UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.23783277A>G | CA2579573336 | SAT1 | c.-75A>G (n.-75A>G) n.81A>G n.120A>G c.-1414A>G (n.-1414A>G) n.105A>G | gnomAD v4 |
| X | g.23783278A>C | CA2820069823 | SAT1 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.82A>C n.121A>C c.-1413A>C (n.-1413A>C) n.106A>C | |
| X | g.23783278A>T | CA2579573337 | SAT1 | c.-74A>T (n.-74A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.82A>T n.121A>T c.-1413A>T (n.-1413A>T) n.106A>T | |
| X | g.23783280G>A | CA2740044893 | SAT1 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.84G>A n.123G>A c.-1411G>A (n.-1411G>A) n.108G>A | |
| X | g.23783280G>C | CA2740044894 | SAT1 | c.-72G>C (n.-72G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.84G>C n.123G>C c.-1411G>C (n.-1411G>C) n.108G>C | |
| X | g.23783281del | CA2579573338 | SAT1 | c.-71del (n.-71del) c.4del (p.Arg2GlyfsTer26) n.85del n.124del c.-1410del (n.-1410del) n.109del | |
| X | g.23783281A>C | CA2740044895 | SAT1 | c.-71A>C (n.-71A>C) c.4A>C (p.Arg2=) n.85A>C n.124A>C c.-1410A>C (n.-1410A>C) n.109A>C | |
| X | g.23783281A>G | CA2693322379 | SAT1 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.4A>G (p.Arg2Gly) n.85A>G n.124A>G c.-1410A>G (n.-1410A>G) n.109A>G | gnomAD v4 |
| X | g.23783281A>T | CA2740044896 | SAT1 | c.-71A>T (n.-71A>T) c.4A>T (p.Arg2Trp) n.85A>T n.124A>T c.-1410A>T (n.-1410A>T) n.109A>T | |
| X | g.23783282G>C | CA2740044897 | SAT1 | c.-70G>C (n.-70G>C) c.5G>C (p.Arg2Thr) n.86G>C n.125G>C c.-1409G>C (n.-1409G>C) n.110G>C | |
| X | g.23783282G>T | CA2579573339 | SAT1 | c.-70G>T (n.-70G>T) c.5G>T (p.Arg2Met) n.86G>T n.125G>T c.-1409G>T (n.-1409G>T) n.110G>T | |
| X | g.23783283G>A | CA2693322380 | SAT1 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.6G>A (p.Arg2=) n.87G>A n.126G>A c.-1408G>A (n.-1408G>A) n.111G>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783283G>C | CA2740044898 | SAT1 | c.-69G>C (n.-69G>C) c.6G>C (p.Arg2Ser) n.87G>C n.126G>C c.-1408G>C (n.-1408G>C) n.111G>C | |
| X | g.23783284A>C | CA2740044899 | SAT1 | c.-68A>C (n.-68A>C) c.7A>C (p.Asn3His) n.88A>C n.127A>C c.-1407A>C (n.-1407A>C) n.112A>C | |
| X | g.23783284A>G | CA2740044900 | SAT1 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) n.88A>G n.127A>G c.-1407A>G (n.-1407A>G) n.112A>G | |
| X | g.23783284A>T | CA2740044901 | SAT1 | c.-68A>T (n.-68A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.88A>T n.127A>T c.-1407A>T (n.-1407A>T) n.112A>T | |
| X | g.23783285A>C | CA2740044902 | SAT1 | c.-67A>C (n.-67A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) n.89A>C n.128A>C c.-1406A>C (n.-1406A>C) n.113A>C | |
| X | g.23783285A>T | CA2740044903 | SAT1 | c.-67A>T (n.-67A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) n.89A>T n.128A>T c.-1406A>T (n.-1406A>T) n.113A>T | |
| X | g.23783286C>A | CA2579573340 | SAT1 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.9C>A (p.Asn3Lys) n.90C>A n.129C>A c.-1405C>A (n.-1405C>A) n.114C>A | |
| X | g.23783286C>G | CA2740044904 | SAT1 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.9C>G (p.Asn3Lys) n.90C>G n.129C>G c.-1405C>G (n.-1405C>G) n.114C>G | |
| X | g.23783286C>T | CA2693322381 | SAT1 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.9C>T (p.Asn3=) n.90C>T n.129C>T c.-1405C>T (n.-1405C>T) n.114C>T | gnomAD v4 |
| X | g.23783287C>A | CA2579573341 | SAT1 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.10C>A (p.His4Asn) n.91C>A n.130C>A c.-1404C>A (n.-1404C>A) n.115C>A | |
| X | g.23783287C>G | CA2740044906 | SAT1 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.10C>G (p.His4Asp) n.91C>G n.130C>G c.-1404C>G (n.-1404C>G) n.115C>G | |
| X | g.23783287C>T | CA2740044905 | SAT1 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.10C>T (p.His4Tyr) n.91C>T n.130C>T c.-1404C>T (n.-1404C>T) n.115C>T | |
| X | g.23783288A= | CA2419788570 | SAT1 | c.-64A= (n.-64A=) c.11A= (p.His4=) n.92A= n.131A= c.-1403A= (n.-1403A=) n.116A= | |
| X | g.23783288A>G | CA10369824 | SAT1 | c.-64A>G (n.-64A>G) c.11A>G (p.His4Arg) n.92A>G n.131A>G c.-1403A>G (n.-1403A>G) n.116A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783289C>A | CA2579573342 | SAT1 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.12C>A (p.His4Gln) n.93C>A n.132C>A c.-1402C>A (n.-1402C>A) n.117C>A | |
| X | g.23783289C>G | CA2740044907 | SAT1 | c.-63C>G (n.-63C>G) c.12C>G (p.His4Gln) n.93C>G n.132C>G c.-1402C>G (n.-1402C>G) n.117C>G | |
| X | g.23783289C>T | CA2693322382 | SAT1 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.12C>T (p.His4=) n.93C>T n.132C>T c.-1402C>T (n.-1402C>T) n.117C>T | gnomAD v4 |
| X | g.23783295_23783297del | CA2693322383 | SAT1 | c.-57_-55del (n.-57_-55del) c.18_20del (p.Leu7del) n.99_101del n.138_140del c.-1396_-1394del (n.-1396_-1394del) n.123_125del | gnomAD v4 |
| X | g.23783290C>A | CA2579573343 | SAT1 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.13C>A (p.Leu5Ile) n.94C>A n.133C>A c.-1401C>A (n.-1401C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783290C= | CA2419788571 | SAT1 | c.-62C= (n.-62C=) c.13C= (p.Leu5=) n.94C= n.133C= c.-1401C= (n.-1401C=) n.118C= | |
| X | g.23783290C>G | CA640375813 | SAT1 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) n.94C>G n.133C>G c.-1401C>G (n.-1401C>G) n.118C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783290C>T | CA10369825 | SAT1 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.13C>T (p.Leu5Phe) n.94C>T n.133C>T c.-1401C>T (n.-1401C>T) n.118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.23783292C>A | CA2740044908 | SAT1 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.15C>A (p.Leu5=) n.96C>A n.135C>A c.-1399C>A (n.-1399C>A) n.120C>A | |
| X | g.23783292C>G | CA2740044909 | SAT1 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.15C>G (p.Leu5=) n.96C>G n.135C>G c.-1399C>G (n.-1399C>G) n.120C>G | |
| X | g.23783292C>T | CA657759283 | SAT1 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.15C>T (p.Leu5=) n.96C>T n.135C>T c.-1399C>T (n.-1399C>T) n.120C>T | COSMIC |
| X | g.23783293C>A | CA2579573344 | SAT1 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.97C>A n.136C>A c.-1398C>A (n.-1398C>A) n.121C>A | |
| X | g.23783293C>G | CA2740044910 | SAT1 | c.-59C>G (n.-59C>G) c.16C>G (p.Leu6Val) n.97C>G n.136C>G c.-1398C>G (n.-1398C>G) n.121C>G | |
| X | g.23783293C>T | CA2740044911 | SAT1 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.16C>T (p.Leu6Phe) n.97C>T n.136C>T c.-1398C>T (n.-1398C>T) n.121C>T | |
| X | g.23783295C>A | CA2740044913 | SAT1 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.18C>A (p.Leu6=) n.99C>A n.138C>A c.-1396C>A (n.-1396C>A) n.123C>A | |
| X | g.23783295C= | CA2419788572 | SAT1 | c.-57C= (n.-57C=) c.18C= (p.Leu6=) n.99C= n.138C= c.-1396C= (n.-1396C=) n.123C= | |
| X | g.23783295C>G | CA2740044912 | SAT1 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.18C>G (p.Leu6=) n.99C>G n.138C>G c.-1396C>G (n.-1396C>G) n.123C>G | |
| X | g.23783295C>T | CA10369826 | SAT1 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.18C>T (p.Leu6=) n.99C>T n.138C>T c.-1396C>T (n.-1396C>T) n.123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783296C>A | CA2740044914 | SAT1 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.19C>A (p.Leu7Ile) n.100C>A n.139C>A c.-1395C>A (n.-1395C>A) n.124C>A | |
| X | g.23783296C= | CA2419788573 | SAT1 | c.-56C= (n.-56C=) c.19C= (p.Leu7=) n.100C= n.139C= c.-1395C= (n.-1395C=) n.124C= | |
| X | g.23783296C>G | CA2740044915 | SAT1 | c.-56C>G (n.-56C>G) c.19C>G (p.Leu7Val) n.100C>G n.139C>G c.-1395C>G (n.-1395C>G) n.124C>G | |
| X | g.23783296C>T | CA2419788574 | SAT1 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.19C>T (p.Leu7=) n.100C>T n.139C>T c.-1395C>T (n.-1395C>T) n.124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.23783297T>C | CA2693322384 | SAT1 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.20T>C (p.Leu7Pro) n.101T>C n.140T>C c.-1394T>C (n.-1394T>C) n.125T>C | gnomAD v4 |
| X | g.23783297dup | CA2820069824 | SAT1 | c.-55dup (n.-55dup) c.20dup (p.Leu8ThrfsTer?) n.101dup n.140dup c.-1394dup (n.-1394dup) n.125dup | |
| X | g.23783298A= | CA2419788575 | SAT1 | c.-54A= (n.-54A=) c.21A= (p.Leu7=) n.102A= n.141A= c.-1393A= (n.-1393A=) n.126A= | |
| X | g.23783298A>C | CA2740044916 | SAT1 | c.-54A>C (n.-54A>C) c.21A>C (p.Leu7=) n.102A>C n.141A>C c.-1393A>C (n.-1393A>C) n.126A>C | |
| X | g.23783298A>G | CA2419788576 | SAT1 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.21A>G (p.Leu7=) n.102A>G n.141A>G c.-1393A>G (n.-1393A>G) n.126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.23783298A>T | CA2740044917 | SAT1 | c.-54A>T (n.-54A>T) c.21A>T (p.Leu7=) n.102A>T n.141A>T c.-1393A>T (n.-1393A>T) n.126A>T | |
| X | g.23783299C>A | CA2693322385 | SAT1 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) n.103C>A n.142C>A c.-1392C>A (n.-1392C>A) n.127C>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783299C= | CA2419788577 | SAT1 | c.-53C= (n.-53C=) c.22C= (p.Leu8=) n.103C= n.142C= c.-1392C= (n.-1392C=) n.127C= | |
| X | g.23783299C>G | CA2740044918 | SAT1 | c.-53C>G (n.-53C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) n.103C>G n.142C>G c.-1392C>G (n.-1392C>G) n.127C>G | |
| X | g.23783299C>T | CA640375814 | SAT1 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.22C>T (p.Leu8=) n.103C>T n.142C>T c.-1392C>T (n.-1392C>T) n.127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783301G>A | CA2740044919 | SAT1 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.24G>A (p.Leu8=) n.105G>A n.144G>A c.-1390G>A (n.-1390G>A) n.129G>A | |
| X | g.23783301G>C | CA2740044920 | SAT1 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.24G>C (p.Leu8=) n.105G>C n.144G>C c.-1390G>C (n.-1390G>C) n.129G>C | |
| X | g.23783301G>T | CA2740044921 | SAT1 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.24G>T (p.Leu8=) n.105G>T n.144G>T c.-1390G>T (n.-1390G>T) n.129G>T | |
| X | g.23783302T>A | CA2740044923 | SAT1 | c.-50T>A (n.-50T>A) c.25T>A (p.Phe9Ile) n.106T>A n.145T>A c.-1389T>A (n.-1389T>A) n.130T>A | |
| X | g.23783302T>C | CA2740044924 | SAT1 | c.-50T>C (n.-50T>C) c.25T>C (p.Phe9Leu) n.106T>C n.145T>C c.-1389T>C (n.-1389T>C) n.130T>C | |
| X | g.23783302T>G | CA2740044922 | SAT1 | c.-50T>G (n.-50T>G) c.25T>G (p.Phe9Val) n.106T>G n.145T>G c.-1389T>G (n.-1389T>G) n.130T>G | |
| X | g.23783304C>A | CA874048075 | SAT1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.27C>A (p.Phe9Leu) n.108C>A n.147C>A c.-1387C>A (n.-1387C>A) n.132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783304C= | CA2419788578 | SAT1 | c.-48C= (n.-48C=) c.27C= (p.Phe9=) n.108C= n.147C= c.-1387C= (n.-1387C=) n.132C= | |
| X | g.23783304C>G | CA2740044925 | SAT1 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.27C>G (p.Phe9Leu) n.108C>G n.147C>G c.-1387C>G (n.-1387C>G) n.132C>G | |
| X | g.23783305A= | CA2419788579 | SAT1 | c.-47A= (n.-47A=) c.28A= (p.Lys10=) n.109A= n.148A= c.-1386A= (n.-1386A=) n.133A= | |
| X | g.23783305A>C | CA10369827 | SAT1 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.28A>C (p.Lys10Gln) n.109A>C n.148A>C c.-1386A>C (n.-1386A>C) n.133A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783305A>G | CA2740044926 | SAT1 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.28A>G (p.Lys10Glu) n.109A>G n.148A>G c.-1386A>G (n.-1386A>G) n.133A>G | |
| X | g.23783305A>T | CA2740044927 | SAT1 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.28A>T (p.Lys10Ter) n.109A>T n.148A>T c.-1386A>T (n.-1386A>T) n.133A>T | |
| X | g.23783306A>C | CA2740044928 | SAT1 | c.-46A>C (n.-46A>C) c.29A>C (p.Lys10Thr) n.110A>C n.149A>C c.-1385A>C (n.-1385A>C) n.134A>C | |
| X | g.23783306A>G | CA2693322386 | SAT1 | c.-46A>G (n.-46A>G) c.29A>G (p.Lys10Arg) n.110A>G n.149A>G c.-1385A>G (n.-1385A>G) n.134A>G | gnomAD v4 |
| X | g.23783306A>T | CA2740044929 | SAT1 | c.-46A>T (n.-46A>T) c.29A>T (p.Lys10Met) n.110A>T n.149A>T c.-1385A>T (n.-1385A>T) n.134A>T | |
| X | g.23783307G>A | CA2693322387 | SAT1 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.30G>A (p.Lys10=) n.111G>A n.150G>A c.-1384G>A (n.-1384G>A) n.135G>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783307G>C | CA2419788581 | SAT1 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.30G>C (p.Lys10Asn) n.111G>C n.150G>C c.-1384G>C (n.-1384G>C) n.135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.23783307G= | CA2419788580 | SAT1 | c.-45G= (n.-45G=) c.30G= (p.Lys10=) n.111G= n.150G= c.-1384G= (n.-1384G=) n.135G= | |
| X | g.23783307G>T | CA2740044930 | SAT1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.30G>T (p.Lys10Asn) n.111G>T n.150G>T c.-1384G>T (n.-1384G>T) n.135G>T | |
| X | g.23783308T>A | CA2740044931 | SAT1 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.112T>A n.151T>A c.-1383T>A (n.-1383T>A) n.136T>A | |
| X | g.23783308T>C | CA2740044932 | SAT1 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.31T>C (p.Tyr11His) n.112T>C n.151T>C c.-1383T>C (n.-1383T>C) n.136T>C | |
| X | g.23783308T>G | CA2740044933 | SAT1 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.112T>G n.151T>G c.-1383T>G (n.-1383T>G) n.136T>G | |
| X | g.23783310C>A | CA2693322388 | SAT1 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.114C>A n.153C>A c.-1381C>A (n.-1381C>A) n.138C>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783310C= | CA2419788582 | SAT1 | c.-42C= (n.-42C=) c.33C= (p.Tyr11=) n.114C= n.153C= c.-1381C= (n.-1381C=) n.138C= | |
| X | g.23783310C>G | CA2740044934 | SAT1 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.114C>G n.153C>G c.-1381C>G (n.-1381C>G) n.138C>G | |
| X | g.23783310C>T | CA640375815 | SAT1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.33C>T (p.Tyr11=) n.114C>T n.153C>T c.-1381C>T (n.-1381C>T) n.138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.23783311A>C | CA2693322389 | SAT1 | c.-41A>C (n.-41A>C) c.34A>C (p.Arg12=) n.115A>C n.154A>C c.-1380A>C (n.-1380A>C) n.139A>C | gnomAD v4 |
| X | g.23783311A>G | CA2693322390 | SAT1 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.34A>G (p.Arg12Gly) n.115A>G n.154A>G c.-1380A>G (n.-1380A>G) n.139A>G | gnomAD v4 |
| X | g.23783311A>T | CA2740044935 | SAT1 | c.-41A>T (n.-41A>T) c.34A>T (p.Arg12Trp) n.115A>T n.154A>T c.-1380A>T (n.-1380A>T) n.139A>T | |
| X | g.23783312G>C | CA2740044936 | SAT1 | c.-40G>C (n.-40G>C) c.35G>C (p.Arg12Thr) n.116G>C n.155G>C c.-1379G>C (n.-1379G>C) n.140G>C | |
| X | g.23783312G>T | CA2579573346 | SAT1 | c.-40G>T (n.-40G>T) c.35G>T (p.Arg12Met) n.116G>T n.155G>T c.-1379G>T (n.-1379G>T) n.140G>T | |
| X | g.23783315del | CA2579573345 | SAT1 | c.-37del (n.-37del) c.38del (p.Gly13AlafsTer15) n.119del n.158del c.-1376del (n.-1376del) n.143del | |
| X | g.23783313G>A | CA2740044938 | SAT1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.36G>A (p.Arg12=) n.117G>A n.156G>A c.-1378G>A (n.-1378G>A) n.141G>A | |
| X | g.23783313G>C | CA2740044937 | SAT1 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.36G>C (p.Arg12Ser) n.117G>C n.156G>C c.-1378G>C (n.-1378G>C) n.141G>C | |
| X | g.23783313G>T | CA2579573347 | SAT1 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.36G>T (p.Arg12Ser) n.117G>T n.156G>T c.-1378G>T (n.-1378G>T) n.141G>T | gnomAD v4 |
| X | g.23783314G>A | CA2693322392 | SAT1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.118G>A n.157G>A c.-1377G>A (n.-1377G>A) n.142G>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783314G>C | CA2740044939 | SAT1 | c.-38G>C (n.-38G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.118G>C n.157G>C c.-1377G>C (n.-1377G>C) n.142G>C | |
| X | g.23783314G>T | CA2579573348 | SAT1 | c.-38G>T (n.-38G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.118G>T n.157G>T c.-1377G>T (n.-1377G>T) n.142G>T | |
| X | g.23783314_23783317dup | CA2693322391 | SAT1 | c.-38_-35dup (n.-38_-35dup) c.37_40dup (p.Leu14ArgfsTer?) n.118_121dup n.157_160dup c.-1377_-1374dup (n.-1377_-1374dup) n.142_145dup | gnomAD v4 |
| X | g.23783315G>A | CA2693322393 | SAT1 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.119G>A n.158G>A c.-1376G>A (n.-1376G>A) n.143G>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783315G>C | CA1131680275 | SAT1 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.119G>C n.158G>C c.-1376G>C (n.-1376G>C) n.143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783315G= | CA2419788583 | SAT1 | c.-37G= (n.-37G=) c.38G= (p.Gly13=) n.119G= n.158G= c.-1376G= (n.-1376G=) n.143G= | |
| X | g.23783316C>A | CA2693322394 | SAT1 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.39C>A (p.Gly13=) n.120C>A n.159C>A c.-1375C>A (n.-1375C>A) n.144C>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783316C= | CA2419788584 | SAT1 | c.-36C= (n.-36C=) c.39C= (p.Gly13=) n.120C= n.159C= c.-1375C= (n.-1375C=) n.144C= | |
| X | g.23783316C>G | CA2693322395 | SAT1 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.39C>G (p.Gly13=) n.120C>G n.159C>G c.-1375C>G (n.-1375C>G) n.144C>G | gnomAD v4 |
| X | g.23783316C>T | CA657759285 | SAT1 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.39C>T (p.Gly13=) n.120C>T n.159C>T c.-1375C>T (n.-1375C>T) n.144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.23783317C>A | CA2579573349 | SAT1 | c.-35C>A (n.-35C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) n.121C>A n.160C>A c.-1374C>A (n.-1374C>A) n.145C>A | |
| X | g.23783317C= | CA2419788585 | SAT1 | c.-35C= (n.-35C=) c.40C= (p.Leu14=) n.121C= n.160C= c.-1374C= (n.-1374C=) n.145C= | |
| X | g.23783317C>G | CA2740044940 | SAT1 | c.-35C>G (n.-35C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) n.121C>G n.160C>G c.-1374C>G (n.-1374C>G) n.145C>G | |
| X | g.23783317C>T | CA874048077 | SAT1 | c.-35C>T (n.-35C>T) c.40C>T (p.Leu14=) n.121C>T n.160C>T c.-1374C>T (n.-1374C>T) n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.23783318T>A | CA2693322396 | SAT1 | c.-34T>A (n.-34T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) n.122T>A n.161T>A c.-1373T>A (n.-1373T>A) n.146T>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783318T>C | CA2693322397 | SAT1 | c.-34T>C (n.-34T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.122T>C n.161T>C c.-1373T>C (n.-1373T>C) n.146T>C | gnomAD v4 |
| X | g.23783318T>G | CA2579573350 | SAT1 | c.-34T>G (n.-34T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.122T>G n.161T>G c.-1373T>G (n.-1373T>G) n.146T>G | gnomAD v4 |
| X | g.23783319G>A | CA2740044941 | SAT1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.42G>A (p.Leu14=) n.123G>A n.162G>A c.-1372G>A (n.-1372G>A) n.147G>A | |
| X | g.23783319G>C | CA2740044942 | SAT1 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.42G>C (p.Leu14=) n.123G>C n.162G>C c.-1372G>C (n.-1372G>C) n.147G>C | |
| X | g.23783319G>T | CA2740044943 | SAT1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.42G>T (p.Leu14=) n.123G>T n.162G>T c.-1372G>T (n.-1372G>T) n.147G>T | |
| X | g.23783320del | CA2693322398 | SAT1 | c.-32del (n.-32del) c.43del (p.Val15SerfsTer13) n.124del n.163del c.-1371del (n.-1371del) n.148del | gnomAD v4 |
| X | g.23783320G>A | CA2419788587 | SAT1 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) n.124G>A n.163G>A c.-1371G>A (n.-1371G>A) n.148G>A | dbSNP |
| X | g.23783320G>C | CA2740044944 | SAT1 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.43G>C (p.Val15Leu) n.124G>C n.163G>C c.-1371G>C (n.-1371G>C) n.148G>C | |
| X | g.23783320G= | CA2419788586 | SAT1 | c.-32G= (n.-32G=) c.43G= (p.Val15=) n.124G= n.163G= c.-1371G= (n.-1371G=) n.148G= | |
| X | g.23783320G>T | CA2740044945 | SAT1 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.43G>T (p.Val15Phe) n.124G>T n.163G>T c.-1371G>T (n.-1371G>T) n.148G>T | |
| X | g.23783321T>C | CA2579573351 | SAT1 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) n.125T>C n.164T>C c.-1370T>C (n.-1370T>C) n.149T>C | |
| X | g.23783322C>A | CA2693322399 | SAT1 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.45C>A (p.Val15=) n.126C>A n.165C>A c.-1369C>A (n.-1369C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783322C= | CA2419788588 | SAT1 | c.-30C= (n.-30C=) c.45C= (p.Val15=) n.126C= n.165C= c.-1369C= (n.-1369C=) n.150C= | |
| X | g.23783322C>G | CA2740044946 | SAT1 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.45C>G (p.Val15=) n.126C>G n.165C>G c.-1369C>G (n.-1369C>G) n.150C>G | |
| X | g.23783322C>T | CA2419788589 | SAT1 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.45C>T (p.Val15=) n.126C>T n.165C>T c.-1369C>T (n.-1369C>T) n.150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.23783323C>A | CA2740044947 | SAT1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.46C>A (p.Arg16Ser) n.127C>A n.166C>A c.-1368C>A (n.-1368C>A) n.151C>A | |
| X | g.23783323C>G | CA2740044948 | SAT1 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) n.127C>G n.166C>G c.-1368C>G (n.-1368C>G) n.151C>G | |
| X | g.23783323C>T | CA2579573352 | SAT1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.46C>T (p.Arg16Cys) n.127C>T n.166C>T c.-1368C>T (n.-1368C>T) n.151C>T | gnomAD v4 |
| X | g.23783324G>A | CA2579573353 | SAT1 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.47G>A (p.Arg16His) n.128G>A n.167G>A c.-1367G>A (n.-1367G>A) n.152G>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783325C>A | CA2693322400 | SAT1 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.48C>A (p.Arg16=) n.129C>A n.168C>A c.-1366C>A (n.-1366C>A) n.153C>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783325C>G | CA2740044949 | SAT1 | c.-27C>G (n.-27C>G) c.48C>G (p.Arg16=) n.129C>G n.168C>G c.-1366C>G (n.-1366C>G) n.153C>G | |
| X | g.23783326A>C | CA2740044950 | SAT1 | c.-26A>C (n.-26A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) n.130A>C n.169A>C c.-1365A>C (n.-1365A>C) n.154A>C | |
| X | g.23783326A>G | CA2740044952 | SAT1 | c.-26A>G (n.-26A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) n.130A>G n.169A>G c.-1365A>G (n.-1365A>G) n.154A>G | |
| X | g.23783326A>T | CA2740044951 | SAT1 | c.-26A>T (n.-26A>T) c.49A>T (p.Lys17Ter) n.130A>T n.169A>T c.-1365A>T (n.-1365A>T) n.154A>T | |
| X | g.23783327A>C | CA2740044953 | SAT1 | c.-25A>C (n.-25A>C) c.50A>C (p.Lys17Thr) n.131A>C n.170A>C c.-1364A>C (n.-1364A>C) n.155A>C | |
| X | g.23783327A>G | CA2693322401 | SAT1 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) n.131A>G n.170A>G c.-1364A>G (n.-1364A>G) n.155A>G | gnomAD v4 |
| X | g.23783327A>T | CA2740044954 | SAT1 | c.-25A>T (n.-25A>T) c.50A>T (p.Lys17Ile) n.131A>T n.170A>T c.-1364A>T (n.-1364A>T) n.155A>T | |
| X | g.23783328A= | CA2419788590 | SAT1 | c.-24A= (n.-24A=) c.51A= (p.Lys17=) n.132A= n.171A= c.-1363A= (n.-1363A=) n.156A= | |
| X | g.23783328A>G | CA640375816 | SAT1 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.51A>G (p.Lys17=) n.132A>G n.171A>G c.-1363A>G (n.-1363A>G) n.156A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.23783328A>T | CA2740044955 | SAT1 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.51A>T (p.Lys17Asn) n.132A>T n.171A>T c.-1363A>T (n.-1363A>T) n.156A>T | |
| X | g.23783329G>A | CA326921855 | SAT1 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.52G>A (p.Gly18Arg) n.133G>A n.172G>A c.-1362G>A (n.-1362G>A) n.157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.23783329G>C | CA2740044956 | SAT1 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.133G>C n.172G>C c.-1362G>C (n.-1362G>C) n.157G>C | |
| X | g.23783329G= | CA2419788591 | SAT1 | c.-23G= (n.-23G=) c.52G= (p.Gly18=) n.133G= n.172G= c.-1362G= (n.-1362G=) n.157G= | |
| X | g.23783329G>T | CA2740044957 | SAT1 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.52G>T (p.Gly18Trp) n.133G>T n.172G>T c.-1362G>T (n.-1362G>T) n.157G>T | |
| X | g.23783330G>C | CA2740044958 | SAT1 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.134G>C n.173G>C c.-1361G>C (n.-1361G>C) n.158G>C | |
| X | g.23783330G>T | CA2740044959 | SAT1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) n.134G>T n.173G>T c.-1361G>T (n.-1361G>T) n.158G>T | |
| X | g.23783331G>A | CA2740044960 | SAT1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.54G>A (p.Gly18=) n.135G>A n.174G>A c.-1360G>A (n.-1360G>A) n.159G>A | |
| X | g.23783331G>C | CA2740044961 | SAT1 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.54G>C (p.Gly18=) n.135G>C n.174G>C c.-1360G>C (n.-1360G>C) n.159G>C | |
| X | g.23783332A>C | CA2740044963 | SAT1 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) n.136A>C n.175A>C c.-1359A>C (n.-1359A>C) n.160A>C | |
| X | g.23783332A>G | CA2740044964 | SAT1 | c.-20A>G (n.-20A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) n.136A>G n.175A>G c.-1359A>G (n.-1359A>G) n.160A>G | |
| X | g.23783332A>T | CA2740044962 | SAT1 | c.-20A>T (n.-20A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) n.136A>T n.175A>T c.-1359A>T (n.-1359A>T) n.160A>T | |
| X | g.23783333A>C | CA2740044966 | SAT1 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) n.137A>C n.176A>C c.-1358A>C (n.-1358A>C) n.161A>C | |
| X | g.23783333A>T | CA2740044965 | SAT1 | c.-19A>T (n.-19A>T) c.56A>T (p.Lys19Met) n.137A>T n.176A>T c.-1358A>T (n.-1358A>T) n.161A>T | |
| X | g.23783334G>A | CA640375817 | SAT1 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.57G>A (p.Lys19=) n.138G>A n.177G>A c.-1357G>A (n.-1357G>A) n.162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783334G>C | CA2740044967 | SAT1 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.57G>C (p.Lys19Asn) n.138G>C n.177G>C c.-1357G>C (n.-1357G>C) n.162G>C | |
| X | g.23783334G= | CA2419788592 | SAT1 | c.-18G= (n.-18G=) c.57G= (p.Lys19=) n.138G= n.177G= c.-1357G= (n.-1357G=) n.162G= | |
| X | g.23783334G>T | CA640375818 | SAT1 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) n.138G>T n.177G>T c.-1357G>T (n.-1357G>T) n.162G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.23783335A>C | CA2740044970 | SAT1 | c.-17A>C (n.-17A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) n.139A>C n.178A>C c.-1356A>C (n.-1356A>C) n.163A>C | |
| X | g.23783335A>G | CA2740044968 | SAT1 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) n.139A>G n.178A>G c.-1356A>G (n.-1356A>G) n.163A>G | |
| X | g.23783335A>T | CA2740044969 | SAT1 | c.-17A>T (n.-17A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) n.139A>T n.178A>T c.-1356A>T (n.-1356A>T) n.163A>T | |
| X | g.23783336A= | CA2419788593 | SAT1 | c.-16A= (n.-16A=) c.59A= (p.Lys20=) n.140A= n.179A= c.-1355A= (n.-1355A=) n.164A= | |
| X | g.23783336A>C | CA2740044971 | SAT1 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) n.140A>C n.179A>C c.-1355A>C (n.-1355A>C) n.164A>C | |
| X | g.23783336A>G | CA10369828 | SAT1 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) n.140A>G n.179A>G c.-1355A>G (n.-1355A>G) n.164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.23783336A>T | CA2740044972 | SAT1 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.59A>T (p.Lys20Ile) n.140A>T n.179A>T c.-1355A>T (n.-1355A>T) n.164A>T | |
| X | g.23783337A>C | CA2740044973 | SAT1 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.60A>C (p.Lys20Asn) n.1A>C n.141A>C n.180A>C c.-1354A>C (n.-1354A>C) n.165A>C | |
| X | g.23783337A>G | CA2740044974 | SAT1 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.60A>G (p.Lys20=) n.1A>G n.141A>G n.180A>G c.-1354A>G (n.-1354A>G) n.165A>G | |
| X | g.23783338A>C | CA2740044975 | SAT1 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.61A>C (p.Ser21Arg) n.2A>C n.142A>C n.181A>C c.-1353A>C (n.-1353A>C) n.166A>C | |
| X | g.23783338A>G | CA2740044976 | SAT1 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.61A>G (p.Ser21Gly) n.2A>G n.142A>G n.181A>G c.-1353A>G (n.-1353A>G) n.166A>G | |
| X | g.23783338A>T | CA2740044977 | SAT1 | c.-14A>T (n.-14A>T) c.61A>T (p.Ser21Cys) n.2A>T n.142A>T n.181A>T c.-1353A>T (n.-1353A>T) n.166A>T | |
| X | g.23783339G>A | CA10369829 | SAT1 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) n.3G>A n.143G>A n.182G>A c.-1352G>A (n.-1352G>A) n.167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.23783339G>C | CA2740044978 | SAT1 | c.-13G>C (n.-13G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) n.3G>C n.143G>C n.182G>C c.-1352G>C (n.-1352G>C) n.167G>C | |
| X | g.23783339G= | CA2419788594 | SAT1 | c.-13G= (n.-13G=) c.62G= (p.Ser21=) n.3G= n.143G= n.182G= c.-1352G= (n.-1352G=) n.167G= | |
| X | g.23783339G>T | CA2740044979 | SAT1 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) n.3G>T n.143G>T n.182G>T c.-1352G>T (n.-1352G>T) n.167G>T | |
| X | g.23783340C>A | CA2579573354 | SAT1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.63C>A (p.Ser21Arg) n.4C>A n.144C>A n.183C>A c.-1351C>A (n.-1351C>A) n.168C>A | |
| X | g.23783340C>G | CA2740044980 | SAT1 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.63C>G (p.Ser21Arg) n.4C>G n.144C>G n.183C>G c.-1351C>G (n.-1351C>G) n.168C>G | |
| X | g.23783341A>C | CA2740044981 | SAT1 | c.-11A>C (n.-11A>C) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.5A>C n.145A>C n.184A>C c.-1350A>C (n.-1350A>C) n.169A>C | |
| X | g.23783341A>G | CA2740044983 | SAT1 | c.-11A>G (n.-11A>G) c.64A>G (p.Lys22Glu) n.5A>G n.145A>G n.184A>G c.-1350A>G (n.-1350A>G) n.169A>G | |
| X | g.23783341A>T | CA2740044982 | SAT1 | c.-11A>T (n.-11A>T) c.64A>T (p.Lys22Ter) n.5A>T n.145A>T n.184A>T c.-1350A>T (n.-1350A>T) n.169A>T | |
| X | g.23783342A>C | CA2740044984 | SAT1 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.65A>C (p.Lys22Thr) n.6A>C n.146A>C n.185A>C c.-1349A>C (n.-1349A>C) n.170A>C | |
| X | g.23783342A>T | CA2740044985 | SAT1 | c.-10A>T (n.-10A>T) c.65A>T (p.Lys22Ile) n.6A>T n.146A>T n.185A>T c.-1349A>T (n.-1349A>T) n.170A>T | |
| X | g.23783343A>C | CA2740044986 | SAT1 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.66A>C (p.Lys22Asn) n.7A>C n.147A>C n.186A>C c.-1348A>C (n.-1348A>C) n.171A>C | |
| X | g.23783343A>G | CA2740044987 | SAT1 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.66A>G (p.Lys22=) n.7A>G n.147A>G n.186A>G c.-1348A>G (n.-1348A>G) n.171A>G | |
| X | g.23783344A>C | CA2740044988 | SAT1 | c.-8A>C (n.-8A>C) c.67A>C (p.Arg23=) n.8A>C n.148A>C n.187A>C c.-1347A>C (n.-1347A>C) n.172A>C | |
| X | g.23783344A>G | CA2740044989 | SAT1 | c.-8A>G (n.-8A>G) c.67A>G (p.Arg23Gly) n.8A>G n.148A>G n.187A>G c.-1347A>G (n.-1347A>G) n.172A>G | |
| X | g.23783344A>T | CA2740044990 | SAT1 | c.-8A>T (n.-8A>T) c.67A>T (p.Arg23Ter) n.8A>T n.148A>T n.187A>T c.-1347A>T (n.-1347A>T) n.172A>T | |
| X | g.23783345G>A | CA640375819 | SAT1 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.68G>A (p.Arg23Lys) n.9G>A n.149G>A n.188G>A c.-1346G>A (n.-1346G>A) n.173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.23783345G>C | CA2740044991 | SAT1 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.68G>C (p.Arg23Thr) n.9G>C n.149G>C n.188G>C c.-1346G>C (n.-1346G>C) n.173G>C | |
| X | g.23783345G= | CA2419788595 | SAT1 | c.-7G= (n.-7G=) c.68G= (p.Arg23=) n.9G= n.149G= n.188G= c.-1346G= (n.-1346G=) n.173G= | |
| X | g.23783345G>T | CA2740044992 | SAT1 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.68G>T (p.Arg23Ile) n.9G>T n.149G>T n.188G>T c.-1346G>T (n.-1346G>T) n.173G>T | |
| X | g.23783346A>C | CA2740044995 | SAT1 | c.-6A>C (n.-6A>C) c.69A>C (p.Arg23Ser) n.10A>C n.150A>C n.189A>C c.-1345A>C (n.-1345A>C) n.174A>C | |
| X | g.23783346A>G | CA2740044994 | SAT1 | c.-6A>G (n.-6A>G) c.69A>G (p.Arg23=) n.10A>G n.150A>G n.189A>G c.-1345A>G (n.-1345A>G) n.174A>G | |
| X | g.23783346A>T | CA2740044993 | SAT1 | c.-6A>T (n.-6A>T) c.69A>T (p.Arg23Ser) n.10A>T n.150A>T n.189A>T c.-1345A>T (n.-1345A>T) n.174A>T | |
| X | g.23783347C>A | CA2740044996 | SAT1 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.70C>A (p.Arg24=) n.11C>A n.151C>A n.190C>A c.-1344C>A (n.-1344C>A) n.175C>A | |
| X | g.23783347C= | CA2419788596 | SAT1 | c.-5C= (n.-5C=) c.70C= (p.Arg24=) n.11C= n.151C= n.190C= c.-1344C= (n.-1344C=) n.175C= | |
| X | g.23783347C>G | CA874048113 | SAT1 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) n.11C>G n.151C>G n.190C>G c.-1344C>G (n.-1344C>G) n.175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783347C>T | CA2740044997 | SAT1 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.70C>T (p.Arg24Ter) n.11C>T n.151C>T n.190C>T c.-1344C>T (n.-1344C>T) n.175C>T | |
| X | g.23783349A>C | CA2740044998 | SAT1 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.72A>C (p.Arg24=) n.13A>C n.153A>C n.192A>C c.-1342A>C (n.-1342A>C) n.177A>C | |
| X | g.23783349A>G | CA2740044999 | SAT1 | c.-3A>G (n.-3A>G) c.72A>G (p.Arg24=) n.13A>G n.153A>G n.192A>G c.-1342A>G (n.-1342A>G) n.177A>G | |
| X | g.23783350A>C | CA2740045000 | SAT1 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.73A>C (p.Lys25Gln) n.14A>C n.154A>C n.193A>C c.-1341A>C (n.-1341A>C) n.178A>C | |
| X | g.23783350A>G | CA2740045001 | SAT1 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.73A>G (p.Lys25Glu) n.14A>G n.154A>G n.193A>G c.-1341A>G (n.-1341A>G) n.178A>G | |
| X | g.23783350A>T | CA2740045002 | SAT1 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.73A>T (p.Lys25Ter) n.14A>T n.154A>T n.193A>T c.-1341A>T (n.-1341A>T) n.178A>T | |
| X | g.23783351A>C | CA2740045003 | SAT1 | c.-1A>C (n.-1A>C) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.15A>C n.155A>C n.194A>C c.-1340A>C (n.-1340A>C) n.179A>C | |
| X | g.23783351A>T | CA2740045004 | SAT1 | c.-1A>T (n.-1A>T) c.74A>T (p.Lys25Ile) n.15A>T n.155A>T n.194A>T c.-1340A>T (n.-1340A>T) n.179A>T | |
| X | g.23783352A>C | CA412531219 | SAT1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.75A>C (p.Lys25Asn) n.16A>C n.156A>C n.195A>C c.-1339A>C (n.-1339A>C) n.180A>C | |
| X | g.23783352A>G | CA412531220 | SAT1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.75A>G (p.Lys25=) n.16A>G n.156A>G n.195A>G c.-1339A>G (n.-1339A>G) n.180A>G | gnomAD v4 |
| X | g.23783352A>T | CA412531221 | SAT1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.75A>T (p.Lys25Asn) n.16A>T n.156A>T n.195A>T c.-1339A>T (n.-1339A>T) n.180A>T | |
| X | g.23783353T>A | CA412531222 | SAT1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.76T>A (p.Trp26Arg) n.17T>A n.157T>A n.196T>A c.-1338T>A (n.-1338T>A) n.181T>A | |
| X | g.23783353T>C | CA412531223 | SAT1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.76T>C (p.Trp26Arg) n.17T>C n.157T>C n.196T>C c.-1338T>C (n.-1338T>C) n.181T>C | |
| X | g.23783353T>G | CA412531224 | SAT1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.76T>G (p.Trp26Gly) n.17T>G n.157T>G n.196T>G c.-1338T>G (n.-1338T>G) n.181T>G | |
| X | g.23783354G>A | CA412531225 | SAT1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.77G>A (p.Trp26Ter) n.18G>A n.158G>A n.197G>A c.-1337G>A (n.-1337G>A) n.182G>A | |
| X | g.23783354G>C | CA412531226 | SAT1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.77G>C (p.Trp26Ser) n.18G>C n.158G>C n.197G>C c.-1337G>C (n.-1337G>C) n.182G>C | |
| X | g.23783354G>T | CA412531227 | SAT1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.77G>T (p.Trp26Leu) n.18G>T n.158G>T n.197G>T c.-1337G>T (n.-1337G>T) n.182G>T | gnomAD v4 |
| X | g.23783355del | CA2579573355 | SAT1 | c.4del (p.Ala2LeufsTer4) c.78del (p.Trp26CysfsTer2) n.19del n.159del n.198del c.-1336del (n.-1336del) n.183del | |
| X | g.23783355G>A | CA412531230 | SAT1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.78G>A (p.Trp26Ter) n.19G>A n.159G>A n.198G>A c.-1336G>A (n.-1336G>A) n.183G>A | |
| X | g.23783355G>C | CA412531229 | SAT1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.78G>C (p.Trp26Cys) n.19G>C n.159G>C n.198G>C c.-1336G>C (n.-1336G>C) n.183G>C | |
| X | g.23783355G>T | CA412531228 | SAT1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.78G>T (p.Trp26Cys) n.19G>T n.159G>T n.198G>T c.-1336G>T (n.-1336G>T) n.183G>T | |
| X | g.23783356C>A | CA412531231 | SAT1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.20C>A n.160C>A n.199C>A c.-1335C>A (n.-1335C>A) n.184C>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783356C>G | CA412531233 | SAT1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.79C>G (p.Leu27Val) n.20C>G n.160C>G n.199C>G c.-1335C>G (n.-1335C>G) n.184C>G | |
| X | g.23783356C>T | CA412531232 | SAT1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.79C>T (p.Leu27=) n.20C>T n.160C>T n.199C>T c.-1335C>T (n.-1335C>T) n.184C>T | gnomAD v4 |
| X | g.23783356_23783358dup | CA2579573356 | SAT1 | c.5_7dup (p.Ala2_Lys3insThr) c.79_81dup (p.Leu27_Asn28insLeu) n.20_22dup n.160_162dup n.199_201dup c.-1335_-1333dup (n.-1335_-1333dup) n.184_186dup | |
| X | g.23783357T>A | CA515411222 | SAT1 | c.6T>A (p.Ala2=) c.80T>A (p.Leu27Gln) n.21T>A n.161T>A n.200T>A c.-1334T>A (n.-1334T>A) n.185T>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783357T>C | CA515411224 | SAT1 | c.6T>C (p.Ala2=) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.21T>C n.161T>C n.200T>C c.-1334T>C (n.-1334T>C) n.185T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.23783357T>G | CA515411225 | SAT1 | c.6T>G (p.Ala2=) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.21T>G n.161T>G n.200T>G c.-1334T>G (n.-1334T>G) n.185T>G | |
| X | g.23783357T= | CA2419788597 | SAT1 | c.6T= (p.Ala2=) c.80T= (p.Leu27=) n.21T= n.161T= n.200T= c.-1334T= (n.-1334T=) n.185T= | |
| X | g.23783358A= | CA2419788598 | SAT1 | c.7A= (p.Lys3=) c.81A= (p.Leu27=) n.22A= n.162A= n.201A= c.-1333A= (n.-1333A=) n.186A= | |
| X | g.23783358A>C | CA412531234 | SAT1 | c.7A>C (p.Lys3Gln) c.81A>C (p.Leu27=) n.22A>C n.162A>C n.201A>C c.-1333A>C (n.-1333A>C) n.186A>C | |
| X | g.23783358A>G | CA412531235 | SAT1 | c.7A>G (p.Lys3Glu) c.81A>G (p.Leu27=) n.22A>G n.162A>G n.201A>G c.-1333A>G (n.-1333A>G) n.186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783358A>T | CA412531236 | SAT1 | c.7A>T (p.Lys3Ter) c.81A>T (p.Leu27=) n.22A>T n.162A>T n.201A>T c.-1333A>T (n.-1333A>T) n.186A>T | |
| X | g.23783360del | CA2579573357 | SAT1 | c.9del (p.Lys3AsnfsTer3) c.83del (p.Asn28IlefsTer?) n.24del n.164del n.203del c.-1331del (n.-1331del) n.188del | |
| X | g.23783359A>C | CA412531237 | SAT1 | c.8A>C (p.Lys3Thr) c.82A>C (p.Asn28His) n.23A>C n.163A>C n.202A>C c.-1332A>C (n.-1332A>C) n.187A>C | |
| X | g.23783359A>G | CA412531238 | SAT1 | c.8A>G (p.Lys3Arg) c.82A>G (p.Asn28Asp) n.23A>G n.163A>G n.202A>G c.-1332A>G (n.-1332A>G) n.187A>G | |
| X | g.23783359A>T | CA412531239 | SAT1 | c.8A>T (p.Lys3Ile) c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.23A>T n.163A>T n.202A>T c.-1332A>T (n.-1332A>T) n.187A>T | |
| X | g.23783360A>C | CA412531240 | SAT1 | c.9A>C (p.Lys3Asn) c.83A>C (p.Asn28Thr) n.24A>C n.164A>C n.203A>C c.-1331A>C (n.-1331A>C) n.188A>C | |
| X | g.23783360A>G | CA515411235 | SAT1 | c.9A>G (p.Lys3=) c.83A>G (p.Asn28Ser) n.24A>G n.164A>G n.203A>G c.-1331A>G (n.-1331A>G) n.188A>G | |
| X | g.23783360A>T | CA412531241 | SAT1 | c.9A>T (p.Lys3Asn) c.83A>T (p.Asn28Ile) n.24A>T n.164A>T n.203A>T c.-1331A>T (n.-1331A>T) n.188A>T | |
| X | g.23783361T>A | CA412531242 | SAT1 | c.10T>A (p.Phe4Ile) c.84T>A (p.Asn28Lys) n.25T>A n.165T>A n.204T>A c.-1330T>A (n.-1330T>A) n.189T>A | |
| X | g.23783361T>C | CA412531243 | SAT1 | c.10T>C (p.Phe4Leu) c.84T>C (p.Asn28=) n.25T>C n.165T>C n.204T>C c.-1330T>C (n.-1330T>C) n.189T>C | gnomAD v4 |
| X | g.23783361T>G | CA412531244 | SAT1 | c.10T>G (p.Phe4Val) c.84T>G (p.Asn28Lys) n.25T>G n.165T>G n.204T>G c.-1330T>G (n.-1330T>G) n.189T>G | |
| X | g.23783362T>A | CA412531247 | SAT1 | c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.85T>A (p.Ser29Thr) n.26T>A n.166T>A n.205T>A c.-1329T>A (n.-1329T>A) n.190T>A | |
| X | g.23783362T>C | CA412531246 | SAT1 | c.11T>C (p.Phe4Ser) c.85T>C (p.Ser29Pro) n.26T>C n.166T>C n.205T>C c.-1329T>C (n.-1329T>C) n.190T>C | |
| X | g.23783362T>G | CA412531245 | SAT1 | c.11T>G (p.Phe4Cys) c.85T>G (p.Ser29Ala) n.26T>G n.166T>G n.205T>G c.-1329T>G (n.-1329T>G) n.190T>G | |
| X | g.23783363C>A | CA412531248 | SAT1 | c.12C>A (p.Phe4Leu) c.86C>A (p.Ser29Ter) n.27C>A n.167C>A n.206C>A c.-1328C>A (n.-1328C>A) n.191C>A | |
| X | g.23783363C>G | CA412531249 | SAT1 | c.12C>G (p.Phe4Leu) c.86C>G (p.Ser29Trp) n.27C>G n.167C>G n.206C>G c.-1328C>G (n.-1328C>G) n.191C>G | |
| X | g.23783363C>T | CA515411244 | SAT1 | c.12C>T (p.Phe4=) c.86C>T (p.Ser29Leu) n.27C>T n.167C>T n.206C>T c.-1328C>T (n.-1328C>T) n.191C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.23783364G>A | CA412531250 | SAT1 | c.13G>A (p.Val5Met) c.87G>A (p.Ser29=) n.28G>A n.168G>A n.207G>A c.-1327G>A (n.-1327G>A) n.192G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.23783364G>C | CA412531251 | SAT1 | c.13G>C (p.Val5Leu) c.87G>C (p.Ser29=) n.28G>C n.168G>C n.207G>C c.-1327G>C (n.-1327G>C) n.192G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.23783364G= | CA2419788599 | SAT1 | c.13G= (p.Val5=) c.87G= (p.Ser29=) n.28G= n.168G= n.207G= c.-1327G= (n.-1327G=) n.192G= | |
| X | g.23783364G>T | CA412531252 | SAT1 | c.13G>T (p.Val5Leu) c.87G>T (p.Ser29=) n.28G>T n.168G>T n.207G>T c.-1327G>T (n.-1327G>T) n.192G>T | gnomAD v4 |
| X | g.23783365T>A | CA412531253 | SAT1 | c.14T>A (p.Val5Glu) c.88T>A (p.Ter30Arg) n.29T>A n.169T>A n.208T>A c.-1326T>A (n.-1326T>A) n.193T>A | |
| X | g.23783365T>C | CA412531254 | SAT1 | c.14T>C (p.Val5Ala) c.88T>C (p.Ter30Arg) n.29T>C n.169T>C n.208T>C c.-1326T>C (n.-1326T>C) n.193T>C | |
| X | g.23783365T>G | CA412531255 | SAT1 | c.14T>G (p.Val5Gly) c.88T>G (p.Ter30Gly) n.29T>G n.169T>G n.208T>G c.-1326T>G (n.-1326T>G) n.193T>G | |
| X | g.23783366G>A | CA515411250 | SAT1 | c.15G>A (p.Val5=) c.89G>A (p.Ter30=) n.30G>A n.170G>A n.209G>A c.-1325G>A (n.-1325G>A) n.194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783366G>C | CA515411251 | SAT1 | c.15G>C (p.Val5=) c.89G>C (p.Ter30Ser) n.30G>C n.170G>C n.209G>C c.-1325G>C (n.-1325G>C) n.194G>C | dbSNP |
| X | g.23783366G= | CA2419788600 | SAT1 | c.15G= (p.Val5=) c.89G= (p.Ter30=) n.30G= n.170G= n.209G= c.-1325G= (n.-1325G=) n.194G= | |
| X | g.23783366G>T | CA515411252 | SAT1 | c.15G>T (p.Val5=) c.89G>T (p.Ter30Leu) n.30G>T n.170G>T n.209G>T c.-1325G>T (n.-1325G>T) n.194G>T | gnomAD v4 |
| X | g.23783367A>C | CA412531256 | SAT1 | c.16A>C (p.Ile6Leu) c.90A>C (p.Ter30Cys) n.31A>C n.171A>C n.210A>C c.-1324A>C (n.-1324A>C) n.195A>C | |
| X | g.23783367A>G | CA412531257 | SAT1 | c.16A>G (p.Ile6Val) c.90A>G (p.Ter30Trp) n.31A>G n.171A>G n.210A>G c.-1324A>G (n.-1324A>G) n.195A>G | |
| X | g.23783367A>T | CA412531258 | SAT1 | c.16A>T (p.Ile6Phe) c.90A>T (p.Ter30Cys) n.31A>T n.171A>T n.210A>T c.-1324A>T (n.-1324A>T) n.195A>T | |
| X | g.23783368T>A | CA412531260 | SAT1 | c.17T>A (p.Ile6Asn) n.32T>A n.172T>A n.211T>A c.-1323T>A (n.-1323T>A) n.196T>A | |
| X | g.23783368T>C | CA10369830 | SAT1 | c.17T>C (p.Ile6Thr) n.32T>C n.172T>C n.211T>C c.-1323T>C (n.-1323T>C) n.196T>C | dbSNP ExAC |
| X | g.23783368T>G | CA412531259 | SAT1 | c.17T>G (p.Ile6Ser) n.32T>G n.172T>G n.211T>G c.-1323T>G (n.-1323T>G) n.196T>G | |
| X | g.23783368T= | CA2419788601 | SAT1 | c.17T= (p.Ile6=) n.32T= n.172T= n.211T= c.-1323T= (n.-1323T=) n.196T= | |
| X | g.23783369C>A | CA515411259 | SAT1 | c.18C>A (p.Ile6=) n.33C>A n.173C>A n.212C>A c.-1322C>A (n.-1322C>A) n.197C>A | gnomAD v4 |
| X | g.23783369C>G | CA412531261 | SAT1 | c.18C>G (p.Ile6Met) n.33C>G n.173C>G n.212C>G c.-1322C>G (n.-1322C>G) n.197C>G | |
| X | g.23783369C>T | CA515411261 | SAT1 | c.18C>T (p.Ile6=) n.33C>T n.173C>T n.212C>T c.-1322C>T (n.-1322C>T) n.197C>T | |
| X | g.23783370C>A | CA412531262 | SAT1 | c.19C>A (p.Arg7Ser) n.34C>A n.174C>A n.213C>A c.-1321C>A (n.-1321C>A) n.198C>A | |
| X | g.23783370C>G | CA412531263 | SAT1 | c.19C>G (p.Arg7Gly) n.34C>G n.174C>G n.213C>G c.-1321C>G (n.-1321C>G) n.198C>G | |
| X | g.23783370C>T | CA412531264 | SAT1 | c.19C>T (p.Arg7Cys) n.34C>T n.174C>T n.213C>T c.-1321C>T (n.-1321C>T) n.198C>T | gnomAD v4 |
| X | g.23783371G>A | CA412531265 | SAT1 | c.20G>A (p.Arg7His) n.35G>A n.175G>A n.214G>A c.-1320G>A (n.-1320G>A) n.199G>A | |
| X | g.23783371G>C | CA10369831 | SAT1 | c.20G>C (p.Arg7Pro) n.35G>C n.175G>C n.214G>C c.-1320G>C (n.-1320G>C) n.199G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.23783371G= | CA2419788602 | SAT1 | c.20G= (p.Arg7=) n.35G= n.175G= n.214G= c.-1320G= (n.-1320G=) n.199G= | |
| X | g.23783371G>T | CA412531266 | SAT1 | c.20G>T (p.Arg7Leu) n.35G>T n.175G>T n.214G>T c.-1320G>T (n.-1320G>T) n.199G>T | |
| X | g.23783372C>A | CA515411269 | SAT1 | c.21C>A (p.Arg7=) n.36C>A n.176C>A n.215C>A c.-1319C>A (n.-1319C>A) n.200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783372C= | CA2419788603 | SAT1 | c.21C= (p.Arg7=) n.36C= n.176C= n.215C= c.-1319C= (n.-1319C=) n.200C= | |
| X | g.23783372C>G | CA515411271 | SAT1 | c.21C>G (p.Arg7=) n.36C>G n.176C>G n.215C>G c.-1319C>G (n.-1319C>G) n.200C>G | |
| X | g.23783372C>T | CA515411273 | SAT1 | c.21C>T (p.Arg7=) n.36C>T n.176C>T n.215C>T c.-1319C>T (n.-1319C>T) n.200C>T | |
| X | g.23783374del | CA2579573358 | SAT1 | c.23del (p.Pro8GlnfsTer13) n.38del n.178del n.217del c.-1317del (n.-1317del) n.202del | |
| X | g.23783373C>A | CA412531267 | SAT1 | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.37C>A n.177C>A n.216C>A c.-1318C>A (n.-1318C>A) n.201C>A | |
| X | g.23783373C= | CA2419788604 | SAT1 | c.22C= (p.Pro8=) n.37C= n.177C= n.216C= c.-1318C= (n.-1318C=) n.201C= | |
| X | g.23783373C>G | CA412531268 | SAT1 | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.37C>G n.177C>G n.216C>G c.-1318C>G (n.-1318C>G) n.201C>G | |
| X | g.23783373C>T | CA412531269 | SAT1 | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.37C>T n.177C>T n.216C>T c.-1318C>T (n.-1318C>T) n.201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.23783374C>A | CA412531270 | SAT1 | c.23C>A (p.Pro8Gln) n.38C>A n.178C>A n.217C>A c.-1317C>A (n.-1317C>A) n.202C>A | |
| X | g.23783374C>G | CA412531271 | SAT1 | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.38C>G n.178C>G n.217C>G c.-1317C>G (n.-1317C>G) n.202C>G | |
| X | g.23783374C>T | CA412531272 | SAT1 | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.38C>T n.178C>T n.217C>T c.-1317C>T (n.-1317C>T) n.202C>T | |
| X | g.23783375A>C | CA515453955 | SAT1 | c.24A>C (p.Pro8=) n.39A>C n.179A>C n.218A>C c.-1316A>C (n.-1316A>C) n.203A>C | |
| X | g.23783375A>G | CA515453956 | SAT1 | c.24A>G (p.Pro8=) n.39A>G n.179A>G n.218A>G c.-1316A>G (n.-1316A>G) n.203A>G | |
| X | g.23783375A>T | CA515453957 | SAT1 | c.24A>T (p.Pro8=) n.39A>T n.179A>T n.218A>T c.-1316A>T (n.-1316A>T) n.203A>T | |
| X | g.23783376G>A | CA412531275 | SAT1 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.40G>A n.180G>A n.219G>A c.-1315G>A (n.-1315G>A) n.204G>A | |
| X | g.23783376G>C | CA412531273 | SAT1 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.40G>C n.180G>C n.219G>C c.-1315G>C (n.-1315G>C) n.204G>C | |
| X | g.23783376G>T | CA412531274 | SAT1 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.40G>T n.180G>T n.219G>T c.-1315G>T (n.-1315G>T) n.204G>T | |
| X | g.23783377C>A | CA412531276 | SAT1 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.41C>A n.181C>A n.220C>A c.-1314C>A (n.-1314C>A) n.205C>A | |
| X | g.23783377C>G | CA412531277 | SAT1 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.41C>G n.181C>G n.220C>G c.-1314C>G (n.-1314C>G) n.205C>G | |
| X | g.23783377C>T | CA412531278 | SAT1 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.41C>T n.181C>T n.220C>T c.-1314C>T (n.-1314C>T) n.205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |