Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237831561G>A | CA345409986 | RYR2 | c.*5896G>A (n.*5896G>A) c.14786G>A (p.Gly4929Glu) c.14825G>A (p.Gly4942Glu) c.6975G>A c.14804G>A (p.Gly4935Glu) c.14753G>A (p.Gly4918Glu) n.647G>A n.1214G>A c.14858G>A (p.Gly4953Glu) c.14855G>A (p.Gly4952Glu) c.14834G>A (p.Gly4945Glu) c.14828G>A (p.Gly4943Glu) c.14822G>A (p.Gly4941Glu) c.14798G>A (p.Gly4933Glu) c.14621G>A (p.Gly4874Glu) c.14765G>A (p.Gly4922Glu) c.14837G>A (p.Gly4946Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.237831561G>C | CA008410 | RYR2 | c.*5896G>C (n.*5896G>C) c.14786G>C (p.Gly4929Ala) c.14825G>C (p.Gly4942Ala) c.6975G>C c.14804G>C (p.Gly4935Ala) c.14753G>C (p.Gly4918Ala) n.647G>C n.1214G>C c.14858G>C (p.Gly4953Ala) c.14855G>C (p.Gly4952Ala) c.14834G>C (p.Gly4945Ala) c.14828G>C (p.Gly4943Ala) c.14822G>C (p.Gly4941Ala) c.14798G>C (p.Gly4933Ala) c.14621G>C (p.Gly4874Ala) c.14765G>C (p.Gly4922Ala) c.14837G>C (p.Gly4946Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237831561G= | CA2487502952 | RYR2 | c.*5896G= (n.*5896G=) c.14786G= (p.Gly4929=) c.14825G= (p.Gly4942=) c.6975G= c.14804G= (p.Gly4935=) c.14753G= (p.Gly4918=) n.647G= n.1214G= c.14858G= (p.Gly4953=) c.14855G= (p.Gly4952=) c.14834G= (p.Gly4945=) c.14828G= (p.Gly4943=) c.14822G= (p.Gly4941=) c.14798G= (p.Gly4933=) c.14621G= (p.Gly4874=) c.14765G= (p.Gly4922=) c.14837G= (p.Gly4946=) | |
1 | g.237831561G>T | CA345409987 | RYR2 | c.*5896G>T (n.*5896G>T) c.14786G>T (p.Gly4929Val) c.14825G>T (p.Gly4942Val) c.6975G>T c.14804G>T (p.Gly4935Val) c.14753G>T (p.Gly4918Val) n.647G>T n.1214G>T c.14858G>T (p.Gly4953Val) c.14855G>T (p.Gly4952Val) c.14834G>T (p.Gly4945Val) c.14828G>T (p.Gly4943Val) c.14822G>T (p.Gly4941Val) c.14798G>T (p.Gly4933Val) c.14621G>T (p.Gly4874Val) c.14765G>T (p.Gly4922Val) c.14837G>T (p.Gly4946Val) | |
1 | g.237831562A>C | CA424056978 | RYR2 | c.*5897A>C (n.*5897A>C) c.14787A>C (p.Gly4929=) c.14826A>C (p.Gly4942=) c.6976A>C c.14805A>C (p.Gly4935=) c.14754A>C (p.Gly4918=) n.648A>C n.1215A>C c.14859A>C (p.Gly4953=) c.14856A>C (p.Gly4952=) c.14835A>C (p.Gly4945=) c.14829A>C (p.Gly4943=) c.14823A>C (p.Gly4941=) c.14799A>C (p.Gly4933=) c.14622A>C (p.Gly4874=) c.14766A>C (p.Gly4922=) c.14838A>C (p.Gly4946=) | |
1 | g.237831562A>G | CA424056979 | RYR2 | c.*5897A>G (n.*5897A>G) c.14787A>G (p.Gly4929=) c.14826A>G (p.Gly4942=) c.6976A>G c.14805A>G (p.Gly4935=) c.14754A>G (p.Gly4918=) n.648A>G n.1215A>G c.14859A>G (p.Gly4953=) c.14856A>G (p.Gly4952=) c.14835A>G (p.Gly4945=) c.14829A>G (p.Gly4943=) c.14823A>G (p.Gly4941=) c.14799A>G (p.Gly4933=) c.14622A>G (p.Gly4874=) c.14766A>G (p.Gly4922=) c.14838A>G (p.Gly4946=) | gnomAD v4 |
1 | g.237831562A>T | CA424056980 | RYR2 | c.*5897A>T (n.*5897A>T) c.14787A>T (p.Gly4929=) c.14826A>T (p.Gly4942=) c.6976A>T c.14805A>T (p.Gly4935=) c.14754A>T (p.Gly4918=) n.648A>T n.1215A>T c.14859A>T (p.Gly4953=) c.14856A>T (p.Gly4952=) c.14835A>T (p.Gly4945=) c.14829A>T (p.Gly4943=) c.14823A>T (p.Gly4941=) c.14799A>T (p.Gly4933=) c.14622A>T (p.Gly4874=) c.14766A>T (p.Gly4922=) c.14838A>T (p.Gly4946=) | |
1 | g.237831563C>A | CA345409989 | RYR2 | c.*5898C>A (n.*5898C>A) c.14788C>A (p.Gln4930Lys) c.14827C>A (p.Gln4943Lys) c.6977C>A c.14806C>A (p.Gln4936Lys) c.14755C>A (p.Gln4919Lys) n.649C>A n.1216C>A c.14860C>A (p.Gln4954Lys) c.14857C>A (p.Gln4953Lys) c.14836C>A (p.Gln4946Lys) c.14830C>A (p.Gln4944Lys) c.14824C>A (p.Gln4942Lys) c.14800C>A (p.Gln4934Lys) c.14623C>A (p.Gln4875Lys) c.14767C>A (p.Gln4923Lys) c.14839C>A (p.Gln4947Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.237831563C>G | CA345409990 | RYR2 | c.*5898C>G (n.*5898C>G) c.14788C>G (p.Gln4930Glu) c.14827C>G (p.Gln4943Glu) c.6977C>G c.14806C>G (p.Gln4936Glu) c.14755C>G (p.Gln4919Glu) n.649C>G n.1216C>G c.14860C>G (p.Gln4954Glu) c.14857C>G (p.Gln4953Glu) c.14836C>G (p.Gln4946Glu) c.14830C>G (p.Gln4944Glu) c.14824C>G (p.Gln4942Glu) c.14800C>G (p.Gln4934Glu) c.14623C>G (p.Gln4875Glu) c.14767C>G (p.Gln4923Glu) c.14839C>G (p.Gln4947Glu) | |
1 | g.237831563C>T | CA345409988 | RYR2 | c.*5898C>T (n.*5898C>T) c.14788C>T (p.Gln4930Ter) c.14827C>T (p.Gln4943Ter) c.6977C>T c.14806C>T (p.Gln4936Ter) c.14755C>T (p.Gln4919Ter) n.649C>T n.1216C>T c.14860C>T (p.Gln4954Ter) c.14857C>T (p.Gln4953Ter) c.14836C>T (p.Gln4946Ter) c.14830C>T (p.Gln4944Ter) c.14824C>T (p.Gln4942Ter) c.14800C>T (p.Gln4934Ter) c.14623C>T (p.Gln4875Ter) c.14767C>T (p.Gln4923Ter) c.14839C>T (p.Gln4947Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.237831564A>C | CA345409991 | RYR2 | c.*5899A>C (n.*5899A>C) c.14789A>C (p.Gln4930Pro) c.14828A>C (p.Gln4943Pro) c.6978A>C c.14807A>C (p.Gln4936Pro) c.14756A>C (p.Gln4919Pro) n.650A>C n.1217A>C c.14861A>C (p.Gln4954Pro) c.14858A>C (p.Gln4953Pro) c.14837A>C (p.Gln4946Pro) c.14831A>C (p.Gln4944Pro) c.14825A>C (p.Gln4942Pro) c.14801A>C (p.Gln4934Pro) c.14624A>C (p.Gln4875Pro) c.14768A>C (p.Gln4923Pro) c.14840A>C (p.Gln4947Pro) | |
1 | g.237831564A>G | CA345409992 | RYR2 | c.*5899A>G (n.*5899A>G) c.14789A>G (p.Gln4930Arg) c.14828A>G (p.Gln4943Arg) c.6978A>G c.14807A>G (p.Gln4936Arg) c.14756A>G (p.Gln4919Arg) n.650A>G n.1217A>G c.14861A>G (p.Gln4954Arg) c.14858A>G (p.Gln4953Arg) c.14837A>G (p.Gln4946Arg) c.14831A>G (p.Gln4944Arg) c.14825A>G (p.Gln4942Arg) c.14801A>G (p.Gln4934Arg) c.14624A>G (p.Gln4875Arg) c.14768A>G (p.Gln4923Arg) c.14840A>G (p.Gln4947Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.237831564A>T | CA345409993 | RYR2 | c.*5899A>T (n.*5899A>T) c.14789A>T (p.Gln4930Leu) c.14828A>T (p.Gln4943Leu) c.6978A>T c.14807A>T (p.Gln4936Leu) c.14756A>T (p.Gln4919Leu) n.650A>T n.1217A>T c.14861A>T (p.Gln4954Leu) c.14858A>T (p.Gln4953Leu) c.14837A>T (p.Gln4946Leu) c.14831A>T (p.Gln4944Leu) c.14825A>T (p.Gln4942Leu) c.14801A>T (p.Gln4934Leu) c.14624A>T (p.Gln4875Leu) c.14768A>T (p.Gln4923Leu) c.14840A>T (p.Gln4947Leu) | |
1 | g.237831565G>A | CA424057007 | RYR2 | c.*5900G>A (n.*5900G>A) c.14790G>A (p.Gln4930=) c.14829G>A (p.Gln4943=) c.6979G>A c.14808G>A (p.Gln4936=) c.14757G>A (p.Gln4919=) n.651G>A n.1218G>A c.14862G>A (p.Gln4954=) c.14859G>A (p.Gln4953=) c.14838G>A (p.Gln4946=) c.14832G>A (p.Gln4944=) c.14826G>A (p.Gln4942=) c.14802G>A (p.Gln4934=) c.14625G>A (p.Gln4875=) c.14769G>A (p.Gln4923=) c.14841G>A (p.Gln4947=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237831565G>C | CA345409994 | RYR2 | c.*5900G>C (n.*5900G>C) c.14790G>C (p.Gln4930His) c.14829G>C (p.Gln4943His) c.6979G>C c.14808G>C (p.Gln4936His) c.14757G>C (p.Gln4919His) n.651G>C n.1218G>C c.14862G>C (p.Gln4954His) c.14859G>C (p.Gln4953His) c.14838G>C (p.Gln4946His) c.14832G>C (p.Gln4944His) c.14826G>C (p.Gln4942His) c.14802G>C (p.Gln4934His) c.14625G>C (p.Gln4875His) c.14769G>C (p.Gln4923His) c.14841G>C (p.Gln4947His) | |
1 | g.237831565G= | CA2487502953 | RYR2 | c.*5900G= (n.*5900G=) c.14790G= (p.Gln4930=) c.14829G= (p.Gln4943=) c.6979G= c.14808G= (p.Gln4936=) c.14757G= (p.Gln4919=) n.651G= n.1218G= c.14862G= (p.Gln4954=) c.14859G= (p.Gln4953=) c.14838G= (p.Gln4946=) c.14832G= (p.Gln4944=) c.14826G= (p.Gln4942=) c.14802G= (p.Gln4934=) c.14625G= (p.Gln4875=) c.14769G= (p.Gln4923=) c.14841G= (p.Gln4947=) | |
1 | g.237831565G>T | CA345409995 | RYR2 | c.*5900G>T (n.*5900G>T) c.14790G>T (p.Gln4930His) c.14829G>T (p.Gln4943His) c.6979G>T c.14808G>T (p.Gln4936His) c.14757G>T (p.Gln4919His) n.651G>T n.1218G>T c.14862G>T (p.Gln4954His) c.14859G>T (p.Gln4953His) c.14838G>T (p.Gln4946His) c.14832G>T (p.Gln4944His) c.14826G>T (p.Gln4942His) c.14802G>T (p.Gln4934His) c.14625G>T (p.Gln4875His) c.14769G>T (p.Gln4923His) c.14841G>T (p.Gln4947His) | gnomAD v4 |
1 | g.237831566G>A | CA345409996 | RYR2 | c.*5900+1G>A (n.*5900+1G>A) c.14790+1G>A (n.14790+1G>A) c.14829+1G>A (n.14829+1G>A) c.6979+1G>A c.14808+1G>A (n.14808+1G>A) c.14757+1G>A (n.14757+1G>A) n.651+1G>A n.1218+1G>A c.14862+1G>A (n.14862+1G>A) c.14859+1G>A (n.14859+1G>A) c.14838+1G>A (n.14838+1G>A) c.14832+1G>A (n.14832+1G>A) c.14826+1G>A (n.14826+1G>A) c.14802+1G>A (n.14802+1G>A) c.14625+1G>A (n.14625+1G>A) c.14769+1G>A (n.14769+1G>A) c.14841+1G>A (n.14841+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831566G>C | CA345409997 | RYR2 | c.*5900+1G>C (n.*5900+1G>C) c.14790+1G>C (n.14790+1G>C) c.14829+1G>C (n.14829+1G>C) c.6979+1G>C c.14808+1G>C (n.14808+1G>C) c.14757+1G>C (n.14757+1G>C) n.651+1G>C n.1218+1G>C c.14862+1G>C (n.14862+1G>C) c.14859+1G>C (n.14859+1G>C) c.14838+1G>C (n.14838+1G>C) c.14832+1G>C (n.14832+1G>C) c.14826+1G>C (n.14826+1G>C) c.14802+1G>C (n.14802+1G>C) c.14625+1G>C (n.14625+1G>C) c.14769+1G>C (n.14769+1G>C) c.14841+1G>C (n.14841+1G>C) | |
1 | g.237831566G>T | CA345409998 | RYR2 | c.*5900+1G>T (n.*5900+1G>T) c.14790+1G>T (n.14790+1G>T) c.14829+1G>T (n.14829+1G>T) c.6979+1G>T c.14808+1G>T (n.14808+1G>T) c.14757+1G>T (n.14757+1G>T) n.651+1G>T n.1218+1G>T c.14862+1G>T (n.14862+1G>T) c.14859+1G>T (n.14859+1G>T) c.14838+1G>T (n.14838+1G>T) c.14832+1G>T (n.14832+1G>T) c.14826+1G>T (n.14826+1G>T) c.14802+1G>T (n.14802+1G>T) c.14625+1G>T (n.14625+1G>T) c.14769+1G>T (n.14769+1G>T) c.14841+1G>T (n.14841+1G>T) | |
1 | g.237831567T>A | CA345409999 | RYR2 | c.*5900+2T>A (n.*5900+2T>A) c.14790+2T>A (n.14790+2T>A) c.14829+2T>A (n.14829+2T>A) c.6979+2T>A c.14808+2T>A (n.14808+2T>A) c.14757+2T>A (n.14757+2T>A) n.651+2T>A n.1218+2T>A c.14862+2T>A (n.14862+2T>A) c.14859+2T>A (n.14859+2T>A) c.14838+2T>A (n.14838+2T>A) c.14832+2T>A (n.14832+2T>A) c.14826+2T>A (n.14826+2T>A) c.14802+2T>A (n.14802+2T>A) c.14625+2T>A (n.14625+2T>A) c.14769+2T>A (n.14769+2T>A) c.14841+2T>A (n.14841+2T>A) | |
1 | g.237831567T>C | CA345410000 | RYR2 | c.*5900+2T>C (n.*5900+2T>C) c.14790+2T>C (n.14790+2T>C) c.14829+2T>C (n.14829+2T>C) c.6979+2T>C c.14808+2T>C (n.14808+2T>C) c.14757+2T>C (n.14757+2T>C) n.651+2T>C n.1218+2T>C c.14862+2T>C (n.14862+2T>C) c.14859+2T>C (n.14859+2T>C) c.14838+2T>C (n.14838+2T>C) c.14832+2T>C (n.14832+2T>C) c.14826+2T>C (n.14826+2T>C) c.14802+2T>C (n.14802+2T>C) c.14625+2T>C (n.14625+2T>C) c.14769+2T>C (n.14769+2T>C) c.14841+2T>C (n.14841+2T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.237831567T>G | CA345410001 | RYR2 | c.*5900+2T>G (n.*5900+2T>G) c.14790+2T>G (n.14790+2T>G) c.14829+2T>G (n.14829+2T>G) c.6979+2T>G c.14808+2T>G (n.14808+2T>G) c.14757+2T>G (n.14757+2T>G) n.651+2T>G n.1218+2T>G c.14862+2T>G (n.14862+2T>G) c.14859+2T>G (n.14859+2T>G) c.14838+2T>G (n.14838+2T>G) c.14832+2T>G (n.14832+2T>G) c.14826+2T>G (n.14826+2T>G) c.14802+2T>G (n.14802+2T>G) c.14625+2T>G (n.14625+2T>G) c.14769+2T>G (n.14769+2T>G) c.14841+2T>G (n.14841+2T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.237831567T= | CA2487502954 | RYR2 | c.*5900+2T= (n.*5900+2T=) c.14790+2T= (n.14790+2T=) c.14829+2T= (n.14829+2T=) c.6979+2T= c.14808+2T= (n.14808+2T=) c.14757+2T= (n.14757+2T=) n.651+2T= n.1218+2T= c.14862+2T= (n.14862+2T=) c.14859+2T= (n.14859+2T=) c.14838+2T= (n.14838+2T=) c.14832+2T= (n.14832+2T=) c.14826+2T= (n.14826+2T=) c.14802+2T= (n.14802+2T=) c.14625+2T= (n.14625+2T=) c.14769+2T= (n.14769+2T=) c.14841+2T= (n.14841+2T=) | |
1 | g.237831568A= | CA1144196545 | RYR2 | c.*5900+3A= (n.*5900+3A=) c.14790+3A= (n.14790+3A=) c.14829+3A= (n.14829+3A=) c.6979+3A= c.14808+3A= (n.14808+3A=) c.14757+3A= (n.14757+3A=) n.651+3A= n.1218+3A= c.14862+3A= (n.14862+3A=) c.14859+3A= (n.14859+3A=) c.14838+3A= (n.14838+3A=) c.14832+3A= (n.14832+3A=) c.14826+3A= (n.14826+3A=) c.14802+3A= (n.14802+3A=) c.14625+3A= (n.14625+3A=) c.14769+3A= (n.14769+3A=) c.14841+3A= (n.14841+3A=) | |
1 | g.237831568A>C | CA2487502955 | RYR2 | c.*5900+3A>C (n.*5900+3A>C) c.14790+3A>C (n.14790+3A>C) c.14829+3A>C (n.14829+3A>C) c.6979+3A>C c.14808+3A>C (n.14808+3A>C) c.14757+3A>C (n.14757+3A>C) n.651+3A>C n.1218+3A>C c.14862+3A>C (n.14862+3A>C) c.14859+3A>C (n.14859+3A>C) c.14838+3A>C (n.14838+3A>C) c.14832+3A>C (n.14832+3A>C) c.14826+3A>C (n.14826+3A>C) c.14802+3A>C (n.14802+3A>C) c.14625+3A>C (n.14625+3A>C) c.14769+3A>C (n.14769+3A>C) c.14841+3A>C (n.14841+3A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831568A>G | CA085774 | RYR2 | c.*5900+3A>G (n.*5900+3A>G) c.14790+3A>G (n.14790+3A>G) c.14829+3A>G (n.14829+3A>G) c.6979+3A>G c.14808+3A>G (n.14808+3A>G) c.14757+3A>G (n.14757+3A>G) n.651+3A>G n.1218+3A>G c.14862+3A>G (n.14862+3A>G) c.14859+3A>G (n.14859+3A>G) c.14838+3A>G (n.14838+3A>G) c.14832+3A>G (n.14832+3A>G) c.14826+3A>G (n.14826+3A>G) c.14802+3A>G (n.14802+3A>G) c.14625+3A>G (n.14625+3A>G) c.14769+3A>G (n.14769+3A>G) c.14841+3A>G (n.14841+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831569G>A | CA529554583 | RYR2 | c.*5900+4G>A (n.*5900+4G>A) c.14790+4G>A (n.14790+4G>A) c.14829+4G>A (n.14829+4G>A) c.6979+4G>A c.14808+4G>A (n.14808+4G>A) c.14757+4G>A (n.14757+4G>A) n.651+4G>A n.1218+4G>A c.14862+4G>A (n.14862+4G>A) c.14859+4G>A (n.14859+4G>A) c.14838+4G>A (n.14838+4G>A) c.14832+4G>A (n.14832+4G>A) c.14826+4G>A (n.14826+4G>A) c.14802+4G>A (n.14802+4G>A) c.14625+4G>A (n.14625+4G>A) c.14769+4G>A (n.14769+4G>A) c.14841+4G>A (n.14841+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831569G= | CA2487502956 | RYR2 | c.*5900+4G= (n.*5900+4G=) c.14790+4G= (n.14790+4G=) c.14829+4G= (n.14829+4G=) c.6979+4G= c.14808+4G= (n.14808+4G=) c.14757+4G= (n.14757+4G=) n.651+4G= n.1218+4G= c.14862+4G= (n.14862+4G=) c.14859+4G= (n.14859+4G=) c.14838+4G= (n.14838+4G=) c.14832+4G= (n.14832+4G=) c.14826+4G= (n.14826+4G=) c.14802+4G= (n.14802+4G=) c.14625+4G= (n.14625+4G=) c.14769+4G= (n.14769+4G=) c.14841+4G= (n.14841+4G=) | |
1 | g.237831570G>A | CA2651218206 | RYR2 | c.*5900+5G>A (n.*5900+5G>A) c.14790+5G>A (n.14790+5G>A) c.14829+5G>A (n.14829+5G>A) c.6979+5G>A c.14808+5G>A (n.14808+5G>A) c.14757+5G>A (n.14757+5G>A) n.651+5G>A n.1218+5G>A c.14862+5G>A (n.14862+5G>A) c.14859+5G>A (n.14859+5G>A) c.14838+5G>A (n.14838+5G>A) c.14832+5G>A (n.14832+5G>A) c.14826+5G>A (n.14826+5G>A) c.14802+5G>A (n.14802+5G>A) c.14625+5G>A (n.14625+5G>A) c.14769+5G>A (n.14769+5G>A) c.14841+5G>A (n.14841+5G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831570G>T | CA2651218207 | RYR2 | c.*5900+5G>T (n.*5900+5G>T) c.14790+5G>T (n.14790+5G>T) c.14829+5G>T (n.14829+5G>T) c.6979+5G>T c.14808+5G>T (n.14808+5G>T) c.14757+5G>T (n.14757+5G>T) n.651+5G>T n.1218+5G>T c.14862+5G>T (n.14862+5G>T) c.14859+5G>T (n.14859+5G>T) c.14838+5G>T (n.14838+5G>T) c.14832+5G>T (n.14832+5G>T) c.14826+5G>T (n.14826+5G>T) c.14802+5G>T (n.14802+5G>T) c.14625+5G>T (n.14625+5G>T) c.14769+5G>T (n.14769+5G>T) c.14841+5G>T (n.14841+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831571T>A | CA2651218208 | RYR2 | c.*5900+6T>A (n.*5900+6T>A) c.14790+6T>A (n.14790+6T>A) c.14829+6T>A (n.14829+6T>A) c.6979+6T>A c.14808+6T>A (n.14808+6T>A) c.14757+6T>A (n.14757+6T>A) n.651+6T>A n.1218+6T>A c.14862+6T>A (n.14862+6T>A) c.14859+6T>A (n.14859+6T>A) c.14838+6T>A (n.14838+6T>A) c.14832+6T>A (n.14832+6T>A) c.14826+6T>A (n.14826+6T>A) c.14802+6T>A (n.14802+6T>A) c.14625+6T>A (n.14625+6T>A) c.14769+6T>A (n.14769+6T>A) c.14841+6T>A (n.14841+6T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831571T>C | CA2574464415 | RYR2 | c.*5900+6T>C (n.*5900+6T>C) c.14790+6T>C (n.14790+6T>C) c.14829+6T>C (n.14829+6T>C) c.6979+6T>C c.14808+6T>C (n.14808+6T>C) c.14757+6T>C (n.14757+6T>C) n.651+6T>C n.1218+6T>C c.14862+6T>C (n.14862+6T>C) c.14859+6T>C (n.14859+6T>C) c.14838+6T>C (n.14838+6T>C) c.14832+6T>C (n.14832+6T>C) c.14826+6T>C (n.14826+6T>C) c.14802+6T>C (n.14802+6T>C) c.14625+6T>C (n.14625+6T>C) c.14769+6T>C (n.14769+6T>C) c.14841+6T>C (n.14841+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831572A= | CA2487502957 | RYR2 | c.*5900+7A= (n.*5900+7A=) c.14790+7A= (n.14790+7A=) c.14829+7A= (n.14829+7A=) c.6979+7A= c.14808+7A= (n.14808+7A=) c.14757+7A= (n.14757+7A=) n.651+7A= n.1218+7A= c.14862+7A= (n.14862+7A=) c.14859+7A= (n.14859+7A=) c.14838+7A= (n.14838+7A=) c.14832+7A= (n.14832+7A=) c.14826+7A= (n.14826+7A=) c.14802+7A= (n.14802+7A=) c.14625+7A= (n.14625+7A=) c.14769+7A= (n.14769+7A=) c.14841+7A= (n.14841+7A=) | |
1 | g.237831572A>G | CA2487502958 | RYR2 | c.*5900+7A>G (n.*5900+7A>G) c.14790+7A>G (n.14790+7A>G) c.14829+7A>G (n.14829+7A>G) c.6979+7A>G c.14808+7A>G (n.14808+7A>G) c.14757+7A>G (n.14757+7A>G) n.651+7A>G n.1218+7A>G c.14862+7A>G (n.14862+7A>G) c.14859+7A>G (n.14859+7A>G) c.14838+7A>G (n.14838+7A>G) c.14832+7A>G (n.14832+7A>G) c.14826+7A>G (n.14826+7A>G) c.14802+7A>G (n.14802+7A>G) c.14625+7A>G (n.14625+7A>G) c.14769+7A>G (n.14769+7A>G) c.14841+7A>G (n.14841+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831573A>G | CA2651218209 | RYR2 | c.*5900+8A>G (n.*5900+8A>G) c.14790+8A>G (n.14790+8A>G) c.14829+8A>G (n.14829+8A>G) c.6979+8A>G c.14808+8A>G (n.14808+8A>G) c.14757+8A>G (n.14757+8A>G) n.651+8A>G n.1218+8A>G c.14862+8A>G (n.14862+8A>G) c.14859+8A>G (n.14859+8A>G) c.14838+8A>G (n.14838+8A>G) c.14832+8A>G (n.14832+8A>G) c.14826+8A>G (n.14826+8A>G) c.14802+8A>G (n.14802+8A>G) c.14625+8A>G (n.14625+8A>G) c.14769+8A>G (n.14769+8A>G) c.14841+8A>G (n.14841+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831574A= | CA1144342195 | RYR2 | c.*5900+9A= (n.*5900+9A=) c.14790+9A= (n.14790+9A=) c.14829+9A= (n.14829+9A=) c.6979+9A= c.14808+9A= (n.14808+9A=) c.14757+9A= (n.14757+9A=) n.651+9A= n.1218+9A= c.14862+9A= (n.14862+9A=) c.14859+9A= (n.14859+9A=) c.14838+9A= (n.14838+9A=) c.14832+9A= (n.14832+9A=) c.14826+9A= (n.14826+9A=) c.14802+9A= (n.14802+9A=) c.14625+9A= (n.14625+9A=) c.14769+9A= (n.14769+9A=) c.14841+9A= (n.14841+9A=) | |
1 | g.237831574A>G | CA39834717 | RYR2 | c.*5900+9A>G (n.*5900+9A>G) c.14790+9A>G (n.14790+9A>G) c.14829+9A>G (n.14829+9A>G) c.6979+9A>G c.14808+9A>G (n.14808+9A>G) c.14757+9A>G (n.14757+9A>G) n.651+9A>G n.1218+9A>G c.14862+9A>G (n.14862+9A>G) c.14859+9A>G (n.14859+9A>G) c.14838+9A>G (n.14838+9A>G) c.14832+9A>G (n.14832+9A>G) c.14826+9A>G (n.14826+9A>G) c.14802+9A>G (n.14802+9A>G) c.14625+9A>G (n.14625+9A>G) c.14769+9A>G (n.14769+9A>G) c.14841+9A>G (n.14841+9A>G) | dbSNP |
1 | g.237831575T>C | CA2651218210 | RYR2 | c.*5900+10T>C (n.*5900+10T>C) c.14790+10T>C (n.14790+10T>C) c.14829+10T>C (n.14829+10T>C) c.6979+10T>C c.14808+10T>C (n.14808+10T>C) c.14757+10T>C (n.14757+10T>C) n.651+10T>C n.1218+10T>C c.14862+10T>C (n.14862+10T>C) c.14859+10T>C (n.14859+10T>C) c.14838+10T>C (n.14838+10T>C) c.14832+10T>C (n.14832+10T>C) c.14826+10T>C (n.14826+10T>C) c.14802+10T>C (n.14802+10T>C) c.14625+10T>C (n.14625+10T>C) c.14769+10T>C (n.14769+10T>C) c.14841+10T>C (n.14841+10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831576T>A | CA2651218211 | RYR2 | c.*5900+11T>A (n.*5900+11T>A) c.14790+11T>A (n.14790+11T>A) c.14829+11T>A (n.14829+11T>A) c.6979+11T>A c.14808+11T>A (n.14808+11T>A) c.14757+11T>A (n.14757+11T>A) n.651+11T>A n.1218+11T>A c.14862+11T>A (n.14862+11T>A) c.14859+11T>A (n.14859+11T>A) c.14838+11T>A (n.14838+11T>A) c.14832+11T>A (n.14832+11T>A) c.14826+11T>A (n.14826+11T>A) c.14802+11T>A (n.14802+11T>A) c.14625+11T>A (n.14625+11T>A) c.14769+11T>A (n.14769+11T>A) c.14841+11T>A (n.14841+11T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831576T>C | CA39834730 | RYR2 | c.*5900+11T>C (n.*5900+11T>C) c.14790+11T>C (n.14790+11T>C) c.14829+11T>C (n.14829+11T>C) c.6979+11T>C c.14808+11T>C (n.14808+11T>C) c.14757+11T>C (n.14757+11T>C) n.651+11T>C n.1218+11T>C c.14862+11T>C (n.14862+11T>C) c.14859+11T>C (n.14859+11T>C) c.14838+11T>C (n.14838+11T>C) c.14832+11T>C (n.14832+11T>C) c.14826+11T>C (n.14826+11T>C) c.14802+11T>C (n.14802+11T>C) c.14625+11T>C (n.14625+11T>C) c.14769+11T>C (n.14769+11T>C) c.14841+11T>C (n.14841+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831576T= | CA2487502959 | RYR2 | c.*5900+11T= (n.*5900+11T=) c.14790+11T= (n.14790+11T=) c.14829+11T= (n.14829+11T=) c.6979+11T= c.14808+11T= (n.14808+11T=) c.14757+11T= (n.14757+11T=) n.651+11T= n.1218+11T= c.14862+11T= (n.14862+11T=) c.14859+11T= (n.14859+11T=) c.14838+11T= (n.14838+11T=) c.14832+11T= (n.14832+11T=) c.14826+11T= (n.14826+11T=) c.14802+11T= (n.14802+11T=) c.14625+11T= (n.14625+11T=) c.14769+11T= (n.14769+11T=) c.14841+11T= (n.14841+11T=) | |
1 | g.237831577A= | CA2487502960 | RYR2 | c.*5900+12A= (n.*5900+12A=) c.14790+12A= (n.14790+12A=) c.14829+12A= (n.14829+12A=) c.6979+12A= c.14808+12A= (n.14808+12A=) c.14757+12A= (n.14757+12A=) n.651+12A= n.1218+12A= c.14862+12A= (n.14862+12A=) c.14859+12A= (n.14859+12A=) c.14838+12A= (n.14838+12A=) c.14832+12A= (n.14832+12A=) c.14826+12A= (n.14826+12A=) c.14802+12A= (n.14802+12A=) c.14625+12A= (n.14625+12A=) c.14769+12A= (n.14769+12A=) c.14841+12A= (n.14841+12A=) | |
1 | g.237831577A>C | CA10609817 | RYR2 | c.*5900+12A>C (n.*5900+12A>C) c.14790+12A>C (n.14790+12A>C) c.14829+12A>C (n.14829+12A>C) c.6979+12A>C c.14808+12A>C (n.14808+12A>C) c.14757+12A>C (n.14757+12A>C) n.651+12A>C n.1218+12A>C c.14862+12A>C (n.14862+12A>C) c.14859+12A>C (n.14859+12A>C) c.14838+12A>C (n.14838+12A>C) c.14832+12A>C (n.14832+12A>C) c.14826+12A>C (n.14826+12A>C) c.14802+12A>C (n.14802+12A>C) c.14625+12A>C (n.14625+12A>C) c.14769+12A>C (n.14769+12A>C) c.14841+12A>C (n.14841+12A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831578T>A | CA085769 | RYR2 | c.*5900+13T>A (n.*5900+13T>A) c.14790+13T>A (n.14790+13T>A) c.14829+13T>A (n.14829+13T>A) c.6979+13T>A c.14808+13T>A (n.14808+13T>A) c.14757+13T>A (n.14757+13T>A) n.651+13T>A n.1218+13T>A c.14862+13T>A (n.14862+13T>A) c.14859+13T>A (n.14859+13T>A) c.14838+13T>A (n.14838+13T>A) c.14832+13T>A (n.14832+13T>A) c.14826+13T>A (n.14826+13T>A) c.14802+13T>A (n.14802+13T>A) c.14625+13T>A (n.14625+13T>A) c.14769+13T>A (n.14769+13T>A) c.14841+13T>A (n.14841+13T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831578T>C | CA2651218212 | RYR2 | c.*5900+13T>C (n.*5900+13T>C) c.14790+13T>C (n.14790+13T>C) c.14829+13T>C (n.14829+13T>C) c.6979+13T>C c.14808+13T>C (n.14808+13T>C) c.14757+13T>C (n.14757+13T>C) n.651+13T>C n.1218+13T>C c.14862+13T>C (n.14862+13T>C) c.14859+13T>C (n.14859+13T>C) c.14838+13T>C (n.14838+13T>C) c.14832+13T>C (n.14832+13T>C) c.14826+13T>C (n.14826+13T>C) c.14802+13T>C (n.14802+13T>C) c.14625+13T>C (n.14625+13T>C) c.14769+13T>C (n.14769+13T>C) c.14841+13T>C (n.14841+13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831578T= | CA1148456270 | RYR2 | c.*5900+13T= (n.*5900+13T=) c.14790+13T= (n.14790+13T=) c.14829+13T= (n.14829+13T=) c.6979+13T= c.14808+13T= (n.14808+13T=) c.14757+13T= (n.14757+13T=) n.651+13T= n.1218+13T= c.14862+13T= (n.14862+13T=) c.14859+13T= (n.14859+13T=) c.14838+13T= (n.14838+13T=) c.14832+13T= (n.14832+13T=) c.14826+13T= (n.14826+13T=) c.14802+13T= (n.14802+13T=) c.14625+13T= (n.14625+13T=) c.14769+13T= (n.14769+13T=) c.14841+13T= (n.14841+13T=) | |
1 | g.237831579del | CA2574464416 | RYR2 | c.*5900+14del (n.*5900+14del) c.14790+14del (n.14790+14del) c.14829+14del (n.14829+14del) c.6979+14del c.14808+14del (n.14808+14del) c.14757+14del (n.14757+14del) n.651+14del n.1218+14del c.14862+14del (n.14862+14del) c.14859+14del (n.14859+14del) c.14838+14del (n.14838+14del) c.14832+14del (n.14832+14del) c.14826+14del (n.14826+14del) c.14802+14del (n.14802+14del) c.14625+14del (n.14625+14del) c.14769+14del (n.14769+14del) c.14841+14del (n.14841+14del) | gnomAD v4 |
1 | g.237831579T>C | CA2651218213 | RYR2 | c.*5900+14T>C (n.*5900+14T>C) c.14790+14T>C (n.14790+14T>C) c.14829+14T>C (n.14829+14T>C) c.6979+14T>C c.14808+14T>C (n.14808+14T>C) c.14757+14T>C (n.14757+14T>C) n.651+14T>C n.1218+14T>C c.14862+14T>C (n.14862+14T>C) c.14859+14T>C (n.14859+14T>C) c.14838+14T>C (n.14838+14T>C) c.14832+14T>C (n.14832+14T>C) c.14826+14T>C (n.14826+14T>C) c.14802+14T>C (n.14802+14T>C) c.14625+14T>C (n.14625+14T>C) c.14769+14T>C (n.14769+14T>C) c.14841+14T>C (n.14841+14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831580A= | CA2487502961 | RYR2 | c.*5900+15A= (n.*5900+15A=) c.14790+15A= (n.14790+15A=) c.14829+15A= (n.14829+15A=) c.6979+15A= c.14808+15A= (n.14808+15A=) c.14757+15A= (n.14757+15A=) n.651+15A= n.1218+15A= c.14862+15A= (n.14862+15A=) c.14859+15A= (n.14859+15A=) c.14838+15A= (n.14838+15A=) c.14832+15A= (n.14832+15A=) c.14826+15A= (n.14826+15A=) c.14802+15A= (n.14802+15A=) c.14625+15A= (n.14625+15A=) c.14769+15A= (n.14769+15A=) c.14841+15A= (n.14841+15A=) | |
1 | g.237831580A>G | CA085770 | RYR2 | c.*5900+15A>G (n.*5900+15A>G) c.14790+15A>G (n.14790+15A>G) c.14829+15A>G (n.14829+15A>G) c.6979+15A>G c.14808+15A>G (n.14808+15A>G) c.14757+15A>G (n.14757+15A>G) n.651+15A>G n.1218+15A>G c.14862+15A>G (n.14862+15A>G) c.14859+15A>G (n.14859+15A>G) c.14838+15A>G (n.14838+15A>G) c.14832+15A>G (n.14832+15A>G) c.14826+15A>G (n.14826+15A>G) c.14802+15A>G (n.14802+15A>G) c.14625+15A>G (n.14625+15A>G) c.14769+15A>G (n.14769+15A>G) c.14841+15A>G (n.14841+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831580A>T | CA2651218214 | RYR2 | c.*5900+15A>T (n.*5900+15A>T) c.14790+15A>T (n.14790+15A>T) c.14829+15A>T (n.14829+15A>T) c.6979+15A>T c.14808+15A>T (n.14808+15A>T) c.14757+15A>T (n.14757+15A>T) n.651+15A>T n.1218+15A>T c.14862+15A>T (n.14862+15A>T) c.14859+15A>T (n.14859+15A>T) c.14838+15A>T (n.14838+15A>T) c.14832+15A>T (n.14832+15A>T) c.14826+15A>T (n.14826+15A>T) c.14802+15A>T (n.14802+15A>T) c.14625+15A>T (n.14625+15A>T) c.14769+15A>T (n.14769+15A>T) c.14841+15A>T (n.14841+15A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831581C>A | CA2651218215 | RYR2 | c.*5900+16C>A (n.*5900+16C>A) c.14790+16C>A (n.14790+16C>A) c.14829+16C>A (n.14829+16C>A) c.6979+16C>A c.14808+16C>A (n.14808+16C>A) c.14757+16C>A (n.14757+16C>A) n.651+16C>A n.1218+16C>A c.14862+16C>A (n.14862+16C>A) c.14859+16C>A (n.14859+16C>A) c.14838+16C>A (n.14838+16C>A) c.14832+16C>A (n.14832+16C>A) c.14826+16C>A (n.14826+16C>A) c.14802+16C>A (n.14802+16C>A) c.14625+16C>A (n.14625+16C>A) c.14769+16C>A (n.14769+16C>A) c.14841+16C>A (n.14841+16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831581C= | CA2487502962 | RYR2 | c.*5900+16C= (n.*5900+16C=) c.14790+16C= (n.14790+16C=) c.14829+16C= (n.14829+16C=) c.6979+16C= c.14808+16C= (n.14808+16C=) c.14757+16C= (n.14757+16C=) n.651+16C= n.1218+16C= c.14862+16C= (n.14862+16C=) c.14859+16C= (n.14859+16C=) c.14838+16C= (n.14838+16C=) c.14832+16C= (n.14832+16C=) c.14826+16C= (n.14826+16C=) c.14802+16C= (n.14802+16C=) c.14625+16C= (n.14625+16C=) c.14769+16C= (n.14769+16C=) c.14841+16C= (n.14841+16C=) | |
1 | g.237831581C>T | CA1013757252 | RYR2 | c.*5900+16C>T (n.*5900+16C>T) c.14790+16C>T (n.14790+16C>T) c.14829+16C>T (n.14829+16C>T) c.6979+16C>T c.14808+16C>T (n.14808+16C>T) c.14757+16C>T (n.14757+16C>T) n.651+16C>T n.1218+16C>T c.14862+16C>T (n.14862+16C>T) c.14859+16C>T (n.14859+16C>T) c.14838+16C>T (n.14838+16C>T) c.14832+16C>T (n.14832+16C>T) c.14826+16C>T (n.14826+16C>T) c.14802+16C>T (n.14802+16C>T) c.14625+16C>T (n.14625+16C>T) c.14769+16C>T (n.14769+16C>T) c.14841+16C>T (n.14841+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831582A= | CA1143602658 | RYR2 | c.*5900+17A= (n.*5900+17A=) c.14790+17A= (n.14790+17A=) c.14829+17A= (n.14829+17A=) c.6979+17A= c.14808+17A= (n.14808+17A=) c.14757+17A= (n.14757+17A=) n.651+17A= n.1218+17A= c.14862+17A= (n.14862+17A=) c.14859+17A= (n.14859+17A=) c.14838+17A= (n.14838+17A=) c.14832+17A= (n.14832+17A=) c.14826+17A= (n.14826+17A=) c.14802+17A= (n.14802+17A=) c.14625+17A= (n.14625+17A=) c.14769+17A= (n.14769+17A=) c.14841+17A= (n.14841+17A=) | |
1 | g.237831582A>C | CA085771 | RYR2 | c.*5900+17A>C (n.*5900+17A>C) c.14790+17A>C (n.14790+17A>C) c.14829+17A>C (n.14829+17A>C) c.6979+17A>C c.14808+17A>C (n.14808+17A>C) c.14757+17A>C (n.14757+17A>C) n.651+17A>C n.1218+17A>C c.14862+17A>C (n.14862+17A>C) c.14859+17A>C (n.14859+17A>C) c.14838+17A>C (n.14838+17A>C) c.14832+17A>C (n.14832+17A>C) c.14826+17A>C (n.14826+17A>C) c.14802+17A>C (n.14802+17A>C) c.14625+17A>C (n.14625+17A>C) c.14769+17A>C (n.14769+17A>C) c.14841+17A>C (n.14841+17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831582A>G | CA085772 | RYR2 | c.*5900+17A>G (n.*5900+17A>G) c.14790+17A>G (n.14790+17A>G) c.14829+17A>G (n.14829+17A>G) c.6979+17A>G c.14808+17A>G (n.14808+17A>G) c.14757+17A>G (n.14757+17A>G) n.651+17A>G n.1218+17A>G c.14862+17A>G (n.14862+17A>G) c.14859+17A>G (n.14859+17A>G) c.14838+17A>G (n.14838+17A>G) c.14832+17A>G (n.14832+17A>G) c.14826+17A>G (n.14826+17A>G) c.14802+17A>G (n.14802+17A>G) c.14625+17A>G (n.14625+17A>G) c.14769+17A>G (n.14769+17A>G) c.14841+17A>G (n.14841+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831583T>C | CA2651218216 | RYR2 | c.*5900+18T>C (n.*5900+18T>C) c.14790+18T>C (n.14790+18T>C) c.14829+18T>C (n.14829+18T>C) c.6979+18T>C c.14808+18T>C (n.14808+18T>C) c.14757+18T>C (n.14757+18T>C) n.651+18T>C n.1218+18T>C c.14862+18T>C (n.14862+18T>C) c.14859+18T>C (n.14859+18T>C) c.14838+18T>C (n.14838+18T>C) c.14832+18T>C (n.14832+18T>C) c.14826+18T>C (n.14826+18T>C) c.14802+18T>C (n.14802+18T>C) c.14625+18T>C (n.14625+18T>C) c.14769+18T>C (n.14769+18T>C) c.14841+18T>C (n.14841+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831584G>A | CA2651218217 | RYR2 | c.*5900+19G>A (n.*5900+19G>A) c.14790+19G>A (n.14790+19G>A) c.14829+19G>A (n.14829+19G>A) c.6979+19G>A c.14808+19G>A (n.14808+19G>A) c.14757+19G>A (n.14757+19G>A) n.651+19G>A n.1218+19G>A c.14862+19G>A (n.14862+19G>A) c.14859+19G>A (n.14859+19G>A) c.14838+19G>A (n.14838+19G>A) c.14832+19G>A (n.14832+19G>A) c.14826+19G>A (n.14826+19G>A) c.14802+19G>A (n.14802+19G>A) c.14625+19G>A (n.14625+19G>A) c.14769+19G>A (n.14769+19G>A) c.14841+19G>A (n.14841+19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831584G>T | CA2651218218 | RYR2 | c.*5900+19G>T (n.*5900+19G>T) c.14790+19G>T (n.14790+19G>T) c.14829+19G>T (n.14829+19G>T) c.6979+19G>T c.14808+19G>T (n.14808+19G>T) c.14757+19G>T (n.14757+19G>T) n.651+19G>T n.1218+19G>T c.14862+19G>T (n.14862+19G>T) c.14859+19G>T (n.14859+19G>T) c.14838+19G>T (n.14838+19G>T) c.14832+19G>T (n.14832+19G>T) c.14826+19G>T (n.14826+19G>T) c.14802+19G>T (n.14802+19G>T) c.14625+19G>T (n.14625+19G>T) c.14769+19G>T (n.14769+19G>T) c.14841+19G>T (n.14841+19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831584_237831586del | CA2748282584 | RYR2 | c.*5900+19_*5900+21del (n.*5900+19_*5900+21del) c.14790+19_14790+21del (n.14790+19_14790+21del) c.14829+19_14829+21del (n.14829+19_14829+21del) c.6979+19_6979+21del c.14808+19_14808+21del (n.14808+19_14808+21del) c.14757+19_14757+21del (n.14757+19_14757+21del) n.651+19_651+21del n.1218+19_1218+21del c.14862+19_14862+21del (n.14862+19_14862+21del) c.14859+19_14859+21del (n.14859+19_14859+21del) c.14838+19_14838+21del (n.14838+19_14838+21del) c.14832+19_14832+21del (n.14832+19_14832+21del) c.14826+19_14826+21del (n.14826+19_14826+21del) c.14802+19_14802+21del (n.14802+19_14802+21del) c.14625+19_14625+21del (n.14625+19_14625+21del) c.14769+19_14769+21del (n.14769+19_14769+21del) c.14841+19_14841+21del (n.14841+19_14841+21del) | |
1 | g.237831585T>A | CA2651218220 | RYR2 | c.*5900+20T>A (n.*5900+20T>A) c.14790+20T>A (n.14790+20T>A) c.14829+20T>A (n.14829+20T>A) c.6979+20T>A c.14808+20T>A (n.14808+20T>A) c.14757+20T>A (n.14757+20T>A) n.651+20T>A n.1218+20T>A c.14862+20T>A (n.14862+20T>A) c.14859+20T>A (n.14859+20T>A) c.14838+20T>A (n.14838+20T>A) c.14832+20T>A (n.14832+20T>A) c.14826+20T>A (n.14826+20T>A) c.14802+20T>A (n.14802+20T>A) c.14625+20T>A (n.14625+20T>A) c.14769+20T>A (n.14769+20T>A) c.14841+20T>A (n.14841+20T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831585T>C | CA2651218221 | RYR2 | c.*5900+20T>C (n.*5900+20T>C) c.14790+20T>C (n.14790+20T>C) c.14829+20T>C (n.14829+20T>C) c.6979+20T>C c.14808+20T>C (n.14808+20T>C) c.14757+20T>C (n.14757+20T>C) n.651+20T>C n.1218+20T>C c.14862+20T>C (n.14862+20T>C) c.14859+20T>C (n.14859+20T>C) c.14838+20T>C (n.14838+20T>C) c.14832+20T>C (n.14832+20T>C) c.14826+20T>C (n.14826+20T>C) c.14802+20T>C (n.14802+20T>C) c.14625+20T>C (n.14625+20T>C) c.14769+20T>C (n.14769+20T>C) c.14841+20T>C (n.14841+20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831587_237831589dup | CA2651218219 | RYR2 | c.*5900+22_*5900+24dup (n.*5900+22_*5900+24dup) c.14790+22_14790+24dup (n.14790+22_14790+24dup) c.14829+22_14829+24dup (n.14829+22_14829+24dup) c.6979+22_6979+24dup c.14808+22_14808+24dup (n.14808+22_14808+24dup) c.14757+22_14757+24dup (n.14757+22_14757+24dup) n.651+22_651+24dup n.1218+22_1218+24dup c.14862+22_14862+24dup (n.14862+22_14862+24dup) c.14859+22_14859+24dup (n.14859+22_14859+24dup) c.14838+22_14838+24dup (n.14838+22_14838+24dup) c.14832+22_14832+24dup (n.14832+22_14832+24dup) c.14826+22_14826+24dup (n.14826+22_14826+24dup) c.14802+22_14802+24dup (n.14802+22_14802+24dup) c.14625+22_14625+24dup (n.14625+22_14625+24dup) c.14769+22_14769+24dup (n.14769+22_14769+24dup) c.14841+22_14841+24dup (n.14841+22_14841+24dup) | gnomAD v4 |
1 | g.237831586C>A | CA2651218222 | RYR2 | c.*5900+21C>A (n.*5900+21C>A) c.14790+21C>A (n.14790+21C>A) c.14829+21C>A (n.14829+21C>A) c.6979+21C>A c.14808+21C>A (n.14808+21C>A) c.14757+21C>A (n.14757+21C>A) n.651+21C>A n.1218+21C>A c.14862+21C>A (n.14862+21C>A) c.14859+21C>A (n.14859+21C>A) c.14838+21C>A (n.14838+21C>A) c.14832+21C>A (n.14832+21C>A) c.14826+21C>A (n.14826+21C>A) c.14802+21C>A (n.14802+21C>A) c.14625+21C>A (n.14625+21C>A) c.14769+21C>A (n.14769+21C>A) c.14841+21C>A (n.14841+21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831586C>T | CA2651218223 | RYR2 | c.*5900+21C>T (n.*5900+21C>T) c.14790+21C>T (n.14790+21C>T) c.14829+21C>T (n.14829+21C>T) c.6979+21C>T c.14808+21C>T (n.14808+21C>T) c.14757+21C>T (n.14757+21C>T) n.651+21C>T n.1218+21C>T c.14862+21C>T (n.14862+21C>T) c.14859+21C>T (n.14859+21C>T) c.14838+21C>T (n.14838+21C>T) c.14832+21C>T (n.14832+21C>T) c.14826+21C>T (n.14826+21C>T) c.14802+21C>T (n.14802+21C>T) c.14625+21C>T (n.14625+21C>T) c.14769+21C>T (n.14769+21C>T) c.14841+21C>T (n.14841+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831587A>G | CA2651218224 | RYR2 | c.*5900+22A>G (n.*5900+22A>G) c.14790+22A>G (n.14790+22A>G) c.14829+22A>G (n.14829+22A>G) c.6979+22A>G c.14808+22A>G (n.14808+22A>G) c.14757+22A>G (n.14757+22A>G) n.651+22A>G n.1218+22A>G c.14862+22A>G (n.14862+22A>G) c.14859+22A>G (n.14859+22A>G) c.14838+22A>G (n.14838+22A>G) c.14832+22A>G (n.14832+22A>G) c.14826+22A>G (n.14826+22A>G) c.14802+22A>G (n.14802+22A>G) c.14625+22A>G (n.14625+22A>G) c.14769+22A>G (n.14769+22A>G) c.14841+22A>G (n.14841+22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831587_237831590delinsATCT | CA2487502963 | RYR2 | c.*5900+22_*5900+25delinsATCT (n.*5900+22_*5900+25delinsATCT) c.14790+22_14790+25delinsATCT (n.14790+22_14790+25delinsATCT) c.14829+22_14829+25delinsATCT (n.14829+22_14829+25delinsATCT) c.6979+22_6979+25delinsATCT c.14808+22_14808+25delinsATCT (n.14808+22_14808+25delinsATCT) c.14757+22_14757+25delinsATCT (n.14757+22_14757+25delinsATCT) n.651+22_651+25delinsATCT n.1218+22_1218+25delinsATCT c.14862+22_14862+25delinsATCT (n.14862+22_14862+25delinsATCT) c.14859+22_14859+25delinsATCT (n.14859+22_14859+25delinsATCT) c.14838+22_14838+25delinsATCT (n.14838+22_14838+25delinsATCT) c.14832+22_14832+25delinsATCT (n.14832+22_14832+25delinsATCT) c.14826+22_14826+25delinsATCT (n.14826+22_14826+25delinsATCT) c.14802+22_14802+25delinsATCT (n.14802+22_14802+25delinsATCT) c.14625+22_14625+25delinsATCT (n.14625+22_14625+25delinsATCT) c.14769+22_14769+25delinsATCT (n.14769+22_14769+25delinsATCT) c.14841+22_14841+25delinsATCT (n.14841+22_14841+25delinsATCT) | |
1 | g.237831588T>A | CA2651218225 | RYR2 | c.*5900+23T>A (n.*5900+23T>A) c.14790+23T>A (n.14790+23T>A) c.14829+23T>A (n.14829+23T>A) c.6979+23T>A c.14808+23T>A (n.14808+23T>A) c.14757+23T>A (n.14757+23T>A) n.651+23T>A n.1218+23T>A c.14862+23T>A (n.14862+23T>A) c.14859+23T>A (n.14859+23T>A) c.14838+23T>A (n.14838+23T>A) c.14832+23T>A (n.14832+23T>A) c.14826+23T>A (n.14826+23T>A) c.14802+23T>A (n.14802+23T>A) c.14625+23T>A (n.14625+23T>A) c.14769+23T>A (n.14769+23T>A) c.14841+23T>A (n.14841+23T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831588T>C | CA39834761 | RYR2 | c.*5900+23T>C (n.*5900+23T>C) c.14790+23T>C (n.14790+23T>C) c.14829+23T>C (n.14829+23T>C) c.6979+23T>C c.14808+23T>C (n.14808+23T>C) c.14757+23T>C (n.14757+23T>C) n.651+23T>C n.1218+23T>C c.14862+23T>C (n.14862+23T>C) c.14859+23T>C (n.14859+23T>C) c.14838+23T>C (n.14838+23T>C) c.14832+23T>C (n.14832+23T>C) c.14826+23T>C (n.14826+23T>C) c.14802+23T>C (n.14802+23T>C) c.14625+23T>C (n.14625+23T>C) c.14769+23T>C (n.14769+23T>C) c.14841+23T>C (n.14841+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831588T= | CA2487502964 | RYR2 | c.*5900+23T= (n.*5900+23T=) c.14790+23T= (n.14790+23T=) c.14829+23T= (n.14829+23T=) c.6979+23T= c.14808+23T= (n.14808+23T=) c.14757+23T= (n.14757+23T=) n.651+23T= n.1218+23T= c.14862+23T= (n.14862+23T=) c.14859+23T= (n.14859+23T=) c.14838+23T= (n.14838+23T=) c.14832+23T= (n.14832+23T=) c.14826+23T= (n.14826+23T=) c.14802+23T= (n.14802+23T=) c.14625+23T= (n.14625+23T=) c.14769+23T= (n.14769+23T=) c.14841+23T= (n.14841+23T=) | |
1 | g.237831591_237831593del | CA1013757260 | RYR2 | c.*5900+26_*5900+28del (n.*5900+26_*5900+28del) c.14790+26_14790+28del (n.14790+26_14790+28del) c.14829+26_14829+28del (n.14829+26_14829+28del) c.6979+26_6979+28del c.14808+26_14808+28del (n.14808+26_14808+28del) c.14757+26_14757+28del (n.14757+26_14757+28del) n.651+26_651+28del n.1218+26_1218+28del c.14862+26_14862+28del (n.14862+26_14862+28del) c.14859+26_14859+28del (n.14859+26_14859+28del) c.14838+26_14838+28del (n.14838+26_14838+28del) c.14832+26_14832+28del (n.14832+26_14832+28del) c.14826+26_14826+28del (n.14826+26_14826+28del) c.14802+26_14802+28del (n.14802+26_14802+28del) c.14625+26_14625+28del (n.14625+26_14625+28del) c.14769+26_14769+28del (n.14769+26_14769+28del) c.14841+26_14841+28del (n.14841+26_14841+28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831589C>A | CA2574464417 | RYR2 | c.*5900+24C>A (n.*5900+24C>A) c.14790+24C>A (n.14790+24C>A) c.14829+24C>A (n.14829+24C>A) c.6979+24C>A c.14808+24C>A (n.14808+24C>A) c.14757+24C>A (n.14757+24C>A) n.651+24C>A n.1218+24C>A c.14862+24C>A (n.14862+24C>A) c.14859+24C>A (n.14859+24C>A) c.14838+24C>A (n.14838+24C>A) c.14832+24C>A (n.14832+24C>A) c.14826+24C>A (n.14826+24C>A) c.14802+24C>A (n.14802+24C>A) c.14625+24C>A (n.14625+24C>A) c.14769+24C>A (n.14769+24C>A) c.14841+24C>A (n.14841+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831589C= | CA2487502965 | RYR2 | c.*5900+24C= (n.*5900+24C=) c.14790+24C= (n.14790+24C=) c.14829+24C= (n.14829+24C=) c.6979+24C= c.14808+24C= (n.14808+24C=) c.14757+24C= (n.14757+24C=) n.651+24C= n.1218+24C= c.14862+24C= (n.14862+24C=) c.14859+24C= (n.14859+24C=) c.14838+24C= (n.14838+24C=) c.14832+24C= (n.14832+24C=) c.14826+24C= (n.14826+24C=) c.14802+24C= (n.14802+24C=) c.14625+24C= (n.14625+24C=) c.14769+24C= (n.14769+24C=) c.14841+24C= (n.14841+24C=) | |
1 | g.237831589C>T | CA2651218226 | RYR2 | c.*5900+24C>T (n.*5900+24C>T) c.14790+24C>T (n.14790+24C>T) c.14829+24C>T (n.14829+24C>T) c.6979+24C>T c.14808+24C>T (n.14808+24C>T) c.14757+24C>T (n.14757+24C>T) n.651+24C>T n.1218+24C>T c.14862+24C>T (n.14862+24C>T) c.14859+24C>T (n.14859+24C>T) c.14838+24C>T (n.14838+24C>T) c.14832+24C>T (n.14832+24C>T) c.14826+24C>T (n.14826+24C>T) c.14802+24C>T (n.14802+24C>T) c.14625+24C>T (n.14625+24C>T) c.14769+24C>T (n.14769+24C>T) c.14841+24C>T (n.14841+24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831590T>C | CA2651218227 | RYR2 | c.*5900+25T>C (n.*5900+25T>C) c.14790+25T>C (n.14790+25T>C) c.14829+25T>C (n.14829+25T>C) c.6979+25T>C c.14808+25T>C (n.14808+25T>C) c.14757+25T>C (n.14757+25T>C) n.651+25T>C n.1218+25T>C c.14862+25T>C (n.14862+25T>C) c.14859+25T>C (n.14859+25T>C) c.14838+25T>C (n.14838+25T>C) c.14832+25T>C (n.14832+25T>C) c.14826+25T>C (n.14826+25T>C) c.14802+25T>C (n.14802+25T>C) c.14625+25T>C (n.14625+25T>C) c.14769+25T>C (n.14769+25T>C) c.14841+25T>C (n.14841+25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831591dup | CA529554592 | RYR2 | c.*5900+26dup (n.*5900+26dup) c.14790+26dup (n.14790+26dup) c.14829+26dup (n.14829+26dup) c.6979+26dup c.14808+26dup (n.14808+26dup) c.14757+26dup (n.14757+26dup) n.651+26dup n.1218+26dup c.14862+26dup (n.14862+26dup) c.14859+26dup (n.14859+26dup) c.14838+26dup (n.14838+26dup) c.14832+26dup (n.14832+26dup) c.14826+26dup (n.14826+26dup) c.14802+26dup (n.14802+26dup) c.14625+26dup (n.14625+26dup) c.14769+26dup (n.14769+26dup) c.14841+26dup (n.14841+26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237831591T>C | CA2651218228 | RYR2 | c.*5900+26T>C (n.*5900+26T>C) c.14790+26T>C (n.14790+26T>C) c.14829+26T>C (n.14829+26T>C) c.6979+26T>C c.14808+26T>C (n.14808+26T>C) c.14757+26T>C (n.14757+26T>C) n.651+26T>C n.1218+26T>C c.14862+26T>C (n.14862+26T>C) c.14859+26T>C (n.14859+26T>C) c.14838+26T>C (n.14838+26T>C) c.14832+26T>C (n.14832+26T>C) c.14826+26T>C (n.14826+26T>C) c.14802+26T>C (n.14802+26T>C) c.14625+26T>C (n.14625+26T>C) c.14769+26T>C (n.14769+26T>C) c.14841+26T>C (n.14841+26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831592C>A | CA2651218229 | RYR2 | c.*5900+27C>A (n.*5900+27C>A) c.14790+27C>A (n.14790+27C>A) c.14829+27C>A (n.14829+27C>A) c.6979+27C>A c.14808+27C>A (n.14808+27C>A) c.14757+27C>A (n.14757+27C>A) n.651+27C>A n.1218+27C>A c.14862+27C>A (n.14862+27C>A) c.14859+27C>A (n.14859+27C>A) c.14838+27C>A (n.14838+27C>A) c.14832+27C>A (n.14832+27C>A) c.14826+27C>A (n.14826+27C>A) c.14802+27C>A (n.14802+27C>A) c.14625+27C>A (n.14625+27C>A) c.14769+27C>A (n.14769+27C>A) c.14841+27C>A (n.14841+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831593T>A | CA39834767 | RYR2 | c.*5900+28T>A (n.*5900+28T>A) c.14790+28T>A (n.14790+28T>A) c.14829+28T>A (n.14829+28T>A) c.6979+28T>A c.14808+28T>A (n.14808+28T>A) c.14757+28T>A (n.14757+28T>A) n.651+28T>A n.1218+28T>A c.14862+28T>A (n.14862+28T>A) c.14859+28T>A (n.14859+28T>A) c.14838+28T>A (n.14838+28T>A) c.14832+28T>A (n.14832+28T>A) c.14826+28T>A (n.14826+28T>A) c.14802+28T>A (n.14802+28T>A) c.14625+28T>A (n.14625+28T>A) c.14769+28T>A (n.14769+28T>A) c.14841+28T>A (n.14841+28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831593T>C | CA085773 | RYR2 | c.*5900+28T>C (n.*5900+28T>C) c.14790+28T>C (n.14790+28T>C) c.14829+28T>C (n.14829+28T>C) c.6979+28T>C c.14808+28T>C (n.14808+28T>C) c.14757+28T>C (n.14757+28T>C) n.651+28T>C n.1218+28T>C c.14862+28T>C (n.14862+28T>C) c.14859+28T>C (n.14859+28T>C) c.14838+28T>C (n.14838+28T>C) c.14832+28T>C (n.14832+28T>C) c.14826+28T>C (n.14826+28T>C) c.14802+28T>C (n.14802+28T>C) c.14625+28T>C (n.14625+28T>C) c.14769+28T>C (n.14769+28T>C) c.14841+28T>C (n.14841+28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237831593T= | CA1142132068 | RYR2 | c.*5900+28T= (n.*5900+28T=) c.14790+28T= (n.14790+28T=) c.14829+28T= (n.14829+28T=) c.6979+28T= c.14808+28T= (n.14808+28T=) c.14757+28T= (n.14757+28T=) n.651+28T= n.1218+28T= c.14862+28T= (n.14862+28T=) c.14859+28T= (n.14859+28T=) c.14838+28T= (n.14838+28T=) c.14832+28T= (n.14832+28T=) c.14826+28T= (n.14826+28T=) c.14802+28T= (n.14802+28T=) c.14625+28T= (n.14625+28T=) c.14769+28T= (n.14769+28T=) c.14841+28T= (n.14841+28T=) | |
1 | g.237831594G>A | CA733329061 | RYR2 | c.*5900+29G>A (n.*5900+29G>A) c.14790+29G>A (n.14790+29G>A) c.14829+29G>A (n.14829+29G>A) c.6979+29G>A c.14808+29G>A (n.14808+29G>A) c.14757+29G>A (n.14757+29G>A) n.651+29G>A n.1218+29G>A c.14862+29G>A (n.14862+29G>A) c.14859+29G>A (n.14859+29G>A) c.14838+29G>A (n.14838+29G>A) c.14832+29G>A (n.14832+29G>A) c.14826+29G>A (n.14826+29G>A) c.14802+29G>A (n.14802+29G>A) c.14625+29G>A (n.14625+29G>A) c.14769+29G>A (n.14769+29G>A) c.14841+29G>A (n.14841+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831594G= | CA2487502966 | RYR2 | c.*5900+29G= (n.*5900+29G=) c.14790+29G= (n.14790+29G=) c.14829+29G= (n.14829+29G=) c.6979+29G= c.14808+29G= (n.14808+29G=) c.14757+29G= (n.14757+29G=) n.651+29G= n.1218+29G= c.14862+29G= (n.14862+29G=) c.14859+29G= (n.14859+29G=) c.14838+29G= (n.14838+29G=) c.14832+29G= (n.14832+29G=) c.14826+29G= (n.14826+29G=) c.14802+29G= (n.14802+29G=) c.14625+29G= (n.14625+29G=) c.14769+29G= (n.14769+29G=) c.14841+29G= (n.14841+29G=) | |
1 | g.237831594G>T | CA2651218230 | RYR2 | c.*5900+29G>T (n.*5900+29G>T) c.14790+29G>T (n.14790+29G>T) c.14829+29G>T (n.14829+29G>T) c.6979+29G>T c.14808+29G>T (n.14808+29G>T) c.14757+29G>T (n.14757+29G>T) n.651+29G>T n.1218+29G>T c.14862+29G>T (n.14862+29G>T) c.14859+29G>T (n.14859+29G>T) c.14838+29G>T (n.14838+29G>T) c.14832+29G>T (n.14832+29G>T) c.14826+29G>T (n.14826+29G>T) c.14802+29G>T (n.14802+29G>T) c.14625+29G>T (n.14625+29G>T) c.14769+29G>T (n.14769+29G>T) c.14841+29G>T (n.14841+29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831594_237831595delinsGA | CA2487502967 | RYR2 | c.*5900+29_*5900+30delinsGA (n.*5900+29_*5900+30delinsGA) c.14790+29_14790+30delinsGA (n.14790+29_14790+30delinsGA) c.14829+29_14829+30delinsGA (n.14829+29_14829+30delinsGA) c.6979+29_6979+30delinsGA c.14808+29_14808+30delinsGA (n.14808+29_14808+30delinsGA) c.14757+29_14757+30delinsGA (n.14757+29_14757+30delinsGA) n.651+29_651+30delinsGA n.1218+29_1218+30delinsGA c.14862+29_14862+30delinsGA (n.14862+29_14862+30delinsGA) c.14859+29_14859+30delinsGA (n.14859+29_14859+30delinsGA) c.14838+29_14838+30delinsGA (n.14838+29_14838+30delinsGA) c.14832+29_14832+30delinsGA (n.14832+29_14832+30delinsGA) c.14826+29_14826+30delinsGA (n.14826+29_14826+30delinsGA) c.14802+29_14802+30delinsGA (n.14802+29_14802+30delinsGA) c.14625+29_14625+30delinsGA (n.14625+29_14625+30delinsGA) c.14769+29_14769+30delinsGA (n.14769+29_14769+30delinsGA) c.14841+29_14841+30delinsGA (n.14841+29_14841+30delinsGA) | |
1 | g.237831595A>G | CA2574464418 | RYR2 | c.*5900+30A>G (n.*5900+30A>G) c.14790+30A>G (n.14790+30A>G) c.14829+30A>G (n.14829+30A>G) c.6979+30A>G c.14808+30A>G (n.14808+30A>G) c.14757+30A>G (n.14757+30A>G) n.651+30A>G n.1218+30A>G c.14862+30A>G (n.14862+30A>G) c.14859+30A>G (n.14859+30A>G) c.14838+30A>G (n.14838+30A>G) c.14832+30A>G (n.14832+30A>G) c.14826+30A>G (n.14826+30A>G) c.14802+30A>G (n.14802+30A>G) c.14625+30A>G (n.14625+30A>G) c.14769+30A>G (n.14769+30A>G) c.14841+30A>G (n.14841+30A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831597del | CA2487502968 | RYR2 | c.*5900+32del (n.*5900+32del) c.14790+32del (n.14790+32del) c.14829+32del (n.14829+32del) c.6979+32del c.14808+32del (n.14808+32del) c.14757+32del (n.14757+32del) n.651+32del n.1218+32del c.14862+32del (n.14862+32del) c.14859+32del (n.14859+32del) c.14838+32del (n.14838+32del) c.14832+32del (n.14832+32del) c.14826+32del (n.14826+32del) c.14802+32del (n.14802+32del) c.14625+32del (n.14625+32del) c.14769+32del (n.14769+32del) c.14841+32del (n.14841+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831596A>G | CA2651218231 | RYR2 | c.*5900+31A>G (n.*5900+31A>G) c.14790+31A>G (n.14790+31A>G) c.14829+31A>G (n.14829+31A>G) c.6979+31A>G c.14808+31A>G (n.14808+31A>G) c.14757+31A>G (n.14757+31A>G) n.651+31A>G n.1218+31A>G c.14862+31A>G (n.14862+31A>G) c.14859+31A>G (n.14859+31A>G) c.14838+31A>G (n.14838+31A>G) c.14832+31A>G (n.14832+31A>G) c.14826+31A>G (n.14826+31A>G) c.14802+31A>G (n.14802+31A>G) c.14625+31A>G (n.14625+31A>G) c.14769+31A>G (n.14769+31A>G) c.14841+31A>G (n.14841+31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831597A>C | CA2651218232 | RYR2 | c.*5900+32A>C (n.*5900+32A>C) c.14790+32A>C (n.14790+32A>C) c.14829+32A>C (n.14829+32A>C) c.6979+32A>C c.14808+32A>C (n.14808+32A>C) c.14757+32A>C (n.14757+32A>C) n.651+32A>C n.1218+32A>C c.14862+32A>C (n.14862+32A>C) c.14859+32A>C (n.14859+32A>C) c.14838+32A>C (n.14838+32A>C) c.14832+32A>C (n.14832+32A>C) c.14826+32A>C (n.14826+32A>C) c.14802+32A>C (n.14802+32A>C) c.14625+32A>C (n.14625+32A>C) c.14769+32A>C (n.14769+32A>C) c.14841+32A>C (n.14841+32A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831597A>G | CA2651218233 | RYR2 | c.*5900+32A>G (n.*5900+32A>G) c.14790+32A>G (n.14790+32A>G) c.14829+32A>G (n.14829+32A>G) c.6979+32A>G c.14808+32A>G (n.14808+32A>G) c.14757+32A>G (n.14757+32A>G) n.651+32A>G n.1218+32A>G c.14862+32A>G (n.14862+32A>G) c.14859+32A>G (n.14859+32A>G) c.14838+32A>G (n.14838+32A>G) c.14832+32A>G (n.14832+32A>G) c.14826+32A>G (n.14826+32A>G) c.14802+32A>G (n.14802+32A>G) c.14625+32A>G (n.14625+32A>G) c.14769+32A>G (n.14769+32A>G) c.14841+32A>G (n.14841+32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831598G>A | CA2574464419 | RYR2 | c.*5900+33G>A (n.*5900+33G>A) c.14790+33G>A (n.14790+33G>A) c.14829+33G>A (n.14829+33G>A) c.6979+33G>A c.14808+33G>A (n.14808+33G>A) c.14757+33G>A (n.14757+33G>A) n.651+33G>A n.1218+33G>A c.14862+33G>A (n.14862+33G>A) c.14859+33G>A (n.14859+33G>A) c.14838+33G>A (n.14838+33G>A) c.14832+33G>A (n.14832+33G>A) c.14826+33G>A (n.14826+33G>A) c.14802+33G>A (n.14802+33G>A) c.14625+33G>A (n.14625+33G>A) c.14769+33G>A (n.14769+33G>A) c.14841+33G>A (n.14841+33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831598G>T | CA2651218234 | RYR2 | c.*5900+33G>T (n.*5900+33G>T) c.14790+33G>T (n.14790+33G>T) c.14829+33G>T (n.14829+33G>T) c.6979+33G>T c.14808+33G>T (n.14808+33G>T) c.14757+33G>T (n.14757+33G>T) n.651+33G>T n.1218+33G>T c.14862+33G>T (n.14862+33G>T) c.14859+33G>T (n.14859+33G>T) c.14838+33G>T (n.14838+33G>T) c.14832+33G>T (n.14832+33G>T) c.14826+33G>T (n.14826+33G>T) c.14802+33G>T (n.14802+33G>T) c.14625+33G>T (n.14625+33G>T) c.14769+33G>T (n.14769+33G>T) c.14841+33G>T (n.14841+33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831599A= | CA2487502969 | RYR2 | c.*5900+34A= (n.*5900+34A=) c.14790+34A= (n.14790+34A=) c.14829+34A= (n.14829+34A=) c.6979+34A= c.14808+34A= (n.14808+34A=) c.14757+34A= (n.14757+34A=) n.651+34A= n.1218+34A= c.14862+34A= (n.14862+34A=) c.14859+34A= (n.14859+34A=) c.14838+34A= (n.14838+34A=) c.14832+34A= (n.14832+34A=) c.14826+34A= (n.14826+34A=) c.14802+34A= (n.14802+34A=) c.14625+34A= (n.14625+34A=) c.14769+34A= (n.14769+34A=) c.14841+34A= (n.14841+34A=) | |
1 | g.237831599A>G | CA2651218236 | RYR2 | c.*5900+34A>G (n.*5900+34A>G) c.14790+34A>G (n.14790+34A>G) c.14829+34A>G (n.14829+34A>G) c.6979+34A>G c.14808+34A>G (n.14808+34A>G) c.14757+34A>G (n.14757+34A>G) n.651+34A>G n.1218+34A>G c.14862+34A>G (n.14862+34A>G) c.14859+34A>G (n.14859+34A>G) c.14838+34A>G (n.14838+34A>G) c.14832+34A>G (n.14832+34A>G) c.14826+34A>G (n.14826+34A>G) c.14802+34A>G (n.14802+34A>G) c.14625+34A>G (n.14625+34A>G) c.14769+34A>G (n.14769+34A>G) c.14841+34A>G (n.14841+34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831599A>T | CA529554593 | RYR2 | c.*5900+34A>T (n.*5900+34A>T) c.14790+34A>T (n.14790+34A>T) c.14829+34A>T (n.14829+34A>T) c.6979+34A>T c.14808+34A>T (n.14808+34A>T) c.14757+34A>T (n.14757+34A>T) n.651+34A>T n.1218+34A>T c.14862+34A>T (n.14862+34A>T) c.14859+34A>T (n.14859+34A>T) c.14838+34A>T (n.14838+34A>T) c.14832+34A>T (n.14832+34A>T) c.14826+34A>T (n.14826+34A>T) c.14802+34A>T (n.14802+34A>T) c.14625+34A>T (n.14625+34A>T) c.14769+34A>T (n.14769+34A>T) c.14841+34A>T (n.14841+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237831601del | CA2651218235 | RYR2 | c.*5900+36del (n.*5900+36del) c.14790+36del (n.14790+36del) c.14829+36del (n.14829+36del) c.6979+36del c.14808+36del (n.14808+36del) c.14757+36del (n.14757+36del) n.651+36del n.1218+36del c.14862+36del (n.14862+36del) c.14859+36del (n.14859+36del) c.14838+36del (n.14838+36del) c.14832+36del (n.14832+36del) c.14826+36del (n.14826+36del) c.14802+36del (n.14802+36del) c.14625+36del (n.14625+36del) c.14769+36del (n.14769+36del) c.14841+36del (n.14841+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.237831600A>C | CA2748282585 | RYR2 | c.*5900+35A>C (n.*5900+35A>C) c.14790+35A>C (n.14790+35A>C) c.14829+35A>C (n.14829+35A>C) c.6979+35A>C c.14808+35A>C (n.14808+35A>C) c.14757+35A>C (n.14757+35A>C) n.651+35A>C n.1218+35A>C c.14862+35A>C (n.14862+35A>C) c.14859+35A>C (n.14859+35A>C) c.14838+35A>C (n.14838+35A>C) c.14832+35A>C (n.14832+35A>C) c.14826+35A>C (n.14826+35A>C) c.14802+35A>C (n.14802+35A>C) c.14625+35A>C (n.14625+35A>C) c.14769+35A>C (n.14769+35A>C) c.14841+35A>C (n.14841+35A>C) | |
1 | g.237831600A>G | CA2651218237 | RYR2 | c.*5900+35A>G (n.*5900+35A>G) c.14790+35A>G (n.14790+35A>G) c.14829+35A>G (n.14829+35A>G) c.6979+35A>G c.14808+35A>G (n.14808+35A>G) c.14757+35A>G (n.14757+35A>G) n.651+35A>G n.1218+35A>G c.14862+35A>G (n.14862+35A>G) c.14859+35A>G (n.14859+35A>G) c.14838+35A>G (n.14838+35A>G) c.14832+35A>G (n.14832+35A>G) c.14826+35A>G (n.14826+35A>G) c.14802+35A>G (n.14802+35A>G) c.14625+35A>G (n.14625+35A>G) c.14769+35A>G (n.14769+35A>G) c.14841+35A>G (n.14841+35A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831600A>T | CA2748282586 | RYR2 | c.*5900+35A>T (n.*5900+35A>T) c.14790+35A>T (n.14790+35A>T) c.14829+35A>T (n.14829+35A>T) c.6979+35A>T c.14808+35A>T (n.14808+35A>T) c.14757+35A>T (n.14757+35A>T) n.651+35A>T n.1218+35A>T c.14862+35A>T (n.14862+35A>T) c.14859+35A>T (n.14859+35A>T) c.14838+35A>T (n.14838+35A>T) c.14832+35A>T (n.14832+35A>T) c.14826+35A>T (n.14826+35A>T) c.14802+35A>T (n.14802+35A>T) c.14625+35A>T (n.14625+35A>T) c.14769+35A>T (n.14769+35A>T) c.14841+35A>T (n.14841+35A>T) | |
1 | g.237831601A= | CA2487502971 | RYR2 | c.*5900+36A= (n.*5900+36A=) c.14790+36A= (n.14790+36A=) c.14829+36A= (n.14829+36A=) c.6979+36A= c.14808+36A= (n.14808+36A=) c.14757+36A= (n.14757+36A=) n.651+36A= n.1218+36A= c.14862+36A= (n.14862+36A=) c.14859+36A= (n.14859+36A=) c.14838+36A= (n.14838+36A=) c.14832+36A= (n.14832+36A=) c.14826+36A= (n.14826+36A=) c.14802+36A= (n.14802+36A=) c.14625+36A= (n.14625+36A=) c.14769+36A= (n.14769+36A=) c.14841+36A= (n.14841+36A=) | |
1 | g.237831601A>G | CA2487502970 | RYR2 | c.*5900+36A>G (n.*5900+36A>G) c.14790+36A>G (n.14790+36A>G) c.14829+36A>G (n.14829+36A>G) c.6979+36A>G c.14808+36A>G (n.14808+36A>G) c.14757+36A>G (n.14757+36A>G) n.651+36A>G n.1218+36A>G c.14862+36A>G (n.14862+36A>G) c.14859+36A>G (n.14859+36A>G) c.14838+36A>G (n.14838+36A>G) c.14832+36A>G (n.14832+36A>G) c.14826+36A>G (n.14826+36A>G) c.14802+36A>G (n.14802+36A>G) c.14625+36A>G (n.14625+36A>G) c.14769+36A>G (n.14769+36A>G) c.14841+36A>G (n.14841+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831601A>T | CA529554595 | RYR2 | c.*5900+36A>T (n.*5900+36A>T) c.14790+36A>T (n.14790+36A>T) c.14829+36A>T (n.14829+36A>T) c.6979+36A>T c.14808+36A>T (n.14808+36A>T) c.14757+36A>T (n.14757+36A>T) n.651+36A>T n.1218+36A>T c.14862+36A>T (n.14862+36A>T) c.14859+36A>T (n.14859+36A>T) c.14838+36A>T (n.14838+36A>T) c.14832+36A>T (n.14832+36A>T) c.14826+36A>T (n.14826+36A>T) c.14802+36A>T (n.14802+36A>T) c.14625+36A>T (n.14625+36A>T) c.14769+36A>T (n.14769+36A>T) c.14841+36A>T (n.14841+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237831602T>C | CA2651218238 | RYR2 | c.*5900+37T>C (n.*5900+37T>C) c.14790+37T>C (n.14790+37T>C) c.14829+37T>C (n.14829+37T>C) c.6979+37T>C c.14808+37T>C (n.14808+37T>C) c.14757+37T>C (n.14757+37T>C) n.651+37T>C n.1218+37T>C c.14862+37T>C (n.14862+37T>C) c.14859+37T>C (n.14859+37T>C) c.14838+37T>C (n.14838+37T>C) c.14832+37T>C (n.14832+37T>C) c.14826+37T>C (n.14826+37T>C) c.14802+37T>C (n.14802+37T>C) c.14625+37T>C (n.14625+37T>C) c.14769+37T>C (n.14769+37T>C) c.14841+37T>C (n.14841+37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831602_237831605dup | CA733329065 | RYR2 | c.*5900+37_*5900+40dup (n.*5900+37_*5900+40dup) c.14790+37_14790+40dup (n.14790+37_14790+40dup) c.14829+37_14829+40dup (n.14829+37_14829+40dup) c.6979+37_6979+40dup c.14808+37_14808+40dup (n.14808+37_14808+40dup) c.14757+37_14757+40dup (n.14757+37_14757+40dup) n.651+37_651+40dup n.1218+37_1218+40dup c.14862+37_14862+40dup (n.14862+37_14862+40dup) c.14859+37_14859+40dup (n.14859+37_14859+40dup) c.14838+37_14838+40dup (n.14838+37_14838+40dup) c.14832+37_14832+40dup (n.14832+37_14832+40dup) c.14826+37_14826+40dup (n.14826+37_14826+40dup) c.14802+37_14802+40dup (n.14802+37_14802+40dup) c.14625+37_14625+40dup (n.14625+37_14625+40dup) c.14769+37_14769+40dup (n.14769+37_14769+40dup) c.14841+37_14841+40dup (n.14841+37_14841+40dup) | dbSNP |
1 | g.237831603G>A | CA2651218239 | RYR2 | c.*5900+38G>A (n.*5900+38G>A) c.14790+38G>A (n.14790+38G>A) c.14829+38G>A (n.14829+38G>A) c.6979+38G>A c.14808+38G>A (n.14808+38G>A) c.14757+38G>A (n.14757+38G>A) n.651+38G>A n.1218+38G>A c.14862+38G>A (n.14862+38G>A) c.14859+38G>A (n.14859+38G>A) c.14838+38G>A (n.14838+38G>A) c.14832+38G>A (n.14832+38G>A) c.14826+38G>A (n.14826+38G>A) c.14802+38G>A (n.14802+38G>A) c.14625+38G>A (n.14625+38G>A) c.14769+38G>A (n.14769+38G>A) c.14841+38G>A (n.14841+38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831603G= | CA2487502972 | RYR2 | c.*5900+38G= (n.*5900+38G=) c.14790+38G= (n.14790+38G=) c.14829+38G= (n.14829+38G=) c.6979+38G= c.14808+38G= (n.14808+38G=) c.14757+38G= (n.14757+38G=) n.651+38G= n.1218+38G= c.14862+38G= (n.14862+38G=) c.14859+38G= (n.14859+38G=) c.14838+38G= (n.14838+38G=) c.14832+38G= (n.14832+38G=) c.14826+38G= (n.14826+38G=) c.14802+38G= (n.14802+38G=) c.14625+38G= (n.14625+38G=) c.14769+38G= (n.14769+38G=) c.14841+38G= (n.14841+38G=) | |
1 | g.237831603G>T | CA39834783 | RYR2 | c.*5900+38G>T (n.*5900+38G>T) c.14790+38G>T (n.14790+38G>T) c.14829+38G>T (n.14829+38G>T) c.6979+38G>T c.14808+38G>T (n.14808+38G>T) c.14757+38G>T (n.14757+38G>T) n.651+38G>T n.1218+38G>T c.14862+38G>T (n.14862+38G>T) c.14859+38G>T (n.14859+38G>T) c.14838+38G>T (n.14838+38G>T) c.14832+38G>T (n.14832+38G>T) c.14826+38G>T (n.14826+38G>T) c.14802+38G>T (n.14802+38G>T) c.14625+38G>T (n.14625+38G>T) c.14769+38G>T (n.14769+38G>T) c.14841+38G>T (n.14841+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831604A>G | CA2651218240 | RYR2 | c.*5900+39A>G (n.*5900+39A>G) c.14790+39A>G (n.14790+39A>G) c.14829+39A>G (n.14829+39A>G) c.6979+39A>G c.14808+39A>G (n.14808+39A>G) c.14757+39A>G (n.14757+39A>G) n.651+39A>G n.1218+39A>G c.14862+39A>G (n.14862+39A>G) c.14859+39A>G (n.14859+39A>G) c.14838+39A>G (n.14838+39A>G) c.14832+39A>G (n.14832+39A>G) c.14826+39A>G (n.14826+39A>G) c.14802+39A>G (n.14802+39A>G) c.14625+39A>G (n.14625+39A>G) c.14769+39A>G (n.14769+39A>G) c.14841+39A>G (n.14841+39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831604A>T | CA2651218241 | RYR2 | c.*5900+39A>T (n.*5900+39A>T) c.14790+39A>T (n.14790+39A>T) c.14829+39A>T (n.14829+39A>T) c.6979+39A>T c.14808+39A>T (n.14808+39A>T) c.14757+39A>T (n.14757+39A>T) n.651+39A>T n.1218+39A>T c.14862+39A>T (n.14862+39A>T) c.14859+39A>T (n.14859+39A>T) c.14838+39A>T (n.14838+39A>T) c.14832+39A>T (n.14832+39A>T) c.14826+39A>T (n.14826+39A>T) c.14802+39A>T (n.14802+39A>T) c.14625+39A>T (n.14625+39A>T) c.14769+39A>T (n.14769+39A>T) c.14841+39A>T (n.14841+39A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831605T>A | CA2651218242 | RYR2 | c.*5900+40T>A (n.*5900+40T>A) c.14790+40T>A (n.14790+40T>A) c.14829+40T>A (n.14829+40T>A) c.6979+40T>A c.14808+40T>A (n.14808+40T>A) c.14757+40T>A (n.14757+40T>A) n.651+40T>A n.1218+40T>A c.14862+40T>A (n.14862+40T>A) c.14859+40T>A (n.14859+40T>A) c.14838+40T>A (n.14838+40T>A) c.14832+40T>A (n.14832+40T>A) c.14826+40T>A (n.14826+40T>A) c.14802+40T>A (n.14802+40T>A) c.14625+40T>A (n.14625+40T>A) c.14769+40T>A (n.14769+40T>A) c.14841+40T>A (n.14841+40T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831605T>C | CA529554598 | RYR2 | c.*5900+40T>C (n.*5900+40T>C) c.14790+40T>C (n.14790+40T>C) c.14829+40T>C (n.14829+40T>C) c.6979+40T>C c.14808+40T>C (n.14808+40T>C) c.14757+40T>C (n.14757+40T>C) n.651+40T>C n.1218+40T>C c.14862+40T>C (n.14862+40T>C) c.14859+40T>C (n.14859+40T>C) c.14838+40T>C (n.14838+40T>C) c.14832+40T>C (n.14832+40T>C) c.14826+40T>C (n.14826+40T>C) c.14802+40T>C (n.14802+40T>C) c.14625+40T>C (n.14625+40T>C) c.14769+40T>C (n.14769+40T>C) c.14841+40T>C (n.14841+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237831605T>G | CA733329068 | RYR2 | c.*5900+40T>G (n.*5900+40T>G) c.14790+40T>G (n.14790+40T>G) c.14829+40T>G (n.14829+40T>G) c.6979+40T>G c.14808+40T>G (n.14808+40T>G) c.14757+40T>G (n.14757+40T>G) n.651+40T>G n.1218+40T>G c.14862+40T>G (n.14862+40T>G) c.14859+40T>G (n.14859+40T>G) c.14838+40T>G (n.14838+40T>G) c.14832+40T>G (n.14832+40T>G) c.14826+40T>G (n.14826+40T>G) c.14802+40T>G (n.14802+40T>G) c.14625+40T>G (n.14625+40T>G) c.14769+40T>G (n.14769+40T>G) c.14841+40T>G (n.14841+40T>G) | dbSNP |
1 | g.237831605T= | CA2487502973 | RYR2 | c.*5900+40T= (n.*5900+40T=) c.14790+40T= (n.14790+40T=) c.14829+40T= (n.14829+40T=) c.6979+40T= c.14808+40T= (n.14808+40T=) c.14757+40T= (n.14757+40T=) n.651+40T= n.1218+40T= c.14862+40T= (n.14862+40T=) c.14859+40T= (n.14859+40T=) c.14838+40T= (n.14838+40T=) c.14832+40T= (n.14832+40T=) c.14826+40T= (n.14826+40T=) c.14802+40T= (n.14802+40T=) c.14625+40T= (n.14625+40T=) c.14769+40T= (n.14769+40T=) c.14841+40T= (n.14841+40T=) | |
1 | g.237831605_237831606delinsTA | CA2487502974 | RYR2 | c.*5900+40_*5900+41delinsTA (n.*5900+40_*5900+41delinsTA) c.14790+40_14790+41delinsTA (n.14790+40_14790+41delinsTA) c.14829+40_14829+41delinsTA (n.14829+40_14829+41delinsTA) c.6979+40_6979+41delinsTA c.14808+40_14808+41delinsTA (n.14808+40_14808+41delinsTA) c.14757+40_14757+41delinsTA (n.14757+40_14757+41delinsTA) n.651+40_651+41delinsTA n.1218+40_1218+41delinsTA c.14862+40_14862+41delinsTA (n.14862+40_14862+41delinsTA) c.14859+40_14859+41delinsTA (n.14859+40_14859+41delinsTA) c.14838+40_14838+41delinsTA (n.14838+40_14838+41delinsTA) c.14832+40_14832+41delinsTA (n.14832+40_14832+41delinsTA) c.14826+40_14826+41delinsTA (n.14826+40_14826+41delinsTA) c.14802+40_14802+41delinsTA (n.14802+40_14802+41delinsTA) c.14625+40_14625+41delinsTA (n.14625+40_14625+41delinsTA) c.14769+40_14769+41delinsTA (n.14769+40_14769+41delinsTA) c.14841+40_14841+41delinsTA (n.14841+40_14841+41delinsTA) | |
1 | g.237831606del | CA733329072 | RYR2 | c.*5900+41del (n.*5900+41del) c.14790+41del (n.14790+41del) c.14829+41del (n.14829+41del) c.6979+41del c.14808+41del (n.14808+41del) c.14757+41del (n.14757+41del) n.651+41del n.1218+41del c.14862+41del (n.14862+41del) c.14859+41del (n.14859+41del) c.14838+41del (n.14838+41del) c.14832+41del (n.14832+41del) c.14826+41del (n.14826+41del) c.14802+41del (n.14802+41del) c.14625+41del (n.14625+41del) c.14769+41del (n.14769+41del) c.14841+41del (n.14841+41del) | dbSNP |
1 | g.237831606A>G | CA2651218243 | RYR2 | c.*5900+41A>G (n.*5900+41A>G) c.14790+41A>G (n.14790+41A>G) c.14829+41A>G (n.14829+41A>G) c.6979+41A>G c.14808+41A>G (n.14808+41A>G) c.14757+41A>G (n.14757+41A>G) n.651+41A>G n.1218+41A>G c.14862+41A>G (n.14862+41A>G) c.14859+41A>G (n.14859+41A>G) c.14838+41A>G (n.14838+41A>G) c.14832+41A>G (n.14832+41A>G) c.14826+41A>G (n.14826+41A>G) c.14802+41A>G (n.14802+41A>G) c.14625+41A>G (n.14625+41A>G) c.14769+41A>G (n.14769+41A>G) c.14841+41A>G (n.14841+41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831606dup | CA916436245 | RYR2 | c.*5900+41dup (n.*5900+41dup) c.14790+41dup (n.14790+41dup) c.14829+41dup (n.14829+41dup) c.6979+41dup c.14808+41dup (n.14808+41dup) c.14757+41dup (n.14757+41dup) n.651+41dup n.1218+41dup c.14862+41dup (n.14862+41dup) c.14859+41dup (n.14859+41dup) c.14838+41dup (n.14838+41dup) c.14832+41dup (n.14832+41dup) c.14826+41dup (n.14826+41dup) c.14802+41dup (n.14802+41dup) c.14625+41dup (n.14625+41dup) c.14769+41dup (n.14769+41dup) c.14841+41dup (n.14841+41dup) | dbSNP |
1 | g.237831607G>A | CA2651218244 | RYR2 | c.*5900+42G>A (n.*5900+42G>A) c.14790+42G>A (n.14790+42G>A) c.14829+42G>A (n.14829+42G>A) c.6979+42G>A c.14808+42G>A (n.14808+42G>A) c.14757+42G>A (n.14757+42G>A) n.651+42G>A n.1218+42G>A c.14862+42G>A (n.14862+42G>A) c.14859+42G>A (n.14859+42G>A) c.14838+42G>A (n.14838+42G>A) c.14832+42G>A (n.14832+42G>A) c.14826+42G>A (n.14826+42G>A) c.14802+42G>A (n.14802+42G>A) c.14625+42G>A (n.14625+42G>A) c.14769+42G>A (n.14769+42G>A) c.14841+42G>A (n.14841+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831607G>T | CA2651218245 | RYR2 | c.*5900+42G>T (n.*5900+42G>T) c.14790+42G>T (n.14790+42G>T) c.14829+42G>T (n.14829+42G>T) c.6979+42G>T c.14808+42G>T (n.14808+42G>T) c.14757+42G>T (n.14757+42G>T) n.651+42G>T n.1218+42G>T c.14862+42G>T (n.14862+42G>T) c.14859+42G>T (n.14859+42G>T) c.14838+42G>T (n.14838+42G>T) c.14832+42G>T (n.14832+42G>T) c.14826+42G>T (n.14826+42G>T) c.14802+42G>T (n.14802+42G>T) c.14625+42G>T (n.14625+42G>T) c.14769+42G>T (n.14769+42G>T) c.14841+42G>T (n.14841+42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831608A= | CA2487502975 | RYR2 | c.*5900+43A= (n.*5900+43A=) c.14790+43A= (n.14790+43A=) c.14829+43A= (n.14829+43A=) c.6979+43A= c.14808+43A= (n.14808+43A=) c.14757+43A= (n.14757+43A=) n.651+43A= n.1218+43A= c.14862+43A= (n.14862+43A=) c.14859+43A= (n.14859+43A=) c.14838+43A= (n.14838+43A=) c.14832+43A= (n.14832+43A=) c.14826+43A= (n.14826+43A=) c.14802+43A= (n.14802+43A=) c.14625+43A= (n.14625+43A=) c.14769+43A= (n.14769+43A=) c.14841+43A= (n.14841+43A=) | |
1 | g.237831608A>G | CA085775 | RYR2 | c.*5900+43A>G (n.*5900+43A>G) c.14790+43A>G (n.14790+43A>G) c.14829+43A>G (n.14829+43A>G) c.6979+43A>G c.14808+43A>G (n.14808+43A>G) c.14757+43A>G (n.14757+43A>G) n.651+43A>G n.1218+43A>G c.14862+43A>G (n.14862+43A>G) c.14859+43A>G (n.14859+43A>G) c.14838+43A>G (n.14838+43A>G) c.14832+43A>G (n.14832+43A>G) c.14826+43A>G (n.14826+43A>G) c.14802+43A>G (n.14802+43A>G) c.14625+43A>G (n.14625+43A>G) c.14769+43A>G (n.14769+43A>G) c.14841+43A>G (n.14841+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237831609G>A | CA2651218246 | RYR2 | c.*5900+44G>A (n.*5900+44G>A) c.14790+44G>A (n.14790+44G>A) c.14829+44G>A (n.14829+44G>A) c.6979+44G>A c.14808+44G>A (n.14808+44G>A) c.14757+44G>A (n.14757+44G>A) n.651+44G>A n.1218+44G>A c.14862+44G>A (n.14862+44G>A) c.14859+44G>A (n.14859+44G>A) c.14838+44G>A (n.14838+44G>A) c.14832+44G>A (n.14832+44G>A) c.14826+44G>A (n.14826+44G>A) c.14802+44G>A (n.14802+44G>A) c.14625+44G>A (n.14625+44G>A) c.14769+44G>A (n.14769+44G>A) c.14841+44G>A (n.14841+44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831609G= | CA2487502976 | RYR2 | c.*5900+44G= (n.*5900+44G=) c.14790+44G= (n.14790+44G=) c.14829+44G= (n.14829+44G=) c.6979+44G= c.14808+44G= (n.14808+44G=) c.14757+44G= (n.14757+44G=) n.651+44G= n.1218+44G= c.14862+44G= (n.14862+44G=) c.14859+44G= (n.14859+44G=) c.14838+44G= (n.14838+44G=) c.14832+44G= (n.14832+44G=) c.14826+44G= (n.14826+44G=) c.14802+44G= (n.14802+44G=) c.14625+44G= (n.14625+44G=) c.14769+44G= (n.14769+44G=) c.14841+44G= (n.14841+44G=) | |
1 | g.237831609G>T | CA1013757262 | RYR2 | c.*5900+44G>T (n.*5900+44G>T) c.14790+44G>T (n.14790+44G>T) c.14829+44G>T (n.14829+44G>T) c.6979+44G>T c.14808+44G>T (n.14808+44G>T) c.14757+44G>T (n.14757+44G>T) n.651+44G>T n.1218+44G>T c.14862+44G>T (n.14862+44G>T) c.14859+44G>T (n.14859+44G>T) c.14838+44G>T (n.14838+44G>T) c.14832+44G>T (n.14832+44G>T) c.14826+44G>T (n.14826+44G>T) c.14802+44G>T (n.14802+44G>T) c.14625+44G>T (n.14625+44G>T) c.14769+44G>T (n.14769+44G>T) c.14841+44G>T (n.14841+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831610A= | CA2487502978 | RYR2 | c.*5900+45A= (n.*5900+45A=) c.14790+45A= (n.14790+45A=) c.14829+45A= (n.14829+45A=) c.6979+45A= c.14808+45A= (n.14808+45A=) c.14757+45A= (n.14757+45A=) n.651+45A= n.1218+45A= c.14862+45A= (n.14862+45A=) c.14859+45A= (n.14859+45A=) c.14838+45A= (n.14838+45A=) c.14832+45A= (n.14832+45A=) c.14826+45A= (n.14826+45A=) c.14802+45A= (n.14802+45A=) c.14625+45A= (n.14625+45A=) c.14769+45A= (n.14769+45A=) c.14841+45A= (n.14841+45A=) | |
1 | g.237831610A>C | CA2487502977 | RYR2 | c.*5900+45A>C (n.*5900+45A>C) c.14790+45A>C (n.14790+45A>C) c.14829+45A>C (n.14829+45A>C) c.6979+45A>C c.14808+45A>C (n.14808+45A>C) c.14757+45A>C (n.14757+45A>C) n.651+45A>C n.1218+45A>C c.14862+45A>C (n.14862+45A>C) c.14859+45A>C (n.14859+45A>C) c.14838+45A>C (n.14838+45A>C) c.14832+45A>C (n.14832+45A>C) c.14826+45A>C (n.14826+45A>C) c.14802+45A>C (n.14802+45A>C) c.14625+45A>C (n.14625+45A>C) c.14769+45A>C (n.14769+45A>C) c.14841+45A>C (n.14841+45A>C) | dbSNP |
1 | g.237831610A>G | CA2651218247 | RYR2 | c.*5900+45A>G (n.*5900+45A>G) c.14790+45A>G (n.14790+45A>G) c.14829+45A>G (n.14829+45A>G) c.6979+45A>G c.14808+45A>G (n.14808+45A>G) c.14757+45A>G (n.14757+45A>G) n.651+45A>G n.1218+45A>G c.14862+45A>G (n.14862+45A>G) c.14859+45A>G (n.14859+45A>G) c.14838+45A>G (n.14838+45A>G) c.14832+45A>G (n.14832+45A>G) c.14826+45A>G (n.14826+45A>G) c.14802+45A>G (n.14802+45A>G) c.14625+45A>G (n.14625+45A>G) c.14769+45A>G (n.14769+45A>G) c.14841+45A>G (n.14841+45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831610A>T | CA2651218248 | RYR2 | c.*5900+45A>T (n.*5900+45A>T) c.14790+45A>T (n.14790+45A>T) c.14829+45A>T (n.14829+45A>T) c.6979+45A>T c.14808+45A>T (n.14808+45A>T) c.14757+45A>T (n.14757+45A>T) n.651+45A>T n.1218+45A>T c.14862+45A>T (n.14862+45A>T) c.14859+45A>T (n.14859+45A>T) c.14838+45A>T (n.14838+45A>T) c.14832+45A>T (n.14832+45A>T) c.14826+45A>T (n.14826+45A>T) c.14802+45A>T (n.14802+45A>T) c.14625+45A>T (n.14625+45A>T) c.14769+45A>T (n.14769+45A>T) c.14841+45A>T (n.14841+45A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831612G>A | CA529554600 | RYR2 | c.*5900+47G>A (n.*5900+47G>A) c.14790+47G>A (n.14790+47G>A) c.14829+47G>A (n.14829+47G>A) c.6979+47G>A c.14808+47G>A (n.14808+47G>A) c.14757+47G>A (n.14757+47G>A) n.651+47G>A n.1218+47G>A c.14862+47G>A (n.14862+47G>A) c.14859+47G>A (n.14859+47G>A) c.14838+47G>A (n.14838+47G>A) c.14832+47G>A (n.14832+47G>A) c.14826+47G>A (n.14826+47G>A) c.14802+47G>A (n.14802+47G>A) c.14625+47G>A (n.14625+47G>A) c.14769+47G>A (n.14769+47G>A) c.14841+47G>A (n.14841+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237831612G= | CA2487502979 | RYR2 | c.*5900+47G= (n.*5900+47G=) c.14790+47G= (n.14790+47G=) c.14829+47G= (n.14829+47G=) c.6979+47G= c.14808+47G= (n.14808+47G=) c.14757+47G= (n.14757+47G=) n.651+47G= n.1218+47G= c.14862+47G= (n.14862+47G=) c.14859+47G= (n.14859+47G=) c.14838+47G= (n.14838+47G=) c.14832+47G= (n.14832+47G=) c.14826+47G= (n.14826+47G=) c.14802+47G= (n.14802+47G=) c.14625+47G= (n.14625+47G=) c.14769+47G= (n.14769+47G=) c.14841+47G= (n.14841+47G=) | |
1 | g.237831612G>T | CA529554601 | RYR2 | c.*5900+47G>T (n.*5900+47G>T) c.14790+47G>T (n.14790+47G>T) c.14829+47G>T (n.14829+47G>T) c.6979+47G>T c.14808+47G>T (n.14808+47G>T) c.14757+47G>T (n.14757+47G>T) n.651+47G>T n.1218+47G>T c.14862+47G>T (n.14862+47G>T) c.14859+47G>T (n.14859+47G>T) c.14838+47G>T (n.14838+47G>T) c.14832+47G>T (n.14832+47G>T) c.14826+47G>T (n.14826+47G>T) c.14802+47G>T (n.14802+47G>T) c.14625+47G>T (n.14625+47G>T) c.14769+47G>T (n.14769+47G>T) c.14841+47G>T (n.14841+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237831613C>A | CA2651218249 | RYR2 | c.*5900+48C>A (n.*5900+48C>A) c.14790+48C>A (n.14790+48C>A) c.14829+48C>A (n.14829+48C>A) c.6979+48C>A c.14808+48C>A (n.14808+48C>A) c.14757+48C>A (n.14757+48C>A) n.651+48C>A n.1218+48C>A c.14862+48C>A (n.14862+48C>A) c.14859+48C>A (n.14859+48C>A) c.14838+48C>A (n.14838+48C>A) c.14832+48C>A (n.14832+48C>A) c.14826+48C>A (n.14826+48C>A) c.14802+48C>A (n.14802+48C>A) c.14625+48C>A (n.14625+48C>A) c.14769+48C>A (n.14769+48C>A) c.14841+48C>A (n.14841+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831613C= | CA2487502980 | RYR2 | c.*5900+48C= (n.*5900+48C=) c.14790+48C= (n.14790+48C=) c.14829+48C= (n.14829+48C=) c.6979+48C= c.14808+48C= (n.14808+48C=) c.14757+48C= (n.14757+48C=) n.651+48C= n.1218+48C= c.14862+48C= (n.14862+48C=) c.14859+48C= (n.14859+48C=) c.14838+48C= (n.14838+48C=) c.14832+48C= (n.14832+48C=) c.14826+48C= (n.14826+48C=) c.14802+48C= (n.14802+48C=) c.14625+48C= (n.14625+48C=) c.14769+48C= (n.14769+48C=) c.14841+48C= (n.14841+48C=) | |
1 | g.237831613C>G | CA2574464420 | RYR2 | c.*5900+48C>G (n.*5900+48C>G) c.14790+48C>G (n.14790+48C>G) c.14829+48C>G (n.14829+48C>G) c.6979+48C>G c.14808+48C>G (n.14808+48C>G) c.14757+48C>G (n.14757+48C>G) n.651+48C>G n.1218+48C>G c.14862+48C>G (n.14862+48C>G) c.14859+48C>G (n.14859+48C>G) c.14838+48C>G (n.14838+48C>G) c.14832+48C>G (n.14832+48C>G) c.14826+48C>G (n.14826+48C>G) c.14802+48C>G (n.14802+48C>G) c.14625+48C>G (n.14625+48C>G) c.14769+48C>G (n.14769+48C>G) c.14841+48C>G (n.14841+48C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831613C>T | CA2487502981 | RYR2 | c.*5900+48C>T (n.*5900+48C>T) c.14790+48C>T (n.14790+48C>T) c.14829+48C>T (n.14829+48C>T) c.6979+48C>T c.14808+48C>T (n.14808+48C>T) c.14757+48C>T (n.14757+48C>T) n.651+48C>T n.1218+48C>T c.14862+48C>T (n.14862+48C>T) c.14859+48C>T (n.14859+48C>T) c.14838+48C>T (n.14838+48C>T) c.14832+48C>T (n.14832+48C>T) c.14826+48C>T (n.14826+48C>T) c.14802+48C>T (n.14802+48C>T) c.14625+48C>T (n.14625+48C>T) c.14769+48C>T (n.14769+48C>T) c.14841+48C>T (n.14841+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831615C>A | CA2651218250 | RYR2 | c.*5900+50C>A (n.*5900+50C>A) c.14790+50C>A (n.14790+50C>A) c.14829+50C>A (n.14829+50C>A) c.6979+50C>A c.14808+50C>A (n.14808+50C>A) c.14757+50C>A (n.14757+50C>A) n.651+50C>A n.1218+50C>A c.14862+50C>A (n.14862+50C>A) c.14859+50C>A (n.14859+50C>A) c.14838+50C>A (n.14838+50C>A) c.14832+50C>A (n.14832+50C>A) c.14826+50C>A (n.14826+50C>A) c.14802+50C>A (n.14802+50C>A) c.14625+50C>A (n.14625+50C>A) c.14769+50C>A (n.14769+50C>A) c.14841+50C>A (n.14841+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831616T>C | CA2651218251 | RYR2 | c.*5900+51T>C (n.*5900+51T>C) c.14790+51T>C (n.14790+51T>C) c.14829+51T>C (n.14829+51T>C) c.6979+51T>C c.14808+51T>C (n.14808+51T>C) c.14757+51T>C (n.14757+51T>C) n.651+51T>C n.1218+51T>C c.14862+51T>C (n.14862+51T>C) c.14859+51T>C (n.14859+51T>C) c.14838+51T>C (n.14838+51T>C) c.14832+51T>C (n.14832+51T>C) c.14826+51T>C (n.14826+51T>C) c.14802+51T>C (n.14802+51T>C) c.14625+51T>C (n.14625+51T>C) c.14769+51T>C (n.14769+51T>C) c.14841+51T>C (n.14841+51T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831617A>G | CA2651218252 | RYR2 | c.*5900+52A>G (n.*5900+52A>G) c.14790+52A>G (n.14790+52A>G) c.14829+52A>G (n.14829+52A>G) c.6979+52A>G c.14808+52A>G (n.14808+52A>G) c.14757+52A>G (n.14757+52A>G) n.651+52A>G n.1218+52A>G c.14862+52A>G (n.14862+52A>G) c.14859+52A>G (n.14859+52A>G) c.14838+52A>G (n.14838+52A>G) c.14832+52A>G (n.14832+52A>G) c.14826+52A>G (n.14826+52A>G) c.14802+52A>G (n.14802+52A>G) c.14625+52A>G (n.14625+52A>G) c.14769+52A>G (n.14769+52A>G) c.14841+52A>G (n.14841+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831621A= | CA2487502982 | RYR2 | c.*5900+56A= (n.*5900+56A=) c.14790+56A= (n.14790+56A=) c.14829+56A= (n.14829+56A=) c.6979+56A= c.14808+56A= (n.14808+56A=) c.14757+56A= (n.14757+56A=) n.651+56A= n.1218+56A= c.14862+56A= (n.14862+56A=) c.14859+56A= (n.14859+56A=) c.14838+56A= (n.14838+56A=) c.14832+56A= (n.14832+56A=) c.14826+56A= (n.14826+56A=) c.14802+56A= (n.14802+56A=) c.14625+56A= (n.14625+56A=) c.14769+56A= (n.14769+56A=) c.14841+56A= (n.14841+56A=) | |
1 | g.237831621A>G | CA2487502983 | RYR2 | c.*5900+56A>G (n.*5900+56A>G) c.14790+56A>G (n.14790+56A>G) c.14829+56A>G (n.14829+56A>G) c.6979+56A>G c.14808+56A>G (n.14808+56A>G) c.14757+56A>G (n.14757+56A>G) n.651+56A>G n.1218+56A>G c.14862+56A>G (n.14862+56A>G) c.14859+56A>G (n.14859+56A>G) c.14838+56A>G (n.14838+56A>G) c.14832+56A>G (n.14832+56A>G) c.14826+56A>G (n.14826+56A>G) c.14802+56A>G (n.14802+56A>G) c.14625+56A>G (n.14625+56A>G) c.14769+56A>G (n.14769+56A>G) c.14841+56A>G (n.14841+56A>G) | dbSNP |
1 | g.237831621A>T | CA2651218253 | RYR2 | c.*5900+56A>T (n.*5900+56A>T) c.14790+56A>T (n.14790+56A>T) c.14829+56A>T (n.14829+56A>T) c.6979+56A>T c.14808+56A>T (n.14808+56A>T) c.14757+56A>T (n.14757+56A>T) n.651+56A>T n.1218+56A>T c.14862+56A>T (n.14862+56A>T) c.14859+56A>T (n.14859+56A>T) c.14838+56A>T (n.14838+56A>T) c.14832+56A>T (n.14832+56A>T) c.14826+56A>T (n.14826+56A>T) c.14802+56A>T (n.14802+56A>T) c.14625+56A>T (n.14625+56A>T) c.14769+56A>T (n.14769+56A>T) c.14841+56A>T (n.14841+56A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831622del | CA2651218254 | RYR2 | c.*5900+57del (n.*5900+57del) c.14790+57del (n.14790+57del) c.14829+57del (n.14829+57del) c.6979+57del c.14808+57del (n.14808+57del) c.14757+57del (n.14757+57del) n.651+57del n.1218+57del c.14862+57del (n.14862+57del) c.14859+57del (n.14859+57del) c.14838+57del (n.14838+57del) c.14832+57del (n.14832+57del) c.14826+57del (n.14826+57del) c.14802+57del (n.14802+57del) c.14625+57del (n.14625+57del) c.14769+57del (n.14769+57del) c.14841+57del (n.14841+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831622T>C | CA2574464421 | RYR2 | c.*5900+57T>C (n.*5900+57T>C) c.14790+57T>C (n.14790+57T>C) c.14829+57T>C (n.14829+57T>C) c.6979+57T>C c.14808+57T>C (n.14808+57T>C) c.14757+57T>C (n.14757+57T>C) n.651+57T>C n.1218+57T>C c.14862+57T>C (n.14862+57T>C) c.14859+57T>C (n.14859+57T>C) c.14838+57T>C (n.14838+57T>C) c.14832+57T>C (n.14832+57T>C) c.14826+57T>C (n.14826+57T>C) c.14802+57T>C (n.14802+57T>C) c.14625+57T>C (n.14625+57T>C) c.14769+57T>C (n.14769+57T>C) c.14841+57T>C (n.14841+57T>C) | |
1 | g.237831623C>A | CA2651218255 | RYR2 | c.*5900+58C>A (n.*5900+58C>A) c.14790+58C>A (n.14790+58C>A) c.14829+58C>A (n.14829+58C>A) c.6979+58C>A c.14808+58C>A (n.14808+58C>A) c.14757+58C>A (n.14757+58C>A) n.651+58C>A n.1218+58C>A c.14862+58C>A (n.14862+58C>A) c.14859+58C>A (n.14859+58C>A) c.14838+58C>A (n.14838+58C>A) c.14832+58C>A (n.14832+58C>A) c.14826+58C>A (n.14826+58C>A) c.14802+58C>A (n.14802+58C>A) c.14625+58C>A (n.14625+58C>A) c.14769+58C>A (n.14769+58C>A) c.14841+58C>A (n.14841+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831624A= | CA2487502984 | RYR2 | c.*5900+59A= (n.*5900+59A=) c.14790+59A= (n.14790+59A=) c.14829+59A= (n.14829+59A=) c.6979+59A= c.14808+59A= (n.14808+59A=) c.14757+59A= (n.14757+59A=) n.651+59A= n.1218+59A= c.14862+59A= (n.14862+59A=) c.14859+59A= (n.14859+59A=) c.14838+59A= (n.14838+59A=) c.14832+59A= (n.14832+59A=) c.14826+59A= (n.14826+59A=) c.14802+59A= (n.14802+59A=) c.14625+59A= (n.14625+59A=) c.14769+59A= (n.14769+59A=) c.14841+59A= (n.14841+59A=) | |
1 | g.237831624A>G | CA2487502985 | RYR2 | c.*5900+59A>G (n.*5900+59A>G) c.14790+59A>G (n.14790+59A>G) c.14829+59A>G (n.14829+59A>G) c.6979+59A>G c.14808+59A>G (n.14808+59A>G) c.14757+59A>G (n.14757+59A>G) n.651+59A>G n.1218+59A>G c.14862+59A>G (n.14862+59A>G) c.14859+59A>G (n.14859+59A>G) c.14838+59A>G (n.14838+59A>G) c.14832+59A>G (n.14832+59A>G) c.14826+59A>G (n.14826+59A>G) c.14802+59A>G (n.14802+59A>G) c.14625+59A>G (n.14625+59A>G) c.14769+59A>G (n.14769+59A>G) c.14841+59A>G (n.14841+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831625G>A | CA2748282587 | RYR2 | c.*5900+60G>A (n.*5900+60G>A) c.14790+60G>A (n.14790+60G>A) c.14829+60G>A (n.14829+60G>A) c.6979+60G>A c.14808+60G>A (n.14808+60G>A) c.14757+60G>A (n.14757+60G>A) n.651+60G>A n.1218+60G>A c.14862+60G>A (n.14862+60G>A) c.14859+60G>A (n.14859+60G>A) c.14838+60G>A (n.14838+60G>A) c.14832+60G>A (n.14832+60G>A) c.14826+60G>A (n.14826+60G>A) c.14802+60G>A (n.14802+60G>A) c.14625+60G>A (n.14625+60G>A) c.14769+60G>A (n.14769+60G>A) c.14841+60G>A (n.14841+60G>A) | |
1 | g.237831625G>T | CA2651218256 | RYR2 | c.*5900+60G>T (n.*5900+60G>T) c.14790+60G>T (n.14790+60G>T) c.14829+60G>T (n.14829+60G>T) c.6979+60G>T c.14808+60G>T (n.14808+60G>T) c.14757+60G>T (n.14757+60G>T) n.651+60G>T n.1218+60G>T c.14862+60G>T (n.14862+60G>T) c.14859+60G>T (n.14859+60G>T) c.14838+60G>T (n.14838+60G>T) c.14832+60G>T (n.14832+60G>T) c.14826+60G>T (n.14826+60G>T) c.14802+60G>T (n.14802+60G>T) c.14625+60G>T (n.14625+60G>T) c.14769+60G>T (n.14769+60G>T) c.14841+60G>T (n.14841+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831627A>G | CA2651218257 | RYR2 | c.*5900+62A>G (n.*5900+62A>G) c.14790+62A>G (n.14790+62A>G) c.14829+62A>G (n.14829+62A>G) c.6979+62A>G c.14808+62A>G (n.14808+62A>G) c.14757+62A>G (n.14757+62A>G) n.651+62A>G n.1218+62A>G c.14862+62A>G (n.14862+62A>G) c.14859+62A>G (n.14859+62A>G) c.14838+62A>G (n.14838+62A>G) c.14832+62A>G (n.14832+62A>G) c.14826+62A>G (n.14826+62A>G) c.14802+62A>G (n.14802+62A>G) c.14625+62A>G (n.14625+62A>G) c.14769+62A>G (n.14769+62A>G) c.14841+62A>G (n.14841+62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831628del | CA2651218258 | RYR2 | c.*5900+63del (n.*5900+63del) c.14790+63del (n.14790+63del) c.14829+63del (n.14829+63del) c.6979+63del c.14808+63del (n.14808+63del) c.14757+63del (n.14757+63del) n.651+63del n.1218+63del c.14862+63del (n.14862+63del) c.14859+63del (n.14859+63del) c.14838+63del (n.14838+63del) c.14832+63del (n.14832+63del) c.14826+63del (n.14826+63del) c.14802+63del (n.14802+63del) c.14625+63del (n.14625+63del) c.14769+63del (n.14769+63del) c.14841+63del (n.14841+63del) | gnomAD v4 |
1 | g.237831628C>A | CA2651218259 | RYR2 | c.*5900+63C>A (n.*5900+63C>A) c.14790+63C>A (n.14790+63C>A) c.14829+63C>A (n.14829+63C>A) c.6979+63C>A c.14808+63C>A (n.14808+63C>A) c.14757+63C>A (n.14757+63C>A) n.651+63C>A n.1218+63C>A c.14862+63C>A (n.14862+63C>A) c.14859+63C>A (n.14859+63C>A) c.14838+63C>A (n.14838+63C>A) c.14832+63C>A (n.14832+63C>A) c.14826+63C>A (n.14826+63C>A) c.14802+63C>A (n.14802+63C>A) c.14625+63C>A (n.14625+63C>A) c.14769+63C>A (n.14769+63C>A) c.14841+63C>A (n.14841+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831628C= | CA2487502986 | RYR2 | c.*5900+63C= (n.*5900+63C=) c.14790+63C= (n.14790+63C=) c.14829+63C= (n.14829+63C=) c.6979+63C= c.14808+63C= (n.14808+63C=) c.14757+63C= (n.14757+63C=) n.651+63C= n.1218+63C= c.14862+63C= (n.14862+63C=) c.14859+63C= (n.14859+63C=) c.14838+63C= (n.14838+63C=) c.14832+63C= (n.14832+63C=) c.14826+63C= (n.14826+63C=) c.14802+63C= (n.14802+63C=) c.14625+63C= (n.14625+63C=) c.14769+63C= (n.14769+63C=) c.14841+63C= (n.14841+63C=) | |
1 | g.237831628C>T | CA2487502987 | RYR2 | c.*5900+63C>T (n.*5900+63C>T) c.14790+63C>T (n.14790+63C>T) c.14829+63C>T (n.14829+63C>T) c.6979+63C>T c.14808+63C>T (n.14808+63C>T) c.14757+63C>T (n.14757+63C>T) n.651+63C>T n.1218+63C>T c.14862+63C>T (n.14862+63C>T) c.14859+63C>T (n.14859+63C>T) c.14838+63C>T (n.14838+63C>T) c.14832+63C>T (n.14832+63C>T) c.14826+63C>T (n.14826+63C>T) c.14802+63C>T (n.14802+63C>T) c.14625+63C>T (n.14625+63C>T) c.14769+63C>T (n.14769+63C>T) c.14841+63C>T (n.14841+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831629A>C | CA2748282588 | RYR2 | c.*5900+64A>C (n.*5900+64A>C) c.14790+64A>C (n.14790+64A>C) c.14829+64A>C (n.14829+64A>C) c.6979+64A>C c.14808+64A>C (n.14808+64A>C) c.14757+64A>C (n.14757+64A>C) n.651+64A>C n.1218+64A>C c.14862+64A>C (n.14862+64A>C) c.14859+64A>C (n.14859+64A>C) c.14838+64A>C (n.14838+64A>C) c.14832+64A>C (n.14832+64A>C) c.14826+64A>C (n.14826+64A>C) c.14802+64A>C (n.14802+64A>C) c.14625+64A>C (n.14625+64A>C) c.14769+64A>C (n.14769+64A>C) c.14841+64A>C (n.14841+64A>C) | |
1 | g.237831632dup | CA2651218260 | RYR2 | c.*5900+67dup (n.*5900+67dup) c.14790+67dup (n.14790+67dup) c.14829+67dup (n.14829+67dup) c.6979+67dup c.14808+67dup (n.14808+67dup) c.14757+67dup (n.14757+67dup) n.651+67dup n.1218+67dup c.14862+67dup (n.14862+67dup) c.14859+67dup (n.14859+67dup) c.14838+67dup (n.14838+67dup) c.14832+67dup (n.14832+67dup) c.14826+67dup (n.14826+67dup) c.14802+67dup (n.14802+67dup) c.14625+67dup (n.14625+67dup) c.14769+67dup (n.14769+67dup) c.14841+67dup (n.14841+67dup) | gnomAD v4 |
1 | g.237831632A>T | CA2651218261 | RYR2 | c.*5900+67A>T (n.*5900+67A>T) c.14790+67A>T (n.14790+67A>T) c.14829+67A>T (n.14829+67A>T) c.6979+67A>T c.14808+67A>T (n.14808+67A>T) c.14757+67A>T (n.14757+67A>T) n.651+67A>T n.1218+67A>T c.14862+67A>T (n.14862+67A>T) c.14859+67A>T (n.14859+67A>T) c.14838+67A>T (n.14838+67A>T) c.14832+67A>T (n.14832+67A>T) c.14826+67A>T (n.14826+67A>T) c.14802+67A>T (n.14802+67A>T) c.14625+67A>T (n.14625+67A>T) c.14769+67A>T (n.14769+67A>T) c.14841+67A>T (n.14841+67A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831633T>C | CA1013757264 | RYR2 | c.*5900+68T>C (n.*5900+68T>C) c.14790+68T>C (n.14790+68T>C) c.14829+68T>C (n.14829+68T>C) c.6979+68T>C c.14808+68T>C (n.14808+68T>C) c.14757+68T>C (n.14757+68T>C) n.651+68T>C n.1218+68T>C c.14862+68T>C (n.14862+68T>C) c.14859+68T>C (n.14859+68T>C) c.14838+68T>C (n.14838+68T>C) c.14832+68T>C (n.14832+68T>C) c.14826+68T>C (n.14826+68T>C) c.14802+68T>C (n.14802+68T>C) c.14625+68T>C (n.14625+68T>C) c.14769+68T>C (n.14769+68T>C) c.14841+68T>C (n.14841+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831633T= | CA2487502988 | RYR2 | c.*5900+68T= (n.*5900+68T=) c.14790+68T= (n.14790+68T=) c.14829+68T= (n.14829+68T=) c.6979+68T= c.14808+68T= (n.14808+68T=) c.14757+68T= (n.14757+68T=) n.651+68T= n.1218+68T= c.14862+68T= (n.14862+68T=) c.14859+68T= (n.14859+68T=) c.14838+68T= (n.14838+68T=) c.14832+68T= (n.14832+68T=) c.14826+68T= (n.14826+68T=) c.14802+68T= (n.14802+68T=) c.14625+68T= (n.14625+68T=) c.14769+68T= (n.14769+68T=) c.14841+68T= (n.14841+68T=) | |
1 | g.237831634G>A | CA2574464422 | RYR2 | c.*5900+69G>A (n.*5900+69G>A) c.14790+69G>A (n.14790+69G>A) c.14829+69G>A (n.14829+69G>A) c.6979+69G>A c.14808+69G>A (n.14808+69G>A) c.14757+69G>A (n.14757+69G>A) n.651+69G>A n.1218+69G>A c.14862+69G>A (n.14862+69G>A) c.14859+69G>A (n.14859+69G>A) c.14838+69G>A (n.14838+69G>A) c.14832+69G>A (n.14832+69G>A) c.14826+69G>A (n.14826+69G>A) c.14802+69G>A (n.14802+69G>A) c.14625+69G>A (n.14625+69G>A) c.14769+69G>A (n.14769+69G>A) c.14841+69G>A (n.14841+69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831634G>T | CA2651218262 | RYR2 | c.*5900+69G>T (n.*5900+69G>T) c.14790+69G>T (n.14790+69G>T) c.14829+69G>T (n.14829+69G>T) c.6979+69G>T c.14808+69G>T (n.14808+69G>T) c.14757+69G>T (n.14757+69G>T) n.651+69G>T n.1218+69G>T c.14862+69G>T (n.14862+69G>T) c.14859+69G>T (n.14859+69G>T) c.14838+69G>T (n.14838+69G>T) c.14832+69G>T (n.14832+69G>T) c.14826+69G>T (n.14826+69G>T) c.14802+69G>T (n.14802+69G>T) c.14625+69G>T (n.14625+69G>T) c.14769+69G>T (n.14769+69G>T) c.14841+69G>T (n.14841+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831635T>C | CA2698360556 | RYR2 | c.*5900+70T>C (n.*5900+70T>C) c.14790+70T>C (n.14790+70T>C) c.14829+70T>C (n.14829+70T>C) c.6979+70T>C c.14808+70T>C (n.14808+70T>C) c.14757+70T>C (n.14757+70T>C) n.651+70T>C n.1218+70T>C c.14862+70T>C (n.14862+70T>C) c.14859+70T>C (n.14859+70T>C) c.14838+70T>C (n.14838+70T>C) c.14832+70T>C (n.14832+70T>C) c.14826+70T>C (n.14826+70T>C) c.14802+70T>C (n.14802+70T>C) c.14625+70T>C (n.14625+70T>C) c.14769+70T>C (n.14769+70T>C) c.14841+70T>C (n.14841+70T>C) | dbSNP |
1 | g.237831636G>A | CA2487502990 | RYR2 | c.*5900+71G>A (n.*5900+71G>A) c.14790+71G>A (n.14790+71G>A) c.14829+71G>A (n.14829+71G>A) c.6979+71G>A c.14808+71G>A (n.14808+71G>A) c.14757+71G>A (n.14757+71G>A) n.651+71G>A n.1218+71G>A c.14862+71G>A (n.14862+71G>A) c.14859+71G>A (n.14859+71G>A) c.14838+71G>A (n.14838+71G>A) c.14832+71G>A (n.14832+71G>A) c.14826+71G>A (n.14826+71G>A) c.14802+71G>A (n.14802+71G>A) c.14625+71G>A (n.14625+71G>A) c.14769+71G>A (n.14769+71G>A) c.14841+71G>A (n.14841+71G>A) | dbSNP |
1 | g.237831636G>C | CA646733004 | RYR2 | c.*5900+71G>C (n.*5900+71G>C) c.14790+71G>C (n.14790+71G>C) c.14829+71G>C (n.14829+71G>C) c.6979+71G>C c.14808+71G>C (n.14808+71G>C) c.14757+71G>C (n.14757+71G>C) n.651+71G>C n.1218+71G>C c.14862+71G>C (n.14862+71G>C) c.14859+71G>C (n.14859+71G>C) c.14838+71G>C (n.14838+71G>C) c.14832+71G>C (n.14832+71G>C) c.14826+71G>C (n.14826+71G>C) c.14802+71G>C (n.14802+71G>C) c.14625+71G>C (n.14625+71G>C) c.14769+71G>C (n.14769+71G>C) c.14841+71G>C (n.14841+71G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.237831636G= | CA2487502989 | RYR2 | c.*5900+71G= (n.*5900+71G=) c.14790+71G= (n.14790+71G=) c.14829+71G= (n.14829+71G=) c.6979+71G= c.14808+71G= (n.14808+71G=) c.14757+71G= (n.14757+71G=) n.651+71G= n.1218+71G= c.14862+71G= (n.14862+71G=) c.14859+71G= (n.14859+71G=) c.14838+71G= (n.14838+71G=) c.14832+71G= (n.14832+71G=) c.14826+71G= (n.14826+71G=) c.14802+71G= (n.14802+71G=) c.14625+71G= (n.14625+71G=) c.14769+71G= (n.14769+71G=) c.14841+71G= (n.14841+71G=) | |
1 | g.237831637T>C | CA2651218263 | RYR2 | c.*5900+72T>C (n.*5900+72T>C) c.14790+72T>C (n.14790+72T>C) c.14829+72T>C (n.14829+72T>C) c.6979+72T>C c.14808+72T>C (n.14808+72T>C) c.14757+72T>C (n.14757+72T>C) n.651+72T>C n.1218+72T>C c.14862+72T>C (n.14862+72T>C) c.14859+72T>C (n.14859+72T>C) c.14838+72T>C (n.14838+72T>C) c.14832+72T>C (n.14832+72T>C) c.14826+72T>C (n.14826+72T>C) c.14802+72T>C (n.14802+72T>C) c.14625+72T>C (n.14625+72T>C) c.14769+72T>C (n.14769+72T>C) c.14841+72T>C (n.14841+72T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831638G>A | CA2487502991 | RYR2 | c.*5900+73G>A (n.*5900+73G>A) c.14790+73G>A (n.14790+73G>A) c.14829+73G>A (n.14829+73G>A) c.6979+73G>A c.14808+73G>A (n.14808+73G>A) c.14757+73G>A (n.14757+73G>A) n.651+73G>A n.1218+73G>A c.14862+73G>A (n.14862+73G>A) c.14859+73G>A (n.14859+73G>A) c.14838+73G>A (n.14838+73G>A) c.14832+73G>A (n.14832+73G>A) c.14826+73G>A (n.14826+73G>A) c.14802+73G>A (n.14802+73G>A) c.14625+73G>A (n.14625+73G>A) c.14769+73G>A (n.14769+73G>A) c.14841+73G>A (n.14841+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831638G= | CA1145674337 | RYR2 | c.*5900+73G= (n.*5900+73G=) c.14790+73G= (n.14790+73G=) c.14829+73G= (n.14829+73G=) c.6979+73G= c.14808+73G= (n.14808+73G=) c.14757+73G= (n.14757+73G=) n.651+73G= n.1218+73G= c.14862+73G= (n.14862+73G=) c.14859+73G= (n.14859+73G=) c.14838+73G= (n.14838+73G=) c.14832+73G= (n.14832+73G=) c.14826+73G= (n.14826+73G=) c.14802+73G= (n.14802+73G=) c.14625+73G= (n.14625+73G=) c.14769+73G= (n.14769+73G=) c.14841+73G= (n.14841+73G=) | |
1 | g.237831638G>T | CA39834788 | RYR2 | c.*5900+73G>T (n.*5900+73G>T) c.14790+73G>T (n.14790+73G>T) c.14829+73G>T (n.14829+73G>T) c.6979+73G>T c.14808+73G>T (n.14808+73G>T) c.14757+73G>T (n.14757+73G>T) n.651+73G>T n.1218+73G>T c.14862+73G>T (n.14862+73G>T) c.14859+73G>T (n.14859+73G>T) c.14838+73G>T (n.14838+73G>T) c.14832+73G>T (n.14832+73G>T) c.14826+73G>T (n.14826+73G>T) c.14802+73G>T (n.14802+73G>T) c.14625+73G>T (n.14625+73G>T) c.14769+73G>T (n.14769+73G>T) c.14841+73G>T (n.14841+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831639C>A | CA2574464423 | RYR2 | c.*5900+74C>A (n.*5900+74C>A) c.14790+74C>A (n.14790+74C>A) c.14829+74C>A (n.14829+74C>A) c.6979+74C>A c.14808+74C>A (n.14808+74C>A) c.14757+74C>A (n.14757+74C>A) n.651+74C>A n.1218+74C>A c.14862+74C>A (n.14862+74C>A) c.14859+74C>A (n.14859+74C>A) c.14838+74C>A (n.14838+74C>A) c.14832+74C>A (n.14832+74C>A) c.14826+74C>A (n.14826+74C>A) c.14802+74C>A (n.14802+74C>A) c.14625+74C>A (n.14625+74C>A) c.14769+74C>A (n.14769+74C>A) c.14841+74C>A (n.14841+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831639C>T | CA2651218264 | RYR2 | c.*5900+74C>T (n.*5900+74C>T) c.14790+74C>T (n.14790+74C>T) c.14829+74C>T (n.14829+74C>T) c.6979+74C>T c.14808+74C>T (n.14808+74C>T) c.14757+74C>T (n.14757+74C>T) n.651+74C>T n.1218+74C>T c.14862+74C>T (n.14862+74C>T) c.14859+74C>T (n.14859+74C>T) c.14838+74C>T (n.14838+74C>T) c.14832+74C>T (n.14832+74C>T) c.14826+74C>T (n.14826+74C>T) c.14802+74C>T (n.14802+74C>T) c.14625+74C>T (n.14625+74C>T) c.14769+74C>T (n.14769+74C>T) c.14841+74C>T (n.14841+74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831641T>C | CA2651218265 | RYR2 | c.*5900+76T>C (n.*5900+76T>C) c.14790+76T>C (n.14790+76T>C) c.14829+76T>C (n.14829+76T>C) c.6979+76T>C c.14808+76T>C (n.14808+76T>C) c.14757+76T>C (n.14757+76T>C) n.651+76T>C n.1218+76T>C c.14862+76T>C (n.14862+76T>C) c.14859+76T>C (n.14859+76T>C) c.14838+76T>C (n.14838+76T>C) c.14832+76T>C (n.14832+76T>C) c.14826+76T>C (n.14826+76T>C) c.14802+76T>C (n.14802+76T>C) c.14625+76T>C (n.14625+76T>C) c.14769+76T>C (n.14769+76T>C) c.14841+76T>C (n.14841+76T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831642T>A | CA2651218266 | RYR2 | c.*5900+77T>A (n.*5900+77T>A) c.14790+77T>A (n.14790+77T>A) c.14829+77T>A (n.14829+77T>A) c.6979+77T>A c.14808+77T>A (n.14808+77T>A) c.14757+77T>A (n.14757+77T>A) n.651+77T>A n.1218+77T>A c.14862+77T>A (n.14862+77T>A) c.14859+77T>A (n.14859+77T>A) c.14838+77T>A (n.14838+77T>A) c.14832+77T>A (n.14832+77T>A) c.14826+77T>A (n.14826+77T>A) c.14802+77T>A (n.14802+77T>A) c.14625+77T>A (n.14625+77T>A) c.14769+77T>A (n.14769+77T>A) c.14841+77T>A (n.14841+77T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831642T>G | CA2651218267 | RYR2 | c.*5900+77T>G (n.*5900+77T>G) c.14790+77T>G (n.14790+77T>G) c.14829+77T>G (n.14829+77T>G) c.6979+77T>G c.14808+77T>G (n.14808+77T>G) c.14757+77T>G (n.14757+77T>G) n.651+77T>G n.1218+77T>G c.14862+77T>G (n.14862+77T>G) c.14859+77T>G (n.14859+77T>G) c.14838+77T>G (n.14838+77T>G) c.14832+77T>G (n.14832+77T>G) c.14826+77T>G (n.14826+77T>G) c.14802+77T>G (n.14802+77T>G) c.14625+77T>G (n.14625+77T>G) c.14769+77T>G (n.14769+77T>G) c.14841+77T>G (n.14841+77T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831643A>C | CA2651218269 | RYR2 | c.*5900+78A>C (n.*5900+78A>C) c.14790+78A>C (n.14790+78A>C) c.14829+78A>C (n.14829+78A>C) c.6979+78A>C c.14808+78A>C (n.14808+78A>C) c.14757+78A>C (n.14757+78A>C) n.651+78A>C n.1218+78A>C c.14862+78A>C (n.14862+78A>C) c.14859+78A>C (n.14859+78A>C) c.14838+78A>C (n.14838+78A>C) c.14832+78A>C (n.14832+78A>C) c.14826+78A>C (n.14826+78A>C) c.14802+78A>C (n.14802+78A>C) c.14625+78A>C (n.14625+78A>C) c.14769+78A>C (n.14769+78A>C) c.14841+78A>C (n.14841+78A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831645del | CA2651218268 | RYR2 | c.*5900+80del (n.*5900+80del) c.14790+80del (n.14790+80del) c.14829+80del (n.14829+80del) c.6979+80del c.14808+80del (n.14808+80del) c.14757+80del (n.14757+80del) n.651+80del n.1218+80del c.14862+80del (n.14862+80del) c.14859+80del (n.14859+80del) c.14838+80del (n.14838+80del) c.14832+80del (n.14832+80del) c.14826+80del (n.14826+80del) c.14802+80del (n.14802+80del) c.14625+80del (n.14625+80del) c.14769+80del (n.14769+80del) c.14841+80del (n.14841+80del) | gnomAD v4 |
1 | g.237831646C>A | CA2574464424 | RYR2 | c.*5900+81C>A (n.*5900+81C>A) c.14790+81C>A (n.14790+81C>A) c.14829+81C>A (n.14829+81C>A) c.6979+81C>A c.14808+81C>A (n.14808+81C>A) c.14757+81C>A (n.14757+81C>A) n.651+81C>A n.1218+81C>A c.14862+81C>A (n.14862+81C>A) c.14859+81C>A (n.14859+81C>A) c.14838+81C>A (n.14838+81C>A) c.14832+81C>A (n.14832+81C>A) c.14826+81C>A (n.14826+81C>A) c.14802+81C>A (n.14802+81C>A) c.14625+81C>A (n.14625+81C>A) c.14769+81C>A (n.14769+81C>A) c.14841+81C>A (n.14841+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831646C>T | CA2651218270 | RYR2 | c.*5900+81C>T (n.*5900+81C>T) c.14790+81C>T (n.14790+81C>T) c.14829+81C>T (n.14829+81C>T) c.6979+81C>T c.14808+81C>T (n.14808+81C>T) c.14757+81C>T (n.14757+81C>T) n.651+81C>T n.1218+81C>T c.14862+81C>T (n.14862+81C>T) c.14859+81C>T (n.14859+81C>T) c.14838+81C>T (n.14838+81C>T) c.14832+81C>T (n.14832+81C>T) c.14826+81C>T (n.14826+81C>T) c.14802+81C>T (n.14802+81C>T) c.14625+81C>T (n.14625+81C>T) c.14769+81C>T (n.14769+81C>T) c.14841+81C>T (n.14841+81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831647A>G | CA2651218272 | RYR2 | c.*5900+82A>G (n.*5900+82A>G) c.14790+82A>G (n.14790+82A>G) c.14829+82A>G (n.14829+82A>G) c.6979+82A>G c.14808+82A>G (n.14808+82A>G) c.14757+82A>G (n.14757+82A>G) n.651+82A>G n.1218+82A>G c.14862+82A>G (n.14862+82A>G) c.14859+82A>G (n.14859+82A>G) c.14838+82A>G (n.14838+82A>G) c.14832+82A>G (n.14832+82A>G) c.14826+82A>G (n.14826+82A>G) c.14802+82A>G (n.14802+82A>G) c.14625+82A>G (n.14625+82A>G) c.14769+82A>G (n.14769+82A>G) c.14841+82A>G (n.14841+82A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831649_237831652del | CA2651218271 | RYR2 | c.*5900+84_*5900+87del (n.*5900+84_*5900+87del) c.14790+84_14790+87del (n.14790+84_14790+87del) c.14829+84_14829+87del (n.14829+84_14829+87del) c.6979+84_6979+87del c.14808+84_14808+87del (n.14808+84_14808+87del) c.14757+84_14757+87del (n.14757+84_14757+87del) n.651+84_651+87del n.1218+84_1218+87del c.14862+84_14862+87del (n.14862+84_14862+87del) c.14859+84_14859+87del (n.14859+84_14859+87del) c.14838+84_14838+87del (n.14838+84_14838+87del) c.14832+84_14832+87del (n.14832+84_14832+87del) c.14826+84_14826+87del (n.14826+84_14826+87del) c.14802+84_14802+87del (n.14802+84_14802+87del) c.14625+84_14625+87del (n.14625+84_14625+87del) c.14769+84_14769+87del (n.14769+84_14769+87del) c.14841+84_14841+87del (n.14841+84_14841+87del) | gnomAD v4 |
1 | g.237831648G>A | CA2574464425 | RYR2 | c.*5900+83G>A (n.*5900+83G>A) c.14790+83G>A (n.14790+83G>A) c.14829+83G>A (n.14829+83G>A) c.6979+83G>A c.14808+83G>A (n.14808+83G>A) c.14757+83G>A (n.14757+83G>A) n.651+83G>A n.1218+83G>A c.14862+83G>A (n.14862+83G>A) c.14859+83G>A (n.14859+83G>A) c.14838+83G>A (n.14838+83G>A) c.14832+83G>A (n.14832+83G>A) c.14826+83G>A (n.14826+83G>A) c.14802+83G>A (n.14802+83G>A) c.14625+83G>A (n.14625+83G>A) c.14769+83G>A (n.14769+83G>A) c.14841+83G>A (n.14841+83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831648G>T | CA2651218273 | RYR2 | c.*5900+83G>T (n.*5900+83G>T) c.14790+83G>T (n.14790+83G>T) c.14829+83G>T (n.14829+83G>T) c.6979+83G>T c.14808+83G>T (n.14808+83G>T) c.14757+83G>T (n.14757+83G>T) n.651+83G>T n.1218+83G>T c.14862+83G>T (n.14862+83G>T) c.14859+83G>T (n.14859+83G>T) c.14838+83G>T (n.14838+83G>T) c.14832+83G>T (n.14832+83G>T) c.14826+83G>T (n.14826+83G>T) c.14802+83G>T (n.14802+83G>T) c.14625+83G>T (n.14625+83G>T) c.14769+83G>T (n.14769+83G>T) c.14841+83G>T (n.14841+83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831649T>C | CA2487502993 | RYR2 | c.*5900+84T>C (n.*5900+84T>C) c.14790+84T>C (n.14790+84T>C) c.14829+84T>C (n.14829+84T>C) c.6979+84T>C c.14808+84T>C (n.14808+84T>C) c.14757+84T>C (n.14757+84T>C) n.651+84T>C n.1218+84T>C c.14862+84T>C (n.14862+84T>C) c.14859+84T>C (n.14859+84T>C) c.14838+84T>C (n.14838+84T>C) c.14832+84T>C (n.14832+84T>C) c.14826+84T>C (n.14826+84T>C) c.14802+84T>C (n.14802+84T>C) c.14625+84T>C (n.14625+84T>C) c.14769+84T>C (n.14769+84T>C) c.14841+84T>C (n.14841+84T>C) | dbSNP |
1 | g.237831649T= | CA2487502992 | RYR2 | c.*5900+84T= (n.*5900+84T=) c.14790+84T= (n.14790+84T=) c.14829+84T= (n.14829+84T=) c.6979+84T= c.14808+84T= (n.14808+84T=) c.14757+84T= (n.14757+84T=) n.651+84T= n.1218+84T= c.14862+84T= (n.14862+84T=) c.14859+84T= (n.14859+84T=) c.14838+84T= (n.14838+84T=) c.14832+84T= (n.14832+84T=) c.14826+84T= (n.14826+84T=) c.14802+84T= (n.14802+84T=) c.14625+84T= (n.14625+84T=) c.14769+84T= (n.14769+84T=) c.14841+84T= (n.14841+84T=) | |
1 | g.237831650G>A | CA2651218274 | RYR2 | c.*5900+85G>A (n.*5900+85G>A) c.14790+85G>A (n.14790+85G>A) c.14829+85G>A (n.14829+85G>A) c.6979+85G>A c.14808+85G>A (n.14808+85G>A) c.14757+85G>A (n.14757+85G>A) n.651+85G>A n.1218+85G>A c.14862+85G>A (n.14862+85G>A) c.14859+85G>A (n.14859+85G>A) c.14838+85G>A (n.14838+85G>A) c.14832+85G>A (n.14832+85G>A) c.14826+85G>A (n.14826+85G>A) c.14802+85G>A (n.14802+85G>A) c.14625+85G>A (n.14625+85G>A) c.14769+85G>A (n.14769+85G>A) c.14841+85G>A (n.14841+85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831650G>T | CA2651218275 | RYR2 | c.*5900+85G>T (n.*5900+85G>T) c.14790+85G>T (n.14790+85G>T) c.14829+85G>T (n.14829+85G>T) c.6979+85G>T c.14808+85G>T (n.14808+85G>T) c.14757+85G>T (n.14757+85G>T) n.651+85G>T n.1218+85G>T c.14862+85G>T (n.14862+85G>T) c.14859+85G>T (n.14859+85G>T) c.14838+85G>T (n.14838+85G>T) c.14832+85G>T (n.14832+85G>T) c.14826+85G>T (n.14826+85G>T) c.14802+85G>T (n.14802+85G>T) c.14625+85G>T (n.14625+85G>T) c.14769+85G>T (n.14769+85G>T) c.14841+85G>T (n.14841+85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831651del | CA2651218276 | RYR2 | c.*5900+86del (n.*5900+86del) c.14790+86del (n.14790+86del) c.14829+86del (n.14829+86del) c.6979+86del c.14808+86del (n.14808+86del) c.14757+86del (n.14757+86del) n.651+86del n.1218+86del c.14862+86del (n.14862+86del) c.14859+86del (n.14859+86del) c.14838+86del (n.14838+86del) c.14832+86del (n.14832+86del) c.14826+86del (n.14826+86del) c.14802+86del (n.14802+86del) c.14625+86del (n.14625+86del) c.14769+86del (n.14769+86del) c.14841+86del (n.14841+86del) | gnomAD v4 |
1 | g.237831651_237831652insAATT | CA1013757266 | RYR2 | c.*5900+86_*5900+87insAATT (n.*5900+86_*5900+87insAATT) c.14790+86_14790+87insAATT (n.14790+86_14790+87insAATT) c.14829+86_14829+87insAATT (n.14829+86_14829+87insAATT) c.6979+86_6979+87insAATT c.14808+86_14808+87insAATT (n.14808+86_14808+87insAATT) c.14757+86_14757+87insAATT (n.14757+86_14757+87insAATT) n.651+86_651+87insAATT n.1218+86_1218+87insAATT c.14862+86_14862+87insAATT (n.14862+86_14862+87insAATT) c.14859+86_14859+87insAATT (n.14859+86_14859+87insAATT) c.14838+86_14838+87insAATT (n.14838+86_14838+87insAATT) c.14832+86_14832+87insAATT (n.14832+86_14832+87insAATT) c.14826+86_14826+87insAATT (n.14826+86_14826+87insAATT) c.14802+86_14802+87insAATT (n.14802+86_14802+87insAATT) c.14625+86_14625+87insAATT (n.14625+86_14625+87insAATT) c.14769+86_14769+87insAATT (n.14769+86_14769+87insAATT) c.14841+86_14841+87insAATT (n.14841+86_14841+87insAATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831652G>C | CA2651218277 | RYR2 | c.*5900+87G>C (n.*5900+87G>C) c.14790+87G>C (n.14790+87G>C) c.14829+87G>C (n.14829+87G>C) c.6979+87G>C c.14808+87G>C (n.14808+87G>C) c.14757+87G>C (n.14757+87G>C) n.651+87G>C n.1218+87G>C c.14862+87G>C (n.14862+87G>C) c.14859+87G>C (n.14859+87G>C) c.14838+87G>C (n.14838+87G>C) c.14832+87G>C (n.14832+87G>C) c.14826+87G>C (n.14826+87G>C) c.14802+87G>C (n.14802+87G>C) c.14625+87G>C (n.14625+87G>C) c.14769+87G>C (n.14769+87G>C) c.14841+87G>C (n.14841+87G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.237831652G>T | CA2651218278 | RYR2 | c.*5900+87G>T (n.*5900+87G>T) c.14790+87G>T (n.14790+87G>T) c.14829+87G>T (n.14829+87G>T) c.6979+87G>T c.14808+87G>T (n.14808+87G>T) c.14757+87G>T (n.14757+87G>T) n.651+87G>T n.1218+87G>T c.14862+87G>T (n.14862+87G>T) c.14859+87G>T (n.14859+87G>T) c.14838+87G>T (n.14838+87G>T) c.14832+87G>T (n.14832+87G>T) c.14826+87G>T (n.14826+87G>T) c.14802+87G>T (n.14802+87G>T) c.14625+87G>T (n.14625+87G>T) c.14769+87G>T (n.14769+87G>T) c.14841+87G>T (n.14841+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831652_237831653insAAAATTT | CA1013757268 | RYR2 | c.*5900+87_*5900+88insAAAATTT (n.*5900+87_*5900+88insAAAATTT) c.14790+87_14790+88insAAAATTT (n.14790+87_14790+88insAAAATTT) c.14829+87_14829+88insAAAATTT (n.14829+87_14829+88insAAAATTT) c.6979+87_6979+88insAAAATTT c.14808+87_14808+88insAAAATTT (n.14808+87_14808+88insAAAATTT) c.14757+87_14757+88insAAAATTT (n.14757+87_14757+88insAAAATTT) n.651+87_651+88insAAAATTT n.1218+87_1218+88insAAAATTT c.14862+87_14862+88insAAAATTT (n.14862+87_14862+88insAAAATTT) c.14859+87_14859+88insAAAATTT (n.14859+87_14859+88insAAAATTT) c.14838+87_14838+88insAAAATTT (n.14838+87_14838+88insAAAATTT) c.14832+87_14832+88insAAAATTT (n.14832+87_14832+88insAAAATTT) c.14826+87_14826+88insAAAATTT (n.14826+87_14826+88insAAAATTT) c.14802+87_14802+88insAAAATTT (n.14802+87_14802+88insAAAATTT) c.14625+87_14625+88insAAAATTT (n.14625+87_14625+88insAAAATTT) c.14769+87_14769+88insAAAATTT (n.14769+87_14769+88insAAAATTT) c.14841+87_14841+88insAAAATTT (n.14841+87_14841+88insAAAATTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831653G>A | CA2651218279 | RYR2 | c.*5900+88G>A (n.*5900+88G>A) c.14790+88G>A (n.14790+88G>A) c.14829+88G>A (n.14829+88G>A) c.6979+88G>A c.14808+88G>A (n.14808+88G>A) c.14757+88G>A (n.14757+88G>A) n.651+88G>A n.1218+88G>A c.14862+88G>A (n.14862+88G>A) c.14859+88G>A (n.14859+88G>A) c.14838+88G>A (n.14838+88G>A) c.14832+88G>A (n.14832+88G>A) c.14826+88G>A (n.14826+88G>A) c.14802+88G>A (n.14802+88G>A) c.14625+88G>A (n.14625+88G>A) c.14769+88G>A (n.14769+88G>A) c.14841+88G>A (n.14841+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831653G>T | CA1013757270 | RYR2 | c.*5900+88G>T (n.*5900+88G>T) c.14790+88G>T (n.14790+88G>T) c.14829+88G>T (n.14829+88G>T) c.6979+88G>T c.14808+88G>T (n.14808+88G>T) c.14757+88G>T (n.14757+88G>T) n.651+88G>T n.1218+88G>T c.14862+88G>T (n.14862+88G>T) c.14859+88G>T (n.14859+88G>T) c.14838+88G>T (n.14838+88G>T) c.14832+88G>T (n.14832+88G>T) c.14826+88G>T (n.14826+88G>T) c.14802+88G>T (n.14802+88G>T) c.14625+88G>T (n.14625+88G>T) c.14769+88G>T (n.14769+88G>T) c.14841+88G>T (n.14841+88G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831654C>A | CA2574464426 | RYR2 | c.*5900+89C>A (n.*5900+89C>A) c.14790+89C>A (n.14790+89C>A) c.14829+89C>A (n.14829+89C>A) c.6979+89C>A c.14808+89C>A (n.14808+89C>A) c.14757+89C>A (n.14757+89C>A) n.651+89C>A n.1218+89C>A c.14862+89C>A (n.14862+89C>A) c.14859+89C>A (n.14859+89C>A) c.14838+89C>A (n.14838+89C>A) c.14832+89C>A (n.14832+89C>A) c.14826+89C>A (n.14826+89C>A) c.14802+89C>A (n.14802+89C>A) c.14625+89C>A (n.14625+89C>A) c.14769+89C>A (n.14769+89C>A) c.14841+89C>A (n.14841+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831654C>T | CA2651218280 | RYR2 | c.*5900+89C>T (n.*5900+89C>T) c.14790+89C>T (n.14790+89C>T) c.14829+89C>T (n.14829+89C>T) c.6979+89C>T c.14808+89C>T (n.14808+89C>T) c.14757+89C>T (n.14757+89C>T) n.651+89C>T n.1218+89C>T c.14862+89C>T (n.14862+89C>T) c.14859+89C>T (n.14859+89C>T) c.14838+89C>T (n.14838+89C>T) c.14832+89C>T (n.14832+89C>T) c.14826+89C>T (n.14826+89C>T) c.14802+89C>T (n.14802+89C>T) c.14625+89C>T (n.14625+89C>T) c.14769+89C>T (n.14769+89C>T) c.14841+89C>T (n.14841+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831655A= | CA2487502994 | RYR2 | c.*5900+90A= (n.*5900+90A=) c.14790+90A= (n.14790+90A=) c.14829+90A= (n.14829+90A=) c.6979+90A= c.14808+90A= (n.14808+90A=) c.14757+90A= (n.14757+90A=) n.651+90A= n.1218+90A= c.14862+90A= (n.14862+90A=) c.14859+90A= (n.14859+90A=) c.14838+90A= (n.14838+90A=) c.14832+90A= (n.14832+90A=) c.14826+90A= (n.14826+90A=) c.14802+90A= (n.14802+90A=) c.14625+90A= (n.14625+90A=) c.14769+90A= (n.14769+90A=) c.14841+90A= (n.14841+90A=) | |
1 | g.237831655A>G | CA733329090 | RYR2 | c.*5900+90A>G (n.*5900+90A>G) c.14790+90A>G (n.14790+90A>G) c.14829+90A>G (n.14829+90A>G) c.6979+90A>G c.14808+90A>G (n.14808+90A>G) c.14757+90A>G (n.14757+90A>G) n.651+90A>G n.1218+90A>G c.14862+90A>G (n.14862+90A>G) c.14859+90A>G (n.14859+90A>G) c.14838+90A>G (n.14838+90A>G) c.14832+90A>G (n.14832+90A>G) c.14826+90A>G (n.14826+90A>G) c.14802+90A>G (n.14802+90A>G) c.14625+90A>G (n.14625+90A>G) c.14769+90A>G (n.14769+90A>G) c.14841+90A>G (n.14841+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831655_237831656insATAAT | CA1013757273 | RYR2 | c.*5900+90_*5900+91insATAAT (n.*5900+90_*5900+91insATAAT) c.14790+90_14790+91insATAAT (n.14790+90_14790+91insATAAT) c.14829+90_14829+91insATAAT (n.14829+90_14829+91insATAAT) c.6979+90_6979+91insATAAT c.14808+90_14808+91insATAAT (n.14808+90_14808+91insATAAT) c.14757+90_14757+91insATAAT (n.14757+90_14757+91insATAAT) n.651+90_651+91insATAAT n.1218+90_1218+91insATAAT c.14862+90_14862+91insATAAT (n.14862+90_14862+91insATAAT) c.14859+90_14859+91insATAAT (n.14859+90_14859+91insATAAT) c.14838+90_14838+91insATAAT (n.14838+90_14838+91insATAAT) c.14832+90_14832+91insATAAT (n.14832+90_14832+91insATAAT) c.14826+90_14826+91insATAAT (n.14826+90_14826+91insATAAT) c.14802+90_14802+91insATAAT (n.14802+90_14802+91insATAAT) c.14625+90_14625+91insATAAT (n.14625+90_14625+91insATAAT) c.14769+90_14769+91insATAAT (n.14769+90_14769+91insATAAT) c.14841+90_14841+91insATAAT (n.14841+90_14841+91insATAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831656C>A | CA2651218281 | RYR2 | c.*5900+91C>A (n.*5900+91C>A) c.14790+91C>A (n.14790+91C>A) c.14829+91C>A (n.14829+91C>A) c.6979+91C>A c.14808+91C>A (n.14808+91C>A) c.14757+91C>A (n.14757+91C>A) n.651+91C>A n.1218+91C>A c.14862+91C>A (n.14862+91C>A) c.14859+91C>A (n.14859+91C>A) c.14838+91C>A (n.14838+91C>A) c.14832+91C>A (n.14832+91C>A) c.14826+91C>A (n.14826+91C>A) c.14802+91C>A (n.14802+91C>A) c.14625+91C>A (n.14625+91C>A) c.14769+91C>A (n.14769+91C>A) c.14841+91C>A (n.14841+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237831656C= | CA2487502995 | RYR2 | c.*5900+91C= (n.*5900+91C=) c.14790+91C= (n.14790+91C=) c.14829+91C= (n.14829+91C=) c.6979+91C= c.14808+91C= (n.14808+91C=) c.14757+91C= (n.14757+91C=) n.651+91C= n.1218+91C= c.14862+91C= (n.14862+91C=) c.14859+91C= (n.14859+91C=) c.14838+91C= (n.14838+91C=) c.14832+91C= (n.14832+91C=) c.14826+91C= (n.14826+91C=) c.14802+91C= (n.14802+91C=) c.14625+91C= (n.14625+91C=) c.14769+91C= (n.14769+91C=) c.14841+91C= (n.14841+91C=) | |
1 | g.237831656C>T | CA733329096 | RYR2 | c.*5900+91C>T (n.*5900+91C>T) c.14790+91C>T (n.14790+91C>T) c.14829+91C>T (n.14829+91C>T) c.6979+91C>T c.14808+91C>T (n.14808+91C>T) c.14757+91C>T (n.14757+91C>T) n.651+91C>T n.1218+91C>T c.14862+91C>T (n.14862+91C>T) c.14859+91C>T (n.14859+91C>T) c.14838+91C>T (n.14838+91C>T) c.14832+91C>T (n.14832+91C>T) c.14826+91C>T (n.14826+91C>T) c.14802+91C>T (n.14802+91C>T) c.14625+91C>T (n.14625+91C>T) c.14769+91C>T (n.14769+91C>T) c.14841+91C>T (n.14841+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237831657G>A | CA39834789 | RYR2 | c.*5900+92G>A (n.*5900+92G>A) c.14790+92G>A (n.14790+92G>A) c.14829+92G>A (n.14829+92G>A) c.6979+92G>A c.14808+92G>A (n.14808+92G>A) c.14757+92G>A (n.14757+92G>A) n.651+92G>A n.1218+92G>A c.14862+92G>A (n.14862+92G>A) c.14859+92G>A (n.14859+92G>A) c.14838+92G>A (n.14838+92G>A) c.14832+92G>A (n.14832+92G>A) c.14826+92G>A (n.14826+92G>A) c.14802+92G>A (n.14802+92G>A) c.14625+92G>A (n.14625+92G>A) c.14769+92G>A (n.14769+92G>A) c.14841+92G>A (n.14841+92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.237831657G>C | CA2581732076 | RYR2 | c.*5900+92G>C (n.*5900+92G>C) c.14790+92G>C (n.14790+92G>C) c.14829+92G>C (n.14829+92G>C) c.6979+92G>C c.14808+92G>C (n.14808+92G>C) c.14757+92G>C (n.14757+92G>C) n.651+92G>C n.1218+92G>C c.14862+92G>C (n.14862+92G>C) c.14859+92G>C (n.14859+92G>C) c.14838+92G>C (n.14838+92G>C) c.14832+92G>C (n.14832+92G>C) c.14826+92G>C (n.14826+92G>C) c.14802+92G>C (n.14802+92G>C) c.14625+92G>C (n.14625+92G>C) c.14769+92G>C (n.14769+92G>C) c.14841+92G>C (n.14841+92G>C) | |
1 | g.237831657G= | CA1140041339 | RYR2 | c.*5900+92G= (n.*5900+92G=) c.14790+92G= (n.14790+92G=) c.14829+92G= (n.14829+92G=) c.6979+92G= c.14808+92G= (n.14808+92G=) c.14757+92G= (n.14757+92G=) n.651+92G= n.1218+92G= c.14862+92G= (n.14862+92G=) c.14859+92G= (n.14859+92G=) c.14838+92G= (n.14838+92G=) c.14832+92G= (n.14832+92G=) c.14826+92G= (n.14826+92G=) c.14802+92G= (n.14802+92G=) c.14625+92G= (n.14625+92G=) c.14769+92G= (n.14769+92G=) c.14841+92G= (n.14841+92G=) | |
1 | g.237831657G>T | CA1013757277 | RYR2 | c.*5900+92G>T (n.*5900+92G>T) c.14790+92G>T (n.14790+92G>T) c.14829+92G>T (n.14829+92G>T) c.6979+92G>T c.14808+92G>T (n.14808+92G>T) c.14757+92G>T (n.14757+92G>T) n.651+92G>T n.1218+92G>T c.14862+92G>T (n.14862+92G>T) c.14859+92G>T (n.14859+92G>T) c.14838+92G>T (n.14838+92G>T) c.14832+92G>T (n.14832+92G>T) c.14826+92G>T (n.14826+92G>T) c.14802+92G>T (n.14802+92G>T) c.14625+92G>T (n.14625+92G>T) c.14769+92G>T (n.14769+92G>T) c.14841+92G>T (n.14841+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831658G>T | CA2651218282 | RYR2 | c.*5900+93G>T (n.*5900+93G>T) c.14790+93G>T (n.14790+93G>T) c.14829+93G>T (n.14829+93G>T) c.6979+93G>T c.14808+93G>T (n.14808+93G>T) c.14757+93G>T (n.14757+93G>T) n.651+93G>T n.1218+93G>T c.14862+93G>T (n.14862+93G>T) c.14859+93G>T (n.14859+93G>T) c.14838+93G>T (n.14838+93G>T) c.14832+93G>T (n.14832+93G>T) c.14826+93G>T (n.14826+93G>T) c.14802+93G>T (n.14802+93G>T) c.14625+93G>T (n.14625+93G>T) c.14769+93G>T (n.14769+93G>T) c.14841+93G>T (n.14841+93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237831659A>G | CA2651218283 | RYR2 | c.*5900+94A>G (n.*5900+94A>G) c.14790+94A>G (n.14790+94A>G) c.14829+94A>G (n.14829+94A>G) c.6979+94A>G c.14808+94A>G (n.14808+94A>G) c.14757+94A>G (n.14757+94A>G) n.651+94A>G n.1218+94A>G c.14862+94A>G (n.14862+94A>G) c.14859+94A>G (n.14859+94A>G) c.14838+94A>G (n.14838+94A>G) c.14832+94A>G (n.14832+94A>G) c.14826+94A>G (n.14826+94A>G) c.14802+94A>G (n.14802+94A>G) c.14625+94A>G (n.14625+94A>G) c.14769+94A>G (n.14769+94A>G) c.14841+94A>G (n.14841+94A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237831659_237831660dup | CA1013757280 | RYR2 | c.*5900+94_*5900+95dup (n.*5900+94_*5900+95dup) c.14790+94_14790+95dup (n.14790+94_14790+95dup) c.14829+94_14829+95dup (n.14829+94_14829+95dup) c.6979+94_6979+95dup c.14808+94_14808+95dup (n.14808+94_14808+95dup) c.14757+94_14757+95dup (n.14757+94_14757+95dup) n.651+94_651+95dup n.1218+94_1218+95dup c.14862+94_14862+95dup (n.14862+94_14862+95dup) c.14859+94_14859+95dup (n.14859+94_14859+95dup) c.14838+94_14838+95dup (n.14838+94_14838+95dup) c.14832+94_14832+95dup (n.14832+94_14832+95dup) c.14826+94_14826+95dup (n.14826+94_14826+95dup) c.14802+94_14802+95dup (n.14802+94_14802+95dup) c.14625+94_14625+95dup (n.14625+94_14625+95dup) c.14769+94_14769+95dup (n.14769+94_14769+95dup) c.14841+94_14841+95dup (n.14841+94_14841+95dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237831661T>A | CA2651218284 | RYR2 | c.*5900+96T>A (n.*5900+96T>A) c.14790+96T>A (n.14790+96T>A) c.14829+96T>A (n.14829+96T>A) c.6979+96T>A c.14808+96T>A (n.14808+96T>A) c.14757+96T>A (n.14757+96T>A) n.651+96T>A n.1218+96T>A c.14862+96T>A (n.14862+96T>A) c.14859+96T>A (n.14859+96T>A) c.14838+96T>A (n.14838+96T>A) c.14832+96T>A (n.14832+96T>A) c.14826+96T>A (n.14826+96T>A) c.14802+96T>A (n.14802+96T>A) c.14625+96T>A (n.14625+96T>A) c.14769+96T>A (n.14769+96T>A) c.14841+96T>A (n.14841+96T>A) | gnomAD v4 |