UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.237819185A>C | CA424051845 | RYR2 | c.*5675A>C (n.*5675A>C) c.14565A>C (p.Ile4855=) c.14604A>C (p.Ile4868=) c.6754A>C c.14583A>C (p.Ile4861=) c.14532A>C (p.Ile4844=) n.1094A>C c.14637A>C (p.Ile4879=) c.14634A>C (p.Ile4878=) c.14613A>C (p.Ile4871=) c.14607A>C (p.Ile4869=) c.14601A>C (p.Ile4867=) c.14577A>C (p.Ile4859=) c.14400A>C (p.Ile4800=) c.14544A>C (p.Ile4848=) c.14616A>C (p.Ile4872=) | |
| 1 | g.237819185A>G | CA345426818 | RYR2 | c.*5675A>G (n.*5675A>G) c.14565A>G (p.Ile4855Met) c.14604A>G (p.Ile4868Met) c.6754A>G c.14583A>G (p.Ile4861Met) c.14532A>G (p.Ile4844Met) n.1094A>G c.14637A>G (p.Ile4879Met) c.14634A>G (p.Ile4878Met) c.14613A>G (p.Ile4871Met) c.14607A>G (p.Ile4869Met) c.14601A>G (p.Ile4867Met) c.14577A>G (p.Ile4859Met) c.14400A>G (p.Ile4800Met) c.14544A>G (p.Ile4848Met) c.14616A>G (p.Ile4872Met) | |
| 1 | g.237819185A>T | CA424051846 | RYR2 | c.*5675A>T (n.*5675A>T) c.14565A>T (p.Ile4855=) c.14604A>T (p.Ile4868=) c.6754A>T c.14583A>T (p.Ile4861=) c.14532A>T (p.Ile4844=) n.1094A>T c.14637A>T (p.Ile4879=) c.14634A>T (p.Ile4878=) c.14613A>T (p.Ile4871=) c.14607A>T (p.Ile4869=) c.14601A>T (p.Ile4867=) c.14577A>T (p.Ile4859=) c.14400A>T (p.Ile4800=) c.14544A>T (p.Ile4848=) c.14616A>T (p.Ile4872=) | |
| 1 | g.237819186A>C | CA345426824 | RYR2 | c.*5676A>C (n.*5676A>C) c.14566A>C (p.Ile4856Leu) c.14605A>C (p.Ile4869Leu) c.6755A>C c.14584A>C (p.Ile4862Leu) c.14533A>C (p.Ile4845Leu) n.1095A>C c.14638A>C (p.Ile4880Leu) c.14635A>C (p.Ile4879Leu) c.14614A>C (p.Ile4872Leu) c.14608A>C (p.Ile4870Leu) c.14602A>C (p.Ile4868Leu) c.14578A>C (p.Ile4860Leu) c.14401A>C (p.Ile4801Leu) c.14545A>C (p.Ile4849Leu) c.14617A>C (p.Ile4873Leu) | |
| 1 | g.237819186A>G | CA345426827 | RYR2 | c.*5676A>G (n.*5676A>G) c.14566A>G (p.Ile4856Val) c.14605A>G (p.Ile4869Val) c.6755A>G c.14584A>G (p.Ile4862Val) c.14533A>G (p.Ile4845Val) n.1095A>G c.14638A>G (p.Ile4880Val) c.14635A>G (p.Ile4879Val) c.14614A>G (p.Ile4872Val) c.14608A>G (p.Ile4870Val) c.14602A>G (p.Ile4868Val) c.14578A>G (p.Ile4860Val) c.14401A>G (p.Ile4801Val) c.14545A>G (p.Ile4849Val) c.14617A>G (p.Ile4873Val) | |
| 1 | g.237819186A>T | CA345426830 | RYR2 | c.*5676A>T (n.*5676A>T) c.14566A>T (p.Ile4856Leu) c.14605A>T (p.Ile4869Leu) c.6755A>T c.14584A>T (p.Ile4862Leu) c.14533A>T (p.Ile4845Leu) n.1095A>T c.14638A>T (p.Ile4880Leu) c.14635A>T (p.Ile4879Leu) c.14614A>T (p.Ile4872Leu) c.14608A>T (p.Ile4870Leu) c.14602A>T (p.Ile4868Leu) c.14578A>T (p.Ile4860Leu) c.14401A>T (p.Ile4801Leu) c.14545A>T (p.Ile4849Leu) c.14617A>T (p.Ile4873Leu) | |
| 1 | g.237819187T>A | CA345426833 | RYR2 | c.*5677T>A (n.*5677T>A) c.14567T>A (p.Ile4856Lys) c.14606T>A (p.Ile4869Lys) c.6756T>A c.14585T>A (p.Ile4862Lys) c.14534T>A (p.Ile4845Lys) n.1096T>A c.14639T>A (p.Ile4880Lys) c.14636T>A (p.Ile4879Lys) c.14615T>A (p.Ile4872Lys) c.14609T>A (p.Ile4870Lys) c.14603T>A (p.Ile4868Lys) c.14579T>A (p.Ile4860Lys) c.14402T>A (p.Ile4801Lys) c.14546T>A (p.Ile4849Lys) c.14618T>A (p.Ile4873Lys) | |
| 1 | g.237819187T>C | CA345426834 | RYR2 | c.*5677T>C (n.*5677T>C) c.14567T>C (p.Ile4856Thr) c.14606T>C (p.Ile4869Thr) c.6756T>C c.14585T>C (p.Ile4862Thr) c.14534T>C (p.Ile4845Thr) n.1096T>C c.14639T>C (p.Ile4880Thr) c.14636T>C (p.Ile4879Thr) c.14615T>C (p.Ile4872Thr) c.14609T>C (p.Ile4870Thr) c.14603T>C (p.Ile4868Thr) c.14579T>C (p.Ile4860Thr) c.14402T>C (p.Ile4801Thr) c.14546T>C (p.Ile4849Thr) c.14618T>C (p.Ile4873Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237819187T>G | CA345426844 | RYR2 | c.*5677T>G (n.*5677T>G) c.14567T>G (p.Ile4856Arg) c.14606T>G (p.Ile4869Arg) c.6756T>G c.14585T>G (p.Ile4862Arg) c.14534T>G (p.Ile4845Arg) n.1096T>G c.14639T>G (p.Ile4880Arg) c.14636T>G (p.Ile4879Arg) c.14615T>G (p.Ile4872Arg) c.14609T>G (p.Ile4870Arg) c.14603T>G (p.Ile4868Arg) c.14579T>G (p.Ile4860Arg) c.14402T>G (p.Ile4801Arg) c.14546T>G (p.Ile4849Arg) c.14618T>G (p.Ile4873Arg) | |
| 1 | g.237819187T= | CA2487497600 | RYR2 | c.*5677T= (n.*5677T=) c.14567T= (p.Ile4856=) c.14606T= (p.Ile4869=) c.6756T= c.14585T= (p.Ile4862=) c.14534T= (p.Ile4845=) n.1096T= c.14639T= (p.Ile4880=) c.14636T= (p.Ile4879=) c.14615T= (p.Ile4872=) c.14609T= (p.Ile4870=) c.14603T= (p.Ile4868=) c.14579T= (p.Ile4860=) c.14402T= (p.Ile4801=) c.14546T= (p.Ile4849=) c.14618T= (p.Ile4873=) | |
| 1 | g.237819188A= | CA2487497601 | RYR2 | c.*5678A= (n.*5678A=) c.14568A= (p.Ile4856=) c.14607A= (p.Ile4869=) c.6757A= c.14586A= (p.Ile4862=) c.14535A= (p.Ile4845=) n.1097A= c.14640A= (p.Ile4880=) c.14637A= (p.Ile4879=) c.14616A= (p.Ile4872=) c.14610A= (p.Ile4870=) c.14604A= (p.Ile4868=) c.14580A= (p.Ile4860=) c.14403A= (p.Ile4801=) c.14547A= (p.Ile4849=) c.14619A= (p.Ile4873=) | |
| 1 | g.237819188A>C | CA424051847 | RYR2 | c.*5678A>C (n.*5678A>C) c.14568A>C (p.Ile4856=) c.14607A>C (p.Ile4869=) c.6757A>C c.14586A>C (p.Ile4862=) c.14535A>C (p.Ile4845=) n.1097A>C c.14640A>C (p.Ile4880=) c.14637A>C (p.Ile4879=) c.14616A>C (p.Ile4872=) c.14610A>C (p.Ile4870=) c.14604A>C (p.Ile4868=) c.14580A>C (p.Ile4860=) c.14403A>C (p.Ile4801=) c.14547A>C (p.Ile4849=) c.14619A>C (p.Ile4873=) | |
| 1 | g.237819188A>G | CA345426847 | RYR2 | c.*5678A>G (n.*5678A>G) c.14568A>G (p.Ile4856Met) c.14607A>G (p.Ile4869Met) c.6757A>G c.14586A>G (p.Ile4862Met) c.14535A>G (p.Ile4845Met) n.1097A>G c.14640A>G (p.Ile4880Met) c.14637A>G (p.Ile4879Met) c.14616A>G (p.Ile4872Met) c.14610A>G (p.Ile4870Met) c.14604A>G (p.Ile4868Met) c.14580A>G (p.Ile4860Met) c.14403A>G (p.Ile4801Met) c.14547A>G (p.Ile4849Met) c.14619A>G (p.Ile4873Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237819188A>T | CA424051848 | RYR2 | c.*5678A>T (n.*5678A>T) c.14568A>T (p.Ile4856=) c.14607A>T (p.Ile4869=) c.6757A>T c.14586A>T (p.Ile4862=) c.14535A>T (p.Ile4845=) n.1097A>T c.14640A>T (p.Ile4880=) c.14637A>T (p.Ile4879=) c.14616A>T (p.Ile4872=) c.14610A>T (p.Ile4870=) c.14604A>T (p.Ile4868=) c.14580A>T (p.Ile4860=) c.14403A>T (p.Ile4801=) c.14547A>T (p.Ile4849=) c.14619A>T (p.Ile4873=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819189C>A | CA345426852 | RYR2 | c.*5679C>A (n.*5679C>A) c.14569C>A (p.Gln4857Lys) c.14608C>A (p.Gln4870Lys) c.6758C>A c.14587C>A (p.Gln4863Lys) c.14536C>A (p.Gln4846Lys) n.1098C>A c.14641C>A (p.Gln4881Lys) c.14638C>A (p.Gln4880Lys) c.14617C>A (p.Gln4873Lys) c.14611C>A (p.Gln4871Lys) c.14605C>A (p.Gln4869Lys) c.14581C>A (p.Gln4861Lys) c.14404C>A (p.Gln4802Lys) c.14548C>A (p.Gln4850Lys) c.14620C>A (p.Gln4874Lys) | |
| 1 | g.237819189C>G | CA345426859 | RYR2 | c.*5679C>G (n.*5679C>G) c.14569C>G (p.Gln4857Glu) c.14608C>G (p.Gln4870Glu) c.6758C>G c.14587C>G (p.Gln4863Glu) c.14536C>G (p.Gln4846Glu) n.1098C>G c.14641C>G (p.Gln4881Glu) c.14638C>G (p.Gln4880Glu) c.14617C>G (p.Gln4873Glu) c.14611C>G (p.Gln4871Glu) c.14605C>G (p.Gln4869Glu) c.14581C>G (p.Gln4861Glu) c.14404C>G (p.Gln4802Glu) c.14548C>G (p.Gln4850Glu) c.14620C>G (p.Gln4874Glu) | |
| 1 | g.237819189C>T | CA345426851 | RYR2 | c.*5679C>T (n.*5679C>T) c.14569C>T (p.Gln4857Ter) c.14608C>T (p.Gln4870Ter) c.6758C>T c.14587C>T (p.Gln4863Ter) c.14536C>T (p.Gln4846Ter) n.1098C>T c.14641C>T (p.Gln4881Ter) c.14638C>T (p.Gln4880Ter) c.14617C>T (p.Gln4873Ter) c.14611C>T (p.Gln4871Ter) c.14605C>T (p.Gln4869Ter) c.14581C>T (p.Gln4861Ter) c.14404C>T (p.Gln4802Ter) c.14548C>T (p.Gln4850Ter) c.14620C>T (p.Gln4874Ter) | |
| 1 | g.237819190A>C | CA345426861 | RYR2 | c.*5680A>C (n.*5680A>C) c.14570A>C (p.Gln4857Pro) c.14609A>C (p.Gln4870Pro) c.6759A>C c.14588A>C (p.Gln4863Pro) c.14537A>C (p.Gln4846Pro) n.1099A>C c.14642A>C (p.Gln4881Pro) c.14639A>C (p.Gln4880Pro) c.14618A>C (p.Gln4873Pro) c.14612A>C (p.Gln4871Pro) c.14606A>C (p.Gln4869Pro) c.14582A>C (p.Gln4861Pro) c.14405A>C (p.Gln4802Pro) c.14549A>C (p.Gln4850Pro) c.14621A>C (p.Gln4874Pro) | |
| 1 | g.237819190A>G | CA345426864 | RYR2 | c.*5680A>G (n.*5680A>G) c.14570A>G (p.Gln4857Arg) c.14609A>G (p.Gln4870Arg) c.6759A>G c.14588A>G (p.Gln4863Arg) c.14537A>G (p.Gln4846Arg) n.1099A>G c.14642A>G (p.Gln4881Arg) c.14639A>G (p.Gln4880Arg) c.14618A>G (p.Gln4873Arg) c.14612A>G (p.Gln4871Arg) c.14606A>G (p.Gln4869Arg) c.14582A>G (p.Gln4861Arg) c.14405A>G (p.Gln4802Arg) c.14549A>G (p.Gln4850Arg) c.14621A>G (p.Gln4874Arg) | |
| 1 | g.237819190A>T | CA345426871 | RYR2 | c.*5680A>T (n.*5680A>T) c.14570A>T (p.Gln4857Leu) c.14609A>T (p.Gln4870Leu) c.6759A>T c.14588A>T (p.Gln4863Leu) c.14537A>T (p.Gln4846Leu) n.1099A>T c.14642A>T (p.Gln4881Leu) c.14639A>T (p.Gln4880Leu) c.14618A>T (p.Gln4873Leu) c.14612A>T (p.Gln4871Leu) c.14606A>T (p.Gln4869Leu) c.14582A>T (p.Gln4861Leu) c.14405A>T (p.Gln4802Leu) c.14549A>T (p.Gln4850Leu) c.14621A>T (p.Gln4874Leu) | |
| 1 | g.237819191A>C | CA345426875 | RYR2 | c.*5681A>C (n.*5681A>C) c.14571A>C (p.Gln4857His) c.14610A>C (p.Gln4870His) c.6760A>C c.14589A>C (p.Gln4863His) c.14538A>C (p.Gln4846His) n.1100A>C c.14643A>C (p.Gln4881His) c.14640A>C (p.Gln4880His) c.14619A>C (p.Gln4873His) c.14613A>C (p.Gln4871His) c.14607A>C (p.Gln4869His) c.14583A>C (p.Gln4861His) c.14406A>C (p.Gln4802His) c.14550A>C (p.Gln4850His) c.14622A>C (p.Gln4874His) | |
| 1 | g.237819191A>G | CA424051849 | RYR2 | c.*5681A>G (n.*5681A>G) c.14571A>G (p.Gln4857=) c.14610A>G (p.Gln4870=) c.6760A>G c.14589A>G (p.Gln4863=) c.14538A>G (p.Gln4846=) n.1100A>G c.14643A>G (p.Gln4881=) c.14640A>G (p.Gln4880=) c.14619A>G (p.Gln4873=) c.14613A>G (p.Gln4871=) c.14607A>G (p.Gln4869=) c.14583A>G (p.Gln4861=) c.14406A>G (p.Gln4802=) c.14550A>G (p.Gln4850=) c.14622A>G (p.Gln4874=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819191A>T | CA345426885 | RYR2 | c.*5681A>T (n.*5681A>T) c.14571A>T (p.Gln4857His) c.14610A>T (p.Gln4870His) c.6760A>T c.14589A>T (p.Gln4863His) c.14538A>T (p.Gln4846His) n.1100A>T c.14643A>T (p.Gln4881His) c.14640A>T (p.Gln4880His) c.14619A>T (p.Gln4873His) c.14613A>T (p.Gln4871His) c.14607A>T (p.Gln4869His) c.14583A>T (p.Gln4861His) c.14406A>T (p.Gln4802His) c.14550A>T (p.Gln4850His) c.14622A>T (p.Gln4874His) | |
| 1 | g.237819192G>A | CA345426886 | RYR2 | c.*5682G>A (n.*5682G>A) c.14572G>A (p.Gly4858Ser) c.14611G>A (p.Gly4871Ser) c.6761G>A c.14590G>A (p.Gly4864Ser) c.14539G>A (p.Gly4847Ser) n.1101G>A c.14644G>A (p.Gly4882Ser) c.14641G>A (p.Gly4881Ser) c.14620G>A (p.Gly4874Ser) c.14614G>A (p.Gly4872Ser) c.14608G>A (p.Gly4870Ser) c.14584G>A (p.Gly4862Ser) c.14407G>A (p.Gly4803Ser) c.14551G>A (p.Gly4851Ser) c.14623G>A (p.Gly4875Ser) | |
| 1 | g.237819192G>C | CA345426887 | RYR2 | c.*5682G>C (n.*5682G>C) c.14572G>C (p.Gly4858Arg) c.14611G>C (p.Gly4871Arg) c.6761G>C c.14590G>C (p.Gly4864Arg) c.14539G>C (p.Gly4847Arg) n.1101G>C c.14644G>C (p.Gly4882Arg) c.14641G>C (p.Gly4881Arg) c.14620G>C (p.Gly4874Arg) c.14614G>C (p.Gly4872Arg) c.14608G>C (p.Gly4870Arg) c.14584G>C (p.Gly4862Arg) c.14407G>C (p.Gly4803Arg) c.14551G>C (p.Gly4851Arg) c.14623G>C (p.Gly4875Arg) | |
| 1 | g.237819192G= | CA2487497602 | RYR2 | c.*5682G= (n.*5682G=) c.14572G= (p.Gly4858=) c.14611G= (p.Gly4871=) c.6761G= c.14590G= (p.Gly4864=) c.14539G= (p.Gly4847=) n.1101G= c.14644G= (p.Gly4882=) c.14641G= (p.Gly4881=) c.14620G= (p.Gly4874=) c.14614G= (p.Gly4872=) c.14608G= (p.Gly4870=) c.14584G= (p.Gly4862=) c.14407G= (p.Gly4803=) c.14551G= (p.Gly4851=) c.14623G= (p.Gly4875=) | |
| 1 | g.237819192G>T | CA345426888 | RYR2 | c.*5682G>T (n.*5682G>T) c.14572G>T (p.Gly4858Cys) c.14611G>T (p.Gly4871Cys) c.6761G>T c.14590G>T (p.Gly4864Cys) c.14539G>T (p.Gly4847Cys) n.1101G>T c.14644G>T (p.Gly4882Cys) c.14641G>T (p.Gly4881Cys) c.14620G>T (p.Gly4874Cys) c.14614G>T (p.Gly4872Cys) c.14608G>T (p.Gly4870Cys) c.14584G>T (p.Gly4862Cys) c.14407G>T (p.Gly4803Cys) c.14551G>T (p.Gly4851Cys) c.14623G>T (p.Gly4875Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237819193G>A | CA345426889 | RYR2 | c.*5682+1G>A (n.*5682+1G>A) c.14572+1G>A (n.14572+1G>A) c.14611+1G>A (n.14611+1G>A) c.6761+1G>A c.14590+1G>A (n.14590+1G>A) c.14539+1G>A (n.14539+1G>A) n.1101+1G>A c.14644+1G>A (n.14644+1G>A) c.14641+1G>A (n.14641+1G>A) c.14620+1G>A (n.14620+1G>A) c.14614+1G>A (n.14614+1G>A) c.14608+1G>A (n.14608+1G>A) c.14584+1G>A (n.14584+1G>A) c.14407+1G>A (n.14407+1G>A) c.14551+1G>A (n.14551+1G>A) c.14623+1G>A (n.14623+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.237819193G>C | CA345426892 | RYR2 | c.*5682+1G>C (n.*5682+1G>C) c.14572+1G>C (n.14572+1G>C) c.14611+1G>C (n.14611+1G>C) c.6761+1G>C c.14590+1G>C (n.14590+1G>C) c.14539+1G>C (n.14539+1G>C) n.1101+1G>C c.14644+1G>C (n.14644+1G>C) c.14641+1G>C (n.14641+1G>C) c.14620+1G>C (n.14620+1G>C) c.14614+1G>C (n.14614+1G>C) c.14608+1G>C (n.14608+1G>C) c.14584+1G>C (n.14584+1G>C) c.14407+1G>C (n.14407+1G>C) c.14551+1G>C (n.14551+1G>C) c.14623+1G>C (n.14623+1G>C) | |
| 1 | g.237819193G>T | CA345426895 | RYR2 | c.*5682+1G>T (n.*5682+1G>T) c.14572+1G>T (n.14572+1G>T) c.14611+1G>T (n.14611+1G>T) c.6761+1G>T c.14590+1G>T (n.14590+1G>T) c.14539+1G>T (n.14539+1G>T) n.1101+1G>T c.14644+1G>T (n.14644+1G>T) c.14641+1G>T (n.14641+1G>T) c.14620+1G>T (n.14620+1G>T) c.14614+1G>T (n.14614+1G>T) c.14608+1G>T (n.14608+1G>T) c.14584+1G>T (n.14584+1G>T) c.14407+1G>T (n.14407+1G>T) c.14551+1G>T (n.14551+1G>T) c.14623+1G>T (n.14623+1G>T) | |
| 1 | g.237819194T>A | CA345426899 | RYR2 | c.*5682+2T>A (n.*5682+2T>A) c.14572+2T>A (n.14572+2T>A) c.14611+2T>A (n.14611+2T>A) c.6761+2T>A c.14590+2T>A (n.14590+2T>A) c.14539+2T>A (n.14539+2T>A) n.1101+2T>A c.14644+2T>A (n.14644+2T>A) c.14641+2T>A (n.14641+2T>A) c.14620+2T>A (n.14620+2T>A) c.14614+2T>A (n.14614+2T>A) c.14608+2T>A (n.14608+2T>A) c.14584+2T>A (n.14584+2T>A) c.14407+2T>A (n.14407+2T>A) c.14551+2T>A (n.14551+2T>A) c.14623+2T>A (n.14623+2T>A) | |
| 1 | g.237819194T>C | CA345426905 | RYR2 | c.*5682+2T>C (n.*5682+2T>C) c.14572+2T>C (n.14572+2T>C) c.14611+2T>C (n.14611+2T>C) c.6761+2T>C c.14590+2T>C (n.14590+2T>C) c.14539+2T>C (n.14539+2T>C) n.1101+2T>C c.14644+2T>C (n.14644+2T>C) c.14641+2T>C (n.14641+2T>C) c.14620+2T>C (n.14620+2T>C) c.14614+2T>C (n.14614+2T>C) c.14608+2T>C (n.14608+2T>C) c.14584+2T>C (n.14584+2T>C) c.14407+2T>C (n.14407+2T>C) c.14551+2T>C (n.14551+2T>C) c.14623+2T>C (n.14623+2T>C) | COSMIC |
| 1 | g.237819194T>G | CA345426908 | RYR2 | c.*5682+2T>G (n.*5682+2T>G) c.14572+2T>G (n.14572+2T>G) c.14611+2T>G (n.14611+2T>G) c.6761+2T>G c.14590+2T>G (n.14590+2T>G) c.14539+2T>G (n.14539+2T>G) n.1101+2T>G c.14644+2T>G (n.14644+2T>G) c.14641+2T>G (n.14641+2T>G) c.14620+2T>G (n.14620+2T>G) c.14614+2T>G (n.14614+2T>G) c.14608+2T>G (n.14608+2T>G) c.14584+2T>G (n.14584+2T>G) c.14407+2T>G (n.14407+2T>G) c.14551+2T>G (n.14551+2T>G) c.14623+2T>G (n.14623+2T>G) | |
| 1 | g.237819195A= | CA2487497603 | RYR2 | c.*5682+3A= (n.*5682+3A=) c.14572+3A= (n.14572+3A=) c.14611+3A= (n.14611+3A=) c.6761+3A= c.14590+3A= (n.14590+3A=) c.14539+3A= (n.14539+3A=) n.1101+3A= c.14644+3A= (n.14644+3A=) c.14641+3A= (n.14641+3A=) c.14620+3A= (n.14620+3A=) c.14614+3A= (n.14614+3A=) c.14608+3A= (n.14608+3A=) c.14584+3A= (n.14584+3A=) c.14407+3A= (n.14407+3A=) c.14551+3A= (n.14551+3A=) c.14623+3A= (n.14623+3A=) | |
| 1 | g.237819195A>C | CA2651217204 | RYR2 | c.*5682+3A>C (n.*5682+3A>C) c.14572+3A>C (n.14572+3A>C) c.14611+3A>C (n.14611+3A>C) c.6761+3A>C c.14590+3A>C (n.14590+3A>C) c.14539+3A>C (n.14539+3A>C) n.1101+3A>C c.14644+3A>C (n.14644+3A>C) c.14641+3A>C (n.14641+3A>C) c.14620+3A>C (n.14620+3A>C) c.14614+3A>C (n.14614+3A>C) c.14608+3A>C (n.14608+3A>C) c.14584+3A>C (n.14584+3A>C) c.14407+3A>C (n.14407+3A>C) c.14551+3A>C (n.14551+3A>C) c.14623+3A>C (n.14623+3A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819195A>G | CA085678 | RYR2 | c.*5682+3A>G (n.*5682+3A>G) c.14572+3A>G (n.14572+3A>G) c.14611+3A>G (n.14611+3A>G) c.6761+3A>G c.14590+3A>G (n.14590+3A>G) c.14539+3A>G (n.14539+3A>G) n.1101+3A>G c.14644+3A>G (n.14644+3A>G) c.14641+3A>G (n.14641+3A>G) c.14620+3A>G (n.14620+3A>G) c.14614+3A>G (n.14614+3A>G) c.14608+3A>G (n.14608+3A>G) c.14584+3A>G (n.14584+3A>G) c.14407+3A>G (n.14407+3A>G) c.14551+3A>G (n.14551+3A>G) c.14623+3A>G (n.14623+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819196A= | CA2487497604 | RYR2 | c.*5682+4A= (n.*5682+4A=) c.14572+4A= (n.14572+4A=) c.14611+4A= (n.14611+4A=) c.6761+4A= c.14590+4A= (n.14590+4A=) c.14539+4A= (n.14539+4A=) n.1101+4A= c.14644+4A= (n.14644+4A=) c.14641+4A= (n.14641+4A=) c.14620+4A= (n.14620+4A=) c.14614+4A= (n.14614+4A=) c.14608+4A= (n.14608+4A=) c.14584+4A= (n.14584+4A=) c.14407+4A= (n.14407+4A=) c.14551+4A= (n.14551+4A=) c.14623+4A= (n.14623+4A=) | |
| 1 | g.237819196A>G | CA2487497605 | RYR2 | c.*5682+4A>G (n.*5682+4A>G) c.14572+4A>G (n.14572+4A>G) c.14611+4A>G (n.14611+4A>G) c.6761+4A>G c.14590+4A>G (n.14590+4A>G) c.14539+4A>G (n.14539+4A>G) n.1101+4A>G c.14644+4A>G (n.14644+4A>G) c.14641+4A>G (n.14641+4A>G) c.14620+4A>G (n.14620+4A>G) c.14614+4A>G (n.14614+4A>G) c.14608+4A>G (n.14608+4A>G) c.14584+4A>G (n.14584+4A>G) c.14407+4A>G (n.14407+4A>G) c.14551+4A>G (n.14551+4A>G) c.14623+4A>G (n.14623+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237819197G>A | CA2574488455 | RYR2 | c.*5682+5G>A (n.*5682+5G>A) c.14572+5G>A (n.14572+5G>A) c.14611+5G>A (n.14611+5G>A) c.6761+5G>A c.14590+5G>A (n.14590+5G>A) c.14539+5G>A (n.14539+5G>A) n.1101+5G>A c.14644+5G>A (n.14644+5G>A) c.14641+5G>A (n.14641+5G>A) c.14620+5G>A (n.14620+5G>A) c.14614+5G>A (n.14614+5G>A) c.14608+5G>A (n.14608+5G>A) c.14584+5G>A (n.14584+5G>A) c.14407+5G>A (n.14407+5G>A) c.14551+5G>A (n.14551+5G>A) c.14623+5G>A (n.14623+5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.237819197G>C | CA2651217205 | RYR2 | c.*5682+5G>C (n.*5682+5G>C) c.14572+5G>C (n.14572+5G>C) c.14611+5G>C (n.14611+5G>C) c.6761+5G>C c.14590+5G>C (n.14590+5G>C) c.14539+5G>C (n.14539+5G>C) n.1101+5G>C c.14644+5G>C (n.14644+5G>C) c.14641+5G>C (n.14641+5G>C) c.14620+5G>C (n.14620+5G>C) c.14614+5G>C (n.14614+5G>C) c.14608+5G>C (n.14608+5G>C) c.14584+5G>C (n.14584+5G>C) c.14407+5G>C (n.14407+5G>C) c.14551+5G>C (n.14551+5G>C) c.14623+5G>C (n.14623+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819198T>C | CA2580062485 | RYR2 | c.*5682+6T>C (n.*5682+6T>C) c.14572+6T>C (n.14572+6T>C) c.14611+6T>C (n.14611+6T>C) c.6761+6T>C c.14590+6T>C (n.14590+6T>C) c.14539+6T>C (n.14539+6T>C) n.1101+6T>C c.14644+6T>C (n.14644+6T>C) c.14641+6T>C (n.14641+6T>C) c.14620+6T>C (n.14620+6T>C) c.14614+6T>C (n.14614+6T>C) c.14608+6T>C (n.14608+6T>C) c.14584+6T>C (n.14584+6T>C) c.14407+6T>C (n.14407+6T>C) c.14551+6T>C (n.14551+6T>C) c.14623+6T>C (n.14623+6T>C) | ClinVar |
| 1 | g.237819199A= | CA2487497606 | RYR2 | c.*5682+7A= (n.*5682+7A=) c.14572+7A= (n.14572+7A=) c.14611+7A= (n.14611+7A=) c.6761+7A= c.14590+7A= (n.14590+7A=) c.14539+7A= (n.14539+7A=) n.1101+7A= c.14644+7A= (n.14644+7A=) c.14641+7A= (n.14641+7A=) c.14620+7A= (n.14620+7A=) c.14614+7A= (n.14614+7A=) c.14608+7A= (n.14608+7A=) c.14584+7A= (n.14584+7A=) c.14407+7A= (n.14407+7A=) c.14551+7A= (n.14551+7A=) c.14623+7A= (n.14623+7A=) | |
| 1 | g.237819199A>C | CA2573132885 | RYR2 | c.*5682+7A>C (n.*5682+7A>C) c.14572+7A>C (n.14572+7A>C) c.14611+7A>C (n.14611+7A>C) c.6761+7A>C c.14590+7A>C (n.14590+7A>C) c.14539+7A>C (n.14539+7A>C) n.1101+7A>C c.14644+7A>C (n.14644+7A>C) c.14641+7A>C (n.14641+7A>C) c.14620+7A>C (n.14620+7A>C) c.14614+7A>C (n.14614+7A>C) c.14608+7A>C (n.14608+7A>C) c.14584+7A>C (n.14584+7A>C) c.14407+7A>C (n.14407+7A>C) c.14551+7A>C (n.14551+7A>C) c.14623+7A>C (n.14623+7A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.237819199A>G | CA1475012 | RYR2 | c.*5682+7A>G (n.*5682+7A>G) c.14572+7A>G (n.14572+7A>G) c.14611+7A>G (n.14611+7A>G) c.6761+7A>G c.14590+7A>G (n.14590+7A>G) c.14539+7A>G (n.14539+7A>G) n.1101+7A>G c.14644+7A>G (n.14644+7A>G) c.14641+7A>G (n.14641+7A>G) c.14620+7A>G (n.14620+7A>G) c.14614+7A>G (n.14614+7A>G) c.14608+7A>G (n.14608+7A>G) c.14584+7A>G (n.14584+7A>G) c.14407+7A>G (n.14407+7A>G) c.14551+7A>G (n.14551+7A>G) c.14623+7A>G (n.14623+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819199_237819202delinsATCC | CA2487497607 | RYR2 | c.*5682+7_*5682+10delinsATCC (n.*5682+7_*5682+10delinsATCC) c.14572+7_14572+10delinsATCC (n.14572+7_14572+10delinsATCC) c.14611+7_14611+10delinsATCC (n.14611+7_14611+10delinsATCC) c.6761+7_6761+10delinsATCC c.14590+7_14590+10delinsATCC (n.14590+7_14590+10delinsATCC) c.14539+7_14539+10delinsATCC (n.14539+7_14539+10delinsATCC) n.1101+7_1101+10delinsATCC c.14644+7_14644+10delinsATCC (n.14644+7_14644+10delinsATCC) c.14641+7_14641+10delinsATCC (n.14641+7_14641+10delinsATCC) c.14620+7_14620+10delinsATCC (n.14620+7_14620+10delinsATCC) c.14614+7_14614+10delinsATCC (n.14614+7_14614+10delinsATCC) c.14608+7_14608+10delinsATCC (n.14608+7_14608+10delinsATCC) c.14584+7_14584+10delinsATCC (n.14584+7_14584+10delinsATCC) c.14407+7_14407+10delinsATCC (n.14407+7_14407+10delinsATCC) c.14551+7_14551+10delinsATCC (n.14551+7_14551+10delinsATCC) c.14623+7_14623+10delinsATCC (n.14623+7_14623+10delinsATCC) | |
| 1 | g.237819200T>A | CA1139656715 | RYR2 | c.*5682+8T>A (n.*5682+8T>A) c.14572+8T>A (n.14572+8T>A) c.14611+8T>A (n.14611+8T>A) c.6761+8T>A c.14590+8T>A (n.14590+8T>A) c.14539+8T>A (n.14539+8T>A) n.1101+8T>A c.14644+8T>A (n.14644+8T>A) c.14641+8T>A (n.14641+8T>A) c.14620+8T>A (n.14620+8T>A) c.14614+8T>A (n.14614+8T>A) c.14608+8T>A (n.14608+8T>A) c.14584+8T>A (n.14584+8T>A) c.14407+8T>A (n.14407+8T>A) c.14551+8T>A (n.14551+8T>A) c.14623+8T>A (n.14623+8T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237819200T= | CA2487497608 | RYR2 | c.*5682+8T= (n.*5682+8T=) c.14572+8T= (n.14572+8T=) c.14611+8T= (n.14611+8T=) c.6761+8T= c.14590+8T= (n.14590+8T=) c.14539+8T= (n.14539+8T=) n.1101+8T= c.14644+8T= (n.14644+8T=) c.14641+8T= (n.14641+8T=) c.14620+8T= (n.14620+8T=) c.14614+8T= (n.14614+8T=) c.14608+8T= (n.14608+8T=) c.14584+8T= (n.14584+8T=) c.14407+8T= (n.14407+8T=) c.14551+8T= (n.14551+8T=) c.14623+8T= (n.14623+8T=) | |
| 1 | g.237819205_237819207del | CA1475013 | RYR2 | c.*5682+13_*5682+15del (n.*5682+13_*5682+15del) c.14572+13_14572+15del (n.14572+13_14572+15del) c.14611+13_14611+15del (n.14611+13_14611+15del) c.6761+13_6761+15del c.14590+13_14590+15del (n.14590+13_14590+15del) c.14539+13_14539+15del (n.14539+13_14539+15del) n.1101+13_1101+15del c.14644+13_14644+15del (n.14644+13_14644+15del) c.14641+13_14641+15del (n.14641+13_14641+15del) c.14620+13_14620+15del (n.14620+13_14620+15del) c.14614+13_14614+15del (n.14614+13_14614+15del) c.14608+13_14608+15del (n.14608+13_14608+15del) c.14584+13_14584+15del (n.14584+13_14584+15del) c.14407+13_14407+15del (n.14407+13_14407+15del) c.14551+13_14551+15del (n.14551+13_14551+15del) c.14623+13_14623+15del (n.14623+13_14623+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819201C>A | CA2651217207 | RYR2 | c.*5682+9C>A (n.*5682+9C>A) c.14572+9C>A (n.14572+9C>A) c.14611+9C>A (n.14611+9C>A) c.6761+9C>A c.14590+9C>A (n.14590+9C>A) c.14539+9C>A (n.14539+9C>A) n.1101+9C>A c.14644+9C>A (n.14644+9C>A) c.14641+9C>A (n.14641+9C>A) c.14620+9C>A (n.14620+9C>A) c.14614+9C>A (n.14614+9C>A) c.14608+9C>A (n.14608+9C>A) c.14584+9C>A (n.14584+9C>A) c.14407+9C>A (n.14407+9C>A) c.14551+9C>A (n.14551+9C>A) c.14623+9C>A (n.14623+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819201C= | CA2487497609 | RYR2 | c.*5682+9C= (n.*5682+9C=) c.14572+9C= (n.14572+9C=) c.14611+9C= (n.14611+9C=) c.6761+9C= c.14590+9C= (n.14590+9C=) c.14539+9C= (n.14539+9C=) n.1101+9C= c.14644+9C= (n.14644+9C=) c.14641+9C= (n.14641+9C=) c.14620+9C= (n.14620+9C=) c.14614+9C= (n.14614+9C=) c.14608+9C= (n.14608+9C=) c.14584+9C= (n.14584+9C=) c.14407+9C= (n.14407+9C=) c.14551+9C= (n.14551+9C=) c.14623+9C= (n.14623+9C=) | |
| 1 | g.237819201C>G | CA085683 | RYR2 | c.*5682+9C>G (n.*5682+9C>G) c.14572+9C>G (n.14572+9C>G) c.14611+9C>G (n.14611+9C>G) c.6761+9C>G c.14590+9C>G (n.14590+9C>G) c.14539+9C>G (n.14539+9C>G) n.1101+9C>G c.14644+9C>G (n.14644+9C>G) c.14641+9C>G (n.14641+9C>G) c.14620+9C>G (n.14620+9C>G) c.14614+9C>G (n.14614+9C>G) c.14608+9C>G (n.14608+9C>G) c.14584+9C>G (n.14584+9C>G) c.14407+9C>G (n.14407+9C>G) c.14551+9C>G (n.14551+9C>G) c.14623+9C>G (n.14623+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819202dup | CA2651217206 | RYR2 | c.*5682+10dup (n.*5682+10dup) c.14572+10dup (n.14572+10dup) c.14611+10dup (n.14611+10dup) c.6761+10dup c.14590+10dup (n.14590+10dup) c.14539+10dup (n.14539+10dup) n.1101+10dup c.14644+10dup (n.14644+10dup) c.14641+10dup (n.14641+10dup) c.14620+10dup (n.14620+10dup) c.14614+10dup (n.14614+10dup) c.14608+10dup (n.14608+10dup) c.14584+10dup (n.14584+10dup) c.14407+10dup (n.14407+10dup) c.14551+10dup (n.14551+10dup) c.14623+10dup (n.14623+10dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819202C>T | CA2748281246 | RYR2 | c.*5682+10C>T (n.*5682+10C>T) c.14572+10C>T (n.14572+10C>T) c.14611+10C>T (n.14611+10C>T) c.6761+10C>T c.14590+10C>T (n.14590+10C>T) c.14539+10C>T (n.14539+10C>T) n.1101+10C>T c.14644+10C>T (n.14644+10C>T) c.14641+10C>T (n.14641+10C>T) c.14620+10C>T (n.14620+10C>T) c.14614+10C>T (n.14614+10C>T) c.14608+10C>T (n.14608+10C>T) c.14584+10C>T (n.14584+10C>T) c.14407+10C>T (n.14407+10C>T) c.14551+10C>T (n.14551+10C>T) c.14623+10C>T (n.14623+10C>T) | |
| 1 | g.237819203T>C | CA085673 | RYR2 | c.*5682+11T>C (n.*5682+11T>C) c.14572+11T>C (n.14572+11T>C) c.14611+11T>C (n.14611+11T>C) c.6761+11T>C c.14590+11T>C (n.14590+11T>C) c.14539+11T>C (n.14539+11T>C) n.1101+11T>C c.14644+11T>C (n.14644+11T>C) c.14641+11T>C (n.14641+11T>C) c.14620+11T>C (n.14620+11T>C) c.14614+11T>C (n.14614+11T>C) c.14608+11T>C (n.14608+11T>C) c.14584+11T>C (n.14584+11T>C) c.14407+11T>C (n.14407+11T>C) c.14551+11T>C (n.14551+11T>C) c.14623+11T>C (n.14623+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819203T= | CA2487497610 | RYR2 | c.*5682+11T= (n.*5682+11T=) c.14572+11T= (n.14572+11T=) c.14611+11T= (n.14611+11T=) c.6761+11T= c.14590+11T= (n.14590+11T=) c.14539+11T= (n.14539+11T=) n.1101+11T= c.14644+11T= (n.14644+11T=) c.14641+11T= (n.14641+11T=) c.14620+11T= (n.14620+11T=) c.14614+11T= (n.14614+11T=) c.14608+11T= (n.14608+11T=) c.14584+11T= (n.14584+11T=) c.14407+11T= (n.14407+11T=) c.14551+11T= (n.14551+11T=) c.14623+11T= (n.14623+11T=) | |
| 1 | g.237819205C>A | CA2651217208 | RYR2 | c.*5682+13C>A (n.*5682+13C>A) c.14572+13C>A (n.14572+13C>A) c.14611+13C>A (n.14611+13C>A) c.6761+13C>A c.14590+13C>A (n.14590+13C>A) c.14539+13C>A (n.14539+13C>A) n.1101+13C>A c.14644+13C>A (n.14644+13C>A) c.14641+13C>A (n.14641+13C>A) c.14620+13C>A (n.14620+13C>A) c.14614+13C>A (n.14614+13C>A) c.14608+13C>A (n.14608+13C>A) c.14584+13C>A (n.14584+13C>A) c.14407+13C>A (n.14407+13C>A) c.14551+13C>A (n.14551+13C>A) c.14623+13C>A (n.14623+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819205C>T | CA2651217209 | RYR2 | c.*5682+13C>T (n.*5682+13C>T) c.14572+13C>T (n.14572+13C>T) c.14611+13C>T (n.14611+13C>T) c.6761+13C>T c.14590+13C>T (n.14590+13C>T) c.14539+13C>T (n.14539+13C>T) n.1101+13C>T c.14644+13C>T (n.14644+13C>T) c.14641+13C>T (n.14641+13C>T) c.14620+13C>T (n.14620+13C>T) c.14614+13C>T (n.14614+13C>T) c.14608+13C>T (n.14608+13C>T) c.14584+13C>T (n.14584+13C>T) c.14407+13C>T (n.14407+13C>T) c.14551+13C>T (n.14551+13C>T) c.14623+13C>T (n.14623+13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819206T>A | CA2574488460 | RYR2 | c.*5682+14T>A (n.*5682+14T>A) c.14572+14T>A (n.14572+14T>A) c.14611+14T>A (n.14611+14T>A) c.6761+14T>A c.14590+14T>A (n.14590+14T>A) c.14539+14T>A (n.14539+14T>A) n.1101+14T>A c.14644+14T>A (n.14644+14T>A) c.14641+14T>A (n.14641+14T>A) c.14620+14T>A (n.14620+14T>A) c.14614+14T>A (n.14614+14T>A) c.14608+14T>A (n.14608+14T>A) c.14584+14T>A (n.14584+14T>A) c.14407+14T>A (n.14407+14T>A) c.14551+14T>A (n.14551+14T>A) c.14623+14T>A (n.14623+14T>A) | |
| 1 | g.237819206T>G | CA2487497612 | RYR2 | c.*5682+14T>G (n.*5682+14T>G) c.14572+14T>G (n.14572+14T>G) c.14611+14T>G (n.14611+14T>G) c.6761+14T>G c.14590+14T>G (n.14590+14T>G) c.14539+14T>G (n.14539+14T>G) n.1101+14T>G c.14644+14T>G (n.14644+14T>G) c.14641+14T>G (n.14641+14T>G) c.14620+14T>G (n.14620+14T>G) c.14614+14T>G (n.14614+14T>G) c.14608+14T>G (n.14608+14T>G) c.14584+14T>G (n.14584+14T>G) c.14407+14T>G (n.14407+14T>G) c.14551+14T>G (n.14551+14T>G) c.14623+14T>G (n.14623+14T>G) | dbSNP |
| 1 | g.237819206T= | CA2487497611 | RYR2 | c.*5682+14T= (n.*5682+14T=) c.14572+14T= (n.14572+14T=) c.14611+14T= (n.14611+14T=) c.6761+14T= c.14590+14T= (n.14590+14T=) c.14539+14T= (n.14539+14T=) n.1101+14T= c.14644+14T= (n.14644+14T=) c.14641+14T= (n.14641+14T=) c.14620+14T= (n.14620+14T=) c.14614+14T= (n.14614+14T=) c.14608+14T= (n.14608+14T=) c.14584+14T= (n.14584+14T=) c.14407+14T= (n.14407+14T=) c.14551+14T= (n.14551+14T=) c.14623+14T= (n.14623+14T=) | |
| 1 | g.237819207C>T | CA2573132886 | RYR2 | c.*5682+15C>T (n.*5682+15C>T) c.14572+15C>T (n.14572+15C>T) c.14611+15C>T (n.14611+15C>T) c.6761+15C>T c.14590+15C>T (n.14590+15C>T) c.14539+15C>T (n.14539+15C>T) n.1101+15C>T c.14644+15C>T (n.14644+15C>T) c.14641+15C>T (n.14641+15C>T) c.14620+15C>T (n.14620+15C>T) c.14614+15C>T (n.14614+15C>T) c.14608+15C>T (n.14608+15C>T) c.14584+15C>T (n.14584+15C>T) c.14407+15C>T (n.14407+15C>T) c.14551+15C>T (n.14551+15C>T) c.14623+15C>T (n.14623+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237819210T>A | CA1013753201 | RYR2 | c.*5682+18T>A (n.*5682+18T>A) c.14572+18T>A (n.14572+18T>A) c.14611+18T>A (n.14611+18T>A) c.6761+18T>A c.14590+18T>A (n.14590+18T>A) c.14539+18T>A (n.14539+18T>A) n.1101+18T>A c.14644+18T>A (n.14644+18T>A) c.14641+18T>A (n.14641+18T>A) c.14620+18T>A (n.14620+18T>A) c.14614+18T>A (n.14614+18T>A) c.14608+18T>A (n.14608+18T>A) c.14584+18T>A (n.14584+18T>A) c.14407+18T>A (n.14407+18T>A) c.14551+18T>A (n.14551+18T>A) c.14623+18T>A (n.14623+18T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819210T>G | CA2651217210 | RYR2 | c.*5682+18T>G (n.*5682+18T>G) c.14572+18T>G (n.14572+18T>G) c.14611+18T>G (n.14611+18T>G) c.6761+18T>G c.14590+18T>G (n.14590+18T>G) c.14539+18T>G (n.14539+18T>G) n.1101+18T>G c.14644+18T>G (n.14644+18T>G) c.14641+18T>G (n.14641+18T>G) c.14620+18T>G (n.14620+18T>G) c.14614+18T>G (n.14614+18T>G) c.14608+18T>G (n.14608+18T>G) c.14584+18T>G (n.14584+18T>G) c.14407+18T>G (n.14407+18T>G) c.14551+18T>G (n.14551+18T>G) c.14623+18T>G (n.14623+18T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819210T= | CA2487497613 | RYR2 | c.*5682+18T= (n.*5682+18T=) c.14572+18T= (n.14572+18T=) c.14611+18T= (n.14611+18T=) c.6761+18T= c.14590+18T= (n.14590+18T=) c.14539+18T= (n.14539+18T=) n.1101+18T= c.14644+18T= (n.14644+18T=) c.14641+18T= (n.14641+18T=) c.14620+18T= (n.14620+18T=) c.14614+18T= (n.14614+18T=) c.14608+18T= (n.14608+18T=) c.14584+18T= (n.14584+18T=) c.14407+18T= (n.14407+18T=) c.14551+18T= (n.14551+18T=) c.14623+18T= (n.14623+18T=) | |
| 1 | g.237819211G>A | CA2651217211 | RYR2 | c.*5682+19G>A (n.*5682+19G>A) c.14572+19G>A (n.14572+19G>A) c.14611+19G>A (n.14611+19G>A) c.6761+19G>A c.14590+19G>A (n.14590+19G>A) c.14539+19G>A (n.14539+19G>A) n.1101+19G>A c.14644+19G>A (n.14644+19G>A) c.14641+19G>A (n.14641+19G>A) c.14620+19G>A (n.14620+19G>A) c.14614+19G>A (n.14614+19G>A) c.14608+19G>A (n.14608+19G>A) c.14584+19G>A (n.14584+19G>A) c.14407+19G>A (n.14407+19G>A) c.14551+19G>A (n.14551+19G>A) c.14623+19G>A (n.14623+19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.237819214G>T | CA2651217212 | RYR2 | c.*5682+22G>T (n.*5682+22G>T) c.14572+22G>T (n.14572+22G>T) c.14611+22G>T (n.14611+22G>T) c.6761+22G>T c.14590+22G>T (n.14590+22G>T) c.14539+22G>T (n.14539+22G>T) n.1101+22G>T c.14644+22G>T (n.14644+22G>T) c.14641+22G>T (n.14641+22G>T) c.14620+22G>T (n.14620+22G>T) c.14614+22G>T (n.14614+22G>T) c.14608+22G>T (n.14608+22G>T) c.14584+22G>T (n.14584+22G>T) c.14407+22G>T (n.14407+22G>T) c.14551+22G>T (n.14551+22G>T) c.14623+22G>T (n.14623+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819215C>A | CA2651217213 | RYR2 | c.*5682+23C>A (n.*5682+23C>A) c.14572+23C>A (n.14572+23C>A) c.14611+23C>A (n.14611+23C>A) c.6761+23C>A c.14590+23C>A (n.14590+23C>A) c.14539+23C>A (n.14539+23C>A) n.1101+23C>A c.14644+23C>A (n.14644+23C>A) c.14641+23C>A (n.14641+23C>A) c.14620+23C>A (n.14620+23C>A) c.14614+23C>A (n.14614+23C>A) c.14608+23C>A (n.14608+23C>A) c.14584+23C>A (n.14584+23C>A) c.14407+23C>A (n.14407+23C>A) c.14551+23C>A (n.14551+23C>A) c.14623+23C>A (n.14623+23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819215C>T | CA2748281247 | RYR2 | c.*5682+23C>T (n.*5682+23C>T) c.14572+23C>T (n.14572+23C>T) c.14611+23C>T (n.14611+23C>T) c.6761+23C>T c.14590+23C>T (n.14590+23C>T) c.14539+23C>T (n.14539+23C>T) n.1101+23C>T c.14644+23C>T (n.14644+23C>T) c.14641+23C>T (n.14641+23C>T) c.14620+23C>T (n.14620+23C>T) c.14614+23C>T (n.14614+23C>T) c.14608+23C>T (n.14608+23C>T) c.14584+23C>T (n.14584+23C>T) c.14407+23C>T (n.14407+23C>T) c.14551+23C>T (n.14551+23C>T) c.14623+23C>T (n.14623+23C>T) | |
| 1 | g.237819216T>A | CA1013753206 | RYR2 | c.*5682+24T>A (n.*5682+24T>A) c.14572+24T>A (n.14572+24T>A) c.14611+24T>A (n.14611+24T>A) c.6761+24T>A c.14590+24T>A (n.14590+24T>A) c.14539+24T>A (n.14539+24T>A) n.1101+24T>A c.14644+24T>A (n.14644+24T>A) c.14641+24T>A (n.14641+24T>A) c.14620+24T>A (n.14620+24T>A) c.14614+24T>A (n.14614+24T>A) c.14608+24T>A (n.14608+24T>A) c.14584+24T>A (n.14584+24T>A) c.14407+24T>A (n.14407+24T>A) c.14551+24T>A (n.14551+24T>A) c.14623+24T>A (n.14623+24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819216T= | CA2487497614 | RYR2 | c.*5682+24T= (n.*5682+24T=) c.14572+24T= (n.14572+24T=) c.14611+24T= (n.14611+24T=) c.6761+24T= c.14590+24T= (n.14590+24T=) c.14539+24T= (n.14539+24T=) n.1101+24T= c.14644+24T= (n.14644+24T=) c.14641+24T= (n.14641+24T=) c.14620+24T= (n.14620+24T=) c.14614+24T= (n.14614+24T=) c.14608+24T= (n.14608+24T=) c.14584+24T= (n.14584+24T=) c.14407+24T= (n.14407+24T=) c.14551+24T= (n.14551+24T=) c.14623+24T= (n.14623+24T=) | |
| 1 | g.237819218A= | CA1147225291 | RYR2 | c.*5682+26A= (n.*5682+26A=) c.14572+26A= (n.14572+26A=) c.14611+26A= (n.14611+26A=) c.6761+26A= c.14590+26A= (n.14590+26A=) c.14539+26A= (n.14539+26A=) n.1101+26A= c.14644+26A= (n.14644+26A=) c.14641+26A= (n.14641+26A=) c.14620+26A= (n.14620+26A=) c.14614+26A= (n.14614+26A=) c.14608+26A= (n.14608+26A=) c.14584+26A= (n.14584+26A=) c.14407+26A= (n.14407+26A=) c.14551+26A= (n.14551+26A=) c.14623+26A= (n.14623+26A=) | |
| 1 | g.237819218A>T | CA085674 | RYR2 | c.*5682+26A>T (n.*5682+26A>T) c.14572+26A>T (n.14572+26A>T) c.14611+26A>T (n.14611+26A>T) c.6761+26A>T c.14590+26A>T (n.14590+26A>T) c.14539+26A>T (n.14539+26A>T) n.1101+26A>T c.14644+26A>T (n.14644+26A>T) c.14641+26A>T (n.14641+26A>T) c.14620+26A>T (n.14620+26A>T) c.14614+26A>T (n.14614+26A>T) c.14608+26A>T (n.14608+26A>T) c.14584+26A>T (n.14584+26A>T) c.14407+26A>T (n.14407+26A>T) c.14551+26A>T (n.14551+26A>T) c.14623+26A>T (n.14623+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819219T>C | CA085675 | RYR2 | c.*5682+27T>C (n.*5682+27T>C) c.14572+27T>C (n.14572+27T>C) c.14611+27T>C (n.14611+27T>C) c.6761+27T>C c.14590+27T>C (n.14590+27T>C) c.14539+27T>C (n.14539+27T>C) n.1101+27T>C c.14644+27T>C (n.14644+27T>C) c.14641+27T>C (n.14641+27T>C) c.14620+27T>C (n.14620+27T>C) c.14614+27T>C (n.14614+27T>C) c.14608+27T>C (n.14608+27T>C) c.14584+27T>C (n.14584+27T>C) c.14407+27T>C (n.14407+27T>C) c.14551+27T>C (n.14551+27T>C) c.14623+27T>C (n.14623+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819219T= | CA2487497615 | RYR2 | c.*5682+27T= (n.*5682+27T=) c.14572+27T= (n.14572+27T=) c.14611+27T= (n.14611+27T=) c.6761+27T= c.14590+27T= (n.14590+27T=) c.14539+27T= (n.14539+27T=) n.1101+27T= c.14644+27T= (n.14644+27T=) c.14641+27T= (n.14641+27T=) c.14620+27T= (n.14620+27T=) c.14614+27T= (n.14614+27T=) c.14608+27T= (n.14608+27T=) c.14584+27T= (n.14584+27T=) c.14407+27T= (n.14407+27T=) c.14551+27T= (n.14551+27T=) c.14623+27T= (n.14623+27T=) | |
| 1 | g.237819220G= | CA2487497616 | RYR2 | c.*5682+28G= (n.*5682+28G=) c.14572+28G= (n.14572+28G=) c.14611+28G= (n.14611+28G=) c.6761+28G= c.14590+28G= (n.14590+28G=) c.14539+28G= (n.14539+28G=) n.1101+28G= c.14644+28G= (n.14644+28G=) c.14641+28G= (n.14641+28G=) c.14620+28G= (n.14620+28G=) c.14614+28G= (n.14614+28G=) c.14608+28G= (n.14608+28G=) c.14584+28G= (n.14584+28G=) c.14407+28G= (n.14407+28G=) c.14551+28G= (n.14551+28G=) c.14623+28G= (n.14623+28G=) | |
| 1 | g.237819220G>T | CA733322799 | RYR2 | c.*5682+28G>T (n.*5682+28G>T) c.14572+28G>T (n.14572+28G>T) c.14611+28G>T (n.14611+28G>T) c.6761+28G>T c.14590+28G>T (n.14590+28G>T) c.14539+28G>T (n.14539+28G>T) n.1101+28G>T c.14644+28G>T (n.14644+28G>T) c.14641+28G>T (n.14641+28G>T) c.14620+28G>T (n.14620+28G>T) c.14614+28G>T (n.14614+28G>T) c.14608+28G>T (n.14608+28G>T) c.14584+28G>T (n.14584+28G>T) c.14407+28G>T (n.14407+28G>T) c.14551+28G>T (n.14551+28G>T) c.14623+28G>T (n.14623+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819223C>A | CA2651217214 | RYR2 | c.*5682+31C>A (n.*5682+31C>A) c.14572+31C>A (n.14572+31C>A) c.14611+31C>A (n.14611+31C>A) c.6761+31C>A c.14590+31C>A (n.14590+31C>A) c.14539+31C>A (n.14539+31C>A) n.1101+31C>A c.14644+31C>A (n.14644+31C>A) c.14641+31C>A (n.14641+31C>A) c.14620+31C>A (n.14620+31C>A) c.14614+31C>A (n.14614+31C>A) c.14608+31C>A (n.14608+31C>A) c.14584+31C>A (n.14584+31C>A) c.14407+31C>A (n.14407+31C>A) c.14551+31C>A (n.14551+31C>A) c.14623+31C>A (n.14623+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819223C= | CA2487497617 | RYR2 | c.*5682+31C= (n.*5682+31C=) c.14572+31C= (n.14572+31C=) c.14611+31C= (n.14611+31C=) c.6761+31C= c.14590+31C= (n.14590+31C=) c.14539+31C= (n.14539+31C=) n.1101+31C= c.14644+31C= (n.14644+31C=) c.14641+31C= (n.14641+31C=) c.14620+31C= (n.14620+31C=) c.14614+31C= (n.14614+31C=) c.14608+31C= (n.14608+31C=) c.14584+31C= (n.14584+31C=) c.14407+31C= (n.14407+31C=) c.14551+31C= (n.14551+31C=) c.14623+31C= (n.14623+31C=) | |
| 1 | g.237819223C>T | CA1013753208 | RYR2 | c.*5682+31C>T (n.*5682+31C>T) c.14572+31C>T (n.14572+31C>T) c.14611+31C>T (n.14611+31C>T) c.6761+31C>T c.14590+31C>T (n.14590+31C>T) c.14539+31C>T (n.14539+31C>T) n.1101+31C>T c.14644+31C>T (n.14644+31C>T) c.14641+31C>T (n.14641+31C>T) c.14620+31C>T (n.14620+31C>T) c.14614+31C>T (n.14614+31C>T) c.14608+31C>T (n.14608+31C>T) c.14584+31C>T (n.14584+31C>T) c.14407+31C>T (n.14407+31C>T) c.14551+31C>T (n.14551+31C>T) c.14623+31C>T (n.14623+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819224A= | CA1142150896 | RYR2 | c.*5682+32A= (n.*5682+32A=) c.14572+32A= (n.14572+32A=) c.14611+32A= (n.14611+32A=) c.6761+32A= c.14590+32A= (n.14590+32A=) c.14539+32A= (n.14539+32A=) n.1101+32A= c.14644+32A= (n.14644+32A=) c.14641+32A= (n.14641+32A=) c.14620+32A= (n.14620+32A=) c.14614+32A= (n.14614+32A=) c.14608+32A= (n.14608+32A=) c.14584+32A= (n.14584+32A=) c.14407+32A= (n.14407+32A=) c.14551+32A= (n.14551+32A=) c.14623+32A= (n.14623+32A=) | |
| 1 | g.237819224A>G | CA085676 | RYR2 | c.*5682+32A>G (n.*5682+32A>G) c.14572+32A>G (n.14572+32A>G) c.14611+32A>G (n.14611+32A>G) c.6761+32A>G c.14590+32A>G (n.14590+32A>G) c.14539+32A>G (n.14539+32A>G) n.1101+32A>G c.14644+32A>G (n.14644+32A>G) c.14641+32A>G (n.14641+32A>G) c.14620+32A>G (n.14620+32A>G) c.14614+32A>G (n.14614+32A>G) c.14608+32A>G (n.14608+32A>G) c.14584+32A>G (n.14584+32A>G) c.14407+32A>G (n.14407+32A>G) c.14551+32A>G (n.14551+32A>G) c.14623+32A>G (n.14623+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819225T>C | CA733322809 | RYR2 | c.*5682+33T>C (n.*5682+33T>C) c.14572+33T>C (n.14572+33T>C) c.14611+33T>C (n.14611+33T>C) c.6761+33T>C c.14590+33T>C (n.14590+33T>C) c.14539+33T>C (n.14539+33T>C) n.1101+33T>C c.14644+33T>C (n.14644+33T>C) c.14641+33T>C (n.14641+33T>C) c.14620+33T>C (n.14620+33T>C) c.14614+33T>C (n.14614+33T>C) c.14608+33T>C (n.14608+33T>C) c.14584+33T>C (n.14584+33T>C) c.14407+33T>C (n.14407+33T>C) c.14551+33T>C (n.14551+33T>C) c.14623+33T>C (n.14623+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237819225T= | CA2487497618 | RYR2 | c.*5682+33T= (n.*5682+33T=) c.14572+33T= (n.14572+33T=) c.14611+33T= (n.14611+33T=) c.6761+33T= c.14590+33T= (n.14590+33T=) c.14539+33T= (n.14539+33T=) n.1101+33T= c.14644+33T= (n.14644+33T=) c.14641+33T= (n.14641+33T=) c.14620+33T= (n.14620+33T=) c.14614+33T= (n.14614+33T=) c.14608+33T= (n.14608+33T=) c.14584+33T= (n.14584+33T=) c.14407+33T= (n.14407+33T=) c.14551+33T= (n.14551+33T=) c.14623+33T= (n.14623+33T=) | |
| 1 | g.237819226C= | CA2487497619 | RYR2 | c.*5682+34C= (n.*5682+34C=) c.14572+34C= (n.14572+34C=) c.14611+34C= (n.14611+34C=) c.6761+34C= c.14590+34C= (n.14590+34C=) c.14539+34C= (n.14539+34C=) n.1101+34C= c.14644+34C= (n.14644+34C=) c.14641+34C= (n.14641+34C=) c.14620+34C= (n.14620+34C=) c.14614+34C= (n.14614+34C=) c.14608+34C= (n.14608+34C=) c.14584+34C= (n.14584+34C=) c.14407+34C= (n.14407+34C=) c.14551+34C= (n.14551+34C=) c.14623+34C= (n.14623+34C=) | |
| 1 | g.237819226C>T | CA733322811 | RYR2 | c.*5682+34C>T (n.*5682+34C>T) c.14572+34C>T (n.14572+34C>T) c.14611+34C>T (n.14611+34C>T) c.6761+34C>T c.14590+34C>T (n.14590+34C>T) c.14539+34C>T (n.14539+34C>T) n.1101+34C>T c.14644+34C>T (n.14644+34C>T) c.14641+34C>T (n.14641+34C>T) c.14620+34C>T (n.14620+34C>T) c.14614+34C>T (n.14614+34C>T) c.14608+34C>T (n.14608+34C>T) c.14584+34C>T (n.14584+34C>T) c.14407+34C>T (n.14407+34C>T) c.14551+34C>T (n.14551+34C>T) c.14623+34C>T (n.14623+34C>T) | dbSNP |
| 1 | g.237819228A= | CA1144598476 | RYR2 | c.*5682+36A= (n.*5682+36A=) c.14572+36A= (n.14572+36A=) c.14611+36A= (n.14611+36A=) c.6761+36A= c.14590+36A= (n.14590+36A=) c.14539+36A= (n.14539+36A=) n.1101+36A= c.14644+36A= (n.14644+36A=) c.14641+36A= (n.14641+36A=) c.14620+36A= (n.14620+36A=) c.14614+36A= (n.14614+36A=) c.14608+36A= (n.14608+36A=) c.14584+36A= (n.14584+36A=) c.14407+36A= (n.14407+36A=) c.14551+36A= (n.14551+36A=) c.14623+36A= (n.14623+36A=) | |
| 1 | g.237819228A>G | CA085677 | RYR2 | c.*5682+36A>G (n.*5682+36A>G) c.14572+36A>G (n.14572+36A>G) c.14611+36A>G (n.14611+36A>G) c.6761+36A>G c.14590+36A>G (n.14590+36A>G) c.14539+36A>G (n.14539+36A>G) n.1101+36A>G c.14644+36A>G (n.14644+36A>G) c.14641+36A>G (n.14641+36A>G) c.14620+36A>G (n.14620+36A>G) c.14614+36A>G (n.14614+36A>G) c.14608+36A>G (n.14608+36A>G) c.14584+36A>G (n.14584+36A>G) c.14407+36A>G (n.14407+36A>G) c.14551+36A>G (n.14551+36A>G) c.14623+36A>G (n.14623+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819234T>A | CA2487497621 | RYR2 | c.*5682+42T>A (n.*5682+42T>A) c.14572+42T>A (n.14572+42T>A) c.14611+42T>A (n.14611+42T>A) c.6761+42T>A c.14590+42T>A (n.14590+42T>A) c.14539+42T>A (n.14539+42T>A) n.1101+42T>A c.14644+42T>A (n.14644+42T>A) c.14641+42T>A (n.14641+42T>A) c.14620+42T>A (n.14620+42T>A) c.14614+42T>A (n.14614+42T>A) c.14608+42T>A (n.14608+42T>A) c.14584+42T>A (n.14584+42T>A) c.14407+42T>A (n.14407+42T>A) c.14551+42T>A (n.14551+42T>A) c.14623+42T>A (n.14623+42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237819234T>G | CA2651217215 | RYR2 | c.*5682+42T>G (n.*5682+42T>G) c.14572+42T>G (n.14572+42T>G) c.14611+42T>G (n.14611+42T>G) c.6761+42T>G c.14590+42T>G (n.14590+42T>G) c.14539+42T>G (n.14539+42T>G) n.1101+42T>G c.14644+42T>G (n.14644+42T>G) c.14641+42T>G (n.14641+42T>G) c.14620+42T>G (n.14620+42T>G) c.14614+42T>G (n.14614+42T>G) c.14608+42T>G (n.14608+42T>G) c.14584+42T>G (n.14584+42T>G) c.14407+42T>G (n.14407+42T>G) c.14551+42T>G (n.14551+42T>G) c.14623+42T>G (n.14623+42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819234T= | CA2487497620 | RYR2 | c.*5682+42T= (n.*5682+42T=) c.14572+42T= (n.14572+42T=) c.14611+42T= (n.14611+42T=) c.6761+42T= c.14590+42T= (n.14590+42T=) c.14539+42T= (n.14539+42T=) n.1101+42T= c.14644+42T= (n.14644+42T=) c.14641+42T= (n.14641+42T=) c.14620+42T= (n.14620+42T=) c.14614+42T= (n.14614+42T=) c.14608+42T= (n.14608+42T=) c.14584+42T= (n.14584+42T=) c.14407+42T= (n.14407+42T=) c.14551+42T= (n.14551+42T=) c.14623+42T= (n.14623+42T=) | |
| 1 | g.237819235G>A | CA39850535 | RYR2 | c.*5682+43G>A (n.*5682+43G>A) c.14572+43G>A (n.14572+43G>A) c.14611+43G>A (n.14611+43G>A) c.6761+43G>A c.14590+43G>A (n.14590+43G>A) c.14539+43G>A (n.14539+43G>A) n.1101+43G>A c.14644+43G>A (n.14644+43G>A) c.14641+43G>A (n.14641+43G>A) c.14620+43G>A (n.14620+43G>A) c.14614+43G>A (n.14614+43G>A) c.14608+43G>A (n.14608+43G>A) c.14584+43G>A (n.14584+43G>A) c.14407+43G>A (n.14407+43G>A) c.14551+43G>A (n.14551+43G>A) c.14623+43G>A (n.14623+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819235G= | CA2487497622 | RYR2 | c.*5682+43G= (n.*5682+43G=) c.14572+43G= (n.14572+43G=) c.14611+43G= (n.14611+43G=) c.6761+43G= c.14590+43G= (n.14590+43G=) c.14539+43G= (n.14539+43G=) n.1101+43G= c.14644+43G= (n.14644+43G=) c.14641+43G= (n.14641+43G=) c.14620+43G= (n.14620+43G=) c.14614+43G= (n.14614+43G=) c.14608+43G= (n.14608+43G=) c.14584+43G= (n.14584+43G=) c.14407+43G= (n.14407+43G=) c.14551+43G= (n.14551+43G=) c.14623+43G= (n.14623+43G=) | |
| 1 | g.237819237G>A | CA085679 | RYR2 | c.*5682+45G>A (n.*5682+45G>A) c.14572+45G>A (n.14572+45G>A) c.14611+45G>A (n.14611+45G>A) c.6761+45G>A c.14590+45G>A (n.14590+45G>A) c.14539+45G>A (n.14539+45G>A) n.1101+45G>A c.14644+45G>A (n.14644+45G>A) c.14641+45G>A (n.14641+45G>A) c.14620+45G>A (n.14620+45G>A) c.14614+45G>A (n.14614+45G>A) c.14608+45G>A (n.14608+45G>A) c.14584+45G>A (n.14584+45G>A) c.14407+45G>A (n.14407+45G>A) c.14551+45G>A (n.14551+45G>A) c.14623+45G>A (n.14623+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819237G= | CA1142857078 | RYR2 | c.*5682+45G= (n.*5682+45G=) c.14572+45G= (n.14572+45G=) c.14611+45G= (n.14611+45G=) c.6761+45G= c.14590+45G= (n.14590+45G=) c.14539+45G= (n.14539+45G=) n.1101+45G= c.14644+45G= (n.14644+45G=) c.14641+45G= (n.14641+45G=) c.14620+45G= (n.14620+45G=) c.14614+45G= (n.14614+45G=) c.14608+45G= (n.14608+45G=) c.14584+45G= (n.14584+45G=) c.14407+45G= (n.14407+45G=) c.14551+45G= (n.14551+45G=) c.14623+45G= (n.14623+45G=) | |
| 1 | g.237819238C>A | CA733322818 | RYR2 | c.*5682+46C>A (n.*5682+46C>A) c.14572+46C>A (n.14572+46C>A) c.14611+46C>A (n.14611+46C>A) c.6761+46C>A c.14590+46C>A (n.14590+46C>A) c.14539+46C>A (n.14539+46C>A) n.1101+46C>A c.14644+46C>A (n.14644+46C>A) c.14641+46C>A (n.14641+46C>A) c.14620+46C>A (n.14620+46C>A) c.14614+46C>A (n.14614+46C>A) c.14608+46C>A (n.14608+46C>A) c.14584+46C>A (n.14584+46C>A) c.14407+46C>A (n.14407+46C>A) c.14551+46C>A (n.14551+46C>A) c.14623+46C>A (n.14623+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237819238C= | CA2487497623 | RYR2 | c.*5682+46C= (n.*5682+46C=) c.14572+46C= (n.14572+46C=) c.14611+46C= (n.14611+46C=) c.6761+46C= c.14590+46C= (n.14590+46C=) c.14539+46C= (n.14539+46C=) n.1101+46C= c.14644+46C= (n.14644+46C=) c.14641+46C= (n.14641+46C=) c.14620+46C= (n.14620+46C=) c.14614+46C= (n.14614+46C=) c.14608+46C= (n.14608+46C=) c.14584+46C= (n.14584+46C=) c.14407+46C= (n.14407+46C=) c.14551+46C= (n.14551+46C=) c.14623+46C= (n.14623+46C=) | |
| 1 | g.237819239C>A | CA2651217216 | RYR2 | c.*5682+47C>A (n.*5682+47C>A) c.14572+47C>A (n.14572+47C>A) c.14611+47C>A (n.14611+47C>A) c.6761+47C>A c.14590+47C>A (n.14590+47C>A) c.14539+47C>A (n.14539+47C>A) n.1101+47C>A c.14644+47C>A (n.14644+47C>A) c.14641+47C>A (n.14641+47C>A) c.14620+47C>A (n.14620+47C>A) c.14614+47C>A (n.14614+47C>A) c.14608+47C>A (n.14608+47C>A) c.14584+47C>A (n.14584+47C>A) c.14407+47C>A (n.14407+47C>A) c.14551+47C>A (n.14551+47C>A) c.14623+47C>A (n.14623+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819240A>T | CA2574488471 | RYR2 | c.*5682+48A>T (n.*5682+48A>T) c.14572+48A>T (n.14572+48A>T) c.14611+48A>T (n.14611+48A>T) c.6761+48A>T c.14590+48A>T (n.14590+48A>T) c.14539+48A>T (n.14539+48A>T) n.1101+48A>T c.14644+48A>T (n.14644+48A>T) c.14641+48A>T (n.14641+48A>T) c.14620+48A>T (n.14620+48A>T) c.14614+48A>T (n.14614+48A>T) c.14608+48A>T (n.14608+48A>T) c.14584+48A>T (n.14584+48A>T) c.14407+48A>T (n.14407+48A>T) c.14551+48A>T (n.14551+48A>T) c.14623+48A>T (n.14623+48A>T) | |
| 1 | g.237819241C>A | CA2651217217 | RYR2 | c.*5682+49C>A (n.*5682+49C>A) c.14572+49C>A (n.14572+49C>A) c.14611+49C>A (n.14611+49C>A) c.6761+49C>A c.14590+49C>A (n.14590+49C>A) c.14539+49C>A (n.14539+49C>A) n.1101+49C>A c.14644+49C>A (n.14644+49C>A) c.14641+49C>A (n.14641+49C>A) c.14620+49C>A (n.14620+49C>A) c.14614+49C>A (n.14614+49C>A) c.14608+49C>A (n.14608+49C>A) c.14584+49C>A (n.14584+49C>A) c.14407+49C>A (n.14407+49C>A) c.14551+49C>A (n.14551+49C>A) c.14623+49C>A (n.14623+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819241C>T | CA2651217218 | RYR2 | c.*5682+49C>T (n.*5682+49C>T) c.14572+49C>T (n.14572+49C>T) c.14611+49C>T (n.14611+49C>T) c.6761+49C>T c.14590+49C>T (n.14590+49C>T) c.14539+49C>T (n.14539+49C>T) n.1101+49C>T c.14644+49C>T (n.14644+49C>T) c.14641+49C>T (n.14641+49C>T) c.14620+49C>T (n.14620+49C>T) c.14614+49C>T (n.14614+49C>T) c.14608+49C>T (n.14608+49C>T) c.14584+49C>T (n.14584+49C>T) c.14407+49C>T (n.14407+49C>T) c.14551+49C>T (n.14551+49C>T) c.14623+49C>T (n.14623+49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819242A= | CA1141599046 | RYR2 | c.*5682+50A= (n.*5682+50A=) c.14572+50A= (n.14572+50A=) c.14611+50A= (n.14611+50A=) c.6761+50A= c.14590+50A= (n.14590+50A=) c.14539+50A= (n.14539+50A=) n.1101+50A= c.14644+50A= (n.14644+50A=) c.14641+50A= (n.14641+50A=) c.14620+50A= (n.14620+50A=) c.14614+50A= (n.14614+50A=) c.14608+50A= (n.14608+50A=) c.14584+50A= (n.14584+50A=) c.14407+50A= (n.14407+50A=) c.14551+50A= (n.14551+50A=) c.14623+50A= (n.14623+50A=) | |
| 1 | g.237819242A>C | CA2487497624 | RYR2 | c.*5682+50A>C (n.*5682+50A>C) c.14572+50A>C (n.14572+50A>C) c.14611+50A>C (n.14611+50A>C) c.6761+50A>C c.14590+50A>C (n.14590+50A>C) c.14539+50A>C (n.14539+50A>C) n.1101+50A>C c.14644+50A>C (n.14644+50A>C) c.14641+50A>C (n.14641+50A>C) c.14620+50A>C (n.14620+50A>C) c.14614+50A>C (n.14614+50A>C) c.14608+50A>C (n.14608+50A>C) c.14584+50A>C (n.14584+50A>C) c.14407+50A>C (n.14407+50A>C) c.14551+50A>C (n.14551+50A>C) c.14623+50A>C (n.14623+50A>C) | dbSNP |
| 1 | g.237819242A>G | CA085680 | RYR2 | c.*5682+50A>G (n.*5682+50A>G) c.14572+50A>G (n.14572+50A>G) c.14611+50A>G (n.14611+50A>G) c.6761+50A>G c.14590+50A>G (n.14590+50A>G) c.14539+50A>G (n.14539+50A>G) n.1101+50A>G c.14644+50A>G (n.14644+50A>G) c.14641+50A>G (n.14641+50A>G) c.14620+50A>G (n.14620+50A>G) c.14614+50A>G (n.14614+50A>G) c.14608+50A>G (n.14608+50A>G) c.14584+50A>G (n.14584+50A>G) c.14407+50A>G (n.14407+50A>G) c.14551+50A>G (n.14551+50A>G) c.14623+50A>G (n.14623+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819243T>C | CA529569378 | RYR2 | c.*5682+51T>C (n.*5682+51T>C) c.14572+51T>C (n.14572+51T>C) c.14611+51T>C (n.14611+51T>C) c.6761+51T>C c.14590+51T>C (n.14590+51T>C) c.14539+51T>C (n.14539+51T>C) n.1101+51T>C c.14644+51T>C (n.14644+51T>C) c.14641+51T>C (n.14641+51T>C) c.14620+51T>C (n.14620+51T>C) c.14614+51T>C (n.14614+51T>C) c.14608+51T>C (n.14608+51T>C) c.14584+51T>C (n.14584+51T>C) c.14407+51T>C (n.14407+51T>C) c.14551+51T>C (n.14551+51T>C) c.14623+51T>C (n.14623+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819243T>G | CA2651217219 | RYR2 | c.*5682+51T>G (n.*5682+51T>G) c.14572+51T>G (n.14572+51T>G) c.14611+51T>G (n.14611+51T>G) c.6761+51T>G c.14590+51T>G (n.14590+51T>G) c.14539+51T>G (n.14539+51T>G) n.1101+51T>G c.14644+51T>G (n.14644+51T>G) c.14641+51T>G (n.14641+51T>G) c.14620+51T>G (n.14620+51T>G) c.14614+51T>G (n.14614+51T>G) c.14608+51T>G (n.14608+51T>G) c.14584+51T>G (n.14584+51T>G) c.14407+51T>G (n.14407+51T>G) c.14551+51T>G (n.14551+51T>G) c.14623+51T>G (n.14623+51T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819243T= | CA2487497625 | RYR2 | c.*5682+51T= (n.*5682+51T=) c.14572+51T= (n.14572+51T=) c.14611+51T= (n.14611+51T=) c.6761+51T= c.14590+51T= (n.14590+51T=) c.14539+51T= (n.14539+51T=) n.1101+51T= c.14644+51T= (n.14644+51T=) c.14641+51T= (n.14641+51T=) c.14620+51T= (n.14620+51T=) c.14614+51T= (n.14614+51T=) c.14608+51T= (n.14608+51T=) c.14584+51T= (n.14584+51T=) c.14407+51T= (n.14407+51T=) c.14551+51T= (n.14551+51T=) c.14623+51T= (n.14623+51T=) | |
| 1 | g.237819244G>A | CA733322820 | RYR2 | c.*5682+52G>A (n.*5682+52G>A) c.14572+52G>A (n.14572+52G>A) c.14611+52G>A (n.14611+52G>A) c.6761+52G>A c.14590+52G>A (n.14590+52G>A) c.14539+52G>A (n.14539+52G>A) n.1101+52G>A c.14644+52G>A (n.14644+52G>A) c.14641+52G>A (n.14641+52G>A) c.14620+52G>A (n.14620+52G>A) c.14614+52G>A (n.14614+52G>A) c.14608+52G>A (n.14608+52G>A) c.14584+52G>A (n.14584+52G>A) c.14407+52G>A (n.14407+52G>A) c.14551+52G>A (n.14551+52G>A) c.14623+52G>A (n.14623+52G>A) | dbSNP |
| 1 | g.237819244G= | CA2487497626 | RYR2 | c.*5682+52G= (n.*5682+52G=) c.14572+52G= (n.14572+52G=) c.14611+52G= (n.14611+52G=) c.6761+52G= c.14590+52G= (n.14590+52G=) c.14539+52G= (n.14539+52G=) n.1101+52G= c.14644+52G= (n.14644+52G=) c.14641+52G= (n.14641+52G=) c.14620+52G= (n.14620+52G=) c.14614+52G= (n.14614+52G=) c.14608+52G= (n.14608+52G=) c.14584+52G= (n.14584+52G=) c.14407+52G= (n.14407+52G=) c.14551+52G= (n.14551+52G=) c.14623+52G= (n.14623+52G=) | |
| 1 | g.237819246del | CA2651217220 | RYR2 | c.*5682+54del (n.*5682+54del) c.14572+54del (n.14572+54del) c.14611+54del (n.14611+54del) c.6761+54del c.14590+54del (n.14590+54del) c.14539+54del (n.14539+54del) n.1101+54del c.14644+54del (n.14644+54del) c.14641+54del (n.14641+54del) c.14620+54del (n.14620+54del) c.14614+54del (n.14614+54del) c.14608+54del (n.14608+54del) c.14584+54del (n.14584+54del) c.14407+54del (n.14407+54del) c.14551+54del (n.14551+54del) c.14623+54del (n.14623+54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819246T>G | CA2574488473 | RYR2 | c.*5682+54T>G (n.*5682+54T>G) c.14572+54T>G (n.14572+54T>G) c.14611+54T>G (n.14611+54T>G) c.6761+54T>G c.14590+54T>G (n.14590+54T>G) c.14539+54T>G (n.14539+54T>G) n.1101+54T>G c.14644+54T>G (n.14644+54T>G) c.14641+54T>G (n.14641+54T>G) c.14620+54T>G (n.14620+54T>G) c.14614+54T>G (n.14614+54T>G) c.14608+54T>G (n.14608+54T>G) c.14584+54T>G (n.14584+54T>G) c.14407+54T>G (n.14407+54T>G) c.14551+54T>G (n.14551+54T>G) c.14623+54T>G (n.14623+54T>G) | |
| 1 | g.237819247G>T | CA2651217221 | RYR2 | c.*5682+55G>T (n.*5682+55G>T) c.14572+55G>T (n.14572+55G>T) c.14611+55G>T (n.14611+55G>T) c.6761+55G>T c.14590+55G>T (n.14590+55G>T) c.14539+55G>T (n.14539+55G>T) n.1101+55G>T c.14644+55G>T (n.14644+55G>T) c.14641+55G>T (n.14641+55G>T) c.14620+55G>T (n.14620+55G>T) c.14614+55G>T (n.14614+55G>T) c.14608+55G>T (n.14608+55G>T) c.14584+55G>T (n.14584+55G>T) c.14407+55G>T (n.14407+55G>T) c.14551+55G>T (n.14551+55G>T) c.14623+55G>T (n.14623+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819248C>A | CA2574488474 | RYR2 | c.*5682+56C>A (n.*5682+56C>A) c.14572+56C>A (n.14572+56C>A) c.14611+56C>A (n.14611+56C>A) c.6761+56C>A c.14590+56C>A (n.14590+56C>A) c.14539+56C>A (n.14539+56C>A) n.1101+56C>A c.14644+56C>A (n.14644+56C>A) c.14641+56C>A (n.14641+56C>A) c.14620+56C>A (n.14620+56C>A) c.14614+56C>A (n.14614+56C>A) c.14608+56C>A (n.14608+56C>A) c.14584+56C>A (n.14584+56C>A) c.14407+56C>A (n.14407+56C>A) c.14551+56C>A (n.14551+56C>A) c.14623+56C>A (n.14623+56C>A) | |
| 1 | g.237819248C>T | CA2651217222 | RYR2 | c.*5682+56C>T (n.*5682+56C>T) c.14572+56C>T (n.14572+56C>T) c.14611+56C>T (n.14611+56C>T) c.6761+56C>T c.14590+56C>T (n.14590+56C>T) c.14539+56C>T (n.14539+56C>T) n.1101+56C>T c.14644+56C>T (n.14644+56C>T) c.14641+56C>T (n.14641+56C>T) c.14620+56C>T (n.14620+56C>T) c.14614+56C>T (n.14614+56C>T) c.14608+56C>T (n.14608+56C>T) c.14584+56C>T (n.14584+56C>T) c.14407+56C>T (n.14407+56C>T) c.14551+56C>T (n.14551+56C>T) c.14623+56C>T (n.14623+56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819249T>C | CA2651217223 | RYR2 | c.*5682+57T>C (n.*5682+57T>C) c.14572+57T>C (n.14572+57T>C) c.14611+57T>C (n.14611+57T>C) c.6761+57T>C c.14590+57T>C (n.14590+57T>C) c.14539+57T>C (n.14539+57T>C) n.1101+57T>C c.14644+57T>C (n.14644+57T>C) c.14641+57T>C (n.14641+57T>C) c.14620+57T>C (n.14620+57T>C) c.14614+57T>C (n.14614+57T>C) c.14608+57T>C (n.14608+57T>C) c.14584+57T>C (n.14584+57T>C) c.14407+57T>C (n.14407+57T>C) c.14551+57T>C (n.14551+57T>C) c.14623+57T>C (n.14623+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819250G>A | CA2574488475 | RYR2 | c.*5682+58G>A (n.*5682+58G>A) c.14572+58G>A (n.14572+58G>A) c.14611+58G>A (n.14611+58G>A) c.6761+58G>A c.14590+58G>A (n.14590+58G>A) c.14539+58G>A (n.14539+58G>A) n.1101+58G>A c.14644+58G>A (n.14644+58G>A) c.14641+58G>A (n.14641+58G>A) c.14620+58G>A (n.14620+58G>A) c.14614+58G>A (n.14614+58G>A) c.14608+58G>A (n.14608+58G>A) c.14584+58G>A (n.14584+58G>A) c.14407+58G>A (n.14407+58G>A) c.14551+58G>A (n.14551+58G>A) c.14623+58G>A (n.14623+58G>A) | |
| 1 | g.237819250G>C | CA2574488476 | RYR2 | c.*5682+58G>C (n.*5682+58G>C) c.14572+58G>C (n.14572+58G>C) c.14611+58G>C (n.14611+58G>C) c.6761+58G>C c.14590+58G>C (n.14590+58G>C) c.14539+58G>C (n.14539+58G>C) n.1101+58G>C c.14644+58G>C (n.14644+58G>C) c.14641+58G>C (n.14641+58G>C) c.14620+58G>C (n.14620+58G>C) c.14614+58G>C (n.14614+58G>C) c.14608+58G>C (n.14608+58G>C) c.14584+58G>C (n.14584+58G>C) c.14407+58G>C (n.14407+58G>C) c.14551+58G>C (n.14551+58G>C) c.14623+58G>C (n.14623+58G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819250G>T | CA2651217224 | RYR2 | c.*5682+58G>T (n.*5682+58G>T) c.14572+58G>T (n.14572+58G>T) c.14611+58G>T (n.14611+58G>T) c.6761+58G>T c.14590+58G>T (n.14590+58G>T) c.14539+58G>T (n.14539+58G>T) n.1101+58G>T c.14644+58G>T (n.14644+58G>T) c.14641+58G>T (n.14641+58G>T) c.14620+58G>T (n.14620+58G>T) c.14614+58G>T (n.14614+58G>T) c.14608+58G>T (n.14608+58G>T) c.14584+58G>T (n.14584+58G>T) c.14407+58G>T (n.14407+58G>T) c.14551+58G>T (n.14551+58G>T) c.14623+58G>T (n.14623+58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819252A>C | CA2651217225 | RYR2 | c.*5682+60A>C (n.*5682+60A>C) c.14572+60A>C (n.14572+60A>C) c.14611+60A>C (n.14611+60A>C) c.6761+60A>C c.14590+60A>C (n.14590+60A>C) c.14539+60A>C (n.14539+60A>C) n.1101+60A>C c.14644+60A>C (n.14644+60A>C) c.14641+60A>C (n.14641+60A>C) c.14620+60A>C (n.14620+60A>C) c.14614+60A>C (n.14614+60A>C) c.14608+60A>C (n.14608+60A>C) c.14584+60A>C (n.14584+60A>C) c.14407+60A>C (n.14407+60A>C) c.14551+60A>C (n.14551+60A>C) c.14623+60A>C (n.14623+60A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819256A>C | CA2574488477 | RYR2 | c.*5682+64A>C (n.*5682+64A>C) c.14572+64A>C (n.14572+64A>C) c.14611+64A>C (n.14611+64A>C) c.6761+64A>C c.14590+64A>C (n.14590+64A>C) c.14539+64A>C (n.14539+64A>C) n.1101+64A>C c.14644+64A>C (n.14644+64A>C) c.14641+64A>C (n.14641+64A>C) c.14620+64A>C (n.14620+64A>C) c.14614+64A>C (n.14614+64A>C) c.14608+64A>C (n.14608+64A>C) c.14584+64A>C (n.14584+64A>C) c.14407+64A>C (n.14407+64A>C) c.14551+64A>C (n.14551+64A>C) c.14623+64A>C (n.14623+64A>C) | |
| 1 | g.237819258T>A | CA2487497628 | RYR2 | c.*5682+66T>A (n.*5682+66T>A) c.14572+66T>A (n.14572+66T>A) c.14611+66T>A (n.14611+66T>A) c.6761+66T>A c.14590+66T>A (n.14590+66T>A) c.14539+66T>A (n.14539+66T>A) n.1101+66T>A c.14644+66T>A (n.14644+66T>A) c.14641+66T>A (n.14641+66T>A) c.14620+66T>A (n.14620+66T>A) c.14614+66T>A (n.14614+66T>A) c.14608+66T>A (n.14608+66T>A) c.14584+66T>A (n.14584+66T>A) c.14407+66T>A (n.14407+66T>A) c.14551+66T>A (n.14551+66T>A) c.14623+66T>A (n.14623+66T>A) | dbSNP |
| 1 | g.237819258T>C | CA2651217226 | RYR2 | c.*5682+66T>C (n.*5682+66T>C) c.14572+66T>C (n.14572+66T>C) c.14611+66T>C (n.14611+66T>C) c.6761+66T>C c.14590+66T>C (n.14590+66T>C) c.14539+66T>C (n.14539+66T>C) n.1101+66T>C c.14644+66T>C (n.14644+66T>C) c.14641+66T>C (n.14641+66T>C) c.14620+66T>C (n.14620+66T>C) c.14614+66T>C (n.14614+66T>C) c.14608+66T>C (n.14608+66T>C) c.14584+66T>C (n.14584+66T>C) c.14407+66T>C (n.14407+66T>C) c.14551+66T>C (n.14551+66T>C) c.14623+66T>C (n.14623+66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819258T= | CA2487497627 | RYR2 | c.*5682+66T= (n.*5682+66T=) c.14572+66T= (n.14572+66T=) c.14611+66T= (n.14611+66T=) c.6761+66T= c.14590+66T= (n.14590+66T=) c.14539+66T= (n.14539+66T=) n.1101+66T= c.14644+66T= (n.14644+66T=) c.14641+66T= (n.14641+66T=) c.14620+66T= (n.14620+66T=) c.14614+66T= (n.14614+66T=) c.14608+66T= (n.14608+66T=) c.14584+66T= (n.14584+66T=) c.14407+66T= (n.14407+66T=) c.14551+66T= (n.14551+66T=) c.14623+66T= (n.14623+66T=) | |
| 1 | g.237819260T>C | CA2651217227 | RYR2 | c.*5682+68T>C (n.*5682+68T>C) c.14572+68T>C (n.14572+68T>C) c.14611+68T>C (n.14611+68T>C) c.6761+68T>C c.14590+68T>C (n.14590+68T>C) c.14539+68T>C (n.14539+68T>C) n.1101+68T>C c.14644+68T>C (n.14644+68T>C) c.14641+68T>C (n.14641+68T>C) c.14620+68T>C (n.14620+68T>C) c.14614+68T>C (n.14614+68T>C) c.14608+68T>C (n.14608+68T>C) c.14584+68T>C (n.14584+68T>C) c.14407+68T>C (n.14407+68T>C) c.14551+68T>C (n.14551+68T>C) c.14623+68T>C (n.14623+68T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819261_237819262delinsTC | CA2487497629 | RYR2 | c.*5682+69_*5682+70delinsTC (n.*5682+69_*5682+70delinsTC) c.14572+69_14572+70delinsTC (n.14572+69_14572+70delinsTC) c.14611+69_14611+70delinsTC (n.14611+69_14611+70delinsTC) c.6761+69_6761+70delinsTC c.14590+69_14590+70delinsTC (n.14590+69_14590+70delinsTC) c.14539+69_14539+70delinsTC (n.14539+69_14539+70delinsTC) n.1101+69_1101+70delinsTC c.14644+69_14644+70delinsTC (n.14644+69_14644+70delinsTC) c.14641+69_14641+70delinsTC (n.14641+69_14641+70delinsTC) c.14620+69_14620+70delinsTC (n.14620+69_14620+70delinsTC) c.14614+69_14614+70delinsTC (n.14614+69_14614+70delinsTC) c.14608+69_14608+70delinsTC (n.14608+69_14608+70delinsTC) c.14584+69_14584+70delinsTC (n.14584+69_14584+70delinsTC) c.14407+69_14407+70delinsTC (n.14407+69_14407+70delinsTC) c.14551+69_14551+70delinsTC (n.14551+69_14551+70delinsTC) c.14623+69_14623+70delinsTC (n.14623+69_14623+70delinsTC) | |
| 1 | g.237819262del | CA2487497630 | RYR2 | c.*5682+70del (n.*5682+70del) c.14572+70del (n.14572+70del) c.14611+70del (n.14611+70del) c.6761+70del c.14590+70del (n.14590+70del) c.14539+70del (n.14539+70del) n.1101+70del c.14644+70del (n.14644+70del) c.14641+70del (n.14641+70del) c.14620+70del (n.14620+70del) c.14614+70del (n.14614+70del) c.14608+70del (n.14608+70del) c.14584+70del (n.14584+70del) c.14407+70del (n.14407+70del) c.14551+70del (n.14551+70del) c.14623+70del (n.14623+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819262C>A | CA2651217228 | RYR2 | c.*5682+70C>A (n.*5682+70C>A) c.14572+70C>A (n.14572+70C>A) c.14611+70C>A (n.14611+70C>A) c.6761+70C>A c.14590+70C>A (n.14590+70C>A) c.14539+70C>A (n.14539+70C>A) n.1101+70C>A c.14644+70C>A (n.14644+70C>A) c.14641+70C>A (n.14641+70C>A) c.14620+70C>A (n.14620+70C>A) c.14614+70C>A (n.14614+70C>A) c.14608+70C>A (n.14608+70C>A) c.14584+70C>A (n.14584+70C>A) c.14407+70C>A (n.14407+70C>A) c.14551+70C>A (n.14551+70C>A) c.14623+70C>A (n.14623+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819262C>G | CA2651217229 | RYR2 | c.*5682+70C>G (n.*5682+70C>G) c.14572+70C>G (n.14572+70C>G) c.14611+70C>G (n.14611+70C>G) c.6761+70C>G c.14590+70C>G (n.14590+70C>G) c.14539+70C>G (n.14539+70C>G) n.1101+70C>G c.14644+70C>G (n.14644+70C>G) c.14641+70C>G (n.14641+70C>G) c.14620+70C>G (n.14620+70C>G) c.14614+70C>G (n.14614+70C>G) c.14608+70C>G (n.14608+70C>G) c.14584+70C>G (n.14584+70C>G) c.14407+70C>G (n.14407+70C>G) c.14551+70C>G (n.14551+70C>G) c.14623+70C>G (n.14623+70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819264A= | CA1147342091 | RYR2 | c.*5682+72A= (n.*5682+72A=) c.14572+72A= (n.14572+72A=) c.14611+72A= (n.14611+72A=) c.6761+72A= c.14590+72A= (n.14590+72A=) c.14539+72A= (n.14539+72A=) n.1101+72A= c.14644+72A= (n.14644+72A=) c.14641+72A= (n.14641+72A=) c.14620+72A= (n.14620+72A=) c.14614+72A= (n.14614+72A=) c.14608+72A= (n.14608+72A=) c.14584+72A= (n.14584+72A=) c.14407+72A= (n.14407+72A=) c.14551+72A= (n.14551+72A=) c.14623+72A= (n.14623+72A=) | |
| 1 | g.237819264A>G | CA39850545 | RYR2 | c.*5682+72A>G (n.*5682+72A>G) c.14572+72A>G (n.14572+72A>G) c.14611+72A>G (n.14611+72A>G) c.6761+72A>G c.14590+72A>G (n.14590+72A>G) c.14539+72A>G (n.14539+72A>G) n.1101+72A>G c.14644+72A>G (n.14644+72A>G) c.14641+72A>G (n.14641+72A>G) c.14620+72A>G (n.14620+72A>G) c.14614+72A>G (n.14614+72A>G) c.14608+72A>G (n.14608+72A>G) c.14584+72A>G (n.14584+72A>G) c.14407+72A>G (n.14407+72A>G) c.14551+72A>G (n.14551+72A>G) c.14623+72A>G (n.14623+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819265G>A | CA2651217230 | RYR2 | c.*5682+73G>A (n.*5682+73G>A) c.14572+73G>A (n.14572+73G>A) c.14611+73G>A (n.14611+73G>A) c.6761+73G>A c.14590+73G>A (n.14590+73G>A) c.14539+73G>A (n.14539+73G>A) n.1101+73G>A c.14644+73G>A (n.14644+73G>A) c.14641+73G>A (n.14641+73G>A) c.14620+73G>A (n.14620+73G>A) c.14614+73G>A (n.14614+73G>A) c.14608+73G>A (n.14608+73G>A) c.14584+73G>A (n.14584+73G>A) c.14407+73G>A (n.14407+73G>A) c.14551+73G>A (n.14551+73G>A) c.14623+73G>A (n.14623+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237819266G>A | CA2651217232 | RYR2 | c.*5682+74G>A (n.*5682+74G>A) c.14572+74G>A (n.14572+74G>A) c.14611+74G>A (n.14611+74G>A) c.6761+74G>A c.14590+74G>A (n.14590+74G>A) c.14539+74G>A (n.14539+74G>A) n.1101+74G>A c.14644+74G>A (n.14644+74G>A) c.14641+74G>A (n.14641+74G>A) c.14620+74G>A (n.14620+74G>A) c.14614+74G>A (n.14614+74G>A) c.14608+74G>A (n.14608+74G>A) c.14584+74G>A (n.14584+74G>A) c.14407+74G>A (n.14407+74G>A) c.14551+74G>A (n.14551+74G>A) c.14623+74G>A (n.14623+74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819266G>T | CA2651217231 | RYR2 | c.*5682+74G>T (n.*5682+74G>T) c.14572+74G>T (n.14572+74G>T) c.14611+74G>T (n.14611+74G>T) c.6761+74G>T c.14590+74G>T (n.14590+74G>T) c.14539+74G>T (n.14539+74G>T) n.1101+74G>T c.14644+74G>T (n.14644+74G>T) c.14641+74G>T (n.14641+74G>T) c.14620+74G>T (n.14620+74G>T) c.14614+74G>T (n.14614+74G>T) c.14608+74G>T (n.14608+74G>T) c.14584+74G>T (n.14584+74G>T) c.14407+74G>T (n.14407+74G>T) c.14551+74G>T (n.14551+74G>T) c.14623+74G>T (n.14623+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819267T>C | CA2651217234 | RYR2 | c.*5682+75T>C (n.*5682+75T>C) c.14572+75T>C (n.14572+75T>C) c.14611+75T>C (n.14611+75T>C) c.6761+75T>C c.14590+75T>C (n.14590+75T>C) c.14539+75T>C (n.14539+75T>C) n.1101+75T>C c.14644+75T>C (n.14644+75T>C) c.14641+75T>C (n.14641+75T>C) c.14620+75T>C (n.14620+75T>C) c.14614+75T>C (n.14614+75T>C) c.14608+75T>C (n.14608+75T>C) c.14584+75T>C (n.14584+75T>C) c.14407+75T>C (n.14407+75T>C) c.14551+75T>C (n.14551+75T>C) c.14623+75T>C (n.14623+75T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819267T>G | CA2651217233 | RYR2 | c.*5682+75T>G (n.*5682+75T>G) c.14572+75T>G (n.14572+75T>G) c.14611+75T>G (n.14611+75T>G) c.6761+75T>G c.14590+75T>G (n.14590+75T>G) c.14539+75T>G (n.14539+75T>G) n.1101+75T>G c.14644+75T>G (n.14644+75T>G) c.14641+75T>G (n.14641+75T>G) c.14620+75T>G (n.14620+75T>G) c.14614+75T>G (n.14614+75T>G) c.14608+75T>G (n.14608+75T>G) c.14584+75T>G (n.14584+75T>G) c.14407+75T>G (n.14407+75T>G) c.14551+75T>G (n.14551+75T>G) c.14623+75T>G (n.14623+75T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819268A= | CA2487497631 | RYR2 | c.*5682+76A= (n.*5682+76A=) c.14572+76A= (n.14572+76A=) c.14611+76A= (n.14611+76A=) c.6761+76A= c.14590+76A= (n.14590+76A=) c.14539+76A= (n.14539+76A=) n.1101+76A= c.14644+76A= (n.14644+76A=) c.14641+76A= (n.14641+76A=) c.14620+76A= (n.14620+76A=) c.14614+76A= (n.14614+76A=) c.14608+76A= (n.14608+76A=) c.14584+76A= (n.14584+76A=) c.14407+76A= (n.14407+76A=) c.14551+76A= (n.14551+76A=) c.14623+76A= (n.14623+76A=) | |
| 1 | g.237819268A>C | CA733322824 | RYR2 | c.*5682+76A>C (n.*5682+76A>C) c.14572+76A>C (n.14572+76A>C) c.14611+76A>C (n.14611+76A>C) c.6761+76A>C c.14590+76A>C (n.14590+76A>C) c.14539+76A>C (n.14539+76A>C) n.1101+76A>C c.14644+76A>C (n.14644+76A>C) c.14641+76A>C (n.14641+76A>C) c.14620+76A>C (n.14620+76A>C) c.14614+76A>C (n.14614+76A>C) c.14608+76A>C (n.14608+76A>C) c.14584+76A>C (n.14584+76A>C) c.14407+76A>C (n.14407+76A>C) c.14551+76A>C (n.14551+76A>C) c.14623+76A>C (n.14623+76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819268A>G | CA2651217235 | RYR2 | c.*5682+76A>G (n.*5682+76A>G) c.14572+76A>G (n.14572+76A>G) c.14611+76A>G (n.14611+76A>G) c.6761+76A>G c.14590+76A>G (n.14590+76A>G) c.14539+76A>G (n.14539+76A>G) n.1101+76A>G c.14644+76A>G (n.14644+76A>G) c.14641+76A>G (n.14641+76A>G) c.14620+76A>G (n.14620+76A>G) c.14614+76A>G (n.14614+76A>G) c.14608+76A>G (n.14608+76A>G) c.14584+76A>G (n.14584+76A>G) c.14407+76A>G (n.14407+76A>G) c.14551+76A>G (n.14551+76A>G) c.14623+76A>G (n.14623+76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819269G>T | CA2651217236 | RYR2 | c.*5682+77G>T (n.*5682+77G>T) c.14572+77G>T (n.14572+77G>T) c.14611+77G>T (n.14611+77G>T) c.6761+77G>T c.14590+77G>T (n.14590+77G>T) c.14539+77G>T (n.14539+77G>T) n.1101+77G>T c.14644+77G>T (n.14644+77G>T) c.14641+77G>T (n.14641+77G>T) c.14620+77G>T (n.14620+77G>T) c.14614+77G>T (n.14614+77G>T) c.14608+77G>T (n.14608+77G>T) c.14584+77G>T (n.14584+77G>T) c.14407+77G>T (n.14407+77G>T) c.14551+77G>T (n.14551+77G>T) c.14623+77G>T (n.14623+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819270G>A | CA2651217237 | RYR2 | c.*5682+78G>A (n.*5682+78G>A) c.14572+78G>A (n.14572+78G>A) c.14611+78G>A (n.14611+78G>A) c.6761+78G>A c.14590+78G>A (n.14590+78G>A) c.14539+78G>A (n.14539+78G>A) n.1101+78G>A c.14644+78G>A (n.14644+78G>A) c.14641+78G>A (n.14641+78G>A) c.14620+78G>A (n.14620+78G>A) c.14614+78G>A (n.14614+78G>A) c.14608+78G>A (n.14608+78G>A) c.14584+78G>A (n.14584+78G>A) c.14407+78G>A (n.14407+78G>A) c.14551+78G>A (n.14551+78G>A) c.14623+78G>A (n.14623+78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819270G= | CA2487497632 | RYR2 | c.*5682+78G= (n.*5682+78G=) c.14572+78G= (n.14572+78G=) c.14611+78G= (n.14611+78G=) c.6761+78G= c.14590+78G= (n.14590+78G=) c.14539+78G= (n.14539+78G=) n.1101+78G= c.14644+78G= (n.14644+78G=) c.14641+78G= (n.14641+78G=) c.14620+78G= (n.14620+78G=) c.14614+78G= (n.14614+78G=) c.14608+78G= (n.14608+78G=) c.14584+78G= (n.14584+78G=) c.14407+78G= (n.14407+78G=) c.14551+78G= (n.14551+78G=) c.14623+78G= (n.14623+78G=) | |
| 1 | g.237819270G>T | CA2487497633 | RYR2 | c.*5682+78G>T (n.*5682+78G>T) c.14572+78G>T (n.14572+78G>T) c.14611+78G>T (n.14611+78G>T) c.6761+78G>T c.14590+78G>T (n.14590+78G>T) c.14539+78G>T (n.14539+78G>T) n.1101+78G>T c.14644+78G>T (n.14644+78G>T) c.14641+78G>T (n.14641+78G>T) c.14620+78G>T (n.14620+78G>T) c.14614+78G>T (n.14614+78G>T) c.14608+78G>T (n.14608+78G>T) c.14584+78G>T (n.14584+78G>T) c.14407+78G>T (n.14407+78G>T) c.14551+78G>T (n.14551+78G>T) c.14623+78G>T (n.14623+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237819271G>A | CA2651217238 | RYR2 | c.*5682+79G>A (n.*5682+79G>A) c.14572+79G>A (n.14572+79G>A) c.14611+79G>A (n.14611+79G>A) c.6761+79G>A c.14590+79G>A (n.14590+79G>A) c.14539+79G>A (n.14539+79G>A) n.1101+79G>A c.14644+79G>A (n.14644+79G>A) c.14641+79G>A (n.14641+79G>A) c.14620+79G>A (n.14620+79G>A) c.14614+79G>A (n.14614+79G>A) c.14608+79G>A (n.14608+79G>A) c.14584+79G>A (n.14584+79G>A) c.14407+79G>A (n.14407+79G>A) c.14551+79G>A (n.14551+79G>A) c.14623+79G>A (n.14623+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819271G>T | CA2651217239 | RYR2 | c.*5682+79G>T (n.*5682+79G>T) c.14572+79G>T (n.14572+79G>T) c.14611+79G>T (n.14611+79G>T) c.6761+79G>T c.14590+79G>T (n.14590+79G>T) c.14539+79G>T (n.14539+79G>T) n.1101+79G>T c.14644+79G>T (n.14644+79G>T) c.14641+79G>T (n.14641+79G>T) c.14620+79G>T (n.14620+79G>T) c.14614+79G>T (n.14614+79G>T) c.14608+79G>T (n.14608+79G>T) c.14584+79G>T (n.14584+79G>T) c.14407+79G>T (n.14407+79G>T) c.14551+79G>T (n.14551+79G>T) c.14623+79G>T (n.14623+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819273A>T | CA2651217240 | RYR2 | c.*5682+81A>T (n.*5682+81A>T) c.14572+81A>T (n.14572+81A>T) c.14611+81A>T (n.14611+81A>T) c.6761+81A>T c.14590+81A>T (n.14590+81A>T) c.14539+81A>T (n.14539+81A>T) n.1101+81A>T c.14644+81A>T (n.14644+81A>T) c.14641+81A>T (n.14641+81A>T) c.14620+81A>T (n.14620+81A>T) c.14614+81A>T (n.14614+81A>T) c.14608+81A>T (n.14608+81A>T) c.14584+81A>T (n.14584+81A>T) c.14407+81A>T (n.14407+81A>T) c.14551+81A>T (n.14551+81A>T) c.14623+81A>T (n.14623+81A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819274A= | CA1144834237 | RYR2 | c.*5682+82A= (n.*5682+82A=) c.14572+82A= (n.14572+82A=) c.14611+82A= (n.14611+82A=) c.6761+82A= c.14590+82A= (n.14590+82A=) c.14539+82A= (n.14539+82A=) n.1101+82A= c.14644+82A= (n.14644+82A=) c.14641+82A= (n.14641+82A=) c.14620+82A= (n.14620+82A=) c.14614+82A= (n.14614+82A=) c.14608+82A= (n.14608+82A=) c.14584+82A= (n.14584+82A=) c.14407+82A= (n.14407+82A=) c.14551+82A= (n.14551+82A=) c.14623+82A= (n.14623+82A=) | |
| 1 | g.237819274A>G | CA39850547 | RYR2 | c.*5682+82A>G (n.*5682+82A>G) c.14572+82A>G (n.14572+82A>G) c.14611+82A>G (n.14611+82A>G) c.6761+82A>G c.14590+82A>G (n.14590+82A>G) c.14539+82A>G (n.14539+82A>G) n.1101+82A>G c.14644+82A>G (n.14644+82A>G) c.14641+82A>G (n.14641+82A>G) c.14620+82A>G (n.14620+82A>G) c.14614+82A>G (n.14614+82A>G) c.14608+82A>G (n.14608+82A>G) c.14584+82A>G (n.14584+82A>G) c.14407+82A>G (n.14407+82A>G) c.14551+82A>G (n.14551+82A>G) c.14623+82A>G (n.14623+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819276G>A | CA2651217241 | RYR2 | c.*5682+84G>A (n.*5682+84G>A) c.14572+84G>A (n.14572+84G>A) c.14611+84G>A (n.14611+84G>A) c.6761+84G>A c.14590+84G>A (n.14590+84G>A) c.14539+84G>A (n.14539+84G>A) n.1101+84G>A c.14644+84G>A (n.14644+84G>A) c.14641+84G>A (n.14641+84G>A) c.14620+84G>A (n.14620+84G>A) c.14614+84G>A (n.14614+84G>A) c.14608+84G>A (n.14608+84G>A) c.14584+84G>A (n.14584+84G>A) c.14407+84G>A (n.14407+84G>A) c.14551+84G>A (n.14551+84G>A) c.14623+84G>A (n.14623+84G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819276G>C | CA529569382 | RYR2 | c.*5682+84G>C (n.*5682+84G>C) c.14572+84G>C (n.14572+84G>C) c.14611+84G>C (n.14611+84G>C) c.6761+84G>C c.14590+84G>C (n.14590+84G>C) c.14539+84G>C (n.14539+84G>C) n.1101+84G>C c.14644+84G>C (n.14644+84G>C) c.14641+84G>C (n.14641+84G>C) c.14620+84G>C (n.14620+84G>C) c.14614+84G>C (n.14614+84G>C) c.14608+84G>C (n.14608+84G>C) c.14584+84G>C (n.14584+84G>C) c.14407+84G>C (n.14407+84G>C) c.14551+84G>C (n.14551+84G>C) c.14623+84G>C (n.14623+84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819276G= | CA2487497634 | RYR2 | c.*5682+84G= (n.*5682+84G=) c.14572+84G= (n.14572+84G=) c.14611+84G= (n.14611+84G=) c.6761+84G= c.14590+84G= (n.14590+84G=) c.14539+84G= (n.14539+84G=) n.1101+84G= c.14644+84G= (n.14644+84G=) c.14641+84G= (n.14641+84G=) c.14620+84G= (n.14620+84G=) c.14614+84G= (n.14614+84G=) c.14608+84G= (n.14608+84G=) c.14584+84G= (n.14584+84G=) c.14407+84G= (n.14407+84G=) c.14551+84G= (n.14551+84G=) c.14623+84G= (n.14623+84G=) | |
| 1 | g.237819276G>T | CA2651217242 | RYR2 | c.*5682+84G>T (n.*5682+84G>T) c.14572+84G>T (n.14572+84G>T) c.14611+84G>T (n.14611+84G>T) c.6761+84G>T c.14590+84G>T (n.14590+84G>T) c.14539+84G>T (n.14539+84G>T) n.1101+84G>T c.14644+84G>T (n.14644+84G>T) c.14641+84G>T (n.14641+84G>T) c.14620+84G>T (n.14620+84G>T) c.14614+84G>T (n.14614+84G>T) c.14608+84G>T (n.14608+84G>T) c.14584+84G>T (n.14584+84G>T) c.14407+84G>T (n.14407+84G>T) c.14551+84G>T (n.14551+84G>T) c.14623+84G>T (n.14623+84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819278C>A | CA39850548 | RYR2 | c.*5682+86C>A (n.*5682+86C>A) c.14572+86C>A (n.14572+86C>A) c.14611+86C>A (n.14611+86C>A) c.6761+86C>A c.14590+86C>A (n.14590+86C>A) c.14539+86C>A (n.14539+86C>A) n.1101+86C>A c.14644+86C>A (n.14644+86C>A) c.14641+86C>A (n.14641+86C>A) c.14620+86C>A (n.14620+86C>A) c.14614+86C>A (n.14614+86C>A) c.14608+86C>A (n.14608+86C>A) c.14584+86C>A (n.14584+86C>A) c.14407+86C>A (n.14407+86C>A) c.14551+86C>A (n.14551+86C>A) c.14623+86C>A (n.14623+86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819278C= | CA1145773177 | RYR2 | c.*5682+86C= (n.*5682+86C=) c.14572+86C= (n.14572+86C=) c.14611+86C= (n.14611+86C=) c.6761+86C= c.14590+86C= (n.14590+86C=) c.14539+86C= (n.14539+86C=) n.1101+86C= c.14644+86C= (n.14644+86C=) c.14641+86C= (n.14641+86C=) c.14620+86C= (n.14620+86C=) c.14614+86C= (n.14614+86C=) c.14608+86C= (n.14608+86C=) c.14584+86C= (n.14584+86C=) c.14407+86C= (n.14407+86C=) c.14551+86C= (n.14551+86C=) c.14623+86C= (n.14623+86C=) | |
| 1 | g.237819278C>G | CA2574488480 | RYR2 | c.*5682+86C>G (n.*5682+86C>G) c.14572+86C>G (n.14572+86C>G) c.14611+86C>G (n.14611+86C>G) c.6761+86C>G c.14590+86C>G (n.14590+86C>G) c.14539+86C>G (n.14539+86C>G) n.1101+86C>G c.14644+86C>G (n.14644+86C>G) c.14641+86C>G (n.14641+86C>G) c.14620+86C>G (n.14620+86C>G) c.14614+86C>G (n.14614+86C>G) c.14608+86C>G (n.14608+86C>G) c.14584+86C>G (n.14584+86C>G) c.14407+86C>G (n.14407+86C>G) c.14551+86C>G (n.14551+86C>G) c.14623+86C>G (n.14623+86C>G) | |
| 1 | g.237819278C>T | CA39850549 | RYR2 | c.*5682+86C>T (n.*5682+86C>T) c.14572+86C>T (n.14572+86C>T) c.14611+86C>T (n.14611+86C>T) c.6761+86C>T c.14590+86C>T (n.14590+86C>T) c.14539+86C>T (n.14539+86C>T) n.1101+86C>T c.14644+86C>T (n.14644+86C>T) c.14641+86C>T (n.14641+86C>T) c.14620+86C>T (n.14620+86C>T) c.14614+86C>T (n.14614+86C>T) c.14608+86C>T (n.14608+86C>T) c.14584+86C>T (n.14584+86C>T) c.14407+86C>T (n.14407+86C>T) c.14551+86C>T (n.14551+86C>T) c.14623+86C>T (n.14623+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819279G>A | CA39850550 | RYR2 | c.*5682+87G>A (n.*5682+87G>A) c.14572+87G>A (n.14572+87G>A) c.14611+87G>A (n.14611+87G>A) c.6761+87G>A c.14590+87G>A (n.14590+87G>A) c.14539+87G>A (n.14539+87G>A) n.1101+87G>A c.14644+87G>A (n.14644+87G>A) c.14641+87G>A (n.14641+87G>A) c.14620+87G>A (n.14620+87G>A) c.14614+87G>A (n.14614+87G>A) c.14608+87G>A (n.14608+87G>A) c.14584+87G>A (n.14584+87G>A) c.14407+87G>A (n.14407+87G>A) c.14551+87G>A (n.14551+87G>A) c.14623+87G>A (n.14623+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.237819279G= | CA1147145650 | RYR2 | c.*5682+87G= (n.*5682+87G=) c.14572+87G= (n.14572+87G=) c.14611+87G= (n.14611+87G=) c.6761+87G= c.14590+87G= (n.14590+87G=) c.14539+87G= (n.14539+87G=) n.1101+87G= c.14644+87G= (n.14644+87G=) c.14641+87G= (n.14641+87G=) c.14620+87G= (n.14620+87G=) c.14614+87G= (n.14614+87G=) c.14608+87G= (n.14608+87G=) c.14584+87G= (n.14584+87G=) c.14407+87G= (n.14407+87G=) c.14551+87G= (n.14551+87G=) c.14623+87G= (n.14623+87G=) | |
| 1 | g.237819279G>T | CA2487497635 | RYR2 | c.*5682+87G>T (n.*5682+87G>T) c.14572+87G>T (n.14572+87G>T) c.14611+87G>T (n.14611+87G>T) c.6761+87G>T c.14590+87G>T (n.14590+87G>T) c.14539+87G>T (n.14539+87G>T) n.1101+87G>T c.14644+87G>T (n.14644+87G>T) c.14641+87G>T (n.14641+87G>T) c.14620+87G>T (n.14620+87G>T) c.14614+87G>T (n.14614+87G>T) c.14608+87G>T (n.14608+87G>T) c.14584+87G>T (n.14584+87G>T) c.14407+87G>T (n.14407+87G>T) c.14551+87G>T (n.14551+87G>T) c.14623+87G>T (n.14623+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.237819281C>A | CA2651217243 | RYR2 | c.*5682+89C>A (n.*5682+89C>A) c.14572+89C>A (n.14572+89C>A) c.14611+89C>A (n.14611+89C>A) c.6761+89C>A c.14590+89C>A (n.14590+89C>A) c.14539+89C>A (n.14539+89C>A) n.1101+89C>A c.14644+89C>A (n.14644+89C>A) c.14641+89C>A (n.14641+89C>A) c.14620+89C>A (n.14620+89C>A) c.14614+89C>A (n.14614+89C>A) c.14608+89C>A (n.14608+89C>A) c.14584+89C>A (n.14584+89C>A) c.14407+89C>A (n.14407+89C>A) c.14551+89C>A (n.14551+89C>A) c.14623+89C>A (n.14623+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819282A>C | CA2574488485 | RYR2 | c.*5682+90A>C (n.*5682+90A>C) c.14572+90A>C (n.14572+90A>C) c.14611+90A>C (n.14611+90A>C) c.6761+90A>C c.14590+90A>C (n.14590+90A>C) c.14539+90A>C (n.14539+90A>C) n.1101+90A>C c.14644+90A>C (n.14644+90A>C) c.14641+90A>C (n.14641+90A>C) c.14620+90A>C (n.14620+90A>C) c.14614+90A>C (n.14614+90A>C) c.14608+90A>C (n.14608+90A>C) c.14584+90A>C (n.14584+90A>C) c.14407+90A>C (n.14407+90A>C) c.14551+90A>C (n.14551+90A>C) c.14623+90A>C (n.14623+90A>C) | |
| 1 | g.237819283A>C | CA2748281248 | RYR2 | c.*5682+91A>C (n.*5682+91A>C) c.14572+91A>C (n.14572+91A>C) c.14611+91A>C (n.14611+91A>C) c.6761+91A>C c.14590+91A>C (n.14590+91A>C) c.14539+91A>C (n.14539+91A>C) n.1101+91A>C c.14644+91A>C (n.14644+91A>C) c.14641+91A>C (n.14641+91A>C) c.14620+91A>C (n.14620+91A>C) c.14614+91A>C (n.14614+91A>C) c.14608+91A>C (n.14608+91A>C) c.14584+91A>C (n.14584+91A>C) c.14407+91A>C (n.14407+91A>C) c.14551+91A>C (n.14551+91A>C) c.14623+91A>C (n.14623+91A>C) | |
| 1 | g.237819283A>G | CA2651217244 | RYR2 | c.*5682+91A>G (n.*5682+91A>G) c.14572+91A>G (n.14572+91A>G) c.14611+91A>G (n.14611+91A>G) c.6761+91A>G c.14590+91A>G (n.14590+91A>G) c.14539+91A>G (n.14539+91A>G) n.1101+91A>G c.14644+91A>G (n.14644+91A>G) c.14641+91A>G (n.14641+91A>G) c.14620+91A>G (n.14620+91A>G) c.14614+91A>G (n.14614+91A>G) c.14608+91A>G (n.14608+91A>G) c.14584+91A>G (n.14584+91A>G) c.14407+91A>G (n.14407+91A>G) c.14551+91A>G (n.14551+91A>G) c.14623+91A>G (n.14623+91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819284G>A | CA2574488486 | RYR2 | c.*5682+92G>A (n.*5682+92G>A) c.14572+92G>A (n.14572+92G>A) c.14611+92G>A (n.14611+92G>A) c.6761+92G>A c.14590+92G>A (n.14590+92G>A) c.14539+92G>A (n.14539+92G>A) n.1101+92G>A c.14644+92G>A (n.14644+92G>A) c.14641+92G>A (n.14641+92G>A) c.14620+92G>A (n.14620+92G>A) c.14614+92G>A (n.14614+92G>A) c.14608+92G>A (n.14608+92G>A) c.14584+92G>A (n.14584+92G>A) c.14407+92G>A (n.14407+92G>A) c.14551+92G>A (n.14551+92G>A) c.14623+92G>A (n.14623+92G>A) | |
| 1 | g.237819284G>T | CA2651217245 | RYR2 | c.*5682+92G>T (n.*5682+92G>T) c.14572+92G>T (n.14572+92G>T) c.14611+92G>T (n.14611+92G>T) c.6761+92G>T c.14590+92G>T (n.14590+92G>T) c.14539+92G>T (n.14539+92G>T) n.1101+92G>T c.14644+92G>T (n.14644+92G>T) c.14641+92G>T (n.14641+92G>T) c.14620+92G>T (n.14620+92G>T) c.14614+92G>T (n.14614+92G>T) c.14608+92G>T (n.14608+92G>T) c.14584+92G>T (n.14584+92G>T) c.14407+92G>T (n.14407+92G>T) c.14551+92G>T (n.14551+92G>T) c.14623+92G>T (n.14623+92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819285T>A | CA2651217246 | RYR2 | c.*5682+93T>A (n.*5682+93T>A) c.14572+93T>A (n.14572+93T>A) c.14611+93T>A (n.14611+93T>A) c.6761+93T>A c.14590+93T>A (n.14590+93T>A) c.14539+93T>A (n.14539+93T>A) n.1101+93T>A c.14644+93T>A (n.14644+93T>A) c.14641+93T>A (n.14641+93T>A) c.14620+93T>A (n.14620+93T>A) c.14614+93T>A (n.14614+93T>A) c.14608+93T>A (n.14608+93T>A) c.14584+93T>A (n.14584+93T>A) c.14407+93T>A (n.14407+93T>A) c.14551+93T>A (n.14551+93T>A) c.14623+93T>A (n.14623+93T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.237819285T>G | CA2487497637 | RYR2 | c.*5682+93T>G (n.*5682+93T>G) c.14572+93T>G (n.14572+93T>G) c.14611+93T>G (n.14611+93T>G) c.6761+93T>G c.14590+93T>G (n.14590+93T>G) c.14539+93T>G (n.14539+93T>G) n.1101+93T>G c.14644+93T>G (n.14644+93T>G) c.14641+93T>G (n.14641+93T>G) c.14620+93T>G (n.14620+93T>G) c.14614+93T>G (n.14614+93T>G) c.14608+93T>G (n.14608+93T>G) c.14584+93T>G (n.14584+93T>G) c.14407+93T>G (n.14407+93T>G) c.14551+93T>G (n.14551+93T>G) c.14623+93T>G (n.14623+93T>G) | dbSNP |
| 1 | g.237819285T= | CA2487497636 | RYR2 | c.*5682+93T= (n.*5682+93T=) c.14572+93T= (n.14572+93T=) c.14611+93T= (n.14611+93T=) c.6761+93T= c.14590+93T= (n.14590+93T=) c.14539+93T= (n.14539+93T=) n.1101+93T= c.14644+93T= (n.14644+93T=) c.14641+93T= (n.14641+93T=) c.14620+93T= (n.14620+93T=) c.14614+93T= (n.14614+93T=) c.14608+93T= (n.14608+93T=) c.14584+93T= (n.14584+93T=) c.14407+93T= (n.14407+93T=) c.14551+93T= (n.14551+93T=) c.14623+93T= (n.14623+93T=) |