Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.237819167T>ACA424051830RYR2c.*5657T>A (n.*5657T>A)
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1g.237819167T>CCA424051831RYR2c.*5657T>C (n.*5657T>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.14598T= (p.Ile4866=)
1g.237819168G>ACA345426705RYR2c.*5658G>A (n.*5658G>A)
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 gnomAD v4 COSMIC
1g.237819168G>CCA345426703RYR2c.*5658G>C (n.*5658G>C)
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n.1077G>C
c.14620G>C (p.Val4874Leu)
c.14617G>C (p.Val4873Leu)
c.14596G>C (p.Val4866Leu)
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c.14560G>C (p.Val4854Leu)
c.14383G>C (p.Val4795Leu)
c.14527G>C (p.Val4843Leu)
c.14599G>C (p.Val4867Leu)
1g.237819168G>TCA345426694RYR2c.*5658G>T (n.*5658G>T)
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1g.237819169T>ACA345426711RYR2c.*5659T>A (n.*5659T>A)
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1g.237819169T>CCA345426717RYR2c.*5659T>C (n.*5659T>C)
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 ClinVar dbSNP
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1g.237819170C>ACA424051832RYR2c.*5660C>A (n.*5660C>A)
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 gnomAD v4
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c.14550C>T (p.Val4850=)
c.14589C>T (p.Val4863=)
c.6739C>T
c.14568C>T (p.Val4856=)
c.14517C>T (p.Val4839=)
n.1079C>T
c.14622C>T (p.Val4874=)
c.14619C>T (p.Val4873=)
c.14598C>T (p.Val4866=)
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c.14586C>T (p.Val4862=)
c.14562C>T (p.Val4854=)
c.14385C>T (p.Val4795=)
c.14529C>T (p.Val4843=)
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 COSMIC COSMIC
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1g.237819171A>CCA345426722RYR2c.*5661A>C (n.*5661A>C)
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c.14518A>C (p.Ile4840Leu)
n.1080A>C
c.14623A>C (p.Ile4875Leu)
c.14620A>C (p.Ile4874Leu)
c.14599A>C (p.Ile4867Leu)
c.14593A>C (p.Ile4865Leu)
c.14587A>C (p.Ile4863Leu)
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c.14602A>C (p.Ile4868Leu)
1g.237819171A>GCA345426727RYR2c.*5661A>G (n.*5661A>G)
c.14551A>G (p.Ile4851Val)
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c.6740A>G
c.14569A>G (p.Ile4857Val)
c.14518A>G (p.Ile4840Val)
n.1080A>G
c.14623A>G (p.Ile4875Val)
c.14620A>G (p.Ile4874Val)
c.14599A>G (p.Ile4867Val)
c.14593A>G (p.Ile4865Val)
c.14587A>G (p.Ile4863Val)
c.14563A>G (p.Ile4855Val)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.237819171A>TCA345426730RYR2c.*5661A>T (n.*5661A>T)
c.14551A>T (p.Ile4851Phe)
c.14590A>T (p.Ile4864Phe)
c.6740A>T
c.14569A>T (p.Ile4857Phe)
c.14518A>T (p.Ile4840Phe)
n.1080A>T
c.14623A>T (p.Ile4875Phe)
c.14620A>T (p.Ile4874Phe)
c.14599A>T (p.Ile4867Phe)
c.14593A>T (p.Ile4865Phe)
c.14587A>T (p.Ile4863Phe)
c.14563A>T (p.Ile4855Phe)
c.14386A>T (p.Ile4796Phe)
c.14530A>T (p.Ile4844Phe)
c.14602A>T (p.Ile4868Phe)
1g.237819171_237819172insATAACAAAGAAGAAGACA2830540863RYR2c.*5661_*5662insATAACAAAGAAGAAGA (n.*5661_*5662insATAACAAAGAAGAAGA)
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c.14590_14591insATAACAAAGAAGAAGA (p.Ile4864AsnfsTer17)
c.6740_6741insATAACAAAGAAGAAGA
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c.14518_14519insATAACAAAGAAGAAGA (p.Ile4840AsnfsTer17)
n.1080_1081insATAACAAAGAAGAAGA
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c.14587_14588insATAACAAAGAAGAAGA (p.Ile4863AsnfsTer17)
c.14563_14564insATAACAAAGAAGAAGA (p.Ile4855AsnfsTer17)
c.14386_14387insATAACAAAGAAGAAGA (p.Ile4796AsnfsTer17)
c.14530_14531insATAACAAAGAAGAAGA (p.Ile4844AsnfsTer17)
c.14602_14603insATAACAAAGAAGAAGA (p.Ile4868AsnfsTer17)
1g.237819172T>ACA345426732RYR2c.*5662T>A (n.*5662T>A)
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c.14588T>A (p.Ile4863Asn)
c.14564T>A (p.Ile4855Asn)
c.14387T>A (p.Ile4796Asn)
c.14531T>A (p.Ile4844Asn)
c.14603T>A (p.Ile4868Asn)
1g.237819172T>CCA345426735RYR2c.*5662T>C (n.*5662T>C)
c.14552T>C (p.Ile4851Thr)
c.14591T>C (p.Ile4864Thr)
c.6741T>C
c.14570T>C (p.Ile4857Thr)
c.14519T>C (p.Ile4840Thr)
n.1081T>C
c.14624T>C (p.Ile4875Thr)
c.14621T>C (p.Ile4874Thr)
c.14600T>C (p.Ile4867Thr)
c.14594T>C (p.Ile4865Thr)
c.14588T>C (p.Ile4863Thr)
c.14564T>C (p.Ile4855Thr)
c.14387T>C (p.Ile4796Thr)
c.14531T>C (p.Ile4844Thr)
c.14603T>C (p.Ile4868Thr)
1g.237819172T>GCA345426738RYR2c.*5662T>G (n.*5662T>G)
c.14552T>G (p.Ile4851Ser)
c.14591T>G (p.Ile4864Ser)
c.6741T>G
c.14570T>G (p.Ile4857Ser)
c.14519T>G (p.Ile4840Ser)
n.1081T>G
c.14624T>G (p.Ile4875Ser)
c.14621T>G (p.Ile4874Ser)
c.14600T>G (p.Ile4867Ser)
c.14594T>G (p.Ile4865Ser)
c.14588T>G (p.Ile4863Ser)
c.14564T>G (p.Ile4855Ser)
c.14387T>G (p.Ile4796Ser)
c.14531T>G (p.Ile4844Ser)
c.14603T>G (p.Ile4868Ser)
1g.237819173T>ACA424051835RYR2c.*5663T>A (n.*5663T>A)
c.14553T>A (p.Ile4851=)
c.14592T>A (p.Ile4864=)
c.6742T>A
c.14571T>A (p.Ile4857=)
c.14520T>A (p.Ile4840=)
n.1082T>A
c.14625T>A (p.Ile4875=)
c.14622T>A (p.Ile4874=)
c.14601T>A (p.Ile4867=)
c.14595T>A (p.Ile4865=)
c.14589T>A (p.Ile4863=)
c.14565T>A (p.Ile4855=)
c.14388T>A (p.Ile4796=)
c.14532T>A (p.Ile4844=)
c.14604T>A (p.Ile4868=)
1g.237819173T>CCA424051836RYR2c.*5663T>C (n.*5663T>C)
c.14553T>C (p.Ile4851=)
c.14592T>C (p.Ile4864=)
c.6742T>C
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c.14520T>C (p.Ile4840=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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1g.237819177T>GCA345426762RYR2c.*5667T>G (n.*5667T>G)
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1g.237819178T>ACA345426764RYR2c.*5668T>A (n.*5668T>A)
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c.14537T>G (p.Leu4846Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.237819179G>TCA345426775RYR2c.*5669G>T (n.*5669G>T)
c.14559G>T (p.Leu4853Phe)
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c.6748G>T
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c.14526G>T (p.Leu4842Phe)
n.1088G>T
c.14631G>T (p.Leu4877Phe)
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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1g.237819185A>CCA424051845RYR2c.*5675A>C (n.*5675A>C)
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1g.237819185A>TCA424051846RYR2c.*5675A>T (n.*5675A>T)
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1g.237819187T>CCA345426834RYR2c.*5677T>C (n.*5677T>C)
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 ClinVar dbSNP
1g.237819187T>GCA345426844RYR2c.*5677T>G (n.*5677T>G)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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1g.237819193G>TCA345426895RYR2c.*5682+1G>T (n.*5682+1G>T)
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1g.237819194T>ACA345426899RYR2c.*5682+2T>A (n.*5682+2T>A)
c.14572+2T>A (n.14572+2T>A)
c.14611+2T>A (n.14611+2T>A)
c.6761+2T>A
c.14590+2T>A (n.14590+2T>A)
c.14539+2T>A (n.14539+2T>A)
n.1101+2T>A
c.14644+2T>A (n.14644+2T>A)
c.14641+2T>A (n.14641+2T>A)
c.14620+2T>A (n.14620+2T>A)
c.14614+2T>A (n.14614+2T>A)
c.14608+2T>A (n.14608+2T>A)
c.14584+2T>A (n.14584+2T>A)
c.14407+2T>A (n.14407+2T>A)
c.14551+2T>A (n.14551+2T>A)
c.14623+2T>A (n.14623+2T>A)
1g.237819194T>CCA345426905RYR2c.*5682+2T>C (n.*5682+2T>C)
c.14572+2T>C (n.14572+2T>C)
c.14611+2T>C (n.14611+2T>C)
c.6761+2T>C
c.14590+2T>C (n.14590+2T>C)
c.14539+2T>C (n.14539+2T>C)
n.1101+2T>C
c.14644+2T>C (n.14644+2T>C)
c.14641+2T>C (n.14641+2T>C)
c.14620+2T>C (n.14620+2T>C)
c.14614+2T>C (n.14614+2T>C)
c.14608+2T>C (n.14608+2T>C)
c.14584+2T>C (n.14584+2T>C)
c.14407+2T>C (n.14407+2T>C)
c.14551+2T>C (n.14551+2T>C)
c.14623+2T>C (n.14623+2T>C)
 COSMIC
1g.237819194T>GCA345426908RYR2c.*5682+2T>G (n.*5682+2T>G)
c.14572+2T>G (n.14572+2T>G)
c.14611+2T>G (n.14611+2T>G)
c.6761+2T>G
c.14590+2T>G (n.14590+2T>G)
c.14539+2T>G (n.14539+2T>G)
n.1101+2T>G
c.14644+2T>G (n.14644+2T>G)
c.14641+2T>G (n.14641+2T>G)
c.14620+2T>G (n.14620+2T>G)
c.14614+2T>G (n.14614+2T>G)
c.14608+2T>G (n.14608+2T>G)
c.14584+2T>G (n.14584+2T>G)
c.14407+2T>G (n.14407+2T>G)
c.14551+2T>G (n.14551+2T>G)
c.14623+2T>G (n.14623+2T>G)
1g.237819195A=CA2487497603RYR2c.*5682+3A= (n.*5682+3A=)
c.14572+3A= (n.14572+3A=)
c.14611+3A= (n.14611+3A=)
c.6761+3A=
c.14590+3A= (n.14590+3A=)
c.14539+3A= (n.14539+3A=)
n.1101+3A=
c.14644+3A= (n.14644+3A=)
c.14641+3A= (n.14641+3A=)
c.14620+3A= (n.14620+3A=)
c.14614+3A= (n.14614+3A=)
c.14608+3A= (n.14608+3A=)
c.14584+3A= (n.14584+3A=)
c.14407+3A= (n.14407+3A=)
c.14551+3A= (n.14551+3A=)
c.14623+3A= (n.14623+3A=)
1g.237819195A>CCA2651217204RYR2c.*5682+3A>C (n.*5682+3A>C)
c.14572+3A>C (n.14572+3A>C)
c.14611+3A>C (n.14611+3A>C)
c.6761+3A>C
c.14590+3A>C (n.14590+3A>C)
c.14539+3A>C (n.14539+3A>C)
n.1101+3A>C
c.14644+3A>C (n.14644+3A>C)
c.14641+3A>C (n.14641+3A>C)
c.14620+3A>C (n.14620+3A>C)
c.14614+3A>C (n.14614+3A>C)
c.14608+3A>C (n.14608+3A>C)
c.14584+3A>C (n.14584+3A>C)
c.14407+3A>C (n.14407+3A>C)
c.14551+3A>C (n.14551+3A>C)
c.14623+3A>C (n.14623+3A>C)
 gnomAD v4
1g.237819195A>GCA085678RYR2c.*5682+3A>G (n.*5682+3A>G)
c.14572+3A>G (n.14572+3A>G)
c.14611+3A>G (n.14611+3A>G)
c.6761+3A>G
c.14590+3A>G (n.14590+3A>G)
c.14539+3A>G (n.14539+3A>G)
n.1101+3A>G
c.14644+3A>G (n.14644+3A>G)
c.14641+3A>G (n.14641+3A>G)
c.14620+3A>G (n.14620+3A>G)
c.14614+3A>G (n.14614+3A>G)
c.14608+3A>G (n.14608+3A>G)
c.14584+3A>G (n.14584+3A>G)
c.14407+3A>G (n.14407+3A>G)
c.14551+3A>G (n.14551+3A>G)
c.14623+3A>G (n.14623+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237819196A=CA2487497604RYR2c.*5682+4A= (n.*5682+4A=)
c.14572+4A= (n.14572+4A=)
c.14611+4A= (n.14611+4A=)
c.6761+4A=
c.14590+4A= (n.14590+4A=)
c.14539+4A= (n.14539+4A=)
n.1101+4A=
c.14644+4A= (n.14644+4A=)
c.14641+4A= (n.14641+4A=)
c.14620+4A= (n.14620+4A=)
c.14614+4A= (n.14614+4A=)
c.14608+4A= (n.14608+4A=)
c.14584+4A= (n.14584+4A=)
c.14407+4A= (n.14407+4A=)
c.14551+4A= (n.14551+4A=)
c.14623+4A= (n.14623+4A=)
1g.237819196A>GCA2487497605RYR2c.*5682+4A>G (n.*5682+4A>G)
c.14572+4A>G (n.14572+4A>G)
c.14611+4A>G (n.14611+4A>G)
c.6761+4A>G
c.14590+4A>G (n.14590+4A>G)
c.14539+4A>G (n.14539+4A>G)
n.1101+4A>G
c.14644+4A>G (n.14644+4A>G)
c.14641+4A>G (n.14641+4A>G)
c.14620+4A>G (n.14620+4A>G)
c.14614+4A>G (n.14614+4A>G)
c.14608+4A>G (n.14608+4A>G)
c.14584+4A>G (n.14584+4A>G)
c.14407+4A>G (n.14407+4A>G)
c.14551+4A>G (n.14551+4A>G)
c.14623+4A>G (n.14623+4A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.237819197G>ACA2574488455RYR2c.*5682+5G>A (n.*5682+5G>A)
c.14572+5G>A (n.14572+5G>A)
c.14611+5G>A (n.14611+5G>A)
c.6761+5G>A
c.14590+5G>A (n.14590+5G>A)
c.14539+5G>A (n.14539+5G>A)
n.1101+5G>A
c.14644+5G>A (n.14644+5G>A)
c.14641+5G>A (n.14641+5G>A)
c.14620+5G>A (n.14620+5G>A)
c.14614+5G>A (n.14614+5G>A)
c.14608+5G>A (n.14608+5G>A)
c.14584+5G>A (n.14584+5G>A)
c.14407+5G>A (n.14407+5G>A)
c.14551+5G>A (n.14551+5G>A)
c.14623+5G>A (n.14623+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.237819197G>CCA2651217205RYR2c.*5682+5G>C (n.*5682+5G>C)
c.14572+5G>C (n.14572+5G>C)
c.14611+5G>C (n.14611+5G>C)
c.6761+5G>C
c.14590+5G>C (n.14590+5G>C)
c.14539+5G>C (n.14539+5G>C)
n.1101+5G>C
c.14644+5G>C (n.14644+5G>C)
c.14641+5G>C (n.14641+5G>C)
c.14620+5G>C (n.14620+5G>C)
c.14614+5G>C (n.14614+5G>C)
c.14608+5G>C (n.14608+5G>C)
c.14584+5G>C (n.14584+5G>C)
c.14407+5G>C (n.14407+5G>C)
c.14551+5G>C (n.14551+5G>C)
c.14623+5G>C (n.14623+5G>C)
 gnomAD v4
1g.237819198T>CCA2580062485RYR2c.*5682+6T>C (n.*5682+6T>C)
c.14572+6T>C (n.14572+6T>C)
c.14611+6T>C (n.14611+6T>C)
c.6761+6T>C
c.14590+6T>C (n.14590+6T>C)
c.14539+6T>C (n.14539+6T>C)
n.1101+6T>C
c.14644+6T>C (n.14644+6T>C)
c.14641+6T>C (n.14641+6T>C)
c.14620+6T>C (n.14620+6T>C)
c.14614+6T>C (n.14614+6T>C)
c.14608+6T>C (n.14608+6T>C)
c.14584+6T>C (n.14584+6T>C)
c.14407+6T>C (n.14407+6T>C)
c.14551+6T>C (n.14551+6T>C)
c.14623+6T>C (n.14623+6T>C)
 ClinVar
1g.237819199A=CA2487497606RYR2c.*5682+7A= (n.*5682+7A=)
c.14572+7A= (n.14572+7A=)
c.14611+7A= (n.14611+7A=)
c.6761+7A=
c.14590+7A= (n.14590+7A=)
c.14539+7A= (n.14539+7A=)
n.1101+7A=
c.14644+7A= (n.14644+7A=)
c.14641+7A= (n.14641+7A=)
c.14620+7A= (n.14620+7A=)
c.14614+7A= (n.14614+7A=)
c.14608+7A= (n.14608+7A=)
c.14584+7A= (n.14584+7A=)
c.14407+7A= (n.14407+7A=)
c.14551+7A= (n.14551+7A=)
c.14623+7A= (n.14623+7A=)
1g.237819199A>CCA2573132885RYR2c.*5682+7A>C (n.*5682+7A>C)
c.14572+7A>C (n.14572+7A>C)
c.14611+7A>C (n.14611+7A>C)
c.6761+7A>C
c.14590+7A>C (n.14590+7A>C)
c.14539+7A>C (n.14539+7A>C)
n.1101+7A>C
c.14644+7A>C (n.14644+7A>C)
c.14641+7A>C (n.14641+7A>C)
c.14620+7A>C (n.14620+7A>C)
c.14614+7A>C (n.14614+7A>C)
c.14608+7A>C (n.14608+7A>C)
c.14584+7A>C (n.14584+7A>C)
c.14407+7A>C (n.14407+7A>C)
c.14551+7A>C (n.14551+7A>C)
c.14623+7A>C (n.14623+7A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.237819199A>GCA1475012RYR2c.*5682+7A>G (n.*5682+7A>G)
c.14572+7A>G (n.14572+7A>G)
c.14611+7A>G (n.14611+7A>G)
c.6761+7A>G
c.14590+7A>G (n.14590+7A>G)
c.14539+7A>G (n.14539+7A>G)
n.1101+7A>G
c.14644+7A>G (n.14644+7A>G)
c.14641+7A>G (n.14641+7A>G)
c.14620+7A>G (n.14620+7A>G)
c.14614+7A>G (n.14614+7A>G)
c.14608+7A>G (n.14608+7A>G)
c.14584+7A>G (n.14584+7A>G)
c.14407+7A>G (n.14407+7A>G)
c.14551+7A>G (n.14551+7A>G)
c.14623+7A>G (n.14623+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237819199_237819202delinsATCCCA2487497607RYR2c.*5682+7_*5682+10delinsATCC (n.*5682+7_*5682+10delinsATCC)
c.14572+7_14572+10delinsATCC (n.14572+7_14572+10delinsATCC)
c.14611+7_14611+10delinsATCC (n.14611+7_14611+10delinsATCC)
c.6761+7_6761+10delinsATCC
c.14590+7_14590+10delinsATCC (n.14590+7_14590+10delinsATCC)
c.14539+7_14539+10delinsATCC (n.14539+7_14539+10delinsATCC)
n.1101+7_1101+10delinsATCC
c.14644+7_14644+10delinsATCC (n.14644+7_14644+10delinsATCC)
c.14641+7_14641+10delinsATCC (n.14641+7_14641+10delinsATCC)
c.14620+7_14620+10delinsATCC (n.14620+7_14620+10delinsATCC)
c.14614+7_14614+10delinsATCC (n.14614+7_14614+10delinsATCC)
c.14608+7_14608+10delinsATCC (n.14608+7_14608+10delinsATCC)
c.14584+7_14584+10delinsATCC (n.14584+7_14584+10delinsATCC)
c.14407+7_14407+10delinsATCC (n.14407+7_14407+10delinsATCC)
c.14551+7_14551+10delinsATCC (n.14551+7_14551+10delinsATCC)
c.14623+7_14623+10delinsATCC (n.14623+7_14623+10delinsATCC)
1g.237819200T>ACA1139656715RYR2c.*5682+8T>A (n.*5682+8T>A)
c.14572+8T>A (n.14572+8T>A)
c.14611+8T>A (n.14611+8T>A)
c.6761+8T>A
c.14590+8T>A (n.14590+8T>A)
c.14539+8T>A (n.14539+8T>A)
n.1101+8T>A
c.14644+8T>A (n.14644+8T>A)
c.14641+8T>A (n.14641+8T>A)
c.14620+8T>A (n.14620+8T>A)
c.14614+8T>A (n.14614+8T>A)
c.14608+8T>A (n.14608+8T>A)
c.14584+8T>A (n.14584+8T>A)
c.14407+8T>A (n.14407+8T>A)
c.14551+8T>A (n.14551+8T>A)
c.14623+8T>A (n.14623+8T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237819200T=CA2487497608RYR2c.*5682+8T= (n.*5682+8T=)
c.14572+8T= (n.14572+8T=)
c.14611+8T= (n.14611+8T=)
c.6761+8T=
c.14590+8T= (n.14590+8T=)
c.14539+8T= (n.14539+8T=)
n.1101+8T=
c.14644+8T= (n.14644+8T=)
c.14641+8T= (n.14641+8T=)
c.14620+8T= (n.14620+8T=)
c.14614+8T= (n.14614+8T=)
c.14608+8T= (n.14608+8T=)
c.14584+8T= (n.14584+8T=)
c.14407+8T= (n.14407+8T=)
c.14551+8T= (n.14551+8T=)
c.14623+8T= (n.14623+8T=)
1g.237819205_237819207delCA1475013RYR2c.*5682+13_*5682+15del (n.*5682+13_*5682+15del)
c.14572+13_14572+15del (n.14572+13_14572+15del)
c.14611+13_14611+15del (n.14611+13_14611+15del)
c.6761+13_6761+15del
c.14590+13_14590+15del (n.14590+13_14590+15del)
c.14539+13_14539+15del (n.14539+13_14539+15del)
n.1101+13_1101+15del
c.14644+13_14644+15del (n.14644+13_14644+15del)
c.14641+13_14641+15del (n.14641+13_14641+15del)
c.14620+13_14620+15del (n.14620+13_14620+15del)
c.14614+13_14614+15del (n.14614+13_14614+15del)
c.14608+13_14608+15del (n.14608+13_14608+15del)
c.14584+13_14584+15del (n.14584+13_14584+15del)
c.14407+13_14407+15del (n.14407+13_14407+15del)
c.14551+13_14551+15del (n.14551+13_14551+15del)
c.14623+13_14623+15del (n.14623+13_14623+15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237819201C>ACA2651217207RYR2c.*5682+9C>A (n.*5682+9C>A)
c.14572+9C>A (n.14572+9C>A)
c.14611+9C>A (n.14611+9C>A)
c.6761+9C>A
c.14590+9C>A (n.14590+9C>A)
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n.1101+9C>A
c.14644+9C>A (n.14644+9C>A)
c.14641+9C>A (n.14641+9C>A)
c.14620+9C>A (n.14620+9C>A)
c.14614+9C>A (n.14614+9C>A)
c.14608+9C>A (n.14608+9C>A)
c.14584+9C>A (n.14584+9C>A)
c.14407+9C>A (n.14407+9C>A)
c.14551+9C>A (n.14551+9C>A)
c.14623+9C>A (n.14623+9C>A)
 gnomAD v4
1g.237819201C=CA2487497609RYR2c.*5682+9C= (n.*5682+9C=)
c.14572+9C= (n.14572+9C=)
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c.14644+9C= (n.14644+9C=)
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c.14551+9C= (n.14551+9C=)
c.14623+9C= (n.14623+9C=)
1g.237819201C>GCA085683RYR2c.*5682+9C>G (n.*5682+9C>G)
c.14572+9C>G (n.14572+9C>G)
c.14611+9C>G (n.14611+9C>G)
c.6761+9C>G
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n.1101+9C>G
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c.14623+9C>G (n.14623+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237819202dupCA2651217206RYR2c.*5682+10dup (n.*5682+10dup)
c.14572+10dup (n.14572+10dup)
c.14611+10dup (n.14611+10dup)
c.6761+10dup
c.14590+10dup (n.14590+10dup)
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n.1101+10dup
c.14644+10dup (n.14644+10dup)
c.14641+10dup (n.14641+10dup)
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c.14608+10dup (n.14608+10dup)
c.14584+10dup (n.14584+10dup)
c.14407+10dup (n.14407+10dup)
c.14551+10dup (n.14551+10dup)
c.14623+10dup (n.14623+10dup)
 gnomAD v4
1g.237819202C>TCA2748281246RYR2c.*5682+10C>T (n.*5682+10C>T)
c.14572+10C>T (n.14572+10C>T)
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c.6761+10C>T
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n.1101+10C>T
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c.14614+10C>T (n.14614+10C>T)
c.14608+10C>T (n.14608+10C>T)
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c.14551+10C>T (n.14551+10C>T)
c.14623+10C>T (n.14623+10C>T)
1g.237819203T>CCA085673RYR2c.*5682+11T>C (n.*5682+11T>C)
c.14572+11T>C (n.14572+11T>C)
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c.6761+11T>C
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n.1101+11T>C
c.14644+11T>C (n.14644+11T>C)
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c.14620+11T>C (n.14620+11T>C)
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c.14407+11T>C (n.14407+11T>C)
c.14551+11T>C (n.14551+11T>C)
c.14623+11T>C (n.14623+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237819203T=CA2487497610RYR2c.*5682+11T= (n.*5682+11T=)
c.14572+11T= (n.14572+11T=)
c.14611+11T= (n.14611+11T=)
c.6761+11T=
c.14590+11T= (n.14590+11T=)
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n.1101+11T=
c.14644+11T= (n.14644+11T=)
c.14641+11T= (n.14641+11T=)
c.14620+11T= (n.14620+11T=)
c.14614+11T= (n.14614+11T=)
c.14608+11T= (n.14608+11T=)
c.14584+11T= (n.14584+11T=)
c.14407+11T= (n.14407+11T=)
c.14551+11T= (n.14551+11T=)
c.14623+11T= (n.14623+11T=)
1g.237819205C>ACA2651217208RYR2c.*5682+13C>A (n.*5682+13C>A)
c.14572+13C>A (n.14572+13C>A)
c.14611+13C>A (n.14611+13C>A)
c.6761+13C>A
c.14590+13C>A (n.14590+13C>A)
c.14539+13C>A (n.14539+13C>A)
n.1101+13C>A
c.14644+13C>A (n.14644+13C>A)
c.14641+13C>A (n.14641+13C>A)
c.14620+13C>A (n.14620+13C>A)
c.14614+13C>A (n.14614+13C>A)
c.14608+13C>A (n.14608+13C>A)
c.14584+13C>A (n.14584+13C>A)
c.14407+13C>A (n.14407+13C>A)
c.14551+13C>A (n.14551+13C>A)
c.14623+13C>A (n.14623+13C>A)
 gnomAD v4
1g.237819205C>TCA2651217209RYR2c.*5682+13C>T (n.*5682+13C>T)
c.14572+13C>T (n.14572+13C>T)
c.14611+13C>T (n.14611+13C>T)
c.6761+13C>T
c.14590+13C>T (n.14590+13C>T)
c.14539+13C>T (n.14539+13C>T)
n.1101+13C>T
c.14644+13C>T (n.14644+13C>T)
c.14641+13C>T (n.14641+13C>T)
c.14620+13C>T (n.14620+13C>T)
c.14614+13C>T (n.14614+13C>T)
c.14608+13C>T (n.14608+13C>T)
c.14584+13C>T (n.14584+13C>T)
c.14407+13C>T (n.14407+13C>T)
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c.14623+13C>T (n.14623+13C>T)
 gnomAD v4
1g.237819206T>ACA2574488460RYR2c.*5682+14T>A (n.*5682+14T>A)
c.14572+14T>A (n.14572+14T>A)
c.14611+14T>A (n.14611+14T>A)
c.6761+14T>A
c.14590+14T>A (n.14590+14T>A)
c.14539+14T>A (n.14539+14T>A)
n.1101+14T>A
c.14644+14T>A (n.14644+14T>A)
c.14641+14T>A (n.14641+14T>A)
c.14620+14T>A (n.14620+14T>A)
c.14614+14T>A (n.14614+14T>A)
c.14608+14T>A (n.14608+14T>A)
c.14584+14T>A (n.14584+14T>A)
c.14407+14T>A (n.14407+14T>A)
c.14551+14T>A (n.14551+14T>A)
c.14623+14T>A (n.14623+14T>A)
1g.237819206T>GCA2487497612RYR2c.*5682+14T>G (n.*5682+14T>G)
c.14572+14T>G (n.14572+14T>G)
c.14611+14T>G (n.14611+14T>G)
c.6761+14T>G
c.14590+14T>G (n.14590+14T>G)
c.14539+14T>G (n.14539+14T>G)
n.1101+14T>G
c.14644+14T>G (n.14644+14T>G)
c.14641+14T>G (n.14641+14T>G)
c.14620+14T>G (n.14620+14T>G)
c.14614+14T>G (n.14614+14T>G)
c.14608+14T>G (n.14608+14T>G)
c.14584+14T>G (n.14584+14T>G)
c.14407+14T>G (n.14407+14T>G)
c.14551+14T>G (n.14551+14T>G)
c.14623+14T>G (n.14623+14T>G)
 dbSNP
1g.237819206T=CA2487497611RYR2c.*5682+14T= (n.*5682+14T=)
c.14572+14T= (n.14572+14T=)
c.14611+14T= (n.14611+14T=)
c.6761+14T=
c.14590+14T= (n.14590+14T=)
c.14539+14T= (n.14539+14T=)
n.1101+14T=
c.14644+14T= (n.14644+14T=)
c.14641+14T= (n.14641+14T=)
c.14620+14T= (n.14620+14T=)
c.14614+14T= (n.14614+14T=)
c.14608+14T= (n.14608+14T=)
c.14584+14T= (n.14584+14T=)
c.14407+14T= (n.14407+14T=)
c.14551+14T= (n.14551+14T=)
c.14623+14T= (n.14623+14T=)
1g.237819207C>TCA2573132886RYR2c.*5682+15C>T (n.*5682+15C>T)
c.14572+15C>T (n.14572+15C>T)
c.14611+15C>T (n.14611+15C>T)
c.6761+15C>T
c.14590+15C>T (n.14590+15C>T)
c.14539+15C>T (n.14539+15C>T)
n.1101+15C>T
c.14644+15C>T (n.14644+15C>T)
c.14641+15C>T (n.14641+15C>T)
c.14620+15C>T (n.14620+15C>T)
c.14614+15C>T (n.14614+15C>T)
c.14608+15C>T (n.14608+15C>T)
c.14584+15C>T (n.14584+15C>T)
c.14407+15C>T (n.14407+15C>T)
c.14551+15C>T (n.14551+15C>T)
c.14623+15C>T (n.14623+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.237819210T>ACA1013753201RYR2c.*5682+18T>A (n.*5682+18T>A)
c.14572+18T>A (n.14572+18T>A)
c.14611+18T>A (n.14611+18T>A)
c.6761+18T>A
c.14590+18T>A (n.14590+18T>A)
c.14539+18T>A (n.14539+18T>A)
n.1101+18T>A
c.14644+18T>A (n.14644+18T>A)
c.14641+18T>A (n.14641+18T>A)
c.14620+18T>A (n.14620+18T>A)
c.14614+18T>A (n.14614+18T>A)
c.14608+18T>A (n.14608+18T>A)
c.14584+18T>A (n.14584+18T>A)
c.14407+18T>A (n.14407+18T>A)
c.14551+18T>A (n.14551+18T>A)
c.14623+18T>A (n.14623+18T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237819210T>GCA2651217210RYR2c.*5682+18T>G (n.*5682+18T>G)
c.14572+18T>G (n.14572+18T>G)
c.14611+18T>G (n.14611+18T>G)
c.6761+18T>G
c.14590+18T>G (n.14590+18T>G)
c.14539+18T>G (n.14539+18T>G)
n.1101+18T>G
c.14644+18T>G (n.14644+18T>G)
c.14641+18T>G (n.14641+18T>G)
c.14620+18T>G (n.14620+18T>G)
c.14614+18T>G (n.14614+18T>G)
c.14608+18T>G (n.14608+18T>G)
c.14584+18T>G (n.14584+18T>G)
c.14407+18T>G (n.14407+18T>G)
c.14551+18T>G (n.14551+18T>G)
c.14623+18T>G (n.14623+18T>G)
 gnomAD v4
1g.237819210T=CA2487497613RYR2c.*5682+18T= (n.*5682+18T=)
c.14572+18T= (n.14572+18T=)
c.14611+18T= (n.14611+18T=)
c.6761+18T=
c.14590+18T= (n.14590+18T=)
c.14539+18T= (n.14539+18T=)
n.1101+18T=
c.14644+18T= (n.14644+18T=)
c.14641+18T= (n.14641+18T=)
c.14620+18T= (n.14620+18T=)
c.14614+18T= (n.14614+18T=)
c.14608+18T= (n.14608+18T=)
c.14584+18T= (n.14584+18T=)
c.14407+18T= (n.14407+18T=)
c.14551+18T= (n.14551+18T=)
c.14623+18T= (n.14623+18T=)
1g.237819211G>ACA2651217211RYR2c.*5682+19G>A (n.*5682+19G>A)
c.14572+19G>A (n.14572+19G>A)
c.14611+19G>A (n.14611+19G>A)
c.6761+19G>A
c.14590+19G>A (n.14590+19G>A)
c.14539+19G>A (n.14539+19G>A)
n.1101+19G>A
c.14644+19G>A (n.14644+19G>A)
c.14641+19G>A (n.14641+19G>A)
c.14620+19G>A (n.14620+19G>A)
c.14614+19G>A (n.14614+19G>A)
c.14608+19G>A (n.14608+19G>A)
c.14584+19G>A (n.14584+19G>A)
c.14407+19G>A (n.14407+19G>A)
c.14551+19G>A (n.14551+19G>A)
c.14623+19G>A (n.14623+19G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.237819214G>TCA2651217212RYR2c.*5682+22G>T (n.*5682+22G>T)
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 gnomAD v4
1g.237819215C>ACA2651217213RYR2c.*5682+23C>A (n.*5682+23C>A)
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c.14623+23C>A (n.14623+23C>A)
 gnomAD v4
1g.237819215C>TCA2748281247RYR2c.*5682+23C>T (n.*5682+23C>T)
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1g.237819216T>ACA1013753206RYR2c.*5682+24T>A (n.*5682+24T>A)
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c.14623+24T>A (n.14623+24T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237819216T=CA2487497614RYR2c.*5682+24T= (n.*5682+24T=)
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1g.237819218A=CA1147225291RYR2c.*5682+26A= (n.*5682+26A=)
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1g.237819218A>TCA085674RYR2c.*5682+26A>T (n.*5682+26A>T)
c.14572+26A>T (n.14572+26A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.237819219T>CCA085675RYR2c.*5682+27T>C (n.*5682+27T>C)
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c.14623+27T>C (n.14623+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237819219T=CA2487497615RYR2c.*5682+27T= (n.*5682+27T=)
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1g.237819220G=CA2487497616RYR2c.*5682+28G= (n.*5682+28G=)
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c.14608+28G= (n.14608+28G=)
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c.14623+28G= (n.14623+28G=)
1g.237819220G>TCA733322799RYR2c.*5682+28G>T (n.*5682+28G>T)
c.14572+28G>T (n.14572+28G>T)
c.14611+28G>T (n.14611+28G>T)
c.6761+28G>T
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n.1101+28G>T
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c.14641+28G>T (n.14641+28G>T)
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c.14608+28G>T (n.14608+28G>T)
c.14584+28G>T (n.14584+28G>T)
c.14407+28G>T (n.14407+28G>T)
c.14551+28G>T (n.14551+28G>T)
c.14623+28G>T (n.14623+28G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237819223C>ACA2651217214RYR2c.*5682+31C>A (n.*5682+31C>A)
c.14572+31C>A (n.14572+31C>A)
c.14611+31C>A (n.14611+31C>A)
c.6761+31C>A
c.14590+31C>A (n.14590+31C>A)
c.14539+31C>A (n.14539+31C>A)
n.1101+31C>A
c.14644+31C>A (n.14644+31C>A)
c.14641+31C>A (n.14641+31C>A)
c.14620+31C>A (n.14620+31C>A)
c.14614+31C>A (n.14614+31C>A)
c.14608+31C>A (n.14608+31C>A)
c.14584+31C>A (n.14584+31C>A)
c.14407+31C>A (n.14407+31C>A)
c.14551+31C>A (n.14551+31C>A)
c.14623+31C>A (n.14623+31C>A)
 gnomAD v4
1g.237819223C=CA2487497617RYR2c.*5682+31C= (n.*5682+31C=)
c.14572+31C= (n.14572+31C=)
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c.6761+31C=
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c.14407+31C= (n.14407+31C=)
c.14551+31C= (n.14551+31C=)
c.14623+31C= (n.14623+31C=)
1g.237819223C>TCA1013753208RYR2c.*5682+31C>T (n.*5682+31C>T)
c.14572+31C>T (n.14572+31C>T)
c.14611+31C>T (n.14611+31C>T)
c.6761+31C>T
c.14590+31C>T (n.14590+31C>T)
c.14539+31C>T (n.14539+31C>T)
n.1101+31C>T
c.14644+31C>T (n.14644+31C>T)
c.14641+31C>T (n.14641+31C>T)
c.14620+31C>T (n.14620+31C>T)
c.14614+31C>T (n.14614+31C>T)
c.14608+31C>T (n.14608+31C>T)
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c.14407+31C>T (n.14407+31C>T)
c.14551+31C>T (n.14551+31C>T)
c.14623+31C>T (n.14623+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237819224A=CA1142150896RYR2c.*5682+32A= (n.*5682+32A=)
c.14572+32A= (n.14572+32A=)
c.14611+32A= (n.14611+32A=)
c.6761+32A=
c.14590+32A= (n.14590+32A=)
c.14539+32A= (n.14539+32A=)
n.1101+32A=
c.14644+32A= (n.14644+32A=)
c.14641+32A= (n.14641+32A=)
c.14620+32A= (n.14620+32A=)
c.14614+32A= (n.14614+32A=)
c.14608+32A= (n.14608+32A=)
c.14584+32A= (n.14584+32A=)
c.14407+32A= (n.14407+32A=)
c.14551+32A= (n.14551+32A=)
c.14623+32A= (n.14623+32A=)
1g.237819224A>GCA085676RYR2c.*5682+32A>G (n.*5682+32A>G)
c.14572+32A>G (n.14572+32A>G)
c.14611+32A>G (n.14611+32A>G)
c.6761+32A>G
c.14590+32A>G (n.14590+32A>G)
c.14539+32A>G (n.14539+32A>G)
n.1101+32A>G
c.14644+32A>G (n.14644+32A>G)
c.14641+32A>G (n.14641+32A>G)
c.14620+32A>G (n.14620+32A>G)
c.14614+32A>G (n.14614+32A>G)
c.14608+32A>G (n.14608+32A>G)
c.14584+32A>G (n.14584+32A>G)
c.14407+32A>G (n.14407+32A>G)
c.14551+32A>G (n.14551+32A>G)
c.14623+32A>G (n.14623+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237819225T>CCA733322809RYR2c.*5682+33T>C (n.*5682+33T>C)
c.14572+33T>C (n.14572+33T>C)
c.14611+33T>C (n.14611+33T>C)
c.6761+33T>C
c.14590+33T>C (n.14590+33T>C)
c.14539+33T>C (n.14539+33T>C)
n.1101+33T>C
c.14644+33T>C (n.14644+33T>C)
c.14641+33T>C (n.14641+33T>C)
c.14620+33T>C (n.14620+33T>C)
c.14614+33T>C (n.14614+33T>C)
c.14608+33T>C (n.14608+33T>C)
c.14584+33T>C (n.14584+33T>C)
c.14407+33T>C (n.14407+33T>C)
c.14551+33T>C (n.14551+33T>C)
c.14623+33T>C (n.14623+33T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.237819225T=CA2487497618RYR2c.*5682+33T= (n.*5682+33T=)
c.14572+33T= (n.14572+33T=)
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c.6761+33T=
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6761+45G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.237819238C>ACA733322818RYR2c.*5682+46C>A (n.*5682+46C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1101+47C>A
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c.14623+47C>A (n.14623+47C>A)
 gnomAD v4
1g.237819240A>TCA2574488471RYR2c.*5682+48A>T (n.*5682+48A>T)
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c.6761+48A>T
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c.14614+48A>T (n.14614+48A>T)
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c.14584+48A>T (n.14584+48A>T)
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c.14623+48A>T (n.14623+48A>T)
1g.237819241C>ACA2651217217RYR2c.*5682+49C>A (n.*5682+49C>A)
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c.14608+49C>A (n.14608+49C>A)
c.14584+49C>A (n.14584+49C>A)
c.14407+49C>A (n.14407+49C>A)
c.14551+49C>A (n.14551+49C>A)
c.14623+49C>A (n.14623+49C>A)
 gnomAD v4
1g.237819241C>TCA2651217218RYR2c.*5682+49C>T (n.*5682+49C>T)
c.14572+49C>T (n.14572+49C>T)
c.14611+49C>T (n.14611+49C>T)
c.6761+49C>T
c.14590+49C>T (n.14590+49C>T)
c.14539+49C>T (n.14539+49C>T)
n.1101+49C>T
c.14644+49C>T (n.14644+49C>T)
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c.14614+49C>T (n.14614+49C>T)
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c.14407+49C>T (n.14407+49C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.237819248C>TCA2651217222RYR2c.*5682+56C>T (n.*5682+56C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.14614+58G>A (n.14614+58G>A)
c.14608+58G>A (n.14608+58G>A)
c.14584+58G>A (n.14584+58G>A)
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c.14551+58G>A (n.14551+58G>A)
c.14623+58G>A (n.14623+58G>A)
1g.237819250G>CCA2574488476RYR2c.*5682+58G>C (n.*5682+58G>C)
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c.14584+58G>C (n.14584+58G>C)
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c.14551+58G>C (n.14551+58G>C)
c.14623+58G>C (n.14623+58G>C)
 gnomAD v4
1g.237819250G>TCA2651217224RYR2c.*5682+58G>T (n.*5682+58G>T)
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n.1101+58G>T
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 gnomAD v4
1g.237819252A>CCA2651217225RYR2c.*5682+60A>C (n.*5682+60A>C)
c.14572+60A>C (n.14572+60A>C)
c.14611+60A>C (n.14611+60A>C)
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n.1101+60A>C
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c.14623+60A>C (n.14623+60A>C)
 gnomAD v4
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1g.237819258T>ACA2487497628RYR2c.*5682+66T>A (n.*5682+66T>A)
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 dbSNP
1g.237819258T>CCA2651217226RYR2c.*5682+66T>C (n.*5682+66T>C)
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c.6761+66T>C
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n.1101+66T>C
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c.14623+66T>C (n.14623+66T>C)
 gnomAD v4
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1g.237819260T>CCA2651217227RYR2c.*5682+68T>C (n.*5682+68T>C)
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 gnomAD v4
1g.237819261_237819262delinsTCCA2487497629RYR2c.*5682+69_*5682+70delinsTC (n.*5682+69_*5682+70delinsTC)
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n.1101+69_1101+70delinsTC
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1g.237819262delCA2487497630RYR2c.*5682+70del (n.*5682+70del)
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c.6761+70del
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n.1101+70del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237819262C>ACA2651217228RYR2c.*5682+70C>A (n.*5682+70C>A)
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 gnomAD v4
1g.237819262C>GCA2651217229RYR2c.*5682+70C>G (n.*5682+70C>G)
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 gnomAD v4
1g.237819264A=CA1147342091RYR2c.*5682+72A= (n.*5682+72A=)
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1g.237819264A>GCA39850545RYR2c.*5682+72A>G (n.*5682+72A>G)
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n.1101+72A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.237819265G>ACA2651217230RYR2c.*5682+73G>A (n.*5682+73G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.237819266G>ACA2651217232RYR2c.*5682+74G>A (n.*5682+74G>A)
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c.6761+74G>A
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n.1101+74G>A
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c.14608+74G>A (n.14608+74G>A)
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c.14623+74G>A (n.14623+74G>A)
 gnomAD v4
1g.237819266G>TCA2651217231RYR2c.*5682+74G>T (n.*5682+74G>T)
c.14572+74G>T (n.14572+74G>T)
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n.1101+74G>T
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c.14623+74G>T (n.14623+74G>T)
 gnomAD v4
1g.237819267T>CCA2651217234RYR2c.*5682+75T>C (n.*5682+75T>C)
c.14572+75T>C (n.14572+75T>C)
c.14611+75T>C (n.14611+75T>C)
c.6761+75T>C
c.14590+75T>C (n.14590+75T>C)
c.14539+75T>C (n.14539+75T>C)
n.1101+75T>C
c.14644+75T>C (n.14644+75T>C)
c.14641+75T>C (n.14641+75T>C)
c.14620+75T>C (n.14620+75T>C)
c.14614+75T>C (n.14614+75T>C)
c.14608+75T>C (n.14608+75T>C)
c.14584+75T>C (n.14584+75T>C)
c.14407+75T>C (n.14407+75T>C)
c.14551+75T>C (n.14551+75T>C)
c.14623+75T>C (n.14623+75T>C)
 gnomAD v4
1g.237819267T>GCA2651217233RYR2c.*5682+75T>G (n.*5682+75T>G)
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c.6761+75T>G
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n.1101+75T>G
c.14644+75T>G (n.14644+75T>G)
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c.14614+75T>G (n.14614+75T>G)
c.14608+75T>G (n.14608+75T>G)
c.14584+75T>G (n.14584+75T>G)
c.14407+75T>G (n.14407+75T>G)
c.14551+75T>G (n.14551+75T>G)
c.14623+75T>G (n.14623+75T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched