Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23767442T>ACA410916216CHCHD10c.193A>T (p.Met65Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
c.41+392A>T (n.41+392A>T)
n.238A>T
n.139+392A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767442T>CCA410916218CHCHD10c.193A>G (p.Met65Val)
c.140A>G (p.His47Arg)
c.41+392A>G (n.41+392A>G)
n.238A>G
n.139+392A>G
 gnomAD v4
22g.23767442T>GCA410916220CHCHD10c.193A>C (p.Met65Leu)
c.140A>C (p.His47Pro)
c.41+392A>C (n.41+392A>C)
n.238A>C
n.139+392A>C
22g.23767443G>ACA513745029CHCHD10c.192C>T (p.Val64=)
c.139C>T (p.His47Tyr)
c.41+391C>T (n.41+391C>T)
n.237C>T
n.139+391C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767443G>CCA513745031CHCHD10c.192C>G (p.Val64=)
c.139C>G (p.His47Asp)
c.41+391C>G (n.41+391C>G)
n.237C>G
n.139+391C>G
22g.23767443G=CA2397949020CHCHD10c.192C= (p.Val64=)
c.139C= (p.His47=)
c.41+391C= (n.41+391C=)
n.237C=
n.139+391C=
22g.23767443G>TCA513745033CHCHD10c.192C>A (p.Val64=)
c.139C>A (p.His47Asn)
c.41+391C>A (n.41+391C>A)
n.237C>A
n.139+391C>A
 gnomAD v4
22g.23767444A>CCA410916228CHCHD10c.191T>G (p.Val64Gly)
c.138T>G (p.Arg46=)
c.41+390T>G (n.41+390T>G)
n.236T>G
n.139+390T>G
22g.23767444A>GCA410916230CHCHD10c.191T>C (p.Val64Ala)
c.138T>C (p.Arg46=)
c.41+390T>C (n.41+390T>C)
n.236T>C
n.139+390T>C
22g.23767444A>TCA410916232CHCHD10c.191T>A (p.Val64Asp)
c.138T>A (p.Arg46=)
c.41+390T>A (n.41+390T>A)
n.236T>A
n.139+390T>A
22g.23767445C>ACA410916235CHCHD10c.190G>T (p.Val64Phe)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.41+389G>T (n.41+389G>T)
n.235G>T
n.139+389G>T
22g.23767445C=CA2397949021CHCHD10c.190G= (p.Val64=)
c.137G= (p.Arg46=)
c.41+389G= (n.41+389G=)
n.235G=
n.139+389G=
22g.23767445C>GCA10145298CHCHD10c.190G>C (p.Val64Leu)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.41+389G>C (n.41+389G>C)
n.235G>C
n.139+389G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767445C>TCA410916238CHCHD10c.190G>A (p.Val64Ile)
c.137G>A (p.Arg46His)
c.41+389G>A (n.41+389G>A)
n.235G>A
n.139+389G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767446G>ACA10145299CHCHD10c.189C>T (p.His63=)
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.41+388C>T (n.41+388C>T)
n.234C>T
n.139+388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767446G>CCA410916242CHCHD10c.189C>G (p.His63Gln)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.41+388C>G (n.41+388C>G)
n.234C>G
n.139+388C>G
22g.23767446G=CA2397949022CHCHD10c.189C= (p.His63=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.41+388C= (n.41+388C=)
n.234C=
n.139+388C=
22g.23767446G>TCA410916244CHCHD10c.189C>A (p.His63Gln)
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.41+388C>A (n.41+388C>A)
n.234C>A
n.139+388C>A
 gnomAD v4
22g.23767447T>ACA410916246CHCHD10c.188A>T (p.His63Leu)
c.135A>T (p.Thr45=)
c.41+387A>T (n.41+387A>T)
n.233A>T
n.139+387A>T
22g.23767447T>CCA410916249CHCHD10c.188A>G (p.His63Arg)
c.135A>G (p.Thr45=)
c.41+387A>G (n.41+387A>G)
n.233A>G
n.139+387A>G
22g.23767447T>GCA410916251CHCHD10c.188A>C (p.His63Pro)
c.135A>C (p.Thr45=)
c.41+387A>C (n.41+387A>C)
n.233A>C
n.139+387A>C
22g.23767448G>ACA410916254CHCHD10c.187C>T (p.His63Tyr)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.41+386C>T (n.41+386C>T)
n.232C>T
n.139+386C>T
 gnomAD v4
22g.23767448G>CCA410916257CHCHD10c.187C>G (p.His63Asp)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
c.41+386C>G (n.41+386C>G)
n.232C>G
n.139+386C>G
22g.23767448G=CA2397949023CHCHD10c.187C= (p.His63=)
c.134C= (p.Thr45=)
c.41+386C= (n.41+386C=)
n.232C=
n.139+386C=
22g.23767448G>TCA410916258CHCHD10c.187C>A (p.His63Asn)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
c.41+386C>A (n.41+386C>A)
n.232C>A
n.139+386C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767449T>ACA513745056CHCHD10c.186A>T (p.Gly62=)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.41+385A>T (n.41+385A>T)
n.231A>T
n.139+385A>T
22g.23767449T>CCA513745054CHCHD10c.186A>G (p.Gly62=)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.41+385A>G (n.41+385A>G)
n.231A>G
n.139+385A>G
 gnomAD v4
22g.23767449T>GCA513745052CHCHD10c.186A>C (p.Gly62=)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.41+385A>C (n.41+385A>C)
n.231A>C
n.139+385A>C
22g.23767450C>ACA410916263CHCHD10c.185G>T (p.Gly62Val)
c.132G>T (p.Gly44=)
c.41+384G>T (n.41+384G>T)
n.230G>T
n.139+384G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767450C=CA2397949024CHCHD10c.185G= (p.Gly62=)
c.132G= (p.Gly44=)
c.41+384G= (n.41+384G=)
n.230G=
n.139+384G=
22g.23767450C>GCA410916266CHCHD10c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.132G>C (p.Gly44=)
c.41+384G>C (n.41+384G>C)
n.230G>C
n.139+384G>C
 gnomAD v4
22g.23767450C>TCA410916260CHCHD10c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.132G>A (p.Gly44=)
c.41+384G>A (n.41+384G>A)
n.230G>A
n.139+384G>A
22g.23767452delCA2655695021CHCHD10c.185del (p.Gly62AspfsTer8)
c.132del (p.Thr45HisfsTer?)
c.41+384del (n.41+384del)
n.230del
n.139+384del
 gnomAD v4
22g.23767451C>ACA410916269CHCHD10c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.41+383G>T (n.41+383G>T)
n.229G>T
n.139+383G>T
22g.23767451C>GCA410916272CHCHD10c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.41+383G>C (n.41+383G>C)
n.229G>C
n.139+383G>C
22g.23767451C>TCA410916275CHCHD10c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.41+383G>A (n.41+383G>A)
n.229G>A
n.139+383G>A
 gnomAD v4
22g.23767451_23767461delinsCCACAGCCGAGCA2397949025CHCHD10c.174_184delinsCTCGGCTGTGG (p.Gly58=)
c.121_131delinsCTCGGCTGTGG (p.Leu41=)
c.41+373_41+383delinsCTCGGCTGTGG (n.41+373_41+383delinsCTCGGCTGTGG)
n.219_229delinsCTCGGCTGTGG
n.139+373_139+383delinsCTCGGCTGTGG
22g.23767452C>ACA513745064CHCHD10c.183G>T (p.Val61=)
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.41+382G>T (n.41+382G>T)
n.228G>T
n.139+382G>T
 gnomAD v4
22g.23767452C>GCA513745066CHCHD10c.183G>C (p.Val61=)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.41+382G>C (n.41+382G>C)
n.228G>C
n.139+382G>C
22g.23767452C>TCA513745068CHCHD10c.183G>A (p.Val61=)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.41+382G>A (n.41+382G>A)
n.228G>A
n.139+382G>A
22g.23767453_23767462delCA2397949026CHCHD10c.174_183del (p.Ser59AspfsTer8)
c.121_130del (p.Leu41GlyfsTer?)
c.41+373_41+382del (n.41+373_41+382del)
n.219_228del
n.139+373_139+382del
 dbSNP
22g.23767453A=CA2397949027CHCHD10c.182T= (p.Val61=)
c.129T= (p.Cys43=)
c.41+381T= (n.41+381T=)
n.227T=
n.139+381T=
22g.23767453A>CCA322573875CHCHD10c.182T>G (p.Val61Gly)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.41+381T>G (n.41+381T>G)
n.227T>G
n.139+381T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767453A>GCA410916282CHCHD10c.182T>C (p.Val61Ala)
c.129T>C (p.Cys43=)
c.41+381T>C (n.41+381T>C)
n.227T>C
n.139+381T>C
22g.23767453A>TCA410916284CHCHD10c.182T>A (p.Val61Glu)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.41+381T>A (n.41+381T>A)
n.227T>A
n.139+381T>A
 gnomAD v4
22g.23767454C>ACA410916290CHCHD10c.181G>T (p.Val61Leu)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.41+380G>T (n.41+380G>T)
n.226G>T
n.139+380G>T
22g.23767454C=CA2397949028CHCHD10c.181G= (p.Val61=)
c.128G= (p.Cys43=)
c.41+380G= (n.41+380G=)
n.226G=
n.139+380G=
22g.23767454C>GCA410916293CHCHD10c.181G>C (p.Val61Leu)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.41+380G>C (n.41+380G>C)
n.226G>C
n.139+380G>C
22g.23767454C>TCA410916294CHCHD10c.181G>A (p.Val61Met)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.41+380G>A (n.41+380G>A)
n.226G>A
n.139+380G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767455A>CCA513745075CHCHD10c.180T>G (p.Ala60=)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.41+379T>G (n.41+379T>G)
n.225T>G
n.139+379T>G
22g.23767455A>GCA513745076CHCHD10c.180T>C (p.Ala60=)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.41+379T>C (n.41+379T>C)
n.225T>C
n.139+379T>C
 gnomAD v4
22g.23767455A>TCA513745077CHCHD10c.180T>A (p.Ala60=)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.41+379T>A (n.41+379T>A)
n.225T>A
n.139+379T>A
22g.23767456G>ACA410916297CHCHD10c.179C>T (p.Ala60Val)
c.126C>T (p.Gly42=)
c.41+378C>T (n.41+378C>T)
n.224C>T
n.139+378C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767456G>CCA410916300CHCHD10c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.126C>G (p.Gly42=)
c.41+378C>G (n.41+378C>G)
n.224C>G
n.139+378C>G
22g.23767456G=CA2397949029CHCHD10c.179C= (p.Ala60=)
c.126C= (p.Gly42=)
c.41+378C= (n.41+378C=)
n.224C=
n.139+378C=
22g.23767456G>TCA410916303CHCHD10c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.126C>A (p.Gly42=)
c.41+378C>A (n.41+378C>A)
n.224C>A
n.139+378C>A
 gnomAD v4
22g.23767457C>ACA410916311CHCHD10c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.41+377G>T (n.41+377G>T)
n.223G>T
n.139+377G>T
 gnomAD v4
22g.23767457C=CA2397949030CHCHD10c.178G= (p.Ala60=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.41+377G= (n.41+377G=)
n.223G=
n.139+377G=
22g.23767457C>GCA410916306CHCHD10c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.41+377G>C (n.41+377G>C)
n.223G>C
n.139+377G>C
22g.23767457C>TCA410916308CHCHD10c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.41+377G>A (n.41+377G>A)
n.223G>A
n.139+377G>A
 gnomAD v4
22g.23767458C>ACA513745085CHCHD10c.177G>T (p.Ser59=)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.41+376G>T (n.41+376G>T)
n.222G>T
n.139+376G>T
 gnomAD v4
22g.23767458C>GCA513745087CHCHD10c.177G>C (p.Ser59=)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.41+376G>C (n.41+376G>C)
n.222G>C
n.139+376G>C
 gnomAD v4
22g.23767458C>TCA513745089CHCHD10c.177G>A (p.Ser59=)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.41+376G>A (n.41+376G>A)
n.222G>A
n.139+376G>A
22g.23767459_23767462dupCA751787481CHCHD10c.174_177dup (p.Ala60LeufsTer?)
c.121_124dup (p.Gly42AlafsTer12)
c.41+373_41+376dup (n.41+373_41+376dup)
n.219_222dup
n.139+373_139+376dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767459G>ACA163486CHCHD10c.176C>T (p.Ser59Leu)
c.123C>T (p.Leu41=)
c.41+375C>T (n.41+375C>T)
n.221C>T
n.139+375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767459G>CCA410916313CHCHD10c.176C>G (p.Ser59Trp)
c.123C>G (p.Leu41=)
c.41+375C>G (n.41+375C>G)
n.221C>G
n.139+375C>G
22g.23767459G=CA2397949031CHCHD10c.176C= (p.Ser59=)
c.123C= (p.Leu41=)
c.41+375C= (n.41+375C=)
n.221C=
n.139+375C=
22g.23767459G>TCA410916314CHCHD10c.176C>A (p.Ser59Ter)
c.123C>A (p.Leu41=)
c.41+375C>A (n.41+375C>A)
n.221C>A
n.139+375C>A
22g.23767460A=CA2397949032CHCHD10c.175T= (p.Ser59=)
c.122T= (p.Leu41=)
c.41+374T= (n.41+374T=)
n.220T=
n.139+374T=
22g.23767460A>CCA410916318CHCHD10c.175T>G (p.Ser59Ala)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.41+374T>G (n.41+374T>G)
n.220T>G
n.139+374T>G
22g.23767460A>GCA410916320CHCHD10c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.41+374T>C (n.41+374T>C)
n.220T>C
n.139+374T>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.23767460A>TCA410916323CHCHD10c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.41+374T>A (n.41+374T>A)
n.220T>A
n.139+374T>A
22g.23767461G>ACA322573893CHCHD10c.174C>T (p.Gly58=)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.41+373C>T (n.41+373C>T)
n.219C>T
n.139+373C>T
 dbSNP
22g.23767461G>CCA10145300CHCHD10c.174C>G (p.Gly58=)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.41+373C>G (n.41+373C>G)
n.219C>G
n.139+373C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767461G=CA2397949033CHCHD10c.174C= (p.Gly58=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.41+373C= (n.41+373C=)
n.219C=
n.139+373C=
22g.23767461G>TCA513745097CHCHD10c.174C>A (p.Gly58=)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.41+373C>A (n.41+373C>A)
n.219C>A
n.139+373C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767461_23767469delCA2655695023CHCHD10c.166_174del (p.Ala56_Gly58del)
c.113_121del (p.Ser38_Leu41delinsIle)
c.41+365_41+373del (n.41+365_41+373del)
n.211_219del
n.139+365_139+373del
 gnomAD v4
22g.23767462C>ACA410916331CHCHD10c.173G>T (p.Gly58Val)
c.120G>T (p.Gly40=)
c.41+372G>T (n.41+372G>T)
n.218G>T
n.139+372G>T
 gnomAD v4
22g.23767462C>GCA410916333CHCHD10c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.120G>C (p.Gly40=)
c.41+372G>C (n.41+372G>C)
n.218G>C
n.139+372G>C
22g.23767462C>TCA410916335CHCHD10c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.120G>A (p.Gly40=)
c.41+372G>A (n.41+372G>A)
n.218G>A
n.139+372G>A
 gnomAD v4
22g.23767464delCA2577662791CHCHD10c.173del (p.Gly58AlafsTer12)
c.120del (p.Leu41SerfsTer?)
c.41+372del (n.41+372del)
n.218del
n.139+372del
 gnomAD v4
22g.23767463C>ACA410916338CHCHD10c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.41+371G>T (n.41+371G>T)
n.217G>T
n.139+371G>T
 gnomAD v4
22g.23767463C=CA2397949034CHCHD10c.172G= (p.Gly58=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.41+371G= (n.41+371G=)
n.217G=
n.139+371G=
22g.23767463C>GCA049364CHCHD10c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.41+371G>C (n.41+371G>C)
n.217G>C
n.139+371G>C
 ClinVar dbSNP
22g.[23767463C>G;23767592G>C]CA356596CHCHD10c.[43C>G;172G>C] (p.[Arg15Gly;Gly58Arg])
c.[42-52C>G;119G>C] (p.Gly40Ala)
c.[41+242C>G;41+371G>C] (n.[41+242C>G;41+371G>C])
n.[140-52C>G;217G>C]
n.[139+242C>G;139+371G>C]
22g.[23767463C>G;23767592G>T]CA049696CHCHD10c.[43C>A;172G>C] (p.[Arg15Ser;Gly58Arg])
c.[42-52C>A;119G>C] (p.Gly40Ala)
c.[41+242C>A;41+371G>C] (n.[41+242C>A;41+371G>C])
n.[140-52C>A;217G>C]
n.[139+242C>A;139+371G>C]
 ClinVar
22g.23767463C>TCA410916342CHCHD10c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.41+371G>A (n.41+371G>A)
n.217G>A
n.139+371G>A
22g.23767464C>ACA513745114CHCHD10c.171G>T (p.Val57=)
c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.41+370G>T (n.41+370G>T)
n.216G>T
n.139+370G>T
 gnomAD v4
22g.23767464C=CA2397949035CHCHD10c.171G= (p.Val57=)
c.118G= (p.Gly40=)
c.41+370G= (n.41+370G=)
n.216G=
n.139+370G=
22g.23767464C>GCA513745119CHCHD10c.171G>C (p.Val57=)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.41+370G>C (n.41+370G>C)
n.216G>C
n.139+370G>C
22g.23767464C>TCA10145301CHCHD10c.171G>A (p.Val57=)
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.41+370G>A (n.41+370G>A)
n.216G>A
n.139+370G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767465A=CA2397949036CHCHD10c.170T= (p.Val57=)
c.117T= (p.Arg39=)
c.41+369T= (n.41+369T=)
n.215T=
n.139+369T=
22g.23767465A>CCA410916351CHCHD10c.170T>G (p.Val57Gly)
c.117T>G (p.Arg39=)
c.41+369T>G (n.41+369T>G)
n.215T>G
n.139+369T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767465A>GCA410916347CHCHD10c.170T>C (p.Val57Ala)
c.117T>C (p.Arg39=)
c.41+369T>C (n.41+369T>C)
n.215T>C
n.139+369T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767465A>TCA410916349CHCHD10c.170T>A (p.Val57Glu)
c.117T>A (p.Arg39=)
c.41+369T>A (n.41+369T>A)
n.215T>A
n.139+369T>A
 gnomAD v4
22g.23767466C>ACA322573906CHCHD10c.169G>T (p.Val57Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
c.41+368G>T (n.41+368G>T)
n.214G>T
n.139+368G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767466C=CA2397949037CHCHD10c.169G= (p.Val57=)
c.116G= (p.Arg39=)
c.41+368G= (n.41+368G=)
n.214G=
n.139+368G=
22g.23767466C>GCA410916354CHCHD10c.169G>C (p.Val57Leu)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
c.41+368G>C (n.41+368G>C)
n.214G>C
n.139+368G>C
22g.23767466C>TCA410916356CHCHD10c.169G>A (p.Val57Met)
c.116G>A (p.Arg39His)
c.41+368G>A (n.41+368G>A)
n.214G>A
n.139+368G>A
 gnomAD v4
22g.23767467G>ACA513745143CHCHD10c.168C>T (p.Ala56=)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
c.41+367C>T (n.41+367C>T)
n.213C>T
n.139+367C>T
 gnomAD v4
22g.23767467G>CCA513745145CHCHD10c.168C>G (p.Ala56=)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
c.41+367C>G (n.41+367C>G)
n.213C>G
n.139+367C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767467G=CA2397949038CHCHD10c.168C= (p.Ala56=)
c.115C= (p.Arg39=)
c.41+367C= (n.41+367C=)
n.213C=
n.139+367C=
22g.23767467G>TCA322573911CHCHD10c.168C>A (p.Ala56=)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
c.41+367C>A (n.41+367C>A)
n.213C>A
n.139+367C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767467_23767468insACA638950411CHCHD10c.167_168insT (p.Val57ArgfsTer?)
c.114_115insT (p.Arg39SerfsTer14)
c.41+366_41+367insT (n.41+366_41+367insT)
n.212_213insT
n.139+366_139+367insT
 gnomAD v2
22g.23767468G>ACA410916363CHCHD10c.167C>T (p.Ala56Val)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.41+366C>T (n.41+366C>T)
n.212C>T
n.139+366C>T
 gnomAD v4
22g.23767468G>CCA410916361CHCHD10c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.41+366C>G (n.41+366C>G)
n.212C>G
n.139+366C>G
22g.23767468G>TCA410916359CHCHD10c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.41+366C>A (n.41+366C>A)
n.212C>A
n.139+366C>A
 gnomAD v4
22g.23767468_23767470delCA638950410CHCHD10c.165_167del (p.Ala56del)
c.112_114del (p.Ser38del)
c.41+364_41+366del (n.41+364_41+366del)
n.210_212del
n.139+364_139+366del
 gnomAD v2
22g.23767469C>ACA410916367CHCHD10c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.41+365G>T (n.41+365G>T)
n.211G>T
n.139+365G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767469C=CA2397949039CHCHD10c.166G= (p.Ala56=)
c.113G= (p.Ser38=)
c.41+365G= (n.41+365G=)
n.211G=
n.139+365G=
22g.23767469C>GCA410916369CHCHD10c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.41+365G>C (n.41+365G>C)
n.211G>C
n.139+365G>C
22g.23767469C>TCA410916371CHCHD10c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.41+365G>A (n.41+365G>A)
n.211G>A
n.139+365G>A
 gnomAD v4
22g.23767470T>ACA513745167CHCHD10c.165A>T (p.Val55=)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.41+364A>T (n.41+364A>T)
n.210A>T
n.139+364A>T
22g.23767470T>CCA513745170CHCHD10c.165A>G (p.Val55=)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.41+364A>G (n.41+364A>G)
n.210A>G
n.139+364A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.23767470T>GCA513745173CHCHD10c.165A>C (p.Val55=)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.41+364A>C (n.41+364A>C)
n.210A>C
n.139+364A>C
22g.23767470T=CA2397949040CHCHD10c.165A= (p.Val55=)
c.112A= (p.Ser38=)
c.41+364A= (n.41+364A=)
n.210A=
n.139+364A=
22g.23767471A=CA2397949041CHCHD10c.164T= (p.Val55=)
c.111T= (p.Gly37=)
c.41+363T= (n.41+363T=)
n.209T=
n.139+363T=
22g.23767471A>CCA410916374CHCHD10c.164T>G (p.Val55Gly)
c.111T>G (p.Gly37=)
c.41+363T>G (n.41+363T>G)
n.209T>G
n.139+363T>G
22g.23767471A>GCA410916376CHCHD10c.164T>C (p.Val55Ala)
c.111T>C (p.Gly37=)
c.41+363T>C (n.41+363T>C)
n.209T>C
n.139+363T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767471A>TCA410916377CHCHD10c.164T>A (p.Val55Glu)
c.111T>A (p.Gly37=)
c.41+363T>A (n.41+363T>A)
n.209T>A
n.139+363T>A
22g.23767472C>ACA410916380CHCHD10c.163G>T (p.Val55Leu)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.41+362G>T (n.41+362G>T)
n.208G>T
n.139+362G>T
 dbSNP
22g.23767472C=CA2397949042CHCHD10c.163G= (p.Val55=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.41+362G= (n.41+362G=)
n.208G=
n.139+362G=
22g.23767472C>GCA410916385CHCHD10c.163G>C (p.Val55Leu)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.41+362G>C (n.41+362G>C)
n.208G>C
n.139+362G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.23767472C>TCA410916382CHCHD10c.163G>A (p.Val55Ile)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.41+362G>A (n.41+362G>A)
n.208G>A
n.139+362G>A
 gnomAD v4
22g.23767473C>ACA10145302CHCHD10c.162G>T (p.Gly54=)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.41+361G>T (n.41+361G>T)
n.207G>T
n.139+361G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767473C=CA2397949043CHCHD10c.162G= (p.Gly54=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.41+361G= (n.41+361G=)
n.207G=
n.139+361G=
22g.23767473C>GCA513745193CHCHD10c.162G>C (p.Gly54=)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.41+361G>C (n.41+361G>C)
n.207G>C
n.139+361G>C
22g.23767473C>TCA10145303CHCHD10c.162G>A (p.Gly54=)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.41+361G>A (n.41+361G>A)
n.207G>A
n.139+361G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767474C>ACA410916392CHCHD10c.161G>T (p.Gly54Val)
c.108G>T (p.Arg36Ser)
c.41+360G>T (n.41+360G>T)
n.206G>T
n.139+360G>T
 gnomAD v4
22g.23767474C=CA2397949044CHCHD10c.161G= (p.Gly54=)
c.108G= (p.Arg36=)
c.41+360G= (n.41+360G=)
n.206G=
n.139+360G=
22g.23767474C>GCA410916395CHCHD10c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.108G>C (p.Arg36Ser)
c.41+360G>C (n.41+360G>C)
n.206G>C
n.139+360G>C
22g.23767474C>TCA10145304CHCHD10c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.108G>A (p.Arg36=)
c.41+360G>A (n.41+360G>A)
n.206G>A
n.139+360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767475C>ACA410916400CHCHD10c.160G>T (p.Gly54Trp)
c.107G>T (p.Arg36Met)
c.41+359G>T (n.41+359G>T)
n.205G>T
n.139+359G>T
 gnomAD v4
22g.23767475C>GCA410916403CHCHD10c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.41+359G>C (n.41+359G>C)
n.205G>C
n.139+359G>C
22g.23767475C>TCA410916406CHCHD10c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.41+359G>A (n.41+359G>A)
n.205G>A
n.139+359G>A
 gnomAD v4
22g.23767476T>ACA513745218CHCHD10c.159A>T (p.Ala53=)
c.106A>T (p.Arg36Trp)
c.41+358A>T (n.41+358A>T)
n.204A>T
n.139+358A>T
22g.23767476T>CCA10145305CHCHD10c.159A>G (p.Ala53=)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.41+358A>G (n.41+358A>G)
n.204A>G
n.139+358A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767476T>GCA513745223CHCHD10c.159A>C (p.Ala53=)
c.106A>C (p.Arg36=)
c.41+358A>C (n.41+358A>C)
n.204A>C
n.139+358A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767476T=CA2397949045CHCHD10c.159A= (p.Ala53=)
c.106A= (p.Arg36=)
c.41+358A= (n.41+358A=)
n.204A=
n.139+358A=
22g.23767477G>ACA410916411CHCHD10c.158C>T (p.Ala53Val)
c.105C>T (p.Arg35=)
c.41+357C>T (n.41+357C>T)
n.203C>T
n.139+357C>T
 gnomAD v4
22g.23767477G>CCA410916414CHCHD10c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.105C>G (p.Arg35=)
c.41+357C>G (n.41+357C>G)
n.203C>G
n.139+357C>G
22g.23767477G=CA2397949046CHCHD10c.158C= (p.Ala53=)
c.105C= (p.Arg35=)
c.41+357C= (n.41+357C=)
n.203C=
n.139+357C=
22g.23767477G>TCA410916417CHCHD10c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.105C>A (p.Arg35=)
c.41+357C>A (n.41+357C>A)
n.203C>A
n.139+357C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767478C>ACA410916427CHCHD10c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.41+356G>T (n.41+356G>T)
n.202G>T
n.139+356G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.23767478C=CA2397949047CHCHD10c.157G= (p.Ala53=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.41+356G= (n.41+356G=)
n.202G=
n.139+356G=
22g.23767478C>GCA410916421CHCHD10c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.41+356G>C (n.41+356G>C)
n.202G>C
n.139+356G>C
 gnomAD v4
22g.23767478C>TCA410916424CHCHD10c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.41+356G>A (n.41+356G>A)
n.202G>A
n.139+356G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767479G>ACA10145306CHCHD10c.156C>T (p.Ala52=)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.41+355C>T (n.41+355C>T)
n.201C>T
n.139+355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767479G>CCA513745243CHCHD10c.156C>G (p.Ala52=)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.41+355C>G (n.41+355C>G)
n.201C>G
n.139+355C>G
22g.23767479G=CA2397949048CHCHD10c.156C= (p.Ala52=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.41+355C= (n.41+355C=)
n.201C=
n.139+355C=
22g.23767479G>TCA513745246CHCHD10c.156C>A (p.Ala52=)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.41+355C>A (n.41+355C>A)
n.201C>A
n.139+355C>A
 gnomAD v4
22g.23767480G>ACA410916433CHCHD10c.155C>T (p.Ala52Val)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.41+354C>T (n.41+354C>T)
n.200C>T
n.139+354C>T
22g.23767480G>CCA410916436CHCHD10c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.41+354C>G (n.41+354C>G)
n.200C>G
n.139+354C>G
 gnomAD v4
22g.23767480G>TCA410916439CHCHD10c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.41+354C>A (n.41+354C>A)
n.200C>A
n.139+354C>A
 gnomAD v4
22g.23767481C>ACA410916442CHCHD10c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.41+353G>T (n.41+353G>T)
n.199G>T
n.139+353G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767481C=CA2397949049CHCHD10c.154G= (p.Ala52=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.41+353G= (n.41+353G=)
n.199G=
n.139+353G=
22g.23767481C>GCA410916443CHCHD10c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.41+353G>C (n.41+353G>C)
n.199G>C
n.139+353G>C
22g.23767481C>TCA410916446CHCHD10c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.41+353G>A (n.41+353G>A)
n.199G>A
n.139+353G>A
 gnomAD v4
22g.23767482C>ACA10145307CHCHD10c.153G>T (p.Thr51=)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.41+352G>T (n.41+352G>T)
n.198G>T
n.139+352G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767482C=CA2397949050CHCHD10c.153G= (p.Thr51=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.41+352G= (n.41+352G=)
n.198G=
n.139+352G=
22g.23767482C>GCA513745268CHCHD10c.153G>C (p.Thr51=)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.41+352G>C (n.41+352G>C)
n.198G>C
n.139+352G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767482C>TCA513745271CHCHD10c.153G>A (p.Thr51=)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.41+352G>A (n.41+352G>A)
n.198G>A
n.139+352G>A
 dbSNP
22g.23767483G>ACA410916453CHCHD10c.152C>T (p.Thr51Met)
c.99C>T (p.His33=)
c.41+351C>T (n.41+351C>T)
n.197C>T
n.139+351C>T
 gnomAD v4
22g.23767483G>CCA410916456CHCHD10c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.99C>G (p.His33Gln)
c.41+351C>G (n.41+351C>G)
n.197C>G
n.139+351C>G
22g.23767483G>TCA410916459CHCHD10c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.99C>A (p.His33Gln)
c.41+351C>A (n.41+351C>A)
n.197C>A
n.139+351C>A
 gnomAD v4
22g.23767484T>ACA410916467CHCHD10c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.41+350A>T (n.41+350A>T)
n.196A>T
n.139+350A>T
22g.23767484T>CCA410916470CHCHD10c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.41+350A>G (n.41+350A>G)
n.196A>G
n.139+350A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767484T>GCA410916472CHCHD10c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.41+350A>C (n.41+350A>C)
n.196A>C
n.139+350A>C
22g.23767484T=CA2397949051CHCHD10c.151A= (p.Thr51=)
c.98A= (p.His33=)
c.41+350A= (n.41+350A=)
n.196A=
n.139+350A=
22g.23767485G>ACA513745289CHCHD10c.150C>T (p.Thr50=)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.41+349C>T (n.41+349C>T)
n.195C>T
n.139+349C>T
 gnomAD v4
22g.23767485G>CCA513745292CHCHD10c.150C>G (p.Thr50=)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.41+349C>G (n.41+349C>G)
n.195C>G
n.139+349C>G
22g.23767485G>TCA513745295CHCHD10c.150C>A (p.Thr50=)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.41+349C>A (n.41+349C>A)
n.195C>A
n.139+349C>A
 gnomAD v4
22g.23767486G>ACA410916481CHCHD10c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.41+348C>T (n.41+348C>T)
n.194C>T
n.139+348C>T
 gnomAD v4
22g.23767486G>CCA410916475CHCHD10c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.41+348C>G (n.41+348C>G)
n.194C>G
n.139+348C>G
22g.23767486G>TCA410916480CHCHD10c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.41+348C>A (n.41+348C>A)
n.194C>A
n.139+348C>A
22g.23767487T>ACA410916483CHCHD10c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.41+347A>T (n.41+347A>T)
n.193A>T
n.139+347A>T
22g.23767487T>CCA410916485CHCHD10c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.41+347A>G (n.41+347A>G)
n.193A>G
n.139+347A>G
22g.23767487T>GCA410916488CHCHD10c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.41+347A>C (n.41+347A>C)
n.193A>C
n.139+347A>C
22g.23767488C>ACA513745316CHCHD10c.147G>T (p.Ala49=)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.41+346G>T (n.41+346G>T)
n.192G>T
n.139+346G>T
 gnomAD v4
22g.23767488C=CA2397949052CHCHD10c.147G= (p.Ala49=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.41+346G= (n.41+346G=)
n.192G=
n.139+346G=
22g.23767488C>GCA513745324CHCHD10c.147G>C (p.Ala49=)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.41+346G>C (n.41+346G>C)
n.192G>C
n.139+346G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767488C>TCA513745321CHCHD10c.147G>A (p.Ala49=)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.41+346G>A (n.41+346G>A)
n.192G>A
n.139+346G>A
 gnomAD v4
22g.23767489G>ACA322573944CHCHD10c.146C>T (p.Ala49Val)
c.93C>T (p.Gly31=)
c.41+345C>T (n.41+345C>T)
n.191C>T
n.139+345C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767489G>CCA410916493CHCHD10c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.93C>G (p.Gly31=)
c.41+345C>G (n.41+345C>G)
n.191C>G
n.139+345C>G
22g.23767489G=CA2397949053CHCHD10c.146C= (p.Ala49=)
c.93C= (p.Gly31=)
c.41+345C= (n.41+345C=)
n.191C=
n.139+345C=
22g.23767489G>TCA410916496CHCHD10c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.93C>A (p.Gly31=)
c.41+345C>A (n.41+345C>A)
n.191C>A
n.139+345C>A
 gnomAD v4
22g.23767490C>ACA410916499CHCHD10c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.41+344G>T (n.41+344G>T)
n.190G>T
n.139+344G>T
 gnomAD v4
22g.23767490C>GCA410916501CHCHD10c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.41+344G>C (n.41+344G>C)
n.190G>C
n.139+344G>C
22g.23767490C>TCA410916505CHCHD10c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.41+344G>A (n.41+344G>A)
n.190G>A
n.139+344G>A
 gnomAD v4
22g.23767491C>ACA410916507CHCHD10c.144G>T (p.Met48Ile)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.41+343G>T (n.41+343G>T)
n.189G>T
n.139+343G>T
 gnomAD v4
22g.23767491C>GCA410916510CHCHD10c.144G>C (p.Met48Ile)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.41+343G>C (n.41+343G>C)
n.189G>C
n.139+343G>C
22g.23767491C>TCA410916513CHCHD10c.144G>A (p.Met48Ile)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.41+343G>A (n.41+343G>A)
n.189G>A
n.139+343G>A
22g.23767492A=CA2397949054CHCHD10c.143T= (p.Met48=)
c.90T= (p.Asp30=)
c.41+342T= (n.41+342T=)
n.188T=
n.139+342T=
22g.23767492A>CCA410916517CHCHD10c.143T>G (p.Met48Arg)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.41+342T>G (n.41+342T>G)
n.188T>G
n.139+342T>G
22g.23767492A>GCA410916521CHCHD10c.143T>C (p.Met48Thr)
c.90T>C (p.Asp30=)
c.41+342T>C (n.41+342T>C)
n.188T>C
n.139+342T>C
22g.23767492A>TCA410916519CHCHD10c.143T>A (p.Met48Lys)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.41+342T>A (n.41+342T>A)
n.188T>A
n.139+342T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767493T>ACA410916525CHCHD10c.142A>T (p.Met48Leu)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.41+341A>T (n.41+341A>T)
n.187A>T
n.139+341A>T
 gnomAD v4
22g.23767493T>CCA410916531CHCHD10c.142A>G (p.Met48Val)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.41+341A>G (n.41+341A>G)
n.187A>G
n.139+341A>G
 gnomAD v4
22g.23767493T>GCA410916528CHCHD10c.142A>C (p.Met48Leu)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.41+341A>C (n.41+341A>C)
n.187A>C
n.139+341A>C
 ClinVar
22g.23767494C>ACA410916534CHCHD10c.141G>T (p.Gln47His)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.41+340G>T (n.41+340G>T)
n.186G>T
n.139+340G>T
 gnomAD v4
22g.23767494C>GCA410916536CHCHD10c.141G>C (p.Gln47His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.41+340G>C (n.41+340G>C)
n.186G>C
n.139+340G>C
 gnomAD v4
22g.23767494C>TCA513745388CHCHD10c.141G>A (p.Gln47=)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.41+340G>A (n.41+340G>A)
n.186G>A
n.139+340G>A
22g.23767495T>ACA410916538CHCHD10c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.87A>T (p.Ser29=)
c.41+339A>T (n.41+339A>T)
n.185A>T
n.139+339A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767495T>CCA410916541CHCHD10c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.87A>G (p.Ser29=)
c.41+339A>G (n.41+339A>G)
n.185A>G
n.139+339A>G
22g.23767495T>GCA410916542CHCHD10c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.87A>C (p.Ser29=)
c.41+339A>C (n.41+339A>C)
n.185A>C
n.139+339A>C
22g.23767495T=CA2397949055CHCHD10c.140A= (p.Gln47=)
c.87A= (p.Ser29=)
c.41+339A= (n.41+339A=)
n.185A=
n.139+339A=
22g.23767496G>ACA410916545CHCHD10c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.41+338C>T (n.41+338C>T)
n.184C>T
n.139+338C>T
 gnomAD v4
22g.23767496G>CCA410916546CHCHD10c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.86C>G (p.Ser29Ter)
c.41+338C>G (n.41+338C>G)
n.184C>G
n.139+338C>G
22g.23767496G>TCA410916548CHCHD10c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.41+338C>A (n.41+338C>A)
n.184C>A
n.139+338C>A
22g.23767497A>CCA513745407CHCHD10c.138T>G (p.Ala46=)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.41+337T>G (n.41+337T>G)
n.183T>G
n.139+337T>G
22g.23767497A>GCA513745410CHCHD10c.138T>C (p.Ala46=)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.41+337T>C (n.41+337T>C)
n.183T>C
n.139+337T>C
22g.23767497A>TCA513745413CHCHD10c.138T>A (p.Ala46=)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.41+337T>A (n.41+337T>A)
n.183T>A
n.139+337T>A
22g.23767498G>ACA410916550CHCHD10c.137C>T (p.Ala46Val)
c.84C>T (p.Gly28=)
c.41+336C>T (n.41+336C>T)
n.182C>T
n.139+336C>T
 gnomAD v4
22g.23767498G>CCA410916552CHCHD10c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.84C>G (p.Gly28=)
c.41+336C>G (n.41+336C>G)
n.182C>G
n.139+336C>G
22g.23767498G=CA2397949056CHCHD10c.137C= (p.Ala46=)
c.84C= (p.Gly28=)
c.41+336C= (n.41+336C=)
n.182C=
n.139+336C=
22g.23767498G>TCA410916553CHCHD10c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.84C>A (p.Gly28=)
c.41+336C>A (n.41+336C>A)
n.182C>A
n.139+336C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767499C>ACA10145308CHCHD10c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.41+335G>T (n.41+335G>T)
n.181G>T
n.139+335G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767499C=CA2397949057CHCHD10c.136G= (p.Ala46=)
c.83G= (p.Gly28=)
c.41+335G= (n.41+335G=)
n.181G=
n.139+335G=
22g.23767499C>GCA410916556CHCHD10c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.41+335G>C (n.41+335G>C)
n.181G>C
n.139+335G>C
22g.23767499C>TCA410916558CHCHD10c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.41+335G>A (n.41+335G>A)
n.181G>A
n.139+335G>A
 gnomAD v4
22g.23767500C>ACA410916560CHCHD10c.135G>T (p.Met45Ile)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.41+334G>T (n.41+334G>T)
n.180G>T
n.139+334G>T
 gnomAD v4
22g.23767500C=CA2397949058CHCHD10c.135G= (p.Met45=)
c.82G= (p.Gly28=)
c.41+334G= (n.41+334G=)
n.180G=
n.139+334G=
22g.23767500C>GCA410916561CHCHD10c.135G>C (p.Met45Ile)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.41+334G>C (n.41+334G>C)
n.180G>C
n.139+334G>C
22g.23767500C>TCA410916564CHCHD10c.135G>A (p.Met45Ile)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.41+334G>A (n.41+334G>A)
n.180G>A
n.139+334G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.23767501A=CA2397949059CHCHD10c.134T= (p.Met45=)
c.81T= (p.His27=)
c.41+333T= (n.41+333T=)
n.179T=
n.139+333T=
22g.23767501A>CCA410916566CHCHD10c.134T>G (p.Met45Arg)
c.81T>G (p.His27Gln)
c.41+333T>G (n.41+333T>G)
n.179T>G
n.139+333T>G
22g.23767501A>GCA410916568CHCHD10c.134T>C (p.Met45Thr)
c.81T>C (p.His27=)
c.41+333T>C (n.41+333T>C)
n.179T>C
n.139+333T>C
 gnomAD v4
22g.23767501A>TCA10145309CHCHD10c.134T>A (p.Met45Lys)
c.81T>A (p.His27Gln)
c.41+333T>A (n.41+333T>A)
n.179T>A
n.139+333T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767502T>ACA410916571CHCHD10c.133A>T (p.Met45Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.41+332A>T (n.41+332A>T)
n.178A>T
n.139+332A>T
 gnomAD v4
22g.23767502T>CCA410916573CHCHD10c.133A>G (p.Met45Val)
c.80A>G (p.His27Arg)
c.41+332A>G (n.41+332A>G)
n.178A>G
n.139+332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767502T>GCA322573981CHCHD10c.133A>C (p.Met45Leu)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.41+332A>C (n.41+332A>C)
n.178A>C
n.139+332A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767502T=CA2397949060CHCHD10c.133A= (p.Met45=)
c.80A= (p.His27=)
c.41+332A= (n.41+332A=)
n.178A=
n.139+332A=
22g.23767503G>ACA10145310CHCHD10c.132C>T (p.Leu44=)
c.79C>T (p.His27Tyr)
c.41+331C>T (n.41+331C>T)
n.177C>T
n.139+331C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767503G>CCA513745459CHCHD10c.132C>G (p.Leu44=)
c.79C>G (p.His27Asp)
c.41+331C>G (n.41+331C>G)
n.177C>G
n.139+331C>G
22g.23767503G=CA2397949061CHCHD10c.132C= (p.Leu44=)
c.79C= (p.His27=)
c.41+331C= (n.41+331C=)
n.177C=
n.139+331C=
22g.23767503G>TCA513745456CHCHD10c.132C>A (p.Leu44=)
c.79C>A (p.His27Asn)
c.41+331C>A (n.41+331C>A)
n.177C>A
n.139+331C>A
 gnomAD v4
22g.23767504A>CCA410916578CHCHD10c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.78T>G (p.Ala26=)
c.41+330T>G (n.41+330T>G)
n.176T>G
n.139+330T>G
22g.23767504A>GCA410916580CHCHD10c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.78T>C (p.Ala26=)
c.41+330T>C (n.41+330T>C)
n.176T>C
n.139+330T>C
 gnomAD v4
22g.23767504A>TCA410916576CHCHD10c.131T>A (p.Leu44His)
c.78T>A (p.Ala26=)
c.41+330T>A (n.41+330T>A)
n.176T>A
n.139+330T>A
22g.23767505G>ACA410916581CHCHD10c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.41+329C>T (n.41+329C>T)
n.175C>T
n.139+329C>T
 gnomAD v4
22g.23767505G>CCA410916582CHCHD10c.130C>G (p.Leu44Val)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.41+329C>G (n.41+329C>G)
n.175C>G
n.139+329C>G
22g.23767505G>TCA410916584CHCHD10c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.41+329C>A (n.41+329C>A)
n.175C>A
n.139+329C>A
 gnomAD v4
22g.23767506C>ACA513745478CHCHD10c.129G>T (p.Gly43=)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.41+328G>T (n.41+328G>T)
n.174G>T
n.139+328G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767506C=CA2397949062CHCHD10c.129G= (p.Gly43=)
c.76G= (p.Ala26=)
c.41+328G= (n.41+328G=)
n.174G=
n.139+328G=
22g.23767506C>GCA513745480CHCHD10c.129G>C (p.Gly43=)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.41+328G>C (n.41+328G>C)
n.174G>C
n.139+328G>C
22g.23767506C>TCA513745484CHCHD10c.129G>A (p.Gly43=)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.41+328G>A (n.41+328G>A)
n.174G>A
n.139+328G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.23767509delCA2655695044CHCHD10c.129del (p.Leu44SerfsTer12)
c.76del (p.Ala26LeufsTer?)
c.41+328del (n.41+328del)
n.174del
n.139+328del
 gnomAD v4
22g.23767507C>ACA410916587CHCHD10c.128G>T (p.Gly43Val)
c.75G>T (p.Gly25=)
c.41+327G>T (n.41+327G>T)
n.173G>T
n.139+327G>T
 gnomAD v4
22g.23767507C>GCA410916588CHCHD10c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.75G>C (p.Gly25=)
c.41+327G>C (n.41+327G>C)
n.173G>C
n.139+327G>C
22g.23767507C>TCA410916590CHCHD10c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.75G>A (p.Gly25=)
c.41+327G>A (n.41+327G>A)
n.173G>A
n.139+327G>A
 gnomAD v4
22g.23767508C>ACA410916591CHCHD10c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.41+326G>T (n.41+326G>T)
n.172G>T
n.139+326G>T
 gnomAD v4
22g.23767508C=CA2397949063CHCHD10c.127G= (p.Gly43=)
c.74G= (p.Gly25=)
c.41+326G= (n.41+326G=)
n.172G=
n.139+326G=
22g.23767508C>GCA410916593CHCHD10c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.41+326G>C (n.41+326G>C)
n.172G>C
n.139+326G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.23767508C>TCA410916595CHCHD10c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.41+326G>A (n.41+326G>A)
n.172G>A
n.139+326G>A
22g.23767509C>ACA513745506CHCHD10c.126G>T (p.Pro42=)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.41+325G>T (n.41+325G>T)
n.171G>T
n.139+325G>T
 gnomAD v4
22g.23767509C=CA2397949064CHCHD10c.126G= (p.Pro42=)
c.73G= (p.Gly25=)
c.41+325G= (n.41+325G=)
n.171G=
n.139+325G=
22g.23767509C>GCA513745511CHCHD10c.126G>C (p.Pro42=)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.41+325G>C (n.41+325G>C)
n.171G>C
n.139+325G>C
 gnomAD v4
22g.23767509C>TCA513745509CHCHD10c.126G>A (p.Pro42=)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.41+325G>A (n.41+325G>A)
n.171G>A
n.139+325G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767510G>ACA410916598CHCHD10c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.41+324C>T (n.41+324C>T)
n.170C>T
n.139+324C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767510G>CCA410916601CHCHD10c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.41+324C>G (n.41+324C>G)
n.170C>G
n.139+324C>G
 gnomAD v4
22g.23767510G=CA2397949065CHCHD10c.125C= (p.Pro42=)
c.72C= (p.Ala24=)
c.41+324C= (n.41+324C=)
n.170C=
n.139+324C=
22g.23767510G>TCA410916604CHCHD10c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.41+324C>A (n.41+324C>A)
n.170C>A
n.139+324C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767511G>ACA410916610CHCHD10c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.41+323C>T (n.41+323C>T)
n.169C>T
n.139+323C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767511G>CCA410916613CHCHD10c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.41+323C>G (n.41+323C>G)
n.169C>G
n.139+323C>G
22g.23767511G=CA2397949066CHCHD10c.124C= (p.Pro42=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.41+323C= (n.41+323C=)
n.169C=
n.139+323C=
22g.23767511G>TCA410916608CHCHD10c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.41+323C>A (n.41+323C>A)
n.169C>A
n.139+323C>A
 gnomAD v4
22g.23767512C>ACA410916617CHCHD10c.123G>T (p.Gln41His)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.41+322G>T (n.41+322G>T)
n.168G>T
n.139+322G>T
 gnomAD v4
22g.23767512C=CA2397949067CHCHD10c.123G= (p.Gln41=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.41+322G= (n.41+322G=)
n.168G=
n.139+322G=
22g.23767512C>GCA410916619CHCHD10c.123G>C (p.Gln41His)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.41+322G>C (n.41+322G>C)
n.168G>C
n.139+322G>C
22g.23767512C>TCA513745532CHCHD10c.123G>A (p.Gln41=)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.41+322G>A (n.41+322G>A)
n.168G>A
n.139+322G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767513T>ACA410916622CHCHD10c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.69A>T (p.Pro23=)
c.41+321A>T (n.41+321A>T)
n.167A>T
n.139+321A>T
22g.23767513T>CCA410916624CHCHD10c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.69A>G (p.Pro23=)
c.41+321A>G (n.41+321A>G)
n.167A>G
n.139+321A>G
22g.23767513T>GCA410916627CHCHD10c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.69A>C (p.Pro23=)
c.41+321A>C (n.41+321A>C)
n.167A>C
n.139+321A>C
 gnomAD v4
22g.23767514G>ACA410916637CHCHD10c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.41+320C>T (n.41+320C>T)
n.166C>T
n.139+320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767514G>CCA410916631CHCHD10c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.41+320C>G (n.41+320C>G)
n.166C>G
n.139+320C>G
22g.23767514G=CA2397949068CHCHD10c.121C= (p.Gln41=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.41+320C= (n.41+320C=)
n.166C=
n.139+320C=
22g.23767514G>TCA410916634CHCHD10c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.41+320C>A (n.41+320C>A)
n.166C>A
n.139+320C>A
 gnomAD v4
22g.23767515G>ACA513745551CHCHD10c.120C>T (p.Gly40=)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.41+319C>T (n.41+319C>T)
n.165C>T
n.139+319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767515G>CCA513745553CHCHD10c.120C>G (p.Gly40=)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.41+319C>G (n.41+319C>G)
n.165C>G
n.139+319C>G
22g.23767515G=CA2397949069CHCHD10c.120C= (p.Gly40=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.41+319C= (n.41+319C=)
n.165C=
n.139+319C=
22g.23767515G>TCA513745555CHCHD10c.120C>A (p.Gly40=)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.41+319C>A (n.41+319C>A)
n.165C>A
n.139+319C>A
 gnomAD v4
22g.23767516C>ACA10145311CHCHD10c.119G>T (p.Gly40Val)
c.66G>T (p.Gly22=)
c.41+318G>T (n.41+318G>T)
n.164G>T
n.139+318G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767516C=CA2397949070CHCHD10c.119G= (p.Gly40=)
c.66G= (p.Gly22=)
c.41+318G= (n.41+318G=)
n.164G=
n.139+318G=
22g.23767516C>GCA410916642CHCHD10c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.66G>C (p.Gly22=)
c.41+318G>C (n.41+318G>C)
n.164G>C
n.139+318G>C
22g.23767516C>TCA410916645CHCHD10c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.66G>A (p.Gly22=)
c.41+318G>A (n.41+318G>A)
n.164G>A
n.139+318G>A
 gnomAD v4
22g.23767517C>ACA410916649CHCHD10c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.41+317G>T (n.41+317G>T)
n.163G>T
n.139+317G>T
 gnomAD v4
22g.23767517C>GCA410916652CHCHD10c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.41+317G>C (n.41+317G>C)
n.163G>C
n.139+317G>C
22g.23767517C>TCA410916654CHCHD10c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.41+317G>A (n.41+317G>A)
n.163G>A
n.139+317G>A
 gnomAD v4
22g.23767518C>ACA513745576CHCHD10c.117G>T (p.Ser39=)
c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.41+316G>T (n.41+316G>T)
n.162G>T
n.139+316G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.23767518C=CA2397949071CHCHD10c.117G= (p.Ser39=)
c.64G= (p.Gly22=)
c.41+316G= (n.41+316G=)
n.162G=
n.139+316G=
22g.23767518C>GCA513745581CHCHD10c.117G>C (p.Ser39=)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.41+316G>C (n.41+316G>C)
n.162G>C
n.139+316G>C
22g.23767518C>TCA513745584CHCHD10c.117G>A (p.Ser39=)
c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.41+316G>A (n.41+316G>A)
n.162G>A
n.139+316G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767519G>ACA410916658CHCHD10c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.63C>T (p.Phe21=)
c.41+315C>T (n.41+315C>T)
n.161C>T
n.139+315C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767519G>CCA410916659CHCHD10c.116C>G (p.Ser39Trp)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
c.41+315C>G (n.41+315C>G)
n.161C>G
n.139+315C>G
22g.23767519G=CA2397949072CHCHD10c.116C= (p.Ser39=)
c.63C= (p.Phe21=)
c.41+315C= (n.41+315C=)
n.161C=
n.139+315C=
22g.23767519G>TCA410916656CHCHD10c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
c.41+315C>A (n.41+315C>A)
n.161C>A
n.139+315C>A
 gnomAD v4
22g.23767520A>CCA410916667CHCHD10c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.41+314T>G (n.41+314T>G)
n.160T>G
n.139+314T>G
22g.23767520A>GCA410916662CHCHD10c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.41+314T>C (n.41+314T>C)
n.160T>C
n.139+314T>C
 gnomAD v4
22g.23767520A>TCA410916664CHCHD10c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.41+314T>A (n.41+314T>A)
n.160T>A
n.139+314T>A
 gnomAD v4
22g.23767521A=CA2397949073CHCHD10c.114T= (p.Pro38=)
c.61T= (p.Phe21=)
c.41+313T= (n.41+313T=)
n.159T=
n.139+313T=
22g.23767521A>CCA513745601CHCHD10c.114T>G (p.Pro38=)
c.61T>G (p.Phe21Val)
c.41+313T>G (n.41+313T>G)
n.159T>G
n.139+313T>G
 ClinVar dbSNP
22g.23767521A>GCA513745603CHCHD10c.114T>C (p.Pro38=)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.41+313T>C (n.41+313T>C)
n.159T>C
n.139+313T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767521A>TCA513745605CHCHD10c.114T>A (p.Pro38=)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.41+313T>A (n.41+313T>A)
n.159T>A
n.139+313T>A
 gnomAD v4
22g.23767522G>ACA10145312CHCHD10c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.60C>T (p.Pro20=)
c.41+312C>T (n.41+312C>T)
n.158C>T
n.139+312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767522G>CCA410916671CHCHD10c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.60C>G (p.Pro20=)
c.41+312C>G (n.41+312C>G)
n.158C>G
n.139+312C>G
22g.23767522G=CA2397949074CHCHD10c.113C= (p.Pro38=)
c.60C= (p.Pro20=)
c.41+312C= (n.41+312C=)
n.158C=
n.139+312C=
22g.23767522G>TCA410916674CHCHD10c.113C>A (p.Pro38His)
c.60C>A (p.Pro20=)
c.41+312C>A (n.41+312C>A)
n.158C>A
n.139+312C>A
 gnomAD v4
22g.23767529_23767540delCA2655695050CHCHD10c.102_113del (p.Ala35_Pro38del)
c.49_60del (p.Ser17_Pro20del)
c.41+301_41+312del (n.41+301_41+312del)
n.147_158del
n.139+301_139+312del
 gnomAD v4
22g.23767523G>ACA410916679CHCHD10c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.41+311C>T (n.41+311C>T)
n.157C>T
n.139+311C>T
 gnomAD v4
22g.23767523G>CCA410916682CHCHD10c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.41+311C>G (n.41+311C>G)
n.157C>G
n.139+311C>G
 gnomAD v4
22g.23767523G>TCA410916684CHCHD10c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.59C>A (p.Pro20His)
c.41+311C>A (n.41+311C>A)
n.157C>A
n.139+311C>A
 gnomAD v4
22g.23767524G>ACA513745623CHCHD10c.111C>T (p.Ala37=)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.41+310C>T (n.41+310C>T)
n.156C>T
n.139+310C>T
 gnomAD v4
22g.23767524G>CCA513745626CHCHD10c.111C>G (p.Ala37=)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.41+310C>G (n.41+310C>G)
n.156C>G
n.139+310C>G
22g.23767524G>TCA513745629CHCHD10c.111C>A (p.Ala37=)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.41+310C>A (n.41+310C>A)
n.156C>A
n.139+310C>A
22g.23767525G>ACA410916688CHCHD10c.110C>T (p.Ala37Val)
c.57C>T (p.Arg19=)
c.41+309C>T (n.41+309C>T)
n.155C>T
n.139+309C>T
 gnomAD v4
22g.23767525G>CCA410916691CHCHD10c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.57C>G (p.Arg19=)
c.41+309C>G (n.41+309C>G)
n.155C>G
n.139+309C>G
22g.23767525G>TCA410916696CHCHD10c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.57C>A (p.Arg19=)
c.41+309C>A (n.41+309C>A)
n.155C>A
n.139+309C>A
22g.23767526C>ACA410916699CHCHD10c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.41+308G>T (n.41+308G>T)
n.154G>T
n.139+308G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767526C=CA2397949075CHCHD10c.109G= (p.Ala37=)
c.56G= (p.Arg19=)
c.41+308G= (n.41+308G=)
n.154G=
n.139+308G=
22g.23767526C>GCA410916701CHCHD10c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.41+308G>C (n.41+308G>C)
n.154G>C
n.139+308G>C
 gnomAD v4
22g.23767526C>TCA10145313CHCHD10c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.56G>A (p.Arg19His)
c.41+308G>A (n.41+308G>A)
n.154G>A
n.139+308G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767527G>ACA513745647CHCHD10c.108C>T (p.Pro36=)
c.55C>T (p.Arg19Cys)
c.41+307C>T (n.41+307C>T)
n.153C>T
n.139+307C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767527G>CCA513745650CHCHD10c.108C>G (p.Pro36=)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.41+307C>G (n.41+307C>G)
n.153C>G
n.139+307C>G
22g.23767527G=CA2397949076CHCHD10c.108C= (p.Pro36=)
c.55C= (p.Arg19=)
c.41+307C= (n.41+307C=)
n.153C=
n.139+307C=
22g.23767527G>TCA513745651CHCHD10c.108C>A (p.Pro36=)
c.55C>A (p.Arg19Ser)
c.41+307C>A (n.41+307C>A)
n.153C>A
n.139+307C>A
22g.23767531dupCA2655695052CHCHD10c.108dup (p.Ala37ArgfsTer?)
c.55dup (p.Arg19ProfsTer20)
c.41+307dup (n.41+307dup)
n.153dup
n.139+307dup
 gnomAD v4
22g.23767531delCA2655695053CHCHD10c.108del (p.Ala37ProfsTer19)
c.55del (p.Arg19AlafsTer?)
c.41+307del (n.41+307del)
n.153del
n.139+307del
 gnomAD v4
22g.23767528G>ACA410916712CHCHD10c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.54C>T (p.Pro18=)
c.41+306C>T (n.41+306C>T)
n.152C>T
n.139+306C>T
 gnomAD v4
22g.23767528G>CCA410916709CHCHD10c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.54C>G (p.Pro18=)
c.41+306C>G (n.41+306C>G)
n.152C>G
n.139+306C>G
22g.23767528G>TCA410916708CHCHD10c.107C>A (p.Pro36His)
c.54C>A (p.Pro18=)
c.41+306C>A (n.41+306C>A)
n.152C>A
n.139+306C>A
 gnomAD v4
22g.23767528_23767533delinsGGGGCTCA2397949077CHCHD10c.102_107delinsAGCCCC (p.Pro34=)
c.49_54delinsAGCCCC (p.Ser17=)
c.41+301_41+306delinsAGCCCC (n.41+301_41+306delinsAGCCCC)
n.147_152delinsAGCCCC
n.139+301_139+306delinsAGCCCC
22g.23767529G>ACA410916715CHCHD10c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.41+305C>T (n.41+305C>T)
n.151C>T
n.139+305C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767529G>CCA410916717CHCHD10c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.41+305C>G (n.41+305C>G)
n.151C>G
n.139+305C>G
22g.23767529G=CA2397949079CHCHD10c.106C= (p.Pro36=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.41+305C= (n.41+305C=)
n.151C=
n.139+305C=
22g.23767529G>TCA410916719CHCHD10c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.41+305C>A (n.41+305C>A)
n.151C>A
n.139+305C>A
22g.23767532_23767536delCA2397949078CHCHD10c.102_106del (p.Ala35ArgfsTer?)
c.49_53del (p.Ser17ProfsTer20)
c.41+301_41+305del (n.41+301_41+305del)
n.147_151del
n.139+301_139+305del
 dbSNP
22g.23767530G>ACA513745672CHCHD10c.105C>T (p.Ala35=)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.41+304C>T (n.41+304C>T)
n.150C>T
n.139+304C>T
22g.23767530G>CCA513745675CHCHD10c.105C>G (p.Ala35=)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.41+304C>G (n.41+304C>G)
n.150C>G
n.139+304C>G
22g.23767530G>TCA513745678CHCHD10c.105C>A (p.Ala35=)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.41+304C>A (n.41+304C>A)
n.150C>A
n.139+304C>A
22g.23767531G>ACA410916722CHCHD10c.104C>T (p.Ala35Val)
c.51C>T (p.Ser17=)
c.41+303C>T (n.41+303C>T)
n.149C>T
n.139+303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767531G>CCA410916725CHCHD10c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.51C>G (p.Ser17Arg)
c.41+303C>G (n.41+303C>G)
n.149C>G
n.139+303C>G
22g.23767531G=CA2397949080CHCHD10c.104C= (p.Ala35=)
c.51C= (p.Ser17=)
c.41+303C= (n.41+303C=)
n.149C=
n.139+303C=
22g.23767531G>TCA322574008CHCHD10c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.51C>A (p.Ser17Arg)
c.41+303C>A (n.41+303C>A)
n.149C>A
n.139+303C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767532C>ACA410916729CHCHD10c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.41+302G>T (n.41+302G>T)
n.148G>T
n.139+302G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.23767532C=CA2397949081CHCHD10c.103G= (p.Ala35=)
c.50G= (p.Ser17=)
c.41+302G= (n.41+302G=)
n.148G=
n.139+302G=
22g.23767532C>GCA410916730CHCHD10c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.41+302G>C (n.41+302G>C)
n.148G>C
n.139+302G>C
22g.23767532C>TCA10145314CHCHD10c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.41+302G>A (n.41+302G>A)
n.148G>A
n.139+302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767533_23767545dupCA2655695055CHCHD10c.91_103dup (p.Ala35GlyfsTer?)
c.42-4_50dup
c.41+290_41+302dup (n.41+290_41+302dup)
n.140-4_148dup
n.139+290_139+302dup
 gnomAD v4
22g.23767533T>ACA513745695CHCHD10c.102A>T (p.Pro34=)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.41+301A>T (n.41+301A>T)
n.147A>T
n.139+301A>T
22g.23767533T>CCA513745704CHCHD10c.102A>G (p.Pro34=)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.41+301A>G (n.41+301A>G)
n.147A>G
n.139+301A>G
 gnomAD v4
22g.23767533T>GCA513745706CHCHD10c.102A>C (p.Pro34=)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.41+301A>C (n.41+301A>C)
n.147A>C
n.139+301A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767533T=CA2397949082CHCHD10c.102A= (p.Pro34=)
c.49A= (p.Ser17=)
c.41+301A= (n.41+301A=)
n.147A=
n.139+301A=
22g.23767533_23767537delCA2655695056CHCHD10c.98_102del (p.Ala33GlyfsTer?)
c.45_49del (p.Ser17ProfsTer20)
c.41+297_41+301del (n.41+297_41+301del)
n.143_147del
n.139+297_139+301del
 gnomAD v4
22g.23767534G>ACA410916735CHCHD10c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.48C>T (p.Pro16=)
c.41+300C>T (n.41+300C>T)
n.146C>T
n.139+300C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.23767534G>CCA410916737CHCHD10c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.48C>G (p.Pro16=)
c.41+300C>G (n.41+300C>G)
n.146C>G
n.139+300C>G
22g.23767534G>TCA410916740CHCHD10c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.48C>A (p.Pro16=)
c.41+300C>A (n.41+300C>A)
n.146C>A
n.139+300C>A
22g.23767537delCA2655695058CHCHD10c.101del (p.Pro34GlnfsTer22)
c.48del (p.Ser17AlafsTer?)
c.41+300del (n.41+300del)
n.146del
n.139+300del
 gnomAD v4
22g.23767535G>ACA347295CHCHD10c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.41+299C>T (n.41+299C>T)
n.145C>T
n.139+299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767535G>CCA410916744CHCHD10c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.41+299C>G (n.41+299C>G)
n.145C>G
n.139+299C>G
22g.23767535G=CA2397949083CHCHD10c.100C= (p.Pro34=)
c.47C= (p.Pro16=)
c.41+299C= (n.41+299C=)
n.145C=
n.139+299C=
22g.23767535G>TCA410916746CHCHD10c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.47C>A (p.Pro16His)
c.41+299C>A (n.41+299C>A)
n.145C>A
n.139+299C>A
22g.23767545_23767597delCA2655695060CHCHD10c.48_100del
c.42-47_47del
c.41+247_41+299del (n.41+247_41+299del)
n.140-47_145del
n.139+247_139+299del
 gnomAD v4
22g.23767536G>ACA513745726CHCHD10c.99C>T (p.Ala33=)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.41+298C>T (n.41+298C>T)
n.144C>T
n.139+298C>T
 gnomAD v4
22g.23767536G>CCA513745732CHCHD10c.99C>G (p.Ala33=)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.41+298C>G (n.41+298C>G)
n.144C>G
n.139+298C>G
22g.23767536G>TCA513745729CHCHD10c.99C>A (p.Ala33=)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.41+298C>A (n.41+298C>A)
n.144C>A
n.139+298C>A
22g.23767537G>ACA410916754CHCHD10c.98C>T (p.Ala33Val)
c.45C>T (p.Arg15=)
c.41+297C>T (n.41+297C>T)
n.143C>T
n.139+297C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767537G>CCA410916755CHCHD10c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.45C>G (p.Arg15=)
c.41+297C>G (n.41+297C>G)
n.143C>G
n.139+297C>G
22g.23767537G=CA2397949084CHCHD10c.98C= (p.Ala33=)
c.45C= (p.Arg15=)
c.41+297C= (n.41+297C=)
n.143C=
n.139+297C=
22g.23767537G>TCA410916751CHCHD10c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.45C>A (p.Arg15=)
c.41+297C>A (n.41+297C>A)
n.143C>A
n.139+297C>A
22g.23767538C>ACA410916758CHCHD10c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.41+296G>T (n.41+296G>T)
n.142G>T
n.139+296G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767538C>GCA410916761CHCHD10c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.41+296G>C (n.41+296G>C)
n.142G>C
n.139+296G>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.23767538C>TCA410916764CHCHD10c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.44G>A (p.Arg15His)
c.41+296G>A (n.41+296G>A)
n.142G>A
n.139+296G>A
 gnomAD v4
22g.23767539G>ACA513745750CHCHD10c.96C>T (p.Ala32=)
c.43C>T (p.Arg15Cys)
c.41+295C>T (n.41+295C>T)
n.141C>T
n.139+295C>T
 gnomAD v4
22g.23767539G>CCA10145315CHCHD10c.96C>G (p.Ala32=)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.41+295C>G (n.41+295C>G)
n.141C>G
n.139+295C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767539G=CA2397949085CHCHD10c.96C= (p.Ala32=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.41+295C= (n.41+295C=)
n.141C=
n.139+295C=
22g.23767539G>TCA513745753CHCHD10c.96C>A (p.Ala32=)
c.43C>A (p.Arg15Ser)
c.41+295C>A (n.41+295C>A)
n.141C>A
n.139+295C>A
 gnomAD v4
22g.23767540G>ACA410916769CHCHD10c.95C>T (p.Ala32Val)
c.42C>T (p.Ser14=)
c.41+294C>T (n.41+294C>T)
n.140C>T
n.139+294C>T
 gnomAD v4
22g.23767540G>CCA322574062CHCHD10c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.41+294C>G (n.41+294C>G)
n.140C>G
n.139+294C>G
 ClinVar dbSNP
22g.23767540G=CA2397949086CHCHD10c.95C= (p.Ala32=)
c.42C= (p.Ser14=)
c.41+294C= (n.41+294C=)
n.140C=
n.139+294C=
22g.23767540G>TCA410916772CHCHD10c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.41+294C>A (n.41+294C>A)
n.140C>A
n.139+294C>A
 gnomAD v4
22g.23767541_23767588delCA2655695061CHCHD10c.48_95del (p.Ala17_Ala32del)
c.42-47_42del
c.41+247_41+294del (n.41+247_41+294del)
n.140-47_140del
n.139+247_139+294del
 gnomAD v4
22g.23767541C>ACA410916776CHCHD10c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.42-1G>T (n.42-1G>T)
c.41+293G>T (n.41+293G>T)
n.140-1G>T
n.139+293G>T
 gnomAD v4
22g.23767541C>GCA410916778CHCHD10c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.42-1G>C (n.42-1G>C)
c.41+293G>C (n.41+293G>C)
n.140-1G>C
n.139+293G>C
22g.23767541C>TCA410916788CHCHD10c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.42-1G>A (n.42-1G>A)
c.41+293G>A (n.41+293G>A)
n.140-1G>A
n.139+293G>A
 gnomAD v4
22g.23767542T>ACA513745771CHCHD10c.93A>T (p.Ala31=)
c.42-2A>T (n.42-2A>T)
c.41+292A>T (n.41+292A>T)
n.140-2A>T
n.139+292A>T
22g.23767542T>CCA513745776CHCHD10c.93A>G (p.Ala31=)
c.42-2A>G (n.42-2A>G)
c.41+292A>G (n.41+292A>G)
n.140-2A>G
n.139+292A>G
 gnomAD v4
22g.23767542T>GCA513745779CHCHD10c.93A>C (p.Ala31=)
c.42-2A>C (n.42-2A>C)
c.41+292A>C (n.41+292A>C)
n.140-2A>C
n.139+292A>C

Number of alleles fetched