Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23767440C>A | CA410916200 | CHCHD10 | c.195G>T (p.Met65Ile) c.142G>T (p.Gly48Trp) c.41+394G>T (n.41+394G>T) n.240G>T n.139+394G>T | |
22 | g.23767440C>G | CA410916202 | CHCHD10 | c.195G>C (p.Met65Ile) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.41+394G>C (n.41+394G>C) n.240G>C n.139+394G>C | |
22 | g.23767440C>T | CA410916205 | CHCHD10 | c.195G>A (p.Met65Ile) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.41+394G>A (n.41+394G>A) n.240G>A n.139+394G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767441A>C | CA410916207 | CHCHD10 | c.194T>G (p.Met65Arg) c.141T>G (p.His47Gln) c.41+393T>G (n.41+393T>G) n.239T>G n.139+393T>G | |
22 | g.23767441A>G | CA410916209 | CHCHD10 | c.194T>C (p.Met65Thr) c.141T>C (p.His47=) c.41+393T>C (n.41+393T>C) n.239T>C n.139+393T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767441A>T | CA410916213 | CHCHD10 | c.194T>A (p.Met65Lys) c.141T>A (p.His47Gln) c.41+393T>A (n.41+393T>A) n.239T>A n.139+393T>A | |
22 | g.23767442T>A | CA410916216 | CHCHD10 | c.193A>T (p.Met65Leu) c.140A>T (p.His47Leu) c.41+392A>T (n.41+392A>T) n.238A>T n.139+392A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767442T>C | CA410916218 | CHCHD10 | c.193A>G (p.Met65Val) c.140A>G (p.His47Arg) c.41+392A>G (n.41+392A>G) n.238A>G n.139+392A>G | gnomAD v4 |
22 | g.23767442T>G | CA410916220 | CHCHD10 | c.193A>C (p.Met65Leu) c.140A>C (p.His47Pro) c.41+392A>C (n.41+392A>C) n.238A>C n.139+392A>C | |
22 | g.23767443G>A | CA513745029 | CHCHD10 | c.192C>T (p.Val64=) c.139C>T (p.His47Tyr) c.41+391C>T (n.41+391C>T) n.237C>T n.139+391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767443G>C | CA513745031 | CHCHD10 | c.192C>G (p.Val64=) c.139C>G (p.His47Asp) c.41+391C>G (n.41+391C>G) n.237C>G n.139+391C>G | |
22 | g.23767443G= | CA2397949020 | CHCHD10 | c.192C= (p.Val64=) c.139C= (p.His47=) c.41+391C= (n.41+391C=) n.237C= n.139+391C= | |
22 | g.23767443G>T | CA513745033 | CHCHD10 | c.192C>A (p.Val64=) c.139C>A (p.His47Asn) c.41+391C>A (n.41+391C>A) n.237C>A n.139+391C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767444A>C | CA410916228 | CHCHD10 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.138T>G (p.Arg46=) c.41+390T>G (n.41+390T>G) n.236T>G n.139+390T>G | |
22 | g.23767444A>G | CA410916230 | CHCHD10 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.138T>C (p.Arg46=) c.41+390T>C (n.41+390T>C) n.236T>C n.139+390T>C | |
22 | g.23767444A>T | CA410916232 | CHCHD10 | c.191T>A (p.Val64Asp) c.138T>A (p.Arg46=) c.41+390T>A (n.41+390T>A) n.236T>A n.139+390T>A | |
22 | g.23767445C>A | CA410916235 | CHCHD10 | c.190G>T (p.Val64Phe) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.41+389G>T (n.41+389G>T) n.235G>T n.139+389G>T | |
22 | g.23767445C= | CA2397949021 | CHCHD10 | c.190G= (p.Val64=) c.137G= (p.Arg46=) c.41+389G= (n.41+389G=) n.235G= n.139+389G= | |
22 | g.23767445C>G | CA10145298 | CHCHD10 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.41+389G>C (n.41+389G>C) n.235G>C n.139+389G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767445C>T | CA410916238 | CHCHD10 | c.190G>A (p.Val64Ile) c.137G>A (p.Arg46His) c.41+389G>A (n.41+389G>A) n.235G>A n.139+389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767446G>A | CA10145299 | CHCHD10 | c.189C>T (p.His63=) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.41+388C>T (n.41+388C>T) n.234C>T n.139+388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767446G>C | CA410916242 | CHCHD10 | c.189C>G (p.His63Gln) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.41+388C>G (n.41+388C>G) n.234C>G n.139+388C>G | |
22 | g.23767446G= | CA2397949022 | CHCHD10 | c.189C= (p.His63=) c.136C= (p.Arg46=) c.41+388C= (n.41+388C=) n.234C= n.139+388C= | |
22 | g.23767446G>T | CA410916244 | CHCHD10 | c.189C>A (p.His63Gln) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.41+388C>A (n.41+388C>A) n.234C>A n.139+388C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767447T>A | CA410916246 | CHCHD10 | c.188A>T (p.His63Leu) c.135A>T (p.Thr45=) c.41+387A>T (n.41+387A>T) n.233A>T n.139+387A>T | |
22 | g.23767447T>C | CA410916249 | CHCHD10 | c.188A>G (p.His63Arg) c.135A>G (p.Thr45=) c.41+387A>G (n.41+387A>G) n.233A>G n.139+387A>G | |
22 | g.23767447T>G | CA410916251 | CHCHD10 | c.188A>C (p.His63Pro) c.135A>C (p.Thr45=) c.41+387A>C (n.41+387A>C) n.233A>C n.139+387A>C | |
22 | g.23767448G>A | CA410916254 | CHCHD10 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.134C>T (p.Thr45Ile) c.41+386C>T (n.41+386C>T) n.232C>T n.139+386C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767448G>C | CA410916257 | CHCHD10 | c.187C>G (p.His63Asp) c.134C>G (p.Thr45Arg) c.41+386C>G (n.41+386C>G) n.232C>G n.139+386C>G | |
22 | g.23767448G= | CA2397949023 | CHCHD10 | c.187C= (p.His63=) c.134C= (p.Thr45=) c.41+386C= (n.41+386C=) n.232C= n.139+386C= | |
22 | g.23767448G>T | CA410916258 | CHCHD10 | c.187C>A (p.His63Asn) c.134C>A (p.Thr45Lys) c.41+386C>A (n.41+386C>A) n.232C>A n.139+386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767449T>A | CA513745056 | CHCHD10 | c.186A>T (p.Gly62=) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.41+385A>T (n.41+385A>T) n.231A>T n.139+385A>T | |
22 | g.23767449T>C | CA513745054 | CHCHD10 | c.186A>G (p.Gly62=) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.41+385A>G (n.41+385A>G) n.231A>G n.139+385A>G | gnomAD v4 |
22 | g.23767449T>G | CA513745052 | CHCHD10 | c.186A>C (p.Gly62=) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.41+385A>C (n.41+385A>C) n.231A>C n.139+385A>C | |
22 | g.23767450C>A | CA410916263 | CHCHD10 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.132G>T (p.Gly44=) c.41+384G>T (n.41+384G>T) n.230G>T n.139+384G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767450C= | CA2397949024 | CHCHD10 | c.185G= (p.Gly62=) c.132G= (p.Gly44=) c.41+384G= (n.41+384G=) n.230G= n.139+384G= | |
22 | g.23767450C>G | CA410916266 | CHCHD10 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.132G>C (p.Gly44=) c.41+384G>C (n.41+384G>C) n.230G>C n.139+384G>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767450C>T | CA410916260 | CHCHD10 | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.132G>A (p.Gly44=) c.41+384G>A (n.41+384G>A) n.230G>A n.139+384G>A | |
22 | g.23767452del | CA2655695021 | CHCHD10 | c.185del (p.Gly62AspfsTer8) c.132del (p.Thr45HisfsTer?) c.41+384del (n.41+384del) n.230del n.139+384del | gnomAD v4 |
22 | g.23767451C>A | CA410916269 | CHCHD10 | c.184G>T (p.Gly62Ter) c.131G>T (p.Gly44Val) c.41+383G>T (n.41+383G>T) n.229G>T n.139+383G>T | |
22 | g.23767451C>G | CA410916272 | CHCHD10 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.41+383G>C (n.41+383G>C) n.229G>C n.139+383G>C | |
22 | g.23767451C>T | CA410916275 | CHCHD10 | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.41+383G>A (n.41+383G>A) n.229G>A n.139+383G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767451_23767461delinsCCACAGCCGAG | CA2397949025 | CHCHD10 | c.174_184delinsCTCGGCTGTGG (p.Gly58=) c.121_131delinsCTCGGCTGTGG (p.Leu41=) c.41+373_41+383delinsCTCGGCTGTGG (n.41+373_41+383delinsCTCGGCTGTGG) n.219_229delinsCTCGGCTGTGG n.139+373_139+383delinsCTCGGCTGTGG | |
22 | g.23767452C>A | CA513745064 | CHCHD10 | c.183G>T (p.Val61=) c.130G>T (p.Gly44Trp) c.41+382G>T (n.41+382G>T) n.228G>T n.139+382G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767452C>G | CA513745066 | CHCHD10 | c.183G>C (p.Val61=) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.41+382G>C (n.41+382G>C) n.228G>C n.139+382G>C | |
22 | g.23767452C>T | CA513745068 | CHCHD10 | c.183G>A (p.Val61=) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.41+382G>A (n.41+382G>A) n.228G>A n.139+382G>A | |
22 | g.23767453_23767462del | CA2397949026 | CHCHD10 | c.174_183del (p.Ser59AspfsTer8) c.121_130del (p.Leu41GlyfsTer?) c.41+373_41+382del (n.41+373_41+382del) n.219_228del n.139+373_139+382del | dbSNP |
22 | g.23767453A= | CA2397949027 | CHCHD10 | c.182T= (p.Val61=) c.129T= (p.Cys43=) c.41+381T= (n.41+381T=) n.227T= n.139+381T= | |
22 | g.23767453A>C | CA322573875 | CHCHD10 | c.182T>G (p.Val61Gly) c.129T>G (p.Cys43Trp) c.41+381T>G (n.41+381T>G) n.227T>G n.139+381T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767453A>G | CA410916282 | CHCHD10 | c.182T>C (p.Val61Ala) c.129T>C (p.Cys43=) c.41+381T>C (n.41+381T>C) n.227T>C n.139+381T>C | |
22 | g.23767453A>T | CA410916284 | CHCHD10 | c.182T>A (p.Val61Glu) c.129T>A (p.Cys43Ter) c.41+381T>A (n.41+381T>A) n.227T>A n.139+381T>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767454C>A | CA410916290 | CHCHD10 | c.181G>T (p.Val61Leu) c.128G>T (p.Cys43Phe) c.41+380G>T (n.41+380G>T) n.226G>T n.139+380G>T | |
22 | g.23767454C= | CA2397949028 | CHCHD10 | c.181G= (p.Val61=) c.128G= (p.Cys43=) c.41+380G= (n.41+380G=) n.226G= n.139+380G= | |
22 | g.23767454C>G | CA410916293 | CHCHD10 | c.181G>C (p.Val61Leu) c.128G>C (p.Cys43Ser) c.41+380G>C (n.41+380G>C) n.226G>C n.139+380G>C | |
22 | g.23767454C>T | CA410916294 | CHCHD10 | c.181G>A (p.Val61Met) c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.41+380G>A (n.41+380G>A) n.226G>A n.139+380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767455A>C | CA513745075 | CHCHD10 | c.180T>G (p.Ala60=) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.41+379T>G (n.41+379T>G) n.225T>G n.139+379T>G | |
22 | g.23767455A>G | CA513745076 | CHCHD10 | c.180T>C (p.Ala60=) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.41+379T>C (n.41+379T>C) n.225T>C n.139+379T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767455A>T | CA513745077 | CHCHD10 | c.180T>A (p.Ala60=) c.127T>A (p.Cys43Ser) c.41+379T>A (n.41+379T>A) n.225T>A n.139+379T>A | |
22 | g.23767456G>A | CA410916297 | CHCHD10 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.126C>T (p.Gly42=) c.41+378C>T (n.41+378C>T) n.224C>T n.139+378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767456G>C | CA410916300 | CHCHD10 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.126C>G (p.Gly42=) c.41+378C>G (n.41+378C>G) n.224C>G n.139+378C>G | |
22 | g.23767456G= | CA2397949029 | CHCHD10 | c.179C= (p.Ala60=) c.126C= (p.Gly42=) c.41+378C= (n.41+378C=) n.224C= n.139+378C= | |
22 | g.23767456G>T | CA410916303 | CHCHD10 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.126C>A (p.Gly42=) c.41+378C>A (n.41+378C>A) n.224C>A n.139+378C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767457C>A | CA410916311 | CHCHD10 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.125G>T (p.Gly42Val) c.41+377G>T (n.41+377G>T) n.223G>T n.139+377G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767457C= | CA2397949030 | CHCHD10 | c.178G= (p.Ala60=) c.125G= (p.Gly42=) c.41+377G= (n.41+377G=) n.223G= n.139+377G= | |
22 | g.23767457C>G | CA410916306 | CHCHD10 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.41+377G>C (n.41+377G>C) n.223G>C n.139+377G>C | |
22 | g.23767457C>T | CA410916308 | CHCHD10 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.41+377G>A (n.41+377G>A) n.223G>A n.139+377G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767458C>A | CA513745085 | CHCHD10 | c.177G>T (p.Ser59=) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.41+376G>T (n.41+376G>T) n.222G>T n.139+376G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767458C>G | CA513745087 | CHCHD10 | c.177G>C (p.Ser59=) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.41+376G>C (n.41+376G>C) n.222G>C n.139+376G>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767458C>T | CA513745089 | CHCHD10 | c.177G>A (p.Ser59=) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.41+376G>A (n.41+376G>A) n.222G>A n.139+376G>A | |
22 | g.23767459_23767462dup | CA751787481 | CHCHD10 | c.174_177dup (p.Ala60LeufsTer?) c.121_124dup (p.Gly42AlafsTer12) c.41+373_41+376dup (n.41+373_41+376dup) n.219_222dup n.139+373_139+376dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767459G>A | CA163486 | CHCHD10 | c.176C>T (p.Ser59Leu) c.123C>T (p.Leu41=) c.41+375C>T (n.41+375C>T) n.221C>T n.139+375C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767459G>C | CA410916313 | CHCHD10 | c.176C>G (p.Ser59Trp) c.123C>G (p.Leu41=) c.41+375C>G (n.41+375C>G) n.221C>G n.139+375C>G | |
22 | g.23767459G= | CA2397949031 | CHCHD10 | c.176C= (p.Ser59=) c.123C= (p.Leu41=) c.41+375C= (n.41+375C=) n.221C= n.139+375C= | |
22 | g.23767459G>T | CA410916314 | CHCHD10 | c.176C>A (p.Ser59Ter) c.123C>A (p.Leu41=) c.41+375C>A (n.41+375C>A) n.221C>A n.139+375C>A | |
22 | g.23767460A= | CA2397949032 | CHCHD10 | c.175T= (p.Ser59=) c.122T= (p.Leu41=) c.41+374T= (n.41+374T=) n.220T= n.139+374T= | |
22 | g.23767460A>C | CA410916318 | CHCHD10 | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.41+374T>G (n.41+374T>G) n.220T>G n.139+374T>G | |
22 | g.23767460A>G | CA410916320 | CHCHD10 | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.41+374T>C (n.41+374T>C) n.220T>C n.139+374T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23767460A>T | CA410916323 | CHCHD10 | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.122T>A (p.Leu41His) c.41+374T>A (n.41+374T>A) n.220T>A n.139+374T>A | |
22 | g.23767461G>A | CA322573893 | CHCHD10 | c.174C>T (p.Gly58=) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.41+373C>T (n.41+373C>T) n.219C>T n.139+373C>T | dbSNP |
22 | g.23767461G>C | CA10145300 | CHCHD10 | c.174C>G (p.Gly58=) c.121C>G (p.Leu41Val) c.41+373C>G (n.41+373C>G) n.219C>G n.139+373C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767461G= | CA2397949033 | CHCHD10 | c.174C= (p.Gly58=) c.121C= (p.Leu41=) c.41+373C= (n.41+373C=) n.219C= n.139+373C= | |
22 | g.23767461G>T | CA513745097 | CHCHD10 | c.174C>A (p.Gly58=) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.41+373C>A (n.41+373C>A) n.219C>A n.139+373C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767461_23767469del | CA2655695023 | CHCHD10 | c.166_174del (p.Ala56_Gly58del) c.113_121del (p.Ser38_Leu41delinsIle) c.41+365_41+373del (n.41+365_41+373del) n.211_219del n.139+365_139+373del | gnomAD v4 |
22 | g.23767462C>A | CA410916331 | CHCHD10 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.120G>T (p.Gly40=) c.41+372G>T (n.41+372G>T) n.218G>T n.139+372G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767462C>G | CA410916333 | CHCHD10 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.120G>C (p.Gly40=) c.41+372G>C (n.41+372G>C) n.218G>C n.139+372G>C | |
22 | g.23767462C>T | CA410916335 | CHCHD10 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.120G>A (p.Gly40=) c.41+372G>A (n.41+372G>A) n.218G>A n.139+372G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767464del | CA2577662791 | CHCHD10 | c.173del (p.Gly58AlafsTer12) c.120del (p.Leu41SerfsTer?) c.41+372del (n.41+372del) n.218del n.139+372del | gnomAD v4 |
22 | g.23767463C>A | CA410916338 | CHCHD10 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.119G>T (p.Gly40Val) c.41+371G>T (n.41+371G>T) n.217G>T n.139+371G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767463C= | CA2397949034 | CHCHD10 | c.172G= (p.Gly58=) c.119G= (p.Gly40=) c.41+371G= (n.41+371G=) n.217G= n.139+371G= | |
22 | g.23767463C>G | CA049364 | CHCHD10 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.41+371G>C (n.41+371G>C) n.217G>C n.139+371G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.[23767463C>G;23767592G>C] | CA356596 | CHCHD10 | c.[43C>G;172G>C] (p.[Arg15Gly;Gly58Arg]) c.[42-52C>G;119G>C] (p.Gly40Ala) c.[41+242C>G;41+371G>C] (n.[41+242C>G;41+371G>C]) n.[140-52C>G;217G>C] n.[139+242C>G;139+371G>C] | |
22 | g.[23767463C>G;23767592G>T] | CA049696 | CHCHD10 | c.[43C>A;172G>C] (p.[Arg15Ser;Gly58Arg]) c.[42-52C>A;119G>C] (p.Gly40Ala) c.[41+242C>A;41+371G>C] (n.[41+242C>A;41+371G>C]) n.[140-52C>A;217G>C] n.[139+242C>A;139+371G>C] | ClinVar |
22 | g.23767463C>T | CA410916342 | CHCHD10 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.119G>A (p.Gly40Glu) c.41+371G>A (n.41+371G>A) n.217G>A n.139+371G>A | |
22 | g.23767464C>A | CA513745114 | CHCHD10 | c.171G>T (p.Val57=) c.118G>T (p.Gly40Trp) c.41+370G>T (n.41+370G>T) n.216G>T n.139+370G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767464C= | CA2397949035 | CHCHD10 | c.171G= (p.Val57=) c.118G= (p.Gly40=) c.41+370G= (n.41+370G=) n.216G= n.139+370G= | |
22 | g.23767464C>G | CA513745119 | CHCHD10 | c.171G>C (p.Val57=) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.41+370G>C (n.41+370G>C) n.216G>C n.139+370G>C | |
22 | g.23767464C>T | CA10145301 | CHCHD10 | c.171G>A (p.Val57=) c.118G>A (p.Gly40Arg) c.41+370G>A (n.41+370G>A) n.216G>A n.139+370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767465A= | CA2397949036 | CHCHD10 | c.170T= (p.Val57=) c.117T= (p.Arg39=) c.41+369T= (n.41+369T=) n.215T= n.139+369T= | |
22 | g.23767465A>C | CA410916351 | CHCHD10 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.117T>G (p.Arg39=) c.41+369T>G (n.41+369T>G) n.215T>G n.139+369T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767465A>G | CA410916347 | CHCHD10 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.117T>C (p.Arg39=) c.41+369T>C (n.41+369T>C) n.215T>C n.139+369T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767465A>T | CA410916349 | CHCHD10 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.117T>A (p.Arg39=) c.41+369T>A (n.41+369T>A) n.215T>A n.139+369T>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767466C>A | CA322573906 | CHCHD10 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) c.41+368G>T (n.41+368G>T) n.214G>T n.139+368G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767466C= | CA2397949037 | CHCHD10 | c.169G= (p.Val57=) c.116G= (p.Arg39=) c.41+368G= (n.41+368G=) n.214G= n.139+368G= | |
22 | g.23767466C>G | CA410916354 | CHCHD10 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.116G>C (p.Arg39Pro) c.41+368G>C (n.41+368G>C) n.214G>C n.139+368G>C | |
22 | g.23767466C>T | CA410916356 | CHCHD10 | c.169G>A (p.Val57Met) c.116G>A (p.Arg39His) c.41+368G>A (n.41+368G>A) n.214G>A n.139+368G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767467G>A | CA513745143 | CHCHD10 | c.168C>T (p.Ala56=) c.115C>T (p.Arg39Cys) c.41+367C>T (n.41+367C>T) n.213C>T n.139+367C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767467G>C | CA513745145 | CHCHD10 | c.168C>G (p.Ala56=) c.115C>G (p.Arg39Gly) c.41+367C>G (n.41+367C>G) n.213C>G n.139+367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767467G= | CA2397949038 | CHCHD10 | c.168C= (p.Ala56=) c.115C= (p.Arg39=) c.41+367C= (n.41+367C=) n.213C= n.139+367C= | |
22 | g.23767467G>T | CA322573911 | CHCHD10 | c.168C>A (p.Ala56=) c.115C>A (p.Arg39Ser) c.41+367C>A (n.41+367C>A) n.213C>A n.139+367C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767467_23767468insA | CA638950411 | CHCHD10 | c.167_168insT (p.Val57ArgfsTer?) c.114_115insT (p.Arg39SerfsTer14) c.41+366_41+367insT (n.41+366_41+367insT) n.212_213insT n.139+366_139+367insT | gnomAD v2 |
22 | g.23767468G>A | CA410916363 | CHCHD10 | c.167C>T (p.Ala56Val) c.114C>T (p.Ser38=) c.41+366C>T (n.41+366C>T) n.212C>T n.139+366C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767468G>C | CA410916361 | CHCHD10 | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.114C>G (p.Ser38Arg) c.41+366C>G (n.41+366C>G) n.212C>G n.139+366C>G | |
22 | g.23767468G>T | CA410916359 | CHCHD10 | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.114C>A (p.Ser38Arg) c.41+366C>A (n.41+366C>A) n.212C>A n.139+366C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767468_23767470del | CA638950410 | CHCHD10 | c.165_167del (p.Ala56del) c.112_114del (p.Ser38del) c.41+364_41+366del (n.41+364_41+366del) n.210_212del n.139+364_139+366del | gnomAD v2 |
22 | g.23767469C>A | CA410916367 | CHCHD10 | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.113G>T (p.Ser38Ile) c.41+365G>T (n.41+365G>T) n.211G>T n.139+365G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767469C= | CA2397949039 | CHCHD10 | c.166G= (p.Ala56=) c.113G= (p.Ser38=) c.41+365G= (n.41+365G=) n.211G= n.139+365G= | |
22 | g.23767469C>G | CA410916369 | CHCHD10 | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.113G>C (p.Ser38Thr) c.41+365G>C (n.41+365G>C) n.211G>C n.139+365G>C | |
22 | g.23767469C>T | CA410916371 | CHCHD10 | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.113G>A (p.Ser38Asn) c.41+365G>A (n.41+365G>A) n.211G>A n.139+365G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767470T>A | CA513745167 | CHCHD10 | c.165A>T (p.Val55=) c.112A>T (p.Ser38Cys) c.41+364A>T (n.41+364A>T) n.210A>T n.139+364A>T | |
22 | g.23767470T>C | CA513745170 | CHCHD10 | c.165A>G (p.Val55=) c.112A>G (p.Ser38Gly) c.41+364A>G (n.41+364A>G) n.210A>G n.139+364A>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23767470T>G | CA513745173 | CHCHD10 | c.165A>C (p.Val55=) c.112A>C (p.Ser38Arg) c.41+364A>C (n.41+364A>C) n.210A>C n.139+364A>C | |
22 | g.23767470T= | CA2397949040 | CHCHD10 | c.165A= (p.Val55=) c.112A= (p.Ser38=) c.41+364A= (n.41+364A=) n.210A= n.139+364A= | |
22 | g.23767471A= | CA2397949041 | CHCHD10 | c.164T= (p.Val55=) c.111T= (p.Gly37=) c.41+363T= (n.41+363T=) n.209T= n.139+363T= | |
22 | g.23767471A>C | CA410916374 | CHCHD10 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.111T>G (p.Gly37=) c.41+363T>G (n.41+363T>G) n.209T>G n.139+363T>G | |
22 | g.23767471A>G | CA410916376 | CHCHD10 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.111T>C (p.Gly37=) c.41+363T>C (n.41+363T>C) n.209T>C n.139+363T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767471A>T | CA410916377 | CHCHD10 | c.164T>A (p.Val55Glu) c.111T>A (p.Gly37=) c.41+363T>A (n.41+363T>A) n.209T>A n.139+363T>A | |
22 | g.23767472C>A | CA410916380 | CHCHD10 | c.163G>T (p.Val55Leu) c.110G>T (p.Gly37Val) c.41+362G>T (n.41+362G>T) n.208G>T n.139+362G>T | dbSNP |
22 | g.23767472C= | CA2397949042 | CHCHD10 | c.163G= (p.Val55=) c.110G= (p.Gly37=) c.41+362G= (n.41+362G=) n.208G= n.139+362G= | |
22 | g.23767472C>G | CA410916385 | CHCHD10 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.41+362G>C (n.41+362G>C) n.208G>C n.139+362G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23767472C>T | CA410916382 | CHCHD10 | c.163G>A (p.Val55Ile) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.41+362G>A (n.41+362G>A) n.208G>A n.139+362G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767473C>A | CA10145302 | CHCHD10 | c.162G>T (p.Gly54=) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.41+361G>T (n.41+361G>T) n.207G>T n.139+361G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767473C= | CA2397949043 | CHCHD10 | c.162G= (p.Gly54=) c.109G= (p.Gly37=) c.41+361G= (n.41+361G=) n.207G= n.139+361G= | |
22 | g.23767473C>G | CA513745193 | CHCHD10 | c.162G>C (p.Gly54=) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.41+361G>C (n.41+361G>C) n.207G>C n.139+361G>C | |
22 | g.23767473C>T | CA10145303 | CHCHD10 | c.162G>A (p.Gly54=) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.41+361G>A (n.41+361G>A) n.207G>A n.139+361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767474C>A | CA410916392 | CHCHD10 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.108G>T (p.Arg36Ser) c.41+360G>T (n.41+360G>T) n.206G>T n.139+360G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767474C= | CA2397949044 | CHCHD10 | c.161G= (p.Gly54=) c.108G= (p.Arg36=) c.41+360G= (n.41+360G=) n.206G= n.139+360G= | |
22 | g.23767474C>G | CA410916395 | CHCHD10 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.108G>C (p.Arg36Ser) c.41+360G>C (n.41+360G>C) n.206G>C n.139+360G>C | |
22 | g.23767474C>T | CA10145304 | CHCHD10 | c.161G>A (p.Gly54Glu) c.108G>A (p.Arg36=) c.41+360G>A (n.41+360G>A) n.206G>A n.139+360G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767475C>A | CA410916400 | CHCHD10 | c.160G>T (p.Gly54Trp) c.107G>T (p.Arg36Met) c.41+359G>T (n.41+359G>T) n.205G>T n.139+359G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767475C>G | CA410916403 | CHCHD10 | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.107G>C (p.Arg36Thr) c.41+359G>C (n.41+359G>C) n.205G>C n.139+359G>C | |
22 | g.23767475C>T | CA410916406 | CHCHD10 | c.160G>A (p.Gly54Arg) c.107G>A (p.Arg36Lys) c.41+359G>A (n.41+359G>A) n.205G>A n.139+359G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767476T>A | CA513745218 | CHCHD10 | c.159A>T (p.Ala53=) c.106A>T (p.Arg36Trp) c.41+358A>T (n.41+358A>T) n.204A>T n.139+358A>T | |
22 | g.23767476T>C | CA10145305 | CHCHD10 | c.159A>G (p.Ala53=) c.106A>G (p.Arg36Gly) c.41+358A>G (n.41+358A>G) n.204A>G n.139+358A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767476T>G | CA513745223 | CHCHD10 | c.159A>C (p.Ala53=) c.106A>C (p.Arg36=) c.41+358A>C (n.41+358A>C) n.204A>C n.139+358A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767476T= | CA2397949045 | CHCHD10 | c.159A= (p.Ala53=) c.106A= (p.Arg36=) c.41+358A= (n.41+358A=) n.204A= n.139+358A= | |
22 | g.23767477G>A | CA410916411 | CHCHD10 | c.158C>T (p.Ala53Val) c.105C>T (p.Arg35=) c.41+357C>T (n.41+357C>T) n.203C>T n.139+357C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767477G>C | CA410916414 | CHCHD10 | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.105C>G (p.Arg35=) c.41+357C>G (n.41+357C>G) n.203C>G n.139+357C>G | |
22 | g.23767477G= | CA2397949046 | CHCHD10 | c.158C= (p.Ala53=) c.105C= (p.Arg35=) c.41+357C= (n.41+357C=) n.203C= n.139+357C= | |
22 | g.23767477G>T | CA410916417 | CHCHD10 | c.158C>A (p.Ala53Glu) c.105C>A (p.Arg35=) c.41+357C>A (n.41+357C>A) n.203C>A n.139+357C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767478C>A | CA410916427 | CHCHD10 | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.41+356G>T (n.41+356G>T) n.202G>T n.139+356G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23767478C= | CA2397949047 | CHCHD10 | c.157G= (p.Ala53=) c.104G= (p.Arg35=) c.41+356G= (n.41+356G=) n.202G= n.139+356G= | |
22 | g.23767478C>G | CA410916421 | CHCHD10 | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.41+356G>C (n.41+356G>C) n.202G>C n.139+356G>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767478C>T | CA410916424 | CHCHD10 | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.104G>A (p.Arg35His) c.41+356G>A (n.41+356G>A) n.202G>A n.139+356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767479G>A | CA10145306 | CHCHD10 | c.156C>T (p.Ala52=) c.103C>T (p.Arg35Cys) c.41+355C>T (n.41+355C>T) n.201C>T n.139+355C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767479G>C | CA513745243 | CHCHD10 | c.156C>G (p.Ala52=) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.41+355C>G (n.41+355C>G) n.201C>G n.139+355C>G | |
22 | g.23767479G= | CA2397949048 | CHCHD10 | c.156C= (p.Ala52=) c.103C= (p.Arg35=) c.41+355C= (n.41+355C=) n.201C= n.139+355C= | |
22 | g.23767479G>T | CA513745246 | CHCHD10 | c.156C>A (p.Ala52=) c.103C>A (p.Arg35Ser) c.41+355C>A (n.41+355C>A) n.201C>A n.139+355C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767480G>A | CA410916433 | CHCHD10 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.102C>T (p.Gly34=) c.41+354C>T (n.41+354C>T) n.200C>T n.139+354C>T | |
22 | g.23767480G>C | CA410916436 | CHCHD10 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.102C>G (p.Gly34=) c.41+354C>G (n.41+354C>G) n.200C>G n.139+354C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23767480G>T | CA410916439 | CHCHD10 | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.102C>A (p.Gly34=) c.41+354C>A (n.41+354C>A) n.200C>A n.139+354C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767481C>A | CA410916442 | CHCHD10 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.101G>T (p.Gly34Val) c.41+353G>T (n.41+353G>T) n.199G>T n.139+353G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767481C= | CA2397949049 | CHCHD10 | c.154G= (p.Ala52=) c.101G= (p.Gly34=) c.41+353G= (n.41+353G=) n.199G= n.139+353G= | |
22 | g.23767481C>G | CA410916443 | CHCHD10 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.41+353G>C (n.41+353G>C) n.199G>C n.139+353G>C | |
22 | g.23767481C>T | CA410916446 | CHCHD10 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.41+353G>A (n.41+353G>A) n.199G>A n.139+353G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767482C>A | CA10145307 | CHCHD10 | c.153G>T (p.Thr51=) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.41+352G>T (n.41+352G>T) n.198G>T n.139+352G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767482C= | CA2397949050 | CHCHD10 | c.153G= (p.Thr51=) c.100G= (p.Gly34=) c.41+352G= (n.41+352G=) n.198G= n.139+352G= | |
22 | g.23767482C>G | CA513745268 | CHCHD10 | c.153G>C (p.Thr51=) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.41+352G>C (n.41+352G>C) n.198G>C n.139+352G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767482C>T | CA513745271 | CHCHD10 | c.153G>A (p.Thr51=) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.41+352G>A (n.41+352G>A) n.198G>A n.139+352G>A | dbSNP |
22 | g.23767483G>A | CA410916453 | CHCHD10 | c.152C>T (p.Thr51Met) c.99C>T (p.His33=) c.41+351C>T (n.41+351C>T) n.197C>T n.139+351C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767483G>C | CA410916456 | CHCHD10 | c.152C>G (p.Thr51Arg) c.99C>G (p.His33Gln) c.41+351C>G (n.41+351C>G) n.197C>G n.139+351C>G | |
22 | g.23767483G>T | CA410916459 | CHCHD10 | c.152C>A (p.Thr51Lys) c.99C>A (p.His33Gln) c.41+351C>A (n.41+351C>A) n.197C>A n.139+351C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767484T>A | CA410916467 | CHCHD10 | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.98A>T (p.His33Leu) c.41+350A>T (n.41+350A>T) n.196A>T n.139+350A>T | |
22 | g.23767484T>C | CA410916470 | CHCHD10 | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.98A>G (p.His33Arg) c.41+350A>G (n.41+350A>G) n.196A>G n.139+350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767484T>G | CA410916472 | CHCHD10 | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.98A>C (p.His33Pro) c.41+350A>C (n.41+350A>C) n.196A>C n.139+350A>C | |
22 | g.23767484T= | CA2397949051 | CHCHD10 | c.151A= (p.Thr51=) c.98A= (p.His33=) c.41+350A= (n.41+350A=) n.196A= n.139+350A= | |
22 | g.23767485G>A | CA513745289 | CHCHD10 | c.150C>T (p.Thr50=) c.97C>T (p.His33Tyr) c.41+349C>T (n.41+349C>T) n.195C>T n.139+349C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767485G>C | CA513745292 | CHCHD10 | c.150C>G (p.Thr50=) c.97C>G (p.His33Asp) c.41+349C>G (n.41+349C>G) n.195C>G n.139+349C>G | |
22 | g.23767485G>T | CA513745295 | CHCHD10 | c.150C>A (p.Thr50=) c.97C>A (p.His33Asn) c.41+349C>A (n.41+349C>A) n.195C>A n.139+349C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767486G>A | CA410916481 | CHCHD10 | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.96C>T (p.Asp32=) c.41+348C>T (n.41+348C>T) n.194C>T n.139+348C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767486G>C | CA410916475 | CHCHD10 | c.149C>G (p.Thr50Ser) c.96C>G (p.Asp32Glu) c.41+348C>G (n.41+348C>G) n.194C>G n.139+348C>G | |
22 | g.23767486G>T | CA410916480 | CHCHD10 | c.149C>A (p.Thr50Asn) c.96C>A (p.Asp32Glu) c.41+348C>A (n.41+348C>A) n.194C>A n.139+348C>A | |
22 | g.23767487T>A | CA410916483 | CHCHD10 | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.95A>T (p.Asp32Val) c.41+347A>T (n.41+347A>T) n.193A>T n.139+347A>T | |
22 | g.23767487T>C | CA410916485 | CHCHD10 | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.41+347A>G (n.41+347A>G) n.193A>G n.139+347A>G | |
22 | g.23767487T>G | CA410916488 | CHCHD10 | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.41+347A>C (n.41+347A>C) n.193A>C n.139+347A>C | |
22 | g.23767488C>A | CA513745316 | CHCHD10 | c.147G>T (p.Ala49=) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.41+346G>T (n.41+346G>T) n.192G>T n.139+346G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767488C= | CA2397949052 | CHCHD10 | c.147G= (p.Ala49=) c.94G= (p.Asp32=) c.41+346G= (n.41+346G=) n.192G= n.139+346G= | |
22 | g.23767488C>G | CA513745324 | CHCHD10 | c.147G>C (p.Ala49=) c.94G>C (p.Asp32His) c.41+346G>C (n.41+346G>C) n.192G>C n.139+346G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767488C>T | CA513745321 | CHCHD10 | c.147G>A (p.Ala49=) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.41+346G>A (n.41+346G>A) n.192G>A n.139+346G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767489G>A | CA322573944 | CHCHD10 | c.146C>T (p.Ala49Val) c.93C>T (p.Gly31=) c.41+345C>T (n.41+345C>T) n.191C>T n.139+345C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767489G>C | CA410916493 | CHCHD10 | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.93C>G (p.Gly31=) c.41+345C>G (n.41+345C>G) n.191C>G n.139+345C>G | |
22 | g.23767489G= | CA2397949053 | CHCHD10 | c.146C= (p.Ala49=) c.93C= (p.Gly31=) c.41+345C= (n.41+345C=) n.191C= n.139+345C= | |
22 | g.23767489G>T | CA410916496 | CHCHD10 | c.146C>A (p.Ala49Glu) c.93C>A (p.Gly31=) c.41+345C>A (n.41+345C>A) n.191C>A n.139+345C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767490C>A | CA410916499 | CHCHD10 | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.92G>T (p.Gly31Val) c.41+344G>T (n.41+344G>T) n.190G>T n.139+344G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767490C>G | CA410916501 | CHCHD10 | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.41+344G>C (n.41+344G>C) n.190G>C n.139+344G>C | |
22 | g.23767490C>T | CA410916505 | CHCHD10 | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.41+344G>A (n.41+344G>A) n.190G>A n.139+344G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767491C>A | CA410916507 | CHCHD10 | c.144G>T (p.Met48Ile) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.41+343G>T (n.41+343G>T) n.189G>T n.139+343G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767491C>G | CA410916510 | CHCHD10 | c.144G>C (p.Met48Ile) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.41+343G>C (n.41+343G>C) n.189G>C n.139+343G>C | |
22 | g.23767491C>T | CA410916513 | CHCHD10 | c.144G>A (p.Met48Ile) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.41+343G>A (n.41+343G>A) n.189G>A n.139+343G>A | |
22 | g.23767492A= | CA2397949054 | CHCHD10 | c.143T= (p.Met48=) c.90T= (p.Asp30=) c.41+342T= (n.41+342T=) n.188T= n.139+342T= | |
22 | g.23767492A>C | CA410916517 | CHCHD10 | c.143T>G (p.Met48Arg) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.41+342T>G (n.41+342T>G) n.188T>G n.139+342T>G | |
22 | g.23767492A>G | CA410916521 | CHCHD10 | c.143T>C (p.Met48Thr) c.90T>C (p.Asp30=) c.41+342T>C (n.41+342T>C) n.188T>C n.139+342T>C | |
22 | g.23767492A>T | CA410916519 | CHCHD10 | c.143T>A (p.Met48Lys) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.41+342T>A (n.41+342T>A) n.188T>A n.139+342T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767493T>A | CA410916525 | CHCHD10 | c.142A>T (p.Met48Leu) c.89A>T (p.Asp30Val) c.41+341A>T (n.41+341A>T) n.187A>T n.139+341A>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767493T>C | CA410916531 | CHCHD10 | c.142A>G (p.Met48Val) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.41+341A>G (n.41+341A>G) n.187A>G n.139+341A>G | gnomAD v4 |
22 | g.23767493T>G | CA410916528 | CHCHD10 | c.142A>C (p.Met48Leu) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.41+341A>C (n.41+341A>C) n.187A>C n.139+341A>C | ClinVar |
22 | g.23767494C>A | CA410916534 | CHCHD10 | c.141G>T (p.Gln47His) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.41+340G>T (n.41+340G>T) n.186G>T n.139+340G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767494C>G | CA410916536 | CHCHD10 | c.141G>C (p.Gln47His) c.88G>C (p.Asp30His) c.41+340G>C (n.41+340G>C) n.186G>C n.139+340G>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767494C>T | CA513745388 | CHCHD10 | c.141G>A (p.Gln47=) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.41+340G>A (n.41+340G>A) n.186G>A n.139+340G>A | |
22 | g.23767495T>A | CA410916538 | CHCHD10 | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.87A>T (p.Ser29=) c.41+339A>T (n.41+339A>T) n.185A>T n.139+339A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767495T>C | CA410916541 | CHCHD10 | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.87A>G (p.Ser29=) c.41+339A>G (n.41+339A>G) n.185A>G n.139+339A>G | |
22 | g.23767495T>G | CA410916542 | CHCHD10 | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.87A>C (p.Ser29=) c.41+339A>C (n.41+339A>C) n.185A>C n.139+339A>C | |
22 | g.23767495T= | CA2397949055 | CHCHD10 | c.140A= (p.Gln47=) c.87A= (p.Ser29=) c.41+339A= (n.41+339A=) n.185A= n.139+339A= | |
22 | g.23767496G>A | CA410916545 | CHCHD10 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.86C>T (p.Ser29Leu) c.41+338C>T (n.41+338C>T) n.184C>T n.139+338C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767496G>C | CA410916546 | CHCHD10 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.86C>G (p.Ser29Ter) c.41+338C>G (n.41+338C>G) n.184C>G n.139+338C>G | |
22 | g.23767496G>T | CA410916548 | CHCHD10 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.86C>A (p.Ser29Ter) c.41+338C>A (n.41+338C>A) n.184C>A n.139+338C>A | |
22 | g.23767497A>C | CA513745407 | CHCHD10 | c.138T>G (p.Ala46=) c.85T>G (p.Ser29Ala) c.41+337T>G (n.41+337T>G) n.183T>G n.139+337T>G | |
22 | g.23767497A>G | CA513745410 | CHCHD10 | c.138T>C (p.Ala46=) c.85T>C (p.Ser29Pro) c.41+337T>C (n.41+337T>C) n.183T>C n.139+337T>C | |
22 | g.23767497A>T | CA513745413 | CHCHD10 | c.138T>A (p.Ala46=) c.85T>A (p.Ser29Thr) c.41+337T>A (n.41+337T>A) n.183T>A n.139+337T>A | |
22 | g.23767498G>A | CA410916550 | CHCHD10 | c.137C>T (p.Ala46Val) c.84C>T (p.Gly28=) c.41+336C>T (n.41+336C>T) n.182C>T n.139+336C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767498G>C | CA410916552 | CHCHD10 | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.84C>G (p.Gly28=) c.41+336C>G (n.41+336C>G) n.182C>G n.139+336C>G | |
22 | g.23767498G= | CA2397949056 | CHCHD10 | c.137C= (p.Ala46=) c.84C= (p.Gly28=) c.41+336C= (n.41+336C=) n.182C= n.139+336C= | |
22 | g.23767498G>T | CA410916553 | CHCHD10 | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.84C>A (p.Gly28=) c.41+336C>A (n.41+336C>A) n.182C>A n.139+336C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767499C>A | CA10145308 | CHCHD10 | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.83G>T (p.Gly28Val) c.41+335G>T (n.41+335G>T) n.181G>T n.139+335G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767499C= | CA2397949057 | CHCHD10 | c.136G= (p.Ala46=) c.83G= (p.Gly28=) c.41+335G= (n.41+335G=) n.181G= n.139+335G= | |
22 | g.23767499C>G | CA410916556 | CHCHD10 | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.41+335G>C (n.41+335G>C) n.181G>C n.139+335G>C | |
22 | g.23767499C>T | CA410916558 | CHCHD10 | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.83G>A (p.Gly28Asp) c.41+335G>A (n.41+335G>A) n.181G>A n.139+335G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767500C>A | CA410916560 | CHCHD10 | c.135G>T (p.Met45Ile) c.82G>T (p.Gly28Cys) c.41+334G>T (n.41+334G>T) n.180G>T n.139+334G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767500C= | CA2397949058 | CHCHD10 | c.135G= (p.Met45=) c.82G= (p.Gly28=) c.41+334G= (n.41+334G=) n.180G= n.139+334G= | |
22 | g.23767500C>G | CA410916561 | CHCHD10 | c.135G>C (p.Met45Ile) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.41+334G>C (n.41+334G>C) n.180G>C n.139+334G>C | |
22 | g.23767500C>T | CA410916564 | CHCHD10 | c.135G>A (p.Met45Ile) c.82G>A (p.Gly28Ser) c.41+334G>A (n.41+334G>A) n.180G>A n.139+334G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23767501A= | CA2397949059 | CHCHD10 | c.134T= (p.Met45=) c.81T= (p.His27=) c.41+333T= (n.41+333T=) n.179T= n.139+333T= | |
22 | g.23767501A>C | CA410916566 | CHCHD10 | c.134T>G (p.Met45Arg) c.81T>G (p.His27Gln) c.41+333T>G (n.41+333T>G) n.179T>G n.139+333T>G | |
22 | g.23767501A>G | CA410916568 | CHCHD10 | c.134T>C (p.Met45Thr) c.81T>C (p.His27=) c.41+333T>C (n.41+333T>C) n.179T>C n.139+333T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767501A>T | CA10145309 | CHCHD10 | c.134T>A (p.Met45Lys) c.81T>A (p.His27Gln) c.41+333T>A (n.41+333T>A) n.179T>A n.139+333T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767502T>A | CA410916571 | CHCHD10 | c.133A>T (p.Met45Leu) c.80A>T (p.His27Leu) c.41+332A>T (n.41+332A>T) n.178A>T n.139+332A>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767502T>C | CA410916573 | CHCHD10 | c.133A>G (p.Met45Val) c.80A>G (p.His27Arg) c.41+332A>G (n.41+332A>G) n.178A>G n.139+332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767502T>G | CA322573981 | CHCHD10 | c.133A>C (p.Met45Leu) c.80A>C (p.His27Pro) c.41+332A>C (n.41+332A>C) n.178A>C n.139+332A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767502T= | CA2397949060 | CHCHD10 | c.133A= (p.Met45=) c.80A= (p.His27=) c.41+332A= (n.41+332A=) n.178A= n.139+332A= | |
22 | g.23767503G>A | CA10145310 | CHCHD10 | c.132C>T (p.Leu44=) c.79C>T (p.His27Tyr) c.41+331C>T (n.41+331C>T) n.177C>T n.139+331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767503G>C | CA513745459 | CHCHD10 | c.132C>G (p.Leu44=) c.79C>G (p.His27Asp) c.41+331C>G (n.41+331C>G) n.177C>G n.139+331C>G | |
22 | g.23767503G= | CA2397949061 | CHCHD10 | c.132C= (p.Leu44=) c.79C= (p.His27=) c.41+331C= (n.41+331C=) n.177C= n.139+331C= | |
22 | g.23767503G>T | CA513745456 | CHCHD10 | c.132C>A (p.Leu44=) c.79C>A (p.His27Asn) c.41+331C>A (n.41+331C>A) n.177C>A n.139+331C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767504A>C | CA410916578 | CHCHD10 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.78T>G (p.Ala26=) c.41+330T>G (n.41+330T>G) n.176T>G n.139+330T>G | |
22 | g.23767504A>G | CA410916580 | CHCHD10 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.78T>C (p.Ala26=) c.41+330T>C (n.41+330T>C) n.176T>C n.139+330T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767504A>T | CA410916576 | CHCHD10 | c.131T>A (p.Leu44His) c.78T>A (p.Ala26=) c.41+330T>A (n.41+330T>A) n.176T>A n.139+330T>A | |
22 | g.23767505G>A | CA410916581 | CHCHD10 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.77C>T (p.Ala26Val) c.41+329C>T (n.41+329C>T) n.175C>T n.139+329C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767505G>C | CA410916582 | CHCHD10 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.41+329C>G (n.41+329C>G) n.175C>G n.139+329C>G | |
22 | g.23767505G>T | CA410916584 | CHCHD10 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.41+329C>A (n.41+329C>A) n.175C>A n.139+329C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767506C>A | CA513745478 | CHCHD10 | c.129G>T (p.Gly43=) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.41+328G>T (n.41+328G>T) n.174G>T n.139+328G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767506C= | CA2397949062 | CHCHD10 | c.129G= (p.Gly43=) c.76G= (p.Ala26=) c.41+328G= (n.41+328G=) n.174G= n.139+328G= | |
22 | g.23767506C>G | CA513745480 | CHCHD10 | c.129G>C (p.Gly43=) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.41+328G>C (n.41+328G>C) n.174G>C n.139+328G>C | |
22 | g.23767506C>T | CA513745484 | CHCHD10 | c.129G>A (p.Gly43=) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.41+328G>A (n.41+328G>A) n.174G>A n.139+328G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23767509del | CA2655695044 | CHCHD10 | c.129del (p.Leu44SerfsTer12) c.76del (p.Ala26LeufsTer?) c.41+328del (n.41+328del) n.174del n.139+328del | gnomAD v4 |
22 | g.23767507C>A | CA410916587 | CHCHD10 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.75G>T (p.Gly25=) c.41+327G>T (n.41+327G>T) n.173G>T n.139+327G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767507C>G | CA410916588 | CHCHD10 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.75G>C (p.Gly25=) c.41+327G>C (n.41+327G>C) n.173G>C n.139+327G>C | |
22 | g.23767507C>T | CA410916590 | CHCHD10 | c.128G>A (p.Gly43Glu) c.75G>A (p.Gly25=) c.41+327G>A (n.41+327G>A) n.173G>A n.139+327G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767508C>A | CA410916591 | CHCHD10 | c.127G>T (p.Gly43Trp) c.74G>T (p.Gly25Val) c.41+326G>T (n.41+326G>T) n.172G>T n.139+326G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767508C= | CA2397949063 | CHCHD10 | c.127G= (p.Gly43=) c.74G= (p.Gly25=) c.41+326G= (n.41+326G=) n.172G= n.139+326G= | |
22 | g.23767508C>G | CA410916593 | CHCHD10 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.41+326G>C (n.41+326G>C) n.172G>C n.139+326G>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.23767508C>T | CA410916595 | CHCHD10 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.41+326G>A (n.41+326G>A) n.172G>A n.139+326G>A | |
22 | g.23767509C>A | CA513745506 | CHCHD10 | c.126G>T (p.Pro42=) c.73G>T (p.Gly25Trp) c.41+325G>T (n.41+325G>T) n.171G>T n.139+325G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767509C= | CA2397949064 | CHCHD10 | c.126G= (p.Pro42=) c.73G= (p.Gly25=) c.41+325G= (n.41+325G=) n.171G= n.139+325G= | |
22 | g.23767509C>G | CA513745511 | CHCHD10 | c.126G>C (p.Pro42=) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.41+325G>C (n.41+325G>C) n.171G>C n.139+325G>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767509C>T | CA513745509 | CHCHD10 | c.126G>A (p.Pro42=) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.41+325G>A (n.41+325G>A) n.171G>A n.139+325G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767510G>A | CA410916598 | CHCHD10 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.72C>T (p.Ala24=) c.41+324C>T (n.41+324C>T) n.170C>T n.139+324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767510G>C | CA410916601 | CHCHD10 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.72C>G (p.Ala24=) c.41+324C>G (n.41+324C>G) n.170C>G n.139+324C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23767510G= | CA2397949065 | CHCHD10 | c.125C= (p.Pro42=) c.72C= (p.Ala24=) c.41+324C= (n.41+324C=) n.170C= n.139+324C= | |
22 | g.23767510G>T | CA410916604 | CHCHD10 | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.72C>A (p.Ala24=) c.41+324C>A (n.41+324C>A) n.170C>A n.139+324C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767511G>A | CA410916610 | CHCHD10 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.71C>T (p.Ala24Val) c.41+323C>T (n.41+323C>T) n.169C>T n.139+323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767511G>C | CA410916613 | CHCHD10 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.41+323C>G (n.41+323C>G) n.169C>G n.139+323C>G | |
22 | g.23767511G= | CA2397949066 | CHCHD10 | c.124C= (p.Pro42=) c.71C= (p.Ala24=) c.41+323C= (n.41+323C=) n.169C= n.139+323C= | |
22 | g.23767511G>T | CA410916608 | CHCHD10 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.41+323C>A (n.41+323C>A) n.169C>A n.139+323C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767512C>A | CA410916617 | CHCHD10 | c.123G>T (p.Gln41His) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.41+322G>T (n.41+322G>T) n.168G>T n.139+322G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767512C= | CA2397949067 | CHCHD10 | c.123G= (p.Gln41=) c.70G= (p.Ala24=) c.41+322G= (n.41+322G=) n.168G= n.139+322G= | |
22 | g.23767512C>G | CA410916619 | CHCHD10 | c.123G>C (p.Gln41His) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.41+322G>C (n.41+322G>C) n.168G>C n.139+322G>C | |
22 | g.23767512C>T | CA513745532 | CHCHD10 | c.123G>A (p.Gln41=) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.41+322G>A (n.41+322G>A) n.168G>A n.139+322G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767513T>A | CA410916622 | CHCHD10 | c.122A>T (p.Gln41Leu) c.69A>T (p.Pro23=) c.41+321A>T (n.41+321A>T) n.167A>T n.139+321A>T | |
22 | g.23767513T>C | CA410916624 | CHCHD10 | c.122A>G (p.Gln41Arg) c.69A>G (p.Pro23=) c.41+321A>G (n.41+321A>G) n.167A>G n.139+321A>G | |
22 | g.23767513T>G | CA410916627 | CHCHD10 | c.122A>C (p.Gln41Pro) c.69A>C (p.Pro23=) c.41+321A>C (n.41+321A>C) n.167A>C n.139+321A>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767514G>A | CA410916637 | CHCHD10 | c.121C>T (p.Gln41Ter) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.41+320C>T (n.41+320C>T) n.166C>T n.139+320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767514G>C | CA410916631 | CHCHD10 | c.121C>G (p.Gln41Glu) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.41+320C>G (n.41+320C>G) n.166C>G n.139+320C>G | |
22 | g.23767514G= | CA2397949068 | CHCHD10 | c.121C= (p.Gln41=) c.68C= (p.Pro23=) c.41+320C= (n.41+320C=) n.166C= n.139+320C= | |
22 | g.23767514G>T | CA410916634 | CHCHD10 | c.121C>A (p.Gln41Lys) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.41+320C>A (n.41+320C>A) n.166C>A n.139+320C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767515G>A | CA513745551 | CHCHD10 | c.120C>T (p.Gly40=) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.41+319C>T (n.41+319C>T) n.165C>T n.139+319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767515G>C | CA513745553 | CHCHD10 | c.120C>G (p.Gly40=) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.41+319C>G (n.41+319C>G) n.165C>G n.139+319C>G | |
22 | g.23767515G= | CA2397949069 | CHCHD10 | c.120C= (p.Gly40=) c.67C= (p.Pro23=) c.41+319C= (n.41+319C=) n.165C= n.139+319C= | |
22 | g.23767515G>T | CA513745555 | CHCHD10 | c.120C>A (p.Gly40=) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.41+319C>A (n.41+319C>A) n.165C>A n.139+319C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767516C>A | CA10145311 | CHCHD10 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.66G>T (p.Gly22=) c.41+318G>T (n.41+318G>T) n.164G>T n.139+318G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767516C= | CA2397949070 | CHCHD10 | c.119G= (p.Gly40=) c.66G= (p.Gly22=) c.41+318G= (n.41+318G=) n.164G= n.139+318G= | |
22 | g.23767516C>G | CA410916642 | CHCHD10 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.66G>C (p.Gly22=) c.41+318G>C (n.41+318G>C) n.164G>C n.139+318G>C | |
22 | g.23767516C>T | CA410916645 | CHCHD10 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.66G>A (p.Gly22=) c.41+318G>A (n.41+318G>A) n.164G>A n.139+318G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767517C>A | CA410916649 | CHCHD10 | c.118G>T (p.Gly40Cys) c.65G>T (p.Gly22Val) c.41+317G>T (n.41+317G>T) n.163G>T n.139+317G>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767517C>G | CA410916652 | CHCHD10 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.41+317G>C (n.41+317G>C) n.163G>C n.139+317G>C | |
22 | g.23767517C>T | CA410916654 | CHCHD10 | c.118G>A (p.Gly40Ser) c.65G>A (p.Gly22Glu) c.41+317G>A (n.41+317G>A) n.163G>A n.139+317G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767518C>A | CA513745576 | CHCHD10 | c.117G>T (p.Ser39=) c.64G>T (p.Gly22Trp) c.41+316G>T (n.41+316G>T) n.162G>T n.139+316G>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.23767518C= | CA2397949071 | CHCHD10 | c.117G= (p.Ser39=) c.64G= (p.Gly22=) c.41+316G= (n.41+316G=) n.162G= n.139+316G= | |
22 | g.23767518C>G | CA513745581 | CHCHD10 | c.117G>C (p.Ser39=) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.41+316G>C (n.41+316G>C) n.162G>C n.139+316G>C | |
22 | g.23767518C>T | CA513745584 | CHCHD10 | c.117G>A (p.Ser39=) c.64G>A (p.Gly22Arg) c.41+316G>A (n.41+316G>A) n.162G>A n.139+316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767519G>A | CA410916658 | CHCHD10 | c.116C>T (p.Ser39Leu) c.63C>T (p.Phe21=) c.41+315C>T (n.41+315C>T) n.161C>T n.139+315C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767519G>C | CA410916659 | CHCHD10 | c.116C>G (p.Ser39Trp) c.63C>G (p.Phe21Leu) c.41+315C>G (n.41+315C>G) n.161C>G n.139+315C>G | |
22 | g.23767519G= | CA2397949072 | CHCHD10 | c.116C= (p.Ser39=) c.63C= (p.Phe21=) c.41+315C= (n.41+315C=) n.161C= n.139+315C= | |
22 | g.23767519G>T | CA410916656 | CHCHD10 | c.116C>A (p.Ser39Ter) c.63C>A (p.Phe21Leu) c.41+315C>A (n.41+315C>A) n.161C>A n.139+315C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767520A>C | CA410916667 | CHCHD10 | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.62T>G (p.Phe21Cys) c.41+314T>G (n.41+314T>G) n.160T>G n.139+314T>G | |
22 | g.23767520A>G | CA410916662 | CHCHD10 | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.62T>C (p.Phe21Ser) c.41+314T>C (n.41+314T>C) n.160T>C n.139+314T>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767520A>T | CA410916664 | CHCHD10 | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.41+314T>A (n.41+314T>A) n.160T>A n.139+314T>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767521A= | CA2397949073 | CHCHD10 | c.114T= (p.Pro38=) c.61T= (p.Phe21=) c.41+313T= (n.41+313T=) n.159T= n.139+313T= | |
22 | g.23767521A>C | CA513745601 | CHCHD10 | c.114T>G (p.Pro38=) c.61T>G (p.Phe21Val) c.41+313T>G (n.41+313T>G) n.159T>G n.139+313T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23767521A>G | CA513745603 | CHCHD10 | c.114T>C (p.Pro38=) c.61T>C (p.Phe21Leu) c.41+313T>C (n.41+313T>C) n.159T>C n.139+313T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767521A>T | CA513745605 | CHCHD10 | c.114T>A (p.Pro38=) c.61T>A (p.Phe21Ile) c.41+313T>A (n.41+313T>A) n.159T>A n.139+313T>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767522G>A | CA10145312 | CHCHD10 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.60C>T (p.Pro20=) c.41+312C>T (n.41+312C>T) n.158C>T n.139+312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767522G>C | CA410916671 | CHCHD10 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.60C>G (p.Pro20=) c.41+312C>G (n.41+312C>G) n.158C>G n.139+312C>G | |
22 | g.23767522G= | CA2397949074 | CHCHD10 | c.113C= (p.Pro38=) c.60C= (p.Pro20=) c.41+312C= (n.41+312C=) n.158C= n.139+312C= | |
22 | g.23767522G>T | CA410916674 | CHCHD10 | c.113C>A (p.Pro38His) c.60C>A (p.Pro20=) c.41+312C>A (n.41+312C>A) n.158C>A n.139+312C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767529_23767540del | CA2655695050 | CHCHD10 | c.102_113del (p.Ala35_Pro38del) c.49_60del (p.Ser17_Pro20del) c.41+301_41+312del (n.41+301_41+312del) n.147_158del n.139+301_139+312del | gnomAD v4 |
22 | g.23767523G>A | CA410916679 | CHCHD10 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.41+311C>T (n.41+311C>T) n.157C>T n.139+311C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767523G>C | CA410916682 | CHCHD10 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.41+311C>G (n.41+311C>G) n.157C>G n.139+311C>G | gnomAD v4 |
22 | g.23767523G>T | CA410916684 | CHCHD10 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.59C>A (p.Pro20His) c.41+311C>A (n.41+311C>A) n.157C>A n.139+311C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767524G>A | CA513745623 | CHCHD10 | c.111C>T (p.Ala37=) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.41+310C>T (n.41+310C>T) n.156C>T n.139+310C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767524G>C | CA513745626 | CHCHD10 | c.111C>G (p.Ala37=) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.41+310C>G (n.41+310C>G) n.156C>G n.139+310C>G | |
22 | g.23767524G>T | CA513745629 | CHCHD10 | c.111C>A (p.Ala37=) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.41+310C>A (n.41+310C>A) n.156C>A n.139+310C>A | |
22 | g.23767525G>A | CA410916688 | CHCHD10 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.57C>T (p.Arg19=) c.41+309C>T (n.41+309C>T) n.155C>T n.139+309C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767525G>C | CA410916691 | CHCHD10 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.57C>G (p.Arg19=) c.41+309C>G (n.41+309C>G) n.155C>G n.139+309C>G | |
22 | g.23767525G>T | CA410916696 | CHCHD10 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.57C>A (p.Arg19=) c.41+309C>A (n.41+309C>A) n.155C>A n.139+309C>A | |
22 | g.23767526C>A | CA410916699 | CHCHD10 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.41+308G>T (n.41+308G>T) n.154G>T n.139+308G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767526C= | CA2397949075 | CHCHD10 | c.109G= (p.Ala37=) c.56G= (p.Arg19=) c.41+308G= (n.41+308G=) n.154G= n.139+308G= | |
22 | g.23767526C>G | CA410916701 | CHCHD10 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) c.41+308G>C (n.41+308G>C) n.154G>C n.139+308G>C | gnomAD v4 |
22 | g.23767526C>T | CA10145313 | CHCHD10 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.56G>A (p.Arg19His) c.41+308G>A (n.41+308G>A) n.154G>A n.139+308G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767527G>A | CA513745647 | CHCHD10 | c.108C>T (p.Pro36=) c.55C>T (p.Arg19Cys) c.41+307C>T (n.41+307C>T) n.153C>T n.139+307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767527G>C | CA513745650 | CHCHD10 | c.108C>G (p.Pro36=) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.41+307C>G (n.41+307C>G) n.153C>G n.139+307C>G | |
22 | g.23767527G= | CA2397949076 | CHCHD10 | c.108C= (p.Pro36=) c.55C= (p.Arg19=) c.41+307C= (n.41+307C=) n.153C= n.139+307C= | |
22 | g.23767527G>T | CA513745651 | CHCHD10 | c.108C>A (p.Pro36=) c.55C>A (p.Arg19Ser) c.41+307C>A (n.41+307C>A) n.153C>A n.139+307C>A | |
22 | g.23767531dup | CA2655695052 | CHCHD10 | c.108dup (p.Ala37ArgfsTer?) c.55dup (p.Arg19ProfsTer20) c.41+307dup (n.41+307dup) n.153dup n.139+307dup | gnomAD v4 |
22 | g.23767531del | CA2655695053 | CHCHD10 | c.108del (p.Ala37ProfsTer19) c.55del (p.Arg19AlafsTer?) c.41+307del (n.41+307del) n.153del n.139+307del | gnomAD v4 |
22 | g.23767528G>A | CA410916712 | CHCHD10 | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.54C>T (p.Pro18=) c.41+306C>T (n.41+306C>T) n.152C>T n.139+306C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767528G>C | CA410916709 | CHCHD10 | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.54C>G (p.Pro18=) c.41+306C>G (n.41+306C>G) n.152C>G n.139+306C>G | |
22 | g.23767528G>T | CA410916708 | CHCHD10 | c.107C>A (p.Pro36His) c.54C>A (p.Pro18=) c.41+306C>A (n.41+306C>A) n.152C>A n.139+306C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767528_23767533delinsGGGGCT | CA2397949077 | CHCHD10 | c.102_107delinsAGCCCC (p.Pro34=) c.49_54delinsAGCCCC (p.Ser17=) c.41+301_41+306delinsAGCCCC (n.41+301_41+306delinsAGCCCC) n.147_152delinsAGCCCC n.139+301_139+306delinsAGCCCC | |
22 | g.23767529G>A | CA410916715 | CHCHD10 | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.41+305C>T (n.41+305C>T) n.151C>T n.139+305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767529G>C | CA410916717 | CHCHD10 | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.41+305C>G (n.41+305C>G) n.151C>G n.139+305C>G | |
22 | g.23767529G= | CA2397949079 | CHCHD10 | c.106C= (p.Pro36=) c.53C= (p.Pro18=) c.41+305C= (n.41+305C=) n.151C= n.139+305C= | |
22 | g.23767529G>T | CA410916719 | CHCHD10 | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.53C>A (p.Pro18His) c.41+305C>A (n.41+305C>A) n.151C>A n.139+305C>A | |
22 | g.23767532_23767536del | CA2397949078 | CHCHD10 | c.102_106del (p.Ala35ArgfsTer?) c.49_53del (p.Ser17ProfsTer20) c.41+301_41+305del (n.41+301_41+305del) n.147_151del n.139+301_139+305del | dbSNP |
22 | g.23767530G>A | CA513745672 | CHCHD10 | c.105C>T (p.Ala35=) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.41+304C>T (n.41+304C>T) n.150C>T n.139+304C>T | |
22 | g.23767530G>C | CA513745675 | CHCHD10 | c.105C>G (p.Ala35=) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.41+304C>G (n.41+304C>G) n.150C>G n.139+304C>G | |
22 | g.23767530G>T | CA513745678 | CHCHD10 | c.105C>A (p.Ala35=) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.41+304C>A (n.41+304C>A) n.150C>A n.139+304C>A | |
22 | g.23767531G>A | CA410916722 | CHCHD10 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.51C>T (p.Ser17=) c.41+303C>T (n.41+303C>T) n.149C>T n.139+303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767531G>C | CA410916725 | CHCHD10 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.51C>G (p.Ser17Arg) c.41+303C>G (n.41+303C>G) n.149C>G n.139+303C>G | |
22 | g.23767531G= | CA2397949080 | CHCHD10 | c.104C= (p.Ala35=) c.51C= (p.Ser17=) c.41+303C= (n.41+303C=) n.149C= n.139+303C= | |
22 | g.23767531G>T | CA322574008 | CHCHD10 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.51C>A (p.Ser17Arg) c.41+303C>A (n.41+303C>A) n.149C>A n.139+303C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767532C>A | CA410916729 | CHCHD10 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.50G>T (p.Ser17Ile) c.41+302G>T (n.41+302G>T) n.148G>T n.139+302G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23767532C= | CA2397949081 | CHCHD10 | c.103G= (p.Ala35=) c.50G= (p.Ser17=) c.41+302G= (n.41+302G=) n.148G= n.139+302G= | |
22 | g.23767532C>G | CA410916730 | CHCHD10 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.50G>C (p.Ser17Thr) c.41+302G>C (n.41+302G>C) n.148G>C n.139+302G>C | |
22 | g.23767532C>T | CA10145314 | CHCHD10 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.50G>A (p.Ser17Asn) c.41+302G>A (n.41+302G>A) n.148G>A n.139+302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767533_23767545dup | CA2655695055 | CHCHD10 | c.91_103dup (p.Ala35GlyfsTer?) c.42-4_50dup c.41+290_41+302dup (n.41+290_41+302dup) n.140-4_148dup n.139+290_139+302dup | gnomAD v4 |
22 | g.23767533T>A | CA513745695 | CHCHD10 | c.102A>T (p.Pro34=) c.49A>T (p.Ser17Cys) c.41+301A>T (n.41+301A>T) n.147A>T n.139+301A>T | |
22 | g.23767533T>C | CA513745704 | CHCHD10 | c.102A>G (p.Pro34=) c.49A>G (p.Ser17Gly) c.41+301A>G (n.41+301A>G) n.147A>G n.139+301A>G | gnomAD v4 |
22 | g.23767533T>G | CA513745706 | CHCHD10 | c.102A>C (p.Pro34=) c.49A>C (p.Ser17Arg) c.41+301A>C (n.41+301A>C) n.147A>C n.139+301A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767533T= | CA2397949082 | CHCHD10 | c.102A= (p.Pro34=) c.49A= (p.Ser17=) c.41+301A= (n.41+301A=) n.147A= n.139+301A= | |
22 | g.23767533_23767537del | CA2655695056 | CHCHD10 | c.98_102del (p.Ala33GlyfsTer?) c.45_49del (p.Ser17ProfsTer20) c.41+297_41+301del (n.41+297_41+301del) n.143_147del n.139+297_139+301del | gnomAD v4 |
22 | g.23767534G>A | CA410916735 | CHCHD10 | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.48C>T (p.Pro16=) c.41+300C>T (n.41+300C>T) n.146C>T n.139+300C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23767534G>C | CA410916737 | CHCHD10 | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.48C>G (p.Pro16=) c.41+300C>G (n.41+300C>G) n.146C>G n.139+300C>G | |
22 | g.23767534G>T | CA410916740 | CHCHD10 | c.101C>A (p.Pro34Gln) c.48C>A (p.Pro16=) c.41+300C>A (n.41+300C>A) n.146C>A n.139+300C>A | |
22 | g.23767537del | CA2655695058 | CHCHD10 | c.101del (p.Pro34GlnfsTer22) c.48del (p.Ser17AlafsTer?) c.41+300del (n.41+300del) n.146del n.139+300del | gnomAD v4 |
22 | g.23767535G>A | CA347295 | CHCHD10 | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.41+299C>T (n.41+299C>T) n.145C>T n.139+299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.23767535G>C | CA410916744 | CHCHD10 | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.41+299C>G (n.41+299C>G) n.145C>G n.139+299C>G | |
22 | g.23767535G= | CA2397949083 | CHCHD10 | c.100C= (p.Pro34=) c.47C= (p.Pro16=) c.41+299C= (n.41+299C=) n.145C= n.139+299C= | |
22 | g.23767535G>T | CA410916746 | CHCHD10 | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.47C>A (p.Pro16His) c.41+299C>A (n.41+299C>A) n.145C>A n.139+299C>A | |
22 | g.23767545_23767597del | CA2655695060 | CHCHD10 | c.48_100del c.42-47_47del c.41+247_41+299del (n.41+247_41+299del) n.140-47_145del n.139+247_139+299del | gnomAD v4 |
22 | g.23767536G>A | CA513745726 | CHCHD10 | c.99C>T (p.Ala33=) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.41+298C>T (n.41+298C>T) n.144C>T n.139+298C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767536G>C | CA513745732 | CHCHD10 | c.99C>G (p.Ala33=) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.41+298C>G (n.41+298C>G) n.144C>G n.139+298C>G | |
22 | g.23767536G>T | CA513745729 | CHCHD10 | c.99C>A (p.Ala33=) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.41+298C>A (n.41+298C>A) n.144C>A n.139+298C>A | |
22 | g.23767537G>A | CA410916754 | CHCHD10 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.45C>T (p.Arg15=) c.41+297C>T (n.41+297C>T) n.143C>T n.139+297C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767537G>C | CA410916755 | CHCHD10 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.45C>G (p.Arg15=) c.41+297C>G (n.41+297C>G) n.143C>G n.139+297C>G | |
22 | g.23767537G= | CA2397949084 | CHCHD10 | c.98C= (p.Ala33=) c.45C= (p.Arg15=) c.41+297C= (n.41+297C=) n.143C= n.139+297C= | |
22 | g.23767537G>T | CA410916751 | CHCHD10 | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.45C>A (p.Arg15=) c.41+297C>A (n.41+297C>A) n.143C>A n.139+297C>A | |
22 | g.23767538C>A | CA410916758 | CHCHD10 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.41+296G>T (n.41+296G>T) n.142G>T n.139+296G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.23767538C>G | CA410916761 | CHCHD10 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.41+296G>C (n.41+296G>C) n.142G>C n.139+296G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.23767538C>T | CA410916764 | CHCHD10 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.44G>A (p.Arg15His) c.41+296G>A (n.41+296G>A) n.142G>A n.139+296G>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767539G>A | CA513745750 | CHCHD10 | c.96C>T (p.Ala32=) c.43C>T (p.Arg15Cys) c.41+295C>T (n.41+295C>T) n.141C>T n.139+295C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767539G>C | CA10145315 | CHCHD10 | c.96C>G (p.Ala32=) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.41+295C>G (n.41+295C>G) n.141C>G n.139+295C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.23767539G= | CA2397949085 | CHCHD10 | c.96C= (p.Ala32=) c.43C= (p.Arg15=) c.41+295C= (n.41+295C=) n.141C= n.139+295C= | |
22 | g.23767539G>T | CA513745753 | CHCHD10 | c.96C>A (p.Ala32=) c.43C>A (p.Arg15Ser) c.41+295C>A (n.41+295C>A) n.141C>A n.139+295C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767540G>A | CA410916769 | CHCHD10 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.42C>T (p.Ser14=) c.41+294C>T (n.41+294C>T) n.140C>T n.139+294C>T | gnomAD v4 |
22 | g.23767540G>C | CA322574062 | CHCHD10 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.42C>G (p.Ser14Arg) c.41+294C>G (n.41+294C>G) n.140C>G n.139+294C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.23767540G= | CA2397949086 | CHCHD10 | c.95C= (p.Ala32=) c.42C= (p.Ser14=) c.41+294C= (n.41+294C=) n.140C= n.139+294C= | |
22 | g.23767540G>T | CA410916772 | CHCHD10 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.42C>A (p.Ser14Arg) c.41+294C>A (n.41+294C>A) n.140C>A n.139+294C>A | gnomAD v4 |
22 | g.23767541_23767588del | CA2655695061 | CHCHD10 | c.48_95del (p.Ala17_Ala32del) c.42-47_42del c.41+247_41+294del (n.41+247_41+294del) n.140-47_140del n.139+247_139+294del | gnomAD v4 |