Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.23767342C>ACA2655694961CHCHD10c.261+32G>T (n.261+32G>T)
c.208+32G>T (n.208+32G>T)
c.41+492G>T (n.41+492G>T)
n.306+32G>T
n.139+492G>T
 gnomAD v4
22g.23767342C>TCA2577662784CHCHD10c.261+32G>A (n.261+32G>A)
c.208+32G>A (n.208+32G>A)
c.41+492G>A (n.41+492G>A)
n.306+32G>A
n.139+492G>A
 gnomAD v4
22g.23767343T>CCA10145278CHCHD10c.261+31A>G (n.261+31A>G)
c.208+31A>G (n.208+31A>G)
c.41+491A>G (n.41+491A>G)
n.306+31A>G
n.139+491A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767343T=CA2397948972CHCHD10c.261+31A= (n.261+31A=)
c.208+31A= (n.208+31A=)
c.41+491A= (n.41+491A=)
n.306+31A=
n.139+491A=
22g.23767344G>ACA2655694964CHCHD10c.261+30C>T (n.261+30C>T)
c.208+30C>T (n.208+30C>T)
c.41+490C>T (n.41+490C>T)
n.306+30C>T
n.139+490C>T
 gnomAD v4
22g.23767344G>CCA2577662785CHCHD10c.261+30C>G (n.261+30C>G)
c.208+30C>G (n.208+30C>G)
c.41+490C>G (n.41+490C>G)
n.306+30C>G
n.139+490C>G
22g.23767344G>TCA2655694963CHCHD10c.261+30C>A (n.261+30C>A)
c.208+30C>A (n.208+30C>A)
c.41+490C>A (n.41+490C>A)
n.306+30C>A
n.139+490C>A
 gnomAD v4
22g.23767345C>ACA2655694965CHCHD10c.261+29G>T (n.261+29G>T)
c.208+29G>T (n.208+29G>T)
c.41+489G>T (n.41+489G>T)
n.306+29G>T
n.139+489G>T
 gnomAD v4
22g.23767346C>ACA2655694966CHCHD10c.261+28G>T (n.261+28G>T)
c.208+28G>T (n.208+28G>T)
c.41+488G>T (n.41+488G>T)
n.306+28G>T
n.139+488G>T
 gnomAD v4
22g.23767346C>TCA2655694967CHCHD10c.261+28G>A (n.261+28G>A)
c.208+28G>A (n.208+28G>A)
c.41+488G>A (n.41+488G>A)
n.306+28G>A
n.139+488G>A
 gnomAD v4
22g.23767347T>CCA2655694968CHCHD10c.261+27A>G (n.261+27A>G)
c.208+27A>G (n.208+27A>G)
c.41+487A>G (n.41+487A>G)
n.306+27A>G
n.139+487A>G
 gnomAD v4
22g.23767347_23767349delinsTCACA2397948973CHCHD10c.261+25_261+27delinsTGA (n.261+25_261+27delinsTGA)
c.208+25_208+27delinsTGA (n.208+25_208+27delinsTGA)
c.41+485_41+487delinsTGA (n.41+485_41+487delinsTGA)
n.306+25_306+27delinsTGA
n.139+485_139+487delinsTGA
22g.23767348C>ACA2655694969CHCHD10c.261+26G>T (n.261+26G>T)
c.208+26G>T (n.208+26G>T)
c.41+486G>T (n.41+486G>T)
n.306+26G>T
n.139+486G>T
 gnomAD v4
22g.23767348C>GCA2655694970CHCHD10c.261+26G>C (n.261+26G>C)
c.208+26G>C (n.208+26G>C)
c.41+486G>C (n.41+486G>C)
n.306+26G>C
n.139+486G>C
 gnomAD v4
22g.23767348C>TCA2655694971CHCHD10c.261+26G>A (n.261+26G>A)
c.208+26G>A (n.208+26G>A)
c.41+486G>A (n.41+486G>A)
n.306+26G>A
n.139+486G>A
 gnomAD v4
22g.23767348_23767349delCA2397948974CHCHD10c.261+25_261+26del (n.261+25_261+26del)
c.208+25_208+26del (n.208+25_208+26del)
c.41+485_41+486del (n.41+485_41+486del)
n.306+25_306+26del
n.139+485_139+486del
 dbSNP
22g.23767349A>CCA2655694972CHCHD10c.261+25T>G (n.261+25T>G)
c.208+25T>G (n.208+25T>G)
c.41+485T>G (n.41+485T>G)
n.306+25T>G
n.139+485T>G
 gnomAD v4
22g.23767349A>TCA2655694973CHCHD10c.261+25T>A (n.261+25T>A)
c.208+25T>A (n.208+25T>A)
c.41+485T>A (n.41+485T>A)
n.306+25T>A
n.139+485T>A
 gnomAD v4
22g.23767350G>TCA2655694974CHCHD10c.261+24C>A (n.261+24C>A)
c.208+24C>A (n.208+24C>A)
c.41+484C>A (n.41+484C>A)
n.306+24C>A
n.139+484C>A
 gnomAD v4
22g.23767351T>CCA2397948976CHCHD10c.261+23A>G (n.261+23A>G)
c.208+23A>G (n.208+23A>G)
c.41+483A>G (n.41+483A>G)
n.306+23A>G
n.139+483A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767351T>GCA2737894682CHCHD10c.261+23A>C (n.261+23A>C)
c.208+23A>C (n.208+23A>C)
c.41+483A>C (n.41+483A>C)
n.306+23A>C
n.139+483A>C
 dbSNP
22g.23767351T=CA2397948975CHCHD10c.261+23A= (n.261+23A=)
c.208+23A= (n.208+23A=)
c.41+483A= (n.41+483A=)
n.306+23A=
n.139+483A=
22g.23767354C>ACA2655694976CHCHD10c.261+20G>T (n.261+20G>T)
c.208+20G>T (n.208+20G>T)
c.41+480G>T (n.41+480G>T)
n.306+20G>T
n.139+480G>T
 gnomAD v4
22g.23767354C=CA2397948977CHCHD10c.261+20G= (n.261+20G=)
c.208+20G= (n.208+20G=)
c.41+480G= (n.41+480G=)
n.306+20G=
n.139+480G=
22g.23767354C>TCA638950384CHCHD10c.261+20G>A (n.261+20G>A)
c.208+20G>A (n.208+20G>A)
c.41+480G>A (n.41+480G>A)
n.306+20G>A
n.139+480G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767355T>CCA2655694977CHCHD10c.261+19A>G (n.261+19A>G)
c.208+19A>G (n.208+19A>G)
c.41+479A>G (n.41+479A>G)
n.306+19A>G
n.139+479A>G
 gnomAD v4
22g.23767356C>ACA2655694979CHCHD10c.261+18G>T (n.261+18G>T)
c.208+18G>T (n.208+18G>T)
c.41+478G>T (n.41+478G>T)
n.306+18G>T
n.139+478G>T
 gnomAD v4
22g.23767356C>GCA2655694978CHCHD10c.261+18G>C (n.261+18G>C)
c.208+18G>C (n.208+18G>C)
c.41+478G>C (n.41+478G>C)
n.306+18G>C
n.139+478G>C
 gnomAD v4
22g.23767357T>CCA10145279CHCHD10c.261+17A>G (n.261+17A>G)
c.208+17A>G (n.208+17A>G)
c.41+477A>G (n.41+477A>G)
n.306+17A>G
n.139+477A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767357T=CA2397948978CHCHD10c.261+17A= (n.261+17A=)
c.208+17A= (n.208+17A=)
c.41+477A= (n.41+477A=)
n.306+17A=
n.139+477A=
22g.23767358T>CCA2655694980CHCHD10c.261+16A>G (n.261+16A>G)
c.208+16A>G (n.208+16A>G)
c.41+476A>G (n.41+476A>G)
n.306+16A>G
n.139+476A>G
 gnomAD v4
22g.23767359G>ACA2655694982CHCHD10c.261+15C>T (n.261+15C>T)
c.208+15C>T (n.208+15C>T)
c.41+475C>T (n.41+475C>T)
n.306+15C>T
n.139+475C>T
 gnomAD v4
22g.23767359G>TCA2655694983CHCHD10c.261+15C>A (n.261+15C>A)
c.208+15C>A (n.208+15C>A)
c.41+475C>A (n.41+475C>A)
n.306+15C>A
n.139+475C>A
 gnomAD v4
22g.23767360delCA2655694981CHCHD10c.261+15del (n.261+15del)
c.208+15del (n.208+15del)
c.41+475del (n.41+475del)
n.306+15del
n.139+475del
 gnomAD v4
22g.23767360G>ACA2655694984CHCHD10c.261+14C>T (n.261+14C>T)
c.208+14C>T (n.208+14C>T)
c.41+474C>T (n.41+474C>T)
n.306+14C>T
n.139+474C>T
 gnomAD v4
22g.23767360G>CCA10145280CHCHD10c.261+14C>G (n.261+14C>G)
c.208+14C>G (n.208+14C>G)
c.41+474C>G (n.41+474C>G)
n.306+14C>G
n.139+474C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767360G=CA2397948979CHCHD10c.261+14C= (n.261+14C=)
c.208+14C= (n.208+14C=)
c.41+474C= (n.41+474C=)
n.306+14C=
n.139+474C=
22g.23767360G>TCA2655694985CHCHD10c.261+14C>A (n.261+14C>A)
c.208+14C>A (n.208+14C>A)
c.41+474C>A (n.41+474C>A)
n.306+14C>A
n.139+474C>A
 gnomAD v4
22g.23767361A=CA2397948980CHCHD10c.261+13T= (n.261+13T=)
c.208+13T= (n.208+13T=)
c.41+473T= (n.41+473T=)
n.306+13T=
n.139+473T=
22g.23767361A>GCA10145281CHCHD10c.261+13T>C (n.261+13T>C)
c.208+13T>C (n.208+13T>C)
c.41+473T>C (n.41+473T>C)
n.306+13T>C
n.139+473T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767362C>TCA2577662786CHCHD10c.261+12G>A (n.261+12G>A)
c.208+12G>A (n.208+12G>A)
c.41+472G>A (n.41+472G>A)
n.306+12G>A
n.139+472G>A
 gnomAD v4
22g.23767362_23767363delinsGCCA2740094799CHCHD10c.261+11_261+12delinsGC (n.261+11_261+12delinsGC)
c.208+11_208+12delinsGC (n.208+11_208+12delinsGC)
c.41+471_41+472delinsGC (n.41+471_41+472delinsGC)
n.306+11_306+12delinsGC
n.139+471_139+472delinsGC
 ClinVar
22g.23767363delCA2655694986CHCHD10c.261+11del (n.261+11del)
c.208+11del (n.208+11del)
c.41+471del (n.41+471del)
n.306+11del
n.139+471del
 gnomAD v4
22g.23767363T>ACA2397948981CHCHD10c.261+11A>T (n.261+11A>T)
c.208+11A>T (n.208+11A>T)
c.41+471A>T (n.41+471A>T)
n.306+11A>T
n.139+471A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767363T>CCA10145282CHCHD10c.261+11A>G (n.261+11A>G)
c.208+11A>G (n.208+11A>G)
c.41+471A>G (n.41+471A>G)
n.306+11A>G
n.139+471A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767363T>GCA2580671112CHCHD10c.261+11A>C (n.261+11A>C)
c.208+11A>C (n.208+11A>C)
c.41+471A>C (n.41+471A>C)
n.306+11A>C
n.139+471A>C
22g.23767363T=CA1139781615CHCHD10c.261+11A= (n.261+11A=)
c.208+11A= (n.208+11A=)
c.41+471A= (n.41+471A=)
n.306+11A=
n.139+471A=
22g.23767363_23767364delinsCTCA2580099258CHCHD10c.261+10_261+11delinsAG (n.261+10_261+11delinsAG)
c.208+10_208+11delinsAG (n.208+10_208+11delinsAG)
c.41+470_41+471delinsAG (n.41+470_41+471delinsAG)
n.306+10_306+11delinsAG
n.139+470_139+471delinsAG
 ClinVar
22g.23767364C>ACA2655694988CHCHD10c.261+10G>T (n.261+10G>T)
c.208+10G>T (n.208+10G>T)
c.41+470G>T (n.41+470G>T)
n.306+10G>T
n.139+470G>T
 gnomAD v4
22g.23767364C=CA2397948982CHCHD10c.261+10G= (n.261+10G=)
c.208+10G= (n.208+10G=)
c.41+470G= (n.41+470G=)
n.306+10G=
n.139+470G=
22g.23767364C>GCA2580099259CHCHD10c.261+10G>C (n.261+10G>C)
c.208+10G>C (n.208+10G>C)
c.41+470G>C (n.41+470G>C)
n.306+10G>C
n.139+470G>C
 ClinVar
22g.23767364C>TCA10145283CHCHD10c.261+10G>A (n.261+10G>A)
c.208+10G>A (n.208+10G>A)
c.41+470G>A (n.41+470G>A)
n.306+10G>A
n.139+470G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767365G>ACA10145284CHCHD10c.261+9C>T (n.261+9C>T)
c.208+9C>T (n.208+9C>T)
c.41+469C>T (n.41+469C>T)
n.306+9C>T
n.139+469C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767365G>CCA2655694989CHCHD10c.261+9C>G (n.261+9C>G)
c.208+9C>G (n.208+9C>G)
c.41+469C>G (n.41+469C>G)
n.306+9C>G
n.139+469C>G
 gnomAD v4
22g.23767365G=CA2397948983CHCHD10c.261+9C= (n.261+9C=)
c.208+9C= (n.208+9C=)
c.41+469C= (n.41+469C=)
n.306+9C=
n.139+469C=
22g.23767365G>TCA322573761CHCHD10c.261+9C>A (n.261+9C>A)
c.208+9C>A (n.208+9C>A)
c.41+469C>A (n.41+469C>A)
n.306+9C>A
n.139+469C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767366C>TCA2577662787CHCHD10c.261+8G>A (n.261+8G>A)
c.208+8G>A (n.208+8G>A)
c.41+468G>A (n.41+468G>A)
n.306+8G>A
n.139+468G>A
22g.23767367T>ACA2655694990CHCHD10c.261+7A>T (n.261+7A>T)
c.208+7A>T (n.208+7A>T)
c.41+467A>T (n.41+467A>T)
n.306+7A>T
n.139+467A>T
 gnomAD v4
22g.23767367T>CCA2573157753CHCHD10c.261+7A>G (n.261+7A>G)
c.208+7A>G (n.208+7A>G)
c.41+467A>G (n.41+467A>G)
n.306+7A>G
n.139+467A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767368G>ACA2655694991CHCHD10c.261+6C>T (n.261+6C>T)
c.208+6C>T (n.208+6C>T)
c.41+466C>T (n.41+466C>T)
n.306+6C>T
n.139+466C>T
 gnomAD v4
22g.23767368G>TCA2655694992CHCHD10c.261+6C>A (n.261+6C>A)
c.208+6C>A (n.208+6C>A)
c.41+466C>A (n.41+466C>A)
n.306+6C>A
n.139+466C>A
 gnomAD v4
22g.23767369C>ACA2655694993CHCHD10c.261+5G>T (n.261+5G>T)
c.208+5G>T (n.208+5G>T)
c.41+465G>T (n.41+465G>T)
n.306+5G>T
n.139+465G>T
 gnomAD v4
22g.23767369C>GCA2655694994CHCHD10c.261+5G>C (n.261+5G>C)
c.208+5G>C (n.208+5G>C)
c.41+465G>C (n.41+465G>C)
n.306+5G>C
n.139+465G>C
 gnomAD v4
22g.23767369C>TCA2655694995CHCHD10c.261+5G>A (n.261+5G>A)
c.208+5G>A (n.208+5G>A)
c.41+465G>A (n.41+465G>A)
n.306+5G>A
n.139+465G>A
 gnomAD v4
22g.23767371C>ACA2655694997CHCHD10c.261+3G>T (n.261+3G>T)
c.208+3G>T (n.208+3G>T)
c.41+463G>T (n.41+463G>T)
n.306+3G>T
n.139+463G>T
 gnomAD v4
22g.23767371C>TCA2655694998CHCHD10c.261+3G>A (n.261+3G>A)
c.208+3G>A (n.208+3G>A)
c.41+463G>A (n.41+463G>A)
n.306+3G>A
n.139+463G>A
 gnomAD v4
22g.23767372_23767374delCA2655694996CHCHD10c.261+1_261+3del
c.208+1_208+3del
c.41+461_41+463del (n.41+461_41+463del)
n.306+1_306+3del
n.139+461_139+463del
 gnomAD v4
22g.23767372A=CA2397948984CHCHD10c.261+2T= (n.261+2T=)
c.208+2T= (n.208+2T=)
c.41+462T= (n.41+462T=)
n.306+2T=
n.139+462T=
22g.23767372A>CCA410915658CHCHD10c.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
c.41+462T>G (n.41+462T>G)
n.306+2T>G
n.139+462T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767372A>GCA410915646CHCHD10c.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
c.41+462T>C (n.41+462T>C)
n.306+2T>C
n.139+462T>C
22g.23767372A>TCA410915651CHCHD10c.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
c.41+462T>A (n.41+462T>A)
n.306+2T>A
n.139+462T>A
22g.23767373C>ACA410915660CHCHD10c.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
c.41+461G>T (n.41+461G>T)
n.306+1G>T
n.139+461G>T
22g.23767373C>GCA410915666CHCHD10c.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
c.41+461G>C (n.41+461G>C)
n.306+1G>C
n.139+461G>C
22g.23767373C>TCA410915672CHCHD10c.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
c.41+461G>A (n.41+461G>A)
n.306+1G>A
n.139+461G>A
 gnomAD v4
22g.23767374C>ACA410915678CHCHD10c.261G>T (p.Gln87His)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.41+460G>T (n.41+460G>T)
n.306G>T
n.139+460G>T
22g.23767374C>GCA410915683CHCHD10c.261G>C (p.Gln87His)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.41+460G>C (n.41+460G>C)
n.306G>C
n.139+460G>C
22g.23767374C>TCA513744561CHCHD10c.261G>A (p.Gln87=)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.41+460G>A (n.41+460G>A)
n.306G>A
n.139+460G>A
22g.23767375T>ACA410915697CHCHD10c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.41+459A>T (n.41+459A>T)
n.305A>T
n.139+459A>T
22g.23767375T>CCA410915707CHCHD10c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.41+459A>G (n.41+459A>G)
n.305A>G
n.139+459A>G
22g.23767375T>GCA410915704CHCHD10c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.41+459A>C (n.41+459A>C)
n.305A>C
n.139+459A>C
22g.23767376G>ACA410915710CHCHD10c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.41+458C>T (n.41+458C>T)
n.304C>T
n.139+458C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.23767376G>CCA410915714CHCHD10c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.41+458C>G (n.41+458C>G)
n.304C>G
n.139+458C>G
 gnomAD v4
22g.23767376G>TCA410915717CHCHD10c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.41+458C>A (n.41+458C>A)
n.304C>A
n.139+458C>A
 gnomAD v4
22g.23767376_23767377delCA2655695000CHCHD10c.258_259del (p.Gln87GlyfsTer?)
c.258_259del (p.Gln87AlafsTer?)
c.205_206del (p.Ala69ArgfsTer?)
c.41+457_41+458del (n.41+457_41+458del)
n.303_304del
n.139+457_139+458del
 gnomAD v4
22g.23767377C>ACA410915719CHCHD10c.258G>T (p.Gln86His)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.41+457G>T (n.41+457G>T)
n.303G>T
n.139+457G>T
 gnomAD v4
22g.23767377C>GCA410915722CHCHD10c.258G>C (p.Gln86His)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.41+457G>C (n.41+457G>C)
n.303G>C
n.139+457G>C
22g.23767377C>TCA513744579CHCHD10c.258G>A (p.Gln86=)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.41+457G>A (n.41+457G>A)
n.303G>A
n.139+457G>A
 gnomAD v4
22g.23767378T>ACA410915726CHCHD10c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.204A>T (p.Pro68=)
c.41+456A>T (n.41+456A>T)
n.302A>T
n.139+456A>T
22g.23767378T>CCA410915728CHCHD10c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.204A>G (p.Pro68=)
c.41+456A>G (n.41+456A>G)
n.302A>G
n.139+456A>G
 gnomAD v4
22g.23767378T>GCA410915730CHCHD10c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.204A>C (p.Pro68=)
c.41+456A>C (n.41+456A>C)
n.302A>C
n.139+456A>C
22g.23767379G>ACA410915731CHCHD10c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.41+455C>T (n.41+455C>T)
n.301C>T
n.139+455C>T
 gnomAD v4
22g.23767379G>CCA410915732CHCHD10c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.41+455C>G (n.41+455C>G)
n.301C>G
n.139+455C>G
22g.23767379G>TCA410915733CHCHD10c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.203C>A (p.Pro68Gln)
c.41+455C>A (n.41+455C>A)
n.301C>A
n.139+455C>A
 gnomAD v4
22g.23767380delCA2655695002CHCHD10c.256del (p.Gln86SerfsTer?)
c.203del (p.Pro68GlnfsTer?)
c.41+455del (n.41+455del)
n.301del
n.139+455del
 gnomAD v4
22g.23767380G>ACA513744597CHCHD10c.255C>T (p.Val85=)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.41+454C>T (n.41+454C>T)
n.300C>T
n.139+454C>T
22g.23767380G>CCA513744599CHCHD10c.255C>G (p.Val85=)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.41+454C>G (n.41+454C>G)
n.300C>G
n.139+454C>G
22g.23767380G>TCA513744602CHCHD10c.255C>A (p.Val85=)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.41+454C>A (n.41+454C>A)
n.300C>A
n.139+454C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767381A=CA2397948985CHCHD10c.254T= (p.Val85=)
c.201T= (p.Cys67=)
c.41+453T= (n.41+453T=)
n.299T=
n.139+453T=
22g.23767381A>CCA410915746CHCHD10c.254T>G (p.Val85Gly)
c.201T>G (p.Cys67Trp)
c.41+453T>G (n.41+453T>G)
n.299T>G
n.139+453T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767381A>GCA410915743CHCHD10c.254T>C (p.Val85Ala)
c.201T>C (p.Cys67=)
c.41+453T>C (n.41+453T>C)
n.299T>C
n.139+453T>C
22g.23767381A>TCA410915736CHCHD10c.254T>A (p.Val85Asp)
c.201T>A (p.Cys67Ter)
c.41+453T>A (n.41+453T>A)
n.299T>A
n.139+453T>A
22g.23767382C>ACA410915757CHCHD10c.253G>T (p.Val85Phe)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.41+452G>T (n.41+452G>T)
n.298G>T
n.139+452G>T
 dbSNP
22g.23767382C=CA2397948986CHCHD10c.253G= (p.Val85=)
c.200G= (p.Cys67=)
c.41+452G= (n.41+452G=)
n.298G=
n.139+452G=
22g.23767382C>GCA410915764CHCHD10c.253G>C (p.Val85Leu)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.41+452G>C (n.41+452G>C)
n.298G>C
n.139+452G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767382C>TCA410915760CHCHD10c.253G>A (p.Val85Ile)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.41+452G>A (n.41+452G>A)
n.298G>A
n.139+452G>A
 gnomAD v4
22g.23767382_23767396delCA2655695004CHCHD10c.239_253del (p.Pro80_Val85delinsLeu)
c.186_200del (p.Leu63_Cys67del)
c.41+438_41+452del (n.41+438_41+452del)
n.284_298del
n.139+438_139+452del
 gnomAD v4
22g.23767383A>CCA513744617CHCHD10c.252T>G (p.Ala84=)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.41+451T>G (n.41+451T>G)
n.297T>G
n.139+451T>G
22g.23767383A>GCA513744620CHCHD10c.252T>C (p.Ala84=)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.41+451T>C (n.41+451T>C)
n.297T>C
n.139+451T>C
22g.23767383A>TCA513744622CHCHD10c.252T>A (p.Ala84=)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.41+451T>A (n.41+451T>A)
n.297T>A
n.139+451T>A
22g.23767383_23767386dupCA2655695005CHCHD10c.249_252dup (p.Val85CysfsTer?)
c.196_199dup (p.Cys67LeufsTer?)
c.41+448_41+451dup (n.41+448_41+451dup)
n.294_297dup
n.139+448_139+451dup
 gnomAD v4
22g.23767384G>ACA410915765CHCHD10c.251C>T (p.Ala84Val)
c.198C>T (p.Cys66=)
c.41+450C>T (n.41+450C>T)
n.296C>T
n.139+450C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767384G>CCA410915766CHCHD10c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.198C>G (p.Cys66Trp)
c.41+450C>G (n.41+450C>G)
n.296C>G
n.139+450C>G
22g.23767384G=CA2397948987CHCHD10c.251C= (p.Ala84=)
c.198C= (p.Cys66=)
c.41+450C= (n.41+450C=)
n.296C=
n.139+450C=
22g.23767384G>TCA410915767CHCHD10c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.198C>A (p.Cys66Ter)
c.41+450C>A (n.41+450C>A)
n.296C>A
n.139+450C>A
 gnomAD v4
22g.23767385C>ACA410915770CHCHD10c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.41+449G>T (n.41+449G>T)
n.295G>T
n.139+449G>T
 gnomAD v4
22g.23767385C>GCA410915773CHCHD10c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.41+449G>C (n.41+449G>C)
n.295G>C
n.139+449G>C
 ClinVar
22g.23767385C>TCA410915774CHCHD10c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.41+449G>A (n.41+449G>A)
n.295G>A
n.139+449G>A
 gnomAD v4
22g.23767386A>CCA513744638CHCHD10c.249T>G (p.Pro83=)
c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.41+448T>G (n.41+448T>G)
n.294T>G
n.139+448T>G
22g.23767386A>GCA513744642CHCHD10c.249T>C (p.Pro83=)
c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.41+448T>C (n.41+448T>C)
n.294T>C
n.139+448T>C
 gnomAD v4
22g.23767386A>TCA513744645CHCHD10c.249T>A (p.Pro83=)
c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.41+448T>A (n.41+448T>A)
n.294T>A
n.139+448T>A
 gnomAD v4
22g.23767387G>ACA410915777CHCHD10c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.41+447C>T (n.41+447C>T)
n.293C>T
n.139+447C>T
22g.23767387G>CCA410915778CHCHD10c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.41+447C>G (n.41+447C>G)
n.293C>G
n.139+447C>G
22g.23767387G>TCA410915779CHCHD10c.248C>A (p.Pro83His)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.41+447C>A (n.41+447C>A)
n.293C>A
n.139+447C>A
 gnomAD v4
22g.23767388G>ACA410915781CHCHD10c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.41+446C>T (n.41+446C>T)
n.292C>T
n.139+446C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767388G>CCA410915796CHCHD10c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.41+446C>G (n.41+446C>G)
n.292C>G
n.139+446C>G
22g.23767388G=CA2397948988CHCHD10c.247C= (p.Pro83=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.41+446C= (n.41+446C=)
n.292C=
n.139+446C=
22g.23767388G>TCA410915799CHCHD10c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.41+446C>A (n.41+446C>A)
n.292C>A
n.139+446C>A
 gnomAD v4
22g.23767389delCA2577662788CHCHD10c.246del (p.Gln82HisfsTer?)
c.193del (p.Ala65ProfsTer?)
c.41+445del (n.41+445del)
n.291del
n.139+445del
22g.23767389C>ACA410915809CHCHD10c.246G>T (p.Gln82His)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.41+445G>T (n.41+445G>T)
n.291G>T
n.139+445G>T
 gnomAD v4
22g.23767389C=CA2397948989CHCHD10c.246G= (p.Gln82=)
c.193G= (p.Ala65=)
c.41+445G= (n.41+445G=)
n.291G=
n.139+445G=
22g.23767389C>GCA410915806CHCHD10c.246G>C (p.Gln82His)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.41+445G>C (n.41+445G>C)
n.291G>C
n.139+445G>C
 dbSNP
22g.23767389C>TCA513744664CHCHD10c.246G>A (p.Gln82=)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.41+445G>A (n.41+445G>A)
n.291G>A
n.139+445G>A
 dbSNP
22g.23767390T>ACA410915827CHCHD10c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.192A>T (p.Pro64=)
c.41+444A>T (n.41+444A>T)
n.290A>T
n.139+444A>T
22g.23767390T>CCA410915829CHCHD10c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.192A>G (p.Pro64=)
c.41+444A>G (n.41+444A>G)
n.290A>G
n.139+444A>G
 gnomAD v4
22g.23767390T>GCA410915831CHCHD10c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.192A>C (p.Pro64=)
c.41+444A>C (n.41+444A>C)
n.290A>C
n.139+444A>C
22g.23767390dupCA2655695008CHCHD10c.245dup (p.Pro83AlafsTer?)
c.192dup (p.Ala65SerfsTer?)
c.41+444dup (n.41+444dup)
n.290dup
n.139+444dup
 gnomAD v4
22g.23767391G>ACA10145285CHCHD10c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.41+443C>T (n.41+443C>T)
n.289C>T
n.139+443C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767391G>CCA410915838CHCHD10c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.41+443C>G (n.41+443C>G)
n.289C>G
n.139+443C>G
22g.23767391G=CA2397948990CHCHD10c.244C= (p.Gln82=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.41+443C= (n.41+443C=)
n.289C=
n.139+443C=
22g.23767391G>TCA410915841CHCHD10c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.41+443C>A (n.41+443C>A)
n.289C>A
n.139+443C>A
 gnomAD v4
22g.23767392G>ACA513744681CHCHD10c.243C>T (p.Ser81=)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.41+442C>T (n.41+442C>T)
n.288C>T
n.139+442C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.23767392G>CCA513744686CHCHD10c.243C>G (p.Ser81=)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.41+442C>G (n.41+442C>G)
n.288C>G
n.139+442C>G
22g.23767392G=CA2397948991CHCHD10c.243C= (p.Ser81=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.41+442C= (n.41+442C=)
n.288C=
n.139+442C=
22g.23767392G>TCA513744683CHCHD10c.243C>A (p.Ser81=)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.41+442C>A (n.41+442C>A)
n.288C>A
n.139+442C>A
 gnomAD v4
22g.23767393G>ACA410915846CHCHD10c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.189C>T (p.Leu63=)
c.41+441C>T (n.41+441C>T)
n.287C>T
n.139+441C>T
 gnomAD v4
22g.23767393G>CCA410915848CHCHD10c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.189C>G (p.Leu63=)
c.41+441C>G (n.41+441C>G)
n.287C>G
n.139+441C>G
22g.23767393G>TCA410915850CHCHD10c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.189C>A (p.Leu63=)
c.41+441C>A (n.41+441C>A)
n.287C>A
n.139+441C>A
22g.23767394A=CA2397948992CHCHD10c.241T= (p.Ser81=)
c.188T= (p.Leu63=)
c.41+440T= (n.41+440T=)
n.286T=
n.139+440T=
22g.23767394A>CCA410915852CHCHD10c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.41+440T>G (n.41+440T>G)
n.286T>G
n.139+440T>G
22g.23767394A>GCA410915853CHCHD10c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.41+440T>C (n.41+440T>C)
n.286T>C
n.139+440T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.23767394A>TCA410915856CHCHD10c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.188T>A (p.Leu63His)
c.41+440T>A (n.41+440T>A)
n.286T>A
n.139+440T>A
 dbSNP
22g.23767395G>ACA513744702CHCHD10c.240C>T (p.Pro80=)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.41+439C>T (n.41+439C>T)
n.285C>T
n.139+439C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767395G>CCA513744704CHCHD10c.240C>G (p.Pro80=)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.41+439C>G (n.41+439C>G)
n.285C>G
n.139+439C>G
22g.23767395G=CA2397948993CHCHD10c.240C= (p.Pro80=)
c.187C= (p.Leu63=)
c.41+439C= (n.41+439C=)
n.285C=
n.139+439C=
22g.23767395G>TCA513744706CHCHD10c.240C>A (p.Pro80=)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.41+439C>A (n.41+439C>A)
n.285C>A
n.139+439C>A
22g.23767397delCA2655695009CHCHD10c.240del (p.Ser81ProfsTer?)
c.187del (p.Leu63SerfsTer?)
c.41+439del (n.41+439del)
n.285del
n.139+439del
 gnomAD v4
22g.23767396G>ACA347297CHCHD10c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.186C>T (p.Ala62=)
c.41+438C>T (n.41+438C>T)
n.284C>T
n.139+438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.23767396G>CCA410915860CHCHD10c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.186C>G (p.Ala62=)
c.41+438C>G (n.41+438C>G)
n.284C>G
n.139+438C>G
22g.23767396G=CA2397948994CHCHD10c.239C= (p.Pro80=)
c.186C= (p.Ala62=)
c.41+438C= (n.41+438C=)
n.284C=
n.139+438C=
22g.23767396G>TCA410915859CHCHD10c.239C>A (p.Pro80His)
c.186C>A (p.Ala62=)
c.41+438C>A (n.41+438C>A)
n.284C>A
n.139+438C>A
22g.23767397G>ACA410915861CHCHD10c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.41+437C>T (n.41+437C>T)
n.283C>T
n.139+437C>T
 gnomAD v4
22g.23767397G>CCA410915864CHCHD10c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.41+437C>G (n.41+437C>G)
n.283C>G
n.139+437C>G
22g.23767397G=CA2397948995CHCHD10c.238C= (p.Pro80=)
c.185C= (p.Ala62=)
c.41+437C= (n.41+437C=)
n.283C=
n.139+437C=
22g.23767397G>TCA410915868CHCHD10c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.41+437C>A (n.41+437C>A)
n.283C>A
n.139+437C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767398C>ACA410915873CHCHD10c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.41+436G>T (n.41+436G>T)
n.282G>T
n.139+436G>T
 gnomAD v4
22g.23767398C>GCA410915877CHCHD10c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.41+436G>C (n.41+436G>C)
n.282G>C
n.139+436G>C
22g.23767398C>TCA513744732CHCHD10c.237G>A (p.Glu79=)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.41+436G>A (n.41+436G>A)
n.282G>A
n.139+436G>A
 gnomAD v4
22g.23767399delCA2577662789CHCHD10c.236del (p.Glu79GlyfsTer?)
c.183del (p.Ala62ProfsTer?)
c.41+435del (n.41+435del)
n.281del
n.139+435del
22g.23767399T>ACA410915892CHCHD10c.236A>T (p.Glu79Val)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.41+435A>T (n.41+435A>T)
n.281A>T
n.139+435A>T
22g.23767399T>CCA410915894CHCHD10c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.41+435A>G (n.41+435A>G)
n.281A>G
n.139+435A>G
22g.23767399T>GCA410915898CHCHD10c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.41+435A>C (n.41+435A>C)
n.281A>C
n.139+435A>C
22g.23767400C>ACA410915905CHCHD10c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.41+434G>T (n.41+434G>T)
n.280G>T
n.139+434G>T
 dbSNP
22g.23767400C=CA2397948996CHCHD10c.235G= (p.Glu79=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.41+434G= (n.41+434G=)
n.280G=
n.139+434G=
22g.23767400C>GCA410915908CHCHD10c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.41+434G>C (n.41+434G>C)
n.280G>C
n.139+434G>C
22g.23767400C>TCA410915910CHCHD10c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.41+434G>A (n.41+434G>A)
n.280G>A
n.139+434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.23767401C>ACA513744750CHCHD10c.234G>T (p.Ser78=)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.41+433G>T (n.41+433G>T)
n.279G>T
n.139+433G>T
22g.23767401C=CA2397948997CHCHD10c.234G= (p.Ser78=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.41+433G= (n.41+433G=)
n.279G=
n.139+433G=
22g.23767401C>GCA10145287CHCHD10c.234G>C (p.Ser78=)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.41+433G>C (n.41+433G>C)
n.279G>C
n.139+433G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767401C>TCA10145286CHCHD10c.234G>A (p.Ser78=)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.41+433G>A (n.41+433G>A)
n.279G>A
n.139+433G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767402G>ACA410915917CHCHD10c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.180C>T (p.Leu60=)
c.41+432C>T (n.41+432C>T)
n.278C>T
n.139+432C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767402G>CCA410915912CHCHD10c.233C>G (p.Ser78Trp)
c.180C>G (p.Leu60=)
c.41+432C>G (n.41+432C>G)
n.278C>G
n.139+432C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767402G=CA2397948998CHCHD10c.233C= (p.Ser78=)
c.180C= (p.Leu60=)
c.41+432C= (n.41+432C=)
n.278C=
n.139+432C=
22g.23767402G>TCA410915914CHCHD10c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.180C>A (p.Leu60=)
c.41+432C>A (n.41+432C>A)
n.278C>A
n.139+432C>A
22g.23767403A>CCA410915933CHCHD10c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.41+431T>G (n.41+431T>G)
n.277T>G
n.139+431T>G
22g.23767403A>GCA410915937CHCHD10c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.41+431T>C (n.41+431T>C)
n.277T>C
n.139+431T>C
22g.23767403A>TCA410915940CHCHD10c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.41+431T>A (n.41+431T>A)
n.277T>A
n.139+431T>A
22g.23767404G>ACA513744781CHCHD10c.231C>T (p.Ser77=)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.41+430C>T (n.41+430C>T)
n.276C>T
n.139+430C>T
 ClinVar
22g.23767404G>CCA410915944CHCHD10c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.41+430C>G (n.41+430C>G)
n.276C>G
n.139+430C>G
22g.23767404G>TCA410915945CHCHD10c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.41+430C>A (n.41+430C>A)
n.276C>A
n.139+430C>A
22g.23767405C>ACA410915947CHCHD10c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.41+429G>T (n.41+429G>T)
n.275G>T
n.139+429G>T
 gnomAD v4
22g.23767405C=CA2397948999CHCHD10c.230G= (p.Ser77=)
c.177G= (p.Glu59=)
c.41+429G= (n.41+429G=)
n.275G=
n.139+429G=
22g.23767405C>GCA410915949CHCHD10c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.41+429G>C (n.41+429G>C)
n.275G>C
n.139+429G>C
 gnomAD v4
22g.23767405C>TCA410915951CHCHD10c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.41+429G>A (n.41+429G>A)
n.275G>A
n.139+429G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767406T>ACA410915953CHCHD10c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.41+428A>T (n.41+428A>T)
n.274A>T
n.139+428A>T
22g.23767406T>CCA10145288CHCHD10c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.41+428A>G (n.41+428A>G)
n.274A>G
n.139+428A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767406T>GCA410915961CHCHD10c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.41+428A>C (n.41+428A>C)
n.274A>C
n.139+428A>C
22g.23767406T=CA2397949000CHCHD10c.229A= (p.Ser77=)
c.176A= (p.Glu59=)
c.41+428A= (n.41+428A=)
n.274A=
n.139+428A=
22g.23767407C>ACA10145289CHCHD10c.228G>T (p.Gly76=)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.41+427G>T (n.41+427G>T)
n.273G>T
n.139+427G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767407C=CA2397949001CHCHD10c.228G= (p.Gly76=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.41+427G= (n.41+427G=)
n.273G=
n.139+427G=
22g.23767407C>GCA513744798CHCHD10c.228G>C (p.Gly76=)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.41+427G>C (n.41+427G>C)
n.273G>C
n.139+427G>C
 ClinVar
22g.23767407C>TCA513744802CHCHD10c.228G>A (p.Gly76=)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.41+427G>A (n.41+427G>A)
n.273G>A
n.139+427G>A
 dbSNP
22g.23767412dupCA638950409CHCHD10c.228dup (p.Ser77GlufsTer?)
c.175dup (p.Glu59GlyfsTer?)
c.41+427dup (n.41+427dup)
n.273dup
n.139+427dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767412delCA2655695012CHCHD10c.228del (p.Ser77AlafsTer?)
c.175del (p.Glu59SerfsTer?)
c.41+427del (n.41+427del)
n.273del
n.139+427del
 gnomAD v4
22g.23767408C>ACA410915969CHCHD10c.227G>T (p.Gly76Val)
c.174G>T (p.Gly58=)
c.41+426G>T (n.41+426G>T)
n.272G>T
n.139+426G>T
22g.23767408C>GCA410915977CHCHD10c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.174G>C (p.Gly58=)
c.41+426G>C (n.41+426G>C)
n.272G>C
n.139+426G>C
22g.23767408C>TCA410915975CHCHD10c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.174G>A (p.Gly58=)
c.41+426G>A (n.41+426G>A)
n.272G>A
n.139+426G>A
22g.23767409C>ACA410915982CHCHD10c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.41+425G>T (n.41+425G>T)
n.271G>T
n.139+425G>T
 gnomAD v4
22g.23767409C=CA2397949002CHCHD10c.226G= (p.Gly76=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.41+425G= (n.41+425G=)
n.271G=
n.139+425G=
22g.23767409C>GCA410915988CHCHD10c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.41+425G>C (n.41+425G>C)
n.271G>C
n.139+425G>C
22g.23767409C>TCA410915984CHCHD10c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.41+425G>A (n.41+425G>A)
n.271G>A
n.139+425G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767410C>ACA513744815CHCHD10c.225G>T (p.Gly75=)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.41+424G>T (n.41+424G>T)
n.270G>T
n.139+424G>T
 gnomAD v4
22g.23767410C=CA2397949003CHCHD10c.225G= (p.Gly75=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.41+424G= (n.41+424G=)
n.270G=
n.139+424G=
22g.23767410C>GCA513744817CHCHD10c.225G>C (p.Gly75=)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.41+424G>C (n.41+424G>C)
n.270G>C
n.139+424G>C
 dbSNP
22g.23767410C>TCA513744818CHCHD10c.225G>A (p.Gly75=)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.41+424G>A (n.41+424G>A)
n.270G>A
n.139+424G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767411C>ACA410915990CHCHD10c.224G>T (p.Gly75Val)
c.171G>T (p.Arg57=)
c.41+423G>T (n.41+423G>T)
n.269G>T
n.139+423G>T
 gnomAD v4
22g.23767411C=CA2397949004CHCHD10c.224G= (p.Gly75=)
c.171G= (p.Arg57=)
c.41+423G= (n.41+423G=)
n.269G=
n.139+423G=
22g.23767411C>GCA10145290CHCHD10c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.171G>C (p.Arg57=)
c.41+423G>C (n.41+423G>C)
n.269G>C
n.139+423G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767411C>TCA10145291CHCHD10c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.171G>A (p.Arg57=)
c.41+423G>A (n.41+423G>A)
n.269G>A
n.139+423G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767412C>ACA410916005CHCHD10c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.41+422G>T (n.41+422G>T)
n.268G>T
n.139+422G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767412C=CA2397949005CHCHD10c.223G= (p.Gly75=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.41+422G= (n.41+422G=)
n.268G=
n.139+422G=
22g.23767412C>GCA410916012CHCHD10c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.41+422G>C (n.41+422G>C)
n.268G>C
n.139+422G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767412C>TCA322573844CHCHD10c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.41+422G>A (n.41+422G>A)
n.268G>A
n.139+422G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767413G>ACA513744832CHCHD10c.222C>T (p.Ser74=)
c.169C>T (p.Arg57Trp)
c.41+421C>T (n.41+421C>T)
n.267C>T
n.139+421C>T
 gnomAD v4
22g.23767413G>CCA410916014CHCHD10c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.41+421C>G (n.41+421C>G)
n.267C>G
n.139+421C>G
22g.23767413G>TCA410916015CHCHD10c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.169C>A (p.Arg57=)
c.41+421C>A (n.41+421C>A)
n.267C>A
n.139+421C>A
22g.23767414C>ACA410916016CHCHD10c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.41+420G>T (n.41+420G>T)
n.266G>T
n.139+420G>T
22g.23767414C=CA2397949006CHCHD10c.221G= (p.Ser74=)
c.168G= (p.Gln56=)
c.41+420G= (n.41+420G=)
n.266G=
n.139+420G=
22g.23767414C>GCA410916017CHCHD10c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.41+420G>C (n.41+420G>C)
n.266G>C
n.139+420G>C
22g.23767414C>TCA410916018CHCHD10c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.41+420G>A (n.41+420G>A)
n.266G>A
n.139+420G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767415T>ACA410916021CHCHD10c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.41+419A>T (n.41+419A>T)
n.265A>T
n.139+419A>T
22g.23767415T>CCA410916024CHCHD10c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.41+419A>G (n.41+419A>G)
n.265A>G
n.139+419A>G
 gnomAD v4
22g.23767415T>GCA410916027CHCHD10c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.41+419A>C (n.41+419A>C)
n.265A>C
n.139+419A>C
 gnomAD v4
22g.23767416G>ACA513744855CHCHD10c.219C>T (p.Phe73=)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.41+418C>T (n.41+418C>T)
n.264C>T
n.139+418C>T
22g.23767416G>CCA410916033CHCHD10c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.41+418C>G (n.41+418C>G)
n.264C>G
n.139+418C>G
22g.23767416G>TCA410916038CHCHD10c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.41+418C>A (n.41+418C>A)
n.264C>A
n.139+418C>A
22g.23767417A>CCA410916042CHCHD10c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.165T>G (p.Leu55=)
c.41+417T>G (n.41+417T>G)
n.263T>G
n.139+417T>G
22g.23767417A>GCA410916046CHCHD10c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.165T>C (p.Leu55=)
c.41+417T>C (n.41+417T>C)
n.263T>C
n.139+417T>C
22g.23767417A>TCA410916044CHCHD10c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.165T>A (p.Leu55=)
c.41+417T>A (n.41+417T>A)
n.263T>A
n.139+417T>A
22g.23767418A>CCA410916050CHCHD10c.217T>G (p.Phe73Val)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.41+416T>G (n.41+416T>G)
n.262T>G
n.139+416T>G
22g.23767418A>GCA410916052CHCHD10c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.41+416T>C (n.41+416T>C)
n.262T>C
n.139+416T>C
22g.23767418A>TCA410916054CHCHD10c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.164T>A (p.Leu55His)
c.41+416T>A (n.41+416T>A)
n.262T>A
n.139+416T>A
22g.23767419G>ACA10145292CHCHD10c.216C>T (p.Ala72=)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.41+415C>T (n.41+415C>T)
n.261C>T
n.139+415C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767419G>CCA513744874CHCHD10c.216C>G (p.Ala72=)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.41+415C>G (n.41+415C>G)
n.261C>G
n.139+415C>G
22g.23767419G=CA2397949007CHCHD10c.216C= (p.Ala72=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.41+415C= (n.41+415C=)
n.261C=
n.139+415C=
22g.23767419G>TCA513744877CHCHD10c.216C>A (p.Ala72=)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.41+415C>A (n.41+415C>A)
n.261C>A
n.139+415C>A
22g.23767419_23767433delinsGGCTCCGGTCAGGGCCA2397949008CHCHD10c.202_216delinsGCCCTGACCGGAGCC (p.Ala68=)
c.149_163delinsGCCCTGACCGGAGCC (p.Arg50=)
c.41+401_41+415delinsGCCCTGACCGGAGCC (n.41+401_41+415delinsGCCCTGACCGGAGCC)
n.247_261delinsGCCCTGACCGGAGCC
n.139+401_139+415delinsGCCCTGACCGGAGCC
22g.23767420G>ACA10145293CHCHD10c.215C>T (p.Ala72Val)
c.162C>T (p.Ser54=)
c.41+414C>T (n.41+414C>T)
n.260C>T
n.139+414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767420G>CCA410916063CHCHD10c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
c.41+414C>G (n.41+414C>G)
n.260C>G
n.139+414C>G
22g.23767420G=CA2397949010CHCHD10c.215C= (p.Ala72=)
c.162C= (p.Ser54=)
c.41+414C= (n.41+414C=)
n.260C=
n.139+414C=
22g.23767420G>TCA410916066CHCHD10c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
c.41+414C>A (n.41+414C>A)
n.260C>A
n.139+414C>A
 gnomAD v4
22g.23767423_23767436delCA2397949009CHCHD10c.202_215del (p.Ala68LeufsTer?)
c.149_162del (p.Arg50ProfsTer?)
c.41+401_41+414del (n.41+401_41+414del)
n.247_260del
n.139+401_139+414del
 dbSNP
22g.23767421C>ACA410916069CHCHD10c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.41+413G>T (n.41+413G>T)
n.259G>T
n.139+413G>T
 gnomAD v4
22g.23767421C=CA2397949011CHCHD10c.214G= (p.Ala72=)
c.161G= (p.Ser54=)
c.41+413G= (n.41+413G=)
n.259G=
n.139+413G=
22g.23767421C>GCA410916072CHCHD10c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.41+413G>C (n.41+413G>C)
n.259G>C
n.139+413G>C
 ClinVar dbSNP
22g.23767421C>TCA10145294CHCHD10c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.41+413G>A (n.41+413G>A)
n.259G>A
n.139+413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767422T>ACA513744896CHCHD10c.213A>T (p.Gly71=)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.41+412A>T (n.41+412A>T)
n.258A>T
n.139+412A>T
22g.23767422T>CCA513744903CHCHD10c.213A>G (p.Gly71=)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.41+412A>G (n.41+412A>G)
n.258A>G
n.139+412A>G
22g.23767422T>GCA513744906CHCHD10c.213A>C (p.Gly71=)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.41+412A>C (n.41+412A>C)
n.258A>C
n.139+412A>C
22g.23767423C>ACA410916093CHCHD10c.212G>T (p.Gly71Val)
c.159G>T (p.Arg53=)
c.41+411G>T (n.41+411G>T)
n.257G>T
n.139+411G>T
22g.23767423C>GCA410916086CHCHD10c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.159G>C (p.Arg53=)
c.41+411G>C (n.41+411G>C)
n.257G>C
n.139+411G>C
22g.23767423C>TCA410916083CHCHD10c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.41+411G>A (n.41+411G>A)
n.257G>A
n.139+411G>A
22g.23767424C>ACA410916108CHCHD10c.211G>T (p.Gly71Ter)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.41+410G>T (n.41+410G>T)
n.256G>T
n.139+410G>T
 gnomAD v4
22g.23767424C>GCA410916097CHCHD10c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.41+410G>C (n.41+410G>C)
n.256G>C
n.139+410G>C
22g.23767424C>TCA410916101CHCHD10c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
c.41+410G>A (n.41+410G>A)
n.256G>A
n.139+410G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767425G>ACA513744918CHCHD10c.210C>T (p.Thr70=)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
c.41+409C>T (n.41+409C>T)
n.255C>T
n.139+409C>T
 gnomAD v4
22g.23767425G>CCA513744920CHCHD10c.210C>G (p.Thr70=)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.41+409C>G (n.41+409C>G)
n.255C>G
n.139+409C>G
22g.23767425G>TCA513744922CHCHD10c.210C>A (p.Thr70=)
c.157C>A (p.Arg53=)
c.41+409C>A (n.41+409C>A)
n.255C>A
n.139+409C>A
 gnomAD v4
22g.23767426G>ACA410916110CHCHD10c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.41+408C>T (n.41+408C>T)
n.254C>T
n.139+408C>T
22g.23767426G>CCA410916113CHCHD10c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.41+408C>G (n.41+408C>G)
n.254C>G
n.139+408C>G
22g.23767426G>TCA410916115CHCHD10c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.41+408C>A (n.41+408C>A)
n.254C>A
n.139+408C>A
 ClinVar dbSNP
22g.23767427T>ACA410916121CHCHD10c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.41+407A>T (n.41+407A>T)
n.253A>T
n.139+407A>T
22g.23767427T>CCA410916120CHCHD10c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.41+407A>G (n.41+407A>G)
n.253A>G
n.139+407A>G
22g.23767427T>GCA410916118CHCHD10c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.41+407A>C (n.41+407A>C)
n.253A>C
n.139+407A>C
22g.23767428C>ACA513744932CHCHD10c.207G>T (p.Leu69=)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.41+406G>T (n.41+406G>T)
n.252G>T
n.139+406G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767428C=CA2397949012CHCHD10c.207G= (p.Leu69=)
c.154G= (p.Asp52=)
c.41+406G= (n.41+406G=)
n.252G=
n.139+406G=
22g.23767428C>GCA513744934CHCHD10c.207G>C (p.Leu69=)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.41+406G>C (n.41+406G>C)
n.252G>C
n.139+406G>C
22g.23767428C>TCA10145295CHCHD10c.207G>A (p.Leu69=)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.41+406G>A (n.41+406G>A)
n.252G>A
n.139+406G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767429delCA2577662790CHCHD10c.206del (p.Leu69ArgfsTer?)
c.153del (p.Asp52ThrfsTer?)
c.41+405del (n.41+405del)
n.251del
n.139+405del
22g.23767429A=CA2397949013CHCHD10c.206T= (p.Leu69=)
c.153T= (p.Pro51=)
c.41+405T= (n.41+405T=)
n.251T=
n.139+405T=
22g.23767429A>CCA10145296CHCHD10c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.153T>G (p.Pro51=)
c.41+405T>G (n.41+405T>G)
n.251T>G
n.139+405T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767429A>GCA410916136CHCHD10c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.153T>C (p.Pro51=)
c.41+405T>C (n.41+405T>C)
n.251T>C
n.139+405T>C
22g.23767429A>TCA410916139CHCHD10c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.153T>A (p.Pro51=)
c.41+405T>A (n.41+405T>A)
n.251T>A
n.139+405T>A
22g.23767430G>ACA513744950CHCHD10c.205C>T (p.Leu69=)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.41+404C>T (n.41+404C>T)
n.250C>T
n.139+404C>T
22g.23767430G>CCA410916141CHCHD10c.205C>G (p.Leu69Val)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.41+404C>G (n.41+404C>G)
n.250C>G
n.139+404C>G
22g.23767430G>TCA410916144CHCHD10c.205C>A (p.Leu69Met)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.41+404C>A (n.41+404C>A)
n.250C>A
n.139+404C>A
22g.23767431G>ACA513744954CHCHD10c.204C>T (p.Ala68=)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.41+403C>T (n.41+403C>T)
n.249C>T
n.139+403C>T
 COSMIC
22g.23767431G>CCA513744958CHCHD10c.204C>G (p.Ala68=)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.41+403C>G (n.41+403C>G)
n.249C>G
n.139+403C>G
22g.23767431G>TCA513744955CHCHD10c.204C>A (p.Ala68=)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.41+403C>A (n.41+403C>A)
n.249C>A
n.139+403C>A
 gnomAD v4
22g.23767432G>ACA410916148CHCHD10c.203C>T (p.Ala68Val)
c.150C>T (p.Arg50=)
c.41+402C>T (n.41+402C>T)
n.248C>T
n.139+402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.23767432G>CCA410916156CHCHD10c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.150C>G (p.Arg50=)
c.41+402C>G (n.41+402C>G)
n.248C>G
n.139+402C>G
22g.23767432G=CA2397949014CHCHD10c.203C= (p.Ala68=)
c.150C= (p.Arg50=)
c.41+402C= (n.41+402C=)
n.248C=
n.139+402C=
22g.23767432G>TCA410916151CHCHD10c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.150C>A (p.Arg50=)
c.41+402C>A (n.41+402C>A)
n.248C>A
n.139+402C>A
 gnomAD v4
22g.23767433C>ACA410916162CHCHD10c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.41+401G>T (n.41+401G>T)
n.247G>T
n.139+401G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767433C=CA2397949015CHCHD10c.202G= (p.Ala68=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.41+401G= (n.41+401G=)
n.247G=
n.139+401G=
22g.23767433C>GCA410916163CHCHD10c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.41+401G>C (n.41+401G>C)
n.247G>C
n.139+401G>C
22g.23767433C>TCA410916169CHCHD10c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.149G>A (p.Arg50His)
c.41+401G>A (n.41+401G>A)
n.247G>A
n.139+401G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.23767434G>ACA513744974CHCHD10c.201C>T (p.Ser67=)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
c.41+400C>T (n.41+400C>T)
n.246C>T
n.139+400C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.23767434G>CCA410916171CHCHD10c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.41+400C>G (n.41+400C>G)
n.246C>G
n.139+400C>G
 gnomAD v4
22g.23767434G>TCA410916172CHCHD10c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
c.41+400C>A (n.41+400C>A)
n.246C>A
n.139+400C>A
 gnomAD v4
22g.23767435C>ACA410916173CHCHD10c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.41+399G>T (n.41+399G>T)
n.245G>T
n.139+399G>T
 gnomAD v4
22g.23767435C=CA2397949016CHCHD10c.200G= (p.Ser67=)
c.147G= (p.Gln49=)
c.41+399G= (n.41+399G=)
n.245G=
n.139+399G=
22g.23767435C>GCA410916174CHCHD10c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.41+399G>C (n.41+399G>C)
n.245G>C
n.139+399G>C
22g.23767435C>TCA410916175CHCHD10c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.41+399G>A (n.41+399G>A)
n.245G>A
n.139+399G>A
 ClinVar dbSNP
22g.23767436T>ACA410916177CHCHD10c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.41+398A>T (n.41+398A>T)
n.244A>T
n.139+398A>T
22g.23767436T>CCA410916179CHCHD10c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.41+398A>G (n.41+398A>G)
n.244A>G
n.139+398A>G
22g.23767436T>GCA410916182CHCHD10c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.41+398A>C (n.41+398A>C)
n.244A>C
n.139+398A>C
22g.23767437G>ACA513744991CHCHD10c.198C>T (p.Gly66=)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.41+397C>T (n.41+397C>T)
n.243C>T
n.139+397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767437G>CCA513744994CHCHD10c.198C>G (p.Gly66=)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.41+397C>G (n.41+397C>G)
n.243C>G
n.139+397C>G
22g.23767437G=CA2397949017CHCHD10c.198C= (p.Gly66=)
c.145C= (p.Gln49=)
c.41+397C= (n.41+397C=)
n.243C=
n.139+397C=
22g.23767437G>TCA513744997CHCHD10c.198C>A (p.Gly66=)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.41+397C>A (n.41+397C>A)
n.243C>A
n.139+397C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767438C>ACA346133CHCHD10c.197G>T (p.Gly66Val)
c.144G>T (p.Gly48=)
c.41+396G>T (n.41+396G>T)
n.242G>T
n.139+396G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767438C=CA2397949018CHCHD10c.197G= (p.Gly66=)
c.144G= (p.Gly48=)
c.41+396G= (n.41+396G=)
n.242G=
n.139+396G=
22g.23767438C>GCA410916189CHCHD10c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.144G>C (p.Gly48=)
c.41+396G>C (n.41+396G>C)
n.242G>C
n.139+396G>C
22g.23767438C>TCA410916186CHCHD10c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.144G>A (p.Gly48=)
c.41+396G>A (n.41+396G>A)
n.242G>A
n.139+396G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.23767439C>ACA410916192CHCHD10c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.41+395G>T (n.41+395G>T)
n.241G>T
n.139+395G>T
 COSMIC
22g.23767439C=CA2397949019CHCHD10c.196G= (p.Gly66=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.41+395G= (n.41+395G=)
n.241G=
n.139+395G=
22g.23767439C>GCA410916197CHCHD10c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.41+395G>C (n.41+395G>C)
n.241G>C
n.139+395G>C
22g.23767439C>TCA10145297CHCHD10c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.41+395G>A (n.41+395G>A)
n.241G>A
n.139+395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.23767440C>ACA410916200CHCHD10c.195G>T (p.Met65Ile)
c.142G>T (p.Gly48Trp)
c.41+394G>T (n.41+394G>T)
n.240G>T
n.139+394G>T
22g.23767440C>GCA410916202CHCHD10c.195G>C (p.Met65Ile)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.41+394G>C (n.41+394G>C)
n.240G>C
n.139+394G>C
22g.23767440C>TCA410916205CHCHD10c.195G>A (p.Met65Ile)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.41+394G>A (n.41+394G>A)
n.240G>A
n.139+394G>A
 gnomAD v4
22g.23767441A>CCA410916207CHCHD10c.194T>G (p.Met65Arg)
c.141T>G (p.His47Gln)
c.41+393T>G (n.41+393T>G)
n.239T>G
n.139+393T>G
22g.23767441A>GCA410916209CHCHD10c.194T>C (p.Met65Thr)
c.141T>C (p.His47=)
c.41+393T>C (n.41+393T>C)
n.239T>C
n.139+393T>C
 gnomAD v4
22g.23767441A>TCA410916213CHCHD10c.194T>A (p.Met65Lys)
c.141T>A (p.His47Gln)
c.41+393T>A (n.41+393T>A)
n.239T>A
n.139+393T>A
22g.23767442T>ACA410916216CHCHD10c.193A>T (p.Met65Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
c.41+392A>T (n.41+392A>T)
n.238A>T
n.139+392A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.23767442T>CCA410916218CHCHD10c.193A>G (p.Met65Val)
c.140A>G (p.His47Arg)
c.41+392A>G (n.41+392A>G)
n.238A>G
n.139+392A>G
 gnomAD v4
22g.23767442T>GCA410916220CHCHD10c.193A>C (p.Met65Leu)
c.140A>C (p.His47Pro)
c.41+392A>C (n.41+392A>C)
n.238A>C
n.139+392A>C

Number of alleles fetched