Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237534586T>ACA351203601MLPHc.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1021-5762T>A (n.1021-5762T>A)
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c.1021-5762T>C (n.1021-5762T>C)
c.901-5762T>C (n.901-5762T>C)
c.676-5762T>C (n.676-5762T>C)
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c.267-5762T>C
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n.1254T>C
 gnomAD v4
2g.237534586T>GCA351203606MLPHc.1043T>G (p.Ile348Ser)
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c.267-5761T>A
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n.1086-5761T>A
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n.700-5761T>A
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n.724T>A
n.1398-5761T>A
n.1287T>A
c.924T>A (p.Ile308=)
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n.1255T>A
2g.237534587T>CCA431686899MLPHc.1044T>C (p.Ile348=)
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c.267-5761T>C
c.324T>C (p.Ile108=)
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n.1287T>C
c.924T>C (p.Ile308=)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.1255T>C
2g.237534587T>GCA351203608MLPHc.1044T>G (p.Ile348Met)
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c.267-5761T>G
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n.420T>G
n.724T>G
n.1398-5761T>G
n.1287T>G
c.924T>G (p.Ile308Met)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.1255T>G
2g.237534588T>ACA351203627MLPHc.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1021-5760T>A (n.1021-5760T>A)
c.901-5760T>A (n.901-5760T>A)
c.676-5760T>A (n.676-5760T>A)
c.107T>A
c.267-5760T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.1086-5760T>A
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n.1288T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.1256T>A
2g.237534588T>CCA351203611MLPHc.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1021-5760T>C (n.1021-5760T>C)
c.901-5760T>C (n.901-5760T>C)
c.676-5760T>C (n.676-5760T>C)
c.107T>C
c.267-5760T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.1086-5760T>C
n.1232-5760T>C
n.700-5760T>C
n.421T>C
n.725T>C
n.1398-5760T>C
n.1288T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.1256T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534588T>GCA351203613MLPHc.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1021-5760T>G (n.1021-5760T>G)
c.901-5760T>G (n.901-5760T>G)
c.676-5760T>G (n.676-5760T>G)
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c.267-5760T>G
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2g.237534588T=CA1337698331MLPHc.1045T= (p.Ser349=)
c.1021-5760T= (n.1021-5760T=)
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c.107T=
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c.610T= (p.Ser204=)
n.1256T=
2g.237534589C>ACA351203640MLPHc.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.1021-5759C>A (n.1021-5759C>A)
c.901-5759C>A (n.901-5759C>A)
c.676-5759C>A (n.676-5759C>A)
c.108C>A
c.267-5759C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
n.1086-5759C>A
n.1232-5759C>A
n.700-5759C>A
n.422C>A
n.726C>A
n.1398-5759C>A
n.1289C>A
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n.1257C>A
2g.237534589C>GCA351203644MLPHc.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.1021-5759C>G (n.1021-5759C>G)
c.901-5759C>G (n.901-5759C>G)
c.676-5759C>G (n.676-5759C>G)
c.108C>G
c.267-5759C>G
c.326C>G (p.Ser109Ter)
n.1086-5759C>G
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n.700-5759C>G
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n.1289C>G
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n.1257C>G
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c.901-5759C>T (n.901-5759C>T)
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c.108C>T
c.267-5759C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
n.1086-5759C>T
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n.700-5759C>T
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n.1257C>T
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c.901-5758A>C (n.901-5758A>C)
c.676-5758A>C (n.676-5758A>C)
c.109A>C
c.267-5758A>C
c.327A>C (p.Ser109=)
n.1086-5758A>C
n.1232-5758A>C
n.700-5758A>C
n.423A>C
n.727A>C
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n.1290A>C
c.927A>C (p.Ser309=)
c.612A>C (p.Ser204=)
n.1258A>C
2g.237534590A>GCA431686902MLPHc.1047A>G (p.Ser349=)
c.1021-5758A>G (n.1021-5758A>G)
c.901-5758A>G (n.901-5758A>G)
c.676-5758A>G (n.676-5758A>G)
c.109A>G
c.267-5758A>G
c.327A>G (p.Ser109=)
n.1086-5758A>G
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n.700-5758A>G
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n.1290A>G
c.927A>G (p.Ser309=)
c.612A>G (p.Ser204=)
n.1258A>G
2g.237534590A>TCA431686903MLPHc.1047A>T (p.Ser349=)
c.1021-5758A>T (n.1021-5758A>T)
c.901-5758A>T (n.901-5758A>T)
c.676-5758A>T (n.676-5758A>T)
c.109A>T
c.267-5758A>T
c.327A>T (p.Ser109=)
n.1086-5758A>T
n.1232-5758A>T
n.700-5758A>T
n.423A>T
n.727A>T
n.1398-5758A>T
n.1290A>T
c.927A>T (p.Ser309=)
c.612A>T (p.Ser204=)
n.1258A>T
2g.237534591G>ACA351203646MLPHc.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1021-5757G>A (n.1021-5757G>A)
c.901-5757G>A (n.901-5757G>A)
c.676-5757G>A (n.676-5757G>A)
c.110G>A
c.267-5757G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.1086-5757G>A
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n.700-5757G>A
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n.728G>A
n.1398-5757G>A
n.1291G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1259G>A
2g.237534591G>CCA351203647MLPHc.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1021-5757G>C (n.1021-5757G>C)
c.901-5757G>C (n.901-5757G>C)
c.676-5757G>C (n.676-5757G>C)
c.110G>C
c.267-5757G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.1086-5757G>C
n.1232-5757G>C
n.700-5757G>C
n.424G>C
n.728G>C
n.1398-5757G>C
n.1291G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1259G>C
2g.237534591G>TCA351203648MLPHc.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1021-5757G>T (n.1021-5757G>T)
c.901-5757G>T (n.901-5757G>T)
c.676-5757G>T (n.676-5757G>T)
c.110G>T
c.267-5757G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.1086-5757G>T
n.1232-5757G>T
n.700-5757G>T
n.424G>T
n.728G>T
n.1398-5757G>T
n.1291G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1259G>T
 gnomAD v4
2g.237534592C>ACA351203651MLPHc.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1021-5756C>A (n.1021-5756C>A)
c.901-5756C>A (n.901-5756C>A)
c.676-5756C>A (n.676-5756C>A)
c.111C>A
c.267-5756C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.1086-5756C>A
n.1232-5756C>A
n.700-5756C>A
n.425C>A
n.729C>A
n.1398-5756C>A
n.1292C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1260C>A
2g.237534592C>GCA351203657MLPHc.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1021-5756C>G (n.1021-5756C>G)
c.901-5756C>G (n.901-5756C>G)
c.676-5756C>G (n.676-5756C>G)
c.111C>G
c.267-5756C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.1086-5756C>G
n.1232-5756C>G
n.700-5756C>G
n.425C>G
n.729C>G
n.1398-5756C>G
n.1292C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1260C>G
2g.237534592C>TCA351203661MLPHc.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1021-5756C>T (n.1021-5756C>T)
c.901-5756C>T (n.901-5756C>T)
c.676-5756C>T (n.676-5756C>T)
c.111C>T
c.267-5756C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.1086-5756C>T
n.1232-5756C>T
n.700-5756C>T
n.425C>T
n.729C>T
n.1398-5756C>T
n.1292C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1260C>T
2g.237534593T>ACA431686904MLPHc.1050T>A (p.Ala350=)
c.1021-5755T>A (n.1021-5755T>A)
c.901-5755T>A (n.901-5755T>A)
c.676-5755T>A (n.676-5755T>A)
c.112T>A
c.267-5755T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
n.1086-5755T>A
n.1232-5755T>A
n.700-5755T>A
n.426T>A
n.730T>A
n.1398-5755T>A
n.1293T>A
c.930T>A (p.Ala310=)
c.615T>A (p.Ala205=)
n.1261T>A
2g.237534593T>CCA431686905MLPHc.1050T>C (p.Ala350=)
c.1021-5755T>C (n.1021-5755T>C)
c.901-5755T>C (n.901-5755T>C)
c.676-5755T>C (n.676-5755T>C)
c.112T>C
c.267-5755T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
n.1086-5755T>C
n.1232-5755T>C
n.700-5755T>C
n.426T>C
n.730T>C
n.1398-5755T>C
n.1293T>C
c.930T>C (p.Ala310=)
c.615T>C (p.Ala205=)
n.1261T>C
2g.237534593T>GCA431686906MLPHc.1050T>G (p.Ala350=)
c.1021-5755T>G (n.1021-5755T>G)
c.901-5755T>G (n.901-5755T>G)
c.676-5755T>G (n.676-5755T>G)
c.112T>G
c.267-5755T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
n.1086-5755T>G
n.1232-5755T>G
n.700-5755T>G
n.426T>G
n.730T>G
n.1398-5755T>G
n.1293T>G
c.930T>G (p.Ala310=)
c.615T>G (p.Ala205=)
n.1261T>G
2g.237534594G>ACA351203670MLPHc.1051G>A (p.Val351Met)
c.1021-5754G>A (n.1021-5754G>A)
c.901-5754G>A (n.901-5754G>A)
c.676-5754G>A (n.676-5754G>A)
c.113G>A
c.267-5754G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
n.1086-5754G>A
n.1232-5754G>A
n.700-5754G>A
n.427G>A
n.731G>A
n.1398-5754G>A
n.1294G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.616G>A (p.Val206Met)
n.1262G>A
2g.237534594G>CCA351203666MLPHc.1051G>C (p.Val351Leu)
c.1021-5754G>C (n.1021-5754G>C)
c.901-5754G>C (n.901-5754G>C)
c.676-5754G>C (n.676-5754G>C)
c.113G>C
c.267-5754G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.1086-5754G>C
n.1232-5754G>C
n.700-5754G>C
n.427G>C
n.731G>C
n.1398-5754G>C
n.1294G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1262G>C
2g.237534594G>TCA351203668MLPHc.1051G>T (p.Val351Leu)
c.1021-5754G>T (n.1021-5754G>T)
c.901-5754G>T (n.901-5754G>T)
c.676-5754G>T (n.676-5754G>T)
c.113G>T
c.267-5754G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.1086-5754G>T
n.1232-5754G>T
n.700-5754G>T
n.427G>T
n.731G>T
n.1398-5754G>T
n.1294G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
n.1262G>T
2g.237534595T>ACA351204209MLPHc.1052T>A (p.Val351Glu)
c.1021-5753T>A (n.1021-5753T>A)
c.901-5753T>A (n.901-5753T>A)
c.676-5753T>A (n.676-5753T>A)
c.114T>A
c.267-5753T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.1086-5753T>A
n.1232-5753T>A
n.700-5753T>A
n.428T>A
n.732T>A
n.1398-5753T>A
n.1295T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
n.1263T>A
2g.237534595T>CCA351204211MLPHc.1052T>C (p.Val351Ala)
c.1021-5753T>C (n.1021-5753T>C)
c.901-5753T>C (n.901-5753T>C)
c.676-5753T>C (n.676-5753T>C)
c.114T>C
c.267-5753T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.1086-5753T>C
n.1232-5753T>C
n.700-5753T>C
n.428T>C
n.732T>C
n.1398-5753T>C
n.1295T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1263T>C
2g.237534595T>GCA351204212MLPHc.1052T>G (p.Val351Gly)
c.1021-5753T>G (n.1021-5753T>G)
c.901-5753T>G (n.901-5753T>G)
c.676-5753T>G (n.676-5753T>G)
c.114T>G
c.267-5753T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.1086-5753T>G
n.1232-5753T>G
n.700-5753T>G
n.428T>G
n.732T>G
n.1398-5753T>G
n.1295T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1263T>G
2g.237534596G>ACA431686910MLPHc.1053G>A (p.Val351=)
c.1021-5752G>A (n.1021-5752G>A)
c.901-5752G>A (n.901-5752G>A)
c.676-5752G>A (n.676-5752G>A)
c.115G>A
c.267-5752G>A
c.333G>A (p.Val111=)
n.1086-5752G>A
n.1232-5752G>A
n.700-5752G>A
n.429G>A
n.733G>A
n.1398-5752G>A
n.1296G>A
c.933G>A (p.Val311=)
c.618G>A (p.Val206=)
n.1264G>A
2g.237534596G>CCA431686912MLPHc.1053G>C (p.Val351=)
c.1021-5752G>C (n.1021-5752G>C)
c.901-5752G>C (n.901-5752G>C)
c.676-5752G>C (n.676-5752G>C)
c.115G>C
c.267-5752G>C
c.333G>C (p.Val111=)
n.1086-5752G>C
n.1232-5752G>C
n.700-5752G>C
n.429G>C
n.733G>C
n.1398-5752G>C
n.1296G>C
c.933G>C (p.Val311=)
c.618G>C (p.Val206=)
n.1264G>C
2g.237534596G>TCA431686911MLPHc.1053G>T (p.Val351=)
c.1021-5752G>T (n.1021-5752G>T)
c.901-5752G>T (n.901-5752G>T)
c.676-5752G>T (n.676-5752G>T)
c.115G>T
c.267-5752G>T
c.333G>T (p.Val111=)
n.1086-5752G>T
n.1232-5752G>T
n.700-5752G>T
n.429G>T
n.733G>T
n.1398-5752G>T
n.1296G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.618G>T (p.Val206=)
n.1264G>T
2g.237534597G>ACA351204218MLPHc.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1021-5751G>A (n.1021-5751G>A)
c.901-5751G>A (n.901-5751G>A)
c.676-5751G>A (n.676-5751G>A)
c.116G>A
c.267-5751G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.1086-5751G>A
n.1232-5751G>A
n.700-5751G>A
n.430G>A
n.734G>A
n.1398-5751G>A
n.1297G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1265G>A
2g.237534597G>CCA351204239MLPHc.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1021-5751G>C (n.1021-5751G>C)
c.901-5751G>C (n.901-5751G>C)
c.676-5751G>C (n.676-5751G>C)
c.116G>C
c.267-5751G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.1086-5751G>C
n.1232-5751G>C
n.700-5751G>C
n.430G>C
n.734G>C
n.1398-5751G>C
n.1297G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1265G>C
2g.237534597G=CA1337698332MLPHc.1054G= (p.Glu352=)
c.1021-5751G= (n.1021-5751G=)
c.901-5751G= (n.901-5751G=)
c.676-5751G= (n.676-5751G=)
c.116G=
c.267-5751G=
c.334G= (p.Glu112=)
n.1086-5751G=
n.1232-5751G=
n.700-5751G=
n.430G=
n.734G=
n.1398-5751G=
n.1297G=
c.934G= (p.Glu312=)
c.619G= (p.Glu207=)
n.1265G=
2g.237534597G>TCA67857263MLPHc.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1021-5751G>T (n.1021-5751G>T)
c.901-5751G>T (n.901-5751G>T)
c.676-5751G>T (n.676-5751G>T)
c.116G>T
c.267-5751G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.1086-5751G>T
n.1232-5751G>T
n.700-5751G>T
n.430G>T
n.734G>T
n.1398-5751G>T
n.1297G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1265G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534598A>CCA351204250MLPHc.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1021-5750A>C (n.1021-5750A>C)
c.901-5750A>C (n.901-5750A>C)
c.676-5750A>C (n.676-5750A>C)
c.117A>C
c.267-5750A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.1086-5750A>C
n.1232-5750A>C
n.700-5750A>C
n.431A>C
n.735A>C
n.1398-5750A>C
n.1298A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1266A>C
2g.237534598A>GCA351204253MLPHc.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1021-5750A>G (n.1021-5750A>G)
c.901-5750A>G (n.901-5750A>G)
c.676-5750A>G (n.676-5750A>G)
c.117A>G
c.267-5750A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.1086-5750A>G
n.1232-5750A>G
n.700-5750A>G
n.431A>G
n.735A>G
n.1398-5750A>G
n.1298A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1266A>G
2g.237534598A>TCA351204260MLPHc.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1021-5750A>T (n.1021-5750A>T)
c.901-5750A>T (n.901-5750A>T)
c.676-5750A>T (n.676-5750A>T)
c.117A>T
c.267-5750A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.1086-5750A>T
n.1232-5750A>T
n.700-5750A>T
n.431A>T
n.735A>T
n.1398-5750A>T
n.1298A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1266A>T
2g.237534599A>CCA351204263MLPHc.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.1021-5749A>C (n.1021-5749A>C)
c.901-5749A>C (n.901-5749A>C)
c.676-5749A>C (n.676-5749A>C)
c.118A>C
c.267-5749A>C
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.1086-5749A>C
n.1232-5749A>C
n.700-5749A>C
n.432A>C
n.736A>C
n.1398-5749A>C
n.1299A>C
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.1267A>C
2g.237534599A>GCA431686913MLPHc.1056A>G (p.Glu352=)
c.1021-5749A>G (n.1021-5749A>G)
c.901-5749A>G (n.901-5749A>G)
c.676-5749A>G (n.676-5749A>G)
c.118A>G
c.267-5749A>G
c.336A>G (p.Glu112=)
n.1086-5749A>G
n.1232-5749A>G
n.700-5749A>G
n.432A>G
n.736A>G
n.1398-5749A>G
n.1299A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
c.621A>G (p.Glu207=)
n.1267A>G
2g.237534599A>TCA351204267MLPHc.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.1021-5749A>T (n.1021-5749A>T)
c.901-5749A>T (n.901-5749A>T)
c.676-5749A>T (n.676-5749A>T)
c.118A>T
c.267-5749A>T
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.1086-5749A>T
n.1232-5749A>T
n.700-5749A>T
n.432A>T
n.736A>T
n.1398-5749A>T
n.1299A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.1267A>T
2g.237534600T>ACA351204275MLPHc.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.1021-5748T>A (n.1021-5748T>A)
c.901-5748T>A (n.901-5748T>A)
c.676-5748T>A (n.676-5748T>A)
c.119T>A
c.267-5748T>A
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.1086-5748T>A
n.1232-5748T>A
n.700-5748T>A
n.433T>A
n.737T>A
n.1398-5748T>A
n.1300T>A
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
n.1268T>A
 gnomAD v4
2g.237534600T>CCA351204279MLPHc.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.1021-5748T>C (n.1021-5748T>C)
c.901-5748T>C (n.901-5748T>C)
c.676-5748T>C (n.676-5748T>C)
c.119T>C
c.267-5748T>C
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.1086-5748T>C
n.1232-5748T>C
n.700-5748T>C
n.433T>C
n.737T>C
n.1398-5748T>C
n.1300T>C
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
n.1268T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534600T>GCA351204272MLPHc.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.1021-5748T>G (n.1021-5748T>G)
c.901-5748T>G (n.901-5748T>G)
c.676-5748T>G (n.676-5748T>G)
c.119T>G
c.267-5748T>G
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.1086-5748T>G
n.1232-5748T>G
n.700-5748T>G
n.433T>G
n.737T>G
n.1398-5748T>G
n.1300T>G
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
n.1268T>G
2g.237534600T=CA1337698333MLPHc.1057T= (p.Cys353=)
c.1021-5748T= (n.1021-5748T=)
c.901-5748T= (n.901-5748T=)
c.676-5748T= (n.676-5748T=)
c.119T=
c.267-5748T=
c.337T= (p.Cys113=)
n.1086-5748T=
n.1232-5748T=
n.700-5748T=
n.433T=
n.737T=
n.1398-5748T=
n.1300T=
c.937T= (p.Cys313=)
c.622T= (p.Cys208=)
n.1268T=
2g.237534601G>ACA351204284MLPHc.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.1021-5747G>A (n.1021-5747G>A)
c.901-5747G>A (n.901-5747G>A)
c.676-5747G>A (n.676-5747G>A)
c.120G>A
c.267-5747G>A
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.1086-5747G>A
n.1232-5747G>A
n.700-5747G>A
n.434G>A
n.738G>A
n.1398-5747G>A
n.1301G>A
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
n.1269G>A
2g.237534601G>CCA351204287MLPHc.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.1021-5747G>C (n.1021-5747G>C)
c.901-5747G>C (n.901-5747G>C)
c.676-5747G>C (n.676-5747G>C)
c.120G>C
c.267-5747G>C
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.1086-5747G>C
n.1232-5747G>C
n.700-5747G>C
n.434G>C
n.738G>C
n.1398-5747G>C
n.1301G>C
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
n.1269G>C
2g.237534601G>TCA351204290MLPHc.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.1021-5747G>T (n.1021-5747G>T)
c.901-5747G>T (n.901-5747G>T)
c.676-5747G>T (n.676-5747G>T)
c.120G>T
c.267-5747G>T
c.338G>T (p.Cys113Phe)
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n.1301G>T
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
n.1269G>T
2g.237534602C>ACA351204297MLPHc.1059C>A (p.Cys353Ter)
c.1021-5746C>A (n.1021-5746C>A)
c.901-5746C>A (n.901-5746C>A)
c.676-5746C>A (n.676-5746C>A)
c.121C>A
c.267-5746C>A
c.339C>A (p.Cys113Ter)
n.1086-5746C>A
n.1232-5746C>A
n.700-5746C>A
n.435C>A
n.739C>A
n.1398-5746C>A
n.1302C>A
c.939C>A (p.Cys313Ter)
c.624C>A (p.Cys208Ter)
n.1270C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.237534602C=CA1337698334MLPHc.1059C= (p.Cys353=)
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c.901-5746C= (n.901-5746C=)
c.676-5746C= (n.676-5746C=)
c.121C=
c.267-5746C=
c.339C= (p.Cys113=)
n.1086-5746C=
n.1232-5746C=
n.700-5746C=
n.435C=
n.739C=
n.1398-5746C=
n.1302C=
c.939C= (p.Cys313=)
c.624C= (p.Cys208=)
n.1270C=
2g.237534602C>GCA351204318MLPHc.1059C>G (p.Cys353Trp)
c.1021-5746C>G (n.1021-5746C>G)
c.901-5746C>G (n.901-5746C>G)
c.676-5746C>G (n.676-5746C>G)
c.121C>G
c.267-5746C>G
c.339C>G (p.Cys113Trp)
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n.700-5746C>G
n.435C>G
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n.1302C>G
c.939C>G (p.Cys313Trp)
c.624C>G (p.Cys208Trp)
n.1270C>G
2g.237534602C>TCA431686914MLPHc.1059C>T (p.Cys353=)
c.1021-5746C>T (n.1021-5746C>T)
c.901-5746C>T (n.901-5746C>T)
c.676-5746C>T (n.676-5746C>T)
c.121C>T
c.267-5746C>T
c.339C>T (p.Cys113=)
n.1086-5746C>T
n.1232-5746C>T
n.700-5746C>T
n.435C>T
n.739C>T
n.1398-5746C>T
n.1302C>T
c.939C>T (p.Cys313=)
c.624C>T (p.Cys208=)
n.1270C>T
2g.237534603C>ACA351204319MLPHc.1060C>A (p.Leu354Met)
c.1021-5745C>A (n.1021-5745C>A)
c.901-5745C>A (n.901-5745C>A)
c.676-5745C>A (n.676-5745C>A)
c.122C>A
c.267-5745C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1086-5745C>A
n.1232-5745C>A
n.700-5745C>A
n.436C>A
n.740C>A
n.1398-5745C>A
n.1303C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.1271C>A
2g.237534603C>GCA351204320MLPHc.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1021-5745C>G (n.1021-5745C>G)
c.901-5745C>G (n.901-5745C>G)
c.676-5745C>G (n.676-5745C>G)
c.122C>G
c.267-5745C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1086-5745C>G
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n.700-5745C>G
n.436C>G
n.740C>G
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n.1303C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1271C>G
2g.237534603C>TCA431686915MLPHc.1060C>T (p.Leu354=)
c.1021-5745C>T (n.1021-5745C>T)
c.901-5745C>T (n.901-5745C>T)
c.676-5745C>T (n.676-5745C>T)
c.122C>T
c.267-5745C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
n.1086-5745C>T
n.1232-5745C>T
n.700-5745C>T
n.436C>T
n.740C>T
n.1398-5745C>T
n.1303C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.1271C>T
2g.237534604T>ACA351204323MLPHc.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.1021-5744T>A (n.1021-5744T>A)
c.901-5744T>A (n.901-5744T>A)
c.676-5744T>A (n.676-5744T>A)
c.123T>A
c.267-5744T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1086-5744T>A
n.1232-5744T>A
n.700-5744T>A
n.437T>A
n.741T>A
n.1398-5744T>A
n.1304T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.1272T>A
2g.237534604T>CCA351204325MLPHc.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1021-5744T>C (n.1021-5744T>C)
c.901-5744T>C (n.901-5744T>C)
c.676-5744T>C (n.676-5744T>C)
c.123T>C
c.267-5744T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1086-5744T>C
n.1232-5744T>C
n.700-5744T>C
n.437T>C
n.741T>C
n.1398-5744T>C
n.1304T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1272T>C
2g.237534604T>GCA351204329MLPHc.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1021-5744T>G (n.1021-5744T>G)
c.901-5744T>G (n.901-5744T>G)
c.676-5744T>G (n.676-5744T>G)
c.123T>G
c.267-5744T>G
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n.1272T>G
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c.901-5743G>A (n.901-5743G>A)
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c.124G>A
c.267-5743G>A
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c.942G>A (p.Leu314=)
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n.1273G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534605G>CCA431686916MLPHc.1062G>C (p.Leu354=)
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c.901-5743G>C (n.901-5743G>C)
c.676-5743G>C (n.676-5743G>C)
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c.267-5743G>C
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n.1273G>C
2g.237534605G=CA1337698335MLPHc.1062G= (p.Leu354=)
c.1021-5743G= (n.1021-5743G=)
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c.124G=
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n.1273G=
2g.237534605G>TCA431686917MLPHc.1062G>T (p.Leu354=)
c.1021-5743G>T (n.1021-5743G>T)
c.901-5743G>T (n.901-5743G>T)
c.676-5743G>T (n.676-5743G>T)
c.124G>T
c.267-5743G>T
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n.700-5743G>T
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n.1398-5743G>T
n.1305G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.1273G>T
2g.237534606C>ACA351204339MLPHc.1063C>A (p.Leu355Met)
c.1021-5742C>A (n.1021-5742C>A)
c.901-5742C>A (n.901-5742C>A)
c.676-5742C>A (n.676-5742C>A)
c.125C>A
c.267-5742C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
n.1086-5742C>A
n.1232-5742C>A
n.700-5742C>A
n.439C>A
n.743C>A
n.1398-5742C>A
n.1306C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.628C>A (p.Leu210Met)
n.1274C>A
2g.237534606C>GCA351204343MLPHc.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1021-5742C>G (n.1021-5742C>G)
c.901-5742C>G (n.901-5742C>G)
c.676-5742C>G (n.676-5742C>G)
c.125C>G
c.267-5742C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1086-5742C>G
n.1232-5742C>G
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c.943C>G (p.Leu315Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.1274C>G
2g.237534606C>TCA431686918MLPHc.1063C>T (p.Leu355=)
c.1021-5742C>T (n.1021-5742C>T)
c.901-5742C>T (n.901-5742C>T)
c.676-5742C>T (n.676-5742C>T)
c.125C>T
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c.343C>T (p.Leu115=)
n.1086-5742C>T
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n.1398-5742C>T
n.1306C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.628C>T (p.Leu210=)
n.1274C>T
2g.237534607T>ACA351204355MLPHc.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1021-5741T>A (n.1021-5741T>A)
c.901-5741T>A (n.901-5741T>A)
c.676-5741T>A (n.676-5741T>A)
c.126T>A
c.267-5741T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.1086-5741T>A
n.1232-5741T>A
n.700-5741T>A
n.440T>A
n.744T>A
n.1398-5741T>A
n.1307T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.629T>A (p.Leu210Gln)
n.1275T>A
2g.237534607T>CCA351204352MLPHc.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1021-5741T>C (n.1021-5741T>C)
c.901-5741T>C (n.901-5741T>C)
c.676-5741T>C (n.676-5741T>C)
c.126T>C
c.267-5741T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1086-5741T>C
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n.440T>C
n.744T>C
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n.1307T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.1275T>C
2g.237534607T>GCA351204347MLPHc.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1021-5741T>G (n.1021-5741T>G)
c.901-5741T>G (n.901-5741T>G)
c.676-5741T>G (n.676-5741T>G)
c.126T>G
c.267-5741T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1086-5741T>G
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n.1307T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.1275T>G
2g.237534608G>ACA431686919MLPHc.1065G>A (p.Leu355=)
c.1021-5740G>A (n.1021-5740G>A)
c.901-5740G>A (n.901-5740G>A)
c.676-5740G>A (n.676-5740G>A)
c.127G>A
c.267-5740G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
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n.441G>A
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n.1308G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.630G>A (p.Leu210=)
n.1276G>A
2g.237534608G>CCA431686921MLPHc.1065G>C (p.Leu355=)
c.1021-5740G>C (n.1021-5740G>C)
c.901-5740G>C (n.901-5740G>C)
c.676-5740G>C (n.676-5740G>C)
c.127G>C
c.267-5740G>C
c.345G>C (p.Leu115=)
n.1086-5740G>C
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n.700-5740G>C
n.441G>C
n.745G>C
n.1398-5740G>C
n.1308G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.630G>C (p.Leu210=)
n.1276G>C
2g.237534608G>TCA431686920MLPHc.1065G>T (p.Leu355=)
c.1021-5740G>T (n.1021-5740G>T)
c.901-5740G>T (n.901-5740G>T)
c.676-5740G>T (n.676-5740G>T)
c.127G>T
c.267-5740G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
n.1086-5740G>T
n.1232-5740G>T
n.700-5740G>T
n.441G>T
n.745G>T
n.1398-5740G>T
n.1308G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.630G>T (p.Leu210=)
n.1276G>T
2g.237534609A>CCA351204356MLPHc.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.1021-5739A>C (n.1021-5739A>C)
c.901-5739A>C (n.901-5739A>C)
c.676-5739A>C (n.676-5739A>C)
c.128A>C
c.267-5739A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.1086-5739A>C
n.1232-5739A>C
n.700-5739A>C
n.442A>C
n.746A>C
n.1398-5739A>C
n.1309A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.1277A>C
2g.237534609A>GCA351204357MLPHc.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.1021-5739A>G (n.1021-5739A>G)
c.901-5739A>G (n.901-5739A>G)
c.676-5739A>G (n.676-5739A>G)
c.128A>G
c.267-5739A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.1086-5739A>G
n.1232-5739A>G
n.700-5739A>G
n.442A>G
n.746A>G
n.1398-5739A>G
n.1309A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.1277A>G
2g.237534609A>TCA351204358MLPHc.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.1021-5739A>T (n.1021-5739A>T)
c.901-5739A>T (n.901-5739A>T)
c.676-5739A>T (n.676-5739A>T)
c.128A>T
c.267-5739A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.1086-5739A>T
n.1232-5739A>T
n.700-5739A>T
n.442A>T
n.746A>T
n.1398-5739A>T
n.1309A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.1277A>T
2g.237534610C>ACA351204361MLPHc.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.1021-5738C>A (n.1021-5738C>A)
c.901-5738C>A (n.901-5738C>A)
c.676-5738C>A (n.676-5738C>A)
c.129C>A
c.267-5738C>A
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.1086-5738C>A
n.1232-5738C>A
n.700-5738C>A
n.443C>A
n.747C>A
n.1398-5738C>A
n.1310C>A
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
n.1278C>A
2g.237534610C=CA1337698336MLPHc.1067C= (p.Thr356=)
c.1021-5738C= (n.1021-5738C=)
c.901-5738C= (n.901-5738C=)
c.676-5738C= (n.676-5738C=)
c.129C=
c.267-5738C=
c.347C= (p.Thr116=)
n.1086-5738C=
n.1232-5738C=
n.700-5738C=
n.443C=
n.747C=
n.1398-5738C=
n.1310C=
c.947C= (p.Thr316=)
c.632C= (p.Thr211=)
n.1278C=
2g.237534610C>GCA351204362MLPHc.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.1021-5738C>G (n.1021-5738C>G)
c.901-5738C>G (n.901-5738C>G)
c.676-5738C>G (n.676-5738C>G)
c.129C>G
c.267-5738C>G
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.1086-5738C>G
n.1232-5738C>G
n.700-5738C>G
n.443C>G
n.747C>G
n.1398-5738C>G
n.1310C>G
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
n.1278C>G
2g.237534610C>TCA351204363MLPHc.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.1021-5738C>T (n.1021-5738C>T)
c.901-5738C>T (n.901-5738C>T)
c.676-5738C>T (n.676-5738C>T)
c.129C>T
c.267-5738C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.1086-5738C>T
n.1232-5738C>T
n.700-5738C>T
n.443C>T
n.747C>T
n.1398-5738C>T
n.1310C>T
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
n.1278C>T
2g.237534611C>ACA431686922MLPHc.1068C>A (p.Thr356=)
c.1021-5737C>A (n.1021-5737C>A)
c.901-5737C>A (n.901-5737C>A)
c.676-5737C>A (n.676-5737C>A)
c.130C>A
c.267-5737C>A
c.348C>A (p.Thr116=)
n.1086-5737C>A
n.1232-5737C>A
n.700-5737C>A
n.444C>A
n.748C>A
n.1398-5737C>A
n.1311C>A
c.948C>A (p.Thr316=)
c.633C>A (p.Thr211=)
n.1279C>A
2g.237534611C=CA1337698337MLPHc.1068C= (p.Thr356=)
c.1021-5737C= (n.1021-5737C=)
c.901-5737C= (n.901-5737C=)
c.676-5737C= (n.676-5737C=)
c.130C=
c.267-5737C=
c.348C= (p.Thr116=)
n.1086-5737C=
n.1232-5737C=
n.700-5737C=
n.444C=
n.748C=
n.1398-5737C=
n.1311C=
c.948C= (p.Thr316=)
c.633C= (p.Thr211=)
n.1279C=
2g.237534611C>GCA431686923MLPHc.1068C>G (p.Thr356=)
c.1021-5737C>G (n.1021-5737C>G)
c.901-5737C>G (n.901-5737C>G)
c.676-5737C>G (n.676-5737C>G)
c.130C>G
c.267-5737C>G
c.348C>G (p.Thr116=)
n.1086-5737C>G
n.1232-5737C>G
n.700-5737C>G
n.444C>G
n.748C>G
n.1398-5737C>G
n.1311C>G
c.948C>G (p.Thr316=)
c.633C>G (p.Thr211=)
n.1279C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.237534611C>TCA431686924MLPHc.1068C>T (p.Thr356=)
c.1021-5737C>T (n.1021-5737C>T)
c.901-5737C>T (n.901-5737C>T)
c.676-5737C>T (n.676-5737C>T)
c.130C>T
c.267-5737C>T
c.348C>T (p.Thr116=)
n.1086-5737C>T
n.1232-5737C>T
n.700-5737C>T
n.444C>T
n.748C>T
n.1398-5737C>T
n.1311C>T
c.948C>T (p.Thr316=)
c.633C>T (p.Thr211=)
n.1279C>T
2g.237534613_237534614insTCTACA766632040MLPHc.1070_1071insTCTA (p.Glu359ProfsTer?)
c.1021-5735_1021-5734insTCTA (n.1021-5735_1021-5734insTCTA)
c.901-5735_901-5734insTCTA (n.901-5735_901-5734insTCTA)
c.676-5735_676-5734insTCTA (n.676-5735_676-5734insTCTA)
c.132_133insTCTA
c.267-5735_267-5734insTCTA
c.350_351insTCTA (p.Glu119ProfsTer?)
n.1086-5735_1086-5734insTCTA
n.1232-5735_1232-5734insTCTA
n.700-5735_700-5734insTCTA
n.446_447insTCTA
n.750_751insTCTA
n.1398-5735_1398-5734insTCTA
n.1313_1314insTCTA
c.950_951insTCTA (p.Glu319ProfsTer?)
c.635_636insTCTA (p.Glu214ProfsTer?)
n.1281_1282insTCTA
 dbSNP
2g.237534612T>ACA351204369MLPHc.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.1021-5736T>A (n.1021-5736T>A)
c.901-5736T>A (n.901-5736T>A)
c.676-5736T>A (n.676-5736T>A)
c.131T>A
c.267-5736T>A
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.1086-5736T>A
n.1232-5736T>A
n.700-5736T>A
n.445T>A
n.749T>A
n.1398-5736T>A
n.1312T>A
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
n.1280T>A
2g.237534612T>CCA351204371MLPHc.1069T>C (p.Tyr357His)
c.1021-5736T>C (n.1021-5736T>C)
c.901-5736T>C (n.901-5736T>C)
c.676-5736T>C (n.676-5736T>C)
c.131T>C
c.267-5736T>C
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.1086-5736T>C
n.1232-5736T>C
n.700-5736T>C
n.445T>C
n.749T>C
n.1398-5736T>C
n.1312T>C
c.949T>C (p.Tyr317His)
c.634T>C (p.Tyr212His)
n.1280T>C
2g.237534612T>GCA351204375MLPHc.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.1021-5736T>G (n.1021-5736T>G)
c.901-5736T>G (n.901-5736T>G)
c.676-5736T>G (n.676-5736T>G)
c.131T>G
c.267-5736T>G
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.1086-5736T>G
n.1232-5736T>G
n.700-5736T>G
n.445T>G
n.749T>G
n.1398-5736T>G
n.1312T>G
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
n.1280T>G
2g.237534613A=CA1337698338MLPHc.1070A= (p.Tyr357=)
c.1021-5735A= (n.1021-5735A=)
c.901-5735A= (n.901-5735A=)
c.676-5735A= (n.676-5735A=)
c.132A=
c.267-5735A=
c.350A= (p.Tyr117=)
n.1086-5735A=
n.1232-5735A=
n.700-5735A=
n.446A=
n.750A=
n.1398-5735A=
n.1313A=
c.950A= (p.Tyr317=)
c.635A= (p.Tyr212=)
n.1281A=
2g.237534613A>CCA351204376MLPHc.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.1021-5735A>C (n.1021-5735A>C)
c.901-5735A>C (n.901-5735A>C)
c.676-5735A>C (n.676-5735A>C)
c.132A>C
c.267-5735A>C
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.1086-5735A>C
n.1232-5735A>C
n.700-5735A>C
n.446A>C
n.750A>C
n.1398-5735A>C
n.1313A>C
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
n.1281A>C
2g.237534613A>GCA351204377MLPHc.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.1021-5735A>G (n.1021-5735A>G)
c.901-5735A>G (n.901-5735A>G)
c.676-5735A>G (n.676-5735A>G)
c.132A>G
c.267-5735A>G
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.1086-5735A>G
n.1232-5735A>G
n.700-5735A>G
n.446A>G
n.750A>G
n.1398-5735A>G
n.1313A>G
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
n.1281A>G
 gnomAD v4
2g.237534613A>TCA351204378MLPHc.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.1021-5735A>T (n.1021-5735A>T)
c.901-5735A>T (n.901-5735A>T)
c.676-5735A>T (n.676-5735A>T)
c.132A>T
c.267-5735A>T
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.1086-5735A>T
n.1232-5735A>T
n.700-5735A>T
n.446A>T
n.750A>T
n.1398-5735A>T
n.1313A>T
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
n.1281A>T
2g.237534613_237534614insTCA2190470MLPHc.1070_1071insT (p.Leu358ProfsTer?)
c.1021-5735_1021-5734insT (n.1021-5735_1021-5734insT)
c.901-5735_901-5734insT (n.901-5735_901-5734insT)
c.676-5735_676-5734insT (n.676-5735_676-5734insT)
c.132_133insT
c.267-5735_267-5734insT
c.350_351insT (p.Leu118ProfsTer?)
n.1086-5735_1086-5734insT
n.1232-5735_1232-5734insT
n.700-5735_700-5734insT
n.446_447insT
n.750_751insT
n.1398-5735_1398-5734insT
n.1313_1314insT
c.950_951insT (p.Leu318ProfsTer?)
c.635_636insT (p.Leu213ProfsTer?)
n.1281_1282insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534614C>ACA351204389MLPHc.1071C>A (p.Tyr357Ter)
c.1021-5734C>A (n.1021-5734C>A)
c.901-5734C>A (n.901-5734C>A)
c.676-5734C>A (n.676-5734C>A)
c.133C>A
c.267-5734C>A
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
n.1086-5734C>A
n.1232-5734C>A
n.700-5734C>A
n.447C>A
n.751C>A
n.1398-5734C>A
n.1314C>A
c.951C>A (p.Tyr317Ter)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
n.1282C>A
2g.237534614C=CA1337698339MLPHc.1071C= (p.Tyr357=)
c.1021-5734C= (n.1021-5734C=)
c.901-5734C= (n.901-5734C=)
c.676-5734C= (n.676-5734C=)
c.133C=
c.267-5734C=
c.351C= (p.Tyr117=)
n.1086-5734C=
n.1232-5734C=
n.700-5734C=
n.447C=
n.751C=
n.1398-5734C=
n.1314C=
c.951C= (p.Tyr317=)
c.636C= (p.Tyr212=)
n.1282C=
2g.237534614C>GCA351204385MLPHc.1071C>G (p.Tyr357Ter)
c.1021-5734C>G (n.1021-5734C>G)
c.901-5734C>G (n.901-5734C>G)
c.676-5734C>G (n.676-5734C>G)
c.133C>G
c.267-5734C>G
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
n.1086-5734C>G
n.1232-5734C>G
n.700-5734C>G
n.447C>G
n.751C>G
n.1398-5734C>G
n.1314C>G
c.951C>G (p.Tyr317Ter)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
n.1282C>G
2g.237534614C>TCA2190471MLPHc.1071C>T (p.Tyr357=)
c.1021-5734C>T (n.1021-5734C>T)
c.901-5734C>T (n.901-5734C>T)
c.676-5734C>T (n.676-5734C>T)
c.133C>T
c.267-5734C>T
c.351C>T (p.Tyr117=)
n.1086-5734C>T
n.1232-5734C>T
n.700-5734C>T
n.447C>T
n.751C>T
n.1398-5734C>T
n.1314C>T
c.951C>T (p.Tyr317=)
c.636C>T (p.Tyr212=)
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534614_237534615insTATCA2190472MLPHc.1071_1072insTAT (p.Tyr357_Leu358insTyr)
c.1021-5734_1021-5733insTAT (n.1021-5734_1021-5733insTAT)
c.901-5734_901-5733insTAT (n.901-5734_901-5733insTAT)
c.676-5734_676-5733insTAT (n.676-5734_676-5733insTAT)
c.133_134insTAT
c.267-5734_267-5733insTAT
c.351_352insTAT (p.Tyr117_Leu118insTyr)
n.1086-5734_1086-5733insTAT
n.1232-5734_1232-5733insTAT
n.700-5734_700-5733insTAT
n.447_448insTAT
n.751_752insTAT
n.1398-5734_1398-5733insTAT
n.1314_1315insTAT
c.951_952insTAT (p.Tyr317_Leu318insTyr)
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c.644A>G (p.Asn215Ser)
n.1290A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534622A>TCA351204444MLPHc.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.1021-5726A>T (n.1021-5726A>T)
c.901-5726A>T (n.901-5726A>T)
c.676-5726A>T (n.676-5726A>T)
c.141A>T
c.267-5726A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.1086-5726A>T
n.1232-5726A>T
n.700-5726A>T
n.455A>T
n.759A>T
n.1398-5726A>T
n.1322A>T
c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
n.1290A>T
2g.237534623C>ACA351204446MLPHc.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.1021-5725C>A (n.1021-5725C>A)
c.901-5725C>A (n.901-5725C>A)
c.676-5725C>A (n.676-5725C>A)
c.142C>A
c.267-5725C>A
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.1086-5725C>A
n.1232-5725C>A
n.700-5725C>A
n.456C>A
n.760C>A
n.1398-5725C>A
n.1323C>A
c.960C>A (p.Asn320Lys)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
n.1291C>A
2g.237534623C=CA1337698342MLPHc.1080C= (p.Asn360=)
c.1021-5725C= (n.1021-5725C=)
c.901-5725C= (n.901-5725C=)
c.676-5725C= (n.676-5725C=)
c.142C=
c.267-5725C=
c.360C= (p.Asn120=)
n.1086-5725C=
n.1232-5725C=
n.700-5725C=
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n.1323C=
c.960C= (p.Asn320=)
c.645C= (p.Asn215=)
n.1291C=
2g.237534623C>GCA351204447MLPHc.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.1021-5725C>G (n.1021-5725C>G)
c.901-5725C>G (n.901-5725C>G)
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c.142C>G
c.267-5725C>G
c.360C>G (p.Asn120Lys)
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n.1291C>G
2g.237534623C>TCA431686930MLPHc.1080C>T (p.Asn360=)
c.1021-5725C>T (n.1021-5725C>T)
c.901-5725C>T (n.901-5725C>T)
c.676-5725C>T (n.676-5725C>T)
c.142C>T
c.267-5725C>T
c.360C>T (p.Asn120=)
n.1086-5725C>T
n.1232-5725C>T
n.700-5725C>T
n.456C>T
n.760C>T
n.1398-5725C>T
n.1323C>T
c.960C>T (p.Asn320=)
c.645C>T (p.Asn215=)
n.1291C>T
 dbSNP
2g.237534624A>CCA351204453MLPHc.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1021-5724A>C (n.1021-5724A>C)
c.901-5724A>C (n.901-5724A>C)
c.676-5724A>C (n.676-5724A>C)
c.143A>C
c.267-5724A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.1086-5724A>C
n.1232-5724A>C
n.700-5724A>C
n.457A>C
n.761A>C
n.1398-5724A>C
n.1324A>C
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.1292A>C
2g.237534624A>GCA351204456MLPHc.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1021-5724A>G (n.1021-5724A>G)
c.901-5724A>G (n.901-5724A>G)
c.676-5724A>G (n.676-5724A>G)
c.143A>G
c.267-5724A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.1086-5724A>G
n.1232-5724A>G
n.700-5724A>G
n.457A>G
n.761A>G
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n.1324A>G
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.1292A>G
2g.237534624A>TCA351204458MLPHc.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1021-5724A>T (n.1021-5724A>T)
c.901-5724A>T (n.901-5724A>T)
c.676-5724A>T (n.676-5724A>T)
c.143A>T
c.267-5724A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.1086-5724A>T
n.1232-5724A>T
n.700-5724A>T
n.457A>T
n.761A>T
n.1398-5724A>T
n.1324A>T
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.1292A>T
2g.237534625C>ACA351204461MLPHc.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.1021-5723C>A (n.1021-5723C>A)
c.901-5723C>A (n.901-5723C>A)
c.676-5723C>A (n.676-5723C>A)
c.144C>A
c.267-5723C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
n.1086-5723C>A
n.1232-5723C>A
n.700-5723C>A
n.458C>A
n.762C>A
n.1398-5723C>A
n.1325C>A
c.962C>A (p.Thr321Lys)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
n.1293C>A
2g.237534625C=CA1337698343MLPHc.1082C= (p.Thr361=)
c.1021-5723C= (n.1021-5723C=)
c.901-5723C= (n.901-5723C=)
c.676-5723C= (n.676-5723C=)
c.144C=
c.267-5723C=
c.362C= (p.Thr121=)
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n.1232-5723C=
n.700-5723C=
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n.1325C=
c.962C= (p.Thr321=)
c.647C= (p.Thr216=)
n.1293C=
2g.237534625C>GCA351204466MLPHc.1082C>G (p.Thr361Arg)
c.1021-5723C>G (n.1021-5723C>G)
c.901-5723C>G (n.901-5723C>G)
c.676-5723C>G (n.676-5723C>G)
c.144C>G
c.267-5723C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
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c.962C>G (p.Thr321Arg)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
n.1293C>G
 gnomAD v4
2g.237534625C>TCA2190475MLPHc.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1021-5723C>T (n.1021-5723C>T)
c.901-5723C>T (n.901-5723C>T)
c.676-5723C>T (n.676-5723C>T)
c.144C>T
c.267-5723C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.1086-5723C>T
n.1232-5723C>T
n.700-5723C>T
n.458C>T
n.762C>T
n.1398-5723C>T
n.1325C>T
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.1293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534626A=CA1337698344MLPHc.1083A= (p.Thr361=)
c.1021-5722A= (n.1021-5722A=)
c.901-5722A= (n.901-5722A=)
c.676-5722A= (n.676-5722A=)
c.145A=
c.267-5722A=
c.363A= (p.Thr121=)
n.1086-5722A=
n.1232-5722A=
n.700-5722A=
n.459A=
n.763A=
n.1398-5722A=
n.1326A=
c.963A= (p.Thr321=)
c.648A= (p.Thr216=)
n.1294A=
2g.237534626A>CCA431686931MLPHc.1083A>C (p.Thr361=)
c.1021-5722A>C (n.1021-5722A>C)
c.901-5722A>C (n.901-5722A>C)
c.676-5722A>C (n.676-5722A>C)
c.145A>C
c.267-5722A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
n.1086-5722A>C
n.1232-5722A>C
n.700-5722A>C
n.459A>C
n.763A>C
n.1398-5722A>C
n.1326A>C
c.963A>C (p.Thr321=)
c.648A>C (p.Thr216=)
n.1294A>C
2g.237534626A>GCA2190476MLPHc.1083A>G (p.Thr361=)
c.1021-5722A>G (n.1021-5722A>G)
c.901-5722A>G (n.901-5722A>G)
c.676-5722A>G (n.676-5722A>G)
c.145A>G
c.267-5722A>G
c.363A>G (p.Thr121=)
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n.763A>G
n.1398-5722A>G
n.1326A>G
c.963A>G (p.Thr321=)
c.648A>G (p.Thr216=)
n.1294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534626A>TCA431686932MLPHc.1083A>T (p.Thr361=)
c.1021-5722A>T (n.1021-5722A>T)
c.901-5722A>T (n.901-5722A>T)
c.676-5722A>T (n.676-5722A>T)
c.145A>T
c.267-5722A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
n.1086-5722A>T
n.1232-5722A>T
n.700-5722A>T
n.459A>T
n.763A>T
n.1398-5722A>T
n.1326A>T
c.963A>T (p.Thr321=)
c.648A>T (p.Thr216=)
n.1294A>T
2g.237534627G>ACA2190477MLPHc.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1021-5721G>A (n.1021-5721G>A)
c.901-5721G>A (n.901-5721G>A)
c.676-5721G>A (n.676-5721G>A)
c.146G>A
c.267-5721G>A
c.364G>A (p.Val122Ile)
n.1086-5721G>A
n.1232-5721G>A
n.700-5721G>A
n.460G>A
n.764G>A
n.1398-5721G>A
n.1327G>A
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.1295G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534627G>CCA351204478MLPHc.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1021-5721G>C (n.1021-5721G>C)
c.901-5721G>C (n.901-5721G>C)
c.676-5721G>C (n.676-5721G>C)
c.146G>C
c.267-5721G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.1086-5721G>C
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n.764G>C
n.1398-5721G>C
n.1327G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.1295G>C
2g.237534627G=CA1337698345MLPHc.1084G= (p.Val362=)
c.1021-5721G= (n.1021-5721G=)
c.901-5721G= (n.901-5721G=)
c.676-5721G= (n.676-5721G=)
c.146G=
c.267-5721G=
c.364G= (p.Val122=)
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n.1232-5721G=
n.700-5721G=
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n.764G=
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n.1327G=
c.964G= (p.Val322=)
c.649G= (p.Val217=)
n.1295G=
2g.237534627G>TCA351204475MLPHc.1084G>T (p.Val362Phe)
c.1021-5721G>T (n.1021-5721G>T)
c.901-5721G>T (n.901-5721G>T)
c.676-5721G>T (n.676-5721G>T)
c.146G>T
c.267-5721G>T
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.1086-5721G>T
n.1232-5721G>T
n.700-5721G>T
n.460G>T
n.764G>T
n.1398-5721G>T
n.1327G>T
c.964G>T (p.Val322Phe)
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.1295G>T
2g.237534629_237534631dupCA540453261MLPHc.1086_1088dup (p.Val363_Pro364insVal)
c.1021-5719_1021-5717dup (n.1021-5719_1021-5717dup)
c.901-5719_901-5717dup (n.901-5719_901-5717dup)
c.676-5719_676-5717dup (n.676-5719_676-5717dup)
c.148_150dup
c.267-5719_267-5717dup
c.366_368dup (p.Val123_Pro124insVal)
n.1086-5719_1086-5717dup
n.1232-5719_1232-5717dup
n.700-5719_700-5717dup
n.462_464dup
n.766_768dup
n.1398-5719_1398-5717dup
n.1329_1331dup
c.966_968dup (p.Val323_Pro324insVal)
c.651_653dup (p.Val218_Pro219insVal)
n.1297_1299dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534628T>ACA351204479MLPHc.1085T>A (p.Val362Asp)
c.1021-5720T>A (n.1021-5720T>A)
c.901-5720T>A (n.901-5720T>A)
c.676-5720T>A (n.676-5720T>A)
c.147T>A
c.267-5720T>A
c.365T>A (p.Val122Asp)
n.1086-5720T>A
n.1232-5720T>A
n.700-5720T>A
n.461T>A
n.765T>A
n.1398-5720T>A
n.1328T>A
c.965T>A (p.Val322Asp)
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.1296T>A
2g.237534628T>CCA351204481MLPHc.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1021-5720T>C (n.1021-5720T>C)
c.901-5720T>C (n.901-5720T>C)
c.676-5720T>C (n.676-5720T>C)
c.147T>C
c.267-5720T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.1086-5720T>C
n.1232-5720T>C
n.700-5720T>C
n.461T>C
n.765T>C
n.1398-5720T>C
n.1328T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.1296T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534628T>GCA351204484MLPHc.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1021-5720T>G (n.1021-5720T>G)
c.901-5720T>G (n.901-5720T>G)
c.676-5720T>G (n.676-5720T>G)
c.147T>G
c.267-5720T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.1086-5720T>G
n.1232-5720T>G
n.700-5720T>G
n.461T>G
n.765T>G
n.1398-5720T>G
n.1328T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.1296T>G
2g.237534628T=CA1337698346MLPHc.1085T= (p.Val362=)
c.1021-5720T= (n.1021-5720T=)
c.901-5720T= (n.901-5720T=)
c.676-5720T= (n.676-5720T=)
c.147T=
c.267-5720T=
c.365T= (p.Val122=)
n.1086-5720T=
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n.765T=
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n.1328T=
c.965T= (p.Val322=)
c.650T= (p.Val217=)
n.1296T=
2g.237534629T>ACA431686935MLPHc.1086T>A (p.Val362=)
c.1021-5719T>A (n.1021-5719T>A)
c.901-5719T>A (n.901-5719T>A)
c.676-5719T>A (n.676-5719T>A)
c.148T>A
c.267-5719T>A
c.366T>A (p.Val122=)
n.1086-5719T>A
n.1232-5719T>A
n.700-5719T>A
n.462T>A
n.766T>A
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c.966T>A (p.Val322=)
c.651T>A (p.Val217=)
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2g.237534629T>CCA431686933MLPHc.1086T>C (p.Val362=)
c.1021-5719T>C (n.1021-5719T>C)
c.901-5719T>C (n.901-5719T>C)
c.676-5719T>C (n.676-5719T>C)
c.148T>C
c.267-5719T>C
c.366T>C (p.Val122=)
n.1086-5719T>C
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n.700-5719T>C
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c.966T>C (p.Val322=)
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n.1297T>C
2g.237534629T>GCA431686934MLPHc.1086T>G (p.Val362=)
c.1021-5719T>G (n.1021-5719T>G)
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c.901-5718G>A (n.901-5718G>A)
c.676-5718G>A (n.676-5718G>A)
c.149G>A
c.267-5718G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534631T>ACA351204496MLPHc.1088T>A (p.Val363Glu)
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n.1299T>G
2g.237534632G>ACA431686936MLPHc.1089G>A (p.Val363=)
c.1021-5716G>A (n.1021-5716G>A)
c.901-5716G>A (n.901-5716G>A)
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c.151G>A
c.267-5716G>A
c.369G>A (p.Val123=)
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n.700-5716G>A
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n.769G>A
n.1398-5716G>A
n.1332G>A
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c.654G>A (p.Val218=)
n.1300G>A
2g.237534632G>CCA431686937MLPHc.1089G>C (p.Val363=)
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c.901-5716G>C (n.901-5716G>C)
c.676-5716G>C (n.676-5716G>C)
c.151G>C
c.267-5716G>C
c.369G>C (p.Val123=)
n.1086-5716G>C
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c.969G>C (p.Val323=)
c.654G>C (p.Val218=)
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2g.237534632G>TCA431686938MLPHc.1089G>T (p.Val363=)
c.1021-5716G>T (n.1021-5716G>T)
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c.151G>T
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c.969G>T (p.Val323=)
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n.1300G>T
2g.237534633C>ACA351204506MLPHc.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1021-5715C>A (n.1021-5715C>A)
c.901-5715C>A (n.901-5715C>A)
c.676-5715C>A (n.676-5715C>A)
c.152C>A
c.267-5715C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1086-5715C>A
n.1232-5715C>A
n.700-5715C>A
n.466C>A
n.770C>A
n.1398-5715C>A
n.1333C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.1301C>A
2g.237534633C>GCA351204509MLPHc.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1021-5715C>G (n.1021-5715C>G)
c.901-5715C>G (n.901-5715C>G)
c.676-5715C>G (n.676-5715C>G)
c.152C>G
c.267-5715C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1086-5715C>G
n.1232-5715C>G
n.700-5715C>G
n.466C>G
n.770C>G
n.1398-5715C>G
n.1333C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.1301C>G
2g.237534633C>TCA351204511MLPHc.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1021-5715C>T (n.1021-5715C>T)
c.901-5715C>T (n.901-5715C>T)
c.676-5715C>T (n.676-5715C>T)
c.152C>T
c.267-5715C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1086-5715C>T
n.1232-5715C>T
n.700-5715C>T
n.466C>T
n.770C>T
n.1398-5715C>T
n.1333C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.1301C>T
 gnomAD v4
2g.237534634C>ACA351204521MLPHc.1091C>A (p.Pro364His)
c.1021-5714C>A (n.1021-5714C>A)
c.901-5714C>A (n.901-5714C>A)
c.676-5714C>A (n.676-5714C>A)
c.153C>A
c.267-5714C>A
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1086-5714C>A
n.1232-5714C>A
n.700-5714C>A
n.467C>A
n.771C>A
n.1398-5714C>A
n.1334C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.1302C>A
2g.237534634C>GCA351204523MLPHc.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1021-5714C>G (n.1021-5714C>G)
c.901-5714C>G (n.901-5714C>G)
c.676-5714C>G (n.676-5714C>G)
c.153C>G
c.267-5714C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1086-5714C>G
n.1232-5714C>G
n.700-5714C>G
n.467C>G
n.771C>G
n.1398-5714C>G
n.1334C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.1302C>G
2g.237534634C>TCA351204514MLPHc.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1021-5714C>T (n.1021-5714C>T)
c.901-5714C>T (n.901-5714C>T)
c.676-5714C>T (n.676-5714C>T)
c.153C>T
c.267-5714C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1086-5714C>T
n.1232-5714C>T
n.700-5714C>T
n.467C>T
n.771C>T
n.1398-5714C>T
n.1334C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.1302C>T
2g.237534635T>ACA431686939MLPHc.1092T>A (p.Pro364=)
c.1021-5713T>A (n.1021-5713T>A)
c.901-5713T>A (n.901-5713T>A)
c.676-5713T>A (n.676-5713T>A)
c.154T>A
c.267-5713T>A
c.372T>A (p.Pro124=)
n.1086-5713T>A
n.1232-5713T>A
n.700-5713T>A
n.468T>A
n.772T>A
n.1398-5713T>A
n.1335T>A
c.972T>A (p.Pro324=)
c.657T>A (p.Pro219=)
n.1303T>A
2g.237534635T>CCA431686940MLPHc.1092T>C (p.Pro364=)
c.1021-5713T>C (n.1021-5713T>C)
c.901-5713T>C (n.901-5713T>C)
c.676-5713T>C (n.676-5713T>C)
c.154T>C
c.267-5713T>C
c.372T>C (p.Pro124=)
n.1086-5713T>C
n.1232-5713T>C
n.700-5713T>C
n.468T>C
n.772T>C
n.1398-5713T>C
n.1335T>C
c.972T>C (p.Pro324=)
c.657T>C (p.Pro219=)
n.1303T>C
2g.237534635T>GCA431686941MLPHc.1092T>G (p.Pro364=)
c.1021-5713T>G (n.1021-5713T>G)
c.901-5713T>G (n.901-5713T>G)
c.676-5713T>G (n.676-5713T>G)
c.154T>G
c.267-5713T>G
c.372T>G (p.Pro124=)
n.1086-5713T>G
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n.700-5713T>G
n.468T>G
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n.1335T>G
c.972T>G (p.Pro324=)
c.657T>G (p.Pro219=)
n.1303T>G
2g.237534636C>ACA351204526MLPHc.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.1021-5712C>A (n.1021-5712C>A)
c.901-5712C>A (n.901-5712C>A)
c.676-5712C>A (n.676-5712C>A)
c.155C>A
c.267-5712C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.1086-5712C>A
n.1232-5712C>A
n.700-5712C>A
n.469C>A
n.773C>A
n.1398-5712C>A
n.1336C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.1304C>A
2g.237534636C>GCA351204528MLPHc.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1021-5712C>G (n.1021-5712C>G)
c.901-5712C>G (n.901-5712C>G)
c.676-5712C>G (n.676-5712C>G)
c.155C>G
c.267-5712C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.1086-5712C>G
n.1232-5712C>G
n.700-5712C>G
n.469C>G
n.773C>G
n.1398-5712C>G
n.1336C>G
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.1304C>G
2g.237534636C>TCA351204530MLPHc.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.1021-5712C>T (n.1021-5712C>T)
c.901-5712C>T (n.901-5712C>T)
c.676-5712C>T (n.676-5712C>T)
c.155C>T
c.267-5712C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.1086-5712C>T
n.1232-5712C>T
n.700-5712C>T
n.469C>T
n.773C>T
n.1398-5712C>T
n.1336C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.1304C>T
2g.237534637C>ACA67857352MLPHc.1094C>A (p.Pro365His)
c.1021-5711C>A (n.1021-5711C>A)
c.901-5711C>A (n.901-5711C>A)
c.676-5711C>A (n.676-5711C>A)
c.156C>A
c.267-5711C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1086-5711C>A
n.1232-5711C>A
n.700-5711C>A
n.470C>A
n.774C>A
n.1398-5711C>A
n.1337C>A
c.974C>A (p.Pro325His)
c.659C>A (p.Pro220His)
n.1305C>A
 dbSNP
2g.237534637C=CA1337698348MLPHc.1094C= (p.Pro365=)
c.1021-5711C= (n.1021-5711C=)
c.901-5711C= (n.901-5711C=)
c.676-5711C= (n.676-5711C=)
c.156C=
c.267-5711C=
c.374C= (p.Pro125=)
n.1086-5711C=
n.1232-5711C=
n.700-5711C=
n.470C=
n.774C=
n.1398-5711C=
n.1337C=
c.974C= (p.Pro325=)
c.659C= (p.Pro220=)
n.1305C=
2g.237534637C>GCA351204533MLPHc.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.1021-5711C>G (n.1021-5711C>G)
c.901-5711C>G (n.901-5711C>G)
c.676-5711C>G (n.676-5711C>G)
c.156C>G
c.267-5711C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.1086-5711C>G
n.1232-5711C>G
n.700-5711C>G
n.470C>G
n.774C>G
n.1398-5711C>G
n.1337C>G
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.1305C>G
2g.237534637C>TCA351204534MLPHc.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.1021-5711C>T (n.1021-5711C>T)
c.901-5711C>T (n.901-5711C>T)
c.676-5711C>T (n.676-5711C>T)
c.156C>T
c.267-5711C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.1086-5711C>T
n.1232-5711C>T
n.700-5711C>T
n.470C>T
n.774C>T
n.1398-5711C>T
n.1337C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.1305C>T
 gnomAD v4
2g.237534638C>ACA431686942MLPHc.1095C>A (p.Pro365=)
c.1021-5710C>A (n.1021-5710C>A)
c.901-5710C>A (n.901-5710C>A)
c.676-5710C>A (n.676-5710C>A)
c.157C>A
c.267-5710C>A
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1086-5710C>A
n.1232-5710C>A
n.700-5710C>A
n.471C>A
n.775C>A
n.1398-5710C>A
n.1338C>A
c.975C>A (p.Pro325=)
c.660C>A (p.Pro220=)
n.1306C>A
2g.237534638C>GCA431686944MLPHc.1095C>G (p.Pro365=)
c.1021-5710C>G (n.1021-5710C>G)
c.901-5710C>G (n.901-5710C>G)
c.676-5710C>G (n.676-5710C>G)
c.157C>G
c.267-5710C>G
c.375C>G (p.Pro125=)
n.1086-5710C>G
n.1232-5710C>G
n.700-5710C>G
n.471C>G
n.775C>G
n.1398-5710C>G
n.1338C>G
c.975C>G (p.Pro325=)
c.660C>G (p.Pro220=)
n.1306C>G
2g.237534638C>TCA431686943MLPHc.1095C>T (p.Pro365=)
c.1021-5710C>T (n.1021-5710C>T)
c.901-5710C>T (n.901-5710C>T)
c.676-5710C>T (n.676-5710C>T)
c.157C>T
c.267-5710C>T
c.375C>T (p.Pro125=)
n.1086-5710C>T
n.1232-5710C>T
n.700-5710C>T
n.471C>T
n.775C>T
n.1398-5710C>T
n.1338C>T
c.975C>T (p.Pro325=)
c.660C>T (p.Pro220=)
n.1306C>T
2g.237534639T>ACA351204537MLPHc.1096T>A (p.Leu366Met)
c.1021-5709T>A (n.1021-5709T>A)
c.901-5709T>A (n.901-5709T>A)
c.676-5709T>A (n.676-5709T>A)
c.158T>A
c.267-5709T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.1086-5709T>A
n.1232-5709T>A
n.700-5709T>A
n.472T>A
n.776T>A
n.1398-5709T>A
n.1339T>A
c.976T>A (p.Leu326Met)
c.661T>A (p.Leu221Met)
n.1307T>A
2g.237534639T>CCA2190478MLPHc.1096T>C (p.Leu366=)
c.1021-5709T>C (n.1021-5709T>C)
c.901-5709T>C (n.901-5709T>C)
c.676-5709T>C (n.676-5709T>C)
c.158T>C
c.267-5709T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
n.1086-5709T>C
n.1232-5709T>C
n.700-5709T>C
n.472T>C
n.776T>C
n.1398-5709T>C
n.1339T>C
c.976T>C (p.Leu326=)
c.661T>C (p.Leu221=)
n.1307T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534639T>GCA351204540MLPHc.1096T>G (p.Leu366Val)
c.1021-5709T>G (n.1021-5709T>G)
c.901-5709T>G (n.901-5709T>G)
c.676-5709T>G (n.676-5709T>G)
c.158T>G
c.267-5709T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.1086-5709T>G
n.1232-5709T>G
n.700-5709T>G
n.472T>G
n.776T>G
n.1398-5709T>G
n.1339T>G
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.661T>G (p.Leu221Val)
n.1307T>G
2g.237534639T=CA1337698349MLPHc.1096T= (p.Leu366=)
c.1021-5709T= (n.1021-5709T=)
c.901-5709T= (n.901-5709T=)
c.676-5709T= (n.676-5709T=)
c.158T=
c.267-5709T=
c.376T= (p.Leu126=)
n.1086-5709T=
n.1232-5709T=
n.700-5709T=
n.472T=
n.776T=
n.1398-5709T=
n.1339T=
c.976T= (p.Leu326=)
c.661T= (p.Leu221=)
n.1307T=
2g.237534640T>ACA351204546MLPHc.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.1021-5708T>A (n.1021-5708T>A)
c.901-5708T>A (n.901-5708T>A)
c.676-5708T>A (n.676-5708T>A)
c.159T>A
c.267-5708T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.1086-5708T>A
n.1232-5708T>A
n.700-5708T>A
n.473T>A
n.777T>A
n.1398-5708T>A
n.1340T>A
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
n.1308T>A
2g.237534640T>CCA351204548MLPHc.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.1021-5708T>C (n.1021-5708T>C)
c.901-5708T>C (n.901-5708T>C)
c.676-5708T>C (n.676-5708T>C)
c.159T>C
c.267-5708T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.1086-5708T>C
n.1232-5708T>C
n.700-5708T>C
n.473T>C
n.777T>C
n.1398-5708T>C
n.1340T>C
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
n.1308T>C
2g.237534640T>GCA351204550MLPHc.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.1021-5708T>G (n.1021-5708T>G)
c.901-5708T>G (n.901-5708T>G)
c.676-5708T>G (n.676-5708T>G)
c.159T>G
c.267-5708T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
n.1086-5708T>G
n.1232-5708T>G
n.700-5708T>G
n.473T>G
n.777T>G
n.1398-5708T>G
n.1340T>G
c.977T>G (p.Leu326Trp)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
n.1308T>G
2g.237534641G>ACA431686945MLPHc.1098G>A (p.Leu366=)
c.1021-5707G>A (n.1021-5707G>A)
c.901-5707G>A (n.901-5707G>A)
c.676-5707G>A (n.676-5707G>A)
c.160G>A
c.267-5707G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.1086-5707G>A
n.1232-5707G>A
n.700-5707G>A
n.474G>A
n.778G>A
n.1398-5707G>A
n.1341G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.1309G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.237534641G>CCA351204554MLPHc.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.1021-5707G>C (n.1021-5707G>C)
c.901-5707G>C (n.901-5707G>C)
c.676-5707G>C (n.676-5707G>C)
c.160G>C
c.267-5707G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.1086-5707G>C
n.1232-5707G>C
n.700-5707G>C
n.474G>C
n.778G>C
n.1398-5707G>C
n.1341G>C
c.978G>C (p.Leu326Phe)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
n.1309G>C
2g.237534641G=CA1337698350MLPHc.1098G= (p.Leu366=)
c.1021-5707G= (n.1021-5707G=)
c.901-5707G= (n.901-5707G=)
c.676-5707G= (n.676-5707G=)
c.160G=
c.267-5707G=
c.378G= (p.Leu126=)
n.1086-5707G=
n.1232-5707G=
n.700-5707G=
n.474G=
n.778G=
n.1398-5707G=
n.1341G=
c.978G= (p.Leu326=)
c.663G= (p.Leu221=)
n.1309G=
2g.237534641G>TCA351204558MLPHc.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.1021-5707G>T (n.1021-5707G>T)
c.901-5707G>T (n.901-5707G>T)
c.676-5707G>T (n.676-5707G>T)
c.160G>T
c.267-5707G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.1086-5707G>T
n.1232-5707G>T
n.700-5707G>T
n.474G>T
n.778G>T
n.1398-5707G>T
n.1341G>T
c.978G>T (p.Leu326Phe)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
n.1309G>T
 gnomAD v4
2g.237534642G>ACA351204563MLPHc.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1021-5706G>A (n.1021-5706G>A)
c.901-5706G>A (n.901-5706G>A)
c.676-5706G>A (n.676-5706G>A)
c.161G>A
c.267-5706G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.1086-5706G>A
n.1232-5706G>A
n.700-5706G>A
n.475G>A
n.779G>A
n.1398-5706G>A
n.1342G>A
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.1310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534642G>CCA351204566MLPHc.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1021-5706G>C (n.1021-5706G>C)
c.901-5706G>C (n.901-5706G>C)
c.676-5706G>C (n.676-5706G>C)
c.161G>C
c.267-5706G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.1086-5706G>C
n.1232-5706G>C
n.700-5706G>C
n.475G>C
n.779G>C
n.1398-5706G>C
n.1342G>C
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.1310G>C
2g.237534642G=CA1337698351MLPHc.1099G= (p.Ala367=)
c.1021-5706G= (n.1021-5706G=)
c.901-5706G= (n.901-5706G=)
c.676-5706G= (n.676-5706G=)
c.161G=
c.267-5706G=
c.379G= (p.Ala127=)
n.1086-5706G=
n.1232-5706G=
n.700-5706G=
n.475G=
n.779G=
n.1398-5706G=
n.1342G=
c.979G= (p.Ala327=)
c.664G= (p.Ala222=)
n.1310G=
2g.237534642G>TCA351204561MLPHc.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1021-5706G>T (n.1021-5706G>T)
c.901-5706G>T (n.901-5706G>T)
c.676-5706G>T (n.676-5706G>T)
c.161G>T
c.267-5706G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.1086-5706G>T
n.1232-5706G>T
n.700-5706G>T
n.475G>T
n.779G>T
n.1398-5706G>T
n.1342G>T
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.1310G>T
2g.237534643C>ACA351204571MLPHc.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.1021-5705C>A (n.1021-5705C>A)
c.901-5705C>A (n.901-5705C>A)
c.676-5705C>A (n.676-5705C>A)
c.162C>A
c.267-5705C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.1086-5705C>A
n.1232-5705C>A
n.700-5705C>A
n.476C>A
n.780C>A
n.1398-5705C>A
n.1343C>A
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.1311C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534643C=CA1337698352MLPHc.1100C= (p.Ala367=)
c.1021-5705C= (n.1021-5705C=)
c.901-5705C= (n.901-5705C=)
c.676-5705C= (n.676-5705C=)
c.162C=
c.267-5705C=
c.380C= (p.Ala127=)
n.1086-5705C=
n.1232-5705C=
n.700-5705C=
n.476C=
n.780C=
n.1398-5705C=
n.1343C=
c.980C= (p.Ala327=)
c.665C= (p.Ala222=)
n.1311C=
2g.237534643C>GCA351204576MLPHc.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1021-5705C>G (n.1021-5705C>G)
c.901-5705C>G (n.901-5705C>G)
c.676-5705C>G (n.676-5705C>G)
c.162C>G
c.267-5705C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.1086-5705C>G
n.1232-5705C>G
n.700-5705C>G
n.476C>G
n.780C>G
n.1398-5705C>G
n.1343C>G
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c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.1311C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.237534643C>TCA351204574MLPHc.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1021-5705C>T (n.1021-5705C>T)
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c.980C>T (p.Ala327Val)
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n.1311C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.237534644C>TCA431686948MLPHc.1101C>T (p.Ala367=)
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c.901-5704C>T (n.901-5704C>T)
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n.1312C>T
 gnomAD v4
2g.237534645A>CCA351204578MLPHc.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.1021-5703A>C (n.1021-5703A>C)
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n.1313A>G
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c.1021-5703A>T (n.1021-5703A>T)
c.901-5703A>T (n.901-5703A>T)
c.676-5703A>T (n.676-5703A>T)
c.164A>T
c.267-5703A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
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n.1313A>T
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c.1021-5702A>C (n.1021-5702A>C)
c.901-5702A>C (n.901-5702A>C)
c.676-5702A>C (n.676-5702A>C)
c.165A>C
c.267-5702A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
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c.983A>C (p.Lys328Thr)
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n.1314A>C
2g.237534646A>GCA351204592MLPHc.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.1021-5702A>G (n.1021-5702A>G)
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c.676-5702A>G (n.676-5702A>G)
c.165A>G
c.267-5702A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
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n.1314A>G
2g.237534646A>TCA351204589MLPHc.1103A>T (p.Lys368Met)
c.1021-5702A>T (n.1021-5702A>T)
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c.676-5702A>T (n.676-5702A>T)
c.165A>T
c.267-5702A>T
c.383A>T (p.Lys128Met)
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n.1232-5702A>T
n.700-5702A>T
n.479A>T
n.783A>T
n.1398-5702A>T
n.1346A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
n.1314A>T
2g.237534647G>ACA431686949MLPHc.1104G>A (p.Lys368=)
c.1021-5701G>A (n.1021-5701G>A)
c.901-5701G>A (n.901-5701G>A)
c.676-5701G>A (n.676-5701G>A)
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c.267-5701G>A
c.384G>A (p.Lys128=)
n.1086-5701G>A
n.1232-5701G>A
n.700-5701G>A
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n.1347G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
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n.1315G>A
2g.237534647G>CCA351204596MLPHc.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.1021-5701G>C (n.1021-5701G>C)
c.901-5701G>C (n.901-5701G>C)
c.676-5701G>C (n.676-5701G>C)
c.166G>C
c.267-5701G>C
c.384G>C (p.Lys128Asn)
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c.984G>C (p.Lys328Asn)
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n.1315G>C
 gnomAD v4
2g.237534647G>TCA351204597MLPHc.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.1021-5701G>T (n.1021-5701G>T)
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c.166G>T
c.267-5701G>T
c.384G>T (p.Lys128Asn)
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n.1347G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
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n.1315G>T
2g.237534648G>ACA67857358MLPHc.1104+1G>A (n.1104+1G>A)
c.1021-5700G>A (n.1021-5700G>A)
c.901-5700G>A (n.901-5700G>A)
c.676-5700G>A (n.676-5700G>A)
c.166+1G>A
c.267-5700G>A
c.384+1G>A (n.384+1G>A)
n.1086-5700G>A
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n.700-5700G>A
n.480+1G>A
n.784+1G>A
n.1398-5700G>A
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c.984+1G>A (n.984+1G>A)
c.669+1G>A (n.669+1G>A)
n.1315+1G>A
 dbSNP
2g.237534648G>CCA351204602MLPHc.1104+1G>C (n.1104+1G>C)
c.1021-5700G>C (n.1021-5700G>C)
c.901-5700G>C (n.901-5700G>C)
c.676-5700G>C (n.676-5700G>C)
c.166+1G>C
c.267-5700G>C
c.384+1G>C (n.384+1G>C)
n.1086-5700G>C
n.1232-5700G>C
n.700-5700G>C
n.480+1G>C
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n.1398-5700G>C
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c.984+1G>C (n.984+1G>C)
c.669+1G>C (n.669+1G>C)
n.1315+1G>C
2g.237534648G=CA1337698354MLPHc.1104+1G= (n.1104+1G=)
c.1021-5700G= (n.1021-5700G=)
c.901-5700G= (n.901-5700G=)
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n.1347+1G=
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n.1315+1G=
2g.237534648G>TCA351204605MLPHc.1104+1G>T (n.1104+1G>T)
c.1021-5700G>T (n.1021-5700G>T)
c.901-5700G>T (n.901-5700G>T)
c.676-5700G>T (n.676-5700G>T)
c.166+1G>T
c.267-5700G>T
c.384+1G>T (n.384+1G>T)
n.1086-5700G>T
n.1232-5700G>T
n.700-5700G>T
n.480+1G>T
n.784+1G>T
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n.1347+1G>T
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
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n.1315+1G>T
 COSMIC
2g.237534649T>ACA351204608MLPHc.1104+2T>A (n.1104+2T>A)
c.1021-5699T>A (n.1021-5699T>A)
c.901-5699T>A (n.901-5699T>A)
c.676-5699T>A (n.676-5699T>A)
c.166+2T>A
c.267-5699T>A
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n.1086-5699T>A
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n.700-5699T>A
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n.1347+2T>A
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
c.669+2T>A (n.669+2T>A)
n.1315+2T>A
2g.237534649T>CCA351204609MLPHc.1104+2T>C (n.1104+2T>C)
c.1021-5699T>C (n.1021-5699T>C)
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c.676-5699T>C (n.676-5699T>C)
c.166+2T>C
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c.384+2T>C (n.384+2T>C)
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c.984+2T>C (n.984+2T>C)
c.669+2T>C (n.669+2T>C)
n.1315+2T>C
2g.237534649T>GCA351204611MLPHc.1104+2T>G (n.1104+2T>G)
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n.1315+2T>G
2g.237534650A=CA1337698355MLPHc.1104+3A= (n.1104+3A=)
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n.1315+3A=
2g.237534650A>GCA2190479MLPHc.1104+3A>G (n.1104+3A>G)
c.1021-5698A>G (n.1021-5698A>G)
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c.676-5698A>G (n.676-5698A>G)
c.166+3A>G
c.267-5698A>G
c.384+3A>G (n.384+3A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534653A=CA1337698356MLPHc.1104+6A= (n.1104+6A=)
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c.669+6A= (n.669+6A=)
n.1315+6A=
2g.237534653A>CCA540453272MLPHc.1104+6A>C (n.1104+6A>C)
c.1021-5695A>C (n.1021-5695A>C)
c.901-5695A>C (n.901-5695A>C)
c.676-5695A>C (n.676-5695A>C)
c.166+6A>C
c.267-5695A>C
c.384+6A>C (n.384+6A>C)
n.1086-5695A>C
n.1232-5695A>C
n.700-5695A>C
n.480+6A>C
n.784+6A>C
n.1398-5695A>C
n.1347+6A>C
c.984+6A>C (n.984+6A>C)
c.669+6A>C (n.669+6A>C)
n.1315+6A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534654C>TCA2663803867MLPHc.1104+7C>T (n.1104+7C>T)
c.1021-5694C>T (n.1021-5694C>T)
c.901-5694C>T (n.901-5694C>T)
c.676-5694C>T (n.676-5694C>T)
c.166+7C>T
c.267-5694C>T
c.384+7C>T (n.384+7C>T)
n.1086-5694C>T
n.1232-5694C>T
n.700-5694C>T
n.480+7C>T
n.784+7C>T
n.1398-5694C>T
n.1347+7C>T
c.984+7C>T (n.984+7C>T)
c.669+7C>T (n.669+7C>T)
n.1315+7C>T
 gnomAD v4
2g.237534655T>ACA2190480MLPHc.1104+8T>A (n.1104+8T>A)
c.1021-5693T>A (n.1021-5693T>A)
c.901-5693T>A (n.901-5693T>A)
c.676-5693T>A (n.676-5693T>A)
c.166+8T>A
c.267-5693T>A
c.384+8T>A (n.384+8T>A)
n.1086-5693T>A
n.1232-5693T>A
n.700-5693T>A
n.480+8T>A
n.784+8T>A
n.1398-5693T>A
n.1347+8T>A
c.984+8T>A (n.984+8T>A)
c.669+8T>A (n.669+8T>A)
n.1315+8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.237534655T>CCA2701629480MLPHc.1104+8T>C (n.1104+8T>C)
c.1021-5693T>C (n.1021-5693T>C)
c.901-5693T>C (n.901-5693T>C)
c.676-5693T>C (n.676-5693T>C)
c.166+8T>C
c.267-5693T>C
c.384+8T>C (n.384+8T>C)
n.1086-5693T>C
n.1232-5693T>C
n.700-5693T>C
n.480+8T>C
n.784+8T>C
n.1398-5693T>C
n.1347+8T>C
c.984+8T>C (n.984+8T>C)
c.669+8T>C (n.669+8T>C)
n.1315+8T>C
 dbSNP
2g.237534655T=CA1337698357MLPHc.1104+8T= (n.1104+8T=)
c.1021-5693T= (n.1021-5693T=)
c.901-5693T= (n.901-5693T=)
c.676-5693T= (n.676-5693T=)
c.166+8T=
c.267-5693T=
c.384+8T= (n.384+8T=)
n.1086-5693T=
n.1232-5693T=
n.700-5693T=
n.480+8T=
n.784+8T=
n.1398-5693T=
n.1347+8T=
c.984+8T= (n.984+8T=)
c.669+8T= (n.669+8T=)
n.1315+8T=
2g.237534656G>ACA2663803872MLPHc.1104+9G>A (n.1104+9G>A)
c.1021-5692G>A (n.1021-5692G>A)
c.901-5692G>A (n.901-5692G>A)
c.676-5692G>A (n.676-5692G>A)
c.166+9G>A
c.267-5692G>A
c.384+9G>A (n.384+9G>A)
n.1086-5692G>A
n.1232-5692G>A
n.700-5692G>A
n.480+9G>A
n.784+9G>A
n.1398-5692G>A
n.1347+9G>A
c.984+9G>A (n.984+9G>A)
c.669+9G>A (n.669+9G>A)
n.1315+9G>A
 gnomAD v4
2g.237534660dupCA2663803873MLPHc.1104+13dup (n.1104+13dup)
c.1021-5688dup (n.1021-5688dup)
c.901-5688dup (n.901-5688dup)
c.676-5688dup (n.676-5688dup)
c.166+13dup
c.267-5688dup
c.384+13dup (n.384+13dup)
n.1086-5688dup
n.1232-5688dup
n.700-5688dup
n.480+13dup
n.784+13dup
n.1398-5688dup
n.1347+13dup
c.984+13dup (n.984+13dup)
c.669+13dup (n.669+13dup)
n.1315+13dup
 gnomAD v4
2g.237534660delCA2577290501MLPHc.1104+13del (n.1104+13del)
c.1021-5688del (n.1021-5688del)
c.901-5688del (n.901-5688del)
c.676-5688del (n.676-5688del)
c.166+13del
c.267-5688del
c.384+13del (n.384+13del)
n.1086-5688del
n.1232-5688del
n.700-5688del
n.480+13del
n.784+13del
n.1398-5688del
n.1347+13del
c.984+13del (n.984+13del)
c.669+13del (n.669+13del)
n.1315+13del
 gnomAD v4
2g.237534657G>ACA2577290502MLPHc.1104+10G>A (n.1104+10G>A)
c.1021-5691G>A (n.1021-5691G>A)
c.901-5691G>A (n.901-5691G>A)
c.676-5691G>A (n.676-5691G>A)
c.166+10G>A
c.267-5691G>A
c.384+10G>A (n.384+10G>A)
n.1086-5691G>A
n.1232-5691G>A
n.700-5691G>A
n.480+10G>A
n.784+10G>A
n.1398-5691G>A
n.1347+10G>A
c.984+10G>A (n.984+10G>A)
c.669+10G>A (n.669+10G>A)
n.1315+10G>A
2g.237534659G>ACA2190481MLPHc.1104+12G>A (n.1104+12G>A)
c.1021-5689G>A (n.1021-5689G>A)
c.901-5689G>A (n.901-5689G>A)
c.676-5689G>A (n.676-5689G>A)
c.166+12G>A
c.267-5689G>A
c.384+12G>A (n.384+12G>A)
n.1086-5689G>A
n.1232-5689G>A
n.700-5689G>A
n.480+12G>A
n.784+12G>A
n.1398-5689G>A
n.1347+12G>A
c.984+12G>A (n.984+12G>A)
c.669+12G>A (n.669+12G>A)
n.1315+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534659G=CA1337698358MLPHc.1104+12G= (n.1104+12G=)
c.1021-5689G= (n.1021-5689G=)
c.901-5689G= (n.901-5689G=)
c.676-5689G= (n.676-5689G=)
c.166+12G=
c.267-5689G=
c.384+12G= (n.384+12G=)
n.1086-5689G=
n.1232-5689G=
n.700-5689G=
n.480+12G=
n.784+12G=
n.1398-5689G=
n.1347+12G=
c.984+12G= (n.984+12G=)
c.669+12G= (n.669+12G=)
n.1315+12G=
2g.237534660G>ACA2663803879MLPHc.1104+13G>A (n.1104+13G>A)
c.1021-5688G>A (n.1021-5688G>A)
c.901-5688G>A (n.901-5688G>A)
c.676-5688G>A (n.676-5688G>A)
c.166+13G>A
c.267-5688G>A
c.384+13G>A (n.384+13G>A)
n.1086-5688G>A
n.1232-5688G>A
n.700-5688G>A
n.480+13G>A
n.784+13G>A
n.1398-5688G>A
n.1347+13G>A
c.984+13G>A (n.984+13G>A)
c.669+13G>A (n.669+13G>A)
n.1315+13G>A
 gnomAD v4
2g.237534660G=CA1337698359MLPHc.1104+13G= (n.1104+13G=)
c.1021-5688G= (n.1021-5688G=)
c.901-5688G= (n.901-5688G=)
c.676-5688G= (n.676-5688G=)
c.166+13G=
c.267-5688G=
c.384+13G= (n.384+13G=)
n.1086-5688G=
n.1232-5688G=
n.700-5688G=
n.480+13G=
n.784+13G=
n.1398-5688G=
n.1347+13G=
c.984+13G= (n.984+13G=)
c.669+13G= (n.669+13G=)
n.1315+13G=
2g.237534660G>TCA2190482MLPHc.1104+13G>T (n.1104+13G>T)
c.1021-5688G>T (n.1021-5688G>T)
c.901-5688G>T (n.901-5688G>T)
c.676-5688G>T (n.676-5688G>T)
c.166+13G>T
c.267-5688G>T
c.384+13G>T (n.384+13G>T)
n.1086-5688G>T
n.1232-5688G>T
n.700-5688G>T
n.480+13G>T
n.784+13G>T
n.1398-5688G>T
n.1347+13G>T
c.984+13G>T (n.984+13G>T)
c.669+13G>T (n.669+13G>T)
n.1315+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534661C>ACA2663803881MLPHc.1104+14C>A (n.1104+14C>A)
c.1021-5687C>A (n.1021-5687C>A)
c.901-5687C>A (n.901-5687C>A)
c.676-5687C>A (n.676-5687C>A)
c.166+14C>A
c.267-5687C>A
c.384+14C>A (n.384+14C>A)
n.1086-5687C>A
n.1232-5687C>A
n.700-5687C>A
n.480+14C>A
n.784+14C>A
n.1398-5687C>A
n.1347+14C>A
c.984+14C>A (n.984+14C>A)
c.669+14C>A (n.669+14C>A)
n.1315+14C>A
 gnomAD v4
2g.237534662T>GCA2663803882MLPHc.1104+15T>G (n.1104+15T>G)
c.1021-5686T>G (n.1021-5686T>G)
c.901-5686T>G (n.901-5686T>G)
c.676-5686T>G (n.676-5686T>G)
c.166+15T>G
c.267-5686T>G
c.384+15T>G (n.384+15T>G)
n.1086-5686T>G
n.1232-5686T>G
n.700-5686T>G
n.480+15T>G
n.784+15T>G
n.1398-5686T>G
n.1347+15T>G
c.984+15T>G (n.984+15T>G)
c.669+15T>G (n.669+15T>G)
n.1315+15T>G
 gnomAD v4
2g.237534663G>ACA2190483MLPHc.1104+16G>A (n.1104+16G>A)
c.1021-5685G>A (n.1021-5685G>A)
c.901-5685G>A (n.901-5685G>A)
c.676-5685G>A (n.676-5685G>A)
c.166+16G>A
c.267-5685G>A
c.384+16G>A (n.384+16G>A)
n.1086-5685G>A
n.1232-5685G>A
n.700-5685G>A
n.480+16G>A
n.784+16G>A
n.1398-5685G>A
n.1347+16G>A
c.984+16G>A (n.984+16G>A)
c.669+16G>A (n.669+16G>A)
n.1315+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534663G=CA1337698360MLPHc.1104+16G= (n.1104+16G=)
c.1021-5685G= (n.1021-5685G=)
c.901-5685G= (n.901-5685G=)
c.676-5685G= (n.676-5685G=)
c.166+16G=
c.267-5685G=
c.384+16G= (n.384+16G=)
n.1086-5685G=
n.1232-5685G=
n.700-5685G=
n.480+16G=
n.784+16G=
n.1398-5685G=
n.1347+16G=
c.984+16G= (n.984+16G=)
c.669+16G= (n.669+16G=)
n.1315+16G=
2g.237534665delCA2663803883MLPHc.1104+18del (n.1104+18del)
c.1021-5683del (n.1021-5683del)
c.901-5683del (n.901-5683del)
c.676-5683del (n.676-5683del)
c.166+18del
c.267-5683del
c.384+18del (n.384+18del)
n.1086-5683del
n.1232-5683del
n.700-5683del
n.480+18del
n.784+18del
n.1398-5683del
n.1347+18del
c.984+18del (n.984+18del)
c.669+18del (n.669+18del)
n.1315+18del
 gnomAD v4
2g.237534664G>TCA2663803888MLPHc.1104+17G>T (n.1104+17G>T)
c.1021-5684G>T (n.1021-5684G>T)
c.901-5684G>T (n.901-5684G>T)
c.676-5684G>T (n.676-5684G>T)
c.166+17G>T
c.267-5684G>T
c.384+17G>T (n.384+17G>T)
n.1086-5684G>T
n.1232-5684G>T
n.700-5684G>T
n.480+17G>T
n.784+17G>T
n.1398-5684G>T
n.1347+17G>T
c.984+17G>T (n.984+17G>T)
c.669+17G>T (n.669+17G>T)
n.1315+17G>T
 gnomAD v4
2g.237534665G>ACA67857434MLPHc.1104+18G>A (n.1104+18G>A)
c.1021-5683G>A (n.1021-5683G>A)
c.901-5683G>A (n.901-5683G>A)
c.676-5683G>A (n.676-5683G>A)
c.166+18G>A
c.267-5683G>A
c.384+18G>A (n.384+18G>A)
n.1086-5683G>A
n.1232-5683G>A
n.700-5683G>A
n.480+18G>A
n.784+18G>A
n.1398-5683G>A
n.1347+18G>A
c.984+18G>A (n.984+18G>A)
c.669+18G>A (n.669+18G>A)
n.1315+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.237534665G=CA1337698361MLPHc.1104+18G= (n.1104+18G=)
c.1021-5683G= (n.1021-5683G=)
c.901-5683G= (n.901-5683G=)
c.676-5683G= (n.676-5683G=)
c.166+18G=
c.267-5683G=
c.384+18G= (n.384+18G=)
n.1086-5683G=
n.1232-5683G=
n.700-5683G=
n.480+18G=
n.784+18G=
n.1398-5683G=
n.1347+18G=
c.984+18G= (n.984+18G=)
c.669+18G= (n.669+18G=)
n.1315+18G=
2g.237534665G>TCA2701632048MLPHc.1104+18G>T (n.1104+18G>T)
c.1021-5683G>T (n.1021-5683G>T)
c.901-5683G>T (n.901-5683G>T)
c.676-5683G>T (n.676-5683G>T)
c.166+18G>T
c.267-5683G>T
c.384+18G>T (n.384+18G>T)
n.1086-5683G>T
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n.1315+18G>T
 dbSNP
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n.1347+19C>A
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n.1315+19C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237534669delCA2663803891MLPHc.1104+22del (n.1104+22del)
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n.1315+22del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1315+24A>C
 dbSNP
2g.237534671A>GCA2663803894MLPHc.1104+24A>G (n.1104+24A>G)
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n.1315+24A>G
 gnomAD v4
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c.1021-5676G>C (n.1021-5676G>C)
c.901-5676G>C (n.901-5676G>C)
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n.1315+25G>C
 gnomAD v4
2g.237534673A>GCA2663803898MLPHc.1104+26A>G (n.1104+26A>G)
c.1021-5675A>G (n.1021-5675A>G)
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 gnomAD v4
2g.237534675A>GCA2754790794MLPHc.1104+28A>G (n.1104+28A>G)
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n.1315+28A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.237534677G>ACA67857444MLPHc.1104+30G>A (n.1104+30G>A)
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n.1315+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.669+31G>A (n.669+31G>A)
n.1315+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534678G=CA1337698366MLPHc.1104+31G= (n.1104+31G=)
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2g.237534679C>ACA2190486MLPHc.1104+32C>A (n.1104+32C>A)
c.1021-5669C>A (n.1021-5669C>A)
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c.166+32C>A
c.267-5669C>A
c.384+32C>A (n.384+32C>A)
n.1086-5669C>A
n.1232-5669C>A
n.700-5669C>A
n.480+32C>A
n.784+32C>A
n.1398-5669C>A
n.1347+32C>A
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c.669+32C>A (n.669+32C>A)
n.1315+32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534679C=CA1337698367MLPHc.1104+32C= (n.1104+32C=)
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n.1315+32C=
2g.237534679C>GCA2663803912MLPHc.1104+32C>G (n.1104+32C>G)
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c.166+32C>G
c.267-5669C>G
c.384+32C>G (n.384+32C>G)
n.1086-5669C>G
n.1232-5669C>G
n.700-5669C>G
n.480+32C>G
n.784+32C>G
n.1398-5669C>G
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c.984+32C>G (n.984+32C>G)
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n.1315+32C>G
 gnomAD v4
2g.237534679C>TCA2577290504MLPHc.1104+32C>T (n.1104+32C>T)
c.1021-5669C>T (n.1021-5669C>T)
c.901-5669C>T (n.901-5669C>T)
c.676-5669C>T (n.676-5669C>T)
c.166+32C>T
c.267-5669C>T
c.384+32C>T (n.384+32C>T)
n.1086-5669C>T
n.1232-5669C>T
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n.480+32C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.237534685C>TCA2663803919MLPHc.1104+38C>T (n.1104+38C>T)
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n.1086-5663C>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched