Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.83-62A>T
c.267-5846A>T
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n.1086-5845G>A
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n.397-61G>A
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n.1232-61G>A
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c.901-61G>C (n.901-61G>C)
c.586-61G>C (n.586-61G>C)
n.1232-61G>C
 gnomAD v4
2g.237534503G=CA1337698288MLPHc.1021-61G= (n.1021-61G=)
c.1021-5845G= (n.1021-5845G=)
c.901-5845G= (n.901-5845G=)
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n.1232-61G=
2g.237534504T>CCA2577290495MLPHc.1021-60T>C (n.1021-60T>C)
c.1021-5844T>C (n.1021-5844T>C)
c.901-5844T>C (n.901-5844T>C)
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c.586-60T>C (n.586-60T>C)
n.1232-60T>C
 gnomAD v4
2g.237534504T>GCA766631929MLPHc.1021-60T>G (n.1021-60T>G)
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n.1264-60T>G
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n.1232-60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534504T=CA1337698290MLPHc.1021-60T= (n.1021-60T=)
c.1021-5844T= (n.1021-5844T=)
c.901-5844T= (n.901-5844T=)
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n.1232-60T=
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n.1232-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534505G=CA1337698291MLPHc.1021-59G= (n.1021-59G=)
c.1021-5843G= (n.1021-5843G=)
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c.83-59G>T
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n.1232-59G>T
 gnomAD v4
2g.237534506T>GCA540453053MLPHc.1021-58T>G (n.1021-58T>G)
c.1021-5842T>G (n.1021-5842T>G)
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n.1232-58T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534506T=CA1337698292MLPHc.1021-58T= (n.1021-58T=)
c.1021-5842T= (n.1021-5842T=)
c.901-5842T= (n.901-5842T=)
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c.83-58T=
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c.901-58T= (n.901-58T=)
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n.1232-58T=
2g.237534510G>ACA2663803653MLPHc.1021-54G>A (n.1021-54G>A)
c.1021-5838G>A (n.1021-5838G>A)
c.901-5838G>A (n.901-5838G>A)
c.676-5838G>A (n.676-5838G>A)
c.83-54G>A
c.267-5838G>A
c.301-54G>A (n.301-54G>A)
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n.700-5838G>A
n.397-54G>A
n.701-54G>A
n.1398-5838G>A
n.1264-54G>A
c.901-54G>A (n.901-54G>A)
c.586-54G>A (n.586-54G>A)
n.1232-54G>A
 gnomAD v4
2g.237534511C>ACA2663803654MLPHc.1021-53C>A (n.1021-53C>A)
c.1021-5837C>A (n.1021-5837C>A)
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c.676-5837C>A (n.676-5837C>A)
c.83-53C>A
c.267-5837C>A
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c.586-53C>A (n.586-53C>A)
n.1232-53C>A
 gnomAD v4
2g.237534511C>GCA2663803655MLPHc.1021-53C>G (n.1021-53C>G)
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n.1232-53C>G
 gnomAD v4
2g.237534512T>CCA67857149MLPHc.1021-52T>C (n.1021-52T>C)
c.1021-5836T>C (n.1021-5836T>C)
c.901-5836T>C (n.901-5836T>C)
c.676-5836T>C (n.676-5836T>C)
c.83-52T>C
c.267-5836T>C
c.301-52T>C (n.301-52T>C)
n.1086-5836T>C
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n.700-5836T>C
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n.1398-5836T>C
n.1264-52T>C
c.901-52T>C (n.901-52T>C)
c.586-52T>C (n.586-52T>C)
n.1232-52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534512T=CA1337698293MLPHc.1021-52T= (n.1021-52T=)
c.1021-5836T= (n.1021-5836T=)
c.901-5836T= (n.901-5836T=)
c.676-5836T= (n.676-5836T=)
c.83-52T=
c.267-5836T=
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n.1264-52T=
c.901-52T= (n.901-52T=)
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n.1232-52T=
2g.237534513G>ACA2190451MLPHc.1021-51G>A (n.1021-51G>A)
c.1021-5835G>A (n.1021-5835G>A)
c.901-5835G>A (n.901-5835G>A)
c.676-5835G>A (n.676-5835G>A)
c.83-51G>A
c.267-5835G>A
c.301-51G>A (n.301-51G>A)
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n.700-5835G>A
n.397-51G>A
n.701-51G>A
n.1398-5835G>A
n.1264-51G>A
c.901-51G>A (n.901-51G>A)
c.586-51G>A (n.586-51G>A)
n.1232-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534513G>CCA1337698295MLPHc.1021-51G>C (n.1021-51G>C)
c.1021-5835G>C (n.1021-5835G>C)
c.901-5835G>C (n.901-5835G>C)
c.676-5835G>C (n.676-5835G>C)
c.83-51G>C
c.267-5835G>C
c.301-51G>C (n.301-51G>C)
n.1086-5835G>C
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n.701-51G>C
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c.901-51G>C (n.901-51G>C)
c.586-51G>C (n.586-51G>C)
n.1232-51G>C
 dbSNP
2g.237534513G=CA1337698294MLPHc.1021-51G= (n.1021-51G=)
c.1021-5835G= (n.1021-5835G=)
c.901-5835G= (n.901-5835G=)
c.676-5835G= (n.676-5835G=)
c.83-51G=
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n.1086-5835G=
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n.700-5835G=
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n.1264-51G=
c.901-51G= (n.901-51G=)
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n.1232-51G=
2g.237534513G>TCA1337698296MLPHc.1021-51G>T (n.1021-51G>T)
c.1021-5835G>T (n.1021-5835G>T)
c.901-5835G>T (n.901-5835G>T)
c.676-5835G>T (n.676-5835G>T)
c.83-51G>T
c.267-5835G>T
c.301-51G>T (n.301-51G>T)
n.1086-5835G>T
n.1232-5835G>T
n.700-5835G>T
n.397-51G>T
n.701-51G>T
n.1398-5835G>T
n.1264-51G>T
c.901-51G>T (n.901-51G>T)
c.586-51G>T (n.586-51G>T)
n.1232-51G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.237534514delCA2663803656MLPHc.1021-50del (n.1021-50del)
c.1021-5834del (n.1021-5834del)
c.901-5834del (n.901-5834del)
c.676-5834del (n.676-5834del)
c.83-50del
c.267-5834del
c.301-50del (n.301-50del)
n.1086-5834del
n.1232-5834del
n.700-5834del
n.397-50del
n.701-50del
n.1398-5834del
n.1264-50del
c.901-50del (n.901-50del)
c.586-50del (n.586-50del)
n.1232-50del
 gnomAD v4
2g.237534514G>ACA2663803660MLPHc.1021-50G>A (n.1021-50G>A)
c.1021-5834G>A (n.1021-5834G>A)
c.901-5834G>A (n.901-5834G>A)
c.676-5834G>A (n.676-5834G>A)
c.83-50G>A
c.267-5834G>A
c.301-50G>A (n.301-50G>A)
n.1086-5834G>A
n.1232-5834G>A
n.700-5834G>A
n.397-50G>A
n.701-50G>A
n.1398-5834G>A
n.1264-50G>A
c.901-50G>A (n.901-50G>A)
c.586-50G>A (n.586-50G>A)
n.1232-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.237534514G=CA1337698297MLPHc.1021-50G= (n.1021-50G=)
c.1021-5834G= (n.1021-5834G=)
c.901-5834G= (n.901-5834G=)
c.676-5834G= (n.676-5834G=)
c.83-50G=
c.267-5834G=
c.301-50G= (n.301-50G=)
n.1086-5834G=
n.1232-5834G=
n.700-5834G=
n.397-50G=
n.701-50G=
n.1398-5834G=
n.1264-50G=
c.901-50G= (n.901-50G=)
c.586-50G= (n.586-50G=)
n.1232-50G=
2g.237534514G>TCA2190452MLPHc.1021-50G>T (n.1021-50G>T)
c.1021-5834G>T (n.1021-5834G>T)
c.901-5834G>T (n.901-5834G>T)
c.676-5834G>T (n.676-5834G>T)
c.83-50G>T
c.267-5834G>T
c.301-50G>T (n.301-50G>T)
n.1086-5834G>T
n.1232-5834G>T
n.700-5834G>T
n.397-50G>T
n.701-50G>T
n.1398-5834G>T
n.1264-50G>T
c.901-50G>T (n.901-50G>T)
c.586-50G>T (n.586-50G>T)
n.1232-50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534515T>CCA2663803661MLPHc.1021-49T>C (n.1021-49T>C)
c.1021-5833T>C (n.1021-5833T>C)
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n.1232-49T>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.901-5830G>C (n.901-5830G>C)
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n.1232-46G>C
 dbSNP
2g.237534518G=CA1337698298MLPHc.1021-46G= (n.1021-46G=)
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n.1232-45A>C
 gnomAD v4
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c.1021-5827T>C (n.1021-5827T>C)
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n.1232-43T>C
2g.237534522G>ACA2663803663MLPHc.1021-42G>A (n.1021-42G>A)
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n.1232-42G>A
 gnomAD v4
2g.237534522_237534531delinsGCACTGGGTCCA1337698300MLPHc.1021-42_1021-33delinsGCACTGGGTC (n.1021-42_1021-33delinsGCACTGGGTC)
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n.1232-42_1232-33delinsGCACTGGGTC
2g.237534523C=CA1337698301MLPHc.1021-41C= (n.1021-41C=)
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2g.237534523C>GCA2190453MLPHc.1021-41C>G (n.1021-41C>G)
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n.1232-41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534523C>TCA540453058MLPHc.1021-41C>T (n.1021-41C>T)
c.1021-5825C>T (n.1021-5825C>T)
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c.83-41C>T
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n.1232-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534524_237534532delCA766631935MLPHc.1021-40_1021-32del (n.1021-40_1021-32del)
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n.1232-40_1232-32del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534524_237534525insGATCA2663803666MLPHc.1021-40_1021-39insGAT (n.1021-40_1021-39insGAT)
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n.1232-40_1232-39insGAT
 gnomAD v4
2g.237534526T>GCA2663803669MLPHc.1021-38T>G (n.1021-38T>G)
c.1021-5822T>G (n.1021-5822T>G)
c.901-5822T>G (n.901-5822T>G)
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c.83-38T>G
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n.701-38T>G
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n.1232-38T>G
 gnomAD v4
2g.237534527G>ACA540453060MLPHc.1021-37G>A (n.1021-37G>A)
c.1021-5821G>A (n.1021-5821G>A)
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n.701-37G>A
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n.1232-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534527G=CA1337698302MLPHc.1021-37G= (n.1021-37G=)
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2g.237534529G>ACA2190454MLPHc.1021-35G>A (n.1021-35G>A)
c.1021-5819G>A (n.1021-5819G>A)
c.901-5819G>A (n.901-5819G>A)
c.676-5819G>A (n.676-5819G>A)
c.83-35G>A
c.267-5819G>A
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n.701-35G>A
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n.1264-35G>A
c.901-35G>A (n.901-35G>A)
c.586-35G>A (n.586-35G>A)
n.1232-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534529G=CA1337698303MLPHc.1021-35G= (n.1021-35G=)
c.1021-5819G= (n.1021-5819G=)
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2g.237534530T>CCA2663803672MLPHc.1021-34T>C (n.1021-34T>C)
c.1021-5818T>C (n.1021-5818T>C)
c.901-5818T>C (n.901-5818T>C)
c.676-5818T>C (n.676-5818T>C)
c.83-34T>C
c.267-5818T>C
c.301-34T>C (n.301-34T>C)
n.1086-5818T>C
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n.700-5818T>C
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n.1264-34T>C
c.901-34T>C (n.901-34T>C)
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n.1232-34T>C
 gnomAD v4
2g.237534531C>ACA2663803674MLPHc.1021-33C>A (n.1021-33C>A)
c.1021-5817C>A (n.1021-5817C>A)
c.901-5817C>A (n.901-5817C>A)
c.676-5817C>A (n.676-5817C>A)
c.83-33C>A
c.267-5817C>A
c.301-33C>A (n.301-33C>A)
n.1086-5817C>A
n.1232-5817C>A
n.700-5817C>A
n.397-33C>A
n.701-33C>A
n.1398-5817C>A
n.1264-33C>A
c.901-33C>A (n.901-33C>A)
c.586-33C>A (n.586-33C>A)
n.1232-33C>A
 gnomAD v4
2g.237534531C=CA1337698304MLPHc.1021-33C= (n.1021-33C=)
c.1021-5817C= (n.1021-5817C=)
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c.83-33C=
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n.1232-33C=
2g.237534531C>GCA2190455MLPHc.1021-33C>G (n.1021-33C>G)
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c.267-5817C>G
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n.1232-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534532delCA2577290497MLPHc.1021-32del (n.1021-32del)
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n.1232-32del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534533T>ACA2754790781MLPHc.1021-31T>A (n.1021-31T>A)
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n.1232-31T>A
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 gnomAD v4
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n.1232-31T>G
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n.1232-30C>A
 gnomAD v4
2g.237534536G>CCA2190457MLPHc.1021-28G>C (n.1021-28G>C)
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c.586-28G>C (n.586-28G>C)
n.1232-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534536G=CA1337698306MLPHc.1021-28G= (n.1021-28G=)
c.1021-5812G= (n.1021-5812G=)
c.901-5812G= (n.901-5812G=)
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n.1232-28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534537C>ACA2663803688MLPHc.1021-27C>A (n.1021-27C>A)
c.1021-5811C>A (n.1021-5811C>A)
c.901-5811C>A (n.901-5811C>A)
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n.1264-27C>A
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c.586-27C>A (n.586-27C>A)
n.1232-27C>A
 gnomAD v4
2g.237534537C>TCA2663803689MLPHc.1021-27C>T (n.1021-27C>T)
c.1021-5811C>T (n.1021-5811C>T)
c.901-5811C>T (n.901-5811C>T)
c.676-5811C>T (n.676-5811C>T)
c.83-27C>T
c.267-5811C>T
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n.1232-27C>T
 gnomAD v4
2g.237534539dupCA2663803686MLPHc.1021-25dup (n.1021-25dup)
c.1021-5809dup (n.1021-5809dup)
c.901-5809dup (n.901-5809dup)
c.676-5809dup (n.676-5809dup)
c.83-25dup
c.267-5809dup
c.301-25dup (n.301-25dup)
n.1086-5809dup
n.1232-5809dup
n.700-5809dup
n.397-25dup
n.701-25dup
n.1398-5809dup
n.1264-25dup
c.901-25dup (n.901-25dup)
c.586-25dup (n.586-25dup)
n.1232-25dup
 gnomAD v4
2g.237534539delCA2663803687MLPHc.1021-25del (n.1021-25del)
c.1021-5809del (n.1021-5809del)
c.901-5809del (n.901-5809del)
c.676-5809del (n.676-5809del)
c.83-25del
c.267-5809del
c.301-25del (n.301-25del)
n.1086-5809del
n.1232-5809del
n.700-5809del
n.397-25del
n.701-25del
n.1398-5809del
n.1264-25del
c.901-25del (n.901-25del)
c.586-25del (n.586-25del)
n.1232-25del
 gnomAD v4
2g.237534538C>ACA2663803691MLPHc.1021-26C>A (n.1021-26C>A)
c.1021-5810C>A (n.1021-5810C>A)
c.901-5810C>A (n.901-5810C>A)
c.676-5810C>A (n.676-5810C>A)
c.83-26C>A
c.267-5810C>A
c.301-26C>A (n.301-26C>A)
n.1086-5810C>A
n.1232-5810C>A
n.700-5810C>A
n.397-26C>A
n.701-26C>A
n.1398-5810C>A
n.1264-26C>A
c.901-26C>A (n.901-26C>A)
c.586-26C>A (n.586-26C>A)
n.1232-26C>A
 gnomAD v4
2g.237534538C=CA1337698307MLPHc.1021-26C= (n.1021-26C=)
c.1021-5810C= (n.1021-5810C=)
c.901-5810C= (n.901-5810C=)
c.676-5810C= (n.676-5810C=)
c.83-26C=
c.267-5810C=
c.301-26C= (n.301-26C=)
n.1086-5810C=
n.1232-5810C=
n.700-5810C=
n.397-26C=
n.701-26C=
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n.1264-26C=
c.901-26C= (n.901-26C=)
c.586-26C= (n.586-26C=)
n.1232-26C=
2g.237534538C>TCA2190459MLPHc.1021-26C>T (n.1021-26C>T)
c.1021-5810C>T (n.1021-5810C>T)
c.901-5810C>T (n.901-5810C>T)
c.676-5810C>T (n.676-5810C>T)
c.83-26C>T
c.267-5810C>T
c.301-26C>T (n.301-26C>T)
n.1086-5810C>T
n.1232-5810C>T
n.700-5810C>T
n.397-26C>T
n.701-26C>T
n.1398-5810C>T
n.1264-26C>T
c.901-26C>T (n.901-26C>T)
c.586-26C>T (n.586-26C>T)
n.1232-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534539C>ACA2663803695MLPHc.1021-25C>A (n.1021-25C>A)
c.1021-5809C>A (n.1021-5809C>A)
c.901-5809C>A (n.901-5809C>A)
c.676-5809C>A (n.676-5809C>A)
c.83-25C>A
c.267-5809C>A
c.301-25C>A (n.301-25C>A)
n.1086-5809C>A
n.1232-5809C>A
n.700-5809C>A
n.397-25C>A
n.701-25C>A
n.1398-5809C>A
n.1264-25C>A
c.901-25C>A (n.901-25C>A)
c.586-25C>A (n.586-25C>A)
n.1232-25C>A
 gnomAD v4
2g.237534539C=CA1337698308MLPHc.1021-25C= (n.1021-25C=)
c.1021-5809C= (n.1021-5809C=)
c.901-5809C= (n.901-5809C=)
c.676-5809C= (n.676-5809C=)
c.83-25C=
c.267-5809C=
c.301-25C= (n.301-25C=)
n.1086-5809C=
n.1232-5809C=
n.700-5809C=
n.397-25C=
n.701-25C=
n.1398-5809C=
n.1264-25C=
c.901-25C= (n.901-25C=)
c.586-25C= (n.586-25C=)
n.1232-25C=
2g.237534539C>GCA67857214MLPHc.1021-25C>G (n.1021-25C>G)
c.1021-5809C>G (n.1021-5809C>G)
c.901-5809C>G (n.901-5809C>G)
c.676-5809C>G (n.676-5809C>G)
c.83-25C>G
c.267-5809C>G
c.301-25C>G (n.301-25C>G)
n.1086-5809C>G
n.1232-5809C>G
n.700-5809C>G
n.397-25C>G
n.701-25C>G
n.1398-5809C>G
n.1264-25C>G
c.901-25C>G (n.901-25C>G)
c.586-25C>G (n.586-25C>G)
n.1232-25C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.237534540A=CA1337698309MLPHc.1021-24A= (n.1021-24A=)
c.1021-5808A= (n.1021-5808A=)
c.901-5808A= (n.901-5808A=)
c.676-5808A= (n.676-5808A=)
c.83-24A=
c.267-5808A=
c.301-24A= (n.301-24A=)
n.1086-5808A=
n.1232-5808A=
n.700-5808A=
n.397-24A=
n.701-24A=
n.1398-5808A=
n.1264-24A=
c.901-24A= (n.901-24A=)
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n.1232-24A=
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n.1232-24A>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1232-18T>C
 dbSNP
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n.1232-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534549C>ACA2663803701MLPHc.1021-15C>A (n.1021-15C>A)
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n.1232-15C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1232-13_1232-10delinsCCTT
2g.237534552C>ACA2663803706MLPHc.1021-12C>A (n.1021-12C>A)
c.1021-5796C>A (n.1021-5796C>A)
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n.1232-12C>A
 gnomAD v4
2g.237534552C=CA1337698315MLPHc.1021-12C= (n.1021-12C=)
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2g.237534552C>TCA1337698316MLPHc.1021-12C>T (n.1021-12C>T)
c.1021-5796C>T (n.1021-5796C>T)
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c.83-12C>T
c.267-5796C>T
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n.1232-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.83-10_83-8del
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n.1398-5794_1398-5792del
n.1264-10_1264-8del
c.901-10_901-8del (n.901-10_901-8del)
c.586-10_586-8del (n.586-10_586-8del)
n.1232-10_1232-8del
 dbSNP gnomAD v4
2g.237534553T>CCA67857222MLPHc.1021-11T>C (n.1021-11T>C)
c.1021-5795T>C (n.1021-5795T>C)
c.901-5795T>C (n.901-5795T>C)
c.676-5795T>C (n.676-5795T>C)
c.83-11T>C
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n.1232-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.237534553T=CA1337698317MLPHc.1021-11T= (n.1021-11T=)
c.1021-5795T= (n.1021-5795T=)
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2g.237534555C=CA1337698318MLPHc.1021-9C= (n.1021-9C=)
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n.1232-9C=
2g.237534555C>GCA2190461MLPHc.1021-9C>G (n.1021-9C>G)
c.1021-5793C>G (n.1021-5793C>G)
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c.586-9C>G (n.586-9C>G)
n.1232-9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534560G=CA1337698319MLPHc.1021-4G= (n.1021-4G=)
c.1021-5788G= (n.1021-5788G=)
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n.1264-4G=
c.901-4G= (n.901-4G=)
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n.1232-4G=
2g.237534560G>TCA2190462MLPHc.1021-4G>T (n.1021-4G>T)
c.1021-5788G>T (n.1021-5788G>T)
c.901-5788G>T (n.901-5788G>T)
c.676-5788G>T (n.676-5788G>T)
c.83-4G>T
c.267-5788G>T
c.301-4G>T (n.301-4G>T)
n.1086-5788G>T
n.1232-5788G>T
n.700-5788G>T
n.397-4G>T
n.701-4G>T
n.1398-5788G>T
n.1264-4G>T
c.901-4G>T (n.901-4G>T)
c.586-4G>T (n.586-4G>T)
n.1232-4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534561C>ACA2663803709MLPHc.1021-3C>A (n.1021-3C>A)
c.1021-5787C>A (n.1021-5787C>A)
c.901-5787C>A (n.901-5787C>A)
c.676-5787C>A (n.676-5787C>A)
c.83-3C>A
c.267-5787C>A
c.301-3C>A (n.301-3C>A)
n.1086-5787C>A
n.1232-5787C>A
n.700-5787C>A
n.397-3C>A
n.701-3C>A
n.1398-5787C>A
n.1264-3C>A
c.901-3C>A (n.901-3C>A)
c.586-3C>A (n.586-3C>A)
n.1232-3C>A
 gnomAD v4
2g.237534561C>TCA2663803710MLPHc.1021-3C>T (n.1021-3C>T)
c.1021-5787C>T (n.1021-5787C>T)
c.901-5787C>T (n.901-5787C>T)
c.676-5787C>T (n.676-5787C>T)
c.83-3C>T
c.267-5787C>T
c.301-3C>T (n.301-3C>T)
n.1086-5787C>T
n.1232-5787C>T
n.700-5787C>T
n.397-3C>T
n.701-3C>T
n.1398-5787C>T
n.1264-3C>T
c.901-3C>T (n.901-3C>T)
c.586-3C>T (n.586-3C>T)
n.1232-3C>T
 gnomAD v4
2g.237534562A>CCA351203348MLPHc.1021-2A>C (n.1021-2A>C)
c.1021-5786A>C (n.1021-5786A>C)
c.901-5786A>C (n.901-5786A>C)
c.676-5786A>C (n.676-5786A>C)
c.83-2A>C
c.267-5786A>C
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
n.1086-5786A>C
n.1232-5786A>C
n.700-5786A>C
n.397-2A>C
n.701-2A>C
n.1398-5786A>C
n.1264-2A>C
c.901-2A>C (n.901-2A>C)
c.586-2A>C (n.586-2A>C)
n.1232-2A>C
 COSMIC
2g.237534562A>GCA351203351MLPHc.1021-2A>G (n.1021-2A>G)
c.1021-5786A>G (n.1021-5786A>G)
c.901-5786A>G (n.901-5786A>G)
c.676-5786A>G (n.676-5786A>G)
c.83-2A>G
c.267-5786A>G
c.301-2A>G (n.301-2A>G)
n.1086-5786A>G
n.1232-5786A>G
n.700-5786A>G
n.397-2A>G
n.701-2A>G
n.1398-5786A>G
n.1264-2A>G
c.901-2A>G (n.901-2A>G)
c.586-2A>G (n.586-2A>G)
n.1232-2A>G
2g.237534562A>TCA351203354MLPHc.1021-2A>T (n.1021-2A>T)
c.1021-5786A>T (n.1021-5786A>T)
c.901-5786A>T (n.901-5786A>T)
c.676-5786A>T (n.676-5786A>T)
c.83-2A>T
c.267-5786A>T
c.301-2A>T (n.301-2A>T)
n.1086-5786A>T
n.1232-5786A>T
n.700-5786A>T
n.397-2A>T
n.701-2A>T
n.1398-5786A>T
n.1264-2A>T
c.901-2A>T (n.901-2A>T)
c.586-2A>T (n.586-2A>T)
n.1232-2A>T
2g.237534563G>ACA2190463MLPHc.1021-1G>A (n.1021-1G>A)
c.1021-5785G>A (n.1021-5785G>A)
c.901-5785G>A (n.901-5785G>A)
c.676-5785G>A (n.676-5785G>A)
c.83-1G>A
c.267-5785G>A
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
n.1086-5785G>A
n.1232-5785G>A
n.700-5785G>A
n.397-1G>A
n.701-1G>A
n.1398-5785G>A
n.1264-1G>A
c.901-1G>A (n.901-1G>A)
c.586-1G>A (n.586-1G>A)
n.1232-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534563G>CCA351203362MLPHc.1021-1G>C (n.1021-1G>C)
c.1021-5785G>C (n.1021-5785G>C)
c.901-5785G>C (n.901-5785G>C)
c.676-5785G>C (n.676-5785G>C)
c.83-1G>C
c.267-5785G>C
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
n.1086-5785G>C
n.1232-5785G>C
n.700-5785G>C
n.397-1G>C
n.701-1G>C
n.1398-5785G>C
n.1264-1G>C
c.901-1G>C (n.901-1G>C)
c.586-1G>C (n.586-1G>C)
n.1232-1G>C
 gnomAD v4
2g.237534563G=CA1337698320MLPHc.1021-1G= (n.1021-1G=)
c.1021-5785G= (n.1021-5785G=)
c.901-5785G= (n.901-5785G=)
c.676-5785G= (n.676-5785G=)
c.83-1G=
c.267-5785G=
c.301-1G= (n.301-1G=)
n.1086-5785G=
n.1232-5785G=
n.700-5785G=
n.397-1G=
n.701-1G=
n.1398-5785G=
n.1264-1G=
c.901-1G= (n.901-1G=)
c.586-1G= (n.586-1G=)
n.1232-1G=
2g.237534563G>TCA351203365MLPHc.1021-1G>T (n.1021-1G>T)
c.1021-5785G>T (n.1021-5785G>T)
c.901-5785G>T (n.901-5785G>T)
c.676-5785G>T (n.676-5785G>T)
c.83-1G>T
c.267-5785G>T
c.301-1G>T (n.301-1G>T)
n.1086-5785G>T
n.1232-5785G>T
n.700-5785G>T
n.397-1G>T
n.701-1G>T
n.1398-5785G>T
n.1264-1G>T
c.901-1G>T (n.901-1G>T)
c.586-1G>T (n.586-1G>T)
n.1232-1G>T
2g.237534564A=CA1337698321MLPHc.1021A= (p.Ile341=)
c.1021-5784A= (n.1021-5784A=)
c.901-5784A= (n.901-5784A=)
c.676-5784A= (n.676-5784A=)
c.83A=
c.267-5784A=
c.301A= (p.Ile101=)
n.1086-5784A=
n.1232-5784A=
n.700-5784A=
n.397A=
n.701A=
n.1398-5784A=
n.1264A=
c.901A= (p.Ile301=)
c.586A= (p.Ile196=)
n.1232A=
2g.237534564A>CCA351203368MLPHc.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.1021-5784A>C (n.1021-5784A>C)
c.901-5784A>C (n.901-5784A>C)
c.676-5784A>C (n.676-5784A>C)
c.83A>C
c.267-5784A>C
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.1086-5784A>C
n.1232-5784A>C
n.700-5784A>C
n.397A>C
n.701A>C
n.1398-5784A>C
n.1264A>C
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.1232A>C
2g.237534564A>GCA351203371MLPHc.1021A>G (p.Ile341Val)
c.1021-5784A>G (n.1021-5784A>G)
c.901-5784A>G (n.901-5784A>G)
c.676-5784A>G (n.676-5784A>G)
c.83A>G
c.267-5784A>G
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.1086-5784A>G
n.1232-5784A>G
n.700-5784A>G
n.397A>G
n.701A>G
n.1398-5784A>G
n.1264A>G
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.1232A>G
2g.237534564A>TCA2190464MLPHc.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.1021-5784A>T (n.1021-5784A>T)
c.901-5784A>T (n.901-5784A>T)
c.676-5784A>T (n.676-5784A>T)
c.83A>T
c.267-5784A>T
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.1086-5784A>T
n.1232-5784A>T
n.700-5784A>T
n.397A>T
n.701A>T
n.1398-5784A>T
n.1264A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.1232A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534565T>ACA2190465MLPHc.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.1021-5783T>A (n.1021-5783T>A)
c.901-5783T>A (n.901-5783T>A)
c.676-5783T>A (n.676-5783T>A)
c.84T>A
c.267-5783T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.1086-5783T>A
n.1232-5783T>A
n.700-5783T>A
n.398T>A
n.702T>A
n.1398-5783T>A
n.1265T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.1233T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534565T>CCA351203380MLPHc.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.1021-5783T>C (n.1021-5783T>C)
c.901-5783T>C (n.901-5783T>C)
c.676-5783T>C (n.676-5783T>C)
c.84T>C
c.267-5783T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.1086-5783T>C
n.1232-5783T>C
n.700-5783T>C
n.398T>C
n.702T>C
n.1398-5783T>C
n.1265T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.1233T>C
 gnomAD v4
2g.237534565T>GCA351203383MLPHc.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.1021-5783T>G (n.1021-5783T>G)
c.901-5783T>G (n.901-5783T>G)
c.676-5783T>G (n.676-5783T>G)
c.84T>G
c.267-5783T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.1086-5783T>G
n.1232-5783T>G
n.700-5783T>G
n.398T>G
n.702T>G
n.1398-5783T>G
n.1265T>G
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.1233T>G
2g.237534565T=CA1337698322MLPHc.1022T= (p.Ile341=)
c.1021-5783T= (n.1021-5783T=)
c.901-5783T= (n.901-5783T=)
c.676-5783T= (n.676-5783T=)
c.84T=
c.267-5783T=
c.302T= (p.Ile101=)
n.1086-5783T=
n.1232-5783T=
n.700-5783T=
n.398T=
n.702T=
n.1398-5783T=
n.1265T=
c.902T= (p.Ile301=)
c.587T= (p.Ile196=)
n.1233T=
2g.237534566C>ACA431686882MLPHc.1023C>A (p.Ile341=)
c.1021-5782C>A (n.1021-5782C>A)
c.901-5782C>A (n.901-5782C>A)
c.676-5782C>A (n.676-5782C>A)
c.85C>A
c.267-5782C>A
c.303C>A (p.Ile101=)
n.1086-5782C>A
n.1232-5782C>A
n.700-5782C>A
n.399C>A
n.703C>A
n.1398-5782C>A
n.1266C>A
c.903C>A (p.Ile301=)
c.588C>A (p.Ile196=)
n.1234C>A
2g.237534566C>GCA351203385MLPHc.1023C>G (p.Ile341Met)
c.1021-5782C>G (n.1021-5782C>G)
c.901-5782C>G (n.901-5782C>G)
c.676-5782C>G (n.676-5782C>G)
c.85C>G
c.267-5782C>G
c.303C>G (p.Ile101Met)
n.1086-5782C>G
n.1232-5782C>G
n.700-5782C>G
n.399C>G
n.703C>G
n.1398-5782C>G
n.1266C>G
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
n.1234C>G
2g.237534566C>TCA431686884MLPHc.1023C>T (p.Ile341=)
c.1021-5782C>T (n.1021-5782C>T)
c.901-5782C>T (n.901-5782C>T)
c.676-5782C>T (n.676-5782C>T)
c.85C>T
c.267-5782C>T
c.303C>T (p.Ile101=)
n.1086-5782C>T
n.1232-5782C>T
n.700-5782C>T
n.399C>T
n.703C>T
n.1398-5782C>T
n.1266C>T
c.903C>T (p.Ile301=)
c.588C>T (p.Ile196=)
n.1234C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.237534567T>ACA351203390MLPHc.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.1021-5781T>A (n.1021-5781T>A)
c.901-5781T>A (n.901-5781T>A)
c.676-5781T>A (n.676-5781T>A)
c.86T>A
c.267-5781T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.1086-5781T>A
n.1232-5781T>A
n.700-5781T>A
n.400T>A
n.704T>A
n.1398-5781T>A
n.1267T>A
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.1235T>A
2g.237534567T>CCA351203396MLPHc.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.1021-5781T>C (n.1021-5781T>C)
c.901-5781T>C (n.901-5781T>C)
c.676-5781T>C (n.676-5781T>C)
c.86T>C
c.267-5781T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.1086-5781T>C
n.1232-5781T>C
n.700-5781T>C
n.400T>C
n.704T>C
n.1398-5781T>C
n.1267T>C
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.1235T>C
2g.237534567T>GCA351203393MLPHc.1024T>G (p.Phe342Val)
c.1021-5781T>G (n.1021-5781T>G)
c.901-5781T>G (n.901-5781T>G)
c.676-5781T>G (n.676-5781T>G)
c.86T>G
c.267-5781T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.1086-5781T>G
n.1232-5781T>G
n.700-5781T>G
n.400T>G
n.704T>G
n.1398-5781T>G
n.1267T>G
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.1235T>G
2g.237534569delCA2663803721MLPHc.1026del (p.Phe342LeufsTer3)
c.1021-5779del (n.1021-5779del)
c.901-5779del (n.901-5779del)
c.676-5779del (n.676-5779del)
c.88del
c.267-5779del
c.306del (p.Phe102LeufsTer3)
n.1086-5779del
n.1232-5779del
n.700-5779del
n.402del
n.706del
n.1398-5779del
n.1269del
c.906del (p.Phe302LeufsTer3)
c.591del (p.Phe197LeufsTer3)
n.1237del
 gnomAD v4
2g.237534568T>ACA351203402MLPHc.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.1021-5780T>A (n.1021-5780T>A)
c.901-5780T>A (n.901-5780T>A)
c.676-5780T>A (n.676-5780T>A)
c.87T>A
c.267-5780T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.1086-5780T>A
n.1232-5780T>A
n.700-5780T>A
n.401T>A
n.705T>A
n.1398-5780T>A
n.1268T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.1236T>A
2g.237534568T>CCA351203405MLPHc.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.1021-5780T>C (n.1021-5780T>C)
c.901-5780T>C (n.901-5780T>C)
c.676-5780T>C (n.676-5780T>C)
c.87T>C
c.267-5780T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.1086-5780T>C
n.1232-5780T>C
n.700-5780T>C
n.401T>C
n.705T>C
n.1398-5780T>C
n.1268T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.1236T>C
2g.237534568T>GCA351203410MLPHc.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.1021-5780T>G (n.1021-5780T>G)
c.901-5780T>G (n.901-5780T>G)
c.676-5780T>G (n.676-5780T>G)
c.87T>G
c.267-5780T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.1086-5780T>G
n.1232-5780T>G
n.700-5780T>G
n.401T>G
n.705T>G
n.1398-5780T>G
n.1268T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.1236T>G
2g.237534569T>ACA351203417MLPHc.1026T>A (p.Phe342Leu)
c.1021-5779T>A (n.1021-5779T>A)
c.901-5779T>A (n.901-5779T>A)
c.676-5779T>A (n.676-5779T>A)
c.88T>A
c.267-5779T>A
c.306T>A (p.Phe102Leu)
n.1086-5779T>A
n.1232-5779T>A
n.700-5779T>A
n.402T>A
n.706T>A
n.1398-5779T>A
n.1269T>A
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.1237T>A
2g.237534569T>CCA431686888MLPHc.1026T>C (p.Phe342=)
c.1021-5779T>C (n.1021-5779T>C)
c.901-5779T>C (n.901-5779T>C)
c.676-5779T>C (n.676-5779T>C)
c.88T>C
c.267-5779T>C
c.306T>C (p.Phe102=)
n.1086-5779T>C
n.1232-5779T>C
n.700-5779T>C
n.402T>C
n.706T>C
n.1398-5779T>C
n.1269T>C
c.906T>C (p.Phe302=)
c.591T>C (p.Phe197=)
n.1237T>C
2g.237534569T>GCA67857241MLPHc.1026T>G (p.Phe342Leu)
c.1021-5779T>G (n.1021-5779T>G)
c.901-5779T>G (n.901-5779T>G)
c.676-5779T>G (n.676-5779T>G)
c.88T>G
c.267-5779T>G
c.306T>G (p.Phe102Leu)
n.1086-5779T>G
n.1232-5779T>G
n.700-5779T>G
n.402T>G
n.706T>G
n.1398-5779T>G
n.1269T>G
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.1237T>G
 dbSNP
2g.237534569T=CA1337698323MLPHc.1026T= (p.Phe342=)
c.1021-5779T= (n.1021-5779T=)
c.901-5779T= (n.901-5779T=)
c.676-5779T= (n.676-5779T=)
c.88T=
c.267-5779T=
c.306T= (p.Phe102=)
n.1086-5779T=
n.1232-5779T=
n.700-5779T=
n.402T=
n.706T=
n.1398-5779T=
n.1269T=
c.906T= (p.Phe302=)
c.591T= (p.Phe197=)
n.1237T=
2g.237534570G>ACA351203425MLPHc.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1021-5778G>A (n.1021-5778G>A)
c.901-5778G>A (n.901-5778G>A)
c.676-5778G>A (n.676-5778G>A)
c.89G>A
c.267-5778G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.1086-5778G>A
n.1232-5778G>A
n.700-5778G>A
n.403G>A
n.707G>A
n.1398-5778G>A
n.1270G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.1238G>A
 gnomAD v4
2g.237534570G>CCA351203429MLPHc.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.1021-5778G>C (n.1021-5778G>C)
c.901-5778G>C (n.901-5778G>C)
c.676-5778G>C (n.676-5778G>C)
c.89G>C
c.267-5778G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.1086-5778G>C
n.1232-5778G>C
n.700-5778G>C
n.403G>C
n.707G>C
n.1398-5778G>C
n.1270G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.1238G>C
 dbSNP
2g.237534570G=CA1337698324MLPHc.1027G= (p.Glu343=)
c.1021-5778G= (n.1021-5778G=)
c.901-5778G= (n.901-5778G=)
c.676-5778G= (n.676-5778G=)
c.89G=
c.267-5778G=
c.307G= (p.Glu103=)
n.1086-5778G=
n.1232-5778G=
n.700-5778G=
n.403G=
n.707G=
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n.1270G=
c.907G= (p.Glu303=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.1238G=
2g.237534570G>TCA351203434MLPHc.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.1021-5778G>T (n.1021-5778G>T)
c.901-5778G>T (n.901-5778G>T)
c.676-5778G>T (n.676-5778G>T)
c.89G>T
c.267-5778G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.1086-5778G>T
n.1232-5778G>T
n.700-5778G>T
n.403G>T
n.707G>T
n.1398-5778G>T
n.1270G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.1238G>T
 gnomAD v4
2g.237534571A>CCA351203443MLPHc.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1021-5777A>C (n.1021-5777A>C)
c.901-5777A>C (n.901-5777A>C)
c.676-5777A>C (n.676-5777A>C)
c.90A>C
c.267-5777A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.1086-5777A>C
n.1232-5777A>C
n.700-5777A>C
n.404A>C
n.708A>C
n.1398-5777A>C
n.1271A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.1239A>C
2g.237534571A>GCA351203445MLPHc.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.1021-5777A>G (n.1021-5777A>G)
c.901-5777A>G (n.901-5777A>G)
c.676-5777A>G (n.676-5777A>G)
c.90A>G
c.267-5777A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.1086-5777A>G
n.1232-5777A>G
n.700-5777A>G
n.404A>G
n.708A>G
n.1398-5777A>G
n.1271A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.1239A>G
2g.237534571A>TCA351203458MLPHc.1028A>T (p.Glu343Val)
c.1021-5777A>T (n.1021-5777A>T)
c.901-5777A>T (n.901-5777A>T)
c.676-5777A>T (n.676-5777A>T)
c.90A>T
c.267-5777A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.1086-5777A>T
n.1232-5777A>T
n.700-5777A>T
n.404A>T
n.708A>T
n.1398-5777A>T
n.1271A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.1239A>T
2g.237534572G>ACA431686890MLPHc.1029G>A (p.Glu343=)
c.1021-5776G>A (n.1021-5776G>A)
c.901-5776G>A (n.901-5776G>A)
c.676-5776G>A (n.676-5776G>A)
c.91G>A
c.267-5776G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
n.1086-5776G>A
n.1232-5776G>A
n.700-5776G>A
n.405G>A
n.709G>A
n.1398-5776G>A
n.1272G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.1240G>A
2g.237534572G>CCA351203473MLPHc.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.1021-5776G>C (n.1021-5776G>C)
c.901-5776G>C (n.901-5776G>C)
c.676-5776G>C (n.676-5776G>C)
c.91G>C
c.267-5776G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.1086-5776G>C
n.1232-5776G>C
n.700-5776G>C
n.405G>C
n.709G>C
n.1398-5776G>C
n.1272G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.1240G>C
2g.237534572G>TCA351203470MLPHc.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.1021-5776G>T (n.1021-5776G>T)
c.901-5776G>T (n.901-5776G>T)
c.676-5776G>T (n.676-5776G>T)
c.91G>T
c.267-5776G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.1086-5776G>T
n.1232-5776G>T
n.700-5776G>T
n.405G>T
n.709G>T
n.1398-5776G>T
n.1272G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.1240G>T
2g.237534573C>ACA351203475MLPHc.1030C>A (p.Leu344Met)
c.1021-5775C>A (n.1021-5775C>A)
c.901-5775C>A (n.901-5775C>A)
c.676-5775C>A (n.676-5775C>A)
c.92C>A
c.267-5775C>A
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.1086-5775C>A
n.1232-5775C>A
n.700-5775C>A
n.406C>A
n.710C>A
n.1398-5775C>A
n.1273C>A
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.595C>A (p.Leu199Met)
n.1241C>A
2g.237534573C>GCA351203477MLPHc.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1021-5775C>G (n.1021-5775C>G)
c.901-5775C>G (n.901-5775C>G)
c.676-5775C>G (n.676-5775C>G)
c.92C>G
c.267-5775C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.1086-5775C>G
n.1232-5775C>G
n.700-5775C>G
n.406C>G
n.710C>G
n.1398-5775C>G
n.1273C>G
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
n.1241C>G
2g.237534573C>TCA431686891MLPHc.1030C>T (p.Leu344=)
c.1021-5775C>T (n.1021-5775C>T)
c.901-5775C>T (n.901-5775C>T)
c.676-5775C>T (n.676-5775C>T)
c.92C>T
c.267-5775C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
n.1086-5775C>T
n.1232-5775C>T
n.700-5775C>T
n.406C>T
n.710C>T
n.1398-5775C>T
n.1273C>T
c.910C>T (p.Leu304=)
c.595C>T (p.Leu199=)
n.1241C>T
 gnomAD v4
2g.237534574T>ACA351203481MLPHc.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1021-5774T>A (n.1021-5774T>A)
c.901-5774T>A (n.901-5774T>A)
c.676-5774T>A (n.676-5774T>A)
c.93T>A
c.267-5774T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.1086-5774T>A
n.1232-5774T>A
n.700-5774T>A
n.407T>A
n.711T>A
n.1398-5774T>A
n.1274T>A
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
n.1242T>A
2g.237534574T>CCA351203485MLPHc.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1021-5774T>C (n.1021-5774T>C)
c.901-5774T>C (n.901-5774T>C)
c.676-5774T>C (n.676-5774T>C)
c.93T>C
c.267-5774T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.1086-5774T>C
n.1232-5774T>C
n.700-5774T>C
n.407T>C
n.711T>C
n.1398-5774T>C
n.1274T>C
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.1242T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534574T>GCA351203489MLPHc.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1021-5774T>G (n.1021-5774T>G)
c.901-5774T>G (n.901-5774T>G)
c.676-5774T>G (n.676-5774T>G)
c.93T>G
c.267-5774T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.1086-5774T>G
n.1232-5774T>G
n.700-5774T>G
n.407T>G
n.711T>G
n.1398-5774T>G
n.1274T>G
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.1242T>G
 COSMIC COSMIC
2g.237534574T=CA1337698325MLPHc.1031T= (p.Leu344=)
c.1021-5774T= (n.1021-5774T=)
c.901-5774T= (n.901-5774T=)
c.676-5774T= (n.676-5774T=)
c.93T=
c.267-5774T=
c.311T= (p.Leu104=)
n.1086-5774T=
n.1232-5774T=
n.700-5774T=
n.407T=
n.711T=
n.1398-5774T=
n.1274T=
c.911T= (p.Leu304=)
c.596T= (p.Leu199=)
n.1242T=
2g.237534575G>ACA431686894MLPHc.1032G>A (p.Leu344=)
c.1021-5773G>A (n.1021-5773G>A)
c.901-5773G>A (n.901-5773G>A)
c.676-5773G>A (n.676-5773G>A)
c.94G>A
c.267-5773G>A
c.312G>A (p.Leu104=)
n.1086-5773G>A
n.1232-5773G>A
n.700-5773G>A
n.408G>A
n.712G>A
n.1398-5773G>A
n.1275G>A
c.912G>A (p.Leu304=)
c.597G>A (p.Leu199=)
n.1243G>A
2g.237534575G>CCA431686892MLPHc.1032G>C (p.Leu344=)
c.1021-5773G>C (n.1021-5773G>C)
c.901-5773G>C (n.901-5773G>C)
c.676-5773G>C (n.676-5773G>C)
c.94G>C
c.267-5773G>C
c.312G>C (p.Leu104=)
n.1086-5773G>C
n.1232-5773G>C
n.700-5773G>C
n.408G>C
n.712G>C
n.1398-5773G>C
n.1275G>C
c.912G>C (p.Leu304=)
c.597G>C (p.Leu199=)
n.1243G>C
2g.237534575G>TCA431686893MLPHc.1032G>T (p.Leu344=)
c.1021-5773G>T (n.1021-5773G>T)
c.901-5773G>T (n.901-5773G>T)
c.676-5773G>T (n.676-5773G>T)
c.94G>T
c.267-5773G>T
c.312G>T (p.Leu104=)
n.1086-5773G>T
n.1232-5773G>T
n.700-5773G>T
n.408G>T
n.712G>T
n.1398-5773G>T
n.1275G>T
c.912G>T (p.Leu304=)
c.597G>T (p.Leu199=)
n.1243G>T
 gnomAD v4
2g.237534576A>CCA351203495MLPHc.1033A>C (p.Asn345His)
c.1021-5772A>C (n.1021-5772A>C)
c.901-5772A>C (n.901-5772A>C)
c.676-5772A>C (n.676-5772A>C)
c.95A>C
c.267-5772A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
n.1086-5772A>C
n.1232-5772A>C
n.700-5772A>C
n.409A>C
n.713A>C
n.1398-5772A>C
n.1276A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
c.598A>C (p.Asn200His)
n.1244A>C
 gnomAD v4
2g.237534576A>GCA351203500MLPHc.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.1021-5772A>G (n.1021-5772A>G)
c.901-5772A>G (n.901-5772A>G)
c.676-5772A>G (n.676-5772A>G)
c.95A>G
c.267-5772A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
n.1086-5772A>G
n.1232-5772A>G
n.700-5772A>G
n.409A>G
n.713A>G
n.1398-5772A>G
n.1276A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
n.1244A>G
2g.237534576A>TCA351203503MLPHc.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.1021-5772A>T (n.1021-5772A>T)
c.901-5772A>T (n.901-5772A>T)
c.676-5772A>T (n.676-5772A>T)
c.95A>T
c.267-5772A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.1086-5772A>T
n.1232-5772A>T
n.700-5772A>T
n.409A>T
n.713A>T
n.1398-5772A>T
n.1276A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
n.1244A>T
2g.237534577A=CA1337698326MLPHc.1034A= (p.Asn345=)
c.1021-5771A= (n.1021-5771A=)
c.901-5771A= (n.901-5771A=)
c.676-5771A= (n.676-5771A=)
c.96A=
c.267-5771A=
c.314A= (p.Asn105=)
n.1086-5771A=
n.1232-5771A=
n.700-5771A=
n.410A=
n.714A=
n.1398-5771A=
n.1277A=
c.914A= (p.Asn305=)
c.599A= (p.Asn200=)
n.1245A=
2g.237534577A>CCA351203506MLPHc.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.1021-5771A>C (n.1021-5771A>C)
c.901-5771A>C (n.901-5771A>C)
c.676-5771A>C (n.676-5771A>C)
c.96A>C
c.267-5771A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
n.1086-5771A>C
n.1232-5771A>C
n.700-5771A>C
n.410A>C
n.714A>C
n.1398-5771A>C
n.1277A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
n.1245A>C
2g.237534577A>GCA67857242MLPHc.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.1021-5771A>G (n.1021-5771A>G)
c.901-5771A>G (n.901-5771A>G)
c.676-5771A>G (n.676-5771A>G)
c.96A>G
c.267-5771A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
n.1086-5771A>G
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n.410A>G
n.714A>G
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n.1277A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
n.1245A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534577A>TCA351203512MLPHc.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.1021-5771A>T (n.1021-5771A>T)
c.901-5771A>T (n.901-5771A>T)
c.676-5771A>T (n.676-5771A>T)
c.96A>T
c.267-5771A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
n.1086-5771A>T
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n.410A>T
n.714A>T
n.1398-5771A>T
n.1277A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
n.1245A>T
2g.237534578T>ACA2190466MLPHc.1035T>A (p.Asn345Lys)
c.1021-5770T>A (n.1021-5770T>A)
c.901-5770T>A (n.901-5770T>A)
c.676-5770T>A (n.676-5770T>A)
c.97T>A
c.267-5770T>A
c.315T>A (p.Asn105Lys)
n.1086-5770T>A
n.1232-5770T>A
n.700-5770T>A
n.411T>A
n.715T>A
n.1398-5770T>A
n.1278T>A
c.915T>A (p.Asn305Lys)
c.600T>A (p.Asn200Lys)
n.1246T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237534578T>CCA431686895MLPHc.1035T>C (p.Asn345=)
c.1021-5770T>C (n.1021-5770T>C)
c.901-5770T>C (n.901-5770T>C)
c.676-5770T>C (n.676-5770T>C)
c.97T>C
c.267-5770T>C
c.315T>C (p.Asn105=)
n.1086-5770T>C
n.1232-5770T>C
n.700-5770T>C
n.411T>C
n.715T>C
n.1398-5770T>C
n.1278T>C
c.915T>C (p.Asn305=)
c.600T>C (p.Asn200=)
n.1246T>C
2g.237534578T>GCA351203516MLPHc.1035T>G (p.Asn345Lys)
c.1021-5770T>G (n.1021-5770T>G)
c.901-5770T>G (n.901-5770T>G)
c.676-5770T>G (n.676-5770T>G)
c.97T>G
c.267-5770T>G
c.315T>G (p.Asn105Lys)
n.1086-5770T>G
n.1232-5770T>G
n.700-5770T>G
n.411T>G
n.715T>G
n.1398-5770T>G
n.1278T>G
c.915T>G (p.Asn305Lys)
c.600T>G (p.Asn200Lys)
n.1246T>G
 gnomAD v4
2g.237534578T=CA1337698327MLPHc.1035T= (p.Asn345=)
c.1021-5770T= (n.1021-5770T=)
c.901-5770T= (n.901-5770T=)
c.676-5770T= (n.676-5770T=)
c.97T=
c.267-5770T=
c.315T= (p.Asn105=)
n.1086-5770T=
n.1232-5770T=
n.700-5770T=
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n.715T=
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n.1278T=
c.915T= (p.Asn305=)
c.600T= (p.Asn200=)
n.1246T=
2g.237534579A=CA1337698328MLPHc.1036A= (p.Lys346=)
c.1021-5769A= (n.1021-5769A=)
c.901-5769A= (n.901-5769A=)
c.676-5769A= (n.676-5769A=)
c.98A=
c.267-5769A=
c.316A= (p.Lys106=)
n.1086-5769A=
n.1232-5769A=
n.700-5769A=
n.412A=
n.716A=
n.1398-5769A=
n.1279A=
c.916A= (p.Lys306=)
c.601A= (p.Lys201=)
n.1247A=
2g.237534579A>CCA351203529MLPHc.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1021-5769A>C (n.1021-5769A>C)
c.901-5769A>C (n.901-5769A>C)
c.676-5769A>C (n.676-5769A>C)
c.98A>C
c.267-5769A>C
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.1086-5769A>C
n.1232-5769A>C
n.700-5769A>C
n.412A>C
n.716A>C
n.1398-5769A>C
n.1279A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
n.1247A>C
2g.237534579A>GCA351203522MLPHc.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1021-5769A>G (n.1021-5769A>G)
c.901-5769A>G (n.901-5769A>G)
c.676-5769A>G (n.676-5769A>G)
c.98A>G
c.267-5769A>G
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.1086-5769A>G
n.1232-5769A>G
n.700-5769A>G
n.412A>G
n.716A>G
n.1398-5769A>G
n.1279A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
n.1247A>G
 dbSNP
2g.237534579A>TCA351203527MLPHc.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1021-5769A>T (n.1021-5769A>T)
c.901-5769A>T (n.901-5769A>T)
c.676-5769A>T (n.676-5769A>T)
c.98A>T
c.267-5769A>T
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.1086-5769A>T
n.1232-5769A>T
n.700-5769A>T
n.412A>T
n.716A>T
n.1398-5769A>T
n.1279A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
n.1247A>T
2g.237534580A>CCA351203541MLPHc.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1021-5768A>C (n.1021-5768A>C)
c.901-5768A>C (n.901-5768A>C)
c.676-5768A>C (n.676-5768A>C)
c.99A>C
c.267-5768A>C
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.1086-5768A>C
n.1232-5768A>C
n.700-5768A>C
n.413A>C
n.717A>C
n.1398-5768A>C
n.1280A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
n.1248A>C
2g.237534580A>GCA351203542MLPHc.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1021-5768A>G (n.1021-5768A>G)
c.901-5768A>G (n.901-5768A>G)
c.676-5768A>G (n.676-5768A>G)
c.99A>G
c.267-5768A>G
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.1086-5768A>G
n.1232-5768A>G
n.700-5768A>G
n.413A>G
n.717A>G
n.1398-5768A>G
n.1280A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
n.1248A>G
2g.237534580A>TCA351203545MLPHc.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1021-5768A>T (n.1021-5768A>T)
c.901-5768A>T (n.901-5768A>T)
c.676-5768A>T (n.676-5768A>T)
c.99A>T
c.267-5768A>T
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.1086-5768A>T
n.1232-5768A>T
n.700-5768A>T
n.413A>T
n.717A>T
n.1398-5768A>T
n.1280A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.602A>T (p.Lys201Met)
n.1248A>T
2g.237534581G>ACA431686896MLPHc.1038G>A (p.Lys346=)
c.1021-5767G>A (n.1021-5767G>A)
c.901-5767G>A (n.901-5767G>A)
c.676-5767G>A (n.676-5767G>A)
c.100G>A
c.267-5767G>A
c.318G>A (p.Lys106=)
n.1086-5767G>A
n.1232-5767G>A
n.700-5767G>A
n.414G>A
n.718G>A
n.1398-5767G>A
n.1281G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
c.603G>A (p.Lys201=)
n.1249G>A
2g.237534581G>CCA351203547MLPHc.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1021-5767G>C (n.1021-5767G>C)
c.901-5767G>C (n.901-5767G>C)
c.676-5767G>C (n.676-5767G>C)
c.100G>C
c.267-5767G>C
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.1086-5767G>C
n.1232-5767G>C
n.700-5767G>C
n.414G>C
n.718G>C
n.1398-5767G>C
n.1281G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
n.1249G>C
2g.237534581G>TCA351203549MLPHc.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1021-5767G>T (n.1021-5767G>T)
c.901-5767G>T (n.901-5767G>T)
c.676-5767G>T (n.676-5767G>T)
c.100G>T
c.267-5767G>T
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.1086-5767G>T
n.1232-5767G>T
n.700-5767G>T
n.414G>T
n.718G>T
n.1398-5767G>T
n.1281G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
n.1249G>T
2g.237534582C>ACA351203554MLPHc.1039C>A (p.His347Asn)
c.1021-5766C>A (n.1021-5766C>A)
c.901-5766C>A (n.901-5766C>A)
c.676-5766C>A (n.676-5766C>A)
c.101C>A
c.267-5766C>A
c.319C>A (p.His107Asn)
n.1086-5766C>A
n.1232-5766C>A
n.700-5766C>A
n.415C>A
n.719C>A
n.1398-5766C>A
n.1282C>A
c.919C>A (p.His307Asn)
c.604C>A (p.His202Asn)
n.1250C>A
2g.237534582C=CA1337698329MLPHc.1039C= (p.His347=)
c.1021-5766C= (n.1021-5766C=)
c.901-5766C= (n.901-5766C=)
c.676-5766C= (n.676-5766C=)
c.101C=
c.267-5766C=
c.319C= (p.His107=)
n.1086-5766C=
n.1232-5766C=
n.700-5766C=
n.415C=
n.719C=
n.1398-5766C=
n.1282C=
c.919C= (p.His307=)
c.604C= (p.His202=)
n.1250C=
2g.237534582C>GCA351203559MLPHc.1039C>G (p.His347Asp)
c.1021-5766C>G (n.1021-5766C>G)
c.901-5766C>G (n.901-5766C>G)
c.676-5766C>G (n.676-5766C>G)
c.101C>G
c.267-5766C>G
c.319C>G (p.His107Asp)
n.1086-5766C>G
n.1232-5766C>G
n.700-5766C>G
n.415C>G
n.719C>G
n.1398-5766C>G
n.1282C>G
c.919C>G (p.His307Asp)
c.604C>G (p.His202Asp)
n.1250C>G
2g.237534582C>TCA2190467MLPHc.1039C>T (p.His347Tyr)
c.1021-5766C>T (n.1021-5766C>T)
c.901-5766C>T (n.901-5766C>T)
c.676-5766C>T (n.676-5766C>T)
c.101C>T
c.267-5766C>T
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.1086-5766C>T
n.1232-5766C>T
n.700-5766C>T
n.415C>T
n.719C>T
n.1398-5766C>T
n.1282C>T
c.919C>T (p.His307Tyr)
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.1250C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534583A=CA1337698330MLPHc.1040A= (p.His347=)
c.1021-5765A= (n.1021-5765A=)
c.901-5765A= (n.901-5765A=)
c.676-5765A= (n.676-5765A=)
c.102A=
c.267-5765A=
c.320A= (p.His107=)
n.1086-5765A=
n.1232-5765A=
n.700-5765A=
n.416A=
n.720A=
n.1398-5765A=
n.1283A=
c.920A= (p.His307=)
c.605A= (p.His202=)
n.1251A=
2g.237534583A>CCA351203563MLPHc.1040A>C (p.His347Pro)
c.1021-5765A>C (n.1021-5765A>C)
c.901-5765A>C (n.901-5765A>C)
c.676-5765A>C (n.676-5765A>C)
c.102A>C
c.267-5765A>C
c.320A>C (p.His107Pro)
n.1086-5765A>C
n.1232-5765A>C
n.700-5765A>C
n.416A>C
n.720A>C
n.1398-5765A>C
n.1283A>C
c.920A>C (p.His307Pro)
c.605A>C (p.His202Pro)
n.1251A>C
2g.237534583A>GCA2190468MLPHc.1040A>G (p.His347Arg)
c.1021-5765A>G (n.1021-5765A>G)
c.901-5765A>G (n.901-5765A>G)
c.676-5765A>G (n.676-5765A>G)
c.102A>G
c.267-5765A>G
c.320A>G (p.His107Arg)
n.1086-5765A>G
n.1232-5765A>G
n.700-5765A>G
n.416A>G
n.720A>G
n.1398-5765A>G
n.1283A>G
c.920A>G (p.His307Arg)
c.605A>G (p.His202Arg)
n.1251A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534583A>TCA351203564MLPHc.1040A>T (p.His347Leu)
c.1021-5765A>T (n.1021-5765A>T)
c.901-5765A>T (n.901-5765A>T)
c.676-5765A>T (n.676-5765A>T)
c.102A>T
c.267-5765A>T
c.320A>T (p.His107Leu)
n.1086-5765A>T
n.1232-5765A>T
n.700-5765A>T
n.416A>T
n.720A>T
n.1398-5765A>T
n.1283A>T
c.920A>T (p.His307Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
n.1251A>T
 dbSNP
2g.237534584T>ACA351203567MLPHc.1041T>A (p.His347Gln)
c.1021-5764T>A (n.1021-5764T>A)
c.901-5764T>A (n.901-5764T>A)
c.676-5764T>A (n.676-5764T>A)
c.103T>A
c.267-5764T>A
c.321T>A (p.His107Gln)
n.1086-5764T>A
n.1232-5764T>A
n.700-5764T>A
n.417T>A
n.721T>A
n.1398-5764T>A
n.1284T>A
c.921T>A (p.His307Gln)
c.606T>A (p.His202Gln)
n.1252T>A
2g.237534584T>CCA431686897MLPHc.1041T>C (p.His347=)
c.1021-5764T>C (n.1021-5764T>C)
c.901-5764T>C (n.901-5764T>C)
c.676-5764T>C (n.676-5764T>C)
c.103T>C
c.267-5764T>C
c.321T>C (p.His107=)
n.1086-5764T>C
n.1232-5764T>C
n.700-5764T>C
n.417T>C
n.721T>C
n.1398-5764T>C
n.1284T>C
c.921T>C (p.His307=)
c.606T>C (p.His202=)
n.1252T>C
2g.237534584T>GCA351203570MLPHc.1041T>G (p.His347Gln)
c.1021-5764T>G (n.1021-5764T>G)
c.901-5764T>G (n.901-5764T>G)
c.676-5764T>G (n.676-5764T>G)
c.103T>G
c.267-5764T>G
c.321T>G (p.His107Gln)
n.1086-5764T>G
n.1232-5764T>G
n.700-5764T>G
n.417T>G
n.721T>G
n.1398-5764T>G
n.1284T>G
c.921T>G (p.His307Gln)
c.606T>G (p.His202Gln)
n.1252T>G
2g.237534585A>CCA351203583MLPHc.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1021-5763A>C (n.1021-5763A>C)
c.901-5763A>C (n.901-5763A>C)
c.676-5763A>C (n.676-5763A>C)
c.104A>C
c.267-5763A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.1086-5763A>C
n.1232-5763A>C
n.700-5763A>C
n.418A>C
n.722A>C
n.1398-5763A>C
n.1285A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.1253A>C
2g.237534585A>GCA351203577MLPHc.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1021-5763A>G (n.1021-5763A>G)
c.901-5763A>G (n.901-5763A>G)
c.676-5763A>G (n.676-5763A>G)
c.104A>G
c.267-5763A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.1086-5763A>G
n.1232-5763A>G
n.700-5763A>G
n.418A>G
n.722A>G
n.1398-5763A>G
n.1285A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.1253A>G
2g.237534585A>TCA351203573MLPHc.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.1021-5763A>T (n.1021-5763A>T)
c.901-5763A>T (n.901-5763A>T)
c.676-5763A>T (n.676-5763A>T)
c.104A>T
c.267-5763A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.1086-5763A>T
n.1232-5763A>T
n.700-5763A>T
n.418A>T
n.722A>T
n.1398-5763A>T
n.1285A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.1253A>T
2g.237534586T>ACA351203601MLPHc.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1021-5762T>A (n.1021-5762T>A)
c.901-5762T>A (n.901-5762T>A)
c.676-5762T>A (n.676-5762T>A)
c.105T>A
c.267-5762T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.1086-5762T>A
n.1232-5762T>A
n.700-5762T>A
n.419T>A
n.723T>A
n.1398-5762T>A
n.1286T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.1254T>A
2g.237534586T>CCA351203599MLPHc.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1021-5762T>C (n.1021-5762T>C)
c.901-5762T>C (n.901-5762T>C)
c.676-5762T>C (n.676-5762T>C)
c.105T>C
c.267-5762T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.1086-5762T>C
n.1232-5762T>C
n.700-5762T>C
n.419T>C
n.723T>C
n.1398-5762T>C
n.1286T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.1254T>C
 gnomAD v4
2g.237534586T>GCA351203606MLPHc.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.1021-5762T>G (n.1021-5762T>G)
c.901-5762T>G (n.901-5762T>G)
c.676-5762T>G (n.676-5762T>G)
c.105T>G
c.267-5762T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.1086-5762T>G
n.1232-5762T>G
n.700-5762T>G
n.419T>G
n.723T>G
n.1398-5762T>G
n.1286T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.1254T>G
2g.237534587T>ACA431686900MLPHc.1044T>A (p.Ile348=)
c.1021-5761T>A (n.1021-5761T>A)
c.901-5761T>A (n.901-5761T>A)
c.676-5761T>A (n.676-5761T>A)
c.106T>A
c.267-5761T>A
c.324T>A (p.Ile108=)
n.1086-5761T>A
n.1232-5761T>A
n.700-5761T>A
n.420T>A
n.724T>A
n.1398-5761T>A
n.1287T>A
c.924T>A (p.Ile308=)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.1255T>A
2g.237534587T>CCA431686899MLPHc.1044T>C (p.Ile348=)
c.1021-5761T>C (n.1021-5761T>C)
c.901-5761T>C (n.901-5761T>C)
c.676-5761T>C (n.676-5761T>C)
c.106T>C
c.267-5761T>C
c.324T>C (p.Ile108=)
n.1086-5761T>C
n.1232-5761T>C
n.700-5761T>C
n.420T>C
n.724T>C
n.1398-5761T>C
n.1287T>C
c.924T>C (p.Ile308=)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.1255T>C
2g.237534587T>GCA351203608MLPHc.1044T>G (p.Ile348Met)
c.1021-5761T>G (n.1021-5761T>G)
c.901-5761T>G (n.901-5761T>G)
c.676-5761T>G (n.676-5761T>G)
c.106T>G
c.267-5761T>G
c.324T>G (p.Ile108Met)
n.1086-5761T>G
n.1232-5761T>G
n.700-5761T>G
n.420T>G
n.724T>G
n.1398-5761T>G
n.1287T>G
c.924T>G (p.Ile308Met)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.1255T>G
2g.237534588T>ACA351203627MLPHc.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1021-5760T>A (n.1021-5760T>A)
c.901-5760T>A (n.901-5760T>A)
c.676-5760T>A (n.676-5760T>A)
c.107T>A
c.267-5760T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.1086-5760T>A
n.1232-5760T>A
n.700-5760T>A
n.421T>A
n.725T>A
n.1398-5760T>A
n.1288T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.1256T>A
2g.237534588T>CCA351203611MLPHc.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1021-5760T>C (n.1021-5760T>C)
c.901-5760T>C (n.901-5760T>C)
c.676-5760T>C (n.676-5760T>C)
c.107T>C
c.267-5760T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.1086-5760T>C
n.1232-5760T>C
n.700-5760T>C
n.421T>C
n.725T>C
n.1398-5760T>C
n.1288T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.1256T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237534588T>GCA351203613MLPHc.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1021-5760T>G (n.1021-5760T>G)
c.901-5760T>G (n.901-5760T>G)
c.676-5760T>G (n.676-5760T>G)
c.107T>G
c.267-5760T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.1086-5760T>G
n.1232-5760T>G
n.700-5760T>G
n.421T>G
n.725T>G
n.1398-5760T>G
n.1288T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.1256T>G
2g.237534588T=CA1337698331MLPHc.1045T= (p.Ser349=)
c.1021-5760T= (n.1021-5760T=)
c.901-5760T= (n.901-5760T=)
c.676-5760T= (n.676-5760T=)
c.107T=
c.267-5760T=
c.325T= (p.Ser109=)
n.1086-5760T=
n.1232-5760T=
n.700-5760T=
n.421T=
n.725T=
n.1398-5760T=
n.1288T=
c.925T= (p.Ser309=)
c.610T= (p.Ser204=)
n.1256T=
2g.237534589C>ACA351203640MLPHc.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.1021-5759C>A (n.1021-5759C>A)
c.901-5759C>A (n.901-5759C>A)
c.676-5759C>A (n.676-5759C>A)
c.108C>A
c.267-5759C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
n.1086-5759C>A
n.1232-5759C>A
n.700-5759C>A
n.422C>A
n.726C>A
n.1398-5759C>A
n.1289C>A
c.926C>A (p.Ser309Ter)
c.611C>A (p.Ser204Ter)
n.1257C>A
2g.237534589C>GCA351203644MLPHc.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.1021-5759C>G (n.1021-5759C>G)
c.901-5759C>G (n.901-5759C>G)
c.676-5759C>G (n.676-5759C>G)
c.108C>G
c.267-5759C>G
c.326C>G (p.Ser109Ter)
n.1086-5759C>G
n.1232-5759C>G
n.700-5759C>G
n.422C>G
n.726C>G
n.1398-5759C>G
n.1289C>G
c.926C>G (p.Ser309Ter)
c.611C>G (p.Ser204Ter)
n.1257C>G
2g.237534589C>TCA351203645MLPHc.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.1021-5759C>T (n.1021-5759C>T)
c.901-5759C>T (n.901-5759C>T)
c.676-5759C>T (n.676-5759C>T)
c.108C>T
c.267-5759C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
n.1086-5759C>T
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n.422C>T
n.726C>T
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n.1289C>T
c.926C>T (p.Ser309Leu)
c.611C>T (p.Ser204Leu)
n.1257C>T
2g.237534590A>CCA431686901MLPHc.1047A>C (p.Ser349=)
c.1021-5758A>C (n.1021-5758A>C)
c.901-5758A>C (n.901-5758A>C)
c.676-5758A>C (n.676-5758A>C)
c.109A>C
c.267-5758A>C
c.327A>C (p.Ser109=)
n.1086-5758A>C
n.1232-5758A>C
n.700-5758A>C
n.423A>C
n.727A>C
n.1398-5758A>C
n.1290A>C
c.927A>C (p.Ser309=)
c.612A>C (p.Ser204=)
n.1258A>C
2g.237534590A>GCA431686902MLPHc.1047A>G (p.Ser349=)
c.1021-5758A>G (n.1021-5758A>G)
c.901-5758A>G (n.901-5758A>G)
c.676-5758A>G (n.676-5758A>G)
c.109A>G
c.267-5758A>G
c.327A>G (p.Ser109=)
n.1086-5758A>G
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n.700-5758A>G
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n.727A>G
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n.1290A>G
c.927A>G (p.Ser309=)
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n.1258A>G
2g.237534590A>TCA431686903MLPHc.1047A>T (p.Ser349=)
c.1021-5758A>T (n.1021-5758A>T)
c.901-5758A>T (n.901-5758A>T)
c.676-5758A>T (n.676-5758A>T)
c.109A>T
c.267-5758A>T
c.327A>T (p.Ser109=)
n.1086-5758A>T
n.1232-5758A>T
n.700-5758A>T
n.423A>T
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n.1290A>T
c.927A>T (p.Ser309=)
c.612A>T (p.Ser204=)
n.1258A>T
2g.237534591G>ACA351203646MLPHc.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1021-5757G>A (n.1021-5757G>A)
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c.676-5757G>A (n.676-5757G>A)
c.110G>A
c.267-5757G>A
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n.1086-5757G>A
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n.728G>A
n.1398-5757G>A
n.1291G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1259G>A
2g.237534591G>CCA351203647MLPHc.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1021-5757G>C (n.1021-5757G>C)
c.901-5757G>C (n.901-5757G>C)
c.676-5757G>C (n.676-5757G>C)
c.110G>C
c.267-5757G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.1086-5757G>C
n.1232-5757G>C
n.700-5757G>C
n.424G>C
n.728G>C
n.1398-5757G>C
n.1291G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1259G>C
2g.237534591G>TCA351203648MLPHc.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1021-5757G>T (n.1021-5757G>T)
c.901-5757G>T (n.901-5757G>T)
c.676-5757G>T (n.676-5757G>T)
c.110G>T
c.267-5757G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.1086-5757G>T
n.1232-5757G>T
n.700-5757G>T
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n.728G>T
n.1398-5757G>T
n.1291G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1259G>T
 gnomAD v4
2g.237534592C>ACA351203651MLPHc.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1021-5756C>A (n.1021-5756C>A)
c.901-5756C>A (n.901-5756C>A)
c.676-5756C>A (n.676-5756C>A)
c.111C>A
c.267-5756C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.1086-5756C>A
n.1232-5756C>A
n.700-5756C>A
n.425C>A
n.729C>A
n.1398-5756C>A
n.1292C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1260C>A
2g.237534592C>GCA351203657MLPHc.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1021-5756C>G (n.1021-5756C>G)
c.901-5756C>G (n.901-5756C>G)
c.676-5756C>G (n.676-5756C>G)
c.111C>G
c.267-5756C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.1086-5756C>G
n.1232-5756C>G
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c.929C>G (p.Ala310Gly)
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n.1260C>G
2g.237534592C>TCA351203661MLPHc.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1021-5756C>T (n.1021-5756C>T)
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c.676-5756C>T (n.676-5756C>T)
c.111C>T
c.267-5756C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.1086-5756C>T
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n.700-5756C>T
n.425C>T
n.729C>T
n.1398-5756C>T
n.1292C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1260C>T
2g.237534593T>ACA431686904MLPHc.1050T>A (p.Ala350=)
c.1021-5755T>A (n.1021-5755T>A)
c.901-5755T>A (n.901-5755T>A)
c.676-5755T>A (n.676-5755T>A)
c.112T>A
c.267-5755T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
n.1086-5755T>A
n.1232-5755T>A
n.700-5755T>A
n.426T>A
n.730T>A
n.1398-5755T>A
n.1293T>A
c.930T>A (p.Ala310=)
c.615T>A (p.Ala205=)
n.1261T>A
2g.237534593T>CCA431686905MLPHc.1050T>C (p.Ala350=)
c.1021-5755T>C (n.1021-5755T>C)
c.901-5755T>C (n.901-5755T>C)
c.676-5755T>C (n.676-5755T>C)
c.112T>C
c.267-5755T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
n.1086-5755T>C
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n.700-5755T>C
n.426T>C
n.730T>C
n.1398-5755T>C
n.1293T>C
c.930T>C (p.Ala310=)
c.615T>C (p.Ala205=)
n.1261T>C
2g.237534593T>GCA431686906MLPHc.1050T>G (p.Ala350=)
c.1021-5755T>G (n.1021-5755T>G)
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c.676-5755T>G (n.676-5755T>G)
c.112T>G
c.267-5755T>G
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n.1086-5755T>G
n.1232-5755T>G
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n.426T>G
n.730T>G
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c.930T>G (p.Ala310=)
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n.1261T>G

Number of alleles fetched