OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237525998C>A | CA1337694513 | MLPH | c.880+193C>A (n.880+193C>A) c.760+193C>A (n.760+193C>A) c.675+5969C>A (n.675+5969C>A) c.78+193C>A c.300+193C>A (n.300+193C>A) n.945+193C>A n.1091+193C>A n.559+193C>A n.132+193C>A n.256+193C>A n.560+193C>A n.1257+193C>A n.1123+193C>A c.445+193C>A (n.445+193C>A) | dbSNP |
| 2 | g.237525998C= | CA1337694512 | MLPH | c.880+193C= (n.880+193C=) c.760+193C= (n.760+193C=) c.675+5969C= (n.675+5969C=) c.78+193C= c.300+193C= (n.300+193C=) n.945+193C= n.1091+193C= n.559+193C= n.132+193C= n.256+193C= n.560+193C= n.1257+193C= n.1123+193C= c.445+193C= (n.445+193C=) | |
| 2 | g.237525998C>T | CA766628374 | MLPH | c.880+193C>T (n.880+193C>T) c.760+193C>T (n.760+193C>T) c.675+5969C>T (n.675+5969C>T) c.78+193C>T c.300+193C>T (n.300+193C>T) n.945+193C>T n.1091+193C>T n.559+193C>T n.132+193C>T n.256+193C>T n.560+193C>T n.1257+193C>T n.1123+193C>T c.445+193C>T (n.445+193C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237525999G>A | CA67847272 | MLPH | c.880+194G>A (n.880+194G>A) c.760+194G>A (n.760+194G>A) c.675+5970G>A (n.675+5970G>A) c.78+194G>A c.300+194G>A (n.300+194G>A) n.945+194G>A n.1091+194G>A n.559+194G>A n.132+194G>A n.256+194G>A n.560+194G>A n.1257+194G>A n.1123+194G>A c.445+194G>A (n.445+194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525999G= | CA1337694514 | MLPH | c.880+194G= (n.880+194G=) c.760+194G= (n.760+194G=) c.675+5970G= (n.675+5970G=) c.78+194G= c.300+194G= (n.300+194G=) n.945+194G= n.1091+194G= n.559+194G= n.132+194G= n.256+194G= n.560+194G= n.1257+194G= n.1123+194G= c.445+194G= (n.445+194G=) | |
| 2 | g.237526002T= | CA1337694515 | MLPH | c.880+197T= (n.880+197T=) c.760+197T= (n.760+197T=) c.675+5973T= (n.675+5973T=) c.78+197T= c.300+197T= (n.300+197T=) n.945+197T= n.1091+197T= n.559+197T= n.132+197T= n.256+197T= n.560+197T= n.1257+197T= n.1123+197T= c.445+197T= (n.445+197T=) | |
| 2 | g.237526005dup | CA540451650 | MLPH | c.880+200dup (n.880+200dup) c.760+200dup (n.760+200dup) c.675+5976dup (n.675+5976dup) c.78+200dup c.300+200dup (n.300+200dup) n.945+200dup n.1091+200dup n.559+200dup n.132+200dup n.256+200dup n.560+200dup n.1257+200dup n.1123+200dup c.445+200dup (n.445+200dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526004C= | CA1337694516 | MLPH | c.880+199C= (n.880+199C=) c.760+199C= (n.760+199C=) c.675+5975C= (n.675+5975C=) c.78+199C= c.300+199C= (n.300+199C=) n.945+199C= n.1091+199C= n.559+199C= n.132+199C= n.256+199C= n.560+199C= n.1257+199C= n.1123+199C= c.445+199C= (n.445+199C=) | |
| 2 | g.237526004C>T | CA1043830449 | MLPH | c.880+199C>T (n.880+199C>T) c.760+199C>T (n.760+199C>T) c.675+5975C>T (n.675+5975C>T) c.78+199C>T c.300+199C>T (n.300+199C>T) n.945+199C>T n.1091+199C>T n.559+199C>T n.132+199C>T n.256+199C>T n.560+199C>T n.1257+199C>T n.1123+199C>T c.445+199C>T (n.445+199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526008_237526009delinsTA | CA1337694517 | MLPH | c.880+203_880+204delinsTA (n.880+203_880+204delinsTA) c.760+203_760+204delinsTA (n.760+203_760+204delinsTA) c.675+5979_675+5980delinsTA (n.675+5979_675+5980delinsTA) c.78+203_78+204delinsTA c.300+203_300+204delinsTA (n.300+203_300+204delinsTA) n.945+203_945+204delinsTA n.1091+203_1091+204delinsTA n.559+203_559+204delinsTA n.132+203_132+204delinsTA n.256+203_256+204delinsTA n.560+203_560+204delinsTA n.1257+203_1257+204delinsTA n.1123+203_1123+204delinsTA c.445+203_445+204delinsTA (n.445+203_445+204delinsTA) | |
| 2 | g.237526010del | CA1337694518 | MLPH | c.880+205del (n.880+205del) c.760+205del (n.760+205del) c.675+5981del (n.675+5981del) c.78+205del c.300+205del (n.300+205del) n.945+205del n.1091+205del n.559+205del n.132+205del n.256+205del n.560+205del n.1257+205del n.1123+205del c.445+205del (n.445+205del) | dbSNP |
| 2 | g.237526011C= | CA1337694519 | MLPH | c.880+206C= (n.880+206C=) c.760+206C= (n.760+206C=) c.675+5982C= (n.675+5982C=) c.78+206C= c.300+206C= (n.300+206C=) n.945+206C= n.1091+206C= n.559+206C= n.132+206C= n.256+206C= n.560+206C= n.1257+206C= n.1123+206C= c.445+206C= (n.445+206C=) | |
| 2 | g.237526011C>T | CA67847273 | MLPH | c.880+206C>T (n.880+206C>T) c.760+206C>T (n.760+206C>T) c.675+5982C>T (n.675+5982C>T) c.78+206C>T c.300+206C>T (n.300+206C>T) n.945+206C>T n.1091+206C>T n.559+206C>T n.132+206C>T n.256+206C>T n.560+206C>T n.1257+206C>T n.1123+206C>T c.445+206C>T (n.445+206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526012T>C | CA67847279 | MLPH | c.880+207T>C (n.880+207T>C) c.760+207T>C (n.760+207T>C) c.675+5983T>C (n.675+5983T>C) c.78+207T>C c.300+207T>C (n.300+207T>C) n.945+207T>C n.1091+207T>C n.559+207T>C n.132+207T>C n.256+207T>C n.560+207T>C n.1257+207T>C n.1123+207T>C c.445+207T>C (n.445+207T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237526012T= | CA1337694520 | MLPH | c.880+207T= (n.880+207T=) c.760+207T= (n.760+207T=) c.675+5983T= (n.675+5983T=) c.78+207T= c.300+207T= (n.300+207T=) n.945+207T= n.1091+207T= n.559+207T= n.132+207T= n.256+207T= n.560+207T= n.1257+207T= n.1123+207T= c.445+207T= (n.445+207T=) | |
| 2 | g.237526013G>A | CA1337694522 | MLPH | c.880+208G>A (n.880+208G>A) c.760+208G>A (n.760+208G>A) c.675+5984G>A (n.675+5984G>A) c.78+208G>A c.300+208G>A (n.300+208G>A) n.945+208G>A n.1091+208G>A n.559+208G>A n.132+208G>A n.256+208G>A n.560+208G>A n.1257+208G>A n.1123+208G>A c.445+208G>A (n.445+208G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237526013G= | CA1337694521 | MLPH | c.880+208G= (n.880+208G=) c.760+208G= (n.760+208G=) c.675+5984G= (n.675+5984G=) c.78+208G= c.300+208G= (n.300+208G=) n.945+208G= n.1091+208G= n.559+208G= n.132+208G= n.256+208G= n.560+208G= n.1257+208G= n.1123+208G= c.445+208G= (n.445+208G=) | |
| 2 | g.237526020C= | CA1337694523 | MLPH | c.880+215C= (n.880+215C=) c.760+215C= (n.760+215C=) c.675+5991C= (n.675+5991C=) c.78+215C= c.300+215C= (n.300+215C=) n.945+215C= n.1091+215C= n.559+215C= n.132+215C= n.256+215C= n.560+215C= n.1257+215C= n.1123+215C= c.445+215C= (n.445+215C=) | |
| 2 | g.237526020C>T | CA540451651 | MLPH | c.880+215C>T (n.880+215C>T) c.760+215C>T (n.760+215C>T) c.675+5991C>T (n.675+5991C>T) c.78+215C>T c.300+215C>T (n.300+215C>T) n.945+215C>T n.1091+215C>T n.559+215C>T n.132+215C>T n.256+215C>T n.560+215C>T n.1257+215C>T n.1123+215C>T c.445+215C>T (n.445+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526024C= | CA1337694524 | MLPH | c.880+219C= (n.880+219C=) c.760+219C= (n.760+219C=) c.675+5995C= (n.675+5995C=) c.78+219C= c.300+219C= (n.300+219C=) n.945+219C= n.1091+219C= n.559+219C= n.132+219C= n.256+219C= n.560+219C= n.1257+219C= n.1123+219C= c.445+219C= (n.445+219C=) | |
| 2 | g.237526024C>T | CA1337694525 | MLPH | c.880+219C>T (n.880+219C>T) c.760+219C>T (n.760+219C>T) c.675+5995C>T (n.675+5995C>T) c.78+219C>T c.300+219C>T (n.300+219C>T) n.945+219C>T n.1091+219C>T n.559+219C>T n.132+219C>T n.256+219C>T n.560+219C>T n.1257+219C>T n.1123+219C>T c.445+219C>T (n.445+219C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237526031G>A | CA1337694527 | MLPH | c.880+226G>A (n.880+226G>A) c.760+226G>A (n.760+226G>A) c.675+6002G>A (n.675+6002G>A) c.78+226G>A c.300+226G>A (n.300+226G>A) n.945+226G>A n.1091+226G>A n.559+226G>A n.132+226G>A n.256+226G>A n.560+226G>A n.1257+226G>A n.1123+226G>A c.445+226G>A (n.445+226G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237526031G= | CA1337694526 | MLPH | c.880+226G= (n.880+226G=) c.760+226G= (n.760+226G=) c.675+6002G= (n.675+6002G=) c.78+226G= c.300+226G= (n.300+226G=) n.945+226G= n.1091+226G= n.559+226G= n.132+226G= n.256+226G= n.560+226G= n.1257+226G= n.1123+226G= c.445+226G= (n.445+226G=) | |
| 2 | g.237526032G>A | CA1337694529 | MLPH | c.880+227G>A (n.880+227G>A) c.760+227G>A (n.760+227G>A) c.675+6003G>A (n.675+6003G>A) c.78+227G>A c.300+227G>A (n.300+227G>A) n.945+227G>A n.1091+227G>A n.559+227G>A n.132+227G>A n.256+227G>A n.560+227G>A n.1257+227G>A n.1123+227G>A c.445+227G>A (n.445+227G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237526032G= | CA1337694528 | MLPH | c.880+227G= (n.880+227G=) c.760+227G= (n.760+227G=) c.675+6003G= (n.675+6003G=) c.78+227G= c.300+227G= (n.300+227G=) n.945+227G= n.1091+227G= n.559+227G= n.132+227G= n.256+227G= n.560+227G= n.1257+227G= n.1123+227G= c.445+227G= (n.445+227G=) | |
| 2 | g.237526036T>G | CA2607640828 | MLPH | c.880+231T>G (n.880+231T>G) c.760+231T>G (n.760+231T>G) c.675+6007T>G (n.675+6007T>G) c.78+231T>G c.300+231T>G (n.300+231T>G) n.945+231T>G n.1091+231T>G n.559+231T>G n.132+231T>G n.256+231T>G n.560+231T>G n.1257+231T>G n.1123+231T>G c.445+231T>G (n.445+231T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526037G>C | CA67847297 | MLPH | c.880+232G>C (n.880+232G>C) c.760+232G>C (n.760+232G>C) c.675+6008G>C (n.675+6008G>C) c.78+232G>C c.300+232G>C (n.300+232G>C) n.945+232G>C n.1091+232G>C n.559+232G>C n.132+232G>C n.256+232G>C n.560+232G>C n.1257+232G>C n.1123+232G>C c.445+232G>C (n.445+232G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526037G= | CA1337694530 | MLPH | c.880+232G= (n.880+232G=) c.760+232G= (n.760+232G=) c.675+6008G= (n.675+6008G=) c.78+232G= c.300+232G= (n.300+232G=) n.945+232G= n.1091+232G= n.559+232G= n.132+232G= n.256+232G= n.560+232G= n.1257+232G= n.1123+232G= c.445+232G= (n.445+232G=) | |
| 2 | g.237526043C= | CA1337694531 | MLPH | c.880+238C= (n.880+238C=) c.760+238C= (n.760+238C=) c.675+6014C= (n.675+6014C=) c.78+238C= c.300+238C= (n.300+238C=) n.945+238C= n.1091+238C= n.559+238C= n.132+238C= n.256+238C= n.560+238C= n.1257+238C= n.1123+238C= c.445+238C= (n.445+238C=) | |
| 2 | g.237526043C>T | CA766628381 | MLPH | c.880+238C>T (n.880+238C>T) c.760+238C>T (n.760+238C>T) c.675+6014C>T (n.675+6014C>T) c.78+238C>T c.300+238C>T (n.300+238C>T) n.945+238C>T n.1091+238C>T n.559+238C>T n.132+238C>T n.256+238C>T n.560+238C>T n.1257+238C>T n.1123+238C>T c.445+238C>T (n.445+238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526045C= | CA1337694532 | MLPH | c.880+240C= (n.880+240C=) c.760+240C= (n.760+240C=) c.675+6016C= (n.675+6016C=) c.78+240C= c.300+240C= (n.300+240C=) n.945+240C= n.1091+240C= n.559+240C= n.132+240C= n.256+240C= n.560+240C= n.1257+240C= n.1123+240C= c.445+240C= (n.445+240C=) | |
| 2 | g.237526045C>T | CA766628388 | MLPH | c.880+240C>T (n.880+240C>T) c.760+240C>T (n.760+240C>T) c.675+6016C>T (n.675+6016C>T) c.78+240C>T c.300+240C>T (n.300+240C>T) n.945+240C>T n.1091+240C>T n.559+240C>T n.132+240C>T n.256+240C>T n.560+240C>T n.1257+240C>T n.1123+240C>T c.445+240C>T (n.445+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526048A= | CA1337694533 | MLPH | c.880+243A= (n.880+243A=) c.760+243A= (n.760+243A=) c.675+6019A= (n.675+6019A=) c.78+243A= c.300+243A= (n.300+243A=) n.945+243A= n.1091+243A= n.559+243A= n.132+243A= n.256+243A= n.560+243A= n.1257+243A= n.1123+243A= c.445+243A= (n.445+243A=) | |
| 2 | g.237526048A>G | CA1337694534 | MLPH | c.880+243A>G (n.880+243A>G) c.760+243A>G (n.760+243A>G) c.675+6019A>G (n.675+6019A>G) c.78+243A>G c.300+243A>G (n.300+243A>G) n.945+243A>G n.1091+243A>G n.559+243A>G n.132+243A>G n.256+243A>G n.560+243A>G n.1257+243A>G n.1123+243A>G c.445+243A>G (n.445+243A>G) | dbSNP |
| 2 | g.237526049G= | CA1337694535 | MLPH | c.880+244G= (n.880+244G=) c.760+244G= (n.760+244G=) c.675+6020G= (n.675+6020G=) c.78+244G= c.300+244G= (n.300+244G=) n.945+244G= n.1091+244G= n.559+244G= n.132+244G= n.256+244G= n.560+244G= n.1257+244G= n.1123+244G= c.445+244G= (n.445+244G=) | |
| 2 | g.237526049G>T | CA67847303 | MLPH | c.880+244G>T (n.880+244G>T) c.760+244G>T (n.760+244G>T) c.675+6020G>T (n.675+6020G>T) c.78+244G>T c.300+244G>T (n.300+244G>T) n.945+244G>T n.1091+244G>T n.559+244G>T n.132+244G>T n.256+244G>T n.560+244G>T n.1257+244G>T n.1123+244G>T c.445+244G>T (n.445+244G>T) | dbSNP |
| 2 | g.237526050C= | CA1337694536 | MLPH | c.880+245C= (n.880+245C=) c.760+245C= (n.760+245C=) c.675+6021C= (n.675+6021C=) c.78+245C= c.300+245C= (n.300+245C=) n.945+245C= n.1091+245C= n.559+245C= n.132+245C= n.256+245C= n.560+245C= n.1257+245C= n.1123+245C= c.445+245C= (n.445+245C=) | |
| 2 | g.237526050C>G | CA766628391 | MLPH | c.880+245C>G (n.880+245C>G) c.760+245C>G (n.760+245C>G) c.675+6021C>G (n.675+6021C>G) c.78+245C>G c.300+245C>G (n.300+245C>G) n.945+245C>G n.1091+245C>G n.559+245C>G n.132+245C>G n.256+245C>G n.560+245C>G n.1257+245C>G n.1123+245C>G c.445+245C>G (n.445+245C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526059T>G | CA11175551 | MLPH | c.880+254T>G (n.880+254T>G) c.760+254T>G (n.760+254T>G) c.675+6030T>G (n.675+6030T>G) c.78+254T>G c.300+254T>G (n.300+254T>G) n.945+254T>G n.1091+254T>G n.559+254T>G n.132+254T>G n.256+254T>G n.560+254T>G n.1257+254T>G n.1123+254T>G c.445+254T>G (n.445+254T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526059T= | CA1337694537 | MLPH | c.880+254T= (n.880+254T=) c.760+254T= (n.760+254T=) c.675+6030T= (n.675+6030T=) c.78+254T= c.300+254T= (n.300+254T=) n.945+254T= n.1091+254T= n.559+254T= n.132+254T= n.256+254T= n.560+254T= n.1257+254T= n.1123+254T= c.445+254T= (n.445+254T=) | |
| 2 | g.237526059_237526060delinsTC | CA1337694538 | MLPH | c.880+254_880+255delinsTC (n.880+254_880+255delinsTC) c.760+254_760+255delinsTC (n.760+254_760+255delinsTC) c.675+6030_675+6031delinsTC (n.675+6030_675+6031delinsTC) c.78+254_78+255delinsTC c.300+254_300+255delinsTC (n.300+254_300+255delinsTC) n.945+254_945+255delinsTC n.1091+254_1091+255delinsTC n.559+254_559+255delinsTC n.132+254_132+255delinsTC n.256+254_256+255delinsTC n.560+254_560+255delinsTC n.1257+254_1257+255delinsTC n.1123+254_1123+255delinsTC c.445+254_445+255delinsTC (n.445+254_445+255delinsTC) | |
| 2 | g.237526060C= | CA1337694540 | MLPH | c.880+255C= (n.880+255C=) c.760+255C= (n.760+255C=) c.675+6031C= (n.675+6031C=) c.78+255C= c.300+255C= (n.300+255C=) n.945+255C= n.1091+255C= n.559+255C= n.132+255C= n.256+255C= n.560+255C= n.1257+255C= n.1123+255C= c.445+255C= (n.445+255C=) | |
| 2 | g.237526060C>G | CA1337694541 | MLPH | c.880+255C>G (n.880+255C>G) c.760+255C>G (n.760+255C>G) c.675+6031C>G (n.675+6031C>G) c.78+255C>G c.300+255C>G (n.300+255C>G) n.945+255C>G n.1091+255C>G n.559+255C>G n.132+255C>G n.256+255C>G n.560+255C>G n.1257+255C>G n.1123+255C>G c.445+255C>G (n.445+255C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237526061del | CA1337694539 | MLPH | c.880+256del (n.880+256del) c.760+256del (n.760+256del) c.675+6032del (n.675+6032del) c.78+256del c.300+256del (n.300+256del) n.945+256del n.1091+256del n.559+256del n.132+256del n.256+256del n.560+256del n.1257+256del n.1123+256del c.445+256del (n.445+256del) | dbSNP |
| 2 | g.237526062A= | CA1337694542 | MLPH | c.880+257A= (n.880+257A=) c.760+257A= (n.760+257A=) c.675+6033A= (n.675+6033A=) c.78+257A= c.300+257A= (n.300+257A=) n.945+257A= n.1091+257A= n.559+257A= n.132+257A= n.256+257A= n.560+257A= n.1257+257A= n.1123+257A= c.445+257A= (n.445+257A=) | |
| 2 | g.237526062A>G | CA11175552 | MLPH | c.880+257A>G (n.880+257A>G) c.760+257A>G (n.760+257A>G) c.675+6033A>G (n.675+6033A>G) c.78+257A>G c.300+257A>G (n.300+257A>G) n.945+257A>G n.1091+257A>G n.559+257A>G n.132+257A>G n.256+257A>G n.560+257A>G n.1257+257A>G n.1123+257A>G c.445+257A>G (n.445+257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526063G= | CA1337694543 | MLPH | c.880+258G= (n.880+258G=) c.760+258G= (n.760+258G=) c.675+6034G= (n.675+6034G=) c.78+258G= c.300+258G= (n.300+258G=) n.945+258G= n.1091+258G= n.559+258G= n.132+258G= n.256+258G= n.560+258G= n.1257+258G= n.1123+258G= c.445+258G= (n.445+258G=) | |
| 2 | g.237526063G>T | CA67847316 | MLPH | c.880+258G>T (n.880+258G>T) c.760+258G>T (n.760+258G>T) c.675+6034G>T (n.675+6034G>T) c.78+258G>T c.300+258G>T (n.300+258G>T) n.945+258G>T n.1091+258G>T n.559+258G>T n.132+258G>T n.256+258G>T n.560+258G>T n.1257+258G>T n.1123+258G>T c.445+258G>T (n.445+258G>T) | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.237526064C>A | CA1043830454 | MLPH | c.880+259C>A (n.880+259C>A) c.760+259C>A (n.760+259C>A) c.675+6035C>A (n.675+6035C>A) c.78+259C>A c.300+259C>A (n.300+259C>A) n.945+259C>A n.1091+259C>A n.559+259C>A n.132+259C>A n.256+259C>A n.560+259C>A n.1257+259C>A n.1123+259C>A c.445+259C>A (n.445+259C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526064C= | CA1337694544 | MLPH | c.880+259C= (n.880+259C=) c.760+259C= (n.760+259C=) c.675+6035C= (n.675+6035C=) c.78+259C= c.300+259C= (n.300+259C=) n.945+259C= n.1091+259C= n.559+259C= n.132+259C= n.256+259C= n.560+259C= n.1257+259C= n.1123+259C= c.445+259C= (n.445+259C=) | |
| 2 | g.237526064C>T | CA67847327 | MLPH | c.880+259C>T (n.880+259C>T) c.760+259C>T (n.760+259C>T) c.675+6035C>T (n.675+6035C>T) c.78+259C>T c.300+259C>T (n.300+259C>T) n.945+259C>T n.1091+259C>T n.559+259C>T n.132+259C>T n.256+259C>T n.560+259C>T n.1257+259C>T n.1123+259C>T c.445+259C>T (n.445+259C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237526065C= | CA1337694545 | MLPH | c.880+260C= (n.880+260C=) c.760+260C= (n.760+260C=) c.675+6036C= (n.675+6036C=) c.78+260C= c.300+260C= (n.300+260C=) n.945+260C= n.1091+260C= n.559+260C= n.132+260C= n.256+260C= n.560+260C= n.1257+260C= n.1123+260C= c.445+260C= (n.445+260C=) | |
| 2 | g.237526065C>G | CA1337694546 | MLPH | c.880+260C>G (n.880+260C>G) c.760+260C>G (n.760+260C>G) c.675+6036C>G (n.675+6036C>G) c.78+260C>G c.300+260C>G (n.300+260C>G) n.945+260C>G n.1091+260C>G n.559+260C>G n.132+260C>G n.256+260C>G n.560+260C>G n.1257+260C>G n.1123+260C>G c.445+260C>G (n.445+260C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237526070G>A | CA1337694548 | MLPH | c.880+265G>A (n.880+265G>A) c.760+265G>A (n.760+265G>A) c.675+6041G>A (n.675+6041G>A) c.78+265G>A c.300+265G>A (n.300+265G>A) n.945+265G>A n.1091+265G>A n.559+265G>A n.132+265G>A n.256+265G>A n.560+265G>A n.1257+265G>A n.1123+265G>A c.445+265G>A (n.445+265G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237526070G= | CA1337694547 | MLPH | c.880+265G= (n.880+265G=) c.760+265G= (n.760+265G=) c.675+6041G= (n.675+6041G=) c.78+265G= c.300+265G= (n.300+265G=) n.945+265G= n.1091+265G= n.559+265G= n.132+265G= n.256+265G= n.560+265G= n.1257+265G= n.1123+265G= c.445+265G= (n.445+265G=) | |
| 2 | g.237526070G>T | CA67847333 | MLPH | c.880+265G>T (n.880+265G>T) c.760+265G>T (n.760+265G>T) c.675+6041G>T (n.675+6041G>T) c.78+265G>T c.300+265G>T (n.300+265G>T) n.945+265G>T n.1091+265G>T n.559+265G>T n.132+265G>T n.256+265G>T n.560+265G>T n.1257+265G>T n.1123+265G>T c.445+265G>T (n.445+265G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526075A= | CA1337694549 | MLPH | c.880+270A= (n.880+270A=) c.760+270A= (n.760+270A=) c.675+6046A= (n.675+6046A=) c.78+270A= c.300+270A= (n.300+270A=) n.945+270A= n.1091+270A= n.559+270A= n.132+270A= n.256+270A= n.560+270A= n.1257+270A= n.1123+270A= c.445+270A= (n.445+270A=) | |
| 2 | g.237526075A>C | CA766628397 | MLPH | c.880+270A>C (n.880+270A>C) c.760+270A>C (n.760+270A>C) c.675+6046A>C (n.675+6046A>C) c.78+270A>C c.300+270A>C (n.300+270A>C) n.945+270A>C n.1091+270A>C n.559+270A>C n.132+270A>C n.256+270A>C n.560+270A>C n.1257+270A>C n.1123+270A>C c.445+270A>C (n.445+270A>C) | dbSNP |
| 2 | g.237526078T>G | CA540451654 | MLPH | c.880+273T>G (n.880+273T>G) c.760+273T>G (n.760+273T>G) c.675+6049T>G (n.675+6049T>G) c.78+273T>G c.300+273T>G (n.300+273T>G) n.945+273T>G n.1091+273T>G n.559+273T>G n.132+273T>G n.256+273T>G n.560+273T>G n.1257+273T>G n.1123+273T>G c.445+273T>G (n.445+273T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526078T= | CA1337694550 | MLPH | c.880+273T= (n.880+273T=) c.760+273T= (n.760+273T=) c.675+6049T= (n.675+6049T=) c.78+273T= c.300+273T= (n.300+273T=) n.945+273T= n.1091+273T= n.559+273T= n.132+273T= n.256+273T= n.560+273T= n.1257+273T= n.1123+273T= c.445+273T= (n.445+273T=) | |
| 2 | g.237526079G>A | CA1043830457 | MLPH | c.880+274G>A (n.880+274G>A) c.760+274G>A (n.760+274G>A) c.675+6050G>A (n.675+6050G>A) c.78+274G>A c.300+274G>A (n.300+274G>A) n.945+274G>A n.1091+274G>A n.559+274G>A n.132+274G>A n.256+274G>A n.560+274G>A n.1257+274G>A n.1123+274G>A c.445+274G>A (n.445+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526079G= | CA1337694551 | MLPH | c.880+274G= (n.880+274G=) c.760+274G= (n.760+274G=) c.675+6050G= (n.675+6050G=) c.78+274G= c.300+274G= (n.300+274G=) n.945+274G= n.1091+274G= n.559+274G= n.132+274G= n.256+274G= n.560+274G= n.1257+274G= n.1123+274G= c.445+274G= (n.445+274G=) | |
| 2 | g.237526080C= | CA1337694552 | MLPH | c.880+275C= (n.880+275C=) c.760+275C= (n.760+275C=) c.675+6051C= (n.675+6051C=) c.78+275C= c.300+275C= (n.300+275C=) n.945+275C= n.1091+275C= n.559+275C= n.132+275C= n.256+275C= n.560+275C= n.1257+275C= n.1123+275C= c.445+275C= (n.445+275C=) | |
| 2 | g.237526080C>G | CA67847339 | MLPH | c.880+275C>G (n.880+275C>G) c.760+275C>G (n.760+275C>G) c.675+6051C>G (n.675+6051C>G) c.78+275C>G c.300+275C>G (n.300+275C>G) n.945+275C>G n.1091+275C>G n.559+275C>G n.132+275C>G n.256+275C>G n.560+275C>G n.1257+275C>G n.1123+275C>G c.445+275C>G (n.445+275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526080C>T | CA1337694553 | MLPH | c.880+275C>T (n.880+275C>T) c.760+275C>T (n.760+275C>T) c.675+6051C>T (n.675+6051C>T) c.78+275C>T c.300+275C>T (n.300+275C>T) n.945+275C>T n.1091+275C>T n.559+275C>T n.132+275C>T n.256+275C>T n.560+275C>T n.1257+275C>T n.1123+275C>T c.445+275C>T (n.445+275C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237526082G>A | CA1043830460 | MLPH | c.880+277G>A (n.880+277G>A) c.760+277G>A (n.760+277G>A) c.675+6053G>A (n.675+6053G>A) c.78+277G>A c.300+277G>A (n.300+277G>A) n.945+277G>A n.1091+277G>A n.559+277G>A n.132+277G>A n.256+277G>A n.560+277G>A n.1257+277G>A n.1123+277G>A c.445+277G>A (n.445+277G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237526082G= | CA1337694554 | MLPH | c.880+277G= (n.880+277G=) c.760+277G= (n.760+277G=) c.675+6053G= (n.675+6053G=) c.78+277G= c.300+277G= (n.300+277G=) n.945+277G= n.1091+277G= n.559+277G= n.132+277G= n.256+277G= n.560+277G= n.1257+277G= n.1123+277G= c.445+277G= (n.445+277G=) | |
| 2 | g.237526083G>A | CA766628398 | MLPH | c.880+278G>A (n.880+278G>A) c.760+278G>A (n.760+278G>A) c.675+6054G>A (n.675+6054G>A) c.78+278G>A c.300+278G>A (n.300+278G>A) n.945+278G>A n.1091+278G>A n.559+278G>A n.132+278G>A n.256+278G>A n.560+278G>A n.1257+278G>A n.1123+278G>A c.445+278G>A (n.445+278G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237526083G= | CA1337694555 | MLPH | c.880+278G= (n.880+278G=) c.760+278G= (n.760+278G=) c.675+6054G= (n.675+6054G=) c.78+278G= c.300+278G= (n.300+278G=) n.945+278G= n.1091+278G= n.559+278G= n.132+278G= n.256+278G= n.560+278G= n.1257+278G= n.1123+278G= c.445+278G= (n.445+278G=) | |
| 2 | g.237526094A= | CA1337694556 | MLPH | c.880+289A= (n.880+289A=) c.760+289A= (n.760+289A=) c.675+6065A= (n.675+6065A=) c.78+289A= c.300+289A= (n.300+289A=) n.945+289A= n.1091+289A= n.559+289A= n.132+289A= n.256+289A= n.560+289A= n.1257+289A= n.1123+289A= c.445+289A= (n.445+289A=) | |
| 2 | g.237526094A>T | CA1337694557 | MLPH | c.880+289A>T (n.880+289A>T) c.760+289A>T (n.760+289A>T) c.675+6065A>T (n.675+6065A>T) c.78+289A>T c.300+289A>T (n.300+289A>T) n.945+289A>T n.1091+289A>T n.559+289A>T n.132+289A>T n.256+289A>T n.560+289A>T n.1257+289A>T n.1123+289A>T c.445+289A>T (n.445+289A>T) | dbSNP |
| 2 | g.237526096G>A | CA1043830465 | MLPH | c.880+291G>A (n.880+291G>A) c.760+291G>A (n.760+291G>A) c.675+6067G>A (n.675+6067G>A) c.78+291G>A c.300+291G>A (n.300+291G>A) n.945+291G>A n.1091+291G>A n.559+291G>A n.132+291G>A n.256+291G>A n.560+291G>A n.1257+291G>A n.1123+291G>A c.445+291G>A (n.445+291G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237526096G= | CA1337694558 | MLPH | c.880+291G= (n.880+291G=) c.760+291G= (n.760+291G=) c.675+6067G= (n.675+6067G=) c.78+291G= c.300+291G= (n.300+291G=) n.945+291G= n.1091+291G= n.559+291G= n.132+291G= n.256+291G= n.560+291G= n.1257+291G= n.1123+291G= c.445+291G= (n.445+291G=) | |
| 2 | g.237526098C= | CA1337694559 | MLPH | c.880+293C= (n.880+293C=) c.760+293C= (n.760+293C=) c.675+6069C= (n.675+6069C=) c.78+293C= c.300+293C= (n.300+293C=) n.945+293C= n.1091+293C= n.559+293C= n.132+293C= n.256+293C= n.560+293C= n.1257+293C= n.1123+293C= c.445+293C= (n.445+293C=) | |
| 2 | g.237526098C>T | CA540451655 | MLPH | c.880+293C>T (n.880+293C>T) c.760+293C>T (n.760+293C>T) c.675+6069C>T (n.675+6069C>T) c.78+293C>T c.300+293C>T (n.300+293C>T) n.945+293C>T n.1091+293C>T n.559+293C>T n.132+293C>T n.256+293C>T n.560+293C>T n.1257+293C>T n.1123+293C>T c.445+293C>T (n.445+293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |