UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237525896_237525899del | CA2663803743 | MLPH | c.880+91_880+94del (n.880+91_880+94del) c.760+91_760+94del (n.760+91_760+94del) c.675+5867_675+5870del (n.675+5867_675+5870del) c.78+91_78+94del c.300+91_300+94del (n.300+91_300+94del) n.945+91_945+94del n.1091+91_1091+94del n.559+91_559+94del n.132+91_132+94del n.256+91_256+94del n.560+91_560+94del n.1257+91_1257+94del n.1123+91_1123+94del c.445+91_445+94del (n.445+91_445+94del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525898A>C | CA2663803745 | MLPH | c.880+93A>C (n.880+93A>C) c.760+93A>C (n.760+93A>C) c.675+5869A>C (n.675+5869A>C) c.78+93A>C c.300+93A>C (n.300+93A>C) n.945+93A>C n.1091+93A>C n.559+93A>C n.132+93A>C n.256+93A>C n.560+93A>C n.1257+93A>C n.1123+93A>C c.445+93A>C (n.445+93A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525898A>G | CA2663803746 | MLPH | c.880+93A>G (n.880+93A>G) c.760+93A>G (n.760+93A>G) c.675+5869A>G (n.675+5869A>G) c.78+93A>G c.300+93A>G (n.300+93A>G) n.945+93A>G n.1091+93A>G n.559+93A>G n.132+93A>G n.256+93A>G n.560+93A>G n.1257+93A>G n.1123+93A>G c.445+93A>G (n.445+93A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525899C>A | CA2577290466 | MLPH | c.880+94C>A (n.880+94C>A) c.760+94C>A (n.760+94C>A) c.675+5870C>A (n.675+5870C>A) c.78+94C>A c.300+94C>A (n.300+94C>A) n.945+94C>A n.1091+94C>A n.559+94C>A n.132+94C>A n.256+94C>A n.560+94C>A n.1257+94C>A n.1123+94C>A c.445+94C>A (n.445+94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525899C= | CA1337694463 | MLPH | c.880+94C= (n.880+94C=) c.760+94C= (n.760+94C=) c.675+5870C= (n.675+5870C=) c.78+94C= c.300+94C= (n.300+94C=) n.945+94C= n.1091+94C= n.559+94C= n.132+94C= n.256+94C= n.560+94C= n.1257+94C= n.1123+94C= c.445+94C= (n.445+94C=) | |
| 2 | g.237525899C>G | CA1337694464 | MLPH | c.880+94C>G (n.880+94C>G) c.760+94C>G (n.760+94C>G) c.675+5870C>G (n.675+5870C>G) c.78+94C>G c.300+94C>G (n.300+94C>G) n.945+94C>G n.1091+94C>G n.559+94C>G n.132+94C>G n.256+94C>G n.560+94C>G n.1257+94C>G n.1123+94C>G c.445+94C>G (n.445+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525899C>T | CA67847136 | MLPH | c.880+94C>T (n.880+94C>T) c.760+94C>T (n.760+94C>T) c.675+5870C>T (n.675+5870C>T) c.78+94C>T c.300+94C>T (n.300+94C>T) n.945+94C>T n.1091+94C>T n.559+94C>T n.132+94C>T n.256+94C>T n.560+94C>T n.1257+94C>T n.1123+94C>T c.445+94C>T (n.445+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525900G>A | CA67847160 | MLPH | c.880+95G>A (n.880+95G>A) c.760+95G>A (n.760+95G>A) c.675+5871G>A (n.675+5871G>A) c.78+95G>A c.300+95G>A (n.300+95G>A) n.945+95G>A n.1091+95G>A n.559+95G>A n.132+95G>A n.256+95G>A n.560+95G>A n.1257+95G>A n.1123+95G>A c.445+95G>A (n.445+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525900G= | CA1337694465 | MLPH | c.880+95G= (n.880+95G=) c.760+95G= (n.760+95G=) c.675+5871G= (n.675+5871G=) c.78+95G= c.300+95G= (n.300+95G=) n.945+95G= n.1091+95G= n.559+95G= n.132+95G= n.256+95G= n.560+95G= n.1257+95G= n.1123+95G= c.445+95G= (n.445+95G=) | |
| 2 | g.237525900G>T | CA2663803747 | MLPH | c.880+95G>T (n.880+95G>T) c.760+95G>T (n.760+95G>T) c.675+5871G>T (n.675+5871G>T) c.78+95G>T c.300+95G>T (n.300+95G>T) n.945+95G>T n.1091+95G>T n.559+95G>T n.132+95G>T n.256+95G>T n.560+95G>T n.1257+95G>T n.1123+95G>T c.445+95G>T (n.445+95G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525901G>A | CA2663803748 | MLPH | c.880+96G>A (n.880+96G>A) c.760+96G>A (n.760+96G>A) c.675+5872G>A (n.675+5872G>A) c.78+96G>A c.300+96G>A (n.300+96G>A) n.945+96G>A n.1091+96G>A n.559+96G>A n.132+96G>A n.256+96G>A n.560+96G>A n.1257+96G>A n.1123+96G>A c.445+96G>A (n.445+96G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525902G>A | CA2663803749 | MLPH | c.880+97G>A (n.880+97G>A) c.760+97G>A (n.760+97G>A) c.675+5873G>A (n.675+5873G>A) c.78+97G>A c.300+97G>A (n.300+97G>A) n.945+97G>A n.1091+97G>A n.559+97G>A n.132+97G>A n.256+97G>A n.560+97G>A n.1257+97G>A n.1123+97G>A c.445+97G>A (n.445+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525902G>C | CA2663803750 | MLPH | c.880+97G>C (n.880+97G>C) c.760+97G>C (n.760+97G>C) c.675+5873G>C (n.675+5873G>C) c.78+97G>C c.300+97G>C (n.300+97G>C) n.945+97G>C n.1091+97G>C n.559+97G>C n.132+97G>C n.256+97G>C n.560+97G>C n.1257+97G>C n.1123+97G>C c.445+97G>C (n.445+97G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525902G>T | CA2663803751 | MLPH | c.880+97G>T (n.880+97G>T) c.760+97G>T (n.760+97G>T) c.675+5873G>T (n.675+5873G>T) c.78+97G>T c.300+97G>T (n.300+97G>T) n.945+97G>T n.1091+97G>T n.559+97G>T n.132+97G>T n.256+97G>T n.560+97G>T n.1257+97G>T n.1123+97G>T c.445+97G>T (n.445+97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525903del | CA2577290467 | MLPH | c.880+98del (n.880+98del) c.760+98del (n.760+98del) c.675+5874del (n.675+5874del) c.78+98del c.300+98del (n.300+98del) n.945+98del n.1091+98del n.559+98del n.132+98del n.256+98del n.560+98del n.1257+98del n.1123+98del c.445+98del (n.445+98del) | |
| 2 | g.237525903C>A | CA2577290468 | MLPH | c.880+98C>A (n.880+98C>A) c.760+98C>A (n.760+98C>A) c.675+5874C>A (n.675+5874C>A) c.78+98C>A c.300+98C>A (n.300+98C>A) n.945+98C>A n.1091+98C>A n.559+98C>A n.132+98C>A n.256+98C>A n.560+98C>A n.1257+98C>A n.1123+98C>A c.445+98C>A (n.445+98C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525904T>A | CA1337694467 | MLPH | c.880+99T>A (n.880+99T>A) c.760+99T>A (n.760+99T>A) c.675+5875T>A (n.675+5875T>A) c.78+99T>A c.300+99T>A (n.300+99T>A) n.945+99T>A n.1091+99T>A n.559+99T>A n.132+99T>A n.256+99T>A n.560+99T>A n.1257+99T>A n.1123+99T>A c.445+99T>A (n.445+99T>A) | dbSNP |
| 2 | g.237525904T= | CA1337694466 | MLPH | c.880+99T= (n.880+99T=) c.760+99T= (n.760+99T=) c.675+5875T= (n.675+5875T=) c.78+99T= c.300+99T= (n.300+99T=) n.945+99T= n.1091+99T= n.559+99T= n.132+99T= n.256+99T= n.560+99T= n.1257+99T= n.1123+99T= c.445+99T= (n.445+99T=) | |
| 2 | g.237525905G>T | CA2663803752 | MLPH | c.880+100G>T (n.880+100G>T) c.760+100G>T (n.760+100G>T) c.675+5876G>T (n.675+5876G>T) c.78+100G>T c.300+100G>T (n.300+100G>T) n.945+100G>T n.1091+100G>T n.559+100G>T n.132+100G>T n.256+100G>T n.560+100G>T n.1257+100G>T n.1123+100G>T c.445+100G>T (n.445+100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525907T>C | CA2663803753 | MLPH | c.880+102T>C (n.880+102T>C) c.760+102T>C (n.760+102T>C) c.675+5878T>C (n.675+5878T>C) c.78+102T>C c.300+102T>C (n.300+102T>C) n.945+102T>C n.1091+102T>C n.559+102T>C n.132+102T>C n.256+102T>C n.560+102T>C n.1257+102T>C n.1123+102T>C c.445+102T>C (n.445+102T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525908T>G | CA2568039026 | MLPH | c.880+103T>G (n.880+103T>G) c.760+103T>G (n.760+103T>G) c.675+5879T>G (n.675+5879T>G) c.78+103T>G c.300+103T>G (n.300+103T>G) n.945+103T>G n.1091+103T>G n.559+103T>G n.132+103T>G n.256+103T>G n.560+103T>G n.1257+103T>G n.1123+103T>G c.445+103T>G (n.445+103T>G) | |
| 2 | g.237525909T>A | CA2663803754 | MLPH | c.880+104T>A (n.880+104T>A) c.760+104T>A (n.760+104T>A) c.675+5880T>A (n.675+5880T>A) c.78+104T>A c.300+104T>A (n.300+104T>A) n.945+104T>A n.1091+104T>A n.559+104T>A n.132+104T>A n.256+104T>A n.560+104T>A n.1257+104T>A n.1123+104T>A c.445+104T>A (n.445+104T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525909T>C | CA766628281 | MLPH | c.880+104T>C (n.880+104T>C) c.760+104T>C (n.760+104T>C) c.675+5880T>C (n.675+5880T>C) c.78+104T>C c.300+104T>C (n.300+104T>C) n.945+104T>C n.1091+104T>C n.559+104T>C n.132+104T>C n.256+104T>C n.560+104T>C n.1257+104T>C n.1123+104T>C c.445+104T>C (n.445+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525909T= | CA1337694468 | MLPH | c.880+104T= (n.880+104T=) c.760+104T= (n.760+104T=) c.675+5880T= (n.675+5880T=) c.78+104T= c.300+104T= (n.300+104T=) n.945+104T= n.1091+104T= n.559+104T= n.132+104T= n.256+104T= n.560+104T= n.1257+104T= n.1123+104T= c.445+104T= (n.445+104T=) | |
| 2 | g.237525910G>A | CA1337694470 | MLPH | c.880+105G>A (n.880+105G>A) c.760+105G>A (n.760+105G>A) c.675+5881G>A (n.675+5881G>A) c.78+105G>A c.300+105G>A (n.300+105G>A) n.945+105G>A n.1091+105G>A n.559+105G>A n.132+105G>A n.256+105G>A n.560+105G>A n.1257+105G>A n.1123+105G>A c.445+105G>A (n.445+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525910G>C | CA1043830422 | MLPH | c.880+105G>C (n.880+105G>C) c.760+105G>C (n.760+105G>C) c.675+5881G>C (n.675+5881G>C) c.78+105G>C c.300+105G>C (n.300+105G>C) n.945+105G>C n.1091+105G>C n.559+105G>C n.132+105G>C n.256+105G>C n.560+105G>C n.1257+105G>C n.1123+105G>C c.445+105G>C (n.445+105G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525910G= | CA1337694469 | MLPH | c.880+105G= (n.880+105G=) c.760+105G= (n.760+105G=) c.675+5881G= (n.675+5881G=) c.78+105G= c.300+105G= (n.300+105G=) n.945+105G= n.1091+105G= n.559+105G= n.132+105G= n.256+105G= n.560+105G= n.1257+105G= n.1123+105G= c.445+105G= (n.445+105G=) | |
| 2 | g.237525913del | CA2663803755 | MLPH | c.880+108del (n.880+108del) c.760+108del (n.760+108del) c.675+5884del (n.675+5884del) c.78+108del c.300+108del (n.300+108del) n.945+108del n.1091+108del n.559+108del n.132+108del n.256+108del n.560+108del n.1257+108del n.1123+108del c.445+108del (n.445+108del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525913A>G | CA2663803756 | MLPH | c.880+108A>G (n.880+108A>G) c.760+108A>G (n.760+108A>G) c.675+5884A>G (n.675+5884A>G) c.78+108A>G c.300+108A>G (n.300+108A>G) n.945+108A>G n.1091+108A>G n.559+108A>G n.132+108A>G n.256+108A>G n.560+108A>G n.1257+108A>G n.1123+108A>G c.445+108A>G (n.445+108A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525914G>A | CA766628285 | MLPH | c.880+109G>A (n.880+109G>A) c.760+109G>A (n.760+109G>A) c.675+5885G>A (n.675+5885G>A) c.78+109G>A c.300+109G>A (n.300+109G>A) n.945+109G>A n.1091+109G>A n.559+109G>A n.132+109G>A n.256+109G>A n.560+109G>A n.1257+109G>A n.1123+109G>A c.445+109G>A (n.445+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525914G= | CA1337694471 | MLPH | c.880+109G= (n.880+109G=) c.760+109G= (n.760+109G=) c.675+5885G= (n.675+5885G=) c.78+109G= c.300+109G= (n.300+109G=) n.945+109G= n.1091+109G= n.559+109G= n.132+109G= n.256+109G= n.560+109G= n.1257+109G= n.1123+109G= c.445+109G= (n.445+109G=) | |
| 2 | g.237525914G>T | CA2663803758 | MLPH | c.880+109G>T (n.880+109G>T) c.760+109G>T (n.760+109G>T) c.675+5885G>T (n.675+5885G>T) c.78+109G>T c.300+109G>T (n.300+109G>T) n.945+109G>T n.1091+109G>T n.559+109G>T n.132+109G>T n.256+109G>T n.560+109G>T n.1257+109G>T n.1123+109G>T c.445+109G>T (n.445+109G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525915del | CA2663803757 | MLPH | c.880+110del (n.880+110del) c.760+110del (n.760+110del) c.675+5886del (n.675+5886del) c.78+110del c.300+110del (n.300+110del) n.945+110del n.1091+110del n.559+110del n.132+110del n.256+110del n.560+110del n.1257+110del n.1123+110del c.445+110del (n.445+110del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525915G>A | CA67847172 | MLPH | c.880+110G>A (n.880+110G>A) c.760+110G>A (n.760+110G>A) c.675+5886G>A (n.675+5886G>A) c.78+110G>A c.300+110G>A (n.300+110G>A) n.945+110G>A n.1091+110G>A n.559+110G>A n.132+110G>A n.256+110G>A n.560+110G>A n.1257+110G>A n.1123+110G>A c.445+110G>A (n.445+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525915G= | CA1337694472 | MLPH | c.880+110G= (n.880+110G=) c.760+110G= (n.760+110G=) c.675+5886G= (n.675+5886G=) c.78+110G= c.300+110G= (n.300+110G=) n.945+110G= n.1091+110G= n.559+110G= n.132+110G= n.256+110G= n.560+110G= n.1257+110G= n.1123+110G= c.445+110G= (n.445+110G=) | |
| 2 | g.237525915G>T | CA67847173 | MLPH | c.880+110G>T (n.880+110G>T) c.760+110G>T (n.760+110G>T) c.675+5886G>T (n.675+5886G>T) c.78+110G>T c.300+110G>T (n.300+110G>T) n.945+110G>T n.1091+110G>T n.559+110G>T n.132+110G>T n.256+110G>T n.560+110G>T n.1257+110G>T n.1123+110G>T c.445+110G>T (n.445+110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525916C>A | CA2663803759 | MLPH | c.880+111C>A (n.880+111C>A) c.760+111C>A (n.760+111C>A) c.675+5887C>A (n.675+5887C>A) c.78+111C>A c.300+111C>A (n.300+111C>A) n.945+111C>A n.1091+111C>A n.559+111C>A n.132+111C>A n.256+111C>A n.560+111C>A n.1257+111C>A n.1123+111C>A c.445+111C>A (n.445+111C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525916C= | CA1337694473 | MLPH | c.880+111C= (n.880+111C=) c.760+111C= (n.760+111C=) c.675+5887C= (n.675+5887C=) c.78+111C= c.300+111C= (n.300+111C=) n.945+111C= n.1091+111C= n.559+111C= n.132+111C= n.256+111C= n.560+111C= n.1257+111C= n.1123+111C= c.445+111C= (n.445+111C=) | |
| 2 | g.237525916C>G | CA766628301 | MLPH | c.880+111C>G (n.880+111C>G) c.760+111C>G (n.760+111C>G) c.675+5887C>G (n.675+5887C>G) c.78+111C>G c.300+111C>G (n.300+111C>G) n.945+111C>G n.1091+111C>G n.559+111C>G n.132+111C>G n.256+111C>G n.560+111C>G n.1257+111C>G n.1123+111C>G c.445+111C>G (n.445+111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525916C>T | CA1337694474 | MLPH | c.880+111C>T (n.880+111C>T) c.760+111C>T (n.760+111C>T) c.675+5887C>T (n.675+5887C>T) c.78+111C>T c.300+111C>T (n.300+111C>T) n.945+111C>T n.1091+111C>T n.559+111C>T n.132+111C>T n.256+111C>T n.560+111C>T n.1257+111C>T n.1123+111C>T c.445+111C>T (n.445+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525917C>A | CA2663803760 | MLPH | c.880+112C>A (n.880+112C>A) c.760+112C>A (n.760+112C>A) c.675+5888C>A (n.675+5888C>A) c.78+112C>A c.300+112C>A (n.300+112C>A) n.945+112C>A n.1091+112C>A n.559+112C>A n.132+112C>A n.256+112C>A n.560+112C>A n.1257+112C>A n.1123+112C>A c.445+112C>A (n.445+112C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525917C= | CA1337694475 | MLPH | c.880+112C= (n.880+112C=) c.760+112C= (n.760+112C=) c.675+5888C= (n.675+5888C=) c.78+112C= c.300+112C= (n.300+112C=) n.945+112C= n.1091+112C= n.559+112C= n.132+112C= n.256+112C= n.560+112C= n.1257+112C= n.1123+112C= c.445+112C= (n.445+112C=) | |
| 2 | g.237525917C>G | CA1337694476 | MLPH | c.880+112C>G (n.880+112C>G) c.760+112C>G (n.760+112C>G) c.675+5888C>G (n.675+5888C>G) c.78+112C>G c.300+112C>G (n.300+112C>G) n.945+112C>G n.1091+112C>G n.559+112C>G n.132+112C>G n.256+112C>G n.560+112C>G n.1257+112C>G n.1123+112C>G c.445+112C>G (n.445+112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525918C>A | CA2663803761 | MLPH | c.880+113C>A (n.880+113C>A) c.760+113C>A (n.760+113C>A) c.675+5889C>A (n.675+5889C>A) c.78+113C>A c.300+113C>A (n.300+113C>A) n.945+113C>A n.1091+113C>A n.559+113C>A n.132+113C>A n.256+113C>A n.560+113C>A n.1257+113C>A n.1123+113C>A c.445+113C>A (n.445+113C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525919C>A | CA2663803762 | MLPH | c.880+114C>A (n.880+114C>A) c.760+114C>A (n.760+114C>A) c.675+5890C>A (n.675+5890C>A) c.78+114C>A c.300+114C>A (n.300+114C>A) n.945+114C>A n.1091+114C>A n.559+114C>A n.132+114C>A n.256+114C>A n.560+114C>A n.1257+114C>A n.1123+114C>A c.445+114C>A (n.445+114C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525919C>T | CA2663803763 | MLPH | c.880+114C>T (n.880+114C>T) c.760+114C>T (n.760+114C>T) c.675+5890C>T (n.675+5890C>T) c.78+114C>T c.300+114C>T (n.300+114C>T) n.945+114C>T n.1091+114C>T n.559+114C>T n.132+114C>T n.256+114C>T n.560+114C>T n.1257+114C>T n.1123+114C>T c.445+114C>T (n.445+114C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525920T>C | CA2663803764 | MLPH | c.880+115T>C (n.880+115T>C) c.760+115T>C (n.760+115T>C) c.675+5891T>C (n.675+5891T>C) c.78+115T>C c.300+115T>C (n.300+115T>C) n.945+115T>C n.1091+115T>C n.559+115T>C n.132+115T>C n.256+115T>C n.560+115T>C n.1257+115T>C n.1123+115T>C c.445+115T>C (n.445+115T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525922C>T | CA2663803765 | MLPH | c.880+117C>T (n.880+117C>T) c.760+117C>T (n.760+117C>T) c.675+5893C>T (n.675+5893C>T) c.78+117C>T c.300+117C>T (n.300+117C>T) n.945+117C>T n.1091+117C>T n.559+117C>T n.132+117C>T n.256+117C>T n.560+117C>T n.1257+117C>T n.1123+117C>T c.445+117C>T (n.445+117C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525923C>A | CA2663803766 | MLPH | c.880+118C>A (n.880+118C>A) c.760+118C>A (n.760+118C>A) c.675+5894C>A (n.675+5894C>A) c.78+118C>A c.300+118C>A (n.300+118C>A) n.945+118C>A n.1091+118C>A n.559+118C>A n.132+118C>A n.256+118C>A n.560+118C>A n.1257+118C>A n.1123+118C>A c.445+118C>A (n.445+118C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525923C>T | CA2663803767 | MLPH | c.880+118C>T (n.880+118C>T) c.760+118C>T (n.760+118C>T) c.675+5894C>T (n.675+5894C>T) c.78+118C>T c.300+118C>T (n.300+118C>T) n.945+118C>T n.1091+118C>T n.559+118C>T n.132+118C>T n.256+118C>T n.560+118C>T n.1257+118C>T n.1123+118C>T c.445+118C>T (n.445+118C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525924T>A | CA2663803768 | MLPH | c.880+119T>A (n.880+119T>A) c.760+119T>A (n.760+119T>A) c.675+5895T>A (n.675+5895T>A) c.78+119T>A c.300+119T>A (n.300+119T>A) n.945+119T>A n.1091+119T>A n.559+119T>A n.132+119T>A n.256+119T>A n.560+119T>A n.1257+119T>A n.1123+119T>A c.445+119T>A (n.445+119T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525925T>C | CA2663803769 | MLPH | c.880+120T>C (n.880+120T>C) c.760+120T>C (n.760+120T>C) c.675+5896T>C (n.675+5896T>C) c.78+120T>C c.300+120T>C (n.300+120T>C) n.945+120T>C n.1091+120T>C n.559+120T>C n.132+120T>C n.256+120T>C n.560+120T>C n.1257+120T>C n.1123+120T>C c.445+120T>C (n.445+120T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525926T>C | CA766628303 | MLPH | c.880+121T>C (n.880+121T>C) c.760+121T>C (n.760+121T>C) c.675+5897T>C (n.675+5897T>C) c.78+121T>C c.300+121T>C (n.300+121T>C) n.945+121T>C n.1091+121T>C n.559+121T>C n.132+121T>C n.256+121T>C n.560+121T>C n.1257+121T>C n.1123+121T>C c.445+121T>C (n.445+121T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237525926T= | CA1337694477 | MLPH | c.880+121T= (n.880+121T=) c.760+121T= (n.760+121T=) c.675+5897T= (n.675+5897T=) c.78+121T= c.300+121T= (n.300+121T=) n.945+121T= n.1091+121T= n.559+121T= n.132+121T= n.256+121T= n.560+121T= n.1257+121T= n.1123+121T= c.445+121T= (n.445+121T=) | |
| 2 | g.237525927G>A | CA1337694479 | MLPH | c.880+122G>A (n.880+122G>A) c.760+122G>A (n.760+122G>A) c.675+5898G>A (n.675+5898G>A) c.78+122G>A c.300+122G>A (n.300+122G>A) n.945+122G>A n.1091+122G>A n.559+122G>A n.132+122G>A n.256+122G>A n.560+122G>A n.1257+122G>A n.1123+122G>A c.445+122G>A (n.445+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525927G= | CA1337694478 | MLPH | c.880+122G= (n.880+122G=) c.760+122G= (n.760+122G=) c.675+5898G= (n.675+5898G=) c.78+122G= c.300+122G= (n.300+122G=) n.945+122G= n.1091+122G= n.559+122G= n.132+122G= n.256+122G= n.560+122G= n.1257+122G= n.1123+122G= c.445+122G= (n.445+122G=) | |
| 2 | g.237525927G>T | CA2663803770 | MLPH | c.880+122G>T (n.880+122G>T) c.760+122G>T (n.760+122G>T) c.675+5898G>T (n.675+5898G>T) c.78+122G>T c.300+122G>T (n.300+122G>T) n.945+122G>T n.1091+122G>T n.559+122G>T n.132+122G>T n.256+122G>T n.560+122G>T n.1257+122G>T n.1123+122G>T c.445+122G>T (n.445+122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525928G>T | CA2663803771 | MLPH | c.880+123G>T (n.880+123G>T) c.760+123G>T (n.760+123G>T) c.675+5899G>T (n.675+5899G>T) c.78+123G>T c.300+123G>T (n.300+123G>T) n.945+123G>T n.1091+123G>T n.559+123G>T n.132+123G>T n.256+123G>T n.560+123G>T n.1257+123G>T n.1123+123G>T c.445+123G>T (n.445+123G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525929C>A | CA2663803772 | MLPH | c.880+124C>A (n.880+124C>A) c.760+124C>A (n.760+124C>A) c.675+5900C>A (n.675+5900C>A) c.78+124C>A c.300+124C>A (n.300+124C>A) n.945+124C>A n.1091+124C>A n.559+124C>A n.132+124C>A n.256+124C>A n.560+124C>A n.1257+124C>A n.1123+124C>A c.445+124C>A (n.445+124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525929C= | CA1337694480 | MLPH | c.880+124C= (n.880+124C=) c.760+124C= (n.760+124C=) c.675+5900C= (n.675+5900C=) c.78+124C= c.300+124C= (n.300+124C=) n.945+124C= n.1091+124C= n.559+124C= n.132+124C= n.256+124C= n.560+124C= n.1257+124C= n.1123+124C= c.445+124C= (n.445+124C=) | |
| 2 | g.237525929C>G | CA766628312 | MLPH | c.880+124C>G (n.880+124C>G) c.760+124C>G (n.760+124C>G) c.675+5900C>G (n.675+5900C>G) c.78+124C>G c.300+124C>G (n.300+124C>G) n.945+124C>G n.1091+124C>G n.559+124C>G n.132+124C>G n.256+124C>G n.560+124C>G n.1257+124C>G n.1123+124C>G c.445+124C>G (n.445+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525929C>T | CA351199542 | MLPH | c.880+124C>T (n.880+124C>T) c.760+124C>T (n.760+124C>T) c.675+5900C>T (n.675+5900C>T) c.78+124C>T c.300+124C>T (n.300+124C>T) n.945+124C>T n.1091+124C>T n.559+124C>T n.132+124C>T n.256+124C>T n.560+124C>T n.1257+124C>T n.1123+124C>T c.445+124C>T (n.445+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525930del | CA2663803773 | MLPH | c.880+125del (n.880+125del) c.760+125del (n.760+125del) c.675+5901del (n.675+5901del) c.78+125del c.300+125del (n.300+125del) n.945+125del n.1091+125del n.559+125del n.132+125del n.256+125del n.560+125del n.1257+125del n.1123+125del c.445+125del (n.445+125del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525930G>A | CA67847175 | MLPH | c.880+125G>A (n.880+125G>A) c.760+125G>A (n.760+125G>A) c.675+5901G>A (n.675+5901G>A) c.78+125G>A c.300+125G>A (n.300+125G>A) n.945+125G>A n.1091+125G>A n.559+125G>A n.132+125G>A n.256+125G>A n.560+125G>A n.1257+125G>A n.1123+125G>A c.445+125G>A (n.445+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525930G>C | CA540451638 | MLPH | c.880+125G>C (n.880+125G>C) c.760+125G>C (n.760+125G>C) c.675+5901G>C (n.675+5901G>C) c.78+125G>C c.300+125G>C (n.300+125G>C) n.945+125G>C n.1091+125G>C n.559+125G>C n.132+125G>C n.256+125G>C n.560+125G>C n.1257+125G>C n.1123+125G>C c.445+125G>C (n.445+125G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525930G= | CA1337694481 | MLPH | c.880+125G= (n.880+125G=) c.760+125G= (n.760+125G=) c.675+5901G= (n.675+5901G=) c.78+125G= c.300+125G= (n.300+125G=) n.945+125G= n.1091+125G= n.559+125G= n.132+125G= n.256+125G= n.560+125G= n.1257+125G= n.1123+125G= c.445+125G= (n.445+125G=) | |
| 2 | g.237525930G>T | CA2663803774 | MLPH | c.880+125G>T (n.880+125G>T) c.760+125G>T (n.760+125G>T) c.675+5901G>T (n.675+5901G>T) c.78+125G>T c.300+125G>T (n.300+125G>T) n.945+125G>T n.1091+125G>T n.559+125G>T n.132+125G>T n.256+125G>T n.560+125G>T n.1257+125G>T n.1123+125G>T c.445+125G>T (n.445+125G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525931T>C | CA2663803775 | MLPH | c.880+126T>C (n.880+126T>C) c.760+126T>C (n.760+126T>C) c.675+5902T>C (n.675+5902T>C) c.78+126T>C c.300+126T>C (n.300+126T>C) n.945+126T>C n.1091+126T>C n.559+126T>C n.132+126T>C n.256+126T>C n.560+126T>C n.1257+126T>C n.1123+126T>C c.445+126T>C (n.445+126T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525932G>T | CA2663803777 | MLPH | c.880+127G>T (n.880+127G>T) c.760+127G>T (n.760+127G>T) c.675+5903G>T (n.675+5903G>T) c.78+127G>T c.300+127G>T (n.300+127G>T) n.945+127G>T n.1091+127G>T n.559+127G>T n.132+127G>T n.256+127G>T n.560+127G>T n.1257+127G>T n.1123+127G>T c.445+127G>T (n.445+127G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525935_237525994del | CA2663803776 | MLPH | c.880+130_880+189del (n.880+130_880+189del) c.760+130_760+189del (n.760+130_760+189del) c.675+5906_675+5965del (n.675+5906_675+5965del) c.78+130_78+189del c.300+130_300+189del (n.300+130_300+189del) n.945+130_945+189del n.1091+130_1091+189del n.559+130_559+189del n.132+130_132+189del n.256+130_256+189del n.560+130_560+189del n.1257+130_1257+189del n.1123+130_1123+189del c.445+130_445+189del (n.445+130_445+189del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525933A>G | CA2663803778 | MLPH | c.880+128A>G (n.880+128A>G) c.760+128A>G (n.760+128A>G) c.675+5904A>G (n.675+5904A>G) c.78+128A>G c.300+128A>G (n.300+128A>G) n.945+128A>G n.1091+128A>G n.559+128A>G n.132+128A>G n.256+128A>G n.560+128A>G n.1257+128A>G n.1123+128A>G c.445+128A>G (n.445+128A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525934T>C | CA2701836448 | MLPH | c.880+129T>C (n.880+129T>C) c.760+129T>C (n.760+129T>C) c.675+5905T>C (n.675+5905T>C) c.78+129T>C c.300+129T>C (n.300+129T>C) n.945+129T>C n.1091+129T>C n.559+129T>C n.132+129T>C n.256+129T>C n.560+129T>C n.1257+129T>C n.1123+129T>C c.445+129T>C (n.445+129T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237525935T>C | CA2663803779 | MLPH | c.880+130T>C (n.880+130T>C) c.760+130T>C (n.760+130T>C) c.675+5906T>C (n.675+5906T>C) c.78+130T>C c.300+130T>C (n.300+130T>C) n.945+130T>C n.1091+130T>C n.559+130T>C n.132+130T>C n.256+130T>C n.560+130T>C n.1257+130T>C n.1123+130T>C c.445+130T>C (n.445+130T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525936G>A | CA67847176 | MLPH | c.880+131G>A (n.880+131G>A) c.760+131G>A (n.760+131G>A) c.675+5907G>A (n.675+5907G>A) c.78+131G>A c.300+131G>A (n.300+131G>A) n.945+131G>A n.1091+131G>A n.559+131G>A n.132+131G>A n.256+131G>A n.560+131G>A n.1257+131G>A n.1123+131G>A c.445+131G>A (n.445+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525936G= | CA1337694482 | MLPH | c.880+131G= (n.880+131G=) c.760+131G= (n.760+131G=) c.675+5907G= (n.675+5907G=) c.78+131G= c.300+131G= (n.300+131G=) n.945+131G= n.1091+131G= n.559+131G= n.132+131G= n.256+131G= n.560+131G= n.1257+131G= n.1123+131G= c.445+131G= (n.445+131G=) | |
| 2 | g.237525936G>T | CA2663803780 | MLPH | c.880+131G>T (n.880+131G>T) c.760+131G>T (n.760+131G>T) c.675+5907G>T (n.675+5907G>T) c.78+131G>T c.300+131G>T (n.300+131G>T) n.945+131G>T n.1091+131G>T n.559+131G>T n.132+131G>T n.256+131G>T n.560+131G>T n.1257+131G>T n.1123+131G>T c.445+131G>T (n.445+131G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525937T>A | CA2663803781 | MLPH | c.880+132T>A (n.880+132T>A) c.760+132T>A (n.760+132T>A) c.675+5908T>A (n.675+5908T>A) c.78+132T>A c.300+132T>A (n.300+132T>A) n.945+132T>A n.1091+132T>A n.559+132T>A n.132+132T>A n.256+132T>A n.560+132T>A n.1257+132T>A n.1123+132T>A c.445+132T>A (n.445+132T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525937T>C | CA2663803782 | MLPH | c.880+132T>C (n.880+132T>C) c.760+132T>C (n.760+132T>C) c.675+5908T>C (n.675+5908T>C) c.78+132T>C c.300+132T>C (n.300+132T>C) n.945+132T>C n.1091+132T>C n.559+132T>C n.132+132T>C n.256+132T>C n.560+132T>C n.1257+132T>C n.1123+132T>C c.445+132T>C (n.445+132T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525938C>A | CA2663803783 | MLPH | c.880+133C>A (n.880+133C>A) c.760+133C>A (n.760+133C>A) c.675+5909C>A (n.675+5909C>A) c.78+133C>A c.300+133C>A (n.300+133C>A) n.945+133C>A n.1091+133C>A n.559+133C>A n.132+133C>A n.256+133C>A n.560+133C>A n.1257+133C>A n.1123+133C>A c.445+133C>A (n.445+133C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525939C>A | CA2663803784 | MLPH | c.880+134C>A (n.880+134C>A) c.760+134C>A (n.760+134C>A) c.675+5910C>A (n.675+5910C>A) c.78+134C>A c.300+134C>A (n.300+134C>A) n.945+134C>A n.1091+134C>A n.559+134C>A n.132+134C>A n.256+134C>A n.560+134C>A n.1257+134C>A n.1123+134C>A c.445+134C>A (n.445+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525939C= | CA1337694483 | MLPH | c.880+134C= (n.880+134C=) c.760+134C= (n.760+134C=) c.675+5910C= (n.675+5910C=) c.78+134C= c.300+134C= (n.300+134C=) n.945+134C= n.1091+134C= n.559+134C= n.132+134C= n.256+134C= n.560+134C= n.1257+134C= n.1123+134C= c.445+134C= (n.445+134C=) | |
| 2 | g.237525939C>T | CA67847185 | MLPH | c.880+134C>T (n.880+134C>T) c.760+134C>T (n.760+134C>T) c.675+5910C>T (n.675+5910C>T) c.78+134C>T c.300+134C>T (n.300+134C>T) n.945+134C>T n.1091+134C>T n.559+134C>T n.132+134C>T n.256+134C>T n.560+134C>T n.1257+134C>T n.1123+134C>T c.445+134C>T (n.445+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525940G>A | CA67847192 | MLPH | c.880+135G>A (n.880+135G>A) c.760+135G>A (n.760+135G>A) c.675+5911G>A (n.675+5911G>A) c.78+135G>A c.300+135G>A (n.300+135G>A) n.945+135G>A n.1091+135G>A n.559+135G>A n.132+135G>A n.256+135G>A n.560+135G>A n.1257+135G>A n.1123+135G>A c.445+135G>A (n.445+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525940G= | CA1337694484 | MLPH | c.880+135G= (n.880+135G=) c.760+135G= (n.760+135G=) c.675+5911G= (n.675+5911G=) c.78+135G= c.300+135G= (n.300+135G=) n.945+135G= n.1091+135G= n.559+135G= n.132+135G= n.256+135G= n.560+135G= n.1257+135G= n.1123+135G= c.445+135G= (n.445+135G=) | |
| 2 | g.237525940G>T | CA67847196 | MLPH | c.880+135G>T (n.880+135G>T) c.760+135G>T (n.760+135G>T) c.675+5911G>T (n.675+5911G>T) c.78+135G>T c.300+135G>T (n.300+135G>T) n.945+135G>T n.1091+135G>T n.559+135G>T n.132+135G>T n.256+135G>T n.560+135G>T n.1257+135G>T n.1123+135G>T c.445+135G>T (n.445+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525941G= | CA1337694485 | MLPH | c.880+136G= (n.880+136G=) c.760+136G= (n.760+136G=) c.675+5912G= (n.675+5912G=) c.78+136G= c.300+136G= (n.300+136G=) n.945+136G= n.1091+136G= n.559+136G= n.132+136G= n.256+136G= n.560+136G= n.1257+136G= n.1123+136G= c.445+136G= (n.445+136G=) | |
| 2 | g.237525941G>T | CA540451639 | MLPH | c.880+136G>T (n.880+136G>T) c.760+136G>T (n.760+136G>T) c.675+5912G>T (n.675+5912G>T) c.78+136G>T c.300+136G>T (n.300+136G>T) n.945+136G>T n.1091+136G>T n.559+136G>T n.132+136G>T n.256+136G>T n.560+136G>T n.1257+136G>T n.1123+136G>T c.445+136G>T (n.445+136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525942G>T | CA2663803785 | MLPH | c.880+137G>T (n.880+137G>T) c.760+137G>T (n.760+137G>T) c.675+5913G>T (n.675+5913G>T) c.78+137G>T c.300+137G>T (n.300+137G>T) n.945+137G>T n.1091+137G>T n.559+137G>T n.132+137G>T n.256+137G>T n.560+137G>T n.1257+137G>T n.1123+137G>T c.445+137G>T (n.445+137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525944C>A | CA2663803786 | MLPH | c.880+139C>A (n.880+139C>A) c.760+139C>A (n.760+139C>A) c.675+5915C>A (n.675+5915C>A) c.78+139C>A c.300+139C>A (n.300+139C>A) n.945+139C>A n.1091+139C>A n.559+139C>A n.132+139C>A n.256+139C>A n.560+139C>A n.1257+139C>A n.1123+139C>A c.445+139C>A (n.445+139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525944C= | CA1337694486 | MLPH | c.880+139C= (n.880+139C=) c.760+139C= (n.760+139C=) c.675+5915C= (n.675+5915C=) c.78+139C= c.300+139C= (n.300+139C=) n.945+139C= n.1091+139C= n.559+139C= n.132+139C= n.256+139C= n.560+139C= n.1257+139C= n.1123+139C= c.445+139C= (n.445+139C=) | |
| 2 | g.237525944C>T | CA766628341 | MLPH | c.880+139C>T (n.880+139C>T) c.760+139C>T (n.760+139C>T) c.675+5915C>T (n.675+5915C>T) c.78+139C>T c.300+139C>T (n.300+139C>T) n.945+139C>T n.1091+139C>T n.559+139C>T n.132+139C>T n.256+139C>T n.560+139C>T n.1257+139C>T n.1123+139C>T c.445+139C>T (n.445+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525945G>A | CA67847202 | MLPH | c.880+140G>A (n.880+140G>A) c.760+140G>A (n.760+140G>A) c.675+5916G>A (n.675+5916G>A) c.78+140G>A c.300+140G>A (n.300+140G>A) n.945+140G>A n.1091+140G>A n.559+140G>A n.132+140G>A n.256+140G>A n.560+140G>A n.1257+140G>A n.1123+140G>A c.445+140G>A (n.445+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525945G= | CA1337694487 | MLPH | c.880+140G= (n.880+140G=) c.760+140G= (n.760+140G=) c.675+5916G= (n.675+5916G=) c.78+140G= c.300+140G= (n.300+140G=) n.945+140G= n.1091+140G= n.559+140G= n.132+140G= n.256+140G= n.560+140G= n.1257+140G= n.1123+140G= c.445+140G= (n.445+140G=) | |
| 2 | g.237525945G>T | CA2663803787 | MLPH | c.880+140G>T (n.880+140G>T) c.760+140G>T (n.760+140G>T) c.675+5916G>T (n.675+5916G>T) c.78+140G>T c.300+140G>T (n.300+140G>T) n.945+140G>T n.1091+140G>T n.559+140G>T n.132+140G>T n.256+140G>T n.560+140G>T n.1257+140G>T n.1123+140G>T c.445+140G>T (n.445+140G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525947G>A | CA2663803788 | MLPH | c.880+142G>A (n.880+142G>A) c.760+142G>A (n.760+142G>A) c.675+5918G>A (n.675+5918G>A) c.78+142G>A c.300+142G>A (n.300+142G>A) n.945+142G>A n.1091+142G>A n.559+142G>A n.132+142G>A n.256+142G>A n.560+142G>A n.1257+142G>A n.1123+142G>A c.445+142G>A (n.445+142G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525947G>T | CA2663803789 | MLPH | c.880+142G>T (n.880+142G>T) c.760+142G>T (n.760+142G>T) c.675+5918G>T (n.675+5918G>T) c.78+142G>T c.300+142G>T (n.300+142G>T) n.945+142G>T n.1091+142G>T n.559+142G>T n.132+142G>T n.256+142G>T n.560+142G>T n.1257+142G>T n.1123+142G>T c.445+142G>T (n.445+142G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525948C>A | CA2663803790 | MLPH | c.880+143C>A (n.880+143C>A) c.760+143C>A (n.760+143C>A) c.675+5919C>A (n.675+5919C>A) c.78+143C>A c.300+143C>A (n.300+143C>A) n.945+143C>A n.1091+143C>A n.559+143C>A n.132+143C>A n.256+143C>A n.560+143C>A n.1257+143C>A n.1123+143C>A c.445+143C>A (n.445+143C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525948C= | CA1337694488 | MLPH | c.880+143C= (n.880+143C=) c.760+143C= (n.760+143C=) c.675+5919C= (n.675+5919C=) c.78+143C= c.300+143C= (n.300+143C=) n.945+143C= n.1091+143C= n.559+143C= n.132+143C= n.256+143C= n.560+143C= n.1257+143C= n.1123+143C= c.445+143C= (n.445+143C=) | |
| 2 | g.237525948C>T | CA67847206 | MLPH | c.880+143C>T (n.880+143C>T) c.760+143C>T (n.760+143C>T) c.675+5919C>T (n.675+5919C>T) c.78+143C>T c.300+143C>T (n.300+143C>T) n.945+143C>T n.1091+143C>T n.559+143C>T n.132+143C>T n.256+143C>T n.560+143C>T n.1257+143C>T n.1123+143C>T c.445+143C>T (n.445+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525950G>A | CA2663803791 | MLPH | c.880+145G>A (n.880+145G>A) c.760+145G>A (n.760+145G>A) c.675+5921G>A (n.675+5921G>A) c.78+145G>A c.300+145G>A (n.300+145G>A) n.945+145G>A n.1091+145G>A n.559+145G>A n.132+145G>A n.256+145G>A n.560+145G>A n.1257+145G>A n.1123+145G>A c.445+145G>A (n.445+145G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525950G>C | CA2663803792 | MLPH | c.880+145G>C (n.880+145G>C) c.760+145G>C (n.760+145G>C) c.675+5921G>C (n.675+5921G>C) c.78+145G>C c.300+145G>C (n.300+145G>C) n.945+145G>C n.1091+145G>C n.559+145G>C n.132+145G>C n.256+145G>C n.560+145G>C n.1257+145G>C n.1123+145G>C c.445+145G>C (n.445+145G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525950G>T | CA2663803793 | MLPH | c.880+145G>T (n.880+145G>T) c.760+145G>T (n.760+145G>T) c.675+5921G>T (n.675+5921G>T) c.78+145G>T c.300+145G>T (n.300+145G>T) n.945+145G>T n.1091+145G>T n.559+145G>T n.132+145G>T n.256+145G>T n.560+145G>T n.1257+145G>T n.1123+145G>T c.445+145G>T (n.445+145G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525951T>C | CA2663803794 | MLPH | c.880+146T>C (n.880+146T>C) c.760+146T>C (n.760+146T>C) c.675+5922T>C (n.675+5922T>C) c.78+146T>C c.300+146T>C (n.300+146T>C) n.945+146T>C n.1091+146T>C n.559+146T>C n.132+146T>C n.256+146T>C n.560+146T>C n.1257+146T>C n.1123+146T>C c.445+146T>C (n.445+146T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525952C>A | CA2663803795 | MLPH | c.880+147C>A (n.880+147C>A) c.760+147C>A (n.760+147C>A) c.675+5923C>A (n.675+5923C>A) c.78+147C>A c.300+147C>A (n.300+147C>A) n.945+147C>A n.1091+147C>A n.559+147C>A n.132+147C>A n.256+147C>A n.560+147C>A n.1257+147C>A n.1123+147C>A c.445+147C>A (n.445+147C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525952C= | CA1337694489 | MLPH | c.880+147C= (n.880+147C=) c.760+147C= (n.760+147C=) c.675+5923C= (n.675+5923C=) c.78+147C= c.300+147C= (n.300+147C=) n.945+147C= n.1091+147C= n.559+147C= n.132+147C= n.256+147C= n.560+147C= n.1257+147C= n.1123+147C= c.445+147C= (n.445+147C=) | |
| 2 | g.237525952C>T | CA1043830433 | MLPH | c.880+147C>T (n.880+147C>T) c.760+147C>T (n.760+147C>T) c.675+5923C>T (n.675+5923C>T) c.78+147C>T c.300+147C>T (n.300+147C>T) n.945+147C>T n.1091+147C>T n.559+147C>T n.132+147C>T n.256+147C>T n.560+147C>T n.1257+147C>T n.1123+147C>T c.445+147C>T (n.445+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525953C>A | CA2663803796 | MLPH | c.880+148C>A (n.880+148C>A) c.760+148C>A (n.760+148C>A) c.675+5924C>A (n.675+5924C>A) c.78+148C>A c.300+148C>A (n.300+148C>A) n.945+148C>A n.1091+148C>A n.559+148C>A n.132+148C>A n.256+148C>A n.560+148C>A n.1257+148C>A n.1123+148C>A c.445+148C>A (n.445+148C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525953C>G | CA2663803797 | MLPH | c.880+148C>G (n.880+148C>G) c.760+148C>G (n.760+148C>G) c.675+5924C>G (n.675+5924C>G) c.78+148C>G c.300+148C>G (n.300+148C>G) n.945+148C>G n.1091+148C>G n.559+148C>G n.132+148C>G n.256+148C>G n.560+148C>G n.1257+148C>G n.1123+148C>G c.445+148C>G (n.445+148C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525953C>T | CA2663803798 | MLPH | c.880+148C>T (n.880+148C>T) c.760+148C>T (n.760+148C>T) c.675+5924C>T (n.675+5924C>T) c.78+148C>T c.300+148C>T (n.300+148C>T) n.945+148C>T n.1091+148C>T n.559+148C>T n.132+148C>T n.256+148C>T n.560+148C>T n.1257+148C>T n.1123+148C>T c.445+148C>T (n.445+148C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525954C>A | CA2546132441 | MLPH | c.880+149C>A (n.880+149C>A) c.760+149C>A (n.760+149C>A) c.675+5925C>A (n.675+5925C>A) c.78+149C>A c.300+149C>A (n.300+149C>A) n.945+149C>A n.1091+149C>A n.559+149C>A n.132+149C>A n.256+149C>A n.560+149C>A n.1257+149C>A n.1123+149C>A c.445+149C>A (n.445+149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525954C>T | CA2663803799 | MLPH | c.880+149C>T (n.880+149C>T) c.760+149C>T (n.760+149C>T) c.675+5925C>T (n.675+5925C>T) c.78+149C>T c.300+149C>T (n.300+149C>T) n.945+149C>T n.1091+149C>T n.559+149C>T n.132+149C>T n.256+149C>T n.560+149C>T n.1257+149C>T n.1123+149C>T c.445+149C>T (n.445+149C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525955A= | CA1337694490 | MLPH | c.880+150A= (n.880+150A=) c.760+150A= (n.760+150A=) c.675+5926A= (n.675+5926A=) c.78+150A= c.300+150A= (n.300+150A=) n.945+150A= n.1091+150A= n.559+150A= n.132+150A= n.256+150A= n.560+150A= n.1257+150A= n.1123+150A= c.445+150A= (n.445+150A=) | |
| 2 | g.237525955A>G | CA1337694491 | MLPH | c.880+150A>G (n.880+150A>G) c.760+150A>G (n.760+150A>G) c.675+5926A>G (n.675+5926A>G) c.78+150A>G c.300+150A>G (n.300+150A>G) n.945+150A>G n.1091+150A>G n.559+150A>G n.132+150A>G n.256+150A>G n.560+150A>G n.1257+150A>G n.1123+150A>G c.445+150A>G (n.445+150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237525956G>A | CA2663803800 | MLPH | c.880+151G>A (n.880+151G>A) c.760+151G>A (n.760+151G>A) c.675+5927G>A (n.675+5927G>A) c.78+151G>A c.300+151G>A (n.300+151G>A) n.945+151G>A n.1091+151G>A n.559+151G>A n.132+151G>A n.256+151G>A n.560+151G>A n.1257+151G>A n.1123+151G>A c.445+151G>A (n.445+151G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525956G>T | CA2663803801 | MLPH | c.880+151G>T (n.880+151G>T) c.760+151G>T (n.760+151G>T) c.675+5927G>T (n.675+5927G>T) c.78+151G>T c.300+151G>T (n.300+151G>T) n.945+151G>T n.1091+151G>T n.559+151G>T n.132+151G>T n.256+151G>T n.560+151G>T n.1257+151G>T n.1123+151G>T c.445+151G>T (n.445+151G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525957C>A | CA2663803802 | MLPH | c.880+152C>A (n.880+152C>A) c.760+152C>A (n.760+152C>A) c.675+5928C>A (n.675+5928C>A) c.78+152C>A c.300+152C>A (n.300+152C>A) n.945+152C>A n.1091+152C>A n.559+152C>A n.132+152C>A n.256+152C>A n.560+152C>A n.1257+152C>A n.1123+152C>A c.445+152C>A (n.445+152C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237525962A= | CA1337694492 | MLPH | c.880+157A= (n.880+157A=) c.760+157A= (n.760+157A=) c.675+5933A= (n.675+5933A=) c.78+157A= c.300+157A= (n.300+157A=) n.945+157A= n.1091+157A= n.559+157A= n.132+157A= n.256+157A= n.560+157A= n.1257+157A= n.1123+157A= c.445+157A= (n.445+157A=) | |
| 2 | g.237525962A>G | CA11175550 | MLPH | c.880+157A>G (n.880+157A>G) c.760+157A>G (n.760+157A>G) c.675+5933A>G (n.675+5933A>G) c.78+157A>G c.300+157A>G (n.300+157A>G) n.945+157A>G n.1091+157A>G n.559+157A>G n.132+157A>G n.256+157A>G n.560+157A>G n.1257+157A>G n.1123+157A>G c.445+157A>G (n.445+157A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525963C= | CA1337694493 | MLPH | c.880+158C= (n.880+158C=) c.760+158C= (n.760+158C=) c.675+5934C= (n.675+5934C=) c.78+158C= c.300+158C= (n.300+158C=) n.945+158C= n.1091+158C= n.559+158C= n.132+158C= n.256+158C= n.560+158C= n.1257+158C= n.1123+158C= c.445+158C= (n.445+158C=) | |
| 2 | g.237525963C>T | CA67847226 | MLPH | c.880+158C>T (n.880+158C>T) c.760+158C>T (n.760+158C>T) c.675+5934C>T (n.675+5934C>T) c.78+158C>T c.300+158C>T (n.300+158C>T) n.945+158C>T n.1091+158C>T n.559+158C>T n.132+158C>T n.256+158C>T n.560+158C>T n.1257+158C>T n.1123+158C>T c.445+158C>T (n.445+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525964C>A | CA1337694495 | MLPH | c.880+159C>A (n.880+159C>A) c.760+159C>A (n.760+159C>A) c.675+5935C>A (n.675+5935C>A) c.78+159C>A c.300+159C>A (n.300+159C>A) n.945+159C>A n.1091+159C>A n.559+159C>A n.132+159C>A n.256+159C>A n.560+159C>A n.1257+159C>A n.1123+159C>A c.445+159C>A (n.445+159C>A) | dbSNP |
| 2 | g.237525964C= | CA1337694494 | MLPH | c.880+159C= (n.880+159C=) c.760+159C= (n.760+159C=) c.675+5935C= (n.675+5935C=) c.78+159C= c.300+159C= (n.300+159C=) n.945+159C= n.1091+159C= n.559+159C= n.132+159C= n.256+159C= n.560+159C= n.1257+159C= n.1123+159C= c.445+159C= (n.445+159C=) | |
| 2 | g.237525964C>T | CA67847231 | MLPH | c.880+159C>T (n.880+159C>T) c.760+159C>T (n.760+159C>T) c.675+5935C>T (n.675+5935C>T) c.78+159C>T c.300+159C>T (n.300+159C>T) n.945+159C>T n.1091+159C>T n.559+159C>T n.132+159C>T n.256+159C>T n.560+159C>T n.1257+159C>T n.1123+159C>T c.445+159C>T (n.445+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525965G>A | CA1337694497 | MLPH | c.880+160G>A (n.880+160G>A) c.760+160G>A (n.760+160G>A) c.675+5936G>A (n.675+5936G>A) c.78+160G>A c.300+160G>A (n.300+160G>A) n.945+160G>A n.1091+160G>A n.559+160G>A n.132+160G>A n.256+160G>A n.560+160G>A n.1257+160G>A n.1123+160G>A c.445+160G>A (n.445+160G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237525965G= | CA1337694496 | MLPH | c.880+160G= (n.880+160G=) c.760+160G= (n.760+160G=) c.675+5936G= (n.675+5936G=) c.78+160G= c.300+160G= (n.300+160G=) n.945+160G= n.1091+160G= n.559+160G= n.132+160G= n.256+160G= n.560+160G= n.1257+160G= n.1123+160G= c.445+160G= (n.445+160G=) | |
| 2 | g.237525965G>T | CA647480255 | MLPH | c.880+160G>T (n.880+160G>T) c.760+160G>T (n.760+160G>T) c.675+5936G>T (n.675+5936G>T) c.78+160G>T c.300+160G>T (n.300+160G>T) n.945+160G>T n.1091+160G>T n.559+160G>T n.132+160G>T n.256+160G>T n.560+160G>T n.1257+160G>T n.1123+160G>T c.445+160G>T (n.445+160G>T) | COSMIC |
| 2 | g.237525970C= | CA1337694498 | MLPH | c.880+165C= (n.880+165C=) c.760+165C= (n.760+165C=) c.675+5941C= (n.675+5941C=) c.78+165C= c.300+165C= (n.300+165C=) n.945+165C= n.1091+165C= n.559+165C= n.132+165C= n.256+165C= n.560+165C= n.1257+165C= n.1123+165C= c.445+165C= (n.445+165C=) | |
| 2 | g.237525970C>T | CA67847234 | MLPH | c.880+165C>T (n.880+165C>T) c.760+165C>T (n.760+165C>T) c.675+5941C>T (n.675+5941C>T) c.78+165C>T c.300+165C>T (n.300+165C>T) n.945+165C>T n.1091+165C>T n.559+165C>T n.132+165C>T n.256+165C>T n.560+165C>T n.1257+165C>T n.1123+165C>T c.445+165C>T (n.445+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525971A= | CA1337694499 | MLPH | c.880+166A= (n.880+166A=) c.760+166A= (n.760+166A=) c.675+5942A= (n.675+5942A=) c.78+166A= c.300+166A= (n.300+166A=) n.945+166A= n.1091+166A= n.559+166A= n.132+166A= n.256+166A= n.560+166A= n.1257+166A= n.1123+166A= c.445+166A= (n.445+166A=) | |
| 2 | g.237525971A>C | CA1337694500 | MLPH | c.880+166A>C (n.880+166A>C) c.760+166A>C (n.760+166A>C) c.675+5942A>C (n.675+5942A>C) c.78+166A>C c.300+166A>C (n.300+166A>C) n.945+166A>C n.1091+166A>C n.559+166A>C n.132+166A>C n.256+166A>C n.560+166A>C n.1257+166A>C n.1123+166A>C c.445+166A>C (n.445+166A>C) | dbSNP |
| 2 | g.237525973C>A | CA1043830438 | MLPH | c.880+168C>A (n.880+168C>A) c.760+168C>A (n.760+168C>A) c.675+5944C>A (n.675+5944C>A) c.78+168C>A c.300+168C>A (n.300+168C>A) n.945+168C>A n.1091+168C>A n.559+168C>A n.132+168C>A n.256+168C>A n.560+168C>A n.1257+168C>A n.1123+168C>A c.445+168C>A (n.445+168C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525973C= | CA1337694501 | MLPH | c.880+168C= (n.880+168C=) c.760+168C= (n.760+168C=) c.675+5944C= (n.675+5944C=) c.78+168C= c.300+168C= (n.300+168C=) n.945+168C= n.1091+168C= n.559+168C= n.132+168C= n.256+168C= n.560+168C= n.1257+168C= n.1123+168C= c.445+168C= (n.445+168C=) | |
| 2 | g.237525976C>T | CA2521587957 | MLPH | c.880+171C>T (n.880+171C>T) c.760+171C>T (n.760+171C>T) c.675+5947C>T (n.675+5947C>T) c.78+171C>T c.300+171C>T (n.300+171C>T) n.945+171C>T n.1091+171C>T n.559+171C>T n.132+171C>T n.256+171C>T n.560+171C>T n.1257+171C>T n.1123+171C>T c.445+171C>T (n.445+171C>T) | |
| 2 | g.237525977C>A | CA647480256 | MLPH | c.880+172C>A (n.880+172C>A) c.760+172C>A (n.760+172C>A) c.675+5948C>A (n.675+5948C>A) c.78+172C>A c.300+172C>A (n.300+172C>A) n.945+172C>A n.1091+172C>A n.559+172C>A n.132+172C>A n.256+172C>A n.560+172C>A n.1257+172C>A n.1123+172C>A c.445+172C>A (n.445+172C>A) | COSMIC |
| 2 | g.237525977C= | CA1337694502 | MLPH | c.880+172C= (n.880+172C=) c.760+172C= (n.760+172C=) c.675+5948C= (n.675+5948C=) c.78+172C= c.300+172C= (n.300+172C=) n.945+172C= n.1091+172C= n.559+172C= n.132+172C= n.256+172C= n.560+172C= n.1257+172C= n.1123+172C= c.445+172C= (n.445+172C=) | |
| 2 | g.237525977C>T | CA67847235 | MLPH | c.880+172C>T (n.880+172C>T) c.760+172C>T (n.760+172C>T) c.675+5948C>T (n.675+5948C>T) c.78+172C>T c.300+172C>T (n.300+172C>T) n.945+172C>T n.1091+172C>T n.559+172C>T n.132+172C>T n.256+172C>T n.560+172C>T n.1257+172C>T n.1123+172C>T c.445+172C>T (n.445+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525978G>A | CA67847241 | MLPH | c.880+173G>A (n.880+173G>A) c.760+173G>A (n.760+173G>A) c.675+5949G>A (n.675+5949G>A) c.78+173G>A c.300+173G>A (n.300+173G>A) n.945+173G>A n.1091+173G>A n.559+173G>A n.132+173G>A n.256+173G>A n.560+173G>A n.1257+173G>A n.1123+173G>A c.445+173G>A (n.445+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525978G= | CA1337694503 | MLPH | c.880+173G= (n.880+173G=) c.760+173G= (n.760+173G=) c.675+5949G= (n.675+5949G=) c.78+173G= c.300+173G= (n.300+173G=) n.945+173G= n.1091+173G= n.559+173G= n.132+173G= n.256+173G= n.560+173G= n.1257+173G= n.1123+173G= c.445+173G= (n.445+173G=) | |
| 2 | g.237525978G>T | CA540451644 | MLPH | c.880+173G>T (n.880+173G>T) c.760+173G>T (n.760+173G>T) c.675+5949G>T (n.675+5949G>T) c.78+173G>T c.300+173G>T (n.300+173G>T) n.945+173G>T n.1091+173G>T n.559+173G>T n.132+173G>T n.256+173G>T n.560+173G>T n.1257+173G>T n.1123+173G>T c.445+173G>T (n.445+173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525980C= | CA1337694504 | MLPH | c.880+175C= (n.880+175C=) c.760+175C= (n.760+175C=) c.675+5951C= (n.675+5951C=) c.78+175C= c.300+175C= (n.300+175C=) n.945+175C= n.1091+175C= n.559+175C= n.132+175C= n.256+175C= n.560+175C= n.1257+175C= n.1123+175C= c.445+175C= (n.445+175C=) | |
| 2 | g.237525980C>G | CA540451646 | MLPH | c.880+175C>G (n.880+175C>G) c.760+175C>G (n.760+175C>G) c.675+5951C>G (n.675+5951C>G) c.78+175C>G c.300+175C>G (n.300+175C>G) n.945+175C>G n.1091+175C>G n.559+175C>G n.132+175C>G n.256+175C>G n.560+175C>G n.1257+175C>G n.1123+175C>G c.445+175C>G (n.445+175C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525980C>T | CA2607640826 | MLPH | c.880+175C>T (n.880+175C>T) c.760+175C>T (n.760+175C>T) c.675+5951C>T (n.675+5951C>T) c.78+175C>T c.300+175C>T (n.300+175C>T) n.945+175C>T n.1091+175C>T n.559+175C>T n.132+175C>T n.256+175C>T n.560+175C>T n.1257+175C>T n.1123+175C>T c.445+175C>T (n.445+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525983C= | CA1337694505 | MLPH | c.880+178C= (n.880+178C=) c.760+178C= (n.760+178C=) c.675+5954C= (n.675+5954C=) c.78+178C= c.300+178C= (n.300+178C=) n.945+178C= n.1091+178C= n.559+178C= n.132+178C= n.256+178C= n.560+178C= n.1257+178C= n.1123+178C= c.445+178C= (n.445+178C=) | |
| 2 | g.237525983C>T | CA766628361 | MLPH | c.880+178C>T (n.880+178C>T) c.760+178C>T (n.760+178C>T) c.675+5954C>T (n.675+5954C>T) c.78+178C>T c.300+178C>T (n.300+178C>T) n.945+178C>T n.1091+178C>T n.559+178C>T n.132+178C>T n.256+178C>T n.560+178C>T n.1257+178C>T n.1123+178C>T c.445+178C>T (n.445+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525984G>A | CA540451648 | MLPH | c.880+179G>A (n.880+179G>A) c.760+179G>A (n.760+179G>A) c.675+5955G>A (n.675+5955G>A) c.78+179G>A c.300+179G>A (n.300+179G>A) n.945+179G>A n.1091+179G>A n.559+179G>A n.132+179G>A n.256+179G>A n.560+179G>A n.1257+179G>A n.1123+179G>A c.445+179G>A (n.445+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525984G= | CA1337694506 | MLPH | c.880+179G= (n.880+179G=) c.760+179G= (n.760+179G=) c.675+5955G= (n.675+5955G=) c.78+179G= c.300+179G= (n.300+179G=) n.945+179G= n.1091+179G= n.559+179G= n.132+179G= n.256+179G= n.560+179G= n.1257+179G= n.1123+179G= c.445+179G= (n.445+179G=) | |
| 2 | g.237525989C>A | CA1043830444 | MLPH | c.880+184C>A (n.880+184C>A) c.760+184C>A (n.760+184C>A) c.675+5960C>A (n.675+5960C>A) c.78+184C>A c.300+184C>A (n.300+184C>A) n.945+184C>A n.1091+184C>A n.559+184C>A n.132+184C>A n.256+184C>A n.560+184C>A n.1257+184C>A n.1123+184C>A c.445+184C>A (n.445+184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525989C= | CA1337694507 | MLPH | c.880+184C= (n.880+184C=) c.760+184C= (n.760+184C=) c.675+5960C= (n.675+5960C=) c.78+184C= c.300+184C= (n.300+184C=) n.945+184C= n.1091+184C= n.559+184C= n.132+184C= n.256+184C= n.560+184C= n.1257+184C= n.1123+184C= c.445+184C= (n.445+184C=) | |
| 2 | g.237525989C>G | CA1337694508 | MLPH | c.880+184C>G (n.880+184C>G) c.760+184C>G (n.760+184C>G) c.675+5960C>G (n.675+5960C>G) c.78+184C>G c.300+184C>G (n.300+184C>G) n.945+184C>G n.1091+184C>G n.559+184C>G n.132+184C>G n.256+184C>G n.560+184C>G n.1257+184C>G n.1123+184C>G c.445+184C>G (n.445+184C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237525989C>T | CA766628371 | MLPH | c.880+184C>T (n.880+184C>T) c.760+184C>T (n.760+184C>T) c.675+5960C>T (n.675+5960C>T) c.78+184C>T c.300+184C>T (n.300+184C>T) n.945+184C>T n.1091+184C>T n.559+184C>T n.132+184C>T n.256+184C>T n.560+184C>T n.1257+184C>T n.1123+184C>T c.445+184C>T (n.445+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525990G>A | CA67847247 | MLPH | c.880+185G>A (n.880+185G>A) c.760+185G>A (n.760+185G>A) c.675+5961G>A (n.675+5961G>A) c.78+185G>A c.300+185G>A (n.300+185G>A) n.945+185G>A n.1091+185G>A n.559+185G>A n.132+185G>A n.256+185G>A n.560+185G>A n.1257+185G>A n.1123+185G>A c.445+185G>A (n.445+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525990G= | CA1337694509 | MLPH | c.880+185G= (n.880+185G=) c.760+185G= (n.760+185G=) c.675+5961G= (n.675+5961G=) c.78+185G= c.300+185G= (n.300+185G=) n.945+185G= n.1091+185G= n.559+185G= n.132+185G= n.256+185G= n.560+185G= n.1257+185G= n.1123+185G= c.445+185G= (n.445+185G=) | |
| 2 | g.237525994T>C | CA2701836453 | MLPH | c.880+189T>C (n.880+189T>C) c.760+189T>C (n.760+189T>C) c.675+5965T>C (n.675+5965T>C) c.78+189T>C c.300+189T>C (n.300+189T>C) n.945+189T>C n.1091+189T>C n.559+189T>C n.132+189T>C n.256+189T>C n.560+189T>C n.1257+189T>C n.1123+189T>C c.445+189T>C (n.445+189T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237525996T= | CA1337694510 | MLPH | c.880+191T= (n.880+191T=) c.760+191T= (n.760+191T=) c.675+5967T= (n.675+5967T=) c.78+191T= c.300+191T= (n.300+191T=) n.945+191T= n.1091+191T= n.559+191T= n.132+191T= n.256+191T= n.560+191T= n.1257+191T= n.1123+191T= c.445+191T= (n.445+191T=) | |
| 2 | g.237525997G>A | CA67847267 | MLPH | c.880+192G>A (n.880+192G>A) c.760+192G>A (n.760+192G>A) c.675+5968G>A (n.675+5968G>A) c.78+192G>A c.300+192G>A (n.300+192G>A) n.945+192G>A n.1091+192G>A n.559+192G>A n.132+192G>A n.256+192G>A n.560+192G>A n.1257+192G>A n.1123+192G>A c.445+192G>A (n.445+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525997G= | CA1337694511 | MLPH | c.880+192G= (n.880+192G=) c.760+192G= (n.760+192G=) c.675+5968G= (n.675+5968G=) c.78+192G= c.300+192G= (n.300+192G=) n.945+192G= n.1091+192G= n.559+192G= n.132+192G= n.256+192G= n.560+192G= n.1257+192G= n.1123+192G= c.445+192G= (n.445+192G=) | |
| 2 | g.237525997dup | CA766628372 | MLPH | c.880+192dup (n.880+192dup) c.760+192dup (n.760+192dup) c.675+5968dup (n.675+5968dup) c.78+192dup c.300+192dup (n.300+192dup) n.945+192dup n.1091+192dup n.559+192dup n.132+192dup n.256+192dup n.560+192dup n.1257+192dup n.1123+192dup c.445+192dup (n.445+192dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237525998C>A | CA1337694513 | MLPH | c.880+193C>A (n.880+193C>A) c.760+193C>A (n.760+193C>A) c.675+5969C>A (n.675+5969C>A) c.78+193C>A c.300+193C>A (n.300+193C>A) n.945+193C>A n.1091+193C>A n.559+193C>A n.132+193C>A n.256+193C>A n.560+193C>A n.1257+193C>A n.1123+193C>A c.445+193C>A (n.445+193C>A) | dbSNP |
| 2 | g.237525998C= | CA1337694512 | MLPH | c.880+193C= (n.880+193C=) c.760+193C= (n.760+193C=) c.675+5969C= (n.675+5969C=) c.78+193C= c.300+193C= (n.300+193C=) n.945+193C= n.1091+193C= n.559+193C= n.132+193C= n.256+193C= n.560+193C= n.1257+193C= n.1123+193C= c.445+193C= (n.445+193C=) | |
| 2 | g.237525998C>T | CA766628374 | MLPH | c.880+193C>T (n.880+193C>T) c.760+193C>T (n.760+193C>T) c.675+5969C>T (n.675+5969C>T) c.78+193C>T c.300+193C>T (n.300+193C>T) n.945+193C>T n.1091+193C>T n.559+193C>T n.132+193C>T n.256+193C>T n.560+193C>T n.1257+193C>T n.1123+193C>T c.445+193C>T (n.445+193C>T) | dbSNP |