Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237493432delCA2663802518MLPHc.6del (p.Lys3ArgfsTer?)
n.217del
n.193del
n.249del
 gnomAD v4
2g.237493430G>ACA351195321MLPHc.4G>A (p.Gly2Arg)
n.215G>A
n.191G>A
n.247G>A
 gnomAD v4
2g.237493430G>CCA351195322MLPHc.4G>C (p.Gly2Arg)
n.215G>C
n.191G>C
n.247G>C
2g.237493430G>TCA351195325MLPHc.4G>T (p.Gly2Trp)
n.215G>T
n.191G>T
n.247G>T
 gnomAD v4
2g.237493431G>ACA2190024MLPHc.5G>A (p.Gly2Glu)
n.216G>A
n.192G>A
n.248G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493431G>CCA351195329MLPHc.5G>C (p.Gly2Ala)
n.216G>C
n.192G>C
n.248G>C
2g.237493431G=CA1337676583MLPHc.5G= (p.Gly2=)
n.216G=
n.192G=
n.248G=
2g.237493431G>TCA351195331MLPHc.5G>T (p.Gly2Val)
n.216G>T
n.192G>T
n.248G>T
2g.237493432G>ACA431676454MLPHc.6G>A (p.Gly2=)
n.217G>A
n.193G>A
n.249G>A
 gnomAD v4
2g.237493432G>CCA431676452MLPHc.6G>C (p.Gly2=)
n.217G>C
n.193G>C
n.249G>C
2g.237493432G>TCA431676453MLPHc.6G>T (p.Gly2=)
n.217G>T
n.193G>T
n.249G>T
2g.237493433A>CCA351195334MLPHc.7A>C (p.Lys3Gln)
n.218A>C
n.194A>C
n.250A>C
2g.237493433A>GCA351195335MLPHc.7A>G (p.Lys3Glu)
n.218A>G
n.194A>G
n.250A>G
2g.237493433A>TCA351195336MLPHc.7A>T (p.Lys3Ter)
n.218A>T
n.194A>T
n.250A>T
2g.237493434A>CCA351195344MLPHc.8A>C (p.Lys3Thr)
n.219A>C
n.195A>C
n.251A>C
2g.237493434A>GCA351195340MLPHc.8A>G (p.Lys3Arg)
n.219A>G
n.195A>G
n.251A>G
2g.237493434A>TCA351195338MLPHc.8A>T (p.Lys3Met)
n.219A>T
n.195A>T
n.251A>T
2g.237493435G>ACA431676455MLPHc.9G>A (p.Lys3=)
n.220G>A
n.196G>A
n.252G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493435G>CCA351195346MLPHc.9G>C (p.Lys3Asn)
n.220G>C
n.196G>C
n.252G>C
2g.237493435G=CA1337676585MLPHc.9G= (p.Lys3=)
n.220G=
n.196G=
n.252G=
2g.237493435G>TCA351195347MLPHc.9G>T (p.Lys3Asn)
n.220G>T
n.196G>T
n.252G>T
2g.237493436A>CCA351195350MLPHc.10A>C (p.Lys4Gln)
n.221A>C
n.197A>C
n.253A>C
2g.237493436A>GCA351195352MLPHc.10A>G (p.Lys4Glu)
n.221A>G
n.197A>G
n.253A>G
2g.237493436A>TCA351195356MLPHc.10A>T (p.Lys4Ter)
n.221A>T
n.197A>T
n.253A>T
2g.237493437A>CCA351195358MLPHc.11A>C (p.Lys4Thr)
n.222A>C
n.198A>C
n.254A>C
2g.237493437A>GCA351195360MLPHc.11A>G (p.Lys4Arg)
n.222A>G
n.198A>G
n.254A>G
2g.237493437A>TCA351195363MLPHc.11A>T (p.Lys4Ile)
n.222A>T
n.198A>T
n.254A>T
2g.237493438A>CCA351195366MLPHc.12A>C (p.Lys4Asn)
n.223A>C
n.199A>C
n.255A>C
2g.237493438A>GCA431676456MLPHc.12A>G (p.Lys4=)
n.223A>G
n.199A>G
n.255A>G
2g.237493438A>TCA351195370MLPHc.12A>T (p.Lys4Asn)
n.223A>T
n.199A>T
n.255A>T
2g.237493439C>ACA351195372MLPHc.13C>A (p.Leu5Met)
n.224C>A
n.200C>A
n.256C>A
 gnomAD v4
2g.237493439C=CA1337676588MLPHc.13C= (p.Leu5=)
n.224C=
n.200C=
n.256C=
2g.237493439C>GCA351195373MLPHc.13C>G (p.Leu5Val)
n.224C>G
n.200C>G
n.256C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493439C>TCA67852669MLPHc.13C>T (p.Leu5=)
n.224C>T
n.200C>T
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493440T>ACA351195380MLPHc.14T>A (p.Leu5Gln)
n.225T>A
n.201T>A
n.257T>A
 gnomAD v4
2g.237493440T>CCA351195378MLPHc.14T>C (p.Leu5Pro)
n.225T>C
n.201T>C
n.257T>C
2g.237493440T>GCA351195377MLPHc.14T>G (p.Leu5Arg)
n.225T>G
n.201T>G
n.257T>G
2g.237493441G>ACA431676458MLPHc.15G>A (p.Leu5=)
n.226G>A
n.202G>A
n.258G>A
 gnomAD v4
2g.237493441G>CCA431676459MLPHc.15G>C (p.Leu5=)
n.226G>C
n.202G>C
n.258G>C
2g.237493441G>TCA431676460MLPHc.15G>T (p.Leu5=)
n.226G>T
n.202G>T
n.258G>T
2g.237493442G>ACA351195384MLPHc.16G>A (p.Asp6Asn)
n.227G>A
n.203G>A
n.259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493442G>CCA351195388MLPHc.16G>C (p.Asp6His)
n.227G>C
n.203G>C
n.259G>C
 gnomAD v4
2g.237493442G=CA1337676590MLPHc.16G= (p.Asp6=)
n.227G=
n.203G=
n.259G=
2g.237493442G>TCA351195387MLPHc.16G>T (p.Asp6Tyr)
n.227G>T
n.203G>T
n.259G>T
2g.237493443A>CCA351195391MLPHc.17A>C (p.Asp6Ala)
n.228A>C
n.204A>C
n.260A>C
2g.237493443A>GCA351195395MLPHc.17A>G (p.Asp6Gly)
n.228A>G
n.204A>G
n.260A>G
2g.237493443A>TCA351195393MLPHc.17A>T (p.Asp6Val)
n.228A>T
n.204A>T
n.260A>T
2g.237493444T>ACA351195397MLPHc.18T>A (p.Asp6Glu)
n.229T>A
n.205T>A
n.261T>A
2g.237493444T>CCA431676461MLPHc.18T>C (p.Asp6=)
n.229T>C
n.205T>C
n.261T>C
2g.237493444T>GCA351195399MLPHc.18T>G (p.Asp6Glu)
n.229T>G
n.205T>G
n.261T>G
2g.237493445C>ACA351195402MLPHc.19C>A (p.Leu7Ile)
n.230C>A
n.206C>A
n.262C>A
 gnomAD v4
2g.237493445C>GCA351195404MLPHc.19C>G (p.Leu7Val)
n.230C>G
n.206C>G
n.262C>G
2g.237493445C>TCA351195410MLPHc.19C>T (p.Leu7Phe)
n.230C>T
n.206C>T
n.262C>T
2g.237493445_237493446insACAAGTCATCAGCA2549757334MLPHc.19_20insACAAGTCATCAG (p.Leu7delinsHisLysSerSerVal)
n.230_231insACAAGTCATCAG
n.206_207insACAAGTCATCAG
n.262_263insACAAGTCATCAG
2g.237493446T>ACA351195411MLPHc.20T>A (p.Leu7His)
n.231T>A
n.207T>A
n.263T>A
2g.237493446T>CCA351195414MLPHc.20T>C (p.Leu7Pro)
n.231T>C
n.207T>C
n.263T>C
2g.237493446T>GCA351195426MLPHc.20T>G (p.Leu7Arg)
n.231T>G
n.207T>G
n.263T>G
 gnomAD v4
2g.237493447T>ACA431676463MLPHc.21T>A (p.Leu7=)
n.232T>A
n.208T>A
n.264T>A
2g.237493447T>CCA431676464MLPHc.21T>C (p.Leu7=)
n.232T>C
n.208T>C
n.264T>C
2g.237493447T>GCA431676465MLPHc.21T>G (p.Leu7=)
n.232T>G
n.208T>G
n.264T>G
2g.237493448T>ACA351195430MLPHc.22T>A (p.Ser8Thr)
n.233T>A
n.209T>A
n.265T>A
2g.237493448T>CCA2190025MLPHc.22T>C (p.Ser8Pro)
n.233T>C
n.209T>C
n.265T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493448T>GCA351195433MLPHc.22T>G (p.Ser8Ala)
n.233T>G
n.209T>G
n.265T>G
2g.237493448T=CA1337676592MLPHc.22T= (p.Ser8=)
n.233T=
n.209T=
n.265T=
2g.237493449C>ACA351195439MLPHc.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.234C>A
n.210C>A
n.266C>A
2g.237493449C>GCA351195438MLPHc.23C>G (p.Ser8Cys)
n.234C>G
n.210C>G
n.266C>G
2g.237493449C>TCA351195436MLPHc.23C>T (p.Ser8Phe)
n.234C>T
n.210C>T
n.266C>T
2g.237493450C>ACA431676466MLPHc.24C>A (p.Ser8=)
n.235C>A
n.211C>A
n.267C>A
2g.237493450C=CA1337676596MLPHc.24C= (p.Ser8=)
n.235C=
n.211C=
n.267C=
2g.237493450C>GCA431676467MLPHc.24C>G (p.Ser8=)
n.235C>G
n.211C>G
n.267C>G
2g.237493450C>TCA431676468MLPHc.24C>T (p.Ser8=)
n.235C>T
n.211C>T
n.267C>T
 dbSNP
2g.237493451A>CCA351195440MLPHc.25A>C (p.Lys9Gln)
n.236A>C
n.212A>C
n.268A>C
2g.237493451A>GCA351195441MLPHc.25A>G (p.Lys9Glu)
n.236A>G
n.212A>G
n.268A>G
2g.237493451A>TCA351195442MLPHc.25A>T (p.Lys9Ter)
n.236A>T
n.212A>T
n.268A>T
2g.237493452A>CCA351195444MLPHc.26A>C (p.Lys9Thr)
n.237A>C
n.213A>C
n.269A>C
2g.237493452A>GCA351195445MLPHc.26A>G (p.Lys9Arg)
n.237A>G
n.213A>G
n.269A>G
2g.237493452A>TCA351195447MLPHc.26A>T (p.Lys9Met)
n.237A>T
n.213A>T
n.269A>T
2g.237493453G>ACA431676469MLPHc.27G>A (p.Lys9=)
n.238G>A
n.214G>A
n.270G>A
2g.237493453G>CCA351195450MLPHc.27G>C (p.Lys9Asn)
n.238G>C
n.214G>C
n.270G>C
2g.237493453G>TCA351195455MLPHc.27G>T (p.Lys9Asn)
n.238G>T
n.214G>T
n.270G>T
2g.237493454C>ACA351195458MLPHc.28C>A (p.Leu10Ile)
n.239C>A
n.215C>A
n.271C>A
 gnomAD v4
2g.237493454C=CA1337676599MLPHc.28C= (p.Leu10=)
n.239C=
n.215C=
n.271C=
2g.237493454C>GCA351195460MLPHc.28C>G (p.Leu10Val)
n.239C>G
n.215C>G
n.271C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493454C>TCA351195462MLPHc.28C>T (p.Leu10Phe)
n.239C>T
n.215C>T
n.271C>T
2g.237493455T>ACA351195469MLPHc.29T>A (p.Leu10His)
n.240T>A
n.216T>A
n.272T>A
2g.237493455T>CCA351195466MLPHc.29T>C (p.Leu10Pro)
n.240T>C
n.216T>C
n.272T>C
2g.237493455T>GCA351195465MLPHc.29T>G (p.Leu10Arg)
n.240T>G
n.216T>G
n.272T>G
2g.237493456C>ACA431676473MLPHc.30C>A (p.Leu10=)
n.241C>A
n.217C>A
n.273C>A
2g.237493456C=CA1337676601MLPHc.30C= (p.Leu10=)
n.241C=
n.217C=
n.273C=
2g.237493456C>GCA431676471MLPHc.30C>G (p.Leu10=)
n.241C>G
n.217C>G
n.273C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493456C>TCA431676472MLPHc.30C>T (p.Leu10=)
n.241C>T
n.217C>T
n.273C>T
2g.237493457A>CCA351195475MLPHc.31A>C (p.Thr11Pro)
n.242A>C
n.218A>C
n.274A>C
2g.237493457A>GCA351195480MLPHc.31A>G (p.Thr11Ala)
n.242A>G
n.218A>G
n.274A>G
2g.237493457A>TCA351195483MLPHc.31A>T (p.Thr11Ser)
n.242A>T
n.218A>T
n.274A>T
2g.237493458C>ACA351195485MLPHc.32C>A (p.Thr11Asn)
n.243C>A
n.219C>A
n.275C>A
2g.237493458C>GCA351195488MLPHc.32C>G (p.Thr11Ser)
n.243C>G
n.219C>G
n.275C>G
2g.237493458C>TCA351195489MLPHc.32C>T (p.Thr11Ile)
n.243C>T
n.219C>T
n.275C>T
2g.237493459T>ACA431676474MLPHc.33T>A (p.Thr11=)
n.244T>A
n.220T>A
n.276T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493459T>CCA67852683MLPHc.33T>C (p.Thr11=)
n.244T>C
n.220T>C
n.276T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.237493459T>GCA431676475MLPHc.33T>G (p.Thr11=)
n.244T>G
n.220T>G
n.276T>G
2g.237493459T=CA1337676605MLPHc.33T= (p.Thr11=)
n.244T=
n.220T=
n.276T=
2g.237493460G>ACA351195492MLPHc.34G>A (p.Asp12Asn)
n.245G>A
n.221G>A
n.277G>A
2g.237493460G>CCA351195493MLPHc.34G>C (p.Asp12His)
n.245G>C
n.221G>C
n.277G>C
2g.237493460G>TCA351195496MLPHc.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.245G>T
n.221G>T
n.277G>T
2g.237493462_237493467delCA2663802519MLPHc.36_41del (p.Asp12_Glu13del)
n.247_252del
n.223_228del
n.279_284del
 gnomAD v4
2g.237493461A>CCA351195499MLPHc.35A>C (p.Asp12Ala)
n.246A>C
n.222A>C
n.278A>C
2g.237493461A>GCA351195501MLPHc.35A>G (p.Asp12Gly)
n.246A>G
n.222A>G
n.278A>G
2g.237493461A>TCA351195504MLPHc.35A>T (p.Asp12Val)
n.246A>T
n.222A>T
n.278A>T
2g.237493462T>ACA351195515MLPHc.36T>A (p.Asp12Glu)
n.247T>A
n.223T>A
n.279T>A
2g.237493462T>CCA67852686MLPHc.36T>C (p.Asp12=)
n.247T>C
n.223T>C
n.279T>C
 dbSNP
2g.237493462T>GCA351195510MLPHc.36T>G (p.Asp12Glu)
n.247T>G
n.223T>G
n.279T>G
2g.237493462T=CA1337676610MLPHc.36T= (p.Asp12=)
n.247T=
n.223T=
n.279T=
2g.237493463G>ACA351195517MLPHc.37G>A (p.Glu13Lys)
n.248G>A
n.224G>A
n.280G>A
 dbSNP
2g.237493463G>CCA351195523MLPHc.37G>C (p.Glu13Gln)
n.248G>C
n.224G>C
n.280G>C
2g.237493463G>TCA351195526MLPHc.37G>T (p.Glu13Ter)
n.248G>T
n.224G>T
n.280G>T
2g.237493464A>CCA351195528MLPHc.38A>C (p.Glu13Ala)
n.249A>C
n.225A>C
n.281A>C
2g.237493464A>GCA351195530MLPHc.38A>G (p.Glu13Gly)
n.249A>G
n.225A>G
n.281A>G
2g.237493464A>TCA351195531MLPHc.38A>T (p.Glu13Val)
n.249A>T
n.225A>T
n.281A>T
2g.237493465A=CA1337676616MLPHc.39A= (p.Glu13=)
n.250A=
n.226A=
n.282A=
2g.237493465A>CCA351195533MLPHc.39A>C (p.Glu13Asp)
n.250A>C
n.226A>C
n.282A>C
2g.237493465A>GCA2190026MLPHc.39A>G (p.Glu13=)
n.250A>G
n.226A>G
n.282A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493465A>TCA351195536MLPHc.39A>T (p.Glu13Asp)
n.250A>T
n.226A>T
n.282A>T
2g.237493466G>ACA67852698MLPHc.40G>A (p.Glu14Lys)
n.251G>A
n.227G>A
n.283G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.237493466G>CCA351195540MLPHc.40G>C (p.Glu14Gln)
n.251G>C
n.227G>C
n.283G>C
2g.237493466G=CA1337676619MLPHc.40G= (p.Glu14=)
n.251G=
n.227G=
n.283G=
2g.237493466G>TCA351195541MLPHc.40G>T (p.Glu14Ter)
n.251G>T
n.227G>T
n.283G>T
2g.237493467A>CCA351195547MLPHc.41A>C (p.Glu14Ala)
n.252A>C
n.228A>C
n.284A>C
2g.237493467A>GCA351195545MLPHc.41A>G (p.Glu14Gly)
n.252A>G
n.228A>G
n.284A>G
2g.237493467A>TCA351195542MLPHc.41A>T (p.Glu14Val)
n.252A>T
n.228A>T
n.284A>T
2g.237493468G>ACA431676476MLPHc.42G>A (p.Glu14=)
n.253G>A
n.229G>A
n.285G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493468G>CCA351195550MLPHc.42G>C (p.Glu14Asp)
n.253G>C
n.229G>C
n.285G>C
2g.237493468G=CA1337676620MLPHc.42G= (p.Glu14=)
n.253G=
n.229G=
n.285G=
2g.237493468G>TCA351195552MLPHc.42G>T (p.Glu14Asp)
n.253G>T
n.229G>T
n.285G>T
2g.237493469G>ACA2190027MLPHc.43G>A (p.Ala15Thr)
n.254G>A
n.230G>A
n.286G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493469G>CCA351195553MLPHc.43G>C (p.Ala15Pro)
n.254G>C
n.230G>C
n.286G>C
2g.237493469G=CA1337676621MLPHc.43G= (p.Ala15=)
n.254G=
n.230G=
n.286G=
2g.237493469G>TCA351195554MLPHc.43G>T (p.Ala15Ser)
n.254G>T
n.230G>T
n.286G>T
2g.237493470C>ACA351195555MLPHc.44C>A (p.Ala15Asp)
n.255C>A
n.231C>A
n.287C>A
2g.237493470C>GCA351195556MLPHc.44C>G (p.Ala15Gly)
n.255C>G
n.231C>G
n.287C>G
 gnomAD v4
2g.237493470C>TCA351195558MLPHc.44C>T (p.Ala15Val)
n.255C>T
n.231C>T
n.287C>T
 gnomAD v4
2g.237493471C>ACA431676477MLPHc.45C>A (p.Ala15=)
n.256C>A
n.232C>A
n.288C>A
2g.237493471C>GCA431676478MLPHc.45C>G (p.Ala15=)
n.256C>G
n.232C>G
n.288C>G
2g.237493471C>TCA431676479MLPHc.45C>T (p.Ala15=)
n.256C>T
n.232C>T
n.288C>T
2g.237493472C>ACA351195562MLPHc.46C>A (p.Gln16Lys)
n.257C>A
n.233C>A
n.289C>A
2g.237493472C>GCA351195559MLPHc.46C>G (p.Gln16Glu)
n.257C>G
n.233C>G
n.289C>G
2g.237493472C>TCA351195560MLPHc.46C>T (p.Gln16Ter)
n.257C>T
n.233C>T
n.289C>T
2g.237493473A>CCA351195565MLPHc.47A>C (p.Gln16Pro)
n.258A>C
n.234A>C
n.290A>C
 gnomAD v4
2g.237493473A>GCA351195567MLPHc.47A>G (p.Gln16Arg)
n.258A>G
n.234A>G
n.290A>G
2g.237493473A>TCA351195569MLPHc.47A>T (p.Gln16Leu)
n.258A>T
n.234A>T
n.290A>T
2g.237493474G>ACA431676480MLPHc.48G>A (p.Gln16=)
n.259G>A
n.235G>A
n.291G>A
 dbSNP COSMIC
2g.237493474G>CCA351195572MLPHc.48G>C (p.Gln16His)
n.259G>C
n.235G>C
n.291G>C
2g.237493474G=CA1337676622MLPHc.48G= (p.Gln16=)
n.259G=
n.235G=
n.291G=
2g.237493474G>TCA351195574MLPHc.48G>T (p.Gln16His)
n.259G>T
n.235G>T
n.291G>T
2g.237493475C>ACA351195576MLPHc.49C>A (p.His17Asn)
n.260C>A
n.236C>A
n.292C>A
2g.237493475C>GCA351195580MLPHc.49C>G (p.His17Asp)
n.260C>G
n.236C>G
n.292C>G
2g.237493475C>TCA351195578MLPHc.49C>T (p.His17Tyr)
n.260C>T
n.236C>T
n.292C>T
2g.237493476A>CCA351195582MLPHc.50A>C (p.His17Pro)
n.261A>C
n.237A>C
n.293A>C
2g.237493476A>GCA351195584MLPHc.50A>G (p.His17Arg)
n.261A>G
n.237A>G
n.293A>G
2g.237493476A>TCA351195588MLPHc.50A>T (p.His17Leu)
n.261A>T
n.237A>T
n.293A>T
2g.237493477T>ACA351195590MLPHc.51T>A (p.His17Gln)
n.262T>A
n.238T>A
n.294T>A
2g.237493477T>CCA431676482MLPHc.51T>C (p.His17=)
n.262T>C
n.238T>C
n.294T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.237493477T>GCA351195593MLPHc.51T>G (p.His17Gln)
n.262T>G
n.238T>G
n.294T>G
2g.237493477T=CA1337676623MLPHc.51T= (p.His17=)
n.262T=
n.238T=
n.294T=
2g.237493477_237493478delinsTGCA1337676624MLPHc.51_52delinsTG (p.His17=)
n.262_263delinsTG
n.238_239delinsTG
n.294_295delinsTG
2g.237493478delCA1337676625MLPHc.52del (p.Val18SerfsTer19)
n.263del
n.239del
n.295del
 dbSNP
2g.237493478G>ACA351195596MLPHc.52G>A (p.Val18Ile)
n.263G>A
n.239G>A
n.295G>A
 COSMIC
2g.237493478G>CCA351195598MLPHc.52G>C (p.Val18Leu)
n.263G>C
n.239G>C
n.295G>C
2g.237493478G>TCA351195600MLPHc.52G>T (p.Val18Phe)
n.263G>T
n.239G>T
n.295G>T
2g.237493479T>ACA351195602MLPHc.53T>A (p.Val18Asp)
n.264T>A
n.240T>A
n.296T>A
2g.237493479T>CCA351195605MLPHc.53T>C (p.Val18Ala)
n.264T>C
n.240T>C
n.296T>C
 gnomAD v4
2g.237493479T>GCA351195607MLPHc.53T>G (p.Val18Gly)
n.264T>G
n.240T>G
n.296T>G
2g.237493480C>ACA431676485MLPHc.54C>A (p.Val18=)
n.265C>A
n.241C>A
n.297C>A
2g.237493480C>GCA431676483MLPHc.54C>G (p.Val18=)
n.265C>G
n.241C>G
n.297C>G
 gnomAD v4
2g.237493480C>TCA431676484MLPHc.54C>T (p.Val18=)
n.265C>T
n.241C>T
n.297C>T
 gnomAD v4
2g.237493481T>ACA351195609MLPHc.55T>A (p.Leu19Met)
n.266T>A
n.242T>A
n.298T>A
2g.237493481T>CCA431676486MLPHc.55T>C (p.Leu19=)
n.266T>C
n.242T>C
n.298T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.237493481T>GCA351195612MLPHc.55T>G (p.Leu19Val)
n.266T>G
n.242T>G
n.298T>G
2g.237493481T=CA1337676626MLPHc.55T= (p.Leu19=)
n.266T=
n.242T=
n.298T=
2g.237493482T>ACA351195616MLPHc.56T>A (p.Leu19Ter)
n.267T>A
n.243T>A
n.299T>A
2g.237493482T>CCA2190028MLPHc.56T>C (p.Leu19Ser)
n.267T>C
n.243T>C
n.299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493482T>GCA351195622MLPHc.56T>G (p.Leu19Trp)
n.267T>G
n.243T>G
n.299T>G
2g.237493482T=CA1337676627MLPHc.56T= (p.Leu19=)
n.267T=
n.243T=
n.299T=
2g.237493483G>ACA431676487MLPHc.57G>A (p.Leu19=)
n.268G>A
n.244G>A
n.300G>A
 gnomAD v4
2g.237493483G>CCA351195625MLPHc.57G>C (p.Leu19Phe)
n.268G>C
n.244G>C
n.300G>C
2g.237493483G>TCA351195627MLPHc.57G>T (p.Leu19Phe)
n.268G>T
n.244G>T
n.300G>T
2g.237493484G>ACA351195630MLPHc.58G>A (p.Glu20Lys)
n.269G>A
n.245G>A
n.301G>A
2g.237493484G>CCA351195631MLPHc.58G>C (p.Glu20Gln)
n.269G>C
n.245G>C
n.301G>C
 COSMIC COSMIC
2g.237493484G>TCA351195634MLPHc.58G>T (p.Glu20Ter)
n.269G>T
n.245G>T
n.301G>T
2g.237493485A>CCA351195638MLPHc.59A>C (p.Glu20Ala)
n.270A>C
n.246A>C
n.302A>C
2g.237493485A>GCA351195640MLPHc.59A>G (p.Glu20Gly)
n.270A>G
n.246A>G
n.302A>G
2g.237493485A>TCA351195642MLPHc.59A>T (p.Glu20Val)
n.270A>T
n.246A>T
n.302A>T
2g.237493486A>CCA351195646MLPHc.60A>C (p.Glu20Asp)
n.271A>C
n.247A>C
n.303A>C
2g.237493486A>GCA431676488MLPHc.60A>G (p.Glu20=)
n.271A>G
n.247A>G
n.303A>G
 gnomAD v4
2g.237493486A>TCA351195647MLPHc.60A>T (p.Glu20Asp)
n.271A>T
n.247A>T
n.303A>T
2g.237493487G>ACA351195656MLPHc.61G>A (p.Val21Ile)
n.272G>A
n.248G>A
n.304G>A
2g.237493487G>CCA351195649MLPHc.61G>C (p.Val21Leu)
n.272G>C
n.248G>C
n.304G>C
2g.237493487G>TCA351195651MLPHc.61G>T (p.Val21Phe)
n.272G>T
n.248G>T
n.304G>T
2g.237493488T>ACA351195663MLPHc.62T>A (p.Val21Asp)
n.273T>A
n.249T>A
n.305T>A
2g.237493488T>CCA351195665MLPHc.62T>C (p.Val21Ala)
n.273T>C
n.249T>C
n.305T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493488T>GCA351195668MLPHc.62T>G (p.Val21Gly)
n.273T>G
n.249T>G
n.305T>G
2g.237493488T=CA1337676628MLPHc.62T= (p.Val21=)
n.273T=
n.249T=
n.305T=
2g.237493489T>ACA431676489MLPHc.63T>A (p.Val21=)
n.274T>A
n.250T>A
n.306T>A
2g.237493489T>CCA431676490MLPHc.63T>C (p.Val21=)
n.274T>C
n.250T>C
n.306T>C
2g.237493489T>GCA431676491MLPHc.63T>G (p.Val21=)
n.274T>G
n.250T>G
n.306T>G
 gnomAD v4
2g.237493490delCA2577290288MLPHc.64del (p.Val22PhefsTer15)
n.275del
n.251del
n.307del
2g.237493490G>ACA351195669MLPHc.64G>A (p.Val22Ile)
n.275G>A
n.251G>A
n.307G>A
2g.237493490G>CCA351195675MLPHc.64G>C (p.Val22Leu)
n.275G>C
n.251G>C
n.307G>C
2g.237493490G>TCA351195678MLPHc.64G>T (p.Val22Phe)
n.275G>T
n.251G>T
n.307G>T
2g.237493491T>ACA351195680MLPHc.65T>A (p.Val22Asp)
n.276T>A
n.252T>A
n.308T>A
2g.237493491T>CCA351195685MLPHc.65T>C (p.Val22Ala)
n.276T>C
n.252T>C
n.308T>C
 COSMIC COSMIC
2g.237493491T>GCA351195687MLPHc.65T>G (p.Val22Gly)
n.276T>G
n.252T>G
n.308T>G
2g.237493492T>ACA431676494MLPHc.66T>A (p.Val22=)
n.277T>A
n.253T>A
n.309T>A
2g.237493492T>CCA431676492MLPHc.66T>C (p.Val22=)
n.277T>C
n.253T>C
n.309T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.237493492T>GCA431676493MLPHc.66T>G (p.Val22=)
n.277T>G
n.253T>G
n.309T>G
2g.237493492T=CA1337676630MLPHc.66T= (p.Val22=)
n.277T=
n.253T=
n.309T=
2g.237493493C>ACA351195689MLPHc.67C>A (p.Gln23Lys)
n.278C>A
n.254C>A
n.310C>A
2g.237493493C=CA1337676631MLPHc.67C= (p.Gln23=)
n.278C=
n.254C=
n.310C=
2g.237493493C>GCA67852703MLPHc.67C>G (p.Gln23Glu)
n.278C>G
n.254C>G
n.310C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493493C>TCA351195692MLPHc.67C>T (p.Gln23Ter)
n.278C>T
n.254C>T
n.310C>T
2g.237493494A=CA1337676632MLPHc.68A= (p.Gln23=)
n.279A=
n.255A=
n.311A=
2g.237493494A>CCA351195699MLPHc.68A>C (p.Gln23Pro)
n.279A>C
n.255A>C
n.311A>C
2g.237493494A>GCA351195700MLPHc.68A>G (p.Gln23Arg)
n.279A>G
n.255A>G
n.311A>G
 dbSNP
2g.237493494A>TCA351195694MLPHc.68A>T (p.Gln23Leu)
n.279A>T
n.255A>T
n.311A>T
2g.237493495A>CCA351195703MLPHc.69A>C (p.Gln23His)
n.280A>C
n.256A>C
n.312A>C
2g.237493495A>GCA431676495MLPHc.69A>G (p.Gln23=)
n.280A>G
n.256A>G
n.312A>G
2g.237493495A>TCA351195702MLPHc.69A>T (p.Gln23His)
n.280A>T
n.256A>T
n.312A>T
 COSMIC COSMIC
2g.237493496C>ACA431676496MLPHc.70C>A (p.Arg24=)
n.281C>A
n.257C>A
n.313C>A
 gnomAD v4
2g.237493496C=CA1337676633MLPHc.70C= (p.Arg24=)
n.281C=
n.257C=
n.313C=
2g.237493496C>GCA351195708MLPHc.70C>G (p.Arg24Gly)
n.281C>G
n.257C>G
n.313C>G
2g.237493496C>TCA2190029MLPHc.70C>T (p.Arg24Ter)
n.281C>T
n.257C>T
n.313C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493497G>ACA2190030MLPHc.71G>A (p.Arg24Gln)
n.282G>A
n.258G>A
n.314G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493497G>CCA351195711MLPHc.71G>C (p.Arg24Pro)
n.282G>C
n.258G>C
n.314G>C
2g.237493497G=CA1337676634MLPHc.71G= (p.Arg24=)
n.282G=
n.258G=
n.314G=
2g.237493497G>TCA351195715MLPHc.71G>T (p.Arg24Leu)
n.282G>T
n.258G>T
n.314G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.237493498A=CA1337676635MLPHc.72A= (p.Arg24=)
n.283A=
n.259A=
n.315A=
2g.237493498A>CCA431676497MLPHc.72A>C (p.Arg24=)
n.283A>C
n.259A>C
n.315A>C
2g.237493498A>GCA431676498MLPHc.72A>G (p.Arg24=)
n.283A>G
n.259A>G
n.315A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493498A>TCA431676499MLPHc.72A>T (p.Arg24=)
n.283A>T
n.259A>T
n.315A>T
2g.237493499G>ACA351195719MLPHc.73G>A (p.Asp25Asn)
n.284G>A
n.260G>A
n.316G>A
2g.237493499G>CCA351195725MLPHc.73G>C (p.Asp25His)
n.284G>C
n.260G>C
n.316G>C
2g.237493499G>TCA351195721MLPHc.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.284G>T
n.260G>T
n.316G>T
2g.237493500A=CA1337676636MLPHc.74A= (p.Asp25=)
n.285A=
n.261A=
n.317A=
2g.237493500A>CCA351195727MLPHc.74A>C (p.Asp25Ala)
n.285A>C
n.261A>C
n.317A>C
2g.237493500A>GCA351195729MLPHc.74A>G (p.Asp25Gly)
n.285A>G
n.261A>G
n.317A>G
2g.237493500A>TCA351195732MLPHc.74A>T (p.Asp25Val)
n.285A>T
n.261A>T
n.317A>T
2g.237493501T>ACA351195735MLPHc.75T>A (p.Asp25Glu)
n.286T>A
n.262T>A
n.318T>A
2g.237493501T>CCA431676500MLPHc.75T>C (p.Asp25=)
n.286T>C
n.262T>C
n.318T>C
2g.237493501T>GCA351195737MLPHc.75T>G (p.Asp25Glu)
n.286T>G
n.262T>G
n.318T>G
2g.237493504dupCA2190031MLPHc.78dup (p.Asp27Ter)
n.289dup
n.265dup
n.321dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493504delCA2577290289MLPHc.78del (p.Phe26LeufsTer11)
n.289del
n.265del
n.321del
 gnomAD v4
2g.237493502T>ACA351195744MLPHc.76T>A (p.Phe26Ile)
n.287T>A
n.263T>A
n.319T>A
 gnomAD v4
2g.237493502T>CCA351195746MLPHc.76T>C (p.Phe26Leu)
n.287T>C
n.263T>C
n.319T>C
2g.237493502T>GCA351195748MLPHc.76T>G (p.Phe26Val)
n.287T>G
n.263T>G
n.319T>G
2g.237493503T>ACA351195750MLPHc.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.288T>A
n.264T>A
n.320T>A
2g.237493503T>CCA351195751MLPHc.77T>C (p.Phe26Ser)
n.288T>C
n.264T>C
n.320T>C
2g.237493503T>GCA351195753MLPHc.77T>G (p.Phe26Cys)
n.288T>G
n.264T>G
n.320T>G
2g.237493504T>ACA351195755MLPHc.78T>A (p.Phe26Leu)
n.289T>A
n.265T>A
n.321T>A
2g.237493504T>CCA431676501MLPHc.78T>C (p.Phe26=)
n.289T>C
n.265T>C
n.321T>C
2g.237493504T>GCA351195757MLPHc.78T>G (p.Phe26Leu)
n.289T>G
n.265T>G
n.321T>G
2g.237493505G>ACA351195760MLPHc.79G>A (p.Asp27Asn)
n.290G>A
n.266G>A
n.322G>A
2g.237493505G>CCA351195761MLPHc.79G>C (p.Asp27His)
n.290G>C
n.266G>C
n.322G>C
2g.237493505G>TCA351195763MLPHc.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.290G>T
n.266G>T
n.322G>T
2g.237493506A>CCA351195765MLPHc.80A>C (p.Asp27Ala)
n.291A>C
n.267A>C
n.323A>C
2g.237493506A>GCA351195766MLPHc.80A>G (p.Asp27Gly)
n.291A>G
n.267A>G
n.323A>G
2g.237493506A>TCA351195768MLPHc.80A>T (p.Asp27Val)
n.291A>T
n.267A>T
n.323A>T
2g.237493507C>ACA351195771MLPHc.81C>A (p.Asp27Glu)
n.292C>A
n.268C>A
n.324C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493507C=CA1337676639MLPHc.81C= (p.Asp27=)
n.292C=
n.268C=
n.324C=
2g.237493507C>GCA351195775MLPHc.81C>G (p.Asp27Glu)
n.292C>G
n.268C>G
n.324C>G
2g.237493507C>TCA431676502MLPHc.81C>T (p.Asp27=)
n.292C>T
n.268C>T
n.324C>T
2g.237493508C>ACA351195777MLPHc.82C>A (p.Leu28Ile)
n.293C>A
n.269C>A
n.325C>A
2g.237493508C=CA1337676641MLPHc.82C= (p.Leu28=)
n.293C=
n.269C=
n.325C=
2g.237493508C>GCA351195779MLPHc.82C>G (p.Leu28Val)
n.293C>G
n.269C>G
n.325C>G
2g.237493508C>TCA351195781MLPHc.82C>T (p.Leu28Phe)
n.293C>T
n.269C>T
n.325C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493509T>ACA351195788MLPHc.83T>A (p.Leu28His)
n.294T>A
n.270T>A
n.326T>A
2g.237493509T>CCA2190032MLPHc.83T>C (p.Leu28Pro)
n.294T>C
n.270T>C
n.326T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493509T>GCA351195784MLPHc.83T>G (p.Leu28Arg)
n.294T>G
n.270T>G
n.326T>G
2g.237493509T=CA1337676646MLPHc.83T= (p.Leu28=)
n.294T=
n.270T=
n.326T=
2g.237493510C>ACA431676503MLPHc.84C>A (p.Leu28=)
n.295C>A
n.271C>A
n.327C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493510C=CA1337676649MLPHc.84C= (p.Leu28=)
n.295C=
n.271C=
n.327C=
2g.237493510C>GCA431676504MLPHc.84C>G (p.Leu28=)
n.295C>G
n.271C>G
n.327C>G
2g.237493510C>TCA431676505MLPHc.84C>T (p.Leu28=)
n.295C>T
n.271C>T
n.327C>T
2g.237493511C>ACA431676506MLPHc.85C>A (p.Arg29=)
n.296C>A
n.272C>A
n.328C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493511C=CA1337676651MLPHc.85C= (p.Arg29=)
n.296C=
n.272C=
n.328C=
2g.237493511C>GCA351195789MLPHc.85C>G (p.Arg29Gly)
n.296C>G
n.272C>G
n.328C>G
2g.237493511C>TCA2190033MLPHc.85C>T (p.Arg29Ter)
n.296C>T
n.272C>T
n.328C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493512G>ACA2190034MLPHc.86G>A (p.Arg29Gln)
n.297G>A
n.273G>A
n.329G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237493512G>CCA351195791MLPHc.86G>C (p.Arg29Pro)
n.297G>C
n.273G>C
n.329G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493512G=CA1337676654MLPHc.86G= (p.Arg29=)
n.297G=
n.273G=
n.329G=
2g.237493512G>TCA351195792MLPHc.86G>T (p.Arg29Leu)
n.297G>T
n.273G>T
n.329G>T
 gnomAD v4
2g.237493513A>CCA431676509MLPHc.87A>C (p.Arg29=)
n.298A>C
n.274A>C
n.330A>C
2g.237493513A>GCA431676507MLPHc.87A>G (p.Arg29=)
n.298A>G
n.274A>G
n.330A>G
 gnomAD v4
2g.237493513A>TCA431676508MLPHc.87A>T (p.Arg29=)
n.298A>T
n.274A>T
n.330A>T
2g.237493514A>CCA431676510MLPHc.88A>C (p.Arg30=)
n.299A>C
n.275A>C
n.331A>C
2g.237493514A>GCA351195793MLPHc.88A>G (p.Arg30Gly)
n.299A>G
n.275A>G
n.331A>G
2g.237493514A>TCA351195794MLPHc.88A>T (p.Arg30Trp)
n.299A>T
n.275A>T
n.331A>T
2g.237493515G>ACA2190035MLPHc.89G>A (p.Arg30Lys)
n.300G>A
n.276G>A
n.332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493515G>CCA351195796MLPHc.89G>C (p.Arg30Thr)
n.300G>C
n.276G>C
n.332G>C
2g.237493515G=CA1337676658MLPHc.89G= (p.Arg30=)
n.300G=
n.276G=
n.332G=
2g.237493515G>TCA351195798MLPHc.89G>T (p.Arg30Met)
n.300G>T
n.276G>T
n.332G>T
2g.237493516G>ACA431676511MLPHc.90G>A (p.Arg30=)
n.301G>A
n.277G>A
n.333G>A
2g.237493516G>CCA351195800MLPHc.90G>C (p.Arg30Ser)
n.301G>C
n.277G>C
n.333G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237493516G=CA1337676661MLPHc.90G= (p.Arg30=)
n.301G=
n.277G=
n.333G=
2g.237493516G>TCA351195802MLPHc.90G>T (p.Arg30Ser)
n.301G>T
n.277G>T
n.333G>T
2g.237493517A>CCA351195804MLPHc.91A>C (p.Lys31Gln)
n.302A>C
n.278A>C
n.334A>C
2g.237493517A>GCA351195807MLPHc.91A>G (p.Lys31Glu)
n.302A>G
n.278A>G
n.334A>G
2g.237493517A>TCA351195803MLPHc.91A>T (p.Lys31Ter)
n.302A>T
n.278A>T
n.334A>T
2g.237493518A>CCA351195810MLPHc.92A>C (p.Lys31Thr)
n.303A>C
n.279A>C
n.335A>C
2g.237493518A>GCA351195812MLPHc.92A>G (p.Lys31Arg)
n.303A>G
n.279A>G
n.335A>G
2g.237493518A>TCA351195813MLPHc.92A>T (p.Lys31Ile)
n.303A>T
n.279A>T
n.335A>T
2g.237493519A>CCA351195818MLPHc.93A>C (p.Lys31Asn)
n.304A>C
n.280A>C
n.336A>C
2g.237493519A>GCA431676512MLPHc.93A>G (p.Lys31=)
n.304A>G
n.280A>G
n.336A>G
2g.237493519A>TCA351195821MLPHc.93A>T (p.Lys31Asn)
n.304A>T
n.280A>T
n.336A>T
2g.237493520G>ACA67852766MLPHc.94G>A (p.Glu32Lys)
n.305G>A
n.281G>A
n.337G>A
 dbSNP
2g.237493520G>CCA351195824MLPHc.94G>C (p.Glu32Gln)
n.305G>C
n.281G>C
n.337G>C
2g.237493520G=CA1337676664MLPHc.94G= (p.Glu32=)
n.305G=
n.281G=
n.337G=
2g.237493520G>TCA351195829MLPHc.94G>T (p.Glu32Ter)
n.305G>T
n.281G>T
n.337G>T
 gnomAD v4
2g.237493521A>CCA351195834MLPHc.95A>C (p.Glu32Ala)
n.306A>C
n.282A>C
n.338A>C
2g.237493521A>GCA351195836MLPHc.95A>G (p.Glu32Gly)
n.306A>G
n.282A>G
n.338A>G
2g.237493521A>TCA351195841MLPHc.95A>T (p.Glu32Val)
n.306A>T
n.282A>T
n.338A>T
2g.237493522A>CCA351195844MLPHc.96A>C (p.Glu32Asp)
n.307A>C
n.283A>C
n.339A>C
2g.237493522A>GCA431676513MLPHc.96A>G (p.Glu32=)
n.307A>G
n.283A>G
n.339A>G
2g.237493522A>TCA351195845MLPHc.96A>T (p.Glu32Asp)
n.307A>T
n.283A>T
n.339A>T
2g.237493523G>ACA2190036MLPHc.97G>A (p.Glu33Lys)
n.308G>A
n.284G>A
n.340G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493523G>CCA351195850MLPHc.97G>C (p.Glu33Gln)
n.308G>C
n.284G>C
n.340G>C
 gnomAD v4
2g.237493523G=CA1337676669MLPHc.97G= (p.Glu33=)
n.308G=
n.284G=
n.340G=
2g.237493523G>TCA351195848MLPHc.97G>T (p.Glu33Ter)
n.308G>T
n.284G>T
n.340G>T
2g.237493524A=CA1337676675MLPHc.98A= (p.Glu33=)
n.309A=
n.285A=
n.341A=
2g.237493524A>CCA351195856MLPHc.98A>C (p.Glu33Ala)
n.309A>C
n.285A>C
n.341A>C
2g.237493524A>GCA2190037MLPHc.98A>G (p.Glu33Gly)
n.309A>G
n.285A>G
n.341A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493524A>TCA351195858MLPHc.98A>T (p.Glu33Val)
n.309A>T
n.285A>T
n.341A>T
2g.237493525G>ACA431676514MLPHc.99G>A (p.Glu33=)
n.310G>A
n.286G>A
n.342G>A
2g.237493525G>CCA351195861MLPHc.99G>C (p.Glu33Asp)
n.310G>C
n.286G>C
n.342G>C
2g.237493525G>TCA351195865MLPHc.99G>T (p.Glu33Asp)
n.310G>T
n.286G>T
n.342G>T
2g.237493526G>ACA67852777MLPHc.100G>A (p.Glu34Lys)
n.311G>A
n.287G>A
n.343G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493526G>CCA351195874MLPHc.100G>C (p.Glu34Gln)
n.311G>C
n.287G>C
n.343G>C
2g.237493526G=CA1337676680MLPHc.100G= (p.Glu34=)
n.311G=
n.287G=
n.343G=
2g.237493526G>TCA351195878MLPHc.100G>T (p.Glu34Ter)
n.311G>T
n.287G>T
n.343G>T
2g.237493527A>CCA351195884MLPHc.101A>C (p.Glu34Ala)
n.312A>C
n.288A>C
n.344A>C
2g.237493527A>GCA351195885MLPHc.101A>G (p.Glu34Gly)
n.312A>G
n.288A>G
n.344A>G
2g.237493527A>TCA351195887MLPHc.101A>T (p.Glu34Val)
n.312A>T
n.288A>T
n.344A>T
2g.237493528A>CCA351195890MLPHc.102A>C (p.Glu34Asp)
n.313A>C
n.289A>C
n.345A>C
2g.237493528A>GCA431676515MLPHc.102A>G (p.Glu34=)
n.313A>G
n.289A>G
n.345A>G
2g.237493528A>TCA351195888MLPHc.102A>T (p.Glu34Asp)
n.313A>T
n.289A>T
n.345A>T
2g.237493529C>ACA431676516MLPHc.103C>A (p.Arg35=)
n.314C>A
n.290C>A
n.346C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.237493529C=CA1337676684MLPHc.103C= (p.Arg35=)
n.314C=
n.290C=
n.346C=
2g.237493529C>GCA351195893MLPHc.103C>G (p.Arg35Gly)
n.314C>G
n.290C>G
n.346C>G
2g.237493529C>TCA116747MLPHc.103C>T (p.Arg35Trp)
n.314C>T
n.290C>T
n.346C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493530G>ACA236136MLPHc.104G>A (p.Arg35Gln)
n.315G>A
n.291G>A
n.347G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237493530G>CCA351195900MLPHc.104G>C (p.Arg35Pro)
n.315G>C
n.291G>C
n.347G>C
2g.237493530G=CA1337676693MLPHc.104G= (p.Arg35=)
n.315G=
n.291G=
n.347G=
2g.237493530G>TCA351195902MLPHc.104G>T (p.Arg35Leu)
n.315G>T
n.291G>T
n.347G>T

Number of alleles fetched