Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237381217_237381941delinsGTTGCCA2580066112COL6A3c.695-442_977delinsGCAAC
c.1313-442_1595delinsGCAAC
c.92-442_374delinsGCAAC
c.92-4597_92-3873delinsGCAAC (n.92-4597_92-3873delinsGCAAC)
 ClinVar
2g.237381416C>ACA351218272COL6A3c.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.169G>T
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.92-4072G>T (n.92-4072G>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237381416C=CA1337627390COL6A3c.778G= (p.Asp260=)
n.169G=
c.1396G= (p.Asp466=)
c.175G= (p.Asp59=)
c.92-4072G= (n.92-4072G=)
2g.237381416C>GCA351218273COL6A3c.778G>C (p.Asp260His)
n.169G>C
c.1396G>C (p.Asp466His)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.92-4072G>C (n.92-4072G>C)
 gnomAD v4
2g.237381416C>TCA351218276COL6A3c.778G>A (p.Asp260Asn)
n.169G>A
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.92-4072G>A (n.92-4072G>A)
2g.237381417T>ACA431713014COL6A3c.777A>T (p.Arg259=)
n.168A>T
c.1395A>T (p.Arg465=)
c.174A>T (p.Arg58=)
c.92-4073A>T (n.92-4073A>T)
2g.237381417T>CCA431713016COL6A3c.777A>G (p.Arg259=)
n.168A>G
c.1395A>G (p.Arg465=)
c.174A>G (p.Arg58=)
c.92-4073A>G (n.92-4073A>G)
2g.237381417T>GCA431713017COL6A3c.777A>C (p.Arg259=)
n.168A>C
c.1395A>C (p.Arg465=)
c.174A>C (p.Arg58=)
c.92-4073A>C (n.92-4073A>C)
2g.237381418C>ACA351218278COL6A3c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.167G>T
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
c.92-4074G>T (n.92-4074G>T)
2g.237381418C=CA1337627391COL6A3c.776G= (p.Arg259=)
n.167G=
c.1394G= (p.Arg465=)
c.173G= (p.Arg58=)
c.92-4074G= (n.92-4074G=)
2g.237381418C>GCA351218280COL6A3c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.167G>C
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
c.92-4074G>C (n.92-4074G>C)
2g.237381418C>TCA2189629COL6A3c.776G>A (p.Arg259Gln)
n.167G>A
c.1394G>A (p.Arg465Gln)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
c.92-4074G>A (n.92-4074G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381419G>ACA257715COL6A3c.775C>T (p.Arg259Ter)
n.166C>T
c.1393C>T (p.Arg465Ter)
c.172C>T (p.Arg58Ter)
c.92-4075C>T (n.92-4075C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.237381419G>CCA351218283COL6A3c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.166C>G
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
c.92-4075C>G (n.92-4075C>G)
 gnomAD v4
2g.237381419G=CA1337627392COL6A3c.775C= (p.Arg259=)
n.166C=
c.1393C= (p.Arg465=)
c.172C= (p.Arg58=)
c.92-4075C= (n.92-4075C=)
2g.237381419G>TCA431713025COL6A3c.775C>A (p.Arg259=)
n.166C>A
c.1393C>A (p.Arg465=)
c.172C>A (p.Arg58=)
c.92-4075C>A (n.92-4075C>A)
 gnomAD v4
2g.237381420G>ACA431713026COL6A3c.774C>T (p.Ile258=)
n.165C>T
c.1392C>T (p.Ile464=)
c.171C>T (p.Ile57=)
c.92-4076C>T (n.92-4076C>T)
2g.237381420G>CCA351218284COL6A3c.774C>G (p.Ile258Met)
n.165C>G
c.1392C>G (p.Ile464Met)
c.171C>G (p.Ile57Met)
c.92-4076C>G (n.92-4076C>G)
2g.237381420G>TCA431713027COL6A3c.774C>A (p.Ile258=)
n.165C>A
c.1392C>A (p.Ile464=)
c.171C>A (p.Ile57=)
c.92-4076C>A (n.92-4076C>A)
2g.237381421A=CA1337627393COL6A3c.773T= (p.Ile258=)
n.164T=
c.1391T= (p.Ile464=)
c.170T= (p.Ile57=)
c.92-4077T= (n.92-4077T=)
2g.237381421A>CCA351218285COL6A3c.773T>G (p.Ile258Ser)
n.164T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.92-4077T>G (n.92-4077T>G)
2g.237381421A>GCA351218286COL6A3c.773T>C (p.Ile258Thr)
n.164T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.92-4077T>C (n.92-4077T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381421A>TCA351218287COL6A3c.773T>A (p.Ile258Asn)
n.164T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.92-4077T>A (n.92-4077T>A)
2g.237381422T>ACA351218288COL6A3c.772A>T (p.Ile258Phe)
n.163A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.92-4078A>T (n.92-4078A>T)
2g.237381422T>CCA351218289COL6A3c.772A>G (p.Ile258Val)
n.163A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.92-4078A>G (n.92-4078A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.237381422T>GCA351218290COL6A3c.772A>C (p.Ile258Leu)
n.163A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.92-4078A>C (n.92-4078A>C)
2g.237381423G>ACA147910COL6A3c.771C>T (p.Ala257=)
n.162C>T
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.92-4079C>T (n.92-4079C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381423G>CCA431713035COL6A3c.771C>G (p.Ala257=)
n.162C>G
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.92-4079C>G (n.92-4079C>G)
2g.237381423G=CA1337627394COL6A3c.771C= (p.Ala257=)
n.162C=
c.1389C= (p.Ala463=)
c.168C= (p.Ala56=)
c.92-4079C= (n.92-4079C=)
2g.237381423G>TCA431713036COL6A3c.771C>A (p.Ala257=)
n.162C>A
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.92-4079C>A (n.92-4079C>A)
2g.237381424G>ACA351218291COL6A3c.770C>T (p.Ala257Val)
n.161C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.92-4080C>T (n.92-4080C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.237381424G>CCA351218292COL6A3c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.161C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.92-4080C>G (n.92-4080C>G)
2g.237381424G>TCA351218293COL6A3c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.161C>A
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.92-4080C>A (n.92-4080C>A)
2g.237381425C>ACA351218294COL6A3c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.160G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.92-4081G>T (n.92-4081G>T)
2g.237381425C=CA1337627395COL6A3c.769G= (p.Ala257=)
n.160G=
c.1387G= (p.Ala463=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.92-4081G= (n.92-4081G=)
2g.237381425C>GCA351218295COL6A3c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.160G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.92-4081G>C (n.92-4081G>C)
2g.237381425C>TCA351218296COL6A3c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.160G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.92-4081G>A (n.92-4081G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381426A>CCA351218297COL6A3c.768T>G (p.Asn256Lys)
n.159T>G
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
c.165T>G (p.Asn55Lys)
c.92-4082T>G (n.92-4082T>G)
2g.237381426A>GCA431713045COL6A3c.768T>C (p.Asn256=)
n.159T>C
c.1386T>C (p.Asn462=)
c.165T>C (p.Asn55=)
c.92-4082T>C (n.92-4082T>C)
2g.237381426A>TCA351218298COL6A3c.768T>A (p.Asn256Lys)
n.159T>A
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
c.165T>A (p.Asn55Lys)
c.92-4082T>A (n.92-4082T>A)
2g.237381427T>ACA351218299COL6A3c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.158A>T
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.92-4083A>T (n.92-4083A>T)
2g.237381427T>CCA2189630COL6A3c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.158A>G
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.92-4083A>G (n.92-4083A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381427T>GCA351218300COL6A3c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.158A>C
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.92-4083A>C (n.92-4083A>C)
2g.237381427T=CA1337627396COL6A3c.767A= (p.Asn256=)
n.158A=
c.1385A= (p.Asn462=)
c.164A= (p.Asn55=)
c.92-4083A= (n.92-4083A=)
2g.237381428T>ACA351218301COL6A3c.766A>T (p.Asn256Tyr)
n.157A>T
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.92-4084A>T (n.92-4084A>T)
2g.237381428T>CCA351218302COL6A3c.766A>G (p.Asn256Asp)
n.157A>G
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.92-4084A>G (n.92-4084A>G)
2g.237381428T>GCA351218303COL6A3c.766A>C (p.Asn256His)
n.157A>C
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.163A>C (p.Asn55His)
c.92-4084A>C (n.92-4084A>C)
2g.237381429G>ACA431713051COL6A3c.765C>T (p.Phe255=)
n.156C>T
c.1383C>T (p.Phe461=)
c.162C>T (p.Phe54=)
c.92-4085C>T (n.92-4085C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.237381429G>CCA351218304COL6A3c.765C>G (p.Phe255Leu)
n.156C>G
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.162C>G (p.Phe54Leu)
c.92-4085C>G (n.92-4085C>G)
 COSMIC COSMIC
2g.237381429G>TCA351218305COL6A3c.765C>A (p.Phe255Leu)
n.156C>A
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.162C>A (p.Phe54Leu)
c.92-4085C>A (n.92-4085C>A)
2g.237381430A>CCA351218306COL6A3c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.155T>G
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.161T>G (p.Phe54Cys)
c.92-4086T>G (n.92-4086T>G)
2g.237381430A>GCA351218307COL6A3c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.155T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.161T>C (p.Phe54Ser)
c.92-4086T>C (n.92-4086T>C)
2g.237381430A>TCA351218308COL6A3c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.155T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.161T>A (p.Phe54Tyr)
c.92-4086T>A (n.92-4086T>A)
2g.237381431A>CCA351218309COL6A3c.763T>G (p.Phe255Val)
n.154T>G
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.160T>G (p.Phe54Val)
c.92-4087T>G (n.92-4087T>G)
2g.237381431A>GCA351218310COL6A3c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.154T>C
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.160T>C (p.Phe54Leu)
c.92-4087T>C (n.92-4087T>C)
2g.237381431A>TCA351218311COL6A3c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.154T>A
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.160T>A (p.Phe54Ile)
c.92-4087T>A (n.92-4087T>A)
2g.237381432G>ACA431713065COL6A3c.762C>T (p.Asn254=)
n.153C>T
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.159C>T (p.Asn53=)
c.92-4088C>T (n.92-4088C>T)
2g.237381432G>CCA2189631COL6A3c.762C>G (p.Asn254Lys)
n.153C>G
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
c.92-4088C>G (n.92-4088C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381432G=CA1337627397COL6A3c.762C= (p.Asn254=)
n.153C=
c.1380C= (p.Asn460=)
c.159C= (p.Asn53=)
c.92-4088C= (n.92-4088C=)
2g.237381432G>TCA351218312COL6A3c.762C>A (p.Asn254Lys)
n.153C>A
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
c.92-4088C>A (n.92-4088C>A)
2g.237381433T>ACA351218315COL6A3c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.152A>T
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.92-4089A>T (n.92-4089A>T)
2g.237381433T>CCA351218313COL6A3c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.152A>G
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.92-4089A>G (n.92-4089A>G)
2g.237381433T>GCA351218314COL6A3c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.152A>C
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.92-4089A>C (n.92-4089A>C)
2g.237381434T>ACA351218317COL6A3c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.151A>T
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.92-4090A>T (n.92-4090A>T)
2g.237381434T>CCA351218318COL6A3c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.151A>G
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.92-4090A>G (n.92-4090A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381434T>GCA351218319COL6A3c.760A>C (p.Asn254His)
n.151A>C
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.157A>C (p.Asn53His)
c.92-4090A>C (n.92-4090A>C)
2g.237381434T=CA1337627398COL6A3c.760A= (p.Asn254=)
n.151A=
c.1378A= (p.Asn460=)
c.157A= (p.Asn53=)
c.92-4090A= (n.92-4090A=)
2g.237381435G>ACA431713073COL6A3c.759C>T (p.Ala253=)
n.150C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.92-4091C>T (n.92-4091C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381435G>CCA431713074COL6A3c.759C>G (p.Ala253=)
n.150C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.92-4091C>G (n.92-4091C>G)
2g.237381435G=CA1337627399COL6A3c.759C= (p.Ala253=)
n.150C=
c.1377C= (p.Ala459=)
c.156C= (p.Ala52=)
c.92-4091C= (n.92-4091C=)
2g.237381435G>TCA431713076COL6A3c.759C>A (p.Ala253=)
n.150C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.92-4091C>A (n.92-4091C>A)
2g.237381436G>ACA351218320COL6A3c.758C>T (p.Ala253Val)
n.149C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.92-4092C>T (n.92-4092C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237381436G>CCA351218321COL6A3c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.149C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.92-4092C>G (n.92-4092C>G)
2g.237381436G=CA1337627400COL6A3c.758C= (p.Ala253=)
n.149C=
c.1376C= (p.Ala459=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.92-4092C= (n.92-4092C=)
2g.237381436G>TCA351218322COL6A3c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.149C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.92-4092C>A (n.92-4092C>A)
 gnomAD v4
2g.237381437C>ACA351218323COL6A3c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.148G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.92-4093G>T (n.92-4093G>T)
2g.237381437C=CA1337627401COL6A3c.757G= (p.Ala253=)
n.148G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.92-4093G= (n.92-4093G=)
2g.237381437C>GCA351218324COL6A3c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.148G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.92-4093G>C (n.92-4093G>C)
2g.237381437C>TCA2189632COL6A3c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.148G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.92-4093G>A (n.92-4093G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381438C>ACA431713091COL6A3c.756G>T (p.Leu252=)
n.147G>T
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.92-4094G>T (n.92-4094G>T)
2g.237381438C>GCA431713092COL6A3c.756G>C (p.Leu252=)
n.147G>C
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.92-4094G>C (n.92-4094G>C)
2g.237381438C>TCA431713093COL6A3c.756G>A (p.Leu252=)
n.147G>A
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.92-4094G>A (n.92-4094G>A)
2g.237381439A=CA1337627402COL6A3c.755T= (p.Leu252=)
n.146T=
c.1373T= (p.Leu458=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.92-4095T= (n.92-4095T=)
2g.237381439A>CCA351218325COL6A3c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.146T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.92-4095T>G (n.92-4095T>G)
 gnomAD v4
2g.237381439A>GCA351218326COL6A3c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.146T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.92-4095T>C (n.92-4095T>C)
2g.237381439A>TCA2189633COL6A3c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.146T>A
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.92-4095T>A (n.92-4095T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381440G>ACA431713099COL6A3c.754C>T (p.Leu252=)
n.145C>T
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.92-4096C>T (n.92-4096C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.237381440G>CCA351218327COL6A3c.754C>G (p.Leu252Val)
n.145C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.92-4096C>G (n.92-4096C>G)
2g.237381440G>TCA351218328COL6A3c.754C>A (p.Leu252Met)
n.145C>A
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.92-4096C>A (n.92-4096C>A)
2g.237381441T>ACA431713100COL6A3c.753A>T (p.Gly251=)
n.144A>T
c.1371A>T (p.Gly457=)
c.150A>T (p.Gly50=)
c.92-4097A>T (n.92-4097A>T)
2g.237381441T>CCA431713101COL6A3c.753A>G (p.Gly251=)
n.144A>G
c.1371A>G (p.Gly457=)
c.150A>G (p.Gly50=)
c.92-4097A>G (n.92-4097A>G)
2g.237381441T>GCA431713102COL6A3c.753A>C (p.Gly251=)
n.144A>C
c.1371A>C (p.Gly457=)
c.150A>C (p.Gly50=)
c.92-4097A>C (n.92-4097A>C)
2g.237381442C>ACA2189634COL6A3c.752G>T (p.Gly251Val)
n.143G>T
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.92-4098G>T (n.92-4098G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381442C=CA1337627403COL6A3c.752G= (p.Gly251=)
n.143G=
c.1370G= (p.Gly457=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.92-4098G= (n.92-4098G=)
2g.237381442C>GCA351218329COL6A3c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.143G>C
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.92-4098G>C (n.92-4098G>C)
2g.237381442C>TCA351218330COL6A3c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.143G>A
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.92-4098G>A (n.92-4098G>A)
2g.237381443C>ACA351218331COL6A3c.751G>T (p.Gly251Ter)
n.142G>T
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
c.148G>T (p.Gly50Ter)
c.92-4099G>T (n.92-4099G>T)
2g.237381443C>GCA351218332COL6A3c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.142G>C
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.92-4099G>C (n.92-4099G>C)
2g.237381443C>TCA351218333COL6A3c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.142G>A
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.92-4099G>A (n.92-4099G>A)
2g.237381444C>ACA431713112COL6A3c.750G>T (p.Leu250=)
n.141G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.147G>T (p.Leu49=)
c.92-4100G>T (n.92-4100G>T)
2g.237381444C=CA1337627404COL6A3c.750G= (p.Leu250=)
n.141G=
c.1368G= (p.Leu456=)
c.147G= (p.Leu49=)
c.92-4100G= (n.92-4100G=)
2g.237381444C>GCA431713114COL6A3c.750G>C (p.Leu250=)
n.141G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.147G>C (p.Leu49=)
c.92-4100G>C (n.92-4100G>C)
2g.237381444C>TCA67830924COL6A3c.750G>A (p.Leu250=)
n.141G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.147G>A (p.Leu49=)
c.92-4100G>A (n.92-4100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381445A>CCA351218336COL6A3c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.140T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.92-4101T>G (n.92-4101T>G)
2g.237381445A>GCA351218334COL6A3c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.140T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.92-4101T>C (n.92-4101T>C)
2g.237381445A>TCA351218335COL6A3c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.140T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.92-4101T>A (n.92-4101T>A)
2g.237381446G>ACA431713118COL6A3c.748C>T (p.Leu250=)
n.139C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.92-4102C>T (n.92-4102C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381446G>CCA351218337COL6A3c.748C>G (p.Leu250Val)
n.139C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.92-4102C>G (n.92-4102C>G)
2g.237381446G=CA1337627405COL6A3c.748C= (p.Leu250=)
n.139C=
c.1366C= (p.Leu456=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.92-4102C= (n.92-4102C=)
2g.237381446G>TCA351218338COL6A3c.748C>A (p.Leu250Met)
n.139C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.92-4102C>A (n.92-4102C>A)
 gnomAD v4
2g.237381447T>ACA431713120COL6A3c.747A>T (p.Ala249=)
n.138A>T
c.1365A>T (p.Ala455=)
c.144A>T (p.Ala48=)
c.92-4103A>T (n.92-4103A>T)
2g.237381447T>CCA431713121COL6A3c.747A>G (p.Ala249=)
n.138A>G
c.1365A>G (p.Ala455=)
c.144A>G (p.Ala48=)
c.92-4103A>G (n.92-4103A>G)
 gnomAD v4
2g.237381447T>GCA431713124COL6A3c.747A>C (p.Ala249=)
n.138A>C
c.1365A>C (p.Ala455=)
c.144A>C (p.Ala48=)
c.92-4103A>C (n.92-4103A>C)
 gnomAD v4
2g.237381448G>ACA351218339COL6A3c.746C>T (p.Ala249Val)
n.137C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.92-4104C>T (n.92-4104C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237381448G>CCA351218340COL6A3c.746C>G (p.Ala249Gly)
n.137C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.92-4104C>G (n.92-4104C>G)
2g.237381448G=CA1337627406COL6A3c.746C= (p.Ala249=)
n.137C=
c.1364C= (p.Ala455=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.92-4104C= (n.92-4104C=)
2g.237381448G>TCA351218341COL6A3c.746C>A (p.Ala249Glu)
n.137C>A
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.92-4104C>A (n.92-4104C>A)
 gnomAD v4
2g.237381450_237381457delCA2663799349COL6A3c.739_746del (p.Ser247ThrfsTer15)
n.130_137del
c.1357_1364del (p.Ser453ThrfsTer15)
c.136_143del (p.Ser46ThrfsTer15)
c.92-4111_92-4104del (n.92-4111_92-4104del)
 gnomAD v4
2g.237381449C>ACA351218342COL6A3c.745G>T (p.Ala249Ser)
n.136G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.92-4105G>T (n.92-4105G>T)
 gnomAD v4
2g.237381449C=CA1337627407COL6A3c.745G= (p.Ala249=)
n.136G=
c.1363G= (p.Ala455=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.92-4105G= (n.92-4105G=)
2g.237381449C>GCA351218344COL6A3c.745G>C (p.Ala249Pro)
n.136G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.92-4105G>C (n.92-4105G>C)
2g.237381449C>TCA351218343COL6A3c.745G>A (p.Ala249Thr)
n.136G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.92-4105G>A (n.92-4105G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381450A>CCA431713137COL6A3c.744T>G (p.Ser248=)
n.135T>G
c.1362T>G (p.Ser454=)
c.141T>G (p.Ser47=)
c.92-4106T>G (n.92-4106T>G)
2g.237381450A>GCA431713148COL6A3c.744T>C (p.Ser248=)
n.135T>C
c.1362T>C (p.Ser454=)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.92-4106T>C (n.92-4106T>C)
2g.237381450A>TCA431713149COL6A3c.744T>A (p.Ser248=)
n.135T>A
c.1362T>A (p.Ser454=)
c.141T>A (p.Ser47=)
c.92-4106T>A (n.92-4106T>A)
2g.237381451G>ACA351218345COL6A3c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.134C>T
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.92-4107C>T (n.92-4107C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.237381451G>CCA351218346COL6A3c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.134C>G
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.92-4107C>G (n.92-4107C>G)
2g.237381451G=CA1337627408COL6A3c.743C= (p.Ser248=)
n.134C=
c.1361C= (p.Ser454=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.92-4107C= (n.92-4107C=)
2g.237381451G>TCA351218347COL6A3c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.134C>A
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.92-4107C>A (n.92-4107C>A)
2g.237381452A>CCA351218348COL6A3c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.133T>G
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.92-4108T>G (n.92-4108T>G)
2g.237381452A>GCA351218349COL6A3c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.133T>C
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.92-4108T>C (n.92-4108T>C)
2g.237381452A>TCA351218350COL6A3c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.133T>A
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.92-4108T>A (n.92-4108T>A)
2g.237381453T>ACA431713156COL6A3c.741A>T (p.Ser247=)
n.132A>T
c.1359A>T (p.Ser453=)
c.138A>T (p.Ser46=)
c.92-4109A>T (n.92-4109A>T)
2g.237381453T>CCA431713157COL6A3c.741A>G (p.Ser247=)
n.132A>G
c.1359A>G (p.Ser453=)
c.138A>G (p.Ser46=)
c.92-4109A>G (n.92-4109A>G)
2g.237381453T>GCA431713158COL6A3c.741A>C (p.Ser247=)
n.132A>C
c.1359A>C (p.Ser453=)
c.138A>C (p.Ser46=)
c.92-4109A>C (n.92-4109A>C)
2g.237381454G>ACA351218351COL6A3c.740C>T (p.Ser247Leu)
n.131C>T
c.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.137C>T (p.Ser46Leu)
c.92-4110C>T (n.92-4110C>T)
 gnomAD v4
2g.237381454G>CCA351218352COL6A3c.740C>G (p.Ser247Ter)
n.131C>G
c.1358C>G (p.Ser453Ter)
c.137C>G (p.Ser46Ter)
c.92-4110C>G (n.92-4110C>G)
2g.237381454G>TCA351218353COL6A3c.740C>A (p.Ser247Ter)
n.131C>A
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
c.92-4110C>A (n.92-4110C>A)
 gnomAD v4
2g.237381455A>CCA351218354COL6A3c.739T>G (p.Ser247Ala)
n.130T>G
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.92-4111T>G (n.92-4111T>G)
2g.237381455A>GCA351218355COL6A3c.739T>C (p.Ser247Pro)
n.130T>C
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.92-4111T>C (n.92-4111T>C)
2g.237381455A>TCA351218356COL6A3c.739T>A (p.Ser247Thr)
n.130T>A
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.92-4111T>A (n.92-4111T>A)
2g.237381456G>ACA2189636COL6A3c.738C>T (p.Gly246=)
n.129C>T
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.92-4112C>T (n.92-4112C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381456G>CCA2189635COL6A3c.738C>G (p.Gly246=)
n.129C>G
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.92-4112C>G (n.92-4112C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381456G=CA1337627409COL6A3c.738C= (p.Gly246=)
n.129C=
c.1356C= (p.Gly452=)
c.135C= (p.Gly45=)
c.92-4112C= (n.92-4112C=)
2g.237381456G>TCA431713171COL6A3c.738C>A (p.Gly246=)
n.129C>A
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.92-4112C>A (n.92-4112C>A)
2g.237381457C>ACA351218357COL6A3c.737G>T (p.Gly246Val)
n.128G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.92-4113G>T (n.92-4113G>T)
2g.237381457C=CA1337627410COL6A3c.737G= (p.Gly246=)
n.128G=
c.1355G= (p.Gly452=)
c.134G= (p.Gly45=)
c.92-4113G= (n.92-4113G=)
2g.237381457C>GCA351218358COL6A3c.737G>C (p.Gly246Ala)
n.128G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.92-4113G>C (n.92-4113G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237381457C>TCA2189637COL6A3c.737G>A (p.Gly246Asp)
n.128G>A
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.92-4113G>A (n.92-4113G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381458C>ACA351218359COL6A3c.736G>T (p.Gly246Cys)
n.127G>T
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.92-4114G>T (n.92-4114G>T)
2g.237381458C=CA1337627411COL6A3c.736G= (p.Gly246=)
n.127G=
c.1354G= (p.Gly452=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.92-4114G= (n.92-4114G=)
2g.237381458C>GCA351218361COL6A3c.736G>C (p.Gly246Arg)
n.127G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.92-4114G>C (n.92-4114G>C)
2g.237381458C>TCA351218360COL6A3c.736G>A (p.Gly246Ser)
n.127G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.92-4114G>A (n.92-4114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381459A>CCA351218362COL6A3c.735T>G (p.Asp245Glu)
n.126T>G
c.1353T>G (p.Asp451Glu)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.92-4115T>G (n.92-4115T>G)
2g.237381459A>GCA431713176COL6A3c.735T>C (p.Asp245=)
n.126T>C
c.1353T>C (p.Asp451=)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.92-4115T>C (n.92-4115T>C)
2g.237381459A>TCA351218363COL6A3c.735T>A (p.Asp245Glu)
n.126T>A
c.1353T>A (p.Asp451Glu)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.92-4115T>A (n.92-4115T>A)
2g.237381460T>ACA351218364COL6A3c.734A>T (p.Asp245Val)
n.125A>T
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.92-4116A>T (n.92-4116A>T)
2g.237381460T>CCA2189638COL6A3c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.125A>G
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.92-4116A>G (n.92-4116A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381460T>GCA351218365COL6A3c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.125A>C
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.92-4116A>C (n.92-4116A>C)
2g.237381460T=CA1337627412COL6A3c.734A= (p.Asp245=)
n.125A=
c.1352A= (p.Asp451=)
c.131A= (p.Asp44=)
c.92-4116A= (n.92-4116A=)
2g.237381461C>ACA351218366COL6A3c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.124G>T
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.92-4117G>T (n.92-4117G>T)
2g.237381461C>GCA351218367COL6A3c.733G>C (p.Asp245His)
n.124G>C
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.92-4117G>C (n.92-4117G>C)
2g.237381461C>TCA351218368COL6A3c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.124G>A
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.92-4117G>A (n.92-4117G>A)
2g.237381462C>ACA431713187COL6A3c.732G>T (p.Val244=)
n.123G>T
c.1350G>T (p.Val450=)
c.129G>T (p.Val43=)
c.92-4118G>T (n.92-4118G>T)
2g.237381462C=CA1337627413COL6A3c.732G= (p.Val244=)
n.123G=
c.1350G= (p.Val450=)
c.129G= (p.Val43=)
c.92-4118G= (n.92-4118G=)
2g.237381462C>GCA431713188COL6A3c.732G>C (p.Val244=)
n.123G>C
c.1350G>C (p.Val450=)
c.129G>C (p.Val43=)
c.92-4118G>C (n.92-4118G>C)
2g.237381462C>TCA10604986COL6A3c.732G>A (p.Val244=)
n.123G>A
c.1350G>A (p.Val450=)
c.129G>A (p.Val43=)
c.92-4118G>A (n.92-4118G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.237381463A>CCA351218369COL6A3c.731T>G (p.Val244Gly)
n.122T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.92-4119T>G (n.92-4119T>G)
2g.237381463A>GCA351218370COL6A3c.731T>C (p.Val244Ala)
n.122T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.92-4119T>C (n.92-4119T>C)
2g.237381463A>TCA351218371COL6A3c.731T>A (p.Val244Glu)
n.122T>A
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.92-4119T>A (n.92-4119T>A)
2g.237381464C>ACA351218374COL6A3c.730G>T (p.Val244Leu)
n.121G>T
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.92-4120G>T (n.92-4120G>T)
2g.237381464C=CA1337627414COL6A3c.730G= (p.Val244=)
n.121G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.127G= (p.Val43=)
c.92-4120G= (n.92-4120G=)
2g.237381464C>GCA351218373COL6A3c.730G>C (p.Val244Leu)
n.121G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.92-4120G>C (n.92-4120G>C)
2g.237381464C>TCA351218372COL6A3c.730G>A (p.Val244Met)
n.121G>A
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.92-4120G>A (n.92-4120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381465C>ACA431713197COL6A3c.729G>T (p.Leu243=)
n.120G>T
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.126G>T (p.Leu42=)
c.92-4121G>T (n.92-4121G>T)
2g.237381465C=CA1337627415COL6A3c.729G= (p.Leu243=)
n.120G=
c.1347G= (p.Leu449=)
c.126G= (p.Leu42=)
c.92-4121G= (n.92-4121G=)
2g.237381465C>GCA431713198COL6A3c.729G>C (p.Leu243=)
n.120G>C
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.126G>C (p.Leu42=)
c.92-4121G>C (n.92-4121G>C)
2g.237381465C>TCA431713199COL6A3c.729G>A (p.Leu243=)
n.120G>A
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.92-4121G>A (n.92-4121G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381466A>CCA351218375COL6A3c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.119T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.92-4122T>G (n.92-4122T>G)
2g.237381466A>GCA351218376COL6A3c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.119T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.92-4122T>C (n.92-4122T>C)
2g.237381466A>TCA351218377COL6A3c.728T>A (p.Leu243Gln)
n.119T>A
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.92-4122T>A (n.92-4122T>A)
2g.237381467G>ACA431713202COL6A3c.727C>T (p.Leu243=)
n.118C>T
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.124C>T (p.Leu42=)
c.92-4123C>T (n.92-4123C>T)
 gnomAD v4
2g.237381467G>CCA351218378COL6A3c.727C>G (p.Leu243Val)
n.118C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.92-4123C>G (n.92-4123C>G)
2g.237381467G>TCA351218379COL6A3c.727C>A (p.Leu243Met)
n.118C>A
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.92-4123C>A (n.92-4123C>A)
 gnomAD v4
2g.237381468G>ACA431713204COL6A3c.726C>T (p.Phe242=)
n.117C>T
c.1344C>T (p.Phe448=)
c.123C>T (p.Phe41=)
c.92-4124C>T (n.92-4124C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.237381468G>CCA351218380COL6A3c.726C>G (p.Phe242Leu)
n.117C>G
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.123C>G (p.Phe41Leu)
c.92-4124C>G (n.92-4124C>G)
2g.237381468G>TCA351218381COL6A3c.726C>A (p.Phe242Leu)
n.117C>A
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.123C>A (p.Phe41Leu)
c.92-4124C>A (n.92-4124C>A)
2g.237381469A>CCA351218382COL6A3c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.116T>G
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.92-4125T>G (n.92-4125T>G)
2g.237381469A>GCA351218383COL6A3c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.116T>C
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.92-4125T>C (n.92-4125T>C)
2g.237381469A>TCA351218384COL6A3c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.116T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.92-4125T>A (n.92-4125T>A)
 gnomAD v4
2g.237381470A>CCA351218385COL6A3c.724T>G (p.Phe242Val)
n.115T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.92-4126T>G (n.92-4126T>G)
2g.237381470A>GCA351218386COL6A3c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.115T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.92-4126T>C (n.92-4126T>C)
 gnomAD v4
2g.237381470A>TCA351218387COL6A3c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.115T>A
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.92-4126T>A (n.92-4126T>A)
2g.237381471G>ACA431713215COL6A3c.723C>T (p.Val241=)
n.114C>T
c.1341C>T (p.Val447=)
c.120C>T (p.Val40=)
c.92-4127C>T (n.92-4127C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381471G>CCA431713211COL6A3c.723C>G (p.Val241=)
n.114C>G
c.1341C>G (p.Val447=)
c.120C>G (p.Val40=)
c.92-4127C>G (n.92-4127C>G)
2g.237381471G=CA1337627416COL6A3c.723C= (p.Val241=)
n.114C=
c.1341C= (p.Val447=)
c.120C= (p.Val40=)
c.92-4127C= (n.92-4127C=)
2g.237381471G>TCA431713213COL6A3c.723C>A (p.Val241=)
n.114C>A
c.1341C>A (p.Val447=)
c.120C>A (p.Val40=)
c.92-4127C>A (n.92-4127C>A)
2g.237381472A>CCA351218389COL6A3c.722T>G (p.Val241Gly)
n.113T>G
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.92-4128T>G (n.92-4128T>G)
2g.237381472A>GCA351218390COL6A3c.722T>C (p.Val241Ala)
n.113T>C
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.92-4128T>C (n.92-4128T>C)
2g.237381472A>TCA351218388COL6A3c.722T>A (p.Val241Asp)
n.113T>A
c.1340T>A (p.Val447Asp)
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.92-4128T>A (n.92-4128T>A)
2g.237381473C>ACA351218391COL6A3c.721G>T (p.Val241Phe)
n.112G>T
c.1339G>T (p.Val447Phe)
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.92-4129G>T (n.92-4129G>T)
2g.237381473C>GCA351218392COL6A3c.721G>C (p.Val241Leu)
n.112G>C
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.92-4129G>C (n.92-4129G>C)
2g.237381473C>TCA351218393COL6A3c.721G>A (p.Val241Ile)
n.112G>A
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.92-4129G>A (n.92-4129G>A)
2g.237381474T>ACA431713224COL6A3c.720A>T (p.Ile240=)
n.111A>T
c.1338A>T (p.Ile446=)
c.117A>T (p.Ile39=)
c.92-4130A>T (n.92-4130A>T)
2g.237381474T>CCA351218394COL6A3c.720A>G (p.Ile240Met)
n.111A>G
c.1338A>G (p.Ile446Met)
c.117A>G (p.Ile39Met)
c.92-4130A>G (n.92-4130A>G)
2g.237381474T>GCA431713225COL6A3c.720A>C (p.Ile240=)
n.111A>C
c.1338A>C (p.Ile446=)
c.117A>C (p.Ile39=)
c.92-4130A>C (n.92-4130A>C)
2g.237381475A>CCA351218395COL6A3c.719T>G (p.Ile240Arg)
n.110T>G
c.1337T>G (p.Ile446Arg)
c.116T>G (p.Ile39Arg)
c.92-4131T>G (n.92-4131T>G)
 gnomAD v4
2g.237381475A>GCA351218396COL6A3c.719T>C (p.Ile240Thr)
n.110T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.92-4131T>C (n.92-4131T>C)
2g.237381475A>TCA351218397COL6A3c.719T>A (p.Ile240Lys)
n.110T>A
c.1337T>A (p.Ile446Lys)
c.116T>A (p.Ile39Lys)
c.92-4131T>A (n.92-4131T>A)
2g.237381476T>ACA351218398COL6A3c.718A>T (p.Ile240Leu)
n.109A>T
c.1336A>T (p.Ile446Leu)
c.115A>T (p.Ile39Leu)
c.92-4132A>T (n.92-4132A>T)
 dbSNP
2g.237381476T>CCA351218399COL6A3c.718A>G (p.Ile240Val)
n.109A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.92-4132A>G (n.92-4132A>G)
2g.237381476T>GCA351218400COL6A3c.718A>C (p.Ile240Leu)
n.109A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.92-4132A>C (n.92-4132A>C)
2g.237381476T=CA1337627417COL6A3c.718A= (p.Ile240=)
n.109A=
c.1336A= (p.Ile446=)
c.115A= (p.Ile39=)
c.92-4132A= (n.92-4132A=)
2g.237381477G>ACA67830973COL6A3c.717C>T (p.Asp239=)
n.108C>T
c.1335C>T (p.Asp445=)
c.114C>T (p.Asp38=)
c.92-4133C>T (n.92-4133C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381477G>CCA351218401COL6A3c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.108C>G
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.114C>G (p.Asp38Glu)
c.92-4133C>G (n.92-4133C>G)
2g.237381477G=CA1337627418COL6A3c.717C= (p.Asp239=)
n.108C=
c.1335C= (p.Asp445=)
c.114C= (p.Asp38=)
c.92-4133C= (n.92-4133C=)
2g.237381477G>TCA351218402COL6A3c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.108C>A
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.114C>A (p.Asp38Glu)
c.92-4133C>A (n.92-4133C>A)
2g.237381478T>ACA351218403COL6A3c.716A>T (p.Asp239Val)
n.107A>T
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.92-4134A>T (n.92-4134A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.237381478T>CCA351218405COL6A3c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.107A>G
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.92-4134A>G (n.92-4134A>G)
2g.237381478T>GCA351218404COL6A3c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.107A>C
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.92-4134A>C (n.92-4134A>C)
2g.237381478T=CA1337627419COL6A3c.716A= (p.Asp239=)
n.107A=
c.1334A= (p.Asp445=)
c.113A= (p.Asp38=)
c.92-4134A= (n.92-4134A=)
2g.237381483_237381484dupCA2663799385COL6A3c.715_716dup (p.Asp239GlufsTer3)
n.106_107dup
c.1333_1334dup (p.Asp445GlufsTer3)
c.112_113dup (p.Asp38GlufsTer3)
c.92-4135_92-4134dup (n.92-4135_92-4134dup)
 gnomAD v4
2g.237381479C>ACA351218406COL6A3c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.106G>T
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.92-4135G>T (n.92-4135G>T)
2g.237381479C>GCA351218407COL6A3c.715G>C (p.Asp239His)
n.106G>C
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.92-4135G>C (n.92-4135G>C)
2g.237381479C>TCA351218408COL6A3c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.106G>A
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.92-4135G>A (n.92-4135G>A)
2g.237381480T>ACA351218409COL6A3c.714A>T (p.Arg238Ser)
n.105A>T
c.1332A>T (p.Arg444Ser)
c.111A>T (p.Arg37Ser)
c.92-4136A>T (n.92-4136A>T)
2g.237381480T>CCA431713238COL6A3c.714A>G (p.Arg238=)
n.105A>G
c.1332A>G (p.Arg444=)
c.111A>G (p.Arg37=)
c.92-4136A>G (n.92-4136A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381480T>GCA351218410COL6A3c.714A>C (p.Arg238Ser)
n.105A>C
c.1332A>C (p.Arg444Ser)
c.111A>C (p.Arg37Ser)
c.92-4136A>C (n.92-4136A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237381480T=CA1337627420COL6A3c.714A= (p.Arg238=)
n.105A=
c.1332A= (p.Arg444=)
c.111A= (p.Arg37=)
c.92-4136A= (n.92-4136A=)
2g.237381481C>ACA351218411COL6A3c.713G>T (p.Arg238Ile)
n.104G>T
c.1331G>T (p.Arg444Ile)
c.110G>T (p.Arg37Ile)
c.92-4137G>T (n.92-4137G>T)
2g.237381481C>GCA351218412COL6A3c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.104G>C
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.92-4137G>C (n.92-4137G>C)
2g.237381481C>TCA351218413COL6A3c.713G>A (p.Arg238Lys)
n.104G>A
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.92-4137G>A (n.92-4137G>A)
2g.237381482T>ACA351218414COL6A3c.712A>T (p.Arg238Ter)
n.103A>T
c.1330A>T (p.Arg444Ter)
c.109A>T (p.Arg37Ter)
c.92-4138A>T (n.92-4138A>T)
2g.237381482T>CCA351218415COL6A3c.712A>G (p.Arg238Gly)
n.103A>G
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.92-4138A>G (n.92-4138A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381482T>GCA431713241COL6A3c.712A>C (p.Arg238=)
n.103A>C
c.1330A>C (p.Arg444=)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.92-4138A>C (n.92-4138A>C)
2g.237381482T=CA1337627421COL6A3c.712A= (p.Arg238=)
n.103A=
c.1330A= (p.Arg444=)
c.109A= (p.Arg37=)
c.92-4138A= (n.92-4138A=)
2g.237381483C>ACA351218417COL6A3c.711G>T (p.Lys237Asn)
n.102G>T
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.92-4139G>T (n.92-4139G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237381483C=CA1337627422COL6A3c.711G= (p.Lys237=)
n.102G=
c.1329G= (p.Lys443=)
c.108G= (p.Lys36=)
c.92-4139G= (n.92-4139G=)
2g.237381483C>GCA351218416COL6A3c.711G>C (p.Lys237Asn)
n.102G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.92-4139G>C (n.92-4139G>C)
2g.237381483C>TCA431713242COL6A3c.711G>A (p.Lys237=)
n.102G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
c.108G>A (p.Lys36=)
c.92-4139G>A (n.92-4139G>A)
2g.237381484T>ACA351218418COL6A3c.710A>T (p.Lys237Met)
n.101A>T
c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.92-4140A>T (n.92-4140A>T)
2g.237381484T>CCA351218419COL6A3c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.101A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.92-4140A>G (n.92-4140A>G)
2g.237381484T>GCA351218420COL6A3c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.101A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.92-4140A>C (n.92-4140A>C)
2g.237381485T>ACA351218421COL6A3c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.100A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.92-4141A>T (n.92-4141A>T)
2g.237381485T>CCA10605822COL6A3c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.100A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.92-4141A>G (n.92-4141A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381485T>GCA351218422COL6A3c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.100A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.92-4141A>C (n.92-4141A>C)
2g.237381485T=CA1337627423COL6A3c.709A= (p.Lys237=)
n.100A=
c.1327A= (p.Lys443=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.92-4141A= (n.92-4141A=)
2g.237381486G>ACA431713248COL6A3c.708C>T (p.Asn236=)
n.99C>T
c.1326C>T (p.Asn442=)
c.105C>T (p.Asn35=)
c.92-4142C>T (n.92-4142C>T)
2g.237381486G>CCA351218424COL6A3c.708C>G (p.Asn236Lys)
n.99C>G
c.1326C>G (p.Asn442Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.92-4142C>G (n.92-4142C>G)
 gnomAD v4
2g.237381486G>TCA351218423COL6A3c.708C>A (p.Asn236Lys)
n.99C>A
c.1326C>A (p.Asn442Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.92-4142C>A (n.92-4142C>A)
 gnomAD v4
2g.237381487T>ACA351218425COL6A3c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.98A>T
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.92-4143A>T (n.92-4143A>T)
2g.237381487T>CCA351218426COL6A3c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.98A>G
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.92-4143A>G (n.92-4143A>G)
 gnomAD v4
2g.237381487T>GCA351218427COL6A3c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.98A>C
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.92-4143A>C (n.92-4143A>C)
2g.237381488T>ACA351218428COL6A3c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.97A>T
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.92-4144A>T (n.92-4144A>T)
2g.237381488T>CCA351218429COL6A3c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.97A>G
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.92-4144A>G (n.92-4144A>G)
2g.237381488T>GCA351218430COL6A3c.706A>C (p.Asn236His)
n.97A>C
c.1324A>C (p.Asn442His)
c.103A>C (p.Asn35His)
c.92-4144A>C (n.92-4144A>C)
2g.237381489G>ACA431713254COL6A3c.705C>T (p.Val235=)
n.96C>T
c.1323C>T (p.Val441=)
c.102C>T (p.Val34=)
c.92-4145C>T (n.92-4145C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381489G>CCA431713257COL6A3c.705C>G (p.Val235=)
n.96C>G
c.1323C>G (p.Val441=)
c.102C>G (p.Val34=)
c.92-4145C>G (n.92-4145C>G)
2g.237381489G=CA1337627424COL6A3c.705C= (p.Val235=)
n.96C=
c.1323C= (p.Val441=)
c.102C= (p.Val34=)
c.92-4145C= (n.92-4145C=)
2g.237381489G>TCA431713258COL6A3c.705C>A (p.Val235=)
n.96C>A
c.1323C>A (p.Val441=)
c.102C>A (p.Val34=)
c.92-4145C>A (n.92-4145C>A)
2g.237381490A=CA1337627425COL6A3c.704T= (p.Val235=)
n.95T=
c.1322T= (p.Val441=)
c.101T= (p.Val34=)
c.92-4146T= (n.92-4146T=)
2g.237381490A>CCA351218432COL6A3c.704T>G (p.Val235Gly)
n.95T>G
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.92-4146T>G (n.92-4146T>G)
2g.237381490A>GCA10604187COL6A3c.704T>C (p.Val235Ala)
n.95T>C
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.92-4146T>C (n.92-4146T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381490A>TCA351218431COL6A3c.704T>A (p.Val235Asp)
n.95T>A
c.1322T>A (p.Val441Asp)
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.92-4146T>A (n.92-4146T>A)
2g.237381491C>ACA351218433COL6A3c.703G>T (p.Val235Phe)
n.94G>T
c.1321G>T (p.Val441Phe)
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.92-4147G>T (n.92-4147G>T)
2g.237381491C>GCA351218434COL6A3c.703G>C (p.Val235Leu)
n.94G>C
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.92-4147G>C (n.92-4147G>C)
2g.237381491C>TCA351218435COL6A3c.703G>A (p.Val235Ile)
n.94G>A
c.1321G>A (p.Val441Ile)
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.92-4147G>A (n.92-4147G>A)
2g.237381492T>ACA351218436COL6A3c.702A>T (p.Glu234Asp)
n.93A>T
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.92-4148A>T (n.92-4148A>T)
2g.237381492T>CCA2189639COL6A3c.702A>G (p.Glu234=)
n.93A>G
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.99A>G (p.Glu33=)
c.92-4148A>G (n.92-4148A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381492T>GCA351218437COL6A3c.702A>C (p.Glu234Asp)
n.93A>C
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.92-4148A>C (n.92-4148A>C)
2g.237381492T=CA1337627426COL6A3c.702A= (p.Glu234=)
n.93A=
c.1320A= (p.Glu440=)
c.99A= (p.Glu33=)
c.92-4148A= (n.92-4148A=)
2g.237381493T>ACA351218438COL6A3c.701A>T (p.Glu234Val)
n.92A>T
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.92-4149A>T (n.92-4149A>T)
 gnomAD v4
2g.237381493T>CCA351218439COL6A3c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.92A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.92-4149A>G (n.92-4149A>G)
2g.237381493T>GCA351218440COL6A3c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.92A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.92-4149A>C (n.92-4149A>C)
2g.237381494C>ACA351218441COL6A3c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.91G>T
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.92-4150G>T (n.92-4150G>T)
2g.237381494C>GCA351218442COL6A3c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.91G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.92-4150G>C (n.92-4150G>C)
2g.237381494C>TCA351218443COL6A3c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.91G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.92-4150G>A (n.92-4150G>A)
2g.237381495A=CA1337627427COL6A3c.699T= (p.Ile233=)
n.90T=
c.1317T= (p.Ile439=)
c.96T= (p.Ile32=)
c.92-4151T= (n.92-4151T=)
2g.237381495A>CCA351218444COL6A3c.699T>G (p.Ile233Met)
n.90T>G
c.1317T>G (p.Ile439Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
c.92-4151T>G (n.92-4151T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381495A>GCA431713273COL6A3c.699T>C (p.Ile233=)
n.90T>C
c.1317T>C (p.Ile439=)
c.96T>C (p.Ile32=)
c.92-4151T>C (n.92-4151T>C)
2g.237381495A>TCA431713274COL6A3c.699T>A (p.Ile233=)
n.90T>A
c.1317T>A (p.Ile439=)
c.96T>A (p.Ile32=)
c.92-4151T>A (n.92-4151T>A)
2g.237381496A>CCA351218445COL6A3c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.89T>G
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.92-4152T>G (n.92-4152T>G)
2g.237381496A>GCA351218447COL6A3c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.89T>C
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.92-4152T>C (n.92-4152T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.237381496A>TCA351218446COL6A3c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.89T>A
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.92-4152T>A (n.92-4152T>A)
2g.237381497T>ACA351218448COL6A3c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.88A>T
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.92-4153A>T (n.92-4153A>T)
 gnomAD v4
2g.237381497T>CCA351218449COL6A3c.697A>G (p.Ile233Val)
n.88A>G
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.92-4153A>G (n.92-4153A>G)
 dbSNP
2g.237381497T>GCA351218450COL6A3c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.88A>C
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.92-4153A>C (n.92-4153A>C)
2g.237381498G>ACA431713280COL6A3c.696C>T (p.Val232=)
n.87C>T
c.1314C>T (p.Val438=)
c.93C>T (p.Val31=)
c.92-4154C>T (n.92-4154C>T)
2g.237381498G>CCA431713283COL6A3c.696C>G (p.Val232=)
n.87C>G
c.1314C>G (p.Val438=)
c.93C>G (p.Val31=)
c.92-4154C>G (n.92-4154C>G)
2g.237381498G>TCA431713285COL6A3c.696C>A (p.Val232=)
n.87C>A
c.1314C>A (p.Val438=)
c.93C>A (p.Val31=)
c.92-4154C>A (n.92-4154C>A)
 gnomAD v4
2g.237381499A=CA1337627428COL6A3c.695T= (p.Val232=)
n.86T=
c.1313T= (p.Val438=)
c.92T= (p.Val31=)
c.92-4155T= (n.92-4155T=)
2g.237381499A>CCA2189640COL6A3c.695T>G (p.Val232Gly)
n.86T>G
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.92-4155T>G (n.92-4155T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237381499A>GCA351218451COL6A3c.695T>C (p.Val232Ala)
n.86T>C
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.92-4155T>C (n.92-4155T>C)
2g.237381499A>TCA351218452COL6A3c.695T>A (p.Val232Asp)
n.86T>A
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.92T>A (p.Val31Asp)
c.92-4155T>A (n.92-4155T>A)
2g.237381500C>ACA351218453COL6A3c.695-1G>T (n.695-1G>T)
n.86-1G>T
c.1313-1G>T (n.1313-1G>T)
c.92-1G>T (n.92-1G>T)
c.92-4156G>T (n.92-4156G>T)
2g.237381500C>GCA351218454COL6A3c.695-1G>C (n.695-1G>C)
n.86-1G>C
c.1313-1G>C (n.1313-1G>C)
c.92-1G>C (n.92-1G>C)
c.92-4156G>C (n.92-4156G>C)
2g.237381500C>TCA351218455COL6A3c.695-1G>A (n.695-1G>A)
n.86-1G>A
c.1313-1G>A (n.1313-1G>A)
c.92-1G>A (n.92-1G>A)
c.92-4156G>A (n.92-4156G>A)
2g.237381501T>ACA351218456COL6A3c.695-2A>T (n.695-2A>T)
n.86-2A>T
c.1313-2A>T (n.1313-2A>T)
c.92-2A>T (n.92-2A>T)
c.92-4157A>T (n.92-4157A>T)
2g.237381501T>CCA351218457COL6A3c.695-2A>G (n.695-2A>G)
n.86-2A>G
c.1313-2A>G (n.1313-2A>G)
c.92-2A>G (n.92-2A>G)
c.92-4157A>G (n.92-4157A>G)
2g.237381501T>GCA351218458COL6A3c.695-2A>C (n.695-2A>C)
n.86-2A>C
c.1313-2A>C (n.1313-2A>C)
c.92-2A>C (n.92-2A>C)
c.92-4157A>C (n.92-4157A>C)
2g.237381502G>ACA2189641COL6A3c.695-3C>T (n.695-3C>T)
n.86-3C>T
c.1313-3C>T (n.1313-3C>T)
c.92-3C>T (n.92-3C>T)
c.92-4158C>T (n.92-4158C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381502G=CA1337627429COL6A3c.695-3C= (n.695-3C=)
n.86-3C=
c.1313-3C= (n.1313-3C=)
c.92-3C= (n.92-3C=)
c.92-4158C= (n.92-4158C=)
2g.237381503T>CCA2663799407COL6A3c.695-4A>G (n.695-4A>G)
n.86-4A>G
c.1313-4A>G (n.1313-4A>G)
c.92-4A>G (n.92-4A>G)
c.92-4159A>G (n.92-4159A>G)
 gnomAD v4
2g.237381506G>ACA2189642COL6A3c.695-7C>T (n.695-7C>T)
n.86-7C>T
c.1313-7C>T (n.1313-7C>T)
c.92-7C>T (n.92-7C>T)
c.92-4162C>T (n.92-4162C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381506G=CA1337627430COL6A3c.695-7C= (n.695-7C=)
n.86-7C=
c.1313-7C= (n.1313-7C=)
c.92-7C= (n.92-7C=)
c.92-4162C= (n.92-4162C=)
2g.237381508G>ACA540448865COL6A3c.695-9C>T (n.695-9C>T)
n.86-9C>T
c.1313-9C>T (n.1313-9C>T)
c.92-9C>T (n.92-9C>T)
c.92-4164C>T (n.92-4164C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.237381508G=CA1337627431COL6A3c.695-9C= (n.695-9C=)
n.86-9C=
c.1313-9C= (n.1313-9C=)
c.92-9C= (n.92-9C=)
c.92-4164C= (n.92-4164C=)
2g.237381508G>TCA2663799410COL6A3c.695-9C>A (n.695-9C>A)
n.86-9C>A
c.1313-9C>A (n.1313-9C>A)
c.92-9C>A (n.92-9C>A)
c.92-4164C>A (n.92-4164C>A)
 gnomAD v4
2g.237381509delCA2577290184COL6A3c.695-9del (n.695-9del)
n.86-9del
c.1313-9del (n.1313-9del)
c.92-9del (n.92-9del)
c.92-4164del (n.92-4164del)
2g.237381509G>ACA67831007COL6A3c.695-10C>T (n.695-10C>T)
n.86-10C>T
c.1313-10C>T (n.1313-10C>T)
c.92-10C>T (n.92-10C>T)
c.92-4165C>T (n.92-4165C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237381509G=CA1337627432COL6A3c.695-10C= (n.695-10C=)
n.86-10C=
c.1313-10C= (n.1313-10C=)
c.92-10C= (n.92-10C=)
c.92-4165C= (n.92-4165C=)
2g.237381509G>TCA2577290185COL6A3c.695-10C>A (n.695-10C>A)
n.86-10C>A
c.1313-10C>A (n.1313-10C>A)
c.92-10C>A (n.92-10C>A)
c.92-4165C>A (n.92-4165C>A)
 gnomAD v4
2g.237381510C=CA1337627433COL6A3c.695-11G= (n.695-11G=)
n.86-11G=
c.1313-11G= (n.1313-11G=)
c.92-11G= (n.92-11G=)
c.92-4166G= (n.92-4166G=)
2g.237381510C>GCA2189643COL6A3c.695-11G>C (n.695-11G>C)
n.86-11G>C
c.1313-11G>C (n.1313-11G>C)
c.92-11G>C (n.92-11G>C)
c.92-4166G>C (n.92-4166G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381510C>TCA67831034COL6A3c.695-11G>A (n.695-11G>A)
n.86-11G>A
c.1313-11G>A (n.1313-11G>A)
c.92-11G>A (n.92-11G>A)
c.92-4166G>A (n.92-4166G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381511A>GCA2663799411COL6A3c.695-12T>C (n.695-12T>C)
n.86-12T>C
c.1313-12T>C (n.1313-12T>C)
c.92-12T>C (n.92-12T>C)
c.92-4167T>C (n.92-4167T>C)
 gnomAD v4
2g.237381514A=CA1337627434COL6A3c.695-15T= (n.695-15T=)
n.86-15T=
c.1313-15T= (n.1313-15T=)
c.92-15T= (n.92-15T=)
c.92-4170T= (n.92-4170T=)
2g.237381514A>GCA2189644COL6A3c.695-15T>C (n.695-15T>C)
n.86-15T>C
c.1313-15T>C (n.1313-15T>C)
c.92-15T>C (n.92-15T>C)
c.92-4170T>C (n.92-4170T>C)
 dbSNP ExAC
2g.237381516T>ACA2581790945COL6A3c.695-17A>T (n.695-17A>T)
n.86-17A>T
c.1313-17A>T (n.1313-17A>T)
c.92-17A>T (n.92-17A>T)
c.92-4172A>T (n.92-4172A>T)
2g.237381516T>CCA147909COL6A3c.695-17A>G (n.695-17A>G)
n.86-17A>G
c.1313-17A>G (n.1313-17A>G)
c.92-17A>G (n.92-17A>G)
c.92-4172A>G (n.92-4172A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237381516T>GCA2581790944COL6A3c.695-17A>C (n.695-17A>C)
n.86-17A>C
c.1313-17A>C (n.1313-17A>C)
c.92-17A>C (n.92-17A>C)
c.92-4172A>C (n.92-4172A>C)
2g.237381516T=CA1337627435COL6A3c.695-17A= (n.695-17A=)
n.86-17A=
c.1313-17A= (n.1313-17A=)
c.92-17A= (n.92-17A=)
c.92-4172A= (n.92-4172A=)
2g.237381516_237381523delinsTATAAGGCCA1337627436COL6A3c.695-24_695-17delinsGCCTTATA (n.695-24_695-17delinsGCCTTATA)
n.86-24_86-17delinsGCCTTATA
c.1313-24_1313-17delinsGCCTTATA (n.1313-24_1313-17delinsGCCTTATA)
c.92-24_92-17delinsGCCTTATA (n.92-24_92-17delinsGCCTTATA)
c.92-4179_92-4172delinsGCCTTATA (n.92-4179_92-4172delinsGCCTTATA)

Number of alleles fetched