UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237361154_237361183del | CA2573129725 | COL6A3 | c.5539-8_5560del c.6157-8_6178del c.4336-8_4357del c.5557-8_5578del c.4936-8_4957del c.5656-8_5677del c.6154-8_6175del c.3751-8_3772del | |
| 2 | g.237361174C>A | CA351217578 | COL6A3 | c.5539G>T (p.Gly1847Cys) c.6157G>T (p.Gly2053Cys) c.4336G>T (p.Gly1446Cys) c.5557G>T (p.Gly1853Cys) c.4936G>T (p.Gly1646Cys) c.5656G>T (p.Gly1886Cys) c.6154G>T (p.Gly2052Cys) c.3751G>T (p.Gly1251Cys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237361174C= | CA1337618719 | COL6A3 | c.5539G= (p.Gly1847=) c.6157G= (p.Gly2053=) c.4336G= (p.Gly1446=) c.5557G= (p.Gly1853=) c.4936G= (p.Gly1646=) c.5656G= (p.Gly1886=) c.6154G= (p.Gly2052=) c.3751G= (p.Gly1251=) | |
| 2 | g.237361174C>G | CA351217582 | COL6A3 | c.5539G>C (p.Gly1847Arg) c.6157G>C (p.Gly2053Arg) c.4336G>C (p.Gly1446Arg) c.5557G>C (p.Gly1853Arg) c.4936G>C (p.Gly1646Arg) c.5656G>C (p.Gly1886Arg) c.6154G>C (p.Gly2052Arg) c.3751G>C (p.Gly1251Arg) | ClinVar |
| 2 | g.237361174C>T | CA351217585 | COL6A3 | c.5539G>A (p.Gly1847Ser) c.6157G>A (p.Gly2053Ser) c.4336G>A (p.Gly1446Ser) c.5557G>A (p.Gly1853Ser) c.4936G>A (p.Gly1646Ser) c.5656G>A (p.Gly1886Ser) c.6154G>A (p.Gly2052Ser) c.3751G>A (p.Gly1251Ser) | |
| 2 | g.237361175C>A | CA351217586 | COL6A3 | c.5539-1G>T (n.5539-1G>T) c.6157-1G>T (n.6157-1G>T) c.4336-1G>T (n.4336-1G>T) c.5557-1G>T (n.5557-1G>T) c.4936-1G>T (n.4936-1G>T) c.5656-1G>T (n.5656-1G>T) c.6154-1G>T (n.6154-1G>T) c.3751-1G>T (n.3751-1G>T) | |
| 2 | g.237361175C>G | CA351217588 | COL6A3 | c.5539-1G>C (n.5539-1G>C) c.6157-1G>C (n.6157-1G>C) c.4336-1G>C (n.4336-1G>C) c.5557-1G>C (n.5557-1G>C) c.4936-1G>C (n.4936-1G>C) c.5656-1G>C (n.5656-1G>C) c.6154-1G>C (n.6154-1G>C) c.3751-1G>C (n.3751-1G>C) | |
| 2 | g.237361175C>T | CA351217590 | COL6A3 | c.5539-1G>A (n.5539-1G>A) c.6157-1G>A (n.6157-1G>A) c.4336-1G>A (n.4336-1G>A) c.5557-1G>A (n.5557-1G>A) c.4936-1G>A (n.4936-1G>A) c.5656-1G>A (n.5656-1G>A) c.6154-1G>A (n.6154-1G>A) c.3751-1G>A (n.3751-1G>A) | ClinVar |
| 2 | g.237361176T>A | CA351217592 | COL6A3 | c.5539-2A>T (n.5539-2A>T) c.6157-2A>T (n.6157-2A>T) c.4336-2A>T (n.4336-2A>T) c.5557-2A>T (n.5557-2A>T) c.4936-2A>T (n.4936-2A>T) c.5656-2A>T (n.5656-2A>T) c.6154-2A>T (n.6154-2A>T) c.3751-2A>T (n.3751-2A>T) | |
| 2 | g.237361176T>C | CA351217593 | COL6A3 | c.5539-2A>G (n.5539-2A>G) c.6157-2A>G (n.6157-2A>G) c.4336-2A>G (n.4336-2A>G) c.5557-2A>G (n.5557-2A>G) c.4936-2A>G (n.4936-2A>G) c.5656-2A>G (n.5656-2A>G) c.6154-2A>G (n.6154-2A>G) c.3751-2A>G (n.3751-2A>G) | |
| 2 | g.237361176T>G | CA10602842 | COL6A3 | c.5539-2A>C (n.5539-2A>C) c.6157-2A>C (n.6157-2A>C) c.4336-2A>C (n.4336-2A>C) c.5557-2A>C (n.5557-2A>C) c.4936-2A>C (n.4936-2A>C) c.5656-2A>C (n.5656-2A>C) c.6154-2A>C (n.6154-2A>C) c.3751-2A>C (n.3751-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237361176T= | CA1337618723 | COL6A3 | c.5539-2A= (n.5539-2A=) c.6157-2A= (n.6157-2A=) c.4336-2A= (n.4336-2A=) c.5557-2A= (n.5557-2A=) c.4936-2A= (n.4936-2A=) c.5656-2A= (n.5656-2A=) c.6154-2A= (n.6154-2A=) c.3751-2A= (n.3751-2A=) | |
| 2 | g.237361177G>A | CA2577289869 | COL6A3 | c.5539-3C>T (n.5539-3C>T) c.6157-3C>T (n.6157-3C>T) c.4336-3C>T (n.4336-3C>T) c.5557-3C>T (n.5557-3C>T) c.4936-3C>T (n.4936-3C>T) c.5656-3C>T (n.5656-3C>T) c.6154-3C>T (n.6154-3C>T) c.3751-3C>T (n.3751-3C>T) | |
| 2 | g.237361177G>T | CA2663795494 | COL6A3 | c.5539-3C>A (n.5539-3C>A) c.6157-3C>A (n.6157-3C>A) c.4336-3C>A (n.4336-3C>A) c.5557-3C>A (n.5557-3C>A) c.4936-3C>A (n.4936-3C>A) c.5656-3C>A (n.5656-3C>A) c.6154-3C>A (n.6154-3C>A) c.3751-3C>A (n.3751-3C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361178A= | CA1337618728 | COL6A3 | c.5539-4T= (n.5539-4T=) c.6157-4T= (n.6157-4T=) c.4336-4T= (n.4336-4T=) c.5557-4T= (n.5557-4T=) c.4936-4T= (n.4936-4T=) c.5656-4T= (n.5656-4T=) c.6154-4T= (n.6154-4T=) c.3751-4T= (n.3751-4T=) | |
| 2 | g.237361178A>C | CA233828 | COL6A3 | c.5539-4T>G (n.5539-4T>G) c.6157-4T>G (n.6157-4T>G) c.4336-4T>G (n.4336-4T>G) c.5557-4T>G (n.5557-4T>G) c.4936-4T>G (n.4936-4T>G) c.5656-4T>G (n.5656-4T>G) c.6154-4T>G (n.6154-4T>G) c.3751-4T>G (n.3751-4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361183A>G | CA2701837956 | COL6A3 | c.5539-9T>C (n.5539-9T>C) c.6157-9T>C (n.6157-9T>C) c.4336-9T>C (n.4336-9T>C) c.5557-9T>C (n.5557-9T>C) c.4936-9T>C (n.4936-9T>C) c.5656-9T>C (n.5656-9T>C) c.6154-9T>C (n.6154-9T>C) c.3751-9T>C (n.3751-9T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237361184A>T | CA2663795504 | COL6A3 | c.5539-10T>A (n.5539-10T>A) c.6157-10T>A (n.6157-10T>A) c.4336-10T>A (n.4336-10T>A) c.5557-10T>A (n.5557-10T>A) c.4936-10T>A (n.4936-10T>A) c.5656-10T>A (n.5656-10T>A) c.6154-10T>A (n.6154-10T>A) c.3751-10T>A (n.3751-10T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361186T>C | CA2188429 | COL6A3 | c.5539-12A>G (n.5539-12A>G) c.6157-12A>G (n.6157-12A>G) c.4336-12A>G (n.4336-12A>G) c.5557-12A>G (n.5557-12A>G) c.4936-12A>G (n.4936-12A>G) c.5656-12A>G (n.5656-12A>G) c.6154-12A>G (n.6154-12A>G) c.3751-12A>G (n.3751-12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361186T= | CA1337618733 | COL6A3 | c.5539-12A= (n.5539-12A=) c.6157-12A= (n.6157-12A=) c.4336-12A= (n.4336-12A=) c.5557-12A= (n.5557-12A=) c.4936-12A= (n.4936-12A=) c.5656-12A= (n.5656-12A=) c.6154-12A= (n.6154-12A=) c.3751-12A= (n.3751-12A=) | |
| 2 | g.237361187A= | CA1337618735 | COL6A3 | c.5539-13T= (n.5539-13T=) c.6157-13T= (n.6157-13T=) c.4336-13T= (n.4336-13T=) c.5557-13T= (n.5557-13T=) c.4936-13T= (n.4936-13T=) c.5656-13T= (n.5656-13T=) c.6154-13T= (n.6154-13T=) c.3751-13T= (n.3751-13T=) | |
| 2 | g.237361187A>C | CA2577289870 | COL6A3 | c.5539-13T>G (n.5539-13T>G) c.6157-13T>G (n.6157-13T>G) c.4336-13T>G (n.4336-13T>G) c.5557-13T>G (n.5557-13T>G) c.4936-13T>G (n.4936-13T>G) c.5656-13T>G (n.5656-13T>G) c.6154-13T>G (n.6154-13T>G) c.3751-13T>G (n.3751-13T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361187A>G | CA2663795512 | COL6A3 | c.5539-13T>C (n.5539-13T>C) c.6157-13T>C (n.6157-13T>C) c.4336-13T>C (n.4336-13T>C) c.5557-13T>C (n.5557-13T>C) c.4936-13T>C (n.4936-13T>C) c.5656-13T>C (n.5656-13T>C) c.6154-13T>C (n.6154-13T>C) c.3751-13T>C (n.3751-13T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361187A>T | CA540464261 | COL6A3 | c.5539-13T>A (n.5539-13T>A) c.6157-13T>A (n.6157-13T>A) c.4336-13T>A (n.4336-13T>A) c.5557-13T>A (n.5557-13T>A) c.4936-13T>A (n.4936-13T>A) c.5656-13T>A (n.5656-13T>A) c.6154-13T>A (n.6154-13T>A) c.3751-13T>A (n.3751-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361188A= | CA1337618738 | COL6A3 | c.5539-14T= (n.5539-14T=) c.6157-14T= (n.6157-14T=) c.4336-14T= (n.4336-14T=) c.5557-14T= (n.5557-14T=) c.4936-14T= (n.4936-14T=) c.5656-14T= (n.5656-14T=) c.6154-14T= (n.6154-14T=) c.3751-14T= (n.3751-14T=) | |
| 2 | g.237361188A>G | CA766578276 | COL6A3 | c.5539-14T>C (n.5539-14T>C) c.6157-14T>C (n.6157-14T>C) c.4336-14T>C (n.4336-14T>C) c.5557-14T>C (n.5557-14T>C) c.4936-14T>C (n.4936-14T>C) c.5656-14T>C (n.5656-14T>C) c.6154-14T>C (n.6154-14T>C) c.3751-14T>C (n.3751-14T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237361188_237361196delinsATCGGGTCC | CA1337618739 | COL6A3 | c.5539-22_5539-14delinsGGACCCGAT (n.5539-22_5539-14delinsGGACCCGAT) c.6157-22_6157-14delinsGGACCCGAT (n.6157-22_6157-14delinsGGACCCGAT) c.4336-22_4336-14delinsGGACCCGAT (n.4336-22_4336-14delinsGGACCCGAT) c.5557-22_5557-14delinsGGACCCGAT (n.5557-22_5557-14delinsGGACCCGAT) c.4936-22_4936-14delinsGGACCCGAT (n.4936-22_4936-14delinsGGACCCGAT) c.5656-22_5656-14delinsGGACCCGAT (n.5656-22_5656-14delinsGGACCCGAT) c.6154-22_6154-14delinsGGACCCGAT (n.6154-22_6154-14delinsGGACCCGAT) c.3751-22_3751-14delinsGGACCCGAT (n.3751-22_3751-14delinsGGACCCGAT) | |
| 2 | g.237361191_237361198del | CA1337618742 | COL6A3 | c.5539-22_5539-15del (n.5539-22_5539-15del) c.6157-22_6157-15del (n.6157-22_6157-15del) c.4336-22_4336-15del (n.4336-22_4336-15del) c.5557-22_5557-15del (n.5557-22_5557-15del) c.4936-22_4936-15del (n.4936-22_4936-15del) c.5656-22_5656-15del (n.5656-22_5656-15del) c.6154-22_6154-15del (n.6154-22_6154-15del) c.3751-22_3751-15del (n.3751-22_3751-15del) | dbSNP |
| 2 | g.237361190C>A | CA2581795759 | COL6A3 | c.5539-16G>T (n.5539-16G>T) c.6157-16G>T (n.6157-16G>T) c.4336-16G>T (n.4336-16G>T) c.5557-16G>T (n.5557-16G>T) c.4936-16G>T (n.4936-16G>T) c.5656-16G>T (n.5656-16G>T) c.6154-16G>T (n.6154-16G>T) c.3751-16G>T (n.3751-16G>T) | |
| 2 | g.237361190C= | CA1337618751 | COL6A3 | c.5539-16G= (n.5539-16G=) c.6157-16G= (n.6157-16G=) c.4336-16G= (n.4336-16G=) c.5557-16G= (n.5557-16G=) c.4936-16G= (n.4936-16G=) c.5656-16G= (n.5656-16G=) c.6154-16G= (n.6154-16G=) c.3751-16G= (n.3751-16G=) | |
| 2 | g.237361190C>G | CA2188430 | COL6A3 | c.5539-16G>C (n.5539-16G>C) c.6157-16G>C (n.6157-16G>C) c.4336-16G>C (n.4336-16G>C) c.5557-16G>C (n.5557-16G>C) c.4936-16G>C (n.4936-16G>C) c.5656-16G>C (n.5656-16G>C) c.6154-16G>C (n.6154-16G>C) c.3751-16G>C (n.3751-16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361190C>T | CA147989 | COL6A3 | c.5539-16G>A (n.5539-16G>A) c.6157-16G>A (n.6157-16G>A) c.4336-16G>A (n.4336-16G>A) c.5557-16G>A (n.5557-16G>A) c.4936-16G>A (n.4936-16G>A) c.5656-16G>A (n.5656-16G>A) c.6154-16G>A (n.6154-16G>A) c.3751-16G>A (n.3751-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361190_237361191insT | CA2188431 | COL6A3 | c.5539-17_5539-16insA (n.5539-17_5539-16insA) c.6157-17_6157-16insA (n.6157-17_6157-16insA) c.4336-17_4336-16insA (n.4336-17_4336-16insA) c.5557-17_5557-16insA (n.5557-17_5557-16insA) c.4936-17_4936-16insA (n.4936-17_4936-16insA) c.5656-17_5656-16insA (n.5656-17_5656-16insA) c.6154-17_6154-16insA (n.6154-17_6154-16insA) c.3751-17_3751-16insA (n.3751-17_3751-16insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361190_237361191insTGTTTAATCCCG | CA1337618759 | COL6A3 | c.5539-17_5539-16insCGGGATTAAACA (n.5539-17_5539-16insCGGGATTAAACA) c.6157-17_6157-16insCGGGATTAAACA (n.6157-17_6157-16insCGGGATTAAACA) c.4336-17_4336-16insCGGGATTAAACA (n.4336-17_4336-16insCGGGATTAAACA) c.5557-17_5557-16insCGGGATTAAACA (n.5557-17_5557-16insCGGGATTAAACA) c.4936-17_4936-16insCGGGATTAAACA (n.4936-17_4936-16insCGGGATTAAACA) c.5656-17_5656-16insCGGGATTAAACA (n.5656-17_5656-16insCGGGATTAAACA) c.6154-17_6154-16insCGGGATTAAACA (n.6154-17_6154-16insCGGGATTAAACA) c.3751-17_3751-16insCGGGATTAAACA (n.3751-17_3751-16insCGGGATTAAACA) | dbSNP |
| 2 | g.237361191G>A | CA2188432 | COL6A3 | c.5539-17C>T (n.5539-17C>T) c.6157-17C>T (n.6157-17C>T) c.4336-17C>T (n.4336-17C>T) c.5557-17C>T (n.5557-17C>T) c.4936-17C>T (n.4936-17C>T) c.5656-17C>T (n.5656-17C>T) c.6154-17C>T (n.6154-17C>T) c.3751-17C>T (n.3751-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.237361191G= | CA1337618761 | COL6A3 | c.5539-17C= (n.5539-17C=) c.6157-17C= (n.6157-17C=) c.4336-17C= (n.4336-17C=) c.5557-17C= (n.5557-17C=) c.4936-17C= (n.4936-17C=) c.5656-17C= (n.5656-17C=) c.6154-17C= (n.6154-17C=) c.3751-17C= (n.3751-17C=) | |
| 2 | g.237361191G>T | CA1337618762 | COL6A3 | c.5539-17C>A (n.5539-17C>A) c.6157-17C>A (n.6157-17C>A) c.4336-17C>A (n.4336-17C>A) c.5557-17C>A (n.5557-17C>A) c.4936-17C>A (n.4936-17C>A) c.5656-17C>A (n.5656-17C>A) c.6154-17C>A (n.6154-17C>A) c.3751-17C>A (n.3751-17C>A) | dbSNP |
| 2 | g.237361191_237361192insTTTAATCCCGT | CA2188433 | COL6A3 | c.5539-18_5539-17insACGGGATTAAA (n.5539-18_5539-17insACGGGATTAAA) c.6157-18_6157-17insACGGGATTAAA (n.6157-18_6157-17insACGGGATTAAA) c.4336-18_4336-17insACGGGATTAAA (n.4336-18_4336-17insACGGGATTAAA) c.5557-18_5557-17insACGGGATTAAA (n.5557-18_5557-17insACGGGATTAAA) c.4936-18_4936-17insACGGGATTAAA (n.4936-18_4936-17insACGGGATTAAA) c.5656-18_5656-17insACGGGATTAAA (n.5656-18_5656-17insACGGGATTAAA) c.6154-18_6154-17insACGGGATTAAA (n.6154-18_6154-17insACGGGATTAAA) c.3751-18_3751-17insACGGGATTAAA (n.3751-18_3751-17insACGGGATTAAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361192G>A | CA2577289871 | COL6A3 | c.5539-18C>T (n.5539-18C>T) c.6157-18C>T (n.6157-18C>T) c.4336-18C>T (n.4336-18C>T) c.5557-18C>T (n.5557-18C>T) c.4936-18C>T (n.4936-18C>T) c.5656-18C>T (n.5656-18C>T) c.6154-18C>T (n.6154-18C>T) c.3751-18C>T (n.3751-18C>T) | |
| 2 | g.237361193G>A | CA2663795532 | COL6A3 | c.5539-19C>T (n.5539-19C>T) c.6157-19C>T (n.6157-19C>T) c.4336-19C>T (n.4336-19C>T) c.5557-19C>T (n.5557-19C>T) c.4936-19C>T (n.4936-19C>T) c.5656-19C>T (n.5656-19C>T) c.6154-19C>T (n.6154-19C>T) c.3751-19C>T (n.3751-19C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361193G= | CA1337618768 | COL6A3 | c.5539-19C= (n.5539-19C=) c.6157-19C= (n.6157-19C=) c.4336-19C= (n.4336-19C=) c.5557-19C= (n.5557-19C=) c.4936-19C= (n.4936-19C=) c.5656-19C= (n.5656-19C=) c.6154-19C= (n.6154-19C=) c.3751-19C= (n.3751-19C=) | |
| 2 | g.237361193G>T | CA540464268 | COL6A3 | c.5539-19C>A (n.5539-19C>A) c.6157-19C>A (n.6157-19C>A) c.4336-19C>A (n.4336-19C>A) c.5557-19C>A (n.5557-19C>A) c.4936-19C>A (n.4936-19C>A) c.5656-19C>A (n.5656-19C>A) c.6154-19C>A (n.6154-19C>A) c.3751-19C>A (n.3751-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361196C= | CA1337618770 | COL6A3 | c.5539-22G= (n.5539-22G=) c.6157-22G= (n.6157-22G=) c.4336-22G= (n.4336-22G=) c.5557-22G= (n.5557-22G=) c.4936-22G= (n.4936-22G=) c.5656-22G= (n.5656-22G=) c.6154-22G= (n.6154-22G=) c.3751-22G= (n.3751-22G=) | |
| 2 | g.237361196C>T | CA2188434 | COL6A3 | c.5539-22G>A (n.5539-22G>A) c.6157-22G>A (n.6157-22G>A) c.4336-22G>A (n.4336-22G>A) c.5557-22G>A (n.5557-22G>A) c.4936-22G>A (n.4936-22G>A) c.5656-22G>A (n.5656-22G>A) c.6154-22G>A (n.6154-22G>A) c.3751-22G>A (n.3751-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361198C= | CA1337618772 | COL6A3 | c.5539-24G= (n.5539-24G=) c.6157-24G= (n.6157-24G=) c.4336-24G= (n.4336-24G=) c.5557-24G= (n.5557-24G=) c.4936-24G= (n.4936-24G=) c.5656-24G= (n.5656-24G=) c.6154-24G= (n.6154-24G=) c.3751-24G= (n.3751-24G=) | |
| 2 | g.237361198C>G | CA540464269 | COL6A3 | c.5539-24G>C (n.5539-24G>C) c.6157-24G>C (n.6157-24G>C) c.4336-24G>C (n.4336-24G>C) c.5557-24G>C (n.5557-24G>C) c.4936-24G>C (n.4936-24G>C) c.5656-24G>C (n.5656-24G>C) c.6154-24G>C (n.6154-24G>C) c.3751-24G>C (n.3751-24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361198C>T | CA2663795542 | COL6A3 | c.5539-24G>A (n.5539-24G>A) c.6157-24G>A (n.6157-24G>A) c.4336-24G>A (n.4336-24G>A) c.5557-24G>A (n.5557-24G>A) c.4936-24G>A (n.4936-24G>A) c.5656-24G>A (n.5656-24G>A) c.6154-24G>A (n.6154-24G>A) c.3751-24G>A (n.3751-24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361199T>C | CA540464270 | COL6A3 | c.5539-25A>G (n.5539-25A>G) c.6157-25A>G (n.6157-25A>G) c.4336-25A>G (n.4336-25A>G) c.5557-25A>G (n.5557-25A>G) c.4936-25A>G (n.4936-25A>G) c.5656-25A>G (n.5656-25A>G) c.6154-25A>G (n.6154-25A>G) c.3751-25A>G (n.3751-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361199T>G | CA67855285 | COL6A3 | c.5539-25A>C (n.5539-25A>C) c.6157-25A>C (n.6157-25A>C) c.4336-25A>C (n.4336-25A>C) c.5557-25A>C (n.5557-25A>C) c.4936-25A>C (n.4936-25A>C) c.5656-25A>C (n.5656-25A>C) c.6154-25A>C (n.6154-25A>C) c.3751-25A>C (n.3751-25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361199T= | CA1337618775 | COL6A3 | c.5539-25A= (n.5539-25A=) c.6157-25A= (n.6157-25A=) c.4336-25A= (n.4336-25A=) c.5557-25A= (n.5557-25A=) c.4936-25A= (n.4936-25A=) c.5656-25A= (n.5656-25A=) c.6154-25A= (n.6154-25A=) c.3751-25A= (n.3751-25A=) | |
| 2 | g.237361208C= | CA1337618780 | COL6A3 | c.5539-34G= (n.5539-34G=) c.6157-34G= (n.6157-34G=) c.4336-34G= (n.4336-34G=) c.5557-34G= (n.5557-34G=) c.4936-34G= (n.4936-34G=) c.5656-34G= (n.5656-34G=) c.6154-34G= (n.6154-34G=) c.3751-34G= (n.3751-34G=) | |
| 2 | g.237361208C>T | CA2188435 | COL6A3 | c.5539-34G>A (n.5539-34G>A) c.6157-34G>A (n.6157-34G>A) c.4336-34G>A (n.4336-34G>A) c.5557-34G>A (n.5557-34G>A) c.4936-34G>A (n.4936-34G>A) c.5656-34G>A (n.5656-34G>A) c.6154-34G>A (n.6154-34G>A) c.3751-34G>A (n.3751-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361209C>A | CA2577289872 | COL6A3 | c.5539-35G>T (n.5539-35G>T) c.6157-35G>T (n.6157-35G>T) c.4336-35G>T (n.4336-35G>T) c.5557-35G>T (n.5557-35G>T) c.4936-35G>T (n.4936-35G>T) c.5656-35G>T (n.5656-35G>T) c.6154-35G>T (n.6154-35G>T) c.3751-35G>T (n.3751-35G>T) | |
| 2 | g.237361209C= | CA1337618784 | COL6A3 | c.5539-35G= (n.5539-35G=) c.6157-35G= (n.6157-35G=) c.4336-35G= (n.4336-35G=) c.5557-35G= (n.5557-35G=) c.4936-35G= (n.4936-35G=) c.5656-35G= (n.5656-35G=) c.6154-35G= (n.6154-35G=) c.3751-35G= (n.3751-35G=) | |
| 2 | g.237361209C>T | CA540464271 | COL6A3 | c.5539-35G>A (n.5539-35G>A) c.6157-35G>A (n.6157-35G>A) c.4336-35G>A (n.4336-35G>A) c.5557-35G>A (n.5557-35G>A) c.4936-35G>A (n.4936-35G>A) c.5656-35G>A (n.5656-35G>A) c.6154-35G>A (n.6154-35G>A) c.3751-35G>A (n.3751-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361210G>A | CA2188436 | COL6A3 | c.5539-36C>T (n.5539-36C>T) c.6157-36C>T (n.6157-36C>T) c.4336-36C>T (n.4336-36C>T) c.5557-36C>T (n.5557-36C>T) c.4936-36C>T (n.4936-36C>T) c.5656-36C>T (n.5656-36C>T) c.6154-36C>T (n.6154-36C>T) c.3751-36C>T (n.3751-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361210G= | CA1337618786 | COL6A3 | c.5539-36C= (n.5539-36C=) c.6157-36C= (n.6157-36C=) c.4336-36C= (n.4336-36C=) c.5557-36C= (n.5557-36C=) c.4936-36C= (n.4936-36C=) c.5656-36C= (n.5656-36C=) c.6154-36C= (n.6154-36C=) c.3751-36C= (n.3751-36C=) | |
| 2 | g.237361210G>T | CA1043803933 | COL6A3 | c.5539-36C>A (n.5539-36C>A) c.6157-36C>A (n.6157-36C>A) c.4336-36C>A (n.4336-36C>A) c.5557-36C>A (n.5557-36C>A) c.4936-36C>A (n.4936-36C>A) c.5656-36C>A (n.5656-36C>A) c.6154-36C>A (n.6154-36C>A) c.3751-36C>A (n.3751-36C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361211T>A | CA2188437 | COL6A3 | c.5539-37A>T (n.5539-37A>T) c.6157-37A>T (n.6157-37A>T) c.4336-37A>T (n.4336-37A>T) c.5557-37A>T (n.5557-37A>T) c.4936-37A>T (n.4936-37A>T) c.5656-37A>T (n.5656-37A>T) c.6154-37A>T (n.6154-37A>T) c.3751-37A>T (n.3751-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361211T>C | CA1337618793 | COL6A3 | c.5539-37A>G (n.5539-37A>G) c.6157-37A>G (n.6157-37A>G) c.4336-37A>G (n.4336-37A>G) c.5557-37A>G (n.5557-37A>G) c.4936-37A>G (n.4936-37A>G) c.5656-37A>G (n.5656-37A>G) c.6154-37A>G (n.6154-37A>G) c.3751-37A>G (n.3751-37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237361211T= | CA1337618792 | COL6A3 | c.5539-37A= (n.5539-37A=) c.6157-37A= (n.6157-37A=) c.4336-37A= (n.4336-37A=) c.5557-37A= (n.5557-37A=) c.4936-37A= (n.4936-37A=) c.5656-37A= (n.5656-37A=) c.6154-37A= (n.6154-37A=) c.3751-37A= (n.3751-37A=) | |
| 2 | g.237361212G>T | CA2663795558 | COL6A3 | c.5539-38C>A (n.5539-38C>A) c.6157-38C>A (n.6157-38C>A) c.4336-38C>A (n.4336-38C>A) c.5557-38C>A (n.5557-38C>A) c.4936-38C>A (n.4936-38C>A) c.5656-38C>A (n.5656-38C>A) c.6154-38C>A (n.6154-38C>A) c.3751-38C>A (n.3751-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237361213G>A | CA2188438 | COL6A3 | c.5539-39C>T (n.5539-39C>T) c.6157-39C>T (n.6157-39C>T) c.4336-39C>T (n.4336-39C>T) c.5557-39C>T (n.5557-39C>T) c.4936-39C>T (n.4936-39C>T) c.5656-39C>T (n.5656-39C>T) c.6154-39C>T (n.6154-39C>T) c.3751-39C>T (n.3751-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361213G= | CA1337618796 | COL6A3 | c.5539-39C= (n.5539-39C=) c.6157-39C= (n.6157-39C=) c.4336-39C= (n.4336-39C=) c.5557-39C= (n.5557-39C=) c.4936-39C= (n.4936-39C=) c.5656-39C= (n.5656-39C=) c.6154-39C= (n.6154-39C=) c.3751-39C= (n.3751-39C=) | |
| 2 | g.237361213G>T | CA2663795562 | COL6A3 | c.5539-39C>A (n.5539-39C>A) c.6157-39C>A (n.6157-39C>A) c.4336-39C>A (n.4336-39C>A) c.5557-39C>A (n.5557-39C>A) c.4936-39C>A (n.4936-39C>A) c.5656-39C>A (n.5656-39C>A) c.6154-39C>A (n.6154-39C>A) c.3751-39C>A (n.3751-39C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361214T>C | CA766578298 | COL6A3 | c.5539-40A>G (n.5539-40A>G) c.6157-40A>G (n.6157-40A>G) c.4336-40A>G (n.4336-40A>G) c.5557-40A>G (n.5557-40A>G) c.4936-40A>G (n.4936-40A>G) c.5656-40A>G (n.5656-40A>G) c.6154-40A>G (n.6154-40A>G) c.3751-40A>G (n.3751-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361214T= | CA1337618799 | COL6A3 | c.5539-40A= (n.5539-40A=) c.6157-40A= (n.6157-40A=) c.4336-40A= (n.4336-40A=) c.5557-40A= (n.5557-40A=) c.4936-40A= (n.4936-40A=) c.5656-40A= (n.5656-40A=) c.6154-40A= (n.6154-40A=) c.3751-40A= (n.3751-40A=) | |
| 2 | g.237361215C>A | CA2577289873 | COL6A3 | c.5539-41G>T (n.5539-41G>T) c.6157-41G>T (n.6157-41G>T) c.4336-41G>T (n.4336-41G>T) c.5557-41G>T (n.5557-41G>T) c.4936-41G>T (n.4936-41G>T) c.5656-41G>T (n.5656-41G>T) c.6154-41G>T (n.6154-41G>T) c.3751-41G>T (n.3751-41G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361215C= | CA1337618802 | COL6A3 | c.5539-41G= (n.5539-41G=) c.6157-41G= (n.6157-41G=) c.4336-41G= (n.4336-41G=) c.5557-41G= (n.5557-41G=) c.4936-41G= (n.4936-41G=) c.5656-41G= (n.5656-41G=) c.6154-41G= (n.6154-41G=) c.3751-41G= (n.3751-41G=) | |
| 2 | g.237361215C>T | CA67855298 | COL6A3 | c.5539-41G>A (n.5539-41G>A) c.6157-41G>A (n.6157-41G>A) c.4336-41G>A (n.4336-41G>A) c.5557-41G>A (n.5557-41G>A) c.4936-41G>A (n.4936-41G>A) c.5656-41G>A (n.5656-41G>A) c.6154-41G>A (n.6154-41G>A) c.3751-41G>A (n.3751-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237361216T>C | CA2577289874 | COL6A3 | c.5539-42A>G (n.5539-42A>G) c.6157-42A>G (n.6157-42A>G) c.4336-42A>G (n.4336-42A>G) c.5557-42A>G (n.5557-42A>G) c.4936-42A>G (n.4936-42A>G) c.5656-42A>G (n.5656-42A>G) c.6154-42A>G (n.6154-42A>G) c.3751-42A>G (n.3751-42A>G) | |
| 2 | g.237361218C>A | CA2663795566 | COL6A3 | c.5539-44G>T (n.5539-44G>T) c.6157-44G>T (n.6157-44G>T) c.4336-44G>T (n.4336-44G>T) c.5557-44G>T (n.5557-44G>T) c.4936-44G>T (n.4936-44G>T) c.5656-44G>T (n.5656-44G>T) c.6154-44G>T (n.6154-44G>T) c.3751-44G>T (n.3751-44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361221T>G | CA540464272 | COL6A3 | c.5539-47A>C (n.5539-47A>C) c.6157-47A>C (n.6157-47A>C) c.4336-47A>C (n.4336-47A>C) c.5557-47A>C (n.5557-47A>C) c.4936-47A>C (n.4936-47A>C) c.5656-47A>C (n.5656-47A>C) c.6154-47A>C (n.6154-47A>C) c.3751-47A>C (n.3751-47A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361221T= | CA1337618804 | COL6A3 | c.5539-47A= (n.5539-47A=) c.6157-47A= (n.6157-47A=) c.4336-47A= (n.4336-47A=) c.5557-47A= (n.5557-47A=) c.4936-47A= (n.4936-47A=) c.5656-47A= (n.5656-47A=) c.6154-47A= (n.6154-47A=) c.3751-47A= (n.3751-47A=) | |
| 2 | g.237361222G>T | CA2577289875 | COL6A3 | c.5539-48C>A (n.5539-48C>A) c.6157-48C>A (n.6157-48C>A) c.4336-48C>A (n.4336-48C>A) c.5557-48C>A (n.5557-48C>A) c.4936-48C>A (n.4936-48C>A) c.5656-48C>A (n.5656-48C>A) c.6154-48C>A (n.6154-48C>A) c.3751-48C>A (n.3751-48C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361223C= | CA1337618806 | COL6A3 | c.5539-49G= (n.5539-49G=) c.6157-49G= (n.6157-49G=) c.4336-49G= (n.4336-49G=) c.5557-49G= (n.5557-49G=) c.4936-49G= (n.4936-49G=) c.5656-49G= (n.5656-49G=) c.6154-49G= (n.6154-49G=) c.3751-49G= (n.3751-49G=) | |
| 2 | g.237361223C>T | CA2188439 | COL6A3 | c.5539-49G>A (n.5539-49G>A) c.6157-49G>A (n.6157-49G>A) c.4336-49G>A (n.4336-49G>A) c.5557-49G>A (n.5557-49G>A) c.4936-49G>A (n.4936-49G>A) c.5656-49G>A (n.5656-49G>A) c.6154-49G>A (n.6154-49G>A) c.3751-49G>A (n.3751-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361224T>C | CA2577289876 | COL6A3 | c.5539-50A>G (n.5539-50A>G) c.6157-50A>G (n.6157-50A>G) c.4336-50A>G (n.4336-50A>G) c.5557-50A>G (n.5557-50A>G) c.4936-50A>G (n.4936-50A>G) c.5656-50A>G (n.5656-50A>G) c.6154-50A>G (n.6154-50A>G) c.3751-50A>G (n.3751-50A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361224T>G | CA2545840189 | COL6A3 | c.5539-50A>C (n.5539-50A>C) c.6157-50A>C (n.6157-50A>C) c.4336-50A>C (n.4336-50A>C) c.5557-50A>C (n.5557-50A>C) c.4936-50A>C (n.4936-50A>C) c.5656-50A>C (n.5656-50A>C) c.6154-50A>C (n.6154-50A>C) c.3751-50A>C (n.3751-50A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361225C>A | CA2663795574 | COL6A3 | c.5539-51G>T (n.5539-51G>T) c.6157-51G>T (n.6157-51G>T) c.4336-51G>T (n.4336-51G>T) c.5557-51G>T (n.5557-51G>T) c.4936-51G>T (n.4936-51G>T) c.5656-51G>T (n.5656-51G>T) c.6154-51G>T (n.6154-51G>T) c.3751-51G>T (n.3751-51G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361225C>T | CA2663795575 | COL6A3 | c.5539-51G>A (n.5539-51G>A) c.6157-51G>A (n.6157-51G>A) c.4336-51G>A (n.4336-51G>A) c.5557-51G>A (n.5557-51G>A) c.4936-51G>A (n.4936-51G>A) c.5656-51G>A (n.5656-51G>A) c.6154-51G>A (n.6154-51G>A) c.3751-51G>A (n.3751-51G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361226T>C | CA2188440 | COL6A3 | c.5539-52A>G (n.5539-52A>G) c.6157-52A>G (n.6157-52A>G) c.4336-52A>G (n.4336-52A>G) c.5557-52A>G (n.5557-52A>G) c.4936-52A>G (n.4936-52A>G) c.5656-52A>G (n.5656-52A>G) c.6154-52A>G (n.6154-52A>G) c.3751-52A>G (n.3751-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361226T>G | CA2663795576 | COL6A3 | c.5539-52A>C (n.5539-52A>C) c.6157-52A>C (n.6157-52A>C) c.4336-52A>C (n.4336-52A>C) c.5557-52A>C (n.5557-52A>C) c.4936-52A>C (n.4936-52A>C) c.5656-52A>C (n.5656-52A>C) c.6154-52A>C (n.6154-52A>C) c.3751-52A>C (n.3751-52A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361226T= | CA1337618809 | COL6A3 | c.5539-52A= (n.5539-52A=) c.6157-52A= (n.6157-52A=) c.4336-52A= (n.4336-52A=) c.5557-52A= (n.5557-52A=) c.4936-52A= (n.4936-52A=) c.5656-52A= (n.5656-52A=) c.6154-52A= (n.6154-52A=) c.3751-52A= (n.3751-52A=) | |
| 2 | g.237361226_237361228delinsCAG | CA67855332 | COL6A3 | c.5539-54_5539-52delinsCTG (n.5539-54_5539-52delinsCTG) c.6157-54_6157-52delinsCTG (n.6157-54_6157-52delinsCTG) c.4336-54_4336-52delinsCTG (n.4336-54_4336-52delinsCTG) c.5557-54_5557-52delinsCTG (n.5557-54_5557-52delinsCTG) c.4936-54_4936-52delinsCTG (n.4936-54_4936-52delinsCTG) c.5656-54_5656-52delinsCTG (n.5656-54_5656-52delinsCTG) c.6154-54_6154-52delinsCTG (n.6154-54_6154-52delinsCTG) c.3751-54_3751-52delinsCTG (n.3751-54_3751-52delinsCTG) | dbSNP |
| 2 | g.237361226_237361228delinsTAC | CA1337618812 | COL6A3 | c.5539-54_5539-52delinsGTA (n.5539-54_5539-52delinsGTA) c.6157-54_6157-52delinsGTA (n.6157-54_6157-52delinsGTA) c.4336-54_4336-52delinsGTA (n.4336-54_4336-52delinsGTA) c.5557-54_5557-52delinsGTA (n.5557-54_5557-52delinsGTA) c.4936-54_4936-52delinsGTA (n.4936-54_4936-52delinsGTA) c.5656-54_5656-52delinsGTA (n.5656-54_5656-52delinsGTA) c.6154-54_6154-52delinsGTA (n.6154-54_6154-52delinsGTA) c.3751-54_3751-52delinsGTA (n.3751-54_3751-52delinsGTA) | |
| 2 | g.237361227A= | CA1337618814 | COL6A3 | c.5539-53T= (n.5539-53T=) c.6157-53T= (n.6157-53T=) c.4336-53T= (n.4336-53T=) c.5557-53T= (n.5557-53T=) c.4936-53T= (n.4936-53T=) c.5656-53T= (n.5656-53T=) c.6154-53T= (n.6154-53T=) c.3751-53T= (n.3751-53T=) | |
| 2 | g.237361227A>G | CA540464273 | COL6A3 | c.5539-53T>C (n.5539-53T>C) c.6157-53T>C (n.6157-53T>C) c.4336-53T>C (n.4336-53T>C) c.5557-53T>C (n.5557-53T>C) c.4936-53T>C (n.4936-53T>C) c.5656-53T>C (n.5656-53T>C) c.6154-53T>C (n.6154-53T>C) c.3751-53T>C (n.3751-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361227A>T | CA2663795579 | COL6A3 | c.5539-53T>A (n.5539-53T>A) c.6157-53T>A (n.6157-53T>A) c.4336-53T>A (n.4336-53T>A) c.5557-53T>A (n.5557-53T>A) c.4936-53T>A (n.4936-53T>A) c.5656-53T>A (n.5656-53T>A) c.6154-53T>A (n.6154-53T>A) c.3751-53T>A (n.3751-53T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361228C>A | CA2581795761 | COL6A3 | c.5539-54G>T (n.5539-54G>T) c.6157-54G>T (n.6157-54G>T) c.4336-54G>T (n.4336-54G>T) c.5557-54G>T (n.5557-54G>T) c.4936-54G>T (n.4936-54G>T) c.5656-54G>T (n.5656-54G>T) c.6154-54G>T (n.6154-54G>T) c.3751-54G>T (n.3751-54G>T) | |
| 2 | g.237361228C= | CA1337618819 | COL6A3 | c.5539-54G= (n.5539-54G=) c.6157-54G= (n.6157-54G=) c.4336-54G= (n.4336-54G=) c.5557-54G= (n.5557-54G=) c.4936-54G= (n.4936-54G=) c.5656-54G= (n.5656-54G=) c.6154-54G= (n.6154-54G=) c.3751-54G= (n.3751-54G=) | |
| 2 | g.237361228C>G | CA11175402 | COL6A3 | c.5539-54G>C (n.5539-54G>C) c.6157-54G>C (n.6157-54G>C) c.4336-54G>C (n.4336-54G>C) c.5557-54G>C (n.5557-54G>C) c.4936-54G>C (n.4936-54G>C) c.5656-54G>C (n.5656-54G>C) c.6154-54G>C (n.6154-54G>C) c.3751-54G>C (n.3751-54G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361228C>T | CA2581795760 | COL6A3 | c.5539-54G>A (n.5539-54G>A) c.6157-54G>A (n.6157-54G>A) c.4336-54G>A (n.4336-54G>A) c.5557-54G>A (n.5557-54G>A) c.4936-54G>A (n.4936-54G>A) c.5656-54G>A (n.5656-54G>A) c.6154-54G>A (n.6154-54G>A) c.3751-54G>A (n.3751-54G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361229A= | CA1337618823 | COL6A3 | c.5539-55T= (n.5539-55T=) c.6157-55T= (n.6157-55T=) c.4336-55T= (n.4336-55T=) c.5557-55T= (n.5557-55T=) c.4936-55T= (n.4936-55T=) c.5656-55T= (n.5656-55T=) c.6154-55T= (n.6154-55T=) c.3751-55T= (n.3751-55T=) | |
| 2 | g.237361229A>G | CA1337618824 | COL6A3 | c.5539-55T>C (n.5539-55T>C) c.6157-55T>C (n.6157-55T>C) c.4336-55T>C (n.4336-55T>C) c.5557-55T>C (n.5557-55T>C) c.4936-55T>C (n.4936-55T>C) c.5656-55T>C (n.5656-55T>C) c.6154-55T>C (n.6154-55T>C) c.3751-55T>C (n.3751-55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237361230G>A | CA67855335 | COL6A3 | c.5539-56C>T (n.5539-56C>T) c.6157-56C>T (n.6157-56C>T) c.4336-56C>T (n.4336-56C>T) c.5557-56C>T (n.5557-56C>T) c.4936-56C>T (n.4936-56C>T) c.5656-56C>T (n.5656-56C>T) c.6154-56C>T (n.6154-56C>T) c.3751-56C>T (n.3751-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361230G= | CA1337618826 | COL6A3 | c.5539-56C= (n.5539-56C=) c.6157-56C= (n.6157-56C=) c.4336-56C= (n.4336-56C=) c.5557-56C= (n.5557-56C=) c.4936-56C= (n.4936-56C=) c.5656-56C= (n.5656-56C=) c.6154-56C= (n.6154-56C=) c.3751-56C= (n.3751-56C=) | |
| 2 | g.237361230G>T | CA2577289878 | COL6A3 | c.5539-56C>A (n.5539-56C>A) c.6157-56C>A (n.6157-56C>A) c.4336-56C>A (n.4336-56C>A) c.5557-56C>A (n.5557-56C>A) c.4936-56C>A (n.4936-56C>A) c.5656-56C>A (n.5656-56C>A) c.6154-56C>A (n.6154-56C>A) c.3751-56C>A (n.3751-56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361231T>C | CA2754787403 | COL6A3 | c.5539-57A>G (n.5539-57A>G) c.6157-57A>G (n.6157-57A>G) c.4336-57A>G (n.4336-57A>G) c.5557-57A>G (n.5557-57A>G) c.4936-57A>G (n.4936-57A>G) c.5656-57A>G (n.5656-57A>G) c.6154-57A>G (n.6154-57A>G) c.3751-57A>G (n.3751-57A>G) | |
| 2 | g.237361231T>G | CA2663795591 | COL6A3 | c.5539-57A>C (n.5539-57A>C) c.6157-57A>C (n.6157-57A>C) c.4336-57A>C (n.4336-57A>C) c.5557-57A>C (n.5557-57A>C) c.4936-57A>C (n.4936-57A>C) c.5656-57A>C (n.5656-57A>C) c.6154-57A>C (n.6154-57A>C) c.3751-57A>C (n.3751-57A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361234G>A | CA2663795592 | COL6A3 | c.5539-60C>T (n.5539-60C>T) c.6157-60C>T (n.6157-60C>T) c.4336-60C>T (n.4336-60C>T) c.5557-60C>T (n.5557-60C>T) c.4936-60C>T (n.4936-60C>T) c.5656-60C>T (n.5656-60C>T) c.6154-60C>T (n.6154-60C>T) c.3751-60C>T (n.3751-60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361236A>C | CA2663795594 | COL6A3 | c.5539-62T>G (n.5539-62T>G) c.6157-62T>G (n.6157-62T>G) c.4336-62T>G (n.4336-62T>G) c.5557-62T>G (n.5557-62T>G) c.4936-62T>G (n.4936-62T>G) c.5656-62T>G (n.5656-62T>G) c.6154-62T>G (n.6154-62T>G) c.3751-62T>G (n.3751-62T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361238C>A | CA2663795595 | COL6A3 | c.5539-64G>T (n.5539-64G>T) c.6157-64G>T (n.6157-64G>T) c.4336-64G>T (n.4336-64G>T) c.5557-64G>T (n.5557-64G>T) c.4936-64G>T (n.4936-64G>T) c.5656-64G>T (n.5656-64G>T) c.6154-64G>T (n.6154-64G>T) c.3751-64G>T (n.3751-64G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361239C>T | CA2663795597 | COL6A3 | c.5539-65G>A (n.5539-65G>A) c.6157-65G>A (n.6157-65G>A) c.4336-65G>A (n.4336-65G>A) c.5557-65G>A (n.5557-65G>A) c.4936-65G>A (n.4936-65G>A) c.5656-65G>A (n.5656-65G>A) c.6154-65G>A (n.6154-65G>A) c.3751-65G>A (n.3751-65G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361241T>C | CA1337618831 | COL6A3 | c.5539-67A>G (n.5539-67A>G) c.6157-67A>G (n.6157-67A>G) c.4336-67A>G (n.4336-67A>G) c.5557-67A>G (n.5557-67A>G) c.4936-67A>G (n.4936-67A>G) c.5656-67A>G (n.5656-67A>G) c.6154-67A>G (n.6154-67A>G) c.3751-67A>G (n.3751-67A>G) | dbSNP |
| 2 | g.237361241T= | CA1337618830 | COL6A3 | c.5539-67A= (n.5539-67A=) c.6157-67A= (n.6157-67A=) c.4336-67A= (n.4336-67A=) c.5557-67A= (n.5557-67A=) c.4936-67A= (n.4936-67A=) c.5656-67A= (n.5656-67A=) c.6154-67A= (n.6154-67A=) c.3751-67A= (n.3751-67A=) | |
| 2 | g.237361242G>A | CA2577289879 | COL6A3 | c.5539-68C>T (n.5539-68C>T) c.6157-68C>T (n.6157-68C>T) c.4336-68C>T (n.4336-68C>T) c.5557-68C>T (n.5557-68C>T) c.4936-68C>T (n.4936-68C>T) c.5656-68C>T (n.5656-68C>T) c.6154-68C>T (n.6154-68C>T) c.3751-68C>T (n.3751-68C>T) | |
| 2 | g.237361242G>T | CA2663795598 | COL6A3 | c.5539-68C>A (n.5539-68C>A) c.6157-68C>A (n.6157-68C>A) c.4336-68C>A (n.4336-68C>A) c.5557-68C>A (n.5557-68C>A) c.4936-68C>A (n.4936-68C>A) c.5656-68C>A (n.5656-68C>A) c.6154-68C>A (n.6154-68C>A) c.3751-68C>A (n.3751-68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361243T>C | CA67855336 | COL6A3 | c.5539-69A>G (n.5539-69A>G) c.6157-69A>G (n.6157-69A>G) c.4336-69A>G (n.4336-69A>G) c.5557-69A>G (n.5557-69A>G) c.4936-69A>G (n.4936-69A>G) c.5656-69A>G (n.5656-69A>G) c.6154-69A>G (n.6154-69A>G) c.3751-69A>G (n.3751-69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361243T= | CA1337618834 | COL6A3 | c.5539-69A= (n.5539-69A=) c.6157-69A= (n.6157-69A=) c.4336-69A= (n.4336-69A=) c.5557-69A= (n.5557-69A=) c.4936-69A= (n.4936-69A=) c.5656-69A= (n.5656-69A=) c.6154-69A= (n.6154-69A=) c.3751-69A= (n.3751-69A=) | |
| 2 | g.237361244G>A | CA1043803966 | COL6A3 | c.5539-70C>T (n.5539-70C>T) c.6157-70C>T (n.6157-70C>T) c.4336-70C>T (n.4336-70C>T) c.5557-70C>T (n.5557-70C>T) c.4936-70C>T (n.4936-70C>T) c.5656-70C>T (n.5656-70C>T) c.6154-70C>T (n.6154-70C>T) c.3751-70C>T (n.3751-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361244G= | CA1337618837 | COL6A3 | c.5539-70C= (n.5539-70C=) c.6157-70C= (n.6157-70C=) c.4336-70C= (n.4336-70C=) c.5557-70C= (n.5557-70C=) c.4936-70C= (n.4936-70C=) c.5656-70C= (n.5656-70C=) c.6154-70C= (n.6154-70C=) c.3751-70C= (n.3751-70C=) | |
| 2 | g.237361244G>T | CA2663795599 | COL6A3 | c.5539-70C>A (n.5539-70C>A) c.6157-70C>A (n.6157-70C>A) c.4336-70C>A (n.4336-70C>A) c.5557-70C>A (n.5557-70C>A) c.4936-70C>A (n.4936-70C>A) c.5656-70C>A (n.5656-70C>A) c.6154-70C>A (n.6154-70C>A) c.3751-70C>A (n.3751-70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361245G>T | CA2577289880 | COL6A3 | c.5539-71C>A (n.5539-71C>A) c.6157-71C>A (n.6157-71C>A) c.4336-71C>A (n.4336-71C>A) c.5557-71C>A (n.5557-71C>A) c.4936-71C>A (n.4936-71C>A) c.5656-71C>A (n.5656-71C>A) c.6154-71C>A (n.6154-71C>A) c.3751-71C>A (n.3751-71C>A) | |
| 2 | g.237361246T>C | CA2663795601 | COL6A3 | c.5539-72A>G (n.5539-72A>G) c.6157-72A>G (n.6157-72A>G) c.4336-72A>G (n.4336-72A>G) c.5557-72A>G (n.5557-72A>G) c.4936-72A>G (n.4936-72A>G) c.5656-72A>G (n.5656-72A>G) c.6154-72A>G (n.6154-72A>G) c.3751-72A>G (n.3751-72A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361247C>A | CA67855339 | COL6A3 | c.5539-73G>T (n.5539-73G>T) c.6157-73G>T (n.6157-73G>T) c.4336-73G>T (n.4336-73G>T) c.5557-73G>T (n.5557-73G>T) c.4936-73G>T (n.4936-73G>T) c.5656-73G>T (n.5656-73G>T) c.6154-73G>T (n.6154-73G>T) c.3751-73G>T (n.3751-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361247C= | CA1337618840 | COL6A3 | c.5539-73G= (n.5539-73G=) c.6157-73G= (n.6157-73G=) c.4336-73G= (n.4336-73G=) c.5557-73G= (n.5557-73G=) c.4936-73G= (n.4936-73G=) c.5656-73G= (n.5656-73G=) c.6154-73G= (n.6154-73G=) c.3751-73G= (n.3751-73G=) | |
| 2 | g.237361247C>G | CA540464278 | COL6A3 | c.5539-73G>C (n.5539-73G>C) c.6157-73G>C (n.6157-73G>C) c.4336-73G>C (n.4336-73G>C) c.5557-73G>C (n.5557-73G>C) c.4936-73G>C (n.4936-73G>C) c.5656-73G>C (n.5656-73G>C) c.6154-73G>C (n.6154-73G>C) c.3751-73G>C (n.3751-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361247C>T | CA540464276 | COL6A3 | c.5539-73G>A (n.5539-73G>A) c.6157-73G>A (n.6157-73G>A) c.4336-73G>A (n.4336-73G>A) c.5557-73G>A (n.5557-73G>A) c.4936-73G>A (n.4936-73G>A) c.5656-73G>A (n.5656-73G>A) c.6154-73G>A (n.6154-73G>A) c.3751-73G>A (n.3751-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361248C>A | CA2663795604 | COL6A3 | c.5539-74G>T (n.5539-74G>T) c.6157-74G>T (n.6157-74G>T) c.4336-74G>T (n.4336-74G>T) c.5557-74G>T (n.5557-74G>T) c.4936-74G>T (n.4936-74G>T) c.5656-74G>T (n.5656-74G>T) c.6154-74G>T (n.6154-74G>T) c.3751-74G>T (n.3751-74G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361248C= | CA1337618844 | COL6A3 | c.5539-74G= (n.5539-74G=) c.6157-74G= (n.6157-74G=) c.4336-74G= (n.4336-74G=) c.5557-74G= (n.5557-74G=) c.4936-74G= (n.4936-74G=) c.5656-74G= (n.5656-74G=) c.6154-74G= (n.6154-74G=) c.3751-74G= (n.3751-74G=) | |
| 2 | g.237361248C>T | CA766578316 | COL6A3 | c.5539-74G>A (n.5539-74G>A) c.6157-74G>A (n.6157-74G>A) c.4336-74G>A (n.4336-74G>A) c.5557-74G>A (n.5557-74G>A) c.4936-74G>A (n.4936-74G>A) c.5656-74G>A (n.5656-74G>A) c.6154-74G>A (n.6154-74G>A) c.3751-74G>A (n.3751-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361249C>A | CA2663795607 | COL6A3 | c.5539-75G>T (n.5539-75G>T) c.6157-75G>T (n.6157-75G>T) c.4336-75G>T (n.4336-75G>T) c.5557-75G>T (n.5557-75G>T) c.4936-75G>T (n.4936-75G>T) c.5656-75G>T (n.5656-75G>T) c.6154-75G>T (n.6154-75G>T) c.3751-75G>T (n.3751-75G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361250C>A | CA2663795608 | COL6A3 | c.5539-76G>T (n.5539-76G>T) c.6157-76G>T (n.6157-76G>T) c.4336-76G>T (n.4336-76G>T) c.5557-76G>T (n.5557-76G>T) c.4936-76G>T (n.4936-76G>T) c.5656-76G>T (n.5656-76G>T) c.6154-76G>T (n.6154-76G>T) c.3751-76G>T (n.3751-76G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361250C>G | CA2663795609 | COL6A3 | c.5539-76G>C (n.5539-76G>C) c.6157-76G>C (n.6157-76G>C) c.4336-76G>C (n.4336-76G>C) c.5557-76G>C (n.5557-76G>C) c.4936-76G>C (n.4936-76G>C) c.5656-76G>C (n.5656-76G>C) c.6154-76G>C (n.6154-76G>C) c.3751-76G>C (n.3751-76G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361251C>A | CA2663795611 | COL6A3 | c.5539-77G>T (n.5539-77G>T) c.6157-77G>T (n.6157-77G>T) c.4336-77G>T (n.4336-77G>T) c.5557-77G>T (n.5557-77G>T) c.4936-77G>T (n.4936-77G>T) c.5656-77G>T (n.5656-77G>T) c.6154-77G>T (n.6154-77G>T) c.3751-77G>T (n.3751-77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361252T>A | CA2663795612 | COL6A3 | c.5539-78A>T (n.5539-78A>T) c.6157-78A>T (n.6157-78A>T) c.4336-78A>T (n.4336-78A>T) c.5557-78A>T (n.5557-78A>T) c.4936-78A>T (n.4936-78A>T) c.5656-78A>T (n.5656-78A>T) c.6154-78A>T (n.6154-78A>T) c.3751-78A>T (n.3751-78A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361252T>C | CA766578317 | COL6A3 | c.5539-78A>G (n.5539-78A>G) c.6157-78A>G (n.6157-78A>G) c.4336-78A>G (n.4336-78A>G) c.5557-78A>G (n.5557-78A>G) c.4936-78A>G (n.4936-78A>G) c.5656-78A>G (n.5656-78A>G) c.6154-78A>G (n.6154-78A>G) c.3751-78A>G (n.3751-78A>G) | dbSNP |
| 2 | g.237361252T= | CA1337618846 | COL6A3 | c.5539-78A= (n.5539-78A=) c.6157-78A= (n.6157-78A=) c.4336-78A= (n.4336-78A=) c.5557-78A= (n.5557-78A=) c.4936-78A= (n.4936-78A=) c.5656-78A= (n.5656-78A=) c.6154-78A= (n.6154-78A=) c.3751-78A= (n.3751-78A=) | |
| 2 | g.237361253T>A | CA2577289882 | COL6A3 | c.5539-79A>T (n.5539-79A>T) c.6157-79A>T (n.6157-79A>T) c.4336-79A>T (n.4336-79A>T) c.5557-79A>T (n.5557-79A>T) c.4936-79A>T (n.4936-79A>T) c.5656-79A>T (n.5656-79A>T) c.6154-79A>T (n.6154-79A>T) c.3751-79A>T (n.3751-79A>T) | |
| 2 | g.237361254C>A | CA2569974680 | COL6A3 | c.5539-80G>T (n.5539-80G>T) c.6157-80G>T (n.6157-80G>T) c.4336-80G>T (n.4336-80G>T) c.5557-80G>T (n.5557-80G>T) c.4936-80G>T (n.4936-80G>T) c.5656-80G>T (n.5656-80G>T) c.6154-80G>T (n.6154-80G>T) c.3751-80G>T (n.3751-80G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361255A>G | CA2663795614 | COL6A3 | c.5539-81T>C (n.5539-81T>C) c.6157-81T>C (n.6157-81T>C) c.4336-81T>C (n.4336-81T>C) c.5557-81T>C (n.5557-81T>C) c.4936-81T>C (n.4936-81T>C) c.5656-81T>C (n.5656-81T>C) c.6154-81T>C (n.6154-81T>C) c.3751-81T>C (n.3751-81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361258del | CA2663795616 | COL6A3 | c.5539-82del (n.5539-82del) c.6157-82del (n.6157-82del) c.4336-82del (n.4336-82del) c.5557-82del (n.5557-82del) c.4936-82del (n.4936-82del) c.5656-82del (n.5656-82del) c.6154-82del (n.6154-82del) c.3751-82del (n.3751-82del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361258T>G | CA766578318 | COL6A3 | c.5539-84A>C (n.5539-84A>C) c.6157-84A>C (n.6157-84A>C) c.4336-84A>C (n.4336-84A>C) c.5557-84A>C (n.5557-84A>C) c.4936-84A>C (n.4936-84A>C) c.5656-84A>C (n.5656-84A>C) c.6154-84A>C (n.6154-84A>C) c.3751-84A>C (n.3751-84A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237361258T= | CA1337618849 | COL6A3 | c.5539-84A= (n.5539-84A=) c.6157-84A= (n.6157-84A=) c.4336-84A= (n.4336-84A=) c.5557-84A= (n.5557-84A=) c.4936-84A= (n.4936-84A=) c.5656-84A= (n.5656-84A=) c.6154-84A= (n.6154-84A=) c.3751-84A= (n.3751-84A=) | |
| 2 | g.237361259G>A | CA2663795626 | COL6A3 | c.5539-85C>T (n.5539-85C>T) c.6157-85C>T (n.6157-85C>T) c.4336-85C>T (n.4336-85C>T) c.5557-85C>T (n.5557-85C>T) c.4936-85C>T (n.4936-85C>T) c.5656-85C>T (n.5656-85C>T) c.6154-85C>T (n.6154-85C>T) c.3751-85C>T (n.3751-85C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361259G>T | CA2663795624 | COL6A3 | c.5539-85C>A (n.5539-85C>A) c.6157-85C>A (n.6157-85C>A) c.4336-85C>A (n.4336-85C>A) c.5557-85C>A (n.5557-85C>A) c.4936-85C>A (n.4936-85C>A) c.5656-85C>A (n.5656-85C>A) c.6154-85C>A (n.6154-85C>A) c.3751-85C>A (n.3751-85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361260G>A | CA1337618853 | COL6A3 | c.5539-86C>T (n.5539-86C>T) c.6157-86C>T (n.6157-86C>T) c.4336-86C>T (n.4336-86C>T) c.5557-86C>T (n.5557-86C>T) c.4936-86C>T (n.4936-86C>T) c.5656-86C>T (n.5656-86C>T) c.6154-86C>T (n.6154-86C>T) c.3751-86C>T (n.3751-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237361260G= | CA1337618852 | COL6A3 | c.5539-86C= (n.5539-86C=) c.6157-86C= (n.6157-86C=) c.4336-86C= (n.4336-86C=) c.5557-86C= (n.5557-86C=) c.4936-86C= (n.4936-86C=) c.5656-86C= (n.5656-86C=) c.6154-86C= (n.6154-86C=) c.3751-86C= (n.3751-86C=) | |
| 2 | g.237361260G>T | CA67855376 | COL6A3 | c.5539-86C>A (n.5539-86C>A) c.6157-86C>A (n.6157-86C>A) c.4336-86C>A (n.4336-86C>A) c.5557-86C>A (n.5557-86C>A) c.4936-86C>A (n.4936-86C>A) c.5656-86C>A (n.5656-86C>A) c.6154-86C>A (n.6154-86C>A) c.3751-86C>A (n.3751-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237361261C>A | CA1043803975 | COL6A3 | c.5539-87G>T (n.5539-87G>T) c.6157-87G>T (n.6157-87G>T) c.4336-87G>T (n.4336-87G>T) c.5557-87G>T (n.5557-87G>T) c.4936-87G>T (n.4936-87G>T) c.5656-87G>T (n.5656-87G>T) c.6154-87G>T (n.6154-87G>T) c.3751-87G>T (n.3751-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361261C= | CA1337618855 | COL6A3 | c.5539-87G= (n.5539-87G=) c.6157-87G= (n.6157-87G=) c.4336-87G= (n.4336-87G=) c.5557-87G= (n.5557-87G=) c.4936-87G= (n.4936-87G=) c.5656-87G= (n.5656-87G=) c.6154-87G= (n.6154-87G=) c.3751-87G= (n.3751-87G=) | |
| 2 | g.237361261C>T | CA2577289883 | COL6A3 | c.5539-87G>A (n.5539-87G>A) c.6157-87G>A (n.6157-87G>A) c.4336-87G>A (n.4336-87G>A) c.5557-87G>A (n.5557-87G>A) c.4936-87G>A (n.4936-87G>A) c.5656-87G>A (n.5656-87G>A) c.6154-87G>A (n.6154-87G>A) c.3751-87G>A (n.3751-87G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361263G>T | CA2577289885 | COL6A3 | c.5539-89C>A (n.5539-89C>A) c.6157-89C>A (n.6157-89C>A) c.4336-89C>A (n.4336-89C>A) c.5557-89C>A (n.5557-89C>A) c.4936-89C>A (n.4936-89C>A) c.5656-89C>A (n.5656-89C>A) c.6154-89C>A (n.6154-89C>A) c.3751-89C>A (n.3751-89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361265G>T | CA2663795639 | COL6A3 | c.5539-91C>A (n.5539-91C>A) c.6157-91C>A (n.6157-91C>A) c.4336-91C>A (n.4336-91C>A) c.5557-91C>A (n.5557-91C>A) c.4936-91C>A (n.4936-91C>A) c.5656-91C>A (n.5656-91C>A) c.6154-91C>A (n.6154-91C>A) c.3751-91C>A (n.3751-91C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361266C>A | CA2663795642 | COL6A3 | c.5539-92G>T (n.5539-92G>T) c.6157-92G>T (n.6157-92G>T) c.4336-92G>T (n.4336-92G>T) c.5557-92G>T (n.5557-92G>T) c.4936-92G>T (n.4936-92G>T) c.5656-92G>T (n.5656-92G>T) c.6154-92G>T (n.6154-92G>T) c.3751-92G>T (n.3751-92G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361266C= | CA1337618856 | COL6A3 | c.5539-92G= (n.5539-92G=) c.6157-92G= (n.6157-92G=) c.4336-92G= (n.4336-92G=) c.5557-92G= (n.5557-92G=) c.4936-92G= (n.4936-92G=) c.5656-92G= (n.5656-92G=) c.6154-92G= (n.6154-92G=) c.3751-92G= (n.3751-92G=) | |
| 2 | g.237361266C>T | CA1043803979 | COL6A3 | c.5539-92G>A (n.5539-92G>A) c.6157-92G>A (n.6157-92G>A) c.4336-92G>A (n.4336-92G>A) c.5557-92G>A (n.5557-92G>A) c.4936-92G>A (n.4936-92G>A) c.5656-92G>A (n.5656-92G>A) c.6154-92G>A (n.6154-92G>A) c.3751-92G>A (n.3751-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361267A>G | CA2663795647 | COL6A3 | c.5539-93T>C (n.5539-93T>C) c.6157-93T>C (n.6157-93T>C) c.4336-93T>C (n.4336-93T>C) c.5557-93T>C (n.5557-93T>C) c.4936-93T>C (n.4936-93T>C) c.5656-93T>C (n.5656-93T>C) c.6154-93T>C (n.6154-93T>C) c.3751-93T>C (n.3751-93T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361268G>A | CA2663795651 | COL6A3 | c.5539-94C>T (n.5539-94C>T) c.6157-94C>T (n.6157-94C>T) c.4336-94C>T (n.4336-94C>T) c.5557-94C>T (n.5557-94C>T) c.4936-94C>T (n.4936-94C>T) c.5656-94C>T (n.5656-94C>T) c.6154-94C>T (n.6154-94C>T) c.3751-94C>T (n.3751-94C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361268G>T | CA2577289886 | COL6A3 | c.5539-94C>A (n.5539-94C>A) c.6157-94C>A (n.6157-94C>A) c.4336-94C>A (n.4336-94C>A) c.5557-94C>A (n.5557-94C>A) c.4936-94C>A (n.4936-94C>A) c.5656-94C>A (n.5656-94C>A) c.6154-94C>A (n.6154-94C>A) c.3751-94C>A (n.3751-94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361269C>A | CA2663795660 | COL6A3 | c.5539-95G>T (n.5539-95G>T) c.6157-95G>T (n.6157-95G>T) c.4336-95G>T (n.4336-95G>T) c.5557-95G>T (n.5557-95G>T) c.4936-95G>T (n.4936-95G>T) c.5656-95G>T (n.5656-95G>T) c.6154-95G>T (n.6154-95G>T) c.3751-95G>T (n.3751-95G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361269C= | CA1337618858 | COL6A3 | c.5539-95G= (n.5539-95G=) c.6157-95G= (n.6157-95G=) c.4336-95G= (n.4336-95G=) c.5557-95G= (n.5557-95G=) c.4936-95G= (n.4936-95G=) c.5656-95G= (n.5656-95G=) c.6154-95G= (n.6154-95G=) c.3751-95G= (n.3751-95G=) | |
| 2 | g.237361269C>G | CA766578321 | COL6A3 | c.5539-95G>C (n.5539-95G>C) c.6157-95G>C (n.6157-95G>C) c.4336-95G>C (n.4336-95G>C) c.5557-95G>C (n.5557-95G>C) c.4936-95G>C (n.4936-95G>C) c.5656-95G>C (n.5656-95G>C) c.6154-95G>C (n.6154-95G>C) c.3751-95G>C (n.3751-95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237361269C>T | CA1337618859 | COL6A3 | c.5539-95G>A (n.5539-95G>A) c.6157-95G>A (n.6157-95G>A) c.4336-95G>A (n.4336-95G>A) c.5557-95G>A (n.5557-95G>A) c.4936-95G>A (n.4936-95G>A) c.5656-95G>A (n.5656-95G>A) c.6154-95G>A (n.6154-95G>A) c.3751-95G>A (n.3751-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237361270A>G | CA2663795663 | COL6A3 | c.5539-96T>C (n.5539-96T>C) c.6157-96T>C (n.6157-96T>C) c.4336-96T>C (n.4336-96T>C) c.5557-96T>C (n.5557-96T>C) c.4936-96T>C (n.4936-96T>C) c.5656-96T>C (n.5656-96T>C) c.6154-96T>C (n.6154-96T>C) c.3751-96T>C (n.3751-96T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361271C>A | CA1337618863 | COL6A3 | c.5539-97G>T (n.5539-97G>T) c.6157-97G>T (n.6157-97G>T) c.4336-97G>T (n.4336-97G>T) c.5557-97G>T (n.5557-97G>T) c.4936-97G>T (n.4936-97G>T) c.5656-97G>T (n.5656-97G>T) c.6154-97G>T (n.6154-97G>T) c.3751-97G>T (n.3751-97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237361271C= | CA1337618861 | COL6A3 | c.5539-97G= (n.5539-97G=) c.6157-97G= (n.6157-97G=) c.4336-97G= (n.4336-97G=) c.5557-97G= (n.5557-97G=) c.4936-97G= (n.4936-97G=) c.5656-97G= (n.5656-97G=) c.6154-97G= (n.6154-97G=) c.3751-97G= (n.3751-97G=) | |
| 2 | g.237361271C>G | CA1337618864 | COL6A3 | c.5539-97G>C (n.5539-97G>C) c.6157-97G>C (n.6157-97G>C) c.4336-97G>C (n.4336-97G>C) c.5557-97G>C (n.5557-97G>C) c.4936-97G>C (n.4936-97G>C) c.5656-97G>C (n.5656-97G>C) c.6154-97G>C (n.6154-97G>C) c.3751-97G>C (n.3751-97G>C) | dbSNP |
| 2 | g.237361271C>T | CA2663795666 | COL6A3 | c.5539-97G>A (n.5539-97G>A) c.6157-97G>A (n.6157-97G>A) c.4336-97G>A (n.4336-97G>A) c.5557-97G>A (n.5557-97G>A) c.4936-97G>A (n.4936-97G>A) c.5656-97G>A (n.5656-97G>A) c.6154-97G>A (n.6154-97G>A) c.3751-97G>A (n.3751-97G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361272T>A | CA2577289887 | COL6A3 | c.5539-98A>T (n.5539-98A>T) c.6157-98A>T (n.6157-98A>T) c.4336-98A>T (n.4336-98A>T) c.5557-98A>T (n.5557-98A>T) c.4936-98A>T (n.4936-98A>T) c.5656-98A>T (n.5656-98A>T) c.6154-98A>T (n.6154-98A>T) c.3751-98A>T (n.3751-98A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237361274A>C | CA2663795670 | COL6A3 | c.5539-100T>G (n.5539-100T>G) c.6157-100T>G (n.6157-100T>G) c.4336-100T>G (n.4336-100T>G) c.5557-100T>G (n.5557-100T>G) c.4936-100T>G (n.4936-100T>G) c.5656-100T>G (n.5656-100T>G) c.6154-100T>G (n.6154-100T>G) c.3751-100T>G (n.3751-100T>G) | gnomAD v4 |