Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237361053A=CA1337618461COL6A3c.5592+68T= (n.5592+68T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.237361058A=CA1337618465COL6A3c.5592+63T= (n.5592+63T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361058A>TCA2530484188COL6A3c.5592+63T>A (n.5592+63T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.237361060C>GCA2663795332COL6A3c.5592+61G>C (n.5592+61G>C)
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c.3804+61G>C (n.3804+61G>C)
 gnomAD v4
2g.237361061C>ACA2663795333COL6A3c.5592+60G>T (n.5592+60G>T)
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 gnomAD v4
2g.237361062C=CA1337618467COL6A3c.5592+59G= (n.5592+59G=)
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2g.237361062C>TCA67854947COL6A3c.5592+59G>A (n.5592+59G>A)
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c.3804+59G>A (n.3804+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361064A>GCA2577289863COL6A3c.5592+57T>C (n.5592+57T>C)
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c.3804+57T>C (n.3804+57T>C)
2g.237361064_237361065delinsATCA1337618470COL6A3c.5592+56_5592+57delinsAT (n.5592+56_5592+57delinsAT)
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2g.237361065delCA766578091COL6A3c.5592+56del (n.5592+56del)
c.6210+56del (n.6210+56del)
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c.5610+56del (n.5610+56del)
c.4989+56del (n.4989+56del)
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c.3804+56del (n.3804+56del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361065T>CCA1337618474COL6A3c.5592+56A>G (n.5592+56A>G)
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c.3804+56A>G (n.3804+56A>G)
 dbSNP
2g.237361065T=CA1337618473COL6A3c.5592+56A= (n.5592+56A=)
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2g.237361066G>ACA67854980COL6A3c.5592+55C>T (n.5592+55C>T)
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c.5610+55C>T (n.5610+55C>T)
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c.3804+55C>T (n.3804+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361066G=CA1337618476COL6A3c.5592+55C= (n.5592+55C=)
c.6210+55C= (n.6210+55C=)
c.4389+55C= (n.4389+55C=)
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c.3804+55C= (n.3804+55C=)
2g.237361066G>TCA2577289864COL6A3c.5592+55C>A (n.5592+55C>A)
c.6210+55C>A (n.6210+55C>A)
c.4389+55C>A (n.4389+55C>A)
c.5610+55C>A (n.5610+55C>A)
c.4989+55C>A (n.4989+55C>A)
c.5709+55C>A (n.5709+55C>A)
c.6207+55C>A (n.6207+55C>A)
c.3804+55C>A (n.3804+55C>A)
 gnomAD v4
2g.237361068delCA2663795337COL6A3c.5592+55del (n.5592+55del)
c.6210+55del (n.6210+55del)
c.4389+55del (n.4389+55del)
c.5610+55del (n.5610+55del)
c.4989+55del (n.4989+55del)
c.5709+55del (n.5709+55del)
c.6207+55del (n.6207+55del)
c.3804+55del (n.3804+55del)
 gnomAD v4
2g.237361067G>ACA2577289865COL6A3c.5592+54C>T (n.5592+54C>T)
c.6210+54C>T (n.6210+54C>T)
c.4389+54C>T (n.4389+54C>T)
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c.4989+54C>T (n.4989+54C>T)
c.5709+54C>T (n.5709+54C>T)
c.6207+54C>T (n.6207+54C>T)
c.3804+54C>T (n.3804+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361067G>CCA2663795339COL6A3c.5592+54C>G (n.5592+54C>G)
c.6210+54C>G (n.6210+54C>G)
c.4389+54C>G (n.4389+54C>G)
c.5610+54C>G (n.5610+54C>G)
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c.5709+54C>G (n.5709+54C>G)
c.6207+54C>G (n.6207+54C>G)
c.3804+54C>G (n.3804+54C>G)
 gnomAD v4
2g.237361067G>TCA2663795340COL6A3c.5592+54C>A (n.5592+54C>A)
c.6210+54C>A (n.6210+54C>A)
c.4389+54C>A (n.4389+54C>A)
c.5610+54C>A (n.5610+54C>A)
c.4989+54C>A (n.4989+54C>A)
c.5709+54C>A (n.5709+54C>A)
c.6207+54C>A (n.6207+54C>A)
c.3804+54C>A (n.3804+54C>A)
 gnomAD v4
2g.237361068G>CCA67855012COL6A3c.5592+53C>G (n.5592+53C>G)
c.6210+53C>G (n.6210+53C>G)
c.4389+53C>G (n.4389+53C>G)
c.5610+53C>G (n.5610+53C>G)
c.4989+53C>G (n.4989+53C>G)
c.5709+53C>G (n.5709+53C>G)
c.6207+53C>G (n.6207+53C>G)
c.3804+53C>G (n.3804+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361068G=CA1337618478COL6A3c.5592+53C= (n.5592+53C=)
c.6210+53C= (n.6210+53C=)
c.4389+53C= (n.4389+53C=)
c.5610+53C= (n.5610+53C=)
c.4989+53C= (n.4989+53C=)
c.5709+53C= (n.5709+53C=)
c.6207+53C= (n.6207+53C=)
c.3804+53C= (n.3804+53C=)
2g.237361068G>TCA2663795343COL6A3c.5592+53C>A (n.5592+53C>A)
c.6210+53C>A (n.6210+53C>A)
c.4389+53C>A (n.4389+53C>A)
c.5610+53C>A (n.5610+53C>A)
c.4989+53C>A (n.4989+53C>A)
c.5709+53C>A (n.5709+53C>A)
c.6207+53C>A (n.6207+53C>A)
c.3804+53C>A (n.3804+53C>A)
 gnomAD v4
2g.237361070A=CA1337618480COL6A3c.5592+51T= (n.5592+51T=)
c.6210+51T= (n.6210+51T=)
c.4389+51T= (n.4389+51T=)
c.5610+51T= (n.5610+51T=)
c.4989+51T= (n.4989+51T=)
c.5709+51T= (n.5709+51T=)
c.6207+51T= (n.6207+51T=)
c.3804+51T= (n.3804+51T=)
2g.237361070A>GCA1337618481COL6A3c.5592+51T>C (n.5592+51T>C)
c.6210+51T>C (n.6210+51T>C)
c.4389+51T>C (n.4389+51T>C)
c.5610+51T>C (n.5610+51T>C)
c.4989+51T>C (n.4989+51T>C)
c.5709+51T>C (n.5709+51T>C)
c.6207+51T>C (n.6207+51T>C)
c.3804+51T>C (n.3804+51T>C)
 dbSNP
2g.237361071A>GCA2663795346COL6A3c.5592+50T>C (n.5592+50T>C)
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c.6207+50T>C (n.6207+50T>C)
c.3804+50T>C (n.3804+50T>C)
 gnomAD v4
2g.237361071A>TCA2518255160COL6A3c.5592+50T>A (n.5592+50T>A)
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2g.237361072G>ACA2663795348COL6A3c.5592+49C>T (n.5592+49C>T)
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c.3804+49C>T (n.3804+49C>T)
 gnomAD v4
2g.237361072G>CCA2663795349COL6A3c.5592+49C>G (n.5592+49C>G)
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 gnomAD v4
2g.237361072G>TCA2663795350COL6A3c.5592+49C>A (n.5592+49C>A)
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 gnomAD v4
2g.237361073G>ACA2188404COL6A3c.5592+48C>T (n.5592+48C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361073G=CA1337618483COL6A3c.5592+48C= (n.5592+48C=)
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2g.237361073G>TCA2577289866COL6A3c.5592+48C>A (n.5592+48C>A)
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2g.237361077A>GCA2663795352COL6A3c.5592+44T>C (n.5592+44T>C)
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c.3804+44T>C (n.3804+44T>C)
 gnomAD v4
2g.237361078A>GCA2663795353COL6A3c.5592+43T>C (n.5592+43T>C)
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c.6207+43T>C (n.6207+43T>C)
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 gnomAD v4
2g.237361079G>TCA2663795354COL6A3c.5592+42C>A (n.5592+42C>A)
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 gnomAD v4
2g.237361080G>ACA1337618486COL6A3c.5592+41C>T (n.5592+41C>T)
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c.3804+41C>T (n.3804+41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237361080G=CA1337618485COL6A3c.5592+41C= (n.5592+41C=)
c.6210+41C= (n.6210+41C=)
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2g.237361080G>TCA2663795355COL6A3c.5592+41C>A (n.5592+41C>A)
c.6210+41C>A (n.6210+41C>A)
c.4389+41C>A (n.4389+41C>A)
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c.3804+41C>A (n.3804+41C>A)
 gnomAD v4
2g.237361081A=CA1337618489COL6A3c.5592+40T= (n.5592+40T=)
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c.3804+40T= (n.3804+40T=)
2g.237361081A>CCA540464237COL6A3c.5592+40T>G (n.5592+40T>G)
c.6210+40T>G (n.6210+40T>G)
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c.6207+40T>G (n.6207+40T>G)
c.3804+40T>G (n.3804+40T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361081A>GCA540464236COL6A3c.5592+40T>C (n.5592+40T>C)
c.6210+40T>C (n.6210+40T>C)
c.4389+40T>C (n.4389+40T>C)
c.5610+40T>C (n.5610+40T>C)
c.4989+40T>C (n.4989+40T>C)
c.5709+40T>C (n.5709+40T>C)
c.6207+40T>C (n.6207+40T>C)
c.3804+40T>C (n.3804+40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361081_237361082delinsAGCA1337618490COL6A3c.5592+39_5592+40delinsCT (n.5592+39_5592+40delinsCT)
c.6210+39_6210+40delinsCT (n.6210+39_6210+40delinsCT)
c.4389+39_4389+40delinsCT (n.4389+39_4389+40delinsCT)
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c.3804+39_3804+40delinsCT (n.3804+39_3804+40delinsCT)
2g.237361082G>ACA540464238COL6A3c.5592+39C>T (n.5592+39C>T)
c.6210+39C>T (n.6210+39C>T)
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c.6207+39C>T (n.6207+39C>T)
c.3804+39C>T (n.3804+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361082G=CA1337618494COL6A3c.5592+39C= (n.5592+39C=)
c.6210+39C= (n.6210+39C=)
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c.6207+39C= (n.6207+39C=)
c.3804+39C= (n.3804+39C=)
2g.237361082G>TCA2663795358COL6A3c.5592+39C>A (n.5592+39C>A)
c.6210+39C>A (n.6210+39C>A)
c.4389+39C>A (n.4389+39C>A)
c.5610+39C>A (n.5610+39C>A)
c.4989+39C>A (n.4989+39C>A)
c.5709+39C>A (n.5709+39C>A)
c.6207+39C>A (n.6207+39C>A)
c.3804+39C>A (n.3804+39C>A)
 gnomAD v4
2g.237361086dupCA2754787386COL6A3c.5592+39dup (n.5592+39dup)
c.6210+39dup (n.6210+39dup)
c.4389+39dup (n.4389+39dup)
c.5610+39dup (n.5610+39dup)
c.4989+39dup (n.4989+39dup)
c.5709+39dup (n.5709+39dup)
c.6207+39dup (n.6207+39dup)
c.3804+39dup (n.3804+39dup)
2g.237361086delCA2188405COL6A3c.5592+39del (n.5592+39del)
c.6210+39del (n.6210+39del)
c.4389+39del (n.4389+39del)
c.5610+39del (n.5610+39del)
c.4989+39del (n.4989+39del)
c.5709+39del (n.5709+39del)
c.6207+39del (n.6207+39del)
c.3804+39del (n.3804+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361083G>ACA2188406COL6A3c.5592+38C>T (n.5592+38C>T)
c.6210+38C>T (n.6210+38C>T)
c.4389+38C>T (n.4389+38C>T)
c.5610+38C>T (n.5610+38C>T)
c.4989+38C>T (n.4989+38C>T)
c.5709+38C>T (n.5709+38C>T)
c.6207+38C>T (n.6207+38C>T)
c.3804+38C>T (n.3804+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361083G>CCA2754787387COL6A3c.5592+38C>G (n.5592+38C>G)
c.6210+38C>G (n.6210+38C>G)
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c.6207+38C>G (n.6207+38C>G)
c.3804+38C>G (n.3804+38C>G)
2g.237361083G=CA1337618496COL6A3c.5592+38C= (n.5592+38C=)
c.6210+38C= (n.6210+38C=)
c.4389+38C= (n.4389+38C=)
c.5610+38C= (n.5610+38C=)
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c.6207+38C= (n.6207+38C=)
c.3804+38C= (n.3804+38C=)
2g.237361083G>TCA2663795362COL6A3c.5592+38C>A (n.5592+38C>A)
c.6210+38C>A (n.6210+38C>A)
c.4389+38C>A (n.4389+38C>A)
c.5610+38C>A (n.5610+38C>A)
c.4989+38C>A (n.4989+38C>A)
c.5709+38C>A (n.5709+38C>A)
c.6207+38C>A (n.6207+38C>A)
c.3804+38C>A (n.3804+38C>A)
 gnomAD v4
2g.237361084G>ACA766578111COL6A3c.5592+37C>T (n.5592+37C>T)
c.6210+37C>T (n.6210+37C>T)
c.4389+37C>T (n.4389+37C>T)
c.5610+37C>T (n.5610+37C>T)
c.4989+37C>T (n.4989+37C>T)
c.5709+37C>T (n.5709+37C>T)
c.6207+37C>T (n.6207+37C>T)
c.3804+37C>T (n.3804+37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361084G=CA1337618502COL6A3c.5592+37C= (n.5592+37C=)
c.6210+37C= (n.6210+37C=)
c.4389+37C= (n.4389+37C=)
c.5610+37C= (n.5610+37C=)
c.4989+37C= (n.4989+37C=)
c.5709+37C= (n.5709+37C=)
c.6207+37C= (n.6207+37C=)
c.3804+37C= (n.3804+37C=)
2g.237361084G>TCA2663795364COL6A3c.5592+37C>A (n.5592+37C>A)
c.6210+37C>A (n.6210+37C>A)
c.4389+37C>A (n.4389+37C>A)
c.5610+37C>A (n.5610+37C>A)
c.4989+37C>A (n.4989+37C>A)
c.5709+37C>A (n.5709+37C>A)
c.6207+37C>A (n.6207+37C>A)
c.3804+37C>A (n.3804+37C>A)
 gnomAD v4
2g.237361085G>ACA2188407COL6A3c.5592+36C>T (n.5592+36C>T)
c.6210+36C>T (n.6210+36C>T)
c.4389+36C>T (n.4389+36C>T)
c.5610+36C>T (n.5610+36C>T)
c.4989+36C>T (n.4989+36C>T)
c.5709+36C>T (n.5709+36C>T)
c.6207+36C>T (n.6207+36C>T)
c.3804+36C>T (n.3804+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361085G=CA1337618505COL6A3c.5592+36C= (n.5592+36C=)
c.6210+36C= (n.6210+36C=)
c.4389+36C= (n.4389+36C=)
c.5610+36C= (n.5610+36C=)
c.4989+36C= (n.4989+36C=)
c.5709+36C= (n.5709+36C=)
c.6207+36C= (n.6207+36C=)
c.3804+36C= (n.3804+36C=)
2g.237361085G>TCA2663795367COL6A3c.5592+36C>A (n.5592+36C>A)
c.6210+36C>A (n.6210+36C>A)
c.4389+36C>A (n.4389+36C>A)
c.5610+36C>A (n.5610+36C>A)
c.4989+36C>A (n.4989+36C>A)
c.5709+36C>A (n.5709+36C>A)
c.6207+36C>A (n.6207+36C>A)
c.3804+36C>A (n.3804+36C>A)
 gnomAD v4
2g.237361086G>TCA2663795369COL6A3c.5592+35C>A (n.5592+35C>A)
c.6210+35C>A (n.6210+35C>A)
c.4389+35C>A (n.4389+35C>A)
c.5610+35C>A (n.5610+35C>A)
c.4989+35C>A (n.4989+35C>A)
c.5709+35C>A (n.5709+35C>A)
c.6207+35C>A (n.6207+35C>A)
c.3804+35C>A (n.3804+35C>A)
 gnomAD v4
2g.237361087T>CCA2188408COL6A3c.5592+34A>G (n.5592+34A>G)
c.6210+34A>G (n.6210+34A>G)
c.4389+34A>G (n.4389+34A>G)
c.5610+34A>G (n.5610+34A>G)
c.4989+34A>G (n.4989+34A>G)
c.5709+34A>G (n.5709+34A>G)
c.6207+34A>G (n.6207+34A>G)
c.3804+34A>G (n.3804+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361087T=CA1337618509COL6A3c.5592+34A= (n.5592+34A=)
c.6210+34A= (n.6210+34A=)
c.4389+34A= (n.4389+34A=)
c.5610+34A= (n.5610+34A=)
c.4989+34A= (n.4989+34A=)
c.5709+34A= (n.5709+34A=)
c.6207+34A= (n.6207+34A=)
c.3804+34A= (n.3804+34A=)
2g.237361088G>ACA2663795373COL6A3c.5592+33C>T (n.5592+33C>T)
c.6210+33C>T (n.6210+33C>T)
c.4389+33C>T (n.4389+33C>T)
c.5610+33C>T (n.5610+33C>T)
c.4989+33C>T (n.4989+33C>T)
c.5709+33C>T (n.5709+33C>T)
c.6207+33C>T (n.6207+33C>T)
c.3804+33C>T (n.3804+33C>T)
 gnomAD v4
2g.237361088G>TCA2663795374COL6A3c.5592+33C>A (n.5592+33C>A)
c.6210+33C>A (n.6210+33C>A)
c.4389+33C>A (n.4389+33C>A)
c.5610+33C>A (n.5610+33C>A)
c.4989+33C>A (n.4989+33C>A)
c.5709+33C>A (n.5709+33C>A)
c.6207+33C>A (n.6207+33C>A)
c.3804+33C>A (n.3804+33C>A)
 gnomAD v4
2g.237361089A>CCA2663795375COL6A3c.5592+32T>G (n.5592+32T>G)
c.6210+32T>G (n.6210+32T>G)
c.4389+32T>G (n.4389+32T>G)
c.5610+32T>G (n.5610+32T>G)
c.4989+32T>G (n.4989+32T>G)
c.5709+32T>G (n.5709+32T>G)
c.6207+32T>G (n.6207+32T>G)
c.3804+32T>G (n.3804+32T>G)
 gnomAD v4
2g.237361092T>CCA540464240COL6A3c.5592+29A>G (n.5592+29A>G)
c.6210+29A>G (n.6210+29A>G)
c.4389+29A>G (n.4389+29A>G)
c.5610+29A>G (n.5610+29A>G)
c.4989+29A>G (n.4989+29A>G)
c.5709+29A>G (n.5709+29A>G)
c.6207+29A>G (n.6207+29A>G)
c.3804+29A>G (n.3804+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361092T=CA1337618512COL6A3c.5592+29A= (n.5592+29A=)
c.6210+29A= (n.6210+29A=)
c.4389+29A= (n.4389+29A=)
c.5610+29A= (n.5610+29A=)
c.4989+29A= (n.4989+29A=)
c.5709+29A= (n.5709+29A=)
c.6207+29A= (n.6207+29A=)
c.3804+29A= (n.3804+29A=)
2g.237361093T>GCA67855040COL6A3c.5592+28A>C (n.5592+28A>C)
c.6210+28A>C (n.6210+28A>C)
c.4389+28A>C (n.4389+28A>C)
c.5610+28A>C (n.5610+28A>C)
c.4989+28A>C (n.4989+28A>C)
c.5709+28A>C (n.5709+28A>C)
c.6207+28A>C (n.6207+28A>C)
c.3804+28A>C (n.3804+28A>C)
 dbSNP
2g.237361093T=CA1337618514COL6A3c.5592+28A= (n.5592+28A=)
c.6210+28A= (n.6210+28A=)
c.4389+28A= (n.4389+28A=)
c.5610+28A= (n.5610+28A=)
c.4989+28A= (n.4989+28A=)
c.5709+28A= (n.5709+28A=)
c.6207+28A= (n.6207+28A=)
c.3804+28A= (n.3804+28A=)
2g.237361096A=CA1337618516COL6A3c.5592+25T= (n.5592+25T=)
c.6210+25T= (n.6210+25T=)
c.4389+25T= (n.4389+25T=)
c.5610+25T= (n.5610+25T=)
c.4989+25T= (n.4989+25T=)
c.5709+25T= (n.5709+25T=)
c.6207+25T= (n.6207+25T=)
c.3804+25T= (n.3804+25T=)
2g.237361096A>GCA2188409COL6A3c.5592+25T>C (n.5592+25T>C)
c.6210+25T>C (n.6210+25T>C)
c.4389+25T>C (n.4389+25T>C)
c.5610+25T>C (n.5610+25T>C)
c.4989+25T>C (n.4989+25T>C)
c.5709+25T>C (n.5709+25T>C)
c.6207+25T>C (n.6207+25T>C)
c.3804+25T>C (n.3804+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361097G=CA1337618517COL6A3c.5592+24C= (n.5592+24C=)
c.6210+24C= (n.6210+24C=)
c.4389+24C= (n.4389+24C=)
c.5610+24C= (n.5610+24C=)
c.4989+24C= (n.4989+24C=)
c.5709+24C= (n.5709+24C=)
c.6207+24C= (n.6207+24C=)
c.3804+24C= (n.3804+24C=)
2g.237361097G>TCA67855060COL6A3c.5592+24C>A (n.5592+24C>A)
c.6210+24C>A (n.6210+24C>A)
c.4389+24C>A (n.4389+24C>A)
c.5610+24C>A (n.5610+24C>A)
c.4989+24C>A (n.4989+24C>A)
c.5709+24C>A (n.5709+24C>A)
c.6207+24C>A (n.6207+24C>A)
c.3804+24C>A (n.3804+24C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361098G>ACA540464242COL6A3c.5592+23C>T (n.5592+23C>T)
c.6210+23C>T (n.6210+23C>T)
c.4389+23C>T (n.4389+23C>T)
c.5610+23C>T (n.5610+23C>T)
c.4989+23C>T (n.4989+23C>T)
c.5709+23C>T (n.5709+23C>T)
c.6207+23C>T (n.6207+23C>T)
c.3804+23C>T (n.3804+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361098G=CA1337618519COL6A3c.5592+23C= (n.5592+23C=)
c.6210+23C= (n.6210+23C=)
c.4389+23C= (n.4389+23C=)
c.5610+23C= (n.5610+23C=)
c.4989+23C= (n.4989+23C=)
c.5709+23C= (n.5709+23C=)
c.6207+23C= (n.6207+23C=)
c.3804+23C= (n.3804+23C=)
2g.237361098G>TCA2663795380COL6A3c.5592+23C>A (n.5592+23C>A)
c.6210+23C>A (n.6210+23C>A)
c.4389+23C>A (n.4389+23C>A)
c.5610+23C>A (n.5610+23C>A)
c.4989+23C>A (n.4989+23C>A)
c.5709+23C>A (n.5709+23C>A)
c.6207+23C>A (n.6207+23C>A)
c.3804+23C>A (n.3804+23C>A)
 gnomAD v4
2g.237361099G>ACA2188411COL6A3c.5592+22C>T (n.5592+22C>T)
c.6210+22C>T (n.6210+22C>T)
c.4389+22C>T (n.4389+22C>T)
c.5610+22C>T (n.5610+22C>T)
c.4989+22C>T (n.4989+22C>T)
c.5709+22C>T (n.5709+22C>T)
c.6207+22C>T (n.6207+22C>T)
c.3804+22C>T (n.3804+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361099G=CA1337618525COL6A3c.5592+22C= (n.5592+22C=)
c.6210+22C= (n.6210+22C=)
c.4389+22C= (n.4389+22C=)
c.5610+22C= (n.5610+22C=)
c.4989+22C= (n.4989+22C=)
c.5709+22C= (n.5709+22C=)
c.6207+22C= (n.6207+22C=)
c.3804+22C= (n.3804+22C=)
2g.237361099G>TCA2188410COL6A3c.5592+22C>A (n.5592+22C>A)
c.6210+22C>A (n.6210+22C>A)
c.4389+22C>A (n.4389+22C>A)
c.5610+22C>A (n.5610+22C>A)
c.4989+22C>A (n.4989+22C>A)
c.5709+22C>A (n.5709+22C>A)
c.6207+22C>A (n.6207+22C>A)
c.3804+22C>A (n.3804+22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361100A=CA1337618530COL6A3c.5592+21T= (n.5592+21T=)
c.6210+21T= (n.6210+21T=)
c.4389+21T= (n.4389+21T=)
c.5610+21T= (n.5610+21T=)
c.4989+21T= (n.4989+21T=)
c.5709+21T= (n.5709+21T=)
c.6207+21T= (n.6207+21T=)
c.3804+21T= (n.3804+21T=)
2g.237361100A>GCA2188412COL6A3c.5592+21T>C (n.5592+21T>C)
c.6210+21T>C (n.6210+21T>C)
c.4389+21T>C (n.4389+21T>C)
c.5610+21T>C (n.5610+21T>C)
c.4989+21T>C (n.4989+21T>C)
c.5709+21T>C (n.5709+21T>C)
c.6207+21T>C (n.6207+21T>C)
c.3804+21T>C (n.3804+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361101C>ACA2663795391COL6A3c.5592+20G>T (n.5592+20G>T)
c.6210+20G>T (n.6210+20G>T)
c.4389+20G>T (n.4389+20G>T)
c.5610+20G>T (n.5610+20G>T)
c.4989+20G>T (n.4989+20G>T)
c.5709+20G>T (n.5709+20G>T)
c.6207+20G>T (n.6207+20G>T)
c.3804+20G>T (n.3804+20G>T)
 gnomAD v4
2g.237361101C>TCA2663795392COL6A3c.5592+20G>A (n.5592+20G>A)
c.6210+20G>A (n.6210+20G>A)
c.4389+20G>A (n.4389+20G>A)
c.5610+20G>A (n.5610+20G>A)
c.4989+20G>A (n.4989+20G>A)
c.5709+20G>A (n.5709+20G>A)
c.6207+20G>A (n.6207+20G>A)
c.3804+20G>A (n.3804+20G>A)
 gnomAD v4
2g.237361103_237361113delCA2740096506COL6A3c.5592+9_5592+19del (n.5592+9_5592+19del)
c.6210+9_6210+19del (n.6210+9_6210+19del)
c.4389+9_4389+19del (n.4389+9_4389+19del)
c.5610+9_5610+19del (n.5610+9_5610+19del)
c.4989+9_4989+19del (n.4989+9_4989+19del)
c.5709+9_5709+19del (n.5709+9_5709+19del)
c.6207+9_6207+19del (n.6207+9_6207+19del)
c.3804+9_3804+19del (n.3804+9_3804+19del)
 ClinVar
2g.237361103A=CA1337618531COL6A3c.5592+18T= (n.5592+18T=)
c.6210+18T= (n.6210+18T=)
c.4389+18T= (n.4389+18T=)
c.5610+18T= (n.5610+18T=)
c.4989+18T= (n.4989+18T=)
c.5709+18T= (n.5709+18T=)
c.6207+18T= (n.6207+18T=)
c.3804+18T= (n.3804+18T=)
2g.237361103A>CCA540464246COL6A3c.5592+18T>G (n.5592+18T>G)
c.6210+18T>G (n.6210+18T>G)
c.4389+18T>G (n.4389+18T>G)
c.5610+18T>G (n.5610+18T>G)
c.4989+18T>G (n.4989+18T>G)
c.5709+18T>G (n.5709+18T>G)
c.6207+18T>G (n.6207+18T>G)
c.3804+18T>G (n.3804+18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361103A>GCA2663795396COL6A3c.5592+18T>C (n.5592+18T>C)
c.6210+18T>C (n.6210+18T>C)
c.4389+18T>C (n.4389+18T>C)
c.5610+18T>C (n.5610+18T>C)
c.4989+18T>C (n.4989+18T>C)
c.5709+18T>C (n.5709+18T>C)
c.6207+18T>C (n.6207+18T>C)
c.3804+18T>C (n.3804+18T>C)
 gnomAD v4
2g.237361104A=CA1337618533COL6A3c.5592+17T= (n.5592+17T=)
c.6210+17T= (n.6210+17T=)
c.4389+17T= (n.4389+17T=)
c.5610+17T= (n.5610+17T=)
c.4989+17T= (n.4989+17T=)
c.5709+17T= (n.5709+17T=)
c.6207+17T= (n.6207+17T=)
c.3804+17T= (n.3804+17T=)
2g.237361104A>TCA67855082COL6A3c.5592+17T>A (n.5592+17T>A)
c.6210+17T>A (n.6210+17T>A)
c.4389+17T>A (n.4389+17T>A)
c.5610+17T>A (n.5610+17T>A)
c.4989+17T>A (n.4989+17T>A)
c.5709+17T>A (n.5709+17T>A)
c.6207+17T>A (n.6207+17T>A)
c.3804+17T>A (n.3804+17T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361106A>GCA2573135592COL6A3c.5592+15T>C (n.5592+15T>C)
c.6210+15T>C (n.6210+15T>C)
c.4389+15T>C (n.4389+15T>C)
c.5610+15T>C (n.5610+15T>C)
c.4989+15T>C (n.4989+15T>C)
c.5709+15T>C (n.5709+15T>C)
c.6207+15T>C (n.6207+15T>C)
c.3804+15T>C (n.3804+15T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.237361107C>ACA2577289867COL6A3c.5592+14G>T (n.5592+14G>T)
c.6210+14G>T (n.6210+14G>T)
c.4389+14G>T (n.4389+14G>T)
c.5610+14G>T (n.5610+14G>T)
c.4989+14G>T (n.4989+14G>T)
c.5709+14G>T (n.5709+14G>T)
c.6207+14G>T (n.6207+14G>T)
c.3804+14G>T (n.3804+14G>T)
2g.237361107C>TCA2754787389COL6A3c.5592+14G>A (n.5592+14G>A)
c.6210+14G>A (n.6210+14G>A)
c.4389+14G>A (n.4389+14G>A)
c.5610+14G>A (n.5610+14G>A)
c.4989+14G>A (n.4989+14G>A)
c.5709+14G>A (n.5709+14G>A)
c.6207+14G>A (n.6207+14G>A)
c.3804+14G>A (n.3804+14G>A)
2g.237361108A=CA1337618535COL6A3c.5592+13T= (n.5592+13T=)
c.6210+13T= (n.6210+13T=)
c.4389+13T= (n.4389+13T=)
c.5610+13T= (n.5610+13T=)
c.4989+13T= (n.4989+13T=)
c.5709+13T= (n.5709+13T=)
c.6207+13T= (n.6207+13T=)
c.3804+13T= (n.3804+13T=)
2g.237361108A>CCA540464249COL6A3c.5592+13T>G (n.5592+13T>G)
c.6210+13T>G (n.6210+13T>G)
c.4389+13T>G (n.4389+13T>G)
c.5610+13T>G (n.5610+13T>G)
c.4989+13T>G (n.4989+13T>G)
c.5709+13T>G (n.5709+13T>G)
c.6207+13T>G (n.6207+13T>G)
c.3804+13T>G (n.3804+13T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361108A>GCA1337618536COL6A3c.5592+13T>C (n.5592+13T>C)
c.6210+13T>C (n.6210+13T>C)
c.4389+13T>C (n.4389+13T>C)
c.5610+13T>C (n.5610+13T>C)
c.4989+13T>C (n.4989+13T>C)
c.5709+13T>C (n.5709+13T>C)
c.6207+13T>C (n.6207+13T>C)
c.3804+13T>C (n.3804+13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.237361109A>GCA2663795406COL6A3c.5592+12T>C (n.5592+12T>C)
c.6210+12T>C (n.6210+12T>C)
c.4389+12T>C (n.4389+12T>C)
c.5610+12T>C (n.5610+12T>C)
c.4989+12T>C (n.4989+12T>C)
c.5709+12T>C (n.5709+12T>C)
c.6207+12T>C (n.6207+12T>C)
c.3804+12T>C (n.3804+12T>C)
 gnomAD v4
2g.237361110T>GCA2577289868COL6A3c.5592+11A>C (n.5592+11A>C)
c.6210+11A>C (n.6210+11A>C)
c.4389+11A>C (n.4389+11A>C)
c.5610+11A>C (n.5610+11A>C)
c.4989+11A>C (n.4989+11A>C)
c.5709+11A>C (n.5709+11A>C)
c.6207+11A>C (n.6207+11A>C)
c.3804+11A>C (n.3804+11A>C)
2g.237361111T>CCA2188413COL6A3c.5592+10A>G (n.5592+10A>G)
c.6210+10A>G (n.6210+10A>G)
c.4389+10A>G (n.4389+10A>G)
c.5610+10A>G (n.5610+10A>G)
c.4989+10A>G (n.4989+10A>G)
c.5709+10A>G (n.5709+10A>G)
c.6207+10A>G (n.6207+10A>G)
c.3804+10A>G (n.3804+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361111T=CA1337618541COL6A3c.5592+10A= (n.5592+10A=)
c.6210+10A= (n.6210+10A=)
c.4389+10A= (n.4389+10A=)
c.5610+10A= (n.5610+10A=)
c.4989+10A= (n.4989+10A=)
c.5709+10A= (n.5709+10A=)
c.6207+10A= (n.6207+10A=)
c.3804+10A= (n.3804+10A=)
2g.237361114T>CCA2188414COL6A3c.5592+7A>G (n.5592+7A>G)
c.6210+7A>G (n.6210+7A>G)
c.4389+7A>G (n.4389+7A>G)
c.5610+7A>G (n.5610+7A>G)
c.4989+7A>G (n.4989+7A>G)
c.5709+7A>G (n.5709+7A>G)
c.6207+7A>G (n.6207+7A>G)
c.3804+7A>G (n.3804+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237361114T>GCA2663795411COL6A3c.5592+7A>C (n.5592+7A>C)
c.6210+7A>C (n.6210+7A>C)
c.4389+7A>C (n.4389+7A>C)
c.5610+7A>C (n.5610+7A>C)
c.4989+7A>C (n.4989+7A>C)
c.5709+7A>C (n.5709+7A>C)
c.6207+7A>C (n.6207+7A>C)
c.3804+7A>C (n.3804+7A>C)
 gnomAD v4
2g.237361114T=CA1337618545COL6A3c.5592+7A= (n.5592+7A=)
c.6210+7A= (n.6210+7A=)
c.4389+7A= (n.4389+7A=)
c.5610+7A= (n.5610+7A=)
c.4989+7A= (n.4989+7A=)
c.5709+7A= (n.5709+7A=)
c.6207+7A= (n.6207+7A=)
c.3804+7A= (n.3804+7A=)
2g.237361116C>ACA10606951COL6A3c.5592+5G>T (n.5592+5G>T)
c.6210+5G>T (n.6210+5G>T)
c.4389+5G>T (n.4389+5G>T)
c.5610+5G>T (n.5610+5G>T)
c.4989+5G>T (n.4989+5G>T)
c.5709+5G>T (n.5709+5G>T)
c.6207+5G>T (n.6207+5G>T)
c.3804+5G>T (n.3804+5G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.237361116C=CA1337618551COL6A3c.5592+5G= (n.5592+5G=)
c.6210+5G= (n.6210+5G=)
c.4389+5G= (n.4389+5G=)
c.5610+5G= (n.5610+5G=)
c.4989+5G= (n.4989+5G=)
c.5709+5G= (n.5709+5G=)
c.6207+5G= (n.6207+5G=)
c.3804+5G= (n.3804+5G=)
2g.237361116C>TCA1337618553COL6A3c.5592+5G>A (n.5592+5G>A)
c.6210+5G>A (n.6210+5G>A)
c.4389+5G>A (n.4389+5G>A)
c.5610+5G>A (n.5610+5G>A)
c.4989+5G>A (n.4989+5G>A)
c.5709+5G>A (n.5709+5G>A)
c.6207+5G>A (n.6207+5G>A)
c.3804+5G>A (n.3804+5G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.237361118dupCA2697550611COL6A3c.5592+4dup (n.5592+4dup)
c.6210+4dup (n.6210+4dup)
c.4389+4dup (n.4389+4dup)
c.5610+4dup (n.5610+4dup)
c.4989+4dup (n.4989+4dup)
c.5709+4dup (n.5709+4dup)
c.6207+4dup (n.6207+4dup)
c.3804+4dup (n.3804+4dup)
 ClinVar
2g.237361118T>CCA1337618560COL6A3c.5592+3A>G (n.5592+3A>G)
c.6210+3A>G (n.6210+3A>G)
c.4389+3A>G (n.4389+3A>G)
c.5610+3A>G (n.5610+3A>G)
c.4989+3A>G (n.4989+3A>G)
c.5709+3A>G (n.5709+3A>G)
c.6207+3A>G (n.6207+3A>G)
c.3804+3A>G (n.3804+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237361118T=CA1337618558COL6A3c.5592+3A= (n.5592+3A=)
c.6210+3A= (n.6210+3A=)
c.4389+3A= (n.4389+3A=)
c.5610+3A= (n.5610+3A=)
c.4989+3A= (n.4989+3A=)
c.5709+3A= (n.5709+3A=)
c.6207+3A= (n.6207+3A=)
c.3804+3A= (n.3804+3A=)
2g.237361119delCA2586965611COL6A3c.5592+2del (n.5592+2del)
c.6210+2del (n.6210+2del)
c.4389+2del (n.4389+2del)
c.5610+2del (n.5610+2del)
c.4989+2del (n.4989+2del)
c.5709+2del (n.5709+2del)
c.6207+2del (n.6207+2del)
c.3804+2del (n.3804+2del)
2g.237361119A>CCA351217353COL6A3c.5592+2T>G (n.5592+2T>G)
c.6210+2T>G (n.6210+2T>G)
c.4389+2T>G (n.4389+2T>G)
c.5610+2T>G (n.5610+2T>G)
c.4989+2T>G (n.4989+2T>G)
c.5709+2T>G (n.5709+2T>G)
c.6207+2T>G (n.6207+2T>G)
c.3804+2T>G (n.3804+2T>G)
2g.237361119A>GCA351217358COL6A3c.5592+2T>C (n.5592+2T>C)
c.6210+2T>C (n.6210+2T>C)
c.4389+2T>C (n.4389+2T>C)
c.5610+2T>C (n.5610+2T>C)
c.4989+2T>C (n.4989+2T>C)
c.5709+2T>C (n.5709+2T>C)
c.6207+2T>C (n.6207+2T>C)
c.3804+2T>C (n.3804+2T>C)
2g.237361119A>TCA351217356COL6A3c.5592+2T>A (n.5592+2T>A)
c.6210+2T>A (n.6210+2T>A)
c.4389+2T>A (n.4389+2T>A)
c.5610+2T>A (n.5610+2T>A)
c.4989+2T>A (n.4989+2T>A)
c.5709+2T>A (n.5709+2T>A)
c.6207+2T>A (n.6207+2T>A)
c.3804+2T>A (n.3804+2T>A)
2g.237361120C>ACA351217359COL6A3c.5592+1G>T (n.5592+1G>T)
c.6210+1G>T (n.6210+1G>T)
c.4389+1G>T (n.4389+1G>T)
c.5610+1G>T (n.5610+1G>T)
c.4989+1G>T (n.4989+1G>T)
c.5709+1G>T (n.5709+1G>T)
c.6207+1G>T (n.6207+1G>T)
c.3804+1G>T (n.3804+1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.237361120C=CA1337618569COL6A3c.5592+1G= (n.5592+1G=)
c.6210+1G= (n.6210+1G=)
c.4389+1G= (n.4389+1G=)
c.5610+1G= (n.5610+1G=)
c.4989+1G= (n.4989+1G=)
c.5709+1G= (n.5709+1G=)
c.6207+1G= (n.6207+1G=)
c.3804+1G= (n.3804+1G=)
2g.237361120C>GCA351217361COL6A3c.5592+1G>C (n.5592+1G>C)
c.6210+1G>C (n.6210+1G>C)
c.4389+1G>C (n.4389+1G>C)
c.5610+1G>C (n.5610+1G>C)
c.4989+1G>C (n.4989+1G>C)
c.5709+1G>C (n.5709+1G>C)
c.6207+1G>C (n.6207+1G>C)
c.3804+1G>C (n.3804+1G>C)
2g.237361120C>TCA222636COL6A3c.5592+1G>A (n.5592+1G>A)
c.6210+1G>A (n.6210+1G>A)
c.4389+1G>A (n.4389+1G>A)
c.5610+1G>A (n.5610+1G>A)
c.4989+1G>A (n.4989+1G>A)
c.5709+1G>A (n.5709+1G>A)
c.6207+1G>A (n.6207+1G>A)
c.3804+1G>A (n.3804+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.237361121G>ACA2188415COL6A3c.5592C>T (p.Pro1864=)
c.6210C>T (p.Pro2070=)
c.4389C>T (p.Pro1463=)
c.5610C>T (p.Pro1870=)
c.4989C>T (p.Pro1663=)
c.5709C>T (p.Pro1903=)
c.6207C>T (p.Pro2069=)
c.3804C>T (p.Pro1268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361121G>CCA431678494COL6A3c.5592C>G (p.Pro1864=)
c.6210C>G (p.Pro2070=)
c.4389C>G (p.Pro1463=)
c.5610C>G (p.Pro1870=)
c.4989C>G (p.Pro1663=)
c.5709C>G (p.Pro1903=)
c.6207C>G (p.Pro2069=)
c.3804C>G (p.Pro1268=)
2g.237361121G=CA1337618582COL6A3c.5592C= (p.Pro1864=)
c.6210C= (p.Pro2070=)
c.4389C= (p.Pro1463=)
c.5610C= (p.Pro1870=)
c.4989C= (p.Pro1663=)
c.5709C= (p.Pro1903=)
c.6207C= (p.Pro2069=)
c.3804C= (p.Pro1268=)
2g.237361121G>TCA2188416COL6A3c.5592C>A (p.Pro1864=)
c.6210C>A (p.Pro2070=)
c.4389C>A (p.Pro1463=)
c.5610C>A (p.Pro1870=)
c.4989C>A (p.Pro1663=)
c.5709C>A (p.Pro1903=)
c.6207C>A (p.Pro2069=)
c.3804C>A (p.Pro1268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237361122G>ACA2188417COL6A3c.5591C>T (p.Pro1864Leu)
c.6209C>T (p.Pro2070Leu)
c.4388C>T (p.Pro1463Leu)
c.5609C>T (p.Pro1870Leu)
c.4988C>T (p.Pro1663Leu)
c.5708C>T (p.Pro1903Leu)
c.6206C>T (p.Pro2069Leu)
c.3803C>T (p.Pro1268Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361122G>CCA351217369COL6A3c.5591C>G (p.Pro1864Arg)
c.6209C>G (p.Pro2070Arg)
c.4388C>G (p.Pro1463Arg)
c.5609C>G (p.Pro1870Arg)
c.4988C>G (p.Pro1663Arg)
c.5708C>G (p.Pro1903Arg)
c.6206C>G (p.Pro2069Arg)
c.3803C>G (p.Pro1268Arg)
2g.237361122G=CA1337618595COL6A3c.5591C= (p.Pro1864=)
c.6209C= (p.Pro2070=)
c.4388C= (p.Pro1463=)
c.5609C= (p.Pro1870=)
c.4988C= (p.Pro1663=)
c.5708C= (p.Pro1903=)
c.6206C= (p.Pro2069=)
c.3803C= (p.Pro1268=)
2g.237361122G>TCA351217370COL6A3c.5591C>A (p.Pro1864His)
c.6209C>A (p.Pro2070His)
c.4388C>A (p.Pro1463His)
c.5609C>A (p.Pro1870His)
c.4988C>A (p.Pro1663His)
c.5708C>A (p.Pro1903His)
c.6206C>A (p.Pro2069His)
c.3803C>A (p.Pro1268His)
2g.237361123G>ACA2188418COL6A3c.5590C>T (p.Pro1864Ser)
c.6208C>T (p.Pro2070Ser)
c.4387C>T (p.Pro1463Ser)
c.5608C>T (p.Pro1870Ser)
c.4987C>T (p.Pro1663Ser)
c.5707C>T (p.Pro1903Ser)
c.6205C>T (p.Pro2069Ser)
c.3802C>T (p.Pro1268Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361123G>CCA351217372COL6A3c.5590C>G (p.Pro1864Ala)
c.6208C>G (p.Pro2070Ala)
c.4387C>G (p.Pro1463Ala)
c.5608C>G (p.Pro1870Ala)
c.4987C>G (p.Pro1663Ala)
c.5707C>G (p.Pro1903Ala)
c.6205C>G (p.Pro2069Ala)
c.3802C>G (p.Pro1268Ala)
2g.237361123G=CA1337618597COL6A3c.5590C= (p.Pro1864=)
c.6208C= (p.Pro2070=)
c.4387C= (p.Pro1463=)
c.5608C= (p.Pro1870=)
c.4987C= (p.Pro1663=)
c.5707C= (p.Pro1903=)
c.6205C= (p.Pro2069=)
c.3802C= (p.Pro1268=)
2g.237361123G>TCA351217373COL6A3c.5590C>A (p.Pro1864Thr)
c.6208C>A (p.Pro2070Thr)
c.4387C>A (p.Pro1463Thr)
c.5608C>A (p.Pro1870Thr)
c.4987C>A (p.Pro1663Thr)
c.5707C>A (p.Pro1903Thr)
c.6205C>A (p.Pro2069Thr)
c.3802C>A (p.Pro1268Thr)
2g.237361124T>ACA431678495COL6A3c.5589A>T (p.Gly1863=)
c.6207A>T (p.Gly2069=)
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c.5706A>T (p.Gly1902=)
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c.3801A>T (p.Gly1267=)
2g.237361124T>CCA431678496COL6A3c.5589A>G (p.Gly1863=)
c.6207A>G (p.Gly2069=)
c.4386A>G (p.Gly1462=)
c.5607A>G (p.Gly1869=)
c.4986A>G (p.Gly1662=)
c.5706A>G (p.Gly1902=)
c.6204A>G (p.Gly2068=)
c.3801A>G (p.Gly1267=)
 dbSNP
2g.237361124T>GCA431678497COL6A3c.5589A>C (p.Gly1863=)
c.6207A>C (p.Gly2069=)
c.4386A>C (p.Gly1462=)
c.5607A>C (p.Gly1869=)
c.4986A>C (p.Gly1662=)
c.5706A>C (p.Gly1902=)
c.6204A>C (p.Gly2068=)
c.3801A>C (p.Gly1267=)
2g.237361125C>ACA351217377COL6A3c.5588G>T (p.Gly1863Val)
c.6206G>T (p.Gly2069Val)
c.4385G>T (p.Gly1462Val)
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c.5705G>T (p.Gly1902Val)
c.6203G>T (p.Gly2068Val)
c.3800G>T (p.Gly1267Val)
2g.237361125C>GCA351217378COL6A3c.5588G>C (p.Gly1863Ala)
c.6206G>C (p.Gly2069Ala)
c.4385G>C (p.Gly1462Ala)
c.5606G>C (p.Gly1869Ala)
c.4985G>C (p.Gly1662Ala)
c.5705G>C (p.Gly1902Ala)
c.6203G>C (p.Gly2068Ala)
c.3800G>C (p.Gly1267Ala)
2g.237361125C>TCA351217376COL6A3c.5588G>A (p.Gly1863Glu)
c.6206G>A (p.Gly2069Glu)
c.4385G>A (p.Gly1462Glu)
c.5606G>A (p.Gly1869Glu)
c.4985G>A (p.Gly1662Glu)
c.5705G>A (p.Gly1902Glu)
c.6203G>A (p.Gly2068Glu)
c.3800G>A (p.Gly1267Glu)
 COSMIC
2g.237361126C>ACA351217379COL6A3c.5587G>T (p.Gly1863Ter)
c.6205G>T (p.Gly2069Ter)
c.4384G>T (p.Gly1462Ter)
c.5605G>T (p.Gly1869Ter)
c.4984G>T (p.Gly1662Ter)
c.5704G>T (p.Gly1902Ter)
c.6202G>T (p.Gly2068Ter)
c.3799G>T (p.Gly1267Ter)
2g.237361126C>GCA351217380COL6A3c.5587G>C (p.Gly1863Arg)
c.6205G>C (p.Gly2069Arg)
c.4384G>C (p.Gly1462Arg)
c.5605G>C (p.Gly1869Arg)
c.4984G>C (p.Gly1662Arg)
c.5704G>C (p.Gly1902Arg)
c.6202G>C (p.Gly2068Arg)
c.3799G>C (p.Gly1267Arg)
2g.237361126C>TCA351217381COL6A3c.5587G>A (p.Gly1863Arg)
c.6205G>A (p.Gly2069Arg)
c.4384G>A (p.Gly1462Arg)
c.5605G>A (p.Gly1869Arg)
c.4984G>A (p.Gly1662Arg)
c.5704G>A (p.Gly1902Arg)
c.6202G>A (p.Gly2068Arg)
c.3799G>A (p.Gly1267Arg)
 gnomAD v4
2g.237361127A=CA1337618600COL6A3c.5586T= (p.Gly1862=)
c.6204T= (p.Gly2068=)
c.4383T= (p.Gly1461=)
c.5604T= (p.Gly1868=)
c.4983T= (p.Gly1661=)
c.5703T= (p.Gly1901=)
c.6201T= (p.Gly2067=)
c.3798T= (p.Gly1266=)
2g.237361127A>CCA431678498COL6A3c.5586T>G (p.Gly1862=)
c.6204T>G (p.Gly2068=)
c.4383T>G (p.Gly1461=)
c.5604T>G (p.Gly1868=)
c.4983T>G (p.Gly1661=)
c.5703T>G (p.Gly1901=)
c.6201T>G (p.Gly2067=)
c.3798T>G (p.Gly1266=)
 dbSNP
2g.237361127A>GCA431678499COL6A3c.5586T>C (p.Gly1862=)
c.6204T>C (p.Gly2068=)
c.4383T>C (p.Gly1461=)
c.5604T>C (p.Gly1868=)
c.4983T>C (p.Gly1661=)
c.5703T>C (p.Gly1901=)
c.6201T>C (p.Gly2067=)
c.3798T>C (p.Gly1266=)
2g.237361127A>TCA431678500COL6A3c.5586T>A (p.Gly1862=)
c.6204T>A (p.Gly2068=)
c.4383T>A (p.Gly1461=)
c.5604T>A (p.Gly1868=)
c.4983T>A (p.Gly1661=)
c.5703T>A (p.Gly1901=)
c.6201T>A (p.Gly2067=)
c.3798T>A (p.Gly1266=)
2g.237361128C>ACA67855108COL6A3c.5585G>T (p.Gly1862Val)
c.6203G>T (p.Gly2068Val)
c.4382G>T (p.Gly1461Val)
c.5603G>T (p.Gly1868Val)
c.4982G>T (p.Gly1661Val)
c.5702G>T (p.Gly1901Val)
c.6200G>T (p.Gly2067Val)
c.3797G>T (p.Gly1266Val)
 dbSNP
2g.237361128C=CA1337618602COL6A3c.5585G= (p.Gly1862=)
c.6203G= (p.Gly2068=)
c.4382G= (p.Gly1461=)
c.5603G= (p.Gly1868=)
c.4982G= (p.Gly1661=)
c.5702G= (p.Gly1901=)
c.6200G= (p.Gly2067=)
c.3797G= (p.Gly1266=)
2g.237361128C>GCA351217383COL6A3c.5585G>C (p.Gly1862Ala)
c.6203G>C (p.Gly2068Ala)
c.4382G>C (p.Gly1461Ala)
c.5603G>C (p.Gly1868Ala)
c.4982G>C (p.Gly1661Ala)
c.5702G>C (p.Gly1901Ala)
c.6200G>C (p.Gly2067Ala)
c.3797G>C (p.Gly1266Ala)
2g.237361128C>TCA351217384COL6A3c.5585G>A (p.Gly1862Asp)
c.6203G>A (p.Gly2068Asp)
c.4382G>A (p.Gly1461Asp)
c.5603G>A (p.Gly1868Asp)
c.4982G>A (p.Gly1661Asp)
c.5702G>A (p.Gly1901Asp)
c.6200G>A (p.Gly2067Asp)
c.3797G>A (p.Gly1266Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.237361129C>ACA351217389COL6A3c.5584G>T (p.Gly1862Cys)
c.6202G>T (p.Gly2068Cys)
c.4381G>T (p.Gly1461Cys)
c.5602G>T (p.Gly1868Cys)
c.4981G>T (p.Gly1661Cys)
c.5701G>T (p.Gly1901Cys)
c.6199G>T (p.Gly2067Cys)
c.3796G>T (p.Gly1266Cys)
 ClinVar
2g.237361129C>GCA351217386COL6A3c.5584G>C (p.Gly1862Arg)
c.6202G>C (p.Gly2068Arg)
c.4381G>C (p.Gly1461Arg)
c.5602G>C (p.Gly1868Arg)
c.4981G>C (p.Gly1661Arg)
c.5701G>C (p.Gly1901Arg)
c.6199G>C (p.Gly2067Arg)
c.3796G>C (p.Gly1266Arg)
2g.237361129C>TCA351217387COL6A3c.5584G>A (p.Gly1862Ser)
c.6202G>A (p.Gly2068Ser)
c.4381G>A (p.Gly1461Ser)
c.5602G>A (p.Gly1868Ser)
c.4981G>A (p.Gly1661Ser)
c.5701G>A (p.Gly1901Ser)
c.6199G>A (p.Gly2067Ser)
c.3796G>A (p.Gly1266Ser)
2g.237361130C>ACA351217391COL6A3c.5583G>T (p.Glu1861Asp)
c.6201G>T (p.Glu2067Asp)
c.4380G>T (p.Glu1460Asp)
c.5601G>T (p.Glu1867Asp)
c.4980G>T (p.Glu1660Asp)
c.5700G>T (p.Glu1900Asp)
c.6198G>T (p.Glu2066Asp)
c.3795G>T (p.Glu1265Asp)
2g.237361130C=CA1337618607COL6A3c.5583G= (p.Glu1861=)
c.6201G= (p.Glu2067=)
c.4380G= (p.Glu1460=)
c.5601G= (p.Glu1867=)
c.4980G= (p.Glu1660=)
c.5700G= (p.Glu1900=)
c.6198G= (p.Glu2066=)
c.3795G= (p.Glu1265=)
2g.237361130C>GCA67855109COL6A3c.5583G>C (p.Glu1861Asp)
c.6201G>C (p.Glu2067Asp)
c.4380G>C (p.Glu1460Asp)
c.5601G>C (p.Glu1867Asp)
c.4980G>C (p.Glu1660Asp)
c.5700G>C (p.Glu1900Asp)
c.6198G>C (p.Glu2066Asp)
c.3795G>C (p.Glu1265Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361130C>TCA431678501COL6A3c.5583G>A (p.Glu1861=)
c.6201G>A (p.Glu2067=)
c.4380G>A (p.Glu1460=)
c.5601G>A (p.Glu1867=)
c.4980G>A (p.Glu1660=)
c.5700G>A (p.Glu1900=)
c.6198G>A (p.Glu2066=)
c.3795G>A (p.Glu1265=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237361131T>ACA351217394COL6A3c.5582A>T (p.Glu1861Val)
c.6200A>T (p.Glu2067Val)
c.4379A>T (p.Glu1460Val)
c.5600A>T (p.Glu1867Val)
c.4979A>T (p.Glu1660Val)
c.5699A>T (p.Glu1900Val)
c.6197A>T (p.Glu2066Val)
c.3794A>T (p.Glu1265Val)
2g.237361131T>CCA351217396COL6A3c.5582A>G (p.Glu1861Gly)
c.6200A>G (p.Glu2067Gly)
c.4379A>G (p.Glu1460Gly)
c.5600A>G (p.Glu1867Gly)
c.4979A>G (p.Glu1660Gly)
c.5699A>G (p.Glu1900Gly)
c.6197A>G (p.Glu2066Gly)
c.3794A>G (p.Glu1265Gly)
2g.237361131T>GCA351217397COL6A3c.5582A>C (p.Glu1861Ala)
c.6200A>C (p.Glu2067Ala)
c.4379A>C (p.Glu1460Ala)
c.5600A>C (p.Glu1867Ala)
c.4979A>C (p.Glu1660Ala)
c.5699A>C (p.Glu1900Ala)
c.6197A>C (p.Glu2066Ala)
c.3794A>C (p.Glu1265Ala)
 gnomAD v4
2g.237361132C>ACA351217400COL6A3c.5581G>T (p.Glu1861Ter)
c.6199G>T (p.Glu2067Ter)
c.4378G>T (p.Glu1460Ter)
c.5599G>T (p.Glu1867Ter)
c.4978G>T (p.Glu1660Ter)
c.5698G>T (p.Glu1900Ter)
c.6196G>T (p.Glu2066Ter)
c.3793G>T (p.Glu1265Ter)
2g.237361132C=CA1337618613COL6A3c.5581G= (p.Glu1861=)
c.6199G= (p.Glu2067=)
c.4378G= (p.Glu1460=)
c.5599G= (p.Glu1867=)
c.4978G= (p.Glu1660=)
c.5698G= (p.Glu1900=)
c.6196G= (p.Glu2066=)
c.3793G= (p.Glu1265=)
2g.237361132C>GCA351217403COL6A3c.5581G>C (p.Glu1861Gln)
c.6199G>C (p.Glu2067Gln)
c.4378G>C (p.Glu1460Gln)
c.5599G>C (p.Glu1867Gln)
c.4978G>C (p.Glu1660Gln)
c.5698G>C (p.Glu1900Gln)
c.6196G>C (p.Glu2066Gln)
c.3793G>C (p.Glu1265Gln)
2g.237361132C>TCA2188419COL6A3c.5581G>A (p.Glu1861Lys)
c.6199G>A (p.Glu2067Lys)
c.4378G>A (p.Glu1460Lys)
c.5599G>A (p.Glu1867Lys)
c.4978G>A (p.Glu1660Lys)
c.5698G>A (p.Glu1900Lys)
c.6196G>A (p.Glu2066Lys)
c.3793G>A (p.Glu1265Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.237361133A=CA1337618619COL6A3c.5580T= (p.Asp1860=)
c.6198T= (p.Asp2066=)
c.4377T= (p.Asp1459=)
c.5598T= (p.Asp1866=)
c.4977T= (p.Asp1659=)
c.5697T= (p.Asp1899=)
c.6195T= (p.Asp2065=)
c.3792T= (p.Asp1264=)
2g.237361133A>CCA2188420COL6A3c.5580T>G (p.Asp1860Glu)
c.6198T>G (p.Asp2066Glu)
c.4377T>G (p.Asp1459Glu)
c.5598T>G (p.Asp1866Glu)
c.4977T>G (p.Asp1659Glu)
c.5697T>G (p.Asp1899Glu)
c.6195T>G (p.Asp2065Glu)
c.3792T>G (p.Asp1264Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361133A>GCA2188421COL6A3c.5580T>C (p.Asp1860=)
c.6198T>C (p.Asp2066=)
c.4377T>C (p.Asp1459=)
c.5598T>C (p.Asp1866=)
c.4977T>C (p.Asp1659=)
c.5697T>C (p.Asp1899=)
c.6195T>C (p.Asp2065=)
c.3792T>C (p.Asp1264=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361133A>TCA351217406COL6A3c.5580T>A (p.Asp1860Glu)
c.6198T>A (p.Asp2066Glu)
c.4377T>A (p.Asp1459Glu)
c.5598T>A (p.Asp1866Glu)
c.4977T>A (p.Asp1659Glu)
c.5697T>A (p.Asp1899Glu)
c.6195T>A (p.Asp2065Glu)
c.3792T>A (p.Asp1264Glu)
2g.237361134T>ACA351217407COL6A3c.5579A>T (p.Asp1860Val)
c.6197A>T (p.Asp2066Val)
c.4376A>T (p.Asp1459Val)
c.5597A>T (p.Asp1866Val)
c.4976A>T (p.Asp1659Val)
c.5696A>T (p.Asp1899Val)
c.6194A>T (p.Asp2065Val)
c.3791A>T (p.Asp1264Val)
2g.237361134T>CCA351217408COL6A3c.5579A>G (p.Asp1860Gly)
c.6197A>G (p.Asp2066Gly)
c.4376A>G (p.Asp1459Gly)
c.5597A>G (p.Asp1866Gly)
c.4976A>G (p.Asp1659Gly)
c.5696A>G (p.Asp1899Gly)
c.6194A>G (p.Asp2065Gly)
c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
2g.237361134T>GCA351217409COL6A3c.5579A>C (p.Asp1860Ala)
c.6197A>C (p.Asp2066Ala)
c.4376A>C (p.Asp1459Ala)
c.5597A>C (p.Asp1866Ala)
c.4976A>C (p.Asp1659Ala)
c.5696A>C (p.Asp1899Ala)
c.6194A>C (p.Asp2065Ala)
c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
2g.237361135C>ACA351217410COL6A3c.5578G>T (p.Asp1860Tyr)
c.6196G>T (p.Asp2066Tyr)
c.4375G>T (p.Asp1459Tyr)
c.5596G>T (p.Asp1866Tyr)
c.4975G>T (p.Asp1659Tyr)
c.5695G>T (p.Asp1899Tyr)
c.6193G>T (p.Asp2065Tyr)
c.3790G>T (p.Asp1264Tyr)
2g.237361135C>GCA351217411COL6A3c.5578G>C (p.Asp1860His)
c.6196G>C (p.Asp2066His)
c.4375G>C (p.Asp1459His)
c.5596G>C (p.Asp1866His)
c.4975G>C (p.Asp1659His)
c.5695G>C (p.Asp1899His)
c.6193G>C (p.Asp2065His)
c.3790G>C (p.Asp1264His)
2g.237361135C>TCA351217412COL6A3c.5578G>A (p.Asp1860Asn)
c.6196G>A (p.Asp2066Asn)
c.4375G>A (p.Asp1459Asn)
c.5596G>A (p.Asp1866Asn)
c.4975G>A (p.Asp1659Asn)
c.5695G>A (p.Asp1899Asn)
c.6193G>A (p.Asp2065Asn)
c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
2g.237361136A>CCA431678502COL6A3c.5577T>G (p.Gly1859=)
c.6195T>G (p.Gly2065=)
c.4374T>G (p.Gly1458=)
c.5595T>G (p.Gly1865=)
c.4974T>G (p.Gly1658=)
c.5694T>G (p.Gly1898=)
c.6192T>G (p.Gly2064=)
c.3789T>G (p.Gly1263=)
2g.237361136A>GCA431678503COL6A3c.5577T>C (p.Gly1859=)
c.6195T>C (p.Gly2065=)
c.4374T>C (p.Gly1458=)
c.5595T>C (p.Gly1865=)
c.4974T>C (p.Gly1658=)
c.5694T>C (p.Gly1898=)
c.6192T>C (p.Gly2064=)
c.3789T>C (p.Gly1263=)
2g.237361136A>TCA431678504COL6A3c.5577T>A (p.Gly1859=)
c.6195T>A (p.Gly2065=)
c.4374T>A (p.Gly1458=)
c.5595T>A (p.Gly1865=)
c.4974T>A (p.Gly1658=)
c.5694T>A (p.Gly1898=)
c.6192T>A (p.Gly2064=)
c.3789T>A (p.Gly1263=)
2g.237361137C>ACA351217413COL6A3c.5576G>T (p.Gly1859Val)
c.6194G>T (p.Gly2065Val)
c.4373G>T (p.Gly1458Val)
c.5594G>T (p.Gly1865Val)
c.4973G>T (p.Gly1658Val)
c.5693G>T (p.Gly1898Val)
c.6191G>T (p.Gly2064Val)
c.3788G>T (p.Gly1263Val)
2g.237361137C=CA1337618622COL6A3c.5576G= (p.Gly1859=)
c.6194G= (p.Gly2065=)
c.4373G= (p.Gly1458=)
c.5594G= (p.Gly1865=)
c.4973G= (p.Gly1658=)
c.5693G= (p.Gly1898=)
c.6191G= (p.Gly2064=)
c.3788G= (p.Gly1263=)
2g.237361137C>GCA351217414COL6A3c.5576G>C (p.Gly1859Ala)
c.6194G>C (p.Gly2065Ala)
c.4373G>C (p.Gly1458Ala)
c.5594G>C (p.Gly1865Ala)
c.4973G>C (p.Gly1658Ala)
c.5693G>C (p.Gly1898Ala)
c.6191G>C (p.Gly2064Ala)
c.3788G>C (p.Gly1263Ala)
2g.237361137C>TCA295335COL6A3c.5576G>A (p.Gly1859Asp)
c.6194G>A (p.Gly2065Asp)
c.4373G>A (p.Gly1458Asp)
c.5594G>A (p.Gly1865Asp)
c.4973G>A (p.Gly1658Asp)
c.5693G>A (p.Gly1898Asp)
c.6191G>A (p.Gly2064Asp)
c.3788G>A (p.Gly1263Asp)
 dbSNP COSMIC
2g.237361138C>ACA351217416COL6A3c.5575G>T (p.Gly1859Cys)
c.6193G>T (p.Gly2065Cys)
c.4372G>T (p.Gly1458Cys)
c.5593G>T (p.Gly1865Cys)
c.4972G>T (p.Gly1658Cys)
c.5692G>T (p.Gly1898Cys)
c.6190G>T (p.Gly2064Cys)
c.3787G>T (p.Gly1263Cys)
2g.237361138C=CA1337618630COL6A3c.5575G= (p.Gly1859=)
c.6193G= (p.Gly2065=)
c.4372G= (p.Gly1458=)
c.5593G= (p.Gly1865=)
c.4972G= (p.Gly1658=)
c.5692G= (p.Gly1898=)
c.6190G= (p.Gly2064=)
c.3787G= (p.Gly1263=)
2g.237361138C>GCA10604911COL6A3c.5575G>C (p.Gly1859Arg)
c.6193G>C (p.Gly2065Arg)
c.4372G>C (p.Gly1458Arg)
c.5593G>C (p.Gly1865Arg)
c.4972G>C (p.Gly1658Arg)
c.5692G>C (p.Gly1898Arg)
c.6190G>C (p.Gly2064Arg)
c.3787G>C (p.Gly1263Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.237361138C>TCA215987COL6A3c.5575G>A (p.Gly1859Ser)
c.6193G>A (p.Gly2065Ser)
c.4372G>A (p.Gly1458Ser)
c.5593G>A (p.Gly1865Ser)
c.4972G>A (p.Gly1658Ser)
c.5692G>A (p.Gly1898Ser)
c.6190G>A (p.Gly2064Ser)
c.3787G>A (p.Gly1263Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.237361139A=CA1337618636COL6A3c.5574T= (p.Pro1858=)
c.6192T= (p.Pro2064=)
c.4371T= (p.Pro1457=)
c.5592T= (p.Pro1864=)
c.4971T= (p.Pro1657=)
c.5691T= (p.Pro1897=)
c.6189T= (p.Pro2063=)
c.3786T= (p.Pro1262=)
2g.237361139A>CCA431678505COL6A3c.5574T>G (p.Pro1858=)
c.6192T>G (p.Pro2064=)
c.4371T>G (p.Pro1457=)
c.5592T>G (p.Pro1864=)
c.4971T>G (p.Pro1657=)
c.5691T>G (p.Pro1897=)
c.6189T>G (p.Pro2063=)
c.3786T>G (p.Pro1262=)
2g.237361139A>GCA67855151COL6A3c.5574T>C (p.Pro1858=)
c.6192T>C (p.Pro2064=)
c.4371T>C (p.Pro1457=)
c.5592T>C (p.Pro1864=)
c.4971T>C (p.Pro1657=)
c.5691T>C (p.Pro1897=)
c.6189T>C (p.Pro2063=)
c.3786T>C (p.Pro1262=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.237361139A>TCA431678506COL6A3c.5574T>A (p.Pro1858=)
c.6192T>A (p.Pro2064=)
c.4371T>A (p.Pro1457=)
c.5592T>A (p.Pro1864=)
c.4971T>A (p.Pro1657=)
c.5691T>A (p.Pro1897=)
c.6189T>A (p.Pro2063=)
c.3786T>A (p.Pro1262=)
2g.237361140G>ACA351217427COL6A3c.5573C>T (p.Pro1858Leu)
c.6191C>T (p.Pro2064Leu)
c.4370C>T (p.Pro1457Leu)
c.5591C>T (p.Pro1864Leu)
c.4970C>T (p.Pro1657Leu)
c.5690C>T (p.Pro1897Leu)
c.6188C>T (p.Pro2063Leu)
c.3785C>T (p.Pro1262Leu)
2g.237361140G>CCA351217424COL6A3c.5573C>G (p.Pro1858Arg)
c.6191C>G (p.Pro2064Arg)
c.4370C>G (p.Pro1457Arg)
c.5591C>G (p.Pro1864Arg)
c.4970C>G (p.Pro1657Arg)
c.5690C>G (p.Pro1897Arg)
c.6188C>G (p.Pro2063Arg)
c.3785C>G (p.Pro1262Arg)
2g.237361140G>TCA351217426COL6A3c.5573C>A (p.Pro1858His)
c.6191C>A (p.Pro2064His)
c.4370C>A (p.Pro1457His)
c.5591C>A (p.Pro1864His)
c.4970C>A (p.Pro1657His)
c.5690C>A (p.Pro1897His)
c.6188C>A (p.Pro2063His)
c.3785C>A (p.Pro1262His)
2g.237361141G>ACA2188422COL6A3c.5572C>T (p.Pro1858Ser)
c.6190C>T (p.Pro2064Ser)
c.4369C>T (p.Pro1457Ser)
c.5590C>T (p.Pro1864Ser)
c.4969C>T (p.Pro1657Ser)
c.5689C>T (p.Pro1897Ser)
c.6187C>T (p.Pro2063Ser)
c.3784C>T (p.Pro1262Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.237361141G>CCA351217430COL6A3c.5572C>G (p.Pro1858Ala)
c.6190C>G (p.Pro2064Ala)
c.4369C>G (p.Pro1457Ala)
c.5590C>G (p.Pro1864Ala)
c.4969C>G (p.Pro1657Ala)
c.5689C>G (p.Pro1897Ala)
c.6187C>G (p.Pro2063Ala)
c.3784C>G (p.Pro1262Ala)
 gnomAD v4
2g.237361141G=CA1337618638COL6A3c.5572C= (p.Pro1858=)
c.6190C= (p.Pro2064=)
c.4369C= (p.Pro1457=)
c.5590C= (p.Pro1864=)
c.4969C= (p.Pro1657=)
c.5689C= (p.Pro1897=)
c.6187C= (p.Pro2063=)
c.3784C= (p.Pro1262=)
2g.237361141G>TCA351217432COL6A3c.5572C>A (p.Pro1858Thr)
c.6190C>A (p.Pro2064Thr)
c.4369C>A (p.Pro1457Thr)
c.5590C>A (p.Pro1864Thr)
c.4969C>A (p.Pro1657Thr)
c.5689C>A (p.Pro1897Thr)
c.6187C>A (p.Pro2063Thr)
c.3784C>A (p.Pro1262Thr)
2g.237361142A>CCA351217434COL6A3c.5571T>G (p.Tyr1857Ter)
c.6189T>G (p.Tyr2063Ter)
c.4368T>G (p.Tyr1456Ter)
c.5589T>G (p.Tyr1863Ter)
c.4968T>G (p.Tyr1656Ter)
c.5688T>G (p.Tyr1896Ter)
c.6186T>G (p.Tyr2062Ter)
c.3783T>G (p.Tyr1261Ter)
2g.237361142A>GCA431678507COL6A3c.5571T>C (p.Tyr1857=)
c.6189T>C (p.Tyr2063=)
c.4368T>C (p.Tyr1456=)
c.5589T>C (p.Tyr1863=)
c.4968T>C (p.Tyr1656=)
c.5688T>C (p.Tyr1896=)
c.6186T>C (p.Tyr2062=)
c.3783T>C (p.Tyr1261=)
2g.237361142A>TCA351217436COL6A3c.5571T>A (p.Tyr1857Ter)
c.6189T>A (p.Tyr2063Ter)
c.4368T>A (p.Tyr1456Ter)
c.5589T>A (p.Tyr1863Ter)
c.4968T>A (p.Tyr1656Ter)
c.5688T>A (p.Tyr1896Ter)
c.6186T>A (p.Tyr2062Ter)
c.3783T>A (p.Tyr1261Ter)
2g.237361143T>ACA351217438COL6A3c.5570A>T (p.Tyr1857Phe)
c.6188A>T (p.Tyr2063Phe)
c.4367A>T (p.Tyr1456Phe)
c.5588A>T (p.Tyr1863Phe)
c.4967A>T (p.Tyr1656Phe)
c.5687A>T (p.Tyr1896Phe)
c.6185A>T (p.Tyr2062Phe)
c.3782A>T (p.Tyr1261Phe)
2g.237361143T>CCA351217439COL6A3c.5570A>G (p.Tyr1857Cys)
c.6188A>G (p.Tyr2063Cys)
c.4367A>G (p.Tyr1456Cys)
c.5588A>G (p.Tyr1863Cys)
c.4967A>G (p.Tyr1656Cys)
c.5687A>G (p.Tyr1896Cys)
c.6185A>G (p.Tyr2062Cys)
c.3782A>G (p.Tyr1261Cys)
 ClinVar dbSNP
2g.237361143T>GCA351217440COL6A3c.5570A>C (p.Tyr1857Ser)
c.6188A>C (p.Tyr2063Ser)
c.4367A>C (p.Tyr1456Ser)
c.5588A>C (p.Tyr1863Ser)
c.4967A>C (p.Tyr1656Ser)
c.5687A>C (p.Tyr1896Ser)
c.6185A>C (p.Tyr2062Ser)
c.3782A>C (p.Tyr1261Ser)
2g.237361144A>CCA351217441COL6A3c.5569T>G (p.Tyr1857Asp)
c.6187T>G (p.Tyr2063Asp)
c.4366T>G (p.Tyr1456Asp)
c.5587T>G (p.Tyr1863Asp)
c.4966T>G (p.Tyr1656Asp)
c.5686T>G (p.Tyr1896Asp)
c.6184T>G (p.Tyr2062Asp)
c.3781T>G (p.Tyr1261Asp)
2g.237361144A>GCA351217442COL6A3c.5569T>C (p.Tyr1857His)
c.6187T>C (p.Tyr2063His)
c.4366T>C (p.Tyr1456His)
c.5587T>C (p.Tyr1863His)
c.4966T>C (p.Tyr1656His)
c.5686T>C (p.Tyr1896His)
c.6184T>C (p.Tyr2062His)
c.3781T>C (p.Tyr1261His)
2g.237361144A>TCA351217443COL6A3c.5569T>A (p.Tyr1857Asn)
c.6187T>A (p.Tyr2063Asn)
c.4366T>A (p.Tyr1456Asn)
c.5587T>A (p.Tyr1863Asn)
c.4966T>A (p.Tyr1656Asn)
c.5686T>A (p.Tyr1896Asn)
c.6184T>A (p.Tyr2062Asn)
c.3781T>A (p.Tyr1261Asn)
2g.237361145G>ACA431678510COL6A3c.5568C>T (p.Gly1856=)
c.6186C>T (p.Gly2062=)
c.4365C>T (p.Gly1455=)
c.5586C>T (p.Gly1862=)
c.4965C>T (p.Gly1655=)
c.5685C>T (p.Gly1895=)
c.6183C>T (p.Gly2061=)
c.3780C>T (p.Gly1260=)
 COSMIC
2g.237361145G>CCA431678508COL6A3c.5568C>G (p.Gly1856=)
c.6186C>G (p.Gly2062=)
c.4365C>G (p.Gly1455=)
c.5586C>G (p.Gly1862=)
c.4965C>G (p.Gly1655=)
c.5685C>G (p.Gly1895=)
c.6183C>G (p.Gly2061=)
c.3780C>G (p.Gly1260=)
2g.237361145G>TCA431678509COL6A3c.5568C>A (p.Gly1856=)
c.6186C>A (p.Gly2062=)
c.4365C>A (p.Gly1455=)
c.5586C>A (p.Gly1862=)
c.4965C>A (p.Gly1655=)
c.5685C>A (p.Gly1895=)
c.6183C>A (p.Gly2061=)
c.3780C>A (p.Gly1260=)
2g.237361146C>ACA351217444COL6A3c.5567G>T (p.Gly1856Val)
c.6185G>T (p.Gly2062Val)
c.4364G>T (p.Gly1455Val)
c.5585G>T (p.Gly1862Val)
c.4964G>T (p.Gly1655Val)
c.5684G>T (p.Gly1895Val)
c.6182G>T (p.Gly2061Val)
c.3779G>T (p.Gly1260Val)
2g.237361146C>GCA351217449COL6A3c.5567G>C (p.Gly1856Ala)
c.6185G>C (p.Gly2062Ala)
c.4364G>C (p.Gly1455Ala)
c.5585G>C (p.Gly1862Ala)
c.4964G>C (p.Gly1655Ala)
c.5684G>C (p.Gly1895Ala)
c.6182G>C (p.Gly2061Ala)
c.3779G>C (p.Gly1260Ala)
2g.237361146C>TCA351217448COL6A3c.5567G>A (p.Gly1856Asp)
c.6185G>A (p.Gly2062Asp)
c.4364G>A (p.Gly1455Asp)
c.5585G>A (p.Gly1862Asp)
c.4964G>A (p.Gly1655Asp)
c.5684G>A (p.Gly1895Asp)
c.6182G>A (p.Gly2061Asp)
c.3779G>A (p.Gly1260Asp)
 ClinVar dbSNP
2g.237361147C>ACA351217450COL6A3c.5566G>T (p.Gly1856Cys)
c.6184G>T (p.Gly2062Cys)
c.4363G>T (p.Gly1455Cys)
c.5584G>T (p.Gly1862Cys)
c.4963G>T (p.Gly1655Cys)
c.5683G>T (p.Gly1895Cys)
c.6181G>T (p.Gly2061Cys)
c.3778G>T (p.Gly1260Cys)
2g.237361147C>GCA351217451COL6A3c.5566G>C (p.Gly1856Arg)
c.6184G>C (p.Gly2062Arg)
c.4363G>C (p.Gly1455Arg)
c.5584G>C (p.Gly1862Arg)
c.4963G>C (p.Gly1655Arg)
c.5683G>C (p.Gly1895Arg)
c.6181G>C (p.Gly2061Arg)
c.3778G>C (p.Gly1260Arg)
2g.237361147C>TCA351217452COL6A3c.5566G>A (p.Gly1856Ser)
c.6184G>A (p.Gly2062Ser)
c.4363G>A (p.Gly1455Ser)
c.5584G>A (p.Gly1862Ser)
c.4963G>A (p.Gly1655Ser)
c.5683G>A (p.Gly1895Ser)
c.6181G>A (p.Gly2061Ser)
c.3778G>A (p.Gly1260Ser)
2g.237361148T>ACA431678511COL6A3c.5565A>T (p.Arg1855=)
c.6183A>T (p.Arg2061=)
c.4362A>T (p.Arg1454=)
c.5583A>T (p.Arg1861=)
c.4962A>T (p.Arg1654=)
c.5682A>T (p.Arg1894=)
c.6180A>T (p.Arg2060=)
c.3777A>T (p.Arg1259=)
2g.237361148T>CCA431678512COL6A3c.5565A>G (p.Arg1855=)
c.6183A>G (p.Arg2061=)
c.4362A>G (p.Arg1454=)
c.5583A>G (p.Arg1861=)
c.4962A>G (p.Arg1654=)
c.5682A>G (p.Arg1894=)
c.6180A>G (p.Arg2060=)
c.3777A>G (p.Arg1259=)
2g.237361148T>GCA431678513COL6A3c.5565A>C (p.Arg1855=)
c.6183A>C (p.Arg2061=)
c.4362A>C (p.Arg1454=)
c.5583A>C (p.Arg1861=)
c.4962A>C (p.Arg1654=)
c.5682A>C (p.Arg1894=)
c.6180A>C (p.Arg2060=)
c.3777A>C (p.Arg1259=)
2g.237361149C>ACA351217454COL6A3c.5564G>T (p.Arg1855Leu)
c.6182G>T (p.Arg2061Leu)
c.4361G>T (p.Arg1454Leu)
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c.4961G>T (p.Arg1654Leu)
c.5681G>T (p.Arg1894Leu)
c.6179G>T (p.Arg2060Leu)
c.3776G>T (p.Arg1259Leu)
2g.237361149C=CA1337618643COL6A3c.5564G= (p.Arg1855=)
c.6182G= (p.Arg2061=)
c.4361G= (p.Arg1454=)
c.5582G= (p.Arg1861=)
c.4961G= (p.Arg1654=)
c.5681G= (p.Arg1894=)
c.6179G= (p.Arg2060=)
c.3776G= (p.Arg1259=)
2g.237361149C>GCA351217458COL6A3c.5564G>C (p.Arg1855Pro)
c.6182G>C (p.Arg2061Pro)
c.4361G>C (p.Arg1454Pro)
c.5582G>C (p.Arg1861Pro)
c.4961G>C (p.Arg1654Pro)
c.5681G>C (p.Arg1894Pro)
c.6179G>C (p.Arg2060Pro)
c.3776G>C (p.Arg1259Pro)
2g.237361149C>TCA2188423COL6A3c.5564G>A (p.Arg1855Gln)
c.6182G>A (p.Arg2061Gln)
c.4361G>A (p.Arg1454Gln)
c.5582G>A (p.Arg1861Gln)
c.4961G>A (p.Arg1654Gln)
c.5681G>A (p.Arg1894Gln)
c.6179G>A (p.Arg2060Gln)
c.3776G>A (p.Arg1259Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237361150G>ACA205930COL6A3c.5563C>T (p.Arg1855Ter)
c.6181C>T (p.Arg2061Ter)
c.4360C>T (p.Arg1454Ter)
c.5581C>T (p.Arg1861Ter)
c.4960C>T (p.Arg1654Ter)
c.5680C>T (p.Arg1894Ter)
c.6178C>T (p.Arg2060Ter)
c.3775C>T (p.Arg1259Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.237361150G>CCA351217468COL6A3c.5563C>G (p.Arg1855Gly)
c.6181C>G (p.Arg2061Gly)
c.4360C>G (p.Arg1454Gly)
c.5581C>G (p.Arg1861Gly)
c.4960C>G (p.Arg1654Gly)
c.5680C>G (p.Arg1894Gly)
c.6178C>G (p.Arg2060Gly)
c.3775C>G (p.Arg1259Gly)
2g.237361150G=CA1337618651COL6A3c.5563C= (p.Arg1855=)
c.6181C= (p.Arg2061=)
c.4360C= (p.Arg1454=)
c.5581C= (p.Arg1861=)
c.4960C= (p.Arg1654=)
c.5680C= (p.Arg1894=)
c.6178C= (p.Arg2060=)
c.3775C= (p.Arg1259=)
2g.237361150G>TCA431678514COL6A3c.5563C>A (p.Arg1855=)
c.6181C>A (p.Arg2061=)
c.4360C>A (p.Arg1454=)
c.5581C>A (p.Arg1861=)
c.4960C>A (p.Arg1654=)
c.5680C>A (p.Arg1894=)
c.6178C>A (p.Arg2060=)
c.3775C>A (p.Arg1259=)
2g.237361151G>ACA2188424COL6A3c.5562C>T (p.Tyr1854=)
c.6180C>T (p.Tyr2060=)
c.4359C>T (p.Tyr1453=)
c.5580C>T (p.Tyr1860=)
c.4959C>T (p.Tyr1653=)
c.5679C>T (p.Tyr1893=)
c.6177C>T (p.Tyr2059=)
c.3774C>T (p.Tyr1258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361151G>CCA351217472COL6A3c.5562C>G (p.Tyr1854Ter)
c.6180C>G (p.Tyr2060Ter)
c.4359C>G (p.Tyr1453Ter)
c.5580C>G (p.Tyr1860Ter)
c.4959C>G (p.Tyr1653Ter)
c.5679C>G (p.Tyr1893Ter)
c.6177C>G (p.Tyr2059Ter)
c.3774C>G (p.Tyr1258Ter)
2g.237361151G=CA1337618656COL6A3c.5562C= (p.Tyr1854=)
c.6180C= (p.Tyr2060=)
c.4359C= (p.Tyr1453=)
c.5580C= (p.Tyr1860=)
c.4959C= (p.Tyr1653=)
c.5679C= (p.Tyr1893=)
c.6177C= (p.Tyr2059=)
c.3774C= (p.Tyr1258=)
2g.237361151G>TCA351217473COL6A3c.5562C>A (p.Tyr1854Ter)
c.6180C>A (p.Tyr2060Ter)
c.4359C>A (p.Tyr1453Ter)
c.5580C>A (p.Tyr1860Ter)
c.4959C>A (p.Tyr1653Ter)
c.5679C>A (p.Tyr1893Ter)
c.6177C>A (p.Tyr2059Ter)
c.3774C>A (p.Tyr1258Ter)
2g.237361152T>ACA351217480COL6A3c.5561A>T (p.Tyr1854Phe)
c.6179A>T (p.Tyr2060Phe)
c.4358A>T (p.Tyr1453Phe)
c.5579A>T (p.Tyr1860Phe)
c.4958A>T (p.Tyr1653Phe)
c.5678A>T (p.Tyr1893Phe)
c.6176A>T (p.Tyr2059Phe)
c.3773A>T (p.Tyr1258Phe)
2g.237361152T>CCA351217479COL6A3c.5561A>G (p.Tyr1854Cys)
c.6179A>G (p.Tyr2060Cys)
c.4358A>G (p.Tyr1453Cys)
c.5579A>G (p.Tyr1860Cys)
c.4958A>G (p.Tyr1653Cys)
c.5678A>G (p.Tyr1893Cys)
c.6176A>G (p.Tyr2059Cys)
c.3773A>G (p.Tyr1258Cys)
2g.237361152T>GCA351217478COL6A3c.5561A>C (p.Tyr1854Ser)
c.6179A>C (p.Tyr2060Ser)
c.4358A>C (p.Tyr1453Ser)
c.5579A>C (p.Tyr1860Ser)
c.4958A>C (p.Tyr1653Ser)
c.5678A>C (p.Tyr1893Ser)
c.6176A>C (p.Tyr2059Ser)
c.3773A>C (p.Tyr1258Ser)
2g.237361153A>CCA351217496COL6A3c.5560T>G (p.Tyr1854Asp)
c.6178T>G (p.Tyr2060Asp)
c.4357T>G (p.Tyr1453Asp)
c.5578T>G (p.Tyr1860Asp)
c.4957T>G (p.Tyr1653Asp)
c.5677T>G (p.Tyr1893Asp)
c.6175T>G (p.Tyr2059Asp)
c.3772T>G (p.Tyr1258Asp)
2g.237361153A>GCA351217482COL6A3c.5560T>C (p.Tyr1854His)
c.6178T>C (p.Tyr2060His)
c.4357T>C (p.Tyr1453His)
c.5578T>C (p.Tyr1860His)
c.4957T>C (p.Tyr1653His)
c.5677T>C (p.Tyr1893His)
c.6175T>C (p.Tyr2059His)
c.3772T>C (p.Tyr1258His)
 gnomAD v4
2g.237361153A>TCA351217489COL6A3c.5560T>A (p.Tyr1854Asn)
c.6178T>A (p.Tyr2060Asn)
c.4357T>A (p.Tyr1453Asn)
c.5578T>A (p.Tyr1860Asn)
c.4957T>A (p.Tyr1653Asn)
c.5677T>A (p.Tyr1893Asn)
c.6175T>A (p.Tyr2059Asn)
c.3772T>A (p.Tyr1258Asn)
2g.237361154_237361183delCA2573129725COL6A3c.5539-8_5560del
c.6157-8_6178del
c.4336-8_4357del
c.5557-8_5578del
c.4936-8_4957del
c.5656-8_5677del
c.6154-8_6175del
c.3751-8_3772del

Number of alleles fetched