Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.237360941A=CA1337618353COL6A3c.5592+180T= (n.5592+180T=)
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2g.237360941A>CCA2754787371COL6A3c.5592+180T>G (n.5592+180T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.237360943A=CA1337618356COL6A3c.5592+178T= (n.5592+178T=)
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2g.237360943A>GCA540464225COL6A3c.5592+178T>C (n.5592+178T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360944C=CA1337618360COL6A3c.5592+177G= (n.5592+177G=)
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2g.237360944C>TCA67854874COL6A3c.5592+177G>A (n.5592+177G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360947C>ACA67854877COL6A3c.5592+174G>T (n.5592+174G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360947C=CA1337618362COL6A3c.5592+174G= (n.5592+174G=)
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2g.237360949A=CA1337618368COL6A3c.5592+172T= (n.5592+172T=)
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2g.237360949A>GCA11284095COL6A3c.5592+172T>C (n.5592+172T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360954C=CA1337618371COL6A3c.5592+167G= (n.5592+167G=)
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2g.237360954C>TCA67854906COL6A3c.5592+167G>A (n.5592+167G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360955G>ACA540464229COL6A3c.5592+166C>T (n.5592+166C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.237360955G=CA1337618373COL6A3c.5592+166C= (n.5592+166C=)
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2g.237360956T>CCA1337618377COL6A3c.5592+165A>G (n.5592+165A>G)
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dbSNP
2g.237360956T=CA1337618376COL6A3c.5592+165A= (n.5592+165A=)
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2g.237360958C=CA1337618379COL6A3c.5592+163G= (n.5592+163G=)
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2g.237360958C>TCA1043803822COL6A3c.5592+163G>A (n.5592+163G>A)
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c.3804+163G>A (n.3804+163G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360961A=CA1337618381COL6A3c.5592+160T= (n.5592+160T=)
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2g.237360961A>GCA1337618382COL6A3c.5592+160T>C (n.5592+160T>C)
c.6210+160T>C (n.6210+160T>C)
c.4389+160T>C (n.4389+160T>C)
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c.3804+160T>C (n.3804+160T>C)
dbSNP
2g.237360962G>ACA766578059COL6A3c.5592+159C>T (n.5592+159C>T)
c.6210+159C>T (n.6210+159C>T)
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c.3804+159C>T (n.3804+159C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360962G=CA1337618383COL6A3c.5592+159C= (n.5592+159C=)
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2g.237360963A=CA1337618385COL6A3c.5592+158T= (n.5592+158T=)
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c.5610+158T= (n.5610+158T=)
c.4989+158T= (n.4989+158T=)
c.5709+158T= (n.5709+158T=)
c.6207+158T= (n.6207+158T=)
c.3804+158T= (n.3804+158T=)
2g.237360963A>GCA1337618386COL6A3c.5592+158T>C (n.5592+158T>C)
c.6210+158T>C (n.6210+158T>C)
c.4389+158T>C (n.4389+158T>C)
c.5610+158T>C (n.5610+158T>C)
c.4989+158T>C (n.4989+158T>C)
c.5709+158T>C (n.5709+158T>C)
c.6207+158T>C (n.6207+158T>C)
c.3804+158T>C (n.3804+158T>C)
dbSNP
2g.237360964C=CA1337618387COL6A3c.5592+157G= (n.5592+157G=)
c.6210+157G= (n.6210+157G=)
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c.6207+157G= (n.6207+157G=)
c.3804+157G= (n.3804+157G=)
2g.237360964C>TCA67854913COL6A3c.5592+157G>A (n.5592+157G>A)
c.6210+157G>A (n.6210+157G>A)
c.4389+157G>A (n.4389+157G>A)
c.5610+157G>A (n.5610+157G>A)
c.4989+157G>A (n.4989+157G>A)
c.5709+157G>A (n.5709+157G>A)
c.6207+157G>A (n.6207+157G>A)
c.3804+157G>A (n.3804+157G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360965A=CA1337618389COL6A3c.5592+156T= (n.5592+156T=)
c.6210+156T= (n.6210+156T=)
c.4389+156T= (n.4389+156T=)
c.5610+156T= (n.5610+156T=)
c.4989+156T= (n.4989+156T=)
c.5709+156T= (n.5709+156T=)
c.6207+156T= (n.6207+156T=)
c.3804+156T= (n.3804+156T=)
2g.237360965A>CCA67854914COL6A3c.5592+156T>G (n.5592+156T>G)
c.6210+156T>G (n.6210+156T>G)
c.4389+156T>G (n.4389+156T>G)
c.5610+156T>G (n.5610+156T>G)
c.4989+156T>G (n.4989+156T>G)
c.5709+156T>G (n.5709+156T>G)
c.6207+156T>G (n.6207+156T>G)
c.3804+156T>G (n.3804+156T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360966T>CCA766578064COL6A3c.5592+155A>G (n.5592+155A>G)
c.6210+155A>G (n.6210+155A>G)
c.4389+155A>G (n.4389+155A>G)
c.5610+155A>G (n.5610+155A>G)
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c.5709+155A>G (n.5709+155A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360966T=CA1337618392COL6A3c.5592+155A= (n.5592+155A=)
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c.3804+155A= (n.3804+155A=)
2g.237360967C>ACA766578067COL6A3c.5592+154G>T (n.5592+154G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360967C=CA1337618395COL6A3c.5592+154G= (n.5592+154G=)
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2g.237360967C>TCA1337618396COL6A3c.5592+154G>A (n.5592+154G>A)
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dbSNP
2g.237360969A>GCA2701837718COL6A3c.5592+152T>C (n.5592+152T>C)
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dbSNP
2g.237360970G>TCA2663795262COL6A3c.5592+151C>A (n.5592+151C>A)
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gnomAD v4
2g.237360971G>ACA2663795265COL6A3c.5592+150C>T (n.5592+150C>T)
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gnomAD v4
2g.237360971G>TCA2663795266COL6A3c.5592+150C>A (n.5592+150C>A)
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gnomAD v4
2g.237360972C>ACA2663795267COL6A3c.5592+149G>T (n.5592+149G>T)
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gnomAD v4
2g.237360974A>CCA2663795268COL6A3c.5592+147T>G (n.5592+147T>G)
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gnomAD v4
2g.237360976G>ACA1043803831COL6A3c.5592+145C>T (n.5592+145C>T)
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c.3804+145C>T (n.3804+145C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360976G=CA1337618397COL6A3c.5592+145C= (n.5592+145C=)
c.6210+145C= (n.6210+145C=)
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c.4989+145C= (n.4989+145C=)
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2g.237360979G>TCA2663795270COL6A3c.5592+142C>A (n.5592+142C>A)
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c.4989+142C>A (n.4989+142C>A)
c.5709+142C>A (n.5709+142C>A)
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gnomAD v4
2g.237360981T>ACA2663795271COL6A3c.5592+140A>T (n.5592+140A>T)
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gnomAD v4
2g.237360982A>TCA2663795272COL6A3c.5592+139T>A (n.5592+139T>A)
c.6210+139T>A (n.6210+139T>A)
c.4389+139T>A (n.4389+139T>A)
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c.4989+139T>A (n.4989+139T>A)
c.5709+139T>A (n.5709+139T>A)
c.6207+139T>A (n.6207+139T>A)
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gnomAD v4
2g.237360983A>GCA2663795273COL6A3c.5592+138T>C (n.5592+138T>C)
c.6210+138T>C (n.6210+138T>C)
c.4389+138T>C (n.4389+138T>C)
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c.3804+138T>C (n.3804+138T>C)
gnomAD v4
2g.237360984G>ACA2663795275COL6A3c.5592+137C>T (n.5592+137C>T)
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c.4389+137C>T (n.4389+137C>T)
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c.3804+137C>T (n.3804+137C>T)
gnomAD v4
2g.237360985A=CA1337618399COL6A3c.5592+136T= (n.5592+136T=)
c.6210+136T= (n.6210+136T=)
c.4389+136T= (n.4389+136T=)
c.5610+136T= (n.5610+136T=)
c.4989+136T= (n.4989+136T=)
c.5709+136T= (n.5709+136T=)
c.6207+136T= (n.6207+136T=)
c.3804+136T= (n.3804+136T=)
2g.237360985A>CCA1337618400COL6A3c.5592+136T>G (n.5592+136T>G)
c.6210+136T>G (n.6210+136T>G)
c.4389+136T>G (n.4389+136T>G)
c.5610+136T>G (n.5610+136T>G)
c.4989+136T>G (n.4989+136T>G)
c.5709+136T>G (n.5709+136T>G)
c.6207+136T>G (n.6207+136T>G)
c.3804+136T>G (n.3804+136T>G)
dbSNP
2g.237360985A>GCA2663795277COL6A3c.5592+136T>C (n.5592+136T>C)
c.6210+136T>C (n.6210+136T>C)
c.4389+136T>C (n.4389+136T>C)
c.5610+136T>C (n.5610+136T>C)
c.4989+136T>C (n.4989+136T>C)
c.5709+136T>C (n.5709+136T>C)
c.6207+136T>C (n.6207+136T>C)
c.3804+136T>C (n.3804+136T>C)
gnomAD v4
2g.237360985A>TCA2663795278COL6A3c.5592+136T>A (n.5592+136T>A)
c.6210+136T>A (n.6210+136T>A)
c.4389+136T>A (n.4389+136T>A)
c.5610+136T>A (n.5610+136T>A)
c.4989+136T>A (n.4989+136T>A)
c.5709+136T>A (n.5709+136T>A)
c.6207+136T>A (n.6207+136T>A)
c.3804+136T>A (n.3804+136T>A)
gnomAD v4
2g.237360988delCA2663795276COL6A3c.5592+136del (n.5592+136del)
c.6210+136del (n.6210+136del)
c.4389+136del (n.4389+136del)
c.5610+136del (n.5610+136del)
c.4989+136del (n.4989+136del)
c.5709+136del (n.5709+136del)
c.6207+136del (n.6207+136del)
c.3804+136del (n.3804+136del)
gnomAD v4
2g.237360987A=CA1337618401COL6A3c.5592+134T= (n.5592+134T=)
c.6210+134T= (n.6210+134T=)
c.4389+134T= (n.4389+134T=)
c.5610+134T= (n.5610+134T=)
c.4989+134T= (n.4989+134T=)
c.5709+134T= (n.5709+134T=)
c.6207+134T= (n.6207+134T=)
c.3804+134T= (n.3804+134T=)
2g.237360987A>CCA1337618402COL6A3c.5592+134T>G (n.5592+134T>G)
c.6210+134T>G (n.6210+134T>G)
c.4389+134T>G (n.4389+134T>G)
c.5610+134T>G (n.5610+134T>G)
c.4989+134T>G (n.4989+134T>G)
c.5709+134T>G (n.5709+134T>G)
c.6207+134T>G (n.6207+134T>G)
c.3804+134T>G (n.3804+134T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.237360988A=CA1337618403COL6A3c.5592+133T= (n.5592+133T=)
c.6210+133T= (n.6210+133T=)
c.4389+133T= (n.4389+133T=)
c.5610+133T= (n.5610+133T=)
c.4989+133T= (n.4989+133T=)
c.5709+133T= (n.5709+133T=)
c.6207+133T= (n.6207+133T=)
c.3804+133T= (n.3804+133T=)
2g.237360988A>GCA766578068COL6A3c.5592+133T>C (n.5592+133T>C)
c.6210+133T>C (n.6210+133T>C)
c.4389+133T>C (n.4389+133T>C)
c.5610+133T>C (n.5610+133T>C)
c.4989+133T>C (n.4989+133T>C)
c.5709+133T>C (n.5709+133T>C)
c.6207+133T>C (n.6207+133T>C)
c.3804+133T>C (n.3804+133T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360989G>TCA2663795280COL6A3c.5592+132C>A (n.5592+132C>A)
c.6210+132C>A (n.6210+132C>A)
c.4389+132C>A (n.4389+132C>A)
c.5610+132C>A (n.5610+132C>A)
c.4989+132C>A (n.4989+132C>A)
c.5709+132C>A (n.5709+132C>A)
c.6207+132C>A (n.6207+132C>A)
c.3804+132C>A (n.3804+132C>A)
gnomAD v4
2g.237360990T>CCA2663795281COL6A3c.5592+131A>G (n.5592+131A>G)
c.6210+131A>G (n.6210+131A>G)
c.4389+131A>G (n.4389+131A>G)
c.5610+131A>G (n.5610+131A>G)
c.4989+131A>G (n.4989+131A>G)
c.5709+131A>G (n.5709+131A>G)
c.6207+131A>G (n.6207+131A>G)
c.3804+131A>G (n.3804+131A>G)
gnomAD v4
2g.237360991A=CA1337618405COL6A3c.5592+130T= (n.5592+130T=)
c.6210+130T= (n.6210+130T=)
c.4389+130T= (n.4389+130T=)
c.5610+130T= (n.5610+130T=)
c.4989+130T= (n.4989+130T=)
c.5709+130T= (n.5709+130T=)
c.6207+130T= (n.6207+130T=)
c.3804+130T= (n.3804+130T=)
2g.237360991A>TCA1337618406COL6A3c.5592+130T>A (n.5592+130T>A)
c.6210+130T>A (n.6210+130T>A)
c.4389+130T>A (n.4389+130T>A)
c.5610+130T>A (n.5610+130T>A)
c.4989+130T>A (n.4989+130T>A)
c.5709+130T>A (n.5709+130T>A)
c.6207+130T>A (n.6207+130T>A)
c.3804+130T>A (n.3804+130T>A)
dbSNP
2g.237360992T>CCA2663795284COL6A3c.5592+129A>G (n.5592+129A>G)
c.6210+129A>G (n.6210+129A>G)
c.4389+129A>G (n.4389+129A>G)
c.5610+129A>G (n.5610+129A>G)
c.4989+129A>G (n.4989+129A>G)
c.5709+129A>G (n.5709+129A>G)
c.6207+129A>G (n.6207+129A>G)
c.3804+129A>G (n.3804+129A>G)
gnomAD v4
2g.237360992T>GCA67854915COL6A3c.5592+129A>C (n.5592+129A>C)
c.6210+129A>C (n.6210+129A>C)
c.4389+129A>C (n.4389+129A>C)
c.5610+129A>C (n.5610+129A>C)
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c.5709+129A>C (n.5709+129A>C)
c.6207+129A>C (n.6207+129A>C)
c.3804+129A>C (n.3804+129A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360992T=CA1337618408COL6A3c.5592+129A= (n.5592+129A=)
c.6210+129A= (n.6210+129A=)
c.4389+129A= (n.4389+129A=)
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c.4989+129A= (n.4989+129A=)
c.5709+129A= (n.5709+129A=)
c.6207+129A= (n.6207+129A=)
c.3804+129A= (n.3804+129A=)
2g.237360993A>CCA2663795286COL6A3c.5592+128T>G (n.5592+128T>G)
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c.3804+128T>G (n.3804+128T>G)
gnomAD v4
2g.237360994A=CA1337618410COL6A3c.5592+127T= (n.5592+127T=)
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c.3804+127T= (n.3804+127T=)
2g.237360994A>GCA1337618411COL6A3c.5592+127T>C (n.5592+127T>C)
c.6210+127T>C (n.6210+127T>C)
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c.5709+127T>C (n.5709+127T>C)
c.6207+127T>C (n.6207+127T>C)
c.3804+127T>C (n.3804+127T>C)
dbSNP
2g.237360995A=CA1337618412COL6A3c.5592+126T= (n.5592+126T=)
c.6210+126T= (n.6210+126T=)
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c.6207+126T= (n.6207+126T=)
c.3804+126T= (n.3804+126T=)
2g.237360995A>TCA2663795287COL6A3c.5592+126T>A (n.5592+126T>A)
c.6210+126T>A (n.6210+126T>A)
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c.3804+126T>A (n.3804+126T>A)
gnomAD v4
2g.237360997dupCA1043803837COL6A3c.5592+125dup (n.5592+125dup)
c.6210+125dup (n.6210+125dup)
c.4389+125dup (n.4389+125dup)
c.5610+125dup (n.5610+125dup)
c.4989+125dup (n.4989+125dup)
c.5709+125dup (n.5709+125dup)
c.6207+125dup (n.6207+125dup)
c.3804+125dup (n.3804+125dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237360998A>TCA2663795288COL6A3c.5592+123T>A (n.5592+123T>A)
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c.3804+123T>A (n.3804+123T>A)
gnomAD v4
2g.237360999_237361000delinsATCA1337618414COL6A3c.5592+121_5592+122delinsAT (n.5592+121_5592+122delinsAT)
c.6210+121_6210+122delinsAT (n.6210+121_6210+122delinsAT)
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c.6207+121_6207+122delinsAT (n.6207+121_6207+122delinsAT)
c.3804+121_3804+122delinsAT (n.3804+121_3804+122delinsAT)
2g.237361004delCA67854916COL6A3c.5592+121del (n.5592+121del)
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c.3804+121del (n.3804+121del)
dbSNP
2g.237361001T>ACA2663795289COL6A3c.5592+120A>T (n.5592+120A>T)
c.6210+120A>T (n.6210+120A>T)
c.4389+120A>T (n.4389+120A>T)
c.5610+120A>T (n.5610+120A>T)
c.4989+120A>T (n.4989+120A>T)
c.5709+120A>T (n.5709+120A>T)
c.6207+120A>T (n.6207+120A>T)
c.3804+120A>T (n.3804+120A>T)
gnomAD v4
2g.237361003T>CCA2663795290COL6A3c.5592+118A>G (n.5592+118A>G)
c.6210+118A>G (n.6210+118A>G)
c.4389+118A>G (n.4389+118A>G)
c.5610+118A>G (n.5610+118A>G)
c.4989+118A>G (n.4989+118A>G)
c.5709+118A>G (n.5709+118A>G)
c.6207+118A>G (n.6207+118A>G)
c.3804+118A>G (n.3804+118A>G)
gnomAD v4
2g.237361005C>ACA1337618417COL6A3c.5592+116G>T (n.5592+116G>T)
c.6210+116G>T (n.6210+116G>T)
c.4389+116G>T (n.4389+116G>T)
c.5610+116G>T (n.5610+116G>T)
c.4989+116G>T (n.4989+116G>T)
c.5709+116G>T (n.5709+116G>T)
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c.3804+116G>T (n.3804+116G>T)
dbSNP
2g.237361005C=CA1337618416COL6A3c.5592+116G= (n.5592+116G=)
c.6210+116G= (n.6210+116G=)
c.4389+116G= (n.4389+116G=)
c.5610+116G= (n.5610+116G=)
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c.5709+116G= (n.5709+116G=)
c.6207+116G= (n.6207+116G=)
c.3804+116G= (n.3804+116G=)
2g.237361006T>CCA67854917COL6A3c.5592+115A>G (n.5592+115A>G)
c.6210+115A>G (n.6210+115A>G)
c.4389+115A>G (n.4389+115A>G)
c.5610+115A>G (n.5610+115A>G)
c.4989+115A>G (n.4989+115A>G)
c.5709+115A>G (n.5709+115A>G)
c.6207+115A>G (n.6207+115A>G)
c.3804+115A>G (n.3804+115A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.237361006T=CA1337618419COL6A3c.5592+115A= (n.5592+115A=)
c.6210+115A= (n.6210+115A=)
c.4389+115A= (n.4389+115A=)
c.5610+115A= (n.5610+115A=)
c.4989+115A= (n.4989+115A=)
c.5709+115A= (n.5709+115A=)
c.6207+115A= (n.6207+115A=)
c.3804+115A= (n.3804+115A=)
2g.237361007C>ACA2663795294COL6A3c.5592+114G>T (n.5592+114G>T)
c.6210+114G>T (n.6210+114G>T)
c.4389+114G>T (n.4389+114G>T)
c.5610+114G>T (n.5610+114G>T)
c.4989+114G>T (n.4989+114G>T)
c.5709+114G>T (n.5709+114G>T)
c.6207+114G>T (n.6207+114G>T)
c.3804+114G>T (n.3804+114G>T)
gnomAD v4
2g.237361008C>ACA2663795296COL6A3c.5592+113G>T (n.5592+113G>T)
c.6210+113G>T (n.6210+113G>T)
c.4389+113G>T (n.4389+113G>T)
c.5610+113G>T (n.5610+113G>T)
c.4989+113G>T (n.4989+113G>T)
c.5709+113G>T (n.5709+113G>T)
c.6207+113G>T (n.6207+113G>T)
c.3804+113G>T (n.3804+113G>T)
gnomAD v4
2g.237361008C=CA1337618423COL6A3c.5592+113G= (n.5592+113G=)
c.6210+113G= (n.6210+113G=)
c.4389+113G= (n.4389+113G=)
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c.6207+113G= (n.6207+113G=)
c.3804+113G= (n.3804+113G=)
2g.237361008C>TCA1337618424COL6A3c.5592+113G>A (n.5592+113G>A)
c.6210+113G>A (n.6210+113G>A)
c.4389+113G>A (n.4389+113G>A)
c.5610+113G>A (n.5610+113G>A)
c.4989+113G>A (n.4989+113G>A)
c.5709+113G>A (n.5709+113G>A)
c.6207+113G>A (n.6207+113G>A)
c.3804+113G>A (n.3804+113G>A)
dbSNP
2g.237361009C>ACA2536893769COL6A3c.5592+112G>T (n.5592+112G>T)
c.6210+112G>T (n.6210+112G>T)
c.4389+112G>T (n.4389+112G>T)
c.5610+112G>T (n.5610+112G>T)
c.4989+112G>T (n.4989+112G>T)
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c.6207+112G>T (n.6207+112G>T)
c.3804+112G>T (n.3804+112G>T)
gnomAD v4
2g.237361013G>ACA766578074COL6A3c.5592+108C>T (n.5592+108C>T)
c.6210+108C>T (n.6210+108C>T)
c.4389+108C>T (n.4389+108C>T)
c.5610+108C>T (n.5610+108C>T)
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c.5709+108C>T (n.5709+108C>T)
c.6207+108C>T (n.6207+108C>T)
c.3804+108C>T (n.3804+108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361013G=CA1337618427COL6A3c.5592+108C= (n.5592+108C=)
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c.4389+108C= (n.4389+108C=)
c.5610+108C= (n.5610+108C=)
c.4989+108C= (n.4989+108C=)
c.5709+108C= (n.5709+108C=)
c.6207+108C= (n.6207+108C=)
c.3804+108C= (n.3804+108C=)
2g.237361014G>ACA2663795301COL6A3c.5592+107C>T (n.5592+107C>T)
c.6210+107C>T (n.6210+107C>T)
c.4389+107C>T (n.4389+107C>T)
c.5610+107C>T (n.5610+107C>T)
c.4989+107C>T (n.4989+107C>T)
c.5709+107C>T (n.5709+107C>T)
c.6207+107C>T (n.6207+107C>T)
c.3804+107C>T (n.3804+107C>T)
gnomAD v4
2g.237361014G>TCA2663795302COL6A3c.5592+107C>A (n.5592+107C>A)
c.6210+107C>A (n.6210+107C>A)
c.4389+107C>A (n.4389+107C>A)
c.5610+107C>A (n.5610+107C>A)
c.4989+107C>A (n.4989+107C>A)
c.5709+107C>A (n.5709+107C>A)
c.6207+107C>A (n.6207+107C>A)
c.3804+107C>A (n.3804+107C>A)
gnomAD v4
2g.237361015G>TCA2663795303COL6A3c.5592+106C>A (n.5592+106C>A)
c.6210+106C>A (n.6210+106C>A)
c.4389+106C>A (n.4389+106C>A)
c.5610+106C>A (n.5610+106C>A)
c.4989+106C>A (n.4989+106C>A)
c.5709+106C>A (n.5709+106C>A)
c.6207+106C>A (n.6207+106C>A)
c.3804+106C>A (n.3804+106C>A)
gnomAD v4
2g.237361016A=CA1337618430COL6A3c.5592+105T= (n.5592+105T=)
c.6210+105T= (n.6210+105T=)
c.4389+105T= (n.4389+105T=)
c.5610+105T= (n.5610+105T=)
c.4989+105T= (n.4989+105T=)
c.5709+105T= (n.5709+105T=)
c.6207+105T= (n.6207+105T=)
c.3804+105T= (n.3804+105T=)
2g.237361016A>GCA1337618431COL6A3c.5592+105T>C (n.5592+105T>C)
c.6210+105T>C (n.6210+105T>C)
c.4389+105T>C (n.4389+105T>C)
c.5610+105T>C (n.5610+105T>C)
c.4989+105T>C (n.4989+105T>C)
c.5709+105T>C (n.5709+105T>C)
c.6207+105T>C (n.6207+105T>C)
c.3804+105T>C (n.3804+105T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.237361018delCA2663795304COL6A3c.5592+105del (n.5592+105del)
c.6210+105del (n.6210+105del)
c.4389+105del (n.4389+105del)
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c.4989+105del (n.4989+105del)
c.5709+105del (n.5709+105del)
c.6207+105del (n.6207+105del)
c.3804+105del (n.3804+105del)
gnomAD v4
2g.237361017A=CA1337618433COL6A3c.5592+104T= (n.5592+104T=)
c.6210+104T= (n.6210+104T=)
c.4389+104T= (n.4389+104T=)
c.5610+104T= (n.5610+104T=)
c.4989+104T= (n.4989+104T=)
c.5709+104T= (n.5709+104T=)
c.6207+104T= (n.6207+104T=)
c.3804+104T= (n.3804+104T=)
2g.237361017A>CCA67854918COL6A3c.5592+104T>G (n.5592+104T>G)
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dbSNP gnomAD v4
2g.237361019G>ACA2663795305COL6A3c.5592+102C>T (n.5592+102C>T)
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gnomAD v4
2g.237361019G=CA1337618436COL6A3c.5592+102C= (n.5592+102C=)
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c.6207+102C= (n.6207+102C=)
c.3804+102C= (n.3804+102C=)
2g.237361019G>TCA1337618435COL6A3c.5592+102C>A (n.5592+102C>A)
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c.3804+102C>A (n.3804+102C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.237361020C>ACA2663795306COL6A3c.5592+101G>T (n.5592+101G>T)
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gnomAD v4
2g.237361021C>ACA2663795307COL6A3c.5592+100G>T (n.5592+100G>T)
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c.3804+100G>T (n.3804+100G>T)
gnomAD v4
2g.237361021C>TCA2577289855COL6A3c.5592+100G>A (n.5592+100G>A)
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c.5610+100G>A (n.5610+100G>A)
c.4989+100G>A (n.4989+100G>A)
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c.6207+100G>A (n.6207+100G>A)
c.3804+100G>A (n.3804+100G>A)
2g.237361022A=CA1337618437COL6A3c.5592+99T= (n.5592+99T=)
c.6210+99T= (n.6210+99T=)
c.4389+99T= (n.4389+99T=)
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c.4989+99T= (n.4989+99T=)
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c.3804+99T= (n.3804+99T=)
2g.237361022A>GCA1043803839COL6A3c.5592+99T>C (n.5592+99T>C)
c.6210+99T>C (n.6210+99T>C)
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c.5610+99T>C (n.5610+99T>C)
c.4989+99T>C (n.4989+99T>C)
c.5709+99T>C (n.5709+99T>C)
c.6207+99T>C (n.6207+99T>C)
c.3804+99T>C (n.3804+99T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361023T>ACA1337618441COL6A3c.5592+98A>T (n.5592+98A>T)
c.6210+98A>T (n.6210+98A>T)
c.4389+98A>T (n.4389+98A>T)
c.5610+98A>T (n.5610+98A>T)
c.4989+98A>T (n.4989+98A>T)
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c.6207+98A>T (n.6207+98A>T)
c.3804+98A>T (n.3804+98A>T)
dbSNP
2g.237361023T>CCA540464232COL6A3c.5592+98A>G (n.5592+98A>G)
c.6210+98A>G (n.6210+98A>G)
c.4389+98A>G (n.4389+98A>G)
c.5610+98A>G (n.5610+98A>G)
c.4989+98A>G (n.4989+98A>G)
c.5709+98A>G (n.5709+98A>G)
c.6207+98A>G (n.6207+98A>G)
c.3804+98A>G (n.3804+98A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361023T=CA1337618440COL6A3c.5592+98A= (n.5592+98A=)
c.6210+98A= (n.6210+98A=)
c.4389+98A= (n.4389+98A=)
c.5610+98A= (n.5610+98A=)
c.4989+98A= (n.4989+98A=)
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c.3804+98A= (n.3804+98A=)
2g.237361024C=CA1337618443COL6A3c.5592+97G= (n.5592+97G=)
c.6210+97G= (n.6210+97G=)
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c.5610+97G= (n.5610+97G=)
c.4989+97G= (n.4989+97G=)
c.5709+97G= (n.5709+97G=)
c.6207+97G= (n.6207+97G=)
c.3804+97G= (n.3804+97G=)
2g.237361024C>TCA1337618444COL6A3c.5592+97G>A (n.5592+97G>A)
c.6210+97G>A (n.6210+97G>A)
c.4389+97G>A (n.4389+97G>A)
c.5610+97G>A (n.5610+97G>A)
c.4989+97G>A (n.4989+97G>A)
c.5709+97G>A (n.5709+97G>A)
c.6207+97G>A (n.6207+97G>A)
c.3804+97G>A (n.3804+97G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.237361025A=CA1337618445COL6A3c.5592+96T= (n.5592+96T=)
c.6210+96T= (n.6210+96T=)
c.4389+96T= (n.4389+96T=)
c.5610+96T= (n.5610+96T=)
c.4989+96T= (n.4989+96T=)
c.5709+96T= (n.5709+96T=)
c.6207+96T= (n.6207+96T=)
c.3804+96T= (n.3804+96T=)
2g.237361025A>GCA1337618446COL6A3c.5592+96T>C (n.5592+96T>C)
c.6210+96T>C (n.6210+96T>C)
c.4389+96T>C (n.4389+96T>C)
c.5610+96T>C (n.5610+96T>C)
c.4989+96T>C (n.4989+96T>C)
c.5709+96T>C (n.5709+96T>C)
c.6207+96T>C (n.6207+96T>C)
c.3804+96T>C (n.3804+96T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.237361026G>ACA2663795309COL6A3c.5592+95C>T (n.5592+95C>T)
c.6210+95C>T (n.6210+95C>T)
c.4389+95C>T (n.4389+95C>T)
c.5610+95C>T (n.5610+95C>T)
c.4989+95C>T (n.4989+95C>T)
c.5709+95C>T (n.5709+95C>T)
c.6207+95C>T (n.6207+95C>T)
c.3804+95C>T (n.3804+95C>T)
gnomAD v4
2g.237361026G>TCA2577289856COL6A3c.5592+95C>A (n.5592+95C>A)
c.6210+95C>A (n.6210+95C>A)
c.4389+95C>A (n.4389+95C>A)
c.5610+95C>A (n.5610+95C>A)
c.4989+95C>A (n.4989+95C>A)
c.5709+95C>A (n.5709+95C>A)
c.6207+95C>A (n.6207+95C>A)
c.3804+95C>A (n.3804+95C>A)
gnomAD v4
2g.237361029A>GCA2663795310COL6A3c.5592+92T>C (n.5592+92T>C)
c.6210+92T>C (n.6210+92T>C)
c.4389+92T>C (n.4389+92T>C)
c.5610+92T>C (n.5610+92T>C)
c.4989+92T>C (n.4989+92T>C)
c.5709+92T>C (n.5709+92T>C)
c.6207+92T>C (n.6207+92T>C)
c.3804+92T>C (n.3804+92T>C)
gnomAD v4
2g.237361031T>CCA2663795311COL6A3c.5592+90A>G (n.5592+90A>G)
c.6210+90A>G (n.6210+90A>G)
c.4389+90A>G (n.4389+90A>G)
c.5610+90A>G (n.5610+90A>G)
c.4989+90A>G (n.4989+90A>G)
c.5709+90A>G (n.5709+90A>G)
c.6207+90A>G (n.6207+90A>G)
c.3804+90A>G (n.3804+90A>G)
gnomAD v4
2g.237361031T>GCA2663795312COL6A3c.5592+90A>C (n.5592+90A>C)
c.6210+90A>C (n.6210+90A>C)
c.4389+90A>C (n.4389+90A>C)
c.5610+90A>C (n.5610+90A>C)
c.4989+90A>C (n.4989+90A>C)
c.5709+90A>C (n.5709+90A>C)
c.6207+90A>C (n.6207+90A>C)
c.3804+90A>C (n.3804+90A>C)
gnomAD v4
2g.237361032delCA2663795313COL6A3c.5592+89del (n.5592+89del)
c.6210+89del (n.6210+89del)
c.4389+89del (n.4389+89del)
c.5610+89del (n.5610+89del)
c.4989+89del (n.4989+89del)
c.5709+89del (n.5709+89del)
c.6207+89del (n.6207+89del)
c.3804+89del (n.3804+89del)
gnomAD v4
2g.237361032G>ACA1043803843COL6A3c.5592+89C>T (n.5592+89C>T)
c.6210+89C>T (n.6210+89C>T)
c.4389+89C>T (n.4389+89C>T)
c.5610+89C>T (n.5610+89C>T)
c.4989+89C>T (n.4989+89C>T)
c.5709+89C>T (n.5709+89C>T)
c.6207+89C>T (n.6207+89C>T)
c.3804+89C>T (n.3804+89C>T)
dbSNP
2g.237361032G=CA1337618448COL6A3c.5592+89C= (n.5592+89C=)
c.6210+89C= (n.6210+89C=)
c.4389+89C= (n.4389+89C=)
c.5610+89C= (n.5610+89C=)
c.4989+89C= (n.4989+89C=)
c.5709+89C= (n.5709+89C=)
c.6207+89C= (n.6207+89C=)
c.3804+89C= (n.3804+89C=)
2g.237361032G>TCA2566921403COL6A3c.5592+89C>A (n.5592+89C>A)
c.6210+89C>A (n.6210+89C>A)
c.4389+89C>A (n.4389+89C>A)
c.5610+89C>A (n.5610+89C>A)
c.4989+89C>A (n.4989+89C>A)
c.5709+89C>A (n.5709+89C>A)
c.6207+89C>A (n.6207+89C>A)
c.3804+89C>A (n.3804+89C>A)
gnomAD v4
2g.237361033A>CCA2663795315COL6A3c.5592+88T>G (n.5592+88T>G)
c.6210+88T>G (n.6210+88T>G)
c.4389+88T>G (n.4389+88T>G)
c.5610+88T>G (n.5610+88T>G)
c.4989+88T>G (n.4989+88T>G)
c.5709+88T>G (n.5709+88T>G)
c.6207+88T>G (n.6207+88T>G)
c.3804+88T>G (n.3804+88T>G)
gnomAD v4
2g.237361035C>ACA67854925COL6A3c.5592+86G>T (n.5592+86G>T)
c.6210+86G>T (n.6210+86G>T)
c.4389+86G>T (n.4389+86G>T)
c.5610+86G>T (n.5610+86G>T)
c.4989+86G>T (n.4989+86G>T)
c.5709+86G>T (n.5709+86G>T)
c.6207+86G>T (n.6207+86G>T)
c.3804+86G>T (n.3804+86G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.237361035C=CA1337618450COL6A3c.5592+86G= (n.5592+86G=)
c.6210+86G= (n.6210+86G=)
c.4389+86G= (n.4389+86G=)
c.5610+86G= (n.5610+86G=)
c.4989+86G= (n.4989+86G=)
c.5709+86G= (n.5709+86G=)
c.6207+86G= (n.6207+86G=)
c.3804+86G= (n.3804+86G=)
2g.237361035C>TCA2577289857COL6A3c.5592+86G>A (n.5592+86G>A)
c.6210+86G>A (n.6210+86G>A)
c.4389+86G>A (n.4389+86G>A)
c.5610+86G>A (n.5610+86G>A)
c.4989+86G>A (n.4989+86G>A)
c.5709+86G>A (n.5709+86G>A)
c.6207+86G>A (n.6207+86G>A)
c.3804+86G>A (n.3804+86G>A)
2g.237361039T>CCA67854927COL6A3c.5592+82A>G (n.5592+82A>G)
c.6210+82A>G (n.6210+82A>G)
c.4389+82A>G (n.4389+82A>G)
c.5610+82A>G (n.5610+82A>G)
c.4989+82A>G (n.4989+82A>G)
c.5709+82A>G (n.5709+82A>G)
c.6207+82A>G (n.6207+82A>G)
c.3804+82A>G (n.3804+82A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.237361039T=CA1337618452COL6A3c.5592+82A= (n.5592+82A=)
c.6210+82A= (n.6210+82A=)
c.4389+82A= (n.4389+82A=)
c.5610+82A= (n.5610+82A=)
c.4989+82A= (n.4989+82A=)
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c.3804+82A= (n.3804+82A=)

Number of alleles fetched