Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.237360941A= | CA1337618353 | COL6A3 | c.5592+180T= (n.5592+180T=) c.6210+180T= (n.6210+180T=) c.4389+180T= (n.4389+180T=) c.5610+180T= (n.5610+180T=) c.4989+180T= (n.4989+180T=) c.5709+180T= (n.5709+180T=) c.6207+180T= (n.6207+180T=) c.3804+180T= (n.3804+180T=) | |
2 | g.237360941A>C | CA2754787371 | COL6A3 | c.5592+180T>G (n.5592+180T>G) c.6210+180T>G (n.6210+180T>G) c.4389+180T>G (n.4389+180T>G) c.5610+180T>G (n.5610+180T>G) c.4989+180T>G (n.4989+180T>G) c.5709+180T>G (n.5709+180T>G) c.6207+180T>G (n.6207+180T>G) c.3804+180T>G (n.3804+180T>G) | |
2 | g.237360941A>G | CA67854859 | COL6A3 | c.5592+180T>C (n.5592+180T>C) c.6210+180T>C (n.6210+180T>C) c.4389+180T>C (n.4389+180T>C) c.5610+180T>C (n.5610+180T>C) c.4989+180T>C (n.4989+180T>C) c.5709+180T>C (n.5709+180T>C) c.6207+180T>C (n.6207+180T>C) c.3804+180T>C (n.3804+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360941A>T | CA766578043 | COL6A3 | c.5592+180T>A (n.5592+180T>A) c.6210+180T>A (n.6210+180T>A) c.4389+180T>A (n.4389+180T>A) c.5610+180T>A (n.5610+180T>A) c.4989+180T>A (n.4989+180T>A) c.5709+180T>A (n.5709+180T>A) c.6207+180T>A (n.6207+180T>A) c.3804+180T>A (n.3804+180T>A) | dbSNP |
2 | g.237360943A= | CA1337618356 | COL6A3 | c.5592+178T= (n.5592+178T=) c.6210+178T= (n.6210+178T=) c.4389+178T= (n.4389+178T=) c.5610+178T= (n.5610+178T=) c.4989+178T= (n.4989+178T=) c.5709+178T= (n.5709+178T=) c.6207+178T= (n.6207+178T=) c.3804+178T= (n.3804+178T=) | |
2 | g.237360943A>G | CA540464225 | COL6A3 | c.5592+178T>C (n.5592+178T>C) c.6210+178T>C (n.6210+178T>C) c.4389+178T>C (n.4389+178T>C) c.5610+178T>C (n.5610+178T>C) c.4989+178T>C (n.4989+178T>C) c.5709+178T>C (n.5709+178T>C) c.6207+178T>C (n.6207+178T>C) c.3804+178T>C (n.3804+178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360944C= | CA1337618360 | COL6A3 | c.5592+177G= (n.5592+177G=) c.6210+177G= (n.6210+177G=) c.4389+177G= (n.4389+177G=) c.5610+177G= (n.5610+177G=) c.4989+177G= (n.4989+177G=) c.5709+177G= (n.5709+177G=) c.6207+177G= (n.6207+177G=) c.3804+177G= (n.3804+177G=) | |
2 | g.237360944C>T | CA67854874 | COL6A3 | c.5592+177G>A (n.5592+177G>A) c.6210+177G>A (n.6210+177G>A) c.4389+177G>A (n.4389+177G>A) c.5610+177G>A (n.5610+177G>A) c.4989+177G>A (n.4989+177G>A) c.5709+177G>A (n.5709+177G>A) c.6207+177G>A (n.6207+177G>A) c.3804+177G>A (n.3804+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360947C>A | CA67854877 | COL6A3 | c.5592+174G>T (n.5592+174G>T) c.6210+174G>T (n.6210+174G>T) c.4389+174G>T (n.4389+174G>T) c.5610+174G>T (n.5610+174G>T) c.4989+174G>T (n.4989+174G>T) c.5709+174G>T (n.5709+174G>T) c.6207+174G>T (n.6207+174G>T) c.3804+174G>T (n.3804+174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360947C= | CA1337618362 | COL6A3 | c.5592+174G= (n.5592+174G=) c.6210+174G= (n.6210+174G=) c.4389+174G= (n.4389+174G=) c.5610+174G= (n.5610+174G=) c.4989+174G= (n.4989+174G=) c.5709+174G= (n.5709+174G=) c.6207+174G= (n.6207+174G=) c.3804+174G= (n.3804+174G=) | |
2 | g.237360949A= | CA1337618368 | COL6A3 | c.5592+172T= (n.5592+172T=) c.6210+172T= (n.6210+172T=) c.4389+172T= (n.4389+172T=) c.5610+172T= (n.5610+172T=) c.4989+172T= (n.4989+172T=) c.5709+172T= (n.5709+172T=) c.6207+172T= (n.6207+172T=) c.3804+172T= (n.3804+172T=) | |
2 | g.237360949A>G | CA11284095 | COL6A3 | c.5592+172T>C (n.5592+172T>C) c.6210+172T>C (n.6210+172T>C) c.4389+172T>C (n.4389+172T>C) c.5610+172T>C (n.5610+172T>C) c.4989+172T>C (n.4989+172T>C) c.5709+172T>C (n.5709+172T>C) c.6207+172T>C (n.6207+172T>C) c.3804+172T>C (n.3804+172T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360954C= | CA1337618371 | COL6A3 | c.5592+167G= (n.5592+167G=) c.6210+167G= (n.6210+167G=) c.4389+167G= (n.4389+167G=) c.5610+167G= (n.5610+167G=) c.4989+167G= (n.4989+167G=) c.5709+167G= (n.5709+167G=) c.6207+167G= (n.6207+167G=) c.3804+167G= (n.3804+167G=) | |
2 | g.237360954C>T | CA67854906 | COL6A3 | c.5592+167G>A (n.5592+167G>A) c.6210+167G>A (n.6210+167G>A) c.4389+167G>A (n.4389+167G>A) c.5610+167G>A (n.5610+167G>A) c.4989+167G>A (n.4989+167G>A) c.5709+167G>A (n.5709+167G>A) c.6207+167G>A (n.6207+167G>A) c.3804+167G>A (n.3804+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360955G>A | CA540464229 | COL6A3 | c.5592+166C>T (n.5592+166C>T) c.6210+166C>T (n.6210+166C>T) c.4389+166C>T (n.4389+166C>T) c.5610+166C>T (n.5610+166C>T) c.4989+166C>T (n.4989+166C>T) c.5709+166C>T (n.5709+166C>T) c.6207+166C>T (n.6207+166C>T) c.3804+166C>T (n.3804+166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.237360955G= | CA1337618373 | COL6A3 | c.5592+166C= (n.5592+166C=) c.6210+166C= (n.6210+166C=) c.4389+166C= (n.4389+166C=) c.5610+166C= (n.5610+166C=) c.4989+166C= (n.4989+166C=) c.5709+166C= (n.5709+166C=) c.6207+166C= (n.6207+166C=) c.3804+166C= (n.3804+166C=) | |
2 | g.237360956T>C | CA1337618377 | COL6A3 | c.5592+165A>G (n.5592+165A>G) c.6210+165A>G (n.6210+165A>G) c.4389+165A>G (n.4389+165A>G) c.5610+165A>G (n.5610+165A>G) c.4989+165A>G (n.4989+165A>G) c.5709+165A>G (n.5709+165A>G) c.6207+165A>G (n.6207+165A>G) c.3804+165A>G (n.3804+165A>G) | dbSNP |
2 | g.237360956T= | CA1337618376 | COL6A3 | c.5592+165A= (n.5592+165A=) c.6210+165A= (n.6210+165A=) c.4389+165A= (n.4389+165A=) c.5610+165A= (n.5610+165A=) c.4989+165A= (n.4989+165A=) c.5709+165A= (n.5709+165A=) c.6207+165A= (n.6207+165A=) c.3804+165A= (n.3804+165A=) | |
2 | g.237360958C= | CA1337618379 | COL6A3 | c.5592+163G= (n.5592+163G=) c.6210+163G= (n.6210+163G=) c.4389+163G= (n.4389+163G=) c.5610+163G= (n.5610+163G=) c.4989+163G= (n.4989+163G=) c.5709+163G= (n.5709+163G=) c.6207+163G= (n.6207+163G=) c.3804+163G= (n.3804+163G=) | |
2 | g.237360958C>T | CA1043803822 | COL6A3 | c.5592+163G>A (n.5592+163G>A) c.6210+163G>A (n.6210+163G>A) c.4389+163G>A (n.4389+163G>A) c.5610+163G>A (n.5610+163G>A) c.4989+163G>A (n.4989+163G>A) c.5709+163G>A (n.5709+163G>A) c.6207+163G>A (n.6207+163G>A) c.3804+163G>A (n.3804+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360961A= | CA1337618381 | COL6A3 | c.5592+160T= (n.5592+160T=) c.6210+160T= (n.6210+160T=) c.4389+160T= (n.4389+160T=) c.5610+160T= (n.5610+160T=) c.4989+160T= (n.4989+160T=) c.5709+160T= (n.5709+160T=) c.6207+160T= (n.6207+160T=) c.3804+160T= (n.3804+160T=) | |
2 | g.237360961A>G | CA1337618382 | COL6A3 | c.5592+160T>C (n.5592+160T>C) c.6210+160T>C (n.6210+160T>C) c.4389+160T>C (n.4389+160T>C) c.5610+160T>C (n.5610+160T>C) c.4989+160T>C (n.4989+160T>C) c.5709+160T>C (n.5709+160T>C) c.6207+160T>C (n.6207+160T>C) c.3804+160T>C (n.3804+160T>C) | dbSNP |
2 | g.237360962G>A | CA766578059 | COL6A3 | c.5592+159C>T (n.5592+159C>T) c.6210+159C>T (n.6210+159C>T) c.4389+159C>T (n.4389+159C>T) c.5610+159C>T (n.5610+159C>T) c.4989+159C>T (n.4989+159C>T) c.5709+159C>T (n.5709+159C>T) c.6207+159C>T (n.6207+159C>T) c.3804+159C>T (n.3804+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360962G= | CA1337618383 | COL6A3 | c.5592+159C= (n.5592+159C=) c.6210+159C= (n.6210+159C=) c.4389+159C= (n.4389+159C=) c.5610+159C= (n.5610+159C=) c.4989+159C= (n.4989+159C=) c.5709+159C= (n.5709+159C=) c.6207+159C= (n.6207+159C=) c.3804+159C= (n.3804+159C=) | |
2 | g.237360963A= | CA1337618385 | COL6A3 | c.5592+158T= (n.5592+158T=) c.6210+158T= (n.6210+158T=) c.4389+158T= (n.4389+158T=) c.5610+158T= (n.5610+158T=) c.4989+158T= (n.4989+158T=) c.5709+158T= (n.5709+158T=) c.6207+158T= (n.6207+158T=) c.3804+158T= (n.3804+158T=) | |
2 | g.237360963A>G | CA1337618386 | COL6A3 | c.5592+158T>C (n.5592+158T>C) c.6210+158T>C (n.6210+158T>C) c.4389+158T>C (n.4389+158T>C) c.5610+158T>C (n.5610+158T>C) c.4989+158T>C (n.4989+158T>C) c.5709+158T>C (n.5709+158T>C) c.6207+158T>C (n.6207+158T>C) c.3804+158T>C (n.3804+158T>C) | dbSNP |
2 | g.237360964C= | CA1337618387 | COL6A3 | c.5592+157G= (n.5592+157G=) c.6210+157G= (n.6210+157G=) c.4389+157G= (n.4389+157G=) c.5610+157G= (n.5610+157G=) c.4989+157G= (n.4989+157G=) c.5709+157G= (n.5709+157G=) c.6207+157G= (n.6207+157G=) c.3804+157G= (n.3804+157G=) | |
2 | g.237360964C>T | CA67854913 | COL6A3 | c.5592+157G>A (n.5592+157G>A) c.6210+157G>A (n.6210+157G>A) c.4389+157G>A (n.4389+157G>A) c.5610+157G>A (n.5610+157G>A) c.4989+157G>A (n.4989+157G>A) c.5709+157G>A (n.5709+157G>A) c.6207+157G>A (n.6207+157G>A) c.3804+157G>A (n.3804+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360965A= | CA1337618389 | COL6A3 | c.5592+156T= (n.5592+156T=) c.6210+156T= (n.6210+156T=) c.4389+156T= (n.4389+156T=) c.5610+156T= (n.5610+156T=) c.4989+156T= (n.4989+156T=) c.5709+156T= (n.5709+156T=) c.6207+156T= (n.6207+156T=) c.3804+156T= (n.3804+156T=) | |
2 | g.237360965A>C | CA67854914 | COL6A3 | c.5592+156T>G (n.5592+156T>G) c.6210+156T>G (n.6210+156T>G) c.4389+156T>G (n.4389+156T>G) c.5610+156T>G (n.5610+156T>G) c.4989+156T>G (n.4989+156T>G) c.5709+156T>G (n.5709+156T>G) c.6207+156T>G (n.6207+156T>G) c.3804+156T>G (n.3804+156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360966T>C | CA766578064 | COL6A3 | c.5592+155A>G (n.5592+155A>G) c.6210+155A>G (n.6210+155A>G) c.4389+155A>G (n.4389+155A>G) c.5610+155A>G (n.5610+155A>G) c.4989+155A>G (n.4989+155A>G) c.5709+155A>G (n.5709+155A>G) c.6207+155A>G (n.6207+155A>G) c.3804+155A>G (n.3804+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360966T= | CA1337618392 | COL6A3 | c.5592+155A= (n.5592+155A=) c.6210+155A= (n.6210+155A=) c.4389+155A= (n.4389+155A=) c.5610+155A= (n.5610+155A=) c.4989+155A= (n.4989+155A=) c.5709+155A= (n.5709+155A=) c.6207+155A= (n.6207+155A=) c.3804+155A= (n.3804+155A=) | |
2 | g.237360967C>A | CA766578067 | COL6A3 | c.5592+154G>T (n.5592+154G>T) c.6210+154G>T (n.6210+154G>T) c.4389+154G>T (n.4389+154G>T) c.5610+154G>T (n.5610+154G>T) c.4989+154G>T (n.4989+154G>T) c.5709+154G>T (n.5709+154G>T) c.6207+154G>T (n.6207+154G>T) c.3804+154G>T (n.3804+154G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360967C= | CA1337618395 | COL6A3 | c.5592+154G= (n.5592+154G=) c.6210+154G= (n.6210+154G=) c.4389+154G= (n.4389+154G=) c.5610+154G= (n.5610+154G=) c.4989+154G= (n.4989+154G=) c.5709+154G= (n.5709+154G=) c.6207+154G= (n.6207+154G=) c.3804+154G= (n.3804+154G=) | |
2 | g.237360967C>T | CA1337618396 | COL6A3 | c.5592+154G>A (n.5592+154G>A) c.6210+154G>A (n.6210+154G>A) c.4389+154G>A (n.4389+154G>A) c.5610+154G>A (n.5610+154G>A) c.4989+154G>A (n.4989+154G>A) c.5709+154G>A (n.5709+154G>A) c.6207+154G>A (n.6207+154G>A) c.3804+154G>A (n.3804+154G>A) | dbSNP |
2 | g.237360969A>G | CA2701837718 | COL6A3 | c.5592+152T>C (n.5592+152T>C) c.6210+152T>C (n.6210+152T>C) c.4389+152T>C (n.4389+152T>C) c.5610+152T>C (n.5610+152T>C) c.4989+152T>C (n.4989+152T>C) c.5709+152T>C (n.5709+152T>C) c.6207+152T>C (n.6207+152T>C) c.3804+152T>C (n.3804+152T>C) | dbSNP |
2 | g.237360970G>T | CA2663795262 | COL6A3 | c.5592+151C>A (n.5592+151C>A) c.6210+151C>A (n.6210+151C>A) c.4389+151C>A (n.4389+151C>A) c.5610+151C>A (n.5610+151C>A) c.4989+151C>A (n.4989+151C>A) c.5709+151C>A (n.5709+151C>A) c.6207+151C>A (n.6207+151C>A) c.3804+151C>A (n.3804+151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360971G>A | CA2663795265 | COL6A3 | c.5592+150C>T (n.5592+150C>T) c.6210+150C>T (n.6210+150C>T) c.4389+150C>T (n.4389+150C>T) c.5610+150C>T (n.5610+150C>T) c.4989+150C>T (n.4989+150C>T) c.5709+150C>T (n.5709+150C>T) c.6207+150C>T (n.6207+150C>T) c.3804+150C>T (n.3804+150C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237360971G>T | CA2663795266 | COL6A3 | c.5592+150C>A (n.5592+150C>A) c.6210+150C>A (n.6210+150C>A) c.4389+150C>A (n.4389+150C>A) c.5610+150C>A (n.5610+150C>A) c.4989+150C>A (n.4989+150C>A) c.5709+150C>A (n.5709+150C>A) c.6207+150C>A (n.6207+150C>A) c.3804+150C>A (n.3804+150C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360972C>A | CA2663795267 | COL6A3 | c.5592+149G>T (n.5592+149G>T) c.6210+149G>T (n.6210+149G>T) c.4389+149G>T (n.4389+149G>T) c.5610+149G>T (n.5610+149G>T) c.4989+149G>T (n.4989+149G>T) c.5709+149G>T (n.5709+149G>T) c.6207+149G>T (n.6207+149G>T) c.3804+149G>T (n.3804+149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237360974A>C | CA2663795268 | COL6A3 | c.5592+147T>G (n.5592+147T>G) c.6210+147T>G (n.6210+147T>G) c.4389+147T>G (n.4389+147T>G) c.5610+147T>G (n.5610+147T>G) c.4989+147T>G (n.4989+147T>G) c.5709+147T>G (n.5709+147T>G) c.6207+147T>G (n.6207+147T>G) c.3804+147T>G (n.3804+147T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237360976G>A | CA1043803831 | COL6A3 | c.5592+145C>T (n.5592+145C>T) c.6210+145C>T (n.6210+145C>T) c.4389+145C>T (n.4389+145C>T) c.5610+145C>T (n.5610+145C>T) c.4989+145C>T (n.4989+145C>T) c.5709+145C>T (n.5709+145C>T) c.6207+145C>T (n.6207+145C>T) c.3804+145C>T (n.3804+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360976G= | CA1337618397 | COL6A3 | c.5592+145C= (n.5592+145C=) c.6210+145C= (n.6210+145C=) c.4389+145C= (n.4389+145C=) c.5610+145C= (n.5610+145C=) c.4989+145C= (n.4989+145C=) c.5709+145C= (n.5709+145C=) c.6207+145C= (n.6207+145C=) c.3804+145C= (n.3804+145C=) | |
2 | g.237360979G>T | CA2663795270 | COL6A3 | c.5592+142C>A (n.5592+142C>A) c.6210+142C>A (n.6210+142C>A) c.4389+142C>A (n.4389+142C>A) c.5610+142C>A (n.5610+142C>A) c.4989+142C>A (n.4989+142C>A) c.5709+142C>A (n.5709+142C>A) c.6207+142C>A (n.6207+142C>A) c.3804+142C>A (n.3804+142C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360981T>A | CA2663795271 | COL6A3 | c.5592+140A>T (n.5592+140A>T) c.6210+140A>T (n.6210+140A>T) c.4389+140A>T (n.4389+140A>T) c.5610+140A>T (n.5610+140A>T) c.4989+140A>T (n.4989+140A>T) c.5709+140A>T (n.5709+140A>T) c.6207+140A>T (n.6207+140A>T) c.3804+140A>T (n.3804+140A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237360982A>T | CA2663795272 | COL6A3 | c.5592+139T>A (n.5592+139T>A) c.6210+139T>A (n.6210+139T>A) c.4389+139T>A (n.4389+139T>A) c.5610+139T>A (n.5610+139T>A) c.4989+139T>A (n.4989+139T>A) c.5709+139T>A (n.5709+139T>A) c.6207+139T>A (n.6207+139T>A) c.3804+139T>A (n.3804+139T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360983A>G | CA2663795273 | COL6A3 | c.5592+138T>C (n.5592+138T>C) c.6210+138T>C (n.6210+138T>C) c.4389+138T>C (n.4389+138T>C) c.5610+138T>C (n.5610+138T>C) c.4989+138T>C (n.4989+138T>C) c.5709+138T>C (n.5709+138T>C) c.6207+138T>C (n.6207+138T>C) c.3804+138T>C (n.3804+138T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237360984G>A | CA2663795275 | COL6A3 | c.5592+137C>T (n.5592+137C>T) c.6210+137C>T (n.6210+137C>T) c.4389+137C>T (n.4389+137C>T) c.5610+137C>T (n.5610+137C>T) c.4989+137C>T (n.4989+137C>T) c.5709+137C>T (n.5709+137C>T) c.6207+137C>T (n.6207+137C>T) c.3804+137C>T (n.3804+137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237360985A= | CA1337618399 | COL6A3 | c.5592+136T= (n.5592+136T=) c.6210+136T= (n.6210+136T=) c.4389+136T= (n.4389+136T=) c.5610+136T= (n.5610+136T=) c.4989+136T= (n.4989+136T=) c.5709+136T= (n.5709+136T=) c.6207+136T= (n.6207+136T=) c.3804+136T= (n.3804+136T=) | |
2 | g.237360985A>C | CA1337618400 | COL6A3 | c.5592+136T>G (n.5592+136T>G) c.6210+136T>G (n.6210+136T>G) c.4389+136T>G (n.4389+136T>G) c.5610+136T>G (n.5610+136T>G) c.4989+136T>G (n.4989+136T>G) c.5709+136T>G (n.5709+136T>G) c.6207+136T>G (n.6207+136T>G) c.3804+136T>G (n.3804+136T>G) | dbSNP |
2 | g.237360985A>G | CA2663795277 | COL6A3 | c.5592+136T>C (n.5592+136T>C) c.6210+136T>C (n.6210+136T>C) c.4389+136T>C (n.4389+136T>C) c.5610+136T>C (n.5610+136T>C) c.4989+136T>C (n.4989+136T>C) c.5709+136T>C (n.5709+136T>C) c.6207+136T>C (n.6207+136T>C) c.3804+136T>C (n.3804+136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237360985A>T | CA2663795278 | COL6A3 | c.5592+136T>A (n.5592+136T>A) c.6210+136T>A (n.6210+136T>A) c.4389+136T>A (n.4389+136T>A) c.5610+136T>A (n.5610+136T>A) c.4989+136T>A (n.4989+136T>A) c.5709+136T>A (n.5709+136T>A) c.6207+136T>A (n.6207+136T>A) c.3804+136T>A (n.3804+136T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360988del | CA2663795276 | COL6A3 | c.5592+136del (n.5592+136del) c.6210+136del (n.6210+136del) c.4389+136del (n.4389+136del) c.5610+136del (n.5610+136del) c.4989+136del (n.4989+136del) c.5709+136del (n.5709+136del) c.6207+136del (n.6207+136del) c.3804+136del (n.3804+136del) | gnomAD v4 |
2 | g.237360987A= | CA1337618401 | COL6A3 | c.5592+134T= (n.5592+134T=) c.6210+134T= (n.6210+134T=) c.4389+134T= (n.4389+134T=) c.5610+134T= (n.5610+134T=) c.4989+134T= (n.4989+134T=) c.5709+134T= (n.5709+134T=) c.6207+134T= (n.6207+134T=) c.3804+134T= (n.3804+134T=) | |
2 | g.237360987A>C | CA1337618402 | COL6A3 | c.5592+134T>G (n.5592+134T>G) c.6210+134T>G (n.6210+134T>G) c.4389+134T>G (n.4389+134T>G) c.5610+134T>G (n.5610+134T>G) c.4989+134T>G (n.4989+134T>G) c.5709+134T>G (n.5709+134T>G) c.6207+134T>G (n.6207+134T>G) c.3804+134T>G (n.3804+134T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237360988A= | CA1337618403 | COL6A3 | c.5592+133T= (n.5592+133T=) c.6210+133T= (n.6210+133T=) c.4389+133T= (n.4389+133T=) c.5610+133T= (n.5610+133T=) c.4989+133T= (n.4989+133T=) c.5709+133T= (n.5709+133T=) c.6207+133T= (n.6207+133T=) c.3804+133T= (n.3804+133T=) | |
2 | g.237360988A>G | CA766578068 | COL6A3 | c.5592+133T>C (n.5592+133T>C) c.6210+133T>C (n.6210+133T>C) c.4389+133T>C (n.4389+133T>C) c.5610+133T>C (n.5610+133T>C) c.4989+133T>C (n.4989+133T>C) c.5709+133T>C (n.5709+133T>C) c.6207+133T>C (n.6207+133T>C) c.3804+133T>C (n.3804+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360989G>T | CA2663795280 | COL6A3 | c.5592+132C>A (n.5592+132C>A) c.6210+132C>A (n.6210+132C>A) c.4389+132C>A (n.4389+132C>A) c.5610+132C>A (n.5610+132C>A) c.4989+132C>A (n.4989+132C>A) c.5709+132C>A (n.5709+132C>A) c.6207+132C>A (n.6207+132C>A) c.3804+132C>A (n.3804+132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360990T>C | CA2663795281 | COL6A3 | c.5592+131A>G (n.5592+131A>G) c.6210+131A>G (n.6210+131A>G) c.4389+131A>G (n.4389+131A>G) c.5610+131A>G (n.5610+131A>G) c.4989+131A>G (n.4989+131A>G) c.5709+131A>G (n.5709+131A>G) c.6207+131A>G (n.6207+131A>G) c.3804+131A>G (n.3804+131A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237360991A= | CA1337618405 | COL6A3 | c.5592+130T= (n.5592+130T=) c.6210+130T= (n.6210+130T=) c.4389+130T= (n.4389+130T=) c.5610+130T= (n.5610+130T=) c.4989+130T= (n.4989+130T=) c.5709+130T= (n.5709+130T=) c.6207+130T= (n.6207+130T=) c.3804+130T= (n.3804+130T=) | |
2 | g.237360991A>T | CA1337618406 | COL6A3 | c.5592+130T>A (n.5592+130T>A) c.6210+130T>A (n.6210+130T>A) c.4389+130T>A (n.4389+130T>A) c.5610+130T>A (n.5610+130T>A) c.4989+130T>A (n.4989+130T>A) c.5709+130T>A (n.5709+130T>A) c.6207+130T>A (n.6207+130T>A) c.3804+130T>A (n.3804+130T>A) | dbSNP |
2 | g.237360992T>C | CA2663795284 | COL6A3 | c.5592+129A>G (n.5592+129A>G) c.6210+129A>G (n.6210+129A>G) c.4389+129A>G (n.4389+129A>G) c.5610+129A>G (n.5610+129A>G) c.4989+129A>G (n.4989+129A>G) c.5709+129A>G (n.5709+129A>G) c.6207+129A>G (n.6207+129A>G) c.3804+129A>G (n.3804+129A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237360992T>G | CA67854915 | COL6A3 | c.5592+129A>C (n.5592+129A>C) c.6210+129A>C (n.6210+129A>C) c.4389+129A>C (n.4389+129A>C) c.5610+129A>C (n.5610+129A>C) c.4989+129A>C (n.4989+129A>C) c.5709+129A>C (n.5709+129A>C) c.6207+129A>C (n.6207+129A>C) c.3804+129A>C (n.3804+129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360992T= | CA1337618408 | COL6A3 | c.5592+129A= (n.5592+129A=) c.6210+129A= (n.6210+129A=) c.4389+129A= (n.4389+129A=) c.5610+129A= (n.5610+129A=) c.4989+129A= (n.4989+129A=) c.5709+129A= (n.5709+129A=) c.6207+129A= (n.6207+129A=) c.3804+129A= (n.3804+129A=) | |
2 | g.237360993A>C | CA2663795286 | COL6A3 | c.5592+128T>G (n.5592+128T>G) c.6210+128T>G (n.6210+128T>G) c.4389+128T>G (n.4389+128T>G) c.5610+128T>G (n.5610+128T>G) c.4989+128T>G (n.4989+128T>G) c.5709+128T>G (n.5709+128T>G) c.6207+128T>G (n.6207+128T>G) c.3804+128T>G (n.3804+128T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237360994A= | CA1337618410 | COL6A3 | c.5592+127T= (n.5592+127T=) c.6210+127T= (n.6210+127T=) c.4389+127T= (n.4389+127T=) c.5610+127T= (n.5610+127T=) c.4989+127T= (n.4989+127T=) c.5709+127T= (n.5709+127T=) c.6207+127T= (n.6207+127T=) c.3804+127T= (n.3804+127T=) | |
2 | g.237360994A>G | CA1337618411 | COL6A3 | c.5592+127T>C (n.5592+127T>C) c.6210+127T>C (n.6210+127T>C) c.4389+127T>C (n.4389+127T>C) c.5610+127T>C (n.5610+127T>C) c.4989+127T>C (n.4989+127T>C) c.5709+127T>C (n.5709+127T>C) c.6207+127T>C (n.6207+127T>C) c.3804+127T>C (n.3804+127T>C) | dbSNP |
2 | g.237360995A= | CA1337618412 | COL6A3 | c.5592+126T= (n.5592+126T=) c.6210+126T= (n.6210+126T=) c.4389+126T= (n.4389+126T=) c.5610+126T= (n.5610+126T=) c.4989+126T= (n.4989+126T=) c.5709+126T= (n.5709+126T=) c.6207+126T= (n.6207+126T=) c.3804+126T= (n.3804+126T=) | |
2 | g.237360995A>T | CA2663795287 | COL6A3 | c.5592+126T>A (n.5592+126T>A) c.6210+126T>A (n.6210+126T>A) c.4389+126T>A (n.4389+126T>A) c.5610+126T>A (n.5610+126T>A) c.4989+126T>A (n.4989+126T>A) c.5709+126T>A (n.5709+126T>A) c.6207+126T>A (n.6207+126T>A) c.3804+126T>A (n.3804+126T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360997dup | CA1043803837 | COL6A3 | c.5592+125dup (n.5592+125dup) c.6210+125dup (n.6210+125dup) c.4389+125dup (n.4389+125dup) c.5610+125dup (n.5610+125dup) c.4989+125dup (n.4989+125dup) c.5709+125dup (n.5709+125dup) c.6207+125dup (n.6207+125dup) c.3804+125dup (n.3804+125dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237360998A>T | CA2663795288 | COL6A3 | c.5592+123T>A (n.5592+123T>A) c.6210+123T>A (n.6210+123T>A) c.4389+123T>A (n.4389+123T>A) c.5610+123T>A (n.5610+123T>A) c.4989+123T>A (n.4989+123T>A) c.5709+123T>A (n.5709+123T>A) c.6207+123T>A (n.6207+123T>A) c.3804+123T>A (n.3804+123T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237360999_237361000delinsAT | CA1337618414 | COL6A3 | c.5592+121_5592+122delinsAT (n.5592+121_5592+122delinsAT) c.6210+121_6210+122delinsAT (n.6210+121_6210+122delinsAT) c.4389+121_4389+122delinsAT (n.4389+121_4389+122delinsAT) c.5610+121_5610+122delinsAT (n.5610+121_5610+122delinsAT) c.4989+121_4989+122delinsAT (n.4989+121_4989+122delinsAT) c.5709+121_5709+122delinsAT (n.5709+121_5709+122delinsAT) c.6207+121_6207+122delinsAT (n.6207+121_6207+122delinsAT) c.3804+121_3804+122delinsAT (n.3804+121_3804+122delinsAT) | |
2 | g.237361004del | CA67854916 | COL6A3 | c.5592+121del (n.5592+121del) c.6210+121del (n.6210+121del) c.4389+121del (n.4389+121del) c.5610+121del (n.5610+121del) c.4989+121del (n.4989+121del) c.5709+121del (n.5709+121del) c.6207+121del (n.6207+121del) c.3804+121del (n.3804+121del) | dbSNP |
2 | g.237361001T>A | CA2663795289 | COL6A3 | c.5592+120A>T (n.5592+120A>T) c.6210+120A>T (n.6210+120A>T) c.4389+120A>T (n.4389+120A>T) c.5610+120A>T (n.5610+120A>T) c.4989+120A>T (n.4989+120A>T) c.5709+120A>T (n.5709+120A>T) c.6207+120A>T (n.6207+120A>T) c.3804+120A>T (n.3804+120A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237361003T>C | CA2663795290 | COL6A3 | c.5592+118A>G (n.5592+118A>G) c.6210+118A>G (n.6210+118A>G) c.4389+118A>G (n.4389+118A>G) c.5610+118A>G (n.5610+118A>G) c.4989+118A>G (n.4989+118A>G) c.5709+118A>G (n.5709+118A>G) c.6207+118A>G (n.6207+118A>G) c.3804+118A>G (n.3804+118A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237361005C>A | CA1337618417 | COL6A3 | c.5592+116G>T (n.5592+116G>T) c.6210+116G>T (n.6210+116G>T) c.4389+116G>T (n.4389+116G>T) c.5610+116G>T (n.5610+116G>T) c.4989+116G>T (n.4989+116G>T) c.5709+116G>T (n.5709+116G>T) c.6207+116G>T (n.6207+116G>T) c.3804+116G>T (n.3804+116G>T) | dbSNP |
2 | g.237361005C= | CA1337618416 | COL6A3 | c.5592+116G= (n.5592+116G=) c.6210+116G= (n.6210+116G=) c.4389+116G= (n.4389+116G=) c.5610+116G= (n.5610+116G=) c.4989+116G= (n.4989+116G=) c.5709+116G= (n.5709+116G=) c.6207+116G= (n.6207+116G=) c.3804+116G= (n.3804+116G=) | |
2 | g.237361006T>C | CA67854917 | COL6A3 | c.5592+115A>G (n.5592+115A>G) c.6210+115A>G (n.6210+115A>G) c.4389+115A>G (n.4389+115A>G) c.5610+115A>G (n.5610+115A>G) c.4989+115A>G (n.4989+115A>G) c.5709+115A>G (n.5709+115A>G) c.6207+115A>G (n.6207+115A>G) c.3804+115A>G (n.3804+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237361006T= | CA1337618419 | COL6A3 | c.5592+115A= (n.5592+115A=) c.6210+115A= (n.6210+115A=) c.4389+115A= (n.4389+115A=) c.5610+115A= (n.5610+115A=) c.4989+115A= (n.4989+115A=) c.5709+115A= (n.5709+115A=) c.6207+115A= (n.6207+115A=) c.3804+115A= (n.3804+115A=) | |
2 | g.237361007C>A | CA2663795294 | COL6A3 | c.5592+114G>T (n.5592+114G>T) c.6210+114G>T (n.6210+114G>T) c.4389+114G>T (n.4389+114G>T) c.5610+114G>T (n.5610+114G>T) c.4989+114G>T (n.4989+114G>T) c.5709+114G>T (n.5709+114G>T) c.6207+114G>T (n.6207+114G>T) c.3804+114G>T (n.3804+114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237361008C>A | CA2663795296 | COL6A3 | c.5592+113G>T (n.5592+113G>T) c.6210+113G>T (n.6210+113G>T) c.4389+113G>T (n.4389+113G>T) c.5610+113G>T (n.5610+113G>T) c.4989+113G>T (n.4989+113G>T) c.5709+113G>T (n.5709+113G>T) c.6207+113G>T (n.6207+113G>T) c.3804+113G>T (n.3804+113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237361008C= | CA1337618423 | COL6A3 | c.5592+113G= (n.5592+113G=) c.6210+113G= (n.6210+113G=) c.4389+113G= (n.4389+113G=) c.5610+113G= (n.5610+113G=) c.4989+113G= (n.4989+113G=) c.5709+113G= (n.5709+113G=) c.6207+113G= (n.6207+113G=) c.3804+113G= (n.3804+113G=) | |
2 | g.237361008C>T | CA1337618424 | COL6A3 | c.5592+113G>A (n.5592+113G>A) c.6210+113G>A (n.6210+113G>A) c.4389+113G>A (n.4389+113G>A) c.5610+113G>A (n.5610+113G>A) c.4989+113G>A (n.4989+113G>A) c.5709+113G>A (n.5709+113G>A) c.6207+113G>A (n.6207+113G>A) c.3804+113G>A (n.3804+113G>A) | dbSNP |
2 | g.237361009C>A | CA2536893769 | COL6A3 | c.5592+112G>T (n.5592+112G>T) c.6210+112G>T (n.6210+112G>T) c.4389+112G>T (n.4389+112G>T) c.5610+112G>T (n.5610+112G>T) c.4989+112G>T (n.4989+112G>T) c.5709+112G>T (n.5709+112G>T) c.6207+112G>T (n.6207+112G>T) c.3804+112G>T (n.3804+112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237361013G>A | CA766578074 | COL6A3 | c.5592+108C>T (n.5592+108C>T) c.6210+108C>T (n.6210+108C>T) c.4389+108C>T (n.4389+108C>T) c.5610+108C>T (n.5610+108C>T) c.4989+108C>T (n.4989+108C>T) c.5709+108C>T (n.5709+108C>T) c.6207+108C>T (n.6207+108C>T) c.3804+108C>T (n.3804+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237361013G= | CA1337618427 | COL6A3 | c.5592+108C= (n.5592+108C=) c.6210+108C= (n.6210+108C=) c.4389+108C= (n.4389+108C=) c.5610+108C= (n.5610+108C=) c.4989+108C= (n.4989+108C=) c.5709+108C= (n.5709+108C=) c.6207+108C= (n.6207+108C=) c.3804+108C= (n.3804+108C=) | |
2 | g.237361014G>A | CA2663795301 | COL6A3 | c.5592+107C>T (n.5592+107C>T) c.6210+107C>T (n.6210+107C>T) c.4389+107C>T (n.4389+107C>T) c.5610+107C>T (n.5610+107C>T) c.4989+107C>T (n.4989+107C>T) c.5709+107C>T (n.5709+107C>T) c.6207+107C>T (n.6207+107C>T) c.3804+107C>T (n.3804+107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237361014G>T | CA2663795302 | COL6A3 | c.5592+107C>A (n.5592+107C>A) c.6210+107C>A (n.6210+107C>A) c.4389+107C>A (n.4389+107C>A) c.5610+107C>A (n.5610+107C>A) c.4989+107C>A (n.4989+107C>A) c.5709+107C>A (n.5709+107C>A) c.6207+107C>A (n.6207+107C>A) c.3804+107C>A (n.3804+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237361015G>T | CA2663795303 | COL6A3 | c.5592+106C>A (n.5592+106C>A) c.6210+106C>A (n.6210+106C>A) c.4389+106C>A (n.4389+106C>A) c.5610+106C>A (n.5610+106C>A) c.4989+106C>A (n.4989+106C>A) c.5709+106C>A (n.5709+106C>A) c.6207+106C>A (n.6207+106C>A) c.3804+106C>A (n.3804+106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237361016A= | CA1337618430 | COL6A3 | c.5592+105T= (n.5592+105T=) c.6210+105T= (n.6210+105T=) c.4389+105T= (n.4389+105T=) c.5610+105T= (n.5610+105T=) c.4989+105T= (n.4989+105T=) c.5709+105T= (n.5709+105T=) c.6207+105T= (n.6207+105T=) c.3804+105T= (n.3804+105T=) | |
2 | g.237361016A>G | CA1337618431 | COL6A3 | c.5592+105T>C (n.5592+105T>C) c.6210+105T>C (n.6210+105T>C) c.4389+105T>C (n.4389+105T>C) c.5610+105T>C (n.5610+105T>C) c.4989+105T>C (n.4989+105T>C) c.5709+105T>C (n.5709+105T>C) c.6207+105T>C (n.6207+105T>C) c.3804+105T>C (n.3804+105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237361018del | CA2663795304 | COL6A3 | c.5592+105del (n.5592+105del) c.6210+105del (n.6210+105del) c.4389+105del (n.4389+105del) c.5610+105del (n.5610+105del) c.4989+105del (n.4989+105del) c.5709+105del (n.5709+105del) c.6207+105del (n.6207+105del) c.3804+105del (n.3804+105del) | gnomAD v4 |
2 | g.237361017A= | CA1337618433 | COL6A3 | c.5592+104T= (n.5592+104T=) c.6210+104T= (n.6210+104T=) c.4389+104T= (n.4389+104T=) c.5610+104T= (n.5610+104T=) c.4989+104T= (n.4989+104T=) c.5709+104T= (n.5709+104T=) c.6207+104T= (n.6207+104T=) c.3804+104T= (n.3804+104T=) | |
2 | g.237361017A>C | CA67854918 | COL6A3 | c.5592+104T>G (n.5592+104T>G) c.6210+104T>G (n.6210+104T>G) c.4389+104T>G (n.4389+104T>G) c.5610+104T>G (n.5610+104T>G) c.4989+104T>G (n.4989+104T>G) c.5709+104T>G (n.5709+104T>G) c.6207+104T>G (n.6207+104T>G) c.3804+104T>G (n.3804+104T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237361019G>A | CA2663795305 | COL6A3 | c.5592+102C>T (n.5592+102C>T) c.6210+102C>T (n.6210+102C>T) c.4389+102C>T (n.4389+102C>T) c.5610+102C>T (n.5610+102C>T) c.4989+102C>T (n.4989+102C>T) c.5709+102C>T (n.5709+102C>T) c.6207+102C>T (n.6207+102C>T) c.3804+102C>T (n.3804+102C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237361019G= | CA1337618436 | COL6A3 | c.5592+102C= (n.5592+102C=) c.6210+102C= (n.6210+102C=) c.4389+102C= (n.4389+102C=) c.5610+102C= (n.5610+102C=) c.4989+102C= (n.4989+102C=) c.5709+102C= (n.5709+102C=) c.6207+102C= (n.6207+102C=) c.3804+102C= (n.3804+102C=) | |
2 | g.237361019G>T | CA1337618435 | COL6A3 | c.5592+102C>A (n.5592+102C>A) c.6210+102C>A (n.6210+102C>A) c.4389+102C>A (n.4389+102C>A) c.5610+102C>A (n.5610+102C>A) c.4989+102C>A (n.4989+102C>A) c.5709+102C>A (n.5709+102C>A) c.6207+102C>A (n.6207+102C>A) c.3804+102C>A (n.3804+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237361020C>A | CA2663795306 | COL6A3 | c.5592+101G>T (n.5592+101G>T) c.6210+101G>T (n.6210+101G>T) c.4389+101G>T (n.4389+101G>T) c.5610+101G>T (n.5610+101G>T) c.4989+101G>T (n.4989+101G>T) c.5709+101G>T (n.5709+101G>T) c.6207+101G>T (n.6207+101G>T) c.3804+101G>T (n.3804+101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237361021C>A | CA2663795307 | COL6A3 | c.5592+100G>T (n.5592+100G>T) c.6210+100G>T (n.6210+100G>T) c.4389+100G>T (n.4389+100G>T) c.5610+100G>T (n.5610+100G>T) c.4989+100G>T (n.4989+100G>T) c.5709+100G>T (n.5709+100G>T) c.6207+100G>T (n.6207+100G>T) c.3804+100G>T (n.3804+100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237361021C>T | CA2577289855 | COL6A3 | c.5592+100G>A (n.5592+100G>A) c.6210+100G>A (n.6210+100G>A) c.4389+100G>A (n.4389+100G>A) c.5610+100G>A (n.5610+100G>A) c.4989+100G>A (n.4989+100G>A) c.5709+100G>A (n.5709+100G>A) c.6207+100G>A (n.6207+100G>A) c.3804+100G>A (n.3804+100G>A) | |
2 | g.237361022A= | CA1337618437 | COL6A3 | c.5592+99T= (n.5592+99T=) c.6210+99T= (n.6210+99T=) c.4389+99T= (n.4389+99T=) c.5610+99T= (n.5610+99T=) c.4989+99T= (n.4989+99T=) c.5709+99T= (n.5709+99T=) c.6207+99T= (n.6207+99T=) c.3804+99T= (n.3804+99T=) | |
2 | g.237361022A>G | CA1043803839 | COL6A3 | c.5592+99T>C (n.5592+99T>C) c.6210+99T>C (n.6210+99T>C) c.4389+99T>C (n.4389+99T>C) c.5610+99T>C (n.5610+99T>C) c.4989+99T>C (n.4989+99T>C) c.5709+99T>C (n.5709+99T>C) c.6207+99T>C (n.6207+99T>C) c.3804+99T>C (n.3804+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237361023T>A | CA1337618441 | COL6A3 | c.5592+98A>T (n.5592+98A>T) c.6210+98A>T (n.6210+98A>T) c.4389+98A>T (n.4389+98A>T) c.5610+98A>T (n.5610+98A>T) c.4989+98A>T (n.4989+98A>T) c.5709+98A>T (n.5709+98A>T) c.6207+98A>T (n.6207+98A>T) c.3804+98A>T (n.3804+98A>T) | dbSNP |
2 | g.237361023T>C | CA540464232 | COL6A3 | c.5592+98A>G (n.5592+98A>G) c.6210+98A>G (n.6210+98A>G) c.4389+98A>G (n.4389+98A>G) c.5610+98A>G (n.5610+98A>G) c.4989+98A>G (n.4989+98A>G) c.5709+98A>G (n.5709+98A>G) c.6207+98A>G (n.6207+98A>G) c.3804+98A>G (n.3804+98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237361023T= | CA1337618440 | COL6A3 | c.5592+98A= (n.5592+98A=) c.6210+98A= (n.6210+98A=) c.4389+98A= (n.4389+98A=) c.5610+98A= (n.5610+98A=) c.4989+98A= (n.4989+98A=) c.5709+98A= (n.5709+98A=) c.6207+98A= (n.6207+98A=) c.3804+98A= (n.3804+98A=) | |
2 | g.237361024C= | CA1337618443 | COL6A3 | c.5592+97G= (n.5592+97G=) c.6210+97G= (n.6210+97G=) c.4389+97G= (n.4389+97G=) c.5610+97G= (n.5610+97G=) c.4989+97G= (n.4989+97G=) c.5709+97G= (n.5709+97G=) c.6207+97G= (n.6207+97G=) c.3804+97G= (n.3804+97G=) | |
2 | g.237361024C>T | CA1337618444 | COL6A3 | c.5592+97G>A (n.5592+97G>A) c.6210+97G>A (n.6210+97G>A) c.4389+97G>A (n.4389+97G>A) c.5610+97G>A (n.5610+97G>A) c.4989+97G>A (n.4989+97G>A) c.5709+97G>A (n.5709+97G>A) c.6207+97G>A (n.6207+97G>A) c.3804+97G>A (n.3804+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237361025A= | CA1337618445 | COL6A3 | c.5592+96T= (n.5592+96T=) c.6210+96T= (n.6210+96T=) c.4389+96T= (n.4389+96T=) c.5610+96T= (n.5610+96T=) c.4989+96T= (n.4989+96T=) c.5709+96T= (n.5709+96T=) c.6207+96T= (n.6207+96T=) c.3804+96T= (n.3804+96T=) | |
2 | g.237361025A>G | CA1337618446 | COL6A3 | c.5592+96T>C (n.5592+96T>C) c.6210+96T>C (n.6210+96T>C) c.4389+96T>C (n.4389+96T>C) c.5610+96T>C (n.5610+96T>C) c.4989+96T>C (n.4989+96T>C) c.5709+96T>C (n.5709+96T>C) c.6207+96T>C (n.6207+96T>C) c.3804+96T>C (n.3804+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237361026G>A | CA2663795309 | COL6A3 | c.5592+95C>T (n.5592+95C>T) c.6210+95C>T (n.6210+95C>T) c.4389+95C>T (n.4389+95C>T) c.5610+95C>T (n.5610+95C>T) c.4989+95C>T (n.4989+95C>T) c.5709+95C>T (n.5709+95C>T) c.6207+95C>T (n.6207+95C>T) c.3804+95C>T (n.3804+95C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.237361026G>T | CA2577289856 | COL6A3 | c.5592+95C>A (n.5592+95C>A) c.6210+95C>A (n.6210+95C>A) c.4389+95C>A (n.4389+95C>A) c.5610+95C>A (n.5610+95C>A) c.4989+95C>A (n.4989+95C>A) c.5709+95C>A (n.5709+95C>A) c.6207+95C>A (n.6207+95C>A) c.3804+95C>A (n.3804+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237361029A>G | CA2663795310 | COL6A3 | c.5592+92T>C (n.5592+92T>C) c.6210+92T>C (n.6210+92T>C) c.4389+92T>C (n.4389+92T>C) c.5610+92T>C (n.5610+92T>C) c.4989+92T>C (n.4989+92T>C) c.5709+92T>C (n.5709+92T>C) c.6207+92T>C (n.6207+92T>C) c.3804+92T>C (n.3804+92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237361031T>C | CA2663795311 | COL6A3 | c.5592+90A>G (n.5592+90A>G) c.6210+90A>G (n.6210+90A>G) c.4389+90A>G (n.4389+90A>G) c.5610+90A>G (n.5610+90A>G) c.4989+90A>G (n.4989+90A>G) c.5709+90A>G (n.5709+90A>G) c.6207+90A>G (n.6207+90A>G) c.3804+90A>G (n.3804+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237361031T>G | CA2663795312 | COL6A3 | c.5592+90A>C (n.5592+90A>C) c.6210+90A>C (n.6210+90A>C) c.4389+90A>C (n.4389+90A>C) c.5610+90A>C (n.5610+90A>C) c.4989+90A>C (n.4989+90A>C) c.5709+90A>C (n.5709+90A>C) c.6207+90A>C (n.6207+90A>C) c.3804+90A>C (n.3804+90A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.237361032del | CA2663795313 | COL6A3 | c.5592+89del (n.5592+89del) c.6210+89del (n.6210+89del) c.4389+89del (n.4389+89del) c.5610+89del (n.5610+89del) c.4989+89del (n.4989+89del) c.5709+89del (n.5709+89del) c.6207+89del (n.6207+89del) c.3804+89del (n.3804+89del) | gnomAD v4 |
2 | g.237361032G>A | CA1043803843 | COL6A3 | c.5592+89C>T (n.5592+89C>T) c.6210+89C>T (n.6210+89C>T) c.4389+89C>T (n.4389+89C>T) c.5610+89C>T (n.5610+89C>T) c.4989+89C>T (n.4989+89C>T) c.5709+89C>T (n.5709+89C>T) c.6207+89C>T (n.6207+89C>T) c.3804+89C>T (n.3804+89C>T) | dbSNP |
2 | g.237361032G= | CA1337618448 | COL6A3 | c.5592+89C= (n.5592+89C=) c.6210+89C= (n.6210+89C=) c.4389+89C= (n.4389+89C=) c.5610+89C= (n.5610+89C=) c.4989+89C= (n.4989+89C=) c.5709+89C= (n.5709+89C=) c.6207+89C= (n.6207+89C=) c.3804+89C= (n.3804+89C=) | |
2 | g.237361032G>T | CA2566921403 | COL6A3 | c.5592+89C>A (n.5592+89C>A) c.6210+89C>A (n.6210+89C>A) c.4389+89C>A (n.4389+89C>A) c.5610+89C>A (n.5610+89C>A) c.4989+89C>A (n.4989+89C>A) c.5709+89C>A (n.5709+89C>A) c.6207+89C>A (n.6207+89C>A) c.3804+89C>A (n.3804+89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.237361033A>C | CA2663795315 | COL6A3 | c.5592+88T>G (n.5592+88T>G) c.6210+88T>G (n.6210+88T>G) c.4389+88T>G (n.4389+88T>G) c.5610+88T>G (n.5610+88T>G) c.4989+88T>G (n.4989+88T>G) c.5709+88T>G (n.5709+88T>G) c.6207+88T>G (n.6207+88T>G) c.3804+88T>G (n.3804+88T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.237361035C>A | CA67854925 | COL6A3 | c.5592+86G>T (n.5592+86G>T) c.6210+86G>T (n.6210+86G>T) c.4389+86G>T (n.4389+86G>T) c.5610+86G>T (n.5610+86G>T) c.4989+86G>T (n.4989+86G>T) c.5709+86G>T (n.5709+86G>T) c.6207+86G>T (n.6207+86G>T) c.3804+86G>T (n.3804+86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.237361035C= | CA1337618450 | COL6A3 | c.5592+86G= (n.5592+86G=) c.6210+86G= (n.6210+86G=) c.4389+86G= (n.4389+86G=) c.5610+86G= (n.5610+86G=) c.4989+86G= (n.4989+86G=) c.5709+86G= (n.5709+86G=) c.6207+86G= (n.6207+86G=) c.3804+86G= (n.3804+86G=) | |
2 | g.237361035C>T | CA2577289857 | COL6A3 | c.5592+86G>A (n.5592+86G>A) c.6210+86G>A (n.6210+86G>A) c.4389+86G>A (n.4389+86G>A) c.5610+86G>A (n.5610+86G>A) c.4989+86G>A (n.4989+86G>A) c.5709+86G>A (n.5709+86G>A) c.6207+86G>A (n.6207+86G>A) c.3804+86G>A (n.3804+86G>A) | |
2 | g.237361039T>C | CA67854927 | COL6A3 | c.5592+82A>G (n.5592+82A>G) c.6210+82A>G (n.6210+82A>G) c.4389+82A>G (n.4389+82A>G) c.5610+82A>G (n.5610+82A>G) c.4989+82A>G (n.4989+82A>G) c.5709+82A>G (n.5709+82A>G) c.6207+82A>G (n.6207+82A>G) c.3804+82A>G (n.3804+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.237361039T= | CA1337618452 | COL6A3 | c.5592+82A= (n.5592+82A=) c.6210+82A= (n.6210+82A=) c.4389+82A= (n.4389+82A=) c.5610+82A= (n.5610+82A=) c.4989+82A= (n.4989+82A=) c.5709+82A= (n.5709+82A=) c.6207+82A= (n.6207+82A=) c.3804+82A= (n.3804+82A=) |