OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237334885C>A | CA351189680 | COL6A3 | c.1610+1250G>T c.8352G>T (p.Lys2784Asn) c.1097G>T c.8970G>T (p.Lys2990Asn) c.7146G>T (p.Lys2382Asn) c.7149G>T (p.Lys2383Asn) n.5412G>T c.8370G>T (p.Lys2790Asn) c.7749G>T (p.Lys2583Asn) c.8469G>T (p.Lys2823Asn) c.8967G>T (p.Lys2989Asn) c.6564G>T (p.Lys2188Asn) | |
| 2 | g.237334885C= | CA1337606503 | COL6A3 | c.1610+1250G= c.8352G= (p.Lys2784=) c.1097G= c.8970G= (p.Lys2990=) c.7146G= (p.Lys2382=) c.7149G= (p.Lys2383=) n.5412G= c.8370G= (p.Lys2790=) c.7749G= (p.Lys2583=) c.8469G= (p.Lys2823=) c.8967G= (p.Lys2989=) c.6564G= (p.Lys2188=) | |
| 2 | g.237334885C>G | CA351189677 | COL6A3 | c.1610+1250G>C c.8352G>C (p.Lys2784Asn) c.1097G>C c.8970G>C (p.Lys2990Asn) c.7146G>C (p.Lys2382Asn) c.7149G>C (p.Lys2383Asn) n.5412G>C c.8370G>C (p.Lys2790Asn) c.7749G>C (p.Lys2583Asn) c.8469G>C (p.Lys2823Asn) c.8967G>C (p.Lys2989Asn) c.6564G>C (p.Lys2188Asn) | |
| 2 | g.237334885C>T | CA245572 | COL6A3 | c.1610+1250G>A c.8352G>A (p.Lys2784=) c.1097G>A c.8970G>A (p.Lys2990=) c.7146G>A (p.Lys2382=) c.7149G>A (p.Lys2383=) n.5412G>A c.8370G>A (p.Lys2790=) c.7749G>A (p.Lys2583=) c.8469G>A (p.Lys2823=) c.8967G>A (p.Lys2989=) c.6564G>A (p.Lys2188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.237334886T>A | CA351189684 | COL6A3 | c.1610+1249A>T c.8351A>T (p.Lys2784Met) c.1096A>T c.8969A>T (p.Lys2990Met) c.7145A>T (p.Lys2382Met) c.7148A>T (p.Lys2383Met) n.5411A>T c.8369A>T (p.Lys2790Met) c.7748A>T (p.Lys2583Met) c.8468A>T (p.Lys2823Met) c.8966A>T (p.Lys2989Met) c.6563A>T (p.Lys2188Met) | |
| 2 | g.237334886T>C | CA351189687 | COL6A3 | c.1610+1249A>G c.8351A>G (p.Lys2784Arg) c.1096A>G c.8969A>G (p.Lys2990Arg) c.7145A>G (p.Lys2382Arg) c.7148A>G (p.Lys2383Arg) n.5411A>G c.8369A>G (p.Lys2790Arg) c.7748A>G (p.Lys2583Arg) c.8468A>G (p.Lys2823Arg) c.8966A>G (p.Lys2989Arg) c.6563A>G (p.Lys2188Arg) | |
| 2 | g.237334886T>G | CA351189689 | COL6A3 | c.1610+1249A>C c.8351A>C (p.Lys2784Thr) c.1096A>C c.8969A>C (p.Lys2990Thr) c.7145A>C (p.Lys2382Thr) c.7148A>C (p.Lys2383Thr) n.5411A>C c.8369A>C (p.Lys2790Thr) c.7748A>C (p.Lys2583Thr) c.8468A>C (p.Lys2823Thr) c.8966A>C (p.Lys2989Thr) c.6563A>C (p.Lys2188Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334887T>A | CA351189691 | COL6A3 | c.1610+1248A>T c.8350A>T (p.Lys2784Ter) c.1095A>T c.8968A>T (p.Lys2990Ter) c.7144A>T (p.Lys2382Ter) c.7147A>T (p.Lys2383Ter) n.5410A>T c.8368A>T (p.Lys2790Ter) c.7747A>T (p.Lys2583Ter) c.8467A>T (p.Lys2823Ter) c.8965A>T (p.Lys2989Ter) c.6562A>T (p.Lys2188Ter) | |
| 2 | g.237334887T>C | CA351189694 | COL6A3 | c.1610+1248A>G c.8350A>G (p.Lys2784Glu) c.1095A>G c.8968A>G (p.Lys2990Glu) c.7144A>G (p.Lys2382Glu) c.7147A>G (p.Lys2383Glu) n.5410A>G c.8368A>G (p.Lys2790Glu) c.7747A>G (p.Lys2583Glu) c.8467A>G (p.Lys2823Glu) c.8965A>G (p.Lys2989Glu) c.6562A>G (p.Lys2188Glu) | |
| 2 | g.237334887T>G | CA351189697 | COL6A3 | c.1610+1248A>C c.8350A>C (p.Lys2784Gln) c.1095A>C c.8968A>C (p.Lys2990Gln) c.7144A>C (p.Lys2382Gln) c.7147A>C (p.Lys2383Gln) n.5410A>C c.8368A>C (p.Lys2790Gln) c.7747A>C (p.Lys2583Gln) c.8467A>C (p.Lys2823Gln) c.8965A>C (p.Lys2989Gln) c.6562A>C (p.Lys2188Gln) | |
| 2 | g.237334888A= | CA1337606504 | COL6A3 | c.1610+1247T= c.8349T= (p.Val2783=) c.1094T= c.8967T= (p.Val2989=) c.7143T= (p.Val2381=) c.7146T= (p.Val2382=) n.5409T= c.8367T= (p.Val2789=) c.7746T= (p.Val2582=) c.8466T= (p.Val2822=) c.8964T= (p.Val2988=) c.6561T= (p.Val2187=) | |
| 2 | g.237334888A>C | CA431699202 | COL6A3 | c.1610+1247T>G c.8349T>G (p.Val2783=) c.1094T>G c.8967T>G (p.Val2989=) c.7143T>G (p.Val2381=) c.7146T>G (p.Val2382=) n.5409T>G c.8367T>G (p.Val2789=) c.7746T>G (p.Val2582=) c.8466T>G (p.Val2822=) c.8964T>G (p.Val2988=) c.6561T>G (p.Val2187=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334888A>G | CA431699203 | COL6A3 | c.1610+1247T>C c.8349T>C (p.Val2783=) c.1094T>C c.8967T>C (p.Val2989=) c.7143T>C (p.Val2381=) c.7146T>C (p.Val2382=) n.5409T>C c.8367T>C (p.Val2789=) c.7746T>C (p.Val2582=) c.8466T>C (p.Val2822=) c.8964T>C (p.Val2988=) c.6561T>C (p.Val2187=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334888A>T | CA431699204 | COL6A3 | c.1610+1247T>A c.8349T>A (p.Val2783=) c.1094T>A c.8967T>A (p.Val2989=) c.7143T>A (p.Val2381=) c.7146T>A (p.Val2382=) n.5409T>A c.8367T>A (p.Val2789=) c.7746T>A (p.Val2582=) c.8466T>A (p.Val2822=) c.8964T>A (p.Val2988=) c.6561T>A (p.Val2187=) | |
| 2 | g.237334889A>C | CA351189700 | COL6A3 | c.1610+1246T>G c.8348T>G (p.Val2783Gly) c.1093T>G c.8966T>G (p.Val2989Gly) c.7142T>G (p.Val2381Gly) c.7145T>G (p.Val2382Gly) n.5408T>G c.8366T>G (p.Val2789Gly) c.7745T>G (p.Val2582Gly) c.8465T>G (p.Val2822Gly) c.8963T>G (p.Val2988Gly) c.6560T>G (p.Val2187Gly) | |
| 2 | g.237334889A>G | CA351189703 | COL6A3 | c.1610+1246T>C c.8348T>C (p.Val2783Ala) c.1093T>C c.8966T>C (p.Val2989Ala) c.7142T>C (p.Val2381Ala) c.7145T>C (p.Val2382Ala) n.5408T>C c.8366T>C (p.Val2789Ala) c.7745T>C (p.Val2582Ala) c.8465T>C (p.Val2822Ala) c.8963T>C (p.Val2988Ala) c.6560T>C (p.Val2187Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334889A>T | CA351189710 | COL6A3 | c.1610+1246T>A c.8348T>A (p.Val2783Asp) c.1093T>A c.8966T>A (p.Val2989Asp) c.7142T>A (p.Val2381Asp) c.7145T>A (p.Val2382Asp) n.5408T>A c.8366T>A (p.Val2789Asp) c.7745T>A (p.Val2582Asp) c.8465T>A (p.Val2822Asp) c.8963T>A (p.Val2988Asp) c.6560T>A (p.Val2187Asp) | |
| 2 | g.237334890C>A | CA351189713 | COL6A3 | c.1610+1245G>T c.8348-1G>T (n.8348-1G>T) c.1093-1G>T c.8966-1G>T (n.8966-1G>T) c.7142-1G>T (n.7142-1G>T) c.7145-1G>T (n.7145-1G>T) n.5408-1G>T c.8366-1G>T (n.8366-1G>T) c.7745-1G>T (n.7745-1G>T) c.8465-1G>T (n.8465-1G>T) c.8963-1G>T (n.8963-1G>T) c.6560-1G>T (n.6560-1G>T) | |
| 2 | g.237334890C= | CA1337606505 | COL6A3 | c.1610+1245G= c.8348-1G= (n.8348-1G=) c.1093-1G= c.8966-1G= (n.8966-1G=) c.7142-1G= (n.7142-1G=) c.7145-1G= (n.7145-1G=) n.5408-1G= c.8366-1G= (n.8366-1G=) c.7745-1G= (n.7745-1G=) c.8465-1G= (n.8465-1G=) c.8963-1G= (n.8963-1G=) c.6560-1G= (n.6560-1G=) | |
| 2 | g.237334890C>G | CA200148 | COL6A3 | c.1610+1245G>C c.8348-1G>C (n.8348-1G>C) c.1093-1G>C c.8966-1G>C (n.8966-1G>C) c.7142-1G>C (n.7142-1G>C) c.7145-1G>C (n.7145-1G>C) n.5408-1G>C c.8366-1G>C (n.8366-1G>C) c.7745-1G>C (n.7745-1G>C) c.8465-1G>C (n.8465-1G>C) c.8963-1G>C (n.8963-1G>C) c.6560-1G>C (n.6560-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334890C>T | CA351189729 | COL6A3 | c.1610+1245G>A c.8348-1G>A (n.8348-1G>A) c.1093-1G>A c.8966-1G>A (n.8966-1G>A) c.7142-1G>A (n.7142-1G>A) c.7145-1G>A (n.7145-1G>A) n.5408-1G>A c.8366-1G>A (n.8366-1G>A) c.7745-1G>A (n.7745-1G>A) c.8465-1G>A (n.8465-1G>A) c.8963-1G>A (n.8963-1G>A) c.6560-1G>A (n.6560-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.237334891T>A | CA351189739 | COL6A3 | c.1610+1244A>T c.8348-2A>T (n.8348-2A>T) c.1093-2A>T c.8966-2A>T (n.8966-2A>T) c.7142-2A>T (n.7142-2A>T) c.7145-2A>T (n.7145-2A>T) n.5408-2A>T c.8366-2A>T (n.8366-2A>T) c.7745-2A>T (n.7745-2A>T) c.8465-2A>T (n.8465-2A>T) c.8963-2A>T (n.8963-2A>T) c.6560-2A>T (n.6560-2A>T) | |
| 2 | g.237334891T>C | CA67829670 | COL6A3 | c.1610+1244A>G c.8348-2A>G (n.8348-2A>G) c.1093-2A>G c.8966-2A>G (n.8966-2A>G) c.7142-2A>G (n.7142-2A>G) c.7145-2A>G (n.7145-2A>G) n.5408-2A>G c.8366-2A>G (n.8366-2A>G) c.7745-2A>G (n.7745-2A>G) c.8465-2A>G (n.8465-2A>G) c.8963-2A>G (n.8963-2A>G) c.6560-2A>G (n.6560-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334891T>G | CA351189735 | COL6A3 | c.1610+1244A>C c.8348-2A>C (n.8348-2A>C) c.1093-2A>C c.8966-2A>C (n.8966-2A>C) c.7142-2A>C (n.7142-2A>C) c.7145-2A>C (n.7145-2A>C) n.5408-2A>C c.8366-2A>C (n.8366-2A>C) c.7745-2A>C (n.7745-2A>C) c.8465-2A>C (n.8465-2A>C) c.8963-2A>C (n.8963-2A>C) c.6560-2A>C (n.6560-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334891T= | CA1337606506 | COL6A3 | c.1610+1244A= c.8348-2A= (n.8348-2A=) c.1093-2A= c.8966-2A= (n.8966-2A=) c.7142-2A= (n.7142-2A=) c.7145-2A= (n.7145-2A=) n.5408-2A= c.8366-2A= (n.8366-2A=) c.7745-2A= (n.7745-2A=) c.8465-2A= (n.8465-2A=) c.8963-2A= (n.8963-2A=) c.6560-2A= (n.6560-2A=) | |
| 2 | g.237334892del | CA2663791987 | COL6A3 | c.1610+1243del c.8348-3del (n.8348-3del) c.1093-3del c.8966-3del (n.8966-3del) c.7142-3del (n.7142-3del) c.7145-3del (n.7145-3del) n.5408-3del c.8366-3del (n.8366-3del) c.7745-3del (n.7745-3del) c.8465-3del (n.8465-3del) c.8963-3del (n.8963-3del) c.6560-3del (n.6560-3del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334892G>A | CA2663791988 | COL6A3 | c.1610+1243C>T c.8348-3C>T (n.8348-3C>T) c.1093-3C>T c.8966-3C>T (n.8966-3C>T) c.7142-3C>T (n.7142-3C>T) c.7145-3C>T (n.7145-3C>T) n.5408-3C>T c.8366-3C>T (n.8366-3C>T) c.7745-3C>T (n.7745-3C>T) c.8465-3C>T (n.8465-3C>T) c.8963-3C>T (n.8963-3C>T) c.6560-3C>T (n.6560-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.237334892G= | CA1337606507 | COL6A3 | c.1610+1243C= c.8348-3C= (n.8348-3C=) c.1093-3C= c.8966-3C= (n.8966-3C=) c.7142-3C= (n.7142-3C=) c.7145-3C= (n.7145-3C=) n.5408-3C= c.8366-3C= (n.8366-3C=) c.7745-3C= (n.7745-3C=) c.8465-3C= (n.8465-3C=) c.8963-3C= (n.8963-3C=) c.6560-3C= (n.6560-3C=) | |
| 2 | g.237334892G>T | CA2187393 | COL6A3 | c.1610+1243C>A c.8348-3C>A (n.8348-3C>A) c.1093-3C>A c.8966-3C>A (n.8966-3C>A) c.7142-3C>A (n.7142-3C>A) c.7145-3C>A (n.7145-3C>A) n.5408-3C>A c.8366-3C>A (n.8366-3C>A) c.7745-3C>A (n.7745-3C>A) c.8465-3C>A (n.8465-3C>A) c.8963-3C>A (n.8963-3C>A) c.6560-3C>A (n.6560-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334895A= | CA1337606508 | COL6A3 | c.1610+1240T= c.8348-6T= (n.8348-6T=) c.1093-6T= c.8966-6T= (n.8966-6T=) c.7142-6T= (n.7142-6T=) c.7145-6T= (n.7145-6T=) n.5408-6T= c.8366-6T= (n.8366-6T=) c.7745-6T= (n.7745-6T=) c.8465-6T= (n.8465-6T=) c.8963-6T= (n.8963-6T=) c.6560-6T= (n.6560-6T=) | |
| 2 | g.237334895A>C | CA2663791989 | COL6A3 | c.1610+1240T>G c.8348-6T>G (n.8348-6T>G) c.1093-6T>G c.8966-6T>G (n.8966-6T>G) c.7142-6T>G (n.7142-6T>G) c.7145-6T>G (n.7145-6T>G) n.5408-6T>G c.8366-6T>G (n.8366-6T>G) c.7745-6T>G (n.7745-6T>G) c.8465-6T>G (n.8465-6T>G) c.8963-6T>G (n.8963-6T>G) c.6560-6T>G (n.6560-6T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334895A>G | CA2187394 | COL6A3 | c.1610+1240T>C c.8348-6T>C (n.8348-6T>C) c.1093-6T>C c.8966-6T>C (n.8966-6T>C) c.7142-6T>C (n.7142-6T>C) c.7145-6T>C (n.7145-6T>C) n.5408-6T>C c.8366-6T>C (n.8366-6T>C) c.7745-6T>C (n.7745-6T>C) c.8465-6T>C (n.8465-6T>C) c.8963-6T>C (n.8963-6T>C) c.6560-6T>C (n.6560-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334896G>A | CA2663791990 | COL6A3 | c.1610+1239C>T c.8348-7C>T (n.8348-7C>T) c.1093-7C>T c.8966-7C>T (n.8966-7C>T) c.7142-7C>T (n.7142-7C>T) c.7145-7C>T (n.7145-7C>T) n.5408-7C>T c.8366-7C>T (n.8366-7C>T) c.7745-7C>T (n.7745-7C>T) c.8465-7C>T (n.8465-7C>T) c.8963-7C>T (n.8963-7C>T) c.6560-7C>T (n.6560-7C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334897A>G | CA2663791991 | COL6A3 | c.1610+1238T>C c.8348-8T>C (n.8348-8T>C) c.1093-8T>C c.8966-8T>C (n.8966-8T>C) c.7142-8T>C (n.7142-8T>C) c.7145-8T>C (n.7145-8T>C) n.5408-8T>C c.8366-8T>C (n.8366-8T>C) c.7745-8T>C (n.7745-8T>C) c.8465-8T>C (n.8465-8T>C) c.8963-8T>C (n.8963-8T>C) c.6560-8T>C (n.6560-8T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334898T>C | CA2577289253 | COL6A3 | c.1610+1237A>G c.8348-9A>G (n.8348-9A>G) c.1093-9A>G c.8966-9A>G (n.8966-9A>G) c.7142-9A>G (n.7142-9A>G) c.7145-9A>G (n.7145-9A>G) n.5408-9A>G c.8366-9A>G (n.8366-9A>G) c.7745-9A>G (n.7745-9A>G) c.8465-9A>G (n.8465-9A>G) c.8963-9A>G (n.8963-9A>G) c.6560-9A>G (n.6560-9A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334900G= | CA1337606509 | COL6A3 | c.1610+1235C= c.8348-11C= (n.8348-11C=) c.1093-11C= c.8966-11C= (n.8966-11C=) c.7142-11C= (n.7142-11C=) c.7145-11C= (n.7145-11C=) n.5408-11C= c.8366-11C= (n.8366-11C=) c.7745-11C= (n.7745-11C=) c.8465-11C= (n.8465-11C=) c.8963-11C= (n.8963-11C=) c.6560-11C= (n.6560-11C=) | |
| 2 | g.237334900G>T | CA67829671 | COL6A3 | c.1610+1235C>A c.8348-11C>A (n.8348-11C>A) c.1093-11C>A c.8966-11C>A (n.8966-11C>A) c.7142-11C>A (n.7142-11C>A) c.7145-11C>A (n.7145-11C>A) n.5408-11C>A c.8366-11C>A (n.8366-11C>A) c.7745-11C>A (n.7745-11C>A) c.8465-11C>A (n.8465-11C>A) c.8963-11C>A (n.8963-11C>A) c.6560-11C>A (n.6560-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334901A>T | CA2663791992 | COL6A3 | c.1610+1234T>A c.8348-12T>A (n.8348-12T>A) c.1093-12T>A c.8966-12T>A (n.8966-12T>A) c.7142-12T>A (n.7142-12T>A) c.7145-12T>A (n.7145-12T>A) n.5408-12T>A c.8366-12T>A (n.8366-12T>A) c.7745-12T>A (n.7745-12T>A) c.8465-12T>A (n.8465-12T>A) c.8963-12T>A (n.8963-12T>A) c.6560-12T>A (n.6560-12T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334902T>C | CA67829674 | COL6A3 | c.1610+1233A>G c.8348-13A>G (n.8348-13A>G) c.1093-13A>G c.8966-13A>G (n.8966-13A>G) c.7142-13A>G (n.7142-13A>G) c.7145-13A>G (n.7145-13A>G) n.5408-13A>G c.8366-13A>G (n.8366-13A>G) c.7745-13A>G (n.7745-13A>G) c.8465-13A>G (n.8465-13A>G) c.8963-13A>G (n.8963-13A>G) c.6560-13A>G (n.6560-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334902T= | CA1337606510 | COL6A3 | c.1610+1233A= c.8348-13A= (n.8348-13A=) c.1093-13A= c.8966-13A= (n.8966-13A=) c.7142-13A= (n.7142-13A=) c.7145-13A= (n.7145-13A=) n.5408-13A= c.8366-13A= (n.8366-13A=) c.7745-13A= (n.7745-13A=) c.8465-13A= (n.8465-13A=) c.8963-13A= (n.8963-13A=) c.6560-13A= (n.6560-13A=) | |
| 2 | g.237334904del | CA2663791993 | COL6A3 | c.1610+1231del c.8348-15del (n.8348-15del) c.1093-15del c.8966-15del (n.8966-15del) c.7142-15del (n.7142-15del) c.7145-15del (n.7145-15del) n.5408-15del c.8366-15del (n.8366-15del) c.7745-15del (n.7745-15del) c.8465-15del (n.8465-15del) c.8963-15del (n.8963-15del) c.6560-15del (n.6560-15del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334904A>G | CA2663791994 | COL6A3 | c.1610+1231T>C c.8348-15T>C (n.8348-15T>C) c.1093-15T>C c.8966-15T>C (n.8966-15T>C) c.7142-15T>C (n.7142-15T>C) c.7145-15T>C (n.7145-15T>C) n.5408-15T>C c.8366-15T>C (n.8366-15T>C) c.7745-15T>C (n.7745-15T>C) c.8465-15T>C (n.8465-15T>C) c.8963-15T>C (n.8963-15T>C) c.6560-15T>C (n.6560-15T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334905G>C | CA540749776 | COL6A3 | c.1610+1230C>G c.8348-16C>G (n.8348-16C>G) c.1093-16C>G c.8966-16C>G (n.8966-16C>G) c.7142-16C>G (n.7142-16C>G) c.7145-16C>G (n.7145-16C>G) n.5408-16C>G c.8366-16C>G (n.8366-16C>G) c.7745-16C>G (n.7745-16C>G) c.8465-16C>G (n.8465-16C>G) c.8963-16C>G (n.8963-16C>G) c.6560-16C>G (n.6560-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334905G= | CA1337606511 | COL6A3 | c.1610+1230C= c.8348-16C= (n.8348-16C=) c.1093-16C= c.8966-16C= (n.8966-16C=) c.7142-16C= (n.7142-16C=) c.7145-16C= (n.7145-16C=) n.5408-16C= c.8366-16C= (n.8366-16C=) c.7745-16C= (n.7745-16C=) c.8465-16C= (n.8465-16C=) c.8963-16C= (n.8963-16C=) c.6560-16C= (n.6560-16C=) | |
| 2 | g.237334907G>A | CA2663791995 | COL6A3 | c.1610+1228C>T c.8348-18C>T (n.8348-18C>T) c.1093-18C>T c.8966-18C>T (n.8966-18C>T) c.7142-18C>T (n.7142-18C>T) c.7145-18C>T (n.7145-18C>T) n.5408-18C>T c.8366-18C>T (n.8366-18C>T) c.7745-18C>T (n.7745-18C>T) c.8465-18C>T (n.8465-18C>T) c.8963-18C>T (n.8963-18C>T) c.6560-18C>T (n.6560-18C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334908C>A | CA2187395 | COL6A3 | c.1610+1227G>T c.8348-19G>T (n.8348-19G>T) c.1093-19G>T c.8966-19G>T (n.8966-19G>T) c.7142-19G>T (n.7142-19G>T) c.7145-19G>T (n.7145-19G>T) n.5408-19G>T c.8366-19G>T (n.8366-19G>T) c.7745-19G>T (n.7745-19G>T) c.8465-19G>T (n.8465-19G>T) c.8963-19G>T (n.8963-19G>T) c.6560-19G>T (n.6560-19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334908C= | CA1337606512 | COL6A3 | c.1610+1227G= c.8348-19G= (n.8348-19G=) c.1093-19G= c.8966-19G= (n.8966-19G=) c.7142-19G= (n.7142-19G=) c.7145-19G= (n.7145-19G=) n.5408-19G= c.8366-19G= (n.8366-19G=) c.7745-19G= (n.7745-19G=) c.8465-19G= (n.8465-19G=) c.8963-19G= (n.8963-19G=) c.6560-19G= (n.6560-19G=) | |
| 2 | g.237334908C>T | CA2187396 | COL6A3 | c.1610+1227G>A c.8348-19G>A (n.8348-19G>A) c.1093-19G>A c.8966-19G>A (n.8966-19G>A) c.7142-19G>A (n.7142-19G>A) c.7145-19G>A (n.7145-19G>A) n.5408-19G>A c.8366-19G>A (n.8366-19G>A) c.7745-19G>A (n.7745-19G>A) c.8465-19G>A (n.8465-19G>A) c.8963-19G>A (n.8963-19G>A) c.6560-19G>A (n.6560-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334909G>A | CA2187397 | COL6A3 | c.1610+1226C>T c.8348-20C>T (n.8348-20C>T) c.1093-20C>T c.8966-20C>T (n.8966-20C>T) c.7142-20C>T (n.7142-20C>T) c.7145-20C>T (n.7145-20C>T) n.5408-20C>T c.8366-20C>T (n.8366-20C>T) c.7745-20C>T (n.7745-20C>T) c.8465-20C>T (n.8465-20C>T) c.8963-20C>T (n.8963-20C>T) c.6560-20C>T (n.6560-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.237334909G= | CA1337606513 | COL6A3 | c.1610+1226C= c.8348-20C= (n.8348-20C=) c.1093-20C= c.8966-20C= (n.8966-20C=) c.7142-20C= (n.7142-20C=) c.7145-20C= (n.7145-20C=) n.5408-20C= c.8366-20C= (n.8366-20C=) c.7745-20C= (n.7745-20C=) c.8465-20C= (n.8465-20C=) c.8963-20C= (n.8963-20C=) c.6560-20C= (n.6560-20C=) | |
| 2 | g.237334912A= | CA1337606514 | COL6A3 | c.1610+1223T= c.8348-23T= (n.8348-23T=) c.1093-23T= c.8966-23T= (n.8966-23T=) c.7142-23T= (n.7142-23T=) c.7145-23T= (n.7145-23T=) n.5408-23T= c.8366-23T= (n.8366-23T=) c.7745-23T= (n.7745-23T=) c.8465-23T= (n.8465-23T=) c.8963-23T= (n.8963-23T=) c.6560-23T= (n.6560-23T=) | |
| 2 | g.237334912A>T | CA1337606515 | COL6A3 | c.1610+1223T>A c.8348-23T>A (n.8348-23T>A) c.1093-23T>A c.8966-23T>A (n.8966-23T>A) c.7142-23T>A (n.7142-23T>A) c.7145-23T>A (n.7145-23T>A) n.5408-23T>A c.8366-23T>A (n.8366-23T>A) c.7745-23T>A (n.7745-23T>A) c.8465-23T>A (n.8465-23T>A) c.8963-23T>A (n.8963-23T>A) c.6560-23T>A (n.6560-23T>A) | dbSNP |
| 2 | g.237334916T>C | CA540461048 | COL6A3 | c.1610+1219A>G c.8348-27A>G (n.8348-27A>G) c.1093-27A>G c.8966-27A>G (n.8966-27A>G) c.7142-27A>G (n.7142-27A>G) c.7145-27A>G (n.7145-27A>G) n.5408-27A>G c.8366-27A>G (n.8366-27A>G) c.7745-27A>G (n.7745-27A>G) c.8465-27A>G (n.8465-27A>G) c.8963-27A>G (n.8963-27A>G) c.6560-27A>G (n.6560-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334916T= | CA1337606516 | COL6A3 | c.1610+1219A= c.8348-27A= (n.8348-27A=) c.1093-27A= c.8966-27A= (n.8966-27A=) c.7142-27A= (n.7142-27A=) c.7145-27A= (n.7145-27A=) n.5408-27A= c.8366-27A= (n.8366-27A=) c.7745-27A= (n.7745-27A=) c.8465-27A= (n.8465-27A=) c.8963-27A= (n.8963-27A=) c.6560-27A= (n.6560-27A=) | |
| 2 | g.237334917A= | CA1337606517 | COL6A3 | c.1610+1218T= c.8348-28T= (n.8348-28T=) c.1093-28T= c.8966-28T= (n.8966-28T=) c.7142-28T= (n.7142-28T=) c.7145-28T= (n.7145-28T=) n.5408-28T= c.8366-28T= (n.8366-28T=) c.7745-28T= (n.7745-28T=) c.8465-28T= (n.8465-28T=) c.8963-28T= (n.8963-28T=) c.6560-28T= (n.6560-28T=) | |
| 2 | g.237334917A>G | CA2187398 | COL6A3 | c.1610+1218T>C c.8348-28T>C (n.8348-28T>C) c.1093-28T>C c.8966-28T>C (n.8966-28T>C) c.7142-28T>C (n.7142-28T>C) c.7145-28T>C (n.7145-28T>C) n.5408-28T>C c.8366-28T>C (n.8366-28T>C) c.7745-28T>C (n.7745-28T>C) c.8465-28T>C (n.8465-28T>C) c.8963-28T>C (n.8963-28T>C) c.6560-28T>C (n.6560-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334918A= | CA1337606518 | COL6A3 | c.1610+1217T= c.8348-29T= (n.8348-29T=) c.1093-29T= c.8966-29T= (n.8966-29T=) c.7142-29T= (n.7142-29T=) c.7145-29T= (n.7145-29T=) n.5408-29T= c.8366-29T= (n.8366-29T=) c.7745-29T= (n.7745-29T=) c.8465-29T= (n.8465-29T=) c.8963-29T= (n.8963-29T=) c.6560-29T= (n.6560-29T=) | |
| 2 | g.237334918A>G | CA1337606519 | COL6A3 | c.1610+1217T>C c.8348-29T>C (n.8348-29T>C) c.1093-29T>C c.8966-29T>C (n.8966-29T>C) c.7142-29T>C (n.7142-29T>C) c.7145-29T>C (n.7145-29T>C) n.5408-29T>C c.8366-29T>C (n.8366-29T>C) c.7745-29T>C (n.7745-29T>C) c.8465-29T>C (n.8465-29T>C) c.8963-29T>C (n.8963-29T>C) c.6560-29T>C (n.6560-29T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237334921A= | CA1337606520 | COL6A3 | c.1610+1214T= c.8348-32T= (n.8348-32T=) c.1093-32T= c.8966-32T= (n.8966-32T=) c.7142-32T= (n.7142-32T=) c.7145-32T= (n.7145-32T=) n.5408-32T= c.8366-32T= (n.8366-32T=) c.7745-32T= (n.7745-32T=) c.8465-32T= (n.8465-32T=) c.8963-32T= (n.8963-32T=) c.6560-32T= (n.6560-32T=) | |
| 2 | g.237334921A>C | CA2577289254 | COL6A3 | c.1610+1214T>G c.8348-32T>G (n.8348-32T>G) c.1093-32T>G c.8966-32T>G (n.8966-32T>G) c.7142-32T>G (n.7142-32T>G) c.7145-32T>G (n.7145-32T>G) n.5408-32T>G c.8366-32T>G (n.8366-32T>G) c.7745-32T>G (n.7745-32T>G) c.8465-32T>G (n.8465-32T>G) c.8963-32T>G (n.8963-32T>G) c.6560-32T>G (n.6560-32T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334921A>T | CA2187399 | COL6A3 | c.1610+1214T>A c.8348-32T>A (n.8348-32T>A) c.1093-32T>A c.8966-32T>A (n.8966-32T>A) c.7142-32T>A (n.7142-32T>A) c.7145-32T>A (n.7145-32T>A) n.5408-32T>A c.8366-32T>A (n.8366-32T>A) c.7745-32T>A (n.7745-32T>A) c.8465-32T>A (n.8465-32T>A) c.8963-32T>A (n.8963-32T>A) c.6560-32T>A (n.6560-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334922A= | CA1337606521 | COL6A3 | c.1610+1213T= c.8348-33T= (n.8348-33T=) c.1093-33T= c.8966-33T= (n.8966-33T=) c.7142-33T= (n.7142-33T=) c.7145-33T= (n.7145-33T=) n.5408-33T= c.8366-33T= (n.8366-33T=) c.7745-33T= (n.7745-33T=) c.8465-33T= (n.8465-33T=) c.8963-33T= (n.8963-33T=) c.6560-33T= (n.6560-33T=) | |
| 2 | g.237334922A>C | CA2187400 | COL6A3 | c.1610+1213T>G c.8348-33T>G (n.8348-33T>G) c.1093-33T>G c.8966-33T>G (n.8966-33T>G) c.7142-33T>G (n.7142-33T>G) c.7145-33T>G (n.7145-33T>G) n.5408-33T>G c.8366-33T>G (n.8366-33T>G) c.7745-33T>G (n.7745-33T>G) c.8465-33T>G (n.8465-33T>G) c.8963-33T>G (n.8963-33T>G) c.6560-33T>G (n.6560-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334922A>G | CA2577289255 | COL6A3 | c.1610+1213T>C c.8348-33T>C (n.8348-33T>C) c.1093-33T>C c.8966-33T>C (n.8966-33T>C) c.7142-33T>C (n.7142-33T>C) c.7145-33T>C (n.7145-33T>C) n.5408-33T>C c.8366-33T>C (n.8366-33T>C) c.7745-33T>C (n.7745-33T>C) c.8465-33T>C (n.8465-33T>C) c.8963-33T>C (n.8963-33T>C) c.6560-33T>C (n.6560-33T>C) | |
| 2 | g.237334923T>A | CA1337606523 | COL6A3 | c.1610+1212A>T c.8348-34A>T (n.8348-34A>T) c.1093-34A>T c.8966-34A>T (n.8966-34A>T) c.7142-34A>T (n.7142-34A>T) c.7145-34A>T (n.7145-34A>T) n.5408-34A>T c.8366-34A>T (n.8366-34A>T) c.7745-34A>T (n.7745-34A>T) c.8465-34A>T (n.8465-34A>T) c.8963-34A>T (n.8963-34A>T) c.6560-34A>T (n.6560-34A>T) | dbSNP |
| 2 | g.237334923T>C | CA2754786652 | COL6A3 | c.1610+1212A>G c.8348-34A>G (n.8348-34A>G) c.1093-34A>G c.8966-34A>G (n.8966-34A>G) c.7142-34A>G (n.7142-34A>G) c.7145-34A>G (n.7145-34A>G) n.5408-34A>G c.8366-34A>G (n.8366-34A>G) c.7745-34A>G (n.7745-34A>G) c.8465-34A>G (n.8465-34A>G) c.8963-34A>G (n.8963-34A>G) c.6560-34A>G (n.6560-34A>G) | |
| 2 | g.237334923T= | CA1337606522 | COL6A3 | c.1610+1212A= c.8348-34A= (n.8348-34A=) c.1093-34A= c.8966-34A= (n.8966-34A=) c.7142-34A= (n.7142-34A=) c.7145-34A= (n.7145-34A=) n.5408-34A= c.8366-34A= (n.8366-34A=) c.7745-34A= (n.7745-34A=) c.8465-34A= (n.8465-34A=) c.8963-34A= (n.8963-34A=) c.6560-34A= (n.6560-34A=) | |
| 2 | g.237334925A>G | CA2663791996 | COL6A3 | c.1610+1210T>C c.8348-36T>C (n.8348-36T>C) c.1093-36T>C c.8966-36T>C (n.8966-36T>C) c.7142-36T>C (n.7142-36T>C) c.7145-36T>C (n.7145-36T>C) n.5408-36T>C c.8366-36T>C (n.8366-36T>C) c.7745-36T>C (n.7745-36T>C) c.8465-36T>C (n.8465-36T>C) c.8963-36T>C (n.8963-36T>C) c.6560-36T>C (n.6560-36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334927_237334928insCCAAACACACCCAACACA | CA2754786653 | COL6A3 | c.1610+1208_1610+1209insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.8348-38_8348-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8348-38_8348-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.1093-38_1093-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.8966-38_8966-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8966-38_8966-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.7142-38_7142-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.7142-38_7142-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.7145-38_7145-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.7145-38_7145-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.5408-38_5408-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.8366-38_8366-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8366-38_8366-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.7745-38_7745-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.7745-38_7745-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.8465-38_8465-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8465-38_8465-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.8963-38_8963-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8963-38_8963-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.6560-38_6560-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.6560-38_6560-37insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 2 | g.237334928T>A | CA2754786654 | COL6A3 | c.1610+1207A>T c.8348-39A>T (n.8348-39A>T) c.1093-39A>T c.8966-39A>T (n.8966-39A>T) c.7142-39A>T (n.7142-39A>T) c.7145-39A>T (n.7145-39A>T) n.5408-39A>T c.8366-39A>T (n.8366-39A>T) c.7745-39A>T (n.7745-39A>T) c.8465-39A>T (n.8465-39A>T) c.8963-39A>T (n.8963-39A>T) c.6560-39A>T (n.6560-39A>T) | |
| 2 | g.237334931_237334933del | CA2663791997 | COL6A3 | c.1610+1205_1610+1207del c.8348-41_8348-39del (n.8348-41_8348-39del) c.1093-41_1093-39del c.8966-41_8966-39del (n.8966-41_8966-39del) c.7142-41_7142-39del (n.7142-41_7142-39del) c.7145-41_7145-39del (n.7145-41_7145-39del) n.5408-41_5408-39del c.8366-41_8366-39del (n.8366-41_8366-39del) c.7745-41_7745-39del (n.7745-41_7745-39del) c.8465-41_8465-39del (n.8465-41_8465-39del) c.8963-41_8963-39del (n.8963-41_8963-39del) c.6560-41_6560-39del (n.6560-41_6560-39del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334929C>T | CA2754786655 | COL6A3 | c.1610+1206G>A c.8348-40G>A (n.8348-40G>A) c.1093-40G>A c.8966-40G>A (n.8966-40G>A) c.7142-40G>A (n.7142-40G>A) c.7145-40G>A (n.7145-40G>A) n.5408-40G>A c.8366-40G>A (n.8366-40G>A) c.7745-40G>A (n.7745-40G>A) c.8465-40G>A (n.8465-40G>A) c.8963-40G>A (n.8963-40G>A) c.6560-40G>A (n.6560-40G>A) | |
| 2 | g.237334930C= | CA1337606524 | COL6A3 | c.1610+1205G= c.8348-41G= (n.8348-41G=) c.1093-41G= c.8966-41G= (n.8966-41G=) c.7142-41G= (n.7142-41G=) c.7145-41G= (n.7145-41G=) n.5408-41G= c.8366-41G= (n.8366-41G=) c.7745-41G= (n.7745-41G=) c.8465-41G= (n.8465-41G=) c.8963-41G= (n.8963-41G=) c.6560-41G= (n.6560-41G=) | |
| 2 | g.237334930C>T | CA2187401 | COL6A3 | c.1610+1205G>A c.8348-41G>A (n.8348-41G>A) c.1093-41G>A c.8966-41G>A (n.8966-41G>A) c.7142-41G>A (n.7142-41G>A) c.7145-41G>A (n.7145-41G>A) n.5408-41G>A c.8366-41G>A (n.8366-41G>A) c.7745-41G>A (n.7745-41G>A) c.8465-41G>A (n.8465-41G>A) c.8963-41G>A (n.8963-41G>A) c.6560-41G>A (n.6560-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334931T>C | CA2663791998 | COL6A3 | c.1610+1204A>G c.8348-42A>G (n.8348-42A>G) c.1093-42A>G c.8966-42A>G (n.8966-42A>G) c.7142-42A>G (n.7142-42A>G) c.7145-42A>G (n.7145-42A>G) n.5408-42A>G c.8366-42A>G (n.8366-42A>G) c.7745-42A>G (n.7745-42A>G) c.8465-42A>G (n.8465-42A>G) c.8963-42A>G (n.8963-42A>G) c.6560-42A>G (n.6560-42A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334932C>T | CA2663791999 | COL6A3 | c.1610+1203G>A c.8348-43G>A (n.8348-43G>A) c.1093-43G>A c.8966-43G>A (n.8966-43G>A) c.7142-43G>A (n.7142-43G>A) c.7145-43G>A (n.7145-43G>A) n.5408-43G>A c.8366-43G>A (n.8366-43G>A) c.7745-43G>A (n.7745-43G>A) c.8465-43G>A (n.8465-43G>A) c.8963-43G>A (n.8963-43G>A) c.6560-43G>A (n.6560-43G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334933C>A | CA2577289256 | COL6A3 | c.1610+1202G>T c.8348-44G>T (n.8348-44G>T) c.1093-44G>T c.8966-44G>T (n.8966-44G>T) c.7142-44G>T (n.7142-44G>T) c.7145-44G>T (n.7145-44G>T) n.5408-44G>T c.8366-44G>T (n.8366-44G>T) c.7745-44G>T (n.7745-44G>T) c.8465-44G>T (n.8465-44G>T) c.8963-44G>T (n.8963-44G>T) c.6560-44G>T (n.6560-44G>T) | |
| 2 | g.237334934A= | CA1337606525 | COL6A3 | c.1610+1201T= c.8348-45T= (n.8348-45T=) c.1093-45T= c.8966-45T= (n.8966-45T=) c.7142-45T= (n.7142-45T=) c.7145-45T= (n.7145-45T=) n.5408-45T= c.8366-45T= (n.8366-45T=) c.7745-45T= (n.7745-45T=) c.8465-45T= (n.8465-45T=) c.8963-45T= (n.8963-45T=) c.6560-45T= (n.6560-45T=) | |
| 2 | g.237334934A>G | CA2187402 | COL6A3 | c.1610+1201T>C c.8348-45T>C (n.8348-45T>C) c.1093-45T>C c.8966-45T>C (n.8966-45T>C) c.7142-45T>C (n.7142-45T>C) c.7145-45T>C (n.7145-45T>C) n.5408-45T>C c.8366-45T>C (n.8366-45T>C) c.7745-45T>C (n.7745-45T>C) c.8465-45T>C (n.8465-45T>C) c.8963-45T>C (n.8963-45T>C) c.6560-45T>C (n.6560-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334935T>C | CA2187403 | COL6A3 | c.1610+1200A>G c.8348-46A>G (n.8348-46A>G) c.1093-46A>G c.8966-46A>G (n.8966-46A>G) c.7142-46A>G (n.7142-46A>G) c.7145-46A>G (n.7145-46A>G) n.5408-46A>G c.8366-46A>G (n.8366-46A>G) c.7745-46A>G (n.7745-46A>G) c.8465-46A>G (n.8465-46A>G) c.8963-46A>G (n.8963-46A>G) c.6560-46A>G (n.6560-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334935T= | CA1337606526 | COL6A3 | c.1610+1200A= c.8348-46A= (n.8348-46A=) c.1093-46A= c.8966-46A= (n.8966-46A=) c.7142-46A= (n.7142-46A=) c.7145-46A= (n.7145-46A=) n.5408-46A= c.8366-46A= (n.8366-46A=) c.7745-46A= (n.7745-46A=) c.8465-46A= (n.8465-46A=) c.8963-46A= (n.8963-46A=) c.6560-46A= (n.6560-46A=) | |
| 2 | g.237334937_237334940dup | CA2663792000 | COL6A3 | c.1610+1197_1610+1200dup c.8348-49_8348-46dup (n.8348-49_8348-46dup) c.1093-49_1093-46dup c.8966-49_8966-46dup (n.8966-49_8966-46dup) c.7142-49_7142-46dup (n.7142-49_7142-46dup) c.7145-49_7145-46dup (n.7145-49_7145-46dup) n.5408-49_5408-46dup c.8366-49_8366-46dup (n.8366-49_8366-46dup) c.7745-49_7745-46dup (n.7745-49_7745-46dup) c.8465-49_8465-46dup (n.8465-49_8465-46dup) c.8963-49_8963-46dup (n.8963-49_8963-46dup) c.6560-49_6560-46dup (n.6560-49_6560-46dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334936G>T | CA2663792001 | COL6A3 | c.1610+1199C>A c.8348-47C>A (n.8348-47C>A) c.1093-47C>A c.8966-47C>A (n.8966-47C>A) c.7142-47C>A (n.7142-47C>A) c.7145-47C>A (n.7145-47C>A) n.5408-47C>A c.8366-47C>A (n.8366-47C>A) c.7745-47C>A (n.7745-47C>A) c.8465-47C>A (n.8465-47C>A) c.8963-47C>A (n.8963-47C>A) c.6560-47C>A (n.6560-47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334939T>C | CA1337606528 | COL6A3 | c.1610+1196A>G c.8348-50A>G (n.8348-50A>G) c.1093-50A>G c.8966-50A>G (n.8966-50A>G) c.7142-50A>G (n.7142-50A>G) c.7145-50A>G (n.7145-50A>G) n.5408-50A>G c.8366-50A>G (n.8366-50A>G) c.7745-50A>G (n.7745-50A>G) c.8465-50A>G (n.8465-50A>G) c.8963-50A>G (n.8963-50A>G) c.6560-50A>G (n.6560-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334939T>G | CA1043805590 | COL6A3 | c.1610+1196A>C c.8348-50A>C (n.8348-50A>C) c.1093-50A>C c.8966-50A>C (n.8966-50A>C) c.7142-50A>C (n.7142-50A>C) c.7145-50A>C (n.7145-50A>C) n.5408-50A>C c.8366-50A>C (n.8366-50A>C) c.7745-50A>C (n.7745-50A>C) c.8465-50A>C (n.8465-50A>C) c.8963-50A>C (n.8963-50A>C) c.6560-50A>C (n.6560-50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334939T= | CA1337606527 | COL6A3 | c.1610+1196A= c.8348-50A= (n.8348-50A=) c.1093-50A= c.8966-50A= (n.8966-50A=) c.7142-50A= (n.7142-50A=) c.7145-50A= (n.7145-50A=) n.5408-50A= c.8366-50A= (n.8366-50A=) c.7745-50A= (n.7745-50A=) c.8465-50A= (n.8465-50A=) c.8963-50A= (n.8963-50A=) c.6560-50A= (n.6560-50A=) | |
| 2 | g.237334941T>C | CA2663792002 | COL6A3 | c.1610+1194A>G c.8348-52A>G (n.8348-52A>G) c.1093-52A>G c.8966-52A>G (n.8966-52A>G) c.7142-52A>G (n.7142-52A>G) c.7145-52A>G (n.7145-52A>G) n.5408-52A>G c.8366-52A>G (n.8366-52A>G) c.7745-52A>G (n.7745-52A>G) c.8465-52A>G (n.8465-52A>G) c.8963-52A>G (n.8963-52A>G) c.6560-52A>G (n.6560-52A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334942A>G | CA2663792003 | COL6A3 | c.1610+1193T>C c.8348-53T>C (n.8348-53T>C) c.1093-53T>C c.8966-53T>C (n.8966-53T>C) c.7142-53T>C (n.7142-53T>C) c.7145-53T>C (n.7145-53T>C) n.5408-53T>C c.8366-53T>C (n.8366-53T>C) c.7745-53T>C (n.7745-53T>C) c.8465-53T>C (n.8465-53T>C) c.8963-53T>C (n.8963-53T>C) c.6560-53T>C (n.6560-53T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334942A>T | CA2701811850 | COL6A3 | c.1610+1193T>A c.8348-53T>A (n.8348-53T>A) c.1093-53T>A c.8966-53T>A (n.8966-53T>A) c.7142-53T>A (n.7142-53T>A) c.7145-53T>A (n.7145-53T>A) n.5408-53T>A c.8366-53T>A (n.8366-53T>A) c.7745-53T>A (n.7745-53T>A) c.8465-53T>A (n.8465-53T>A) c.8963-53T>A (n.8963-53T>A) c.6560-53T>A (n.6560-53T>A) | dbSNP |
| 2 | g.237334943G>T | CA2663792004 | COL6A3 | c.1610+1192C>A c.8348-54C>A (n.8348-54C>A) c.1093-54C>A c.8966-54C>A (n.8966-54C>A) c.7142-54C>A (n.7142-54C>A) c.7145-54C>A (n.7145-54C>A) n.5408-54C>A c.8366-54C>A (n.8366-54C>A) c.7745-54C>A (n.7745-54C>A) c.8465-54C>A (n.8465-54C>A) c.8963-54C>A (n.8963-54C>A) c.6560-54C>A (n.6560-54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334945G>A | CA1043805593 | COL6A3 | c.1610+1190C>T c.8348-56C>T (n.8348-56C>T) c.1093-56C>T c.8966-56C>T (n.8966-56C>T) c.7142-56C>T (n.7142-56C>T) c.7145-56C>T (n.7145-56C>T) n.5408-56C>T c.8366-56C>T (n.8366-56C>T) c.7745-56C>T (n.7745-56C>T) c.8465-56C>T (n.8465-56C>T) c.8963-56C>T (n.8963-56C>T) c.6560-56C>T (n.6560-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334945G= | CA1337606529 | COL6A3 | c.1610+1190C= c.8348-56C= (n.8348-56C=) c.1093-56C= c.8966-56C= (n.8966-56C=) c.7142-56C= (n.7142-56C=) c.7145-56C= (n.7145-56C=) n.5408-56C= c.8366-56C= (n.8366-56C=) c.7745-56C= (n.7745-56C=) c.8465-56C= (n.8465-56C=) c.8963-56C= (n.8963-56C=) c.6560-56C= (n.6560-56C=) | |
| 2 | g.237334945G>T | CA540461049 | COL6A3 | c.1610+1190C>A c.8348-56C>A (n.8348-56C>A) c.1093-56C>A c.8966-56C>A (n.8966-56C>A) c.7142-56C>A (n.7142-56C>A) c.7145-56C>A (n.7145-56C>A) n.5408-56C>A c.8366-56C>A (n.8366-56C>A) c.7745-56C>A (n.7745-56C>A) c.8465-56C>A (n.8465-56C>A) c.8963-56C>A (n.8963-56C>A) c.6560-56C>A (n.6560-56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334946C>A | CA2663792005 | COL6A3 | c.1610+1189G>T c.8348-57G>T (n.8348-57G>T) c.1093-57G>T c.8966-57G>T (n.8966-57G>T) c.7142-57G>T (n.7142-57G>T) c.7145-57G>T (n.7145-57G>T) n.5408-57G>T c.8366-57G>T (n.8366-57G>T) c.7745-57G>T (n.7745-57G>T) c.8465-57G>T (n.8465-57G>T) c.8963-57G>T (n.8963-57G>T) c.6560-57G>T (n.6560-57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334946C= | CA1337606530 | COL6A3 | c.1610+1189G= c.8348-57G= (n.8348-57G=) c.1093-57G= c.8966-57G= (n.8966-57G=) c.7142-57G= (n.7142-57G=) c.7145-57G= (n.7145-57G=) n.5408-57G= c.8366-57G= (n.8366-57G=) c.7745-57G= (n.7745-57G=) c.8465-57G= (n.8465-57G=) c.8963-57G= (n.8963-57G=) c.6560-57G= (n.6560-57G=) | |
| 2 | g.237334946C>T | CA1337606531 | COL6A3 | c.1610+1189G>A c.8348-57G>A (n.8348-57G>A) c.1093-57G>A c.8966-57G>A (n.8966-57G>A) c.7142-57G>A (n.7142-57G>A) c.7145-57G>A (n.7145-57G>A) n.5408-57G>A c.8366-57G>A (n.8366-57G>A) c.7745-57G>A (n.7745-57G>A) c.8465-57G>A (n.8465-57G>A) c.8963-57G>A (n.8963-57G>A) c.6560-57G>A (n.6560-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334948T>C | CA2754786656 | COL6A3 | c.1610+1187A>G c.8348-59A>G (n.8348-59A>G) c.1093-59A>G c.8966-59A>G (n.8966-59A>G) c.7142-59A>G (n.7142-59A>G) c.7145-59A>G (n.7145-59A>G) n.5408-59A>G c.8366-59A>G (n.8366-59A>G) c.7745-59A>G (n.7745-59A>G) c.8465-59A>G (n.8465-59A>G) c.8963-59A>G (n.8963-59A>G) c.6560-59A>G (n.6560-59A>G) | |
| 2 | g.237334949G>T | CA2663792006 | COL6A3 | c.1610+1186C>A c.8348-60C>A (n.8348-60C>A) c.1093-60C>A c.8966-60C>A (n.8966-60C>A) c.7142-60C>A (n.7142-60C>A) c.7145-60C>A (n.7145-60C>A) n.5408-60C>A c.8366-60C>A (n.8366-60C>A) c.7745-60C>A (n.7745-60C>A) c.8465-60C>A (n.8465-60C>A) c.8963-60C>A (n.8963-60C>A) c.6560-60C>A (n.6560-60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334951G>A | CA2663792008 | COL6A3 | c.1610+1184C>T c.8348-62C>T (n.8348-62C>T) c.1093-62C>T c.8966-62C>T (n.8966-62C>T) c.7142-62C>T (n.7142-62C>T) c.7145-62C>T (n.7145-62C>T) n.5408-62C>T c.8366-62C>T (n.8366-62C>T) c.7745-62C>T (n.7745-62C>T) c.8465-62C>T (n.8465-62C>T) c.8963-62C>T (n.8963-62C>T) c.6560-62C>T (n.6560-62C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334951G>T | CA2663792007 | COL6A3 | c.1610+1184C>A c.8348-62C>A (n.8348-62C>A) c.1093-62C>A c.8966-62C>A (n.8966-62C>A) c.7142-62C>A (n.7142-62C>A) c.7145-62C>A (n.7145-62C>A) n.5408-62C>A c.8366-62C>A (n.8366-62C>A) c.7745-62C>A (n.7745-62C>A) c.8465-62C>A (n.8465-62C>A) c.8963-62C>A (n.8963-62C>A) c.6560-62C>A (n.6560-62C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334952C>A | CA2701811852 | COL6A3 | c.1610+1183G>T c.8348-63G>T (n.8348-63G>T) c.1093-63G>T c.8966-63G>T (n.8966-63G>T) c.7142-63G>T (n.7142-63G>T) c.7145-63G>T (n.7145-63G>T) n.5408-63G>T c.8366-63G>T (n.8366-63G>T) c.7745-63G>T (n.7745-63G>T) c.8465-63G>T (n.8465-63G>T) c.8963-63G>T (n.8963-63G>T) c.6560-63G>T (n.6560-63G>T) | dbSNP |
| 2 | g.237334952C>T | CA2577289257 | COL6A3 | c.1610+1183G>A c.8348-63G>A (n.8348-63G>A) c.1093-63G>A c.8966-63G>A (n.8966-63G>A) c.7142-63G>A (n.7142-63G>A) c.7145-63G>A (n.7145-63G>A) n.5408-63G>A c.8366-63G>A (n.8366-63G>A) c.7745-63G>A (n.7745-63G>A) c.8465-63G>A (n.8465-63G>A) c.8963-63G>A (n.8963-63G>A) c.6560-63G>A (n.6560-63G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334953G>A | CA67829750 | COL6A3 | c.1610+1182C>T c.8348-64C>T (n.8348-64C>T) c.1093-64C>T c.8966-64C>T (n.8966-64C>T) c.7142-64C>T (n.7142-64C>T) c.7145-64C>T (n.7145-64C>T) n.5408-64C>T c.8366-64C>T (n.8366-64C>T) c.7745-64C>T (n.7745-64C>T) c.8465-64C>T (n.8465-64C>T) c.8963-64C>T (n.8963-64C>T) c.6560-64C>T (n.6560-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334953G= | CA1337606532 | COL6A3 | c.1610+1182C= c.8348-64C= (n.8348-64C=) c.1093-64C= c.8966-64C= (n.8966-64C=) c.7142-64C= (n.7142-64C=) c.7145-64C= (n.7145-64C=) n.5408-64C= c.8366-64C= (n.8366-64C=) c.7745-64C= (n.7745-64C=) c.8465-64C= (n.8465-64C=) c.8963-64C= (n.8963-64C=) c.6560-64C= (n.6560-64C=) | |
| 2 | g.237334955G>A | CA1337606534 | COL6A3 | c.1610+1180C>T c.8348-66C>T (n.8348-66C>T) c.1093-66C>T c.8966-66C>T (n.8966-66C>T) c.7142-66C>T (n.7142-66C>T) c.7145-66C>T (n.7145-66C>T) n.5408-66C>T c.8366-66C>T (n.8366-66C>T) c.7745-66C>T (n.7745-66C>T) c.8465-66C>T (n.8465-66C>T) c.8963-66C>T (n.8963-66C>T) c.6560-66C>T (n.6560-66C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237334955G= | CA1337606533 | COL6A3 | c.1610+1180C= c.8348-66C= (n.8348-66C=) c.1093-66C= c.8966-66C= (n.8966-66C=) c.7142-66C= (n.7142-66C=) c.7145-66C= (n.7145-66C=) n.5408-66C= c.8366-66C= (n.8366-66C=) c.7745-66C= (n.7745-66C=) c.8465-66C= (n.8465-66C=) c.8963-66C= (n.8963-66C=) c.6560-66C= (n.6560-66C=) | |
| 2 | g.237334955G>T | CA2577289258 | COL6A3 | c.1610+1180C>A c.8348-66C>A (n.8348-66C>A) c.1093-66C>A c.8966-66C>A (n.8966-66C>A) c.7142-66C>A (n.7142-66C>A) c.7145-66C>A (n.7145-66C>A) n.5408-66C>A c.8366-66C>A (n.8366-66C>A) c.7745-66C>A (n.7745-66C>A) c.8465-66C>A (n.8465-66C>A) c.8963-66C>A (n.8963-66C>A) c.6560-66C>A (n.6560-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334956del | CA2577289259 | COL6A3 | c.1610+1179del c.8348-67del (n.8348-67del) c.1093-67del c.8966-67del (n.8966-67del) c.7142-67del (n.7142-67del) c.7145-67del (n.7145-67del) n.5408-67del c.8366-67del (n.8366-67del) c.7745-67del (n.7745-67del) c.8465-67del (n.8465-67del) c.8963-67del (n.8963-67del) c.6560-67del (n.6560-67del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334956A= | CA1337606535 | COL6A3 | c.1610+1179T= c.8348-67T= (n.8348-67T=) c.1093-67T= c.8966-67T= (n.8966-67T=) c.7142-67T= (n.7142-67T=) c.7145-67T= (n.7145-67T=) n.5408-67T= c.8366-67T= (n.8366-67T=) c.7745-67T= (n.7745-67T=) c.8465-67T= (n.8465-67T=) c.8963-67T= (n.8963-67T=) c.6560-67T= (n.6560-67T=) | |
| 2 | g.237334956A>G | CA1337606536 | COL6A3 | c.1610+1179T>C c.8348-67T>C (n.8348-67T>C) c.1093-67T>C c.8966-67T>C (n.8966-67T>C) c.7142-67T>C (n.7142-67T>C) c.7145-67T>C (n.7145-67T>C) n.5408-67T>C c.8366-67T>C (n.8366-67T>C) c.7745-67T>C (n.7745-67T>C) c.8465-67T>C (n.8465-67T>C) c.8963-67T>C (n.8963-67T>C) c.6560-67T>C (n.6560-67T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237334956A>T | CA2663792009 | COL6A3 | c.1610+1179T>A c.8348-67T>A (n.8348-67T>A) c.1093-67T>A c.8966-67T>A (n.8966-67T>A) c.7142-67T>A (n.7142-67T>A) c.7145-67T>A (n.7145-67T>A) n.5408-67T>A c.8366-67T>A (n.8366-67T>A) c.7745-67T>A (n.7745-67T>A) c.8465-67T>A (n.8465-67T>A) c.8963-67T>A (n.8963-67T>A) c.6560-67T>A (n.6560-67T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334957G>A | CA2577289260 | COL6A3 | c.1610+1178C>T c.8348-68C>T (n.8348-68C>T) c.1093-68C>T c.8966-68C>T (n.8966-68C>T) c.7142-68C>T (n.7142-68C>T) c.7145-68C>T (n.7145-68C>T) n.5408-68C>T c.8366-68C>T (n.8366-68C>T) c.7745-68C>T (n.7745-68C>T) c.8465-68C>T (n.8465-68C>T) c.8963-68C>T (n.8963-68C>T) c.6560-68C>T (n.6560-68C>T) | |
| 2 | g.237334958A>G | CA2663792010 | COL6A3 | c.1610+1177T>C c.8348-69T>C (n.8348-69T>C) c.1093-69T>C c.8966-69T>C (n.8966-69T>C) c.7142-69T>C (n.7142-69T>C) c.7145-69T>C (n.7145-69T>C) n.5408-69T>C c.8366-69T>C (n.8366-69T>C) c.7745-69T>C (n.7745-69T>C) c.8465-69T>C (n.8465-69T>C) c.8963-69T>C (n.8963-69T>C) c.6560-69T>C (n.6560-69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334959G>A | CA766622094 | COL6A3 | c.1610+1176C>T c.8348-70C>T (n.8348-70C>T) c.1093-70C>T c.8966-70C>T (n.8966-70C>T) c.7142-70C>T (n.7142-70C>T) c.7145-70C>T (n.7145-70C>T) n.5408-70C>T c.8366-70C>T (n.8366-70C>T) c.7745-70C>T (n.7745-70C>T) c.8465-70C>T (n.8465-70C>T) c.8963-70C>T (n.8963-70C>T) c.6560-70C>T (n.6560-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334959G= | CA1337606537 | COL6A3 | c.1610+1176C= c.8348-70C= (n.8348-70C=) c.1093-70C= c.8966-70C= (n.8966-70C=) c.7142-70C= (n.7142-70C=) c.7145-70C= (n.7145-70C=) n.5408-70C= c.8366-70C= (n.8366-70C=) c.7745-70C= (n.7745-70C=) c.8465-70C= (n.8465-70C=) c.8963-70C= (n.8963-70C=) c.6560-70C= (n.6560-70C=) | |
| 2 | g.237334960G>A | CA2663792011 | COL6A3 | c.1610+1175C>T c.8348-71C>T (n.8348-71C>T) c.1093-71C>T c.8966-71C>T (n.8966-71C>T) c.7142-71C>T (n.7142-71C>T) c.7145-71C>T (n.7145-71C>T) n.5408-71C>T c.8366-71C>T (n.8366-71C>T) c.7745-71C>T (n.7745-71C>T) c.8465-71C>T (n.8465-71C>T) c.8963-71C>T (n.8963-71C>T) c.6560-71C>T (n.6560-71C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334962A>G | CA2754786657 | COL6A3 | c.1610+1173T>C c.8348-73T>C (n.8348-73T>C) c.1093-73T>C c.8966-73T>C (n.8966-73T>C) c.7142-73T>C (n.7142-73T>C) c.7145-73T>C (n.7145-73T>C) n.5408-73T>C c.8366-73T>C (n.8366-73T>C) c.7745-73T>C (n.7745-73T>C) c.8465-73T>C (n.8465-73T>C) c.8963-73T>C (n.8963-73T>C) c.6560-73T>C (n.6560-73T>C) | |
| 2 | g.237334963A= | CA1337606538 | COL6A3 | c.1610+1172T= c.8348-74T= (n.8348-74T=) c.1093-74T= c.8966-74T= (n.8966-74T=) c.7142-74T= (n.7142-74T=) c.7145-74T= (n.7145-74T=) n.5408-74T= c.8366-74T= (n.8366-74T=) c.7745-74T= (n.7745-74T=) c.8465-74T= (n.8465-74T=) c.8963-74T= (n.8963-74T=) c.6560-74T= (n.6560-74T=) | |
| 2 | g.237334963A>C | CA647780266 | COL6A3 | c.1610+1172T>G c.8348-74T>G (n.8348-74T>G) c.1093-74T>G c.8966-74T>G (n.8966-74T>G) c.7142-74T>G (n.7142-74T>G) c.7145-74T>G (n.7145-74T>G) n.5408-74T>G c.8366-74T>G (n.8366-74T>G) c.7745-74T>G (n.7745-74T>G) c.8465-74T>G (n.8465-74T>G) c.8963-74T>G (n.8963-74T>G) c.6560-74T>G (n.6560-74T>G) | COSMIC |
| 2 | g.237334963A>G | CA2663792012 | COL6A3 | c.1610+1172T>C c.8348-74T>C (n.8348-74T>C) c.1093-74T>C c.8966-74T>C (n.8966-74T>C) c.7142-74T>C (n.7142-74T>C) c.7145-74T>C (n.7145-74T>C) n.5408-74T>C c.8366-74T>C (n.8366-74T>C) c.7745-74T>C (n.7745-74T>C) c.8465-74T>C (n.8465-74T>C) c.8963-74T>C (n.8963-74T>C) c.6560-74T>C (n.6560-74T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334963A>T | CA1337606539 | COL6A3 | c.1610+1172T>A c.8348-74T>A (n.8348-74T>A) c.1093-74T>A c.8966-74T>A (n.8966-74T>A) c.7142-74T>A (n.7142-74T>A) c.7145-74T>A (n.7145-74T>A) n.5408-74T>A c.8366-74T>A (n.8366-74T>A) c.7745-74T>A (n.7745-74T>A) c.8465-74T>A (n.8465-74T>A) c.8963-74T>A (n.8963-74T>A) c.6560-74T>A (n.6560-74T>A) | dbSNP |
| 2 | g.237334965C>T | CA2577289261 | COL6A3 | c.1610+1170G>A c.8348-76G>A (n.8348-76G>A) c.1093-76G>A c.8966-76G>A (n.8966-76G>A) c.7142-76G>A (n.7142-76G>A) c.7145-76G>A (n.7145-76G>A) n.5408-76G>A c.8366-76G>A (n.8366-76G>A) c.7745-76G>A (n.7745-76G>A) c.8465-76G>A (n.8465-76G>A) c.8963-76G>A (n.8963-76G>A) c.6560-76G>A (n.6560-76G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334971G>A | CA67829754 | COL6A3 | c.1610+1164C>T c.8348-82C>T (n.8348-82C>T) c.1093-82C>T c.8966-82C>T (n.8966-82C>T) c.7142-82C>T (n.7142-82C>T) c.7145-82C>T (n.7145-82C>T) n.5408-82C>T c.8366-82C>T (n.8366-82C>T) c.7745-82C>T (n.7745-82C>T) c.8465-82C>T (n.8465-82C>T) c.8963-82C>T (n.8963-82C>T) c.6560-82C>T (n.6560-82C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237334971G>C | CA2663792013 | COL6A3 | c.1610+1164C>G c.8348-82C>G (n.8348-82C>G) c.1093-82C>G c.8966-82C>G (n.8966-82C>G) c.7142-82C>G (n.7142-82C>G) c.7145-82C>G (n.7145-82C>G) n.5408-82C>G c.8366-82C>G (n.8366-82C>G) c.7745-82C>G (n.7745-82C>G) c.8465-82C>G (n.8465-82C>G) c.8963-82C>G (n.8963-82C>G) c.6560-82C>G (n.6560-82C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334971G= | CA1337606540 | COL6A3 | c.1610+1164C= c.8348-82C= (n.8348-82C=) c.1093-82C= c.8966-82C= (n.8966-82C=) c.7142-82C= (n.7142-82C=) c.7145-82C= (n.7145-82C=) n.5408-82C= c.8366-82C= (n.8366-82C=) c.7745-82C= (n.7745-82C=) c.8465-82C= (n.8465-82C=) c.8963-82C= (n.8963-82C=) c.6560-82C= (n.6560-82C=) | |
| 2 | g.237334971G>T | CA2577289262 | COL6A3 | c.1610+1164C>A c.8348-82C>A (n.8348-82C>A) c.1093-82C>A c.8966-82C>A (n.8966-82C>A) c.7142-82C>A (n.7142-82C>A) c.7145-82C>A (n.7145-82C>A) n.5408-82C>A c.8366-82C>A (n.8366-82C>A) c.7745-82C>A (n.7745-82C>A) c.8465-82C>A (n.8465-82C>A) c.8963-82C>A (n.8963-82C>A) c.6560-82C>A (n.6560-82C>A) | |
| 2 | g.237334972G>A | CA647780272 | COL6A3 | c.1610+1163C>T c.8348-83C>T (n.8348-83C>T) c.1093-83C>T c.8966-83C>T (n.8966-83C>T) c.7142-83C>T (n.7142-83C>T) c.7145-83C>T (n.7145-83C>T) n.5408-83C>T c.8366-83C>T (n.8366-83C>T) c.7745-83C>T (n.7745-83C>T) c.8465-83C>T (n.8465-83C>T) c.8963-83C>T (n.8963-83C>T) c.6560-83C>T (n.6560-83C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.237334972G>T | CA2663792014 | COL6A3 | c.1610+1163C>A c.8348-83C>A (n.8348-83C>A) c.1093-83C>A c.8966-83C>A (n.8966-83C>A) c.7142-83C>A (n.7142-83C>A) c.7145-83C>A (n.7145-83C>A) n.5408-83C>A c.8366-83C>A (n.8366-83C>A) c.7745-83C>A (n.7745-83C>A) c.8465-83C>A (n.8465-83C>A) c.8963-83C>A (n.8963-83C>A) c.6560-83C>A (n.6560-83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334973G>A | CA67829755 | COL6A3 | c.1610+1162C>T c.8348-84C>T (n.8348-84C>T) c.1093-84C>T c.8966-84C>T (n.8966-84C>T) c.7142-84C>T (n.7142-84C>T) c.7145-84C>T (n.7145-84C>T) n.5408-84C>T c.8366-84C>T (n.8366-84C>T) c.7745-84C>T (n.7745-84C>T) c.8465-84C>T (n.8465-84C>T) c.8963-84C>T (n.8963-84C>T) c.6560-84C>T (n.6560-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334973G>C | CA2663792015 | COL6A3 | c.1610+1162C>G c.8348-84C>G (n.8348-84C>G) c.1093-84C>G c.8966-84C>G (n.8966-84C>G) c.7142-84C>G (n.7142-84C>G) c.7145-84C>G (n.7145-84C>G) n.5408-84C>G c.8366-84C>G (n.8366-84C>G) c.7745-84C>G (n.7745-84C>G) c.8465-84C>G (n.8465-84C>G) c.8963-84C>G (n.8963-84C>G) c.6560-84C>G (n.6560-84C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334973G= | CA1337606541 | COL6A3 | c.1610+1162C= c.8348-84C= (n.8348-84C=) c.1093-84C= c.8966-84C= (n.8966-84C=) c.7142-84C= (n.7142-84C=) c.7145-84C= (n.7145-84C=) n.5408-84C= c.8366-84C= (n.8366-84C=) c.7745-84C= (n.7745-84C=) c.8465-84C= (n.8465-84C=) c.8963-84C= (n.8963-84C=) c.6560-84C= (n.6560-84C=) | |
| 2 | g.237334973G>T | CA2663792016 | COL6A3 | c.1610+1162C>A c.8348-84C>A (n.8348-84C>A) c.1093-84C>A c.8966-84C>A (n.8966-84C>A) c.7142-84C>A (n.7142-84C>A) c.7145-84C>A (n.7145-84C>A) n.5408-84C>A c.8366-84C>A (n.8366-84C>A) c.7745-84C>A (n.7745-84C>A) c.8465-84C>A (n.8465-84C>A) c.8963-84C>A (n.8963-84C>A) c.6560-84C>A (n.6560-84C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334975T>A | CA2663792017 | COL6A3 | c.1610+1160A>T c.8348-86A>T (n.8348-86A>T) c.1093-86A>T c.8966-86A>T (n.8966-86A>T) c.7142-86A>T (n.7142-86A>T) c.7145-86A>T (n.7145-86A>T) n.5408-86A>T c.8366-86A>T (n.8366-86A>T) c.7745-86A>T (n.7745-86A>T) c.8465-86A>T (n.8465-86A>T) c.8963-86A>T (n.8963-86A>T) c.6560-86A>T (n.6560-86A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334975T>G | CA2663792018 | COL6A3 | c.1610+1160A>C c.8348-86A>C (n.8348-86A>C) c.1093-86A>C c.8966-86A>C (n.8966-86A>C) c.7142-86A>C (n.7142-86A>C) c.7145-86A>C (n.7145-86A>C) n.5408-86A>C c.8366-86A>C (n.8366-86A>C) c.7745-86A>C (n.7745-86A>C) c.8465-86A>C (n.8465-86A>C) c.8963-86A>C (n.8963-86A>C) c.6560-86A>C (n.6560-86A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334976G>A | CA540461050 | COL6A3 | c.1610+1159C>T c.8348-87C>T (n.8348-87C>T) c.1093-87C>T c.8966-87C>T (n.8966-87C>T) c.7142-87C>T (n.7142-87C>T) c.7145-87C>T (n.7145-87C>T) n.5408-87C>T c.8366-87C>T (n.8366-87C>T) c.7745-87C>T (n.7745-87C>T) c.8465-87C>T (n.8465-87C>T) c.8963-87C>T (n.8963-87C>T) c.6560-87C>T (n.6560-87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334976G>C | CA2607639770 | COL6A3 | c.1610+1159C>G c.8348-87C>G (n.8348-87C>G) c.1093-87C>G c.8966-87C>G (n.8966-87C>G) c.7142-87C>G (n.7142-87C>G) c.7145-87C>G (n.7145-87C>G) n.5408-87C>G c.8366-87C>G (n.8366-87C>G) c.7745-87C>G (n.7745-87C>G) c.8465-87C>G (n.8465-87C>G) c.8963-87C>G (n.8963-87C>G) c.6560-87C>G (n.6560-87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334976G= | CA1337606542 | COL6A3 | c.1610+1159C= c.8348-87C= (n.8348-87C=) c.1093-87C= c.8966-87C= (n.8966-87C=) c.7142-87C= (n.7142-87C=) c.7145-87C= (n.7145-87C=) n.5408-87C= c.8366-87C= (n.8366-87C=) c.7745-87C= (n.7745-87C=) c.8465-87C= (n.8465-87C=) c.8963-87C= (n.8963-87C=) c.6560-87C= (n.6560-87C=) | |
| 2 | g.237334976G>T | CA2663792019 | COL6A3 | c.1610+1159C>A c.8348-87C>A (n.8348-87C>A) c.1093-87C>A c.8966-87C>A (n.8966-87C>A) c.7142-87C>A (n.7142-87C>A) c.7145-87C>A (n.7145-87C>A) n.5408-87C>A c.8366-87C>A (n.8366-87C>A) c.7745-87C>A (n.7745-87C>A) c.8465-87C>A (n.8465-87C>A) c.8963-87C>A (n.8963-87C>A) c.6560-87C>A (n.6560-87C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334977T>C | CA2663792020 | COL6A3 | c.1610+1158A>G c.8348-88A>G (n.8348-88A>G) c.1093-88A>G c.8966-88A>G (n.8966-88A>G) c.7142-88A>G (n.7142-88A>G) c.7145-88A>G (n.7145-88A>G) n.5408-88A>G c.8366-88A>G (n.8366-88A>G) c.7745-88A>G (n.7745-88A>G) c.8465-88A>G (n.8465-88A>G) c.8963-88A>G (n.8963-88A>G) c.6560-88A>G (n.6560-88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334978G>A | CA2577289263 | COL6A3 | c.1610+1157C>T c.8348-89C>T (n.8348-89C>T) c.1093-89C>T c.8966-89C>T (n.8966-89C>T) c.7142-89C>T (n.7142-89C>T) c.7145-89C>T (n.7145-89C>T) n.5408-89C>T c.8366-89C>T (n.8366-89C>T) c.7745-89C>T (n.7745-89C>T) c.8465-89C>T (n.8465-89C>T) c.8963-89C>T (n.8963-89C>T) c.6560-89C>T (n.6560-89C>T) | |
| 2 | g.237334978G>T | CA2663792021 | COL6A3 | c.1610+1157C>A c.8348-89C>A (n.8348-89C>A) c.1093-89C>A c.8966-89C>A (n.8966-89C>A) c.7142-89C>A (n.7142-89C>A) c.7145-89C>A (n.7145-89C>A) n.5408-89C>A c.8366-89C>A (n.8366-89C>A) c.7745-89C>A (n.7745-89C>A) c.8465-89C>A (n.8465-89C>A) c.8963-89C>A (n.8963-89C>A) c.6560-89C>A (n.6560-89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334981A>G | CA2577289264 | COL6A3 | c.1610+1154T>C c.8348-92T>C (n.8348-92T>C) c.1093-92T>C c.8966-92T>C (n.8966-92T>C) c.7142-92T>C (n.7142-92T>C) c.7145-92T>C (n.7145-92T>C) n.5408-92T>C c.8366-92T>C (n.8366-92T>C) c.7745-92T>C (n.7745-92T>C) c.8465-92T>C (n.8465-92T>C) c.8963-92T>C (n.8963-92T>C) c.6560-92T>C (n.6560-92T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334982A>G | CA2663792023 | COL6A3 | c.1610+1153T>C c.8348-93T>C (n.8348-93T>C) c.1093-93T>C c.8966-93T>C (n.8966-93T>C) c.7142-93T>C (n.7142-93T>C) c.7145-93T>C (n.7145-93T>C) n.5408-93T>C c.8366-93T>C (n.8366-93T>C) c.7745-93T>C (n.7745-93T>C) c.8465-93T>C (n.8465-93T>C) c.8963-93T>C (n.8963-93T>C) c.6560-93T>C (n.6560-93T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334985_237334988del | CA2663792022 | COL6A3 | c.1610+1150_1610+1153del c.8348-96_8348-93del (n.8348-96_8348-93del) c.1093-96_1093-93del c.8966-96_8966-93del (n.8966-96_8966-93del) c.7142-96_7142-93del (n.7142-96_7142-93del) c.7145-96_7145-93del (n.7145-96_7145-93del) n.5408-96_5408-93del c.8366-96_8366-93del (n.8366-96_8366-93del) c.7745-96_7745-93del (n.7745-96_7745-93del) c.8465-96_8465-93del (n.8465-96_8465-93del) c.8963-96_8963-93del (n.8963-96_8963-93del) c.6560-96_6560-93del (n.6560-96_6560-93del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334984A= | CA1337606543 | COL6A3 | c.1610+1151T= c.8348-95T= (n.8348-95T=) c.1093-95T= c.8966-95T= (n.8966-95T=) c.7142-95T= (n.7142-95T=) c.7145-95T= (n.7145-95T=) n.5408-95T= c.8366-95T= (n.8366-95T=) c.7745-95T= (n.7745-95T=) c.8465-95T= (n.8465-95T=) c.8963-95T= (n.8963-95T=) c.6560-95T= (n.6560-95T=) | |
| 2 | g.237334984A>G | CA1337606544 | COL6A3 | c.1610+1151T>C c.8348-95T>C (n.8348-95T>C) c.1093-95T>C c.8966-95T>C (n.8966-95T>C) c.7142-95T>C (n.7142-95T>C) c.7145-95T>C (n.7145-95T>C) n.5408-95T>C c.8366-95T>C (n.8366-95T>C) c.7745-95T>C (n.7745-95T>C) c.8465-95T>C (n.8465-95T>C) c.8963-95T>C (n.8963-95T>C) c.6560-95T>C (n.6560-95T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237334985G>T | CA2663792024 | COL6A3 | c.1610+1150C>A c.8348-96C>A (n.8348-96C>A) c.1093-96C>A c.8966-96C>A (n.8966-96C>A) c.7142-96C>A (n.7142-96C>A) c.7145-96C>A (n.7145-96C>A) n.5408-96C>A c.8366-96C>A (n.8366-96C>A) c.7745-96C>A (n.7745-96C>A) c.8465-96C>A (n.8465-96C>A) c.8963-96C>A (n.8963-96C>A) c.6560-96C>A (n.6560-96C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334985_237334989delinsGACAA | CA1337606545 | COL6A3 | c.1610+1146_1610+1150delinsTTGTC c.8348-100_8348-96delinsTTGTC (n.8348-100_8348-96delinsTTGTC) c.1093-100_1093-96delinsTTGTC c.8966-100_8966-96delinsTTGTC (n.8966-100_8966-96delinsTTGTC) c.7142-100_7142-96delinsTTGTC (n.7142-100_7142-96delinsTTGTC) c.7145-100_7145-96delinsTTGTC (n.7145-100_7145-96delinsTTGTC) n.5408-100_5408-96delinsTTGTC c.8366-100_8366-96delinsTTGTC (n.8366-100_8366-96delinsTTGTC) c.7745-100_7745-96delinsTTGTC (n.7745-100_7745-96delinsTTGTC) c.8465-100_8465-96delinsTTGTC (n.8465-100_8465-96delinsTTGTC) c.8963-100_8963-96delinsTTGTC (n.8963-100_8963-96delinsTTGTC) c.6560-100_6560-96delinsTTGTC (n.6560-100_6560-96delinsTTGTC) |