UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237334463C>A | CA2754786559 | COL6A3 | c.1611-915G>T c.8611+163G>T (n.8611+163G>T) c.1356+163G>T c.97+163G>T (n.97+163G>T) c.9229+163G>T (n.9229+163G>T) c.7405+163G>T (n.7405+163G>T) c.7408+163G>T (n.7408+163G>T) n.5671+163G>T n.161+163G>T c.8629+163G>T (n.8629+163G>T) c.8008+163G>T (n.8008+163G>T) c.8728+163G>T (n.8728+163G>T) c.9226+163G>T (n.9226+163G>T) c.6823+163G>T (n.6823+163G>T) | |
| 2 | g.237334467C= | CA1337606292 | COL6A3 | c.1611-919G= c.8611+159G= (n.8611+159G=) c.1356+159G= c.97+159G= (n.97+159G=) c.9229+159G= (n.9229+159G=) c.7405+159G= (n.7405+159G=) c.7408+159G= (n.7408+159G=) n.5671+159G= n.161+159G= c.8629+159G= (n.8629+159G=) c.8008+159G= (n.8008+159G=) c.8728+159G= (n.8728+159G=) c.9226+159G= (n.9226+159G=) c.6823+159G= (n.6823+159G=) | |
| 2 | g.237334467C>G | CA766621389 | COL6A3 | c.1611-919G>C c.8611+159G>C (n.8611+159G>C) c.1356+159G>C c.97+159G>C (n.97+159G>C) c.9229+159G>C (n.9229+159G>C) c.7405+159G>C (n.7405+159G>C) c.7408+159G>C (n.7408+159G>C) n.5671+159G>C n.161+159G>C c.8629+159G>C (n.8629+159G>C) c.8008+159G>C (n.8008+159G>C) c.8728+159G>C (n.8728+159G>C) c.9226+159G>C (n.9226+159G>C) c.6823+159G>C (n.6823+159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334467C>T | CA1337606291 | COL6A3 | c.1611-919G>A c.8611+159G>A (n.8611+159G>A) c.1356+159G>A c.97+159G>A (n.97+159G>A) c.9229+159G>A (n.9229+159G>A) c.7405+159G>A (n.7405+159G>A) c.7408+159G>A (n.7408+159G>A) n.5671+159G>A n.161+159G>A c.8629+159G>A (n.8629+159G>A) c.8008+159G>A (n.8008+159G>A) c.8728+159G>A (n.8728+159G>A) c.9226+159G>A (n.9226+159G>A) c.6823+159G>A (n.6823+159G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237334471G>C | CA1337606293 | COL6A3 | c.1611-923C>G c.8611+155C>G (n.8611+155C>G) c.1356+155C>G c.97+155C>G (n.97+155C>G) c.9229+155C>G (n.9229+155C>G) c.7405+155C>G (n.7405+155C>G) c.7408+155C>G (n.7408+155C>G) n.5671+155C>G n.161+155C>G c.8629+155C>G (n.8629+155C>G) c.8008+155C>G (n.8008+155C>G) c.8728+155C>G (n.8728+155C>G) c.9226+155C>G (n.9226+155C>G) c.6823+155C>G (n.6823+155C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237334471G= | CA1337606294 | COL6A3 | c.1611-923C= c.8611+155C= (n.8611+155C=) c.1356+155C= c.97+155C= (n.97+155C=) c.9229+155C= (n.9229+155C=) c.7405+155C= (n.7405+155C=) c.7408+155C= (n.7408+155C=) n.5671+155C= n.161+155C= c.8629+155C= (n.8629+155C=) c.8008+155C= (n.8008+155C=) c.8728+155C= (n.8728+155C=) c.9226+155C= (n.9226+155C=) c.6823+155C= (n.6823+155C=) | |
| 2 | g.237334472C= | CA1337606295 | COL6A3 | c.1611-924G= c.8611+154G= (n.8611+154G=) c.1356+154G= c.97+154G= (n.97+154G=) c.9229+154G= (n.9229+154G=) c.7405+154G= (n.7405+154G=) c.7408+154G= (n.7408+154G=) n.5671+154G= n.161+154G= c.8629+154G= (n.8629+154G=) c.8008+154G= (n.8008+154G=) c.8728+154G= (n.8728+154G=) c.9226+154G= (n.9226+154G=) c.6823+154G= (n.6823+154G=) | |
| 2 | g.237334472C>T | CA766621393 | COL6A3 | c.1611-924G>A c.8611+154G>A (n.8611+154G>A) c.1356+154G>A c.97+154G>A (n.97+154G>A) c.9229+154G>A (n.9229+154G>A) c.7405+154G>A (n.7405+154G>A) c.7408+154G>A (n.7408+154G>A) n.5671+154G>A n.161+154G>A c.8629+154G>A (n.8629+154G>A) c.8008+154G>A (n.8008+154G>A) c.8728+154G>A (n.8728+154G>A) c.9226+154G>A (n.9226+154G>A) c.6823+154G>A (n.6823+154G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237334474C= | CA1337606296 | COL6A3 | c.1611-926G= c.8611+152G= (n.8611+152G=) c.1356+152G= c.97+152G= (n.97+152G=) c.9229+152G= (n.9229+152G=) c.7405+152G= (n.7405+152G=) c.7408+152G= (n.7408+152G=) n.5671+152G= n.161+152G= c.8629+152G= (n.8629+152G=) c.8008+152G= (n.8008+152G=) c.8728+152G= (n.8728+152G=) c.9226+152G= (n.9226+152G=) c.6823+152G= (n.6823+152G=) | |
| 2 | g.237334474C>T | CA1337606297 | COL6A3 | c.1611-926G>A c.8611+152G>A (n.8611+152G>A) c.1356+152G>A c.97+152G>A (n.97+152G>A) c.9229+152G>A (n.9229+152G>A) c.7405+152G>A (n.7405+152G>A) c.7408+152G>A (n.7408+152G>A) n.5671+152G>A n.161+152G>A c.8629+152G>A (n.8629+152G>A) c.8008+152G>A (n.8008+152G>A) c.8728+152G>A (n.8728+152G>A) c.9226+152G>A (n.9226+152G>A) c.6823+152G>A (n.6823+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334475C>A | CA2663791708 | COL6A3 | c.1611-927G>T c.8611+151G>T (n.8611+151G>T) c.1356+151G>T c.97+151G>T (n.97+151G>T) c.9229+151G>T (n.9229+151G>T) c.7405+151G>T (n.7405+151G>T) c.7408+151G>T (n.7408+151G>T) n.5671+151G>T n.161+151G>T c.8629+151G>T (n.8629+151G>T) c.8008+151G>T (n.8008+151G>T) c.8728+151G>T (n.8728+151G>T) c.9226+151G>T (n.9226+151G>T) c.6823+151G>T (n.6823+151G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334475C= | CA1337606298 | COL6A3 | c.1611-927G= c.8611+151G= (n.8611+151G=) c.1356+151G= c.97+151G= (n.97+151G=) c.9229+151G= (n.9229+151G=) c.7405+151G= (n.7405+151G=) c.7408+151G= (n.7408+151G=) n.5671+151G= n.161+151G= c.8629+151G= (n.8629+151G=) c.8008+151G= (n.8008+151G=) c.8728+151G= (n.8728+151G=) c.9226+151G= (n.9226+151G=) c.6823+151G= (n.6823+151G=) | |
| 2 | g.237334475C>T | CA540749753 | COL6A3 | c.1611-927G>A c.8611+151G>A (n.8611+151G>A) c.1356+151G>A c.97+151G>A (n.97+151G>A) c.9229+151G>A (n.9229+151G>A) c.7405+151G>A (n.7405+151G>A) c.7408+151G>A (n.7408+151G>A) n.5671+151G>A n.161+151G>A c.8629+151G>A (n.8629+151G>A) c.8008+151G>A (n.8008+151G>A) c.8728+151G>A (n.8728+151G>A) c.9226+151G>A (n.9226+151G>A) c.6823+151G>A (n.6823+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334476C>A | CA647780261 | COL6A3 | c.1611-928G>T c.8611+150G>T (n.8611+150G>T) c.1356+150G>T c.97+150G>T (n.97+150G>T) c.9229+150G>T (n.9229+150G>T) c.7405+150G>T (n.7405+150G>T) c.7408+150G>T (n.7408+150G>T) n.5671+150G>T n.161+150G>T c.8629+150G>T (n.8629+150G>T) c.8008+150G>T (n.8008+150G>T) c.8728+150G>T (n.8728+150G>T) c.9226+150G>T (n.9226+150G>T) c.6823+150G>T (n.6823+150G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.237334476C= | CA1337606299 | COL6A3 | c.1611-928G= c.8611+150G= (n.8611+150G=) c.1356+150G= c.97+150G= (n.97+150G=) c.9229+150G= (n.9229+150G=) c.7405+150G= (n.7405+150G=) c.7408+150G= (n.7408+150G=) n.5671+150G= n.161+150G= c.8629+150G= (n.8629+150G=) c.8008+150G= (n.8008+150G=) c.8728+150G= (n.8728+150G=) c.9226+150G= (n.9226+150G=) c.6823+150G= (n.6823+150G=) | |
| 2 | g.237334477A= | CA1337606301 | COL6A3 | c.1611-929T= c.8611+149T= (n.8611+149T=) c.1356+149T= c.97+149T= (n.97+149T=) c.9229+149T= (n.9229+149T=) c.7405+149T= (n.7405+149T=) c.7408+149T= (n.7408+149T=) n.5671+149T= n.161+149T= c.8629+149T= (n.8629+149T=) c.8008+149T= (n.8008+149T=) c.8728+149T= (n.8728+149T=) c.9226+149T= (n.9226+149T=) c.6823+149T= (n.6823+149T=) | |
| 2 | g.237334477A>G | CA1043805149 | COL6A3 | c.1611-929T>C c.8611+149T>C (n.8611+149T>C) c.1356+149T>C c.97+149T>C (n.97+149T>C) c.9229+149T>C (n.9229+149T>C) c.7405+149T>C (n.7405+149T>C) c.7408+149T>C (n.7408+149T>C) n.5671+149T>C n.161+149T>C c.8629+149T>C (n.8629+149T>C) c.8008+149T>C (n.8008+149T>C) c.8728+149T>C (n.8728+149T>C) c.9226+149T>C (n.9226+149T>C) c.6823+149T>C (n.6823+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334477dup | CA1337606300 | COL6A3 | c.1611-929dup c.8611+149dup (n.8611+149dup) c.1356+149dup c.97+149dup (n.97+149dup) c.9229+149dup (n.9229+149dup) c.7405+149dup (n.7405+149dup) c.7408+149dup (n.7408+149dup) n.5671+149dup n.161+149dup c.8629+149dup (n.8629+149dup) c.8008+149dup (n.8008+149dup) c.8728+149dup (n.8728+149dup) c.9226+149dup (n.9226+149dup) c.6823+149dup (n.6823+149dup) | dbSNP |
| 2 | g.237334478G>T | CA2663791710 | COL6A3 | c.1611-930C>A c.8611+148C>A (n.8611+148C>A) c.1356+148C>A c.97+148C>A (n.97+148C>A) c.9229+148C>A (n.9229+148C>A) c.7405+148C>A (n.7405+148C>A) c.7408+148C>A (n.7408+148C>A) n.5671+148C>A n.161+148C>A c.8629+148C>A (n.8629+148C>A) c.8008+148C>A (n.8008+148C>A) c.8728+148C>A (n.8728+148C>A) c.9226+148C>A (n.9226+148C>A) c.6823+148C>A (n.6823+148C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334479G>T | CA2663791711 | COL6A3 | c.1611-931C>A c.8611+147C>A (n.8611+147C>A) c.1356+147C>A c.97+147C>A (n.97+147C>A) c.9229+147C>A (n.9229+147C>A) c.7405+147C>A (n.7405+147C>A) c.7408+147C>A (n.7408+147C>A) n.5671+147C>A n.161+147C>A c.8629+147C>A (n.8629+147C>A) c.8008+147C>A (n.8008+147C>A) c.8728+147C>A (n.8728+147C>A) c.9226+147C>A (n.9226+147C>A) c.6823+147C>A (n.6823+147C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334480C>A | CA2663791713 | COL6A3 | c.1611-932G>T c.8611+146G>T (n.8611+146G>T) c.1356+146G>T c.97+146G>T (n.97+146G>T) c.9229+146G>T (n.9229+146G>T) c.7405+146G>T (n.7405+146G>T) c.7408+146G>T (n.7408+146G>T) n.5671+146G>T n.161+146G>T c.8629+146G>T (n.8629+146G>T) c.8008+146G>T (n.8008+146G>T) c.8728+146G>T (n.8728+146G>T) c.9226+146G>T (n.9226+146G>T) c.6823+146G>T (n.6823+146G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334480_237334485dup | CA2663791712 | COL6A3 | c.1611-937_1611-932dup c.8611+141_8611+146dup (n.8611+141_8611+146dup) c.1356+141_1356+146dup c.97+141_97+146dup (n.97+141_97+146dup) c.9229+141_9229+146dup (n.9229+141_9229+146dup) c.7405+141_7405+146dup (n.7405+141_7405+146dup) c.7408+141_7408+146dup (n.7408+141_7408+146dup) n.5671+141_5671+146dup n.161+141_161+146dup c.8629+141_8629+146dup (n.8629+141_8629+146dup) c.8008+141_8008+146dup (n.8008+141_8008+146dup) c.8728+141_8728+146dup (n.8728+141_8728+146dup) c.9226+141_9226+146dup (n.9226+141_9226+146dup) c.6823+141_6823+146dup (n.6823+141_6823+146dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334481T>A | CA1337606303 | COL6A3 | c.1611-933A>T c.8611+145A>T (n.8611+145A>T) c.1356+145A>T c.97+145A>T (n.97+145A>T) c.9229+145A>T (n.9229+145A>T) c.7405+145A>T (n.7405+145A>T) c.7408+145A>T (n.7408+145A>T) n.5671+145A>T n.161+145A>T c.8629+145A>T (n.8629+145A>T) c.8008+145A>T (n.8008+145A>T) c.8728+145A>T (n.8728+145A>T) c.9226+145A>T (n.9226+145A>T) c.6823+145A>T (n.6823+145A>T) | dbSNP |
| 2 | g.237334481T>C | CA540749754 | COL6A3 | c.1611-933A>G c.8611+145A>G (n.8611+145A>G) c.1356+145A>G c.97+145A>G (n.97+145A>G) c.9229+145A>G (n.9229+145A>G) c.7405+145A>G (n.7405+145A>G) c.7408+145A>G (n.7408+145A>G) n.5671+145A>G n.161+145A>G c.8629+145A>G (n.8629+145A>G) c.8008+145A>G (n.8008+145A>G) c.8728+145A>G (n.8728+145A>G) c.9226+145A>G (n.9226+145A>G) c.6823+145A>G (n.6823+145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334481T>G | CA67829274 | COL6A3 | c.1611-933A>C c.8611+145A>C (n.8611+145A>C) c.1356+145A>C c.97+145A>C (n.97+145A>C) c.9229+145A>C (n.9229+145A>C) c.7405+145A>C (n.7405+145A>C) c.7408+145A>C (n.7408+145A>C) n.5671+145A>C n.161+145A>C c.8629+145A>C (n.8629+145A>C) c.8008+145A>C (n.8008+145A>C) c.8728+145A>C (n.8728+145A>C) c.9226+145A>C (n.9226+145A>C) c.6823+145A>C (n.6823+145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334481T= | CA1337606302 | COL6A3 | c.1611-933A= c.8611+145A= (n.8611+145A=) c.1356+145A= c.97+145A= (n.97+145A=) c.9229+145A= (n.9229+145A=) c.7405+145A= (n.7405+145A=) c.7408+145A= (n.7408+145A=) n.5671+145A= n.161+145A= c.8629+145A= (n.8629+145A=) c.8008+145A= (n.8008+145A=) c.8728+145A= (n.8728+145A=) c.9226+145A= (n.9226+145A=) c.6823+145A= (n.6823+145A=) | |
| 2 | g.237334481_237334483delinsTGA | CA1337606304 | COL6A3 | c.1611-935_1611-933delinsTCA c.8611+143_8611+145delinsTCA (n.8611+143_8611+145delinsTCA) c.1356+143_1356+145delinsTCA c.97+143_97+145delinsTCA (n.97+143_97+145delinsTCA) c.9229+143_9229+145delinsTCA (n.9229+143_9229+145delinsTCA) c.7405+143_7405+145delinsTCA (n.7405+143_7405+145delinsTCA) c.7408+143_7408+145delinsTCA (n.7408+143_7408+145delinsTCA) n.5671+143_5671+145delinsTCA n.161+143_161+145delinsTCA c.8629+143_8629+145delinsTCA (n.8629+143_8629+145delinsTCA) c.8008+143_8008+145delinsTCA (n.8008+143_8008+145delinsTCA) c.8728+143_8728+145delinsTCA (n.8728+143_8728+145delinsTCA) c.9226+143_9226+145delinsTCA (n.9226+143_9226+145delinsTCA) c.6823+143_6823+145delinsTCA (n.6823+143_6823+145delinsTCA) | |
| 2 | g.237334482G>A | CA67829275 | COL6A3 | c.1611-934C>T c.8611+144C>T (n.8611+144C>T) c.1356+144C>T c.97+144C>T (n.97+144C>T) c.9229+144C>T (n.9229+144C>T) c.7405+144C>T (n.7405+144C>T) c.7408+144C>T (n.7408+144C>T) n.5671+144C>T n.161+144C>T c.8629+144C>T (n.8629+144C>T) c.8008+144C>T (n.8008+144C>T) c.8728+144C>T (n.8728+144C>T) c.9226+144C>T (n.9226+144C>T) c.6823+144C>T (n.6823+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334482G= | CA1337606305 | COL6A3 | c.1611-934C= c.8611+144C= (n.8611+144C=) c.1356+144C= c.97+144C= (n.97+144C=) c.9229+144C= (n.9229+144C=) c.7405+144C= (n.7405+144C=) c.7408+144C= (n.7408+144C=) n.5671+144C= n.161+144C= c.8629+144C= (n.8629+144C=) c.8008+144C= (n.8008+144C=) c.8728+144C= (n.8728+144C=) c.9226+144C= (n.9226+144C=) c.6823+144C= (n.6823+144C=) | |
| 2 | g.237334482G>T | CA2663791717 | COL6A3 | c.1611-934C>A c.8611+144C>A (n.8611+144C>A) c.1356+144C>A c.97+144C>A (n.97+144C>A) c.9229+144C>A (n.9229+144C>A) c.7405+144C>A (n.7405+144C>A) c.7408+144C>A (n.7408+144C>A) n.5671+144C>A n.161+144C>A c.8629+144C>A (n.8629+144C>A) c.8008+144C>A (n.8008+144C>A) c.8728+144C>A (n.8728+144C>A) c.9226+144C>A (n.9226+144C>A) c.6823+144C>A (n.6823+144C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334483_237334484del | CA1043805170 | COL6A3 | c.1611-935_1611-934del c.8611+143_8611+144del (n.8611+143_8611+144del) c.1356+143_1356+144del c.97+143_97+144del (n.97+143_97+144del) c.9229+143_9229+144del (n.9229+143_9229+144del) c.7405+143_7405+144del (n.7405+143_7405+144del) c.7408+143_7408+144del (n.7408+143_7408+144del) n.5671+143_5671+144del n.161+143_161+144del c.8629+143_8629+144del (n.8629+143_8629+144del) c.8008+143_8008+144del (n.8008+143_8008+144del) c.8728+143_8728+144del (n.8728+143_8728+144del) c.9226+143_9226+144del (n.9226+143_9226+144del) c.6823+143_6823+144del (n.6823+143_6823+144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334483A>C | CA2663791719 | COL6A3 | c.1611-935T>G c.8611+143T>G (n.8611+143T>G) c.1356+143T>G c.97+143T>G (n.97+143T>G) c.9229+143T>G (n.9229+143T>G) c.7405+143T>G (n.7405+143T>G) c.7408+143T>G (n.7408+143T>G) n.5671+143T>G n.161+143T>G c.8629+143T>G (n.8629+143T>G) c.8008+143T>G (n.8008+143T>G) c.8728+143T>G (n.8728+143T>G) c.9226+143T>G (n.9226+143T>G) c.6823+143T>G (n.6823+143T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334483A>G | CA2663791720 | COL6A3 | c.1611-935T>C c.8611+143T>C (n.8611+143T>C) c.1356+143T>C c.97+143T>C (n.97+143T>C) c.9229+143T>C (n.9229+143T>C) c.7405+143T>C (n.7405+143T>C) c.7408+143T>C (n.7408+143T>C) n.5671+143T>C n.161+143T>C c.8629+143T>C (n.8629+143T>C) c.8008+143T>C (n.8008+143T>C) c.8728+143T>C (n.8728+143T>C) c.9226+143T>C (n.9226+143T>C) c.6823+143T>C (n.6823+143T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334483A>T | CA2663791721 | COL6A3 | c.1611-935T>A c.8611+143T>A (n.8611+143T>A) c.1356+143T>A c.97+143T>A (n.97+143T>A) c.9229+143T>A (n.9229+143T>A) c.7405+143T>A (n.7405+143T>A) c.7408+143T>A (n.7408+143T>A) n.5671+143T>A n.161+143T>A c.8629+143T>A (n.8629+143T>A) c.8008+143T>A (n.8008+143T>A) c.8728+143T>A (n.8728+143T>A) c.9226+143T>A (n.9226+143T>A) c.6823+143T>A (n.6823+143T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334484G>A | CA67829278 | COL6A3 | c.1611-936C>T c.8611+142C>T (n.8611+142C>T) c.1356+142C>T c.97+142C>T (n.97+142C>T) c.9229+142C>T (n.9229+142C>T) c.7405+142C>T (n.7405+142C>T) c.7408+142C>T (n.7408+142C>T) n.5671+142C>T n.161+142C>T c.8629+142C>T (n.8629+142C>T) c.8008+142C>T (n.8008+142C>T) c.8728+142C>T (n.8728+142C>T) c.9226+142C>T (n.9226+142C>T) c.6823+142C>T (n.6823+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334484G>C | CA2663791724 | COL6A3 | c.1611-936C>G c.8611+142C>G (n.8611+142C>G) c.1356+142C>G c.97+142C>G (n.97+142C>G) c.9229+142C>G (n.9229+142C>G) c.7405+142C>G (n.7405+142C>G) c.7408+142C>G (n.7408+142C>G) n.5671+142C>G n.161+142C>G c.8629+142C>G (n.8629+142C>G) c.8008+142C>G (n.8008+142C>G) c.8728+142C>G (n.8728+142C>G) c.9226+142C>G (n.9226+142C>G) c.6823+142C>G (n.6823+142C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334484G= | CA1337606306 | COL6A3 | c.1611-936C= c.8611+142C= (n.8611+142C=) c.1356+142C= c.97+142C= (n.97+142C=) c.9229+142C= (n.9229+142C=) c.7405+142C= (n.7405+142C=) c.7408+142C= (n.7408+142C=) n.5671+142C= n.161+142C= c.8629+142C= (n.8629+142C=) c.8008+142C= (n.8008+142C=) c.8728+142C= (n.8728+142C=) c.9226+142C= (n.9226+142C=) c.6823+142C= (n.6823+142C=) | |
| 2 | g.237334484G>T | CA2663791723 | COL6A3 | c.1611-936C>A c.8611+142C>A (n.8611+142C>A) c.1356+142C>A c.97+142C>A (n.97+142C>A) c.9229+142C>A (n.9229+142C>A) c.7405+142C>A (n.7405+142C>A) c.7408+142C>A (n.7408+142C>A) n.5671+142C>A n.161+142C>A c.8629+142C>A (n.8629+142C>A) c.8008+142C>A (n.8008+142C>A) c.8728+142C>A (n.8728+142C>A) c.9226+142C>A (n.9226+142C>A) c.6823+142C>A (n.6823+142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334487_237334489del | CA2663791725 | COL6A3 | c.1611-938_1611-936del c.8611+140_8611+142del (n.8611+140_8611+142del) c.1356+140_1356+142del c.97+140_97+142del (n.97+140_97+142del) c.9229+140_9229+142del (n.9229+140_9229+142del) c.7405+140_7405+142del (n.7405+140_7405+142del) c.7408+140_7408+142del (n.7408+140_7408+142del) n.5671+140_5671+142del n.161+140_161+142del c.8629+140_8629+142del (n.8629+140_8629+142del) c.8008+140_8008+142del (n.8008+140_8008+142del) c.8728+140_8728+142del (n.8728+140_8728+142del) c.9226+140_9226+142del (n.9226+140_9226+142del) c.6823+140_6823+142del (n.6823+140_6823+142del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334492_237334514del | CA2663791722 | COL6A3 | c.1611-958_1611-936del c.8611+120_8611+142del (n.8611+120_8611+142del) c.1356+120_1356+142del c.97+120_97+142del (n.97+120_97+142del) c.9229+120_9229+142del (n.9229+120_9229+142del) c.7405+120_7405+142del (n.7405+120_7405+142del) c.7408+120_7408+142del (n.7408+120_7408+142del) n.5671+120_5671+142del n.161+120_161+142del c.8629+120_8629+142del (n.8629+120_8629+142del) c.8008+120_8008+142del (n.8008+120_8008+142del) c.8728+120_8728+142del (n.8728+120_8728+142del) c.9226+120_9226+142del (n.9226+120_9226+142del) c.6823+120_6823+142del (n.6823+120_6823+142del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334485T>A | CA2663791726 | COL6A3 | c.1611-937A>T c.8611+141A>T (n.8611+141A>T) c.1356+141A>T c.97+141A>T (n.97+141A>T) c.9229+141A>T (n.9229+141A>T) c.7405+141A>T (n.7405+141A>T) c.7408+141A>T (n.7408+141A>T) n.5671+141A>T n.161+141A>T c.8629+141A>T (n.8629+141A>T) c.8008+141A>T (n.8008+141A>T) c.8728+141A>T (n.8728+141A>T) c.9226+141A>T (n.9226+141A>T) c.6823+141A>T (n.6823+141A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334485T>C | CA2663791727 | COL6A3 | c.1611-937A>G c.8611+141A>G (n.8611+141A>G) c.1356+141A>G c.97+141A>G (n.97+141A>G) c.9229+141A>G (n.9229+141A>G) c.7405+141A>G (n.7405+141A>G) c.7408+141A>G (n.7408+141A>G) n.5671+141A>G n.161+141A>G c.8629+141A>G (n.8629+141A>G) c.8008+141A>G (n.8008+141A>G) c.8728+141A>G (n.8728+141A>G) c.9226+141A>G (n.9226+141A>G) c.6823+141A>G (n.6823+141A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334485T>G | CA2663791728 | COL6A3 | c.1611-937A>C c.8611+141A>C (n.8611+141A>C) c.1356+141A>C c.97+141A>C (n.97+141A>C) c.9229+141A>C (n.9229+141A>C) c.7405+141A>C (n.7405+141A>C) c.7408+141A>C (n.7408+141A>C) n.5671+141A>C n.161+141A>C c.8629+141A>C (n.8629+141A>C) c.8008+141A>C (n.8008+141A>C) c.8728+141A>C (n.8728+141A>C) c.9226+141A>C (n.9226+141A>C) c.6823+141A>C (n.6823+141A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334486T>A | CA1337606308 | COL6A3 | c.1611-938A>T c.8611+140A>T (n.8611+140A>T) c.1356+140A>T c.97+140A>T (n.97+140A>T) c.9229+140A>T (n.9229+140A>T) c.7405+140A>T (n.7405+140A>T) c.7408+140A>T (n.7408+140A>T) n.5671+140A>T n.161+140A>T c.8629+140A>T (n.8629+140A>T) c.8008+140A>T (n.8008+140A>T) c.8728+140A>T (n.8728+140A>T) c.9226+140A>T (n.9226+140A>T) c.6823+140A>T (n.6823+140A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334486T>C | CA1043805177 | COL6A3 | c.1611-938A>G c.8611+140A>G (n.8611+140A>G) c.1356+140A>G c.97+140A>G (n.97+140A>G) c.9229+140A>G (n.9229+140A>G) c.7405+140A>G (n.7405+140A>G) c.7408+140A>G (n.7408+140A>G) n.5671+140A>G n.161+140A>G c.8629+140A>G (n.8629+140A>G) c.8008+140A>G (n.8008+140A>G) c.8728+140A>G (n.8728+140A>G) c.9226+140A>G (n.9226+140A>G) c.6823+140A>G (n.6823+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334486T>G | CA2529739866 | COL6A3 | c.1611-938A>C c.8611+140A>C (n.8611+140A>C) c.1356+140A>C c.97+140A>C (n.97+140A>C) c.9229+140A>C (n.9229+140A>C) c.7405+140A>C (n.7405+140A>C) c.7408+140A>C (n.7408+140A>C) n.5671+140A>C n.161+140A>C c.8629+140A>C (n.8629+140A>C) c.8008+140A>C (n.8008+140A>C) c.8728+140A>C (n.8728+140A>C) c.9226+140A>C (n.9226+140A>C) c.6823+140A>C (n.6823+140A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334486T= | CA1337606307 | COL6A3 | c.1611-938A= c.8611+140A= (n.8611+140A=) c.1356+140A= c.97+140A= (n.97+140A=) c.9229+140A= (n.9229+140A=) c.7405+140A= (n.7405+140A=) c.7408+140A= (n.7408+140A=) n.5671+140A= n.161+140A= c.8629+140A= (n.8629+140A=) c.8008+140A= (n.8008+140A=) c.8728+140A= (n.8728+140A=) c.9226+140A= (n.9226+140A=) c.6823+140A= (n.6823+140A=) | |
| 2 | g.237334487G>T | CA2663791729 | COL6A3 | c.1611-939C>A c.8611+139C>A (n.8611+139C>A) c.1356+139C>A c.97+139C>A (n.97+139C>A) c.9229+139C>A (n.9229+139C>A) c.7405+139C>A (n.7405+139C>A) c.7408+139C>A (n.7408+139C>A) n.5671+139C>A n.161+139C>A c.8629+139C>A (n.8629+139C>A) c.8008+139C>A (n.8008+139C>A) c.8728+139C>A (n.8728+139C>A) c.9226+139C>A (n.9226+139C>A) c.6823+139C>A (n.6823+139C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334488T>G | CA2663791730 | COL6A3 | c.1611-940A>C c.8611+138A>C (n.8611+138A>C) c.1356+138A>C c.97+138A>C (n.97+138A>C) c.9229+138A>C (n.9229+138A>C) c.7405+138A>C (n.7405+138A>C) c.7408+138A>C (n.7408+138A>C) n.5671+138A>C n.161+138A>C c.8629+138A>C (n.8629+138A>C) c.8008+138A>C (n.8008+138A>C) c.8728+138A>C (n.8728+138A>C) c.9226+138A>C (n.9226+138A>C) c.6823+138A>C (n.6823+138A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334489T>G | CA2663791731 | COL6A3 | c.1611-941A>C c.8611+137A>C (n.8611+137A>C) c.1356+137A>C c.97+137A>C (n.97+137A>C) c.9229+137A>C (n.9229+137A>C) c.7405+137A>C (n.7405+137A>C) c.7408+137A>C (n.7408+137A>C) n.5671+137A>C n.161+137A>C c.8629+137A>C (n.8629+137A>C) c.8008+137A>C (n.8008+137A>C) c.8728+137A>C (n.8728+137A>C) c.9226+137A>C (n.9226+137A>C) c.6823+137A>C (n.6823+137A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334490T>C | CA2663791734 | COL6A3 | c.1611-942A>G c.8611+136A>G (n.8611+136A>G) c.1356+136A>G c.97+136A>G (n.97+136A>G) c.9229+136A>G (n.9229+136A>G) c.7405+136A>G (n.7405+136A>G) c.7408+136A>G (n.7408+136A>G) n.5671+136A>G n.161+136A>G c.8629+136A>G (n.8629+136A>G) c.8008+136A>G (n.8008+136A>G) c.8728+136A>G (n.8728+136A>G) c.9226+136A>G (n.9226+136A>G) c.6823+136A>G (n.6823+136A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334490T>G | CA1337606310 | COL6A3 | c.1611-942A>C c.8611+136A>C (n.8611+136A>C) c.1356+136A>C c.97+136A>C (n.97+136A>C) c.9229+136A>C (n.9229+136A>C) c.7405+136A>C (n.7405+136A>C) c.7408+136A>C (n.7408+136A>C) n.5671+136A>C n.161+136A>C c.8629+136A>C (n.8629+136A>C) c.8008+136A>C (n.8008+136A>C) c.8728+136A>C (n.8728+136A>C) c.9226+136A>C (n.9226+136A>C) c.6823+136A>C (n.6823+136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334490T= | CA1337606309 | COL6A3 | c.1611-942A= c.8611+136A= (n.8611+136A=) c.1356+136A= c.97+136A= (n.97+136A=) c.9229+136A= (n.9229+136A=) c.7405+136A= (n.7405+136A=) c.7408+136A= (n.7408+136A=) n.5671+136A= n.161+136A= c.8629+136A= (n.8629+136A=) c.8008+136A= (n.8008+136A=) c.8728+136A= (n.8728+136A=) c.9226+136A= (n.9226+136A=) c.6823+136A= (n.6823+136A=) | |
| 2 | g.237334499_237334501dup | CA2663791732 | COL6A3 | c.1611-944_1611-942dup c.8611+134_8611+136dup (n.8611+134_8611+136dup) c.1356+134_1356+136dup c.97+134_97+136dup (n.97+134_97+136dup) c.9229+134_9229+136dup (n.9229+134_9229+136dup) c.7405+134_7405+136dup (n.7405+134_7405+136dup) c.7408+134_7408+136dup (n.7408+134_7408+136dup) n.5671+134_5671+136dup n.161+134_161+136dup c.8629+134_8629+136dup (n.8629+134_8629+136dup) c.8008+134_8008+136dup (n.8008+134_8008+136dup) c.8728+134_8728+136dup (n.8728+134_8728+136dup) c.9226+134_9226+136dup (n.9226+134_9226+136dup) c.6823+134_6823+136dup (n.6823+134_6823+136dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334499_237334501del | CA2663791733 | COL6A3 | c.1611-944_1611-942del c.8611+134_8611+136del (n.8611+134_8611+136del) c.1356+134_1356+136del c.97+134_97+136del (n.97+134_97+136del) c.9229+134_9229+136del (n.9229+134_9229+136del) c.7405+134_7405+136del (n.7405+134_7405+136del) c.7408+134_7408+136del (n.7408+134_7408+136del) n.5671+134_5671+136del n.161+134_161+136del c.8629+134_8629+136del (n.8629+134_8629+136del) c.8008+134_8008+136del (n.8008+134_8008+136del) c.8728+134_8728+136del (n.8728+134_8728+136del) c.9226+134_9226+136del (n.9226+134_9226+136del) c.6823+134_6823+136del (n.6823+134_6823+136del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334491T>G | CA2663791735 | COL6A3 | c.1611-943A>C c.8611+135A>C (n.8611+135A>C) c.1356+135A>C c.97+135A>C (n.97+135A>C) c.9229+135A>C (n.9229+135A>C) c.7405+135A>C (n.7405+135A>C) c.7408+135A>C (n.7408+135A>C) n.5671+135A>C n.161+135A>C c.8629+135A>C (n.8629+135A>C) c.8008+135A>C (n.8008+135A>C) c.8728+135A>C (n.8728+135A>C) c.9226+135A>C (n.9226+135A>C) c.6823+135A>C (n.6823+135A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334501_237334512dup | CA1043805180 | COL6A3 | c.1611-954_1611-943dup c.8611+124_8611+135dup (n.8611+124_8611+135dup) c.1356+124_1356+135dup c.97+124_97+135dup (n.97+124_97+135dup) c.9229+124_9229+135dup (n.9229+124_9229+135dup) c.7405+124_7405+135dup (n.7405+124_7405+135dup) c.7408+124_7408+135dup (n.7408+124_7408+135dup) n.5671+124_5671+135dup n.161+124_161+135dup c.8629+124_8629+135dup (n.8629+124_8629+135dup) c.8008+124_8008+135dup (n.8008+124_8008+135dup) c.8728+124_8728+135dup (n.8728+124_8728+135dup) c.9226+124_9226+135dup (n.9226+124_9226+135dup) c.6823+124_6823+135dup (n.6823+124_6823+135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334492G>A | CA1043805186 | COL6A3 | c.1611-944C>T c.8611+134C>T (n.8611+134C>T) c.1356+134C>T c.97+134C>T (n.97+134C>T) c.9229+134C>T (n.9229+134C>T) c.7405+134C>T (n.7405+134C>T) c.7408+134C>T (n.7408+134C>T) n.5671+134C>T n.161+134C>T c.8629+134C>T (n.8629+134C>T) c.8008+134C>T (n.8008+134C>T) c.8728+134C>T (n.8728+134C>T) c.9226+134C>T (n.9226+134C>T) c.6823+134C>T (n.6823+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334492G= | CA1337606311 | COL6A3 | c.1611-944C= c.8611+134C= (n.8611+134C=) c.1356+134C= c.97+134C= (n.97+134C=) c.9229+134C= (n.9229+134C=) c.7405+134C= (n.7405+134C=) c.7408+134C= (n.7408+134C=) n.5671+134C= n.161+134C= c.8629+134C= (n.8629+134C=) c.8008+134C= (n.8008+134C=) c.8728+134C= (n.8728+134C=) c.9226+134C= (n.9226+134C=) c.6823+134C= (n.6823+134C=) | |
| 2 | g.237334492G>T | CA2663791736 | COL6A3 | c.1611-944C>A c.8611+134C>A (n.8611+134C>A) c.1356+134C>A c.97+134C>A (n.97+134C>A) c.9229+134C>A (n.9229+134C>A) c.7405+134C>A (n.7405+134C>A) c.7408+134C>A (n.7408+134C>A) n.5671+134C>A n.161+134C>A c.8629+134C>A (n.8629+134C>A) c.8008+134C>A (n.8008+134C>A) c.8728+134C>A (n.8728+134C>A) c.9226+134C>A (n.9226+134C>A) c.6823+134C>A (n.6823+134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334493T>C | CA766621407 | COL6A3 | c.1611-945A>G c.8611+133A>G (n.8611+133A>G) c.1356+133A>G c.97+133A>G (n.97+133A>G) c.9229+133A>G (n.9229+133A>G) c.7405+133A>G (n.7405+133A>G) c.7408+133A>G (n.7408+133A>G) n.5671+133A>G n.161+133A>G c.8629+133A>G (n.8629+133A>G) c.8008+133A>G (n.8008+133A>G) c.8728+133A>G (n.8728+133A>G) c.9226+133A>G (n.9226+133A>G) c.6823+133A>G (n.6823+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334493T>G | CA2663791737 | COL6A3 | c.1611-945A>C c.8611+133A>C (n.8611+133A>C) c.1356+133A>C c.97+133A>C (n.97+133A>C) c.9229+133A>C (n.9229+133A>C) c.7405+133A>C (n.7405+133A>C) c.7408+133A>C (n.7408+133A>C) n.5671+133A>C n.161+133A>C c.8629+133A>C (n.8629+133A>C) c.8008+133A>C (n.8008+133A>C) c.8728+133A>C (n.8728+133A>C) c.9226+133A>C (n.9226+133A>C) c.6823+133A>C (n.6823+133A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334493T= | CA1337606312 | COL6A3 | c.1611-945A= c.8611+133A= (n.8611+133A=) c.1356+133A= c.97+133A= (n.97+133A=) c.9229+133A= (n.9229+133A=) c.7405+133A= (n.7405+133A=) c.7408+133A= (n.7408+133A=) n.5671+133A= n.161+133A= c.8629+133A= (n.8629+133A=) c.8008+133A= (n.8008+133A=) c.8728+133A= (n.8728+133A=) c.9226+133A= (n.9226+133A=) c.6823+133A= (n.6823+133A=) | |
| 2 | g.237334494T>C | CA2663791738 | COL6A3 | c.1611-946A>G c.8611+132A>G (n.8611+132A>G) c.1356+132A>G c.97+132A>G (n.97+132A>G) c.9229+132A>G (n.9229+132A>G) c.7405+132A>G (n.7405+132A>G) c.7408+132A>G (n.7408+132A>G) n.5671+132A>G n.161+132A>G c.8629+132A>G (n.8629+132A>G) c.8008+132A>G (n.8008+132A>G) c.8728+132A>G (n.8728+132A>G) c.9226+132A>G (n.9226+132A>G) c.6823+132A>G (n.6823+132A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334494T>G | CA2663791739 | COL6A3 | c.1611-946A>C c.8611+132A>C (n.8611+132A>C) c.1356+132A>C c.97+132A>C (n.97+132A>C) c.9229+132A>C (n.9229+132A>C) c.7405+132A>C (n.7405+132A>C) c.7408+132A>C (n.7408+132A>C) n.5671+132A>C n.161+132A>C c.8629+132A>C (n.8629+132A>C) c.8008+132A>C (n.8008+132A>C) c.8728+132A>C (n.8728+132A>C) c.9226+132A>C (n.9226+132A>C) c.6823+132A>C (n.6823+132A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334495G>C | CA766621414 | COL6A3 | c.1611-947C>G c.8611+131C>G (n.8611+131C>G) c.1356+131C>G c.97+131C>G (n.97+131C>G) c.9229+131C>G (n.9229+131C>G) c.7405+131C>G (n.7405+131C>G) c.7408+131C>G (n.7408+131C>G) n.5671+131C>G n.161+131C>G c.8629+131C>G (n.8629+131C>G) c.8008+131C>G (n.8008+131C>G) c.8728+131C>G (n.8728+131C>G) c.9226+131C>G (n.9226+131C>G) c.6823+131C>G (n.6823+131C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237334495G= | CA1337606313 | COL6A3 | c.1611-947C= c.8611+131C= (n.8611+131C=) c.1356+131C= c.97+131C= (n.97+131C=) c.9229+131C= (n.9229+131C=) c.7405+131C= (n.7405+131C=) c.7408+131C= (n.7408+131C=) n.5671+131C= n.161+131C= c.8629+131C= (n.8629+131C=) c.8008+131C= (n.8008+131C=) c.8728+131C= (n.8728+131C=) c.9226+131C= (n.9226+131C=) c.6823+131C= (n.6823+131C=) | |
| 2 | g.237334495G>T | CA2663791740 | COL6A3 | c.1611-947C>A c.8611+131C>A (n.8611+131C>A) c.1356+131C>A c.97+131C>A (n.97+131C>A) c.9229+131C>A (n.9229+131C>A) c.7405+131C>A (n.7405+131C>A) c.7408+131C>A (n.7408+131C>A) n.5671+131C>A n.161+131C>A c.8629+131C>A (n.8629+131C>A) c.8008+131C>A (n.8008+131C>A) c.8728+131C>A (n.8728+131C>A) c.9226+131C>A (n.9226+131C>A) c.6823+131C>A (n.6823+131C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334496T>C | CA2663791741 | COL6A3 | c.1611-948A>G c.8611+130A>G (n.8611+130A>G) c.1356+130A>G c.97+130A>G (n.97+130A>G) c.9229+130A>G (n.9229+130A>G) c.7405+130A>G (n.7405+130A>G) c.7408+130A>G (n.7408+130A>G) n.5671+130A>G n.161+130A>G c.8629+130A>G (n.8629+130A>G) c.8008+130A>G (n.8008+130A>G) c.8728+130A>G (n.8728+130A>G) c.9226+130A>G (n.9226+130A>G) c.6823+130A>G (n.6823+130A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334496T>G | CA2663791742 | COL6A3 | c.1611-948A>C c.8611+130A>C (n.8611+130A>C) c.1356+130A>C c.97+130A>C (n.97+130A>C) c.9229+130A>C (n.9229+130A>C) c.7405+130A>C (n.7405+130A>C) c.7408+130A>C (n.7408+130A>C) n.5671+130A>C n.161+130A>C c.8629+130A>C (n.8629+130A>C) c.8008+130A>C (n.8008+130A>C) c.8728+130A>C (n.8728+130A>C) c.9226+130A>C (n.9226+130A>C) c.6823+130A>C (n.6823+130A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334497T>G | CA2663791744 | COL6A3 | c.1611-949A>C c.8611+129A>C (n.8611+129A>C) c.1356+129A>C c.97+129A>C (n.97+129A>C) c.9229+129A>C (n.9229+129A>C) c.7405+129A>C (n.7405+129A>C) c.7408+129A>C (n.7408+129A>C) n.5671+129A>C n.161+129A>C c.8629+129A>C (n.8629+129A>C) c.8008+129A>C (n.8008+129A>C) c.8728+129A>C (n.8728+129A>C) c.9226+129A>C (n.9226+129A>C) c.6823+129A>C (n.6823+129A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334502_237334507del | CA2663791743 | COL6A3 | c.1611-954_1611-949del c.8611+124_8611+129del (n.8611+124_8611+129del) c.1356+124_1356+129del c.97+124_97+129del (n.97+124_97+129del) c.9229+124_9229+129del (n.9229+124_9229+129del) c.7405+124_7405+129del (n.7405+124_7405+129del) c.7408+124_7408+129del (n.7408+124_7408+129del) n.5671+124_5671+129del n.161+124_161+129del c.8629+124_8629+129del (n.8629+124_8629+129del) c.8008+124_8008+129del (n.8008+124_8008+129del) c.8728+124_8728+129del (n.8728+124_8728+129del) c.9226+124_9226+129del (n.9226+124_9226+129del) c.6823+124_6823+129del (n.6823+124_6823+129del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334498G>T | CA2663791745 | COL6A3 | c.1611-950C>A c.8611+128C>A (n.8611+128C>A) c.1356+128C>A c.97+128C>A (n.97+128C>A) c.9229+128C>A (n.9229+128C>A) c.7405+128C>A (n.7405+128C>A) c.7408+128C>A (n.7408+128C>A) n.5671+128C>A n.161+128C>A c.8629+128C>A (n.8629+128C>A) c.8008+128C>A (n.8008+128C>A) c.8728+128C>A (n.8728+128C>A) c.9226+128C>A (n.9226+128C>A) c.6823+128C>A (n.6823+128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334499T>C | CA67829294 | COL6A3 | c.1611-951A>G c.8611+127A>G (n.8611+127A>G) c.1356+127A>G c.97+127A>G (n.97+127A>G) c.9229+127A>G (n.9229+127A>G) c.7405+127A>G (n.7405+127A>G) c.7408+127A>G (n.7408+127A>G) n.5671+127A>G n.161+127A>G c.8629+127A>G (n.8629+127A>G) c.8008+127A>G (n.8008+127A>G) c.8728+127A>G (n.8728+127A>G) c.9226+127A>G (n.9226+127A>G) c.6823+127A>G (n.6823+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334499T>G | CA2663791746 | COL6A3 | c.1611-951A>C c.8611+127A>C (n.8611+127A>C) c.1356+127A>C c.97+127A>C (n.97+127A>C) c.9229+127A>C (n.9229+127A>C) c.7405+127A>C (n.7405+127A>C) c.7408+127A>C (n.7408+127A>C) n.5671+127A>C n.161+127A>C c.8629+127A>C (n.8629+127A>C) c.8008+127A>C (n.8008+127A>C) c.8728+127A>C (n.8728+127A>C) c.9226+127A>C (n.9226+127A>C) c.6823+127A>C (n.6823+127A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334499T= | CA1337606314 | COL6A3 | c.1611-951A= c.8611+127A= (n.8611+127A=) c.1356+127A= c.97+127A= (n.97+127A=) c.9229+127A= (n.9229+127A=) c.7405+127A= (n.7405+127A=) c.7408+127A= (n.7408+127A=) n.5671+127A= n.161+127A= c.8629+127A= (n.8629+127A=) c.8008+127A= (n.8008+127A=) c.8728+127A= (n.8728+127A=) c.9226+127A= (n.9226+127A=) c.6823+127A= (n.6823+127A=) | |
| 2 | g.237334499_237334500insGGC | CA2663791747 | COL6A3 | c.1611-952_1611-951insGCC c.8611+126_8611+127insGCC (n.8611+126_8611+127insGCC) c.1356+126_1356+127insGCC c.97+126_97+127insGCC (n.97+126_97+127insGCC) c.9229+126_9229+127insGCC (n.9229+126_9229+127insGCC) c.7405+126_7405+127insGCC (n.7405+126_7405+127insGCC) c.7408+126_7408+127insGCC (n.7408+126_7408+127insGCC) n.5671+126_5671+127insGCC n.161+126_161+127insGCC c.8629+126_8629+127insGCC (n.8629+126_8629+127insGCC) c.8008+126_8008+127insGCC (n.8008+126_8008+127insGCC) c.8728+126_8728+127insGCC (n.8728+126_8728+127insGCC) c.9226+126_9226+127insGCC (n.9226+126_9226+127insGCC) c.6823+126_6823+127insGCC (n.6823+126_6823+127insGCC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334500T>C | CA766621418 | COL6A3 | c.1611-952A>G c.8611+126A>G (n.8611+126A>G) c.1356+126A>G c.97+126A>G (n.97+126A>G) c.9229+126A>G (n.9229+126A>G) c.7405+126A>G (n.7405+126A>G) c.7408+126A>G (n.7408+126A>G) n.5671+126A>G n.161+126A>G c.8629+126A>G (n.8629+126A>G) c.8008+126A>G (n.8008+126A>G) c.8728+126A>G (n.8728+126A>G) c.9226+126A>G (n.9226+126A>G) c.6823+126A>G (n.6823+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334500T= | CA1337606315 | COL6A3 | c.1611-952A= c.8611+126A= (n.8611+126A=) c.1356+126A= c.97+126A= (n.97+126A=) c.9229+126A= (n.9229+126A=) c.7405+126A= (n.7405+126A=) c.7408+126A= (n.7408+126A=) n.5671+126A= n.161+126A= c.8629+126A= (n.8629+126A=) c.8008+126A= (n.8008+126A=) c.8728+126A= (n.8728+126A=) c.9226+126A= (n.9226+126A=) c.6823+126A= (n.6823+126A=) | |
| 2 | g.237334500_237334501insCCT | CA2663791748 | COL6A3 | c.1611-952_1611-951insGGA c.8611+126_8611+127insGGA (n.8611+126_8611+127insGGA) c.1356+126_1356+127insGGA c.97+126_97+127insGGA (n.97+126_97+127insGGA) c.9229+126_9229+127insGGA (n.9229+126_9229+127insGGA) c.7405+126_7405+127insGGA (n.7405+126_7405+127insGGA) c.7408+126_7408+127insGGA (n.7408+126_7408+127insGGA) n.5671+126_5671+127insGGA n.161+126_161+127insGGA c.8629+126_8629+127insGGA (n.8629+126_8629+127insGGA) c.8008+126_8008+127insGGA (n.8008+126_8008+127insGGA) c.8728+126_8728+127insGGA (n.8728+126_8728+127insGGA) c.9226+126_9226+127insGGA (n.9226+126_9226+127insGGA) c.6823+126_6823+127insGGA (n.6823+126_6823+127insGGA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334500_237334501insTCT | CA2663791749 | COL6A3 | c.1611-952_1611-951insGAA c.8611+126_8611+127insGAA (n.8611+126_8611+127insGAA) c.1356+126_1356+127insGAA c.97+126_97+127insGAA (n.97+126_97+127insGAA) c.9229+126_9229+127insGAA (n.9229+126_9229+127insGAA) c.7405+126_7405+127insGAA (n.7405+126_7405+127insGAA) c.7408+126_7408+127insGAA (n.7408+126_7408+127insGAA) n.5671+126_5671+127insGAA n.161+126_161+127insGAA c.8629+126_8629+127insGAA (n.8629+126_8629+127insGAA) c.8008+126_8008+127insGAA (n.8008+126_8008+127insGAA) c.8728+126_8728+127insGAA (n.8728+126_8728+127insGAA) c.9226+126_9226+127insGAA (n.9226+126_9226+127insGAA) c.6823+126_6823+127insGAA (n.6823+126_6823+127insGAA) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.237334501G>C | CA2663791751 | COL6A3 | c.1611-953C>G c.8611+125C>G (n.8611+125C>G) c.1356+125C>G c.97+125C>G (n.97+125C>G) c.9229+125C>G (n.9229+125C>G) c.7405+125C>G (n.7405+125C>G) c.7408+125C>G (n.7408+125C>G) n.5671+125C>G n.161+125C>G c.8629+125C>G (n.8629+125C>G) c.8008+125C>G (n.8008+125C>G) c.8728+125C>G (n.8728+125C>G) c.9226+125C>G (n.9226+125C>G) c.6823+125C>G (n.6823+125C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334501G>T | CA2663791752 | COL6A3 | c.1611-953C>A c.8611+125C>A (n.8611+125C>A) c.1356+125C>A c.97+125C>A (n.97+125C>A) c.9229+125C>A (n.9229+125C>A) c.7405+125C>A (n.7405+125C>A) c.7408+125C>A (n.7408+125C>A) n.5671+125C>A n.161+125C>A c.8629+125C>A (n.8629+125C>A) c.8008+125C>A (n.8008+125C>A) c.8728+125C>A (n.8728+125C>A) c.9226+125C>A (n.9226+125C>A) c.6823+125C>A (n.6823+125C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334502C>A | CA2663791753 | COL6A3 | c.1611-954G>T c.8611+124G>T (n.8611+124G>T) c.1356+124G>T c.97+124G>T (n.97+124G>T) c.9229+124G>T (n.9229+124G>T) c.7405+124G>T (n.7405+124G>T) c.7408+124G>T (n.7408+124G>T) n.5671+124G>T n.161+124G>T c.8629+124G>T (n.8629+124G>T) c.8008+124G>T (n.8008+124G>T) c.8728+124G>T (n.8728+124G>T) c.9226+124G>T (n.9226+124G>T) c.6823+124G>T (n.6823+124G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334502C= | CA1337606317 | COL6A3 | c.1611-954G= c.8611+124G= (n.8611+124G=) c.1356+124G= c.97+124G= (n.97+124G=) c.9229+124G= (n.9229+124G=) c.7405+124G= (n.7405+124G=) c.7408+124G= (n.7408+124G=) n.5671+124G= n.161+124G= c.8629+124G= (n.8629+124G=) c.8008+124G= (n.8008+124G=) c.8728+124G= (n.8728+124G=) c.9226+124G= (n.9226+124G=) c.6823+124G= (n.6823+124G=) | |
| 2 | g.237334502C>T | CA766621425 | COL6A3 | c.1611-954G>A c.8611+124G>A (n.8611+124G>A) c.1356+124G>A c.97+124G>A (n.97+124G>A) c.9229+124G>A (n.9229+124G>A) c.7405+124G>A (n.7405+124G>A) c.7408+124G>A (n.7408+124G>A) n.5671+124G>A n.161+124G>A c.8629+124G>A (n.8629+124G>A) c.8008+124G>A (n.8008+124G>A) c.8728+124G>A (n.8728+124G>A) c.9226+124G>A (n.9226+124G>A) c.6823+124G>A (n.6823+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.237334503T>C | CA2663791756 | COL6A3 | c.1611-955A>G c.8611+123A>G (n.8611+123A>G) c.1356+123A>G c.97+123A>G (n.97+123A>G) c.9229+123A>G (n.9229+123A>G) c.7405+123A>G (n.7405+123A>G) c.7408+123A>G (n.7408+123A>G) n.5671+123A>G n.161+123A>G c.8629+123A>G (n.8629+123A>G) c.8008+123A>G (n.8008+123A>G) c.8728+123A>G (n.8728+123A>G) c.9226+123A>G (n.9226+123A>G) c.6823+123A>G (n.6823+123A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334503_237334504insTTT | CA2663791758 | COL6A3 | c.1611-955_1611-954insAAA c.8611+123_8611+124insAAA (n.8611+123_8611+124insAAA) c.1356+123_1356+124insAAA c.97+123_97+124insAAA (n.97+123_97+124insAAA) c.9229+123_9229+124insAAA (n.9229+123_9229+124insAAA) c.7405+123_7405+124insAAA (n.7405+123_7405+124insAAA) c.7408+123_7408+124insAAA (n.7408+123_7408+124insAAA) n.5671+123_5671+124insAAA n.161+123_161+124insAAA c.8629+123_8629+124insAAA (n.8629+123_8629+124insAAA) c.8008+123_8008+124insAAA (n.8008+123_8008+124insAAA) c.8728+123_8728+124insAAA (n.8728+123_8728+124insAAA) c.9226+123_9226+124insAAA (n.9226+123_9226+124insAAA) c.6823+123_6823+124insAAA (n.6823+123_6823+124insAAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334503_237334504delinsTG | CA1337606318 | COL6A3 | c.1611-956_1611-955delinsCA c.8611+122_8611+123delinsCA (n.8611+122_8611+123delinsCA) c.1356+122_1356+123delinsCA c.97+122_97+123delinsCA (n.97+122_97+123delinsCA) c.9229+122_9229+123delinsCA (n.9229+122_9229+123delinsCA) c.7405+122_7405+123delinsCA (n.7405+122_7405+123delinsCA) c.7408+122_7408+123delinsCA (n.7408+122_7408+123delinsCA) n.5671+122_5671+123delinsCA n.161+122_161+123delinsCA c.8629+122_8629+123delinsCA (n.8629+122_8629+123delinsCA) c.8008+122_8008+123delinsCA (n.8008+122_8008+123delinsCA) c.8728+122_8728+123delinsCA (n.8728+122_8728+123delinsCA) c.9226+122_9226+123delinsCA (n.9226+122_9226+123delinsCA) c.6823+122_6823+123delinsCA (n.6823+122_6823+123delinsCA) | |
| 2 | g.237334504_237334505insGTG | CA2663791754 | COL6A3 | c.1611-955_1611-954insCCA c.8611+123_8611+124insCCA (n.8611+123_8611+124insCCA) c.1356+123_1356+124insCCA c.97+123_97+124insCCA (n.97+123_97+124insCCA) c.9229+123_9229+124insCCA (n.9229+123_9229+124insCCA) c.7405+123_7405+124insCCA (n.7405+123_7405+124insCCA) c.7408+123_7408+124insCCA (n.7408+123_7408+124insCCA) n.5671+123_5671+124insCCA n.161+123_161+124insCCA c.8629+123_8629+124insCCA (n.8629+123_8629+124insCCA) c.8008+123_8008+124insCCA (n.8008+123_8008+124insCCA) c.8728+123_8728+124insCCA (n.8728+123_8728+124insCCA) c.9226+123_9226+124insCCA (n.9226+123_9226+124insCCA) c.6823+123_6823+124insCCA (n.6823+123_6823+124insCCA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334510_237334512dup | CA67829295 | COL6A3 | c.1611-957_1611-955dup c.8611+121_8611+123dup (n.8611+121_8611+123dup) c.1356+121_1356+123dup c.97+121_97+123dup (n.97+121_97+123dup) c.9229+121_9229+123dup (n.9229+121_9229+123dup) c.7405+121_7405+123dup (n.7405+121_7405+123dup) c.7408+121_7408+123dup (n.7408+121_7408+123dup) n.5671+121_5671+123dup n.161+121_161+123dup c.8629+121_8629+123dup (n.8629+121_8629+123dup) c.8008+121_8008+123dup (n.8008+121_8008+123dup) c.8728+121_8728+123dup (n.8728+121_8728+123dup) c.9226+121_9226+123dup (n.9226+121_9226+123dup) c.6823+121_6823+123dup (n.6823+121_6823+123dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334510_237334512del | CA2663791757 | COL6A3 | c.1611-957_1611-955del c.8611+121_8611+123del (n.8611+121_8611+123del) c.1356+121_1356+123del c.97+121_97+123del (n.97+121_97+123del) c.9229+121_9229+123del (n.9229+121_9229+123del) c.7405+121_7405+123del (n.7405+121_7405+123del) c.7408+121_7408+123del (n.7408+121_7408+123del) n.5671+121_5671+123del n.161+121_161+123del c.8629+121_8629+123del (n.8629+121_8629+123del) c.8008+121_8008+123del (n.8008+121_8008+123del) c.8728+121_8728+123del (n.8728+121_8728+123del) c.9226+121_9226+123del (n.9226+121_9226+123del) c.6823+121_6823+123del (n.6823+121_6823+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334504del | CA1337606319 | COL6A3 | c.1611-956del c.8611+122del (n.8611+122del) c.1356+122del c.97+122del (n.97+122del) c.9229+122del (n.9229+122del) c.7405+122del (n.7405+122del) c.7408+122del (n.7408+122del) n.5671+122del n.161+122del c.8629+122del (n.8629+122del) c.8008+122del (n.8008+122del) c.8728+122del (n.8728+122del) c.9226+122del (n.9226+122del) c.6823+122del (n.6823+122del) | dbSNP |
| 2 | g.237334504G>A | CA1337606321 | COL6A3 | c.1611-956C>T c.8611+122C>T (n.8611+122C>T) c.1356+122C>T c.97+122C>T (n.97+122C>T) c.9229+122C>T (n.9229+122C>T) c.7405+122C>T (n.7405+122C>T) c.7408+122C>T (n.7408+122C>T) n.5671+122C>T n.161+122C>T c.8629+122C>T (n.8629+122C>T) c.8008+122C>T (n.8008+122C>T) c.8728+122C>T (n.8728+122C>T) c.9226+122C>T (n.9226+122C>T) c.6823+122C>T (n.6823+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334504G= | CA1337606320 | COL6A3 | c.1611-956C= c.8611+122C= (n.8611+122C=) c.1356+122C= c.97+122C= (n.97+122C=) c.9229+122C= (n.9229+122C=) c.7405+122C= (n.7405+122C=) c.7408+122C= (n.7408+122C=) n.5671+122C= n.161+122C= c.8629+122C= (n.8629+122C=) c.8008+122C= (n.8008+122C=) c.8728+122C= (n.8728+122C=) c.9226+122C= (n.9226+122C=) c.6823+122C= (n.6823+122C=) | |
| 2 | g.237334504G>T | CA2663791759 | COL6A3 | c.1611-956C>A c.8611+122C>A (n.8611+122C>A) c.1356+122C>A c.97+122C>A (n.97+122C>A) c.9229+122C>A (n.9229+122C>A) c.7405+122C>A (n.7405+122C>A) c.7408+122C>A (n.7408+122C>A) n.5671+122C>A n.161+122C>A c.8629+122C>A (n.8629+122C>A) c.8008+122C>A (n.8008+122C>A) c.8728+122C>A (n.8728+122C>A) c.9226+122C>A (n.9226+122C>A) c.6823+122C>A (n.6823+122C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334505T>C | CA2663791761 | COL6A3 | c.1611-957A>G c.8611+121A>G (n.8611+121A>G) c.1356+121A>G c.97+121A>G (n.97+121A>G) c.9229+121A>G (n.9229+121A>G) c.7405+121A>G (n.7405+121A>G) c.7408+121A>G (n.7408+121A>G) n.5671+121A>G n.161+121A>G c.8629+121A>G (n.8629+121A>G) c.8008+121A>G (n.8008+121A>G) c.8728+121A>G (n.8728+121A>G) c.9226+121A>G (n.9226+121A>G) c.6823+121A>G (n.6823+121A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334505T>G | CA2663791762 | COL6A3 | c.1611-957A>C c.8611+121A>C (n.8611+121A>C) c.1356+121A>C c.97+121A>C (n.97+121A>C) c.9229+121A>C (n.9229+121A>C) c.7405+121A>C (n.7405+121A>C) c.7408+121A>C (n.7408+121A>C) n.5671+121A>C n.161+121A>C c.8629+121A>C (n.8629+121A>C) c.8008+121A>C (n.8008+121A>C) c.8728+121A>C (n.8728+121A>C) c.9226+121A>C (n.9226+121A>C) c.6823+121A>C (n.6823+121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334506del | CA2663791760 | COL6A3 | c.1611-957del c.8611+121del (n.8611+121del) c.1356+121del c.97+121del (n.97+121del) c.9229+121del (n.9229+121del) c.7405+121del (n.7405+121del) c.7408+121del (n.7408+121del) n.5671+121del n.161+121del c.8629+121del (n.8629+121del) c.8008+121del (n.8008+121del) c.8728+121del (n.8728+121del) c.9226+121del (n.9226+121del) c.6823+121del (n.6823+121del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334506T>G | CA2663791764 | COL6A3 | c.1611-958A>C c.8611+120A>C (n.8611+120A>C) c.1356+120A>C c.97+120A>C (n.97+120A>C) c.9229+120A>C (n.9229+120A>C) c.7405+120A>C (n.7405+120A>C) c.7408+120A>C (n.7408+120A>C) n.5671+120A>C n.161+120A>C c.8629+120A>C (n.8629+120A>C) c.8008+120A>C (n.8008+120A>C) c.8728+120A>C (n.8728+120A>C) c.9226+120A>C (n.9226+120A>C) c.6823+120A>C (n.6823+120A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334507_237334508insGTG | CA2663791763 | COL6A3 | c.1611-958_1611-957insCCA c.8611+120_8611+121insCCA (n.8611+120_8611+121insCCA) c.1356+120_1356+121insCCA c.97+120_97+121insCCA (n.97+120_97+121insCCA) c.9229+120_9229+121insCCA (n.9229+120_9229+121insCCA) c.7405+120_7405+121insCCA (n.7405+120_7405+121insCCA) c.7408+120_7408+121insCCA (n.7408+120_7408+121insCCA) n.5671+120_5671+121insCCA n.161+120_161+121insCCA c.8629+120_8629+121insCCA (n.8629+120_8629+121insCCA) c.8008+120_8008+121insCCA (n.8008+120_8008+121insCCA) c.8728+120_8728+121insCCA (n.8728+120_8728+121insCCA) c.9226+120_9226+121insCCA (n.9226+120_9226+121insCCA) c.6823+120_6823+121insCCA (n.6823+120_6823+121insCCA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334507G>A | CA1043805213 | COL6A3 | c.1611-959C>T c.8611+119C>T (n.8611+119C>T) c.1356+119C>T c.97+119C>T (n.97+119C>T) c.9229+119C>T (n.9229+119C>T) c.7405+119C>T (n.7405+119C>T) c.7408+119C>T (n.7408+119C>T) n.5671+119C>T n.161+119C>T c.8629+119C>T (n.8629+119C>T) c.8008+119C>T (n.8008+119C>T) c.8728+119C>T (n.8728+119C>T) c.9226+119C>T (n.9226+119C>T) c.6823+119C>T (n.6823+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334507G= | CA1337606322 | COL6A3 | c.1611-959C= c.8611+119C= (n.8611+119C=) c.1356+119C= c.97+119C= (n.97+119C=) c.9229+119C= (n.9229+119C=) c.7405+119C= (n.7405+119C=) c.7408+119C= (n.7408+119C=) n.5671+119C= n.161+119C= c.8629+119C= (n.8629+119C=) c.8008+119C= (n.8008+119C=) c.8728+119C= (n.8728+119C=) c.9226+119C= (n.9226+119C=) c.6823+119C= (n.6823+119C=) | |
| 2 | g.237334507G>T | CA2663791765 | COL6A3 | c.1611-959C>A c.8611+119C>A (n.8611+119C>A) c.1356+119C>A c.97+119C>A (n.97+119C>A) c.9229+119C>A (n.9229+119C>A) c.7405+119C>A (n.7405+119C>A) c.7408+119C>A (n.7408+119C>A) n.5671+119C>A n.161+119C>A c.8629+119C>A (n.8629+119C>A) c.8008+119C>A (n.8008+119C>A) c.8728+119C>A (n.8728+119C>A) c.9226+119C>A (n.9226+119C>A) c.6823+119C>A (n.6823+119C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334508T>C | CA67829297 | COL6A3 | c.1611-960A>G c.8611+118A>G (n.8611+118A>G) c.1356+118A>G c.97+118A>G (n.97+118A>G) c.9229+118A>G (n.9229+118A>G) c.7405+118A>G (n.7405+118A>G) c.7408+118A>G (n.7408+118A>G) n.5671+118A>G n.161+118A>G c.8629+118A>G (n.8629+118A>G) c.8008+118A>G (n.8008+118A>G) c.8728+118A>G (n.8728+118A>G) c.9226+118A>G (n.9226+118A>G) c.6823+118A>G (n.6823+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334508T= | CA1337606323 | COL6A3 | c.1611-960A= c.8611+118A= (n.8611+118A=) c.1356+118A= c.97+118A= (n.97+118A=) c.9229+118A= (n.9229+118A=) c.7405+118A= (n.7405+118A=) c.7408+118A= (n.7408+118A=) n.5671+118A= n.161+118A= c.8629+118A= (n.8629+118A=) c.8008+118A= (n.8008+118A=) c.8728+118A= (n.8728+118A=) c.9226+118A= (n.9226+118A=) c.6823+118A= (n.6823+118A=) | |
| 2 | g.237334510_237334511insCTG | CA2663791766 | COL6A3 | c.1611-961_1611-960insGCA c.8611+117_8611+118insGCA (n.8611+117_8611+118insGCA) c.1356+117_1356+118insGCA c.97+117_97+118insGCA (n.97+117_97+118insGCA) c.9229+117_9229+118insGCA (n.9229+117_9229+118insGCA) c.7405+117_7405+118insGCA (n.7405+117_7405+118insGCA) c.7408+117_7408+118insGCA (n.7408+117_7408+118insGCA) n.5671+117_5671+118insGCA n.161+117_161+118insGCA c.8629+117_8629+118insGCA (n.8629+117_8629+118insGCA) c.8008+117_8008+118insGCA (n.8008+117_8008+118insGCA) c.8728+117_8728+118insGCA (n.8728+117_8728+118insGCA) c.9226+117_9226+118insGCA (n.9226+117_9226+118insGCA) c.6823+117_6823+118insGCA (n.6823+117_6823+118insGCA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334510G>A | CA67829301 | COL6A3 | c.1611-962C>T c.8611+116C>T (n.8611+116C>T) c.1356+116C>T c.97+116C>T (n.97+116C>T) c.9229+116C>T (n.9229+116C>T) c.7405+116C>T (n.7405+116C>T) c.7408+116C>T (n.7408+116C>T) n.5671+116C>T n.161+116C>T c.8629+116C>T (n.8629+116C>T) c.8008+116C>T (n.8008+116C>T) c.8728+116C>T (n.8728+116C>T) c.9226+116C>T (n.9226+116C>T) c.6823+116C>T (n.6823+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334510G= | CA1337606324 | COL6A3 | c.1611-962C= c.8611+116C= (n.8611+116C=) c.1356+116C= c.97+116C= (n.97+116C=) c.9229+116C= (n.9229+116C=) c.7405+116C= (n.7405+116C=) c.7408+116C= (n.7408+116C=) n.5671+116C= n.161+116C= c.8629+116C= (n.8629+116C=) c.8008+116C= (n.8008+116C=) c.8728+116C= (n.8728+116C=) c.9226+116C= (n.9226+116C=) c.6823+116C= (n.6823+116C=) | |
| 2 | g.237334511T>G | CA67829304 | COL6A3 | c.1611-963A>C c.8611+115A>C (n.8611+115A>C) c.1356+115A>C c.97+115A>C (n.97+115A>C) c.9229+115A>C (n.9229+115A>C) c.7405+115A>C (n.7405+115A>C) c.7408+115A>C (n.7408+115A>C) n.5671+115A>C n.161+115A>C c.8629+115A>C (n.8629+115A>C) c.8008+115A>C (n.8008+115A>C) c.8728+115A>C (n.8728+115A>C) c.9226+115A>C (n.9226+115A>C) c.6823+115A>C (n.6823+115A>C) | dbSNP |
| 2 | g.237334511T= | CA1337606325 | COL6A3 | c.1611-963A= c.8611+115A= (n.8611+115A=) c.1356+115A= c.97+115A= (n.97+115A=) c.9229+115A= (n.9229+115A=) c.7405+115A= (n.7405+115A=) c.7408+115A= (n.7408+115A=) n.5671+115A= n.161+115A= c.8629+115A= (n.8629+115A=) c.8008+115A= (n.8008+115A=) c.8728+115A= (n.8728+115A=) c.9226+115A= (n.9226+115A=) c.6823+115A= (n.6823+115A=) | |
| 2 | g.237334512_237334513insGTTT | CA2663791769 | COL6A3 | c.1611-963_1611-962insACAA c.8611+115_8611+116insACAA (n.8611+115_8611+116insACAA) c.1356+115_1356+116insACAA c.97+115_97+116insACAA (n.97+115_97+116insACAA) c.9229+115_9229+116insACAA (n.9229+115_9229+116insACAA) c.7405+115_7405+116insACAA (n.7405+115_7405+116insACAA) c.7408+115_7408+116insACAA (n.7408+115_7408+116insACAA) n.5671+115_5671+116insACAA n.161+115_161+116insACAA c.8629+115_8629+116insACAA (n.8629+115_8629+116insACAA) c.8008+115_8008+116insACAA (n.8008+115_8008+116insACAA) c.8728+115_8728+116insACAA (n.8728+115_8728+116insACAA) c.9226+115_9226+116insACAA (n.9226+115_9226+116insACAA) c.6823+115_6823+116insACAA (n.6823+115_6823+116insACAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334512_237334513insGTTTTT | CA2663791768 | COL6A3 | c.1611-963_1611-962insAAACAA c.8611+115_8611+116insAAACAA (n.8611+115_8611+116insAAACAA) c.1356+115_1356+116insAAACAA c.97+115_97+116insAAACAA (n.97+115_97+116insAAACAA) c.9229+115_9229+116insAAACAA (n.9229+115_9229+116insAAACAA) c.7405+115_7405+116insAAACAA (n.7405+115_7405+116insAAACAA) c.7408+115_7408+116insAAACAA (n.7408+115_7408+116insAAACAA) n.5671+115_5671+116insAAACAA n.161+115_161+116insAAACAA c.8629+115_8629+116insAAACAA (n.8629+115_8629+116insAAACAA) c.8008+115_8008+116insAAACAA (n.8008+115_8008+116insAAACAA) c.8728+115_8728+116insAAACAA (n.8728+115_8728+116insAAACAA) c.9226+115_9226+116insAAACAA (n.9226+115_9226+116insAAACAA) c.6823+115_6823+116insAAACAA (n.6823+115_6823+116insAAACAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334512_237334513insGTTTTTTT | CA2663791767 | COL6A3 | c.1611-963_1611-962insAAAAACAA c.8611+115_8611+116insAAAAACAA (n.8611+115_8611+116insAAAAACAA) c.1356+115_1356+116insAAAAACAA c.97+115_97+116insAAAAACAA (n.97+115_97+116insAAAAACAA) c.9229+115_9229+116insAAAAACAA (n.9229+115_9229+116insAAAAACAA) c.7405+115_7405+116insAAAAACAA (n.7405+115_7405+116insAAAAACAA) c.7408+115_7408+116insAAAAACAA (n.7408+115_7408+116insAAAAACAA) n.5671+115_5671+116insAAAAACAA n.161+115_161+116insAAAAACAA c.8629+115_8629+116insAAAAACAA (n.8629+115_8629+116insAAAAACAA) c.8008+115_8008+116insAAAAACAA (n.8008+115_8008+116insAAAAACAA) c.8728+115_8728+116insAAAAACAA (n.8728+115_8728+116insAAAAACAA) c.9226+115_9226+116insAAAAACAA (n.9226+115_9226+116insAAAAACAA) c.6823+115_6823+116insAAAAACAA (n.6823+115_6823+116insAAAAACAA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334512_237334513insG | CA2663791770 | COL6A3 | c.1611-965_1611-964insC c.8611+113_8611+114insC (n.8611+113_8611+114insC) c.1356+113_1356+114insC c.97+113_97+114insC (n.97+113_97+114insC) c.9229+113_9229+114insC (n.9229+113_9229+114insC) c.7405+113_7405+114insC (n.7405+113_7405+114insC) c.7408+113_7408+114insC (n.7408+113_7408+114insC) n.5671+113_5671+114insC n.161+113_161+114insC c.8629+113_8629+114insC (n.8629+113_8629+114insC) c.8008+113_8008+114insC (n.8008+113_8008+114insC) c.8728+113_8728+114insC (n.8728+113_8728+114insC) c.9226+113_9226+114insC (n.9226+113_9226+114insC) c.6823+113_6823+114insC (n.6823+113_6823+114insC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334513T>G | CA2663791771 | COL6A3 | c.1611-965A>C c.8611+113A>C (n.8611+113A>C) c.1356+113A>C c.97+113A>C (n.97+113A>C) c.9229+113A>C (n.9229+113A>C) c.7405+113A>C (n.7405+113A>C) c.7408+113A>C (n.7408+113A>C) n.5671+113A>C n.161+113A>C c.8629+113A>C (n.8629+113A>C) c.8008+113A>C (n.8008+113A>C) c.8728+113A>C (n.8728+113A>C) c.9226+113A>C (n.9226+113A>C) c.6823+113A>C (n.6823+113A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334515T>C | CA2663791772 | COL6A3 | c.1611-967A>G c.8611+111A>G (n.8611+111A>G) c.1356+111A>G c.97+111A>G (n.97+111A>G) c.9229+111A>G (n.9229+111A>G) c.7405+111A>G (n.7405+111A>G) c.7408+111A>G (n.7408+111A>G) n.5671+111A>G n.161+111A>G c.8629+111A>G (n.8629+111A>G) c.8008+111A>G (n.8008+111A>G) c.8728+111A>G (n.8728+111A>G) c.9226+111A>G (n.9226+111A>G) c.6823+111A>G (n.6823+111A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334515T>G | CA1043805217 | COL6A3 | c.1611-967A>C c.8611+111A>C (n.8611+111A>C) c.1356+111A>C c.97+111A>C (n.97+111A>C) c.9229+111A>C (n.9229+111A>C) c.7405+111A>C (n.7405+111A>C) c.7408+111A>C (n.7408+111A>C) n.5671+111A>C n.161+111A>C c.8629+111A>C (n.8629+111A>C) c.8008+111A>C (n.8008+111A>C) c.8728+111A>C (n.8728+111A>C) c.9226+111A>C (n.9226+111A>C) c.6823+111A>C (n.6823+111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334515T= | CA1337606326 | COL6A3 | c.1611-967A= c.8611+111A= (n.8611+111A=) c.1356+111A= c.97+111A= (n.97+111A=) c.9229+111A= (n.9229+111A=) c.7405+111A= (n.7405+111A=) c.7408+111A= (n.7408+111A=) n.5671+111A= n.161+111A= c.8629+111A= (n.8629+111A=) c.8008+111A= (n.8008+111A=) c.8728+111A= (n.8728+111A=) c.9226+111A= (n.9226+111A=) c.6823+111A= (n.6823+111A=) | |
| 2 | g.237334516T>C | CA67829306 | COL6A3 | c.1611-968A>G c.8611+110A>G (n.8611+110A>G) c.1356+110A>G c.97+110A>G (n.97+110A>G) c.9229+110A>G (n.9229+110A>G) c.7405+110A>G (n.7405+110A>G) c.7408+110A>G (n.7408+110A>G) n.5671+110A>G n.161+110A>G c.8629+110A>G (n.8629+110A>G) c.8008+110A>G (n.8008+110A>G) c.8728+110A>G (n.8728+110A>G) c.9226+110A>G (n.9226+110A>G) c.6823+110A>G (n.6823+110A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334516T= | CA1337606327 | COL6A3 | c.1611-968A= c.8611+110A= (n.8611+110A=) c.1356+110A= c.97+110A= (n.97+110A=) c.9229+110A= (n.9229+110A=) c.7405+110A= (n.7405+110A=) c.7408+110A= (n.7408+110A=) n.5671+110A= n.161+110A= c.8629+110A= (n.8629+110A=) c.8008+110A= (n.8008+110A=) c.8728+110A= (n.8728+110A=) c.9226+110A= (n.9226+110A=) c.6823+110A= (n.6823+110A=) | |
| 2 | g.237334517G>C | CA2663791774 | COL6A3 | c.1611-969C>G c.8611+109C>G (n.8611+109C>G) c.1356+109C>G c.97+109C>G (n.97+109C>G) c.9229+109C>G (n.9229+109C>G) c.7405+109C>G (n.7405+109C>G) c.7408+109C>G (n.7408+109C>G) n.5671+109C>G n.161+109C>G c.8629+109C>G (n.8629+109C>G) c.8008+109C>G (n.8008+109C>G) c.8728+109C>G (n.8728+109C>G) c.9226+109C>G (n.9226+109C>G) c.6823+109C>G (n.6823+109C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334517G>T | CA2514378883 | COL6A3 | c.1611-969C>A c.8611+109C>A (n.8611+109C>A) c.1356+109C>A c.97+109C>A (n.97+109C>A) c.9229+109C>A (n.9229+109C>A) c.7405+109C>A (n.7405+109C>A) c.7408+109C>A (n.7408+109C>A) n.5671+109C>A n.161+109C>A c.8629+109C>A (n.8629+109C>A) c.8008+109C>A (n.8008+109C>A) c.8728+109C>A (n.8728+109C>A) c.9226+109C>A (n.9226+109C>A) c.6823+109C>A (n.6823+109C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334517_237334519del | CA2663791773 | COL6A3 | c.1611-971_1611-969del c.8611+107_8611+109del (n.8611+107_8611+109del) c.1356+107_1356+109del c.97+107_97+109del (n.97+107_97+109del) c.9229+107_9229+109del (n.9229+107_9229+109del) c.7405+107_7405+109del (n.7405+107_7405+109del) c.7408+107_7408+109del (n.7408+107_7408+109del) n.5671+107_5671+109del n.161+107_161+109del c.8629+107_8629+109del (n.8629+107_8629+109del) c.8008+107_8008+109del (n.8008+107_8008+109del) c.8728+107_8728+109del (n.8728+107_8728+109del) c.9226+107_9226+109del (n.9226+107_9226+109del) c.6823+107_6823+109del (n.6823+107_6823+109del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334518A>G | CA2663791775 | COL6A3 | c.1611-970T>C c.8611+108T>C (n.8611+108T>C) c.1356+108T>C c.97+108T>C (n.97+108T>C) c.9229+108T>C (n.9229+108T>C) c.7405+108T>C (n.7405+108T>C) c.7408+108T>C (n.7408+108T>C) n.5671+108T>C n.161+108T>C c.8629+108T>C (n.8629+108T>C) c.8008+108T>C (n.8008+108T>C) c.8728+108T>C (n.8728+108T>C) c.9226+108T>C (n.9226+108T>C) c.6823+108T>C (n.6823+108T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334518A>T | CA2663791776 | COL6A3 | c.1611-970T>A c.8611+108T>A (n.8611+108T>A) c.1356+108T>A c.97+108T>A (n.97+108T>A) c.9229+108T>A (n.9229+108T>A) c.7405+108T>A (n.7405+108T>A) c.7408+108T>A (n.7408+108T>A) n.5671+108T>A n.161+108T>A c.8629+108T>A (n.8629+108T>A) c.8008+108T>A (n.8008+108T>A) c.8728+108T>A (n.8728+108T>A) c.9226+108T>A (n.9226+108T>A) c.6823+108T>A (n.6823+108T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334519A>T | CA2663791777 | COL6A3 | c.1611-971T>A c.8611+107T>A (n.8611+107T>A) c.1356+107T>A c.97+107T>A (n.97+107T>A) c.9229+107T>A (n.9229+107T>A) c.7405+107T>A (n.7405+107T>A) c.7408+107T>A (n.7408+107T>A) n.5671+107T>A n.161+107T>A c.8629+107T>A (n.8629+107T>A) c.8008+107T>A (n.8008+107T>A) c.8728+107T>A (n.8728+107T>A) c.9226+107T>A (n.9226+107T>A) c.6823+107T>A (n.6823+107T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334520T>A | CA2663791778 | COL6A3 | c.1611-972A>T c.8611+106A>T (n.8611+106A>T) c.1356+106A>T c.97+106A>T (n.97+106A>T) c.9229+106A>T (n.9229+106A>T) c.7405+106A>T (n.7405+106A>T) c.7408+106A>T (n.7408+106A>T) n.5671+106A>T n.161+106A>T c.8629+106A>T (n.8629+106A>T) c.8008+106A>T (n.8008+106A>T) c.8728+106A>T (n.8728+106A>T) c.9226+106A>T (n.9226+106A>T) c.6823+106A>T (n.6823+106A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334520T>C | CA2663791779 | COL6A3 | c.1611-972A>G c.8611+106A>G (n.8611+106A>G) c.1356+106A>G c.97+106A>G (n.97+106A>G) c.9229+106A>G (n.9229+106A>G) c.7405+106A>G (n.7405+106A>G) c.7408+106A>G (n.7408+106A>G) n.5671+106A>G n.161+106A>G c.8629+106A>G (n.8629+106A>G) c.8008+106A>G (n.8008+106A>G) c.8728+106A>G (n.8728+106A>G) c.9226+106A>G (n.9226+106A>G) c.6823+106A>G (n.6823+106A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334520T>G | CA2663791780 | COL6A3 | c.1611-972A>C c.8611+106A>C (n.8611+106A>C) c.1356+106A>C c.97+106A>C (n.97+106A>C) c.9229+106A>C (n.9229+106A>C) c.7405+106A>C (n.7405+106A>C) c.7408+106A>C (n.7408+106A>C) n.5671+106A>C n.161+106A>C c.8629+106A>C (n.8629+106A>C) c.8008+106A>C (n.8008+106A>C) c.8728+106A>C (n.8728+106A>C) c.9226+106A>C (n.9226+106A>C) c.6823+106A>C (n.6823+106A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334523G>T | CA2663791781 | COL6A3 | c.1611-975C>A c.8611+103C>A (n.8611+103C>A) c.1356+103C>A c.97+103C>A (n.97+103C>A) c.9229+103C>A (n.9229+103C>A) c.7405+103C>A (n.7405+103C>A) c.7408+103C>A (n.7408+103C>A) n.5671+103C>A n.161+103C>A c.8629+103C>A (n.8629+103C>A) c.8008+103C>A (n.8008+103C>A) c.8728+103C>A (n.8728+103C>A) c.9226+103C>A (n.9226+103C>A) c.6823+103C>A (n.6823+103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334524T>C | CA766621431 | COL6A3 | c.1611-976A>G c.8611+102A>G (n.8611+102A>G) c.1356+102A>G c.97+102A>G (n.97+102A>G) c.9229+102A>G (n.9229+102A>G) c.7405+102A>G (n.7405+102A>G) c.7408+102A>G (n.7408+102A>G) n.5671+102A>G n.161+102A>G c.8629+102A>G (n.8629+102A>G) c.8008+102A>G (n.8008+102A>G) c.8728+102A>G (n.8728+102A>G) c.9226+102A>G (n.9226+102A>G) c.6823+102A>G (n.6823+102A>G) | dbSNP |
| 2 | g.237334524T= | CA1337606328 | COL6A3 | c.1611-976A= c.8611+102A= (n.8611+102A=) c.1356+102A= c.97+102A= (n.97+102A=) c.9229+102A= (n.9229+102A=) c.7405+102A= (n.7405+102A=) c.7408+102A= (n.7408+102A=) n.5671+102A= n.161+102A= c.8629+102A= (n.8629+102A=) c.8008+102A= (n.8008+102A=) c.8728+102A= (n.8728+102A=) c.9226+102A= (n.9226+102A=) c.6823+102A= (n.6823+102A=) | |
| 2 | g.237334525G>T | CA2663791782 | COL6A3 | c.1611-977C>A c.8611+101C>A (n.8611+101C>A) c.1356+101C>A c.97+101C>A (n.97+101C>A) c.9229+101C>A (n.9229+101C>A) c.7405+101C>A (n.7405+101C>A) c.7408+101C>A (n.7408+101C>A) n.5671+101C>A n.161+101C>A c.8629+101C>A (n.8629+101C>A) c.8008+101C>A (n.8008+101C>A) c.8728+101C>A (n.8728+101C>A) c.9226+101C>A (n.9226+101C>A) c.6823+101C>A (n.6823+101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334525_237334526del | CA2663791783 | COL6A3 | c.1611-978_1611-977del c.8611+100_8611+101del (n.8611+100_8611+101del) c.1356+100_1356+101del c.97+100_97+101del (n.97+100_97+101del) c.9229+100_9229+101del (n.9229+100_9229+101del) c.7405+100_7405+101del (n.7405+100_7405+101del) c.7408+100_7408+101del (n.7408+100_7408+101del) n.5671+100_5671+101del n.161+100_161+101del c.8629+100_8629+101del (n.8629+100_8629+101del) c.8008+100_8008+101del (n.8008+100_8008+101del) c.8728+100_8728+101del (n.8728+100_8728+101del) c.9226+100_9226+101del (n.9226+100_9226+101del) c.6823+100_6823+101del (n.6823+100_6823+101del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334526G>A | CA67829309 | COL6A3 | c.1611-978C>T c.8611+100C>T (n.8611+100C>T) c.1356+100C>T c.97+100C>T (n.97+100C>T) c.9229+100C>T (n.9229+100C>T) c.7405+100C>T (n.7405+100C>T) c.7408+100C>T (n.7408+100C>T) n.5671+100C>T n.161+100C>T c.8629+100C>T (n.8629+100C>T) c.8008+100C>T (n.8008+100C>T) c.8728+100C>T (n.8728+100C>T) c.9226+100C>T (n.9226+100C>T) c.6823+100C>T (n.6823+100C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237334526G= | CA1337606329 | COL6A3 | c.1611-978C= c.8611+100C= (n.8611+100C=) c.1356+100C= c.97+100C= (n.97+100C=) c.9229+100C= (n.9229+100C=) c.7405+100C= (n.7405+100C=) c.7408+100C= (n.7408+100C=) n.5671+100C= n.161+100C= c.8629+100C= (n.8629+100C=) c.8008+100C= (n.8008+100C=) c.8728+100C= (n.8728+100C=) c.9226+100C= (n.9226+100C=) c.6823+100C= (n.6823+100C=) | |
| 2 | g.237334526G>T | CA2663791784 | COL6A3 | c.1611-978C>A c.8611+100C>A (n.8611+100C>A) c.1356+100C>A c.97+100C>A (n.97+100C>A) c.9229+100C>A (n.9229+100C>A) c.7405+100C>A (n.7405+100C>A) c.7408+100C>A (n.7408+100C>A) n.5671+100C>A n.161+100C>A c.8629+100C>A (n.8629+100C>A) c.8008+100C>A (n.8008+100C>A) c.8728+100C>A (n.8728+100C>A) c.9226+100C>A (n.9226+100C>A) c.6823+100C>A (n.6823+100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334533C>A | CA2663791785 | COL6A3 | c.1611-985G>T c.8611+93G>T (n.8611+93G>T) c.1356+93G>T c.97+93G>T (n.97+93G>T) c.9229+93G>T (n.9229+93G>T) c.7405+93G>T (n.7405+93G>T) c.7408+93G>T (n.7408+93G>T) n.5671+93G>T n.161+93G>T c.8629+93G>T (n.8629+93G>T) c.8008+93G>T (n.8008+93G>T) c.8728+93G>T (n.8728+93G>T) c.9226+93G>T (n.9226+93G>T) c.6823+93G>T (n.6823+93G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334534A= | CA1337606330 | COL6A3 | c.1611-986T= c.8611+92T= (n.8611+92T=) c.1356+92T= c.97+92T= (n.97+92T=) c.9229+92T= (n.9229+92T=) c.7405+92T= (n.7405+92T=) c.7408+92T= (n.7408+92T=) n.5671+92T= n.161+92T= c.8629+92T= (n.8629+92T=) c.8008+92T= (n.8008+92T=) c.8728+92T= (n.8728+92T=) c.9226+92T= (n.9226+92T=) c.6823+92T= (n.6823+92T=) | |
| 2 | g.237334534A>G | CA1337606331 | COL6A3 | c.1611-986T>C c.8611+92T>C (n.8611+92T>C) c.1356+92T>C c.97+92T>C (n.97+92T>C) c.9229+92T>C (n.9229+92T>C) c.7405+92T>C (n.7405+92T>C) c.7408+92T>C (n.7408+92T>C) n.5671+92T>C n.161+92T>C c.8629+92T>C (n.8629+92T>C) c.8008+92T>C (n.8008+92T>C) c.8728+92T>C (n.8728+92T>C) c.9226+92T>C (n.9226+92T>C) c.6823+92T>C (n.6823+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334535G>A | CA2663791786 | COL6A3 | c.1611-987C>T c.8611+91C>T (n.8611+91C>T) c.1356+91C>T c.97+91C>T (n.97+91C>T) c.9229+91C>T (n.9229+91C>T) c.7405+91C>T (n.7405+91C>T) c.7408+91C>T (n.7408+91C>T) n.5671+91C>T n.161+91C>T c.8629+91C>T (n.8629+91C>T) c.8008+91C>T (n.8008+91C>T) c.8728+91C>T (n.8728+91C>T) c.9226+91C>T (n.9226+91C>T) c.6823+91C>T (n.6823+91C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334535G>C | CA2663791787 | COL6A3 | c.1611-987C>G c.8611+91C>G (n.8611+91C>G) c.1356+91C>G c.97+91C>G (n.97+91C>G) c.9229+91C>G (n.9229+91C>G) c.7405+91C>G (n.7405+91C>G) c.7408+91C>G (n.7408+91C>G) n.5671+91C>G n.161+91C>G c.8629+91C>G (n.8629+91C>G) c.8008+91C>G (n.8008+91C>G) c.8728+91C>G (n.8728+91C>G) c.9226+91C>G (n.9226+91C>G) c.6823+91C>G (n.6823+91C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334535G>T | CA2577289246 | COL6A3 | c.1611-987C>A c.8611+91C>A (n.8611+91C>A) c.1356+91C>A c.97+91C>A (n.97+91C>A) c.9229+91C>A (n.9229+91C>A) c.7405+91C>A (n.7405+91C>A) c.7408+91C>A (n.7408+91C>A) n.5671+91C>A n.161+91C>A c.8629+91C>A (n.8629+91C>A) c.8008+91C>A (n.8008+91C>A) c.8728+91C>A (n.8728+91C>A) c.9226+91C>A (n.9226+91C>A) c.6823+91C>A (n.6823+91C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334537A>C | CA2663791788 | COL6A3 | c.1611-989T>G c.8611+89T>G (n.8611+89T>G) c.1356+89T>G c.97+89T>G (n.97+89T>G) c.9229+89T>G (n.9229+89T>G) c.7405+89T>G (n.7405+89T>G) c.7408+89T>G (n.7408+89T>G) n.5671+89T>G n.161+89T>G c.8629+89T>G (n.8629+89T>G) c.8008+89T>G (n.8008+89T>G) c.8728+89T>G (n.8728+89T>G) c.9226+89T>G (n.9226+89T>G) c.6823+89T>G (n.6823+89T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334538T>C | CA2663791789 | COL6A3 | c.1611-990A>G c.8611+88A>G (n.8611+88A>G) c.1356+88A>G c.97+88A>G (n.97+88A>G) c.9229+88A>G (n.9229+88A>G) c.7405+88A>G (n.7405+88A>G) c.7408+88A>G (n.7408+88A>G) n.5671+88A>G n.161+88A>G c.8629+88A>G (n.8629+88A>G) c.8008+88A>G (n.8008+88A>G) c.8728+88A>G (n.8728+88A>G) c.9226+88A>G (n.9226+88A>G) c.6823+88A>G (n.6823+88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334538T>G | CA766621438 | COL6A3 | c.1611-990A>C c.8611+88A>C (n.8611+88A>C) c.1356+88A>C c.97+88A>C (n.97+88A>C) c.9229+88A>C (n.9229+88A>C) c.7405+88A>C (n.7405+88A>C) c.7408+88A>C (n.7408+88A>C) n.5671+88A>C n.161+88A>C c.8629+88A>C (n.8629+88A>C) c.8008+88A>C (n.8008+88A>C) c.8728+88A>C (n.8728+88A>C) c.9226+88A>C (n.9226+88A>C) c.6823+88A>C (n.6823+88A>C) | dbSNP |
| 2 | g.237334538T= | CA1337606332 | COL6A3 | c.1611-990A= c.8611+88A= (n.8611+88A=) c.1356+88A= c.97+88A= (n.97+88A=) c.9229+88A= (n.9229+88A=) c.7405+88A= (n.7405+88A=) c.7408+88A= (n.7408+88A=) n.5671+88A= n.161+88A= c.8629+88A= (n.8629+88A=) c.8008+88A= (n.8008+88A=) c.8728+88A= (n.8728+88A=) c.9226+88A= (n.9226+88A=) c.6823+88A= (n.6823+88A=) | |
| 2 | g.237334540G>C | CA766621448 | COL6A3 | c.1611-992C>G c.8611+86C>G (n.8611+86C>G) c.1356+86C>G c.97+86C>G (n.97+86C>G) c.9229+86C>G (n.9229+86C>G) c.7405+86C>G (n.7405+86C>G) c.7408+86C>G (n.7408+86C>G) n.5671+86C>G n.161+86C>G c.8629+86C>G (n.8629+86C>G) c.8008+86C>G (n.8008+86C>G) c.8728+86C>G (n.8728+86C>G) c.9226+86C>G (n.9226+86C>G) c.6823+86C>G (n.6823+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334540G= | CA1337606333 | COL6A3 | c.1611-992C= c.8611+86C= (n.8611+86C=) c.1356+86C= c.97+86C= (n.97+86C=) c.9229+86C= (n.9229+86C=) c.7405+86C= (n.7405+86C=) c.7408+86C= (n.7408+86C=) n.5671+86C= n.161+86C= c.8629+86C= (n.8629+86C=) c.8008+86C= (n.8008+86C=) c.8728+86C= (n.8728+86C=) c.9226+86C= (n.9226+86C=) c.6823+86C= (n.6823+86C=) | |
| 2 | g.237334540G>T | CA2663791790 | COL6A3 | c.1611-992C>A c.8611+86C>A (n.8611+86C>A) c.1356+86C>A c.97+86C>A (n.97+86C>A) c.9229+86C>A (n.9229+86C>A) c.7405+86C>A (n.7405+86C>A) c.7408+86C>A (n.7408+86C>A) n.5671+86C>A n.161+86C>A c.8629+86C>A (n.8629+86C>A) c.8008+86C>A (n.8008+86C>A) c.8728+86C>A (n.8728+86C>A) c.9226+86C>A (n.9226+86C>A) c.6823+86C>A (n.6823+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334541A>G | CA2663791791 | COL6A3 | c.1611-993T>C c.8611+85T>C (n.8611+85T>C) c.1356+85T>C c.97+85T>C (n.97+85T>C) c.9229+85T>C (n.9229+85T>C) c.7405+85T>C (n.7405+85T>C) c.7408+85T>C (n.7408+85T>C) n.5671+85T>C n.161+85T>C c.8629+85T>C (n.8629+85T>C) c.8008+85T>C (n.8008+85T>C) c.8728+85T>C (n.8728+85T>C) c.9226+85T>C (n.9226+85T>C) c.6823+85T>C (n.6823+85T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334542T>C | CA2663791792 | COL6A3 | c.1611-994A>G c.8611+84A>G (n.8611+84A>G) c.1356+84A>G c.97+84A>G (n.97+84A>G) c.9229+84A>G (n.9229+84A>G) c.7405+84A>G (n.7405+84A>G) c.7408+84A>G (n.7408+84A>G) n.5671+84A>G n.161+84A>G c.8629+84A>G (n.8629+84A>G) c.8008+84A>G (n.8008+84A>G) c.8728+84A>G (n.8728+84A>G) c.9226+84A>G (n.9226+84A>G) c.6823+84A>G (n.6823+84A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334542T>G | CA540749755 | COL6A3 | c.1611-994A>C c.8611+84A>C (n.8611+84A>C) c.1356+84A>C c.97+84A>C (n.97+84A>C) c.9229+84A>C (n.9229+84A>C) c.7405+84A>C (n.7405+84A>C) c.7408+84A>C (n.7408+84A>C) n.5671+84A>C n.161+84A>C c.8629+84A>C (n.8629+84A>C) c.8008+84A>C (n.8008+84A>C) c.8728+84A>C (n.8728+84A>C) c.9226+84A>C (n.9226+84A>C) c.6823+84A>C (n.6823+84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334542T= | CA1337606334 | COL6A3 | c.1611-994A= c.8611+84A= (n.8611+84A=) c.1356+84A= c.97+84A= (n.97+84A=) c.9229+84A= (n.9229+84A=) c.7405+84A= (n.7405+84A=) c.7408+84A= (n.7408+84A=) n.5671+84A= n.161+84A= c.8629+84A= (n.8629+84A=) c.8008+84A= (n.8008+84A=) c.8728+84A= (n.8728+84A=) c.9226+84A= (n.9226+84A=) c.6823+84A= (n.6823+84A=) | |
| 2 | g.237334546A= | CA1337606337 | COL6A3 | c.1611-998T= c.8611+80T= (n.8611+80T=) c.1356+80T= c.97+80T= (n.97+80T=) c.9229+80T= (n.9229+80T=) c.7405+80T= (n.7405+80T=) c.7408+80T= (n.7408+80T=) n.5671+80T= n.161+80T= c.8629+80T= (n.8629+80T=) c.8008+80T= (n.8008+80T=) c.8728+80T= (n.8728+80T=) c.9226+80T= (n.9226+80T=) c.6823+80T= (n.6823+80T=) | |
| 2 | g.237334546A>G | CA1337606335 | COL6A3 | c.1611-998T>C c.8611+80T>C (n.8611+80T>C) c.1356+80T>C c.97+80T>C (n.97+80T>C) c.9229+80T>C (n.9229+80T>C) c.7405+80T>C (n.7405+80T>C) c.7408+80T>C (n.7408+80T>C) n.5671+80T>C n.161+80T>C c.8629+80T>C (n.8629+80T>C) c.8008+80T>C (n.8008+80T>C) c.8728+80T>C (n.8728+80T>C) c.9226+80T>C (n.9226+80T>C) c.6823+80T>C (n.6823+80T>C) | dbSNP |
| 2 | g.237334546_237334550delinsATAAG | CA1337606336 | COL6A3 | c.1611-1002_1611-998delinsCTTAT c.8611+76_8611+80delinsCTTAT (n.8611+76_8611+80delinsCTTAT) c.1356+76_1356+80delinsCTTAT c.97+76_97+80delinsCTTAT (n.97+76_97+80delinsCTTAT) c.9229+76_9229+80delinsCTTAT (n.9229+76_9229+80delinsCTTAT) c.7405+76_7405+80delinsCTTAT (n.7405+76_7405+80delinsCTTAT) c.7408+76_7408+80delinsCTTAT (n.7408+76_7408+80delinsCTTAT) n.5671+76_5671+80delinsCTTAT n.161+76_161+80delinsCTTAT c.8629+76_8629+80delinsCTTAT (n.8629+76_8629+80delinsCTTAT) c.8008+76_8008+80delinsCTTAT (n.8008+76_8008+80delinsCTTAT) c.8728+76_8728+80delinsCTTAT (n.8728+76_8728+80delinsCTTAT) c.9226+76_9226+80delinsCTTAT (n.9226+76_9226+80delinsCTTAT) c.6823+76_6823+80delinsCTTAT (n.6823+76_6823+80delinsCTTAT) | |
| 2 | g.237334552_237334555del | CA67829313 | COL6A3 | c.1611-1002_1611-999del c.8611+76_8611+79del (n.8611+76_8611+79del) c.1356+76_1356+79del c.97+76_97+79del (n.97+76_97+79del) c.9229+76_9229+79del (n.9229+76_9229+79del) c.7405+76_7405+79del (n.7405+76_7405+79del) c.7408+76_7408+79del (n.7408+76_7408+79del) n.5671+76_5671+79del n.161+76_161+79del c.8629+76_8629+79del (n.8629+76_8629+79del) c.8008+76_8008+79del (n.8008+76_8008+79del) c.8728+76_8728+79del (n.8728+76_8728+79del) c.9226+76_9226+79del (n.9226+76_9226+79del) c.6823+76_6823+79del (n.6823+76_6823+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334548A>G | CA2663791793 | COL6A3 | c.1611-1000T>C c.8611+78T>C (n.8611+78T>C) c.1356+78T>C c.97+78T>C (n.97+78T>C) c.9229+78T>C (n.9229+78T>C) c.7405+78T>C (n.7405+78T>C) c.7408+78T>C (n.7408+78T>C) n.5671+78T>C n.161+78T>C c.8629+78T>C (n.8629+78T>C) c.8008+78T>C (n.8008+78T>C) c.8728+78T>C (n.8728+78T>C) c.9226+78T>C (n.9226+78T>C) c.6823+78T>C (n.6823+78T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334550G= | CA1337606338 | COL6A3 | c.1611-1002C= c.8611+76C= (n.8611+76C=) c.1356+76C= c.97+76C= (n.97+76C=) c.9229+76C= (n.9229+76C=) c.7405+76C= (n.7405+76C=) c.7408+76C= (n.7408+76C=) n.5671+76C= n.161+76C= c.8629+76C= (n.8629+76C=) c.8008+76C= (n.8008+76C=) c.8728+76C= (n.8728+76C=) c.9226+76C= (n.9226+76C=) c.6823+76C= (n.6823+76C=) | |
| 2 | g.237334550G>T | CA2663791794 | COL6A3 | c.1611-1002C>A c.8611+76C>A (n.8611+76C>A) c.1356+76C>A c.97+76C>A (n.97+76C>A) c.9229+76C>A (n.9229+76C>A) c.7405+76C>A (n.7405+76C>A) c.7408+76C>A (n.7408+76C>A) n.5671+76C>A n.161+76C>A c.8629+76C>A (n.8629+76C>A) c.8008+76C>A (n.8008+76C>A) c.8728+76C>A (n.8728+76C>A) c.9226+76C>A (n.9226+76C>A) c.6823+76C>A (n.6823+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334551dup | CA1337606339 | COL6A3 | c.1611-1003dup c.8611+75dup (n.8611+75dup) c.1356+75dup c.97+75dup (n.97+75dup) c.9229+75dup (n.9229+75dup) c.7405+75dup (n.7405+75dup) c.7408+75dup (n.7408+75dup) n.5671+75dup n.161+75dup c.8629+75dup (n.8629+75dup) c.8008+75dup (n.8008+75dup) c.8728+75dup (n.8728+75dup) c.9226+75dup (n.9226+75dup) c.6823+75dup (n.6823+75dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237334552A= | CA1337606340 | COL6A3 | c.1611-1004T= c.8611+74T= (n.8611+74T=) c.1356+74T= c.97+74T= (n.97+74T=) c.9229+74T= (n.9229+74T=) c.7405+74T= (n.7405+74T=) c.7408+74T= (n.7408+74T=) n.5671+74T= n.161+74T= c.8629+74T= (n.8629+74T=) c.8008+74T= (n.8008+74T=) c.8728+74T= (n.8728+74T=) c.9226+74T= (n.9226+74T=) c.6823+74T= (n.6823+74T=) | |
| 2 | g.237334552A>T | CA1337606341 | COL6A3 | c.1611-1004T>A c.8611+74T>A (n.8611+74T>A) c.1356+74T>A c.97+74T>A (n.97+74T>A) c.9229+74T>A (n.9229+74T>A) c.7405+74T>A (n.7405+74T>A) c.7408+74T>A (n.7408+74T>A) n.5671+74T>A n.161+74T>A c.8629+74T>A (n.8629+74T>A) c.8008+74T>A (n.8008+74T>A) c.8728+74T>A (n.8728+74T>A) c.9226+74T>A (n.9226+74T>A) c.6823+74T>A (n.6823+74T>A) | dbSNP |
| 2 | g.237334553A>G | CA2663791795 | COL6A3 | c.1611-1005T>C c.8611+73T>C (n.8611+73T>C) c.1356+73T>C c.97+73T>C (n.97+73T>C) c.9229+73T>C (n.9229+73T>C) c.7405+73T>C (n.7405+73T>C) c.7408+73T>C (n.7408+73T>C) n.5671+73T>C n.161+73T>C c.8629+73T>C (n.8629+73T>C) c.8008+73T>C (n.8008+73T>C) c.8728+73T>C (n.8728+73T>C) c.9226+73T>C (n.9226+73T>C) c.6823+73T>C (n.6823+73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334553A>T | CA2663791796 | COL6A3 | c.1611-1005T>A c.8611+73T>A (n.8611+73T>A) c.1356+73T>A c.97+73T>A (n.97+73T>A) c.9229+73T>A (n.9229+73T>A) c.7405+73T>A (n.7405+73T>A) c.7408+73T>A (n.7408+73T>A) n.5671+73T>A n.161+73T>A c.8629+73T>A (n.8629+73T>A) c.8008+73T>A (n.8008+73T>A) c.8728+73T>A (n.8728+73T>A) c.9226+73T>A (n.9226+73T>A) c.6823+73T>A (n.6823+73T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334554G= | CA1337606342 | COL6A3 | c.1611-1006C= c.8611+72C= (n.8611+72C=) c.1356+72C= c.97+72C= (n.97+72C=) c.9229+72C= (n.9229+72C=) c.7405+72C= (n.7405+72C=) c.7408+72C= (n.7408+72C=) n.5671+72C= n.161+72C= c.8629+72C= (n.8629+72C=) c.8008+72C= (n.8008+72C=) c.8728+72C= (n.8728+72C=) c.9226+72C= (n.9226+72C=) c.6823+72C= (n.6823+72C=) | |
| 2 | g.237334554G>T | CA1337606343 | COL6A3 | c.1611-1006C>A c.8611+72C>A (n.8611+72C>A) c.1356+72C>A c.97+72C>A (n.97+72C>A) c.9229+72C>A (n.9229+72C>A) c.7405+72C>A (n.7405+72C>A) c.7408+72C>A (n.7408+72C>A) n.5671+72C>A n.161+72C>A c.8629+72C>A (n.8629+72C>A) c.8008+72C>A (n.8008+72C>A) c.8728+72C>A (n.8728+72C>A) c.9226+72C>A (n.9226+72C>A) c.6823+72C>A (n.6823+72C>A) | dbSNP |
| 2 | g.237334556G>A | CA2663791797 | COL6A3 | c.1611-1008C>T c.8611+70C>T (n.8611+70C>T) c.1356+70C>T c.97+70C>T (n.97+70C>T) c.9229+70C>T (n.9229+70C>T) c.7405+70C>T (n.7405+70C>T) c.7408+70C>T (n.7408+70C>T) n.5671+70C>T n.161+70C>T c.8629+70C>T (n.8629+70C>T) c.8008+70C>T (n.8008+70C>T) c.8728+70C>T (n.8728+70C>T) c.9226+70C>T (n.9226+70C>T) c.6823+70C>T (n.6823+70C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334557T>A | CA2663791798 | COL6A3 | c.1611-1009A>T c.8611+69A>T (n.8611+69A>T) c.1356+69A>T c.97+69A>T (n.97+69A>T) c.9229+69A>T (n.9229+69A>T) c.7405+69A>T (n.7405+69A>T) c.7408+69A>T (n.7408+69A>T) n.5671+69A>T n.161+69A>T c.8629+69A>T (n.8629+69A>T) c.8008+69A>T (n.8008+69A>T) c.8728+69A>T (n.8728+69A>T) c.9226+69A>T (n.9226+69A>T) c.6823+69A>T (n.6823+69A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334557T>C | CA2663791799 | COL6A3 | c.1611-1009A>G c.8611+69A>G (n.8611+69A>G) c.1356+69A>G c.97+69A>G (n.97+69A>G) c.9229+69A>G (n.9229+69A>G) c.7405+69A>G (n.7405+69A>G) c.7408+69A>G (n.7408+69A>G) n.5671+69A>G n.161+69A>G c.8629+69A>G (n.8629+69A>G) c.8008+69A>G (n.8008+69A>G) c.8728+69A>G (n.8728+69A>G) c.9226+69A>G (n.9226+69A>G) c.6823+69A>G (n.6823+69A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334558C= | CA1337606344 | COL6A3 | c.1611-1010G= c.8611+68G= (n.8611+68G=) c.1356+68G= c.97+68G= (n.97+68G=) c.9229+68G= (n.9229+68G=) c.7405+68G= (n.7405+68G=) c.7408+68G= (n.7408+68G=) n.5671+68G= n.161+68G= c.8629+68G= (n.8629+68G=) c.8008+68G= (n.8008+68G=) c.8728+68G= (n.8728+68G=) c.9226+68G= (n.9226+68G=) c.6823+68G= (n.6823+68G=) | |
| 2 | g.237334558C>T | CA67829317 | COL6A3 | c.1611-1010G>A c.8611+68G>A (n.8611+68G>A) c.1356+68G>A c.97+68G>A (n.97+68G>A) c.9229+68G>A (n.9229+68G>A) c.7405+68G>A (n.7405+68G>A) c.7408+68G>A (n.7408+68G>A) n.5671+68G>A n.161+68G>A c.8629+68G>A (n.8629+68G>A) c.8008+68G>A (n.8008+68G>A) c.8728+68G>A (n.8728+68G>A) c.9226+68G>A (n.9226+68G>A) c.6823+68G>A (n.6823+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237334560C>A | CA2663791800 | COL6A3 | c.1611-1012G>T c.8611+66G>T (n.8611+66G>T) c.1356+66G>T c.97+66G>T (n.97+66G>T) c.9229+66G>T (n.9229+66G>T) c.7405+66G>T (n.7405+66G>T) c.7408+66G>T (n.7408+66G>T) n.5671+66G>T n.161+66G>T c.8629+66G>T (n.8629+66G>T) c.8008+66G>T (n.8008+66G>T) c.8728+66G>T (n.8728+66G>T) c.9226+66G>T (n.9226+66G>T) c.6823+66G>T (n.6823+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334560C>T | CA2663791801 | COL6A3 | c.1611-1012G>A c.8611+66G>A (n.8611+66G>A) c.1356+66G>A c.97+66G>A (n.97+66G>A) c.9229+66G>A (n.9229+66G>A) c.7405+66G>A (n.7405+66G>A) c.7408+66G>A (n.7408+66G>A) n.5671+66G>A n.161+66G>A c.8629+66G>A (n.8629+66G>A) c.8008+66G>A (n.8008+66G>A) c.8728+66G>A (n.8728+66G>A) c.9226+66G>A (n.9226+66G>A) c.6823+66G>A (n.6823+66G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237334561C= | CA1337606345 | COL6A3 | c.1611-1013G= c.8611+65G= (n.8611+65G=) c.1356+65G= c.97+65G= (n.97+65G=) c.9229+65G= (n.9229+65G=) c.7405+65G= (n.7405+65G=) c.7408+65G= (n.7408+65G=) n.5671+65G= n.161+65G= c.8629+65G= (n.8629+65G=) c.8008+65G= (n.8008+65G=) c.8728+65G= (n.8728+65G=) c.9226+65G= (n.9226+65G=) c.6823+65G= (n.6823+65G=) | |
| 2 | g.237334561C>T | CA766621454 | COL6A3 | c.1611-1013G>A c.8611+65G>A (n.8611+65G>A) c.1356+65G>A c.97+65G>A (n.97+65G>A) c.9229+65G>A (n.9229+65G>A) c.7405+65G>A (n.7405+65G>A) c.7408+65G>A (n.7408+65G>A) n.5671+65G>A n.161+65G>A c.8629+65G>A (n.8629+65G>A) c.8008+65G>A (n.8008+65G>A) c.8728+65G>A (n.8728+65G>A) c.9226+65G>A (n.9226+65G>A) c.6823+65G>A (n.6823+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |