UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237325757G>A | CA222671 | COL6A3 | c.1710-33C>T c.8711-33C>T (n.8711-33C>T) c.1456-33C>T c.195-33C>T (n.195-33C>T) c.9329-33C>T (n.9329-33C>T) c.7505-33C>T (n.7505-33C>T) c.7508-33C>T (n.7508-33C>T) n.4424C>T n.5771-33C>T c.8729-33C>T (n.8729-33C>T) c.8108-33C>T (n.8108-33C>T) c.8828-33C>T (n.8828-33C>T) c.9326-33C>T (n.9326-33C>T) c.6923-33C>T (n.6923-33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325757G= | CA1337602375 | COL6A3 | c.1710-33C= c.8711-33C= (n.8711-33C=) c.1456-33C= c.195-33C= (n.195-33C=) c.9329-33C= (n.9329-33C=) c.7505-33C= (n.7505-33C=) c.7508-33C= (n.7508-33C=) n.4424C= n.5771-33C= c.8729-33C= (n.8729-33C=) c.8108-33C= (n.8108-33C=) c.8828-33C= (n.8828-33C=) c.9326-33C= (n.9326-33C=) c.6923-33C= (n.6923-33C=) | |
| 2 | g.237325759G>T | CA2663789463 | COL6A3 | c.1710-35C>A c.8711-35C>A (n.8711-35C>A) c.1456-35C>A c.195-35C>A (n.195-35C>A) c.9329-35C>A (n.9329-35C>A) c.7505-35C>A (n.7505-35C>A) c.7508-35C>A (n.7508-35C>A) n.4422C>A n.5771-35C>A c.8729-35C>A (n.8729-35C>A) c.8108-35C>A (n.8108-35C>A) c.8828-35C>A (n.8828-35C>A) c.9326-35C>A (n.9326-35C>A) c.6923-35C>A (n.6923-35C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325760A= | CA1337602376 | COL6A3 | c.1710-36T= c.8711-36T= (n.8711-36T=) c.1456-36T= c.195-36T= (n.195-36T=) c.9329-36T= (n.9329-36T=) c.7505-36T= (n.7505-36T=) c.7508-36T= (n.7508-36T=) n.4421T= n.5771-36T= c.8729-36T= (n.8729-36T=) c.8108-36T= (n.8108-36T=) c.8828-36T= (n.8828-36T=) c.9326-36T= (n.9326-36T=) c.6923-36T= (n.6923-36T=) | |
| 2 | g.237325760A>C | CA2663789464 | COL6A3 | c.1710-36T>G c.8711-36T>G (n.8711-36T>G) c.1456-36T>G c.195-36T>G (n.195-36T>G) c.9329-36T>G (n.9329-36T>G) c.7505-36T>G (n.7505-36T>G) c.7508-36T>G (n.7508-36T>G) n.4421T>G n.5771-36T>G c.8729-36T>G (n.8729-36T>G) c.8108-36T>G (n.8108-36T>G) c.8828-36T>G (n.8828-36T>G) c.9326-36T>G (n.9326-36T>G) c.6923-36T>G (n.6923-36T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325760A>G | CA1337602377 | COL6A3 | c.1710-36T>C c.8711-36T>C (n.8711-36T>C) c.1456-36T>C c.195-36T>C (n.195-36T>C) c.9329-36T>C (n.9329-36T>C) c.7505-36T>C (n.7505-36T>C) c.7508-36T>C (n.7508-36T>C) n.4421T>C n.5771-36T>C c.8729-36T>C (n.8729-36T>C) c.8108-36T>C (n.8108-36T>C) c.8828-36T>C (n.8828-36T>C) c.9326-36T>C (n.9326-36T>C) c.6923-36T>C (n.6923-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325762C>T | CA2701805284 | COL6A3 | c.1710-38G>A c.8711-38G>A (n.8711-38G>A) c.1456-38G>A c.195-38G>A (n.195-38G>A) c.9329-38G>A (n.9329-38G>A) c.7505-38G>A (n.7505-38G>A) c.7508-38G>A (n.7508-38G>A) n.4419G>A n.5771-38G>A c.8729-38G>A (n.8729-38G>A) c.8108-38G>A (n.8108-38G>A) c.8828-38G>A (n.8828-38G>A) c.9326-38G>A (n.9326-38G>A) c.6923-38G>A (n.6923-38G>A) | dbSNP |
| 2 | g.237325763A= | CA1337602378 | COL6A3 | c.1710-39T= c.8711-39T= (n.8711-39T=) c.1456-39T= c.195-39T= (n.195-39T=) c.9329-39T= (n.9329-39T=) c.7505-39T= (n.7505-39T=) c.7508-39T= (n.7508-39T=) n.4418T= n.5771-39T= c.8729-39T= (n.8729-39T=) c.8108-39T= (n.8108-39T=) c.8828-39T= (n.8828-39T=) c.9326-39T= (n.9326-39T=) c.6923-39T= (n.6923-39T=) | |
| 2 | g.237325763A>G | CA2663789465 | COL6A3 | c.1710-39T>C c.8711-39T>C (n.8711-39T>C) c.1456-39T>C c.195-39T>C (n.195-39T>C) c.9329-39T>C (n.9329-39T>C) c.7505-39T>C (n.7505-39T>C) c.7508-39T>C (n.7508-39T>C) n.4418T>C n.5771-39T>C c.8729-39T>C (n.8729-39T>C) c.8108-39T>C (n.8108-39T>C) c.8828-39T>C (n.8828-39T>C) c.9326-39T>C (n.9326-39T>C) c.6923-39T>C (n.6923-39T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325763A>T | CA1337602379 | COL6A3 | c.1710-39T>A c.8711-39T>A (n.8711-39T>A) c.1456-39T>A c.195-39T>A (n.195-39T>A) c.9329-39T>A (n.9329-39T>A) c.7505-39T>A (n.7505-39T>A) c.7508-39T>A (n.7508-39T>A) n.4418T>A n.5771-39T>A c.8729-39T>A (n.8729-39T>A) c.8108-39T>A (n.8108-39T>A) c.8828-39T>A (n.8828-39T>A) c.9326-39T>A (n.9326-39T>A) c.6923-39T>A (n.6923-39T>A) | dbSNP |
| 2 | g.237325764T>C | CA2607639381 | COL6A3 | c.1710-40A>G c.8711-40A>G (n.8711-40A>G) c.1456-40A>G c.195-40A>G (n.195-40A>G) c.9329-40A>G (n.9329-40A>G) c.7505-40A>G (n.7505-40A>G) c.7508-40A>G (n.7508-40A>G) n.4417A>G n.5771-40A>G c.8729-40A>G (n.8729-40A>G) c.8108-40A>G (n.8108-40A>G) c.8828-40A>G (n.8828-40A>G) c.9326-40A>G (n.9326-40A>G) c.6923-40A>G (n.6923-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325765_237325770dup | CA540460357 | COL6A3 | c.1710-45_1710-40dup c.8711-45_8711-40dup (n.8711-45_8711-40dup) c.1456-45_1456-40dup c.195-45_195-40dup (n.195-45_195-40dup) c.9329-45_9329-40dup (n.9329-45_9329-40dup) c.7505-45_7505-40dup (n.7505-45_7505-40dup) c.7508-45_7508-40dup (n.7508-45_7508-40dup) n.4412_4417dup n.5771-45_5771-40dup c.8729-45_8729-40dup (n.8729-45_8729-40dup) c.8108-45_8108-40dup (n.8108-45_8108-40dup) c.8828-45_8828-40dup (n.8828-45_8828-40dup) c.9326-45_9326-40dup (n.9326-45_9326-40dup) c.6923-45_6923-40dup (n.6923-45_6923-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325765G>A | CA2577289196 | COL6A3 | c.1710-41C>T c.8711-41C>T (n.8711-41C>T) c.1456-41C>T c.195-41C>T (n.195-41C>T) c.9329-41C>T (n.9329-41C>T) c.7505-41C>T (n.7505-41C>T) c.7508-41C>T (n.7508-41C>T) n.4416C>T n.5771-41C>T c.8729-41C>T (n.8729-41C>T) c.8108-41C>T (n.8108-41C>T) c.8828-41C>T (n.8828-41C>T) c.9326-41C>T (n.9326-41C>T) c.6923-41C>T (n.6923-41C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325765G= | CA1337602380 | COL6A3 | c.1710-41C= c.8711-41C= (n.8711-41C=) c.1456-41C= c.195-41C= (n.195-41C=) c.9329-41C= (n.9329-41C=) c.7505-41C= (n.7505-41C=) c.7508-41C= (n.7508-41C=) n.4416C= n.5771-41C= c.8729-41C= (n.8729-41C=) c.8108-41C= (n.8108-41C=) c.8828-41C= (n.8828-41C=) c.9326-41C= (n.9326-41C=) c.6923-41C= (n.6923-41C=) | |
| 2 | g.237325765G>T | CA2663789466 | COL6A3 | c.1710-41C>A c.8711-41C>A (n.8711-41C>A) c.1456-41C>A c.195-41C>A (n.195-41C>A) c.9329-41C>A (n.9329-41C>A) c.7505-41C>A (n.7505-41C>A) c.7508-41C>A (n.7508-41C>A) n.4416C>A n.5771-41C>A c.8729-41C>A (n.8729-41C>A) c.8108-41C>A (n.8108-41C>A) c.8828-41C>A (n.8828-41C>A) c.9326-41C>A (n.9326-41C>A) c.6923-41C>A (n.6923-41C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325765_237325766insGAGAA | CA540460358 | COL6A3 | c.1710-42_1710-41insTTCTC c.8711-42_8711-41insTTCTC (n.8711-42_8711-41insTTCTC) c.1456-42_1456-41insTTCTC c.195-42_195-41insTTCTC (n.195-42_195-41insTTCTC) c.9329-42_9329-41insTTCTC (n.9329-42_9329-41insTTCTC) c.7505-42_7505-41insTTCTC (n.7505-42_7505-41insTTCTC) c.7508-42_7508-41insTTCTC (n.7508-42_7508-41insTTCTC) n.4415_4416insTTCTC n.5771-42_5771-41insTTCTC c.8729-42_8729-41insTTCTC (n.8729-42_8729-41insTTCTC) c.8108-42_8108-41insTTCTC (n.8108-42_8108-41insTTCTC) c.8828-42_8828-41insTTCTC (n.8828-42_8828-41insTTCTC) c.9326-42_9326-41insTTCTC (n.9326-42_9326-41insTTCTC) c.6923-42_6923-41insTTCTC (n.6923-42_6923-41insTTCTC) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.237325766C>A | CA1043801497 | COL6A3 | c.1710-42G>T c.8711-42G>T (n.8711-42G>T) c.1456-42G>T c.195-42G>T (n.195-42G>T) c.9329-42G>T (n.9329-42G>T) c.7505-42G>T (n.7505-42G>T) c.7508-42G>T (n.7508-42G>T) n.4415G>T n.5771-42G>T c.8729-42G>T (n.8729-42G>T) c.8108-42G>T (n.8108-42G>T) c.8828-42G>T (n.8828-42G>T) c.9326-42G>T (n.9326-42G>T) c.6923-42G>T (n.6923-42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325766C= | CA1337602381 | COL6A3 | c.1710-42G= c.8711-42G= (n.8711-42G=) c.1456-42G= c.195-42G= (n.195-42G=) c.9329-42G= (n.9329-42G=) c.7505-42G= (n.7505-42G=) c.7508-42G= (n.7508-42G=) n.4415G= n.5771-42G= c.8729-42G= (n.8729-42G=) c.8108-42G= (n.8108-42G=) c.8828-42G= (n.8828-42G=) c.9326-42G= (n.9326-42G=) c.6923-42G= (n.6923-42G=) | |
| 2 | g.237325766C>G | CA540460360 | COL6A3 | c.1710-42G>C c.8711-42G>C (n.8711-42G>C) c.1456-42G>C c.195-42G>C (n.195-42G>C) c.9329-42G>C (n.9329-42G>C) c.7505-42G>C (n.7505-42G>C) c.7508-42G>C (n.7508-42G>C) n.4415G>C n.5771-42G>C c.8729-42G>C (n.8729-42G>C) c.8108-42G>C (n.8108-42G>C) c.8828-42G>C (n.8828-42G>C) c.9326-42G>C (n.9326-42G>C) c.6923-42G>C (n.6923-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.237325766C>T | CA2187297 | COL6A3 | c.1710-42G>A c.8711-42G>A (n.8711-42G>A) c.1456-42G>A c.195-42G>A (n.195-42G>A) c.9329-42G>A (n.9329-42G>A) c.7505-42G>A (n.7505-42G>A) c.7508-42G>A (n.7508-42G>A) n.4415G>A n.5771-42G>A c.8729-42G>A (n.8729-42G>A) c.8108-42G>A (n.8108-42G>A) c.8828-42G>A (n.8828-42G>A) c.9326-42G>A (n.9326-42G>A) c.6923-42G>A (n.6923-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325767G>A | CA2187298 | COL6A3 | c.1710-43C>T c.8711-43C>T (n.8711-43C>T) c.1456-43C>T c.195-43C>T (n.195-43C>T) c.9329-43C>T (n.9329-43C>T) c.7505-43C>T (n.7505-43C>T) c.7508-43C>T (n.7508-43C>T) n.4414C>T n.5771-43C>T c.8729-43C>T (n.8729-43C>T) c.8108-43C>T (n.8108-43C>T) c.8828-43C>T (n.8828-43C>T) c.9326-43C>T (n.9326-43C>T) c.6923-43C>T (n.6923-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325767G= | CA1337602382 | COL6A3 | c.1710-43C= c.8711-43C= (n.8711-43C=) c.1456-43C= c.195-43C= (n.195-43C=) c.9329-43C= (n.9329-43C=) c.7505-43C= (n.7505-43C=) c.7508-43C= (n.7508-43C=) n.4414C= n.5771-43C= c.8729-43C= (n.8729-43C=) c.8108-43C= (n.8108-43C=) c.8828-43C= (n.8828-43C=) c.9326-43C= (n.9326-43C=) c.6923-43C= (n.6923-43C=) | |
| 2 | g.237325767G>T | CA2663789467 | COL6A3 | c.1710-43C>A c.8711-43C>A (n.8711-43C>A) c.1456-43C>A c.195-43C>A (n.195-43C>A) c.9329-43C>A (n.9329-43C>A) c.7505-43C>A (n.7505-43C>A) c.7508-43C>A (n.7508-43C>A) n.4414C>A n.5771-43C>A c.8729-43C>A (n.8729-43C>A) c.8108-43C>A (n.8108-43C>A) c.8828-43C>A (n.8828-43C>A) c.9326-43C>A (n.9326-43C>A) c.6923-43C>A (n.6923-43C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325768T>A | CA2577289197 | COL6A3 | c.1710-44A>T c.8711-44A>T (n.8711-44A>T) c.1456-44A>T c.195-44A>T (n.195-44A>T) c.9329-44A>T (n.9329-44A>T) c.7505-44A>T (n.7505-44A>T) c.7508-44A>T (n.7508-44A>T) n.4413A>T n.5771-44A>T c.8729-44A>T (n.8729-44A>T) c.8108-44A>T (n.8108-44A>T) c.8828-44A>T (n.8828-44A>T) c.9326-44A>T (n.9326-44A>T) c.6923-44A>T (n.6923-44A>T) | |
| 2 | g.237325769G>A | CA2663789468 | COL6A3 | c.1710-45C>T c.8711-45C>T (n.8711-45C>T) c.1456-45C>T c.195-45C>T (n.195-45C>T) c.9329-45C>T (n.9329-45C>T) c.7505-45C>T (n.7505-45C>T) c.7508-45C>T (n.7508-45C>T) n.4412C>T n.5771-45C>T c.8729-45C>T (n.8729-45C>T) c.8108-45C>T (n.8108-45C>T) c.8828-45C>T (n.8828-45C>T) c.9326-45C>T (n.9326-45C>T) c.6923-45C>T (n.6923-45C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325769G>T | CA2663789469 | COL6A3 | c.1710-45C>A c.8711-45C>A (n.8711-45C>A) c.1456-45C>A c.195-45C>A (n.195-45C>A) c.9329-45C>A (n.9329-45C>A) c.7505-45C>A (n.7505-45C>A) c.7508-45C>A (n.7508-45C>A) n.4412C>A n.5771-45C>A c.8729-45C>A (n.8729-45C>A) c.8108-45C>A (n.8108-45C>A) c.8828-45C>A (n.8828-45C>A) c.9326-45C>A (n.9326-45C>A) c.6923-45C>A (n.6923-45C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325770T>C | CA2663789470 | COL6A3 | c.1710-46A>G c.8711-46A>G (n.8711-46A>G) c.1456-46A>G c.195-46A>G (n.195-46A>G) c.9329-46A>G (n.9329-46A>G) c.7505-46A>G (n.7505-46A>G) c.7508-46A>G (n.7508-46A>G) n.4411A>G n.5771-46A>G c.8729-46A>G (n.8729-46A>G) c.8108-46A>G (n.8108-46A>G) c.8828-46A>G (n.8828-46A>G) c.9326-46A>G (n.9326-46A>G) c.6923-46A>G (n.6923-46A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325771T= | CA1337602383 | COL6A3 | c.1710-47A= c.8711-47A= (n.8711-47A=) c.1456-47A= c.195-47A= (n.195-47A=) c.9329-47A= (n.9329-47A=) c.7505-47A= (n.7505-47A=) c.7508-47A= (n.7508-47A=) n.4410A= n.5771-47A= c.8729-47A= (n.8729-47A=) c.8108-47A= (n.8108-47A=) c.8828-47A= (n.8828-47A=) c.9326-47A= (n.9326-47A=) c.6923-47A= (n.6923-47A=) | |
| 2 | g.237325772dup | CA540460365 | COL6A3 | c.1710-48dup c.8711-48dup (n.8711-48dup) c.1456-48dup c.195-48dup (n.195-48dup) c.9329-48dup (n.9329-48dup) c.7505-48dup (n.7505-48dup) c.7508-48dup (n.7508-48dup) n.4409dup n.5771-48dup c.8729-48dup (n.8729-48dup) c.8108-48dup (n.8108-48dup) c.8828-48dup (n.8828-48dup) c.9326-48dup (n.9326-48dup) c.6923-48dup (n.6923-48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325773C>T | CA2663789471 | COL6A3 | c.1710-49G>A c.8711-49G>A (n.8711-49G>A) c.1456-49G>A c.195-49G>A (n.195-49G>A) c.9329-49G>A (n.9329-49G>A) c.7505-49G>A (n.7505-49G>A) c.7508-49G>A (n.7508-49G>A) n.4408G>A n.5771-49G>A c.8729-49G>A (n.8729-49G>A) c.8108-49G>A (n.8108-49G>A) c.8828-49G>A (n.8828-49G>A) c.9326-49G>A (n.9326-49G>A) c.6923-49G>A (n.6923-49G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325774T>A | CA540460366 | COL6A3 | c.1710-50A>T c.8711-50A>T (n.8711-50A>T) c.1456-50A>T c.195-50A>T (n.195-50A>T) c.9329-50A>T (n.9329-50A>T) c.7505-50A>T (n.7505-50A>T) c.7508-50A>T (n.7508-50A>T) n.4407A>T n.5771-50A>T c.8729-50A>T (n.8729-50A>T) c.8108-50A>T (n.8108-50A>T) c.8828-50A>T (n.8828-50A>T) c.9326-50A>T (n.9326-50A>T) c.6923-50A>T (n.6923-50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325774T= | CA1337602384 | COL6A3 | c.1710-50A= c.8711-50A= (n.8711-50A=) c.1456-50A= c.195-50A= (n.195-50A=) c.9329-50A= (n.9329-50A=) c.7505-50A= (n.7505-50A=) c.7508-50A= (n.7508-50A=) n.4407A= n.5771-50A= c.8729-50A= (n.8729-50A=) c.8108-50A= (n.8108-50A=) c.8828-50A= (n.8828-50A=) c.9326-50A= (n.9326-50A=) c.6923-50A= (n.6923-50A=) | |
| 2 | g.237325775C>A | CA647780186 | COL6A3 | c.1710-51G>T c.8711-51G>T (n.8711-51G>T) c.1456-51G>T c.195-51G>T (n.195-51G>T) c.9329-51G>T (n.9329-51G>T) c.7505-51G>T (n.7505-51G>T) c.7508-51G>T (n.7508-51G>T) n.4406G>T n.5771-51G>T c.8729-51G>T (n.8729-51G>T) c.8108-51G>T (n.8108-51G>T) c.8828-51G>T (n.8828-51G>T) c.9326-51G>T (n.9326-51G>T) c.6923-51G>T (n.6923-51G>T) | COSMIC |
| 2 | g.237325775C= | CA1337602385 | COL6A3 | c.1710-51G= c.8711-51G= (n.8711-51G=) c.1456-51G= c.195-51G= (n.195-51G=) c.9329-51G= (n.9329-51G=) c.7505-51G= (n.7505-51G=) c.7508-51G= (n.7508-51G=) n.4406G= n.5771-51G= c.8729-51G= (n.8729-51G=) c.8108-51G= (n.8108-51G=) c.8828-51G= (n.8828-51G=) c.9326-51G= (n.9326-51G=) c.6923-51G= (n.6923-51G=) | |
| 2 | g.237325775C>T | CA2187299 | COL6A3 | c.1710-51G>A c.8711-51G>A (n.8711-51G>A) c.1456-51G>A c.195-51G>A (n.195-51G>A) c.9329-51G>A (n.9329-51G>A) c.7505-51G>A (n.7505-51G>A) c.7508-51G>A (n.7508-51G>A) n.4406G>A n.5771-51G>A c.8729-51G>A (n.8729-51G>A) c.8108-51G>A (n.8108-51G>A) c.8828-51G>A (n.8828-51G>A) c.9326-51G>A (n.9326-51G>A) c.6923-51G>A (n.6923-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325776G>A | CA2187300 | COL6A3 | c.1710-52C>T c.8711-52C>T (n.8711-52C>T) c.1456-52C>T c.195-52C>T (n.195-52C>T) c.9329-52C>T (n.9329-52C>T) c.7505-52C>T (n.7505-52C>T) c.7508-52C>T (n.7508-52C>T) n.4405C>T n.5771-52C>T c.8729-52C>T (n.8729-52C>T) c.8108-52C>T (n.8108-52C>T) c.8828-52C>T (n.8828-52C>T) c.9326-52C>T (n.9326-52C>T) c.6923-52C>T (n.6923-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325776G= | CA1337602386 | COL6A3 | c.1710-52C= c.8711-52C= (n.8711-52C=) c.1456-52C= c.195-52C= (n.195-52C=) c.9329-52C= (n.9329-52C=) c.7505-52C= (n.7505-52C=) c.7508-52C= (n.7508-52C=) n.4405C= n.5771-52C= c.8729-52C= (n.8729-52C=) c.8108-52C= (n.8108-52C=) c.8828-52C= (n.8828-52C=) c.9326-52C= (n.9326-52C=) c.6923-52C= (n.6923-52C=) | |
| 2 | g.237325776G>T | CA2663789472 | COL6A3 | c.1710-52C>A c.8711-52C>A (n.8711-52C>A) c.1456-52C>A c.195-52C>A (n.195-52C>A) c.9329-52C>A (n.9329-52C>A) c.7505-52C>A (n.7505-52C>A) c.7508-52C>A (n.7508-52C>A) n.4405C>A n.5771-52C>A c.8729-52C>A (n.8729-52C>A) c.8108-52C>A (n.8108-52C>A) c.8828-52C>A (n.8828-52C>A) c.9326-52C>A (n.9326-52C>A) c.6923-52C>A (n.6923-52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325777G>A | CA2663789473 | COL6A3 | c.1710-53C>T c.8711-53C>T (n.8711-53C>T) c.1456-53C>T c.195-53C>T (n.195-53C>T) c.9329-53C>T (n.9329-53C>T) c.7505-53C>T (n.7505-53C>T) c.7508-53C>T (n.7508-53C>T) n.4404C>T n.5771-53C>T c.8729-53C>T (n.8729-53C>T) c.8108-53C>T (n.8108-53C>T) c.8828-53C>T (n.8828-53C>T) c.9326-53C>T (n.9326-53C>T) c.6923-53C>T (n.6923-53C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325777G>T | CA2577289198 | COL6A3 | c.1710-53C>A c.8711-53C>A (n.8711-53C>A) c.1456-53C>A c.195-53C>A (n.195-53C>A) c.9329-53C>A (n.9329-53C>A) c.7505-53C>A (n.7505-53C>A) c.7508-53C>A (n.7508-53C>A) n.4404C>A n.5771-53C>A c.8729-53C>A (n.8729-53C>A) c.8108-53C>A (n.8108-53C>A) c.8828-53C>A (n.8828-53C>A) c.9326-53C>A (n.9326-53C>A) c.6923-53C>A (n.6923-53C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325778C>A | CA2663789474 | COL6A3 | c.1710-54G>T c.8711-54G>T (n.8711-54G>T) c.1456-54G>T c.195-54G>T (n.195-54G>T) c.9329-54G>T (n.9329-54G>T) c.7505-54G>T (n.7505-54G>T) c.7508-54G>T (n.7508-54G>T) n.4403G>T n.5771-54G>T c.8729-54G>T (n.8729-54G>T) c.8108-54G>T (n.8108-54G>T) c.8828-54G>T (n.8828-54G>T) c.9326-54G>T (n.9326-54G>T) c.6923-54G>T (n.6923-54G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325778C= | CA1337602387 | COL6A3 | c.1710-54G= c.8711-54G= (n.8711-54G=) c.1456-54G= c.195-54G= (n.195-54G=) c.9329-54G= (n.9329-54G=) c.7505-54G= (n.7505-54G=) c.7508-54G= (n.7508-54G=) n.4403G= n.5771-54G= c.8729-54G= (n.8729-54G=) c.8108-54G= (n.8108-54G=) c.8828-54G= (n.8828-54G=) c.9326-54G= (n.9326-54G=) c.6923-54G= (n.6923-54G=) | |
| 2 | g.237325778C>T | CA766636452 | COL6A3 | c.1710-54G>A c.8711-54G>A (n.8711-54G>A) c.1456-54G>A c.195-54G>A (n.195-54G>A) c.9329-54G>A (n.9329-54G>A) c.7505-54G>A (n.7505-54G>A) c.7508-54G>A (n.7508-54G>A) n.4403G>A n.5771-54G>A c.8729-54G>A (n.8729-54G>A) c.8108-54G>A (n.8108-54G>A) c.8828-54G>A (n.8828-54G>A) c.9326-54G>A (n.9326-54G>A) c.6923-54G>A (n.6923-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325780C>T | CA2663789475 | COL6A3 | c.1710-56G>A c.8711-56G>A (n.8711-56G>A) c.1456-56G>A c.195-56G>A (n.195-56G>A) c.9329-56G>A (n.9329-56G>A) c.7505-56G>A (n.7505-56G>A) c.7508-56G>A (n.7508-56G>A) n.4401G>A n.5771-56G>A c.8729-56G>A (n.8729-56G>A) c.8108-56G>A (n.8108-56G>A) c.8828-56G>A (n.8828-56G>A) c.9326-56G>A (n.9326-56G>A) c.6923-56G>A (n.6923-56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325782del | CA2577289199 | COL6A3 | c.1710-56del c.8711-56del (n.8711-56del) c.1456-56del c.195-56del (n.195-56del) c.9329-56del (n.9329-56del) c.7505-56del (n.7505-56del) c.7508-56del (n.7508-56del) n.4401del n.5771-56del c.8729-56del (n.8729-56del) c.8108-56del (n.8108-56del) c.8828-56del (n.8828-56del) c.9326-56del (n.9326-56del) c.6923-56del (n.6923-56del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325781C>A | CA2577289200 | COL6A3 | c.1710-57G>T c.8711-57G>T (n.8711-57G>T) c.1456-57G>T c.195-57G>T (n.195-57G>T) c.9329-57G>T (n.9329-57G>T) c.7505-57G>T (n.7505-57G>T) c.7508-57G>T (n.7508-57G>T) n.4400G>T n.5771-57G>T c.8729-57G>T (n.8729-57G>T) c.8108-57G>T (n.8108-57G>T) c.8828-57G>T (n.8828-57G>T) c.9326-57G>T (n.9326-57G>T) c.6923-57G>T (n.6923-57G>T) | |
| 2 | g.237325781C>T | CA2663789476 | COL6A3 | c.1710-57G>A c.8711-57G>A (n.8711-57G>A) c.1456-57G>A c.195-57G>A (n.195-57G>A) c.9329-57G>A (n.9329-57G>A) c.7505-57G>A (n.7505-57G>A) c.7508-57G>A (n.7508-57G>A) n.4400G>A n.5771-57G>A c.8729-57G>A (n.8729-57G>A) c.8108-57G>A (n.8108-57G>A) c.8828-57G>A (n.8828-57G>A) c.9326-57G>A (n.9326-57G>A) c.6923-57G>A (n.6923-57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325782C>A | CA2577289201 | COL6A3 | c.1710-58G>T c.8711-58G>T (n.8711-58G>T) c.1456-58G>T c.195-58G>T (n.195-58G>T) c.9329-58G>T (n.9329-58G>T) c.7505-58G>T (n.7505-58G>T) c.7508-58G>T (n.7508-58G>T) n.4399G>T n.5771-58G>T c.8729-58G>T (n.8729-58G>T) c.8108-58G>T (n.8108-58G>T) c.8828-58G>T (n.8828-58G>T) c.9326-58G>T (n.9326-58G>T) c.6923-58G>T (n.6923-58G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325784G>T | CA2577289202 | COL6A3 | c.1710-60C>A c.8711-60C>A (n.8711-60C>A) c.1456-60C>A c.195-60C>A (n.195-60C>A) c.9329-60C>A (n.9329-60C>A) c.7505-60C>A (n.7505-60C>A) c.7508-60C>A (n.7508-60C>A) n.4397C>A n.5771-60C>A c.8729-60C>A (n.8729-60C>A) c.8108-60C>A (n.8108-60C>A) c.8828-60C>A (n.8828-60C>A) c.9326-60C>A (n.9326-60C>A) c.6923-60C>A (n.6923-60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325786G>A | CA2663789477 | COL6A3 | c.1710-62C>T c.8711-62C>T (n.8711-62C>T) c.1456-62C>T c.195-62C>T (n.195-62C>T) c.9329-62C>T (n.9329-62C>T) c.7505-62C>T (n.7505-62C>T) c.7508-62C>T (n.7508-62C>T) n.4395C>T n.5771-62C>T c.8729-62C>T (n.8729-62C>T) c.8108-62C>T (n.8108-62C>T) c.8828-62C>T (n.8828-62C>T) c.9326-62C>T (n.9326-62C>T) c.6923-62C>T (n.6923-62C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325786G>C | CA2663789478 | COL6A3 | c.1710-62C>G c.8711-62C>G (n.8711-62C>G) c.1456-62C>G c.195-62C>G (n.195-62C>G) c.9329-62C>G (n.9329-62C>G) c.7505-62C>G (n.7505-62C>G) c.7508-62C>G (n.7508-62C>G) n.4395C>G n.5771-62C>G c.8729-62C>G (n.8729-62C>G) c.8108-62C>G (n.8108-62C>G) c.8828-62C>G (n.8828-62C>G) c.9326-62C>G (n.9326-62C>G) c.6923-62C>G (n.6923-62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325786G= | CA1337602388 | COL6A3 | c.1710-62C= c.8711-62C= (n.8711-62C=) c.1456-62C= c.195-62C= (n.195-62C=) c.9329-62C= (n.9329-62C=) c.7505-62C= (n.7505-62C=) c.7508-62C= (n.7508-62C=) n.4395C= n.5771-62C= c.8729-62C= (n.8729-62C=) c.8108-62C= (n.8108-62C=) c.8828-62C= (n.8828-62C=) c.9326-62C= (n.9326-62C=) c.6923-62C= (n.6923-62C=) | |
| 2 | g.237325786G>T | CA67823288 | COL6A3 | c.1710-62C>A c.8711-62C>A (n.8711-62C>A) c.1456-62C>A c.195-62C>A (n.195-62C>A) c.9329-62C>A (n.9329-62C>A) c.7505-62C>A (n.7505-62C>A) c.7508-62C>A (n.7508-62C>A) n.4395C>A n.5771-62C>A c.8729-62C>A (n.8729-62C>A) c.8108-62C>A (n.8108-62C>A) c.8828-62C>A (n.8828-62C>A) c.9326-62C>A (n.9326-62C>A) c.6923-62C>A (n.6923-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325787C>A | CA2663789479 | COL6A3 | c.1710-63G>T c.8711-63G>T (n.8711-63G>T) c.1456-63G>T c.195-63G>T (n.195-63G>T) c.9329-63G>T (n.9329-63G>T) c.7505-63G>T (n.7505-63G>T) c.7508-63G>T (n.7508-63G>T) n.4394G>T n.5771-63G>T c.8729-63G>T (n.8729-63G>T) c.8108-63G>T (n.8108-63G>T) c.8828-63G>T (n.8828-63G>T) c.9326-63G>T (n.9326-63G>T) c.6923-63G>T (n.6923-63G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325787C>T | CA2663789480 | COL6A3 | c.1710-63G>A c.8711-63G>A (n.8711-63G>A) c.1456-63G>A c.195-63G>A (n.195-63G>A) c.9329-63G>A (n.9329-63G>A) c.7505-63G>A (n.7505-63G>A) c.7508-63G>A (n.7508-63G>A) n.4394G>A n.5771-63G>A c.8729-63G>A (n.8729-63G>A) c.8108-63G>A (n.8108-63G>A) c.8828-63G>A (n.8828-63G>A) c.9326-63G>A (n.9326-63G>A) c.6923-63G>A (n.6923-63G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325788T>C | CA1337602389 | COL6A3 | c.1710-64A>G c.8711-64A>G (n.8711-64A>G) c.1456-64A>G c.195-64A>G (n.195-64A>G) c.9329-64A>G (n.9329-64A>G) c.7505-64A>G (n.7505-64A>G) c.7508-64A>G (n.7508-64A>G) n.4393A>G n.5771-64A>G c.8729-64A>G (n.8729-64A>G) c.8108-64A>G (n.8108-64A>G) c.8828-64A>G (n.8828-64A>G) c.9326-64A>G (n.9326-64A>G) c.6923-64A>G (n.6923-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325788T= | CA1337602390 | COL6A3 | c.1710-64A= c.8711-64A= (n.8711-64A=) c.1456-64A= c.195-64A= (n.195-64A=) c.9329-64A= (n.9329-64A=) c.7505-64A= (n.7505-64A=) c.7508-64A= (n.7508-64A=) n.4393A= n.5771-64A= c.8729-64A= (n.8729-64A=) c.8108-64A= (n.8108-64A=) c.8828-64A= (n.8828-64A=) c.9326-64A= (n.9326-64A=) c.6923-64A= (n.6923-64A=) | |
| 2 | g.237325789G>A | CA2754791282 | COL6A3 | c.1710-65C>T c.8711-65C>T (n.8711-65C>T) c.1456-65C>T c.195-65C>T (n.195-65C>T) c.9329-65C>T (n.9329-65C>T) c.7505-65C>T (n.7505-65C>T) c.7508-65C>T (n.7508-65C>T) n.4392C>T n.5771-65C>T c.8729-65C>T (n.8729-65C>T) c.8108-65C>T (n.8108-65C>T) c.8828-65C>T (n.8828-65C>T) c.9326-65C>T (n.9326-65C>T) c.6923-65C>T (n.6923-65C>T) | |
| 2 | g.237325789G>T | CA2663789481 | COL6A3 | c.1710-65C>A c.8711-65C>A (n.8711-65C>A) c.1456-65C>A c.195-65C>A (n.195-65C>A) c.9329-65C>A (n.9329-65C>A) c.7505-65C>A (n.7505-65C>A) c.7508-65C>A (n.7508-65C>A) n.4392C>A n.5771-65C>A c.8729-65C>A (n.8729-65C>A) c.8108-65C>A (n.8108-65C>A) c.8828-65C>A (n.8828-65C>A) c.9326-65C>A (n.9326-65C>A) c.6923-65C>A (n.6923-65C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325790G>A | CA2663789482 | COL6A3 | c.1710-66C>T c.8711-66C>T (n.8711-66C>T) c.1456-66C>T c.195-66C>T (n.195-66C>T) c.9329-66C>T (n.9329-66C>T) c.7505-66C>T (n.7505-66C>T) c.7508-66C>T (n.7508-66C>T) n.4391C>T n.5771-66C>T c.8729-66C>T (n.8729-66C>T) c.8108-66C>T (n.8108-66C>T) c.8828-66C>T (n.8828-66C>T) c.9326-66C>T (n.9326-66C>T) c.6923-66C>T (n.6923-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325790G>T | CA2663789483 | COL6A3 | c.1710-66C>A c.8711-66C>A (n.8711-66C>A) c.1456-66C>A c.195-66C>A (n.195-66C>A) c.9329-66C>A (n.9329-66C>A) c.7505-66C>A (n.7505-66C>A) c.7508-66C>A (n.7508-66C>A) n.4391C>A n.5771-66C>A c.8729-66C>A (n.8729-66C>A) c.8108-66C>A (n.8108-66C>A) c.8828-66C>A (n.8828-66C>A) c.9326-66C>A (n.9326-66C>A) c.6923-66C>A (n.6923-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325791G>A | CA67823293 | COL6A3 | c.1710-67C>T c.8711-67C>T (n.8711-67C>T) c.1456-67C>T c.195-67C>T (n.195-67C>T) c.9329-67C>T (n.9329-67C>T) c.7505-67C>T (n.7505-67C>T) c.7508-67C>T (n.7508-67C>T) n.4390C>T n.5771-67C>T c.8729-67C>T (n.8729-67C>T) c.8108-67C>T (n.8108-67C>T) c.8828-67C>T (n.8828-67C>T) c.9326-67C>T (n.9326-67C>T) c.6923-67C>T (n.6923-67C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237325791G= | CA1337602391 | COL6A3 | c.1710-67C= c.8711-67C= (n.8711-67C=) c.1456-67C= c.195-67C= (n.195-67C=) c.9329-67C= (n.9329-67C=) c.7505-67C= (n.7505-67C=) c.7508-67C= (n.7508-67C=) n.4390C= n.5771-67C= c.8729-67C= (n.8729-67C=) c.8108-67C= (n.8108-67C=) c.8828-67C= (n.8828-67C=) c.9326-67C= (n.9326-67C=) c.6923-67C= (n.6923-67C=) | |
| 2 | g.237325791G>T | CA2663789484 | COL6A3 | c.1710-67C>A c.8711-67C>A (n.8711-67C>A) c.1456-67C>A c.195-67C>A (n.195-67C>A) c.9329-67C>A (n.9329-67C>A) c.7505-67C>A (n.7505-67C>A) c.7508-67C>A (n.7508-67C>A) n.4390C>A n.5771-67C>A c.8729-67C>A (n.8729-67C>A) c.8108-67C>A (n.8108-67C>A) c.8828-67C>A (n.8828-67C>A) c.9326-67C>A (n.9326-67C>A) c.6923-67C>A (n.6923-67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325792G>T | CA2577289203 | COL6A3 | c.1710-68C>A c.8711-68C>A (n.8711-68C>A) c.1456-68C>A c.195-68C>A (n.195-68C>A) c.9329-68C>A (n.9329-68C>A) c.7505-68C>A (n.7505-68C>A) c.7508-68C>A (n.7508-68C>A) n.4389C>A n.5771-68C>A c.8729-68C>A (n.8729-68C>A) c.8108-68C>A (n.8108-68C>A) c.8828-68C>A (n.8828-68C>A) c.9326-68C>A (n.9326-68C>A) c.6923-68C>A (n.6923-68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325793C>A | CA2663789485 | COL6A3 | c.1710-69G>T c.8711-69G>T (n.8711-69G>T) c.1456-69G>T c.195-69G>T (n.195-69G>T) c.9329-69G>T (n.9329-69G>T) c.7505-69G>T (n.7505-69G>T) c.7508-69G>T (n.7508-69G>T) n.4388G>T n.5771-69G>T c.8729-69G>T (n.8729-69G>T) c.8108-69G>T (n.8108-69G>T) c.8828-69G>T (n.8828-69G>T) c.9326-69G>T (n.9326-69G>T) c.6923-69G>T (n.6923-69G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325793C>T | CA2577289204 | COL6A3 | c.1710-69G>A c.8711-69G>A (n.8711-69G>A) c.1456-69G>A c.195-69G>A (n.195-69G>A) c.9329-69G>A (n.9329-69G>A) c.7505-69G>A (n.7505-69G>A) c.7508-69G>A (n.7508-69G>A) n.4388G>A n.5771-69G>A c.8729-69G>A (n.8729-69G>A) c.8108-69G>A (n.8108-69G>A) c.8828-69G>A (n.8828-69G>A) c.9326-69G>A (n.9326-69G>A) c.6923-69G>A (n.6923-69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325794T>C | CA2663789486 | COL6A3 | c.1710-70A>G c.8711-70A>G (n.8711-70A>G) c.1456-70A>G c.195-70A>G (n.195-70A>G) c.9329-70A>G (n.9329-70A>G) c.7505-70A>G (n.7505-70A>G) c.7508-70A>G (n.7508-70A>G) n.4387A>G n.5771-70A>G c.8729-70A>G (n.8729-70A>G) c.8108-70A>G (n.8108-70A>G) c.8828-70A>G (n.8828-70A>G) c.9326-70A>G (n.9326-70A>G) c.6923-70A>G (n.6923-70A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325795G>A | CA2663789487 | COL6A3 | c.1710-71C>T c.8711-71C>T (n.8711-71C>T) c.1456-71C>T c.195-71C>T (n.195-71C>T) c.9329-71C>T (n.9329-71C>T) c.7505-71C>T (n.7505-71C>T) c.7508-71C>T (n.7508-71C>T) n.4386C>T n.5771-71C>T c.8729-71C>T (n.8729-71C>T) c.8108-71C>T (n.8108-71C>T) c.8828-71C>T (n.8828-71C>T) c.9326-71C>T (n.9326-71C>T) c.6923-71C>T (n.6923-71C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325797C>A | CA2663789488 | COL6A3 | c.1710-73G>T c.8711-73G>T (n.8711-73G>T) c.1456-73G>T c.195-73G>T (n.195-73G>T) c.9329-73G>T (n.9329-73G>T) c.7505-73G>T (n.7505-73G>T) c.7508-73G>T (n.7508-73G>T) n.4384G>T n.5771-73G>T c.8729-73G>T (n.8729-73G>T) c.8108-73G>T (n.8108-73G>T) c.8828-73G>T (n.8828-73G>T) c.9326-73G>T (n.9326-73G>T) c.6923-73G>T (n.6923-73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325798A>G | CA2663789489 | COL6A3 | c.1710-74T>C c.8711-74T>C (n.8711-74T>C) c.1456-74T>C c.195-74T>C (n.195-74T>C) c.9329-74T>C (n.9329-74T>C) c.7505-74T>C (n.7505-74T>C) c.7508-74T>C (n.7508-74T>C) n.4383T>C n.5771-74T>C c.8729-74T>C (n.8729-74T>C) c.8108-74T>C (n.8108-74T>C) c.8828-74T>C (n.8828-74T>C) c.9326-74T>C (n.9326-74T>C) c.6923-74T>C (n.6923-74T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325799G>A | CA2663789490 | COL6A3 | c.1710-75C>T c.8711-75C>T (n.8711-75C>T) c.1456-75C>T c.195-75C>T (n.195-75C>T) c.9329-75C>T (n.9329-75C>T) c.7505-75C>T (n.7505-75C>T) c.7508-75C>T (n.7508-75C>T) n.4382C>T n.5771-75C>T c.8729-75C>T (n.8729-75C>T) c.8108-75C>T (n.8108-75C>T) c.8828-75C>T (n.8828-75C>T) c.9326-75C>T (n.9326-75C>T) c.6923-75C>T (n.6923-75C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325799G>T | CA2663789491 | COL6A3 | c.1710-75C>A c.8711-75C>A (n.8711-75C>A) c.1456-75C>A c.195-75C>A (n.195-75C>A) c.9329-75C>A (n.9329-75C>A) c.7505-75C>A (n.7505-75C>A) c.7508-75C>A (n.7508-75C>A) n.4382C>A n.5771-75C>A c.8729-75C>A (n.8729-75C>A) c.8108-75C>A (n.8108-75C>A) c.8828-75C>A (n.8828-75C>A) c.9326-75C>A (n.9326-75C>A) c.6923-75C>A (n.6923-75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325801C>A | CA2577289205 | COL6A3 | c.1710-77G>T c.8711-77G>T (n.8711-77G>T) c.1456-77G>T c.195-77G>T (n.195-77G>T) c.9329-77G>T (n.9329-77G>T) c.7505-77G>T (n.7505-77G>T) c.7508-77G>T (n.7508-77G>T) n.4380G>T n.5771-77G>T c.8729-77G>T (n.8729-77G>T) c.8108-77G>T (n.8108-77G>T) c.8828-77G>T (n.8828-77G>T) c.9326-77G>T (n.9326-77G>T) c.6923-77G>T (n.6923-77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325802T>C | CA2663789492 | COL6A3 | c.1710-78A>G c.8711-78A>G (n.8711-78A>G) c.1456-78A>G c.195-78A>G (n.195-78A>G) c.9329-78A>G (n.9329-78A>G) c.7505-78A>G (n.7505-78A>G) c.7508-78A>G (n.7508-78A>G) n.4379A>G n.5771-78A>G c.8729-78A>G (n.8729-78A>G) c.8108-78A>G (n.8108-78A>G) c.8828-78A>G (n.8828-78A>G) c.9326-78A>G (n.9326-78A>G) c.6923-78A>G (n.6923-78A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325802T>G | CA2577289206 | COL6A3 | c.1710-78A>C c.8711-78A>C (n.8711-78A>C) c.1456-78A>C c.195-78A>C (n.195-78A>C) c.9329-78A>C (n.9329-78A>C) c.7505-78A>C (n.7505-78A>C) c.7508-78A>C (n.7508-78A>C) n.4379A>C n.5771-78A>C c.8729-78A>C (n.8729-78A>C) c.8108-78A>C (n.8108-78A>C) c.8828-78A>C (n.8828-78A>C) c.9326-78A>C (n.9326-78A>C) c.6923-78A>C (n.6923-78A>C) | |
| 2 | g.237325803G>T | CA2577289207 | COL6A3 | c.1710-79C>A c.8711-79C>A (n.8711-79C>A) c.1456-79C>A c.195-79C>A (n.195-79C>A) c.9329-79C>A (n.9329-79C>A) c.7505-79C>A (n.7505-79C>A) c.7508-79C>A (n.7508-79C>A) n.4378C>A n.5771-79C>A c.8729-79C>A (n.8729-79C>A) c.8108-79C>A (n.8108-79C>A) c.8828-79C>A (n.8828-79C>A) c.9326-79C>A (n.9326-79C>A) c.6923-79C>A (n.6923-79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325804A= | CA1337602392 | COL6A3 | c.1710-80T= c.8711-80T= (n.8711-80T=) c.1456-80T= c.195-80T= (n.195-80T=) c.9329-80T= (n.9329-80T=) c.7505-80T= (n.7505-80T=) c.7508-80T= (n.7508-80T=) n.4377T= n.5771-80T= c.8729-80T= (n.8729-80T=) c.8108-80T= (n.8108-80T=) c.8828-80T= (n.8828-80T=) c.9326-80T= (n.9326-80T=) c.6923-80T= (n.6923-80T=) | |
| 2 | g.237325804A>G | CA1043801502 | COL6A3 | c.1710-80T>C c.8711-80T>C (n.8711-80T>C) c.1456-80T>C c.195-80T>C (n.195-80T>C) c.9329-80T>C (n.9329-80T>C) c.7505-80T>C (n.7505-80T>C) c.7508-80T>C (n.7508-80T>C) n.4377T>C n.5771-80T>C c.8729-80T>C (n.8729-80T>C) c.8108-80T>C (n.8108-80T>C) c.8828-80T>C (n.8828-80T>C) c.9326-80T>C (n.9326-80T>C) c.6923-80T>C (n.6923-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325805T>C | CA1337602394 | COL6A3 | c.1710-81A>G c.8711-81A>G (n.8711-81A>G) c.1456-81A>G c.195-81A>G (n.195-81A>G) c.9329-81A>G (n.9329-81A>G) c.7505-81A>G (n.7505-81A>G) c.7508-81A>G (n.7508-81A>G) n.4376A>G n.5771-81A>G c.8729-81A>G (n.8729-81A>G) c.8108-81A>G (n.8108-81A>G) c.8828-81A>G (n.8828-81A>G) c.9326-81A>G (n.9326-81A>G) c.6923-81A>G (n.6923-81A>G) | dbSNP |
| 2 | g.237325805T= | CA1337602393 | COL6A3 | c.1710-81A= c.8711-81A= (n.8711-81A=) c.1456-81A= c.195-81A= (n.195-81A=) c.9329-81A= (n.9329-81A=) c.7505-81A= (n.7505-81A=) c.7508-81A= (n.7508-81A=) n.4376A= n.5771-81A= c.8729-81A= (n.8729-81A=) c.8108-81A= (n.8108-81A=) c.8828-81A= (n.8828-81A=) c.9326-81A= (n.9326-81A=) c.6923-81A= (n.6923-81A=) | |
| 2 | g.237325806G>A | CA766636454 | COL6A3 | c.1710-82C>T c.8711-82C>T (n.8711-82C>T) c.1456-82C>T c.195-82C>T (n.195-82C>T) c.9329-82C>T (n.9329-82C>T) c.7505-82C>T (n.7505-82C>T) c.7508-82C>T (n.7508-82C>T) n.4375C>T n.5771-82C>T c.8729-82C>T (n.8729-82C>T) c.8108-82C>T (n.8108-82C>T) c.8828-82C>T (n.8828-82C>T) c.9326-82C>T (n.9326-82C>T) c.6923-82C>T (n.6923-82C>T) | dbSNP |
| 2 | g.237325806G= | CA1337602395 | COL6A3 | c.1710-82C= c.8711-82C= (n.8711-82C=) c.1456-82C= c.195-82C= (n.195-82C=) c.9329-82C= (n.9329-82C=) c.7505-82C= (n.7505-82C=) c.7508-82C= (n.7508-82C=) n.4375C= n.5771-82C= c.8729-82C= (n.8729-82C=) c.8108-82C= (n.8108-82C=) c.8828-82C= (n.8828-82C=) c.9326-82C= (n.9326-82C=) c.6923-82C= (n.6923-82C=) | |
| 2 | g.237325806G>T | CA2663789493 | COL6A3 | c.1710-82C>A c.8711-82C>A (n.8711-82C>A) c.1456-82C>A c.195-82C>A (n.195-82C>A) c.9329-82C>A (n.9329-82C>A) c.7505-82C>A (n.7505-82C>A) c.7508-82C>A (n.7508-82C>A) n.4375C>A n.5771-82C>A c.8729-82C>A (n.8729-82C>A) c.8108-82C>A (n.8108-82C>A) c.8828-82C>A (n.8828-82C>A) c.9326-82C>A (n.9326-82C>A) c.6923-82C>A (n.6923-82C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325807A>T | CA2663789494 | COL6A3 | c.1710-83T>A c.8711-83T>A (n.8711-83T>A) c.1456-83T>A c.195-83T>A (n.195-83T>A) c.9329-83T>A (n.9329-83T>A) c.7505-83T>A (n.7505-83T>A) c.7508-83T>A (n.7508-83T>A) n.4374T>A n.5771-83T>A c.8729-83T>A (n.8729-83T>A) c.8108-83T>A (n.8108-83T>A) c.8828-83T>A (n.8828-83T>A) c.9326-83T>A (n.9326-83T>A) c.6923-83T>A (n.6923-83T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325808C>A | CA2663789495 | COL6A3 | c.1710-84G>T c.8711-84G>T (n.8711-84G>T) c.1456-84G>T c.195-84G>T (n.195-84G>T) c.9329-84G>T (n.9329-84G>T) c.7505-84G>T (n.7505-84G>T) c.7508-84G>T (n.7508-84G>T) n.4373G>T n.5771-84G>T c.8729-84G>T (n.8729-84G>T) c.8108-84G>T (n.8108-84G>T) c.8828-84G>T (n.8828-84G>T) c.9326-84G>T (n.9326-84G>T) c.6923-84G>T (n.6923-84G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325808C= | CA1337602396 | COL6A3 | c.1710-84G= c.8711-84G= (n.8711-84G=) c.1456-84G= c.195-84G= (n.195-84G=) c.9329-84G= (n.9329-84G=) c.7505-84G= (n.7505-84G=) c.7508-84G= (n.7508-84G=) n.4373G= n.5771-84G= c.8729-84G= (n.8729-84G=) c.8108-84G= (n.8108-84G=) c.8828-84G= (n.8828-84G=) c.9326-84G= (n.9326-84G=) c.6923-84G= (n.6923-84G=) | |
| 2 | g.237325808C>T | CA67823295 | COL6A3 | c.1710-84G>A c.8711-84G>A (n.8711-84G>A) c.1456-84G>A c.195-84G>A (n.195-84G>A) c.9329-84G>A (n.9329-84G>A) c.7505-84G>A (n.7505-84G>A) c.7508-84G>A (n.7508-84G>A) n.4373G>A n.5771-84G>A c.8729-84G>A (n.8729-84G>A) c.8108-84G>A (n.8108-84G>A) c.8828-84G>A (n.8828-84G>A) c.9326-84G>A (n.9326-84G>A) c.6923-84G>A (n.6923-84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325809C>A | CA2663789496 | COL6A3 | c.1710-85G>T c.8711-85G>T (n.8711-85G>T) c.1456-85G>T c.195-85G>T (n.195-85G>T) c.9329-85G>T (n.9329-85G>T) c.7505-85G>T (n.7505-85G>T) c.7508-85G>T (n.7508-85G>T) n.4372G>T n.5771-85G>T c.8729-85G>T (n.8729-85G>T) c.8108-85G>T (n.8108-85G>T) c.8828-85G>T (n.8828-85G>T) c.9326-85G>T (n.9326-85G>T) c.6923-85G>T (n.6923-85G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325809C= | CA1337602397 | COL6A3 | c.1710-85G= c.8711-85G= (n.8711-85G=) c.1456-85G= c.195-85G= (n.195-85G=) c.9329-85G= (n.9329-85G=) c.7505-85G= (n.7505-85G=) c.7508-85G= (n.7508-85G=) n.4372G= n.5771-85G= c.8729-85G= (n.8729-85G=) c.8108-85G= (n.8108-85G=) c.8828-85G= (n.8828-85G=) c.9326-85G= (n.9326-85G=) c.6923-85G= (n.6923-85G=) | |
| 2 | g.237325809C>T | CA67823307 | COL6A3 | c.1710-85G>A c.8711-85G>A (n.8711-85G>A) c.1456-85G>A c.195-85G>A (n.195-85G>A) c.9329-85G>A (n.9329-85G>A) c.7505-85G>A (n.7505-85G>A) c.7508-85G>A (n.7508-85G>A) n.4372G>A n.5771-85G>A c.8729-85G>A (n.8729-85G>A) c.8108-85G>A (n.8108-85G>A) c.8828-85G>A (n.8828-85G>A) c.9326-85G>A (n.9326-85G>A) c.6923-85G>A (n.6923-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325810C>A | CA2663789497 | COL6A3 | c.1710-86G>T c.8711-86G>T (n.8711-86G>T) c.1456-86G>T c.195-86G>T (n.195-86G>T) c.9329-86G>T (n.9329-86G>T) c.7505-86G>T (n.7505-86G>T) c.7508-86G>T (n.7508-86G>T) n.4371G>T n.5771-86G>T c.8729-86G>T (n.8729-86G>T) c.8108-86G>T (n.8108-86G>T) c.8828-86G>T (n.8828-86G>T) c.9326-86G>T (n.9326-86G>T) c.6923-86G>T (n.6923-86G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325810C>G | CA2663789498 | COL6A3 | c.1710-86G>C c.8711-86G>C (n.8711-86G>C) c.1456-86G>C c.195-86G>C (n.195-86G>C) c.9329-86G>C (n.9329-86G>C) c.7505-86G>C (n.7505-86G>C) c.7508-86G>C (n.7508-86G>C) n.4371G>C n.5771-86G>C c.8729-86G>C (n.8729-86G>C) c.8108-86G>C (n.8108-86G>C) c.8828-86G>C (n.8828-86G>C) c.9326-86G>C (n.9326-86G>C) c.6923-86G>C (n.6923-86G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325811T>C | CA2663789499 | COL6A3 | c.1710-87A>G c.8711-87A>G (n.8711-87A>G) c.1456-87A>G c.195-87A>G (n.195-87A>G) c.9329-87A>G (n.9329-87A>G) c.7505-87A>G (n.7505-87A>G) c.7508-87A>G (n.7508-87A>G) n.4370A>G n.5771-87A>G c.8729-87A>G (n.8729-87A>G) c.8108-87A>G (n.8108-87A>G) c.8828-87A>G (n.8828-87A>G) c.9326-87A>G (n.9326-87A>G) c.6923-87A>G (n.6923-87A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325812A= | CA1337602398 | COL6A3 | c.1710-88T= c.8711-88T= (n.8711-88T=) c.1456-88T= c.195-88T= (n.195-88T=) c.9329-88T= (n.9329-88T=) c.7505-88T= (n.7505-88T=) c.7508-88T= (n.7508-88T=) n.4369T= n.5771-88T= c.8729-88T= (n.8729-88T=) c.8108-88T= (n.8108-88T=) c.8828-88T= (n.8828-88T=) c.9326-88T= (n.9326-88T=) c.6923-88T= (n.6923-88T=) | |
| 2 | g.237325812A>G | CA766636472 | COL6A3 | c.1710-88T>C c.8711-88T>C (n.8711-88T>C) c.1456-88T>C c.195-88T>C (n.195-88T>C) c.9329-88T>C (n.9329-88T>C) c.7505-88T>C (n.7505-88T>C) c.7508-88T>C (n.7508-88T>C) n.4369T>C n.5771-88T>C c.8729-88T>C (n.8729-88T>C) c.8108-88T>C (n.8108-88T>C) c.8828-88T>C (n.8828-88T>C) c.9326-88T>C (n.9326-88T>C) c.6923-88T>C (n.6923-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325812A>T | CA1337602399 | COL6A3 | c.1710-88T>A c.8711-88T>A (n.8711-88T>A) c.1456-88T>A c.195-88T>A (n.195-88T>A) c.9329-88T>A (n.9329-88T>A) c.7505-88T>A (n.7505-88T>A) c.7508-88T>A (n.7508-88T>A) n.4369T>A n.5771-88T>A c.8729-88T>A (n.8729-88T>A) c.8108-88T>A (n.8108-88T>A) c.8828-88T>A (n.8828-88T>A) c.9326-88T>A (n.9326-88T>A) c.6923-88T>A (n.6923-88T>A) | dbSNP |
| 2 | g.237325813C>A | CA2663789500 | COL6A3 | c.1710-89G>T c.8711-89G>T (n.8711-89G>T) c.1456-89G>T c.195-89G>T (n.195-89G>T) c.9329-89G>T (n.9329-89G>T) c.7505-89G>T (n.7505-89G>T) c.7508-89G>T (n.7508-89G>T) n.4368G>T n.5771-89G>T c.8729-89G>T (n.8729-89G>T) c.8108-89G>T (n.8108-89G>T) c.8828-89G>T (n.8828-89G>T) c.9326-89G>T (n.9326-89G>T) c.6923-89G>T (n.6923-89G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325814T>C | CA67823311 | COL6A3 | c.1710-90A>G c.8711-90A>G (n.8711-90A>G) c.1456-90A>G c.195-90A>G (n.195-90A>G) c.9329-90A>G (n.9329-90A>G) c.7505-90A>G (n.7505-90A>G) c.7508-90A>G (n.7508-90A>G) n.4367A>G n.5771-90A>G c.8729-90A>G (n.8729-90A>G) c.8108-90A>G (n.8108-90A>G) c.8828-90A>G (n.8828-90A>G) c.9326-90A>G (n.9326-90A>G) c.6923-90A>G (n.6923-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325814T= | CA1337602400 | COL6A3 | c.1710-90A= c.8711-90A= (n.8711-90A=) c.1456-90A= c.195-90A= (n.195-90A=) c.9329-90A= (n.9329-90A=) c.7505-90A= (n.7505-90A=) c.7508-90A= (n.7508-90A=) n.4367A= n.5771-90A= c.8729-90A= (n.8729-90A=) c.8108-90A= (n.8108-90A=) c.8828-90A= (n.8828-90A=) c.9326-90A= (n.9326-90A=) c.6923-90A= (n.6923-90A=) | |
| 2 | g.237325815G>A | CA2577289208 | COL6A3 | c.1710-91C>T c.8711-91C>T (n.8711-91C>T) c.1456-91C>T c.195-91C>T (n.195-91C>T) c.9329-91C>T (n.9329-91C>T) c.7505-91C>T (n.7505-91C>T) c.7508-91C>T (n.7508-91C>T) n.4366C>T n.5771-91C>T c.8729-91C>T (n.8729-91C>T) c.8108-91C>T (n.8108-91C>T) c.8828-91C>T (n.8828-91C>T) c.9326-91C>T (n.9326-91C>T) c.6923-91C>T (n.6923-91C>T) | |
| 2 | g.237325815G>C | CA1337602401 | COL6A3 | c.1710-91C>G c.8711-91C>G (n.8711-91C>G) c.1456-91C>G c.195-91C>G (n.195-91C>G) c.9329-91C>G (n.9329-91C>G) c.7505-91C>G (n.7505-91C>G) c.7508-91C>G (n.7508-91C>G) n.4366C>G n.5771-91C>G c.8729-91C>G (n.8729-91C>G) c.8108-91C>G (n.8108-91C>G) c.8828-91C>G (n.8828-91C>G) c.9326-91C>G (n.9326-91C>G) c.6923-91C>G (n.6923-91C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237325815G= | CA1337602402 | COL6A3 | c.1710-91C= c.8711-91C= (n.8711-91C=) c.1456-91C= c.195-91C= (n.195-91C=) c.9329-91C= (n.9329-91C=) c.7505-91C= (n.7505-91C=) c.7508-91C= (n.7508-91C=) n.4366C= n.5771-91C= c.8729-91C= (n.8729-91C=) c.8108-91C= (n.8108-91C=) c.8828-91C= (n.8828-91C=) c.9326-91C= (n.9326-91C=) c.6923-91C= (n.6923-91C=) | |
| 2 | g.237325815G>T | CA2577289209 | COL6A3 | c.1710-91C>A c.8711-91C>A (n.8711-91C>A) c.1456-91C>A c.195-91C>A (n.195-91C>A) c.9329-91C>A (n.9329-91C>A) c.7505-91C>A (n.7505-91C>A) c.7508-91C>A (n.7508-91C>A) n.4366C>A n.5771-91C>A c.8729-91C>A (n.8729-91C>A) c.8108-91C>A (n.8108-91C>A) c.8828-91C>A (n.8828-91C>A) c.9326-91C>A (n.9326-91C>A) c.6923-91C>A (n.6923-91C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325816T>A | CA2663789502 | COL6A3 | c.1710-92A>T c.8711-92A>T (n.8711-92A>T) c.1456-92A>T c.195-92A>T (n.195-92A>T) c.9329-92A>T (n.9329-92A>T) c.7505-92A>T (n.7505-92A>T) c.7508-92A>T (n.7508-92A>T) n.4365A>T n.5771-92A>T c.8729-92A>T (n.8729-92A>T) c.8108-92A>T (n.8108-92A>T) c.8828-92A>T (n.8828-92A>T) c.9326-92A>T (n.9326-92A>T) c.6923-92A>T (n.6923-92A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325816T>C | CA1337602405 | COL6A3 | c.1710-92A>G c.8711-92A>G (n.8711-92A>G) c.1456-92A>G c.195-92A>G (n.195-92A>G) c.9329-92A>G (n.9329-92A>G) c.7505-92A>G (n.7505-92A>G) c.7508-92A>G (n.7508-92A>G) n.4365A>G n.5771-92A>G c.8729-92A>G (n.8729-92A>G) c.8108-92A>G (n.8108-92A>G) c.8828-92A>G (n.8828-92A>G) c.9326-92A>G (n.9326-92A>G) c.6923-92A>G (n.6923-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325816T= | CA1337602403 | COL6A3 | c.1710-92A= c.8711-92A= (n.8711-92A=) c.1456-92A= c.195-92A= (n.195-92A=) c.9329-92A= (n.9329-92A=) c.7505-92A= (n.7505-92A=) c.7508-92A= (n.7508-92A=) n.4365A= n.5771-92A= c.8729-92A= (n.8729-92A=) c.8108-92A= (n.8108-92A=) c.8828-92A= (n.8828-92A=) c.9326-92A= (n.9326-92A=) c.6923-92A= (n.6923-92A=) | |
| 2 | g.237325816_237325819del | CA2663789501 | COL6A3 | c.1710-95_1710-92del c.8711-95_8711-92del (n.8711-95_8711-92del) c.1456-95_1456-92del c.195-95_195-92del (n.195-95_195-92del) c.9329-95_9329-92del (n.9329-95_9329-92del) c.7505-95_7505-92del (n.7505-95_7505-92del) c.7508-95_7508-92del (n.7508-95_7508-92del) n.4362_4365del n.5771-95_5771-92del c.8729-95_8729-92del (n.8729-95_8729-92del) c.8108-95_8108-92del (n.8108-95_8108-92del) c.8828-95_8828-92del (n.8828-95_8828-92del) c.9326-95_9326-92del (n.9326-95_9326-92del) c.6923-95_6923-92del (n.6923-95_6923-92del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325816_237325820delinsTGGCA | CA1337602404 | COL6A3 | c.1710-96_1710-92delinsTGCCA c.8711-96_8711-92delinsTGCCA (n.8711-96_8711-92delinsTGCCA) c.1456-96_1456-92delinsTGCCA c.195-96_195-92delinsTGCCA (n.195-96_195-92delinsTGCCA) c.9329-96_9329-92delinsTGCCA (n.9329-96_9329-92delinsTGCCA) c.7505-96_7505-92delinsTGCCA (n.7505-96_7505-92delinsTGCCA) c.7508-96_7508-92delinsTGCCA (n.7508-96_7508-92delinsTGCCA) n.4361_4365delinsTGCCA n.5771-96_5771-92delinsTGCCA c.8729-96_8729-92delinsTGCCA (n.8729-96_8729-92delinsTGCCA) c.8108-96_8108-92delinsTGCCA (n.8108-96_8108-92delinsTGCCA) c.8828-96_8828-92delinsTGCCA (n.8828-96_8828-92delinsTGCCA) c.9326-96_9326-92delinsTGCCA (n.9326-96_9326-92delinsTGCCA) c.6923-96_6923-92delinsTGCCA (n.6923-96_6923-92delinsTGCCA) | |
| 2 | g.237325817G>A | CA2663789503 | COL6A3 | c.1710-93C>T c.8711-93C>T (n.8711-93C>T) c.1456-93C>T c.195-93C>T (n.195-93C>T) c.9329-93C>T (n.9329-93C>T) c.7505-93C>T (n.7505-93C>T) c.7508-93C>T (n.7508-93C>T) n.4364C>T n.5771-93C>T c.8729-93C>T (n.8729-93C>T) c.8108-93C>T (n.8108-93C>T) c.8828-93C>T (n.8828-93C>T) c.9326-93C>T (n.9326-93C>T) c.6923-93C>T (n.6923-93C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325817G>T | CA2663789504 | COL6A3 | c.1710-93C>A c.8711-93C>A (n.8711-93C>A) c.1456-93C>A c.195-93C>A (n.195-93C>A) c.9329-93C>A (n.9329-93C>A) c.7505-93C>A (n.7505-93C>A) c.7508-93C>A (n.7508-93C>A) n.4364C>A n.5771-93C>A c.8729-93C>A (n.8729-93C>A) c.8108-93C>A (n.8108-93C>A) c.8828-93C>A (n.8828-93C>A) c.9326-93C>A (n.9326-93C>A) c.6923-93C>A (n.6923-93C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325818_237325821del | CA1337602406 | COL6A3 | c.1710-96_1710-93del c.8711-96_8711-93del (n.8711-96_8711-93del) c.1456-96_1456-93del c.195-96_195-93del (n.195-96_195-93del) c.9329-96_9329-93del (n.9329-96_9329-93del) c.7505-96_7505-93del (n.7505-96_7505-93del) c.7508-96_7508-93del (n.7508-96_7508-93del) n.4361_4364del n.5771-96_5771-93del c.8729-96_8729-93del (n.8729-96_8729-93del) c.8108-96_8108-93del (n.8108-96_8108-93del) c.8828-96_8828-93del (n.8828-96_8828-93del) c.9326-96_9326-93del (n.9326-96_9326-93del) c.6923-96_6923-93del (n.6923-96_6923-93del) | dbSNP |
| 2 | g.237325818G>A | CA2663789505 | COL6A3 | c.1710-94C>T c.8711-94C>T (n.8711-94C>T) c.1456-94C>T c.195-94C>T (n.195-94C>T) c.9329-94C>T (n.9329-94C>T) c.7505-94C>T (n.7505-94C>T) c.7508-94C>T (n.7508-94C>T) n.4363C>T n.5771-94C>T c.8729-94C>T (n.8729-94C>T) c.8108-94C>T (n.8108-94C>T) c.8828-94C>T (n.8828-94C>T) c.9326-94C>T (n.9326-94C>T) c.6923-94C>T (n.6923-94C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325818G>T | CA2663789506 | COL6A3 | c.1710-94C>A c.8711-94C>A (n.8711-94C>A) c.1456-94C>A c.195-94C>A (n.195-94C>A) c.9329-94C>A (n.9329-94C>A) c.7505-94C>A (n.7505-94C>A) c.7508-94C>A (n.7508-94C>A) n.4363C>A n.5771-94C>A c.8729-94C>A (n.8729-94C>A) c.8108-94C>A (n.8108-94C>A) c.8828-94C>A (n.8828-94C>A) c.9326-94C>A (n.9326-94C>A) c.6923-94C>A (n.6923-94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325819C>A | CA1337602407 | COL6A3 | c.1710-95G>T c.8711-95G>T (n.8711-95G>T) c.1456-95G>T c.195-95G>T (n.195-95G>T) c.9329-95G>T (n.9329-95G>T) c.7505-95G>T (n.7505-95G>T) c.7508-95G>T (n.7508-95G>T) n.4362G>T n.5771-95G>T c.8729-95G>T (n.8729-95G>T) c.8108-95G>T (n.8108-95G>T) c.8828-95G>T (n.8828-95G>T) c.9326-95G>T (n.9326-95G>T) c.6923-95G>T (n.6923-95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325819C= | CA1337602408 | COL6A3 | c.1710-95G= c.8711-95G= (n.8711-95G=) c.1456-95G= c.195-95G= (n.195-95G=) c.9329-95G= (n.9329-95G=) c.7505-95G= (n.7505-95G=) c.7508-95G= (n.7508-95G=) n.4362G= n.5771-95G= c.8729-95G= (n.8729-95G=) c.8108-95G= (n.8108-95G=) c.8828-95G= (n.8828-95G=) c.9326-95G= (n.9326-95G=) c.6923-95G= (n.6923-95G=) | |
| 2 | g.237325819C>T | CA2577289210 | COL6A3 | c.1710-95G>A c.8711-95G>A (n.8711-95G>A) c.1456-95G>A c.195-95G>A (n.195-95G>A) c.9329-95G>A (n.9329-95G>A) c.7505-95G>A (n.7505-95G>A) c.7508-95G>A (n.7508-95G>A) n.4362G>A n.5771-95G>A c.8729-95G>A (n.8729-95G>A) c.8108-95G>A (n.8108-95G>A) c.8828-95G>A (n.8828-95G>A) c.9326-95G>A (n.9326-95G>A) c.6923-95G>A (n.6923-95G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325820A= | CA1337602409 | COL6A3 | c.1710-96T= c.8711-96T= (n.8711-96T=) c.1456-96T= c.195-96T= (n.195-96T=) c.9329-96T= (n.9329-96T=) c.7505-96T= (n.7505-96T=) c.7508-96T= (n.7508-96T=) n.4361T= n.5771-96T= c.8729-96T= (n.8729-96T=) c.8108-96T= (n.8108-96T=) c.8828-96T= (n.8828-96T=) c.9326-96T= (n.9326-96T=) c.6923-96T= (n.6923-96T=) | |
| 2 | g.237325820A>C | CA1337602410 | COL6A3 | c.1710-96T>G c.8711-96T>G (n.8711-96T>G) c.1456-96T>G c.195-96T>G (n.195-96T>G) c.9329-96T>G (n.9329-96T>G) c.7505-96T>G (n.7505-96T>G) c.7508-96T>G (n.7508-96T>G) n.4361T>G n.5771-96T>G c.8729-96T>G (n.8729-96T>G) c.8108-96T>G (n.8108-96T>G) c.8828-96T>G (n.8828-96T>G) c.9326-96T>G (n.9326-96T>G) c.6923-96T>G (n.6923-96T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325821G>A | CA2577289211 | COL6A3 | c.1710-97C>T c.8711-97C>T (n.8711-97C>T) c.1456-97C>T c.195-97C>T (n.195-97C>T) c.9329-97C>T (n.9329-97C>T) c.7505-97C>T (n.7505-97C>T) c.7508-97C>T (n.7508-97C>T) n.4360C>T n.5771-97C>T c.8729-97C>T (n.8729-97C>T) c.8108-97C>T (n.8108-97C>T) c.8828-97C>T (n.8828-97C>T) c.9326-97C>T (n.9326-97C>T) c.6923-97C>T (n.6923-97C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325821G>C | CA540460371 | COL6A3 | c.1710-97C>G c.8711-97C>G (n.8711-97C>G) c.1456-97C>G c.195-97C>G (n.195-97C>G) c.9329-97C>G (n.9329-97C>G) c.7505-97C>G (n.7505-97C>G) c.7508-97C>G (n.7508-97C>G) n.4360C>G n.5771-97C>G c.8729-97C>G (n.8729-97C>G) c.8108-97C>G (n.8108-97C>G) c.8828-97C>G (n.8828-97C>G) c.9326-97C>G (n.9326-97C>G) c.6923-97C>G (n.6923-97C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325821G= | CA1337602411 | COL6A3 | c.1710-97C= c.8711-97C= (n.8711-97C=) c.1456-97C= c.195-97C= (n.195-97C=) c.9329-97C= (n.9329-97C=) c.7505-97C= (n.7505-97C=) c.7508-97C= (n.7508-97C=) n.4360C= n.5771-97C= c.8729-97C= (n.8729-97C=) c.8108-97C= (n.8108-97C=) c.8828-97C= (n.8828-97C=) c.9326-97C= (n.9326-97C=) c.6923-97C= (n.6923-97C=) | |
| 2 | g.237325821G>T | CA2663789507 | COL6A3 | c.1710-97C>A c.8711-97C>A (n.8711-97C>A) c.1456-97C>A c.195-97C>A (n.195-97C>A) c.9329-97C>A (n.9329-97C>A) c.7505-97C>A (n.7505-97C>A) c.7508-97C>A (n.7508-97C>A) n.4360C>A n.5771-97C>A c.8729-97C>A (n.8729-97C>A) c.8108-97C>A (n.8108-97C>A) c.8828-97C>A (n.8828-97C>A) c.9326-97C>A (n.9326-97C>A) c.6923-97C>A (n.6923-97C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325824G>A | CA2607639385 | COL6A3 | c.1710-100C>T c.8711-100C>T (n.8711-100C>T) c.1456-100C>T c.195-100C>T (n.195-100C>T) c.9329-100C>T (n.9329-100C>T) c.7505-100C>T (n.7505-100C>T) c.7508-100C>T (n.7508-100C>T) n.4357C>T n.5771-100C>T c.8729-100C>T (n.8729-100C>T) c.8108-100C>T (n.8108-100C>T) c.8828-100C>T (n.8828-100C>T) c.9326-100C>T (n.9326-100C>T) c.6923-100C>T (n.6923-100C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325824_237325825del | CA2663789508 | COL6A3 | c.1710-101_1710-100del c.8711-101_8711-100del (n.8711-101_8711-100del) c.1456-101_1456-100del c.195-101_195-100del (n.195-101_195-100del) c.9329-101_9329-100del (n.9329-101_9329-100del) c.7505-101_7505-100del (n.7505-101_7505-100del) c.7508-101_7508-100del (n.7508-101_7508-100del) n.4356_4357del n.5771-101_5771-100del c.8729-101_8729-100del (n.8729-101_8729-100del) c.8108-101_8108-100del (n.8108-101_8108-100del) c.8828-101_8828-100del (n.8828-101_8828-100del) c.9326-101_9326-100del (n.9326-101_9326-100del) c.6923-101_6923-100del (n.6923-101_6923-100del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325825G>A | CA2607639386 | COL6A3 | c.1710-101C>T c.8711-101C>T (n.8711-101C>T) c.1456-101C>T c.195-101C>T (n.195-101C>T) c.9329-101C>T (n.9329-101C>T) c.7505-101C>T (n.7505-101C>T) c.7508-101C>T (n.7508-101C>T) n.4356C>T n.5771-101C>T c.8729-101C>T (n.8729-101C>T) c.8108-101C>T (n.8108-101C>T) c.8828-101C>T (n.8828-101C>T) c.9326-101C>T (n.9326-101C>T) c.6923-101C>T (n.6923-101C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325825_237325828delinsGAAA | CA1337602412 | COL6A3 | c.1710-104_1710-101delinsTTTC c.8711-104_8711-101delinsTTTC (n.8711-104_8711-101delinsTTTC) c.1456-104_1456-101delinsTTTC c.195-104_195-101delinsTTTC (n.195-104_195-101delinsTTTC) c.9329-104_9329-101delinsTTTC (n.9329-104_9329-101delinsTTTC) c.7505-104_7505-101delinsTTTC (n.7505-104_7505-101delinsTTTC) c.7508-104_7508-101delinsTTTC (n.7508-104_7508-101delinsTTTC) n.4353_4356delinsTTTC n.5771-104_5771-101delinsTTTC c.8729-104_8729-101delinsTTTC (n.8729-104_8729-101delinsTTTC) c.8108-104_8108-101delinsTTTC (n.8108-104_8108-101delinsTTTC) c.8828-104_8828-101delinsTTTC (n.8828-104_8828-101delinsTTTC) c.9326-104_9326-101delinsTTTC (n.9326-104_9326-101delinsTTTC) c.6923-104_6923-101delinsTTTC (n.6923-104_6923-101delinsTTTC) | |
| 2 | g.237325826A= | CA1337602414 | COL6A3 | c.1710-102T= c.8711-102T= (n.8711-102T=) c.1456-102T= c.195-102T= (n.195-102T=) c.9329-102T= (n.9329-102T=) c.7505-102T= (n.7505-102T=) c.7508-102T= (n.7508-102T=) n.4355T= n.5771-102T= c.8729-102T= (n.8729-102T=) c.8108-102T= (n.8108-102T=) c.8828-102T= (n.8828-102T=) c.9326-102T= (n.9326-102T=) c.6923-102T= (n.6923-102T=) | |
| 2 | g.237325826A>C | CA67823321 | COL6A3 | c.1710-102T>G c.8711-102T>G (n.8711-102T>G) c.1456-102T>G c.195-102T>G (n.195-102T>G) c.9329-102T>G (n.9329-102T>G) c.7505-102T>G (n.7505-102T>G) c.7508-102T>G (n.7508-102T>G) n.4355T>G n.5771-102T>G c.8729-102T>G (n.8729-102T>G) c.8108-102T>G (n.8108-102T>G) c.8828-102T>G (n.8828-102T>G) c.9326-102T>G (n.9326-102T>G) c.6923-102T>G (n.6923-102T>G) | dbSNP |
| 2 | g.237325826A>G | CA2663789511 | COL6A3 | c.1710-102T>C c.8711-102T>C (n.8711-102T>C) c.1456-102T>C c.195-102T>C (n.195-102T>C) c.9329-102T>C (n.9329-102T>C) c.7505-102T>C (n.7505-102T>C) c.7508-102T>C (n.7508-102T>C) n.4355T>C n.5771-102T>C c.8729-102T>C (n.8729-102T>C) c.8108-102T>C (n.8108-102T>C) c.8828-102T>C (n.8828-102T>C) c.9326-102T>C (n.9326-102T>C) c.6923-102T>C (n.6923-102T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325826A>T | CA2663789510 | COL6A3 | c.1710-102T>A c.8711-102T>A (n.8711-102T>A) c.1456-102T>A c.195-102T>A (n.195-102T>A) c.9329-102T>A (n.9329-102T>A) c.7505-102T>A (n.7505-102T>A) c.7508-102T>A (n.7508-102T>A) n.4355T>A n.5771-102T>A c.8729-102T>A (n.8729-102T>A) c.8108-102T>A (n.8108-102T>A) c.8828-102T>A (n.8828-102T>A) c.9326-102T>A (n.9326-102T>A) c.6923-102T>A (n.6923-102T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325833dup | CA540460374 | COL6A3 | c.1710-102dup c.8711-102dup (n.8711-102dup) c.1456-102dup c.195-102dup (n.195-102dup) c.9329-102dup (n.9329-102dup) c.7505-102dup (n.7505-102dup) c.7508-102dup (n.7508-102dup) n.4355dup n.5771-102dup c.8729-102dup (n.8729-102dup) c.8108-102dup (n.8108-102dup) c.8828-102dup (n.8828-102dup) c.9326-102dup (n.9326-102dup) c.6923-102dup (n.6923-102dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325827_237325833dup | CA2663789509 | COL6A3 | c.1710-108_1710-102dup c.8711-108_8711-102dup (n.8711-108_8711-102dup) c.1456-108_1456-102dup c.195-108_195-102dup (n.195-108_195-102dup) c.9329-108_9329-102dup (n.9329-108_9329-102dup) c.7505-108_7505-102dup (n.7505-108_7505-102dup) c.7508-108_7508-102dup (n.7508-108_7508-102dup) n.4349_4355dup n.5771-108_5771-102dup c.8729-108_8729-102dup (n.8729-108_8729-102dup) c.8108-108_8108-102dup (n.8108-108_8108-102dup) c.8828-108_8828-102dup (n.8828-108_8828-102dup) c.9326-108_9326-102dup (n.9326-108_9326-102dup) c.6923-108_6923-102dup (n.6923-108_6923-102dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325826_237325833dup | CA2754791287 | COL6A3 | c.1710-109_1710-102dup c.8711-109_8711-102dup (n.8711-109_8711-102dup) c.1456-109_1456-102dup c.195-109_195-102dup (n.195-109_195-102dup) c.9329-109_9329-102dup (n.9329-109_9329-102dup) c.7505-109_7505-102dup (n.7505-109_7505-102dup) c.7508-109_7508-102dup (n.7508-109_7508-102dup) n.4348_4355dup n.5771-109_5771-102dup c.8729-109_8729-102dup (n.8729-109_8729-102dup) c.8108-109_8108-102dup (n.8108-109_8108-102dup) c.8828-109_8828-102dup (n.8828-109_8828-102dup) c.9326-109_9326-102dup (n.9326-109_9326-102dup) c.6923-109_6923-102dup (n.6923-109_6923-102dup) | |
| 2 | g.237325833del | CA540460372 | COL6A3 | c.1710-102del c.8711-102del (n.8711-102del) c.1456-102del c.195-102del (n.195-102del) c.9329-102del (n.9329-102del) c.7505-102del (n.7505-102del) c.7508-102del (n.7508-102del) n.4355del n.5771-102del c.8729-102del (n.8729-102del) c.8108-102del (n.8108-102del) c.8828-102del (n.8828-102del) c.9326-102del (n.9326-102del) c.6923-102del (n.6923-102del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.237325831_237325833del | CA1337602413 | COL6A3 | c.1710-104_1710-102del c.8711-104_8711-102del (n.8711-104_8711-102del) c.1456-104_1456-102del c.195-104_195-102del (n.195-104_195-102del) c.9329-104_9329-102del (n.9329-104_9329-102del) c.7505-104_7505-102del (n.7505-104_7505-102del) c.7508-104_7508-102del (n.7508-104_7508-102del) n.4353_4355del n.5771-104_5771-102del c.8729-104_8729-102del (n.8729-104_8729-102del) c.8108-104_8108-102del (n.8108-104_8108-102del) c.8828-104_8828-102del (n.8828-104_8828-102del) c.9326-104_9326-102del (n.9326-104_9326-102del) c.6923-104_6923-102del (n.6923-104_6923-102del) | dbSNP |
| 2 | g.237325829A= | CA1337602415 | COL6A3 | c.1710-105T= c.8711-105T= (n.8711-105T=) c.1456-105T= c.195-105T= (n.195-105T=) c.9329-105T= (n.9329-105T=) c.7505-105T= (n.7505-105T=) c.7508-105T= (n.7508-105T=) n.4352T= n.5771-105T= c.8729-105T= (n.8729-105T=) c.8108-105T= (n.8108-105T=) c.8828-105T= (n.8828-105T=) c.9326-105T= (n.9326-105T=) c.6923-105T= (n.6923-105T=) | |
| 2 | g.237325829A>G | CA67823341 | COL6A3 | c.1710-105T>C c.8711-105T>C (n.8711-105T>C) c.1456-105T>C c.195-105T>C (n.195-105T>C) c.9329-105T>C (n.9329-105T>C) c.7505-105T>C (n.7505-105T>C) c.7508-105T>C (n.7508-105T>C) n.4352T>C n.5771-105T>C c.8729-105T>C (n.8729-105T>C) c.8108-105T>C (n.8108-105T>C) c.8828-105T>C (n.8828-105T>C) c.9326-105T>C (n.9326-105T>C) c.6923-105T>C (n.6923-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325829A>T | CA1043801516 | COL6A3 | c.1710-105T>A c.8711-105T>A (n.8711-105T>A) c.1456-105T>A c.195-105T>A (n.195-105T>A) c.9329-105T>A (n.9329-105T>A) c.7505-105T>A (n.7505-105T>A) c.7508-105T>A (n.7508-105T>A) n.4352T>A n.5771-105T>A c.8729-105T>A (n.8729-105T>A) c.8108-105T>A (n.8108-105T>A) c.8828-105T>A (n.8828-105T>A) c.9326-105T>A (n.9326-105T>A) c.6923-105T>A (n.6923-105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325830A>T | CA2663789512 | COL6A3 | c.1710-106T>A c.8711-106T>A (n.8711-106T>A) c.1456-106T>A c.195-106T>A (n.195-106T>A) c.9329-106T>A (n.9329-106T>A) c.7505-106T>A (n.7505-106T>A) c.7508-106T>A (n.7508-106T>A) n.4351T>A n.5771-106T>A c.8729-106T>A (n.8729-106T>A) c.8108-106T>A (n.8108-106T>A) c.8828-106T>A (n.8828-106T>A) c.9326-106T>A (n.9326-106T>A) c.6923-106T>A (n.6923-106T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325831A>C | CA2663789513 | COL6A3 | c.1710-107T>G c.8711-107T>G (n.8711-107T>G) c.1456-107T>G c.195-107T>G (n.195-107T>G) c.9329-107T>G (n.9329-107T>G) c.7505-107T>G (n.7505-107T>G) c.7508-107T>G (n.7508-107T>G) n.4350T>G n.5771-107T>G c.8729-107T>G (n.8729-107T>G) c.8108-107T>G (n.8108-107T>G) c.8828-107T>G (n.8828-107T>G) c.9326-107T>G (n.9326-107T>G) c.6923-107T>G (n.6923-107T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325831_237325834delinsAAAG | CA1337602416 | COL6A3 | c.1710-110_1710-107delinsCTTT c.8711-110_8711-107delinsCTTT (n.8711-110_8711-107delinsCTTT) c.1456-110_1456-107delinsCTTT c.195-110_195-107delinsCTTT (n.195-110_195-107delinsCTTT) c.9329-110_9329-107delinsCTTT (n.9329-110_9329-107delinsCTTT) c.7505-110_7505-107delinsCTTT (n.7505-110_7505-107delinsCTTT) c.7508-110_7508-107delinsCTTT (n.7508-110_7508-107delinsCTTT) n.4347_4350delinsCTTT n.5771-110_5771-107delinsCTTT c.8729-110_8729-107delinsCTTT (n.8729-110_8729-107delinsCTTT) c.8108-110_8108-107delinsCTTT (n.8108-110_8108-107delinsCTTT) c.8828-110_8828-107delinsCTTT (n.8828-110_8828-107delinsCTTT) c.9326-110_9326-107delinsCTTT (n.9326-110_9326-107delinsCTTT) c.6923-110_6923-107delinsCTTT (n.6923-110_6923-107delinsCTTT) | |
| 2 | g.237325835_237325836insGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAGGAAGA | CA2518293134 | COL6A3 | c.1710-108_1710-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT c.8711-108_8711-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT (n.8711-108_8711-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT) c.1456-108_1456-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT c.195-108_195-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT (n.195-108_195-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT) c.9329-108_9329-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT (n.9329-108_9329-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT) c.7505-108_7505-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT (n.7505-108_7505-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT) c.7508-108_7508-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT (n.7508-108_7508-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT) n.4349_4350insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT n.5771-108_5771-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT c.8729-108_8729-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT (n.8729-108_8729-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT) c.8108-108_8108-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT (n.8108-108_8108-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT) c.8828-108_8828-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT (n.8828-108_8828-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT) c.9326-108_9326-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT (n.9326-108_9326-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT) c.6923-108_6923-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT (n.6923-108_6923-107insCCTTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTT) | |
| 2 | g.237325836_237325838del | CA766636497 | COL6A3 | c.1710-110_1710-108del c.8711-110_8711-108del (n.8711-110_8711-108del) c.1456-110_1456-108del c.195-110_195-108del (n.195-110_195-108del) c.9329-110_9329-108del (n.9329-110_9329-108del) c.7505-110_7505-108del (n.7505-110_7505-108del) c.7508-110_7508-108del (n.7508-110_7508-108del) n.4347_4349del n.5771-110_5771-108del c.8729-110_8729-108del (n.8729-110_8729-108del) c.8108-110_8108-108del (n.8108-110_8108-108del) c.8828-110_8828-108del (n.8828-110_8828-108del) c.9326-110_9326-108del (n.9326-110_9326-108del) c.6923-110_6923-108del (n.6923-110_6923-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325833A= | CA1337602417 | COL6A3 | c.1710-109T= c.8711-109T= (n.8711-109T=) c.1456-109T= c.195-109T= (n.195-109T=) c.9329-109T= (n.9329-109T=) c.7505-109T= (n.7505-109T=) c.7508-109T= (n.7508-109T=) n.4348T= n.5771-109T= c.8729-109T= (n.8729-109T=) c.8108-109T= (n.8108-109T=) c.8828-109T= (n.8828-109T=) c.9326-109T= (n.9326-109T=) c.6923-109T= (n.6923-109T=) | |
| 2 | g.237325833A>G | CA540460376 | COL6A3 | c.1710-109T>C c.8711-109T>C (n.8711-109T>C) c.1456-109T>C c.195-109T>C (n.195-109T>C) c.9329-109T>C (n.9329-109T>C) c.7505-109T>C (n.7505-109T>C) c.7508-109T>C (n.7508-109T>C) n.4348T>C n.5771-109T>C c.8729-109T>C (n.8729-109T>C) c.8108-109T>C (n.8108-109T>C) c.8828-109T>C (n.8828-109T>C) c.9326-109T>C (n.9326-109T>C) c.6923-109T>C (n.6923-109T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325834G>A | CA766636504 | COL6A3 | c.1710-110C>T c.8711-110C>T (n.8711-110C>T) c.1456-110C>T c.195-110C>T (n.195-110C>T) c.9329-110C>T (n.9329-110C>T) c.7505-110C>T (n.7505-110C>T) c.7508-110C>T (n.7508-110C>T) n.4347C>T n.5771-110C>T c.8729-110C>T (n.8729-110C>T) c.8108-110C>T (n.8108-110C>T) c.8828-110C>T (n.8828-110C>T) c.9326-110C>T (n.9326-110C>T) c.6923-110C>T (n.6923-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325834G= | CA1337602418 | COL6A3 | c.1710-110C= c.8711-110C= (n.8711-110C=) c.1456-110C= c.195-110C= (n.195-110C=) c.9329-110C= (n.9329-110C=) c.7505-110C= (n.7505-110C=) c.7508-110C= (n.7508-110C=) n.4347C= n.5771-110C= c.8729-110C= (n.8729-110C=) c.8108-110C= (n.8108-110C=) c.8828-110C= (n.8828-110C=) c.9326-110C= (n.9326-110C=) c.6923-110C= (n.6923-110C=) | |
| 2 | g.237325835A= | CA1337602419 | COL6A3 | c.1710-111T= c.8711-111T= (n.8711-111T=) c.1456-111T= c.195-111T= (n.195-111T=) c.9329-111T= (n.9329-111T=) c.7505-111T= (n.7505-111T=) c.7508-111T= (n.7508-111T=) n.4346T= n.5771-111T= c.8729-111T= (n.8729-111T=) c.8108-111T= (n.8108-111T=) c.8828-111T= (n.8828-111T=) c.9326-111T= (n.9326-111T=) c.6923-111T= (n.6923-111T=) | |
| 2 | g.237325835A>C | CA67823343 | COL6A3 | c.1710-111T>G c.8711-111T>G (n.8711-111T>G) c.1456-111T>G c.195-111T>G (n.195-111T>G) c.9329-111T>G (n.9329-111T>G) c.7505-111T>G (n.7505-111T>G) c.7508-111T>G (n.7508-111T>G) n.4346T>G n.5771-111T>G c.8729-111T>G (n.8729-111T>G) c.8108-111T>G (n.8108-111T>G) c.8828-111T>G (n.8828-111T>G) c.9326-111T>G (n.9326-111T>G) c.6923-111T>G (n.6923-111T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325836A>G | CA2663789514 | COL6A3 | c.1710-112T>C c.8711-112T>C (n.8711-112T>C) c.1456-112T>C c.195-112T>C (n.195-112T>C) c.9329-112T>C (n.9329-112T>C) c.7505-112T>C (n.7505-112T>C) c.7508-112T>C (n.7508-112T>C) n.4345T>C n.5771-112T>C c.8729-112T>C (n.8729-112T>C) c.8108-112T>C (n.8108-112T>C) c.8828-112T>C (n.8828-112T>C) c.9326-112T>C (n.9326-112T>C) c.6923-112T>C (n.6923-112T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325837G>C | CA2663789515 | COL6A3 | c.1710-113C>G c.8711-113C>G (n.8711-113C>G) c.1456-113C>G c.195-113C>G (n.195-113C>G) c.9329-113C>G (n.9329-113C>G) c.7505-113C>G (n.7505-113C>G) c.7508-113C>G (n.7508-113C>G) n.4344C>G n.5771-113C>G c.8729-113C>G (n.8729-113C>G) c.8108-113C>G (n.8108-113C>G) c.8828-113C>G (n.8828-113C>G) c.9326-113C>G (n.9326-113C>G) c.6923-113C>G (n.6923-113C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325838A>T | CA2663789516 | COL6A3 | c.1710-114T>A c.8711-114T>A (n.8711-114T>A) c.1456-114T>A c.195-114T>A (n.195-114T>A) c.9329-114T>A (n.9329-114T>A) c.7505-114T>A (n.7505-114T>A) c.7508-114T>A (n.7508-114T>A) n.4343T>A n.5771-114T>A c.8729-114T>A (n.8729-114T>A) c.8108-114T>A (n.8108-114T>A) c.8828-114T>A (n.8828-114T>A) c.9326-114T>A (n.9326-114T>A) c.6923-114T>A (n.6923-114T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325839G>C | CA1337602421 | COL6A3 | c.1710-115C>G c.8711-115C>G (n.8711-115C>G) c.1456-115C>G c.195-115C>G (n.195-115C>G) c.9329-115C>G (n.9329-115C>G) c.7505-115C>G (n.7505-115C>G) c.7508-115C>G (n.7508-115C>G) n.4342C>G n.5771-115C>G c.8729-115C>G (n.8729-115C>G) c.8108-115C>G (n.8108-115C>G) c.8828-115C>G (n.8828-115C>G) c.9326-115C>G (n.9326-115C>G) c.6923-115C>G (n.6923-115C>G) | dbSNP |
| 2 | g.237325839G= | CA1337602420 | COL6A3 | c.1710-115C= c.8711-115C= (n.8711-115C=) c.1456-115C= c.195-115C= (n.195-115C=) c.9329-115C= (n.9329-115C=) c.7505-115C= (n.7505-115C=) c.7508-115C= (n.7508-115C=) n.4342C= n.5771-115C= c.8729-115C= (n.8729-115C=) c.8108-115C= (n.8108-115C=) c.8828-115C= (n.8828-115C=) c.9326-115C= (n.9326-115C=) c.6923-115C= (n.6923-115C=) | |
| 2 | g.237325839G>T | CA67823344 | COL6A3 | c.1710-115C>A c.8711-115C>A (n.8711-115C>A) c.1456-115C>A c.195-115C>A (n.195-115C>A) c.9329-115C>A (n.9329-115C>A) c.7505-115C>A (n.7505-115C>A) c.7508-115C>A (n.7508-115C>A) n.4342C>A n.5771-115C>A c.8729-115C>A (n.8729-115C>A) c.8108-115C>A (n.8108-115C>A) c.8828-115C>A (n.8828-115C>A) c.9326-115C>A (n.9326-115C>A) c.6923-115C>A (n.6923-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325840C>A | CA2663789517 | COL6A3 | c.1710-116G>T c.8711-116G>T (n.8711-116G>T) c.1456-116G>T c.195-116G>T (n.195-116G>T) c.9329-116G>T (n.9329-116G>T) c.7505-116G>T (n.7505-116G>T) c.7508-116G>T (n.7508-116G>T) n.4341G>T n.5771-116G>T c.8729-116G>T (n.8729-116G>T) c.8108-116G>T (n.8108-116G>T) c.8828-116G>T (n.8828-116G>T) c.9326-116G>T (n.9326-116G>T) c.6923-116G>T (n.6923-116G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325840C= | CA1337602422 | COL6A3 | c.1710-116G= c.8711-116G= (n.8711-116G=) c.1456-116G= c.195-116G= (n.195-116G=) c.9329-116G= (n.9329-116G=) c.7505-116G= (n.7505-116G=) c.7508-116G= (n.7508-116G=) n.4341G= n.5771-116G= c.8729-116G= (n.8729-116G=) c.8108-116G= (n.8108-116G=) c.8828-116G= (n.8828-116G=) c.9326-116G= (n.9326-116G=) c.6923-116G= (n.6923-116G=) | |
| 2 | g.237325840C>T | CA766636511 | COL6A3 | c.1710-116G>A c.8711-116G>A (n.8711-116G>A) c.1456-116G>A c.195-116G>A (n.195-116G>A) c.9329-116G>A (n.9329-116G>A) c.7505-116G>A (n.7505-116G>A) c.7508-116G>A (n.7508-116G>A) n.4341G>A n.5771-116G>A c.8729-116G>A (n.8729-116G>A) c.8108-116G>A (n.8108-116G>A) c.8828-116G>A (n.8828-116G>A) c.9326-116G>A (n.9326-116G>A) c.6923-116G>A (n.6923-116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325841T>A | CA2663789518 | COL6A3 | c.1710-117A>T c.8711-117A>T (n.8711-117A>T) c.1456-117A>T c.195-117A>T (n.195-117A>T) c.9329-117A>T (n.9329-117A>T) c.7505-117A>T (n.7505-117A>T) c.7508-117A>T (n.7508-117A>T) n.4340A>T n.5771-117A>T c.8729-117A>T (n.8729-117A>T) c.8108-117A>T (n.8108-117A>T) c.8828-117A>T (n.8828-117A>T) c.9326-117A>T (n.9326-117A>T) c.6923-117A>T (n.6923-117A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325842T>A | CA2663789519 | COL6A3 | c.1710-118A>T c.8711-118A>T (n.8711-118A>T) c.1456-118A>T c.195-118A>T (n.195-118A>T) c.9329-118A>T (n.9329-118A>T) c.7505-118A>T (n.7505-118A>T) c.7508-118A>T (n.7508-118A>T) n.4339A>T n.5771-118A>T c.8729-118A>T (n.8729-118A>T) c.8108-118A>T (n.8108-118A>T) c.8828-118A>T (n.8828-118A>T) c.9326-118A>T (n.9326-118A>T) c.6923-118A>T (n.6923-118A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325842T>C | CA2663789520 | COL6A3 | c.1710-118A>G c.8711-118A>G (n.8711-118A>G) c.1456-118A>G c.195-118A>G (n.195-118A>G) c.9329-118A>G (n.9329-118A>G) c.7505-118A>G (n.7505-118A>G) c.7508-118A>G (n.7508-118A>G) n.4339A>G n.5771-118A>G c.8729-118A>G (n.8729-118A>G) c.8108-118A>G (n.8108-118A>G) c.8828-118A>G (n.8828-118A>G) c.9326-118A>G (n.9326-118A>G) c.6923-118A>G (n.6923-118A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325844del | CA2663789521 | COL6A3 | c.1710-119del c.8711-119del (n.8711-119del) c.1456-119del c.195-119del (n.195-119del) c.9329-119del (n.9329-119del) c.7505-119del (n.7505-119del) c.7508-119del (n.7508-119del) n.4338del n.5771-119del c.8729-119del (n.8729-119del) c.8108-119del (n.8108-119del) c.8828-119del (n.8828-119del) c.9326-119del (n.9326-119del) c.6923-119del (n.6923-119del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325844C>A | CA2663789522 | COL6A3 | c.1710-120G>T c.8711-120G>T (n.8711-120G>T) c.1456-120G>T c.195-120G>T (n.195-120G>T) c.9329-120G>T (n.9329-120G>T) c.7505-120G>T (n.7505-120G>T) c.7508-120G>T (n.7508-120G>T) n.4337G>T n.5771-120G>T c.8729-120G>T (n.8729-120G>T) c.8108-120G>T (n.8108-120G>T) c.8828-120G>T (n.8828-120G>T) c.9326-120G>T (n.9326-120G>T) c.6923-120G>T (n.6923-120G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325844C>T | CA2663789523 | COL6A3 | c.1710-120G>A c.8711-120G>A (n.8711-120G>A) c.1456-120G>A c.195-120G>A (n.195-120G>A) c.9329-120G>A (n.9329-120G>A) c.7505-120G>A (n.7505-120G>A) c.7508-120G>A (n.7508-120G>A) n.4337G>A n.5771-120G>A c.8729-120G>A (n.8729-120G>A) c.8108-120G>A (n.8108-120G>A) c.8828-120G>A (n.8828-120G>A) c.9326-120G>A (n.9326-120G>A) c.6923-120G>A (n.6923-120G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325845A= | CA1337602423 | COL6A3 | c.1710-121T= c.8711-121T= (n.8711-121T=) c.1456-121T= c.195-121T= (n.195-121T=) c.9329-121T= (n.9329-121T=) c.7505-121T= (n.7505-121T=) c.7508-121T= (n.7508-121T=) n.4336T= n.5771-121T= c.8729-121T= (n.8729-121T=) c.8108-121T= (n.8108-121T=) c.8828-121T= (n.8828-121T=) c.9326-121T= (n.9326-121T=) c.6923-121T= (n.6923-121T=) | |
| 2 | g.237325845A>G | CA1043801520 | COL6A3 | c.1710-121T>C c.8711-121T>C (n.8711-121T>C) c.1456-121T>C c.195-121T>C (n.195-121T>C) c.9329-121T>C (n.9329-121T>C) c.7505-121T>C (n.7505-121T>C) c.7508-121T>C (n.7508-121T>C) n.4336T>C n.5771-121T>C c.8729-121T>C (n.8729-121T>C) c.8108-121T>C (n.8108-121T>C) c.8828-121T>C (n.8828-121T>C) c.9326-121T>C (n.9326-121T>C) c.6923-121T>C (n.6923-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325846G>A | CA2754791292 | COL6A3 | c.1710-122C>T c.8711-122C>T (n.8711-122C>T) c.1456-122C>T c.195-122C>T (n.195-122C>T) c.9329-122C>T (n.9329-122C>T) c.7505-122C>T (n.7505-122C>T) c.7508-122C>T (n.7508-122C>T) n.4335C>T n.5771-122C>T c.8729-122C>T (n.8729-122C>T) c.8108-122C>T (n.8108-122C>T) c.8828-122C>T (n.8828-122C>T) c.9326-122C>T (n.9326-122C>T) c.6923-122C>T (n.6923-122C>T) | |
| 2 | g.237325847G>A | CA766636512 | COL6A3 | c.1710-123C>T c.8711-123C>T (n.8711-123C>T) c.1456-123C>T c.195-123C>T (n.195-123C>T) c.9329-123C>T (n.9329-123C>T) c.7505-123C>T (n.7505-123C>T) c.7508-123C>T (n.7508-123C>T) n.4334C>T n.5771-123C>T c.8729-123C>T (n.8729-123C>T) c.8108-123C>T (n.8108-123C>T) c.8828-123C>T (n.8828-123C>T) c.9326-123C>T (n.9326-123C>T) c.6923-123C>T (n.6923-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.237325847G= | CA1337602424 | COL6A3 | c.1710-123C= c.8711-123C= (n.8711-123C=) c.1456-123C= c.195-123C= (n.195-123C=) c.9329-123C= (n.9329-123C=) c.7505-123C= (n.7505-123C=) c.7508-123C= (n.7508-123C=) n.4334C= n.5771-123C= c.8729-123C= (n.8729-123C=) c.8108-123C= (n.8108-123C=) c.8828-123C= (n.8828-123C=) c.9326-123C= (n.9326-123C=) c.6923-123C= (n.6923-123C=) | |
| 2 | g.237325847G>T | CA2663789524 | COL6A3 | c.1710-123C>A c.8711-123C>A (n.8711-123C>A) c.1456-123C>A c.195-123C>A (n.195-123C>A) c.9329-123C>A (n.9329-123C>A) c.7505-123C>A (n.7505-123C>A) c.7508-123C>A (n.7508-123C>A) n.4334C>A n.5771-123C>A c.8729-123C>A (n.8729-123C>A) c.8108-123C>A (n.8108-123C>A) c.8828-123C>A (n.8828-123C>A) c.9326-123C>A (n.9326-123C>A) c.6923-123C>A (n.6923-123C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325848_237325849insTAAGGGAGTTTTCACCTG | CA2663789525 | COL6A3 | c.1710-125_1710-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA c.8711-125_8711-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA (n.8711-125_8711-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA) c.1456-125_1456-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA c.195-125_195-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA (n.195-125_195-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA) c.9329-125_9329-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA (n.9329-125_9329-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA) c.7505-125_7505-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA (n.7505-125_7505-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA) c.7508-125_7508-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA (n.7508-125_7508-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA) n.4332_4333insCAGGTGAAAACTCCCTTA n.5771-125_5771-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA c.8729-125_8729-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA (n.8729-125_8729-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA) c.8108-125_8108-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA (n.8108-125_8108-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA) c.8828-125_8828-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA (n.8828-125_8828-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA) c.9326-125_9326-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA (n.9326-125_9326-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA) c.6923-125_6923-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA (n.6923-125_6923-124insCAGGTGAAAACTCCCTTA) | gnomAD v4 |
| 2 | g.237325849G>A | CA1337602425 | COL6A3 | c.1710-125C>T c.8711-125C>T (n.8711-125C>T) c.1456-125C>T c.195-125C>T (n.195-125C>T) c.9329-125C>T (n.9329-125C>T) c.7505-125C>T (n.7505-125C>T) c.7508-125C>T (n.7508-125C>T) n.4332C>T n.5771-125C>T c.8729-125C>T (n.8729-125C>T) c.8108-125C>T (n.8108-125C>T) c.8828-125C>T (n.8828-125C>T) c.9326-125C>T (n.9326-125C>T) c.6923-125C>T (n.6923-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325849G= | CA1337602426 | COL6A3 | c.1710-125C= c.8711-125C= (n.8711-125C=) c.1456-125C= c.195-125C= (n.195-125C=) c.9329-125C= (n.9329-125C=) c.7505-125C= (n.7505-125C=) c.7508-125C= (n.7508-125C=) n.4332C= n.5771-125C= c.8729-125C= (n.8729-125C=) c.8108-125C= (n.8108-125C=) c.8828-125C= (n.8828-125C=) c.9326-125C= (n.9326-125C=) c.6923-125C= (n.6923-125C=) | |
| 2 | g.237325852A= | CA1337602427 | COL6A3 | c.1710-128T= c.8711-128T= (n.8711-128T=) c.1456-128T= c.195-128T= (n.195-128T=) c.9329-128T= (n.9329-128T=) c.7505-128T= (n.7505-128T=) c.7508-128T= (n.7508-128T=) n.4329T= n.5771-128T= c.8729-128T= (n.8729-128T=) c.8108-128T= (n.8108-128T=) c.8828-128T= (n.8828-128T=) c.9326-128T= (n.9326-128T=) c.6923-128T= (n.6923-128T=) | |
| 2 | g.237325852A>G | CA1337602428 | COL6A3 | c.1710-128T>C c.8711-128T>C (n.8711-128T>C) c.1456-128T>C c.195-128T>C (n.195-128T>C) c.9329-128T>C (n.9329-128T>C) c.7505-128T>C (n.7505-128T>C) c.7508-128T>C (n.7508-128T>C) n.4329T>C n.5771-128T>C c.8729-128T>C (n.8729-128T>C) c.8108-128T>C (n.8108-128T>C) c.8828-128T>C (n.8828-128T>C) c.9326-128T>C (n.9326-128T>C) c.6923-128T>C (n.6923-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.237325853A= | CA1337602429 | COL6A3 | c.1710-129T= c.8711-129T= (n.8711-129T=) c.1456-129T= c.195-129T= (n.195-129T=) c.9329-129T= (n.9329-129T=) c.7505-129T= (n.7505-129T=) c.7508-129T= (n.7508-129T=) n.4328T= n.5771-129T= c.8729-129T= (n.8729-129T=) c.8108-129T= (n.8108-129T=) c.8828-129T= (n.8828-129T=) c.9326-129T= (n.9326-129T=) c.6923-129T= (n.6923-129T=) | |
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