OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.23702812T>A | CA370602769 | NKX2-6 | c.545A>T (p.Asn182Ile) n.1312+34062T>A | |
| 8 | g.23702812T>C | CA370602770 | NKX2-6 | c.545A>G (p.Asn182Ser) n.1312+34062T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702812T>G | CA370602771 | NKX2-6 | c.545A>C (p.Asn182Thr) n.1312+34062T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702813T>A | CA370602773 | NKX2-6 | c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.1312+34063T>A | |
| 8 | g.23702813T>C | CA370602774 | NKX2-6 | c.544A>G (p.Asn182Asp) n.1312+34063T>C | |
| 8 | g.23702813T>G | CA370602772 | NKX2-6 | c.544A>C (p.Asn182His) n.1312+34063T>G | |
| 8 | g.23702814C>A | CA370602775 | NKX2-6 | c.543G>T (p.Gln181His) n.1312+34064C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702814C= | CA1771041742 | NKX2-6 | c.543G= (p.Gln181=) n.1312+34064C= | |
| 8 | g.23702814C>G | CA370602776 | NKX2-6 | c.543G>C (p.Gln181His) n.1312+34064C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.23702814C>T | CA460181237 | NKX2-6 | c.543G>A (p.Gln181=) n.1312+34064C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702815T>A | CA370602777 | NKX2-6 | c.542A>T (p.Gln181Leu) n.1312+34065T>A | |
| 8 | g.23702815T>C | CA370602779 | NKX2-6 | c.542A>G (p.Gln181Arg) n.1312+34065T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702815T>G | CA370602778 | NKX2-6 | c.542A>C (p.Gln181Pro) n.1312+34065T>G | |
| 8 | g.23702816G>A | CA370602780 | NKX2-6 | c.541C>T (p.Gln181Ter) n.1312+34066G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702816G>C | CA370602782 | NKX2-6 | c.541C>G (p.Gln181Glu) n.1312+34066G>C | |
| 8 | g.23702816G>T | CA370602781 | NKX2-6 | c.541C>A (p.Gln181Lys) n.1312+34066G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702817del | CA2686571853 | NKX2-6 | c.541del (p.Gln181ArgfsTer23) n.1312+34067del | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702817G>A | CA460181238 | NKX2-6 | c.540C>T (p.Phe180=) n.1312+34067G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702817G>C | CA370602783 | NKX2-6 | c.540C>G (p.Phe180Leu) n.1312+34067G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702817G= | CA1771041744 | NKX2-6 | c.540C= (p.Phe180=) n.1312+34067G= | |
| 8 | g.23702817G>T | CA370602784 | NKX2-6 | c.540C>A (p.Phe180Leu) n.1312+34067G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702818A>C | CA370602785 | NKX2-6 | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.1312+34068A>C | |
| 8 | g.23702818A>G | CA370602787 | NKX2-6 | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.1312+34068A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702818A>T | CA370602786 | NKX2-6 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.1312+34068A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702819del | CA2779394710 | NKX2-6 | c.539del (p.Phe180SerfsTer24) n.1312+34069del | |
| 8 | g.23702819A= | CA1771041748 | NKX2-6 | c.538T= (p.Phe180=) n.1312+34069A= | |
| 8 | g.23702819A>C | CA370602788 | NKX2-6 | c.538T>G (p.Phe180Val) n.1312+34069A>C | |
| 8 | g.23702819A>G | CA370602789 | NKX2-6 | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.1312+34069A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702819A>T | CA370602790 | NKX2-6 | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.1312+34069A>T | |
| 8 | g.23702820C>A | CA370602791 | NKX2-6 | c.537G>T (p.Trp179Cys) n.1312+34070C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702820C= | CA1771041751 | NKX2-6 | c.537G= (p.Trp179=) n.1312+34070C= | |
| 8 | g.23702820C>G | CA370602792 | NKX2-6 | c.537G>C (p.Trp179Cys) n.1312+34070C>G | |
| 8 | g.23702820C>T | CA174010908 | NKX2-6 | c.537G>A (p.Trp179Ter) n.1312+34070C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702820_23702828dup | CA2686571854 | NKX2-6 | c.529_537dup (p.Trp179_Phe180insLysIleTrp) n.1312+34070_1312+34078dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702821C>A | CA370602793 | NKX2-6 | c.536G>T (p.Trp179Leu) n.1312+34071C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702821C>G | CA370602794 | NKX2-6 | c.536G>C (p.Trp179Ser) n.1312+34071C>G | |
| 8 | g.23702821C>T | CA370602795 | NKX2-6 | c.536G>A (p.Trp179Ter) n.1312+34071C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702822A>C | CA370602796 | NKX2-6 | c.535T>G (p.Trp179Gly) n.1312+34072A>C | |
| 8 | g.23702822A>G | CA370602797 | NKX2-6 | c.535T>C (p.Trp179Arg) n.1312+34072A>G | |
| 8 | g.23702822A>T | CA370602798 | NKX2-6 | c.535T>A (p.Trp179Arg) n.1312+34072A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702823G>A | CA460181240 | NKX2-6 | c.534C>T (p.Ile178=) n.1312+34073G>A | |
| 8 | g.23702823G>C | CA370602799 | NKX2-6 | c.534C>G (p.Ile178Met) n.1312+34073G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702823G= | CA1771041754 | NKX2-6 | c.534C= (p.Ile178=) n.1312+34073G= | |
| 8 | g.23702823G>T | CA460181239 | NKX2-6 | c.534C>A (p.Ile178=) n.1312+34073G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702824A>C | CA370602800 | NKX2-6 | c.533T>G (p.Ile178Ser) n.1312+34074A>C | |
| 8 | g.23702824A>G | CA370602801 | NKX2-6 | c.533T>C (p.Ile178Thr) n.1312+34074A>G | |
| 8 | g.23702824A>T | CA370602802 | NKX2-6 | c.533T>A (p.Ile178Asn) n.1312+34074A>T | |
| 8 | g.23702825T>A | CA370602803 | NKX2-6 | c.532A>T (p.Ile178Phe) n.1312+34075T>A | |
| 8 | g.23702825T>C | CA370602804 | NKX2-6 | c.532A>G (p.Ile178Val) n.1312+34075T>C | |
| 8 | g.23702825T>G | CA370602805 | NKX2-6 | c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1312+34075T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702825T= | CA1771041756 | NKX2-6 | c.532A= (p.Ile178=) n.1312+34075T= | |
| 8 | g.23702826C>A | CA370602806 | NKX2-6 | c.531G>T (p.Lys177Asn) n.1312+34076C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702826C= | CA1771041761 | NKX2-6 | c.531G= (p.Lys177=) n.1312+34076C= | |
| 8 | g.23702826C>G | CA370602807 | NKX2-6 | c.531G>C (p.Lys177Asn) n.1312+34076C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702826C>T | CA460181241 | NKX2-6 | c.531G>A (p.Lys177=) n.1312+34076C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702827T>A | CA370602808 | NKX2-6 | c.530A>T (p.Lys177Met) n.1312+34077T>A | |
| 8 | g.23702827T>C | CA370602809 | NKX2-6 | c.530A>G (p.Lys177Arg) n.1312+34077T>C | |
| 8 | g.23702827T>G | CA370602810 | NKX2-6 | c.530A>C (p.Lys177Thr) n.1312+34077T>G | |
| 8 | g.23702828T>A | CA370602812 | NKX2-6 | c.529A>T (p.Lys177Ter) n.1312+34078T>A | |
| 8 | g.23702828T>C | CA370602813 | NKX2-6 | c.529A>G (p.Lys177Glu) n.1312+34078T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702828T>G | CA370602811 | NKX2-6 | c.529A>C (p.Lys177Gln) n.1312+34078T>G | |
| 8 | g.23702829G>A | CA460181242 | NKX2-6 | c.528C>T (p.Val176=) n.1312+34079G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702829G>C | CA460181243 | NKX2-6 | c.528C>G (p.Val176=) n.1312+34079G>C | |
| 8 | g.23702829G>T | CA460181244 | NKX2-6 | c.528C>A (p.Val176=) n.1312+34079G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702830A>C | CA370602814 | NKX2-6 | c.527T>G (p.Val176Gly) n.1312+34080A>C | |
| 8 | g.23702830A>G | CA370602815 | NKX2-6 | c.527T>C (p.Val176Ala) n.1312+34080A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702830A>T | CA370602816 | NKX2-6 | c.527T>A (p.Val176Asp) n.1312+34080A>T | |
| 8 | g.23702831C>A | CA370602817 | NKX2-6 | c.526G>T (p.Val176Phe) n.1312+34081C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702831C= | CA1771041764 | NKX2-6 | c.526G= (p.Val176=) n.1312+34081C= | |
| 8 | g.23702831C>G | CA370602818 | NKX2-6 | c.526G>C (p.Val176Leu) n.1312+34081C>G | |
| 8 | g.23702831C>T | CA370602819 | NKX2-6 | c.526G>A (p.Val176Ile) n.1312+34081C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702831_23702832insT | CA580953639 | NKX2-6 | c.525_526insA (p.Val176SerfsTer?) n.1312+34081_1312+34082insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702832C>A | CA370602820 | NKX2-6 | c.525G>T (p.Gln175His) n.1312+34082C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702832C= | CA1771041767 | NKX2-6 | c.525G= (p.Gln175=) n.1312+34082C= | |
| 8 | g.23702832C>G | CA370602821 | NKX2-6 | c.525G>C (p.Gln175His) n.1312+34082C>G | |
| 8 | g.23702832C>T | CA460181245 | NKX2-6 | c.525G>A (p.Gln175=) n.1312+34082C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702833T>A | CA370602822 | NKX2-6 | c.524A>T (p.Gln175Leu) n.1312+34083T>A | |
| 8 | g.23702833T>C | CA370602823 | NKX2-6 | c.524A>G (p.Gln175Arg) n.1312+34083T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702833T>G | CA370602824 | NKX2-6 | c.524A>C (p.Gln175Pro) n.1312+34083T>G | |
| 8 | g.23702834G>A | CA370602826 | NKX2-6 | c.523C>T (p.Gln175Ter) n.1312+34084G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702834G>C | CA370602827 | NKX2-6 | c.523C>G (p.Gln175Glu) n.1312+34084G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702834G>T | CA370602825 | NKX2-6 | c.523C>A (p.Gln175Lys) n.1312+34084G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702835C>A | CA4677965 | NKX2-6 | c.522G>T (p.Thr174=) n.1312+34085C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702835C= | CA1771041770 | NKX2-6 | c.522G= (p.Thr174=) n.1312+34085C= | |
| 8 | g.23702835C>G | CA460181246 | NKX2-6 | c.522G>C (p.Thr174=) n.1312+34085C>G | |
| 8 | g.23702835C>T | CA460181247 | NKX2-6 | c.522G>A (p.Thr174=) n.1312+34085C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702836G>A | CA4677966 | NKX2-6 | c.521C>T (p.Thr174Met) n.1312+34086G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702836G>C | CA370602828 | NKX2-6 | c.521C>G (p.Thr174Arg) n.1312+34086G>C | dbSNP |
| 8 | g.23702836G= | CA1771041775 | NKX2-6 | c.521C= (p.Thr174=) n.1312+34086G= | |
| 8 | g.23702836G>T | CA370602829 | NKX2-6 | c.521C>A (p.Thr174Lys) n.1312+34086G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702837T>A | CA370602832 | NKX2-6 | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.1312+34087T>A | |
| 8 | g.23702837T>C | CA370602831 | NKX2-6 | c.520A>G (p.Thr174Ala) n.1312+34087T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702837T>G | CA370602830 | NKX2-6 | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.1312+34087T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702838G>A | CA460181248 | NKX2-6 | c.519C>T (p.Ser173=) n.1312+34088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702838G>C | CA460181249 | NKX2-6 | c.519C>G (p.Ser173=) n.1312+34088G>C | |
| 8 | g.23702838G= | CA1771041778 | NKX2-6 | c.519C= (p.Ser173=) n.1312+34088G= | |
| 8 | g.23702838G>T | CA460181250 | NKX2-6 | c.519C>A (p.Ser173=) n.1312+34088G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702839G>A | CA370602833 | NKX2-6 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.1312+34089G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702839G>C | CA370602834 | NKX2-6 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.1312+34089G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702839G>T | CA370602835 | NKX2-6 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.1312+34089G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702840A= | CA1771041780 | NKX2-6 | c.517T= (p.Ser173=) n.1312+34090A= | |
| 8 | g.23702840A>C | CA370602836 | NKX2-6 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.1312+34090A>C | |
| 8 | g.23702840A>G | CA370602837 | NKX2-6 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.1312+34090A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702840A>T | CA370602838 | NKX2-6 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.1312+34090A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702841C>A | CA460181251 | NKX2-6 | c.516G>T (p.Thr172=) n.1312+34091C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702841C>G | CA460181252 | NKX2-6 | c.516G>C (p.Thr172=) n.1312+34091C>G | |
| 8 | g.23702841C>T | CA460181253 | NKX2-6 | c.516G>A (p.Thr172=) n.1312+34091C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702842G>A | CA174010909 | NKX2-6 | c.515C>T (p.Thr172Met) n.1312+34092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702842G>C | CA4677967 | NKX2-6 | c.515C>G (p.Thr172Arg) n.1312+34092G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702842G= | CA1771041786 | NKX2-6 | c.515C= (p.Thr172=) n.1312+34092G= | |
| 8 | g.23702842G>T | CA370602839 | NKX2-6 | c.515C>A (p.Thr172Lys) n.1312+34092G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.23702843T>A | CA370602840 | NKX2-6 | c.514A>T (p.Thr172Ser) n.1312+34093T>A | |
| 8 | g.23702843T>C | CA370602842 | NKX2-6 | c.514A>G (p.Thr172Ala) n.1312+34093T>C | |
| 8 | g.23702843T>G | CA370602841 | NKX2-6 | c.514A>C (p.Thr172Pro) n.1312+34093T>G | |
| 8 | g.23702844G>A | CA460181254 | NKX2-6 | c.513C>T (p.Leu171=) n.1312+34094G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702844G>C | CA460181255 | NKX2-6 | c.513C>G (p.Leu171=) n.1312+34094G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702844G= | CA1771041791 | NKX2-6 | c.513C= (p.Leu171=) n.1312+34094G= | |
| 8 | g.23702844G>T | CA460181256 | NKX2-6 | c.513C>A (p.Leu171=) n.1312+34094G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702845A>C | CA370602843 | NKX2-6 | c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1312+34095A>C | |
| 8 | g.23702845A>G | CA370602844 | NKX2-6 | c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1312+34095A>G | |
| 8 | g.23702845A>T | CA370602845 | NKX2-6 | c.512T>A (p.Leu171His) n.1312+34095A>T | |
| 8 | g.23702846G>A | CA370602846 | NKX2-6 | c.511C>T (p.Leu171Phe) n.1312+34096G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702846G>C | CA370602847 | NKX2-6 | c.511C>G (p.Leu171Val) n.1312+34096G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702846G>T | CA370602848 | NKX2-6 | c.511C>A (p.Leu171Ile) n.1312+34096G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702847C>A | CA370602849 | NKX2-6 | c.510G>T (p.Gln170His) n.1312+34097C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702847C= | CA1771041795 | NKX2-6 | c.510G= (p.Gln170=) n.1312+34097C= | |
| 8 | g.23702847C>G | CA370602850 | NKX2-6 | c.510G>C (p.Gln170His) n.1312+34097C>G | |
| 8 | g.23702847C>T | CA460181257 | NKX2-6 | c.510G>A (p.Gln170=) n.1312+34097C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702848T>A | CA370602851 | NKX2-6 | c.509A>T (p.Gln170Leu) n.1312+34098T>A | |
| 8 | g.23702848T>C | CA370602852 | NKX2-6 | c.509A>G (p.Gln170Arg) n.1312+34098T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702848T>G | CA370602853 | NKX2-6 | c.509A>C (p.Gln170Pro) n.1312+34098T>G | |
| 8 | g.23702849G>A | CA4677968 | NKX2-6 | c.508C>T (p.Gln170Ter) n.1312+34099G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702849G>C | CA174010910 | NKX2-6 | c.508C>G (p.Gln170Glu) n.1312+34099G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702849G= | CA1771041798 | NKX2-6 | c.508C= (p.Gln170=) n.1312+34099G= | |
| 8 | g.23702849G>T | CA370602854 | NKX2-6 | c.508C>A (p.Gln170Lys) n.1312+34099G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702850C>A | CA460181258 | NKX2-6 | c.507G>T (p.Leu169=) n.1312+34100C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702850C= | CA1771041802 | NKX2-6 | c.507G= (p.Leu169=) n.1312+34100C= | |
| 8 | g.23702850C>G | CA460181259 | NKX2-6 | c.507G>C (p.Leu169=) n.1312+34100C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702850C>T | CA460181260 | NKX2-6 | c.507G>A (p.Leu169=) n.1312+34100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702851A= | CA1771041804 | NKX2-6 | c.506T= (p.Leu169=) n.1312+34101A= | |
| 8 | g.23702851A>C | CA174010911 | NKX2-6 | c.506T>G (p.Leu169Arg) n.1312+34101A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702851A>G | CA370602855 | NKX2-6 | c.506T>C (p.Leu169Pro) n.1312+34101A>G | |
| 8 | g.23702851A>T | CA370602856 | NKX2-6 | c.506T>A (p.Leu169Gln) n.1312+34101A>T | |
| 8 | g.23702852G>A | CA460181261 | NKX2-6 | c.505C>T (p.Leu169=) n.1312+34102G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702852G>C | CA174010912 | NKX2-6 | c.505C>G (p.Leu169Val) n.1312+34102G>C | dbSNP |
| 8 | g.23702852G= | CA1771041806 | NKX2-6 | c.505C= (p.Leu169=) n.1312+34102G= | |
| 8 | g.23702852G>T | CA370602857 | NKX2-6 | c.505C>A (p.Leu169Met) n.1312+34102G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702853C>A | CA460181262 | NKX2-6 | c.504G>T (p.Ala168=) n.1312+34103C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702853C= | CA1771041809 | NKX2-6 | c.504G= (p.Ala168=) n.1312+34103C= | |
| 8 | g.23702853C>G | CA460181264 | NKX2-6 | c.504G>C (p.Ala168=) n.1312+34103C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702853C>T | CA460181263 | NKX2-6 | c.504G>A (p.Ala168=) n.1312+34103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702854G>A | CA370602858 | NKX2-6 | c.503C>T (p.Ala168Val) n.1312+34104G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.23702854G>C | CA370602859 | NKX2-6 | c.503C>G (p.Ala168Gly) n.1312+34104G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702854G>T | CA370602860 | NKX2-6 | c.503C>A (p.Ala168Glu) n.1312+34104G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702855C>A | CA370602861 | NKX2-6 | c.502G>T (p.Ala168Ser) n.1312+34105C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702855C= | CA1771041814 | NKX2-6 | c.502G= (p.Ala168=) n.1312+34105C= | |
| 8 | g.23702855C>G | CA370602862 | NKX2-6 | c.502G>C (p.Ala168Pro) n.1312+34105C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702855C>T | CA174010913 | NKX2-6 | c.502G>A (p.Ala168Thr) n.1312+34105C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.23702856G>A | CA4677969 | NKX2-6 | c.501C>T (p.Ser167=) n.1312+34106G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702856G>C | CA370602864 | NKX2-6 | c.501C>G (p.Ser167Arg) n.1312+34106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702856G= | CA1771041818 | NKX2-6 | c.501C= (p.Ser167=) n.1312+34106G= | |
| 8 | g.23702856G>T | CA370602863 | NKX2-6 | c.501C>A (p.Ser167Arg) n.1312+34106G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702857C>A | CA370602865 | NKX2-6 | c.500G>T (p.Ser167Ile) n.1312+34107C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702857C>G | CA370602866 | NKX2-6 | c.500G>C (p.Ser167Thr) n.1312+34107C>G | |
| 8 | g.23702857C>T | CA370602867 | NKX2-6 | c.500G>A (p.Ser167Asn) n.1312+34107C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702858T>A | CA370602868 | NKX2-6 | c.499A>T (p.Ser167Cys) n.1312+34108T>A | |
| 8 | g.23702858T>C | CA370602869 | NKX2-6 | c.499A>G (p.Ser167Gly) n.1312+34108T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702858T>G | CA370602870 | NKX2-6 | c.499A>C (p.Ser167Arg) n.1312+34108T>G | |
| 8 | g.23702859G>A | CA460181265 | NKX2-6 | c.498C>T (p.Ala166=) n.1312+34109G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702859G>C | CA460181267 | NKX2-6 | c.498C>G (p.Ala166=) n.1312+34109G>C | |
| 8 | g.23702859G>T | CA460181266 | NKX2-6 | c.498C>A (p.Ala166=) n.1312+34109G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702860G>A | CA370602871 | NKX2-6 | c.497C>T (p.Ala166Val) n.1312+34110G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702860G>C | CA370602872 | NKX2-6 | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1312+34110G>C | |
| 8 | g.23702860G>T | CA370602873 | NKX2-6 | c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1312+34110G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702861C>A | CA370602874 | NKX2-6 | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1312+34111C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702861C>G | CA370602875 | NKX2-6 | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1312+34111C>G | |
| 8 | g.23702861C>T | CA370602876 | NKX2-6 | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1312+34111C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702862C>A | CA460181268 | NKX2-6 | c.495G>T (p.Leu165=) n.1312+34112C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702862C= | CA1771041820 | NKX2-6 | c.495G= (p.Leu165=) n.1312+34112C= | |
| 8 | g.23702862C>G | CA460181269 | NKX2-6 | c.495G>C (p.Leu165=) n.1312+34112C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.23702862C>T | CA460181270 | NKX2-6 | c.495G>A (p.Leu165=) n.1312+34112C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702863A= | CA1771041822 | NKX2-6 | c.494T= (p.Leu165=) n.1312+34113A= | |
| 8 | g.23702863A>C | CA370602879 | NKX2-6 | c.494T>G (p.Leu165Arg) n.1312+34113A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702863A>G | CA370602877 | NKX2-6 | c.494T>C (p.Leu165Pro) n.1312+34113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702863A>T | CA370602878 | NKX2-6 | c.494T>A (p.Leu165Gln) n.1312+34113A>T | |
| 8 | g.23702864G>A | CA460181271 | NKX2-6 | c.493C>T (p.Leu165=) n.1312+34114G>A | |
| 8 | g.23702864G>C | CA370602880 | NKX2-6 | c.493C>G (p.Leu165Val) n.1312+34114G>C | |
| 8 | g.23702864G>T | CA370602881 | NKX2-6 | c.493C>A (p.Leu165Met) n.1312+34114G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702865G>A | CA460181272 | NKX2-6 | c.492C>T (p.His164=) n.1312+34115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702865G>C | CA370602882 | NKX2-6 | c.492C>G (p.His164Gln) n.1312+34115G>C | |
| 8 | g.23702865G= | CA1771041823 | NKX2-6 | c.492C= (p.His164=) n.1312+34115G= | |
| 8 | g.23702865G>T | CA370602883 | NKX2-6 | c.492C>A (p.His164Gln) n.1312+34115G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702866T>A | CA370602884 | NKX2-6 | c.491A>T (p.His164Leu) n.1312+34116T>A | |
| 8 | g.23702866T>C | CA370602885 | NKX2-6 | c.491A>G (p.His164Arg) n.1312+34116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702866T>G | CA370602886 | NKX2-6 | c.491A>C (p.His164Pro) n.1312+34116T>G | |
| 8 | g.23702866T= | CA1771041825 | NKX2-6 | c.491A= (p.His164=) n.1312+34116T= | |
| 8 | g.23702867G>A | CA370602887 | NKX2-6 | c.490C>T (p.His164Tyr) n.1312+34117G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702867G>C | CA370602888 | NKX2-6 | c.490C>G (p.His164Asp) n.1312+34117G>C | |
| 8 | g.23702867G>T | CA370602889 | NKX2-6 | c.490C>A (p.His164Asn) n.1312+34117G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702868C>A | CA370602890 | NKX2-6 | c.489G>T (p.Glu163Asp) n.1312+34118C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702868C>G | CA370602891 | NKX2-6 | c.489G>C (p.Glu163Asp) n.1312+34118C>G | |
| 8 | g.23702868C>T | CA460181273 | NKX2-6 | c.489G>A (p.Glu163=) n.1312+34118C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702869T>A | CA370602893 | NKX2-6 | c.488A>T (p.Glu163Val) n.1312+34119T>A | |
| 8 | g.23702869T>C | CA370602894 | NKX2-6 | c.488A>G (p.Glu163Gly) n.1312+34119T>C | |
| 8 | g.23702869T>G | CA370602892 | NKX2-6 | c.488A>C (p.Glu163Ala) n.1312+34119T>G | |
| 8 | g.23702870C>A | CA370602896 | NKX2-6 | c.487G>T (p.Glu163Ter) n.1312+34120C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702870C= | CA1771041829 | NKX2-6 | c.487G= (p.Glu163=) n.1312+34120C= | |
| 8 | g.23702870C>G | CA370602895 | NKX2-6 | c.487G>C (p.Glu163Gln) n.1312+34120C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702870C>T | CA370602897 | NKX2-6 | c.487G>A (p.Glu163Lys) n.1312+34120C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702871G>A | CA460181274 | NKX2-6 | c.486C>T (p.Arg162=) n.1312+34121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702871G>C | CA460181275 | NKX2-6 | c.486C>G (p.Arg162=) n.1312+34121G>C | dbSNP |
| 8 | g.23702871G= | CA1771041831 | NKX2-6 | c.486C= (p.Arg162=) n.1312+34121G= | |
| 8 | g.23702871G>T | CA460181276 | NKX2-6 | c.486C>A (p.Arg162=) n.1312+34121G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702872C>A | CA370602898 | NKX2-6 | c.485G>T (p.Arg162Leu) n.1312+34122C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702872C>G | CA370602899 | NKX2-6 | c.485G>C (p.Arg162Pro) n.1312+34122C>G | |
| 8 | g.23702872C>T | CA370602900 | NKX2-6 | c.485G>A (p.Arg162His) n.1312+34122C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702873G>A | CA4677970 | NKX2-6 | c.484C>T (p.Arg162Cys) n.1312+34123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702873G>C | CA370602901 | NKX2-6 | c.484C>G (p.Arg162Gly) n.1312+34123G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702873G= | CA1771041840 | NKX2-6 | c.484C= (p.Arg162=) n.1312+34123G= | |
| 8 | g.23702873G>T | CA370602902 | NKX2-6 | c.484C>A (p.Arg162Ser) n.1312+34123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702874C>A | CA370602903 | NKX2-6 | c.483G>T (p.Glu161Asp) n.1312+34124C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702874C= | CA1771041846 | NKX2-6 | c.483G= (p.Glu161=) n.1312+34124C= | |
| 8 | g.23702874C>G | CA370602904 | NKX2-6 | c.483G>C (p.Glu161Asp) n.1312+34124C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702874C>T | CA460181277 | NKX2-6 | c.483G>A (p.Glu161=) n.1312+34124C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.23702875T>A | CA370602905 | NKX2-6 | c.482A>T (p.Glu161Val) n.1312+34125T>A | |
| 8 | g.23702875T>C | CA370602906 | NKX2-6 | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1312+34125T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702875T>G | CA370602907 | NKX2-6 | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1312+34125T>G | |
| 8 | g.23702876C>A | CA370602908 | NKX2-6 | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1312+34126C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702876C= | CA1771041849 | NKX2-6 | c.481G= (p.Glu161=) n.1312+34126C= | |
| 8 | g.23702876C>G | CA370602909 | NKX2-6 | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1312+34126C>G | |
| 8 | g.23702876C>T | CA174010914 | NKX2-6 | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1312+34126C>T | dbSNP |
| 8 | g.23702877G>A | CA460181278 | NKX2-6 | c.480C>T (p.Pro160=) n.1312+34127G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702877G>C | CA4677971 | NKX2-6 | c.480C>G (p.Pro160=) n.1312+34127G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702877G= | CA1771041852 | NKX2-6 | c.480C= (p.Pro160=) n.1312+34127G= | |
| 8 | g.23702877G>T | CA460181279 | NKX2-6 | c.480C>A (p.Pro160=) n.1312+34127G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702878G>A | CA370602910 | NKX2-6 | c.479C>T (p.Pro160Leu) n.1312+34128G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702878G>C | CA370602911 | NKX2-6 | c.479C>G (p.Pro160Arg) n.1312+34128G>C | ClinVar |
| 8 | g.23702878G>T | CA370602912 | NKX2-6 | c.479C>A (p.Pro160His) n.1312+34128G>T | |
| 8 | g.23702879G>A | CA370602913 | NKX2-6 | c.478C>T (p.Pro160Ser) n.1312+34129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702879G>C | CA370602914 | NKX2-6 | c.478C>G (p.Pro160Ala) n.1312+34129G>C | |
| 8 | g.23702879G= | CA1771041857 | NKX2-6 | c.478C= (p.Pro160=) n.1312+34129G= | |
| 8 | g.23702879G>T | CA370602915 | NKX2-6 | c.478C>A (p.Pro160Thr) n.1312+34129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702880C>A | CA460181280 | NKX2-6 | c.477G>T (p.Ala159=) n.1312+34130C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702880C= | CA1771041861 | NKX2-6 | c.477G= (p.Ala159=) n.1312+34130C= | |
| 8 | g.23702880C>G | CA460181281 | NKX2-6 | c.477G>C (p.Ala159=) n.1312+34130C>G | dbSNP |
| 8 | g.23702880C>T | CA460181282 | NKX2-6 | c.477G>A (p.Ala159=) n.1312+34130C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702881G>A | CA370602916 | NKX2-6 | c.476C>T (p.Ala159Val) n.1312+34131G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702881G>C | CA370602917 | NKX2-6 | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1312+34131G>C | dbSNP |
| 8 | g.23702881G= | CA1771041865 | NKX2-6 | c.476C= (p.Ala159=) n.1312+34131G= | |
| 8 | g.23702881G>T | CA370602918 | NKX2-6 | c.476C>A (p.Ala159Glu) n.1312+34131G>T | |
| 8 | g.23702882C>A | CA370602919 | NKX2-6 | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1312+34132C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702882C= | CA1771041868 | NKX2-6 | c.475G= (p.Ala159=) n.1312+34132C= | |
| 8 | g.23702882C>G | CA370602920 | NKX2-6 | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1312+34132C>G | |
| 8 | g.23702882C>T | CA370602921 | NKX2-6 | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1312+34132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702883T>A | CA460181283 | NKX2-6 | c.474A>T (p.Ser158=) n.1312+34133T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702883T>C | CA460181284 | NKX2-6 | c.474A>G (p.Ser158=) n.1312+34133T>C | |
| 8 | g.23702883T>G | CA460181285 | NKX2-6 | c.474A>C (p.Ser158=) n.1312+34133T>G | |
| 8 | g.23702884G>A | CA370602924 | NKX2-6 | c.473C>T (p.Ser158Leu) n.1312+34134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702884G>C | CA370602923 | NKX2-6 | c.473C>G (p.Ser158Ter) n.1312+34134G>C | |
| 8 | g.23702884G= | CA1771041871 | NKX2-6 | c.473C= (p.Ser158=) n.1312+34134G= | |
| 8 | g.23702884G>T | CA370602922 | NKX2-6 | c.473C>A (p.Ser158Ter) n.1312+34134G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702885A>C | CA370602925 | NKX2-6 | c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1312+34135A>C | |
| 8 | g.23702885A>G | CA370602926 | NKX2-6 | c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1312+34135A>G | |
| 8 | g.23702885A>T | CA370602927 | NKX2-6 | c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1312+34135A>T | |
| 8 | g.23702886C>A | CA460181286 | NKX2-6 | c.471G>T (p.Leu157=) n.1312+34136C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702886C>G | CA460181287 | NKX2-6 | c.471G>C (p.Leu157=) n.1312+34136C>G | |
| 8 | g.23702886C>T | CA460181288 | NKX2-6 | c.471G>A (p.Leu157=) n.1312+34136C>T | |
| 8 | g.23702887A= | CA1771041876 | NKX2-6 | c.470T= (p.Leu157=) n.1312+34137A= | |
| 8 | g.23702887A>C | CA370602928 | NKX2-6 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1312+34137A>C | |
| 8 | g.23702887A>G | CA370602929 | NKX2-6 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1312+34137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702887A>T | CA370602930 | NKX2-6 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.1312+34137A>T | |
| 8 | g.23702888G>A | CA460181289 | NKX2-6 | c.469C>T (p.Leu157=) n.1312+34138G>A | |
| 8 | g.23702888G>C | CA370602932 | NKX2-6 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.1312+34138G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702888G>T | CA370602931 | NKX2-6 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.1312+34138G>T | |
| 8 | g.23702889G>A | CA4677972 | NKX2-6 | c.468C>T (p.Tyr156=) n.1312+34139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702889G>C | CA370602933 | NKX2-6 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) n.1312+34139G>C | |
| 8 | g.23702889G= | CA1771041883 | NKX2-6 | c.468C= (p.Tyr156=) n.1312+34139G= | |
| 8 | g.23702889G>T | CA370602934 | NKX2-6 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) n.1312+34139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702890T>A | CA370602935 | NKX2-6 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.1312+34140T>A | |
| 8 | g.23702890T>C | CA370602936 | NKX2-6 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.1312+34140T>C | |
| 8 | g.23702890T>G | CA370602937 | NKX2-6 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.1312+34140T>G | |
| 8 | g.23702891A>C | CA370602938 | NKX2-6 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.1312+34141A>C | |
| 8 | g.23702891A>G | CA370602940 | NKX2-6 | c.466T>C (p.Tyr156His) n.1312+34141A>G | |
| 8 | g.23702891A>T | CA370602939 | NKX2-6 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.1312+34141A>T | |
| 8 | g.23702892C>A | CA460181290 | NKX2-6 | c.465G>T (p.Arg155=) n.1312+34142C>A | |
| 8 | g.23702892C>G | CA460181291 | NKX2-6 | c.465G>C (p.Arg155=) n.1312+34142C>G | |
| 8 | g.23702892C>T | CA460181292 | NKX2-6 | c.465G>A (p.Arg155=) n.1312+34142C>T | |
| 8 | g.23702893C>A | CA4677973 | NKX2-6 | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.1312+34143C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702893C= | CA1771041891 | NKX2-6 | c.464G= (p.Arg155=) n.1312+34143C= | |
| 8 | g.23702893C>G | CA370602941 | NKX2-6 | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.1312+34143C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702893C>T | CA370602942 | NKX2-6 | c.464G>A (p.Arg155Gln) n.1312+34143C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702894G>A | CA370602943 | NKX2-6 | c.463C>T (p.Arg155Trp) n.1312+34144G>A | |
| 8 | g.23702894G>C | CA370602944 | NKX2-6 | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.1312+34144G>C | |
| 8 | g.23702894G>T | CA460181293 | NKX2-6 | c.463C>A (p.Arg155=) n.1312+34144G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702895C>A | CA370602945 | NKX2-6 | c.462G>T (p.Gln154His) n.1312+34145C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702895C>G | CA370602946 | NKX2-6 | c.462G>C (p.Gln154His) n.1312+34145C>G | |
| 8 | g.23702895C>T | CA460181294 | NKX2-6 | c.462G>A (p.Gln154=) n.1312+34145C>T | |
| 8 | g.23702896T>A | CA370602947 | NKX2-6 | c.461A>T (p.Gln154Leu) n.1312+34146T>A | |
| 8 | g.23702896T>C | CA370602948 | NKX2-6 | c.461A>G (p.Gln154Arg) n.1312+34146T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702896T>G | CA4677974 | NKX2-6 | c.461A>C (p.Gln154Pro) n.1312+34146T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702896T= | CA1771041896 | NKX2-6 | c.461A= (p.Gln154=) n.1312+34146T= | |
| 8 | g.23702897G>A | CA370602951 | NKX2-6 | c.460C>T (p.Gln154Ter) n.1312+34147G>A | |
| 8 | g.23702897G>C | CA370602950 | NKX2-6 | c.460C>G (p.Gln154Glu) n.1312+34147G>C | |
| 8 | g.23702897G>T | CA370602949 | NKX2-6 | c.460C>A (p.Gln154Lys) n.1312+34147G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702898C>A | CA370602952 | NKX2-6 | c.459G>T (p.Gln153His) n.1312+34148C>A | |
| 8 | g.23702898C= | CA1771041900 | NKX2-6 | c.459G= (p.Gln153=) n.1312+34148C= | |
| 8 | g.23702898C>G | CA370602953 | NKX2-6 | c.459G>C (p.Gln153His) n.1312+34148C>G | |
| 8 | g.23702898C>T | CA460181295 | NKX2-6 | c.459G>A (p.Gln153=) n.1312+34148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702899T>A | CA370602954 | NKX2-6 | c.458A>T (p.Gln153Leu) n.1312+34149T>A | |
| 8 | g.23702899T>C | CA370602955 | NKX2-6 | c.458A>G (p.Gln153Arg) n.1312+34149T>C | |
| 8 | g.23702899T>G | CA370602956 | NKX2-6 | c.458A>C (p.Gln153Pro) n.1312+34149T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702900G>A | CA370602957 | NKX2-6 | c.457C>T (p.Gln153Ter) n.1312+34150G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702900G>C | CA370602958 | NKX2-6 | c.457C>G (p.Gln153Glu) n.1312+34150G>C | |
| 8 | g.23702900G= | CA1771041903 | NKX2-6 | c.457C= (p.Gln153=) n.1312+34150G= | |
| 8 | g.23702900G>T | CA370602959 | NKX2-6 | c.457C>A (p.Gln153Lys) n.1312+34150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.23702901C>A | CA370602960 | NKX2-6 | c.456G>T (p.Lys152Asn) n.1312+34151C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702901C= | CA1771041905 | NKX2-6 | c.456G= (p.Lys152=) n.1312+34151C= | |
| 8 | g.23702901C>G | CA370602961 | NKX2-6 | c.456G>C (p.Lys152Asn) n.1312+34151C>G | |
| 8 | g.23702901C>T | CA460181296 | NKX2-6 | c.456G>A (p.Lys152=) n.1312+34151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702902T>A | CA370602962 | NKX2-6 | c.455A>T (p.Lys152Met) n.1312+34152T>A | |
| 8 | g.23702902T>C | CA370602963 | NKX2-6 | c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1312+34152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702902T>G | CA4677976 | NKX2-6 | c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1312+34152T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702902T= | CA1771041909 | NKX2-6 | c.455A= (p.Lys152=) n.1312+34152T= | |
| 8 | g.23702903dup | CA4677975 | NKX2-6 | c.455dup (p.Gln153AlafsTer?) n.1312+34153dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702903T>A | CA370602966 | NKX2-6 | c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1312+34153T>A | |
| 8 | g.23702903T>C | CA370602965 | NKX2-6 | c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1312+34153T>C | |
| 8 | g.23702903T>G | CA370602964 | NKX2-6 | c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1312+34153T>G | |
| 8 | g.23702903T= | CA1771041913 | NKX2-6 | c.454A= (p.Lys152=) n.1312+34153T= | |
| 8 | g.23702903_23702904insA | CA156433 | NKX2-6 | c.453_454insT (p.Lys152Ter) n.1312+34153_1312+34154insA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702904G>A | CA460181297 | NKX2-6 | c.453C>T (p.Phe151=) n.1312+34154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702904G>C | CA370602967 | NKX2-6 | c.453C>G (p.Phe151Leu) n.1312+34154G>C | |
| 8 | g.23702904G= | CA1771041918 | NKX2-6 | c.453C= (p.Phe151=) n.1312+34154G= | |
| 8 | g.23702904G>T | CA370602968 | NKX2-6 | c.453C>A (p.Phe151Leu) n.1312+34154G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702905A= | CA1771041922 | NKX2-6 | c.452T= (p.Phe151=) n.1312+34155A= | |
| 8 | g.23702905A>C | CA370602969 | NKX2-6 | c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1312+34155A>C | |
| 8 | g.23702905A>G | CA4677977 | NKX2-6 | c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1312+34155A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702905A>T | CA370602970 | NKX2-6 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1312+34155A>T | |
| 8 | g.23702906A= | CA1771041928 | NKX2-6 | c.451T= (p.Phe151=) n.1312+34156A= | |
| 8 | g.23702906A>C | CA370602971 | NKX2-6 | c.451T>G (p.Phe151Val) n.1312+34156A>C | |
| 8 | g.23702906A>G | CA114515 | NKX2-6 | c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1312+34156A>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.23702906A>T | CA370602972 | NKX2-6 | c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1312+34156A>T | |
| 8 | g.23702907G>A | CA460181298 | NKX2-6 | c.450C>T (p.Arg150=) n.1312+34157G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702907G>C | CA460181299 | NKX2-6 | c.450C>G (p.Arg150=) n.1312+34157G>C | |
| 8 | g.23702907G>T | CA460181300 | NKX2-6 | c.450C>A (p.Arg150=) n.1312+34157G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702908C>A | CA370602973 | NKX2-6 | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.1312+34158C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702908C>G | CA370602974 | NKX2-6 | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.1312+34158C>G | |
| 8 | g.23702908C>T | CA370602975 | NKX2-6 | c.449G>A (p.Arg150His) n.1312+34158C>T | |
| 8 | g.23702909G>A | CA370602978 | NKX2-6 | c.448C>T (p.Arg150Cys) n.1312+34159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702909G>C | CA370602977 | NKX2-6 | c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1312+34159G>C | |
| 8 | g.23702909G= | CA1771041934 | NKX2-6 | c.448C= (p.Arg150=) n.1312+34159G= | |
| 8 | g.23702909G>T | CA370602976 | NKX2-6 | c.448C>A (p.Arg150Ser) n.1312+34159G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702910C>A | CA460181303 | NKX2-6 | c.447G>T (p.Arg149=) n.1312+34160C>A | |
| 8 | g.23702910C>G | CA460181301 | NKX2-6 | c.447G>C (p.Arg149=) n.1312+34160C>G | |
| 8 | g.23702910C>T | CA460181302 | NKX2-6 | c.447G>A (p.Arg149=) n.1312+34160C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702911C>A | CA4677978 | NKX2-6 | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.1312+34161C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702911C= | CA1771041936 | NKX2-6 | c.446G= (p.Arg149=) n.1312+34161C= | |
| 8 | g.23702911C>G | CA370602979 | NKX2-6 | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.1312+34161C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702911C>T | CA4677979 | NKX2-6 | c.446G>A (p.Arg149Gln) n.1312+34161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.23702912G>A | CA370602980 | NKX2-6 | c.445C>T (p.Arg149Trp) n.1312+34162G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.23702912G>C | CA370602981 | NKX2-6 | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.1312+34162G>C | |
| 8 | g.23702912G= | CA1771041938 | NKX2-6 | c.445C= (p.Arg149=) n.1312+34162G= | |
| 8 | g.23702912G>T | CA174010915 | NKX2-6 | c.445C>A (p.Arg149=) n.1312+34162G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |