UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236896920A= | CA2487108605 | MTR | c.3599-86A= (n.3599-86A=) n.4329-86A= c.3446-86A= (n.3446-86A=) c.*2641-86A= (n.*2641-86A=) c.*2343-86A= (n.*2343-86A=) c.3251-86A= (n.3251-86A=) n.6726-86A= c.3410-86A= (n.3410-86A=) n.6856-86A= c.3419-86A= (n.3419-86A=) c.3161-86A= (n.3161-86A=) n.3793-86A= c.2261-86A= (n.2261-86A=) n.1211-86A= c.2378-86A= (n.2378-86A=) c.3596-86A= (n.3596-86A=) c.2663-86A= (n.2663-86A=) c.3767-86A= (n.3767-86A=) c.3614-86A= (n.3614-86A=) c.3578-86A= (n.3578-86A=) | |
| 1 | g.236896920A>C | CA2651190732 | MTR | c.3599-86A>C (n.3599-86A>C) n.4329-86A>C c.3446-86A>C (n.3446-86A>C) c.*2641-86A>C (n.*2641-86A>C) c.*2343-86A>C (n.*2343-86A>C) c.3251-86A>C (n.3251-86A>C) n.6726-86A>C c.3410-86A>C (n.3410-86A>C) n.6856-86A>C c.3419-86A>C (n.3419-86A>C) c.3161-86A>C (n.3161-86A>C) n.3793-86A>C c.2261-86A>C (n.2261-86A>C) n.1211-86A>C c.2378-86A>C (n.2378-86A>C) c.3596-86A>C (n.3596-86A>C) c.2663-86A>C (n.2663-86A>C) c.3767-86A>C (n.3767-86A>C) c.3614-86A>C (n.3614-86A>C) c.3578-86A>C (n.3578-86A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896920A>G | CA529536044 | MTR | c.3599-86A>G (n.3599-86A>G) n.4329-86A>G c.3446-86A>G (n.3446-86A>G) c.*2641-86A>G (n.*2641-86A>G) c.*2343-86A>G (n.*2343-86A>G) c.3251-86A>G (n.3251-86A>G) n.6726-86A>G c.3410-86A>G (n.3410-86A>G) n.6856-86A>G c.3419-86A>G (n.3419-86A>G) c.3161-86A>G (n.3161-86A>G) n.3793-86A>G c.2261-86A>G (n.2261-86A>G) n.1211-86A>G c.2378-86A>G (n.2378-86A>G) c.3596-86A>G (n.3596-86A>G) c.2663-86A>G (n.2663-86A>G) c.3767-86A>G (n.3767-86A>G) c.3614-86A>G (n.3614-86A>G) c.3578-86A>G (n.3578-86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896920A>T | CA2574163314 | MTR | c.3599-86A>T (n.3599-86A>T) n.4329-86A>T c.3446-86A>T (n.3446-86A>T) c.*2641-86A>T (n.*2641-86A>T) c.*2343-86A>T (n.*2343-86A>T) c.3251-86A>T (n.3251-86A>T) n.6726-86A>T c.3410-86A>T (n.3410-86A>T) n.6856-86A>T c.3419-86A>T (n.3419-86A>T) c.3161-86A>T (n.3161-86A>T) n.3793-86A>T c.2261-86A>T (n.2261-86A>T) n.1211-86A>T c.2378-86A>T (n.2378-86A>T) c.3596-86A>T (n.3596-86A>T) c.2663-86A>T (n.2663-86A>T) c.3767-86A>T (n.3767-86A>T) c.3614-86A>T (n.3614-86A>T) c.3578-86A>T (n.3578-86A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896921C= | CA2487108606 | MTR | c.3599-85C= (n.3599-85C=) n.4329-85C= c.3446-85C= (n.3446-85C=) c.*2641-85C= (n.*2641-85C=) c.*2343-85C= (n.*2343-85C=) c.3251-85C= (n.3251-85C=) n.6726-85C= c.3410-85C= (n.3410-85C=) n.6856-85C= c.3419-85C= (n.3419-85C=) c.3161-85C= (n.3161-85C=) n.3793-85C= c.2261-85C= (n.2261-85C=) n.1211-85C= c.2378-85C= (n.2378-85C=) c.3596-85C= (n.3596-85C=) c.2663-85C= (n.2663-85C=) c.3767-85C= (n.3767-85C=) c.3614-85C= (n.3614-85C=) c.3578-85C= (n.3578-85C=) | |
| 1 | g.236896921C>T | CA2487108607 | MTR | c.3599-85C>T (n.3599-85C>T) n.4329-85C>T c.3446-85C>T (n.3446-85C>T) c.*2641-85C>T (n.*2641-85C>T) c.*2343-85C>T (n.*2343-85C>T) c.3251-85C>T (n.3251-85C>T) n.6726-85C>T c.3410-85C>T (n.3410-85C>T) n.6856-85C>T c.3419-85C>T (n.3419-85C>T) c.3161-85C>T (n.3161-85C>T) n.3793-85C>T c.2261-85C>T (n.2261-85C>T) n.1211-85C>T c.2378-85C>T (n.2378-85C>T) c.3596-85C>T (n.3596-85C>T) c.2663-85C>T (n.2663-85C>T) c.3767-85C>T (n.3767-85C>T) c.3614-85C>T (n.3614-85C>T) c.3578-85C>T (n.3578-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236896922A= | CA2487108608 | MTR | c.3599-84A= (n.3599-84A=) n.4329-84A= c.3446-84A= (n.3446-84A=) c.*2641-84A= (n.*2641-84A=) c.*2343-84A= (n.*2343-84A=) c.3251-84A= (n.3251-84A=) n.6726-84A= c.3410-84A= (n.3410-84A=) n.6856-84A= c.3419-84A= (n.3419-84A=) c.3161-84A= (n.3161-84A=) n.3793-84A= c.2261-84A= (n.2261-84A=) n.1211-84A= c.2378-84A= (n.2378-84A=) c.3596-84A= (n.3596-84A=) c.2663-84A= (n.2663-84A=) c.3767-84A= (n.3767-84A=) c.3614-84A= (n.3614-84A=) c.3578-84A= (n.3578-84A=) | |
| 1 | g.236896922A>G | CA1013690320 | MTR | c.3599-84A>G (n.3599-84A>G) n.4329-84A>G c.3446-84A>G (n.3446-84A>G) c.*2641-84A>G (n.*2641-84A>G) c.*2343-84A>G (n.*2343-84A>G) c.3251-84A>G (n.3251-84A>G) n.6726-84A>G c.3410-84A>G (n.3410-84A>G) n.6856-84A>G c.3419-84A>G (n.3419-84A>G) c.3161-84A>G (n.3161-84A>G) n.3793-84A>G c.2261-84A>G (n.2261-84A>G) n.1211-84A>G c.2378-84A>G (n.2378-84A>G) c.3596-84A>G (n.3596-84A>G) c.2663-84A>G (n.2663-84A>G) c.3767-84A>G (n.3767-84A>G) c.3614-84A>G (n.3614-84A>G) c.3578-84A>G (n.3578-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896923A= | CA2487108609 | MTR | c.3599-83A= (n.3599-83A=) n.4329-83A= c.3446-83A= (n.3446-83A=) c.*2641-83A= (n.*2641-83A=) c.*2343-83A= (n.*2343-83A=) c.3251-83A= (n.3251-83A=) n.6726-83A= c.3410-83A= (n.3410-83A=) n.6856-83A= c.3419-83A= (n.3419-83A=) c.3161-83A= (n.3161-83A=) n.3793-83A= c.2261-83A= (n.2261-83A=) n.1211-83A= c.2378-83A= (n.2378-83A=) c.3596-83A= (n.3596-83A=) c.2663-83A= (n.2663-83A=) c.3767-83A= (n.3767-83A=) c.3614-83A= (n.3614-83A=) c.3578-83A= (n.3578-83A=) | |
| 1 | g.236896923A>G | CA733269785 | MTR | c.3599-83A>G (n.3599-83A>G) n.4329-83A>G c.3446-83A>G (n.3446-83A>G) c.*2641-83A>G (n.*2641-83A>G) c.*2343-83A>G (n.*2343-83A>G) c.3251-83A>G (n.3251-83A>G) n.6726-83A>G c.3410-83A>G (n.3410-83A>G) n.6856-83A>G c.3419-83A>G (n.3419-83A>G) c.3161-83A>G (n.3161-83A>G) n.3793-83A>G c.2261-83A>G (n.2261-83A>G) n.1211-83A>G c.2378-83A>G (n.2378-83A>G) c.3596-83A>G (n.3596-83A>G) c.2663-83A>G (n.2663-83A>G) c.3767-83A>G (n.3767-83A>G) c.3614-83A>G (n.3614-83A>G) c.3578-83A>G (n.3578-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236896924G>T | CA2651190733 | MTR | c.3599-82G>T (n.3599-82G>T) n.4329-82G>T c.3446-82G>T (n.3446-82G>T) c.*2641-82G>T (n.*2641-82G>T) c.*2343-82G>T (n.*2343-82G>T) c.3251-82G>T (n.3251-82G>T) n.6726-82G>T c.3410-82G>T (n.3410-82G>T) n.6856-82G>T c.3419-82G>T (n.3419-82G>T) c.3161-82G>T (n.3161-82G>T) n.3793-82G>T c.2261-82G>T (n.2261-82G>T) n.1211-82G>T c.2378-82G>T (n.2378-82G>T) c.3596-82G>T (n.3596-82G>T) c.2663-82G>T (n.2663-82G>T) c.3767-82G>T (n.3767-82G>T) c.3614-82G>T (n.3614-82G>T) c.3578-82G>T (n.3578-82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896926G>A | CA733269787 | MTR | c.3599-80G>A (n.3599-80G>A) n.4329-80G>A c.3446-80G>A (n.3446-80G>A) c.*2641-80G>A (n.*2641-80G>A) c.*2343-80G>A (n.*2343-80G>A) c.3251-80G>A (n.3251-80G>A) n.6726-80G>A c.3410-80G>A (n.3410-80G>A) n.6856-80G>A c.3419-80G>A (n.3419-80G>A) c.3161-80G>A (n.3161-80G>A) n.3793-80G>A c.2261-80G>A (n.2261-80G>A) n.1211-80G>A c.2378-80G>A (n.2378-80G>A) c.3596-80G>A (n.3596-80G>A) c.2663-80G>A (n.2663-80G>A) c.3767-80G>A (n.3767-80G>A) c.3614-80G>A (n.3614-80G>A) c.3578-80G>A (n.3578-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896926G= | CA2487108610 | MTR | c.3599-80G= (n.3599-80G=) n.4329-80G= c.3446-80G= (n.3446-80G=) c.*2641-80G= (n.*2641-80G=) c.*2343-80G= (n.*2343-80G=) c.3251-80G= (n.3251-80G=) n.6726-80G= c.3410-80G= (n.3410-80G=) n.6856-80G= c.3419-80G= (n.3419-80G=) c.3161-80G= (n.3161-80G=) n.3793-80G= c.2261-80G= (n.2261-80G=) n.1211-80G= c.2378-80G= (n.2378-80G=) c.3596-80G= (n.3596-80G=) c.2663-80G= (n.2663-80G=) c.3767-80G= (n.3767-80G=) c.3614-80G= (n.3614-80G=) c.3578-80G= (n.3578-80G=) | |
| 1 | g.236896927T>G | CA2651190734 | MTR | c.3599-79T>G (n.3599-79T>G) n.4329-79T>G c.3446-79T>G (n.3446-79T>G) c.*2641-79T>G (n.*2641-79T>G) c.*2343-79T>G (n.*2343-79T>G) c.3251-79T>G (n.3251-79T>G) n.6726-79T>G c.3410-79T>G (n.3410-79T>G) n.6856-79T>G c.3419-79T>G (n.3419-79T>G) c.3161-79T>G (n.3161-79T>G) n.3793-79T>G c.2261-79T>G (n.2261-79T>G) n.1211-79T>G c.2378-79T>G (n.2378-79T>G) c.3596-79T>G (n.3596-79T>G) c.2663-79T>G (n.2663-79T>G) c.3767-79T>G (n.3767-79T>G) c.3614-79T>G (n.3614-79T>G) c.3578-79T>G (n.3578-79T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896929C>T | CA2651190735 | MTR | c.3599-77C>T (n.3599-77C>T) n.4329-77C>T c.3446-77C>T (n.3446-77C>T) c.*2641-77C>T (n.*2641-77C>T) c.*2343-77C>T (n.*2343-77C>T) c.3251-77C>T (n.3251-77C>T) n.6726-77C>T c.3410-77C>T (n.3410-77C>T) n.6856-77C>T c.3419-77C>T (n.3419-77C>T) c.3161-77C>T (n.3161-77C>T) n.3793-77C>T c.2261-77C>T (n.2261-77C>T) n.1211-77C>T c.2378-77C>T (n.2378-77C>T) c.3596-77C>T (n.3596-77C>T) c.2663-77C>T (n.2663-77C>T) c.3767-77C>T (n.3767-77C>T) c.3614-77C>T (n.3614-77C>T) c.3578-77C>T (n.3578-77C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896931T>C | CA2487108611 | MTR | c.3599-75T>C (n.3599-75T>C) n.4329-75T>C c.3446-75T>C (n.3446-75T>C) c.*2641-75T>C (n.*2641-75T>C) c.*2343-75T>C (n.*2343-75T>C) c.3251-75T>C (n.3251-75T>C) n.6726-75T>C c.3410-75T>C (n.3410-75T>C) n.6856-75T>C c.3419-75T>C (n.3419-75T>C) c.3161-75T>C (n.3161-75T>C) n.3793-75T>C c.2261-75T>C (n.2261-75T>C) n.1211-75T>C c.2378-75T>C (n.2378-75T>C) c.3596-75T>C (n.3596-75T>C) c.2663-75T>C (n.2663-75T>C) c.3767-75T>C (n.3767-75T>C) c.3614-75T>C (n.3614-75T>C) c.3578-75T>C (n.3578-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236896931T>G | CA2651190736 | MTR | c.3599-75T>G (n.3599-75T>G) n.4329-75T>G c.3446-75T>G (n.3446-75T>G) c.*2641-75T>G (n.*2641-75T>G) c.*2343-75T>G (n.*2343-75T>G) c.3251-75T>G (n.3251-75T>G) n.6726-75T>G c.3410-75T>G (n.3410-75T>G) n.6856-75T>G c.3419-75T>G (n.3419-75T>G) c.3161-75T>G (n.3161-75T>G) n.3793-75T>G c.2261-75T>G (n.2261-75T>G) n.1211-75T>G c.2378-75T>G (n.2378-75T>G) c.3596-75T>G (n.3596-75T>G) c.2663-75T>G (n.2663-75T>G) c.3767-75T>G (n.3767-75T>G) c.3614-75T>G (n.3614-75T>G) c.3578-75T>G (n.3578-75T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896931T= | CA2487108612 | MTR | c.3599-75T= (n.3599-75T=) n.4329-75T= c.3446-75T= (n.3446-75T=) c.*2641-75T= (n.*2641-75T=) c.*2343-75T= (n.*2343-75T=) c.3251-75T= (n.3251-75T=) n.6726-75T= c.3410-75T= (n.3410-75T=) n.6856-75T= c.3419-75T= (n.3419-75T=) c.3161-75T= (n.3161-75T=) n.3793-75T= c.2261-75T= (n.2261-75T=) n.1211-75T= c.2378-75T= (n.2378-75T=) c.3596-75T= (n.3596-75T=) c.2663-75T= (n.2663-75T=) c.3767-75T= (n.3767-75T=) c.3614-75T= (n.3614-75T=) c.3578-75T= (n.3578-75T=) | |
| 1 | g.236896933G>T | CA2651190737 | MTR | c.3599-73G>T (n.3599-73G>T) n.4329-73G>T c.3446-73G>T (n.3446-73G>T) c.*2641-73G>T (n.*2641-73G>T) c.*2343-73G>T (n.*2343-73G>T) c.3251-73G>T (n.3251-73G>T) n.6726-73G>T c.3410-73G>T (n.3410-73G>T) n.6856-73G>T c.3419-73G>T (n.3419-73G>T) c.3161-73G>T (n.3161-73G>T) n.3793-73G>T c.2261-73G>T (n.2261-73G>T) n.1211-73G>T c.2378-73G>T (n.2378-73G>T) c.3596-73G>T (n.3596-73G>T) c.2663-73G>T (n.2663-73G>T) c.3767-73G>T (n.3767-73G>T) c.3614-73G>T (n.3614-73G>T) c.3578-73G>T (n.3578-73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896934A>G | CA2651190738 | MTR | c.3599-72A>G (n.3599-72A>G) n.4329-72A>G c.3446-72A>G (n.3446-72A>G) c.*2641-72A>G (n.*2641-72A>G) c.*2343-72A>G (n.*2343-72A>G) c.3251-72A>G (n.3251-72A>G) n.6726-72A>G c.3410-72A>G (n.3410-72A>G) n.6856-72A>G c.3419-72A>G (n.3419-72A>G) c.3161-72A>G (n.3161-72A>G) n.3793-72A>G c.2261-72A>G (n.2261-72A>G) n.1211-72A>G c.2378-72A>G (n.2378-72A>G) c.3596-72A>G (n.3596-72A>G) c.2663-72A>G (n.2663-72A>G) c.3767-72A>G (n.3767-72A>G) c.3614-72A>G (n.3614-72A>G) c.3578-72A>G (n.3578-72A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896936T>C | CA529536045 | MTR | c.3599-70T>C (n.3599-70T>C) n.4329-70T>C c.3446-70T>C (n.3446-70T>C) c.*2641-70T>C (n.*2641-70T>C) c.*2343-70T>C (n.*2343-70T>C) c.3251-70T>C (n.3251-70T>C) n.6726-70T>C c.3410-70T>C (n.3410-70T>C) n.6856-70T>C c.3419-70T>C (n.3419-70T>C) c.3161-70T>C (n.3161-70T>C) n.3793-70T>C c.2261-70T>C (n.2261-70T>C) n.1211-70T>C c.2378-70T>C (n.2378-70T>C) c.3596-70T>C (n.3596-70T>C) c.2663-70T>C (n.2663-70T>C) c.3767-70T>C (n.3767-70T>C) c.3614-70T>C (n.3614-70T>C) c.3578-70T>C (n.3578-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896936T= | CA2487108613 | MTR | c.3599-70T= (n.3599-70T=) n.4329-70T= c.3446-70T= (n.3446-70T=) c.*2641-70T= (n.*2641-70T=) c.*2343-70T= (n.*2343-70T=) c.3251-70T= (n.3251-70T=) n.6726-70T= c.3410-70T= (n.3410-70T=) n.6856-70T= c.3419-70T= (n.3419-70T=) c.3161-70T= (n.3161-70T=) n.3793-70T= c.2261-70T= (n.2261-70T=) n.1211-70T= c.2378-70T= (n.2378-70T=) c.3596-70T= (n.3596-70T=) c.2663-70T= (n.2663-70T=) c.3767-70T= (n.3767-70T=) c.3614-70T= (n.3614-70T=) c.3578-70T= (n.3578-70T=) | |
| 1 | g.236896936dup | CA2651190739 | MTR | c.3599-70dup (n.3599-70dup) n.4329-70dup c.3446-70dup (n.3446-70dup) c.*2641-70dup (n.*2641-70dup) c.*2343-70dup (n.*2343-70dup) c.3251-70dup (n.3251-70dup) n.6726-70dup c.3410-70dup (n.3410-70dup) n.6856-70dup c.3419-70dup (n.3419-70dup) c.3161-70dup (n.3161-70dup) n.3793-70dup c.2261-70dup (n.2261-70dup) n.1211-70dup c.2378-70dup (n.2378-70dup) c.3596-70dup (n.3596-70dup) c.2663-70dup (n.2663-70dup) c.3767-70dup (n.3767-70dup) c.3614-70dup (n.3614-70dup) c.3578-70dup (n.3578-70dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896937G>A | CA733269799 | MTR | c.3599-69G>A (n.3599-69G>A) n.4329-69G>A c.3446-69G>A (n.3446-69G>A) c.*2641-69G>A (n.*2641-69G>A) c.*2343-69G>A (n.*2343-69G>A) c.3251-69G>A (n.3251-69G>A) n.6726-69G>A c.3410-69G>A (n.3410-69G>A) n.6856-69G>A c.3419-69G>A (n.3419-69G>A) c.3161-69G>A (n.3161-69G>A) n.3793-69G>A c.2261-69G>A (n.2261-69G>A) n.1211-69G>A c.2378-69G>A (n.2378-69G>A) c.3596-69G>A (n.3596-69G>A) c.2663-69G>A (n.2663-69G>A) c.3767-69G>A (n.3767-69G>A) c.3614-69G>A (n.3614-69G>A) c.3578-69G>A (n.3578-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236896937G= | CA2487108614 | MTR | c.3599-69G= (n.3599-69G=) n.4329-69G= c.3446-69G= (n.3446-69G=) c.*2641-69G= (n.*2641-69G=) c.*2343-69G= (n.*2343-69G=) c.3251-69G= (n.3251-69G=) n.6726-69G= c.3410-69G= (n.3410-69G=) n.6856-69G= c.3419-69G= (n.3419-69G=) c.3161-69G= (n.3161-69G=) n.3793-69G= c.2261-69G= (n.2261-69G=) n.1211-69G= c.2378-69G= (n.2378-69G=) c.3596-69G= (n.3596-69G=) c.2663-69G= (n.2663-69G=) c.3767-69G= (n.3767-69G=) c.3614-69G= (n.3614-69G=) c.3578-69G= (n.3578-69G=) | |
| 1 | g.236896938C>A | CA2574163315 | MTR | c.3599-68C>A (n.3599-68C>A) n.4329-68C>A c.3446-68C>A (n.3446-68C>A) c.*2641-68C>A (n.*2641-68C>A) c.*2343-68C>A (n.*2343-68C>A) c.3251-68C>A (n.3251-68C>A) n.6726-68C>A c.3410-68C>A (n.3410-68C>A) n.6856-68C>A c.3419-68C>A (n.3419-68C>A) c.3161-68C>A (n.3161-68C>A) n.3793-68C>A c.2261-68C>A (n.2261-68C>A) n.1211-68C>A c.2378-68C>A (n.2378-68C>A) c.3596-68C>A (n.3596-68C>A) c.2663-68C>A (n.2663-68C>A) c.3767-68C>A (n.3767-68C>A) c.3614-68C>A (n.3614-68C>A) c.3578-68C>A (n.3578-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896938C>T | CA2651190740 | MTR | c.3599-68C>T (n.3599-68C>T) n.4329-68C>T c.3446-68C>T (n.3446-68C>T) c.*2641-68C>T (n.*2641-68C>T) c.*2343-68C>T (n.*2343-68C>T) c.3251-68C>T (n.3251-68C>T) n.6726-68C>T c.3410-68C>T (n.3410-68C>T) n.6856-68C>T c.3419-68C>T (n.3419-68C>T) c.3161-68C>T (n.3161-68C>T) n.3793-68C>T c.2261-68C>T (n.2261-68C>T) n.1211-68C>T c.2378-68C>T (n.2378-68C>T) c.3596-68C>T (n.3596-68C>T) c.2663-68C>T (n.2663-68C>T) c.3767-68C>T (n.3767-68C>T) c.3614-68C>T (n.3614-68C>T) c.3578-68C>T (n.3578-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896939C>A | CA2574163316 | MTR | c.3599-67C>A (n.3599-67C>A) n.4329-67C>A c.3446-67C>A (n.3446-67C>A) c.*2641-67C>A (n.*2641-67C>A) c.*2343-67C>A (n.*2343-67C>A) c.3251-67C>A (n.3251-67C>A) n.6726-67C>A c.3410-67C>A (n.3410-67C>A) n.6856-67C>A c.3419-67C>A (n.3419-67C>A) c.3161-67C>A (n.3161-67C>A) n.3793-67C>A c.2261-67C>A (n.2261-67C>A) n.1211-67C>A c.2378-67C>A (n.2378-67C>A) c.3596-67C>A (n.3596-67C>A) c.2663-67C>A (n.2663-67C>A) c.3767-67C>A (n.3767-67C>A) c.3614-67C>A (n.3614-67C>A) c.3578-67C>A (n.3578-67C>A) | |
| 1 | g.236896939C= | CA2487108615 | MTR | c.3599-67C= (n.3599-67C=) n.4329-67C= c.3446-67C= (n.3446-67C=) c.*2641-67C= (n.*2641-67C=) c.*2343-67C= (n.*2343-67C=) c.3251-67C= (n.3251-67C=) n.6726-67C= c.3410-67C= (n.3410-67C=) n.6856-67C= c.3419-67C= (n.3419-67C=) c.3161-67C= (n.3161-67C=) n.3793-67C= c.2261-67C= (n.2261-67C=) n.1211-67C= c.2378-67C= (n.2378-67C=) c.3596-67C= (n.3596-67C=) c.2663-67C= (n.2663-67C=) c.3767-67C= (n.3767-67C=) c.3614-67C= (n.3614-67C=) c.3578-67C= (n.3578-67C=) | |
| 1 | g.236896939C>T | CA529536046 | MTR | c.3599-67C>T (n.3599-67C>T) n.4329-67C>T c.3446-67C>T (n.3446-67C>T) c.*2641-67C>T (n.*2641-67C>T) c.*2343-67C>T (n.*2343-67C>T) c.3251-67C>T (n.3251-67C>T) n.6726-67C>T c.3410-67C>T (n.3410-67C>T) n.6856-67C>T c.3419-67C>T (n.3419-67C>T) c.3161-67C>T (n.3161-67C>T) n.3793-67C>T c.2261-67C>T (n.2261-67C>T) n.1211-67C>T c.2378-67C>T (n.2378-67C>T) c.3596-67C>T (n.3596-67C>T) c.2663-67C>T (n.2663-67C>T) c.3767-67C>T (n.3767-67C>T) c.3614-67C>T (n.3614-67C>T) c.3578-67C>T (n.3578-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896941G>A | CA2651190741 | MTR | c.3599-65G>A (n.3599-65G>A) n.4329-65G>A c.3446-65G>A (n.3446-65G>A) c.*2641-65G>A (n.*2641-65G>A) c.*2343-65G>A (n.*2343-65G>A) c.3251-65G>A (n.3251-65G>A) n.6726-65G>A c.3410-65G>A (n.3410-65G>A) n.6856-65G>A c.3419-65G>A (n.3419-65G>A) c.3161-65G>A (n.3161-65G>A) n.3793-65G>A c.2261-65G>A (n.2261-65G>A) n.1211-65G>A c.2378-65G>A (n.2378-65G>A) c.3596-65G>A (n.3596-65G>A) c.2663-65G>A (n.2663-65G>A) c.3767-65G>A (n.3767-65G>A) c.3614-65G>A (n.3614-65G>A) c.3578-65G>A (n.3578-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896941G>C | CA1013690331 | MTR | c.3599-65G>C (n.3599-65G>C) n.4329-65G>C c.3446-65G>C (n.3446-65G>C) c.*2641-65G>C (n.*2641-65G>C) c.*2343-65G>C (n.*2343-65G>C) c.3251-65G>C (n.3251-65G>C) n.6726-65G>C c.3410-65G>C (n.3410-65G>C) n.6856-65G>C c.3419-65G>C (n.3419-65G>C) c.3161-65G>C (n.3161-65G>C) n.3793-65G>C c.2261-65G>C (n.2261-65G>C) n.1211-65G>C c.2378-65G>C (n.2378-65G>C) c.3596-65G>C (n.3596-65G>C) c.2663-65G>C (n.2663-65G>C) c.3767-65G>C (n.3767-65G>C) c.3614-65G>C (n.3614-65G>C) c.3578-65G>C (n.3578-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896941G= | CA2487108616 | MTR | c.3599-65G= (n.3599-65G=) n.4329-65G= c.3446-65G= (n.3446-65G=) c.*2641-65G= (n.*2641-65G=) c.*2343-65G= (n.*2343-65G=) c.3251-65G= (n.3251-65G=) n.6726-65G= c.3410-65G= (n.3410-65G=) n.6856-65G= c.3419-65G= (n.3419-65G=) c.3161-65G= (n.3161-65G=) n.3793-65G= c.2261-65G= (n.2261-65G=) n.1211-65G= c.2378-65G= (n.2378-65G=) c.3596-65G= (n.3596-65G=) c.2663-65G= (n.2663-65G=) c.3767-65G= (n.3767-65G=) c.3614-65G= (n.3614-65G=) c.3578-65G= (n.3578-65G=) | |
| 1 | g.236896941G>T | CA529536047 | MTR | c.3599-65G>T (n.3599-65G>T) n.4329-65G>T c.3446-65G>T (n.3446-65G>T) c.*2641-65G>T (n.*2641-65G>T) c.*2343-65G>T (n.*2343-65G>T) c.3251-65G>T (n.3251-65G>T) n.6726-65G>T c.3410-65G>T (n.3410-65G>T) n.6856-65G>T c.3419-65G>T (n.3419-65G>T) c.3161-65G>T (n.3161-65G>T) n.3793-65G>T c.2261-65G>T (n.2261-65G>T) n.1211-65G>T c.2378-65G>T (n.2378-65G>T) c.3596-65G>T (n.3596-65G>T) c.2663-65G>T (n.2663-65G>T) c.3767-65G>T (n.3767-65G>T) c.3614-65G>T (n.3614-65G>T) c.3578-65G>T (n.3578-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896942C>A | CA39767167 | MTR | c.3599-64C>A (n.3599-64C>A) n.4329-64C>A c.3446-64C>A (n.3446-64C>A) c.*2641-64C>A (n.*2641-64C>A) c.*2343-64C>A (n.*2343-64C>A) c.3251-64C>A (n.3251-64C>A) n.6726-64C>A c.3410-64C>A (n.3410-64C>A) n.6856-64C>A c.3419-64C>A (n.3419-64C>A) c.3161-64C>A (n.3161-64C>A) n.3793-64C>A c.2261-64C>A (n.2261-64C>A) n.1211-64C>A c.2378-64C>A (n.2378-64C>A) c.3596-64C>A (n.3596-64C>A) c.2663-64C>A (n.2663-64C>A) c.3767-64C>A (n.3767-64C>A) c.3614-64C>A (n.3614-64C>A) c.3578-64C>A (n.3578-64C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896942C= | CA1146080711 | MTR | c.3599-64C= (n.3599-64C=) n.4329-64C= c.3446-64C= (n.3446-64C=) c.*2641-64C= (n.*2641-64C=) c.*2343-64C= (n.*2343-64C=) c.3251-64C= (n.3251-64C=) n.6726-64C= c.3410-64C= (n.3410-64C=) n.6856-64C= c.3419-64C= (n.3419-64C=) c.3161-64C= (n.3161-64C=) n.3793-64C= c.2261-64C= (n.2261-64C=) n.1211-64C= c.2378-64C= (n.2378-64C=) c.3596-64C= (n.3596-64C=) c.2663-64C= (n.2663-64C=) c.3767-64C= (n.3767-64C=) c.3614-64C= (n.3614-64C=) c.3578-64C= (n.3578-64C=) | |
| 1 | g.236896942C>G | CA2574163317 | MTR | c.3599-64C>G (n.3599-64C>G) n.4329-64C>G c.3446-64C>G (n.3446-64C>G) c.*2641-64C>G (n.*2641-64C>G) c.*2343-64C>G (n.*2343-64C>G) c.3251-64C>G (n.3251-64C>G) n.6726-64C>G c.3410-64C>G (n.3410-64C>G) n.6856-64C>G c.3419-64C>G (n.3419-64C>G) c.3161-64C>G (n.3161-64C>G) n.3793-64C>G c.2261-64C>G (n.2261-64C>G) n.1211-64C>G c.2378-64C>G (n.2378-64C>G) c.3596-64C>G (n.3596-64C>G) c.2663-64C>G (n.2663-64C>G) c.3767-64C>G (n.3767-64C>G) c.3614-64C>G (n.3614-64C>G) c.3578-64C>G (n.3578-64C>G) | |
| 1 | g.236896943del | CA2574163318 | MTR | c.3599-63del (n.3599-63del) n.4329-63del c.3446-63del (n.3446-63del) c.*2641-63del (n.*2641-63del) c.*2343-63del (n.*2343-63del) c.3251-63del (n.3251-63del) n.6726-63del c.3410-63del (n.3410-63del) n.6856-63del c.3419-63del (n.3419-63del) c.3161-63del (n.3161-63del) n.3793-63del c.2261-63del (n.2261-63del) n.1211-63del c.2378-63del (n.2378-63del) c.3596-63del (n.3596-63del) c.2663-63del (n.2663-63del) c.3767-63del (n.3767-63del) c.3614-63del (n.3614-63del) c.3578-63del (n.3578-63del) | |
| 1 | g.236896943T>C | CA1013690335 | MTR | c.3599-63T>C (n.3599-63T>C) n.4329-63T>C c.3446-63T>C (n.3446-63T>C) c.*2641-63T>C (n.*2641-63T>C) c.*2343-63T>C (n.*2343-63T>C) c.3251-63T>C (n.3251-63T>C) n.6726-63T>C c.3410-63T>C (n.3410-63T>C) n.6856-63T>C c.3419-63T>C (n.3419-63T>C) c.3161-63T>C (n.3161-63T>C) n.3793-63T>C c.2261-63T>C (n.2261-63T>C) n.1211-63T>C c.2378-63T>C (n.2378-63T>C) c.3596-63T>C (n.3596-63T>C) c.2663-63T>C (n.2663-63T>C) c.3767-63T>C (n.3767-63T>C) c.3614-63T>C (n.3614-63T>C) c.3578-63T>C (n.3578-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896943T= | CA2487108617 | MTR | c.3599-63T= (n.3599-63T=) n.4329-63T= c.3446-63T= (n.3446-63T=) c.*2641-63T= (n.*2641-63T=) c.*2343-63T= (n.*2343-63T=) c.3251-63T= (n.3251-63T=) n.6726-63T= c.3410-63T= (n.3410-63T=) n.6856-63T= c.3419-63T= (n.3419-63T=) c.3161-63T= (n.3161-63T=) n.3793-63T= c.2261-63T= (n.2261-63T=) n.1211-63T= c.2378-63T= (n.2378-63T=) c.3596-63T= (n.3596-63T=) c.2663-63T= (n.2663-63T=) c.3767-63T= (n.3767-63T=) c.3614-63T= (n.3614-63T=) c.3578-63T= (n.3578-63T=) | |
| 1 | g.236896944A>G | CA2574163319 | MTR | c.3599-62A>G (n.3599-62A>G) n.4329-62A>G c.3446-62A>G (n.3446-62A>G) c.*2641-62A>G (n.*2641-62A>G) c.*2343-62A>G (n.*2343-62A>G) c.3251-62A>G (n.3251-62A>G) n.6726-62A>G c.3410-62A>G (n.3410-62A>G) n.6856-62A>G c.3419-62A>G (n.3419-62A>G) c.3161-62A>G (n.3161-62A>G) n.3793-62A>G c.2261-62A>G (n.2261-62A>G) n.1211-62A>G c.2378-62A>G (n.2378-62A>G) c.3596-62A>G (n.3596-62A>G) c.2663-62A>G (n.2663-62A>G) c.3767-62A>G (n.3767-62A>G) c.3614-62A>G (n.3614-62A>G) c.3578-62A>G (n.3578-62A>G) | |
| 1 | g.236896944A>T | CA2574163320 | MTR | c.3599-62A>T (n.3599-62A>T) n.4329-62A>T c.3446-62A>T (n.3446-62A>T) c.*2641-62A>T (n.*2641-62A>T) c.*2343-62A>T (n.*2343-62A>T) c.3251-62A>T (n.3251-62A>T) n.6726-62A>T c.3410-62A>T (n.3410-62A>T) n.6856-62A>T c.3419-62A>T (n.3419-62A>T) c.3161-62A>T (n.3161-62A>T) n.3793-62A>T c.2261-62A>T (n.2261-62A>T) n.1211-62A>T c.2378-62A>T (n.2378-62A>T) c.3596-62A>T (n.3596-62A>T) c.2663-62A>T (n.2663-62A>T) c.3767-62A>T (n.3767-62A>T) c.3614-62A>T (n.3614-62A>T) c.3578-62A>T (n.3578-62A>T) | |
| 1 | g.236896946C>A | CA2574163321 | MTR | c.3599-60C>A (n.3599-60C>A) n.4329-60C>A c.3446-60C>A (n.3446-60C>A) c.*2641-60C>A (n.*2641-60C>A) c.*2343-60C>A (n.*2343-60C>A) c.3251-60C>A (n.3251-60C>A) n.6726-60C>A c.3410-60C>A (n.3410-60C>A) n.6856-60C>A c.3419-60C>A (n.3419-60C>A) c.3161-60C>A (n.3161-60C>A) n.3793-60C>A c.2261-60C>A (n.2261-60C>A) n.1211-60C>A c.2378-60C>A (n.2378-60C>A) c.3596-60C>A (n.3596-60C>A) c.2663-60C>A (n.2663-60C>A) c.3767-60C>A (n.3767-60C>A) c.3614-60C>A (n.3614-60C>A) c.3578-60C>A (n.3578-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896946C>T | CA2651190742 | MTR | c.3599-60C>T (n.3599-60C>T) n.4329-60C>T c.3446-60C>T (n.3446-60C>T) c.*2641-60C>T (n.*2641-60C>T) c.*2343-60C>T (n.*2343-60C>T) c.3251-60C>T (n.3251-60C>T) n.6726-60C>T c.3410-60C>T (n.3410-60C>T) n.6856-60C>T c.3419-60C>T (n.3419-60C>T) c.3161-60C>T (n.3161-60C>T) n.3793-60C>T c.2261-60C>T (n.2261-60C>T) n.1211-60C>T c.2378-60C>T (n.2378-60C>T) c.3596-60C>T (n.3596-60C>T) c.2663-60C>T (n.2663-60C>T) c.3767-60C>T (n.3767-60C>T) c.3614-60C>T (n.3614-60C>T) c.3578-60C>T (n.3578-60C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896947_236896948insA | CA2574163322 | MTR | c.3599-59_3599-58insA (n.3599-59_3599-58insA) n.4329-59_4329-58insA c.3446-59_3446-58insA (n.3446-59_3446-58insA) c.*2641-59_*2641-58insA (n.*2641-59_*2641-58insA) c.*2343-59_*2343-58insA (n.*2343-59_*2343-58insA) c.3251-59_3251-58insA (n.3251-59_3251-58insA) n.6726-59_6726-58insA c.3410-59_3410-58insA (n.3410-59_3410-58insA) n.6856-59_6856-58insA c.3419-59_3419-58insA (n.3419-59_3419-58insA) c.3161-59_3161-58insA (n.3161-59_3161-58insA) n.3793-59_3793-58insA c.2261-59_2261-58insA (n.2261-59_2261-58insA) n.1211-59_1211-58insA c.2378-59_2378-58insA (n.2378-59_2378-58insA) c.3596-59_3596-58insA (n.3596-59_3596-58insA) c.2663-59_2663-58insA (n.2663-59_2663-58insA) c.3767-59_3767-58insA (n.3767-59_3767-58insA) c.3614-59_3614-58insA (n.3614-59_3614-58insA) c.3578-59_3578-58insA (n.3578-59_3578-58insA) | |
| 1 | g.236896948G>A | CA2487108619 | MTR | c.3599-58G>A (n.3599-58G>A) n.4329-58G>A c.3446-58G>A (n.3446-58G>A) c.*2641-58G>A (n.*2641-58G>A) c.*2343-58G>A (n.*2343-58G>A) c.3251-58G>A (n.3251-58G>A) n.6726-58G>A c.3410-58G>A (n.3410-58G>A) n.6856-58G>A c.3419-58G>A (n.3419-58G>A) c.3161-58G>A (n.3161-58G>A) n.3793-58G>A c.2261-58G>A (n.2261-58G>A) n.1211-58G>A c.2378-58G>A (n.2378-58G>A) c.3596-58G>A (n.3596-58G>A) c.2663-58G>A (n.2663-58G>A) c.3767-58G>A (n.3767-58G>A) c.3614-58G>A (n.3614-58G>A) c.3578-58G>A (n.3578-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236896948G= | CA2487108618 | MTR | c.3599-58G= (n.3599-58G=) n.4329-58G= c.3446-58G= (n.3446-58G=) c.*2641-58G= (n.*2641-58G=) c.*2343-58G= (n.*2343-58G=) c.3251-58G= (n.3251-58G=) n.6726-58G= c.3410-58G= (n.3410-58G=) n.6856-58G= c.3419-58G= (n.3419-58G=) c.3161-58G= (n.3161-58G=) n.3793-58G= c.2261-58G= (n.2261-58G=) n.1211-58G= c.2378-58G= (n.2378-58G=) c.3596-58G= (n.3596-58G=) c.2663-58G= (n.2663-58G=) c.3767-58G= (n.3767-58G=) c.3614-58G= (n.3614-58G=) c.3578-58G= (n.3578-58G=) | |
| 1 | g.236896948G>T | CA2651190743 | MTR | c.3599-58G>T (n.3599-58G>T) n.4329-58G>T c.3446-58G>T (n.3446-58G>T) c.*2641-58G>T (n.*2641-58G>T) c.*2343-58G>T (n.*2343-58G>T) c.3251-58G>T (n.3251-58G>T) n.6726-58G>T c.3410-58G>T (n.3410-58G>T) n.6856-58G>T c.3419-58G>T (n.3419-58G>T) c.3161-58G>T (n.3161-58G>T) n.3793-58G>T c.2261-58G>T (n.2261-58G>T) n.1211-58G>T c.2378-58G>T (n.2378-58G>T) c.3596-58G>T (n.3596-58G>T) c.2663-58G>T (n.2663-58G>T) c.3767-58G>T (n.3767-58G>T) c.3614-58G>T (n.3614-58G>T) c.3578-58G>T (n.3578-58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896949C>A | CA2574163323 | MTR | c.3599-57C>A (n.3599-57C>A) n.4329-57C>A c.3446-57C>A (n.3446-57C>A) c.*2641-57C>A (n.*2641-57C>A) c.*2343-57C>A (n.*2343-57C>A) c.3251-57C>A (n.3251-57C>A) n.6726-57C>A c.3410-57C>A (n.3410-57C>A) n.6856-57C>A c.3419-57C>A (n.3419-57C>A) c.3161-57C>A (n.3161-57C>A) n.3793-57C>A c.2261-57C>A (n.2261-57C>A) n.1211-57C>A c.2378-57C>A (n.2378-57C>A) c.3596-57C>A (n.3596-57C>A) c.2663-57C>A (n.2663-57C>A) c.3767-57C>A (n.3767-57C>A) c.3614-57C>A (n.3614-57C>A) c.3578-57C>A (n.3578-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896949C>T | CA2651190744 | MTR | c.3599-57C>T (n.3599-57C>T) n.4329-57C>T c.3446-57C>T (n.3446-57C>T) c.*2641-57C>T (n.*2641-57C>T) c.*2343-57C>T (n.*2343-57C>T) c.3251-57C>T (n.3251-57C>T) n.6726-57C>T c.3410-57C>T (n.3410-57C>T) n.6856-57C>T c.3419-57C>T (n.3419-57C>T) c.3161-57C>T (n.3161-57C>T) n.3793-57C>T c.2261-57C>T (n.2261-57C>T) n.1211-57C>T c.2378-57C>T (n.2378-57C>T) c.3596-57C>T (n.3596-57C>T) c.2663-57C>T (n.2663-57C>T) c.3767-57C>T (n.3767-57C>T) c.3614-57C>T (n.3614-57C>T) c.3578-57C>T (n.3578-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896950A>C | CA2651190745 | MTR | c.3599-56A>C (n.3599-56A>C) n.4329-56A>C c.3446-56A>C (n.3446-56A>C) c.*2641-56A>C (n.*2641-56A>C) c.*2343-56A>C (n.*2343-56A>C) c.3251-56A>C (n.3251-56A>C) n.6726-56A>C c.3410-56A>C (n.3410-56A>C) n.6856-56A>C c.3419-56A>C (n.3419-56A>C) c.3161-56A>C (n.3161-56A>C) n.3793-56A>C c.2261-56A>C (n.2261-56A>C) n.1211-56A>C c.2378-56A>C (n.2378-56A>C) c.3596-56A>C (n.3596-56A>C) c.2663-56A>C (n.2663-56A>C) c.3767-56A>C (n.3767-56A>C) c.3614-56A>C (n.3614-56A>C) c.3578-56A>C (n.3578-56A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896950A>G | CA2651190746 | MTR | c.3599-56A>G (n.3599-56A>G) n.4329-56A>G c.3446-56A>G (n.3446-56A>G) c.*2641-56A>G (n.*2641-56A>G) c.*2343-56A>G (n.*2343-56A>G) c.3251-56A>G (n.3251-56A>G) n.6726-56A>G c.3410-56A>G (n.3410-56A>G) n.6856-56A>G c.3419-56A>G (n.3419-56A>G) c.3161-56A>G (n.3161-56A>G) n.3793-56A>G c.2261-56A>G (n.2261-56A>G) n.1211-56A>G c.2378-56A>G (n.2378-56A>G) c.3596-56A>G (n.3596-56A>G) c.2663-56A>G (n.2663-56A>G) c.3767-56A>G (n.3767-56A>G) c.3614-56A>G (n.3614-56A>G) c.3578-56A>G (n.3578-56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896951G>A | CA2651190747 | MTR | c.3599-55G>A (n.3599-55G>A) n.4329-55G>A c.3446-55G>A (n.3446-55G>A) c.*2641-55G>A (n.*2641-55G>A) c.*2343-55G>A (n.*2343-55G>A) c.3251-55G>A (n.3251-55G>A) n.6726-55G>A c.3410-55G>A (n.3410-55G>A) n.6856-55G>A c.3419-55G>A (n.3419-55G>A) c.3161-55G>A (n.3161-55G>A) n.3793-55G>A c.2261-55G>A (n.2261-55G>A) n.1211-55G>A c.2378-55G>A (n.2378-55G>A) c.3596-55G>A (n.3596-55G>A) c.2663-55G>A (n.2663-55G>A) c.3767-55G>A (n.3767-55G>A) c.3614-55G>A (n.3614-55G>A) c.3578-55G>A (n.3578-55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896951G>T | CA2651190748 | MTR | c.3599-55G>T (n.3599-55G>T) n.4329-55G>T c.3446-55G>T (n.3446-55G>T) c.*2641-55G>T (n.*2641-55G>T) c.*2343-55G>T (n.*2343-55G>T) c.3251-55G>T (n.3251-55G>T) n.6726-55G>T c.3410-55G>T (n.3410-55G>T) n.6856-55G>T c.3419-55G>T (n.3419-55G>T) c.3161-55G>T (n.3161-55G>T) n.3793-55G>T c.2261-55G>T (n.2261-55G>T) n.1211-55G>T c.2378-55G>T (n.2378-55G>T) c.3596-55G>T (n.3596-55G>T) c.2663-55G>T (n.2663-55G>T) c.3767-55G>T (n.3767-55G>T) c.3614-55G>T (n.3614-55G>T) c.3578-55G>T (n.3578-55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896952G>A | CA2651190749 | MTR | c.3599-54G>A (n.3599-54G>A) n.4329-54G>A c.3446-54G>A (n.3446-54G>A) c.*2641-54G>A (n.*2641-54G>A) c.*2343-54G>A (n.*2343-54G>A) c.3251-54G>A (n.3251-54G>A) n.6726-54G>A c.3410-54G>A (n.3410-54G>A) n.6856-54G>A c.3419-54G>A (n.3419-54G>A) c.3161-54G>A (n.3161-54G>A) n.3793-54G>A c.2261-54G>A (n.2261-54G>A) n.1211-54G>A c.2378-54G>A (n.2378-54G>A) c.3596-54G>A (n.3596-54G>A) c.2663-54G>A (n.2663-54G>A) c.3767-54G>A (n.3767-54G>A) c.3614-54G>A (n.3614-54G>A) c.3578-54G>A (n.3578-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896952G= | CA1147531825 | MTR | c.3599-54G= (n.3599-54G=) n.4329-54G= c.3446-54G= (n.3446-54G=) c.*2641-54G= (n.*2641-54G=) c.*2343-54G= (n.*2343-54G=) c.3251-54G= (n.3251-54G=) n.6726-54G= c.3410-54G= (n.3410-54G=) n.6856-54G= c.3419-54G= (n.3419-54G=) c.3161-54G= (n.3161-54G=) n.3793-54G= c.2261-54G= (n.2261-54G=) n.1211-54G= c.2378-54G= (n.2378-54G=) c.3596-54G= (n.3596-54G=) c.2663-54G= (n.2663-54G=) c.3767-54G= (n.3767-54G=) c.3614-54G= (n.3614-54G=) c.3578-54G= (n.3578-54G=) | |
| 1 | g.236896952G>T | CA39767169 | MTR | c.3599-54G>T (n.3599-54G>T) n.4329-54G>T c.3446-54G>T (n.3446-54G>T) c.*2641-54G>T (n.*2641-54G>T) c.*2343-54G>T (n.*2343-54G>T) c.3251-54G>T (n.3251-54G>T) n.6726-54G>T c.3410-54G>T (n.3410-54G>T) n.6856-54G>T c.3419-54G>T (n.3419-54G>T) c.3161-54G>T (n.3161-54G>T) n.3793-54G>T c.2261-54G>T (n.2261-54G>T) n.1211-54G>T c.2378-54G>T (n.2378-54G>T) c.3596-54G>T (n.3596-54G>T) c.2663-54G>T (n.2663-54G>T) c.3767-54G>T (n.3767-54G>T) c.3614-54G>T (n.3614-54G>T) c.3578-54G>T (n.3578-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236896954C>A | CA2574163324 | MTR | c.3599-52C>A (n.3599-52C>A) n.4329-52C>A c.3446-52C>A (n.3446-52C>A) c.*2641-52C>A (n.*2641-52C>A) c.*2343-52C>A (n.*2343-52C>A) c.3251-52C>A (n.3251-52C>A) n.6726-52C>A c.3410-52C>A (n.3410-52C>A) n.6856-52C>A c.3419-52C>A (n.3419-52C>A) c.3161-52C>A (n.3161-52C>A) n.3793-52C>A c.2261-52C>A (n.2261-52C>A) n.1211-52C>A c.2378-52C>A (n.2378-52C>A) c.3596-52C>A (n.3596-52C>A) c.2663-52C>A (n.2663-52C>A) c.3767-52C>A (n.3767-52C>A) c.3614-52C>A (n.3614-52C>A) c.3578-52C>A (n.3578-52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896957G>T | CA2651190750 | MTR | c.3599-49G>T (n.3599-49G>T) n.4329-49G>T c.3446-49G>T (n.3446-49G>T) c.*2641-49G>T (n.*2641-49G>T) c.*2343-49G>T (n.*2343-49G>T) c.3251-49G>T (n.3251-49G>T) n.6726-49G>T c.3410-49G>T (n.3410-49G>T) n.6856-49G>T c.3419-49G>T (n.3419-49G>T) c.3161-49G>T (n.3161-49G>T) n.3793-49G>T c.2261-49G>T (n.2261-49G>T) n.1211-49G>T c.2378-49G>T (n.2378-49G>T) c.3596-49G>T (n.3596-49G>T) c.2663-49G>T (n.2663-49G>T) c.3767-49G>T (n.3767-49G>T) c.3614-49G>T (n.3614-49G>T) c.3578-49G>T (n.3578-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896959G>A | CA39767171 | MTR | c.3599-47G>A (n.3599-47G>A) n.4329-47G>A c.3446-47G>A (n.3446-47G>A) c.*2641-47G>A (n.*2641-47G>A) c.*2343-47G>A (n.*2343-47G>A) c.3251-47G>A (n.3251-47G>A) n.6726-47G>A c.3410-47G>A (n.3410-47G>A) n.6856-47G>A c.3419-47G>A (n.3419-47G>A) c.3161-47G>A (n.3161-47G>A) n.3793-47G>A c.2261-47G>A (n.2261-47G>A) n.1211-47G>A c.2378-47G>A (n.2378-47G>A) c.3596-47G>A (n.3596-47G>A) c.2663-47G>A (n.2663-47G>A) c.3767-47G>A (n.3767-47G>A) c.3614-47G>A (n.3614-47G>A) c.3578-47G>A (n.3578-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236896959G= | CA2487108620 | MTR | c.3599-47G= (n.3599-47G=) n.4329-47G= c.3446-47G= (n.3446-47G=) c.*2641-47G= (n.*2641-47G=) c.*2343-47G= (n.*2343-47G=) c.3251-47G= (n.3251-47G=) n.6726-47G= c.3410-47G= (n.3410-47G=) n.6856-47G= c.3419-47G= (n.3419-47G=) c.3161-47G= (n.3161-47G=) n.3793-47G= c.2261-47G= (n.2261-47G=) n.1211-47G= c.2378-47G= (n.2378-47G=) c.3596-47G= (n.3596-47G=) c.2663-47G= (n.2663-47G=) c.3767-47G= (n.3767-47G=) c.3614-47G= (n.3614-47G=) c.3578-47G= (n.3578-47G=) | |
| 1 | g.236896960C>A | CA2651190751 | MTR | c.3599-46C>A (n.3599-46C>A) n.4329-46C>A c.3446-46C>A (n.3446-46C>A) c.*2641-46C>A (n.*2641-46C>A) c.*2343-46C>A (n.*2343-46C>A) c.3251-46C>A (n.3251-46C>A) n.6726-46C>A c.3410-46C>A (n.3410-46C>A) n.6856-46C>A c.3419-46C>A (n.3419-46C>A) c.3161-46C>A (n.3161-46C>A) n.3793-46C>A c.2261-46C>A (n.2261-46C>A) n.1211-46C>A c.2378-46C>A (n.2378-46C>A) c.3596-46C>A (n.3596-46C>A) c.2663-46C>A (n.2663-46C>A) c.3767-46C>A (n.3767-46C>A) c.3614-46C>A (n.3614-46C>A) c.3578-46C>A (n.3578-46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896961T>C | CA733269807 | MTR | c.3599-45T>C (n.3599-45T>C) n.4329-45T>C c.3446-45T>C (n.3446-45T>C) c.*2641-45T>C (n.*2641-45T>C) c.*2343-45T>C (n.*2343-45T>C) c.3251-45T>C (n.3251-45T>C) n.6726-45T>C c.3410-45T>C (n.3410-45T>C) n.6856-45T>C c.3419-45T>C (n.3419-45T>C) c.3161-45T>C (n.3161-45T>C) n.3793-45T>C c.2261-45T>C (n.2261-45T>C) n.1211-45T>C c.2378-45T>C (n.2378-45T>C) c.3596-45T>C (n.3596-45T>C) c.2663-45T>C (n.2663-45T>C) c.3767-45T>C (n.3767-45T>C) c.3614-45T>C (n.3614-45T>C) c.3578-45T>C (n.3578-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896961T= | CA2487108621 | MTR | c.3599-45T= (n.3599-45T=) n.4329-45T= c.3446-45T= (n.3446-45T=) c.*2641-45T= (n.*2641-45T=) c.*2343-45T= (n.*2343-45T=) c.3251-45T= (n.3251-45T=) n.6726-45T= c.3410-45T= (n.3410-45T=) n.6856-45T= c.3419-45T= (n.3419-45T=) c.3161-45T= (n.3161-45T=) n.3793-45T= c.2261-45T= (n.2261-45T=) n.1211-45T= c.2378-45T= (n.2378-45T=) c.3596-45T= (n.3596-45T=) c.2663-45T= (n.2663-45T=) c.3767-45T= (n.3767-45T=) c.3614-45T= (n.3614-45T=) c.3578-45T= (n.3578-45T=) | |
| 1 | g.236896961_236896964dup | CA2748258739 | MTR | c.3599-45_3599-42dup (n.3599-45_3599-42dup) n.4329-45_4329-42dup c.3446-45_3446-42dup (n.3446-45_3446-42dup) c.*2641-45_*2641-42dup (n.*2641-45_*2641-42dup) c.*2343-45_*2343-42dup (n.*2343-45_*2343-42dup) c.3251-45_3251-42dup (n.3251-45_3251-42dup) n.6726-45_6726-42dup c.3410-45_3410-42dup (n.3410-45_3410-42dup) n.6856-45_6856-42dup c.3419-45_3419-42dup (n.3419-45_3419-42dup) c.3161-45_3161-42dup (n.3161-45_3161-42dup) n.3793-45_3793-42dup c.2261-45_2261-42dup (n.2261-45_2261-42dup) n.1211-45_1211-42dup c.2378-45_2378-42dup (n.2378-45_2378-42dup) c.3596-45_3596-42dup (n.3596-45_3596-42dup) c.2663-45_2663-42dup (n.2663-45_2663-42dup) c.3767-45_3767-42dup (n.3767-45_3767-42dup) c.3614-45_3614-42dup (n.3614-45_3614-42dup) c.3578-45_3578-42dup (n.3578-45_3578-42dup) | |
| 1 | g.236896962A= | CA2487108622 | MTR | c.3599-44A= (n.3599-44A=) n.4329-44A= c.3446-44A= (n.3446-44A=) c.*2641-44A= (n.*2641-44A=) c.*2343-44A= (n.*2343-44A=) c.3251-44A= (n.3251-44A=) n.6726-44A= c.3410-44A= (n.3410-44A=) n.6856-44A= c.3419-44A= (n.3419-44A=) c.3161-44A= (n.3161-44A=) n.3793-44A= c.2261-44A= (n.2261-44A=) n.1211-44A= c.2378-44A= (n.2378-44A=) c.3596-44A= (n.3596-44A=) c.2663-44A= (n.2663-44A=) c.3767-44A= (n.3767-44A=) c.3614-44A= (n.3614-44A=) c.3578-44A= (n.3578-44A=) | |
| 1 | g.236896962A>C | CA2651190752 | MTR | c.3599-44A>C (n.3599-44A>C) n.4329-44A>C c.3446-44A>C (n.3446-44A>C) c.*2641-44A>C (n.*2641-44A>C) c.*2343-44A>C (n.*2343-44A>C) c.3251-44A>C (n.3251-44A>C) n.6726-44A>C c.3410-44A>C (n.3410-44A>C) n.6856-44A>C c.3419-44A>C (n.3419-44A>C) c.3161-44A>C (n.3161-44A>C) n.3793-44A>C c.2261-44A>C (n.2261-44A>C) n.1211-44A>C c.2378-44A>C (n.2378-44A>C) c.3596-44A>C (n.3596-44A>C) c.2663-44A>C (n.2663-44A>C) c.3767-44A>C (n.3767-44A>C) c.3614-44A>C (n.3614-44A>C) c.3578-44A>C (n.3578-44A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896962A>G | CA2487108623 | MTR | c.3599-44A>G (n.3599-44A>G) n.4329-44A>G c.3446-44A>G (n.3446-44A>G) c.*2641-44A>G (n.*2641-44A>G) c.*2343-44A>G (n.*2343-44A>G) c.3251-44A>G (n.3251-44A>G) n.6726-44A>G c.3410-44A>G (n.3410-44A>G) n.6856-44A>G c.3419-44A>G (n.3419-44A>G) c.3161-44A>G (n.3161-44A>G) n.3793-44A>G c.2261-44A>G (n.2261-44A>G) n.1211-44A>G c.2378-44A>G (n.2378-44A>G) c.3596-44A>G (n.3596-44A>G) c.2663-44A>G (n.2663-44A>G) c.3767-44A>G (n.3767-44A>G) c.3614-44A>G (n.3614-44A>G) c.3578-44A>G (n.3578-44A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236896962A>T | CA2574163325 | MTR | c.3599-44A>T (n.3599-44A>T) n.4329-44A>T c.3446-44A>T (n.3446-44A>T) c.*2641-44A>T (n.*2641-44A>T) c.*2343-44A>T (n.*2343-44A>T) c.3251-44A>T (n.3251-44A>T) n.6726-44A>T c.3410-44A>T (n.3410-44A>T) n.6856-44A>T c.3419-44A>T (n.3419-44A>T) c.3161-44A>T (n.3161-44A>T) n.3793-44A>T c.2261-44A>T (n.2261-44A>T) n.1211-44A>T c.2378-44A>T (n.2378-44A>T) c.3596-44A>T (n.3596-44A>T) c.2663-44A>T (n.2663-44A>T) c.3767-44A>T (n.3767-44A>T) c.3614-44A>T (n.3614-44A>T) c.3578-44A>T (n.3578-44A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896963G>A | CA2487108625 | MTR | c.3599-43G>A (n.3599-43G>A) n.4329-43G>A c.3446-43G>A (n.3446-43G>A) c.*2641-43G>A (n.*2641-43G>A) c.*2343-43G>A (n.*2343-43G>A) c.3251-43G>A (n.3251-43G>A) n.6726-43G>A c.3410-43G>A (n.3410-43G>A) n.6856-43G>A c.3419-43G>A (n.3419-43G>A) c.3161-43G>A (n.3161-43G>A) n.3793-43G>A c.2261-43G>A (n.2261-43G>A) n.1211-43G>A c.2378-43G>A (n.2378-43G>A) c.3596-43G>A (n.3596-43G>A) c.2663-43G>A (n.2663-43G>A) c.3767-43G>A (n.3767-43G>A) c.3614-43G>A (n.3614-43G>A) c.3578-43G>A (n.3578-43G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236896963G= | CA2487108624 | MTR | c.3599-43G= (n.3599-43G=) n.4329-43G= c.3446-43G= (n.3446-43G=) c.*2641-43G= (n.*2641-43G=) c.*2343-43G= (n.*2343-43G=) c.3251-43G= (n.3251-43G=) n.6726-43G= c.3410-43G= (n.3410-43G=) n.6856-43G= c.3419-43G= (n.3419-43G=) c.3161-43G= (n.3161-43G=) n.3793-43G= c.2261-43G= (n.2261-43G=) n.1211-43G= c.2378-43G= (n.2378-43G=) c.3596-43G= (n.3596-43G=) c.2663-43G= (n.2663-43G=) c.3767-43G= (n.3767-43G=) c.3614-43G= (n.3614-43G=) c.3578-43G= (n.3578-43G=) | |
| 1 | g.236896963G>T | CA2651190753 | MTR | c.3599-43G>T (n.3599-43G>T) n.4329-43G>T c.3446-43G>T (n.3446-43G>T) c.*2641-43G>T (n.*2641-43G>T) c.*2343-43G>T (n.*2343-43G>T) c.3251-43G>T (n.3251-43G>T) n.6726-43G>T c.3410-43G>T (n.3410-43G>T) n.6856-43G>T c.3419-43G>T (n.3419-43G>T) c.3161-43G>T (n.3161-43G>T) n.3793-43G>T c.2261-43G>T (n.2261-43G>T) n.1211-43G>T c.2378-43G>T (n.2378-43G>T) c.3596-43G>T (n.3596-43G>T) c.2663-43G>T (n.2663-43G>T) c.3767-43G>T (n.3767-43G>T) c.3614-43G>T (n.3614-43G>T) c.3578-43G>T (n.3578-43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896964A= | CA2487108626 | MTR | c.3599-42A= (n.3599-42A=) n.4329-42A= c.3446-42A= (n.3446-42A=) c.*2641-42A= (n.*2641-42A=) c.*2343-42A= (n.*2343-42A=) c.3251-42A= (n.3251-42A=) n.6726-42A= c.3410-42A= (n.3410-42A=) n.6856-42A= c.3419-42A= (n.3419-42A=) c.3161-42A= (n.3161-42A=) n.3793-42A= c.2261-42A= (n.2261-42A=) n.1211-42A= c.2378-42A= (n.2378-42A=) c.3596-42A= (n.3596-42A=) c.2663-42A= (n.2663-42A=) c.3767-42A= (n.3767-42A=) c.3614-42A= (n.3614-42A=) c.3578-42A= (n.3578-42A=) | |
| 1 | g.236896964A>G | CA1474747 | MTR | c.3599-42A>G (n.3599-42A>G) n.4329-42A>G c.3446-42A>G (n.3446-42A>G) c.*2641-42A>G (n.*2641-42A>G) c.*2343-42A>G (n.*2343-42A>G) c.3251-42A>G (n.3251-42A>G) n.6726-42A>G c.3410-42A>G (n.3410-42A>G) n.6856-42A>G c.3419-42A>G (n.3419-42A>G) c.3161-42A>G (n.3161-42A>G) n.3793-42A>G c.2261-42A>G (n.2261-42A>G) n.1211-42A>G c.2378-42A>G (n.2378-42A>G) c.3596-42A>G (n.3596-42A>G) c.2663-42A>G (n.2663-42A>G) c.3767-42A>G (n.3767-42A>G) c.3614-42A>G (n.3614-42A>G) c.3578-42A>G (n.3578-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896965C>A | CA2651190754 | MTR | c.3599-41C>A (n.3599-41C>A) n.4329-41C>A c.3446-41C>A (n.3446-41C>A) c.*2641-41C>A (n.*2641-41C>A) c.*2343-41C>A (n.*2343-41C>A) c.3251-41C>A (n.3251-41C>A) n.6726-41C>A c.3410-41C>A (n.3410-41C>A) n.6856-41C>A c.3419-41C>A (n.3419-41C>A) c.3161-41C>A (n.3161-41C>A) n.3793-41C>A c.2261-41C>A (n.2261-41C>A) n.1211-41C>A c.2378-41C>A (n.2378-41C>A) c.3596-41C>A (n.3596-41C>A) c.2663-41C>A (n.2663-41C>A) c.3767-41C>A (n.3767-41C>A) c.3614-41C>A (n.3614-41C>A) c.3578-41C>A (n.3578-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896966A>G | CA2651190755 | MTR | c.3599-40A>G (n.3599-40A>G) n.4329-40A>G c.3446-40A>G (n.3446-40A>G) c.*2641-40A>G (n.*2641-40A>G) c.*2343-40A>G (n.*2343-40A>G) c.3251-40A>G (n.3251-40A>G) n.6726-40A>G c.3410-40A>G (n.3410-40A>G) n.6856-40A>G c.3419-40A>G (n.3419-40A>G) c.3161-40A>G (n.3161-40A>G) n.3793-40A>G c.2261-40A>G (n.2261-40A>G) n.1211-40A>G c.2378-40A>G (n.2378-40A>G) c.3596-40A>G (n.3596-40A>G) c.2663-40A>G (n.2663-40A>G) c.3767-40A>G (n.3767-40A>G) c.3614-40A>G (n.3614-40A>G) c.3578-40A>G (n.3578-40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896966A>T | CA2574163326 | MTR | c.3599-40A>T (n.3599-40A>T) n.4329-40A>T c.3446-40A>T (n.3446-40A>T) c.*2641-40A>T (n.*2641-40A>T) c.*2343-40A>T (n.*2343-40A>T) c.3251-40A>T (n.3251-40A>T) n.6726-40A>T c.3410-40A>T (n.3410-40A>T) n.6856-40A>T c.3419-40A>T (n.3419-40A>T) c.3161-40A>T (n.3161-40A>T) n.3793-40A>T c.2261-40A>T (n.2261-40A>T) n.1211-40A>T c.2378-40A>T (n.2378-40A>T) c.3596-40A>T (n.3596-40A>T) c.2663-40A>T (n.2663-40A>T) c.3767-40A>T (n.3767-40A>T) c.3614-40A>T (n.3614-40A>T) c.3578-40A>T (n.3578-40A>T) | |
| 1 | g.236896967C>A | CA2574163327 | MTR | c.3599-39C>A (n.3599-39C>A) n.4329-39C>A c.3446-39C>A (n.3446-39C>A) c.*2641-39C>A (n.*2641-39C>A) c.*2343-39C>A (n.*2343-39C>A) c.3251-39C>A (n.3251-39C>A) n.6726-39C>A c.3410-39C>A (n.3410-39C>A) n.6856-39C>A c.3419-39C>A (n.3419-39C>A) c.3161-39C>A (n.3161-39C>A) n.3793-39C>A c.2261-39C>A (n.2261-39C>A) n.1211-39C>A c.2378-39C>A (n.2378-39C>A) c.3596-39C>A (n.3596-39C>A) c.2663-39C>A (n.2663-39C>A) c.3767-39C>A (n.3767-39C>A) c.3614-39C>A (n.3614-39C>A) c.3578-39C>A (n.3578-39C>A) | |
| 1 | g.236896967C= | CA2487108627 | MTR | c.3599-39C= (n.3599-39C=) n.4329-39C= c.3446-39C= (n.3446-39C=) c.*2641-39C= (n.*2641-39C=) c.*2343-39C= (n.*2343-39C=) c.3251-39C= (n.3251-39C=) n.6726-39C= c.3410-39C= (n.3410-39C=) n.6856-39C= c.3419-39C= (n.3419-39C=) c.3161-39C= (n.3161-39C=) n.3793-39C= c.2261-39C= (n.2261-39C=) n.1211-39C= c.2378-39C= (n.2378-39C=) c.3596-39C= (n.3596-39C=) c.2663-39C= (n.2663-39C=) c.3767-39C= (n.3767-39C=) c.3614-39C= (n.3614-39C=) c.3578-39C= (n.3578-39C=) | |
| 1 | g.236896967C>G | CA39767175 | MTR | c.3599-39C>G (n.3599-39C>G) n.4329-39C>G c.3446-39C>G (n.3446-39C>G) c.*2641-39C>G (n.*2641-39C>G) c.*2343-39C>G (n.*2343-39C>G) c.3251-39C>G (n.3251-39C>G) n.6726-39C>G c.3410-39C>G (n.3410-39C>G) n.6856-39C>G c.3419-39C>G (n.3419-39C>G) c.3161-39C>G (n.3161-39C>G) n.3793-39C>G c.2261-39C>G (n.2261-39C>G) n.1211-39C>G c.2378-39C>G (n.2378-39C>G) c.3596-39C>G (n.3596-39C>G) c.2663-39C>G (n.2663-39C>G) c.3767-39C>G (n.3767-39C>G) c.3614-39C>G (n.3614-39C>G) c.3578-39C>G (n.3578-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896967C>T | CA2651190757 | MTR | c.3599-39C>T (n.3599-39C>T) n.4329-39C>T c.3446-39C>T (n.3446-39C>T) c.*2641-39C>T (n.*2641-39C>T) c.*2343-39C>T (n.*2343-39C>T) c.3251-39C>T (n.3251-39C>T) n.6726-39C>T c.3410-39C>T (n.3410-39C>T) n.6856-39C>T c.3419-39C>T (n.3419-39C>T) c.3161-39C>T (n.3161-39C>T) n.3793-39C>T c.2261-39C>T (n.2261-39C>T) n.1211-39C>T c.2378-39C>T (n.2378-39C>T) c.3596-39C>T (n.3596-39C>T) c.2663-39C>T (n.2663-39C>T) c.3767-39C>T (n.3767-39C>T) c.3614-39C>T (n.3614-39C>T) c.3578-39C>T (n.3578-39C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896967_236896968del | CA2651190756 | MTR | c.3599-39_3599-38del (n.3599-39_3599-38del) n.4329-39_4329-38del c.3446-39_3446-38del (n.3446-39_3446-38del) c.*2641-39_*2641-38del (n.*2641-39_*2641-38del) c.*2343-39_*2343-38del (n.*2343-39_*2343-38del) c.3251-39_3251-38del (n.3251-39_3251-38del) n.6726-39_6726-38del c.3410-39_3410-38del (n.3410-39_3410-38del) n.6856-39_6856-38del c.3419-39_3419-38del (n.3419-39_3419-38del) c.3161-39_3161-38del (n.3161-39_3161-38del) n.3793-39_3793-38del c.2261-39_2261-38del (n.2261-39_2261-38del) n.1211-39_1211-38del c.2378-39_2378-38del (n.2378-39_2378-38del) c.3596-39_3596-38del (n.3596-39_3596-38del) c.2663-39_2663-38del (n.2663-39_2663-38del) c.3767-39_3767-38del (n.3767-39_3767-38del) c.3614-39_3614-38del (n.3614-39_3614-38del) c.3578-39_3578-38del (n.3578-39_3578-38del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896968T>A | CA2574163328 | MTR | c.3599-38T>A (n.3599-38T>A) n.4329-38T>A c.3446-38T>A (n.3446-38T>A) c.*2641-38T>A (n.*2641-38T>A) c.*2343-38T>A (n.*2343-38T>A) c.3251-38T>A (n.3251-38T>A) n.6726-38T>A c.3410-38T>A (n.3410-38T>A) n.6856-38T>A c.3419-38T>A (n.3419-38T>A) c.3161-38T>A (n.3161-38T>A) n.3793-38T>A c.2261-38T>A (n.2261-38T>A) n.1211-38T>A c.2378-38T>A (n.2378-38T>A) c.3596-38T>A (n.3596-38T>A) c.2663-38T>A (n.2663-38T>A) c.3767-38T>A (n.3767-38T>A) c.3614-38T>A (n.3614-38T>A) c.3578-38T>A (n.3578-38T>A) | |
| 1 | g.236896968_236896969dup | CA2651190758 | MTR | c.3599-38_3599-37dup (n.3599-38_3599-37dup) n.4329-38_4329-37dup c.3446-38_3446-37dup (n.3446-38_3446-37dup) c.*2641-38_*2641-37dup (n.*2641-38_*2641-37dup) c.*2343-38_*2343-37dup (n.*2343-38_*2343-37dup) c.3251-38_3251-37dup (n.3251-38_3251-37dup) n.6726-38_6726-37dup c.3410-38_3410-37dup (n.3410-38_3410-37dup) n.6856-38_6856-37dup c.3419-38_3419-37dup (n.3419-38_3419-37dup) c.3161-38_3161-37dup (n.3161-38_3161-37dup) n.3793-38_3793-37dup c.2261-38_2261-37dup (n.2261-38_2261-37dup) n.1211-38_1211-37dup c.2378-38_2378-37dup (n.2378-38_2378-37dup) c.3596-38_3596-37dup (n.3596-38_3596-37dup) c.2663-38_2663-37dup (n.2663-38_2663-37dup) c.3767-38_3767-37dup (n.3767-38_3767-37dup) c.3614-38_3614-37dup (n.3614-38_3614-37dup) c.3578-38_3578-37dup (n.3578-38_3578-37dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896969G>A | CA2651190759 | MTR | c.3599-37G>A (n.3599-37G>A) n.4329-37G>A c.3446-37G>A (n.3446-37G>A) c.*2641-37G>A (n.*2641-37G>A) c.*2343-37G>A (n.*2343-37G>A) c.3251-37G>A (n.3251-37G>A) n.6726-37G>A c.3410-37G>A (n.3410-37G>A) n.6856-37G>A c.3419-37G>A (n.3419-37G>A) c.3161-37G>A (n.3161-37G>A) n.3793-37G>A c.2261-37G>A (n.2261-37G>A) n.1211-37G>A c.2378-37G>A (n.2378-37G>A) c.3596-37G>A (n.3596-37G>A) c.2663-37G>A (n.2663-37G>A) c.3767-37G>A (n.3767-37G>A) c.3614-37G>A (n.3614-37G>A) c.3578-37G>A (n.3578-37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896970A>G | CA2574163329 | MTR | c.3599-36A>G (n.3599-36A>G) n.4329-36A>G c.3446-36A>G (n.3446-36A>G) c.*2641-36A>G (n.*2641-36A>G) c.*2343-36A>G (n.*2343-36A>G) c.3251-36A>G (n.3251-36A>G) n.6726-36A>G c.3410-36A>G (n.3410-36A>G) n.6856-36A>G c.3419-36A>G (n.3419-36A>G) c.3161-36A>G (n.3161-36A>G) n.3793-36A>G c.2261-36A>G (n.2261-36A>G) n.1211-36A>G c.2378-36A>G (n.2378-36A>G) c.3596-36A>G (n.3596-36A>G) c.2663-36A>G (n.2663-36A>G) c.3767-36A>G (n.3767-36A>G) c.3614-36A>G (n.3614-36A>G) c.3578-36A>G (n.3578-36A>G) | |
| 1 | g.236896972T>G | CA529536049 | MTR | c.3599-34T>G (n.3599-34T>G) n.4329-34T>G c.3446-34T>G (n.3446-34T>G) c.*2641-34T>G (n.*2641-34T>G) c.*2343-34T>G (n.*2343-34T>G) c.3251-34T>G (n.3251-34T>G) n.6726-34T>G c.3410-34T>G (n.3410-34T>G) n.6856-34T>G c.3419-34T>G (n.3419-34T>G) c.3161-34T>G (n.3161-34T>G) n.3793-34T>G c.2261-34T>G (n.2261-34T>G) n.1211-34T>G c.2378-34T>G (n.2378-34T>G) c.3596-34T>G (n.3596-34T>G) c.2663-34T>G (n.2663-34T>G) c.3767-34T>G (n.3767-34T>G) c.3614-34T>G (n.3614-34T>G) c.3578-34T>G (n.3578-34T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896972T= | CA2487108628 | MTR | c.3599-34T= (n.3599-34T=) n.4329-34T= c.3446-34T= (n.3446-34T=) c.*2641-34T= (n.*2641-34T=) c.*2343-34T= (n.*2343-34T=) c.3251-34T= (n.3251-34T=) n.6726-34T= c.3410-34T= (n.3410-34T=) n.6856-34T= c.3419-34T= (n.3419-34T=) c.3161-34T= (n.3161-34T=) n.3793-34T= c.2261-34T= (n.2261-34T=) n.1211-34T= c.2378-34T= (n.2378-34T=) c.3596-34T= (n.3596-34T=) c.2663-34T= (n.2663-34T=) c.3767-34T= (n.3767-34T=) c.3614-34T= (n.3614-34T=) c.3578-34T= (n.3578-34T=) | |
| 1 | g.236896974C>A | CA2574163330 | MTR | c.3599-32C>A (n.3599-32C>A) n.4329-32C>A c.3446-32C>A (n.3446-32C>A) c.*2641-32C>A (n.*2641-32C>A) c.*2343-32C>A (n.*2343-32C>A) c.3251-32C>A (n.3251-32C>A) n.6726-32C>A c.3410-32C>A (n.3410-32C>A) n.6856-32C>A c.3419-32C>A (n.3419-32C>A) c.3161-32C>A (n.3161-32C>A) n.3793-32C>A c.2261-32C>A (n.2261-32C>A) n.1211-32C>A c.2378-32C>A (n.2378-32C>A) c.3596-32C>A (n.3596-32C>A) c.2663-32C>A (n.2663-32C>A) c.3767-32C>A (n.3767-32C>A) c.3614-32C>A (n.3614-32C>A) c.3578-32C>A (n.3578-32C>A) | |
| 1 | g.236896974C= | CA1143842766 | MTR | c.3599-32C= (n.3599-32C=) n.4329-32C= c.3446-32C= (n.3446-32C=) c.*2641-32C= (n.*2641-32C=) c.*2343-32C= (n.*2343-32C=) c.3251-32C= (n.3251-32C=) n.6726-32C= c.3410-32C= (n.3410-32C=) n.6856-32C= c.3419-32C= (n.3419-32C=) c.3161-32C= (n.3161-32C=) n.3793-32C= c.2261-32C= (n.2261-32C=) n.1211-32C= c.2378-32C= (n.2378-32C=) c.3596-32C= (n.3596-32C=) c.2663-32C= (n.2663-32C=) c.3767-32C= (n.3767-32C=) c.3614-32C= (n.3614-32C=) c.3578-32C= (n.3578-32C=) | |
| 1 | g.236896974C>T | CA1474748 | MTR | c.3599-32C>T (n.3599-32C>T) n.4329-32C>T c.3446-32C>T (n.3446-32C>T) c.*2641-32C>T (n.*2641-32C>T) c.*2343-32C>T (n.*2343-32C>T) c.3251-32C>T (n.3251-32C>T) n.6726-32C>T c.3410-32C>T (n.3410-32C>T) n.6856-32C>T c.3419-32C>T (n.3419-32C>T) c.3161-32C>T (n.3161-32C>T) n.3793-32C>T c.2261-32C>T (n.2261-32C>T) n.1211-32C>T c.2378-32C>T (n.2378-32C>T) c.3596-32C>T (n.3596-32C>T) c.2663-32C>T (n.2663-32C>T) c.3767-32C>T (n.3767-32C>T) c.3614-32C>T (n.3614-32C>T) c.3578-32C>T (n.3578-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896974_236896978delinsCATAA | CA2487108629 | MTR | c.3599-32_3599-28delinsCATAA (n.3599-32_3599-28delinsCATAA) n.4329-32_4329-28delinsCATAA c.3446-32_3446-28delinsCATAA (n.3446-32_3446-28delinsCATAA) c.*2641-32_*2641-28delinsCATAA (n.*2641-32_*2641-28delinsCATAA) c.*2343-32_*2343-28delinsCATAA (n.*2343-32_*2343-28delinsCATAA) c.3251-32_3251-28delinsCATAA (n.3251-32_3251-28delinsCATAA) n.6726-32_6726-28delinsCATAA c.3410-32_3410-28delinsCATAA (n.3410-32_3410-28delinsCATAA) n.6856-32_6856-28delinsCATAA c.3419-32_3419-28delinsCATAA (n.3419-32_3419-28delinsCATAA) c.3161-32_3161-28delinsCATAA (n.3161-32_3161-28delinsCATAA) n.3793-32_3793-28delinsCATAA c.2261-32_2261-28delinsCATAA (n.2261-32_2261-28delinsCATAA) n.1211-32_1211-28delinsCATAA c.2378-32_2378-28delinsCATAA (n.2378-32_2378-28delinsCATAA) c.3596-32_3596-28delinsCATAA (n.3596-32_3596-28delinsCATAA) c.2663-32_2663-28delinsCATAA (n.2663-32_2663-28delinsCATAA) c.3767-32_3767-28delinsCATAA (n.3767-32_3767-28delinsCATAA) c.3614-32_3614-28delinsCATAA (n.3614-32_3614-28delinsCATAA) c.3578-32_3578-28delinsCATAA (n.3578-32_3578-28delinsCATAA) | |
| 1 | g.236896975A= | CA2487108630 | MTR | c.3599-31A= (n.3599-31A=) n.4329-31A= c.3446-31A= (n.3446-31A=) c.*2641-31A= (n.*2641-31A=) c.*2343-31A= (n.*2343-31A=) c.3251-31A= (n.3251-31A=) n.6726-31A= c.3410-31A= (n.3410-31A=) n.6856-31A= c.3419-31A= (n.3419-31A=) c.3161-31A= (n.3161-31A=) n.3793-31A= c.2261-31A= (n.2261-31A=) n.1211-31A= c.2378-31A= (n.2378-31A=) c.3596-31A= (n.3596-31A=) c.2663-31A= (n.2663-31A=) c.3767-31A= (n.3767-31A=) c.3614-31A= (n.3614-31A=) c.3578-31A= (n.3578-31A=) | |
| 1 | g.236896975A>G | CA1474749 | MTR | c.3599-31A>G (n.3599-31A>G) n.4329-31A>G c.3446-31A>G (n.3446-31A>G) c.*2641-31A>G (n.*2641-31A>G) c.*2343-31A>G (n.*2343-31A>G) c.3251-31A>G (n.3251-31A>G) n.6726-31A>G c.3410-31A>G (n.3410-31A>G) n.6856-31A>G c.3419-31A>G (n.3419-31A>G) c.3161-31A>G (n.3161-31A>G) n.3793-31A>G c.2261-31A>G (n.2261-31A>G) n.1211-31A>G c.2378-31A>G (n.2378-31A>G) c.3596-31A>G (n.3596-31A>G) c.2663-31A>G (n.2663-31A>G) c.3767-31A>G (n.3767-31A>G) c.3614-31A>G (n.3614-31A>G) c.3578-31A>G (n.3578-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896975_236896978del | CA529536053 | MTR | c.3599-31_3599-28del (n.3599-31_3599-28del) n.4329-31_4329-28del c.3446-31_3446-28del (n.3446-31_3446-28del) c.*2641-31_*2641-28del (n.*2641-31_*2641-28del) c.*2343-31_*2343-28del (n.*2343-31_*2343-28del) c.3251-31_3251-28del (n.3251-31_3251-28del) n.6726-31_6726-28del c.3410-31_3410-28del (n.3410-31_3410-28del) n.6856-31_6856-28del c.3419-31_3419-28del (n.3419-31_3419-28del) c.3161-31_3161-28del (n.3161-31_3161-28del) n.3793-31_3793-28del c.2261-31_2261-28del (n.2261-31_2261-28del) n.1211-31_1211-28del c.2378-31_2378-28del (n.2378-31_2378-28del) c.3596-31_3596-28del (n.3596-31_3596-28del) c.2663-31_2663-28del (n.2663-31_2663-28del) c.3767-31_3767-28del (n.3767-31_3767-28del) c.3614-31_3614-28del (n.3614-31_3614-28del) c.3578-31_3578-28del (n.3578-31_3578-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896976T>C | CA529536055 | MTR | c.3599-30T>C (n.3599-30T>C) n.4329-30T>C c.3446-30T>C (n.3446-30T>C) c.*2641-30T>C (n.*2641-30T>C) c.*2343-30T>C (n.*2343-30T>C) c.3251-30T>C (n.3251-30T>C) n.6726-30T>C c.3410-30T>C (n.3410-30T>C) n.6856-30T>C c.3419-30T>C (n.3419-30T>C) c.3161-30T>C (n.3161-30T>C) n.3793-30T>C c.2261-30T>C (n.2261-30T>C) n.1211-30T>C c.2378-30T>C (n.2378-30T>C) c.3596-30T>C (n.3596-30T>C) c.2663-30T>C (n.2663-30T>C) c.3767-30T>C (n.3767-30T>C) c.3614-30T>C (n.3614-30T>C) c.3578-30T>C (n.3578-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896976T>G | CA2651190760 | MTR | c.3599-30T>G (n.3599-30T>G) n.4329-30T>G c.3446-30T>G (n.3446-30T>G) c.*2641-30T>G (n.*2641-30T>G) c.*2343-30T>G (n.*2343-30T>G) c.3251-30T>G (n.3251-30T>G) n.6726-30T>G c.3410-30T>G (n.3410-30T>G) n.6856-30T>G c.3419-30T>G (n.3419-30T>G) c.3161-30T>G (n.3161-30T>G) n.3793-30T>G c.2261-30T>G (n.2261-30T>G) n.1211-30T>G c.2378-30T>G (n.2378-30T>G) c.3596-30T>G (n.3596-30T>G) c.2663-30T>G (n.2663-30T>G) c.3767-30T>G (n.3767-30T>G) c.3614-30T>G (n.3614-30T>G) c.3578-30T>G (n.3578-30T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896976T= | CA2487108631 | MTR | c.3599-30T= (n.3599-30T=) n.4329-30T= c.3446-30T= (n.3446-30T=) c.*2641-30T= (n.*2641-30T=) c.*2343-30T= (n.*2343-30T=) c.3251-30T= (n.3251-30T=) n.6726-30T= c.3410-30T= (n.3410-30T=) n.6856-30T= c.3419-30T= (n.3419-30T=) c.3161-30T= (n.3161-30T=) n.3793-30T= c.2261-30T= (n.2261-30T=) n.1211-30T= c.2378-30T= (n.2378-30T=) c.3596-30T= (n.3596-30T=) c.2663-30T= (n.2663-30T=) c.3767-30T= (n.3767-30T=) c.3614-30T= (n.3614-30T=) c.3578-30T= (n.3578-30T=) | |
| 1 | g.236896978dup | CA2487108632 | MTR | c.3599-28dup (n.3599-28dup) n.4329-28dup c.3446-28dup (n.3446-28dup) c.*2641-28dup (n.*2641-28dup) c.*2343-28dup (n.*2343-28dup) c.3251-28dup (n.3251-28dup) n.6726-28dup c.3410-28dup (n.3410-28dup) n.6856-28dup c.3419-28dup (n.3419-28dup) c.3161-28dup (n.3161-28dup) n.3793-28dup c.2261-28dup (n.2261-28dup) n.1211-28dup c.2378-28dup (n.2378-28dup) c.3596-28dup (n.3596-28dup) c.2663-28dup (n.2663-28dup) c.3767-28dup (n.3767-28dup) c.3614-28dup (n.3614-28dup) c.3578-28dup (n.3578-28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236896978del | CA2574163331 | MTR | c.3599-28del (n.3599-28del) n.4329-28del c.3446-28del (n.3446-28del) c.*2641-28del (n.*2641-28del) c.*2343-28del (n.*2343-28del) c.3251-28del (n.3251-28del) n.6726-28del c.3410-28del (n.3410-28del) n.6856-28del c.3419-28del (n.3419-28del) c.3161-28del (n.3161-28del) n.3793-28del c.2261-28del (n.2261-28del) n.1211-28del c.2378-28del (n.2378-28del) c.3596-28del (n.3596-28del) c.2663-28del (n.2663-28del) c.3767-28del (n.3767-28del) c.3614-28del (n.3614-28del) c.3578-28del (n.3578-28del) | |
| 1 | g.236896978A>G | CA2651190761 | MTR | c.3599-28A>G (n.3599-28A>G) n.4329-28A>G c.3446-28A>G (n.3446-28A>G) c.*2641-28A>G (n.*2641-28A>G) c.*2343-28A>G (n.*2343-28A>G) c.3251-28A>G (n.3251-28A>G) n.6726-28A>G c.3410-28A>G (n.3410-28A>G) n.6856-28A>G c.3419-28A>G (n.3419-28A>G) c.3161-28A>G (n.3161-28A>G) n.3793-28A>G c.2261-28A>G (n.2261-28A>G) n.1211-28A>G c.2378-28A>G (n.2378-28A>G) c.3596-28A>G (n.3596-28A>G) c.2663-28A>G (n.2663-28A>G) c.3767-28A>G (n.3767-28A>G) c.3614-28A>G (n.3614-28A>G) c.3578-28A>G (n.3578-28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896980C>A | CA2651190762 | MTR | c.3599-26C>A (n.3599-26C>A) n.4329-26C>A c.3446-26C>A (n.3446-26C>A) c.*2641-26C>A (n.*2641-26C>A) c.*2343-26C>A (n.*2343-26C>A) c.3251-26C>A (n.3251-26C>A) n.6726-26C>A c.3410-26C>A (n.3410-26C>A) n.6856-26C>A c.3419-26C>A (n.3419-26C>A) c.3161-26C>A (n.3161-26C>A) n.3793-26C>A c.2261-26C>A (n.2261-26C>A) n.1211-26C>A c.2378-26C>A (n.2378-26C>A) c.3596-26C>A (n.3596-26C>A) c.2663-26C>A (n.2663-26C>A) c.3767-26C>A (n.3767-26C>A) c.3614-26C>A (n.3614-26C>A) c.3578-26C>A (n.3578-26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896980C= | CA2487108633 | MTR | c.3599-26C= (n.3599-26C=) n.4329-26C= c.3446-26C= (n.3446-26C=) c.*2641-26C= (n.*2641-26C=) c.*2343-26C= (n.*2343-26C=) c.3251-26C= (n.3251-26C=) n.6726-26C= c.3410-26C= (n.3410-26C=) n.6856-26C= c.3419-26C= (n.3419-26C=) c.3161-26C= (n.3161-26C=) n.3793-26C= c.2261-26C= (n.2261-26C=) n.1211-26C= c.2378-26C= (n.2378-26C=) c.3596-26C= (n.3596-26C=) c.2663-26C= (n.2663-26C=) c.3767-26C= (n.3767-26C=) c.3614-26C= (n.3614-26C=) c.3578-26C= (n.3578-26C=) | |
| 1 | g.236896980C>G | CA423817871 | MTR | c.3599-26C>G (n.3599-26C>G) n.4329-26C>G c.3446-26C>G (n.3446-26C>G) c.*2641-26C>G (n.*2641-26C>G) c.*2343-26C>G (n.*2343-26C>G) c.3251-26C>G (n.3251-26C>G) n.6726-26C>G c.3410-26C>G (n.3410-26C>G) n.6856-26C>G c.3419-26C>G (n.3419-26C>G) c.3161-26C>G (n.3161-26C>G) n.3793-26C>G c.2261-26C>G (n.2261-26C>G) n.1211-26C>G c.2378-26C>G (n.2378-26C>G) c.3596-26C>G (n.3596-26C>G) c.2663-26C>G (n.2663-26C>G) c.3767-26C>G (n.3767-26C>G) c.3614-26C>G (n.3614-26C>G) c.3578-26C>G (n.3578-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896980C>T | CA2651190763 | MTR | c.3599-26C>T (n.3599-26C>T) n.4329-26C>T c.3446-26C>T (n.3446-26C>T) c.*2641-26C>T (n.*2641-26C>T) c.*2343-26C>T (n.*2343-26C>T) c.3251-26C>T (n.3251-26C>T) n.6726-26C>T c.3410-26C>T (n.3410-26C>T) n.6856-26C>T c.3419-26C>T (n.3419-26C>T) c.3161-26C>T (n.3161-26C>T) n.3793-26C>T c.2261-26C>T (n.2261-26C>T) n.1211-26C>T c.2378-26C>T (n.2378-26C>T) c.3596-26C>T (n.3596-26C>T) c.2663-26C>T (n.2663-26C>T) c.3767-26C>T (n.3767-26C>T) c.3614-26C>T (n.3614-26C>T) c.3578-26C>T (n.3578-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896981del | CA2517438364 | MTR | c.3599-25del (n.3599-25del) n.4329-25del c.3446-25del (n.3446-25del) c.*2641-25del (n.*2641-25del) c.*2343-25del (n.*2343-25del) c.3251-25del (n.3251-25del) n.6726-25del c.3410-25del (n.3410-25del) n.6856-25del c.3419-25del (n.3419-25del) c.3161-25del (n.3161-25del) n.3793-25del c.2261-25del (n.2261-25del) n.1211-25del c.2378-25del (n.2378-25del) c.3596-25del (n.3596-25del) c.2663-25del (n.2663-25del) c.3767-25del (n.3767-25del) c.3614-25del (n.3614-25del) c.3578-25del (n.3578-25del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896983T>C | CA2651190764 | MTR | c.3599-23T>C (n.3599-23T>C) n.4329-23T>C c.3446-23T>C (n.3446-23T>C) c.*2641-23T>C (n.*2641-23T>C) c.*2343-23T>C (n.*2343-23T>C) c.3251-23T>C (n.3251-23T>C) n.6726-23T>C c.3410-23T>C (n.3410-23T>C) n.6856-23T>C c.3419-23T>C (n.3419-23T>C) c.3161-23T>C (n.3161-23T>C) n.3793-23T>C c.2261-23T>C (n.2261-23T>C) n.1211-23T>C c.2378-23T>C (n.2378-23T>C) c.3596-23T>C (n.3596-23T>C) c.2663-23T>C (n.2663-23T>C) c.3767-23T>C (n.3767-23T>C) c.3614-23T>C (n.3614-23T>C) c.3578-23T>C (n.3578-23T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896984T>G | CA2651190765 | MTR | c.3599-22T>G (n.3599-22T>G) n.4329-22T>G c.3446-22T>G (n.3446-22T>G) c.*2641-22T>G (n.*2641-22T>G) c.*2343-22T>G (n.*2343-22T>G) c.3251-22T>G (n.3251-22T>G) n.6726-22T>G c.3410-22T>G (n.3410-22T>G) n.6856-22T>G c.3419-22T>G (n.3419-22T>G) c.3161-22T>G (n.3161-22T>G) n.3793-22T>G c.2261-22T>G (n.2261-22T>G) n.1211-22T>G c.2378-22T>G (n.2378-22T>G) c.3596-22T>G (n.3596-22T>G) c.2663-22T>G (n.2663-22T>G) c.3767-22T>G (n.3767-22T>G) c.3614-22T>G (n.3614-22T>G) c.3578-22T>G (n.3578-22T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896987C>T | CA2651190766 | MTR | c.3599-19C>T (n.3599-19C>T) n.4329-19C>T c.3446-19C>T (n.3446-19C>T) c.*2641-19C>T (n.*2641-19C>T) c.*2343-19C>T (n.*2343-19C>T) c.3251-19C>T (n.3251-19C>T) n.6726-19C>T c.3410-19C>T (n.3410-19C>T) n.6856-19C>T c.3419-19C>T (n.3419-19C>T) c.3161-19C>T (n.3161-19C>T) n.3793-19C>T c.2261-19C>T (n.2261-19C>T) n.1211-19C>T c.2378-19C>T (n.2378-19C>T) c.3596-19C>T (n.3596-19C>T) c.2663-19C>T (n.2663-19C>T) c.3767-19C>T (n.3767-19C>T) c.3614-19C>T (n.3614-19C>T) c.3578-19C>T (n.3578-19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896988C>A | CA2651190768 | MTR | c.3599-18C>A (n.3599-18C>A) n.4329-18C>A c.3446-18C>A (n.3446-18C>A) c.*2641-18C>A (n.*2641-18C>A) c.*2343-18C>A (n.*2343-18C>A) c.3251-18C>A (n.3251-18C>A) n.6726-18C>A c.3410-18C>A (n.3410-18C>A) n.6856-18C>A c.3419-18C>A (n.3419-18C>A) c.3161-18C>A (n.3161-18C>A) n.3793-18C>A c.2261-18C>A (n.2261-18C>A) n.1211-18C>A c.2378-18C>A (n.2378-18C>A) c.3596-18C>A (n.3596-18C>A) c.2663-18C>A (n.2663-18C>A) c.3767-18C>A (n.3767-18C>A) c.3614-18C>A (n.3614-18C>A) c.3578-18C>A (n.3578-18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896988C= | CA1141531114 | MTR | c.3599-18C= (n.3599-18C=) n.4329-18C= c.3446-18C= (n.3446-18C=) c.*2641-18C= (n.*2641-18C=) c.*2343-18C= (n.*2343-18C=) c.3251-18C= (n.3251-18C=) n.6726-18C= c.3410-18C= (n.3410-18C=) n.6856-18C= c.3419-18C= (n.3419-18C=) c.3161-18C= (n.3161-18C=) n.3793-18C= c.2261-18C= (n.2261-18C=) n.1211-18C= c.2378-18C= (n.2378-18C=) c.3596-18C= (n.3596-18C=) c.2663-18C= (n.2663-18C=) c.3767-18C= (n.3767-18C=) c.3614-18C= (n.3614-18C=) c.3578-18C= (n.3578-18C=) | |
| 1 | g.236896988C>G | CA2651190769 | MTR | c.3599-18C>G (n.3599-18C>G) n.4329-18C>G c.3446-18C>G (n.3446-18C>G) c.*2641-18C>G (n.*2641-18C>G) c.*2343-18C>G (n.*2343-18C>G) c.3251-18C>G (n.3251-18C>G) n.6726-18C>G c.3410-18C>G (n.3410-18C>G) n.6856-18C>G c.3419-18C>G (n.3419-18C>G) c.3161-18C>G (n.3161-18C>G) n.3793-18C>G c.2261-18C>G (n.2261-18C>G) n.1211-18C>G c.2378-18C>G (n.2378-18C>G) c.3596-18C>G (n.3596-18C>G) c.2663-18C>G (n.2663-18C>G) c.3767-18C>G (n.3767-18C>G) c.3614-18C>G (n.3614-18C>G) c.3578-18C>G (n.3578-18C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896988C>T | CA1474750 | MTR | c.3599-18C>T (n.3599-18C>T) n.4329-18C>T c.3446-18C>T (n.3446-18C>T) c.*2641-18C>T (n.*2641-18C>T) c.*2343-18C>T (n.*2343-18C>T) c.3251-18C>T (n.3251-18C>T) n.6726-18C>T c.3410-18C>T (n.3410-18C>T) n.6856-18C>T c.3419-18C>T (n.3419-18C>T) c.3161-18C>T (n.3161-18C>T) n.3793-18C>T c.2261-18C>T (n.2261-18C>T) n.1211-18C>T c.2378-18C>T (n.2378-18C>T) c.3596-18C>T (n.3596-18C>T) c.2663-18C>T (n.2663-18C>T) c.3767-18C>T (n.3767-18C>T) c.3614-18C>T (n.3614-18C>T) c.3578-18C>T (n.3578-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896988_236896989del | CA2651190767 | MTR | c.3599-18_3599-17del (n.3599-18_3599-17del) n.4329-18_4329-17del c.3446-18_3446-17del (n.3446-18_3446-17del) c.*2641-18_*2641-17del (n.*2641-18_*2641-17del) c.*2343-18_*2343-17del (n.*2343-18_*2343-17del) c.3251-18_3251-17del (n.3251-18_3251-17del) n.6726-18_6726-17del c.3410-18_3410-17del (n.3410-18_3410-17del) n.6856-18_6856-17del c.3419-18_3419-17del (n.3419-18_3419-17del) c.3161-18_3161-17del (n.3161-18_3161-17del) n.3793-18_3793-17del c.2261-18_2261-17del (n.2261-18_2261-17del) n.1211-18_1211-17del c.2378-18_2378-17del (n.2378-18_2378-17del) c.3596-18_3596-17del (n.3596-18_3596-17del) c.2663-18_2663-17del (n.2663-18_2663-17del) c.3767-18_3767-17del (n.3767-18_3767-17del) c.3614-18_3614-17del (n.3614-18_3614-17del) c.3578-18_3578-17del (n.3578-18_3578-17del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896989T>C | CA529536060 | MTR | c.3599-17T>C (n.3599-17T>C) n.4329-17T>C c.3446-17T>C (n.3446-17T>C) c.*2641-17T>C (n.*2641-17T>C) c.*2343-17T>C (n.*2343-17T>C) c.3251-17T>C (n.3251-17T>C) n.6726-17T>C c.3410-17T>C (n.3410-17T>C) n.6856-17T>C c.3419-17T>C (n.3419-17T>C) c.3161-17T>C (n.3161-17T>C) n.3793-17T>C c.2261-17T>C (n.2261-17T>C) n.1211-17T>C c.2378-17T>C (n.2378-17T>C) c.3596-17T>C (n.3596-17T>C) c.2663-17T>C (n.2663-17T>C) c.3767-17T>C (n.3767-17T>C) c.3614-17T>C (n.3614-17T>C) c.3578-17T>C (n.3578-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896989T= | CA2487108634 | MTR | c.3599-17T= (n.3599-17T=) n.4329-17T= c.3446-17T= (n.3446-17T=) c.*2641-17T= (n.*2641-17T=) c.*2343-17T= (n.*2343-17T=) c.3251-17T= (n.3251-17T=) n.6726-17T= c.3410-17T= (n.3410-17T=) n.6856-17T= c.3419-17T= (n.3419-17T=) c.3161-17T= (n.3161-17T=) n.3793-17T= c.2261-17T= (n.2261-17T=) n.1211-17T= c.2378-17T= (n.2378-17T=) c.3596-17T= (n.3596-17T=) c.2663-17T= (n.2663-17T=) c.3767-17T= (n.3767-17T=) c.3614-17T= (n.3614-17T=) c.3578-17T= (n.3578-17T=) | |
| 1 | g.236896990G>A | CA2487108636 | MTR | c.3599-16G>A (n.3599-16G>A) n.4329-16G>A c.3446-16G>A (n.3446-16G>A) c.*2641-16G>A (n.*2641-16G>A) c.*2343-16G>A (n.*2343-16G>A) c.3251-16G>A (n.3251-16G>A) n.6726-16G>A c.3410-16G>A (n.3410-16G>A) n.6856-16G>A c.3419-16G>A (n.3419-16G>A) c.3161-16G>A (n.3161-16G>A) n.3793-16G>A c.2261-16G>A (n.2261-16G>A) n.1211-16G>A c.2378-16G>A (n.2378-16G>A) c.3596-16G>A (n.3596-16G>A) c.2663-16G>A (n.2663-16G>A) c.3767-16G>A (n.3767-16G>A) c.3614-16G>A (n.3614-16G>A) c.3578-16G>A (n.3578-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236896990G= | CA2487108635 | MTR | c.3599-16G= (n.3599-16G=) n.4329-16G= c.3446-16G= (n.3446-16G=) c.*2641-16G= (n.*2641-16G=) c.*2343-16G= (n.*2343-16G=) c.3251-16G= (n.3251-16G=) n.6726-16G= c.3410-16G= (n.3410-16G=) n.6856-16G= c.3419-16G= (n.3419-16G=) c.3161-16G= (n.3161-16G=) n.3793-16G= c.2261-16G= (n.2261-16G=) n.1211-16G= c.2378-16G= (n.2378-16G=) c.3596-16G= (n.3596-16G=) c.2663-16G= (n.2663-16G=) c.3767-16G= (n.3767-16G=) c.3614-16G= (n.3614-16G=) c.3578-16G= (n.3578-16G=) | |
| 1 | g.236896992G>A | CA2651190770 | MTR | c.3599-14G>A (n.3599-14G>A) n.4329-14G>A c.3446-14G>A (n.3446-14G>A) c.*2641-14G>A (n.*2641-14G>A) c.*2343-14G>A (n.*2343-14G>A) c.3251-14G>A (n.3251-14G>A) n.6726-14G>A c.3410-14G>A (n.3410-14G>A) n.6856-14G>A c.3419-14G>A (n.3419-14G>A) c.3161-14G>A (n.3161-14G>A) n.3793-14G>A c.2261-14G>A (n.2261-14G>A) n.1211-14G>A c.2378-14G>A (n.2378-14G>A) c.3596-14G>A (n.3596-14G>A) c.2663-14G>A (n.2663-14G>A) c.3767-14G>A (n.3767-14G>A) c.3614-14G>A (n.3614-14G>A) c.3578-14G>A (n.3578-14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236896992G>C | CA2697555051 | MTR | c.3599-14G>C (n.3599-14G>C) n.4329-14G>C c.3446-14G>C (n.3446-14G>C) c.*2641-14G>C (n.*2641-14G>C) c.*2343-14G>C (n.*2343-14G>C) c.3251-14G>C (n.3251-14G>C) n.6726-14G>C c.3410-14G>C (n.3410-14G>C) n.6856-14G>C c.3419-14G>C (n.3419-14G>C) c.3161-14G>C (n.3161-14G>C) n.3793-14G>C c.2261-14G>C (n.2261-14G>C) n.1211-14G>C c.2378-14G>C (n.2378-14G>C) c.3596-14G>C (n.3596-14G>C) c.2663-14G>C (n.2663-14G>C) c.3767-14G>C (n.3767-14G>C) c.3614-14G>C (n.3614-14G>C) c.3578-14G>C (n.3578-14G>C) | ClinVar |
| 1 | g.236896993T>G | CA1474751 | MTR | c.3599-13T>G (n.3599-13T>G) n.4329-13T>G c.3446-13T>G (n.3446-13T>G) c.*2641-13T>G (n.*2641-13T>G) c.*2343-13T>G (n.*2343-13T>G) c.3251-13T>G (n.3251-13T>G) n.6726-13T>G c.3410-13T>G (n.3410-13T>G) n.6856-13T>G c.3419-13T>G (n.3419-13T>G) c.3161-13T>G (n.3161-13T>G) n.3793-13T>G c.2261-13T>G (n.2261-13T>G) n.1211-13T>G c.2378-13T>G (n.2378-13T>G) c.3596-13T>G (n.3596-13T>G) c.2663-13T>G (n.2663-13T>G) c.3767-13T>G (n.3767-13T>G) c.3614-13T>G (n.3614-13T>G) c.3578-13T>G (n.3578-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.236896993T= | CA2487108637 | MTR | c.3599-13T= (n.3599-13T=) n.4329-13T= c.3446-13T= (n.3446-13T=) c.*2641-13T= (n.*2641-13T=) c.*2343-13T= (n.*2343-13T=) c.3251-13T= (n.3251-13T=) n.6726-13T= c.3410-13T= (n.3410-13T=) n.6856-13T= c.3419-13T= (n.3419-13T=) c.3161-13T= (n.3161-13T=) n.3793-13T= c.2261-13T= (n.2261-13T=) n.1211-13T= c.2378-13T= (n.2378-13T=) c.3596-13T= (n.3596-13T=) c.2663-13T= (n.2663-13T=) c.3767-13T= (n.3767-13T=) c.3614-13T= (n.3614-13T=) c.3578-13T= (n.3578-13T=) | |
| 1 | g.236896994T>C | CA2651190771 | MTR | c.3599-12T>C (n.3599-12T>C) n.4329-12T>C c.3446-12T>C (n.3446-12T>C) c.*2641-12T>C (n.*2641-12T>C) c.*2343-12T>C (n.*2343-12T>C) c.3251-12T>C (n.3251-12T>C) n.6726-12T>C c.3410-12T>C (n.3410-12T>C) n.6856-12T>C c.3419-12T>C (n.3419-12T>C) c.3161-12T>C (n.3161-12T>C) n.3793-12T>C c.2261-12T>C (n.2261-12T>C) n.1211-12T>C c.2378-12T>C (n.2378-12T>C) c.3596-12T>C (n.3596-12T>C) c.2663-12T>C (n.2663-12T>C) c.3767-12T>C (n.3767-12T>C) c.3614-12T>C (n.3614-12T>C) c.3578-12T>C (n.3578-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896994T>G | CA529536061 | MTR | c.3599-12T>G (n.3599-12T>G) n.4329-12T>G c.3446-12T>G (n.3446-12T>G) c.*2641-12T>G (n.*2641-12T>G) c.*2343-12T>G (n.*2343-12T>G) c.3251-12T>G (n.3251-12T>G) n.6726-12T>G c.3410-12T>G (n.3410-12T>G) n.6856-12T>G c.3419-12T>G (n.3419-12T>G) c.3161-12T>G (n.3161-12T>G) n.3793-12T>G c.2261-12T>G (n.2261-12T>G) n.1211-12T>G c.2378-12T>G (n.2378-12T>G) c.3596-12T>G (n.3596-12T>G) c.2663-12T>G (n.2663-12T>G) c.3767-12T>G (n.3767-12T>G) c.3614-12T>G (n.3614-12T>G) c.3578-12T>G (n.3578-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896994T= | CA2487108638 | MTR | c.3599-12T= (n.3599-12T=) n.4329-12T= c.3446-12T= (n.3446-12T=) c.*2641-12T= (n.*2641-12T=) c.*2343-12T= (n.*2343-12T=) c.3251-12T= (n.3251-12T=) n.6726-12T= c.3410-12T= (n.3410-12T=) n.6856-12T= c.3419-12T= (n.3419-12T=) c.3161-12T= (n.3161-12T=) n.3793-12T= c.2261-12T= (n.2261-12T=) n.1211-12T= c.2378-12T= (n.2378-12T=) c.3596-12T= (n.3596-12T=) c.2663-12T= (n.2663-12T=) c.3767-12T= (n.3767-12T=) c.3614-12T= (n.3614-12T=) c.3578-12T= (n.3578-12T=) | |
| 1 | g.236896995G>A | CA1474752 | MTR | c.3599-11G>A (n.3599-11G>A) n.4329-11G>A c.3446-11G>A (n.3446-11G>A) c.*2641-11G>A (n.*2641-11G>A) c.*2343-11G>A (n.*2343-11G>A) c.3251-11G>A (n.3251-11G>A) n.6726-11G>A c.3410-11G>A (n.3410-11G>A) n.6856-11G>A c.3419-11G>A (n.3419-11G>A) c.3161-11G>A (n.3161-11G>A) n.3793-11G>A c.2261-11G>A (n.2261-11G>A) n.1211-11G>A c.2378-11G>A (n.2378-11G>A) c.3596-11G>A (n.3596-11G>A) c.2663-11G>A (n.2663-11G>A) c.3767-11G>A (n.3767-11G>A) c.3614-11G>A (n.3614-11G>A) c.3578-11G>A (n.3578-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896995G>C | CA2487108639 | MTR | c.3599-11G>C (n.3599-11G>C) n.4329-11G>C c.3446-11G>C (n.3446-11G>C) c.*2641-11G>C (n.*2641-11G>C) c.*2343-11G>C (n.*2343-11G>C) c.3251-11G>C (n.3251-11G>C) n.6726-11G>C c.3410-11G>C (n.3410-11G>C) n.6856-11G>C c.3419-11G>C (n.3419-11G>C) c.3161-11G>C (n.3161-11G>C) n.3793-11G>C c.2261-11G>C (n.2261-11G>C) n.1211-11G>C c.2378-11G>C (n.2378-11G>C) c.3596-11G>C (n.3596-11G>C) c.2663-11G>C (n.2663-11G>C) c.3767-11G>C (n.3767-11G>C) c.3614-11G>C (n.3614-11G>C) c.3578-11G>C (n.3578-11G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236896995G= | CA1141008181 | MTR | c.3599-11G= (n.3599-11G=) n.4329-11G= c.3446-11G= (n.3446-11G=) c.*2641-11G= (n.*2641-11G=) c.*2343-11G= (n.*2343-11G=) c.3251-11G= (n.3251-11G=) n.6726-11G= c.3410-11G= (n.3410-11G=) n.6856-11G= c.3419-11G= (n.3419-11G=) c.3161-11G= (n.3161-11G=) n.3793-11G= c.2261-11G= (n.2261-11G=) n.1211-11G= c.2378-11G= (n.2378-11G=) c.3596-11G= (n.3596-11G=) c.2663-11G= (n.2663-11G=) c.3767-11G= (n.3767-11G=) c.3614-11G= (n.3614-11G=) c.3578-11G= (n.3578-11G=) | |
| 1 | g.236896995G>T | CA646749477 | MTR | c.3599-11G>T (n.3599-11G>T) n.4329-11G>T c.3446-11G>T (n.3446-11G>T) c.*2641-11G>T (n.*2641-11G>T) c.*2343-11G>T (n.*2343-11G>T) c.3251-11G>T (n.3251-11G>T) n.6726-11G>T c.3410-11G>T (n.3410-11G>T) n.6856-11G>T c.3419-11G>T (n.3419-11G>T) c.3161-11G>T (n.3161-11G>T) n.3793-11G>T c.2261-11G>T (n.2261-11G>T) n.1211-11G>T c.2378-11G>T (n.2378-11G>T) c.3596-11G>T (n.3596-11G>T) c.2663-11G>T (n.2663-11G>T) c.3767-11G>T (n.3767-11G>T) c.3614-11G>T (n.3614-11G>T) c.3578-11G>T (n.3578-11G>T) | COSMIC |
| 1 | g.236896996C>A | CA1474753 | MTR | c.3599-10C>A (n.3599-10C>A) n.4329-10C>A c.3446-10C>A (n.3446-10C>A) c.*2641-10C>A (n.*2641-10C>A) c.*2343-10C>A (n.*2343-10C>A) c.3251-10C>A (n.3251-10C>A) n.6726-10C>A c.3410-10C>A (n.3410-10C>A) n.6856-10C>A c.3419-10C>A (n.3419-10C>A) c.3161-10C>A (n.3161-10C>A) n.3793-10C>A c.2261-10C>A (n.2261-10C>A) n.1211-10C>A c.2378-10C>A (n.2378-10C>A) c.3596-10C>A (n.3596-10C>A) c.2663-10C>A (n.2663-10C>A) c.3767-10C>A (n.3767-10C>A) c.3614-10C>A (n.3614-10C>A) c.3578-10C>A (n.3578-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896996C= | CA1140616048 | MTR | c.3599-10C= (n.3599-10C=) n.4329-10C= c.3446-10C= (n.3446-10C=) c.*2641-10C= (n.*2641-10C=) c.*2343-10C= (n.*2343-10C=) c.3251-10C= (n.3251-10C=) n.6726-10C= c.3410-10C= (n.3410-10C=) n.6856-10C= c.3419-10C= (n.3419-10C=) c.3161-10C= (n.3161-10C=) n.3793-10C= c.2261-10C= (n.2261-10C=) n.1211-10C= c.2378-10C= (n.2378-10C=) c.3596-10C= (n.3596-10C=) c.2663-10C= (n.2663-10C=) c.3767-10C= (n.3767-10C=) c.3614-10C= (n.3614-10C=) c.3578-10C= (n.3578-10C=) | |
| 1 | g.236896996C>G | CA529536067 | MTR | c.3599-10C>G (n.3599-10C>G) n.4329-10C>G c.3446-10C>G (n.3446-10C>G) c.*2641-10C>G (n.*2641-10C>G) c.*2343-10C>G (n.*2343-10C>G) c.3251-10C>G (n.3251-10C>G) n.6726-10C>G c.3410-10C>G (n.3410-10C>G) n.6856-10C>G c.3419-10C>G (n.3419-10C>G) c.3161-10C>G (n.3161-10C>G) n.3793-10C>G c.2261-10C>G (n.2261-10C>G) n.1211-10C>G c.2378-10C>G (n.2378-10C>G) c.3596-10C>G (n.3596-10C>G) c.2663-10C>G (n.2663-10C>G) c.3767-10C>G (n.3767-10C>G) c.3614-10C>G (n.3614-10C>G) c.3578-10C>G (n.3578-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236896996C>T | CA2581738316 | MTR | c.3599-10C>T (n.3599-10C>T) n.4329-10C>T c.3446-10C>T (n.3446-10C>T) c.*2641-10C>T (n.*2641-10C>T) c.*2343-10C>T (n.*2343-10C>T) c.3251-10C>T (n.3251-10C>T) n.6726-10C>T c.3410-10C>T (n.3410-10C>T) n.6856-10C>T c.3419-10C>T (n.3419-10C>T) c.3161-10C>T (n.3161-10C>T) n.3793-10C>T c.2261-10C>T (n.2261-10C>T) n.1211-10C>T c.2378-10C>T (n.2378-10C>T) c.3596-10C>T (n.3596-10C>T) c.2663-10C>T (n.2663-10C>T) c.3767-10C>T (n.3767-10C>T) c.3614-10C>T (n.3614-10C>T) c.3578-10C>T (n.3578-10C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896997T>G | CA2536345815 | MTR | c.3599-9T>G (n.3599-9T>G) n.4329-9T>G c.3446-9T>G (n.3446-9T>G) c.*2641-9T>G (n.*2641-9T>G) c.*2343-9T>G (n.*2343-9T>G) c.3251-9T>G (n.3251-9T>G) n.6726-9T>G c.3410-9T>G (n.3410-9T>G) n.6856-9T>G c.3419-9T>G (n.3419-9T>G) c.3161-9T>G (n.3161-9T>G) n.3793-9T>G c.2261-9T>G (n.2261-9T>G) n.1211-9T>G c.2378-9T>G (n.2378-9T>G) c.3596-9T>G (n.3596-9T>G) c.2663-9T>G (n.2663-9T>G) c.3767-9T>G (n.3767-9T>G) c.3614-9T>G (n.3614-9T>G) c.3578-9T>G (n.3578-9T>G) | |
| 1 | g.236896998C>A | CA2651190772 | MTR | c.3599-8C>A (n.3599-8C>A) n.4329-8C>A c.3446-8C>A (n.3446-8C>A) c.*2641-8C>A (n.*2641-8C>A) c.*2343-8C>A (n.*2343-8C>A) c.3251-8C>A (n.3251-8C>A) n.6726-8C>A c.3410-8C>A (n.3410-8C>A) n.6856-8C>A c.3419-8C>A (n.3419-8C>A) c.3161-8C>A (n.3161-8C>A) n.3793-8C>A c.2261-8C>A (n.2261-8C>A) n.1211-8C>A c.2378-8C>A (n.2378-8C>A) c.3596-8C>A (n.3596-8C>A) c.2663-8C>A (n.2663-8C>A) c.3767-8C>A (n.3767-8C>A) c.3614-8C>A (n.3614-8C>A) c.3578-8C>A (n.3578-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236896998C>T | CA2739274022 | MTR | c.3599-8C>T (n.3599-8C>T) n.4329-8C>T c.3446-8C>T (n.3446-8C>T) c.*2641-8C>T (n.*2641-8C>T) c.*2343-8C>T (n.*2343-8C>T) c.3251-8C>T (n.3251-8C>T) n.6726-8C>T c.3410-8C>T (n.3410-8C>T) n.6856-8C>T c.3419-8C>T (n.3419-8C>T) c.3161-8C>T (n.3161-8C>T) n.3793-8C>T c.2261-8C>T (n.2261-8C>T) n.1211-8C>T c.2378-8C>T (n.2378-8C>T) c.3596-8C>T (n.3596-8C>T) c.2663-8C>T (n.2663-8C>T) c.3767-8C>T (n.3767-8C>T) c.3614-8C>T (n.3614-8C>T) c.3578-8C>T (n.3578-8C>T) | ClinVar |
| 1 | g.236896999C= | CA1147856929 | MTR | c.3599-7C= (n.3599-7C=) n.4329-7C= c.3446-7C= (n.3446-7C=) c.*2641-7C= (n.*2641-7C=) c.*2343-7C= (n.*2343-7C=) c.3251-7C= (n.3251-7C=) n.6726-7C= c.3410-7C= (n.3410-7C=) n.6856-7C= c.3419-7C= (n.3419-7C=) c.3161-7C= (n.3161-7C=) n.3793-7C= c.2261-7C= (n.2261-7C=) n.1211-7C= c.2378-7C= (n.2378-7C=) c.3596-7C= (n.3596-7C=) c.2663-7C= (n.2663-7C=) c.3767-7C= (n.3767-7C=) c.3614-7C= (n.3614-7C=) c.3578-7C= (n.3578-7C=) | |
| 1 | g.236896999C>T | CA1474754 | MTR | c.3599-7C>T (n.3599-7C>T) n.4329-7C>T c.3446-7C>T (n.3446-7C>T) c.*2641-7C>T (n.*2641-7C>T) c.*2343-7C>T (n.*2343-7C>T) c.3251-7C>T (n.3251-7C>T) n.6726-7C>T c.3410-7C>T (n.3410-7C>T) n.6856-7C>T c.3419-7C>T (n.3419-7C>T) c.3161-7C>T (n.3161-7C>T) n.3793-7C>T c.2261-7C>T (n.2261-7C>T) n.1211-7C>T c.2378-7C>T (n.2378-7C>T) c.3596-7C>T (n.3596-7C>T) c.2663-7C>T (n.2663-7C>T) c.3767-7C>T (n.3767-7C>T) c.3614-7C>T (n.3614-7C>T) c.3578-7C>T (n.3578-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236897000C>G | CA2573132829 | MTR | c.3599-6C>G (n.3599-6C>G) n.4329-6C>G c.3446-6C>G (n.3446-6C>G) c.*2641-6C>G (n.*2641-6C>G) c.*2343-6C>G (n.*2343-6C>G) c.3251-6C>G (n.3251-6C>G) n.6726-6C>G c.3410-6C>G (n.3410-6C>G) n.6856-6C>G c.3419-6C>G (n.3419-6C>G) c.3161-6C>G (n.3161-6C>G) n.3793-6C>G c.2261-6C>G (n.2261-6C>G) n.1211-6C>G c.2378-6C>G (n.2378-6C>G) c.3596-6C>G (n.3596-6C>G) c.2663-6C>G (n.2663-6C>G) c.3767-6C>G (n.3767-6C>G) c.3614-6C>G (n.3614-6C>G) c.3578-6C>G (n.3578-6C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236897000C>T | CA2574163332 | MTR | c.3599-6C>T (n.3599-6C>T) n.4329-6C>T c.3446-6C>T (n.3446-6C>T) c.*2641-6C>T (n.*2641-6C>T) c.*2343-6C>T (n.*2343-6C>T) c.3251-6C>T (n.3251-6C>T) n.6726-6C>T c.3410-6C>T (n.3410-6C>T) n.6856-6C>T c.3419-6C>T (n.3419-6C>T) c.3161-6C>T (n.3161-6C>T) n.3793-6C>T c.2261-6C>T (n.2261-6C>T) n.1211-6C>T c.2378-6C>T (n.2378-6C>T) c.3596-6C>T (n.3596-6C>T) c.2663-6C>T (n.2663-6C>T) c.3767-6C>T (n.3767-6C>T) c.3614-6C>T (n.3614-6C>T) c.3578-6C>T (n.3578-6C>T) | |
| 1 | g.236897002_236897003dup | CA1013690344 | MTR | c.3599-4_3599-3dup (n.3599-4_3599-3dup) n.4329-4_4329-3dup c.3446-4_3446-3dup (n.3446-4_3446-3dup) c.*2641-4_*2641-3dup (n.*2641-4_*2641-3dup) c.*2343-4_*2343-3dup (n.*2343-4_*2343-3dup) c.3251-4_3251-3dup (n.3251-4_3251-3dup) n.6726-4_6726-3dup c.3410-4_3410-3dup (n.3410-4_3410-3dup) n.6856-4_6856-3dup c.3419-4_3419-3dup (n.3419-4_3419-3dup) c.3161-4_3161-3dup (n.3161-4_3161-3dup) n.3793-4_3793-3dup c.2261-4_2261-3dup (n.2261-4_2261-3dup) n.1211-4_1211-3dup c.2378-4_2378-3dup (n.2378-4_2378-3dup) c.3596-4_3596-3dup (n.3596-4_3596-3dup) c.2663-4_2663-3dup (n.2663-4_2663-3dup) c.3767-4_3767-3dup (n.3767-4_3767-3dup) c.3614-4_3614-3dup (n.3614-4_3614-3dup) c.3578-4_3578-3dup (n.3578-4_3578-3dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236897001T>C | CA1474756 | MTR | c.3599-5T>C (n.3599-5T>C) n.4329-5T>C c.3446-5T>C (n.3446-5T>C) c.*2641-5T>C (n.*2641-5T>C) c.*2343-5T>C (n.*2343-5T>C) c.3251-5T>C (n.3251-5T>C) n.6726-5T>C c.3410-5T>C (n.3410-5T>C) n.6856-5T>C c.3419-5T>C (n.3419-5T>C) c.3161-5T>C (n.3161-5T>C) n.3793-5T>C c.2261-5T>C (n.2261-5T>C) n.1211-5T>C c.2378-5T>C (n.2378-5T>C) c.3596-5T>C (n.3596-5T>C) c.2663-5T>C (n.2663-5T>C) c.3767-5T>C (n.3767-5T>C) c.3614-5T>C (n.3614-5T>C) c.3578-5T>C (n.3578-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236897001T>G | CA1474755 | MTR | c.3599-5T>G (n.3599-5T>G) n.4329-5T>G c.3446-5T>G (n.3446-5T>G) c.*2641-5T>G (n.*2641-5T>G) c.*2343-5T>G (n.*2343-5T>G) c.3251-5T>G (n.3251-5T>G) n.6726-5T>G c.3410-5T>G (n.3410-5T>G) n.6856-5T>G c.3419-5T>G (n.3419-5T>G) c.3161-5T>G (n.3161-5T>G) n.3793-5T>G c.2261-5T>G (n.2261-5T>G) n.1211-5T>G c.2378-5T>G (n.2378-5T>G) c.3596-5T>G (n.3596-5T>G) c.2663-5T>G (n.2663-5T>G) c.3767-5T>G (n.3767-5T>G) c.3614-5T>G (n.3614-5T>G) c.3578-5T>G (n.3578-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236897001T= | CA2487108640 | MTR | c.3599-5T= (n.3599-5T=) n.4329-5T= c.3446-5T= (n.3446-5T=) c.*2641-5T= (n.*2641-5T=) c.*2343-5T= (n.*2343-5T=) c.3251-5T= (n.3251-5T=) n.6726-5T= c.3410-5T= (n.3410-5T=) n.6856-5T= c.3419-5T= (n.3419-5T=) c.3161-5T= (n.3161-5T=) n.3793-5T= c.2261-5T= (n.2261-5T=) n.1211-5T= c.2378-5T= (n.2378-5T=) c.3596-5T= (n.3596-5T=) c.2663-5T= (n.2663-5T=) c.3767-5T= (n.3767-5T=) c.3614-5T= (n.3614-5T=) c.3578-5T= (n.3578-5T=) | |
| 1 | g.236897002C= | CA2487108641 | MTR | c.3599-4C= (n.3599-4C=) n.4329-4C= c.3446-4C= (n.3446-4C=) c.*2641-4C= (n.*2641-4C=) c.*2343-4C= (n.*2343-4C=) c.3251-4C= (n.3251-4C=) n.6726-4C= c.3410-4C= (n.3410-4C=) n.6856-4C= c.3419-4C= (n.3419-4C=) c.3161-4C= (n.3161-4C=) n.3793-4C= c.2261-4C= (n.2261-4C=) n.1211-4C= c.2378-4C= (n.2378-4C=) c.3596-4C= (n.3596-4C=) c.2663-4C= (n.2663-4C=) c.3767-4C= (n.3767-4C=) c.3614-4C= (n.3614-4C=) c.3578-4C= (n.3578-4C=) | |
| 1 | g.236897002C>G | CA733269845 | MTR | c.3599-4C>G (n.3599-4C>G) n.4329-4C>G c.3446-4C>G (n.3446-4C>G) c.*2641-4C>G (n.*2641-4C>G) c.*2343-4C>G (n.*2343-4C>G) c.3251-4C>G (n.3251-4C>G) n.6726-4C>G c.3410-4C>G (n.3410-4C>G) n.6856-4C>G c.3419-4C>G (n.3419-4C>G) c.3161-4C>G (n.3161-4C>G) n.3793-4C>G c.2261-4C>G (n.2261-4C>G) n.1211-4C>G c.2378-4C>G (n.2378-4C>G) c.3596-4C>G (n.3596-4C>G) c.2663-4C>G (n.2663-4C>G) c.3767-4C>G (n.3767-4C>G) c.3614-4C>G (n.3614-4C>G) c.3578-4C>G (n.3578-4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236897002C>T | CA2487108642 | MTR | c.3599-4C>T (n.3599-4C>T) n.4329-4C>T c.3446-4C>T (n.3446-4C>T) c.*2641-4C>T (n.*2641-4C>T) c.*2343-4C>T (n.*2343-4C>T) c.3251-4C>T (n.3251-4C>T) n.6726-4C>T c.3410-4C>T (n.3410-4C>T) n.6856-4C>T c.3419-4C>T (n.3419-4C>T) c.3161-4C>T (n.3161-4C>T) n.3793-4C>T c.2261-4C>T (n.2261-4C>T) n.1211-4C>T c.2378-4C>T (n.2378-4C>T) c.3596-4C>T (n.3596-4C>T) c.2663-4C>T (n.2663-4C>T) c.3767-4C>T (n.3767-4C>T) c.3614-4C>T (n.3614-4C>T) c.3578-4C>T (n.3578-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.236897004A>C | CA345391108 | MTR | c.3599-2A>C (n.3599-2A>C) n.4329-2A>C c.3446-2A>C (n.3446-2A>C) c.*2641-2A>C (n.*2641-2A>C) c.*2343-2A>C (n.*2343-2A>C) c.3251-2A>C (n.3251-2A>C) n.6726-2A>C c.3410-2A>C (n.3410-2A>C) n.6856-2A>C c.3419-2A>C (n.3419-2A>C) c.3161-2A>C (n.3161-2A>C) n.3793-2A>C c.2261-2A>C (n.2261-2A>C) n.1211-2A>C c.2378-2A>C (n.2378-2A>C) c.3596-2A>C (n.3596-2A>C) c.2663-2A>C (n.2663-2A>C) c.3767-2A>C (n.3767-2A>C) c.3614-2A>C (n.3614-2A>C) c.3578-2A>C (n.3578-2A>C) | |
| 1 | g.236897004A>G | CA345391111 | MTR | c.3599-2A>G (n.3599-2A>G) n.4329-2A>G c.3446-2A>G (n.3446-2A>G) c.*2641-2A>G (n.*2641-2A>G) c.*2343-2A>G (n.*2343-2A>G) c.3251-2A>G (n.3251-2A>G) n.6726-2A>G c.3410-2A>G (n.3410-2A>G) n.6856-2A>G c.3419-2A>G (n.3419-2A>G) c.3161-2A>G (n.3161-2A>G) n.3793-2A>G c.2261-2A>G (n.2261-2A>G) n.1211-2A>G c.2378-2A>G (n.2378-2A>G) c.3596-2A>G (n.3596-2A>G) c.2663-2A>G (n.2663-2A>G) c.3767-2A>G (n.3767-2A>G) c.3614-2A>G (n.3614-2A>G) c.3578-2A>G (n.3578-2A>G) | |
| 1 | g.236897004A>T | CA345391106 | MTR | c.3599-2A>T (n.3599-2A>T) n.4329-2A>T c.3446-2A>T (n.3446-2A>T) c.*2641-2A>T (n.*2641-2A>T) c.*2343-2A>T (n.*2343-2A>T) c.3251-2A>T (n.3251-2A>T) n.6726-2A>T c.3410-2A>T (n.3410-2A>T) n.6856-2A>T c.3419-2A>T (n.3419-2A>T) c.3161-2A>T (n.3161-2A>T) n.3793-2A>T c.2261-2A>T (n.2261-2A>T) n.1211-2A>T c.2378-2A>T (n.2378-2A>T) c.3596-2A>T (n.3596-2A>T) c.2663-2A>T (n.2663-2A>T) c.3767-2A>T (n.3767-2A>T) c.3614-2A>T (n.3614-2A>T) c.3578-2A>T (n.3578-2A>T) | |
| 1 | g.236897005G>A | CA345391113 | MTR | c.3599-1G>A (n.3599-1G>A) n.4329-1G>A c.3446-1G>A (n.3446-1G>A) c.*2641-1G>A (n.*2641-1G>A) c.*2343-1G>A (n.*2343-1G>A) c.3251-1G>A (n.3251-1G>A) n.6726-1G>A c.3410-1G>A (n.3410-1G>A) n.6856-1G>A c.3419-1G>A (n.3419-1G>A) c.3161-1G>A (n.3161-1G>A) n.3793-1G>A c.2261-1G>A (n.2261-1G>A) n.1211-1G>A c.2378-1G>A (n.2378-1G>A) c.3596-1G>A (n.3596-1G>A) c.2663-1G>A (n.2663-1G>A) c.3767-1G>A (n.3767-1G>A) c.3614-1G>A (n.3614-1G>A) c.3578-1G>A (n.3578-1G>A) | |
| 1 | g.236897005G>C | CA345391115 | MTR | c.3599-1G>C (n.3599-1G>C) n.4329-1G>C c.3446-1G>C (n.3446-1G>C) c.*2641-1G>C (n.*2641-1G>C) c.*2343-1G>C (n.*2343-1G>C) c.3251-1G>C (n.3251-1G>C) n.6726-1G>C c.3410-1G>C (n.3410-1G>C) n.6856-1G>C c.3419-1G>C (n.3419-1G>C) c.3161-1G>C (n.3161-1G>C) n.3793-1G>C c.2261-1G>C (n.2261-1G>C) n.1211-1G>C c.2378-1G>C (n.2378-1G>C) c.3596-1G>C (n.3596-1G>C) c.2663-1G>C (n.2663-1G>C) c.3767-1G>C (n.3767-1G>C) c.3614-1G>C (n.3614-1G>C) c.3578-1G>C (n.3578-1G>C) | |
| 1 | g.236897005G>T | CA345391117 | MTR | c.3599-1G>T (n.3599-1G>T) n.4329-1G>T c.3446-1G>T (n.3446-1G>T) c.*2641-1G>T (n.*2641-1G>T) c.*2343-1G>T (n.*2343-1G>T) c.3251-1G>T (n.3251-1G>T) n.6726-1G>T c.3410-1G>T (n.3410-1G>T) n.6856-1G>T c.3419-1G>T (n.3419-1G>T) c.3161-1G>T (n.3161-1G>T) n.3793-1G>T c.2261-1G>T (n.2261-1G>T) n.1211-1G>T c.2378-1G>T (n.2378-1G>T) c.3596-1G>T (n.3596-1G>T) c.2663-1G>T (n.2663-1G>T) c.3767-1G>T (n.3767-1G>T) c.3614-1G>T (n.3614-1G>T) c.3578-1G>T (n.3578-1G>T) | |
| 1 | g.236897006G>A | CA345391118 | MTR | c.3599G>A (p.Gly1200Asp) n.4329G>A c.3446G>A (p.Gly1149Asp) c.*2641G>A (n.*2641G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.3251G>A (p.Gly1084Asp) n.6726G>A c.3410G>A (p.Gly1137Asp) n.6856G>A c.3419G>A (p.Gly1140Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) n.3793G>A c.2261G>A (p.Gly754Asp) n.1211G>A c.2378G>A (p.Gly793Asp) c.3596G>A (p.Gly1199Asp) c.2663G>A (p.Gly888Asp) c.3767G>A (p.Gly1256Asp) c.3614G>A (p.Gly1205Asp) c.3578G>A (p.Gly1193Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236897006G>C | CA345391121 | MTR | c.3599G>C (p.Gly1200Ala) n.4329G>C c.3446G>C (p.Gly1149Ala) c.*2641G>C (n.*2641G>C) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.3251G>C (p.Gly1084Ala) n.6726G>C c.3410G>C (p.Gly1137Ala) n.6856G>C c.3419G>C (p.Gly1140Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) n.3793G>C c.2261G>C (p.Gly754Ala) n.1211G>C c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.3596G>C (p.Gly1199Ala) c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.3767G>C (p.Gly1256Ala) c.3614G>C (p.Gly1205Ala) c.3578G>C (p.Gly1193Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236897006G= | CA2487108644 | MTR | c.3599G= (p.Gly1200=) n.4329G= c.3446G= (p.Gly1149=) c.*2641G= (n.*2641G=) c.*2343G= (n.*2343G=) c.3251G= (p.Gly1084=) n.6726G= c.3410G= (p.Gly1137=) n.6856G= c.3419G= (p.Gly1140=) c.3161G= (p.Gly1054=) n.3793G= c.2261G= (p.Gly754=) n.1211G= c.2378G= (p.Gly793=) c.3596G= (p.Gly1199=) c.2663G= (p.Gly888=) c.3767G= (p.Gly1256=) c.3614G= (p.Gly1205=) c.3578G= (p.Gly1193=) | |
| 1 | g.236897006G>T | CA345391122 | MTR | c.3599G>T (p.Gly1200Val) n.4329G>T c.3446G>T (p.Gly1149Val) c.*2641G>T (n.*2641G>T) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.3251G>T (p.Gly1084Val) n.6726G>T c.3410G>T (p.Gly1137Val) n.6856G>T c.3419G>T (p.Gly1140Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) n.3793G>T c.2261G>T (p.Gly754Val) n.1211G>T c.2378G>T (p.Gly793Val) c.3596G>T (p.Gly1199Val) c.2663G>T (p.Gly888Val) c.3767G>T (p.Gly1256Val) c.3614G>T (p.Gly1205Val) c.3578G>T (p.Gly1193Val) | |
| 1 | g.236897006_236897007delinsGC | CA2487108643 | MTR | c.3599_3600delinsGC (p.Gly1200=) n.4329_4330delinsGC c.3446_3447delinsGC (p.Gly1149=) c.*2641_*2642delinsGC (n.*2641_*2642delinsGC) c.*2343_*2344delinsGC (n.*2343_*2344delinsGC) c.3251_3252delinsGC (p.Gly1084=) n.6726_6727delinsGC c.3410_3411delinsGC (p.Gly1137=) n.6856_6857delinsGC c.3419_3420delinsGC (p.Gly1140=) c.3161_3162delinsGC (p.Gly1054=) n.3793_3794delinsGC c.2261_2262delinsGC (p.Gly754=) n.1211_1212delinsGC c.2378_2379delinsGC (p.Gly793=) c.3596_3597delinsGC (p.Gly1199=) c.2663_2664delinsGC (p.Gly888=) c.3767_3768delinsGC (p.Gly1256=) c.3614_3615delinsGC (p.Gly1205=) c.3578_3579delinsGC (p.Gly1193=) | |
| 1 | g.236897007del | CA529536070 | MTR | c.3600del (p.Ile1201LeufsTer3) n.4330del c.3447del (p.Ile1150LeufsTer3) c.*2642del (n.*2642del) c.*2344del (n.*2344del) c.3252del (p.Ile1085LeufsTer3) n.6727del c.3411del (p.Ile1138LeufsTer3) n.6857del c.3420del (p.Ile1141LeufsTer3) c.3162del (p.Ile1055LeufsTer3) n.3794del c.2262del (p.Ile755LeufsTer3) n.1212del c.2379del (p.Ile794LeufsTer3) c.3597del (p.Ile1200LeufsTer3) c.2664del (p.Ile889LeufsTer3) c.3768del (p.Ile1257LeufsTer3) c.3615del (p.Ile1206LeufsTer3) c.3579del (p.Ile1194LeufsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236897007C>A | CA423817872 | MTR | c.3600C>A (p.Gly1200=) n.4330C>A c.3447C>A (p.Gly1149=) c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.3252C>A (p.Gly1084=) n.6727C>A c.3411C>A (p.Gly1137=) n.6857C>A c.3420C>A (p.Gly1140=) c.3162C>A (p.Gly1054=) n.3794C>A c.2262C>A (p.Gly754=) n.1212C>A c.2379C>A (p.Gly793=) c.3597C>A (p.Gly1199=) c.2664C>A (p.Gly888=) c.3768C>A (p.Gly1256=) c.3615C>A (p.Gly1205=) c.3579C>A (p.Gly1193=) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 1 | g.236897007C>T | CA423817874 | MTR | c.3600C>T (p.Gly1200=) n.4330C>T c.3447C>T (p.Gly1149=) c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.3252C>T (p.Gly1084=) n.6727C>T c.3411C>T (p.Gly1137=) n.6857C>T c.3420C>T (p.Gly1140=) c.3162C>T (p.Gly1054=) n.3794C>T c.2262C>T (p.Gly754=) n.1212C>T c.2379C>T (p.Gly793=) c.3597C>T (p.Gly1199=) c.2664C>T (p.Gly888=) c.3768C>T (p.Gly1256=) c.3615C>T (p.Gly1205=) c.3579C>T (p.Gly1193=) | |
| 1 | g.236897008A>C | CA345391128 | MTR | c.3601A>C (p.Ile1201Leu) n.4331A>C c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.3253A>C (p.Ile1085Leu) n.6728A>C c.3412A>C (p.Ile1138Leu) n.6858A>C c.3421A>C (p.Ile1141Leu) c.3163A>C (p.Ile1055Leu) n.3795A>C c.2263A>C (p.Ile755Leu) n.1213A>C c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.2665A>C (p.Ile889Leu) c.3769A>C (p.Ile1257Leu) c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.3580A>C (p.Ile1194Leu) | |
| 1 | g.236897008A>G | CA345391125 | MTR | c.3601A>G (p.Ile1201Val) n.4331A>G c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.3253A>G (p.Ile1085Val) n.6728A>G c.3412A>G (p.Ile1138Val) n.6858A>G c.3421A>G (p.Ile1141Val) c.3163A>G (p.Ile1055Val) n.3795A>G c.2263A>G (p.Ile755Val) n.1213A>G c.2380A>G (p.Ile794Val) c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.2665A>G (p.Ile889Val) c.3769A>G (p.Ile1257Val) c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.3580A>G (p.Ile1194Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236897008A>T | CA345391127 | MTR | c.3601A>T (p.Ile1201Phe) n.4331A>T c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.3253A>T (p.Ile1085Phe) n.6728A>T c.3412A>T (p.Ile1138Phe) n.6858A>T c.3421A>T (p.Ile1141Phe) c.3163A>T (p.Ile1055Phe) n.3795A>T c.2263A>T (p.Ile755Phe) n.1213A>T c.2380A>T (p.Ile794Phe) c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.2665A>T (p.Ile889Phe) c.3769A>T (p.Ile1257Phe) c.3616A>T (p.Ile1206Phe) c.3580A>T (p.Ile1194Phe) | |
| 1 | g.236897009T>A | CA345391130 | MTR | c.3602T>A (p.Ile1201Asn) n.4332T>A c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.*2644T>A (n.*2644T>A) c.*2346T>A (n.*2346T>A) c.3254T>A (p.Ile1085Asn) n.6729T>A c.3413T>A (p.Ile1138Asn) n.6859T>A c.3422T>A (p.Ile1141Asn) c.3164T>A (p.Ile1055Asn) n.3796T>A c.2264T>A (p.Ile755Asn) n.1214T>A c.2381T>A (p.Ile794Asn) c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.2666T>A (p.Ile889Asn) c.3770T>A (p.Ile1257Asn) c.3617T>A (p.Ile1206Asn) c.3581T>A (p.Ile1194Asn) | |
| 1 | g.236897009T>C | CA345391132 | MTR | c.3602T>C (p.Ile1201Thr) n.4332T>C c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.*2644T>C (n.*2644T>C) c.*2346T>C (n.*2346T>C) c.3254T>C (p.Ile1085Thr) n.6729T>C c.3413T>C (p.Ile1138Thr) n.6859T>C c.3422T>C (p.Ile1141Thr) c.3164T>C (p.Ile1055Thr) n.3796T>C c.2264T>C (p.Ile755Thr) n.1214T>C c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.2666T>C (p.Ile889Thr) c.3770T>C (p.Ile1257Thr) c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.3581T>C (p.Ile1194Thr) | |
| 1 | g.236897009T>G | CA345391134 | MTR | c.3602T>G (p.Ile1201Ser) n.4332T>G c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.*2644T>G (n.*2644T>G) c.*2346T>G (n.*2346T>G) c.3254T>G (p.Ile1085Ser) n.6729T>G c.3413T>G (p.Ile1138Ser) n.6859T>G c.3422T>G (p.Ile1141Ser) c.3164T>G (p.Ile1055Ser) n.3796T>G c.2264T>G (p.Ile755Ser) n.1214T>G c.2381T>G (p.Ile794Ser) c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.2666T>G (p.Ile889Ser) c.3770T>G (p.Ile1257Ser) c.3617T>G (p.Ile1206Ser) c.3581T>G (p.Ile1194Ser) | |
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| 1 | g.236897010T>C | CA423817876 | MTR | c.3603T>C (p.Ile1201=) n.4333T>C c.3450T>C (p.Ile1150=) c.*2645T>C (n.*2645T>C) c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.3255T>C (p.Ile1085=) n.6730T>C c.3414T>C (p.Ile1138=) n.6860T>C c.3423T>C (p.Ile1141=) c.3165T>C (p.Ile1055=) n.3797T>C c.2265T>C (p.Ile755=) n.1215T>C c.2382T>C (p.Ile794=) c.3600T>C (p.Ile1200=) c.2667T>C (p.Ile889=) c.3771T>C (p.Ile1257=) c.3618T>C (p.Ile1206=) c.3582T>C (p.Ile1194=) | |
| 1 | g.236897010T>G | CA345391137 | MTR | c.3603T>G (p.Ile1201Met) n.4333T>G c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.*2645T>G (n.*2645T>G) c.*2347T>G (n.*2347T>G) c.3255T>G (p.Ile1085Met) n.6730T>G c.3414T>G (p.Ile1138Met) n.6860T>G c.3423T>G (p.Ile1141Met) c.3165T>G (p.Ile1055Met) n.3797T>G c.2265T>G (p.Ile755Met) n.1215T>G c.2382T>G (p.Ile794Met) c.3600T>G (p.Ile1200Met) c.2667T>G (p.Ile889Met) c.3771T>G (p.Ile1257Met) c.3618T>G (p.Ile1206Met) c.3582T>G (p.Ile1194Met) | |
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| 1 | g.236897011A>G | CA345391139 | MTR | c.3604A>G (p.Arg1202Gly) n.4334A>G c.3451A>G (p.Arg1151Gly) c.*2646A>G (n.*2646A>G) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.3256A>G (p.Arg1086Gly) n.6731A>G c.3415A>G (p.Arg1139Gly) n.6861A>G c.3424A>G (p.Arg1142Gly) c.3166A>G (p.Arg1056Gly) n.3798A>G c.2266A>G (p.Arg756Gly) n.1216A>G c.2383A>G (p.Arg795Gly) c.3601A>G (p.Arg1201Gly) c.2668A>G (p.Arg890Gly) c.3772A>G (p.Arg1258Gly) c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.3583A>G (p.Arg1195Gly) | |
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| 1 | g.236897012G>A | CA345391143 | MTR | c.3605G>A (p.Arg1202Lys) n.4335G>A c.3452G>A (p.Arg1151Lys) c.*2647G>A (n.*2647G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.3257G>A (p.Arg1086Lys) n.6732G>A c.3416G>A (p.Arg1139Lys) n.6862G>A c.3425G>A (p.Arg1142Lys) c.3167G>A (p.Arg1056Lys) n.3799G>A c.2267G>A (p.Arg756Lys) n.1217G>A c.2384G>A (p.Arg795Lys) c.3602G>A (p.Arg1201Lys) c.2669G>A (p.Arg890Lys) c.3773G>A (p.Arg1258Lys) c.3620G>A (p.Arg1207Lys) c.3584G>A (p.Arg1195Lys) | |
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| 1 | g.236897012G>T | CA345391144 | MTR | c.3605G>T (p.Arg1202Met) n.4335G>T c.3452G>T (p.Arg1151Met) c.*2647G>T (n.*2647G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.3257G>T (p.Arg1086Met) n.6732G>T c.3416G>T (p.Arg1139Met) n.6862G>T c.3425G>T (p.Arg1142Met) c.3167G>T (p.Arg1056Met) n.3799G>T c.2267G>T (p.Arg756Met) n.1217G>T c.2384G>T (p.Arg795Met) c.3602G>T (p.Arg1201Met) c.2669G>T (p.Arg890Met) c.3773G>T (p.Arg1258Met) c.3620G>T (p.Arg1207Met) c.3584G>T (p.Arg1195Met) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.236897013G>T | CA345391158 | MTR | c.3606G>T (p.Arg1202Ser) n.4336G>T c.3453G>T (p.Arg1151Ser) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.*2350G>T (n.*2350G>T) c.3258G>T (p.Arg1086Ser) n.6733G>T c.3417G>T (p.Arg1139Ser) n.6863G>T c.3426G>T (p.Arg1142Ser) c.3168G>T (p.Arg1056Ser) n.3800G>T c.2268G>T (p.Arg756Ser) n.1218G>T c.2385G>T (p.Arg795Ser) c.3603G>T (p.Arg1201Ser) c.2670G>T (p.Arg890Ser) c.3774G>T (p.Arg1258Ser) c.3621G>T (p.Arg1207Ser) c.3585G>T (p.Arg1195Ser) | |
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| 1 | g.236897014T>C | CA423817879 | MTR | c.3607T>C (p.Leu1203=) n.4337T>C c.3454T>C (p.Leu1152=) c.*2649T>C (n.*2649T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.3259T>C (p.Leu1087=) n.6734T>C c.3418T>C (p.Leu1140=) n.6864T>C c.3427T>C (p.Leu1143=) c.3169T>C (p.Leu1057=) n.3801T>C c.2269T>C (p.Leu757=) n.1219T>C c.2386T>C (p.Leu796=) c.3604T>C (p.Leu1202=) c.2671T>C (p.Leu891=) c.3775T>C (p.Leu1259=) c.3622T>C (p.Leu1208=) c.3586T>C (p.Leu1196=) | |
| 1 | g.236897014T>G | CA345391163 | MTR | c.3607T>G (p.Leu1203Val) n.4337T>G c.3454T>G (p.Leu1152Val) c.*2649T>G (n.*2649T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.3259T>G (p.Leu1087Val) n.6734T>G c.3418T>G (p.Leu1140Val) n.6864T>G c.3427T>G (p.Leu1143Val) c.3169T>G (p.Leu1057Val) n.3801T>G c.2269T>G (p.Leu757Val) n.1219T>G c.2386T>G (p.Leu796Val) c.3604T>G (p.Leu1202Val) c.2671T>G (p.Leu891Val) c.3775T>G (p.Leu1259Val) c.3622T>G (p.Leu1208Val) c.3586T>G (p.Leu1196Val) | |
| 1 | g.236897015T>A | CA345391167 | MTR | c.3608T>A (p.Leu1203Ter) n.4338T>A c.3455T>A (p.Leu1152Ter) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.*2352T>A (n.*2352T>A) c.3260T>A (p.Leu1087Ter) n.6735T>A c.3419T>A (p.Leu1140Ter) n.6865T>A c.3428T>A (p.Leu1143Ter) c.3170T>A (p.Leu1057Ter) n.3802T>A c.2270T>A (p.Leu757Ter) n.1220T>A c.2387T>A (p.Leu796Ter) c.3605T>A (p.Leu1202Ter) c.2672T>A (p.Leu891Ter) c.3776T>A (p.Leu1259Ter) c.3623T>A (p.Leu1208Ter) c.3587T>A (p.Leu1196Ter) | |
| 1 | g.236897015T>C | CA345391172 | MTR | c.3608T>C (p.Leu1203Ser) n.4338T>C c.3455T>C (p.Leu1152Ser) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.*2352T>C (n.*2352T>C) c.3260T>C (p.Leu1087Ser) n.6735T>C c.3419T>C (p.Leu1140Ser) n.6865T>C c.3428T>C (p.Leu1143Ser) c.3170T>C (p.Leu1057Ser) n.3802T>C c.2270T>C (p.Leu757Ser) n.1220T>C c.2387T>C (p.Leu796Ser) c.3605T>C (p.Leu1202Ser) c.2672T>C (p.Leu891Ser) c.3776T>C (p.Leu1259Ser) c.3623T>C (p.Leu1208Ser) c.3587T>C (p.Leu1196Ser) | |
| 1 | g.236897015T>G | CA345391173 | MTR | c.3608T>G (p.Leu1203Ter) n.4338T>G c.3455T>G (p.Leu1152Ter) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.3260T>G (p.Leu1087Ter) n.6735T>G c.3419T>G (p.Leu1140Ter) n.6865T>G c.3428T>G (p.Leu1143Ter) c.3170T>G (p.Leu1057Ter) n.3802T>G c.2270T>G (p.Leu757Ter) n.1220T>G c.2387T>G (p.Leu796Ter) c.3605T>G (p.Leu1202Ter) c.2672T>G (p.Leu891Ter) c.3776T>G (p.Leu1259Ter) c.3623T>G (p.Leu1208Ter) c.3587T>G (p.Leu1196Ter) | |
| 1 | g.236897016A= | CA1145338013 | MTR | c.3609A= (p.Leu1203=) n.4339A= c.3456A= (p.Leu1152=) c.*2651A= (n.*2651A=) c.*2353A= (n.*2353A=) c.3261A= (p.Leu1087=) n.6736A= c.3420A= (p.Leu1140=) n.6866A= c.3429A= (p.Leu1143=) c.3171A= (p.Leu1057=) n.3803A= c.2271A= (p.Leu757=) n.1221A= c.2388A= (p.Leu796=) c.3606A= (p.Leu1202=) c.2673A= (p.Leu891=) c.3777A= (p.Leu1259=) c.3624A= (p.Leu1208=) c.3588A= (p.Leu1196=) | |
| 1 | g.236897016A>C | CA345391177 | MTR | c.3609A>C (p.Leu1203Phe) n.4339A>C c.3456A>C (p.Leu1152Phe) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.*2353A>C (n.*2353A>C) c.3261A>C (p.Leu1087Phe) n.6736A>C c.3420A>C (p.Leu1140Phe) n.6866A>C c.3429A>C (p.Leu1143Phe) c.3171A>C (p.Leu1057Phe) n.3803A>C c.2271A>C (p.Leu757Phe) n.1221A>C c.2388A>C (p.Leu796Phe) c.3606A>C (p.Leu1202Phe) c.2673A>C (p.Leu891Phe) c.3777A>C (p.Leu1259Phe) c.3624A>C (p.Leu1208Phe) c.3588A>C (p.Leu1196Phe) | |
| 1 | g.236897016A>G | CA1474757 | MTR | c.3609A>G (p.Leu1203=) n.4339A>G c.3456A>G (p.Leu1152=) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.*2353A>G (n.*2353A>G) c.3261A>G (p.Leu1087=) n.6736A>G c.3420A>G (p.Leu1140=) n.6866A>G c.3429A>G (p.Leu1143=) c.3171A>G (p.Leu1057=) n.3803A>G c.2271A>G (p.Leu757=) n.1221A>G c.2388A>G (p.Leu796=) c.3606A>G (p.Leu1202=) c.2673A>G (p.Leu891=) c.3777A>G (p.Leu1259=) c.3624A>G (p.Leu1208=) c.3588A>G (p.Leu1196=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236897016A>T | CA345391181 | MTR | c.3609A>T (p.Leu1203Phe) n.4339A>T c.3456A>T (p.Leu1152Phe) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.*2353A>T (n.*2353A>T) c.3261A>T (p.Leu1087Phe) n.6736A>T c.3420A>T (p.Leu1140Phe) n.6866A>T c.3429A>T (p.Leu1143Phe) c.3171A>T (p.Leu1057Phe) n.3803A>T c.2271A>T (p.Leu757Phe) n.1221A>T c.2388A>T (p.Leu796Phe) c.3606A>T (p.Leu1202Phe) c.2673A>T (p.Leu891Phe) c.3777A>T (p.Leu1259Phe) c.3624A>T (p.Leu1208Phe) c.3588A>T (p.Leu1196Phe) | |
| 1 | g.236897017A>C | CA345391183 | MTR | c.3610A>C (p.Thr1204Pro) n.4340A>C c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.*2652A>C (n.*2652A>C) c.*2354A>C (n.*2354A>C) c.3262A>C (p.Thr1088Pro) n.6737A>C c.3421A>C (p.Thr1141Pro) n.6867A>C c.3430A>C (p.Thr1144Pro) c.3172A>C (p.Thr1058Pro) n.3804A>C c.2272A>C (p.Thr758Pro) n.1222A>C c.2389A>C (p.Thr797Pro) c.3607A>C (p.Thr1203Pro) c.2674A>C (p.Thr892Pro) c.3778A>C (p.Thr1260Pro) c.3625A>C (p.Thr1209Pro) c.3589A>C (p.Thr1197Pro) | |
| 1 | g.236897017A>G | CA345391184 | MTR | c.3610A>G (p.Thr1204Ala) n.4340A>G c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.*2652A>G (n.*2652A>G) c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.3262A>G (p.Thr1088Ala) n.6737A>G c.3421A>G (p.Thr1141Ala) n.6867A>G c.3430A>G (p.Thr1144Ala) c.3172A>G (p.Thr1058Ala) n.3804A>G c.2272A>G (p.Thr758Ala) n.1222A>G c.2389A>G (p.Thr797Ala) c.3607A>G (p.Thr1203Ala) c.2674A>G (p.Thr892Ala) c.3778A>G (p.Thr1260Ala) c.3625A>G (p.Thr1209Ala) c.3589A>G (p.Thr1197Ala) | |
| 1 | g.236897017A>T | CA345391186 | MTR | c.3610A>T (p.Thr1204Ser) n.4340A>T c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.*2652A>T (n.*2652A>T) c.*2354A>T (n.*2354A>T) c.3262A>T (p.Thr1088Ser) n.6737A>T c.3421A>T (p.Thr1141Ser) n.6867A>T c.3430A>T (p.Thr1144Ser) c.3172A>T (p.Thr1058Ser) n.3804A>T c.2272A>T (p.Thr758Ser) n.1222A>T c.2389A>T (p.Thr797Ser) c.3607A>T (p.Thr1203Ser) c.2674A>T (p.Thr892Ser) c.3778A>T (p.Thr1260Ser) c.3625A>T (p.Thr1209Ser) c.3589A>T (p.Thr1197Ser) | |
| 1 | g.236897018C>A | CA345391199 | MTR | c.3611C>A (p.Thr1204Lys) n.4341C>A c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.*2653C>A (n.*2653C>A) c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.3263C>A (p.Thr1088Lys) n.6738C>A c.3422C>A (p.Thr1141Lys) n.6868C>A c.3431C>A (p.Thr1144Lys) c.3173C>A (p.Thr1058Lys) n.3805C>A c.2273C>A (p.Thr758Lys) n.1223C>A c.2390C>A (p.Thr797Lys) c.3608C>A (p.Thr1203Lys) c.2675C>A (p.Thr892Lys) c.3779C>A (p.Thr1260Lys) c.3626C>A (p.Thr1209Lys) c.3590C>A (p.Thr1197Lys) | |
| 1 | g.236897018C>G | CA345391203 | MTR | c.3611C>G (p.Thr1204Arg) n.4341C>G c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.*2653C>G (n.*2653C>G) c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.3263C>G (p.Thr1088Arg) n.6738C>G c.3422C>G (p.Thr1141Arg) n.6868C>G c.3431C>G (p.Thr1144Arg) c.3173C>G (p.Thr1058Arg) n.3805C>G c.2273C>G (p.Thr758Arg) n.1223C>G c.2390C>G (p.Thr797Arg) c.3608C>G (p.Thr1203Arg) c.2675C>G (p.Thr892Arg) c.3779C>G (p.Thr1260Arg) c.3626C>G (p.Thr1209Arg) c.3590C>G (p.Thr1197Arg) | |
| 1 | g.236897018C>T | CA345391201 | MTR | c.3611C>T (p.Thr1204Ile) n.4341C>T c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.*2653C>T (n.*2653C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.3263C>T (p.Thr1088Ile) n.6738C>T c.3422C>T (p.Thr1141Ile) n.6868C>T c.3431C>T (p.Thr1144Ile) c.3173C>T (p.Thr1058Ile) n.3805C>T c.2273C>T (p.Thr758Ile) n.1223C>T c.2390C>T (p.Thr797Ile) c.3608C>T (p.Thr1203Ile) c.2675C>T (p.Thr892Ile) c.3779C>T (p.Thr1260Ile) c.3626C>T (p.Thr1209Ile) c.3590C>T (p.Thr1197Ile) | |
| 1 | g.236897019A= | CA2487108646 | MTR | c.3612A= (p.Thr1204=) n.4342A= c.3459A= (p.Thr1153=) c.*2654A= (n.*2654A=) c.*2356A= (n.*2356A=) c.3264A= (p.Thr1088=) n.6739A= c.3423A= (p.Thr1141=) n.6869A= c.3432A= (p.Thr1144=) c.3174A= (p.Thr1058=) n.3806A= c.2274A= (p.Thr758=) n.1224A= c.2391A= (p.Thr797=) c.3609A= (p.Thr1203=) c.2676A= (p.Thr892=) c.3780A= (p.Thr1260=) c.3627A= (p.Thr1209=) c.3591A= (p.Thr1197=) | |
| 1 | g.236897019A>C | CA423817881 | MTR | c.3612A>C (p.Thr1204=) n.4342A>C c.3459A>C (p.Thr1153=) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.3264A>C (p.Thr1088=) n.6739A>C c.3423A>C (p.Thr1141=) n.6869A>C c.3432A>C (p.Thr1144=) c.3174A>C (p.Thr1058=) n.3806A>C c.2274A>C (p.Thr758=) n.1224A>C c.2391A>C (p.Thr797=) c.3609A>C (p.Thr1203=) c.2676A>C (p.Thr892=) c.3780A>C (p.Thr1260=) c.3627A>C (p.Thr1209=) c.3591A>C (p.Thr1197=) | |
| 1 | g.236897019A>G | CA1474758 | MTR | c.3612A>G (p.Thr1204=) n.4342A>G c.3459A>G (p.Thr1153=) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.3264A>G (p.Thr1088=) n.6739A>G c.3423A>G (p.Thr1141=) n.6869A>G c.3432A>G (p.Thr1144=) c.3174A>G (p.Thr1058=) n.3806A>G c.2274A>G (p.Thr758=) n.1224A>G c.2391A>G (p.Thr797=) c.3609A>G (p.Thr1203=) c.2676A>G (p.Thr892=) c.3780A>G (p.Thr1260=) c.3627A>G (p.Thr1209=) c.3591A>G (p.Thr1197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236897019A>T | CA423817880 | MTR | c.3612A>T (p.Thr1204=) n.4342A>T c.3459A>T (p.Thr1153=) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.3264A>T (p.Thr1088=) n.6739A>T c.3423A>T (p.Thr1141=) n.6869A>T c.3432A>T (p.Thr1144=) c.3174A>T (p.Thr1058=) n.3806A>T c.2274A>T (p.Thr758=) n.1224A>T c.2391A>T (p.Thr797=) c.3609A>T (p.Thr1203=) c.2676A>T (p.Thr892=) c.3780A>T (p.Thr1260=) c.3627A>T (p.Thr1209=) c.3591A>T (p.Thr1197=) | |
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| 1 | g.236897020G= | CA1141581448 | MTR | c.3613G= (p.Glu1205=) n.4343G= c.3460G= (p.Glu1154=) c.*2655G= (n.*2655G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.3265G= (p.Glu1089=) n.6740G= c.3424G= (p.Glu1142=) n.6870G= c.3433G= (p.Glu1145=) c.3175G= (p.Glu1059=) n.3807G= c.2275G= (p.Glu759=) n.1225G= c.2392G= (p.Glu798=) c.3610G= (p.Glu1204=) c.2677G= (p.Glu893=) c.3781G= (p.Glu1261=) c.3628G= (p.Glu1210=) c.3592G= (p.Glu1198=) | |
| 1 | g.236897020G>T | CA257200 | MTR | c.3613G>T (p.Glu1205Ter) n.4343G>T c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.*2655G>T (n.*2655G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.3265G>T (p.Glu1089Ter) n.6740G>T c.3424G>T (p.Glu1142Ter) n.6870G>T c.3433G>T (p.Glu1145Ter) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) n.3807G>T c.2275G>T (p.Glu759Ter) n.1225G>T c.2392G>T (p.Glu798Ter) c.3610G>T (p.Glu1204Ter) c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.3781G>T (p.Glu1261Ter) c.3628G>T (p.Glu1210Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |