Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236880836_236880838dupCA529533181MTRc.2676_2676+2dup
c.2523_2523+2dup
c.*1718_*1718+2dup
c.*1420_*1420+2dup
c.2328_2328+2dup
n.2990_2990+2dup
c.2487_2487+2dup
n.3120_3120+2dup
c.2496_2496+2dup
c.2238_2238+2dup
n.2870_2870+2dup
c.1338_1338+2dup
c.1455_1455+2dup
c.2673_2673+2dup
c.1740_1740+2dup
c.2844_2844+2dup
c.2691_2691+2dup
c.2655_2655+2dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236880836_236880838delCA2574163042MTRc.2676_2676+2del
c.2523_2523+2del
c.*1718_*1718+2del
c.*1420_*1420+2del
c.2328_2328+2del
n.2990_2990+2del
c.2487_2487+2del
n.3120_3120+2del
c.2496_2496+2del
c.2238_2238+2del
n.2870_2870+2del
c.1338_1338+2del
c.1455_1455+2del
c.2673_2673+2del
c.1740_1740+2del
c.2844_2844+2del
c.2691_2691+2del
c.2655_2655+2del
 gnomAD v4
1g.236880833G>ACA423816222MTRc.2673G>A (p.Val891=)
c.2520G>A (p.Val840=)
c.*1715G>A (n.*1715G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.2325G>A (p.Val775=)
n.2987G>A
c.2484G>A (p.Val828=)
n.3117G>A
c.2493G>A (p.Val831=)
c.2235G>A (p.Val745=)
n.2867G>A
c.1335G>A (p.Val445=)
c.1452G>A (p.Val484=)
c.2670G>A (p.Val890=)
c.1737G>A (p.Val579=)
c.2841G>A (p.Val947=)
c.2688G>A (p.Val896=)
c.2652G>A (p.Val884=)
1g.236880833G>CCA423816224MTRc.2673G>C (p.Val891=)
c.2520G>C (p.Val840=)
c.*1715G>C (n.*1715G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.2325G>C (p.Val775=)
n.2987G>C
c.2484G>C (p.Val828=)
n.3117G>C
c.2493G>C (p.Val831=)
c.2235G>C (p.Val745=)
n.2867G>C
c.1335G>C (p.Val445=)
c.1452G>C (p.Val484=)
c.2670G>C (p.Val890=)
c.1737G>C (p.Val579=)
c.2841G>C (p.Val947=)
c.2688G>C (p.Val896=)
c.2652G>C (p.Val884=)
1g.236880833G>TCA423816226MTRc.2673G>T (p.Val891=)
c.2520G>T (p.Val840=)
c.*1715G>T (n.*1715G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.2325G>T (p.Val775=)
n.2987G>T
c.2484G>T (p.Val828=)
n.3117G>T
c.2493G>T (p.Val831=)
c.2235G>T (p.Val745=)
n.2867G>T
c.1335G>T (p.Val445=)
c.1452G>T (p.Val484=)
c.2670G>T (p.Val890=)
c.1737G>T (p.Val579=)
c.2841G>T (p.Val947=)
c.2688G>T (p.Val896=)
c.2652G>T (p.Val884=)
1g.236880834G>ACA345383324MTRc.2674G>A (p.Val892Met)
c.2521G>A (p.Val841Met)
c.*1716G>A (n.*1716G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.2326G>A (p.Val776Met)
n.2988G>A
c.2485G>A (p.Val829Met)
n.3118G>A
c.2494G>A (p.Val832Met)
c.2236G>A (p.Val746Met)
n.2868G>A
c.1336G>A (p.Val446Met)
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.2671G>A (p.Val891Met)
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.2842G>A (p.Val948Met)
c.2689G>A (p.Val897Met)
c.2653G>A (p.Val885Met)
1g.236880834G>CCA345383326MTRc.2674G>C (p.Val892Leu)
c.2521G>C (p.Val841Leu)
c.*1716G>C (n.*1716G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.2326G>C (p.Val776Leu)
n.2988G>C
c.2485G>C (p.Val829Leu)
n.3118G>C
c.2494G>C (p.Val832Leu)
c.2236G>C (p.Val746Leu)
n.2868G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.2671G>C (p.Val891Leu)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.2842G>C (p.Val948Leu)
c.2689G>C (p.Val897Leu)
c.2653G>C (p.Val885Leu)
1g.236880834G>TCA345383330MTRc.2674G>T (p.Val892Leu)
c.2521G>T (p.Val841Leu)
c.*1716G>T (n.*1716G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.2326G>T (p.Val776Leu)
n.2988G>T
c.2485G>T (p.Val829Leu)
n.3118G>T
c.2494G>T (p.Val832Leu)
c.2236G>T (p.Val746Leu)
n.2868G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.2671G>T (p.Val891Leu)
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.2842G>T (p.Val948Leu)
c.2689G>T (p.Val897Leu)
c.2653G>T (p.Val885Leu)
1g.236880834_236880835insGTGTGTTCA2748258644MTRc.2674_2675insGTGTGTT (p.Val892GlyfsTer10)
c.2521_2522insGTGTGTT (p.Val841GlyfsTer10)
c.*1716_*1717insGTGTGTT (n.*1716_*1717insGTGTGTT)
c.*1418_*1419insGTGTGTT (n.*1418_*1419insGTGTGTT)
c.2326_2327insGTGTGTT (p.Val776GlyfsTer10)
n.2988_2989insGTGTGTT
c.2485_2486insGTGTGTT (p.Val829GlyfsTer10)
n.3118_3119insGTGTGTT
c.2494_2495insGTGTGTT (p.Val832GlyfsTer10)
c.2236_2237insGTGTGTT (p.Val746GlyfsTer10)
n.2868_2869insGTGTGTT
c.1336_1337insGTGTGTT (p.Val446GlyfsTer10)
c.1453_1454insGTGTGTT (p.Val485GlyfsTer10)
c.2671_2672insGTGTGTT (p.Val891GlyfsTer10)
c.1738_1739insGTGTGTT (p.Val580GlyfsTer10)
c.2842_2843insGTGTGTT (p.Val948GlyfsTer10)
c.2689_2690insGTGTGTT (p.Val897GlyfsTer10)
c.2653_2654insGTGTGTT (p.Val885GlyfsTer10)
1g.236880835T>ACA345383336MTRc.2675T>A (p.Val892Glu)
c.2522T>A (p.Val841Glu)
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.2327T>A (p.Val776Glu)
n.2989T>A
c.2486T>A (p.Val829Glu)
n.3119T>A
c.2495T>A (p.Val832Glu)
c.2237T>A (p.Val746Glu)
n.2869T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.2672T>A (p.Val891Glu)
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.2843T>A (p.Val948Glu)
c.2690T>A (p.Val897Glu)
c.2654T>A (p.Val885Glu)
1g.236880835T>CCA345383337MTRc.2675T>C (p.Val892Ala)
c.2522T>C (p.Val841Ala)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.2327T>C (p.Val776Ala)
n.2989T>C
c.2486T>C (p.Val829Ala)
n.3119T>C
c.2495T>C (p.Val832Ala)
c.2237T>C (p.Val746Ala)
n.2869T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.2672T>C (p.Val891Ala)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.2843T>C (p.Val948Ala)
c.2690T>C (p.Val897Ala)
c.2654T>C (p.Val885Ala)
1g.236880835T>GCA345383338MTRc.2675T>G (p.Val892Gly)
c.2522T>G (p.Val841Gly)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.2327T>G (p.Val776Gly)
n.2989T>G
c.2486T>G (p.Val829Gly)
n.3119T>G
c.2495T>G (p.Val832Gly)
c.2237T>G (p.Val746Gly)
n.2869T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.2672T>G (p.Val891Gly)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.2843T>G (p.Val948Gly)
c.2690T>G (p.Val897Gly)
c.2654T>G (p.Val885Gly)
1g.236880836G>ACA423816236MTRc.2676G>A (p.Val892=)
c.2523G>A (p.Val841=)
c.*1718G>A (n.*1718G>A)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.2328G>A (p.Val776=)
n.2990G>A
c.2487G>A (p.Val829=)
n.3120G>A
c.2496G>A (p.Val832=)
c.2238G>A (p.Val746=)
n.2870G>A
c.1338G>A (p.Val446=)
c.1455G>A (p.Val485=)
c.2673G>A (p.Val891=)
c.1740G>A (p.Val580=)
c.2844G>A (p.Val948=)
c.2691G>A (p.Val897=)
c.2655G>A (p.Val885=)
 gnomAD v4
1g.236880836G>CCA423816238MTRc.2676G>C (p.Val892=)
c.2523G>C (p.Val841=)
c.*1718G>C (n.*1718G>C)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.2328G>C (p.Val776=)
n.2990G>C
c.2487G>C (p.Val829=)
n.3120G>C
c.2496G>C (p.Val832=)
c.2238G>C (p.Val746=)
n.2870G>C
c.1338G>C (p.Val446=)
c.1455G>C (p.Val485=)
c.2673G>C (p.Val891=)
c.1740G>C (p.Val580=)
c.2844G>C (p.Val948=)
c.2691G>C (p.Val897=)
c.2655G>C (p.Val885=)
1g.236880836G>TCA423816239MTRc.2676G>T (p.Val892=)
c.2523G>T (p.Val841=)
c.*1718G>T (n.*1718G>T)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.2328G>T (p.Val776=)
n.2990G>T
c.2487G>T (p.Val829=)
n.3120G>T
c.2496G>T (p.Val832=)
c.2238G>T (p.Val746=)
n.2870G>T
c.1338G>T (p.Val446=)
c.1455G>T (p.Val485=)
c.2673G>T (p.Val891=)
c.1740G>T (p.Val580=)
c.2844G>T (p.Val948=)
c.2691G>T (p.Val897=)
c.2655G>T (p.Val885=)
1g.236880837G>ACA345383339MTRc.2676+1G>A (n.2676+1G>A)
c.2523+1G>A (n.2523+1G>A)
c.*1718+1G>A (n.*1718+1G>A)
c.*1420+1G>A (n.*1420+1G>A)
c.2328+1G>A (n.2328+1G>A)
n.2990+1G>A
c.2487+1G>A (n.2487+1G>A)
n.3120+1G>A
c.2496+1G>A (n.2496+1G>A)
c.2238+1G>A (n.2238+1G>A)
n.2870+1G>A
c.1338+1G>A (n.1338+1G>A)
c.1455+1G>A (n.1455+1G>A)
c.2673+1G>A (n.2673+1G>A)
c.1740+1G>A (n.1740+1G>A)
c.2844+1G>A (n.2844+1G>A)
c.2691+1G>A (n.2691+1G>A)
c.2655+1G>A (n.2655+1G>A)
1g.236880837G>CCA345383341MTRc.2676+1G>C (n.2676+1G>C)
c.2523+1G>C (n.2523+1G>C)
c.*1718+1G>C (n.*1718+1G>C)
c.*1420+1G>C (n.*1420+1G>C)
c.2328+1G>C (n.2328+1G>C)
n.2990+1G>C
c.2487+1G>C (n.2487+1G>C)
n.3120+1G>C
c.2496+1G>C (n.2496+1G>C)
c.2238+1G>C (n.2238+1G>C)
n.2870+1G>C
c.1338+1G>C (n.1338+1G>C)
c.1455+1G>C (n.1455+1G>C)
c.2673+1G>C (n.2673+1G>C)
c.1740+1G>C (n.1740+1G>C)
c.2844+1G>C (n.2844+1G>C)
c.2691+1G>C (n.2691+1G>C)
c.2655+1G>C (n.2655+1G>C)
 gnomAD v4
1g.236880837G>TCA345383340MTRc.2676+1G>T (n.2676+1G>T)
c.2523+1G>T (n.2523+1G>T)
c.*1718+1G>T (n.*1718+1G>T)
c.*1420+1G>T (n.*1420+1G>T)
c.2328+1G>T (n.2328+1G>T)
n.2990+1G>T
c.2487+1G>T (n.2487+1G>T)
n.3120+1G>T
c.2496+1G>T (n.2496+1G>T)
c.2238+1G>T (n.2238+1G>T)
n.2870+1G>T
c.1338+1G>T (n.1338+1G>T)
c.1455+1G>T (n.1455+1G>T)
c.2673+1G>T (n.2673+1G>T)
c.1740+1G>T (n.1740+1G>T)
c.2844+1G>T (n.2844+1G>T)
c.2691+1G>T (n.2691+1G>T)
c.2655+1G>T (n.2655+1G>T)
1g.236880837_236880839delCA2651189024MTRc.2676+1_2676+3del (n.2676+1_2676+3del)
c.2523+1_2523+3del (n.2523+1_2523+3del)
c.*1718+1_*1718+3del (n.*1718+1_*1718+3del)
c.*1420+1_*1420+3del (n.*1420+1_*1420+3del)
c.2328+1_2328+3del (n.2328+1_2328+3del)
n.2990+1_2990+3del
c.2487+1_2487+3del (n.2487+1_2487+3del)
n.3120+1_3120+3del
c.2496+1_2496+3del (n.2496+1_2496+3del)
c.2238+1_2238+3del (n.2238+1_2238+3del)
n.2870+1_2870+3del
c.1338+1_1338+3del (n.1338+1_1338+3del)
c.1455+1_1455+3del (n.1455+1_1455+3del)
c.2673+1_2673+3del (n.2673+1_2673+3del)
c.1740+1_1740+3del (n.1740+1_1740+3del)
c.2844+1_2844+3del (n.2844+1_2844+3del)
c.2691+1_2691+3del (n.2691+1_2691+3del)
c.2655+1_2655+3del (n.2655+1_2655+3del)
 gnomAD v4
1g.236880838T>ACA345383343MTRc.2676+2T>A (n.2676+2T>A)
c.2523+2T>A (n.2523+2T>A)
c.*1718+2T>A (n.*1718+2T>A)
c.*1420+2T>A (n.*1420+2T>A)
c.2328+2T>A (n.2328+2T>A)
n.2990+2T>A
c.2487+2T>A (n.2487+2T>A)
n.3120+2T>A
c.2496+2T>A (n.2496+2T>A)
c.2238+2T>A (n.2238+2T>A)
n.2870+2T>A
c.1338+2T>A (n.1338+2T>A)
c.1455+2T>A (n.1455+2T>A)
c.2673+2T>A (n.2673+2T>A)
c.1740+2T>A (n.1740+2T>A)
c.2844+2T>A (n.2844+2T>A)
c.2691+2T>A (n.2691+2T>A)
c.2655+2T>A (n.2655+2T>A)
1g.236880838T>CCA345383348MTRc.2676+2T>C (n.2676+2T>C)
c.2523+2T>C (n.2523+2T>C)
c.*1718+2T>C (n.*1718+2T>C)
c.*1420+2T>C (n.*1420+2T>C)
c.2328+2T>C (n.2328+2T>C)
n.2990+2T>C
c.2487+2T>C (n.2487+2T>C)
n.3120+2T>C
c.2496+2T>C (n.2496+2T>C)
c.2238+2T>C (n.2238+2T>C)
n.2870+2T>C
c.1338+2T>C (n.1338+2T>C)
c.1455+2T>C (n.1455+2T>C)
c.2673+2T>C (n.2673+2T>C)
c.1740+2T>C (n.1740+2T>C)
c.2844+2T>C (n.2844+2T>C)
c.2691+2T>C (n.2691+2T>C)
c.2655+2T>C (n.2655+2T>C)
1g.236880838T>GCA345383349MTRc.2676+2T>G (n.2676+2T>G)
c.2523+2T>G (n.2523+2T>G)
c.*1718+2T>G (n.*1718+2T>G)
c.*1420+2T>G (n.*1420+2T>G)
c.2328+2T>G (n.2328+2T>G)
n.2990+2T>G
c.2487+2T>G (n.2487+2T>G)
n.3120+2T>G
c.2496+2T>G (n.2496+2T>G)
c.2238+2T>G (n.2238+2T>G)
n.2870+2T>G
c.1338+2T>G (n.1338+2T>G)
c.1455+2T>G (n.1455+2T>G)
c.2673+2T>G (n.2673+2T>G)
c.1740+2T>G (n.1740+2T>G)
c.2844+2T>G (n.2844+2T>G)
c.2691+2T>G (n.2691+2T>G)
c.2655+2T>G (n.2655+2T>G)
1g.236880839A=CA2487101856MTRc.2676+3A= (n.2676+3A=)
c.2523+3A= (n.2523+3A=)
c.*1718+3A= (n.*1718+3A=)
c.*1420+3A= (n.*1420+3A=)
c.2328+3A= (n.2328+3A=)
n.2990+3A=
c.2487+3A= (n.2487+3A=)
n.3120+3A=
c.2496+3A= (n.2496+3A=)
c.2238+3A= (n.2238+3A=)
n.2870+3A=
c.1338+3A= (n.1338+3A=)
c.1455+3A= (n.1455+3A=)
c.2673+3A= (n.2673+3A=)
c.1740+3A= (n.1740+3A=)
c.2844+3A= (n.2844+3A=)
c.2691+3A= (n.2691+3A=)
c.2655+3A= (n.2655+3A=)
1g.236880839A>GCA733259174MTRc.2676+3A>G (n.2676+3A>G)
c.2523+3A>G (n.2523+3A>G)
c.*1718+3A>G (n.*1718+3A>G)
c.*1420+3A>G (n.*1420+3A>G)
c.2328+3A>G (n.2328+3A>G)
n.2990+3A>G
c.2487+3A>G (n.2487+3A>G)
n.3120+3A>G
c.2496+3A>G (n.2496+3A>G)
c.2238+3A>G (n.2238+3A>G)
n.2870+3A>G
c.1338+3A>G (n.1338+3A>G)
c.1455+3A>G (n.1455+3A>G)
c.2673+3A>G (n.2673+3A>G)
c.1740+3A>G (n.1740+3A>G)
c.2844+3A>G (n.2844+3A>G)
c.2691+3A>G (n.2691+3A>G)
c.2655+3A>G (n.2655+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236880840A=CA2487101857MTRc.2676+4A= (n.2676+4A=)
c.2523+4A= (n.2523+4A=)
c.*1718+4A= (n.*1718+4A=)
c.*1420+4A= (n.*1420+4A=)
c.2328+4A= (n.2328+4A=)
n.2990+4A=
c.2487+4A= (n.2487+4A=)
n.3120+4A=
c.2496+4A= (n.2496+4A=)
c.2238+4A= (n.2238+4A=)
n.2870+4A=
c.1338+4A= (n.1338+4A=)
c.1455+4A= (n.1455+4A=)
c.2673+4A= (n.2673+4A=)
c.1740+4A= (n.1740+4A=)
c.2844+4A= (n.2844+4A=)
c.2691+4A= (n.2691+4A=)
c.2655+4A= (n.2655+4A=)
1g.236880840A>GCA2487101858MTRc.2676+4A>G (n.2676+4A>G)
c.2523+4A>G (n.2523+4A>G)
c.*1718+4A>G (n.*1718+4A>G)
c.*1420+4A>G (n.*1420+4A>G)
c.2328+4A>G (n.2328+4A>G)
n.2990+4A>G
c.2487+4A>G (n.2487+4A>G)
n.3120+4A>G
c.2496+4A>G (n.2496+4A>G)
c.2238+4A>G (n.2238+4A>G)
n.2870+4A>G
c.1338+4A>G (n.1338+4A>G)
c.1455+4A>G (n.1455+4A>G)
c.2673+4A>G (n.2673+4A>G)
c.1740+4A>G (n.1740+4A>G)
c.2844+4A>G (n.2844+4A>G)
c.2691+4A>G (n.2691+4A>G)
c.2655+4A>G (n.2655+4A>G)
 dbSNP
1g.236880841G>ACA645537414MTRc.2676+5G>A (n.2676+5G>A)
c.2523+5G>A (n.2523+5G>A)
c.*1718+5G>A (n.*1718+5G>A)
c.*1420+5G>A (n.*1420+5G>A)
c.2328+5G>A (n.2328+5G>A)
n.2990+5G>A
c.2487+5G>A (n.2487+5G>A)
n.3120+5G>A
c.2496+5G>A (n.2496+5G>A)
c.2238+5G>A (n.2238+5G>A)
n.2870+5G>A
c.1338+5G>A (n.1338+5G>A)
c.1455+5G>A (n.1455+5G>A)
c.2673+5G>A (n.2673+5G>A)
c.1740+5G>A (n.1740+5G>A)
c.2844+5G>A (n.2844+5G>A)
c.2691+5G>A (n.2691+5G>A)
c.2655+5G>A (n.2655+5G>A)
 COSMIC
1g.236880842_236880865delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCACA2487101859MTRc.2676+6_2676+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2676+6_2676+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.2523+6_2523+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2523+6_2523+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.*1718+6_*1718+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.*1718+6_*1718+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.*1420+6_*1420+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.*1420+6_*1420+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.2328+6_2328+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2328+6_2328+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
n.2990+6_2990+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA
c.2487+6_2487+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2487+6_2487+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
n.3120+6_3120+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA
c.2496+6_2496+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2496+6_2496+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.2238+6_2238+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2238+6_2238+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
n.2870+6_2870+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA
c.1338+6_1338+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.1338+6_1338+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.1455+6_1455+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.1455+6_1455+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.2673+6_2673+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2673+6_2673+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.1740+6_1740+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.1740+6_1740+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.2844+6_2844+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2844+6_2844+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.2691+6_2691+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2691+6_2691+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
c.2655+6_2655+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2655+6_2655+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA)
1g.236880843G>ACA2543420118MTRc.2676+7G>A (n.2676+7G>A)
c.2523+7G>A (n.2523+7G>A)
c.*1718+7G>A (n.*1718+7G>A)
c.*1420+7G>A (n.*1420+7G>A)
c.2328+7G>A (n.2328+7G>A)
n.2990+7G>A
c.2487+7G>A (n.2487+7G>A)
n.3120+7G>A
c.2496+7G>A (n.2496+7G>A)
c.2238+7G>A (n.2238+7G>A)
n.2870+7G>A
c.1338+7G>A (n.1338+7G>A)
c.1455+7G>A (n.1455+7G>A)
c.2673+7G>A (n.2673+7G>A)
c.1740+7G>A (n.1740+7G>A)
c.2844+7G>A (n.2844+7G>A)
c.2691+7G>A (n.2691+7G>A)
c.2655+7G>A (n.2655+7G>A)
1g.236880844_236880866delCA1474468MTRc.2676+8_2676+30del (n.2676+8_2676+30del)
c.2523+8_2523+30del (n.2523+8_2523+30del)
c.*1718+8_*1718+30del (n.*1718+8_*1718+30del)
c.*1420+8_*1420+30del (n.*1420+8_*1420+30del)
c.2328+8_2328+30del (n.2328+8_2328+30del)
n.2990+8_2990+30del
c.2487+8_2487+30del (n.2487+8_2487+30del)
n.3120+8_3120+30del
c.2496+8_2496+30del (n.2496+8_2496+30del)
c.2238+8_2238+30del (n.2238+8_2238+30del)
n.2870+8_2870+30del
c.1338+8_1338+30del (n.1338+8_1338+30del)
c.1455+8_1455+30del (n.1455+8_1455+30del)
c.2673+8_2673+30del (n.2673+8_2673+30del)
c.1740+8_1740+30del (n.1740+8_1740+30del)
c.2844+8_2844+30del (n.2844+8_2844+30del)
c.2691+8_2691+30del (n.2691+8_2691+30del)
c.2655+8_2655+30del (n.2655+8_2655+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880844G>ACA1474469MTRc.2676+8G>A (n.2676+8G>A)
c.2523+8G>A (n.2523+8G>A)
c.*1718+8G>A (n.*1718+8G>A)
c.*1420+8G>A (n.*1420+8G>A)
c.2328+8G>A (n.2328+8G>A)
n.2990+8G>A
c.2487+8G>A (n.2487+8G>A)
n.3120+8G>A
c.2496+8G>A (n.2496+8G>A)
c.2238+8G>A (n.2238+8G>A)
n.2870+8G>A
c.1338+8G>A (n.1338+8G>A)
c.1455+8G>A (n.1455+8G>A)
c.2673+8G>A (n.2673+8G>A)
c.1740+8G>A (n.1740+8G>A)
c.2844+8G>A (n.2844+8G>A)
c.2691+8G>A (n.2691+8G>A)
c.2655+8G>A (n.2655+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236880844G>CCA529533184MTRc.2676+8G>C (n.2676+8G>C)
c.2523+8G>C (n.2523+8G>C)
c.*1718+8G>C (n.*1718+8G>C)
c.*1420+8G>C (n.*1420+8G>C)
c.2328+8G>C (n.2328+8G>C)
n.2990+8G>C
c.2487+8G>C (n.2487+8G>C)
n.3120+8G>C
c.2496+8G>C (n.2496+8G>C)
c.2238+8G>C (n.2238+8G>C)
n.2870+8G>C
c.1338+8G>C (n.1338+8G>C)
c.1455+8G>C (n.1455+8G>C)
c.2673+8G>C (n.2673+8G>C)
c.1740+8G>C (n.1740+8G>C)
c.2844+8G>C (n.2844+8G>C)
c.2691+8G>C (n.2691+8G>C)
c.2655+8G>C (n.2655+8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236880844G=CA2487101860MTRc.2676+8G= (n.2676+8G=)
c.2523+8G= (n.2523+8G=)
c.*1718+8G= (n.*1718+8G=)
c.*1420+8G= (n.*1420+8G=)
c.2328+8G= (n.2328+8G=)
n.2990+8G=
c.2487+8G= (n.2487+8G=)
n.3120+8G=
c.2496+8G= (n.2496+8G=)
c.2238+8G= (n.2238+8G=)
n.2870+8G=
c.1338+8G= (n.1338+8G=)
c.1455+8G= (n.1455+8G=)
c.2673+8G= (n.2673+8G=)
c.1740+8G= (n.1740+8G=)
c.2844+8G= (n.2844+8G=)
c.2691+8G= (n.2691+8G=)
c.2655+8G= (n.2655+8G=)
1g.236880844G>TCA1474470MTRc.2676+8G>T (n.2676+8G>T)
c.2523+8G>T (n.2523+8G>T)
c.*1718+8G>T (n.*1718+8G>T)
c.*1420+8G>T (n.*1420+8G>T)
c.2328+8G>T (n.2328+8G>T)
n.2990+8G>T
c.2487+8G>T (n.2487+8G>T)
n.3120+8G>T
c.2496+8G>T (n.2496+8G>T)
c.2238+8G>T (n.2238+8G>T)
n.2870+8G>T
c.1338+8G>T (n.1338+8G>T)
c.1455+8G>T (n.1455+8G>T)
c.2673+8G>T (n.2673+8G>T)
c.1740+8G>T (n.1740+8G>T)
c.2844+8G>T (n.2844+8G>T)
c.2691+8G>T (n.2691+8G>T)
c.2655+8G>T (n.2655+8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880847G>ACA2487101862MTRc.2676+11G>A (n.2676+11G>A)
c.2523+11G>A (n.2523+11G>A)
c.*1718+11G>A (n.*1718+11G>A)
c.*1420+11G>A (n.*1420+11G>A)
c.2328+11G>A (n.2328+11G>A)
n.2990+11G>A
c.2487+11G>A (n.2487+11G>A)
n.3120+11G>A
c.2496+11G>A (n.2496+11G>A)
c.2238+11G>A (n.2238+11G>A)
n.2870+11G>A
c.1338+11G>A (n.1338+11G>A)
c.1455+11G>A (n.1455+11G>A)
c.2673+11G>A (n.2673+11G>A)
c.1740+11G>A (n.1740+11G>A)
c.2844+11G>A (n.2844+11G>A)
c.2691+11G>A (n.2691+11G>A)
c.2655+11G>A (n.2655+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236880847G=CA2487101861MTRc.2676+11G= (n.2676+11G=)
c.2523+11G= (n.2523+11G=)
c.*1718+11G= (n.*1718+11G=)
c.*1420+11G= (n.*1420+11G=)
c.2328+11G= (n.2328+11G=)
n.2990+11G=
c.2487+11G= (n.2487+11G=)
n.3120+11G=
c.2496+11G= (n.2496+11G=)
c.2238+11G= (n.2238+11G=)
n.2870+11G=
c.1338+11G= (n.1338+11G=)
c.1455+11G= (n.1455+11G=)
c.2673+11G= (n.2673+11G=)
c.1740+11G= (n.1740+11G=)
c.2844+11G= (n.2844+11G=)
c.2691+11G= (n.2691+11G=)
c.2655+11G= (n.2655+11G=)
1g.236880848A=CA2487101863MTRc.2676+12A= (n.2676+12A=)
c.2523+12A= (n.2523+12A=)
c.*1718+12A= (n.*1718+12A=)
c.*1420+12A= (n.*1420+12A=)
c.2328+12A= (n.2328+12A=)
n.2990+12A=
c.2487+12A= (n.2487+12A=)
n.3120+12A=
c.2496+12A= (n.2496+12A=)
c.2238+12A= (n.2238+12A=)
n.2870+12A=
c.1338+12A= (n.1338+12A=)
c.1455+12A= (n.1455+12A=)
c.2673+12A= (n.2673+12A=)
c.1740+12A= (n.1740+12A=)
c.2844+12A= (n.2844+12A=)
c.2691+12A= (n.2691+12A=)
c.2655+12A= (n.2655+12A=)
1g.236880848A>GCA2487101864MTRc.2676+12A>G (n.2676+12A>G)
c.2523+12A>G (n.2523+12A>G)
c.*1718+12A>G (n.*1718+12A>G)
c.*1420+12A>G (n.*1420+12A>G)
c.2328+12A>G (n.2328+12A>G)
n.2990+12A>G
c.2487+12A>G (n.2487+12A>G)
n.3120+12A>G
c.2496+12A>G (n.2496+12A>G)
c.2238+12A>G (n.2238+12A>G)
n.2870+12A>G
c.1338+12A>G (n.1338+12A>G)
c.1455+12A>G (n.1455+12A>G)
c.2673+12A>G (n.2673+12A>G)
c.1740+12A>G (n.1740+12A>G)
c.2844+12A>G (n.2844+12A>G)
c.2691+12A>G (n.2691+12A>G)
c.2655+12A>G (n.2655+12A>G)
 dbSNP
1g.236880849C=CA2487101865MTRc.2676+13C= (n.2676+13C=)
c.2523+13C= (n.2523+13C=)
c.*1718+13C= (n.*1718+13C=)
c.*1420+13C= (n.*1420+13C=)
c.2328+13C= (n.2328+13C=)
n.2990+13C=
c.2487+13C= (n.2487+13C=)
n.3120+13C=
c.2496+13C= (n.2496+13C=)
c.2238+13C= (n.2238+13C=)
n.2870+13C=
c.1338+13C= (n.1338+13C=)
c.1455+13C= (n.1455+13C=)
c.2673+13C= (n.2673+13C=)
c.1740+13C= (n.1740+13C=)
c.2844+13C= (n.2844+13C=)
c.2691+13C= (n.2691+13C=)
c.2655+13C= (n.2655+13C=)
1g.236880849C>TCA529533186MTRc.2676+13C>T (n.2676+13C>T)
c.2523+13C>T (n.2523+13C>T)
c.*1718+13C>T (n.*1718+13C>T)
c.*1420+13C>T (n.*1420+13C>T)
c.2328+13C>T (n.2328+13C>T)
n.2990+13C>T
c.2487+13C>T (n.2487+13C>T)
n.3120+13C>T
c.2496+13C>T (n.2496+13C>T)
c.2238+13C>T (n.2238+13C>T)
n.2870+13C>T
c.1338+13C>T (n.1338+13C>T)
c.1455+13C>T (n.1455+13C>T)
c.2673+13C>T (n.2673+13C>T)
c.1740+13C>T (n.1740+13C>T)
c.2844+13C>T (n.2844+13C>T)
c.2691+13C>T (n.2691+13C>T)
c.2655+13C>T (n.2655+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236880850delCA2651189025MTRc.2676+14del (n.2676+14del)
c.2523+14del (n.2523+14del)
c.*1718+14del (n.*1718+14del)
c.*1420+14del (n.*1420+14del)
c.2328+14del (n.2328+14del)
n.2990+14del
c.2487+14del (n.2487+14del)
n.3120+14del
c.2496+14del (n.2496+14del)
c.2238+14del (n.2238+14del)
n.2870+14del
c.1338+14del (n.1338+14del)
c.1455+14del (n.1455+14del)
c.2673+14del (n.2673+14del)
c.1740+14del (n.1740+14del)
c.2844+14del (n.2844+14del)
c.2691+14del (n.2691+14del)
c.2655+14del (n.2655+14del)
 gnomAD v4
1g.236880850C=CA2487101866MTRc.2676+14C= (n.2676+14C=)
c.2523+14C= (n.2523+14C=)
c.*1718+14C= (n.*1718+14C=)
c.*1420+14C= (n.*1420+14C=)
c.2328+14C= (n.2328+14C=)
n.2990+14C=
c.2487+14C= (n.2487+14C=)
n.3120+14C=
c.2496+14C= (n.2496+14C=)
c.2238+14C= (n.2238+14C=)
n.2870+14C=
c.1338+14C= (n.1338+14C=)
c.1455+14C= (n.1455+14C=)
c.2673+14C= (n.2673+14C=)
c.1740+14C= (n.1740+14C=)
c.2844+14C= (n.2844+14C=)
c.2691+14C= (n.2691+14C=)
c.2655+14C= (n.2655+14C=)
1g.236880850C>GCA529533187MTRc.2676+14C>G (n.2676+14C>G)
c.2523+14C>G (n.2523+14C>G)
c.*1718+14C>G (n.*1718+14C>G)
c.*1420+14C>G (n.*1420+14C>G)
c.2328+14C>G (n.2328+14C>G)
n.2990+14C>G
c.2487+14C>G (n.2487+14C>G)
n.3120+14C>G
c.2496+14C>G (n.2496+14C>G)
c.2238+14C>G (n.2238+14C>G)
n.2870+14C>G
c.1338+14C>G (n.1338+14C>G)
c.1455+14C>G (n.1455+14C>G)
c.2673+14C>G (n.2673+14C>G)
c.1740+14C>G (n.1740+14C>G)
c.2844+14C>G (n.2844+14C>G)
c.2691+14C>G (n.2691+14C>G)
c.2655+14C>G (n.2655+14C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880851T>GCA2651189027MTRc.2676+15T>G (n.2676+15T>G)
c.2523+15T>G (n.2523+15T>G)
c.*1718+15T>G (n.*1718+15T>G)
c.*1420+15T>G (n.*1420+15T>G)
c.2328+15T>G (n.2328+15T>G)
n.2990+15T>G
c.2487+15T>G (n.2487+15T>G)
n.3120+15T>G
c.2496+15T>G (n.2496+15T>G)
c.2238+15T>G (n.2238+15T>G)
n.2870+15T>G
c.1338+15T>G (n.1338+15T>G)
c.1455+15T>G (n.1455+15T>G)
c.2673+15T>G (n.2673+15T>G)
c.1740+15T>G (n.1740+15T>G)
c.2844+15T>G (n.2844+15T>G)
c.2691+15T>G (n.2691+15T>G)
c.2655+15T>G (n.2655+15T>G)
 gnomAD v4
1g.236880852delCA2651189026MTRc.2676+16del (n.2676+16del)
c.2523+16del (n.2523+16del)
c.*1718+16del (n.*1718+16del)
c.*1420+16del (n.*1420+16del)
c.2328+16del (n.2328+16del)
n.2990+16del
c.2487+16del (n.2487+16del)
n.3120+16del
c.2496+16del (n.2496+16del)
c.2238+16del (n.2238+16del)
n.2870+16del
c.1338+16del (n.1338+16del)
c.1455+16del (n.1455+16del)
c.2673+16del (n.2673+16del)
c.1740+16del (n.1740+16del)
c.2844+16del (n.2844+16del)
c.2691+16del (n.2691+16del)
c.2655+16del (n.2655+16del)
 gnomAD v4
1g.236880853A=CA2487101867MTRc.2676+17A= (n.2676+17A=)
c.2523+17A= (n.2523+17A=)
c.*1718+17A= (n.*1718+17A=)
c.*1420+17A= (n.*1420+17A=)
c.2328+17A= (n.2328+17A=)
n.2990+17A=
c.2487+17A= (n.2487+17A=)
n.3120+17A=
c.2496+17A= (n.2496+17A=)
c.2238+17A= (n.2238+17A=)
n.2870+17A=
c.1338+17A= (n.1338+17A=)
c.1455+17A= (n.1455+17A=)
c.2673+17A= (n.2673+17A=)
c.1740+17A= (n.1740+17A=)
c.2844+17A= (n.2844+17A=)
c.2691+17A= (n.2691+17A=)
c.2655+17A= (n.2655+17A=)
1g.236880853A>CCA2697555045MTRc.2676+17A>C (n.2676+17A>C)
c.2523+17A>C (n.2523+17A>C)
c.*1718+17A>C (n.*1718+17A>C)
c.*1420+17A>C (n.*1420+17A>C)
c.2328+17A>C (n.2328+17A>C)
n.2990+17A>C
c.2487+17A>C (n.2487+17A>C)
n.3120+17A>C
c.2496+17A>C (n.2496+17A>C)
c.2238+17A>C (n.2238+17A>C)
n.2870+17A>C
c.1338+17A>C (n.1338+17A>C)
c.1455+17A>C (n.1455+17A>C)
c.2673+17A>C (n.2673+17A>C)
c.1740+17A>C (n.1740+17A>C)
c.2844+17A>C (n.2844+17A>C)
c.2691+17A>C (n.2691+17A>C)
c.2655+17A>C (n.2655+17A>C)
 ClinVar
1g.236880853A>GCA529533188MTRc.2676+17A>G (n.2676+17A>G)
c.2523+17A>G (n.2523+17A>G)
c.*1718+17A>G (n.*1718+17A>G)
c.*1420+17A>G (n.*1420+17A>G)
c.2328+17A>G (n.2328+17A>G)
n.2990+17A>G
c.2487+17A>G (n.2487+17A>G)
n.3120+17A>G
c.2496+17A>G (n.2496+17A>G)
c.2238+17A>G (n.2238+17A>G)
n.2870+17A>G
c.1338+17A>G (n.1338+17A>G)
c.1455+17A>G (n.1455+17A>G)
c.2673+17A>G (n.2673+17A>G)
c.1740+17A>G (n.1740+17A>G)
c.2844+17A>G (n.2844+17A>G)
c.2691+17A>G (n.2691+17A>G)
c.2655+17A>G (n.2655+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880854C>ACA2651189028MTRc.2676+18C>A (n.2676+18C>A)
c.2523+18C>A (n.2523+18C>A)
c.*1718+18C>A (n.*1718+18C>A)
c.*1420+18C>A (n.*1420+18C>A)
c.2328+18C>A (n.2328+18C>A)
n.2990+18C>A
c.2487+18C>A (n.2487+18C>A)
n.3120+18C>A
c.2496+18C>A (n.2496+18C>A)
c.2238+18C>A (n.2238+18C>A)
n.2870+18C>A
c.1338+18C>A (n.1338+18C>A)
c.1455+18C>A (n.1455+18C>A)
c.2673+18C>A (n.2673+18C>A)
c.1740+18C>A (n.1740+18C>A)
c.2844+18C>A (n.2844+18C>A)
c.2691+18C>A (n.2691+18C>A)
c.2655+18C>A (n.2655+18C>A)
 gnomAD v4
1g.236880854C=CA1143576031MTRc.2676+18C= (n.2676+18C=)
c.2523+18C= (n.2523+18C=)
c.*1718+18C= (n.*1718+18C=)
c.*1420+18C= (n.*1420+18C=)
c.2328+18C= (n.2328+18C=)
n.2990+18C=
c.2487+18C= (n.2487+18C=)
n.3120+18C=
c.2496+18C= (n.2496+18C=)
c.2238+18C= (n.2238+18C=)
n.2870+18C=
c.1338+18C= (n.1338+18C=)
c.1455+18C= (n.1455+18C=)
c.2673+18C= (n.2673+18C=)
c.1740+18C= (n.1740+18C=)
c.2844+18C= (n.2844+18C=)
c.2691+18C= (n.2691+18C=)
c.2655+18C= (n.2655+18C=)
1g.236880854C>GCA1474471MTRc.2676+18C>G (n.2676+18C>G)
c.2523+18C>G (n.2523+18C>G)
c.*1718+18C>G (n.*1718+18C>G)
c.*1420+18C>G (n.*1420+18C>G)
c.2328+18C>G (n.2328+18C>G)
n.2990+18C>G
c.2487+18C>G (n.2487+18C>G)
n.3120+18C>G
c.2496+18C>G (n.2496+18C>G)
c.2238+18C>G (n.2238+18C>G)
n.2870+18C>G
c.1338+18C>G (n.1338+18C>G)
c.1455+18C>G (n.1455+18C>G)
c.2673+18C>G (n.2673+18C>G)
c.1740+18C>G (n.1740+18C>G)
c.2844+18C>G (n.2844+18C>G)
c.2691+18C>G (n.2691+18C>G)
c.2655+18C>G (n.2655+18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236880854C>TCA2487101868MTRc.2676+18C>T (n.2676+18C>T)
c.2523+18C>T (n.2523+18C>T)
c.*1718+18C>T (n.*1718+18C>T)
c.*1420+18C>T (n.*1420+18C>T)
c.2328+18C>T (n.2328+18C>T)
n.2990+18C>T
c.2487+18C>T (n.2487+18C>T)
n.3120+18C>T
c.2496+18C>T (n.2496+18C>T)
c.2238+18C>T (n.2238+18C>T)
n.2870+18C>T
c.1338+18C>T (n.1338+18C>T)
c.1455+18C>T (n.1455+18C>T)
c.2673+18C>T (n.2673+18C>T)
c.1740+18C>T (n.1740+18C>T)
c.2844+18C>T (n.2844+18C>T)
c.2691+18C>T (n.2691+18C>T)
c.2655+18C>T (n.2655+18C>T)
 dbSNP
1g.236880855A=CA2487101869MTRc.2676+19A= (n.2676+19A=)
c.2523+19A= (n.2523+19A=)
c.*1718+19A= (n.*1718+19A=)
c.*1420+19A= (n.*1420+19A=)
c.2328+19A= (n.2328+19A=)
n.2990+19A=
c.2487+19A= (n.2487+19A=)
n.3120+19A=
c.2496+19A= (n.2496+19A=)
c.2238+19A= (n.2238+19A=)
n.2870+19A=
c.1338+19A= (n.1338+19A=)
c.1455+19A= (n.1455+19A=)
c.2673+19A= (n.2673+19A=)
c.1740+19A= (n.1740+19A=)
c.2844+19A= (n.2844+19A=)
c.2691+19A= (n.2691+19A=)
c.2655+19A= (n.2655+19A=)
1g.236880855A>GCA1474472MTRc.2676+19A>G (n.2676+19A>G)
c.2523+19A>G (n.2523+19A>G)
c.*1718+19A>G (n.*1718+19A>G)
c.*1420+19A>G (n.*1420+19A>G)
c.2328+19A>G (n.2328+19A>G)
n.2990+19A>G
c.2487+19A>G (n.2487+19A>G)
n.3120+19A>G
c.2496+19A>G (n.2496+19A>G)
c.2238+19A>G (n.2238+19A>G)
n.2870+19A>G
c.1338+19A>G (n.1338+19A>G)
c.1455+19A>G (n.1455+19A>G)
c.2673+19A>G (n.2673+19A>G)
c.1740+19A>G (n.1740+19A>G)
c.2844+19A>G (n.2844+19A>G)
c.2691+19A>G (n.2691+19A>G)
c.2655+19A>G (n.2655+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880859dupCA1474473MTRc.2676+23dup (n.2676+23dup)
c.2523+23dup (n.2523+23dup)
c.*1718+23dup (n.*1718+23dup)
c.*1420+23dup (n.*1420+23dup)
c.2328+23dup (n.2328+23dup)
n.2990+23dup
c.2487+23dup (n.2487+23dup)
n.3120+23dup
c.2496+23dup (n.2496+23dup)
c.2238+23dup (n.2238+23dup)
n.2870+23dup
c.1338+23dup (n.1338+23dup)
c.1455+23dup (n.1455+23dup)
c.2673+23dup (n.2673+23dup)
c.1740+23dup (n.1740+23dup)
c.2844+23dup (n.2844+23dup)
c.2691+23dup (n.2691+23dup)
c.2655+23dup (n.2655+23dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236880858T>GCA2487101871MTRc.2676+22T>G (n.2676+22T>G)
c.2523+22T>G (n.2523+22T>G)
c.*1718+22T>G (n.*1718+22T>G)
c.*1420+22T>G (n.*1420+22T>G)
c.2328+22T>G (n.2328+22T>G)
n.2990+22T>G
c.2487+22T>G (n.2487+22T>G)
n.3120+22T>G
c.2496+22T>G (n.2496+22T>G)
c.2238+22T>G (n.2238+22T>G)
n.2870+22T>G
c.1338+22T>G (n.1338+22T>G)
c.1455+22T>G (n.1455+22T>G)
c.2673+22T>G (n.2673+22T>G)
c.1740+22T>G (n.1740+22T>G)
c.2844+22T>G (n.2844+22T>G)
c.2691+22T>G (n.2691+22T>G)
c.2655+22T>G (n.2655+22T>G)
 dbSNP
1g.236880858T=CA2487101870MTRc.2676+22T= (n.2676+22T=)
c.2523+22T= (n.2523+22T=)
c.*1718+22T= (n.*1718+22T=)
c.*1420+22T= (n.*1420+22T=)
c.2328+22T= (n.2328+22T=)
n.2990+22T=
c.2487+22T= (n.2487+22T=)
n.3120+22T=
c.2496+22T= (n.2496+22T=)
c.2238+22T= (n.2238+22T=)
n.2870+22T=
c.1338+22T= (n.1338+22T=)
c.1455+22T= (n.1455+22T=)
c.2673+22T= (n.2673+22T=)
c.1740+22T= (n.1740+22T=)
c.2844+22T= (n.2844+22T=)
c.2691+22T= (n.2691+22T=)
c.2655+22T= (n.2655+22T=)
1g.236880860A=CA2487101872MTRc.2676+24A= (n.2676+24A=)
c.2523+24A= (n.2523+24A=)
c.*1718+24A= (n.*1718+24A=)
c.*1420+24A= (n.*1420+24A=)
c.2328+24A= (n.2328+24A=)
n.2990+24A=
c.2487+24A= (n.2487+24A=)
n.3120+24A=
c.2496+24A= (n.2496+24A=)
c.2238+24A= (n.2238+24A=)
n.2870+24A=
c.1338+24A= (n.1338+24A=)
c.1455+24A= (n.1455+24A=)
c.2673+24A= (n.2673+24A=)
c.1740+24A= (n.1740+24A=)
c.2844+24A= (n.2844+24A=)
c.2691+24A= (n.2691+24A=)
c.2655+24A= (n.2655+24A=)
1g.236880860A>GCA2487101873MTRc.2676+24A>G (n.2676+24A>G)
c.2523+24A>G (n.2523+24A>G)
c.*1718+24A>G (n.*1718+24A>G)
c.*1420+24A>G (n.*1420+24A>G)
c.2328+24A>G (n.2328+24A>G)
n.2990+24A>G
c.2487+24A>G (n.2487+24A>G)
n.3120+24A>G
c.2496+24A>G (n.2496+24A>G)
c.2238+24A>G (n.2238+24A>G)
n.2870+24A>G
c.1338+24A>G (n.1338+24A>G)
c.1455+24A>G (n.1455+24A>G)
c.2673+24A>G (n.2673+24A>G)
c.1740+24A>G (n.1740+24A>G)
c.2844+24A>G (n.2844+24A>G)
c.2691+24A>G (n.2691+24A>G)
c.2655+24A>G (n.2655+24A>G)
 dbSNP
1g.236880862T>CCA2651189029MTRc.2676+26T>C (n.2676+26T>C)
c.2523+26T>C (n.2523+26T>C)
c.*1718+26T>C (n.*1718+26T>C)
c.*1420+26T>C (n.*1420+26T>C)
c.2328+26T>C (n.2328+26T>C)
n.2990+26T>C
c.2487+26T>C (n.2487+26T>C)
n.3120+26T>C
c.2496+26T>C (n.2496+26T>C)
c.2238+26T>C (n.2238+26T>C)
n.2870+26T>C
c.1338+26T>C (n.1338+26T>C)
c.1455+26T>C (n.1455+26T>C)
c.2673+26T>C (n.2673+26T>C)
c.1740+26T>C (n.1740+26T>C)
c.2844+26T>C (n.2844+26T>C)
c.2691+26T>C (n.2691+26T>C)
c.2655+26T>C (n.2655+26T>C)
 gnomAD v4
1g.236880863C>ACA2651189030MTRc.2676+27C>A (n.2676+27C>A)
c.2523+27C>A (n.2523+27C>A)
c.*1718+27C>A (n.*1718+27C>A)
c.*1420+27C>A (n.*1420+27C>A)
c.2328+27C>A (n.2328+27C>A)
n.2990+27C>A
c.2487+27C>A (n.2487+27C>A)
n.3120+27C>A
c.2496+27C>A (n.2496+27C>A)
c.2238+27C>A (n.2238+27C>A)
n.2870+27C>A
c.1338+27C>A (n.1338+27C>A)
c.1455+27C>A (n.1455+27C>A)
c.2673+27C>A (n.2673+27C>A)
c.1740+27C>A (n.1740+27C>A)
c.2844+27C>A (n.2844+27C>A)
c.2691+27C>A (n.2691+27C>A)
c.2655+27C>A (n.2655+27C>A)
 gnomAD v4
1g.236880863C>GCA2651189031MTRc.2676+27C>G (n.2676+27C>G)
c.2523+27C>G (n.2523+27C>G)
c.*1718+27C>G (n.*1718+27C>G)
c.*1420+27C>G (n.*1420+27C>G)
c.2328+27C>G (n.2328+27C>G)
n.2990+27C>G
c.2487+27C>G (n.2487+27C>G)
n.3120+27C>G
c.2496+27C>G (n.2496+27C>G)
c.2238+27C>G (n.2238+27C>G)
n.2870+27C>G
c.1338+27C>G (n.1338+27C>G)
c.1455+27C>G (n.1455+27C>G)
c.2673+27C>G (n.2673+27C>G)
c.1740+27C>G (n.1740+27C>G)
c.2844+27C>G (n.2844+27C>G)
c.2691+27C>G (n.2691+27C>G)
c.2655+27C>G (n.2655+27C>G)
 gnomAD v4
1g.236880864delCA2574163050MTRc.2676+28del (n.2676+28del)
c.2523+28del (n.2523+28del)
c.*1718+28del (n.*1718+28del)
c.*1420+28del (n.*1420+28del)
c.2328+28del (n.2328+28del)
n.2990+28del
c.2487+28del (n.2487+28del)
n.3120+28del
c.2496+28del (n.2496+28del)
c.2238+28del (n.2238+28del)
n.2870+28del
c.1338+28del (n.1338+28del)
c.1455+28del (n.1455+28del)
c.2673+28del (n.2673+28del)
c.1740+28del (n.1740+28del)
c.2844+28del (n.2844+28del)
c.2691+28del (n.2691+28del)
c.2655+28del (n.2655+28del)
1g.236880864C>TCA2651189032MTRc.2676+28C>T (n.2676+28C>T)
c.2523+28C>T (n.2523+28C>T)
c.*1718+28C>T (n.*1718+28C>T)
c.*1420+28C>T (n.*1420+28C>T)
c.2328+28C>T (n.2328+28C>T)
n.2990+28C>T
c.2487+28C>T (n.2487+28C>T)
n.3120+28C>T
c.2496+28C>T (n.2496+28C>T)
c.2238+28C>T (n.2238+28C>T)
n.2870+28C>T
c.1338+28C>T (n.1338+28C>T)
c.1455+28C>T (n.1455+28C>T)
c.2673+28C>T (n.2673+28C>T)
c.1740+28C>T (n.1740+28C>T)
c.2844+28C>T (n.2844+28C>T)
c.2691+28C>T (n.2691+28C>T)
c.2655+28C>T (n.2655+28C>T)
 gnomAD v4
1g.236880867_236880879delCA2748258645MTRc.2676+31_2676+43del (n.2676+31_2676+43del)
c.2523+31_2523+43del (n.2523+31_2523+43del)
c.*1718+31_*1718+43del (n.*1718+31_*1718+43del)
c.*1420+31_*1420+43del (n.*1420+31_*1420+43del)
c.2328+31_2328+43del (n.2328+31_2328+43del)
n.2990+31_2990+43del
c.2487+31_2487+43del (n.2487+31_2487+43del)
n.3120+31_3120+43del
c.2496+31_2496+43del (n.2496+31_2496+43del)
c.2238+31_2238+43del (n.2238+31_2238+43del)
n.2870+31_2870+43del
c.1338+31_1338+43del (n.1338+31_1338+43del)
c.1455+31_1455+43del (n.1455+31_1455+43del)
c.2673+31_2673+43del (n.2673+31_2673+43del)
c.1740+31_1740+43del (n.1740+31_1740+43del)
c.2844+31_2844+43del (n.2844+31_2844+43del)
c.2691+31_2691+43del (n.2691+31_2691+43del)
c.2655+31_2655+43del (n.2655+31_2655+43del)
1g.236880867A>GCA2651189033MTRc.2676+31A>G (n.2676+31A>G)
c.2523+31A>G (n.2523+31A>G)
c.*1718+31A>G (n.*1718+31A>G)
c.*1420+31A>G (n.*1420+31A>G)
c.2328+31A>G (n.2328+31A>G)
n.2990+31A>G
c.2487+31A>G (n.2487+31A>G)
n.3120+31A>G
c.2496+31A>G (n.2496+31A>G)
c.2238+31A>G (n.2238+31A>G)
n.2870+31A>G
c.1338+31A>G (n.1338+31A>G)
c.1455+31A>G (n.1455+31A>G)
c.2673+31A>G (n.2673+31A>G)
c.1740+31A>G (n.1740+31A>G)
c.2844+31A>G (n.2844+31A>G)
c.2691+31A>G (n.2691+31A>G)
c.2655+31A>G (n.2655+31A>G)
 gnomAD v4
1g.236880867A>TCA2651189034MTRc.2676+31A>T (n.2676+31A>T)
c.2523+31A>T (n.2523+31A>T)
c.*1718+31A>T (n.*1718+31A>T)
c.*1420+31A>T (n.*1420+31A>T)
c.2328+31A>T (n.2328+31A>T)
n.2990+31A>T
c.2487+31A>T (n.2487+31A>T)
n.3120+31A>T
c.2496+31A>T (n.2496+31A>T)
c.2238+31A>T (n.2238+31A>T)
n.2870+31A>T
c.1338+31A>T (n.1338+31A>T)
c.1455+31A>T (n.1455+31A>T)
c.2673+31A>T (n.2673+31A>T)
c.1740+31A>T (n.1740+31A>T)
c.2844+31A>T (n.2844+31A>T)
c.2691+31A>T (n.2691+31A>T)
c.2655+31A>T (n.2655+31A>T)
 gnomAD v4
1g.236880868T>ACA2651189035MTRc.2676+32T>A (n.2676+32T>A)
c.2523+32T>A (n.2523+32T>A)
c.*1718+32T>A (n.*1718+32T>A)
c.*1420+32T>A (n.*1420+32T>A)
c.2328+32T>A (n.2328+32T>A)
n.2990+32T>A
c.2487+32T>A (n.2487+32T>A)
n.3120+32T>A
c.2496+32T>A (n.2496+32T>A)
c.2238+32T>A (n.2238+32T>A)
n.2870+32T>A
c.1338+32T>A (n.1338+32T>A)
c.1455+32T>A (n.1455+32T>A)
c.2673+32T>A (n.2673+32T>A)
c.1740+32T>A (n.1740+32T>A)
c.2844+32T>A (n.2844+32T>A)
c.2691+32T>A (n.2691+32T>A)
c.2655+32T>A (n.2655+32T>A)
 gnomAD v4
1g.236880868T>CCA2651189036MTRc.2676+32T>C (n.2676+32T>C)
c.2523+32T>C (n.2523+32T>C)
c.*1718+32T>C (n.*1718+32T>C)
c.*1420+32T>C (n.*1420+32T>C)
c.2328+32T>C (n.2328+32T>C)
n.2990+32T>C
c.2487+32T>C (n.2487+32T>C)
n.3120+32T>C
c.2496+32T>C (n.2496+32T>C)
c.2238+32T>C (n.2238+32T>C)
n.2870+32T>C
c.1338+32T>C (n.1338+32T>C)
c.1455+32T>C (n.1455+32T>C)
c.2673+32T>C (n.2673+32T>C)
c.1740+32T>C (n.1740+32T>C)
c.2844+32T>C (n.2844+32T>C)
c.2691+32T>C (n.2691+32T>C)
c.2655+32T>C (n.2655+32T>C)
 gnomAD v4
1g.236880869G>ACA1474474MTRc.2676+33G>A (n.2676+33G>A)
c.2523+33G>A (n.2523+33G>A)
c.*1718+33G>A (n.*1718+33G>A)
c.*1420+33G>A (n.*1420+33G>A)
c.2328+33G>A (n.2328+33G>A)
n.2990+33G>A
c.2487+33G>A (n.2487+33G>A)
n.3120+33G>A
c.2496+33G>A (n.2496+33G>A)
c.2238+33G>A (n.2238+33G>A)
n.2870+33G>A
c.1338+33G>A (n.1338+33G>A)
c.1455+33G>A (n.1455+33G>A)
c.2673+33G>A (n.2673+33G>A)
c.1740+33G>A (n.1740+33G>A)
c.2844+33G>A (n.2844+33G>A)
c.2691+33G>A (n.2691+33G>A)
c.2655+33G>A (n.2655+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236880869G=CA2487101874MTRc.2676+33G= (n.2676+33G=)
c.2523+33G= (n.2523+33G=)
c.*1718+33G= (n.*1718+33G=)
c.*1420+33G= (n.*1420+33G=)
c.2328+33G= (n.2328+33G=)
n.2990+33G=
c.2487+33G= (n.2487+33G=)
n.3120+33G=
c.2496+33G= (n.2496+33G=)
c.2238+33G= (n.2238+33G=)
n.2870+33G=
c.1338+33G= (n.1338+33G=)
c.1455+33G= (n.1455+33G=)
c.2673+33G= (n.2673+33G=)
c.1740+33G= (n.1740+33G=)
c.2844+33G= (n.2844+33G=)
c.2691+33G= (n.2691+33G=)
c.2655+33G= (n.2655+33G=)
1g.236880871G>TCA2574163052MTRc.2676+35G>T (n.2676+35G>T)
c.2523+35G>T (n.2523+35G>T)
c.*1718+35G>T (n.*1718+35G>T)
c.*1420+35G>T (n.*1420+35G>T)
c.2328+35G>T (n.2328+35G>T)
n.2990+35G>T
c.2487+35G>T (n.2487+35G>T)
n.3120+35G>T
c.2496+35G>T (n.2496+35G>T)
c.2238+35G>T (n.2238+35G>T)
n.2870+35G>T
c.1338+35G>T (n.1338+35G>T)
c.1455+35G>T (n.1455+35G>T)
c.2673+35G>T (n.2673+35G>T)
c.1740+35G>T (n.1740+35G>T)
c.2844+35G>T (n.2844+35G>T)
c.2691+35G>T (n.2691+35G>T)
c.2655+35G>T (n.2655+35G>T)
 gnomAD v4
1g.236880873T>GCA1474475MTRc.2676+37T>G (n.2676+37T>G)
c.2523+37T>G (n.2523+37T>G)
c.*1718+37T>G (n.*1718+37T>G)
c.*1420+37T>G (n.*1420+37T>G)
c.2328+37T>G (n.2328+37T>G)
n.2990+37T>G
c.2487+37T>G (n.2487+37T>G)
n.3120+37T>G
c.2496+37T>G (n.2496+37T>G)
c.2238+37T>G (n.2238+37T>G)
n.2870+37T>G
c.1338+37T>G (n.1338+37T>G)
c.1455+37T>G (n.1455+37T>G)
c.2673+37T>G (n.2673+37T>G)
c.1740+37T>G (n.1740+37T>G)
c.2844+37T>G (n.2844+37T>G)
c.2691+37T>G (n.2691+37T>G)
c.2655+37T>G (n.2655+37T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236880873T=CA1148460030MTRc.2676+37T= (n.2676+37T=)
c.2523+37T= (n.2523+37T=)
c.*1718+37T= (n.*1718+37T=)
c.*1420+37T= (n.*1420+37T=)
c.2328+37T= (n.2328+37T=)
n.2990+37T=
c.2487+37T= (n.2487+37T=)
n.3120+37T=
c.2496+37T= (n.2496+37T=)
c.2238+37T= (n.2238+37T=)
n.2870+37T=
c.1338+37T= (n.1338+37T=)
c.1455+37T= (n.1455+37T=)
c.2673+37T= (n.2673+37T=)
c.1740+37T= (n.1740+37T=)
c.2844+37T= (n.2844+37T=)
c.2691+37T= (n.2691+37T=)
c.2655+37T= (n.2655+37T=)
1g.236880874G>ACA1474476MTRc.2676+38G>A (n.2676+38G>A)
c.2523+38G>A (n.2523+38G>A)
c.*1718+38G>A (n.*1718+38G>A)
c.*1420+38G>A (n.*1420+38G>A)
c.2328+38G>A (n.2328+38G>A)
n.2990+38G>A
c.2487+38G>A (n.2487+38G>A)
n.3120+38G>A
c.2496+38G>A (n.2496+38G>A)
c.2238+38G>A (n.2238+38G>A)
n.2870+38G>A
c.1338+38G>A (n.1338+38G>A)
c.1455+38G>A (n.1455+38G>A)
c.2673+38G>A (n.2673+38G>A)
c.1740+38G>A (n.1740+38G>A)
c.2844+38G>A (n.2844+38G>A)
c.2691+38G>A (n.2691+38G>A)
c.2655+38G>A (n.2655+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236880874G>CCA1013703262MTRc.2676+38G>C (n.2676+38G>C)
c.2523+38G>C (n.2523+38G>C)
c.*1718+38G>C (n.*1718+38G>C)
c.*1420+38G>C (n.*1420+38G>C)
c.2328+38G>C (n.2328+38G>C)
n.2990+38G>C
c.2487+38G>C (n.2487+38G>C)
n.3120+38G>C
c.2496+38G>C (n.2496+38G>C)
c.2238+38G>C (n.2238+38G>C)
n.2870+38G>C
c.1338+38G>C (n.1338+38G>C)
c.1455+38G>C (n.1455+38G>C)
c.2673+38G>C (n.2673+38G>C)
c.1740+38G>C (n.1740+38G>C)
c.2844+38G>C (n.2844+38G>C)
c.2691+38G>C (n.2691+38G>C)
c.2655+38G>C (n.2655+38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880874G=CA2487101875MTRc.2676+38G= (n.2676+38G=)
c.2523+38G= (n.2523+38G=)
c.*1718+38G= (n.*1718+38G=)
c.*1420+38G= (n.*1420+38G=)
c.2328+38G= (n.2328+38G=)
n.2990+38G=
c.2487+38G= (n.2487+38G=)
n.3120+38G=
c.2496+38G= (n.2496+38G=)
c.2238+38G= (n.2238+38G=)
n.2870+38G=
c.1338+38G= (n.1338+38G=)
c.1455+38G= (n.1455+38G=)
c.2673+38G= (n.2673+38G=)
c.1740+38G= (n.1740+38G=)
c.2844+38G= (n.2844+38G=)
c.2691+38G= (n.2691+38G=)
c.2655+38G= (n.2655+38G=)
1g.236880876A>GCA2651189037MTRc.2676+40A>G (n.2676+40A>G)
c.2523+40A>G (n.2523+40A>G)
c.*1718+40A>G (n.*1718+40A>G)
c.*1420+40A>G (n.*1420+40A>G)
c.2328+40A>G (n.2328+40A>G)
n.2990+40A>G
c.2487+40A>G (n.2487+40A>G)
n.3120+40A>G
c.2496+40A>G (n.2496+40A>G)
c.2238+40A>G (n.2238+40A>G)
n.2870+40A>G
c.1338+40A>G (n.1338+40A>G)
c.1455+40A>G (n.1455+40A>G)
c.2673+40A>G (n.2673+40A>G)
c.1740+40A>G (n.1740+40A>G)
c.2844+40A>G (n.2844+40A>G)
c.2691+40A>G (n.2691+40A>G)
c.2655+40A>G (n.2655+40A>G)
 gnomAD v4
1g.236880876_236880878delCA2748258646MTRc.2676+40_2676+42del (n.2676+40_2676+42del)
c.2523+40_2523+42del (n.2523+40_2523+42del)
c.*1718+40_*1718+42del (n.*1718+40_*1718+42del)
c.*1420+40_*1420+42del (n.*1420+40_*1420+42del)
c.2328+40_2328+42del (n.2328+40_2328+42del)
n.2990+40_2990+42del
c.2487+40_2487+42del (n.2487+40_2487+42del)
n.3120+40_3120+42del
c.2496+40_2496+42del (n.2496+40_2496+42del)
c.2238+40_2238+42del (n.2238+40_2238+42del)
n.2870+40_2870+42del
c.1338+40_1338+42del (n.1338+40_1338+42del)
c.1455+40_1455+42del (n.1455+40_1455+42del)
c.2673+40_2673+42del (n.2673+40_2673+42del)
c.1740+40_1740+42del (n.1740+40_1740+42del)
c.2844+40_2844+42del (n.2844+40_2844+42del)
c.2691+40_2691+42del (n.2691+40_2691+42del)
c.2655+40_2655+42del (n.2655+40_2655+42del)
1g.236880877A>GCA2574163055MTRc.2676+41A>G (n.2676+41A>G)
c.2523+41A>G (n.2523+41A>G)
c.*1718+41A>G (n.*1718+41A>G)
c.*1420+41A>G (n.*1420+41A>G)
c.2328+41A>G (n.2328+41A>G)
n.2990+41A>G
c.2487+41A>G (n.2487+41A>G)
n.3120+41A>G
c.2496+41A>G (n.2496+41A>G)
c.2238+41A>G (n.2238+41A>G)
n.2870+41A>G
c.1338+41A>G (n.1338+41A>G)
c.1455+41A>G (n.1455+41A>G)
c.2673+41A>G (n.2673+41A>G)
c.1740+41A>G (n.1740+41A>G)
c.2844+41A>G (n.2844+41A>G)
c.2691+41A>G (n.2691+41A>G)
c.2655+41A>G (n.2655+41A>G)
 gnomAD v4
1g.236880878A=CA2487101876MTRc.2676+42A= (n.2676+42A=)
c.2523+42A= (n.2523+42A=)
c.*1718+42A= (n.*1718+42A=)
c.*1420+42A= (n.*1420+42A=)
c.2328+42A= (n.2328+42A=)
n.2990+42A=
c.2487+42A= (n.2487+42A=)
n.3120+42A=
c.2496+42A= (n.2496+42A=)
c.2238+42A= (n.2238+42A=)
n.2870+42A=
c.1338+42A= (n.1338+42A=)
c.1455+42A= (n.1455+42A=)
c.2673+42A= (n.2673+42A=)
c.1740+42A= (n.1740+42A=)
c.2844+42A= (n.2844+42A=)
c.2691+42A= (n.2691+42A=)
c.2655+42A= (n.2655+42A=)
1g.236880878A>TCA1474477MTRc.2676+42A>T (n.2676+42A>T)
c.2523+42A>T (n.2523+42A>T)
c.*1718+42A>T (n.*1718+42A>T)
c.*1420+42A>T (n.*1420+42A>T)
c.2328+42A>T (n.2328+42A>T)
n.2990+42A>T
c.2487+42A>T (n.2487+42A>T)
n.3120+42A>T
c.2496+42A>T (n.2496+42A>T)
c.2238+42A>T (n.2238+42A>T)
n.2870+42A>T
c.1338+42A>T (n.1338+42A>T)
c.1455+42A>T (n.1455+42A>T)
c.2673+42A>T (n.2673+42A>T)
c.1740+42A>T (n.1740+42A>T)
c.2844+42A>T (n.2844+42A>T)
c.2691+42A>T (n.2691+42A>T)
c.2655+42A>T (n.2655+42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236880879G>CCA2651189038MTRc.2676+43G>C (n.2676+43G>C)
c.2523+43G>C (n.2523+43G>C)
c.*1718+43G>C (n.*1718+43G>C)
c.*1420+43G>C (n.*1420+43G>C)
c.2328+43G>C (n.2328+43G>C)
n.2990+43G>C
c.2487+43G>C (n.2487+43G>C)
n.3120+43G>C
c.2496+43G>C (n.2496+43G>C)
c.2238+43G>C (n.2238+43G>C)
n.2870+43G>C
c.1338+43G>C (n.1338+43G>C)
c.1455+43G>C (n.1455+43G>C)
c.2673+43G>C (n.2673+43G>C)
c.1740+43G>C (n.1740+43G>C)
c.2844+43G>C (n.2844+43G>C)
c.2691+43G>C (n.2691+43G>C)
c.2655+43G>C (n.2655+43G>C)
 gnomAD v4
1g.236880880C>ACA2651189039MTRc.2676+44C>A (n.2676+44C>A)
c.2523+44C>A (n.2523+44C>A)
c.*1718+44C>A (n.*1718+44C>A)
c.*1420+44C>A (n.*1420+44C>A)
c.2328+44C>A (n.2328+44C>A)
n.2990+44C>A
c.2487+44C>A (n.2487+44C>A)
n.3120+44C>A
c.2496+44C>A (n.2496+44C>A)
c.2238+44C>A (n.2238+44C>A)
n.2870+44C>A
c.1338+44C>A (n.1338+44C>A)
c.1455+44C>A (n.1455+44C>A)
c.2673+44C>A (n.2673+44C>A)
c.1740+44C>A (n.1740+44C>A)
c.2844+44C>A (n.2844+44C>A)
c.2691+44C>A (n.2691+44C>A)
c.2655+44C>A (n.2655+44C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236880880C>GCA2748258647MTRc.2676+44C>G (n.2676+44C>G)
c.2523+44C>G (n.2523+44C>G)
c.*1718+44C>G (n.*1718+44C>G)
c.*1420+44C>G (n.*1420+44C>G)
c.2328+44C>G (n.2328+44C>G)
n.2990+44C>G
c.2487+44C>G (n.2487+44C>G)
n.3120+44C>G
c.2496+44C>G (n.2496+44C>G)
c.2238+44C>G (n.2238+44C>G)
n.2870+44C>G
c.1338+44C>G (n.1338+44C>G)
c.1455+44C>G (n.1455+44C>G)
c.2673+44C>G (n.2673+44C>G)
c.1740+44C>G (n.1740+44C>G)
c.2844+44C>G (n.2844+44C>G)
c.2691+44C>G (n.2691+44C>G)
c.2655+44C>G (n.2655+44C>G)
1g.236880881T>GCA2698394175MTRc.2676+45T>G (n.2676+45T>G)
c.2523+45T>G (n.2523+45T>G)
c.*1718+45T>G (n.*1718+45T>G)
c.*1420+45T>G (n.*1420+45T>G)
c.2328+45T>G (n.2328+45T>G)
n.2990+45T>G
c.2487+45T>G (n.2487+45T>G)
n.3120+45T>G
c.2496+45T>G (n.2496+45T>G)
c.2238+45T>G (n.2238+45T>G)
n.2870+45T>G
c.1338+45T>G (n.1338+45T>G)
c.1455+45T>G (n.1455+45T>G)
c.2673+45T>G (n.2673+45T>G)
c.1740+45T>G (n.1740+45T>G)
c.2844+45T>G (n.2844+45T>G)
c.2691+45T>G (n.2691+45T>G)
c.2655+45T>G (n.2655+45T>G)
 dbSNP
1g.236880883G=CA2487101877MTRc.2676+47G= (n.2676+47G=)
c.2523+47G= (n.2523+47G=)
c.*1718+47G= (n.*1718+47G=)
c.*1420+47G= (n.*1420+47G=)
c.2328+47G= (n.2328+47G=)
n.2990+47G=
c.2487+47G= (n.2487+47G=)
n.3120+47G=
c.2496+47G= (n.2496+47G=)
c.2238+47G= (n.2238+47G=)
n.2870+47G=
c.1338+47G= (n.1338+47G=)
c.1455+47G= (n.1455+47G=)
c.2673+47G= (n.2673+47G=)
c.1740+47G= (n.1740+47G=)
c.2844+47G= (n.2844+47G=)
c.2691+47G= (n.2691+47G=)
c.2655+47G= (n.2655+47G=)
1g.236880883G>TCA39763222MTRc.2676+47G>T (n.2676+47G>T)
c.2523+47G>T (n.2523+47G>T)
c.*1718+47G>T (n.*1718+47G>T)
c.*1420+47G>T (n.*1420+47G>T)
c.2328+47G>T (n.2328+47G>T)
n.2990+47G>T
c.2487+47G>T (n.2487+47G>T)
n.3120+47G>T
c.2496+47G>T (n.2496+47G>T)
c.2238+47G>T (n.2238+47G>T)
n.2870+47G>T
c.1338+47G>T (n.1338+47G>T)
c.1455+47G>T (n.1455+47G>T)
c.2673+47G>T (n.2673+47G>T)
c.1740+47G>T (n.1740+47G>T)
c.2844+47G>T (n.2844+47G>T)
c.2691+47G>T (n.2691+47G>T)
c.2655+47G>T (n.2655+47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880884C>ACA2574163056MTRc.2676+48C>A (n.2676+48C>A)
c.2523+48C>A (n.2523+48C>A)
c.*1718+48C>A (n.*1718+48C>A)
c.*1420+48C>A (n.*1420+48C>A)
c.2328+48C>A (n.2328+48C>A)
n.2990+48C>A
c.2487+48C>A (n.2487+48C>A)
n.3120+48C>A
c.2496+48C>A (n.2496+48C>A)
c.2238+48C>A (n.2238+48C>A)
n.2870+48C>A
c.1338+48C>A (n.1338+48C>A)
c.1455+48C>A (n.1455+48C>A)
c.2673+48C>A (n.2673+48C>A)
c.1740+48C>A (n.1740+48C>A)
c.2844+48C>A (n.2844+48C>A)
c.2691+48C>A (n.2691+48C>A)
c.2655+48C>A (n.2655+48C>A)
 gnomAD v4
1g.236880885A=CA2487101878MTRc.2676+49A= (n.2676+49A=)
c.2523+49A= (n.2523+49A=)
c.*1718+49A= (n.*1718+49A=)
c.*1420+49A= (n.*1420+49A=)
c.2328+49A= (n.2328+49A=)
n.2990+49A=
c.2487+49A= (n.2487+49A=)
n.3120+49A=
c.2496+49A= (n.2496+49A=)
c.2238+49A= (n.2238+49A=)
n.2870+49A=
c.1338+49A= (n.1338+49A=)
c.1455+49A= (n.1455+49A=)
c.2673+49A= (n.2673+49A=)
c.1740+49A= (n.1740+49A=)
c.2844+49A= (n.2844+49A=)
c.2691+49A= (n.2691+49A=)
c.2655+49A= (n.2655+49A=)
1g.236880885A>GCA529533198MTRc.2676+49A>G (n.2676+49A>G)
c.2523+49A>G (n.2523+49A>G)
c.*1718+49A>G (n.*1718+49A>G)
c.*1420+49A>G (n.*1420+49A>G)
c.2328+49A>G (n.2328+49A>G)
n.2990+49A>G
c.2487+49A>G (n.2487+49A>G)
n.3120+49A>G
c.2496+49A>G (n.2496+49A>G)
c.2238+49A>G (n.2238+49A>G)
n.2870+49A>G
c.1338+49A>G (n.1338+49A>G)
c.1455+49A>G (n.1455+49A>G)
c.2673+49A>G (n.2673+49A>G)
c.1740+49A>G (n.1740+49A>G)
c.2844+49A>G (n.2844+49A>G)
c.2691+49A>G (n.2691+49A>G)
c.2655+49A>G (n.2655+49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236880886T>CCA1474478MTRc.2676+50T>C (n.2676+50T>C)
c.2523+50T>C (n.2523+50T>C)
c.*1718+50T>C (n.*1718+50T>C)
c.*1420+50T>C (n.*1420+50T>C)
c.2328+50T>C (n.2328+50T>C)
n.2990+50T>C
c.2487+50T>C (n.2487+50T>C)
n.3120+50T>C
c.2496+50T>C (n.2496+50T>C)
c.2238+50T>C (n.2238+50T>C)
n.2870+50T>C
c.1338+50T>C (n.1338+50T>C)
c.1455+50T>C (n.1455+50T>C)
c.2673+50T>C (n.2673+50T>C)
c.1740+50T>C (n.1740+50T>C)
c.2844+50T>C (n.2844+50T>C)
c.2691+50T>C (n.2691+50T>C)
c.2655+50T>C (n.2655+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880886T=CA1143448550MTRc.2676+50T= (n.2676+50T=)
c.2523+50T= (n.2523+50T=)
c.*1718+50T= (n.*1718+50T=)
c.*1420+50T= (n.*1420+50T=)
c.2328+50T= (n.2328+50T=)
n.2990+50T=
c.2487+50T= (n.2487+50T=)
n.3120+50T=
c.2496+50T= (n.2496+50T=)
c.2238+50T= (n.2238+50T=)
n.2870+50T=
c.1338+50T= (n.1338+50T=)
c.1455+50T= (n.1455+50T=)
c.2673+50T= (n.2673+50T=)
c.1740+50T= (n.1740+50T=)
c.2844+50T= (n.2844+50T=)
c.2691+50T= (n.2691+50T=)
c.2655+50T= (n.2655+50T=)
1g.236880887delCA2651189040MTRc.2676+51del (n.2676+51del)
c.2523+51del (n.2523+51del)
c.*1718+51del (n.*1718+51del)
c.*1420+51del (n.*1420+51del)
c.2328+51del (n.2328+51del)
n.2990+51del
c.2487+51del (n.2487+51del)
n.3120+51del
c.2496+51del (n.2496+51del)
c.2238+51del (n.2238+51del)
n.2870+51del
c.1338+51del (n.1338+51del)
c.1455+51del (n.1455+51del)
c.2673+51del (n.2673+51del)
c.1740+51del (n.1740+51del)
c.2844+51del (n.2844+51del)
c.2691+51del (n.2691+51del)
c.2655+51del (n.2655+51del)
 gnomAD v4
1g.236880887T>GCA2651189041MTRc.2676+51T>G (n.2676+51T>G)
c.2523+51T>G (n.2523+51T>G)
c.*1718+51T>G (n.*1718+51T>G)
c.*1420+51T>G (n.*1420+51T>G)
c.2328+51T>G (n.2328+51T>G)
n.2990+51T>G
c.2487+51T>G (n.2487+51T>G)
n.3120+51T>G
c.2496+51T>G (n.2496+51T>G)
c.2238+51T>G (n.2238+51T>G)
n.2870+51T>G
c.1338+51T>G (n.1338+51T>G)
c.1455+51T>G (n.1455+51T>G)
c.2673+51T>G (n.2673+51T>G)
c.1740+51T>G (n.1740+51T>G)
c.2844+51T>G (n.2844+51T>G)
c.2691+51T>G (n.2691+51T>G)
c.2655+51T>G (n.2655+51T>G)
 gnomAD v4
1g.236880888A>GCA2651189042MTRc.2676+52A>G (n.2676+52A>G)
c.2523+52A>G (n.2523+52A>G)
c.*1718+52A>G (n.*1718+52A>G)
c.*1420+52A>G (n.*1420+52A>G)
c.2328+52A>G (n.2328+52A>G)
n.2990+52A>G
c.2487+52A>G (n.2487+52A>G)
n.3120+52A>G
c.2496+52A>G (n.2496+52A>G)
c.2238+52A>G (n.2238+52A>G)
n.2870+52A>G
c.1338+52A>G (n.1338+52A>G)
c.1455+52A>G (n.1455+52A>G)
c.2673+52A>G (n.2673+52A>G)
c.1740+52A>G (n.1740+52A>G)
c.2844+52A>G (n.2844+52A>G)
c.2691+52A>G (n.2691+52A>G)
c.2655+52A>G (n.2655+52A>G)
 gnomAD v4
1g.236880889C>ACA2574163058MTRc.2676+53C>A (n.2676+53C>A)
c.2523+53C>A (n.2523+53C>A)
c.*1718+53C>A (n.*1718+53C>A)
c.*1420+53C>A (n.*1420+53C>A)
c.2328+53C>A (n.2328+53C>A)
n.2990+53C>A
c.2487+53C>A (n.2487+53C>A)
n.3120+53C>A
c.2496+53C>A (n.2496+53C>A)
c.2238+53C>A (n.2238+53C>A)
n.2870+53C>A
c.1338+53C>A (n.1338+53C>A)
c.1455+53C>A (n.1455+53C>A)
c.2673+53C>A (n.2673+53C>A)
c.1740+53C>A (n.1740+53C>A)
c.2844+53C>A (n.2844+53C>A)
c.2691+53C>A (n.2691+53C>A)
c.2655+53C>A (n.2655+53C>A)
 gnomAD v4
1g.236880889C=CA2487101879MTRc.2676+53C= (n.2676+53C=)
c.2523+53C= (n.2523+53C=)
c.*1718+53C= (n.*1718+53C=)
c.*1420+53C= (n.*1420+53C=)
c.2328+53C= (n.2328+53C=)
n.2990+53C=
c.2487+53C= (n.2487+53C=)
n.3120+53C=
c.2496+53C= (n.2496+53C=)
c.2238+53C= (n.2238+53C=)
n.2870+53C=
c.1338+53C= (n.1338+53C=)
c.1455+53C= (n.1455+53C=)
c.2673+53C= (n.2673+53C=)
c.1740+53C= (n.1740+53C=)
c.2844+53C= (n.2844+53C=)
c.2691+53C= (n.2691+53C=)
c.2655+53C= (n.2655+53C=)
1g.236880889C>GCA2487101880MTRc.2676+53C>G (n.2676+53C>G)
c.2523+53C>G (n.2523+53C>G)
c.*1718+53C>G (n.*1718+53C>G)
c.*1420+53C>G (n.*1420+53C>G)
c.2328+53C>G (n.2328+53C>G)
n.2990+53C>G
c.2487+53C>G (n.2487+53C>G)
n.3120+53C>G
c.2496+53C>G (n.2496+53C>G)
c.2238+53C>G (n.2238+53C>G)
n.2870+53C>G
c.1338+53C>G (n.1338+53C>G)
c.1455+53C>G (n.1455+53C>G)
c.2673+53C>G (n.2673+53C>G)
c.1740+53C>G (n.1740+53C>G)
c.2844+53C>G (n.2844+53C>G)
c.2691+53C>G (n.2691+53C>G)
c.2655+53C>G (n.2655+53C>G)
 dbSNP
1g.236880889C>TCA2651189043MTRc.2676+53C>T (n.2676+53C>T)
c.2523+53C>T (n.2523+53C>T)
c.*1718+53C>T (n.*1718+53C>T)
c.*1420+53C>T (n.*1420+53C>T)
c.2328+53C>T (n.2328+53C>T)
n.2990+53C>T
c.2487+53C>T (n.2487+53C>T)
n.3120+53C>T
c.2496+53C>T (n.2496+53C>T)
c.2238+53C>T (n.2238+53C>T)
n.2870+53C>T
c.1338+53C>T (n.1338+53C>T)
c.1455+53C>T (n.1455+53C>T)
c.2673+53C>T (n.2673+53C>T)
c.1740+53C>T (n.1740+53C>T)
c.2844+53C>T (n.2844+53C>T)
c.2691+53C>T (n.2691+53C>T)
c.2655+53C>T (n.2655+53C>T)
 gnomAD v4
1g.236880890A=CA2487101881MTRc.2676+54A= (n.2676+54A=)
c.2523+54A= (n.2523+54A=)
c.*1718+54A= (n.*1718+54A=)
c.*1420+54A= (n.*1420+54A=)
c.2328+54A= (n.2328+54A=)
n.2990+54A=
c.2487+54A= (n.2487+54A=)
n.3120+54A=
c.2496+54A= (n.2496+54A=)
c.2238+54A= (n.2238+54A=)
n.2870+54A=
c.1338+54A= (n.1338+54A=)
c.1455+54A= (n.1455+54A=)
c.2673+54A= (n.2673+54A=)
c.1740+54A= (n.1740+54A=)
c.2844+54A= (n.2844+54A=)
c.2691+54A= (n.2691+54A=)
c.2655+54A= (n.2655+54A=)
1g.236880890A>GCA39763225MTRc.2676+54A>G (n.2676+54A>G)
c.2523+54A>G (n.2523+54A>G)
c.*1718+54A>G (n.*1718+54A>G)
c.*1420+54A>G (n.*1420+54A>G)
c.2328+54A>G (n.2328+54A>G)
n.2990+54A>G
c.2487+54A>G (n.2487+54A>G)
n.3120+54A>G
c.2496+54A>G (n.2496+54A>G)
c.2238+54A>G (n.2238+54A>G)
n.2870+54A>G
c.1338+54A>G (n.1338+54A>G)
c.1455+54A>G (n.1455+54A>G)
c.2673+54A>G (n.2673+54A>G)
c.1740+54A>G (n.1740+54A>G)
c.2844+54A>G (n.2844+54A>G)
c.2691+54A>G (n.2691+54A>G)
c.2655+54A>G (n.2655+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880891delCA2651189044MTRc.2676+55del (n.2676+55del)
c.2523+55del (n.2523+55del)
c.*1718+55del (n.*1718+55del)
c.*1420+55del (n.*1420+55del)
c.2328+55del (n.2328+55del)
n.2990+55del
c.2487+55del (n.2487+55del)
n.3120+55del
c.2496+55del (n.2496+55del)
c.2238+55del (n.2238+55del)
n.2870+55del
c.1338+55del (n.1338+55del)
c.1455+55del (n.1455+55del)
c.2673+55del (n.2673+55del)
c.1740+55del (n.1740+55del)
c.2844+55del (n.2844+55del)
c.2691+55del (n.2691+55del)
c.2655+55del (n.2655+55del)
 gnomAD v4
1g.236880893_236880896dupCA2574163059MTRc.2676+57_2676+60dup (n.2676+57_2676+60dup)
c.2523+57_2523+60dup (n.2523+57_2523+60dup)
c.*1718+57_*1718+60dup (n.*1718+57_*1718+60dup)
c.*1420+57_*1420+60dup (n.*1420+57_*1420+60dup)
c.2328+57_2328+60dup (n.2328+57_2328+60dup)
n.2990+57_2990+60dup
c.2487+57_2487+60dup (n.2487+57_2487+60dup)
n.3120+57_3120+60dup
c.2496+57_2496+60dup (n.2496+57_2496+60dup)
c.2238+57_2238+60dup (n.2238+57_2238+60dup)
n.2870+57_2870+60dup
c.1338+57_1338+60dup (n.1338+57_1338+60dup)
c.1455+57_1455+60dup (n.1455+57_1455+60dup)
c.2673+57_2673+60dup (n.2673+57_2673+60dup)
c.1740+57_1740+60dup (n.1740+57_1740+60dup)
c.2844+57_2844+60dup (n.2844+57_2844+60dup)
c.2691+57_2691+60dup (n.2691+57_2691+60dup)
c.2655+57_2655+60dup (n.2655+57_2655+60dup)
1g.236880891A>GCA2574163063MTRc.2676+55A>G (n.2676+55A>G)
c.2523+55A>G (n.2523+55A>G)
c.*1718+55A>G (n.*1718+55A>G)
c.*1420+55A>G (n.*1420+55A>G)
c.2328+55A>G (n.2328+55A>G)
n.2990+55A>G
c.2487+55A>G (n.2487+55A>G)
n.3120+55A>G
c.2496+55A>G (n.2496+55A>G)
c.2238+55A>G (n.2238+55A>G)
n.2870+55A>G
c.1338+55A>G (n.1338+55A>G)
c.1455+55A>G (n.1455+55A>G)
c.2673+55A>G (n.2673+55A>G)
c.1740+55A>G (n.1740+55A>G)
c.2844+55A>G (n.2844+55A>G)
c.2691+55A>G (n.2691+55A>G)
c.2655+55A>G (n.2655+55A>G)
1g.236880892G>ACA2487101883MTRc.2676+56G>A (n.2676+56G>A)
c.2523+56G>A (n.2523+56G>A)
c.*1718+56G>A (n.*1718+56G>A)
c.*1420+56G>A (n.*1420+56G>A)
c.2328+56G>A (n.2328+56G>A)
n.2990+56G>A
c.2487+56G>A (n.2487+56G>A)
n.3120+56G>A
c.2496+56G>A (n.2496+56G>A)
c.2238+56G>A (n.2238+56G>A)
n.2870+56G>A
c.1338+56G>A (n.1338+56G>A)
c.1455+56G>A (n.1455+56G>A)
c.2673+56G>A (n.2673+56G>A)
c.1740+56G>A (n.1740+56G>A)
c.2844+56G>A (n.2844+56G>A)
c.2691+56G>A (n.2691+56G>A)
c.2655+56G>A (n.2655+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236880892G=CA2487101882MTRc.2676+56G= (n.2676+56G=)
c.2523+56G= (n.2523+56G=)
c.*1718+56G= (n.*1718+56G=)
c.*1420+56G= (n.*1420+56G=)
c.2328+56G= (n.2328+56G=)
n.2990+56G=
c.2487+56G= (n.2487+56G=)
n.3120+56G=
c.2496+56G= (n.2496+56G=)
c.2238+56G= (n.2238+56G=)
n.2870+56G=
c.1338+56G= (n.1338+56G=)
c.1455+56G= (n.1455+56G=)
c.2673+56G= (n.2673+56G=)
c.1740+56G= (n.1740+56G=)
c.2844+56G= (n.2844+56G=)
c.2691+56G= (n.2691+56G=)
c.2655+56G= (n.2655+56G=)
1g.236880893T>ACA2651189045MTRc.2676+57T>A (n.2676+57T>A)
c.2523+57T>A (n.2523+57T>A)
c.*1718+57T>A (n.*1718+57T>A)
c.*1420+57T>A (n.*1420+57T>A)
c.2328+57T>A (n.2328+57T>A)
n.2990+57T>A
c.2487+57T>A (n.2487+57T>A)
n.3120+57T>A
c.2496+57T>A (n.2496+57T>A)
c.2238+57T>A (n.2238+57T>A)
n.2870+57T>A
c.1338+57T>A (n.1338+57T>A)
c.1455+57T>A (n.1455+57T>A)
c.2673+57T>A (n.2673+57T>A)
c.1740+57T>A (n.1740+57T>A)
c.2844+57T>A (n.2844+57T>A)
c.2691+57T>A (n.2691+57T>A)
c.2655+57T>A (n.2655+57T>A)
 gnomAD v4
1g.236880893T>CCA2651189046MTRc.2676+57T>C (n.2676+57T>C)
c.2523+57T>C (n.2523+57T>C)
c.*1718+57T>C (n.*1718+57T>C)
c.*1420+57T>C (n.*1420+57T>C)
c.2328+57T>C (n.2328+57T>C)
n.2990+57T>C
c.2487+57T>C (n.2487+57T>C)
n.3120+57T>C
c.2496+57T>C (n.2496+57T>C)
c.2238+57T>C (n.2238+57T>C)
n.2870+57T>C
c.1338+57T>C (n.1338+57T>C)
c.1455+57T>C (n.1455+57T>C)
c.2673+57T>C (n.2673+57T>C)
c.1740+57T>C (n.1740+57T>C)
c.2844+57T>C (n.2844+57T>C)
c.2691+57T>C (n.2691+57T>C)
c.2655+57T>C (n.2655+57T>C)
 gnomAD v4
1g.236880893dupCA1013703271MTRc.2676+57dup (n.2676+57dup)
c.2523+57dup (n.2523+57dup)
c.*1718+57dup (n.*1718+57dup)
c.*1420+57dup (n.*1420+57dup)
c.2328+57dup (n.2328+57dup)
n.2990+57dup
c.2487+57dup (n.2487+57dup)
n.3120+57dup
c.2496+57dup (n.2496+57dup)
c.2238+57dup (n.2238+57dup)
n.2870+57dup
c.1338+57dup (n.1338+57dup)
c.1455+57dup (n.1455+57dup)
c.2673+57dup (n.2673+57dup)
c.1740+57dup (n.1740+57dup)
c.2844+57dup (n.2844+57dup)
c.2691+57dup (n.2691+57dup)
c.2655+57dup (n.2655+57dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880897G>ACA2651189047MTRc.2676+61G>A (n.2676+61G>A)
c.2523+61G>A (n.2523+61G>A)
c.*1718+61G>A (n.*1718+61G>A)
c.*1420+61G>A (n.*1420+61G>A)
c.2328+61G>A (n.2328+61G>A)
n.2990+61G>A
c.2487+61G>A (n.2487+61G>A)
n.3120+61G>A
c.2496+61G>A (n.2496+61G>A)
c.2238+61G>A (n.2238+61G>A)
n.2870+61G>A
c.1338+61G>A (n.1338+61G>A)
c.1455+61G>A (n.1455+61G>A)
c.2673+61G>A (n.2673+61G>A)
c.1740+61G>A (n.1740+61G>A)
c.2844+61G>A (n.2844+61G>A)
c.2691+61G>A (n.2691+61G>A)
c.2655+61G>A (n.2655+61G>A)
 gnomAD v4
1g.236880898G>ACA2651189048MTRc.2676+62G>A (n.2676+62G>A)
c.2523+62G>A (n.2523+62G>A)
c.*1718+62G>A (n.*1718+62G>A)
c.*1420+62G>A (n.*1420+62G>A)
c.2328+62G>A (n.2328+62G>A)
n.2990+62G>A
c.2487+62G>A (n.2487+62G>A)
n.3120+62G>A
c.2496+62G>A (n.2496+62G>A)
c.2238+62G>A (n.2238+62G>A)
n.2870+62G>A
c.1338+62G>A (n.1338+62G>A)
c.1455+62G>A (n.1455+62G>A)
c.2673+62G>A (n.2673+62G>A)
c.1740+62G>A (n.1740+62G>A)
c.2844+62G>A (n.2844+62G>A)
c.2691+62G>A (n.2691+62G>A)
c.2655+62G>A (n.2655+62G>A)
 gnomAD v4
1g.236880898G>CCA1013703273MTRc.2676+62G>C (n.2676+62G>C)
c.2523+62G>C (n.2523+62G>C)
c.*1718+62G>C (n.*1718+62G>C)
c.*1420+62G>C (n.*1420+62G>C)
c.2328+62G>C (n.2328+62G>C)
n.2990+62G>C
c.2487+62G>C (n.2487+62G>C)
n.3120+62G>C
c.2496+62G>C (n.2496+62G>C)
c.2238+62G>C (n.2238+62G>C)
n.2870+62G>C
c.1338+62G>C (n.1338+62G>C)
c.1455+62G>C (n.1455+62G>C)
c.2673+62G>C (n.2673+62G>C)
c.1740+62G>C (n.1740+62G>C)
c.2844+62G>C (n.2844+62G>C)
c.2691+62G>C (n.2691+62G>C)
c.2655+62G>C (n.2655+62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880898G=CA2487101884MTRc.2676+62G= (n.2676+62G=)
c.2523+62G= (n.2523+62G=)
c.*1718+62G= (n.*1718+62G=)
c.*1420+62G= (n.*1420+62G=)
c.2328+62G= (n.2328+62G=)
n.2990+62G=
c.2487+62G= (n.2487+62G=)
n.3120+62G=
c.2496+62G= (n.2496+62G=)
c.2238+62G= (n.2238+62G=)
n.2870+62G=
c.1338+62G= (n.1338+62G=)
c.1455+62G= (n.1455+62G=)
c.2673+62G= (n.2673+62G=)
c.1740+62G= (n.1740+62G=)
c.2844+62G= (n.2844+62G=)
c.2691+62G= (n.2691+62G=)
c.2655+62G= (n.2655+62G=)
1g.236880898G>TCA733259213MTRc.2676+62G>T (n.2676+62G>T)
c.2523+62G>T (n.2523+62G>T)
c.*1718+62G>T (n.*1718+62G>T)
c.*1420+62G>T (n.*1420+62G>T)
c.2328+62G>T (n.2328+62G>T)
n.2990+62G>T
c.2487+62G>T (n.2487+62G>T)
n.3120+62G>T
c.2496+62G>T (n.2496+62G>T)
c.2238+62G>T (n.2238+62G>T)
n.2870+62G>T
c.1338+62G>T (n.1338+62G>T)
c.1455+62G>T (n.1455+62G>T)
c.2673+62G>T (n.2673+62G>T)
c.1740+62G>T (n.1740+62G>T)
c.2844+62G>T (n.2844+62G>T)
c.2691+62G>T (n.2691+62G>T)
c.2655+62G>T (n.2655+62G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880900T>ACA2651189049MTRc.2676+64T>A (n.2676+64T>A)
c.2523+64T>A (n.2523+64T>A)
c.*1718+64T>A (n.*1718+64T>A)
c.*1420+64T>A (n.*1420+64T>A)
c.2328+64T>A (n.2328+64T>A)
n.2990+64T>A
c.2487+64T>A (n.2487+64T>A)
n.3120+64T>A
c.2496+64T>A (n.2496+64T>A)
c.2238+64T>A (n.2238+64T>A)
n.2870+64T>A
c.1338+64T>A (n.1338+64T>A)
c.1455+64T>A (n.1455+64T>A)
c.2673+64T>A (n.2673+64T>A)
c.1740+64T>A (n.1740+64T>A)
c.2844+64T>A (n.2844+64T>A)
c.2691+64T>A (n.2691+64T>A)
c.2655+64T>A (n.2655+64T>A)
 gnomAD v4
1g.236880901T>ACA2574163065MTRc.2676+65T>A (n.2676+65T>A)
c.2523+65T>A (n.2523+65T>A)
c.*1718+65T>A (n.*1718+65T>A)
c.*1420+65T>A (n.*1420+65T>A)
c.2328+65T>A (n.2328+65T>A)
n.2990+65T>A
c.2487+65T>A (n.2487+65T>A)
n.3120+65T>A
c.2496+65T>A (n.2496+65T>A)
c.2238+65T>A (n.2238+65T>A)
n.2870+65T>A
c.1338+65T>A (n.1338+65T>A)
c.1455+65T>A (n.1455+65T>A)
c.2673+65T>A (n.2673+65T>A)
c.1740+65T>A (n.1740+65T>A)
c.2844+65T>A (n.2844+65T>A)
c.2691+65T>A (n.2691+65T>A)
c.2655+65T>A (n.2655+65T>A)
 gnomAD v4
1g.236880901T=CA2487101885MTRc.2676+65T= (n.2676+65T=)
c.2523+65T= (n.2523+65T=)
c.*1718+65T= (n.*1718+65T=)
c.*1420+65T= (n.*1420+65T=)
c.2328+65T= (n.2328+65T=)
n.2990+65T=
c.2487+65T= (n.2487+65T=)
n.3120+65T=
c.2496+65T= (n.2496+65T=)
c.2238+65T= (n.2238+65T=)
n.2870+65T=
c.1338+65T= (n.1338+65T=)
c.1455+65T= (n.1455+65T=)
c.2673+65T= (n.2673+65T=)
c.1740+65T= (n.1740+65T=)
c.2844+65T= (n.2844+65T=)
c.2691+65T= (n.2691+65T=)
c.2655+65T= (n.2655+65T=)
1g.236880902A=CA1145260551MTRc.2676+66A= (n.2676+66A=)
c.2523+66A= (n.2523+66A=)
c.*1718+66A= (n.*1718+66A=)
c.*1420+66A= (n.*1420+66A=)
c.2328+66A= (n.2328+66A=)
n.2990+66A=
c.2487+66A= (n.2487+66A=)
n.3120+66A=
c.2496+66A= (n.2496+66A=)
c.2238+66A= (n.2238+66A=)
n.2870+66A=
c.1338+66A= (n.1338+66A=)
c.1455+66A= (n.1455+66A=)
c.2673+66A= (n.2673+66A=)
c.1740+66A= (n.1740+66A=)
c.2844+66A= (n.2844+66A=)
c.2691+66A= (n.2691+66A=)
c.2655+66A= (n.2655+66A=)
1g.236880902A>CCA2651189050MTRc.2676+66A>C (n.2676+66A>C)
c.2523+66A>C (n.2523+66A>C)
c.*1718+66A>C (n.*1718+66A>C)
c.*1420+66A>C (n.*1420+66A>C)
c.2328+66A>C (n.2328+66A>C)
n.2990+66A>C
c.2487+66A>C (n.2487+66A>C)
n.3120+66A>C
c.2496+66A>C (n.2496+66A>C)
c.2238+66A>C (n.2238+66A>C)
n.2870+66A>C
c.1338+66A>C (n.1338+66A>C)
c.1455+66A>C (n.1455+66A>C)
c.2673+66A>C (n.2673+66A>C)
c.1740+66A>C (n.1740+66A>C)
c.2844+66A>C (n.2844+66A>C)
c.2691+66A>C (n.2691+66A>C)
c.2655+66A>C (n.2655+66A>C)
 gnomAD v4
1g.236880902A>GCA39763230MTRc.2676+66A>G (n.2676+66A>G)
c.2523+66A>G (n.2523+66A>G)
c.*1718+66A>G (n.*1718+66A>G)
c.*1420+66A>G (n.*1420+66A>G)
c.2328+66A>G (n.2328+66A>G)
n.2990+66A>G
c.2487+66A>G (n.2487+66A>G)
n.3120+66A>G
c.2496+66A>G (n.2496+66A>G)
c.2238+66A>G (n.2238+66A>G)
n.2870+66A>G
c.1338+66A>G (n.1338+66A>G)
c.1455+66A>G (n.1455+66A>G)
c.2673+66A>G (n.2673+66A>G)
c.1740+66A>G (n.1740+66A>G)
c.2844+66A>G (n.2844+66A>G)
c.2691+66A>G (n.2691+66A>G)
c.2655+66A>G (n.2655+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880902_236880903delinsAACA1140599764MTRc.2676+66_2676+67delinsAA (n.2676+66_2676+67delinsAA)
c.2523+66_2523+67delinsAA (n.2523+66_2523+67delinsAA)
c.*1718+66_*1718+67delinsAA (n.*1718+66_*1718+67delinsAA)
c.*1420+66_*1420+67delinsAA (n.*1420+66_*1420+67delinsAA)
c.2328+66_2328+67delinsAA (n.2328+66_2328+67delinsAA)
n.2990+66_2990+67delinsAA
c.2487+66_2487+67delinsAA (n.2487+66_2487+67delinsAA)
n.3120+66_3120+67delinsAA
c.2496+66_2496+67delinsAA (n.2496+66_2496+67delinsAA)
c.2238+66_2238+67delinsAA (n.2238+66_2238+67delinsAA)
n.2870+66_2870+67delinsAA
c.1338+66_1338+67delinsAA (n.1338+66_1338+67delinsAA)
c.1455+66_1455+67delinsAA (n.1455+66_1455+67delinsAA)
c.2673+66_2673+67delinsAA (n.2673+66_2673+67delinsAA)
c.1740+66_1740+67delinsAA (n.1740+66_1740+67delinsAA)
c.2844+66_2844+67delinsAA (n.2844+66_2844+67delinsAA)
c.2691+66_2691+67delinsAA (n.2691+66_2691+67delinsAA)
c.2655+66_2655+67delinsAA (n.2655+66_2655+67delinsAA)
1g.236880903dupCA39763228MTRc.2676+67dup (n.2676+67dup)
c.2523+67dup (n.2523+67dup)
c.*1718+67dup (n.*1718+67dup)
c.*1420+67dup (n.*1420+67dup)
c.2328+67dup (n.2328+67dup)
n.2990+67dup
c.2487+67dup (n.2487+67dup)
n.3120+67dup
c.2496+67dup (n.2496+67dup)
c.2238+67dup (n.2238+67dup)
n.2870+67dup
c.1338+67dup (n.1338+67dup)
c.1455+67dup (n.1455+67dup)
c.2673+67dup (n.2673+67dup)
c.1740+67dup (n.1740+67dup)
c.2844+67dup (n.2844+67dup)
c.2691+67dup (n.2691+67dup)
c.2655+67dup (n.2655+67dup)
 dbSNP
1g.236880903A>GCA2651189051MTRc.2676+67A>G (n.2676+67A>G)
c.2523+67A>G (n.2523+67A>G)
c.*1718+67A>G (n.*1718+67A>G)
c.*1420+67A>G (n.*1420+67A>G)
c.2328+67A>G (n.2328+67A>G)
n.2990+67A>G
c.2487+67A>G (n.2487+67A>G)
n.3120+67A>G
c.2496+67A>G (n.2496+67A>G)
c.2238+67A>G (n.2238+67A>G)
n.2870+67A>G
c.1338+67A>G (n.1338+67A>G)
c.1455+67A>G (n.1455+67A>G)
c.2673+67A>G (n.2673+67A>G)
c.1740+67A>G (n.1740+67A>G)
c.2844+67A>G (n.2844+67A>G)
c.2691+67A>G (n.2691+67A>G)
c.2655+67A>G (n.2655+67A>G)
 gnomAD v4
1g.236880904C>ACA2651189052MTRc.2676+68C>A (n.2676+68C>A)
c.2523+68C>A (n.2523+68C>A)
c.*1718+68C>A (n.*1718+68C>A)
c.*1420+68C>A (n.*1420+68C>A)
c.2328+68C>A (n.2328+68C>A)
n.2990+68C>A
c.2487+68C>A (n.2487+68C>A)
n.3120+68C>A
c.2496+68C>A (n.2496+68C>A)
c.2238+68C>A (n.2238+68C>A)
n.2870+68C>A
c.1338+68C>A (n.1338+68C>A)
c.1455+68C>A (n.1455+68C>A)
c.2673+68C>A (n.2673+68C>A)
c.1740+68C>A (n.1740+68C>A)
c.2844+68C>A (n.2844+68C>A)
c.2691+68C>A (n.2691+68C>A)
c.2655+68C>A (n.2655+68C>A)
 gnomAD v4
1g.236880906T>ACA2651189053MTRc.2676+70T>A (n.2676+70T>A)
c.2523+70T>A (n.2523+70T>A)
c.*1718+70T>A (n.*1718+70T>A)
c.*1420+70T>A (n.*1420+70T>A)
c.2328+70T>A (n.2328+70T>A)
n.2990+70T>A
c.2487+70T>A (n.2487+70T>A)
n.3120+70T>A
c.2496+70T>A (n.2496+70T>A)
c.2238+70T>A (n.2238+70T>A)
n.2870+70T>A
c.1338+70T>A (n.1338+70T>A)
c.1455+70T>A (n.1455+70T>A)
c.2673+70T>A (n.2673+70T>A)
c.1740+70T>A (n.1740+70T>A)
c.2844+70T>A (n.2844+70T>A)
c.2691+70T>A (n.2691+70T>A)
c.2655+70T>A (n.2655+70T>A)
 gnomAD v4
1g.236880906T>GCA2651189054MTRc.2676+70T>G (n.2676+70T>G)
c.2523+70T>G (n.2523+70T>G)
c.*1718+70T>G (n.*1718+70T>G)
c.*1420+70T>G (n.*1420+70T>G)
c.2328+70T>G (n.2328+70T>G)
n.2990+70T>G
c.2487+70T>G (n.2487+70T>G)
n.3120+70T>G
c.2496+70T>G (n.2496+70T>G)
c.2238+70T>G (n.2238+70T>G)
n.2870+70T>G
c.1338+70T>G (n.1338+70T>G)
c.1455+70T>G (n.1455+70T>G)
c.2673+70T>G (n.2673+70T>G)
c.1740+70T>G (n.1740+70T>G)
c.2844+70T>G (n.2844+70T>G)
c.2691+70T>G (n.2691+70T>G)
c.2655+70T>G (n.2655+70T>G)
 gnomAD v4
1g.236880907A>GCA2574163066MTRc.2676+71A>G (n.2676+71A>G)
c.2523+71A>G (n.2523+71A>G)
c.*1718+71A>G (n.*1718+71A>G)
c.*1420+71A>G (n.*1420+71A>G)
c.2328+71A>G (n.2328+71A>G)
n.2990+71A>G
c.2487+71A>G (n.2487+71A>G)
n.3120+71A>G
c.2496+71A>G (n.2496+71A>G)
c.2238+71A>G (n.2238+71A>G)
n.2870+71A>G
c.1338+71A>G (n.1338+71A>G)
c.1455+71A>G (n.1455+71A>G)
c.2673+71A>G (n.2673+71A>G)
c.1740+71A>G (n.1740+71A>G)
c.2844+71A>G (n.2844+71A>G)
c.2691+71A>G (n.2691+71A>G)
c.2655+71A>G (n.2655+71A>G)
 gnomAD v4
1g.236880907_236880917delinsAAGATCTATTCCA2487101886MTRc.2676+71_2676+81delinsAAGATCTATTC (n.2676+71_2676+81delinsAAGATCTATTC)
c.2523+71_2523+81delinsAAGATCTATTC (n.2523+71_2523+81delinsAAGATCTATTC)
c.*1718+71_*1718+81delinsAAGATCTATTC (n.*1718+71_*1718+81delinsAAGATCTATTC)
c.*1420+71_*1420+81delinsAAGATCTATTC (n.*1420+71_*1420+81delinsAAGATCTATTC)
c.2328+71_2328+81delinsAAGATCTATTC (n.2328+71_2328+81delinsAAGATCTATTC)
n.2990+71_2990+81delinsAAGATCTATTC
c.2487+71_2487+81delinsAAGATCTATTC (n.2487+71_2487+81delinsAAGATCTATTC)
n.3120+71_3120+81delinsAAGATCTATTC
c.2496+71_2496+81delinsAAGATCTATTC (n.2496+71_2496+81delinsAAGATCTATTC)
c.2238+71_2238+81delinsAAGATCTATTC (n.2238+71_2238+81delinsAAGATCTATTC)
n.2870+71_2870+81delinsAAGATCTATTC
c.1338+71_1338+81delinsAAGATCTATTC (n.1338+71_1338+81delinsAAGATCTATTC)
c.1455+71_1455+81delinsAAGATCTATTC (n.1455+71_1455+81delinsAAGATCTATTC)
c.2673+71_2673+81delinsAAGATCTATTC (n.2673+71_2673+81delinsAAGATCTATTC)
c.1740+71_1740+81delinsAAGATCTATTC (n.1740+71_1740+81delinsAAGATCTATTC)
c.2844+71_2844+81delinsAAGATCTATTC (n.2844+71_2844+81delinsAAGATCTATTC)
c.2691+71_2691+81delinsAAGATCTATTC (n.2691+71_2691+81delinsAAGATCTATTC)
c.2655+71_2655+81delinsAAGATCTATTC (n.2655+71_2655+81delinsAAGATCTATTC)
1g.236880909_236880918delCA2487101887MTRc.2676+73_2676+82del (n.2676+73_2676+82del)
c.2523+73_2523+82del (n.2523+73_2523+82del)
c.*1718+73_*1718+82del (n.*1718+73_*1718+82del)
c.*1420+73_*1420+82del (n.*1420+73_*1420+82del)
c.2328+73_2328+82del (n.2328+73_2328+82del)
n.2990+73_2990+82del
c.2487+73_2487+82del (n.2487+73_2487+82del)
n.3120+73_3120+82del
c.2496+73_2496+82del (n.2496+73_2496+82del)
c.2238+73_2238+82del (n.2238+73_2238+82del)
n.2870+73_2870+82del
c.1338+73_1338+82del (n.1338+73_1338+82del)
c.1455+73_1455+82del (n.1455+73_1455+82del)
c.2673+73_2673+82del (n.2673+73_2673+82del)
c.1740+73_1740+82del (n.1740+73_1740+82del)
c.2844+73_2844+82del (n.2844+73_2844+82del)
c.2691+73_2691+82del (n.2691+73_2691+82del)
c.2655+73_2655+82del (n.2655+73_2655+82del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236880909G>ACA2651189055MTRc.2676+73G>A (n.2676+73G>A)
c.2523+73G>A (n.2523+73G>A)
c.*1718+73G>A (n.*1718+73G>A)
c.*1420+73G>A (n.*1420+73G>A)
c.2328+73G>A (n.2328+73G>A)
n.2990+73G>A
c.2487+73G>A (n.2487+73G>A)
n.3120+73G>A
c.2496+73G>A (n.2496+73G>A)
c.2238+73G>A (n.2238+73G>A)
n.2870+73G>A
c.1338+73G>A (n.1338+73G>A)
c.1455+73G>A (n.1455+73G>A)
c.2673+73G>A (n.2673+73G>A)
c.1740+73G>A (n.1740+73G>A)
c.2844+73G>A (n.2844+73G>A)
c.2691+73G>A (n.2691+73G>A)
c.2655+73G>A (n.2655+73G>A)
 gnomAD v4
1g.236880910A=CA2487101888MTRc.2676+74A= (n.2676+74A=)
c.2523+74A= (n.2523+74A=)
c.*1718+74A= (n.*1718+74A=)
c.*1420+74A= (n.*1420+74A=)
c.2328+74A= (n.2328+74A=)
n.2990+74A=
c.2487+74A= (n.2487+74A=)
n.3120+74A=
c.2496+74A= (n.2496+74A=)
c.2238+74A= (n.2238+74A=)
n.2870+74A=
c.1338+74A= (n.1338+74A=)
c.1455+74A= (n.1455+74A=)
c.2673+74A= (n.2673+74A=)
c.1740+74A= (n.1740+74A=)
c.2844+74A= (n.2844+74A=)
c.2691+74A= (n.2691+74A=)
c.2655+74A= (n.2655+74A=)
1g.236880910A>GCA733259214MTRc.2676+74A>G (n.2676+74A>G)
c.2523+74A>G (n.2523+74A>G)
c.*1718+74A>G (n.*1718+74A>G)
c.*1420+74A>G (n.*1420+74A>G)
c.2328+74A>G (n.2328+74A>G)
n.2990+74A>G
c.2487+74A>G (n.2487+74A>G)
n.3120+74A>G
c.2496+74A>G (n.2496+74A>G)
c.2238+74A>G (n.2238+74A>G)
n.2870+74A>G
c.1338+74A>G (n.1338+74A>G)
c.1455+74A>G (n.1455+74A>G)
c.2673+74A>G (n.2673+74A>G)
c.1740+74A>G (n.1740+74A>G)
c.2844+74A>G (n.2844+74A>G)
c.2691+74A>G (n.2691+74A>G)
c.2655+74A>G (n.2655+74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880910A>TCA2651189056MTRc.2676+74A>T (n.2676+74A>T)
c.2523+74A>T (n.2523+74A>T)
c.*1718+74A>T (n.*1718+74A>T)
c.*1420+74A>T (n.*1420+74A>T)
c.2328+74A>T (n.2328+74A>T)
n.2990+74A>T
c.2487+74A>T (n.2487+74A>T)
n.3120+74A>T
c.2496+74A>T (n.2496+74A>T)
c.2238+74A>T (n.2238+74A>T)
n.2870+74A>T
c.1338+74A>T (n.1338+74A>T)
c.1455+74A>T (n.1455+74A>T)
c.2673+74A>T (n.2673+74A>T)
c.1740+74A>T (n.1740+74A>T)
c.2844+74A>T (n.2844+74A>T)
c.2691+74A>T (n.2691+74A>T)
c.2655+74A>T (n.2655+74A>T)
 gnomAD v4
1g.236880911T>CCA39763232MTRc.2676+75T>C (n.2676+75T>C)
c.2523+75T>C (n.2523+75T>C)
c.*1718+75T>C (n.*1718+75T>C)
c.*1420+75T>C (n.*1420+75T>C)
c.2328+75T>C (n.2328+75T>C)
n.2990+75T>C
c.2487+75T>C (n.2487+75T>C)
n.3120+75T>C
c.2496+75T>C (n.2496+75T>C)
c.2238+75T>C (n.2238+75T>C)
n.2870+75T>C
c.1338+75T>C (n.1338+75T>C)
c.1455+75T>C (n.1455+75T>C)
c.2673+75T>C (n.2673+75T>C)
c.1740+75T>C (n.1740+75T>C)
c.2844+75T>C (n.2844+75T>C)
c.2691+75T>C (n.2691+75T>C)
c.2655+75T>C (n.2655+75T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880911T=CA2487101889MTRc.2676+75T= (n.2676+75T=)
c.2523+75T= (n.2523+75T=)
c.*1718+75T= (n.*1718+75T=)
c.*1420+75T= (n.*1420+75T=)
c.2328+75T= (n.2328+75T=)
n.2990+75T=
c.2487+75T= (n.2487+75T=)
n.3120+75T=
c.2496+75T= (n.2496+75T=)
c.2238+75T= (n.2238+75T=)
n.2870+75T=
c.1338+75T= (n.1338+75T=)
c.1455+75T= (n.1455+75T=)
c.2673+75T= (n.2673+75T=)
c.1740+75T= (n.1740+75T=)
c.2844+75T= (n.2844+75T=)
c.2691+75T= (n.2691+75T=)
c.2655+75T= (n.2655+75T=)
1g.236880912C>ACA2574163067MTRc.2676+76C>A (n.2676+76C>A)
c.2523+76C>A (n.2523+76C>A)
c.*1718+76C>A (n.*1718+76C>A)
c.*1420+76C>A (n.*1420+76C>A)
c.2328+76C>A (n.2328+76C>A)
n.2990+76C>A
c.2487+76C>A (n.2487+76C>A)
n.3120+76C>A
c.2496+76C>A (n.2496+76C>A)
c.2238+76C>A (n.2238+76C>A)
n.2870+76C>A
c.1338+76C>A (n.1338+76C>A)
c.1455+76C>A (n.1455+76C>A)
c.2673+76C>A (n.2673+76C>A)
c.1740+76C>A (n.1740+76C>A)
c.2844+76C>A (n.2844+76C>A)
c.2691+76C>A (n.2691+76C>A)
c.2655+76C>A (n.2655+76C>A)
 gnomAD v4
1g.236880914A=CA1146649270MTRc.2676+78A= (n.2676+78A=)
c.2523+78A= (n.2523+78A=)
c.*1718+78A= (n.*1718+78A=)
c.*1420+78A= (n.*1420+78A=)
c.2328+78A= (n.2328+78A=)
n.2990+78A=
c.2487+78A= (n.2487+78A=)
n.3120+78A=
c.2496+78A= (n.2496+78A=)
c.2238+78A= (n.2238+78A=)
n.2870+78A=
c.1338+78A= (n.1338+78A=)
c.1455+78A= (n.1455+78A=)
c.2673+78A= (n.2673+78A=)
c.1740+78A= (n.1740+78A=)
c.2844+78A= (n.2844+78A=)
c.2691+78A= (n.2691+78A=)
c.2655+78A= (n.2655+78A=)
1g.236880914A>CCA2651189057MTRc.2676+78A>C (n.2676+78A>C)
c.2523+78A>C (n.2523+78A>C)
c.*1718+78A>C (n.*1718+78A>C)
c.*1420+78A>C (n.*1420+78A>C)
c.2328+78A>C (n.2328+78A>C)
n.2990+78A>C
c.2487+78A>C (n.2487+78A>C)
n.3120+78A>C
c.2496+78A>C (n.2496+78A>C)
c.2238+78A>C (n.2238+78A>C)
n.2870+78A>C
c.1338+78A>C (n.1338+78A>C)
c.1455+78A>C (n.1455+78A>C)
c.2673+78A>C (n.2673+78A>C)
c.1740+78A>C (n.1740+78A>C)
c.2844+78A>C (n.2844+78A>C)
c.2691+78A>C (n.2691+78A>C)
c.2655+78A>C (n.2655+78A>C)
 gnomAD v4
1g.236880914A>GCA39763234MTRc.2676+78A>G (n.2676+78A>G)
c.2523+78A>G (n.2523+78A>G)
c.*1718+78A>G (n.*1718+78A>G)
c.*1420+78A>G (n.*1420+78A>G)
c.2328+78A>G (n.2328+78A>G)
n.2990+78A>G
c.2487+78A>G (n.2487+78A>G)
n.3120+78A>G
c.2496+78A>G (n.2496+78A>G)
c.2238+78A>G (n.2238+78A>G)
n.2870+78A>G
c.1338+78A>G (n.1338+78A>G)
c.1455+78A>G (n.1455+78A>G)
c.2673+78A>G (n.2673+78A>G)
c.1740+78A>G (n.1740+78A>G)
c.2844+78A>G (n.2844+78A>G)
c.2691+78A>G (n.2691+78A>G)
c.2655+78A>G (n.2655+78A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880914A>TCA733259221MTRc.2676+78A>T (n.2676+78A>T)
c.2523+78A>T (n.2523+78A>T)
c.*1718+78A>T (n.*1718+78A>T)
c.*1420+78A>T (n.*1420+78A>T)
c.2328+78A>T (n.2328+78A>T)
n.2990+78A>T
c.2487+78A>T (n.2487+78A>T)
n.3120+78A>T
c.2496+78A>T (n.2496+78A>T)
c.2238+78A>T (n.2238+78A>T)
n.2870+78A>T
c.1338+78A>T (n.1338+78A>T)
c.1455+78A>T (n.1455+78A>T)
c.2673+78A>T (n.2673+78A>T)
c.1740+78A>T (n.1740+78A>T)
c.2844+78A>T (n.2844+78A>T)
c.2691+78A>T (n.2691+78A>T)
c.2655+78A>T (n.2655+78A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236880915T>CCA2651189058MTRc.2676+79T>C (n.2676+79T>C)
c.2523+79T>C (n.2523+79T>C)
c.*1718+79T>C (n.*1718+79T>C)
c.*1420+79T>C (n.*1420+79T>C)
c.2328+79T>C (n.2328+79T>C)
n.2990+79T>C
c.2487+79T>C (n.2487+79T>C)
n.3120+79T>C
c.2496+79T>C (n.2496+79T>C)
c.2238+79T>C (n.2238+79T>C)
n.2870+79T>C
c.1338+79T>C (n.1338+79T>C)
c.1455+79T>C (n.1455+79T>C)
c.2673+79T>C (n.2673+79T>C)
c.1740+79T>C (n.1740+79T>C)
c.2844+79T>C (n.2844+79T>C)
c.2691+79T>C (n.2691+79T>C)
c.2655+79T>C (n.2655+79T>C)
 gnomAD v4
1g.236880916T>CCA2651189060MTRc.2676+80T>C (n.2676+80T>C)
c.2523+80T>C (n.2523+80T>C)
c.*1718+80T>C (n.*1718+80T>C)
c.*1420+80T>C (n.*1420+80T>C)
c.2328+80T>C (n.2328+80T>C)
n.2990+80T>C
c.2487+80T>C (n.2487+80T>C)
n.3120+80T>C
c.2496+80T>C (n.2496+80T>C)
c.2238+80T>C (n.2238+80T>C)
n.2870+80T>C
c.1338+80T>C (n.1338+80T>C)
c.1455+80T>C (n.1455+80T>C)
c.2673+80T>C (n.2673+80T>C)
c.1740+80T>C (n.1740+80T>C)
c.2844+80T>C (n.2844+80T>C)
c.2691+80T>C (n.2691+80T>C)
c.2655+80T>C (n.2655+80T>C)
 gnomAD v4
1g.236880916T>GCA2651189059MTRc.2676+80T>G (n.2676+80T>G)
c.2523+80T>G (n.2523+80T>G)
c.*1718+80T>G (n.*1718+80T>G)
c.*1420+80T>G (n.*1420+80T>G)
c.2328+80T>G (n.2328+80T>G)
n.2990+80T>G
c.2487+80T>G (n.2487+80T>G)
n.3120+80T>G
c.2496+80T>G (n.2496+80T>G)
c.2238+80T>G (n.2238+80T>G)
n.2870+80T>G
c.1338+80T>G (n.1338+80T>G)
c.1455+80T>G (n.1455+80T>G)
c.2673+80T>G (n.2673+80T>G)
c.1740+80T>G (n.1740+80T>G)
c.2844+80T>G (n.2844+80T>G)
c.2691+80T>G (n.2691+80T>G)
c.2655+80T>G (n.2655+80T>G)
 gnomAD v4
1g.236880917C>ACA2651189061MTRc.2676+81C>A (n.2676+81C>A)
c.2523+81C>A (n.2523+81C>A)
c.*1718+81C>A (n.*1718+81C>A)
c.*1420+81C>A (n.*1420+81C>A)
c.2328+81C>A (n.2328+81C>A)
n.2990+81C>A
c.2487+81C>A (n.2487+81C>A)
n.3120+81C>A
c.2496+81C>A (n.2496+81C>A)
c.2238+81C>A (n.2238+81C>A)
n.2870+81C>A
c.1338+81C>A (n.1338+81C>A)
c.1455+81C>A (n.1455+81C>A)
c.2673+81C>A (n.2673+81C>A)
c.1740+81C>A (n.1740+81C>A)
c.2844+81C>A (n.2844+81C>A)
c.2691+81C>A (n.2691+81C>A)
c.2655+81C>A (n.2655+81C>A)
 gnomAD v4
1g.236880917C=CA2487101890MTRc.2676+81C= (n.2676+81C=)
c.2523+81C= (n.2523+81C=)
c.*1718+81C= (n.*1718+81C=)
c.*1420+81C= (n.*1420+81C=)
c.2328+81C= (n.2328+81C=)
n.2990+81C=
c.2487+81C= (n.2487+81C=)
n.3120+81C=
c.2496+81C= (n.2496+81C=)
c.2238+81C= (n.2238+81C=)
n.2870+81C=
c.1338+81C= (n.1338+81C=)
c.1455+81C= (n.1455+81C=)
c.2673+81C= (n.2673+81C=)
c.1740+81C= (n.1740+81C=)
c.2844+81C= (n.2844+81C=)
c.2691+81C= (n.2691+81C=)
c.2655+81C= (n.2655+81C=)
1g.236880917C>TCA2487101891MTRc.2676+81C>T (n.2676+81C>T)
c.2523+81C>T (n.2523+81C>T)
c.*1718+81C>T (n.*1718+81C>T)
c.*1420+81C>T (n.*1420+81C>T)
c.2328+81C>T (n.2328+81C>T)
n.2990+81C>T
c.2487+81C>T (n.2487+81C>T)
n.3120+81C>T
c.2496+81C>T (n.2496+81C>T)
c.2238+81C>T (n.2238+81C>T)
n.2870+81C>T
c.1338+81C>T (n.1338+81C>T)
c.1455+81C>T (n.1455+81C>T)
c.2673+81C>T (n.2673+81C>T)
c.1740+81C>T (n.1740+81C>T)
c.2844+81C>T (n.2844+81C>T)
c.2691+81C>T (n.2691+81C>T)
c.2655+81C>T (n.2655+81C>T)
 dbSNP
1g.236880918A=CA2487101892MTRc.2676+82A= (n.2676+82A=)
c.2523+82A= (n.2523+82A=)
c.*1718+82A= (n.*1718+82A=)
c.*1420+82A= (n.*1420+82A=)
c.2328+82A= (n.2328+82A=)
n.2990+82A=
c.2487+82A= (n.2487+82A=)
n.3120+82A=
c.2496+82A= (n.2496+82A=)
c.2238+82A= (n.2238+82A=)
n.2870+82A=
c.1338+82A= (n.1338+82A=)
c.1455+82A= (n.1455+82A=)
c.2673+82A= (n.2673+82A=)
c.1740+82A= (n.1740+82A=)
c.2844+82A= (n.2844+82A=)
c.2691+82A= (n.2691+82A=)
c.2655+82A= (n.2655+82A=)
1g.236880918A>CCA39763236MTRc.2676+82A>C (n.2676+82A>C)
c.2523+82A>C (n.2523+82A>C)
c.*1718+82A>C (n.*1718+82A>C)
c.*1420+82A>C (n.*1420+82A>C)
c.2328+82A>C (n.2328+82A>C)
n.2990+82A>C
c.2487+82A>C (n.2487+82A>C)
n.3120+82A>C
c.2496+82A>C (n.2496+82A>C)
c.2238+82A>C (n.2238+82A>C)
n.2870+82A>C
c.1338+82A>C (n.1338+82A>C)
c.1455+82A>C (n.1455+82A>C)
c.2673+82A>C (n.2673+82A>C)
c.1740+82A>C (n.1740+82A>C)
c.2844+82A>C (n.2844+82A>C)
c.2691+82A>C (n.2691+82A>C)
c.2655+82A>C (n.2655+82A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880923delCA2651189062MTRc.2676+87del (n.2676+87del)
c.2523+87del (n.2523+87del)
c.*1718+87del (n.*1718+87del)
c.*1420+87del (n.*1420+87del)
c.2328+87del (n.2328+87del)
n.2990+87del
c.2487+87del (n.2487+87del)
n.3120+87del
c.2496+87del (n.2496+87del)
c.2238+87del (n.2238+87del)
n.2870+87del
c.1338+87del (n.1338+87del)
c.1455+87del (n.1455+87del)
c.2673+87del (n.2673+87del)
c.1740+87del (n.1740+87del)
c.2844+87del (n.2844+87del)
c.2691+87del (n.2691+87del)
c.2655+87del (n.2655+87del)
 gnomAD v4
1g.236880922T>GCA2748258648MTRc.2676+86T>G (n.2676+86T>G)
c.2523+86T>G (n.2523+86T>G)
c.*1718+86T>G (n.*1718+86T>G)
c.*1420+86T>G (n.*1420+86T>G)
c.2328+86T>G (n.2328+86T>G)
n.2990+86T>G
c.2487+86T>G (n.2487+86T>G)
n.3120+86T>G
c.2496+86T>G (n.2496+86T>G)
c.2238+86T>G (n.2238+86T>G)
n.2870+86T>G
c.1338+86T>G (n.1338+86T>G)
c.1455+86T>G (n.1455+86T>G)
c.2673+86T>G (n.2673+86T>G)
c.1740+86T>G (n.1740+86T>G)
c.2844+86T>G (n.2844+86T>G)
c.2691+86T>G (n.2691+86T>G)
c.2655+86T>G (n.2655+86T>G)
1g.236880927C>ACA2651189063MTRc.2676+91C>A (n.2676+91C>A)
c.2523+91C>A (n.2523+91C>A)
c.*1718+91C>A (n.*1718+91C>A)
c.*1420+91C>A (n.*1420+91C>A)
c.2328+91C>A (n.2328+91C>A)
n.2990+91C>A
c.2487+91C>A (n.2487+91C>A)
n.3120+91C>A
c.2496+91C>A (n.2496+91C>A)
c.2238+91C>A (n.2238+91C>A)
n.2870+91C>A
c.1338+91C>A (n.1338+91C>A)
c.1455+91C>A (n.1455+91C>A)
c.2673+91C>A (n.2673+91C>A)
c.1740+91C>A (n.1740+91C>A)
c.2844+91C>A (n.2844+91C>A)
c.2691+91C>A (n.2691+91C>A)
c.2655+91C>A (n.2655+91C>A)
 gnomAD v4
1g.236880927C>GCA2651189064MTRc.2676+91C>G (n.2676+91C>G)
c.2523+91C>G (n.2523+91C>G)
c.*1718+91C>G (n.*1718+91C>G)
c.*1420+91C>G (n.*1420+91C>G)
c.2328+91C>G (n.2328+91C>G)
n.2990+91C>G
c.2487+91C>G (n.2487+91C>G)
n.3120+91C>G
c.2496+91C>G (n.2496+91C>G)
c.2238+91C>G (n.2238+91C>G)
n.2870+91C>G
c.1338+91C>G (n.1338+91C>G)
c.1455+91C>G (n.1455+91C>G)
c.2673+91C>G (n.2673+91C>G)
c.1740+91C>G (n.1740+91C>G)
c.2844+91C>G (n.2844+91C>G)
c.2691+91C>G (n.2691+91C>G)
c.2655+91C>G (n.2655+91C>G)
 gnomAD v4
1g.236880927C>TCA2651189065MTRc.2676+91C>T (n.2676+91C>T)
c.2523+91C>T (n.2523+91C>T)
c.*1718+91C>T (n.*1718+91C>T)
c.*1420+91C>T (n.*1420+91C>T)
c.2328+91C>T (n.2328+91C>T)
n.2990+91C>T
c.2487+91C>T (n.2487+91C>T)
n.3120+91C>T
c.2496+91C>T (n.2496+91C>T)
c.2238+91C>T (n.2238+91C>T)
n.2870+91C>T
c.1338+91C>T (n.1338+91C>T)
c.1455+91C>T (n.1455+91C>T)
c.2673+91C>T (n.2673+91C>T)
c.1740+91C>T (n.1740+91C>T)
c.2844+91C>T (n.2844+91C>T)
c.2691+91C>T (n.2691+91C>T)
c.2655+91C>T (n.2655+91C>T)
 gnomAD v4
1g.236880928A=CA1144650756MTRc.2676+92A= (n.2676+92A=)
c.2523+92A= (n.2523+92A=)
c.*1718+92A= (n.*1718+92A=)
c.*1420+92A= (n.*1420+92A=)
c.2328+92A= (n.2328+92A=)
n.2990+92A=
c.2487+92A= (n.2487+92A=)
n.3120+92A=
c.2496+92A= (n.2496+92A=)
c.2238+92A= (n.2238+92A=)
n.2870+92A=
c.1338+92A= (n.1338+92A=)
c.1455+92A= (n.1455+92A=)
c.2673+92A= (n.2673+92A=)
c.1740+92A= (n.1740+92A=)
c.2844+92A= (n.2844+92A=)
c.2691+92A= (n.2691+92A=)
c.2655+92A= (n.2655+92A=)
1g.236880928A>GCA39763238MTRc.2676+92A>G (n.2676+92A>G)
c.2523+92A>G (n.2523+92A>G)
c.*1718+92A>G (n.*1718+92A>G)
c.*1420+92A>G (n.*1420+92A>G)
c.2328+92A>G (n.2328+92A>G)
n.2990+92A>G
c.2487+92A>G (n.2487+92A>G)
n.3120+92A>G
c.2496+92A>G (n.2496+92A>G)
c.2238+92A>G (n.2238+92A>G)
n.2870+92A>G
c.1338+92A>G (n.1338+92A>G)
c.1455+92A>G (n.1455+92A>G)
c.2673+92A>G (n.2673+92A>G)
c.1740+92A>G (n.1740+92A>G)
c.2844+92A>G (n.2844+92A>G)
c.2691+92A>G (n.2691+92A>G)
c.2655+92A>G (n.2655+92A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880929G>ACA2487101894MTRc.2676+93G>A (n.2676+93G>A)
c.2523+93G>A (n.2523+93G>A)
c.*1718+93G>A (n.*1718+93G>A)
c.*1420+93G>A (n.*1420+93G>A)
c.2328+93G>A (n.2328+93G>A)
n.2990+93G>A
c.2487+93G>A (n.2487+93G>A)
n.3120+93G>A
c.2496+93G>A (n.2496+93G>A)
c.2238+93G>A (n.2238+93G>A)
n.2870+93G>A
c.1338+93G>A (n.1338+93G>A)
c.1455+93G>A (n.1455+93G>A)
c.2673+93G>A (n.2673+93G>A)
c.1740+93G>A (n.1740+93G>A)
c.2844+93G>A (n.2844+93G>A)
c.2691+93G>A (n.2691+93G>A)
c.2655+93G>A (n.2655+93G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236880929G=CA2487101893MTRc.2676+93G= (n.2676+93G=)
c.2523+93G= (n.2523+93G=)
c.*1718+93G= (n.*1718+93G=)
c.*1420+93G= (n.*1420+93G=)
c.2328+93G= (n.2328+93G=)
n.2990+93G=
c.2487+93G= (n.2487+93G=)
n.3120+93G=
c.2496+93G= (n.2496+93G=)
c.2238+93G= (n.2238+93G=)
n.2870+93G=
c.1338+93G= (n.1338+93G=)
c.1455+93G= (n.1455+93G=)
c.2673+93G= (n.2673+93G=)
c.1740+93G= (n.1740+93G=)
c.2844+93G= (n.2844+93G=)
c.2691+93G= (n.2691+93G=)
c.2655+93G= (n.2655+93G=)
1g.236880929G>TCA733259229MTRc.2676+93G>T (n.2676+93G>T)
c.2523+93G>T (n.2523+93G>T)
c.*1718+93G>T (n.*1718+93G>T)
c.*1420+93G>T (n.*1420+93G>T)
c.2328+93G>T (n.2328+93G>T)
n.2990+93G>T
c.2487+93G>T (n.2487+93G>T)
n.3120+93G>T
c.2496+93G>T (n.2496+93G>T)
c.2238+93G>T (n.2238+93G>T)
n.2870+93G>T
c.1338+93G>T (n.1338+93G>T)
c.1455+93G>T (n.1455+93G>T)
c.2673+93G>T (n.2673+93G>T)
c.1740+93G>T (n.1740+93G>T)
c.2844+93G>T (n.2844+93G>T)
c.2691+93G>T (n.2691+93G>T)
c.2655+93G>T (n.2655+93G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236880931T>ACA2651189066MTRc.2676+95T>A (n.2676+95T>A)
c.2523+95T>A (n.2523+95T>A)
c.*1718+95T>A (n.*1718+95T>A)
c.*1420+95T>A (n.*1420+95T>A)
c.2328+95T>A (n.2328+95T>A)
n.2990+95T>A
c.2487+95T>A (n.2487+95T>A)
n.3120+95T>A
c.2496+95T>A (n.2496+95T>A)
c.2238+95T>A (n.2238+95T>A)
n.2870+95T>A
c.1338+95T>A (n.1338+95T>A)
c.1455+95T>A (n.1455+95T>A)
c.2673+95T>A (n.2673+95T>A)
c.1740+95T>A (n.1740+95T>A)
c.2844+95T>A (n.2844+95T>A)
c.2691+95T>A (n.2691+95T>A)
c.2655+95T>A (n.2655+95T>A)
 gnomAD v4
1g.236880932C>ACA2651189067MTRc.2676+96C>A (n.2676+96C>A)
c.2523+96C>A (n.2523+96C>A)
c.*1718+96C>A (n.*1718+96C>A)
c.*1420+96C>A (n.*1420+96C>A)
c.2328+96C>A (n.2328+96C>A)
n.2990+96C>A
c.2487+96C>A (n.2487+96C>A)
n.3120+96C>A
c.2496+96C>A (n.2496+96C>A)
c.2238+96C>A (n.2238+96C>A)
n.2870+96C>A
c.1338+96C>A (n.1338+96C>A)
c.1455+96C>A (n.1455+96C>A)
c.2673+96C>A (n.2673+96C>A)
c.1740+96C>A (n.1740+96C>A)
c.2844+96C>A (n.2844+96C>A)
c.2691+96C>A (n.2691+96C>A)
c.2655+96C>A (n.2655+96C>A)
 gnomAD v4
1g.236880932C=CA2487101895MTRc.2676+96C= (n.2676+96C=)
c.2523+96C= (n.2523+96C=)
c.*1718+96C= (n.*1718+96C=)
c.*1420+96C= (n.*1420+96C=)
c.2328+96C= (n.2328+96C=)
n.2990+96C=
c.2487+96C= (n.2487+96C=)
n.3120+96C=
c.2496+96C= (n.2496+96C=)
c.2238+96C= (n.2238+96C=)
n.2870+96C=
c.1338+96C= (n.1338+96C=)
c.1455+96C= (n.1455+96C=)
c.2673+96C= (n.2673+96C=)
c.1740+96C= (n.1740+96C=)
c.2844+96C= (n.2844+96C=)
c.2691+96C= (n.2691+96C=)
c.2655+96C= (n.2655+96C=)
1g.236880932C>GCA39763240MTRc.2676+96C>G (n.2676+96C>G)
c.2523+96C>G (n.2523+96C>G)
c.*1718+96C>G (n.*1718+96C>G)
c.*1420+96C>G (n.*1420+96C>G)
c.2328+96C>G (n.2328+96C>G)
n.2990+96C>G
c.2487+96C>G (n.2487+96C>G)
n.3120+96C>G
c.2496+96C>G (n.2496+96C>G)
c.2238+96C>G (n.2238+96C>G)
n.2870+96C>G
c.1338+96C>G (n.1338+96C>G)
c.1455+96C>G (n.1455+96C>G)
c.2673+96C>G (n.2673+96C>G)
c.1740+96C>G (n.1740+96C>G)
c.2844+96C>G (n.2844+96C>G)
c.2691+96C>G (n.2691+96C>G)
c.2655+96C>G (n.2655+96C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236880932_236880933insACA2487101896MTRc.2676+96_2676+97insA (n.2676+96_2676+97insA)
c.2523+96_2523+97insA (n.2523+96_2523+97insA)
c.*1718+96_*1718+97insA (n.*1718+96_*1718+97insA)
c.*1420+96_*1420+97insA (n.*1420+96_*1420+97insA)
c.2328+96_2328+97insA (n.2328+96_2328+97insA)
n.2990+96_2990+97insA
c.2487+96_2487+97insA (n.2487+96_2487+97insA)
n.3120+96_3120+97insA
c.2496+96_2496+97insA (n.2496+96_2496+97insA)
c.2238+96_2238+97insA (n.2238+96_2238+97insA)
n.2870+96_2870+97insA
c.1338+96_1338+97insA (n.1338+96_1338+97insA)
c.1455+96_1455+97insA (n.1455+96_1455+97insA)
c.2673+96_2673+97insA (n.2673+96_2673+97insA)
c.1740+96_1740+97insA (n.1740+96_1740+97insA)
c.2844+96_2844+97insA (n.2844+96_2844+97insA)
c.2691+96_2691+97insA (n.2691+96_2691+97insA)
c.2655+96_2655+97insA (n.2655+96_2655+97insA)
 dbSNP
1g.236880933T>ACA2651189068MTRc.2676+97T>A (n.2676+97T>A)
c.2523+97T>A (n.2523+97T>A)
c.*1718+97T>A (n.*1718+97T>A)
c.*1420+97T>A (n.*1420+97T>A)
c.2328+97T>A (n.2328+97T>A)
n.2990+97T>A
c.2487+97T>A (n.2487+97T>A)
n.3120+97T>A
c.2496+97T>A (n.2496+97T>A)
c.2238+97T>A (n.2238+97T>A)
n.2870+97T>A
c.1338+97T>A (n.1338+97T>A)
c.1455+97T>A (n.1455+97T>A)
c.2673+97T>A (n.2673+97T>A)
c.1740+97T>A (n.1740+97T>A)
c.2844+97T>A (n.2844+97T>A)
c.2691+97T>A (n.2691+97T>A)
c.2655+97T>A (n.2655+97T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched