Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236880836_236880838dup | CA529533181 | MTR | c.2676_2676+2dup c.2523_2523+2dup c.*1718_*1718+2dup c.*1420_*1420+2dup c.2328_2328+2dup n.2990_2990+2dup c.2487_2487+2dup n.3120_3120+2dup c.2496_2496+2dup c.2238_2238+2dup n.2870_2870+2dup c.1338_1338+2dup c.1455_1455+2dup c.2673_2673+2dup c.1740_1740+2dup c.2844_2844+2dup c.2691_2691+2dup c.2655_2655+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236880836_236880838del | CA2574163042 | MTR | c.2676_2676+2del c.2523_2523+2del c.*1718_*1718+2del c.*1420_*1420+2del c.2328_2328+2del n.2990_2990+2del c.2487_2487+2del n.3120_3120+2del c.2496_2496+2del c.2238_2238+2del n.2870_2870+2del c.1338_1338+2del c.1455_1455+2del c.2673_2673+2del c.1740_1740+2del c.2844_2844+2del c.2691_2691+2del c.2655_2655+2del | gnomAD v4 |
1 | g.236880832T>A | CA345383303 | MTR | c.2672T>A (p.Val891Glu) c.2519T>A (p.Val840Glu) c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.2324T>A (p.Val775Glu) n.2986T>A c.2483T>A (p.Val828Glu) n.3116T>A c.2492T>A (p.Val831Glu) c.2234T>A (p.Val745Glu) n.2866T>A c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.2669T>A (p.Val890Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.2840T>A (p.Val947Glu) c.2687T>A (p.Val896Glu) c.2651T>A (p.Val884Glu) | |
1 | g.236880832T>C | CA345383313 | MTR | c.2672T>C (p.Val891Ala) c.2519T>C (p.Val840Ala) c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.2324T>C (p.Val775Ala) n.2986T>C c.2483T>C (p.Val828Ala) n.3116T>C c.2492T>C (p.Val831Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) n.2866T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.2669T>C (p.Val890Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.2651T>C (p.Val884Ala) | |
1 | g.236880832T>G | CA345383317 | MTR | c.2672T>G (p.Val891Gly) c.2519T>G (p.Val840Gly) c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.2324T>G (p.Val775Gly) n.2986T>G c.2483T>G (p.Val828Gly) n.3116T>G c.2492T>G (p.Val831Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) n.2866T>G c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.2669T>G (p.Val890Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.2651T>G (p.Val884Gly) | |
1 | g.236880833G>A | CA423816222 | MTR | c.2673G>A (p.Val891=) c.2520G>A (p.Val840=) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.2325G>A (p.Val775=) n.2987G>A c.2484G>A (p.Val828=) n.3117G>A c.2493G>A (p.Val831=) c.2235G>A (p.Val745=) n.2867G>A c.1335G>A (p.Val445=) c.1452G>A (p.Val484=) c.2670G>A (p.Val890=) c.1737G>A (p.Val579=) c.2841G>A (p.Val947=) c.2688G>A (p.Val896=) c.2652G>A (p.Val884=) | |
1 | g.236880833G>C | CA423816224 | MTR | c.2673G>C (p.Val891=) c.2520G>C (p.Val840=) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.2325G>C (p.Val775=) n.2987G>C c.2484G>C (p.Val828=) n.3117G>C c.2493G>C (p.Val831=) c.2235G>C (p.Val745=) n.2867G>C c.1335G>C (p.Val445=) c.1452G>C (p.Val484=) c.2670G>C (p.Val890=) c.1737G>C (p.Val579=) c.2841G>C (p.Val947=) c.2688G>C (p.Val896=) c.2652G>C (p.Val884=) | |
1 | g.236880833G>T | CA423816226 | MTR | c.2673G>T (p.Val891=) c.2520G>T (p.Val840=) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.2325G>T (p.Val775=) n.2987G>T c.2484G>T (p.Val828=) n.3117G>T c.2493G>T (p.Val831=) c.2235G>T (p.Val745=) n.2867G>T c.1335G>T (p.Val445=) c.1452G>T (p.Val484=) c.2670G>T (p.Val890=) c.1737G>T (p.Val579=) c.2841G>T (p.Val947=) c.2688G>T (p.Val896=) c.2652G>T (p.Val884=) | |
1 | g.236880834G>A | CA345383324 | MTR | c.2674G>A (p.Val892Met) c.2521G>A (p.Val841Met) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.2326G>A (p.Val776Met) n.2988G>A c.2485G>A (p.Val829Met) n.3118G>A c.2494G>A (p.Val832Met) c.2236G>A (p.Val746Met) n.2868G>A c.1336G>A (p.Val446Met) c.1453G>A (p.Val485Met) c.2671G>A (p.Val891Met) c.1738G>A (p.Val580Met) c.2842G>A (p.Val948Met) c.2689G>A (p.Val897Met) c.2653G>A (p.Val885Met) | |
1 | g.236880834G>C | CA345383326 | MTR | c.2674G>C (p.Val892Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.2326G>C (p.Val776Leu) n.2988G>C c.2485G>C (p.Val829Leu) n.3118G>C c.2494G>C (p.Val832Leu) c.2236G>C (p.Val746Leu) n.2868G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.2671G>C (p.Val891Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.2689G>C (p.Val897Leu) c.2653G>C (p.Val885Leu) | |
1 | g.236880834G>T | CA345383330 | MTR | c.2674G>T (p.Val892Leu) c.2521G>T (p.Val841Leu) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.2326G>T (p.Val776Leu) n.2988G>T c.2485G>T (p.Val829Leu) n.3118G>T c.2494G>T (p.Val832Leu) c.2236G>T (p.Val746Leu) n.2868G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.2671G>T (p.Val891Leu) c.1738G>T (p.Val580Leu) c.2842G>T (p.Val948Leu) c.2689G>T (p.Val897Leu) c.2653G>T (p.Val885Leu) | |
1 | g.236880834_236880835insGTGTGTT | CA2748258644 | MTR | c.2674_2675insGTGTGTT (p.Val892GlyfsTer10) c.2521_2522insGTGTGTT (p.Val841GlyfsTer10) c.*1716_*1717insGTGTGTT (n.*1716_*1717insGTGTGTT) c.*1418_*1419insGTGTGTT (n.*1418_*1419insGTGTGTT) c.2326_2327insGTGTGTT (p.Val776GlyfsTer10) n.2988_2989insGTGTGTT c.2485_2486insGTGTGTT (p.Val829GlyfsTer10) n.3118_3119insGTGTGTT c.2494_2495insGTGTGTT (p.Val832GlyfsTer10) c.2236_2237insGTGTGTT (p.Val746GlyfsTer10) n.2868_2869insGTGTGTT c.1336_1337insGTGTGTT (p.Val446GlyfsTer10) c.1453_1454insGTGTGTT (p.Val485GlyfsTer10) c.2671_2672insGTGTGTT (p.Val891GlyfsTer10) c.1738_1739insGTGTGTT (p.Val580GlyfsTer10) c.2842_2843insGTGTGTT (p.Val948GlyfsTer10) c.2689_2690insGTGTGTT (p.Val897GlyfsTer10) c.2653_2654insGTGTGTT (p.Val885GlyfsTer10) | |
1 | g.236880835T>A | CA345383336 | MTR | c.2675T>A (p.Val892Glu) c.2522T>A (p.Val841Glu) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.2327T>A (p.Val776Glu) n.2989T>A c.2486T>A (p.Val829Glu) n.3119T>A c.2495T>A (p.Val832Glu) c.2237T>A (p.Val746Glu) n.2869T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.2672T>A (p.Val891Glu) c.1739T>A (p.Val580Glu) c.2843T>A (p.Val948Glu) c.2690T>A (p.Val897Glu) c.2654T>A (p.Val885Glu) | |
1 | g.236880835T>C | CA345383337 | MTR | c.2675T>C (p.Val892Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.2327T>C (p.Val776Ala) n.2989T>C c.2486T>C (p.Val829Ala) n.3119T>C c.2495T>C (p.Val832Ala) c.2237T>C (p.Val746Ala) n.2869T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.2672T>C (p.Val891Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.2690T>C (p.Val897Ala) c.2654T>C (p.Val885Ala) | |
1 | g.236880835T>G | CA345383338 | MTR | c.2675T>G (p.Val892Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.2327T>G (p.Val776Gly) n.2989T>G c.2486T>G (p.Val829Gly) n.3119T>G c.2495T>G (p.Val832Gly) c.2237T>G (p.Val746Gly) n.2869T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.2672T>G (p.Val891Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.2690T>G (p.Val897Gly) c.2654T>G (p.Val885Gly) | |
1 | g.236880836G>A | CA423816236 | MTR | c.2676G>A (p.Val892=) c.2523G>A (p.Val841=) c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.2328G>A (p.Val776=) n.2990G>A c.2487G>A (p.Val829=) n.3120G>A c.2496G>A (p.Val832=) c.2238G>A (p.Val746=) n.2870G>A c.1338G>A (p.Val446=) c.1455G>A (p.Val485=) c.2673G>A (p.Val891=) c.1740G>A (p.Val580=) c.2844G>A (p.Val948=) c.2691G>A (p.Val897=) c.2655G>A (p.Val885=) | gnomAD v4 |
1 | g.236880836G>C | CA423816238 | MTR | c.2676G>C (p.Val892=) c.2523G>C (p.Val841=) c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.2328G>C (p.Val776=) n.2990G>C c.2487G>C (p.Val829=) n.3120G>C c.2496G>C (p.Val832=) c.2238G>C (p.Val746=) n.2870G>C c.1338G>C (p.Val446=) c.1455G>C (p.Val485=) c.2673G>C (p.Val891=) c.1740G>C (p.Val580=) c.2844G>C (p.Val948=) c.2691G>C (p.Val897=) c.2655G>C (p.Val885=) | |
1 | g.236880836G>T | CA423816239 | MTR | c.2676G>T (p.Val892=) c.2523G>T (p.Val841=) c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.2328G>T (p.Val776=) n.2990G>T c.2487G>T (p.Val829=) n.3120G>T c.2496G>T (p.Val832=) c.2238G>T (p.Val746=) n.2870G>T c.1338G>T (p.Val446=) c.1455G>T (p.Val485=) c.2673G>T (p.Val891=) c.1740G>T (p.Val580=) c.2844G>T (p.Val948=) c.2691G>T (p.Val897=) c.2655G>T (p.Val885=) | |
1 | g.236880837G>A | CA345383339 | MTR | c.2676+1G>A (n.2676+1G>A) c.2523+1G>A (n.2523+1G>A) c.*1718+1G>A (n.*1718+1G>A) c.*1420+1G>A (n.*1420+1G>A) c.2328+1G>A (n.2328+1G>A) n.2990+1G>A c.2487+1G>A (n.2487+1G>A) n.3120+1G>A c.2496+1G>A (n.2496+1G>A) c.2238+1G>A (n.2238+1G>A) n.2870+1G>A c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) c.2673+1G>A (n.2673+1G>A) c.1740+1G>A (n.1740+1G>A) c.2844+1G>A (n.2844+1G>A) c.2691+1G>A (n.2691+1G>A) c.2655+1G>A (n.2655+1G>A) | |
1 | g.236880837G>C | CA345383341 | MTR | c.2676+1G>C (n.2676+1G>C) c.2523+1G>C (n.2523+1G>C) c.*1718+1G>C (n.*1718+1G>C) c.*1420+1G>C (n.*1420+1G>C) c.2328+1G>C (n.2328+1G>C) n.2990+1G>C c.2487+1G>C (n.2487+1G>C) n.3120+1G>C c.2496+1G>C (n.2496+1G>C) c.2238+1G>C (n.2238+1G>C) n.2870+1G>C c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) c.2673+1G>C (n.2673+1G>C) c.1740+1G>C (n.1740+1G>C) c.2844+1G>C (n.2844+1G>C) c.2691+1G>C (n.2691+1G>C) c.2655+1G>C (n.2655+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236880837G>T | CA345383340 | MTR | c.2676+1G>T (n.2676+1G>T) c.2523+1G>T (n.2523+1G>T) c.*1718+1G>T (n.*1718+1G>T) c.*1420+1G>T (n.*1420+1G>T) c.2328+1G>T (n.2328+1G>T) n.2990+1G>T c.2487+1G>T (n.2487+1G>T) n.3120+1G>T c.2496+1G>T (n.2496+1G>T) c.2238+1G>T (n.2238+1G>T) n.2870+1G>T c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) c.2673+1G>T (n.2673+1G>T) c.1740+1G>T (n.1740+1G>T) c.2844+1G>T (n.2844+1G>T) c.2691+1G>T (n.2691+1G>T) c.2655+1G>T (n.2655+1G>T) | |
1 | g.236880837_236880839del | CA2651189024 | MTR | c.2676+1_2676+3del (n.2676+1_2676+3del) c.2523+1_2523+3del (n.2523+1_2523+3del) c.*1718+1_*1718+3del (n.*1718+1_*1718+3del) c.*1420+1_*1420+3del (n.*1420+1_*1420+3del) c.2328+1_2328+3del (n.2328+1_2328+3del) n.2990+1_2990+3del c.2487+1_2487+3del (n.2487+1_2487+3del) n.3120+1_3120+3del c.2496+1_2496+3del (n.2496+1_2496+3del) c.2238+1_2238+3del (n.2238+1_2238+3del) n.2870+1_2870+3del c.1338+1_1338+3del (n.1338+1_1338+3del) c.1455+1_1455+3del (n.1455+1_1455+3del) c.2673+1_2673+3del (n.2673+1_2673+3del) c.1740+1_1740+3del (n.1740+1_1740+3del) c.2844+1_2844+3del (n.2844+1_2844+3del) c.2691+1_2691+3del (n.2691+1_2691+3del) c.2655+1_2655+3del (n.2655+1_2655+3del) | gnomAD v4 |
1 | g.236880838T>A | CA345383343 | MTR | c.2676+2T>A (n.2676+2T>A) c.2523+2T>A (n.2523+2T>A) c.*1718+2T>A (n.*1718+2T>A) c.*1420+2T>A (n.*1420+2T>A) c.2328+2T>A (n.2328+2T>A) n.2990+2T>A c.2487+2T>A (n.2487+2T>A) n.3120+2T>A c.2496+2T>A (n.2496+2T>A) c.2238+2T>A (n.2238+2T>A) n.2870+2T>A c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) c.2673+2T>A (n.2673+2T>A) c.1740+2T>A (n.1740+2T>A) c.2844+2T>A (n.2844+2T>A) c.2691+2T>A (n.2691+2T>A) c.2655+2T>A (n.2655+2T>A) | |
1 | g.236880838T>C | CA345383348 | MTR | c.2676+2T>C (n.2676+2T>C) c.2523+2T>C (n.2523+2T>C) c.*1718+2T>C (n.*1718+2T>C) c.*1420+2T>C (n.*1420+2T>C) c.2328+2T>C (n.2328+2T>C) n.2990+2T>C c.2487+2T>C (n.2487+2T>C) n.3120+2T>C c.2496+2T>C (n.2496+2T>C) c.2238+2T>C (n.2238+2T>C) n.2870+2T>C c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) c.2673+2T>C (n.2673+2T>C) c.1740+2T>C (n.1740+2T>C) c.2844+2T>C (n.2844+2T>C) c.2691+2T>C (n.2691+2T>C) c.2655+2T>C (n.2655+2T>C) | |
1 | g.236880838T>G | CA345383349 | MTR | c.2676+2T>G (n.2676+2T>G) c.2523+2T>G (n.2523+2T>G) c.*1718+2T>G (n.*1718+2T>G) c.*1420+2T>G (n.*1420+2T>G) c.2328+2T>G (n.2328+2T>G) n.2990+2T>G c.2487+2T>G (n.2487+2T>G) n.3120+2T>G c.2496+2T>G (n.2496+2T>G) c.2238+2T>G (n.2238+2T>G) n.2870+2T>G c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) c.2673+2T>G (n.2673+2T>G) c.1740+2T>G (n.1740+2T>G) c.2844+2T>G (n.2844+2T>G) c.2691+2T>G (n.2691+2T>G) c.2655+2T>G (n.2655+2T>G) | |
1 | g.236880839A= | CA2487101856 | MTR | c.2676+3A= (n.2676+3A=) c.2523+3A= (n.2523+3A=) c.*1718+3A= (n.*1718+3A=) c.*1420+3A= (n.*1420+3A=) c.2328+3A= (n.2328+3A=) n.2990+3A= c.2487+3A= (n.2487+3A=) n.3120+3A= c.2496+3A= (n.2496+3A=) c.2238+3A= (n.2238+3A=) n.2870+3A= c.1338+3A= (n.1338+3A=) c.1455+3A= (n.1455+3A=) c.2673+3A= (n.2673+3A=) c.1740+3A= (n.1740+3A=) c.2844+3A= (n.2844+3A=) c.2691+3A= (n.2691+3A=) c.2655+3A= (n.2655+3A=) | |
1 | g.236880839A>G | CA733259174 | MTR | c.2676+3A>G (n.2676+3A>G) c.2523+3A>G (n.2523+3A>G) c.*1718+3A>G (n.*1718+3A>G) c.*1420+3A>G (n.*1420+3A>G) c.2328+3A>G (n.2328+3A>G) n.2990+3A>G c.2487+3A>G (n.2487+3A>G) n.3120+3A>G c.2496+3A>G (n.2496+3A>G) c.2238+3A>G (n.2238+3A>G) n.2870+3A>G c.1338+3A>G (n.1338+3A>G) c.1455+3A>G (n.1455+3A>G) c.2673+3A>G (n.2673+3A>G) c.1740+3A>G (n.1740+3A>G) c.2844+3A>G (n.2844+3A>G) c.2691+3A>G (n.2691+3A>G) c.2655+3A>G (n.2655+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236880840A= | CA2487101857 | MTR | c.2676+4A= (n.2676+4A=) c.2523+4A= (n.2523+4A=) c.*1718+4A= (n.*1718+4A=) c.*1420+4A= (n.*1420+4A=) c.2328+4A= (n.2328+4A=) n.2990+4A= c.2487+4A= (n.2487+4A=) n.3120+4A= c.2496+4A= (n.2496+4A=) c.2238+4A= (n.2238+4A=) n.2870+4A= c.1338+4A= (n.1338+4A=) c.1455+4A= (n.1455+4A=) c.2673+4A= (n.2673+4A=) c.1740+4A= (n.1740+4A=) c.2844+4A= (n.2844+4A=) c.2691+4A= (n.2691+4A=) c.2655+4A= (n.2655+4A=) | |
1 | g.236880840A>G | CA2487101858 | MTR | c.2676+4A>G (n.2676+4A>G) c.2523+4A>G (n.2523+4A>G) c.*1718+4A>G (n.*1718+4A>G) c.*1420+4A>G (n.*1420+4A>G) c.2328+4A>G (n.2328+4A>G) n.2990+4A>G c.2487+4A>G (n.2487+4A>G) n.3120+4A>G c.2496+4A>G (n.2496+4A>G) c.2238+4A>G (n.2238+4A>G) n.2870+4A>G c.1338+4A>G (n.1338+4A>G) c.1455+4A>G (n.1455+4A>G) c.2673+4A>G (n.2673+4A>G) c.1740+4A>G (n.1740+4A>G) c.2844+4A>G (n.2844+4A>G) c.2691+4A>G (n.2691+4A>G) c.2655+4A>G (n.2655+4A>G) | dbSNP |
1 | g.236880841G>A | CA645537414 | MTR | c.2676+5G>A (n.2676+5G>A) c.2523+5G>A (n.2523+5G>A) c.*1718+5G>A (n.*1718+5G>A) c.*1420+5G>A (n.*1420+5G>A) c.2328+5G>A (n.2328+5G>A) n.2990+5G>A c.2487+5G>A (n.2487+5G>A) n.3120+5G>A c.2496+5G>A (n.2496+5G>A) c.2238+5G>A (n.2238+5G>A) n.2870+5G>A c.1338+5G>A (n.1338+5G>A) c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) c.2673+5G>A (n.2673+5G>A) c.1740+5G>A (n.1740+5G>A) c.2844+5G>A (n.2844+5G>A) c.2691+5G>A (n.2691+5G>A) c.2655+5G>A (n.2655+5G>A) | COSMIC |
1 | g.236880842_236880865delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA | CA2487101859 | MTR | c.2676+6_2676+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2676+6_2676+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2523+6_2523+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2523+6_2523+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.*1718+6_*1718+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.*1718+6_*1718+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.*1420+6_*1420+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.*1420+6_*1420+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2328+6_2328+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2328+6_2328+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) n.2990+6_2990+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA c.2487+6_2487+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2487+6_2487+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) n.3120+6_3120+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA c.2496+6_2496+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2496+6_2496+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2238+6_2238+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2238+6_2238+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) n.2870+6_2870+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA c.1338+6_1338+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.1338+6_1338+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.1455+6_1455+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.1455+6_1455+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2673+6_2673+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2673+6_2673+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.1740+6_1740+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.1740+6_1740+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2844+6_2844+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2844+6_2844+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2691+6_2691+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2691+6_2691+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) c.2655+6_2655+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA (n.2655+6_2655+29delinsTGGGTGACCTTACATTTTATTCCA) | |
1 | g.236880843G>A | CA2543420118 | MTR | c.2676+7G>A (n.2676+7G>A) c.2523+7G>A (n.2523+7G>A) c.*1718+7G>A (n.*1718+7G>A) c.*1420+7G>A (n.*1420+7G>A) c.2328+7G>A (n.2328+7G>A) n.2990+7G>A c.2487+7G>A (n.2487+7G>A) n.3120+7G>A c.2496+7G>A (n.2496+7G>A) c.2238+7G>A (n.2238+7G>A) n.2870+7G>A c.1338+7G>A (n.1338+7G>A) c.1455+7G>A (n.1455+7G>A) c.2673+7G>A (n.2673+7G>A) c.1740+7G>A (n.1740+7G>A) c.2844+7G>A (n.2844+7G>A) c.2691+7G>A (n.2691+7G>A) c.2655+7G>A (n.2655+7G>A) | |
1 | g.236880844_236880866del | CA1474468 | MTR | c.2676+8_2676+30del (n.2676+8_2676+30del) c.2523+8_2523+30del (n.2523+8_2523+30del) c.*1718+8_*1718+30del (n.*1718+8_*1718+30del) c.*1420+8_*1420+30del (n.*1420+8_*1420+30del) c.2328+8_2328+30del (n.2328+8_2328+30del) n.2990+8_2990+30del c.2487+8_2487+30del (n.2487+8_2487+30del) n.3120+8_3120+30del c.2496+8_2496+30del (n.2496+8_2496+30del) c.2238+8_2238+30del (n.2238+8_2238+30del) n.2870+8_2870+30del c.1338+8_1338+30del (n.1338+8_1338+30del) c.1455+8_1455+30del (n.1455+8_1455+30del) c.2673+8_2673+30del (n.2673+8_2673+30del) c.1740+8_1740+30del (n.1740+8_1740+30del) c.2844+8_2844+30del (n.2844+8_2844+30del) c.2691+8_2691+30del (n.2691+8_2691+30del) c.2655+8_2655+30del (n.2655+8_2655+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880844G>A | CA1474469 | MTR | c.2676+8G>A (n.2676+8G>A) c.2523+8G>A (n.2523+8G>A) c.*1718+8G>A (n.*1718+8G>A) c.*1420+8G>A (n.*1420+8G>A) c.2328+8G>A (n.2328+8G>A) n.2990+8G>A c.2487+8G>A (n.2487+8G>A) n.3120+8G>A c.2496+8G>A (n.2496+8G>A) c.2238+8G>A (n.2238+8G>A) n.2870+8G>A c.1338+8G>A (n.1338+8G>A) c.1455+8G>A (n.1455+8G>A) c.2673+8G>A (n.2673+8G>A) c.1740+8G>A (n.1740+8G>A) c.2844+8G>A (n.2844+8G>A) c.2691+8G>A (n.2691+8G>A) c.2655+8G>A (n.2655+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236880844G>C | CA529533184 | MTR | c.2676+8G>C (n.2676+8G>C) c.2523+8G>C (n.2523+8G>C) c.*1718+8G>C (n.*1718+8G>C) c.*1420+8G>C (n.*1420+8G>C) c.2328+8G>C (n.2328+8G>C) n.2990+8G>C c.2487+8G>C (n.2487+8G>C) n.3120+8G>C c.2496+8G>C (n.2496+8G>C) c.2238+8G>C (n.2238+8G>C) n.2870+8G>C c.1338+8G>C (n.1338+8G>C) c.1455+8G>C (n.1455+8G>C) c.2673+8G>C (n.2673+8G>C) c.1740+8G>C (n.1740+8G>C) c.2844+8G>C (n.2844+8G>C) c.2691+8G>C (n.2691+8G>C) c.2655+8G>C (n.2655+8G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236880844G= | CA2487101860 | MTR | c.2676+8G= (n.2676+8G=) c.2523+8G= (n.2523+8G=) c.*1718+8G= (n.*1718+8G=) c.*1420+8G= (n.*1420+8G=) c.2328+8G= (n.2328+8G=) n.2990+8G= c.2487+8G= (n.2487+8G=) n.3120+8G= c.2496+8G= (n.2496+8G=) c.2238+8G= (n.2238+8G=) n.2870+8G= c.1338+8G= (n.1338+8G=) c.1455+8G= (n.1455+8G=) c.2673+8G= (n.2673+8G=) c.1740+8G= (n.1740+8G=) c.2844+8G= (n.2844+8G=) c.2691+8G= (n.2691+8G=) c.2655+8G= (n.2655+8G=) | |
1 | g.236880844G>T | CA1474470 | MTR | c.2676+8G>T (n.2676+8G>T) c.2523+8G>T (n.2523+8G>T) c.*1718+8G>T (n.*1718+8G>T) c.*1420+8G>T (n.*1420+8G>T) c.2328+8G>T (n.2328+8G>T) n.2990+8G>T c.2487+8G>T (n.2487+8G>T) n.3120+8G>T c.2496+8G>T (n.2496+8G>T) c.2238+8G>T (n.2238+8G>T) n.2870+8G>T c.1338+8G>T (n.1338+8G>T) c.1455+8G>T (n.1455+8G>T) c.2673+8G>T (n.2673+8G>T) c.1740+8G>T (n.1740+8G>T) c.2844+8G>T (n.2844+8G>T) c.2691+8G>T (n.2691+8G>T) c.2655+8G>T (n.2655+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880847G>A | CA2487101862 | MTR | c.2676+11G>A (n.2676+11G>A) c.2523+11G>A (n.2523+11G>A) c.*1718+11G>A (n.*1718+11G>A) c.*1420+11G>A (n.*1420+11G>A) c.2328+11G>A (n.2328+11G>A) n.2990+11G>A c.2487+11G>A (n.2487+11G>A) n.3120+11G>A c.2496+11G>A (n.2496+11G>A) c.2238+11G>A (n.2238+11G>A) n.2870+11G>A c.1338+11G>A (n.1338+11G>A) c.1455+11G>A (n.1455+11G>A) c.2673+11G>A (n.2673+11G>A) c.1740+11G>A (n.1740+11G>A) c.2844+11G>A (n.2844+11G>A) c.2691+11G>A (n.2691+11G>A) c.2655+11G>A (n.2655+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236880847G= | CA2487101861 | MTR | c.2676+11G= (n.2676+11G=) c.2523+11G= (n.2523+11G=) c.*1718+11G= (n.*1718+11G=) c.*1420+11G= (n.*1420+11G=) c.2328+11G= (n.2328+11G=) n.2990+11G= c.2487+11G= (n.2487+11G=) n.3120+11G= c.2496+11G= (n.2496+11G=) c.2238+11G= (n.2238+11G=) n.2870+11G= c.1338+11G= (n.1338+11G=) c.1455+11G= (n.1455+11G=) c.2673+11G= (n.2673+11G=) c.1740+11G= (n.1740+11G=) c.2844+11G= (n.2844+11G=) c.2691+11G= (n.2691+11G=) c.2655+11G= (n.2655+11G=) | |
1 | g.236880848A= | CA2487101863 | MTR | c.2676+12A= (n.2676+12A=) c.2523+12A= (n.2523+12A=) c.*1718+12A= (n.*1718+12A=) c.*1420+12A= (n.*1420+12A=) c.2328+12A= (n.2328+12A=) n.2990+12A= c.2487+12A= (n.2487+12A=) n.3120+12A= c.2496+12A= (n.2496+12A=) c.2238+12A= (n.2238+12A=) n.2870+12A= c.1338+12A= (n.1338+12A=) c.1455+12A= (n.1455+12A=) c.2673+12A= (n.2673+12A=) c.1740+12A= (n.1740+12A=) c.2844+12A= (n.2844+12A=) c.2691+12A= (n.2691+12A=) c.2655+12A= (n.2655+12A=) | |
1 | g.236880848A>G | CA2487101864 | MTR | c.2676+12A>G (n.2676+12A>G) c.2523+12A>G (n.2523+12A>G) c.*1718+12A>G (n.*1718+12A>G) c.*1420+12A>G (n.*1420+12A>G) c.2328+12A>G (n.2328+12A>G) n.2990+12A>G c.2487+12A>G (n.2487+12A>G) n.3120+12A>G c.2496+12A>G (n.2496+12A>G) c.2238+12A>G (n.2238+12A>G) n.2870+12A>G c.1338+12A>G (n.1338+12A>G) c.1455+12A>G (n.1455+12A>G) c.2673+12A>G (n.2673+12A>G) c.1740+12A>G (n.1740+12A>G) c.2844+12A>G (n.2844+12A>G) c.2691+12A>G (n.2691+12A>G) c.2655+12A>G (n.2655+12A>G) | dbSNP |
1 | g.236880849C= | CA2487101865 | MTR | c.2676+13C= (n.2676+13C=) c.2523+13C= (n.2523+13C=) c.*1718+13C= (n.*1718+13C=) c.*1420+13C= (n.*1420+13C=) c.2328+13C= (n.2328+13C=) n.2990+13C= c.2487+13C= (n.2487+13C=) n.3120+13C= c.2496+13C= (n.2496+13C=) c.2238+13C= (n.2238+13C=) n.2870+13C= c.1338+13C= (n.1338+13C=) c.1455+13C= (n.1455+13C=) c.2673+13C= (n.2673+13C=) c.1740+13C= (n.1740+13C=) c.2844+13C= (n.2844+13C=) c.2691+13C= (n.2691+13C=) c.2655+13C= (n.2655+13C=) | |
1 | g.236880849C>T | CA529533186 | MTR | c.2676+13C>T (n.2676+13C>T) c.2523+13C>T (n.2523+13C>T) c.*1718+13C>T (n.*1718+13C>T) c.*1420+13C>T (n.*1420+13C>T) c.2328+13C>T (n.2328+13C>T) n.2990+13C>T c.2487+13C>T (n.2487+13C>T) n.3120+13C>T c.2496+13C>T (n.2496+13C>T) c.2238+13C>T (n.2238+13C>T) n.2870+13C>T c.1338+13C>T (n.1338+13C>T) c.1455+13C>T (n.1455+13C>T) c.2673+13C>T (n.2673+13C>T) c.1740+13C>T (n.1740+13C>T) c.2844+13C>T (n.2844+13C>T) c.2691+13C>T (n.2691+13C>T) c.2655+13C>T (n.2655+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236880850del | CA2651189025 | MTR | c.2676+14del (n.2676+14del) c.2523+14del (n.2523+14del) c.*1718+14del (n.*1718+14del) c.*1420+14del (n.*1420+14del) c.2328+14del (n.2328+14del) n.2990+14del c.2487+14del (n.2487+14del) n.3120+14del c.2496+14del (n.2496+14del) c.2238+14del (n.2238+14del) n.2870+14del c.1338+14del (n.1338+14del) c.1455+14del (n.1455+14del) c.2673+14del (n.2673+14del) c.1740+14del (n.1740+14del) c.2844+14del (n.2844+14del) c.2691+14del (n.2691+14del) c.2655+14del (n.2655+14del) | gnomAD v4 |
1 | g.236880850C= | CA2487101866 | MTR | c.2676+14C= (n.2676+14C=) c.2523+14C= (n.2523+14C=) c.*1718+14C= (n.*1718+14C=) c.*1420+14C= (n.*1420+14C=) c.2328+14C= (n.2328+14C=) n.2990+14C= c.2487+14C= (n.2487+14C=) n.3120+14C= c.2496+14C= (n.2496+14C=) c.2238+14C= (n.2238+14C=) n.2870+14C= c.1338+14C= (n.1338+14C=) c.1455+14C= (n.1455+14C=) c.2673+14C= (n.2673+14C=) c.1740+14C= (n.1740+14C=) c.2844+14C= (n.2844+14C=) c.2691+14C= (n.2691+14C=) c.2655+14C= (n.2655+14C=) | |
1 | g.236880850C>G | CA529533187 | MTR | c.2676+14C>G (n.2676+14C>G) c.2523+14C>G (n.2523+14C>G) c.*1718+14C>G (n.*1718+14C>G) c.*1420+14C>G (n.*1420+14C>G) c.2328+14C>G (n.2328+14C>G) n.2990+14C>G c.2487+14C>G (n.2487+14C>G) n.3120+14C>G c.2496+14C>G (n.2496+14C>G) c.2238+14C>G (n.2238+14C>G) n.2870+14C>G c.1338+14C>G (n.1338+14C>G) c.1455+14C>G (n.1455+14C>G) c.2673+14C>G (n.2673+14C>G) c.1740+14C>G (n.1740+14C>G) c.2844+14C>G (n.2844+14C>G) c.2691+14C>G (n.2691+14C>G) c.2655+14C>G (n.2655+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880851T>G | CA2651189027 | MTR | c.2676+15T>G (n.2676+15T>G) c.2523+15T>G (n.2523+15T>G) c.*1718+15T>G (n.*1718+15T>G) c.*1420+15T>G (n.*1420+15T>G) c.2328+15T>G (n.2328+15T>G) n.2990+15T>G c.2487+15T>G (n.2487+15T>G) n.3120+15T>G c.2496+15T>G (n.2496+15T>G) c.2238+15T>G (n.2238+15T>G) n.2870+15T>G c.1338+15T>G (n.1338+15T>G) c.1455+15T>G (n.1455+15T>G) c.2673+15T>G (n.2673+15T>G) c.1740+15T>G (n.1740+15T>G) c.2844+15T>G (n.2844+15T>G) c.2691+15T>G (n.2691+15T>G) c.2655+15T>G (n.2655+15T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880852del | CA2651189026 | MTR | c.2676+16del (n.2676+16del) c.2523+16del (n.2523+16del) c.*1718+16del (n.*1718+16del) c.*1420+16del (n.*1420+16del) c.2328+16del (n.2328+16del) n.2990+16del c.2487+16del (n.2487+16del) n.3120+16del c.2496+16del (n.2496+16del) c.2238+16del (n.2238+16del) n.2870+16del c.1338+16del (n.1338+16del) c.1455+16del (n.1455+16del) c.2673+16del (n.2673+16del) c.1740+16del (n.1740+16del) c.2844+16del (n.2844+16del) c.2691+16del (n.2691+16del) c.2655+16del (n.2655+16del) | gnomAD v4 |
1 | g.236880853A= | CA2487101867 | MTR | c.2676+17A= (n.2676+17A=) c.2523+17A= (n.2523+17A=) c.*1718+17A= (n.*1718+17A=) c.*1420+17A= (n.*1420+17A=) c.2328+17A= (n.2328+17A=) n.2990+17A= c.2487+17A= (n.2487+17A=) n.3120+17A= c.2496+17A= (n.2496+17A=) c.2238+17A= (n.2238+17A=) n.2870+17A= c.1338+17A= (n.1338+17A=) c.1455+17A= (n.1455+17A=) c.2673+17A= (n.2673+17A=) c.1740+17A= (n.1740+17A=) c.2844+17A= (n.2844+17A=) c.2691+17A= (n.2691+17A=) c.2655+17A= (n.2655+17A=) | |
1 | g.236880853A>C | CA2697555045 | MTR | c.2676+17A>C (n.2676+17A>C) c.2523+17A>C (n.2523+17A>C) c.*1718+17A>C (n.*1718+17A>C) c.*1420+17A>C (n.*1420+17A>C) c.2328+17A>C (n.2328+17A>C) n.2990+17A>C c.2487+17A>C (n.2487+17A>C) n.3120+17A>C c.2496+17A>C (n.2496+17A>C) c.2238+17A>C (n.2238+17A>C) n.2870+17A>C c.1338+17A>C (n.1338+17A>C) c.1455+17A>C (n.1455+17A>C) c.2673+17A>C (n.2673+17A>C) c.1740+17A>C (n.1740+17A>C) c.2844+17A>C (n.2844+17A>C) c.2691+17A>C (n.2691+17A>C) c.2655+17A>C (n.2655+17A>C) | ClinVar |
1 | g.236880853A>G | CA529533188 | MTR | c.2676+17A>G (n.2676+17A>G) c.2523+17A>G (n.2523+17A>G) c.*1718+17A>G (n.*1718+17A>G) c.*1420+17A>G (n.*1420+17A>G) c.2328+17A>G (n.2328+17A>G) n.2990+17A>G c.2487+17A>G (n.2487+17A>G) n.3120+17A>G c.2496+17A>G (n.2496+17A>G) c.2238+17A>G (n.2238+17A>G) n.2870+17A>G c.1338+17A>G (n.1338+17A>G) c.1455+17A>G (n.1455+17A>G) c.2673+17A>G (n.2673+17A>G) c.1740+17A>G (n.1740+17A>G) c.2844+17A>G (n.2844+17A>G) c.2691+17A>G (n.2691+17A>G) c.2655+17A>G (n.2655+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880854C>A | CA2651189028 | MTR | c.2676+18C>A (n.2676+18C>A) c.2523+18C>A (n.2523+18C>A) c.*1718+18C>A (n.*1718+18C>A) c.*1420+18C>A (n.*1420+18C>A) c.2328+18C>A (n.2328+18C>A) n.2990+18C>A c.2487+18C>A (n.2487+18C>A) n.3120+18C>A c.2496+18C>A (n.2496+18C>A) c.2238+18C>A (n.2238+18C>A) n.2870+18C>A c.1338+18C>A (n.1338+18C>A) c.1455+18C>A (n.1455+18C>A) c.2673+18C>A (n.2673+18C>A) c.1740+18C>A (n.1740+18C>A) c.2844+18C>A (n.2844+18C>A) c.2691+18C>A (n.2691+18C>A) c.2655+18C>A (n.2655+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880854C= | CA1143576031 | MTR | c.2676+18C= (n.2676+18C=) c.2523+18C= (n.2523+18C=) c.*1718+18C= (n.*1718+18C=) c.*1420+18C= (n.*1420+18C=) c.2328+18C= (n.2328+18C=) n.2990+18C= c.2487+18C= (n.2487+18C=) n.3120+18C= c.2496+18C= (n.2496+18C=) c.2238+18C= (n.2238+18C=) n.2870+18C= c.1338+18C= (n.1338+18C=) c.1455+18C= (n.1455+18C=) c.2673+18C= (n.2673+18C=) c.1740+18C= (n.1740+18C=) c.2844+18C= (n.2844+18C=) c.2691+18C= (n.2691+18C=) c.2655+18C= (n.2655+18C=) | |
1 | g.236880854C>G | CA1474471 | MTR | c.2676+18C>G (n.2676+18C>G) c.2523+18C>G (n.2523+18C>G) c.*1718+18C>G (n.*1718+18C>G) c.*1420+18C>G (n.*1420+18C>G) c.2328+18C>G (n.2328+18C>G) n.2990+18C>G c.2487+18C>G (n.2487+18C>G) n.3120+18C>G c.2496+18C>G (n.2496+18C>G) c.2238+18C>G (n.2238+18C>G) n.2870+18C>G c.1338+18C>G (n.1338+18C>G) c.1455+18C>G (n.1455+18C>G) c.2673+18C>G (n.2673+18C>G) c.1740+18C>G (n.1740+18C>G) c.2844+18C>G (n.2844+18C>G) c.2691+18C>G (n.2691+18C>G) c.2655+18C>G (n.2655+18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.236880854C>T | CA2487101868 | MTR | c.2676+18C>T (n.2676+18C>T) c.2523+18C>T (n.2523+18C>T) c.*1718+18C>T (n.*1718+18C>T) c.*1420+18C>T (n.*1420+18C>T) c.2328+18C>T (n.2328+18C>T) n.2990+18C>T c.2487+18C>T (n.2487+18C>T) n.3120+18C>T c.2496+18C>T (n.2496+18C>T) c.2238+18C>T (n.2238+18C>T) n.2870+18C>T c.1338+18C>T (n.1338+18C>T) c.1455+18C>T (n.1455+18C>T) c.2673+18C>T (n.2673+18C>T) c.1740+18C>T (n.1740+18C>T) c.2844+18C>T (n.2844+18C>T) c.2691+18C>T (n.2691+18C>T) c.2655+18C>T (n.2655+18C>T) | dbSNP |
1 | g.236880855A= | CA2487101869 | MTR | c.2676+19A= (n.2676+19A=) c.2523+19A= (n.2523+19A=) c.*1718+19A= (n.*1718+19A=) c.*1420+19A= (n.*1420+19A=) c.2328+19A= (n.2328+19A=) n.2990+19A= c.2487+19A= (n.2487+19A=) n.3120+19A= c.2496+19A= (n.2496+19A=) c.2238+19A= (n.2238+19A=) n.2870+19A= c.1338+19A= (n.1338+19A=) c.1455+19A= (n.1455+19A=) c.2673+19A= (n.2673+19A=) c.1740+19A= (n.1740+19A=) c.2844+19A= (n.2844+19A=) c.2691+19A= (n.2691+19A=) c.2655+19A= (n.2655+19A=) | |
1 | g.236880855A>G | CA1474472 | MTR | c.2676+19A>G (n.2676+19A>G) c.2523+19A>G (n.2523+19A>G) c.*1718+19A>G (n.*1718+19A>G) c.*1420+19A>G (n.*1420+19A>G) c.2328+19A>G (n.2328+19A>G) n.2990+19A>G c.2487+19A>G (n.2487+19A>G) n.3120+19A>G c.2496+19A>G (n.2496+19A>G) c.2238+19A>G (n.2238+19A>G) n.2870+19A>G c.1338+19A>G (n.1338+19A>G) c.1455+19A>G (n.1455+19A>G) c.2673+19A>G (n.2673+19A>G) c.1740+19A>G (n.1740+19A>G) c.2844+19A>G (n.2844+19A>G) c.2691+19A>G (n.2691+19A>G) c.2655+19A>G (n.2655+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880859dup | CA1474473 | MTR | c.2676+23dup (n.2676+23dup) c.2523+23dup (n.2523+23dup) c.*1718+23dup (n.*1718+23dup) c.*1420+23dup (n.*1420+23dup) c.2328+23dup (n.2328+23dup) n.2990+23dup c.2487+23dup (n.2487+23dup) n.3120+23dup c.2496+23dup (n.2496+23dup) c.2238+23dup (n.2238+23dup) n.2870+23dup c.1338+23dup (n.1338+23dup) c.1455+23dup (n.1455+23dup) c.2673+23dup (n.2673+23dup) c.1740+23dup (n.1740+23dup) c.2844+23dup (n.2844+23dup) c.2691+23dup (n.2691+23dup) c.2655+23dup (n.2655+23dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236880858T>G | CA2487101871 | MTR | c.2676+22T>G (n.2676+22T>G) c.2523+22T>G (n.2523+22T>G) c.*1718+22T>G (n.*1718+22T>G) c.*1420+22T>G (n.*1420+22T>G) c.2328+22T>G (n.2328+22T>G) n.2990+22T>G c.2487+22T>G (n.2487+22T>G) n.3120+22T>G c.2496+22T>G (n.2496+22T>G) c.2238+22T>G (n.2238+22T>G) n.2870+22T>G c.1338+22T>G (n.1338+22T>G) c.1455+22T>G (n.1455+22T>G) c.2673+22T>G (n.2673+22T>G) c.1740+22T>G (n.1740+22T>G) c.2844+22T>G (n.2844+22T>G) c.2691+22T>G (n.2691+22T>G) c.2655+22T>G (n.2655+22T>G) | dbSNP |
1 | g.236880858T= | CA2487101870 | MTR | c.2676+22T= (n.2676+22T=) c.2523+22T= (n.2523+22T=) c.*1718+22T= (n.*1718+22T=) c.*1420+22T= (n.*1420+22T=) c.2328+22T= (n.2328+22T=) n.2990+22T= c.2487+22T= (n.2487+22T=) n.3120+22T= c.2496+22T= (n.2496+22T=) c.2238+22T= (n.2238+22T=) n.2870+22T= c.1338+22T= (n.1338+22T=) c.1455+22T= (n.1455+22T=) c.2673+22T= (n.2673+22T=) c.1740+22T= (n.1740+22T=) c.2844+22T= (n.2844+22T=) c.2691+22T= (n.2691+22T=) c.2655+22T= (n.2655+22T=) | |
1 | g.236880860A= | CA2487101872 | MTR | c.2676+24A= (n.2676+24A=) c.2523+24A= (n.2523+24A=) c.*1718+24A= (n.*1718+24A=) c.*1420+24A= (n.*1420+24A=) c.2328+24A= (n.2328+24A=) n.2990+24A= c.2487+24A= (n.2487+24A=) n.3120+24A= c.2496+24A= (n.2496+24A=) c.2238+24A= (n.2238+24A=) n.2870+24A= c.1338+24A= (n.1338+24A=) c.1455+24A= (n.1455+24A=) c.2673+24A= (n.2673+24A=) c.1740+24A= (n.1740+24A=) c.2844+24A= (n.2844+24A=) c.2691+24A= (n.2691+24A=) c.2655+24A= (n.2655+24A=) | |
1 | g.236880860A>G | CA2487101873 | MTR | c.2676+24A>G (n.2676+24A>G) c.2523+24A>G (n.2523+24A>G) c.*1718+24A>G (n.*1718+24A>G) c.*1420+24A>G (n.*1420+24A>G) c.2328+24A>G (n.2328+24A>G) n.2990+24A>G c.2487+24A>G (n.2487+24A>G) n.3120+24A>G c.2496+24A>G (n.2496+24A>G) c.2238+24A>G (n.2238+24A>G) n.2870+24A>G c.1338+24A>G (n.1338+24A>G) c.1455+24A>G (n.1455+24A>G) c.2673+24A>G (n.2673+24A>G) c.1740+24A>G (n.1740+24A>G) c.2844+24A>G (n.2844+24A>G) c.2691+24A>G (n.2691+24A>G) c.2655+24A>G (n.2655+24A>G) | dbSNP |
1 | g.236880862T>C | CA2651189029 | MTR | c.2676+26T>C (n.2676+26T>C) c.2523+26T>C (n.2523+26T>C) c.*1718+26T>C (n.*1718+26T>C) c.*1420+26T>C (n.*1420+26T>C) c.2328+26T>C (n.2328+26T>C) n.2990+26T>C c.2487+26T>C (n.2487+26T>C) n.3120+26T>C c.2496+26T>C (n.2496+26T>C) c.2238+26T>C (n.2238+26T>C) n.2870+26T>C c.1338+26T>C (n.1338+26T>C) c.1455+26T>C (n.1455+26T>C) c.2673+26T>C (n.2673+26T>C) c.1740+26T>C (n.1740+26T>C) c.2844+26T>C (n.2844+26T>C) c.2691+26T>C (n.2691+26T>C) c.2655+26T>C (n.2655+26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236880863C>A | CA2651189030 | MTR | c.2676+27C>A (n.2676+27C>A) c.2523+27C>A (n.2523+27C>A) c.*1718+27C>A (n.*1718+27C>A) c.*1420+27C>A (n.*1420+27C>A) c.2328+27C>A (n.2328+27C>A) n.2990+27C>A c.2487+27C>A (n.2487+27C>A) n.3120+27C>A c.2496+27C>A (n.2496+27C>A) c.2238+27C>A (n.2238+27C>A) n.2870+27C>A c.1338+27C>A (n.1338+27C>A) c.1455+27C>A (n.1455+27C>A) c.2673+27C>A (n.2673+27C>A) c.1740+27C>A (n.1740+27C>A) c.2844+27C>A (n.2844+27C>A) c.2691+27C>A (n.2691+27C>A) c.2655+27C>A (n.2655+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880863C>G | CA2651189031 | MTR | c.2676+27C>G (n.2676+27C>G) c.2523+27C>G (n.2523+27C>G) c.*1718+27C>G (n.*1718+27C>G) c.*1420+27C>G (n.*1420+27C>G) c.2328+27C>G (n.2328+27C>G) n.2990+27C>G c.2487+27C>G (n.2487+27C>G) n.3120+27C>G c.2496+27C>G (n.2496+27C>G) c.2238+27C>G (n.2238+27C>G) n.2870+27C>G c.1338+27C>G (n.1338+27C>G) c.1455+27C>G (n.1455+27C>G) c.2673+27C>G (n.2673+27C>G) c.1740+27C>G (n.1740+27C>G) c.2844+27C>G (n.2844+27C>G) c.2691+27C>G (n.2691+27C>G) c.2655+27C>G (n.2655+27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880864del | CA2574163050 | MTR | c.2676+28del (n.2676+28del) c.2523+28del (n.2523+28del) c.*1718+28del (n.*1718+28del) c.*1420+28del (n.*1420+28del) c.2328+28del (n.2328+28del) n.2990+28del c.2487+28del (n.2487+28del) n.3120+28del c.2496+28del (n.2496+28del) c.2238+28del (n.2238+28del) n.2870+28del c.1338+28del (n.1338+28del) c.1455+28del (n.1455+28del) c.2673+28del (n.2673+28del) c.1740+28del (n.1740+28del) c.2844+28del (n.2844+28del) c.2691+28del (n.2691+28del) c.2655+28del (n.2655+28del) | |
1 | g.236880864C>T | CA2651189032 | MTR | c.2676+28C>T (n.2676+28C>T) c.2523+28C>T (n.2523+28C>T) c.*1718+28C>T (n.*1718+28C>T) c.*1420+28C>T (n.*1420+28C>T) c.2328+28C>T (n.2328+28C>T) n.2990+28C>T c.2487+28C>T (n.2487+28C>T) n.3120+28C>T c.2496+28C>T (n.2496+28C>T) c.2238+28C>T (n.2238+28C>T) n.2870+28C>T c.1338+28C>T (n.1338+28C>T) c.1455+28C>T (n.1455+28C>T) c.2673+28C>T (n.2673+28C>T) c.1740+28C>T (n.1740+28C>T) c.2844+28C>T (n.2844+28C>T) c.2691+28C>T (n.2691+28C>T) c.2655+28C>T (n.2655+28C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236880867_236880879del | CA2748258645 | MTR | c.2676+31_2676+43del (n.2676+31_2676+43del) c.2523+31_2523+43del (n.2523+31_2523+43del) c.*1718+31_*1718+43del (n.*1718+31_*1718+43del) c.*1420+31_*1420+43del (n.*1420+31_*1420+43del) c.2328+31_2328+43del (n.2328+31_2328+43del) n.2990+31_2990+43del c.2487+31_2487+43del (n.2487+31_2487+43del) n.3120+31_3120+43del c.2496+31_2496+43del (n.2496+31_2496+43del) c.2238+31_2238+43del (n.2238+31_2238+43del) n.2870+31_2870+43del c.1338+31_1338+43del (n.1338+31_1338+43del) c.1455+31_1455+43del (n.1455+31_1455+43del) c.2673+31_2673+43del (n.2673+31_2673+43del) c.1740+31_1740+43del (n.1740+31_1740+43del) c.2844+31_2844+43del (n.2844+31_2844+43del) c.2691+31_2691+43del (n.2691+31_2691+43del) c.2655+31_2655+43del (n.2655+31_2655+43del) | |
1 | g.236880867A>G | CA2651189033 | MTR | c.2676+31A>G (n.2676+31A>G) c.2523+31A>G (n.2523+31A>G) c.*1718+31A>G (n.*1718+31A>G) c.*1420+31A>G (n.*1420+31A>G) c.2328+31A>G (n.2328+31A>G) n.2990+31A>G c.2487+31A>G (n.2487+31A>G) n.3120+31A>G c.2496+31A>G (n.2496+31A>G) c.2238+31A>G (n.2238+31A>G) n.2870+31A>G c.1338+31A>G (n.1338+31A>G) c.1455+31A>G (n.1455+31A>G) c.2673+31A>G (n.2673+31A>G) c.1740+31A>G (n.1740+31A>G) c.2844+31A>G (n.2844+31A>G) c.2691+31A>G (n.2691+31A>G) c.2655+31A>G (n.2655+31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880867A>T | CA2651189034 | MTR | c.2676+31A>T (n.2676+31A>T) c.2523+31A>T (n.2523+31A>T) c.*1718+31A>T (n.*1718+31A>T) c.*1420+31A>T (n.*1420+31A>T) c.2328+31A>T (n.2328+31A>T) n.2990+31A>T c.2487+31A>T (n.2487+31A>T) n.3120+31A>T c.2496+31A>T (n.2496+31A>T) c.2238+31A>T (n.2238+31A>T) n.2870+31A>T c.1338+31A>T (n.1338+31A>T) c.1455+31A>T (n.1455+31A>T) c.2673+31A>T (n.2673+31A>T) c.1740+31A>T (n.1740+31A>T) c.2844+31A>T (n.2844+31A>T) c.2691+31A>T (n.2691+31A>T) c.2655+31A>T (n.2655+31A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236880868T>A | CA2651189035 | MTR | c.2676+32T>A (n.2676+32T>A) c.2523+32T>A (n.2523+32T>A) c.*1718+32T>A (n.*1718+32T>A) c.*1420+32T>A (n.*1420+32T>A) c.2328+32T>A (n.2328+32T>A) n.2990+32T>A c.2487+32T>A (n.2487+32T>A) n.3120+32T>A c.2496+32T>A (n.2496+32T>A) c.2238+32T>A (n.2238+32T>A) n.2870+32T>A c.1338+32T>A (n.1338+32T>A) c.1455+32T>A (n.1455+32T>A) c.2673+32T>A (n.2673+32T>A) c.1740+32T>A (n.1740+32T>A) c.2844+32T>A (n.2844+32T>A) c.2691+32T>A (n.2691+32T>A) c.2655+32T>A (n.2655+32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880868T>C | CA2651189036 | MTR | c.2676+32T>C (n.2676+32T>C) c.2523+32T>C (n.2523+32T>C) c.*1718+32T>C (n.*1718+32T>C) c.*1420+32T>C (n.*1420+32T>C) c.2328+32T>C (n.2328+32T>C) n.2990+32T>C c.2487+32T>C (n.2487+32T>C) n.3120+32T>C c.2496+32T>C (n.2496+32T>C) c.2238+32T>C (n.2238+32T>C) n.2870+32T>C c.1338+32T>C (n.1338+32T>C) c.1455+32T>C (n.1455+32T>C) c.2673+32T>C (n.2673+32T>C) c.1740+32T>C (n.1740+32T>C) c.2844+32T>C (n.2844+32T>C) c.2691+32T>C (n.2691+32T>C) c.2655+32T>C (n.2655+32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236880869G>A | CA1474474 | MTR | c.2676+33G>A (n.2676+33G>A) c.2523+33G>A (n.2523+33G>A) c.*1718+33G>A (n.*1718+33G>A) c.*1420+33G>A (n.*1420+33G>A) c.2328+33G>A (n.2328+33G>A) n.2990+33G>A c.2487+33G>A (n.2487+33G>A) n.3120+33G>A c.2496+33G>A (n.2496+33G>A) c.2238+33G>A (n.2238+33G>A) n.2870+33G>A c.1338+33G>A (n.1338+33G>A) c.1455+33G>A (n.1455+33G>A) c.2673+33G>A (n.2673+33G>A) c.1740+33G>A (n.1740+33G>A) c.2844+33G>A (n.2844+33G>A) c.2691+33G>A (n.2691+33G>A) c.2655+33G>A (n.2655+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236880869G= | CA2487101874 | MTR | c.2676+33G= (n.2676+33G=) c.2523+33G= (n.2523+33G=) c.*1718+33G= (n.*1718+33G=) c.*1420+33G= (n.*1420+33G=) c.2328+33G= (n.2328+33G=) n.2990+33G= c.2487+33G= (n.2487+33G=) n.3120+33G= c.2496+33G= (n.2496+33G=) c.2238+33G= (n.2238+33G=) n.2870+33G= c.1338+33G= (n.1338+33G=) c.1455+33G= (n.1455+33G=) c.2673+33G= (n.2673+33G=) c.1740+33G= (n.1740+33G=) c.2844+33G= (n.2844+33G=) c.2691+33G= (n.2691+33G=) c.2655+33G= (n.2655+33G=) | |
1 | g.236880871G>T | CA2574163052 | MTR | c.2676+35G>T (n.2676+35G>T) c.2523+35G>T (n.2523+35G>T) c.*1718+35G>T (n.*1718+35G>T) c.*1420+35G>T (n.*1420+35G>T) c.2328+35G>T (n.2328+35G>T) n.2990+35G>T c.2487+35G>T (n.2487+35G>T) n.3120+35G>T c.2496+35G>T (n.2496+35G>T) c.2238+35G>T (n.2238+35G>T) n.2870+35G>T c.1338+35G>T (n.1338+35G>T) c.1455+35G>T (n.1455+35G>T) c.2673+35G>T (n.2673+35G>T) c.1740+35G>T (n.1740+35G>T) c.2844+35G>T (n.2844+35G>T) c.2691+35G>T (n.2691+35G>T) c.2655+35G>T (n.2655+35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236880873T>G | CA1474475 | MTR | c.2676+37T>G (n.2676+37T>G) c.2523+37T>G (n.2523+37T>G) c.*1718+37T>G (n.*1718+37T>G) c.*1420+37T>G (n.*1420+37T>G) c.2328+37T>G (n.2328+37T>G) n.2990+37T>G c.2487+37T>G (n.2487+37T>G) n.3120+37T>G c.2496+37T>G (n.2496+37T>G) c.2238+37T>G (n.2238+37T>G) n.2870+37T>G c.1338+37T>G (n.1338+37T>G) c.1455+37T>G (n.1455+37T>G) c.2673+37T>G (n.2673+37T>G) c.1740+37T>G (n.1740+37T>G) c.2844+37T>G (n.2844+37T>G) c.2691+37T>G (n.2691+37T>G) c.2655+37T>G (n.2655+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236880873T= | CA1148460030 | MTR | c.2676+37T= (n.2676+37T=) c.2523+37T= (n.2523+37T=) c.*1718+37T= (n.*1718+37T=) c.*1420+37T= (n.*1420+37T=) c.2328+37T= (n.2328+37T=) n.2990+37T= c.2487+37T= (n.2487+37T=) n.3120+37T= c.2496+37T= (n.2496+37T=) c.2238+37T= (n.2238+37T=) n.2870+37T= c.1338+37T= (n.1338+37T=) c.1455+37T= (n.1455+37T=) c.2673+37T= (n.2673+37T=) c.1740+37T= (n.1740+37T=) c.2844+37T= (n.2844+37T=) c.2691+37T= (n.2691+37T=) c.2655+37T= (n.2655+37T=) | |
1 | g.236880874G>A | CA1474476 | MTR | c.2676+38G>A (n.2676+38G>A) c.2523+38G>A (n.2523+38G>A) c.*1718+38G>A (n.*1718+38G>A) c.*1420+38G>A (n.*1420+38G>A) c.2328+38G>A (n.2328+38G>A) n.2990+38G>A c.2487+38G>A (n.2487+38G>A) n.3120+38G>A c.2496+38G>A (n.2496+38G>A) c.2238+38G>A (n.2238+38G>A) n.2870+38G>A c.1338+38G>A (n.1338+38G>A) c.1455+38G>A (n.1455+38G>A) c.2673+38G>A (n.2673+38G>A) c.1740+38G>A (n.1740+38G>A) c.2844+38G>A (n.2844+38G>A) c.2691+38G>A (n.2691+38G>A) c.2655+38G>A (n.2655+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236880874G>C | CA1013703262 | MTR | c.2676+38G>C (n.2676+38G>C) c.2523+38G>C (n.2523+38G>C) c.*1718+38G>C (n.*1718+38G>C) c.*1420+38G>C (n.*1420+38G>C) c.2328+38G>C (n.2328+38G>C) n.2990+38G>C c.2487+38G>C (n.2487+38G>C) n.3120+38G>C c.2496+38G>C (n.2496+38G>C) c.2238+38G>C (n.2238+38G>C) n.2870+38G>C c.1338+38G>C (n.1338+38G>C) c.1455+38G>C (n.1455+38G>C) c.2673+38G>C (n.2673+38G>C) c.1740+38G>C (n.1740+38G>C) c.2844+38G>C (n.2844+38G>C) c.2691+38G>C (n.2691+38G>C) c.2655+38G>C (n.2655+38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880874G= | CA2487101875 | MTR | c.2676+38G= (n.2676+38G=) c.2523+38G= (n.2523+38G=) c.*1718+38G= (n.*1718+38G=) c.*1420+38G= (n.*1420+38G=) c.2328+38G= (n.2328+38G=) n.2990+38G= c.2487+38G= (n.2487+38G=) n.3120+38G= c.2496+38G= (n.2496+38G=) c.2238+38G= (n.2238+38G=) n.2870+38G= c.1338+38G= (n.1338+38G=) c.1455+38G= (n.1455+38G=) c.2673+38G= (n.2673+38G=) c.1740+38G= (n.1740+38G=) c.2844+38G= (n.2844+38G=) c.2691+38G= (n.2691+38G=) c.2655+38G= (n.2655+38G=) | |
1 | g.236880876A>G | CA2651189037 | MTR | c.2676+40A>G (n.2676+40A>G) c.2523+40A>G (n.2523+40A>G) c.*1718+40A>G (n.*1718+40A>G) c.*1420+40A>G (n.*1420+40A>G) c.2328+40A>G (n.2328+40A>G) n.2990+40A>G c.2487+40A>G (n.2487+40A>G) n.3120+40A>G c.2496+40A>G (n.2496+40A>G) c.2238+40A>G (n.2238+40A>G) n.2870+40A>G c.1338+40A>G (n.1338+40A>G) c.1455+40A>G (n.1455+40A>G) c.2673+40A>G (n.2673+40A>G) c.1740+40A>G (n.1740+40A>G) c.2844+40A>G (n.2844+40A>G) c.2691+40A>G (n.2691+40A>G) c.2655+40A>G (n.2655+40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880876_236880878del | CA2748258646 | MTR | c.2676+40_2676+42del (n.2676+40_2676+42del) c.2523+40_2523+42del (n.2523+40_2523+42del) c.*1718+40_*1718+42del (n.*1718+40_*1718+42del) c.*1420+40_*1420+42del (n.*1420+40_*1420+42del) c.2328+40_2328+42del (n.2328+40_2328+42del) n.2990+40_2990+42del c.2487+40_2487+42del (n.2487+40_2487+42del) n.3120+40_3120+42del c.2496+40_2496+42del (n.2496+40_2496+42del) c.2238+40_2238+42del (n.2238+40_2238+42del) n.2870+40_2870+42del c.1338+40_1338+42del (n.1338+40_1338+42del) c.1455+40_1455+42del (n.1455+40_1455+42del) c.2673+40_2673+42del (n.2673+40_2673+42del) c.1740+40_1740+42del (n.1740+40_1740+42del) c.2844+40_2844+42del (n.2844+40_2844+42del) c.2691+40_2691+42del (n.2691+40_2691+42del) c.2655+40_2655+42del (n.2655+40_2655+42del) | |
1 | g.236880877A>G | CA2574163055 | MTR | c.2676+41A>G (n.2676+41A>G) c.2523+41A>G (n.2523+41A>G) c.*1718+41A>G (n.*1718+41A>G) c.*1420+41A>G (n.*1420+41A>G) c.2328+41A>G (n.2328+41A>G) n.2990+41A>G c.2487+41A>G (n.2487+41A>G) n.3120+41A>G c.2496+41A>G (n.2496+41A>G) c.2238+41A>G (n.2238+41A>G) n.2870+41A>G c.1338+41A>G (n.1338+41A>G) c.1455+41A>G (n.1455+41A>G) c.2673+41A>G (n.2673+41A>G) c.1740+41A>G (n.1740+41A>G) c.2844+41A>G (n.2844+41A>G) c.2691+41A>G (n.2691+41A>G) c.2655+41A>G (n.2655+41A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880878A= | CA2487101876 | MTR | c.2676+42A= (n.2676+42A=) c.2523+42A= (n.2523+42A=) c.*1718+42A= (n.*1718+42A=) c.*1420+42A= (n.*1420+42A=) c.2328+42A= (n.2328+42A=) n.2990+42A= c.2487+42A= (n.2487+42A=) n.3120+42A= c.2496+42A= (n.2496+42A=) c.2238+42A= (n.2238+42A=) n.2870+42A= c.1338+42A= (n.1338+42A=) c.1455+42A= (n.1455+42A=) c.2673+42A= (n.2673+42A=) c.1740+42A= (n.1740+42A=) c.2844+42A= (n.2844+42A=) c.2691+42A= (n.2691+42A=) c.2655+42A= (n.2655+42A=) | |
1 | g.236880878A>T | CA1474477 | MTR | c.2676+42A>T (n.2676+42A>T) c.2523+42A>T (n.2523+42A>T) c.*1718+42A>T (n.*1718+42A>T) c.*1420+42A>T (n.*1420+42A>T) c.2328+42A>T (n.2328+42A>T) n.2990+42A>T c.2487+42A>T (n.2487+42A>T) n.3120+42A>T c.2496+42A>T (n.2496+42A>T) c.2238+42A>T (n.2238+42A>T) n.2870+42A>T c.1338+42A>T (n.1338+42A>T) c.1455+42A>T (n.1455+42A>T) c.2673+42A>T (n.2673+42A>T) c.1740+42A>T (n.1740+42A>T) c.2844+42A>T (n.2844+42A>T) c.2691+42A>T (n.2691+42A>T) c.2655+42A>T (n.2655+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.236880879G>C | CA2651189038 | MTR | c.2676+43G>C (n.2676+43G>C) c.2523+43G>C (n.2523+43G>C) c.*1718+43G>C (n.*1718+43G>C) c.*1420+43G>C (n.*1420+43G>C) c.2328+43G>C (n.2328+43G>C) n.2990+43G>C c.2487+43G>C (n.2487+43G>C) n.3120+43G>C c.2496+43G>C (n.2496+43G>C) c.2238+43G>C (n.2238+43G>C) n.2870+43G>C c.1338+43G>C (n.1338+43G>C) c.1455+43G>C (n.1455+43G>C) c.2673+43G>C (n.2673+43G>C) c.1740+43G>C (n.1740+43G>C) c.2844+43G>C (n.2844+43G>C) c.2691+43G>C (n.2691+43G>C) c.2655+43G>C (n.2655+43G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236880880C>A | CA2651189039 | MTR | c.2676+44C>A (n.2676+44C>A) c.2523+44C>A (n.2523+44C>A) c.*1718+44C>A (n.*1718+44C>A) c.*1420+44C>A (n.*1420+44C>A) c.2328+44C>A (n.2328+44C>A) n.2990+44C>A c.2487+44C>A (n.2487+44C>A) n.3120+44C>A c.2496+44C>A (n.2496+44C>A) c.2238+44C>A (n.2238+44C>A) n.2870+44C>A c.1338+44C>A (n.1338+44C>A) c.1455+44C>A (n.1455+44C>A) c.2673+44C>A (n.2673+44C>A) c.1740+44C>A (n.1740+44C>A) c.2844+44C>A (n.2844+44C>A) c.2691+44C>A (n.2691+44C>A) c.2655+44C>A (n.2655+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236880880C>G | CA2748258647 | MTR | c.2676+44C>G (n.2676+44C>G) c.2523+44C>G (n.2523+44C>G) c.*1718+44C>G (n.*1718+44C>G) c.*1420+44C>G (n.*1420+44C>G) c.2328+44C>G (n.2328+44C>G) n.2990+44C>G c.2487+44C>G (n.2487+44C>G) n.3120+44C>G c.2496+44C>G (n.2496+44C>G) c.2238+44C>G (n.2238+44C>G) n.2870+44C>G c.1338+44C>G (n.1338+44C>G) c.1455+44C>G (n.1455+44C>G) c.2673+44C>G (n.2673+44C>G) c.1740+44C>G (n.1740+44C>G) c.2844+44C>G (n.2844+44C>G) c.2691+44C>G (n.2691+44C>G) c.2655+44C>G (n.2655+44C>G) | |
1 | g.236880881T>G | CA2698394175 | MTR | c.2676+45T>G (n.2676+45T>G) c.2523+45T>G (n.2523+45T>G) c.*1718+45T>G (n.*1718+45T>G) c.*1420+45T>G (n.*1420+45T>G) c.2328+45T>G (n.2328+45T>G) n.2990+45T>G c.2487+45T>G (n.2487+45T>G) n.3120+45T>G c.2496+45T>G (n.2496+45T>G) c.2238+45T>G (n.2238+45T>G) n.2870+45T>G c.1338+45T>G (n.1338+45T>G) c.1455+45T>G (n.1455+45T>G) c.2673+45T>G (n.2673+45T>G) c.1740+45T>G (n.1740+45T>G) c.2844+45T>G (n.2844+45T>G) c.2691+45T>G (n.2691+45T>G) c.2655+45T>G (n.2655+45T>G) | dbSNP |
1 | g.236880883G= | CA2487101877 | MTR | c.2676+47G= (n.2676+47G=) c.2523+47G= (n.2523+47G=) c.*1718+47G= (n.*1718+47G=) c.*1420+47G= (n.*1420+47G=) c.2328+47G= (n.2328+47G=) n.2990+47G= c.2487+47G= (n.2487+47G=) n.3120+47G= c.2496+47G= (n.2496+47G=) c.2238+47G= (n.2238+47G=) n.2870+47G= c.1338+47G= (n.1338+47G=) c.1455+47G= (n.1455+47G=) c.2673+47G= (n.2673+47G=) c.1740+47G= (n.1740+47G=) c.2844+47G= (n.2844+47G=) c.2691+47G= (n.2691+47G=) c.2655+47G= (n.2655+47G=) | |
1 | g.236880883G>T | CA39763222 | MTR | c.2676+47G>T (n.2676+47G>T) c.2523+47G>T (n.2523+47G>T) c.*1718+47G>T (n.*1718+47G>T) c.*1420+47G>T (n.*1420+47G>T) c.2328+47G>T (n.2328+47G>T) n.2990+47G>T c.2487+47G>T (n.2487+47G>T) n.3120+47G>T c.2496+47G>T (n.2496+47G>T) c.2238+47G>T (n.2238+47G>T) n.2870+47G>T c.1338+47G>T (n.1338+47G>T) c.1455+47G>T (n.1455+47G>T) c.2673+47G>T (n.2673+47G>T) c.1740+47G>T (n.1740+47G>T) c.2844+47G>T (n.2844+47G>T) c.2691+47G>T (n.2691+47G>T) c.2655+47G>T (n.2655+47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880884C>A | CA2574163056 | MTR | c.2676+48C>A (n.2676+48C>A) c.2523+48C>A (n.2523+48C>A) c.*1718+48C>A (n.*1718+48C>A) c.*1420+48C>A (n.*1420+48C>A) c.2328+48C>A (n.2328+48C>A) n.2990+48C>A c.2487+48C>A (n.2487+48C>A) n.3120+48C>A c.2496+48C>A (n.2496+48C>A) c.2238+48C>A (n.2238+48C>A) n.2870+48C>A c.1338+48C>A (n.1338+48C>A) c.1455+48C>A (n.1455+48C>A) c.2673+48C>A (n.2673+48C>A) c.1740+48C>A (n.1740+48C>A) c.2844+48C>A (n.2844+48C>A) c.2691+48C>A (n.2691+48C>A) c.2655+48C>A (n.2655+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880885A= | CA2487101878 | MTR | c.2676+49A= (n.2676+49A=) c.2523+49A= (n.2523+49A=) c.*1718+49A= (n.*1718+49A=) c.*1420+49A= (n.*1420+49A=) c.2328+49A= (n.2328+49A=) n.2990+49A= c.2487+49A= (n.2487+49A=) n.3120+49A= c.2496+49A= (n.2496+49A=) c.2238+49A= (n.2238+49A=) n.2870+49A= c.1338+49A= (n.1338+49A=) c.1455+49A= (n.1455+49A=) c.2673+49A= (n.2673+49A=) c.1740+49A= (n.1740+49A=) c.2844+49A= (n.2844+49A=) c.2691+49A= (n.2691+49A=) c.2655+49A= (n.2655+49A=) | |
1 | g.236880885A>G | CA529533198 | MTR | c.2676+49A>G (n.2676+49A>G) c.2523+49A>G (n.2523+49A>G) c.*1718+49A>G (n.*1718+49A>G) c.*1420+49A>G (n.*1420+49A>G) c.2328+49A>G (n.2328+49A>G) n.2990+49A>G c.2487+49A>G (n.2487+49A>G) n.3120+49A>G c.2496+49A>G (n.2496+49A>G) c.2238+49A>G (n.2238+49A>G) n.2870+49A>G c.1338+49A>G (n.1338+49A>G) c.1455+49A>G (n.1455+49A>G) c.2673+49A>G (n.2673+49A>G) c.1740+49A>G (n.1740+49A>G) c.2844+49A>G (n.2844+49A>G) c.2691+49A>G (n.2691+49A>G) c.2655+49A>G (n.2655+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236880886T>C | CA1474478 | MTR | c.2676+50T>C (n.2676+50T>C) c.2523+50T>C (n.2523+50T>C) c.*1718+50T>C (n.*1718+50T>C) c.*1420+50T>C (n.*1420+50T>C) c.2328+50T>C (n.2328+50T>C) n.2990+50T>C c.2487+50T>C (n.2487+50T>C) n.3120+50T>C c.2496+50T>C (n.2496+50T>C) c.2238+50T>C (n.2238+50T>C) n.2870+50T>C c.1338+50T>C (n.1338+50T>C) c.1455+50T>C (n.1455+50T>C) c.2673+50T>C (n.2673+50T>C) c.1740+50T>C (n.1740+50T>C) c.2844+50T>C (n.2844+50T>C) c.2691+50T>C (n.2691+50T>C) c.2655+50T>C (n.2655+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880886T= | CA1143448550 | MTR | c.2676+50T= (n.2676+50T=) c.2523+50T= (n.2523+50T=) c.*1718+50T= (n.*1718+50T=) c.*1420+50T= (n.*1420+50T=) c.2328+50T= (n.2328+50T=) n.2990+50T= c.2487+50T= (n.2487+50T=) n.3120+50T= c.2496+50T= (n.2496+50T=) c.2238+50T= (n.2238+50T=) n.2870+50T= c.1338+50T= (n.1338+50T=) c.1455+50T= (n.1455+50T=) c.2673+50T= (n.2673+50T=) c.1740+50T= (n.1740+50T=) c.2844+50T= (n.2844+50T=) c.2691+50T= (n.2691+50T=) c.2655+50T= (n.2655+50T=) | |
1 | g.236880887del | CA2651189040 | MTR | c.2676+51del (n.2676+51del) c.2523+51del (n.2523+51del) c.*1718+51del (n.*1718+51del) c.*1420+51del (n.*1420+51del) c.2328+51del (n.2328+51del) n.2990+51del c.2487+51del (n.2487+51del) n.3120+51del c.2496+51del (n.2496+51del) c.2238+51del (n.2238+51del) n.2870+51del c.1338+51del (n.1338+51del) c.1455+51del (n.1455+51del) c.2673+51del (n.2673+51del) c.1740+51del (n.1740+51del) c.2844+51del (n.2844+51del) c.2691+51del (n.2691+51del) c.2655+51del (n.2655+51del) | gnomAD v4 |
1 | g.236880887T>G | CA2651189041 | MTR | c.2676+51T>G (n.2676+51T>G) c.2523+51T>G (n.2523+51T>G) c.*1718+51T>G (n.*1718+51T>G) c.*1420+51T>G (n.*1420+51T>G) c.2328+51T>G (n.2328+51T>G) n.2990+51T>G c.2487+51T>G (n.2487+51T>G) n.3120+51T>G c.2496+51T>G (n.2496+51T>G) c.2238+51T>G (n.2238+51T>G) n.2870+51T>G c.1338+51T>G (n.1338+51T>G) c.1455+51T>G (n.1455+51T>G) c.2673+51T>G (n.2673+51T>G) c.1740+51T>G (n.1740+51T>G) c.2844+51T>G (n.2844+51T>G) c.2691+51T>G (n.2691+51T>G) c.2655+51T>G (n.2655+51T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880888A>G | CA2651189042 | MTR | c.2676+52A>G (n.2676+52A>G) c.2523+52A>G (n.2523+52A>G) c.*1718+52A>G (n.*1718+52A>G) c.*1420+52A>G (n.*1420+52A>G) c.2328+52A>G (n.2328+52A>G) n.2990+52A>G c.2487+52A>G (n.2487+52A>G) n.3120+52A>G c.2496+52A>G (n.2496+52A>G) c.2238+52A>G (n.2238+52A>G) n.2870+52A>G c.1338+52A>G (n.1338+52A>G) c.1455+52A>G (n.1455+52A>G) c.2673+52A>G (n.2673+52A>G) c.1740+52A>G (n.1740+52A>G) c.2844+52A>G (n.2844+52A>G) c.2691+52A>G (n.2691+52A>G) c.2655+52A>G (n.2655+52A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880889C>A | CA2574163058 | MTR | c.2676+53C>A (n.2676+53C>A) c.2523+53C>A (n.2523+53C>A) c.*1718+53C>A (n.*1718+53C>A) c.*1420+53C>A (n.*1420+53C>A) c.2328+53C>A (n.2328+53C>A) n.2990+53C>A c.2487+53C>A (n.2487+53C>A) n.3120+53C>A c.2496+53C>A (n.2496+53C>A) c.2238+53C>A (n.2238+53C>A) n.2870+53C>A c.1338+53C>A (n.1338+53C>A) c.1455+53C>A (n.1455+53C>A) c.2673+53C>A (n.2673+53C>A) c.1740+53C>A (n.1740+53C>A) c.2844+53C>A (n.2844+53C>A) c.2691+53C>A (n.2691+53C>A) c.2655+53C>A (n.2655+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880889C= | CA2487101879 | MTR | c.2676+53C= (n.2676+53C=) c.2523+53C= (n.2523+53C=) c.*1718+53C= (n.*1718+53C=) c.*1420+53C= (n.*1420+53C=) c.2328+53C= (n.2328+53C=) n.2990+53C= c.2487+53C= (n.2487+53C=) n.3120+53C= c.2496+53C= (n.2496+53C=) c.2238+53C= (n.2238+53C=) n.2870+53C= c.1338+53C= (n.1338+53C=) c.1455+53C= (n.1455+53C=) c.2673+53C= (n.2673+53C=) c.1740+53C= (n.1740+53C=) c.2844+53C= (n.2844+53C=) c.2691+53C= (n.2691+53C=) c.2655+53C= (n.2655+53C=) | |
1 | g.236880889C>G | CA2487101880 | MTR | c.2676+53C>G (n.2676+53C>G) c.2523+53C>G (n.2523+53C>G) c.*1718+53C>G (n.*1718+53C>G) c.*1420+53C>G (n.*1420+53C>G) c.2328+53C>G (n.2328+53C>G) n.2990+53C>G c.2487+53C>G (n.2487+53C>G) n.3120+53C>G c.2496+53C>G (n.2496+53C>G) c.2238+53C>G (n.2238+53C>G) n.2870+53C>G c.1338+53C>G (n.1338+53C>G) c.1455+53C>G (n.1455+53C>G) c.2673+53C>G (n.2673+53C>G) c.1740+53C>G (n.1740+53C>G) c.2844+53C>G (n.2844+53C>G) c.2691+53C>G (n.2691+53C>G) c.2655+53C>G (n.2655+53C>G) | dbSNP |
1 | g.236880889C>T | CA2651189043 | MTR | c.2676+53C>T (n.2676+53C>T) c.2523+53C>T (n.2523+53C>T) c.*1718+53C>T (n.*1718+53C>T) c.*1420+53C>T (n.*1420+53C>T) c.2328+53C>T (n.2328+53C>T) n.2990+53C>T c.2487+53C>T (n.2487+53C>T) n.3120+53C>T c.2496+53C>T (n.2496+53C>T) c.2238+53C>T (n.2238+53C>T) n.2870+53C>T c.1338+53C>T (n.1338+53C>T) c.1455+53C>T (n.1455+53C>T) c.2673+53C>T (n.2673+53C>T) c.1740+53C>T (n.1740+53C>T) c.2844+53C>T (n.2844+53C>T) c.2691+53C>T (n.2691+53C>T) c.2655+53C>T (n.2655+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236880890A= | CA2487101881 | MTR | c.2676+54A= (n.2676+54A=) c.2523+54A= (n.2523+54A=) c.*1718+54A= (n.*1718+54A=) c.*1420+54A= (n.*1420+54A=) c.2328+54A= (n.2328+54A=) n.2990+54A= c.2487+54A= (n.2487+54A=) n.3120+54A= c.2496+54A= (n.2496+54A=) c.2238+54A= (n.2238+54A=) n.2870+54A= c.1338+54A= (n.1338+54A=) c.1455+54A= (n.1455+54A=) c.2673+54A= (n.2673+54A=) c.1740+54A= (n.1740+54A=) c.2844+54A= (n.2844+54A=) c.2691+54A= (n.2691+54A=) c.2655+54A= (n.2655+54A=) | |
1 | g.236880890A>G | CA39763225 | MTR | c.2676+54A>G (n.2676+54A>G) c.2523+54A>G (n.2523+54A>G) c.*1718+54A>G (n.*1718+54A>G) c.*1420+54A>G (n.*1420+54A>G) c.2328+54A>G (n.2328+54A>G) n.2990+54A>G c.2487+54A>G (n.2487+54A>G) n.3120+54A>G c.2496+54A>G (n.2496+54A>G) c.2238+54A>G (n.2238+54A>G) n.2870+54A>G c.1338+54A>G (n.1338+54A>G) c.1455+54A>G (n.1455+54A>G) c.2673+54A>G (n.2673+54A>G) c.1740+54A>G (n.1740+54A>G) c.2844+54A>G (n.2844+54A>G) c.2691+54A>G (n.2691+54A>G) c.2655+54A>G (n.2655+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880891del | CA2651189044 | MTR | c.2676+55del (n.2676+55del) c.2523+55del (n.2523+55del) c.*1718+55del (n.*1718+55del) c.*1420+55del (n.*1420+55del) c.2328+55del (n.2328+55del) n.2990+55del c.2487+55del (n.2487+55del) n.3120+55del c.2496+55del (n.2496+55del) c.2238+55del (n.2238+55del) n.2870+55del c.1338+55del (n.1338+55del) c.1455+55del (n.1455+55del) c.2673+55del (n.2673+55del) c.1740+55del (n.1740+55del) c.2844+55del (n.2844+55del) c.2691+55del (n.2691+55del) c.2655+55del (n.2655+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.236880893_236880896dup | CA2574163059 | MTR | c.2676+57_2676+60dup (n.2676+57_2676+60dup) c.2523+57_2523+60dup (n.2523+57_2523+60dup) c.*1718+57_*1718+60dup (n.*1718+57_*1718+60dup) c.*1420+57_*1420+60dup (n.*1420+57_*1420+60dup) c.2328+57_2328+60dup (n.2328+57_2328+60dup) n.2990+57_2990+60dup c.2487+57_2487+60dup (n.2487+57_2487+60dup) n.3120+57_3120+60dup c.2496+57_2496+60dup (n.2496+57_2496+60dup) c.2238+57_2238+60dup (n.2238+57_2238+60dup) n.2870+57_2870+60dup c.1338+57_1338+60dup (n.1338+57_1338+60dup) c.1455+57_1455+60dup (n.1455+57_1455+60dup) c.2673+57_2673+60dup (n.2673+57_2673+60dup) c.1740+57_1740+60dup (n.1740+57_1740+60dup) c.2844+57_2844+60dup (n.2844+57_2844+60dup) c.2691+57_2691+60dup (n.2691+57_2691+60dup) c.2655+57_2655+60dup (n.2655+57_2655+60dup) | |
1 | g.236880891A>G | CA2574163063 | MTR | c.2676+55A>G (n.2676+55A>G) c.2523+55A>G (n.2523+55A>G) c.*1718+55A>G (n.*1718+55A>G) c.*1420+55A>G (n.*1420+55A>G) c.2328+55A>G (n.2328+55A>G) n.2990+55A>G c.2487+55A>G (n.2487+55A>G) n.3120+55A>G c.2496+55A>G (n.2496+55A>G) c.2238+55A>G (n.2238+55A>G) n.2870+55A>G c.1338+55A>G (n.1338+55A>G) c.1455+55A>G (n.1455+55A>G) c.2673+55A>G (n.2673+55A>G) c.1740+55A>G (n.1740+55A>G) c.2844+55A>G (n.2844+55A>G) c.2691+55A>G (n.2691+55A>G) c.2655+55A>G (n.2655+55A>G) | |
1 | g.236880892G>A | CA2487101883 | MTR | c.2676+56G>A (n.2676+56G>A) c.2523+56G>A (n.2523+56G>A) c.*1718+56G>A (n.*1718+56G>A) c.*1420+56G>A (n.*1420+56G>A) c.2328+56G>A (n.2328+56G>A) n.2990+56G>A c.2487+56G>A (n.2487+56G>A) n.3120+56G>A c.2496+56G>A (n.2496+56G>A) c.2238+56G>A (n.2238+56G>A) n.2870+56G>A c.1338+56G>A (n.1338+56G>A) c.1455+56G>A (n.1455+56G>A) c.2673+56G>A (n.2673+56G>A) c.1740+56G>A (n.1740+56G>A) c.2844+56G>A (n.2844+56G>A) c.2691+56G>A (n.2691+56G>A) c.2655+56G>A (n.2655+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236880892G= | CA2487101882 | MTR | c.2676+56G= (n.2676+56G=) c.2523+56G= (n.2523+56G=) c.*1718+56G= (n.*1718+56G=) c.*1420+56G= (n.*1420+56G=) c.2328+56G= (n.2328+56G=) n.2990+56G= c.2487+56G= (n.2487+56G=) n.3120+56G= c.2496+56G= (n.2496+56G=) c.2238+56G= (n.2238+56G=) n.2870+56G= c.1338+56G= (n.1338+56G=) c.1455+56G= (n.1455+56G=) c.2673+56G= (n.2673+56G=) c.1740+56G= (n.1740+56G=) c.2844+56G= (n.2844+56G=) c.2691+56G= (n.2691+56G=) c.2655+56G= (n.2655+56G=) | |
1 | g.236880893T>A | CA2651189045 | MTR | c.2676+57T>A (n.2676+57T>A) c.2523+57T>A (n.2523+57T>A) c.*1718+57T>A (n.*1718+57T>A) c.*1420+57T>A (n.*1420+57T>A) c.2328+57T>A (n.2328+57T>A) n.2990+57T>A c.2487+57T>A (n.2487+57T>A) n.3120+57T>A c.2496+57T>A (n.2496+57T>A) c.2238+57T>A (n.2238+57T>A) n.2870+57T>A c.1338+57T>A (n.1338+57T>A) c.1455+57T>A (n.1455+57T>A) c.2673+57T>A (n.2673+57T>A) c.1740+57T>A (n.1740+57T>A) c.2844+57T>A (n.2844+57T>A) c.2691+57T>A (n.2691+57T>A) c.2655+57T>A (n.2655+57T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880893T>C | CA2651189046 | MTR | c.2676+57T>C (n.2676+57T>C) c.2523+57T>C (n.2523+57T>C) c.*1718+57T>C (n.*1718+57T>C) c.*1420+57T>C (n.*1420+57T>C) c.2328+57T>C (n.2328+57T>C) n.2990+57T>C c.2487+57T>C (n.2487+57T>C) n.3120+57T>C c.2496+57T>C (n.2496+57T>C) c.2238+57T>C (n.2238+57T>C) n.2870+57T>C c.1338+57T>C (n.1338+57T>C) c.1455+57T>C (n.1455+57T>C) c.2673+57T>C (n.2673+57T>C) c.1740+57T>C (n.1740+57T>C) c.2844+57T>C (n.2844+57T>C) c.2691+57T>C (n.2691+57T>C) c.2655+57T>C (n.2655+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236880893dup | CA1013703271 | MTR | c.2676+57dup (n.2676+57dup) c.2523+57dup (n.2523+57dup) c.*1718+57dup (n.*1718+57dup) c.*1420+57dup (n.*1420+57dup) c.2328+57dup (n.2328+57dup) n.2990+57dup c.2487+57dup (n.2487+57dup) n.3120+57dup c.2496+57dup (n.2496+57dup) c.2238+57dup (n.2238+57dup) n.2870+57dup c.1338+57dup (n.1338+57dup) c.1455+57dup (n.1455+57dup) c.2673+57dup (n.2673+57dup) c.1740+57dup (n.1740+57dup) c.2844+57dup (n.2844+57dup) c.2691+57dup (n.2691+57dup) c.2655+57dup (n.2655+57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880897G>A | CA2651189047 | MTR | c.2676+61G>A (n.2676+61G>A) c.2523+61G>A (n.2523+61G>A) c.*1718+61G>A (n.*1718+61G>A) c.*1420+61G>A (n.*1420+61G>A) c.2328+61G>A (n.2328+61G>A) n.2990+61G>A c.2487+61G>A (n.2487+61G>A) n.3120+61G>A c.2496+61G>A (n.2496+61G>A) c.2238+61G>A (n.2238+61G>A) n.2870+61G>A c.1338+61G>A (n.1338+61G>A) c.1455+61G>A (n.1455+61G>A) c.2673+61G>A (n.2673+61G>A) c.1740+61G>A (n.1740+61G>A) c.2844+61G>A (n.2844+61G>A) c.2691+61G>A (n.2691+61G>A) c.2655+61G>A (n.2655+61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880898G>A | CA2651189048 | MTR | c.2676+62G>A (n.2676+62G>A) c.2523+62G>A (n.2523+62G>A) c.*1718+62G>A (n.*1718+62G>A) c.*1420+62G>A (n.*1420+62G>A) c.2328+62G>A (n.2328+62G>A) n.2990+62G>A c.2487+62G>A (n.2487+62G>A) n.3120+62G>A c.2496+62G>A (n.2496+62G>A) c.2238+62G>A (n.2238+62G>A) n.2870+62G>A c.1338+62G>A (n.1338+62G>A) c.1455+62G>A (n.1455+62G>A) c.2673+62G>A (n.2673+62G>A) c.1740+62G>A (n.1740+62G>A) c.2844+62G>A (n.2844+62G>A) c.2691+62G>A (n.2691+62G>A) c.2655+62G>A (n.2655+62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880898G>C | CA1013703273 | MTR | c.2676+62G>C (n.2676+62G>C) c.2523+62G>C (n.2523+62G>C) c.*1718+62G>C (n.*1718+62G>C) c.*1420+62G>C (n.*1420+62G>C) c.2328+62G>C (n.2328+62G>C) n.2990+62G>C c.2487+62G>C (n.2487+62G>C) n.3120+62G>C c.2496+62G>C (n.2496+62G>C) c.2238+62G>C (n.2238+62G>C) n.2870+62G>C c.1338+62G>C (n.1338+62G>C) c.1455+62G>C (n.1455+62G>C) c.2673+62G>C (n.2673+62G>C) c.1740+62G>C (n.1740+62G>C) c.2844+62G>C (n.2844+62G>C) c.2691+62G>C (n.2691+62G>C) c.2655+62G>C (n.2655+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880898G= | CA2487101884 | MTR | c.2676+62G= (n.2676+62G=) c.2523+62G= (n.2523+62G=) c.*1718+62G= (n.*1718+62G=) c.*1420+62G= (n.*1420+62G=) c.2328+62G= (n.2328+62G=) n.2990+62G= c.2487+62G= (n.2487+62G=) n.3120+62G= c.2496+62G= (n.2496+62G=) c.2238+62G= (n.2238+62G=) n.2870+62G= c.1338+62G= (n.1338+62G=) c.1455+62G= (n.1455+62G=) c.2673+62G= (n.2673+62G=) c.1740+62G= (n.1740+62G=) c.2844+62G= (n.2844+62G=) c.2691+62G= (n.2691+62G=) c.2655+62G= (n.2655+62G=) | |
1 | g.236880898G>T | CA733259213 | MTR | c.2676+62G>T (n.2676+62G>T) c.2523+62G>T (n.2523+62G>T) c.*1718+62G>T (n.*1718+62G>T) c.*1420+62G>T (n.*1420+62G>T) c.2328+62G>T (n.2328+62G>T) n.2990+62G>T c.2487+62G>T (n.2487+62G>T) n.3120+62G>T c.2496+62G>T (n.2496+62G>T) c.2238+62G>T (n.2238+62G>T) n.2870+62G>T c.1338+62G>T (n.1338+62G>T) c.1455+62G>T (n.1455+62G>T) c.2673+62G>T (n.2673+62G>T) c.1740+62G>T (n.1740+62G>T) c.2844+62G>T (n.2844+62G>T) c.2691+62G>T (n.2691+62G>T) c.2655+62G>T (n.2655+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880900T>A | CA2651189049 | MTR | c.2676+64T>A (n.2676+64T>A) c.2523+64T>A (n.2523+64T>A) c.*1718+64T>A (n.*1718+64T>A) c.*1420+64T>A (n.*1420+64T>A) c.2328+64T>A (n.2328+64T>A) n.2990+64T>A c.2487+64T>A (n.2487+64T>A) n.3120+64T>A c.2496+64T>A (n.2496+64T>A) c.2238+64T>A (n.2238+64T>A) n.2870+64T>A c.1338+64T>A (n.1338+64T>A) c.1455+64T>A (n.1455+64T>A) c.2673+64T>A (n.2673+64T>A) c.1740+64T>A (n.1740+64T>A) c.2844+64T>A (n.2844+64T>A) c.2691+64T>A (n.2691+64T>A) c.2655+64T>A (n.2655+64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880901T>A | CA2574163065 | MTR | c.2676+65T>A (n.2676+65T>A) c.2523+65T>A (n.2523+65T>A) c.*1718+65T>A (n.*1718+65T>A) c.*1420+65T>A (n.*1420+65T>A) c.2328+65T>A (n.2328+65T>A) n.2990+65T>A c.2487+65T>A (n.2487+65T>A) n.3120+65T>A c.2496+65T>A (n.2496+65T>A) c.2238+65T>A (n.2238+65T>A) n.2870+65T>A c.1338+65T>A (n.1338+65T>A) c.1455+65T>A (n.1455+65T>A) c.2673+65T>A (n.2673+65T>A) c.1740+65T>A (n.1740+65T>A) c.2844+65T>A (n.2844+65T>A) c.2691+65T>A (n.2691+65T>A) c.2655+65T>A (n.2655+65T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880901T= | CA2487101885 | MTR | c.2676+65T= (n.2676+65T=) c.2523+65T= (n.2523+65T=) c.*1718+65T= (n.*1718+65T=) c.*1420+65T= (n.*1420+65T=) c.2328+65T= (n.2328+65T=) n.2990+65T= c.2487+65T= (n.2487+65T=) n.3120+65T= c.2496+65T= (n.2496+65T=) c.2238+65T= (n.2238+65T=) n.2870+65T= c.1338+65T= (n.1338+65T=) c.1455+65T= (n.1455+65T=) c.2673+65T= (n.2673+65T=) c.1740+65T= (n.1740+65T=) c.2844+65T= (n.2844+65T=) c.2691+65T= (n.2691+65T=) c.2655+65T= (n.2655+65T=) | |
1 | g.236880902A= | CA1145260551 | MTR | c.2676+66A= (n.2676+66A=) c.2523+66A= (n.2523+66A=) c.*1718+66A= (n.*1718+66A=) c.*1420+66A= (n.*1420+66A=) c.2328+66A= (n.2328+66A=) n.2990+66A= c.2487+66A= (n.2487+66A=) n.3120+66A= c.2496+66A= (n.2496+66A=) c.2238+66A= (n.2238+66A=) n.2870+66A= c.1338+66A= (n.1338+66A=) c.1455+66A= (n.1455+66A=) c.2673+66A= (n.2673+66A=) c.1740+66A= (n.1740+66A=) c.2844+66A= (n.2844+66A=) c.2691+66A= (n.2691+66A=) c.2655+66A= (n.2655+66A=) | |
1 | g.236880902A>C | CA2651189050 | MTR | c.2676+66A>C (n.2676+66A>C) c.2523+66A>C (n.2523+66A>C) c.*1718+66A>C (n.*1718+66A>C) c.*1420+66A>C (n.*1420+66A>C) c.2328+66A>C (n.2328+66A>C) n.2990+66A>C c.2487+66A>C (n.2487+66A>C) n.3120+66A>C c.2496+66A>C (n.2496+66A>C) c.2238+66A>C (n.2238+66A>C) n.2870+66A>C c.1338+66A>C (n.1338+66A>C) c.1455+66A>C (n.1455+66A>C) c.2673+66A>C (n.2673+66A>C) c.1740+66A>C (n.1740+66A>C) c.2844+66A>C (n.2844+66A>C) c.2691+66A>C (n.2691+66A>C) c.2655+66A>C (n.2655+66A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236880902A>G | CA39763230 | MTR | c.2676+66A>G (n.2676+66A>G) c.2523+66A>G (n.2523+66A>G) c.*1718+66A>G (n.*1718+66A>G) c.*1420+66A>G (n.*1420+66A>G) c.2328+66A>G (n.2328+66A>G) n.2990+66A>G c.2487+66A>G (n.2487+66A>G) n.3120+66A>G c.2496+66A>G (n.2496+66A>G) c.2238+66A>G (n.2238+66A>G) n.2870+66A>G c.1338+66A>G (n.1338+66A>G) c.1455+66A>G (n.1455+66A>G) c.2673+66A>G (n.2673+66A>G) c.1740+66A>G (n.1740+66A>G) c.2844+66A>G (n.2844+66A>G) c.2691+66A>G (n.2691+66A>G) c.2655+66A>G (n.2655+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880902_236880903delinsAA | CA1140599764 | MTR | c.2676+66_2676+67delinsAA (n.2676+66_2676+67delinsAA) c.2523+66_2523+67delinsAA (n.2523+66_2523+67delinsAA) c.*1718+66_*1718+67delinsAA (n.*1718+66_*1718+67delinsAA) c.*1420+66_*1420+67delinsAA (n.*1420+66_*1420+67delinsAA) c.2328+66_2328+67delinsAA (n.2328+66_2328+67delinsAA) n.2990+66_2990+67delinsAA c.2487+66_2487+67delinsAA (n.2487+66_2487+67delinsAA) n.3120+66_3120+67delinsAA c.2496+66_2496+67delinsAA (n.2496+66_2496+67delinsAA) c.2238+66_2238+67delinsAA (n.2238+66_2238+67delinsAA) n.2870+66_2870+67delinsAA c.1338+66_1338+67delinsAA (n.1338+66_1338+67delinsAA) c.1455+66_1455+67delinsAA (n.1455+66_1455+67delinsAA) c.2673+66_2673+67delinsAA (n.2673+66_2673+67delinsAA) c.1740+66_1740+67delinsAA (n.1740+66_1740+67delinsAA) c.2844+66_2844+67delinsAA (n.2844+66_2844+67delinsAA) c.2691+66_2691+67delinsAA (n.2691+66_2691+67delinsAA) c.2655+66_2655+67delinsAA (n.2655+66_2655+67delinsAA) | |
1 | g.236880903dup | CA39763228 | MTR | c.2676+67dup (n.2676+67dup) c.2523+67dup (n.2523+67dup) c.*1718+67dup (n.*1718+67dup) c.*1420+67dup (n.*1420+67dup) c.2328+67dup (n.2328+67dup) n.2990+67dup c.2487+67dup (n.2487+67dup) n.3120+67dup c.2496+67dup (n.2496+67dup) c.2238+67dup (n.2238+67dup) n.2870+67dup c.1338+67dup (n.1338+67dup) c.1455+67dup (n.1455+67dup) c.2673+67dup (n.2673+67dup) c.1740+67dup (n.1740+67dup) c.2844+67dup (n.2844+67dup) c.2691+67dup (n.2691+67dup) c.2655+67dup (n.2655+67dup) | dbSNP |
1 | g.236880903A>G | CA2651189051 | MTR | c.2676+67A>G (n.2676+67A>G) c.2523+67A>G (n.2523+67A>G) c.*1718+67A>G (n.*1718+67A>G) c.*1420+67A>G (n.*1420+67A>G) c.2328+67A>G (n.2328+67A>G) n.2990+67A>G c.2487+67A>G (n.2487+67A>G) n.3120+67A>G c.2496+67A>G (n.2496+67A>G) c.2238+67A>G (n.2238+67A>G) n.2870+67A>G c.1338+67A>G (n.1338+67A>G) c.1455+67A>G (n.1455+67A>G) c.2673+67A>G (n.2673+67A>G) c.1740+67A>G (n.1740+67A>G) c.2844+67A>G (n.2844+67A>G) c.2691+67A>G (n.2691+67A>G) c.2655+67A>G (n.2655+67A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880904C>A | CA2651189052 | MTR | c.2676+68C>A (n.2676+68C>A) c.2523+68C>A (n.2523+68C>A) c.*1718+68C>A (n.*1718+68C>A) c.*1420+68C>A (n.*1420+68C>A) c.2328+68C>A (n.2328+68C>A) n.2990+68C>A c.2487+68C>A (n.2487+68C>A) n.3120+68C>A c.2496+68C>A (n.2496+68C>A) c.2238+68C>A (n.2238+68C>A) n.2870+68C>A c.1338+68C>A (n.1338+68C>A) c.1455+68C>A (n.1455+68C>A) c.2673+68C>A (n.2673+68C>A) c.1740+68C>A (n.1740+68C>A) c.2844+68C>A (n.2844+68C>A) c.2691+68C>A (n.2691+68C>A) c.2655+68C>A (n.2655+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880906T>A | CA2651189053 | MTR | c.2676+70T>A (n.2676+70T>A) c.2523+70T>A (n.2523+70T>A) c.*1718+70T>A (n.*1718+70T>A) c.*1420+70T>A (n.*1420+70T>A) c.2328+70T>A (n.2328+70T>A) n.2990+70T>A c.2487+70T>A (n.2487+70T>A) n.3120+70T>A c.2496+70T>A (n.2496+70T>A) c.2238+70T>A (n.2238+70T>A) n.2870+70T>A c.1338+70T>A (n.1338+70T>A) c.1455+70T>A (n.1455+70T>A) c.2673+70T>A (n.2673+70T>A) c.1740+70T>A (n.1740+70T>A) c.2844+70T>A (n.2844+70T>A) c.2691+70T>A (n.2691+70T>A) c.2655+70T>A (n.2655+70T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880906T>G | CA2651189054 | MTR | c.2676+70T>G (n.2676+70T>G) c.2523+70T>G (n.2523+70T>G) c.*1718+70T>G (n.*1718+70T>G) c.*1420+70T>G (n.*1420+70T>G) c.2328+70T>G (n.2328+70T>G) n.2990+70T>G c.2487+70T>G (n.2487+70T>G) n.3120+70T>G c.2496+70T>G (n.2496+70T>G) c.2238+70T>G (n.2238+70T>G) n.2870+70T>G c.1338+70T>G (n.1338+70T>G) c.1455+70T>G (n.1455+70T>G) c.2673+70T>G (n.2673+70T>G) c.1740+70T>G (n.1740+70T>G) c.2844+70T>G (n.2844+70T>G) c.2691+70T>G (n.2691+70T>G) c.2655+70T>G (n.2655+70T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880907A>G | CA2574163066 | MTR | c.2676+71A>G (n.2676+71A>G) c.2523+71A>G (n.2523+71A>G) c.*1718+71A>G (n.*1718+71A>G) c.*1420+71A>G (n.*1420+71A>G) c.2328+71A>G (n.2328+71A>G) n.2990+71A>G c.2487+71A>G (n.2487+71A>G) n.3120+71A>G c.2496+71A>G (n.2496+71A>G) c.2238+71A>G (n.2238+71A>G) n.2870+71A>G c.1338+71A>G (n.1338+71A>G) c.1455+71A>G (n.1455+71A>G) c.2673+71A>G (n.2673+71A>G) c.1740+71A>G (n.1740+71A>G) c.2844+71A>G (n.2844+71A>G) c.2691+71A>G (n.2691+71A>G) c.2655+71A>G (n.2655+71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880907_236880917delinsAAGATCTATTC | CA2487101886 | MTR | c.2676+71_2676+81delinsAAGATCTATTC (n.2676+71_2676+81delinsAAGATCTATTC) c.2523+71_2523+81delinsAAGATCTATTC (n.2523+71_2523+81delinsAAGATCTATTC) c.*1718+71_*1718+81delinsAAGATCTATTC (n.*1718+71_*1718+81delinsAAGATCTATTC) c.*1420+71_*1420+81delinsAAGATCTATTC (n.*1420+71_*1420+81delinsAAGATCTATTC) c.2328+71_2328+81delinsAAGATCTATTC (n.2328+71_2328+81delinsAAGATCTATTC) n.2990+71_2990+81delinsAAGATCTATTC c.2487+71_2487+81delinsAAGATCTATTC (n.2487+71_2487+81delinsAAGATCTATTC) n.3120+71_3120+81delinsAAGATCTATTC c.2496+71_2496+81delinsAAGATCTATTC (n.2496+71_2496+81delinsAAGATCTATTC) c.2238+71_2238+81delinsAAGATCTATTC (n.2238+71_2238+81delinsAAGATCTATTC) n.2870+71_2870+81delinsAAGATCTATTC c.1338+71_1338+81delinsAAGATCTATTC (n.1338+71_1338+81delinsAAGATCTATTC) c.1455+71_1455+81delinsAAGATCTATTC (n.1455+71_1455+81delinsAAGATCTATTC) c.2673+71_2673+81delinsAAGATCTATTC (n.2673+71_2673+81delinsAAGATCTATTC) c.1740+71_1740+81delinsAAGATCTATTC (n.1740+71_1740+81delinsAAGATCTATTC) c.2844+71_2844+81delinsAAGATCTATTC (n.2844+71_2844+81delinsAAGATCTATTC) c.2691+71_2691+81delinsAAGATCTATTC (n.2691+71_2691+81delinsAAGATCTATTC) c.2655+71_2655+81delinsAAGATCTATTC (n.2655+71_2655+81delinsAAGATCTATTC) | |
1 | g.236880909_236880918del | CA2487101887 | MTR | c.2676+73_2676+82del (n.2676+73_2676+82del) c.2523+73_2523+82del (n.2523+73_2523+82del) c.*1718+73_*1718+82del (n.*1718+73_*1718+82del) c.*1420+73_*1420+82del (n.*1420+73_*1420+82del) c.2328+73_2328+82del (n.2328+73_2328+82del) n.2990+73_2990+82del c.2487+73_2487+82del (n.2487+73_2487+82del) n.3120+73_3120+82del c.2496+73_2496+82del (n.2496+73_2496+82del) c.2238+73_2238+82del (n.2238+73_2238+82del) n.2870+73_2870+82del c.1338+73_1338+82del (n.1338+73_1338+82del) c.1455+73_1455+82del (n.1455+73_1455+82del) c.2673+73_2673+82del (n.2673+73_2673+82del) c.1740+73_1740+82del (n.1740+73_1740+82del) c.2844+73_2844+82del (n.2844+73_2844+82del) c.2691+73_2691+82del (n.2691+73_2691+82del) c.2655+73_2655+82del (n.2655+73_2655+82del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236880909G>A | CA2651189055 | MTR | c.2676+73G>A (n.2676+73G>A) c.2523+73G>A (n.2523+73G>A) c.*1718+73G>A (n.*1718+73G>A) c.*1420+73G>A (n.*1420+73G>A) c.2328+73G>A (n.2328+73G>A) n.2990+73G>A c.2487+73G>A (n.2487+73G>A) n.3120+73G>A c.2496+73G>A (n.2496+73G>A) c.2238+73G>A (n.2238+73G>A) n.2870+73G>A c.1338+73G>A (n.1338+73G>A) c.1455+73G>A (n.1455+73G>A) c.2673+73G>A (n.2673+73G>A) c.1740+73G>A (n.1740+73G>A) c.2844+73G>A (n.2844+73G>A) c.2691+73G>A (n.2691+73G>A) c.2655+73G>A (n.2655+73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880910A= | CA2487101888 | MTR | c.2676+74A= (n.2676+74A=) c.2523+74A= (n.2523+74A=) c.*1718+74A= (n.*1718+74A=) c.*1420+74A= (n.*1420+74A=) c.2328+74A= (n.2328+74A=) n.2990+74A= c.2487+74A= (n.2487+74A=) n.3120+74A= c.2496+74A= (n.2496+74A=) c.2238+74A= (n.2238+74A=) n.2870+74A= c.1338+74A= (n.1338+74A=) c.1455+74A= (n.1455+74A=) c.2673+74A= (n.2673+74A=) c.1740+74A= (n.1740+74A=) c.2844+74A= (n.2844+74A=) c.2691+74A= (n.2691+74A=) c.2655+74A= (n.2655+74A=) | |
1 | g.236880910A>G | CA733259214 | MTR | c.2676+74A>G (n.2676+74A>G) c.2523+74A>G (n.2523+74A>G) c.*1718+74A>G (n.*1718+74A>G) c.*1420+74A>G (n.*1420+74A>G) c.2328+74A>G (n.2328+74A>G) n.2990+74A>G c.2487+74A>G (n.2487+74A>G) n.3120+74A>G c.2496+74A>G (n.2496+74A>G) c.2238+74A>G (n.2238+74A>G) n.2870+74A>G c.1338+74A>G (n.1338+74A>G) c.1455+74A>G (n.1455+74A>G) c.2673+74A>G (n.2673+74A>G) c.1740+74A>G (n.1740+74A>G) c.2844+74A>G (n.2844+74A>G) c.2691+74A>G (n.2691+74A>G) c.2655+74A>G (n.2655+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880910A>T | CA2651189056 | MTR | c.2676+74A>T (n.2676+74A>T) c.2523+74A>T (n.2523+74A>T) c.*1718+74A>T (n.*1718+74A>T) c.*1420+74A>T (n.*1420+74A>T) c.2328+74A>T (n.2328+74A>T) n.2990+74A>T c.2487+74A>T (n.2487+74A>T) n.3120+74A>T c.2496+74A>T (n.2496+74A>T) c.2238+74A>T (n.2238+74A>T) n.2870+74A>T c.1338+74A>T (n.1338+74A>T) c.1455+74A>T (n.1455+74A>T) c.2673+74A>T (n.2673+74A>T) c.1740+74A>T (n.1740+74A>T) c.2844+74A>T (n.2844+74A>T) c.2691+74A>T (n.2691+74A>T) c.2655+74A>T (n.2655+74A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236880911T>C | CA39763232 | MTR | c.2676+75T>C (n.2676+75T>C) c.2523+75T>C (n.2523+75T>C) c.*1718+75T>C (n.*1718+75T>C) c.*1420+75T>C (n.*1420+75T>C) c.2328+75T>C (n.2328+75T>C) n.2990+75T>C c.2487+75T>C (n.2487+75T>C) n.3120+75T>C c.2496+75T>C (n.2496+75T>C) c.2238+75T>C (n.2238+75T>C) n.2870+75T>C c.1338+75T>C (n.1338+75T>C) c.1455+75T>C (n.1455+75T>C) c.2673+75T>C (n.2673+75T>C) c.1740+75T>C (n.1740+75T>C) c.2844+75T>C (n.2844+75T>C) c.2691+75T>C (n.2691+75T>C) c.2655+75T>C (n.2655+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880911T= | CA2487101889 | MTR | c.2676+75T= (n.2676+75T=) c.2523+75T= (n.2523+75T=) c.*1718+75T= (n.*1718+75T=) c.*1420+75T= (n.*1420+75T=) c.2328+75T= (n.2328+75T=) n.2990+75T= c.2487+75T= (n.2487+75T=) n.3120+75T= c.2496+75T= (n.2496+75T=) c.2238+75T= (n.2238+75T=) n.2870+75T= c.1338+75T= (n.1338+75T=) c.1455+75T= (n.1455+75T=) c.2673+75T= (n.2673+75T=) c.1740+75T= (n.1740+75T=) c.2844+75T= (n.2844+75T=) c.2691+75T= (n.2691+75T=) c.2655+75T= (n.2655+75T=) | |
1 | g.236880912C>A | CA2574163067 | MTR | c.2676+76C>A (n.2676+76C>A) c.2523+76C>A (n.2523+76C>A) c.*1718+76C>A (n.*1718+76C>A) c.*1420+76C>A (n.*1420+76C>A) c.2328+76C>A (n.2328+76C>A) n.2990+76C>A c.2487+76C>A (n.2487+76C>A) n.3120+76C>A c.2496+76C>A (n.2496+76C>A) c.2238+76C>A (n.2238+76C>A) n.2870+76C>A c.1338+76C>A (n.1338+76C>A) c.1455+76C>A (n.1455+76C>A) c.2673+76C>A (n.2673+76C>A) c.1740+76C>A (n.1740+76C>A) c.2844+76C>A (n.2844+76C>A) c.2691+76C>A (n.2691+76C>A) c.2655+76C>A (n.2655+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880914A= | CA1146649270 | MTR | c.2676+78A= (n.2676+78A=) c.2523+78A= (n.2523+78A=) c.*1718+78A= (n.*1718+78A=) c.*1420+78A= (n.*1420+78A=) c.2328+78A= (n.2328+78A=) n.2990+78A= c.2487+78A= (n.2487+78A=) n.3120+78A= c.2496+78A= (n.2496+78A=) c.2238+78A= (n.2238+78A=) n.2870+78A= c.1338+78A= (n.1338+78A=) c.1455+78A= (n.1455+78A=) c.2673+78A= (n.2673+78A=) c.1740+78A= (n.1740+78A=) c.2844+78A= (n.2844+78A=) c.2691+78A= (n.2691+78A=) c.2655+78A= (n.2655+78A=) | |
1 | g.236880914A>C | CA2651189057 | MTR | c.2676+78A>C (n.2676+78A>C) c.2523+78A>C (n.2523+78A>C) c.*1718+78A>C (n.*1718+78A>C) c.*1420+78A>C (n.*1420+78A>C) c.2328+78A>C (n.2328+78A>C) n.2990+78A>C c.2487+78A>C (n.2487+78A>C) n.3120+78A>C c.2496+78A>C (n.2496+78A>C) c.2238+78A>C (n.2238+78A>C) n.2870+78A>C c.1338+78A>C (n.1338+78A>C) c.1455+78A>C (n.1455+78A>C) c.2673+78A>C (n.2673+78A>C) c.1740+78A>C (n.1740+78A>C) c.2844+78A>C (n.2844+78A>C) c.2691+78A>C (n.2691+78A>C) c.2655+78A>C (n.2655+78A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236880914A>G | CA39763234 | MTR | c.2676+78A>G (n.2676+78A>G) c.2523+78A>G (n.2523+78A>G) c.*1718+78A>G (n.*1718+78A>G) c.*1420+78A>G (n.*1420+78A>G) c.2328+78A>G (n.2328+78A>G) n.2990+78A>G c.2487+78A>G (n.2487+78A>G) n.3120+78A>G c.2496+78A>G (n.2496+78A>G) c.2238+78A>G (n.2238+78A>G) n.2870+78A>G c.1338+78A>G (n.1338+78A>G) c.1455+78A>G (n.1455+78A>G) c.2673+78A>G (n.2673+78A>G) c.1740+78A>G (n.1740+78A>G) c.2844+78A>G (n.2844+78A>G) c.2691+78A>G (n.2691+78A>G) c.2655+78A>G (n.2655+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880914A>T | CA733259221 | MTR | c.2676+78A>T (n.2676+78A>T) c.2523+78A>T (n.2523+78A>T) c.*1718+78A>T (n.*1718+78A>T) c.*1420+78A>T (n.*1420+78A>T) c.2328+78A>T (n.2328+78A>T) n.2990+78A>T c.2487+78A>T (n.2487+78A>T) n.3120+78A>T c.2496+78A>T (n.2496+78A>T) c.2238+78A>T (n.2238+78A>T) n.2870+78A>T c.1338+78A>T (n.1338+78A>T) c.1455+78A>T (n.1455+78A>T) c.2673+78A>T (n.2673+78A>T) c.1740+78A>T (n.1740+78A>T) c.2844+78A>T (n.2844+78A>T) c.2691+78A>T (n.2691+78A>T) c.2655+78A>T (n.2655+78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236880915T>C | CA2651189058 | MTR | c.2676+79T>C (n.2676+79T>C) c.2523+79T>C (n.2523+79T>C) c.*1718+79T>C (n.*1718+79T>C) c.*1420+79T>C (n.*1420+79T>C) c.2328+79T>C (n.2328+79T>C) n.2990+79T>C c.2487+79T>C (n.2487+79T>C) n.3120+79T>C c.2496+79T>C (n.2496+79T>C) c.2238+79T>C (n.2238+79T>C) n.2870+79T>C c.1338+79T>C (n.1338+79T>C) c.1455+79T>C (n.1455+79T>C) c.2673+79T>C (n.2673+79T>C) c.1740+79T>C (n.1740+79T>C) c.2844+79T>C (n.2844+79T>C) c.2691+79T>C (n.2691+79T>C) c.2655+79T>C (n.2655+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236880916T>C | CA2651189060 | MTR | c.2676+80T>C (n.2676+80T>C) c.2523+80T>C (n.2523+80T>C) c.*1718+80T>C (n.*1718+80T>C) c.*1420+80T>C (n.*1420+80T>C) c.2328+80T>C (n.2328+80T>C) n.2990+80T>C c.2487+80T>C (n.2487+80T>C) n.3120+80T>C c.2496+80T>C (n.2496+80T>C) c.2238+80T>C (n.2238+80T>C) n.2870+80T>C c.1338+80T>C (n.1338+80T>C) c.1455+80T>C (n.1455+80T>C) c.2673+80T>C (n.2673+80T>C) c.1740+80T>C (n.1740+80T>C) c.2844+80T>C (n.2844+80T>C) c.2691+80T>C (n.2691+80T>C) c.2655+80T>C (n.2655+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236880916T>G | CA2651189059 | MTR | c.2676+80T>G (n.2676+80T>G) c.2523+80T>G (n.2523+80T>G) c.*1718+80T>G (n.*1718+80T>G) c.*1420+80T>G (n.*1420+80T>G) c.2328+80T>G (n.2328+80T>G) n.2990+80T>G c.2487+80T>G (n.2487+80T>G) n.3120+80T>G c.2496+80T>G (n.2496+80T>G) c.2238+80T>G (n.2238+80T>G) n.2870+80T>G c.1338+80T>G (n.1338+80T>G) c.1455+80T>G (n.1455+80T>G) c.2673+80T>G (n.2673+80T>G) c.1740+80T>G (n.1740+80T>G) c.2844+80T>G (n.2844+80T>G) c.2691+80T>G (n.2691+80T>G) c.2655+80T>G (n.2655+80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880917C>A | CA2651189061 | MTR | c.2676+81C>A (n.2676+81C>A) c.2523+81C>A (n.2523+81C>A) c.*1718+81C>A (n.*1718+81C>A) c.*1420+81C>A (n.*1420+81C>A) c.2328+81C>A (n.2328+81C>A) n.2990+81C>A c.2487+81C>A (n.2487+81C>A) n.3120+81C>A c.2496+81C>A (n.2496+81C>A) c.2238+81C>A (n.2238+81C>A) n.2870+81C>A c.1338+81C>A (n.1338+81C>A) c.1455+81C>A (n.1455+81C>A) c.2673+81C>A (n.2673+81C>A) c.1740+81C>A (n.1740+81C>A) c.2844+81C>A (n.2844+81C>A) c.2691+81C>A (n.2691+81C>A) c.2655+81C>A (n.2655+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880917C= | CA2487101890 | MTR | c.2676+81C= (n.2676+81C=) c.2523+81C= (n.2523+81C=) c.*1718+81C= (n.*1718+81C=) c.*1420+81C= (n.*1420+81C=) c.2328+81C= (n.2328+81C=) n.2990+81C= c.2487+81C= (n.2487+81C=) n.3120+81C= c.2496+81C= (n.2496+81C=) c.2238+81C= (n.2238+81C=) n.2870+81C= c.1338+81C= (n.1338+81C=) c.1455+81C= (n.1455+81C=) c.2673+81C= (n.2673+81C=) c.1740+81C= (n.1740+81C=) c.2844+81C= (n.2844+81C=) c.2691+81C= (n.2691+81C=) c.2655+81C= (n.2655+81C=) | |
1 | g.236880917C>T | CA2487101891 | MTR | c.2676+81C>T (n.2676+81C>T) c.2523+81C>T (n.2523+81C>T) c.*1718+81C>T (n.*1718+81C>T) c.*1420+81C>T (n.*1420+81C>T) c.2328+81C>T (n.2328+81C>T) n.2990+81C>T c.2487+81C>T (n.2487+81C>T) n.3120+81C>T c.2496+81C>T (n.2496+81C>T) c.2238+81C>T (n.2238+81C>T) n.2870+81C>T c.1338+81C>T (n.1338+81C>T) c.1455+81C>T (n.1455+81C>T) c.2673+81C>T (n.2673+81C>T) c.1740+81C>T (n.1740+81C>T) c.2844+81C>T (n.2844+81C>T) c.2691+81C>T (n.2691+81C>T) c.2655+81C>T (n.2655+81C>T) | dbSNP |
1 | g.236880918A= | CA2487101892 | MTR | c.2676+82A= (n.2676+82A=) c.2523+82A= (n.2523+82A=) c.*1718+82A= (n.*1718+82A=) c.*1420+82A= (n.*1420+82A=) c.2328+82A= (n.2328+82A=) n.2990+82A= c.2487+82A= (n.2487+82A=) n.3120+82A= c.2496+82A= (n.2496+82A=) c.2238+82A= (n.2238+82A=) n.2870+82A= c.1338+82A= (n.1338+82A=) c.1455+82A= (n.1455+82A=) c.2673+82A= (n.2673+82A=) c.1740+82A= (n.1740+82A=) c.2844+82A= (n.2844+82A=) c.2691+82A= (n.2691+82A=) c.2655+82A= (n.2655+82A=) | |
1 | g.236880918A>C | CA39763236 | MTR | c.2676+82A>C (n.2676+82A>C) c.2523+82A>C (n.2523+82A>C) c.*1718+82A>C (n.*1718+82A>C) c.*1420+82A>C (n.*1420+82A>C) c.2328+82A>C (n.2328+82A>C) n.2990+82A>C c.2487+82A>C (n.2487+82A>C) n.3120+82A>C c.2496+82A>C (n.2496+82A>C) c.2238+82A>C (n.2238+82A>C) n.2870+82A>C c.1338+82A>C (n.1338+82A>C) c.1455+82A>C (n.1455+82A>C) c.2673+82A>C (n.2673+82A>C) c.1740+82A>C (n.1740+82A>C) c.2844+82A>C (n.2844+82A>C) c.2691+82A>C (n.2691+82A>C) c.2655+82A>C (n.2655+82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880923del | CA2651189062 | MTR | c.2676+87del (n.2676+87del) c.2523+87del (n.2523+87del) c.*1718+87del (n.*1718+87del) c.*1420+87del (n.*1420+87del) c.2328+87del (n.2328+87del) n.2990+87del c.2487+87del (n.2487+87del) n.3120+87del c.2496+87del (n.2496+87del) c.2238+87del (n.2238+87del) n.2870+87del c.1338+87del (n.1338+87del) c.1455+87del (n.1455+87del) c.2673+87del (n.2673+87del) c.1740+87del (n.1740+87del) c.2844+87del (n.2844+87del) c.2691+87del (n.2691+87del) c.2655+87del (n.2655+87del) | gnomAD v4 |
1 | g.236880922T>G | CA2748258648 | MTR | c.2676+86T>G (n.2676+86T>G) c.2523+86T>G (n.2523+86T>G) c.*1718+86T>G (n.*1718+86T>G) c.*1420+86T>G (n.*1420+86T>G) c.2328+86T>G (n.2328+86T>G) n.2990+86T>G c.2487+86T>G (n.2487+86T>G) n.3120+86T>G c.2496+86T>G (n.2496+86T>G) c.2238+86T>G (n.2238+86T>G) n.2870+86T>G c.1338+86T>G (n.1338+86T>G) c.1455+86T>G (n.1455+86T>G) c.2673+86T>G (n.2673+86T>G) c.1740+86T>G (n.1740+86T>G) c.2844+86T>G (n.2844+86T>G) c.2691+86T>G (n.2691+86T>G) c.2655+86T>G (n.2655+86T>G) | |
1 | g.236880927C>A | CA2651189063 | MTR | c.2676+91C>A (n.2676+91C>A) c.2523+91C>A (n.2523+91C>A) c.*1718+91C>A (n.*1718+91C>A) c.*1420+91C>A (n.*1420+91C>A) c.2328+91C>A (n.2328+91C>A) n.2990+91C>A c.2487+91C>A (n.2487+91C>A) n.3120+91C>A c.2496+91C>A (n.2496+91C>A) c.2238+91C>A (n.2238+91C>A) n.2870+91C>A c.1338+91C>A (n.1338+91C>A) c.1455+91C>A (n.1455+91C>A) c.2673+91C>A (n.2673+91C>A) c.1740+91C>A (n.1740+91C>A) c.2844+91C>A (n.2844+91C>A) c.2691+91C>A (n.2691+91C>A) c.2655+91C>A (n.2655+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880927C>G | CA2651189064 | MTR | c.2676+91C>G (n.2676+91C>G) c.2523+91C>G (n.2523+91C>G) c.*1718+91C>G (n.*1718+91C>G) c.*1420+91C>G (n.*1420+91C>G) c.2328+91C>G (n.2328+91C>G) n.2990+91C>G c.2487+91C>G (n.2487+91C>G) n.3120+91C>G c.2496+91C>G (n.2496+91C>G) c.2238+91C>G (n.2238+91C>G) n.2870+91C>G c.1338+91C>G (n.1338+91C>G) c.1455+91C>G (n.1455+91C>G) c.2673+91C>G (n.2673+91C>G) c.1740+91C>G (n.1740+91C>G) c.2844+91C>G (n.2844+91C>G) c.2691+91C>G (n.2691+91C>G) c.2655+91C>G (n.2655+91C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236880927C>T | CA2651189065 | MTR | c.2676+91C>T (n.2676+91C>T) c.2523+91C>T (n.2523+91C>T) c.*1718+91C>T (n.*1718+91C>T) c.*1420+91C>T (n.*1420+91C>T) c.2328+91C>T (n.2328+91C>T) n.2990+91C>T c.2487+91C>T (n.2487+91C>T) n.3120+91C>T c.2496+91C>T (n.2496+91C>T) c.2238+91C>T (n.2238+91C>T) n.2870+91C>T c.1338+91C>T (n.1338+91C>T) c.1455+91C>T (n.1455+91C>T) c.2673+91C>T (n.2673+91C>T) c.1740+91C>T (n.1740+91C>T) c.2844+91C>T (n.2844+91C>T) c.2691+91C>T (n.2691+91C>T) c.2655+91C>T (n.2655+91C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236880928A= | CA1144650756 | MTR | c.2676+92A= (n.2676+92A=) c.2523+92A= (n.2523+92A=) c.*1718+92A= (n.*1718+92A=) c.*1420+92A= (n.*1420+92A=) c.2328+92A= (n.2328+92A=) n.2990+92A= c.2487+92A= (n.2487+92A=) n.3120+92A= c.2496+92A= (n.2496+92A=) c.2238+92A= (n.2238+92A=) n.2870+92A= c.1338+92A= (n.1338+92A=) c.1455+92A= (n.1455+92A=) c.2673+92A= (n.2673+92A=) c.1740+92A= (n.1740+92A=) c.2844+92A= (n.2844+92A=) c.2691+92A= (n.2691+92A=) c.2655+92A= (n.2655+92A=) | |
1 | g.236880928A>G | CA39763238 | MTR | c.2676+92A>G (n.2676+92A>G) c.2523+92A>G (n.2523+92A>G) c.*1718+92A>G (n.*1718+92A>G) c.*1420+92A>G (n.*1420+92A>G) c.2328+92A>G (n.2328+92A>G) n.2990+92A>G c.2487+92A>G (n.2487+92A>G) n.3120+92A>G c.2496+92A>G (n.2496+92A>G) c.2238+92A>G (n.2238+92A>G) n.2870+92A>G c.1338+92A>G (n.1338+92A>G) c.1455+92A>G (n.1455+92A>G) c.2673+92A>G (n.2673+92A>G) c.1740+92A>G (n.1740+92A>G) c.2844+92A>G (n.2844+92A>G) c.2691+92A>G (n.2691+92A>G) c.2655+92A>G (n.2655+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236880929G>A | CA2487101894 | MTR | c.2676+93G>A (n.2676+93G>A) c.2523+93G>A (n.2523+93G>A) c.*1718+93G>A (n.*1718+93G>A) c.*1420+93G>A (n.*1420+93G>A) c.2328+93G>A (n.2328+93G>A) n.2990+93G>A c.2487+93G>A (n.2487+93G>A) n.3120+93G>A c.2496+93G>A (n.2496+93G>A) c.2238+93G>A (n.2238+93G>A) n.2870+93G>A c.1338+93G>A (n.1338+93G>A) c.1455+93G>A (n.1455+93G>A) c.2673+93G>A (n.2673+93G>A) c.1740+93G>A (n.1740+93G>A) c.2844+93G>A (n.2844+93G>A) c.2691+93G>A (n.2691+93G>A) c.2655+93G>A (n.2655+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236880929G= | CA2487101893 | MTR | c.2676+93G= (n.2676+93G=) c.2523+93G= (n.2523+93G=) c.*1718+93G= (n.*1718+93G=) c.*1420+93G= (n.*1420+93G=) c.2328+93G= (n.2328+93G=) n.2990+93G= c.2487+93G= (n.2487+93G=) n.3120+93G= c.2496+93G= (n.2496+93G=) c.2238+93G= (n.2238+93G=) n.2870+93G= c.1338+93G= (n.1338+93G=) c.1455+93G= (n.1455+93G=) c.2673+93G= (n.2673+93G=) c.1740+93G= (n.1740+93G=) c.2844+93G= (n.2844+93G=) c.2691+93G= (n.2691+93G=) c.2655+93G= (n.2655+93G=) | |
1 | g.236880929G>T | CA733259229 | MTR | c.2676+93G>T (n.2676+93G>T) c.2523+93G>T (n.2523+93G>T) c.*1718+93G>T (n.*1718+93G>T) c.*1420+93G>T (n.*1420+93G>T) c.2328+93G>T (n.2328+93G>T) n.2990+93G>T c.2487+93G>T (n.2487+93G>T) n.3120+93G>T c.2496+93G>T (n.2496+93G>T) c.2238+93G>T (n.2238+93G>T) n.2870+93G>T c.1338+93G>T (n.1338+93G>T) c.1455+93G>T (n.1455+93G>T) c.2673+93G>T (n.2673+93G>T) c.1740+93G>T (n.1740+93G>T) c.2844+93G>T (n.2844+93G>T) c.2691+93G>T (n.2691+93G>T) c.2655+93G>T (n.2655+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236880931T>A | CA2651189066 | MTR | c.2676+95T>A (n.2676+95T>A) c.2523+95T>A (n.2523+95T>A) c.*1718+95T>A (n.*1718+95T>A) c.*1420+95T>A (n.*1420+95T>A) c.2328+95T>A (n.2328+95T>A) n.2990+95T>A c.2487+95T>A (n.2487+95T>A) n.3120+95T>A c.2496+95T>A (n.2496+95T>A) c.2238+95T>A (n.2238+95T>A) n.2870+95T>A c.1338+95T>A (n.1338+95T>A) c.1455+95T>A (n.1455+95T>A) c.2673+95T>A (n.2673+95T>A) c.1740+95T>A (n.1740+95T>A) c.2844+95T>A (n.2844+95T>A) c.2691+95T>A (n.2691+95T>A) c.2655+95T>A (n.2655+95T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880932C>A | CA2651189067 | MTR | c.2676+96C>A (n.2676+96C>A) c.2523+96C>A (n.2523+96C>A) c.*1718+96C>A (n.*1718+96C>A) c.*1420+96C>A (n.*1420+96C>A) c.2328+96C>A (n.2328+96C>A) n.2990+96C>A c.2487+96C>A (n.2487+96C>A) n.3120+96C>A c.2496+96C>A (n.2496+96C>A) c.2238+96C>A (n.2238+96C>A) n.2870+96C>A c.1338+96C>A (n.1338+96C>A) c.1455+96C>A (n.1455+96C>A) c.2673+96C>A (n.2673+96C>A) c.1740+96C>A (n.1740+96C>A) c.2844+96C>A (n.2844+96C>A) c.2691+96C>A (n.2691+96C>A) c.2655+96C>A (n.2655+96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236880932C= | CA2487101895 | MTR | c.2676+96C= (n.2676+96C=) c.2523+96C= (n.2523+96C=) c.*1718+96C= (n.*1718+96C=) c.*1420+96C= (n.*1420+96C=) c.2328+96C= (n.2328+96C=) n.2990+96C= c.2487+96C= (n.2487+96C=) n.3120+96C= c.2496+96C= (n.2496+96C=) c.2238+96C= (n.2238+96C=) n.2870+96C= c.1338+96C= (n.1338+96C=) c.1455+96C= (n.1455+96C=) c.2673+96C= (n.2673+96C=) c.1740+96C= (n.1740+96C=) c.2844+96C= (n.2844+96C=) c.2691+96C= (n.2691+96C=) c.2655+96C= (n.2655+96C=) | |
1 | g.236880932C>G | CA39763240 | MTR | c.2676+96C>G (n.2676+96C>G) c.2523+96C>G (n.2523+96C>G) c.*1718+96C>G (n.*1718+96C>G) c.*1420+96C>G (n.*1420+96C>G) c.2328+96C>G (n.2328+96C>G) n.2990+96C>G c.2487+96C>G (n.2487+96C>G) n.3120+96C>G c.2496+96C>G (n.2496+96C>G) c.2238+96C>G (n.2238+96C>G) n.2870+96C>G c.1338+96C>G (n.1338+96C>G) c.1455+96C>G (n.1455+96C>G) c.2673+96C>G (n.2673+96C>G) c.1740+96C>G (n.1740+96C>G) c.2844+96C>G (n.2844+96C>G) c.2691+96C>G (n.2691+96C>G) c.2655+96C>G (n.2655+96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |