Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.236880641A>CCA2487101784MTRc.2595-114A>C (n.2595-114A>C)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2909-96C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2909-86A>G
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gnomAD v4
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n.2909-85C>A
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n.3039-85C>A
c.2415-85C>A (n.2415-85C>A)
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n.2789-85C>A
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c.2574-85C>A (n.2574-85C>A)
gnomAD v4
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1g.236880670C>TCA39763156MTRc.2595-85C>T (n.2595-85C>T)
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n.2789-85C>T
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c.2574-85C>T (n.2574-85C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1257-84A= (n.1257-84A=)
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c.2763-84A= (n.2763-84A=)
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c.2574-84A= (n.2574-84A=)
1g.236880671A>GCA39763158MTRc.2595-84A>G (n.2595-84A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236880684G>ACA733258948MTRc.2595-71G>A (n.2595-71G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2909-66G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2789-64A>C
c.1257-64A>C (n.1257-64A>C)
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c.2574-64A>C (n.2574-64A>C)
gnomAD v4
1g.236880691A>GCA2651188998MTRc.2595-64A>G (n.2595-64A>G)
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gnomAD v4
1g.236880692C>ACA2574163028MTRc.2595-63C>A (n.2595-63C>A)
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c.1374-41A>G (n.1374-41A>G)
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c.1659-41A>G (n.1659-41A>G)
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gnomAD v4
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COSMIC

Number of alleles fetched