Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236874847_236874882dupCA1474438MTRc.2594+1_2594+36dup
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c.1658+1_1658+36dup
c.2762+1_2762+36dup
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c.2574-5908_2574-5873dup (n.2574-5908_2574-5873dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*1338+18G>A (n.*1338+18G>A)
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n.2788+18G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874864G>CCA2651188888MTRc.2594+18G>C (n.2594+18G>C)
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c.*1338+18G>C (n.*1338+18G>C)
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n.2908+18G>C
c.2406-5891G>C (n.2406-5891G>C)
n.3038+18G>C
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n.2788+18G>C
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gnomAD v4
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1g.236874865C>GCA2651188889MTRc.2594+19C>G (n.2594+19C>G)
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n.3038+19C>G
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ClinVar gnomAD v4
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c.2441+20_2441+28dup (n.2441+20_2441+28dup)
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n.2788+20_2788+28dup
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c.2609+20_2609+28dup (n.2609+20_2609+28dup)
c.2574-5889_2574-5881dup (n.2574-5889_2574-5881dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2908+23G>A
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n.3038+23G>A
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c.2574-5886G>A (n.2574-5886G>A)
dbSNP
1g.236874869G=CA2487099446MTRc.2594+23G= (n.2594+23G=)
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1g.236874871C=CA2487099447MTRc.2594+25C= (n.2594+25C=)
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1g.236874871C>TCA1474443MTRc.2594+25C>T (n.2594+25C>T)
c.2441+25C>T (n.2441+25C>T)
c.*1636+25C>T (n.*1636+25C>T)
c.*1338+25C>T (n.*1338+25C>T)
c.2246+25C>T (n.2246+25C>T)
n.2908+25C>T
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n.3038+25C>T
c.2414+25C>T (n.2414+25C>T)
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n.2788+25C>T
c.1256+25C>T (n.1256+25C>T)
c.1373+25C>T (n.1373+25C>T)
c.2591+25C>T (n.2591+25C>T)
c.1658+25C>T (n.1658+25C>T)
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c.2609+25C>T (n.2609+25C>T)
c.2574-5884C>T (n.2574-5884C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874874C>ACA2748258539MTRc.2594+28C>A (n.2594+28C>A)
c.2441+28C>A (n.2441+28C>A)
c.*1636+28C>A (n.*1636+28C>A)
c.*1338+28C>A (n.*1338+28C>A)
c.2246+28C>A (n.2246+28C>A)
n.2908+28C>A
c.2406-5881C>A (n.2406-5881C>A)
n.3038+28C>A
c.2414+28C>A (n.2414+28C>A)
c.2156+28C>A (n.2156+28C>A)
n.2788+28C>A
c.1256+28C>A (n.1256+28C>A)
c.1373+28C>A (n.1373+28C>A)
c.2591+28C>A (n.2591+28C>A)
c.1658+28C>A (n.1658+28C>A)
c.2762+28C>A (n.2762+28C>A)
c.2609+28C>A (n.2609+28C>A)
c.2574-5881C>A (n.2574-5881C>A)
1g.236874874C>TCA646748982MTRc.2594+28C>T (n.2594+28C>T)
c.2441+28C>T (n.2441+28C>T)
c.*1636+28C>T (n.*1636+28C>T)
c.*1338+28C>T (n.*1338+28C>T)
c.2246+28C>T (n.2246+28C>T)
n.2908+28C>T
c.2406-5881C>T (n.2406-5881C>T)
n.3038+28C>T
c.2414+28C>T (n.2414+28C>T)
c.2156+28C>T (n.2156+28C>T)
n.2788+28C>T
c.1256+28C>T (n.1256+28C>T)
c.1373+28C>T (n.1373+28C>T)
c.2591+28C>T (n.2591+28C>T)
c.1658+28C>T (n.1658+28C>T)
c.2762+28C>T (n.2762+28C>T)
c.2609+28C>T (n.2609+28C>T)
c.2574-5881C>T (n.2574-5881C>T)
COSMIC
1g.236874875A=CA2487099448MTRc.2594+29A= (n.2594+29A=)
c.2441+29A= (n.2441+29A=)
c.*1636+29A= (n.*1636+29A=)
c.*1338+29A= (n.*1338+29A=)
c.2246+29A= (n.2246+29A=)
n.2908+29A=
c.2406-5880A= (n.2406-5880A=)
n.3038+29A=
c.2414+29A= (n.2414+29A=)
c.2156+29A= (n.2156+29A=)
n.2788+29A=
c.1256+29A= (n.1256+29A=)
c.1373+29A= (n.1373+29A=)
c.2591+29A= (n.2591+29A=)
c.1658+29A= (n.1658+29A=)
c.2762+29A= (n.2762+29A=)
c.2609+29A= (n.2609+29A=)
c.2574-5880A= (n.2574-5880A=)
1g.236874875A>GCA2487099449MTRc.2594+29A>G (n.2594+29A>G)
c.2441+29A>G (n.2441+29A>G)
c.*1636+29A>G (n.*1636+29A>G)
c.*1338+29A>G (n.*1338+29A>G)
c.2246+29A>G (n.2246+29A>G)
n.2908+29A>G
c.2406-5880A>G (n.2406-5880A>G)
n.3038+29A>G
c.2414+29A>G (n.2414+29A>G)
c.2156+29A>G (n.2156+29A>G)
n.2788+29A>G
c.1256+29A>G (n.1256+29A>G)
c.1373+29A>G (n.1373+29A>G)
c.2591+29A>G (n.2591+29A>G)
c.1658+29A>G (n.1658+29A>G)
c.2762+29A>G (n.2762+29A>G)
c.2609+29A>G (n.2609+29A>G)
c.2574-5880A>G (n.2574-5880A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236874875A>TCA2651188890MTRc.2594+29A>T (n.2594+29A>T)
c.2441+29A>T (n.2441+29A>T)
c.*1636+29A>T (n.*1636+29A>T)
c.*1338+29A>T (n.*1338+29A>T)
c.2246+29A>T (n.2246+29A>T)
n.2908+29A>T
c.2406-5880A>T (n.2406-5880A>T)
n.3038+29A>T
c.2414+29A>T (n.2414+29A>T)
c.2156+29A>T (n.2156+29A>T)
n.2788+29A>T
c.1256+29A>T (n.1256+29A>T)
c.1373+29A>T (n.1373+29A>T)
c.2591+29A>T (n.2591+29A>T)
c.1658+29A>T (n.1658+29A>T)
c.2762+29A>T (n.2762+29A>T)
c.2609+29A>T (n.2609+29A>T)
c.2574-5880A>T (n.2574-5880A>T)
gnomAD v4
1g.236874876C=CA2487099450MTRc.2594+30C= (n.2594+30C=)
c.2441+30C= (n.2441+30C=)
c.*1636+30C= (n.*1636+30C=)
c.*1338+30C= (n.*1338+30C=)
c.2246+30C= (n.2246+30C=)
n.2908+30C=
c.2406-5879C= (n.2406-5879C=)
n.3038+30C=
c.2414+30C= (n.2414+30C=)
c.2156+30C= (n.2156+30C=)
n.2788+30C=
c.1256+30C= (n.1256+30C=)
c.1373+30C= (n.1373+30C=)
c.2591+30C= (n.2591+30C=)
c.1658+30C= (n.1658+30C=)
c.2762+30C= (n.2762+30C=)
c.2609+30C= (n.2609+30C=)
c.2574-5879C= (n.2574-5879C=)
1g.236874876C>TCA1474444MTRc.2594+30C>T (n.2594+30C>T)
c.2441+30C>T (n.2441+30C>T)
c.*1636+30C>T (n.*1636+30C>T)
c.*1338+30C>T (n.*1338+30C>T)
c.2246+30C>T (n.2246+30C>T)
n.2908+30C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3038+45T>C
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n.2788+45T>C
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c.1658+45T>C (n.1658+45T>C)
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c.2609+45T>C (n.2609+45T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.236874895C>GCA1474446MTRc.2594+49C>G (n.2594+49C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236874896delCA2574163195MTRc.2594+50del (n.2594+50del)
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gnomAD v4
1g.236874896C>ACA2651188901MTRc.2594+50C>A (n.2594+50C>A)
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c.*1338+50C>A (n.*1338+50C>A)
c.2246+50C>A (n.2246+50C>A)
n.2908+50C>A
c.2406-5859C>A (n.2406-5859C>A)
n.3038+50C>A
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n.2788+50C>A
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c.2574-5859C>A (n.2574-5859C>A)
gnomAD v4
1g.236874896C>TCA646748990MTRc.2594+50C>T (n.2594+50C>T)
c.2441+50C>T (n.2441+50C>T)
c.*1636+50C>T (n.*1636+50C>T)
c.*1338+50C>T (n.*1338+50C>T)
c.2246+50C>T (n.2246+50C>T)
n.2908+50C>T
c.2406-5859C>T (n.2406-5859C>T)
n.3038+50C>T
c.2414+50C>T (n.2414+50C>T)
c.2156+50C>T (n.2156+50C>T)
n.2788+50C>T
c.1256+50C>T (n.1256+50C>T)
c.1373+50C>T (n.1373+50C>T)
c.2591+50C>T (n.2591+50C>T)
c.1658+50C>T (n.1658+50C>T)
c.2762+50C>T (n.2762+50C>T)
c.2609+50C>T (n.2609+50C>T)
c.2574-5859C>T (n.2574-5859C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.236874897A=CA2487099456MTRc.2594+51A= (n.2594+51A=)
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c.*1338+51A= (n.*1338+51A=)
c.2246+51A= (n.2246+51A=)
n.2908+51A=
c.2406-5858A= (n.2406-5858A=)
n.3038+51A=
c.2414+51A= (n.2414+51A=)
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n.2788+51A=
c.1256+51A= (n.1256+51A=)
c.1373+51A= (n.1373+51A=)
c.2591+51A= (n.2591+51A=)
c.1658+51A= (n.1658+51A=)
c.2762+51A= (n.2762+51A=)
c.2609+51A= (n.2609+51A=)
c.2574-5858A= (n.2574-5858A=)
1g.236874897A>CCA646748997MTRc.2594+51A>C (n.2594+51A>C)
c.2441+51A>C (n.2441+51A>C)
c.*1636+51A>C (n.*1636+51A>C)
c.*1338+51A>C (n.*1338+51A>C)
c.2246+51A>C (n.2246+51A>C)
n.2908+51A>C
c.2406-5858A>C (n.2406-5858A>C)
n.3038+51A>C
c.2414+51A>C (n.2414+51A>C)
c.2156+51A>C (n.2156+51A>C)
n.2788+51A>C
c.1256+51A>C (n.1256+51A>C)
c.1373+51A>C (n.1373+51A>C)
c.2591+51A>C (n.2591+51A>C)
c.1658+51A>C (n.1658+51A>C)
c.2762+51A>C (n.2762+51A>C)
c.2609+51A>C (n.2609+51A>C)
c.2574-5858A>C (n.2574-5858A>C)
COSMIC
1g.236874897A>GCA2487099457MTRc.2594+51A>G (n.2594+51A>G)
c.2441+51A>G (n.2441+51A>G)
c.*1636+51A>G (n.*1636+51A>G)
c.*1338+51A>G (n.*1338+51A>G)
c.2246+51A>G (n.2246+51A>G)
n.2908+51A>G
c.2406-5858A>G (n.2406-5858A>G)
n.3038+51A>G
c.2414+51A>G (n.2414+51A>G)
c.2156+51A>G (n.2156+51A>G)
n.2788+51A>G
c.1256+51A>G (n.1256+51A>G)
c.1373+51A>G (n.1373+51A>G)
c.2591+51A>G (n.2591+51A>G)
c.1658+51A>G (n.1658+51A>G)
c.2762+51A>G (n.2762+51A>G)
c.2609+51A>G (n.2609+51A>G)
c.2574-5858A>G (n.2574-5858A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.236874897A>TCA529532163MTRc.2594+51A>T (n.2594+51A>T)
c.2441+51A>T (n.2441+51A>T)
c.*1636+51A>T (n.*1636+51A>T)
c.*1338+51A>T (n.*1338+51A>T)
c.2246+51A>T (n.2246+51A>T)
n.2908+51A>T
c.2406-5858A>T (n.2406-5858A>T)
n.3038+51A>T
c.2414+51A>T (n.2414+51A>T)
c.2156+51A>T (n.2156+51A>T)
n.2788+51A>T
c.1256+51A>T (n.1256+51A>T)
c.1373+51A>T (n.1373+51A>T)
c.2591+51A>T (n.2591+51A>T)
c.1658+51A>T (n.1658+51A>T)
c.2762+51A>T (n.2762+51A>T)
c.2609+51A>T (n.2609+51A>T)
c.2574-5858A>T (n.2574-5858A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874898G>CCA2574163196MTRc.2594+52G>C (n.2594+52G>C)
c.2441+52G>C (n.2441+52G>C)
c.*1636+52G>C (n.*1636+52G>C)
c.*1338+52G>C (n.*1338+52G>C)
c.2246+52G>C (n.2246+52G>C)
n.2908+52G>C
c.2406-5857G>C (n.2406-5857G>C)
n.3038+52G>C
c.2414+52G>C (n.2414+52G>C)
c.2156+52G>C (n.2156+52G>C)
n.2788+52G>C
c.1256+52G>C (n.1256+52G>C)
c.1373+52G>C (n.1373+52G>C)
c.2591+52G>C (n.2591+52G>C)
c.1658+52G>C (n.1658+52G>C)
c.2762+52G>C (n.2762+52G>C)
c.2609+52G>C (n.2609+52G>C)
c.2574-5857G>C (n.2574-5857G>C)
gnomAD v4
1g.236874900G>ACA733255674MTRc.2594+54G>A (n.2594+54G>A)
c.2441+54G>A (n.2441+54G>A)
c.*1636+54G>A (n.*1636+54G>A)
c.*1338+54G>A (n.*1338+54G>A)
c.2246+54G>A (n.2246+54G>A)
n.2908+54G>A
c.2406-5855G>A (n.2406-5855G>A)
n.3038+54G>A
c.2414+54G>A (n.2414+54G>A)
c.2156+54G>A (n.2156+54G>A)
n.2788+54G>A
c.1256+54G>A (n.1256+54G>A)
c.1373+54G>A (n.1373+54G>A)
c.2591+54G>A (n.2591+54G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2788+70A=
c.1256+70A= (n.1256+70A=)
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1g.236874916A>GCA2487099466MTRc.2594+70A>G (n.2594+70A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2908+76T>C
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c.2574-5833T>C (n.2574-5833T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.236874923G>ACA39760046MTRc.2594+77G>A (n.2594+77G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.236874942T>ACA2574163208MTRc.2594+96T>A (n.2594+96T>A)
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n.2908+96T>A
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n.3038+96T>A
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n.2788+96T>A
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1g.236874943A=CA2487099471MTRc.2594+97A= (n.2594+97A=)
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1g.236874943A>GCA1013700108MTRc.2594+97A>G (n.2594+97A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874943A>TCA2651188929MTRc.2594+97A>T (n.2594+97A>T)
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gnomAD v4
1g.236874944T>CCA39760050MTRc.2594+98T>C (n.2594+98T>C)
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n.2908+98T>C
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dbSNP gnomAD v4
1g.236874944T>GCA2651188930MTRc.2594+98T>G (n.2594+98T>G)
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c.2574-5811T>G (n.2574-5811T>G)
gnomAD v4
1g.236874944T=CA1148407829MTRc.2594+98T= (n.2594+98T=)
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1g.236874945G>TCA2651188931MTRc.2594+99G>T (n.2594+99G>T)
c.2441+99G>T (n.2441+99G>T)
c.*1636+99G>T (n.*1636+99G>T)
c.*1338+99G>T (n.*1338+99G>T)
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n.2908+99G>T
c.2406-5810G>T (n.2406-5810G>T)
n.3038+99G>T
c.2414+99G>T (n.2414+99G>T)
c.2156+99G>T (n.2156+99G>T)
n.2788+99G>T
c.1256+99G>T (n.1256+99G>T)
c.1373+99G>T (n.1373+99G>T)
c.2591+99G>T (n.2591+99G>T)
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c.2574-5810G>T (n.2574-5810G>T)
gnomAD v4
1g.236874948delCA2651188932MTRc.2594+102del (n.2594+102del)
c.2441+102del (n.2441+102del)
c.*1636+102del (n.*1636+102del)
c.*1338+102del (n.*1338+102del)
c.2246+102del (n.2246+102del)
n.2908+102del
c.2406-5807del (n.2406-5807del)
n.3038+102del
c.2414+102del (n.2414+102del)
c.2156+102del (n.2156+102del)
n.2788+102del
c.1256+102del (n.1256+102del)
c.1373+102del (n.1373+102del)
c.2591+102del (n.2591+102del)
c.1658+102del (n.1658+102del)
c.2762+102del (n.2762+102del)
c.2609+102del (n.2609+102del)
c.2574-5807del (n.2574-5807del)
gnomAD v4
1g.236874950G>ACA2487099473MTRc.2594+104G>A (n.2594+104G>A)
c.2441+104G>A (n.2441+104G>A)
c.*1636+104G>A (n.*1636+104G>A)
c.*1338+104G>A (n.*1338+104G>A)
c.2246+104G>A (n.2246+104G>A)
n.2908+104G>A
c.2406-5805G>A (n.2406-5805G>A)
n.3038+104G>A
c.2414+104G>A (n.2414+104G>A)
c.2156+104G>A (n.2156+104G>A)
n.2788+104G>A
c.1256+104G>A (n.1256+104G>A)
c.1373+104G>A (n.1373+104G>A)
c.2591+104G>A (n.2591+104G>A)
c.1658+104G>A (n.1658+104G>A)
c.2762+104G>A (n.2762+104G>A)
c.2609+104G>A (n.2609+104G>A)
c.2574-5805G>A (n.2574-5805G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.236874950G=CA2487099472MTRc.2594+104G= (n.2594+104G=)
c.2441+104G= (n.2441+104G=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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Number of alleles fetched