Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.2181T>C (p.Val727=)
n.2843T>C
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n.2973T>C
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c.1191T>C (p.Val397=)
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c.2377G>C (p.Ala793Pro)
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n.2724G>C
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c.2545G>C (p.Ala849Pro)
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1g.236874782G>TCA345381874MTRc.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.2377G>T (p.Ala793Ser)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.2182G>T (p.Ala728Ser)
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c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.2527G>T (p.Ala843Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.2698G>T (p.Ala900Ser)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.2574-5973G>T (n.2574-5973G>T)
1g.236874783C>ACA345381877MTRc.2531C>A (p.Ala844Asp)
c.2378C>A (p.Ala793Asp)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.2183C>A (p.Ala728Asp)
n.2845C>A
c.2406-5972C>A (n.2406-5972C>A)
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c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.2528C>A (p.Ala843Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.2699C>A (p.Ala900Asp)
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
c.2574-5972C>A (n.2574-5972C>A)
1g.236874783C=CA2487099414MTRc.2531C= (p.Ala844=)
c.2378C= (p.Ala793=)
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c.*1275C= (n.*1275C=)
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1g.236874783C>GCA345381879MTRc.2531C>G (p.Ala844Gly)
c.2378C>G (p.Ala793Gly)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.2183C>G (p.Ala728Gly)
n.2845C>G
c.2406-5972C>G (n.2406-5972C>G)
n.2975C>G
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
c.2093C>G (p.Ala698Gly)
n.2725C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.2528C>G (p.Ala843Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.2699C>G (p.Ala900Gly)
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
c.2574-5972C>G (n.2574-5972C>G)
1g.236874783C>TCA1474434MTRc.2531C>T (p.Ala844Val)
c.2378C>T (p.Ala793Val)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.2183C>T (p.Ala728Val)
n.2845C>T
c.2406-5972C>T (n.2406-5972C>T)
n.2975C>T
c.2351C>T (p.Ala784Val)
c.2093C>T (p.Ala698Val)
n.2725C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.2528C>T (p.Ala843Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.2699C>T (p.Ala900Val)
c.2546C>T (p.Ala849Val)
c.2574-5972C>T (n.2574-5972C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874784C>ACA423813324MTRc.2532C>A (p.Ala844=)
c.2379C>A (p.Ala793=)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.2184C>A (p.Ala728=)
n.2846C>A
c.2406-5971C>A (n.2406-5971C>A)
n.2976C>A
c.2352C>A (p.Ala784=)
c.2094C>A (p.Ala698=)
n.2726C>A
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.2529C>A (p.Ala843=)
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c.2700C>A (p.Ala900=)
c.2547C>A (p.Ala849=)
c.2574-5971C>A (n.2574-5971C>A)
1g.236874784C>GCA423813325MTRc.2532C>G (p.Ala844=)
c.2379C>G (p.Ala793=)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.2184C>G (p.Ala728=)
n.2846C>G
c.2406-5971C>G (n.2406-5971C>G)
n.2976C>G
c.2352C>G (p.Ala784=)
c.2094C>G (p.Ala698=)
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c.1194C>G (p.Ala398=)
c.1311C>G (p.Ala437=)
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c.1596C>G (p.Ala532=)
c.2700C>G (p.Ala900=)
c.2547C>G (p.Ala849=)
c.2574-5971C>G (n.2574-5971C>G)
 gnomAD v4
1g.236874784C>TCA423813326MTRc.2532C>T (p.Ala844=)
c.2379C>T (p.Ala793=)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.2184C>T (p.Ala728=)
n.2846C>T
c.2406-5971C>T (n.2406-5971C>T)
n.2976C>T
c.2352C>T (p.Ala784=)
c.2094C>T (p.Ala698=)
n.2726C>T
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.2529C>T (p.Ala843=)
c.1596C>T (p.Ala532=)
c.2700C>T (p.Ala900=)
c.2547C>T (p.Ala849=)
c.2574-5971C>T (n.2574-5971C>T)
 ClinVar COSMIC
1g.236874785A>CCA345381882MTRc.2533A>C (p.Lys845Gln)
c.2380A>C (p.Lys794Gln)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
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c.2185A>C (p.Lys729Gln)
n.2847A>C
c.2406-5970A>C (n.2406-5970A>C)
n.2977A>C
c.2353A>C (p.Lys785Gln)
c.2095A>C (p.Lys699Gln)
n.2727A>C
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c.1312A>C (p.Lys438Gln)
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c.2701A>C (p.Lys901Gln)
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.2574-5970A>C (n.2574-5970A>C)
1g.236874785A>GCA345381884MTRc.2533A>G (p.Lys845Glu)
c.2380A>G (p.Lys794Glu)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.2185A>G (p.Lys729Glu)
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n.2727A>G
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c.2701A>G (p.Lys901Glu)
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c.2574-5970A>G (n.2574-5970A>G)
1g.236874785A>TCA345381887MTRc.2533A>T (p.Lys845Ter)
c.2380A>T (p.Lys794Ter)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.2185A>T (p.Lys729Ter)
n.2847A>T
c.2406-5970A>T (n.2406-5970A>T)
n.2977A>T
c.2353A>T (p.Lys785Ter)
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
n.2727A>T
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
c.2530A>T (p.Lys844Ter)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
c.2701A>T (p.Lys901Ter)
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
c.2574-5970A>T (n.2574-5970A>T)
1g.236874786A=CA2487099415MTRc.2534A= (p.Lys845=)
c.2381A= (p.Lys794=)
c.*1576A= (n.*1576A=)
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c.2186A= (p.Lys729=)
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n.2728A=
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c.2702A= (p.Lys901=)
c.2549A= (p.Lys850=)
c.2574-5969A= (n.2574-5969A=)
1g.236874786A>CCA345381891MTRc.2534A>C (p.Lys845Thr)
c.2381A>C (p.Lys794Thr)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
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n.2848A>C
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c.2096A>C (p.Lys699Thr)
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c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.2574-5969A>C (n.2574-5969A>C)
1g.236874786A>GCA345381898MTRc.2534A>G (p.Lys845Arg)
c.2381A>G (p.Lys794Arg)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
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c.2574-5969A>G (n.2574-5969A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874786A>TCA345381901MTRc.2534A>T (p.Lys845Met)
c.2381A>T (p.Lys794Met)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
c.2186A>T (p.Lys729Met)
n.2848A>T
c.2406-5969A>T (n.2406-5969A>T)
n.2978A>T
c.2354A>T (p.Lys785Met)
c.2096A>T (p.Lys699Met)
n.2728A>T
c.1196A>T (p.Lys399Met)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
c.2531A>T (p.Lys844Met)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
c.2702A>T (p.Lys901Met)
c.2549A>T (p.Lys850Met)
c.2574-5969A>T (n.2574-5969A>T)
1g.236874787G>ACA423813328MTRc.2535G>A (p.Lys845=)
c.2382G>A (p.Lys794=)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.2187G>A (p.Lys729=)
n.2849G>A
c.2406-5968G>A (n.2406-5968G>A)
n.2979G>A
c.2355G>A (p.Lys785=)
c.2097G>A (p.Lys699=)
n.2729G>A
c.1197G>A (p.Lys399=)
c.1314G>A (p.Lys438=)
c.2532G>A (p.Lys844=)
c.1599G>A (p.Lys533=)
c.2703G>A (p.Lys901=)
c.2550G>A (p.Lys850=)
c.2574-5968G>A (n.2574-5968G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236874787G>CCA345381902MTRc.2535G>C (p.Lys845Asn)
c.2382G>C (p.Lys794Asn)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
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c.2187G>C (p.Lys729Asn)
n.2849G>C
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n.2979G>C
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n.2729G>C
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
c.2532G>C (p.Lys844Asn)
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c.2703G>C (p.Lys901Asn)
c.2550G>C (p.Lys850Asn)
c.2574-5968G>C (n.2574-5968G>C)
1g.236874787G=CA2487099416MTRc.2535G= (p.Lys845=)
c.2382G= (p.Lys794=)
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
c.2187G= (p.Lys729=)
n.2849G=
c.2406-5968G= (n.2406-5968G=)
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c.2355G= (p.Lys785=)
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c.1197G= (p.Lys399=)
c.1314G= (p.Lys438=)
c.2532G= (p.Lys844=)
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c.2703G= (p.Lys901=)
c.2550G= (p.Lys850=)
c.2574-5968G= (n.2574-5968G=)
1g.236874787G>TCA345381908MTRc.2535G>T (p.Lys845Asn)
c.2382G>T (p.Lys794Asn)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.2187G>T (p.Lys729Asn)
n.2849G>T
c.2406-5968G>T (n.2406-5968G>T)
n.2979G>T
c.2355G>T (p.Lys785Asn)
c.2097G>T (p.Lys699Asn)
n.2729G>T
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
c.2532G>T (p.Lys844Asn)
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
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c.2550G>T (p.Lys850Asn)
c.2574-5968G>T (n.2574-5968G>T)
1g.236874788G>ACA345381911MTRc.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.2383G>A (p.Glu795Lys)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
n.2850G>A
c.2406-5967G>A (n.2406-5967G>A)
n.2980G>A
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c.2098G>A (p.Glu700Lys)
n.2730G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.2551G>A (p.Glu851Lys)
c.2574-5967G>A (n.2574-5967G>A)
1g.236874788G>CCA345381914MTRc.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.2383G>C (p.Glu795Gln)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
n.2850G>C
c.2406-5967G>C (n.2406-5967G>C)
n.2980G>C
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.2098G>C (p.Glu700Gln)
n.2730G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.2551G>C (p.Glu851Gln)
c.2574-5967G>C (n.2574-5967G>C)
1g.236874788G>TCA345381917MTRc.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.2383G>T (p.Glu795Ter)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
n.2850G>T
c.2406-5967G>T (n.2406-5967G>T)
n.2980G>T
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.2098G>T (p.Glu700Ter)
n.2730G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
c.2551G>T (p.Glu851Ter)
c.2574-5967G>T (n.2574-5967G>T)
 gnomAD v4
1g.236874789A>CCA345381920MTRc.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.2384A>C (p.Glu795Ala)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
n.2851A>C
c.2406-5966A>C (n.2406-5966A>C)
n.2981A>C
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.2099A>C (p.Glu700Ala)
n.2731A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
c.2552A>C (p.Glu851Ala)
c.2574-5966A>C (n.2574-5966A>C)
1g.236874789A>GCA345381924MTRc.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.2384A>G (p.Glu795Gly)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
c.2189A>G (p.Glu730Gly)
n.2851A>G
c.2406-5966A>G (n.2406-5966A>G)
n.2981A>G
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.2099A>G (p.Glu700Gly)
n.2731A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
c.2552A>G (p.Glu851Gly)
c.2574-5966A>G (n.2574-5966A>G)
1g.236874789A>TCA345381923MTRc.2537A>T (p.Glu846Val)
c.2384A>T (p.Glu795Val)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
c.2189A>T (p.Glu730Val)
n.2851A>T
c.2406-5966A>T (n.2406-5966A>T)
n.2981A>T
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.2099A>T (p.Glu700Val)
n.2731A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
c.2552A>T (p.Glu851Val)
c.2574-5966A>T (n.2574-5966A>T)
1g.236874790A>CCA345381928MTRc.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.2385A>C (p.Glu795Asp)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
c.2190A>C (p.Glu730Asp)
n.2852A>C
c.2406-5965A>C (n.2406-5965A>C)
n.2982A>C
c.2358A>C (p.Glu786Asp)
c.2100A>C (p.Glu700Asp)
n.2732A>C
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.2535A>C (p.Glu845Asp)
c.1602A>C (p.Glu534Asp)
c.2706A>C (p.Glu902Asp)
c.2553A>C (p.Glu851Asp)
c.2574-5965A>C (n.2574-5965A>C)
1g.236874790A>GCA423813332MTRc.2538A>G (p.Glu846=)
c.2385A>G (p.Glu795=)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
c.2190A>G (p.Glu730=)
n.2852A>G
c.2406-5965A>G (n.2406-5965A>G)
n.2982A>G
c.2358A>G (p.Glu786=)
c.2100A>G (p.Glu700=)
n.2732A>G
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.1317A>G (p.Glu439=)
c.2535A>G (p.Glu845=)
c.1602A>G (p.Glu534=)
c.2706A>G (p.Glu902=)
c.2553A>G (p.Glu851=)
c.2574-5965A>G (n.2574-5965A>G)
1g.236874790A>TCA345381930MTRc.2538A>T (p.Glu846Asp)
c.2385A>T (p.Glu795Asp)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
c.2190A>T (p.Glu730Asp)
n.2852A>T
c.2406-5965A>T (n.2406-5965A>T)
n.2982A>T
c.2358A>T (p.Glu786Asp)
c.2100A>T (p.Glu700Asp)
n.2732A>T
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.2535A>T (p.Glu845Asp)
c.1602A>T (p.Glu534Asp)
c.2706A>T (p.Glu902Asp)
c.2553A>T (p.Glu851Asp)
c.2574-5965A>T (n.2574-5965A>T)
1g.236874791A>CCA345381932MTRc.2539A>C (p.Met847Leu)
c.2386A>C (p.Met796Leu)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.2191A>C (p.Met731Leu)
n.2853A>C
c.2406-5964A>C (n.2406-5964A>C)
n.2983A>C
c.2359A>C (p.Met787Leu)
c.2101A>C (p.Met701Leu)
n.2733A>C
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.2536A>C (p.Met846Leu)
c.1603A>C (p.Met535Leu)
c.2707A>C (p.Met903Leu)
c.2554A>C (p.Met852Leu)
c.2574-5964A>C (n.2574-5964A>C)
1g.236874791A>GCA345381934MTRc.2539A>G (p.Met847Val)
c.2386A>G (p.Met796Val)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.2191A>G (p.Met731Val)
n.2853A>G
c.2406-5964A>G (n.2406-5964A>G)
n.2983A>G
c.2359A>G (p.Met787Val)
c.2101A>G (p.Met701Val)
n.2733A>G
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.2536A>G (p.Met846Val)
c.1603A>G (p.Met535Val)
c.2707A>G (p.Met903Val)
c.2554A>G (p.Met852Val)
c.2574-5964A>G (n.2574-5964A>G)
1g.236874791A>TCA345381936MTRc.2539A>T (p.Met847Leu)
c.2386A>T (p.Met796Leu)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.2191A>T (p.Met731Leu)
n.2853A>T
c.2406-5964A>T (n.2406-5964A>T)
n.2983A>T
c.2359A>T (p.Met787Leu)
c.2101A>T (p.Met701Leu)
n.2733A>T
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.2536A>T (p.Met846Leu)
c.1603A>T (p.Met535Leu)
c.2707A>T (p.Met903Leu)
c.2554A>T (p.Met852Leu)
c.2574-5964A>T (n.2574-5964A>T)
1g.236874792T>ACA345381941MTRc.2540T>A (p.Met847Lys)
c.2387T>A (p.Met796Lys)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
c.2192T>A (p.Met731Lys)
n.2854T>A
c.2406-5963T>A (n.2406-5963T>A)
n.2984T>A
c.2360T>A (p.Met787Lys)
c.2102T>A (p.Met701Lys)
n.2734T>A
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.2537T>A (p.Met846Lys)
c.1604T>A (p.Met535Lys)
c.2708T>A (p.Met903Lys)
c.2555T>A (p.Met852Lys)
c.2574-5963T>A (n.2574-5963T>A)
1g.236874792T>CCA345381944MTRc.2540T>C (p.Met847Thr)
c.2387T>C (p.Met796Thr)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.2192T>C (p.Met731Thr)
n.2854T>C
c.2406-5963T>C (n.2406-5963T>C)
n.2984T>C
c.2360T>C (p.Met787Thr)
c.2102T>C (p.Met701Thr)
n.2734T>C
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.2537T>C (p.Met846Thr)
c.1604T>C (p.Met535Thr)
c.2708T>C (p.Met903Thr)
c.2555T>C (p.Met852Thr)
c.2574-5963T>C (n.2574-5963T>C)
1g.236874792T>GCA345381947MTRc.2540T>G (p.Met847Arg)
c.2387T>G (p.Met796Arg)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
c.2192T>G (p.Met731Arg)
n.2854T>G
c.2406-5963T>G (n.2406-5963T>G)
n.2984T>G
c.2360T>G (p.Met787Arg)
c.2102T>G (p.Met701Arg)
n.2734T>G
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.2537T>G (p.Met846Arg)
c.1604T>G (p.Met535Arg)
c.2708T>G (p.Met903Arg)
c.2555T>G (p.Met852Arg)
c.2574-5963T>G (n.2574-5963T>G)
 gnomAD v4
1g.236874793G>ACA345381952MTRc.2541G>A (p.Met847Ile)
c.2388G>A (p.Met796Ile)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.2193G>A (p.Met731Ile)
n.2855G>A
c.2406-5962G>A (n.2406-5962G>A)
n.2985G>A
c.2361G>A (p.Met787Ile)
c.2103G>A (p.Met701Ile)
n.2735G>A
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.2538G>A (p.Met846Ile)
c.1605G>A (p.Met535Ile)
c.2709G>A (p.Met903Ile)
c.2556G>A (p.Met852Ile)
c.2574-5962G>A (n.2574-5962G>A)
1g.236874793G>CCA345381954MTRc.2541G>C (p.Met847Ile)
c.2388G>C (p.Met796Ile)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.2193G>C (p.Met731Ile)
n.2855G>C
c.2406-5962G>C (n.2406-5962G>C)
n.2985G>C
c.2361G>C (p.Met787Ile)
c.2103G>C (p.Met701Ile)
n.2735G>C
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.2538G>C (p.Met846Ile)
c.1605G>C (p.Met535Ile)
c.2709G>C (p.Met903Ile)
c.2556G>C (p.Met852Ile)
c.2574-5962G>C (n.2574-5962G>C)
1g.236874793G>TCA345381958MTRc.2541G>T (p.Met847Ile)
c.2388G>T (p.Met796Ile)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.2193G>T (p.Met731Ile)
n.2855G>T
c.2406-5962G>T (n.2406-5962G>T)
n.2985G>T
c.2361G>T (p.Met787Ile)
c.2103G>T (p.Met701Ile)
n.2735G>T
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.2538G>T (p.Met846Ile)
c.1605G>T (p.Met535Ile)
c.2709G>T (p.Met903Ile)
c.2556G>T (p.Met852Ile)
c.2574-5962G>T (n.2574-5962G>T)
1g.236874794G>ACA345381962MTRc.2542G>A (p.Glu848Lys)
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
n.2856G>A
c.2406-5961G>A (n.2406-5961G>A)
n.2986G>A
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
n.2736G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.2539G>A (p.Glu847Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.2710G>A (p.Glu904Lys)
c.2557G>A (p.Glu853Lys)
c.2574-5961G>A (n.2574-5961G>A)
1g.236874794G>CCA345381964MTRc.2542G>C (p.Glu848Gln)
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
n.2856G>C
c.2406-5961G>C (n.2406-5961G>C)
n.2986G>C
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
n.2736G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.2539G>C (p.Glu847Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.2710G>C (p.Glu904Gln)
c.2557G>C (p.Glu853Gln)
c.2574-5961G>C (n.2574-5961G>C)
1g.236874794G>TCA345381965MTRc.2542G>T (p.Glu848Ter)
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
n.2856G>T
c.2406-5961G>T (n.2406-5961G>T)
n.2986G>T
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
n.2736G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.2539G>T (p.Glu847Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.2710G>T (p.Glu904Ter)
c.2557G>T (p.Glu853Ter)
c.2574-5961G>T (n.2574-5961G>T)
1g.236874795A=CA2487099417MTRc.2543A= (p.Glu848=)
c.2390A= (p.Glu797=)
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1g.236874795A>CCA345381969MTRc.2543A>C (p.Glu848Ala)
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c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
n.2857A>C
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c.2363A>C (p.Glu788Ala)
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
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c.1322A>C (p.Glu441Ala)
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1g.236874795A>GCA345381966MTRc.2543A>G (p.Glu848Gly)
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
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 dbSNP
1g.236874795A>TCA345381967MTRc.2543A>T (p.Glu848Val)
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.2195A>T (p.Glu732Val)
n.2857A>T
c.2406-5960A>T (n.2406-5960A>T)
n.2987A>T
c.2363A>T (p.Glu788Val)
c.2105A>T (p.Glu702Val)
n.2737A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.2540A>T (p.Glu847Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.2711A>T (p.Glu904Val)
c.2558A>T (p.Glu853Val)
c.2574-5960A>T (n.2574-5960A>T)
1g.236874796G>ACA423813335MTRc.2544G>A (p.Glu848=)
c.2391G>A (p.Glu797=)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*1288G>A (n.*1288G>A)
c.2196G>A (p.Glu732=)
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n.2988G>A
c.2364G>A (p.Glu788=)
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n.2738G>A
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c.1323G>A (p.Glu441=)
c.2541G>A (p.Glu847=)
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.2712G>A (p.Glu904=)
c.2559G>A (p.Glu853=)
c.2574-5959G>A (n.2574-5959G>A)
1g.236874796G>CCA345381971MTRc.2544G>C (p.Glu848Asp)
c.2391G>C (p.Glu797Asp)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*1288G>C (n.*1288G>C)
c.2196G>C (p.Glu732Asp)
n.2858G>C
c.2406-5959G>C (n.2406-5959G>C)
n.2988G>C
c.2364G>C (p.Glu788Asp)
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
n.2738G>C
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.2541G>C (p.Glu847Asp)
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.2712G>C (p.Glu904Asp)
c.2559G>C (p.Glu853Asp)
c.2574-5959G>C (n.2574-5959G>C)
1g.236874796G>TCA345381974MTRc.2544G>T (p.Glu848Asp)
c.2391G>T (p.Glu797Asp)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.*1288G>T (n.*1288G>T)
c.2196G>T (p.Glu732Asp)
n.2858G>T
c.2406-5959G>T (n.2406-5959G>T)
n.2988G>T
c.2364G>T (p.Glu788Asp)
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
n.2738G>T
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.2541G>T (p.Glu847Asp)
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.2712G>T (p.Glu904Asp)
c.2559G>T (p.Glu853Asp)
c.2574-5959G>T (n.2574-5959G>T)
1g.236874797A>CCA423813336MTRc.2545A>C (p.Arg849=)
c.2392A>C (p.Arg798=)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.2197A>C (p.Arg733=)
n.2859A>C
c.2406-5958A>C (n.2406-5958A>C)
n.2989A>C
c.2365A>C (p.Arg789=)
c.2107A>C (p.Arg703=)
n.2739A>C
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.1324A>C (p.Arg442=)
c.2542A>C (p.Arg848=)
c.1609A>C (p.Arg537=)
c.2713A>C (p.Arg905=)
c.2560A>C (p.Arg854=)
c.2574-5958A>C (n.2574-5958A>C)
1g.236874797A>GCA345381975MTRc.2545A>G (p.Arg849Gly)
c.2392A>G (p.Arg798Gly)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.2197A>G (p.Arg733Gly)
n.2859A>G
c.2406-5958A>G (n.2406-5958A>G)
n.2989A>G
c.2365A>G (p.Arg789Gly)
c.2107A>G (p.Arg703Gly)
n.2739A>G
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.2542A>G (p.Arg848Gly)
c.1609A>G (p.Arg537Gly)
c.2713A>G (p.Arg905Gly)
c.2560A>G (p.Arg854Gly)
c.2574-5958A>G (n.2574-5958A>G)
1g.236874797A>TCA345381976MTRc.2545A>T (p.Arg849Ter)
c.2392A>T (p.Arg798Ter)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.2197A>T (p.Arg733Ter)
n.2859A>T
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n.2989A>T
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c.2107A>T (p.Arg703Ter)
n.2739A>T
c.1207A>T (p.Arg403Ter)
c.1324A>T (p.Arg442Ter)
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c.2560A>T (p.Arg854Ter)
c.2574-5958A>T (n.2574-5958A>T)
1g.236874798G>ACA345381978MTRc.2546G>A (p.Arg849Lys)
c.2393G>A (p.Arg798Lys)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
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n.2860G>A
c.2406-5957G>A (n.2406-5957G>A)
n.2990G>A
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c.2108G>A (p.Arg703Lys)
n.2740G>A
c.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.2543G>A (p.Arg848Lys)
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
c.2714G>A (p.Arg905Lys)
c.2561G>A (p.Arg854Lys)
c.2574-5957G>A (n.2574-5957G>A)
1g.236874798G>CCA345381979MTRc.2546G>C (p.Arg849Thr)
c.2393G>C (p.Arg798Thr)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.2198G>C (p.Arg733Thr)
n.2860G>C
c.2406-5957G>C (n.2406-5957G>C)
n.2990G>C
c.2366G>C (p.Arg789Thr)
c.2108G>C (p.Arg703Thr)
n.2740G>C
c.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
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c.2714G>C (p.Arg905Thr)
c.2561G>C (p.Arg854Thr)
c.2574-5957G>C (n.2574-5957G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.236874798G>TCA345381983MTRc.2546G>T (p.Arg849Ile)
c.2393G>T (p.Arg798Ile)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.2198G>T (p.Arg733Ile)
n.2860G>T
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n.2990G>T
c.2366G>T (p.Arg789Ile)
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n.2740G>T
c.1208G>T (p.Arg403Ile)
c.1325G>T (p.Arg442Ile)
c.2543G>T (p.Arg848Ile)
c.1610G>T (p.Arg537Ile)
c.2714G>T (p.Arg905Ile)
c.2561G>T (p.Arg854Ile)
c.2574-5957G>T (n.2574-5957G>T)
1g.236874799A>CCA345381987MTRc.2547A>C (p.Arg849Ser)
c.2394A>C (p.Arg798Ser)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.2199A>C (p.Arg733Ser)
n.2861A>C
c.2406-5956A>C (n.2406-5956A>C)
n.2991A>C
c.2367A>C (p.Arg789Ser)
c.2109A>C (p.Arg703Ser)
n.2741A>C
c.1209A>C (p.Arg403Ser)
c.1326A>C (p.Arg442Ser)
c.2544A>C (p.Arg848Ser)
c.1611A>C (p.Arg537Ser)
c.2715A>C (p.Arg905Ser)
c.2562A>C (p.Arg854Ser)
c.2574-5956A>C (n.2574-5956A>C)
1g.236874799A>GCA423813337MTRc.2547A>G (p.Arg849=)
c.2394A>G (p.Arg798=)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.2199A>G (p.Arg733=)
n.2861A>G
c.2406-5956A>G (n.2406-5956A>G)
n.2991A>G
c.2367A>G (p.Arg789=)
c.2109A>G (p.Arg703=)
n.2741A>G
c.1209A>G (p.Arg403=)
c.1326A>G (p.Arg442=)
c.2544A>G (p.Arg848=)
c.1611A>G (p.Arg537=)
c.2715A>G (p.Arg905=)
c.2562A>G (p.Arg854=)
c.2574-5956A>G (n.2574-5956A>G)
1g.236874799A>TCA345381990MTRc.2547A>T (p.Arg849Ser)
c.2394A>T (p.Arg798Ser)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
c.2199A>T (p.Arg733Ser)
n.2861A>T
c.2406-5956A>T (n.2406-5956A>T)
n.2991A>T
c.2367A>T (p.Arg789Ser)
c.2109A>T (p.Arg703Ser)
n.2741A>T
c.1209A>T (p.Arg403Ser)
c.1326A>T (p.Arg442Ser)
c.2544A>T (p.Arg848Ser)
c.1611A>T (p.Arg537Ser)
c.2715A>T (p.Arg905Ser)
c.2562A>T (p.Arg854Ser)
c.2574-5956A>T (n.2574-5956A>T)
1g.236874800T>ACA345381991MTRc.2548T>A (p.Leu850Ile)
c.2395T>A (p.Leu799Ile)
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.2200T>A (p.Leu734Ile)
n.2862T>A
c.2406-5955T>A (n.2406-5955T>A)
n.2992T>A
c.2368T>A (p.Leu790Ile)
c.2110T>A (p.Leu704Ile)
n.2742T>A
c.1210T>A (p.Leu404Ile)
c.1327T>A (p.Leu443Ile)
c.2545T>A (p.Leu849Ile)
c.1612T>A (p.Leu538Ile)
c.2716T>A (p.Leu906Ile)
c.2563T>A (p.Leu855Ile)
c.2574-5955T>A (n.2574-5955T>A)
1g.236874800T>CCA423813339MTRc.2548T>C (p.Leu850=)
c.2395T>C (p.Leu799=)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.2200T>C (p.Leu734=)
n.2862T>C
c.2406-5955T>C (n.2406-5955T>C)
n.2992T>C
c.2368T>C (p.Leu790=)
c.2110T>C (p.Leu704=)
n.2742T>C
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.2545T>C (p.Leu849=)
c.1612T>C (p.Leu538=)
c.2716T>C (p.Leu906=)
c.2563T>C (p.Leu855=)
c.2574-5955T>C (n.2574-5955T>C)
1g.236874800T>GCA345381992MTRc.2548T>G (p.Leu850Val)
c.2395T>G (p.Leu799Val)
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.2200T>G (p.Leu734Val)
n.2862T>G
c.2406-5955T>G (n.2406-5955T>G)
n.2992T>G
c.2368T>G (p.Leu790Val)
c.2110T>G (p.Leu704Val)
n.2742T>G
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.2545T>G (p.Leu849Val)
c.1612T>G (p.Leu538Val)
c.2716T>G (p.Leu906Val)
c.2563T>G (p.Leu855Val)
c.2574-5955T>G (n.2574-5955T>G)
1g.236874801T>ACA345381997MTRc.2549T>A (p.Leu850Ter)
c.2396T>A (p.Leu799Ter)
c.*1591T>A (n.*1591T>A)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
c.2201T>A (p.Leu734Ter)
n.2863T>A
c.2406-5954T>A (n.2406-5954T>A)
n.2993T>A
c.2369T>A (p.Leu790Ter)
c.2111T>A (p.Leu704Ter)
n.2743T>A
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.2546T>A (p.Leu849Ter)
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
c.2717T>A (p.Leu906Ter)
c.2564T>A (p.Leu855Ter)
c.2574-5954T>A (n.2574-5954T>A)
1g.236874801T>CCA345381995MTRc.2549T>C (p.Leu850Ser)
c.2396T>C (p.Leu799Ser)
c.*1591T>C (n.*1591T>C)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
c.2201T>C (p.Leu734Ser)
n.2863T>C
c.2406-5954T>C (n.2406-5954T>C)
n.2993T>C
c.2369T>C (p.Leu790Ser)
c.2111T>C (p.Leu704Ser)
n.2743T>C
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.2546T>C (p.Leu849Ser)
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
c.2717T>C (p.Leu906Ser)
c.2564T>C (p.Leu855Ser)
c.2574-5954T>C (n.2574-5954T>C)
 gnomAD v4
1g.236874801T>GCA345381993MTRc.2549T>G (p.Leu850Ter)
c.2396T>G (p.Leu799Ter)
c.*1591T>G (n.*1591T>G)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
c.2201T>G (p.Leu734Ter)
n.2863T>G
c.2406-5954T>G (n.2406-5954T>G)
n.2993T>G
c.2369T>G (p.Leu790Ter)
c.2111T>G (p.Leu704Ter)
n.2743T>G
c.1211T>G (p.Leu404Ter)
c.1328T>G (p.Leu443Ter)
c.2546T>G (p.Leu849Ter)
c.1613T>G (p.Leu538Ter)
c.2717T>G (p.Leu906Ter)
c.2564T>G (p.Leu855Ter)
c.2574-5954T>G (n.2574-5954T>G)
1g.236874802A>CCA345382000MTRc.2550A>C (p.Leu850Phe)
c.2397A>C (p.Leu799Phe)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.2202A>C (p.Leu734Phe)
n.2864A>C
c.2406-5953A>C (n.2406-5953A>C)
n.2994A>C
c.2370A>C (p.Leu790Phe)
c.2112A>C (p.Leu704Phe)
n.2744A>C
c.1212A>C (p.Leu404Phe)
c.1329A>C (p.Leu443Phe)
c.2547A>C (p.Leu849Phe)
c.1614A>C (p.Leu538Phe)
c.2718A>C (p.Leu906Phe)
c.2565A>C (p.Leu855Phe)
c.2574-5953A>C (n.2574-5953A>C)
1g.236874802A>GCA423813343MTRc.2550A>G (p.Leu850=)
c.2397A>G (p.Leu799=)
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.2202A>G (p.Leu734=)
n.2864A>G
c.2406-5953A>G (n.2406-5953A>G)
n.2994A>G
c.2370A>G (p.Leu790=)
c.2112A>G (p.Leu704=)
n.2744A>G
c.1212A>G (p.Leu404=)
c.1329A>G (p.Leu443=)
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c.1614A>G (p.Leu538=)
c.2718A>G (p.Leu906=)
c.2565A>G (p.Leu855=)
c.2574-5953A>G (n.2574-5953A>G)
1g.236874802A>TCA345382002MTRc.2550A>T (p.Leu850Phe)
c.2397A>T (p.Leu799Phe)
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.2202A>T (p.Leu734Phe)
n.2864A>T
c.2406-5953A>T (n.2406-5953A>T)
n.2994A>T
c.2370A>T (p.Leu790Phe)
c.2112A>T (p.Leu704Phe)
n.2744A>T
c.1212A>T (p.Leu404Phe)
c.1329A>T (p.Leu443Phe)
c.2547A>T (p.Leu849Phe)
c.1614A>T (p.Leu538Phe)
c.2718A>T (p.Leu906Phe)
c.2565A>T (p.Leu855Phe)
c.2574-5953A>T (n.2574-5953A>T)
1g.236874803G>ACA345382004MTRc.2551G>A (p.Ala851Thr)
c.2398G>A (p.Ala800Thr)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.2203G>A (p.Ala735Thr)
n.2865G>A
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n.2995G>A
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.2113G>A (p.Ala705Thr)
n.2745G>A
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.2548G>A (p.Ala850Thr)
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.2719G>A (p.Ala907Thr)
c.2566G>A (p.Ala856Thr)
c.2574-5952G>A (n.2574-5952G>A)
 gnomAD v4
1g.236874803G>CCA345382007MTRc.2551G>C (p.Ala851Pro)
c.2398G>C (p.Ala800Pro)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.2203G>C (p.Ala735Pro)
n.2865G>C
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1g.236874805T>ACA423813345MTRc.2553T>A (p.Ala851=)
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1g.236874805T>CCA423813346MTRc.2553T>C (p.Ala851=)
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c.2205T>C (p.Ala735=)
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n.2997T>C
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1g.236874805T>GCA39759994MTRc.2553T>G (p.Ala851=)
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c.2574-5950T>G (n.2574-5950T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236874805T=CA2487099418MTRc.2553T= (p.Ala851=)
c.2400T= (p.Ala800=)
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c.2205T= (p.Ala735=)
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1g.236874805dupCA2651188884MTRc.2553dup (p.Ile852TyrfsTer20)
c.2400dup (p.Ile801TyrfsTer20)
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c.2574-5950dup (n.2574-5950dup)
 gnomAD v4
1g.236874806A=CA2487099419MTRc.2554A= (p.Ile852=)
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c.1216A= (p.Ile406=)
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1g.236874806A>CCA345382025MTRc.2554A>C (p.Ile852Leu)
c.2401A>C (p.Ile801Leu)
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c.*1298A>C (n.*1298A>C)
c.2206A>C (p.Ile736Leu)
n.2868A>C
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c.2574-5949A>C (n.2574-5949A>C)
 dbSNP
1g.236874806A>GCA1474435MTRc.2554A>G (p.Ile852Val)
c.2401A>G (p.Ile801Val)
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c.2574-5949A>G (n.2574-5949A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874806A>TCA345382027MTRc.2554A>T (p.Ile852Leu)
c.2401A>T (p.Ile801Leu)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
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n.2868A>T
c.2406-5949A>T (n.2406-5949A>T)
n.2998A>T
c.2374A>T (p.Ile792Leu)
c.2116A>T (p.Ile706Leu)
n.2748A>T
c.1216A>T (p.Ile406Leu)
c.1333A>T (p.Ile445Leu)
c.2551A>T (p.Ile851Leu)
c.1618A>T (p.Ile540Leu)
c.2722A>T (p.Ile908Leu)
c.2569A>T (p.Ile857Leu)
c.2574-5949A>T (n.2574-5949A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874807T>ACA345382028MTRc.2555T>A (p.Ile852Lys)
c.2402T>A (p.Ile801Lys)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
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n.2869T>A
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c.2574-5948T>A (n.2574-5948T>A)
1g.236874807T>CCA345382029MTRc.2555T>C (p.Ile852Thr)
c.2402T>C (p.Ile801Thr)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.2207T>C (p.Ile736Thr)
n.2869T>C
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c.2574-5948T>C (n.2574-5948T>C)
1g.236874807T>GCA345382030MTRc.2555T>G (p.Ile852Arg)
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c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.2207T>G (p.Ile736Arg)
n.2869T>G
c.2406-5948T>G (n.2406-5948T>G)
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c.2375T>G (p.Ile792Arg)
c.2117T>G (p.Ile706Arg)
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c.1217T>G (p.Ile406Arg)
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c.2552T>G (p.Ile851Arg)
c.1619T>G (p.Ile540Arg)
c.2723T>G (p.Ile908Arg)
c.2570T>G (p.Ile857Arg)
c.2574-5948T>G (n.2574-5948T>G)
1g.236874808A>CCA423813348MTRc.2556A>C (p.Ile852=)
c.2403A>C (p.Ile801=)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.2208A>C (p.Ile736=)
n.2870A>C
c.2406-5947A>C (n.2406-5947A>C)
n.3000A>C
c.2376A>C (p.Ile792=)
c.2118A>C (p.Ile706=)
n.2750A>C
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c.1335A>C (p.Ile445=)
c.2553A>C (p.Ile851=)
c.1620A>C (p.Ile540=)
c.2724A>C (p.Ile908=)
c.2571A>C (p.Ile857=)
c.2574-5947A>C (n.2574-5947A>C)
1g.236874808A>GCA345382032MTRc.2556A>G (p.Ile852Met)
c.2403A>G (p.Ile801Met)
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.2208A>G (p.Ile736Met)
n.2870A>G
c.2406-5947A>G (n.2406-5947A>G)
n.3000A>G
c.2376A>G (p.Ile792Met)
c.2118A>G (p.Ile706Met)
n.2750A>G
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c.1335A>G (p.Ile445Met)
c.2553A>G (p.Ile851Met)
c.1620A>G (p.Ile540Met)
c.2724A>G (p.Ile908Met)
c.2571A>G (p.Ile857Met)
c.2574-5947A>G (n.2574-5947A>G)
1g.236874808A>TCA423813349MTRc.2556A>T (p.Ile852=)
c.2403A>T (p.Ile801=)
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.2208A>T (p.Ile736=)
n.2870A>T
c.2406-5947A>T (n.2406-5947A>T)
n.3000A>T
c.2376A>T (p.Ile792=)
c.2118A>T (p.Ile706=)
n.2750A>T
c.1218A>T (p.Ile406=)
c.1335A>T (p.Ile445=)
c.2553A>T (p.Ile851=)
c.1620A>T (p.Ile540=)
c.2724A>T (p.Ile908=)
c.2571A>T (p.Ile857=)
c.2574-5947A>T (n.2574-5947A>T)
1g.236874809A>CCA423813350MTRc.2557A>C (p.Arg853=)
c.2404A>C (p.Arg802=)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.2209A>C (p.Arg737=)
n.2871A>C
c.2406-5946A>C (n.2406-5946A>C)
n.3001A>C
c.2377A>C (p.Arg793=)
c.2119A>C (p.Arg707=)
n.2751A>C
c.1219A>C (p.Arg407=)
c.1336A>C (p.Arg446=)
c.2554A>C (p.Arg852=)
c.1621A>C (p.Arg541=)
c.2725A>C (p.Arg909=)
c.2572A>C (p.Arg858=)
c.2574-5946A>C (n.2574-5946A>C)
1g.236874809A>GCA345382039MTRc.2557A>G (p.Arg853Gly)
c.2404A>G (p.Arg802Gly)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.2209A>G (p.Arg737Gly)
n.2871A>G
c.2406-5946A>G (n.2406-5946A>G)
n.3001A>G
c.2377A>G (p.Arg793Gly)
c.2119A>G (p.Arg707Gly)
n.2751A>G
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.2554A>G (p.Arg852Gly)
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
c.2725A>G (p.Arg909Gly)
c.2572A>G (p.Arg858Gly)
c.2574-5946A>G (n.2574-5946A>G)
1g.236874809A>TCA345382041MTRc.2557A>T (p.Arg853Trp)
c.2404A>T (p.Arg802Trp)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.2209A>T (p.Arg737Trp)
n.2871A>T
c.2406-5946A>T (n.2406-5946A>T)
n.3001A>T
c.2377A>T (p.Arg793Trp)
c.2119A>T (p.Arg707Trp)
n.2751A>T
c.1219A>T (p.Arg407Trp)
c.1336A>T (p.Arg446Trp)
c.2554A>T (p.Arg852Trp)
c.1621A>T (p.Arg541Trp)
c.2725A>T (p.Arg909Trp)
c.2572A>T (p.Arg858Trp)
c.2574-5946A>T (n.2574-5946A>T)
1g.236874810G>ACA345382044MTRc.2558G>A (p.Arg853Lys)
c.2405G>A (p.Arg802Lys)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.2210G>A (p.Arg737Lys)
n.2872G>A
c.2406-5945G>A (n.2406-5945G>A)
n.3002G>A
c.2378G>A (p.Arg793Lys)
c.2120G>A (p.Arg707Lys)
n.2752G>A
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.2555G>A (p.Arg852Lys)
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
c.2726G>A (p.Arg909Lys)
c.2573G>A (p.Arg858Lys)
c.2574-5945G>A (n.2574-5945G>A)
1g.236874810G>CCA345382051MTRc.2558G>C (p.Arg853Thr)
c.2405G>C (p.Arg802Thr)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.2210G>C (p.Arg737Thr)
n.2872G>C
c.2406-5945G>C (n.2406-5945G>C)
n.3002G>C
c.2378G>C (p.Arg793Thr)
c.2120G>C (p.Arg707Thr)
n.2752G>C
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.2555G>C (p.Arg852Thr)
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
c.2726G>C (p.Arg909Thr)
c.2573G>C (p.Arg858Thr)
c.2574-5945G>C (n.2574-5945G>C)
1g.236874810G>TCA345382054MTRc.2558G>T (p.Arg853Met)
c.2405G>T (p.Arg802Met)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.2210G>T (p.Arg737Met)
n.2872G>T
c.2406-5945G>T (n.2406-5945G>T)
n.3002G>T
c.2378G>T (p.Arg793Met)
c.2120G>T (p.Arg707Met)
n.2752G>T
c.1220G>T (p.Arg407Met)
c.1337G>T (p.Arg446Met)
c.2555G>T (p.Arg852Met)
c.1622G>T (p.Arg541Met)
c.2726G>T (p.Arg909Met)
c.2573G>T (p.Arg858Met)
c.2574-5945G>T (n.2574-5945G>T)
1g.236874811G>ACA423813353MTRc.2559G>A (p.Arg853=)
c.2406G>A (p.Arg802=)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.2211G>A (p.Arg737=)
n.2873G>A
c.2406-5944G>A (n.2406-5944G>A)
n.3003G>A
c.2379G>A (p.Arg793=)
c.2121G>A (p.Arg707=)
n.2753G>A
c.1221G>A (p.Arg407=)
c.1338G>A (p.Arg446=)
c.2556G>A (p.Arg852=)
c.1623G>A (p.Arg541=)
c.2727G>A (p.Arg909=)
c.2574G>A (p.Arg858=)
c.2574-5944G>A (n.2574-5944G>A)
1g.236874811G>CCA345382062MTRc.2559G>C (p.Arg853Ser)
c.2406G>C (p.Arg802Ser)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.2211G>C (p.Arg737Ser)
n.2873G>C
c.2406-5944G>C (n.2406-5944G>C)
n.3003G>C
c.2379G>C (p.Arg793Ser)
c.2121G>C (p.Arg707Ser)
n.2753G>C
c.1221G>C (p.Arg407Ser)
c.1338G>C (p.Arg446Ser)
c.2556G>C (p.Arg852Ser)
c.1623G>C (p.Arg541Ser)
c.2727G>C (p.Arg909Ser)
c.2574G>C (p.Arg858Ser)
c.2574-5944G>C (n.2574-5944G>C)
1g.236874811G>TCA345382065MTRc.2559G>T (p.Arg853Ser)
c.2406G>T (p.Arg802Ser)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.2211G>T (p.Arg737Ser)
n.2873G>T
c.2406-5944G>T (n.2406-5944G>T)
n.3003G>T
c.2379G>T (p.Arg793Ser)
c.2121G>T (p.Arg707Ser)
n.2753G>T
c.1221G>T (p.Arg407Ser)
c.1338G>T (p.Arg446Ser)
c.2556G>T (p.Arg852Ser)
c.1623G>T (p.Arg541Ser)
c.2727G>T (p.Arg909Ser)
c.2574G>T (p.Arg858Ser)
c.2574-5944G>T (n.2574-5944G>T)
1g.236874812A=CA2487099420MTRc.2560A= (p.Ile854=)
c.2407A= (p.Ile803=)
c.*1602A= (n.*1602A=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.2212A= (p.Ile738=)
n.2874A=
c.2406-5943A= (n.2406-5943A=)
n.3004A=
c.2380A= (p.Ile794=)
c.2122A= (p.Ile708=)
n.2754A=
c.1222A= (p.Ile408=)
c.1339A= (p.Ile447=)
c.2557A= (p.Ile853=)
c.1624A= (p.Ile542=)
c.2728A= (p.Ile910=)
c.2575A= (p.Ile859=)
c.2574-5943A= (n.2574-5943A=)
1g.236874812A>CCA345382067MTRc.2560A>C (p.Ile854Leu)
c.2407A>C (p.Ile803Leu)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
n.2874A>C
c.2406-5943A>C (n.2406-5943A>C)
n.3004A>C
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
n.2754A>C
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.2557A>C (p.Ile853Leu)
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
c.2728A>C (p.Ile910Leu)
c.2575A>C (p.Ile859Leu)
c.2574-5943A>C (n.2574-5943A>C)
1g.236874812A>GCA39759998MTRc.2560A>G (p.Ile854Val)
c.2407A>G (p.Ile803Val)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.2212A>G (p.Ile738Val)
n.2874A>G
c.2406-5943A>G (n.2406-5943A>G)
n.3004A>G
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.2122A>G (p.Ile708Val)
n.2754A>G
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.2557A>G (p.Ile853Val)
c.1624A>G (p.Ile542Val)
c.2728A>G (p.Ile910Val)
c.2575A>G (p.Ile859Val)
c.2574-5943A>G (n.2574-5943A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874812A>TCA345382070MTRc.2560A>T (p.Ile854Phe)
c.2407A>T (p.Ile803Phe)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.2212A>T (p.Ile738Phe)
n.2874A>T
c.2406-5943A>T (n.2406-5943A>T)
n.3004A>T
c.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.2122A>T (p.Ile708Phe)
n.2754A>T
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.2557A>T (p.Ile853Phe)
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
c.2728A>T (p.Ile910Phe)
c.2575A>T (p.Ile859Phe)
c.2574-5943A>T (n.2574-5943A>T)
 gnomAD v4
1g.236874813T>ACA345382073MTRc.2561T>A (p.Ile854Asn)
c.2408T>A (p.Ile803Asn)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.2213T>A (p.Ile738Asn)
n.2875T>A
c.2406-5942T>A (n.2406-5942T>A)
n.3005T>A
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.2123T>A (p.Ile708Asn)
n.2755T>A
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.2558T>A (p.Ile853Asn)
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
c.2729T>A (p.Ile910Asn)
c.2576T>A (p.Ile859Asn)
c.2574-5942T>A (n.2574-5942T>A)
1g.236874813T>CCA345382075MTRc.2561T>C (p.Ile854Thr)
c.2408T>C (p.Ile803Thr)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
n.2875T>C
c.2406-5942T>C (n.2406-5942T>C)
n.3005T>C
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
n.2755T>C
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.2558T>C (p.Ile853Thr)
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
c.2729T>C (p.Ile910Thr)
c.2576T>C (p.Ile859Thr)
c.2574-5942T>C (n.2574-5942T>C)
 gnomAD v4
1g.236874813T>GCA345382077MTRc.2561T>G (p.Ile854Ser)
c.2408T>G (p.Ile803Ser)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.2213T>G (p.Ile738Ser)
n.2875T>G
c.2406-5942T>G (n.2406-5942T>G)
n.3005T>G
c.2381T>G (p.Ile794Ser)
c.2123T>G (p.Ile708Ser)
n.2755T>G
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.2558T>G (p.Ile853Ser)
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
c.2729T>G (p.Ile910Ser)
c.2576T>G (p.Ile859Ser)
c.2574-5942T>G (n.2574-5942T>G)
1g.236874814T>ACA423813357MTRc.2562T>A (p.Ile854=)
c.2409T>A (p.Ile803=)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.2214T>A (p.Ile738=)
n.2876T>A
c.2406-5941T>A (n.2406-5941T>A)
n.3006T>A
c.2382T>A (p.Ile794=)
c.2124T>A (p.Ile708=)
n.2756T>A
c.1224T>A (p.Ile408=)
c.1341T>A (p.Ile447=)
c.2559T>A (p.Ile853=)
c.1626T>A (p.Ile542=)
c.2730T>A (p.Ile910=)
c.2577T>A (p.Ile859=)
c.2574-5941T>A (n.2574-5941T>A)
1g.236874814T>CCA1474436MTRc.2562T>C (p.Ile854=)
c.2409T>C (p.Ile803=)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.2214T>C (p.Ile738=)
n.2876T>C
c.2406-5941T>C (n.2406-5941T>C)
n.3006T>C
c.2382T>C (p.Ile794=)
c.2124T>C (p.Ile708=)
n.2756T>C
c.1224T>C (p.Ile408=)
c.1341T>C (p.Ile447=)
c.2559T>C (p.Ile853=)
c.1626T>C (p.Ile542=)
c.2730T>C (p.Ile910=)
c.2577T>C (p.Ile859=)
c.2574-5941T>C (n.2574-5941T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874814T>GCA345382079MTRc.2562T>G (p.Ile854Met)
c.2409T>G (p.Ile803Met)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.2214T>G (p.Ile738Met)
n.2876T>G
c.2406-5941T>G (n.2406-5941T>G)
n.3006T>G
c.2382T>G (p.Ile794Met)
c.2124T>G (p.Ile708Met)
n.2756T>G
c.1224T>G (p.Ile408Met)
c.1341T>G (p.Ile447Met)
c.2559T>G (p.Ile853Met)
c.1626T>G (p.Ile542Met)
c.2730T>G (p.Ile910Met)
c.2577T>G (p.Ile859Met)
c.2574-5941T>G (n.2574-5941T>G)
1g.236874814T=CA2487099421MTRc.2562T= (p.Ile854=)
c.2409T= (p.Ile803=)
c.*1604T= (n.*1604T=)
c.*1306T= (n.*1306T=)
c.2214T= (p.Ile738=)
n.2876T=
c.2406-5941T= (n.2406-5941T=)
n.3006T=
c.2382T= (p.Ile794=)
c.2124T= (p.Ile708=)
n.2756T=
c.1224T= (p.Ile408=)
c.1341T= (p.Ile447=)
c.2559T= (p.Ile853=)
c.1626T= (p.Ile542=)
c.2730T= (p.Ile910=)
c.2577T= (p.Ile859=)
c.2574-5941T= (n.2574-5941T=)
1g.236874815C>ACA345382082MTRc.2563C>A (p.Pro855Thr)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
n.2877C>A
c.2406-5940C>A (n.2406-5940C>A)
n.3007C>A
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
n.2757C>A
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.2560C>A (p.Pro854Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.2731C>A (p.Pro911Thr)
c.2578C>A (p.Pro860Thr)
c.2574-5940C>A (n.2574-5940C>A)
1g.236874815C>GCA345382083MTRc.2563C>G (p.Pro855Ala)
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
n.2877C>G
c.2406-5940C>G (n.2406-5940C>G)
n.3007C>G
c.2383C>G (p.Pro795Ala)
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
n.2757C>G
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.2560C>G (p.Pro854Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.2731C>G (p.Pro911Ala)
c.2578C>G (p.Pro860Ala)
c.2574-5940C>G (n.2574-5940C>G)
 gnomAD v4
1g.236874815C>TCA345382084MTRc.2563C>T (p.Pro855Ser)
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
n.2877C>T
c.2406-5940C>T (n.2406-5940C>T)
n.3007C>T
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
n.2757C>T
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.2560C>T (p.Pro854Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.2731C>T (p.Pro911Ser)
c.2578C>T (p.Pro860Ser)
c.2574-5940C>T (n.2574-5940C>T)
1g.236874816C>ACA345382085MTRc.2564C>A (p.Pro855Gln)
c.2411C>A (p.Pro804Gln)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
n.2878C>A
c.2406-5939C>A (n.2406-5939C>A)
n.3008C>A
c.2384C>A (p.Pro795Gln)
c.2126C>A (p.Pro709Gln)
n.2758C>A
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.2561C>A (p.Pro854Gln)
c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.2732C>A (p.Pro911Gln)
c.2579C>A (p.Pro860Gln)
c.2574-5939C>A (n.2574-5939C>A)
 gnomAD v4
1g.236874816C>GCA345382086MTRc.2564C>G (p.Pro855Arg)
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
n.2878C>G
c.2406-5939C>G (n.2406-5939C>G)
n.3008C>G
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
n.2758C>G
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.2561C>G (p.Pro854Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.2732C>G (p.Pro911Arg)
c.2579C>G (p.Pro860Arg)
c.2574-5939C>G (n.2574-5939C>G)
1g.236874816C>TCA345382088MTRc.2564C>T (p.Pro855Leu)
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
n.2878C>T
c.2406-5939C>T (n.2406-5939C>T)
n.3008C>T
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
n.2758C>T
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.2561C>T (p.Pro854Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.2732C>T (p.Pro911Leu)
c.2579C>T (p.Pro860Leu)
c.2574-5939C>T (n.2574-5939C>T)
1g.236874817delCA2651188885MTRc.2565del (p.Leu856CysfsTer2)
c.2412del (p.Leu805CysfsTer2)
c.*1607del (n.*1607del)
c.*1309del (n.*1309del)
c.2217del (p.Leu740CysfsTer2)
n.2879del
c.2406-5938del (n.2406-5938del)
n.3009del
c.2385del (p.Leu796CysfsTer2)
c.2127del (p.Leu710CysfsTer2)
n.2759del
c.1227del (p.Leu410CysfsTer2)
c.1344del (p.Leu449CysfsTer2)
c.2562del (p.Leu855CysfsTer2)
c.1629del (p.Leu544CysfsTer2)
c.2733del (p.Leu912CysfsTer2)
c.2580del (p.Leu861CysfsTer2)
c.2574-5938del (n.2574-5938del)
 gnomAD v4
1g.236874817A=CA2487099422MTRc.2565A= (p.Pro855=)
c.2412A= (p.Pro804=)
c.*1607A= (n.*1607A=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.2217A= (p.Pro739=)
n.2879A=
c.2406-5938A= (n.2406-5938A=)
n.3009A=
c.2385A= (p.Pro795=)
c.2127A= (p.Pro709=)
n.2759A=
c.1227A= (p.Pro409=)
c.1344A= (p.Pro448=)
c.2562A= (p.Pro854=)
c.1629A= (p.Pro543=)
c.2733A= (p.Pro911=)
c.2580A= (p.Pro860=)
c.2574-5938A= (n.2574-5938A=)
1g.236874817A>CCA423813361MTRc.2565A>C (p.Pro855=)
c.2412A>C (p.Pro804=)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.2217A>C (p.Pro739=)
n.2879A>C
c.2406-5938A>C (n.2406-5938A>C)
n.3009A>C
c.2385A>C (p.Pro795=)
c.2127A>C (p.Pro709=)
n.2759A>C
c.1227A>C (p.Pro409=)
c.1344A>C (p.Pro448=)
c.2562A>C (p.Pro854=)
c.1629A>C (p.Pro543=)
c.2733A>C (p.Pro911=)
c.2580A>C (p.Pro860=)
c.2574-5938A>C (n.2574-5938A>C)
 dbSNP
1g.236874817A>GCA1474437MTRc.2565A>G (p.Pro855=)
c.2412A>G (p.Pro804=)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.2217A>G (p.Pro739=)
n.2879A>G
c.2406-5938A>G (n.2406-5938A>G)
n.3009A>G
c.2385A>G (p.Pro795=)
c.2127A>G (p.Pro709=)
n.2759A>G
c.1227A>G (p.Pro409=)
c.1344A>G (p.Pro448=)
c.2562A>G (p.Pro854=)
c.1629A>G (p.Pro543=)
c.2733A>G (p.Pro911=)
c.2580A>G (p.Pro860=)
c.2574-5938A>G (n.2574-5938A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874817A>TCA423813360MTRc.2565A>T (p.Pro855=)
c.2412A>T (p.Pro804=)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.2217A>T (p.Pro739=)
n.2879A>T
c.2406-5938A>T (n.2406-5938A>T)
n.3009A>T
c.2385A>T (p.Pro795=)
c.2127A>T (p.Pro709=)
n.2759A>T
c.1227A>T (p.Pro409=)
c.1344A>T (p.Pro448=)
c.2562A>T (p.Pro854=)
c.1629A>T (p.Pro543=)
c.2733A>T (p.Pro911=)
c.2580A>T (p.Pro860=)
c.2574-5938A>T (n.2574-5938A>T)
1g.236874818T>ACA345382092MTRc.2566T>A (p.Leu856Met)
c.2413T>A (p.Leu805Met)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.2218T>A (p.Leu740Met)
n.2880T>A
c.2406-5937T>A (n.2406-5937T>A)
n.3010T>A
c.2386T>A (p.Leu796Met)
c.2128T>A (p.Leu710Met)
n.2760T>A
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.1345T>A (p.Leu449Met)
c.2563T>A (p.Leu855Met)
c.1630T>A (p.Leu544Met)
c.2734T>A (p.Leu912Met)
c.2581T>A (p.Leu861Met)
c.2574-5937T>A (n.2574-5937T>A)
1g.236874818T>CCA423813362MTRc.2566T>C (p.Leu856=)
c.2413T>C (p.Leu805=)
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.2218T>C (p.Leu740=)
n.2880T>C
c.2406-5937T>C (n.2406-5937T>C)
n.3010T>C
c.2386T>C (p.Leu796=)
c.2128T>C (p.Leu710=)
n.2760T>C
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.1345T>C (p.Leu449=)
c.2563T>C (p.Leu855=)
c.1630T>C (p.Leu544=)
c.2734T>C (p.Leu912=)
c.2581T>C (p.Leu861=)
c.2574-5937T>C (n.2574-5937T>C)
 gnomAD v4
1g.236874818T>GCA345382094MTRc.2566T>G (p.Leu856Val)
c.2413T>G (p.Leu805Val)
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.2218T>G (p.Leu740Val)
n.2880T>G
c.2406-5937T>G (n.2406-5937T>G)
n.3010T>G
c.2386T>G (p.Leu796Val)
c.2128T>G (p.Leu710Val)
n.2760T>G
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.1345T>G (p.Leu449Val)
c.2563T>G (p.Leu855Val)
c.1630T>G (p.Leu544Val)
c.2734T>G (p.Leu912Val)
c.2581T>G (p.Leu861Val)
c.2574-5937T>G (n.2574-5937T>G)
1g.236874819T>ACA345382096MTRc.2567T>A (p.Leu856Ter)
c.2414T>A (p.Leu805Ter)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.2219T>A (p.Leu740Ter)
n.2881T>A
c.2406-5936T>A (n.2406-5936T>A)
n.3011T>A
c.2387T>A (p.Leu796Ter)
c.2129T>A (p.Leu710Ter)
n.2761T>A
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.1346T>A (p.Leu449Ter)
c.2564T>A (p.Leu855Ter)
c.1631T>A (p.Leu544Ter)
c.2735T>A (p.Leu912Ter)
c.2582T>A (p.Leu861Ter)
c.2574-5936T>A (n.2574-5936T>A)
1g.236874819T>CCA345382098MTRc.2567T>C (p.Leu856Ser)
c.2414T>C (p.Leu805Ser)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
c.2219T>C (p.Leu740Ser)
n.2881T>C
c.2406-5936T>C (n.2406-5936T>C)
n.3011T>C
c.2387T>C (p.Leu796Ser)
c.2129T>C (p.Leu710Ser)
n.2761T>C
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.1346T>C (p.Leu449Ser)
c.2564T>C (p.Leu855Ser)
c.1631T>C (p.Leu544Ser)
c.2735T>C (p.Leu912Ser)
c.2582T>C (p.Leu861Ser)
c.2574-5936T>C (n.2574-5936T>C)
1g.236874819T>GCA345382101MTRc.2567T>G (p.Leu856Trp)
c.2414T>G (p.Leu805Trp)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
c.2219T>G (p.Leu740Trp)
n.2881T>G
c.2406-5936T>G (n.2406-5936T>G)
n.3011T>G
c.2387T>G (p.Leu796Trp)
c.2129T>G (p.Leu710Trp)
n.2761T>G
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
c.1346T>G (p.Leu449Trp)
c.2564T>G (p.Leu855Trp)
c.1631T>G (p.Leu544Trp)
c.2735T>G (p.Leu912Trp)
c.2582T>G (p.Leu861Trp)
c.2574-5936T>G (n.2574-5936T>G)
1g.236874820G>ACA423813364MTRc.2568G>A (p.Leu856=)
c.2415G>A (p.Leu805=)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.2220G>A (p.Leu740=)
n.2882G>A
c.2406-5935G>A (n.2406-5935G>A)
n.3012G>A
c.2388G>A (p.Leu796=)
c.2130G>A (p.Leu710=)
n.2762G>A
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.2565G>A (p.Leu855=)
c.1632G>A (p.Leu544=)
c.2736G>A (p.Leu912=)
c.2583G>A (p.Leu861=)
c.2574-5935G>A (n.2574-5935G>A)
1g.236874820G>CCA345382104MTRc.2568G>C (p.Leu856Phe)
c.2415G>C (p.Leu805Phe)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.2220G>C (p.Leu740Phe)
n.2882G>C
c.2406-5935G>C (n.2406-5935G>C)
n.3012G>C
c.2388G>C (p.Leu796Phe)
c.2130G>C (p.Leu710Phe)
n.2762G>C
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
c.1347G>C (p.Leu449Phe)
c.2565G>C (p.Leu855Phe)
c.1632G>C (p.Leu544Phe)
c.2736G>C (p.Leu912Phe)
c.2583G>C (p.Leu861Phe)
c.2574-5935G>C (n.2574-5935G>C)
1g.236874820G>TCA345382107MTRc.2568G>T (p.Leu856Phe)
c.2415G>T (p.Leu805Phe)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.2220G>T (p.Leu740Phe)
n.2882G>T
c.2406-5935G>T (n.2406-5935G>T)
n.3012G>T
c.2388G>T (p.Leu796Phe)
c.2130G>T (p.Leu710Phe)
n.2762G>T
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
c.1347G>T (p.Leu449Phe)
c.2565G>T (p.Leu855Phe)
c.1632G>T (p.Leu544Phe)
c.2736G>T (p.Leu912Phe)
c.2583G>T (p.Leu861Phe)
c.2574-5935G>T (n.2574-5935G>T)
1g.236874821T>ACA345382111MTRc.2569T>A (p.Leu857Met)
c.2416T>A (p.Leu806Met)
c.*1611T>A (n.*1611T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.2221T>A (p.Leu741Met)
n.2883T>A
c.2406-5934T>A (n.2406-5934T>A)
n.3013T>A
c.2389T>A (p.Leu797Met)
c.2131T>A (p.Leu711Met)
n.2763T>A
c.1231T>A (p.Leu411Met)
c.1348T>A (p.Leu450Met)
c.2566T>A (p.Leu856Met)
c.1633T>A (p.Leu545Met)
c.2737T>A (p.Leu913Met)
c.2584T>A (p.Leu862Met)
c.2574-5934T>A (n.2574-5934T>A)
1g.236874821T>CCA39760003MTRc.2569T>C (p.Leu857=)
c.2416T>C (p.Leu806=)
c.*1611T>C (n.*1611T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.2221T>C (p.Leu741=)
n.2883T>C
c.2406-5934T>C (n.2406-5934T>C)
n.3013T>C
c.2389T>C (p.Leu797=)
c.2131T>C (p.Leu711=)
n.2763T>C
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.1348T>C (p.Leu450=)
c.2566T>C (p.Leu856=)
c.1633T>C (p.Leu545=)
c.2737T>C (p.Leu913=)
c.2584T>C (p.Leu862=)
c.2574-5934T>C (n.2574-5934T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236874821T>GCA345382109MTRc.2569T>G (p.Leu857Val)
c.2416T>G (p.Leu806Val)
c.*1611T>G (n.*1611T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.2221T>G (p.Leu741Val)
n.2883T>G
c.2406-5934T>G (n.2406-5934T>G)
n.3013T>G
c.2389T>G (p.Leu797Val)
c.2131T>G (p.Leu711Val)
n.2763T>G
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.1348T>G (p.Leu450Val)
c.2566T>G (p.Leu856Val)
c.1633T>G (p.Leu545Val)
c.2737T>G (p.Leu913Val)
c.2584T>G (p.Leu862Val)
c.2574-5934T>G (n.2574-5934T>G)
1g.236874821T=CA2487099423MTRc.2569T= (p.Leu857=)
c.2416T= (p.Leu806=)
c.*1611T= (n.*1611T=)
c.*1313T= (n.*1313T=)
c.2221T= (p.Leu741=)
n.2883T=
c.2406-5934T= (n.2406-5934T=)
n.3013T=
c.2389T= (p.Leu797=)
c.2131T= (p.Leu711=)
n.2763T=
c.1231T= (p.Leu411=)
c.1348T= (p.Leu450=)
c.2566T= (p.Leu856=)
c.1633T= (p.Leu545=)
c.2737T= (p.Leu913=)
c.2584T= (p.Leu862=)
c.2574-5934T= (n.2574-5934T=)
1g.236874822T>ACA345382113MTRc.2570T>A (p.Leu857Ter)
c.2417T>A (p.Leu806Ter)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.2222T>A (p.Leu741Ter)
n.2884T>A
c.2406-5933T>A (n.2406-5933T>A)
n.3014T>A
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c.2132T>A (p.Leu711Ter)
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c.2574-5933T>A (n.2574-5933T>A)
1g.236874822T>CCA345382114MTRc.2570T>C (p.Leu857Ser)
c.2417T>C (p.Leu806Ser)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.2222T>C (p.Leu741Ser)
n.2884T>C
c.2406-5933T>C (n.2406-5933T>C)
n.3014T>C
c.2390T>C (p.Leu797Ser)
c.2132T>C (p.Leu711Ser)
n.2764T>C
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.1349T>C (p.Leu450Ser)
c.2567T>C (p.Leu856Ser)
c.1634T>C (p.Leu545Ser)
c.2738T>C (p.Leu913Ser)
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c.2574-5933T>C (n.2574-5933T>C)
1g.236874822T>GCA345382115MTRc.2570T>G (p.Leu857Trp)
c.2417T>G (p.Leu806Trp)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
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1g.236874823G>ACA423813366MTRc.2571G>A (p.Leu857=)
c.2418G>A (p.Leu806=)
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n.2885G>A
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n.2765G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.2568G>A (p.Leu856=)
c.1635G>A (p.Leu545=)
c.2739G>A (p.Leu913=)
c.2586G>A (p.Leu862=)
c.2574-5932G>A (n.2574-5932G>A)
1g.236874823G>CCA345382116MTRc.2571G>C (p.Leu857Phe)
c.2418G>C (p.Leu806Phe)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.2223G>C (p.Leu741Phe)
n.2885G>C
c.2406-5932G>C (n.2406-5932G>C)
n.3015G>C
c.2391G>C (p.Leu797Phe)
c.2133G>C (p.Leu711Phe)
n.2765G>C
c.1233G>C (p.Leu411Phe)
c.1350G>C (p.Leu450Phe)
c.2568G>C (p.Leu856Phe)
c.1635G>C (p.Leu545Phe)
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c.2586G>C (p.Leu862Phe)
c.2574-5932G>C (n.2574-5932G>C)
1g.236874823G>TCA345382117MTRc.2571G>T (p.Leu857Phe)
c.2418G>T (p.Leu806Phe)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.2223G>T (p.Leu741Phe)
n.2885G>T
c.2406-5932G>T (n.2406-5932G>T)
n.3015G>T
c.2391G>T (p.Leu797Phe)
c.2133G>T (p.Leu711Phe)
n.2765G>T
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
c.1350G>T (p.Leu450Phe)
c.2568G>T (p.Leu856Phe)
c.1635G>T (p.Leu545Phe)
c.2739G>T (p.Leu913Phe)
c.2586G>T (p.Leu862Phe)
c.2574-5932G>T (n.2574-5932G>T)
1g.236874824A>CCA345382119MTRc.2572A>C (p.Ile858Leu)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
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n.2886A>C
c.2406-5931A>C (n.2406-5931A>C)
n.3016A>C
c.2392A>C (p.Ile798Leu)
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c.1234A>C (p.Ile412Leu)
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c.2587A>C (p.Ile863Leu)
c.2574-5931A>C (n.2574-5931A>C)
1g.236874824A>GCA345382121MTRc.2572A>G (p.Ile858Val)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
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n.2886A>G
c.2406-5931A>G (n.2406-5931A>G)
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c.2587A>G (p.Ile863Val)
c.2574-5931A>G (n.2574-5931A>G)
1g.236874824A>TCA345382124MTRc.2572A>T (p.Ile858Phe)
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
c.2224A>T (p.Ile742Phe)
n.2886A>T
c.2406-5931A>T (n.2406-5931A>T)
n.3016A>T
c.2392A>T (p.Ile798Phe)
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c.1234A>T (p.Ile412Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
c.2740A>T (p.Ile914Phe)
c.2587A>T (p.Ile863Phe)
c.2574-5931A>T (n.2574-5931A>T)
 gnomAD v4
1g.236874825T>ACA345382126MTRc.2573T>A (p.Ile858Asn)
c.2420T>A (p.Ile807Asn)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.2225T>A (p.Ile742Asn)
n.2887T>A
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n.2767T>A
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c.2570T>A (p.Ile857Asn)
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c.2741T>A (p.Ile914Asn)
c.2588T>A (p.Ile863Asn)
c.2574-5930T>A (n.2574-5930T>A)
1g.236874825T>CCA345382128MTRc.2573T>C (p.Ile858Thr)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.2225T>C (p.Ile742Thr)
n.2887T>C
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n.3017T>C
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n.2767T>C
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c.2588T>C (p.Ile863Thr)
c.2574-5930T>C (n.2574-5930T>C)
 dbSNP
1g.236874825T>GCA345382129MTRc.2573T>G (p.Ile858Ser)
c.2420T>G (p.Ile807Ser)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.2225T>G (p.Ile742Ser)
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c.2406-5930T>G (n.2406-5930T>G)
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n.2767T>G
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c.2570T>G (p.Ile857Ser)
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c.2588T>G (p.Ile863Ser)
c.2574-5930T>G (n.2574-5930T>G)
1g.236874825T=CA2487099424MTRc.2573T= (p.Ile858=)
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c.1235T= (p.Ile412=)
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c.1637T= (p.Ile546=)
c.2741T= (p.Ile914=)
c.2588T= (p.Ile863=)
c.2574-5930T= (n.2574-5930T=)
1g.236874826T>ACA423813367MTRc.2574T>A (p.Ile858=)
c.2421T>A (p.Ile807=)
c.*1616T>A (n.*1616T>A)
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c.2589T>A (p.Ile863=)
c.2574-5929T>A (n.2574-5929T>A)
1g.236874826T>CCA39760006MTRc.2574T>C (p.Ile858=)
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n.2888T>C
c.2406-5929T>C (n.2406-5929T>C)
n.3018T>C
c.2394T>C (p.Ile798=)
c.2136T>C (p.Ile712=)
n.2768T>C
c.1236T>C (p.Ile412=)
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c.2574-5929T>C (n.2574-5929T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874826T>GCA345382131MTRc.2574T>G (p.Ile858Met)
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c.2574-5929T>G (n.2574-5929T>G)
1g.236874826T=CA2487099425MTRc.2574T= (p.Ile858=)
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n.2768T=
c.1236T= (p.Ile412=)
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1g.236874827G>ACA345382133MTRc.2575G>A (p.Gly859Arg)
c.2422G>A (p.Gly808Arg)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
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n.2889G>A
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n.2769G>A
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c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.2572G>A (p.Gly858Arg)
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1g.236874827G>CCA345382142MTRc.2575G>C (p.Gly859Arg)
c.2422G>C (p.Gly808Arg)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
n.2889G>C
c.2406-5928G>C (n.2406-5928G>C)
n.3019G>C
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
n.2769G>C
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.2572G>C (p.Gly858Arg)
c.1639G>C (p.Gly547Arg)
c.2743G>C (p.Gly915Arg)
c.2590G>C (p.Gly864Arg)
c.2574-5928G>C (n.2574-5928G>C)
1g.236874827G>TCA345382144MTRc.2575G>T (p.Gly859Ter)
c.2422G>T (p.Gly808Ter)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
c.2227G>T (p.Gly743Ter)
n.2889G>T
c.2406-5928G>T (n.2406-5928G>T)
n.3019G>T
c.2395G>T (p.Gly799Ter)
c.2137G>T (p.Gly713Ter)
n.2769G>T
c.1237G>T (p.Gly413Ter)
c.1354G>T (p.Gly452Ter)
c.2572G>T (p.Gly858Ter)
c.1639G>T (p.Gly547Ter)
c.2743G>T (p.Gly915Ter)
c.2590G>T (p.Gly864Ter)
c.2574-5928G>T (n.2574-5928G>T)
1g.236874828G>ACA345382148MTRc.2576G>A (p.Gly859Glu)
c.2423G>A (p.Gly808Glu)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.2228G>A (p.Gly743Glu)
n.2890G>A
c.2406-5927G>A (n.2406-5927G>A)
n.3020G>A
c.2396G>A (p.Gly799Glu)
c.2138G>A (p.Gly713Glu)
n.2770G>A
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c.2591G>A (p.Gly864Glu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.236874832A>TCA423813377MTRc.2580A>T (p.Gly860=)
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c.2232A>T (p.Gly744=)
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c.1242A>T (p.Gly414=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2574-5922G>C (n.2574-5922G>C)
1g.236874833G=CA2487099428MTRc.2581G= (p.Ala861=)
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1g.236874833G>TCA345382172MTRc.2581G>T (p.Ala861Ser)
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c.2406-5922G>T (n.2406-5922G>T)
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c.2401G>T (p.Ala801Ser)
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1g.236874834C>ACA345382173MTRc.2582C>A (p.Ala861Glu)
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1g.236874834C>GCA345382174MTRc.2582C>G (p.Ala861Gly)
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c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.2234C>G (p.Ala745Gly)
n.2896C>G
c.2406-5921C>G (n.2406-5921C>G)
n.3026C>G
c.2402C>G (p.Ala801Gly)
c.2144C>G (p.Ala715Gly)
n.2776C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.2579C>G (p.Ala860Gly)
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
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c.2597C>G (p.Ala866Gly)
c.2574-5921C>G (n.2574-5921C>G)
 gnomAD v4
1g.236874834C>TCA345382175MTRc.2582C>T (p.Ala861Val)
c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.2234C>T (p.Ala745Val)
n.2896C>T
c.2406-5921C>T (n.2406-5921C>T)
n.3026C>T
c.2402C>T (p.Ala801Val)
c.2144C>T (p.Ala715Val)
n.2776C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.2579C>T (p.Ala860Val)
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.2750C>T (p.Ala917Val)
c.2597C>T (p.Ala866Val)
c.2574-5921C>T (n.2574-5921C>T)
 gnomAD v4
1g.236874835A>CCA423813378MTRc.2583A>C (p.Ala861=)
c.2430A>C (p.Ala810=)
c.*1625A>C (n.*1625A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.2235A>C (p.Ala745=)
n.2897A>C
c.2406-5920A>C (n.2406-5920A>C)
n.3027A>C
c.2403A>C (p.Ala801=)
c.2145A>C (p.Ala715=)
n.2777A>C
c.1245A>C (p.Ala415=)
c.1362A>C (p.Ala454=)
c.2580A>C (p.Ala860=)
c.1647A>C (p.Ala549=)
c.2751A>C (p.Ala917=)
c.2598A>C (p.Ala866=)
c.2574-5920A>C (n.2574-5920A>C)
1g.236874835A>GCA423813379MTRc.2583A>G (p.Ala861=)
c.2430A>G (p.Ala810=)
c.*1625A>G (n.*1625A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.2235A>G (p.Ala745=)
n.2897A>G
c.2406-5920A>G (n.2406-5920A>G)
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n.2777A>G
c.1245A>G (p.Ala415=)
c.1362A>G (p.Ala454=)
c.2580A>G (p.Ala860=)
c.1647A>G (p.Ala549=)
c.2751A>G (p.Ala917=)
c.2598A>G (p.Ala866=)
c.2574-5920A>G (n.2574-5920A>G)
 gnomAD v4
1g.236874835A>TCA423813380MTRc.2583A>T (p.Ala861=)
c.2430A>T (p.Ala810=)
c.*1625A>T (n.*1625A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.2235A>T (p.Ala745=)
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c.2406-5920A>T (n.2406-5920A>T)
n.3027A>T
c.2403A>T (p.Ala801=)
c.2145A>T (p.Ala715=)
n.2777A>T
c.1245A>T (p.Ala415=)
c.1362A>T (p.Ala454=)
c.2580A>T (p.Ala860=)
c.1647A>T (p.Ala549=)
c.2751A>T (p.Ala917=)
c.2598A>T (p.Ala866=)
c.2574-5920A>T (n.2574-5920A>T)
1g.236874836A>CCA345382179MTRc.2584A>C (p.Thr862Pro)
c.2431A>C (p.Thr811Pro)
c.*1626A>C (n.*1626A>C)
c.*1328A>C (n.*1328A>C)
c.2236A>C (p.Thr746Pro)
n.2898A>C
c.2406-5919A>C (n.2406-5919A>C)
n.3028A>C
c.2404A>C (p.Thr802Pro)
c.2146A>C (p.Thr716Pro)
n.2778A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.2581A>C (p.Thr861Pro)
c.1648A>C (p.Thr550Pro)
c.2752A>C (p.Thr918Pro)
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
c.2574-5919A>C (n.2574-5919A>C)
1g.236874836A>GCA345382180MTRc.2584A>G (p.Thr862Ala)
c.2431A>G (p.Thr811Ala)
c.*1626A>G (n.*1626A>G)
c.*1328A>G (n.*1328A>G)
c.2236A>G (p.Thr746Ala)
n.2898A>G
c.2406-5919A>G (n.2406-5919A>G)
n.3028A>G
c.2404A>G (p.Thr802Ala)
c.2146A>G (p.Thr716Ala)
n.2778A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.2581A>G (p.Thr861Ala)
c.1648A>G (p.Thr550Ala)
c.2752A>G (p.Thr918Ala)
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
c.2574-5919A>G (n.2574-5919A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236874836A>TCA345382177MTRc.2584A>T (p.Thr862Ser)
c.2431A>T (p.Thr811Ser)
c.*1626A>T (n.*1626A>T)
c.*1328A>T (n.*1328A>T)
c.2236A>T (p.Thr746Ser)
n.2898A>T
c.2406-5919A>T (n.2406-5919A>T)
n.3028A>T
c.2404A>T (p.Thr802Ser)
c.2146A>T (p.Thr716Ser)
n.2778A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.2581A>T (p.Thr861Ser)
c.1648A>T (p.Thr550Ser)
c.2752A>T (p.Thr918Ser)
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.2574-5919A>T (n.2574-5919A>T)
1g.236874837C>ACA345382181MTRc.2585C>A (p.Thr862Asn)
c.2432C>A (p.Thr811Asn)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.2237C>A (p.Thr746Asn)
n.2899C>A
c.2406-5918C>A (n.2406-5918C>A)
n.3029C>A
c.2405C>A (p.Thr802Asn)
c.2147C>A (p.Thr716Asn)
n.2779C>A
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.2582C>A (p.Thr861Asn)
c.1649C>A (p.Thr550Asn)
c.2753C>A (p.Thr918Asn)
c.2600C>A (p.Thr867Asn)
c.2574-5918C>A (n.2574-5918C>A)
1g.236874837C=CA2487099429MTRc.2585C= (p.Thr862=)
c.2432C= (p.Thr811=)
c.*1627C= (n.*1627C=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.2237C= (p.Thr746=)
n.2899C=
c.2406-5918C= (n.2406-5918C=)
n.3029C=
c.2405C= (p.Thr802=)
c.2147C= (p.Thr716=)
n.2779C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1364C= (p.Thr455=)
c.2582C= (p.Thr861=)
c.1649C= (p.Thr550=)
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c.2600C= (p.Thr867=)
c.2574-5918C= (n.2574-5918C=)
1g.236874837C>GCA345382183MTRc.2585C>G (p.Thr862Ser)
c.2432C>G (p.Thr811Ser)
c.*1627C>G (n.*1627C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.2237C>G (p.Thr746Ser)
n.2899C>G
c.2406-5918C>G (n.2406-5918C>G)
n.3029C>G
c.2405C>G (p.Thr802Ser)
c.2147C>G (p.Thr716Ser)
n.2779C>G
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
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c.1649C>G (p.Thr550Ser)
c.2753C>G (p.Thr918Ser)
c.2600C>G (p.Thr867Ser)
c.2574-5918C>G (n.2574-5918C>G)
1g.236874837C>TCA345382184MTRc.2585C>T (p.Thr862Ile)
c.2432C>T (p.Thr811Ile)
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.2237C>T (p.Thr746Ile)
n.2899C>T
c.2406-5918C>T (n.2406-5918C>T)
n.3029C>T
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
c.2147C>T (p.Thr716Ile)
n.2779C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.2582C>T (p.Thr861Ile)
c.1649C>T (p.Thr550Ile)
c.2753C>T (p.Thr918Ile)
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.2574-5918C>T (n.2574-5918C>T)
1g.236874838C>ACA423813383MTRc.2586C>A (p.Thr862=)
c.2433C>A (p.Thr811=)
c.*1628C>A (n.*1628C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.2238C>A (p.Thr746=)
n.2900C>A
c.2406-5917C>A (n.2406-5917C>A)
n.3030C>A
c.2406C>A (p.Thr802=)
c.2148C>A (p.Thr716=)
n.2780C>A
c.1248C>A (p.Thr416=)
c.1365C>A (p.Thr455=)
c.2583C>A (p.Thr861=)
c.1650C>A (p.Thr550=)
c.2754C>A (p.Thr918=)
c.2601C>A (p.Thr867=)
c.2574-5917C>A (n.2574-5917C>A)
1g.236874838C=CA2487099430MTRc.2586C= (p.Thr862=)
c.2433C= (p.Thr811=)
c.*1628C= (n.*1628C=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.2238C= (p.Thr746=)
n.2900C=
c.2406-5917C= (n.2406-5917C=)
n.3030C=
c.2406C= (p.Thr802=)
c.2148C= (p.Thr716=)
n.2780C=
c.1248C= (p.Thr416=)
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c.2583C= (p.Thr861=)
c.1650C= (p.Thr550=)
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c.2601C= (p.Thr867=)
c.2574-5917C= (n.2574-5917C=)
1g.236874838C>GCA423813384MTRc.2586C>G (p.Thr862=)
c.2433C>G (p.Thr811=)
c.*1628C>G (n.*1628C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.2238C>G (p.Thr746=)
n.2900C>G
c.2406-5917C>G (n.2406-5917C>G)
n.3030C>G
c.2406C>G (p.Thr802=)
c.2148C>G (p.Thr716=)
n.2780C>G
c.1248C>G (p.Thr416=)
c.1365C>G (p.Thr455=)
c.2583C>G (p.Thr861=)
c.1650C>G (p.Thr550=)
c.2754C>G (p.Thr918=)
c.2601C>G (p.Thr867=)
c.2574-5917C>G (n.2574-5917C>G)
 dbSNP
1g.236874838C>TCA423813385MTRc.2586C>T (p.Thr862=)
c.2433C>T (p.Thr811=)
c.*1628C>T (n.*1628C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.2238C>T (p.Thr746=)
n.2900C>T
c.2406-5917C>T (n.2406-5917C>T)
n.3030C>T
c.2406C>T (p.Thr802=)
c.2148C>T (p.Thr716=)
n.2780C>T
c.1248C>T (p.Thr416=)
c.1365C>T (p.Thr455=)
c.2583C>T (p.Thr861=)
c.1650C>T (p.Thr550=)
c.2754C>T (p.Thr918=)
c.2601C>T (p.Thr867=)
c.2574-5917C>T (n.2574-5917C>T)
 gnomAD v4
1g.236874847_236874882dupCA1474438MTRc.2594+1_2594+36dup
c.2441+1_2441+36dup
c.*1636+1_*1636+36dup
c.*1338+1_*1338+36dup
c.2246+1_2246+36dup
n.2908+1_2908+36dup
c.2406-5908_2406-5873dup (n.2406-5908_2406-5873dup)
n.3038+1_3038+36dup
c.2414+1_2414+36dup
c.2156+1_2156+36dup
n.2788+1_2788+36dup
c.1256+1_1256+36dup
c.1373+1_1373+36dup
c.2591+1_2591+36dup
c.1658+1_1658+36dup
c.2762+1_2762+36dup
c.2609+1_2609+36dup
c.2574-5908_2574-5873dup (n.2574-5908_2574-5873dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874839A=CA2487099431MTRc.2587A= (p.Thr863=)
c.2434A= (p.Thr812=)
c.*1629A= (n.*1629A=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
c.2239A= (p.Thr747=)
n.2901A=
c.2406-5916A= (n.2406-5916A=)
n.3031A=
c.2407A= (p.Thr803=)
c.2149A= (p.Thr717=)
n.2781A=
c.1249A= (p.Thr417=)
c.1366A= (p.Thr456=)
c.2584A= (p.Thr862=)
c.1651A= (p.Thr551=)
c.2755A= (p.Thr919=)
c.2602A= (p.Thr868=)
c.2574-5916A= (n.2574-5916A=)
1g.236874839A>CCA345382187MTRc.2587A>C (p.Thr863Pro)
c.2434A>C (p.Thr812Pro)
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.2239A>C (p.Thr747Pro)
n.2901A>C
c.2406-5916A>C (n.2406-5916A>C)
n.3031A>C
c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.2149A>C (p.Thr717Pro)
n.2781A>C
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
c.2584A>C (p.Thr862Pro)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.2755A>C (p.Thr919Pro)
c.2602A>C (p.Thr868Pro)
c.2574-5916A>C (n.2574-5916A>C)
1g.236874839A>GCA1474439MTRc.2587A>G (p.Thr863Ala)
c.2434A>G (p.Thr812Ala)
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.2239A>G (p.Thr747Ala)
n.2901A>G
c.2406-5916A>G (n.2406-5916A>G)
n.3031A>G
c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.2149A>G (p.Thr717Ala)
n.2781A>G
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
c.2584A>G (p.Thr862Ala)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.2755A>G (p.Thr919Ala)
c.2602A>G (p.Thr868Ala)
c.2574-5916A>G (n.2574-5916A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.236874839A>TCA345382185MTRc.2587A>T (p.Thr863Ser)
c.2434A>T (p.Thr812Ser)
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.2239A>T (p.Thr747Ser)
n.2901A>T
c.2406-5916A>T (n.2406-5916A>T)
n.3031A>T
c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.2149A>T (p.Thr717Ser)
n.2781A>T
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
c.2584A>T (p.Thr862Ser)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.2755A>T (p.Thr919Ser)
c.2602A>T (p.Thr868Ser)
c.2574-5916A>T (n.2574-5916A>T)
1g.236874840C>ACA345382190MTRc.2588C>A (p.Thr863Asn)
c.2435C>A (p.Thr812Asn)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.2240C>A (p.Thr747Asn)
n.2902C>A
c.2406-5915C>A (n.2406-5915C>A)
n.3032C>A
c.2408C>A (p.Thr803Asn)
c.2150C>A (p.Thr717Asn)
n.2782C>A
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1367C>A (p.Thr456Asn)
c.2585C>A (p.Thr862Asn)
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.2756C>A (p.Thr919Asn)
c.2603C>A (p.Thr868Asn)
c.2574-5915C>A (n.2574-5915C>A)
1g.236874840C>GCA345382191MTRc.2588C>G (p.Thr863Ser)
c.2435C>G (p.Thr812Ser)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.2240C>G (p.Thr747Ser)
n.2902C>G
c.2406-5915C>G (n.2406-5915C>G)
n.3032C>G
c.2408C>G (p.Thr803Ser)
c.2150C>G (p.Thr717Ser)
n.2782C>G
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1367C>G (p.Thr456Ser)
c.2585C>G (p.Thr862Ser)
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
c.2756C>G (p.Thr919Ser)
c.2603C>G (p.Thr868Ser)
c.2574-5915C>G (n.2574-5915C>G)
1g.236874840C>TCA345382192MTRc.2588C>T (p.Thr863Ile)
c.2435C>T (p.Thr812Ile)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.2240C>T (p.Thr747Ile)
n.2902C>T
c.2406-5915C>T (n.2406-5915C>T)
n.3032C>T
c.2408C>T (p.Thr803Ile)
c.2150C>T (p.Thr717Ile)
n.2782C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1367C>T (p.Thr456Ile)
c.2585C>T (p.Thr862Ile)
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.2756C>T (p.Thr919Ile)
c.2603C>T (p.Thr868Ile)
c.2574-5915C>T (n.2574-5915C>T)
1g.236874841T>ACA423813387MTRc.2589T>A (p.Thr863=)
c.2436T>A (p.Thr812=)
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
c.2241T>A (p.Thr747=)
n.2903T>A
c.2406-5914T>A (n.2406-5914T>A)
n.3033T>A
c.2409T>A (p.Thr803=)
c.2151T>A (p.Thr717=)
n.2783T>A
c.1251T>A (p.Thr417=)
c.1368T>A (p.Thr456=)
c.2586T>A (p.Thr862=)
c.1653T>A (p.Thr551=)
c.2757T>A (p.Thr919=)
c.2604T>A (p.Thr868=)
c.2574-5914T>A (n.2574-5914T>A)
1g.236874841T>CCA423813388MTRc.2589T>C (p.Thr863=)
c.2436T>C (p.Thr812=)
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
c.2241T>C (p.Thr747=)
n.2903T>C
c.2406-5914T>C (n.2406-5914T>C)
n.3033T>C
c.2409T>C (p.Thr803=)
c.2151T>C (p.Thr717=)
n.2783T>C
c.1251T>C (p.Thr417=)
c.1368T>C (p.Thr456=)
c.2586T>C (p.Thr862=)
c.1653T>C (p.Thr551=)
c.2757T>C (p.Thr919=)
c.2604T>C (p.Thr868=)
c.2574-5914T>C (n.2574-5914T>C)
1g.236874841T>GCA423813389MTRc.2589T>G (p.Thr863=)
c.2436T>G (p.Thr812=)
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
c.2241T>G (p.Thr747=)
n.2903T>G
c.2406-5914T>G (n.2406-5914T>G)
n.3033T>G
c.2409T>G (p.Thr803=)
c.2151T>G (p.Thr717=)
n.2783T>G
c.1251T>G (p.Thr417=)
c.1368T>G (p.Thr456=)
c.2586T>G (p.Thr862=)
c.1653T>G (p.Thr551=)
c.2757T>G (p.Thr919=)
c.2604T>G (p.Thr868=)
c.2574-5914T>G (n.2574-5914T>G)
1g.236874842T>ACA345382194MTRc.2590T>A (p.Ser864Thr)
c.2437T>A (p.Ser813Thr)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.2242T>A (p.Ser748Thr)
n.2904T>A
c.2406-5913T>A (n.2406-5913T>A)
n.3034T>A
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
n.2784T>A
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.2587T>A (p.Ser863Thr)
c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.2758T>A (p.Ser920Thr)
c.2605T>A (p.Ser869Thr)
c.2574-5913T>A (n.2574-5913T>A)
1g.236874842T>CCA345382195MTRc.2590T>C (p.Ser864Pro)
c.2437T>C (p.Ser813Pro)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.2242T>C (p.Ser748Pro)
n.2904T>C
c.2406-5913T>C (n.2406-5913T>C)
n.3034T>C
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
n.2784T>C
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.2587T>C (p.Ser863Pro)
c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.2758T>C (p.Ser920Pro)
c.2605T>C (p.Ser869Pro)
c.2574-5913T>C (n.2574-5913T>C)
1g.236874842T>GCA345382196MTRc.2590T>G (p.Ser864Ala)
c.2437T>G (p.Ser813Ala)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.2242T>G (p.Ser748Ala)
n.2904T>G
c.2406-5913T>G (n.2406-5913T>G)
n.3034T>G
c.2410T>G (p.Ser804Ala)
c.2152T>G (p.Ser718Ala)
n.2784T>G
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.2587T>G (p.Ser863Ala)
c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.2758T>G (p.Ser920Ala)
c.2605T>G (p.Ser869Ala)
c.2574-5913T>G (n.2574-5913T>G)
1g.236874843C>ACA345382197MTRc.2591C>A (p.Ser864Ter)
c.2438C>A (p.Ser813Ter)
c.*1633C>A (n.*1633C>A)
c.*1335C>A (n.*1335C>A)
c.2243C>A (p.Ser748Ter)
n.2905C>A
c.2406-5912C>A (n.2406-5912C>A)
n.3035C>A
c.2411C>A (p.Ser804Ter)
c.2153C>A (p.Ser718Ter)
n.2785C>A
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.2588C>A (p.Ser863Ter)
c.1655C>A (p.Ser552Ter)
c.2759C>A (p.Ser920Ter)
c.2606C>A (p.Ser869Ter)
c.2574-5912C>A (n.2574-5912C>A)
1g.236874843C>GCA345382200MTRc.2591C>G (p.Ser864Ter)
c.2438C>G (p.Ser813Ter)
c.*1633C>G (n.*1633C>G)
c.*1335C>G (n.*1335C>G)
c.2243C>G (p.Ser748Ter)
n.2905C>G
c.2406-5912C>G (n.2406-5912C>G)
n.3035C>G
c.2411C>G (p.Ser804Ter)
c.2153C>G (p.Ser718Ter)
n.2785C>G
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
c.2588C>G (p.Ser863Ter)
c.1655C>G (p.Ser552Ter)
c.2759C>G (p.Ser920Ter)
c.2606C>G (p.Ser869Ter)
c.2574-5912C>G (n.2574-5912C>G)
 gnomAD v4
1g.236874843C>TCA345382198MTRc.2591C>T (p.Ser864Leu)
c.2438C>T (p.Ser813Leu)
c.*1633C>T (n.*1633C>T)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
c.2243C>T (p.Ser748Leu)
n.2905C>T
c.2406-5912C>T (n.2406-5912C>T)
n.3035C>T
c.2411C>T (p.Ser804Leu)
c.2153C>T (p.Ser718Leu)
n.2785C>T
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.2588C>T (p.Ser863Leu)
c.1655C>T (p.Ser552Leu)
c.2759C>T (p.Ser920Leu)
c.2606C>T (p.Ser869Leu)
c.2574-5912C>T (n.2574-5912C>T)
1g.236874844A>CCA423813390MTRc.2592A>C (p.Ser864=)
c.2439A>C (p.Ser813=)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.2244A>C (p.Ser748=)
n.2906A>C
c.2406-5911A>C (n.2406-5911A>C)
n.3036A>C
c.2412A>C (p.Ser804=)
c.2154A>C (p.Ser718=)
n.2786A>C
c.1254A>C (p.Ser418=)
c.1371A>C (p.Ser457=)
c.2589A>C (p.Ser863=)
c.1656A>C (p.Ser552=)
c.2760A>C (p.Ser920=)
c.2607A>C (p.Ser869=)
c.2574-5911A>C (n.2574-5911A>C)
1g.236874844A>GCA423813391MTRc.2592A>G (p.Ser864=)
c.2439A>G (p.Ser813=)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.2244A>G (p.Ser748=)
n.2906A>G
c.2406-5911A>G (n.2406-5911A>G)
n.3036A>G
c.2412A>G (p.Ser804=)
c.2154A>G (p.Ser718=)
n.2786A>G
c.1254A>G (p.Ser418=)
c.1371A>G (p.Ser457=)
c.2589A>G (p.Ser863=)
c.1656A>G (p.Ser552=)
c.2760A>G (p.Ser920=)
c.2607A>G (p.Ser869=)
c.2574-5911A>G (n.2574-5911A>G)
1g.236874844A>TCA423813393MTRc.2592A>T (p.Ser864=)
c.2439A>T (p.Ser813=)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.2244A>T (p.Ser748=)
n.2906A>T
c.2406-5911A>T (n.2406-5911A>T)
n.3036A>T
c.2412A>T (p.Ser804=)
c.2154A>T (p.Ser718=)
n.2786A>T
c.1254A>T (p.Ser418=)
c.1371A>T (p.Ser457=)
c.2589A>T (p.Ser863=)
c.1656A>T (p.Ser552=)
c.2760A>T (p.Ser920=)
c.2607A>T (p.Ser869=)
c.2574-5911A>T (n.2574-5911A>T)
1g.236874845A=CA2487099432MTRc.2593A= (p.Lys865=)
c.2440A= (p.Lys814=)
c.*1635A= (n.*1635A=)
c.*1337A= (n.*1337A=)
c.2245A= (p.Lys749=)
n.2907A=
c.2406-5910A= (n.2406-5910A=)
n.3037A=
c.2413A= (p.Lys805=)
c.2155A= (p.Lys719=)
n.2787A=
c.1255A= (p.Lys419=)
c.1372A= (p.Lys458=)
c.2590A= (p.Lys864=)
c.1657A= (p.Lys553=)
c.2761A= (p.Lys921=)
c.2608A= (p.Lys870=)
c.2574-5910A= (n.2574-5910A=)
1g.236874845A>CCA345382202MTRc.2593A>C (p.Lys865Gln)
c.2440A>C (p.Lys814Gln)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
c.2245A>C (p.Lys749Gln)
n.2907A>C
c.2406-5910A>C (n.2406-5910A>C)
n.3037A>C
c.2413A>C (p.Lys805Gln)
c.2155A>C (p.Lys719Gln)
n.2787A>C
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.2590A>C (p.Lys864Gln)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.2574-5910A>C (n.2574-5910A>C)
1g.236874845A>GCA345382205MTRc.2593A>G (p.Lys865Glu)
c.2440A>G (p.Lys814Glu)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
c.2245A>G (p.Lys749Glu)
n.2907A>G
c.2406-5910A>G (n.2406-5910A>G)
n.3037A>G
c.2413A>G (p.Lys805Glu)
c.2155A>G (p.Lys719Glu)
n.2787A>G
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.2590A>G (p.Lys864Glu)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.2574-5910A>G (n.2574-5910A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236874845A>TCA345382204MTRc.2593A>T (p.Lys865Ter)
c.2440A>T (p.Lys814Ter)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
c.2245A>T (p.Lys749Ter)
n.2907A>T
c.2406-5910A>T (n.2406-5910A>T)
n.3037A>T
c.2413A>T (p.Lys805Ter)
c.2155A>T (p.Lys719Ter)
n.2787A>T
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.2590A>T (p.Lys864Ter)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.2608A>T (p.Lys870Ter)
c.2574-5910A>T (n.2574-5910A>T)
1g.236874846A>CCA345382213MTRc.2594A>C (p.Lys865Thr)
c.2441A>C (p.Lys814Thr)
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.2246A>C (p.Lys749Thr)
n.2908A>C
c.2406-5909A>C (n.2406-5909A>C)
n.3038A>C
c.2414A>C (p.Lys805Thr)
c.2156A>C (p.Lys719Thr)
n.2788A>C
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.2591A>C (p.Lys864Thr)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.2574-5909A>C (n.2574-5909A>C)
1g.236874846A>GCA345382215MTRc.2594A>G (p.Lys865Arg)
c.2441A>G (p.Lys814Arg)
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.2246A>G (p.Lys749Arg)
n.2908A>G
c.2406-5909A>G (n.2406-5909A>G)
n.3038A>G
c.2414A>G (p.Lys805Arg)
c.2156A>G (p.Lys719Arg)
n.2788A>G
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.2591A>G (p.Lys864Arg)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.2574-5909A>G (n.2574-5909A>G)
1g.236874846A>TCA345382217MTRc.2594A>T (p.Lys865Ile)
c.2441A>T (p.Lys814Ile)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.2246A>T (p.Lys749Ile)
n.2908A>T
c.2406-5909A>T (n.2406-5909A>T)
n.3038A>T
c.2414A>T (p.Lys805Ile)
c.2156A>T (p.Lys719Ile)
n.2788A>T
c.1256A>T (p.Lys419Ile)
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
c.2591A>T (p.Lys864Ile)
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
c.2762A>T (p.Lys921Ile)
c.2609A>T (p.Lys870Ile)
c.2574-5909A>T (n.2574-5909A>T)
1g.236874847G>ACA345382219MTRc.2594+1G>A (n.2594+1G>A)
c.2441+1G>A (n.2441+1G>A)
c.*1636+1G>A (n.*1636+1G>A)
c.*1338+1G>A (n.*1338+1G>A)
c.2246+1G>A (n.2246+1G>A)
n.2908+1G>A
c.2406-5908G>A (n.2406-5908G>A)
n.3038+1G>A
c.2414+1G>A (n.2414+1G>A)
c.2156+1G>A (n.2156+1G>A)
n.2788+1G>A
c.1256+1G>A (n.1256+1G>A)
c.1373+1G>A (n.1373+1G>A)
c.2591+1G>A (n.2591+1G>A)
c.1658+1G>A (n.1658+1G>A)
c.2762+1G>A (n.2762+1G>A)
c.2609+1G>A (n.2609+1G>A)
c.2574-5908G>A (n.2574-5908G>A)
1g.236874847G>CCA345382224MTRc.2594+1G>C (n.2594+1G>C)
c.2441+1G>C (n.2441+1G>C)
c.*1636+1G>C (n.*1636+1G>C)
c.*1338+1G>C (n.*1338+1G>C)
c.2246+1G>C (n.2246+1G>C)
n.2908+1G>C
c.2406-5908G>C (n.2406-5908G>C)
n.3038+1G>C
c.2414+1G>C (n.2414+1G>C)
c.2156+1G>C (n.2156+1G>C)
n.2788+1G>C
c.1256+1G>C (n.1256+1G>C)
c.1373+1G>C (n.1373+1G>C)
c.2591+1G>C (n.2591+1G>C)
c.1658+1G>C (n.1658+1G>C)
c.2762+1G>C (n.2762+1G>C)
c.2609+1G>C (n.2609+1G>C)
c.2574-5908G>C (n.2574-5908G>C)
1g.236874847G>TCA345382237MTRc.2594+1G>T (n.2594+1G>T)
c.2441+1G>T (n.2441+1G>T)
c.*1636+1G>T (n.*1636+1G>T)
c.*1338+1G>T (n.*1338+1G>T)
c.2246+1G>T (n.2246+1G>T)
n.2908+1G>T
c.2406-5908G>T (n.2406-5908G>T)
n.3038+1G>T
c.2414+1G>T (n.2414+1G>T)
c.2156+1G>T (n.2156+1G>T)
n.2788+1G>T
c.1256+1G>T (n.1256+1G>T)
c.1373+1G>T (n.1373+1G>T)
c.2591+1G>T (n.2591+1G>T)
c.1658+1G>T (n.1658+1G>T)
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1g.236874848T>ACA345382240MTRc.2594+2T>A (n.2594+2T>A)
c.2441+2T>A (n.2441+2T>A)
c.*1636+2T>A (n.*1636+2T>A)
c.*1338+2T>A (n.*1338+2T>A)
c.2246+2T>A (n.2246+2T>A)
n.2908+2T>A
c.2406-5907T>A (n.2406-5907T>A)
n.3038+2T>A
c.2414+2T>A (n.2414+2T>A)
c.2156+2T>A (n.2156+2T>A)
n.2788+2T>A
c.1256+2T>A (n.1256+2T>A)
c.1373+2T>A (n.1373+2T>A)
c.2591+2T>A (n.2591+2T>A)
c.1658+2T>A (n.1658+2T>A)
c.2762+2T>A (n.2762+2T>A)
c.2609+2T>A (n.2609+2T>A)
c.2574-5907T>A (n.2574-5907T>A)
1g.236874848T>CCA345382246MTRc.2594+2T>C (n.2594+2T>C)
c.2441+2T>C (n.2441+2T>C)
c.*1636+2T>C (n.*1636+2T>C)
c.*1338+2T>C (n.*1338+2T>C)
c.2246+2T>C (n.2246+2T>C)
n.2908+2T>C
c.2406-5907T>C (n.2406-5907T>C)
n.3038+2T>C
c.2414+2T>C (n.2414+2T>C)
c.2156+2T>C (n.2156+2T>C)
n.2788+2T>C
c.1256+2T>C (n.1256+2T>C)
c.1373+2T>C (n.1373+2T>C)
c.2591+2T>C (n.2591+2T>C)
c.1658+2T>C (n.1658+2T>C)
c.2762+2T>C (n.2762+2T>C)
c.2609+2T>C (n.2609+2T>C)
c.2574-5907T>C (n.2574-5907T>C)
1g.236874848T>GCA345382248MTRc.2594+2T>G (n.2594+2T>G)
c.2441+2T>G (n.2441+2T>G)
c.*1636+2T>G (n.*1636+2T>G)
c.*1338+2T>G (n.*1338+2T>G)
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n.2788+2T>G
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c.2574-5907T>G (n.2574-5907T>G)
1g.236874849A=CA2487099433MTRc.2594+3A= (n.2594+3A=)
c.2441+3A= (n.2441+3A=)
c.*1636+3A= (n.*1636+3A=)
c.*1338+3A= (n.*1338+3A=)
c.2246+3A= (n.2246+3A=)
n.2908+3A=
c.2406-5906A= (n.2406-5906A=)
n.3038+3A=
c.2414+3A= (n.2414+3A=)
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n.2788+3A=
c.1256+3A= (n.1256+3A=)
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c.2591+3A= (n.2591+3A=)
c.1658+3A= (n.1658+3A=)
c.2762+3A= (n.2762+3A=)
c.2609+3A= (n.2609+3A=)
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1g.236874849A>GCA1474440MTRc.2594+3A>G (n.2594+3A>G)
c.2441+3A>G (n.2441+3A>G)
c.*1636+3A>G (n.*1636+3A>G)
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n.2908+3A>G
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n.2788+3A>G
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c.2574-5906A>G (n.2574-5906A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874850A=CA2487099434MTRc.2594+4A= (n.2594+4A=)
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c.1256+4A= (n.1256+4A=)
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c.1658+4A= (n.1658+4A=)
c.2762+4A= (n.2762+4A=)
c.2609+4A= (n.2609+4A=)
c.2574-5905A= (n.2574-5905A=)
1g.236874850A>GCA733255638MTRc.2594+4A>G (n.2594+4A>G)
c.2441+4A>G (n.2441+4A>G)
c.*1636+4A>G (n.*1636+4A>G)
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n.2908+4A>G
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n.3038+4A>G
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n.2788+4A>G
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c.1658+4A>G (n.1658+4A>G)
c.2762+4A>G (n.2762+4A>G)
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c.2574-5905A>G (n.2574-5905A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236874851G>ACA733255644MTRc.2594+5G>A (n.2594+5G>A)
c.2441+5G>A (n.2441+5G>A)
c.*1636+5G>A (n.*1636+5G>A)
c.*1338+5G>A (n.*1338+5G>A)
c.2246+5G>A (n.2246+5G>A)
n.2908+5G>A
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n.3038+5G>A
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c.2156+5G>A (n.2156+5G>A)
n.2788+5G>A
c.1256+5G>A (n.1256+5G>A)
c.1373+5G>A (n.1373+5G>A)
c.2591+5G>A (n.2591+5G>A)
c.1658+5G>A (n.1658+5G>A)
c.2762+5G>A (n.2762+5G>A)
c.2609+5G>A (n.2609+5G>A)
c.2574-5904G>A (n.2574-5904G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.236874851G=CA2487099435MTRc.2594+5G= (n.2594+5G=)
c.2441+5G= (n.2441+5G=)
c.*1636+5G= (n.*1636+5G=)
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c.2246+5G= (n.2246+5G=)
n.2908+5G=
c.2406-5904G= (n.2406-5904G=)
n.3038+5G=
c.2414+5G= (n.2414+5G=)
c.2156+5G= (n.2156+5G=)
n.2788+5G=
c.1256+5G= (n.1256+5G=)
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c.2609+5G= (n.2609+5G=)
c.2574-5904G= (n.2574-5904G=)
1g.236874853dupCA733255646MTRc.2594+7dup (n.2594+7dup)
c.2441+7dup (n.2441+7dup)
c.*1636+7dup (n.*1636+7dup)
c.*1338+7dup (n.*1338+7dup)
c.2246+7dup (n.2246+7dup)
n.2908+7dup
c.2406-5902dup (n.2406-5902dup)
n.3038+7dup
c.2414+7dup (n.2414+7dup)
c.2156+7dup (n.2156+7dup)
n.2788+7dup
c.1256+7dup (n.1256+7dup)
c.1373+7dup (n.1373+7dup)
c.2591+7dup (n.2591+7dup)
c.1658+7dup (n.1658+7dup)
c.2762+7dup (n.2762+7dup)
c.2609+7dup (n.2609+7dup)
c.2574-5902dup (n.2574-5902dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874853T>GCA733255650MTRc.2594+7T>G (n.2594+7T>G)
c.2441+7T>G (n.2441+7T>G)
c.*1636+7T>G (n.*1636+7T>G)
c.*1338+7T>G (n.*1338+7T>G)
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n.2908+7T>G
c.2406-5902T>G (n.2406-5902T>G)
n.3038+7T>G
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n.2788+7T>G
c.1256+7T>G (n.1256+7T>G)
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c.1658+7T>G (n.1658+7T>G)
c.2762+7T>G (n.2762+7T>G)
c.2609+7T>G (n.2609+7T>G)
c.2574-5902T>G (n.2574-5902T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874853T=CA2487099436MTRc.2594+7T= (n.2594+7T=)
c.2441+7T= (n.2441+7T=)
c.*1636+7T= (n.*1636+7T=)
c.*1338+7T= (n.*1338+7T=)
c.2246+7T= (n.2246+7T=)
n.2908+7T=
c.2406-5902T= (n.2406-5902T=)
n.3038+7T=
c.2414+7T= (n.2414+7T=)
c.2156+7T= (n.2156+7T=)
n.2788+7T=
c.1256+7T= (n.1256+7T=)
c.1373+7T= (n.1373+7T=)
c.2591+7T= (n.2591+7T=)
c.1658+7T= (n.1658+7T=)
c.2762+7T= (n.2762+7T=)
c.2609+7T= (n.2609+7T=)
c.2574-5902T= (n.2574-5902T=)
1g.236874855_236874856dupCA2551841839MTRc.2594+9_2594+10dup (n.2594+9_2594+10dup)
c.2441+9_2441+10dup (n.2441+9_2441+10dup)
c.*1636+9_*1636+10dup (n.*1636+9_*1636+10dup)
c.*1338+9_*1338+10dup (n.*1338+9_*1338+10dup)
c.2246+9_2246+10dup (n.2246+9_2246+10dup)
n.2908+9_2908+10dup
c.2406-5900_2406-5899dup (n.2406-5900_2406-5899dup)
n.3038+9_3038+10dup
c.2414+9_2414+10dup (n.2414+9_2414+10dup)
c.2156+9_2156+10dup (n.2156+9_2156+10dup)
n.2788+9_2788+10dup
c.1256+9_1256+10dup (n.1256+9_1256+10dup)
c.1373+9_1373+10dup (n.1373+9_1373+10dup)
c.2591+9_2591+10dup (n.2591+9_2591+10dup)
c.1658+9_1658+10dup (n.1658+9_1658+10dup)
c.2762+9_2762+10dup (n.2762+9_2762+10dup)
c.2609+9_2609+10dup (n.2609+9_2609+10dup)
c.2574-5900_2574-5899dup (n.2574-5900_2574-5899dup)
1g.236874853_236874859delinsTATACTACA2487099437MTRc.2594+7_2594+13delinsTATACTA (n.2594+7_2594+13delinsTATACTA)
c.2441+7_2441+13delinsTATACTA (n.2441+7_2441+13delinsTATACTA)
c.*1636+7_*1636+13delinsTATACTA (n.*1636+7_*1636+13delinsTATACTA)
c.*1338+7_*1338+13delinsTATACTA (n.*1338+7_*1338+13delinsTATACTA)
c.2246+7_2246+13delinsTATACTA (n.2246+7_2246+13delinsTATACTA)
n.2908+7_2908+13delinsTATACTA
c.2406-5902_2406-5896delinsTATACTA (n.2406-5902_2406-5896delinsTATACTA)
n.3038+7_3038+13delinsTATACTA
c.2414+7_2414+13delinsTATACTA (n.2414+7_2414+13delinsTATACTA)
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n.2788+7_2788+13delinsTATACTA
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 gnomAD v4
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c.2574-5899_2574-5894del (n.2574-5899_2574-5894del)
 dbSNP
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 dbSNP
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1g.236874856A>GCA1474441MTRc.2594+10A>G (n.2594+10A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.2908+12T>C
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n.2788+12T>C
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c.2574-5897T>C (n.2574-5897T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874858T=CA2487099442MTRc.2594+12T= (n.2594+12T=)
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1g.236874861T>ACA2581705775MTRc.2594+15T>A (n.2594+15T>A)
c.2441+15T>A (n.2441+15T>A)
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n.2908+15T>A
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n.3038+15T>A
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n.2788+15T>A
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 gnomAD v4
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c.2441+15T>C (n.2441+15T>C)
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n.2908+15T>C
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n.2788+15T>C
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c.2574-5894T>C (n.2574-5894T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874861T>GCA2574163193MTRc.2594+15T>G (n.2594+15T>G)
c.2441+15T>G (n.2441+15T>G)
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c.*1338+15T>G (n.*1338+15T>G)
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n.2908+15T>G
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n.2788+15T>G
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c.2574-5894T>G (n.2574-5894T>G)
 gnomAD v4
1g.236874861T=CA1139891281MTRc.2594+15T= (n.2594+15T=)
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1g.236874862G>ACA2487099444MTRc.2594+16G>A (n.2594+16G>A)
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c.*1338+16G>A (n.*1338+16G>A)
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n.2908+16G>A
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n.3038+16G>A
c.2414+16G>A (n.2414+16G>A)
c.2156+16G>A (n.2156+16G>A)
n.2788+16G>A
c.1256+16G>A (n.1256+16G>A)
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c.2609+16G>A (n.2609+16G>A)
c.2574-5893G>A (n.2574-5893G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236874862G=CA2487099443MTRc.2594+16G= (n.2594+16G=)
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n.2908+16G=
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n.2788+16G=
c.1256+16G= (n.1256+16G=)
c.1373+16G= (n.1373+16G=)
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c.2762+16G= (n.2762+16G=)
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c.2574-5893G= (n.2574-5893G=)
1g.236874863A>CCA2651188887MTRc.2594+17A>C (n.2594+17A>C)
c.2441+17A>C (n.2441+17A>C)
c.*1636+17A>C (n.*1636+17A>C)
c.*1338+17A>C (n.*1338+17A>C)
c.2246+17A>C (n.2246+17A>C)
n.2908+17A>C
c.2406-5892A>C (n.2406-5892A>C)
n.3038+17A>C
c.2414+17A>C (n.2414+17A>C)
c.2156+17A>C (n.2156+17A>C)
n.2788+17A>C
c.1256+17A>C (n.1256+17A>C)
c.1373+17A>C (n.1373+17A>C)
c.2591+17A>C (n.2591+17A>C)
c.1658+17A>C (n.1658+17A>C)
c.2762+17A>C (n.2762+17A>C)
c.2609+17A>C (n.2609+17A>C)
c.2574-5892A>C (n.2574-5892A>C)
 gnomAD v4
1g.236874864G>ACA529532155MTRc.2594+18G>A (n.2594+18G>A)
c.2441+18G>A (n.2441+18G>A)
c.*1636+18G>A (n.*1636+18G>A)
c.*1338+18G>A (n.*1338+18G>A)
c.2246+18G>A (n.2246+18G>A)
n.2908+18G>A
c.2406-5891G>A (n.2406-5891G>A)
n.3038+18G>A
c.2414+18G>A (n.2414+18G>A)
c.2156+18G>A (n.2156+18G>A)
n.2788+18G>A
c.1256+18G>A (n.1256+18G>A)
c.1373+18G>A (n.1373+18G>A)
c.2591+18G>A (n.2591+18G>A)
c.1658+18G>A (n.1658+18G>A)
c.2762+18G>A (n.2762+18G>A)
c.2609+18G>A (n.2609+18G>A)
c.2574-5891G>A (n.2574-5891G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874864G>CCA2651188888MTRc.2594+18G>C (n.2594+18G>C)
c.2441+18G>C (n.2441+18G>C)
c.*1636+18G>C (n.*1636+18G>C)
c.*1338+18G>C (n.*1338+18G>C)
c.2246+18G>C (n.2246+18G>C)
n.2908+18G>C
c.2406-5891G>C (n.2406-5891G>C)
n.3038+18G>C
c.2414+18G>C (n.2414+18G>C)
c.2156+18G>C (n.2156+18G>C)
n.2788+18G>C
c.1256+18G>C (n.1256+18G>C)
c.1373+18G>C (n.1373+18G>C)
c.2591+18G>C (n.2591+18G>C)
c.1658+18G>C (n.1658+18G>C)
c.2762+18G>C (n.2762+18G>C)
c.2609+18G>C (n.2609+18G>C)
c.2574-5891G>C (n.2574-5891G>C)
 gnomAD v4
1g.236874864G=CA2487099445MTRc.2594+18G= (n.2594+18G=)
c.2441+18G= (n.2441+18G=)
c.*1636+18G= (n.*1636+18G=)
c.*1338+18G= (n.*1338+18G=)
c.2246+18G= (n.2246+18G=)
n.2908+18G=
c.2406-5891G= (n.2406-5891G=)
n.3038+18G=
c.2414+18G= (n.2414+18G=)
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n.2788+18G=
c.1256+18G= (n.1256+18G=)
c.1373+18G= (n.1373+18G=)
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c.2762+18G= (n.2762+18G=)
c.2609+18G= (n.2609+18G=)
c.2574-5891G= (n.2574-5891G=)
1g.236874865C>GCA2651188889MTRc.2594+19C>G (n.2594+19C>G)
c.2441+19C>G (n.2441+19C>G)
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n.2908+19C>G
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n.3038+19C>G
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c.2156+19C>G (n.2156+19C>G)
n.2788+19C>G
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c.1373+19C>G (n.1373+19C>G)
c.2591+19C>G (n.2591+19C>G)
c.1658+19C>G (n.1658+19C>G)
c.2762+19C>G (n.2762+19C>G)
c.2609+19C>G (n.2609+19C>G)
c.2574-5890C>G (n.2574-5890C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236874866_236874874dupCA1474442MTRc.2594+20_2594+28dup (n.2594+20_2594+28dup)
c.2441+20_2441+28dup (n.2441+20_2441+28dup)
c.*1636+20_*1636+28dup (n.*1636+20_*1636+28dup)
c.*1338+20_*1338+28dup (n.*1338+20_*1338+28dup)
c.2246+20_2246+28dup (n.2246+20_2246+28dup)
n.2908+20_2908+28dup
c.2406-5889_2406-5881dup (n.2406-5889_2406-5881dup)
n.3038+20_3038+28dup
c.2414+20_2414+28dup (n.2414+20_2414+28dup)
c.2156+20_2156+28dup (n.2156+20_2156+28dup)
n.2788+20_2788+28dup
c.1256+20_1256+28dup (n.1256+20_1256+28dup)
c.1373+20_1373+28dup (n.1373+20_1373+28dup)
c.2591+20_2591+28dup (n.2591+20_2591+28dup)
c.1658+20_1658+28dup (n.1658+20_1658+28dup)
c.2762+20_2762+28dup (n.2762+20_2762+28dup)
c.2609+20_2609+28dup (n.2609+20_2609+28dup)
c.2574-5889_2574-5881dup (n.2574-5889_2574-5881dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874869G>ACA39760019MTRc.2594+23G>A (n.2594+23G>A)
c.2441+23G>A (n.2441+23G>A)
c.*1636+23G>A (n.*1636+23G>A)
c.*1338+23G>A (n.*1338+23G>A)
c.2246+23G>A (n.2246+23G>A)
n.2908+23G>A
c.2406-5886G>A (n.2406-5886G>A)
n.3038+23G>A
c.2414+23G>A (n.2414+23G>A)
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n.2788+23G>A
c.1256+23G>A (n.1256+23G>A)
c.1373+23G>A (n.1373+23G>A)
c.2591+23G>A (n.2591+23G>A)
c.1658+23G>A (n.1658+23G>A)
c.2762+23G>A (n.2762+23G>A)
c.2609+23G>A (n.2609+23G>A)
c.2574-5886G>A (n.2574-5886G>A)
 dbSNP
1g.236874869G=CA2487099446MTRc.2594+23G= (n.2594+23G=)
c.2441+23G= (n.2441+23G=)
c.*1636+23G= (n.*1636+23G=)
c.*1338+23G= (n.*1338+23G=)
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n.2908+23G=
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n.3038+23G=
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c.1256+23G= (n.1256+23G=)
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c.2609+23G= (n.2609+23G=)
c.2574-5886G= (n.2574-5886G=)
1g.236874871C=CA2487099447MTRc.2594+25C= (n.2594+25C=)
c.2441+25C= (n.2441+25C=)
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c.*1338+25C= (n.*1338+25C=)
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n.2908+25C=
c.2406-5884C= (n.2406-5884C=)
n.3038+25C=
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n.2788+25C=
c.1256+25C= (n.1256+25C=)
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c.2609+25C= (n.2609+25C=)
c.2574-5884C= (n.2574-5884C=)
1g.236874871C>TCA1474443MTRc.2594+25C>T (n.2594+25C>T)
c.2441+25C>T (n.2441+25C>T)
c.*1636+25C>T (n.*1636+25C>T)
c.*1338+25C>T (n.*1338+25C>T)
c.2246+25C>T (n.2246+25C>T)
n.2908+25C>T
c.2406-5884C>T (n.2406-5884C>T)
n.3038+25C>T
c.2414+25C>T (n.2414+25C>T)
c.2156+25C>T (n.2156+25C>T)
n.2788+25C>T
c.1256+25C>T (n.1256+25C>T)
c.1373+25C>T (n.1373+25C>T)
c.2591+25C>T (n.2591+25C>T)
c.1658+25C>T (n.1658+25C>T)
c.2762+25C>T (n.2762+25C>T)
c.2609+25C>T (n.2609+25C>T)
c.2574-5884C>T (n.2574-5884C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236874874C>ACA2748258539MTRc.2594+28C>A (n.2594+28C>A)
c.2441+28C>A (n.2441+28C>A)
c.*1636+28C>A (n.*1636+28C>A)
c.*1338+28C>A (n.*1338+28C>A)
c.2246+28C>A (n.2246+28C>A)
n.2908+28C>A
c.2406-5881C>A (n.2406-5881C>A)
n.3038+28C>A
c.2414+28C>A (n.2414+28C>A)
c.2156+28C>A (n.2156+28C>A)
n.2788+28C>A
c.1256+28C>A (n.1256+28C>A)
c.1373+28C>A (n.1373+28C>A)
c.2591+28C>A (n.2591+28C>A)
c.1658+28C>A (n.1658+28C>A)
c.2762+28C>A (n.2762+28C>A)
c.2609+28C>A (n.2609+28C>A)
c.2574-5881C>A (n.2574-5881C>A)
1g.236874874C>TCA646748982MTRc.2594+28C>T (n.2594+28C>T)
c.2441+28C>T (n.2441+28C>T)
c.*1636+28C>T (n.*1636+28C>T)
c.*1338+28C>T (n.*1338+28C>T)
c.2246+28C>T (n.2246+28C>T)
n.2908+28C>T
c.2406-5881C>T (n.2406-5881C>T)
n.3038+28C>T
c.2414+28C>T (n.2414+28C>T)
c.2156+28C>T (n.2156+28C>T)
n.2788+28C>T
c.1256+28C>T (n.1256+28C>T)
c.1373+28C>T (n.1373+28C>T)
c.2591+28C>T (n.2591+28C>T)
c.1658+28C>T (n.1658+28C>T)
c.2762+28C>T (n.2762+28C>T)
c.2609+28C>T (n.2609+28C>T)
c.2574-5881C>T (n.2574-5881C>T)
 COSMIC
1g.236874875A=CA2487099448MTRc.2594+29A= (n.2594+29A=)
c.2441+29A= (n.2441+29A=)
c.*1636+29A= (n.*1636+29A=)
c.*1338+29A= (n.*1338+29A=)
c.2246+29A= (n.2246+29A=)
n.2908+29A=
c.2406-5880A= (n.2406-5880A=)
n.3038+29A=
c.2414+29A= (n.2414+29A=)
c.2156+29A= (n.2156+29A=)
n.2788+29A=
c.1256+29A= (n.1256+29A=)
c.1373+29A= (n.1373+29A=)
c.2591+29A= (n.2591+29A=)
c.1658+29A= (n.1658+29A=)
c.2762+29A= (n.2762+29A=)
c.2609+29A= (n.2609+29A=)
c.2574-5880A= (n.2574-5880A=)
1g.236874875A>GCA2487099449MTRc.2594+29A>G (n.2594+29A>G)
c.2441+29A>G (n.2441+29A>G)
c.*1636+29A>G (n.*1636+29A>G)
c.*1338+29A>G (n.*1338+29A>G)
c.2246+29A>G (n.2246+29A>G)
n.2908+29A>G
c.2406-5880A>G (n.2406-5880A>G)
n.3038+29A>G
c.2414+29A>G (n.2414+29A>G)
c.2156+29A>G (n.2156+29A>G)
n.2788+29A>G
c.1256+29A>G (n.1256+29A>G)
c.1373+29A>G (n.1373+29A>G)
c.2591+29A>G (n.2591+29A>G)
c.1658+29A>G (n.1658+29A>G)
c.2762+29A>G (n.2762+29A>G)
c.2609+29A>G (n.2609+29A>G)
c.2574-5880A>G (n.2574-5880A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236874875A>TCA2651188890MTRc.2594+29A>T (n.2594+29A>T)
c.2441+29A>T (n.2441+29A>T)
c.*1636+29A>T (n.*1636+29A>T)
c.*1338+29A>T (n.*1338+29A>T)
c.2246+29A>T (n.2246+29A>T)
n.2908+29A>T
c.2406-5880A>T (n.2406-5880A>T)
n.3038+29A>T
c.2414+29A>T (n.2414+29A>T)
c.2156+29A>T (n.2156+29A>T)
n.2788+29A>T
c.1256+29A>T (n.1256+29A>T)
c.1373+29A>T (n.1373+29A>T)
c.2591+29A>T (n.2591+29A>T)
c.1658+29A>T (n.1658+29A>T)
c.2762+29A>T (n.2762+29A>T)
c.2609+29A>T (n.2609+29A>T)
c.2574-5880A>T (n.2574-5880A>T)
 gnomAD v4
1g.236874876C=CA2487099450MTRc.2594+30C= (n.2594+30C=)
c.2441+30C= (n.2441+30C=)
c.*1636+30C= (n.*1636+30C=)
c.*1338+30C= (n.*1338+30C=)
c.2246+30C= (n.2246+30C=)
n.2908+30C=
c.2406-5879C= (n.2406-5879C=)
n.3038+30C=
c.2414+30C= (n.2414+30C=)
c.2156+30C= (n.2156+30C=)
n.2788+30C=
c.1256+30C= (n.1256+30C=)
c.1373+30C= (n.1373+30C=)
c.2591+30C= (n.2591+30C=)
c.1658+30C= (n.1658+30C=)
c.2762+30C= (n.2762+30C=)
c.2609+30C= (n.2609+30C=)
c.2574-5879C= (n.2574-5879C=)
1g.236874876C>TCA1474444MTRc.2594+30C>T (n.2594+30C>T)
c.2441+30C>T (n.2441+30C>T)
c.*1636+30C>T (n.*1636+30C>T)
c.*1338+30C>T (n.*1338+30C>T)
c.2246+30C>T (n.2246+30C>T)
n.2908+30C>T
c.2406-5879C>T (n.2406-5879C>T)
n.3038+30C>T
c.2414+30C>T (n.2414+30C>T)
c.2156+30C>T (n.2156+30C>T)
n.2788+30C>T
c.1256+30C>T (n.1256+30C>T)
c.1373+30C>T (n.1373+30C>T)
c.2591+30C>T (n.2591+30C>T)
c.1658+30C>T (n.1658+30C>T)
c.2762+30C>T (n.2762+30C>T)
c.2609+30C>T (n.2609+30C>T)
c.2574-5879C>T (n.2574-5879C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874877T>ACA1013700093MTRc.2594+31T>A (n.2594+31T>A)
c.2441+31T>A (n.2441+31T>A)
c.*1636+31T>A (n.*1636+31T>A)
c.*1338+31T>A (n.*1338+31T>A)
c.2246+31T>A (n.2246+31T>A)
n.2908+31T>A
c.2406-5878T>A (n.2406-5878T>A)
n.3038+31T>A
c.2414+31T>A (n.2414+31T>A)
c.2156+31T>A (n.2156+31T>A)
n.2788+31T>A
c.1256+31T>A (n.1256+31T>A)
c.1373+31T>A (n.1373+31T>A)
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c.1658+31T>A (n.1658+31T>A)
c.2762+31T>A (n.2762+31T>A)
c.2609+31T>A (n.2609+31T>A)
c.2574-5878T>A (n.2574-5878T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236874877T>CCA2651188891MTRc.2594+31T>C (n.2594+31T>C)
c.2441+31T>C (n.2441+31T>C)
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c.*1338+31T>C (n.*1338+31T>C)
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n.2908+31T>C
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 gnomAD v4
1g.236874877T=CA2487099451MTRc.2594+31T= (n.2594+31T=)
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Number of alleles fetched