UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236829226G>A | CA1473969 | MTR | c.1033G>A (p.Val345Ile) c.*75G>A (n.*75G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) n.1347G>A n.1477G>A n.1665G>A n.1052G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829226G>C | CA345391594 | MTR | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.*75G>C (n.*75G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) n.1347G>C n.1477G>C n.1665G>C n.1052G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) | |
| 1 | g.236829226G= | CA1142027059 | MTR | c.1033G= (p.Val345=) c.*75G= (n.*75G=) c.685G= (p.Val229=) n.1347G= n.1477G= n.1665G= n.1052G= c.-76G= (n.-76G=) c.1030G= (p.Val344=) c.97G= (p.Val33=) c.1201G= (p.Val401=) | |
| 1 | g.236829226G>T | CA1473968 | MTR | c.1033G>T (p.Val345Phe) c.*75G>T (n.*75G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) n.1347G>T n.1477G>T n.1665G>T n.1052G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.236829227T>A | CA345391613 | MTR | c.1034T>A (p.Val345Asp) c.*76T>A (n.*76T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) n.1348T>A n.1478T>A n.1666T>A n.1053T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.1031T>A (p.Val344Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) c.1202T>A (p.Val401Asp) | |
| 1 | g.236829227T>C | CA345391608 | MTR | c.1034T>C (p.Val345Ala) c.*76T>C (n.*76T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) n.1348T>C n.1478T>C n.1666T>C n.1053T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) | |
| 1 | g.236829227T>G | CA345391604 | MTR | c.1034T>G (p.Val345Gly) c.*76T>G (n.*76T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) n.1348T>G n.1478T>G n.1666T>G n.1053T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) | dbSNP |
| 1 | g.236829227T= | CA2487080877 | MTR | c.1034T= (p.Val345=) c.*76T= (n.*76T=) c.686T= (p.Val229=) n.1348T= n.1478T= n.1666T= n.1053T= c.-75T= (n.-75T=) c.1031T= (p.Val344=) c.98T= (p.Val33=) c.1202T= (p.Val401=) | |
| 1 | g.236829228T>A | CA423816792 | MTR | c.1035T>A (p.Val345=) c.*77T>A (n.*77T>A) c.687T>A (p.Val229=) n.1349T>A n.1479T>A n.1667T>A n.1054T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.1032T>A (p.Val344=) c.99T>A (p.Val33=) c.1203T>A (p.Val401=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829228T>C | CA1473970 | MTR | c.1035T>C (p.Val345=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.687T>C (p.Val229=) n.1349T>C n.1479T>C n.1667T>C n.1054T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.1032T>C (p.Val344=) c.99T>C (p.Val33=) c.1203T>C (p.Val401=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829228T>G | CA423816796 | MTR | c.1035T>G (p.Val345=) c.*77T>G (n.*77T>G) c.687T>G (p.Val229=) n.1349T>G n.1479T>G n.1667T>G n.1054T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.1032T>G (p.Val344=) c.99T>G (p.Val33=) c.1203T>G (p.Val401=) | |
| 1 | g.236829228T= | CA2487080878 | MTR | c.1035T= (p.Val345=) c.*77T= (n.*77T=) c.687T= (p.Val229=) n.1349T= n.1479T= n.1667T= n.1054T= c.-74T= (n.-74T=) c.1032T= (p.Val344=) c.99T= (p.Val33=) c.1203T= (p.Val401=) | |
| 1 | g.236829229C>A | CA1473971 | MTR | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.*78C>A (n.*78C>A) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.1350C>A n.1480C>A n.1668C>A n.1055C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829229C= | CA1147890930 | MTR | c.1036C= (p.Pro346=) c.*78C= (n.*78C=) c.688C= (p.Pro230=) n.1350C= n.1480C= n.1668C= n.1055C= c.-73C= (n.-73C=) c.1033C= (p.Pro345=) c.100C= (p.Pro34=) c.1204C= (p.Pro402=) | |
| 1 | g.236829229C>G | CA1473972 | MTR | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.*78C>G (n.*78C>G) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.1350C>G n.1480C>G n.1668C>G n.1055C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829229C>T | CA345391616 | MTR | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.*78C>T (n.*78C>T) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.1350C>T n.1480C>T n.1668C>T n.1055C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236829230C>A | CA345391624 | MTR | c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.*79C>A (n.*79C>A) c.689C>A (p.Pro230Gln) n.1351C>A n.1481C>A n.1669C>A n.1056C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) | |
| 1 | g.236829230C>G | CA345391635 | MTR | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.1351C>G n.1481C>G n.1669C>G n.1056C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | |
| 1 | g.236829230C>T | CA345391632 | MTR | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.*79C>T (n.*79C>T) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.1351C>T n.1481C>T n.1669C>T n.1056C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | |
| 1 | g.236829231A= | CA1143507854 | MTR | c.1038A= (p.Pro346=) c.*80A= (n.*80A=) c.690A= (p.Pro230=) n.1352A= n.1482A= n.1670A= n.1057A= c.-71A= (n.-71A=) c.1035A= (p.Pro345=) c.102A= (p.Pro34=) c.1206A= (p.Pro402=) | |
| 1 | g.236829231A>C | CA1473973 | MTR | c.1038A>C (p.Pro346=) c.*80A>C (n.*80A>C) c.690A>C (p.Pro230=) n.1352A>C n.1482A>C n.1670A>C n.1057A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.1035A>C (p.Pro345=) c.102A>C (p.Pro34=) c.1206A>C (p.Pro402=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829231A>G | CA423816799 | MTR | c.1038A>G (p.Pro346=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.690A>G (p.Pro230=) n.1352A>G n.1482A>G n.1670A>G n.1057A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.1035A>G (p.Pro345=) c.102A>G (p.Pro34=) c.1206A>G (p.Pro402=) | |
| 1 | g.236829231A>T | CA423816800 | MTR | c.1038A>T (p.Pro346=) c.*80A>T (n.*80A>T) c.690A>T (p.Pro230=) n.1352A>T n.1482A>T n.1670A>T n.1057A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.1035A>T (p.Pro345=) c.102A>T (p.Pro34=) c.1206A>T (p.Pro402=) | |
| 1 | g.236829232C>A | CA345391645 | MTR | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1353C>A n.1483C>A n.1671C>A n.1058C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829232C= | CA1141775869 | MTR | c.1039C= (p.Pro347=) c.*81C= (n.*81C=) c.691C= (p.Pro231=) n.1353C= n.1483C= n.1671C= n.1058C= c.-70C= (n.-70C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.103C= (p.Pro35=) c.1207C= (p.Pro403=) | |
| 1 | g.236829232C>G | CA345391647 | MTR | c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1353C>G n.1483C>G n.1671C>G n.1058C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) | |
| 1 | g.236829232C>T | CA1473974 | MTR | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1353C>T n.1483C>T n.1671C>T n.1058C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829233C>A | CA345391653 | MTR | c.1040C>A (p.Pro347His) c.*82C>A (n.*82C>A) c.692C>A (p.Pro231His) n.1354C>A n.1484C>A n.1672C>A n.1059C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) c.104C>A (p.Pro35His) c.1208C>A (p.Pro403His) | |
| 1 | g.236829233C= | CA2487080879 | MTR | c.1040C= (p.Pro347=) c.*82C= (n.*82C=) c.692C= (p.Pro231=) n.1354C= n.1484C= n.1672C= n.1059C= c.-69C= (n.-69C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.104C= (p.Pro35=) c.1208C= (p.Pro403=) | |
| 1 | g.236829233C>G | CA345391665 | MTR | c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1354C>G n.1484C>G n.1672C>G n.1059C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) | |
| 1 | g.236829233C>T | CA345391668 | MTR | c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.*82C>T (n.*82C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1354C>T n.1484C>T n.1672C>T n.1059C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829234T>A | CA423816804 | MTR | c.1041T>A (p.Pro347=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.693T>A (p.Pro231=) n.1355T>A n.1485T>A n.1673T>A n.1060T>A c.-68T>A (n.-68T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) c.105T>A (p.Pro35=) c.1209T>A (p.Pro403=) | |
| 1 | g.236829234T>C | CA423816806 | MTR | c.1041T>C (p.Pro347=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.693T>C (p.Pro231=) n.1355T>C n.1485T>C n.1673T>C n.1060T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) c.105T>C (p.Pro35=) c.1209T>C (p.Pro403=) | |
| 1 | g.236829234T>G | CA423816807 | MTR | c.1041T>G (p.Pro347=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.693T>G (p.Pro231=) n.1355T>G n.1485T>G n.1673T>G n.1060T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) c.105T>G (p.Pro35=) c.1209T>G (p.Pro403=) | |
| 1 | g.236829235G>A | CA345391669 | MTR | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*84G>A (n.*84G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1356G>A n.1486G>A n.1674G>A n.1061G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829235G>C | CA345391670 | MTR | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*84G>C (n.*84G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1356G>C n.1486G>C n.1674G>C n.1061G>C c.-67G>C (n.-67G>C) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) | |
| 1 | g.236829235G>T | CA345391671 | MTR | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*84G>T (n.*84G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1356G>T n.1486G>T n.1674G>T n.1061G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) | |
| 1 | g.236829236C>A | CA345391675 | MTR | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.*85C>A (n.*85C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1357C>A n.1487C>A n.1675C>A n.1062C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) | |
| 1 | g.236829236C>G | CA345391678 | MTR | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*85C>G (n.*85C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1357C>G n.1487C>G n.1675C>G n.1062C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829236C>T | CA345391682 | MTR | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*85C>T (n.*85C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) n.1357C>T n.1487C>T n.1675C>T n.1062C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829237C>A | CA423816811 | MTR | c.1044C>A (p.Ala348=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.696C>A (p.Ala232=) n.1358C>A n.1488C>A n.1676C>A n.1063C>A c.-65C>A (n.-65C>A) c.1041C>A (p.Ala347=) c.108C>A (p.Ala36=) c.1212C>A (p.Ala404=) | |
| 1 | g.236829237C= | CA2487080880 | MTR | c.1044C= (p.Ala348=) c.*86C= (n.*86C=) c.696C= (p.Ala232=) n.1358C= n.1488C= n.1676C= n.1063C= c.-65C= (n.-65C=) c.1041C= (p.Ala347=) c.108C= (p.Ala36=) c.1212C= (p.Ala404=) | |
| 1 | g.236829237C>G | CA423816810 | MTR | c.1044C>G (p.Ala348=) c.*86C>G (n.*86C>G) c.696C>G (p.Ala232=) n.1358C>G n.1488C>G n.1676C>G n.1063C>G c.-65C>G (n.-65C>G) c.1041C>G (p.Ala347=) c.108C>G (p.Ala36=) c.1212C>G (p.Ala404=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.236829237C>T | CA423816809 | MTR | c.1044C>T (p.Ala348=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.696C>T (p.Ala232=) n.1358C>T n.1488C>T n.1676C>T n.1063C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.1041C>T (p.Ala347=) c.108C>T (p.Ala36=) c.1212C>T (p.Ala404=) | dbSNP |
| 1 | g.236829238A>C | CA345391685 | MTR | c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.1359A>C n.1489A>C n.1677A>C n.1064A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) | |
| 1 | g.236829238A>G | CA345391688 | MTR | c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.*87A>G (n.*87A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.1359A>G n.1489A>G n.1677A>G n.1064A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) | |
| 1 | g.236829238A>T | CA345391686 | MTR | c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.*87A>T (n.*87A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.1359A>T n.1489A>T n.1677A>T n.1064A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) | |
| 1 | g.236829239C>A | CA345391692 | MTR | c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.*88C>A (n.*88C>A) c.698C>A (p.Thr233Asn) n.1360C>A n.1490C>A n.1678C>A n.1065C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.1214C>A (p.Thr405Asn) | |
| 1 | g.236829239C>G | CA345391693 | MTR | c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.*88C>G (n.*88C>G) c.698C>G (p.Thr233Ser) n.1360C>G n.1490C>G n.1678C>G n.1065C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.1214C>G (p.Thr405Ser) | COSMIC |
| 1 | g.236829239C>T | CA345391696 | MTR | c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.*88C>T (n.*88C>T) c.698C>T (p.Thr233Ile) n.1360C>T n.1490C>T n.1678C>T n.1065C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) | |
| 1 | g.236829240T>A | CA423816812 | MTR | c.1047T>A (p.Thr349=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.699T>A (p.Thr233=) n.1361T>A n.1491T>A n.1679T>A n.1066T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.1044T>A (p.Thr348=) c.111T>A (p.Thr37=) c.1215T>A (p.Thr405=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829240T>C | CA423816813 | MTR | c.1047T>C (p.Thr349=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.699T>C (p.Thr233=) n.1361T>C n.1491T>C n.1679T>C n.1066T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.1044T>C (p.Thr348=) c.111T>C (p.Thr37=) c.1215T>C (p.Thr405=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829240T>G | CA423816814 | MTR | c.1047T>G (p.Thr349=) c.*89T>G (n.*89T>G) c.699T>G (p.Thr233=) n.1361T>G n.1491T>G n.1679T>G n.1066T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.1044T>G (p.Thr348=) c.111T>G (p.Thr37=) c.1215T>G (p.Thr405=) | |
| 1 | g.236829240T= | CA2487080881 | MTR | c.1047T= (p.Thr349=) c.*89T= (n.*89T=) c.699T= (p.Thr233=) n.1361T= n.1491T= n.1679T= n.1066T= c.-62T= (n.-62T=) c.1044T= (p.Thr348=) c.111T= (p.Thr37=) c.1215T= (p.Thr405=) | |
| 1 | g.236829241G>A | CA345391701 | MTR | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1362G>A n.1492G>A n.1680G>A n.1067G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) | |
| 1 | g.236829241G>C | CA345391703 | MTR | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1362G>C n.1492G>C n.1680G>C n.1067G>C c.-61G>C (n.-61G>C) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) | |
| 1 | g.236829241G>T | CA345391714 | MTR | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1362G>T n.1492G>T n.1680G>T n.1067G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) | |
| 1 | g.236829242C>A | CA345391717 | MTR | c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1363C>A n.1493C>A n.1681C>A n.1068C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) | |
| 1 | g.236829242C= | CA2487080882 | MTR | c.1049C= (p.Ala350=) c.*91C= (n.*91C=) c.701C= (p.Ala234=) n.1363C= n.1493C= n.1681C= n.1068C= c.-60C= (n.-60C=) c.1046C= (p.Ala349=) c.113C= (p.Ala38=) c.1217C= (p.Ala406=) | |
| 1 | g.236829242C>G | CA345391719 | MTR | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1363C>G n.1493C>G n.1681C>G n.1068C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) | |
| 1 | g.236829242C>T | CA1473975 | MTR | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1363C>T n.1493C>T n.1681C>T n.1068C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.113C>T (p.Ala38Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.236829243T>A | CA423816816 | MTR | c.1050T>A (p.Ala350=) c.*92T>A (n.*92T>A) c.702T>A (p.Ala234=) n.1364T>A n.1494T>A n.1682T>A n.1069T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.1047T>A (p.Ala349=) c.114T>A (p.Ala38=) c.1218T>A (p.Ala406=) | |
| 1 | g.236829243T>C | CA423816819 | MTR | c.1050T>C (p.Ala350=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.702T>C (p.Ala234=) n.1364T>C n.1494T>C n.1682T>C n.1069T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.1047T>C (p.Ala349=) c.114T>C (p.Ala38=) c.1218T>C (p.Ala406=) | |
| 1 | g.236829243T>G | CA423816817 | MTR | c.1050T>G (p.Ala350=) c.*92T>G (n.*92T>G) c.702T>G (p.Ala234=) n.1364T>G n.1494T>G n.1682T>G n.1069T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.1047T>G (p.Ala349=) c.114T>G (p.Ala38=) c.1218T>G (p.Ala406=) | |
| 1 | g.236829246del | CA645533126 | MTR | c.1053del (p.Phe351LeufsTer10) c.*95del (n.*95del) c.1053del (p.Phe351LeufsTer?) c.705del (p.Phe235LeufsTer10) n.1367del n.1497del n.1685del n.1072del c.-56del (n.-56del) c.1050del (p.Phe350LeufsTer10) c.117del (p.Phe39LeufsTer10) c.1221del (p.Phe407LeufsTer10) | COSMIC |
| 1 | g.236829244T>A | CA345391726 | MTR | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.*93T>A (n.*93T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) n.1365T>A n.1495T>A n.1683T>A n.1070T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) | |
| 1 | g.236829244T>C | CA345391725 | MTR | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*93T>C (n.*93T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) n.1365T>C n.1495T>C n.1683T>C n.1070T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) | |
| 1 | g.236829244T>G | CA345391724 | MTR | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*93T>G (n.*93T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) n.1365T>G n.1495T>G n.1683T>G n.1070T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.115T>G (p.Phe39Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) | |
| 1 | g.236829245T>A | CA345391732 | MTR | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*94T>A (n.*94T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.1366T>A n.1496T>A n.1684T>A n.1071T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) | |
| 1 | g.236829245T>C | CA345391736 | MTR | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*94T>C (n.*94T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1366T>C n.1496T>C n.1684T>C n.1071T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) | |
| 1 | g.236829245T>G | CA345391763 | MTR | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*94T>G (n.*94T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) n.1366T>G n.1496T>G n.1684T>G n.1071T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) | |
| 1 | g.236829246T>A | CA345391764 | MTR | c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.705T>A (p.Phe235Leu) n.1367T>A n.1497T>A n.1685T>A n.1072T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.1050T>A (p.Phe350Leu) c.117T>A (p.Phe39Leu) c.1221T>A (p.Phe407Leu) | |
| 1 | g.236829246T>C | CA423816824 | MTR | c.1053T>C (p.Phe351=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.705T>C (p.Phe235=) n.1367T>C n.1497T>C n.1685T>C n.1072T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.1050T>C (p.Phe350=) c.117T>C (p.Phe39=) c.1221T>C (p.Phe407=) | |
| 1 | g.236829246T>G | CA345391765 | MTR | c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.*95T>G (n.*95T>G) c.705T>G (p.Phe235Leu) n.1367T>G n.1497T>G n.1685T>G n.1072T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.1050T>G (p.Phe350Leu) c.117T>G (p.Phe39Leu) c.1221T>G (p.Phe407Leu) | |
| 1 | g.236829247G>A | CA345391768 | MTR | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1368G>A n.1498G>A n.1686G>A n.1073G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829247G>C | CA345391776 | MTR | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*96G>C (n.*96G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1368G>C n.1498G>C n.1686G>C n.1073G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
| 1 | g.236829247G= | CA2487080883 | MTR | c.1054G= (p.Glu352=) c.*96G= (n.*96G=) c.706G= (p.Glu236=) n.1368G= n.1498G= n.1686G= n.1073G= c.-55G= (n.-55G=) c.1051G= (p.Glu351=) c.118G= (p.Glu40=) c.1222G= (p.Glu408=) | |
| 1 | g.236829247G>T | CA345391781 | MTR | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1368G>T n.1498G>T n.1686G>T n.1073G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | |
| 1 | g.236829248A>C | CA345391785 | MTR | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1369A>C n.1499A>C n.1687A>C n.1074A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | COSMIC |
| 1 | g.236829248A>G | CA345391788 | MTR | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1369A>G n.1499A>G n.1687A>G n.1074A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829248A>T | CA345391792 | MTR | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1369A>T n.1499A>T n.1687A>T n.1074A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) | COSMIC |
| 1 | g.236829249A>C | CA345391795 | MTR | c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.*98A>C (n.*98A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1370A>C n.1500A>C n.1688A>C n.1075A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) | |
| 1 | g.236829249A>G | CA423816832 | MTR | c.1056A>G (p.Glu352=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.708A>G (p.Glu236=) n.1370A>G n.1500A>G n.1688A>G n.1075A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.1053A>G (p.Glu351=) c.120A>G (p.Glu40=) c.1224A>G (p.Glu408=) | |
| 1 | g.236829249A>T | CA345391798 | MTR | c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.*98A>T (n.*98A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1370A>T n.1500A>T n.1688A>T n.1075A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
| 1 | g.236829250G>A | CA345391799 | MTR | c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.*99G>A (n.*99G>A) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.1371G>A n.1501G>A n.1689G>A n.1076G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829250G>C | CA345391804 | MTR | c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*99G>C (n.*99G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1371G>C n.1501G>C n.1689G>C n.1076G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) | |
| 1 | g.236829250G>T | CA345391801 | MTR | c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.*99G>T (n.*99G>T) c.709G>T (p.Gly237Ter) n.1371G>T n.1501G>T n.1689G>T n.1076G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) | |
| 1 | g.236829251G>A | CA345391805 | MTR | c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.*100G>A (n.*100G>A) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.1372G>A n.1502G>A n.1690G>A n.1077G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829251G>C | CA1473976 | MTR | c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*100G>C (n.*100G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1372G>C n.1502G>C n.1690G>C n.1077G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829251G= | CA1142016962 | MTR | c.1058G= (p.Gly353=) c.*100G= (n.*100G=) c.710G= (p.Gly237=) n.1372G= n.1502G= n.1690G= n.1077G= c.-51G= (n.-51G=) c.1055G= (p.Gly352=) c.122G= (p.Gly41=) c.1226G= (p.Gly409=) | |
| 1 | g.236829251G>T | CA345391807 | MTR | c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*100G>T (n.*100G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) n.1372G>T n.1502G>T n.1690G>T n.1077G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) | |
| 1 | g.236829252A>C | CA423816837 | MTR | c.1059A>C (p.Gly353=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.711A>C (p.Gly237=) n.1373A>C n.1503A>C n.1691A>C n.1078A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.1056A>C (p.Gly352=) c.123A>C (p.Gly41=) c.1227A>C (p.Gly409=) | |
| 1 | g.236829252A>G | CA423816838 | MTR | c.1059A>G (p.Gly353=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.711A>G (p.Gly237=) n.1373A>G n.1503A>G n.1691A>G n.1078A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.1056A>G (p.Gly352=) c.123A>G (p.Gly41=) c.1227A>G (p.Gly409=) | |
| 1 | g.236829252A>T | CA423816840 | MTR | c.1059A>T (p.Gly353=) c.*101A>T (n.*101A>T) c.711A>T (p.Gly237=) n.1373A>T n.1503A>T n.1691A>T n.1078A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.1056A>T (p.Gly352=) c.123A>T (p.Gly41=) c.1227A>T (p.Gly409=) | |
| 1 | g.236829253C>A | CA345391810 | MTR | c.1060C>A (p.His354Asn) c.*102C>A (n.*102C>A) c.712C>A (p.His238Asn) n.1374C>A n.1504C>A n.1692C>A n.1079C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.1057C>A (p.His353Asn) c.124C>A (p.His42Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) | |
| 1 | g.236829253C= | CA2487080884 | MTR | c.1060C= (p.His354=) c.*102C= (n.*102C=) c.712C= (p.His238=) n.1374C= n.1504C= n.1692C= n.1079C= c.-49C= (n.-49C=) c.1057C= (p.His353=) c.124C= (p.His42=) c.1228C= (p.His410=) | |
| 1 | g.236829253C>G | CA345391811 | MTR | c.1060C>G (p.His354Asp) c.*102C>G (n.*102C>G) c.712C>G (p.His238Asp) n.1374C>G n.1504C>G n.1692C>G n.1079C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.1057C>G (p.His353Asp) c.124C>G (p.His42Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) | |
| 1 | g.236829253C>T | CA345391812 | MTR | c.1060C>T (p.His354Tyr) c.*102C>T (n.*102C>T) c.712C>T (p.His238Tyr) n.1374C>T n.1504C>T n.1692C>T n.1079C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829254A= | CA2487080885 | MTR | c.1061A= (p.His354=) c.*103A= (n.*103A=) c.713A= (p.His238=) n.1375A= n.1505A= n.1693A= n.1080A= c.-48A= (n.-48A=) c.1058A= (p.His353=) c.125A= (p.His42=) c.1229A= (p.His410=) | |
| 1 | g.236829254A>C | CA345391813 | MTR | c.1061A>C (p.His354Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.713A>C (p.His238Pro) n.1375A>C n.1505A>C n.1693A>C n.1080A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.1058A>C (p.His353Pro) c.125A>C (p.His42Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) | |
| 1 | g.236829254A>G | CA39749246 | MTR | c.1061A>G (p.His354Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.713A>G (p.His238Arg) n.1375A>G n.1505A>G n.1693A>G n.1080A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.1058A>G (p.His353Arg) c.125A>G (p.His42Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829254A>T | CA345391815 | MTR | c.1061A>T (p.His354Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) c.713A>T (p.His238Leu) n.1375A>T n.1505A>T n.1693A>T n.1080A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) c.125A>T (p.His42Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) | |
| 1 | g.236829255T>A | CA345391818 | MTR | c.1062T>A (p.His354Gln) c.*104T>A (n.*104T>A) c.714T>A (p.His238Gln) n.1376T>A n.1506T>A n.1694T>A n.1081T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.1059T>A (p.His353Gln) c.126T>A (p.His42Gln) c.1230T>A (p.His410Gln) | |
| 1 | g.236829255T>C | CA423816844 | MTR | c.1062T>C (p.His354=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.714T>C (p.His238=) n.1376T>C n.1506T>C n.1694T>C n.1081T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.1059T>C (p.His353=) c.126T>C (p.His42=) c.1230T>C (p.His410=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829255T>G | CA345391822 | MTR | c.1062T>G (p.His354Gln) c.*104T>G (n.*104T>G) c.714T>G (p.His238Gln) n.1376T>G n.1506T>G n.1694T>G n.1081T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.1059T>G (p.His353Gln) c.126T>G (p.His42Gln) c.1230T>G (p.His410Gln) | |
| 1 | g.236829255T= | CA2487080886 | MTR | c.1062T= (p.His354=) c.*104T= (n.*104T=) c.714T= (p.His238=) n.1376T= n.1506T= n.1694T= n.1081T= c.-47T= (n.-47T=) c.1059T= (p.His353=) c.126T= (p.His42=) c.1230T= (p.His410=) | |
| 1 | g.236829256A>C | CA345391839 | MTR | c.1063A>C (p.Met355Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.715A>C (p.Met239Leu) n.1377A>C n.1507A>C n.1695A>C n.1082A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) | |
| 1 | g.236829256A>G | CA345391842 | MTR | c.1063A>G (p.Met355Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.715A>G (p.Met239Val) n.1377A>G n.1507A>G n.1695A>G n.1082A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.1060A>G (p.Met354Val) c.127A>G (p.Met43Val) c.1231A>G (p.Met411Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829256A>T | CA345391837 | MTR | c.1063A>T (p.Met355Leu) c.*105A>T (n.*105A>T) c.715A>T (p.Met239Leu) n.1377A>T n.1507A>T n.1695A>T n.1082A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) | |
| 1 | g.236829257del | CA2651186354 | MTR | c.1064del (p.Met355SerfsTer6) c.*106del (n.*106del) c.1064del (p.Met355SerfsTer?) c.716del (p.Met239SerfsTer6) n.1378del n.1508del n.1696del n.1083del c.-45del (n.-45del) c.1061del (p.Met354SerfsTer6) c.128del (p.Met43SerfsTer6) c.1232del (p.Met411SerfsTer6) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829257T>A | CA345391847 | MTR | c.1064T>A (p.Met355Lys) c.*106T>A (n.*106T>A) c.716T>A (p.Met239Lys) n.1378T>A n.1508T>A n.1696T>A n.1083T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) | |
| 1 | g.236829257T>C | CA39749252 | MTR | c.1064T>C (p.Met355Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.716T>C (p.Met239Thr) n.1378T>C n.1508T>C n.1696T>C n.1083T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829257T>G | CA345391844 | MTR | c.1064T>G (p.Met355Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) c.716T>G (p.Met239Arg) n.1378T>G n.1508T>G n.1696T>G n.1083T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) | |
| 1 | g.236829257T= | CA2487080887 | MTR | c.1064T= (p.Met355=) c.*106T= (n.*106T=) c.716T= (p.Met239=) n.1378T= n.1508T= n.1696T= n.1083T= c.-45T= (n.-45T=) c.1061T= (p.Met354=) c.128T= (p.Met43=) c.1232T= (p.Met411=) | |
| 1 | g.236829258G>A | CA345391849 | MTR | c.1065G>A (p.Met355Ile) c.*107G>A (n.*107G>A) c.717G>A (p.Met239Ile) n.1379G>A n.1509G>A n.1697G>A n.1084G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829258G>C | CA345391853 | MTR | c.1065G>C (p.Met355Ile) c.*107G>C (n.*107G>C) c.717G>C (p.Met239Ile) n.1379G>C n.1509G>C n.1697G>C n.1084G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) | |
| 1 | g.236829258G= | CA2487080888 | MTR | c.1065G= (p.Met355=) c.*107G= (n.*107G=) c.717G= (p.Met239=) n.1379G= n.1509G= n.1697G= n.1084G= c.-44G= (n.-44G=) c.1062G= (p.Met354=) c.129G= (p.Met43=) c.1233G= (p.Met411=) | |
| 1 | g.236829258G>T | CA345391859 | MTR | c.1065G>T (p.Met355Ile) c.*107G>T (n.*107G>T) c.717G>T (p.Met239Ile) n.1379G>T n.1509G>T n.1697G>T n.1084G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) | |
| 1 | g.236829259T>A | CA345391862 | MTR | c.1066T>A (p.Leu356Ile) c.*108T>A (n.*108T>A) c.718T>A (p.Leu240Ile) n.1380T>A n.1510T>A n.1698T>A n.1085T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.1063T>A (p.Leu355Ile) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.1234T>A (p.Leu412Ile) | |
| 1 | g.236829259T>C | CA423816846 | MTR | c.1066T>C (p.Leu356=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.718T>C (p.Leu240=) n.1380T>C n.1510T>C n.1698T>C n.1085T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.1063T>C (p.Leu355=) c.130T>C (p.Leu44=) c.1234T>C (p.Leu412=) | dbSNP |
| 1 | g.236829259T>G | CA345391865 | MTR | c.1066T>G (p.Leu356Val) c.*108T>G (n.*108T>G) c.718T>G (p.Leu240Val) n.1380T>G n.1510T>G n.1698T>G n.1085T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.1063T>G (p.Leu355Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) | |
| 1 | g.236829259T= | CA2487080889 | MTR | c.1066T= (p.Leu356=) c.*108T= (n.*108T=) c.718T= (p.Leu240=) n.1380T= n.1510T= n.1698T= n.1085T= c.-43T= (n.-43T=) c.1063T= (p.Leu355=) c.130T= (p.Leu44=) c.1234T= (p.Leu412=) | |
| 1 | g.236829260T>A | CA345391866 | MTR | c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) c.719T>A (p.Leu240Ter) n.1381T>A n.1511T>A n.1699T>A n.1086T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.1235T>A (p.Leu412Ter) | |
| 1 | g.236829260T>C | CA345391867 | MTR | c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.*109T>C (n.*109T>C) c.719T>C (p.Leu240Ser) n.1381T>C n.1511T>C n.1699T>C n.1086T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.1235T>C (p.Leu412Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829260T>G | CA345391868 | MTR | c.1067T>G (p.Leu356Ter) c.*109T>G (n.*109T>G) c.719T>G (p.Leu240Ter) n.1381T>G n.1511T>G n.1699T>G n.1086T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.1064T>G (p.Leu355Ter) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.1235T>G (p.Leu412Ter) | |
| 1 | g.236829260T= | CA2487080890 | MTR | c.1067T= (p.Leu356=) c.*109T= (n.*109T=) c.719T= (p.Leu240=) n.1381T= n.1511T= n.1699T= n.1086T= c.-42T= (n.-42T=) c.1064T= (p.Leu355=) c.131T= (p.Leu44=) c.1235T= (p.Leu412=) | |
| 1 | g.236829261A>C | CA345391870 | MTR | c.1068A>C (p.Leu356Phe) c.*110A>C (n.*110A>C) c.720A>C (p.Leu240Phe) n.1382A>C n.1512A>C n.1700A>C n.1087A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.1065A>C (p.Leu355Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.1236A>C (p.Leu412Phe) | |
| 1 | g.236829261A>G | CA423816849 | MTR | c.1068A>G (p.Leu356=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.720A>G (p.Leu240=) n.1382A>G n.1512A>G n.1700A>G n.1087A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.1065A>G (p.Leu355=) c.132A>G (p.Leu44=) c.1236A>G (p.Leu412=) | |
| 1 | g.236829261A>T | CA345391872 | MTR | c.1068A>T (p.Leu356Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) c.720A>T (p.Leu240Phe) n.1382A>T n.1512A>T n.1700A>T n.1087A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.1065A>T (p.Leu355Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.1236A>T (p.Leu412Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829262C>A | CA345391881 | MTR | c.1069C>A (p.Leu357Met) c.*111C>A (n.*111C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) n.1383C>A n.1513C>A n.1701C>A n.1088C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.133C>A (p.Leu45Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) | |
| 1 | g.236829262C>G | CA345391877 | MTR | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*111C>G (n.*111C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) n.1383C>G n.1513C>G n.1701C>G n.1088C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) | |
| 1 | g.236829262C>T | CA423816850 | MTR | c.1069C>T (p.Leu357=) c.*111C>T (n.*111C>T) c.721C>T (p.Leu241=) n.1383C>T n.1513C>T n.1701C>T n.1088C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.1066C>T (p.Leu356=) c.133C>T (p.Leu45=) c.1237C>T (p.Leu413=) | |
| 1 | g.236829263T>A | CA345391891 | MTR | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.*112T>A (n.*112T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) n.1384T>A n.1514T>A n.1702T>A n.1089T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) | |
| 1 | g.236829263T>C | CA345391893 | MTR | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*112T>C (n.*112T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1384T>C n.1514T>C n.1702T>C n.1089T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) | |
| 1 | g.236829263T>G | CA345391896 | MTR | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1384T>G n.1514T>G n.1702T>G n.1089T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) | |
| 1 | g.236829264G>A | CA1473977 | MTR | c.1071G>A (p.Leu357=) c.*113G>A (n.*113G>A) c.723G>A (p.Leu241=) n.1385G>A n.1515G>A n.1703G>A n.1090G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.135G>A (p.Leu45=) c.1239G>A (p.Leu413=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829264G>C | CA423816853 | MTR | c.1071G>C (p.Leu357=) c.*113G>C (n.*113G>C) c.723G>C (p.Leu241=) n.1385G>C n.1515G>C n.1703G>C n.1090G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.1068G>C (p.Leu356=) c.135G>C (p.Leu45=) c.1239G>C (p.Leu413=) | |
| 1 | g.236829264G= | CA2487080891 | MTR | c.1071G= (p.Leu357=) c.*113G= (n.*113G=) c.723G= (p.Leu241=) n.1385G= n.1515G= n.1703G= n.1090G= c.-38G= (n.-38G=) c.1068G= (p.Leu356=) c.135G= (p.Leu45=) c.1239G= (p.Leu413=) | |
| 1 | g.236829264G>T | CA423816852 | MTR | c.1071G>T (p.Leu357=) c.*113G>T (n.*113G>T) c.723G>T (p.Leu241=) n.1385G>T n.1515G>T n.1703G>T n.1090G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.1068G>T (p.Leu356=) c.135G>T (p.Leu45=) c.1239G>T (p.Leu413=) | |
| 1 | g.236829265T>A | CA345391903 | MTR | c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.*114T>A (n.*114T>A) c.724T>A (p.Ser242Thr) n.1386T>A n.1516T>A n.1704T>A n.1091T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) | |
| 1 | g.236829265T>C | CA345391905 | MTR | c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) c.724T>C (p.Ser242Pro) n.1386T>C n.1516T>C n.1704T>C n.1091T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) | |
| 1 | g.236829265T>G | CA345391910 | MTR | c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.*114T>G (n.*114T>G) c.724T>G (p.Ser242Ala) n.1386T>G n.1516T>G n.1704T>G n.1091T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) | |
| 1 | g.236829266C>A | CA345391913 | MTR | c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.*115C>A (n.*115C>A) c.725C>A (p.Ser242Tyr) n.1387C>A n.1517C>A n.1705C>A n.1092C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) | |
| 1 | g.236829266C>G | CA345391915 | MTR | c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.*115C>G (n.*115C>G) c.725C>G (p.Ser242Cys) n.1387C>G n.1517C>G n.1705C>G n.1092C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) | COSMIC |
| 1 | g.236829266C>T | CA345391917 | MTR | c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.*115C>T (n.*115C>T) c.725C>T (p.Ser242Phe) n.1387C>T n.1517C>T n.1705C>T n.1092C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) | |
| 1 | g.236829267T>A | CA423816857 | MTR | c.1074T>A (p.Ser358=) c.*116T>A (n.*116T>A) c.726T>A (p.Ser242=) n.1388T>A n.1518T>A n.1706T>A n.1093T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.1071T>A (p.Ser357=) c.138T>A (p.Ser46=) c.1242T>A (p.Ser414=) | |
| 1 | g.236829267T>C | CA423816858 | MTR | c.1074T>C (p.Ser358=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.726T>C (p.Ser242=) n.1388T>C n.1518T>C n.1706T>C n.1093T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.138T>C (p.Ser46=) c.1242T>C (p.Ser414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829267T>G | CA423816859 | MTR | c.1074T>G (p.Ser358=) c.*116T>G (n.*116T>G) c.726T>G (p.Ser242=) n.1388T>G n.1518T>G n.1706T>G n.1093T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.1071T>G (p.Ser357=) c.138T>G (p.Ser46=) c.1242T>G (p.Ser414=) | |
| 1 | g.236829267T= | CA2487080892 | MTR | c.1074T= (p.Ser358=) c.*116T= (n.*116T=) c.726T= (p.Ser242=) n.1388T= n.1518T= n.1706T= n.1093T= c.-35T= (n.-35T=) c.1071T= (p.Ser357=) c.138T= (p.Ser46=) c.1242T= (p.Ser414=) | |
| 1 | g.236829268G>A | CA345391921 | MTR | c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.*117G>A (n.*117G>A) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1389G>A n.1519G>A n.1707G>A n.1094G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) | |
| 1 | g.236829268G>C | CA345391924 | MTR | c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.*117G>C (n.*117G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1389G>C n.1519G>C n.1707G>C n.1094G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) | |
| 1 | g.236829268G>T | CA345391928 | MTR | c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.*117G>T (n.*117G>T) c.1075G>T (p.Gly359Ter) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1389G>T n.1519G>T n.1707G>T n.1094G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) | |
| 1 | g.236829269G>A | CA345391949 | MTR | c.1075+1G>A (n.1075+1G>A) c.*117+1G>A (n.*117+1G>A) c.727+1G>A (n.727+1G>A) n.1389+1G>A n.1519+1G>A n.1707+1G>A n.1094+1G>A c.-34+1G>A (n.-34+1G>A) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) c.139+1G>A (n.139+1G>A) c.1243+1G>A (n.1243+1G>A) | |
| 1 | g.236829269G>C | CA345391951 | MTR | c.1075+1G>C (n.1075+1G>C) c.*117+1G>C (n.*117+1G>C) c.727+1G>C (n.727+1G>C) n.1389+1G>C n.1519+1G>C n.1707+1G>C n.1094+1G>C c.-34+1G>C (n.-34+1G>C) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) c.139+1G>C (n.139+1G>C) c.1243+1G>C (n.1243+1G>C) | |
| 1 | g.236829269G>T | CA345391931 | MTR | c.1075+1G>T (n.1075+1G>T) c.*117+1G>T (n.*117+1G>T) c.727+1G>T (n.727+1G>T) n.1389+1G>T n.1519+1G>T n.1707+1G>T n.1094+1G>T c.-34+1G>T (n.-34+1G>T) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) c.139+1G>T (n.139+1G>T) c.1243+1G>T (n.1243+1G>T) | |
| 1 | g.236829270T>A | CA345391954 | MTR | c.1075+2T>A (n.1075+2T>A) c.*117+2T>A (n.*117+2T>A) c.727+2T>A (n.727+2T>A) n.1389+2T>A n.1519+2T>A n.1707+2T>A n.1094+2T>A c.-34+2T>A (n.-34+2T>A) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) c.139+2T>A (n.139+2T>A) c.1243+2T>A (n.1243+2T>A) | |
| 1 | g.236829270T>C | CA345391957 | MTR | c.1075+2T>C (n.1075+2T>C) c.*117+2T>C (n.*117+2T>C) c.727+2T>C (n.727+2T>C) n.1389+2T>C n.1519+2T>C n.1707+2T>C n.1094+2T>C c.-34+2T>C (n.-34+2T>C) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) c.139+2T>C (n.139+2T>C) c.1243+2T>C (n.1243+2T>C) | |
| 1 | g.236829270T>G | CA345391960 | MTR | c.1075+2T>G (n.1075+2T>G) c.*117+2T>G (n.*117+2T>G) c.727+2T>G (n.727+2T>G) n.1389+2T>G n.1519+2T>G n.1707+2T>G n.1094+2T>G c.-34+2T>G (n.-34+2T>G) c.1072+2T>G (n.1072+2T>G) c.139+2T>G (n.139+2T>G) c.1243+2T>G (n.1243+2T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236829270T= | CA2487080893 | MTR | c.1075+2T= (n.1075+2T=) c.*117+2T= (n.*117+2T=) c.727+2T= (n.727+2T=) n.1389+2T= n.1519+2T= n.1707+2T= n.1094+2T= c.-34+2T= (n.-34+2T=) c.1072+2T= (n.1072+2T=) c.139+2T= (n.139+2T=) c.1243+2T= (n.1243+2T=) | |
| 1 | g.236829271G= | CA2487080894 | MTR | c.1075+3G= (n.1075+3G=) c.*117+3G= (n.*117+3G=) c.727+3G= (n.727+3G=) n.1389+3G= n.1519+3G= n.1707+3G= n.1094+3G= c.-34+3G= (n.-34+3G=) c.1072+3G= (n.1072+3G=) c.139+3G= (n.139+3G=) c.1243+3G= (n.1243+3G=) | |
| 1 | g.236829271G>T | CA1473978 | MTR | c.1075+3G>T (n.1075+3G>T) c.*117+3G>T (n.*117+3G>T) c.727+3G>T (n.727+3G>T) n.1389+3G>T n.1519+3G>T n.1707+3G>T n.1094+3G>T c.-34+3G>T (n.-34+3G>T) c.1072+3G>T (n.1072+3G>T) c.139+3G>T (n.139+3G>T) c.1243+3G>T (n.1243+3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829273G>A | CA2651186355 | MTR | c.1075+5G>A (n.1075+5G>A) c.*117+5G>A (n.*117+5G>A) c.727+5G>A (n.727+5G>A) n.1389+5G>A n.1519+5G>A n.1707+5G>A n.1094+5G>A c.-34+5G>A (n.-34+5G>A) c.1072+5G>A (n.1072+5G>A) c.139+5G>A (n.139+5G>A) c.1243+5G>A (n.1243+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829273G>C | CA2651186356 | MTR | c.1075+5G>C (n.1075+5G>C) c.*117+5G>C (n.*117+5G>C) c.727+5G>C (n.727+5G>C) n.1389+5G>C n.1519+5G>C n.1707+5G>C n.1094+5G>C c.-34+5G>C (n.-34+5G>C) c.1072+5G>C (n.1072+5G>C) c.139+5G>C (n.139+5G>C) c.1243+5G>C (n.1243+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829274T>G | CA39749279 | MTR | c.1075+6T>G (n.1075+6T>G) c.*117+6T>G (n.*117+6T>G) c.727+6T>G (n.727+6T>G) n.1389+6T>G n.1519+6T>G n.1707+6T>G n.1094+6T>G c.-34+6T>G (n.-34+6T>G) c.1072+6T>G (n.1072+6T>G) c.139+6T>G (n.139+6T>G) c.1243+6T>G (n.1243+6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829274T= | CA1147303908 | MTR | c.1075+6T= (n.1075+6T=) c.*117+6T= (n.*117+6T=) c.727+6T= (n.727+6T=) n.1389+6T= n.1519+6T= n.1707+6T= n.1094+6T= c.-34+6T= (n.-34+6T=) c.1072+6T= (n.1072+6T=) c.139+6T= (n.139+6T=) c.1243+6T= (n.1243+6T=) | |
| 1 | g.236829275C>A | CA2651186357 | MTR | c.1075+7C>A (n.1075+7C>A) c.*117+7C>A (n.*117+7C>A) c.727+7C>A (n.727+7C>A) n.1389+7C>A n.1519+7C>A n.1707+7C>A n.1094+7C>A c.-34+7C>A (n.-34+7C>A) c.1072+7C>A (n.1072+7C>A) c.139+7C>A (n.139+7C>A) c.1243+7C>A (n.1243+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829275C= | CA1143529813 | MTR | c.1075+7C= (n.1075+7C=) c.*117+7C= (n.*117+7C=) c.727+7C= (n.727+7C=) n.1389+7C= n.1519+7C= n.1707+7C= n.1094+7C= c.-34+7C= (n.-34+7C=) c.1072+7C= (n.1072+7C=) c.139+7C= (n.139+7C=) c.1243+7C= (n.1243+7C=) | |
| 1 | g.236829275C>G | CA1473980 | MTR | c.1075+7C>G (n.1075+7C>G) c.*117+7C>G (n.*117+7C>G) c.727+7C>G (n.727+7C>G) n.1389+7C>G n.1519+7C>G n.1707+7C>G n.1094+7C>G c.-34+7C>G (n.-34+7C>G) c.1072+7C>G (n.1072+7C>G) c.139+7C>G (n.139+7C>G) c.1243+7C>G (n.1243+7C>G) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.236829275C>T | CA1473979 | MTR | c.1075+7C>T (n.1075+7C>T) c.*117+7C>T (n.*117+7C>T) c.727+7C>T (n.727+7C>T) n.1389+7C>T n.1519+7C>T n.1707+7C>T n.1094+7C>T c.-34+7C>T (n.-34+7C>T) c.1072+7C>T (n.1072+7C>T) c.139+7C>T (n.139+7C>T) c.1243+7C>T (n.1243+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829276A= | CA2487080895 | MTR | c.1075+8A= (n.1075+8A=) c.*117+8A= (n.*117+8A=) c.727+8A= (n.727+8A=) n.1389+8A= n.1519+8A= n.1707+8A= n.1094+8A= c.-34+8A= (n.-34+8A=) c.1072+8A= (n.1072+8A=) c.139+8A= (n.139+8A=) c.1243+8A= (n.1243+8A=) | |
| 1 | g.236829276A>T | CA529537398 | MTR | c.1075+8A>T (n.1075+8A>T) c.*117+8A>T (n.*117+8A>T) c.727+8A>T (n.727+8A>T) n.1389+8A>T n.1519+8A>T n.1707+8A>T n.1094+8A>T c.-34+8A>T (n.-34+8A>T) c.1072+8A>T (n.1072+8A>T) c.139+8A>T (n.139+8A>T) c.1243+8A>T (n.1243+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829278A>G | CA2651186358 | MTR | c.1075+10A>G (n.1075+10A>G) c.*117+10A>G (n.*117+10A>G) c.727+10A>G (n.727+10A>G) n.1389+10A>G n.1519+10A>G n.1707+10A>G n.1094+10A>G c.-34+10A>G (n.-34+10A>G) c.1072+10A>G (n.1072+10A>G) c.139+10A>G (n.139+10A>G) c.1243+10A>G (n.1243+10A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829279A= | CA2487080896 | MTR | c.1075+11A= (n.1075+11A=) c.*117+11A= (n.*117+11A=) c.727+11A= (n.727+11A=) n.1389+11A= n.1519+11A= n.1707+11A= n.1094+11A= c.-34+11A= (n.-34+11A=) c.1072+11A= (n.1072+11A=) c.139+11A= (n.139+11A=) c.1243+11A= (n.1243+11A=) | |
| 1 | g.236829279A>C | CA2487080897 | MTR | c.1075+11A>C (n.1075+11A>C) c.*117+11A>C (n.*117+11A>C) c.727+11A>C (n.727+11A>C) n.1389+11A>C n.1519+11A>C n.1707+11A>C n.1094+11A>C c.-34+11A>C (n.-34+11A>C) c.1072+11A>C (n.1072+11A>C) c.139+11A>C (n.139+11A>C) c.1243+11A>C (n.1243+11A>C) | dbSNP |
| 1 | g.236829280A= | CA2487080898 | MTR | c.1075+12A= (n.1075+12A=) c.*117+12A= (n.*117+12A=) c.727+12A= (n.727+12A=) n.1389+12A= n.1519+12A= n.1707+12A= n.1094+12A= c.-34+12A= (n.-34+12A=) c.1072+12A= (n.1072+12A=) c.139+12A= (n.139+12A=) c.1243+12A= (n.1243+12A=) | |
| 1 | g.236829280A>C | CA529537400 | MTR | c.1075+12A>C (n.1075+12A>C) c.*117+12A>C (n.*117+12A>C) c.727+12A>C (n.727+12A>C) n.1389+12A>C n.1519+12A>C n.1707+12A>C n.1094+12A>C c.-34+12A>C (n.-34+12A>C) c.1072+12A>C (n.1072+12A>C) c.139+12A>C (n.139+12A>C) c.1243+12A>C (n.1243+12A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829281G>A | CA2651186359 | MTR | c.1075+13G>A (n.1075+13G>A) c.*117+13G>A (n.*117+13G>A) c.727+13G>A (n.727+13G>A) n.1389+13G>A n.1519+13G>A n.1707+13G>A n.1094+13G>A c.-34+13G>A (n.-34+13G>A) c.1072+13G>A (n.1072+13G>A) c.139+13G>A (n.139+13G>A) c.1243+13G>A (n.1243+13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829282A= | CA2487080899 | MTR | c.1075+14A= (n.1075+14A=) c.*117+14A= (n.*117+14A=) c.727+14A= (n.727+14A=) n.1389+14A= n.1519+14A= n.1707+14A= n.1094+14A= c.-34+14A= (n.-34+14A=) c.1072+14A= (n.1072+14A=) c.139+14A= (n.139+14A=) c.1243+14A= (n.1243+14A=) | |
| 1 | g.236829282A>T | CA1473981 | MTR | c.1075+14A>T (n.1075+14A>T) c.*117+14A>T (n.*117+14A>T) c.727+14A>T (n.727+14A>T) n.1389+14A>T n.1519+14A>T n.1707+14A>T n.1094+14A>T c.-34+14A>T (n.-34+14A>T) c.1072+14A>T (n.1072+14A>T) c.139+14A>T (n.139+14A>T) c.1243+14A>T (n.1243+14A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829284del | CA2651186360 | MTR | c.1075+16del (n.1075+16del) c.*117+16del (n.*117+16del) c.727+16del (n.727+16del) n.1389+16del n.1519+16del n.1707+16del n.1094+16del c.-34+16del (n.-34+16del) c.1072+16del (n.1072+16del) c.139+16del (n.139+16del) c.1243+16del (n.1243+16del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829285T>A | CA2651186361 | MTR | c.1075+17T>A (n.1075+17T>A) c.*117+17T>A (n.*117+17T>A) c.727+17T>A (n.727+17T>A) n.1389+17T>A n.1519+17T>A n.1707+17T>A n.1094+17T>A c.-34+17T>A (n.-34+17T>A) c.1072+17T>A (n.1072+17T>A) c.139+17T>A (n.139+17T>A) c.1243+17T>A (n.1243+17T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829285_236829286delinsTG | CA2487080900 | MTR | c.1075+17_1075+18delinsTG (n.1075+17_1075+18delinsTG) c.*117+17_*117+18delinsTG (n.*117+17_*117+18delinsTG) c.727+17_727+18delinsTG (n.727+17_727+18delinsTG) n.1389+17_1389+18delinsTG n.1519+17_1519+18delinsTG n.1707+17_1707+18delinsTG n.1094+17_1094+18delinsTG c.-34+17_-34+18delinsTG (n.-34+17_-34+18delinsTG) c.1072+17_1072+18delinsTG (n.1072+17_1072+18delinsTG) c.139+17_139+18delinsTG (n.139+17_139+18delinsTG) c.1243+17_1243+18delinsTG (n.1243+17_1243+18delinsTG) | |
| 1 | g.236829286G>A | CA1473983 | MTR | c.1075+18G>A (n.1075+18G>A) c.*117+18G>A (n.*117+18G>A) c.727+18G>A (n.727+18G>A) n.1389+18G>A n.1519+18G>A n.1707+18G>A n.1094+18G>A c.-34+18G>A (n.-34+18G>A) c.1072+18G>A (n.1072+18G>A) c.139+18G>A (n.139+18G>A) c.1243+18G>A (n.1243+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829286G= | CA2487080901 | MTR | c.1075+18G= (n.1075+18G=) c.*117+18G= (n.*117+18G=) c.727+18G= (n.727+18G=) n.1389+18G= n.1519+18G= n.1707+18G= n.1094+18G= c.-34+18G= (n.-34+18G=) c.1072+18G= (n.1072+18G=) c.139+18G= (n.139+18G=) c.1243+18G= (n.1243+18G=) | |
| 1 | g.236829287del | CA1473982 | MTR | c.1075+19del (n.1075+19del) c.*117+19del (n.*117+19del) c.727+19del (n.727+19del) n.1389+19del n.1519+19del n.1707+19del n.1094+19del c.-34+19del (n.-34+19del) c.1072+19del (n.1072+19del) c.139+19del (n.139+19del) c.1243+19del (n.1243+19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829287G>A | CA2574165729 | MTR | c.1075+19G>A (n.1075+19G>A) c.*117+19G>A (n.*117+19G>A) c.727+19G>A (n.727+19G>A) n.1389+19G>A n.1519+19G>A n.1707+19G>A n.1094+19G>A c.-34+19G>A (n.-34+19G>A) c.1072+19G>A (n.1072+19G>A) c.139+19G>A (n.139+19G>A) c.1243+19G>A (n.1243+19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829287G>T | CA2651186362 | MTR | c.1075+19G>T (n.1075+19G>T) c.*117+19G>T (n.*117+19G>T) c.727+19G>T (n.727+19G>T) n.1389+19G>T n.1519+19G>T n.1707+19G>T n.1094+19G>T c.-34+19G>T (n.-34+19G>T) c.1072+19G>T (n.1072+19G>T) c.139+19G>T (n.139+19G>T) c.1243+19G>T (n.1243+19G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829289A= | CA2487080902 | MTR | c.1075+21A= (n.1075+21A=) c.*117+21A= (n.*117+21A=) c.727+21A= (n.727+21A=) n.1389+21A= n.1519+21A= n.1707+21A= n.1094+21A= c.-34+21A= (n.-34+21A=) c.1072+21A= (n.1072+21A=) c.139+21A= (n.139+21A=) c.1243+21A= (n.1243+21A=) | |
| 1 | g.236829289A>G | CA2487080903 | MTR | c.1075+21A>G (n.1075+21A>G) c.*117+21A>G (n.*117+21A>G) c.727+21A>G (n.727+21A>G) n.1389+21A>G n.1519+21A>G n.1707+21A>G n.1094+21A>G c.-34+21A>G (n.-34+21A>G) c.1072+21A>G (n.1072+21A>G) c.139+21A>G (n.139+21A>G) c.1243+21A>G (n.1243+21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829291_236829292delinsTC | CA2487080904 | MTR | c.1075+23_1075+24delinsTC (n.1075+23_1075+24delinsTC) c.*117+23_*117+24delinsTC (n.*117+23_*117+24delinsTC) c.727+23_727+24delinsTC (n.727+23_727+24delinsTC) n.1389+23_1389+24delinsTC n.1519+23_1519+24delinsTC n.1707+23_1707+24delinsTC n.1094+23_1094+24delinsTC c.-34+23_-34+24delinsTC (n.-34+23_-34+24delinsTC) c.1072+23_1072+24delinsTC (n.1072+23_1072+24delinsTC) c.139+23_139+24delinsTC (n.139+23_139+24delinsTC) c.1243+23_1243+24delinsTC (n.1243+23_1243+24delinsTC) | |
| 1 | g.236829292C>A | CA2574165730 | MTR | c.1075+24C>A (n.1075+24C>A) c.*117+24C>A (n.*117+24C>A) c.727+24C>A (n.727+24C>A) n.1389+24C>A n.1519+24C>A n.1707+24C>A n.1094+24C>A c.-34+24C>A (n.-34+24C>A) c.1072+24C>A (n.1072+24C>A) c.139+24C>A (n.139+24C>A) c.1243+24C>A (n.1243+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829292C= | CA2487080905 | MTR | c.1075+24C= (n.1075+24C=) c.*117+24C= (n.*117+24C=) c.727+24C= (n.727+24C=) n.1389+24C= n.1519+24C= n.1707+24C= n.1094+24C= c.-34+24C= (n.-34+24C=) c.1072+24C= (n.1072+24C=) c.139+24C= (n.139+24C=) c.1243+24C= (n.1243+24C=) | |
| 1 | g.236829292C>G | CA2651186363 | MTR | c.1075+24C>G (n.1075+24C>G) c.*117+24C>G (n.*117+24C>G) c.727+24C>G (n.727+24C>G) n.1389+24C>G n.1519+24C>G n.1707+24C>G n.1094+24C>G c.-34+24C>G (n.-34+24C>G) c.1072+24C>G (n.1072+24C>G) c.139+24C>G (n.139+24C>G) c.1243+24C>G (n.1243+24C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829292C>T | CA529537406 | MTR | c.1075+24C>T (n.1075+24C>T) c.*117+24C>T (n.*117+24C>T) c.727+24C>T (n.727+24C>T) n.1389+24C>T n.1519+24C>T n.1707+24C>T n.1094+24C>T c.-34+24C>T (n.-34+24C>T) c.1072+24C>T (n.1072+24C>T) c.139+24C>T (n.139+24C>T) c.1243+24C>T (n.1243+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829293del | CA733251323 | MTR | c.1075+25del (n.1075+25del) c.*117+25del (n.*117+25del) c.727+25del (n.727+25del) n.1389+25del n.1519+25del n.1707+25del n.1094+25del c.-34+25del (n.-34+25del) c.1072+25del (n.1072+25del) c.139+25del (n.139+25del) c.1243+25del (n.1243+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829293C>A | CA2651186364 | MTR | c.1075+25C>A (n.1075+25C>A) c.*117+25C>A (n.*117+25C>A) c.727+25C>A (n.727+25C>A) n.1389+25C>A n.1519+25C>A n.1707+25C>A n.1094+25C>A c.-34+25C>A (n.-34+25C>A) c.1072+25C>A (n.1072+25C>A) c.139+25C>A (n.139+25C>A) c.1243+25C>A (n.1243+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829294T>C | CA2651186365 | MTR | c.1075+26T>C (n.1075+26T>C) c.*117+26T>C (n.*117+26T>C) c.727+26T>C (n.727+26T>C) n.1389+26T>C n.1519+26T>C n.1707+26T>C n.1094+26T>C c.-34+26T>C (n.-34+26T>C) c.1072+26T>C (n.1072+26T>C) c.139+26T>C (n.139+26T>C) c.1243+26T>C (n.1243+26T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829295G>A | CA2651186366 | MTR | c.1075+27G>A (n.1075+27G>A) c.*117+27G>A (n.*117+27G>A) c.727+27G>A (n.727+27G>A) n.1389+27G>A n.1519+27G>A n.1707+27G>A n.1094+27G>A c.-34+27G>A (n.-34+27G>A) c.1072+27G>A (n.1072+27G>A) c.139+27G>A (n.139+27G>A) c.1243+27G>A (n.1243+27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829296A= | CA1143036255 | MTR | c.1075+28A= (n.1075+28A=) c.*117+28A= (n.*117+28A=) c.727+28A= (n.727+28A=) n.1389+28A= n.1519+28A= n.1707+28A= n.1094+28A= c.-34+28A= (n.-34+28A=) c.1072+28A= (n.1072+28A=) c.139+28A= (n.139+28A=) c.1243+28A= (n.1243+28A=) | |
| 1 | g.236829296A>C | CA1473984 | MTR | c.1075+28A>C (n.1075+28A>C) c.*117+28A>C (n.*117+28A>C) c.727+28A>C (n.727+28A>C) n.1389+28A>C n.1519+28A>C n.1707+28A>C n.1094+28A>C c.-34+28A>C (n.-34+28A>C) c.1072+28A>C (n.1072+28A>C) c.139+28A>C (n.139+28A>C) c.1243+28A>C (n.1243+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829296A>G | CA2651186367 | MTR | c.1075+28A>G (n.1075+28A>G) c.*117+28A>G (n.*117+28A>G) c.727+28A>G (n.727+28A>G) n.1389+28A>G n.1519+28A>G n.1707+28A>G n.1094+28A>G c.-34+28A>G (n.-34+28A>G) c.1072+28A>G (n.1072+28A>G) c.139+28A>G (n.139+28A>G) c.1243+28A>G (n.1243+28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829296A>T | CA2748256100 | MTR | c.1075+28A>T (n.1075+28A>T) c.*117+28A>T (n.*117+28A>T) c.727+28A>T (n.727+28A>T) n.1389+28A>T n.1519+28A>T n.1707+28A>T n.1094+28A>T c.-34+28A>T (n.-34+28A>T) c.1072+28A>T (n.1072+28A>T) c.139+28A>T (n.139+28A>T) c.1243+28A>T (n.1243+28A>T) | |
| 1 | g.236829297T>G | CA2574165731 | MTR | c.1075+29T>G (n.1075+29T>G) c.*117+29T>G (n.*117+29T>G) c.727+29T>G (n.727+29T>G) n.1389+29T>G n.1519+29T>G n.1707+29T>G n.1094+29T>G c.-34+29T>G (n.-34+29T>G) c.1072+29T>G (n.1072+29T>G) c.139+29T>G (n.139+29T>G) c.1243+29T>G (n.1243+29T>G) | |
| 1 | g.236829298del | CA2651186368 | MTR | c.1075+30del (n.1075+30del) c.*117+30del (n.*117+30del) c.727+30del (n.727+30del) n.1389+30del n.1519+30del n.1707+30del n.1094+30del c.-34+30del (n.-34+30del) c.1072+30del (n.1072+30del) c.139+30del (n.139+30del) c.1243+30del (n.1243+30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829298T>A | CA2574165732 | MTR | c.1075+30T>A (n.1075+30T>A) c.*117+30T>A (n.*117+30T>A) c.727+30T>A (n.727+30T>A) n.1389+30T>A n.1519+30T>A n.1707+30T>A n.1094+30T>A c.-34+30T>A (n.-34+30T>A) c.1072+30T>A (n.1072+30T>A) c.139+30T>A (n.139+30T>A) c.1243+30T>A (n.1243+30T>A) | |
| 1 | g.236829299G>A | CA2651186369 | MTR | c.1075+31G>A (n.1075+31G>A) c.*117+31G>A (n.*117+31G>A) c.727+31G>A (n.727+31G>A) n.1389+31G>A n.1519+31G>A n.1707+31G>A n.1094+31G>A c.-34+31G>A (n.-34+31G>A) c.1072+31G>A (n.1072+31G>A) c.139+31G>A (n.139+31G>A) c.1243+31G>A (n.1243+31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829300C>A | CA2651186370 | MTR | c.1075+32C>A (n.1075+32C>A) c.*117+32C>A (n.*117+32C>A) c.727+32C>A (n.727+32C>A) n.1389+32C>A n.1519+32C>A n.1707+32C>A n.1094+32C>A c.-34+32C>A (n.-34+32C>A) c.1072+32C>A (n.1072+32C>A) c.139+32C>A (n.139+32C>A) c.1243+32C>A (n.1243+32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829300C= | CA2487080906 | MTR | c.1075+32C= (n.1075+32C=) c.*117+32C= (n.*117+32C=) c.727+32C= (n.727+32C=) n.1389+32C= n.1519+32C= n.1707+32C= n.1094+32C= c.-34+32C= (n.-34+32C=) c.1072+32C= (n.1072+32C=) c.139+32C= (n.139+32C=) c.1243+32C= (n.1243+32C=) | |
| 1 | g.236829300C>T | CA1473985 | MTR | c.1075+32C>T (n.1075+32C>T) c.*117+32C>T (n.*117+32C>T) c.727+32C>T (n.727+32C>T) n.1389+32C>T n.1519+32C>T n.1707+32C>T n.1094+32C>T c.-34+32C>T (n.-34+32C>T) c.1072+32C>T (n.1072+32C>T) c.139+32C>T (n.139+32C>T) c.1243+32C>T (n.1243+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829301A= | CA2487080907 | MTR | c.1075+33A= (n.1075+33A=) c.*117+33A= (n.*117+33A=) c.727+33A= (n.727+33A=) n.1389+33A= n.1519+33A= n.1707+33A= n.1094+33A= c.-34+33A= (n.-34+33A=) c.1072+33A= (n.1072+33A=) c.139+33A= (n.139+33A=) c.1243+33A= (n.1243+33A=) | |
| 1 | g.236829301A>G | CA2651186371 | MTR | c.1075+33A>G (n.1075+33A>G) c.*117+33A>G (n.*117+33A>G) c.727+33A>G (n.727+33A>G) n.1389+33A>G n.1519+33A>G n.1707+33A>G n.1094+33A>G c.-34+33A>G (n.-34+33A>G) c.1072+33A>G (n.1072+33A>G) c.139+33A>G (n.139+33A>G) c.1243+33A>G (n.1243+33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829301A>T | CA1473986 | MTR | c.1075+33A>T (n.1075+33A>T) c.*117+33A>T (n.*117+33A>T) c.727+33A>T (n.727+33A>T) n.1389+33A>T n.1519+33A>T n.1707+33A>T n.1094+33A>T c.-34+33A>T (n.-34+33A>T) c.1072+33A>T (n.1072+33A>T) c.139+33A>T (n.139+33A>T) c.1243+33A>T (n.1243+33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829302G>A | CA2651186372 | MTR | c.1075+34G>A (n.1075+34G>A) c.*117+34G>A (n.*117+34G>A) c.727+34G>A (n.727+34G>A) n.1389+34G>A n.1519+34G>A n.1707+34G>A n.1094+34G>A c.-34+34G>A (n.-34+34G>A) c.1072+34G>A (n.1072+34G>A) c.139+34G>A (n.139+34G>A) c.1243+34G>A (n.1243+34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829304A>G | CA2748256101 | MTR | c.1075+36A>G (n.1075+36A>G) c.*117+36A>G (n.*117+36A>G) c.727+36A>G (n.727+36A>G) n.1389+36A>G n.1519+36A>G n.1707+36A>G n.1094+36A>G c.-34+36A>G (n.-34+36A>G) c.1072+36A>G (n.1072+36A>G) c.139+36A>G (n.139+36A>G) c.1243+36A>G (n.1243+36A>G) | |
| 1 | g.236829305A= | CA2487080908 | MTR | c.1075+37A= (n.1075+37A=) c.*117+37A= (n.*117+37A=) c.727+37A= (n.727+37A=) n.1389+37A= n.1519+37A= n.1707+37A= n.1094+37A= c.-34+37A= (n.-34+37A=) c.1072+37A= (n.1072+37A=) c.139+37A= (n.139+37A=) c.1243+37A= (n.1243+37A=) | |
| 1 | g.236829305A>G | CA529537411 | MTR | c.1075+37A>G (n.1075+37A>G) c.*117+37A>G (n.*117+37A>G) c.727+37A>G (n.727+37A>G) n.1389+37A>G n.1519+37A>G n.1707+37A>G n.1094+37A>G c.-34+37A>G (n.-34+37A>G) c.1072+37A>G (n.1072+37A>G) c.139+37A>G (n.139+37A>G) c.1243+37A>G (n.1243+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236829305A>T | CA529537412 | MTR | c.1075+37A>T (n.1075+37A>T) c.*117+37A>T (n.*117+37A>T) c.727+37A>T (n.727+37A>T) n.1389+37A>T n.1519+37A>T n.1707+37A>T n.1094+37A>T c.-34+37A>T (n.-34+37A>T) c.1072+37A>T (n.1072+37A>T) c.139+37A>T (n.139+37A>T) c.1243+37A>T (n.1243+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.236829306C>A | CA39749321 | MTR | c.1075+38C>A (n.1075+38C>A) c.*117+38C>A (n.*117+38C>A) c.727+38C>A (n.727+38C>A) n.1389+38C>A n.1519+38C>A n.1707+38C>A n.1094+38C>A c.-34+38C>A (n.-34+38C>A) c.1072+38C>A (n.1072+38C>A) c.139+38C>A (n.139+38C>A) c.1243+38C>A (n.1243+38C>A) | dbSNP |
| 1 | g.236829306C= | CA1148395658 | MTR | c.1075+38C= (n.1075+38C=) c.*117+38C= (n.*117+38C=) c.727+38C= (n.727+38C=) n.1389+38C= n.1519+38C= n.1707+38C= n.1094+38C= c.-34+38C= (n.-34+38C=) c.1072+38C= (n.1072+38C=) c.139+38C= (n.139+38C=) c.1243+38C= (n.1243+38C=) | |
| 1 | g.236829306C>T | CA1473987 | MTR | c.1075+38C>T (n.1075+38C>T) c.*117+38C>T (n.*117+38C>T) c.727+38C>T (n.727+38C>T) n.1389+38C>T n.1519+38C>T n.1707+38C>T n.1094+38C>T c.-34+38C>T (n.-34+38C>T) c.1072+38C>T (n.1072+38C>T) c.139+38C>T (n.139+38C>T) c.1243+38C>T (n.1243+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829308A>G | CA2651186373 | MTR | c.1075+40A>G (n.1075+40A>G) c.*117+40A>G (n.*117+40A>G) c.727+40A>G (n.727+40A>G) n.1389+40A>G n.1519+40A>G n.1707+40A>G n.1094+40A>G c.-34+40A>G (n.-34+40A>G) c.1072+40A>G (n.1072+40A>G) c.139+40A>G (n.139+40A>G) c.1243+40A>G (n.1243+40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829309T>C | CA2651186374 | MTR | c.1075+41T>C (n.1075+41T>C) c.*117+41T>C (n.*117+41T>C) c.727+41T>C (n.727+41T>C) n.1389+41T>C n.1519+41T>C n.1707+41T>C n.1094+41T>C c.-34+41T>C (n.-34+41T>C) c.1072+41T>C (n.1072+41T>C) c.139+41T>C (n.139+41T>C) c.1243+41T>C (n.1243+41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829310T>C | CA733251344 | MTR | c.1075+42T>C (n.1075+42T>C) c.*117+42T>C (n.*117+42T>C) c.727+42T>C (n.727+42T>C) n.1389+42T>C n.1519+42T>C n.1707+42T>C n.1094+42T>C c.-34+42T>C (n.-34+42T>C) c.1072+42T>C (n.1072+42T>C) c.139+42T>C (n.139+42T>C) c.1243+42T>C (n.1243+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829310T= | CA2487080909 | MTR | c.1075+42T= (n.1075+42T=) c.*117+42T= (n.*117+42T=) c.727+42T= (n.727+42T=) n.1389+42T= n.1519+42T= n.1707+42T= n.1094+42T= c.-34+42T= (n.-34+42T=) c.1072+42T= (n.1072+42T=) c.139+42T= (n.139+42T=) c.1243+42T= (n.1243+42T=) | |
| 1 | g.236829311T>C | CA2651186375 | MTR | c.1075+43T>C (n.1075+43T>C) c.*117+43T>C (n.*117+43T>C) c.727+43T>C (n.727+43T>C) n.1389+43T>C n.1519+43T>C n.1707+43T>C n.1094+43T>C c.-34+43T>C (n.-34+43T>C) c.1072+43T>C (n.1072+43T>C) c.139+43T>C (n.139+43T>C) c.1243+43T>C (n.1243+43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829312G= | CA2487080910 | MTR | c.1075+44G= (n.1075+44G=) c.*117+44G= (n.*117+44G=) c.727+44G= (n.727+44G=) n.1389+44G= n.1519+44G= n.1707+44G= n.1094+44G= c.-34+44G= (n.-34+44G=) c.1072+44G= (n.1072+44G=) c.139+44G= (n.139+44G=) c.1243+44G= (n.1243+44G=) | |
| 1 | g.236829312G>T | CA733251361 | MTR | c.1075+44G>T (n.1075+44G>T) c.*117+44G>T (n.*117+44G>T) c.727+44G>T (n.727+44G>T) n.1389+44G>T n.1519+44G>T n.1707+44G>T n.1094+44G>T c.-34+44G>T (n.-34+44G>T) c.1072+44G>T (n.1072+44G>T) c.139+44G>T (n.139+44G>T) c.1243+44G>T (n.1243+44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829315G>A | CA2487080912 | MTR | c.1075+47G>A (n.1075+47G>A) c.*117+47G>A (n.*117+47G>A) c.727+47G>A (n.727+47G>A) n.1389+47G>A n.1519+47G>A n.1707+47G>A n.1094+47G>A c.-34+47G>A (n.-34+47G>A) c.1072+47G>A (n.1072+47G>A) c.139+47G>A (n.139+47G>A) c.1243+47G>A (n.1243+47G>A) | dbSNP |
| 1 | g.236829315G= | CA2487080911 | MTR | c.1075+47G= (n.1075+47G=) c.*117+47G= (n.*117+47G=) c.727+47G= (n.727+47G=) n.1389+47G= n.1519+47G= n.1707+47G= n.1094+47G= c.-34+47G= (n.-34+47G=) c.1072+47G= (n.1072+47G=) c.139+47G= (n.139+47G=) c.1243+47G= (n.1243+47G=) | |
| 1 | g.236829316A>C | CA2574165733 | MTR | c.1075+48A>C (n.1075+48A>C) c.*117+48A>C (n.*117+48A>C) c.727+48A>C (n.727+48A>C) n.1389+48A>C n.1519+48A>C n.1707+48A>C n.1094+48A>C c.-34+48A>C (n.-34+48A>C) c.1072+48A>C (n.1072+48A>C) c.139+48A>C (n.139+48A>C) c.1243+48A>C (n.1243+48A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829317G>C | CA1473988 | MTR | c.1075+49G>C (n.1075+49G>C) c.*117+49G>C (n.*117+49G>C) c.727+49G>C (n.727+49G>C) n.1389+49G>C n.1519+49G>C n.1707+49G>C n.1094+49G>C c.-34+49G>C (n.-34+49G>C) c.1072+49G>C (n.1072+49G>C) c.139+49G>C (n.139+49G>C) c.1243+49G>C (n.1243+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829317G= | CA1144211075 | MTR | c.1075+49G= (n.1075+49G=) c.*117+49G= (n.*117+49G=) c.727+49G= (n.727+49G=) n.1389+49G= n.1519+49G= n.1707+49G= n.1094+49G= c.-34+49G= (n.-34+49G=) c.1072+49G= (n.1072+49G=) c.139+49G= (n.139+49G=) c.1243+49G= (n.1243+49G=) | |
| 1 | g.236829317G>T | CA1013665832 | MTR | c.1075+49G>T (n.1075+49G>T) c.*117+49G>T (n.*117+49G>T) c.727+49G>T (n.727+49G>T) n.1389+49G>T n.1519+49G>T n.1707+49G>T n.1094+49G>T c.-34+49G>T (n.-34+49G>T) c.1072+49G>T (n.1072+49G>T) c.139+49G>T (n.139+49G>T) c.1243+49G>T (n.1243+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829318T>C | CA2574165734 | MTR | c.1075+50T>C (n.1075+50T>C) c.*117+50T>C (n.*117+50T>C) c.727+50T>C (n.727+50T>C) n.1389+50T>C n.1519+50T>C n.1707+50T>C n.1094+50T>C c.-34+50T>C (n.-34+50T>C) c.1072+50T>C (n.1072+50T>C) c.139+50T>C (n.139+50T>C) c.1243+50T>C (n.1243+50T>C) | |
| 1 | g.236829319G>A | CA2651186376 | MTR | c.1075+51G>A (n.1075+51G>A) c.*117+51G>A (n.*117+51G>A) c.727+51G>A (n.727+51G>A) n.1389+51G>A n.1519+51G>A n.1707+51G>A n.1094+51G>A c.-34+51G>A (n.-34+51G>A) c.1072+51G>A (n.1072+51G>A) c.139+51G>A (n.139+51G>A) c.1243+51G>A (n.1243+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829320T>C | CA529537416 | MTR | c.1075+52T>C (n.1075+52T>C) c.*117+52T>C (n.*117+52T>C) c.727+52T>C (n.727+52T>C) n.1389+52T>C n.1519+52T>C n.1707+52T>C n.1094+52T>C c.-34+52T>C (n.-34+52T>C) c.1072+52T>C (n.1072+52T>C) c.139+52T>C (n.139+52T>C) c.1243+52T>C (n.1243+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829320T= | CA2487080913 | MTR | c.1075+52T= (n.1075+52T=) c.*117+52T= (n.*117+52T=) c.727+52T= (n.727+52T=) n.1389+52T= n.1519+52T= n.1707+52T= n.1094+52T= c.-34+52T= (n.-34+52T=) c.1072+52T= (n.1072+52T=) c.139+52T= (n.139+52T=) c.1243+52T= (n.1243+52T=) | |
| 1 | g.236829321G>A | CA2574165735 | MTR | c.1075+53G>A (n.1075+53G>A) c.*117+53G>A (n.*117+53G>A) c.727+53G>A (n.727+53G>A) n.1389+53G>A n.1519+53G>A n.1707+53G>A n.1094+53G>A c.-34+53G>A (n.-34+53G>A) c.1072+53G>A (n.1072+53G>A) c.139+53G>A (n.139+53G>A) c.1243+53G>A (n.1243+53G>A) | |
| 1 | g.236829321G>C | CA2651186377 | MTR | c.1075+53G>C (n.1075+53G>C) c.*117+53G>C (n.*117+53G>C) c.727+53G>C (n.727+53G>C) n.1389+53G>C n.1519+53G>C n.1707+53G>C n.1094+53G>C c.-34+53G>C (n.-34+53G>C) c.1072+53G>C (n.1072+53G>C) c.139+53G>C (n.139+53G>C) c.1243+53G>C (n.1243+53G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829321_236829322delinsGA | CA2487080914 | MTR | c.1075+53_1075+54delinsGA (n.1075+53_1075+54delinsGA) c.*117+53_*117+54delinsGA (n.*117+53_*117+54delinsGA) c.727+53_727+54delinsGA (n.727+53_727+54delinsGA) n.1389+53_1389+54delinsGA n.1519+53_1519+54delinsGA n.1707+53_1707+54delinsGA n.1094+53_1094+54delinsGA c.-34+53_-34+54delinsGA (n.-34+53_-34+54delinsGA) c.1072+53_1072+54delinsGA (n.1072+53_1072+54delinsGA) c.139+53_139+54delinsGA (n.139+53_139+54delinsGA) c.1243+53_1243+54delinsGA (n.1243+53_1243+54delinsGA) | |
| 1 | g.236829322del | CA733251385 | MTR | c.1075+54del (n.1075+54del) c.*117+54del (n.*117+54del) c.727+54del (n.727+54del) n.1389+54del n.1519+54del n.1707+54del n.1094+54del c.-34+54del (n.-34+54del) c.1072+54del (n.1072+54del) c.139+54del (n.139+54del) c.1243+54del (n.1243+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829323G>A | CA2487080916 | MTR | c.1075+55G>A (n.1075+55G>A) c.*117+55G>A (n.*117+55G>A) c.727+55G>A (n.727+55G>A) n.1389+55G>A n.1519+55G>A n.1707+55G>A n.1094+55G>A c.-34+55G>A (n.-34+55G>A) c.1072+55G>A (n.1072+55G>A) c.139+55G>A (n.139+55G>A) c.1243+55G>A (n.1243+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829323G= | CA2487080915 | MTR | c.1075+55G= (n.1075+55G=) c.*117+55G= (n.*117+55G=) c.727+55G= (n.727+55G=) n.1389+55G= n.1519+55G= n.1707+55G= n.1094+55G= c.-34+55G= (n.-34+55G=) c.1072+55G= (n.1072+55G=) c.139+55G= (n.139+55G=) c.1243+55G= (n.1243+55G=) | |
| 1 | g.236829324T>A | CA2651186378 | MTR | c.1075+56T>A (n.1075+56T>A) c.*117+56T>A (n.*117+56T>A) c.727+56T>A (n.727+56T>A) n.1389+56T>A n.1519+56T>A n.1707+56T>A n.1094+56T>A c.-34+56T>A (n.-34+56T>A) c.1072+56T>A (n.1072+56T>A) c.139+56T>A (n.139+56T>A) c.1243+56T>A (n.1243+56T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829326T>A | CA733251392 | MTR | c.1075+58T>A (n.1075+58T>A) c.*117+58T>A (n.*117+58T>A) c.727+58T>A (n.727+58T>A) n.1389+58T>A n.1519+58T>A n.1707+58T>A n.1094+58T>A c.-34+58T>A (n.-34+58T>A) c.1072+58T>A (n.1072+58T>A) c.139+58T>A (n.139+58T>A) c.1243+58T>A (n.1243+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829326T= | CA2487080917 | MTR | c.1075+58T= (n.1075+58T=) c.*117+58T= (n.*117+58T=) c.727+58T= (n.727+58T=) n.1389+58T= n.1519+58T= n.1707+58T= n.1094+58T= c.-34+58T= (n.-34+58T=) c.1072+58T= (n.1072+58T=) c.139+58T= (n.139+58T=) c.1243+58T= (n.1243+58T=) |