UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236829126T>A | CA2651186331 | MTR | c.996-63T>A (n.996-63T>A) c.*38-63T>A (n.*38-63T>A) c.648-63T>A (n.648-63T>A) n.1310-63T>A n.1440-63T>A n.1628-63T>A n.1015-63T>A c.-113-63T>A (n.-113-63T>A) c.993-63T>A (n.993-63T>A) c.60-63T>A (n.60-63T>A) c.1164-63T>A (n.1164-63T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829126T>G | CA2651186332 | MTR | c.996-63T>G (n.996-63T>G) c.*38-63T>G (n.*38-63T>G) c.648-63T>G (n.648-63T>G) n.1310-63T>G n.1440-63T>G n.1628-63T>G n.1015-63T>G c.-113-63T>G (n.-113-63T>G) c.993-63T>G (n.993-63T>G) c.60-63T>G (n.60-63T>G) c.1164-63T>G (n.1164-63T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829127T>C | CA2574165725 | MTR | c.996-62T>C (n.996-62T>C) c.*38-62T>C (n.*38-62T>C) c.648-62T>C (n.648-62T>C) n.1310-62T>C n.1440-62T>C n.1628-62T>C n.1015-62T>C c.-113-62T>C (n.-113-62T>C) c.993-62T>C (n.993-62T>C) c.60-62T>C (n.60-62T>C) c.1164-62T>C (n.1164-62T>C) | |
| 1 | g.236829127T>G | CA2651186333 | MTR | c.996-62T>G (n.996-62T>G) c.*38-62T>G (n.*38-62T>G) c.648-62T>G (n.648-62T>G) n.1310-62T>G n.1440-62T>G n.1628-62T>G n.1015-62T>G c.-113-62T>G (n.-113-62T>G) c.993-62T>G (n.993-62T>G) c.60-62T>G (n.60-62T>G) c.1164-62T>G (n.1164-62T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829128A>G | CA2651186334 | MTR | c.996-61A>G (n.996-61A>G) c.*38-61A>G (n.*38-61A>G) c.648-61A>G (n.648-61A>G) n.1310-61A>G n.1440-61A>G n.1628-61A>G n.1015-61A>G c.-113-61A>G (n.-113-61A>G) c.993-61A>G (n.993-61A>G) c.60-61A>G (n.60-61A>G) c.1164-61A>G (n.1164-61A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829129G>T | CA2607434517 | MTR | c.996-60G>T (n.996-60G>T) c.*38-60G>T (n.*38-60G>T) c.648-60G>T (n.648-60G>T) n.1310-60G>T n.1440-60G>T n.1628-60G>T n.1015-60G>T c.-113-60G>T (n.-113-60G>T) c.993-60G>T (n.993-60G>T) c.60-60G>T (n.60-60G>T) c.1164-60G>T (n.1164-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829132T>G | CA2651186335 | MTR | c.996-57T>G (n.996-57T>G) c.*38-57T>G (n.*38-57T>G) c.648-57T>G (n.648-57T>G) n.1310-57T>G n.1440-57T>G n.1628-57T>G n.1015-57T>G c.-113-57T>G (n.-113-57T>G) c.993-57T>G (n.993-57T>G) c.60-57T>G (n.60-57T>G) c.1164-57T>G (n.1164-57T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829133C>T | CA2651186336 | MTR | c.996-56C>T (n.996-56C>T) c.*38-56C>T (n.*38-56C>T) c.648-56C>T (n.648-56C>T) n.1310-56C>T n.1440-56C>T n.1628-56C>T n.1015-56C>T c.-113-56C>T (n.-113-56C>T) c.993-56C>T (n.993-56C>T) c.60-56C>T (n.60-56C>T) c.1164-56C>T (n.1164-56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829135T>C | CA2651186337 | MTR | c.996-54T>C (n.996-54T>C) c.*38-54T>C (n.*38-54T>C) c.648-54T>C (n.648-54T>C) n.1310-54T>C n.1440-54T>C n.1628-54T>C n.1015-54T>C c.-113-54T>C (n.-113-54T>C) c.993-54T>C (n.993-54T>C) c.60-54T>C (n.60-54T>C) c.1164-54T>C (n.1164-54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829138A= | CA2487080834 | MTR | c.996-51A= (n.996-51A=) c.*38-51A= (n.*38-51A=) c.648-51A= (n.648-51A=) n.1310-51A= n.1440-51A= n.1628-51A= n.1015-51A= c.-113-51A= (n.-113-51A=) c.993-51A= (n.993-51A=) c.60-51A= (n.60-51A=) c.1164-51A= (n.1164-51A=) | |
| 1 | g.236829138A>C | CA2651186338 | MTR | c.996-51A>C (n.996-51A>C) c.*38-51A>C (n.*38-51A>C) c.648-51A>C (n.648-51A>C) n.1310-51A>C n.1440-51A>C n.1628-51A>C n.1015-51A>C c.-113-51A>C (n.-113-51A>C) c.993-51A>C (n.993-51A>C) c.60-51A>C (n.60-51A>C) c.1164-51A>C (n.1164-51A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829138A>T | CA2487080835 | MTR | c.996-51A>T (n.996-51A>T) c.*38-51A>T (n.*38-51A>T) c.648-51A>T (n.648-51A>T) n.1310-51A>T n.1440-51A>T n.1628-51A>T n.1015-51A>T c.-113-51A>T (n.-113-51A>T) c.993-51A>T (n.993-51A>T) c.60-51A>T (n.60-51A>T) c.1164-51A>T (n.1164-51A>T) | dbSNP |
| 1 | g.236829139_236829143del | CA2698361994 | MTR | c.996-50_996-46del (n.996-50_996-46del) c.*38-50_*38-46del (n.*38-50_*38-46del) c.648-50_648-46del (n.648-50_648-46del) n.1310-50_1310-46del n.1440-50_1440-46del n.1628-50_1628-46del n.1015-50_1015-46del c.-113-50_-113-46del (n.-113-50_-113-46del) c.993-50_993-46del (n.993-50_993-46del) c.60-50_60-46del (n.60-50_60-46del) c.1164-50_1164-46del (n.1164-50_1164-46del) | dbSNP |
| 1 | g.236829139A>G | CA2651186339 | MTR | c.996-50A>G (n.996-50A>G) c.*38-50A>G (n.*38-50A>G) c.648-50A>G (n.648-50A>G) n.1310-50A>G n.1440-50A>G n.1628-50A>G n.1015-50A>G c.-113-50A>G (n.-113-50A>G) c.993-50A>G (n.993-50A>G) c.60-50A>G (n.60-50A>G) c.1164-50A>G (n.1164-50A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829139_236829144delinsATATAT | CA2487080836 | MTR | c.996-50_996-45delinsATATAT (n.996-50_996-45delinsATATAT) c.*38-50_*38-45delinsATATAT (n.*38-50_*38-45delinsATATAT) c.648-50_648-45delinsATATAT (n.648-50_648-45delinsATATAT) n.1310-50_1310-45delinsATATAT n.1440-50_1440-45delinsATATAT n.1628-50_1628-45delinsATATAT n.1015-50_1015-45delinsATATAT c.-113-50_-113-45delinsATATAT (n.-113-50_-113-45delinsATATAT) c.993-50_993-45delinsATATAT (n.993-50_993-45delinsATATAT) c.60-50_60-45delinsATATAT (n.60-50_60-45delinsATATAT) c.1164-50_1164-45delinsATATAT (n.1164-50_1164-45delinsATATAT) | |
| 1 | g.236829140T>A | CA2651186340 | MTR | c.996-49T>A (n.996-49T>A) c.*38-49T>A (n.*38-49T>A) c.648-49T>A (n.648-49T>A) n.1310-49T>A n.1440-49T>A n.1628-49T>A n.1015-49T>A c.-113-49T>A (n.-113-49T>A) c.993-49T>A (n.993-49T>A) c.60-49T>A (n.60-49T>A) c.1164-49T>A (n.1164-49T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829140_236829145delinsTATATT | CA1142268410 | MTR | c.996-49_996-44delinsTATATT (n.996-49_996-44delinsTATATT) c.*38-49_*38-44delinsTATATT (n.*38-49_*38-44delinsTATATT) c.648-49_648-44delinsTATATT (n.648-49_648-44delinsTATATT) n.1310-49_1310-44delinsTATATT n.1440-49_1440-44delinsTATATT n.1628-49_1628-44delinsTATATT n.1015-49_1015-44delinsTATATT c.-113-49_-113-44delinsTATATT (n.-113-49_-113-44delinsTATATT) c.993-49_993-44delinsTATATT (n.993-49_993-44delinsTATATT) c.60-49_60-44delinsTATATT (n.60-49_60-44delinsTATATT) c.1164-49_1164-44delinsTATATT (n.1164-49_1164-44delinsTATATT) | |
| 1 | g.236829141_236829145del | CA1473951 | MTR | c.996-48_996-44del (n.996-48_996-44del) c.*38-48_*38-44del (n.*38-48_*38-44del) c.648-48_648-44del (n.648-48_648-44del) n.1310-48_1310-44del n.1440-48_1440-44del n.1628-48_1628-44del n.1015-48_1015-44del c.-113-48_-113-44del (n.-113-48_-113-44del) c.993-48_993-44del (n.993-48_993-44del) c.60-48_60-44del (n.60-48_60-44del) c.1164-48_1164-44del (n.1164-48_1164-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829141A= | CA2487080837 | MTR | c.996-48A= (n.996-48A=) c.*38-48A= (n.*38-48A=) c.648-48A= (n.648-48A=) n.1310-48A= n.1440-48A= n.1628-48A= n.1015-48A= c.-113-48A= (n.-113-48A=) c.993-48A= (n.993-48A=) c.60-48A= (n.60-48A=) c.1164-48A= (n.1164-48A=) | |
| 1 | g.236829141A>G | CA2651186341 | MTR | c.996-48A>G (n.996-48A>G) c.*38-48A>G (n.*38-48A>G) c.648-48A>G (n.648-48A>G) n.1310-48A>G n.1440-48A>G n.1628-48A>G n.1015-48A>G c.-113-48A>G (n.-113-48A>G) c.993-48A>G (n.993-48A>G) c.60-48A>G (n.60-48A>G) c.1164-48A>G (n.1164-48A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829141A>T | CA2487080838 | MTR | c.996-48A>T (n.996-48A>T) c.*38-48A>T (n.*38-48A>T) c.648-48A>T (n.648-48A>T) n.1310-48A>T n.1440-48A>T n.1628-48A>T n.1015-48A>T c.-113-48A>T (n.-113-48A>T) c.993-48A>T (n.993-48A>T) c.60-48A>T (n.60-48A>T) c.1164-48A>T (n.1164-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829142T>A | CA2651186342 | MTR | c.996-47T>A (n.996-47T>A) c.*38-47T>A (n.*38-47T>A) c.648-47T>A (n.648-47T>A) n.1310-47T>A n.1440-47T>A n.1628-47T>A n.1015-47T>A c.-113-47T>A (n.-113-47T>A) c.993-47T>A (n.993-47T>A) c.60-47T>A (n.60-47T>A) c.1164-47T>A (n.1164-47T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829142T>G | CA733250943 | MTR | c.996-47T>G (n.996-47T>G) c.*38-47T>G (n.*38-47T>G) c.648-47T>G (n.648-47T>G) n.1310-47T>G n.1440-47T>G n.1628-47T>G n.1015-47T>G c.-113-47T>G (n.-113-47T>G) c.993-47T>G (n.993-47T>G) c.60-47T>G (n.60-47T>G) c.1164-47T>G (n.1164-47T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236829142T= | CA2487080839 | MTR | c.996-47T= (n.996-47T=) c.*38-47T= (n.*38-47T=) c.648-47T= (n.648-47T=) n.1310-47T= n.1440-47T= n.1628-47T= n.1015-47T= c.-113-47T= (n.-113-47T=) c.993-47T= (n.993-47T=) c.60-47T= (n.60-47T=) c.1164-47T= (n.1164-47T=) | |
| 1 | g.236829143A= | CA2487080840 | MTR | c.996-46A= (n.996-46A=) c.*38-46A= (n.*38-46A=) c.648-46A= (n.648-46A=) n.1310-46A= n.1440-46A= n.1628-46A= n.1015-46A= c.-113-46A= (n.-113-46A=) c.993-46A= (n.993-46A=) c.60-46A= (n.60-46A=) c.1164-46A= (n.1164-46A=) | |
| 1 | g.236829143A>G | CA1473952 | MTR | c.996-46A>G (n.996-46A>G) c.*38-46A>G (n.*38-46A>G) c.648-46A>G (n.648-46A>G) n.1310-46A>G n.1440-46A>G n.1628-46A>G n.1015-46A>G c.-113-46A>G (n.-113-46A>G) c.993-46A>G (n.993-46A>G) c.60-46A>G (n.60-46A>G) c.1164-46A>G (n.1164-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829144T>A | CA1473953 | MTR | c.996-45T>A (n.996-45T>A) c.*38-45T>A (n.*38-45T>A) c.648-45T>A (n.648-45T>A) n.1310-45T>A n.1440-45T>A n.1628-45T>A n.1015-45T>A c.-113-45T>A (n.-113-45T>A) c.993-45T>A (n.993-45T>A) c.60-45T>A (n.60-45T>A) c.1164-45T>A (n.1164-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.236829144T= | CA1148465363 | MTR | c.996-45T= (n.996-45T=) c.*38-45T= (n.*38-45T=) c.648-45T= (n.648-45T=) n.1310-45T= n.1440-45T= n.1628-45T= n.1015-45T= c.-113-45T= (n.-113-45T=) c.993-45T= (n.993-45T=) c.60-45T= (n.60-45T=) c.1164-45T= (n.1164-45T=) | |
| 1 | g.236829148A>T | CA2651186343 | MTR | c.996-41A>T (n.996-41A>T) c.*38-41A>T (n.*38-41A>T) c.648-41A>T (n.648-41A>T) n.1310-41A>T n.1440-41A>T n.1628-41A>T n.1015-41A>T c.-113-41A>T (n.-113-41A>T) c.993-41A>T (n.993-41A>T) c.60-41A>T (n.60-41A>T) c.1164-41A>T (n.1164-41A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829149T>C | CA529537340 | MTR | c.996-40T>C (n.996-40T>C) c.*38-40T>C (n.*38-40T>C) c.648-40T>C (n.648-40T>C) n.1310-40T>C n.1440-40T>C n.1628-40T>C n.1015-40T>C c.-113-40T>C (n.-113-40T>C) c.993-40T>C (n.993-40T>C) c.60-40T>C (n.60-40T>C) c.1164-40T>C (n.1164-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829149T= | CA2487080841 | MTR | c.996-40T= (n.996-40T=) c.*38-40T= (n.*38-40T=) c.648-40T= (n.648-40T=) n.1310-40T= n.1440-40T= n.1628-40T= n.1015-40T= c.-113-40T= (n.-113-40T=) c.993-40T= (n.993-40T=) c.60-40T= (n.60-40T=) c.1164-40T= (n.1164-40T=) | |
| 1 | g.236829151C>A | CA2651186344 | MTR | c.996-38C>A (n.996-38C>A) c.*38-38C>A (n.*38-38C>A) c.648-38C>A (n.648-38C>A) n.1310-38C>A n.1440-38C>A n.1628-38C>A n.1015-38C>A c.-113-38C>A (n.-113-38C>A) c.993-38C>A (n.993-38C>A) c.60-38C>A (n.60-38C>A) c.1164-38C>A (n.1164-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829151C= | CA2487080842 | MTR | c.996-38C= (n.996-38C=) c.*38-38C= (n.*38-38C=) c.648-38C= (n.648-38C=) n.1310-38C= n.1440-38C= n.1628-38C= n.1015-38C= c.-113-38C= (n.-113-38C=) c.993-38C= (n.993-38C=) c.60-38C= (n.60-38C=) c.1164-38C= (n.1164-38C=) | |
| 1 | g.236829151C>T | CA39749067 | MTR | c.996-38C>T (n.996-38C>T) c.*38-38C>T (n.*38-38C>T) c.648-38C>T (n.648-38C>T) n.1310-38C>T n.1440-38C>T n.1628-38C>T n.1015-38C>T c.-113-38C>T (n.-113-38C>T) c.993-38C>T (n.993-38C>T) c.60-38C>T (n.60-38C>T) c.1164-38C>T (n.1164-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829153G>C | CA2487080844 | MTR | c.996-36G>C (n.996-36G>C) c.*38-36G>C (n.*38-36G>C) c.648-36G>C (n.648-36G>C) n.1310-36G>C n.1440-36G>C n.1628-36G>C n.1015-36G>C c.-113-36G>C (n.-113-36G>C) c.993-36G>C (n.993-36G>C) c.60-36G>C (n.60-36G>C) c.1164-36G>C (n.1164-36G>C) | dbSNP |
| 1 | g.236829153G= | CA2487080843 | MTR | c.996-36G= (n.996-36G=) c.*38-36G= (n.*38-36G=) c.648-36G= (n.648-36G=) n.1310-36G= n.1440-36G= n.1628-36G= n.1015-36G= c.-113-36G= (n.-113-36G=) c.993-36G= (n.993-36G=) c.60-36G= (n.60-36G=) c.1164-36G= (n.1164-36G=) | |
| 1 | g.236829153G>T | CA2651186345 | MTR | c.996-36G>T (n.996-36G>T) c.*38-36G>T (n.*38-36G>T) c.648-36G>T (n.648-36G>T) n.1310-36G>T n.1440-36G>T n.1628-36G>T n.1015-36G>T c.-113-36G>T (n.-113-36G>T) c.993-36G>T (n.993-36G>T) c.60-36G>T (n.60-36G>T) c.1164-36G>T (n.1164-36G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829155A>G | CA2651186346 | MTR | c.996-34A>G (n.996-34A>G) c.*38-34A>G (n.*38-34A>G) c.648-34A>G (n.648-34A>G) n.1310-34A>G n.1440-34A>G n.1628-34A>G n.1015-34A>G c.-113-34A>G (n.-113-34A>G) c.993-34A>G (n.993-34A>G) c.60-34A>G (n.60-34A>G) c.1164-34A>G (n.1164-34A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829158A= | CA2487080845 | MTR | c.996-31A= (n.996-31A=) c.*38-31A= (n.*38-31A=) c.648-31A= (n.648-31A=) n.1310-31A= n.1440-31A= n.1628-31A= n.1015-31A= c.-113-31A= (n.-113-31A=) c.993-31A= (n.993-31A=) c.60-31A= (n.60-31A=) c.1164-31A= (n.1164-31A=) | |
| 1 | g.236829158A>C | CA529537342 | MTR | c.996-31A>C (n.996-31A>C) c.*38-31A>C (n.*38-31A>C) c.648-31A>C (n.648-31A>C) n.1310-31A>C n.1440-31A>C n.1628-31A>C n.1015-31A>C c.-113-31A>C (n.-113-31A>C) c.993-31A>C (n.993-31A>C) c.60-31A>C (n.60-31A>C) c.1164-31A>C (n.1164-31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829158A>T | CA2651186348 | MTR | c.996-31A>T (n.996-31A>T) c.*38-31A>T (n.*38-31A>T) c.648-31A>T (n.648-31A>T) n.1310-31A>T n.1440-31A>T n.1628-31A>T n.1015-31A>T c.-113-31A>T (n.-113-31A>T) c.993-31A>T (n.993-31A>T) c.60-31A>T (n.60-31A>T) c.1164-31A>T (n.1164-31A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829158_236829161del | CA2651186347 | MTR | c.996-31_996-28del (n.996-31_996-28del) c.*38-31_*38-28del (n.*38-31_*38-28del) c.648-31_648-28del (n.648-31_648-28del) n.1310-31_1310-28del n.1440-31_1440-28del n.1628-31_1628-28del n.1015-31_1015-28del c.-113-31_-113-28del (n.-113-31_-113-28del) c.993-31_993-28del (n.993-31_993-28del) c.60-31_60-28del (n.60-31_60-28del) c.1164-31_1164-28del (n.1164-31_1164-28del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829159A= | CA2487080846 | MTR | c.996-30A= (n.996-30A=) c.*38-30A= (n.*38-30A=) c.648-30A= (n.648-30A=) n.1310-30A= n.1440-30A= n.1628-30A= n.1015-30A= c.-113-30A= (n.-113-30A=) c.993-30A= (n.993-30A=) c.60-30A= (n.60-30A=) c.1164-30A= (n.1164-30A=) | |
| 1 | g.236829159A>G | CA529537343 | MTR | c.996-30A>G (n.996-30A>G) c.*38-30A>G (n.*38-30A>G) c.648-30A>G (n.648-30A>G) n.1310-30A>G n.1440-30A>G n.1628-30A>G n.1015-30A>G c.-113-30A>G (n.-113-30A>G) c.993-30A>G (n.993-30A>G) c.60-30A>G (n.60-30A>G) c.1164-30A>G (n.1164-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829160T>C | CA2651186349 | MTR | c.996-29T>C (n.996-29T>C) c.*38-29T>C (n.*38-29T>C) c.648-29T>C (n.648-29T>C) n.1310-29T>C n.1440-29T>C n.1628-29T>C n.1015-29T>C c.-113-29T>C (n.-113-29T>C) c.993-29T>C (n.993-29T>C) c.60-29T>C (n.60-29T>C) c.1164-29T>C (n.1164-29T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829160T>G | CA1473954 | MTR | c.996-29T>G (n.996-29T>G) c.*38-29T>G (n.*38-29T>G) c.648-29T>G (n.648-29T>G) n.1310-29T>G n.1440-29T>G n.1628-29T>G n.1015-29T>G c.-113-29T>G (n.-113-29T>G) c.993-29T>G (n.993-29T>G) c.60-29T>G (n.60-29T>G) c.1164-29T>G (n.1164-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829160T= | CA2487080847 | MTR | c.996-29T= (n.996-29T=) c.*38-29T= (n.*38-29T=) c.648-29T= (n.648-29T=) n.1310-29T= n.1440-29T= n.1628-29T= n.1015-29T= c.-113-29T= (n.-113-29T=) c.993-29T= (n.993-29T=) c.60-29T= (n.60-29T=) c.1164-29T= (n.1164-29T=) | |
| 1 | g.236829161G>A | CA1013665778 | MTR | c.996-28G>A (n.996-28G>A) c.*38-28G>A (n.*38-28G>A) c.648-28G>A (n.648-28G>A) n.1310-28G>A n.1440-28G>A n.1628-28G>A n.1015-28G>A c.-113-28G>A (n.-113-28G>A) c.993-28G>A (n.993-28G>A) c.60-28G>A (n.60-28G>A) c.1164-28G>A (n.1164-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829161G= | CA2487080848 | MTR | c.996-28G= (n.996-28G=) c.*38-28G= (n.*38-28G=) c.648-28G= (n.648-28G=) n.1310-28G= n.1440-28G= n.1628-28G= n.1015-28G= c.-113-28G= (n.-113-28G=) c.993-28G= (n.993-28G=) c.60-28G= (n.60-28G=) c.1164-28G= (n.1164-28G=) | |
| 1 | g.236829161G>T | CA2651186350 | MTR | c.996-28G>T (n.996-28G>T) c.*38-28G>T (n.*38-28G>T) c.648-28G>T (n.648-28G>T) n.1310-28G>T n.1440-28G>T n.1628-28G>T n.1015-28G>T c.-113-28G>T (n.-113-28G>T) c.993-28G>T (n.993-28G>T) c.60-28G>T (n.60-28G>T) c.1164-28G>T (n.1164-28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829162G= | CA2487080849 | MTR | c.996-27G= (n.996-27G=) c.*38-27G= (n.*38-27G=) c.648-27G= (n.648-27G=) n.1310-27G= n.1440-27G= n.1628-27G= n.1015-27G= c.-113-27G= (n.-113-27G=) c.993-27G= (n.993-27G=) c.60-27G= (n.60-27G=) c.1164-27G= (n.1164-27G=) | |
| 1 | g.236829162G>T | CA39749095 | MTR | c.996-27G>T (n.996-27G>T) c.*38-27G>T (n.*38-27G>T) c.648-27G>T (n.648-27G>T) n.1310-27G>T n.1440-27G>T n.1628-27G>T n.1015-27G>T c.-113-27G>T (n.-113-27G>T) c.993-27G>T (n.993-27G>T) c.60-27G>T (n.60-27G>T) c.1164-27G>T (n.1164-27G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829163A>G | CA2651186351 | MTR | c.996-26A>G (n.996-26A>G) c.*38-26A>G (n.*38-26A>G) c.648-26A>G (n.648-26A>G) n.1310-26A>G n.1440-26A>G n.1628-26A>G n.1015-26A>G c.-113-26A>G (n.-113-26A>G) c.993-26A>G (n.993-26A>G) c.60-26A>G (n.60-26A>G) c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829163A>T | CA2651186352 | MTR | c.996-26A>T (n.996-26A>T) c.*38-26A>T (n.*38-26A>T) c.648-26A>T (n.648-26A>T) n.1310-26A>T n.1440-26A>T n.1628-26A>T n.1015-26A>T c.-113-26A>T (n.-113-26A>T) c.993-26A>T (n.993-26A>T) c.60-26A>T (n.60-26A>T) c.1164-26A>T (n.1164-26A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829165A= | CA2487080850 | MTR | c.996-24A= (n.996-24A=) c.*38-24A= (n.*38-24A=) c.648-24A= (n.648-24A=) n.1310-24A= n.1440-24A= n.1628-24A= n.1015-24A= c.-113-24A= (n.-113-24A=) c.993-24A= (n.993-24A=) c.60-24A= (n.60-24A=) c.1164-24A= (n.1164-24A=) | |
| 1 | g.236829165A>G | CA2574165726 | MTR | c.996-24A>G (n.996-24A>G) c.*38-24A>G (n.*38-24A>G) c.648-24A>G (n.648-24A>G) n.1310-24A>G n.1440-24A>G n.1628-24A>G n.1015-24A>G c.-113-24A>G (n.-113-24A>G) c.993-24A>G (n.993-24A>G) c.60-24A>G (n.60-24A>G) c.1164-24A>G (n.1164-24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829165A>T | CA2487080851 | MTR | c.996-24A>T (n.996-24A>T) c.*38-24A>T (n.*38-24A>T) c.648-24A>T (n.648-24A>T) n.1310-24A>T n.1440-24A>T n.1628-24A>T n.1015-24A>T c.-113-24A>T (n.-113-24A>T) c.993-24A>T (n.993-24A>T) c.60-24A>T (n.60-24A>T) c.1164-24A>T (n.1164-24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829166C>A | CA529537344 | MTR | c.996-23C>A (n.996-23C>A) c.*38-23C>A (n.*38-23C>A) c.648-23C>A (n.648-23C>A) n.1310-23C>A n.1440-23C>A n.1628-23C>A n.1015-23C>A c.-113-23C>A (n.-113-23C>A) c.993-23C>A (n.993-23C>A) c.60-23C>A (n.60-23C>A) c.1164-23C>A (n.1164-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829166C= | CA2487080852 | MTR | c.996-23C= (n.996-23C=) c.*38-23C= (n.*38-23C=) c.648-23C= (n.648-23C=) n.1310-23C= n.1440-23C= n.1628-23C= n.1015-23C= c.-113-23C= (n.-113-23C=) c.993-23C= (n.993-23C=) c.60-23C= (n.60-23C=) c.1164-23C= (n.1164-23C=) | |
| 1 | g.236829166C>T | CA529537345 | MTR | c.996-23C>T (n.996-23C>T) c.*38-23C>T (n.*38-23C>T) c.648-23C>T (n.648-23C>T) n.1310-23C>T n.1440-23C>T n.1628-23C>T n.1015-23C>T c.-113-23C>T (n.-113-23C>T) c.993-23C>T (n.993-23C>T) c.60-23C>T (n.60-23C>T) c.1164-23C>T (n.1164-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829167A= | CA2487080853 | MTR | c.996-22A= (n.996-22A=) c.*38-22A= (n.*38-22A=) c.648-22A= (n.648-22A=) n.1310-22A= n.1440-22A= n.1628-22A= n.1015-22A= c.-113-22A= (n.-113-22A=) c.993-22A= (n.993-22A=) c.60-22A= (n.60-22A=) c.1164-22A= (n.1164-22A=) | |
| 1 | g.236829167A>C | CA39749107 | MTR | c.996-22A>C (n.996-22A>C) c.*38-22A>C (n.*38-22A>C) c.648-22A>C (n.648-22A>C) n.1310-22A>C n.1440-22A>C n.1628-22A>C n.1015-22A>C c.-113-22A>C (n.-113-22A>C) c.993-22A>C (n.993-22A>C) c.60-22A>C (n.60-22A>C) c.1164-22A>C (n.1164-22A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829167A>G | CA2574165727 | MTR | c.996-22A>G (n.996-22A>G) c.*38-22A>G (n.*38-22A>G) c.648-22A>G (n.648-22A>G) n.1310-22A>G n.1440-22A>G n.1628-22A>G n.1015-22A>G c.-113-22A>G (n.-113-22A>G) c.993-22A>G (n.993-22A>G) c.60-22A>G (n.60-22A>G) c.1164-22A>G (n.1164-22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829167A>T | CA2651186353 | MTR | c.996-22A>T (n.996-22A>T) c.*38-22A>T (n.*38-22A>T) c.648-22A>T (n.648-22A>T) n.1310-22A>T n.1440-22A>T n.1628-22A>T n.1015-22A>T c.-113-22A>T (n.-113-22A>T) c.993-22A>T (n.993-22A>T) c.60-22A>T (n.60-22A>T) c.1164-22A>T (n.1164-22A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829168A= | CA1143444711 | MTR | c.996-21A= (n.996-21A=) c.*38-21A= (n.*38-21A=) c.648-21A= (n.648-21A=) n.1310-21A= n.1440-21A= n.1628-21A= n.1015-21A= c.-113-21A= (n.-113-21A=) c.993-21A= (n.993-21A=) c.60-21A= (n.60-21A=) c.1164-21A= (n.1164-21A=) | |
| 1 | g.236829168A>G | CA39749113 | MTR | c.996-21A>G (n.996-21A>G) c.*38-21A>G (n.*38-21A>G) c.648-21A>G (n.648-21A>G) n.1310-21A>G n.1440-21A>G n.1628-21A>G n.1015-21A>G c.-113-21A>G (n.-113-21A>G) c.993-21A>G (n.993-21A>G) c.60-21A>G (n.60-21A>G) c.1164-21A>G (n.1164-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829169T>C | CA1473955 | MTR | c.996-20T>C (n.996-20T>C) c.*38-20T>C (n.*38-20T>C) c.648-20T>C (n.648-20T>C) n.1310-20T>C n.1440-20T>C n.1628-20T>C n.1015-20T>C c.-113-20T>C (n.-113-20T>C) c.993-20T>C (n.993-20T>C) c.60-20T>C (n.60-20T>C) c.1164-20T>C (n.1164-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829169T>G | CA733251014 | MTR | c.996-20T>G (n.996-20T>G) c.*38-20T>G (n.*38-20T>G) c.648-20T>G (n.648-20T>G) n.1310-20T>G n.1440-20T>G n.1628-20T>G n.1015-20T>G c.-113-20T>G (n.-113-20T>G) c.993-20T>G (n.993-20T>G) c.60-20T>G (n.60-20T>G) c.1164-20T>G (n.1164-20T>G) | dbSNP |
| 1 | g.236829169T= | CA2487080854 | MTR | c.996-20T= (n.996-20T=) c.*38-20T= (n.*38-20T=) c.648-20T= (n.648-20T=) n.1310-20T= n.1440-20T= n.1628-20T= n.1015-20T= c.-113-20T= (n.-113-20T=) c.993-20T= (n.993-20T=) c.60-20T= (n.60-20T=) c.1164-20T= (n.1164-20T=) | |
| 1 | g.236829170G>A | CA1473956 | MTR | c.996-19G>A (n.996-19G>A) c.*38-19G>A (n.*38-19G>A) c.648-19G>A (n.648-19G>A) n.1310-19G>A n.1440-19G>A n.1628-19G>A n.1015-19G>A c.-113-19G>A (n.-113-19G>A) c.993-19G>A (n.993-19G>A) c.60-19G>A (n.60-19G>A) c.1164-19G>A (n.1164-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829170G= | CA1149050150 | MTR | c.996-19G= (n.996-19G=) c.*38-19G= (n.*38-19G=) c.648-19G= (n.648-19G=) n.1310-19G= n.1440-19G= n.1628-19G= n.1015-19G= c.-113-19G= (n.-113-19G=) c.993-19G= (n.993-19G=) c.60-19G= (n.60-19G=) c.1164-19G= (n.1164-19G=) | |
| 1 | g.236829174C>T | CA2574165728 | MTR | c.996-15C>T (n.996-15C>T) c.*38-15C>T (n.*38-15C>T) c.648-15C>T (n.648-15C>T) n.1310-15C>T n.1440-15C>T n.1628-15C>T n.1015-15C>T c.-113-15C>T (n.-113-15C>T) c.993-15C>T (n.993-15C>T) c.60-15C>T (n.60-15C>T) c.1164-15C>T (n.1164-15C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829175C= | CA2487080855 | MTR | c.996-14C= (n.996-14C=) c.*38-14C= (n.*38-14C=) c.648-14C= (n.648-14C=) n.1310-14C= n.1440-14C= n.1628-14C= n.1015-14C= c.-113-14C= (n.-113-14C=) c.993-14C= (n.993-14C=) c.60-14C= (n.60-14C=) c.1164-14C= (n.1164-14C=) | |
| 1 | g.236829175C>G | CA39749142 | MTR | c.996-14C>G (n.996-14C>G) c.*38-14C>G (n.*38-14C>G) c.648-14C>G (n.648-14C>G) n.1310-14C>G n.1440-14C>G n.1628-14C>G n.1015-14C>G c.-113-14C>G (n.-113-14C>G) c.993-14C>G (n.993-14C>G) c.60-14C>G (n.60-14C>G) c.1164-14C>G (n.1164-14C>G) | dbSNP |
| 1 | g.236829175C>T | CA1473957 | MTR | c.996-14C>T (n.996-14C>T) c.*38-14C>T (n.*38-14C>T) c.648-14C>T (n.648-14C>T) n.1310-14C>T n.1440-14C>T n.1628-14C>T n.1015-14C>T c.-113-14C>T (n.-113-14C>T) c.993-14C>T (n.993-14C>T) c.60-14C>T (n.60-14C>T) c.1164-14C>T (n.1164-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829177C= | CA2487080856 | MTR | c.996-12C= (n.996-12C=) c.*38-12C= (n.*38-12C=) c.648-12C= (n.648-12C=) n.1310-12C= n.1440-12C= n.1628-12C= n.1015-12C= c.-113-12C= (n.-113-12C=) c.993-12C= (n.993-12C=) c.60-12C= (n.60-12C=) c.1164-12C= (n.1164-12C=) | |
| 1 | g.236829177C>T | CA1473958 | MTR | c.996-12C>T (n.996-12C>T) c.*38-12C>T (n.*38-12C>T) c.648-12C>T (n.648-12C>T) n.1310-12C>T n.1440-12C>T n.1628-12C>T n.1015-12C>T c.-113-12C>T (n.-113-12C>T) c.993-12C>T (n.993-12C>T) c.60-12C>T (n.60-12C>T) c.1164-12C>T (n.1164-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829181C>A | CA2487080858 | MTR | c.996-8C>A (n.996-8C>A) c.*38-8C>A (n.*38-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) n.1310-8C>A n.1440-8C>A n.1628-8C>A n.1015-8C>A c.-113-8C>A (n.-113-8C>A) c.993-8C>A (n.993-8C>A) c.60-8C>A (n.60-8C>A) c.1164-8C>A (n.1164-8C>A) | dbSNP |
| 1 | g.236829181C= | CA2487080857 | MTR | c.996-8C= (n.996-8C=) c.*38-8C= (n.*38-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) n.1310-8C= n.1440-8C= n.1628-8C= n.1015-8C= c.-113-8C= (n.-113-8C=) c.993-8C= (n.993-8C=) c.60-8C= (n.60-8C=) c.1164-8C= (n.1164-8C=) | |
| 1 | g.236829184C= | CA2487080859 | MTR | c.996-5C= (n.996-5C=) c.*38-5C= (n.*38-5C=) c.648-5C= (n.648-5C=) n.1310-5C= n.1440-5C= n.1628-5C= n.1015-5C= c.-113-5C= (n.-113-5C=) c.993-5C= (n.993-5C=) c.60-5C= (n.60-5C=) c.1164-5C= (n.1164-5C=) | |
| 1 | g.236829184C>T | CA39749148 | MTR | c.996-5C>T (n.996-5C>T) c.*38-5C>T (n.*38-5C>T) c.648-5C>T (n.648-5C>T) n.1310-5C>T n.1440-5C>T n.1628-5C>T n.1015-5C>T c.-113-5C>T (n.-113-5C>T) c.993-5C>T (n.993-5C>T) c.60-5C>T (n.60-5C>T) c.1164-5C>T (n.1164-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829186C>A | CA2560241589 | MTR | c.996-3C>A (n.996-3C>A) c.*38-3C>A (n.*38-3C>A) c.648-3C>A (n.648-3C>A) n.1310-3C>A n.1440-3C>A n.1628-3C>A n.1015-3C>A c.-113-3C>A (n.-113-3C>A) c.993-3C>A (n.993-3C>A) c.60-3C>A (n.60-3C>A) c.1164-3C>A (n.1164-3C>A) | |
| 1 | g.236829186C= | CA2487080860 | MTR | c.996-3C= (n.996-3C=) c.*38-3C= (n.*38-3C=) c.648-3C= (n.648-3C=) n.1310-3C= n.1440-3C= n.1628-3C= n.1015-3C= c.-113-3C= (n.-113-3C=) c.993-3C= (n.993-3C=) c.60-3C= (n.60-3C=) c.1164-3C= (n.1164-3C=) | |
| 1 | g.236829186C>T | CA733251020 | MTR | c.996-3C>T (n.996-3C>T) c.*38-3C>T (n.*38-3C>T) c.648-3C>T (n.648-3C>T) n.1310-3C>T n.1440-3C>T n.1628-3C>T n.1015-3C>T c.-113-3C>T (n.-113-3C>T) c.993-3C>T (n.993-3C>T) c.60-3C>T (n.60-3C>T) c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) | dbSNP |
| 1 | g.236829187A= | CA2487080861 | MTR | c.996-2A= (n.996-2A=) c.*38-2A= (n.*38-2A=) c.648-2A= (n.648-2A=) n.1310-2A= n.1440-2A= n.1628-2A= n.1015-2A= c.-113-2A= (n.-113-2A=) c.993-2A= (n.993-2A=) c.60-2A= (n.60-2A=) c.1164-2A= (n.1164-2A=) | |
| 1 | g.236829187A>C | CA345391212 | MTR | c.996-2A>C (n.996-2A>C) c.*38-2A>C (n.*38-2A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) n.1310-2A>C n.1440-2A>C n.1628-2A>C n.1015-2A>C c.-113-2A>C (n.-113-2A>C) c.993-2A>C (n.993-2A>C) c.60-2A>C (n.60-2A>C) c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) | |
| 1 | g.236829187A>G | CA345391228 | MTR | c.996-2A>G (n.996-2A>G) c.*38-2A>G (n.*38-2A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) n.1310-2A>G n.1440-2A>G n.1628-2A>G n.1015-2A>G c.-113-2A>G (n.-113-2A>G) c.993-2A>G (n.993-2A>G) c.60-2A>G (n.60-2A>G) c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) | dbSNP |
| 1 | g.236829187A>T | CA345391231 | MTR | c.996-2A>T (n.996-2A>T) c.*38-2A>T (n.*38-2A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) n.1310-2A>T n.1440-2A>T n.1628-2A>T n.1015-2A>T c.-113-2A>T (n.-113-2A>T) c.993-2A>T (n.993-2A>T) c.60-2A>T (n.60-2A>T) c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) | |
| 1 | g.236829188G>A | CA345391236 | MTR | c.996-1G>A (n.996-1G>A) c.*38-1G>A (n.*38-1G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) n.1310-1G>A n.1440-1G>A n.1628-1G>A n.1015-1G>A c.-113-1G>A (n.-113-1G>A) c.993-1G>A (n.993-1G>A) c.60-1G>A (n.60-1G>A) c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) | |
| 1 | g.236829188G>C | CA345391239 | MTR | c.996-1G>C (n.996-1G>C) c.*38-1G>C (n.*38-1G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) n.1310-1G>C n.1440-1G>C n.1628-1G>C n.1015-1G>C c.-113-1G>C (n.-113-1G>C) c.993-1G>C (n.993-1G>C) c.60-1G>C (n.60-1G>C) c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829188G= | CA2487080862 | MTR | c.996-1G= (n.996-1G=) c.*38-1G= (n.*38-1G=) c.648-1G= (n.648-1G=) n.1310-1G= n.1440-1G= n.1628-1G= n.1015-1G= c.-113-1G= (n.-113-1G=) c.993-1G= (n.993-1G=) c.60-1G= (n.60-1G=) c.1164-1G= (n.1164-1G=) | |
| 1 | g.236829188G>T | CA345391242 | MTR | c.996-1G>T (n.996-1G>T) c.*38-1G>T (n.*38-1G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) n.1310-1G>T n.1440-1G>T n.1628-1G>T n.1015-1G>T c.-113-1G>T (n.-113-1G>T) c.993-1G>T (n.993-1G>T) c.60-1G>T (n.60-1G>T) c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) | |
| 1 | g.236829189G>A | CA423816750 | MTR | c.996G>A (p.Arg332=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.648G>A (p.Arg216=) n.1310G>A n.1440G>A n.1628G>A n.1015G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.993G>A (p.Arg331=) c.60G>A (p.Arg20=) c.1164G>A (p.Arg388=) | |
| 1 | g.236829189G>C | CA345391257 | MTR | c.996G>C (p.Arg332Ser) c.*38G>C (n.*38G>C) c.648G>C (p.Arg216Ser) n.1310G>C n.1440G>C n.1628G>C n.1015G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.993G>C (p.Arg331Ser) c.60G>C (p.Arg20Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) | COSMIC |
| 1 | g.236829189G>T | CA345391245 | MTR | c.996G>T (p.Arg332Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.648G>T (p.Arg216Ser) n.1310G>T n.1440G>T n.1628G>T n.1015G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.60G>T (p.Arg20Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) | |
| 1 | g.236829190G>A | CA345391260 | MTR | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1311G>A n.1441G>A n.1629G>A n.1016G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) | |
| 1 | g.236829190G>C | CA345391262 | MTR | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1311G>C n.1441G>C n.1629G>C n.1016G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) | |
| 1 | g.236829190G>T | CA345391265 | MTR | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1311G>T n.1441G>T n.1629G>T n.1016G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) | |
| 1 | g.236829191A>C | CA345391269 | MTR | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1312A>C n.1442A>C n.1630A>C n.1017A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) | |
| 1 | g.236829191A>G | CA345391271 | MTR | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1312A>G n.1442A>G n.1630A>G n.1017A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) | |
| 1 | g.236829191A>T | CA345391277 | MTR | c.998A>T (p.Glu333Val) c.*40A>T (n.*40A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1312A>T n.1442A>T n.1630A>T n.1017A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.62A>T (p.Glu21Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) | |
| 1 | g.236829192A>C | CA345391278 | MTR | c.999A>C (p.Glu333Asp) c.*41A>C (n.*41A>C) c.651A>C (p.Glu217Asp) n.1313A>C n.1443A>C n.1631A>C n.1018A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.996A>C (p.Glu332Asp) c.63A>C (p.Glu21Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) | |
| 1 | g.236829192A>G | CA423816752 | MTR | c.999A>G (p.Glu333=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.651A>G (p.Glu217=) n.1313A>G n.1443A>G n.1631A>G n.1018A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.996A>G (p.Glu332=) c.63A>G (p.Glu21=) c.1167A>G (p.Glu389=) | |
| 1 | g.236829192A>T | CA345391279 | MTR | c.999A>T (p.Glu333Asp) c.*41A>T (n.*41A>T) c.651A>T (p.Glu217Asp) n.1313A>T n.1443A>T n.1631A>T n.1018A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.996A>T (p.Glu332Asp) c.63A>T (p.Glu21Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) | |
| 1 | g.236829193A= | CA2487080863 | MTR | c.1000A= (p.Ile334=) c.*42A= (n.*42A=) c.652A= (p.Ile218=) n.1314A= n.1444A= n.1632A= n.1019A= c.-109A= (n.-109A=) c.997A= (p.Ile333=) c.64A= (p.Ile22=) c.1168A= (p.Ile390=) | |
| 1 | g.236829193A>C | CA345391282 | MTR | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) c.652A>C (p.Ile218Leu) n.1314A>C n.1444A>C n.1632A>C n.1019A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) | |
| 1 | g.236829193A>G | CA1473959 | MTR | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.*42A>G (n.*42A>G) c.652A>G (p.Ile218Val) n.1314A>G n.1444A>G n.1632A>G n.1019A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.997A>G (p.Ile333Val) c.64A>G (p.Ile22Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829193A>T | CA345391285 | MTR | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.*42A>T (n.*42A>T) c.652A>T (p.Ile218Phe) n.1314A>T n.1444A>T n.1632A>T n.1019A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.997A>T (p.Ile333Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) | |
| 1 | g.236829194T>A | CA345391311 | MTR | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.*43T>A (n.*43T>A) c.653T>A (p.Ile218Asn) n.1315T>A n.1445T>A n.1633T>A n.1020T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.998T>A (p.Ile333Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) | |
| 1 | g.236829194T>C | CA345391313 | MTR | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) c.653T>C (p.Ile218Thr) n.1315T>C n.1445T>C n.1633T>C n.1020T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.998T>C (p.Ile333Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) | |
| 1 | g.236829194T>G | CA345391318 | MTR | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.*43T>G (n.*43T>G) c.653T>G (p.Ile218Ser) n.1315T>G n.1445T>G n.1633T>G n.1020T>G c.-108T>G (n.-108T>G) c.998T>G (p.Ile333Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) | |
| 1 | g.236829195T>A | CA423816754 | MTR | c.1002T>A (p.Ile334=) c.*44T>A (n.*44T>A) c.654T>A (p.Ile218=) n.1316T>A n.1446T>A n.1634T>A n.1021T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.999T>A (p.Ile333=) c.66T>A (p.Ile22=) c.1170T>A (p.Ile390=) | |
| 1 | g.236829195T>C | CA423816753 | MTR | c.1002T>C (p.Ile334=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.654T>C (p.Ile218=) n.1316T>C n.1446T>C n.1634T>C n.1021T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.999T>C (p.Ile333=) c.66T>C (p.Ile22=) c.1170T>C (p.Ile390=) | |
| 1 | g.236829195T>G | CA345391329 | MTR | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.*44T>G (n.*44T>G) c.654T>G (p.Ile218Met) n.1316T>G n.1446T>G n.1634T>G n.1021T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.999T>G (p.Ile333Met) c.66T>G (p.Ile22Met) c.1170T>G (p.Ile390Met) | |
| 1 | g.236829196G>A | CA345391336 | MTR | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.*45G>A (n.*45G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1317G>A n.1447G>A n.1635G>A n.1022G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) | |
| 1 | g.236829196G>C | CA345391338 | MTR | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1317G>C n.1447G>C n.1635G>C n.1022G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) | |
| 1 | g.236829196G>T | CA345391337 | MTR | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.*45G>T (n.*45G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1317G>T n.1447G>T n.1635G>T n.1022G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) | |
| 1 | g.236829197C>A | CA345391341 | MTR | c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.*46C>A (n.*46C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1318C>A n.1448C>A n.1636C>A n.1023C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) | |
| 1 | g.236829197C= | CA2487080864 | MTR | c.1004C= (p.Ala335=) c.*46C= (n.*46C=) c.656C= (p.Ala219=) n.1318C= n.1448C= n.1636C= n.1023C= c.-105C= (n.-105C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.68C= (p.Ala23=) c.1172C= (p.Ala391=) | |
| 1 | g.236829197C>G | CA345391345 | MTR | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.*46C>G (n.*46C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1318C>G n.1448C>G n.1636C>G n.1023C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829197C>T | CA345391353 | MTR | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.*46C>T (n.*46C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) n.1318C>T n.1448C>T n.1636C>T n.1023C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) | dbSNP |
| 1 | g.236829198T>A | CA1473960 | MTR | c.1005T>A (p.Ala335=) c.*47T>A (n.*47T>A) c.657T>A (p.Ala219=) n.1319T>A n.1449T>A n.1637T>A n.1024T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.1002T>A (p.Ala334=) c.69T>A (p.Ala23=) c.1173T>A (p.Ala391=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829198T>C | CA423816757 | MTR | c.1005T>C (p.Ala335=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.657T>C (p.Ala219=) n.1319T>C n.1449T>C n.1637T>C n.1024T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.1002T>C (p.Ala334=) c.69T>C (p.Ala23=) c.1173T>C (p.Ala391=) | |
| 1 | g.236829198T>G | CA423816758 | MTR | c.1005T>G (p.Ala335=) c.*47T>G (n.*47T>G) c.657T>G (p.Ala219=) n.1319T>G n.1449T>G n.1637T>G n.1024T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.1002T>G (p.Ala334=) c.69T>G (p.Ala23=) c.1173T>G (p.Ala391=) | |
| 1 | g.236829198T= | CA2487080865 | MTR | c.1005T= (p.Ala335=) c.*47T= (n.*47T=) c.657T= (p.Ala219=) n.1319T= n.1449T= n.1637T= n.1024T= c.-104T= (n.-104T=) c.1002T= (p.Ala334=) c.69T= (p.Ala23=) c.1173T= (p.Ala391=) | |
| 1 | g.236829199G>A | CA345391359 | MTR | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1320G>A n.1450G>A n.1638G>A n.1025G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) | |
| 1 | g.236829199G>C | CA345391360 | MTR | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.*48G>C (n.*48G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1320G>C n.1450G>C n.1638G>C n.1025G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) | |
| 1 | g.236829199G>T | CA345391366 | MTR | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*48G>T (n.*48G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1320G>T n.1450G>T n.1638G>T n.1025G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) | |
| 1 | g.236829200A>C | CA345391376 | MTR | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.1321A>C n.1451A>C n.1639A>C n.1026A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) | |
| 1 | g.236829200A>G | CA345391385 | MTR | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.1321A>G n.1451A>G n.1639A>G n.1026A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) | |
| 1 | g.236829200A>T | CA345391388 | MTR | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.*49A>T (n.*49A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) n.1321A>T n.1451A>T n.1639A>T n.1026A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.71A>T (p.Glu24Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) | |
| 1 | g.236829201A>C | CA345391392 | MTR | c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.*50A>C (n.*50A>C) c.660A>C (p.Glu220Asp) n.1322A>C n.1452A>C n.1640A>C n.1027A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.1176A>C (p.Glu392Asp) | |
| 1 | g.236829201A>G | CA423816759 | MTR | c.1008A>G (p.Glu336=) c.*50A>G (n.*50A>G) c.660A>G (p.Glu220=) n.1322A>G n.1452A>G n.1640A>G n.1027A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.1005A>G (p.Glu335=) c.72A>G (p.Glu24=) c.1176A>G (p.Glu392=) | |
| 1 | g.236829201A>T | CA345391394 | MTR | c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.*50A>T (n.*50A>T) c.660A>T (p.Glu220Asp) n.1322A>T n.1452A>T n.1640A>T n.1027A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.1176A>T (p.Glu392Asp) | |
| 1 | g.236829202G>A | CA345391395 | MTR | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.*51G>A (n.*51G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1323G>A n.1453G>A n.1641G>A n.1028G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829202G>C | CA345391401 | MTR | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1323G>C n.1453G>C n.1641G>C n.1028G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) | |
| 1 | g.236829202G>T | CA345391398 | MTR | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.*51G>T (n.*51G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1323G>T n.1453G>T n.1641G>T n.1028G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) | |
| 1 | g.236829203C>A | CA345391407 | MTR | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.*52C>A (n.*52C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1324C>A n.1454C>A n.1642C>A n.1029C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) | |
| 1 | g.236829203C>G | CA345391410 | MTR | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.*52C>G (n.*52C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.1324C>G n.1454C>G n.1642C>G n.1029C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) | |
| 1 | g.236829203C>T | CA345391409 | MTR | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.*52C>T (n.*52C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) n.1324C>T n.1454C>T n.1642C>T n.1029C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) | |
| 1 | g.236829204T>A | CA423816760 | MTR | c.1011T>A (p.Ala337=) c.*53T>A (n.*53T>A) c.663T>A (p.Ala221=) n.1325T>A n.1455T>A n.1643T>A n.1030T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.1008T>A (p.Ala336=) c.75T>A (p.Ala25=) c.1179T>A (p.Ala393=) | ClinVar |
| 1 | g.236829204T>C | CA423816761 | MTR | c.1011T>C (p.Ala337=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.663T>C (p.Ala221=) n.1325T>C n.1455T>C n.1643T>C n.1030T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.1008T>C (p.Ala336=) c.75T>C (p.Ala25=) c.1179T>C (p.Ala393=) | |
| 1 | g.236829204T>G | CA423816762 | MTR | c.1011T>G (p.Ala337=) c.*53T>G (n.*53T>G) c.663T>G (p.Ala221=) n.1325T>G n.1455T>G n.1643T>G n.1030T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.1008T>G (p.Ala336=) c.75T>G (p.Ala25=) c.1179T>G (p.Ala393=) | |
| 1 | g.236829205G>A | CA1473961 | MTR | c.1012G>A (p.Val338Met) c.*54G>A (n.*54G>A) c.664G>A (p.Val222Met) n.1326G>A n.1456G>A n.1644G>A n.1031G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.1009G>A (p.Val337Met) c.76G>A (p.Val26Met) c.1180G>A (p.Val394Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.236829205G>C | CA345391413 | MTR | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.*54G>C (n.*54G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) n.1326G>C n.1456G>C n.1644G>C n.1031G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) | |
| 1 | g.236829205G= | CA2487080866 | MTR | c.1012G= (p.Val338=) c.*54G= (n.*54G=) c.664G= (p.Val222=) n.1326G= n.1456G= n.1644G= n.1031G= c.-97G= (n.-97G=) c.1009G= (p.Val337=) c.76G= (p.Val26=) c.1180G= (p.Val394=) | |
| 1 | g.236829205G>T | CA345391420 | MTR | c.1012G>T (p.Val338Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) n.1326G>T n.1456G>T n.1644G>T n.1031G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) | |
| 1 | g.236829206T>A | CA345391423 | MTR | c.1013T>A (p.Val338Glu) c.*55T>A (n.*55T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) n.1327T>A n.1457T>A n.1645T>A n.1032T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.1010T>A (p.Val337Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) | |
| 1 | g.236829206T>C | CA345391428 | MTR | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.*55T>C (n.*55T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) n.1327T>C n.1457T>C n.1645T>C n.1032T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) | |
| 1 | g.236829206T>G | CA345391431 | MTR | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.*55T>G (n.*55T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) n.1327T>G n.1457T>G n.1645T>G n.1032T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) | |
| 1 | g.236829207G>A | CA423816765 | MTR | c.1014G>A (p.Val338=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.666G>A (p.Val222=) n.1328G>A n.1458G>A n.1646G>A n.1033G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.1011G>A (p.Val337=) c.78G>A (p.Val26=) c.1182G>A (p.Val394=) | |
| 1 | g.236829207G>C | CA423816767 | MTR | c.1014G>C (p.Val338=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.666G>C (p.Val222=) n.1328G>C n.1458G>C n.1646G>C n.1033G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.1011G>C (p.Val337=) c.78G>C (p.Val26=) c.1182G>C (p.Val394=) | |
| 1 | g.236829207G>T | CA423816766 | MTR | c.1014G>T (p.Val338=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.666G>T (p.Val222=) n.1328G>T n.1458G>T n.1646G>T n.1033G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.1011G>T (p.Val337=) c.78G>T (p.Val26=) c.1182G>T (p.Val394=) | |
| 1 | g.236829208A>C | CA345391432 | MTR | c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*57A>C (n.*57A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1329A>C n.1459A>C n.1647A>C n.1034A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) | |
| 1 | g.236829208A>G | CA345391433 | MTR | c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*57A>G (n.*57A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1329A>G n.1459A>G n.1647A>G n.1034A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) | |
| 1 | g.236829208A>T | CA345391434 | MTR | c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*57A>T (n.*57A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1329A>T n.1459A>T n.1647A>T n.1034A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) | |
| 1 | g.236829209A= | CA2487080867 | MTR | c.1016A= (p.Lys339=) c.*58A= (n.*58A=) c.668A= (p.Lys223=) n.1330A= n.1460A= n.1648A= n.1035A= c.-93A= (n.-93A=) c.1013A= (p.Lys338=) c.80A= (p.Lys27=) c.1184A= (p.Lys395=) | |
| 1 | g.236829209A>C | CA345391439 | MTR | c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*58A>C (n.*58A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1330A>C n.1460A>C n.1648A>C n.1035A>C c.-93A>C (n.-93A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) | dbSNP |
| 1 | g.236829209A>G | CA345391441 | MTR | c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1330A>G n.1460A>G n.1648A>G n.1035A>G c.-93A>G (n.-93A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) | |
| 1 | g.236829209A>T | CA345391442 | MTR | c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.*58A>T (n.*58A>T) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.1330A>T n.1460A>T n.1648A>T n.1035A>T c.-93A>T (n.-93A>T) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) | |
| 1 | g.236829210A>C | CA345391446 | MTR | c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.*59A>C (n.*59A>C) c.669A>C (p.Lys223Asn) n.1331A>C n.1461A>C n.1649A>C n.1036A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) | |
| 1 | g.236829210A>G | CA423816768 | MTR | c.1017A>G (p.Lys339=) c.*59A>G (n.*59A>G) c.669A>G (p.Lys223=) n.1331A>G n.1461A>G n.1649A>G n.1036A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.1014A>G (p.Lys338=) c.81A>G (p.Lys27=) c.1185A>G (p.Lys395=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829210A>T | CA345391443 | MTR | c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.*59A>T (n.*59A>T) c.669A>T (p.Lys223Asn) n.1331A>T n.1461A>T n.1649A>T n.1036A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) | |
| 1 | g.236829211A>C | CA345391451 | MTR | c.1018A>C (p.Asn340His) c.*60A>C (n.*60A>C) c.670A>C (p.Asn224His) n.1332A>C n.1462A>C n.1650A>C n.1037A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.82A>C (p.Asn28His) c.1186A>C (p.Asn396His) | |
| 1 | g.236829211A>G | CA345391453 | MTR | c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.*60A>G (n.*60A>G) c.670A>G (p.Asn224Asp) n.1332A>G n.1462A>G n.1650A>G n.1037A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) | |
| 1 | g.236829211A>T | CA345391455 | MTR | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.*60A>T (n.*60A>T) c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.1332A>T n.1462A>T n.1650A>T n.1037A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) | |
| 1 | g.236829212A>C | CA345391459 | MTR | c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.*61A>C (n.*61A>C) c.671A>C (p.Asn224Thr) n.1333A>C n.1463A>C n.1651A>C n.1038A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) | |
| 1 | g.236829212A>G | CA345391461 | MTR | c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.*61A>G (n.*61A>G) c.671A>G (p.Asn224Ser) n.1333A>G n.1463A>G n.1651A>G n.1038A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) | |
| 1 | g.236829212A>T | CA345391463 | MTR | c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.*61A>T (n.*61A>T) c.671A>T (p.Asn224Ile) n.1333A>T n.1463A>T n.1651A>T n.1038A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) | |
| 1 | g.236829213T>A | CA345391464 | MTR | c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.*62T>A (n.*62T>A) c.672T>A (p.Asn224Lys) n.1334T>A n.1464T>A n.1652T>A n.1039T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.84T>A (p.Asn28Lys) c.1188T>A (p.Asn396Lys) | |
| 1 | g.236829213T>C | CA423816773 | MTR | c.1020T>C (p.Asn340=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.672T>C (p.Asn224=) n.1334T>C n.1464T>C n.1652T>C n.1039T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.1017T>C (p.Asn339=) c.84T>C (p.Asn28=) c.1188T>C (p.Asn396=) | |
| 1 | g.236829213T>G | CA345391465 | MTR | c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.*62T>G (n.*62T>G) c.672T>G (p.Asn224Lys) n.1334T>G n.1464T>G n.1652T>G n.1039T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.84T>G (p.Asn28Lys) c.1188T>G (p.Asn396Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829213T= | CA2487080868 | MTR | c.1020T= (p.Asn340=) c.*62T= (n.*62T=) c.672T= (p.Asn224=) n.1334T= n.1464T= n.1652T= n.1039T= c.-89T= (n.-89T=) c.1017T= (p.Asn339=) c.84T= (p.Asn28=) c.1188T= (p.Asn396=) | |
| 1 | g.236829214dup | CA645533125 | MTR | c.1021dup (p.Cys341LeufsTer2) c.*63dup (n.*63dup) c.673dup (p.Cys225LeufsTer2) n.1335dup n.1465dup n.1653dup n.1040dup c.-88dup (n.-88dup) c.1018dup (p.Cys340LeufsTer2) c.85dup (p.Cys29LeufsTer2) c.1189dup (p.Cys397LeufsTer2) | COSMIC |
| 1 | g.236829214T>A | CA345391470 | MTR | c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.*63T>A (n.*63T>A) c.673T>A (p.Cys225Ser) n.1335T>A n.1465T>A n.1653T>A n.1040T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) c.1189T>A (p.Cys397Ser) | |
| 1 | g.236829214T>C | CA345391477 | MTR | c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.*63T>C (n.*63T>C) c.673T>C (p.Cys225Arg) n.1335T>C n.1465T>C n.1653T>C n.1040T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) c.1189T>C (p.Cys397Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829214T>G | CA345391480 | MTR | c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) c.673T>G (p.Cys225Gly) n.1335T>G n.1465T>G n.1653T>G n.1040T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) c.1189T>G (p.Cys397Gly) | |
| 1 | g.236829215G>A | CA1473962 | MTR | c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.*64G>A (n.*64G>A) c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.1336G>A n.1466G>A n.1654G>A n.1041G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829215G>C | CA345391484 | MTR | c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.*64G>C (n.*64G>C) c.674G>C (p.Cys225Ser) n.1336G>C n.1466G>C n.1654G>C n.1041G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) c.1190G>C (p.Cys397Ser) | |
| 1 | g.236829215G= | CA2487080869 | MTR | c.1022G= (p.Cys341=) c.*64G= (n.*64G=) c.674G= (p.Cys225=) n.1336G= n.1466G= n.1654G= n.1041G= c.-87G= (n.-87G=) c.1019G= (p.Cys340=) c.86G= (p.Cys29=) c.1190G= (p.Cys397=) | |
| 1 | g.236829215G>T | CA345391483 | MTR | c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.*64G>T (n.*64G>T) c.674G>T (p.Cys225Phe) n.1336G>T n.1466G>T n.1654G>T n.1041G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) c.1190G>T (p.Cys397Phe) | |
| 1 | g.236829216T>A | CA345391492 | MTR | c.1023T>A (p.Cys341Ter) c.*65T>A (n.*65T>A) c.675T>A (p.Cys225Ter) n.1337T>A n.1467T>A n.1655T>A n.1042T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.1020T>A (p.Cys340Ter) c.87T>A (p.Cys29Ter) c.1191T>A (p.Cys397Ter) | |
| 1 | g.236829216T>C | CA423816775 | MTR | c.1023T>C (p.Cys341=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.675T>C (p.Cys225=) n.1337T>C n.1467T>C n.1655T>C n.1042T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.1020T>C (p.Cys340=) c.87T>C (p.Cys29=) c.1191T>C (p.Cys397=) | |
| 1 | g.236829216T>G | CA345391494 | MTR | c.1023T>G (p.Cys341Trp) c.*65T>G (n.*65T>G) c.675T>G (p.Cys225Trp) n.1337T>G n.1467T>G n.1655T>G n.1042T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.1020T>G (p.Cys340Trp) c.87T>G (p.Cys29Trp) c.1191T>G (p.Cys397Trp) | |
| 1 | g.236829217A>C | CA345391500 | MTR | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*66A>C (n.*66A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1338A>C n.1468A>C n.1656A>C n.1043A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) | |
| 1 | g.236829217A>G | CA345391501 | MTR | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*66A>G (n.*66A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1338A>G n.1468A>G n.1656A>G n.1043A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) | |
| 1 | g.236829217A>T | CA345391503 | MTR | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*66A>T (n.*66A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1338A>T n.1468A>T n.1656A>T n.1043A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) | |
| 1 | g.236829218A= | CA2487080870 | MTR | c.1025A= (p.Lys342=) c.*67A= (n.*67A=) c.677A= (p.Lys226=) n.1339A= n.1469A= n.1657A= n.1044A= c.-84A= (n.-84A=) c.1022A= (p.Lys341=) c.89A= (p.Lys30=) c.1193A= (p.Lys398=) | |
| 1 | g.236829218A>C | CA345391511 | MTR | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*67A>C (n.*67A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1339A>C n.1469A>C n.1657A>C n.1044A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) | |
| 1 | g.236829218A>G | CA1473963 | MTR | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*67A>G (n.*67A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1339A>G n.1469A>G n.1657A>G n.1044A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.236829218A>T | CA345391524 | MTR | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.*67A>T (n.*67A>T) c.677A>T (p.Lys226Met) n.1339A>T n.1469A>T n.1657A>T n.1044A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.89A>T (p.Lys30Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) | |
| 1 | g.236829219G>A | CA423816781 | MTR | c.1026G>A (p.Lys342=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.678G>A (p.Lys226=) n.1340G>A n.1470G>A n.1658G>A n.1045G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) c.90G>A (p.Lys30=) c.1194G>A (p.Lys398=) | |
| 1 | g.236829219G>C | CA345391531 | MTR | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.*68G>C (n.*68G>C) c.678G>C (p.Lys226Asn) n.1340G>C n.1470G>C n.1658G>C n.1045G>C c.-83G>C (n.-83G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) | |
| 1 | g.236829219G>T | CA345391535 | MTR | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.*68G>T (n.*68G>T) c.678G>T (p.Lys226Asn) n.1340G>T n.1470G>T n.1658G>T n.1045G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) | |
| 1 | g.236829220C>A | CA345391538 | MTR | c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.*69C>A (n.*69C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1341C>A n.1471C>A n.1659C>A n.1046C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) | |
| 1 | g.236829220C= | CA2487080871 | MTR | c.1027C= (p.Pro343=) c.*69C= (n.*69C=) c.679C= (p.Pro227=) n.1341C= n.1471C= n.1659C= n.1046C= c.-82C= (n.-82C=) c.1024C= (p.Pro342=) c.91C= (p.Pro31=) c.1195C= (p.Pro399=) | |
| 1 | g.236829220C>G | CA1473964 | MTR | c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.*69C>G (n.*69C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1341C>G n.1471C>G n.1659C>G n.1046C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829220C>T | CA345391546 | MTR | c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.*69C>T (n.*69C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1341C>T n.1471C>T n.1659C>T n.1046C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236829221C>A | CA345391563 | MTR | c.1028C>A (p.Pro343His) c.*70C>A (n.*70C>A) c.680C>A (p.Pro227His) n.1342C>A n.1472C>A n.1660C>A n.1047C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.1025C>A (p.Pro342His) c.92C>A (p.Pro31His) c.1196C>A (p.Pro399His) | |
| 1 | g.236829221C= | CA2487080872 | MTR | c.1028C= (p.Pro343=) c.*70C= (n.*70C=) c.680C= (p.Pro227=) n.1342C= n.1472C= n.1660C= n.1047C= c.-81C= (n.-81C=) c.1025C= (p.Pro342=) c.92C= (p.Pro31=) c.1196C= (p.Pro399=) | |
| 1 | g.236829221C>G | CA345391557 | MTR | c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.*70C>G (n.*70C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1342C>G n.1472C>G n.1660C>G n.1047C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) | dbSNP |
| 1 | g.236829221C>T | CA345391560 | MTR | c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.*70C>T (n.*70C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1342C>T n.1472C>T n.1660C>T n.1047C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829222T>A | CA423816785 | MTR | c.1029T>A (p.Pro343=) c.*71T>A (n.*71T>A) c.681T>A (p.Pro227=) n.1343T>A n.1473T>A n.1661T>A n.1048T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.1026T>A (p.Pro342=) c.93T>A (p.Pro31=) c.1197T>A (p.Pro399=) | |
| 1 | g.236829222T>C | CA423816787 | MTR | c.1029T>C (p.Pro343=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.681T>C (p.Pro227=) n.1343T>C n.1473T>C n.1661T>C n.1048T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.1026T>C (p.Pro342=) c.93T>C (p.Pro31=) c.1197T>C (p.Pro399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829222T>G | CA1473965 | MTR | c.1029T>G (p.Pro343=) c.*71T>G (n.*71T>G) c.681T>G (p.Pro227=) n.1343T>G n.1473T>G n.1661T>G n.1048T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.1026T>G (p.Pro342=) c.93T>G (p.Pro31=) c.1197T>G (p.Pro399=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.236829222T= | CA2487080873 | MTR | c.1029T= (p.Pro343=) c.*71T= (n.*71T=) c.681T= (p.Pro227=) n.1343T= n.1473T= n.1661T= n.1048T= c.-80T= (n.-80T=) c.1026T= (p.Pro342=) c.93T= (p.Pro31=) c.1197T= (p.Pro399=) | |
| 1 | g.236829223A= | CA2487080874 | MTR | c.1030A= (p.Arg344=) c.*72A= (n.*72A=) c.682A= (p.Arg228=) n.1344A= n.1474A= n.1662A= n.1049A= c.-79A= (n.-79A=) c.1027A= (p.Arg343=) c.94A= (p.Arg32=) c.1198A= (p.Arg400=) | |
| 1 | g.236829223A>C | CA423816788 | MTR | c.1030A>C (p.Arg344=) c.*72A>C (n.*72A>C) c.682A>C (p.Arg228=) n.1344A>C n.1474A>C n.1662A>C n.1049A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.1027A>C (p.Arg343=) c.94A>C (p.Arg32=) c.1198A>C (p.Arg400=) | |
| 1 | g.236829223A>G | CA1473966 | MTR | c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) n.1344A>G n.1474A>G n.1662A>G n.1049A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.236829223A>T | CA345391578 | MTR | c.1030A>T (p.Arg344Ter) c.*72A>T (n.*72A>T) c.682A>T (p.Arg228Ter) n.1344A>T n.1474A>T n.1662A>T n.1049A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.1027A>T (p.Arg343Ter) c.94A>T (p.Arg32Ter) c.1198A>T (p.Arg400Ter) | |
| 1 | g.236829224G>A | CA345391582 | MTR | c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.*73G>A (n.*73G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) n.1345G>A n.1475G>A n.1663G>A n.1050G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) | |
| 1 | g.236829224G>C | CA345391587 | MTR | c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.*73G>C (n.*73G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) n.1345G>C n.1475G>C n.1663G>C n.1050G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829224G= | CA2487080875 | MTR | c.1031G= (p.Arg344=) c.*73G= (n.*73G=) c.683G= (p.Arg228=) n.1345G= n.1475G= n.1663G= n.1050G= c.-78G= (n.-78G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.95G= (p.Arg32=) c.1199G= (p.Arg400=) | |
| 1 | g.236829224G>T | CA345391590 | MTR | c.1031G>T (p.Arg344Ile) c.*73G>T (n.*73G>T) c.683G>T (p.Arg228Ile) n.1345G>T n.1475G>T n.1663G>T n.1050G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.1028G>T (p.Arg343Ile) c.95G>T (p.Arg32Ile) c.1199G>T (p.Arg400Ile) | |
| 1 | g.236829225A= | CA2487080876 | MTR | c.1032A= (p.Arg344=) c.*74A= (n.*74A=) c.684A= (p.Arg228=) n.1346A= n.1476A= n.1664A= n.1051A= c.-77A= (n.-77A=) c.1029A= (p.Arg343=) c.96A= (p.Arg32=) c.1200A= (p.Arg400=) | |
| 1 | g.236829225A>C | CA1473967 | MTR | c.1032A>C (p.Arg344Ser) c.*74A>C (n.*74A>C) c.684A>C (p.Arg228Ser) n.1346A>C n.1476A>C n.1664A>C n.1051A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.1029A>C (p.Arg343Ser) c.96A>C (p.Arg32Ser) c.1200A>C (p.Arg400Ser) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.236829225A>G | CA423816790 | MTR | c.1032A>G (p.Arg344=) c.*74A>G (n.*74A>G) c.684A>G (p.Arg228=) n.1346A>G n.1476A>G n.1664A>G n.1051A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.1029A>G (p.Arg343=) c.96A>G (p.Arg32=) c.1200A>G (p.Arg400=) | |
| 1 | g.236829225A>T | CA345391593 | MTR | c.1032A>T (p.Arg344Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) c.684A>T (p.Arg228Ser) n.1346A>T n.1476A>T n.1664A>T n.1051A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.1029A>T (p.Arg343Ser) c.96A>T (p.Arg32Ser) c.1200A>T (p.Arg400Ser) | |
| 1 | g.236829225_236829226insT | CA916434759 | MTR | c.1032_1033insT (p.Val345CysfsTer8) c.*74_*75insT (n.*74_*75insT) c.684_685insT (p.Val229CysfsTer8) n.1346_1347insT n.1476_1477insT n.1664_1665insT n.1051_1052insT c.-77_-76insT (n.-77_-76insT) c.1029_1030insT (p.Val344CysfsTer8) c.96_97insT (p.Val33CysfsTer8) c.1200_1201insT (p.Val401CysfsTer8) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236829226G>A | CA1473969 | MTR | c.1033G>A (p.Val345Ile) c.*75G>A (n.*75G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) n.1347G>A n.1477G>A n.1665G>A n.1052G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.1030G>A (p.Val344Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236829226G>C | CA345391594 | MTR | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.*75G>C (n.*75G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) n.1347G>C n.1477G>C n.1665G>C n.1052G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) | |
| 1 | g.236829226G= | CA1142027059 | MTR | c.1033G= (p.Val345=) c.*75G= (n.*75G=) c.685G= (p.Val229=) n.1347G= n.1477G= n.1665G= n.1052G= c.-76G= (n.-76G=) c.1030G= (p.Val344=) c.97G= (p.Val33=) c.1201G= (p.Val401=) | |
| 1 | g.236829226G>T | CA1473968 | MTR | c.1033G>T (p.Val345Phe) c.*75G>T (n.*75G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) n.1347G>T n.1477G>T n.1665G>T n.1052G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.1030G>T (p.Val344Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |