Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236757506G>ACA423810425ACTN2c.2175G>A (p.Glu725=)
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 ClinVar
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n.384G>C
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1g.236757506G>TCA345388682ACTN2c.2175G>T (p.Glu725Asp)
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n.384G>T
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
1g.236757507C>ACA345388685ACTN2c.2176C>A (p.Leu726Met)
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n.385C>A
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1g.236757507C>GCA345388687ACTN2c.2176C>G (p.Leu726Val)
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 gnomAD v4
1g.236757507C>TCA423810426ACTN2c.2176C>T (p.Leu726=)
n.472C>T
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n.4814C>T
n.323C>T
n.3731C>T
n.3473C>T
n.791C>T
c.1866C>T (n.1866C>T)
c.2068C>T (p.Leu690=)
c.1256C>T
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c.*1581C>T (n.*1581C>T)
n.385C>T
c.1552C>T (p.Leu518=)
1g.236757508T>ACA345388690ACTN2c.2177T>A (p.Leu726Gln)
n.473T>A
n.2107T>A
c.2084T>A (p.Leu695Gln)
n.95T>A
n.3272T>A
n.7818T>A
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
n.3529T>A
n.968T>A
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n.324T>A
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n.792T>A
c.1867T>A (n.1867T>A)
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c.*1582T>A (n.*1582T>A)
n.386T>A
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
1g.236757508T>CCA345388692ACTN2c.2177T>C (p.Leu726Pro)
n.473T>C
n.2107T>C
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
n.95T>C
n.3272T>C
n.7818T>C
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
n.3529T>C
n.968T>C
n.4815T>C
n.324T>C
n.3732T>C
n.3474T>C
n.792T>C
c.1867T>C (n.1867T>C)
c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.1257T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
n.386T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
1g.236757508T>GCA345388688ACTN2c.2177T>G (p.Leu726Arg)
n.473T>G
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c.2084T>G (p.Leu695Arg)
n.95T>G
n.3272T>G
n.7818T>G
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
n.3529T>G
n.968T>G
n.4815T>G
n.324T>G
n.3732T>G
n.3474T>G
n.792T>G
c.1867T>G (n.1867T>G)
c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.1257T>G
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
n.386T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
1g.236757509G>ACA423810429ACTN2c.2178G>A (p.Leu726=)
n.474G>A
n.2108G>A
c.2085G>A (p.Leu695=)
n.96G>A
n.3273G>A
n.7819G>A
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
n.3530G>A
n.969G>A
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n.325G>A
n.3733G>A
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c.2070G>A (p.Leu690=)
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n.387G>A
c.1554G>A (p.Leu518=)
 gnomAD v4
1g.236757509G>CCA423810428ACTN2c.2178G>C (p.Leu726=)
n.474G>C
n.2108G>C
c.2085G>C (p.Leu695=)
n.96G>C
n.3273G>C
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n.3530G>C
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n.387G>C
c.1554G>C (p.Leu518=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757509G=CA2487051214ACTN2c.2178G= (p.Leu726=)
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n.387G=
c.1554G= (p.Leu518=)
1g.236757509G>TCA423810427ACTN2c.2178G>T (p.Leu726=)
n.474G>T
n.2108G>T
c.2085G>T (p.Leu695=)
n.96G>T
n.3273G>T
n.7819G>T
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
n.3530G>T
n.969G>T
n.4816G>T
n.325G>T
n.3733G>T
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n.793G>T
c.1868G>T (n.1868G>T)
c.2070G>T (p.Leu690=)
c.1258G>T
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
n.387G>T
c.1554G>T (p.Leu518=)
 ClinVar
1g.236757510C>ACA345388695ACTN2c.2179C>A (p.Leu727Met)
n.475C>A
n.2109C>A
c.2086C>A (p.Leu696Met)
n.97C>A
n.3274C>A
n.7820C>A
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
n.3531C>A
n.970C>A
n.4817C>A
n.326C>A
n.3734C>A
n.3476C>A
n.794C>A
c.1869C>A (n.1869C>A)
c.2071C>A (p.Leu691Met)
c.1259C>A
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.388C>A
c.1555C>A (p.Leu519Met)
1g.236757510C=CA2487051215ACTN2c.2179C= (p.Leu727=)
n.475C=
n.2109C=
c.2086C= (p.Leu696=)
n.97C=
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c.*1465C= (n.*1465C=)
n.3531C=
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n.3734C=
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n.794C=
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c.1259C=
c.*1551C= (n.*1551C=)
c.*1584C= (n.*1584C=)
n.388C=
c.1555C= (p.Leu519=)
1g.236757510C>GCA1473370ACTN2c.2179C>G (p.Leu727Val)
n.475C>G
n.2109C>G
c.2086C>G (p.Leu696Val)
n.97C>G
n.3274C>G
n.7820C>G
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
n.3531C>G
n.970C>G
n.4817C>G
n.326C>G
n.3734C>G
n.3476C>G
n.794C>G
c.1869C>G (n.1869C>G)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.1259C>G
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
n.388C>G
c.1555C>G (p.Leu519Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757510C>TCA423810430ACTN2c.2179C>T (p.Leu727=)
n.475C>T
n.2109C>T
c.2086C>T (p.Leu696=)
n.97C>T
n.3274C>T
n.7820C>T
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
n.3531C>T
n.970C>T
n.4817C>T
n.326C>T
n.3734C>T
n.3476C>T
n.794C>T
c.1869C>T (n.1869C>T)
c.2071C>T (p.Leu691=)
c.1259C>T
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
n.388C>T
c.1555C>T (p.Leu519=)
 gnomAD v4
1g.236757511T>ACA345388698ACTN2c.2180T>A (p.Leu727Gln)
n.476T>A
n.2110T>A
c.2087T>A (p.Leu696Gln)
n.98T>A
n.3275T>A
n.7821T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
n.3532T>A
n.971T>A
n.4818T>A
n.327T>A
n.3735T>A
n.3477T>A
n.795T>A
c.1870T>A (n.1870T>A)
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.1260T>A
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
n.389T>A
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
1g.236757511T>CCA345388700ACTN2c.2180T>C (p.Leu727Pro)
n.476T>C
n.2110T>C
c.2087T>C (p.Leu696Pro)
n.98T>C
n.3275T>C
n.7821T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
n.3532T>C
n.971T>C
n.4818T>C
n.327T>C
n.3735T>C
n.3477T>C
n.795T>C
c.1870T>C (n.1870T>C)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.1260T>C
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
n.389T>C
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
1g.236757511T>GCA345388702ACTN2c.2180T>G (p.Leu727Arg)
n.476T>G
n.2110T>G
c.2087T>G (p.Leu696Arg)
n.98T>G
n.3275T>G
n.7821T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
n.3532T>G
n.971T>G
n.4818T>G
n.327T>G
n.3735T>G
n.3477T>G
n.795T>G
c.1870T>G (n.1870T>G)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.1260T>G
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
n.389T>G
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.236757511T=CA2487051216ACTN2c.2180T= (p.Leu727=)
n.476T=
n.2110T=
c.2087T= (p.Leu696=)
n.98T=
n.3275T=
n.7821T=
c.*1466T= (n.*1466T=)
n.3532T=
n.971T=
n.4818T=
n.327T=
n.3735T=
n.3477T=
n.795T=
c.1870T= (n.1870T=)
c.2072T= (p.Leu691=)
c.1260T=
c.*1552T= (n.*1552T=)
c.*1585T= (n.*1585T=)
n.389T=
c.1556T= (p.Leu519=)
1g.236757512G>ACA423810431ACTN2c.2181G>A (p.Leu727=)
n.477G>A
n.2111G>A
c.2088G>A (p.Leu696=)
n.99G>A
n.3276G>A
n.7822G>A
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
n.3533G>A
n.972G>A
n.4819G>A
n.328G>A
n.3736G>A
n.3478G>A
n.796G>A
c.1871G>A (n.1871G>A)
c.2073G>A (p.Leu691=)
c.1261G>A
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
n.390G>A
c.1557G>A (p.Leu519=)
 dbSNP
1g.236757512G>CCA423810432ACTN2c.2181G>C (p.Leu727=)
n.477G>C
n.2111G>C
c.2088G>C (p.Leu696=)
n.99G>C
n.3276G>C
n.7822G>C
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
n.3533G>C
n.972G>C
n.4819G>C
n.328G>C
n.3736G>C
n.3478G>C
n.796G>C
c.1871G>C (n.1871G>C)
c.2073G>C (p.Leu691=)
c.1261G>C
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
n.390G>C
c.1557G>C (p.Leu519=)
1g.236757512G=CA2487051217ACTN2c.2181G= (p.Leu727=)
n.477G=
n.2111G=
c.2088G= (p.Leu696=)
n.99G=
n.3276G=
n.7822G=
c.*1467G= (n.*1467G=)
n.3533G=
n.972G=
n.4819G=
n.328G=
n.3736G=
n.3478G=
n.796G=
c.1871G= (n.1871G=)
c.2073G= (p.Leu691=)
c.1261G=
c.*1553G= (n.*1553G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
n.390G=
c.1557G= (p.Leu519=)
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n.2111G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236757513C>ACA345388707ACTN2c.2182C>A (p.Leu728Met)
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1g.236757514T>ACA345388708ACTN2c.2183T>A (p.Leu728Gln)
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1g.236757514T>CCA345388710ACTN2c.2183T>C (p.Leu728Pro)
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n.3535T>C
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n.330T>C
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n.798T>C
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1g.236757515G>CCA423810436ACTN2c.2184G>C (p.Leu728=)
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n.799G>C
c.1874G>C (n.1874G>C)
c.2076G>C (p.Leu692=)
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c.1560G>C (p.Leu520=)
 gnomAD v4
1g.236757515G>TCA423810435ACTN2c.2184G>T (p.Leu728=)
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c.2091G>T (p.Leu697=)
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n.3279G>T
n.7825G>T
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
n.3536G>T
n.975G>T
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n.331G>T
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c.1874G>T (n.1874G>T)
c.2076G>T (p.Leu692=)
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c.1560G>T (p.Leu520=)
1g.236757516A>CCA345388713ACTN2c.2185A>C (p.Thr729Pro)
n.481A>C
n.2115A>C
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n.394A>C
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1g.236757516A>GCA345388714ACTN2c.2185A>G (p.Thr729Ala)
n.481A>G
n.2115A>G
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n.332A>G
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n.800A>G
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 COSMIC
1g.236757516A>TCA345388715ACTN2c.2185A>T (p.Thr729Ser)
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1g.236757517C>ACA345388717ACTN2c.2186C>A (p.Thr729Lys)
n.482C>A
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n.104C>A
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n.333C>A
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n.395C>A
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1g.236757517C>GCA345388720ACTN2c.2186C>G (p.Thr729Arg)
n.482C>G
n.2116C>G
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n.104C>G
n.3281C>G
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c.*1472C>G (n.*1472C>G)
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n.4824C>G
n.333C>G
n.3741C>G
n.3483C>G
n.801C>G
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c.*1558C>G (n.*1558C>G)
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1g.236757517C>TCA345388719ACTN2c.2186C>T (p.Thr729Ile)
n.482C>T
n.2116C>T
c.2093C>T (p.Thr698Ile)
n.104C>T
n.3281C>T
n.7827C>T
c.*1472C>T (n.*1472C>T)
n.3538C>T
n.977C>T
n.4824C>T
n.333C>T
n.3741C>T
n.3483C>T
n.801C>T
c.1876C>T (n.1876C>T)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
c.1266C>T
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.395C>T
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
1g.236757518A>CCA423810437ACTN2c.2187A>C (p.Thr729=)
n.483A>C
n.2117A>C
c.2094A>C (p.Thr698=)
n.105A>C
n.3282A>C
n.7828A>C
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
n.3539A>C
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n.3742A>C
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n.802A>C
c.1877A>C (n.1877A>C)
c.2079A>C (p.Thr693=)
c.1267A>C
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
n.396A>C
c.1563A>C (p.Thr521=)
1g.236757518A>GCA423810438ACTN2c.2187A>G (p.Thr729=)
n.483A>G
n.2117A>G
c.2094A>G (p.Thr698=)
n.105A>G
n.3282A>G
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c.*1473A>G (n.*1473A>G)
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n.802A>G
c.1877A>G (n.1877A>G)
c.2079A>G (p.Thr693=)
c.1267A>G
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
n.396A>G
c.1563A>G (p.Thr521=)
1g.236757518A>TCA423810439ACTN2c.2187A>T (p.Thr729=)
n.483A>T
n.2117A>T
c.2094A>T (p.Thr698=)
n.105A>T
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c.*1473A>T (n.*1473A>T)
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n.978A>T
n.4825A>T
n.334A>T
n.3742A>T
n.3484A>T
n.802A>T
c.1877A>T (n.1877A>T)
c.2079A>T (p.Thr693=)
c.1267A>T
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
n.396A>T
c.1563A>T (p.Thr521=)
1g.236757519A>CCA345388723ACTN2c.2188A>C (p.Thr730Pro)
n.484A>C
n.2118A>C
c.2095A>C (p.Thr699Pro)
n.106A>C
n.3283A>C
n.7829A>C
c.*1474A>C (n.*1474A>C)
n.3540A>C
n.979A>C
n.4826A>C
n.335A>C
n.3743A>C
n.3485A>C
n.803A>C
c.1878A>C (n.1878A>C)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.1268A>C
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
n.397A>C
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
1g.236757519A>GCA345388726ACTN2c.2188A>G (p.Thr730Ala)
n.484A>G
n.2118A>G
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
n.106A>G
n.3283A>G
n.7829A>G
c.*1474A>G (n.*1474A>G)
n.3540A>G
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n.335A>G
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n.3485A>G
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c.1878A>G (n.1878A>G)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.1268A>G
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
n.397A>G
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
1g.236757519A>TCA345388725ACTN2c.2188A>T (p.Thr730Ser)
n.484A>T
n.2118A>T
c.2095A>T (p.Thr699Ser)
n.106A>T
n.3283A>T
n.7829A>T
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
n.3540A>T
n.979A>T
n.4826A>T
n.335A>T
n.3743A>T
n.3485A>T
n.803A>T
c.1878A>T (n.1878A>T)
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.1268A>T
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
n.397A>T
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
1g.236757520C>ACA345388727ACTN2c.2189C>A (p.Thr730Asn)
n.485C>A
n.2119C>A
c.2096C>A (p.Thr699Asn)
n.107C>A
n.3284C>A
n.7830C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
n.3541C>A
n.980C>A
n.4827C>A
n.336C>A
n.3744C>A
n.3486C>A
n.804C>A
c.1879C>A (n.1879C>A)
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.1269C>A
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.*1594C>A (n.*1594C>A)
n.398C>A
c.1565C>A (p.Thr522Asn)
1g.236757520C>GCA345388729ACTN2c.2189C>G (p.Thr730Ser)
n.485C>G
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n.107C>G
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n.804C>G
c.1879C>G (n.1879C>G)
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.1269C>G
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.*1594C>G (n.*1594C>G)
n.398C>G
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
1g.236757520C>TCA345388728ACTN2c.2189C>T (p.Thr730Ile)
n.485C>T
n.2119C>T
c.2096C>T (p.Thr699Ile)
n.107C>T
n.3284C>T
n.7830C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
n.3541C>T
n.980C>T
n.4827C>T
n.336C>T
n.3744C>T
n.3486C>T
n.804C>T
c.1879C>T (n.1879C>T)
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.1269C>T
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.*1594C>T (n.*1594C>T)
n.398C>T
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
1g.236757521C>ACA423810440ACTN2c.2190C>A (p.Thr730=)
n.486C>A
n.2120C>A
c.2097C>A (p.Thr699=)
n.108C>A
n.3285C>A
n.7831C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
n.3542C>A
n.981C>A
n.4828C>A
n.337C>A
n.3745C>A
n.3487C>A
n.805C>A
c.1880C>A (n.1880C>A)
c.2082C>A (p.Thr694=)
c.1270C>A
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
n.399C>A
c.1566C>A (p.Thr522=)
1g.236757521C=CA2487051218ACTN2c.2190C= (p.Thr730=)
n.486C=
n.2120C=
c.2097C= (p.Thr699=)
n.108C=
n.3285C=
n.7831C=
c.*1476C= (n.*1476C=)
n.3542C=
n.981C=
n.4828C=
n.337C=
n.3745C=
n.3487C=
n.805C=
c.1880C= (n.1880C=)
c.2082C= (p.Thr694=)
c.1270C=
c.*1562C= (n.*1562C=)
c.*1595C= (n.*1595C=)
n.399C=
c.1566C= (p.Thr522=)
1g.236757521C>GCA423810441ACTN2c.2190C>G (p.Thr730=)
n.486C>G
n.2120C>G
c.2097C>G (p.Thr699=)
n.108C>G
n.3285C>G
n.7831C>G
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
n.3542C>G
n.981C>G
n.4828C>G
n.337C>G
n.3745C>G
n.3487C>G
n.805C>G
c.1880C>G (n.1880C>G)
c.2082C>G (p.Thr694=)
c.1270C>G
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
n.399C>G
c.1566C>G (p.Thr522=)
1g.236757521C>TCA1473371ACTN2c.2190C>T (p.Thr730=)
n.486C>T
n.2120C>T
c.2097C>T (p.Thr699=)
n.108C>T
n.3285C>T
n.7831C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
n.3542C>T
n.981C>T
n.4828C>T
n.337C>T
n.3745C>T
n.3487C>T
n.805C>T
c.1880C>T (n.1880C>T)
c.2082C>T (p.Thr694=)
c.1270C>T
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
n.399C>T
c.1566C>T (p.Thr522=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757521_236757554delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAGCA2487051219ACTN2c.2190_2223delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (p.Thr730=)
n.486_519delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
n.2120_2153delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
c.2097_2130delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (p.Thr699=)
n.108_141delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
n.3285_3318delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
n.7831_7864delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
c.*1476_*1509delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (n.*1476_*1509delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG)
n.3542_3575delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
n.981_1014delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
n.4828_4861delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
n.337_370delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
n.3745_3778delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
n.3487_3520delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
n.805_838delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
c.1880_1913delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (n.1880_1913delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG)
c.2082_2115delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (p.Thr694=)
c.1270_1303delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
c.*1562_*1595delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (n.*1562_*1595delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG)
c.*1595_*1628delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (n.*1595_*1628delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG)
n.399_432delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG
c.1566_1599delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (p.Thr522=)
1g.236757522A=CA2487051220ACTN2c.2191A= (p.Ile731=)
n.487A=
n.2121A=
c.2098A= (p.Ile700=)
n.109A=
n.3286A=
n.7832A=
c.*1477A= (n.*1477A=)
n.3543A=
n.982A=
n.4829A=
n.338A=
n.3746A=
n.3488A=
n.806A=
c.1881A= (n.1881A=)
c.2083A= (p.Ile695=)
c.1271A=
c.*1563A= (n.*1563A=)
c.*1596A= (n.*1596A=)
n.400A=
c.1567A= (p.Ile523=)
1g.236757522A>CCA345388730ACTN2c.2191A>C (p.Ile731Leu)
n.487A>C
n.2121A>C
c.2098A>C (p.Ile700Leu)
n.109A>C
n.3286A>C
n.7832A>C
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
n.3543A>C
n.982A>C
n.4829A>C
n.338A>C
n.3746A>C
n.3488A>C
n.806A>C
c.1881A>C (n.1881A>C)
c.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.1271A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
n.400A>C
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
1g.236757522A>GCA345388731ACTN2c.2191A>G (p.Ile731Val)
n.487A>G
n.2121A>G
c.2098A>G (p.Ile700Val)
n.109A>G
n.3286A>G
n.7832A>G
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
n.3543A>G
n.982A>G
n.4829A>G
n.338A>G
n.3746A>G
n.3488A>G
n.806A>G
c.1881A>G (n.1881A>G)
c.2083A>G (p.Ile695Val)
c.1271A>G
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
n.400A>G
c.1567A>G (p.Ile523Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236757522A>TCA345388732ACTN2c.2191A>T (p.Ile731Phe)
n.487A>T
n.2121A>T
c.2098A>T (p.Ile700Phe)
n.109A>T
n.3286A>T
n.7832A>T
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
n.3543A>T
n.982A>T
n.4829A>T
n.338A>T
n.3746A>T
n.3488A>T
n.806A>T
c.1881A>T (n.1881A>T)
c.2083A>T (p.Ile695Phe)
c.1271A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
n.400A>T
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
1g.236757525_236757557delCA915940466ACTN2c.2194_2226del (p.Ala732_Ile742del)
n.490_522del
n.2124_2156del
c.2101_2133del (p.Ala701_Ile711del)
n.112_144del
n.3289_3321del
n.7835_7867del
c.*1480_*1512del (n.*1480_*1512del)
n.3546_3578del
n.985_1017del
n.4832_4864del
n.341_373del
n.3749_3781del
n.3491_3523del
n.809_841del
c.1884_1916del (n.1884_1916del)
c.2086_2118del (p.Ala696_Ile706del)
c.1274_1306del
c.*1566_*1598del (n.*1566_*1598del)
c.*1599_*1631del (n.*1599_*1631del)
n.403_435del
c.1570_1602del (p.Ala524_Ile534del)
 ClinVar dbSNP
1g.236757522_236757523insACACGAATGTGCCA2487051221ACTN2c.2191_2192insACACGAATGTGC (p.Ile731delinsAsnThrAsnValLeu)
n.487_488insACACGAATGTGC
n.2121_2122insACACGAATGTGC
c.2098_2099insACACGAATGTGC (p.Ile700delinsAsnThrAsnValLeu)
n.109_110insACACGAATGTGC
n.3286_3287insACACGAATGTGC
n.7832_7833insACACGAATGTGC
c.*1477_*1478insACACGAATGTGC (n.*1477_*1478insACACGAATGTGC)
n.3543_3544insACACGAATGTGC
n.982_983insACACGAATGTGC
n.4829_4830insACACGAATGTGC
n.338_339insACACGAATGTGC
n.3746_3747insACACGAATGTGC
n.3488_3489insACACGAATGTGC
n.806_807insACACGAATGTGC
c.1881_1882insACACGAATGTGC (n.1881_1882insACACGAATGTGC)
c.2083_2084insACACGAATGTGC (p.Ile695delinsAsnThrAsnValLeu)
c.1271_1272insACACGAATGTGC
c.*1563_*1564insACACGAATGTGC (n.*1563_*1564insACACGAATGTGC)
c.*1596_*1597insACACGAATGTGC (n.*1596_*1597insACACGAATGTGC)
n.400_401insACACGAATGTGC
c.1567_1568insACACGAATGTGC (p.Ile523delinsAsnThrAsnValLeu)
 dbSNP
1g.236757523T>ACA345388733ACTN2c.2192T>A (p.Ile731Asn)
n.488T>A
n.2122T>A
c.2099T>A (p.Ile700Asn)
n.110T>A
n.3287T>A
n.7833T>A
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
n.3544T>A
n.983T>A
n.4830T>A
n.339T>A
n.3747T>A
n.3489T>A
n.807T>A
c.1882T>A (n.1882T>A)
c.2084T>A (p.Ile695Asn)
c.1272T>A
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
n.401T>A
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
1g.236757523T>CCA345388734ACTN2c.2192T>C (p.Ile731Thr)
n.488T>C
n.2122T>C
c.2099T>C (p.Ile700Thr)
n.110T>C
n.3287T>C
n.7833T>C
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
n.3544T>C
n.983T>C
n.4830T>C
n.339T>C
n.3747T>C
n.3489T>C
n.807T>C
c.1882T>C (n.1882T>C)
c.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.1272T>C
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
n.401T>C
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
1g.236757523T>GCA345388736ACTN2c.2192T>G (p.Ile731Ser)
n.488T>G
n.2122T>G
c.2099T>G (p.Ile700Ser)
n.110T>G
n.3287T>G
n.7833T>G
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
n.3544T>G
n.983T>G
n.4830T>G
n.339T>G
n.3747T>G
n.3489T>G
n.807T>G
c.1882T>G (n.1882T>G)
c.2084T>G (p.Ile695Ser)
c.1272T>G
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
n.401T>G
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
1g.236757524C>ACA423810442ACTN2c.2193C>A (p.Ile731=)
n.489C>A
n.2123C>A
c.2100C>A (p.Ile700=)
n.111C>A
n.3288C>A
n.7834C>A
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.3545C>A
n.984C>A
n.4831C>A
n.340C>A
n.3748C>A
n.3490C>A
n.808C>A
c.1883C>A (n.1883C>A)
c.2085C>A (p.Ile695=)
c.1273C>A
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
n.402C>A
c.1569C>A (p.Ile523=)
 gnomAD v4
1g.236757524C=CA2487051222ACTN2c.2193C= (p.Ile731=)
n.489C=
n.2123C=
c.2100C= (p.Ile700=)
n.111C=
n.3288C=
n.7834C=
c.*1479C= (n.*1479C=)
n.3545C=
n.984C=
n.4831C=
n.340C=
n.3748C=
n.3490C=
n.808C=
c.1883C= (n.1883C=)
c.2085C= (p.Ile695=)
c.1273C=
c.*1565C= (n.*1565C=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
n.402C=
c.1569C= (p.Ile523=)
1g.236757524C>GCA345388738ACTN2c.2193C>G (p.Ile731Met)
n.489C>G
n.2123C>G
c.2100C>G (p.Ile700Met)
n.111C>G
n.3288C>G
n.7834C>G
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.3545C>G
n.984C>G
n.4831C>G
n.340C>G
n.3748C>G
n.3490C>G
n.808C>G
c.1883C>G (n.1883C>G)
c.2085C>G (p.Ile695Met)
c.1273C>G
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
n.402C>G
c.1569C>G (p.Ile523Met)
1g.236757524C>TCA1473372ACTN2c.2193C>T (p.Ile731=)
n.489C>T
n.2123C>T
c.2100C>T (p.Ile700=)
n.111C>T
n.3288C>T
n.7834C>T
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.3545C>T
n.984C>T
n.4831C>T
n.340C>T
n.3748C>T
n.3490C>T
n.808C>T
c.1883C>T (n.1883C>T)
c.2085C>T (p.Ile695=)
c.1273C>T
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
n.402C>T
c.1569C>T (p.Ile523=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757525G>ACA335043ACTN2c.2194G>A (p.Ala732Thr)
n.490G>A
n.2124G>A
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
n.112G>A
n.3289G>A
n.7835G>A
c.*1480G>A (n.*1480G>A)
n.3546G>A
n.985G>A
n.4832G>A
n.341G>A
n.3749G>A
n.3491G>A
n.809G>A
c.1884G>A (n.1884G>A)
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.1274G>A
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
n.403G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236757525G>CCA345388743ACTN2c.2194G>C (p.Ala732Pro)
n.490G>C
n.2124G>C
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
n.112G>C
n.3289G>C
n.7835G>C
c.*1480G>C (n.*1480G>C)
n.3546G>C
n.985G>C
n.4832G>C
n.341G>C
n.3749G>C
n.3491G>C
n.809G>C
c.1884G>C (n.1884G>C)
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.1274G>C
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
n.403G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
1g.236757525G=CA2487051223ACTN2c.2194G= (p.Ala732=)
n.490G=
n.2124G=
c.2101G= (p.Ala701=)
n.112G=
n.3289G=
n.7835G=
c.*1480G= (n.*1480G=)
n.3546G=
n.985G=
n.4832G=
n.341G=
n.3749G=
n.3491G=
n.809G=
c.1884G= (n.1884G=)
c.2086G= (p.Ala696=)
c.1274G=
c.*1566G= (n.*1566G=)
c.*1599G= (n.*1599G=)
n.403G=
c.1570G= (p.Ala524=)
1g.236757525G>TCA345388746ACTN2c.2194G>T (p.Ala732Ser)
n.490G>T
n.2124G>T
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
n.112G>T
n.3289G>T
n.7835G>T
c.*1480G>T (n.*1480G>T)
n.3546G>T
n.985G>T
n.4832G>T
n.341G>T
n.3749G>T
n.3491G>T
n.809G>T
c.1884G>T (n.1884G>T)
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.1274G>T
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
n.403G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757526C>ACA345388754ACTN2c.2195C>A (p.Ala732Asp)
n.491C>A
n.2125C>A
c.2102C>A (p.Ala701Asp)
n.113C>A
n.3290C>A
n.7836C>A
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
n.3547C>A
n.986C>A
n.4833C>A
n.342C>A
n.3750C>A
n.3492C>A
n.810C>A
c.1885C>A (n.1885C>A)
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.1275C>A
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
n.404C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
1g.236757526C>GCA345388751ACTN2c.2195C>G (p.Ala732Gly)
n.491C>G
n.2125C>G
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
n.113C>G
n.3290C>G
n.7836C>G
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
n.3547C>G
n.986C>G
n.4833C>G
n.342C>G
n.3750C>G
n.3492C>G
n.810C>G
c.1885C>G (n.1885C>G)
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.1275C>G
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
n.404C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
1g.236757526C>TCA345388748ACTN2c.2195C>T (p.Ala732Val)
n.491C>T
n.2125C>T
c.2102C>T (p.Ala701Val)
n.113C>T
n.3290C>T
n.7836C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
n.3547C>T
n.986C>T
n.4833C>T
n.342C>T
n.3750C>T
n.3492C>T
n.810C>T
c.1885C>T (n.1885C>T)
c.2087C>T (p.Ala696Val)
c.1275C>T
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
n.404C>T
c.1571C>T (p.Ala524Val)
 gnomAD v4
1g.236757527C>ACA423810443ACTN2c.2196C>A (p.Ala732=)
n.492C>A
n.2126C>A
c.2103C>A (p.Ala701=)
n.114C>A
n.3291C>A
n.7837C>A
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
n.3548C>A
n.987C>A
n.4834C>A
n.343C>A
n.3751C>A
n.3493C>A
n.811C>A
c.1886C>A (n.1886C>A)
c.2088C>A (p.Ala696=)
c.1276C>A
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
n.405C>A
c.1572C>A (p.Ala524=)
1g.236757527C=CA2487051224ACTN2c.2196C= (p.Ala732=)
n.492C=
n.2126C=
c.2103C= (p.Ala701=)
n.114C=
n.3291C=
n.7837C=
c.*1482C= (n.*1482C=)
n.3548C=
n.987C=
n.4834C=
n.343C=
n.3751C=
n.3493C=
n.811C=
c.1886C= (n.1886C=)
c.2088C= (p.Ala696=)
c.1276C=
c.*1568C= (n.*1568C=)
c.*1601C= (n.*1601C=)
n.405C=
c.1572C= (p.Ala524=)
1g.236757527C>GCA423810444ACTN2c.2196C>G (p.Ala732=)
n.492C>G
n.2126C>G
c.2103C>G (p.Ala701=)
n.114C>G
n.3291C>G
n.7837C>G
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
n.3548C>G
n.987C>G
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n.343C>G
n.3751C>G
n.3493C>G
n.811C>G
c.1886C>G (n.1886C>G)
c.2088C>G (p.Ala696=)
c.1276C>G
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
n.405C>G
c.1572C>G (p.Ala524=)
1g.236757527C>TCA423810445ACTN2c.2196C>T (p.Ala732=)
n.492C>T
n.2126C>T
c.2103C>T (p.Ala701=)
n.114C>T
n.3291C>T
n.7837C>T
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
n.3548C>T
n.987C>T
n.4834C>T
n.343C>T
n.3751C>T
n.3493C>T
n.811C>T
c.1886C>T (n.1886C>T)
c.2088C>T (p.Ala696=)
c.1276C>T
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
n.405C>T
c.1572C>T (p.Ala524=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236757528A>CCA423810446ACTN2c.2197A>C (p.Arg733=)
n.493A>C
n.2127A>C
c.2104A>C (p.Arg702=)
n.115A>C
n.3292A>C
n.7838A>C
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
n.3549A>C
n.988A>C
n.4835A>C
n.344A>C
n.3752A>C
n.3494A>C
n.812A>C
c.1887A>C (n.1887A>C)
c.2089A>C (p.Arg697=)
c.1277A>C
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.406A>C
c.1573A>C (p.Arg525=)
1g.236757528A>GCA345388759ACTN2c.2197A>G (p.Arg733Gly)
n.493A>G
n.2127A>G
c.2104A>G (p.Arg702Gly)
n.115A>G
n.3292A>G
n.7838A>G
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
n.3549A>G
n.988A>G
n.4835A>G
n.344A>G
n.3752A>G
n.3494A>G
n.812A>G
c.1887A>G (n.1887A>G)
c.2089A>G (p.Arg697Gly)
c.1277A>G
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.406A>G
c.1573A>G (p.Arg525Gly)
1g.236757528A>TCA345388761ACTN2c.2197A>T (p.Arg733Ter)
n.493A>T
n.2127A>T
c.2104A>T (p.Arg702Ter)
n.115A>T
n.3292A>T
n.7838A>T
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
n.3549A>T
n.988A>T
n.4835A>T
n.344A>T
n.3752A>T
n.3494A>T
n.812A>T
c.1887A>T (n.1887A>T)
c.2089A>T (p.Arg697Ter)
c.1277A>T
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.406A>T
c.1573A>T (p.Arg525Ter)
1g.236757529G>ACA345388762ACTN2c.2198G>A (p.Arg733Lys)
n.494G>A
n.2128G>A
c.2105G>A (p.Arg702Lys)
n.116G>A
n.3293G>A
n.7839G>A
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
n.3550G>A
n.989G>A
n.4836G>A
n.345G>A
n.3753G>A
n.3495G>A
n.813G>A
c.1888G>A (n.1888G>A)
c.2090G>A (p.Arg697Lys)
c.1278G>A
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
n.407G>A
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
1g.236757529G>CCA345388767ACTN2c.2198G>C (p.Arg733Thr)
n.494G>C
n.2128G>C
c.2105G>C (p.Arg702Thr)
n.116G>C
n.3293G>C
n.7839G>C
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
n.3550G>C
n.989G>C
n.4836G>C
n.345G>C
n.3753G>C
n.3495G>C
n.813G>C
c.1888G>C (n.1888G>C)
c.2090G>C (p.Arg697Thr)
c.1278G>C
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
n.407G>C
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
1g.236757529G>TCA345388768ACTN2c.2198G>T (p.Arg733Ile)
n.494G>T
n.2128G>T
c.2105G>T (p.Arg702Ile)
n.116G>T
n.3293G>T
n.7839G>T
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
n.3550G>T
n.989G>T
n.4836G>T
n.345G>T
n.3753G>T
n.3495G>T
n.813G>T
c.1888G>T (n.1888G>T)
c.2090G>T (p.Arg697Ile)
c.1278G>T
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
n.407G>T
c.1574G>T (p.Arg525Ile)
1g.236757530A>CCA345388775ACTN2c.2199A>C (p.Arg733Ser)
n.495A>C
n.2129A>C
c.2106A>C (p.Arg702Ser)
n.117A>C
n.3294A>C
n.7840A>C
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
n.3551A>C
n.990A>C
n.4837A>C
n.346A>C
n.3754A>C
n.3496A>C
n.814A>C
c.1889A>C (n.1889A>C)
c.2091A>C (p.Arg697Ser)
c.1279A>C
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
n.408A>C
c.1575A>C (p.Arg525Ser)
1g.236757530A>GCA423810447ACTN2c.2199A>G (p.Arg733=)
n.495A>G
n.2129A>G
c.2106A>G (p.Arg702=)
n.117A>G
n.3294A>G
n.7840A>G
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
n.3551A>G
n.990A>G
n.4837A>G
n.346A>G
n.3754A>G
n.3496A>G
n.814A>G
c.1889A>G (n.1889A>G)
c.2091A>G (p.Arg697=)
c.1279A>G
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
n.408A>G
c.1575A>G (p.Arg525=)
1g.236757530A>TCA345388776ACTN2c.2199A>T (p.Arg733Ser)
n.495A>T
n.2129A>T
c.2106A>T (p.Arg702Ser)
n.117A>T
n.3294A>T
n.7840A>T
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
n.3551A>T
n.990A>T
n.4837A>T
n.346A>T
n.3754A>T
n.3496A>T
n.814A>T
c.1889A>T (n.1889A>T)
c.2091A>T (p.Arg697Ser)
c.1279A>T
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
n.408A>T
c.1575A>T (p.Arg525Ser)
1g.236757531A=CA1149074928ACTN2c.2200A= (p.Thr734=)
n.496A=
n.2130A=
c.2107A= (p.Thr703=)
n.118A=
n.3295A=
n.7841A=
c.*1486A= (n.*1486A=)
n.3552A=
n.991A=
n.4838A=
n.347A=
n.3755A=
n.3497A=
n.815A=
c.1890A= (n.1890A=)
c.2092A= (p.Thr698=)
c.1280A=
c.*1572A= (n.*1572A=)
c.*1605A= (n.*1605A=)
n.409A=
c.1576A= (p.Thr526=)
1g.236757531A>CCA345388778ACTN2c.2200A>C (p.Thr734Pro)
n.496A>C
n.2130A>C
c.2107A>C (p.Thr703Pro)
n.118A>C
n.3295A>C
n.7841A>C
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
n.3552A>C
n.991A>C
n.4838A>C
n.347A>C
n.3755A>C
n.3497A>C
n.815A>C
c.1890A>C (n.1890A>C)
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
c.1280A>C
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
n.409A>C
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
 dbSNP gnomAD v2
1g.236757531A>GCA1473373ACTN2c.2200A>G (p.Thr734Ala)
n.496A>G
n.2130A>G
c.2107A>G (p.Thr703Ala)
n.118A>G
n.3295A>G
n.7841A>G
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
n.3552A>G
n.991A>G
n.4838A>G
n.347A>G
n.3755A>G
n.3497A>G
n.815A>G
c.1890A>G (n.1890A>G)
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
c.1280A>G
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
n.409A>G
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757531A>TCA345388781ACTN2c.2200A>T (p.Thr734Ser)
n.496A>T
n.2130A>T
c.2107A>T (p.Thr703Ser)
n.118A>T
n.3295A>T
n.7841A>T
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
n.3552A>T
n.991A>T
n.4838A>T
n.347A>T
n.3755A>T
n.3497A>T
n.815A>T
c.1890A>T (n.1890A>T)
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
c.1280A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.409A>T
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
1g.236757532C>ACA345388784ACTN2c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.497C>A
n.2131C>A
c.2108C>A (p.Thr703Asn)
n.119C>A
n.3296C>A
n.7842C>A
c.*1487C>A (n.*1487C>A)
n.3553C>A
n.992C>A
n.4839C>A
n.348C>A
n.3756C>A
n.3498C>A
n.816C>A
c.1891C>A (n.1891C>A)
c.2093C>A (p.Thr698Asn)
c.1281C>A
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.*1606C>A (n.*1606C>A)
n.410C>A
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
1g.236757532C=CA2487051225ACTN2c.2201C= (p.Thr734=)
n.497C=
n.2131C=
c.2108C= (p.Thr703=)
n.119C=
n.3296C=
n.7842C=
c.*1487C= (n.*1487C=)
n.3553C=
n.992C=
n.4839C=
n.348C=
n.3756C=
n.3498C=
n.816C=
c.1891C= (n.1891C=)
c.2093C= (p.Thr698=)
c.1281C=
c.*1573C= (n.*1573C=)
c.*1606C= (n.*1606C=)
n.410C=
c.1577C= (p.Thr526=)
1g.236757532C>GCA345388787ACTN2c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.497C>G
n.2131C>G
c.2108C>G (p.Thr703Ser)
n.119C>G
n.3296C>G
n.7842C>G
c.*1487C>G (n.*1487C>G)
n.3553C>G
n.992C>G
n.4839C>G
n.348C>G
n.3756C>G
n.3498C>G
n.816C>G
c.1891C>G (n.1891C>G)
c.2093C>G (p.Thr698Ser)
c.1281C>G
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.*1606C>G (n.*1606C>G)
n.410C>G
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
1g.236757532C>TCA10610587ACTN2c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.497C>T
n.2131C>T
c.2108C>T (p.Thr703Ile)
n.119C>T
n.3296C>T
n.7842C>T
c.*1487C>T (n.*1487C>T)
n.3553C>T
n.992C>T
n.4839C>T
n.348C>T
n.3756C>T
n.3498C>T
n.816C>T
c.1891C>T (n.1891C>T)
c.2093C>T (p.Thr698Ile)
c.1281C>T
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.*1606C>T (n.*1606C>T)
n.410C>T
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.236757533C>ACA423810448ACTN2c.2202C>A (p.Thr734=)
n.498C>A
n.2132C>A
c.2109C>A (p.Thr703=)
n.120C>A
n.3297C>A
n.7843C>A
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
n.3554C>A
n.993C>A
n.4840C>A
n.349C>A
n.3757C>A
n.3499C>A
n.817C>A
c.1892C>A (n.1892C>A)
c.2094C>A (p.Thr698=)
c.1282C>A
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
n.411C>A
c.1578C>A (p.Thr526=)
1g.236757533C>GCA423810449ACTN2c.2202C>G (p.Thr734=)
n.498C>G
n.2132C>G
c.2109C>G (p.Thr703=)
n.120C>G
n.3297C>G
n.7843C>G
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
n.3554C>G
n.993C>G
n.4840C>G
n.349C>G
n.3757C>G
n.3499C>G
n.817C>G
c.1892C>G (n.1892C>G)
c.2094C>G (p.Thr698=)
c.1282C>G
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
n.411C>G
c.1578C>G (p.Thr526=)
1g.236757533C>TCA423810450ACTN2c.2202C>T (p.Thr734=)
n.498C>T
n.2132C>T
c.2109C>T (p.Thr703=)
n.120C>T
n.3297C>T
n.7843C>T
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
n.3554C>T
n.993C>T
n.4840C>T
n.349C>T
n.3757C>T
n.3499C>T
n.817C>T
c.1892C>T (n.1892C>T)
c.2094C>T (p.Thr698=)
c.1282C>T
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
n.411C>T
c.1578C>T (p.Thr526=)
1g.236757534A>CCA345388793ACTN2c.2203A>C (p.Ile735Leu)
n.499A>C
n.2133A>C
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
n.121A>C
n.3298A>C
n.7844A>C
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
n.3555A>C
n.994A>C
n.4841A>C
n.350A>C
n.3758A>C
n.3500A>C
n.818A>C
c.1893A>C (n.1893A>C)
c.2095A>C (p.Ile699Leu)
c.1283A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
n.412A>C
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
1g.236757534A>GCA345388796ACTN2c.2203A>G (p.Ile735Val)
n.499A>G
n.2133A>G
c.2110A>G (p.Ile704Val)
n.121A>G
n.3298A>G
n.7844A>G
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
n.3555A>G
n.994A>G
n.4841A>G
n.350A>G
n.3758A>G
n.3500A>G
n.818A>G
c.1893A>G (n.1893A>G)
c.2095A>G (p.Ile699Val)
c.1283A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
n.412A>G
c.1579A>G (p.Ile527Val)
 gnomAD v4
1g.236757534A>TCA345388791ACTN2c.2203A>T (p.Ile735Phe)
n.499A>T
n.2133A>T
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
n.121A>T
n.3298A>T
n.7844A>T
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
n.3555A>T
n.994A>T
n.4841A>T
n.350A>T
n.3758A>T
n.3500A>T
n.818A>T
c.1893A>T (n.1893A>T)
c.2095A>T (p.Ile699Phe)
c.1283A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
n.412A>T
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
1g.236757535T>ACA345388797ACTN2c.2204T>A (p.Ile735Asn)
n.500T>A
n.2134T>A
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
n.122T>A
n.3299T>A
n.7845T>A
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
n.3556T>A
n.995T>A
n.4842T>A
n.351T>A
n.3759T>A
n.3501T>A
n.819T>A
c.1894T>A (n.1894T>A)
c.2096T>A (p.Ile699Asn)
c.1284T>A
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
n.413T>A
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
1g.236757535T>CCA345388800ACTN2c.2204T>C (p.Ile735Thr)
n.500T>C
n.2134T>C
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
n.122T>C
n.3299T>C
n.7845T>C
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
n.3556T>C
n.995T>C
n.4842T>C
n.351T>C
n.3759T>C
n.3501T>C
n.819T>C
c.1894T>C (n.1894T>C)
c.2096T>C (p.Ile699Thr)
c.1284T>C
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
n.413T>C
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
1g.236757535T>GCA345388804ACTN2c.2204T>G (p.Ile735Ser)
n.500T>G
n.2134T>G
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
n.122T>G
n.3299T>G
n.7845T>G
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
n.3556T>G
n.995T>G
n.4842T>G
n.351T>G
n.3759T>G
n.3501T>G
n.819T>G
c.1894T>G (n.1894T>G)
c.2096T>G (p.Ile699Ser)
c.1284T>G
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
n.413T>G
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
1g.236757536C>ACA1473374ACTN2c.2205C>A (p.Ile735=)
n.501C>A
n.2135C>A
c.2112C>A (p.Ile704=)
n.123C>A
n.3300C>A
n.7846C>A
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
n.3557C>A
n.996C>A
n.4843C>A
n.352C>A
n.3760C>A
n.3502C>A
n.820C>A
c.1895C>A (n.1895C>A)
c.2097C>A (p.Ile699=)
c.1285C>A
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
n.414C>A
c.1581C>A (p.Ile527=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757536C=CA2487051226ACTN2c.2205C= (p.Ile735=)
n.501C=
n.2135C=
c.2112C= (p.Ile704=)
n.123C=
n.3300C=
n.7846C=
c.*1491C= (n.*1491C=)
n.3557C=
n.996C=
n.4843C=
n.352C=
n.3760C=
n.3502C=
n.820C=
c.1895C= (n.1895C=)
c.2097C= (p.Ile699=)
c.1285C=
c.*1577C= (n.*1577C=)
c.*1610C= (n.*1610C=)
n.414C=
c.1581C= (p.Ile527=)
1g.236757536C>GCA345388807ACTN2c.2205C>G (p.Ile735Met)
n.501C>G
n.2135C>G
c.2112C>G (p.Ile704Met)
n.123C>G
n.3300C>G
n.7846C>G
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
n.3557C>G
n.996C>G
n.4843C>G
n.352C>G
n.3760C>G
n.3502C>G
n.820C>G
c.1895C>G (n.1895C>G)
c.2097C>G (p.Ile699Met)
c.1285C>G
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
n.414C>G
c.1581C>G (p.Ile527Met)
 dbSNP
1g.236757536C>TCA423810451ACTN2c.2205C>T (p.Ile735=)
n.501C>T
n.2135C>T
c.2112C>T (p.Ile704=)
n.123C>T
n.3300C>T
n.7846C>T
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
n.3557C>T
n.996C>T
n.4843C>T
n.352C>T
n.3760C>T
n.3502C>T
n.820C>T
c.1895C>T (n.1895C>T)
c.2097C>T (p.Ile699=)
c.1285C>T
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
n.414C>T
c.1581C>T (p.Ile527=)
1g.236757537A>CCA345388810ACTN2c.2206A>C (p.Asn736His)
n.502A>C
n.2136A>C
c.2113A>C (p.Asn705His)
n.124A>C
n.3301A>C
n.7847A>C
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
n.3558A>C
n.997A>C
n.4844A>C
n.353A>C
n.3761A>C
n.3503A>C
n.821A>C
c.1896A>C (n.1896A>C)
c.2098A>C (p.Asn700His)
c.1286A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.415A>C
c.1582A>C (p.Asn528His)
1g.236757537A>GCA345388813ACTN2c.2206A>G (p.Asn736Asp)
n.502A>G
n.2136A>G
c.2113A>G (p.Asn705Asp)
n.124A>G
n.3301A>G
n.7847A>G
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
n.3558A>G
n.997A>G
n.4844A>G
n.353A>G
n.3761A>G
n.3503A>G
n.821A>G
c.1896A>G (n.1896A>G)
c.2098A>G (p.Asn700Asp)
c.1286A>G
c.*1578A>G (n.*1578A>G)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.415A>G
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
 gnomAD v4
1g.236757537A>TCA345388814ACTN2c.2206A>T (p.Asn736Tyr)
n.502A>T
n.2136A>T
c.2113A>T (p.Asn705Tyr)
n.124A>T
n.3301A>T
n.7847A>T
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
n.3558A>T
n.997A>T
n.4844A>T
n.353A>T
n.3761A>T
n.3503A>T
n.821A>T
c.1896A>T (n.1896A>T)
c.2098A>T (p.Asn700Tyr)
c.1286A>T
c.*1578A>T (n.*1578A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.415A>T
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
1g.236757538A=CA2487051227ACTN2c.2207A= (p.Asn736=)
n.503A=
n.2137A=
c.2114A= (p.Asn705=)
n.125A=
n.3302A=
n.7848A=
c.*1493A= (n.*1493A=)
n.3559A=
n.998A=
n.4845A=
n.354A=
n.3762A=
n.3504A=
n.822A=
c.1897A= (n.1897A=)
c.2099A= (p.Asn700=)
c.1287A=
c.*1579A= (n.*1579A=)
c.*1612A= (n.*1612A=)
n.416A=
c.1583A= (p.Asn528=)
1g.236757538A>CCA345388817ACTN2c.2207A>C (p.Asn736Thr)
n.503A>C
n.2137A>C
c.2114A>C (p.Asn705Thr)
n.125A>C
n.3302A>C
n.7848A>C
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
n.3559A>C
n.998A>C
n.4845A>C
n.354A>C
n.3762A>C
n.3504A>C
n.822A>C
c.1897A>C (n.1897A>C)
c.2099A>C (p.Asn700Thr)
c.1287A>C
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
n.416A>C
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
1g.236757538A>GCA345388819ACTN2c.2207A>G (p.Asn736Ser)
n.503A>G
n.2137A>G
c.2114A>G (p.Asn705Ser)
n.125A>G
n.3302A>G
n.7848A>G
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
n.3559A>G
n.998A>G
n.4845A>G
n.354A>G
n.3762A>G
n.3504A>G
n.822A>G
c.1897A>G (n.1897A>G)
c.2099A>G (p.Asn700Ser)
c.1287A>G
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.416A>G
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757538A>TCA345388820ACTN2c.2207A>T (p.Asn736Ile)
n.503A>T
n.2137A>T
c.2114A>T (p.Asn705Ile)
n.125A>T
n.3302A>T
n.7848A>T
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
n.3559A>T
n.998A>T
n.4845A>T
n.354A>T
n.3762A>T
n.3504A>T
n.822A>T
c.1897A>T (n.1897A>T)
c.2099A>T (p.Asn700Ile)
c.1287A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
n.416A>T
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
 ClinVar
1g.236757539T>ACA345388824ACTN2c.2208T>A (p.Asn736Lys)
n.504T>A
n.2138T>A
c.2115T>A (p.Asn705Lys)
n.126T>A
n.3303T>A
n.7849T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
n.3560T>A
n.999T>A
n.4846T>A
n.355T>A
n.3763T>A
n.3505T>A
n.823T>A
c.1898T>A (n.1898T>A)
c.2100T>A (p.Asn700Lys)
c.1288T>A
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.*1613T>A (n.*1613T>A)
n.417T>A
c.1584T>A (p.Asn528Lys)
1g.236757539T>CCA423810452ACTN2c.2208T>C (p.Asn736=)
n.504T>C
n.2138T>C
c.2115T>C (p.Asn705=)
n.126T>C
n.3303T>C
n.7849T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
n.3560T>C
n.999T>C
n.4846T>C
n.355T>C
n.3763T>C
n.3505T>C
n.823T>C
c.1898T>C (n.1898T>C)
c.2100T>C (p.Asn700=)
c.1288T>C
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.*1613T>C (n.*1613T>C)
n.417T>C
c.1584T>C (p.Asn528=)
1g.236757539T>GCA345388822ACTN2c.2208T>G (p.Asn736Lys)
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n.2138T>G
c.2115T>G (p.Asn705Lys)
n.126T>G
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n.355T>G
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n.3505T>G
n.823T>G
c.1898T>G (n.1898T>G)
c.2100T>G (p.Asn700Lys)
c.1288T>G
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.*1613T>G (n.*1613T>G)
n.417T>G
c.1584T>G (p.Asn528Lys)
1g.236757540G>ACA1473375ACTN2c.2209G>A (p.Glu737Lys)
n.505G>A
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n.356G>A
n.3764G>A
n.3506G>A
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c.1899G>A (n.1899G>A)
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c.1289G>A
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
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n.418G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757540G>CCA345388828ACTN2c.2209G>C (p.Glu737Gln)
n.505G>C
n.2139G>C
c.2116G>C (p.Glu706Gln)
n.127G>C
n.3304G>C
n.7850G>C
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
n.3561G>C
n.1000G>C
n.4847G>C
n.356G>C
n.3764G>C
n.3506G>C
n.824G>C
c.1899G>C (n.1899G>C)
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.1289G>C
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c.*1614G>C (n.*1614G>C)
n.418G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
1g.236757540G=CA2487051228ACTN2c.2209G= (p.Glu737=)
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c.*1614G= (n.*1614G=)
n.418G=
c.1585G= (p.Glu529=)
1g.236757540G>TCA345388830ACTN2c.2209G>T (p.Glu737Ter)
n.505G>T
n.2139G>T
c.2116G>T (p.Glu706Ter)
n.127G>T
n.3304G>T
n.7850G>T
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
n.3561G>T
n.1000G>T
n.4847G>T
n.356G>T
n.3764G>T
n.3506G>T
n.824G>T
c.1899G>T (n.1899G>T)
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.1289G>T
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c.*1614G>T (n.*1614G>T)
n.418G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
1g.236757540dupCA2574162299ACTN2c.2209dup (p.Glu737GlyfsTer21)
n.505dup
n.2139dup
c.2116dup (p.Glu706GlyfsTer21)
n.127dup
n.3304dup
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n.3561dup
n.1000dup
n.4847dup
n.356dup
n.3764dup
n.3506dup
n.824dup
c.1899dup (n.1899dup)
c.2101dup (p.Glu701GlyfsTer21)
c.1289dup
c.*1581dup (n.*1581dup)
c.*1614dup (n.*1614dup)
n.418dup
c.1585dup (p.Glu529GlyfsTer21)
1g.236757541A=CA2487051229ACTN2c.2210A= (p.Glu737=)
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n.419A=
c.1586A= (p.Glu529=)
1g.236757541A>CCA16603539ACTN2c.2210A>C (p.Glu737Ala)
n.506A>C
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n.128A>C
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c.2102A>C (p.Glu701Ala)
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c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.419A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757541A>GCA345388834ACTN2c.2210A>G (p.Glu737Gly)
n.506A>G
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n.419A>G
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1g.236757541A>TCA345388836ACTN2c.2210A>T (p.Glu737Val)
n.506A>T
n.2140A>T
c.2117A>T (p.Glu706Val)
n.128A>T
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n.419A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
1g.236757542G>ACA1473377ACTN2c.2211G>A (p.Glu737=)
n.507G>A
n.2141G>A
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n.129G>A
n.3306G>A
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n.3563G>A
n.1002G>A
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n.358G>A
n.3766G>A
n.3508G>A
n.826G>A
c.1901G>A (n.1901G>A)
c.2103G>A (p.Glu701=)
c.1291G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.420G>A
c.1587G>A (p.Glu529=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757542G>CCA345388839ACTN2c.2211G>C (p.Glu737Asp)
n.507G>C
n.2141G>C
c.2118G>C (p.Glu706Asp)
n.129G>C
n.3306G>C
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c.1901G>C (n.1901G>C)
c.2103G>C (p.Glu701Asp)
c.1291G>C
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c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.420G>C
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
1g.236757542G=CA1143424701ACTN2c.2211G= (p.Glu737=)
n.507G=
n.2141G=
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c.*1583G= (n.*1583G=)
c.*1616G= (n.*1616G=)
n.420G=
c.1587G= (p.Glu529=)
1g.236757542G>TCA1473376ACTN2c.2211G>T (p.Glu737Asp)
n.507G>T
n.2141G>T
c.2118G>T (p.Glu706Asp)
n.129G>T
n.3306G>T
n.7852G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
n.3563G>T
n.1002G>T
n.4849G>T
n.358G>T
n.3766G>T
n.3508G>T
n.826G>T
c.1901G>T (n.1901G>T)
c.2103G>T (p.Glu701Asp)
c.1291G>T
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.420G>T
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757543G>ACA345388841ACTN2c.2212G>A (p.Val738Met)
n.508G>A
n.2142G>A
c.2119G>A (p.Val707Met)
n.130G>A
n.3307G>A
n.7853G>A
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
n.3564G>A
n.1003G>A
n.4850G>A
n.359G>A
n.3767G>A
n.3509G>A
n.827G>A
c.1902G>A (n.1902G>A)
c.2104G>A (p.Val702Met)
c.1292G>A
c.*1584G>A (n.*1584G>A)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
n.421G>A
c.1588G>A (p.Val530Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236757543G>CCA345388844ACTN2c.2212G>C (p.Val738Leu)
n.508G>C
n.2142G>C
c.2119G>C (p.Val707Leu)
n.130G>C
n.3307G>C
n.7853G>C
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
n.3564G>C
n.1003G>C
n.4850G>C
n.359G>C
n.3767G>C
n.3509G>C
n.827G>C
c.1902G>C (n.1902G>C)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
c.1292G>C
c.*1584G>C (n.*1584G>C)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
n.421G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
1g.236757543G=CA2487051230ACTN2c.2212G= (p.Val738=)
n.508G=
n.2142G=
c.2119G= (p.Val707=)
n.130G=
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n.1003G=
n.4850G=
n.359G=
n.3767G=
n.3509G=
n.827G=
c.1902G= (n.1902G=)
c.2104G= (p.Val702=)
c.1292G=
c.*1584G= (n.*1584G=)
c.*1617G= (n.*1617G=)
n.421G=
c.1588G= (p.Val530=)
1g.236757543G>TCA345388847ACTN2c.2212G>T (p.Val738Leu)
n.508G>T
n.2142G>T
c.2119G>T (p.Val707Leu)
n.130G>T
n.3307G>T
n.7853G>T
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
n.3564G>T
n.1003G>T
n.4850G>T
n.359G>T
n.3767G>T
n.3509G>T
n.827G>T
c.1902G>T (n.1902G>T)
c.2104G>T (p.Val702Leu)
c.1292G>T
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
n.421G>T
c.1588G>T (p.Val530Leu)
1g.236757544delCA2651182147ACTN2c.2213del (p.Val738GlyfsTer6)
n.509del
n.2143del
c.2120del (p.Val707GlyfsTer6)
n.131del
n.3308del
n.7854del
c.*1499del (n.*1499del)
n.3565del
n.1004del
n.4851del
n.360del
n.3768del
n.3510del
n.828del
c.1903del (n.1903del)
c.2105del (p.Val702GlyfsTer6)
c.1293del
c.*1585del (n.*1585del)
c.*1618del (n.*1618del)
n.422del
c.1589del (p.Val530GlyfsTer6)
 gnomAD v4
1g.236757544T>ACA1473378ACTN2c.2213T>A (p.Val738Glu)
n.509T>A
n.2143T>A
c.2120T>A (p.Val707Glu)
n.131T>A
n.3308T>A
n.7854T>A
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
n.3565T>A
n.1004T>A
n.4851T>A
n.360T>A
n.3768T>A
n.3510T>A
n.828T>A
c.1903T>A (n.1903T>A)
c.2105T>A (p.Val702Glu)
c.1293T>A
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
n.422T>A
c.1589T>A (p.Val530Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757544T>CCA345388850ACTN2c.2213T>C (p.Val738Ala)
n.509T>C
n.2143T>C
c.2120T>C (p.Val707Ala)
n.131T>C
n.3308T>C
n.7854T>C
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
n.3565T>C
n.1004T>C
n.4851T>C
n.360T>C
n.3768T>C
n.3510T>C
n.828T>C
c.1903T>C (n.1903T>C)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
c.1293T>C
c.*1585T>C (n.*1585T>C)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
n.422T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
1g.236757544T>GCA345388849ACTN2c.2213T>G (p.Val738Gly)
n.509T>G
n.2143T>G
c.2120T>G (p.Val707Gly)
n.131T>G
n.3308T>G
n.7854T>G
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
n.3565T>G
n.1004T>G
n.4851T>G
n.360T>G
n.3768T>G
n.3510T>G
n.828T>G
c.1903T>G (n.1903T>G)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
c.1293T>G
c.*1585T>G (n.*1585T>G)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
n.422T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
1g.236757544T=CA2487051231ACTN2c.2213T= (p.Val738=)
n.509T=
n.2143T=
c.2120T= (p.Val707=)
n.131T=
n.3308T=
n.7854T=
c.*1499T= (n.*1499T=)
n.3565T=
n.1004T=
n.4851T=
n.360T=
n.3768T=
n.3510T=
n.828T=
c.1903T= (n.1903T=)
c.2105T= (p.Val702=)
c.1293T=
c.*1585T= (n.*1585T=)
c.*1618T= (n.*1618T=)
n.422T=
c.1589T= (p.Val530=)
1g.236757545G>ACA39743800ACTN2c.2214G>A (p.Val738=)
n.510G>A
n.2144G>A
c.2121G>A (p.Val707=)
n.132G>A
n.3309G>A
n.7855G>A
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
n.3566G>A
n.1005G>A
n.4852G>A
n.361G>A
n.3769G>A
n.3511G>A
n.829G>A
c.1904G>A (n.1904G>A)
c.2106G>A (p.Val702=)
c.1294G>A
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
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n.423G>A
c.1590G>A (p.Val530=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757545G>CCA423810453ACTN2c.2214G>C (p.Val738=)
n.510G>C
n.2144G>C
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c.2106G>C (p.Val702=)
c.1294G>C
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n.423G>C
c.1590G>C (p.Val530=)
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c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*1619G= (n.*1619G=)
n.423G=
c.1590G= (p.Val530=)
1g.236757545G>TCA423810454ACTN2c.2214G>T (p.Val738=)
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n.2144G>T
c.2121G>T (p.Val707=)
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c.*1500G>T (n.*1500G>T)
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n.423G>T
c.1590G>T (p.Val530=)
1g.236757546G>ACA345388856ACTN2c.2215G>A (p.Glu739Lys)
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n.424G>A
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 gnomAD v4
1g.236757546G>CCA345388852ACTN2c.2215G>C (p.Glu739Gln)
n.511G>C
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n.1006G>C
n.4853G>C
n.362G>C
n.3770G>C
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n.830G>C
c.1905G>C (n.1905G>C)
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
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n.424G>C
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1g.236757546G>TCA345388855ACTN2c.2215G>T (p.Glu739Ter)
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c.2122G>T (p.Glu708Ter)
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n.830G>T
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c.1295G>T
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n.424G>T
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1g.236757547A>CCA345388858ACTN2c.2216A>C (p.Glu739Ala)
n.512A>C
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n.134A>C
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n.3513A>C
n.831A>C
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n.425A>C
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1g.236757547A>GCA345388860ACTN2c.2216A>G (p.Glu739Gly)
n.512A>G
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n.134A>G
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c.1296A>G
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n.425A>G
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
1g.236757547A>TCA345388862ACTN2c.2216A>T (p.Glu739Val)
n.512A>T
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n.134A>T
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n.3568A>T
n.1007A>T
n.4854A>T
n.363A>T
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n.425A>T
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1g.236757548G>ACA423810455ACTN2c.2217G>A (p.Glu739=)
n.513G>A
n.2147G>A
c.2124G>A (p.Glu708=)
n.135G>A
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n.3772G>A
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c.1907G>A (n.1907G>A)
c.2109G>A (p.Glu703=)
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n.426G>A
c.1593G>A (p.Glu531=)
 gnomAD v4
1g.236757548G>CCA345388864ACTN2c.2217G>C (p.Glu739Asp)
n.513G>C
n.2147G>C
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n.135G>C
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n.832G>C
c.1907G>C (n.1907G>C)
c.2109G>C (p.Glu703Asp)
c.1297G>C
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n.426G>C
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
1g.236757548G>TCA345388867ACTN2c.2217G>T (p.Glu739Asp)
n.513G>T
n.2147G>T
c.2124G>T (p.Glu708Asp)
n.135G>T
n.3312G>T
n.7858G>T
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
n.3569G>T
n.1008G>T
n.4855G>T
n.364G>T
n.3772G>T
n.3514G>T
n.832G>T
c.1907G>T (n.1907G>T)
c.2109G>T (p.Glu703Asp)
c.1297G>T
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
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n.426G>T
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
1g.236757549A>CCA345388870ACTN2c.2218A>C (p.Thr740Pro)
n.514A>C
n.2148A>C
c.2125A>C (p.Thr709Pro)
n.136A>C
n.3313A>C
n.7859A>C
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
n.3570A>C
n.1009A>C
n.4856A>C
n.365A>C
n.3773A>C
n.3515A>C
n.833A>C
c.1908A>C (n.1908A>C)
c.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.1298A>C
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
n.427A>C
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
1g.236757549A>GCA345388873ACTN2c.2218A>G (p.Thr740Ala)
n.514A>G
n.2148A>G
c.2125A>G (p.Thr709Ala)
n.136A>G
n.3313A>G
n.7859A>G
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
n.3570A>G
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n.833A>G
c.1908A>G (n.1908A>G)
c.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.1298A>G
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
n.427A>G
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
 gnomAD v4
1g.236757549A>TCA345388876ACTN2c.2218A>T (p.Thr740Ser)
n.514A>T
n.2148A>T
c.2125A>T (p.Thr709Ser)
n.136A>T
n.3313A>T
n.7859A>T
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
n.3570A>T
n.1009A>T
n.4856A>T
n.365A>T
n.3773A>T
n.3515A>T
n.833A>T
c.1908A>T (n.1908A>T)
c.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.1298A>T
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
n.427A>T
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
1g.236757550C>ACA345388880ACTN2c.2219C>A (p.Thr740Asn)
n.515C>A
n.2149C>A
c.2126C>A (p.Thr709Asn)
n.137C>A
n.3314C>A
n.7860C>A
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
n.3571C>A
n.1010C>A
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n.3516C>A
n.834C>A
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c.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.1299C>A
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
n.428C>A
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
1g.236757550C>GCA345388882ACTN2c.2219C>G (p.Thr740Ser)
n.515C>G
n.2149C>G
c.2126C>G (p.Thr709Ser)
n.137C>G
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c.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.1299C>G
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
n.428C>G
c.1595C>G (p.Thr532Ser)
1g.236757550C>TCA345388883ACTN2c.2219C>T (p.Thr740Ile)
n.515C>T
n.2149C>T
c.2126C>T (p.Thr709Ile)
n.137C>T
n.3314C>T
n.7860C>T
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
n.3571C>T
n.1010C>T
n.4857C>T
n.366C>T
n.3774C>T
n.3516C>T
n.834C>T
c.1909C>T (n.1909C>T)
c.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.1299C>T
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
n.428C>T
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
 COSMIC COSMIC
1g.236757551T>ACA423810458ACTN2c.2220T>A (p.Thr740=)
n.516T>A
n.2150T>A
c.2127T>A (p.Thr709=)
n.138T>A
n.3315T>A
n.7861T>A
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
n.3572T>A
n.1011T>A
n.4858T>A
n.367T>A
n.3775T>A
n.3517T>A
n.835T>A
c.1910T>A (n.1910T>A)
c.2112T>A (p.Thr704=)
c.1300T>A
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
n.429T>A
c.1596T>A (p.Thr532=)
1g.236757551T>CCA423810457ACTN2c.2220T>C (p.Thr740=)
n.516T>C
n.2150T>C
c.2127T>C (p.Thr709=)
n.138T>C
n.3315T>C
n.7861T>C
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
n.3572T>C
n.1011T>C
n.4858T>C
n.367T>C
n.3775T>C
n.3517T>C
n.835T>C
c.1910T>C (n.1910T>C)
c.2112T>C (p.Thr704=)
c.1300T>C
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
n.429T>C
c.1596T>C (p.Thr532=)
 dbSNP
1g.236757551T>GCA423810456ACTN2c.2220T>G (p.Thr740=)
n.516T>G
n.2150T>G
c.2127T>G (p.Thr709=)
n.138T>G
n.3315T>G
n.7861T>G
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
n.3572T>G
n.1011T>G
n.4858T>G
n.367T>G
n.3775T>G
n.3517T>G
n.835T>G
c.1910T>G (n.1910T>G)
c.2112T>G (p.Thr704=)
c.1300T>G
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
n.429T>G
c.1596T>G (p.Thr532=)
1g.236757551T=CA2487051233ACTN2c.2220T= (p.Thr740=)
n.516T=
n.2150T=
c.2127T= (p.Thr709=)
n.138T=
n.3315T=
n.7861T=
c.*1506T= (n.*1506T=)
n.3572T=
n.1011T=
n.4858T=
n.367T=
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n.3517T=
n.835T=
c.1910T= (n.1910T=)
c.2112T= (p.Thr704=)
c.1300T=
c.*1592T= (n.*1592T=)
c.*1625T= (n.*1625T=)
n.429T=
c.1596T= (p.Thr532=)
1g.236757552C>ACA345388890ACTN2c.2221C>A (p.Gln741Lys)
n.517C>A
n.2151C>A
c.2128C>A (p.Gln710Lys)
n.139C>A
n.3316C>A
n.7862C>A
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
n.3573C>A
n.1012C>A
n.4859C>A
n.368C>A
n.3776C>A
n.3518C>A
n.836C>A
c.1911C>A (n.1911C>A)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.1301C>A
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
n.430C>A
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
1g.236757552C>GCA345388887ACTN2c.2221C>G (p.Gln741Glu)
n.517C>G
n.2151C>G
c.2128C>G (p.Gln710Glu)
n.139C>G
n.3316C>G
n.7862C>G
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
n.3573C>G
n.1012C>G
n.4859C>G
n.368C>G
n.3776C>G
n.3518C>G
n.836C>G
c.1911C>G (n.1911C>G)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.1301C>G
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
n.430C>G
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
1g.236757552C>TCA345388888ACTN2c.2221C>T (p.Gln741Ter)
n.517C>T
n.2151C>T
c.2128C>T (p.Gln710Ter)
n.139C>T
n.3316C>T
n.7862C>T
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
n.3573C>T
n.1012C>T
n.4859C>T
n.368C>T
n.3776C>T
n.3518C>T
n.836C>T
c.1911C>T (n.1911C>T)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.1301C>T
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
n.430C>T
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
1g.236757553A=CA1148429349ACTN2c.2222A= (p.Gln741=)
n.518A=
n.2152A=
c.2129A= (p.Gln710=)
n.140A=
n.3317A=
n.7863A=
c.*1508A= (n.*1508A=)
n.3574A=
n.1013A=
n.4860A=
n.369A=
n.3777A=
n.3519A=
n.837A=
c.1912A= (n.1912A=)
c.2114A= (p.Gln705=)
c.1302A=
c.*1594A= (n.*1594A=)
c.*1627A= (n.*1627A=)
n.431A=
c.1598A= (p.Gln533=)
1g.236757553A>CCA345388892ACTN2c.2222A>C (p.Gln741Pro)
n.518A>C
n.2152A>C
c.2129A>C (p.Gln710Pro)
n.140A>C
n.3317A>C
n.7863A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.3574A>C
n.1013A>C
n.4860A>C
n.369A>C
n.3777A>C
n.3519A>C
n.837A>C
c.1912A>C (n.1912A>C)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.1302A>C
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
n.431A>C
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
1g.236757553A>GCA1473379ACTN2c.2222A>G (p.Gln741Arg)
n.518A>G
n.2152A>G
c.2129A>G (p.Gln710Arg)
n.140A>G
n.3317A>G
n.7863A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
n.3574A>G
n.1013A>G
n.4860A>G
n.369A>G
n.3777A>G
n.3519A>G
n.837A>G
c.1912A>G (n.1912A>G)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.1302A>G
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
n.431A>G
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757553A>TCA345388895ACTN2c.2222A>T (p.Gln741Leu)
n.518A>T
n.2152A>T
c.2129A>T (p.Gln710Leu)
n.140A>T
n.3317A>T
n.7863A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.3574A>T
n.1013A>T
n.4860A>T
n.369A>T
n.3777A>T
n.3519A>T
n.837A>T
c.1912A>T (n.1912A>T)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.1302A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
n.431A>T
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
1g.236757554G>ACA423810459ACTN2c.2223G>A (p.Gln741=)
n.519G>A
n.2153G>A
c.2130G>A (p.Gln710=)
n.141G>A
n.3318G>A
n.7864G>A
c.*1509G>A (n.*1509G>A)
n.3575G>A
n.1014G>A
n.4861G>A
n.370G>A
n.3778G>A
n.3520G>A
n.838G>A
c.1913G>A (n.1913G>A)
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.1303G>A
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
n.432G>A
c.1599G>A (p.Gln533=)
1g.236757554G>CCA345388897ACTN2c.2223G>C (p.Gln741His)
n.519G>C
n.2153G>C
c.2130G>C (p.Gln710His)
n.141G>C
n.3318G>C
n.7864G>C
c.*1509G>C (n.*1509G>C)
n.3575G>C
n.1014G>C
n.4861G>C
n.370G>C
n.3778G>C
n.3520G>C
n.838G>C
c.1913G>C (n.1913G>C)
c.2115G>C (p.Gln705His)
c.1303G>C
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
n.432G>C
c.1599G>C (p.Gln533His)
 ClinVar dbSNP
1g.236757554G=CA2487051234ACTN2c.2223G= (p.Gln741=)
n.519G=
n.2153G=
c.2130G= (p.Gln710=)
n.141G=
n.3318G=
n.7864G=
c.*1509G= (n.*1509G=)
n.3575G=
n.1014G=
n.4861G=
n.370G=
n.3778G=
n.3520G=
n.838G=
c.1913G= (n.1913G=)
c.2115G= (p.Gln705=)
c.1303G=
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.*1628G= (n.*1628G=)
n.432G=
c.1599G= (p.Gln533=)
1g.236757554G>TCA345388900ACTN2c.2223G>T (p.Gln741His)
n.519G>T
n.2153G>T
c.2130G>T (p.Gln710His)
n.141G>T
n.3318G>T
n.7864G>T
c.*1509G>T (n.*1509G>T)
n.3575G>T
n.1014G>T
n.4861G>T
n.370G>T
n.3778G>T
n.3520G>T
n.838G>T
c.1913G>T (n.1913G>T)
c.2115G>T (p.Gln705His)
c.1303G>T
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
n.432G>T
c.1599G>T (p.Gln533His)
 gnomAD v4
1g.236757555A=CA2487051235ACTN2c.2224A= (p.Ile742=)
n.520A=
n.2154A=
c.2131A= (p.Ile711=)
n.142A=
n.3319A=
n.7865A=
c.*1510A= (n.*1510A=)
n.3576A=
n.1015A=
n.4862A=
n.371A=
n.3779A=
n.3521A=
n.839A=
c.1914A= (n.1914A=)
c.2116A= (p.Ile706=)
c.1304A=
c.*1596A= (n.*1596A=)
c.*1629A= (n.*1629A=)
n.433A=
c.1600A= (p.Ile534=)
1g.236757555A>CCA345388901ACTN2c.2224A>C (p.Ile742Leu)
n.520A>C
n.2154A>C
c.2131A>C (p.Ile711Leu)
n.142A>C
n.3319A>C
n.7865A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
n.3576A>C
n.1015A>C
n.4862A>C
n.371A>C
n.3779A>C
n.3521A>C
n.839A>C
c.1914A>C (n.1914A>C)
c.2116A>C (p.Ile706Leu)
c.1304A>C
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.433A>C
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
1g.236757555A>GCA345388904ACTN2c.2224A>G (p.Ile742Val)
n.520A>G
n.2154A>G
c.2131A>G (p.Ile711Val)
n.142A>G
n.3319A>G
n.7865A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
n.3576A>G
n.1015A>G
n.4862A>G
n.371A>G
n.3779A>G
n.3521A>G
n.839A>G
c.1914A>G (n.1914A>G)
c.2116A>G (p.Ile706Val)
c.1304A>G
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
n.433A>G
c.1600A>G (p.Ile534Val)
1g.236757555A>TCA1473380ACTN2c.2224A>T (p.Ile742Phe)
n.520A>T
n.2154A>T
c.2131A>T (p.Ile711Phe)
n.142A>T
n.3319A>T
n.7865A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
n.3576A>T
n.1015A>T
n.4862A>T
n.371A>T
n.3779A>T
n.3521A>T
n.839A>T
c.1914A>T (n.1914A>T)
c.2116A>T (p.Ile706Phe)
c.1304A>T
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.433A>T
c.1600A>T (p.Ile534Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757556T>ACA345388907ACTN2c.2225T>A (p.Ile742Asn)
n.521T>A
n.2155T>A
c.2132T>A (p.Ile711Asn)
n.143T>A
n.3320T>A
n.7866T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
n.3577T>A
n.1016T>A
n.4863T>A
n.372T>A
n.3780T>A
n.3522T>A
n.840T>A
c.1915T>A (n.1915T>A)
c.2117T>A (p.Ile706Asn)
c.1305T>A
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.*1630T>A (n.*1630T>A)
n.434T>A
c.1601T>A (p.Ile534Asn)
1g.236757556T>CCA345388909ACTN2c.2225T>C (p.Ile742Thr)
n.521T>C
n.2155T>C
c.2132T>C (p.Ile711Thr)
n.143T>C
n.3320T>C
n.7866T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
n.3577T>C
n.1016T>C
n.4863T>C
n.372T>C
n.3780T>C
n.3522T>C
n.840T>C
c.1915T>C (n.1915T>C)
c.2117T>C (p.Ile706Thr)
c.1305T>C
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.*1630T>C (n.*1630T>C)
n.434T>C
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.236757556T>GCA345388911ACTN2c.2225T>G (p.Ile742Ser)
n.521T>G
n.2155T>G
c.2132T>G (p.Ile711Ser)
n.143T>G
n.3320T>G
n.7866T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.3577T>G
n.1016T>G
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n.372T>G
n.3780T>G
n.3522T>G
n.840T>G
c.1915T>G (n.1915T>G)
c.2117T>G (p.Ile706Ser)
c.1305T>G
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.*1630T>G (n.*1630T>G)
n.434T>G
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
1g.236757556T=CA2487051236ACTN2c.2225T= (p.Ile742=)
n.521T=
n.2155T=
c.2132T= (p.Ile711=)
n.143T=
n.3320T=
n.7866T=
c.*1511T= (n.*1511T=)
n.3577T=
n.1016T=
n.4863T=
n.372T=
n.3780T=
n.3522T=
n.840T=
c.1915T= (n.1915T=)
c.2117T= (p.Ile706=)
c.1305T=
c.*1597T= (n.*1597T=)
c.*1630T= (n.*1630T=)
n.434T=
c.1601T= (p.Ile534=)
1g.236757557C>ACA423810461ACTN2c.2226C>A (p.Ile742=)
n.522C>A
n.2156C>A
c.2133C>A (p.Ile711=)
n.144C>A
n.3321C>A
n.7867C>A
c.*1512C>A (n.*1512C>A)
n.3578C>A
n.1017C>A
n.4864C>A
n.373C>A
n.3781C>A
n.3523C>A
n.841C>A
c.1916C>A (n.1916C>A)
c.2118C>A (p.Ile706=)
c.1306C>A
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
n.435C>A
c.1602C>A (p.Ile534=)
1g.236757557C=CA1144162758ACTN2c.2226C= (p.Ile742=)
n.522C=
n.2156C=
c.2133C= (p.Ile711=)
n.144C=
n.3321C=
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c.*1512C= (n.*1512C=)
n.3578C=
n.1017C=
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n.3781C=
n.3523C=
n.841C=
c.1916C= (n.1916C=)
c.2118C= (p.Ile706=)
c.1306C=
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.*1631C= (n.*1631C=)
n.435C=
c.1602C= (p.Ile534=)
1g.236757557C>GCA1473381ACTN2c.2226C>G (p.Ile742Met)
n.522C>G
n.2156C>G
c.2133C>G (p.Ile711Met)
n.144C>G
n.3321C>G
n.7867C>G
c.*1512C>G (n.*1512C>G)
n.3578C>G
n.1017C>G
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n.373C>G
n.3781C>G
n.3523C>G
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c.1916C>G (n.1916C>G)
c.2118C>G (p.Ile706Met)
c.1306C>G
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
n.435C>G
c.1602C>G (p.Ile534Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757557C>TCA1473382ACTN2c.2226C>T (p.Ile742=)
n.522C>T
n.2156C>T
c.2133C>T (p.Ile711=)
n.144C>T
n.3321C>T
n.7867C>T
c.*1512C>T (n.*1512C>T)
n.3578C>T
n.1017C>T
n.4864C>T
n.373C>T
n.3781C>T
n.3523C>T
n.841C>T
c.1916C>T (n.1916C>T)
c.2118C>T (p.Ile706=)
c.1306C>T
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
n.435C>T
c.1602C>T (p.Ile534=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757558C>ACA345388915ACTN2c.2227C>A (p.Leu743Met)
n.523C>A
n.2157C>A
c.2134C>A (p.Leu712Met)
n.145C>A
n.3322C>A
n.7868C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
n.3579C>A
n.1018C>A
n.4865C>A
n.374C>A
n.3782C>A
n.3524C>A
n.842C>A
c.1917C>A (n.1917C>A)
c.2119C>A (p.Leu707Met)
c.1307C>A
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
n.436C>A
c.1603C>A (p.Leu535Met)
1g.236757558C=CA2487051237ACTN2c.2227C= (p.Leu743=)
n.523C=
n.2157C=
c.2134C= (p.Leu712=)
n.145C=
n.3322C=
n.7868C=
c.*1513C= (n.*1513C=)
n.3579C=
n.1018C=
n.4865C=
n.374C=
n.3782C=
n.3524C=
n.842C=
c.1917C= (n.1917C=)
c.2119C= (p.Leu707=)
c.1307C=
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*1632C= (n.*1632C=)
n.436C=
c.1603C= (p.Leu535=)
1g.236757558C>GCA345388916ACTN2c.2227C>G (p.Leu743Val)
n.523C>G
n.2157C>G
c.2134C>G (p.Leu712Val)
n.145C>G
n.3322C>G
n.7868C>G
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
n.3579C>G
n.1018C>G
n.4865C>G
n.374C>G
n.3782C>G
n.3524C>G
n.842C>G
c.1917C>G (n.1917C>G)
c.2119C>G (p.Leu707Val)
c.1307C>G
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
n.436C>G
c.1603C>G (p.Leu535Val)
1g.236757558C>TCA423810462ACTN2c.2227C>T (p.Leu743=)
n.523C>T
n.2157C>T
c.2134C>T (p.Leu712=)
n.145C>T
n.3322C>T
n.7868C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
n.3579C>T
n.1018C>T
n.4865C>T
n.374C>T
n.3782C>T
n.3524C>T
n.842C>T
c.1917C>T (n.1917C>T)
c.2119C>T (p.Leu707=)
c.1307C>T
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
n.436C>T
c.1603C>T (p.Leu535=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757559T>ACA345388919ACTN2c.2228T>A (p.Leu743Gln)
n.524T>A
n.2158T>A
c.2135T>A (p.Leu712Gln)
n.146T>A
n.3323T>A
n.7869T>A
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
n.3580T>A
n.1019T>A
n.4866T>A
n.375T>A
n.3783T>A
n.3525T>A
n.843T>A
c.1918T>A (n.1918T>A)
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
c.1308T>A
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
n.437T>A
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
1g.236757559T>CCA345388920ACTN2c.2228T>C (p.Leu743Pro)
n.524T>C
n.2158T>C
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
n.146T>C
n.3323T>C
n.7869T>C
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
n.3580T>C
n.1019T>C
n.4866T>C
n.375T>C
n.3783T>C
n.3525T>C
n.843T>C
c.1918T>C (n.1918T>C)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.1308T>C
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
n.437T>C
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
1g.236757559T>GCA345388923ACTN2c.2228T>G (p.Leu743Arg)
n.524T>G
n.2158T>G
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
n.146T>G
n.3323T>G
n.7869T>G
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
n.3580T>G
n.1019T>G
n.4866T>G
n.375T>G
n.3783T>G
n.3525T>G
n.843T>G
c.1918T>G (n.1918T>G)
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.1308T>G
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
n.437T>G
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
1g.236757560G>ACA423810463ACTN2c.2229G>A (p.Leu743=)
n.525G>A
n.2159G>A
c.2136G>A (p.Leu712=)
n.147G>A
n.3324G>A
n.7870G>A
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
n.3581G>A
n.1020G>A
n.4867G>A
n.376G>A
n.3784G>A
n.3526G>A
n.844G>A
c.1919G>A (n.1919G>A)
c.2121G>A (p.Leu707=)
c.1309G>A
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
n.438G>A
c.1605G>A (p.Leu535=)
1g.236757560G>CCA423810464ACTN2c.2229G>C (p.Leu743=)
n.525G>C
n.2159G>C
c.2136G>C (p.Leu712=)
n.147G>C
n.3324G>C
n.7870G>C
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
n.3581G>C
n.1020G>C
n.4867G>C
n.376G>C
n.3784G>C
n.3526G>C
n.844G>C
c.1919G>C (n.1919G>C)
c.2121G>C (p.Leu707=)
c.1309G>C
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
n.438G>C
c.1605G>C (p.Leu535=)
1g.236757560G>TCA423810465ACTN2c.2229G>T (p.Leu743=)
n.525G>T
n.2159G>T
c.2136G>T (p.Leu712=)
n.147G>T
n.3324G>T
n.7870G>T
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
n.3581G>T
n.1020G>T
n.4867G>T
n.376G>T
n.3784G>T
n.3526G>T
n.844G>T
c.1919G>T (n.1919G>T)
c.2121G>T (p.Leu707=)
c.1309G>T
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
n.438G>T
c.1605G>T (p.Leu535=)
1g.236757561A>CCA345388925ACTN2c.2230A>C (p.Thr744Pro)
n.526A>C
n.2160A>C
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
n.148A>C
n.3325A>C
n.7871A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
n.3582A>C
n.1021A>C
n.4868A>C
n.377A>C
n.3785A>C
n.3527A>C
n.845A>C
c.1920A>C (n.1920A>C)
c.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.1310A>C
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.439A>C
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
1g.236757561A>GCA345388926ACTN2c.2230A>G (p.Thr744Ala)
n.526A>G
n.2160A>G
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
n.148A>G
n.3325A>G
n.7871A>G
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
n.3582A>G
n.1021A>G
n.4868A>G
n.377A>G
n.3785A>G
n.3527A>G
n.845A>G
c.1920A>G (n.1920A>G)
c.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.1310A>G
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.439A>G
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
1g.236757561A>TCA345388928ACTN2c.2230A>T (p.Thr744Ser)
n.526A>T
n.2160A>T
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
n.148A>T
n.3325A>T
n.7871A>T
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
n.3582A>T
n.1021A>T
n.4868A>T
n.377A>T
n.3785A>T
n.3527A>T
n.845A>T
c.1920A>T (n.1920A>T)
c.2122A>T (p.Thr708Ser)
c.1310A>T
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.439A>T
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
1g.236757562C>ACA345388931ACTN2c.2231C>A (p.Thr744Lys)
n.527C>A
n.2161C>A
c.2138C>A (p.Thr713Lys)
n.149C>A
n.3326C>A
n.7872C>A
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
n.3583C>A
n.1022C>A
n.4869C>A
n.378C>A
n.3786C>A
n.3528C>A
n.846C>A
c.1921C>A (n.1921C>A)
c.2123C>A (p.Thr708Lys)
c.1311C>A
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
n.440C>A
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
1g.236757562C=CA2487051238ACTN2c.2231C= (p.Thr744=)
n.527C=
n.2161C=
c.2138C= (p.Thr713=)
n.149C=
n.3326C=
n.7872C=
c.*1517C= (n.*1517C=)
n.3583C=
n.1022C=
n.4869C=
n.378C=
n.3786C=
n.3528C=
n.846C=
c.1921C= (n.1921C=)
c.2123C= (p.Thr708=)
c.1311C=
c.*1603C= (n.*1603C=)
c.*1636C= (n.*1636C=)
n.440C=
c.1607C= (p.Thr536=)
1g.236757562C>GCA345388934ACTN2c.2231C>G (p.Thr744Arg)
n.527C>G
n.2161C>G
c.2138C>G (p.Thr713Arg)
n.149C>G
n.3326C>G
n.7872C>G
c.*1517C>G (n.*1517C>G)
n.3583C>G
n.1022C>G
n.4869C>G
n.378C>G
n.3786C>G
n.3528C>G
n.846C>G
c.1921C>G (n.1921C>G)
c.2123C>G (p.Thr708Arg)
c.1311C>G
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
n.440C>G
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
1g.236757562C>TCA1473383ACTN2c.2231C>T (p.Thr744Met)
n.527C>T
n.2161C>T
c.2138C>T (p.Thr713Met)
n.149C>T
n.3326C>T
n.7872C>T
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
n.3583C>T
n.1022C>T
n.4869C>T
n.378C>T
n.3786C>T
n.3528C>T
n.846C>T
c.1921C>T (n.1921C>T)
c.2123C>T (p.Thr708Met)
c.1311C>T
c.*1603C>T (n.*1603C>T)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
n.440C>T
c.1607C>T (p.Thr536Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.236757563G>ACA39743812ACTN2c.2232G>A (p.Thr744=)
n.528G>A
n.2162G>A
c.2139G>A (p.Thr713=)
n.150G>A
n.3327G>A
n.7873G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
n.3584G>A
n.1023G>A
n.4870G>A
n.379G>A
n.3787G>A
n.3529G>A
n.847G>A
c.1922G>A (n.1922G>A)
c.2124G>A (p.Thr708=)
c.1312G>A
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.441G>A
c.1608G>A (p.Thr536=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757563G>CCA423810466ACTN2c.2232G>C (p.Thr744=)
n.528G>C
n.2162G>C
c.2139G>C (p.Thr713=)
n.150G>C
n.3327G>C
n.7873G>C
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
n.3584G>C
n.1023G>C
n.4870G>C
n.379G>C
n.3787G>C
n.3529G>C
n.847G>C
c.1922G>C (n.1922G>C)
c.2124G>C (p.Thr708=)
c.1312G>C
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.441G>C
c.1608G>C (p.Thr536=)
1g.236757563G=CA1142006203ACTN2c.2232G= (p.Thr744=)
n.528G=
n.2162G=
c.2139G= (p.Thr713=)
n.150G=
n.3327G=
n.7873G=
c.*1518G= (n.*1518G=)
n.3584G=
n.1023G=
n.4870G=
n.379G=
n.3787G=
n.3529G=
n.847G=
c.1922G= (n.1922G=)
c.2124G= (p.Thr708=)
c.1312G=
c.*1604G= (n.*1604G=)
c.*1637G= (n.*1637G=)
n.441G=
c.1608G= (p.Thr536=)
1g.236757563G>TCA39743835ACTN2c.2232G>T (p.Thr744=)
n.528G>T
n.2162G>T
c.2139G>T (p.Thr713=)
n.150G>T
n.3327G>T
n.7873G>T
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
n.3584G>T
n.1023G>T
n.4870G>T
n.379G>T
n.3787G>T
n.3529G>T
n.847G>T
c.1922G>T (n.1922G>T)
c.2124G>T (p.Thr708=)
c.1312G>T
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.441G>T
c.1608G>T (p.Thr536=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757564A>CCA423810467ACTN2c.2233A>C (p.Arg745=)
n.529A>C
n.2163A>C
c.2140A>C (p.Arg714=)
n.151A>C
n.3328A>C
n.7874A>C
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.3585A>C
n.1024A>C
n.4871A>C
n.380A>C
n.3788A>C
n.3530A>C
n.848A>C
c.1923A>C (n.1923A>C)
c.2125A>C (p.Arg709=)
c.1313A>C
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
n.442A>C
c.1609A>C (p.Arg537=)
1g.236757564A>GCA345388941ACTN2c.2233A>G (p.Arg745Gly)
n.529A>G
n.2163A>G
c.2140A>G (p.Arg714Gly)
n.151A>G
n.3328A>G
n.7874A>G
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.3585A>G
n.1024A>G
n.4871A>G
n.380A>G
n.3788A>G
n.3530A>G
n.848A>G
c.1923A>G (n.1923A>G)
c.2125A>G (p.Arg709Gly)
c.1313A>G
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
n.442A>G
c.1609A>G (p.Arg537Gly)
1g.236757564A>TCA345388942ACTN2c.2233A>T (p.Arg745Ter)
n.529A>T
n.2163A>T
c.2140A>T (p.Arg714Ter)
n.151A>T
n.3328A>T
n.7874A>T
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.3585A>T
n.1024A>T
n.4871A>T
n.380A>T
n.3788A>T
n.3530A>T
n.848A>T
c.1923A>T (n.1923A>T)
c.2125A>T (p.Arg709Ter)
c.1313A>T
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
n.442A>T
c.1609A>T (p.Arg537Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.236757565G>ACA345388949ACTN2c.2234G>A (p.Arg745Lys)
n.530G>A
n.2164G>A
c.2141G>A (p.Arg714Lys)
n.152G>A
n.3329G>A
n.7875G>A
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
n.3586G>A
n.1025G>A
n.4872G>A
n.381G>A
n.3789G>A
n.3531G>A
n.849G>A
c.1924G>A (n.1924G>A)
c.2126G>A (p.Arg709Lys)
c.1314G>A
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
n.443G>A
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
1g.236757565G>CCA345388945ACTN2c.2234G>C (p.Arg745Thr)
n.530G>C
n.2164G>C
c.2141G>C (p.Arg714Thr)
n.152G>C
n.3329G>C
n.7875G>C
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
n.3586G>C
n.1025G>C
n.4872G>C
n.381G>C
n.3789G>C
n.3531G>C
n.849G>C
c.1924G>C (n.1924G>C)
c.2126G>C (p.Arg709Thr)
c.1314G>C
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
n.443G>C
c.1610G>C (p.Arg537Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757565G=CA2487051239ACTN2c.2234G= (p.Arg745=)
n.530G=
n.2164G=
c.2141G= (p.Arg714=)
n.152G=
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c.*1606G= (n.*1606G=)
c.*1639G= (n.*1639G=)
n.443G=
c.1610G= (p.Arg537=)
1g.236757565G>TCA345388946ACTN2c.2234G>T (p.Arg745Ile)
n.530G>T
n.2164G>T
c.2141G>T (p.Arg714Ile)
n.152G>T
n.3329G>T
n.7875G>T
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
n.3586G>T
n.1025G>T
n.4872G>T
n.381G>T
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n.3531G>T
n.849G>T
c.1924G>T (n.1924G>T)
c.2126G>T (p.Arg709Ile)
c.1314G>T
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
n.443G>T
c.1610G>T (p.Arg537Ile)
1g.236757566A=CA1141833315ACTN2c.2235A= (p.Arg745=)
n.531A=
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c.*1640A= (n.*1640A=)
n.444A=
c.1611A= (p.Arg537=)
1g.236757566A>CCA345388952ACTN2c.2235A>C (p.Arg745Ser)
n.531A>C
n.2165A>C
c.2142A>C (p.Arg714Ser)
n.153A>C
n.3330A>C
n.7876A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
n.3587A>C
n.1026A>C
n.4873A>C
n.382A>C
n.3790A>C
n.3532A>C
n.850A>C
c.1925A>C (n.1925A>C)
c.2127A>C (p.Arg709Ser)
c.1315A>C
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
n.444A>C
c.1611A>C (p.Arg537Ser)
1g.236757566A>GCA175233ACTN2c.2235A>G (p.Arg745=)
n.531A>G
n.2165A>G
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n.153A>G
n.3330A>G
n.7876A>G
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n.3587A>G
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n.382A>G
n.3790A>G
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n.850A>G
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c.2127A>G (p.Arg709=)
c.1315A>G
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
n.444A>G
c.1611A>G (p.Arg537=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757566A>TCA345388956ACTN2c.2235A>T (p.Arg745Ser)
n.531A>T
n.2165A>T
c.2142A>T (p.Arg714Ser)
n.153A>T
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n.3587A>T
n.1026A>T
n.4873A>T
n.382A>T
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c.2127A>T (p.Arg709Ser)
c.1315A>T
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c.*1640A>T (n.*1640A>T)
n.444A>T
c.1611A>T (p.Arg537Ser)
1g.236757567G>ACA345388958ACTN2c.2236G>A (p.Asp746Asn)
n.532G>A
n.2166G>A
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
n.154G>A
n.3331G>A
n.7877G>A
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c.2128G>A (p.Asp710Asn)
c.1316G>A
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
n.445G>A
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
1g.236757567G>CCA345388960ACTN2c.2236G>C (p.Asp746His)
n.532G>C
n.2166G>C
c.2143G>C (p.Asp715His)
n.154G>C
n.3331G>C
n.7877G>C
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
n.3588G>C
n.1027G>C
n.4874G>C
n.383G>C
n.3791G>C
n.3533G>C
n.851G>C
c.1926G>C (n.1926G>C)
c.2128G>C (p.Asp710His)
c.1316G>C
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c.*1641G>C (n.*1641G>C)
n.445G>C
c.1612G>C (p.Asp538His)
1g.236757567G>TCA345388962ACTN2c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
n.532G>T
n.2166G>T
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
n.154G>T
n.3331G>T
n.7877G>T
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
n.3588G>T
n.1027G>T
n.4874G>T
n.383G>T
n.3791G>T
n.3533G>T
n.851G>T
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c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
c.1316G>T
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n.445G>T
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
1g.236757568A=CA1141282179ACTN2c.2237A= (p.Asp746=)
n.533A=
n.2167A=
c.2144A= (p.Asp715=)
n.155A=
n.3332A=
n.7878A=
c.*1523A= (n.*1523A=)
n.3589A=
n.1028A=
n.4875A=
n.384A=
n.3792A=
n.3534A=
n.852A=
c.1927A= (n.1927A=)
c.2129A= (p.Asp710=)
c.1317A=
c.*1609A= (n.*1609A=)
c.*1642A= (n.*1642A=)
n.446A=
c.1613A= (p.Asp538=)
1g.236757568A>CCA345388965ACTN2c.2237A>C (p.Asp746Ala)
n.533A>C
n.2167A>C
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
n.155A>C
n.3332A>C
n.7878A>C
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
n.3589A>C
n.1028A>C
n.4875A>C
n.384A>C
n.3792A>C
n.3534A>C
n.852A>C
c.1927A>C (n.1927A>C)
c.2129A>C (p.Asp710Ala)
c.1317A>C
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
n.446A>C
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
1g.236757568A>GCA39743845ACTN2c.2237A>G (p.Asp746Gly)
n.533A>G
n.2167A>G
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n.155A>G
n.3332A>G
n.7878A>G
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n.3534A>G
n.852A>G
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c.1317A>G
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
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n.446A>G
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
 dbSNP
1g.236757568A>TCA345388967ACTN2c.2237A>T (p.Asp746Val)
n.533A>T
n.2167A>T
c.2144A>T (p.Asp715Val)
n.155A>T
n.3332A>T
n.7878A>T
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
n.3589A>T
n.1028A>T
n.4875A>T
n.384A>T
n.3792A>T
n.3534A>T
n.852A>T
c.1927A>T (n.1927A>T)
c.2129A>T (p.Asp710Val)
c.1317A>T
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
n.446A>T
c.1613A>T (p.Asp538Val)
1g.236757569T>ACA345388969ACTN2c.2238T>A (p.Asp746Glu)
n.534T>A
n.2168T>A
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
n.156T>A
n.3333T>A
n.7879T>A
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n.3590T>A
n.1029T>A
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n.385T>A
n.3793T>A
n.3535T>A
n.853T>A
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c.1318T>A
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
n.447T>A
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
1g.236757569T>CCA1473384ACTN2c.2238T>C (p.Asp746=)
n.534T>C
n.2168T>C
c.2145T>C (p.Asp715=)
n.156T>C
n.3333T>C
n.7879T>C
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
n.3590T>C
n.1029T>C
n.4876T>C
n.385T>C
n.3793T>C
n.3535T>C
n.853T>C
c.1928T>C (n.1928T>C)
c.2130T>C (p.Asp710=)
c.1318T>C
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
n.447T>C
c.1614T>C (p.Asp538=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757569T>GCA345388973ACTN2c.2238T>G (p.Asp746Glu)
n.534T>G
n.2168T>G
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n.156T>G
n.3333T>G
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n.1029T>G
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n.3793T>G
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c.*1643T>G (n.*1643T>G)
n.447T>G
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
1g.236757569T=CA2487051240ACTN2c.2238T= (p.Asp746=)
n.534T=
n.2168T=
c.2145T= (p.Asp715=)
n.156T=
n.3333T=
n.7879T=
c.*1524T= (n.*1524T=)
n.3590T=
n.1029T=
n.4876T=
n.385T=
n.3793T=
n.3535T=
n.853T=
c.1928T= (n.1928T=)
c.2130T= (p.Asp710=)
c.1318T=
c.*1610T= (n.*1610T=)
c.*1643T= (n.*1643T=)
n.447T=
c.1614T= (p.Asp538=)
1g.236757570G>ACA345388981ACTN2c.2239G>A (p.Ala747Thr)
n.535G>A
n.2169G>A
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
n.157G>A
n.3334G>A
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n.386G>A
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c.1319G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
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n.448G>A
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
 gnomAD v4
1g.236757570G>CCA345388980ACTN2c.2239G>C (p.Ala747Pro)
n.535G>C
n.2169G>C
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
n.157G>C
n.3334G>C
n.7880G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
n.3591G>C
n.1030G>C
n.4877G>C
n.386G>C
n.3794G>C
n.3536G>C
n.854G>C
c.1929G>C (n.1929G>C)
c.2131G>C (p.Ala711Pro)
c.1319G>C
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*1644G>C (n.*1644G>C)
n.448G>C
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
1g.236757570G>TCA345388977ACTN2c.2239G>T (p.Ala747Ser)
n.535G>T
n.2169G>T
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
n.157G>T
n.3334G>T
n.7880G>T
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.3591G>T
n.1030G>T
n.4877G>T
n.386G>T
n.3794G>T
n.3536G>T
n.854G>T
c.1929G>T (n.1929G>T)
c.2131G>T (p.Ala711Ser)
c.1319G>T
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*1644G>T (n.*1644G>T)
n.448G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
1g.236757571C>ACA345388985ACTN2c.2240C>A (p.Ala747Glu)
n.536C>A
n.2170C>A
c.2147C>A (p.Ala716Glu)
n.158C>A
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c.*1526C>A (n.*1526C>A)
n.3592C>A
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n.387C>A
n.3795C>A
n.3537C>A
n.855C>A
c.1930C>A (n.1930C>A)
c.2132C>A (p.Ala711Glu)
c.1320C>A
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
n.449C>A
c.1616C>A (p.Ala539Glu)
1g.236757571C=CA2487051241ACTN2c.2240C= (p.Ala747=)
n.536C=
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n.855C=
c.1930C= (n.1930C=)
c.2132C= (p.Ala711=)
c.1320C=
c.*1612C= (n.*1612C=)
c.*1645C= (n.*1645C=)
n.449C=
c.1616C= (p.Ala539=)
1g.236757571C>GCA345388987ACTN2c.2240C>G (p.Ala747Gly)
n.536C>G
n.2170C>G
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
n.158C>G
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c.*1526C>G (n.*1526C>G)
n.3592C>G
n.1031C>G
n.4878C>G
n.387C>G
n.3795C>G
n.3537C>G
n.855C>G
c.1930C>G (n.1930C>G)
c.2132C>G (p.Ala711Gly)
c.1320C>G
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
n.449C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
1g.236757571C>TCA16610065ACTN2c.2240C>T (p.Ala747Val)
n.536C>T
n.2170C>T
c.2147C>T (p.Ala716Val)
n.158C>T
n.3335C>T
n.7881C>T
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
n.3592C>T
n.1031C>T
n.4878C>T
n.387C>T
n.3795C>T
n.3537C>T
n.855C>T
c.1930C>T (n.1930C>T)
c.2132C>T (p.Ala711Val)
c.1320C>T
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
n.449C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757572G>ACA1473385ACTN2c.2241G>A (p.Ala747=)
n.537G>A
n.2171G>A
c.2148G>A (p.Ala716=)
n.159G>A
n.3336G>A
n.7882G>A
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
n.3593G>A
n.1032G>A
n.4879G>A
n.388G>A
n.3796G>A
n.3538G>A
n.856G>A
c.1931G>A (n.1931G>A)
c.2133G>A (p.Ala711=)
c.1321G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
n.450G>A
c.1617G>A (p.Ala539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236757572G>CCA423810468ACTN2c.2241G>C (p.Ala747=)
n.537G>C
n.2171G>C
c.2148G>C (p.Ala716=)
n.159G>C
n.3336G>C
n.7882G>C
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
n.3593G>C
n.1032G>C
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n.3538G>C
n.856G>C
c.1931G>C (n.1931G>C)
c.2133G>C (p.Ala711=)
c.1321G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
n.450G>C
c.1617G>C (p.Ala539=)
 dbSNP
1g.236757572G=CA2487051242ACTN2c.2241G= (p.Ala747=)
n.537G=
n.2171G=
c.2148G= (p.Ala716=)
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c.*1613G= (n.*1613G=)
c.*1646G= (n.*1646G=)
n.450G=
c.1617G= (p.Ala539=)
1g.236757572G>TCA423810469ACTN2c.2241G>T (p.Ala747=)
n.537G>T
n.2171G>T
c.2148G>T (p.Ala716=)
n.159G>T
n.3336G>T
n.7882G>T
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
n.3593G>T
n.1032G>T
n.4879G>T
n.388G>T
n.3796G>T
n.3538G>T
n.856G>T
c.1931G>T (n.1931G>T)
c.2133G>T (p.Ala711=)
c.1321G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
n.450G>T
c.1617G>T (p.Ala539=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236757573A>CCA345388997ACTN2c.2242A>C (p.Lys748Gln)
n.538A>C
n.2172A>C
c.2149A>C (p.Lys717Gln)
n.160A>C
n.3337A>C
n.7883A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
n.3594A>C
n.1033A>C
n.4880A>C
n.389A>C
n.3797A>C
n.3539A>C
n.857A>C
c.1932A>C (n.1932A>C)
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.1322A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
n.451A>C
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
1g.236757573A>GCA345388991ACTN2c.2242A>G (p.Lys748Glu)
n.538A>G
n.2172A>G
c.2149A>G (p.Lys717Glu)
n.160A>G
n.3337A>G
n.7883A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
n.3594A>G
n.1033A>G
n.4880A>G
n.389A>G
n.3797A>G
n.3539A>G
n.857A>G
c.1932A>G (n.1932A>G)
c.2134A>G (p.Lys712Glu)
c.1322A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
n.451A>G
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
1g.236757573A>TCA345388994ACTN2c.2242A>T (p.Lys748Ter)
n.538A>T
n.2172A>T
c.2149A>T (p.Lys717Ter)
n.160A>T
n.3337A>T
n.7883A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
n.3594A>T
n.1033A>T
n.4880A>T
n.389A>T
n.3797A>T
n.3539A>T
n.857A>T
c.1932A>T (n.1932A>T)
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.1322A>T
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c.*1647A>T (n.*1647A>T)
n.451A>T
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
1g.236757574A=CA2487051243ACTN2c.2243A= (p.Lys748=)
n.539A=
n.2173A=
c.2150A= (p.Lys717=)
n.161A=
n.3338A=
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c.*1529A= (n.*1529A=)
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n.3540A=
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c.1323A=
c.*1615A= (n.*1615A=)
c.*1648A= (n.*1648A=)
n.452A=
c.1619A= (p.Lys540=)
1g.236757574A>CCA345388999ACTN2c.2243A>C (p.Lys748Thr)
n.539A>C
n.2173A>C
c.2150A>C (p.Lys717Thr)
n.161A>C
n.3338A>C
n.7884A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
n.3595A>C
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n.3540A>C
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c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.1323A>C
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n.452A>C
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
1g.236757574A>GCA345389001ACTN2c.2243A>G (p.Lys748Arg)
n.539A>G
n.2173A>G
c.2150A>G (p.Lys717Arg)
n.161A>G
n.3338A>G
n.7884A>G
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n.3595A>G
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n.390A>G
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n.452A>G
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757574A>TCA345389003ACTN2c.2243A>T (p.Lys748Met)
n.539A>T
n.2173A>T
c.2150A>T (p.Lys717Met)
n.161A>T
n.3338A>T
n.7884A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
n.3595A>T
n.1034A>T
n.4881A>T
n.390A>T
n.3798A>T
n.3540A>T
n.858A>T
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c.1323A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
n.452A>T
c.1619A>T (p.Lys540Met)
1g.236757575G>ACA423810470ACTN2c.2244G>A (p.Lys748=)
n.540G>A
n.2174G>A
c.2151G>A (p.Lys717=)
n.162G>A
n.3339G>A
n.7885G>A
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
n.3596G>A
n.1035G>A
n.4882G>A
n.391G>A
n.3799G>A
n.3541G>A
n.859G>A
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c.2136G>A (p.Lys712=)
c.1324G>A
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
n.453G>A
c.1620G>A (p.Lys540=)
 dbSNP
1g.236757575G>CCA345389009ACTN2c.2244G>C (p.Lys748Asn)
n.540G>C
n.2174G>C
c.2151G>C (p.Lys717Asn)
n.162G>C
n.3339G>C
n.7885G>C
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
n.3596G>C
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n.391G>C
n.3799G>C
n.3541G>C
n.859G>C
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c.2136G>C (p.Lys712Asn)
c.1324G>C
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c.*1649G>C (n.*1649G>C)
n.453G>C
c.1620G>C (p.Lys540Asn)
1g.236757575G>TCA345389011ACTN2c.2244G>T (p.Lys748Asn)
n.540G>T
n.2174G>T
c.2151G>T (p.Lys717Asn)
n.162G>T
n.3339G>T
n.7885G>T
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
n.3596G>T
n.1035G>T
n.4882G>T
n.391G>T
n.3799G>T
n.3541G>T
n.859G>T
c.1934G>T (n.1934G>T)
c.2136G>T (p.Lys712Asn)
c.1324G>T
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
n.453G>T
c.1620G>T (p.Lys540Asn)
1g.236757576G>ACA345389015ACTN2c.2245G>A (p.Gly749Ser)
n.541G>A
n.2175G>A
c.2152G>A (p.Gly718Ser)
n.163G>A
n.3340G>A
n.7886G>A
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
n.3597G>A
n.1036G>A
n.4883G>A
n.392G>A
n.3800G>A
n.3542G>A
n.860G>A
c.1935G>A (n.1935G>A)
c.2137G>A (p.Gly713Ser)
c.1325G>A
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
n.454G>A
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
1g.236757576G>CCA345389018ACTN2c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.541G>C
n.2175G>C
c.2152G>C (p.Gly718Arg)
n.163G>C
n.3340G>C
n.7886G>C
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
n.3597G>C
n.1036G>C
n.4883G>C
n.392G>C
n.3800G>C
n.3542G>C
n.860G>C
c.1935G>C (n.1935G>C)
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.1325G>C
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
n.454G>C
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
1g.236757576G>TCA345389022ACTN2c.2245G>T (p.Gly749Cys)
n.541G>T
n.2175G>T
c.2152G>T (p.Gly718Cys)
n.163G>T
n.3340G>T
n.7886G>T
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
n.3597G>T
n.1036G>T
n.4883G>T
n.392G>T
n.3800G>T
n.3542G>T
n.860G>T
c.1935G>T (n.1935G>T)
c.2137G>T (p.Gly713Cys)
c.1325G>T
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
n.454G>T
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
1g.236757577G>ACA345389026ACTN2c.2246G>A (p.Gly749Asp)
n.542G>A
n.2176G>A
c.2153G>A (p.Gly718Asp)
n.164G>A
n.3341G>A
n.7887G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.3598G>A
n.1037G>A
n.4884G>A
n.393G>A
n.3801G>A
n.3543G>A
n.861G>A
c.1936G>A (n.1936G>A)
c.2138G>A (p.Gly713Asp)
c.1326G>A
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
n.455G>A
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
 dbSNP
1g.236757577G>CCA345389028ACTN2c.2246G>C (p.Gly749Ala)
n.542G>C
n.2176G>C
c.2153G>C (p.Gly718Ala)
n.164G>C
n.3341G>C
n.7887G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.3598G>C
n.1037G>C
n.4884G>C
n.393G>C
n.3801G>C
n.3543G>C
n.861G>C
c.1936G>C (n.1936G>C)
c.2138G>C (p.Gly713Ala)
c.1326G>C
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
n.455G>C
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
1g.236757577G=CA2487051244ACTN2c.2246G= (p.Gly749=)
n.542G=
n.2176G=
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n.164G=
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c.1326G=
c.*1618G= (n.*1618G=)
c.*1651G= (n.*1651G=)
n.455G=
c.1622G= (p.Gly541=)
1g.236757577G>TCA345389030ACTN2c.2246G>T (p.Gly749Val)
n.542G>T
n.2176G>T
c.2153G>T (p.Gly718Val)
n.164G>T
n.3341G>T
n.7887G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.3598G>T
n.1037G>T
n.4884G>T
n.393G>T
n.3801G>T
n.3543G>T
n.861G>T
c.1936G>T (n.1936G>T)
c.2138G>T (p.Gly713Val)
c.1326G>T
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
n.455G>T
c.1622G>T (p.Gly541Val)
1g.236757578C>ACA423810472ACTN2c.2247C>A (p.Gly749=)
n.543C>A
n.2177C>A
c.2154C>A (p.Gly718=)
n.165C>A
n.3342C>A
n.7888C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
n.3599C>A
n.1038C>A
n.4885C>A
n.394C>A
n.3802C>A
n.3544C>A
n.862C>A
c.1937C>A (n.1937C>A)
c.2139C>A (p.Gly713=)
c.1327C>A
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
n.456C>A
c.1623C>A (p.Gly541=)
1g.236757578C=CA2487051245ACTN2c.2247C= (p.Gly749=)
n.543C=
n.2177C=
c.2154C= (p.Gly718=)
n.165C=
n.3342C=
n.7888C=
c.*1533C= (n.*1533C=)
n.3599C=
n.1038C=
n.4885C=
n.394C=
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n.3544C=
n.862C=
c.1937C= (n.1937C=)
c.2139C= (p.Gly713=)
c.1327C=
c.*1619C= (n.*1619C=)
c.*1652C= (n.*1652C=)
n.456C=
c.1623C= (p.Gly541=)
1g.236757578C>GCA423810473ACTN2c.2247C>G (p.Gly749=)
n.543C>G
n.2177C>G
c.2154C>G (p.Gly718=)
n.165C>G
n.3342C>G
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c.*1533C>G (n.*1533C>G)
n.3599C>G
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n.4885C>G
n.394C>G
n.3802C>G
n.3544C>G
n.862C>G
c.1937C>G (n.1937C>G)
c.2139C>G (p.Gly713=)
c.1327C>G
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
n.456C>G
c.1623C>G (p.Gly541=)
1g.236757578C>TCA423810471ACTN2c.2247C>T (p.Gly749=)
n.543C>T
n.2177C>T
c.2154C>T (p.Gly718=)
n.165C>T
n.3342C>T
n.7888C>T
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
n.3599C>T
n.1038C>T
n.4885C>T
n.394C>T
n.3802C>T
n.3544C>T
n.862C>T
c.1937C>T (n.1937C>T)
c.2139C>T (p.Gly713=)
c.1327C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
n.456C>T
c.1623C>T (p.Gly541=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757579A>CCA345389033ACTN2c.2248A>C (p.Ile750Leu)
n.544A>C
n.2178A>C
c.2155A>C (p.Ile719Leu)
n.166A>C
n.3343A>C
n.7889A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
n.3600A>C
n.1039A>C
n.4886A>C
n.395A>C
n.3803A>C
n.3545A>C
n.863A>C
c.1938A>C (n.1938A>C)
c.2140A>C (p.Ile714Leu)
c.1328A>C
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.457A>C
c.1624A>C (p.Ile542Leu)
1g.236757579A>GCA345389039ACTN2c.2248A>G (p.Ile750Val)
n.544A>G
n.2178A>G
c.2155A>G (p.Ile719Val)
n.166A>G
n.3343A>G
n.7889A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
n.3600A>G
n.1039A>G
n.4886A>G
n.395A>G
n.3803A>G
n.3545A>G
n.863A>G
c.1938A>G (n.1938A>G)
c.2140A>G (p.Ile714Val)
c.1328A>G
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.457A>G
c.1624A>G (p.Ile542Val)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.236757579A>TCA345389036ACTN2c.2248A>T (p.Ile750Phe)
n.544A>T
n.2178A>T
c.2155A>T (p.Ile719Phe)
n.166A>T
n.3343A>T
n.7889A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
n.3600A>T
n.1039A>T
n.4886A>T
n.395A>T
n.3803A>T
n.3545A>T
n.863A>T
c.1938A>T (n.1938A>T)
c.2140A>T (p.Ile714Phe)
c.1328A>T
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.457A>T
c.1624A>T (p.Ile542Phe)
1g.236757580T>ACA345389043ACTN2c.2249T>A (p.Ile750Asn)
n.545T>A
n.2179T>A
c.2156T>A (p.Ile719Asn)
n.167T>A
n.3344T>A
n.7890T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
n.3601T>A
n.1040T>A
n.4887T>A
n.396T>A
n.3804T>A
n.3546T>A
n.864T>A
c.1939T>A (n.1939T>A)
c.2141T>A (p.Ile714Asn)
c.1329T>A
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
n.458T>A
c.1625T>A (p.Ile542Asn)
1g.236757580T>CCA345389044ACTN2c.2249T>C (p.Ile750Thr)
n.545T>C
n.2179T>C
c.2156T>C (p.Ile719Thr)
n.167T>C
n.3344T>C
n.7890T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
n.3601T>C
n.1040T>C
n.4887T>C
n.396T>C
n.3804T>C
n.3546T>C
n.864T>C
c.1939T>C (n.1939T>C)
c.2141T>C (p.Ile714Thr)
c.1329T>C
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
n.458T>C
c.1625T>C (p.Ile542Thr)
1g.236757580T>GCA345389045ACTN2c.2249T>G (p.Ile750Ser)
n.545T>G
n.2179T>G
c.2156T>G (p.Ile719Ser)
n.167T>G
n.3344T>G
n.7890T>G
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
n.3601T>G
n.1040T>G
n.4887T>G
n.396T>G
n.3804T>G
n.3546T>G
n.864T>G
c.1939T>G (n.1939T>G)
c.2141T>G (p.Ile714Ser)
c.1329T>G
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
n.458T>G
c.1625T>G (p.Ile542Ser)
1g.236757581C>ACA423810475ACTN2c.2250C>A (p.Ile750=)
n.546C>A
n.2180C>A
c.2157C>A (p.Ile719=)
n.168C>A
n.3345C>A
n.7891C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
n.3602C>A
n.1041C>A
n.4888C>A
n.397C>A
n.3805C>A
n.3547C>A
n.865C>A
c.1940C>A (n.1940C>A)
c.2142C>A (p.Ile714=)
c.1330C>A
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
n.459C>A
c.1626C>A (p.Ile542=)
1g.236757581C>GCA345389046ACTN2c.2250C>G (p.Ile750Met)
n.546C>G
n.2180C>G
c.2157C>G (p.Ile719Met)
n.168C>G
n.3345C>G
n.7891C>G
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
n.3602C>G
n.1041C>G
n.4888C>G
n.397C>G
n.3805C>G
n.3547C>G
n.865C>G
c.1940C>G (n.1940C>G)
c.2142C>G (p.Ile714Met)
c.1330C>G
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
n.459C>G
c.1626C>G (p.Ile542Met)
 gnomAD v4
1g.236757581C>TCA423810474ACTN2c.2250C>T (p.Ile750=)
n.546C>T
n.2180C>T
c.2157C>T (p.Ile719=)
n.168C>T
n.3345C>T
n.7891C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
n.3602C>T
n.1041C>T
n.4888C>T
n.397C>T
n.3805C>T
n.3547C>T
n.865C>T
c.1940C>T (n.1940C>T)
c.2142C>T (p.Ile714=)
c.1330C>T
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
n.459C>T
c.1626C>T (p.Ile542=)
1g.236757582A>CCA345389048ACTN2c.2251A>C (p.Thr751Pro)
n.547A>C
n.2181A>C
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
n.169A>C
n.3346A>C
n.7892A>C
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.3603A>C
n.1042A>C
n.4889A>C
n.398A>C
n.3806A>C
n.3548A>C
n.866A>C
c.1941A>C (n.1941A>C)
c.2143A>C (p.Thr715Pro)
c.1331A>C
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
n.460A>C
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
1g.236757582A>GCA345389050ACTN2c.2251A>G (p.Thr751Ala)
n.547A>G
n.2181A>G
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
n.169A>G
n.3346A>G
n.7892A>G
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.3603A>G
n.1042A>G
n.4889A>G
n.398A>G
n.3806A>G
n.3548A>G
n.866A>G
c.1941A>G (n.1941A>G)
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
c.1331A>G
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
n.460A>G
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
 gnomAD v4
1g.236757582A>TCA345389051ACTN2c.2251A>T (p.Thr751Ser)
n.547A>T
n.2181A>T
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
n.169A>T
n.3346A>T
n.7892A>T
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.3603A>T
n.1042A>T
n.4889A>T
n.398A>T
n.3806A>T
n.3548A>T
n.866A>T
c.1941A>T (n.1941A>T)
c.2143A>T (p.Thr715Ser)
c.1331A>T
c.*1623A>T (n.*1623A>T)
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
n.460A>T
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
 gnomAD v4
1g.236757583C>ACA345389053ACTN2c.2252C>A (p.Thr751Asn)
n.548C>A
n.2182C>A
c.2159C>A (p.Thr720Asn)
n.170C>A
n.3347C>A
n.7893C>A
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
n.3604C>A
n.1043C>A
n.4890C>A
n.399C>A
n.3807C>A
n.3549C>A
n.867C>A
c.1942C>A (n.1942C>A)
c.2144C>A (p.Thr715Asn)
c.1332C>A
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
n.461C>A
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
1g.236757583C=CA1141767741ACTN2c.2252C= (p.Thr751=)
n.548C=
n.2182C=
c.2159C= (p.Thr720=)
n.170C=
n.3347C=
n.7893C=
c.*1538C= (n.*1538C=)
n.3604C=
n.1043C=
n.4890C=
n.399C=
n.3807C=
n.3549C=
n.867C=
c.1942C= (n.1942C=)
c.2144C= (p.Thr715=)
c.1332C=
c.*1624C= (n.*1624C=)
c.*1657C= (n.*1657C=)
n.461C=
c.1628C= (p.Thr543=)
1g.236757583C>GCA345389057ACTN2c.2252C>G (p.Thr751Ser)
n.548C>G
n.2182C>G
c.2159C>G (p.Thr720Ser)
n.170C>G
n.3347C>G
n.7893C>G
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
n.3604C>G
n.1043C>G
n.4890C>G
n.399C>G
n.3807C>G
n.3549C>G
n.867C>G
c.1942C>G (n.1942C>G)
c.2144C>G (p.Thr715Ser)
c.1332C>G
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
n.461C>G
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
1g.236757583C>TCA1473386ACTN2c.2252C>T (p.Thr751Ile)
n.548C>T
n.2182C>T
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
n.170C>T
n.3347C>T
n.7893C>T
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
n.3604C>T
n.1043C>T
n.4890C>T
n.399C>T
n.3807C>T
n.3549C>T
n.867C>T
c.1942C>T (n.1942C>T)
c.2144C>T (p.Thr715Ile)
c.1332C>T
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
n.461C>T
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236757584C>ACA423810476ACTN2c.2253C>A (p.Thr751=)
n.549C>A
n.2183C>A
c.2160C>A (p.Thr720=)
n.171C>A
n.3348C>A
n.7894C>A
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
n.3605C>A
n.1044C>A
n.4891C>A
n.400C>A
n.3808C>A
n.3550C>A
n.868C>A
c.1943C>A (n.1943C>A)
c.2145C>A (p.Thr715=)
c.1333C>A
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.*1658C>A (n.*1658C>A)
n.462C>A
c.1629C>A (p.Thr543=)
1g.236757584C>GCA423810478ACTN2c.2253C>G (p.Thr751=)
n.549C>G
n.2183C>G
c.2160C>G (p.Thr720=)
n.171C>G
n.3348C>G
n.7894C>G
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
n.3605C>G
n.1044C>G
n.4891C>G
n.400C>G
n.3808C>G
n.3550C>G
n.868C>G
c.1943C>G (n.1943C>G)
c.2145C>G (p.Thr715=)
c.1333C>G
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.*1658C>G (n.*1658C>G)
n.462C>G
c.1629C>G (p.Thr543=)
1g.236757584C>TCA423810477ACTN2c.2253C>T (p.Thr751=)
n.549C>T
n.2183C>T
c.2160C>T (p.Thr720=)
n.171C>T
n.3348C>T
n.7894C>T
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
n.3605C>T
n.1044C>T
n.4891C>T
n.400C>T
n.3808C>T
n.3550C>T
n.868C>T
c.1943C>T (n.1943C>T)
c.2145C>T (p.Thr715=)
c.1333C>T
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.*1658C>T (n.*1658C>T)
n.462C>T
c.1629C>T (p.Thr543=)
 gnomAD v4
1g.236757585C>ACA345389063ACTN2c.2254C>A (p.Gln752Lys)
n.550C>A
n.2184C>A
c.2161C>A (p.Gln721Lys)
n.172C>A
n.3349C>A
n.7895C>A
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
n.3606C>A
n.1045C>A
n.4892C>A
n.401C>A
n.3809C>A
n.3551C>A
n.869C>A
c.1944C>A (n.1944C>A)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.1334C>A
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
n.463C>A
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
1g.236757585C>GCA345389062ACTN2c.2254C>G (p.Gln752Glu)
n.550C>G
n.2184C>G
c.2161C>G (p.Gln721Glu)
n.172C>G
n.3349C>G
n.7895C>G
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
n.3606C>G
n.1045C>G
n.4892C>G
n.401C>G
n.3809C>G
n.3551C>G
n.869C>G
c.1944C>G (n.1944C>G)
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.1334C>G
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
n.463C>G
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
1g.236757585C>TCA345389061ACTN2c.2254C>T (p.Gln752Ter)
n.550C>T
n.2184C>T
c.2161C>T (p.Gln721Ter)
n.172C>T
n.3349C>T
n.7895C>T
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
n.3606C>T
n.1045C>T
n.4892C>T
n.401C>T
n.3809C>T
n.3551C>T
n.869C>T
c.1944C>T (n.1944C>T)
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.1334C>T
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
n.463C>T
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
1g.236757586A=CA2487051246ACTN2c.2255A= (p.Gln752=)
n.551A=
n.2185A=
c.2162A= (p.Gln721=)
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c.2147A= (p.Gln716=)
c.1335A=
c.*1627A= (n.*1627A=)
c.*1660A= (n.*1660A=)
n.464A=
c.1631A= (p.Gln544=)
1g.236757586A>CCA345389066ACTN2c.2255A>C (p.Gln752Pro)
n.551A>C
n.2185A>C
c.2162A>C (p.Gln721Pro)
n.173A>C
n.3350A>C
n.7896A>C
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.3607A>C
n.1046A>C
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n.402A>C
n.3810A>C
n.3552A>C
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c.1945A>C (n.1945A>C)
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.1335A>C
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
n.464A>C
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
 gnomAD v4
1g.236757586A>GCA345389067ACTN2c.2255A>G (p.Gln752Arg)
n.551A>G
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n.3607A>G
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n.464A>G
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 dbSNP
1g.236757586A>TCA345389070ACTN2c.2255A>T (p.Gln752Leu)
n.551A>T
n.2185A>T
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n.464A>T
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
1g.236757587G>ACA423810479ACTN2c.2256G>A (p.Gln752=)
n.552G>A
n.2186G>A
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c.*1661G>A (n.*1661G>A)
n.465G>A
c.1632G>A (p.Gln544=)
1g.236757587G>CCA345389071ACTN2c.2256G>C (p.Gln752His)
n.552G>C
n.2186G>C
c.2163G>C (p.Gln721His)
n.174G>C
n.3351G>C
n.7897G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.3608G>C
n.1047G>C
n.4894G>C
n.403G>C
n.3811G>C
n.3553G>C
n.871G>C
c.1946G>C (n.1946G>C)
c.2148G>C (p.Gln716His)
c.1336G>C
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c.*1661G>C (n.*1661G>C)
n.465G>C
c.1632G>C (p.Gln544His)
1g.236757587G>TCA345389073ACTN2c.2256G>T (p.Gln752His)
n.552G>T
n.2186G>T
c.2163G>T (p.Gln721His)
n.174G>T
n.3351G>T
n.7897G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.3608G>T
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n.403G>T
n.3811G>T
n.3553G>T
n.871G>T
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c.2148G>T (p.Gln716His)
c.1336G>T
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n.465G>T
c.1632G>T (p.Gln544His)
1g.236757588G>ACA345389074ACTN2c.2257G>A (p.Glu753Lys)
n.553G>A
n.2187G>A
c.2164G>A (p.Glu722Lys)
n.175G>A
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c.*1543G>A (n.*1543G>A)
n.3609G>A
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n.404G>A
n.3812G>A
n.3554G>A
n.872G>A
c.1947G>A (n.1947G>A)
c.2149G>A (p.Glu717Lys)
c.1337G>A
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.466G>A
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
 COSMIC
1g.236757588G>CCA345389076ACTN2c.2257G>C (p.Glu753Gln)
n.553G>C
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n.175G>C
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n.3554G>C
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c.2149G>C (p.Glu717Gln)
c.1337G>C
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.466G>C
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
1g.236757588G>TCA345389078ACTN2c.2257G>T (p.Glu753Ter)
n.553G>T
n.2187G>T
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n.175G>T
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n.3609G>T
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n.404G>T
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n.872G>T
c.1947G>T (n.1947G>T)
c.2149G>T (p.Glu717Ter)
c.1337G>T
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
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n.466G>T
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
1g.236757589A>CCA345389081ACTN2c.2258A>C (p.Glu753Ala)
n.554A>C
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c.2165A>C (p.Glu722Ala)
n.176A>C
n.3353A>C
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c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.3610A>C
n.1049A>C
n.4896A>C
n.405A>C
n.3813A>C
n.3555A>C
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c.1948A>C (n.1948A>C)
c.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.1338A>C
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
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n.467A>C
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1g.236757589A>GCA345389083ACTN2c.2258A>G (p.Glu753Gly)
n.554A>G
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n.176A>G
n.3353A>G
n.7899A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
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n.405A>G
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n.873A>G
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c.2150A>G (p.Glu717Gly)
c.1338A>G
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
n.467A>G
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
1g.236757589A>TCA345389084ACTN2c.2258A>T (p.Glu753Val)
n.554A>T
n.2188A>T
c.2165A>T (p.Glu722Val)
n.176A>T
n.3353A>T
n.7899A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.3610A>T
n.1049A>T
n.4896A>T
n.405A>T
n.3813A>T
n.3555A>T
n.873A>T
c.1948A>T (n.1948A>T)
c.2150A>T (p.Glu717Val)
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c.*1630A>T (n.*1630A>T)
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n.467A>T
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1g.236757590G>ACA423810480ACTN2c.2259G>A (p.Glu753=)
n.555G>A
n.2189G>A
c.2166G>A (p.Glu722=)
n.177G>A
n.3354G>A
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n.3611G>A
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n.406G>A
n.3814G>A
n.3556G>A
n.874G>A
c.1949G>A (n.1949G>A)
c.2151G>A (p.Glu717=)
c.1339G>A
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.468G>A
c.1635G>A (p.Glu545=)
1g.236757590G>CCA345389086ACTN2c.2259G>C (p.Glu753Asp)
n.555G>C
n.2189G>C
c.2166G>C (p.Glu722Asp)
n.177G>C
n.3354G>C
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c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.3611G>C
n.1050G>C
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n.406G>C
n.3814G>C
n.3556G>C
n.874G>C
c.1949G>C (n.1949G>C)
c.2151G>C (p.Glu717Asp)
c.1339G>C
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.468G>C
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1g.236757590G>TCA345389088ACTN2c.2259G>T (p.Glu753Asp)
n.555G>T
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c.2166G>T (p.Glu722Asp)
n.177G>T
n.3354G>T
n.7900G>T
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.3611G>T
n.1050G>T
n.4897G>T
n.406G>T
n.3814G>T
n.3556G>T
n.874G>T
c.1949G>T (n.1949G>T)
c.2151G>T (p.Glu717Asp)
c.1339G>T
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.468G>T
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
1g.236757591C>ACA345389094ACTN2c.2260C>A (p.Gln754Lys)
n.556C>A
n.2190C>A
c.2167C>A (p.Gln723Lys)
n.178C>A
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c.*1546C>A (n.*1546C>A)
n.3612C>A
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n.4898C>A
n.407C>A
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n.3557C>A
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c.2152C>A (p.Gln718Lys)
c.1340C>A
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c.*1665C>A (n.*1665C>A)
n.469C>A
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
1g.236757591C=CA2487051247ACTN2c.2260C= (p.Gln754=)
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n.469C=
c.1636C= (p.Gln546=)
1g.236757591C>GCA345389090ACTN2c.2260C>G (p.Gln754Glu)
n.556C>G
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n.469C>G
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 dbSNP
1g.236757591C>TCA345389092ACTN2c.2260C>T (p.Gln754Ter)
n.556C>T
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n.178C>T
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c.*1546C>T (n.*1546C>T)
n.3612C>T
n.1051C>T
n.4898C>T
n.407C>T
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n.3557C>T
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c.1950C>T (n.1950C>T)
c.2152C>T (p.Gln718Ter)
c.1340C>T
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n.469C>T
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
1g.236757592A=CA2487051248ACTN2c.2261A= (p.Gln754=)
n.557A=
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n.408A=
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c.2153A= (p.Gln718=)
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c.*1666A= (n.*1666A=)
n.470A=
c.1637A= (p.Gln546=)
1g.236757592A>CCA345389096ACTN2c.2261A>C (p.Gln754Pro)
n.557A>C
n.2191A>C
c.2168A>C (p.Gln723Pro)
n.179A>C
n.3356A>C
n.7902A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.3613A>C
n.1052A>C
n.4899A>C
n.408A>C
n.3816A>C
n.3558A>C
n.876A>C
c.1951A>C (n.1951A>C)
c.2153A>C (p.Gln718Pro)
c.1341A>C
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
n.470A>C
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
 dbSNP
1g.236757592A>GCA345389098ACTN2c.2261A>G (p.Gln754Arg)
n.557A>G
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1g.236757592A>TCA345389100ACTN2c.2261A>T (p.Gln754Leu)
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c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
n.470A>T
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
1g.236757593G>ACA423810481ACTN2c.2262G>A (p.Gln754=)
n.558G>A
n.2192G>A
c.2169G>A (p.Gln723=)
n.180G>A
n.3357G>A
n.7903G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
n.3614G>A
n.1053G>A
n.4900G>A
n.409G>A
n.3817G>A
n.3559G>A
n.877G>A
c.1952G>A (n.1952G>A)
c.2154G>A (p.Gln718=)
c.1342G>A
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.*1667G>A (n.*1667G>A)
n.471G>A
c.1638G>A (p.Gln546=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.236757593G>CCA345389103ACTN2c.2262G>C (p.Gln754His)
n.558G>C
n.2192G>C
c.2169G>C (p.Gln723His)
n.180G>C
n.3357G>C
n.7903G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
n.3614G>C
n.1053G>C
n.4900G>C
n.409G>C
n.3817G>C
n.3559G>C
n.877G>C
c.1952G>C (n.1952G>C)
c.2154G>C (p.Gln718His)
c.1342G>C
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.*1667G>C (n.*1667G>C)
n.471G>C
c.1638G>C (p.Gln546His)
1g.236757593G>TCA345389105ACTN2c.2262G>T (p.Gln754His)
n.558G>T
n.2192G>T
c.2169G>T (p.Gln723His)
n.180G>T
n.3357G>T
n.7903G>T
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
n.3614G>T
n.1053G>T
n.4900G>T
n.409G>T
n.3817G>T
n.3559G>T
n.877G>T
c.1952G>T (n.1952G>T)
c.2154G>T (p.Gln718His)
c.1342G>T
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.*1667G>T (n.*1667G>T)
n.471G>T
c.1638G>T (p.Gln546His)
1g.236757594A>CCA345389107ACTN2c.2263A>C (p.Met755Leu)
n.559A>C
n.2193A>C
c.2170A>C (p.Met724Leu)
n.181A>C
n.3358A>C
n.7904A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.3615A>C
n.1054A>C
n.4901A>C
n.410A>C
n.3818A>C
n.3560A>C
n.878A>C
c.1953A>C (n.1953A>C)
c.2155A>C (p.Met719Leu)
c.1343A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
n.472A>C
c.1639A>C (p.Met547Leu)
1g.236757594A>GCA345389113ACTN2c.2263A>G (p.Met755Val)
n.559A>G
n.2193A>G
c.2170A>G (p.Met724Val)
n.181A>G
n.3358A>G
n.7904A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.3615A>G
n.1054A>G
n.4901A>G
n.410A>G
n.3818A>G
n.3560A>G
n.878A>G
c.1953A>G (n.1953A>G)
c.2155A>G (p.Met719Val)
c.1343A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
n.472A>G
c.1639A>G (p.Met547Val)
1g.236757594A>TCA345389115ACTN2c.2263A>T (p.Met755Leu)
n.559A>T
n.2193A>T
c.2170A>T (p.Met724Leu)
n.181A>T
n.3358A>T
n.7904A>T
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
n.3615A>T
n.1054A>T
n.4901A>T
n.410A>T
n.3818A>T
n.3560A>T
n.878A>T
c.1953A>T (n.1953A>T)
c.2155A>T (p.Met719Leu)
c.1343A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
n.472A>T
c.1639A>T (p.Met547Leu)
1g.236757595T>ACA345389117ACTN2c.2264T>A (p.Met755Lys)
n.560T>A
n.2194T>A
c.2171T>A (p.Met724Lys)
n.182T>A
n.3359T>A
n.7905T>A
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.3616T>A
n.1055T>A
n.4902T>A
n.411T>A
n.3819T>A
n.3561T>A
n.879T>A
c.1954T>A (n.1954T>A)
c.2156T>A (p.Met719Lys)
c.1344T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.*1669T>A (n.*1669T>A)
n.473T>A
c.1640T>A (p.Met547Lys)
1g.236757595T>CCA1473387ACTN2c.2264T>C (p.Met755Thr)
n.560T>C
n.2194T>C
c.2171T>C (p.Met724Thr)
n.182T>C
n.3359T>C
n.7905T>C
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.3616T>C
n.1055T>C
n.4902T>C
n.411T>C
n.3819T>C
n.3561T>C
n.879T>C
c.1954T>C (n.1954T>C)
c.2156T>C (p.Met719Thr)
c.1344T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
n.473T>C
c.1640T>C (p.Met547Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236757595T>GCA345389118ACTN2c.2264T>G (p.Met755Arg)
n.560T>G
n.2194T>G
c.2171T>G (p.Met724Arg)
n.182T>G
n.3359T>G
n.7905T>G
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.3616T>G
n.1055T>G
n.4902T>G
n.411T>G
n.3819T>G
n.3561T>G
n.879T>G
c.1954T>G (n.1954T>G)
c.2156T>G (p.Met719Arg)
c.1344T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
n.473T>G
c.1640T>G (p.Met547Arg)
 ClinVar
1g.236757595T=CA2487051249ACTN2c.2264T= (p.Met755=)
n.560T=
n.2194T=
c.2171T= (p.Met724=)
n.182T=
n.3359T=
n.7905T=
c.*1550T= (n.*1550T=)
n.3616T=
n.1055T=
n.4902T=
n.411T=
n.3819T=
n.3561T=
n.879T=
c.1954T= (n.1954T=)
c.2156T= (p.Met719=)
c.1344T=
c.*1636T= (n.*1636T=)
c.*1669T= (n.*1669T=)
n.473T=
c.1640T= (p.Met547=)
1g.236757596G>ACA345389121ACTN2c.2265G>A (p.Met755Ile)
n.561G>A
n.2195G>A
c.2172G>A (p.Met724Ile)
n.183G>A
n.3360G>A
n.7906G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
n.3617G>A
n.1056G>A
n.4903G>A
n.412G>A
n.3820G>A
n.3562G>A
n.880G>A
c.1955G>A (n.1955G>A)
c.2157G>A (p.Met719Ile)
c.1345G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
n.474G>A
c.1641G>A (p.Met547Ile)
1g.236757596G>CCA345389120ACTN2c.2265G>C (p.Met755Ile)
n.561G>C
n.2195G>C
c.2172G>C (p.Met724Ile)
n.183G>C
n.3360G>C
n.7906G>C
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
n.3617G>C
n.1056G>C
n.4903G>C
n.412G>C
n.3820G>C
n.3562G>C
n.880G>C
c.1955G>C (n.1955G>C)
c.2157G>C (p.Met719Ile)
c.1345G>C
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
n.474G>C
c.1641G>C (p.Met547Ile)
1g.236757596G>TCA345389119ACTN2c.2265G>T (p.Met755Ile)
n.561G>T
n.2195G>T
c.2172G>T (p.Met724Ile)
n.183G>T
n.3360G>T
n.7906G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
n.3617G>T
n.1056G>T
n.4903G>T
n.412G>T
n.3820G>T
n.3562G>T
n.880G>T
c.1955G>T (n.1955G>T)
c.2157G>T (p.Met719Ile)
c.1345G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
n.474G>T
c.1641G>T (p.Met547Ile)
 gnomAD v4
1g.236757597A>CCA345389123ACTN2c.2266A>C (p.Asn756His)
n.562A>C
n.2196A>C
c.2173A>C (p.Asn725His)
n.184A>C
n.3361A>C
n.7907A>C
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
n.3618A>C
n.1057A>C
n.4904A>C
n.413A>C
n.3821A>C
n.3563A>C
n.881A>C
c.1956A>C (n.1956A>C)
c.2158A>C (p.Asn720His)
c.1346A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
n.475A>C
c.1642A>C (p.Asn548His)
1g.236757597A>GCA345389134ACTN2c.2266A>G (p.Asn756Asp)
n.562A>G
n.2196A>G
c.2173A>G (p.Asn725Asp)
n.184A>G
n.3361A>G
n.7907A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
n.3618A>G
n.1057A>G
n.4904A>G
n.413A>G
n.3821A>G
n.3563A>G
n.881A>G
c.1956A>G (n.1956A>G)
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
c.1346A>G
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
n.475A>G
c.1642A>G (p.Asn548Asp)
1g.236757597A>TCA345389132ACTN2c.2266A>T (p.Asn756Tyr)
n.562A>T
n.2196A>T
c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
n.184A>T
n.3361A>T
n.7907A>T
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
n.3618A>T
n.1057A>T
n.4904A>T
n.413A>T
n.3821A>T
n.3563A>T
n.881A>T
c.1956A>T (n.1956A>T)
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
c.1346A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
n.475A>T
c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
1g.236757598A>CCA345389136ACTN2c.2267A>C (p.Asn756Thr)
n.563A>C
n.2197A>C
c.2174A>C (p.Asn725Thr)
n.185A>C
n.3362A>C
n.7908A>C
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
n.3619A>C
n.1058A>C
n.4905A>C
n.414A>C
n.3822A>C
n.3564A>C
n.882A>C
c.1957A>C (n.1957A>C)
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
c.1347A>C
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.*1672A>C (n.*1672A>C)
n.476A>C
c.1643A>C (p.Asn548Thr)
1g.236757598A>GCA345389138ACTN2c.2267A>G (p.Asn756Ser)
n.563A>G
n.2197A>G
c.2174A>G (p.Asn725Ser)
n.185A>G
n.3362A>G
n.7908A>G
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
n.3619A>G
n.1058A>G
n.4905A>G
n.414A>G
n.3822A>G
n.3564A>G
n.882A>G
c.1957A>G (n.1957A>G)
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
c.1347A>G
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.*1672A>G (n.*1672A>G)
n.476A>G
c.1643A>G (p.Asn548Ser)
1g.236757598A>TCA345389140ACTN2c.2267A>T (p.Asn756Ile)
n.563A>T
n.2197A>T
c.2174A>T (p.Asn725Ile)
n.185A>T
n.3362A>T
n.7908A>T
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
n.3619A>T
n.1058A>T
n.4905A>T
n.414A>T
n.3822A>T
n.3564A>T
n.882A>T
c.1957A>T (n.1957A>T)
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
c.1347A>T
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.*1672A>T (n.*1672A>T)
n.476A>T
c.1643A>T (p.Asn548Ile)
1g.236757599T>ACA345389141ACTN2c.2268T>A (p.Asn756Lys)
n.564T>A
n.2198T>A
c.2175T>A (p.Asn725Lys)
n.186T>A
n.3363T>A
n.7909T>A
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
n.3620T>A
n.1059T>A
n.4906T>A
n.415T>A
n.3823T>A
n.3565T>A
n.883T>A
c.1958T>A (n.1958T>A)
c.2160T>A (p.Asn720Lys)
c.1348T>A
c.*1640T>A (n.*1640T>A)
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
n.477T>A
c.1644T>A (p.Asn548Lys)
1g.236757599T>CCA423810486ACTN2c.2268T>C (p.Asn756=)
n.564T>C
n.2198T>C
c.2175T>C (p.Asn725=)
n.186T>C
n.3363T>C
n.7909T>C
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
n.3620T>C
n.1059T>C
n.4906T>C
n.415T>C
n.3823T>C
n.3565T>C
n.883T>C
c.1958T>C (n.1958T>C)
c.2160T>C (p.Asn720=)
c.1348T>C
c.*1640T>C (n.*1640T>C)
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
n.477T>C
c.1644T>C (p.Asn548=)
1g.236757599T>GCA345389142ACTN2c.2268T>G (p.Asn756Lys)
n.564T>G
n.2198T>G
c.2175T>G (p.Asn725Lys)
n.186T>G
n.3363T>G
n.7909T>G
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
n.3620T>G
n.1059T>G
n.4906T>G
n.415T>G
n.3823T>G
n.3565T>G
n.883T>G
c.1958T>G (n.1958T>G)
c.2160T>G (p.Asn720Lys)
c.1348T>G
c.*1640T>G (n.*1640T>G)
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
n.477T>G
c.1644T>G (p.Asn548Lys)
1g.236757600G>ACA345389145ACTN2c.2269G>A (p.Glu757Lys)
n.565G>A
n.2199G>A
c.2176G>A (p.Glu726Lys)
n.187G>A
n.3364G>A
n.7910G>A
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
n.3621G>A
n.1060G>A
n.4907G>A
n.416G>A
n.3824G>A
n.3566G>A
n.884G>A
c.1959G>A (n.1959G>A)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.1349G>A
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
n.478G>A
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
1g.236757600G>CCA345389151ACTN2c.2269G>C (p.Glu757Gln)
n.565G>C
n.2199G>C
c.2176G>C (p.Glu726Gln)
n.187G>C
n.3364G>C
n.7910G>C
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
n.3621G>C
n.1060G>C
n.4907G>C
n.416G>C
n.3824G>C
n.3566G>C
n.884G>C
c.1959G>C (n.1959G>C)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.1349G>C
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
n.478G>C
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
1g.236757600G>TCA345389153ACTN2c.2269G>T (p.Glu757Ter)
n.565G>T
n.2199G>T
c.2176G>T (p.Glu726Ter)
n.187G>T
n.3364G>T
n.7910G>T
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.3621G>T
n.1060G>T
n.4907G>T
n.416G>T
n.3824G>T
n.3566G>T
n.884G>T
c.1959G>T (n.1959G>T)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.1349G>T
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
n.478G>T
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
1g.236757601A>CCA345389156ACTN2c.2270A>C (p.Glu757Ala)
n.566A>C
n.2200A>C
c.2177A>C (p.Glu726Ala)
n.188A>C
n.3365A>C
n.7911A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
n.3622A>C
n.1061A>C
n.4908A>C
n.417A>C
n.3825A>C
n.3567A>C
n.885A>C
c.1960A>C (n.1960A>C)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.1350A>C
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
n.479A>C
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
1g.236757601A>GCA345389159ACTN2c.2270A>G (p.Glu757Gly)
n.566A>G
n.2200A>G
c.2177A>G (p.Glu726Gly)
n.188A>G
n.3365A>G
n.7911A>G
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
n.3622A>G
n.1061A>G
n.4908A>G
n.417A>G
n.3825A>G
n.3567A>G
n.885A>G
c.1960A>G (n.1960A>G)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.1350A>G
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
n.479A>G
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
1g.236757601A>TCA345389162ACTN2c.2270A>T (p.Glu757Val)
n.566A>T
n.2200A>T
c.2177A>T (p.Glu726Val)
n.188A>T
n.3365A>T
n.7911A>T
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
n.3622A>T
n.1061A>T
n.4908A>T
n.417A>T
n.3825A>T
n.3567A>T
n.885A>T
c.1960A>T (n.1960A>T)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.1350A>T
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
n.479A>T
c.1646A>T (p.Glu549Val)
1g.236757602G>ACA1473388ACTN2c.2271G>A (p.Glu757=)
n.567G>A
n.2201G>A
c.2178G>A (p.Glu726=)
n.189G>A
n.3366G>A
n.7912G>A
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
n.3623G>A
n.1062G>A
n.4909G>A
n.418G>A
n.3826G>A
n.3568G>A
n.886G>A
c.1961G>A (n.1961G>A)
c.2163G>A (p.Glu721=)
c.1351G>A
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
n.480G>A
c.1647G>A (p.Glu549=)
 dbSNP ExAC
1g.236757602G>CCA345389176ACTN2c.2271G>C (p.Glu757Asp)
n.567G>C
n.2201G>C
c.2178G>C (p.Glu726Asp)
n.189G>C
n.3366G>C
n.7912G>C
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
n.3623G>C
n.1062G>C
n.4909G>C
n.418G>C
n.3826G>C
n.3568G>C
n.886G>C
c.1961G>C (n.1961G>C)
c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.1351G>C
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
n.480G>C
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
1g.236757602G=CA2487051250ACTN2c.2271G= (p.Glu757=)
n.567G=
n.2201G=
c.2178G= (p.Glu726=)
n.189G=
n.3366G=
n.7912G=
c.*1557G= (n.*1557G=)
n.3623G=
n.1062G=
n.4909G=
n.418G=
n.3826G=
n.3568G=
n.886G=
c.1961G= (n.1961G=)
c.2163G= (p.Glu721=)
c.1351G=
c.*1643G= (n.*1643G=)
c.*1676G= (n.*1676G=)
n.480G=
c.1647G= (p.Glu549=)
1g.236757602G>TCA345389174ACTN2c.2271G>T (p.Glu757Asp)
n.567G>T
n.2201G>T
c.2178G>T (p.Glu726Asp)
n.189G>T
n.3366G>T
n.7912G>T
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
n.3623G>T
n.1062G>T
n.4909G>T
n.418G>T
n.3826G>T
n.3568G>T
n.886G>T
c.1961G>T (n.1961G>T)
c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.1351G>T
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
n.480G>T
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
 gnomAD v4
1g.236757603T>ACA345389182ACTN2c.2272T>A (p.Phe758Ile)
n.568T>A
n.2202T>A
c.2179T>A (p.Phe727Ile)
n.190T>A
n.3367T>A
n.7913T>A
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
n.3624T>A
n.1063T>A
n.4910T>A
n.419T>A
n.3827T>A
n.3569T>A
n.887T>A
c.1962T>A (n.1962T>A)
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.1352T>A
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.*1677T>A (n.*1677T>A)
n.481T>A
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
1g.236757603T>CCA345389187ACTN2c.2272T>C (p.Phe758Leu)
n.568T>C
n.2202T>C
c.2179T>C (p.Phe727Leu)
n.190T>C
n.3367T>C
n.7913T>C
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
n.3624T>C
n.1063T>C
n.4910T>C
n.419T>C
n.3827T>C
n.3569T>C
n.887T>C
c.1962T>C (n.1962T>C)
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.1352T>C
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.*1677T>C (n.*1677T>C)
n.481T>C
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
1g.236757603T>GCA345389190ACTN2c.2272T>G (p.Phe758Val)
n.568T>G
n.2202T>G
c.2179T>G (p.Phe727Val)
n.190T>G
n.3367T>G
n.7913T>G
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
n.3624T>G
n.1063T>G
n.4910T>G
n.419T>G
n.3827T>G
n.3569T>G
n.887T>G
c.1962T>G (n.1962T>G)
c.2164T>G (p.Phe722Val)
c.1352T>G
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.*1677T>G (n.*1677T>G)
n.481T>G
c.1648T>G (p.Phe550Val)
1g.236757604T>ACA345389193ACTN2c.2273T>A (p.Phe758Tyr)
n.569T>A
n.2203T>A
c.2180T>A (p.Phe727Tyr)
n.191T>A
n.3368T>A
n.7914T>A
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
n.3625T>A
n.1064T>A
n.4911T>A
n.420T>A
n.3828T>A
n.3570T>A
n.888T>A
c.1963T>A (n.1963T>A)
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.1353T>A
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.*1678T>A (n.*1678T>A)
n.482T>A
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
1g.236757604T>CCA345389196ACTN2c.2273T>C (p.Phe758Ser)
n.569T>C
n.2203T>C
c.2180T>C (p.Phe727Ser)
n.191T>C
n.3368T>C
n.7914T>C
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
n.3625T>C
n.1064T>C
n.4911T>C
n.420T>C
n.3828T>C
n.3570T>C
n.888T>C
c.1963T>C (n.1963T>C)
c.2165T>C (p.Phe722Ser)
c.1353T>C
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.*1678T>C (n.*1678T>C)
n.482T>C
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
1g.236757604T>GCA345389198ACTN2c.2273T>G (p.Phe758Cys)
n.569T>G
n.2203T>G
c.2180T>G (p.Phe727Cys)
n.191T>G
n.3368T>G
n.7914T>G
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
n.3625T>G
n.1064T>G
n.4911T>G
n.420T>G
n.3828T>G
n.3570T>G
n.888T>G
c.1963T>G (n.1963T>G)
c.2165T>G (p.Phe722Cys)
c.1353T>G
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.*1678T>G (n.*1678T>G)
n.482T>G
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
1g.236757605C>ACA345389199ACTN2c.2274C>A (p.Phe758Leu)
n.570C>A
n.2204C>A
c.2181C>A (p.Phe727Leu)
n.192C>A
n.3369C>A
n.7915C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
n.3626C>A
n.1065C>A
n.4912C>A
n.421C>A
n.3829C>A
n.3571C>A
n.889C>A
c.1964C>A (n.1964C>A)
c.2166C>A (p.Phe722Leu)
c.1354C>A
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
n.483C>A
c.1650C>A (p.Phe550Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236757605C=CA2487051251ACTN2c.2274C= (p.Phe758=)
n.570C=
n.2204C=
c.2181C= (p.Phe727=)
n.192C=
n.3369C=
n.7915C=
c.*1560C= (n.*1560C=)
n.3626C=
n.1065C=
n.4912C=
n.421C=
n.3829C=
n.3571C=
n.889C=
c.1964C= (n.1964C=)
c.2166C= (p.Phe722=)
c.1354C=
c.*1646C= (n.*1646C=)
c.*1679C= (n.*1679C=)
n.483C=
c.1650C= (p.Phe550=)
1g.236757605C>GCA345389202ACTN2c.2274C>G (p.Phe758Leu)
n.570C>G
n.2204C>G
c.2181C>G (p.Phe727Leu)
n.192C>G
n.3369C>G
n.7915C>G
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
n.3626C>G
n.1065C>G
n.4912C>G
n.421C>G
n.3829C>G
n.3571C>G
n.889C>G
c.1964C>G (n.1964C>G)
c.2166C>G (p.Phe722Leu)
c.1354C>G
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
n.483C>G
c.1650C>G (p.Phe550Leu)
1g.236757605C>TCA423810490ACTN2c.2274C>T (p.Phe758=)
n.570C>T
n.2204C>T
c.2181C>T (p.Phe727=)
n.192C>T
n.3369C>T
n.7915C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
n.3626C>T
n.1065C>T
n.4912C>T
n.421C>T
n.3829C>T
n.3571C>T
n.889C>T
c.1964C>T (n.1964C>T)
c.2166C>T (p.Phe722=)
c.1354C>T
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
n.483C>T
c.1650C>T (p.Phe550=)
1g.236757606A>CCA423810491ACTN2c.2275A>C (p.Arg759=)
n.571A>C
n.2205A>C
c.2182A>C (p.Arg728=)
n.193A>C
n.3370A>C
n.7916A>C
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
n.3627A>C
n.1066A>C
n.4913A>C
n.422A>C
n.3830A>C
n.3572A>C
n.890A>C
c.1965A>C (n.1965A>C)
c.2167A>C (p.Arg723=)
c.1355A>C
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
n.484A>C
c.1651A>C (p.Arg551=)
1g.236757606A>GCA345389205ACTN2c.2275A>G (p.Arg759Gly)
n.571A>G
n.2205A>G
c.2182A>G (p.Arg728Gly)
n.193A>G
n.3370A>G
n.7916A>G
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
n.3627A>G
n.1066A>G
n.4913A>G
n.422A>G
n.3830A>G
n.3572A>G
n.890A>G
c.1965A>G (n.1965A>G)
c.2167A>G (p.Arg723Gly)
c.1355A>G
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
n.484A>G
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
1g.236757606A>TCA345389207ACTN2c.2275A>T (p.Arg759Ter)
n.571A>T
n.2205A>T
c.2182A>T (p.Arg728Ter)
n.193A>T
n.3370A>T
n.7916A>T
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
n.3627A>T
n.1066A>T
n.4913A>T
n.422A>T
n.3830A>T
n.3572A>T
n.890A>T
c.1965A>T (n.1965A>T)
c.2167A>T (p.Arg723Ter)
c.1355A>T
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
n.484A>T
c.1651A>T (p.Arg551Ter)

Number of alleles fetched