Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236757500A>C | CA423810422 | ACTN2 | c.2169A>C (p.Gly723=) n.465A>C n.2099A>C c.2076A>C (p.Gly692=) n.87A>C n.3264A>C n.7810A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.3521A>C n.960A>C n.4807A>C n.316A>C n.3724A>C n.3466A>C n.784A>C c.1859A>C (n.1859A>C) c.2061A>C (p.Gly687=) c.1249A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) c.*1574A>C (n.*1574A>C) n.378A>C c.1545A>C (p.Gly515=) | |
1 | g.236757500A>G | CA423810423 | ACTN2 | c.2169A>G (p.Gly723=) n.465A>G n.2099A>G c.2076A>G (p.Gly692=) n.87A>G n.3264A>G n.7810A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.3521A>G n.960A>G n.4807A>G n.316A>G n.3724A>G n.3466A>G n.784A>G c.1859A>G (n.1859A>G) c.2061A>G (p.Gly687=) c.1249A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) c.*1574A>G (n.*1574A>G) n.378A>G c.1545A>G (p.Gly515=) | |
1 | g.236757500A>T | CA423810424 | ACTN2 | c.2169A>T (p.Gly723=) n.465A>T n.2099A>T c.2076A>T (p.Gly692=) n.87A>T n.3264A>T n.7810A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.3521A>T n.960A>T n.4807A>T n.316A>T n.3724A>T n.3466A>T n.784A>T c.1859A>T (n.1859A>T) c.2061A>T (p.Gly687=) c.1249A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.*1574A>T (n.*1574A>T) n.378A>T c.1545A>T (p.Gly515=) | |
1 | g.236757501del | CA2651182145 | ACTN2 | c.2170del (p.Trp724GlyfsTer5) n.466del n.2100del c.2077del (p.Trp693GlyfsTer5) n.88del n.3265del n.7811del c.*1456del (n.*1456del) n.3522del n.961del n.4808del n.317del n.3725del n.3467del n.785del c.1860del (n.1860del) c.2062del (p.Trp688GlyfsTer5) c.1250del c.*1542del (n.*1542del) c.*1575del (n.*1575del) n.379del c.1546del (p.Trp516GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.236757501T>A | CA345388637 | ACTN2 | c.2170T>A (p.Trp724Arg) n.466T>A n.2100T>A c.2077T>A (p.Trp693Arg) n.88T>A n.3265T>A n.7811T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.3522T>A n.961T>A n.4808T>A n.317T>A n.3725T>A n.3467T>A n.785T>A c.1860T>A (n.1860T>A) c.2062T>A (p.Trp688Arg) c.1250T>A c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) n.379T>A c.1546T>A (p.Trp516Arg) | |
1 | g.236757501T>C | CA345388640 | ACTN2 | c.2170T>C (p.Trp724Arg) n.466T>C n.2100T>C c.2077T>C (p.Trp693Arg) n.88T>C n.3265T>C n.7811T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.3522T>C n.961T>C n.4808T>C n.317T>C n.3725T>C n.3467T>C n.785T>C c.1860T>C (n.1860T>C) c.2062T>C (p.Trp688Arg) c.1250T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.379T>C c.1546T>C (p.Trp516Arg) | ClinVar |
1 | g.236757501T>G | CA345388652 | ACTN2 | c.2170T>G (p.Trp724Gly) n.466T>G n.2100T>G c.2077T>G (p.Trp693Gly) n.88T>G n.3265T>G n.7811T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.3522T>G n.961T>G n.4808T>G n.317T>G n.3725T>G n.3467T>G n.785T>G c.1860T>G (n.1860T>G) c.2062T>G (p.Trp688Gly) c.1250T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) n.379T>G c.1546T>G (p.Trp516Gly) | |
1 | g.236757502G>A | CA345388657 | ACTN2 | c.2171G>A (p.Trp724Ter) n.467G>A n.2101G>A c.2078G>A (p.Trp693Ter) n.89G>A n.3266G>A n.7812G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.3523G>A n.962G>A n.4809G>A n.318G>A n.3726G>A n.3468G>A n.786G>A c.1861G>A (n.1861G>A) c.2063G>A (p.Trp688Ter) c.1251G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.380G>A c.1547G>A (p.Trp516Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236757502G>C | CA345388661 | ACTN2 | c.2171G>C (p.Trp724Ser) n.467G>C n.2101G>C c.2078G>C (p.Trp693Ser) n.89G>C n.3266G>C n.7812G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.3523G>C n.962G>C n.4809G>C n.318G>C n.3726G>C n.3468G>C n.786G>C c.1861G>C (n.1861G>C) c.2063G>C (p.Trp688Ser) c.1251G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.380G>C c.1547G>C (p.Trp516Ser) | |
1 | g.236757502G>T | CA345388656 | ACTN2 | c.2171G>T (p.Trp724Leu) n.467G>T n.2101G>T c.2078G>T (p.Trp693Leu) n.89G>T n.3266G>T n.7812G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.3523G>T n.962G>T n.4809G>T n.318G>T n.3726G>T n.3468G>T n.786G>T c.1861G>T (n.1861G>T) c.2063G>T (p.Trp688Leu) c.1251G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.380G>T c.1547G>T (p.Trp516Leu) | |
1 | g.236757503G>A | CA345388663 | ACTN2 | c.2172G>A (p.Trp724Ter) n.468G>A n.2102G>A c.2079G>A (p.Trp693Ter) n.90G>A n.3267G>A n.7813G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.3524G>A n.963G>A n.4810G>A n.319G>A n.3727G>A n.3469G>A n.787G>A c.1862G>A (n.1862G>A) c.2064G>A (p.Trp688Ter) c.1252G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) n.381G>A c.1548G>A (p.Trp516Ter) | |
1 | g.236757503G>C | CA345388666 | ACTN2 | c.2172G>C (p.Trp724Cys) n.468G>C n.2102G>C c.2079G>C (p.Trp693Cys) n.90G>C n.3267G>C n.7813G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) n.3524G>C n.963G>C n.4810G>C n.319G>C n.3727G>C n.3469G>C n.787G>C c.1862G>C (n.1862G>C) c.2064G>C (p.Trp688Cys) c.1252G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) n.381G>C c.1548G>C (p.Trp516Cys) | |
1 | g.236757503G>T | CA345388670 | ACTN2 | c.2172G>T (p.Trp724Cys) n.468G>T n.2102G>T c.2079G>T (p.Trp693Cys) n.90G>T n.3267G>T n.7813G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.3524G>T n.963G>T n.4810G>T n.319G>T n.3727G>T n.3469G>T n.787G>T c.1862G>T (n.1862G>T) c.2064G>T (p.Trp688Cys) c.1252G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) n.381G>T c.1548G>T (p.Trp516Cys) | |
1 | g.236757504G>A | CA345388672 | ACTN2 | c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.469G>A n.2103G>A c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.91G>A n.3268G>A n.7814G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.3525G>A n.964G>A n.4811G>A n.320G>A n.3728G>A n.3470G>A n.788G>A c.1863G>A (n.1863G>A) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.1253G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.382G>A c.1549G>A (p.Glu517Lys) | |
1 | g.236757504G>C | CA345388673 | ACTN2 | c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.469G>C n.2103G>C c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.91G>C n.3268G>C n.7814G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.3525G>C n.964G>C n.4811G>C n.320G>C n.3728G>C n.3470G>C n.788G>C c.1863G>C (n.1863G>C) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.1253G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.382G>C c.1549G>C (p.Glu517Gln) | |
1 | g.236757504G>T | CA345388675 | ACTN2 | c.2173G>T (p.Glu725Ter) n.469G>T n.2103G>T c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.91G>T n.3268G>T n.7814G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.3525G>T n.964G>T n.4811G>T n.320G>T n.3728G>T n.3470G>T n.788G>T c.1863G>T (n.1863G>T) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.1253G>T c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.382G>T c.1549G>T (p.Glu517Ter) | |
1 | g.236757505A>C | CA345388677 | ACTN2 | c.2174A>C (p.Glu725Ala) n.470A>C n.2104A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.92A>C n.3269A>C n.7815A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.3526A>C n.965A>C n.4812A>C n.321A>C n.3729A>C n.3471A>C n.789A>C c.1864A>C (n.1864A>C) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.1254A>C c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) n.383A>C c.1550A>C (p.Glu517Ala) | |
1 | g.236757505A>G | CA345388678 | ACTN2 | c.2174A>G (p.Glu725Gly) n.470A>G n.2104A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.92A>G n.3269A>G n.7815A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.3526A>G n.965A>G n.4812A>G n.321A>G n.3729A>G n.3471A>G n.789A>G c.1864A>G (n.1864A>G) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.1254A>G c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.383A>G c.1550A>G (p.Glu517Gly) | |
1 | g.236757505A>T | CA345388680 | ACTN2 | c.2174A>T (p.Glu725Val) n.470A>T n.2104A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) n.92A>T n.3269A>T n.7815A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.3526A>T n.965A>T n.4812A>T n.321A>T n.3729A>T n.3471A>T n.789A>T c.1864A>T (n.1864A>T) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.1254A>T c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) n.383A>T c.1550A>T (p.Glu517Val) | |
1 | g.236757506G>A | CA423810425 | ACTN2 | c.2175G>A (p.Glu725=) n.471G>A n.2105G>A c.2082G>A (p.Glu694=) n.93G>A n.3270G>A n.7816G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.3527G>A n.966G>A n.4813G>A n.322G>A n.3730G>A n.3472G>A n.790G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.2067G>A (p.Glu689=) c.1255G>A c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.384G>A c.1551G>A (p.Glu517=) | ClinVar |
1 | g.236757506G>C | CA345388681 | ACTN2 | c.2175G>C (p.Glu725Asp) n.471G>C n.2105G>C c.2082G>C (p.Glu694Asp) n.93G>C n.3270G>C n.7816G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.3527G>C n.966G>C n.4813G>C n.322G>C n.3730G>C n.3472G>C n.790G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.2067G>C (p.Glu689Asp) c.1255G>C c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.384G>C c.1551G>C (p.Glu517Asp) | |
1 | g.236757506G>T | CA345388682 | ACTN2 | c.2175G>T (p.Glu725Asp) n.471G>T n.2105G>T c.2082G>T (p.Glu694Asp) n.93G>T n.3270G>T n.7816G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.3527G>T n.966G>T n.4813G>T n.322G>T n.3730G>T n.3472G>T n.790G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.2067G>T (p.Glu689Asp) c.1255G>T c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.384G>T c.1551G>T (p.Glu517Asp) | |
1 | g.236757507C>A | CA345388685 | ACTN2 | c.2176C>A (p.Leu726Met) n.472C>A n.2106C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) n.94C>A n.3271C>A n.7817C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.3528C>A n.967C>A n.4814C>A n.323C>A n.3731C>A n.3473C>A n.791C>A c.1866C>A (n.1866C>A) c.2068C>A (p.Leu690Met) c.1256C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.385C>A c.1552C>A (p.Leu518Met) | |
1 | g.236757507C>G | CA345388687 | ACTN2 | c.2176C>G (p.Leu726Val) n.472C>G n.2106C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) n.94C>G n.3271C>G n.7817C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.3528C>G n.967C>G n.4814C>G n.323C>G n.3731C>G n.3473C>G n.791C>G c.1866C>G (n.1866C>G) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1256C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.385C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) | gnomAD v4 |
1 | g.236757507C>T | CA423810426 | ACTN2 | c.2176C>T (p.Leu726=) n.472C>T n.2106C>T c.2083C>T (p.Leu695=) n.94C>T n.3271C>T n.7817C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.3528C>T n.967C>T n.4814C>T n.323C>T n.3731C>T n.3473C>T n.791C>T c.1866C>T (n.1866C>T) c.2068C>T (p.Leu690=) c.1256C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.385C>T c.1552C>T (p.Leu518=) | |
1 | g.236757508T>A | CA345388690 | ACTN2 | c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.473T>A n.2107T>A c.2084T>A (p.Leu695Gln) n.95T>A n.3272T>A n.7818T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.3529T>A n.968T>A n.4815T>A n.324T>A n.3732T>A n.3474T>A n.792T>A c.1867T>A (n.1867T>A) c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.1257T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.386T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln) | |
1 | g.236757508T>C | CA345388692 | ACTN2 | c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.473T>C n.2107T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.95T>C n.3272T>C n.7818T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.3529T>C n.968T>C n.4815T>C n.324T>C n.3732T>C n.3474T>C n.792T>C c.1867T>C (n.1867T>C) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1257T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.386T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) | |
1 | g.236757508T>G | CA345388688 | ACTN2 | c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.473T>G n.2107T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.95T>G n.3272T>G n.7818T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.3529T>G n.968T>G n.4815T>G n.324T>G n.3732T>G n.3474T>G n.792T>G c.1867T>G (n.1867T>G) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1257T>G c.*1549T>G (n.*1549T>G) c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.386T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) | |
1 | g.236757509G>A | CA423810429 | ACTN2 | c.2178G>A (p.Leu726=) n.474G>A n.2108G>A c.2085G>A (p.Leu695=) n.96G>A n.3273G>A n.7819G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) n.3530G>A n.969G>A n.4816G>A n.325G>A n.3733G>A n.3475G>A n.793G>A c.1868G>A (n.1868G>A) c.2070G>A (p.Leu690=) c.1258G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.387G>A c.1554G>A (p.Leu518=) | gnomAD v4 |
1 | g.236757509G>C | CA423810428 | ACTN2 | c.2178G>C (p.Leu726=) n.474G>C n.2108G>C c.2085G>C (p.Leu695=) n.96G>C n.3273G>C n.7819G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) n.3530G>C n.969G>C n.4816G>C n.325G>C n.3733G>C n.3475G>C n.793G>C c.1868G>C (n.1868G>C) c.2070G>C (p.Leu690=) c.1258G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.387G>C c.1554G>C (p.Leu518=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757509G= | CA2487051214 | ACTN2 | c.2178G= (p.Leu726=) n.474G= n.2108G= c.2085G= (p.Leu695=) n.96G= n.3273G= n.7819G= c.*1464G= (n.*1464G=) n.3530G= n.969G= n.4816G= n.325G= n.3733G= n.3475G= n.793G= c.1868G= (n.1868G=) c.2070G= (p.Leu690=) c.1258G= c.*1550G= (n.*1550G=) c.*1583G= (n.*1583G=) n.387G= c.1554G= (p.Leu518=) | |
1 | g.236757509G>T | CA423810427 | ACTN2 | c.2178G>T (p.Leu726=) n.474G>T n.2108G>T c.2085G>T (p.Leu695=) n.96G>T n.3273G>T n.7819G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) n.3530G>T n.969G>T n.4816G>T n.325G>T n.3733G>T n.3475G>T n.793G>T c.1868G>T (n.1868G>T) c.2070G>T (p.Leu690=) c.1258G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.387G>T c.1554G>T (p.Leu518=) | ClinVar |
1 | g.236757510C>A | CA345388695 | ACTN2 | c.2179C>A (p.Leu727Met) n.475C>A n.2109C>A c.2086C>A (p.Leu696Met) n.97C>A n.3274C>A n.7820C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.3531C>A n.970C>A n.4817C>A n.326C>A n.3734C>A n.3476C>A n.794C>A c.1869C>A (n.1869C>A) c.2071C>A (p.Leu691Met) c.1259C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.388C>A c.1555C>A (p.Leu519Met) | |
1 | g.236757510C= | CA2487051215 | ACTN2 | c.2179C= (p.Leu727=) n.475C= n.2109C= c.2086C= (p.Leu696=) n.97C= n.3274C= n.7820C= c.*1465C= (n.*1465C=) n.3531C= n.970C= n.4817C= n.326C= n.3734C= n.3476C= n.794C= c.1869C= (n.1869C=) c.2071C= (p.Leu691=) c.1259C= c.*1551C= (n.*1551C=) c.*1584C= (n.*1584C=) n.388C= c.1555C= (p.Leu519=) | |
1 | g.236757510C>G | CA1473370 | ACTN2 | c.2179C>G (p.Leu727Val) n.475C>G n.2109C>G c.2086C>G (p.Leu696Val) n.97C>G n.3274C>G n.7820C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.3531C>G n.970C>G n.4817C>G n.326C>G n.3734C>G n.3476C>G n.794C>G c.1869C>G (n.1869C>G) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1259C>G c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.388C>G c.1555C>G (p.Leu519Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757510C>T | CA423810430 | ACTN2 | c.2179C>T (p.Leu727=) n.475C>T n.2109C>T c.2086C>T (p.Leu696=) n.97C>T n.3274C>T n.7820C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.3531C>T n.970C>T n.4817C>T n.326C>T n.3734C>T n.3476C>T n.794C>T c.1869C>T (n.1869C>T) c.2071C>T (p.Leu691=) c.1259C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) n.388C>T c.1555C>T (p.Leu519=) | gnomAD v4 |
1 | g.236757511T>A | CA345388698 | ACTN2 | c.2180T>A (p.Leu727Gln) n.476T>A n.2110T>A c.2087T>A (p.Leu696Gln) n.98T>A n.3275T>A n.7821T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.3532T>A n.971T>A n.4818T>A n.327T>A n.3735T>A n.3477T>A n.795T>A c.1870T>A (n.1870T>A) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.1260T>A c.*1552T>A (n.*1552T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) n.389T>A c.1556T>A (p.Leu519Gln) | |
1 | g.236757511T>C | CA345388700 | ACTN2 | c.2180T>C (p.Leu727Pro) n.476T>C n.2110T>C c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.98T>C n.3275T>C n.7821T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.3532T>C n.971T>C n.4818T>C n.327T>C n.3735T>C n.3477T>C n.795T>C c.1870T>C (n.1870T>C) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.1260T>C c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) n.389T>C c.1556T>C (p.Leu519Pro) | |
1 | g.236757511T>G | CA345388702 | ACTN2 | c.2180T>G (p.Leu727Arg) n.476T>G n.2110T>G c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.98T>G n.3275T>G n.7821T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.3532T>G n.971T>G n.4818T>G n.327T>G n.3735T>G n.3477T>G n.795T>G c.1870T>G (n.1870T>G) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.1260T>G c.*1552T>G (n.*1552T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.389T>G c.1556T>G (p.Leu519Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236757511T= | CA2487051216 | ACTN2 | c.2180T= (p.Leu727=) n.476T= n.2110T= c.2087T= (p.Leu696=) n.98T= n.3275T= n.7821T= c.*1466T= (n.*1466T=) n.3532T= n.971T= n.4818T= n.327T= n.3735T= n.3477T= n.795T= c.1870T= (n.1870T=) c.2072T= (p.Leu691=) c.1260T= c.*1552T= (n.*1552T=) c.*1585T= (n.*1585T=) n.389T= c.1556T= (p.Leu519=) | |
1 | g.236757512G>A | CA423810431 | ACTN2 | c.2181G>A (p.Leu727=) n.477G>A n.2111G>A c.2088G>A (p.Leu696=) n.99G>A n.3276G>A n.7822G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.3533G>A n.972G>A n.4819G>A n.328G>A n.3736G>A n.3478G>A n.796G>A c.1871G>A (n.1871G>A) c.2073G>A (p.Leu691=) c.1261G>A c.*1553G>A (n.*1553G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.390G>A c.1557G>A (p.Leu519=) | dbSNP |
1 | g.236757512G>C | CA423810432 | ACTN2 | c.2181G>C (p.Leu727=) n.477G>C n.2111G>C c.2088G>C (p.Leu696=) n.99G>C n.3276G>C n.7822G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.3533G>C n.972G>C n.4819G>C n.328G>C n.3736G>C n.3478G>C n.796G>C c.1871G>C (n.1871G>C) c.2073G>C (p.Leu691=) c.1261G>C c.*1553G>C (n.*1553G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.390G>C c.1557G>C (p.Leu519=) | |
1 | g.236757512G= | CA2487051217 | ACTN2 | c.2181G= (p.Leu727=) n.477G= n.2111G= c.2088G= (p.Leu696=) n.99G= n.3276G= n.7822G= c.*1467G= (n.*1467G=) n.3533G= n.972G= n.4819G= n.328G= n.3736G= n.3478G= n.796G= c.1871G= (n.1871G=) c.2073G= (p.Leu691=) c.1261G= c.*1553G= (n.*1553G=) c.*1586G= (n.*1586G=) n.390G= c.1557G= (p.Leu519=) | |
1 | g.236757512G>T | CA10581769 | ACTN2 | c.2181G>T (p.Leu727=) n.477G>T n.2111G>T c.2088G>T (p.Leu696=) n.99G>T n.3276G>T n.7822G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.3533G>T n.972G>T n.4819G>T n.328G>T n.3736G>T n.3478G>T n.796G>T c.1871G>T (n.1871G>T) c.2073G>T (p.Leu691=) c.1261G>T c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.390G>T c.1557G>T (p.Leu519=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757513C>A | CA345388707 | ACTN2 | c.2182C>A (p.Leu728Met) n.478C>A n.2112C>A c.2089C>A (p.Leu697Met) n.100C>A n.3277C>A n.7823C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.3534C>A n.973C>A n.4820C>A n.329C>A n.3737C>A n.3479C>A n.797C>A c.1872C>A (n.1872C>A) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.1262C>A c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.391C>A c.1558C>A (p.Leu520Met) | |
1 | g.236757513C>G | CA345388706 | ACTN2 | c.2182C>G (p.Leu728Val) n.478C>G n.2112C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) n.100C>G n.3277C>G n.7823C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.3534C>G n.973C>G n.4820C>G n.329C>G n.3737C>G n.3479C>G n.797C>G c.1872C>G (n.1872C>G) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1262C>G c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1587C>G (n.*1587C>G) n.391C>G c.1558C>G (p.Leu520Val) | |
1 | g.236757513C>T | CA423810433 | ACTN2 | c.2182C>T (p.Leu728=) n.478C>T n.2112C>T c.2089C>T (p.Leu697=) n.100C>T n.3277C>T n.7823C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.3534C>T n.973C>T n.4820C>T n.329C>T n.3737C>T n.3479C>T n.797C>T c.1872C>T (n.1872C>T) c.2074C>T (p.Leu692=) c.1262C>T c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.391C>T c.1558C>T (p.Leu520=) | |
1 | g.236757514T>A | CA345388708 | ACTN2 | c.2183T>A (p.Leu728Gln) n.479T>A n.2113T>A c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.101T>A n.3278T>A n.7824T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.3535T>A n.974T>A n.4821T>A n.330T>A n.3738T>A n.3480T>A n.798T>A c.1873T>A (n.1873T>A) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1263T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.392T>A c.1559T>A (p.Leu520Gln) | |
1 | g.236757514T>C | CA345388710 | ACTN2 | c.2183T>C (p.Leu728Pro) n.479T>C n.2113T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.101T>C n.3278T>C n.7824T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.3535T>C n.974T>C n.4821T>C n.330T>C n.3738T>C n.3480T>C n.798T>C c.1873T>C (n.1873T>C) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1263T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.392T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro) | |
1 | g.236757514T>G | CA345388712 | ACTN2 | c.2183T>G (p.Leu728Arg) n.479T>G n.2113T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.101T>G n.3278T>G n.7824T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.3535T>G n.974T>G n.4821T>G n.330T>G n.3738T>G n.3480T>G n.798T>G c.1873T>G (n.1873T>G) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1263T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.392T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) | |
1 | g.236757515G>A | CA423810434 | ACTN2 | c.2184G>A (p.Leu728=) n.480G>A n.2114G>A c.2091G>A (p.Leu697=) n.102G>A n.3279G>A n.7825G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.3536G>A n.975G>A n.4822G>A n.331G>A n.3739G>A n.3481G>A n.799G>A c.1874G>A (n.1874G>A) c.2076G>A (p.Leu692=) c.1264G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.393G>A c.1560G>A (p.Leu520=) | |
1 | g.236757515G>C | CA423810436 | ACTN2 | c.2184G>C (p.Leu728=) n.480G>C n.2114G>C c.2091G>C (p.Leu697=) n.102G>C n.3279G>C n.7825G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.3536G>C n.975G>C n.4822G>C n.331G>C n.3739G>C n.3481G>C n.799G>C c.1874G>C (n.1874G>C) c.2076G>C (p.Leu692=) c.1264G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.393G>C c.1560G>C (p.Leu520=) | gnomAD v4 |
1 | g.236757515G>T | CA423810435 | ACTN2 | c.2184G>T (p.Leu728=) n.480G>T n.2114G>T c.2091G>T (p.Leu697=) n.102G>T n.3279G>T n.7825G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.3536G>T n.975G>T n.4822G>T n.331G>T n.3739G>T n.3481G>T n.799G>T c.1874G>T (n.1874G>T) c.2076G>T (p.Leu692=) c.1264G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.393G>T c.1560G>T (p.Leu520=) | |
1 | g.236757516A>C | CA345388713 | ACTN2 | c.2185A>C (p.Thr729Pro) n.481A>C n.2115A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.103A>C n.3280A>C n.7826A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.3537A>C n.976A>C n.4823A>C n.332A>C n.3740A>C n.3482A>C n.800A>C c.1875A>C (n.1875A>C) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.1265A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.394A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro) | |
1 | g.236757516A>G | CA345388714 | ACTN2 | c.2185A>G (p.Thr729Ala) n.481A>G n.2115A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.103A>G n.3280A>G n.7826A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.3537A>G n.976A>G n.4823A>G n.332A>G n.3740A>G n.3482A>G n.800A>G c.1875A>G (n.1875A>G) c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.1265A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.394A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala) | COSMIC |
1 | g.236757516A>T | CA345388715 | ACTN2 | c.2185A>T (p.Thr729Ser) n.481A>T n.2115A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.103A>T n.3280A>T n.7826A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.3537A>T n.976A>T n.4823A>T n.332A>T n.3740A>T n.3482A>T n.800A>T c.1875A>T (n.1875A>T) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.1265A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.394A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser) | |
1 | g.236757517C>A | CA345388717 | ACTN2 | c.2186C>A (p.Thr729Lys) n.482C>A n.2116C>A c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.104C>A n.3281C>A n.7827C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) n.3538C>A n.977C>A n.4824C>A n.333C>A n.3741C>A n.3483C>A n.801C>A c.1876C>A (n.1876C>A) c.2078C>A (p.Thr693Lys) c.1266C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.395C>A c.1562C>A (p.Thr521Lys) | |
1 | g.236757517C>G | CA345388720 | ACTN2 | c.2186C>G (p.Thr729Arg) n.482C>G n.2116C>G c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.104C>G n.3281C>G n.7827C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) n.3538C>G n.977C>G n.4824C>G n.333C>G n.3741C>G n.3483C>G n.801C>G c.1876C>G (n.1876C>G) c.2078C>G (p.Thr693Arg) c.1266C>G c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.395C>G c.1562C>G (p.Thr521Arg) | |
1 | g.236757517C>T | CA345388719 | ACTN2 | c.2186C>T (p.Thr729Ile) n.482C>T n.2116C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.104C>T n.3281C>T n.7827C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) n.3538C>T n.977C>T n.4824C>T n.333C>T n.3741C>T n.3483C>T n.801C>T c.1876C>T (n.1876C>T) c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.1266C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.395C>T c.1562C>T (p.Thr521Ile) | |
1 | g.236757518A>C | CA423810437 | ACTN2 | c.2187A>C (p.Thr729=) n.483A>C n.2117A>C c.2094A>C (p.Thr698=) n.105A>C n.3282A>C n.7828A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) n.3539A>C n.978A>C n.4825A>C n.334A>C n.3742A>C n.3484A>C n.802A>C c.1877A>C (n.1877A>C) c.2079A>C (p.Thr693=) c.1267A>C c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.396A>C c.1563A>C (p.Thr521=) | |
1 | g.236757518A>G | CA423810438 | ACTN2 | c.2187A>G (p.Thr729=) n.483A>G n.2117A>G c.2094A>G (p.Thr698=) n.105A>G n.3282A>G n.7828A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) n.3539A>G n.978A>G n.4825A>G n.334A>G n.3742A>G n.3484A>G n.802A>G c.1877A>G (n.1877A>G) c.2079A>G (p.Thr693=) c.1267A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.396A>G c.1563A>G (p.Thr521=) | |
1 | g.236757518A>T | CA423810439 | ACTN2 | c.2187A>T (p.Thr729=) n.483A>T n.2117A>T c.2094A>T (p.Thr698=) n.105A>T n.3282A>T n.7828A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) n.3539A>T n.978A>T n.4825A>T n.334A>T n.3742A>T n.3484A>T n.802A>T c.1877A>T (n.1877A>T) c.2079A>T (p.Thr693=) c.1267A>T c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.396A>T c.1563A>T (p.Thr521=) | |
1 | g.236757519A>C | CA345388723 | ACTN2 | c.2188A>C (p.Thr730Pro) n.484A>C n.2118A>C c.2095A>C (p.Thr699Pro) n.106A>C n.3283A>C n.7829A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.3540A>C n.979A>C n.4826A>C n.335A>C n.3743A>C n.3485A>C n.803A>C c.1878A>C (n.1878A>C) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1268A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) n.397A>C c.1564A>C (p.Thr522Pro) | |
1 | g.236757519A>G | CA345388726 | ACTN2 | c.2188A>G (p.Thr730Ala) n.484A>G n.2118A>G c.2095A>G (p.Thr699Ala) n.106A>G n.3283A>G n.7829A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.3540A>G n.979A>G n.4826A>G n.335A>G n.3743A>G n.3485A>G n.803A>G c.1878A>G (n.1878A>G) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1268A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.397A>G c.1564A>G (p.Thr522Ala) | |
1 | g.236757519A>T | CA345388725 | ACTN2 | c.2188A>T (p.Thr730Ser) n.484A>T n.2118A>T c.2095A>T (p.Thr699Ser) n.106A>T n.3283A>T n.7829A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.3540A>T n.979A>T n.4826A>T n.335A>T n.3743A>T n.3485A>T n.803A>T c.1878A>T (n.1878A>T) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1268A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) n.397A>T c.1564A>T (p.Thr522Ser) | |
1 | g.236757520C>A | CA345388727 | ACTN2 | c.2189C>A (p.Thr730Asn) n.485C>A n.2119C>A c.2096C>A (p.Thr699Asn) n.107C>A n.3284C>A n.7830C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.3541C>A n.980C>A n.4827C>A n.336C>A n.3744C>A n.3486C>A n.804C>A c.1879C>A (n.1879C>A) c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.1269C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.398C>A c.1565C>A (p.Thr522Asn) | |
1 | g.236757520C>G | CA345388729 | ACTN2 | c.2189C>G (p.Thr730Ser) n.485C>G n.2119C>G c.2096C>G (p.Thr699Ser) n.107C>G n.3284C>G n.7830C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.3541C>G n.980C>G n.4827C>G n.336C>G n.3744C>G n.3486C>G n.804C>G c.1879C>G (n.1879C>G) c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.1269C>G c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) n.398C>G c.1565C>G (p.Thr522Ser) | |
1 | g.236757520C>T | CA345388728 | ACTN2 | c.2189C>T (p.Thr730Ile) n.485C>T n.2119C>T c.2096C>T (p.Thr699Ile) n.107C>T n.3284C>T n.7830C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.3541C>T n.980C>T n.4827C>T n.336C>T n.3744C>T n.3486C>T n.804C>T c.1879C>T (n.1879C>T) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1269C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.398C>T c.1565C>T (p.Thr522Ile) | |
1 | g.236757521C>A | CA423810440 | ACTN2 | c.2190C>A (p.Thr730=) n.486C>A n.2120C>A c.2097C>A (p.Thr699=) n.108C>A n.3285C>A n.7831C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.3542C>A n.981C>A n.4828C>A n.337C>A n.3745C>A n.3487C>A n.805C>A c.1880C>A (n.1880C>A) c.2082C>A (p.Thr694=) c.1270C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.399C>A c.1566C>A (p.Thr522=) | |
1 | g.236757521C= | CA2487051218 | ACTN2 | c.2190C= (p.Thr730=) n.486C= n.2120C= c.2097C= (p.Thr699=) n.108C= n.3285C= n.7831C= c.*1476C= (n.*1476C=) n.3542C= n.981C= n.4828C= n.337C= n.3745C= n.3487C= n.805C= c.1880C= (n.1880C=) c.2082C= (p.Thr694=) c.1270C= c.*1562C= (n.*1562C=) c.*1595C= (n.*1595C=) n.399C= c.1566C= (p.Thr522=) | |
1 | g.236757521C>G | CA423810441 | ACTN2 | c.2190C>G (p.Thr730=) n.486C>G n.2120C>G c.2097C>G (p.Thr699=) n.108C>G n.3285C>G n.7831C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.3542C>G n.981C>G n.4828C>G n.337C>G n.3745C>G n.3487C>G n.805C>G c.1880C>G (n.1880C>G) c.2082C>G (p.Thr694=) c.1270C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.399C>G c.1566C>G (p.Thr522=) | |
1 | g.236757521C>T | CA1473371 | ACTN2 | c.2190C>T (p.Thr730=) n.486C>T n.2120C>T c.2097C>T (p.Thr699=) n.108C>T n.3285C>T n.7831C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.3542C>T n.981C>T n.4828C>T n.337C>T n.3745C>T n.3487C>T n.805C>T c.1880C>T (n.1880C>T) c.2082C>T (p.Thr694=) c.1270C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.399C>T c.1566C>T (p.Thr522=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757521_236757554delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG | CA2487051219 | ACTN2 | c.2190_2223delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (p.Thr730=) n.486_519delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG n.2120_2153delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG c.2097_2130delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (p.Thr699=) n.108_141delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG n.3285_3318delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG n.7831_7864delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG c.*1476_*1509delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (n.*1476_*1509delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG) n.3542_3575delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG n.981_1014delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG n.4828_4861delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG n.337_370delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG n.3745_3778delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG n.3487_3520delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG n.805_838delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG c.1880_1913delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (n.1880_1913delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG) c.2082_2115delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (p.Thr694=) c.1270_1303delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG c.*1562_*1595delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (n.*1562_*1595delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG) c.*1595_*1628delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (n.*1595_*1628delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG) n.399_432delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG c.1566_1599delinsCATCGCCAGAACCATCAATGAGGTGGAGACTCAG (p.Thr522=) | |
1 | g.236757522A= | CA2487051220 | ACTN2 | c.2191A= (p.Ile731=) n.487A= n.2121A= c.2098A= (p.Ile700=) n.109A= n.3286A= n.7832A= c.*1477A= (n.*1477A=) n.3543A= n.982A= n.4829A= n.338A= n.3746A= n.3488A= n.806A= c.1881A= (n.1881A=) c.2083A= (p.Ile695=) c.1271A= c.*1563A= (n.*1563A=) c.*1596A= (n.*1596A=) n.400A= c.1567A= (p.Ile523=) | |
1 | g.236757522A>C | CA345388730 | ACTN2 | c.2191A>C (p.Ile731Leu) n.487A>C n.2121A>C c.2098A>C (p.Ile700Leu) n.109A>C n.3286A>C n.7832A>C c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.3543A>C n.982A>C n.4829A>C n.338A>C n.3746A>C n.3488A>C n.806A>C c.1881A>C (n.1881A>C) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1271A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.400A>C c.1567A>C (p.Ile523Leu) | |
1 | g.236757522A>G | CA345388731 | ACTN2 | c.2191A>G (p.Ile731Val) n.487A>G n.2121A>G c.2098A>G (p.Ile700Val) n.109A>G n.3286A>G n.7832A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.3543A>G n.982A>G n.4829A>G n.338A>G n.3746A>G n.3488A>G n.806A>G c.1881A>G (n.1881A>G) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1271A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.400A>G c.1567A>G (p.Ile523Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757522A>T | CA345388732 | ACTN2 | c.2191A>T (p.Ile731Phe) n.487A>T n.2121A>T c.2098A>T (p.Ile700Phe) n.109A>T n.3286A>T n.7832A>T c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.3543A>T n.982A>T n.4829A>T n.338A>T n.3746A>T n.3488A>T n.806A>T c.1881A>T (n.1881A>T) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.1271A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.400A>T c.1567A>T (p.Ile523Phe) | |
1 | g.236757525_236757557del | CA915940466 | ACTN2 | c.2194_2226del (p.Ala732_Ile742del) n.490_522del n.2124_2156del c.2101_2133del (p.Ala701_Ile711del) n.112_144del n.3289_3321del n.7835_7867del c.*1480_*1512del (n.*1480_*1512del) n.3546_3578del n.985_1017del n.4832_4864del n.341_373del n.3749_3781del n.3491_3523del n.809_841del c.1884_1916del (n.1884_1916del) c.2086_2118del (p.Ala696_Ile706del) c.1274_1306del c.*1566_*1598del (n.*1566_*1598del) c.*1599_*1631del (n.*1599_*1631del) n.403_435del c.1570_1602del (p.Ala524_Ile534del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236757522_236757523insACACGAATGTGC | CA2487051221 | ACTN2 | c.2191_2192insACACGAATGTGC (p.Ile731delinsAsnThrAsnValLeu) n.487_488insACACGAATGTGC n.2121_2122insACACGAATGTGC c.2098_2099insACACGAATGTGC (p.Ile700delinsAsnThrAsnValLeu) n.109_110insACACGAATGTGC n.3286_3287insACACGAATGTGC n.7832_7833insACACGAATGTGC c.*1477_*1478insACACGAATGTGC (n.*1477_*1478insACACGAATGTGC) n.3543_3544insACACGAATGTGC n.982_983insACACGAATGTGC n.4829_4830insACACGAATGTGC n.338_339insACACGAATGTGC n.3746_3747insACACGAATGTGC n.3488_3489insACACGAATGTGC n.806_807insACACGAATGTGC c.1881_1882insACACGAATGTGC (n.1881_1882insACACGAATGTGC) c.2083_2084insACACGAATGTGC (p.Ile695delinsAsnThrAsnValLeu) c.1271_1272insACACGAATGTGC c.*1563_*1564insACACGAATGTGC (n.*1563_*1564insACACGAATGTGC) c.*1596_*1597insACACGAATGTGC (n.*1596_*1597insACACGAATGTGC) n.400_401insACACGAATGTGC c.1567_1568insACACGAATGTGC (p.Ile523delinsAsnThrAsnValLeu) | dbSNP |
1 | g.236757523T>A | CA345388733 | ACTN2 | c.2192T>A (p.Ile731Asn) n.488T>A n.2122T>A c.2099T>A (p.Ile700Asn) n.110T>A n.3287T>A n.7833T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.3544T>A n.983T>A n.4830T>A n.339T>A n.3747T>A n.3489T>A n.807T>A c.1882T>A (n.1882T>A) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.1272T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.401T>A c.1568T>A (p.Ile523Asn) | |
1 | g.236757523T>C | CA345388734 | ACTN2 | c.2192T>C (p.Ile731Thr) n.488T>C n.2122T>C c.2099T>C (p.Ile700Thr) n.110T>C n.3287T>C n.7833T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.3544T>C n.983T>C n.4830T>C n.339T>C n.3747T>C n.3489T>C n.807T>C c.1882T>C (n.1882T>C) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.1272T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.401T>C c.1568T>C (p.Ile523Thr) | |
1 | g.236757523T>G | CA345388736 | ACTN2 | c.2192T>G (p.Ile731Ser) n.488T>G n.2122T>G c.2099T>G (p.Ile700Ser) n.110T>G n.3287T>G n.7833T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.3544T>G n.983T>G n.4830T>G n.339T>G n.3747T>G n.3489T>G n.807T>G c.1882T>G (n.1882T>G) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.1272T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.401T>G c.1568T>G (p.Ile523Ser) | |
1 | g.236757524C>A | CA423810442 | ACTN2 | c.2193C>A (p.Ile731=) n.489C>A n.2123C>A c.2100C>A (p.Ile700=) n.111C>A n.3288C>A n.7834C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.3545C>A n.984C>A n.4831C>A n.340C>A n.3748C>A n.3490C>A n.808C>A c.1883C>A (n.1883C>A) c.2085C>A (p.Ile695=) c.1273C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.402C>A c.1569C>A (p.Ile523=) | gnomAD v4 |
1 | g.236757524C= | CA2487051222 | ACTN2 | c.2193C= (p.Ile731=) n.489C= n.2123C= c.2100C= (p.Ile700=) n.111C= n.3288C= n.7834C= c.*1479C= (n.*1479C=) n.3545C= n.984C= n.4831C= n.340C= n.3748C= n.3490C= n.808C= c.1883C= (n.1883C=) c.2085C= (p.Ile695=) c.1273C= c.*1565C= (n.*1565C=) c.*1598C= (n.*1598C=) n.402C= c.1569C= (p.Ile523=) | |
1 | g.236757524C>G | CA345388738 | ACTN2 | c.2193C>G (p.Ile731Met) n.489C>G n.2123C>G c.2100C>G (p.Ile700Met) n.111C>G n.3288C>G n.7834C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.3545C>G n.984C>G n.4831C>G n.340C>G n.3748C>G n.3490C>G n.808C>G c.1883C>G (n.1883C>G) c.2085C>G (p.Ile695Met) c.1273C>G c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1598C>G (n.*1598C>G) n.402C>G c.1569C>G (p.Ile523Met) | |
1 | g.236757524C>T | CA1473372 | ACTN2 | c.2193C>T (p.Ile731=) n.489C>T n.2123C>T c.2100C>T (p.Ile700=) n.111C>T n.3288C>T n.7834C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.3545C>T n.984C>T n.4831C>T n.340C>T n.3748C>T n.3490C>T n.808C>T c.1883C>T (n.1883C>T) c.2085C>T (p.Ile695=) c.1273C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*1598C>T (n.*1598C>T) n.402C>T c.1569C>T (p.Ile523=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757525G>A | CA335043 | ACTN2 | c.2194G>A (p.Ala732Thr) n.490G>A n.2124G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) n.112G>A n.3289G>A n.7835G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.3546G>A n.985G>A n.4832G>A n.341G>A n.3749G>A n.3491G>A n.809G>A c.1884G>A (n.1884G>A) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.1274G>A c.*1566G>A (n.*1566G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.403G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236757525G>C | CA345388743 | ACTN2 | c.2194G>C (p.Ala732Pro) n.490G>C n.2124G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) n.112G>C n.3289G>C n.7835G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) n.3546G>C n.985G>C n.4832G>C n.341G>C n.3749G>C n.3491G>C n.809G>C c.1884G>C (n.1884G>C) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.1274G>C c.*1566G>C (n.*1566G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.403G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) | |
1 | g.236757525G= | CA2487051223 | ACTN2 | c.2194G= (p.Ala732=) n.490G= n.2124G= c.2101G= (p.Ala701=) n.112G= n.3289G= n.7835G= c.*1480G= (n.*1480G=) n.3546G= n.985G= n.4832G= n.341G= n.3749G= n.3491G= n.809G= c.1884G= (n.1884G=) c.2086G= (p.Ala696=) c.1274G= c.*1566G= (n.*1566G=) c.*1599G= (n.*1599G=) n.403G= c.1570G= (p.Ala524=) | |
1 | g.236757525G>T | CA345388746 | ACTN2 | c.2194G>T (p.Ala732Ser) n.490G>T n.2124G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) n.112G>T n.3289G>T n.7835G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.3546G>T n.985G>T n.4832G>T n.341G>T n.3749G>T n.3491G>T n.809G>T c.1884G>T (n.1884G>T) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.1274G>T c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.403G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757526C>A | CA345388754 | ACTN2 | c.2195C>A (p.Ala732Asp) n.491C>A n.2125C>A c.2102C>A (p.Ala701Asp) n.113C>A n.3290C>A n.7836C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.3547C>A n.986C>A n.4833C>A n.342C>A n.3750C>A n.3492C>A n.810C>A c.1885C>A (n.1885C>A) c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.1275C>A c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.404C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) | |
1 | g.236757526C>G | CA345388751 | ACTN2 | c.2195C>G (p.Ala732Gly) n.491C>G n.2125C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) n.113C>G n.3290C>G n.7836C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.3547C>G n.986C>G n.4833C>G n.342C>G n.3750C>G n.3492C>G n.810C>G c.1885C>G (n.1885C>G) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.1275C>G c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.404C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) | |
1 | g.236757526C>T | CA345388748 | ACTN2 | c.2195C>T (p.Ala732Val) n.491C>T n.2125C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) n.113C>T n.3290C>T n.7836C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.3547C>T n.986C>T n.4833C>T n.342C>T n.3750C>T n.3492C>T n.810C>T c.1885C>T (n.1885C>T) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.1275C>T c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.404C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) | gnomAD v4 |
1 | g.236757527C>A | CA423810443 | ACTN2 | c.2196C>A (p.Ala732=) n.492C>A n.2126C>A c.2103C>A (p.Ala701=) n.114C>A n.3291C>A n.7837C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.3548C>A n.987C>A n.4834C>A n.343C>A n.3751C>A n.3493C>A n.811C>A c.1886C>A (n.1886C>A) c.2088C>A (p.Ala696=) c.1276C>A c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.405C>A c.1572C>A (p.Ala524=) | |
1 | g.236757527C= | CA2487051224 | ACTN2 | c.2196C= (p.Ala732=) n.492C= n.2126C= c.2103C= (p.Ala701=) n.114C= n.3291C= n.7837C= c.*1482C= (n.*1482C=) n.3548C= n.987C= n.4834C= n.343C= n.3751C= n.3493C= n.811C= c.1886C= (n.1886C=) c.2088C= (p.Ala696=) c.1276C= c.*1568C= (n.*1568C=) c.*1601C= (n.*1601C=) n.405C= c.1572C= (p.Ala524=) | |
1 | g.236757527C>G | CA423810444 | ACTN2 | c.2196C>G (p.Ala732=) n.492C>G n.2126C>G c.2103C>G (p.Ala701=) n.114C>G n.3291C>G n.7837C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.3548C>G n.987C>G n.4834C>G n.343C>G n.3751C>G n.3493C>G n.811C>G c.1886C>G (n.1886C>G) c.2088C>G (p.Ala696=) c.1276C>G c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.405C>G c.1572C>G (p.Ala524=) | |
1 | g.236757527C>T | CA423810445 | ACTN2 | c.2196C>T (p.Ala732=) n.492C>T n.2126C>T c.2103C>T (p.Ala701=) n.114C>T n.3291C>T n.7837C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.3548C>T n.987C>T n.4834C>T n.343C>T n.3751C>T n.3493C>T n.811C>T c.1886C>T (n.1886C>T) c.2088C>T (p.Ala696=) c.1276C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.405C>T c.1572C>T (p.Ala524=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757528A>C | CA423810446 | ACTN2 | c.2197A>C (p.Arg733=) n.493A>C n.2127A>C c.2104A>C (p.Arg702=) n.115A>C n.3292A>C n.7838A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.3549A>C n.988A>C n.4835A>C n.344A>C n.3752A>C n.3494A>C n.812A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.2089A>C (p.Arg697=) c.1277A>C c.*1569A>C (n.*1569A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.406A>C c.1573A>C (p.Arg525=) | |
1 | g.236757528A>G | CA345388759 | ACTN2 | c.2197A>G (p.Arg733Gly) n.493A>G n.2127A>G c.2104A>G (p.Arg702Gly) n.115A>G n.3292A>G n.7838A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.3549A>G n.988A>G n.4835A>G n.344A>G n.3752A>G n.3494A>G n.812A>G c.1887A>G (n.1887A>G) c.2089A>G (p.Arg697Gly) c.1277A>G c.*1569A>G (n.*1569A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.406A>G c.1573A>G (p.Arg525Gly) | |
1 | g.236757528A>T | CA345388761 | ACTN2 | c.2197A>T (p.Arg733Ter) n.493A>T n.2127A>T c.2104A>T (p.Arg702Ter) n.115A>T n.3292A>T n.7838A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.3549A>T n.988A>T n.4835A>T n.344A>T n.3752A>T n.3494A>T n.812A>T c.1887A>T (n.1887A>T) c.2089A>T (p.Arg697Ter) c.1277A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.406A>T c.1573A>T (p.Arg525Ter) | |
1 | g.236757529G>A | CA345388762 | ACTN2 | c.2198G>A (p.Arg733Lys) n.494G>A n.2128G>A c.2105G>A (p.Arg702Lys) n.116G>A n.3293G>A n.7839G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.3550G>A n.989G>A n.4836G>A n.345G>A n.3753G>A n.3495G>A n.813G>A c.1888G>A (n.1888G>A) c.2090G>A (p.Arg697Lys) c.1278G>A c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.407G>A c.1574G>A (p.Arg525Lys) | |
1 | g.236757529G>C | CA345388767 | ACTN2 | c.2198G>C (p.Arg733Thr) n.494G>C n.2128G>C c.2105G>C (p.Arg702Thr) n.116G>C n.3293G>C n.7839G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.3550G>C n.989G>C n.4836G>C n.345G>C n.3753G>C n.3495G>C n.813G>C c.1888G>C (n.1888G>C) c.2090G>C (p.Arg697Thr) c.1278G>C c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.407G>C c.1574G>C (p.Arg525Thr) | |
1 | g.236757529G>T | CA345388768 | ACTN2 | c.2198G>T (p.Arg733Ile) n.494G>T n.2128G>T c.2105G>T (p.Arg702Ile) n.116G>T n.3293G>T n.7839G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.3550G>T n.989G>T n.4836G>T n.345G>T n.3753G>T n.3495G>T n.813G>T c.1888G>T (n.1888G>T) c.2090G>T (p.Arg697Ile) c.1278G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.407G>T c.1574G>T (p.Arg525Ile) | |
1 | g.236757530A>C | CA345388775 | ACTN2 | c.2199A>C (p.Arg733Ser) n.495A>C n.2129A>C c.2106A>C (p.Arg702Ser) n.117A>C n.3294A>C n.7840A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.3551A>C n.990A>C n.4837A>C n.346A>C n.3754A>C n.3496A>C n.814A>C c.1889A>C (n.1889A>C) c.2091A>C (p.Arg697Ser) c.1279A>C c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) n.408A>C c.1575A>C (p.Arg525Ser) | |
1 | g.236757530A>G | CA423810447 | ACTN2 | c.2199A>G (p.Arg733=) n.495A>G n.2129A>G c.2106A>G (p.Arg702=) n.117A>G n.3294A>G n.7840A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.3551A>G n.990A>G n.4837A>G n.346A>G n.3754A>G n.3496A>G n.814A>G c.1889A>G (n.1889A>G) c.2091A>G (p.Arg697=) c.1279A>G c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.408A>G c.1575A>G (p.Arg525=) | |
1 | g.236757530A>T | CA345388776 | ACTN2 | c.2199A>T (p.Arg733Ser) n.495A>T n.2129A>T c.2106A>T (p.Arg702Ser) n.117A>T n.3294A>T n.7840A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.3551A>T n.990A>T n.4837A>T n.346A>T n.3754A>T n.3496A>T n.814A>T c.1889A>T (n.1889A>T) c.2091A>T (p.Arg697Ser) c.1279A>T c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.408A>T c.1575A>T (p.Arg525Ser) | |
1 | g.236757531A= | CA1149074928 | ACTN2 | c.2200A= (p.Thr734=) n.496A= n.2130A= c.2107A= (p.Thr703=) n.118A= n.3295A= n.7841A= c.*1486A= (n.*1486A=) n.3552A= n.991A= n.4838A= n.347A= n.3755A= n.3497A= n.815A= c.1890A= (n.1890A=) c.2092A= (p.Thr698=) c.1280A= c.*1572A= (n.*1572A=) c.*1605A= (n.*1605A=) n.409A= c.1576A= (p.Thr526=) | |
1 | g.236757531A>C | CA345388778 | ACTN2 | c.2200A>C (p.Thr734Pro) n.496A>C n.2130A>C c.2107A>C (p.Thr703Pro) n.118A>C n.3295A>C n.7841A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.3552A>C n.991A>C n.4838A>C n.347A>C n.3755A>C n.3497A>C n.815A>C c.1890A>C (n.1890A>C) c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.1280A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.409A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.236757531A>G | CA1473373 | ACTN2 | c.2200A>G (p.Thr734Ala) n.496A>G n.2130A>G c.2107A>G (p.Thr703Ala) n.118A>G n.3295A>G n.7841A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.3552A>G n.991A>G n.4838A>G n.347A>G n.3755A>G n.3497A>G n.815A>G c.1890A>G (n.1890A>G) c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.1280A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.409A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757531A>T | CA345388781 | ACTN2 | c.2200A>T (p.Thr734Ser) n.496A>T n.2130A>T c.2107A>T (p.Thr703Ser) n.118A>T n.3295A>T n.7841A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.3552A>T n.991A>T n.4838A>T n.347A>T n.3755A>T n.3497A>T n.815A>T c.1890A>T (n.1890A>T) c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.1280A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.409A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) | |
1 | g.236757532C>A | CA345388784 | ACTN2 | c.2201C>A (p.Thr734Asn) n.497C>A n.2131C>A c.2108C>A (p.Thr703Asn) n.119C>A n.3296C>A n.7842C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) n.3553C>A n.992C>A n.4839C>A n.348C>A n.3756C>A n.3498C>A n.816C>A c.1891C>A (n.1891C>A) c.2093C>A (p.Thr698Asn) c.1281C>A c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.410C>A c.1577C>A (p.Thr526Asn) | |
1 | g.236757532C= | CA2487051225 | ACTN2 | c.2201C= (p.Thr734=) n.497C= n.2131C= c.2108C= (p.Thr703=) n.119C= n.3296C= n.7842C= c.*1487C= (n.*1487C=) n.3553C= n.992C= n.4839C= n.348C= n.3756C= n.3498C= n.816C= c.1891C= (n.1891C=) c.2093C= (p.Thr698=) c.1281C= c.*1573C= (n.*1573C=) c.*1606C= (n.*1606C=) n.410C= c.1577C= (p.Thr526=) | |
1 | g.236757532C>G | CA345388787 | ACTN2 | c.2201C>G (p.Thr734Ser) n.497C>G n.2131C>G c.2108C>G (p.Thr703Ser) n.119C>G n.3296C>G n.7842C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) n.3553C>G n.992C>G n.4839C>G n.348C>G n.3756C>G n.3498C>G n.816C>G c.1891C>G (n.1891C>G) c.2093C>G (p.Thr698Ser) c.1281C>G c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.410C>G c.1577C>G (p.Thr526Ser) | |
1 | g.236757532C>T | CA10610587 | ACTN2 | c.2201C>T (p.Thr734Ile) n.497C>T n.2131C>T c.2108C>T (p.Thr703Ile) n.119C>T n.3296C>T n.7842C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) n.3553C>T n.992C>T n.4839C>T n.348C>T n.3756C>T n.3498C>T n.816C>T c.1891C>T (n.1891C>T) c.2093C>T (p.Thr698Ile) c.1281C>T c.*1573C>T (n.*1573C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.410C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236757533C>A | CA423810448 | ACTN2 | c.2202C>A (p.Thr734=) n.498C>A n.2132C>A c.2109C>A (p.Thr703=) n.120C>A n.3297C>A n.7843C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.3554C>A n.993C>A n.4840C>A n.349C>A n.3757C>A n.3499C>A n.817C>A c.1892C>A (n.1892C>A) c.2094C>A (p.Thr698=) c.1282C>A c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.411C>A c.1578C>A (p.Thr526=) | |
1 | g.236757533C>G | CA423810449 | ACTN2 | c.2202C>G (p.Thr734=) n.498C>G n.2132C>G c.2109C>G (p.Thr703=) n.120C>G n.3297C>G n.7843C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.3554C>G n.993C>G n.4840C>G n.349C>G n.3757C>G n.3499C>G n.817C>G c.1892C>G (n.1892C>G) c.2094C>G (p.Thr698=) c.1282C>G c.*1574C>G (n.*1574C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.411C>G c.1578C>G (p.Thr526=) | |
1 | g.236757533C>T | CA423810450 | ACTN2 | c.2202C>T (p.Thr734=) n.498C>T n.2132C>T c.2109C>T (p.Thr703=) n.120C>T n.3297C>T n.7843C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.3554C>T n.993C>T n.4840C>T n.349C>T n.3757C>T n.3499C>T n.817C>T c.1892C>T (n.1892C>T) c.2094C>T (p.Thr698=) c.1282C>T c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.411C>T c.1578C>T (p.Thr526=) | |
1 | g.236757534A>C | CA345388793 | ACTN2 | c.2203A>C (p.Ile735Leu) n.499A>C n.2133A>C c.2110A>C (p.Ile704Leu) n.121A>C n.3298A>C n.7844A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.3555A>C n.994A>C n.4841A>C n.350A>C n.3758A>C n.3500A>C n.818A>C c.1893A>C (n.1893A>C) c.2095A>C (p.Ile699Leu) c.1283A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.412A>C c.1579A>C (p.Ile527Leu) | |
1 | g.236757534A>G | CA345388796 | ACTN2 | c.2203A>G (p.Ile735Val) n.499A>G n.2133A>G c.2110A>G (p.Ile704Val) n.121A>G n.3298A>G n.7844A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.3555A>G n.994A>G n.4841A>G n.350A>G n.3758A>G n.3500A>G n.818A>G c.1893A>G (n.1893A>G) c.2095A>G (p.Ile699Val) c.1283A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.412A>G c.1579A>G (p.Ile527Val) | gnomAD v4 |
1 | g.236757534A>T | CA345388791 | ACTN2 | c.2203A>T (p.Ile735Phe) n.499A>T n.2133A>T c.2110A>T (p.Ile704Phe) n.121A>T n.3298A>T n.7844A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.3555A>T n.994A>T n.4841A>T n.350A>T n.3758A>T n.3500A>T n.818A>T c.1893A>T (n.1893A>T) c.2095A>T (p.Ile699Phe) c.1283A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.412A>T c.1579A>T (p.Ile527Phe) | |
1 | g.236757535T>A | CA345388797 | ACTN2 | c.2204T>A (p.Ile735Asn) n.500T>A n.2134T>A c.2111T>A (p.Ile704Asn) n.122T>A n.3299T>A n.7845T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) n.3556T>A n.995T>A n.4842T>A n.351T>A n.3759T>A n.3501T>A n.819T>A c.1894T>A (n.1894T>A) c.2096T>A (p.Ile699Asn) c.1284T>A c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.413T>A c.1580T>A (p.Ile527Asn) | |
1 | g.236757535T>C | CA345388800 | ACTN2 | c.2204T>C (p.Ile735Thr) n.500T>C n.2134T>C c.2111T>C (p.Ile704Thr) n.122T>C n.3299T>C n.7845T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.3556T>C n.995T>C n.4842T>C n.351T>C n.3759T>C n.3501T>C n.819T>C c.1894T>C (n.1894T>C) c.2096T>C (p.Ile699Thr) c.1284T>C c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.413T>C c.1580T>C (p.Ile527Thr) | |
1 | g.236757535T>G | CA345388804 | ACTN2 | c.2204T>G (p.Ile735Ser) n.500T>G n.2134T>G c.2111T>G (p.Ile704Ser) n.122T>G n.3299T>G n.7845T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.3556T>G n.995T>G n.4842T>G n.351T>G n.3759T>G n.3501T>G n.819T>G c.1894T>G (n.1894T>G) c.2096T>G (p.Ile699Ser) c.1284T>G c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.413T>G c.1580T>G (p.Ile527Ser) | |
1 | g.236757536C>A | CA1473374 | ACTN2 | c.2205C>A (p.Ile735=) n.501C>A n.2135C>A c.2112C>A (p.Ile704=) n.123C>A n.3300C>A n.7846C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3557C>A n.996C>A n.4843C>A n.352C>A n.3760C>A n.3502C>A n.820C>A c.1895C>A (n.1895C>A) c.2097C>A (p.Ile699=) c.1285C>A c.*1577C>A (n.*1577C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) n.414C>A c.1581C>A (p.Ile527=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757536C= | CA2487051226 | ACTN2 | c.2205C= (p.Ile735=) n.501C= n.2135C= c.2112C= (p.Ile704=) n.123C= n.3300C= n.7846C= c.*1491C= (n.*1491C=) n.3557C= n.996C= n.4843C= n.352C= n.3760C= n.3502C= n.820C= c.1895C= (n.1895C=) c.2097C= (p.Ile699=) c.1285C= c.*1577C= (n.*1577C=) c.*1610C= (n.*1610C=) n.414C= c.1581C= (p.Ile527=) | |
1 | g.236757536C>G | CA345388807 | ACTN2 | c.2205C>G (p.Ile735Met) n.501C>G n.2135C>G c.2112C>G (p.Ile704Met) n.123C>G n.3300C>G n.7846C>G c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.3557C>G n.996C>G n.4843C>G n.352C>G n.3760C>G n.3502C>G n.820C>G c.1895C>G (n.1895C>G) c.2097C>G (p.Ile699Met) c.1285C>G c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) n.414C>G c.1581C>G (p.Ile527Met) | dbSNP |
1 | g.236757536C>T | CA423810451 | ACTN2 | c.2205C>T (p.Ile735=) n.501C>T n.2135C>T c.2112C>T (p.Ile704=) n.123C>T n.3300C>T n.7846C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.3557C>T n.996C>T n.4843C>T n.352C>T n.3760C>T n.3502C>T n.820C>T c.1895C>T (n.1895C>T) c.2097C>T (p.Ile699=) c.1285C>T c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.414C>T c.1581C>T (p.Ile527=) | |
1 | g.236757537A>C | CA345388810 | ACTN2 | c.2206A>C (p.Asn736His) n.502A>C n.2136A>C c.2113A>C (p.Asn705His) n.124A>C n.3301A>C n.7847A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.3558A>C n.997A>C n.4844A>C n.353A>C n.3761A>C n.3503A>C n.821A>C c.1896A>C (n.1896A>C) c.2098A>C (p.Asn700His) c.1286A>C c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.415A>C c.1582A>C (p.Asn528His) | |
1 | g.236757537A>G | CA345388813 | ACTN2 | c.2206A>G (p.Asn736Asp) n.502A>G n.2136A>G c.2113A>G (p.Asn705Asp) n.124A>G n.3301A>G n.7847A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.3558A>G n.997A>G n.4844A>G n.353A>G n.3761A>G n.3503A>G n.821A>G c.1896A>G (n.1896A>G) c.2098A>G (p.Asn700Asp) c.1286A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.415A>G c.1582A>G (p.Asn528Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.236757537A>T | CA345388814 | ACTN2 | c.2206A>T (p.Asn736Tyr) n.502A>T n.2136A>T c.2113A>T (p.Asn705Tyr) n.124A>T n.3301A>T n.7847A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.3558A>T n.997A>T n.4844A>T n.353A>T n.3761A>T n.3503A>T n.821A>T c.1896A>T (n.1896A>T) c.2098A>T (p.Asn700Tyr) c.1286A>T c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.415A>T c.1582A>T (p.Asn528Tyr) | |
1 | g.236757538A= | CA2487051227 | ACTN2 | c.2207A= (p.Asn736=) n.503A= n.2137A= c.2114A= (p.Asn705=) n.125A= n.3302A= n.7848A= c.*1493A= (n.*1493A=) n.3559A= n.998A= n.4845A= n.354A= n.3762A= n.3504A= n.822A= c.1897A= (n.1897A=) c.2099A= (p.Asn700=) c.1287A= c.*1579A= (n.*1579A=) c.*1612A= (n.*1612A=) n.416A= c.1583A= (p.Asn528=) | |
1 | g.236757538A>C | CA345388817 | ACTN2 | c.2207A>C (p.Asn736Thr) n.503A>C n.2137A>C c.2114A>C (p.Asn705Thr) n.125A>C n.3302A>C n.7848A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.3559A>C n.998A>C n.4845A>C n.354A>C n.3762A>C n.3504A>C n.822A>C c.1897A>C (n.1897A>C) c.2099A>C (p.Asn700Thr) c.1287A>C c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.416A>C c.1583A>C (p.Asn528Thr) | |
1 | g.236757538A>G | CA345388819 | ACTN2 | c.2207A>G (p.Asn736Ser) n.503A>G n.2137A>G c.2114A>G (p.Asn705Ser) n.125A>G n.3302A>G n.7848A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.3559A>G n.998A>G n.4845A>G n.354A>G n.3762A>G n.3504A>G n.822A>G c.1897A>G (n.1897A>G) c.2099A>G (p.Asn700Ser) c.1287A>G c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.416A>G c.1583A>G (p.Asn528Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757538A>T | CA345388820 | ACTN2 | c.2207A>T (p.Asn736Ile) n.503A>T n.2137A>T c.2114A>T (p.Asn705Ile) n.125A>T n.3302A>T n.7848A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.3559A>T n.998A>T n.4845A>T n.354A>T n.3762A>T n.3504A>T n.822A>T c.1897A>T (n.1897A>T) c.2099A>T (p.Asn700Ile) c.1287A>T c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.416A>T c.1583A>T (p.Asn528Ile) | ClinVar |
1 | g.236757539T>A | CA345388824 | ACTN2 | c.2208T>A (p.Asn736Lys) n.504T>A n.2138T>A c.2115T>A (p.Asn705Lys) n.126T>A n.3303T>A n.7849T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.3560T>A n.999T>A n.4846T>A n.355T>A n.3763T>A n.3505T>A n.823T>A c.1898T>A (n.1898T>A) c.2100T>A (p.Asn700Lys) c.1288T>A c.*1580T>A (n.*1580T>A) c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.417T>A c.1584T>A (p.Asn528Lys) | |
1 | g.236757539T>C | CA423810452 | ACTN2 | c.2208T>C (p.Asn736=) n.504T>C n.2138T>C c.2115T>C (p.Asn705=) n.126T>C n.3303T>C n.7849T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.3560T>C n.999T>C n.4846T>C n.355T>C n.3763T>C n.3505T>C n.823T>C c.1898T>C (n.1898T>C) c.2100T>C (p.Asn700=) c.1288T>C c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.417T>C c.1584T>C (p.Asn528=) | |
1 | g.236757539T>G | CA345388822 | ACTN2 | c.2208T>G (p.Asn736Lys) n.504T>G n.2138T>G c.2115T>G (p.Asn705Lys) n.126T>G n.3303T>G n.7849T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.3560T>G n.999T>G n.4846T>G n.355T>G n.3763T>G n.3505T>G n.823T>G c.1898T>G (n.1898T>G) c.2100T>G (p.Asn700Lys) c.1288T>G c.*1580T>G (n.*1580T>G) c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.417T>G c.1584T>G (p.Asn528Lys) | |
1 | g.236757540G>A | CA1473375 | ACTN2 | c.2209G>A (p.Glu737Lys) n.505G>A n.2139G>A c.2116G>A (p.Glu706Lys) n.127G>A n.3304G>A n.7850G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.3561G>A n.1000G>A n.4847G>A n.356G>A n.3764G>A n.3506G>A n.824G>A c.1899G>A (n.1899G>A) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.1289G>A c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) n.418G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757540G>C | CA345388828 | ACTN2 | c.2209G>C (p.Glu737Gln) n.505G>C n.2139G>C c.2116G>C (p.Glu706Gln) n.127G>C n.3304G>C n.7850G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.3561G>C n.1000G>C n.4847G>C n.356G>C n.3764G>C n.3506G>C n.824G>C c.1899G>C (n.1899G>C) c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.1289G>C c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) n.418G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) | |
1 | g.236757540G= | CA2487051228 | ACTN2 | c.2209G= (p.Glu737=) n.505G= n.2139G= c.2116G= (p.Glu706=) n.127G= n.3304G= n.7850G= c.*1495G= (n.*1495G=) n.3561G= n.1000G= n.4847G= n.356G= n.3764G= n.3506G= n.824G= c.1899G= (n.1899G=) c.2101G= (p.Glu701=) c.1289G= c.*1581G= (n.*1581G=) c.*1614G= (n.*1614G=) n.418G= c.1585G= (p.Glu529=) | |
1 | g.236757540G>T | CA345388830 | ACTN2 | c.2209G>T (p.Glu737Ter) n.505G>T n.2139G>T c.2116G>T (p.Glu706Ter) n.127G>T n.3304G>T n.7850G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.3561G>T n.1000G>T n.4847G>T n.356G>T n.3764G>T n.3506G>T n.824G>T c.1899G>T (n.1899G>T) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.1289G>T c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) n.418G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) | |
1 | g.236757540dup | CA2574162299 | ACTN2 | c.2209dup (p.Glu737GlyfsTer21) n.505dup n.2139dup c.2116dup (p.Glu706GlyfsTer21) n.127dup n.3304dup n.7850dup c.*1495dup (n.*1495dup) n.3561dup n.1000dup n.4847dup n.356dup n.3764dup n.3506dup n.824dup c.1899dup (n.1899dup) c.2101dup (p.Glu701GlyfsTer21) c.1289dup c.*1581dup (n.*1581dup) c.*1614dup (n.*1614dup) n.418dup c.1585dup (p.Glu529GlyfsTer21) | |
1 | g.236757541A= | CA2487051229 | ACTN2 | c.2210A= (p.Glu737=) n.506A= n.2140A= c.2117A= (p.Glu706=) n.128A= n.3305A= n.7851A= c.*1496A= (n.*1496A=) n.3562A= n.1001A= n.4848A= n.357A= n.3765A= n.3507A= n.825A= c.1900A= (n.1900A=) c.2102A= (p.Glu701=) c.1290A= c.*1582A= (n.*1582A=) c.*1615A= (n.*1615A=) n.419A= c.1586A= (p.Glu529=) | |
1 | g.236757541A>C | CA16603539 | ACTN2 | c.2210A>C (p.Glu737Ala) n.506A>C n.2140A>C c.2117A>C (p.Glu706Ala) n.128A>C n.3305A>C n.7851A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.3562A>C n.1001A>C n.4848A>C n.357A>C n.3765A>C n.3507A>C n.825A>C c.1900A>C (n.1900A>C) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.1290A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) n.419A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757541A>G | CA345388834 | ACTN2 | c.2210A>G (p.Glu737Gly) n.506A>G n.2140A>G c.2117A>G (p.Glu706Gly) n.128A>G n.3305A>G n.7851A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.3562A>G n.1001A>G n.4848A>G n.357A>G n.3765A>G n.3507A>G n.825A>G c.1900A>G (n.1900A>G) c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.1290A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.419A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) | |
1 | g.236757541A>T | CA345388836 | ACTN2 | c.2210A>T (p.Glu737Val) n.506A>T n.2140A>T c.2117A>T (p.Glu706Val) n.128A>T n.3305A>T n.7851A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.3562A>T n.1001A>T n.4848A>T n.357A>T n.3765A>T n.3507A>T n.825A>T c.1900A>T (n.1900A>T) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.1290A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.419A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) | |
1 | g.236757542G>A | CA1473377 | ACTN2 | c.2211G>A (p.Glu737=) n.507G>A n.2141G>A c.2118G>A (p.Glu706=) n.129G>A n.3306G>A n.7852G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.3563G>A n.1002G>A n.4849G>A n.358G>A n.3766G>A n.3508G>A n.826G>A c.1901G>A (n.1901G>A) c.2103G>A (p.Glu701=) c.1291G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.420G>A c.1587G>A (p.Glu529=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757542G>C | CA345388839 | ACTN2 | c.2211G>C (p.Glu737Asp) n.507G>C n.2141G>C c.2118G>C (p.Glu706Asp) n.129G>C n.3306G>C n.7852G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.3563G>C n.1002G>C n.4849G>C n.358G>C n.3766G>C n.3508G>C n.826G>C c.1901G>C (n.1901G>C) c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.1291G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.420G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) | |
1 | g.236757542G= | CA1143424701 | ACTN2 | c.2211G= (p.Glu737=) n.507G= n.2141G= c.2118G= (p.Glu706=) n.129G= n.3306G= n.7852G= c.*1497G= (n.*1497G=) n.3563G= n.1002G= n.4849G= n.358G= n.3766G= n.3508G= n.826G= c.1901G= (n.1901G=) c.2103G= (p.Glu701=) c.1291G= c.*1583G= (n.*1583G=) c.*1616G= (n.*1616G=) n.420G= c.1587G= (p.Glu529=) | |
1 | g.236757542G>T | CA1473376 | ACTN2 | c.2211G>T (p.Glu737Asp) n.507G>T n.2141G>T c.2118G>T (p.Glu706Asp) n.129G>T n.3306G>T n.7852G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.3563G>T n.1002G>T n.4849G>T n.358G>T n.3766G>T n.3508G>T n.826G>T c.1901G>T (n.1901G>T) c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.1291G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.420G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757543G>A | CA345388841 | ACTN2 | c.2212G>A (p.Val738Met) n.508G>A n.2142G>A c.2119G>A (p.Val707Met) n.130G>A n.3307G>A n.7853G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.3564G>A n.1003G>A n.4850G>A n.359G>A n.3767G>A n.3509G>A n.827G>A c.1902G>A (n.1902G>A) c.2104G>A (p.Val702Met) c.1292G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.421G>A c.1588G>A (p.Val530Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236757543G>C | CA345388844 | ACTN2 | c.2212G>C (p.Val738Leu) n.508G>C n.2142G>C c.2119G>C (p.Val707Leu) n.130G>C n.3307G>C n.7853G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.3564G>C n.1003G>C n.4850G>C n.359G>C n.3767G>C n.3509G>C n.827G>C c.1902G>C (n.1902G>C) c.2104G>C (p.Val702Leu) c.1292G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.421G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) | |
1 | g.236757543G= | CA2487051230 | ACTN2 | c.2212G= (p.Val738=) n.508G= n.2142G= c.2119G= (p.Val707=) n.130G= n.3307G= n.7853G= c.*1498G= (n.*1498G=) n.3564G= n.1003G= n.4850G= n.359G= n.3767G= n.3509G= n.827G= c.1902G= (n.1902G=) c.2104G= (p.Val702=) c.1292G= c.*1584G= (n.*1584G=) c.*1617G= (n.*1617G=) n.421G= c.1588G= (p.Val530=) | |
1 | g.236757543G>T | CA345388847 | ACTN2 | c.2212G>T (p.Val738Leu) n.508G>T n.2142G>T c.2119G>T (p.Val707Leu) n.130G>T n.3307G>T n.7853G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.3564G>T n.1003G>T n.4850G>T n.359G>T n.3767G>T n.3509G>T n.827G>T c.1902G>T (n.1902G>T) c.2104G>T (p.Val702Leu) c.1292G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.421G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) | |
1 | g.236757544del | CA2651182147 | ACTN2 | c.2213del (p.Val738GlyfsTer6) n.509del n.2143del c.2120del (p.Val707GlyfsTer6) n.131del n.3308del n.7854del c.*1499del (n.*1499del) n.3565del n.1004del n.4851del n.360del n.3768del n.3510del n.828del c.1903del (n.1903del) c.2105del (p.Val702GlyfsTer6) c.1293del c.*1585del (n.*1585del) c.*1618del (n.*1618del) n.422del c.1589del (p.Val530GlyfsTer6) | gnomAD v4 |
1 | g.236757544T>A | CA1473378 | ACTN2 | c.2213T>A (p.Val738Glu) n.509T>A n.2143T>A c.2120T>A (p.Val707Glu) n.131T>A n.3308T>A n.7854T>A c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.3565T>A n.1004T>A n.4851T>A n.360T>A n.3768T>A n.3510T>A n.828T>A c.1903T>A (n.1903T>A) c.2105T>A (p.Val702Glu) c.1293T>A c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.422T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757544T>C | CA345388850 | ACTN2 | c.2213T>C (p.Val738Ala) n.509T>C n.2143T>C c.2120T>C (p.Val707Ala) n.131T>C n.3308T>C n.7854T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.3565T>C n.1004T>C n.4851T>C n.360T>C n.3768T>C n.3510T>C n.828T>C c.1903T>C (n.1903T>C) c.2105T>C (p.Val702Ala) c.1293T>C c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.422T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) | |
1 | g.236757544T>G | CA345388849 | ACTN2 | c.2213T>G (p.Val738Gly) n.509T>G n.2143T>G c.2120T>G (p.Val707Gly) n.131T>G n.3308T>G n.7854T>G c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.3565T>G n.1004T>G n.4851T>G n.360T>G n.3768T>G n.3510T>G n.828T>G c.1903T>G (n.1903T>G) c.2105T>G (p.Val702Gly) c.1293T>G c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.422T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) | |
1 | g.236757544T= | CA2487051231 | ACTN2 | c.2213T= (p.Val738=) n.509T= n.2143T= c.2120T= (p.Val707=) n.131T= n.3308T= n.7854T= c.*1499T= (n.*1499T=) n.3565T= n.1004T= n.4851T= n.360T= n.3768T= n.3510T= n.828T= c.1903T= (n.1903T=) c.2105T= (p.Val702=) c.1293T= c.*1585T= (n.*1585T=) c.*1618T= (n.*1618T=) n.422T= c.1589T= (p.Val530=) | |
1 | g.236757545G>A | CA39743800 | ACTN2 | c.2214G>A (p.Val738=) n.510G>A n.2144G>A c.2121G>A (p.Val707=) n.132G>A n.3309G>A n.7855G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.3566G>A n.1005G>A n.4852G>A n.361G>A n.3769G>A n.3511G>A n.829G>A c.1904G>A (n.1904G>A) c.2106G>A (p.Val702=) c.1294G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.423G>A c.1590G>A (p.Val530=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757545G>C | CA423810453 | ACTN2 | c.2214G>C (p.Val738=) n.510G>C n.2144G>C c.2121G>C (p.Val707=) n.132G>C n.3309G>C n.7855G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.3566G>C n.1005G>C n.4852G>C n.361G>C n.3769G>C n.3511G>C n.829G>C c.1904G>C (n.1904G>C) c.2106G>C (p.Val702=) c.1294G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.423G>C c.1590G>C (p.Val530=) | |
1 | g.236757545G= | CA2487051232 | ACTN2 | c.2214G= (p.Val738=) n.510G= n.2144G= c.2121G= (p.Val707=) n.132G= n.3309G= n.7855G= c.*1500G= (n.*1500G=) n.3566G= n.1005G= n.4852G= n.361G= n.3769G= n.3511G= n.829G= c.1904G= (n.1904G=) c.2106G= (p.Val702=) c.1294G= c.*1586G= (n.*1586G=) c.*1619G= (n.*1619G=) n.423G= c.1590G= (p.Val530=) | |
1 | g.236757545G>T | CA423810454 | ACTN2 | c.2214G>T (p.Val738=) n.510G>T n.2144G>T c.2121G>T (p.Val707=) n.132G>T n.3309G>T n.7855G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.3566G>T n.1005G>T n.4852G>T n.361G>T n.3769G>T n.3511G>T n.829G>T c.1904G>T (n.1904G>T) c.2106G>T (p.Val702=) c.1294G>T c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.423G>T c.1590G>T (p.Val530=) | |
1 | g.236757546G>A | CA345388856 | ACTN2 | c.2215G>A (p.Glu739Lys) n.511G>A n.2145G>A c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.133G>A n.3310G>A n.7856G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.3567G>A n.1006G>A n.4853G>A n.362G>A n.3770G>A n.3512G>A n.830G>A c.1905G>A (n.1905G>A) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.1295G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.424G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.236757546G>C | CA345388852 | ACTN2 | c.2215G>C (p.Glu739Gln) n.511G>C n.2145G>C c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.133G>C n.3310G>C n.7856G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.3567G>C n.1006G>C n.4853G>C n.362G>C n.3770G>C n.3512G>C n.830G>C c.1905G>C (n.1905G>C) c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.1295G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.424G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) | |
1 | g.236757546G>T | CA345388855 | ACTN2 | c.2215G>T (p.Glu739Ter) n.511G>T n.2145G>T c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.133G>T n.3310G>T n.7856G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.3567G>T n.1006G>T n.4853G>T n.362G>T n.3770G>T n.3512G>T n.830G>T c.1905G>T (n.1905G>T) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.1295G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.424G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) | |
1 | g.236757547A>C | CA345388858 | ACTN2 | c.2216A>C (p.Glu739Ala) n.512A>C n.2146A>C c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.134A>C n.3311A>C n.7857A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) n.3568A>C n.1007A>C n.4854A>C n.363A>C n.3771A>C n.3513A>C n.831A>C c.1906A>C (n.1906A>C) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.1296A>C c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.425A>C c.1592A>C (p.Glu531Ala) | |
1 | g.236757547A>G | CA345388860 | ACTN2 | c.2216A>G (p.Glu739Gly) n.512A>G n.2146A>G c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.134A>G n.3311A>G n.7857A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.3568A>G n.1007A>G n.4854A>G n.363A>G n.3771A>G n.3513A>G n.831A>G c.1906A>G (n.1906A>G) c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.1296A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.425A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) | |
1 | g.236757547A>T | CA345388862 | ACTN2 | c.2216A>T (p.Glu739Val) n.512A>T n.2146A>T c.2123A>T (p.Glu708Val) n.134A>T n.3311A>T n.7857A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) n.3568A>T n.1007A>T n.4854A>T n.363A>T n.3771A>T n.3513A>T n.831A>T c.1906A>T (n.1906A>T) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.1296A>T c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.425A>T c.1592A>T (p.Glu531Val) | |
1 | g.236757548G>A | CA423810455 | ACTN2 | c.2217G>A (p.Glu739=) n.513G>A n.2147G>A c.2124G>A (p.Glu708=) n.135G>A n.3312G>A n.7858G>A c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.3569G>A n.1008G>A n.4855G>A n.364G>A n.3772G>A n.3514G>A n.832G>A c.1907G>A (n.1907G>A) c.2109G>A (p.Glu703=) c.1297G>A c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.426G>A c.1593G>A (p.Glu531=) | gnomAD v4 |
1 | g.236757548G>C | CA345388864 | ACTN2 | c.2217G>C (p.Glu739Asp) n.513G>C n.2147G>C c.2124G>C (p.Glu708Asp) n.135G>C n.3312G>C n.7858G>C c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.3569G>C n.1008G>C n.4855G>C n.364G>C n.3772G>C n.3514G>C n.832G>C c.1907G>C (n.1907G>C) c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.1297G>C c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.426G>C c.1593G>C (p.Glu531Asp) | |
1 | g.236757548G>T | CA345388867 | ACTN2 | c.2217G>T (p.Glu739Asp) n.513G>T n.2147G>T c.2124G>T (p.Glu708Asp) n.135G>T n.3312G>T n.7858G>T c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.3569G>T n.1008G>T n.4855G>T n.364G>T n.3772G>T n.3514G>T n.832G>T c.1907G>T (n.1907G>T) c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.1297G>T c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.426G>T c.1593G>T (p.Glu531Asp) | |
1 | g.236757549A>C | CA345388870 | ACTN2 | c.2218A>C (p.Thr740Pro) n.514A>C n.2148A>C c.2125A>C (p.Thr709Pro) n.136A>C n.3313A>C n.7859A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.3570A>C n.1009A>C n.4856A>C n.365A>C n.3773A>C n.3515A>C n.833A>C c.1908A>C (n.1908A>C) c.2110A>C (p.Thr704Pro) c.1298A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.427A>C c.1594A>C (p.Thr532Pro) | |
1 | g.236757549A>G | CA345388873 | ACTN2 | c.2218A>G (p.Thr740Ala) n.514A>G n.2148A>G c.2125A>G (p.Thr709Ala) n.136A>G n.3313A>G n.7859A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.3570A>G n.1009A>G n.4856A>G n.365A>G n.3773A>G n.3515A>G n.833A>G c.1908A>G (n.1908A>G) c.2110A>G (p.Thr704Ala) c.1298A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.427A>G c.1594A>G (p.Thr532Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.236757549A>T | CA345388876 | ACTN2 | c.2218A>T (p.Thr740Ser) n.514A>T n.2148A>T c.2125A>T (p.Thr709Ser) n.136A>T n.3313A>T n.7859A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.3570A>T n.1009A>T n.4856A>T n.365A>T n.3773A>T n.3515A>T n.833A>T c.1908A>T (n.1908A>T) c.2110A>T (p.Thr704Ser) c.1298A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.427A>T c.1594A>T (p.Thr532Ser) | |
1 | g.236757550C>A | CA345388880 | ACTN2 | c.2219C>A (p.Thr740Asn) n.515C>A n.2149C>A c.2126C>A (p.Thr709Asn) n.137C>A n.3314C>A n.7860C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.3571C>A n.1010C>A n.4857C>A n.366C>A n.3774C>A n.3516C>A n.834C>A c.1909C>A (n.1909C>A) c.2111C>A (p.Thr704Asn) c.1299C>A c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) n.428C>A c.1595C>A (p.Thr532Asn) | |
1 | g.236757550C>G | CA345388882 | ACTN2 | c.2219C>G (p.Thr740Ser) n.515C>G n.2149C>G c.2126C>G (p.Thr709Ser) n.137C>G n.3314C>G n.7860C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.3571C>G n.1010C>G n.4857C>G n.366C>G n.3774C>G n.3516C>G n.834C>G c.1909C>G (n.1909C>G) c.2111C>G (p.Thr704Ser) c.1299C>G c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) n.428C>G c.1595C>G (p.Thr532Ser) | |
1 | g.236757550C>T | CA345388883 | ACTN2 | c.2219C>T (p.Thr740Ile) n.515C>T n.2149C>T c.2126C>T (p.Thr709Ile) n.137C>T n.3314C>T n.7860C>T c.*1505C>T (n.*1505C>T) n.3571C>T n.1010C>T n.4857C>T n.366C>T n.3774C>T n.3516C>T n.834C>T c.1909C>T (n.1909C>T) c.2111C>T (p.Thr704Ile) c.1299C>T c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.428C>T c.1595C>T (p.Thr532Ile) | COSMIC COSMIC |
1 | g.236757551T>A | CA423810458 | ACTN2 | c.2220T>A (p.Thr740=) n.516T>A n.2150T>A c.2127T>A (p.Thr709=) n.138T>A n.3315T>A n.7861T>A c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.3572T>A n.1011T>A n.4858T>A n.367T>A n.3775T>A n.3517T>A n.835T>A c.1910T>A (n.1910T>A) c.2112T>A (p.Thr704=) c.1300T>A c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.429T>A c.1596T>A (p.Thr532=) | |
1 | g.236757551T>C | CA423810457 | ACTN2 | c.2220T>C (p.Thr740=) n.516T>C n.2150T>C c.2127T>C (p.Thr709=) n.138T>C n.3315T>C n.7861T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.3572T>C n.1011T>C n.4858T>C n.367T>C n.3775T>C n.3517T>C n.835T>C c.1910T>C (n.1910T>C) c.2112T>C (p.Thr704=) c.1300T>C c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.429T>C c.1596T>C (p.Thr532=) | dbSNP |
1 | g.236757551T>G | CA423810456 | ACTN2 | c.2220T>G (p.Thr740=) n.516T>G n.2150T>G c.2127T>G (p.Thr709=) n.138T>G n.3315T>G n.7861T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.3572T>G n.1011T>G n.4858T>G n.367T>G n.3775T>G n.3517T>G n.835T>G c.1910T>G (n.1910T>G) c.2112T>G (p.Thr704=) c.1300T>G c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.429T>G c.1596T>G (p.Thr532=) | |
1 | g.236757551T= | CA2487051233 | ACTN2 | c.2220T= (p.Thr740=) n.516T= n.2150T= c.2127T= (p.Thr709=) n.138T= n.3315T= n.7861T= c.*1506T= (n.*1506T=) n.3572T= n.1011T= n.4858T= n.367T= n.3775T= n.3517T= n.835T= c.1910T= (n.1910T=) c.2112T= (p.Thr704=) c.1300T= c.*1592T= (n.*1592T=) c.*1625T= (n.*1625T=) n.429T= c.1596T= (p.Thr532=) | |
1 | g.236757552C>A | CA345388890 | ACTN2 | c.2221C>A (p.Gln741Lys) n.517C>A n.2151C>A c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.139C>A n.3316C>A n.7862C>A c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.3573C>A n.1012C>A n.4859C>A n.368C>A n.3776C>A n.3518C>A n.836C>A c.1911C>A (n.1911C>A) c.2113C>A (p.Gln705Lys) c.1301C>A c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) n.430C>A c.1597C>A (p.Gln533Lys) | |
1 | g.236757552C>G | CA345388887 | ACTN2 | c.2221C>G (p.Gln741Glu) n.517C>G n.2151C>G c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.139C>G n.3316C>G n.7862C>G c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.3573C>G n.1012C>G n.4859C>G n.368C>G n.3776C>G n.3518C>G n.836C>G c.1911C>G (n.1911C>G) c.2113C>G (p.Gln705Glu) c.1301C>G c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) n.430C>G c.1597C>G (p.Gln533Glu) | |
1 | g.236757552C>T | CA345388888 | ACTN2 | c.2221C>T (p.Gln741Ter) n.517C>T n.2151C>T c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.139C>T n.3316C>T n.7862C>T c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.3573C>T n.1012C>T n.4859C>T n.368C>T n.3776C>T n.3518C>T n.836C>T c.1911C>T (n.1911C>T) c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.1301C>T c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) n.430C>T c.1597C>T (p.Gln533Ter) | |
1 | g.236757553A= | CA1148429349 | ACTN2 | c.2222A= (p.Gln741=) n.518A= n.2152A= c.2129A= (p.Gln710=) n.140A= n.3317A= n.7863A= c.*1508A= (n.*1508A=) n.3574A= n.1013A= n.4860A= n.369A= n.3777A= n.3519A= n.837A= c.1912A= (n.1912A=) c.2114A= (p.Gln705=) c.1302A= c.*1594A= (n.*1594A=) c.*1627A= (n.*1627A=) n.431A= c.1598A= (p.Gln533=) | |
1 | g.236757553A>C | CA345388892 | ACTN2 | c.2222A>C (p.Gln741Pro) n.518A>C n.2152A>C c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.140A>C n.3317A>C n.7863A>C c.*1508A>C (n.*1508A>C) n.3574A>C n.1013A>C n.4860A>C n.369A>C n.3777A>C n.3519A>C n.837A>C c.1912A>C (n.1912A>C) c.2114A>C (p.Gln705Pro) c.1302A>C c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1627A>C (n.*1627A>C) n.431A>C c.1598A>C (p.Gln533Pro) | |
1 | g.236757553A>G | CA1473379 | ACTN2 | c.2222A>G (p.Gln741Arg) n.518A>G n.2152A>G c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.140A>G n.3317A>G n.7863A>G c.*1508A>G (n.*1508A>G) n.3574A>G n.1013A>G n.4860A>G n.369A>G n.3777A>G n.3519A>G n.837A>G c.1912A>G (n.1912A>G) c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.1302A>G c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.431A>G c.1598A>G (p.Gln533Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757553A>T | CA345388895 | ACTN2 | c.2222A>T (p.Gln741Leu) n.518A>T n.2152A>T c.2129A>T (p.Gln710Leu) n.140A>T n.3317A>T n.7863A>T c.*1508A>T (n.*1508A>T) n.3574A>T n.1013A>T n.4860A>T n.369A>T n.3777A>T n.3519A>T n.837A>T c.1912A>T (n.1912A>T) c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.1302A>T c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1627A>T (n.*1627A>T) n.431A>T c.1598A>T (p.Gln533Leu) | |
1 | g.236757554G>A | CA423810459 | ACTN2 | c.2223G>A (p.Gln741=) n.519G>A n.2153G>A c.2130G>A (p.Gln710=) n.141G>A n.3318G>A n.7864G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.3575G>A n.1014G>A n.4861G>A n.370G>A n.3778G>A n.3520G>A n.838G>A c.1913G>A (n.1913G>A) c.2115G>A (p.Gln705=) c.1303G>A c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.432G>A c.1599G>A (p.Gln533=) | |
1 | g.236757554G>C | CA345388897 | ACTN2 | c.2223G>C (p.Gln741His) n.519G>C n.2153G>C c.2130G>C (p.Gln710His) n.141G>C n.3318G>C n.7864G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.3575G>C n.1014G>C n.4861G>C n.370G>C n.3778G>C n.3520G>C n.838G>C c.1913G>C (n.1913G>C) c.2115G>C (p.Gln705His) c.1303G>C c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) n.432G>C c.1599G>C (p.Gln533His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236757554G= | CA2487051234 | ACTN2 | c.2223G= (p.Gln741=) n.519G= n.2153G= c.2130G= (p.Gln710=) n.141G= n.3318G= n.7864G= c.*1509G= (n.*1509G=) n.3575G= n.1014G= n.4861G= n.370G= n.3778G= n.3520G= n.838G= c.1913G= (n.1913G=) c.2115G= (p.Gln705=) c.1303G= c.*1595G= (n.*1595G=) c.*1628G= (n.*1628G=) n.432G= c.1599G= (p.Gln533=) | |
1 | g.236757554G>T | CA345388900 | ACTN2 | c.2223G>T (p.Gln741His) n.519G>T n.2153G>T c.2130G>T (p.Gln710His) n.141G>T n.3318G>T n.7864G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.3575G>T n.1014G>T n.4861G>T n.370G>T n.3778G>T n.3520G>T n.838G>T c.1913G>T (n.1913G>T) c.2115G>T (p.Gln705His) c.1303G>T c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.432G>T c.1599G>T (p.Gln533His) | gnomAD v4 |
1 | g.236757555A= | CA2487051235 | ACTN2 | c.2224A= (p.Ile742=) n.520A= n.2154A= c.2131A= (p.Ile711=) n.142A= n.3319A= n.7865A= c.*1510A= (n.*1510A=) n.3576A= n.1015A= n.4862A= n.371A= n.3779A= n.3521A= n.839A= c.1914A= (n.1914A=) c.2116A= (p.Ile706=) c.1304A= c.*1596A= (n.*1596A=) c.*1629A= (n.*1629A=) n.433A= c.1600A= (p.Ile534=) | |
1 | g.236757555A>C | CA345388901 | ACTN2 | c.2224A>C (p.Ile742Leu) n.520A>C n.2154A>C c.2131A>C (p.Ile711Leu) n.142A>C n.3319A>C n.7865A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.3576A>C n.1015A>C n.4862A>C n.371A>C n.3779A>C n.3521A>C n.839A>C c.1914A>C (n.1914A>C) c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.1304A>C c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1629A>C (n.*1629A>C) n.433A>C c.1600A>C (p.Ile534Leu) | |
1 | g.236757555A>G | CA345388904 | ACTN2 | c.2224A>G (p.Ile742Val) n.520A>G n.2154A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) n.142A>G n.3319A>G n.7865A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.3576A>G n.1015A>G n.4862A>G n.371A>G n.3779A>G n.3521A>G n.839A>G c.1914A>G (n.1914A>G) c.2116A>G (p.Ile706Val) c.1304A>G c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1629A>G (n.*1629A>G) n.433A>G c.1600A>G (p.Ile534Val) | |
1 | g.236757555A>T | CA1473380 | ACTN2 | c.2224A>T (p.Ile742Phe) n.520A>T n.2154A>T c.2131A>T (p.Ile711Phe) n.142A>T n.3319A>T n.7865A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.3576A>T n.1015A>T n.4862A>T n.371A>T n.3779A>T n.3521A>T n.839A>T c.1914A>T (n.1914A>T) c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.1304A>T c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*1629A>T (n.*1629A>T) n.433A>T c.1600A>T (p.Ile534Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757556T>A | CA345388907 | ACTN2 | c.2225T>A (p.Ile742Asn) n.521T>A n.2155T>A c.2132T>A (p.Ile711Asn) n.143T>A n.3320T>A n.7866T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.3577T>A n.1016T>A n.4863T>A n.372T>A n.3780T>A n.3522T>A n.840T>A c.1915T>A (n.1915T>A) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.1305T>A c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) n.434T>A c.1601T>A (p.Ile534Asn) | |
1 | g.236757556T>C | CA345388909 | ACTN2 | c.2225T>C (p.Ile742Thr) n.521T>C n.2155T>C c.2132T>C (p.Ile711Thr) n.143T>C n.3320T>C n.7866T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.3577T>C n.1016T>C n.4863T>C n.372T>C n.3780T>C n.3522T>C n.840T>C c.1915T>C (n.1915T>C) c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.1305T>C c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) n.434T>C c.1601T>C (p.Ile534Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236757556T>G | CA345388911 | ACTN2 | c.2225T>G (p.Ile742Ser) n.521T>G n.2155T>G c.2132T>G (p.Ile711Ser) n.143T>G n.3320T>G n.7866T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.3577T>G n.1016T>G n.4863T>G n.372T>G n.3780T>G n.3522T>G n.840T>G c.1915T>G (n.1915T>G) c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.1305T>G c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) n.434T>G c.1601T>G (p.Ile534Ser) | |
1 | g.236757556T= | CA2487051236 | ACTN2 | c.2225T= (p.Ile742=) n.521T= n.2155T= c.2132T= (p.Ile711=) n.143T= n.3320T= n.7866T= c.*1511T= (n.*1511T=) n.3577T= n.1016T= n.4863T= n.372T= n.3780T= n.3522T= n.840T= c.1915T= (n.1915T=) c.2117T= (p.Ile706=) c.1305T= c.*1597T= (n.*1597T=) c.*1630T= (n.*1630T=) n.434T= c.1601T= (p.Ile534=) | |
1 | g.236757557C>A | CA423810461 | ACTN2 | c.2226C>A (p.Ile742=) n.522C>A n.2156C>A c.2133C>A (p.Ile711=) n.144C>A n.3321C>A n.7867C>A c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.3578C>A n.1017C>A n.4864C>A n.373C>A n.3781C>A n.3523C>A n.841C>A c.1916C>A (n.1916C>A) c.2118C>A (p.Ile706=) c.1306C>A c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.435C>A c.1602C>A (p.Ile534=) | |
1 | g.236757557C= | CA1144162758 | ACTN2 | c.2226C= (p.Ile742=) n.522C= n.2156C= c.2133C= (p.Ile711=) n.144C= n.3321C= n.7867C= c.*1512C= (n.*1512C=) n.3578C= n.1017C= n.4864C= n.373C= n.3781C= n.3523C= n.841C= c.1916C= (n.1916C=) c.2118C= (p.Ile706=) c.1306C= c.*1598C= (n.*1598C=) c.*1631C= (n.*1631C=) n.435C= c.1602C= (p.Ile534=) | |
1 | g.236757557C>G | CA1473381 | ACTN2 | c.2226C>G (p.Ile742Met) n.522C>G n.2156C>G c.2133C>G (p.Ile711Met) n.144C>G n.3321C>G n.7867C>G c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.3578C>G n.1017C>G n.4864C>G n.373C>G n.3781C>G n.3523C>G n.841C>G c.1916C>G (n.1916C>G) c.2118C>G (p.Ile706Met) c.1306C>G c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.435C>G c.1602C>G (p.Ile534Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757557C>T | CA1473382 | ACTN2 | c.2226C>T (p.Ile742=) n.522C>T n.2156C>T c.2133C>T (p.Ile711=) n.144C>T n.3321C>T n.7867C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.3578C>T n.1017C>T n.4864C>T n.373C>T n.3781C>T n.3523C>T n.841C>T c.1916C>T (n.1916C>T) c.2118C>T (p.Ile706=) c.1306C>T c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.435C>T c.1602C>T (p.Ile534=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757558C>A | CA345388915 | ACTN2 | c.2227C>A (p.Leu743Met) n.523C>A n.2157C>A c.2134C>A (p.Leu712Met) n.145C>A n.3322C>A n.7868C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.3579C>A n.1018C>A n.4865C>A n.374C>A n.3782C>A n.3524C>A n.842C>A c.1917C>A (n.1917C>A) c.2119C>A (p.Leu707Met) c.1307C>A c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.436C>A c.1603C>A (p.Leu535Met) | |
1 | g.236757558C= | CA2487051237 | ACTN2 | c.2227C= (p.Leu743=) n.523C= n.2157C= c.2134C= (p.Leu712=) n.145C= n.3322C= n.7868C= c.*1513C= (n.*1513C=) n.3579C= n.1018C= n.4865C= n.374C= n.3782C= n.3524C= n.842C= c.1917C= (n.1917C=) c.2119C= (p.Leu707=) c.1307C= c.*1599C= (n.*1599C=) c.*1632C= (n.*1632C=) n.436C= c.1603C= (p.Leu535=) | |
1 | g.236757558C>G | CA345388916 | ACTN2 | c.2227C>G (p.Leu743Val) n.523C>G n.2157C>G c.2134C>G (p.Leu712Val) n.145C>G n.3322C>G n.7868C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.3579C>G n.1018C>G n.4865C>G n.374C>G n.3782C>G n.3524C>G n.842C>G c.1917C>G (n.1917C>G) c.2119C>G (p.Leu707Val) c.1307C>G c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*1632C>G (n.*1632C>G) n.436C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) | |
1 | g.236757558C>T | CA423810462 | ACTN2 | c.2227C>T (p.Leu743=) n.523C>T n.2157C>T c.2134C>T (p.Leu712=) n.145C>T n.3322C>T n.7868C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.3579C>T n.1018C>T n.4865C>T n.374C>T n.3782C>T n.3524C>T n.842C>T c.1917C>T (n.1917C>T) c.2119C>T (p.Leu707=) c.1307C>T c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.436C>T c.1603C>T (p.Leu535=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757559T>A | CA345388919 | ACTN2 | c.2228T>A (p.Leu743Gln) n.524T>A n.2158T>A c.2135T>A (p.Leu712Gln) n.146T>A n.3323T>A n.7869T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.3580T>A n.1019T>A n.4866T>A n.375T>A n.3783T>A n.3525T>A n.843T>A c.1918T>A (n.1918T>A) c.2120T>A (p.Leu707Gln) c.1308T>A c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) n.437T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) | |
1 | g.236757559T>C | CA345388920 | ACTN2 | c.2228T>C (p.Leu743Pro) n.524T>C n.2158T>C c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.146T>C n.3323T>C n.7869T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.3580T>C n.1019T>C n.4866T>C n.375T>C n.3783T>C n.3525T>C n.843T>C c.1918T>C (n.1918T>C) c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.1308T>C c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.437T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) | |
1 | g.236757559T>G | CA345388923 | ACTN2 | c.2228T>G (p.Leu743Arg) n.524T>G n.2158T>G c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.146T>G n.3323T>G n.7869T>G c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.3580T>G n.1019T>G n.4866T>G n.375T>G n.3783T>G n.3525T>G n.843T>G c.1918T>G (n.1918T>G) c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.1308T>G c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.437T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) | |
1 | g.236757560G>A | CA423810463 | ACTN2 | c.2229G>A (p.Leu743=) n.525G>A n.2159G>A c.2136G>A (p.Leu712=) n.147G>A n.3324G>A n.7870G>A c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.3581G>A n.1020G>A n.4867G>A n.376G>A n.3784G>A n.3526G>A n.844G>A c.1919G>A (n.1919G>A) c.2121G>A (p.Leu707=) c.1309G>A c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.*1634G>A (n.*1634G>A) n.438G>A c.1605G>A (p.Leu535=) | |
1 | g.236757560G>C | CA423810464 | ACTN2 | c.2229G>C (p.Leu743=) n.525G>C n.2159G>C c.2136G>C (p.Leu712=) n.147G>C n.3324G>C n.7870G>C c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.3581G>C n.1020G>C n.4867G>C n.376G>C n.3784G>C n.3526G>C n.844G>C c.1919G>C (n.1919G>C) c.2121G>C (p.Leu707=) c.1309G>C c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.*1634G>C (n.*1634G>C) n.438G>C c.1605G>C (p.Leu535=) | |
1 | g.236757560G>T | CA423810465 | ACTN2 | c.2229G>T (p.Leu743=) n.525G>T n.2159G>T c.2136G>T (p.Leu712=) n.147G>T n.3324G>T n.7870G>T c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.3581G>T n.1020G>T n.4867G>T n.376G>T n.3784G>T n.3526G>T n.844G>T c.1919G>T (n.1919G>T) c.2121G>T (p.Leu707=) c.1309G>T c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.*1634G>T (n.*1634G>T) n.438G>T c.1605G>T (p.Leu535=) | |
1 | g.236757561A>C | CA345388925 | ACTN2 | c.2230A>C (p.Thr744Pro) n.526A>C n.2160A>C c.2137A>C (p.Thr713Pro) n.148A>C n.3325A>C n.7871A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.3582A>C n.1021A>C n.4868A>C n.377A>C n.3785A>C n.3527A>C n.845A>C c.1920A>C (n.1920A>C) c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.1310A>C c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.439A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) | |
1 | g.236757561A>G | CA345388926 | ACTN2 | c.2230A>G (p.Thr744Ala) n.526A>G n.2160A>G c.2137A>G (p.Thr713Ala) n.148A>G n.3325A>G n.7871A>G c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.3582A>G n.1021A>G n.4868A>G n.377A>G n.3785A>G n.3527A>G n.845A>G c.1920A>G (n.1920A>G) c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.1310A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.439A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) | |
1 | g.236757561A>T | CA345388928 | ACTN2 | c.2230A>T (p.Thr744Ser) n.526A>T n.2160A>T c.2137A>T (p.Thr713Ser) n.148A>T n.3325A>T n.7871A>T c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.3582A>T n.1021A>T n.4868A>T n.377A>T n.3785A>T n.3527A>T n.845A>T c.1920A>T (n.1920A>T) c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.1310A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.439A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) | |
1 | g.236757562C>A | CA345388931 | ACTN2 | c.2231C>A (p.Thr744Lys) n.527C>A n.2161C>A c.2138C>A (p.Thr713Lys) n.149C>A n.3326C>A n.7872C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.3583C>A n.1022C>A n.4869C>A n.378C>A n.3786C>A n.3528C>A n.846C>A c.1921C>A (n.1921C>A) c.2123C>A (p.Thr708Lys) c.1311C>A c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.440C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) | |
1 | g.236757562C= | CA2487051238 | ACTN2 | c.2231C= (p.Thr744=) n.527C= n.2161C= c.2138C= (p.Thr713=) n.149C= n.3326C= n.7872C= c.*1517C= (n.*1517C=) n.3583C= n.1022C= n.4869C= n.378C= n.3786C= n.3528C= n.846C= c.1921C= (n.1921C=) c.2123C= (p.Thr708=) c.1311C= c.*1603C= (n.*1603C=) c.*1636C= (n.*1636C=) n.440C= c.1607C= (p.Thr536=) | |
1 | g.236757562C>G | CA345388934 | ACTN2 | c.2231C>G (p.Thr744Arg) n.527C>G n.2161C>G c.2138C>G (p.Thr713Arg) n.149C>G n.3326C>G n.7872C>G c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.3583C>G n.1022C>G n.4869C>G n.378C>G n.3786C>G n.3528C>G n.846C>G c.1921C>G (n.1921C>G) c.2123C>G (p.Thr708Arg) c.1311C>G c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) n.440C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) | |
1 | g.236757562C>T | CA1473383 | ACTN2 | c.2231C>T (p.Thr744Met) n.527C>T n.2161C>T c.2138C>T (p.Thr713Met) n.149C>T n.3326C>T n.7872C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.3583C>T n.1022C>T n.4869C>T n.378C>T n.3786C>T n.3528C>T n.846C>T c.1921C>T (n.1921C>T) c.2123C>T (p.Thr708Met) c.1311C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.440C>T c.1607C>T (p.Thr536Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236757563G>A | CA39743812 | ACTN2 | c.2232G>A (p.Thr744=) n.528G>A n.2162G>A c.2139G>A (p.Thr713=) n.150G>A n.3327G>A n.7873G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.3584G>A n.1023G>A n.4870G>A n.379G>A n.3787G>A n.3529G>A n.847G>A c.1922G>A (n.1922G>A) c.2124G>A (p.Thr708=) c.1312G>A c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.441G>A c.1608G>A (p.Thr536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757563G>C | CA423810466 | ACTN2 | c.2232G>C (p.Thr744=) n.528G>C n.2162G>C c.2139G>C (p.Thr713=) n.150G>C n.3327G>C n.7873G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.3584G>C n.1023G>C n.4870G>C n.379G>C n.3787G>C n.3529G>C n.847G>C c.1922G>C (n.1922G>C) c.2124G>C (p.Thr708=) c.1312G>C c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) n.441G>C c.1608G>C (p.Thr536=) | |
1 | g.236757563G= | CA1142006203 | ACTN2 | c.2232G= (p.Thr744=) n.528G= n.2162G= c.2139G= (p.Thr713=) n.150G= n.3327G= n.7873G= c.*1518G= (n.*1518G=) n.3584G= n.1023G= n.4870G= n.379G= n.3787G= n.3529G= n.847G= c.1922G= (n.1922G=) c.2124G= (p.Thr708=) c.1312G= c.*1604G= (n.*1604G=) c.*1637G= (n.*1637G=) n.441G= c.1608G= (p.Thr536=) | |
1 | g.236757563G>T | CA39743835 | ACTN2 | c.2232G>T (p.Thr744=) n.528G>T n.2162G>T c.2139G>T (p.Thr713=) n.150G>T n.3327G>T n.7873G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.3584G>T n.1023G>T n.4870G>T n.379G>T n.3787G>T n.3529G>T n.847G>T c.1922G>T (n.1922G>T) c.2124G>T (p.Thr708=) c.1312G>T c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.441G>T c.1608G>T (p.Thr536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757564A>C | CA423810467 | ACTN2 | c.2233A>C (p.Arg745=) n.529A>C n.2163A>C c.2140A>C (p.Arg714=) n.151A>C n.3328A>C n.7874A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.3585A>C n.1024A>C n.4871A>C n.380A>C n.3788A>C n.3530A>C n.848A>C c.1923A>C (n.1923A>C) c.2125A>C (p.Arg709=) c.1313A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) n.442A>C c.1609A>C (p.Arg537=) | |
1 | g.236757564A>G | CA345388941 | ACTN2 | c.2233A>G (p.Arg745Gly) n.529A>G n.2163A>G c.2140A>G (p.Arg714Gly) n.151A>G n.3328A>G n.7874A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.3585A>G n.1024A>G n.4871A>G n.380A>G n.3788A>G n.3530A>G n.848A>G c.1923A>G (n.1923A>G) c.2125A>G (p.Arg709Gly) c.1313A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) n.442A>G c.1609A>G (p.Arg537Gly) | |
1 | g.236757564A>T | CA345388942 | ACTN2 | c.2233A>T (p.Arg745Ter) n.529A>T n.2163A>T c.2140A>T (p.Arg714Ter) n.151A>T n.3328A>T n.7874A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.3585A>T n.1024A>T n.4871A>T n.380A>T n.3788A>T n.3530A>T n.848A>T c.1923A>T (n.1923A>T) c.2125A>T (p.Arg709Ter) c.1313A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1638A>T (n.*1638A>T) n.442A>T c.1609A>T (p.Arg537Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236757565G>A | CA345388949 | ACTN2 | c.2234G>A (p.Arg745Lys) n.530G>A n.2164G>A c.2141G>A (p.Arg714Lys) n.152G>A n.3329G>A n.7875G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.3586G>A n.1025G>A n.4872G>A n.381G>A n.3789G>A n.3531G>A n.849G>A c.1924G>A (n.1924G>A) c.2126G>A (p.Arg709Lys) c.1314G>A c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) n.443G>A c.1610G>A (p.Arg537Lys) | |
1 | g.236757565G>C | CA345388945 | ACTN2 | c.2234G>C (p.Arg745Thr) n.530G>C n.2164G>C c.2141G>C (p.Arg714Thr) n.152G>C n.3329G>C n.7875G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.3586G>C n.1025G>C n.4872G>C n.381G>C n.3789G>C n.3531G>C n.849G>C c.1924G>C (n.1924G>C) c.2126G>C (p.Arg709Thr) c.1314G>C c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.443G>C c.1610G>C (p.Arg537Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757565G= | CA2487051239 | ACTN2 | c.2234G= (p.Arg745=) n.530G= n.2164G= c.2141G= (p.Arg714=) n.152G= n.3329G= n.7875G= c.*1520G= (n.*1520G=) n.3586G= n.1025G= n.4872G= n.381G= n.3789G= n.3531G= n.849G= c.1924G= (n.1924G=) c.2126G= (p.Arg709=) c.1314G= c.*1606G= (n.*1606G=) c.*1639G= (n.*1639G=) n.443G= c.1610G= (p.Arg537=) | |
1 | g.236757565G>T | CA345388946 | ACTN2 | c.2234G>T (p.Arg745Ile) n.530G>T n.2164G>T c.2141G>T (p.Arg714Ile) n.152G>T n.3329G>T n.7875G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.3586G>T n.1025G>T n.4872G>T n.381G>T n.3789G>T n.3531G>T n.849G>T c.1924G>T (n.1924G>T) c.2126G>T (p.Arg709Ile) c.1314G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.443G>T c.1610G>T (p.Arg537Ile) | |
1 | g.236757566A= | CA1141833315 | ACTN2 | c.2235A= (p.Arg745=) n.531A= n.2165A= c.2142A= (p.Arg714=) n.153A= n.3330A= n.7876A= c.*1521A= (n.*1521A=) n.3587A= n.1026A= n.4873A= n.382A= n.3790A= n.3532A= n.850A= c.1925A= (n.1925A=) c.2127A= (p.Arg709=) c.1315A= c.*1607A= (n.*1607A=) c.*1640A= (n.*1640A=) n.444A= c.1611A= (p.Arg537=) | |
1 | g.236757566A>C | CA345388952 | ACTN2 | c.2235A>C (p.Arg745Ser) n.531A>C n.2165A>C c.2142A>C (p.Arg714Ser) n.153A>C n.3330A>C n.7876A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.3587A>C n.1026A>C n.4873A>C n.382A>C n.3790A>C n.3532A>C n.850A>C c.1925A>C (n.1925A>C) c.2127A>C (p.Arg709Ser) c.1315A>C c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) n.444A>C c.1611A>C (p.Arg537Ser) | |
1 | g.236757566A>G | CA175233 | ACTN2 | c.2235A>G (p.Arg745=) n.531A>G n.2165A>G c.2142A>G (p.Arg714=) n.153A>G n.3330A>G n.7876A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.3587A>G n.1026A>G n.4873A>G n.382A>G n.3790A>G n.3532A>G n.850A>G c.1925A>G (n.1925A>G) c.2127A>G (p.Arg709=) c.1315A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) n.444A>G c.1611A>G (p.Arg537=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757566A>T | CA345388956 | ACTN2 | c.2235A>T (p.Arg745Ser) n.531A>T n.2165A>T c.2142A>T (p.Arg714Ser) n.153A>T n.3330A>T n.7876A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.3587A>T n.1026A>T n.4873A>T n.382A>T n.3790A>T n.3532A>T n.850A>T c.1925A>T (n.1925A>T) c.2127A>T (p.Arg709Ser) c.1315A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) n.444A>T c.1611A>T (p.Arg537Ser) | |
1 | g.236757567G>A | CA345388958 | ACTN2 | c.2236G>A (p.Asp746Asn) n.532G>A n.2166G>A c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.154G>A n.3331G>A n.7877G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) n.3588G>A n.1027G>A n.4874G>A n.383G>A n.3791G>A n.3533G>A n.851G>A c.1926G>A (n.1926G>A) c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.1316G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.445G>A c.1612G>A (p.Asp538Asn) | |
1 | g.236757567G>C | CA345388960 | ACTN2 | c.2236G>C (p.Asp746His) n.532G>C n.2166G>C c.2143G>C (p.Asp715His) n.154G>C n.3331G>C n.7877G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) n.3588G>C n.1027G>C n.4874G>C n.383G>C n.3791G>C n.3533G>C n.851G>C c.1926G>C (n.1926G>C) c.2128G>C (p.Asp710His) c.1316G>C c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.445G>C c.1612G>C (p.Asp538His) | |
1 | g.236757567G>T | CA345388962 | ACTN2 | c.2236G>T (p.Asp746Tyr) n.532G>T n.2166G>T c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.154G>T n.3331G>T n.7877G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) n.3588G>T n.1027G>T n.4874G>T n.383G>T n.3791G>T n.3533G>T n.851G>T c.1926G>T (n.1926G>T) c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.1316G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.445G>T c.1612G>T (p.Asp538Tyr) | |
1 | g.236757568A= | CA1141282179 | ACTN2 | c.2237A= (p.Asp746=) n.533A= n.2167A= c.2144A= (p.Asp715=) n.155A= n.3332A= n.7878A= c.*1523A= (n.*1523A=) n.3589A= n.1028A= n.4875A= n.384A= n.3792A= n.3534A= n.852A= c.1927A= (n.1927A=) c.2129A= (p.Asp710=) c.1317A= c.*1609A= (n.*1609A=) c.*1642A= (n.*1642A=) n.446A= c.1613A= (p.Asp538=) | |
1 | g.236757568A>C | CA345388965 | ACTN2 | c.2237A>C (p.Asp746Ala) n.533A>C n.2167A>C c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.155A>C n.3332A>C n.7878A>C c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.3589A>C n.1028A>C n.4875A>C n.384A>C n.3792A>C n.3534A>C n.852A>C c.1927A>C (n.1927A>C) c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.1317A>C c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.*1642A>C (n.*1642A>C) n.446A>C c.1613A>C (p.Asp538Ala) | |
1 | g.236757568A>G | CA39743845 | ACTN2 | c.2237A>G (p.Asp746Gly) n.533A>G n.2167A>G c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.155A>G n.3332A>G n.7878A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.3589A>G n.1028A>G n.4875A>G n.384A>G n.3792A>G n.3534A>G n.852A>G c.1927A>G (n.1927A>G) c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.1317A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.*1642A>G (n.*1642A>G) n.446A>G c.1613A>G (p.Asp538Gly) | dbSNP |
1 | g.236757568A>T | CA345388967 | ACTN2 | c.2237A>T (p.Asp746Val) n.533A>T n.2167A>T c.2144A>T (p.Asp715Val) n.155A>T n.3332A>T n.7878A>T c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.3589A>T n.1028A>T n.4875A>T n.384A>T n.3792A>T n.3534A>T n.852A>T c.1927A>T (n.1927A>T) c.2129A>T (p.Asp710Val) c.1317A>T c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.*1642A>T (n.*1642A>T) n.446A>T c.1613A>T (p.Asp538Val) | |
1 | g.236757569T>A | CA345388969 | ACTN2 | c.2238T>A (p.Asp746Glu) n.534T>A n.2168T>A c.2145T>A (p.Asp715Glu) n.156T>A n.3333T>A n.7879T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.3590T>A n.1029T>A n.4876T>A n.385T>A n.3793T>A n.3535T>A n.853T>A c.1928T>A (n.1928T>A) c.2130T>A (p.Asp710Glu) c.1318T>A c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.447T>A c.1614T>A (p.Asp538Glu) | |
1 | g.236757569T>C | CA1473384 | ACTN2 | c.2238T>C (p.Asp746=) n.534T>C n.2168T>C c.2145T>C (p.Asp715=) n.156T>C n.3333T>C n.7879T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.3590T>C n.1029T>C n.4876T>C n.385T>C n.3793T>C n.3535T>C n.853T>C c.1928T>C (n.1928T>C) c.2130T>C (p.Asp710=) c.1318T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.447T>C c.1614T>C (p.Asp538=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757569T>G | CA345388973 | ACTN2 | c.2238T>G (p.Asp746Glu) n.534T>G n.2168T>G c.2145T>G (p.Asp715Glu) n.156T>G n.3333T>G n.7879T>G c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.3590T>G n.1029T>G n.4876T>G n.385T>G n.3793T>G n.3535T>G n.853T>G c.1928T>G (n.1928T>G) c.2130T>G (p.Asp710Glu) c.1318T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.447T>G c.1614T>G (p.Asp538Glu) | |
1 | g.236757569T= | CA2487051240 | ACTN2 | c.2238T= (p.Asp746=) n.534T= n.2168T= c.2145T= (p.Asp715=) n.156T= n.3333T= n.7879T= c.*1524T= (n.*1524T=) n.3590T= n.1029T= n.4876T= n.385T= n.3793T= n.3535T= n.853T= c.1928T= (n.1928T=) c.2130T= (p.Asp710=) c.1318T= c.*1610T= (n.*1610T=) c.*1643T= (n.*1643T=) n.447T= c.1614T= (p.Asp538=) | |
1 | g.236757570G>A | CA345388981 | ACTN2 | c.2239G>A (p.Ala747Thr) n.535G>A n.2169G>A c.2146G>A (p.Ala716Thr) n.157G>A n.3334G>A n.7880G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.3591G>A n.1030G>A n.4877G>A n.386G>A n.3794G>A n.3536G>A n.854G>A c.1929G>A (n.1929G>A) c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.1319G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1644G>A (n.*1644G>A) n.448G>A c.1615G>A (p.Ala539Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.236757570G>C | CA345388980 | ACTN2 | c.2239G>C (p.Ala747Pro) n.535G>C n.2169G>C c.2146G>C (p.Ala716Pro) n.157G>C n.3334G>C n.7880G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.3591G>C n.1030G>C n.4877G>C n.386G>C n.3794G>C n.3536G>C n.854G>C c.1929G>C (n.1929G>C) c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.1319G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1644G>C (n.*1644G>C) n.448G>C c.1615G>C (p.Ala539Pro) | |
1 | g.236757570G>T | CA345388977 | ACTN2 | c.2239G>T (p.Ala747Ser) n.535G>T n.2169G>T c.2146G>T (p.Ala716Ser) n.157G>T n.3334G>T n.7880G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.3591G>T n.1030G>T n.4877G>T n.386G>T n.3794G>T n.3536G>T n.854G>T c.1929G>T (n.1929G>T) c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.1319G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1644G>T (n.*1644G>T) n.448G>T c.1615G>T (p.Ala539Ser) | |
1 | g.236757571C>A | CA345388985 | ACTN2 | c.2240C>A (p.Ala747Glu) n.536C>A n.2170C>A c.2147C>A (p.Ala716Glu) n.158C>A n.3335C>A n.7881C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.3592C>A n.1031C>A n.4878C>A n.387C>A n.3795C>A n.3537C>A n.855C>A c.1930C>A (n.1930C>A) c.2132C>A (p.Ala711Glu) c.1320C>A c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) n.449C>A c.1616C>A (p.Ala539Glu) | |
1 | g.236757571C= | CA2487051241 | ACTN2 | c.2240C= (p.Ala747=) n.536C= n.2170C= c.2147C= (p.Ala716=) n.158C= n.3335C= n.7881C= c.*1526C= (n.*1526C=) n.3592C= n.1031C= n.4878C= n.387C= n.3795C= n.3537C= n.855C= c.1930C= (n.1930C=) c.2132C= (p.Ala711=) c.1320C= c.*1612C= (n.*1612C=) c.*1645C= (n.*1645C=) n.449C= c.1616C= (p.Ala539=) | |
1 | g.236757571C>G | CA345388987 | ACTN2 | c.2240C>G (p.Ala747Gly) n.536C>G n.2170C>G c.2147C>G (p.Ala716Gly) n.158C>G n.3335C>G n.7881C>G c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.3592C>G n.1031C>G n.4878C>G n.387C>G n.3795C>G n.3537C>G n.855C>G c.1930C>G (n.1930C>G) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.1320C>G c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) n.449C>G c.1616C>G (p.Ala539Gly) | |
1 | g.236757571C>T | CA16610065 | ACTN2 | c.2240C>T (p.Ala747Val) n.536C>T n.2170C>T c.2147C>T (p.Ala716Val) n.158C>T n.3335C>T n.7881C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.3592C>T n.1031C>T n.4878C>T n.387C>T n.3795C>T n.3537C>T n.855C>T c.1930C>T (n.1930C>T) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.1320C>T c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) n.449C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757572G>A | CA1473385 | ACTN2 | c.2241G>A (p.Ala747=) n.537G>A n.2171G>A c.2148G>A (p.Ala716=) n.159G>A n.3336G>A n.7882G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) n.3593G>A n.1032G>A n.4879G>A n.388G>A n.3796G>A n.3538G>A n.856G>A c.1931G>A (n.1931G>A) c.2133G>A (p.Ala711=) c.1321G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.450G>A c.1617G>A (p.Ala539=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236757572G>C | CA423810468 | ACTN2 | c.2241G>C (p.Ala747=) n.537G>C n.2171G>C c.2148G>C (p.Ala716=) n.159G>C n.3336G>C n.7882G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.3593G>C n.1032G>C n.4879G>C n.388G>C n.3796G>C n.3538G>C n.856G>C c.1931G>C (n.1931G>C) c.2133G>C (p.Ala711=) c.1321G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.450G>C c.1617G>C (p.Ala539=) | dbSNP |
1 | g.236757572G= | CA2487051242 | ACTN2 | c.2241G= (p.Ala747=) n.537G= n.2171G= c.2148G= (p.Ala716=) n.159G= n.3336G= n.7882G= c.*1527G= (n.*1527G=) n.3593G= n.1032G= n.4879G= n.388G= n.3796G= n.3538G= n.856G= c.1931G= (n.1931G=) c.2133G= (p.Ala711=) c.1321G= c.*1613G= (n.*1613G=) c.*1646G= (n.*1646G=) n.450G= c.1617G= (p.Ala539=) | |
1 | g.236757572G>T | CA423810469 | ACTN2 | c.2241G>T (p.Ala747=) n.537G>T n.2171G>T c.2148G>T (p.Ala716=) n.159G>T n.3336G>T n.7882G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) n.3593G>T n.1032G>T n.4879G>T n.388G>T n.3796G>T n.3538G>T n.856G>T c.1931G>T (n.1931G>T) c.2133G>T (p.Ala711=) c.1321G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.450G>T c.1617G>T (p.Ala539=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236757573A>C | CA345388997 | ACTN2 | c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.538A>C n.2172A>C c.2149A>C (p.Lys717Gln) n.160A>C n.3337A>C n.7883A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.3594A>C n.1033A>C n.4880A>C n.389A>C n.3797A>C n.3539A>C n.857A>C c.1932A>C (n.1932A>C) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1322A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*1647A>C (n.*1647A>C) n.451A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) | |
1 | g.236757573A>G | CA345388991 | ACTN2 | c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.538A>G n.2172A>G c.2149A>G (p.Lys717Glu) n.160A>G n.3337A>G n.7883A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.3594A>G n.1033A>G n.4880A>G n.389A>G n.3797A>G n.3539A>G n.857A>G c.1932A>G (n.1932A>G) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1322A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.451A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) | |
1 | g.236757573A>T | CA345388994 | ACTN2 | c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.538A>T n.2172A>T c.2149A>T (p.Lys717Ter) n.160A>T n.3337A>T n.7883A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.3594A>T n.1033A>T n.4880A>T n.389A>T n.3797A>T n.3539A>T n.857A>T c.1932A>T (n.1932A>T) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1322A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1647A>T (n.*1647A>T) n.451A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) | |
1 | g.236757574A= | CA2487051243 | ACTN2 | c.2243A= (p.Lys748=) n.539A= n.2173A= c.2150A= (p.Lys717=) n.161A= n.3338A= n.7884A= c.*1529A= (n.*1529A=) n.3595A= n.1034A= n.4881A= n.390A= n.3798A= n.3540A= n.858A= c.1933A= (n.1933A=) c.2135A= (p.Lys712=) c.1323A= c.*1615A= (n.*1615A=) c.*1648A= (n.*1648A=) n.452A= c.1619A= (p.Lys540=) | |
1 | g.236757574A>C | CA345388999 | ACTN2 | c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.539A>C n.2173A>C c.2150A>C (p.Lys717Thr) n.161A>C n.3338A>C n.7884A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.3595A>C n.1034A>C n.4881A>C n.390A>C n.3798A>C n.3540A>C n.858A>C c.1933A>C (n.1933A>C) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1323A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.452A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) | |
1 | g.236757574A>G | CA345389001 | ACTN2 | c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.539A>G n.2173A>G c.2150A>G (p.Lys717Arg) n.161A>G n.3338A>G n.7884A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.3595A>G n.1034A>G n.4881A>G n.390A>G n.3798A>G n.3540A>G n.858A>G c.1933A>G (n.1933A>G) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1323A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.452A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757574A>T | CA345389003 | ACTN2 | c.2243A>T (p.Lys748Met) n.539A>T n.2173A>T c.2150A>T (p.Lys717Met) n.161A>T n.3338A>T n.7884A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.3595A>T n.1034A>T n.4881A>T n.390A>T n.3798A>T n.3540A>T n.858A>T c.1933A>T (n.1933A>T) c.2135A>T (p.Lys712Met) c.1323A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.452A>T c.1619A>T (p.Lys540Met) | |
1 | g.236757575G>A | CA423810470 | ACTN2 | c.2244G>A (p.Lys748=) n.540G>A n.2174G>A c.2151G>A (p.Lys717=) n.162G>A n.3339G>A n.7885G>A c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.3596G>A n.1035G>A n.4882G>A n.391G>A n.3799G>A n.3541G>A n.859G>A c.1934G>A (n.1934G>A) c.2136G>A (p.Lys712=) c.1324G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) n.453G>A c.1620G>A (p.Lys540=) | dbSNP |
1 | g.236757575G>C | CA345389009 | ACTN2 | c.2244G>C (p.Lys748Asn) n.540G>C n.2174G>C c.2151G>C (p.Lys717Asn) n.162G>C n.3339G>C n.7885G>C c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.3596G>C n.1035G>C n.4882G>C n.391G>C n.3799G>C n.3541G>C n.859G>C c.1934G>C (n.1934G>C) c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.1324G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) n.453G>C c.1620G>C (p.Lys540Asn) | |
1 | g.236757575G>T | CA345389011 | ACTN2 | c.2244G>T (p.Lys748Asn) n.540G>T n.2174G>T c.2151G>T (p.Lys717Asn) n.162G>T n.3339G>T n.7885G>T c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.3596G>T n.1035G>T n.4882G>T n.391G>T n.3799G>T n.3541G>T n.859G>T c.1934G>T (n.1934G>T) c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.1324G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) n.453G>T c.1620G>T (p.Lys540Asn) | |
1 | g.236757576G>A | CA345389015 | ACTN2 | c.2245G>A (p.Gly749Ser) n.541G>A n.2175G>A c.2152G>A (p.Gly718Ser) n.163G>A n.3340G>A n.7886G>A c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.3597G>A n.1036G>A n.4883G>A n.392G>A n.3800G>A n.3542G>A n.860G>A c.1935G>A (n.1935G>A) c.2137G>A (p.Gly713Ser) c.1325G>A c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) n.454G>A c.1621G>A (p.Gly541Ser) | |
1 | g.236757576G>C | CA345389018 | ACTN2 | c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.541G>C n.2175G>C c.2152G>C (p.Gly718Arg) n.163G>C n.3340G>C n.7886G>C c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.3597G>C n.1036G>C n.4883G>C n.392G>C n.3800G>C n.3542G>C n.860G>C c.1935G>C (n.1935G>C) c.2137G>C (p.Gly713Arg) c.1325G>C c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) n.454G>C c.1621G>C (p.Gly541Arg) | |
1 | g.236757576G>T | CA345389022 | ACTN2 | c.2245G>T (p.Gly749Cys) n.541G>T n.2175G>T c.2152G>T (p.Gly718Cys) n.163G>T n.3340G>T n.7886G>T c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.3597G>T n.1036G>T n.4883G>T n.392G>T n.3800G>T n.3542G>T n.860G>T c.1935G>T (n.1935G>T) c.2137G>T (p.Gly713Cys) c.1325G>T c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) n.454G>T c.1621G>T (p.Gly541Cys) | |
1 | g.236757577G>A | CA345389026 | ACTN2 | c.2246G>A (p.Gly749Asp) n.542G>A n.2176G>A c.2153G>A (p.Gly718Asp) n.164G>A n.3341G>A n.7887G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.3598G>A n.1037G>A n.4884G>A n.393G>A n.3801G>A n.3543G>A n.861G>A c.1936G>A (n.1936G>A) c.2138G>A (p.Gly713Asp) c.1326G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.455G>A c.1622G>A (p.Gly541Asp) | dbSNP |
1 | g.236757577G>C | CA345389028 | ACTN2 | c.2246G>C (p.Gly749Ala) n.542G>C n.2176G>C c.2153G>C (p.Gly718Ala) n.164G>C n.3341G>C n.7887G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.3598G>C n.1037G>C n.4884G>C n.393G>C n.3801G>C n.3543G>C n.861G>C c.1936G>C (n.1936G>C) c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.1326G>C c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.455G>C c.1622G>C (p.Gly541Ala) | |
1 | g.236757577G= | CA2487051244 | ACTN2 | c.2246G= (p.Gly749=) n.542G= n.2176G= c.2153G= (p.Gly718=) n.164G= n.3341G= n.7887G= c.*1532G= (n.*1532G=) n.3598G= n.1037G= n.4884G= n.393G= n.3801G= n.3543G= n.861G= c.1936G= (n.1936G=) c.2138G= (p.Gly713=) c.1326G= c.*1618G= (n.*1618G=) c.*1651G= (n.*1651G=) n.455G= c.1622G= (p.Gly541=) | |
1 | g.236757577G>T | CA345389030 | ACTN2 | c.2246G>T (p.Gly749Val) n.542G>T n.2176G>T c.2153G>T (p.Gly718Val) n.164G>T n.3341G>T n.7887G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.3598G>T n.1037G>T n.4884G>T n.393G>T n.3801G>T n.3543G>T n.861G>T c.1936G>T (n.1936G>T) c.2138G>T (p.Gly713Val) c.1326G>T c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.455G>T c.1622G>T (p.Gly541Val) | |
1 | g.236757578C>A | CA423810472 | ACTN2 | c.2247C>A (p.Gly749=) n.543C>A n.2177C>A c.2154C>A (p.Gly718=) n.165C>A n.3342C>A n.7888C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.3599C>A n.1038C>A n.4885C>A n.394C>A n.3802C>A n.3544C>A n.862C>A c.1937C>A (n.1937C>A) c.2139C>A (p.Gly713=) c.1327C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.456C>A c.1623C>A (p.Gly541=) | |
1 | g.236757578C= | CA2487051245 | ACTN2 | c.2247C= (p.Gly749=) n.543C= n.2177C= c.2154C= (p.Gly718=) n.165C= n.3342C= n.7888C= c.*1533C= (n.*1533C=) n.3599C= n.1038C= n.4885C= n.394C= n.3802C= n.3544C= n.862C= c.1937C= (n.1937C=) c.2139C= (p.Gly713=) c.1327C= c.*1619C= (n.*1619C=) c.*1652C= (n.*1652C=) n.456C= c.1623C= (p.Gly541=) | |
1 | g.236757578C>G | CA423810473 | ACTN2 | c.2247C>G (p.Gly749=) n.543C>G n.2177C>G c.2154C>G (p.Gly718=) n.165C>G n.3342C>G n.7888C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.3599C>G n.1038C>G n.4885C>G n.394C>G n.3802C>G n.3544C>G n.862C>G c.1937C>G (n.1937C>G) c.2139C>G (p.Gly713=) c.1327C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.456C>G c.1623C>G (p.Gly541=) | |
1 | g.236757578C>T | CA423810471 | ACTN2 | c.2247C>T (p.Gly749=) n.543C>T n.2177C>T c.2154C>T (p.Gly718=) n.165C>T n.3342C>T n.7888C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.3599C>T n.1038C>T n.4885C>T n.394C>T n.3802C>T n.3544C>T n.862C>T c.1937C>T (n.1937C>T) c.2139C>T (p.Gly713=) c.1327C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.456C>T c.1623C>T (p.Gly541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757579A>C | CA345389033 | ACTN2 | c.2248A>C (p.Ile750Leu) n.544A>C n.2178A>C c.2155A>C (p.Ile719Leu) n.166A>C n.3343A>C n.7889A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.3600A>C n.1039A>C n.4886A>C n.395A>C n.3803A>C n.3545A>C n.863A>C c.1938A>C (n.1938A>C) c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.1328A>C c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1653A>C (n.*1653A>C) n.457A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) | |
1 | g.236757579A>G | CA345389039 | ACTN2 | c.2248A>G (p.Ile750Val) n.544A>G n.2178A>G c.2155A>G (p.Ile719Val) n.166A>G n.3343A>G n.7889A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.3600A>G n.1039A>G n.4886A>G n.395A>G n.3803A>G n.3545A>G n.863A>G c.1938A>G (n.1938A>G) c.2140A>G (p.Ile714Val) c.1328A>G c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.457A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236757579A>T | CA345389036 | ACTN2 | c.2248A>T (p.Ile750Phe) n.544A>T n.2178A>T c.2155A>T (p.Ile719Phe) n.166A>T n.3343A>T n.7889A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.3600A>T n.1039A>T n.4886A>T n.395A>T n.3803A>T n.3545A>T n.863A>T c.1938A>T (n.1938A>T) c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.1328A>T c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*1653A>T (n.*1653A>T) n.457A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) | |
1 | g.236757580T>A | CA345389043 | ACTN2 | c.2249T>A (p.Ile750Asn) n.545T>A n.2179T>A c.2156T>A (p.Ile719Asn) n.167T>A n.3344T>A n.7890T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.3601T>A n.1040T>A n.4887T>A n.396T>A n.3804T>A n.3546T>A n.864T>A c.1939T>A (n.1939T>A) c.2141T>A (p.Ile714Asn) c.1329T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) n.458T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) | |
1 | g.236757580T>C | CA345389044 | ACTN2 | c.2249T>C (p.Ile750Thr) n.545T>C n.2179T>C c.2156T>C (p.Ile719Thr) n.167T>C n.3344T>C n.7890T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.3601T>C n.1040T>C n.4887T>C n.396T>C n.3804T>C n.3546T>C n.864T>C c.1939T>C (n.1939T>C) c.2141T>C (p.Ile714Thr) c.1329T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) n.458T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) | |
1 | g.236757580T>G | CA345389045 | ACTN2 | c.2249T>G (p.Ile750Ser) n.545T>G n.2179T>G c.2156T>G (p.Ile719Ser) n.167T>G n.3344T>G n.7890T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.3601T>G n.1040T>G n.4887T>G n.396T>G n.3804T>G n.3546T>G n.864T>G c.1939T>G (n.1939T>G) c.2141T>G (p.Ile714Ser) c.1329T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*1654T>G (n.*1654T>G) n.458T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) | |
1 | g.236757581C>A | CA423810475 | ACTN2 | c.2250C>A (p.Ile750=) n.546C>A n.2180C>A c.2157C>A (p.Ile719=) n.168C>A n.3345C>A n.7891C>A c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.3602C>A n.1041C>A n.4888C>A n.397C>A n.3805C>A n.3547C>A n.865C>A c.1940C>A (n.1940C>A) c.2142C>A (p.Ile714=) c.1330C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.459C>A c.1626C>A (p.Ile542=) | |
1 | g.236757581C>G | CA345389046 | ACTN2 | c.2250C>G (p.Ile750Met) n.546C>G n.2180C>G c.2157C>G (p.Ile719Met) n.168C>G n.3345C>G n.7891C>G c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.3602C>G n.1041C>G n.4888C>G n.397C>G n.3805C>G n.3547C>G n.865C>G c.1940C>G (n.1940C>G) c.2142C>G (p.Ile714Met) c.1330C>G c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) n.459C>G c.1626C>G (p.Ile542Met) | gnomAD v4 |
1 | g.236757581C>T | CA423810474 | ACTN2 | c.2250C>T (p.Ile750=) n.546C>T n.2180C>T c.2157C>T (p.Ile719=) n.168C>T n.3345C>T n.7891C>T c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.3602C>T n.1041C>T n.4888C>T n.397C>T n.3805C>T n.3547C>T n.865C>T c.1940C>T (n.1940C>T) c.2142C>T (p.Ile714=) c.1330C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.459C>T c.1626C>T (p.Ile542=) | |
1 | g.236757582A>C | CA345389048 | ACTN2 | c.2251A>C (p.Thr751Pro) n.547A>C n.2181A>C c.2158A>C (p.Thr720Pro) n.169A>C n.3346A>C n.7892A>C c.*1537A>C (n.*1537A>C) n.3603A>C n.1042A>C n.4889A>C n.398A>C n.3806A>C n.3548A>C n.866A>C c.1941A>C (n.1941A>C) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.1331A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.460A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) | |
1 | g.236757582A>G | CA345389050 | ACTN2 | c.2251A>G (p.Thr751Ala) n.547A>G n.2181A>G c.2158A>G (p.Thr720Ala) n.169A>G n.3346A>G n.7892A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.3603A>G n.1042A>G n.4889A>G n.398A>G n.3806A>G n.3548A>G n.866A>G c.1941A>G (n.1941A>G) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.1331A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.460A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.236757582A>T | CA345389051 | ACTN2 | c.2251A>T (p.Thr751Ser) n.547A>T n.2181A>T c.2158A>T (p.Thr720Ser) n.169A>T n.3346A>T n.7892A>T c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.3603A>T n.1042A>T n.4889A>T n.398A>T n.3806A>T n.3548A>T n.866A>T c.1941A>T (n.1941A>T) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.1331A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.460A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.236757583C>A | CA345389053 | ACTN2 | c.2252C>A (p.Thr751Asn) n.548C>A n.2182C>A c.2159C>A (p.Thr720Asn) n.170C>A n.3347C>A n.7893C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.3604C>A n.1043C>A n.4890C>A n.399C>A n.3807C>A n.3549C>A n.867C>A c.1942C>A (n.1942C>A) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.1332C>A c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.461C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn) | |
1 | g.236757583C= | CA1141767741 | ACTN2 | c.2252C= (p.Thr751=) n.548C= n.2182C= c.2159C= (p.Thr720=) n.170C= n.3347C= n.7893C= c.*1538C= (n.*1538C=) n.3604C= n.1043C= n.4890C= n.399C= n.3807C= n.3549C= n.867C= c.1942C= (n.1942C=) c.2144C= (p.Thr715=) c.1332C= c.*1624C= (n.*1624C=) c.*1657C= (n.*1657C=) n.461C= c.1628C= (p.Thr543=) | |
1 | g.236757583C>G | CA345389057 | ACTN2 | c.2252C>G (p.Thr751Ser) n.548C>G n.2182C>G c.2159C>G (p.Thr720Ser) n.170C>G n.3347C>G n.7893C>G c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.3604C>G n.1043C>G n.4890C>G n.399C>G n.3807C>G n.3549C>G n.867C>G c.1942C>G (n.1942C>G) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.1332C>G c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.461C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser) | |
1 | g.236757583C>T | CA1473386 | ACTN2 | c.2252C>T (p.Thr751Ile) n.548C>T n.2182C>T c.2159C>T (p.Thr720Ile) n.170C>T n.3347C>T n.7893C>T c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.3604C>T n.1043C>T n.4890C>T n.399C>T n.3807C>T n.3549C>T n.867C>T c.1942C>T (n.1942C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.1332C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) n.461C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757584C>A | CA423810476 | ACTN2 | c.2253C>A (p.Thr751=) n.549C>A n.2183C>A c.2160C>A (p.Thr720=) n.171C>A n.3348C>A n.7894C>A c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.3605C>A n.1044C>A n.4891C>A n.400C>A n.3808C>A n.3550C>A n.868C>A c.1943C>A (n.1943C>A) c.2145C>A (p.Thr715=) c.1333C>A c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.462C>A c.1629C>A (p.Thr543=) | |
1 | g.236757584C>G | CA423810478 | ACTN2 | c.2253C>G (p.Thr751=) n.549C>G n.2183C>G c.2160C>G (p.Thr720=) n.171C>G n.3348C>G n.7894C>G c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.3605C>G n.1044C>G n.4891C>G n.400C>G n.3808C>G n.3550C>G n.868C>G c.1943C>G (n.1943C>G) c.2145C>G (p.Thr715=) c.1333C>G c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.462C>G c.1629C>G (p.Thr543=) | |
1 | g.236757584C>T | CA423810477 | ACTN2 | c.2253C>T (p.Thr751=) n.549C>T n.2183C>T c.2160C>T (p.Thr720=) n.171C>T n.3348C>T n.7894C>T c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.3605C>T n.1044C>T n.4891C>T n.400C>T n.3808C>T n.3550C>T n.868C>T c.1943C>T (n.1943C>T) c.2145C>T (p.Thr715=) c.1333C>T c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.462C>T c.1629C>T (p.Thr543=) | gnomAD v4 |
1 | g.236757585C>A | CA345389063 | ACTN2 | c.2254C>A (p.Gln752Lys) n.550C>A n.2184C>A c.2161C>A (p.Gln721Lys) n.172C>A n.3349C>A n.7895C>A c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.3606C>A n.1045C>A n.4892C>A n.401C>A n.3809C>A n.3551C>A n.869C>A c.1944C>A (n.1944C>A) c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.1334C>A c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.463C>A c.1630C>A (p.Gln544Lys) | |
1 | g.236757585C>G | CA345389062 | ACTN2 | c.2254C>G (p.Gln752Glu) n.550C>G n.2184C>G c.2161C>G (p.Gln721Glu) n.172C>G n.3349C>G n.7895C>G c.*1540C>G (n.*1540C>G) n.3606C>G n.1045C>G n.4892C>G n.401C>G n.3809C>G n.3551C>G n.869C>G c.1944C>G (n.1944C>G) c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.1334C>G c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.463C>G c.1630C>G (p.Gln544Glu) | |
1 | g.236757585C>T | CA345389061 | ACTN2 | c.2254C>T (p.Gln752Ter) n.550C>T n.2184C>T c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.172C>T n.3349C>T n.7895C>T c.*1540C>T (n.*1540C>T) n.3606C>T n.1045C>T n.4892C>T n.401C>T n.3809C>T n.3551C>T n.869C>T c.1944C>T (n.1944C>T) c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.1334C>T c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.463C>T c.1630C>T (p.Gln544Ter) | |
1 | g.236757586A= | CA2487051246 | ACTN2 | c.2255A= (p.Gln752=) n.551A= n.2185A= c.2162A= (p.Gln721=) n.173A= n.3350A= n.7896A= c.*1541A= (n.*1541A=) n.3607A= n.1046A= n.4893A= n.402A= n.3810A= n.3552A= n.870A= c.1945A= (n.1945A=) c.2147A= (p.Gln716=) c.1335A= c.*1627A= (n.*1627A=) c.*1660A= (n.*1660A=) n.464A= c.1631A= (p.Gln544=) | |
1 | g.236757586A>C | CA345389066 | ACTN2 | c.2255A>C (p.Gln752Pro) n.551A>C n.2185A>C c.2162A>C (p.Gln721Pro) n.173A>C n.3350A>C n.7896A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.3607A>C n.1046A>C n.4893A>C n.402A>C n.3810A>C n.3552A>C n.870A>C c.1945A>C (n.1945A>C) c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.1335A>C c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) n.464A>C c.1631A>C (p.Gln544Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.236757586A>G | CA345389067 | ACTN2 | c.2255A>G (p.Gln752Arg) n.551A>G n.2185A>G c.2162A>G (p.Gln721Arg) n.173A>G n.3350A>G n.7896A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.3607A>G n.1046A>G n.4893A>G n.402A>G n.3810A>G n.3552A>G n.870A>G c.1945A>G (n.1945A>G) c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.1335A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) n.464A>G c.1631A>G (p.Gln544Arg) | dbSNP |
1 | g.236757586A>T | CA345389070 | ACTN2 | c.2255A>T (p.Gln752Leu) n.551A>T n.2185A>T c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.173A>T n.3350A>T n.7896A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.3607A>T n.1046A>T n.4893A>T n.402A>T n.3810A>T n.3552A>T n.870A>T c.1945A>T (n.1945A>T) c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.1335A>T c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) n.464A>T c.1631A>T (p.Gln544Leu) | |
1 | g.236757587G>A | CA423810479 | ACTN2 | c.2256G>A (p.Gln752=) n.552G>A n.2186G>A c.2163G>A (p.Gln721=) n.174G>A n.3351G>A n.7897G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.3608G>A n.1047G>A n.4894G>A n.403G>A n.3811G>A n.3553G>A n.871G>A c.1946G>A (n.1946G>A) c.2148G>A (p.Gln716=) c.1336G>A c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) n.465G>A c.1632G>A (p.Gln544=) | |
1 | g.236757587G>C | CA345389071 | ACTN2 | c.2256G>C (p.Gln752His) n.552G>C n.2186G>C c.2163G>C (p.Gln721His) n.174G>C n.3351G>C n.7897G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.3608G>C n.1047G>C n.4894G>C n.403G>C n.3811G>C n.3553G>C n.871G>C c.1946G>C (n.1946G>C) c.2148G>C (p.Gln716His) c.1336G>C c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.*1661G>C (n.*1661G>C) n.465G>C c.1632G>C (p.Gln544His) | |
1 | g.236757587G>T | CA345389073 | ACTN2 | c.2256G>T (p.Gln752His) n.552G>T n.2186G>T c.2163G>T (p.Gln721His) n.174G>T n.3351G>T n.7897G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.3608G>T n.1047G>T n.4894G>T n.403G>T n.3811G>T n.3553G>T n.871G>T c.1946G>T (n.1946G>T) c.2148G>T (p.Gln716His) c.1336G>T c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) n.465G>T c.1632G>T (p.Gln544His) | |
1 | g.236757588G>A | CA345389074 | ACTN2 | c.2257G>A (p.Glu753Lys) n.553G>A n.2187G>A c.2164G>A (p.Glu722Lys) n.175G>A n.3352G>A n.7898G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.3609G>A n.1048G>A n.4895G>A n.404G>A n.3812G>A n.3554G>A n.872G>A c.1947G>A (n.1947G>A) c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.1337G>A c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.466G>A c.1633G>A (p.Glu545Lys) | COSMIC |
1 | g.236757588G>C | CA345389076 | ACTN2 | c.2257G>C (p.Glu753Gln) n.553G>C n.2187G>C c.2164G>C (p.Glu722Gln) n.175G>C n.3352G>C n.7898G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.3609G>C n.1048G>C n.4895G>C n.404G>C n.3812G>C n.3554G>C n.872G>C c.1947G>C (n.1947G>C) c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.1337G>C c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.466G>C c.1633G>C (p.Glu545Gln) | |
1 | g.236757588G>T | CA345389078 | ACTN2 | c.2257G>T (p.Glu753Ter) n.553G>T n.2187G>T c.2164G>T (p.Glu722Ter) n.175G>T n.3352G>T n.7898G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.3609G>T n.1048G>T n.4895G>T n.404G>T n.3812G>T n.3554G>T n.872G>T c.1947G>T (n.1947G>T) c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.1337G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.466G>T c.1633G>T (p.Glu545Ter) | |
1 | g.236757589A>C | CA345389081 | ACTN2 | c.2258A>C (p.Glu753Ala) n.554A>C n.2188A>C c.2165A>C (p.Glu722Ala) n.176A>C n.3353A>C n.7899A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.3610A>C n.1049A>C n.4896A>C n.405A>C n.3813A>C n.3555A>C n.873A>C c.1948A>C (n.1948A>C) c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.1338A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.467A>C c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
1 | g.236757589A>G | CA345389083 | ACTN2 | c.2258A>G (p.Glu753Gly) n.554A>G n.2188A>G c.2165A>G (p.Glu722Gly) n.176A>G n.3353A>G n.7899A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.3610A>G n.1049A>G n.4896A>G n.405A>G n.3813A>G n.3555A>G n.873A>G c.1948A>G (n.1948A>G) c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.1338A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.467A>G c.1634A>G (p.Glu545Gly) | |
1 | g.236757589A>T | CA345389084 | ACTN2 | c.2258A>T (p.Glu753Val) n.554A>T n.2188A>T c.2165A>T (p.Glu722Val) n.176A>T n.3353A>T n.7899A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.3610A>T n.1049A>T n.4896A>T n.405A>T n.3813A>T n.3555A>T n.873A>T c.1948A>T (n.1948A>T) c.2150A>T (p.Glu717Val) c.1338A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.467A>T c.1634A>T (p.Glu545Val) | |
1 | g.236757590G>A | CA423810480 | ACTN2 | c.2259G>A (p.Glu753=) n.555G>A n.2189G>A c.2166G>A (p.Glu722=) n.177G>A n.3354G>A n.7900G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.3611G>A n.1050G>A n.4897G>A n.406G>A n.3814G>A n.3556G>A n.874G>A c.1949G>A (n.1949G>A) c.2151G>A (p.Glu717=) c.1339G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*1664G>A (n.*1664G>A) n.468G>A c.1635G>A (p.Glu545=) | |
1 | g.236757590G>C | CA345389086 | ACTN2 | c.2259G>C (p.Glu753Asp) n.555G>C n.2189G>C c.2166G>C (p.Glu722Asp) n.177G>C n.3354G>C n.7900G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.3611G>C n.1050G>C n.4897G>C n.406G>C n.3814G>C n.3556G>C n.874G>C c.1949G>C (n.1949G>C) c.2151G>C (p.Glu717Asp) c.1339G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*1664G>C (n.*1664G>C) n.468G>C c.1635G>C (p.Glu545Asp) | |
1 | g.236757590G>T | CA345389088 | ACTN2 | c.2259G>T (p.Glu753Asp) n.555G>T n.2189G>T c.2166G>T (p.Glu722Asp) n.177G>T n.3354G>T n.7900G>T c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.3611G>T n.1050G>T n.4897G>T n.406G>T n.3814G>T n.3556G>T n.874G>T c.1949G>T (n.1949G>T) c.2151G>T (p.Glu717Asp) c.1339G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*1664G>T (n.*1664G>T) n.468G>T c.1635G>T (p.Glu545Asp) | |
1 | g.236757591C>A | CA345389094 | ACTN2 | c.2260C>A (p.Gln754Lys) n.556C>A n.2190C>A c.2167C>A (p.Gln723Lys) n.178C>A n.3355C>A n.7901C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.3612C>A n.1051C>A n.4898C>A n.407C>A n.3815C>A n.3557C>A n.875C>A c.1950C>A (n.1950C>A) c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.1340C>A c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) n.469C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) | |
1 | g.236757591C= | CA2487051247 | ACTN2 | c.2260C= (p.Gln754=) n.556C= n.2190C= c.2167C= (p.Gln723=) n.178C= n.3355C= n.7901C= c.*1546C= (n.*1546C=) n.3612C= n.1051C= n.4898C= n.407C= n.3815C= n.3557C= n.875C= c.1950C= (n.1950C=) c.2152C= (p.Gln718=) c.1340C= c.*1632C= (n.*1632C=) c.*1665C= (n.*1665C=) n.469C= c.1636C= (p.Gln546=) | |
1 | g.236757591C>G | CA345389090 | ACTN2 | c.2260C>G (p.Gln754Glu) n.556C>G n.2190C>G c.2167C>G (p.Gln723Glu) n.178C>G n.3355C>G n.7901C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) n.3612C>G n.1051C>G n.4898C>G n.407C>G n.3815C>G n.3557C>G n.875C>G c.1950C>G (n.1950C>G) c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.1340C>G c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) n.469C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) | dbSNP |
1 | g.236757591C>T | CA345389092 | ACTN2 | c.2260C>T (p.Gln754Ter) n.556C>T n.2190C>T c.2167C>T (p.Gln723Ter) n.178C>T n.3355C>T n.7901C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.3612C>T n.1051C>T n.4898C>T n.407C>T n.3815C>T n.3557C>T n.875C>T c.1950C>T (n.1950C>T) c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.1340C>T c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) n.469C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) | |
1 | g.236757592A= | CA2487051248 | ACTN2 | c.2261A= (p.Gln754=) n.557A= n.2191A= c.2168A= (p.Gln723=) n.179A= n.3356A= n.7902A= c.*1547A= (n.*1547A=) n.3613A= n.1052A= n.4899A= n.408A= n.3816A= n.3558A= n.876A= c.1951A= (n.1951A=) c.2153A= (p.Gln718=) c.1341A= c.*1633A= (n.*1633A=) c.*1666A= (n.*1666A=) n.470A= c.1637A= (p.Gln546=) | |
1 | g.236757592A>C | CA345389096 | ACTN2 | c.2261A>C (p.Gln754Pro) n.557A>C n.2191A>C c.2168A>C (p.Gln723Pro) n.179A>C n.3356A>C n.7902A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.3613A>C n.1052A>C n.4899A>C n.408A>C n.3816A>C n.3558A>C n.876A>C c.1951A>C (n.1951A>C) c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.1341A>C c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.470A>C c.1637A>C (p.Gln546Pro) | dbSNP |
1 | g.236757592A>G | CA345389098 | ACTN2 | c.2261A>G (p.Gln754Arg) n.557A>G n.2191A>G c.2168A>G (p.Gln723Arg) n.179A>G n.3356A>G n.7902A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.3613A>G n.1052A>G n.4899A>G n.408A>G n.3816A>G n.3558A>G n.876A>G c.1951A>G (n.1951A>G) c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.1341A>G c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.470A>G c.1637A>G (p.Gln546Arg) | |
1 | g.236757592A>T | CA345389100 | ACTN2 | c.2261A>T (p.Gln754Leu) n.557A>T n.2191A>T c.2168A>T (p.Gln723Leu) n.179A>T n.3356A>T n.7902A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.3613A>T n.1052A>T n.4899A>T n.408A>T n.3816A>T n.3558A>T n.876A>T c.1951A>T (n.1951A>T) c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.1341A>T c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.470A>T c.1637A>T (p.Gln546Leu) | |
1 | g.236757593G>A | CA423810481 | ACTN2 | c.2262G>A (p.Gln754=) n.558G>A n.2192G>A c.2169G>A (p.Gln723=) n.180G>A n.3357G>A n.7903G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.3614G>A n.1053G>A n.4900G>A n.409G>A n.3817G>A n.3559G>A n.877G>A c.1952G>A (n.1952G>A) c.2154G>A (p.Gln718=) c.1342G>A c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.471G>A c.1638G>A (p.Gln546=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.236757593G>C | CA345389103 | ACTN2 | c.2262G>C (p.Gln754His) n.558G>C n.2192G>C c.2169G>C (p.Gln723His) n.180G>C n.3357G>C n.7903G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.3614G>C n.1053G>C n.4900G>C n.409G>C n.3817G>C n.3559G>C n.877G>C c.1952G>C (n.1952G>C) c.2154G>C (p.Gln718His) c.1342G>C c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.471G>C c.1638G>C (p.Gln546His) | |
1 | g.236757593G>T | CA345389105 | ACTN2 | c.2262G>T (p.Gln754His) n.558G>T n.2192G>T c.2169G>T (p.Gln723His) n.180G>T n.3357G>T n.7903G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.3614G>T n.1053G>T n.4900G>T n.409G>T n.3817G>T n.3559G>T n.877G>T c.1952G>T (n.1952G>T) c.2154G>T (p.Gln718His) c.1342G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.471G>T c.1638G>T (p.Gln546His) | |
1 | g.236757594A>C | CA345389107 | ACTN2 | c.2263A>C (p.Met755Leu) n.559A>C n.2193A>C c.2170A>C (p.Met724Leu) n.181A>C n.3358A>C n.7904A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.3615A>C n.1054A>C n.4901A>C n.410A>C n.3818A>C n.3560A>C n.878A>C c.1953A>C (n.1953A>C) c.2155A>C (p.Met719Leu) c.1343A>C c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) n.472A>C c.1639A>C (p.Met547Leu) | |
1 | g.236757594A>G | CA345389113 | ACTN2 | c.2263A>G (p.Met755Val) n.559A>G n.2193A>G c.2170A>G (p.Met724Val) n.181A>G n.3358A>G n.7904A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.3615A>G n.1054A>G n.4901A>G n.410A>G n.3818A>G n.3560A>G n.878A>G c.1953A>G (n.1953A>G) c.2155A>G (p.Met719Val) c.1343A>G c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) n.472A>G c.1639A>G (p.Met547Val) | |
1 | g.236757594A>T | CA345389115 | ACTN2 | c.2263A>T (p.Met755Leu) n.559A>T n.2193A>T c.2170A>T (p.Met724Leu) n.181A>T n.3358A>T n.7904A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.3615A>T n.1054A>T n.4901A>T n.410A>T n.3818A>T n.3560A>T n.878A>T c.1953A>T (n.1953A>T) c.2155A>T (p.Met719Leu) c.1343A>T c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) n.472A>T c.1639A>T (p.Met547Leu) | |
1 | g.236757595T>A | CA345389117 | ACTN2 | c.2264T>A (p.Met755Lys) n.560T>A n.2194T>A c.2171T>A (p.Met724Lys) n.182T>A n.3359T>A n.7905T>A c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.3616T>A n.1055T>A n.4902T>A n.411T>A n.3819T>A n.3561T>A n.879T>A c.1954T>A (n.1954T>A) c.2156T>A (p.Met719Lys) c.1344T>A c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.473T>A c.1640T>A (p.Met547Lys) | |
1 | g.236757595T>C | CA1473387 | ACTN2 | c.2264T>C (p.Met755Thr) n.560T>C n.2194T>C c.2171T>C (p.Met724Thr) n.182T>C n.3359T>C n.7905T>C c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.3616T>C n.1055T>C n.4902T>C n.411T>C n.3819T>C n.3561T>C n.879T>C c.1954T>C (n.1954T>C) c.2156T>C (p.Met719Thr) c.1344T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.473T>C c.1640T>C (p.Met547Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757595T>G | CA345389118 | ACTN2 | c.2264T>G (p.Met755Arg) n.560T>G n.2194T>G c.2171T>G (p.Met724Arg) n.182T>G n.3359T>G n.7905T>G c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.3616T>G n.1055T>G n.4902T>G n.411T>G n.3819T>G n.3561T>G n.879T>G c.1954T>G (n.1954T>G) c.2156T>G (p.Met719Arg) c.1344T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) n.473T>G c.1640T>G (p.Met547Arg) | ClinVar |
1 | g.236757595T= | CA2487051249 | ACTN2 | c.2264T= (p.Met755=) n.560T= n.2194T= c.2171T= (p.Met724=) n.182T= n.3359T= n.7905T= c.*1550T= (n.*1550T=) n.3616T= n.1055T= n.4902T= n.411T= n.3819T= n.3561T= n.879T= c.1954T= (n.1954T=) c.2156T= (p.Met719=) c.1344T= c.*1636T= (n.*1636T=) c.*1669T= (n.*1669T=) n.473T= c.1640T= (p.Met547=) | |
1 | g.236757596G>A | CA345389121 | ACTN2 | c.2265G>A (p.Met755Ile) n.561G>A n.2195G>A c.2172G>A (p.Met724Ile) n.183G>A n.3360G>A n.7906G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.3617G>A n.1056G>A n.4903G>A n.412G>A n.3820G>A n.3562G>A n.880G>A c.1955G>A (n.1955G>A) c.2157G>A (p.Met719Ile) c.1345G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.474G>A c.1641G>A (p.Met547Ile) | |
1 | g.236757596G>C | CA345389120 | ACTN2 | c.2265G>C (p.Met755Ile) n.561G>C n.2195G>C c.2172G>C (p.Met724Ile) n.183G>C n.3360G>C n.7906G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.3617G>C n.1056G>C n.4903G>C n.412G>C n.3820G>C n.3562G>C n.880G>C c.1955G>C (n.1955G>C) c.2157G>C (p.Met719Ile) c.1345G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.474G>C c.1641G>C (p.Met547Ile) | |
1 | g.236757596G>T | CA345389119 | ACTN2 | c.2265G>T (p.Met755Ile) n.561G>T n.2195G>T c.2172G>T (p.Met724Ile) n.183G>T n.3360G>T n.7906G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.3617G>T n.1056G>T n.4903G>T n.412G>T n.3820G>T n.3562G>T n.880G>T c.1955G>T (n.1955G>T) c.2157G>T (p.Met719Ile) c.1345G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.474G>T c.1641G>T (p.Met547Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.236757597A>C | CA345389123 | ACTN2 | c.2266A>C (p.Asn756His) n.562A>C n.2196A>C c.2173A>C (p.Asn725His) n.184A>C n.3361A>C n.7907A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.3618A>C n.1057A>C n.4904A>C n.413A>C n.3821A>C n.3563A>C n.881A>C c.1956A>C (n.1956A>C) c.2158A>C (p.Asn720His) c.1346A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) n.475A>C c.1642A>C (p.Asn548His) | |
1 | g.236757597A>G | CA345389134 | ACTN2 | c.2266A>G (p.Asn756Asp) n.562A>G n.2196A>G c.2173A>G (p.Asn725Asp) n.184A>G n.3361A>G n.7907A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.3618A>G n.1057A>G n.4904A>G n.413A>G n.3821A>G n.3563A>G n.881A>G c.1956A>G (n.1956A>G) c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.1346A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) n.475A>G c.1642A>G (p.Asn548Asp) | |
1 | g.236757597A>T | CA345389132 | ACTN2 | c.2266A>T (p.Asn756Tyr) n.562A>T n.2196A>T c.2173A>T (p.Asn725Tyr) n.184A>T n.3361A>T n.7907A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.3618A>T n.1057A>T n.4904A>T n.413A>T n.3821A>T n.3563A>T n.881A>T c.1956A>T (n.1956A>T) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.1346A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*1671A>T (n.*1671A>T) n.475A>T c.1642A>T (p.Asn548Tyr) | |
1 | g.236757598A>C | CA345389136 | ACTN2 | c.2267A>C (p.Asn756Thr) n.563A>C n.2197A>C c.2174A>C (p.Asn725Thr) n.185A>C n.3362A>C n.7908A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) n.3619A>C n.1058A>C n.4905A>C n.414A>C n.3822A>C n.3564A>C n.882A>C c.1957A>C (n.1957A>C) c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.1347A>C c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) n.476A>C c.1643A>C (p.Asn548Thr) | |
1 | g.236757598A>G | CA345389138 | ACTN2 | c.2267A>G (p.Asn756Ser) n.563A>G n.2197A>G c.2174A>G (p.Asn725Ser) n.185A>G n.3362A>G n.7908A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.3619A>G n.1058A>G n.4905A>G n.414A>G n.3822A>G n.3564A>G n.882A>G c.1957A>G (n.1957A>G) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.1347A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) n.476A>G c.1643A>G (p.Asn548Ser) | |
1 | g.236757598A>T | CA345389140 | ACTN2 | c.2267A>T (p.Asn756Ile) n.563A>T n.2197A>T c.2174A>T (p.Asn725Ile) n.185A>T n.3362A>T n.7908A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.3619A>T n.1058A>T n.4905A>T n.414A>T n.3822A>T n.3564A>T n.882A>T c.1957A>T (n.1957A>T) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.1347A>T c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*1672A>T (n.*1672A>T) n.476A>T c.1643A>T (p.Asn548Ile) | |
1 | g.236757599T>A | CA345389141 | ACTN2 | c.2268T>A (p.Asn756Lys) n.564T>A n.2198T>A c.2175T>A (p.Asn725Lys) n.186T>A n.3363T>A n.7909T>A c.*1554T>A (n.*1554T>A) n.3620T>A n.1059T>A n.4906T>A n.415T>A n.3823T>A n.3565T>A n.883T>A c.1958T>A (n.1958T>A) c.2160T>A (p.Asn720Lys) c.1348T>A c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) n.477T>A c.1644T>A (p.Asn548Lys) | |
1 | g.236757599T>C | CA423810486 | ACTN2 | c.2268T>C (p.Asn756=) n.564T>C n.2198T>C c.2175T>C (p.Asn725=) n.186T>C n.3363T>C n.7909T>C c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.3620T>C n.1059T>C n.4906T>C n.415T>C n.3823T>C n.3565T>C n.883T>C c.1958T>C (n.1958T>C) c.2160T>C (p.Asn720=) c.1348T>C c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.477T>C c.1644T>C (p.Asn548=) | |
1 | g.236757599T>G | CA345389142 | ACTN2 | c.2268T>G (p.Asn756Lys) n.564T>G n.2198T>G c.2175T>G (p.Asn725Lys) n.186T>G n.3363T>G n.7909T>G c.*1554T>G (n.*1554T>G) n.3620T>G n.1059T>G n.4906T>G n.415T>G n.3823T>G n.3565T>G n.883T>G c.1958T>G (n.1958T>G) c.2160T>G (p.Asn720Lys) c.1348T>G c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*1673T>G (n.*1673T>G) n.477T>G c.1644T>G (p.Asn548Lys) | |
1 | g.236757600G>A | CA345389145 | ACTN2 | c.2269G>A (p.Glu757Lys) n.565G>A n.2199G>A c.2176G>A (p.Glu726Lys) n.187G>A n.3364G>A n.7910G>A c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.3621G>A n.1060G>A n.4907G>A n.416G>A n.3824G>A n.3566G>A n.884G>A c.1959G>A (n.1959G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.1349G>A c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.478G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) | |
1 | g.236757600G>C | CA345389151 | ACTN2 | c.2269G>C (p.Glu757Gln) n.565G>C n.2199G>C c.2176G>C (p.Glu726Gln) n.187G>C n.3364G>C n.7910G>C c.*1555G>C (n.*1555G>C) n.3621G>C n.1060G>C n.4907G>C n.416G>C n.3824G>C n.3566G>C n.884G>C c.1959G>C (n.1959G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.1349G>C c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.478G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) | |
1 | g.236757600G>T | CA345389153 | ACTN2 | c.2269G>T (p.Glu757Ter) n.565G>T n.2199G>T c.2176G>T (p.Glu726Ter) n.187G>T n.3364G>T n.7910G>T c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.3621G>T n.1060G>T n.4907G>T n.416G>T n.3824G>T n.3566G>T n.884G>T c.1959G>T (n.1959G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.1349G>T c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.478G>T c.1645G>T (p.Glu549Ter) |