Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236757417G>A	CA2651182054	ACTN2	c.2155-69G>A (n.2155-69G>A) n.451-69G>A n.2085-69G>A c.2062-69G>A (n.2062-69G>A) n.73-69G>A n.3250-69G>A n.7796-69G>A c.1441-69G>A (n.1441-69G>A) n.3507-69G>A n.946-69G>A n.4793-69G>A n.302-69G>A n.3710-69G>A n.3452-69G>A n.770-69G>A c.1845-69G>A (n.1845-69G>A) c.2047-69G>A (n.2047-69G>A) c.1235-69G>A c.1527-69G>A (n.1527-69G>A) c.1560-69G>A (n.1560-69G>A) n.364-69G>A c.1531-69G>A (n.1531-69G>A)	gnomAD v4
1	g.236757417G>T	CA2651182055	ACTN2	c.2155-69G>T (n.2155-69G>T) n.451-69G>T n.2085-69G>T c.2062-69G>T (n.2062-69G>T) n.73-69G>T n.3250-69G>T n.7796-69G>T c.1441-69G>T (n.1441-69G>T) n.3507-69G>T n.946-69G>T n.4793-69G>T n.302-69G>T n.3710-69G>T n.3452-69G>T n.770-69G>T c.1845-69G>T (n.1845-69G>T) c.2047-69G>T (n.2047-69G>T) c.1235-69G>T c.1527-69G>T (n.1527-69G>T) c.1560-69G>T (n.1560-69G>T) n.364-69G>T c.1531-69G>T (n.1531-69G>T)	gnomAD v4
1	g.236757419A>T	CA2651182059	ACTN2	c.2155-67A>T (n.2155-67A>T) n.451-67A>T n.2085-67A>T c.2062-67A>T (n.2062-67A>T) n.73-67A>T n.3250-67A>T n.7796-67A>T c.1441-67A>T (n.1441-67A>T) n.3507-67A>T n.946-67A>T n.4793-67A>T n.302-67A>T n.3710-67A>T n.3452-67A>T n.770-67A>T c.1845-67A>T (n.1845-67A>T) c.2047-67A>T (n.2047-67A>T) c.1235-67A>T c.1527-67A>T (n.1527-67A>T) c.1560-67A>T (n.1560-67A>T) n.364-67A>T c.1531-67A>T (n.1531-67A>T)	gnomAD v4
1	g.236757421G>T	CA2547613503	ACTN2	c.2155-65G>T (n.2155-65G>T) n.451-65G>T n.2085-65G>T c.2062-65G>T (n.2062-65G>T) n.73-65G>T n.3250-65G>T n.7796-65G>T c.1441-65G>T (n.1441-65G>T) n.3507-65G>T n.946-65G>T n.4793-65G>T n.302-65G>T n.3710-65G>T n.3452-65G>T n.770-65G>T c.1845-65G>T (n.1845-65G>T) c.2047-65G>T (n.2047-65G>T) c.1235-65G>T c.1527-65G>T (n.1527-65G>T) c.1560-65G>T (n.1560-65G>T) n.364-65G>T c.1531-65G>T (n.1531-65G>T)
1	g.236757422T>A	CA2651182061	ACTN2	c.2155-64T>A (n.2155-64T>A) n.451-64T>A n.2085-64T>A c.2062-64T>A (n.2062-64T>A) n.73-64T>A n.3250-64T>A n.7796-64T>A c.1441-64T>A (n.1441-64T>A) n.3507-64T>A n.946-64T>A n.4793-64T>A n.302-64T>A n.3710-64T>A n.3452-64T>A n.770-64T>A c.1845-64T>A (n.1845-64T>A) c.2047-64T>A (n.2047-64T>A) c.1235-64T>A c.1527-64T>A (n.1527-64T>A) c.1560-64T>A (n.1560-64T>A) n.364-64T>A c.1531-64T>A (n.1531-64T>A)	gnomAD v4
1	g.236757422T>C	CA2651182063	ACTN2	c.2155-64T>C (n.2155-64T>C) n.451-64T>C n.2085-64T>C c.2062-64T>C (n.2062-64T>C) n.73-64T>C n.3250-64T>C n.7796-64T>C c.1441-64T>C (n.1441-64T>C) n.3507-64T>C n.946-64T>C n.4793-64T>C n.302-64T>C n.3710-64T>C n.3452-64T>C n.770-64T>C c.1845-64T>C (n.1845-64T>C) c.2047-64T>C (n.2047-64T>C) c.1235-64T>C c.1527-64T>C (n.1527-64T>C) c.1560-64T>C (n.1560-64T>C) n.364-64T>C c.1531-64T>C (n.1531-64T>C)	gnomAD v4
1	g.236757423A=	CA2487051176	ACTN2	c.2155-63A= (n.2155-63A=) n.451-63A= n.2085-63A= c.2062-63A= (n.2062-63A=) n.73-63A= n.3250-63A= n.7796-63A= c.1441-63A= (n.1441-63A=) n.3507-63A= n.946-63A= n.4793-63A= n.302-63A= n.3710-63A= n.3452-63A= n.770-63A= c.1845-63A= (n.1845-63A=) c.2047-63A= (n.2047-63A=) c.1235-63A= c.1527-63A= (n.1527-63A=) c.1560-63A= (n.1560-63A=) n.364-63A= c.1531-63A= (n.1531-63A=)
1	g.236757423A>C	CA2651182065	ACTN2	c.2155-63A>C (n.2155-63A>C) n.451-63A>C n.2085-63A>C c.2062-63A>C (n.2062-63A>C) n.73-63A>C n.3250-63A>C n.7796-63A>C c.1441-63A>C (n.1441-63A>C) n.3507-63A>C n.946-63A>C n.4793-63A>C n.302-63A>C n.3710-63A>C n.3452-63A>C n.770-63A>C c.1845-63A>C (n.1845-63A>C) c.2047-63A>C (n.2047-63A>C) c.1235-63A>C c.1527-63A>C (n.1527-63A>C) c.1560-63A>C (n.1560-63A>C) n.364-63A>C c.1531-63A>C (n.1531-63A>C)	gnomAD v4
1	g.236757423A>G	CA39743596	ACTN2	c.2155-63A>G (n.2155-63A>G) n.451-63A>G n.2085-63A>G c.2062-63A>G (n.2062-63A>G) n.73-63A>G n.3250-63A>G n.7796-63A>G c.1441-63A>G (n.1441-63A>G) n.3507-63A>G n.946-63A>G n.4793-63A>G n.302-63A>G n.3710-63A>G n.3452-63A>G n.770-63A>G c.1845-63A>G (n.1845-63A>G) c.2047-63A>G (n.2047-63A>G) c.1235-63A>G c.1527-63A>G (n.1527-63A>G) c.1560-63A>G (n.1560-63A>G) n.364-63A>G c.1531-63A>G (n.1531-63A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757424A>C	CA2574162289	ACTN2	c.2155-62A>C (n.2155-62A>C) n.451-62A>C n.2085-62A>C c.2062-62A>C (n.2062-62A>C) n.73-62A>C n.3250-62A>C n.7796-62A>C c.1441-62A>C (n.1441-62A>C) n.3507-62A>C n.946-62A>C n.4793-62A>C n.302-62A>C n.3710-62A>C n.3452-62A>C n.770-62A>C c.1845-62A>C (n.1845-62A>C) c.2047-62A>C (n.2047-62A>C) c.1235-62A>C c.1527-62A>C (n.1527-62A>C) c.1560-62A>C (n.1560-62A>C) n.364-62A>C c.1531-62A>C (n.1531-62A>C)	gnomAD v4
1	g.236757424A>G	CA2651182066	ACTN2	c.2155-62A>G (n.2155-62A>G) n.451-62A>G n.2085-62A>G c.2062-62A>G (n.2062-62A>G) n.73-62A>G n.3250-62A>G n.7796-62A>G c.1441-62A>G (n.1441-62A>G) n.3507-62A>G n.946-62A>G n.4793-62A>G n.302-62A>G n.3710-62A>G n.3452-62A>G n.770-62A>G c.1845-62A>G (n.1845-62A>G) c.2047-62A>G (n.2047-62A>G) c.1235-62A>G c.1527-62A>G (n.1527-62A>G) c.1560-62A>G (n.1560-62A>G) n.364-62A>G c.1531-62A>G (n.1531-62A>G)	gnomAD v4
1	g.236757425A=	CA2487051177	ACTN2	c.2155-61A= (n.2155-61A=) n.451-61A= n.2085-61A= c.2062-61A= (n.2062-61A=) n.73-61A= n.3250-61A= n.7796-61A= c.1441-61A= (n.1441-61A=) n.3507-61A= n.946-61A= n.4793-61A= n.302-61A= n.3710-61A= n.3452-61A= n.770-61A= c.1845-61A= (n.1845-61A=) c.2047-61A= (n.2047-61A=) c.1235-61A= c.1527-61A= (n.1527-61A=) c.1560-61A= (n.1560-61A=) n.364-61A= c.1531-61A= (n.1531-61A=)
1	g.236757425A>G	CA2487051178	ACTN2	c.2155-61A>G (n.2155-61A>G) n.451-61A>G n.2085-61A>G c.2062-61A>G (n.2062-61A>G) n.73-61A>G n.3250-61A>G n.7796-61A>G c.1441-61A>G (n.1441-61A>G) n.3507-61A>G n.946-61A>G n.4793-61A>G n.302-61A>G n.3710-61A>G n.3452-61A>G n.770-61A>G c.1845-61A>G (n.1845-61A>G) c.2047-61A>G (n.2047-61A>G) c.1235-61A>G c.1527-61A>G (n.1527-61A>G) c.1560-61A>G (n.1560-61A>G) n.364-61A>G c.1531-61A>G (n.1531-61A>G)	dbSNP
1	g.236757426G>A	CA39743606	ACTN2	c.2155-60G>A (n.2155-60G>A) n.451-60G>A n.2085-60G>A c.2062-60G>A (n.2062-60G>A) n.73-60G>A n.3250-60G>A n.7796-60G>A c.1441-60G>A (n.1441-60G>A) n.3507-60G>A n.946-60G>A n.4793-60G>A n.302-60G>A n.3710-60G>A n.3452-60G>A n.770-60G>A c.1845-60G>A (n.1845-60G>A) c.2047-60G>A (n.2047-60G>A) c.1235-60G>A c.1527-60G>A (n.1527-60G>A) c.1560-60G>A (n.1560-60G>A) n.364-60G>A c.1531-60G>A (n.1531-60G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757426G=	CA1142612031	ACTN2	c.2155-60G= (n.2155-60G=) n.451-60G= n.2085-60G= c.2062-60G= (n.2062-60G=) n.73-60G= n.3250-60G= n.7796-60G= c.1441-60G= (n.1441-60G=) n.3507-60G= n.946-60G= n.4793-60G= n.302-60G= n.3710-60G= n.3452-60G= n.770-60G= c.1845-60G= (n.1845-60G=) c.2047-60G= (n.2047-60G=) c.1235-60G= c.1527-60G= (n.1527-60G=) c.1560-60G= (n.1560-60G=) n.364-60G= c.1531-60G= (n.1531-60G=)
1	g.236757428G>T	CA2748254001	ACTN2	c.2155-58G>T (n.2155-58G>T) n.451-58G>T n.2085-58G>T c.2062-58G>T (n.2062-58G>T) n.73-58G>T n.3250-58G>T n.7796-58G>T c.1441-58G>T (n.1441-58G>T) n.3507-58G>T n.946-58G>T n.4793-58G>T n.302-58G>T n.3710-58G>T n.3452-58G>T n.770-58G>T c.1845-58G>T (n.1845-58G>T) c.2047-58G>T (n.2047-58G>T) c.1235-58G>T c.1527-58G>T (n.1527-58G>T) c.1560-58G>T (n.1560-58G>T) n.364-58G>T c.1531-58G>T (n.1531-58G>T)
1	g.236757430C=	CA2487051179	ACTN2	c.2155-56C= (n.2155-56C=) n.451-56C= n.2085-56C= c.2062-56C= (n.2062-56C=) n.73-56C= n.3250-56C= n.7796-56C= c.1441-56C= (n.1441-56C=) n.3507-56C= n.946-56C= n.4793-56C= n.302-56C= n.3710-56C= n.3452-56C= n.770-56C= c.1845-56C= (n.1845-56C=) c.2047-56C= (n.2047-56C=) c.1235-56C= c.1527-56C= (n.1527-56C=) c.1560-56C= (n.1560-56C=) n.364-56C= c.1531-56C= (n.1531-56C=)
1	g.236757430C>G	CA2574162290	ACTN2	c.2155-56C>G (n.2155-56C>G) n.451-56C>G n.2085-56C>G c.2062-56C>G (n.2062-56C>G) n.73-56C>G n.3250-56C>G n.7796-56C>G c.1441-56C>G (n.1441-56C>G) n.3507-56C>G n.946-56C>G n.4793-56C>G n.302-56C>G n.3710-56C>G n.3452-56C>G n.770-56C>G c.1845-56C>G (n.1845-56C>G) c.2047-56C>G (n.2047-56C>G) c.1235-56C>G c.1527-56C>G (n.1527-56C>G) c.1560-56C>G (n.1560-56C>G) n.364-56C>G c.1531-56C>G (n.1531-56C>G)
1	g.236757430C>T	CA2487051180	ACTN2	c.2155-56C>T (n.2155-56C>T) n.451-56C>T n.2085-56C>T c.2062-56C>T (n.2062-56C>T) n.73-56C>T n.3250-56C>T n.7796-56C>T c.1441-56C>T (n.1441-56C>T) n.3507-56C>T n.946-56C>T n.4793-56C>T n.302-56C>T n.3710-56C>T n.3452-56C>T n.770-56C>T c.1845-56C>T (n.1845-56C>T) c.2047-56C>T (n.2047-56C>T) c.1235-56C>T c.1527-56C>T (n.1527-56C>T) c.1560-56C>T (n.1560-56C>T) n.364-56C>T c.1531-56C>T (n.1531-56C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236757431A=	CA2487051181	ACTN2	c.2155-55A= (n.2155-55A=) n.451-55A= n.2085-55A= c.2062-55A= (n.2062-55A=) n.73-55A= n.3250-55A= n.7796-55A= c.1441-55A= (n.1441-55A=) n.3507-55A= n.946-55A= n.4793-55A= n.302-55A= n.3710-55A= n.3452-55A= n.770-55A= c.1845-55A= (n.1845-55A=) c.2047-55A= (n.2047-55A=) c.1235-55A= c.1527-55A= (n.1527-55A=) c.1560-55A= (n.1560-55A=) n.364-55A= c.1531-55A= (n.1531-55A=)
1	g.236757431A>C	CA2651182068	ACTN2	c.2155-55A>C (n.2155-55A>C) n.451-55A>C n.2085-55A>C c.2062-55A>C (n.2062-55A>C) n.73-55A>C n.3250-55A>C n.7796-55A>C c.1441-55A>C (n.1441-55A>C) n.3507-55A>C n.946-55A>C n.4793-55A>C n.302-55A>C n.3710-55A>C n.3452-55A>C n.770-55A>C c.1845-55A>C (n.1845-55A>C) c.2047-55A>C (n.2047-55A>C) c.1235-55A>C c.1527-55A>C (n.1527-55A>C) c.1560-55A>C (n.1560-55A>C) n.364-55A>C c.1531-55A>C (n.1531-55A>C)	gnomAD v4
1	g.236757431A>G	CA2574162291	ACTN2	c.2155-55A>G (n.2155-55A>G) n.451-55A>G n.2085-55A>G c.2062-55A>G (n.2062-55A>G) n.73-55A>G n.3250-55A>G n.7796-55A>G c.1441-55A>G (n.1441-55A>G) n.3507-55A>G n.946-55A>G n.4793-55A>G n.302-55A>G n.3710-55A>G n.3452-55A>G n.770-55A>G c.1845-55A>G (n.1845-55A>G) c.2047-55A>G (n.2047-55A>G) c.1235-55A>G c.1527-55A>G (n.1527-55A>G) c.1560-55A>G (n.1560-55A>G) n.364-55A>G c.1531-55A>G (n.1531-55A>G)
1	g.236757431A>T	CA39743610	ACTN2	c.2155-55A>T (n.2155-55A>T) n.451-55A>T n.2085-55A>T c.2062-55A>T (n.2062-55A>T) n.73-55A>T n.3250-55A>T n.7796-55A>T c.1441-55A>T (n.1441-55A>T) n.3507-55A>T n.946-55A>T n.4793-55A>T n.302-55A>T n.3710-55A>T n.3452-55A>T n.770-55A>T c.1845-55A>T (n.1845-55A>T) c.2047-55A>T (n.2047-55A>T) c.1235-55A>T c.1527-55A>T (n.1527-55A>T) c.1560-55A>T (n.1560-55A>T) n.364-55A>T c.1531-55A>T (n.1531-55A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757432G>A	CA733213084	ACTN2	c.2155-54G>A (n.2155-54G>A) n.451-54G>A n.2085-54G>A c.2062-54G>A (n.2062-54G>A) n.73-54G>A n.3250-54G>A n.7796-54G>A c.1441-54G>A (n.1441-54G>A) n.3507-54G>A n.946-54G>A n.4793-54G>A n.302-54G>A n.3710-54G>A n.3452-54G>A n.770-54G>A c.1845-54G>A (n.1845-54G>A) c.2047-54G>A (n.2047-54G>A) c.1235-54G>A c.1527-54G>A (n.1527-54G>A) c.1560-54G>A (n.1560-54G>A) n.364-54G>A c.1531-54G>A (n.1531-54G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757432G>C	CA2651182070	ACTN2	c.2155-54G>C (n.2155-54G>C) n.451-54G>C n.2085-54G>C c.2062-54G>C (n.2062-54G>C) n.73-54G>C n.3250-54G>C n.7796-54G>C c.1441-54G>C (n.1441-54G>C) n.3507-54G>C n.946-54G>C n.4793-54G>C n.302-54G>C n.3710-54G>C n.3452-54G>C n.770-54G>C c.1845-54G>C (n.1845-54G>C) c.2047-54G>C (n.2047-54G>C) c.1235-54G>C c.1527-54G>C (n.1527-54G>C) c.1560-54G>C (n.1560-54G>C) n.364-54G>C c.1531-54G>C (n.1531-54G>C)	gnomAD v4
1	g.236757432G=	CA2487051182	ACTN2	c.2155-54G= (n.2155-54G=) n.451-54G= n.2085-54G= c.2062-54G= (n.2062-54G=) n.73-54G= n.3250-54G= n.7796-54G= c.1441-54G= (n.1441-54G=) n.3507-54G= n.946-54G= n.4793-54G= n.302-54G= n.3710-54G= n.3452-54G= n.770-54G= c.1845-54G= (n.1845-54G=) c.2047-54G= (n.2047-54G=) c.1235-54G= c.1527-54G= (n.1527-54G=) c.1560-54G= (n.1560-54G=) n.364-54G= c.1531-54G= (n.1531-54G=)
1	g.236757433A>G	CA2651182071	ACTN2	c.2155-53A>G (n.2155-53A>G) n.451-53A>G n.2085-53A>G c.2062-53A>G (n.2062-53A>G) n.73-53A>G n.3250-53A>G n.7796-53A>G c.1441-53A>G (n.1441-53A>G) n.3507-53A>G n.946-53A>G n.4793-53A>G n.302-53A>G n.3710-53A>G n.3452-53A>G n.770-53A>G c.1845-53A>G (n.1845-53A>G) c.2047-53A>G (n.2047-53A>G) c.1235-53A>G c.1527-53A>G (n.1527-53A>G) c.1560-53A>G (n.1560-53A>G) n.364-53A>G c.1531-53A>G (n.1531-53A>G)	gnomAD v4
1	g.236757433A>T	CA2574162292	ACTN2	c.2155-53A>T (n.2155-53A>T) n.451-53A>T n.2085-53A>T c.2062-53A>T (n.2062-53A>T) n.73-53A>T n.3250-53A>T n.7796-53A>T c.1441-53A>T (n.1441-53A>T) n.3507-53A>T n.946-53A>T n.4793-53A>T n.302-53A>T n.3710-53A>T n.3452-53A>T n.770-53A>T c.1845-53A>T (n.1845-53A>T) c.2047-53A>T (n.2047-53A>T) c.1235-53A>T c.1527-53A>T (n.1527-53A>T) c.1560-53A>T (n.1560-53A>T) n.364-53A>T c.1531-53A>T (n.1531-53A>T)
1	g.236757434G>A	CA2487051184	ACTN2	c.2155-52G>A (n.2155-52G>A) n.451-52G>A n.2085-52G>A c.2062-52G>A (n.2062-52G>A) n.73-52G>A n.3250-52G>A n.7796-52G>A c.1441-52G>A (n.1441-52G>A) n.3507-52G>A n.946-52G>A n.4793-52G>A n.302-52G>A n.3710-52G>A n.3452-52G>A n.770-52G>A c.1845-52G>A (n.1845-52G>A) c.2047-52G>A (n.2047-52G>A) c.1235-52G>A c.1527-52G>A (n.1527-52G>A) c.1560-52G>A (n.1560-52G>A) n.364-52G>A c.1531-52G>A (n.1531-52G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236757434G>C	CA2651182073	ACTN2	c.2155-52G>C (n.2155-52G>C) n.451-52G>C n.2085-52G>C c.2062-52G>C (n.2062-52G>C) n.73-52G>C n.3250-52G>C n.7796-52G>C c.1441-52G>C (n.1441-52G>C) n.3507-52G>C n.946-52G>C n.4793-52G>C n.302-52G>C n.3710-52G>C n.3452-52G>C n.770-52G>C c.1845-52G>C (n.1845-52G>C) c.2047-52G>C (n.2047-52G>C) c.1235-52G>C c.1527-52G>C (n.1527-52G>C) c.1560-52G>C (n.1560-52G>C) n.364-52G>C c.1531-52G>C (n.1531-52G>C)	gnomAD v4
1	g.236757434G=	CA2487051183	ACTN2	c.2155-52G= (n.2155-52G=) n.451-52G= n.2085-52G= c.2062-52G= (n.2062-52G=) n.73-52G= n.3250-52G= n.7796-52G= c.1441-52G= (n.1441-52G=) n.3507-52G= n.946-52G= n.4793-52G= n.302-52G= n.3710-52G= n.3452-52G= n.770-52G= c.1845-52G= (n.1845-52G=) c.2047-52G= (n.2047-52G=) c.1235-52G= c.1527-52G= (n.1527-52G=) c.1560-52G= (n.1560-52G=) n.364-52G= c.1531-52G= (n.1531-52G=)
1	g.236757435T>C	CA1473361	ACTN2	c.2155-51T>C (n.2155-51T>C) n.451-51T>C n.2085-51T>C c.2062-51T>C (n.2062-51T>C) n.73-51T>C n.3250-51T>C n.7796-51T>C c.1441-51T>C (n.1441-51T>C) n.3507-51T>C n.946-51T>C n.4793-51T>C n.302-51T>C n.3710-51T>C n.3452-51T>C n.770-51T>C c.1845-51T>C (n.1845-51T>C) c.2047-51T>C (n.2047-51T>C) c.1235-51T>C c.1527-51T>C (n.1527-51T>C) c.1560-51T>C (n.1560-51T>C) n.364-51T>C c.1531-51T>C (n.1531-51T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757435T=	CA1143715280	ACTN2	c.2155-51T= (n.2155-51T=) n.451-51T= n.2085-51T= c.2062-51T= (n.2062-51T=) n.73-51T= n.3250-51T= n.7796-51T= c.1441-51T= (n.1441-51T=) n.3507-51T= n.946-51T= n.4793-51T= n.302-51T= n.3710-51T= n.3452-51T= n.770-51T= c.1845-51T= (n.1845-51T=) c.2047-51T= (n.2047-51T=) c.1235-51T= c.1527-51T= (n.1527-51T=) c.1560-51T= (n.1560-51T=) n.364-51T= c.1531-51T= (n.1531-51T=)
1	g.236757436T>A	CA2651182076	ACTN2	c.2155-50T>A (n.2155-50T>A) n.451-50T>A n.2085-50T>A c.2062-50T>A (n.2062-50T>A) n.73-50T>A n.3250-50T>A n.7796-50T>A c.1441-50T>A (n.1441-50T>A) n.3507-50T>A n.946-50T>A n.4793-50T>A n.302-50T>A n.3710-50T>A n.3452-50T>A n.770-50T>A c.1845-50T>A (n.1845-50T>A) c.2047-50T>A (n.2047-50T>A) c.1235-50T>A c.1527-50T>A (n.1527-50T>A) c.1560-50T>A (n.1560-50T>A) n.364-50T>A c.1531-50T>A (n.1531-50T>A)	gnomAD v4
1	g.236757437G=	CA2487051185	ACTN2	c.2155-49G= (n.2155-49G=) n.451-49G= n.2085-49G= c.2062-49G= (n.2062-49G=) n.73-49G= n.3250-49G= n.7796-49G= c.1441-49G= (n.1441-49G=) n.3507-49G= n.946-49G= n.4793-49G= n.302-49G= n.3710-49G= n.3452-49G= n.770-49G= c.1845-49G= (n.1845-49G=) c.2047-49G= (n.2047-49G=) c.1235-49G= c.1527-49G= (n.1527-49G=) c.1560-49G= (n.1560-49G=) n.364-49G= c.1531-49G= (n.1531-49G=)
1	g.236757438A>G	CA2748254002	ACTN2	c.2155-48A>G (n.2155-48A>G) n.451-48A>G n.2085-48A>G c.2062-48A>G (n.2062-48A>G) n.73-48A>G n.3250-48A>G n.7796-48A>G c.1441-48A>G (n.1441-48A>G) n.3507-48A>G n.946-48A>G n.4793-48A>G n.302-48A>G n.3710-48A>G n.3452-48A>G n.770-48A>G c.1845-48A>G (n.1845-48A>G) c.2047-48A>G (n.2047-48A>G) c.1235-48A>G c.1527-48A>G (n.1527-48A>G) c.1560-48A>G (n.1560-48A>G) n.364-48A>G c.1531-48A>G (n.1531-48A>G)
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1	g.236757440A=	CA2487051187	ACTN2	c.2155-46A= (n.2155-46A=) n.451-46A= n.2085-46A= c.2062-46A= (n.2062-46A=) n.73-46A= n.3250-46A= n.7796-46A= c.1441-46A= (n.1441-46A=) n.3507-46A= n.946-46A= n.4793-46A= n.302-46A= n.3710-46A= n.3452-46A= n.770-46A= c.1845-46A= (n.1845-46A=) c.2047-46A= (n.2047-46A=) c.1235-46A= c.1527-46A= (n.1527-46A=) c.1560-46A= (n.1560-46A=) n.364-46A= c.1531-46A= (n.1531-46A=)
1	g.236757440A>G	CA529526602	ACTN2	c.2155-46A>G (n.2155-46A>G) n.451-46A>G n.2085-46A>G c.2062-46A>G (n.2062-46A>G) n.73-46A>G n.3250-46A>G n.7796-46A>G c.1441-46A>G (n.1441-46A>G) n.3507-46A>G n.946-46A>G n.4793-46A>G n.302-46A>G n.3710-46A>G n.3452-46A>G n.770-46A>G c.1845-46A>G (n.1845-46A>G) c.2047-46A>G (n.2047-46A>G) c.1235-46A>G c.1527-46A>G (n.1527-46A>G) c.1560-46A>G (n.1560-46A>G) n.364-46A>G c.1531-46A>G (n.1531-46A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757441T>A	CA2651182080	ACTN2	c.2155-45T>A (n.2155-45T>A) n.451-45T>A n.2085-45T>A c.2062-45T>A (n.2062-45T>A) n.73-45T>A n.3250-45T>A n.7796-45T>A c.1441-45T>A (n.1441-45T>A) n.3507-45T>A n.946-45T>A n.4793-45T>A n.302-45T>A n.3710-45T>A n.3452-45T>A n.770-45T>A c.1845-45T>A (n.1845-45T>A) c.2047-45T>A (n.2047-45T>A) c.1235-45T>A c.1527-45T>A (n.1527-45T>A) c.1560-45T>A (n.1560-45T>A) n.364-45T>A c.1531-45T>A (n.1531-45T>A)	gnomAD v4
1	g.236757441T>C	CA2487051189	ACTN2	c.2155-45T>C (n.2155-45T>C) n.451-45T>C n.2085-45T>C c.2062-45T>C (n.2062-45T>C) n.73-45T>C n.3250-45T>C n.7796-45T>C c.1441-45T>C (n.1441-45T>C) n.3507-45T>C n.946-45T>C n.4793-45T>C n.302-45T>C n.3710-45T>C n.3452-45T>C n.770-45T>C c.1845-45T>C (n.1845-45T>C) c.2047-45T>C (n.2047-45T>C) c.1235-45T>C c.1527-45T>C (n.1527-45T>C) c.1560-45T>C (n.1560-45T>C) n.364-45T>C c.1531-45T>C (n.1531-45T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236757441T>G	CA2651182081	ACTN2	c.2155-45T>G (n.2155-45T>G) n.451-45T>G n.2085-45T>G c.2062-45T>G (n.2062-45T>G) n.73-45T>G n.3250-45T>G n.7796-45T>G c.1441-45T>G (n.1441-45T>G) n.3507-45T>G n.946-45T>G n.4793-45T>G n.302-45T>G n.3710-45T>G n.3452-45T>G n.770-45T>G c.1845-45T>G (n.1845-45T>G) c.2047-45T>G (n.2047-45T>G) c.1235-45T>G c.1527-45T>G (n.1527-45T>G) c.1560-45T>G (n.1560-45T>G) n.364-45T>G c.1531-45T>G (n.1531-45T>G)	gnomAD v4
1	g.236757441T=	CA2487051188	ACTN2	c.2155-45T= (n.2155-45T=) n.451-45T= n.2085-45T= c.2062-45T= (n.2062-45T=) n.73-45T= n.3250-45T= n.7796-45T= c.1441-45T= (n.1441-45T=) n.3507-45T= n.946-45T= n.4793-45T= n.302-45T= n.3710-45T= n.3452-45T= n.770-45T= c.1845-45T= (n.1845-45T=) c.2047-45T= (n.2047-45T=) c.1235-45T= c.1527-45T= (n.1527-45T=) c.1560-45T= (n.1560-45T=) n.364-45T= c.1531-45T= (n.1531-45T=)
1	g.236757441dup	CA2651182078	ACTN2	c.2155-45dup (n.2155-45dup) n.451-45dup n.2085-45dup c.2062-45dup (n.2062-45dup) n.73-45dup n.3250-45dup n.7796-45dup c.1441-45dup (n.1441-45dup) n.3507-45dup n.946-45dup n.4793-45dup n.302-45dup n.3710-45dup n.3452-45dup n.770-45dup c.1845-45dup (n.1845-45dup) c.2047-45dup (n.2047-45dup) c.1235-45dup c.1527-45dup (n.1527-45dup) c.1560-45dup (n.1560-45dup) n.364-45dup c.1531-45dup (n.1531-45dup)	gnomAD v4
1	g.236757442G>A	CA2574162293	ACTN2	c.2155-44G>A (n.2155-44G>A) n.451-44G>A n.2085-44G>A c.2062-44G>A (n.2062-44G>A) n.73-44G>A n.3250-44G>A n.7796-44G>A c.1441-44G>A (n.1441-44G>A) n.3507-44G>A n.946-44G>A n.4793-44G>A n.302-44G>A n.3710-44G>A n.3452-44G>A n.770-44G>A c.1845-44G>A (n.1845-44G>A) c.2047-44G>A (n.2047-44G>A) c.1235-44G>A c.1527-44G>A (n.1527-44G>A) c.1560-44G>A (n.1560-44G>A) n.364-44G>A c.1531-44G>A (n.1531-44G>A)	gnomAD v4
1	g.236757442G>C	CA2651182083	ACTN2	c.2155-44G>C (n.2155-44G>C) n.451-44G>C n.2085-44G>C c.2062-44G>C (n.2062-44G>C) n.73-44G>C n.3250-44G>C n.7796-44G>C c.1441-44G>C (n.1441-44G>C) n.3507-44G>C n.946-44G>C n.4793-44G>C n.302-44G>C n.3710-44G>C n.3452-44G>C n.770-44G>C c.1845-44G>C (n.1845-44G>C) c.2047-44G>C (n.2047-44G>C) c.1235-44G>C c.1527-44G>C (n.1527-44G>C) c.1560-44G>C (n.1560-44G>C) n.364-44G>C c.1531-44G>C (n.1531-44G>C)	gnomAD v4
1	g.236757444T>C	CA2574162294	ACTN2	c.2155-42T>C (n.2155-42T>C) n.451-42T>C n.2085-42T>C c.2062-42T>C (n.2062-42T>C) n.73-42T>C n.3250-42T>C n.7796-42T>C c.1441-42T>C (n.1441-42T>C) n.3507-42T>C n.946-42T>C n.4793-42T>C n.302-42T>C n.3710-42T>C n.3452-42T>C n.770-42T>C c.1845-42T>C (n.1845-42T>C) c.2047-42T>C (n.2047-42T>C) c.1235-42T>C c.1527-42T>C (n.1527-42T>C) c.1560-42T>C (n.1560-42T>C) n.364-42T>C c.1531-42T>C (n.1531-42T>C)
1	g.236757445G>T	CA2651182086	ACTN2	c.2155-41G>T (n.2155-41G>T) n.451-41G>T n.2085-41G>T c.2062-41G>T (n.2062-41G>T) n.73-41G>T n.3250-41G>T n.7796-41G>T c.1441-41G>T (n.1441-41G>T) n.3507-41G>T n.946-41G>T n.4793-41G>T n.302-41G>T n.3710-41G>T n.3452-41G>T n.770-41G>T c.1845-41G>T (n.1845-41G>T) c.2047-41G>T (n.2047-41G>T) c.1235-41G>T c.1527-41G>T (n.1527-41G>T) c.1560-41G>T (n.1560-41G>T) n.364-41G>T c.1531-41G>T (n.1531-41G>T)	gnomAD v4
1	g.236757448G>A	CA529526603	ACTN2	c.2155-38G>A (n.2155-38G>A) n.451-38G>A n.2085-38G>A c.2062-38G>A (n.2062-38G>A) n.73-38G>A n.3250-38G>A n.7796-38G>A c.1441-38G>A (n.1441-38G>A) n.3507-38G>A n.946-38G>A n.4793-38G>A n.302-38G>A n.3710-38G>A n.3452-38G>A n.770-38G>A c.1845-38G>A (n.1845-38G>A) c.2047-38G>A (n.2047-38G>A) c.1235-38G>A c.1527-38G>A (n.1527-38G>A) c.1560-38G>A (n.1560-38G>A) n.364-38G>A c.1531-38G>A (n.1531-38G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236757448G=	CA2487051190	ACTN2	c.2155-38G= (n.2155-38G=) n.451-38G= n.2085-38G= c.2062-38G= (n.2062-38G=) n.73-38G= n.3250-38G= n.7796-38G= c.1441-38G= (n.1441-38G=) n.3507-38G= n.946-38G= n.4793-38G= n.302-38G= n.3710-38G= n.3452-38G= n.770-38G= c.1845-38G= (n.1845-38G=) c.2047-38G= (n.2047-38G=) c.1235-38G= c.1527-38G= (n.1527-38G=) c.1560-38G= (n.1560-38G=) n.364-38G= c.1531-38G= (n.1531-38G=)
1	g.236757449A=	CA2487051191	ACTN2	c.2155-37A= (n.2155-37A=) n.451-37A= n.2085-37A= c.2062-37A= (n.2062-37A=) n.73-37A= n.3250-37A= n.7796-37A= c.1441-37A= (n.1441-37A=) n.3507-37A= n.946-37A= n.4793-37A= n.302-37A= n.3710-37A= n.3452-37A= n.770-37A= c.1845-37A= (n.1845-37A=) c.2047-37A= (n.2047-37A=) c.1235-37A= c.1527-37A= (n.1527-37A=) c.1560-37A= (n.1560-37A=) n.364-37A= c.1531-37A= (n.1531-37A=)
1	g.236757449A>G	CA1013682299	ACTN2	c.2155-37A>G (n.2155-37A>G) n.451-37A>G n.2085-37A>G c.2062-37A>G (n.2062-37A>G) n.73-37A>G n.3250-37A>G n.7796-37A>G c.1441-37A>G (n.1441-37A>G) n.3507-37A>G n.946-37A>G n.4793-37A>G n.302-37A>G n.3710-37A>G n.3452-37A>G n.770-37A>G c.1845-37A>G (n.1845-37A>G) c.2047-37A>G (n.2047-37A>G) c.1235-37A>G c.1527-37A>G (n.1527-37A>G) c.1560-37A>G (n.1560-37A>G) n.364-37A>G c.1531-37A>G (n.1531-37A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757450G>T	CA2651182088	ACTN2	c.2155-36G>T (n.2155-36G>T) n.451-36G>T n.2085-36G>T c.2062-36G>T (n.2062-36G>T) n.73-36G>T n.3250-36G>T n.7796-36G>T c.1441-36G>T (n.1441-36G>T) n.3507-36G>T n.946-36G>T n.4793-36G>T n.302-36G>T n.3710-36G>T n.3452-36G>T n.770-36G>T c.1845-36G>T (n.1845-36G>T) c.2047-36G>T (n.2047-36G>T) c.1235-36G>T c.1527-36G>T (n.1527-36G>T) c.1560-36G>T (n.1560-36G>T) n.364-36G>T c.1531-36G>T (n.1531-36G>T)	gnomAD v4
1	g.236757451A=	CA2487051192	ACTN2	c.2155-35A= (n.2155-35A=) n.451-35A= n.2085-35A= c.2062-35A= (n.2062-35A=) n.73-35A= n.3250-35A= n.7796-35A= c.1441-35A= (n.1441-35A=) n.3507-35A= n.946-35A= n.4793-35A= n.302-35A= n.3710-35A= n.3452-35A= n.770-35A= c.1845-35A= (n.1845-35A=) c.2047-35A= (n.2047-35A=) c.1235-35A= c.1527-35A= (n.1527-35A=) c.1560-35A= (n.1560-35A=) n.364-35A= c.1531-35A= (n.1531-35A=)
1	g.236757451A>G	CA2487051193	ACTN2	c.2155-35A>G (n.2155-35A>G) n.451-35A>G n.2085-35A>G c.2062-35A>G (n.2062-35A>G) n.73-35A>G n.3250-35A>G n.7796-35A>G c.1441-35A>G (n.1441-35A>G) n.3507-35A>G n.946-35A>G n.4793-35A>G n.302-35A>G n.3710-35A>G n.3452-35A>G n.770-35A>G c.1845-35A>G (n.1845-35A>G) c.2047-35A>G (n.2047-35A>G) c.1235-35A>G c.1527-35A>G (n.1527-35A>G) c.1560-35A>G (n.1560-35A>G) n.364-35A>G c.1531-35A>G (n.1531-35A>G)	dbSNP
1	g.236757451A>T	CA2651182089	ACTN2	c.2155-35A>T (n.2155-35A>T) n.451-35A>T n.2085-35A>T c.2062-35A>T (n.2062-35A>T) n.73-35A>T n.3250-35A>T n.7796-35A>T c.1441-35A>T (n.1441-35A>T) n.3507-35A>T n.946-35A>T n.4793-35A>T n.302-35A>T n.3710-35A>T n.3452-35A>T n.770-35A>T c.1845-35A>T (n.1845-35A>T) c.2047-35A>T (n.2047-35A>T) c.1235-35A>T c.1527-35A>T (n.1527-35A>T) c.1560-35A>T (n.1560-35A>T) n.364-35A>T c.1531-35A>T (n.1531-35A>T)	gnomAD v4
1	g.236757452C>A	CA1473362	ACTN2	c.2155-34C>A (n.2155-34C>A) n.451-34C>A n.2085-34C>A c.2062-34C>A (n.2062-34C>A) n.73-34C>A n.3250-34C>A n.7796-34C>A c.1441-34C>A (n.1441-34C>A) n.3507-34C>A n.946-34C>A n.4793-34C>A n.302-34C>A n.3710-34C>A n.3452-34C>A n.770-34C>A c.1845-34C>A (n.1845-34C>A) c.2047-34C>A (n.2047-34C>A) c.1235-34C>A c.1527-34C>A (n.1527-34C>A) c.1560-34C>A (n.1560-34C>A) n.364-34C>A c.1531-34C>A (n.1531-34C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236757452C=	CA2487051194	ACTN2	c.2155-34C= (n.2155-34C=) n.451-34C= n.2085-34C= c.2062-34C= (n.2062-34C=) n.73-34C= n.3250-34C= n.7796-34C= c.1441-34C= (n.1441-34C=) n.3507-34C= n.946-34C= n.4793-34C= n.302-34C= n.3710-34C= n.3452-34C= n.770-34C= c.1845-34C= (n.1845-34C=) c.2047-34C= (n.2047-34C=) c.1235-34C= c.1527-34C= (n.1527-34C=) c.1560-34C= (n.1560-34C=) n.364-34C= c.1531-34C= (n.1531-34C=)
1	g.236757455A=	CA1143360517	ACTN2	c.2155-31A= (n.2155-31A=) n.451-31A= n.2085-31A= c.2062-31A= (n.2062-31A=) n.73-31A= n.3250-31A= n.7796-31A= c.1441-31A= (n.1441-31A=) n.3507-31A= n.946-31A= n.4793-31A= n.302-31A= n.3710-31A= n.3452-31A= n.770-31A= c.1845-31A= (n.1845-31A=) c.2047-31A= (n.2047-31A=) c.1235-31A= c.1527-31A= (n.1527-31A=) c.1560-31A= (n.1560-31A=) n.364-31A= c.1531-31A= (n.1531-31A=)
1	g.236757455A>G	CA1473363	ACTN2	c.2155-31A>G (n.2155-31A>G) n.451-31A>G n.2085-31A>G c.2062-31A>G (n.2062-31A>G) n.73-31A>G n.3250-31A>G n.7796-31A>G c.1441-31A>G (n.1441-31A>G) n.3507-31A>G n.946-31A>G n.4793-31A>G n.302-31A>G n.3710-31A>G n.3452-31A>G n.770-31A>G c.1845-31A>G (n.1845-31A>G) c.2047-31A>G (n.2047-31A>G) c.1235-31A>G c.1527-31A>G (n.1527-31A>G) c.1560-31A>G (n.1560-31A>G) n.364-31A>G c.1531-31A>G (n.1531-31A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757457A=	CA2487051195	ACTN2	c.2155-29A= (n.2155-29A=) n.451-29A= n.2085-29A= c.2062-29A= (n.2062-29A=) n.73-29A= n.3250-29A= n.7796-29A= c.1441-29A= (n.1441-29A=) n.3507-29A= n.946-29A= n.4793-29A= n.302-29A= n.3710-29A= n.3452-29A= n.770-29A= c.1845-29A= (n.1845-29A=) c.2047-29A= (n.2047-29A=) c.1235-29A= c.1527-29A= (n.1527-29A=) c.1560-29A= (n.1560-29A=) n.364-29A= c.1531-29A= (n.1531-29A=)
1	g.236757457A>G	CA1473364	ACTN2	c.2155-29A>G (n.2155-29A>G) n.451-29A>G n.2085-29A>G c.2062-29A>G (n.2062-29A>G) n.73-29A>G n.3250-29A>G n.7796-29A>G c.1441-29A>G (n.1441-29A>G) n.3507-29A>G n.946-29A>G n.4793-29A>G n.302-29A>G n.3710-29A>G n.3452-29A>G n.770-29A>G c.1845-29A>G (n.1845-29A>G) c.2047-29A>G (n.2047-29A>G) c.1235-29A>G c.1527-29A>G (n.1527-29A>G) c.1560-29A>G (n.1560-29A>G) n.364-29A>G c.1531-29A>G (n.1531-29A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757458A>G	CA2651182101	ACTN2	c.2155-28A>G (n.2155-28A>G) n.451-28A>G n.2085-28A>G c.2062-28A>G (n.2062-28A>G) n.73-28A>G n.3250-28A>G n.7796-28A>G c.1441-28A>G (n.1441-28A>G) n.3507-28A>G n.946-28A>G n.4793-28A>G n.302-28A>G n.3710-28A>G n.3452-28A>G n.770-28A>G c.1845-28A>G (n.1845-28A>G) c.2047-28A>G (n.2047-28A>G) c.1235-28A>G c.1527-28A>G (n.1527-28A>G) c.1560-28A>G (n.1560-28A>G) n.364-28A>G c.1531-28A>G (n.1531-28A>G)	gnomAD v4
1	g.236757460T>C	CA2651182103	ACTN2	c.2155-26T>C (n.2155-26T>C) n.451-26T>C n.2085-26T>C c.2062-26T>C (n.2062-26T>C) n.73-26T>C n.3250-26T>C n.7796-26T>C c.1441-26T>C (n.1441-26T>C) n.3507-26T>C n.946-26T>C n.4793-26T>C n.302-26T>C n.3710-26T>C n.3452-26T>C n.770-26T>C c.1845-26T>C (n.1845-26T>C) c.2047-26T>C (n.2047-26T>C) c.1235-26T>C c.1527-26T>C (n.1527-26T>C) c.1560-26T>C (n.1560-26T>C) n.364-26T>C c.1531-26T>C (n.1531-26T>C)	gnomAD v4
1	g.236757461G>A	CA2651182106	ACTN2	c.2155-25G>A (n.2155-25G>A) n.451-25G>A n.2085-25G>A c.2062-25G>A (n.2062-25G>A) n.73-25G>A n.3250-25G>A n.7796-25G>A c.1441-25G>A (n.1441-25G>A) n.3507-25G>A n.946-25G>A n.4793-25G>A n.302-25G>A n.3710-25G>A n.3452-25G>A n.770-25G>A c.1845-25G>A (n.1845-25G>A) c.2047-25G>A (n.2047-25G>A) c.1235-25G>A c.1527-25G>A (n.1527-25G>A) c.1560-25G>A (n.1560-25G>A) n.364-25G>A c.1531-25G>A (n.1531-25G>A)	gnomAD v4
1	g.236757461G=	CA2487051196	ACTN2	c.2155-25G= (n.2155-25G=) n.451-25G= n.2085-25G= c.2062-25G= (n.2062-25G=) n.73-25G= n.3250-25G= n.7796-25G= c.1441-25G= (n.1441-25G=) n.3507-25G= n.946-25G= n.4793-25G= n.302-25G= n.3710-25G= n.3452-25G= n.770-25G= c.1845-25G= (n.1845-25G=) c.2047-25G= (n.2047-25G=) c.1235-25G= c.1527-25G= (n.1527-25G=) c.1560-25G= (n.1560-25G=) n.364-25G= c.1531-25G= (n.1531-25G=)
1	g.236757461G>T	CA2487051197	ACTN2	c.2155-25G>T (n.2155-25G>T) n.451-25G>T n.2085-25G>T c.2062-25G>T (n.2062-25G>T) n.73-25G>T n.3250-25G>T n.7796-25G>T c.1441-25G>T (n.1441-25G>T) n.3507-25G>T n.946-25G>T n.4793-25G>T n.302-25G>T n.3710-25G>T n.3452-25G>T n.770-25G>T c.1845-25G>T (n.1845-25G>T) c.2047-25G>T (n.2047-25G>T) c.1235-25G>T c.1527-25G>T (n.1527-25G>T) c.1560-25G>T (n.1560-25G>T) n.364-25G>T c.1531-25G>T (n.1531-25G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236757462A>T	CA2651182109	ACTN2	c.2155-24A>T (n.2155-24A>T) n.451-24A>T n.2085-24A>T c.2062-24A>T (n.2062-24A>T) n.73-24A>T n.3250-24A>T n.7796-24A>T c.1441-24A>T (n.1441-24A>T) n.3507-24A>T n.946-24A>T n.4793-24A>T n.302-24A>T n.3710-24A>T n.3452-24A>T n.770-24A>T c.1845-24A>T (n.1845-24A>T) c.2047-24A>T (n.2047-24A>T) c.1235-24A>T c.1527-24A>T (n.1527-24A>T) c.1560-24A>T (n.1560-24A>T) n.364-24A>T c.1531-24A>T (n.1531-24A>T)	gnomAD v4
1	g.236757464C>A	CA529526604	ACTN2	c.2155-22C>A (n.2155-22C>A) n.451-22C>A n.2085-22C>A c.2062-22C>A (n.2062-22C>A) n.73-22C>A n.3250-22C>A n.7796-22C>A c.1441-22C>A (n.1441-22C>A) n.3507-22C>A n.946-22C>A n.4793-22C>A n.302-22C>A n.3710-22C>A n.3452-22C>A n.770-22C>A c.1845-22C>A (n.1845-22C>A) c.2047-22C>A (n.2047-22C>A) c.1235-22C>A c.1527-22C>A (n.1527-22C>A) c.1560-22C>A (n.1560-22C>A) n.364-22C>A c.1531-22C>A (n.1531-22C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236757464C=	CA2487051198	ACTN2	c.2155-22C= (n.2155-22C=) n.451-22C= n.2085-22C= c.2062-22C= (n.2062-22C=) n.73-22C= n.3250-22C= n.7796-22C= c.1441-22C= (n.1441-22C=) n.3507-22C= n.946-22C= n.4793-22C= n.302-22C= n.3710-22C= n.3452-22C= n.770-22C= c.1845-22C= (n.1845-22C=) c.2047-22C= (n.2047-22C=) c.1235-22C= c.1527-22C= (n.1527-22C=) c.1560-22C= (n.1560-22C=) n.364-22C= c.1531-22C= (n.1531-22C=)
1	g.236757464C>G	CA529526605	ACTN2	c.2155-22C>G (n.2155-22C>G) n.451-22C>G n.2085-22C>G c.2062-22C>G (n.2062-22C>G) n.73-22C>G n.3250-22C>G n.7796-22C>G c.1441-22C>G (n.1441-22C>G) n.3507-22C>G n.946-22C>G n.4793-22C>G n.302-22C>G n.3710-22C>G n.3452-22C>G n.770-22C>G c.1845-22C>G (n.1845-22C>G) c.2047-22C>G (n.2047-22C>G) c.1235-22C>G c.1527-22C>G (n.1527-22C>G) c.1560-22C>G (n.1560-22C>G) n.364-22C>G c.1531-22C>G (n.1531-22C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.236757464_236757465delinsCT	CA2487051199	ACTN2	c.2155-22_2155-21delinsCT (n.2155-22_2155-21delinsCT) n.451-22_451-21delinsCT n.2085-22_2085-21delinsCT c.2062-22_2062-21delinsCT (n.2062-22_2062-21delinsCT) n.73-22_73-21delinsCT n.3250-22_3250-21delinsCT n.7796-22_7796-21delinsCT c.1441-22_1441-21delinsCT (n.1441-22_1441-21delinsCT) n.3507-22_3507-21delinsCT n.946-22_946-21delinsCT n.4793-22_4793-21delinsCT n.302-22_302-21delinsCT n.3710-22_3710-21delinsCT n.3452-22_3452-21delinsCT n.770-22_770-21delinsCT c.1845-22_1845-21delinsCT (n.1845-22_1845-21delinsCT) c.2047-22_2047-21delinsCT (n.2047-22_2047-21delinsCT) c.1235-22_1235-21delinsCT c.1527-22_1527-21delinsCT (n.1527-22_1527-21delinsCT) c.1560-22_1560-21delinsCT (n.1560-22_1560-21delinsCT) n.364-22_364-21delinsCT c.1531-22_1531-21delinsCT (n.1531-22_1531-21delinsCT)
1	g.236757467del	CA529526606	ACTN2	c.2155-19del (n.2155-19del) n.451-19del n.2085-19del c.2062-19del (n.2062-19del) n.73-19del n.3250-19del n.7796-19del c.1441-19del (n.1441-19del) n.3507-19del n.946-19del n.4793-19del n.302-19del n.3710-19del n.3452-19del n.770-19del c.1845-19del (n.1845-19del) c.2047-19del (n.2047-19del) c.1235-19del c.1527-19del (n.1527-19del) c.1560-19del (n.1560-19del) n.364-19del c.1531-19del (n.1531-19del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757466T>A	CA2574162295	ACTN2	c.2155-20T>A (n.2155-20T>A) n.451-20T>A n.2085-20T>A c.2062-20T>A (n.2062-20T>A) n.73-20T>A n.3250-20T>A n.7796-20T>A c.1441-20T>A (n.1441-20T>A) n.3507-20T>A n.946-20T>A n.4793-20T>A n.302-20T>A n.3710-20T>A n.3452-20T>A n.770-20T>A c.1845-20T>A (n.1845-20T>A) c.2047-20T>A (n.2047-20T>A) c.1235-20T>A c.1527-20T>A (n.1527-20T>A) c.1560-20T>A (n.1560-20T>A) n.364-20T>A c.1531-20T>A (n.1531-20T>A)
1	g.236757468C=	CA2487051201	ACTN2	c.2155-18C= (n.2155-18C=) n.451-18C= n.2085-18C= c.2062-18C= (n.2062-18C=) n.73-18C= n.3250-18C= n.7796-18C= c.1441-18C= (n.1441-18C=) n.3507-18C= n.946-18C= n.4793-18C= n.302-18C= n.3710-18C= n.3452-18C= n.770-18C= c.1845-18C= (n.1845-18C=) c.2047-18C= (n.2047-18C=) c.1235-18C= c.1527-18C= (n.1527-18C=) c.1560-18C= (n.1560-18C=) n.364-18C= c.1531-18C= (n.1531-18C=)
1	g.236757468C>T	CA2487051202	ACTN2	c.2155-18C>T (n.2155-18C>T) n.451-18C>T n.2085-18C>T c.2062-18C>T (n.2062-18C>T) n.73-18C>T n.3250-18C>T n.7796-18C>T c.1441-18C>T (n.1441-18C>T) n.3507-18C>T n.946-18C>T n.4793-18C>T n.302-18C>T n.3710-18C>T n.3452-18C>T n.770-18C>T c.1845-18C>T (n.1845-18C>T) c.2047-18C>T (n.2047-18C>T) c.1235-18C>T c.1527-18C>T (n.1527-18C>T) c.1560-18C>T (n.1560-18C>T) n.364-18C>T c.1531-18C>T (n.1531-18C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236757471dup	CA2574162296	ACTN2	c.2155-15dup (n.2155-15dup) n.451-15dup n.2085-15dup c.2062-15dup (n.2062-15dup) n.73-15dup n.3250-15dup n.7796-15dup c.1441-15dup (n.1441-15dup) n.3507-15dup n.946-15dup n.4793-15dup n.302-15dup n.3710-15dup n.3452-15dup n.770-15dup c.1845-15dup (n.1845-15dup) c.2047-15dup (n.2047-15dup) c.1235-15dup c.1527-15dup (n.1527-15dup) c.1560-15dup (n.1560-15dup) n.364-15dup c.1531-15dup (n.1531-15dup)	gnomAD v4
1	g.236757468_236757475delinsCCCCTTTT	CA2487051200	ACTN2	c.2155-18_2155-11delinsCCCCTTTT (n.2155-18_2155-11delinsCCCCTTTT) n.451-18_451-11delinsCCCCTTTT n.2085-18_2085-11delinsCCCCTTTT c.2062-18_2062-11delinsCCCCTTTT (n.2062-18_2062-11delinsCCCCTTTT) n.73-18_73-11delinsCCCCTTTT n.3250-18_3250-11delinsCCCCTTTT n.7796-18_7796-11delinsCCCCTTTT c.1441-18_1441-11delinsCCCCTTTT (n.1441-18_1441-11delinsCCCCTTTT) n.3507-18_3507-11delinsCCCCTTTT n.946-18_946-11delinsCCCCTTTT n.4793-18_4793-11delinsCCCCTTTT n.302-18_302-11delinsCCCCTTTT n.3710-18_3710-11delinsCCCCTTTT n.3452-18_3452-11delinsCCCCTTTT n.770-18_770-11delinsCCCCTTTT c.1845-18_1845-11delinsCCCCTTTT (n.1845-18_1845-11delinsCCCCTTTT) c.2047-18_2047-11delinsCCCCTTTT (n.2047-18_2047-11delinsCCCCTTTT) c.1235-18_1235-11delinsCCCCTTTT c.1527-18_1527-11delinsCCCCTTTT (n.1527-18_1527-11delinsCCCCTTTT) c.1560-18_1560-11delinsCCCCTTTT (n.1560-18_1560-11delinsCCCCTTTT) n.364-18_364-11delinsCCCCTTTT c.1531-18_1531-11delinsCCCCTTTT (n.1531-18_1531-11delinsCCCCTTTT)
1	g.236757469C=	CA2487051203	ACTN2	c.2155-17C= (n.2155-17C=) n.451-17C= n.2085-17C= c.2062-17C= (n.2062-17C=) n.73-17C= n.3250-17C= n.7796-17C= c.1441-17C= (n.1441-17C=) n.3507-17C= n.946-17C= n.4793-17C= n.302-17C= n.3710-17C= n.3452-17C= n.770-17C= c.1845-17C= (n.1845-17C=) c.2047-17C= (n.2047-17C=) c.1235-17C= c.1527-17C= (n.1527-17C=) c.1560-17C= (n.1560-17C=) n.364-17C= c.1531-17C= (n.1531-17C=)
1	g.236757469C>T	CA1013682314	ACTN2	c.2155-17C>T (n.2155-17C>T) n.451-17C>T n.2085-17C>T c.2062-17C>T (n.2062-17C>T) n.73-17C>T n.3250-17C>T n.7796-17C>T c.1441-17C>T (n.1441-17C>T) n.3507-17C>T n.946-17C>T n.4793-17C>T n.302-17C>T n.3710-17C>T n.3452-17C>T n.770-17C>T c.1845-17C>T (n.1845-17C>T) c.2047-17C>T (n.2047-17C>T) c.1235-17C>T c.1527-17C>T (n.1527-17C>T) c.1560-17C>T (n.1560-17C>T) n.364-17C>T c.1531-17C>T (n.1531-17C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757473_236757479del	CA529526607	ACTN2	c.2155-13_2155-7del (n.2155-13_2155-7del) n.451-13_451-7del n.2085-13_2085-7del c.2062-13_2062-7del (n.2062-13_2062-7del) n.73-13_73-7del n.3250-13_3250-7del n.7796-13_7796-7del c.1441-13_1441-7del (n.1441-13_1441-7del) n.3507-13_3507-7del n.946-13_946-7del n.4793-13_4793-7del n.302-13_302-7del n.3710-13_3710-7del n.3452-13_3452-7del n.770-13_770-7del c.1845-13_1845-7del (n.1845-13_1845-7del) c.2047-13_2047-7del (n.2047-13_2047-7del) c.1235-13_1235-7del c.1527-13_1527-7del (n.1527-13_1527-7del) c.1560-13_1560-7del (n.1560-13_1560-7del) n.364-13_364-7del c.1531-13_1531-7del (n.1531-13_1531-7del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757470C>A	CA2651182122	ACTN2	c.2155-16C>A (n.2155-16C>A) n.451-16C>A n.2085-16C>A c.2062-16C>A (n.2062-16C>A) n.73-16C>A n.3250-16C>A n.7796-16C>A c.1441-16C>A (n.1441-16C>A) n.3507-16C>A n.946-16C>A n.4793-16C>A n.302-16C>A n.3710-16C>A n.3452-16C>A n.770-16C>A c.1845-16C>A (n.1845-16C>A) c.2047-16C>A (n.2047-16C>A) c.1235-16C>A c.1527-16C>A (n.1527-16C>A) c.1560-16C>A (n.1560-16C>A) n.364-16C>A c.1531-16C>A (n.1531-16C>A)	gnomAD v4
1	g.236757470C>T	CA2651182123	ACTN2	c.2155-16C>T (n.2155-16C>T) n.451-16C>T n.2085-16C>T c.2062-16C>T (n.2062-16C>T) n.73-16C>T n.3250-16C>T n.7796-16C>T c.1441-16C>T (n.1441-16C>T) n.3507-16C>T n.946-16C>T n.4793-16C>T n.302-16C>T n.3710-16C>T n.3452-16C>T n.770-16C>T c.1845-16C>T (n.1845-16C>T) c.2047-16C>T (n.2047-16C>T) c.1235-16C>T c.1527-16C>T (n.1527-16C>T) c.1560-16C>T (n.1560-16C>T) n.364-16C>T c.1531-16C>T (n.1531-16C>T)	gnomAD v4
1	g.236757471C>A	CA2574162297	ACTN2	c.2155-15C>A (n.2155-15C>A) n.451-15C>A n.2085-15C>A c.2062-15C>A (n.2062-15C>A) n.73-15C>A n.3250-15C>A n.7796-15C>A c.1441-15C>A (n.1441-15C>A) n.3507-15C>A n.946-15C>A n.4793-15C>A n.302-15C>A n.3710-15C>A n.3452-15C>A n.770-15C>A c.1845-15C>A (n.1845-15C>A) c.2047-15C>A (n.2047-15C>A) c.1235-15C>A c.1527-15C>A (n.1527-15C>A) c.1560-15C>A (n.1560-15C>A) n.364-15C>A c.1531-15C>A (n.1531-15C>A)
1	g.236757471C=	CA2487051204	ACTN2	c.2155-15C= (n.2155-15C=) n.451-15C= n.2085-15C= c.2062-15C= (n.2062-15C=) n.73-15C= n.3250-15C= n.7796-15C= c.1441-15C= (n.1441-15C=) n.3507-15C= n.946-15C= n.4793-15C= n.302-15C= n.3710-15C= n.3452-15C= n.770-15C= c.1845-15C= (n.1845-15C=) c.2047-15C= (n.2047-15C=) c.1235-15C= c.1527-15C= (n.1527-15C=) c.1560-15C= (n.1560-15C=) n.364-15C= c.1531-15C= (n.1531-15C=)
1	g.236757471C>T	CA529526608	ACTN2	c.2155-15C>T (n.2155-15C>T) n.451-15C>T n.2085-15C>T c.2062-15C>T (n.2062-15C>T) n.73-15C>T n.3250-15C>T n.7796-15C>T c.1441-15C>T (n.1441-15C>T) n.3507-15C>T n.946-15C>T n.4793-15C>T n.302-15C>T n.3710-15C>T n.3452-15C>T n.770-15C>T c.1845-15C>T (n.1845-15C>T) c.2047-15C>T (n.2047-15C>T) c.1235-15C>T c.1527-15C>T (n.1527-15C>T) c.1560-15C>T (n.1560-15C>T) n.364-15C>T c.1531-15C>T (n.1531-15C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236757472T>C	CA2651182124	ACTN2	c.2155-14T>C (n.2155-14T>C) n.451-14T>C n.2085-14T>C c.2062-14T>C (n.2062-14T>C) n.73-14T>C n.3250-14T>C n.7796-14T>C c.1441-14T>C (n.1441-14T>C) n.3507-14T>C n.946-14T>C n.4793-14T>C n.302-14T>C n.3710-14T>C n.3452-14T>C n.770-14T>C c.1845-14T>C (n.1845-14T>C) c.2047-14T>C (n.2047-14T>C) c.1235-14T>C c.1527-14T>C (n.1527-14T>C) c.1560-14T>C (n.1560-14T>C) n.364-14T>C c.1531-14T>C (n.1531-14T>C)	gnomAD v4
1	g.236757473T>C	CA2574162298	ACTN2	c.2155-13T>C (n.2155-13T>C) n.451-13T>C n.2085-13T>C c.2062-13T>C (n.2062-13T>C) n.73-13T>C n.3250-13T>C n.7796-13T>C c.1441-13T>C (n.1441-13T>C) n.3507-13T>C n.946-13T>C n.4793-13T>C n.302-13T>C n.3710-13T>C n.3452-13T>C n.770-13T>C c.1845-13T>C (n.1845-13T>C) c.2047-13T>C (n.2047-13T>C) c.1235-13T>C c.1527-13T>C (n.1527-13T>C) c.1560-13T>C (n.1560-13T>C) n.364-13T>C c.1531-13T>C (n.1531-13T>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236757474T>A	CA39743643	ACTN2	c.2155-12T>A (n.2155-12T>A) n.451-12T>A n.2085-12T>A c.2062-12T>A (n.2062-12T>A) n.73-12T>A n.3250-12T>A n.7796-12T>A c.1441-12T>A (n.1441-12T>A) n.3507-12T>A n.946-12T>A n.4793-12T>A n.302-12T>A n.3710-12T>A n.3452-12T>A n.770-12T>A c.1845-12T>A (n.1845-12T>A) c.2047-12T>A (n.2047-12T>A) c.1235-12T>A c.1527-12T>A (n.1527-12T>A) c.1560-12T>A (n.1560-12T>A) n.364-12T>A c.1531-12T>A (n.1531-12T>A)	dbSNP
1	g.236757474T>C	CA2487051206	ACTN2	c.2155-12T>C (n.2155-12T>C) n.451-12T>C n.2085-12T>C c.2062-12T>C (n.2062-12T>C) n.73-12T>C n.3250-12T>C n.7796-12T>C c.1441-12T>C (n.1441-12T>C) n.3507-12T>C n.946-12T>C n.4793-12T>C n.302-12T>C n.3710-12T>C n.3452-12T>C n.770-12T>C c.1845-12T>C (n.1845-12T>C) c.2047-12T>C (n.2047-12T>C) c.1235-12T>C c.1527-12T>C (n.1527-12T>C) c.1560-12T>C (n.1560-12T>C) n.364-12T>C c.1531-12T>C (n.1531-12T>C)	dbSNP
1	g.236757474T=	CA2487051205	ACTN2	c.2155-12T= (n.2155-12T=) n.451-12T= n.2085-12T= c.2062-12T= (n.2062-12T=) n.73-12T= n.3250-12T= n.7796-12T= c.1441-12T= (n.1441-12T=) n.3507-12T= n.946-12T= n.4793-12T= n.302-12T= n.3710-12T= n.3452-12T= n.770-12T= c.1845-12T= (n.1845-12T=) c.2047-12T= (n.2047-12T=) c.1235-12T= c.1527-12T= (n.1527-12T=) c.1560-12T= (n.1560-12T=) n.364-12T= c.1531-12T= (n.1531-12T=)
1	g.236757475T>G	CA733213101	ACTN2	c.2155-11T>G (n.2155-11T>G) n.451-11T>G n.2085-11T>G c.2062-11T>G (n.2062-11T>G) n.73-11T>G n.3250-11T>G n.7796-11T>G c.1441-11T>G (n.1441-11T>G) n.3507-11T>G n.946-11T>G n.4793-11T>G n.302-11T>G n.3710-11T>G n.3452-11T>G n.770-11T>G c.1845-11T>G (n.1845-11T>G) c.2047-11T>G (n.2047-11T>G) c.1235-11T>G c.1527-11T>G (n.1527-11T>G) c.1560-11T>G (n.1560-11T>G) n.364-11T>G c.1531-11T>G (n.1531-11T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236757475T=	CA2487051207	ACTN2	c.2155-11T= (n.2155-11T=) n.451-11T= n.2085-11T= c.2062-11T= (n.2062-11T=) n.73-11T= n.3250-11T= n.7796-11T= c.1441-11T= (n.1441-11T=) n.3507-11T= n.946-11T= n.4793-11T= n.302-11T= n.3710-11T= n.3452-11T= n.770-11T= c.1845-11T= (n.1845-11T=) c.2047-11T= (n.2047-11T=) c.1235-11T= c.1527-11T= (n.1527-11T=) c.1560-11T= (n.1560-11T=) n.364-11T= c.1531-11T= (n.1531-11T=)
1	g.236757476C=	CA2487051208	ACTN2	c.2155-10C= (n.2155-10C=) n.451-10C= n.2085-10C= c.2062-10C= (n.2062-10C=) n.73-10C= n.3250-10C= n.7796-10C= c.1441-10C= (n.1441-10C=) n.3507-10C= n.946-10C= n.4793-10C= n.302-10C= n.3710-10C= n.3452-10C= n.770-10C= c.1845-10C= (n.1845-10C=) c.2047-10C= (n.2047-10C=) c.1235-10C= c.1527-10C= (n.1527-10C=) c.1560-10C= (n.1560-10C=) n.364-10C= c.1531-10C= (n.1531-10C=)
1	g.236757476C>G	CA658656992	ACTN2	c.2155-10C>G (n.2155-10C>G) n.451-10C>G n.2085-10C>G c.2062-10C>G (n.2062-10C>G) n.73-10C>G n.3250-10C>G n.7796-10C>G c.1441-10C>G (n.1441-10C>G) n.3507-10C>G n.946-10C>G n.4793-10C>G n.302-10C>G n.3710-10C>G n.3452-10C>G n.770-10C>G c.1845-10C>G (n.1845-10C>G) c.2047-10C>G (n.2047-10C>G) c.1235-10C>G c.1527-10C>G (n.1527-10C>G) c.1560-10C>G (n.1560-10C>G) n.364-10C>G c.1531-10C>G (n.1531-10C>G)	ClinVar dbSNP
1	g.236757477C>T	CA2651182130	ACTN2	c.2155-9C>T (n.2155-9C>T) n.451-9C>T n.2085-9C>T c.2062-9C>T (n.2062-9C>T) n.73-9C>T n.3250-9C>T n.7796-9C>T c.1441-9C>T (n.1441-9C>T) n.3507-9C>T n.946-9C>T n.4793-9C>T n.302-9C>T n.3710-9C>T n.3452-9C>T n.770-9C>T c.1845-9C>T (n.1845-9C>T) c.2047-9C>T (n.2047-9C>T) c.1235-9C>T c.1527-9C>T (n.1527-9C>T) c.1560-9C>T (n.1560-9C>T) n.364-9C>T c.1531-9C>T (n.1531-9C>T)	gnomAD v4
1	g.236757478C=	CA2487051209	ACTN2	c.2155-8C= (n.2155-8C=) n.451-8C= n.2085-8C= c.2062-8C= (n.2062-8C=) n.73-8C= n.3250-8C= n.7796-8C= c.1441-8C= (n.1441-8C=) n.3507-8C= n.946-8C= n.4793-8C= n.302-8C= n.3710-8C= n.3452-8C= n.770-8C= c.1845-8C= (n.1845-8C=) c.2047-8C= (n.2047-8C=) c.1235-8C= c.1527-8C= (n.1527-8C=) c.1560-8C= (n.1560-8C=) n.364-8C= c.1531-8C= (n.1531-8C=)
1	g.236757478C>G	CA2651182134	ACTN2	c.2155-8C>G (n.2155-8C>G) n.451-8C>G n.2085-8C>G c.2062-8C>G (n.2062-8C>G) n.73-8C>G n.3250-8C>G n.7796-8C>G c.1441-8C>G (n.1441-8C>G) n.3507-8C>G n.946-8C>G n.4793-8C>G n.302-8C>G n.3710-8C>G n.3452-8C>G n.770-8C>G c.1845-8C>G (n.1845-8C>G) c.2047-8C>G (n.2047-8C>G) c.1235-8C>G c.1527-8C>G (n.1527-8C>G) c.1560-8C>G (n.1560-8C>G) n.364-8C>G c.1531-8C>G (n.1531-8C>G)	gnomAD v4
1	g.236757478C>T	CA1473365	ACTN2	c.2155-8C>T (n.2155-8C>T) n.451-8C>T n.2085-8C>T c.2062-8C>T (n.2062-8C>T) n.73-8C>T n.3250-8C>T n.7796-8C>T c.1441-8C>T (n.1441-8C>T) n.3507-8C>T n.946-8C>T n.4793-8C>T n.302-8C>T n.3710-8C>T n.3452-8C>T n.770-8C>T c.1845-8C>T (n.1845-8C>T) c.2047-8C>T (n.2047-8C>T) c.1235-8C>T c.1527-8C>T (n.1527-8C>T) c.1560-8C>T (n.1560-8C>T) n.364-8C>T c.1531-8C>T (n.1531-8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236757480C=	CA2487051210	ACTN2	c.2155-6C= (n.2155-6C=) n.451-6C= n.2085-6C= c.2062-6C= (n.2062-6C=) n.73-6C= n.3250-6C= n.7796-6C= c.1441-6C= (n.1441-6C=) n.3507-6C= n.946-6C= n.4793-6C= n.302-6C= n.3710-6C= n.3452-6C= n.770-6C= c.1845-6C= (n.1845-6C=) c.2047-6C= (n.2047-6C=) c.1235-6C= c.1527-6C= (n.1527-6C=) c.1560-6C= (n.1560-6C=) n.364-6C= c.1531-6C= (n.1531-6C=)
1	g.236757480C>G	CA2487051211	ACTN2	c.2155-6C>G (n.2155-6C>G) n.451-6C>G n.2085-6C>G c.2062-6C>G (n.2062-6C>G) n.73-6C>G n.3250-6C>G n.7796-6C>G c.1441-6C>G (n.1441-6C>G) n.3507-6C>G n.946-6C>G n.4793-6C>G n.302-6C>G n.3710-6C>G n.3452-6C>G n.770-6C>G c.1845-6C>G (n.1845-6C>G) c.2047-6C>G (n.2047-6C>G) c.1235-6C>G c.1527-6C>G (n.1527-6C>G) c.1560-6C>G (n.1560-6C>G) n.364-6C>G c.1531-6C>G (n.1531-6C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236757480C>T	CA529526609	ACTN2	c.2155-6C>T (n.2155-6C>T) n.451-6C>T n.2085-6C>T c.2062-6C>T (n.2062-6C>T) n.73-6C>T n.3250-6C>T n.7796-6C>T c.1441-6C>T (n.1441-6C>T) n.3507-6C>T n.946-6C>T n.4793-6C>T n.302-6C>T n.3710-6C>T n.3452-6C>T n.770-6C>T c.1845-6C>T (n.1845-6C>T) c.2047-6C>T (n.2047-6C>T) c.1235-6C>T c.1527-6C>T (n.1527-6C>T) c.1560-6C>T (n.1560-6C>T) n.364-6C>T c.1531-6C>T (n.1531-6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236757482A=	CA1143491863	ACTN2	c.2155-4A= (n.2155-4A=) n.451-4A= n.2085-4A= c.2062-4A= (n.2062-4A=) n.73-4A= n.3250-4A= n.7796-4A= c.1441-4A= (n.1441-4A=) n.3507-4A= n.946-4A= n.4793-4A= n.302-4A= n.3710-4A= n.3452-4A= n.770-4A= c.1845-4A= (n.1845-4A=) c.2047-4A= (n.2047-4A=) c.1235-4A= c.1527-4A= (n.1527-4A=) c.1560-4A= (n.1560-4A=) n.364-4A= c.1531-4A= (n.1531-4A=)
1	g.236757482A>G	CA39743659	ACTN2	c.2155-4A>G (n.2155-4A>G) n.451-4A>G n.2085-4A>G c.2062-4A>G (n.2062-4A>G) n.73-4A>G n.3250-4A>G n.7796-4A>G c.1441-4A>G (n.1441-4A>G) n.3507-4A>G n.946-4A>G n.4793-4A>G n.302-4A>G n.3710-4A>G n.3452-4A>G n.770-4A>G c.1845-4A>G (n.1845-4A>G) c.2047-4A>G (n.2047-4A>G) c.1235-4A>G c.1527-4A>G (n.1527-4A>G) c.1560-4A>G (n.1560-4A>G) n.364-4A>G c.1531-4A>G (n.1531-4A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757483T>C	CA1473366	ACTN2	c.2155-3T>C (n.2155-3T>C) n.451-3T>C n.2085-3T>C c.2062-3T>C (n.2062-3T>C) n.73-3T>C n.3250-3T>C n.7796-3T>C c.1441-3T>C (n.1441-3T>C) n.3507-3T>C n.946-3T>C n.4793-3T>C n.302-3T>C n.3710-3T>C n.3452-3T>C n.770-3T>C c.1845-3T>C (n.1845-3T>C) c.2047-3T>C (n.2047-3T>C) c.1235-3T>C c.1527-3T>C (n.1527-3T>C) c.1560-3T>C (n.1560-3T>C) n.364-3T>C c.1531-3T>C (n.1531-3T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757483T=	CA2487051212	ACTN2	c.2155-3T= (n.2155-3T=) n.451-3T= n.2085-3T= c.2062-3T= (n.2062-3T=) n.73-3T= n.3250-3T= n.7796-3T= c.1441-3T= (n.1441-3T=) n.3507-3T= n.946-3T= n.4793-3T= n.302-3T= n.3710-3T= n.3452-3T= n.770-3T= c.1845-3T= (n.1845-3T=) c.2047-3T= (n.2047-3T=) c.1235-3T= c.1527-3T= (n.1527-3T=) c.1560-3T= (n.1560-3T=) n.364-3T= c.1531-3T= (n.1531-3T=)
1	g.236757484A>C	CA345388551	ACTN2	c.2155-2A>C (n.2155-2A>C) n.451-2A>C n.2085-2A>C c.2062-2A>C (n.2062-2A>C) n.73-2A>C n.3250-2A>C n.7796-2A>C c.1441-2A>C (n.1441-2A>C) n.3507-2A>C n.946-2A>C n.4793-2A>C n.302-2A>C n.3710-2A>C n.3452-2A>C n.770-2A>C c.1845-2A>C (n.1845-2A>C) c.2047-2A>C (n.2047-2A>C) c.1235-2A>C c.1527-2A>C (n.1527-2A>C) c.1560-2A>C (n.1560-2A>C) n.364-2A>C c.1531-2A>C (n.1531-2A>C)
1	g.236757484A>G	CA345388554	ACTN2	c.2155-2A>G (n.2155-2A>G) n.451-2A>G n.2085-2A>G c.2062-2A>G (n.2062-2A>G) n.73-2A>G n.3250-2A>G n.7796-2A>G c.1441-2A>G (n.1441-2A>G) n.3507-2A>G n.946-2A>G n.4793-2A>G n.302-2A>G n.3710-2A>G n.3452-2A>G n.770-2A>G c.1845-2A>G (n.1845-2A>G) c.2047-2A>G (n.2047-2A>G) c.1235-2A>G c.1527-2A>G (n.1527-2A>G) c.1560-2A>G (n.1560-2A>G) n.364-2A>G c.1531-2A>G (n.1531-2A>G)
1	g.236757484A>T	CA345388557	ACTN2	c.2155-2A>T (n.2155-2A>T) n.451-2A>T n.2085-2A>T c.2062-2A>T (n.2062-2A>T) n.73-2A>T n.3250-2A>T n.7796-2A>T c.1441-2A>T (n.1441-2A>T) n.3507-2A>T n.946-2A>T n.4793-2A>T n.302-2A>T n.3710-2A>T n.3452-2A>T n.770-2A>T c.1845-2A>T (n.1845-2A>T) c.2047-2A>T (n.2047-2A>T) c.1235-2A>T c.1527-2A>T (n.1527-2A>T) c.1560-2A>T (n.1560-2A>T) n.364-2A>T c.1531-2A>T (n.1531-2A>T)
1	g.236757485G>A	CA345388560	ACTN2	c.2155-1G>A (n.2155-1G>A) n.451-1G>A n.2085-1G>A c.2062-1G>A (n.2062-1G>A) n.73-1G>A n.3250-1G>A n.7796-1G>A c.1441-1G>A (n.1441-1G>A) n.3507-1G>A n.946-1G>A n.4793-1G>A n.302-1G>A n.3710-1G>A n.3452-1G>A n.770-1G>A c.1845-1G>A (n.1845-1G>A) c.2047-1G>A (n.2047-1G>A) c.1235-1G>A c.1527-1G>A (n.1527-1G>A) c.1560-1G>A (n.1560-1G>A) n.364-1G>A c.1531-1G>A (n.1531-1G>A)	COSMIC
1	g.236757485G>C	CA345388563	ACTN2	c.2155-1G>C (n.2155-1G>C) n.451-1G>C n.2085-1G>C c.2062-1G>C (n.2062-1G>C) n.73-1G>C n.3250-1G>C n.7796-1G>C c.1441-1G>C (n.1441-1G>C) n.3507-1G>C n.946-1G>C n.4793-1G>C n.302-1G>C n.3710-1G>C n.3452-1G>C n.770-1G>C c.1845-1G>C (n.1845-1G>C) c.2047-1G>C (n.2047-1G>C) c.1235-1G>C c.1527-1G>C (n.1527-1G>C) c.1560-1G>C (n.1560-1G>C) n.364-1G>C c.1531-1G>C (n.1531-1G>C)
1	g.236757485G>T	CA345388566	ACTN2	c.2155-1G>T (n.2155-1G>T) n.451-1G>T n.2085-1G>T c.2062-1G>T (n.2062-1G>T) n.73-1G>T n.3250-1G>T n.7796-1G>T c.1441-1G>T (n.1441-1G>T) n.3507-1G>T n.946-1G>T n.4793-1G>T n.302-1G>T n.3710-1G>T n.3452-1G>T n.770-1G>T c.1845-1G>T (n.1845-1G>T) c.2047-1G>T (n.2047-1G>T) c.1235-1G>T c.1527-1G>T (n.1527-1G>T) c.1560-1G>T (n.1560-1G>T) n.364-1G>T c.1531-1G>T (n.1531-1G>T)
1	g.236757486C>A	CA345388569	ACTN2	c.2155C>A (p.His719Asn) n.451C>A n.2085C>A c.2062C>A (p.His688Asn) n.73C>A n.3250C>A n.7796C>A c.1441C>A (n.1441C>A) n.3507C>A n.946C>A n.4793C>A n.302C>A n.3710C>A n.3452C>A n.770C>A c.1845C>A (n.1845C>A) c.2047C>A (p.His683Asn) c.1235C>A c.1527C>A (n.1527C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) n.364C>A c.1531C>A (p.His511Asn)
1	g.236757486C>G	CA345388572	ACTN2	c.2155C>G (p.His719Asp) n.451C>G n.2085C>G c.2062C>G (p.His688Asp) n.73C>G n.3250C>G n.7796C>G c.1441C>G (n.1441C>G) n.3507C>G n.946C>G n.4793C>G n.302C>G n.3710C>G n.3452C>G n.770C>G c.1845C>G (n.1845C>G) c.2047C>G (p.His683Asp) c.1235C>G c.1527C>G (n.1527C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) n.364C>G c.1531C>G (p.His511Asp)	gnomAD v4
1	g.236757486C>T	CA345388574	ACTN2	c.2155C>T (p.His719Tyr) n.451C>T n.2085C>T c.2062C>T (p.His688Tyr) n.73C>T n.3250C>T n.7796C>T c.1441C>T (n.1441C>T) n.3507C>T n.946C>T n.4793C>T n.302C>T n.3710C>T n.3452C>T n.770C>T c.1845C>T (n.1845C>T) c.2047C>T (p.His683Tyr) c.1235C>T c.1527C>T (n.1527C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) n.364C>T c.1531C>T (p.His511Tyr)	gnomAD v4
1	g.236757487A>C	CA345388576	ACTN2	c.2156A>C (p.His719Pro) n.452A>C n.2086A>C c.2063A>C (p.His688Pro) n.74A>C n.3251A>C n.7797A>C c.1442A>C (n.1442A>C) n.3508A>C n.947A>C n.4794A>C n.303A>C n.3711A>C n.3453A>C n.771A>C c.1846A>C (n.1846A>C) c.2048A>C (p.His683Pro) c.1236A>C c.1528A>C (n.1528A>C) c.1561A>C (n.1561A>C) n.365A>C c.1532A>C (p.His511Pro)
1	g.236757487A>G	CA345388578	ACTN2	c.2156A>G (p.His719Arg) n.452A>G n.2086A>G c.2063A>G (p.His688Arg) n.74A>G n.3251A>G n.7797A>G c.1442A>G (n.1442A>G) n.3508A>G n.947A>G n.4794A>G n.303A>G n.3711A>G n.3453A>G n.771A>G c.1846A>G (n.1846A>G) c.2048A>G (p.His683Arg) c.1236A>G c.1528A>G (n.1528A>G) c.1561A>G (n.1561A>G) n.365A>G c.1532A>G (p.His511Arg)
1	g.236757487A>T	CA345388580	ACTN2	c.2156A>T (p.His719Leu) n.452A>T n.2086A>T c.2063A>T (p.His688Leu) n.74A>T n.3251A>T n.7797A>T c.1442A>T (n.1442A>T) n.3508A>T n.947A>T n.4794A>T n.303A>T n.3711A>T n.3453A>T n.771A>T c.1846A>T (n.1846A>T) c.2048A>T (p.His683Leu) c.1236A>T c.1528A>T (n.1528A>T) c.1561A>T (n.1561A>T) n.365A>T c.1532A>T (p.His511Leu)
1	g.236757488C>A	CA345388587	ACTN2	c.2157C>A (p.His719Gln) n.453C>A n.2087C>A c.2064C>A (p.His688Gln) n.75C>A n.3252C>A n.7798C>A c.1443C>A (n.1443C>A) n.3509C>A n.948C>A n.4795C>A n.304C>A n.3712C>A n.3454C>A n.772C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.2049C>A (p.His683Gln) c.1237C>A c.1529C>A (n.1529C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) n.366C>A c.1533C>A (p.His511Gln)
1	g.236757488C=	CA1144274303	ACTN2	c.2157C= (p.His719=) n.453C= n.2087C= c.2064C= (p.His688=) n.75C= n.3252C= n.7798C= c.1443C= (n.1443C=) n.3509C= n.948C= n.4795C= n.304C= n.3712C= n.3454C= n.772C= c.1847C= (n.1847C=) c.2049C= (p.His683=) c.1237C= c.1529C= (n.1529C=) c.1562C= (n.1562C=) n.366C= c.1533C= (p.His511=)
1	g.236757488C>G	CA345388589	ACTN2	c.2157C>G (p.His719Gln) n.453C>G n.2087C>G c.2064C>G (p.His688Gln) n.75C>G n.3252C>G n.7798C>G c.1443C>G (n.1443C>G) n.3509C>G n.948C>G n.4795C>G n.304C>G n.3712C>G n.3454C>G n.772C>G c.1847C>G (n.1847C>G) c.2049C>G (p.His683Gln) c.1237C>G c.1529C>G (n.1529C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) n.366C>G c.1533C>G (p.His511Gln)
1	g.236757488C>T	CA1473367	ACTN2	c.2157C>T (p.His719=) n.453C>T n.2087C>T c.2064C>T (p.His688=) n.75C>T n.3252C>T n.7798C>T c.1443C>T (n.1443C>T) n.3509C>T n.948C>T n.4795C>T n.304C>T n.3712C>T n.3454C>T n.772C>T c.1847C>T (n.1847C>T) c.2049C>T (p.His683=) c.1237C>T c.1529C>T (n.1529C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) n.366C>T c.1533C>T (p.His511=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757489A>C	CA345388598	ACTN2	c.2158A>C (p.Ile720Leu) n.454A>C n.2088A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) n.76A>C n.3253A>C n.7799A>C c.1444A>C (n.1444A>C) n.3510A>C n.949A>C n.4796A>C n.305A>C n.3713A>C n.3455A>C n.773A>C c.1848A>C (n.1848A>C) c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.1238A>C c.1530A>C (n.1530A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) n.367A>C c.1534A>C (p.Ile512Leu)
1	g.236757489A>G	CA345388592	ACTN2	c.2158A>G (p.Ile720Val) n.454A>G n.2088A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) n.76A>G n.3253A>G n.7799A>G c.1444A>G (n.1444A>G) n.3510A>G n.949A>G n.4796A>G n.305A>G n.3713A>G n.3455A>G n.773A>G c.1848A>G (n.1848A>G) c.2050A>G (p.Ile684Val) c.1238A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) n.367A>G c.1534A>G (p.Ile512Val)
1	g.236757489A>T	CA345388596	ACTN2	c.2158A>T (p.Ile720Phe) n.454A>T n.2088A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) n.76A>T n.3253A>T n.7799A>T c.1444A>T (n.1444A>T) n.3510A>T n.949A>T n.4796A>T n.305A>T n.3713A>T n.3455A>T n.773A>T c.1848A>T (n.1848A>T) c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.1238A>T c.1530A>T (n.1530A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) n.367A>T c.1534A>T (p.Ile512Phe)
1	g.236757490T>A	CA345388599	ACTN2	c.2159T>A (p.Ile720Asn) n.455T>A n.2089T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) n.77T>A n.3254T>A n.7800T>A c.1445T>A (n.1445T>A) n.3511T>A n.950T>A n.4797T>A n.306T>A n.3714T>A n.3456T>A n.774T>A c.1849T>A (n.1849T>A) c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.1239T>A c.1531T>A (n.1531T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) n.368T>A c.1535T>A (p.Ile512Asn)
1	g.236757490T>C	CA345388601	ACTN2	c.2159T>C (p.Ile720Thr) n.455T>C n.2089T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) n.77T>C n.3254T>C n.7800T>C c.1445T>C (n.1445T>C) n.3511T>C n.950T>C n.4797T>C n.306T>C n.3714T>C n.3456T>C n.774T>C c.1849T>C (n.1849T>C) c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.1239T>C c.1531T>C (n.1531T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) n.368T>C c.1535T>C (p.Ile512Thr)
1	g.236757490T>G	CA345388604	ACTN2	c.2159T>G (p.Ile720Ser) n.455T>G n.2089T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) n.77T>G n.3254T>G n.7800T>G c.1445T>G (n.1445T>G) n.3511T>G n.950T>G n.4797T>G n.306T>G n.3714T>G n.3456T>G n.774T>G c.1849T>G (n.1849T>G) c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.1239T>G c.1531T>G (n.1531T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) n.368T>G c.1535T>G (p.Ile512Ser)
1	g.236757491T>A	CA423810414	ACTN2	c.2160T>A (p.Ile720=) n.456T>A n.2090T>A c.2067T>A (p.Ile689=) n.78T>A n.3255T>A n.7801T>A c.1446T>A (n.1446T>A) n.3512T>A n.951T>A n.4798T>A n.307T>A n.3715T>A n.3457T>A n.775T>A c.1850T>A (n.1850T>A) c.2052T>A (p.Ile684=) c.1240T>A c.1532T>A (n.1532T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) n.369T>A c.1536T>A (p.Ile512=)	ClinVar
1	g.236757491T>C	CA423810415	ACTN2	c.2160T>C (p.Ile720=) n.456T>C n.2090T>C c.2067T>C (p.Ile689=) n.78T>C n.3255T>C n.7801T>C c.1446T>C (n.1446T>C) n.3512T>C n.951T>C n.4798T>C n.307T>C n.3715T>C n.3457T>C n.775T>C c.1850T>C (n.1850T>C) c.2052T>C (p.Ile684=) c.1240T>C c.1532T>C (n.1532T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) n.369T>C c.1536T>C (p.Ile512=)
1	g.236757491T>G	CA345388605	ACTN2	c.2160T>G (p.Ile720Met) n.456T>G n.2090T>G c.2067T>G (p.Ile689Met) n.78T>G n.3255T>G n.7801T>G c.1446T>G (n.1446T>G) n.3512T>G n.951T>G n.4798T>G n.307T>G n.3715T>G n.3457T>G n.775T>G c.1850T>G (n.1850T>G) c.2052T>G (p.Ile684Met) c.1240T>G c.1532T>G (n.1532T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) n.369T>G c.1536T>G (p.Ile512Met)
1	g.236757492C>A	CA181031	ACTN2	c.2161C>A (p.Arg721Ser) n.457C>A n.2091C>A c.2068C>A (p.Arg690Ser) n.79C>A n.3256C>A n.7802C>A c.1447C>A (n.1447C>A) n.3513C>A n.952C>A n.4799C>A n.308C>A n.3716C>A n.3458C>A n.776C>A c.1851C>A (n.1851C>A) c.2053C>A (p.Arg685Ser) c.1241C>A c.1533C>A (n.1533C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) n.370C>A c.1537C>A (p.Arg513Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757492C=	CA1142302163	ACTN2	c.2161C= (p.Arg721=) n.457C= n.2091C= c.2068C= (p.Arg690=) n.79C= n.3256C= n.7802C= c.1447C= (n.1447C=) n.3513C= n.952C= n.4799C= n.308C= n.3716C= n.3458C= n.776C= c.1851C= (n.1851C=) c.2053C= (p.Arg685=) c.1241C= c.1533C= (n.1533C=) c.1566C= (n.1566C=) n.370C= c.1537C= (p.Arg513=)
1	g.236757492C>G	CA345388606	ACTN2	c.2161C>G (p.Arg721Gly) n.457C>G n.2091C>G c.2068C>G (p.Arg690Gly) n.79C>G n.3256C>G n.7802C>G c.1447C>G (n.1447C>G) n.3513C>G n.952C>G n.4799C>G n.308C>G n.3716C>G n.3458C>G n.776C>G c.1851C>G (n.1851C>G) c.2053C>G (p.Arg685Gly) c.1241C>G c.1533C>G (n.1533C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) n.370C>G c.1537C>G (p.Arg513Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236757492C>T	CA335041	ACTN2	c.2161C>T (p.Arg721Cys) n.457C>T n.2091C>T c.2068C>T (p.Arg690Cys) n.79C>T n.3256C>T n.7802C>T c.1447C>T (n.1447C>T) n.3513C>T n.952C>T n.4799C>T n.308C>T n.3716C>T n.3458C>T n.776C>T c.1851C>T (n.1851C>T) c.2053C>T (p.Arg685Cys) c.1241C>T c.1533C>T (n.1533C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) n.370C>T c.1537C>T (p.Arg513Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236757493G>A	CA1473368	ACTN2	c.2162G>A (p.Arg721His) n.458G>A n.2092G>A c.2069G>A (p.Arg690His) n.80G>A n.3257G>A n.7803G>A c.1448G>A (n.1448G>A) n.3514G>A n.953G>A n.4800G>A n.309G>A n.3717G>A n.3459G>A n.777G>A c.1852G>A (n.1852G>A) c.2054G>A (p.Arg685His) c.1242G>A c.1534G>A (n.1534G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) n.371G>A c.1538G>A (p.Arg513His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757493G>C	CA345388607	ACTN2	c.2162G>C (p.Arg721Pro) n.458G>C n.2092G>C c.2069G>C (p.Arg690Pro) n.80G>C n.3257G>C n.7803G>C c.1448G>C (n.1448G>C) n.3514G>C n.953G>C n.4800G>C n.309G>C n.3717G>C n.3459G>C n.777G>C c.1852G>C (n.1852G>C) c.2054G>C (p.Arg685Pro) c.1242G>C c.1534G>C (n.1534G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) n.371G>C c.1538G>C (p.Arg513Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236757493G=	CA1145697610	ACTN2	c.2162G= (p.Arg721=) n.458G= n.2092G= c.2069G= (p.Arg690=) n.80G= n.3257G= n.7803G= c.1448G= (n.1448G=) n.3514G= n.953G= n.4800G= n.309G= n.3717G= n.3459G= n.777G= c.1852G= (n.1852G=) c.2054G= (p.Arg685=) c.1242G= c.1534G= (n.1534G=) c.1567G= (n.1567G=) n.371G= c.1538G= (p.Arg513=)
1	g.236757493G>T	CA345388609	ACTN2	c.2162G>T (p.Arg721Leu) n.458G>T n.2092G>T c.2069G>T (p.Arg690Leu) n.80G>T n.3257G>T n.7803G>T c.1448G>T (n.1448G>T) n.3514G>T n.953G>T n.4800G>T n.309G>T n.3717G>T n.3459G>T n.777G>T c.1852G>T (n.1852G>T) c.2054G>T (p.Arg685Leu) c.1242G>T c.1534G>T (n.1534G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) n.371G>T c.1538G>T (p.Arg513Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.236757494T>A	CA423810416	ACTN2	c.2163T>A (p.Arg721=) n.459T>A n.2093T>A c.2070T>A (p.Arg690=) n.81T>A n.3258T>A n.7804T>A c.1449T>A (n.1449T>A) n.3515T>A n.954T>A n.4801T>A n.310T>A n.3718T>A n.3460T>A n.778T>A c.1853T>A (n.1853T>A) c.2055T>A (p.Arg685=) c.1243T>A c.1535T>A (n.1535T>A) c.1568T>A (n.1568T>A) n.372T>A c.1539T>A (p.Arg513=)
1	g.236757494T>C	CA423810417	ACTN2	c.2163T>C (p.Arg721=) n.459T>C n.2093T>C c.2070T>C (p.Arg690=) n.81T>C n.3258T>C n.7804T>C c.1449T>C (n.1449T>C) n.3515T>C n.954T>C n.4801T>C n.310T>C n.3718T>C n.3460T>C n.778T>C c.1853T>C (n.1853T>C) c.2055T>C (p.Arg685=) c.1243T>C c.1535T>C (n.1535T>C) c.1568T>C (n.1568T>C) n.372T>C c.1539T>C (p.Arg513=)
1	g.236757494T>G	CA423810418	ACTN2	c.2163T>G (p.Arg721=) n.459T>G n.2093T>G c.2070T>G (p.Arg690=) n.81T>G n.3258T>G n.7804T>G c.1449T>G (n.1449T>G) n.3515T>G n.954T>G n.4801T>G n.310T>G n.3718T>G n.3460T>G n.778T>G c.1853T>G (n.1853T>G) c.2055T>G (p.Arg685=) c.1243T>G c.1535T>G (n.1535T>G) c.1568T>G (n.1568T>G) n.372T>G c.1539T>G (p.Arg513=)
1	g.236757495G>A	CA1473369	ACTN2	c.2164G>A (p.Val722Ile) n.460G>A n.2094G>A c.2071G>A (p.Val691Ile) n.82G>A n.3259G>A n.7805G>A c.1450G>A (n.1450G>A) n.3516G>A n.955G>A n.4802G>A n.311G>A n.3719G>A n.3461G>A n.779G>A c.1854G>A (n.1854G>A) c.2056G>A (p.Val686Ile) c.1244G>A c.1536G>A (n.1536G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) n.373G>A c.1540G>A (p.Val514Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.236757495G>C	CA345388610	ACTN2	c.2164G>C (p.Val722Leu) n.460G>C n.2094G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) n.82G>C n.3259G>C n.7805G>C c.1450G>C (n.1450G>C) n.3516G>C n.955G>C n.4802G>C n.311G>C n.3719G>C n.3461G>C n.779G>C c.1854G>C (n.1854G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1244G>C c.1536G>C (n.1536G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) n.373G>C c.1540G>C (p.Val514Leu)
1	g.236757495G=	CA1143873198	ACTN2	c.2164G= (p.Val722=) n.460G= n.2094G= c.2071G= (p.Val691=) n.82G= n.3259G= n.7805G= c.1450G= (n.1450G=) n.3516G= n.955G= n.4802G= n.311G= n.3719G= n.3461G= n.779G= c.1854G= (n.1854G=) c.2056G= (p.Val686=) c.1244G= c.1536G= (n.1536G=) c.1569G= (n.1569G=) n.373G= c.1540G= (p.Val514=)
1	g.236757495G>T	CA345388611	ACTN2	c.2164G>T (p.Val722Phe) n.460G>T n.2094G>T c.2071G>T (p.Val691Phe) n.82G>T n.3259G>T n.7805G>T c.1450G>T (n.1450G>T) n.3516G>T n.955G>T n.4802G>T n.311G>T n.3719G>T n.3461G>T n.779G>T c.1854G>T (n.1854G>T) c.2056G>T (p.Val686Phe) c.1244G>T c.1536G>T (n.1536G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) n.373G>T c.1540G>T (p.Val514Phe)	gnomAD v4
1	g.236757496T>A	CA345388615	ACTN2	c.2165T>A (p.Val722Asp) n.461T>A n.2095T>A c.2072T>A (p.Val691Asp) n.83T>A n.3260T>A n.7806T>A c.1451T>A (n.1451T>A) n.3517T>A n.956T>A n.4803T>A n.312T>A n.3720T>A n.3462T>A n.780T>A c.1855T>A (n.1855T>A) c.2057T>A (p.Val686Asp) c.1245T>A c.1537T>A (n.1537T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) n.374T>A c.1541T>A (p.Val514Asp)
1	g.236757496T>C	CA345388617	ACTN2	c.2165T>C (p.Val722Ala) n.461T>C n.2095T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) n.83T>C n.3260T>C n.7806T>C c.1451T>C (n.1451T>C) n.3517T>C n.956T>C n.4803T>C n.312T>C n.3720T>C n.3462T>C n.780T>C c.1855T>C (n.1855T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1245T>C c.1537T>C (n.1537T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) n.374T>C c.1541T>C (p.Val514Ala)	gnomAD v4
1	g.236757496T>G	CA345388619	ACTN2	c.2165T>G (p.Val722Gly) n.461T>G n.2095T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) n.83T>G n.3260T>G n.7806T>G c.1451T>G (n.1451T>G) n.3517T>G n.956T>G n.4803T>G n.312T>G n.3720T>G n.3462T>G n.780T>G c.1855T>G (n.1855T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1245T>G c.1537T>G (n.1537T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) n.374T>G c.1541T>G (p.Val514Gly)
1	g.236757497T>A	CA423810419	ACTN2	c.2166T>A (p.Val722=) n.462T>A n.2096T>A c.2073T>A (p.Val691=) n.84T>A n.3261T>A n.7807T>A c.1452T>A (n.1452T>A) n.3518T>A n.957T>A n.4804T>A n.313T>A n.3721T>A n.3463T>A n.781T>A c.1856T>A (n.1856T>A) c.2058T>A (p.Val686=) c.1246T>A c.1538T>A (n.1538T>A) c.1571T>A (n.1571T>A) n.375T>A c.1542T>A (p.Val514=)
1	g.236757497T>C	CA423810420	ACTN2	c.2166T>C (p.Val722=) n.462T>C n.2096T>C c.2073T>C (p.Val691=) n.84T>C n.3261T>C n.7807T>C c.1452T>C (n.1452T>C) n.3518T>C n.957T>C n.4804T>C n.313T>C n.3721T>C n.3463T>C n.781T>C c.1856T>C (n.1856T>C) c.2058T>C (p.Val686=) c.1246T>C c.1538T>C (n.1538T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) n.375T>C c.1542T>C (p.Val514=)
1	g.236757497T>G	CA423810421	ACTN2	c.2166T>G (p.Val722=) n.462T>G n.2096T>G c.2073T>G (p.Val691=) n.84T>G n.3261T>G n.7807T>G c.1452T>G (n.1452T>G) n.3518T>G n.957T>G n.4804T>G n.313T>G n.3721T>G n.3463T>G n.781T>G c.1856T>G (n.1856T>G) c.2058T>G (p.Val686=) c.1246T>G c.1538T>G (n.1538T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) n.375T>G c.1542T>G (p.Val514=)
1	g.236757498G>A	CA345388622	ACTN2	c.2167G>A (p.Gly723Arg) n.463G>A n.2097G>A c.2074G>A (p.Gly692Arg) n.85G>A n.3262G>A n.7808G>A c.1453G>A (n.1453G>A) n.3519G>A n.958G>A n.4805G>A n.314G>A n.3722G>A n.3464G>A n.782G>A c.1857G>A (n.1857G>A) c.2059G>A (p.Gly687Arg) c.1247G>A c.1539G>A (n.1539G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) n.376G>A c.1543G>A (p.Gly515Arg)
1	g.236757498G>C	CA345388625	ACTN2	c.2167G>C (p.Gly723Arg) n.463G>C n.2097G>C c.2074G>C (p.Gly692Arg) n.85G>C n.3262G>C n.7808G>C c.1453G>C (n.1453G>C) n.3519G>C n.958G>C n.4805G>C n.314G>C n.3722G>C n.3464G>C n.782G>C c.1857G>C (n.1857G>C) c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.1247G>C c.1539G>C (n.1539G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) n.376G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg)
1	g.236757498G>T	CA345388627	ACTN2	c.2167G>T (p.Gly723Ter) n.463G>T n.2097G>T c.2074G>T (p.Gly692Ter) n.85G>T n.3262G>T n.7808G>T c.1453G>T (n.1453G>T) n.3519G>T n.958G>T n.4805G>T n.314G>T n.3722G>T n.3464G>T n.782G>T c.1857G>T (n.1857G>T) c.2059G>T (p.Gly687Ter) c.1247G>T c.1539G>T (n.1539G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) n.376G>T c.1543G>T (p.Gly515Ter)
1	g.236757499G>A	CA39743728	ACTN2	c.2168G>A (p.Gly723Glu) n.464G>A n.2098G>A c.2075G>A (p.Gly692Glu) n.86G>A n.3263G>A n.7809G>A c.1454G>A (n.1454G>A) n.3520G>A n.959G>A n.4806G>A n.315G>A n.3723G>A n.3465G>A n.783G>A c.1858G>A (n.1858G>A) c.2060G>A (p.Gly687Glu) c.1248G>A c.1540G>A (n.1540G>A) c.1573G>A (n.1573G>A) n.377G>A c.1544G>A (p.Gly515Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236757499G>C	CA345388633	ACTN2	c.2168G>C (p.Gly723Ala) n.464G>C n.2098G>C c.2075G>C (p.Gly692Ala) n.86G>C n.3263G>C n.7809G>C c.1454G>C (n.1454G>C) n.3520G>C n.959G>C n.4806G>C n.315G>C n.3723G>C n.3465G>C n.783G>C c.1858G>C (n.1858G>C) c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1248G>C c.1540G>C (n.1540G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) n.377G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala)	ClinVar dbSNP
1	g.236757499G=	CA2487051213	ACTN2	c.2168G= (p.Gly723=) n.464G= n.2098G= c.2075G= (p.Gly692=) n.86G= n.3263G= n.7809G= c.1454G= (n.1454G=) n.3520G= n.959G= n.4806G= n.315G= n.3723G= n.3465G= n.783G= c.1858G= (n.1858G=) c.2060G= (p.Gly687=) c.1248G= c.1540G= (n.1540G=) c.1573G= (n.1573G=) n.377G= c.1544G= (p.Gly515=)
1	g.236757499G>T	CA345388634	ACTN2	c.2168G>T (p.Gly723Val) n.464G>T n.2098G>T c.2075G>T (p.Gly692Val) n.86G>T n.3263G>T n.7809G>T c.1454G>T (n.1454G>T) n.3520G>T n.959G>T n.4806G>T n.315G>T n.3723G>T n.3465G>T n.783G>T c.1858G>T (n.1858G>T) c.2060G>T (p.Gly687Val) c.1248G>T c.1540G>T (n.1540G>T) c.1573G>T (n.1573G>T) n.377G>T c.1544G>T (p.Gly515Val)
1	g.236757500A>C	CA423810422	ACTN2	c.2169A>C (p.Gly723=) n.465A>C n.2099A>C c.2076A>C (p.Gly692=) n.87A>C n.3264A>C n.7810A>C c.1455A>C (n.1455A>C) n.3521A>C n.960A>C n.4807A>C n.316A>C n.3724A>C n.3466A>C n.784A>C c.1859A>C (n.1859A>C) c.2061A>C (p.Gly687=) c.1249A>C c.1541A>C (n.1541A>C) c.1574A>C (n.1574A>C) n.378A>C c.1545A>C (p.Gly515=)
1	g.236757500A>G	CA423810423	ACTN2	c.2169A>G (p.Gly723=) n.465A>G n.2099A>G c.2076A>G (p.Gly692=) n.87A>G n.3264A>G n.7810A>G c.1455A>G (n.1455A>G) n.3521A>G n.960A>G n.4807A>G n.316A>G n.3724A>G n.3466A>G n.784A>G c.1859A>G (n.1859A>G) c.2061A>G (p.Gly687=) c.1249A>G c.1541A>G (n.1541A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) n.378A>G c.1545A>G (p.Gly515=)
1	g.236757500A>T	CA423810424	ACTN2	c.2169A>T (p.Gly723=) n.465A>T n.2099A>T c.2076A>T (p.Gly692=) n.87A>T n.3264A>T n.7810A>T c.1455A>T (n.1455A>T) n.3521A>T n.960A>T n.4807A>T n.316A>T n.3724A>T n.3466A>T n.784A>T c.1859A>T (n.1859A>T) c.2061A>T (p.Gly687=) c.1249A>T c.1541A>T (n.1541A>T) c.1574A>T (n.1574A>T) n.378A>T c.1545A>T (p.Gly515=)
1	g.236757501del	CA2651182145	ACTN2	c.2170del (p.Trp724GlyfsTer5) n.466del n.2100del c.2077del (p.Trp693GlyfsTer5) n.88del n.3265del n.7811del c.1456del (n.1456del) n.3522del n.961del n.4808del n.317del n.3725del n.3467del n.785del c.1860del (n.1860del) c.2062del (p.Trp688GlyfsTer5) c.1250del c.1542del (n.1542del) c.1575del (n.1575del) n.379del c.1546del (p.Trp516GlyfsTer5)	gnomAD v4
1	g.236757501T>A	CA345388637	ACTN2	c.2170T>A (p.Trp724Arg) n.466T>A n.2100T>A c.2077T>A (p.Trp693Arg) n.88T>A n.3265T>A n.7811T>A c.1456T>A (n.1456T>A) n.3522T>A n.961T>A n.4808T>A n.317T>A n.3725T>A n.3467T>A n.785T>A c.1860T>A (n.1860T>A) c.2062T>A (p.Trp688Arg) c.1250T>A c.1542T>A (n.1542T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) n.379T>A c.1546T>A (p.Trp516Arg)
1	g.236757501T>C	CA345388640	ACTN2	c.2170T>C (p.Trp724Arg) n.466T>C n.2100T>C c.2077T>C (p.Trp693Arg) n.88T>C n.3265T>C n.7811T>C c.1456T>C (n.1456T>C) n.3522T>C n.961T>C n.4808T>C n.317T>C n.3725T>C n.3467T>C n.785T>C c.1860T>C (n.1860T>C) c.2062T>C (p.Trp688Arg) c.1250T>C c.1542T>C (n.1542T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) n.379T>C c.1546T>C (p.Trp516Arg)	ClinVar
1	g.236757501T>G	CA345388652	ACTN2	c.2170T>G (p.Trp724Gly) n.466T>G n.2100T>G c.2077T>G (p.Trp693Gly) n.88T>G n.3265T>G n.7811T>G c.1456T>G (n.1456T>G) n.3522T>G n.961T>G n.4808T>G n.317T>G n.3725T>G n.3467T>G n.785T>G c.1860T>G (n.1860T>G) c.2062T>G (p.Trp688Gly) c.1250T>G c.1542T>G (n.1542T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) n.379T>G c.1546T>G (p.Trp516Gly)
1	g.236757502G>A	CA345388657	ACTN2	c.2171G>A (p.Trp724Ter) n.467G>A n.2101G>A c.2078G>A (p.Trp693Ter) n.89G>A n.3266G>A n.7812G>A c.1457G>A (n.1457G>A) n.3523G>A n.962G>A n.4809G>A n.318G>A n.3726G>A n.3468G>A n.786G>A c.1861G>A (n.1861G>A) c.2063G>A (p.Trp688Ter) c.1251G>A c.1543G>A (n.1543G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) n.380G>A c.1547G>A (p.Trp516Ter)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236757502G>C	CA345388661	ACTN2	c.2171G>C (p.Trp724Ser) n.467G>C n.2101G>C c.2078G>C (p.Trp693Ser) n.89G>C n.3266G>C n.7812G>C c.1457G>C (n.1457G>C) n.3523G>C n.962G>C n.4809G>C n.318G>C n.3726G>C n.3468G>C n.786G>C c.1861G>C (n.1861G>C) c.2063G>C (p.Trp688Ser) c.1251G>C c.1543G>C (n.1543G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) n.380G>C c.1547G>C (p.Trp516Ser)
1	g.236757502G>T	CA345388656	ACTN2	c.2171G>T (p.Trp724Leu) n.467G>T n.2101G>T c.2078G>T (p.Trp693Leu) n.89G>T n.3266G>T n.7812G>T c.1457G>T (n.1457G>T) n.3523G>T n.962G>T n.4809G>T n.318G>T n.3726G>T n.3468G>T n.786G>T c.1861G>T (n.1861G>T) c.2063G>T (p.Trp688Leu) c.1251G>T c.1543G>T (n.1543G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) n.380G>T c.1547G>T (p.Trp516Leu)
1	g.236757503G>A	CA345388663	ACTN2	c.2172G>A (p.Trp724Ter) n.468G>A n.2102G>A c.2079G>A (p.Trp693Ter) n.90G>A n.3267G>A n.7813G>A c.1458G>A (n.1458G>A) n.3524G>A n.963G>A n.4810G>A n.319G>A n.3727G>A n.3469G>A n.787G>A c.1862G>A (n.1862G>A) c.2064G>A (p.Trp688Ter) c.1252G>A c.1544G>A (n.1544G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) n.381G>A c.1548G>A (p.Trp516Ter)
1	g.236757503G>C	CA345388666	ACTN2	c.2172G>C (p.Trp724Cys) n.468G>C n.2102G>C c.2079G>C (p.Trp693Cys) n.90G>C n.3267G>C n.7813G>C c.1458G>C (n.1458G>C) n.3524G>C n.963G>C n.4810G>C n.319G>C n.3727G>C n.3469G>C n.787G>C c.1862G>C (n.1862G>C) c.2064G>C (p.Trp688Cys) c.1252G>C c.1544G>C (n.1544G>C) c.1577G>C (n.1577G>C) n.381G>C c.1548G>C (p.Trp516Cys)
1	g.236757503G>T	CA345388670	ACTN2	c.2172G>T (p.Trp724Cys) n.468G>T n.2102G>T c.2079G>T (p.Trp693Cys) n.90G>T n.3267G>T n.7813G>T c.1458G>T (n.1458G>T) n.3524G>T n.963G>T n.4810G>T n.319G>T n.3727G>T n.3469G>T n.787G>T c.1862G>T (n.1862G>T) c.2064G>T (p.Trp688Cys) c.1252G>T c.1544G>T (n.1544G>T) c.1577G>T (n.1577G>T) n.381G>T c.1548G>T (p.Trp516Cys)
1	g.236757504G>A	CA345388672	ACTN2	c.2173G>A (p.Glu725Lys) n.469G>A n.2103G>A c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.91G>A n.3268G>A n.7814G>A c.1459G>A (n.1459G>A) n.3525G>A n.964G>A n.4811G>A n.320G>A n.3728G>A n.3470G>A n.788G>A c.1863G>A (n.1863G>A) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.1253G>A c.1545G>A (n.1545G>A) c.1578G>A (n.1578G>A) n.382G>A c.1549G>A (p.Glu517Lys)
1	g.236757504G>C	CA345388673	ACTN2	c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.469G>C n.2103G>C c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.91G>C n.3268G>C n.7814G>C c.1459G>C (n.1459G>C) n.3525G>C n.964G>C n.4811G>C n.320G>C n.3728G>C n.3470G>C n.788G>C c.1863G>C (n.1863G>C) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.1253G>C c.1545G>C (n.1545G>C) c.1578G>C (n.1578G>C) n.382G>C c.1549G>C (p.Glu517Gln)
1	g.236757504G>T	CA345388675	ACTN2	c.2173G>T (p.Glu725Ter) n.469G>T n.2103G>T c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.91G>T n.3268G>T n.7814G>T c.1459G>T (n.1459G>T) n.3525G>T n.964G>T n.4811G>T n.320G>T n.3728G>T n.3470G>T n.788G>T c.1863G>T (n.1863G>T) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.1253G>T c.1545G>T (n.1545G>T) c.1578G>T (n.1578G>T) n.382G>T c.1549G>T (p.Glu517Ter)
1	g.236757505A>C	CA345388677	ACTN2	c.2174A>C (p.Glu725Ala) n.470A>C n.2104A>C c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.92A>C n.3269A>C n.7815A>C c.1460A>C (n.1460A>C) n.3526A>C n.965A>C n.4812A>C n.321A>C n.3729A>C n.3471A>C n.789A>C c.1864A>C (n.1864A>C) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.1254A>C c.1546A>C (n.1546A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) n.383A>C c.1550A>C (p.Glu517Ala)
1	g.236757505A>G	CA345388678	ACTN2	c.2174A>G (p.Glu725Gly) n.470A>G n.2104A>G c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.92A>G n.3269A>G n.7815A>G c.1460A>G (n.1460A>G) n.3526A>G n.965A>G n.4812A>G n.321A>G n.3729A>G n.3471A>G n.789A>G c.1864A>G (n.1864A>G) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.1254A>G c.1546A>G (n.1546A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) n.383A>G c.1550A>G (p.Glu517Gly)
1	g.236757505A>T	CA345388680	ACTN2	c.2174A>T (p.Glu725Val) n.470A>T n.2104A>T c.2081A>T (p.Glu694Val) n.92A>T n.3269A>T n.7815A>T c.1460A>T (n.1460A>T) n.3526A>T n.965A>T n.4812A>T n.321A>T n.3729A>T n.3471A>T n.789A>T c.1864A>T (n.1864A>T) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.1254A>T c.1546A>T (n.1546A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) n.383A>T c.1550A>T (p.Glu517Val)
1	g.236757506G>A	CA423810425	ACTN2	c.2175G>A (p.Glu725=) n.471G>A n.2105G>A c.2082G>A (p.Glu694=) n.93G>A n.3270G>A n.7816G>A c.1461G>A (n.1461G>A) n.3527G>A n.966G>A n.4813G>A n.322G>A n.3730G>A n.3472G>A n.790G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.2067G>A (p.Glu689=) c.1255G>A c.1547G>A (n.1547G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) n.384G>A c.1551G>A (p.Glu517=)	ClinVar
1	g.236757506G>C	CA345388681	ACTN2	c.2175G>C (p.Glu725Asp) n.471G>C n.2105G>C c.2082G>C (p.Glu694Asp) n.93G>C n.3270G>C n.7816G>C c.1461G>C (n.1461G>C) n.3527G>C n.966G>C n.4813G>C n.322G>C n.3730G>C n.3472G>C n.790G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.2067G>C (p.Glu689Asp) c.1255G>C c.1547G>C (n.1547G>C) c.1580G>C (n.1580G>C) n.384G>C c.1551G>C (p.Glu517Asp)
1	g.236757506G>T	CA345388682	ACTN2	c.2175G>T (p.Glu725Asp) n.471G>T n.2105G>T c.2082G>T (p.Glu694Asp) n.93G>T n.3270G>T n.7816G>T c.1461G>T (n.1461G>T) n.3527G>T n.966G>T n.4813G>T n.322G>T n.3730G>T n.3472G>T n.790G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.2067G>T (p.Glu689Asp) c.1255G>T c.1547G>T (n.1547G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) n.384G>T c.1551G>T (p.Glu517Asp)
1	g.236757507C>A	CA345388685	ACTN2	c.2176C>A (p.Leu726Met) n.472C>A n.2106C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) n.94C>A n.3271C>A n.7817C>A c.1462C>A (n.1462C>A) n.3528C>A n.967C>A n.4814C>A n.323C>A n.3731C>A n.3473C>A n.791C>A c.1866C>A (n.1866C>A) c.2068C>A (p.Leu690Met) c.1256C>A c.1548C>A (n.1548C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) n.385C>A c.1552C>A (p.Leu518Met)
1	g.236757507C>G	CA345388687	ACTN2	c.2176C>G (p.Leu726Val) n.472C>G n.2106C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) n.94C>G n.3271C>G n.7817C>G c.1462C>G (n.1462C>G) n.3528C>G n.967C>G n.4814C>G n.323C>G n.3731C>G n.3473C>G n.791C>G c.1866C>G (n.1866C>G) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1256C>G c.1548C>G (n.1548C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) n.385C>G c.1552C>G (p.Leu518Val)	gnomAD v4
1	g.236757507C>T	CA423810426	ACTN2	c.2176C>T (p.Leu726=) n.472C>T n.2106C>T c.2083C>T (p.Leu695=) n.94C>T n.3271C>T n.7817C>T c.1462C>T (n.1462C>T) n.3528C>T n.967C>T n.4814C>T n.323C>T n.3731C>T n.3473C>T n.791C>T c.1866C>T (n.1866C>T) c.2068C>T (p.Leu690=) c.1256C>T c.1548C>T (n.1548C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) n.385C>T c.1552C>T (p.Leu518=)
1	g.236757508T>A	CA345388690	ACTN2	c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.473T>A n.2107T>A c.2084T>A (p.Leu695Gln) n.95T>A n.3272T>A n.7818T>A c.1463T>A (n.1463T>A) n.3529T>A n.968T>A n.4815T>A n.324T>A n.3732T>A n.3474T>A n.792T>A c.1867T>A (n.1867T>A) c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.1257T>A c.1549T>A (n.1549T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) n.386T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln)
1	g.236757508T>C	CA345388692	ACTN2	c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.473T>C n.2107T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.95T>C n.3272T>C n.7818T>C c.1463T>C (n.1463T>C) n.3529T>C n.968T>C n.4815T>C n.324T>C n.3732T>C n.3474T>C n.792T>C c.1867T>C (n.1867T>C) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.1257T>C c.1549T>C (n.1549T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) n.386T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro)
1	g.236757508T>G	CA345388688	ACTN2	c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.473T>G n.2107T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.95T>G n.3272T>G n.7818T>G c.1463T>G (n.1463T>G) n.3529T>G n.968T>G n.4815T>G n.324T>G n.3732T>G n.3474T>G n.792T>G c.1867T>G (n.1867T>G) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.1257T>G c.1549T>G (n.1549T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) n.386T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg)
1	g.236757509G>A	CA423810429	ACTN2	c.2178G>A (p.Leu726=) n.474G>A n.2108G>A c.2085G>A (p.Leu695=) n.96G>A n.3273G>A n.7819G>A c.1464G>A (n.1464G>A) n.3530G>A n.969G>A n.4816G>A n.325G>A n.3733G>A n.3475G>A n.793G>A c.1868G>A (n.1868G>A) c.2070G>A (p.Leu690=) c.1258G>A c.1550G>A (n.1550G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) n.387G>A c.1554G>A (p.Leu518=)	gnomAD v4
1	g.236757509G>C	CA423810428	ACTN2	c.2178G>C (p.Leu726=) n.474G>C n.2108G>C c.2085G>C (p.Leu695=) n.96G>C n.3273G>C n.7819G>C c.1464G>C (n.1464G>C) n.3530G>C n.969G>C n.4816G>C n.325G>C n.3733G>C n.3475G>C n.793G>C c.1868G>C (n.1868G>C) c.2070G>C (p.Leu690=) c.1258G>C c.1550G>C (n.1550G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) n.387G>C c.1554G>C (p.Leu518=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236757509G=	CA2487051214	ACTN2	c.2178G= (p.Leu726=) n.474G= n.2108G= c.2085G= (p.Leu695=) n.96G= n.3273G= n.7819G= c.1464G= (n.1464G=) n.3530G= n.969G= n.4816G= n.325G= n.3733G= n.3475G= n.793G= c.1868G= (n.1868G=) c.2070G= (p.Leu690=) c.1258G= c.1550G= (n.1550G=) c.1583G= (n.1583G=) n.387G= c.1554G= (p.Leu518=)
1	g.236757509G>T	CA423810427	ACTN2	c.2178G>T (p.Leu726=) n.474G>T n.2108G>T c.2085G>T (p.Leu695=) n.96G>T n.3273G>T n.7819G>T c.1464G>T (n.1464G>T) n.3530G>T n.969G>T n.4816G>T n.325G>T n.3733G>T n.3475G>T n.793G>T c.1868G>T (n.1868G>T) c.2070G>T (p.Leu690=) c.1258G>T c.1550G>T (n.1550G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) n.387G>T c.1554G>T (p.Leu518=)	ClinVar
1	g.236757510C>A	CA345388695	ACTN2	c.2179C>A (p.Leu727Met) n.475C>A n.2109C>A c.2086C>A (p.Leu696Met) n.97C>A n.3274C>A n.7820C>A c.1465C>A (n.1465C>A) n.3531C>A n.970C>A n.4817C>A n.326C>A n.3734C>A n.3476C>A n.794C>A c.1869C>A (n.1869C>A) c.2071C>A (p.Leu691Met) c.1259C>A c.1551C>A (n.1551C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) n.388C>A c.1555C>A (p.Leu519Met)
1	g.236757510C=	CA2487051215	ACTN2	c.2179C= (p.Leu727=) n.475C= n.2109C= c.2086C= (p.Leu696=) n.97C= n.3274C= n.7820C= c.1465C= (n.1465C=) n.3531C= n.970C= n.4817C= n.326C= n.3734C= n.3476C= n.794C= c.1869C= (n.1869C=) c.2071C= (p.Leu691=) c.1259C= c.1551C= (n.1551C=) c.1584C= (n.1584C=) n.388C= c.1555C= (p.Leu519=)
1	g.236757510C>G	CA1473370	ACTN2	c.2179C>G (p.Leu727Val) n.475C>G n.2109C>G c.2086C>G (p.Leu696Val) n.97C>G n.3274C>G n.7820C>G c.1465C>G (n.1465C>G) n.3531C>G n.970C>G n.4817C>G n.326C>G n.3734C>G n.3476C>G n.794C>G c.1869C>G (n.1869C>G) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.1259C>G c.1551C>G (n.1551C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) n.388C>G c.1555C>G (p.Leu519Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236757510C>T	CA423810430	ACTN2	c.2179C>T (p.Leu727=) n.475C>T n.2109C>T c.2086C>T (p.Leu696=) n.97C>T n.3274C>T n.7820C>T c.1465C>T (n.1465C>T) n.3531C>T n.970C>T n.4817C>T n.326C>T n.3734C>T n.3476C>T n.794C>T c.1869C>T (n.1869C>T) c.2071C>T (p.Leu691=) c.1259C>T c.1551C>T (n.1551C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) n.388C>T c.1555C>T (p.Leu519=)	gnomAD v4
1	g.236757511T>A	CA345388698	ACTN2	c.2180T>A (p.Leu727Gln) n.476T>A n.2110T>A c.2087T>A (p.Leu696Gln) n.98T>A n.3275T>A n.7821T>A c.1466T>A (n.1466T>A) n.3532T>A n.971T>A n.4818T>A n.327T>A n.3735T>A n.3477T>A n.795T>A c.1870T>A (n.1870T>A) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.1260T>A c.1552T>A (n.1552T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) n.389T>A c.1556T>A (p.Leu519Gln)
1	g.236757511T>C	CA345388700	ACTN2	c.2180T>C (p.Leu727Pro) n.476T>C n.2110T>C c.2087T>C (p.Leu696Pro) n.98T>C n.3275T>C n.7821T>C c.1466T>C (n.1466T>C) n.3532T>C n.971T>C n.4818T>C n.327T>C n.3735T>C n.3477T>C n.795T>C c.1870T>C (n.1870T>C) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.1260T>C c.1552T>C (n.1552T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) n.389T>C c.1556T>C (p.Leu519Pro)
1	g.236757511T>G	CA345388702	ACTN2	c.2180T>G (p.Leu727Arg) n.476T>G n.2110T>G c.2087T>G (p.Leu696Arg) n.98T>G n.3275T>G n.7821T>G c.1466T>G (n.1466T>G) n.3532T>G n.971T>G n.4818T>G n.327T>G n.3735T>G n.3477T>G n.795T>G c.1870T>G (n.1870T>G) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.1260T>G c.1552T>G (n.1552T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) n.389T>G c.1556T>G (p.Leu519Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.236757511T=	CA2487051216	ACTN2	c.2180T= (p.Leu727=) n.476T= n.2110T= c.2087T= (p.Leu696=) n.98T= n.3275T= n.7821T= c.1466T= (n.1466T=) n.3532T= n.971T= n.4818T= n.327T= n.3735T= n.3477T= n.795T= c.1870T= (n.1870T=) c.2072T= (p.Leu691=) c.1260T= c.1552T= (n.1552T=) c.1585T= (n.1585T=) n.389T= c.1556T= (p.Leu519=)
1	g.236757512G>A	CA423810431	ACTN2	c.2181G>A (p.Leu727=) n.477G>A n.2111G>A c.2088G>A (p.Leu696=) n.99G>A n.3276G>A n.7822G>A c.1467G>A (n.1467G>A) n.3533G>A n.972G>A n.4819G>A n.328G>A n.3736G>A n.3478G>A n.796G>A c.1871G>A (n.1871G>A) c.2073G>A (p.Leu691=) c.1261G>A c.1553G>A (n.1553G>A) c.1586G>A (n.1586G>A) n.390G>A c.1557G>A (p.Leu519=)	dbSNP
1	g.236757512G>C	CA423810432	ACTN2	c.2181G>C (p.Leu727=) n.477G>C n.2111G>C c.2088G>C (p.Leu696=) n.99G>C n.3276G>C n.7822G>C c.1467G>C (n.1467G>C) n.3533G>C n.972G>C n.4819G>C n.328G>C n.3736G>C n.3478G>C n.796G>C c.1871G>C (n.1871G>C) c.2073G>C (p.Leu691=) c.1261G>C c.1553G>C (n.1553G>C) c.1586G>C (n.1586G>C) n.390G>C c.1557G>C (p.Leu519=)
1	g.236757512G=	CA2487051217	ACTN2	c.2181G= (p.Leu727=) n.477G= n.2111G= c.2088G= (p.Leu696=) n.99G= n.3276G= n.7822G= c.1467G= (n.1467G=) n.3533G= n.972G= n.4819G= n.328G= n.3736G= n.3478G= n.796G= c.1871G= (n.1871G=) c.2073G= (p.Leu691=) c.1261G= c.1553G= (n.1553G=) c.1586G= (n.1586G=) n.390G= c.1557G= (p.Leu519=)
1	g.236757512G>T	CA10581769	ACTN2	c.2181G>T (p.Leu727=) n.477G>T n.2111G>T c.2088G>T (p.Leu696=) n.99G>T n.3276G>T n.7822G>T c.1467G>T (n.1467G>T) n.3533G>T n.972G>T n.4819G>T n.328G>T n.3736G>T n.3478G>T n.796G>T c.1871G>T (n.1871G>T) c.2073G>T (p.Leu691=) c.1261G>T c.1553G>T (n.1553G>T) c.1586G>T (n.1586G>T) n.390G>T c.1557G>T (p.Leu519=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236757513C>A	CA345388707	ACTN2	c.2182C>A (p.Leu728Met) n.478C>A n.2112C>A c.2089C>A (p.Leu697Met) n.100C>A n.3277C>A n.7823C>A c.1468C>A (n.1468C>A) n.3534C>A n.973C>A n.4820C>A n.329C>A n.3737C>A n.3479C>A n.797C>A c.1872C>A (n.1872C>A) c.2074C>A (p.Leu692Met) c.1262C>A c.1554C>A (n.1554C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) n.391C>A c.1558C>A (p.Leu520Met)
1	g.236757513C>G	CA345388706	ACTN2	c.2182C>G (p.Leu728Val) n.478C>G n.2112C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) n.100C>G n.3277C>G n.7823C>G c.1468C>G (n.1468C>G) n.3534C>G n.973C>G n.4820C>G n.329C>G n.3737C>G n.3479C>G n.797C>G c.1872C>G (n.1872C>G) c.2074C>G (p.Leu692Val) c.1262C>G c.1554C>G (n.1554C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) n.391C>G c.1558C>G (p.Leu520Val)
1	g.236757513C>T	CA423810433	ACTN2	c.2182C>T (p.Leu728=) n.478C>T n.2112C>T c.2089C>T (p.Leu697=) n.100C>T n.3277C>T n.7823C>T c.1468C>T (n.1468C>T) n.3534C>T n.973C>T n.4820C>T n.329C>T n.3737C>T n.3479C>T n.797C>T c.1872C>T (n.1872C>T) c.2074C>T (p.Leu692=) c.1262C>T c.1554C>T (n.1554C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) n.391C>T c.1558C>T (p.Leu520=)
1	g.236757514T>A	CA345388708	ACTN2	c.2183T>A (p.Leu728Gln) n.479T>A n.2113T>A c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.101T>A n.3278T>A n.7824T>A c.1469T>A (n.1469T>A) n.3535T>A n.974T>A n.4821T>A n.330T>A n.3738T>A n.3480T>A n.798T>A c.1873T>A (n.1873T>A) c.2075T>A (p.Leu692Gln) c.1263T>A c.1555T>A (n.1555T>A) c.1588T>A (n.1588T>A) n.392T>A c.1559T>A (p.Leu520Gln)
1	g.236757514T>C	CA345388710	ACTN2	c.2183T>C (p.Leu728Pro) n.479T>C n.2113T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.101T>C n.3278T>C n.7824T>C c.1469T>C (n.1469T>C) n.3535T>C n.974T>C n.4821T>C n.330T>C n.3738T>C n.3480T>C n.798T>C c.1873T>C (n.1873T>C) c.2075T>C (p.Leu692Pro) c.1263T>C c.1555T>C (n.1555T>C) c.1588T>C (n.1588T>C) n.392T>C c.1559T>C (p.Leu520Pro)
1	g.236757514T>G	CA345388712	ACTN2	c.2183T>G (p.Leu728Arg) n.479T>G n.2113T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.101T>G n.3278T>G n.7824T>G c.1469T>G (n.1469T>G) n.3535T>G n.974T>G n.4821T>G n.330T>G n.3738T>G n.3480T>G n.798T>G c.1873T>G (n.1873T>G) c.2075T>G (p.Leu692Arg) c.1263T>G c.1555T>G (n.1555T>G) c.1588T>G (n.1588T>G) n.392T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg)
1	g.236757515G>A	CA423810434	ACTN2	c.2184G>A (p.Leu728=) n.480G>A n.2114G>A c.2091G>A (p.Leu697=) n.102G>A n.3279G>A n.7825G>A c.1470G>A (n.1470G>A) n.3536G>A n.975G>A n.4822G>A n.331G>A n.3739G>A n.3481G>A n.799G>A c.1874G>A (n.1874G>A) c.2076G>A (p.Leu692=) c.1264G>A c.1556G>A (n.1556G>A) c.1589G>A (n.1589G>A) n.393G>A c.1560G>A (p.Leu520=)
1	g.236757515G>C	CA423810436	ACTN2	c.2184G>C (p.Leu728=) n.480G>C n.2114G>C c.2091G>C (p.Leu697=) n.102G>C n.3279G>C n.7825G>C c.1470G>C (n.1470G>C) n.3536G>C n.975G>C n.4822G>C n.331G>C n.3739G>C n.3481G>C n.799G>C c.1874G>C (n.1874G>C) c.2076G>C (p.Leu692=) c.1264G>C c.1556G>C (n.1556G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) n.393G>C c.1560G>C (p.Leu520=)	gnomAD v4
1	g.236757515G>T	CA423810435	ACTN2	c.2184G>T (p.Leu728=) n.480G>T n.2114G>T c.2091G>T (p.Leu697=) n.102G>T n.3279G>T n.7825G>T c.1470G>T (n.1470G>T) n.3536G>T n.975G>T n.4822G>T n.331G>T n.3739G>T n.3481G>T n.799G>T c.1874G>T (n.1874G>T) c.2076G>T (p.Leu692=) c.1264G>T c.1556G>T (n.1556G>T) c.1589G>T (n.1589G>T) n.393G>T c.1560G>T (p.Leu520=)
1	g.236757516A>C	CA345388713	ACTN2	c.2185A>C (p.Thr729Pro) n.481A>C n.2115A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.103A>C n.3280A>C n.7826A>C c.1471A>C (n.1471A>C) n.3537A>C n.976A>C n.4823A>C n.332A>C n.3740A>C n.3482A>C n.800A>C c.1875A>C (n.1875A>C) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.1265A>C c.1557A>C (n.1557A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) n.394A>C c.1561A>C (p.Thr521Pro)
1	g.236757516A>G	CA345388714	ACTN2	c.2185A>G (p.Thr729Ala) n.481A>G n.2115A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.103A>G n.3280A>G n.7826A>G c.1471A>G (n.1471A>G) n.3537A>G n.976A>G n.4823A>G n.332A>G n.3740A>G n.3482A>G n.800A>G c.1875A>G (n.1875A>G) c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.1265A>G c.1557A>G (n.1557A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) n.394A>G c.1561A>G (p.Thr521Ala)	COSMIC
1	g.236757516A>T	CA345388715	ACTN2	c.2185A>T (p.Thr729Ser) n.481A>T n.2115A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.103A>T n.3280A>T n.7826A>T c.1471A>T (n.1471A>T) n.3537A>T n.976A>T n.4823A>T n.332A>T n.3740A>T n.3482A>T n.800A>T c.1875A>T (n.1875A>T) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.1265A>T c.1557A>T (n.1557A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) n.394A>T c.1561A>T (p.Thr521Ser)
1	g.236757517C>A	CA345388717	ACTN2	c.2186C>A (p.Thr729Lys) n.482C>A n.2116C>A c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.104C>A n.3281C>A n.7827C>A c.1472C>A (n.1472C>A) n.3538C>A n.977C>A n.4824C>A n.333C>A n.3741C>A n.3483C>A n.801C>A c.1876C>A (n.1876C>A) c.2078C>A (p.Thr693Lys) c.1266C>A c.1558C>A (n.1558C>A) c.1591C>A (n.1591C>A) n.395C>A c.1562C>A (p.Thr521Lys)
1	g.236757517C>G	CA345388720	ACTN2	c.2186C>G (p.Thr729Arg) n.482C>G n.2116C>G c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.104C>G n.3281C>G n.7827C>G c.1472C>G (n.1472C>G) n.3538C>G n.977C>G n.4824C>G n.333C>G n.3741C>G n.3483C>G n.801C>G c.1876C>G (n.1876C>G) c.2078C>G (p.Thr693Arg) c.1266C>G c.1558C>G (n.1558C>G) c.1591C>G (n.1591C>G) n.395C>G c.1562C>G (p.Thr521Arg)
1	g.236757517C>T	CA345388719	ACTN2	c.2186C>T (p.Thr729Ile) n.482C>T n.2116C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.104C>T n.3281C>T n.7827C>T c.1472C>T (n.1472C>T) n.3538C>T n.977C>T n.4824C>T n.333C>T n.3741C>T n.3483C>T n.801C>T c.1876C>T (n.1876C>T) c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.1266C>T c.1558C>T (n.1558C>T) c.1591C>T (n.1591C>T) n.395C>T c.1562C>T (p.Thr521Ile)

Number of alleles fetched