Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236757394C>T | CA2651182028 | ACTN2 | c.2155-92C>T (n.2155-92C>T) n.451-92C>T n.2085-92C>T c.2062-92C>T (n.2062-92C>T) n.73-92C>T n.3250-92C>T n.7796-92C>T c.*1441-92C>T (n.*1441-92C>T) n.3507-92C>T n.946-92C>T n.4793-92C>T n.302-92C>T n.3710-92C>T n.3452-92C>T n.770-92C>T c.1845-92C>T (n.1845-92C>T) c.2047-92C>T (n.2047-92C>T) c.1235-92C>T c.*1527-92C>T (n.*1527-92C>T) c.*1560-92C>T (n.*1560-92C>T) n.364-92C>T c.1531-92C>T (n.1531-92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757395T>G | CA2651182031 | ACTN2 | c.2155-91T>G (n.2155-91T>G) n.451-91T>G n.2085-91T>G c.2062-91T>G (n.2062-91T>G) n.73-91T>G n.3250-91T>G n.7796-91T>G c.*1441-91T>G (n.*1441-91T>G) n.3507-91T>G n.946-91T>G n.4793-91T>G n.302-91T>G n.3710-91T>G n.3452-91T>G n.770-91T>G c.1845-91T>G (n.1845-91T>G) c.2047-91T>G (n.2047-91T>G) c.1235-91T>G c.*1527-91T>G (n.*1527-91T>G) c.*1560-91T>G (n.*1560-91T>G) n.364-91T>G c.1531-91T>G (n.1531-91T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236757397dup | CA2651182030 | ACTN2 | c.2155-89dup (n.2155-89dup) n.451-89dup n.2085-89dup c.2062-89dup (n.2062-89dup) n.73-89dup n.3250-89dup n.7796-89dup c.*1441-89dup (n.*1441-89dup) n.3507-89dup n.946-89dup n.4793-89dup n.302-89dup n.3710-89dup n.3452-89dup n.770-89dup c.1845-89dup (n.1845-89dup) c.2047-89dup (n.2047-89dup) c.1235-89dup c.*1527-89dup (n.*1527-89dup) c.*1560-89dup (n.*1560-89dup) n.364-89dup c.1531-89dup (n.1531-89dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236757398G>T | CA2651182033 | ACTN2 | c.2155-88G>T (n.2155-88G>T) n.451-88G>T n.2085-88G>T c.2062-88G>T (n.2062-88G>T) n.73-88G>T n.3250-88G>T n.7796-88G>T c.*1441-88G>T (n.*1441-88G>T) n.3507-88G>T n.946-88G>T n.4793-88G>T n.302-88G>T n.3710-88G>T n.3452-88G>T n.770-88G>T c.1845-88G>T (n.1845-88G>T) c.2047-88G>T (n.2047-88G>T) c.1235-88G>T c.*1527-88G>T (n.*1527-88G>T) c.*1560-88G>T (n.*1560-88G>T) n.364-88G>T c.1531-88G>T (n.1531-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757399A>G | CA2651182034 | ACTN2 | c.2155-87A>G (n.2155-87A>G) n.451-87A>G n.2085-87A>G c.2062-87A>G (n.2062-87A>G) n.73-87A>G n.3250-87A>G n.7796-87A>G c.*1441-87A>G (n.*1441-87A>G) n.3507-87A>G n.946-87A>G n.4793-87A>G n.302-87A>G n.3710-87A>G n.3452-87A>G n.770-87A>G c.1845-87A>G (n.1845-87A>G) c.2047-87A>G (n.2047-87A>G) c.1235-87A>G c.*1527-87A>G (n.*1527-87A>G) c.*1560-87A>G (n.*1560-87A>G) n.364-87A>G c.1531-87A>G (n.1531-87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236757400G>T | CA2651182035 | ACTN2 | c.2155-86G>T (n.2155-86G>T) n.451-86G>T n.2085-86G>T c.2062-86G>T (n.2062-86G>T) n.73-86G>T n.3250-86G>T n.7796-86G>T c.*1441-86G>T (n.*1441-86G>T) n.3507-86G>T n.946-86G>T n.4793-86G>T n.302-86G>T n.3710-86G>T n.3452-86G>T n.770-86G>T c.1845-86G>T (n.1845-86G>T) c.2047-86G>T (n.2047-86G>T) c.1235-86G>T c.*1527-86G>T (n.*1527-86G>T) c.*1560-86G>T (n.*1560-86G>T) n.364-86G>T c.1531-86G>T (n.1531-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757401T>C | CA2651182036 | ACTN2 | c.2155-85T>C (n.2155-85T>C) n.451-85T>C n.2085-85T>C c.2062-85T>C (n.2062-85T>C) n.73-85T>C n.3250-85T>C n.7796-85T>C c.*1441-85T>C (n.*1441-85T>C) n.3507-85T>C n.946-85T>C n.4793-85T>C n.302-85T>C n.3710-85T>C n.3452-85T>C n.770-85T>C c.1845-85T>C (n.1845-85T>C) c.2047-85T>C (n.2047-85T>C) c.1235-85T>C c.*1527-85T>C (n.*1527-85T>C) c.*1560-85T>C (n.*1560-85T>C) n.364-85T>C c.1531-85T>C (n.1531-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236757402C>A | CA2651182037 | ACTN2 | c.2155-84C>A (n.2155-84C>A) n.451-84C>A n.2085-84C>A c.2062-84C>A (n.2062-84C>A) n.73-84C>A n.3250-84C>A n.7796-84C>A c.*1441-84C>A (n.*1441-84C>A) n.3507-84C>A n.946-84C>A n.4793-84C>A n.302-84C>A n.3710-84C>A n.3452-84C>A n.770-84C>A c.1845-84C>A (n.1845-84C>A) c.2047-84C>A (n.2047-84C>A) c.1235-84C>A c.*1527-84C>A (n.*1527-84C>A) c.*1560-84C>A (n.*1560-84C>A) n.364-84C>A c.1531-84C>A (n.1531-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236757402C= | CA2487051167 | ACTN2 | c.2155-84C= (n.2155-84C=) n.451-84C= n.2085-84C= c.2062-84C= (n.2062-84C=) n.73-84C= n.3250-84C= n.7796-84C= c.*1441-84C= (n.*1441-84C=) n.3507-84C= n.946-84C= n.4793-84C= n.302-84C= n.3710-84C= n.3452-84C= n.770-84C= c.1845-84C= (n.1845-84C=) c.2047-84C= (n.2047-84C=) c.1235-84C= c.*1527-84C= (n.*1527-84C=) c.*1560-84C= (n.*1560-84C=) n.364-84C= c.1531-84C= (n.1531-84C=) | |
1 | g.236757402C>T | CA39743584 | ACTN2 | c.2155-84C>T (n.2155-84C>T) n.451-84C>T n.2085-84C>T c.2062-84C>T (n.2062-84C>T) n.73-84C>T n.3250-84C>T n.7796-84C>T c.*1441-84C>T (n.*1441-84C>T) n.3507-84C>T n.946-84C>T n.4793-84C>T n.302-84C>T n.3710-84C>T n.3452-84C>T n.770-84C>T c.1845-84C>T (n.1845-84C>T) c.2047-84C>T (n.2047-84C>T) c.1235-84C>T c.*1527-84C>T (n.*1527-84C>T) c.*1560-84C>T (n.*1560-84C>T) n.364-84C>T c.1531-84C>T (n.1531-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757403G>A | CA2487051169 | ACTN2 | c.2155-83G>A (n.2155-83G>A) n.451-83G>A n.2085-83G>A c.2062-83G>A (n.2062-83G>A) n.73-83G>A n.3250-83G>A n.7796-83G>A c.*1441-83G>A (n.*1441-83G>A) n.3507-83G>A n.946-83G>A n.4793-83G>A n.302-83G>A n.3710-83G>A n.3452-83G>A n.770-83G>A c.1845-83G>A (n.1845-83G>A) c.2047-83G>A (n.2047-83G>A) c.1235-83G>A c.*1527-83G>A (n.*1527-83G>A) c.*1560-83G>A (n.*1560-83G>A) n.364-83G>A c.1531-83G>A (n.1531-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757403G= | CA2487051168 | ACTN2 | c.2155-83G= (n.2155-83G=) n.451-83G= n.2085-83G= c.2062-83G= (n.2062-83G=) n.73-83G= n.3250-83G= n.7796-83G= c.*1441-83G= (n.*1441-83G=) n.3507-83G= n.946-83G= n.4793-83G= n.302-83G= n.3710-83G= n.3452-83G= n.770-83G= c.1845-83G= (n.1845-83G=) c.2047-83G= (n.2047-83G=) c.1235-83G= c.*1527-83G= (n.*1527-83G=) c.*1560-83G= (n.*1560-83G=) n.364-83G= c.1531-83G= (n.1531-83G=) | |
1 | g.236757404G>A | CA2651182038 | ACTN2 | c.2155-82G>A (n.2155-82G>A) n.451-82G>A n.2085-82G>A c.2062-82G>A (n.2062-82G>A) n.73-82G>A n.3250-82G>A n.7796-82G>A c.*1441-82G>A (n.*1441-82G>A) n.3507-82G>A n.946-82G>A n.4793-82G>A n.302-82G>A n.3710-82G>A n.3452-82G>A n.770-82G>A c.1845-82G>A (n.1845-82G>A) c.2047-82G>A (n.2047-82G>A) c.1235-82G>A c.*1527-82G>A (n.*1527-82G>A) c.*1560-82G>A (n.*1560-82G>A) n.364-82G>A c.1531-82G>A (n.1531-82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236757404G= | CA1145577757 | ACTN2 | c.2155-82G= (n.2155-82G=) n.451-82G= n.2085-82G= c.2062-82G= (n.2062-82G=) n.73-82G= n.3250-82G= n.7796-82G= c.*1441-82G= (n.*1441-82G=) n.3507-82G= n.946-82G= n.4793-82G= n.302-82G= n.3710-82G= n.3452-82G= n.770-82G= c.1845-82G= (n.1845-82G=) c.2047-82G= (n.2047-82G=) c.1235-82G= c.*1527-82G= (n.*1527-82G=) c.*1560-82G= (n.*1560-82G=) n.364-82G= c.1531-82G= (n.1531-82G=) | |
1 | g.236757404G>T | CA39743585 | ACTN2 | c.2155-82G>T (n.2155-82G>T) n.451-82G>T n.2085-82G>T c.2062-82G>T (n.2062-82G>T) n.73-82G>T n.3250-82G>T n.7796-82G>T c.*1441-82G>T (n.*1441-82G>T) n.3507-82G>T n.946-82G>T n.4793-82G>T n.302-82G>T n.3710-82G>T n.3452-82G>T n.770-82G>T c.1845-82G>T (n.1845-82G>T) c.2047-82G>T (n.2047-82G>T) c.1235-82G>T c.*1527-82G>T (n.*1527-82G>T) c.*1560-82G>T (n.*1560-82G>T) n.364-82G>T c.1531-82G>T (n.1531-82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757405C>T | CA2651182039 | ACTN2 | c.2155-81C>T (n.2155-81C>T) n.451-81C>T n.2085-81C>T c.2062-81C>T (n.2062-81C>T) n.73-81C>T n.3250-81C>T n.7796-81C>T c.*1441-81C>T (n.*1441-81C>T) n.3507-81C>T n.946-81C>T n.4793-81C>T n.302-81C>T n.3710-81C>T n.3452-81C>T n.770-81C>T c.1845-81C>T (n.1845-81C>T) c.2047-81C>T (n.2047-81C>T) c.1235-81C>T c.*1527-81C>T (n.*1527-81C>T) c.*1560-81C>T (n.*1560-81C>T) n.364-81C>T c.1531-81C>T (n.1531-81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757408T>C | CA733213071 | ACTN2 | c.2155-78T>C (n.2155-78T>C) n.451-78T>C n.2085-78T>C c.2062-78T>C (n.2062-78T>C) n.73-78T>C n.3250-78T>C n.7796-78T>C c.*1441-78T>C (n.*1441-78T>C) n.3507-78T>C n.946-78T>C n.4793-78T>C n.302-78T>C n.3710-78T>C n.3452-78T>C n.770-78T>C c.1845-78T>C (n.1845-78T>C) c.2047-78T>C (n.2047-78T>C) c.1235-78T>C c.*1527-78T>C (n.*1527-78T>C) c.*1560-78T>C (n.*1560-78T>C) n.364-78T>C c.1531-78T>C (n.1531-78T>C) | dbSNP |
1 | g.236757408T= | CA2487051170 | ACTN2 | c.2155-78T= (n.2155-78T=) n.451-78T= n.2085-78T= c.2062-78T= (n.2062-78T=) n.73-78T= n.3250-78T= n.7796-78T= c.*1441-78T= (n.*1441-78T=) n.3507-78T= n.946-78T= n.4793-78T= n.302-78T= n.3710-78T= n.3452-78T= n.770-78T= c.1845-78T= (n.1845-78T=) c.2047-78T= (n.2047-78T=) c.1235-78T= c.*1527-78T= (n.*1527-78T=) c.*1560-78T= (n.*1560-78T=) n.364-78T= c.1531-78T= (n.1531-78T=) | |
1 | g.236757409A>T | CA2651182041 | ACTN2 | c.2155-77A>T (n.2155-77A>T) n.451-77A>T n.2085-77A>T c.2062-77A>T (n.2062-77A>T) n.73-77A>T n.3250-77A>T n.7796-77A>T c.*1441-77A>T (n.*1441-77A>T) n.3507-77A>T n.946-77A>T n.4793-77A>T n.302-77A>T n.3710-77A>T n.3452-77A>T n.770-77A>T c.1845-77A>T (n.1845-77A>T) c.2047-77A>T (n.2047-77A>T) c.1235-77A>T c.*1527-77A>T (n.*1527-77A>T) c.*1560-77A>T (n.*1560-77A>T) n.364-77A>T c.1531-77A>T (n.1531-77A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757410C>A | CA2574162287 | ACTN2 | c.2155-76C>A (n.2155-76C>A) n.451-76C>A n.2085-76C>A c.2062-76C>A (n.2062-76C>A) n.73-76C>A n.3250-76C>A n.7796-76C>A c.*1441-76C>A (n.*1441-76C>A) n.3507-76C>A n.946-76C>A n.4793-76C>A n.302-76C>A n.3710-76C>A n.3452-76C>A n.770-76C>A c.1845-76C>A (n.1845-76C>A) c.2047-76C>A (n.2047-76C>A) c.1235-76C>A c.*1527-76C>A (n.*1527-76C>A) c.*1560-76C>A (n.*1560-76C>A) n.364-76C>A c.1531-76C>A (n.1531-76C>A) | |
1 | g.236757411T>C | CA2574162288 | ACTN2 | c.2155-75T>C (n.2155-75T>C) n.451-75T>C n.2085-75T>C c.2062-75T>C (n.2062-75T>C) n.73-75T>C n.3250-75T>C n.7796-75T>C c.*1441-75T>C (n.*1441-75T>C) n.3507-75T>C n.946-75T>C n.4793-75T>C n.302-75T>C n.3710-75T>C n.3452-75T>C n.770-75T>C c.1845-75T>C (n.1845-75T>C) c.2047-75T>C (n.2047-75T>C) c.1235-75T>C c.*1527-75T>C (n.*1527-75T>C) c.*1560-75T>C (n.*1560-75T>C) n.364-75T>C c.1531-75T>C (n.1531-75T>C) | |
1 | g.236757412del | CA2651182045 | ACTN2 | c.2155-74del (n.2155-74del) n.451-74del n.2085-74del c.2062-74del (n.2062-74del) n.73-74del n.3250-74del n.7796-74del c.*1441-74del (n.*1441-74del) n.3507-74del n.946-74del n.4793-74del n.302-74del n.3710-74del n.3452-74del n.770-74del c.1845-74del (n.1845-74del) c.2047-74del (n.2047-74del) c.1235-74del c.*1527-74del (n.*1527-74del) c.*1560-74del (n.*1560-74del) n.364-74del c.1531-74del (n.1531-74del) | gnomAD v4 |
1 | g.236757412G>A | CA39743586 | ACTN2 | c.2155-74G>A (n.2155-74G>A) n.451-74G>A n.2085-74G>A c.2062-74G>A (n.2062-74G>A) n.73-74G>A n.3250-74G>A n.7796-74G>A c.*1441-74G>A (n.*1441-74G>A) n.3507-74G>A n.946-74G>A n.4793-74G>A n.302-74G>A n.3710-74G>A n.3452-74G>A n.770-74G>A c.1845-74G>A (n.1845-74G>A) c.2047-74G>A (n.2047-74G>A) c.1235-74G>A c.*1527-74G>A (n.*1527-74G>A) c.*1560-74G>A (n.*1560-74G>A) n.364-74G>A c.1531-74G>A (n.1531-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757412G= | CA1146950076 | ACTN2 | c.2155-74G= (n.2155-74G=) n.451-74G= n.2085-74G= c.2062-74G= (n.2062-74G=) n.73-74G= n.3250-74G= n.7796-74G= c.*1441-74G= (n.*1441-74G=) n.3507-74G= n.946-74G= n.4793-74G= n.302-74G= n.3710-74G= n.3452-74G= n.770-74G= c.1845-74G= (n.1845-74G=) c.2047-74G= (n.2047-74G=) c.1235-74G= c.*1527-74G= (n.*1527-74G=) c.*1560-74G= (n.*1560-74G=) n.364-74G= c.1531-74G= (n.1531-74G=) | |
1 | g.236757412G>T | CA2487051171 | ACTN2 | c.2155-74G>T (n.2155-74G>T) n.451-74G>T n.2085-74G>T c.2062-74G>T (n.2062-74G>T) n.73-74G>T n.3250-74G>T n.7796-74G>T c.*1441-74G>T (n.*1441-74G>T) n.3507-74G>T n.946-74G>T n.4793-74G>T n.302-74G>T n.3710-74G>T n.3452-74G>T n.770-74G>T c.1845-74G>T (n.1845-74G>T) c.2047-74G>T (n.2047-74G>T) c.1235-74G>T c.*1527-74G>T (n.*1527-74G>T) c.*1560-74G>T (n.*1560-74G>T) n.364-74G>T c.1531-74G>T (n.1531-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757413T>C | CA529526600 | ACTN2 | c.2155-73T>C (n.2155-73T>C) n.451-73T>C n.2085-73T>C c.2062-73T>C (n.2062-73T>C) n.73-73T>C n.3250-73T>C n.7796-73T>C c.*1441-73T>C (n.*1441-73T>C) n.3507-73T>C n.946-73T>C n.4793-73T>C n.302-73T>C n.3710-73T>C n.3452-73T>C n.770-73T>C c.1845-73T>C (n.1845-73T>C) c.2047-73T>C (n.2047-73T>C) c.1235-73T>C c.*1527-73T>C (n.*1527-73T>C) c.*1560-73T>C (n.*1560-73T>C) n.364-73T>C c.1531-73T>C (n.1531-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757413T= | CA2487051172 | ACTN2 | c.2155-73T= (n.2155-73T=) n.451-73T= n.2085-73T= c.2062-73T= (n.2062-73T=) n.73-73T= n.3250-73T= n.7796-73T= c.*1441-73T= (n.*1441-73T=) n.3507-73T= n.946-73T= n.4793-73T= n.302-73T= n.3710-73T= n.3452-73T= n.770-73T= c.1845-73T= (n.1845-73T=) c.2047-73T= (n.2047-73T=) c.1235-73T= c.*1527-73T= (n.*1527-73T=) c.*1560-73T= (n.*1560-73T=) n.364-73T= c.1531-73T= (n.1531-73T=) | |
1 | g.236757414del | CA2651182049 | ACTN2 | c.2155-72del (n.2155-72del) n.451-72del n.2085-72del c.2062-72del (n.2062-72del) n.73-72del n.3250-72del n.7796-72del c.*1441-72del (n.*1441-72del) n.3507-72del n.946-72del n.4793-72del n.302-72del n.3710-72del n.3452-72del n.770-72del c.1845-72del (n.1845-72del) c.2047-72del (n.2047-72del) c.1235-72del c.*1527-72del (n.*1527-72del) c.*1560-72del (n.*1560-72del) n.364-72del c.1531-72del (n.1531-72del) | gnomAD v4 |
1 | g.236757415A= | CA2487051173 | ACTN2 | c.2155-71A= (n.2155-71A=) n.451-71A= n.2085-71A= c.2062-71A= (n.2062-71A=) n.73-71A= n.3250-71A= n.7796-71A= c.*1441-71A= (n.*1441-71A=) n.3507-71A= n.946-71A= n.4793-71A= n.302-71A= n.3710-71A= n.3452-71A= n.770-71A= c.1845-71A= (n.1845-71A=) c.2047-71A= (n.2047-71A=) c.1235-71A= c.*1527-71A= (n.*1527-71A=) c.*1560-71A= (n.*1560-71A=) n.364-71A= c.1531-71A= (n.1531-71A=) | |
1 | g.236757415A>G | CA2651182050 | ACTN2 | c.2155-71A>G (n.2155-71A>G) n.451-71A>G n.2085-71A>G c.2062-71A>G (n.2062-71A>G) n.73-71A>G n.3250-71A>G n.7796-71A>G c.*1441-71A>G (n.*1441-71A>G) n.3507-71A>G n.946-71A>G n.4793-71A>G n.302-71A>G n.3710-71A>G n.3452-71A>G n.770-71A>G c.1845-71A>G (n.1845-71A>G) c.2047-71A>G (n.2047-71A>G) c.1235-71A>G c.*1527-71A>G (n.*1527-71A>G) c.*1560-71A>G (n.*1560-71A>G) n.364-71A>G c.1531-71A>G (n.1531-71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236757415A>T | CA529526601 | ACTN2 | c.2155-71A>T (n.2155-71A>T) n.451-71A>T n.2085-71A>T c.2062-71A>T (n.2062-71A>T) n.73-71A>T n.3250-71A>T n.7796-71A>T c.*1441-71A>T (n.*1441-71A>T) n.3507-71A>T n.946-71A>T n.4793-71A>T n.302-71A>T n.3710-71A>T n.3452-71A>T n.770-71A>T c.1845-71A>T (n.1845-71A>T) c.2047-71A>T (n.2047-71A>T) c.1235-71A>T c.*1527-71A>T (n.*1527-71A>T) c.*1560-71A>T (n.*1560-71A>T) n.364-71A>T c.1531-71A>T (n.1531-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757416T>C | CA2487051175 | ACTN2 | c.2155-70T>C (n.2155-70T>C) n.451-70T>C n.2085-70T>C c.2062-70T>C (n.2062-70T>C) n.73-70T>C n.3250-70T>C n.7796-70T>C c.*1441-70T>C (n.*1441-70T>C) n.3507-70T>C n.946-70T>C n.4793-70T>C n.302-70T>C n.3710-70T>C n.3452-70T>C n.770-70T>C c.1845-70T>C (n.1845-70T>C) c.2047-70T>C (n.2047-70T>C) c.1235-70T>C c.*1527-70T>C (n.*1527-70T>C) c.*1560-70T>C (n.*1560-70T>C) n.364-70T>C c.1531-70T>C (n.1531-70T>C) | dbSNP |
1 | g.236757416T>G | CA733213080 | ACTN2 | c.2155-70T>G (n.2155-70T>G) n.451-70T>G n.2085-70T>G c.2062-70T>G (n.2062-70T>G) n.73-70T>G n.3250-70T>G n.7796-70T>G c.*1441-70T>G (n.*1441-70T>G) n.3507-70T>G n.946-70T>G n.4793-70T>G n.302-70T>G n.3710-70T>G n.3452-70T>G n.770-70T>G c.1845-70T>G (n.1845-70T>G) c.2047-70T>G (n.2047-70T>G) c.1235-70T>G c.*1527-70T>G (n.*1527-70T>G) c.*1560-70T>G (n.*1560-70T>G) n.364-70T>G c.1531-70T>G (n.1531-70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757416T= | CA2487051174 | ACTN2 | c.2155-70T= (n.2155-70T=) n.451-70T= n.2085-70T= c.2062-70T= (n.2062-70T=) n.73-70T= n.3250-70T= n.7796-70T= c.*1441-70T= (n.*1441-70T=) n.3507-70T= n.946-70T= n.4793-70T= n.302-70T= n.3710-70T= n.3452-70T= n.770-70T= c.1845-70T= (n.1845-70T=) c.2047-70T= (n.2047-70T=) c.1235-70T= c.*1527-70T= (n.*1527-70T=) c.*1560-70T= (n.*1560-70T=) n.364-70T= c.1531-70T= (n.1531-70T=) | |
1 | g.236757416_236757417insC | CA2651182052 | ACTN2 | c.2155-70_2155-69insC (n.2155-70_2155-69insC) n.451-70_451-69insC n.2085-70_2085-69insC c.2062-70_2062-69insC (n.2062-70_2062-69insC) n.73-70_73-69insC n.3250-70_3250-69insC n.7796-70_7796-69insC c.*1441-70_*1441-69insC (n.*1441-70_*1441-69insC) n.3507-70_3507-69insC n.946-70_946-69insC n.4793-70_4793-69insC n.302-70_302-69insC n.3710-70_3710-69insC n.3452-70_3452-69insC n.770-70_770-69insC c.1845-70_1845-69insC (n.1845-70_1845-69insC) c.2047-70_2047-69insC (n.2047-70_2047-69insC) c.1235-70_1235-69insC c.*1527-70_*1527-69insC (n.*1527-70_*1527-69insC) c.*1560-70_*1560-69insC (n.*1560-70_*1560-69insC) n.364-70_364-69insC c.1531-70_1531-69insC (n.1531-70_1531-69insC) | gnomAD v4 |
1 | g.236757417G>A | CA2651182054 | ACTN2 | c.2155-69G>A (n.2155-69G>A) n.451-69G>A n.2085-69G>A c.2062-69G>A (n.2062-69G>A) n.73-69G>A n.3250-69G>A n.7796-69G>A c.*1441-69G>A (n.*1441-69G>A) n.3507-69G>A n.946-69G>A n.4793-69G>A n.302-69G>A n.3710-69G>A n.3452-69G>A n.770-69G>A c.1845-69G>A (n.1845-69G>A) c.2047-69G>A (n.2047-69G>A) c.1235-69G>A c.*1527-69G>A (n.*1527-69G>A) c.*1560-69G>A (n.*1560-69G>A) n.364-69G>A c.1531-69G>A (n.1531-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236757417G>T | CA2651182055 | ACTN2 | c.2155-69G>T (n.2155-69G>T) n.451-69G>T n.2085-69G>T c.2062-69G>T (n.2062-69G>T) n.73-69G>T n.3250-69G>T n.7796-69G>T c.*1441-69G>T (n.*1441-69G>T) n.3507-69G>T n.946-69G>T n.4793-69G>T n.302-69G>T n.3710-69G>T n.3452-69G>T n.770-69G>T c.1845-69G>T (n.1845-69G>T) c.2047-69G>T (n.2047-69G>T) c.1235-69G>T c.*1527-69G>T (n.*1527-69G>T) c.*1560-69G>T (n.*1560-69G>T) n.364-69G>T c.1531-69G>T (n.1531-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757419A>T | CA2651182059 | ACTN2 | c.2155-67A>T (n.2155-67A>T) n.451-67A>T n.2085-67A>T c.2062-67A>T (n.2062-67A>T) n.73-67A>T n.3250-67A>T n.7796-67A>T c.*1441-67A>T (n.*1441-67A>T) n.3507-67A>T n.946-67A>T n.4793-67A>T n.302-67A>T n.3710-67A>T n.3452-67A>T n.770-67A>T c.1845-67A>T (n.1845-67A>T) c.2047-67A>T (n.2047-67A>T) c.1235-67A>T c.*1527-67A>T (n.*1527-67A>T) c.*1560-67A>T (n.*1560-67A>T) n.364-67A>T c.1531-67A>T (n.1531-67A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757421G>T | CA2547613503 | ACTN2 | c.2155-65G>T (n.2155-65G>T) n.451-65G>T n.2085-65G>T c.2062-65G>T (n.2062-65G>T) n.73-65G>T n.3250-65G>T n.7796-65G>T c.*1441-65G>T (n.*1441-65G>T) n.3507-65G>T n.946-65G>T n.4793-65G>T n.302-65G>T n.3710-65G>T n.3452-65G>T n.770-65G>T c.1845-65G>T (n.1845-65G>T) c.2047-65G>T (n.2047-65G>T) c.1235-65G>T c.*1527-65G>T (n.*1527-65G>T) c.*1560-65G>T (n.*1560-65G>T) n.364-65G>T c.1531-65G>T (n.1531-65G>T) | |
1 | g.236757422T>A | CA2651182061 | ACTN2 | c.2155-64T>A (n.2155-64T>A) n.451-64T>A n.2085-64T>A c.2062-64T>A (n.2062-64T>A) n.73-64T>A n.3250-64T>A n.7796-64T>A c.*1441-64T>A (n.*1441-64T>A) n.3507-64T>A n.946-64T>A n.4793-64T>A n.302-64T>A n.3710-64T>A n.3452-64T>A n.770-64T>A c.1845-64T>A (n.1845-64T>A) c.2047-64T>A (n.2047-64T>A) c.1235-64T>A c.*1527-64T>A (n.*1527-64T>A) c.*1560-64T>A (n.*1560-64T>A) n.364-64T>A c.1531-64T>A (n.1531-64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236757422T>C | CA2651182063 | ACTN2 | c.2155-64T>C (n.2155-64T>C) n.451-64T>C n.2085-64T>C c.2062-64T>C (n.2062-64T>C) n.73-64T>C n.3250-64T>C n.7796-64T>C c.*1441-64T>C (n.*1441-64T>C) n.3507-64T>C n.946-64T>C n.4793-64T>C n.302-64T>C n.3710-64T>C n.3452-64T>C n.770-64T>C c.1845-64T>C (n.1845-64T>C) c.2047-64T>C (n.2047-64T>C) c.1235-64T>C c.*1527-64T>C (n.*1527-64T>C) c.*1560-64T>C (n.*1560-64T>C) n.364-64T>C c.1531-64T>C (n.1531-64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236757423A= | CA2487051176 | ACTN2 | c.2155-63A= (n.2155-63A=) n.451-63A= n.2085-63A= c.2062-63A= (n.2062-63A=) n.73-63A= n.3250-63A= n.7796-63A= c.*1441-63A= (n.*1441-63A=) n.3507-63A= n.946-63A= n.4793-63A= n.302-63A= n.3710-63A= n.3452-63A= n.770-63A= c.1845-63A= (n.1845-63A=) c.2047-63A= (n.2047-63A=) c.1235-63A= c.*1527-63A= (n.*1527-63A=) c.*1560-63A= (n.*1560-63A=) n.364-63A= c.1531-63A= (n.1531-63A=) | |
1 | g.236757423A>C | CA2651182065 | ACTN2 | c.2155-63A>C (n.2155-63A>C) n.451-63A>C n.2085-63A>C c.2062-63A>C (n.2062-63A>C) n.73-63A>C n.3250-63A>C n.7796-63A>C c.*1441-63A>C (n.*1441-63A>C) n.3507-63A>C n.946-63A>C n.4793-63A>C n.302-63A>C n.3710-63A>C n.3452-63A>C n.770-63A>C c.1845-63A>C (n.1845-63A>C) c.2047-63A>C (n.2047-63A>C) c.1235-63A>C c.*1527-63A>C (n.*1527-63A>C) c.*1560-63A>C (n.*1560-63A>C) n.364-63A>C c.1531-63A>C (n.1531-63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236757423A>G | CA39743596 | ACTN2 | c.2155-63A>G (n.2155-63A>G) n.451-63A>G n.2085-63A>G c.2062-63A>G (n.2062-63A>G) n.73-63A>G n.3250-63A>G n.7796-63A>G c.*1441-63A>G (n.*1441-63A>G) n.3507-63A>G n.946-63A>G n.4793-63A>G n.302-63A>G n.3710-63A>G n.3452-63A>G n.770-63A>G c.1845-63A>G (n.1845-63A>G) c.2047-63A>G (n.2047-63A>G) c.1235-63A>G c.*1527-63A>G (n.*1527-63A>G) c.*1560-63A>G (n.*1560-63A>G) n.364-63A>G c.1531-63A>G (n.1531-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757424A>C | CA2574162289 | ACTN2 | c.2155-62A>C (n.2155-62A>C) n.451-62A>C n.2085-62A>C c.2062-62A>C (n.2062-62A>C) n.73-62A>C n.3250-62A>C n.7796-62A>C c.*1441-62A>C (n.*1441-62A>C) n.3507-62A>C n.946-62A>C n.4793-62A>C n.302-62A>C n.3710-62A>C n.3452-62A>C n.770-62A>C c.1845-62A>C (n.1845-62A>C) c.2047-62A>C (n.2047-62A>C) c.1235-62A>C c.*1527-62A>C (n.*1527-62A>C) c.*1560-62A>C (n.*1560-62A>C) n.364-62A>C c.1531-62A>C (n.1531-62A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236757424A>G | CA2651182066 | ACTN2 | c.2155-62A>G (n.2155-62A>G) n.451-62A>G n.2085-62A>G c.2062-62A>G (n.2062-62A>G) n.73-62A>G n.3250-62A>G n.7796-62A>G c.*1441-62A>G (n.*1441-62A>G) n.3507-62A>G n.946-62A>G n.4793-62A>G n.302-62A>G n.3710-62A>G n.3452-62A>G n.770-62A>G c.1845-62A>G (n.1845-62A>G) c.2047-62A>G (n.2047-62A>G) c.1235-62A>G c.*1527-62A>G (n.*1527-62A>G) c.*1560-62A>G (n.*1560-62A>G) n.364-62A>G c.1531-62A>G (n.1531-62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236757425A= | CA2487051177 | ACTN2 | c.2155-61A= (n.2155-61A=) n.451-61A= n.2085-61A= c.2062-61A= (n.2062-61A=) n.73-61A= n.3250-61A= n.7796-61A= c.*1441-61A= (n.*1441-61A=) n.3507-61A= n.946-61A= n.4793-61A= n.302-61A= n.3710-61A= n.3452-61A= n.770-61A= c.1845-61A= (n.1845-61A=) c.2047-61A= (n.2047-61A=) c.1235-61A= c.*1527-61A= (n.*1527-61A=) c.*1560-61A= (n.*1560-61A=) n.364-61A= c.1531-61A= (n.1531-61A=) | |
1 | g.236757425A>G | CA2487051178 | ACTN2 | c.2155-61A>G (n.2155-61A>G) n.451-61A>G n.2085-61A>G c.2062-61A>G (n.2062-61A>G) n.73-61A>G n.3250-61A>G n.7796-61A>G c.*1441-61A>G (n.*1441-61A>G) n.3507-61A>G n.946-61A>G n.4793-61A>G n.302-61A>G n.3710-61A>G n.3452-61A>G n.770-61A>G c.1845-61A>G (n.1845-61A>G) c.2047-61A>G (n.2047-61A>G) c.1235-61A>G c.*1527-61A>G (n.*1527-61A>G) c.*1560-61A>G (n.*1560-61A>G) n.364-61A>G c.1531-61A>G (n.1531-61A>G) | dbSNP |
1 | g.236757426G>A | CA39743606 | ACTN2 | c.2155-60G>A (n.2155-60G>A) n.451-60G>A n.2085-60G>A c.2062-60G>A (n.2062-60G>A) n.73-60G>A n.3250-60G>A n.7796-60G>A c.*1441-60G>A (n.*1441-60G>A) n.3507-60G>A n.946-60G>A n.4793-60G>A n.302-60G>A n.3710-60G>A n.3452-60G>A n.770-60G>A c.1845-60G>A (n.1845-60G>A) c.2047-60G>A (n.2047-60G>A) c.1235-60G>A c.*1527-60G>A (n.*1527-60G>A) c.*1560-60G>A (n.*1560-60G>A) n.364-60G>A c.1531-60G>A (n.1531-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757426G= | CA1142612031 | ACTN2 | c.2155-60G= (n.2155-60G=) n.451-60G= n.2085-60G= c.2062-60G= (n.2062-60G=) n.73-60G= n.3250-60G= n.7796-60G= c.*1441-60G= (n.*1441-60G=) n.3507-60G= n.946-60G= n.4793-60G= n.302-60G= n.3710-60G= n.3452-60G= n.770-60G= c.1845-60G= (n.1845-60G=) c.2047-60G= (n.2047-60G=) c.1235-60G= c.*1527-60G= (n.*1527-60G=) c.*1560-60G= (n.*1560-60G=) n.364-60G= c.1531-60G= (n.1531-60G=) | |
1 | g.236757428G>T | CA2748254001 | ACTN2 | c.2155-58G>T (n.2155-58G>T) n.451-58G>T n.2085-58G>T c.2062-58G>T (n.2062-58G>T) n.73-58G>T n.3250-58G>T n.7796-58G>T c.*1441-58G>T (n.*1441-58G>T) n.3507-58G>T n.946-58G>T n.4793-58G>T n.302-58G>T n.3710-58G>T n.3452-58G>T n.770-58G>T c.1845-58G>T (n.1845-58G>T) c.2047-58G>T (n.2047-58G>T) c.1235-58G>T c.*1527-58G>T (n.*1527-58G>T) c.*1560-58G>T (n.*1560-58G>T) n.364-58G>T c.1531-58G>T (n.1531-58G>T) | |
1 | g.236757430C= | CA2487051179 | ACTN2 | c.2155-56C= (n.2155-56C=) n.451-56C= n.2085-56C= c.2062-56C= (n.2062-56C=) n.73-56C= n.3250-56C= n.7796-56C= c.*1441-56C= (n.*1441-56C=) n.3507-56C= n.946-56C= n.4793-56C= n.302-56C= n.3710-56C= n.3452-56C= n.770-56C= c.1845-56C= (n.1845-56C=) c.2047-56C= (n.2047-56C=) c.1235-56C= c.*1527-56C= (n.*1527-56C=) c.*1560-56C= (n.*1560-56C=) n.364-56C= c.1531-56C= (n.1531-56C=) | |
1 | g.236757430C>G | CA2574162290 | ACTN2 | c.2155-56C>G (n.2155-56C>G) n.451-56C>G n.2085-56C>G c.2062-56C>G (n.2062-56C>G) n.73-56C>G n.3250-56C>G n.7796-56C>G c.*1441-56C>G (n.*1441-56C>G) n.3507-56C>G n.946-56C>G n.4793-56C>G n.302-56C>G n.3710-56C>G n.3452-56C>G n.770-56C>G c.1845-56C>G (n.1845-56C>G) c.2047-56C>G (n.2047-56C>G) c.1235-56C>G c.*1527-56C>G (n.*1527-56C>G) c.*1560-56C>G (n.*1560-56C>G) n.364-56C>G c.1531-56C>G (n.1531-56C>G) | |
1 | g.236757430C>T | CA2487051180 | ACTN2 | c.2155-56C>T (n.2155-56C>T) n.451-56C>T n.2085-56C>T c.2062-56C>T (n.2062-56C>T) n.73-56C>T n.3250-56C>T n.7796-56C>T c.*1441-56C>T (n.*1441-56C>T) n.3507-56C>T n.946-56C>T n.4793-56C>T n.302-56C>T n.3710-56C>T n.3452-56C>T n.770-56C>T c.1845-56C>T (n.1845-56C>T) c.2047-56C>T (n.2047-56C>T) c.1235-56C>T c.*1527-56C>T (n.*1527-56C>T) c.*1560-56C>T (n.*1560-56C>T) n.364-56C>T c.1531-56C>T (n.1531-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757431A= | CA2487051181 | ACTN2 | c.2155-55A= (n.2155-55A=) n.451-55A= n.2085-55A= c.2062-55A= (n.2062-55A=) n.73-55A= n.3250-55A= n.7796-55A= c.*1441-55A= (n.*1441-55A=) n.3507-55A= n.946-55A= n.4793-55A= n.302-55A= n.3710-55A= n.3452-55A= n.770-55A= c.1845-55A= (n.1845-55A=) c.2047-55A= (n.2047-55A=) c.1235-55A= c.*1527-55A= (n.*1527-55A=) c.*1560-55A= (n.*1560-55A=) n.364-55A= c.1531-55A= (n.1531-55A=) | |
1 | g.236757431A>C | CA2651182068 | ACTN2 | c.2155-55A>C (n.2155-55A>C) n.451-55A>C n.2085-55A>C c.2062-55A>C (n.2062-55A>C) n.73-55A>C n.3250-55A>C n.7796-55A>C c.*1441-55A>C (n.*1441-55A>C) n.3507-55A>C n.946-55A>C n.4793-55A>C n.302-55A>C n.3710-55A>C n.3452-55A>C n.770-55A>C c.1845-55A>C (n.1845-55A>C) c.2047-55A>C (n.2047-55A>C) c.1235-55A>C c.*1527-55A>C (n.*1527-55A>C) c.*1560-55A>C (n.*1560-55A>C) n.364-55A>C c.1531-55A>C (n.1531-55A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236757431A>G | CA2574162291 | ACTN2 | c.2155-55A>G (n.2155-55A>G) n.451-55A>G n.2085-55A>G c.2062-55A>G (n.2062-55A>G) n.73-55A>G n.3250-55A>G n.7796-55A>G c.*1441-55A>G (n.*1441-55A>G) n.3507-55A>G n.946-55A>G n.4793-55A>G n.302-55A>G n.3710-55A>G n.3452-55A>G n.770-55A>G c.1845-55A>G (n.1845-55A>G) c.2047-55A>G (n.2047-55A>G) c.1235-55A>G c.*1527-55A>G (n.*1527-55A>G) c.*1560-55A>G (n.*1560-55A>G) n.364-55A>G c.1531-55A>G (n.1531-55A>G) | |
1 | g.236757431A>T | CA39743610 | ACTN2 | c.2155-55A>T (n.2155-55A>T) n.451-55A>T n.2085-55A>T c.2062-55A>T (n.2062-55A>T) n.73-55A>T n.3250-55A>T n.7796-55A>T c.*1441-55A>T (n.*1441-55A>T) n.3507-55A>T n.946-55A>T n.4793-55A>T n.302-55A>T n.3710-55A>T n.3452-55A>T n.770-55A>T c.1845-55A>T (n.1845-55A>T) c.2047-55A>T (n.2047-55A>T) c.1235-55A>T c.*1527-55A>T (n.*1527-55A>T) c.*1560-55A>T (n.*1560-55A>T) n.364-55A>T c.1531-55A>T (n.1531-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757432G>A | CA733213084 | ACTN2 | c.2155-54G>A (n.2155-54G>A) n.451-54G>A n.2085-54G>A c.2062-54G>A (n.2062-54G>A) n.73-54G>A n.3250-54G>A n.7796-54G>A c.*1441-54G>A (n.*1441-54G>A) n.3507-54G>A n.946-54G>A n.4793-54G>A n.302-54G>A n.3710-54G>A n.3452-54G>A n.770-54G>A c.1845-54G>A (n.1845-54G>A) c.2047-54G>A (n.2047-54G>A) c.1235-54G>A c.*1527-54G>A (n.*1527-54G>A) c.*1560-54G>A (n.*1560-54G>A) n.364-54G>A c.1531-54G>A (n.1531-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757432G>C | CA2651182070 | ACTN2 | c.2155-54G>C (n.2155-54G>C) n.451-54G>C n.2085-54G>C c.2062-54G>C (n.2062-54G>C) n.73-54G>C n.3250-54G>C n.7796-54G>C c.*1441-54G>C (n.*1441-54G>C) n.3507-54G>C n.946-54G>C n.4793-54G>C n.302-54G>C n.3710-54G>C n.3452-54G>C n.770-54G>C c.1845-54G>C (n.1845-54G>C) c.2047-54G>C (n.2047-54G>C) c.1235-54G>C c.*1527-54G>C (n.*1527-54G>C) c.*1560-54G>C (n.*1560-54G>C) n.364-54G>C c.1531-54G>C (n.1531-54G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236757432G= | CA2487051182 | ACTN2 | c.2155-54G= (n.2155-54G=) n.451-54G= n.2085-54G= c.2062-54G= (n.2062-54G=) n.73-54G= n.3250-54G= n.7796-54G= c.*1441-54G= (n.*1441-54G=) n.3507-54G= n.946-54G= n.4793-54G= n.302-54G= n.3710-54G= n.3452-54G= n.770-54G= c.1845-54G= (n.1845-54G=) c.2047-54G= (n.2047-54G=) c.1235-54G= c.*1527-54G= (n.*1527-54G=) c.*1560-54G= (n.*1560-54G=) n.364-54G= c.1531-54G= (n.1531-54G=) | |
1 | g.236757433A>G | CA2651182071 | ACTN2 | c.2155-53A>G (n.2155-53A>G) n.451-53A>G n.2085-53A>G c.2062-53A>G (n.2062-53A>G) n.73-53A>G n.3250-53A>G n.7796-53A>G c.*1441-53A>G (n.*1441-53A>G) n.3507-53A>G n.946-53A>G n.4793-53A>G n.302-53A>G n.3710-53A>G n.3452-53A>G n.770-53A>G c.1845-53A>G (n.1845-53A>G) c.2047-53A>G (n.2047-53A>G) c.1235-53A>G c.*1527-53A>G (n.*1527-53A>G) c.*1560-53A>G (n.*1560-53A>G) n.364-53A>G c.1531-53A>G (n.1531-53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236757433A>T | CA2574162292 | ACTN2 | c.2155-53A>T (n.2155-53A>T) n.451-53A>T n.2085-53A>T c.2062-53A>T (n.2062-53A>T) n.73-53A>T n.3250-53A>T n.7796-53A>T c.*1441-53A>T (n.*1441-53A>T) n.3507-53A>T n.946-53A>T n.4793-53A>T n.302-53A>T n.3710-53A>T n.3452-53A>T n.770-53A>T c.1845-53A>T (n.1845-53A>T) c.2047-53A>T (n.2047-53A>T) c.1235-53A>T c.*1527-53A>T (n.*1527-53A>T) c.*1560-53A>T (n.*1560-53A>T) n.364-53A>T c.1531-53A>T (n.1531-53A>T) | |
1 | g.236757434G>A | CA2487051184 | ACTN2 | c.2155-52G>A (n.2155-52G>A) n.451-52G>A n.2085-52G>A c.2062-52G>A (n.2062-52G>A) n.73-52G>A n.3250-52G>A n.7796-52G>A c.*1441-52G>A (n.*1441-52G>A) n.3507-52G>A n.946-52G>A n.4793-52G>A n.302-52G>A n.3710-52G>A n.3452-52G>A n.770-52G>A c.1845-52G>A (n.1845-52G>A) c.2047-52G>A (n.2047-52G>A) c.1235-52G>A c.*1527-52G>A (n.*1527-52G>A) c.*1560-52G>A (n.*1560-52G>A) n.364-52G>A c.1531-52G>A (n.1531-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757434G>C | CA2651182073 | ACTN2 | c.2155-52G>C (n.2155-52G>C) n.451-52G>C n.2085-52G>C c.2062-52G>C (n.2062-52G>C) n.73-52G>C n.3250-52G>C n.7796-52G>C c.*1441-52G>C (n.*1441-52G>C) n.3507-52G>C n.946-52G>C n.4793-52G>C n.302-52G>C n.3710-52G>C n.3452-52G>C n.770-52G>C c.1845-52G>C (n.1845-52G>C) c.2047-52G>C (n.2047-52G>C) c.1235-52G>C c.*1527-52G>C (n.*1527-52G>C) c.*1560-52G>C (n.*1560-52G>C) n.364-52G>C c.1531-52G>C (n.1531-52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236757434G= | CA2487051183 | ACTN2 | c.2155-52G= (n.2155-52G=) n.451-52G= n.2085-52G= c.2062-52G= (n.2062-52G=) n.73-52G= n.3250-52G= n.7796-52G= c.*1441-52G= (n.*1441-52G=) n.3507-52G= n.946-52G= n.4793-52G= n.302-52G= n.3710-52G= n.3452-52G= n.770-52G= c.1845-52G= (n.1845-52G=) c.2047-52G= (n.2047-52G=) c.1235-52G= c.*1527-52G= (n.*1527-52G=) c.*1560-52G= (n.*1560-52G=) n.364-52G= c.1531-52G= (n.1531-52G=) | |
1 | g.236757435T>C | CA1473361 | ACTN2 | c.2155-51T>C (n.2155-51T>C) n.451-51T>C n.2085-51T>C c.2062-51T>C (n.2062-51T>C) n.73-51T>C n.3250-51T>C n.7796-51T>C c.*1441-51T>C (n.*1441-51T>C) n.3507-51T>C n.946-51T>C n.4793-51T>C n.302-51T>C n.3710-51T>C n.3452-51T>C n.770-51T>C c.1845-51T>C (n.1845-51T>C) c.2047-51T>C (n.2047-51T>C) c.1235-51T>C c.*1527-51T>C (n.*1527-51T>C) c.*1560-51T>C (n.*1560-51T>C) n.364-51T>C c.1531-51T>C (n.1531-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757435T= | CA1143715280 | ACTN2 | c.2155-51T= (n.2155-51T=) n.451-51T= n.2085-51T= c.2062-51T= (n.2062-51T=) n.73-51T= n.3250-51T= n.7796-51T= c.*1441-51T= (n.*1441-51T=) n.3507-51T= n.946-51T= n.4793-51T= n.302-51T= n.3710-51T= n.3452-51T= n.770-51T= c.1845-51T= (n.1845-51T=) c.2047-51T= (n.2047-51T=) c.1235-51T= c.*1527-51T= (n.*1527-51T=) c.*1560-51T= (n.*1560-51T=) n.364-51T= c.1531-51T= (n.1531-51T=) | |
1 | g.236757436T>A | CA2651182076 | ACTN2 | c.2155-50T>A (n.2155-50T>A) n.451-50T>A n.2085-50T>A c.2062-50T>A (n.2062-50T>A) n.73-50T>A n.3250-50T>A n.7796-50T>A c.*1441-50T>A (n.*1441-50T>A) n.3507-50T>A n.946-50T>A n.4793-50T>A n.302-50T>A n.3710-50T>A n.3452-50T>A n.770-50T>A c.1845-50T>A (n.1845-50T>A) c.2047-50T>A (n.2047-50T>A) c.1235-50T>A c.*1527-50T>A (n.*1527-50T>A) c.*1560-50T>A (n.*1560-50T>A) n.364-50T>A c.1531-50T>A (n.1531-50T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236757437G= | CA2487051185 | ACTN2 | c.2155-49G= (n.2155-49G=) n.451-49G= n.2085-49G= c.2062-49G= (n.2062-49G=) n.73-49G= n.3250-49G= n.7796-49G= c.*1441-49G= (n.*1441-49G=) n.3507-49G= n.946-49G= n.4793-49G= n.302-49G= n.3710-49G= n.3452-49G= n.770-49G= c.1845-49G= (n.1845-49G=) c.2047-49G= (n.2047-49G=) c.1235-49G= c.*1527-49G= (n.*1527-49G=) c.*1560-49G= (n.*1560-49G=) n.364-49G= c.1531-49G= (n.1531-49G=) | |
1 | g.236757438A>G | CA2748254002 | ACTN2 | c.2155-48A>G (n.2155-48A>G) n.451-48A>G n.2085-48A>G c.2062-48A>G (n.2062-48A>G) n.73-48A>G n.3250-48A>G n.7796-48A>G c.*1441-48A>G (n.*1441-48A>G) n.3507-48A>G n.946-48A>G n.4793-48A>G n.302-48A>G n.3710-48A>G n.3452-48A>G n.770-48A>G c.1845-48A>G (n.1845-48A>G) c.2047-48A>G (n.2047-48A>G) c.1235-48A>G c.*1527-48A>G (n.*1527-48A>G) c.*1560-48A>G (n.*1560-48A>G) n.364-48A>G c.1531-48A>G (n.1531-48A>G) | |
1 | g.236757438_236757441dup | CA2487051186 | ACTN2 | c.2155-48_2155-45dup (n.2155-48_2155-45dup) n.451-48_451-45dup n.2085-48_2085-45dup c.2062-48_2062-45dup (n.2062-48_2062-45dup) n.73-48_73-45dup n.3250-48_3250-45dup n.7796-48_7796-45dup c.*1441-48_*1441-45dup (n.*1441-48_*1441-45dup) n.3507-48_3507-45dup n.946-48_946-45dup n.4793-48_4793-45dup n.302-48_302-45dup n.3710-48_3710-45dup n.3452-48_3452-45dup n.770-48_770-45dup c.1845-48_1845-45dup (n.1845-48_1845-45dup) c.2047-48_2047-45dup (n.2047-48_2047-45dup) c.1235-48_1235-45dup c.*1527-48_*1527-45dup (n.*1527-48_*1527-45dup) c.*1560-48_*1560-45dup (n.*1560-48_*1560-45dup) n.364-48_364-45dup c.1531-48_1531-45dup (n.1531-48_1531-45dup) | dbSNP |
1 | g.236757440A= | CA2487051187 | ACTN2 | c.2155-46A= (n.2155-46A=) n.451-46A= n.2085-46A= c.2062-46A= (n.2062-46A=) n.73-46A= n.3250-46A= n.7796-46A= c.*1441-46A= (n.*1441-46A=) n.3507-46A= n.946-46A= n.4793-46A= n.302-46A= n.3710-46A= n.3452-46A= n.770-46A= c.1845-46A= (n.1845-46A=) c.2047-46A= (n.2047-46A=) c.1235-46A= c.*1527-46A= (n.*1527-46A=) c.*1560-46A= (n.*1560-46A=) n.364-46A= c.1531-46A= (n.1531-46A=) | |
1 | g.236757440A>G | CA529526602 | ACTN2 | c.2155-46A>G (n.2155-46A>G) n.451-46A>G n.2085-46A>G c.2062-46A>G (n.2062-46A>G) n.73-46A>G n.3250-46A>G n.7796-46A>G c.*1441-46A>G (n.*1441-46A>G) n.3507-46A>G n.946-46A>G n.4793-46A>G n.302-46A>G n.3710-46A>G n.3452-46A>G n.770-46A>G c.1845-46A>G (n.1845-46A>G) c.2047-46A>G (n.2047-46A>G) c.1235-46A>G c.*1527-46A>G (n.*1527-46A>G) c.*1560-46A>G (n.*1560-46A>G) n.364-46A>G c.1531-46A>G (n.1531-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757441T>A | CA2651182080 | ACTN2 | c.2155-45T>A (n.2155-45T>A) n.451-45T>A n.2085-45T>A c.2062-45T>A (n.2062-45T>A) n.73-45T>A n.3250-45T>A n.7796-45T>A c.*1441-45T>A (n.*1441-45T>A) n.3507-45T>A n.946-45T>A n.4793-45T>A n.302-45T>A n.3710-45T>A n.3452-45T>A n.770-45T>A c.1845-45T>A (n.1845-45T>A) c.2047-45T>A (n.2047-45T>A) c.1235-45T>A c.*1527-45T>A (n.*1527-45T>A) c.*1560-45T>A (n.*1560-45T>A) n.364-45T>A c.1531-45T>A (n.1531-45T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236757441T>C | CA2487051189 | ACTN2 | c.2155-45T>C (n.2155-45T>C) n.451-45T>C n.2085-45T>C c.2062-45T>C (n.2062-45T>C) n.73-45T>C n.3250-45T>C n.7796-45T>C c.*1441-45T>C (n.*1441-45T>C) n.3507-45T>C n.946-45T>C n.4793-45T>C n.302-45T>C n.3710-45T>C n.3452-45T>C n.770-45T>C c.1845-45T>C (n.1845-45T>C) c.2047-45T>C (n.2047-45T>C) c.1235-45T>C c.*1527-45T>C (n.*1527-45T>C) c.*1560-45T>C (n.*1560-45T>C) n.364-45T>C c.1531-45T>C (n.1531-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757441T>G | CA2651182081 | ACTN2 | c.2155-45T>G (n.2155-45T>G) n.451-45T>G n.2085-45T>G c.2062-45T>G (n.2062-45T>G) n.73-45T>G n.3250-45T>G n.7796-45T>G c.*1441-45T>G (n.*1441-45T>G) n.3507-45T>G n.946-45T>G n.4793-45T>G n.302-45T>G n.3710-45T>G n.3452-45T>G n.770-45T>G c.1845-45T>G (n.1845-45T>G) c.2047-45T>G (n.2047-45T>G) c.1235-45T>G c.*1527-45T>G (n.*1527-45T>G) c.*1560-45T>G (n.*1560-45T>G) n.364-45T>G c.1531-45T>G (n.1531-45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236757441T= | CA2487051188 | ACTN2 | c.2155-45T= (n.2155-45T=) n.451-45T= n.2085-45T= c.2062-45T= (n.2062-45T=) n.73-45T= n.3250-45T= n.7796-45T= c.*1441-45T= (n.*1441-45T=) n.3507-45T= n.946-45T= n.4793-45T= n.302-45T= n.3710-45T= n.3452-45T= n.770-45T= c.1845-45T= (n.1845-45T=) c.2047-45T= (n.2047-45T=) c.1235-45T= c.*1527-45T= (n.*1527-45T=) c.*1560-45T= (n.*1560-45T=) n.364-45T= c.1531-45T= (n.1531-45T=) | |
1 | g.236757441dup | CA2651182078 | ACTN2 | c.2155-45dup (n.2155-45dup) n.451-45dup n.2085-45dup c.2062-45dup (n.2062-45dup) n.73-45dup n.3250-45dup n.7796-45dup c.*1441-45dup (n.*1441-45dup) n.3507-45dup n.946-45dup n.4793-45dup n.302-45dup n.3710-45dup n.3452-45dup n.770-45dup c.1845-45dup (n.1845-45dup) c.2047-45dup (n.2047-45dup) c.1235-45dup c.*1527-45dup (n.*1527-45dup) c.*1560-45dup (n.*1560-45dup) n.364-45dup c.1531-45dup (n.1531-45dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236757442G>A | CA2574162293 | ACTN2 | c.2155-44G>A (n.2155-44G>A) n.451-44G>A n.2085-44G>A c.2062-44G>A (n.2062-44G>A) n.73-44G>A n.3250-44G>A n.7796-44G>A c.*1441-44G>A (n.*1441-44G>A) n.3507-44G>A n.946-44G>A n.4793-44G>A n.302-44G>A n.3710-44G>A n.3452-44G>A n.770-44G>A c.1845-44G>A (n.1845-44G>A) c.2047-44G>A (n.2047-44G>A) c.1235-44G>A c.*1527-44G>A (n.*1527-44G>A) c.*1560-44G>A (n.*1560-44G>A) n.364-44G>A c.1531-44G>A (n.1531-44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236757442G>C | CA2651182083 | ACTN2 | c.2155-44G>C (n.2155-44G>C) n.451-44G>C n.2085-44G>C c.2062-44G>C (n.2062-44G>C) n.73-44G>C n.3250-44G>C n.7796-44G>C c.*1441-44G>C (n.*1441-44G>C) n.3507-44G>C n.946-44G>C n.4793-44G>C n.302-44G>C n.3710-44G>C n.3452-44G>C n.770-44G>C c.1845-44G>C (n.1845-44G>C) c.2047-44G>C (n.2047-44G>C) c.1235-44G>C c.*1527-44G>C (n.*1527-44G>C) c.*1560-44G>C (n.*1560-44G>C) n.364-44G>C c.1531-44G>C (n.1531-44G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236757444T>C | CA2574162294 | ACTN2 | c.2155-42T>C (n.2155-42T>C) n.451-42T>C n.2085-42T>C c.2062-42T>C (n.2062-42T>C) n.73-42T>C n.3250-42T>C n.7796-42T>C c.*1441-42T>C (n.*1441-42T>C) n.3507-42T>C n.946-42T>C n.4793-42T>C n.302-42T>C n.3710-42T>C n.3452-42T>C n.770-42T>C c.1845-42T>C (n.1845-42T>C) c.2047-42T>C (n.2047-42T>C) c.1235-42T>C c.*1527-42T>C (n.*1527-42T>C) c.*1560-42T>C (n.*1560-42T>C) n.364-42T>C c.1531-42T>C (n.1531-42T>C) | |
1 | g.236757445G>T | CA2651182086 | ACTN2 | c.2155-41G>T (n.2155-41G>T) n.451-41G>T n.2085-41G>T c.2062-41G>T (n.2062-41G>T) n.73-41G>T n.3250-41G>T n.7796-41G>T c.*1441-41G>T (n.*1441-41G>T) n.3507-41G>T n.946-41G>T n.4793-41G>T n.302-41G>T n.3710-41G>T n.3452-41G>T n.770-41G>T c.1845-41G>T (n.1845-41G>T) c.2047-41G>T (n.2047-41G>T) c.1235-41G>T c.*1527-41G>T (n.*1527-41G>T) c.*1560-41G>T (n.*1560-41G>T) n.364-41G>T c.1531-41G>T (n.1531-41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757448G>A | CA529526603 | ACTN2 | c.2155-38G>A (n.2155-38G>A) n.451-38G>A n.2085-38G>A c.2062-38G>A (n.2062-38G>A) n.73-38G>A n.3250-38G>A n.7796-38G>A c.*1441-38G>A (n.*1441-38G>A) n.3507-38G>A n.946-38G>A n.4793-38G>A n.302-38G>A n.3710-38G>A n.3452-38G>A n.770-38G>A c.1845-38G>A (n.1845-38G>A) c.2047-38G>A (n.2047-38G>A) c.1235-38G>A c.*1527-38G>A (n.*1527-38G>A) c.*1560-38G>A (n.*1560-38G>A) n.364-38G>A c.1531-38G>A (n.1531-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757448G= | CA2487051190 | ACTN2 | c.2155-38G= (n.2155-38G=) n.451-38G= n.2085-38G= c.2062-38G= (n.2062-38G=) n.73-38G= n.3250-38G= n.7796-38G= c.*1441-38G= (n.*1441-38G=) n.3507-38G= n.946-38G= n.4793-38G= n.302-38G= n.3710-38G= n.3452-38G= n.770-38G= c.1845-38G= (n.1845-38G=) c.2047-38G= (n.2047-38G=) c.1235-38G= c.*1527-38G= (n.*1527-38G=) c.*1560-38G= (n.*1560-38G=) n.364-38G= c.1531-38G= (n.1531-38G=) | |
1 | g.236757449A= | CA2487051191 | ACTN2 | c.2155-37A= (n.2155-37A=) n.451-37A= n.2085-37A= c.2062-37A= (n.2062-37A=) n.73-37A= n.3250-37A= n.7796-37A= c.*1441-37A= (n.*1441-37A=) n.3507-37A= n.946-37A= n.4793-37A= n.302-37A= n.3710-37A= n.3452-37A= n.770-37A= c.1845-37A= (n.1845-37A=) c.2047-37A= (n.2047-37A=) c.1235-37A= c.*1527-37A= (n.*1527-37A=) c.*1560-37A= (n.*1560-37A=) n.364-37A= c.1531-37A= (n.1531-37A=) | |
1 | g.236757449A>G | CA1013682299 | ACTN2 | c.2155-37A>G (n.2155-37A>G) n.451-37A>G n.2085-37A>G c.2062-37A>G (n.2062-37A>G) n.73-37A>G n.3250-37A>G n.7796-37A>G c.*1441-37A>G (n.*1441-37A>G) n.3507-37A>G n.946-37A>G n.4793-37A>G n.302-37A>G n.3710-37A>G n.3452-37A>G n.770-37A>G c.1845-37A>G (n.1845-37A>G) c.2047-37A>G (n.2047-37A>G) c.1235-37A>G c.*1527-37A>G (n.*1527-37A>G) c.*1560-37A>G (n.*1560-37A>G) n.364-37A>G c.1531-37A>G (n.1531-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757450G>T | CA2651182088 | ACTN2 | c.2155-36G>T (n.2155-36G>T) n.451-36G>T n.2085-36G>T c.2062-36G>T (n.2062-36G>T) n.73-36G>T n.3250-36G>T n.7796-36G>T c.*1441-36G>T (n.*1441-36G>T) n.3507-36G>T n.946-36G>T n.4793-36G>T n.302-36G>T n.3710-36G>T n.3452-36G>T n.770-36G>T c.1845-36G>T (n.1845-36G>T) c.2047-36G>T (n.2047-36G>T) c.1235-36G>T c.*1527-36G>T (n.*1527-36G>T) c.*1560-36G>T (n.*1560-36G>T) n.364-36G>T c.1531-36G>T (n.1531-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757451A= | CA2487051192 | ACTN2 | c.2155-35A= (n.2155-35A=) n.451-35A= n.2085-35A= c.2062-35A= (n.2062-35A=) n.73-35A= n.3250-35A= n.7796-35A= c.*1441-35A= (n.*1441-35A=) n.3507-35A= n.946-35A= n.4793-35A= n.302-35A= n.3710-35A= n.3452-35A= n.770-35A= c.1845-35A= (n.1845-35A=) c.2047-35A= (n.2047-35A=) c.1235-35A= c.*1527-35A= (n.*1527-35A=) c.*1560-35A= (n.*1560-35A=) n.364-35A= c.1531-35A= (n.1531-35A=) | |
1 | g.236757451A>G | CA2487051193 | ACTN2 | c.2155-35A>G (n.2155-35A>G) n.451-35A>G n.2085-35A>G c.2062-35A>G (n.2062-35A>G) n.73-35A>G n.3250-35A>G n.7796-35A>G c.*1441-35A>G (n.*1441-35A>G) n.3507-35A>G n.946-35A>G n.4793-35A>G n.302-35A>G n.3710-35A>G n.3452-35A>G n.770-35A>G c.1845-35A>G (n.1845-35A>G) c.2047-35A>G (n.2047-35A>G) c.1235-35A>G c.*1527-35A>G (n.*1527-35A>G) c.*1560-35A>G (n.*1560-35A>G) n.364-35A>G c.1531-35A>G (n.1531-35A>G) | dbSNP |
1 | g.236757451A>T | CA2651182089 | ACTN2 | c.2155-35A>T (n.2155-35A>T) n.451-35A>T n.2085-35A>T c.2062-35A>T (n.2062-35A>T) n.73-35A>T n.3250-35A>T n.7796-35A>T c.*1441-35A>T (n.*1441-35A>T) n.3507-35A>T n.946-35A>T n.4793-35A>T n.302-35A>T n.3710-35A>T n.3452-35A>T n.770-35A>T c.1845-35A>T (n.1845-35A>T) c.2047-35A>T (n.2047-35A>T) c.1235-35A>T c.*1527-35A>T (n.*1527-35A>T) c.*1560-35A>T (n.*1560-35A>T) n.364-35A>T c.1531-35A>T (n.1531-35A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757452C>A | CA1473362 | ACTN2 | c.2155-34C>A (n.2155-34C>A) n.451-34C>A n.2085-34C>A c.2062-34C>A (n.2062-34C>A) n.73-34C>A n.3250-34C>A n.7796-34C>A c.*1441-34C>A (n.*1441-34C>A) n.3507-34C>A n.946-34C>A n.4793-34C>A n.302-34C>A n.3710-34C>A n.3452-34C>A n.770-34C>A c.1845-34C>A (n.1845-34C>A) c.2047-34C>A (n.2047-34C>A) c.1235-34C>A c.*1527-34C>A (n.*1527-34C>A) c.*1560-34C>A (n.*1560-34C>A) n.364-34C>A c.1531-34C>A (n.1531-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757452C= | CA2487051194 | ACTN2 | c.2155-34C= (n.2155-34C=) n.451-34C= n.2085-34C= c.2062-34C= (n.2062-34C=) n.73-34C= n.3250-34C= n.7796-34C= c.*1441-34C= (n.*1441-34C=) n.3507-34C= n.946-34C= n.4793-34C= n.302-34C= n.3710-34C= n.3452-34C= n.770-34C= c.1845-34C= (n.1845-34C=) c.2047-34C= (n.2047-34C=) c.1235-34C= c.*1527-34C= (n.*1527-34C=) c.*1560-34C= (n.*1560-34C=) n.364-34C= c.1531-34C= (n.1531-34C=) | |
1 | g.236757455A= | CA1143360517 | ACTN2 | c.2155-31A= (n.2155-31A=) n.451-31A= n.2085-31A= c.2062-31A= (n.2062-31A=) n.73-31A= n.3250-31A= n.7796-31A= c.*1441-31A= (n.*1441-31A=) n.3507-31A= n.946-31A= n.4793-31A= n.302-31A= n.3710-31A= n.3452-31A= n.770-31A= c.1845-31A= (n.1845-31A=) c.2047-31A= (n.2047-31A=) c.1235-31A= c.*1527-31A= (n.*1527-31A=) c.*1560-31A= (n.*1560-31A=) n.364-31A= c.1531-31A= (n.1531-31A=) | |
1 | g.236757455A>G | CA1473363 | ACTN2 | c.2155-31A>G (n.2155-31A>G) n.451-31A>G n.2085-31A>G c.2062-31A>G (n.2062-31A>G) n.73-31A>G n.3250-31A>G n.7796-31A>G c.*1441-31A>G (n.*1441-31A>G) n.3507-31A>G n.946-31A>G n.4793-31A>G n.302-31A>G n.3710-31A>G n.3452-31A>G n.770-31A>G c.1845-31A>G (n.1845-31A>G) c.2047-31A>G (n.2047-31A>G) c.1235-31A>G c.*1527-31A>G (n.*1527-31A>G) c.*1560-31A>G (n.*1560-31A>G) n.364-31A>G c.1531-31A>G (n.1531-31A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757457A= | CA2487051195 | ACTN2 | c.2155-29A= (n.2155-29A=) n.451-29A= n.2085-29A= c.2062-29A= (n.2062-29A=) n.73-29A= n.3250-29A= n.7796-29A= c.*1441-29A= (n.*1441-29A=) n.3507-29A= n.946-29A= n.4793-29A= n.302-29A= n.3710-29A= n.3452-29A= n.770-29A= c.1845-29A= (n.1845-29A=) c.2047-29A= (n.2047-29A=) c.1235-29A= c.*1527-29A= (n.*1527-29A=) c.*1560-29A= (n.*1560-29A=) n.364-29A= c.1531-29A= (n.1531-29A=) | |
1 | g.236757457A>G | CA1473364 | ACTN2 | c.2155-29A>G (n.2155-29A>G) n.451-29A>G n.2085-29A>G c.2062-29A>G (n.2062-29A>G) n.73-29A>G n.3250-29A>G n.7796-29A>G c.*1441-29A>G (n.*1441-29A>G) n.3507-29A>G n.946-29A>G n.4793-29A>G n.302-29A>G n.3710-29A>G n.3452-29A>G n.770-29A>G c.1845-29A>G (n.1845-29A>G) c.2047-29A>G (n.2047-29A>G) c.1235-29A>G c.*1527-29A>G (n.*1527-29A>G) c.*1560-29A>G (n.*1560-29A>G) n.364-29A>G c.1531-29A>G (n.1531-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757458A>G | CA2651182101 | ACTN2 | c.2155-28A>G (n.2155-28A>G) n.451-28A>G n.2085-28A>G c.2062-28A>G (n.2062-28A>G) n.73-28A>G n.3250-28A>G n.7796-28A>G c.*1441-28A>G (n.*1441-28A>G) n.3507-28A>G n.946-28A>G n.4793-28A>G n.302-28A>G n.3710-28A>G n.3452-28A>G n.770-28A>G c.1845-28A>G (n.1845-28A>G) c.2047-28A>G (n.2047-28A>G) c.1235-28A>G c.*1527-28A>G (n.*1527-28A>G) c.*1560-28A>G (n.*1560-28A>G) n.364-28A>G c.1531-28A>G (n.1531-28A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236757460T>C | CA2651182103 | ACTN2 | c.2155-26T>C (n.2155-26T>C) n.451-26T>C n.2085-26T>C c.2062-26T>C (n.2062-26T>C) n.73-26T>C n.3250-26T>C n.7796-26T>C c.*1441-26T>C (n.*1441-26T>C) n.3507-26T>C n.946-26T>C n.4793-26T>C n.302-26T>C n.3710-26T>C n.3452-26T>C n.770-26T>C c.1845-26T>C (n.1845-26T>C) c.2047-26T>C (n.2047-26T>C) c.1235-26T>C c.*1527-26T>C (n.*1527-26T>C) c.*1560-26T>C (n.*1560-26T>C) n.364-26T>C c.1531-26T>C (n.1531-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236757461G>A | CA2651182106 | ACTN2 | c.2155-25G>A (n.2155-25G>A) n.451-25G>A n.2085-25G>A c.2062-25G>A (n.2062-25G>A) n.73-25G>A n.3250-25G>A n.7796-25G>A c.*1441-25G>A (n.*1441-25G>A) n.3507-25G>A n.946-25G>A n.4793-25G>A n.302-25G>A n.3710-25G>A n.3452-25G>A n.770-25G>A c.1845-25G>A (n.1845-25G>A) c.2047-25G>A (n.2047-25G>A) c.1235-25G>A c.*1527-25G>A (n.*1527-25G>A) c.*1560-25G>A (n.*1560-25G>A) n.364-25G>A c.1531-25G>A (n.1531-25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236757461G= | CA2487051196 | ACTN2 | c.2155-25G= (n.2155-25G=) n.451-25G= n.2085-25G= c.2062-25G= (n.2062-25G=) n.73-25G= n.3250-25G= n.7796-25G= c.*1441-25G= (n.*1441-25G=) n.3507-25G= n.946-25G= n.4793-25G= n.302-25G= n.3710-25G= n.3452-25G= n.770-25G= c.1845-25G= (n.1845-25G=) c.2047-25G= (n.2047-25G=) c.1235-25G= c.*1527-25G= (n.*1527-25G=) c.*1560-25G= (n.*1560-25G=) n.364-25G= c.1531-25G= (n.1531-25G=) | |
1 | g.236757461G>T | CA2487051197 | ACTN2 | c.2155-25G>T (n.2155-25G>T) n.451-25G>T n.2085-25G>T c.2062-25G>T (n.2062-25G>T) n.73-25G>T n.3250-25G>T n.7796-25G>T c.*1441-25G>T (n.*1441-25G>T) n.3507-25G>T n.946-25G>T n.4793-25G>T n.302-25G>T n.3710-25G>T n.3452-25G>T n.770-25G>T c.1845-25G>T (n.1845-25G>T) c.2047-25G>T (n.2047-25G>T) c.1235-25G>T c.*1527-25G>T (n.*1527-25G>T) c.*1560-25G>T (n.*1560-25G>T) n.364-25G>T c.1531-25G>T (n.1531-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757462A>T | CA2651182109 | ACTN2 | c.2155-24A>T (n.2155-24A>T) n.451-24A>T n.2085-24A>T c.2062-24A>T (n.2062-24A>T) n.73-24A>T n.3250-24A>T n.7796-24A>T c.*1441-24A>T (n.*1441-24A>T) n.3507-24A>T n.946-24A>T n.4793-24A>T n.302-24A>T n.3710-24A>T n.3452-24A>T n.770-24A>T c.1845-24A>T (n.1845-24A>T) c.2047-24A>T (n.2047-24A>T) c.1235-24A>T c.*1527-24A>T (n.*1527-24A>T) c.*1560-24A>T (n.*1560-24A>T) n.364-24A>T c.1531-24A>T (n.1531-24A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757464C>A | CA529526604 | ACTN2 | c.2155-22C>A (n.2155-22C>A) n.451-22C>A n.2085-22C>A c.2062-22C>A (n.2062-22C>A) n.73-22C>A n.3250-22C>A n.7796-22C>A c.*1441-22C>A (n.*1441-22C>A) n.3507-22C>A n.946-22C>A n.4793-22C>A n.302-22C>A n.3710-22C>A n.3452-22C>A n.770-22C>A c.1845-22C>A (n.1845-22C>A) c.2047-22C>A (n.2047-22C>A) c.1235-22C>A c.*1527-22C>A (n.*1527-22C>A) c.*1560-22C>A (n.*1560-22C>A) n.364-22C>A c.1531-22C>A (n.1531-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757464C= | CA2487051198 | ACTN2 | c.2155-22C= (n.2155-22C=) n.451-22C= n.2085-22C= c.2062-22C= (n.2062-22C=) n.73-22C= n.3250-22C= n.7796-22C= c.*1441-22C= (n.*1441-22C=) n.3507-22C= n.946-22C= n.4793-22C= n.302-22C= n.3710-22C= n.3452-22C= n.770-22C= c.1845-22C= (n.1845-22C=) c.2047-22C= (n.2047-22C=) c.1235-22C= c.*1527-22C= (n.*1527-22C=) c.*1560-22C= (n.*1560-22C=) n.364-22C= c.1531-22C= (n.1531-22C=) | |
1 | g.236757464C>G | CA529526605 | ACTN2 | c.2155-22C>G (n.2155-22C>G) n.451-22C>G n.2085-22C>G c.2062-22C>G (n.2062-22C>G) n.73-22C>G n.3250-22C>G n.7796-22C>G c.*1441-22C>G (n.*1441-22C>G) n.3507-22C>G n.946-22C>G n.4793-22C>G n.302-22C>G n.3710-22C>G n.3452-22C>G n.770-22C>G c.1845-22C>G (n.1845-22C>G) c.2047-22C>G (n.2047-22C>G) c.1235-22C>G c.*1527-22C>G (n.*1527-22C>G) c.*1560-22C>G (n.*1560-22C>G) n.364-22C>G c.1531-22C>G (n.1531-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.236757464_236757465delinsCT | CA2487051199 | ACTN2 | c.2155-22_2155-21delinsCT (n.2155-22_2155-21delinsCT) n.451-22_451-21delinsCT n.2085-22_2085-21delinsCT c.2062-22_2062-21delinsCT (n.2062-22_2062-21delinsCT) n.73-22_73-21delinsCT n.3250-22_3250-21delinsCT n.7796-22_7796-21delinsCT c.*1441-22_*1441-21delinsCT (n.*1441-22_*1441-21delinsCT) n.3507-22_3507-21delinsCT n.946-22_946-21delinsCT n.4793-22_4793-21delinsCT n.302-22_302-21delinsCT n.3710-22_3710-21delinsCT n.3452-22_3452-21delinsCT n.770-22_770-21delinsCT c.1845-22_1845-21delinsCT (n.1845-22_1845-21delinsCT) c.2047-22_2047-21delinsCT (n.2047-22_2047-21delinsCT) c.1235-22_1235-21delinsCT c.*1527-22_*1527-21delinsCT (n.*1527-22_*1527-21delinsCT) c.*1560-22_*1560-21delinsCT (n.*1560-22_*1560-21delinsCT) n.364-22_364-21delinsCT c.1531-22_1531-21delinsCT (n.1531-22_1531-21delinsCT) | |
1 | g.236757467del | CA529526606 | ACTN2 | c.2155-19del (n.2155-19del) n.451-19del n.2085-19del c.2062-19del (n.2062-19del) n.73-19del n.3250-19del n.7796-19del c.*1441-19del (n.*1441-19del) n.3507-19del n.946-19del n.4793-19del n.302-19del n.3710-19del n.3452-19del n.770-19del c.1845-19del (n.1845-19del) c.2047-19del (n.2047-19del) c.1235-19del c.*1527-19del (n.*1527-19del) c.*1560-19del (n.*1560-19del) n.364-19del c.1531-19del (n.1531-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757466T>A | CA2574162295 | ACTN2 | c.2155-20T>A (n.2155-20T>A) n.451-20T>A n.2085-20T>A c.2062-20T>A (n.2062-20T>A) n.73-20T>A n.3250-20T>A n.7796-20T>A c.*1441-20T>A (n.*1441-20T>A) n.3507-20T>A n.946-20T>A n.4793-20T>A n.302-20T>A n.3710-20T>A n.3452-20T>A n.770-20T>A c.1845-20T>A (n.1845-20T>A) c.2047-20T>A (n.2047-20T>A) c.1235-20T>A c.*1527-20T>A (n.*1527-20T>A) c.*1560-20T>A (n.*1560-20T>A) n.364-20T>A c.1531-20T>A (n.1531-20T>A) | |
1 | g.236757468C= | CA2487051201 | ACTN2 | c.2155-18C= (n.2155-18C=) n.451-18C= n.2085-18C= c.2062-18C= (n.2062-18C=) n.73-18C= n.3250-18C= n.7796-18C= c.*1441-18C= (n.*1441-18C=) n.3507-18C= n.946-18C= n.4793-18C= n.302-18C= n.3710-18C= n.3452-18C= n.770-18C= c.1845-18C= (n.1845-18C=) c.2047-18C= (n.2047-18C=) c.1235-18C= c.*1527-18C= (n.*1527-18C=) c.*1560-18C= (n.*1560-18C=) n.364-18C= c.1531-18C= (n.1531-18C=) | |
1 | g.236757468C>T | CA2487051202 | ACTN2 | c.2155-18C>T (n.2155-18C>T) n.451-18C>T n.2085-18C>T c.2062-18C>T (n.2062-18C>T) n.73-18C>T n.3250-18C>T n.7796-18C>T c.*1441-18C>T (n.*1441-18C>T) n.3507-18C>T n.946-18C>T n.4793-18C>T n.302-18C>T n.3710-18C>T n.3452-18C>T n.770-18C>T c.1845-18C>T (n.1845-18C>T) c.2047-18C>T (n.2047-18C>T) c.1235-18C>T c.*1527-18C>T (n.*1527-18C>T) c.*1560-18C>T (n.*1560-18C>T) n.364-18C>T c.1531-18C>T (n.1531-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757471dup | CA2574162296 | ACTN2 | c.2155-15dup (n.2155-15dup) n.451-15dup n.2085-15dup c.2062-15dup (n.2062-15dup) n.73-15dup n.3250-15dup n.7796-15dup c.*1441-15dup (n.*1441-15dup) n.3507-15dup n.946-15dup n.4793-15dup n.302-15dup n.3710-15dup n.3452-15dup n.770-15dup c.1845-15dup (n.1845-15dup) c.2047-15dup (n.2047-15dup) c.1235-15dup c.*1527-15dup (n.*1527-15dup) c.*1560-15dup (n.*1560-15dup) n.364-15dup c.1531-15dup (n.1531-15dup) | gnomAD v4 |
1 | g.236757468_236757475delinsCCCCTTTT | CA2487051200 | ACTN2 | c.2155-18_2155-11delinsCCCCTTTT (n.2155-18_2155-11delinsCCCCTTTT) n.451-18_451-11delinsCCCCTTTT n.2085-18_2085-11delinsCCCCTTTT c.2062-18_2062-11delinsCCCCTTTT (n.2062-18_2062-11delinsCCCCTTTT) n.73-18_73-11delinsCCCCTTTT n.3250-18_3250-11delinsCCCCTTTT n.7796-18_7796-11delinsCCCCTTTT c.*1441-18_*1441-11delinsCCCCTTTT (n.*1441-18_*1441-11delinsCCCCTTTT) n.3507-18_3507-11delinsCCCCTTTT n.946-18_946-11delinsCCCCTTTT n.4793-18_4793-11delinsCCCCTTTT n.302-18_302-11delinsCCCCTTTT n.3710-18_3710-11delinsCCCCTTTT n.3452-18_3452-11delinsCCCCTTTT n.770-18_770-11delinsCCCCTTTT c.1845-18_1845-11delinsCCCCTTTT (n.1845-18_1845-11delinsCCCCTTTT) c.2047-18_2047-11delinsCCCCTTTT (n.2047-18_2047-11delinsCCCCTTTT) c.1235-18_1235-11delinsCCCCTTTT c.*1527-18_*1527-11delinsCCCCTTTT (n.*1527-18_*1527-11delinsCCCCTTTT) c.*1560-18_*1560-11delinsCCCCTTTT (n.*1560-18_*1560-11delinsCCCCTTTT) n.364-18_364-11delinsCCCCTTTT c.1531-18_1531-11delinsCCCCTTTT (n.1531-18_1531-11delinsCCCCTTTT) | |
1 | g.236757469C= | CA2487051203 | ACTN2 | c.2155-17C= (n.2155-17C=) n.451-17C= n.2085-17C= c.2062-17C= (n.2062-17C=) n.73-17C= n.3250-17C= n.7796-17C= c.*1441-17C= (n.*1441-17C=) n.3507-17C= n.946-17C= n.4793-17C= n.302-17C= n.3710-17C= n.3452-17C= n.770-17C= c.1845-17C= (n.1845-17C=) c.2047-17C= (n.2047-17C=) c.1235-17C= c.*1527-17C= (n.*1527-17C=) c.*1560-17C= (n.*1560-17C=) n.364-17C= c.1531-17C= (n.1531-17C=) | |
1 | g.236757469C>T | CA1013682314 | ACTN2 | c.2155-17C>T (n.2155-17C>T) n.451-17C>T n.2085-17C>T c.2062-17C>T (n.2062-17C>T) n.73-17C>T n.3250-17C>T n.7796-17C>T c.*1441-17C>T (n.*1441-17C>T) n.3507-17C>T n.946-17C>T n.4793-17C>T n.302-17C>T n.3710-17C>T n.3452-17C>T n.770-17C>T c.1845-17C>T (n.1845-17C>T) c.2047-17C>T (n.2047-17C>T) c.1235-17C>T c.*1527-17C>T (n.*1527-17C>T) c.*1560-17C>T (n.*1560-17C>T) n.364-17C>T c.1531-17C>T (n.1531-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757473_236757479del | CA529526607 | ACTN2 | c.2155-13_2155-7del (n.2155-13_2155-7del) n.451-13_451-7del n.2085-13_2085-7del c.2062-13_2062-7del (n.2062-13_2062-7del) n.73-13_73-7del n.3250-13_3250-7del n.7796-13_7796-7del c.*1441-13_*1441-7del (n.*1441-13_*1441-7del) n.3507-13_3507-7del n.946-13_946-7del n.4793-13_4793-7del n.302-13_302-7del n.3710-13_3710-7del n.3452-13_3452-7del n.770-13_770-7del c.1845-13_1845-7del (n.1845-13_1845-7del) c.2047-13_2047-7del (n.2047-13_2047-7del) c.1235-13_1235-7del c.*1527-13_*1527-7del (n.*1527-13_*1527-7del) c.*1560-13_*1560-7del (n.*1560-13_*1560-7del) n.364-13_364-7del c.1531-13_1531-7del (n.1531-13_1531-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757470C>A | CA2651182122 | ACTN2 | c.2155-16C>A (n.2155-16C>A) n.451-16C>A n.2085-16C>A c.2062-16C>A (n.2062-16C>A) n.73-16C>A n.3250-16C>A n.7796-16C>A c.*1441-16C>A (n.*1441-16C>A) n.3507-16C>A n.946-16C>A n.4793-16C>A n.302-16C>A n.3710-16C>A n.3452-16C>A n.770-16C>A c.1845-16C>A (n.1845-16C>A) c.2047-16C>A (n.2047-16C>A) c.1235-16C>A c.*1527-16C>A (n.*1527-16C>A) c.*1560-16C>A (n.*1560-16C>A) n.364-16C>A c.1531-16C>A (n.1531-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.236757470C>T | CA2651182123 | ACTN2 | c.2155-16C>T (n.2155-16C>T) n.451-16C>T n.2085-16C>T c.2062-16C>T (n.2062-16C>T) n.73-16C>T n.3250-16C>T n.7796-16C>T c.*1441-16C>T (n.*1441-16C>T) n.3507-16C>T n.946-16C>T n.4793-16C>T n.302-16C>T n.3710-16C>T n.3452-16C>T n.770-16C>T c.1845-16C>T (n.1845-16C>T) c.2047-16C>T (n.2047-16C>T) c.1235-16C>T c.*1527-16C>T (n.*1527-16C>T) c.*1560-16C>T (n.*1560-16C>T) n.364-16C>T c.1531-16C>T (n.1531-16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757471C>A | CA2574162297 | ACTN2 | c.2155-15C>A (n.2155-15C>A) n.451-15C>A n.2085-15C>A c.2062-15C>A (n.2062-15C>A) n.73-15C>A n.3250-15C>A n.7796-15C>A c.*1441-15C>A (n.*1441-15C>A) n.3507-15C>A n.946-15C>A n.4793-15C>A n.302-15C>A n.3710-15C>A n.3452-15C>A n.770-15C>A c.1845-15C>A (n.1845-15C>A) c.2047-15C>A (n.2047-15C>A) c.1235-15C>A c.*1527-15C>A (n.*1527-15C>A) c.*1560-15C>A (n.*1560-15C>A) n.364-15C>A c.1531-15C>A (n.1531-15C>A) | |
1 | g.236757471C= | CA2487051204 | ACTN2 | c.2155-15C= (n.2155-15C=) n.451-15C= n.2085-15C= c.2062-15C= (n.2062-15C=) n.73-15C= n.3250-15C= n.7796-15C= c.*1441-15C= (n.*1441-15C=) n.3507-15C= n.946-15C= n.4793-15C= n.302-15C= n.3710-15C= n.3452-15C= n.770-15C= c.1845-15C= (n.1845-15C=) c.2047-15C= (n.2047-15C=) c.1235-15C= c.*1527-15C= (n.*1527-15C=) c.*1560-15C= (n.*1560-15C=) n.364-15C= c.1531-15C= (n.1531-15C=) | |
1 | g.236757471C>T | CA529526608 | ACTN2 | c.2155-15C>T (n.2155-15C>T) n.451-15C>T n.2085-15C>T c.2062-15C>T (n.2062-15C>T) n.73-15C>T n.3250-15C>T n.7796-15C>T c.*1441-15C>T (n.*1441-15C>T) n.3507-15C>T n.946-15C>T n.4793-15C>T n.302-15C>T n.3710-15C>T n.3452-15C>T n.770-15C>T c.1845-15C>T (n.1845-15C>T) c.2047-15C>T (n.2047-15C>T) c.1235-15C>T c.*1527-15C>T (n.*1527-15C>T) c.*1560-15C>T (n.*1560-15C>T) n.364-15C>T c.1531-15C>T (n.1531-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757472T>C | CA2651182124 | ACTN2 | c.2155-14T>C (n.2155-14T>C) n.451-14T>C n.2085-14T>C c.2062-14T>C (n.2062-14T>C) n.73-14T>C n.3250-14T>C n.7796-14T>C c.*1441-14T>C (n.*1441-14T>C) n.3507-14T>C n.946-14T>C n.4793-14T>C n.302-14T>C n.3710-14T>C n.3452-14T>C n.770-14T>C c.1845-14T>C (n.1845-14T>C) c.2047-14T>C (n.2047-14T>C) c.1235-14T>C c.*1527-14T>C (n.*1527-14T>C) c.*1560-14T>C (n.*1560-14T>C) n.364-14T>C c.1531-14T>C (n.1531-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.236757473T>C | CA2574162298 | ACTN2 | c.2155-13T>C (n.2155-13T>C) n.451-13T>C n.2085-13T>C c.2062-13T>C (n.2062-13T>C) n.73-13T>C n.3250-13T>C n.7796-13T>C c.*1441-13T>C (n.*1441-13T>C) n.3507-13T>C n.946-13T>C n.4793-13T>C n.302-13T>C n.3710-13T>C n.3452-13T>C n.770-13T>C c.1845-13T>C (n.1845-13T>C) c.2047-13T>C (n.2047-13T>C) c.1235-13T>C c.*1527-13T>C (n.*1527-13T>C) c.*1560-13T>C (n.*1560-13T>C) n.364-13T>C c.1531-13T>C (n.1531-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.236757474T>A | CA39743643 | ACTN2 | c.2155-12T>A (n.2155-12T>A) n.451-12T>A n.2085-12T>A c.2062-12T>A (n.2062-12T>A) n.73-12T>A n.3250-12T>A n.7796-12T>A c.*1441-12T>A (n.*1441-12T>A) n.3507-12T>A n.946-12T>A n.4793-12T>A n.302-12T>A n.3710-12T>A n.3452-12T>A n.770-12T>A c.1845-12T>A (n.1845-12T>A) c.2047-12T>A (n.2047-12T>A) c.1235-12T>A c.*1527-12T>A (n.*1527-12T>A) c.*1560-12T>A (n.*1560-12T>A) n.364-12T>A c.1531-12T>A (n.1531-12T>A) | dbSNP |
1 | g.236757474T>C | CA2487051206 | ACTN2 | c.2155-12T>C (n.2155-12T>C) n.451-12T>C n.2085-12T>C c.2062-12T>C (n.2062-12T>C) n.73-12T>C n.3250-12T>C n.7796-12T>C c.*1441-12T>C (n.*1441-12T>C) n.3507-12T>C n.946-12T>C n.4793-12T>C n.302-12T>C n.3710-12T>C n.3452-12T>C n.770-12T>C c.1845-12T>C (n.1845-12T>C) c.2047-12T>C (n.2047-12T>C) c.1235-12T>C c.*1527-12T>C (n.*1527-12T>C) c.*1560-12T>C (n.*1560-12T>C) n.364-12T>C c.1531-12T>C (n.1531-12T>C) | dbSNP |
1 | g.236757474T= | CA2487051205 | ACTN2 | c.2155-12T= (n.2155-12T=) n.451-12T= n.2085-12T= c.2062-12T= (n.2062-12T=) n.73-12T= n.3250-12T= n.7796-12T= c.*1441-12T= (n.*1441-12T=) n.3507-12T= n.946-12T= n.4793-12T= n.302-12T= n.3710-12T= n.3452-12T= n.770-12T= c.1845-12T= (n.1845-12T=) c.2047-12T= (n.2047-12T=) c.1235-12T= c.*1527-12T= (n.*1527-12T=) c.*1560-12T= (n.*1560-12T=) n.364-12T= c.1531-12T= (n.1531-12T=) | |
1 | g.236757475T>G | CA733213101 | ACTN2 | c.2155-11T>G (n.2155-11T>G) n.451-11T>G n.2085-11T>G c.2062-11T>G (n.2062-11T>G) n.73-11T>G n.3250-11T>G n.7796-11T>G c.*1441-11T>G (n.*1441-11T>G) n.3507-11T>G n.946-11T>G n.4793-11T>G n.302-11T>G n.3710-11T>G n.3452-11T>G n.770-11T>G c.1845-11T>G (n.1845-11T>G) c.2047-11T>G (n.2047-11T>G) c.1235-11T>G c.*1527-11T>G (n.*1527-11T>G) c.*1560-11T>G (n.*1560-11T>G) n.364-11T>G c.1531-11T>G (n.1531-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757475T= | CA2487051207 | ACTN2 | c.2155-11T= (n.2155-11T=) n.451-11T= n.2085-11T= c.2062-11T= (n.2062-11T=) n.73-11T= n.3250-11T= n.7796-11T= c.*1441-11T= (n.*1441-11T=) n.3507-11T= n.946-11T= n.4793-11T= n.302-11T= n.3710-11T= n.3452-11T= n.770-11T= c.1845-11T= (n.1845-11T=) c.2047-11T= (n.2047-11T=) c.1235-11T= c.*1527-11T= (n.*1527-11T=) c.*1560-11T= (n.*1560-11T=) n.364-11T= c.1531-11T= (n.1531-11T=) | |
1 | g.236757476C= | CA2487051208 | ACTN2 | c.2155-10C= (n.2155-10C=) n.451-10C= n.2085-10C= c.2062-10C= (n.2062-10C=) n.73-10C= n.3250-10C= n.7796-10C= c.*1441-10C= (n.*1441-10C=) n.3507-10C= n.946-10C= n.4793-10C= n.302-10C= n.3710-10C= n.3452-10C= n.770-10C= c.1845-10C= (n.1845-10C=) c.2047-10C= (n.2047-10C=) c.1235-10C= c.*1527-10C= (n.*1527-10C=) c.*1560-10C= (n.*1560-10C=) n.364-10C= c.1531-10C= (n.1531-10C=) | |
1 | g.236757476C>G | CA658656992 | ACTN2 | c.2155-10C>G (n.2155-10C>G) n.451-10C>G n.2085-10C>G c.2062-10C>G (n.2062-10C>G) n.73-10C>G n.3250-10C>G n.7796-10C>G c.*1441-10C>G (n.*1441-10C>G) n.3507-10C>G n.946-10C>G n.4793-10C>G n.302-10C>G n.3710-10C>G n.3452-10C>G n.770-10C>G c.1845-10C>G (n.1845-10C>G) c.2047-10C>G (n.2047-10C>G) c.1235-10C>G c.*1527-10C>G (n.*1527-10C>G) c.*1560-10C>G (n.*1560-10C>G) n.364-10C>G c.1531-10C>G (n.1531-10C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236757477C>T | CA2651182130 | ACTN2 | c.2155-9C>T (n.2155-9C>T) n.451-9C>T n.2085-9C>T c.2062-9C>T (n.2062-9C>T) n.73-9C>T n.3250-9C>T n.7796-9C>T c.*1441-9C>T (n.*1441-9C>T) n.3507-9C>T n.946-9C>T n.4793-9C>T n.302-9C>T n.3710-9C>T n.3452-9C>T n.770-9C>T c.1845-9C>T (n.1845-9C>T) c.2047-9C>T (n.2047-9C>T) c.1235-9C>T c.*1527-9C>T (n.*1527-9C>T) c.*1560-9C>T (n.*1560-9C>T) n.364-9C>T c.1531-9C>T (n.1531-9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.236757478C= | CA2487051209 | ACTN2 | c.2155-8C= (n.2155-8C=) n.451-8C= n.2085-8C= c.2062-8C= (n.2062-8C=) n.73-8C= n.3250-8C= n.7796-8C= c.*1441-8C= (n.*1441-8C=) n.3507-8C= n.946-8C= n.4793-8C= n.302-8C= n.3710-8C= n.3452-8C= n.770-8C= c.1845-8C= (n.1845-8C=) c.2047-8C= (n.2047-8C=) c.1235-8C= c.*1527-8C= (n.*1527-8C=) c.*1560-8C= (n.*1560-8C=) n.364-8C= c.1531-8C= (n.1531-8C=) | |
1 | g.236757478C>G | CA2651182134 | ACTN2 | c.2155-8C>G (n.2155-8C>G) n.451-8C>G n.2085-8C>G c.2062-8C>G (n.2062-8C>G) n.73-8C>G n.3250-8C>G n.7796-8C>G c.*1441-8C>G (n.*1441-8C>G) n.3507-8C>G n.946-8C>G n.4793-8C>G n.302-8C>G n.3710-8C>G n.3452-8C>G n.770-8C>G c.1845-8C>G (n.1845-8C>G) c.2047-8C>G (n.2047-8C>G) c.1235-8C>G c.*1527-8C>G (n.*1527-8C>G) c.*1560-8C>G (n.*1560-8C>G) n.364-8C>G c.1531-8C>G (n.1531-8C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.236757478C>T | CA1473365 | ACTN2 | c.2155-8C>T (n.2155-8C>T) n.451-8C>T n.2085-8C>T c.2062-8C>T (n.2062-8C>T) n.73-8C>T n.3250-8C>T n.7796-8C>T c.*1441-8C>T (n.*1441-8C>T) n.3507-8C>T n.946-8C>T n.4793-8C>T n.302-8C>T n.3710-8C>T n.3452-8C>T n.770-8C>T c.1845-8C>T (n.1845-8C>T) c.2047-8C>T (n.2047-8C>T) c.1235-8C>T c.*1527-8C>T (n.*1527-8C>T) c.*1560-8C>T (n.*1560-8C>T) n.364-8C>T c.1531-8C>T (n.1531-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757480C= | CA2487051210 | ACTN2 | c.2155-6C= (n.2155-6C=) n.451-6C= n.2085-6C= c.2062-6C= (n.2062-6C=) n.73-6C= n.3250-6C= n.7796-6C= c.*1441-6C= (n.*1441-6C=) n.3507-6C= n.946-6C= n.4793-6C= n.302-6C= n.3710-6C= n.3452-6C= n.770-6C= c.1845-6C= (n.1845-6C=) c.2047-6C= (n.2047-6C=) c.1235-6C= c.*1527-6C= (n.*1527-6C=) c.*1560-6C= (n.*1560-6C=) n.364-6C= c.1531-6C= (n.1531-6C=) | |
1 | g.236757480C>G | CA2487051211 | ACTN2 | c.2155-6C>G (n.2155-6C>G) n.451-6C>G n.2085-6C>G c.2062-6C>G (n.2062-6C>G) n.73-6C>G n.3250-6C>G n.7796-6C>G c.*1441-6C>G (n.*1441-6C>G) n.3507-6C>G n.946-6C>G n.4793-6C>G n.302-6C>G n.3710-6C>G n.3452-6C>G n.770-6C>G c.1845-6C>G (n.1845-6C>G) c.2047-6C>G (n.2047-6C>G) c.1235-6C>G c.*1527-6C>G (n.*1527-6C>G) c.*1560-6C>G (n.*1560-6C>G) n.364-6C>G c.1531-6C>G (n.1531-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757480C>T | CA529526609 | ACTN2 | c.2155-6C>T (n.2155-6C>T) n.451-6C>T n.2085-6C>T c.2062-6C>T (n.2062-6C>T) n.73-6C>T n.3250-6C>T n.7796-6C>T c.*1441-6C>T (n.*1441-6C>T) n.3507-6C>T n.946-6C>T n.4793-6C>T n.302-6C>T n.3710-6C>T n.3452-6C>T n.770-6C>T c.1845-6C>T (n.1845-6C>T) c.2047-6C>T (n.2047-6C>T) c.1235-6C>T c.*1527-6C>T (n.*1527-6C>T) c.*1560-6C>T (n.*1560-6C>T) n.364-6C>T c.1531-6C>T (n.1531-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757482A= | CA1143491863 | ACTN2 | c.2155-4A= (n.2155-4A=) n.451-4A= n.2085-4A= c.2062-4A= (n.2062-4A=) n.73-4A= n.3250-4A= n.7796-4A= c.*1441-4A= (n.*1441-4A=) n.3507-4A= n.946-4A= n.4793-4A= n.302-4A= n.3710-4A= n.3452-4A= n.770-4A= c.1845-4A= (n.1845-4A=) c.2047-4A= (n.2047-4A=) c.1235-4A= c.*1527-4A= (n.*1527-4A=) c.*1560-4A= (n.*1560-4A=) n.364-4A= c.1531-4A= (n.1531-4A=) | |
1 | g.236757482A>G | CA39743659 | ACTN2 | c.2155-4A>G (n.2155-4A>G) n.451-4A>G n.2085-4A>G c.2062-4A>G (n.2062-4A>G) n.73-4A>G n.3250-4A>G n.7796-4A>G c.*1441-4A>G (n.*1441-4A>G) n.3507-4A>G n.946-4A>G n.4793-4A>G n.302-4A>G n.3710-4A>G n.3452-4A>G n.770-4A>G c.1845-4A>G (n.1845-4A>G) c.2047-4A>G (n.2047-4A>G) c.1235-4A>G c.*1527-4A>G (n.*1527-4A>G) c.*1560-4A>G (n.*1560-4A>G) n.364-4A>G c.1531-4A>G (n.1531-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757483T>C | CA1473366 | ACTN2 | c.2155-3T>C (n.2155-3T>C) n.451-3T>C n.2085-3T>C c.2062-3T>C (n.2062-3T>C) n.73-3T>C n.3250-3T>C n.7796-3T>C c.*1441-3T>C (n.*1441-3T>C) n.3507-3T>C n.946-3T>C n.4793-3T>C n.302-3T>C n.3710-3T>C n.3452-3T>C n.770-3T>C c.1845-3T>C (n.1845-3T>C) c.2047-3T>C (n.2047-3T>C) c.1235-3T>C c.*1527-3T>C (n.*1527-3T>C) c.*1560-3T>C (n.*1560-3T>C) n.364-3T>C c.1531-3T>C (n.1531-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757483T= | CA2487051212 | ACTN2 | c.2155-3T= (n.2155-3T=) n.451-3T= n.2085-3T= c.2062-3T= (n.2062-3T=) n.73-3T= n.3250-3T= n.7796-3T= c.*1441-3T= (n.*1441-3T=) n.3507-3T= n.946-3T= n.4793-3T= n.302-3T= n.3710-3T= n.3452-3T= n.770-3T= c.1845-3T= (n.1845-3T=) c.2047-3T= (n.2047-3T=) c.1235-3T= c.*1527-3T= (n.*1527-3T=) c.*1560-3T= (n.*1560-3T=) n.364-3T= c.1531-3T= (n.1531-3T=) | |
1 | g.236757484A>C | CA345388551 | ACTN2 | c.2155-2A>C (n.2155-2A>C) n.451-2A>C n.2085-2A>C c.2062-2A>C (n.2062-2A>C) n.73-2A>C n.3250-2A>C n.7796-2A>C c.*1441-2A>C (n.*1441-2A>C) n.3507-2A>C n.946-2A>C n.4793-2A>C n.302-2A>C n.3710-2A>C n.3452-2A>C n.770-2A>C c.1845-2A>C (n.1845-2A>C) c.2047-2A>C (n.2047-2A>C) c.1235-2A>C c.*1527-2A>C (n.*1527-2A>C) c.*1560-2A>C (n.*1560-2A>C) n.364-2A>C c.1531-2A>C (n.1531-2A>C) | |
1 | g.236757484A>G | CA345388554 | ACTN2 | c.2155-2A>G (n.2155-2A>G) n.451-2A>G n.2085-2A>G c.2062-2A>G (n.2062-2A>G) n.73-2A>G n.3250-2A>G n.7796-2A>G c.*1441-2A>G (n.*1441-2A>G) n.3507-2A>G n.946-2A>G n.4793-2A>G n.302-2A>G n.3710-2A>G n.3452-2A>G n.770-2A>G c.1845-2A>G (n.1845-2A>G) c.2047-2A>G (n.2047-2A>G) c.1235-2A>G c.*1527-2A>G (n.*1527-2A>G) c.*1560-2A>G (n.*1560-2A>G) n.364-2A>G c.1531-2A>G (n.1531-2A>G) | |
1 | g.236757484A>T | CA345388557 | ACTN2 | c.2155-2A>T (n.2155-2A>T) n.451-2A>T n.2085-2A>T c.2062-2A>T (n.2062-2A>T) n.73-2A>T n.3250-2A>T n.7796-2A>T c.*1441-2A>T (n.*1441-2A>T) n.3507-2A>T n.946-2A>T n.4793-2A>T n.302-2A>T n.3710-2A>T n.3452-2A>T n.770-2A>T c.1845-2A>T (n.1845-2A>T) c.2047-2A>T (n.2047-2A>T) c.1235-2A>T c.*1527-2A>T (n.*1527-2A>T) c.*1560-2A>T (n.*1560-2A>T) n.364-2A>T c.1531-2A>T (n.1531-2A>T) | |
1 | g.236757485G>A | CA345388560 | ACTN2 | c.2155-1G>A (n.2155-1G>A) n.451-1G>A n.2085-1G>A c.2062-1G>A (n.2062-1G>A) n.73-1G>A n.3250-1G>A n.7796-1G>A c.*1441-1G>A (n.*1441-1G>A) n.3507-1G>A n.946-1G>A n.4793-1G>A n.302-1G>A n.3710-1G>A n.3452-1G>A n.770-1G>A c.1845-1G>A (n.1845-1G>A) c.2047-1G>A (n.2047-1G>A) c.1235-1G>A c.*1527-1G>A (n.*1527-1G>A) c.*1560-1G>A (n.*1560-1G>A) n.364-1G>A c.1531-1G>A (n.1531-1G>A) | COSMIC |
1 | g.236757485G>C | CA345388563 | ACTN2 | c.2155-1G>C (n.2155-1G>C) n.451-1G>C n.2085-1G>C c.2062-1G>C (n.2062-1G>C) n.73-1G>C n.3250-1G>C n.7796-1G>C c.*1441-1G>C (n.*1441-1G>C) n.3507-1G>C n.946-1G>C n.4793-1G>C n.302-1G>C n.3710-1G>C n.3452-1G>C n.770-1G>C c.1845-1G>C (n.1845-1G>C) c.2047-1G>C (n.2047-1G>C) c.1235-1G>C c.*1527-1G>C (n.*1527-1G>C) c.*1560-1G>C (n.*1560-1G>C) n.364-1G>C c.1531-1G>C (n.1531-1G>C) | |
1 | g.236757485G>T | CA345388566 | ACTN2 | c.2155-1G>T (n.2155-1G>T) n.451-1G>T n.2085-1G>T c.2062-1G>T (n.2062-1G>T) n.73-1G>T n.3250-1G>T n.7796-1G>T c.*1441-1G>T (n.*1441-1G>T) n.3507-1G>T n.946-1G>T n.4793-1G>T n.302-1G>T n.3710-1G>T n.3452-1G>T n.770-1G>T c.1845-1G>T (n.1845-1G>T) c.2047-1G>T (n.2047-1G>T) c.1235-1G>T c.*1527-1G>T (n.*1527-1G>T) c.*1560-1G>T (n.*1560-1G>T) n.364-1G>T c.1531-1G>T (n.1531-1G>T) | |
1 | g.236757486C>A | CA345388569 | ACTN2 | c.2155C>A (p.His719Asn) n.451C>A n.2085C>A c.2062C>A (p.His688Asn) n.73C>A n.3250C>A n.7796C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.3507C>A n.946C>A n.4793C>A n.302C>A n.3710C>A n.3452C>A n.770C>A c.1845C>A (n.1845C>A) c.2047C>A (p.His683Asn) c.1235C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1560C>A (n.*1560C>A) n.364C>A c.1531C>A (p.His511Asn) | |
1 | g.236757486C>G | CA345388572 | ACTN2 | c.2155C>G (p.His719Asp) n.451C>G n.2085C>G c.2062C>G (p.His688Asp) n.73C>G n.3250C>G n.7796C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.3507C>G n.946C>G n.4793C>G n.302C>G n.3710C>G n.3452C>G n.770C>G c.1845C>G (n.1845C>G) c.2047C>G (p.His683Asp) c.1235C>G c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1560C>G (n.*1560C>G) n.364C>G c.1531C>G (p.His511Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.236757486C>T | CA345388574 | ACTN2 | c.2155C>T (p.His719Tyr) n.451C>T n.2085C>T c.2062C>T (p.His688Tyr) n.73C>T n.3250C>T n.7796C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.3507C>T n.946C>T n.4793C>T n.302C>T n.3710C>T n.3452C>T n.770C>T c.1845C>T (n.1845C>T) c.2047C>T (p.His683Tyr) c.1235C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1560C>T (n.*1560C>T) n.364C>T c.1531C>T (p.His511Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.236757487A>C | CA345388576 | ACTN2 | c.2156A>C (p.His719Pro) n.452A>C n.2086A>C c.2063A>C (p.His688Pro) n.74A>C n.3251A>C n.7797A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.3508A>C n.947A>C n.4794A>C n.303A>C n.3711A>C n.3453A>C n.771A>C c.1846A>C (n.1846A>C) c.2048A>C (p.His683Pro) c.1236A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.365A>C c.1532A>C (p.His511Pro) | |
1 | g.236757487A>G | CA345388578 | ACTN2 | c.2156A>G (p.His719Arg) n.452A>G n.2086A>G c.2063A>G (p.His688Arg) n.74A>G n.3251A>G n.7797A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.3508A>G n.947A>G n.4794A>G n.303A>G n.3711A>G n.3453A>G n.771A>G c.1846A>G (n.1846A>G) c.2048A>G (p.His683Arg) c.1236A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.365A>G c.1532A>G (p.His511Arg) | |
1 | g.236757487A>T | CA345388580 | ACTN2 | c.2156A>T (p.His719Leu) n.452A>T n.2086A>T c.2063A>T (p.His688Leu) n.74A>T n.3251A>T n.7797A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.3508A>T n.947A>T n.4794A>T n.303A>T n.3711A>T n.3453A>T n.771A>T c.1846A>T (n.1846A>T) c.2048A>T (p.His683Leu) c.1236A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.365A>T c.1532A>T (p.His511Leu) | |
1 | g.236757488C>A | CA345388587 | ACTN2 | c.2157C>A (p.His719Gln) n.453C>A n.2087C>A c.2064C>A (p.His688Gln) n.75C>A n.3252C>A n.7798C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.3509C>A n.948C>A n.4795C>A n.304C>A n.3712C>A n.3454C>A n.772C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.2049C>A (p.His683Gln) c.1237C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.366C>A c.1533C>A (p.His511Gln) | |
1 | g.236757488C= | CA1144274303 | ACTN2 | c.2157C= (p.His719=) n.453C= n.2087C= c.2064C= (p.His688=) n.75C= n.3252C= n.7798C= c.*1443C= (n.*1443C=) n.3509C= n.948C= n.4795C= n.304C= n.3712C= n.3454C= n.772C= c.1847C= (n.1847C=) c.2049C= (p.His683=) c.1237C= c.*1529C= (n.*1529C=) c.*1562C= (n.*1562C=) n.366C= c.1533C= (p.His511=) | |
1 | g.236757488C>G | CA345388589 | ACTN2 | c.2157C>G (p.His719Gln) n.453C>G n.2087C>G c.2064C>G (p.His688Gln) n.75C>G n.3252C>G n.7798C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.3509C>G n.948C>G n.4795C>G n.304C>G n.3712C>G n.3454C>G n.772C>G c.1847C>G (n.1847C>G) c.2049C>G (p.His683Gln) c.1237C>G c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.366C>G c.1533C>G (p.His511Gln) | |
1 | g.236757488C>T | CA1473367 | ACTN2 | c.2157C>T (p.His719=) n.453C>T n.2087C>T c.2064C>T (p.His688=) n.75C>T n.3252C>T n.7798C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.3509C>T n.948C>T n.4795C>T n.304C>T n.3712C>T n.3454C>T n.772C>T c.1847C>T (n.1847C>T) c.2049C>T (p.His683=) c.1237C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.366C>T c.1533C>T (p.His511=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757489A>C | CA345388598 | ACTN2 | c.2158A>C (p.Ile720Leu) n.454A>C n.2088A>C c.2065A>C (p.Ile689Leu) n.76A>C n.3253A>C n.7799A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.3510A>C n.949A>C n.4796A>C n.305A>C n.3713A>C n.3455A>C n.773A>C c.1848A>C (n.1848A>C) c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.1238A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) n.367A>C c.1534A>C (p.Ile512Leu) | |
1 | g.236757489A>G | CA345388592 | ACTN2 | c.2158A>G (p.Ile720Val) n.454A>G n.2088A>G c.2065A>G (p.Ile689Val) n.76A>G n.3253A>G n.7799A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.3510A>G n.949A>G n.4796A>G n.305A>G n.3713A>G n.3455A>G n.773A>G c.1848A>G (n.1848A>G) c.2050A>G (p.Ile684Val) c.1238A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.367A>G c.1534A>G (p.Ile512Val) | |
1 | g.236757489A>T | CA345388596 | ACTN2 | c.2158A>T (p.Ile720Phe) n.454A>T n.2088A>T c.2065A>T (p.Ile689Phe) n.76A>T n.3253A>T n.7799A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.3510A>T n.949A>T n.4796A>T n.305A>T n.3713A>T n.3455A>T n.773A>T c.1848A>T (n.1848A>T) c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.1238A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) n.367A>T c.1534A>T (p.Ile512Phe) | |
1 | g.236757490T>A | CA345388599 | ACTN2 | c.2159T>A (p.Ile720Asn) n.455T>A n.2089T>A c.2066T>A (p.Ile689Asn) n.77T>A n.3254T>A n.7800T>A c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.3511T>A n.950T>A n.4797T>A n.306T>A n.3714T>A n.3456T>A n.774T>A c.1849T>A (n.1849T>A) c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.1239T>A c.*1531T>A (n.*1531T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) n.368T>A c.1535T>A (p.Ile512Asn) | |
1 | g.236757490T>C | CA345388601 | ACTN2 | c.2159T>C (p.Ile720Thr) n.455T>C n.2089T>C c.2066T>C (p.Ile689Thr) n.77T>C n.3254T>C n.7800T>C c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.3511T>C n.950T>C n.4797T>C n.306T>C n.3714T>C n.3456T>C n.774T>C c.1849T>C (n.1849T>C) c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.1239T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) n.368T>C c.1535T>C (p.Ile512Thr) | |
1 | g.236757490T>G | CA345388604 | ACTN2 | c.2159T>G (p.Ile720Ser) n.455T>G n.2089T>G c.2066T>G (p.Ile689Ser) n.77T>G n.3254T>G n.7800T>G c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.3511T>G n.950T>G n.4797T>G n.306T>G n.3714T>G n.3456T>G n.774T>G c.1849T>G (n.1849T>G) c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.1239T>G c.*1531T>G (n.*1531T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) n.368T>G c.1535T>G (p.Ile512Ser) | |
1 | g.236757491T>A | CA423810414 | ACTN2 | c.2160T>A (p.Ile720=) n.456T>A n.2090T>A c.2067T>A (p.Ile689=) n.78T>A n.3255T>A n.7801T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.3512T>A n.951T>A n.4798T>A n.307T>A n.3715T>A n.3457T>A n.775T>A c.1850T>A (n.1850T>A) c.2052T>A (p.Ile684=) c.1240T>A c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.369T>A c.1536T>A (p.Ile512=) | ClinVar |
1 | g.236757491T>C | CA423810415 | ACTN2 | c.2160T>C (p.Ile720=) n.456T>C n.2090T>C c.2067T>C (p.Ile689=) n.78T>C n.3255T>C n.7801T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.3512T>C n.951T>C n.4798T>C n.307T>C n.3715T>C n.3457T>C n.775T>C c.1850T>C (n.1850T>C) c.2052T>C (p.Ile684=) c.1240T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.369T>C c.1536T>C (p.Ile512=) | |
1 | g.236757491T>G | CA345388605 | ACTN2 | c.2160T>G (p.Ile720Met) n.456T>G n.2090T>G c.2067T>G (p.Ile689Met) n.78T>G n.3255T>G n.7801T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.3512T>G n.951T>G n.4798T>G n.307T>G n.3715T>G n.3457T>G n.775T>G c.1850T>G (n.1850T>G) c.2052T>G (p.Ile684Met) c.1240T>G c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.369T>G c.1536T>G (p.Ile512Met) | |
1 | g.236757492C>A | CA181031 | ACTN2 | c.2161C>A (p.Arg721Ser) n.457C>A n.2091C>A c.2068C>A (p.Arg690Ser) n.79C>A n.3256C>A n.7802C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.3513C>A n.952C>A n.4799C>A n.308C>A n.3716C>A n.3458C>A n.776C>A c.1851C>A (n.1851C>A) c.2053C>A (p.Arg685Ser) c.1241C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) n.370C>A c.1537C>A (p.Arg513Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757492C= | CA1142302163 | ACTN2 | c.2161C= (p.Arg721=) n.457C= n.2091C= c.2068C= (p.Arg690=) n.79C= n.3256C= n.7802C= c.*1447C= (n.*1447C=) n.3513C= n.952C= n.4799C= n.308C= n.3716C= n.3458C= n.776C= c.1851C= (n.1851C=) c.2053C= (p.Arg685=) c.1241C= c.*1533C= (n.*1533C=) c.*1566C= (n.*1566C=) n.370C= c.1537C= (p.Arg513=) | |
1 | g.236757492C>G | CA345388606 | ACTN2 | c.2161C>G (p.Arg721Gly) n.457C>G n.2091C>G c.2068C>G (p.Arg690Gly) n.79C>G n.3256C>G n.7802C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.3513C>G n.952C>G n.4799C>G n.308C>G n.3716C>G n.3458C>G n.776C>G c.1851C>G (n.1851C>G) c.2053C>G (p.Arg685Gly) c.1241C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) n.370C>G c.1537C>G (p.Arg513Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.236757492C>T | CA335041 | ACTN2 | c.2161C>T (p.Arg721Cys) n.457C>T n.2091C>T c.2068C>T (p.Arg690Cys) n.79C>T n.3256C>T n.7802C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.3513C>T n.952C>T n.4799C>T n.308C>T n.3716C>T n.3458C>T n.776C>T c.1851C>T (n.1851C>T) c.2053C>T (p.Arg685Cys) c.1241C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.370C>T c.1537C>T (p.Arg513Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.236757493G>A | CA1473368 | ACTN2 | c.2162G>A (p.Arg721His) n.458G>A n.2092G>A c.2069G>A (p.Arg690His) n.80G>A n.3257G>A n.7803G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.3514G>A n.953G>A n.4800G>A n.309G>A n.3717G>A n.3459G>A n.777G>A c.1852G>A (n.1852G>A) c.2054G>A (p.Arg685His) c.1242G>A c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.371G>A c.1538G>A (p.Arg513His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.236757493G>C | CA345388607 | ACTN2 | c.2162G>C (p.Arg721Pro) n.458G>C n.2092G>C c.2069G>C (p.Arg690Pro) n.80G>C n.3257G>C n.7803G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.3514G>C n.953G>C n.4800G>C n.309G>C n.3717G>C n.3459G>C n.777G>C c.1852G>C (n.1852G>C) c.2054G>C (p.Arg685Pro) c.1242G>C c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) n.371G>C c.1538G>C (p.Arg513Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.236757493G= | CA1145697610 | ACTN2 | c.2162G= (p.Arg721=) n.458G= n.2092G= c.2069G= (p.Arg690=) n.80G= n.3257G= n.7803G= c.*1448G= (n.*1448G=) n.3514G= n.953G= n.4800G= n.309G= n.3717G= n.3459G= n.777G= c.1852G= (n.1852G=) c.2054G= (p.Arg685=) c.1242G= c.*1534G= (n.*1534G=) c.*1567G= (n.*1567G=) n.371G= c.1538G= (p.Arg513=) | |
1 | g.236757493G>T | CA345388609 | ACTN2 | c.2162G>T (p.Arg721Leu) n.458G>T n.2092G>T c.2069G>T (p.Arg690Leu) n.80G>T n.3257G>T n.7803G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.3514G>T n.953G>T n.4800G>T n.309G>T n.3717G>T n.3459G>T n.777G>T c.1852G>T (n.1852G>T) c.2054G>T (p.Arg685Leu) c.1242G>T c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.371G>T c.1538G>T (p.Arg513Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236757494T>A | CA423810416 | ACTN2 | c.2163T>A (p.Arg721=) n.459T>A n.2093T>A c.2070T>A (p.Arg690=) n.81T>A n.3258T>A n.7804T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.3515T>A n.954T>A n.4801T>A n.310T>A n.3718T>A n.3460T>A n.778T>A c.1853T>A (n.1853T>A) c.2055T>A (p.Arg685=) c.1243T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1568T>A (n.*1568T>A) n.372T>A c.1539T>A (p.Arg513=) | |
1 | g.236757494T>C | CA423810417 | ACTN2 | c.2163T>C (p.Arg721=) n.459T>C n.2093T>C c.2070T>C (p.Arg690=) n.81T>C n.3258T>C n.7804T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.3515T>C n.954T>C n.4801T>C n.310T>C n.3718T>C n.3460T>C n.778T>C c.1853T>C (n.1853T>C) c.2055T>C (p.Arg685=) c.1243T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) n.372T>C c.1539T>C (p.Arg513=) | |
1 | g.236757494T>G | CA423810418 | ACTN2 | c.2163T>G (p.Arg721=) n.459T>G n.2093T>G c.2070T>G (p.Arg690=) n.81T>G n.3258T>G n.7804T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.3515T>G n.954T>G n.4801T>G n.310T>G n.3718T>G n.3460T>G n.778T>G c.1853T>G (n.1853T>G) c.2055T>G (p.Arg685=) c.1243T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1568T>G (n.*1568T>G) n.372T>G c.1539T>G (p.Arg513=) |