Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236751561A=CA1143430594ACTN2c.1748A= (p.Glu583=)
n.1678A=
c.1655A= (p.Glu552=)
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c.*1120A= (n.*1120A=)
c.*1153A= (n.*1153A=)
c.1124A= (p.Glu375=)
1g.236751561A>CCA1473243ACTN2c.1748A>C (p.Glu583Ala)
n.1678A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
n.2843A>C
n.7389A>C
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.3100A>C
n.4386A>C
n.3303A>C
n.3045A>C
n.363A>C
c.1438A>C (n.1438A>C)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
c.828A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236751561A>GCA335033ACTN2c.1748A>G (p.Glu583Gly)
n.1678A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
n.2843A>G
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c.1438A>G (n.1438A>G)
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c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751561A>TCA345385965ACTN2c.1748A>T (p.Glu583Val)
n.1678A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
n.2843A>T
n.7389A>T
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.3100A>T
n.4386A>T
n.3303A>T
n.3045A>T
n.363A>T
c.1438A>T (n.1438A>T)
c.1640A>T (p.Glu547Val)
c.828A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
1g.236751562G>ACA1473244ACTN2c.1749G>A (p.Glu583=)
n.1679G>A
c.1656G>A (p.Glu552=)
n.2844G>A
n.7390G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.3101G>A
n.4387G>A
n.3304G>A
n.3046G>A
n.364G>A
c.1439G>A (n.1439G>A)
c.1641G>A (p.Glu547=)
c.829G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.1125G>A (p.Glu375=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236751562G>CCA345385970ACTN2c.1749G>C (p.Glu583Asp)
n.1679G>C
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
n.2844G>C
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c.1641G>C (p.Glu547Asp)
c.829G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
1g.236751562G=CA1148878130ACTN2c.1749G= (p.Glu583=)
n.1679G=
c.1656G= (p.Glu552=)
n.2844G=
n.7390G=
c.*1035G= (n.*1035G=)
n.3101G=
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n.3046G=
n.364G=
c.1439G= (n.1439G=)
c.1641G= (p.Glu547=)
c.829G=
c.*1121G= (n.*1121G=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
c.1125G= (p.Glu375=)
1g.236751562G>TCA345385969ACTN2c.1749G>T (p.Glu583Asp)
n.1679G>T
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
n.2844G>T
n.7390G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.3101G>T
n.4387G>T
n.3304G>T
n.3046G>T
n.364G>T
c.1439G>T (n.1439G>T)
c.1641G>T (p.Glu547Asp)
c.829G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
1g.236751563A>CCA345385972ACTN2c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.1680A>C
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.2845A>C
n.7391A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.3102A>C
n.4388A>C
n.3305A>C
n.3047A>C
n.365A>C
c.1440A>C (n.1440A>C)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.830A>C
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
1g.236751563A>GCA345385975ACTN2c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.1680A>G
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.2845A>G
n.7391A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.3102A>G
n.4388A>G
n.3305A>G
n.3047A>G
n.365A>G
c.1440A>G (n.1440A>G)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.830A>G
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
1g.236751563A>TCA345385973ACTN2c.1750A>T (p.Lys584Ter)
n.1680A>T
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.2845A>T
n.7391A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.3102A>T
n.4388A>T
n.3305A>T
n.3047A>T
n.365A>T
c.1440A>T (n.1440A>T)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.830A>T
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
1g.236751564A>CCA345385977ACTN2c.1751A>C (p.Lys584Thr)
n.1681A>C
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.2846A>C
n.7392A>C
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.3103A>C
n.4389A>C
n.3306A>C
n.3048A>C
n.366A>C
c.1441A>C (n.1441A>C)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.831A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
1g.236751564A>GCA345385987ACTN2c.1751A>G (p.Lys584Arg)
n.1681A>G
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.2846A>G
n.7392A>G
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.3103A>G
n.4389A>G
n.3306A>G
n.3048A>G
n.366A>G
c.1441A>G (n.1441A>G)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.831A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
1g.236751564A>TCA345385985ACTN2c.1751A>T (p.Lys584Met)
n.1681A>T
c.1658A>T (p.Lys553Met)
n.2846A>T
n.7392A>T
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.3103A>T
n.4389A>T
n.3306A>T
n.3048A>T
n.366A>T
c.1441A>T (n.1441A>T)
c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.831A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.1127A>T (p.Lys376Met)
1g.236751565G>ACA423809854ACTN2c.1752G>A (p.Lys584=)
n.1682G>A
c.1659G>A (p.Lys553=)
n.2847G>A
n.7393G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.3104G>A
n.4390G>A
n.3307G>A
n.3049G>A
n.367G>A
c.1442G>A (n.1442G>A)
c.1644G>A (p.Lys548=)
c.832G>A
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1128G>A (p.Lys376=)
1g.236751565G>CCA345385988ACTN2c.1752G>C (p.Lys584Asn)
n.1682G>C
c.1659G>C (p.Lys553Asn)
n.2847G>C
n.7393G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.3104G>C
n.4390G>C
n.3307G>C
n.3049G>C
n.367G>C
c.1442G>C (n.1442G>C)
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.832G>C
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
1g.236751565G>TCA345385989ACTN2c.1752G>T (p.Lys584Asn)
n.1682G>T
c.1659G>T (p.Lys553Asn)
n.2847G>T
n.7393G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.3104G>T
n.4390G>T
n.3307G>T
n.3049G>T
n.367G>T
c.1442G>T (n.1442G>T)
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.832G>T
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
1g.236751566G>ACA345385992ACTN2c.1753G>A (p.Val585Met)
n.1683G>A
c.1660G>A (p.Val554Met)
n.2848G>A
n.7394G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.3105G>A
n.4391G>A
n.3308G>A
n.3050G>A
n.368G>A
c.1443G>A (n.1443G>A)
c.1645G>A (p.Val549Met)
c.833G>A
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.1129G>A (p.Val377Met)
 ClinVar dbSNP
1g.236751566G>CCA345385993ACTN2c.1753G>C (p.Val585Leu)
n.1683G>C
c.1660G>C (p.Val554Leu)
n.2848G>C
n.7394G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.3105G>C
n.4391G>C
n.3308G>C
n.3050G>C
n.368G>C
c.1443G>C (n.1443G>C)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.833G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
1g.236751566G=CA2487048966ACTN2c.1753G= (p.Val585=)
n.1683G=
c.1660G= (p.Val554=)
n.2848G=
n.7394G=
c.*1039G= (n.*1039G=)
n.3105G=
n.4391G=
n.3308G=
n.3050G=
n.368G=
c.1443G= (n.1443G=)
c.1645G= (p.Val549=)
c.833G=
c.*1125G= (n.*1125G=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
c.1129G= (p.Val377=)
1g.236751566G>TCA345385994ACTN2c.1753G>T (p.Val585Leu)
n.1683G>T
c.1660G>T (p.Val554Leu)
n.2848G>T
n.7394G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.3105G>T
n.4391G>T
n.3308G>T
n.3050G>T
n.368G>T
c.1443G>T (n.1443G>T)
c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.833G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
1g.236751567T>ACA345385996ACTN2c.1754T>A (p.Val585Glu)
n.1684T>A
c.1661T>A (p.Val554Glu)
n.2849T>A
n.7395T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.3106T>A
n.4392T>A
n.3309T>A
n.3051T>A
n.369T>A
c.1444T>A (n.1444T>A)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.834T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
 dbSNP
1g.236751567T>CCA345385998ACTN2c.1754T>C (p.Val585Ala)
n.1684T>C
c.1661T>C (p.Val554Ala)
n.2849T>C
n.7395T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.3106T>C
n.4392T>C
n.3309T>C
n.3051T>C
n.369T>C
c.1444T>C (n.1444T>C)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.834T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
1g.236751567T>GCA345386000ACTN2c.1754T>G (p.Val585Gly)
n.1684T>G
c.1661T>G (p.Val554Gly)
n.2849T>G
n.7395T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.3106T>G
n.4392T>G
n.3309T>G
n.3051T>G
n.369T>G
c.1444T>G (n.1444T>G)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.834T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
 dbSNP
1g.236751567T=CA2487048967ACTN2c.1754T= (p.Val585=)
n.1684T=
c.1661T= (p.Val554=)
n.2849T=
n.7395T=
c.*1040T= (n.*1040T=)
n.3106T=
n.4392T=
n.3309T=
n.3051T=
n.369T=
c.1444T= (n.1444T=)
c.1646T= (p.Val549=)
c.834T=
c.*1126T= (n.*1126T=)
c.*1159T= (n.*1159T=)
c.1130T= (p.Val377=)
1g.236751568G>ACA423809855ACTN2c.1755G>A (p.Val585=)
n.1685G>A
c.1662G>A (p.Val554=)
n.2850G>A
n.7396G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.3107G>A
n.4393G>A
n.3310G>A
n.3052G>A
n.370G>A
c.1445G>A (n.1445G>A)
c.1647G>A (p.Val549=)
c.835G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.1131G>A (p.Val377=)
1g.236751568G>CCA423809856ACTN2c.1755G>C (p.Val585=)
n.1685G>C
c.1662G>C (p.Val554=)
n.2850G>C
n.7396G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.3107G>C
n.4393G>C
n.3310G>C
n.3052G>C
n.370G>C
c.1445G>C (n.1445G>C)
c.1647G>C (p.Val549=)
c.835G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.1131G>C (p.Val377=)
1g.236751568G>TCA423809857ACTN2c.1755G>T (p.Val585=)
n.1685G>T
c.1662G>T (p.Val554=)
n.2850G>T
n.7396G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.3107G>T
n.4393G>T
n.3310G>T
n.3052G>T
n.370G>T
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.1647G>T (p.Val549=)
c.835G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.1131G>T (p.Val377=)
1g.236751569A>CCA345386004ACTN2c.1756A>C (p.Ile586Leu)
n.1686A>C
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
n.2851A>C
n.7397A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.3108A>C
n.4394A>C
n.3311A>C
n.3053A>C
n.371A>C
c.1446A>C (n.1446A>C)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.836A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
1g.236751569A>GCA345386005ACTN2c.1756A>G (p.Ile586Val)
n.1686A>G
c.1663A>G (p.Ile555Val)
n.2851A>G
n.7397A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.3108A>G
n.4394A>G
n.3311A>G
n.3053A>G
n.371A>G
c.1446A>G (n.1446A>G)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
c.836A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
1g.236751569A>TCA345386007ACTN2c.1756A>T (p.Ile586Phe)
n.1686A>T
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
n.2851A>T
n.7397A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.3108A>T
n.4394A>T
n.3311A>T
n.3053A>T
n.371A>T
c.1446A>T (n.1446A>T)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
c.836A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
 gnomAD v4
1g.236751570T>ACA345386010ACTN2c.1757T>A (p.Ile586Asn)
n.1687T>A
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
n.2852T>A
n.7398T>A
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
n.3109T>A
n.4395T>A
n.3312T>A
n.3054T>A
n.372T>A
c.1447T>A (n.1447T>A)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
c.837T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
1g.236751570T>CCA345386011ACTN2c.1757T>C (p.Ile586Thr)
n.1687T>C
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
n.2852T>C
n.7398T>C
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.3109T>C
n.4395T>C
n.3312T>C
n.3054T>C
n.372T>C
c.1447T>C (n.1447T>C)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.837T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236751570T>GCA345386012ACTN2c.1757T>G (p.Ile586Ser)
n.1687T>G
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
n.2852T>G
n.7398T>G
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
n.3109T>G
n.4395T>G
n.3312T>G
n.3054T>G
n.372T>G
c.1447T>G (n.1447T>G)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
c.837T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
1g.236751571T>ACA423809858ACTN2c.1758T>A (p.Ile586=)
n.1688T>A
c.1665T>A (p.Ile555=)
n.2853T>A
n.7399T>A
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.3110T>A
n.4396T>A
n.3313T>A
n.3055T>A
n.373T>A
c.1448T>A (n.1448T>A)
c.1650T>A (p.Ile550=)
c.838T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.1134T>A (p.Ile378=)
1g.236751571T>CCA423809859ACTN2c.1758T>C (p.Ile586=)
n.1688T>C
c.1665T>C (p.Ile555=)
n.2853T>C
n.7399T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.3110T>C
n.4396T>C
n.3313T>C
n.3055T>C
n.373T>C
c.1448T>C (n.1448T>C)
c.1650T>C (p.Ile550=)
c.838T>C
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.1134T>C (p.Ile378=)
 dbSNP
1g.236751571T>GCA345386015ACTN2c.1758T>G (p.Ile586Met)
n.1688T>G
c.1665T>G (p.Ile555Met)
n.2853T>G
n.7399T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.3110T>G
n.4396T>G
n.3313T>G
n.3055T>G
n.373T>G
c.1448T>G (n.1448T>G)
c.1650T>G (p.Ile550Met)
c.838T>G
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.1134T>G (p.Ile378Met)
1g.236751571T=CA2487048968ACTN2c.1758T= (p.Ile586=)
n.1688T=
c.1665T= (p.Ile555=)
n.2853T=
n.7399T=
c.*1044T= (n.*1044T=)
n.3110T=
n.4396T=
n.3313T=
n.3055T=
n.373T=
c.1448T= (n.1448T=)
c.1650T= (p.Ile550=)
c.838T=
c.*1130T= (n.*1130T=)
c.*1163T= (n.*1163T=)
c.1134T= (p.Ile378=)
1g.236751572C>ACA345386016ACTN2c.1759C>A (p.Gln587Lys)
n.1689C>A
c.1666C>A (p.Gln556Lys)
n.2854C>A
n.7400C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.3111C>A
n.4397C>A
n.3314C>A
n.3056C>A
n.374C>A
c.1449C>A (n.1449C>A)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.839C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
1g.236751572C>GCA345386020ACTN2c.1759C>G (p.Gln587Glu)
n.1689C>G
c.1666C>G (p.Gln556Glu)
n.2854C>G
n.7400C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.3111C>G
n.4397C>G
n.3314C>G
n.3056C>G
n.374C>G
c.1449C>G (n.1449C>G)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.839C>G
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
1g.236751572C>TCA345386018ACTN2c.1759C>T (p.Gln587Ter)
n.1689C>T
c.1666C>T (p.Gln556Ter)
n.2854C>T
n.7400C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.3111C>T
n.4397C>T
n.3314C>T
n.3056C>T
n.374C>T
c.1449C>T (n.1449C>T)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.839C>T
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
1g.236751573A>CCA345386022ACTN2c.1760A>C (p.Gln587Pro)
n.1690A>C
c.1667A>C (p.Gln556Pro)
n.2855A>C
n.7401A>C
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.3112A>C
n.4398A>C
n.3315A>C
n.3057A>C
n.375A>C
c.1450A>C (n.1450A>C)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.840A>C
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
1g.236751573A>GCA345386025ACTN2c.1760A>G (p.Gln587Arg)
n.1690A>G
c.1667A>G (p.Gln556Arg)
n.2855A>G
n.7401A>G
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.3112A>G
n.4398A>G
n.3315A>G
n.3057A>G
n.375A>G
c.1450A>G (n.1450A>G)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.840A>G
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
1g.236751573A>TCA345386027ACTN2c.1760A>T (p.Gln587Leu)
n.1690A>T
c.1667A>T (p.Gln556Leu)
n.2855A>T
n.7401A>T
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.3112A>T
n.4398A>T
n.3315A>T
n.3057A>T
n.375A>T
c.1450A>T (n.1450A>T)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.840A>T
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
1g.236751574G>ACA1473245ACTN2c.1761G>A (p.Gln587=)
n.1691G>A
c.1668G>A (p.Gln556=)
n.2856G>A
n.7402G>A
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
n.3113G>A
n.4399G>A
n.3316G>A
n.3058G>A
n.376G>A
c.1451G>A (n.1451G>A)
c.1653G>A (p.Gln551=)
c.841G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.1137G>A (p.Gln379=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236751574G>CCA345386030ACTN2c.1761G>C (p.Gln587His)
n.1691G>C
c.1668G>C (p.Gln556His)
n.2856G>C
n.7402G>C
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
n.3113G>C
n.4399G>C
n.3316G>C
n.3058G>C
n.376G>C
c.1451G>C (n.1451G>C)
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.841G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.1137G>C (p.Gln379His)
1g.236751574G=CA2487048969ACTN2c.1761G= (p.Gln587=)
n.1691G=
c.1668G= (p.Gln556=)
n.2856G=
n.7402G=
c.*1047G= (n.*1047G=)
n.3113G=
n.4399G=
n.3316G=
n.3058G=
n.376G=
c.1451G= (n.1451G=)
c.1653G= (p.Gln551=)
c.841G=
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.1137G= (p.Gln379=)
1g.236751574G>TCA345386032ACTN2c.1761G>T (p.Gln587His)
n.1691G>T
c.1668G>T (p.Gln556His)
n.2856G>T
n.7402G>T
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
n.3113G>T
n.4399G>T
n.3316G>T
n.3058G>T
n.376G>T
c.1451G>T (n.1451G>T)
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.841G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.1137G>T (p.Gln379His)
1g.236751575A>CCA345386034ACTN2c.1762A>C (p.Ser588Arg)
n.1692A>C
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.2857A>C
n.7403A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.3114A>C
n.4400A>C
n.3317A>C
n.3059A>C
n.377A>C
c.1452A>C (n.1452A>C)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.842A>C
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
1g.236751575A>GCA345386035ACTN2c.1762A>G (p.Ser588Gly)
n.1692A>G
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
n.2857A>G
n.7403A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.3114A>G
n.4400A>G
n.3317A>G
n.3059A>G
n.377A>G
c.1452A>G (n.1452A>G)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.842A>G
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
1g.236751575A>TCA345386036ACTN2c.1762A>T (p.Ser588Cys)
n.1692A>T
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
n.2857A>T
n.7403A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.3114A>T
n.4400A>T
n.3317A>T
n.3059A>T
n.377A>T
c.1452A>T (n.1452A>T)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.842A>T
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
1g.236751576G>ACA345386040ACTN2c.1763G>A (p.Ser588Asn)
n.1693G>A
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
n.2858G>A
n.7404G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.3115G>A
n.4401G>A
n.3318G>A
n.3060G>A
n.378G>A
c.1453G>A (n.1453G>A)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.843G>A
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
1g.236751576G>CCA345386038ACTN2c.1763G>C (p.Ser588Thr)
n.1693G>C
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
n.2858G>C
n.7404G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.3115G>C
n.4401G>C
n.3318G>C
n.3060G>C
n.378G>C
c.1453G>C (n.1453G>C)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.843G>C
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
1g.236751576G>TCA345386037ACTN2c.1763G>T (p.Ser588Ile)
n.1693G>T
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
n.2858G>T
n.7404G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.3115G>T
n.4401G>T
n.3318G>T
n.3060G>T
n.378G>T
c.1453G>T (n.1453G>T)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.843G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
1g.236751577C>ACA345386042ACTN2c.1764C>A (p.Ser588Arg)
n.1694C>A
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
n.2859C>A
n.7405C>A
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.3116C>A
n.4402C>A
n.3319C>A
n.3061C>A
n.379C>A
c.1454C>A (n.1454C>A)
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
c.844C>A
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
1g.236751577C>GCA345386045ACTN2c.1764C>G (p.Ser588Arg)
n.1694C>G
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
n.2859C>G
n.7405C>G
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.3116C>G
n.4402C>G
n.3319C>G
n.3061C>G
n.379C>G
c.1454C>G (n.1454C>G)
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
c.844C>G
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
1g.236751577C>TCA423809860ACTN2c.1764C>T (p.Ser588=)
n.1694C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
n.2859C>T
n.7405C>T
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.3116C>T
n.4402C>T
n.3319C>T
n.3061C>T
n.379C>T
c.1454C>T (n.1454C>T)
c.1656C>T (p.Ser552=)
c.844C>T
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.1140C>T (p.Ser380=)
1g.236751578T>ACA345386048ACTN2c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
n.1695T>A
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
n.2860T>A
n.7406T>A
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.3117T>A
n.4403T>A
n.3320T>A
n.3062T>A
n.380T>A
c.1455T>A (n.1455T>A)
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.845T>A
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
1g.236751578T>CCA345386050ACTN2c.1765T>C (p.Tyr589His)
n.1695T>C
c.1672T>C (p.Tyr558His)
n.2860T>C
n.7406T>C
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.3117T>C
n.4403T>C
n.3320T>C
n.3062T>C
n.380T>C
c.1455T>C (n.1455T>C)
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.845T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.1141T>C (p.Tyr381His)
 gnomAD v4
1g.236751578T>GCA345386055ACTN2c.1765T>G (p.Tyr589Asp)
n.1695T>G
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
n.2860T>G
n.7406T>G
c.*1051T>G (n.*1051T>G)
n.3117T>G
n.4403T>G
n.3320T>G
n.3062T>G
n.380T>G
c.1455T>G (n.1455T>G)
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.845T>G
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
1g.236751578_236751581delinsTACACA2487048970ACTN2c.1765_1768delinsTACA (p.Tyr589=)
n.1695_1698delinsTACA
c.1672_1675delinsTACA (p.Tyr558=)
n.2860_2863delinsTACA
n.7406_7409delinsTACA
c.*1051_*1054delinsTACA (n.*1051_*1054delinsTACA)
n.3117_3120delinsTACA
n.4403_4406delinsTACA
n.3320_3323delinsTACA
n.3062_3065delinsTACA
n.380_383delinsTACA
c.1455_1458delinsTACA (n.1455_1458delinsTACA)
c.1657_1660delinsTACA (p.Tyr553=)
c.845_848delinsTACA
c.*1137_*1140delinsTACA (n.*1137_*1140delinsTACA)
c.*1170_*1173delinsTACA (n.*1170_*1173delinsTACA)
c.1141_1144delinsTACA (p.Tyr381=)
1g.236751579A>CCA345386057ACTN2c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
n.1696A>C
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
n.2861A>C
n.7407A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.3118A>C
n.4404A>C
n.3321A>C
n.3063A>C
n.381A>C
c.1456A>C (n.1456A>C)
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.846A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
1g.236751579A>GCA345386065ACTN2c.1766A>G (p.Tyr589Cys)
n.1696A>G
c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
n.2861A>G
n.7407A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.3118A>G
n.4404A>G
n.3321A>G
n.3063A>G
n.381A>G
c.1456A>G (n.1456A>G)
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.846A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
1g.236751579A>TCA345386067ACTN2c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
n.1696A>T
c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
n.2861A>T
n.7407A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.3118A>T
n.4404A>T
n.3321A>T
n.3063A>T
n.381A>T
c.1456A>T (n.1456A>T)
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.846A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
1g.236751582_236751584delCA1473246ACTN2c.1769_1771del (p.Asn590del)
n.1699_1701del
c.1676_1678del (p.Asn559del)
n.2864_2866del
n.7410_7412del
c.*1055_*1057del (n.*1055_*1057del)
n.3121_3123del
n.4407_4409del
n.3324_3326del
n.3066_3068del
n.384_386del
c.1459_1461del (n.1459_1461del)
c.1661_1663del (p.Asn554del)
c.849_851del
c.*1141_*1143del (n.*1141_*1143del)
c.*1174_*1176del (n.*1174_*1176del)
c.1145_1147del (p.Asn382del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236751580C>ACA345386075ACTN2c.1767C>A (p.Tyr589Ter)
n.1697C>A
c.1674C>A (p.Tyr558Ter)
n.2862C>A
n.7408C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.3119C>A
n.4405C>A
n.3322C>A
n.3064C>A
n.382C>A
c.1457C>A (n.1457C>A)
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.847C>A
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.1143C>A (p.Tyr381Ter)
1g.236751580C>GCA345386076ACTN2c.1767C>G (p.Tyr589Ter)
n.1697C>G
c.1674C>G (p.Tyr558Ter)
n.2862C>G
n.7408C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
n.3119C>G
n.4405C>G
n.3322C>G
n.3064C>G
n.382C>G
c.1457C>G (n.1457C>G)
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.847C>G
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
1g.236751580C>TCA423809861ACTN2c.1767C>T (p.Tyr589=)
n.1697C>T
c.1674C>T (p.Tyr558=)
n.2862C>T
n.7408C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.3119C>T
n.4405C>T
n.3322C>T
n.3064C>T
n.382C>T
c.1457C>T (n.1457C>T)
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.847C>T
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.1143C>T (p.Tyr381=)
1g.236751581A>CCA345386089ACTN2c.1768A>C (p.Asn590His)
n.1698A>C
c.1675A>C (p.Asn559His)
n.2863A>C
n.7409A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.3120A>C
n.4406A>C
n.3323A>C
n.3065A>C
n.383A>C
c.1458A>C (n.1458A>C)
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.848A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.1144A>C (p.Asn382His)
1g.236751581A>GCA345386087ACTN2c.1768A>G (p.Asn590Asp)
n.1698A>G
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
n.2863A>G
n.7409A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.3120A>G
n.4406A>G
n.3323A>G
n.3065A>G
n.383A>G
c.1458A>G (n.1458A>G)
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.848A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
 COSMIC
1g.236751581A>TCA345386078ACTN2c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
n.1698A>T
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
n.2863A>T
n.7409A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.3120A>T
n.4406A>T
n.3323A>T
n.3065A>T
n.383A>T
c.1458A>T (n.1458A>T)
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.848A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
1g.236751582A=CA2487048971ACTN2c.1769A= (p.Asn590=)
n.1699A=
c.1676A= (p.Asn559=)
n.2864A=
n.7410A=
c.*1055A= (n.*1055A=)
n.3121A=
n.4407A=
n.3324A=
n.3066A=
n.384A=
c.1459A= (n.1459A=)
c.1661A= (p.Asn554=)
c.849A=
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.*1174A= (n.*1174A=)
c.1145A= (p.Asn382=)
1g.236751582A>CCA345386091ACTN2c.1769A>C (p.Asn590Thr)
n.1699A>C
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
n.2864A>C
n.7410A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.3121A>C
n.4407A>C
n.3324A>C
n.3066A>C
n.384A>C
c.1459A>C (n.1459A>C)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.849A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
1g.236751582A>GCA345386092ACTN2c.1769A>G (p.Asn590Ser)
n.1699A>G
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
n.2864A>G
n.7410A>G
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.3121A>G
n.4407A>G
n.3324A>G
n.3066A>G
n.384A>G
c.1459A>G (n.1459A>G)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.849A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751582A>TCA345386093ACTN2c.1769A>T (p.Asn590Ile)
n.1699A>T
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
n.2864A>T
n.7410A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.3121A>T
n.4407A>T
n.3324A>T
n.3066A>T
n.384A>T
c.1459A>T (n.1459A>T)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.849A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
1g.236751583C>ACA345386094ACTN2c.1770C>A (p.Asn590Lys)
n.1700C>A
c.1677C>A (p.Asn559Lys)
n.2865C>A
n.7411C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.3122C>A
n.4408C>A
n.3325C>A
n.3067C>A
n.385C>A
c.1460C>A (n.1460C>A)
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.850C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
1g.236751583C=CA2487048972ACTN2c.1770C= (p.Asn590=)
n.1700C=
c.1677C= (p.Asn559=)
n.2865C=
n.7411C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
n.3122C=
n.4408C=
n.3325C=
n.3067C=
n.385C=
c.1460C= (n.1460C=)
c.1662C= (p.Asn554=)
c.850C=
c.*1142C= (n.*1142C=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.1146C= (p.Asn382=)
1g.236751583C>GCA345386095ACTN2c.1770C>G (p.Asn590Lys)
n.1700C>G
c.1677C>G (p.Asn559Lys)
n.2865C>G
n.7411C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.3122C>G
n.4408C>G
n.3325C>G
n.3067C>G
n.385C>G
c.1460C>G (n.1460C>G)
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.850C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
1g.236751583C>TCA1473247ACTN2c.1770C>T (p.Asn590=)
n.1700C>T
c.1677C>T (p.Asn559=)
n.2865C>T
n.7411C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.3122C>T
n.4408C>T
n.3325C>T
n.3067C>T
n.385C>T
c.1460C>T (n.1460C>T)
c.1662C>T (p.Asn554=)
c.850C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.1146C>T (p.Asn382=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.236751584A=CA1144207194ACTN2c.1771A= (p.Ile591=)
n.1701A=
c.1678A= (p.Ile560=)
n.2866A=
n.7412A=
c.*1057A= (n.*1057A=)
n.3123A=
n.4409A=
n.3326A=
n.3068A=
n.386A=
c.1461A= (n.1461A=)
c.1663A= (p.Ile555=)
c.851A=
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
c.1147A= (p.Ile383=)
1g.236751584A>CCA345386097ACTN2c.1771A>C (p.Ile591Leu)
n.1701A>C
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.2866A>C
n.7412A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.3123A>C
n.4409A>C
n.3326A>C
n.3068A>C
n.386A>C
c.1461A>C (n.1461A>C)
c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.851A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
1g.236751584A>GCA1473248ACTN2c.1771A>G (p.Ile591Val)
n.1701A>G
c.1678A>G (p.Ile560Val)
n.2866A>G
n.7412A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.3123A>G
n.4409A>G
n.3326A>G
n.3068A>G
n.386A>G
c.1461A>G (n.1461A>G)
c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.851A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236751584A>TCA345386100ACTN2c.1771A>T (p.Ile591Phe)
n.1701A>T
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
n.2866A>T
n.7412A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.3123A>T
n.4409A>T
n.3326A>T
n.3068A>T
n.386A>T
c.1461A>T (n.1461A>T)
c.1663A>T (p.Ile555Phe)
c.851A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
 gnomAD v4
1g.236751585T>ACA345386101ACTN2c.1772T>A (p.Ile591Asn)
n.1702T>A
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
n.2867T>A
n.7413T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
n.3124T>A
n.4410T>A
n.3327T>A
n.3069T>A
n.387T>A
c.1462T>A (n.1462T>A)
c.1664T>A (p.Ile555Asn)
c.852T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
1g.236751585T>CCA345386102ACTN2c.1772T>C (p.Ile591Thr)
n.1702T>C
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.2867T>C
n.7413T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.3124T>C
n.4410T>C
n.3327T>C
n.3069T>C
n.387T>C
c.1462T>C (n.1462T>C)
c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.852T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
1g.236751585T>GCA345386103ACTN2c.1772T>G (p.Ile591Ser)
n.1702T>G
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
n.2867T>G
n.7413T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.3124T>G
n.4410T>G
n.3327T>G
n.3069T>G
n.387T>G
c.1462T>G (n.1462T>G)
c.1664T>G (p.Ile555Ser)
c.852T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
1g.236751586C>ACA423809862ACTN2c.1773C>A (p.Ile591=)
n.1703C>A
c.1680C>A (p.Ile560=)
n.2868C>A
n.7414C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.3125C>A
n.4411C>A
n.3328C>A
n.3070C>A
n.388C>A
c.1463C>A (n.1463C>A)
c.1665C>A (p.Ile555=)
c.853C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.1149C>A (p.Ile383=)
1g.236751586C=CA2487048973ACTN2c.1773C= (p.Ile591=)
n.1703C=
c.1680C= (p.Ile560=)
n.2868C=
n.7414C=
c.*1059C= (n.*1059C=)
n.3125C=
n.4411C=
n.3328C=
n.3070C=
n.388C=
c.1463C= (n.1463C=)
c.1665C= (p.Ile555=)
c.853C=
c.*1145C= (n.*1145C=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
c.1149C= (p.Ile383=)
1g.236751586C>GCA1473249ACTN2c.1773C>G (p.Ile591Met)
n.1703C>G
c.1680C>G (p.Ile560Met)
n.2868C>G
n.7414C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.3125C>G
n.4411C>G
n.3328C>G
n.3070C>G
n.388C>G
c.1463C>G (n.1463C>G)
c.1665C>G (p.Ile555Met)
c.853C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.1149C>G (p.Ile383Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751586C>TCA423809863ACTN2c.1773C>T (p.Ile591=)
n.1703C>T
c.1680C>T (p.Ile560=)
n.2868C>T
n.7414C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.3125C>T
n.4411C>T
n.3328C>T
n.3070C>T
n.388C>T
c.1463C>T (n.1463C>T)
c.1665C>T (p.Ile555=)
c.853C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.1149C>T (p.Ile383=)
1g.236751587A=CA2487048974ACTN2c.1774A= (p.Arg592=)
n.1704A=
c.1681A= (p.Arg561=)
n.2869A=
n.7415A=
c.*1060A= (n.*1060A=)
n.3126A=
n.4412A=
n.3329A=
n.3071A=
n.389A=
c.1464A= (n.1464A=)
c.1666A= (p.Arg556=)
c.854A=
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.*1179A= (n.*1179A=)
c.1150A= (p.Arg384=)
1g.236751587A>CCA423809864ACTN2c.1774A>C (p.Arg592=)
n.1704A>C
c.1681A>C (p.Arg561=)
n.2869A>C
n.7415A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.3126A>C
n.4412A>C
n.3329A>C
n.3071A>C
n.389A>C
c.1464A>C (n.1464A>C)
c.1666A>C (p.Arg556=)
c.854A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.1150A>C (p.Arg384=)
 dbSNP
1g.236751587A>GCA345386105ACTN2c.1774A>G (p.Arg592Gly)
n.1704A>G
c.1681A>G (p.Arg561Gly)
n.2869A>G
n.7415A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.3126A>G
n.4412A>G
n.3329A>G
n.3071A>G
n.389A>G
c.1464A>G (n.1464A>G)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
c.854A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
 gnomAD v4
1g.236751587A>TCA345386104ACTN2c.1774A>T (p.Arg592Ter)
n.1704A>T
c.1681A>T (p.Arg561Ter)
n.2869A>T
n.7415A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.3126A>T
n.4412A>T
n.3329A>T
n.3071A>T
n.389A>T
c.1464A>T (n.1464A>T)
c.1666A>T (p.Arg556Ter)
c.854A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.1150A>T (p.Arg384Ter)
1g.236751588G>ACA345386108ACTN2c.1775G>A (p.Arg592Lys)
n.1705G>A
c.1682G>A (p.Arg561Lys)
n.2870G>A
n.7416G>A
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.3127G>A
n.4413G>A
n.3330G>A
n.3072G>A
n.390G>A
c.1465G>A (n.1465G>A)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
c.855G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
1g.236751588G>CCA345386112ACTN2c.1775G>C (p.Arg592Thr)
n.1705G>C
c.1682G>C (p.Arg561Thr)
n.2870G>C
n.7416G>C
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.3127G>C
n.4413G>C
n.3330G>C
n.3072G>C
n.390G>C
c.1465G>C (n.1465G>C)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
c.855G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
1g.236751588G=CA2487048975ACTN2c.1775G= (p.Arg592=)
n.1705G=
c.1682G= (p.Arg561=)
n.2870G=
n.7416G=
c.*1061G= (n.*1061G=)
n.3127G=
n.4413G=
n.3330G=
n.3072G=
n.390G=
c.1465G= (n.1465G=)
c.1667G= (p.Arg556=)
c.855G=
c.*1147G= (n.*1147G=)
c.*1180G= (n.*1180G=)
c.1151G= (p.Arg384=)
1g.236751588G>TCA1473250ACTN2c.1775G>T (p.Arg592Ile)
n.1705G>T
c.1682G>T (p.Arg561Ile)
n.2870G>T
n.7416G>T
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.3127G>T
n.4413G>T
n.3330G>T
n.3072G>T
n.390G>T
c.1465G>T (n.1465G>T)
c.1667G>T (p.Arg556Ile)
c.855G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.1151G>T (p.Arg384Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236751589A=CA2487048976ACTN2c.1776A= (p.Arg592=)
n.1706A=
c.1683A= (p.Arg561=)
n.2871A=
n.7417A=
c.*1062A= (n.*1062A=)
n.3128A=
n.4414A=
n.3331A=
n.3073A=
n.391A=
c.1466A= (n.1466A=)
c.1668A= (p.Arg556=)
c.856A=
c.*1148A= (n.*1148A=)
c.*1181A= (n.*1181A=)
c.1152A= (p.Arg384=)
1g.236751589A>CCA345386114ACTN2c.1776A>C (p.Arg592Ser)
n.1706A>C
c.1683A>C (p.Arg561Ser)
n.2871A>C
n.7417A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.3128A>C
n.4414A>C
n.3331A>C
n.3073A>C
n.391A>C
c.1466A>C (n.1466A>C)
c.1668A>C (p.Arg556Ser)
c.856A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.1152A>C (p.Arg384Ser)
1g.236751589A>GCA423809865ACTN2c.1776A>G (p.Arg592=)
n.1706A>G
c.1683A>G (p.Arg561=)
n.2871A>G
n.7417A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.3128A>G
n.4414A>G
n.3331A>G
n.3073A>G
n.391A>G
c.1466A>G (n.1466A>G)
c.1668A>G (p.Arg556=)
c.856A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.1152A>G (p.Arg384=)
 dbSNP
1g.236751589A>TCA345386120ACTN2c.1776A>T (p.Arg592Ser)
n.1706A>T
c.1683A>T (p.Arg561Ser)
n.2871A>T
n.7417A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.3128A>T
n.4414A>T
n.3331A>T
n.3073A>T
n.391A>T
c.1466A>T (n.1466A>T)
c.1668A>T (p.Arg556Ser)
c.856A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.1152A>T (p.Arg384Ser)
1g.236751590A>CCA345386122ACTN2c.1777A>C (p.Ile593Leu)
n.1707A>C
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
n.2872A>C
n.7418A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.3129A>C
n.4415A>C
n.3332A>C
n.3074A>C
n.392A>C
c.1467A>C (n.1467A>C)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.857A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
 COSMIC COSMIC
1g.236751590A>GCA345386124ACTN2c.1777A>G (p.Ile593Val)
n.1707A>G
c.1684A>G (p.Ile562Val)
n.2872A>G
n.7418A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.3129A>G
n.4415A>G
n.3332A>G
n.3074A>G
n.392A>G
c.1467A>G (n.1467A>G)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.857A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
1g.236751590A>TCA345386126ACTN2c.1777A>T (p.Ile593Phe)
n.1707A>T
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
n.2872A>T
n.7418A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.3129A>T
n.4415A>T
n.3332A>T
n.3074A>T
n.392A>T
c.1467A>T (n.1467A>T)
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.857A>T
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
1g.236751591T>ACA345386132ACTN2c.1778T>A (p.Ile593Asn)
n.1708T>A
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
n.2873T>A
n.7419T>A
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.3130T>A
n.4416T>A
n.3333T>A
n.3075T>A
n.393T>A
c.1468T>A (n.1468T>A)
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.858T>A
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
1g.236751591T>CCA1473251ACTN2c.1778T>C (p.Ile593Thr)
n.1708T>C
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
n.2873T>C
n.7419T>C
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.3130T>C
n.4416T>C
n.3333T>C
n.3075T>C
n.393T>C
c.1468T>C (n.1468T>C)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.858T>C
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751591T>GCA345386136ACTN2c.1778T>G (p.Ile593Ser)
n.1708T>G
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
n.2873T>G
n.7419T>G
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.3130T>G
n.4416T>G
n.3333T>G
n.3075T>G
n.393T>G
c.1468T>G (n.1468T>G)
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.858T>G
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
1g.236751591T=CA1143776530ACTN2c.1778T= (p.Ile593=)
n.1708T=
c.1685T= (p.Ile562=)
n.2873T=
n.7419T=
c.*1064T= (n.*1064T=)
n.3130T=
n.4416T=
n.3333T=
n.3075T=
n.393T=
c.1468T= (n.1468T=)
c.1670T= (p.Ile557=)
c.858T=
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.1154T= (p.Ile385=)
1g.236751592C>ACA423809866ACTN2c.1779C>A (p.Ile593=)
n.1709C>A
c.1686C>A (p.Ile562=)
n.2874C>A
n.7420C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.3131C>A
n.4417C>A
n.3334C>A
n.3076C>A
n.394C>A
c.1469C>A (n.1469C>A)
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.859C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
c.1155C>A (p.Ile385=)
1g.236751592C>GCA345386144ACTN2c.1779C>G (p.Ile593Met)
n.1709C>G
c.1686C>G (p.Ile562Met)
n.2874C>G
n.7420C>G
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
n.3131C>G
n.4417C>G
n.3334C>G
n.3076C>G
n.394C>G
c.1469C>G (n.1469C>G)
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.859C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
c.1155C>G (p.Ile385Met)
1g.236751592C>TCA423809867ACTN2c.1779C>T (p.Ile593=)
n.1709C>T
c.1686C>T (p.Ile562=)
n.2874C>T
n.7420C>T
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.3131C>T
n.4417C>T
n.3334C>T
n.3076C>T
n.394C>T
c.1469C>T (n.1469C>T)
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.859C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
c.1155C>T (p.Ile385=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236751593A=CA2487048977ACTN2c.1780A= (p.Ser594=)
n.1710A=
c.1687A= (p.Ser563=)
n.2875A=
n.7421A=
c.*1066A= (n.*1066A=)
n.3132A=
n.4418A=
n.3335A=
n.3077A=
n.395A=
c.1470A= (n.1470A=)
c.1672A= (p.Ser558=)
c.860A=
c.*1152A= (n.*1152A=)
c.*1185A= (n.*1185A=)
c.1156A= (p.Ser386=)
1g.236751593A>CCA345386149ACTN2c.1780A>C (p.Ser594Arg)
n.1710A>C
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
n.2875A>C
n.7421A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.3132A>C
n.4418A>C
n.3335A>C
n.3077A>C
n.395A>C
c.1470A>C (n.1470A>C)
c.1672A>C (p.Ser558Arg)
c.860A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
1g.236751593A>GCA345386150ACTN2c.1780A>G (p.Ser594Gly)
n.1710A>G
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
n.2875A>G
n.7421A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.3132A>G
n.4418A>G
n.3335A>G
n.3077A>G
n.395A>G
c.1470A>G (n.1470A>G)
c.1672A>G (p.Ser558Gly)
c.860A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236751593A>TCA345386151ACTN2c.1780A>T (p.Ser594Cys)
n.1710A>T
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
n.2875A>T
n.7421A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.3132A>T
n.4418A>T
n.3335A>T
n.3077A>T
n.395A>T
c.1470A>T (n.1470A>T)
c.1672A>T (p.Ser558Cys)
c.860A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
1g.236751594G>ACA345386154ACTN2c.1781G>A (p.Ser594Asn)
n.1711G>A
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
n.2876G>A
n.7422G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.3133G>A
n.4419G>A
n.3336G>A
n.3078G>A
n.396G>A
c.1471G>A (n.1471G>A)
c.1673G>A (p.Ser558Asn)
c.861G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
 gnomAD v4
1g.236751594G>CCA345386152ACTN2c.1781G>C (p.Ser594Thr)
n.1711G>C
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
n.2876G>C
n.7422G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.3133G>C
n.4419G>C
n.3336G>C
n.3078G>C
n.396G>C
c.1471G>C (n.1471G>C)
c.1673G>C (p.Ser558Thr)
c.861G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
 dbSNP
1g.236751594G=CA2487048978ACTN2c.1781G= (p.Ser594=)
n.1711G=
c.1688G= (p.Ser563=)
n.2876G=
n.7422G=
c.*1067G= (n.*1067G=)
n.3133G=
n.4419G=
n.3336G=
n.3078G=
n.396G=
c.1471G= (n.1471G=)
c.1673G= (p.Ser558=)
c.861G=
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.1157G= (p.Ser386=)
1g.236751594G>TCA345386153ACTN2c.1781G>T (p.Ser594Ile)
n.1711G>T
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
n.2876G>T
n.7422G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.3133G>T
n.4419G>T
n.3336G>T
n.3078G>T
n.396G>T
c.1471G>T (n.1471G>T)
c.1673G>T (p.Ser558Ile)
c.861G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
1g.236751595C>ACA345386156ACTN2c.1782C>A (p.Ser594Arg)
n.1712C>A
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
n.2877C>A
n.7423C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.3134C>A
n.4420C>A
n.3337C>A
n.3079C>A
n.397C>A
c.1472C>A (n.1472C>A)
c.1674C>A (p.Ser558Arg)
c.862C>A
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
1g.236751595C>GCA345386158ACTN2c.1782C>G (p.Ser594Arg)
n.1712C>G
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
n.2877C>G
n.7423C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.3134C>G
n.4420C>G
n.3337C>G
n.3079C>G
n.397C>G
c.1472C>G (n.1472C>G)
c.1674C>G (p.Ser558Arg)
c.862C>G
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.236751595C>TCA423809868ACTN2c.1782C>T (p.Ser594=)
n.1712C>T
c.1689C>T (p.Ser563=)
n.2877C>T
n.7423C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.3134C>T
n.4420C>T
n.3337C>T
n.3079C>T
n.397C>T
c.1472C>T (n.1472C>T)
c.1674C>T (p.Ser558=)
c.862C>T
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1158C>T (p.Ser386=)
1g.236751596T>ACA345386159ACTN2c.1783T>A (p.Ser595Thr)
n.1713T>A
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
n.2878T>A
n.7424T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.3135T>A
n.4421T>A
n.3338T>A
n.3080T>A
n.398T>A
c.1473T>A (n.1473T>A)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.863T>A
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
1g.236751596T>CCA39738955ACTN2c.1783T>C (p.Ser595Pro)
n.1713T>C
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
n.2878T>C
n.7424T>C
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.3135T>C
n.4421T>C
n.3338T>C
n.3080T>C
n.398T>C
c.1473T>C (n.1473T>C)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.863T>C
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.236751596T>GCA345386166ACTN2c.1783T>G (p.Ser595Ala)
n.1713T>G
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
n.2878T>G
n.7424T>G
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.3135T>G
n.4421T>G
n.3338T>G
n.3080T>G
n.398T>G
c.1473T>G (n.1473T>G)
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.863T>G
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
1g.236751596T=CA2487048979ACTN2c.1783T= (p.Ser595=)
n.1713T=
c.1690T= (p.Ser564=)
n.2878T=
n.7424T=
c.*1069T= (n.*1069T=)
n.3135T=
n.4421T=
n.3338T=
n.3080T=
n.398T=
c.1473T= (n.1473T=)
c.1675T= (p.Ser559=)
c.863T=
c.*1155T= (n.*1155T=)
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.1159T= (p.Ser387=)
1g.236751597C>ACA345386169ACTN2c.1784C>A (p.Ser595Ter)
n.1714C>A
c.1691C>A (p.Ser564Ter)
n.2879C>A
n.7425C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.3136C>A
n.4422C>A
n.3339C>A
n.3081C>A
n.399C>A
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.1676C>A (p.Ser559Ter)
c.864C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
1g.236751597C>GCA345386173ACTN2c.1784C>G (p.Ser595Ter)
n.1714C>G
c.1691C>G (p.Ser564Ter)
n.2879C>G
n.7425C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.3136C>G
n.4422C>G
n.3339C>G
n.3081C>G
n.399C>G
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.1676C>G (p.Ser559Ter)
c.864C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
1g.236751597C>TCA345386175ACTN2c.1784C>T (p.Ser595Leu)
n.1714C>T
c.1691C>T (p.Ser564Leu)
n.2879C>T
n.7425C>T
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
n.3136C>T
n.4422C>T
n.3339C>T
n.3081C>T
n.399C>T
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.1676C>T (p.Ser559Leu)
c.864C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
 gnomAD v4
1g.236751598A=CA2487048980ACTN2c.1785A= (p.Ser595=)
n.1715A=
c.1692A= (p.Ser564=)
n.2880A=
n.7426A=
c.*1071A= (n.*1071A=)
n.3137A=
n.4423A=
n.3340A=
n.3082A=
n.400A=
c.1475A= (n.1475A=)
c.1677A= (p.Ser559=)
c.865A=
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.*1190A= (n.*1190A=)
c.1161A= (p.Ser387=)
1g.236751598A>CCA423809869ACTN2c.1785A>C (p.Ser595=)
n.1715A>C
c.1692A>C (p.Ser564=)
n.2880A>C
n.7426A>C
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.3137A>C
n.4423A>C
n.3340A>C
n.3082A>C
n.400A>C
c.1475A>C (n.1475A>C)
c.1677A>C (p.Ser559=)
c.865A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.1161A>C (p.Ser387=)
 dbSNP
1g.236751598A>GCA423809871ACTN2c.1785A>G (p.Ser595=)
n.1715A>G
c.1692A>G (p.Ser564=)
n.2880A>G
n.7426A>G
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.3137A>G
n.4423A>G
n.3340A>G
n.3082A>G
n.400A>G
c.1475A>G (n.1475A>G)
c.1677A>G (p.Ser559=)
c.865A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.1161A>G (p.Ser387=)
1g.236751598A>TCA423809870ACTN2c.1785A>T (p.Ser595=)
n.1715A>T
c.1692A>T (p.Ser564=)
n.2880A>T
n.7426A>T
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.3137A>T
n.4423A>T
n.3340A>T
n.3082A>T
n.400A>T
c.1475A>T (n.1475A>T)
c.1677A>T (p.Ser559=)
c.865A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.1161A>T (p.Ser387=)
1g.236751599A=CA2487048981ACTN2c.1786A= (p.Ser596=)
n.1716A=
c.1693A= (p.Ser565=)
n.2881A=
n.7427A=
c.*1072A= (n.*1072A=)
n.3138A=
n.4424A=
n.3341A=
n.3083A=
n.401A=
c.1476A= (n.1476A=)
c.1678A= (p.Ser560=)
c.866A=
c.*1158A= (n.*1158A=)
c.*1191A= (n.*1191A=)
c.1162A= (p.Ser388=)
1g.236751599A>CCA345386177ACTN2c.1786A>C (p.Ser596Arg)
n.1716A>C
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
n.2881A>C
n.7427A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.3138A>C
n.4424A>C
n.3341A>C
n.3083A>C
n.401A>C
c.1476A>C (n.1476A>C)
c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.866A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
1g.236751599A>GCA39738960ACTN2c.1786A>G (p.Ser596Gly)
n.1716A>G
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
n.2881A>G
n.7427A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.3138A>G
n.4424A>G
n.3341A>G
n.3083A>G
n.401A>G
c.1476A>G (n.1476A>G)
c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.866A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
 dbSNP
1g.236751599A>TCA345386184ACTN2c.1786A>T (p.Ser596Cys)
n.1716A>T
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
n.2881A>T
n.7427A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.3138A>T
n.4424A>T
n.3341A>T
n.3083A>T
n.401A>T
c.1476A>T (n.1476A>T)
c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.866A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
 COSMIC
1g.236751600G>ACA345386192ACTN2c.1787G>A (p.Ser596Asn)
n.1717G>A
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
n.2882G>A
n.7428G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.3139G>A
n.4425G>A
n.3342G>A
n.3084G>A
n.402G>A
c.1477G>A (n.1477G>A)
c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.867G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
1g.236751600G>CCA345386190ACTN2c.1787G>C (p.Ser596Thr)
n.1717G>C
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
n.2882G>C
n.7428G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.3139G>C
n.4425G>C
n.3342G>C
n.3084G>C
n.402G>C
c.1477G>C (n.1477G>C)
c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.867G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
1g.236751600G>TCA345386188ACTN2c.1787G>T (p.Ser596Ile)
n.1717G>T
c.1694G>T (p.Ser565Ile)
n.2882G>T
n.7428G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.3139G>T
n.4425G>T
n.3342G>T
n.3084G>T
n.402G>T
c.1477G>T (n.1477G>T)
c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.867G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
1g.236751601C>ACA345386205ACTN2c.1788C>A (p.Ser596Arg)
n.1718C>A
c.1695C>A (p.Ser565Arg)
n.2883C>A
n.7429C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.3140C>A
n.4426C>A
n.3343C>A
n.3085C>A
n.403C>A
c.1478C>A (n.1478C>A)
c.1680C>A (p.Ser560Arg)
c.868C>A
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.1164C>A (p.Ser388Arg)
1g.236751601C=CA1144000751ACTN2c.1788C= (p.Ser596=)
n.1718C=
c.1695C= (p.Ser565=)
n.2883C=
n.7429C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.3140C=
n.4426C=
n.3343C=
n.3085C=
n.403C=
c.1478C= (n.1478C=)
c.1680C= (p.Ser560=)
c.868C=
c.*1160C= (n.*1160C=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
c.1164C= (p.Ser388=)
1g.236751601C>GCA345386207ACTN2c.1788C>G (p.Ser596Arg)
n.1718C>G
c.1695C>G (p.Ser565Arg)
n.2883C>G
n.7429C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.3140C>G
n.4426C>G
n.3343C>G
n.3085C>G
n.403C>G
c.1478C>G (n.1478C>G)
c.1680C>G (p.Ser560Arg)
c.868C>G
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.1164C>G (p.Ser388Arg)
1g.236751601C>TCA39738972ACTN2c.1788C>T (p.Ser596=)
n.1718C>T
c.1695C>T (p.Ser565=)
n.2883C>T
n.7429C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.3140C>T
n.4426C>T
n.3343C>T
n.3085C>T
n.403C>T
c.1478C>T (n.1478C>T)
c.1680C>T (p.Ser560=)
c.868C>T
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.1164C>T (p.Ser388=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236751602A=CA2487048982ACTN2c.1789A= (p.Asn597=)
n.1719A=
c.1696A= (p.Asn566=)
n.2884A=
n.7430A=
c.*1075A= (n.*1075A=)
n.3141A=
n.4427A=
n.3344A=
n.3086A=
n.404A=
c.1479A= (n.1479A=)
c.1681A= (p.Asn561=)
c.869A=
c.*1161A= (n.*1161A=)
c.*1194A= (n.*1194A=)
c.1165A= (p.Asn389=)
1g.236751602A>CCA345386210ACTN2c.1789A>C (p.Asn597His)
n.1719A>C
c.1696A>C (p.Asn566His)
n.2884A>C
n.7430A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.3141A>C
n.4427A>C
n.3344A>C
n.3086A>C
n.404A>C
c.1479A>C (n.1479A>C)
c.1681A>C (p.Asn561His)
c.869A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
c.1165A>C (p.Asn389His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751602A>GCA345386211ACTN2c.1789A>G (p.Asn597Asp)
n.1719A>G
c.1696A>G (p.Asn566Asp)
n.2884A>G
n.7430A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.3141A>G
n.4427A>G
n.3344A>G
n.3086A>G
n.404A>G
c.1479A>G (n.1479A>G)
c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.869A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
1g.236751602A>TCA345386213ACTN2c.1789A>T (p.Asn597Tyr)
n.1719A>T
c.1696A>T (p.Asn566Tyr)
n.2884A>T
n.7430A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.3141A>T
n.4427A>T
n.3344A>T
n.3086A>T
n.404A>T
c.1479A>T (n.1479A>T)
c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.869A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
1g.236751603A>CCA345386226ACTN2c.1790A>C (p.Asn597Thr)
n.1720A>C
c.1697A>C (p.Asn566Thr)
n.2885A>C
n.7431A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.3142A>C
n.4428A>C
n.3345A>C
n.3087A>C
n.405A>C
c.1480A>C (n.1480A>C)
c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.870A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
1g.236751603A>GCA345386214ACTN2c.1790A>G (p.Asn597Ser)
n.1720A>G
c.1697A>G (p.Asn566Ser)
n.2885A>G
n.7431A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.3142A>G
n.4428A>G
n.3345A>G
n.3087A>G
n.405A>G
c.1480A>G (n.1480A>G)
c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.870A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
 gnomAD v4
1g.236751603A>TCA345386219ACTN2c.1790A>T (p.Asn597Ile)
n.1720A>T
c.1697A>T (p.Asn566Ile)
n.2885A>T
n.7431A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.3142A>T
n.4428A>T
n.3345A>T
n.3087A>T
n.405A>T
c.1480A>T (n.1480A>T)
c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.870A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
1g.236751603_236751604delinsACCA2487048983ACTN2c.1790_1791delinsAC (p.Asn597=)
n.1720_1721delinsAC
c.1697_1698delinsAC (p.Asn566=)
n.2885_2886delinsAC
n.7431_7432delinsAC
c.*1076_*1077delinsAC (n.*1076_*1077delinsAC)
n.3142_3143delinsAC
n.4428_4429delinsAC
n.3345_3346delinsAC
n.3087_3088delinsAC
n.405_406delinsAC
c.1480_1481delinsAC (n.1480_1481delinsAC)
c.1682_1683delinsAC (p.Asn561=)
c.870_871delinsAC
c.*1162_*1163delinsAC (n.*1162_*1163delinsAC)
c.*1195_*1196delinsAC (n.*1195_*1196delinsAC)
c.1166_1167delinsAC (p.Asn389=)
1g.236751604C>ACA345386229ACTN2c.1791C>A (p.Asn597Lys)
n.1721C>A
c.1698C>A (p.Asn566Lys)
n.2886C>A
n.7432C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.3143C>A
n.4429C>A
n.3346C>A
n.3088C>A
n.406C>A
c.1481C>A (n.1481C>A)
c.1683C>A (p.Asn561Lys)
c.871C>A
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
1g.236751604C>GCA345386231ACTN2c.1791C>G (p.Asn597Lys)
n.1721C>G
c.1698C>G (p.Asn566Lys)
n.2886C>G
n.7432C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.3143C>G
n.4429C>G
n.3346C>G
n.3088C>G
n.406C>G
c.1481C>G (n.1481C>G)
c.1683C>G (p.Asn561Lys)
c.871C>G
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
1g.236751604C>TCA423809872ACTN2c.1791C>T (p.Asn597=)
n.1721C>T
c.1698C>T (p.Asn566=)
n.2886C>T
n.7432C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.3143C>T
n.4429C>T
n.3346C>T
n.3088C>T
n.406C>T
c.1481C>T (n.1481C>T)
c.1683C>T (p.Asn561=)
c.871C>T
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.1167C>T (p.Asn389=)
1g.236751606delCA658795623ACTN2c.1793del (p.Pro598ArgfsTer17)
n.1723del
c.1700del (p.Pro567ArgfsTer17)
n.2888del
n.7434del
c.*1079del (n.*1079del)
n.3145del
n.4431del
n.3348del
n.3090del
n.408del
c.1483del (n.1483del)
c.1685del (p.Pro562ArgfsTer17)
c.873del
c.*1165del (n.*1165del)
c.*1198del (n.*1198del)
c.1169del (p.Pro390ArgfsTer17)
 ClinVar dbSNP
1g.236751605C>ACA345386234ACTN2c.1792C>A (p.Pro598Thr)
n.1722C>A
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
n.2887C>A
n.7433C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.3144C>A
n.4430C>A
n.3347C>A
n.3089C>A
n.407C>A
c.1482C>A (n.1482C>A)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.872C>A
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
1g.236751605C>GCA345386235ACTN2c.1792C>G (p.Pro598Ala)
n.1722C>G
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
n.2887C>G
n.7433C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.3144C>G
n.4430C>G
n.3347C>G
n.3089C>G
n.407C>G
c.1482C>G (n.1482C>G)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.872C>G
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
1g.236751605C>TCA345386236ACTN2c.1792C>T (p.Pro598Ser)
n.1722C>T
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
n.2887C>T
n.7433C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.3144C>T
n.4430C>T
n.3347C>T
n.3089C>T
n.407C>T
c.1482C>T (n.1482C>T)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.872C>T
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
1g.236751606C>ACA1473252ACTN2c.1793C>A (p.Pro598Gln)
n.1723C>A
c.1700C>A (p.Pro567Gln)
n.2888C>A
n.7434C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.3145C>A
n.4431C>A
n.3348C>A
n.3090C>A
n.408C>A
c.1483C>A (n.1483C>A)
c.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.873C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC
1g.236751606C=CA2487048984ACTN2c.1793C= (p.Pro598=)
n.1723C=
c.1700C= (p.Pro567=)
n.2888C=
n.7434C=
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.3145C=
n.4431C=
n.3348C=
n.3090C=
n.408C=
c.1483C= (n.1483C=)
c.1685C= (p.Pro562=)
c.873C=
c.*1165C= (n.*1165C=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.1169C= (p.Pro390=)
1g.236751606C>GCA345386240ACTN2c.1793C>G (p.Pro598Arg)
n.1723C>G
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
n.2888C>G
n.7434C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.3145C>G
n.4431C>G
n.3348C>G
n.3090C>G
n.408C>G
c.1483C>G (n.1483C>G)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.873C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
 gnomAD v4
1g.236751606C>TCA1473253ACTN2c.1793C>T (p.Pro598Leu)
n.1723C>T
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
n.2888C>T
n.7434C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.3145C>T
n.4431C>T
n.3348C>T
n.3090C>T
n.408C>T
c.1483C>T (n.1483C>T)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.873C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751607G>ACA181157ACTN2c.1794G>A (p.Pro598=)
n.1724G>A
c.1701G>A (p.Pro567=)
n.2889G>A
n.7435G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.3146G>A
n.4432G>A
n.3349G>A
n.3091G>A
n.409G>A
c.1484G>A (n.1484G>A)
c.1686G>A (p.Pro562=)
c.874G>A
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.1170G>A (p.Pro390=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751607G>CCA1473254ACTN2c.1794G>C (p.Pro598=)
n.1724G>C
c.1701G>C (p.Pro567=)
n.2889G>C
n.7435G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.3146G>C
n.4432G>C
n.3349G>C
n.3091G>C
n.409G>C
c.1484G>C (n.1484G>C)
c.1686G>C (p.Pro562=)
c.874G>C
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.1170G>C (p.Pro390=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751607G=CA1141583475ACTN2c.1794G= (p.Pro598=)
n.1724G=
c.1701G= (p.Pro567=)
n.2889G=
n.7435G=
c.*1080G= (n.*1080G=)
n.3146G=
n.4432G=
n.3349G=
n.3091G=
n.409G=
c.1484G= (n.1484G=)
c.1686G= (p.Pro562=)
c.874G=
c.*1166G= (n.*1166G=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.1170G= (p.Pro390=)
1g.236751607G>TCA423809873ACTN2c.1794G>T (p.Pro598=)
n.1724G>T
c.1701G>T (p.Pro567=)
n.2889G>T
n.7435G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.3146G>T
n.4432G>T
n.3349G>T
n.3091G>T
n.409G>T
c.1484G>T (n.1484G>T)
c.1686G>T (p.Pro562=)
c.874G>T
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.1170G>T (p.Pro390=)
 gnomAD v4
1g.236751608T>ACA345386245ACTN2c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
n.1725T>A
c.1702T>A (p.Tyr568Asn)
n.2890T>A
n.7436T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.3147T>A
n.4433T>A
n.3350T>A
n.3092T>A
n.410T>A
c.1485T>A (n.1485T>A)
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.875T>A
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
1g.236751608T>CCA345386246ACTN2c.1795T>C (p.Tyr599His)
n.1725T>C
c.1702T>C (p.Tyr568His)
n.2890T>C
n.7436T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.3147T>C
n.4433T>C
n.3350T>C
n.3092T>C
n.410T>C
c.1485T>C (n.1485T>C)
c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.875T>C
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
1g.236751608T>GCA345386249ACTN2c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
n.1725T>G
c.1702T>G (p.Tyr568Asp)
n.2890T>G
n.7436T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.3147T>G
n.4433T>G
n.3350T>G
n.3092T>G
n.410T>G
c.1485T>G (n.1485T>G)
c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.875T>G
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
1g.236751609A>CCA345386252ACTN2c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
n.1726A>C
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
n.2891A>C
n.7437A>C
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.3148A>C
n.4434A>C
n.3351A>C
n.3093A>C
n.411A>C
c.1486A>C (n.1486A>C)
c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.876A>C
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
1g.236751609A>GCA345386253ACTN2c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
n.1726A>G
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
n.2891A>G
n.7437A>G
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.3148A>G
n.4434A>G
n.3351A>G
n.3093A>G
n.411A>G
c.1486A>G (n.1486A>G)
c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.876A>G
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
1g.236751609A>TCA345386255ACTN2c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
n.1726A>T
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
n.2891A>T
n.7437A>T
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.3148A>T
n.4434A>T
n.3351A>T
n.3093A>T
n.411A>T
c.1486A>T (n.1486A>T)
c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.876A>T
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
1g.236751610C>ACA345386258ACTN2c.1797C>A (p.Tyr599Ter)
n.1727C>A
c.1704C>A (p.Tyr568Ter)
n.2892C>A
n.7438C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.3149C>A
n.4435C>A
n.3352C>A
n.3094C>A
n.412C>A
c.1487C>A (n.1487C>A)
c.1689C>A (p.Tyr563Ter)
c.877C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
c.1173C>A (p.Tyr391Ter)
1g.236751610C=CA2487048985ACTN2c.1797C= (p.Tyr599=)
n.1727C=
c.1704C= (p.Tyr568=)
n.2892C=
n.7438C=
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.3149C=
n.4435C=
n.3352C=
n.3094C=
n.412C=
c.1487C= (n.1487C=)
c.1689C= (p.Tyr563=)
c.877C=
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
c.1173C= (p.Tyr391=)
1g.236751610C>GCA345386261ACTN2c.1797C>G (p.Tyr599Ter)
n.1727C>G
c.1704C>G (p.Tyr568Ter)
n.2892C>G
n.7438C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.3149C>G
n.4435C>G
n.3352C>G
n.3094C>G
n.412C>G
c.1487C>G (n.1487C>G)
c.1689C>G (p.Tyr563Ter)
c.877C>G
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
 gnomAD v4
1g.236751610C>TCA423809874ACTN2c.1797C>T (p.Tyr599=)
n.1727C>T
c.1704C>T (p.Tyr568=)
n.2892C>T
n.7438C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.3149C>T
n.4435C>T
n.3352C>T
n.3094C>T
n.412C>T
c.1487C>T (n.1487C>T)
c.1689C>T (p.Tyr563=)
c.877C>T
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
c.1173C>T (p.Tyr391=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236751611A=CA2487048986ACTN2c.1798A= (p.Ser600=)
n.1728A=
c.1705A= (p.Ser569=)
n.2893A=
n.7439A=
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.3150A=
n.4436A=
n.3353A=
n.3095A=
n.413A=
c.1488A= (n.1488A=)
c.1690A= (p.Ser564=)
c.878A=
c.*1170A= (n.*1170A=)
c.*1203A= (n.*1203A=)
c.1174A= (p.Ser392=)
1g.236751611A>CCA345386271ACTN2c.1798A>C (p.Ser600Arg)
n.1728A>C
c.1705A>C (p.Ser569Arg)
n.2893A>C
n.7439A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.3150A>C
n.4436A>C
n.3353A>C
n.3095A>C
n.413A>C
c.1488A>C (n.1488A>C)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
c.878A>C
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
 dbSNP
1g.236751611A>GCA345386265ACTN2c.1798A>G (p.Ser600Gly)
n.1728A>G
c.1705A>G (p.Ser569Gly)
n.2893A>G
n.7439A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.3150A>G
n.4436A>G
n.3353A>G
n.3095A>G
n.413A>G
c.1488A>G (n.1488A>G)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
c.878A>G
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
 dbSNP
1g.236751611A>TCA345386263ACTN2c.1798A>T (p.Ser600Cys)
n.1728A>T
c.1705A>T (p.Ser569Cys)
n.2893A>T
n.7439A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.3150A>T
n.4436A>T
n.3353A>T
n.3095A>T
n.413A>T
c.1488A>T (n.1488A>T)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
c.878A>T
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
1g.236751612G>ACA335035ACTN2c.1799G>A (p.Ser600Asn)
n.1729G>A
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
n.2894G>A
n.7440G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.3151G>A
n.4437G>A
n.3354G>A
n.3096G>A
n.414G>A
c.1489G>A (n.1489G>A)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
c.879G>A
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751612G>CCA345386278ACTN2c.1799G>C (p.Ser600Thr)
n.1729G>C
c.1706G>C (p.Ser569Thr)
n.2894G>C
n.7440G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.3151G>C
n.4437G>C
n.3354G>C
n.3096G>C
n.414G>C
c.1489G>C (n.1489G>C)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
c.879G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
1g.236751612G=CA2487048987ACTN2c.1799G= (p.Ser600=)
n.1729G=
c.1706G= (p.Ser569=)
n.2894G=
n.7440G=
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.3151G=
n.4437G=
n.3354G=
n.3096G=
n.414G=
c.1489G= (n.1489G=)
c.1691G= (p.Ser564=)
c.879G=
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.*1204G= (n.*1204G=)
c.1175G= (p.Ser392=)
1g.236751612G>TCA345386275ACTN2c.1799G>T (p.Ser600Ile)
n.1729G>T
c.1706G>T (p.Ser569Ile)
n.2894G>T
n.7440G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.3151G>T
n.4437G>T
n.3354G>T
n.3096G>T
n.414G>T
c.1489G>T (n.1489G>T)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
c.879G>T
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
1g.236751613C>ACA345386280ACTN2c.1800C>A (p.Ser600Arg)
n.1730C>A
c.1707C>A (p.Ser569Arg)
n.2895C>A
n.7441C>A
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
n.3152C>A
n.4438C>A
n.3355C>A
n.3097C>A
n.415C>A
c.1490C>A (n.1490C>A)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
c.880C>A
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
1g.236751613C>GCA345386287ACTN2c.1800C>G (p.Ser600Arg)
n.1730C>G
c.1707C>G (p.Ser569Arg)
n.2895C>G
n.7441C>G
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
n.3152C>G
n.4438C>G
n.3355C>G
n.3097C>G
n.415C>G
c.1490C>G (n.1490C>G)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
c.880C>G
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
1g.236751613C>TCA423809875ACTN2c.1800C>T (p.Ser600=)
n.1730C>T
c.1707C>T (p.Ser569=)
n.2895C>T
n.7441C>T
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
n.3152C>T
n.4438C>T
n.3355C>T
n.3097C>T
n.415C>T
c.1490C>T (n.1490C>T)
c.1692C>T (p.Ser564=)
c.880C>T
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.1176C>T (p.Ser392=)
1g.236751614A>CCA345386289ACTN2c.1801A>C (p.Thr601Pro)
n.1731A>C
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
n.2896A>C
n.7442A>C
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
n.3153A>C
n.4439A>C
n.3356A>C
n.3098A>C
n.416A>C
c.1491A>C (n.1491A>C)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.881A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
1g.236751614A>GCA345386291ACTN2c.1801A>G (p.Thr601Ala)
n.1731A>G
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
n.2896A>G
n.7442A>G
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.3153A>G
n.4439A>G
n.3356A>G
n.3098A>G
n.416A>G
c.1491A>G (n.1491A>G)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.881A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
 gnomAD v4
1g.236751614A>TCA345386293ACTN2c.1801A>T (p.Thr601Ser)
n.1731A>T
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
n.2896A>T
n.7442A>T
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
n.3153A>T
n.4439A>T
n.3356A>T
n.3098A>T
n.416A>T
c.1491A>T (n.1491A>T)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.881A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
1g.236751615C>ACA345386296ACTN2c.1802C>A (p.Thr601Asn)
n.1732C>A
c.1709C>A (p.Thr570Asn)
n.2897C>A
n.7443C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.3154C>A
n.4440C>A
n.3357C>A
n.3099C>A
n.417C>A
c.1492C>A (n.1492C>A)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.882C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
1g.236751615C>GCA345386297ACTN2c.1802C>G (p.Thr601Ser)
n.1732C>G
c.1709C>G (p.Thr570Ser)
n.2897C>G
n.7443C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.3154C>G
n.4440C>G
n.3357C>G
n.3099C>G
n.417C>G
c.1492C>G (n.1492C>G)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.882C>G
c.*1174C>G (n.*1174C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
1g.236751615C>TCA345386299ACTN2c.1802C>T (p.Thr601Ile)
n.1732C>T
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
n.2897C>T
n.7443C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.3154C>T
n.4440C>T
n.3357C>T
n.3099C>T
n.417C>T
c.1492C>T (n.1492C>T)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.882C>T
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
 gnomAD v4
1g.236751616T>ACA423809876ACTN2c.1803T>A (p.Thr601=)
n.1733T>A
c.1710T>A (p.Thr570=)
n.2898T>A
n.7444T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.3155T>A
n.4441T>A
n.3358T>A
n.3100T>A
n.418T>A
c.1493T>A (n.1493T>A)
c.1695T>A (p.Thr565=)
c.883T>A
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.1179T>A (p.Thr393=)
1g.236751616T>CCA423809877ACTN2c.1803T>C (p.Thr601=)
n.1733T>C
c.1710T>C (p.Thr570=)
n.2898T>C
n.7444T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.3155T>C
n.4441T>C
n.3358T>C
n.3100T>C
n.418T>C
c.1493T>C (n.1493T>C)
c.1695T>C (p.Thr565=)
c.883T>C
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.1179T>C (p.Thr393=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751616T>GCA423809878ACTN2c.1803T>G (p.Thr601=)
n.1733T>G
c.1710T>G (p.Thr570=)
n.2898T>G
n.7444T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.3155T>G
n.4441T>G
n.3358T>G
n.3100T>G
n.418T>G
c.1493T>G (n.1493T>G)
c.1695T>G (p.Thr565=)
c.883T>G
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.1179T>G (p.Thr393=)
1g.236751616T=CA2487048988ACTN2c.1803T= (p.Thr601=)
n.1733T=
c.1710T= (p.Thr570=)
n.2898T=
n.7444T=
c.*1089T= (n.*1089T=)
n.3155T=
n.4441T=
n.3358T=
n.3100T=
n.418T=
c.1493T= (n.1493T=)
c.1695T= (p.Thr565=)
c.883T=
c.*1175T= (n.*1175T=)
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.1179T= (p.Thr393=)
1g.236751617G>ACA1473255ACTN2c.1804G>A (p.Val602Ile)
n.1734G>A
c.1711G>A (p.Val571Ile)
n.2899G>A
n.7445G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.3156G>A
n.4442G>A
n.3359G>A
n.3101G>A
n.419G>A
c.1494G>A (n.1494G>A)
c.1696G>A (p.Val566Ile)
c.884G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751617G>CCA345386303ACTN2c.1804G>C (p.Val602Leu)
n.1734G>C
c.1711G>C (p.Val571Leu)
n.2899G>C
n.7445G>C
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.3156G>C
n.4442G>C
n.3359G>C
n.3101G>C
n.419G>C
c.1494G>C (n.1494G>C)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.884G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
1g.236751617G=CA1144187683ACTN2c.1804G= (p.Val602=)
n.1734G=
c.1711G= (p.Val571=)
n.2899G=
n.7445G=
c.*1090G= (n.*1090G=)
n.3156G=
n.4442G=
n.3359G=
n.3101G=
n.419G=
c.1494G= (n.1494G=)
c.1696G= (p.Val566=)
c.884G=
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.1180G= (p.Val394=)
1g.236751617G>TCA345386305ACTN2c.1804G>T (p.Val602Phe)
n.1734G>T
c.1711G>T (p.Val571Phe)
n.2899G>T
n.7445G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.3156G>T
n.4442G>T
n.3359G>T
n.3101G>T
n.419G>T
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.1696G>T (p.Val566Phe)
c.884G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
1g.236751618T>ACA345386315ACTN2c.1805T>A (p.Val602Asp)
n.1735T>A
c.1712T>A (p.Val571Asp)
n.2900T>A
n.7446T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.3157T>A
n.4443T>A
n.3360T>A
n.3102T>A
n.420T>A
c.1495T>A (n.1495T>A)
c.1697T>A (p.Val566Asp)
c.885T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
1g.236751618T>CCA345386309ACTN2c.1805T>C (p.Val602Ala)
n.1735T>C
c.1712T>C (p.Val571Ala)
n.2900T>C
n.7446T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.3157T>C
n.4443T>C
n.3360T>C
n.3102T>C
n.420T>C
c.1495T>C (n.1495T>C)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.885T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
1g.236751618T>GCA345386307ACTN2c.1805T>G (p.Val602Gly)
n.1735T>G
c.1712T>G (p.Val571Gly)
n.2900T>G
n.7446T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.3157T>G
n.4443T>G
n.3360T>G
n.3102T>G
n.420T>G
c.1495T>G (n.1495T>G)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.885T>G
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
1g.236751619C>ACA423809879ACTN2c.1806C>A (p.Val602=)
n.1736C>A
c.1713C>A (p.Val571=)
n.2901C>A
n.7447C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.3158C>A
n.4444C>A
n.3361C>A
n.3103C>A
n.421C>A
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.1698C>A (p.Val566=)
c.886C>A
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.1182C>A (p.Val394=)
1g.236751619C>GCA423809881ACTN2c.1806C>G (p.Val602=)
n.1736C>G
c.1713C>G (p.Val571=)
n.2901C>G
n.7447C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
n.3158C>G
n.4444C>G
n.3361C>G
n.3103C>G
n.421C>G
c.1496C>G (n.1496C>G)
c.1698C>G (p.Val566=)
c.886C>G
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.1182C>G (p.Val394=)
1g.236751619C>TCA423809880ACTN2c.1806C>T (p.Val602=)
n.1736C>T
c.1713C>T (p.Val571=)
n.2901C>T
n.7447C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.3158C>T
n.4444C>T
n.3361C>T
n.3103C>T
n.421C>T
c.1496C>T (n.1496C>T)
c.1698C>T (p.Val566=)
c.886C>T
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.1182C>T (p.Val394=)
 gnomAD v4
1g.236751620A>CCA345386319ACTN2c.1807A>C (p.Thr603Pro)
n.1737A>C
c.1714A>C (p.Thr572Pro)
n.2902A>C
n.7448A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.3159A>C
n.4445A>C
n.3362A>C
n.3104A>C
n.422A>C
c.1497A>C (n.1497A>C)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
c.887A>C
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
1g.236751620A>GCA345386321ACTN2c.1807A>G (p.Thr603Ala)
n.1737A>G
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
n.2902A>G
n.7448A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.3159A>G
n.4445A>G
n.3362A>G
n.3104A>G
n.422A>G
c.1497A>G (n.1497A>G)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
c.887A>G
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
1g.236751620A>TCA345386324ACTN2c.1807A>T (p.Thr603Ser)
n.1737A>T
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
n.2902A>T
n.7448A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.3159A>T
n.4445A>T
n.3362A>T
n.3104A>T
n.422A>T
c.1497A>T (n.1497A>T)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
c.887A>T
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
1g.236751621C>ACA345386327ACTN2c.1808C>A (p.Thr603Asn)
n.1738C>A
c.1715C>A (p.Thr572Asn)
n.2903C>A
n.7449C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.3160C>A
n.4446C>A
n.3363C>A
n.3105C>A
n.423C>A
c.1498C>A (n.1498C>A)
c.1700C>A (p.Thr567Asn)
c.888C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
1g.236751621C>GCA345386329ACTN2c.1808C>G (p.Thr603Ser)
n.1738C>G
c.1715C>G (p.Thr572Ser)
n.2903C>G
n.7449C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.3160C>G
n.4446C>G
n.3363C>G
n.3105C>G
n.423C>G
c.1498C>G (n.1498C>G)
c.1700C>G (p.Thr567Ser)
c.888C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
1g.236751621C>TCA345386330ACTN2c.1808C>T (p.Thr603Ile)
n.1738C>T
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
n.2903C>T
n.7449C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.3160C>T
n.4446C>T
n.3363C>T
n.3105C>T
n.423C>T
c.1498C>T (n.1498C>T)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
c.888C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236751622C>ACA423809882ACTN2c.1809C>A (p.Thr603=)
n.1739C>A
c.1716C>A (p.Thr572=)
n.2904C>A
n.7450C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.3161C>A
n.4447C>A
n.3364C>A
n.3106C>A
n.424C>A
c.1499C>A (n.1499C>A)
c.1701C>A (p.Thr567=)
c.889C>A
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1185C>A (p.Thr395=)
 gnomAD v4
1g.236751622C=CA2487048989ACTN2c.1809C= (p.Thr603=)
n.1739C=
c.1716C= (p.Thr572=)
n.2904C=
n.7450C=
c.*1095C= (n.*1095C=)
n.3161C=
n.4447C=
n.3364C=
n.3106C=
n.424C=
c.1499C= (n.1499C=)
c.1701C= (p.Thr567=)
c.889C=
c.*1181C= (n.*1181C=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.1185C= (p.Thr395=)
1g.236751622C>GCA423809883ACTN2c.1809C>G (p.Thr603=)
n.1739C>G
c.1716C>G (p.Thr572=)
n.2904C>G
n.7450C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.3161C>G
n.4447C>G
n.3364C>G
n.3106C>G
n.424C>G
c.1499C>G (n.1499C>G)
c.1701C>G (p.Thr567=)
c.889C>G
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1185C>G (p.Thr395=)
1g.236751622C>TCA423809884ACTN2c.1809C>T (p.Thr603=)
n.1739C>T
c.1716C>T (p.Thr572=)
n.2904C>T
n.7450C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.3161C>T
n.4447C>T
n.3364C>T
n.3106C>T
n.424C>T
c.1499C>T (n.1499C>T)
c.1701C>T (p.Thr567=)
c.889C>T
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1185C>T (p.Thr395=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751623A=CA1140601695ACTN2c.1810A= (p.Met604=)
n.1740A=
c.1717A= (p.Met573=)
n.2905A=
n.7451A=
c.*1096A= (n.*1096A=)
n.3162A=
n.4448A=
n.3365A=
n.3107A=
n.425A=
c.1500A= (n.1500A=)
c.1702A= (p.Met568=)
c.890A=
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
c.1186A= (p.Met396=)
1g.236751623A>CCA345386343ACTN2c.1810A>C (p.Met604Leu)
n.1740A>C
c.1717A>C (p.Met573Leu)
n.2905A>C
n.7451A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.3162A>C
n.4448A>C
n.3365A>C
n.3107A>C
n.425A>C
c.1500A>C (n.1500A>C)
c.1702A>C (p.Met568Leu)
c.890A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
c.1186A>C (p.Met396Leu)
1g.236751623A>GCA133150ACTN2c.1810A>G (p.Met604Val)
n.1740A>G
c.1717A>G (p.Met573Val)
n.2905A>G
n.7451A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.3162A>G
n.4448A>G
n.3365A>G
n.3107A>G
n.425A>G
c.1500A>G (n.1500A>G)
c.1702A>G (p.Met568Val)
c.890A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
c.1186A>G (p.Met396Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751623A>TCA345386347ACTN2c.1810A>T (p.Met604Leu)
n.1740A>T
c.1717A>T (p.Met573Leu)
n.2905A>T
n.7451A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.3162A>T
n.4448A>T
n.3365A>T
n.3107A>T
n.425A>T
c.1500A>T (n.1500A>T)
c.1702A>T (p.Met568Leu)
c.890A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
c.1186A>T (p.Met396Leu)
1g.236751624T>ACA345386349ACTN2c.1811T>A (p.Met604Lys)
n.1741T>A
c.1718T>A (p.Met573Lys)
n.2906T>A
n.7452T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.3163T>A
n.4449T>A
n.3366T>A
n.3108T>A
n.426T>A
c.1501T>A (n.1501T>A)
c.1703T>A (p.Met568Lys)
c.891T>A
c.*1183T>A (n.*1183T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
c.1187T>A (p.Met396Lys)
1g.236751624T>CCA1473256ACTN2c.1811T>C (p.Met604Thr)
n.1741T>C
c.1718T>C (p.Met573Thr)
n.2906T>C
n.7452T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.3163T>C
n.4449T>C
n.3366T>C
n.3108T>C
n.426T>C
c.1501T>C (n.1501T>C)
c.1703T>C (p.Met568Thr)
c.891T>C
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
c.1187T>C (p.Met396Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751624T>GCA345386353ACTN2c.1811T>G (p.Met604Arg)
n.1741T>G
c.1718T>G (p.Met573Arg)
n.2906T>G
n.7452T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.3163T>G
n.4449T>G
n.3366T>G
n.3108T>G
n.426T>G
c.1501T>G (n.1501T>G)
c.1703T>G (p.Met568Arg)
c.891T>G
c.*1183T>G (n.*1183T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
c.1187T>G (p.Met396Arg)
1g.236751624T=CA2487048990ACTN2c.1811T= (p.Met604=)
n.1741T=
c.1718T= (p.Met573=)
n.2906T=
n.7452T=
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.3163T=
n.4449T=
n.3366T=
n.3108T=
n.426T=
c.1501T= (n.1501T=)
c.1703T= (p.Met568=)
c.891T=
c.*1183T= (n.*1183T=)
c.*1216T= (n.*1216T=)
c.1187T= (p.Met396=)
1g.236751625G>ACA1473257ACTN2c.1812G>A (p.Met604Ile)
n.1742G>A
c.1719G>A (p.Met573Ile)
n.2907G>A
n.7453G>A
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
n.3164G>A
n.4450G>A
n.3367G>A
n.3109G>A
n.427G>A
c.1502G>A (n.1502G>A)
c.1704G>A (p.Met568Ile)
c.892G>A
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
c.1188G>A (p.Met396Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236751625G>CCA345386361ACTN2c.1812G>C (p.Met604Ile)
n.1742G>C
c.1719G>C (p.Met573Ile)
n.2907G>C
n.7453G>C
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
n.3164G>C
n.4450G>C
n.3367G>C
n.3109G>C
n.427G>C
c.1502G>C (n.1502G>C)
c.1704G>C (p.Met568Ile)
c.892G>C
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
c.1188G>C (p.Met396Ile)
1g.236751625G=CA2487048991ACTN2c.1812G= (p.Met604=)
n.1742G=
c.1719G= (p.Met573=)
n.2907G=
n.7453G=
c.*1098G= (n.*1098G=)
n.3164G=
n.4450G=
n.3367G=
n.3109G=
n.427G=
c.1502G= (n.1502G=)
c.1704G= (p.Met568=)
c.892G=
c.*1184G= (n.*1184G=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
c.1188G= (p.Met396=)
1g.236751625G>TCA345386358ACTN2c.1812G>T (p.Met604Ile)
n.1742G>T
c.1719G>T (p.Met573Ile)
n.2907G>T
n.7453G>T
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
n.3164G>T
n.4450G>T
n.3367G>T
n.3109G>T
n.427G>T
c.1502G>T (n.1502G>T)
c.1704G>T (p.Met568Ile)
c.892G>T
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.1188G>T (p.Met396Ile)
 COSMIC
1g.236751626G>ACA345386370ACTN2c.1813G>A (p.Asp605Asn)
n.1743G>A
c.1720G>A (p.Asp574Asn)
n.2908G>A
n.7454G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.3165G>A
n.4451G>A
n.3368G>A
n.3110G>A
n.428G>A
c.1503G>A (n.1503G>A)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.893G>A
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
1g.236751626G>CCA345386366ACTN2c.1813G>C (p.Asp605His)
n.1743G>C
c.1720G>C (p.Asp574His)
n.2908G>C
n.7454G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.3165G>C
n.4451G>C
n.3368G>C
n.3110G>C
n.428G>C
c.1503G>C (n.1503G>C)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.893G>C
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.1189G>C (p.Asp397His)
1g.236751626G>TCA345386368ACTN2c.1813G>T (p.Asp605Tyr)
n.1743G>T
c.1720G>T (p.Asp574Tyr)
n.2908G>T
n.7454G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.3165G>T
n.4451G>T
n.3368G>T
n.3110G>T
n.428G>T
c.1503G>T (n.1503G>T)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.893G>T
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
1g.236751627A=CA2487048992ACTN2c.1814A= (p.Asp605=)
n.1744A=
c.1721A= (p.Asp574=)
n.2909A=
n.7455A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
n.3166A=
n.4452A=
n.3369A=
n.3111A=
n.429A=
c.1504A= (n.1504A=)
c.1706A= (p.Asp569=)
c.894A=
c.*1186A= (n.*1186A=)
c.*1219A= (n.*1219A=)
c.1190A= (p.Asp397=)
1g.236751627A>CCA345386372ACTN2c.1814A>C (p.Asp605Ala)
n.1744A>C
c.1721A>C (p.Asp574Ala)
n.2909A>C
n.7455A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.3166A>C
n.4452A>C
n.3369A>C
n.3111A>C
n.429A>C
c.1504A>C (n.1504A>C)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.894A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
1g.236751627A>GCA345386379ACTN2c.1814A>G (p.Asp605Gly)
n.1744A>G
c.1721A>G (p.Asp574Gly)
n.2909A>G
n.7455A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.3166A>G
n.4452A>G
n.3369A>G
n.3111A>G
n.429A>G
c.1504A>G (n.1504A>G)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.894A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236751627A>TCA345386380ACTN2c.1814A>T (p.Asp605Val)
n.1744A>T
c.1721A>T (p.Asp574Val)
n.2909A>T
n.7455A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.3166A>T
n.4452A>T
n.3369A>T
n.3111A>T
n.429A>T
c.1504A>T (n.1504A>T)
c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.894A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
1g.236751628T>ACA345386381ACTN2c.1815T>A (p.Asp605Glu)
n.1745T>A
c.1722T>A (p.Asp574Glu)
n.2910T>A
n.7456T>A
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
n.3167T>A
n.4453T>A
n.3370T>A
n.3112T>A
n.430T>A
c.1505T>A (n.1505T>A)
c.1707T>A (p.Asp569Glu)
c.895T>A
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
c.1191T>A (p.Asp397Glu)
1g.236751628T>CCA423809885ACTN2c.1815T>C (p.Asp605=)
n.1745T>C
c.1722T>C (p.Asp574=)
n.2910T>C
n.7456T>C
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
n.3167T>C
n.4453T>C
n.3370T>C
n.3112T>C
n.430T>C
c.1505T>C (n.1505T>C)
c.1707T>C (p.Asp569=)
c.895T>C
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
c.1191T>C (p.Asp397=)
 dbSNP
1g.236751628T>GCA345386383ACTN2c.1815T>G (p.Asp605Glu)
n.1745T>G
c.1722T>G (p.Asp574Glu)
n.2910T>G
n.7456T>G
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
n.3167T>G
n.4453T>G
n.3370T>G
n.3112T>G
n.430T>G
c.1505T>G (n.1505T>G)
c.1707T>G (p.Asp569Glu)
c.895T>G
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
c.1191T>G (p.Asp397Glu)
1g.236751628T=CA2487048993ACTN2c.1815T= (p.Asp605=)
n.1745T=
c.1722T= (p.Asp574=)
n.2910T=
n.7456T=
c.*1101T= (n.*1101T=)
n.3167T=
n.4453T=
n.3370T=
n.3112T=
n.430T=
c.1505T= (n.1505T=)
c.1707T= (p.Asp569=)
c.895T=
c.*1187T= (n.*1187T=)
c.*1220T= (n.*1220T=)
c.1191T= (p.Asp397=)
1g.236751629G>ACA345386385ACTN2c.1816G>A (p.Glu606Lys)
n.1746G>A
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
n.2911G>A
n.7457G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.3168G>A
n.4454G>A
n.3371G>A
n.3113G>A
n.431G>A
c.1506G>A (n.1506G>A)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.896G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236751629G>CCA345386386ACTN2c.1816G>C (p.Glu606Gln)
n.1746G>C
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
n.2911G>C
n.7457G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.3168G>C
n.4454G>C
n.3371G>C
n.3113G>C
n.431G>C
c.1506G>C (n.1506G>C)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.896G>C
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.236751629G=CA2487048994ACTN2c.1816G= (p.Glu606=)
n.1746G=
c.1723G= (p.Glu575=)
n.2911G=
n.7457G=
c.*1102G= (n.*1102G=)
n.3168G=
n.4454G=
n.3371G=
n.3113G=
n.431G=
c.1506G= (n.1506G=)
c.1708G= (p.Glu570=)
c.896G=
c.*1188G= (n.*1188G=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.1192G= (p.Glu398=)
1g.236751629G>TCA345386388ACTN2c.1816G>T (p.Glu606Ter)
n.1746G>T
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
n.2911G>T
n.7457G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.3168G>T
n.4454G>T
n.3371G>T
n.3113G>T
n.431G>T
c.1506G>T (n.1506G>T)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.896G>T
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
1g.236751630A>CCA345386390ACTN2c.1817A>C (p.Glu606Ala)
n.1747A>C
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
n.2912A>C
n.7458A>C
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.3169A>C
n.4455A>C
n.3372A>C
n.3114A>C
n.432A>C
c.1507A>C (n.1507A>C)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.897A>C
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
1g.236751630A>GCA345386392ACTN2c.1817A>G (p.Glu606Gly)
n.1747A>G
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
n.2912A>G
n.7458A>G
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.3169A>G
n.4455A>G
n.3372A>G
n.3114A>G
n.432A>G
c.1507A>G (n.1507A>G)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.897A>G
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
1g.236751630A>TCA345386394ACTN2c.1817A>T (p.Glu606Val)
n.1747A>T
c.1724A>T (p.Glu575Val)
n.2912A>T
n.7458A>T
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
n.3169A>T
n.4455A>T
n.3372A>T
n.3114A>T
n.432A>T
c.1507A>T (n.1507A>T)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.897A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
1g.236751631G>ACA423809886ACTN2c.1818G>A (p.Glu606=)
n.1748G>A
c.1725G>A (p.Glu575=)
n.2913G>A
n.7459G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.3170G>A
n.4456G>A
n.3373G>A
n.3115G>A
n.433G>A
c.1508G>A (n.1508G>A)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.898G>A
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1194G>A (p.Glu398=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236751631G>CCA345386399ACTN2c.1818G>C (p.Glu606Asp)
n.1748G>C
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
n.2913G>C
n.7459G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.3170G>C
n.4456G>C
n.3373G>C
n.3115G>C
n.433G>C
c.1508G>C (n.1508G>C)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.898G>C
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
1g.236751631G>TCA345386396ACTN2c.1818G>T (p.Glu606Asp)
n.1748G>T
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
n.2913G>T
n.7459G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.3170G>T
n.4456G>T
n.3373G>T
n.3115G>T
n.433G>T
c.1508G>T (n.1508G>T)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.898G>T
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
 COSMIC COSMIC
1g.236751632C>ACA345386403ACTN2c.1819C>A (p.Leu607Ile)
n.1749C>A
c.1726C>A (p.Leu576Ile)
n.2914C>A
n.7460C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.3171C>A
n.4457C>A
n.3374C>A
n.3116C>A
n.434C>A
c.1509C>A (n.1509C>A)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.899C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
 dbSNP
1g.236751632C=CA2487048995ACTN2c.1819C= (p.Leu607=)
n.1749C=
c.1726C= (p.Leu576=)
n.2914C=
n.7460C=
c.*1105C= (n.*1105C=)
n.3171C=
n.4457C=
n.3374C=
n.3116C=
n.434C=
c.1509C= (n.1509C=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.899C=
c.*1191C= (n.*1191C=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
c.1195C= (p.Leu399=)
1g.236751632C>GCA345386405ACTN2c.1819C>G (p.Leu607Val)
n.1749C>G
c.1726C>G (p.Leu576Val)
n.2914C>G
n.7460C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
n.3171C>G
n.4457C>G
n.3374C>G
n.3116C>G
n.434C>G
c.1509C>G (n.1509C>G)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.899C>G
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
1g.236751632C>TCA1473258ACTN2c.1819C>T (p.Leu607Phe)
n.1749C>T
c.1726C>T (p.Leu576Phe)
n.2914C>T
n.7460C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.3171C>T
n.4457C>T
n.3374C>T
n.3116C>T
n.434C>T
c.1509C>T (n.1509C>T)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.899C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236751633T>ACA345386414ACTN2c.1820T>A (p.Leu607His)
n.1750T>A
c.1727T>A (p.Leu576His)
n.2915T>A
n.7461T>A
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
n.3172T>A
n.4458T>A
n.3375T>A
n.3117T>A
n.435T>A
c.1510T>A (n.1510T>A)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.900T>A
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.1196T>A (p.Leu399His)
1g.236751633T>CCA345386417ACTN2c.1820T>C (p.Leu607Pro)
n.1750T>C
c.1727T>C (p.Leu576Pro)
n.2915T>C
n.7461T>C
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
n.3172T>C
n.4458T>C
n.3375T>C
n.3117T>C
n.435T>C
c.1510T>C (n.1510T>C)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.900T>C
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
1g.236751633T>GCA345386420ACTN2c.1820T>G (p.Leu607Arg)
n.1750T>G
c.1727T>G (p.Leu576Arg)
n.2915T>G
n.7461T>G
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
n.3172T>G
n.4458T>G
n.3375T>G
n.3117T>G
n.435T>G
c.1510T>G (n.1510T>G)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.900T>G
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
1g.236751634C>ACA423809889ACTN2c.1821C>A (p.Leu607=)
n.1751C>A
c.1728C>A (p.Leu576=)
n.2916C>A
n.7462C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.3173C>A
n.4459C>A
n.3376C>A
n.3118C>A
n.436C>A
c.1511C>A (n.1511C>A)
c.1713C>A (p.Leu571=)
c.901C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.1197C>A (p.Leu399=)
1g.236751634C=CA2487048996ACTN2c.1821C= (p.Leu607=)
n.1751C=
c.1728C= (p.Leu576=)
n.2916C=
n.7462C=
c.*1107C= (n.*1107C=)
n.3173C=
n.4459C=
n.3376C=
n.3118C=
n.436C=
c.1511C= (n.1511C=)
c.1713C= (p.Leu571=)
c.901C=
c.*1193C= (n.*1193C=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.1197C= (p.Leu399=)
1g.236751634C>GCA423809887ACTN2c.1821C>G (p.Leu607=)
n.1751C>G
c.1728C>G (p.Leu576=)
n.2916C>G
n.7462C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.3173C>G
n.4459C>G
n.3376C>G
n.3118C>G
n.436C>G
c.1511C>G (n.1511C>G)
c.1713C>G (p.Leu571=)
c.901C>G
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.1197C>G (p.Leu399=)
 dbSNP
1g.236751634C>TCA423809888ACTN2c.1821C>T (p.Leu607=)
n.1751C>T
c.1728C>T (p.Leu576=)
n.2916C>T
n.7462C>T
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.3173C>T
n.4459C>T
n.3376C>T
n.3118C>T
n.436C>T
c.1511C>T (n.1511C>T)
c.1713C>T (p.Leu571=)
c.901C>T
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.1197C>T (p.Leu399=)
1g.236751635C>ACA423809890ACTN2c.1822C>A (p.Arg608=)
n.1752C>A
c.1729C>A (p.Arg577=)
n.2917C>A
n.7463C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.3174C>A
n.4460C>A
n.3377C>A
n.3119C>A
n.437C>A
c.1512C>A (n.1512C>A)
c.1714C>A (p.Arg572=)
c.902C>A
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.1198C>A (p.Arg400=)
1g.236751635C=CA1144229272ACTN2c.1822C= (p.Arg608=)
n.1752C=
c.1729C= (p.Arg577=)
n.2917C=
n.7463C=
c.*1108C= (n.*1108C=)
n.3174C=
n.4460C=
n.3377C=
n.3119C=
n.437C=
c.1512C= (n.1512C=)
c.1714C= (p.Arg572=)
c.902C=
c.*1194C= (n.*1194C=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
c.1198C= (p.Arg400=)
1g.236751635C>GCA345386423ACTN2c.1822C>G (p.Arg608Gly)
n.1752C>G
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
n.2917C>G
n.7463C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.3174C>G
n.4460C>G
n.3377C>G
n.3119C>G
n.437C>G
c.1512C>G (n.1512C>G)
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.902C>G
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
1g.236751635C>TCA133152ACTN2c.1822C>T (p.Arg608Trp)
n.1752C>T
c.1729C>T (p.Arg577Trp)
n.2917C>T
n.7463C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.3174C>T
n.4460C>T
n.3377C>T
n.3119C>T
n.437C>T
c.1512C>T (n.1512C>T)
c.1714C>T (p.Arg572Trp)
c.902C>T
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.1198C>T (p.Arg400Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.236751636G>ACA1473259ACTN2c.1823G>A (p.Arg608Gln)
n.1753G>A
c.1730G>A (p.Arg577Gln)
n.2918G>A
n.7464G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.3175G>A
n.4461G>A
n.3378G>A
n.3120G>A
n.438G>A
c.1513G>A (n.1513G>A)
c.1715G>A (p.Arg572Gln)
c.903G>A
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751636G>CCA345386428ACTN2c.1823G>C (p.Arg608Pro)
n.1753G>C
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
n.2918G>C
n.7464G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.3175G>C
n.4461G>C
n.3378G>C
n.3120G>C
n.438G>C
c.1513G>C (n.1513G>C)
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.903G>C
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
1g.236751636G=CA1144439032ACTN2c.1823G= (p.Arg608=)
n.1753G=
c.1730G= (p.Arg577=)
n.2918G=
n.7464G=
c.*1109G= (n.*1109G=)
n.3175G=
n.4461G=
n.3378G=
n.3120G=
n.438G=
c.1513G= (n.1513G=)
c.1715G= (p.Arg572=)
c.903G=
c.*1195G= (n.*1195G=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.1199G= (p.Arg400=)
1g.236751636G>TCA345386429ACTN2c.1823G>T (p.Arg608Leu)
n.1753G>T
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
n.2918G>T
n.7464G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.3175G>T
n.4461G>T
n.3378G>T
n.3120G>T
n.438G>T
c.1513G>T (n.1513G>T)
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.903G>T
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
1g.236751637G>ACA423809891ACTN2c.1824G>A (p.Arg608=)
n.1754G>A
c.1731G>A (p.Arg577=)
n.2919G>A
n.7465G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.3176G>A
n.4462G>A
n.3379G>A
n.3121G>A
n.439G>A
c.1514G>A (n.1514G>A)
c.1716G>A (p.Arg572=)
c.904G>A
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
c.1200G>A (p.Arg400=)
1g.236751637G>CCA423809892ACTN2c.1824G>C (p.Arg608=)
n.1754G>C
c.1731G>C (p.Arg577=)
n.2919G>C
n.7465G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.3176G>C
n.4462G>C
n.3379G>C
n.3121G>C
n.439G>C
c.1514G>C (n.1514G>C)
c.1716G>C (p.Arg572=)
c.904G>C
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
c.1200G>C (p.Arg400=)
1g.236751637G>TCA423809893ACTN2c.1824G>T (p.Arg608=)
n.1754G>T
c.1731G>T (p.Arg577=)
n.2919G>T
n.7465G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.3176G>T
n.4462G>T
n.3379G>T
n.3121G>T
n.439G>T
c.1514G>T (n.1514G>T)
c.1716G>T (p.Arg572=)
c.904G>T
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
c.1200G>T (p.Arg400=)
 gnomAD v4
1g.236751638A=CA2487048997ACTN2c.1825A= (p.Thr609=)
n.1755A=
c.1732A= (p.Thr578=)
n.2920A=
n.7466A=
c.*1111A= (n.*1111A=)
n.3177A=
n.4463A=
n.3380A=
n.3122A=
n.440A=
c.1515A= (n.1515A=)
c.1717A= (p.Thr573=)
c.905A=
c.*1197A= (n.*1197A=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.1201A= (p.Thr401=)
1g.236751638A>CCA1473260ACTN2c.1825A>C (p.Thr609Pro)
n.1755A>C
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
n.2920A>C
n.7466A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.3177A>C
n.4463A>C
n.3380A>C
n.3122A>C
n.440A>C
c.1515A>C (n.1515A>C)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.905A>C
c.*1197A>C (n.*1197A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236751638A>GCA345386432ACTN2c.1825A>G (p.Thr609Ala)
n.1755A>G
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
n.2920A>G
n.7466A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.3177A>G
n.4463A>G
n.3380A>G
n.3122A>G
n.440A>G
c.1515A>G (n.1515A>G)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.905A>G
c.*1197A>G (n.*1197A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
 gnomAD v4
1g.236751638A>TCA345386434ACTN2c.1825A>T (p.Thr609Ser)
n.1755A>T
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
n.2920A>T
n.7466A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.3177A>T
n.4463A>T
n.3380A>T
n.3122A>T
n.440A>T
c.1515A>T (n.1515A>T)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.905A>T
c.*1197A>T (n.*1197A>T)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
 dbSNP
1g.236751639C>ACA345386438ACTN2c.1826C>A (p.Thr609Asn)
n.1756C>A
c.1733C>A (p.Thr578Asn)
n.2921C>A
n.7467C>A
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.3178C>A
n.4464C>A
n.3381C>A
n.3123C>A
n.441C>A
c.1516C>A (n.1516C>A)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.906C>A
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
 dbSNP
1g.236751639C=CA2487048998ACTN2c.1826C= (p.Thr609=)
n.1756C=
c.1733C= (p.Thr578=)
n.2921C=
n.7467C=
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.3178C=
n.4464C=
n.3381C=
n.3123C=
n.441C=
c.1516C= (n.1516C=)
c.1718C= (p.Thr573=)
c.906C=
c.*1198C= (n.*1198C=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.1202C= (p.Thr401=)
1g.236751639C>GCA345386439ACTN2c.1826C>G (p.Thr609Ser)
n.1756C>G
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
n.2921C>G
n.7467C>G
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.3178C>G
n.4464C>G
n.3381C>G
n.3123C>G
n.441C>G
c.1516C>G (n.1516C>G)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.906C>G
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
1g.236751639C>TCA345386436ACTN2c.1826C>T (p.Thr609Ile)
n.1756C>T
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
n.2921C>T
n.7467C>T
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.3178C>T
n.4464C>T
n.3381C>T
n.3123C>T
n.441C>T
c.1516C>T (n.1516C>T)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.906C>T
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236751640C>ACA423809895ACTN2c.1827C>A (p.Thr609=)
n.1757C>A
c.1734C>A (p.Thr578=)
n.2922C>A
n.7468C>A
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.3179C>A
n.4465C>A
n.3382C>A
n.3124C>A
n.442C>A
c.1517C>A (n.1517C>A)
c.1719C>A (p.Thr573=)
c.907C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
c.1203C>A (p.Thr401=)
1g.236751640C=CA2487048999ACTN2c.1827C= (p.Thr609=)
n.1757C=
c.1734C= (p.Thr578=)
n.2922C=
n.7468C=
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.3179C=
n.4465C=
n.3382C=
n.3124C=
n.442C=
c.1517C= (n.1517C=)
c.1719C= (p.Thr573=)
c.907C=
c.*1199C= (n.*1199C=)
c.*1232C= (n.*1232C=)
c.1203C= (p.Thr401=)
1g.236751640C>GCA423809894ACTN2c.1827C>G (p.Thr609=)
n.1757C>G
c.1734C>G (p.Thr578=)
n.2922C>G
n.7468C>G
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.3179C>G
n.4465C>G
n.3382C>G
n.3124C>G
n.442C>G
c.1517C>G (n.1517C>G)
c.1719C>G (p.Thr573=)
c.907C>G
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
c.1203C>G (p.Thr401=)
1g.236751640C>TCA1473261ACTN2c.1827C>T (p.Thr609=)
n.1757C>T
c.1734C>T (p.Thr578=)
n.2922C>T
n.7468C>T
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.3179C>T
n.4465C>T
n.3382C>T
n.3124C>T
n.442C>T
c.1517C>T (n.1517C>T)
c.1719C>T (p.Thr573=)
c.907C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
c.1203C>T (p.Thr401=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751641A>CCA345386443ACTN2c.1828A>C (p.Lys610Gln)
n.1758A>C
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
n.2923A>C
n.7469A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.3180A>C
n.4466A>C
n.3383A>C
n.3125A>C
n.443A>C
c.1518A>C (n.1518A>C)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.908A>C
c.*1200A>C (n.*1200A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
1g.236751641A>GCA345386446ACTN2c.1828A>G (p.Lys610Glu)
n.1758A>G
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
n.2923A>G
n.7469A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.3180A>G
n.4466A>G
n.3383A>G
n.3125A>G
n.443A>G
c.1518A>G (n.1518A>G)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.908A>G
c.*1200A>G (n.*1200A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
1g.236751641A>TCA345386447ACTN2c.1828A>T (p.Lys610Ter)
n.1758A>T
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
n.2923A>T
n.7469A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
n.3180A>T
n.4466A>T
n.3383A>T
n.3125A>T
n.443A>T
c.1518A>T (n.1518A>T)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.908A>T
c.*1200A>T (n.*1200A>T)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
1g.236751642A>CCA345386450ACTN2c.1829A>C (p.Lys610Thr)
n.1759A>C
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
n.2924A>C
n.7470A>C
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.3181A>C
n.4467A>C
n.3384A>C
n.3126A>C
n.444A>C
c.1519A>C (n.1519A>C)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.909A>C
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
1g.236751642A>GCA345386452ACTN2c.1829A>G (p.Lys610Arg)
n.1759A>G
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
n.2924A>G
n.7470A>G
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.3181A>G
n.4467A>G
n.3384A>G
n.3126A>G
n.444A>G
c.1519A>G (n.1519A>G)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.909A>G
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
1g.236751642A>TCA345386455ACTN2c.1829A>T (p.Lys610Met)
n.1759A>T
c.1736A>T (p.Lys579Met)
n.2924A>T
n.7470A>T
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.3181A>T
n.4467A>T
n.3384A>T
n.3126A>T
n.444A>T
c.1519A>T (n.1519A>T)
c.1721A>T (p.Lys574Met)
c.909A>T
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
1g.236751643G>ACA423809896ACTN2c.1830G>A (p.Lys610=)
n.1760G>A
c.1737G>A (p.Lys579=)
n.2925G>A
n.7471G>A
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
n.3182G>A
n.4468G>A
n.3385G>A
n.3127G>A
n.445G>A
c.1520G>A (n.1520G>A)
c.1722G>A (p.Lys574=)
c.910G>A
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.1206G>A (p.Lys402=)
1g.236751643G>CCA345386468ACTN2c.1830G>C (p.Lys610Asn)
n.1760G>C
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
n.2925G>C
n.7471G>C
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.3182G>C
n.4468G>C
n.3385G>C
n.3127G>C
n.445G>C
c.1520G>C (n.1520G>C)
c.1722G>C (p.Lys574Asn)
c.910G>C
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
1g.236751643G>TCA345386456ACTN2c.1830G>T (p.Lys610Asn)
n.1760G>T
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
n.2925G>T
n.7471G>T
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.3182G>T
n.4468G>T
n.3385G>T
n.3127G>T
n.445G>T
c.1520G>T (n.1520G>T)
c.1722G>T (p.Lys574Asn)
c.910G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
 COSMIC
1g.236751644T>ACA345386470ACTN2c.1831T>A (p.Trp611Arg)
n.1761T>A
c.1738T>A (p.Trp580Arg)
n.2926T>A
n.7472T>A
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.3183T>A
n.4469T>A
n.3386T>A
n.3128T>A
n.446T>A
c.1521T>A (n.1521T>A)
c.1723T>A (p.Trp575Arg)
c.911T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
1g.236751644T>CCA345386472ACTN2c.1831T>C (p.Trp611Arg)
n.1761T>C
c.1738T>C (p.Trp580Arg)
n.2926T>C
n.7472T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.3183T>C
n.4469T>C
n.3386T>C
n.3128T>C
n.446T>C
c.1521T>C (n.1521T>C)
c.1723T>C (p.Trp575Arg)
c.911T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
1g.236751644T>GCA345386475ACTN2c.1831T>G (p.Trp611Gly)
n.1761T>G
c.1738T>G (p.Trp580Gly)
n.2926T>G
n.7472T>G
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.3183T>G
n.4469T>G
n.3386T>G
n.3128T>G
n.446T>G
c.1521T>G (n.1521T>G)
c.1723T>G (p.Trp575Gly)
c.911T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
1g.236751645G>ACA345386478ACTN2c.1832G>A (p.Trp611Ter)
n.1762G>A
c.1739G>A (p.Trp580Ter)
n.2927G>A
n.7473G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.3184G>A
n.4470G>A
n.3387G>A
n.3129G>A
n.447G>A
c.1522G>A (n.1522G>A)
c.1724G>A (p.Trp575Ter)
c.912G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
 ClinVar
1g.236751645G>CCA345386481ACTN2c.1832G>C (p.Trp611Ser)
n.1762G>C
c.1739G>C (p.Trp580Ser)
n.2927G>C
n.7473G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.3184G>C
n.4470G>C
n.3387G>C
n.3129G>C
n.447G>C
c.1522G>C (n.1522G>C)
c.1724G>C (p.Trp575Ser)
c.912G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
1g.236751645G>TCA345386483ACTN2c.1832G>T (p.Trp611Leu)
n.1762G>T
c.1739G>T (p.Trp580Leu)
n.2927G>T
n.7473G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.3184G>T
n.4470G>T
n.3387G>T
n.3129G>T
n.447G>T
c.1522G>T (n.1522G>T)
c.1724G>T (p.Trp575Leu)
c.912G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
1g.236751646G>ACA345386490ACTN2c.1833G>A (p.Trp611Ter)
n.1763G>A
c.1740G>A (p.Trp580Ter)
n.2928G>A
n.7474G>A
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.3185G>A
n.4471G>A
n.3388G>A
n.3130G>A
n.448G>A
c.1523G>A (n.1523G>A)
c.1725G>A (p.Trp575Ter)
c.913G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
1g.236751646G>CCA345386495ACTN2c.1833G>C (p.Trp611Cys)
n.1763G>C
c.1740G>C (p.Trp580Cys)
n.2928G>C
n.7474G>C
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.3185G>C
n.4471G>C
n.3388G>C
n.3130G>C
n.448G>C
c.1523G>C (n.1523G>C)
c.1725G>C (p.Trp575Cys)
c.913G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
1g.236751646G=CA2487049000ACTN2c.1833G= (p.Trp611=)
n.1763G=
c.1740G= (p.Trp580=)
n.2928G=
n.7474G=
c.*1119G= (n.*1119G=)
n.3185G=
n.4471G=
n.3388G=
n.3130G=
n.448G=
c.1523G= (n.1523G=)
c.1725G= (p.Trp575=)
c.913G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
c.1209G= (p.Trp403=)
1g.236751646G>TCA345386493ACTN2c.1833G>T (p.Trp611Cys)
n.1763G>T
c.1740G>T (p.Trp580Cys)
n.2928G>T
n.7474G>T
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.3185G>T
n.4471G>T
n.3388G>T
n.3130G>T
n.448G>T
c.1523G>T (n.1523G>T)
c.1725G>T (p.Trp575Cys)
c.913G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
 gnomAD v4
1g.236751646_236751647insACA916434113ACTN2c.1833_1834insA (p.Asp612ArgfsTer24)
n.1763_1764insA
c.1740_1741insA (p.Asp581ArgfsTer24)
n.2928_2929insA
n.7474_7475insA
c.*1119_*1120insA (n.*1119_*1120insA)
n.3185_3186insA
n.4471_4472insA
n.3388_3389insA
n.3130_3131insA
n.448_449insA
c.1523_1524insA (n.1523_1524insA)
c.1725_1726insA (p.Asp576ArgfsTer24)
c.913_914insA
c.*1205_*1206insA (n.*1205_*1206insA)
c.*1238_*1239insA (n.*1238_*1239insA)
c.1209_1210insA (p.Asp404ArgfsTer24)
 dbSNP
1g.236751647G>ACA345386498ACTN2c.1834G>A (p.Asp612Asn)
n.1764G>A
c.1741G>A (p.Asp581Asn)
n.2929G>A
n.7475G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.3186G>A
n.4472G>A
n.3389G>A
n.3131G>A
n.449G>A
c.1524G>A (n.1524G>A)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.914G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
 ClinVar
1g.236751647G>CCA345386501ACTN2c.1834G>C (p.Asp612His)
n.1764G>C
c.1741G>C (p.Asp581His)
n.2929G>C
n.7475G>C
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n.3186G>C
n.4472G>C
n.3389G>C
n.3131G>C
n.449G>C
c.1524G>C (n.1524G>C)
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.914G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.1210G>C (p.Asp404His)
1g.236751647G=CA2487049001ACTN2c.1834G= (p.Asp612=)
n.1764G=
c.1741G= (p.Asp581=)
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n.7475G=
c.*1120G= (n.*1120G=)
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n.4472G=
n.3389G=
n.3131G=
n.449G=
c.1524G= (n.1524G=)
c.1726G= (p.Asp576=)
c.914G=
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.*1239G= (n.*1239G=)
c.1210G= (p.Asp404=)
1g.236751647G>TCA345386504ACTN2c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
n.1764G>T
c.1741G>T (p.Asp581Tyr)
n.2929G>T
n.7475G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.3186G>T
n.4472G>T
n.3389G>T
n.3131G>T
n.449G>T
c.1524G>T (n.1524G>T)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.914G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
1g.236751648A>CCA345386508ACTN2c.1835A>C (p.Asp612Ala)
n.1765A>C
c.1742A>C (p.Asp581Ala)
n.2930A>C
n.7476A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.3187A>C
n.4473A>C
n.3390A>C
n.3132A>C
n.450A>C
c.1525A>C (n.1525A>C)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.915A>C
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
1g.236751648A>GCA345386510ACTN2c.1835A>G (p.Asp612Gly)
n.1765A>G
c.1742A>G (p.Asp581Gly)
n.2930A>G
n.7476A>G
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n.3187A>G
n.4473A>G
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n.3132A>G
n.450A>G
c.1525A>G (n.1525A>G)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.915A>G
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
1g.236751648A>TCA345386511ACTN2c.1835A>T (p.Asp612Val)
n.1765A>T
c.1742A>T (p.Asp581Val)
n.2930A>T
n.7476A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.3187A>T
n.4473A>T
n.3390A>T
n.3132A>T
n.450A>T
c.1525A>T (n.1525A>T)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.915A>T
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
1g.236751648_236751649insAAAACA916434114ACTN2c.1835_1836insAAAA (p.Asp612GlufsTer25)
n.1765_1766insAAAA
c.1742_1743insAAAA (p.Asp581GlufsTer25)
n.2930_2931insAAAA
n.7476_7477insAAAA
c.*1121_*1122insAAAA (n.*1121_*1122insAAAA)
n.3187_3188insAAAA
n.4473_4474insAAAA
n.3390_3391insAAAA
n.3132_3133insAAAA
n.450_451insAAAA
c.1525_1526insAAAA (n.1525_1526insAAAA)
c.1727_1728insAAAA (p.Asp576GlufsTer25)
c.915_916insAAAA
c.*1207_*1208insAAAA (n.*1207_*1208insAAAA)
c.*1240_*1241insAAAA (n.*1240_*1241insAAAA)
c.1211_1212insAAAA (p.Asp404GlufsTer25)
 dbSNP
1g.236751649C>ACA345386512ACTN2c.1836C>A (p.Asp612Glu)
n.1766C>A
c.1743C>A (p.Asp581Glu)
n.2931C>A
n.7477C>A
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n.3188C>A
n.4474C>A
n.3391C>A
n.3133C>A
n.451C>A
c.1526C>A (n.1526C>A)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
c.916C>A
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
1g.236751649C>GCA345386513ACTN2c.1836C>G (p.Asp612Glu)
n.1766C>G
c.1743C>G (p.Asp581Glu)
n.2931C>G
n.7477C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.3188C>G
n.4474C>G
n.3391C>G
n.3133C>G
n.451C>G
c.1526C>G (n.1526C>G)
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c.916C>G
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
1g.236751649C>TCA423809897ACTN2c.1836C>T (p.Asp612=)
n.1766C>T
c.1743C>T (p.Asp581=)
n.2931C>T
n.7477C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.3188C>T
n.4474C>T
n.3391C>T
n.3133C>T
n.451C>T
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.1728C>T (p.Asp576=)
c.916C>T
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.1212C>T (p.Asp404=)
 ClinVar
1g.236751650A=CA2487049002ACTN2c.1837A= (p.Lys613=)
n.1767A=
c.1744A= (p.Lys582=)
n.2932A=
n.7478A=
c.*1123A= (n.*1123A=)
n.3189A=
n.4475A=
n.3392A=
n.3134A=
n.452A=
c.1527A= (n.1527A=)
c.1729A= (p.Lys577=)
c.917A=
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.*1242A= (n.*1242A=)
c.1213A= (p.Lys405=)
1g.236751650A>CCA345386514ACTN2c.1837A>C (p.Lys613Gln)
n.1767A>C
c.1744A>C (p.Lys582Gln)
n.2932A>C
n.7478A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.3189A>C
n.4475A>C
n.3392A>C
n.3134A>C
n.452A>C
c.1527A>C (n.1527A>C)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.917A>C
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.236751650A>GCA345386515ACTN2c.1837A>G (p.Lys613Glu)
n.1767A>G
c.1744A>G (p.Lys582Glu)
n.2932A>G
n.7478A>G
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n.3189A>G
n.4475A>G
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n.452A>G
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c.917A>G
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c.*1242A>G (n.*1242A>G)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
1g.236751650A>TCA345386516ACTN2c.1837A>T (p.Lys613Ter)
n.1767A>T
c.1744A>T (p.Lys582Ter)
n.2932A>T
n.7478A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.3189A>T
n.4475A>T
n.3392A>T
n.3134A>T
n.452A>T
c.1527A>T (n.1527A>T)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.917A>T
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
1g.236751651A>CCA345386518ACTN2c.1838A>C (p.Lys613Thr)
n.1768A>C
c.1745A>C (p.Lys582Thr)
n.2933A>C
n.7479A>C
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.3190A>C
n.4476A>C
n.3393A>C
n.3135A>C
n.453A>C
c.1528A>C (n.1528A>C)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.918A>C
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
1g.236751651A>GCA345386523ACTN2c.1838A>G (p.Lys613Arg)
n.1768A>G
c.1745A>G (p.Lys582Arg)
n.2933A>G
n.7479A>G
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.3190A>G
n.4476A>G
n.3393A>G
n.3135A>G
n.453A>G
c.1528A>G (n.1528A>G)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.918A>G
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
1g.236751651A>TCA345386520ACTN2c.1838A>T (p.Lys613Met)
n.1768A>T
c.1745A>T (p.Lys582Met)
n.2933A>T
n.7479A>T
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.3190A>T
n.4476A>T
n.3393A>T
n.3135A>T
n.453A>T
c.1528A>T (n.1528A>T)
c.1730A>T (p.Lys577Met)
c.918A>T
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
1g.236751651_236751652delCA2574162162ACTN2c.1838_1839del (p.Lys613SerfsTer22)
n.1768_1769del
c.1745_1746del (p.Lys582SerfsTer22)
n.2933_2934del
n.7479_7480del
c.*1124_*1125del (n.*1124_*1125del)
n.3190_3191del
n.4476_4477del
n.3393_3394del
n.3135_3136del
n.453_454del
c.1528_1529del (n.1528_1529del)
c.1730_1731del (p.Lys577SerfsTer22)
c.918_919del
c.*1210_*1211del (n.*1210_*1211del)
c.*1243_*1244del (n.*1243_*1244del)
c.1214_1215del (p.Lys405SerfsTer22)
1g.236751652G>ACA423809898ACTN2c.1839G>A (p.Lys613=)
n.1769G>A
c.1746G>A (p.Lys582=)
n.2934G>A
n.7480G>A
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.3191G>A
n.4477G>A
n.3394G>A
n.3136G>A
n.454G>A
c.1529G>A (n.1529G>A)
c.1731G>A (p.Lys577=)
c.919G>A
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.1215G>A (p.Lys405=)
1g.236751652G>CCA345386524ACTN2c.1839G>C (p.Lys613Asn)
n.1769G>C
c.1746G>C (p.Lys582Asn)
n.2934G>C
n.7480G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.3191G>C
n.4477G>C
n.3394G>C
n.3136G>C
n.454G>C
c.1529G>C (n.1529G>C)
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
c.919G>C
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
1g.236751652G>TCA345386526ACTN2c.1839G>T (p.Lys613Asn)
n.1769G>T
c.1746G>T (p.Lys582Asn)
n.2934G>T
n.7480G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.3191G>T
n.4477G>T
n.3394G>T
n.3136G>T
n.454G>T
c.1529G>T (n.1529G>T)
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
c.919G>T
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
1g.236751653G>ACA345386534ACTN2c.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
n.1769+1G>A
c.1746+1G>A (n.1746+1G>A)
n.2934+1G>A
n.7480+1G>A
c.*1125+1G>A (n.*1125+1G>A)
n.3191+1G>A
n.4477+1G>A
n.3394+1G>A
n.3136+1G>A
n.454+1G>A
c.1529+1G>A (n.1529+1G>A)
c.1731+1G>A (n.1731+1G>A)
c.919+1G>A
c.*1211+1G>A (n.*1211+1G>A)
c.*1244+1G>A (n.*1244+1G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
 gnomAD v4
1g.236751653G>CCA345386536ACTN2c.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
n.1769+1G>C
c.1746+1G>C (n.1746+1G>C)
n.2934+1G>C
n.7480+1G>C
c.*1125+1G>C (n.*1125+1G>C)
n.3191+1G>C
n.4477+1G>C
n.3394+1G>C
n.3136+1G>C
n.454+1G>C
c.1529+1G>C (n.1529+1G>C)
c.1731+1G>C (n.1731+1G>C)
c.919+1G>C
c.*1211+1G>C (n.*1211+1G>C)
c.*1244+1G>C (n.*1244+1G>C)
c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
1g.236751653G>TCA345386538ACTN2c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
n.1769+1G>T
c.1746+1G>T (n.1746+1G>T)
n.2934+1G>T
n.7480+1G>T
c.*1125+1G>T (n.*1125+1G>T)
n.3191+1G>T
n.4477+1G>T
n.3394+1G>T
n.3136+1G>T
n.454+1G>T
c.1529+1G>T (n.1529+1G>T)
c.1731+1G>T (n.1731+1G>T)
c.919+1G>T
c.*1211+1G>T (n.*1211+1G>T)
c.*1244+1G>T (n.*1244+1G>T)
c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
 gnomAD v4
1g.236751654T>ACA345386539ACTN2c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
n.1769+2T>A
c.1746+2T>A (n.1746+2T>A)
n.2934+2T>A
n.7480+2T>A
c.*1125+2T>A (n.*1125+2T>A)
n.3191+2T>A
n.4477+2T>A
n.3394+2T>A
n.3136+2T>A
n.454+2T>A
c.1529+2T>A (n.1529+2T>A)
c.1731+2T>A (n.1731+2T>A)
c.919+2T>A
c.*1211+2T>A (n.*1211+2T>A)
c.*1244+2T>A (n.*1244+2T>A)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
 COSMIC COSMIC
1g.236751654T>CCA345386540ACTN2c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
n.1769+2T>C
c.1746+2T>C (n.1746+2T>C)
n.2934+2T>C
n.7480+2T>C
c.*1125+2T>C (n.*1125+2T>C)
n.3191+2T>C
n.4477+2T>C
n.3394+2T>C
n.3136+2T>C
n.454+2T>C
c.1529+2T>C (n.1529+2T>C)
c.1731+2T>C (n.1731+2T>C)
c.919+2T>C
c.*1211+2T>C (n.*1211+2T>C)
c.*1244+2T>C (n.*1244+2T>C)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
1g.236751654T>GCA345386541ACTN2c.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
n.1769+2T>G
c.1746+2T>G (n.1746+2T>G)
n.2934+2T>G
n.7480+2T>G
c.*1125+2T>G (n.*1125+2T>G)
n.3191+2T>G
n.4477+2T>G
n.3394+2T>G
n.3136+2T>G
n.454+2T>G
c.1529+2T>G (n.1529+2T>G)
c.1731+2T>G (n.1731+2T>G)
c.919+2T>G
c.*1211+2T>G (n.*1211+2T>G)
c.*1244+2T>G (n.*1244+2T>G)
c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
1g.236751655G>ACA1473262ACTN2c.1839+3G>A (n.1839+3G>A)
n.1769+3G>A
c.1746+3G>A (n.1746+3G>A)
n.2934+3G>A
n.7480+3G>A
c.*1125+3G>A (n.*1125+3G>A)
n.3191+3G>A
n.4477+3G>A
n.3394+3G>A
n.3136+3G>A
n.454+3G>A
c.1529+3G>A (n.1529+3G>A)
c.1731+3G>A (n.1731+3G>A)
c.919+3G>A
c.*1211+3G>A (n.*1211+3G>A)
c.*1244+3G>A (n.*1244+3G>A)
c.1215+3G>A (n.1215+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.236751655G=CA1149108482ACTN2c.1839+3G= (n.1839+3G=)
n.1769+3G=
c.1746+3G= (n.1746+3G=)
n.2934+3G=
n.7480+3G=
c.*1125+3G= (n.*1125+3G=)
n.3191+3G=
n.4477+3G=
n.3394+3G=
n.3136+3G=
n.454+3G=
c.1529+3G= (n.1529+3G=)
c.1731+3G= (n.1731+3G=)
c.919+3G=
c.*1211+3G= (n.*1211+3G=)
c.*1244+3G= (n.*1244+3G=)
c.1215+3G= (n.1215+3G=)
1g.236751657delCA2508597567ACTN2c.1839+5del (n.1839+5del)
n.1769+5del
c.1746+5del (n.1746+5del)
n.2934+5del
n.7480+5del
c.*1125+5del (n.*1125+5del)
n.3191+5del
n.4477+5del
n.3394+5del
n.3136+5del
n.454+5del
c.1529+5del (n.1529+5del)
c.1731+5del (n.1731+5del)
c.919+5del
c.*1211+5del (n.*1211+5del)
c.*1244+5del (n.*1244+5del)
c.1215+5del (n.1215+5del)
1g.236751655_236751656insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCACA2748253748ACTN2c.1839+3_1839+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA (n.1839+3_1839+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA)
n.1769+3_1769+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA
c.1746+3_1746+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA (n.1746+3_1746+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA)
n.2934+3_2934+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA
n.7480+3_7480+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA
c.*1125+3_*1125+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA (n.*1125+3_*1125+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA)
n.3191+3_3191+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA
n.4477+3_4477+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA
n.3394+3_3394+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA
n.3136+3_3136+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA
n.454+3_454+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA
c.1529+3_1529+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA (n.1529+3_1529+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA)
c.1731+3_1731+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA (n.1731+3_1731+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA)
c.919+3_919+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA
c.*1211+3_*1211+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA (n.*1211+3_*1211+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA)
c.*1244+3_*1244+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA (n.*1244+3_*1244+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA)
c.1215+3_1215+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA (n.1215+3_1215+4insAAGCAACTCGTGCCCATCCGCGATCAATCCCTGCA)
1g.236751656G>CCA2651181568ACTN2c.1839+4G>C (n.1839+4G>C)
n.1769+4G>C
c.1746+4G>C (n.1746+4G>C)
n.2934+4G>C
n.7480+4G>C
c.*1125+4G>C (n.*1125+4G>C)
n.3191+4G>C
n.4477+4G>C
n.3394+4G>C
n.3136+4G>C
n.454+4G>C
c.1529+4G>C (n.1529+4G>C)
c.1731+4G>C (n.1731+4G>C)
c.919+4G>C
c.*1211+4G>C (n.*1211+4G>C)
c.*1244+4G>C (n.*1244+4G>C)
c.1215+4G>C (n.1215+4G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.236751657G>CCA204545ACTN2c.1839+5G>C (n.1839+5G>C)
n.1769+5G>C
c.1746+5G>C (n.1746+5G>C)
n.2934+5G>C
n.7480+5G>C
c.*1125+5G>C (n.*1125+5G>C)
n.3191+5G>C
n.4477+5G>C
n.3394+5G>C
n.3136+5G>C
n.454+5G>C
c.1529+5G>C (n.1529+5G>C)
c.1731+5G>C (n.1731+5G>C)
c.919+5G>C
c.*1211+5G>C (n.*1211+5G>C)
c.*1244+5G>C (n.*1244+5G>C)
c.1215+5G>C (n.1215+5G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.236751657G=CA2487049003ACTN2c.1839+5G= (n.1839+5G=)
n.1769+5G=
c.1746+5G= (n.1746+5G=)
n.2934+5G=
n.7480+5G=
c.*1125+5G= (n.*1125+5G=)
n.3191+5G=
n.4477+5G=
n.3394+5G=
n.3136+5G=
n.454+5G=
c.1529+5G= (n.1529+5G=)
c.1731+5G= (n.1731+5G=)
c.919+5G=
c.*1211+5G= (n.*1211+5G=)
c.*1244+5G= (n.*1244+5G=)
c.1215+5G= (n.1215+5G=)
1g.236751657G>TCA2487049004ACTN2c.1839+5G>T (n.1839+5G>T)
n.1769+5G>T
c.1746+5G>T (n.1746+5G>T)
n.2934+5G>T
n.7480+5G>T
c.*1125+5G>T (n.*1125+5G>T)
n.3191+5G>T
n.4477+5G>T
n.3394+5G>T
n.3136+5G>T
n.454+5G>T
c.1529+5G>T (n.1529+5G>T)
c.1731+5G>T (n.1731+5G>T)
c.919+5G>T
c.*1211+5G>T (n.*1211+5G>T)
c.*1244+5G>T (n.*1244+5G>T)
c.1215+5G>T (n.1215+5G>T)
 dbSNP
1g.236751661C>TCA2651181569ACTN2c.1839+9C>T (n.1839+9C>T)
n.1769+9C>T
c.1746+9C>T (n.1746+9C>T)
n.2934+9C>T
n.7480+9C>T
c.*1125+9C>T (n.*1125+9C>T)
n.3191+9C>T
n.4477+9C>T
n.3394+9C>T
n.3136+9C>T
n.454+9C>T
c.1529+9C>T (n.1529+9C>T)
c.1731+9C>T (n.1731+9C>T)
c.919+9C>T
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c.*1244+9C>T (n.*1244+9C>T)
c.1215+9C>T (n.1215+9C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched