Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.236735507_236739793del	CA2580060404	ACTN2	c.783+989_1107+261del n.714-1615_1037+261del c.698-128_1014+261del n.531-1615_854+261del n.4810_6748+261del c.70-1615_393+261del n.2229-3795_2459+261del n.1807_3745+261del n.852-128_2662+261del n.733-1615_1056+261del c.698-128_1107+261del c.474-1615_797+261del c.768+989_999+261del c.151+989_210+2613del c.70-128_479+261del c.784-128_*512+261del n.931-128_1340+261del c.-38-128_483+261del
1	g.236735625_236739542del	CA916082156	ACTN2	c.783+1107_1107+10del n.714-1497_1037+10del c.698-10_1014+10del n.531-1497_854+10del n.4928_6748+10del c.70-1497_393+10del n.2229-3677_2459+10del n.1925_3745+10del n.852-10_2662+10del n.733-1497_1056+10del c.698-10_1107+10del c.474-1497_797+10del c.768+1107_999+10del c.151+1107_210+2362del c.70-10_479+10del c.784-10_*512+10del n.931-10_1340+10del c.-38-10_483+10del	ClinVar
1	g.236739224del	CA2651181176	ACTN2	c.877-78del (n.877-78del) n.807-78del c.784-78del (n.784-78del) n.624-78del n.6518-78del c.163-78del (n.163-78del) n.2229-78del n.3515-78del n.2432-78del n.826-78del c.567-78del (n.567-78del) c.769-78del (n.769-78del) c.210+2044del c.249-78del (n.249-78del) c.282-78del (n.282-78del) n.1110-78del n.197-78del c.253-78del (n.253-78del)	gnomAD v4
1	g.236739224G>A	CA2651181177	ACTN2	c.877-78G>A (n.877-78G>A) n.807-78G>A c.784-78G>A (n.784-78G>A) n.624-78G>A n.6518-78G>A c.163-78G>A (n.163-78G>A) n.2229-78G>A n.3515-78G>A n.2432-78G>A n.826-78G>A c.567-78G>A (n.567-78G>A) c.769-78G>A (n.769-78G>A) c.210+2044G>A c.249-78G>A (n.249-78G>A) c.282-78G>A (n.282-78G>A) n.1110-78G>A n.197-78G>A c.253-78G>A (n.253-78G>A)	gnomAD v4
1	g.236739224G>T	CA2651181178	ACTN2	c.877-78G>T (n.877-78G>T) n.807-78G>T c.784-78G>T (n.784-78G>T) n.624-78G>T n.6518-78G>T c.163-78G>T (n.163-78G>T) n.2229-78G>T n.3515-78G>T n.2432-78G>T n.826-78G>T c.567-78G>T (n.567-78G>T) c.769-78G>T (n.769-78G>T) c.210+2044G>T c.249-78G>T (n.249-78G>T) c.282-78G>T (n.282-78G>T) n.1110-78G>T n.197-78G>T c.253-78G>T (n.253-78G>T)	gnomAD v4
1	g.236739225_236739227dup	CA529912401	ACTN2	c.877-77_877-75dup (n.877-77_877-75dup) n.807-77_807-75dup c.784-77_784-75dup (n.784-77_784-75dup) n.624-77_624-75dup n.6518-77_6518-75dup c.163-77_163-75dup (n.163-77_163-75dup) n.2229-77_2229-75dup n.3515-77_3515-75dup n.2432-77_2432-75dup n.826-77_826-75dup c.567-77_567-75dup (n.567-77_567-75dup) c.769-77_769-75dup (n.769-77_769-75dup) c.210+2045_210+2047dup c.249-77_249-75dup (n.249-77_249-75dup) c.282-77_282-75dup (n.282-77_282-75dup) n.1110-77_1110-75dup n.197-77_197-75dup c.253-77_253-75dup (n.253-77_253-75dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739225A=	CA2487044047	ACTN2	c.877-77A= (n.877-77A=) n.807-77A= c.784-77A= (n.784-77A=) n.624-77A= n.6518-77A= c.163-77A= (n.163-77A=) n.2229-77A= n.3515-77A= n.2432-77A= n.826-77A= c.567-77A= (n.567-77A=) c.769-77A= (n.769-77A=) c.210+2045A= c.249-77A= (n.249-77A=) c.282-77A= (n.282-77A=) n.1110-77A= n.197-77A= c.253-77A= (n.253-77A=)
1	g.236739225A>C	CA2651181179	ACTN2	c.877-77A>C (n.877-77A>C) n.807-77A>C c.784-77A>C (n.784-77A>C) n.624-77A>C n.6518-77A>C c.163-77A>C (n.163-77A>C) n.2229-77A>C n.3515-77A>C n.2432-77A>C n.826-77A>C c.567-77A>C (n.567-77A>C) c.769-77A>C (n.769-77A>C) c.210+2045A>C c.249-77A>C (n.249-77A>C) c.282-77A>C (n.282-77A>C) n.1110-77A>C n.197-77A>C c.253-77A>C (n.253-77A>C)	gnomAD v4
1	g.236739225A>G	CA2487044046	ACTN2	c.877-77A>G (n.877-77A>G) n.807-77A>G c.784-77A>G (n.784-77A>G) n.624-77A>G n.6518-77A>G c.163-77A>G (n.163-77A>G) n.2229-77A>G n.3515-77A>G n.2432-77A>G n.826-77A>G c.567-77A>G (n.567-77A>G) c.769-77A>G (n.769-77A>G) c.210+2045A>G c.249-77A>G (n.249-77A>G) c.282-77A>G (n.282-77A>G) n.1110-77A>G n.197-77A>G c.253-77A>G (n.253-77A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739225A>T	CA646719220	ACTN2	c.877-77A>T (n.877-77A>T) n.807-77A>T c.784-77A>T (n.784-77A>T) n.624-77A>T n.6518-77A>T c.163-77A>T (n.163-77A>T) n.2229-77A>T n.3515-77A>T n.2432-77A>T n.826-77A>T c.567-77A>T (n.567-77A>T) c.769-77A>T (n.769-77A>T) c.210+2045A>T c.249-77A>T (n.249-77A>T) c.282-77A>T (n.282-77A>T) n.1110-77A>T n.197-77A>T c.253-77A>T (n.253-77A>T)	COSMIC
1	g.236739226T>A	CA2487044049	ACTN2	c.877-76T>A (n.877-76T>A) n.807-76T>A c.784-76T>A (n.784-76T>A) n.624-76T>A n.6518-76T>A c.163-76T>A (n.163-76T>A) n.2229-76T>A n.3515-76T>A n.2432-76T>A n.826-76T>A c.567-76T>A (n.567-76T>A) c.769-76T>A (n.769-76T>A) c.210+2046T>A c.249-76T>A (n.249-76T>A) c.282-76T>A (n.282-76T>A) n.1110-76T>A n.197-76T>A c.253-76T>A (n.253-76T>A)	dbSNP
1	g.236739226T>C	CA2651181180	ACTN2	c.877-76T>C (n.877-76T>C) n.807-76T>C c.784-76T>C (n.784-76T>C) n.624-76T>C n.6518-76T>C c.163-76T>C (n.163-76T>C) n.2229-76T>C n.3515-76T>C n.2432-76T>C n.826-76T>C c.567-76T>C (n.567-76T>C) c.769-76T>C (n.769-76T>C) c.210+2046T>C c.249-76T>C (n.249-76T>C) c.282-76T>C (n.282-76T>C) n.1110-76T>C n.197-76T>C c.253-76T>C (n.253-76T>C)	gnomAD v4
1	g.236739226T>G	CA2651181181	ACTN2	c.877-76T>G (n.877-76T>G) n.807-76T>G c.784-76T>G (n.784-76T>G) n.624-76T>G n.6518-76T>G c.163-76T>G (n.163-76T>G) n.2229-76T>G n.3515-76T>G n.2432-76T>G n.826-76T>G c.567-76T>G (n.567-76T>G) c.769-76T>G (n.769-76T>G) c.210+2046T>G c.249-76T>G (n.249-76T>G) c.282-76T>G (n.282-76T>G) n.1110-76T>G n.197-76T>G c.253-76T>G (n.253-76T>G)	gnomAD v4
1	g.236739226T=	CA2487044050	ACTN2	c.877-76T= (n.877-76T=) n.807-76T= c.784-76T= (n.784-76T=) n.624-76T= n.6518-76T= c.163-76T= (n.163-76T=) n.2229-76T= n.3515-76T= n.2432-76T= n.826-76T= c.567-76T= (n.567-76T=) c.769-76T= (n.769-76T=) c.210+2046T= c.249-76T= (n.249-76T=) c.282-76T= (n.282-76T=) n.1110-76T= n.197-76T= c.253-76T= (n.253-76T=)
1	g.236739227G>A	CA2651181182	ACTN2	c.877-75G>A (n.877-75G>A) n.807-75G>A c.784-75G>A (n.784-75G>A) n.624-75G>A n.6518-75G>A c.163-75G>A (n.163-75G>A) n.2229-75G>A n.3515-75G>A n.2432-75G>A n.826-75G>A c.567-75G>A (n.567-75G>A) c.769-75G>A (n.769-75G>A) c.210+2047G>A c.249-75G>A (n.249-75G>A) c.282-75G>A (n.282-75G>A) n.1110-75G>A n.197-75G>A c.253-75G>A (n.253-75G>A)	gnomAD v4
1	g.236739227G>C	CA2651181183	ACTN2	c.877-75G>C (n.877-75G>C) n.807-75G>C c.784-75G>C (n.784-75G>C) n.624-75G>C n.6518-75G>C c.163-75G>C (n.163-75G>C) n.2229-75G>C n.3515-75G>C n.2432-75G>C n.826-75G>C c.567-75G>C (n.567-75G>C) c.769-75G>C (n.769-75G>C) c.210+2047G>C c.249-75G>C (n.249-75G>C) c.282-75G>C (n.282-75G>C) n.1110-75G>C n.197-75G>C c.253-75G>C (n.253-75G>C)	gnomAD v4
1	g.236739227G>T	CA2651181184	ACTN2	c.877-75G>T (n.877-75G>T) n.807-75G>T c.784-75G>T (n.784-75G>T) n.624-75G>T n.6518-75G>T c.163-75G>T (n.163-75G>T) n.2229-75G>T n.3515-75G>T n.2432-75G>T n.826-75G>T c.567-75G>T (n.567-75G>T) c.769-75G>T (n.769-75G>T) c.210+2047G>T c.249-75G>T (n.249-75G>T) c.282-75G>T (n.282-75G>T) n.1110-75G>T n.197-75G>T c.253-75G>T (n.253-75G>T)	gnomAD v4
1	g.236739228C>A	CA39725512	ACTN2	c.877-74C>A (n.877-74C>A) n.807-74C>A c.784-74C>A (n.784-74C>A) n.624-74C>A n.6518-74C>A c.163-74C>A (n.163-74C>A) n.2229-74C>A n.3515-74C>A n.2432-74C>A n.826-74C>A c.567-74C>A (n.567-74C>A) c.769-74C>A (n.769-74C>A) c.210+2048C>A c.249-74C>A (n.249-74C>A) c.282-74C>A (n.282-74C>A) n.1110-74C>A n.197-74C>A c.253-74C>A (n.253-74C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739228C=	CA1147447996	ACTN2	c.877-74C= (n.877-74C=) n.807-74C= c.784-74C= (n.784-74C=) n.624-74C= n.6518-74C= c.163-74C= (n.163-74C=) n.2229-74C= n.3515-74C= n.2432-74C= n.826-74C= c.567-74C= (n.567-74C=) c.769-74C= (n.769-74C=) c.210+2048C= c.249-74C= (n.249-74C=) c.282-74C= (n.282-74C=) n.1110-74C= n.197-74C= c.253-74C= (n.253-74C=)
1	g.236739228C>G	CA2651181185	ACTN2	c.877-74C>G (n.877-74C>G) n.807-74C>G c.784-74C>G (n.784-74C>G) n.624-74C>G n.6518-74C>G c.163-74C>G (n.163-74C>G) n.2229-74C>G n.3515-74C>G n.2432-74C>G n.826-74C>G c.567-74C>G (n.567-74C>G) c.769-74C>G (n.769-74C>G) c.210+2048C>G c.249-74C>G (n.249-74C>G) c.282-74C>G (n.282-74C>G) n.1110-74C>G n.197-74C>G c.253-74C>G (n.253-74C>G)	gnomAD v4
1	g.236739228C>T	CA2574162112	ACTN2	c.877-74C>T (n.877-74C>T) n.807-74C>T c.784-74C>T (n.784-74C>T) n.624-74C>T n.6518-74C>T c.163-74C>T (n.163-74C>T) n.2229-74C>T n.3515-74C>T n.2432-74C>T n.826-74C>T c.567-74C>T (n.567-74C>T) c.769-74C>T (n.769-74C>T) c.210+2048C>T c.249-74C>T (n.249-74C>T) c.282-74C>T (n.282-74C>T) n.1110-74C>T n.197-74C>T c.253-74C>T (n.253-74C>T)
1	g.236739229C>A	CA2651181186	ACTN2	c.877-73C>A (n.877-73C>A) n.807-73C>A c.784-73C>A (n.784-73C>A) n.624-73C>A n.6518-73C>A c.163-73C>A (n.163-73C>A) n.2229-73C>A n.3515-73C>A n.2432-73C>A n.826-73C>A c.567-73C>A (n.567-73C>A) c.769-73C>A (n.769-73C>A) c.210+2049C>A c.249-73C>A (n.249-73C>A) c.282-73C>A (n.282-73C>A) n.1110-73C>A n.197-73C>A c.253-73C>A (n.253-73C>A)	gnomAD v4
1	g.236739229C>G	CA2651181187	ACTN2	c.877-73C>G (n.877-73C>G) n.807-73C>G c.784-73C>G (n.784-73C>G) n.624-73C>G n.6518-73C>G c.163-73C>G (n.163-73C>G) n.2229-73C>G n.3515-73C>G n.2432-73C>G n.826-73C>G c.567-73C>G (n.567-73C>G) c.769-73C>G (n.769-73C>G) c.210+2049C>G c.249-73C>G (n.249-73C>G) c.282-73C>G (n.282-73C>G) n.1110-73C>G n.197-73C>G c.253-73C>G (n.253-73C>G)	gnomAD v4
1	g.236739230T>A	CA2574162113	ACTN2	c.877-72T>A (n.877-72T>A) n.807-72T>A c.784-72T>A (n.784-72T>A) n.624-72T>A n.6518-72T>A c.163-72T>A (n.163-72T>A) n.2229-72T>A n.3515-72T>A n.2432-72T>A n.826-72T>A c.567-72T>A (n.567-72T>A) c.769-72T>A (n.769-72T>A) c.210+2050T>A c.249-72T>A (n.249-72T>A) c.282-72T>A (n.282-72T>A) n.1110-72T>A n.197-72T>A c.253-72T>A (n.253-72T>A)	gnomAD v4
1	g.236739230T>C	CA2651181188	ACTN2	c.877-72T>C (n.877-72T>C) n.807-72T>C c.784-72T>C (n.784-72T>C) n.624-72T>C n.6518-72T>C c.163-72T>C (n.163-72T>C) n.2229-72T>C n.3515-72T>C n.2432-72T>C n.826-72T>C c.567-72T>C (n.567-72T>C) c.769-72T>C (n.769-72T>C) c.210+2050T>C c.249-72T>C (n.249-72T>C) c.282-72T>C (n.282-72T>C) n.1110-72T>C n.197-72T>C c.253-72T>C (n.253-72T>C)	gnomAD v4
1	g.236739230T>G	CA2651181189	ACTN2	c.877-72T>G (n.877-72T>G) n.807-72T>G c.784-72T>G (n.784-72T>G) n.624-72T>G n.6518-72T>G c.163-72T>G (n.163-72T>G) n.2229-72T>G n.3515-72T>G n.2432-72T>G n.826-72T>G c.567-72T>G (n.567-72T>G) c.769-72T>G (n.769-72T>G) c.210+2050T>G c.249-72T>G (n.249-72T>G) c.282-72T>G (n.282-72T>G) n.1110-72T>G n.197-72T>G c.253-72T>G (n.253-72T>G)	gnomAD v4
1	g.236739231C>A	CA1013667914	ACTN2	c.877-71C>A (n.877-71C>A) n.807-71C>A c.784-71C>A (n.784-71C>A) n.624-71C>A n.6518-71C>A c.163-71C>A (n.163-71C>A) n.2229-71C>A n.3515-71C>A n.2432-71C>A n.826-71C>A c.567-71C>A (n.567-71C>A) c.769-71C>A (n.769-71C>A) c.210+2051C>A c.249-71C>A (n.249-71C>A) c.282-71C>A (n.282-71C>A) n.1110-71C>A n.197-71C>A c.253-71C>A (n.253-71C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739231C=	CA2487044051	ACTN2	c.877-71C= (n.877-71C=) n.807-71C= c.784-71C= (n.784-71C=) n.624-71C= n.6518-71C= c.163-71C= (n.163-71C=) n.2229-71C= n.3515-71C= n.2432-71C= n.826-71C= c.567-71C= (n.567-71C=) c.769-71C= (n.769-71C=) c.210+2051C= c.249-71C= (n.249-71C=) c.282-71C= (n.282-71C=) n.1110-71C= n.197-71C= c.253-71C= (n.253-71C=)
1	g.236739231_236739232insT	CA2651181190	ACTN2	c.877-71_877-70insT (n.877-71_877-70insT) n.807-71_807-70insT c.784-71_784-70insT (n.784-71_784-70insT) n.624-71_624-70insT n.6518-71_6518-70insT c.163-71_163-70insT (n.163-71_163-70insT) n.2229-71_2229-70insT n.3515-71_3515-70insT n.2432-71_2432-70insT n.826-71_826-70insT c.567-71_567-70insT (n.567-71_567-70insT) c.769-71_769-70insT (n.769-71_769-70insT) c.210+2051_210+2052insT c.249-71_249-70insT (n.249-71_249-70insT) c.282-71_282-70insT (n.282-71_282-70insT) n.1110-71_1110-70insT n.197-71_197-70insT c.253-71_253-70insT (n.253-71_253-70insT)	gnomAD v4
1	g.236739232del	CA2651181191	ACTN2	c.877-70del (n.877-70del) n.807-70del c.784-70del (n.784-70del) n.624-70del n.6518-70del c.163-70del (n.163-70del) n.2229-70del n.3515-70del n.2432-70del n.826-70del c.567-70del (n.567-70del) c.769-70del (n.769-70del) c.210+2052del c.249-70del (n.249-70del) c.282-70del (n.282-70del) n.1110-70del n.197-70del c.253-70del (n.253-70del)	gnomAD v4
1	g.236739232A=	CA2487044053	ACTN2	c.877-70A= (n.877-70A=) n.807-70A= c.784-70A= (n.784-70A=) n.624-70A= n.6518-70A= c.163-70A= (n.163-70A=) n.2229-70A= n.3515-70A= n.2432-70A= n.826-70A= c.567-70A= (n.567-70A=) c.769-70A= (n.769-70A=) c.210+2052A= c.249-70A= (n.249-70A=) c.282-70A= (n.282-70A=) n.1110-70A= n.197-70A= c.253-70A= (n.253-70A=)
1	g.236739232A>C	CA1013667917	ACTN2	c.877-70A>C (n.877-70A>C) n.807-70A>C c.784-70A>C (n.784-70A>C) n.624-70A>C n.6518-70A>C c.163-70A>C (n.163-70A>C) n.2229-70A>C n.3515-70A>C n.2432-70A>C n.826-70A>C c.567-70A>C (n.567-70A>C) c.769-70A>C (n.769-70A>C) c.210+2052A>C c.249-70A>C (n.249-70A>C) c.282-70A>C (n.282-70A>C) n.1110-70A>C n.197-70A>C c.253-70A>C (n.253-70A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739232A>G	CA1013667919	ACTN2	c.877-70A>G (n.877-70A>G) n.807-70A>G c.784-70A>G (n.784-70A>G) n.624-70A>G n.6518-70A>G c.163-70A>G (n.163-70A>G) n.2229-70A>G n.3515-70A>G n.2432-70A>G n.826-70A>G c.567-70A>G (n.567-70A>G) c.769-70A>G (n.769-70A>G) c.210+2052A>G c.249-70A>G (n.249-70A>G) c.282-70A>G (n.282-70A>G) n.1110-70A>G n.197-70A>G c.253-70A>G (n.253-70A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739232A>T	CA529912402	ACTN2	c.877-70A>T (n.877-70A>T) n.807-70A>T c.784-70A>T (n.784-70A>T) n.624-70A>T n.6518-70A>T c.163-70A>T (n.163-70A>T) n.2229-70A>T n.3515-70A>T n.2432-70A>T n.826-70A>T c.567-70A>T (n.567-70A>T) c.769-70A>T (n.769-70A>T) c.210+2052A>T c.249-70A>T (n.249-70A>T) c.282-70A>T (n.282-70A>T) n.1110-70A>T n.197-70A>T c.253-70A>T (n.253-70A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739232_236739234delinsATT	CA2573049122	ACTN2	c.877-70_877-68delinsATT (n.877-70_877-68delinsATT) n.807-70_807-68delinsATT c.784-70_784-68delinsATT (n.784-70_784-68delinsATT) n.624-70_624-68delinsATT n.6518-70_6518-68delinsATT c.163-70_163-68delinsATT (n.163-70_163-68delinsATT) n.2229-70_2229-68delinsATT n.3515-70_3515-68delinsATT n.2432-70_2432-68delinsATT n.826-70_826-68delinsATT c.567-70_567-68delinsATT (n.567-70_567-68delinsATT) c.769-70_769-68delinsATT (n.769-70_769-68delinsATT) c.210+2052_210+2054delinsATT c.249-70_249-68delinsATT (n.249-70_249-68delinsATT) c.282-70_282-68delinsATT (n.282-70_282-68delinsATT) n.1110-70_1110-68delinsATT n.197-70_197-68delinsATT c.253-70_253-68delinsATT (n.253-70_253-68delinsATT)
1	g.236739232_236739235delinsATTT	CA2487044052	ACTN2	c.877-70_877-67delinsATTT (n.877-70_877-67delinsATTT) n.807-70_807-67delinsATTT c.784-70_784-67delinsATTT (n.784-70_784-67delinsATTT) n.624-70_624-67delinsATTT n.6518-70_6518-67delinsATTT c.163-70_163-67delinsATTT (n.163-70_163-67delinsATTT) n.2229-70_2229-67delinsATTT n.3515-70_3515-67delinsATTT n.2432-70_2432-67delinsATTT n.826-70_826-67delinsATTT c.567-70_567-67delinsATTT (n.567-70_567-67delinsATTT) c.769-70_769-67delinsATTT (n.769-70_769-67delinsATTT) c.210+2052_210+2055delinsATTT c.249-70_249-67delinsATTT (n.249-70_249-67delinsATTT) c.282-70_282-67delinsATTT (n.282-70_282-67delinsATTT) n.1110-70_1110-67delinsATTT n.197-70_197-67delinsATTT c.253-70_253-67delinsATTT (n.253-70_253-67delinsATTT)
1	g.236739233T>A	CA2651181194	ACTN2	c.877-69T>A (n.877-69T>A) n.807-69T>A c.784-69T>A (n.784-69T>A) n.624-69T>A n.6518-69T>A c.163-69T>A (n.163-69T>A) n.2229-69T>A n.3515-69T>A n.2432-69T>A n.826-69T>A c.567-69T>A (n.567-69T>A) c.769-69T>A (n.769-69T>A) c.210+2053T>A c.249-69T>A (n.249-69T>A) c.282-69T>A (n.282-69T>A) n.1110-69T>A n.197-69T>A c.253-69T>A (n.253-69T>A)	gnomAD v4
1	g.236739233T>C	CA2651181195	ACTN2	c.877-69T>C (n.877-69T>C) n.807-69T>C c.784-69T>C (n.784-69T>C) n.624-69T>C n.6518-69T>C c.163-69T>C (n.163-69T>C) n.2229-69T>C n.3515-69T>C n.2432-69T>C n.826-69T>C c.567-69T>C (n.567-69T>C) c.769-69T>C (n.769-69T>C) c.210+2053T>C c.249-69T>C (n.249-69T>C) c.282-69T>C (n.282-69T>C) n.1110-69T>C n.197-69T>C c.253-69T>C (n.253-69T>C)	gnomAD v4
1	g.236739233_236739244delinsTTTTTTTTTTTT	CA1140533742	ACTN2	c.877-69_877-58delinsTTTTTTTTTTTT (n.877-69_877-58delinsTTTTTTTTTTTT) n.807-69_807-58delinsTTTTTTTTTTTT c.784-69_784-58delinsTTTTTTTTTTTT (n.784-69_784-58delinsTTTTTTTTTTTT) n.624-69_624-58delinsTTTTTTTTTTTT n.6518-69_6518-58delinsTTTTTTTTTTTT c.163-69_163-58delinsTTTTTTTTTTTT (n.163-69_163-58delinsTTTTTTTTTTTT) n.2229-69_2229-58delinsTTTTTTTTTTTT n.3515-69_3515-58delinsTTTTTTTTTTTT n.2432-69_2432-58delinsTTTTTTTTTTTT n.826-69_826-58delinsTTTTTTTTTTTT c.567-69_567-58delinsTTTTTTTTTTTT (n.567-69_567-58delinsTTTTTTTTTTTT) c.769-69_769-58delinsTTTTTTTTTTTT (n.769-69_769-58delinsTTTTTTTTTTTT) c.210+2053_210+2064delinsTTTTTTTTTTTT c.249-69_249-58delinsTTTTTTTTTTTT (n.249-69_249-58delinsTTTTTTTTTTTT) c.282-69_282-58delinsTTTTTTTTTTTT (n.282-69_282-58delinsTTTTTTTTTTTT) n.1110-69_1110-58delinsTTTTTTTTTTTT n.197-69_197-58delinsTTTTTTTTTTTT c.253-69_253-58delinsTTTTTTTTTTTT (n.253-69_253-58delinsTTTTTTTTTTTT)
1	g.236739244dup	CA39725513	ACTN2	c.877-58dup (n.877-58dup) n.807-58dup c.784-58dup (n.784-58dup) n.624-58dup n.6518-58dup c.163-58dup (n.163-58dup) n.2229-58dup n.3515-58dup n.2432-58dup n.826-58dup c.567-58dup (n.567-58dup) c.769-58dup (n.769-58dup) c.210+2064dup c.249-58dup (n.249-58dup) c.282-58dup (n.282-58dup) n.1110-58dup n.197-58dup c.253-58dup (n.253-58dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739243_236739244dup	CA1013667939	ACTN2	c.877-59_877-58dup (n.877-59_877-58dup) n.807-59_807-58dup c.784-59_784-58dup (n.784-59_784-58dup) n.624-59_624-58dup n.6518-59_6518-58dup c.163-59_163-58dup (n.163-59_163-58dup) n.2229-59_2229-58dup n.3515-59_3515-58dup n.2432-59_2432-58dup n.826-59_826-58dup c.567-59_567-58dup (n.567-59_567-58dup) c.769-59_769-58dup (n.769-59_769-58dup) c.210+2063_210+2064dup c.249-59_249-58dup (n.249-59_249-58dup) c.282-59_282-58dup (n.282-59_282-58dup) n.1110-59_1110-58dup n.197-59_197-58dup c.253-59_253-58dup (n.253-59_253-58dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739242_236739244dup	CA2651181197	ACTN2	c.877-60_877-58dup (n.877-60_877-58dup) n.807-60_807-58dup c.784-60_784-58dup (n.784-60_784-58dup) n.624-60_624-58dup n.6518-60_6518-58dup c.163-60_163-58dup (n.163-60_163-58dup) n.2229-60_2229-58dup n.3515-60_3515-58dup n.2432-60_2432-58dup n.826-60_826-58dup c.567-60_567-58dup (n.567-60_567-58dup) c.769-60_769-58dup (n.769-60_769-58dup) c.210+2062_210+2064dup c.249-60_249-58dup (n.249-60_249-58dup) c.282-60_282-58dup (n.282-60_282-58dup) n.1110-60_1110-58dup n.197-60_197-58dup c.253-60_253-58dup (n.253-60_253-58dup)	gnomAD v4
1	g.236739241_236739244dup	CA2651181196	ACTN2	c.877-61_877-58dup (n.877-61_877-58dup) n.807-61_807-58dup c.784-61_784-58dup (n.784-61_784-58dup) n.624-61_624-58dup n.6518-61_6518-58dup c.163-61_163-58dup (n.163-61_163-58dup) n.2229-61_2229-58dup n.3515-61_3515-58dup n.2432-61_2432-58dup n.826-61_826-58dup c.567-61_567-58dup (n.567-61_567-58dup) c.769-61_769-58dup (n.769-61_769-58dup) c.210+2061_210+2064dup c.249-61_249-58dup (n.249-61_249-58dup) c.282-61_282-58dup (n.282-61_282-58dup) n.1110-61_1110-58dup n.197-61_197-58dup c.253-61_253-58dup (n.253-61_253-58dup)	gnomAD v4
1	g.236739237_236739244dup	CA2651181192	ACTN2	c.877-65_877-58dup (n.877-65_877-58dup) n.807-65_807-58dup c.784-65_784-58dup (n.784-65_784-58dup) n.624-65_624-58dup n.6518-65_6518-58dup c.163-65_163-58dup (n.163-65_163-58dup) n.2229-65_2229-58dup n.3515-65_3515-58dup n.2432-65_2432-58dup n.826-65_826-58dup c.567-65_567-58dup (n.567-65_567-58dup) c.769-65_769-58dup (n.769-65_769-58dup) c.210+2057_210+2064dup c.249-65_249-58dup (n.249-65_249-58dup) c.282-65_282-58dup (n.282-65_282-58dup) n.1110-65_1110-58dup n.197-65_197-58dup c.253-65_253-58dup (n.253-65_253-58dup)	gnomAD v4
1	g.236739244del	CA39725514	ACTN2	c.877-58del (n.877-58del) n.807-58del c.784-58del (n.784-58del) n.624-58del n.6518-58del c.163-58del (n.163-58del) n.2229-58del n.3515-58del n.2432-58del n.826-58del c.567-58del (n.567-58del) c.769-58del (n.769-58del) c.210+2064del c.249-58del (n.249-58del) c.282-58del (n.282-58del) n.1110-58del n.197-58del c.253-58del (n.253-58del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236739243_236739244del	CA39725519	ACTN2	c.877-59_877-58del (n.877-59_877-58del) n.807-59_807-58del c.784-59_784-58del (n.784-59_784-58del) n.624-59_624-58del n.6518-59_6518-58del c.163-59_163-58del (n.163-59_163-58del) n.2229-59_2229-58del n.3515-59_3515-58del n.2432-59_2432-58del n.826-59_826-58del c.567-59_567-58del (n.567-59_567-58del) c.769-59_769-58del (n.769-59_769-58del) c.210+2063_210+2064del c.249-59_249-58del (n.249-59_249-58del) c.282-59_282-58del (n.282-59_282-58del) n.1110-59_1110-58del n.197-59_197-58del c.253-59_253-58del (n.253-59_253-58del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739242_236739244del	CA1013667947	ACTN2	c.877-60_877-58del (n.877-60_877-58del) n.807-60_807-58del c.784-60_784-58del (n.784-60_784-58del) n.624-60_624-58del n.6518-60_6518-58del c.163-60_163-58del (n.163-60_163-58del) n.2229-60_2229-58del n.3515-60_3515-58del n.2432-60_2432-58del n.826-60_826-58del c.567-60_567-58del (n.567-60_567-58del) c.769-60_769-58del (n.769-60_769-58del) c.210+2062_210+2064del c.249-60_249-58del (n.249-60_249-58del) c.282-60_282-58del (n.282-60_282-58del) n.1110-60_1110-58del n.197-60_197-58del c.253-60_253-58del (n.253-60_253-58del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739241_236739244del	CA2651181193	ACTN2	c.877-61_877-58del (n.877-61_877-58del) n.807-61_807-58del c.784-61_784-58del (n.784-61_784-58del) n.624-61_624-58del n.6518-61_6518-58del c.163-61_163-58del (n.163-61_163-58del) n.2229-61_2229-58del n.3515-61_3515-58del n.2432-61_2432-58del n.826-61_826-58del c.567-61_567-58del (n.567-61_567-58del) c.769-61_769-58del (n.769-61_769-58del) c.210+2061_210+2064del c.249-61_249-58del (n.249-61_249-58del) c.282-61_282-58del (n.282-61_282-58del) n.1110-61_1110-58del n.197-61_197-58del c.253-61_253-58del (n.253-61_253-58del)	gnomAD v4
1	g.236739234T>A	CA2487044058	ACTN2	c.877-68T>A (n.877-68T>A) n.807-68T>A c.784-68T>A (n.784-68T>A) n.624-68T>A n.6518-68T>A c.163-68T>A (n.163-68T>A) n.2229-68T>A n.3515-68T>A n.2432-68T>A n.826-68T>A c.567-68T>A (n.567-68T>A) c.769-68T>A (n.769-68T>A) c.210+2054T>A c.249-68T>A (n.249-68T>A) c.282-68T>A (n.282-68T>A) n.1110-68T>A n.197-68T>A c.253-68T>A (n.253-68T>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236739234T=	CA2487044057	ACTN2	c.877-68T= (n.877-68T=) n.807-68T= c.784-68T= (n.784-68T=) n.624-68T= n.6518-68T= c.163-68T= (n.163-68T=) n.2229-68T= n.3515-68T= n.2432-68T= n.826-68T= c.567-68T= (n.567-68T=) c.769-68T= (n.769-68T=) c.210+2054T= c.249-68T= (n.249-68T=) c.282-68T= (n.282-68T=) n.1110-68T= n.197-68T= c.253-68T= (n.253-68T=)
1	g.236739235T>A	CA2651181198	ACTN2	c.877-67T>A (n.877-67T>A) n.807-67T>A c.784-67T>A (n.784-67T>A) n.624-67T>A n.6518-67T>A c.163-67T>A (n.163-67T>A) n.2229-67T>A n.3515-67T>A n.2432-67T>A n.826-67T>A c.567-67T>A (n.567-67T>A) c.769-67T>A (n.769-67T>A) c.210+2055T>A c.249-67T>A (n.249-67T>A) c.282-67T>A (n.282-67T>A) n.1110-67T>A n.197-67T>A c.253-67T>A (n.253-67T>A)	gnomAD v4
1	g.236739235T>G	CA2487044062	ACTN2	c.877-67T>G (n.877-67T>G) n.807-67T>G c.784-67T>G (n.784-67T>G) n.624-67T>G n.6518-67T>G c.163-67T>G (n.163-67T>G) n.2229-67T>G n.3515-67T>G n.2432-67T>G n.826-67T>G c.567-67T>G (n.567-67T>G) c.769-67T>G (n.769-67T>G) c.210+2055T>G c.249-67T>G (n.249-67T>G) c.282-67T>G (n.282-67T>G) n.1110-67T>G n.197-67T>G c.253-67T>G (n.253-67T>G)	dbSNP
1	g.236739235T=	CA2487044061	ACTN2	c.877-67T= (n.877-67T=) n.807-67T= c.784-67T= (n.784-67T=) n.624-67T= n.6518-67T= c.163-67T= (n.163-67T=) n.2229-67T= n.3515-67T= n.2432-67T= n.826-67T= c.567-67T= (n.567-67T=) c.769-67T= (n.769-67T=) c.210+2055T= c.249-67T= (n.249-67T=) c.282-67T= (n.282-67T=) n.1110-67T= n.197-67T= c.253-67T= (n.253-67T=)
1	g.236739236T>C	CA2651181199	ACTN2	c.877-66T>C (n.877-66T>C) n.807-66T>C c.784-66T>C (n.784-66T>C) n.624-66T>C n.6518-66T>C c.163-66T>C (n.163-66T>C) n.2229-66T>C n.3515-66T>C n.2432-66T>C n.826-66T>C c.567-66T>C (n.567-66T>C) c.769-66T>C (n.769-66T>C) c.210+2056T>C c.249-66T>C (n.249-66T>C) c.282-66T>C (n.282-66T>C) n.1110-66T>C n.197-66T>C c.253-66T>C (n.253-66T>C)	gnomAD v4
1	g.236739236T>G	CA2651181200	ACTN2	c.877-66T>G (n.877-66T>G) n.807-66T>G c.784-66T>G (n.784-66T>G) n.624-66T>G n.6518-66T>G c.163-66T>G (n.163-66T>G) n.2229-66T>G n.3515-66T>G n.2432-66T>G n.826-66T>G c.567-66T>G (n.567-66T>G) c.769-66T>G (n.769-66T>G) c.210+2056T>G c.249-66T>G (n.249-66T>G) c.282-66T>G (n.282-66T>G) n.1110-66T>G n.197-66T>G c.253-66T>G (n.253-66T>G)	gnomAD v4
1	g.236739237T>A	CA39725525	ACTN2	c.877-65T>A (n.877-65T>A) n.807-65T>A c.784-65T>A (n.784-65T>A) n.624-65T>A n.6518-65T>A c.163-65T>A (n.163-65T>A) n.2229-65T>A n.3515-65T>A n.2432-65T>A n.826-65T>A c.567-65T>A (n.567-65T>A) c.769-65T>A (n.769-65T>A) c.210+2057T>A c.249-65T>A (n.249-65T>A) c.282-65T>A (n.282-65T>A) n.1110-65T>A n.197-65T>A c.253-65T>A (n.253-65T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739237T>C	CA2487044065	ACTN2	c.877-65T>C (n.877-65T>C) n.807-65T>C c.784-65T>C (n.784-65T>C) n.624-65T>C n.6518-65T>C c.163-65T>C (n.163-65T>C) n.2229-65T>C n.3515-65T>C n.2432-65T>C n.826-65T>C c.567-65T>C (n.567-65T>C) c.769-65T>C (n.769-65T>C) c.210+2057T>C c.249-65T>C (n.249-65T>C) c.282-65T>C (n.282-65T>C) n.1110-65T>C n.197-65T>C c.253-65T>C (n.253-65T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236739237T=	CA2487044064	ACTN2	c.877-65T= (n.877-65T=) n.807-65T= c.784-65T= (n.784-65T=) n.624-65T= n.6518-65T= c.163-65T= (n.163-65T=) n.2229-65T= n.3515-65T= n.2432-65T= n.826-65T= c.567-65T= (n.567-65T=) c.769-65T= (n.769-65T=) c.210+2057T= c.249-65T= (n.249-65T=) c.282-65T= (n.282-65T=) n.1110-65T= n.197-65T= c.253-65T= (n.253-65T=)
1	g.236739238T>C	CA2651181201	ACTN2	c.877-64T>C (n.877-64T>C) n.807-64T>C c.784-64T>C (n.784-64T>C) n.624-64T>C n.6518-64T>C c.163-64T>C (n.163-64T>C) n.2229-64T>C n.3515-64T>C n.2432-64T>C n.826-64T>C c.567-64T>C (n.567-64T>C) c.769-64T>C (n.769-64T>C) c.210+2058T>C c.249-64T>C (n.249-64T>C) c.282-64T>C (n.282-64T>C) n.1110-64T>C n.197-64T>C c.253-64T>C (n.253-64T>C)	gnomAD v4
1	g.236739240T>A	CA733239679	ACTN2	c.877-62T>A (n.877-62T>A) n.807-62T>A c.784-62T>A (n.784-62T>A) n.624-62T>A n.6518-62T>A c.163-62T>A (n.163-62T>A) n.2229-62T>A n.3515-62T>A n.2432-62T>A n.826-62T>A c.567-62T>A (n.567-62T>A) c.769-62T>A (n.769-62T>A) c.210+2060T>A c.249-62T>A (n.249-62T>A) c.282-62T>A (n.282-62T>A) n.1110-62T>A n.197-62T>A c.253-62T>A (n.253-62T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739240T>C	CA529912403	ACTN2	c.877-62T>C (n.877-62T>C) n.807-62T>C c.784-62T>C (n.784-62T>C) n.624-62T>C n.6518-62T>C c.163-62T>C (n.163-62T>C) n.2229-62T>C n.3515-62T>C n.2432-62T>C n.826-62T>C c.567-62T>C (n.567-62T>C) c.769-62T>C (n.769-62T>C) c.210+2060T>C c.249-62T>C (n.249-62T>C) c.282-62T>C (n.282-62T>C) n.1110-62T>C n.197-62T>C c.253-62T>C (n.253-62T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.236739241T>C	CA2651181202	ACTN2	c.877-61T>C (n.877-61T>C) n.807-61T>C c.784-61T>C (n.784-61T>C) n.624-61T>C n.6518-61T>C c.163-61T>C (n.163-61T>C) n.2229-61T>C n.3515-61T>C n.2432-61T>C n.826-61T>C c.567-61T>C (n.567-61T>C) c.769-61T>C (n.769-61T>C) c.210+2061T>C c.249-61T>C (n.249-61T>C) c.282-61T>C (n.282-61T>C) n.1110-61T>C n.197-61T>C c.253-61T>C (n.253-61T>C)	gnomAD v4
1	g.236739242T>C	CA2651181203	ACTN2	c.877-60T>C (n.877-60T>C) n.807-60T>C c.784-60T>C (n.784-60T>C) n.624-60T>C n.6518-60T>C c.163-60T>C (n.163-60T>C) n.2229-60T>C n.3515-60T>C n.2432-60T>C n.826-60T>C c.567-60T>C (n.567-60T>C) c.769-60T>C (n.769-60T>C) c.210+2062T>C c.249-60T>C (n.249-60T>C) c.282-60T>C (n.282-60T>C) n.1110-60T>C n.197-60T>C c.253-60T>C (n.253-60T>C)	gnomAD v4
1	g.236739243T>C	CA2748255715	ACTN2	c.877-59T>C (n.877-59T>C) n.807-59T>C c.784-59T>C (n.784-59T>C) n.624-59T>C n.6518-59T>C c.163-59T>C (n.163-59T>C) n.2229-59T>C n.3515-59T>C n.2432-59T>C n.826-59T>C c.567-59T>C (n.567-59T>C) c.769-59T>C (n.769-59T>C) c.210+2063T>C c.249-59T>C (n.249-59T>C) c.282-59T>C (n.282-59T>C) n.1110-59T>C n.197-59T>C c.253-59T>C (n.253-59T>C)
1	g.236739243T>G	CA2651181204	ACTN2	c.877-59T>G (n.877-59T>G) n.807-59T>G c.784-59T>G (n.784-59T>G) n.624-59T>G n.6518-59T>G c.163-59T>G (n.163-59T>G) n.2229-59T>G n.3515-59T>G n.2432-59T>G n.826-59T>G c.567-59T>G (n.567-59T>G) c.769-59T>G (n.769-59T>G) c.210+2063T>G c.249-59T>G (n.249-59T>G) c.282-59T>G (n.282-59T>G) n.1110-59T>G n.197-59T>G c.253-59T>G (n.253-59T>G)	gnomAD v4
1	g.236739244T>A	CA2651181206	ACTN2	c.877-58T>A (n.877-58T>A) n.807-58T>A c.784-58T>A (n.784-58T>A) n.624-58T>A n.6518-58T>A c.163-58T>A (n.163-58T>A) n.2229-58T>A n.3515-58T>A n.2432-58T>A n.826-58T>A c.567-58T>A (n.567-58T>A) c.769-58T>A (n.769-58T>A) c.210+2064T>A c.249-58T>A (n.249-58T>A) c.282-58T>A (n.282-58T>A) n.1110-58T>A n.197-58T>A c.253-58T>A (n.253-58T>A)	gnomAD v4
1	g.236739244_236739245del	CA2651181205	ACTN2	c.877-58_877-57del (n.877-58_877-57del) n.807-58_807-57del c.784-58_784-57del (n.784-58_784-57del) n.624-58_624-57del n.6518-58_6518-57del c.163-58_163-57del (n.163-58_163-57del) n.2229-58_2229-57del n.3515-58_3515-57del n.2432-58_2432-57del n.826-58_826-57del c.567-58_567-57del (n.567-58_567-57del) c.769-58_769-57del (n.769-58_769-57del) c.210+2064_210+2065del c.249-58_249-57del (n.249-58_249-57del) c.282-58_282-57del (n.282-58_282-57del) n.1110-58_1110-57del n.197-58_197-57del c.253-58_253-57del (n.253-58_253-57del)	gnomAD v4
1	g.236739244_236739247delinsTAAC	CA2487044068	ACTN2	c.877-58_877-55delinsTAAC (n.877-58_877-55delinsTAAC) n.807-58_807-55delinsTAAC c.784-58_784-55delinsTAAC (n.784-58_784-55delinsTAAC) n.624-58_624-55delinsTAAC n.6518-58_6518-55delinsTAAC c.163-58_163-55delinsTAAC (n.163-58_163-55delinsTAAC) n.2229-58_2229-55delinsTAAC n.3515-58_3515-55delinsTAAC n.2432-58_2432-55delinsTAAC n.826-58_826-55delinsTAAC c.567-58_567-55delinsTAAC (n.567-58_567-55delinsTAAC) c.769-58_769-55delinsTAAC (n.769-58_769-55delinsTAAC) c.210+2064_210+2067delinsTAAC c.249-58_249-55delinsTAAC (n.249-58_249-55delinsTAAC) c.282-58_282-55delinsTAAC (n.282-58_282-55delinsTAAC) n.1110-58_1110-55delinsTAAC n.197-58_197-55delinsTAAC c.253-58_253-55delinsTAAC (n.253-58_253-55delinsTAAC)
1	g.236739244_236739245insTTTTTG	CA2651181214	ACTN2	c.877-58_877-57insTTTTTG (n.877-58_877-57insTTTTTG) n.807-58_807-57insTTTTTG c.784-58_784-57insTTTTTG (n.784-58_784-57insTTTTTG) n.624-58_624-57insTTTTTG n.6518-58_6518-57insTTTTTG c.163-58_163-57insTTTTTG (n.163-58_163-57insTTTTTG) n.2229-58_2229-57insTTTTTG n.3515-58_3515-57insTTTTTG n.2432-58_2432-57insTTTTTG n.826-58_826-57insTTTTTG c.567-58_567-57insTTTTTG (n.567-58_567-57insTTTTTG) c.769-58_769-57insTTTTTG (n.769-58_769-57insTTTTTG) c.210+2064_210+2065insTTTTTG c.249-58_249-57insTTTTTG (n.249-58_249-57insTTTTTG) c.282-58_282-57insTTTTTG (n.282-58_282-57insTTTTTG) n.1110-58_1110-57insTTTTTG n.197-58_197-57insTTTTTG c.253-58_253-57insTTTTTG (n.253-58_253-57insTTTTTG)	gnomAD v4
1	g.236739244_236739245insTTTTTTTTTTTTG	CA2651181215	ACTN2	c.877-58_877-57insTTTTTTTTTTTTG (n.877-58_877-57insTTTTTTTTTTTTG) n.807-58_807-57insTTTTTTTTTTTTG c.784-58_784-57insTTTTTTTTTTTTG (n.784-58_784-57insTTTTTTTTTTTTG) n.624-58_624-57insTTTTTTTTTTTTG n.6518-58_6518-57insTTTTTTTTTTTTG c.163-58_163-57insTTTTTTTTTTTTG (n.163-58_163-57insTTTTTTTTTTTTG) n.2229-58_2229-57insTTTTTTTTTTTTG n.3515-58_3515-57insTTTTTTTTTTTTG n.2432-58_2432-57insTTTTTTTTTTTTG n.826-58_826-57insTTTTTTTTTTTTG c.567-58_567-57insTTTTTTTTTTTTG (n.567-58_567-57insTTTTTTTTTTTTG) c.769-58_769-57insTTTTTTTTTTTTG (n.769-58_769-57insTTTTTTTTTTTTG) c.210+2064_210+2065insTTTTTTTTTTTTG c.249-58_249-57insTTTTTTTTTTTTG (n.249-58_249-57insTTTTTTTTTTTTG) c.282-58_282-57insTTTTTTTTTTTTG (n.282-58_282-57insTTTTTTTTTTTTG) n.1110-58_1110-57insTTTTTTTTTTTTG n.197-58_197-57insTTTTTTTTTTTTG c.253-58_253-57insTTTTTTTTTTTTG (n.253-58_253-57insTTTTTTTTTTTTG)	gnomAD v4
1	g.236739245A=	CA2487044069	ACTN2	c.877-57A= (n.877-57A=) n.807-57A= c.784-57A= (n.784-57A=) n.624-57A= n.6518-57A= c.163-57A= (n.163-57A=) n.2229-57A= n.3515-57A= n.2432-57A= n.826-57A= c.567-57A= (n.567-57A=) c.769-57A= (n.769-57A=) c.210+2065A= c.249-57A= (n.249-57A=) c.282-57A= (n.282-57A=) n.1110-57A= n.197-57A= c.253-57A= (n.253-57A=)
1	g.236739245A>G	CA2574162116	ACTN2	c.877-57A>G (n.877-57A>G) n.807-57A>G c.784-57A>G (n.784-57A>G) n.624-57A>G n.6518-57A>G c.163-57A>G (n.163-57A>G) n.2229-57A>G n.3515-57A>G n.2432-57A>G n.826-57A>G c.567-57A>G (n.567-57A>G) c.769-57A>G (n.769-57A>G) c.210+2065A>G c.249-57A>G (n.249-57A>G) c.282-57A>G (n.282-57A>G) n.1110-57A>G n.197-57A>G c.253-57A>G (n.253-57A>G)	gnomAD v4
1	g.236739245A>T	CA529912404	ACTN2	c.877-57A>T (n.877-57A>T) n.807-57A>T c.784-57A>T (n.784-57A>T) n.624-57A>T n.6518-57A>T c.163-57A>T (n.163-57A>T) n.2229-57A>T n.3515-57A>T n.2432-57A>T n.826-57A>T c.567-57A>T (n.567-57A>T) c.769-57A>T (n.769-57A>T) c.210+2065A>T c.249-57A>T (n.249-57A>T) c.282-57A>T (n.282-57A>T) n.1110-57A>T n.197-57A>T c.253-57A>T (n.253-57A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.236739245_236739247del	CA529912405	ACTN2	c.877-57_877-55del (n.877-57_877-55del) n.807-57_807-55del c.784-57_784-55del (n.784-57_784-55del) n.624-57_624-55del n.6518-57_6518-55del c.163-57_163-55del (n.163-57_163-55del) n.2229-57_2229-55del n.3515-57_3515-55del n.2432-57_2432-55del n.826-57_826-55del c.567-57_567-55del (n.567-57_567-55del) c.769-57_769-55del (n.769-57_769-55del) c.210+2065_210+2067del c.249-57_249-55del (n.249-57_249-55del) c.282-57_282-55del (n.282-57_282-55del) n.1110-57_1110-55del n.197-57_197-55del c.253-57_253-55del (n.253-57_253-55del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739245_236739250del	CA2651181212	ACTN2	c.877-57_877-52del (n.877-57_877-52del) n.807-57_807-52del c.784-57_784-52del (n.784-57_784-52del) n.624-57_624-52del n.6518-57_6518-52del c.163-57_163-52del (n.163-57_163-52del) n.2229-57_2229-52del n.3515-57_3515-52del n.2432-57_2432-52del n.826-57_826-52del c.567-57_567-52del (n.567-57_567-52del) c.769-57_769-52del (n.769-57_769-52del) c.210+2065_210+2070del c.249-57_249-52del (n.249-57_249-52del) c.282-57_282-52del (n.282-57_282-52del) n.1110-57_1110-52del n.197-57_197-52del c.253-57_253-52del (n.253-57_253-52del)	gnomAD v4
1	g.236739245_236739251del	CA2651181211	ACTN2	c.877-57_877-51del (n.877-57_877-51del) n.807-57_807-51del c.784-57_784-51del (n.784-57_784-51del) n.624-57_624-51del n.6518-57_6518-51del c.163-57_163-51del (n.163-57_163-51del) n.2229-57_2229-51del n.3515-57_3515-51del n.2432-57_2432-51del n.826-57_826-51del c.567-57_567-51del (n.567-57_567-51del) c.769-57_769-51del (n.769-57_769-51del) c.210+2065_210+2071del c.249-57_249-51del (n.249-57_249-51del) c.282-57_282-51del (n.282-57_282-51del) n.1110-57_1110-51del n.197-57_197-51del c.253-57_253-51del (n.253-57_253-51del)	gnomAD v4
1	g.236739245_236739252del	CA2651181213	ACTN2	c.877-57_877-50del (n.877-57_877-50del) n.807-57_807-50del c.784-57_784-50del (n.784-57_784-50del) n.624-57_624-50del n.6518-57_6518-50del c.163-57_163-50del (n.163-57_163-50del) n.2229-57_2229-50del n.3515-57_3515-50del n.2432-57_2432-50del n.826-57_826-50del c.567-57_567-50del (n.567-57_567-50del) c.769-57_769-50del (n.769-57_769-50del) c.210+2065_210+2072del c.249-57_249-50del (n.249-57_249-50del) c.282-57_282-50del (n.282-57_282-50del) n.1110-57_1110-50del n.197-57_197-50del c.253-57_253-50del (n.253-57_253-50del)	gnomAD v4
1	g.236739245_236739254del	CA2651181210	ACTN2	c.877-57_877-48del (n.877-57_877-48del) n.807-57_807-48del c.784-57_784-48del (n.784-57_784-48del) n.624-57_624-48del n.6518-57_6518-48del c.163-57_163-48del (n.163-57_163-48del) n.2229-57_2229-48del n.3515-57_3515-48del n.2432-57_2432-48del n.826-57_826-48del c.567-57_567-48del (n.567-57_567-48del) c.769-57_769-48del (n.769-57_769-48del) c.210+2065_210+2074del c.249-57_249-48del (n.249-57_249-48del) c.282-57_282-48del (n.282-57_282-48del) n.1110-57_1110-48del n.197-57_197-48del c.253-57_253-48del (n.253-57_253-48del)	gnomAD v4
1	g.236739245_236739255del	CA2651181209	ACTN2	c.877-57_877-47del (n.877-57_877-47del) n.807-57_807-47del c.784-57_784-47del (n.784-57_784-47del) n.624-57_624-47del n.6518-57_6518-47del c.163-57_163-47del (n.163-57_163-47del) n.2229-57_2229-47del n.3515-57_3515-47del n.2432-57_2432-47del n.826-57_826-47del c.567-57_567-47del (n.567-57_567-47del) c.769-57_769-47del (n.769-57_769-47del) c.210+2065_210+2075del c.249-57_249-47del (n.249-57_249-47del) c.282-57_282-47del (n.282-57_282-47del) n.1110-57_1110-47del n.197-57_197-47del c.253-57_253-47del (n.253-57_253-47del)	gnomAD v4
1	g.236739245_236739256del	CA2651181208	ACTN2	c.877-57_877-46del (n.877-57_877-46del) n.807-57_807-46del c.784-57_784-46del (n.784-57_784-46del) n.624-57_624-46del n.6518-57_6518-46del c.163-57_163-46del (n.163-57_163-46del) n.2229-57_2229-46del n.3515-57_3515-46del n.2432-57_2432-46del n.826-57_826-46del c.567-57_567-46del (n.567-57_567-46del) c.769-57_769-46del (n.769-57_769-46del) c.210+2065_210+2076del c.249-57_249-46del (n.249-57_249-46del) c.282-57_282-46del (n.282-57_282-46del) n.1110-57_1110-46del n.197-57_197-46del c.253-57_253-46del (n.253-57_253-46del)	gnomAD v4
1	g.236739245_236739258del	CA2651181207	ACTN2	c.877-57_877-44del (n.877-57_877-44del) n.807-57_807-44del c.784-57_784-44del (n.784-57_784-44del) n.624-57_624-44del n.6518-57_6518-44del c.163-57_163-44del (n.163-57_163-44del) n.2229-57_2229-44del n.3515-57_3515-44del n.2432-57_2432-44del n.826-57_826-44del c.567-57_567-44del (n.567-57_567-44del) c.769-57_769-44del (n.769-57_769-44del) c.210+2065_210+2078del c.249-57_249-44del (n.249-57_249-44del) c.282-57_282-44del (n.282-57_282-44del) n.1110-57_1110-44del n.197-57_197-44del c.253-57_253-44del (n.253-57_253-44del)	gnomAD v4
1	g.236739245_236739260del	CA2748255716	ACTN2	c.877-57_877-42del (n.877-57_877-42del) n.807-57_807-42del c.784-57_784-42del (n.784-57_784-42del) n.624-57_624-42del n.6518-57_6518-42del c.163-57_163-42del (n.163-57_163-42del) n.2229-57_2229-42del n.3515-57_3515-42del n.2432-57_2432-42del n.826-57_826-42del c.567-57_567-42del (n.567-57_567-42del) c.769-57_769-42del (n.769-57_769-42del) c.210+2065_210+2080del c.249-57_249-42del (n.249-57_249-42del) c.282-57_282-42del (n.282-57_282-42del) n.1110-57_1110-42del n.197-57_197-42del c.253-57_253-42del (n.253-57_253-42del)
1	g.236739246A=	CA2487044071	ACTN2	c.877-56A= (n.877-56A=) n.807-56A= c.784-56A= (n.784-56A=) n.624-56A= n.6518-56A= c.163-56A= (n.163-56A=) n.2229-56A= n.3515-56A= n.2432-56A= n.826-56A= c.567-56A= (n.567-56A=) c.769-56A= (n.769-56A=) c.210+2066A= c.249-56A= (n.249-56A=) c.282-56A= (n.282-56A=) n.1110-56A= n.197-56A= c.253-56A= (n.253-56A=)
1	g.236739246A>G	CA2651181218	ACTN2	c.877-56A>G (n.877-56A>G) n.807-56A>G c.784-56A>G (n.784-56A>G) n.624-56A>G n.6518-56A>G c.163-56A>G (n.163-56A>G) n.2229-56A>G n.3515-56A>G n.2432-56A>G n.826-56A>G c.567-56A>G (n.567-56A>G) c.769-56A>G (n.769-56A>G) c.210+2066A>G c.249-56A>G (n.249-56A>G) c.282-56A>G (n.282-56A>G) n.1110-56A>G n.197-56A>G c.253-56A>G (n.253-56A>G)	gnomAD v4
1	g.236739246A>T	CA529912406	ACTN2	c.877-56A>T (n.877-56A>T) n.807-56A>T c.784-56A>T (n.784-56A>T) n.624-56A>T n.6518-56A>T c.163-56A>T (n.163-56A>T) n.2229-56A>T n.3515-56A>T n.2432-56A>T n.826-56A>T c.567-56A>T (n.567-56A>T) c.769-56A>T (n.769-56A>T) c.210+2066A>T c.249-56A>T (n.249-56A>T) c.282-56A>T (n.282-56A>T) n.1110-56A>T n.197-56A>T c.253-56A>T (n.253-56A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739247C>A	CA2651181219	ACTN2	c.877-55C>A (n.877-55C>A) n.807-55C>A c.784-55C>A (n.784-55C>A) n.624-55C>A n.6518-55C>A c.163-55C>A (n.163-55C>A) n.2229-55C>A n.3515-55C>A n.2432-55C>A n.826-55C>A c.567-55C>A (n.567-55C>A) c.769-55C>A (n.769-55C>A) c.210+2067C>A c.249-55C>A (n.249-55C>A) c.282-55C>A (n.282-55C>A) n.1110-55C>A n.197-55C>A c.253-55C>A (n.253-55C>A)	gnomAD v4
1	g.236739247C=	CA2487044072	ACTN2	c.877-55C= (n.877-55C=) n.807-55C= c.784-55C= (n.784-55C=) n.624-55C= n.6518-55C= c.163-55C= (n.163-55C=) n.2229-55C= n.3515-55C= n.2432-55C= n.826-55C= c.567-55C= (n.567-55C=) c.769-55C= (n.769-55C=) c.210+2067C= c.249-55C= (n.249-55C=) c.282-55C= (n.282-55C=) n.1110-55C= n.197-55C= c.253-55C= (n.253-55C=)
1	g.236739247C>G	CA2651181220	ACTN2	c.877-55C>G (n.877-55C>G) n.807-55C>G c.784-55C>G (n.784-55C>G) n.624-55C>G n.6518-55C>G c.163-55C>G (n.163-55C>G) n.2229-55C>G n.3515-55C>G n.2432-55C>G n.826-55C>G c.567-55C>G (n.567-55C>G) c.769-55C>G (n.769-55C>G) c.210+2067C>G c.249-55C>G (n.249-55C>G) c.282-55C>G (n.282-55C>G) n.1110-55C>G n.197-55C>G c.253-55C>G (n.253-55C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236739247C>T	CA529912407	ACTN2	c.877-55C>T (n.877-55C>T) n.807-55C>T c.784-55C>T (n.784-55C>T) n.624-55C>T n.6518-55C>T c.163-55C>T (n.163-55C>T) n.2229-55C>T n.3515-55C>T n.2432-55C>T n.826-55C>T c.567-55C>T (n.567-55C>T) c.769-55C>T (n.769-55C>T) c.210+2067C>T c.249-55C>T (n.249-55C>T) c.282-55C>T (n.282-55C>T) n.1110-55C>T n.197-55C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739248T>C	CA733239681	ACTN2	c.877-54T>C (n.877-54T>C) n.807-54T>C c.784-54T>C (n.784-54T>C) n.624-54T>C n.6518-54T>C c.163-54T>C (n.163-54T>C) n.2229-54T>C n.3515-54T>C n.2432-54T>C n.826-54T>C c.567-54T>C (n.567-54T>C) c.769-54T>C (n.769-54T>C) c.210+2068T>C c.249-54T>C (n.249-54T>C) c.282-54T>C (n.282-54T>C) n.1110-54T>C n.197-54T>C c.253-54T>C (n.253-54T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739248T>G	CA1013667969	ACTN2	c.877-54T>G (n.877-54T>G) n.807-54T>G c.784-54T>G (n.784-54T>G) n.624-54T>G n.6518-54T>G c.163-54T>G (n.163-54T>G) n.2229-54T>G n.3515-54T>G n.2432-54T>G n.826-54T>G c.567-54T>G (n.567-54T>G) c.769-54T>G (n.769-54T>G) c.210+2068T>G c.249-54T>G (n.249-54T>G) c.282-54T>G (n.282-54T>G) n.1110-54T>G n.197-54T>G c.253-54T>G (n.253-54T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739248T=	CA2487044073	ACTN2	c.877-54T= (n.877-54T=) n.807-54T= c.784-54T= (n.784-54T=) n.624-54T= n.6518-54T= c.163-54T= (n.163-54T=) n.2229-54T= n.3515-54T= n.2432-54T= n.826-54T= c.567-54T= (n.567-54T=) c.769-54T= (n.769-54T=) c.210+2068T= c.249-54T= (n.249-54T=) c.282-54T= (n.282-54T=) n.1110-54T= n.197-54T= c.253-54T= (n.253-54T=)
1	g.236739248_236739249insTTTT	CA529912408	ACTN2	c.877-54_877-53insTTTT (n.877-54_877-53insTTTT) n.807-54_807-53insTTTT c.784-54_784-53insTTTT (n.784-54_784-53insTTTT) n.624-54_624-53insTTTT n.6518-54_6518-53insTTTT c.163-54_163-53insTTTT (n.163-54_163-53insTTTT) n.2229-54_2229-53insTTTT n.3515-54_3515-53insTTTT n.2432-54_2432-53insTTTT n.826-54_826-53insTTTT c.567-54_567-53insTTTT (n.567-54_567-53insTTTT) c.769-54_769-53insTTTT (n.769-54_769-53insTTTT) c.210+2068_210+2069insTTTT c.249-54_249-53insTTTT (n.249-54_249-53insTTTT) c.282-54_282-53insTTTT (n.282-54_282-53insTTTT) n.1110-54_1110-53insTTTT n.197-54_197-53insTTTT c.253-54_253-53insTTTT (n.253-54_253-53insTTTT)	gnomAD v2
1	g.236739249G>A	CA39725541	ACTN2	c.877-53G>A (n.877-53G>A) n.807-53G>A c.784-53G>A (n.784-53G>A) n.624-53G>A n.6518-53G>A c.163-53G>A (n.163-53G>A) n.2229-53G>A n.3515-53G>A n.2432-53G>A n.826-53G>A c.567-53G>A (n.567-53G>A) c.769-53G>A (n.769-53G>A) c.210+2069G>A c.249-53G>A (n.249-53G>A) c.282-53G>A (n.282-53G>A) n.1110-53G>A n.197-53G>A c.253-53G>A (n.253-53G>A)	dbSNP
1	g.236739249G>C	CA1013667976	ACTN2	c.877-53G>C (n.877-53G>C) n.807-53G>C c.784-53G>C (n.784-53G>C) n.624-53G>C n.6518-53G>C c.163-53G>C (n.163-53G>C) n.2229-53G>C n.3515-53G>C n.2432-53G>C n.826-53G>C c.567-53G>C (n.567-53G>C) c.769-53G>C (n.769-53G>C) c.210+2069G>C c.249-53G>C (n.249-53G>C) c.282-53G>C (n.282-53G>C) n.1110-53G>C n.197-53G>C c.253-53G>C (n.253-53G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739249G=	CA1144472129	ACTN2	c.877-53G= (n.877-53G=) n.807-53G= c.784-53G= (n.784-53G=) n.624-53G= n.6518-53G= c.163-53G= (n.163-53G=) n.2229-53G= n.3515-53G= n.2432-53G= n.826-53G= c.567-53G= (n.567-53G=) c.769-53G= (n.769-53G=) c.210+2069G= c.249-53G= (n.249-53G=) c.282-53G= (n.282-53G=) n.1110-53G= n.197-53G= c.253-53G= (n.253-53G=)
1	g.236739249G>T	CA39725536	ACTN2	c.877-53G>T (n.877-53G>T) n.807-53G>T c.784-53G>T (n.784-53G>T) n.624-53G>T n.6518-53G>T c.163-53G>T (n.163-53G>T) n.2229-53G>T n.3515-53G>T n.2432-53G>T n.826-53G>T c.567-53G>T (n.567-53G>T) c.769-53G>T (n.769-53G>T) c.210+2069G>T c.249-53G>T (n.249-53G>T) c.282-53G>T (n.282-53G>T) n.1110-53G>T n.197-53G>T c.253-53G>T (n.253-53G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739253del	CA2651181221	ACTN2	c.877-49del (n.877-49del) n.807-49del c.784-49del (n.784-49del) n.624-49del n.6518-49del c.163-49del (n.163-49del) n.2229-49del n.3515-49del n.2432-49del n.826-49del c.567-49del (n.567-49del) c.769-49del (n.769-49del) c.210+2073del c.249-49del (n.249-49del) c.282-49del (n.282-49del) n.1110-49del n.197-49del c.253-49del (n.253-49del)	gnomAD v4
1	g.236739252_236739253del	CA2651181222	ACTN2	c.877-50_877-49del (n.877-50_877-49del) n.807-50_807-49del c.784-50_784-49del (n.784-50_784-49del) n.624-50_624-49del n.6518-50_6518-49del c.163-50_163-49del (n.163-50_163-49del) n.2229-50_2229-49del n.3515-50_3515-49del n.2432-50_2432-49del n.826-50_826-49del c.567-50_567-49del (n.567-50_567-49del) c.769-50_769-49del (n.769-50_769-49del) c.210+2072_210+2073del c.249-50_249-49del (n.249-50_249-49del) c.282-50_282-49del (n.282-50_282-49del) n.1110-50_1110-49del n.197-50_197-49del c.253-50_253-49del (n.253-50_253-49del)	gnomAD v4
1	g.236739250G>A	CA2651181223	ACTN2	c.877-52G>A (n.877-52G>A) n.807-52G>A c.784-52G>A (n.784-52G>A) n.624-52G>A n.6518-52G>A c.163-52G>A (n.163-52G>A) n.2229-52G>A n.3515-52G>A n.2432-52G>A n.826-52G>A c.567-52G>A (n.567-52G>A) c.769-52G>A (n.769-52G>A) c.210+2070G>A c.249-52G>A (n.249-52G>A) c.282-52G>A (n.282-52G>A) n.1110-52G>A n.197-52G>A c.253-52G>A (n.253-52G>A)	gnomAD v4
1	g.236739250G>C	CA646719224	ACTN2	c.877-52G>C (n.877-52G>C) n.807-52G>C c.784-52G>C (n.784-52G>C) n.624-52G>C n.6518-52G>C c.163-52G>C (n.163-52G>C) n.2229-52G>C n.3515-52G>C n.2432-52G>C n.826-52G>C c.567-52G>C (n.567-52G>C) c.769-52G>C (n.769-52G>C) c.210+2070G>C c.249-52G>C (n.249-52G>C) c.282-52G>C (n.282-52G>C) n.1110-52G>C n.197-52G>C c.253-52G>C (n.253-52G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236739250G=	CA2487044077	ACTN2	c.877-52G= (n.877-52G=) n.807-52G= c.784-52G= (n.784-52G=) n.624-52G= n.6518-52G= c.163-52G= (n.163-52G=) n.2229-52G= n.3515-52G= n.2432-52G= n.826-52G= c.567-52G= (n.567-52G=) c.769-52G= (n.769-52G=) c.210+2070G= c.249-52G= (n.249-52G=) c.282-52G= (n.282-52G=) n.1110-52G= n.197-52G= c.253-52G= (n.253-52G=)
1	g.236739250G>T	CA529912409	ACTN2	c.877-52G>T (n.877-52G>T) n.807-52G>T c.784-52G>T (n.784-52G>T) n.624-52G>T n.6518-52G>T c.163-52G>T (n.163-52G>T) n.2229-52G>T n.3515-52G>T n.2432-52G>T n.826-52G>T c.567-52G>T (n.567-52G>T) c.769-52G>T (n.769-52G>T) c.210+2070G>T c.249-52G>T (n.249-52G>T) c.282-52G>T (n.282-52G>T) n.1110-52G>T n.197-52G>T c.253-52G>T (n.253-52G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739251G>A	CA529912410	ACTN2	c.877-51G>A (n.877-51G>A) n.807-51G>A c.784-51G>A (n.784-51G>A) n.624-51G>A n.6518-51G>A c.163-51G>A (n.163-51G>A) n.2229-51G>A n.3515-51G>A n.2432-51G>A n.826-51G>A c.567-51G>A (n.567-51G>A) c.769-51G>A (n.769-51G>A) c.210+2071G>A c.249-51G>A (n.249-51G>A) c.282-51G>A (n.282-51G>A) n.1110-51G>A n.197-51G>A c.253-51G>A (n.253-51G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739251G=	CA2487044078	ACTN2	c.877-51G= (n.877-51G=) n.807-51G= c.784-51G= (n.784-51G=) n.624-51G= n.6518-51G= c.163-51G= (n.163-51G=) n.2229-51G= n.3515-51G= n.2432-51G= n.826-51G= c.567-51G= (n.567-51G=) c.769-51G= (n.769-51G=) c.210+2071G= c.249-51G= (n.249-51G=) c.282-51G= (n.282-51G=) n.1110-51G= n.197-51G= c.253-51G= (n.253-51G=)
1	g.236739251G>T	CA1472985	ACTN2	c.877-51G>T (n.877-51G>T) n.807-51G>T c.784-51G>T (n.784-51G>T) n.624-51G>T n.6518-51G>T c.163-51G>T (n.163-51G>T) n.2229-51G>T n.3515-51G>T n.2432-51G>T n.826-51G>T c.567-51G>T (n.567-51G>T) c.769-51G>T (n.769-51G>T) c.210+2071G>T c.249-51G>T (n.249-51G>T) c.282-51G>T (n.282-51G>T) n.1110-51G>T n.197-51G>T c.253-51G>T (n.253-51G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739251_236739252insTTTTTT	CA2748255717	ACTN2	c.877-51_877-50insTTTTTT (n.877-51_877-50insTTTTTT) n.807-51_807-50insTTTTTT c.784-51_784-50insTTTTTT (n.784-51_784-50insTTTTTT) n.624-51_624-50insTTTTTT n.6518-51_6518-50insTTTTTT c.163-51_163-50insTTTTTT (n.163-51_163-50insTTTTTT) n.2229-51_2229-50insTTTTTT n.3515-51_3515-50insTTTTTT n.2432-51_2432-50insTTTTTT n.826-51_826-50insTTTTTT c.567-51_567-50insTTTTTT (n.567-51_567-50insTTTTTT) c.769-51_769-50insTTTTTT (n.769-51_769-50insTTTTTT) c.210+2071_210+2072insTTTTTT c.249-51_249-50insTTTTTT (n.249-51_249-50insTTTTTT) c.282-51_282-50insTTTTTT (n.282-51_282-50insTTTTTT) n.1110-51_1110-50insTTTTTT n.197-51_197-50insTTTTTT c.253-51_253-50insTTTTTT (n.253-51_253-50insTTTTTT)
1	g.236739252G>A	CA1472987	ACTN2	c.877-50G>A (n.877-50G>A) n.807-50G>A c.784-50G>A (n.784-50G>A) n.624-50G>A n.6518-50G>A c.163-50G>A (n.163-50G>A) n.2229-50G>A n.3515-50G>A n.2432-50G>A n.826-50G>A c.567-50G>A (n.567-50G>A) c.769-50G>A (n.769-50G>A) c.210+2072G>A c.249-50G>A (n.249-50G>A) c.282-50G>A (n.282-50G>A) n.1110-50G>A n.197-50G>A c.253-50G>A (n.253-50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739252G=	CA2487044082	ACTN2	c.877-50G= (n.877-50G=) n.807-50G= c.784-50G= (n.784-50G=) n.624-50G= n.6518-50G= c.163-50G= (n.163-50G=) n.2229-50G= n.3515-50G= n.2432-50G= n.826-50G= c.567-50G= (n.567-50G=) c.769-50G= (n.769-50G=) c.210+2072G= c.249-50G= (n.249-50G=) c.282-50G= (n.282-50G=) n.1110-50G= n.197-50G= c.253-50G= (n.253-50G=)
1	g.236739252G>T	CA1472986	ACTN2	c.877-50G>T (n.877-50G>T) n.807-50G>T c.784-50G>T (n.784-50G>T) n.624-50G>T n.6518-50G>T c.163-50G>T (n.163-50G>T) n.2229-50G>T n.3515-50G>T n.2432-50G>T n.826-50G>T c.567-50G>T (n.567-50G>T) c.769-50G>T (n.769-50G>T) c.210+2072G>T c.249-50G>T (n.249-50G>T) c.282-50G>T (n.282-50G>T) n.1110-50G>T n.197-50G>T c.253-50G>T (n.253-50G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739252_236739253insTTTTTTTT	CA529912411	ACTN2	c.877-50_877-49insTTTTTTTT (n.877-50_877-49insTTTTTTTT) n.807-50_807-49insTTTTTTTT c.784-50_784-49insTTTTTTTT (n.784-50_784-49insTTTTTTTT) n.624-50_624-49insTTTTTTTT n.6518-50_6518-49insTTTTTTTT c.163-50_163-49insTTTTTTTT (n.163-50_163-49insTTTTTTTT) n.2229-50_2229-49insTTTTTTTT n.3515-50_3515-49insTTTTTTTT n.2432-50_2432-49insTTTTTTTT n.826-50_826-49insTTTTTTTT c.567-50_567-49insTTTTTTTT (n.567-50_567-49insTTTTTTTT) c.769-50_769-49insTTTTTTTT (n.769-50_769-49insTTTTTTTT) c.210+2072_210+2073insTTTTTTTT c.249-50_249-49insTTTTTTTT (n.249-50_249-49insTTTTTTTT) c.282-50_282-49insTTTTTTTT (n.282-50_282-49insTTTTTTTT) n.1110-50_1110-49insTTTTTTTT n.197-50_197-49insTTTTTTTT c.253-50_253-49insTTTTTTTT (n.253-50_253-49insTTTTTTTT)	gnomAD v2
1	g.236739253G>A	CA1472988	ACTN2	c.877-49G>A (n.877-49G>A) n.807-49G>A c.784-49G>A (n.784-49G>A) n.624-49G>A n.6518-49G>A c.163-49G>A (n.163-49G>A) n.2229-49G>A n.3515-49G>A n.2432-49G>A n.826-49G>A c.567-49G>A (n.567-49G>A) c.769-49G>A (n.769-49G>A) c.210+2073G>A c.249-49G>A (n.249-49G>A) c.282-49G>A (n.282-49G>A) n.1110-49G>A n.197-49G>A c.253-49G>A (n.253-49G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739253G>C	CA1472989	ACTN2	c.877-49G>C (n.877-49G>C) n.807-49G>C c.784-49G>C (n.784-49G>C) n.624-49G>C n.6518-49G>C c.163-49G>C (n.163-49G>C) n.2229-49G>C n.3515-49G>C n.2432-49G>C n.826-49G>C c.567-49G>C (n.567-49G>C) c.769-49G>C (n.769-49G>C) c.210+2073G>C c.249-49G>C (n.249-49G>C) c.282-49G>C (n.282-49G>C) n.1110-49G>C n.197-49G>C c.253-49G>C (n.253-49G>C)	dbSNP ExAC
1	g.236739253G=	CA1144016486	ACTN2	c.877-49G= (n.877-49G=) n.807-49G= c.784-49G= (n.784-49G=) n.624-49G= n.6518-49G= c.163-49G= (n.163-49G=) n.2229-49G= n.3515-49G= n.2432-49G= n.826-49G= c.567-49G= (n.567-49G=) c.769-49G= (n.769-49G=) c.210+2073G= c.249-49G= (n.249-49G=) c.282-49G= (n.282-49G=) n.1110-49G= n.197-49G= c.253-49G= (n.253-49G=)
1	g.236739253G>T	CA2651181224	ACTN2	c.877-49G>T (n.877-49G>T) n.807-49G>T c.784-49G>T (n.784-49G>T) n.624-49G>T n.6518-49G>T c.163-49G>T (n.163-49G>T) n.2229-49G>T n.3515-49G>T n.2432-49G>T n.826-49G>T c.567-49G>T (n.567-49G>T) c.769-49G>T (n.769-49G>T) c.210+2073G>T c.249-49G>T (n.249-49G>T) c.282-49G>T (n.282-49G>T) n.1110-49G>T n.197-49G>T c.253-49G>T (n.253-49G>T)	gnomAD v4
1	g.236739254A=	CA2487044084	ACTN2	c.877-48A= (n.877-48A=) n.807-48A= c.784-48A= (n.784-48A=) n.624-48A= n.6518-48A= c.163-48A= (n.163-48A=) n.2229-48A= n.3515-48A= n.2432-48A= n.826-48A= c.567-48A= (n.567-48A=) c.769-48A= (n.769-48A=) c.210+2074A= c.249-48A= (n.249-48A=) c.282-48A= (n.282-48A=) n.1110-48A= n.197-48A= c.253-48A= (n.253-48A=)
1	g.236739254A>C	CA2651181225	ACTN2	c.877-48A>C (n.877-48A>C) n.807-48A>C c.784-48A>C (n.784-48A>C) n.624-48A>C n.6518-48A>C c.163-48A>C (n.163-48A>C) n.2229-48A>C n.3515-48A>C n.2432-48A>C n.826-48A>C c.567-48A>C (n.567-48A>C) c.769-48A>C (n.769-48A>C) c.210+2074A>C c.249-48A>C (n.249-48A>C) c.282-48A>C (n.282-48A>C) n.1110-48A>C n.197-48A>C c.253-48A>C (n.253-48A>C)	gnomAD v4
1	g.236739254A>G	CA529912412	ACTN2	c.877-48A>G (n.877-48A>G) n.807-48A>G c.784-48A>G (n.784-48A>G) n.624-48A>G n.6518-48A>G c.163-48A>G (n.163-48A>G) n.2229-48A>G n.3515-48A>G n.2432-48A>G n.826-48A>G c.567-48A>G (n.567-48A>G) c.769-48A>G (n.769-48A>G) c.210+2074A>G c.249-48A>G (n.249-48A>G) c.282-48A>G (n.282-48A>G) n.1110-48A>G n.197-48A>G c.253-48A>G (n.253-48A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739254A>T	CA2574162117	ACTN2	c.877-48A>T (n.877-48A>T) n.807-48A>T c.784-48A>T (n.784-48A>T) n.624-48A>T n.6518-48A>T c.163-48A>T (n.163-48A>T) n.2229-48A>T n.3515-48A>T n.2432-48A>T n.826-48A>T c.567-48A>T (n.567-48A>T) c.769-48A>T (n.769-48A>T) c.210+2074A>T c.249-48A>T (n.249-48A>T) c.282-48A>T (n.282-48A>T) n.1110-48A>T n.197-48A>T c.253-48A>T (n.253-48A>T)	gnomAD v4
1	g.236739254_236739255delinsAG	CA2487044083	ACTN2	c.877-48_877-47delinsAG (n.877-48_877-47delinsAG) n.807-48_807-47delinsAG c.784-48_784-47delinsAG (n.784-48_784-47delinsAG) n.624-48_624-47delinsAG n.6518-48_6518-47delinsAG c.163-48_163-47delinsAG (n.163-48_163-47delinsAG) n.2229-48_2229-47delinsAG n.3515-48_3515-47delinsAG n.2432-48_2432-47delinsAG n.826-48_826-47delinsAG c.567-48_567-47delinsAG (n.567-48_567-47delinsAG) c.769-48_769-47delinsAG (n.769-48_769-47delinsAG) c.210+2074_210+2075delinsAG c.249-48_249-47delinsAG (n.249-48_249-47delinsAG) c.282-48_282-47delinsAG (n.282-48_282-47delinsAG) n.1110-48_1110-47delinsAG n.197-48_197-47delinsAG c.253-48_253-47delinsAG (n.253-48_253-47delinsAG)
1	g.236739255G>A	CA1472992	ACTN2	c.877-47G>A (n.877-47G>A) n.807-47G>A c.784-47G>A (n.784-47G>A) n.624-47G>A n.6518-47G>A c.163-47G>A (n.163-47G>A) n.2229-47G>A n.3515-47G>A n.2432-47G>A n.826-47G>A c.567-47G>A (n.567-47G>A) c.769-47G>A (n.769-47G>A) c.210+2075G>A c.249-47G>A (n.249-47G>A) c.282-47G>A (n.282-47G>A) n.1110-47G>A n.197-47G>A c.253-47G>A (n.253-47G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739255G=	CA2487044086	ACTN2	c.877-47G= (n.877-47G=) n.807-47G= c.784-47G= (n.784-47G=) n.624-47G= n.6518-47G= c.163-47G= (n.163-47G=) n.2229-47G= n.3515-47G= n.2432-47G= n.826-47G= c.567-47G= (n.567-47G=) c.769-47G= (n.769-47G=) c.210+2075G= c.249-47G= (n.249-47G=) c.282-47G= (n.282-47G=) n.1110-47G= n.197-47G= c.253-47G= (n.253-47G=)
1	g.236739255G>T	CA1472991	ACTN2	c.877-47G>T (n.877-47G>T) n.807-47G>T c.784-47G>T (n.784-47G>T) n.624-47G>T n.6518-47G>T c.163-47G>T (n.163-47G>T) n.2229-47G>T n.3515-47G>T n.2432-47G>T n.826-47G>T c.567-47G>T (n.567-47G>T) c.769-47G>T (n.769-47G>T) c.210+2075G>T c.249-47G>T (n.249-47G>T) c.282-47G>T (n.282-47G>T) n.1110-47G>T n.197-47G>T c.253-47G>T (n.253-47G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739255_236739259delinsGGGGG	CA1148275621	ACTN2	c.877-47_877-43delinsGGGGG (n.877-47_877-43delinsGGGGG) n.807-47_807-43delinsGGGGG c.784-47_784-43delinsGGGGG (n.784-47_784-43delinsGGGGG) n.624-47_624-43delinsGGGGG n.6518-47_6518-43delinsGGGGG c.163-47_163-43delinsGGGGG (n.163-47_163-43delinsGGGGG) n.2229-47_2229-43delinsGGGGG n.3515-47_3515-43delinsGGGGG n.2432-47_2432-43delinsGGGGG n.826-47_826-43delinsGGGGG c.567-47_567-43delinsGGGGG (n.567-47_567-43delinsGGGGG) c.769-47_769-43delinsGGGGG (n.769-47_769-43delinsGGGGG) c.210+2075_210+2079delinsGGGGG c.249-47_249-43delinsGGGGG (n.249-47_249-43delinsGGGGG) c.282-47_282-43delinsGGGGG (n.282-47_282-43delinsGGGGG) n.1110-47_1110-43delinsGGGGG n.197-47_197-43delinsGGGGG c.253-47_253-43delinsGGGGG (n.253-47_253-43delinsGGGGG)
1	g.236739259del	CA1472990	ACTN2	c.877-43del (n.877-43del) n.807-43del c.784-43del (n.784-43del) n.624-43del n.6518-43del c.163-43del (n.163-43del) n.2229-43del n.3515-43del n.2432-43del n.826-43del c.567-43del (n.567-43del) c.769-43del (n.769-43del) c.210+2079del c.249-43del (n.249-43del) c.282-43del (n.282-43del) n.1110-43del n.197-43del c.253-43del (n.253-43del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739256G>A	CA529912413	ACTN2	c.877-46G>A (n.877-46G>A) n.807-46G>A c.784-46G>A (n.784-46G>A) n.624-46G>A n.6518-46G>A c.163-46G>A (n.163-46G>A) n.2229-46G>A n.3515-46G>A n.2432-46G>A n.826-46G>A c.567-46G>A (n.567-46G>A) c.769-46G>A (n.769-46G>A) c.210+2076G>A c.249-46G>A (n.249-46G>A) c.282-46G>A (n.282-46G>A) n.1110-46G>A n.197-46G>A c.253-46G>A (n.253-46G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739256G>C	CA529912414	ACTN2	c.877-46G>C (n.877-46G>C) n.807-46G>C c.784-46G>C (n.784-46G>C) n.624-46G>C n.6518-46G>C c.163-46G>C (n.163-46G>C) n.2229-46G>C n.3515-46G>C n.2432-46G>C n.826-46G>C c.567-46G>C (n.567-46G>C) c.769-46G>C (n.769-46G>C) c.210+2076G>C c.249-46G>C (n.249-46G>C) c.282-46G>C (n.282-46G>C) n.1110-46G>C n.197-46G>C c.253-46G>C (n.253-46G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739256G=	CA2487044089	ACTN2	c.877-46G= (n.877-46G=) n.807-46G= c.784-46G= (n.784-46G=) n.624-46G= n.6518-46G= c.163-46G= (n.163-46G=) n.2229-46G= n.3515-46G= n.2432-46G= n.826-46G= c.567-46G= (n.567-46G=) c.769-46G= (n.769-46G=) c.210+2076G= c.249-46G= (n.249-46G=) c.282-46G= (n.282-46G=) n.1110-46G= n.197-46G= c.253-46G= (n.253-46G=)
1	g.236739256G>T	CA2651181226	ACTN2	c.877-46G>T (n.877-46G>T) n.807-46G>T c.784-46G>T (n.784-46G>T) n.624-46G>T n.6518-46G>T c.163-46G>T (n.163-46G>T) n.2229-46G>T n.3515-46G>T n.2432-46G>T n.826-46G>T c.567-46G>T (n.567-46G>T) c.769-46G>T (n.769-46G>T) c.210+2076G>T c.249-46G>T (n.249-46G>T) c.282-46G>T (n.282-46G>T) n.1110-46G>T n.197-46G>T c.253-46G>T (n.253-46G>T)	gnomAD v4
1	g.236739257G>T	CA1013668006	ACTN2	c.877-45G>T (n.877-45G>T) n.807-45G>T c.784-45G>T (n.784-45G>T) n.624-45G>T n.6518-45G>T c.163-45G>T (n.163-45G>T) n.2229-45G>T n.3515-45G>T n.2432-45G>T n.826-45G>T c.567-45G>T (n.567-45G>T) c.769-45G>T (n.769-45G>T) c.210+2077G>T c.249-45G>T (n.249-45G>T) c.282-45G>T (n.282-45G>T) n.1110-45G>T n.197-45G>T c.253-45G>T (n.253-45G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739258G>A	CA2487044090	ACTN2	c.877-44G>A (n.877-44G>A) n.807-44G>A c.784-44G>A (n.784-44G>A) n.624-44G>A n.6518-44G>A c.163-44G>A (n.163-44G>A) n.2229-44G>A n.3515-44G>A n.2432-44G>A n.826-44G>A c.567-44G>A (n.567-44G>A) c.769-44G>A (n.769-44G>A) c.210+2078G>A c.249-44G>A (n.249-44G>A) c.282-44G>A (n.282-44G>A) n.1110-44G>A n.197-44G>A c.253-44G>A (n.253-44G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236739258G=	CA2487044091	ACTN2	c.877-44G= (n.877-44G=) n.807-44G= c.784-44G= (n.784-44G=) n.624-44G= n.6518-44G= c.163-44G= (n.163-44G=) n.2229-44G= n.3515-44G= n.2432-44G= n.826-44G= c.567-44G= (n.567-44G=) c.769-44G= (n.769-44G=) c.210+2078G= c.249-44G= (n.249-44G=) c.282-44G= (n.282-44G=) n.1110-44G= n.197-44G= c.253-44G= (n.253-44G=)
1	g.236739258G>T	CA2651181227	ACTN2	c.877-44G>T (n.877-44G>T) n.807-44G>T c.784-44G>T (n.784-44G>T) n.624-44G>T n.6518-44G>T c.163-44G>T (n.163-44G>T) n.2229-44G>T n.3515-44G>T n.2432-44G>T n.826-44G>T c.567-44G>T (n.567-44G>T) c.769-44G>T (n.769-44G>T) c.210+2078G>T c.249-44G>T (n.249-44G>T) c.282-44G>T (n.282-44G>T) n.1110-44G>T n.197-44G>T c.253-44G>T (n.253-44G>T)	gnomAD v4
1	g.236739259G>A	CA1472993	ACTN2	c.877-43G>A (n.877-43G>A) n.807-43G>A c.784-43G>A (n.784-43G>A) n.624-43G>A n.6518-43G>A c.163-43G>A (n.163-43G>A) n.2229-43G>A n.3515-43G>A n.2432-43G>A n.826-43G>A c.567-43G>A (n.567-43G>A) c.769-43G>A (n.769-43G>A) c.210+2079G>A c.249-43G>A (n.249-43G>A) c.282-43G>A (n.282-43G>A) n.1110-43G>A n.197-43G>A c.253-43G>A (n.253-43G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739259G>C	CA529912415	ACTN2	c.877-43G>C (n.877-43G>C) n.807-43G>C c.784-43G>C (n.784-43G>C) n.624-43G>C n.6518-43G>C c.163-43G>C (n.163-43G>C) n.2229-43G>C n.3515-43G>C n.2432-43G>C n.826-43G>C c.567-43G>C (n.567-43G>C) c.769-43G>C (n.769-43G>C) c.210+2079G>C c.249-43G>C (n.249-43G>C) c.282-43G>C (n.282-43G>C) n.1110-43G>C n.197-43G>C c.253-43G>C (n.253-43G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739259G=	CA2487044092	ACTN2	c.877-43G= (n.877-43G=) n.807-43G= c.784-43G= (n.784-43G=) n.624-43G= n.6518-43G= c.163-43G= (n.163-43G=) n.2229-43G= n.3515-43G= n.2432-43G= n.826-43G= c.567-43G= (n.567-43G=) c.769-43G= (n.769-43G=) c.210+2079G= c.249-43G= (n.249-43G=) c.282-43G= (n.282-43G=) n.1110-43G= n.197-43G= c.253-43G= (n.253-43G=)
1	g.236739259G>T	CA2651181228	ACTN2	c.877-43G>T (n.877-43G>T) n.807-43G>T c.784-43G>T (n.784-43G>T) n.624-43G>T n.6518-43G>T c.163-43G>T (n.163-43G>T) n.2229-43G>T n.3515-43G>T n.2432-43G>T n.826-43G>T c.567-43G>T (n.567-43G>T) c.769-43G>T (n.769-43G>T) c.210+2079G>T c.249-43G>T (n.249-43G>T) c.282-43G>T (n.282-43G>T) n.1110-43G>T n.197-43G>T c.253-43G>T (n.253-43G>T)	gnomAD v4
1	g.236739260del	CA2574162118	ACTN2	c.877-42del (n.877-42del) n.807-42del c.784-42del (n.784-42del) n.624-42del n.6518-42del c.163-42del (n.163-42del) n.2229-42del n.3515-42del n.2432-42del n.826-42del c.567-42del (n.567-42del) c.769-42del (n.769-42del) c.210+2080del c.249-42del (n.249-42del) c.282-42del (n.282-42del) n.1110-42del n.197-42del c.253-42del (n.253-42del)	gnomAD v4
1	g.236739260C>A	CA2487044094	ACTN2	c.877-42C>A (n.877-42C>A) n.807-42C>A c.784-42C>A (n.784-42C>A) n.624-42C>A n.6518-42C>A c.163-42C>A (n.163-42C>A) n.2229-42C>A n.3515-42C>A n.2432-42C>A n.826-42C>A c.567-42C>A (n.567-42C>A) c.769-42C>A (n.769-42C>A) c.210+2080C>A c.249-42C>A (n.249-42C>A) c.282-42C>A (n.282-42C>A) n.1110-42C>A n.197-42C>A c.253-42C>A (n.253-42C>A)	dbSNP
1	g.236739260C=	CA1140136229	ACTN2	c.877-42C= (n.877-42C=) n.807-42C= c.784-42C= (n.784-42C=) n.624-42C= n.6518-42C= c.163-42C= (n.163-42C=) n.2229-42C= n.3515-42C= n.2432-42C= n.826-42C= c.567-42C= (n.567-42C=) c.769-42C= (n.769-42C=) c.210+2080C= c.249-42C= (n.249-42C=) c.282-42C= (n.282-42C=) n.1110-42C= n.197-42C= c.253-42C= (n.253-42C=)
1	g.236739260C>G	CA1472995	ACTN2	c.877-42C>G (n.877-42C>G) n.807-42C>G c.784-42C>G (n.784-42C>G) n.624-42C>G n.6518-42C>G c.163-42C>G (n.163-42C>G) n.2229-42C>G n.3515-42C>G n.2432-42C>G n.826-42C>G c.567-42C>G (n.567-42C>G) c.769-42C>G (n.769-42C>G) c.210+2080C>G c.249-42C>G (n.249-42C>G) c.282-42C>G (n.282-42C>G) n.1110-42C>G n.197-42C>G c.253-42C>G (n.253-42C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739260C>T	CA1472994	ACTN2	c.877-42C>T (n.877-42C>T) n.807-42C>T c.784-42C>T (n.784-42C>T) n.624-42C>T n.6518-42C>T c.163-42C>T (n.163-42C>T) n.2229-42C>T n.3515-42C>T n.2432-42C>T n.826-42C>T c.567-42C>T (n.567-42C>T) c.769-42C>T (n.769-42C>T) c.210+2080C>T c.249-42C>T (n.249-42C>T) c.282-42C>T (n.282-42C>T) n.1110-42C>T n.197-42C>T c.253-42C>T (n.253-42C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739261T>C	CA2651181229	ACTN2	c.877-41T>C (n.877-41T>C) n.807-41T>C c.784-41T>C (n.784-41T>C) n.624-41T>C n.6518-41T>C c.163-41T>C (n.163-41T>C) n.2229-41T>C n.3515-41T>C n.2432-41T>C n.826-41T>C c.567-41T>C (n.567-41T>C) c.769-41T>C (n.769-41T>C) c.210+2081T>C c.249-41T>C (n.249-41T>C) c.282-41T>C (n.282-41T>C) n.1110-41T>C n.197-41T>C c.253-41T>C (n.253-41T>C)	gnomAD v4
1	g.236739261T>G	CA733239705	ACTN2	c.877-41T>G (n.877-41T>G) n.807-41T>G c.784-41T>G (n.784-41T>G) n.624-41T>G n.6518-41T>G c.163-41T>G (n.163-41T>G) n.2229-41T>G n.3515-41T>G n.2432-41T>G n.826-41T>G c.567-41T>G (n.567-41T>G) c.769-41T>G (n.769-41T>G) c.210+2081T>G c.249-41T>G (n.249-41T>G) c.282-41T>G (n.282-41T>G) n.1110-41T>G n.197-41T>G c.253-41T>G (n.253-41T>G)	dbSNP
1	g.236739261T=	CA2487044096	ACTN2	c.877-41T= (n.877-41T=) n.807-41T= c.784-41T= (n.784-41T=) n.624-41T= n.6518-41T= c.163-41T= (n.163-41T=) n.2229-41T= n.3515-41T= n.2432-41T= n.826-41T= c.567-41T= (n.567-41T=) c.769-41T= (n.769-41T=) c.210+2081T= c.249-41T= (n.249-41T=) c.282-41T= (n.282-41T=) n.1110-41T= n.197-41T= c.253-41T= (n.253-41T=)
1	g.236739262_236739263insTTT	CA1013668023	ACTN2	c.877-40_877-39insTTT (n.877-40_877-39insTTT) n.807-40_807-39insTTT c.784-40_784-39insTTT (n.784-40_784-39insTTT) n.624-40_624-39insTTT n.6518-40_6518-39insTTT c.163-40_163-39insTTT (n.163-40_163-39insTTT) n.2229-40_2229-39insTTT n.3515-40_3515-39insTTT n.2432-40_2432-39insTTT n.826-40_826-39insTTT c.567-40_567-39insTTT (n.567-40_567-39insTTT) c.769-40_769-39insTTT (n.769-40_769-39insTTT) c.210+2082_210+2083insTTT c.249-40_249-39insTTT (n.249-40_249-39insTTT) c.282-40_282-39insTTT (n.282-40_282-39insTTT) n.1110-40_1110-39insTTT n.197-40_197-39insTTT c.253-40_253-39insTTT (n.253-40_253-39insTTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739262T>C	CA2487044110	ACTN2	c.877-40T>C (n.877-40T>C) n.807-40T>C c.784-40T>C (n.784-40T>C) n.624-40T>C n.6518-40T>C c.163-40T>C (n.163-40T>C) n.2229-40T>C n.3515-40T>C n.2432-40T>C n.826-40T>C c.567-40T>C (n.567-40T>C) c.769-40T>C (n.769-40T>C) c.210+2082T>C c.249-40T>C (n.249-40T>C) c.282-40T>C (n.282-40T>C) n.1110-40T>C n.197-40T>C c.253-40T>C (n.253-40T>C)	dbSNP
1	g.236739262T=	CA2487044108	ACTN2	c.877-40T= (n.877-40T=) n.807-40T= c.784-40T= (n.784-40T=) n.624-40T= n.6518-40T= c.163-40T= (n.163-40T=) n.2229-40T= n.3515-40T= n.2432-40T= n.826-40T= c.567-40T= (n.567-40T=) c.769-40T= (n.769-40T=) c.210+2082T= c.249-40T= (n.249-40T=) c.282-40T= (n.282-40T=) n.1110-40T= n.197-40T= c.253-40T= (n.253-40T=)
1	g.236739263G>A	CA1472996	ACTN2	c.877-39G>A (n.877-39G>A) n.807-39G>A c.784-39G>A (n.784-39G>A) n.624-39G>A n.6518-39G>A c.163-39G>A (n.163-39G>A) n.2229-39G>A n.3515-39G>A n.2432-39G>A n.826-39G>A c.567-39G>A (n.567-39G>A) c.769-39G>A (n.769-39G>A) c.210+2083G>A c.249-39G>A (n.249-39G>A) c.282-39G>A (n.282-39G>A) n.1110-39G>A n.197-39G>A c.253-39G>A (n.253-39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739263G=	CA1143853645	ACTN2	c.877-39G= (n.877-39G=) n.807-39G= c.784-39G= (n.784-39G=) n.624-39G= n.6518-39G= c.163-39G= (n.163-39G=) n.2229-39G= n.3515-39G= n.2432-39G= n.826-39G= c.567-39G= (n.567-39G=) c.769-39G= (n.769-39G=) c.210+2083G= c.249-39G= (n.249-39G=) c.282-39G= (n.282-39G=) n.1110-39G= n.197-39G= c.253-39G= (n.253-39G=)
1	g.236739263G>T	CA1013668029	ACTN2	c.877-39G>T (n.877-39G>T) n.807-39G>T c.784-39G>T (n.784-39G>T) n.624-39G>T n.6518-39G>T c.163-39G>T (n.163-39G>T) n.2229-39G>T n.3515-39G>T n.2432-39G>T n.826-39G>T c.567-39G>T (n.567-39G>T) c.769-39G>T (n.769-39G>T) c.210+2083G>T c.249-39G>T (n.249-39G>T) c.282-39G>T (n.282-39G>T) n.1110-39G>T n.197-39G>T c.253-39G>T (n.253-39G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739264C>A	CA39725588	ACTN2	c.877-38C>A (n.877-38C>A) n.807-38C>A c.784-38C>A (n.784-38C>A) n.624-38C>A n.6518-38C>A c.163-38C>A (n.163-38C>A) n.2229-38C>A n.3515-38C>A n.2432-38C>A n.826-38C>A c.567-38C>A (n.567-38C>A) c.769-38C>A (n.769-38C>A) c.210+2084C>A c.249-38C>A (n.249-38C>A) c.282-38C>A (n.282-38C>A) n.1110-38C>A n.197-38C>A c.253-38C>A (n.253-38C>A)	dbSNP
1	g.236739264C=	CA2487044113	ACTN2	c.877-38C= (n.877-38C=) n.807-38C= c.784-38C= (n.784-38C=) n.624-38C= n.6518-38C= c.163-38C= (n.163-38C=) n.2229-38C= n.3515-38C= n.2432-38C= n.826-38C= c.567-38C= (n.567-38C=) c.769-38C= (n.769-38C=) c.210+2084C= c.249-38C= (n.249-38C=) c.282-38C= (n.282-38C=) n.1110-38C= n.197-38C= c.253-38C= (n.253-38C=)
1	g.236739264C>T	CA39725586	ACTN2	c.877-38C>T (n.877-38C>T) n.807-38C>T c.784-38C>T (n.784-38C>T) n.624-38C>T n.6518-38C>T c.163-38C>T (n.163-38C>T) n.2229-38C>T n.3515-38C>T n.2432-38C>T n.826-38C>T c.567-38C>T (n.567-38C>T) c.769-38C>T (n.769-38C>T) c.210+2084C>T c.249-38C>T (n.249-38C>T) c.282-38C>T (n.282-38C>T) n.1110-38C>T n.197-38C>T c.253-38C>T (n.253-38C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739265T>C	CA2487044115	ACTN2	c.877-37T>C (n.877-37T>C) n.807-37T>C c.784-37T>C (n.784-37T>C) n.624-37T>C n.6518-37T>C c.163-37T>C (n.163-37T>C) n.2229-37T>C n.3515-37T>C n.2432-37T>C n.826-37T>C c.567-37T>C (n.567-37T>C) c.769-37T>C (n.769-37T>C) c.210+2085T>C c.249-37T>C (n.249-37T>C) c.282-37T>C (n.282-37T>C) n.1110-37T>C n.197-37T>C c.253-37T>C (n.253-37T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236739265T=	CA2487044114	ACTN2	c.877-37T= (n.877-37T=) n.807-37T= c.784-37T= (n.784-37T=) n.624-37T= n.6518-37T= c.163-37T= (n.163-37T=) n.2229-37T= n.3515-37T= n.2432-37T= n.826-37T= c.567-37T= (n.567-37T=) c.769-37T= (n.769-37T=) c.210+2085T= c.249-37T= (n.249-37T=) c.282-37T= (n.282-37T=) n.1110-37T= n.197-37T= c.253-37T= (n.253-37T=)
1	g.236739266G>C	CA2748255718	ACTN2	c.877-36G>C (n.877-36G>C) n.807-36G>C c.784-36G>C (n.784-36G>C) n.624-36G>C n.6518-36G>C c.163-36G>C (n.163-36G>C) n.2229-36G>C n.3515-36G>C n.2432-36G>C n.826-36G>C c.567-36G>C (n.567-36G>C) c.769-36G>C (n.769-36G>C) c.210+2086G>C c.249-36G>C (n.249-36G>C) c.282-36G>C (n.282-36G>C) n.1110-36G>C n.197-36G>C c.253-36G>C (n.253-36G>C)
1	g.236739266G>T	CA1013668033	ACTN2	c.877-36G>T (n.877-36G>T) n.807-36G>T c.784-36G>T (n.784-36G>T) n.624-36G>T n.6518-36G>T c.163-36G>T (n.163-36G>T) n.2229-36G>T n.3515-36G>T n.2432-36G>T n.826-36G>T c.567-36G>T (n.567-36G>T) c.769-36G>T (n.769-36G>T) c.210+2086G>T c.249-36G>T (n.249-36G>T) c.282-36G>T (n.282-36G>T) n.1110-36G>T n.197-36G>T c.253-36G>T (n.253-36G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739267G=	CA2487044116	ACTN2	c.877-35G= (n.877-35G=) n.807-35G= c.784-35G= (n.784-35G=) n.624-35G= n.6518-35G= c.163-35G= (n.163-35G=) n.2229-35G= n.3515-35G= n.2432-35G= n.826-35G= c.567-35G= (n.567-35G=) c.769-35G= (n.769-35G=) c.210+2087G= c.249-35G= (n.249-35G=) c.282-35G= (n.282-35G=) n.1110-35G= n.197-35G= c.253-35G= (n.253-35G=)
1	g.236739267G>T	CA39725591	ACTN2	c.877-35G>T (n.877-35G>T) n.807-35G>T c.784-35G>T (n.784-35G>T) n.624-35G>T n.6518-35G>T c.163-35G>T (n.163-35G>T) n.2229-35G>T n.3515-35G>T n.2432-35G>T n.826-35G>T c.567-35G>T (n.567-35G>T) c.769-35G>T (n.769-35G>T) c.210+2087G>T c.249-35G>T (n.249-35G>T) c.282-35G>T (n.282-35G>T) n.1110-35G>T n.197-35G>T c.253-35G>T (n.253-35G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236739268T>G	CA2487044119	ACTN2	c.877-34T>G (n.877-34T>G) n.807-34T>G c.784-34T>G (n.784-34T>G) n.624-34T>G n.6518-34T>G c.163-34T>G (n.163-34T>G) n.2229-34T>G n.3515-34T>G n.2432-34T>G n.826-34T>G c.567-34T>G (n.567-34T>G) c.769-34T>G (n.769-34T>G) c.210+2088T>G c.249-34T>G (n.249-34T>G) c.282-34T>G (n.282-34T>G) n.1110-34T>G n.197-34T>G c.253-34T>G (n.253-34T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236739268T=	CA2487044118	ACTN2	c.877-34T= (n.877-34T=) n.807-34T= c.784-34T= (n.784-34T=) n.624-34T= n.6518-34T= c.163-34T= (n.163-34T=) n.2229-34T= n.3515-34T= n.2432-34T= n.826-34T= c.567-34T= (n.567-34T=) c.769-34T= (n.769-34T=) c.210+2088T= c.249-34T= (n.249-34T=) c.282-34T= (n.282-34T=) n.1110-34T= n.197-34T= c.253-34T= (n.253-34T=)
1	g.236739269G>A	CA2487044121	ACTN2	c.877-33G>A (n.877-33G>A) n.807-33G>A c.784-33G>A (n.784-33G>A) n.624-33G>A n.6518-33G>A c.163-33G>A (n.163-33G>A) n.2229-33G>A n.3515-33G>A n.2432-33G>A n.826-33G>A c.567-33G>A (n.567-33G>A) c.769-33G>A (n.769-33G>A) c.210+2089G>A c.249-33G>A (n.249-33G>A) c.282-33G>A (n.282-33G>A) n.1110-33G>A n.197-33G>A c.253-33G>A (n.253-33G>A)	dbSNP
1	g.236739269G=	CA2487044120	ACTN2	c.877-33G= (n.877-33G=) n.807-33G= c.784-33G= (n.784-33G=) n.624-33G= n.6518-33G= c.163-33G= (n.163-33G=) n.2229-33G= n.3515-33G= n.2432-33G= n.826-33G= c.567-33G= (n.567-33G=) c.769-33G= (n.769-33G=) c.210+2089G= c.249-33G= (n.249-33G=) c.282-33G= (n.282-33G=) n.1110-33G= n.197-33G= c.253-33G= (n.253-33G=)
1	g.236739269G>T	CA2651181230	ACTN2	c.877-33G>T (n.877-33G>T) n.807-33G>T c.784-33G>T (n.784-33G>T) n.624-33G>T n.6518-33G>T c.163-33G>T (n.163-33G>T) n.2229-33G>T n.3515-33G>T n.2432-33G>T n.826-33G>T c.567-33G>T (n.567-33G>T) c.769-33G>T (n.769-33G>T) c.210+2089G>T c.249-33G>T (n.249-33G>T) c.282-33G>T (n.282-33G>T) n.1110-33G>T n.197-33G>T c.253-33G>T (n.253-33G>T)	gnomAD v4
1	g.236739271C=	CA2487044122	ACTN2	c.877-31C= (n.877-31C=) n.807-31C= c.784-31C= (n.784-31C=) n.624-31C= n.6518-31C= c.163-31C= (n.163-31C=) n.2229-31C= n.3515-31C= n.2432-31C= n.826-31C= c.567-31C= (n.567-31C=) c.769-31C= (n.769-31C=) c.210+2091C= c.249-31C= (n.249-31C=) c.282-31C= (n.282-31C=) n.1110-31C= n.197-31C= c.253-31C= (n.253-31C=)
1	g.236739271C>T	CA1013668034	ACTN2	c.877-31C>T (n.877-31C>T) n.807-31C>T c.784-31C>T (n.784-31C>T) n.624-31C>T n.6518-31C>T c.163-31C>T (n.163-31C>T) n.2229-31C>T n.3515-31C>T n.2432-31C>T n.826-31C>T c.567-31C>T (n.567-31C>T) c.769-31C>T (n.769-31C>T) c.210+2091C>T c.249-31C>T (n.249-31C>T) c.282-31C>T (n.282-31C>T) n.1110-31C>T n.197-31C>T c.253-31C>T (n.253-31C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739274C>A	CA2651181231	ACTN2	c.877-28C>A (n.877-28C>A) n.807-28C>A c.784-28C>A (n.784-28C>A) n.624-28C>A n.6518-28C>A c.163-28C>A (n.163-28C>A) n.2229-28C>A n.3515-28C>A n.2432-28C>A n.826-28C>A c.567-28C>A (n.567-28C>A) c.769-28C>A (n.769-28C>A) c.210+2094C>A c.249-28C>A (n.249-28C>A) c.282-28C>A (n.282-28C>A) n.1110-28C>A n.197-28C>A c.253-28C>A (n.253-28C>A)	gnomAD v4
1	g.236739274C=	CA2487044124	ACTN2	c.877-28C= (n.877-28C=) n.807-28C= c.784-28C= (n.784-28C=) n.624-28C= n.6518-28C= c.163-28C= (n.163-28C=) n.2229-28C= n.3515-28C= n.2432-28C= n.826-28C= c.567-28C= (n.567-28C=) c.769-28C= (n.769-28C=) c.210+2094C= c.249-28C= (n.249-28C=) c.282-28C= (n.282-28C=) n.1110-28C= n.197-28C= c.253-28C= (n.253-28C=)
1	g.236739274C>T	CA529912416	ACTN2	c.877-28C>T (n.877-28C>T) n.807-28C>T c.784-28C>T (n.784-28C>T) n.624-28C>T n.6518-28C>T c.163-28C>T (n.163-28C>T) n.2229-28C>T n.3515-28C>T n.2432-28C>T n.826-28C>T c.567-28C>T (n.567-28C>T) c.769-28C>T (n.769-28C>T) c.210+2094C>T c.249-28C>T (n.249-28C>T) c.282-28C>T (n.282-28C>T) n.1110-28C>T n.197-28C>T c.253-28C>T (n.253-28C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739275A>G	CA2651181232	ACTN2	c.877-27A>G (n.877-27A>G) n.807-27A>G c.784-27A>G (n.784-27A>G) n.624-27A>G n.6518-27A>G c.163-27A>G (n.163-27A>G) n.2229-27A>G n.3515-27A>G n.2432-27A>G n.826-27A>G c.567-27A>G (n.567-27A>G) c.769-27A>G (n.769-27A>G) c.210+2095A>G c.249-27A>G (n.249-27A>G) c.282-27A>G (n.282-27A>G) n.1110-27A>G n.197-27A>G c.253-27A>G (n.253-27A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236739276G>A	CA2487044126	ACTN2	c.877-26G>A (n.877-26G>A) n.807-26G>A c.784-26G>A (n.784-26G>A) n.624-26G>A n.6518-26G>A c.163-26G>A (n.163-26G>A) n.2229-26G>A n.3515-26G>A n.2432-26G>A n.826-26G>A c.567-26G>A (n.567-26G>A) c.769-26G>A (n.769-26G>A) c.210+2096G>A c.249-26G>A (n.249-26G>A) c.282-26G>A (n.282-26G>A) n.1110-26G>A n.197-26G>A c.253-26G>A (n.253-26G>A)	dbSNP
1	g.236739276G=	CA2487044125	ACTN2	c.877-26G= (n.877-26G=) n.807-26G= c.784-26G= (n.784-26G=) n.624-26G= n.6518-26G= c.163-26G= (n.163-26G=) n.2229-26G= n.3515-26G= n.2432-26G= n.826-26G= c.567-26G= (n.567-26G=) c.769-26G= (n.769-26G=) c.210+2096G= c.249-26G= (n.249-26G=) c.282-26G= (n.282-26G=) n.1110-26G= n.197-26G= c.253-26G= (n.253-26G=)
1	g.236739276G>T	CA1013668036	ACTN2	c.877-26G>T (n.877-26G>T) n.807-26G>T c.784-26G>T (n.784-26G>T) n.624-26G>T n.6518-26G>T c.163-26G>T (n.163-26G>T) n.2229-26G>T n.3515-26G>T n.2432-26G>T n.826-26G>T c.567-26G>T (n.567-26G>T) c.769-26G>T (n.769-26G>T) c.210+2096G>T c.249-26G>T (n.249-26G>T) c.282-26G>T (n.282-26G>T) n.1110-26G>T n.197-26G>T c.253-26G>T (n.253-26G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739277C>A	CA2651181233	ACTN2	c.877-25C>A (n.877-25C>A) n.807-25C>A c.784-25C>A (n.784-25C>A) n.624-25C>A n.6518-25C>A c.163-25C>A (n.163-25C>A) n.2229-25C>A n.3515-25C>A n.2432-25C>A n.826-25C>A c.567-25C>A (n.567-25C>A) c.769-25C>A (n.769-25C>A) c.210+2097C>A c.249-25C>A (n.249-25C>A) c.282-25C>A (n.282-25C>A) n.1110-25C>A n.197-25C>A c.253-25C>A (n.253-25C>A)	gnomAD v4
1	g.236739278A=	CA2487044127	ACTN2	c.877-24A= (n.877-24A=) n.807-24A= c.784-24A= (n.784-24A=) n.624-24A= n.6518-24A= c.163-24A= (n.163-24A=) n.2229-24A= n.3515-24A= n.2432-24A= n.826-24A= c.567-24A= (n.567-24A=) c.769-24A= (n.769-24A=) c.210+2098A= c.249-24A= (n.249-24A=) c.282-24A= (n.282-24A=) n.1110-24A= n.197-24A= c.253-24A= (n.253-24A=)
1	g.236739278A>T	CA1472997	ACTN2	c.877-24A>T (n.877-24A>T) n.807-24A>T c.784-24A>T (n.784-24A>T) n.624-24A>T n.6518-24A>T c.163-24A>T (n.163-24A>T) n.2229-24A>T n.3515-24A>T n.2432-24A>T n.826-24A>T c.567-24A>T (n.567-24A>T) c.769-24A>T (n.769-24A>T) c.210+2098A>T c.249-24A>T (n.249-24A>T) c.282-24A>T (n.282-24A>T) n.1110-24A>T n.197-24A>T c.253-24A>T (n.253-24A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739280T>C	CA529912417	ACTN2	c.877-22T>C (n.877-22T>C) n.807-22T>C c.784-22T>C (n.784-22T>C) n.624-22T>C n.6518-22T>C c.163-22T>C (n.163-22T>C) n.2229-22T>C n.3515-22T>C n.2432-22T>C n.826-22T>C c.567-22T>C (n.567-22T>C) c.769-22T>C (n.769-22T>C) c.210+2100T>C c.249-22T>C (n.249-22T>C) c.282-22T>C (n.282-22T>C) n.1110-22T>C n.197-22T>C c.253-22T>C (n.253-22T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739280T=	CA2487044128	ACTN2	c.877-22T= (n.877-22T=) n.807-22T= c.784-22T= (n.784-22T=) n.624-22T= n.6518-22T= c.163-22T= (n.163-22T=) n.2229-22T= n.3515-22T= n.2432-22T= n.826-22T= c.567-22T= (n.567-22T=) c.769-22T= (n.769-22T=) c.210+2100T= c.249-22T= (n.249-22T=) c.282-22T= (n.282-22T=) n.1110-22T= n.197-22T= c.253-22T= (n.253-22T=)
1	g.236739282T>A	CA39725601	ACTN2	c.877-20T>A (n.877-20T>A) n.807-20T>A c.784-20T>A (n.784-20T>A) n.624-20T>A n.6518-20T>A c.163-20T>A (n.163-20T>A) n.2229-20T>A n.3515-20T>A n.2432-20T>A n.826-20T>A c.567-20T>A (n.567-20T>A) c.769-20T>A (n.769-20T>A) c.210+2102T>A c.249-20T>A (n.249-20T>A) c.282-20T>A (n.282-20T>A) n.1110-20T>A n.197-20T>A c.253-20T>A (n.253-20T>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236739282T=	CA2487044129	ACTN2	c.877-20T= (n.877-20T=) n.807-20T= c.784-20T= (n.784-20T=) n.624-20T= n.6518-20T= c.163-20T= (n.163-20T=) n.2229-20T= n.3515-20T= n.2432-20T= n.826-20T= c.567-20T= (n.567-20T=) c.769-20T= (n.769-20T=) c.210+2102T= c.249-20T= (n.249-20T=) c.282-20T= (n.282-20T=) n.1110-20T= n.197-20T= c.253-20T= (n.253-20T=)
1	g.236739286del	CA2651181234	ACTN2	c.877-16del (n.877-16del) n.807-16del c.784-16del (n.784-16del) n.624-16del n.6518-16del c.163-16del (n.163-16del) n.2229-16del n.3515-16del n.2432-16del n.826-16del c.567-16del (n.567-16del) c.769-16del (n.769-16del) c.210+2106del c.249-16del (n.249-16del) c.282-16del (n.282-16del) n.1110-16del n.197-16del c.253-16del (n.253-16del)	gnomAD v4
1	g.236739285_236739287delinsTTG	CA2487044130	ACTN2	c.877-17_877-15delinsTTG (n.877-17_877-15delinsTTG) n.807-17_807-15delinsTTG c.784-17_784-15delinsTTG (n.784-17_784-15delinsTTG) n.624-17_624-15delinsTTG n.6518-17_6518-15delinsTTG c.163-17_163-15delinsTTG (n.163-17_163-15delinsTTG) n.2229-17_2229-15delinsTTG n.3515-17_3515-15delinsTTG n.2432-17_2432-15delinsTTG n.826-17_826-15delinsTTG c.567-17_567-15delinsTTG (n.567-17_567-15delinsTTG) c.769-17_769-15delinsTTG (n.769-17_769-15delinsTTG) c.210+2105_210+2107delinsTTG c.249-17_249-15delinsTTG (n.249-17_249-15delinsTTG) c.282-17_282-15delinsTTG (n.282-17_282-15delinsTTG) n.1110-17_1110-15delinsTTG n.197-17_197-15delinsTTG c.253-17_253-15delinsTTG (n.253-17_253-15delinsTTG)
1	g.236739286T>A	CA2487044133	ACTN2	c.877-16T>A (n.877-16T>A) n.807-16T>A c.784-16T>A (n.784-16T>A) n.624-16T>A n.6518-16T>A c.163-16T>A (n.163-16T>A) n.2229-16T>A n.3515-16T>A n.2432-16T>A n.826-16T>A c.567-16T>A (n.567-16T>A) c.769-16T>A (n.769-16T>A) c.210+2106T>A c.249-16T>A (n.249-16T>A) c.282-16T>A (n.282-16T>A) n.1110-16T>A n.197-16T>A c.253-16T>A (n.253-16T>A)	dbSNP
1	g.236739286T=	CA2487044132	ACTN2	c.877-16T= (n.877-16T=) n.807-16T= c.784-16T= (n.784-16T=) n.624-16T= n.6518-16T= c.163-16T= (n.163-16T=) n.2229-16T= n.3515-16T= n.2432-16T= n.826-16T= c.567-16T= (n.567-16T=) c.769-16T= (n.769-16T=) c.210+2106T= c.249-16T= (n.249-16T=) c.282-16T= (n.282-16T=) n.1110-16T= n.197-16T= c.253-16T= (n.253-16T=)
1	g.236739289_236739290del	CA733239716	ACTN2	c.877-13_877-12del (n.877-13_877-12del) n.807-13_807-12del c.784-13_784-12del (n.784-13_784-12del) n.624-13_624-12del n.6518-13_6518-12del c.163-13_163-12del (n.163-13_163-12del) n.2229-13_2229-12del n.3515-13_3515-12del n.2432-13_2432-12del n.826-13_826-12del c.567-13_567-12del (n.567-13_567-12del) c.769-13_769-12del (n.769-13_769-12del) c.210+2109_210+2110del c.249-13_249-12del (n.249-13_249-12del) c.282-13_282-12del (n.282-13_282-12del) n.1110-13_1110-12del n.197-13_197-12del c.253-13_253-12del (n.253-13_253-12del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.236739288T>C	CA1013668039	ACTN2	c.877-14T>C (n.877-14T>C) n.807-14T>C c.784-14T>C (n.784-14T>C) n.624-14T>C n.6518-14T>C c.163-14T>C (n.163-14T>C) n.2229-14T>C n.3515-14T>C n.2432-14T>C n.826-14T>C c.567-14T>C (n.567-14T>C) c.769-14T>C (n.769-14T>C) c.210+2108T>C c.249-14T>C (n.249-14T>C) c.282-14T>C (n.282-14T>C) n.1110-14T>C n.197-14T>C c.253-14T>C (n.253-14T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739288T=	CA2487044134	ACTN2	c.877-14T= (n.877-14T=) n.807-14T= c.784-14T= (n.784-14T=) n.624-14T= n.6518-14T= c.163-14T= (n.163-14T=) n.2229-14T= n.3515-14T= n.2432-14T= n.826-14T= c.567-14T= (n.567-14T=) c.769-14T= (n.769-14T=) c.210+2108T= c.249-14T= (n.249-14T=) c.282-14T= (n.282-14T=) n.1110-14T= n.197-14T= c.253-14T= (n.253-14T=)
1	g.236739289G>A	CA2651181235	ACTN2	c.877-13G>A (n.877-13G>A) n.807-13G>A c.784-13G>A (n.784-13G>A) n.624-13G>A n.6518-13G>A c.163-13G>A (n.163-13G>A) n.2229-13G>A n.3515-13G>A n.2432-13G>A n.826-13G>A c.567-13G>A (n.567-13G>A) c.769-13G>A (n.769-13G>A) c.210+2109G>A c.249-13G>A (n.249-13G>A) c.282-13G>A (n.282-13G>A) n.1110-13G>A n.197-13G>A c.253-13G>A (n.253-13G>A)	gnomAD v4
1	g.236739292T>C	CA2651181236	ACTN2	c.877-10T>C (n.877-10T>C) n.807-10T>C c.784-10T>C (n.784-10T>C) n.624-10T>C n.6518-10T>C c.163-10T>C (n.163-10T>C) n.2229-10T>C n.3515-10T>C n.2432-10T>C n.826-10T>C c.567-10T>C (n.567-10T>C) c.769-10T>C (n.769-10T>C) c.210+2112T>C c.249-10T>C (n.249-10T>C) c.282-10T>C (n.282-10T>C) n.1110-10T>C n.197-10T>C c.253-10T>C (n.253-10T>C)	gnomAD v4
1	g.236739293G>A	CA2651181237	ACTN2	c.877-9G>A (n.877-9G>A) n.807-9G>A c.784-9G>A (n.784-9G>A) n.624-9G>A n.6518-9G>A c.163-9G>A (n.163-9G>A) n.2229-9G>A n.3515-9G>A n.2432-9G>A n.826-9G>A c.567-9G>A (n.567-9G>A) c.769-9G>A (n.769-9G>A) c.210+2113G>A c.249-9G>A (n.249-9G>A) c.282-9G>A (n.282-9G>A) n.1110-9G>A n.197-9G>A c.253-9G>A (n.253-9G>A)	gnomAD v4
1	g.236739293G>C	CA2740092636	ACTN2	c.877-9G>C (n.877-9G>C) n.807-9G>C c.784-9G>C (n.784-9G>C) n.624-9G>C n.6518-9G>C c.163-9G>C (n.163-9G>C) n.2229-9G>C n.3515-9G>C n.2432-9G>C n.826-9G>C c.567-9G>C (n.567-9G>C) c.769-9G>C (n.769-9G>C) c.210+2113G>C c.249-9G>C (n.249-9G>C) c.282-9G>C (n.282-9G>C) n.1110-9G>C n.197-9G>C c.253-9G>C (n.253-9G>C)	ClinVar
1	g.236739294C>A	CA2580585236	ACTN2	c.877-8C>A (n.877-8C>A) n.807-8C>A c.784-8C>A (n.784-8C>A) n.624-8C>A n.6518-8C>A c.163-8C>A (n.163-8C>A) n.2229-8C>A n.3515-8C>A n.2432-8C>A n.826-8C>A c.567-8C>A (n.567-8C>A) c.769-8C>A (n.769-8C>A) c.210+2114C>A c.249-8C>A (n.249-8C>A) c.282-8C>A (n.282-8C>A) n.1110-8C>A n.197-8C>A c.253-8C>A (n.253-8C>A)
1	g.236739294C=	CA180789	ACTN2	c.877-8C= (n.877-8C=) n.807-8C= c.784-8C= (n.784-8C=) n.624-8C= n.6518-8C= c.163-8C= (n.163-8C=) n.2229-8C= n.3515-8C= n.2432-8C= n.826-8C= c.567-8C= (n.567-8C=) c.769-8C= (n.769-8C=) c.210+2114C= c.249-8C= (n.249-8C=) c.282-8C= (n.282-8C=) n.1110-8C= n.197-8C= c.253-8C= (n.253-8C=)
1	g.236739294C>G	CA133223	ACTN2	c.877-8C>G (n.877-8C>G) n.807-8C>G c.784-8C>G (n.784-8C>G) n.624-8C>G n.6518-8C>G c.163-8C>G (n.163-8C>G) n.2229-8C>G n.3515-8C>G n.2432-8C>G n.826-8C>G c.567-8C>G (n.567-8C>G) c.769-8C>G (n.769-8C>G) c.210+2114C>G c.249-8C>G (n.249-8C>G) c.282-8C>G (n.282-8C>G) n.1110-8C>G n.197-8C>G c.253-8C>G (n.253-8C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739294C>T	CA1472998	ACTN2	c.877-8C>T (n.877-8C>T) n.807-8C>T c.784-8C>T (n.784-8C>T) n.624-8C>T n.6518-8C>T c.163-8C>T (n.163-8C>T) n.2229-8C>T n.3515-8C>T n.2432-8C>T n.826-8C>T c.567-8C>T (n.567-8C>T) c.769-8C>T (n.769-8C>T) c.210+2114C>T c.249-8C>T (n.249-8C>T) c.282-8C>T (n.282-8C>T) n.1110-8C>T n.197-8C>T c.253-8C>T (n.253-8C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739294_236739296delinsGGA	CA2499214573	ACTN2	c.877-8_877-6delinsGGA (n.877-8_877-6delinsGGA) n.807-8_807-6delinsGGA c.784-8_784-6delinsGGA (n.784-8_784-6delinsGGA) n.624-8_624-6delinsGGA n.6518-8_6518-6delinsGGA c.163-8_163-6delinsGGA (n.163-8_163-6delinsGGA) n.2229-8_2229-6delinsGGA n.3515-8_3515-6delinsGGA n.2432-8_2432-6delinsGGA n.826-8_826-6delinsGGA c.567-8_567-6delinsGGA (n.567-8_567-6delinsGGA) c.769-8_769-6delinsGGA (n.769-8_769-6delinsGGA) c.210+2114_210+2116delinsGGA c.249-8_249-6delinsGGA (n.249-8_249-6delinsGGA) c.282-8_282-6delinsGGA (n.282-8_282-6delinsGGA) n.1110-8_1110-6delinsGGA n.197-8_197-6delinsGGA c.253-8_253-6delinsGGA (n.253-8_253-6delinsGGA)	ClinVar dbSNP
1	g.236739295G>A	CA424030437	ACTN2	c.877-7G>A (n.877-7G>A) n.807-7G>A c.784-7G>A (n.784-7G>A) n.624-7G>A n.6518-7G>A c.163-7G>A (n.163-7G>A) n.2229-7G>A n.3515-7G>A n.2432-7G>A n.826-7G>A c.567-7G>A (n.567-7G>A) c.769-7G>A (n.769-7G>A) c.210+2115G>A c.249-7G>A (n.249-7G>A) c.282-7G>A (n.282-7G>A) n.1110-7G>A n.197-7G>A c.253-7G>A (n.253-7G>A)	gnomAD v4
1	g.236739296G>A	CA133222	ACTN2	c.877-6G>A (n.877-6G>A) n.807-6G>A c.784-6G>A (n.784-6G>A) n.624-6G>A n.6518-6G>A c.163-6G>A (n.163-6G>A) n.2229-6G>A n.3515-6G>A n.2432-6G>A n.826-6G>A c.567-6G>A (n.567-6G>A) c.769-6G>A (n.769-6G>A) c.210+2116G>A c.249-6G>A (n.249-6G>A) c.282-6G>A (n.282-6G>A) n.1110-6G>A n.197-6G>A c.253-6G>A (n.253-6G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236739296G>C	CA2740092637	ACTN2	c.877-6G>C (n.877-6G>C) n.807-6G>C c.784-6G>C (n.784-6G>C) n.624-6G>C n.6518-6G>C c.163-6G>C (n.163-6G>C) n.2229-6G>C n.3515-6G>C n.2432-6G>C n.826-6G>C c.567-6G>C (n.567-6G>C) c.769-6G>C (n.769-6G>C) c.210+2116G>C c.249-6G>C (n.249-6G>C) c.282-6G>C (n.282-6G>C) n.1110-6G>C n.197-6G>C c.253-6G>C (n.253-6G>C)	ClinVar
1	g.236739296G=	CA1144229259	ACTN2	c.877-6G= (n.877-6G=) n.807-6G= c.784-6G= (n.784-6G=) n.624-6G= n.6518-6G= c.163-6G= (n.163-6G=) n.2229-6G= n.3515-6G= n.2432-6G= n.826-6G= c.567-6G= (n.567-6G=) c.769-6G= (n.769-6G=) c.210+2116G= c.249-6G= (n.249-6G=) c.282-6G= (n.282-6G=) n.1110-6G= n.197-6G= c.253-6G= (n.253-6G=)
1	g.236739297A>G	CA2651181238	ACTN2	c.877-5A>G (n.877-5A>G) n.807-5A>G c.784-5A>G (n.784-5A>G) n.624-5A>G n.6518-5A>G c.163-5A>G (n.163-5A>G) n.2229-5A>G n.3515-5A>G n.2432-5A>G n.826-5A>G c.567-5A>G (n.567-5A>G) c.769-5A>G (n.769-5A>G) c.210+2117A>G c.249-5A>G (n.249-5A>G) c.282-5A>G (n.282-5A>G) n.1110-5A>G n.197-5A>G c.253-5A>G (n.253-5A>G)	gnomAD v4
1	g.236739298G>A	CA1472999	ACTN2	c.877-4G>A (n.877-4G>A) n.807-4G>A c.784-4G>A (n.784-4G>A) n.624-4G>A n.6518-4G>A c.163-4G>A (n.163-4G>A) n.2229-4G>A n.3515-4G>A n.2432-4G>A n.826-4G>A c.567-4G>A (n.567-4G>A) c.769-4G>A (n.769-4G>A) c.210+2118G>A c.249-4G>A (n.249-4G>A) c.282-4G>A (n.282-4G>A) n.1110-4G>A n.197-4G>A c.253-4G>A (n.253-4G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739298G>C	CA2651181239	ACTN2	c.877-4G>C (n.877-4G>C) n.807-4G>C c.784-4G>C (n.784-4G>C) n.624-4G>C n.6518-4G>C c.163-4G>C (n.163-4G>C) n.2229-4G>C n.3515-4G>C n.2432-4G>C n.826-4G>C c.567-4G>C (n.567-4G>C) c.769-4G>C (n.769-4G>C) c.210+2118G>C c.249-4G>C (n.249-4G>C) c.282-4G>C (n.282-4G>C) n.1110-4G>C n.197-4G>C c.253-4G>C (n.253-4G>C)	gnomAD v4
1	g.236739298G=	CA1143837784	ACTN2	c.877-4G= (n.877-4G=) n.807-4G= c.784-4G= (n.784-4G=) n.624-4G= n.6518-4G= c.163-4G= (n.163-4G=) n.2229-4G= n.3515-4G= n.2432-4G= n.826-4G= c.567-4G= (n.567-4G=) c.769-4G= (n.769-4G=) c.210+2118G= c.249-4G= (n.249-4G=) c.282-4G= (n.282-4G=) n.1110-4G= n.197-4G= c.253-4G= (n.253-4G=)
1	g.236739298G>T	CA645526676	ACTN2	c.877-4G>T (n.877-4G>T) n.807-4G>T c.784-4G>T (n.784-4G>T) n.624-4G>T n.6518-4G>T c.163-4G>T (n.163-4G>T) n.2229-4G>T n.3515-4G>T n.2432-4G>T n.826-4G>T c.567-4G>T (n.567-4G>T) c.769-4G>T (n.769-4G>T) c.210+2118G>T c.249-4G>T (n.249-4G>T) c.282-4G>T (n.282-4G>T) n.1110-4G>T n.197-4G>T c.253-4G>T (n.253-4G>T)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.236739299C>A	CA2580062383	ACTN2	c.877-3C>A (n.877-3C>A) n.807-3C>A c.784-3C>A (n.784-3C>A) n.624-3C>A n.6518-3C>A c.163-3C>A (n.163-3C>A) n.2229-3C>A n.3515-3C>A n.2432-3C>A n.826-3C>A c.567-3C>A (n.567-3C>A) c.769-3C>A (n.769-3C>A) c.210+2119C>A c.249-3C>A (n.249-3C>A) c.282-3C>A (n.282-3C>A) n.1110-3C>A n.197-3C>A c.253-3C>A (n.253-3C>A)	ClinVar
1	g.236739299C=	CA2487044140	ACTN2	c.877-3C= (n.877-3C=) n.807-3C= c.784-3C= (n.784-3C=) n.624-3C= n.6518-3C= c.163-3C= (n.163-3C=) n.2229-3C= n.3515-3C= n.2432-3C= n.826-3C= c.567-3C= (n.567-3C=) c.769-3C= (n.769-3C=) c.210+2119C= c.249-3C= (n.249-3C=) c.282-3C= (n.282-3C=) n.1110-3C= n.197-3C= c.253-3C= (n.253-3C=)
1	g.236739299C>T	CA733239727	ACTN2	c.877-3C>T (n.877-3C>T) n.807-3C>T c.784-3C>T (n.784-3C>T) n.624-3C>T n.6518-3C>T c.163-3C>T (n.163-3C>T) n.2229-3C>T n.3515-3C>T n.2432-3C>T n.826-3C>T c.567-3C>T (n.567-3C>T) c.769-3C>T (n.769-3C>T) c.210+2119C>T c.249-3C>T (n.249-3C>T) c.282-3C>T (n.282-3C>T) n.1110-3C>T n.197-3C>T c.253-3C>T (n.253-3C>T)	ClinVar dbSNP
1	g.236739300A>C	CA345379793	ACTN2	c.877-2A>C (n.877-2A>C) n.807-2A>C c.784-2A>C (n.784-2A>C) n.624-2A>C n.6518-2A>C c.163-2A>C (n.163-2A>C) n.2229-2A>C n.3515-2A>C n.2432-2A>C n.826-2A>C c.567-2A>C (n.567-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.210+2120A>C c.249-2A>C (n.249-2A>C) c.282-2A>C (n.282-2A>C) n.1110-2A>C n.197-2A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C)
1	g.236739300A>G	CA345379795	ACTN2	c.877-2A>G (n.877-2A>G) n.807-2A>G c.784-2A>G (n.784-2A>G) n.624-2A>G n.6518-2A>G c.163-2A>G (n.163-2A>G) n.2229-2A>G n.3515-2A>G n.2432-2A>G n.826-2A>G c.567-2A>G (n.567-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.210+2120A>G c.249-2A>G (n.249-2A>G) c.282-2A>G (n.282-2A>G) n.1110-2A>G n.197-2A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G)	ClinVar
1	g.236739300A>T	CA345379797	ACTN2	c.877-2A>T (n.877-2A>T) n.807-2A>T c.784-2A>T (n.784-2A>T) n.624-2A>T n.6518-2A>T c.163-2A>T (n.163-2A>T) n.2229-2A>T n.3515-2A>T n.2432-2A>T n.826-2A>T c.567-2A>T (n.567-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.210+2120A>T c.249-2A>T (n.249-2A>T) c.282-2A>T (n.282-2A>T) n.1110-2A>T n.197-2A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T)
1	g.236739301G>A	CA345379805	ACTN2	c.877-1G>A (n.877-1G>A) n.807-1G>A c.784-1G>A (n.784-1G>A) n.624-1G>A n.6518-1G>A c.163-1G>A (n.163-1G>A) n.2229-1G>A n.3515-1G>A n.2432-1G>A n.826-1G>A c.567-1G>A (n.567-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.210+2121G>A c.249-1G>A (n.249-1G>A) c.282-1G>A (n.282-1G>A) n.1110-1G>A n.197-1G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A)
1	g.236739301G>C	CA345379813	ACTN2	c.877-1G>C (n.877-1G>C) n.807-1G>C c.784-1G>C (n.784-1G>C) n.624-1G>C n.6518-1G>C c.163-1G>C (n.163-1G>C) n.2229-1G>C n.3515-1G>C n.2432-1G>C n.826-1G>C c.567-1G>C (n.567-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.210+2121G>C c.249-1G>C (n.249-1G>C) c.282-1G>C (n.282-1G>C) n.1110-1G>C n.197-1G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C)
1	g.236739301G>T	CA345379802	ACTN2	c.877-1G>T (n.877-1G>T) n.807-1G>T c.784-1G>T (n.784-1G>T) n.624-1G>T n.6518-1G>T c.163-1G>T (n.163-1G>T) n.2229-1G>T n.3515-1G>T n.2432-1G>T n.826-1G>T c.567-1G>T (n.567-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.210+2121G>T c.249-1G>T (n.249-1G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) n.1110-1G>T n.197-1G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T)
1	g.236739302C>A	CA345379816	ACTN2	c.877C>A (p.Leu293Ile) n.807C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) n.624C>A n.6518C>A c.163C>A (n.163C>A) n.2229C>A n.3515C>A n.2432C>A n.826C>A c.567C>A (n.567C>A) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.210+2122C>A c.249C>A (n.249C>A) c.282C>A (n.282C>A) n.1110C>A n.197C>A c.253C>A (p.Leu85Ile)	ClinVar
1	g.236739302C>G	CA345379817	ACTN2	c.877C>G (p.Leu293Val) n.807C>G c.784C>G (p.Leu262Val) n.624C>G n.6518C>G c.163C>G (n.163C>G) n.2229C>G n.3515C>G n.2432C>G n.826C>G c.567C>G (n.567C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.210+2122C>G c.249C>G (n.249C>G) c.282C>G (n.282C>G) n.1110C>G n.197C>G c.253C>G (p.Leu85Val)
1	g.236739302C>T	CA345379820	ACTN2	c.877C>T (p.Leu293Phe) n.807C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) n.624C>T n.6518C>T c.163C>T (n.163C>T) n.2229C>T n.3515C>T n.2432C>T n.826C>T c.567C>T (n.567C>T) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.210+2122C>T c.249C>T (n.249C>T) c.282C>T (n.282C>T) n.1110C>T n.197C>T c.253C>T (p.Leu85Phe)
1	g.236739303T>A	CA345379823	ACTN2	c.878T>A (p.Leu293His) n.808T>A c.785T>A (p.Leu262His) n.625T>A n.6519T>A c.164T>A (n.164T>A) n.2230T>A n.3516T>A n.2433T>A n.827T>A c.568T>A (n.568T>A) c.770T>A (p.Leu257His) c.210+2123T>A c.250T>A (n.250T>A) c.283T>A (n.283T>A) n.1111T>A n.198T>A c.254T>A (p.Leu85His)
1	g.236739303T>C	CA345379826	ACTN2	c.878T>C (p.Leu293Pro) n.808T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) n.625T>C n.6519T>C c.164T>C (n.164T>C) n.2230T>C n.3516T>C n.2433T>C n.827T>C c.568T>C (n.568T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.210+2123T>C c.250T>C (n.250T>C) c.283T>C (n.283T>C) n.1111T>C n.198T>C c.254T>C (p.Leu85Pro)
1	g.236739303T>G	CA345379834	ACTN2	c.878T>G (p.Leu293Arg) n.808T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.625T>G n.6519T>G c.164T>G (n.164T>G) n.2230T>G n.3516T>G n.2433T>G n.827T>G c.568T>G (n.568T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.210+2123T>G c.250T>G (n.250T>G) c.283T>G (n.283T>G) n.1111T>G n.198T>G c.254T>G (p.Leu85Arg)
1	g.236739304T>A	CA424030438	ACTN2	c.879T>A (p.Leu293=) n.809T>A c.786T>A (p.Leu262=) n.626T>A n.6520T>A c.165T>A (n.165T>A) n.2231T>A n.3517T>A n.2434T>A n.828T>A c.569T>A (n.569T>A) c.771T>A (p.Leu257=) c.210+2124T>A c.251T>A (n.251T>A) c.284T>A (n.284T>A) n.1112T>A n.199T>A c.255T>A (p.Leu85=)
1	g.236739304T>C	CA424030439	ACTN2	c.879T>C (p.Leu293=) n.809T>C c.786T>C (p.Leu262=) n.626T>C n.6520T>C c.165T>C (n.165T>C) n.2231T>C n.3517T>C n.2434T>C n.828T>C c.569T>C (n.569T>C) c.771T>C (p.Leu257=) c.210+2124T>C c.251T>C (n.251T>C) c.284T>C (n.284T>C) n.1112T>C n.199T>C c.255T>C (p.Leu85=)
1	g.236739304T>G	CA424030440	ACTN2	c.879T>G (p.Leu293=) n.809T>G c.786T>G (p.Leu262=) n.626T>G n.6520T>G c.165T>G (n.165T>G) n.2231T>G n.3517T>G n.2434T>G n.828T>G c.569T>G (n.569T>G) c.771T>G (p.Leu257=) c.210+2124T>G c.251T>G (n.251T>G) c.284T>G (n.284T>G) n.1112T>G n.199T>G c.255T>G (p.Leu85=)	ClinVar gnomAD v4
1	g.236739305T>A	CA345379838	ACTN2	c.880T>A (p.Leu294Met) n.810T>A c.787T>A (p.Leu263Met) n.627T>A n.6521T>A c.166T>A (n.166T>A) n.2232T>A n.3518T>A n.2435T>A n.829T>A c.570T>A (n.570T>A) c.772T>A (p.Leu258Met) c.210+2125T>A c.252T>A (n.252T>A) c.285T>A (n.285T>A) n.1113T>A n.200T>A c.256T>A (p.Leu86Met)
1	g.236739305T>C	CA424030441	ACTN2	c.880T>C (p.Leu294=) n.810T>C c.787T>C (p.Leu263=) n.627T>C n.6521T>C c.166T>C (n.166T>C) n.2232T>C n.3518T>C n.2435T>C n.829T>C c.570T>C (n.570T>C) c.772T>C (p.Leu258=) c.210+2125T>C c.252T>C (n.252T>C) c.285T>C (n.285T>C) n.1113T>C n.200T>C c.256T>C (p.Leu86=)	gnomAD v4
1	g.236739305T>G	CA345379840	ACTN2	c.880T>G (p.Leu294Val) n.810T>G c.787T>G (p.Leu263Val) n.627T>G n.6521T>G c.166T>G (n.166T>G) n.2232T>G n.3518T>G n.2435T>G n.829T>G c.570T>G (n.570T>G) c.772T>G (p.Leu258Val) c.210+2125T>G c.252T>G (n.252T>G) c.285T>G (n.285T>G) n.1113T>G n.200T>G c.256T>G (p.Leu86Val)
1	g.236739306T>A	CA345379843	ACTN2	c.881T>A (p.Leu294Ter) n.811T>A c.788T>A (p.Leu263Ter) n.628T>A n.6522T>A c.167T>A (n.167T>A) n.2233T>A n.3519T>A n.2436T>A n.830T>A c.571T>A (n.571T>A) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.210+2126T>A c.253T>A (n.253T>A) c.286T>A (n.286T>A) n.1114T>A n.201T>A c.257T>A (p.Leu86Ter)
1	g.236739306T>C	CA345379846	ACTN2	c.881T>C (p.Leu294Ser) n.811T>C c.788T>C (p.Leu263Ser) n.628T>C n.6522T>C c.167T>C (n.167T>C) n.2233T>C n.3519T>C n.2436T>C n.830T>C c.571T>C (n.571T>C) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.210+2126T>C c.253T>C (n.253T>C) c.286T>C (n.286T>C) n.1114T>C n.201T>C c.257T>C (p.Leu86Ser)
1	g.236739306T>G	CA345379849	ACTN2	c.881T>G (p.Leu294Trp) n.811T>G c.788T>G (p.Leu263Trp) n.628T>G n.6522T>G c.167T>G (n.167T>G) n.2233T>G n.3519T>G n.2436T>G n.830T>G c.571T>G (n.571T>G) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.210+2126T>G c.253T>G (n.253T>G) c.286T>G (n.286T>G) n.1114T>G n.201T>G c.257T>G (p.Leu86Trp)	gnomAD v4
1	g.236739307G>A	CA424030442	ACTN2	c.882G>A (p.Leu294=) n.812G>A c.789G>A (p.Leu263=) n.629G>A n.6523G>A c.168G>A (n.168G>A) n.2234G>A n.3520G>A n.2437G>A n.831G>A c.572G>A (n.572G>A) c.774G>A (p.Leu258=) c.210+2127G>A c.254G>A (n.254G>A) c.287G>A (n.287G>A) n.1115G>A n.202G>A c.258G>A (p.Leu86=)
1	g.236739307G>C	CA345379850	ACTN2	c.882G>C (p.Leu294Phe) n.812G>C c.789G>C (p.Leu263Phe) n.629G>C n.6523G>C c.168G>C (n.168G>C) n.2234G>C n.3520G>C n.2437G>C n.831G>C c.572G>C (n.572G>C) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.210+2127G>C c.254G>C (n.254G>C) c.287G>C (n.287G>C) n.1115G>C n.202G>C c.258G>C (p.Leu86Phe)	gnomAD v4
1	g.236739307G>T	CA345379852	ACTN2	c.882G>T (p.Leu294Phe) n.812G>T c.789G>T (p.Leu263Phe) n.629G>T n.6523G>T c.168G>T (n.168G>T) n.2234G>T n.3520G>T n.2437G>T n.831G>T c.572G>T (n.572G>T) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.210+2127G>T c.254G>T (n.254G>T) c.287G>T (n.287G>T) n.1115G>T n.202G>T c.258G>T (p.Leu86Phe)	gnomAD v4
1	g.236739308G>A	CA345379859	ACTN2	c.883G>A (p.Glu295Lys) n.813G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) n.630G>A n.6524G>A c.169G>A (n.169G>A) n.2235G>A n.3521G>A n.2438G>A n.832G>A c.573G>A (n.573G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.210+2128G>A c.255G>A (n.255G>A) c.288G>A (n.288G>A) n.1116G>A n.203G>A c.259G>A (p.Glu87Lys)
1	g.236739308G>C	CA345379855	ACTN2	c.883G>C (p.Glu295Gln) n.813G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) n.630G>C n.6524G>C c.169G>C (n.169G>C) n.2235G>C n.3521G>C n.2438G>C n.832G>C c.573G>C (n.573G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.210+2128G>C c.255G>C (n.255G>C) c.288G>C (n.288G>C) n.1116G>C n.203G>C c.259G>C (p.Glu87Gln)
1	g.236739308G=	CA2487044035	ACTN2	c.883G= (p.Glu295=) n.813G= c.790G= (p.Glu264=) n.630G= n.6524G= c.169G= (n.169G=) n.2235G= n.3521G= n.2438G= n.832G= c.573G= (n.573G=) c.775G= (p.Glu259=) c.210+2128G= c.255G= (n.255G=) c.288G= (n.288G=) n.1116G= n.203G= c.259G= (p.Glu87=)
1	g.236739308G>T	CA345379854	ACTN2	c.883G>T (p.Glu295Ter) n.813G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) n.630G>T n.6524G>T c.169G>T (n.169G>T) n.2235G>T n.3521G>T n.2438G>T n.832G>T c.573G>T (n.573G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.210+2128G>T c.255G>T (n.255G>T) c.288G>T (n.288G>T) n.1116G>T n.203G>T c.259G>T (p.Glu87Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.236739309A>T	CA345379866	ACTN2	c.884A>T (p.Glu295Val) n.814A>T c.791A>T (p.Glu264Val) n.631A>T n.6525A>T c.170A>T (n.170A>T) n.2236A>T n.3522A>T n.2439A>T n.833A>T c.574A>T (n.574A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.210+2129A>T c.256A>T (n.256A>T) c.289A>T (n.289A>T) n.1117A>T n.204A>T c.260A>T (p.Glu87Val)
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1	g.236739310A>G	CA424030443	ACTN2	c.885A>G (p.Glu295=) n.815A>G c.792A>G (p.Glu264=) n.632A>G n.6526A>G c.171A>G (n.171A>G) n.2237A>G n.3523A>G n.2440A>G n.834A>G c.575A>G (n.575A>G) c.777A>G (p.Glu259=) c.210+2130A>G c.257A>G (n.257A>G) c.290A>G (n.290A>G) n.1118A>G n.205A>G c.261A>G (p.Glu87=)
1	g.236739310A>T	CA345379870	ACTN2	c.885A>T (p.Glu295Asp) n.815A>T c.792A>T (p.Glu264Asp) n.632A>T n.6526A>T c.171A>T (n.171A>T) n.2237A>T n.3523A>T n.2440A>T n.834A>T c.575A>T (n.575A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.210+2130A>T c.257A>T (n.257A>T) c.290A>T (n.290A>T) n.1118A>T n.205A>T c.261A>T (p.Glu87Asp)
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1	g.236739311T>C	CA345379874	ACTN2	c.886T>C (p.Trp296Arg) n.816T>C c.793T>C (p.Trp265Arg) n.633T>C n.6527T>C c.172T>C (n.172T>C) n.2238T>C n.3524T>C n.2441T>C n.835T>C c.576T>C (n.576T>C) c.778T>C (p.Trp260Arg) c.210+2131T>C c.258T>C (n.258T>C) c.291T>C (n.291T>C) n.1119T>C n.206T>C c.262T>C (p.Trp88Arg)
1	g.236739311T>G	CA345379872	ACTN2	c.886T>G (p.Trp296Gly) n.816T>G c.793T>G (p.Trp265Gly) n.633T>G n.6527T>G c.172T>G (n.172T>G) n.2238T>G n.3524T>G n.2441T>G n.835T>G c.576T>G (n.576T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.210+2131T>G c.258T>G (n.258T>G) c.291T>G (n.291T>G) n.1119T>G n.206T>G c.262T>G (p.Trp88Gly)	ClinVar dbSNP
1	g.236739312G>A	CA345379876	ACTN2	c.887G>A (p.Trp296Ter) n.817G>A c.794G>A (p.Trp265Ter) n.634G>A n.6528G>A c.173G>A (n.173G>A) n.2239G>A n.3525G>A n.2442G>A n.836G>A c.577G>A (n.577G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.210+2132G>A c.259G>A (n.259G>A) c.292G>A (n.292G>A) n.1120G>A n.207G>A c.263G>A (p.Trp88Ter)
1	g.236739312G>C	CA345379879	ACTN2	c.887G>C (p.Trp296Ser) n.817G>C c.794G>C (p.Trp265Ser) n.634G>C n.6528G>C c.173G>C (n.173G>C) n.2239G>C n.3525G>C n.2442G>C n.836G>C c.577G>C (n.577G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.210+2132G>C c.259G>C (n.259G>C) c.292G>C (n.292G>C) n.1120G>C n.207G>C c.263G>C (p.Trp88Ser)
1	g.236739312G>T	CA345379881	ACTN2	c.887G>T (p.Trp296Leu) n.817G>T c.794G>T (p.Trp265Leu) n.634G>T n.6528G>T c.173G>T (n.173G>T) n.2239G>T n.3525G>T n.2442G>T n.836G>T c.577G>T (n.577G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.210+2132G>T c.259G>T (n.259G>T) c.292G>T (n.292G>T) n.1120G>T n.207G>T c.263G>T (p.Trp88Leu)
1	g.236739313G>A	CA345379884	ACTN2	c.888G>A (p.Trp296Ter) n.818G>A c.795G>A (p.Trp265Ter) n.635G>A n.6529G>A c.174G>A (n.174G>A) n.2240G>A n.3526G>A n.2443G>A n.837G>A c.578G>A (n.578G>A) c.780G>A (p.Trp260Ter) c.210+2133G>A c.260G>A (n.260G>A) c.293G>A (n.293G>A) n.1121G>A n.208G>A c.264G>A (p.Trp88Ter)
1	g.236739313G>C	CA345379886	ACTN2	c.888G>C (p.Trp296Cys) n.818G>C c.795G>C (p.Trp265Cys) n.635G>C n.6529G>C c.174G>C (n.174G>C) n.2240G>C n.3526G>C n.2443G>C n.837G>C c.578G>C (n.578G>C) c.780G>C (p.Trp260Cys) c.210+2133G>C c.260G>C (n.260G>C) c.293G>C (n.293G>C) n.1121G>C n.208G>C c.264G>C (p.Trp88Cys)
1	g.236739313G>T	CA345379889	ACTN2	c.888G>T (p.Trp296Cys) n.818G>T c.795G>T (p.Trp265Cys) n.635G>T n.6529G>T c.174G>T (n.174G>T) n.2240G>T n.3526G>T n.2443G>T n.837G>T c.578G>T (n.578G>T) c.780G>T (p.Trp260Cys) c.210+2133G>T c.260G>T (n.260G>T) c.293G>T (n.293G>T) n.1121G>T n.208G>T c.264G>T (p.Trp88Cys)
1	g.236739314A>C	CA345379901	ACTN2	c.889A>C (p.Ile297Leu) n.819A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) n.636A>C n.6530A>C c.175A>C (n.175A>C) n.2241A>C n.3527A>C n.2444A>C n.838A>C c.579A>C (n.579A>C) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.210+2134A>C c.261A>C (n.261A>C) c.294A>C (n.294A>C) n.1122A>C n.209A>C c.265A>C (p.Ile89Leu)
1	g.236739314A>G	CA345379893	ACTN2	c.889A>G (p.Ile297Val) n.819A>G c.796A>G (p.Ile266Val) n.636A>G n.6530A>G c.175A>G (n.175A>G) n.2241A>G n.3527A>G n.2444A>G n.838A>G c.579A>G (n.579A>G) c.781A>G (p.Ile261Val) c.210+2134A>G c.261A>G (n.261A>G) c.294A>G (n.294A>G) n.1122A>G n.209A>G c.265A>G (p.Ile89Val)	gnomAD v4
1	g.236739314A>T	CA345379899	ACTN2	c.889A>T (p.Ile297Phe) n.819A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) n.636A>T n.6530A>T c.175A>T (n.175A>T) n.2241A>T n.3527A>T n.2444A>T n.838A>T c.579A>T (n.579A>T) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.210+2134A>T c.261A>T (n.261A>T) c.294A>T (n.294A>T) n.1122A>T n.209A>T c.265A>T (p.Ile89Phe)
1	g.236739315T>A	CA345379904	ACTN2	c.890T>A (p.Ile297Asn) n.820T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) n.637T>A n.6531T>A c.176T>A (n.176T>A) n.2242T>A n.3528T>A n.2445T>A n.839T>A c.580T>A (n.580T>A) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.210+2135T>A c.262T>A (n.262T>A) c.295T>A (n.295T>A) n.1123T>A n.210T>A c.266T>A (p.Ile89Asn)
1	g.236739315T>C	CA1473000	ACTN2	c.890T>C (p.Ile297Thr) n.820T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) n.637T>C n.6531T>C c.176T>C (n.176T>C) n.2242T>C n.3528T>C n.2445T>C n.839T>C c.580T>C (n.580T>C) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.210+2135T>C c.262T>C (n.262T>C) c.295T>C (n.295T>C) n.1123T>C n.210T>C c.266T>C (p.Ile89Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739315T>G	CA345379908	ACTN2	c.890T>G (p.Ile297Ser) n.820T>G c.797T>G (p.Ile266Ser) n.637T>G n.6531T>G c.176T>G (n.176T>G) n.2242T>G n.3528T>G n.2445T>G n.839T>G c.580T>G (n.580T>G) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.210+2135T>G c.262T>G (n.262T>G) c.295T>G (n.295T>G) n.1123T>G n.210T>G c.266T>G (p.Ile89Ser)
1	g.236739315T=	CA1149134905	ACTN2	c.890T= (p.Ile297=) n.820T= c.797T= (p.Ile266=) n.637T= n.6531T= c.176T= (n.176T=) n.2242T= n.3528T= n.2445T= n.839T= c.580T= (n.580T=) c.782T= (p.Ile261=) c.210+2135T= c.262T= (n.262T=) c.295T= (n.295T=) n.1123T= n.210T= c.266T= (p.Ile89=)
1	g.236739316T>A	CA424030444	ACTN2	c.891T>A (p.Ile297=) n.821T>A c.798T>A (p.Ile266=) n.638T>A n.6532T>A c.177T>A (n.177T>A) n.2243T>A n.3529T>A n.2446T>A n.840T>A c.581T>A (n.581T>A) c.783T>A (p.Ile261=) c.210+2136T>A c.263T>A (n.263T>A) c.296T>A (n.296T>A) n.1124T>A n.211T>A c.267T>A (p.Ile89=)
1	g.236739316T>C	CA424030445	ACTN2	c.891T>C (p.Ile297=) n.821T>C c.798T>C (p.Ile266=) n.638T>C n.6532T>C c.177T>C (n.177T>C) n.2243T>C n.3529T>C n.2446T>C n.840T>C c.581T>C (n.581T>C) c.783T>C (p.Ile261=) c.210+2136T>C c.263T>C (n.263T>C) c.296T>C (n.296T>C) n.1124T>C n.211T>C c.267T>C (p.Ile89=)
1	g.236739316T>G	CA345379910	ACTN2	c.891T>G (p.Ile297Met) n.821T>G c.798T>G (p.Ile266Met) n.638T>G n.6532T>G c.177T>G (n.177T>G) n.2243T>G n.3529T>G n.2446T>G n.840T>G c.581T>G (n.581T>G) c.783T>G (p.Ile261Met) c.210+2136T>G c.263T>G (n.263T>G) c.296T>G (n.296T>G) n.1124T>G n.211T>G c.267T>G (p.Ile89Met)
1	g.236739317C>A	CA345379913	ACTN2	c.892C>A (p.Arg298Ser) n.822C>A c.799C>A (p.Arg267Ser) n.639C>A n.6533C>A c.178C>A (n.178C>A) n.2244C>A n.3530C>A n.2447C>A n.841C>A c.582C>A (n.582C>A) c.784C>A (p.Arg262Ser) c.210+2137C>A c.264C>A (n.264C>A) c.297C>A (n.297C>A) n.1125C>A n.212C>A c.268C>A (p.Arg90Ser)
1	g.236739317C=	CA2487044036	ACTN2	c.892C= (p.Arg298=) n.822C= c.799C= (p.Arg267=) n.639C= n.6533C= c.178C= (n.178C=) n.2244C= n.3530C= n.2447C= n.841C= c.582C= (n.582C=) c.784C= (p.Arg262=) c.210+2137C= c.264C= (n.264C=) c.297C= (n.297C=) n.1125C= n.212C= c.268C= (p.Arg90=)
1	g.236739317C>G	CA345379915	ACTN2	c.892C>G (p.Arg298Gly) n.822C>G c.799C>G (p.Arg267Gly) n.639C>G n.6533C>G c.178C>G (n.178C>G) n.2244C>G n.3530C>G n.2447C>G n.841C>G c.582C>G (n.582C>G) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.210+2137C>G c.264C>G (n.264C>G) c.297C>G (n.297C>G) n.1125C>G n.212C>G c.268C>G (p.Arg90Gly)
1	g.236739317C>T	CA16609993	ACTN2	c.892C>T (p.Arg298Cys) n.822C>T c.799C>T (p.Arg267Cys) n.639C>T n.6533C>T c.178C>T (n.178C>T) n.2244C>T n.3530C>T n.2447C>T n.841C>T c.582C>T (n.582C>T) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.210+2137C>T c.264C>T (n.264C>T) c.297C>T (n.297C>T) n.1125C>T n.212C>T c.268C>T (p.Arg90Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.236739317_236739320dup	CA2651181240	ACTN2	c.892_895dup (p.Arg299ProfsTer?) n.822_825dup c.799_802dup (p.Arg268ProfsTer?) n.639_642dup n.6533_6536dup c.178_181dup (n.178_181dup) n.2244_2247dup n.3530_3533dup n.2447_2450dup n.841_844dup c.582_585dup (n.582_585dup) c.784_787dup (p.Arg263ProfsTer?) c.210+2137_210+2140dup c.264_267dup (n.264_267dup) c.297_300dup (n.297_300dup) n.1125_1128dup n.212_215dup c.268_271dup (p.Arg91ProfsTer?)	gnomAD v4
1	g.236739318G>A	CA133224	ACTN2	c.893G>A (p.Arg298His) n.823G>A c.800G>A (p.Arg267His) n.640G>A n.6534G>A c.179G>A (n.179G>A) n.2245G>A n.3531G>A n.2448G>A n.842G>A c.583G>A (n.583G>A) c.785G>A (p.Arg262His) c.210+2138G>A c.265G>A (n.265G>A) c.298G>A (n.298G>A) n.1126G>A n.213G>A c.269G>A (p.Arg90His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236739318G>C	CA345379920	ACTN2	c.893G>C (p.Arg298Pro) n.823G>C c.800G>C (p.Arg267Pro) n.640G>C n.6534G>C c.179G>C (n.179G>C) n.2245G>C n.3531G>C n.2448G>C n.842G>C c.583G>C (n.583G>C) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.210+2138G>C c.265G>C (n.265G>C) c.298G>C (n.298G>C) n.1126G>C n.213G>C c.269G>C (p.Arg90Pro)
1	g.236739318G=	CA1141870124	ACTN2	c.893G= (p.Arg298=) n.823G= c.800G= (p.Arg267=) n.640G= n.6534G= c.179G= (n.179G=) n.2245G= n.3531G= n.2448G= n.842G= c.583G= (n.583G=) c.785G= (p.Arg262=) c.210+2138G= c.265G= (n.265G=) c.298G= (n.298G=) n.1126G= n.213G= c.269G= (p.Arg90=)
1	g.236739318G>T	CA345379923	ACTN2	c.893G>T (p.Arg298Leu) n.823G>T c.800G>T (p.Arg267Leu) n.640G>T n.6534G>T c.179G>T (n.179G>T) n.2245G>T n.3531G>T n.2448G>T n.842G>T c.583G>T (n.583G>T) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.210+2138G>T c.265G>T (n.265G>T) c.298G>T (n.298G>T) n.1126G>T n.213G>T c.269G>T (p.Arg90Leu)
1	g.236739319T>A	CA424030446	ACTN2	c.894T>A (p.Arg298=) n.824T>A c.801T>A (p.Arg267=) n.641T>A n.6535T>A c.180T>A (n.180T>A) n.2246T>A n.3532T>A n.2449T>A n.843T>A c.584T>A (n.584T>A) c.786T>A (p.Arg262=) c.210+2139T>A c.266T>A (n.266T>A) c.299T>A (n.299T>A) n.1127T>A n.214T>A c.270T>A (p.Arg90=)
1	g.236739319T>C	CA424030447	ACTN2	c.894T>C (p.Arg298=) n.824T>C c.801T>C (p.Arg267=) n.641T>C n.6535T>C c.180T>C (n.180T>C) n.2246T>C n.3532T>C n.2449T>C n.843T>C c.584T>C (n.584T>C) c.786T>C (p.Arg262=) c.210+2139T>C c.266T>C (n.266T>C) c.299T>C (n.299T>C) n.1127T>C n.214T>C c.270T>C (p.Arg90=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.236739319T>G	CA424030448	ACTN2	c.894T>G (p.Arg298=) n.824T>G c.801T>G (p.Arg267=) n.641T>G n.6535T>G c.180T>G (n.180T>G) n.2246T>G n.3532T>G n.2449T>G n.843T>G c.584T>G (n.584T>G) c.786T>G (p.Arg262=) c.210+2139T>G c.266T>G (n.266T>G) c.299T>G (n.299T>G) n.1127T>G n.214T>G c.270T>G (p.Arg90=)
1	g.236739320C>A	CA345379925	ACTN2	c.895C>A (p.Arg299Ser) n.825C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) n.642C>A n.6536C>A c.181C>A (n.181C>A) n.2247C>A n.3533C>A n.2450C>A n.844C>A c.585C>A (n.585C>A) c.787C>A (p.Arg263Ser) c.210+2140C>A c.267C>A (n.267C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.1128C>A n.215C>A c.271C>A (p.Arg91Ser)
1	g.236739320C=	CA2487044037	ACTN2	c.895C= (p.Arg299=) n.825C= c.802C= (p.Arg268=) n.642C= n.6536C= c.181C= (n.181C=) n.2247C= n.3533C= n.2450C= n.844C= c.585C= (n.585C=) c.787C= (p.Arg263=) c.210+2140C= c.267C= (n.267C=) c.300C= (n.300C=) n.1128C= n.215C= c.271C= (p.Arg91=)
1	g.236739320C>G	CA345379931	ACTN2	c.895C>G (p.Arg299Gly) n.825C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) n.642C>G n.6536C>G c.181C>G (n.181C>G) n.2247C>G n.3533C>G n.2450C>G n.844C>G c.585C>G (n.585C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.210+2140C>G c.267C>G (n.267C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.1128C>G n.215C>G c.271C>G (p.Arg91Gly)
1	g.236739320C>T	CA1473001	ACTN2	c.895C>T (p.Arg299Cys) n.825C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) n.642C>T n.6536C>T c.181C>T (n.181C>T) n.2247C>T n.3533C>T n.2450C>T n.844C>T c.585C>T (n.585C>T) c.787C>T (p.Arg263Cys) c.210+2140C>T c.267C>T (n.267C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.1128C>T n.215C>T c.271C>T (p.Arg91Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.236739321G>A	CA1473002	ACTN2	c.896G>A (p.Arg299His) n.826G>A c.803G>A (p.Arg268His) n.643G>A n.6537G>A c.182G>A (n.182G>A) n.2248G>A n.3534G>A n.2451G>A n.845G>A c.586G>A (n.586G>A) c.788G>A (p.Arg263His) c.210+2141G>A c.268G>A (n.268G>A) c.301G>A (n.301G>A) n.1129G>A n.216G>A c.272G>A (p.Arg91His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739321G>C	CA1473004	ACTN2	c.896G>C (p.Arg299Pro) n.826G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) n.643G>C n.6537G>C c.182G>C (n.182G>C) n.2248G>C n.3534G>C n.2451G>C n.845G>C c.586G>C (n.586G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.210+2141G>C c.268G>C (n.268G>C) c.301G>C (n.301G>C) n.1129G>C n.216G>C c.272G>C (p.Arg91Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739321G=	CA1148404812	ACTN2	c.896G= (p.Arg299=) n.826G= c.803G= (p.Arg268=) n.643G= n.6537G= c.182G= (n.182G=) n.2248G= n.3534G= n.2451G= n.845G= c.586G= (n.586G=) c.788G= (p.Arg263=) c.210+2141G= c.268G= (n.268G=) c.301G= (n.301G=) n.1129G= n.216G= c.272G= (p.Arg91=)
1	g.236739321G>T	CA1473003	ACTN2	c.896G>T (p.Arg299Leu) n.826G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) n.643G>T n.6537G>T c.182G>T (n.182G>T) n.2248G>T n.3534G>T n.2451G>T n.845G>T c.586G>T (n.586G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.210+2141G>T c.268G>T (n.268G>T) c.301G>T (n.301G>T) n.1129G>T n.216G>T c.272G>T (p.Arg91Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739322C>A	CA424030449	ACTN2	c.897C>A (p.Arg299=) n.827C>A c.804C>A (p.Arg268=) n.644C>A n.6538C>A c.183C>A (n.183C>A) n.2249C>A n.3535C>A n.2452C>A n.846C>A c.587C>A (n.587C>A) c.789C>A (p.Arg263=) c.210+2142C>A c.269C>A (n.269C>A) c.302C>A (n.302C>A) n.1130C>A n.217C>A c.273C>A (p.Arg91=)	gnomAD v4
1	g.236739322C=	CA2487044038	ACTN2	c.897C= (p.Arg299=) n.827C= c.804C= (p.Arg268=) n.644C= n.6538C= c.183C= (n.183C=) n.2249C= n.3535C= n.2452C= n.846C= c.587C= (n.587C=) c.789C= (p.Arg263=) c.210+2142C= c.269C= (n.269C=) c.302C= (n.302C=) n.1130C= n.217C= c.273C= (p.Arg91=)
1	g.236739322C>G	CA424030450	ACTN2	c.897C>G (p.Arg299=) n.827C>G c.804C>G (p.Arg268=) n.644C>G n.6538C>G c.183C>G (n.183C>G) n.2249C>G n.3535C>G n.2452C>G n.846C>G c.587C>G (n.587C>G) c.789C>G (p.Arg263=) c.210+2142C>G c.269C>G (n.269C>G) c.302C>G (n.302C>G) n.1130C>G n.217C>G c.273C>G (p.Arg91=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.236739322C>T	CA1473005	ACTN2	c.897C>T (p.Arg299=) n.827C>T c.804C>T (p.Arg268=) n.644C>T n.6538C>T c.183C>T (n.183C>T) n.2249C>T n.3535C>T n.2452C>T n.846C>T c.587C>T (n.587C>T) c.789C>T (p.Arg263=) c.210+2142C>T c.269C>T (n.269C>T) c.302C>T (n.302C>T) n.1130C>T n.217C>T c.273C>T (p.Arg91=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739323A>C	CA345379944	ACTN2	c.898A>C (p.Thr300Pro) n.828A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.645A>C n.6539A>C c.184A>C (n.184A>C) n.2250A>C n.3536A>C n.2453A>C n.847A>C c.588A>C (n.588A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.210+2143A>C c.270A>C (n.270A>C) c.303A>C (n.303A>C) n.1131A>C n.218A>C c.274A>C (p.Thr92Pro)
1	g.236739323A>G	CA345379948	ACTN2	c.898A>G (p.Thr300Ala) n.828A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.645A>G n.6539A>G c.184A>G (n.184A>G) n.2250A>G n.3536A>G n.2453A>G n.847A>G c.588A>G (n.588A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.210+2143A>G c.270A>G (n.270A>G) c.303A>G (n.303A>G) n.1131A>G n.218A>G c.274A>G (p.Thr92Ala)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.236739323A>T	CA345379950	ACTN2	c.898A>T (p.Thr300Ser) n.828A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.645A>T n.6539A>T c.184A>T (n.184A>T) n.2250A>T n.3536A>T n.2453A>T n.847A>T c.588A>T (n.588A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.210+2143A>T c.270A>T (n.270A>T) c.303A>T (n.303A>T) n.1131A>T n.218A>T c.274A>T (p.Thr92Ser)
1	g.236739324C>A	CA1473007	ACTN2	c.899C>A (p.Thr300Lys) n.829C>A c.806C>A (p.Thr269Lys) n.646C>A n.6540C>A c.185C>A (n.185C>A) n.2251C>A n.3537C>A n.2454C>A n.848C>A c.589C>A (n.589C>A) c.791C>A (p.Thr264Lys) c.210+2144C>A c.271C>A (n.271C>A) c.304C>A (n.304C>A) n.1132C>A n.219C>A c.275C>A (p.Thr92Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.236739324C=	CA1141966274	ACTN2	c.899C= (p.Thr300=) n.829C= c.806C= (p.Thr269=) n.646C= n.6540C= c.185C= (n.185C=) n.2251C= n.3537C= n.2454C= n.848C= c.589C= (n.589C=) c.791C= (p.Thr264=) c.210+2144C= c.271C= (n.271C=) c.304C= (n.304C=) n.1132C= n.219C= c.275C= (p.Thr92=)
1	g.236739324C>G	CA345379952	ACTN2	c.899C>G (p.Thr300Arg) n.829C>G c.806C>G (p.Thr269Arg) n.646C>G n.6540C>G c.185C>G (n.185C>G) n.2251C>G n.3537C>G n.2454C>G n.848C>G c.589C>G (n.589C>G) c.791C>G (p.Thr264Arg) c.210+2144C>G c.271C>G (n.271C>G) c.304C>G (n.304C>G) n.1132C>G n.219C>G c.275C>G (p.Thr92Arg)
1	g.236739324C>T	CA1473006	ACTN2	c.899C>T (p.Thr300Met) n.829C>T c.806C>T (p.Thr269Met) n.646C>T n.6540C>T c.185C>T (n.185C>T) n.2251C>T n.3537C>T n.2454C>T n.848C>T c.589C>T (n.589C>T) c.791C>T (p.Thr264Met) c.210+2144C>T c.271C>T (n.271C>T) c.304C>T (n.304C>T) n.1132C>T n.219C>T c.275C>T (p.Thr92Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched