UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637941_23641153dup | CA923726279 | PALB2 | c.-848_126dup c.5_120dup c.-235_126dup c.-141_126dup c.-1739_-766dup c.-1330_-766dup c.-1051_-766dup c.-1126_-766dup c.-1032_-766dup c.-1790_-766dup c.5_48+3169dup n.159_274dup n.149_398dup c.-864_-766dup c.-1015_-766dup | |
| 16 | g.23637945_23641153dup | CA923726323 | PALB2 | c.-847_123dup c.6_117dup c.-234_123dup c.-140_123dup c.-1738_-769dup c.-1329_-769dup c.-1050_-769dup c.-1125_-769dup c.-1031_-769dup c.-1789_-769dup c.6_48+3166dup n.160_271dup n.150_395dup c.-863_-769dup c.-1014_-769dup | |
| 16 | g.23637946_23641153dup | CA923726321 | PALB2 | c.-847_122dup c.6_116dup c.-234_122dup c.-140_122dup c.-1738_-770dup c.-1329_-770dup c.-1050_-770dup c.-1125_-770dup c.-1031_-770dup c.-1789_-770dup c.6_48+3165dup n.160_270dup n.150_394dup c.-863_-770dup c.-1014_-770dup | |
| 16 | g.23637946_23641154dup | CA923726320 | PALB2 | c.-849_121dup c.4_115dup c.-236_121dup c.-142_121dup c.-1740_-771dup c.-1331_-771dup c.-1052_-771dup c.-1127_-771dup c.-1033_-771dup c.-1791_-771dup c.4_48+3164dup n.158_269dup n.148_393dup c.-865_-771dup c.-1016_-771dup | |
| 16 | g.23637952_23641154dup | CA923726253 | PALB2 | c.-848_116dup c.5_110dup c.-235_116dup c.-141_116dup c.-1739_-776dup c.-1330_-776dup c.-1051_-776dup c.-1126_-776dup c.-1032_-776dup c.-1790_-776dup c.5_48+3159dup n.159_264dup n.149_388dup c.-864_-776dup c.-1015_-776dup | |
| 16 | g.23638009A>T | CA2732070965 | PALB2 | c.115-57T>A (n.115-57T>A) c.109-57T>A (n.109-57T>A) c.-777-57T>A (n.-777-57T>A) n.1456-57T>A c.-813-21T>A (n.-813-21T>A) n.629-57T>A c.48+3101T>A (n.48+3101T>A) n.263-57T>A n.387-57T>A n.905-57T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638010A>T | CA2732070967 | PALB2 | c.115-58T>A (n.115-58T>A) c.109-58T>A (n.109-58T>A) c.-777-58T>A (n.-777-58T>A) n.1456-58T>A c.-813-22T>A (n.-813-22T>A) n.629-58T>A c.48+3100T>A (n.48+3100T>A) n.263-58T>A n.387-58T>A n.905-58T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638011G>A | CA719220045 | PALB2 | c.115-59C>T (n.115-59C>T) c.109-59C>T (n.109-59C>T) c.-777-59C>T (n.-777-59C>T) n.1456-59C>T c.-813-23C>T (n.-813-23C>T) n.629-59C>T c.48+3099C>T (n.48+3099C>T) n.263-59C>T n.387-59C>T n.905-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638011G>C | CA269479 | PALB2 | c.115-59C>G (n.115-59C>G) c.109-59C>G (n.109-59C>G) c.-777-59C>G (n.-777-59C>G) n.1456-59C>G c.-813-23C>G (n.-813-23C>G) n.629-59C>G c.48+3099C>G (n.48+3099C>G) n.263-59C>G n.387-59C>G n.905-59C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638011G= | CA2213434192 | PALB2 | c.115-59C= (n.115-59C=) c.109-59C= (n.109-59C=) c.-777-59C= (n.-777-59C=) n.1456-59C= c.-813-23C= (n.-813-23C=) n.629-59C= c.48+3099C= (n.48+3099C=) n.263-59C= n.387-59C= n.905-59C= | |
| 16 | g.23638011G>T | CA279501982 | PALB2 | c.115-59C>A (n.115-59C>A) c.109-59C>A (n.109-59C>A) c.-777-59C>A (n.-777-59C>A) n.1456-59C>A c.-813-23C>A (n.-813-23C>A) n.629-59C>A c.48+3099C>A (n.48+3099C>A) n.263-59C>A n.387-59C>A n.905-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638012A>G | CA2575946468 | PALB2 | c.114+58T>C (n.114+58T>C) c.108+58T>C (n.108+58T>C) c.-778+58T>C (n.-778+58T>C) n.1455+58T>C c.-813-24T>C (n.-813-24T>C) n.628+58T>C c.48+3098T>C (n.48+3098T>C) n.262+58T>C n.386+58T>C n.904+58T>C | |
| 16 | g.23638012A>T | CA2732070981 | PALB2 | c.114+58T>A (n.114+58T>A) c.108+58T>A (n.108+58T>A) c.-778+58T>A (n.-778+58T>A) n.1455+58T>A c.-813-24T>A (n.-813-24T>A) n.628+58T>A c.48+3098T>A (n.48+3098T>A) n.262+58T>A n.386+58T>A n.904+58T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638013A>T | CA2732070986 | PALB2 | c.114+57T>A (n.114+57T>A) c.108+57T>A (n.108+57T>A) c.-778+57T>A (n.-778+57T>A) n.1455+57T>A c.-813-25T>A (n.-813-25T>A) n.628+57T>A c.48+3097T>A (n.48+3097T>A) n.262+57T>A n.386+57T>A n.904+57T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638014C>A | CA2732071005 | PALB2 | c.114+56G>T (n.114+56G>T) c.108+56G>T (n.108+56G>T) c.-778+56G>T (n.-778+56G>T) n.1455+56G>T c.-813-26G>T (n.-813-26G>T) n.628+56G>T c.48+3096G>T (n.48+3096G>T) n.262+56G>T n.386+56G>T n.904+56G>T | dbSNP |
| 16 | g.23638014C>G | CA2732071008 | PALB2 | c.114+56G>C (n.114+56G>C) c.108+56G>C (n.108+56G>C) c.-778+56G>C (n.-778+56G>C) n.1455+56G>C c.-813-26G>C (n.-813-26G>C) n.628+56G>C c.48+3096G>C (n.48+3096G>C) n.262+56G>C n.386+56G>C n.904+56G>C | dbSNP |
| 16 | g.23638014C>T | CA2632328667 | PALB2 | c.114+56G>A (n.114+56G>A) c.108+56G>A (n.108+56G>A) c.-778+56G>A (n.-778+56G>A) n.1455+56G>A c.-813-26G>A (n.-813-26G>A) n.628+56G>A c.48+3096G>A (n.48+3096G>A) n.262+56G>A n.386+56G>A n.904+56G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638015T>A | CA2731933843 | PALB2 | c.114+55A>T (n.114+55A>T) c.108+55A>T (n.108+55A>T) c.-778+55A>T (n.-778+55A>T) n.1455+55A>T c.-813-27A>T (n.-813-27A>T) n.628+55A>T c.48+3095A>T (n.48+3095A>T) n.262+55A>T n.386+55A>T n.904+55A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638015T>C | CA975711494 | PALB2 | c.114+55A>G (n.114+55A>G) c.108+55A>G (n.108+55A>G) c.-778+55A>G (n.-778+55A>G) n.1455+55A>G c.-813-27A>G (n.-813-27A>G) n.628+55A>G c.48+3095A>G (n.48+3095A>G) n.262+55A>G n.386+55A>G n.904+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638015T>G | CA2632328669 | PALB2 | c.114+55A>C (n.114+55A>C) c.108+55A>C (n.108+55A>C) c.-778+55A>C (n.-778+55A>C) n.1455+55A>C c.-813-27A>C (n.-813-27A>C) n.628+55A>C c.48+3095A>C (n.48+3095A>C) n.262+55A>C n.386+55A>C n.904+55A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638015T= | CA2213434193 | PALB2 | c.114+55A= (n.114+55A=) c.108+55A= (n.108+55A=) c.-778+55A= (n.-778+55A=) n.1455+55A= c.-813-27A= (n.-813-27A=) n.628+55A= c.48+3095A= (n.48+3095A=) n.262+55A= n.386+55A= n.904+55A= | |
| 16 | g.23638016G>C | CA2732071218 | PALB2 | c.114+54C>G (n.114+54C>G) c.108+54C>G (n.108+54C>G) c.-778+54C>G (n.-778+54C>G) n.1455+54C>G c.-813-28C>G (n.-813-28C>G) n.628+54C>G c.48+3094C>G (n.48+3094C>G) n.262+54C>G n.386+54C>G n.904+54C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638016_23638017delinsGT | CA2213434194 | PALB2 | c.114+53_114+54delinsAC (n.114+53_114+54delinsAC) c.108+53_108+54delinsAC (n.108+53_108+54delinsAC) c.-778+53_-778+54delinsAC (n.-778+53_-778+54delinsAC) n.1455+53_1455+54delinsAC c.-813-29_-813-28delinsAC (n.-813-29_-813-28delinsAC) n.628+53_628+54delinsAC c.48+3093_48+3094delinsAC (n.48+3093_48+3094delinsAC) n.262+53_262+54delinsAC n.386+53_386+54delinsAC n.904+53_904+54delinsAC | |
| 16 | g.23638017T>A | CA2731902394 | PALB2 | c.114+53A>T (n.114+53A>T) c.108+53A>T (n.108+53A>T) c.-778+53A>T (n.-778+53A>T) n.1455+53A>T c.-813-29A>T (n.-813-29A>T) n.628+53A>T c.48+3093A>T (n.48+3093A>T) n.262+53A>T n.386+53A>T n.904+53A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638017T>C | CA719220047 | PALB2 | c.114+53A>G (n.114+53A>G) c.108+53A>G (n.108+53A>G) c.-778+53A>G (n.-778+53A>G) n.1455+53A>G c.-813-29A>G (n.-813-29A>G) n.628+53A>G c.48+3093A>G (n.48+3093A>G) n.262+53A>G n.386+53A>G n.904+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638017T= | CA2213434195 | PALB2 | c.114+53A= (n.114+53A=) c.108+53A= (n.108+53A=) c.-778+53A= (n.-778+53A=) n.1455+53A= c.-813-29A= (n.-813-29A=) n.628+53A= c.48+3093A= (n.48+3093A=) n.262+53A= n.386+53A= n.904+53A= | |
| 16 | g.23638021del | CA621661872 | PALB2 | c.114+53del (n.114+53del) c.108+53del (n.108+53del) c.-778+53del (n.-778+53del) n.1455+53del c.-813-29del (n.-813-29del) n.628+53del c.48+3093del (n.48+3093del) n.262+53del n.386+53del n.904+53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638019T>A | CA2732071228 | PALB2 | c.114+51A>T (n.114+51A>T) c.108+51A>T (n.108+51A>T) c.-778+51A>T (n.-778+51A>T) n.1455+51A>T c.-813-31A>T (n.-813-31A>T) n.628+51A>T c.48+3091A>T (n.48+3091A>T) n.262+51A>T n.386+51A>T n.904+51A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638020T>C | CA7963848 | PALB2 | c.114+50A>G (n.114+50A>G) c.108+50A>G (n.108+50A>G) c.-778+50A>G (n.-778+50A>G) n.1455+50A>G c.-813-32A>G (n.-813-32A>G) n.628+50A>G c.48+3090A>G (n.48+3090A>G) n.262+50A>G n.386+50A>G n.904+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638020T= | CA2213434196 | PALB2 | c.114+50A= (n.114+50A=) c.108+50A= (n.108+50A=) c.-778+50A= (n.-778+50A=) n.1455+50A= c.-813-32A= (n.-813-32A=) n.628+50A= c.48+3090A= (n.48+3090A=) n.262+50A= n.386+50A= n.904+50A= | |
| 16 | g.23638022A>T | CA2732071232 | PALB2 | c.114+48T>A (n.114+48T>A) c.108+48T>A (n.108+48T>A) c.-778+48T>A (n.-778+48T>A) n.1455+48T>A c.-813-34T>A (n.-813-34T>A) n.628+48T>A c.48+3088T>A (n.48+3088T>A) n.262+48T>A n.386+48T>A n.904+48T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638023A= | CA2213434197 | PALB2 | c.114+47T= (n.114+47T=) c.108+47T= (n.108+47T=) c.-778+47T= (n.-778+47T=) n.1455+47T= c.-813-35T= (n.-813-35T=) n.628+47T= c.48+3087T= (n.48+3087T=) n.262+47T= n.386+47T= n.904+47T= | |
| 16 | g.23638023A>G | CA2213434198 | PALB2 | c.114+47T>C (n.114+47T>C) c.108+47T>C (n.108+47T>C) c.-778+47T>C (n.-778+47T>C) n.1455+47T>C c.-813-35T>C (n.-813-35T>C) n.628+47T>C c.48+3087T>C (n.48+3087T>C) n.262+47T>C n.386+47T>C n.904+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638023A>T | CA2731933844 | PALB2 | c.114+47T>A (n.114+47T>A) c.108+47T>A (n.108+47T>A) c.-778+47T>A (n.-778+47T>A) n.1455+47T>A c.-813-35T>A (n.-813-35T>A) n.628+47T>A c.48+3087T>A (n.48+3087T>A) n.262+47T>A n.386+47T>A n.904+47T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638024A= | CA2213434199 | PALB2 | c.114+46T= (n.114+46T=) c.108+46T= (n.108+46T=) c.-778+46T= (n.-778+46T=) n.1455+46T= c.-813-36T= (n.-813-36T=) n.628+46T= c.48+3086T= (n.48+3086T=) n.262+46T= n.386+46T= n.904+46T= | |
| 16 | g.23638024A>G | CA7963849 | PALB2 | c.114+46T>C (n.114+46T>C) c.108+46T>C (n.108+46T>C) c.-778+46T>C (n.-778+46T>C) n.1455+46T>C c.-813-36T>C (n.-813-36T>C) n.628+46T>C c.48+3086T>C (n.48+3086T>C) n.262+46T>C n.386+46T>C n.904+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638024A>T | CA2731882357 | PALB2 | c.114+46T>A (n.114+46T>A) c.108+46T>A (n.108+46T>A) c.-778+46T>A (n.-778+46T>A) n.1455+46T>A c.-813-36T>A (n.-813-36T>A) n.628+46T>A c.48+3086T>A (n.48+3086T>A) n.262+46T>A n.386+46T>A n.904+46T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638025T>C | CA2732071262 | PALB2 | c.114+45A>G (n.114+45A>G) c.108+45A>G (n.108+45A>G) c.-778+45A>G (n.-778+45A>G) n.1455+45A>G c.-813-37A>G (n.-813-37A>G) n.628+45A>G c.48+3085A>G (n.48+3085A>G) n.262+45A>G n.386+45A>G n.904+45A>G | dbSNP |
| 16 | g.23638026T>A | CA2732071307 | PALB2 | c.114+44A>T (n.114+44A>T) c.108+44A>T (n.108+44A>T) c.-778+44A>T (n.-778+44A>T) n.1455+44A>T c.-813-38A>T (n.-813-38A>T) n.628+44A>T c.48+3084A>T (n.48+3084A>T) n.262+44A>T n.386+44A>T n.904+44A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638026T>C | CA2575946469 | PALB2 | c.114+44A>G (n.114+44A>G) c.108+44A>G (n.108+44A>G) c.-778+44A>G (n.-778+44A>G) n.1455+44A>G c.-813-38A>G (n.-813-38A>G) n.628+44A>G c.48+3084A>G (n.48+3084A>G) n.262+44A>G n.386+44A>G n.904+44A>G | |
| 16 | g.23638027G>A | CA2731914500 | PALB2 | c.114+43C>T (n.114+43C>T) c.108+43C>T (n.108+43C>T) c.-778+43C>T (n.-778+43C>T) n.1455+43C>T c.-813-39C>T (n.-813-39C>T) n.628+43C>T c.48+3083C>T (n.48+3083C>T) n.262+43C>T n.386+43C>T n.904+43C>T | dbSNP |
| 16 | g.23638027G>C | CA2731914499 | PALB2 | c.114+43C>G (n.114+43C>G) c.108+43C>G (n.108+43C>G) c.-778+43C>G (n.-778+43C>G) n.1455+43C>G c.-813-39C>G (n.-813-39C>G) n.628+43C>G c.48+3083C>G (n.48+3083C>G) n.262+43C>G n.386+43C>G n.904+43C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638027G= | CA2213434200 | PALB2 | c.114+43C= (n.114+43C=) c.108+43C= (n.108+43C=) c.-778+43C= (n.-778+43C=) n.1455+43C= c.-813-39C= (n.-813-39C=) n.628+43C= c.48+3083C= (n.48+3083C=) n.262+43C= n.386+43C= n.904+43C= | |
| 16 | g.23638027G>T | CA621661873 | PALB2 | c.114+43C>A (n.114+43C>A) c.108+43C>A (n.108+43C>A) c.-778+43C>A (n.-778+43C>A) n.1455+43C>A c.-813-39C>A (n.-813-39C>A) n.628+43C>A c.48+3083C>A (n.48+3083C>A) n.262+43C>A n.386+43C>A n.904+43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638028T>C | CA2732071352 | PALB2 | c.114+42A>G (n.114+42A>G) c.108+42A>G (n.108+42A>G) c.-778+42A>G (n.-778+42A>G) n.1455+42A>G c.-813-40A>G (n.-813-40A>G) n.628+42A>G c.48+3082A>G (n.48+3082A>G) n.262+42A>G n.386+42A>G n.904+42A>G | dbSNP |
| 16 | g.23638029T>G | CA2575946470 | PALB2 | c.114+41A>C (n.114+41A>C) c.108+41A>C (n.108+41A>C) c.-778+41A>C (n.-778+41A>C) n.1455+41A>C c.-813-41A>C (n.-813-41A>C) n.628+41A>C c.48+3081A>C (n.48+3081A>C) n.262+41A>C n.386+41A>C n.904+41A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638030T>A | CA621661874 | PALB2 | c.114+40A>T (n.114+40A>T) c.108+40A>T (n.108+40A>T) c.-778+40A>T (n.-778+40A>T) n.1455+40A>T c.-814+40A>T (n.-814+40A>T) n.628+40A>T c.48+3080A>T (n.48+3080A>T) n.262+40A>T n.386+40A>T n.904+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638030T>C | CA7963850 | PALB2 | c.114+40A>G (n.114+40A>G) c.108+40A>G (n.108+40A>G) c.-778+40A>G (n.-778+40A>G) n.1455+40A>G c.-814+40A>G (n.-814+40A>G) n.628+40A>G c.48+3080A>G (n.48+3080A>G) n.262+40A>G n.386+40A>G n.904+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638030T= | CA2213434201 | PALB2 | c.114+40A= (n.114+40A=) c.108+40A= (n.108+40A=) c.-778+40A= (n.-778+40A=) n.1455+40A= c.-814+40A= (n.-814+40A=) n.628+40A= c.48+3080A= (n.48+3080A=) n.262+40A= n.386+40A= n.904+40A= | |
| 16 | g.23638031G>A | CA2731885621 | PALB2 | c.114+39C>T (n.114+39C>T) c.108+39C>T (n.108+39C>T) c.-778+39C>T (n.-778+39C>T) n.1455+39C>T c.-814+39C>T (n.-814+39C>T) n.628+39C>T c.48+3079C>T (n.48+3079C>T) n.262+39C>T n.386+39C>T n.904+39C>T | dbSNP |
| 16 | g.23638031G>C | CA7963851 | PALB2 | c.114+39C>G (n.114+39C>G) c.108+39C>G (n.108+39C>G) c.-778+39C>G (n.-778+39C>G) n.1455+39C>G c.-814+39C>G (n.-814+39C>G) n.628+39C>G c.48+3079C>G (n.48+3079C>G) n.262+39C>G n.386+39C>G n.904+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638031G= | CA2213434202 | PALB2 | c.114+39C= (n.114+39C=) c.108+39C= (n.108+39C=) c.-778+39C= (n.-778+39C=) n.1455+39C= c.-814+39C= (n.-814+39C=) n.628+39C= c.48+3079C= (n.48+3079C=) n.262+39C= n.386+39C= n.904+39C= | |
| 16 | g.23638031G>T | CA2575946471 | PALB2 | c.114+39C>A (n.114+39C>A) c.108+39C>A (n.108+39C>A) c.-778+39C>A (n.-778+39C>A) n.1455+39C>A c.-814+39C>A (n.-814+39C>A) n.628+39C>A c.48+3079C>A (n.48+3079C>A) n.262+39C>A n.386+39C>A n.904+39C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638032T>A | CA2213434204 | PALB2 | c.114+38A>T (n.114+38A>T) c.108+38A>T (n.108+38A>T) c.-778+38A>T (n.-778+38A>T) n.1455+38A>T c.-814+38A>T (n.-814+38A>T) n.628+38A>T c.48+3078A>T (n.48+3078A>T) n.262+38A>T n.386+38A>T n.904+38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638032T>C | CA2731917952 | PALB2 | c.114+38A>G (n.114+38A>G) c.108+38A>G (n.108+38A>G) c.-778+38A>G (n.-778+38A>G) n.1455+38A>G c.-814+38A>G (n.-814+38A>G) n.628+38A>G c.48+3078A>G (n.48+3078A>G) n.262+38A>G n.386+38A>G n.904+38A>G | dbSNP |
| 16 | g.23638032T= | CA2213434203 | PALB2 | c.114+38A= (n.114+38A=) c.108+38A= (n.108+38A=) c.-778+38A= (n.-778+38A=) n.1455+38A= c.-814+38A= (n.-814+38A=) n.628+38A= c.48+3078A= (n.48+3078A=) n.262+38A= n.386+38A= n.904+38A= | |
| 16 | g.23638033A>G | CA2563875640 | PALB2 | c.114+37T>C (n.114+37T>C) c.108+37T>C (n.108+37T>C) c.-778+37T>C (n.-778+37T>C) n.1455+37T>C c.-814+37T>C (n.-814+37T>C) n.628+37T>C c.48+3077T>C (n.48+3077T>C) n.262+37T>C n.386+37T>C n.904+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638033A>T | CA2732071361 | PALB2 | c.114+37T>A (n.114+37T>A) c.108+37T>A (n.108+37T>A) c.-778+37T>A (n.-778+37T>A) n.1455+37T>A c.-814+37T>A (n.-814+37T>A) n.628+37T>A c.48+3077T>A (n.48+3077T>A) n.262+37T>A n.386+37T>A n.904+37T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638034C>A | CA2732071387 | PALB2 | c.114+36G>T (n.114+36G>T) c.108+36G>T (n.108+36G>T) c.-778+36G>T (n.-778+36G>T) n.1455+36G>T c.-814+36G>T (n.-814+36G>T) n.628+36G>T c.48+3076G>T (n.48+3076G>T) n.262+36G>T n.386+36G>T n.904+36G>T | dbSNP |
| 16 | g.23638034C>G | CA2632328694 | PALB2 | c.114+36G>C (n.114+36G>C) c.108+36G>C (n.108+36G>C) c.-778+36G>C (n.-778+36G>C) n.1455+36G>C c.-814+36G>C (n.-814+36G>C) n.628+36G>C c.48+3076G>C (n.48+3076G>C) n.262+36G>C n.386+36G>C n.904+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638035T>A | CA2731914937 | PALB2 | c.114+35A>T (n.114+35A>T) c.108+35A>T (n.108+35A>T) c.-778+35A>T (n.-778+35A>T) n.1455+35A>T c.-814+35A>T (n.-814+35A>T) n.628+35A>T c.48+3075A>T (n.48+3075A>T) n.262+35A>T n.386+35A>T n.904+35A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638035T>C | CA621661875 | PALB2 | c.114+35A>G (n.114+35A>G) c.108+35A>G (n.108+35A>G) c.-778+35A>G (n.-778+35A>G) n.1455+35A>G c.-814+35A>G (n.-814+35A>G) n.628+35A>G c.48+3075A>G (n.48+3075A>G) n.262+35A>G n.386+35A>G n.904+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638035T= | CA2213434205 | PALB2 | c.114+35A= (n.114+35A=) c.108+35A= (n.108+35A=) c.-778+35A= (n.-778+35A=) n.1455+35A= c.-814+35A= (n.-814+35A=) n.628+35A= c.48+3075A= (n.48+3075A=) n.262+35A= n.386+35A= n.904+35A= | |
| 16 | g.23638036A= | CA2213434206 | PALB2 | c.114+34T= (n.114+34T=) c.108+34T= (n.108+34T=) c.-778+34T= (n.-778+34T=) n.1455+34T= c.-814+34T= (n.-814+34T=) n.628+34T= c.48+3074T= (n.48+3074T=) n.262+34T= n.386+34T= n.904+34T= | |
| 16 | g.23638036A>G | CA7963852 | PALB2 | c.114+34T>C (n.114+34T>C) c.108+34T>C (n.108+34T>C) c.-778+34T>C (n.-778+34T>C) n.1455+34T>C c.-814+34T>C (n.-814+34T>C) n.628+34T>C c.48+3074T>C (n.48+3074T>C) n.262+34T>C n.386+34T>C n.904+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638036A>T | CA2731884986 | PALB2 | c.114+34T>A (n.114+34T>A) c.108+34T>A (n.108+34T>A) c.-778+34T>A (n.-778+34T>A) n.1455+34T>A c.-814+34T>A (n.-814+34T>A) n.628+34T>A c.48+3074T>A (n.48+3074T>A) n.262+34T>A n.386+34T>A n.904+34T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638037T>C | CA2632328697 | PALB2 | c.114+33A>G (n.114+33A>G) c.108+33A>G (n.108+33A>G) c.-778+33A>G (n.-778+33A>G) n.1455+33A>G c.-814+33A>G (n.-814+33A>G) n.628+33A>G c.48+3073A>G (n.48+3073A>G) n.262+33A>G n.386+33A>G n.904+33A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638038A>C | CA2732071691 | PALB2 | c.114+32T>G (n.114+32T>G) c.108+32T>G (n.108+32T>G) c.-778+32T>G (n.-778+32T>G) n.1455+32T>G c.-814+32T>G (n.-814+32T>G) n.628+32T>G c.48+3072T>G (n.48+3072T>G) n.262+32T>G n.386+32T>G n.904+32T>G | dbSNP |
| 16 | g.23638038A>G | CA2732071656 | PALB2 | c.114+32T>C (n.114+32T>C) c.108+32T>C (n.108+32T>C) c.-778+32T>C (n.-778+32T>C) n.1455+32T>C c.-814+32T>C (n.-814+32T>C) n.628+32T>C c.48+3072T>C (n.48+3072T>C) n.262+32T>C n.386+32T>C n.904+32T>C | dbSNP |
| 16 | g.23638038A>T | CA2732071686 | PALB2 | c.114+32T>A (n.114+32T>A) c.108+32T>A (n.108+32T>A) c.-778+32T>A (n.-778+32T>A) n.1455+32T>A c.-814+32T>A (n.-814+32T>A) n.628+32T>A c.48+3072T>A (n.48+3072T>A) n.262+32T>A n.386+32T>A n.904+32T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638039del | CA2732071658 | PALB2 | c.114+32del (n.114+32del) c.108+32del (n.108+32del) c.-778+32del (n.-778+32del) n.1455+32del c.-814+32del (n.-814+32del) n.628+32del c.48+3072del (n.48+3072del) n.262+32del n.386+32del n.904+32del | dbSNP |
| 16 | g.23638039A= | CA2213434207 | PALB2 | c.114+31T= (n.114+31T=) c.108+31T= (n.108+31T=) c.-778+31T= (n.-778+31T=) n.1455+31T= c.-814+31T= (n.-814+31T=) n.628+31T= c.48+3071T= (n.48+3071T=) n.262+31T= n.386+31T= n.904+31T= | |
| 16 | g.23638039A>G | CA2213434208 | PALB2 | c.114+31T>C (n.114+31T>C) c.108+31T>C (n.108+31T>C) c.-778+31T>C (n.-778+31T>C) n.1455+31T>C c.-814+31T>C (n.-814+31T>C) n.628+31T>C c.48+3071T>C (n.48+3071T>C) n.262+31T>C n.386+31T>C n.904+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638039A>T | CA2731933845 | PALB2 | c.114+31T>A (n.114+31T>A) c.108+31T>A (n.108+31T>A) c.-778+31T>A (n.-778+31T>A) n.1455+31T>A c.-814+31T>A (n.-814+31T>A) n.628+31T>A c.48+3071T>A (n.48+3071T>A) n.262+31T>A n.386+31T>A n.904+31T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638041_23638042del | CA2632328699 | PALB2 | c.114+30_114+31del (n.114+30_114+31del) c.108+30_108+31del (n.108+30_108+31del) c.-778+30_-778+31del (n.-778+30_-778+31del) n.1455+30_1455+31del c.-814+30_-814+31del (n.-814+30_-814+31del) n.628+30_628+31del c.48+3070_48+3071del (n.48+3070_48+3071del) n.262+30_262+31del n.386+30_386+31del n.904+30_904+31del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638040C>A | CA2731885622 | PALB2 | c.114+30G>T (n.114+30G>T) c.108+30G>T (n.108+30G>T) c.-778+30G>T (n.-778+30G>T) n.1455+30G>T c.-814+30G>T (n.-814+30G>T) n.628+30G>T c.48+3070G>T (n.48+3070G>T) n.262+30G>T n.386+30G>T n.904+30G>T | dbSNP |
| 16 | g.23638040C= | CA2213434209 | PALB2 | c.114+30G= (n.114+30G=) c.108+30G= (n.108+30G=) c.-778+30G= (n.-778+30G=) n.1455+30G= c.-814+30G= (n.-814+30G=) n.628+30G= c.48+3070G= (n.48+3070G=) n.262+30G= n.386+30G= n.904+30G= | |
| 16 | g.23638040C>G | CA2731885623 | PALB2 | c.114+30G>C (n.114+30G>C) c.108+30G>C (n.108+30G>C) c.-778+30G>C (n.-778+30G>C) n.1455+30G>C c.-814+30G>C (n.-814+30G>C) n.628+30G>C c.48+3070G>C (n.48+3070G>C) n.262+30G>C n.386+30G>C n.904+30G>C | dbSNP |
| 16 | g.23638040C>T | CA7963853 | PALB2 | c.114+30G>A (n.114+30G>A) c.108+30G>A (n.108+30G>A) c.-778+30G>A (n.-778+30G>A) n.1455+30G>A c.-814+30G>A (n.-814+30G>A) n.628+30G>A c.48+3070G>A (n.48+3070G>A) n.262+30G>A n.386+30G>A n.904+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638041A>C | CA2632328701 | PALB2 | c.114+29T>G (n.114+29T>G) c.108+29T>G (n.108+29T>G) c.-778+29T>G (n.-778+29T>G) n.1455+29T>G c.-814+29T>G (n.-814+29T>G) n.628+29T>G c.48+3069T>G (n.48+3069T>G) n.262+29T>G n.386+29T>G n.904+29T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638042C>A | CA2732071700 | PALB2 | c.114+28G>T (n.114+28G>T) c.108+28G>T (n.108+28G>T) c.-778+28G>T (n.-778+28G>T) n.1455+28G>T c.-814+28G>T (n.-814+28G>T) n.628+28G>T c.48+3068G>T (n.48+3068G>T) n.262+28G>T n.386+28G>T n.904+28G>T | dbSNP |
| 16 | g.23638042C>G | CA2732071761 | PALB2 | c.114+28G>C (n.114+28G>C) c.108+28G>C (n.108+28G>C) c.-778+28G>C (n.-778+28G>C) n.1455+28G>C c.-814+28G>C (n.-814+28G>C) n.628+28G>C c.48+3068G>C (n.48+3068G>C) n.262+28G>C n.386+28G>C n.904+28G>C | dbSNP |
| 16 | g.23638042C>T | CA2732071763 | PALB2 | c.114+28G>A (n.114+28G>A) c.108+28G>A (n.108+28G>A) c.-778+28G>A (n.-778+28G>A) n.1455+28G>A c.-814+28G>A (n.-814+28G>A) n.628+28G>A c.48+3068G>A (n.48+3068G>A) n.262+28G>A n.386+28G>A n.904+28G>A | dbSNP |
| 16 | g.23638043C>A | CA2732071829 | PALB2 | c.114+27G>T (n.114+27G>T) c.108+27G>T (n.108+27G>T) c.-778+27G>T (n.-778+27G>T) n.1455+27G>T c.-814+27G>T (n.-814+27G>T) n.628+27G>T c.48+3067G>T (n.48+3067G>T) n.262+27G>T n.386+27G>T n.904+27G>T | dbSNP |
| 16 | g.23638043C>G | CA2732071833 | PALB2 | c.114+27G>C (n.114+27G>C) c.108+27G>C (n.108+27G>C) c.-778+27G>C (n.-778+27G>C) n.1455+27G>C c.-814+27G>C (n.-814+27G>C) n.628+27G>C c.48+3067G>C (n.48+3067G>C) n.262+27G>C n.386+27G>C n.904+27G>C | dbSNP |
| 16 | g.23638043C>T | CA2732071911 | PALB2 | c.114+27G>A (n.114+27G>A) c.108+27G>A (n.108+27G>A) c.-778+27G>A (n.-778+27G>A) n.1455+27G>A c.-814+27G>A (n.-814+27G>A) n.628+27G>A c.48+3067G>A (n.48+3067G>A) n.262+27G>A n.386+27G>A n.904+27G>A | dbSNP |
| 16 | g.23638044T>A | CA2732071914 | PALB2 | c.114+26A>T (n.114+26A>T) c.108+26A>T (n.108+26A>T) c.-778+26A>T (n.-778+26A>T) n.1455+26A>T c.-814+26A>T (n.-814+26A>T) n.628+26A>T c.48+3066A>T (n.48+3066A>T) n.262+26A>T n.386+26A>T n.904+26A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638044T>C | CA2732071922 | PALB2 | c.114+26A>G (n.114+26A>G) c.108+26A>G (n.108+26A>G) c.-778+26A>G (n.-778+26A>G) n.1455+26A>G c.-814+26A>G (n.-814+26A>G) n.628+26A>G c.48+3066A>G (n.48+3066A>G) n.262+26A>G n.386+26A>G n.904+26A>G | dbSNP |
| 16 | g.23638045T>C | CA2632328703 | PALB2 | c.114+25A>G (n.114+25A>G) c.108+25A>G (n.108+25A>G) c.-778+25A>G (n.-778+25A>G) n.1455+25A>G c.-814+25A>G (n.-814+25A>G) n.628+25A>G c.48+3065A>G (n.48+3065A>G) n.262+25A>G n.386+25A>G n.904+25A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638045T>G | CA621661876 | PALB2 | c.114+25A>C (n.114+25A>C) c.108+25A>C (n.108+25A>C) c.-778+25A>C (n.-778+25A>C) n.1455+25A>C c.-814+25A>C (n.-814+25A>C) n.628+25A>C c.48+3065A>C (n.48+3065A>C) n.262+25A>C n.386+25A>C n.904+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638045T= | CA2213434210 | PALB2 | c.114+25A= (n.114+25A=) c.108+25A= (n.108+25A=) c.-778+25A= (n.-778+25A=) n.1455+25A= c.-814+25A= (n.-814+25A=) n.628+25A= c.48+3065A= (n.48+3065A=) n.262+25A= n.386+25A= n.904+25A= | |
| 16 | g.23638046A>T | CA2732071923 | PALB2 | c.114+24T>A (n.114+24T>A) c.108+24T>A (n.108+24T>A) c.-778+24T>A (n.-778+24T>A) n.1455+24T>A c.-814+24T>A (n.-814+24T>A) n.628+24T>A c.48+3064T>A (n.48+3064T>A) n.262+24T>A n.386+24T>A n.904+24T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638047A= | CA2213434211 | PALB2 | c.114+23T= (n.114+23T=) c.108+23T= (n.108+23T=) c.-778+23T= (n.-778+23T=) n.1455+23T= c.-814+23T= (n.-814+23T=) n.628+23T= c.48+3063T= (n.48+3063T=) n.262+23T= n.386+23T= n.904+23T= | |
| 16 | g.23638047A>C | CA2632328705 | PALB2 | c.114+23T>G (n.114+23T>G) c.108+23T>G (n.108+23T>G) c.-778+23T>G (n.-778+23T>G) n.1455+23T>G c.-814+23T>G (n.-814+23T>G) n.628+23T>G c.48+3063T>G (n.48+3063T>G) n.262+23T>G n.386+23T>G n.904+23T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638047A>G | CA7963854 | PALB2 | c.114+23T>C (n.114+23T>C) c.108+23T>C (n.108+23T>C) c.-778+23T>C (n.-778+23T>C) n.1455+23T>C c.-814+23T>C (n.-814+23T>C) n.628+23T>C c.48+3063T>C (n.48+3063T>C) n.262+23T>C n.386+23T>C n.904+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638048T>C | CA2732071925 | PALB2 | c.114+22A>G (n.114+22A>G) c.108+22A>G (n.108+22A>G) c.-778+22A>G (n.-778+22A>G) n.1455+22A>G c.-814+22A>G (n.-814+22A>G) n.628+22A>G c.48+3062A>G (n.48+3062A>G) n.262+22A>G n.386+22A>G n.904+22A>G | dbSNP |
| 16 | g.23638049T>A | CA2731884987 | PALB2 | c.114+21A>T (n.114+21A>T) c.108+21A>T (n.108+21A>T) c.-778+21A>T (n.-778+21A>T) n.1455+21A>T c.-814+21A>T (n.-814+21A>T) n.628+21A>T c.48+3061A>T (n.48+3061A>T) n.262+21A>T n.386+21A>T n.904+21A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638049T>C | CA7963855 | PALB2 | c.114+21A>G (n.114+21A>G) c.108+21A>G (n.108+21A>G) c.-778+21A>G (n.-778+21A>G) n.1455+21A>G c.-814+21A>G (n.-814+21A>G) n.628+21A>G c.48+3061A>G (n.48+3061A>G) n.262+21A>G n.386+21A>G n.904+21A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638049T>G | CA494167876 | PALB2 | c.114+21A>C (n.114+21A>C) c.108+21A>C (n.108+21A>C) c.-778+21A>C (n.-778+21A>C) n.1455+21A>C c.-814+21A>C (n.-814+21A>C) n.628+21A>C c.48+3061A>C (n.48+3061A>C) n.262+21A>C n.386+21A>C n.904+21A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638049T= | CA2213434212 | PALB2 | c.114+21A= (n.114+21A=) c.108+21A= (n.108+21A=) c.-778+21A= (n.-778+21A=) n.1455+21A= c.-814+21A= (n.-814+21A=) n.628+21A= c.48+3061A= (n.48+3061A=) n.262+21A= n.386+21A= n.904+21A= | |
| 16 | g.23638051G>A | CA2731896306 | PALB2 | c.114+19C>T (n.114+19C>T) c.108+19C>T (n.108+19C>T) c.-778+19C>T (n.-778+19C>T) n.1455+19C>T c.-814+19C>T (n.-814+19C>T) n.628+19C>T c.48+3059C>T (n.48+3059C>T) n.262+19C>T n.386+19C>T n.904+19C>T | dbSNP |
| 16 | g.23638051G>C | CA2731896307 | PALB2 | c.114+19C>G (n.114+19C>G) c.108+19C>G (n.108+19C>G) c.-778+19C>G (n.-778+19C>G) n.1455+19C>G c.-814+19C>G (n.-814+19C>G) n.628+19C>G c.48+3059C>G (n.48+3059C>G) n.262+19C>G n.386+19C>G n.904+19C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638051G= | CA2213434213 | PALB2 | c.114+19C= (n.114+19C=) c.108+19C= (n.108+19C=) c.-778+19C= (n.-778+19C=) n.1455+19C= c.-814+19C= (n.-814+19C=) n.628+19C= c.48+3059C= (n.48+3059C=) n.262+19C= n.386+19C= n.904+19C= | |
| 16 | g.23638051G>T | CA719220072 | PALB2 | c.114+19C>A (n.114+19C>A) c.108+19C>A (n.108+19C>A) c.-778+19C>A (n.-778+19C>A) n.1455+19C>A c.-814+19C>A (n.-814+19C>A) n.628+19C>A c.48+3059C>A (n.48+3059C>A) n.262+19C>A n.386+19C>A n.904+19C>A | dbSNP |
| 16 | g.23638052A>G | CA2732071945 | PALB2 | c.114+18T>C (n.114+18T>C) c.108+18T>C (n.108+18T>C) c.-778+18T>C (n.-778+18T>C) n.1455+18T>C c.-814+18T>C (n.-814+18T>C) n.628+18T>C c.48+3058T>C (n.48+3058T>C) n.262+18T>C n.386+18T>C n.904+18T>C | dbSNP |
| 16 | g.23638052A>T | CA2732071926 | PALB2 | c.114+18T>A (n.114+18T>A) c.108+18T>A (n.108+18T>A) c.-778+18T>A (n.-778+18T>A) n.1455+18T>A c.-814+18T>A (n.-814+18T>A) n.628+18T>A c.48+3058T>A (n.48+3058T>A) n.262+18T>A n.386+18T>A n.904+18T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638053G>A | CA2213434214 | PALB2 | c.114+17C>T (n.114+17C>T) c.108+17C>T (n.108+17C>T) c.-778+17C>T (n.-778+17C>T) n.1455+17C>T c.-814+17C>T (n.-814+17C>T) n.628+17C>T c.48+3057C>T (n.48+3057C>T) n.262+17C>T n.386+17C>T n.904+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638053G>C | CA2731933847 | PALB2 | c.114+17C>G (n.114+17C>G) c.108+17C>G (n.108+17C>G) c.-778+17C>G (n.-778+17C>G) n.1455+17C>G c.-814+17C>G (n.-814+17C>G) n.628+17C>G c.48+3057C>G (n.48+3057C>G) n.262+17C>G n.386+17C>G n.904+17C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638053G= | CA2213434215 | PALB2 | c.114+17C= (n.114+17C=) c.108+17C= (n.108+17C=) c.-778+17C= (n.-778+17C=) n.1455+17C= c.-814+17C= (n.-814+17C=) n.628+17C= c.48+3057C= (n.48+3057C=) n.262+17C= n.386+17C= n.904+17C= | |
| 16 | g.23638054A>G | CA2741474547 | PALB2 | c.114+16T>C (n.114+16T>C) c.108+16T>C (n.108+16T>C) c.-778+16T>C (n.-778+16T>C) n.1455+16T>C c.-814+16T>C (n.-814+16T>C) n.628+16T>C c.48+3056T>C (n.48+3056T>C) n.262+16T>C n.386+16T>C n.904+16T>C | |
| 16 | g.23638054A>T | CA2732071946 | PALB2 | c.114+16T>A (n.114+16T>A) c.108+16T>A (n.108+16T>A) c.-778+16T>A (n.-778+16T>A) n.1455+16T>A c.-814+16T>A (n.-814+16T>A) n.628+16T>A c.48+3056T>A (n.48+3056T>A) n.262+16T>A n.386+16T>A n.904+16T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638054_23638055insT | CA2550494306 | PALB2 | c.114+15_114+16insA (n.114+15_114+16insA) c.108+15_108+16insA (n.108+15_108+16insA) c.-778+15_-778+16insA (n.-778+15_-778+16insA) n.1455+15_1455+16insA c.-814+15_-814+16insA (n.-814+15_-814+16insA) n.628+15_628+16insA c.48+3055_48+3056insA (n.48+3055_48+3056insA) n.262+15_262+16insA n.386+15_386+16insA n.904+15_904+16insA | |
| 16 | g.23638055A= | CA2213434216 | PALB2 | c.114+15T= (n.114+15T=) c.108+15T= (n.108+15T=) c.-778+15T= (n.-778+15T=) n.1455+15T= c.-814+15T= (n.-814+15T=) n.628+15T= c.48+3055T= (n.48+3055T=) n.262+15T= n.386+15T= n.904+15T= | |
| 16 | g.23638055A>T | CA7963856 | PALB2 | c.114+15T>A (n.114+15T>A) c.108+15T>A (n.108+15T>A) c.-778+15T>A (n.-778+15T>A) n.1455+15T>A c.-814+15T>A (n.-814+15T>A) n.628+15T>A c.48+3055T>A (n.48+3055T>A) n.262+15T>A n.386+15T>A n.904+15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638055_23638056insAAGCAACTGCATCTGGAACGAAACCAGATTTATACATGATCTGCTCTTTTAGTGTTGAAATAACCCCAGCTGGAGAGTTATACATAAACTTCTCGTTTGGCTTAGGATATAGAAGACATCTTCT | CA2536555223 | PALB2 | c.114+14_114+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT (n.114+14_114+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT) c.108+14_108+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT (n.108+14_108+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT) c.-778+14_-778+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT (n.-778+14_-778+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT) n.1455+14_1455+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT c.-814+14_-814+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT (n.-814+14_-814+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT) n.628+14_628+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT c.48+3054_48+3055insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT (n.48+3054_48+3055insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT) n.262+14_262+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT n.386+14_386+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT n.904+14_904+15insAGAAGATGTCTTCTATATCCTAAGCCAAACGAGAAGTTTATGTATAACTCTCCAGCTGGGGTTATTTCAACACTAAAAGAGCAGATCATGTATAAATCTGGTTTCGTTCCAGATGCAGTTGCTT | |
| 16 | g.23638056T>A | CA2731911480 | PALB2 | c.114+14A>T (n.114+14A>T) c.108+14A>T (n.108+14A>T) c.-778+14A>T (n.-778+14A>T) n.1455+14A>T c.-814+14A>T (n.-814+14A>T) n.628+14A>T c.48+3054A>T (n.48+3054A>T) n.262+14A>T n.386+14A>T n.904+14A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638056T>C | CA621661877 | PALB2 | c.114+14A>G (n.114+14A>G) c.108+14A>G (n.108+14A>G) c.-778+14A>G (n.-778+14A>G) n.1455+14A>G c.-814+14A>G (n.-814+14A>G) n.628+14A>G c.48+3054A>G (n.48+3054A>G) n.262+14A>G n.386+14A>G n.904+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638056T= | CA2213434217 | PALB2 | c.114+14A= (n.114+14A=) c.108+14A= (n.108+14A=) c.-778+14A= (n.-778+14A=) n.1455+14A= c.-814+14A= (n.-814+14A=) n.628+14A= c.48+3054A= (n.48+3054A=) n.262+14A= n.386+14A= n.904+14A= | |
| 16 | g.23638057A>C | CA2732072062 | PALB2 | c.114+13T>G (n.114+13T>G) c.108+13T>G (n.108+13T>G) c.-778+13T>G (n.-778+13T>G) n.1455+13T>G c.-814+13T>G (n.-814+13T>G) n.628+13T>G c.48+3053T>G (n.48+3053T>G) n.262+13T>G n.386+13T>G n.904+13T>G | dbSNP |
| 16 | g.23638057A>G | CA2632328714 | PALB2 | c.114+13T>C (n.114+13T>C) c.108+13T>C (n.108+13T>C) c.-778+13T>C (n.-778+13T>C) n.1455+13T>C c.-814+13T>C (n.-814+13T>C) n.628+13T>C c.48+3053T>C (n.48+3053T>C) n.262+13T>C n.386+13T>C n.904+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638057A>T | CA2732072065 | PALB2 | c.114+13T>A (n.114+13T>A) c.108+13T>A (n.108+13T>A) c.-778+13T>A (n.-778+13T>A) n.1455+13T>A c.-814+13T>A (n.-814+13T>A) n.628+13T>A c.48+3053T>A (n.48+3053T>A) n.262+13T>A n.386+13T>A n.904+13T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638057_23638068delinsACGATTCACTTA | CA2213434218 | PALB2 | c.114+2_114+13delinsTAAGTGAATCGT (n.114+2_114+13delinsTAAGTGAATCGT) c.108+2_108+13delinsTAAGTGAATCGT (n.108+2_108+13delinsTAAGTGAATCGT) c.-778+2_-778+13delinsTAAGTGAATCGT (n.-778+2_-778+13delinsTAAGTGAATCGT) n.1455+2_1455+13delinsTAAGTGAATCGT c.-814+2_-814+13delinsTAAGTGAATCGT (n.-814+2_-814+13delinsTAAGTGAATCGT) n.628+2_628+13delinsTAAGTGAATCGT c.48+3042_48+3053delinsTAAGTGAATCGT (n.48+3042_48+3053delinsTAAGTGAATCGT) n.262+2_262+13delinsTAAGTGAATCGT n.386+2_386+13delinsTAAGTGAATCGT n.904+2_904+13delinsTAAGTGAATCGT | |
| 16 | g.23638058C>A | CA2731883796 | PALB2 | c.114+12G>T (n.114+12G>T) c.108+12G>T (n.108+12G>T) c.-778+12G>T (n.-778+12G>T) n.1455+12G>T c.-814+12G>T (n.-814+12G>T) n.628+12G>T c.48+3052G>T (n.48+3052G>T) n.262+12G>T n.386+12G>T n.904+12G>T | dbSNP |
| 16 | g.23638058C= | CA2213434219 | PALB2 | c.114+12G= (n.114+12G=) c.108+12G= (n.108+12G=) c.-778+12G= (n.-778+12G=) n.1455+12G= c.-814+12G= (n.-814+12G=) n.628+12G= c.48+3052G= (n.48+3052G=) n.262+12G= n.386+12G= n.904+12G= | |
| 16 | g.23638058C>G | CA2731883795 | PALB2 | c.114+12G>C (n.114+12G>C) c.108+12G>C (n.108+12G>C) c.-778+12G>C (n.-778+12G>C) n.1455+12G>C c.-814+12G>C (n.-814+12G>C) n.628+12G>C c.48+3052G>C (n.48+3052G>C) n.262+12G>C n.386+12G>C n.904+12G>C | dbSNP |
| 16 | g.23638058C>T | CA7963857 | PALB2 | c.114+12G>A (n.114+12G>A) c.108+12G>A (n.108+12G>A) c.-778+12G>A (n.-778+12G>A) n.1455+12G>A c.-814+12G>A (n.-814+12G>A) n.628+12G>A c.48+3052G>A (n.48+3052G>A) n.262+12G>A n.386+12G>A n.904+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23638058_23638068delinsGCCG | CA915949142 | PALB2 | c.114+2_114+12delinsCGGC (n.114+2_114+12delinsCGGC) c.108+2_108+12delinsCGGC (n.108+2_108+12delinsCGGC) c.-778+2_-778+12delinsCGGC (n.-778+2_-778+12delinsCGGC) n.1455+2_1455+12delinsCGGC c.-814+2_-814+12delinsCGGC (n.-814+2_-814+12delinsCGGC) n.628+2_628+12delinsCGGC c.48+3042_48+3052delinsCGGC (n.48+3042_48+3052delinsCGGC) n.262+2_262+12delinsCGGC n.386+2_386+12delinsCGGC n.904+2_904+12delinsCGGC | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638058_23638092dup | CA2573152325 | PALB2 | c.92_114+12dup c.86_108+12dup c.-800_-778+12dup n.1433_1455+12dup c.-836_-814+12dup n.606_628+12dup c.48+3018_48+3052dup (n.48+3018_48+3052dup) n.240_262+12dup n.364_386+12dup n.882_904+12dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638059G>A | CA7963858 | PALB2 | c.114+11C>T (n.114+11C>T) c.108+11C>T (n.108+11C>T) c.-778+11C>T (n.-778+11C>T) n.1455+11C>T c.-814+11C>T (n.-814+11C>T) n.628+11C>T c.48+3051C>T (n.48+3051C>T) n.262+11C>T n.386+11C>T n.904+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638059G>C | CA2731885320 | PALB2 | c.114+11C>G (n.114+11C>G) c.108+11C>G (n.108+11C>G) c.-778+11C>G (n.-778+11C>G) n.1455+11C>G c.-814+11C>G (n.-814+11C>G) n.628+11C>G c.48+3051C>G (n.48+3051C>G) n.262+11C>G n.386+11C>G n.904+11C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638059G= | CA2213434220 | PALB2 | c.114+11C= (n.114+11C=) c.108+11C= (n.108+11C=) c.-778+11C= (n.-778+11C=) n.1455+11C= c.-814+11C= (n.-814+11C=) n.628+11C= c.48+3051C= (n.48+3051C=) n.262+11C= n.386+11C= n.904+11C= | |
| 16 | g.23638059G>T | CA2632328721 | PALB2 | c.114+11C>A (n.114+11C>A) c.108+11C>A (n.108+11C>A) c.-778+11C>A (n.-778+11C>A) n.1455+11C>A c.-814+11C>A (n.-814+11C>A) n.628+11C>A c.48+3051C>A (n.48+3051C>A) n.262+11C>A n.386+11C>A n.904+11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638060A= | CA2213434221 | PALB2 | c.114+10T= (n.114+10T=) c.108+10T= (n.108+10T=) c.-778+10T= (n.-778+10T=) n.1455+10T= c.-814+10T= (n.-814+10T=) n.628+10T= c.48+3050T= (n.48+3050T=) n.262+10T= n.386+10T= n.904+10T= | |
| 16 | g.23638060A>G | CA645583283 | PALB2 | c.114+10T>C (n.114+10T>C) c.108+10T>C (n.108+10T>C) c.-778+10T>C (n.-778+10T>C) n.1455+10T>C c.-814+10T>C (n.-814+10T>C) n.628+10T>C c.48+3050T>C (n.48+3050T>C) n.262+10T>C n.386+10T>C n.904+10T>C | COSMIC |
| 16 | g.23638061T>A | CA2731895545 | PALB2 | c.114+9A>T (n.114+9A>T) c.108+9A>T (n.108+9A>T) c.-778+9A>T (n.-778+9A>T) n.1455+9A>T c.-814+9A>T (n.-814+9A>T) n.628+9A>T c.48+3049A>T (n.48+3049A>T) n.262+9A>T n.386+9A>T n.904+9A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638061T>C | CA16620164 | PALB2 | c.114+9A>G (n.114+9A>G) c.108+9A>G (n.108+9A>G) c.-778+9A>G (n.-778+9A>G) n.1455+9A>G c.-814+9A>G (n.-814+9A>G) n.628+9A>G c.48+3049A>G (n.48+3049A>G) n.262+9A>G n.386+9A>G n.904+9A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638061T= | CA2213434222 | PALB2 | c.114+9A= (n.114+9A=) c.108+9A= (n.108+9A=) c.-778+9A= (n.-778+9A=) n.1455+9A= c.-814+9A= (n.-814+9A=) n.628+9A= c.48+3049A= (n.48+3049A=) n.262+9A= n.386+9A= n.904+9A= | |
| 16 | g.23638062dup | CA658798569 | PALB2 | c.114+9dup (n.114+9dup) c.108+9dup (n.108+9dup) c.-778+9dup (n.-778+9dup) n.1455+9dup c.-814+9dup (n.-814+9dup) n.628+9dup c.48+3049dup (n.48+3049dup) n.262+9dup n.386+9dup n.904+9dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638062T>A | CA2731912818 | PALB2 | c.114+8A>T (n.114+8A>T) c.108+8A>T (n.108+8A>T) c.-778+8A>T (n.-778+8A>T) n.1455+8A>T c.-814+8A>T (n.-814+8A>T) n.628+8A>T c.48+3048A>T (n.48+3048A>T) n.262+8A>T n.386+8A>T n.904+8A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638062T>C | CA658798570 | PALB2 | c.114+8A>G (n.114+8A>G) c.108+8A>G (n.108+8A>G) c.-778+8A>G (n.-778+8A>G) n.1455+8A>G c.-814+8A>G (n.-814+8A>G) n.628+8A>G c.48+3048A>G (n.48+3048A>G) n.262+8A>G n.386+8A>G n.904+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638062T= | CA2213434223 | PALB2 | c.114+8A= (n.114+8A=) c.108+8A= (n.108+8A=) c.-778+8A= (n.-778+8A=) n.1455+8A= c.-814+8A= (n.-814+8A=) n.628+8A= c.48+3048A= (n.48+3048A=) n.262+8A= n.386+8A= n.904+8A= | |
| 16 | g.23638062_23638063delinsAT | CA2499223457 | PALB2 | c.114+7_114+8delinsAT (n.114+7_114+8delinsAT) c.108+7_108+8delinsAT (n.108+7_108+8delinsAT) c.-778+7_-778+8delinsAT (n.-778+7_-778+8delinsAT) n.1455+7_1455+8delinsAT c.-814+7_-814+8delinsAT (n.-814+7_-814+8delinsAT) n.628+7_628+8delinsAT c.48+3047_48+3048delinsAT (n.48+3047_48+3048delinsAT) n.262+7_262+8delinsAT n.386+7_386+8delinsAT n.904+7_904+8delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638063C>A | CA2732072136 | PALB2 | c.114+7G>T (n.114+7G>T) c.108+7G>T (n.108+7G>T) c.-778+7G>T (n.-778+7G>T) n.1455+7G>T c.-814+7G>T (n.-814+7G>T) n.628+7G>T c.48+3047G>T (n.48+3047G>T) n.262+7G>T n.386+7G>T n.904+7G>T | dbSNP |
| 16 | g.23638063C>G | CA2732072173 | PALB2 | c.114+7G>C (n.114+7G>C) c.108+7G>C (n.108+7G>C) c.-778+7G>C (n.-778+7G>C) n.1455+7G>C c.-814+7G>C (n.-814+7G>C) n.628+7G>C c.48+3047G>C (n.48+3047G>C) n.262+7G>C n.386+7G>C n.904+7G>C | dbSNP |
| 16 | g.23638063C>T | CA2732072128 | PALB2 | c.114+7G>A (n.114+7G>A) c.108+7G>A (n.108+7G>A) c.-778+7G>A (n.-778+7G>A) n.1455+7G>A c.-814+7G>A (n.-814+7G>A) n.628+7G>A c.48+3047G>A (n.48+3047G>A) n.262+7G>A n.386+7G>A n.904+7G>A | dbSNP |
| 16 | g.23638064A= | CA2213434225 | PALB2 | c.114+6T= (n.114+6T=) c.108+6T= (n.108+6T=) c.-778+6T= (n.-778+6T=) n.1455+6T= c.-814+6T= (n.-814+6T=) n.628+6T= c.48+3046T= (n.48+3046T=) n.262+6T= n.386+6T= n.904+6T= | |
| 16 | g.23638064A>C | CA621661878 | PALB2 | c.114+6T>G (n.114+6T>G) c.108+6T>G (n.108+6T>G) c.-778+6T>G (n.-778+6T>G) n.1455+6T>G c.-814+6T>G (n.-814+6T>G) n.628+6T>G c.48+3046T>G (n.48+3046T>G) n.262+6T>G n.386+6T>G n.904+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638064A>T | CA2731917954 | PALB2 | c.114+6T>A (n.114+6T>A) c.108+6T>A (n.108+6T>A) c.-778+6T>A (n.-778+6T>A) n.1455+6T>A c.-814+6T>A (n.-814+6T>A) n.628+6T>A c.48+3046T>A (n.48+3046T>A) n.262+6T>A n.386+6T>A n.904+6T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638064_23638065delinsAC | CA2213434224 | PALB2 | c.114+5_114+6delinsGT (n.114+5_114+6delinsGT) c.108+5_108+6delinsGT (n.108+5_108+6delinsGT) c.-778+5_-778+6delinsGT (n.-778+5_-778+6delinsGT) n.1455+5_1455+6delinsGT c.-814+5_-814+6delinsGT (n.-814+5_-814+6delinsGT) n.628+5_628+6delinsGT c.48+3045_48+3046delinsGT (n.48+3045_48+3046delinsGT) n.262+5_262+6delinsGT n.386+5_386+6delinsGT n.904+5_904+6delinsGT | |
| 16 | g.23638065del | CA7963859 | PALB2 | c.114+5del (n.114+5del) c.108+5del (n.108+5del) c.-778+5del (n.-778+5del) n.1455+5del c.-814+5del (n.-814+5del) n.628+5del c.48+3045del (n.48+3045del) n.262+5del n.386+5del n.904+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638065C= | CA2213434226 | PALB2 | c.114+5G= (n.114+5G=) c.108+5G= (n.108+5G=) c.-778+5G= (n.-778+5G=) n.1455+5G= c.-814+5G= (n.-814+5G=) n.628+5G= c.48+3045G= (n.48+3045G=) n.262+5G= n.386+5G= n.904+5G= | |
| 16 | g.23638065C>T | CA891843631 | PALB2 | c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.-778+5G>A (n.-778+5G>A) n.1455+5G>A c.-814+5G>A (n.-814+5G>A) n.628+5G>A c.48+3045G>A (n.48+3045G>A) n.262+5G>A n.386+5G>A n.904+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638065_23638066insAAT | CA2732072298 | PALB2 | c.114+4_114+5insATT (n.114+4_114+5insATT) c.108+4_108+5insATT (n.108+4_108+5insATT) c.-778+4_-778+5insATT (n.-778+4_-778+5insATT) n.1455+4_1455+5insATT c.-814+4_-814+5insATT (n.-814+4_-814+5insATT) n.628+4_628+5insATT c.48+3044_48+3045insATT (n.48+3044_48+3045insATT) n.262+4_262+5insATT n.386+4_386+5insATT n.904+4_904+5insATT | dbSNP |
| 16 | g.23638066T>C | CA658658450 | PALB2 | c.114+4A>G (n.114+4A>G) c.108+4A>G (n.108+4A>G) c.-778+4A>G (n.-778+4A>G) n.1455+4A>G c.-814+4A>G (n.-814+4A>G) n.628+4A>G c.48+3044A>G (n.48+3044A>G) n.262+4A>G n.386+4A>G n.904+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638066T= | CA2213434227 | PALB2 | c.114+4A= (n.114+4A=) c.108+4A= (n.108+4A=) c.-778+4A= (n.-778+4A=) n.1455+4A= c.-814+4A= (n.-814+4A=) n.628+4A= c.48+3044A= (n.48+3044A=) n.262+4A= n.386+4A= n.904+4A= | |
| 16 | g.23638067T>C | CA2732072334 | PALB2 | c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.108+3A>G (n.108+3A>G) c.-778+3A>G (n.-778+3A>G) n.1455+3A>G c.-814+3A>G (n.-814+3A>G) n.628+3A>G c.48+3043A>G (n.48+3043A>G) n.262+3A>G n.386+3A>G n.904+3A>G | dbSNP |
| 16 | g.23638068A= | CA2213434228 | PALB2 | c.114+2T= (n.114+2T=) c.108+2T= (n.108+2T=) c.-778+2T= (n.-778+2T=) n.1455+2T= c.-814+2T= (n.-814+2T=) n.628+2T= c.48+3042T= (n.48+3042T=) n.262+2T= n.386+2T= n.904+2T= | |
| 16 | g.23638068A>C | CA395139553 | PALB2 | c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.-778+2T>G (n.-778+2T>G) n.1455+2T>G c.-814+2T>G (n.-814+2T>G) n.628+2T>G c.48+3042T>G (n.48+3042T>G) n.262+2T>G n.386+2T>G n.904+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638068A>G | CA395139559 | PALB2 | c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.-778+2T>C (n.-778+2T>C) n.1455+2T>C c.-814+2T>C (n.-814+2T>C) n.628+2T>C c.48+3042T>C (n.48+3042T>C) n.262+2T>C n.386+2T>C n.904+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638068A>T | CA395139562 | PALB2 | c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.-778+2T>A (n.-778+2T>A) n.1455+2T>A c.-814+2T>A (n.-814+2T>A) n.628+2T>A c.48+3042T>A (n.48+3042T>A) n.262+2T>A n.386+2T>A n.904+2T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638068_23638069insG | CA915949143 | PALB2 | c.114+1_114+2insC (n.114+1_114+2insC) c.108+1_108+2insC (n.108+1_108+2insC) c.-778+1_-778+2insC (n.-778+1_-778+2insC) n.1455+1_1455+2insC c.-814+1_-814+2insC (n.-814+1_-814+2insC) n.628+1_628+2insC c.48+3041_48+3042insC (n.48+3041_48+3042insC) n.262+1_262+2insC n.386+1_386+2insC n.904+1_904+2insC | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638069C>A | CA395139566 | PALB2 | c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.-778+1G>T (n.-778+1G>T) n.1455+1G>T c.-814+1G>T (n.-814+1G>T) n.628+1G>T c.48+3041G>T (n.48+3041G>T) n.262+1G>T n.386+1G>T n.904+1G>T | |
| 16 | g.23638069C= | CA2213434229 | PALB2 | c.114+1G= (n.114+1G=) c.108+1G= (n.108+1G=) c.-778+1G= (n.-778+1G=) n.1455+1G= c.-814+1G= (n.-814+1G=) n.628+1G= c.48+3041G= (n.48+3041G=) n.262+1G= n.386+1G= n.904+1G= | |
| 16 | g.23638069C>G | CA395139568 | PALB2 | c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.-778+1G>C (n.-778+1G>C) n.1455+1G>C c.-814+1G>C (n.-814+1G>C) n.628+1G>C c.48+3041G>C (n.48+3041G>C) n.262+1G>C n.386+1G>C n.904+1G>C | |
| 16 | g.23638069C>T | CA16609606 | PALB2 | c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.-778+1G>A (n.-778+1G>A) n.1455+1G>A c.-814+1G>A (n.-814+1G>A) n.628+1G>A c.48+3041G>A (n.48+3041G>A) n.262+1G>A n.386+1G>A n.904+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638070C>A | CA395139573 | PALB2 | c.114G>T (p.Gln38His) c.108G>T (p.Gln36His) c.-778G>T (n.-778G>T) n.1455G>T c.-814G>T (n.-814G>T) n.628G>T c.48+3040G>T (n.48+3040G>T) n.262G>T n.386G>T n.904G>T | |
| 16 | g.23638070C>G | CA395139575 | PALB2 | c.114G>C (p.Gln38His) c.108G>C (p.Gln36His) c.-778G>C (n.-778G>C) n.1455G>C c.-814G>C (n.-814G>C) n.628G>C c.48+3040G>C (n.48+3040G>C) n.262G>C n.386G>C n.904G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638070C>T | CA494167895 | PALB2 | c.114G>A (p.Gln38=) c.108G>A (p.Gln36=) c.-778G>A (n.-778G>A) n.1455G>A c.-814G>A (n.-814G>A) n.628G>A c.48+3040G>A (n.48+3040G>A) n.262G>A n.386G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638071T>A | CA395139577 | PALB2 | c.113A>T (p.Gln38Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-779A>T (n.-779A>T) n.1454A>T c.-815A>T (n.-815A>T) n.627A>T c.48+3039A>T (n.48+3039A>T) n.261A>T n.385A>T n.903A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638071T>C | CA395139581 | PALB2 | c.113A>G (p.Gln38Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-779A>G (n.-779A>G) n.1454A>G c.-815A>G (n.-815A>G) n.627A>G c.48+3039A>G (n.48+3039A>G) n.261A>G n.385A>G n.903A>G | dbSNP |
| 16 | g.23638071T>G | CA395139584 | PALB2 | c.113A>C (p.Gln38Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-779A>C (n.-779A>C) n.1454A>C c.-815A>C (n.-815A>C) n.627A>C c.48+3039A>C (n.48+3039A>C) n.261A>C n.385A>C n.903A>C | |
| 16 | g.23638072G>A | CA16609607 | PALB2 | c.112C>T (p.Gln38Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-780C>T (n.-780C>T) n.1453C>T c.-816C>T (n.-816C>T) n.626C>T c.48+3038C>T (n.48+3038C>T) n.260C>T n.384C>T n.902C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638072G>C | CA395139589 | PALB2 | c.112C>G (p.Gln38Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-780C>G (n.-780C>G) n.1453C>G c.-816C>G (n.-816C>G) n.626C>G c.48+3038C>G (n.48+3038C>G) n.260C>G n.384C>G n.902C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638072G= | CA2213434230 | PALB2 | c.112C= (p.Gln38=) c.106C= (p.Gln36=) c.-780C= (n.-780C=) n.1453C= c.-816C= (n.-816C=) n.626C= c.48+3038C= (n.48+3038C=) n.260C= n.384C= n.902C= | |
| 16 | g.23638072G>T | CA7963860 | PALB2 | c.112C>A (p.Gln38Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-780C>A (n.-780C>A) n.1453C>A c.-816C>A (n.-816C>A) n.626C>A c.48+3038C>A (n.48+3038C>A) n.260C>A n.384C>A n.902C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638073A>C | CA494167904 | PALB2 | c.111T>G (p.Leu37=) c.105T>G (p.Leu35=) c.-781T>G (n.-781T>G) n.1452T>G c.-817T>G (n.-817T>G) n.625T>G c.48+3037T>G (n.48+3037T>G) n.259T>G n.383T>G n.901T>G | |
| 16 | g.23638073A>G | CA494167905 | PALB2 | c.111T>C (p.Leu37=) c.105T>C (p.Leu35=) c.-781T>C (n.-781T>C) n.1452T>C c.-817T>C (n.-817T>C) n.625T>C c.48+3037T>C (n.48+3037T>C) n.259T>C n.383T>C n.901T>C | ClinVar |
| 16 | g.23638073A>T | CA494167907 | PALB2 | c.111T>A (p.Leu37=) c.105T>A (p.Leu35=) c.-781T>A (n.-781T>A) n.1452T>A c.-817T>A (n.-817T>A) n.625T>A c.48+3037T>A (n.48+3037T>A) n.259T>A n.383T>A n.901T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638074A= | CA2213434231 | PALB2 | c.110T= (p.Leu37=) c.104T= (p.Leu35=) c.-782T= (n.-782T=) n.1451T= c.-818T= (n.-818T=) n.624T= c.48+3036T= (n.48+3036T=) n.258T= n.382T= n.900T= | |
| 16 | g.23638074A>C | CA395139596 | PALB2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-782T>G (n.-782T>G) n.1451T>G c.-818T>G (n.-818T>G) n.624T>G c.48+3036T>G (n.48+3036T>G) n.258T>G n.382T>G n.900T>G | |
| 16 | g.23638074A>G | CA279502031 | PALB2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-782T>C (n.-782T>C) n.1451T>C c.-818T>C (n.-818T>C) n.624T>C c.48+3036T>C (n.48+3036T>C) n.258T>C n.382T>C n.900T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638074A>T | CA395139603 | PALB2 | c.110T>A (p.Leu37His) c.104T>A (p.Leu35His) c.-782T>A (n.-782T>A) n.1451T>A c.-818T>A (n.-818T>A) n.624T>A c.48+3036T>A (n.48+3036T>A) n.258T>A n.382T>A n.900T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638075G>A | CA395139614 | PALB2 | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.-783C>T (n.-783C>T) n.1450C>T c.-819C>T (n.-819C>T) n.623C>T c.48+3035C>T (n.48+3035C>T) n.257C>T n.381C>T n.899C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638075G>C | CA395139616 | PALB2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.103C>G (p.Leu35Val) c.-783C>G (n.-783C>G) n.1450C>G c.-819C>G (n.-819C>G) n.623C>G c.48+3035C>G (n.48+3035C>G) n.257C>G n.381C>G n.899C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638075G>T | CA395139620 | PALB2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-783C>A (n.-783C>A) n.1450C>A c.-819C>A (n.-819C>A) n.623C>A c.48+3035C>A (n.48+3035C>A) n.257C>A n.381C>A n.899C>A | dbSNP |
| 16 | g.23638076del | CA2580091390 | PALB2 | c.109del (p.Leu37PhefsTer18) c.103del (p.Leu35PhefsTer18) c.-783del (n.-783del) n.1450del c.-819del (n.-819del) n.623del c.48+3035del (n.48+3035del) n.257del n.381del n.899del | ClinVar |
| 16 | g.23638076G>A | CA494167919 | PALB2 | c.108C>T (p.Arg36=) c.102C>T (p.Arg34=) c.-784C>T (n.-784C>T) n.1449C>T c.-820C>T (n.-820C>T) n.622C>T c.48+3034C>T (n.48+3034C>T) n.256C>T n.380C>T n.898C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638076G>C | CA494167917 | PALB2 | c.108C>G (p.Arg36=) c.102C>G (p.Arg34=) c.-784C>G (n.-784C>G) n.1449C>G c.-820C>G (n.-820C>G) n.622C>G c.48+3034C>G (n.48+3034C>G) n.256C>G n.380C>G n.898C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638076G= | CA2213434232 | PALB2 | c.108C= (p.Arg36=) c.102C= (p.Arg34=) c.-784C= (n.-784C=) n.1449C= c.-820C= (n.-820C=) n.622C= c.48+3034C= (n.48+3034C=) n.256C= n.380C= n.898C= | |
| 16 | g.23638076G>T | CA494167916 | PALB2 | c.108C>A (p.Arg36=) c.102C>A (p.Arg34=) c.-784C>A (n.-784C>A) n.1449C>A c.-820C>A (n.-820C>A) n.622C>A c.48+3034C>A (n.48+3034C>A) n.256C>A n.380C>A n.898C>A | dbSNP |
| 16 | g.23638077C>A | CA196241 | PALB2 | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-785G>T (n.-785G>T) n.1448G>T c.-821G>T (n.-821G>T) n.621G>T c.48+3033G>T (n.48+3033G>T) n.255G>T n.379G>T n.897G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638077C= | CA2213434233 | PALB2 | c.107G= (p.Arg36=) c.101G= (p.Arg34=) c.-785G= (n.-785G=) n.1448G= c.-821G= (n.-821G=) n.621G= c.48+3033G= (n.48+3033G=) n.255G= n.379G= n.897G= | |
| 16 | g.23638077C>G | CA395139624 | PALB2 | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-785G>C (n.-785G>C) n.1448G>C c.-821G>C (n.-821G>C) n.621G>C c.48+3033G>C (n.48+3033G>C) n.255G>C n.379G>C n.897G>C | dbSNP |
| 16 | g.23638077C>T | CA164933 | PALB2 | c.107G>A (p.Arg36His) c.101G>A (p.Arg34His) c.-785G>A (n.-785G>A) n.1448G>A c.-821G>A (n.-821G>A) n.621G>A c.48+3033G>A (n.48+3033G>A) n.255G>A n.379G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23638077_23638078delinsCG | CA2213434234 | PALB2 | c.106_107delinsCG (p.Arg36=) c.100_101delinsCG (p.Arg34=) c.-786_-785delinsCG (n.-786_-785delinsCG) n.1447_1448delinsCG c.-822_-821delinsCG (n.-822_-821delinsCG) n.620_621delinsCG c.48+3032_48+3033delinsCG (n.48+3032_48+3033delinsCG) n.254_255delinsCG n.378_379delinsCG n.896_897delinsCG | |
| 16 | g.23638078G>A | CA191499 | PALB2 | c.106C>T (p.Arg36Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.-786C>T (n.-786C>T) n.1447C>T c.-822C>T (n.-822C>T) n.620C>T c.48+3032C>T (n.48+3032C>T) n.254C>T n.378C>T n.896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638078G>C | CA395139631 | PALB2 | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-786C>G (n.-786C>G) n.1447C>G c.-822C>G (n.-822C>G) n.620C>G c.48+3032C>G (n.48+3032C>G) n.254C>G n.378C>G n.896C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638078G= | CA2213434235 | PALB2 | c.106C= (p.Arg36=) c.100C= (p.Arg34=) c.-786C= (n.-786C=) n.1447C= c.-822C= (n.-822C=) n.620C= c.48+3032C= (n.48+3032C=) n.254C= n.378C= n.896C= | |
| 16 | g.23638078G>T | CA395139635 | PALB2 | c.106C>A (p.Arg36Ser) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.-786C>A (n.-786C>A) n.1447C>A c.-822C>A (n.-822C>A) n.620C>A c.48+3032C>A (n.48+3032C>A) n.254C>A n.378C>A n.896C>A | dbSNP |
| 16 | g.23638080del | CA915949144 | PALB2 | c.106del (p.Arg36AlafsTer19) c.100del (p.Arg34AlafsTer19) c.-786del (n.-786del) n.1447del c.-822del (n.-822del) n.620del c.48+3032del (n.48+3032del) n.254del n.378del n.896del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638079G>A | CA494167933 | PALB2 | c.105C>T (p.Ala35=) c.99C>T (p.Ala33=) c.-787C>T (n.-787C>T) n.1446C>T c.-823C>T (n.-823C>T) n.619C>T c.48+3031C>T (n.48+3031C>T) n.253C>T n.377C>T n.895C>T | dbSNP |
| 16 | g.23638079G>C | CA494167932 | PALB2 | c.105C>G (p.Ala35=) c.99C>G (p.Ala33=) c.-787C>G (n.-787C>G) n.1446C>G c.-823C>G (n.-823C>G) n.619C>G c.48+3031C>G (n.48+3031C>G) n.253C>G n.377C>G n.895C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638079G>T | CA494167931 | PALB2 | c.105C>A (p.Ala35=) c.99C>A (p.Ala33=) c.-787C>A (n.-787C>A) n.1446C>A c.-823C>A (n.-823C>A) n.619C>A c.48+3031C>A (n.48+3031C>A) n.253C>A n.377C>A n.895C>A | dbSNP |
| 16 | g.23638080G>A | CA7963861 | PALB2 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.-788C>T (n.-788C>T) n.1445C>T c.-824C>T (n.-824C>T) n.618C>T c.48+3030C>T (n.48+3030C>T) n.252C>T n.376C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638080G>C | CA395139646 | PALB2 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-788C>G (n.-788C>G) n.1445C>G c.-824C>G (n.-824C>G) n.618C>G c.48+3030C>G (n.48+3030C>G) n.252C>G n.376C>G n.894C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638080G= | CA2213434236 | PALB2 | c.104C= (p.Ala35=) c.98C= (p.Ala33=) c.-788C= (n.-788C=) n.1445C= c.-824C= (n.-824C=) n.618C= c.48+3030C= (n.48+3030C=) n.252C= n.376C= n.894C= | |
| 16 | g.23638080G>T | CA395139640 | PALB2 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-788C>A (n.-788C>A) n.1445C>A c.-824C>A (n.-824C>A) n.618C>A c.48+3030C>A (n.48+3030C>A) n.252C>A n.376C>A n.894C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638081C>A | CA395139650 | PALB2 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-789G>T (n.-789G>T) n.1444G>T c.-825G>T (n.-825G>T) n.617G>T c.48+3029G>T (n.48+3029G>T) n.251G>T n.375G>T n.893G>T | dbSNP |
| 16 | g.23638081C= | CA2213434237 | PALB2 | c.103G= (p.Ala35=) c.97G= (p.Ala33=) c.-789G= (n.-789G=) n.1444G= c.-825G= (n.-825G=) n.617G= c.48+3029G= (n.48+3029G=) n.251G= n.375G= n.893G= | |
| 16 | g.23638081C>G | CA395139652 | PALB2 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-789G>C (n.-789G>C) n.1444G>C c.-825G>C (n.-825G>C) n.617G>C c.48+3029G>C (n.48+3029G>C) n.251G>C n.375G>C n.893G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638081C>T | CA7963862 | PALB2 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-789G>A (n.-789G>A) n.1444G>A c.-825G>A (n.-825G>A) n.617G>A c.48+3029G>A (n.48+3029G>A) n.251G>A n.375G>A n.893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638082T>A | CA494167946 | PALB2 | c.102A>T (p.Leu34=) c.96A>T (p.Leu32=) c.-790A>T (n.-790A>T) n.1443A>T c.-826A>T (n.-826A>T) n.616A>T c.48+3028A>T (n.48+3028A>T) n.250A>T n.374A>T n.892A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638082T>C | CA494167942 | PALB2 | c.102A>G (p.Leu34=) c.96A>G (p.Leu32=) c.-790A>G (n.-790A>G) n.1443A>G c.-826A>G (n.-826A>G) n.616A>G c.48+3028A>G (n.48+3028A>G) n.250A>G n.374A>G n.892A>G | dbSNP |
| 16 | g.23638082T>G | CA494167944 | PALB2 | c.102A>C (p.Leu34=) c.96A>C (p.Leu32=) c.-790A>C (n.-790A>C) n.1443A>C c.-826A>C (n.-826A>C) n.616A>C c.48+3028A>C (n.48+3028A>C) n.250A>C n.374A>C n.892A>C | |
| 16 | g.23638083A= | CA2213434238 | PALB2 | c.101T= (p.Leu34=) c.95T= (p.Leu32=) c.-791T= (n.-791T=) n.1442T= c.-827T= (n.-827T=) n.615T= c.48+3027T= (n.48+3027T=) n.249T= n.373T= n.891T= | |
| 16 | g.23638083A>C | CA395139654 | PALB2 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-791T>G (n.-791T>G) n.1442T>G c.-827T>G (n.-827T>G) n.615T>G c.48+3027T>G (n.48+3027T>G) n.249T>G n.373T>G n.891T>G | dbSNP |
| 16 | g.23638083A>G | CA395139658 | PALB2 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-791T>C (n.-791T>C) n.1442T>C c.-827T>C (n.-827T>C) n.615T>C c.48+3027T>C (n.48+3027T>C) n.249T>C n.373T>C n.891T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638083A>T | CA395139662 | PALB2 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-791T>A (n.-791T>A) n.1442T>A c.-827T>A (n.-827T>A) n.615T>A c.48+3027T>A (n.48+3027T>A) n.249T>A n.373T>A n.891T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638084G>A | CA494167952 | PALB2 | c.100C>T (p.Leu34=) c.94C>T (p.Leu32=) c.-792C>T (n.-792C>T) n.1441C>T c.-828C>T (n.-828C>T) n.614C>T c.48+3026C>T (n.48+3026C>T) n.248C>T n.372C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638084G>C | CA161318 | PALB2 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.-792C>G (n.-792C>G) n.1441C>G c.-828C>G (n.-828C>G) n.614C>G c.48+3026C>G (n.48+3026C>G) n.248C>G n.372C>G n.890C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638084G= | CA2213434239 | PALB2 | c.100C= (p.Leu34=) c.94C= (p.Leu32=) c.-792C= (n.-792C=) n.1441C= c.-828C= (n.-828C=) n.614C= c.48+3026C= (n.48+3026C=) n.248C= n.372C= n.890C= | |
| 16 | g.23638084G>T | CA395139668 | PALB2 | c.100C>A (p.Leu34Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) c.-792C>A (n.-792C>A) n.1441C>A c.-828C>A (n.-828C>A) n.614C>A c.48+3026C>A (n.48+3026C>A) n.248C>A n.372C>A n.890C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638086_23638087dup | CA1139771105 | PALB2 | c.99_100dup (p.Leu34HisfsTer2) c.93_94dup (p.Leu32HisfsTer2) c.-793_-792dup (n.-793_-792dup) n.1440_1441dup c.-829_-828dup (n.-829_-828dup) n.613_614dup c.48+3025_48+3026dup (n.48+3025_48+3026dup) n.247_248dup n.371_372dup n.889_890dup | ClinVar |
| 16 | g.23638085T>A | CA494167956 | PALB2 | c.99A>T (p.Thr33=) c.93A>T (p.Thr31=) c.-793A>T (n.-793A>T) n.1440A>T c.-829A>T (n.-829A>T) n.613A>T c.48+3025A>T (n.48+3025A>T) n.247A>T n.371A>T n.889A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638085T>C | CA494167958 | PALB2 | c.99A>G (p.Thr33=) c.93A>G (p.Thr31=) c.-793A>G (n.-793A>G) n.1440A>G c.-829A>G (n.-829A>G) n.613A>G c.48+3025A>G (n.48+3025A>G) n.247A>G n.371A>G n.889A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638085T>G | CA494167960 | PALB2 | c.99A>C (p.Thr33=) c.93A>C (p.Thr31=) c.-793A>C (n.-793A>C) n.1440A>C c.-829A>C (n.-829A>C) n.613A>C c.48+3025A>C (n.48+3025A>C) n.247A>C n.371A>C n.889A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638085T= | CA2213434240 | PALB2 | c.99A= (p.Thr33=) c.93A= (p.Thr31=) c.-793A= (n.-793A=) n.1440A= c.-829A= (n.-829A=) n.613A= c.48+3025A= (n.48+3025A=) n.247A= n.371A= n.889A= | |
| 16 | g.23638085dup | CA348754 | PALB2 | c.99dup (p.Leu34ThrfsTer11) c.93dup (p.Leu32ThrfsTer11) c.-793dup (n.-793dup) n.1440dup c.-829dup (n.-829dup) n.613dup c.48+3025dup (n.48+3025dup) n.247dup n.371dup n.889dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638086G>A | CA395139673 | PALB2 | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-794C>T (n.-794C>T) n.1439C>T c.-830C>T (n.-830C>T) n.612C>T c.48+3024C>T (n.48+3024C>T) n.246C>T n.370C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638086G>C | CA395139683 | PALB2 | c.98C>G (p.Thr33Arg) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-794C>G (n.-794C>G) n.1439C>G c.-830C>G (n.-830C>G) n.612C>G c.48+3024C>G (n.48+3024C>G) n.246C>G n.370C>G n.888C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638086G= | CA2213434241 | PALB2 | c.98C= (p.Thr33=) c.92C= (p.Thr31=) c.-794C= (n.-794C=) n.1439C= c.-830C= (n.-830C=) n.612C= c.48+3024C= (n.48+3024C=) n.246C= n.370C= n.888C= | |
| 16 | g.23638086G>T | CA395139684 | PALB2 | c.98C>A (p.Thr33Lys) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-794C>A (n.-794C>A) n.1439C>A c.-830C>A (n.-830C>A) n.612C>A c.48+3024C>A (n.48+3024C>A) n.246C>A n.370C>A n.888C>A | |
| 16 | g.23638087T>A | CA395139691 | PALB2 | c.97A>T (p.Thr33Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-795A>T (n.-795A>T) n.1438A>T c.-831A>T (n.-831A>T) n.611A>T c.48+3023A>T (n.48+3023A>T) n.245A>T n.369A>T n.887A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638087T>C | CA395139693 | PALB2 | c.97A>G (p.Thr33Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-795A>G (n.-795A>G) n.1438A>G c.-831A>G (n.-831A>G) n.611A>G c.48+3023A>G (n.48+3023A>G) n.245A>G n.369A>G n.887A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638087T>G | CA395139688 | PALB2 | c.97A>C (p.Thr33Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-795A>C (n.-795A>C) n.1438A>C c.-831A>C (n.-831A>C) n.611A>C c.48+3023A>C (n.48+3023A>C) n.245A>C n.369A>C n.887A>C | |
| 16 | g.23638087T= | CA2213434242 | PALB2 | c.97A= (p.Thr33=) c.91A= (p.Thr31=) c.-795A= (n.-795A=) n.1438A= c.-831A= (n.-831A=) n.611A= c.48+3023A= (n.48+3023A=) n.245A= n.369A= n.887A= | |
| 16 | g.23638088C>A | CA269663 | PALB2 | c.96G>T (p.Lys32Asn) c.90G>T (p.Lys30Asn) c.-796G>T (n.-796G>T) n.1437G>T c.-832G>T (n.-832G>T) n.610G>T c.48+3022G>T (n.48+3022G>T) n.244G>T n.368G>T n.886G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638088C= | CA2213434247 | PALB2 | c.96G= (p.Lys32=) c.90G= (p.Lys30=) c.-796G= (n.-796G=) n.1437G= c.-832G= (n.-832G=) n.610G= c.48+3022G= (n.48+3022G=) n.244G= n.368G= n.886G= | |
| 16 | g.23638088C>G | CA395139700 | PALB2 | c.96G>C (p.Lys32Asn) c.90G>C (p.Lys30Asn) c.-796G>C (n.-796G>C) n.1437G>C c.-832G>C (n.-832G>C) n.610G>C c.48+3022G>C (n.48+3022G>C) n.244G>C n.368G>C n.886G>C | |
| 16 | g.23638088C>T | CA494167972 | PALB2 | c.96G>A (p.Lys32=) c.90G>A (p.Lys30=) c.-796G>A (n.-796G>A) n.1437G>A c.-832G>A (n.-832G>A) n.610G>A c.48+3022G>A (n.48+3022G>A) n.244G>A n.368G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638089T>A | CA395139701 | PALB2 | c.95A>T (p.Lys32Met) c.89A>T (p.Lys30Met) c.-797A>T (n.-797A>T) n.1436A>T c.-833A>T (n.-833A>T) n.609A>T c.48+3021A>T (n.48+3021A>T) n.243A>T n.367A>T n.885A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638089T>C | CA395139704 | PALB2 | c.95A>G (p.Lys32Arg) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.-797A>G (n.-797A>G) n.1436A>G c.-833A>G (n.-833A>G) n.609A>G c.48+3021A>G (n.48+3021A>G) n.243A>G n.367A>G n.885A>G | |
| 16 | g.23638089T>G | CA395139706 | PALB2 | c.95A>C (p.Lys32Thr) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.-797A>C (n.-797A>C) n.1436A>C c.-833A>C (n.-833A>C) n.609A>C c.48+3021A>C (n.48+3021A>C) n.243A>C n.367A>C n.885A>C | |
| 16 | g.23638090T>A | CA395139709 | PALB2 | c.94A>T (p.Lys32Ter) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.-798A>T (n.-798A>T) n.1435A>T c.-834A>T (n.-834A>T) n.608A>T c.48+3020A>T (n.48+3020A>T) n.242A>T n.366A>T n.884A>T | |
| 16 | g.23638090T>C | CA395139707 | PALB2 | c.94A>G (p.Lys32Glu) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.-798A>G (n.-798A>G) n.1435A>G c.-834A>G (n.-834A>G) n.608A>G c.48+3020A>G (n.48+3020A>G) n.242A>G n.366A>G n.884A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638090T>G | CA395139708 | PALB2 | c.94A>C (p.Lys32Gln) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.-798A>C (n.-798A>C) n.1435A>C c.-834A>C (n.-834A>C) n.608A>C c.48+3020A>C (n.48+3020A>C) n.242A>C n.366A>C n.884A>C | |
| 16 | g.23638090T= | CA2213434256 | PALB2 | c.94A= (p.Lys32=) c.88A= (p.Lys30=) c.-798A= (n.-798A=) n.1435A= c.-834A= (n.-834A=) n.608A= c.48+3020A= (n.48+3020A=) n.242A= n.366A= n.884A= | |
| 16 | g.23638091G>A | CA494167980 | PALB2 | c.93C>T (p.Ser31=) c.87C>T (p.Ser29=) c.-799C>T (n.-799C>T) n.1434C>T c.-835C>T (n.-835C>T) n.607C>T c.48+3019C>T (n.48+3019C>T) n.241C>T n.365C>T n.883C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638091G>C | CA395139710 | PALB2 | c.93C>G (p.Ser31Arg) c.87C>G (p.Ser29Arg) c.-799C>G (n.-799C>G) n.1434C>G c.-835C>G (n.-835C>G) n.607C>G c.48+3019C>G (n.48+3019C>G) n.241C>G n.365C>G n.883C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638091G>T | CA395139711 | PALB2 | c.93C>A (p.Ser31Arg) c.87C>A (p.Ser29Arg) c.-799C>A (n.-799C>A) n.1434C>A c.-835C>A (n.-835C>A) n.607C>A c.48+3019C>A (n.48+3019C>A) n.241C>A n.365C>A n.883C>A | |
| 16 | g.23638091dup | CA2695197564 | PALB2 | c.93dup (p.Lys32GlnfsTer13) c.87dup (p.Lys30GlnfsTer13) c.-799dup (n.-799dup) n.1434dup c.-835dup (n.-835dup) n.607dup c.48+3019dup (n.48+3019dup) n.241dup n.365dup n.883dup | ClinVar |
| 16 | g.23638092C>A | CA395139714 | PALB2 | c.92G>T (p.Ser31Ile) c.86G>T (p.Ser29Ile) c.-800G>T (n.-800G>T) n.1433G>T c.-836G>T (n.-836G>T) n.606G>T c.48+3018G>T (n.48+3018G>T) n.240G>T n.364G>T n.882G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638092C= | CA2213434259 | PALB2 | c.92G= (p.Ser31=) c.86G= (p.Ser29=) c.-800G= (n.-800G=) n.1433G= c.-836G= (n.-836G=) n.606G= c.48+3018G= (n.48+3018G=) n.240G= n.364G= n.882G= | |
| 16 | g.23638092C>G | CA395139717 | PALB2 | c.92G>C (p.Ser31Thr) c.86G>C (p.Ser29Thr) c.-800G>C (n.-800G>C) n.1433G>C c.-836G>C (n.-836G>C) n.606G>C c.48+3018G>C (n.48+3018G>C) n.240G>C n.364G>C n.882G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638092C>T | CA395139719 | PALB2 | c.92G>A (p.Ser31Asn) c.86G>A (p.Ser29Asn) c.-800G>A (n.-800G>A) n.1433G>A c.-836G>A (n.-836G>A) n.606G>A c.48+3018G>A (n.48+3018G>A) n.240G>A n.364G>A n.882G>A | dbSNP |
| 16 | g.23638093T>A | CA395139722 | PALB2 | c.91A>T (p.Ser31Cys) c.85A>T (p.Ser29Cys) c.-801A>T (n.-801A>T) n.1432A>T c.-837A>T (n.-837A>T) n.605A>T c.48+3017A>T (n.48+3017A>T) n.239A>T n.363A>T n.881A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638093T>C | CA333979 | PALB2 | c.91A>G (p.Ser31Gly) c.85A>G (p.Ser29Gly) c.-801A>G (n.-801A>G) n.1432A>G c.-837A>G (n.-837A>G) n.605A>G c.48+3017A>G (n.48+3017A>G) n.239A>G n.363A>G n.881A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638093T>G | CA395139721 | PALB2 | c.91A>C (p.Ser31Arg) c.85A>C (p.Ser29Arg) c.-801A>C (n.-801A>C) n.1432A>C c.-837A>C (n.-837A>C) n.605A>C c.48+3017A>C (n.48+3017A>C) n.239A>C n.363A>C n.881A>C | |
| 16 | g.23638093T= | CA2213434263 | PALB2 | c.91A= (p.Ser31=) c.85A= (p.Ser29=) c.-801A= (n.-801A=) n.1432A= c.-837A= (n.-837A=) n.605A= c.48+3017A= (n.48+3017A=) n.239A= n.363A= n.881A= | |
| 16 | g.23638094_23638095del | CA2695197565 | PALB2 | c.90_91del (p.Tyr30Ter) c.84_85del (p.Tyr28Ter) c.-802_-801del (n.-802_-801del) n.1431_1432del c.-838_-837del (n.-838_-837del) n.604_605del c.48+3016_48+3017del (n.48+3016_48+3017del) n.238_239del n.362_363del n.880_881del | ClinVar |
| 16 | g.23638094del | CA2632328779 | PALB2 | c.90del (p.Tyr30Ter) c.84del (p.Tyr28Ter) c.-802del (n.-802del) n.1431del c.-838del (n.-838del) n.604del c.48+3016del (n.48+3016del) n.238del n.362del n.880del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23638094G>A | CA190148 | PALB2 | c.90C>T (p.Tyr30=) c.84C>T (p.Tyr28=) c.-802C>T (n.-802C>T) n.1431C>T c.-838C>T (n.-838C>T) n.604C>T c.48+3016C>T (n.48+3016C>T) n.238C>T n.362C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638094G>C | CA395139726 | PALB2 | c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.84C>G (p.Tyr28Ter) c.-802C>G (n.-802C>G) n.1431C>G c.-838C>G (n.-838C>G) n.604C>G c.48+3016C>G (n.48+3016C>G) n.238C>G n.362C>G n.880C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638094G= | CA2213434267 | PALB2 | c.90C= (p.Tyr30=) c.84C= (p.Tyr28=) c.-802C= (n.-802C=) n.1431C= c.-838C= (n.-838C=) n.604C= c.48+3016C= (n.48+3016C=) n.238C= n.362C= n.880C= | |
| 16 | g.23638094G>T | CA395139725 | PALB2 | c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.84C>A (p.Tyr28Ter) c.-802C>A (n.-802C>A) n.1431C>A c.-838C>A (n.-838C>A) n.604C>A c.48+3016C>A (n.48+3016C>A) n.238C>A n.362C>A n.880C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638095del | CA2580091394 | PALB2 | c.89del (p.Tyr30SerfsTer5) c.83del (p.Tyr28SerfsTer5) c.-803del (n.-803del) n.1430del c.-839del (n.-839del) n.603del c.48+3015del (n.48+3015del) n.237del n.361del n.879del | ClinVar |
| 16 | g.23638095T>A | CA395139729 | PALB2 | c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.-803A>T (n.-803A>T) n.1430A>T c.-839A>T (n.-839A>T) n.603A>T c.48+3015A>T (n.48+3015A>T) n.237A>T n.361A>T n.879A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638095T>C | CA269654 | PALB2 | c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.-803A>G (n.-803A>G) n.1430A>G c.-839A>G (n.-839A>G) n.603A>G c.48+3015A>G (n.48+3015A>G) n.237A>G n.361A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638095T>G | CA395139732 | PALB2 | c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.-803A>C (n.-803A>C) n.1430A>C c.-839A>C (n.-839A>C) n.603A>C c.48+3015A>C (n.48+3015A>C) n.237A>C n.361A>C n.879A>C | |
| 16 | g.23638095T= | CA2213434269 | PALB2 | c.89A= (p.Tyr30=) c.83A= (p.Tyr28=) c.-803A= (n.-803A=) n.1430A= c.-839A= (n.-839A=) n.603A= c.48+3015A= (n.48+3015A=) n.237A= n.361A= n.879A= | |
| 16 | g.23638096A= | CA2213434276 | PALB2 | c.88T= (p.Tyr30=) c.82T= (p.Tyr28=) c.-804T= (n.-804T=) n.1429T= c.-840T= (n.-840T=) n.602T= c.48+3014T= (n.48+3014T=) n.236T= n.360T= n.878T= | |
| 16 | g.23638096A>C | CA395139733 | PALB2 | c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.-804T>G (n.-804T>G) n.1429T>G c.-840T>G (n.-840T>G) n.602T>G c.48+3014T>G (n.48+3014T>G) n.236T>G n.360T>G n.878T>G | dbSNP |
| 16 | g.23638096A>G | CA395139734 | PALB2 | c.88T>C (p.Tyr30His) c.82T>C (p.Tyr28His) c.-804T>C (n.-804T>C) n.1429T>C c.-840T>C (n.-840T>C) n.602T>C c.48+3014T>C (n.48+3014T>C) n.236T>C n.360T>C n.878T>C | dbSNP |
| 16 | g.23638096A>T | CA16615316 | PALB2 | c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.-804T>A (n.-804T>A) n.1429T>A c.-840T>A (n.-840T>A) n.602T>A c.48+3014T>A (n.48+3014T>A) n.236T>A n.360T>A n.878T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638097T>A | CA395139738 | PALB2 | c.87A>T (p.Glu29Asp) c.81A>T (p.Glu27Asp) c.-805A>T (n.-805A>T) n.1428A>T c.-841A>T (n.-841A>T) n.601A>T c.48+3013A>T (n.48+3013A>T) n.235A>T n.359A>T n.877A>T | |
| 16 | g.23638097T>C | CA494168009 | PALB2 | c.87A>G (p.Glu29=) c.81A>G (p.Glu27=) c.-805A>G (n.-805A>G) n.1428A>G c.-841A>G (n.-841A>G) n.601A>G c.48+3013A>G (n.48+3013A>G) n.235A>G n.359A>G n.877A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638097T>G | CA395139735 | PALB2 | c.87A>C (p.Glu29Asp) c.81A>C (p.Glu27Asp) c.-805A>C (n.-805A>C) n.1428A>C c.-841A>C (n.-841A>C) n.601A>C c.48+3013A>C (n.48+3013A>C) n.235A>C n.359A>C n.877A>C | |
| 16 | g.23638098T>A | CA395139755 | PALB2 | c.86A>T (p.Glu29Val) c.80A>T (p.Glu27Val) c.-806A>T (n.-806A>T) n.1427A>T c.-842A>T (n.-842A>T) n.600A>T c.48+3012A>T (n.48+3012A>T) n.234A>T n.358A>T n.876A>T | |
| 16 | g.23638098T>C | CA395139757 | PALB2 | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-806A>G (n.-806A>G) n.1427A>G c.-842A>G (n.-842A>G) n.600A>G c.48+3012A>G (n.48+3012A>G) n.234A>G n.358A>G n.876A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638098T>G | CA395139759 | PALB2 | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-806A>C (n.-806A>C) n.1427A>C c.-842A>C (n.-842A>C) n.600A>C c.48+3012A>C (n.48+3012A>C) n.234A>C n.358A>C n.876A>C | |
| 16 | g.23638099C>A | CA10583387 | PALB2 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-807G>T (n.-807G>T) n.1426G>T c.-843G>T (n.-843G>T) n.599G>T c.48+3011G>T (n.48+3011G>T) n.233G>T n.357G>T n.875G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638099C= | CA2213434280 | PALB2 | c.85G= (p.Glu29=) c.79G= (p.Glu27=) c.-807G= (n.-807G=) n.1426G= c.-843G= (n.-843G=) n.599G= c.48+3011G= (n.48+3011G=) n.233G= n.357G= n.875G= | |
| 16 | g.23638099C>G | CA395139765 | PALB2 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-807G>C (n.-807G>C) n.1426G>C c.-843G>C (n.-843G>C) n.599G>C c.48+3011G>C (n.48+3011G>C) n.233G>C n.357G>C n.875G>C | dbSNP |
| 16 | g.23638099C>T | CA395139768 | PALB2 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-807G>A (n.-807G>A) n.1426G>A c.-843G>A (n.-843G>A) n.599G>A c.48+3011G>A (n.48+3011G>A) n.233G>A n.357G>A n.875G>A | dbSNP |
| 16 | g.23638100C>A | CA395139770 | PALB2 | c.84G>T (p.Arg28Ser) c.78G>T (p.Arg26Ser) c.-808G>T (n.-808G>T) n.1425G>T c.-844G>T (n.-844G>T) n.598G>T c.48+3010G>T (n.48+3010G>T) n.232G>T n.356G>T n.874G>T | dbSNP |
| 16 | g.23638100C= | CA2213434286 | PALB2 | c.84G= (p.Arg28=) c.78G= (p.Arg26=) c.-808G= (n.-808G=) n.1425G= c.-844G= (n.-844G=) n.598G= c.48+3010G= (n.48+3010G=) n.232G= n.356G= n.874G= | |
| 16 | g.23638100C>G | CA395139769 | PALB2 | c.84G>C (p.Arg28Ser) c.78G>C (p.Arg26Ser) c.-808G>C (n.-808G>C) n.1425G>C c.-844G>C (n.-844G>C) n.598G>C c.48+3010G>C (n.48+3010G>C) n.232G>C n.356G>C n.874G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638100C>T | CA16607351 | PALB2 | c.84G>A (p.Arg28=) c.78G>A (p.Arg26=) c.-808G>A (n.-808G>A) n.1425G>A c.-844G>A (n.-844G>A) n.598G>A c.48+3010G>A (n.48+3010G>A) n.232G>A n.356G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638101C>A | CA395139772 | PALB2 | c.83G>T (p.Arg28Met) c.77G>T (p.Arg26Met) c.-809G>T (n.-809G>T) n.1424G>T c.-845G>T (n.-845G>T) n.597G>T c.48+3009G>T (n.48+3009G>T) n.231G>T n.355G>T n.873G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638101C= | CA2213434290 | PALB2 | c.83G= (p.Arg28=) c.77G= (p.Arg26=) c.-809G= (n.-809G=) n.1424G= c.-845G= (n.-845G=) n.597G= c.48+3009G= (n.48+3009G=) n.231G= n.355G= n.873G= | |
| 16 | g.23638101C>G | CA395139773 | PALB2 | c.83G>C (p.Arg28Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.-809G>C (n.-809G>C) n.1424G>C c.-845G>C (n.-845G>C) n.597G>C c.48+3009G>C (n.48+3009G>C) n.231G>C n.355G>C n.873G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638101C>T | CA395139776 | PALB2 | c.83G>A (p.Arg28Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.-809G>A (n.-809G>A) n.1424G>A c.-845G>A (n.-845G>A) n.597G>A c.48+3009G>A (n.48+3009G>A) n.231G>A n.355G>A n.873G>A | |
| 16 | g.23638101_23638102delinsCT | CA2213434296 | PALB2 | c.82_83delinsAG (p.Arg28=) c.76_77delinsAG (p.Arg26=) c.-810_-809delinsAG (n.-810_-809delinsAG) n.1423_1424delinsAG c.-846_-845delinsAG (n.-846_-845delinsAG) n.596_597delinsAG c.48+3008_48+3009delinsAG (n.48+3008_48+3009delinsAG) n.230_231delinsAG n.354_355delinsAG n.872_873delinsAG | |
| 16 | g.23638102T>A | CA395139781 | PALB2 | c.82A>T (p.Arg28Trp) c.76A>T (p.Arg26Trp) c.-810A>T (n.-810A>T) n.1423A>T c.-846A>T (n.-846A>T) n.596A>T c.48+3008A>T (n.48+3008A>T) n.230A>T n.354A>T n.872A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638102T>C | CA395139786 | PALB2 | c.82A>G (p.Arg28Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.-810A>G (n.-810A>G) n.1423A>G c.-846A>G (n.-846A>G) n.596A>G c.48+3008A>G (n.48+3008A>G) n.230A>G n.354A>G n.872A>G | dbSNP |
| 16 | g.23638102T>G | CA494168029 | PALB2 | c.82A>C (p.Arg28=) c.76A>C (p.Arg26=) c.-810A>C (n.-810A>C) n.1423A>C c.-846A>C (n.-846A>C) n.596A>C c.48+3008A>C (n.48+3008A>C) n.230A>C n.354A>C n.872A>C | |
| 16 | g.23638105del | CA915949145 | PALB2 | c.82del (p.Arg28GlyfsTer7) c.76del (p.Arg26GlyfsTer7) c.-810del (n.-810del) n.1423del c.-846del (n.-846del) n.596del c.48+3008del (n.48+3008del) n.230del n.354del n.872del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638103T>A | CA395139788 | PALB2 | c.81A>T (p.Lys27Asn) c.75A>T (p.Lys25Asn) c.-811A>T (n.-811A>T) n.1422A>T c.-847A>T (n.-847A>T) n.595A>T c.48+3007A>T (n.48+3007A>T) n.229A>T n.353A>T n.871A>T | dbSNP |
| 16 | g.23638103T>C | CA494168032 | PALB2 | c.81A>G (p.Lys27=) c.75A>G (p.Lys25=) c.-811A>G (n.-811A>G) n.1422A>G c.-847A>G (n.-847A>G) n.595A>G c.48+3007A>G (n.48+3007A>G) n.229A>G n.353A>G n.871A>G | |
| 16 | g.23638103T>G | CA395139791 | PALB2 | c.81A>C (p.Lys27Asn) c.75A>C (p.Lys25Asn) c.-811A>C (n.-811A>C) n.1422A>C c.-847A>C (n.-847A>C) n.595A>C c.48+3007A>C (n.48+3007A>C) n.229A>C n.353A>C n.871A>C | |
| 16 | g.23638104T>A | CA395139796 | PALB2 | c.80A>T (p.Lys27Ile) c.74A>T (p.Lys25Ile) c.-812A>T (n.-812A>T) n.1421A>T c.-848A>T (n.-848A>T) n.594A>T c.48+3006A>T (n.48+3006A>T) n.228A>T n.352A>T n.870A>T | |
| 16 | g.23638104T>C | CA395139798 | PALB2 | c.80A>G (p.Lys27Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.-812A>G (n.-812A>G) n.1421A>G c.-848A>G (n.-848A>G) n.594A>G c.48+3006A>G (n.48+3006A>G) n.228A>G n.352A>G n.870A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638104T>G | CA395139803 | PALB2 | c.80A>C (p.Lys27Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.-812A>C (n.-812A>C) n.1421A>C c.-848A>C (n.-848A>C) n.594A>C c.48+3006A>C (n.48+3006A>C) n.228A>C n.352A>C n.870A>C | |
| 16 | g.23638104T= | CA2213434303 | PALB2 | c.80A= (p.Lys27=) c.74A= (p.Lys25=) c.-812A= (n.-812A=) n.1421A= c.-848A= (n.-848A=) n.594A= c.48+3006A= (n.48+3006A=) n.228A= n.352A= n.870A= | |
| 16 | g.23638104_23638107delinsTTCA | CA2213434305 | PALB2 | c.77_80delinsTGAA (p.Leu26=) c.71_74delinsTGAA (p.Leu24=) c.-815_-812delinsTGAA (n.-815_-812delinsTGAA) n.1418_1421delinsTGAA c.-851_-848delinsTGAA (n.-851_-848delinsTGAA) n.591_594delinsTGAA c.48+3003_48+3006delinsTGAA (n.48+3003_48+3006delinsTGAA) n.225_228delinsTGAA n.349_352delinsTGAA n.867_870delinsTGAA | |
| 16 | g.23638105T>A | CA395139806 | PALB2 | c.79A>T (p.Lys27Ter) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.-813A>T (n.-813A>T) n.1420A>T c.-849A>T (n.-849A>T) n.593A>T c.48+3005A>T (n.48+3005A>T) n.227A>T n.351A>T n.869A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23638105T>C | CA395139811 | PALB2 | c.79A>G (p.Lys27Glu) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.-813A>G (n.-813A>G) n.1420A>G c.-849A>G (n.-849A>G) n.593A>G c.48+3005A>G (n.48+3005A>G) n.227A>G n.351A>G n.869A>G | |
| 16 | g.23638105T>G | CA395139813 | PALB2 | c.79A>C (p.Lys27Gln) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.-813A>C (n.-813A>C) n.1420A>C c.-849A>C (n.-849A>C) n.593A>C c.48+3005A>C (n.48+3005A>C) n.227A>C n.351A>C n.869A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638105T= | CA2213434316 | PALB2 | c.79A= (p.Lys27=) c.73A= (p.Lys25=) c.-813A= (n.-813A=) n.1420A= c.-849A= (n.-849A=) n.593A= c.48+3005A= (n.48+3005A=) n.227A= n.351A= n.869A= | |
| 16 | g.23638105_23638106delinsTC | CA2213434313 | PALB2 | c.78_79delinsGA (p.Leu26=) c.72_73delinsGA (p.Leu24=) c.-814_-813delinsGA (n.-814_-813delinsGA) n.1419_1420delinsGA c.-850_-849delinsGA (n.-850_-849delinsGA) n.592_593delinsGA c.48+3004_48+3005delinsGA (n.48+3004_48+3005delinsGA) n.226_227delinsGA n.350_351delinsGA n.868_869delinsGA | |
| 16 | g.23638105_23638107delinsCC | CA913188746 | PALB2 | c.77_79delinsGG (p.Leu26TrpfsTer9) c.71_73delinsGG (p.Leu24TrpfsTer9) c.-815_-813delinsGG (n.-815_-813delinsGG) n.1418_1420delinsGG c.-851_-849delinsGG (n.-851_-849delinsGG) n.591_593delinsGG c.48+3003_48+3005delinsGG (n.48+3003_48+3005delinsGG) n.225_227delinsGG n.349_351delinsGG n.867_869delinsGG | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638106del | CA151253 | PALB2 | c.78del (p.Arg28GlyfsTer7) c.72del (p.Arg26GlyfsTer7) c.-814del (n.-814del) n.1419del c.-850del (n.-850del) n.592del c.48+3004del (n.48+3004del) n.226del n.350del n.868del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638106C>A | CA395139827 | PALB2 | c.78G>T (p.Leu26Phe) c.72G>T (p.Leu24Phe) c.-814G>T (n.-814G>T) n.1419G>T c.-850G>T (n.-850G>T) n.592G>T c.48+3004G>T (n.48+3004G>T) n.226G>T n.350G>T n.868G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638106C= | CA2213434321 | PALB2 | c.78G= (p.Leu26=) c.72G= (p.Leu24=) c.-814G= (n.-814G=) n.1419G= c.-850G= (n.-850G=) n.592G= c.48+3004G= (n.48+3004G=) n.226G= n.350G= n.868G= | |
| 16 | g.23638106C>G | CA166306 | PALB2 | c.78G>C (p.Leu26Phe) c.72G>C (p.Leu24Phe) c.-814G>C (n.-814G>C) n.1419G>C c.-850G>C (n.-850G>C) n.592G>C c.48+3004G>C (n.48+3004G>C) n.226G>C n.350G>C n.868G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23638106C>T | CA494168043 | PALB2 | c.78G>A (p.Leu26=) c.72G>A (p.Leu24=) c.-814G>A (n.-814G>A) n.1419G>A c.-850G>A (n.-850G>A) n.592G>A c.48+3004G>A (n.48+3004G>A) n.226G>A n.350G>A n.868G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638107A= | CA2213434330 | PALB2 | c.77T= (p.Leu26=) c.71T= (p.Leu24=) c.-815T= (n.-815T=) n.1418T= c.-851T= (n.-851T=) n.591T= c.48+3003T= (n.48+3003T=) n.225T= n.349T= n.867T= | |
| 16 | g.23638107A>C | CA395139834 | PALB2 | c.77T>G (p.Leu26Trp) c.71T>G (p.Leu24Trp) c.-815T>G (n.-815T>G) n.1418T>G c.-851T>G (n.-851T>G) n.591T>G c.48+3003T>G (n.48+3003T>G) n.225T>G n.349T>G n.867T>G | ClinVar |
| 16 | g.23638107A>G | CA10580054 | PALB2 | c.77T>C (p.Leu26Ser) c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-815T>C (n.-815T>C) n.1418T>C c.-851T>C (n.-851T>C) n.591T>C c.48+3003T>C (n.48+3003T>C) n.225T>C n.349T>C n.867T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23638107A>T | CA395139839 | PALB2 | c.77T>A (p.Leu26Ter) c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-815T>A (n.-815T>A) n.1418T>A c.-851T>A (n.-851T>A) n.591T>A c.48+3003T>A (n.48+3003T>A) n.225T>A n.349T>A n.867T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638108A>C | CA395139843 | PALB2 | c.76T>G (p.Leu26Val) c.70T>G (p.Leu24Val) c.-816T>G (n.-816T>G) n.1417T>G c.-852T>G (n.-852T>G) n.590T>G c.48+3002T>G (n.48+3002T>G) n.224T>G n.348T>G n.866T>G | |
| 16 | g.23638108A>G | CA494168049 | PALB2 | c.76T>C (p.Leu26=) c.70T>C (p.Leu24=) c.-816T>C (n.-816T>C) n.1417T>C c.-852T>C (n.-852T>C) n.590T>C c.48+3002T>C (n.48+3002T>C) n.224T>C n.348T>C n.866T>C | dbSNP |
| 16 | g.23638108A>T | CA395139844 | PALB2 | c.76T>A (p.Leu26Met) c.70T>A (p.Leu24Met) c.-816T>A (n.-816T>A) n.1417T>A c.-852T>A (n.-852T>A) n.590T>A c.48+3002T>A (n.48+3002T>A) n.224T>A n.348T>A n.866T>A | dbSNP |
| 16 | g.23638109G>A | CA494168052 | PALB2 | c.75C>T (p.Phe25=) c.69C>T (p.Phe23=) c.-817C>T (n.-817C>T) n.1416C>T c.-853C>T (n.-853C>T) n.589C>T c.48+3001C>T (n.48+3001C>T) n.223C>T n.347C>T n.865C>T | dbSNP |
| 16 | g.23638109G>C | CA395139845 | PALB2 | c.75C>G (p.Phe25Leu) c.69C>G (p.Phe23Leu) c.-817C>G (n.-817C>G) n.1416C>G c.-853C>G (n.-853C>G) n.589C>G c.48+3001C>G (n.48+3001C>G) n.223C>G n.347C>G n.865C>G | dbSNP |
| 16 | g.23638109G>T | CA395139846 | PALB2 | c.75C>A (p.Phe25Leu) c.69C>A (p.Phe23Leu) c.-817C>A (n.-817C>A) n.1416C>A c.-853C>A (n.-853C>A) n.589C>A c.48+3001C>A (n.48+3001C>A) n.223C>A n.347C>A n.865C>A |