Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23637914_23637916del | CA1139664628 | PALB2 | c.153_155del (p.Lys52del) c.147_149del (p.Lys50del) c.-739_-737del (n.-739_-737del) n.1494_1496del n.667_669del c.48+3196_48+3198del (n.48+3196_48+3198del) n.301_303del c.22_24del n.425_427del n.943_945del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637913_23637925del | CA2573152323 | PALB2 | c.142_154del (p.His48LysfsTer3) c.136_148del (p.His46LysfsTer3) c.-750_-738del (n.-750_-738del) n.1483_1495del n.656_668del c.48+3185_48+3197del (n.48+3185_48+3197del) n.290_302del c.11_23del n.414_426del n.932_944del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637916T>A | CA395139282 | PALB2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.-741A>T (n.-741A>T) n.1492A>T n.665A>T c.48+3194A>T (n.48+3194A>T) n.299A>T c.20A>T n.423A>T n.941A>T | dbSNP |
16 | g.23637916T>C | CA395139289 | PALB2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.-741A>G (n.-741A>G) n.1492A>G n.665A>G c.48+3194A>G (n.48+3194A>G) n.299A>G c.20A>G n.423A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637916T>G | CA395139286 | PALB2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.-741A>C (n.-741A>C) n.1492A>C n.665A>C c.48+3194A>C (n.48+3194A>C) n.299A>C c.20A>C n.423A>C n.941A>C | |
16 | g.23637917A>C | CA395139291 | PALB2 | c.150T>G (p.Ile50Met) c.144T>G (p.Ile48Met) c.-742T>G (n.-742T>G) n.1491T>G n.664T>G c.48+3193T>G (n.48+3193T>G) n.298T>G c.19T>G n.422T>G n.940T>G | |
16 | g.23637917A>G | CA494167681 | PALB2 | c.150T>C (p.Ile50=) c.144T>C (p.Ile48=) c.-742T>C (n.-742T>C) n.1491T>C n.664T>C c.48+3193T>C (n.48+3193T>C) n.298T>C c.19T>C n.422T>C n.940T>C | |
16 | g.23637917A>T | CA494167684 | PALB2 | c.150T>A (p.Ile50=) c.144T>A (p.Ile48=) c.-742T>A (n.-742T>A) n.1491T>A n.664T>A c.48+3193T>A (n.48+3193T>A) n.298T>A c.19T>A n.422T>A n.940T>A | dbSNP |
16 | g.23637918A>C | CA395139294 | PALB2 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.-743T>G (n.-743T>G) n.1490T>G n.663T>G c.48+3192T>G (n.48+3192T>G) n.297T>G c.18T>G n.421T>G n.939T>G | |
16 | g.23637918A>G | CA395139298 | PALB2 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-743T>C (n.-743T>C) n.1490T>C n.663T>C c.48+3192T>C (n.48+3192T>C) n.297T>C c.18T>C n.421T>C n.939T>C | |
16 | g.23637918A>T | CA395139300 | PALB2 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.-743T>A (n.-743T>A) n.1490T>A n.663T>A c.48+3192T>A (n.48+3192T>A) n.297T>A c.18T>A n.421T>A n.939T>A | dbSNP |
16 | g.23637919T>A | CA395139303 | PALB2 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.-744A>T (n.-744A>T) n.1489A>T n.662A>T c.48+3191A>T (n.48+3191A>T) n.296A>T c.17A>T n.420A>T n.938A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637919T>C | CA195536 | PALB2 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.-744A>G (n.-744A>G) n.1489A>G n.662A>G c.48+3191A>G (n.48+3191A>G) n.296A>G c.17A>G n.420A>G n.938A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637919T>G | CA395139305 | PALB2 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-744A>C (n.-744A>C) n.1489A>C n.662A>C c.48+3191A>C (n.48+3191A>C) n.296A>C c.17A>C n.420A>C n.938A>C | |
16 | g.23637919T= | CA2213433949 | PALB2 | c.148A= (p.Ile50=) c.142A= (p.Ile48=) c.-744A= (n.-744A=) n.1489A= n.662A= c.48+3191A= (n.48+3191A=) n.296A= c.17A= n.420A= n.938A= | |
16 | g.23637920A>C | CA494167695 | PALB2 | c.147T>G (p.Ser49=) c.141T>G (p.Ser47=) c.-745T>G (n.-745T>G) n.1488T>G n.661T>G c.48+3190T>G (n.48+3190T>G) n.295T>G c.16T>G n.419T>G n.937T>G | |
16 | g.23637920A>G | CA494167697 | PALB2 | c.147T>C (p.Ser49=) c.141T>C (p.Ser47=) c.-745T>C (n.-745T>C) n.1488T>C n.661T>C c.48+3190T>C (n.48+3190T>C) n.295T>C c.16T>C n.419T>C n.937T>C | ClinVar |
16 | g.23637920A>T | CA494167699 | PALB2 | c.147T>A (p.Ser49=) c.141T>A (p.Ser47=) c.-745T>A (n.-745T>A) n.1488T>A n.661T>A c.48+3190T>A (n.48+3190T>A) n.295T>A c.16T>A n.419T>A n.937T>A | dbSNP |
16 | g.23637921G>A | CA395139309 | PALB2 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.140C>T (p.Ser47Phe) c.-746C>T (n.-746C>T) n.1487C>T n.660C>T c.48+3189C>T (n.48+3189C>T) n.294C>T c.15C>T n.418C>T n.936C>T | dbSNP |
16 | g.23637921G>C | CA395139312 | PALB2 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.140C>G (p.Ser47Cys) c.-746C>G (n.-746C>G) n.1487C>G n.660C>G c.48+3189C>G (n.48+3189C>G) n.294C>G c.15C>G n.418C>G n.936C>G | dbSNP |
16 | g.23637921G= | CA2213434145 | PALB2 | c.146C= (p.Ser49=) c.140C= (p.Ser47=) c.-746C= (n.-746C=) n.1487C= n.660C= c.48+3189C= (n.48+3189C=) n.294C= c.15C= n.418C= n.936C= | |
16 | g.23637921G>T | CA10580052 | PALB2 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.-746C>A (n.-746C>A) n.1487C>A n.660C>A c.48+3189C>A (n.48+3189C>A) n.294C>A c.15C>A n.418C>A n.936C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637922A= | CA2213434146 | PALB2 | c.145T= (p.Ser49=) c.139T= (p.Ser47=) c.-747T= (n.-747T=) n.1486T= n.659T= c.48+3188T= (n.48+3188T=) n.293T= c.14T= n.417T= n.935T= | |
16 | g.23637922A>C | CA395139316 | PALB2 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) c.-747T>G (n.-747T>G) n.1486T>G n.659T>G c.48+3188T>G (n.48+3188T>G) n.293T>G c.14T>G n.417T>G n.935T>G | dbSNP |
16 | g.23637922A>G | CA395139317 | PALB2 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) c.-747T>C (n.-747T>C) n.1486T>C n.659T>C c.48+3188T>C (n.48+3188T>C) n.293T>C c.14T>C n.417T>C n.935T>C | dbSNP |
16 | g.23637922A>T | CA395139319 | PALB2 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) c.-747T>A (n.-747T>A) n.1486T>A n.659T>A c.48+3188T>A (n.48+3188T>A) n.293T>A c.14T>A n.417T>A n.935T>A | dbSNP |
16 | g.23637923A>C | CA395139322 | PALB2 | c.144T>G (p.His48Gln) c.138T>G (p.His46Gln) c.-748T>G (n.-748T>G) n.1485T>G n.658T>G c.48+3187T>G (n.48+3187T>G) n.292T>G c.13T>G n.416T>G n.934T>G | |
16 | g.23637923A>G | CA494167713 | PALB2 | c.144T>C (p.His48=) c.138T>C (p.His46=) c.-748T>C (n.-748T>C) n.1485T>C n.658T>C c.48+3187T>C (n.48+3187T>C) n.292T>C c.13T>C n.416T>C n.934T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23637923A>T | CA395139325 | PALB2 | c.144T>A (p.His48Gln) c.138T>A (p.His46Gln) c.-748T>A (n.-748T>A) n.1485T>A n.658T>A c.48+3187T>A (n.48+3187T>A) n.292T>A c.13T>A n.416T>A n.934T>A | dbSNP |
16 | g.23637924T>A | CA395139328 | PALB2 | c.143A>T (p.His48Leu) c.137A>T (p.His46Leu) c.-749A>T (n.-749A>T) n.1484A>T n.657A>T c.48+3186A>T (n.48+3186A>T) n.291A>T c.12A>T n.415A>T n.933A>T | |
16 | g.23637924T>C | CA395139330 | PALB2 | c.143A>G (p.His48Arg) c.137A>G (p.His46Arg) c.-749A>G (n.-749A>G) n.1484A>G n.657A>G c.48+3186A>G (n.48+3186A>G) n.291A>G c.12A>G n.415A>G n.933A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637924T>G | CA395139332 | PALB2 | c.143A>C (p.His48Pro) c.137A>C (p.His46Pro) c.-749A>C (n.-749A>C) n.1484A>C n.657A>C c.48+3186A>C (n.48+3186A>C) n.291A>C c.12A>C n.415A>C n.933A>C | |
16 | g.23637924T= | CA2213434147 | PALB2 | c.143A= (p.His48=) c.137A= (p.His46=) c.-749A= (n.-749A=) n.1484A= n.657A= c.48+3186A= (n.48+3186A=) n.291A= c.12A= n.415A= n.933A= | |
16 | g.23637925G>A | CA395139336 | PALB2 | c.142C>T (p.His48Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) c.-750C>T (n.-750C>T) n.1483C>T n.656C>T c.48+3185C>T (n.48+3185C>T) n.290C>T c.11C>T n.414C>T n.932C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637925G>C | CA395139339 | PALB2 | c.142C>G (p.His48Asp) c.136C>G (p.His46Asp) c.-750C>G (n.-750C>G) n.1483C>G n.656C>G c.48+3185C>G (n.48+3185C>G) n.290C>G c.11C>G n.414C>G n.932C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637925G>T | CA395139337 | PALB2 | c.142C>A (p.His48Asn) c.136C>A (p.His46Asn) c.-750C>A (n.-750C>A) n.1483C>A n.656C>A c.48+3185C>A (n.48+3185C>A) n.290C>A c.11C>A n.414C>A n.932C>A | |
16 | g.23637926C>A | CA395139341 | PALB2 | c.141G>T (p.Lys47Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) c.-751G>T (n.-751G>T) n.1482G>T n.655G>T c.48+3184G>T (n.48+3184G>T) n.289G>T c.10G>T n.413G>T n.931G>T | |
16 | g.23637926C= | CA2213434148 | PALB2 | c.141G= (p.Lys47=) c.135G= (p.Lys45=) c.-751G= (n.-751G=) n.1482G= n.655G= c.48+3184G= (n.48+3184G=) n.289G= c.10G= n.413G= n.931G= | |
16 | g.23637926C>G | CA395139342 | PALB2 | c.141G>C (p.Lys47Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) c.-751G>C (n.-751G>C) n.1482G>C n.655G>C c.48+3184G>C (n.48+3184G>C) n.289G>C c.10G>C n.413G>C n.931G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637926C>T | CA7963834 | PALB2 | c.141G>A (p.Lys47=) c.135G>A (p.Lys45=) c.-751G>A (n.-751G>A) n.1482G>A n.655G>A c.48+3184G>A (n.48+3184G>A) n.289G>A c.10G>A n.413G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637927T>A | CA395139345 | PALB2 | c.140A>T (p.Lys47Met) c.134A>T (p.Lys45Met) c.-752A>T (n.-752A>T) n.1481A>T n.654A>T c.48+3183A>T (n.48+3183A>T) n.288A>T c.9A>T n.412A>T n.930A>T | dbSNP |
16 | g.23637927T>C | CA395139346 | PALB2 | c.140A>G (p.Lys47Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.-752A>G (n.-752A>G) n.1481A>G n.654A>G c.48+3183A>G (n.48+3183A>G) n.288A>G c.9A>G n.412A>G n.930A>G | |
16 | g.23637927T>G | CA395139348 | PALB2 | c.140A>C (p.Lys47Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.-752A>C (n.-752A>C) n.1481A>C n.654A>C c.48+3183A>C (n.48+3183A>C) n.288A>C c.9A>C n.412A>C n.930A>C | |
16 | g.23637928T>A | CA395139350 | PALB2 | c.139A>T (p.Lys47Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.-753A>T (n.-753A>T) n.1480A>T n.653A>T c.48+3182A>T (n.48+3182A>T) n.287A>T c.8A>T n.411A>T n.929A>T | |
16 | g.23637928T>C | CA395139352 | PALB2 | c.139A>G (p.Lys47Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.-753A>G (n.-753A>G) n.1480A>G n.653A>G c.48+3182A>G (n.48+3182A>G) n.287A>G c.8A>G n.411A>G n.929A>G | |
16 | g.23637928T>G | CA395139354 | PALB2 | c.139A>C (p.Lys47Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.-753A>C (n.-753A>C) n.1480A>C n.653A>C c.48+3182A>C (n.48+3182A>C) n.287A>C c.8A>C n.411A>C n.929A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637928T= | CA2213434149 | PALB2 | c.139A= (p.Lys47=) c.133A= (p.Lys45=) c.-753A= (n.-753A=) n.1480A= n.653A= c.48+3182A= (n.48+3182A=) n.287A= c.8A= n.411A= n.929A= | |
16 | g.23637929A= | CA2213434150 | PALB2 | c.138T= (p.Ile46=) c.132T= (p.Ile44=) c.-754T= (n.-754T=) n.1479T= n.652T= c.48+3181T= (n.48+3181T=) n.286T= c.7T= n.410T= n.928T= | |
16 | g.23637929A>C | CA7963835 | PALB2 | c.138T>G (p.Ile46Met) c.132T>G (p.Ile44Met) c.-754T>G (n.-754T>G) n.1479T>G n.652T>G c.48+3181T>G (n.48+3181T>G) n.286T>G c.7T>G n.410T>G n.928T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637929A>G | CA494167738 | PALB2 | c.138T>C (p.Ile46=) c.132T>C (p.Ile44=) c.-754T>C (n.-754T>C) n.1479T>C n.652T>C c.48+3181T>C (n.48+3181T>C) n.286T>C c.7T>C n.410T>C n.928T>C | |
16 | g.23637929A>T | CA494167736 | PALB2 | c.138T>A (p.Ile46=) c.132T>A (p.Ile44=) c.-754T>A (n.-754T>A) n.1479T>A n.652T>A c.48+3181T>A (n.48+3181T>A) n.286T>A c.7T>A n.410T>A n.928T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637930A>C | CA395139357 | PALB2 | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.131T>G (p.Ile44Ser) c.-755T>G (n.-755T>G) n.1478T>G n.651T>G c.48+3180T>G (n.48+3180T>G) n.285T>G c.6T>G n.409T>G n.927T>G | dbSNP |
16 | g.23637930A>G | CA395139359 | PALB2 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.131T>C (p.Ile44Thr) c.-755T>C (n.-755T>C) n.1478T>C n.651T>C c.48+3180T>C (n.48+3180T>C) n.285T>C c.6T>C n.409T>C n.927T>C | |
16 | g.23637930A>T | CA395139360 | PALB2 | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.131T>A (p.Ile44Asn) c.-755T>A (n.-755T>A) n.1478T>A n.651T>A c.48+3180T>A (n.48+3180T>A) n.285T>A c.6T>A n.409T>A n.927T>A | dbSNP |
16 | g.23637931T>A | CA395139362 | PALB2 | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.130A>T (p.Ile44Phe) c.-756A>T (n.-756A>T) n.1477A>T n.650A>T c.48+3179A>T (n.48+3179A>T) n.284A>T c.5A>T n.408A>T n.926A>T | |
16 | g.23637931T>C | CA395139367 | PALB2 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.130A>G (p.Ile44Val) c.-756A>G (n.-756A>G) n.1477A>G n.650A>G c.48+3179A>G (n.48+3179A>G) n.284A>G c.5A>G n.408A>G n.926A>G | ClinVar |
16 | g.23637931T>G | CA395139365 | PALB2 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.130A>C (p.Ile44Leu) c.-756A>C (n.-756A>C) n.1477A>C n.650A>C c.48+3179A>C (n.48+3179A>C) n.284A>C c.5A>C n.408A>C n.926A>C | |
16 | g.23637932C>A | CA279501874 | PALB2 | c.135G>T (p.Lys45Asn) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.-757G>T (n.-757G>T) n.1476G>T n.649G>T c.48+3178G>T (n.48+3178G>T) n.283G>T c.4G>T n.407G>T n.925G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637932C= | CA2213434151 | PALB2 | c.135G= (p.Lys45=) c.129G= (p.Lys43=) c.-757G= (n.-757G=) n.1476G= n.649G= c.48+3178G= (n.48+3178G=) n.283G= c.4G= n.407G= n.925G= | |
16 | g.23637932C>G | CA395139371 | PALB2 | c.135G>C (p.Lys45Asn) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.-757G>C (n.-757G>C) n.1476G>C n.649G>C c.48+3178G>C (n.48+3178G>C) n.283G>C c.4G>C n.407G>C n.925G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637932C>T | CA494167747 | PALB2 | c.135G>A (p.Lys45=) c.129G>A (p.Lys43=) c.-757G>A (n.-757G>A) n.1476G>A n.649G>A c.48+3178G>A (n.48+3178G>A) n.283G>A c.4G>A n.407G>A n.925G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637933T>A | CA395139373 | PALB2 | c.134A>T (p.Lys45Met) c.128A>T (p.Lys43Met) c.-758A>T (n.-758A>T) n.1475A>T n.648A>T c.48+3177A>T (n.48+3177A>T) n.282A>T c.3A>T n.406A>T n.924A>T | |
16 | g.23637933T>C | CA395139374 | PALB2 | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.-758A>G (n.-758A>G) n.1475A>G n.648A>G c.48+3177A>G (n.48+3177A>G) n.282A>G c.3A>G n.406A>G n.924A>G | |
16 | g.23637933T>G | CA395139377 | PALB2 | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.-758A>C (n.-758A>C) n.1475A>C n.648A>C c.48+3177A>C (n.48+3177A>C) n.282A>C c.3A>C n.406A>C n.924A>C | |
16 | g.23637936dup | CA2695197561 | PALB2 | c.134dup (p.Ile46AspfsTer2) c.128dup (p.Ile44AspfsTer2) c.-758dup (n.-758dup) n.1475dup n.648dup c.48+3177dup (n.48+3177dup) n.282dup n.406dup n.924dup | ClinVar |
16 | g.23637936del | CA645583282 | PALB2 | c.134del (p.Lys45ArgfsTer10) c.128del (p.Lys43ArgfsTer10) c.-758del (n.-758del) n.1475del n.648del c.48+3177del (n.48+3177del) n.282del n.406del n.924del | COSMIC |
16 | g.23637934T>A | CA395139379 | PALB2 | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.-759A>T (n.-759A>T) n.1474A>T n.647A>T c.48+3176A>T (n.48+3176A>T) n.281A>T c.2A>T n.405A>T n.923A>T | |
16 | g.23637934T>C | CA7963836 | PALB2 | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.-759A>G (n.-759A>G) n.1474A>G n.647A>G c.48+3176A>G (n.48+3176A>G) n.281A>G c.2A>G n.405A>G n.923A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637934T>G | CA395139382 | PALB2 | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.-759A>C (n.-759A>C) n.1474A>C n.647A>C c.48+3176A>C (n.48+3176A>C) n.281A>C c.2A>C n.405A>C n.923A>C | |
16 | g.23637934T= | CA2213434152 | PALB2 | c.133A= (p.Lys45=) c.127A= (p.Lys43=) c.-759A= (n.-759A=) n.1474A= n.647A= c.48+3176A= (n.48+3176A=) n.281A= c.2A= n.405A= n.923A= | |
16 | g.23637935T>A | CA395139385 | PALB2 | c.132A>T (p.Glu44Asp) c.126A>T (p.Glu42Asp) c.-760A>T (n.-760A>T) n.1473A>T n.646A>T c.48+3175A>T (n.48+3175A>T) n.280A>T c.1A>T n.404A>T n.922A>T | |
16 | g.23637935T>C | CA494167762 | PALB2 | c.132A>G (p.Glu44=) c.126A>G (p.Glu42=) c.-760A>G (n.-760A>G) n.1473A>G n.646A>G c.48+3175A>G (n.48+3175A>G) n.280A>G c.1A>G n.404A>G n.922A>G | dbSNP |
16 | g.23637935T>G | CA395139387 | PALB2 | c.132A>C (p.Glu44Asp) c.126A>C (p.Glu42Asp) c.-760A>C (n.-760A>C) n.1473A>C n.646A>C c.48+3175A>C (n.48+3175A>C) n.280A>C c.1A>C n.404A>C n.922A>C | |
16 | g.23637936T>A | CA395139395 | PALB2 | c.131A>T (p.Glu44Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.-761A>T (n.-761A>T) n.1472A>T n.645A>T c.48+3174A>T (n.48+3174A>T) n.279A>T n.403A>T n.921A>T | |
16 | g.23637936T>C | CA395139393 | PALB2 | c.131A>G (p.Glu44Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-761A>G (n.-761A>G) n.1472A>G n.645A>G c.48+3174A>G (n.48+3174A>G) n.279A>G n.403A>G n.921A>G | dbSNP |
16 | g.23637936T>G | CA395139389 | PALB2 | c.131A>C (p.Glu44Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-761A>C (n.-761A>C) n.1472A>C n.645A>C c.48+3174A>C (n.48+3174A>C) n.279A>C n.403A>C n.921A>C | |
16 | g.23637937C>A | CA395139398 | PALB2 | c.130G>T (p.Glu44Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-762G>T (n.-762G>T) n.1471G>T n.644G>T c.48+3173G>T (n.48+3173G>T) n.278G>T n.402G>T n.920G>T | |
16 | g.23637937C>G | CA395139402 | PALB2 | c.130G>C (p.Glu44Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-762G>C (n.-762G>C) n.1471G>C n.644G>C c.48+3173G>C (n.48+3173G>C) n.278G>C n.402G>C n.920G>C | dbSNP |
16 | g.23637937C>T | CA395139401 | PALB2 | c.130G>A (p.Glu44Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-762G>A (n.-762G>A) n.1471G>A n.644G>A c.48+3173G>A (n.48+3173G>A) n.278G>A n.402G>A n.920G>A | dbSNP |
16 | g.23637937_23637938delinsCA | CA2213434153 | PALB2 | c.129_130delinsTG (p.Ala43=) c.123_124delinsTG (p.Ala41=) c.-763_-762delinsTG (n.-763_-762delinsTG) n.1470_1471delinsTG n.643_644delinsTG c.48+3172_48+3173delinsTG (n.48+3172_48+3173delinsTG) n.277_278delinsTG n.401_402delinsTG n.919_920delinsTG | |
16 | g.23637938del | CA916081841 | PALB2 | c.129del (p.Glu44LysfsTer11) c.123del (p.Glu42LysfsTer11) c.-763del (n.-763del) n.1470del n.643del c.48+3172del (n.48+3172del) n.277del n.401del n.919del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637938A= | CA2213434154 | PALB2 | c.129T= (p.Ala43=) c.123T= (p.Ala41=) c.-763T= (n.-763T=) n.1470T= n.643T= c.48+3172T= (n.48+3172T=) n.277T= n.401T= n.919T= | |
16 | g.23637938A>C | CA494167774 | PALB2 | c.129T>G (p.Ala43=) c.123T>G (p.Ala41=) c.-763T>G (n.-763T>G) n.1470T>G n.643T>G c.48+3172T>G (n.48+3172T>G) n.277T>G n.401T>G n.919T>G | dbSNP |
16 | g.23637938A>G | CA494167775 | PALB2 | c.129T>C (p.Ala43=) c.123T>C (p.Ala41=) c.-763T>C (n.-763T>C) n.1470T>C n.643T>C c.48+3172T>C (n.48+3172T>C) n.277T>C n.401T>C n.919T>C | dbSNP |
16 | g.23637938A>T | CA494167776 | PALB2 | c.129T>A (p.Ala43=) c.123T>A (p.Ala41=) c.-763T>A (n.-763T>A) n.1470T>A n.643T>A c.48+3172T>A (n.48+3172T>A) n.277T>A n.401T>A n.919T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637939G>A | CA395139404 | PALB2 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.-764C>T (n.-764C>T) n.1469C>T n.642C>T c.48+3171C>T (n.48+3171C>T) n.276C>T n.400C>T n.918C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637939G>C | CA395139408 | PALB2 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-764C>G (n.-764C>G) n.1469C>G n.642C>G c.48+3171C>G (n.48+3171C>G) n.276C>G n.400C>G n.918C>G | dbSNP |
16 | g.23637939G= | CA2213434155 | PALB2 | c.128C= (p.Ala43=) c.122C= (p.Ala41=) c.-764C= (n.-764C=) n.1469C= n.642C= c.48+3171C= (n.48+3171C=) n.276C= n.400C= n.918C= | |
16 | g.23637939G>T | CA395139406 | PALB2 | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.-764C>A (n.-764C>A) n.1469C>A n.642C>A c.48+3171C>A (n.48+3171C>A) n.276C>A n.400C>A n.918C>A | dbSNP |
16 | g.23637940C>A | CA395139413 | PALB2 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-765G>T (n.-765G>T) n.1468G>T n.641G>T c.48+3170G>T (n.48+3170G>T) n.275G>T n.399G>T n.917G>T | dbSNP |
16 | g.23637940C= | CA2213434156 | PALB2 | c.127G= (p.Ala43=) c.121G= (p.Ala41=) c.-765G= (n.-765G=) n.1468G= n.641G= c.48+3170G= (n.48+3170G=) n.275G= n.399G= n.917G= | |
16 | g.23637940C>G | CA395139416 | PALB2 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-765G>C (n.-765G>C) n.1468G>C n.641G>C c.48+3170G>C (n.48+3170G>C) n.275G>C n.399G>C n.917G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637940C>T | CA395139419 | PALB2 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-765G>A (n.-765G>A) n.1468G>A n.641G>A c.48+3170G>A (n.48+3170G>A) n.275G>A n.399G>A n.917G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637941del | CA2695197562 | PALB2 | c.126del (p.Ala43LeufsTer12) c.120del (p.Ala41LeufsTer12) c.-766del (n.-766del) n.1467del n.640del c.48+3169del (n.48+3169del) n.274del n.398del n.916del | ClinVar |
16 | g.23637941T>A | CA395139431 | PALB2 | c.126A>T (p.Arg42Ser) c.120A>T (p.Arg40Ser) c.-766A>T (n.-766A>T) n.1467A>T n.640A>T c.48+3169A>T (n.48+3169A>T) n.274A>T n.398A>T n.916A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637941T>C | CA494167788 | PALB2 | c.126A>G (p.Arg42=) c.120A>G (p.Arg40=) c.-766A>G (n.-766A>G) n.1467A>G n.640A>G c.48+3169A>G (n.48+3169A>G) n.274A>G n.398A>G n.916A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23637941T>G | CA395139435 | PALB2 | c.126A>C (p.Arg42Ser) c.120A>C (p.Arg40Ser) c.-766A>C (n.-766A>C) n.1467A>C n.640A>C c.48+3169A>C (n.48+3169A>C) n.274A>C n.398A>C n.916A>C | |
16 | g.23637941T= | CA2213434158 | PALB2 | c.126A= (p.Arg42=) c.120A= (p.Arg40=) c.-766A= (n.-766A=) n.1467A= n.640A= c.48+3169A= (n.48+3169A=) n.274A= n.398A= n.916A= | |
16 | g.23637941_23637942delinsAA | CA16620163 | PALB2 | c.125_126delinsTT (p.Arg42Ile) c.119_120delinsTT (p.Arg40Ile) c.-767_-766delinsTT (n.-767_-766delinsTT) n.1466_1467delinsTT n.639_640delinsTT c.48+3168_48+3169delinsTT (n.48+3168_48+3169delinsTT) n.273_274delinsTT n.397_398delinsTT n.915_916delinsTT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637941_23637942delinsTC | CA2213434157 | PALB2 | c.125_126delinsGA (p.Arg42=) c.119_120delinsGA (p.Arg40=) c.-767_-766delinsGA (n.-767_-766delinsGA) n.1466_1467delinsGA n.639_640delinsGA c.48+3168_48+3169delinsGA (n.48+3168_48+3169delinsGA) n.273_274delinsGA n.397_398delinsGA n.915_916delinsGA | |
16 | g.23637942_23637945dup | CA658824052 | PALB2 | c.123_126dup (p.Ala43LysfsTer3) c.117_120dup (p.Ala41LysfsTer3) c.-769_-766dup (n.-769_-766dup) n.1464_1467dup n.637_640dup c.48+3166_48+3169dup (n.48+3166_48+3169dup) n.271_274dup n.395_398dup n.913_916dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637941_23641153dup | CA923726279 | PALB2 | c.-848_126dup c.5_120dup c.-235_126dup c.-141_126dup c.-1739_-766dup c.-1330_-766dup c.-1051_-766dup c.-1126_-766dup c.-1032_-766dup c.-1790_-766dup c.5_48+3169dup n.159_274dup n.149_398dup c.-864_-766dup c.-1015_-766dup | |
16 | g.23637942C>A | CA395139438 | PALB2 | c.125G>T (p.Arg42Ile) c.119G>T (p.Arg40Ile) c.-767G>T (n.-767G>T) n.1466G>T n.639G>T c.48+3168G>T (n.48+3168G>T) n.273G>T n.397G>T n.915G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23637942C= | CA2213434159 | PALB2 | c.125G= (p.Arg42=) c.119G= (p.Arg40=) c.-767G= (n.-767G=) n.1466G= n.639G= c.48+3168G= (n.48+3168G=) n.273G= n.397G= n.915G= | |
16 | g.23637942C>G | CA395139441 | PALB2 | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.119G>C (p.Arg40Thr) c.-767G>C (n.-767G>C) n.1466G>C n.639G>C c.48+3168G>C (n.48+3168G>C) n.273G>C n.397G>C n.915G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637942C>T | CA279501900 | PALB2 | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.119G>A (p.Arg40Lys) c.-767G>A (n.-767G>A) n.1466G>A n.639G>A c.48+3168G>A (n.48+3168G>A) n.273G>A n.397G>A n.915G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637942_23637943delinsCT | CA2213434160 | PALB2 | c.124_125delinsAG (p.Arg42=) c.118_119delinsAG (p.Arg40=) c.-768_-767delinsAG (n.-768_-767delinsAG) n.1465_1466delinsAG n.638_639delinsAG c.48+3167_48+3168delinsAG (n.48+3167_48+3168delinsAG) n.272_273delinsAG n.396_397delinsAG n.914_915delinsAG | |
16 | g.23637943T>A | CA395139446 | PALB2 | c.124A>T (p.Arg42Ter) c.118A>T (p.Arg40Ter) c.-768A>T (n.-768A>T) n.1465A>T n.638A>T c.48+3167A>T (n.48+3167A>T) n.272A>T n.396A>T n.914A>T | |
16 | g.23637943T>C | CA395139449 | PALB2 | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.118A>G (p.Arg40Gly) c.-768A>G (n.-768A>G) n.1465A>G n.638A>G c.48+3167A>G (n.48+3167A>G) n.272A>G n.396A>G n.914A>G | |
16 | g.23637943T>G | CA494167798 | PALB2 | c.124A>C (p.Arg42=) c.118A>C (p.Arg40=) c.-768A>C (n.-768A>C) n.1465A>C n.638A>C c.48+3167A>C (n.48+3167A>C) n.272A>C n.396A>C n.914A>C | |
16 | g.23637945del | CA915949140 | PALB2 | c.124del (p.Arg42GlufsTer13) c.118del (p.Arg40GlufsTer13) c.-768del (n.-768del) n.1465del n.638del c.48+3167del (n.48+3167del) n.272del n.396del n.914del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637944T>A | CA395139451 | PALB2 | c.123A>T (p.Gln41His) c.117A>T (p.Gln39His) c.-769A>T (n.-769A>T) n.1464A>T n.637A>T c.48+3166A>T (n.48+3166A>T) n.271A>T n.395A>T n.913A>T | |
16 | g.23637944T>C | CA494167800 | PALB2 | c.123A>G (p.Gln41=) c.117A>G (p.Gln39=) c.-769A>G (n.-769A>G) n.1464A>G n.637A>G c.48+3166A>G (n.48+3166A>G) n.271A>G n.395A>G n.913A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637944T>G | CA395139452 | PALB2 | c.123A>C (p.Gln41His) c.117A>C (p.Gln39His) c.-769A>C (n.-769A>C) n.1464A>C n.637A>C c.48+3166A>C (n.48+3166A>C) n.271A>C n.395A>C n.913A>C | |
16 | g.23637944T= | CA2213434161 | PALB2 | c.123A= (p.Gln41=) c.117A= (p.Gln39=) c.-769A= (n.-769A=) n.1464A= n.637A= c.48+3166A= (n.48+3166A=) n.271A= n.395A= n.913A= | |
16 | g.23637945_23641153dup | CA923726323 | PALB2 | c.-847_123dup c.6_117dup c.-234_123dup c.-140_123dup c.-1738_-769dup c.-1329_-769dup c.-1050_-769dup c.-1125_-769dup c.-1031_-769dup c.-1789_-769dup c.6_48+3166dup n.160_271dup n.150_395dup c.-863_-769dup c.-1014_-769dup | |
16 | g.23637945T>A | CA395139455 | PALB2 | c.122A>T (p.Gln41Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.-770A>T (n.-770A>T) n.1463A>T n.636A>T c.48+3165A>T (n.48+3165A>T) n.270A>T n.394A>T n.912A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637945T>C | CA395139460 | PALB2 | c.122A>G (p.Gln41Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.-770A>G (n.-770A>G) n.1463A>G n.636A>G c.48+3165A>G (n.48+3165A>G) n.270A>G n.394A>G n.912A>G | ClinVar |
16 | g.23637945T>G | CA395139458 | PALB2 | c.122A>C (p.Gln41Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.-770A>C (n.-770A>C) n.1463A>C n.636A>C c.48+3165A>C (n.48+3165A>C) n.270A>C n.394A>C n.912A>C | |
16 | g.23637945T= | CA2213434162 | PALB2 | c.122A= (p.Gln41=) c.116A= (p.Gln39=) c.-770A= (n.-770A=) n.1463A= n.636A= c.48+3165A= (n.48+3165A=) n.270A= n.394A= n.912A= | |
16 | g.23637946_23641153dup | CA923726321 | PALB2 | c.-847_122dup c.6_116dup c.-234_122dup c.-140_122dup c.-1738_-770dup c.-1329_-770dup c.-1050_-770dup c.-1125_-770dup c.-1031_-770dup c.-1789_-770dup c.6_48+3165dup n.160_270dup n.150_394dup c.-863_-770dup c.-1014_-770dup | |
16 | g.23637946G>A | CA10580053 | PALB2 | c.121C>T (p.Gln41Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.-771C>T (n.-771C>T) n.1462C>T n.635C>T c.48+3164C>T (n.48+3164C>T) n.269C>T n.393C>T n.911C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637946G>C | CA395139464 | PALB2 | c.121C>G (p.Gln41Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.-771C>G (n.-771C>G) n.1462C>G n.635C>G c.48+3164C>G (n.48+3164C>G) n.269C>G n.393C>G n.911C>G | ClinVar |
16 | g.23637946G= | CA2213434163 | PALB2 | c.121C= (p.Gln41=) c.115C= (p.Gln39=) c.-771C= (n.-771C=) n.1462C= n.635C= c.48+3164C= (n.48+3164C=) n.269C= n.393C= n.911C= | |
16 | g.23637946G>T | CA395139467 | PALB2 | c.121C>A (p.Gln41Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.-771C>A (n.-771C>A) n.1462C>A n.635C>A c.48+3164C>A (n.48+3164C>A) n.269C>A n.393C>A n.911C>A | dbSNP |
16 | g.23637946_23637948del | CA2695222993 | PALB2 | c.119_121del (p.Ala40_Gln41delinsGlu) c.113_115del (p.Ala38_Gln39delinsGlu) c.-773_-771del (n.-773_-771del) n.1460_1462del n.633_635del c.48+3162_48+3164del (n.48+3162_48+3164del) n.267_269del n.391_393del n.909_911del | |
16 | g.23637948del | CA2575946462 | PALB2 | c.121del (p.Gln41LysfsTer14) c.115del (p.Gln39LysfsTer14) c.-771del (n.-771del) n.1462del n.635del c.48+3164del (n.48+3164del) n.269del n.393del n.911del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637946_23641154dup | CA923726320 | PALB2 | c.-849_121dup c.4_115dup c.-236_121dup c.-142_121dup c.-1740_-771dup c.-1331_-771dup c.-1052_-771dup c.-1127_-771dup c.-1033_-771dup c.-1791_-771dup c.4_48+3164dup n.158_269dup n.148_393dup c.-865_-771dup c.-1016_-771dup | |
16 | g.23637947G>A | CA494167812 | PALB2 | c.120C>T (p.Ala40=) c.114C>T (p.Ala38=) c.-772C>T (n.-772C>T) n.1461C>T n.634C>T c.48+3163C>T (n.48+3163C>T) n.268C>T n.392C>T n.910C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637947G>C | CA494167814 | PALB2 | c.120C>G (p.Ala40=) c.114C>G (p.Ala38=) c.-772C>G (n.-772C>G) n.1461C>G n.634C>G c.48+3163C>G (n.48+3163C>G) n.268C>G n.392C>G n.910C>G | dbSNP |
16 | g.23637947G= | CA2213434164 | PALB2 | c.120C= (p.Ala40=) c.114C= (p.Ala38=) c.-772C= (n.-772C=) n.1461C= n.634C= c.48+3163C= (n.48+3163C=) n.268C= n.392C= n.910C= | |
16 | g.23637947G>T | CA494167816 | PALB2 | c.120C>A (p.Ala40=) c.114C>A (p.Ala38=) c.-772C>A (n.-772C>A) n.1461C>A n.634C>A c.48+3163C>A (n.48+3163C>A) n.268C>A n.392C>A n.910C>A | dbSNP |
16 | g.23637948G>A | CA7963837 | PALB2 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.113C>T (p.Ala38Val) c.-773C>T (n.-773C>T) n.1460C>T n.633C>T c.48+3162C>T (n.48+3162C>T) n.267C>T n.391C>T n.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637948G>C | CA7963838 | PALB2 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-773C>G (n.-773C>G) n.1460C>G n.633C>G c.48+3162C>G (n.48+3162C>G) n.267C>G n.391C>G n.909C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637948G= | CA2213434165 | PALB2 | c.119C= (p.Ala40=) c.113C= (p.Ala38=) c.-773C= (n.-773C=) n.1460C= n.633C= c.48+3162C= (n.48+3162C=) n.267C= n.391C= n.909C= | |
16 | g.23637948G>T | CA395139470 | PALB2 | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-773C>A (n.-773C>A) n.1460C>A n.633C>A c.48+3162C>A (n.48+3162C>A) n.267C>A n.391C>A n.909C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637949C>A | CA395139471 | PALB2 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-774G>T (n.-774G>T) n.1459G>T n.632G>T c.48+3161G>T (n.48+3161G>T) n.266G>T n.390G>T n.908G>T | dbSNP |
16 | g.23637949C>G | CA395139474 | PALB2 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-774G>C (n.-774G>C) n.1459G>C n.632G>C c.48+3161G>C (n.48+3161G>C) n.266G>C n.390G>C n.908G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637949C>T | CA395139476 | PALB2 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-774G>A (n.-774G>A) n.1459G>A n.632G>A c.48+3161G>A (n.48+3161G>A) n.266G>A n.390G>A n.908G>A | dbSNP |
16 | g.23637950A= | CA2213434166 | PALB2 | c.117T= (p.Arg39=) c.111T= (p.Arg37=) c.-775T= (n.-775T=) n.1458T= n.631T= c.48+3160T= (n.48+3160T=) n.265T= n.389T= n.907T= | |
16 | g.23637950A>C | CA494167828 | PALB2 | c.117T>G (p.Arg39=) c.111T>G (p.Arg37=) c.-775T>G (n.-775T>G) n.1458T>G n.631T>G c.48+3160T>G (n.48+3160T>G) n.265T>G n.389T>G n.907T>G | |
16 | g.23637950A>G | CA494167825 | PALB2 | c.117T>C (p.Arg39=) c.111T>C (p.Arg37=) c.-775T>C (n.-775T>C) n.1458T>C n.631T>C c.48+3160T>C (n.48+3160T>C) n.265T>C n.389T>C n.907T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637950A>T | CA494167826 | PALB2 | c.117T>A (p.Arg39=) c.111T>A (p.Arg37=) c.-775T>A (n.-775T>A) n.1458T>A n.631T>A c.48+3160T>A (n.48+3160T>A) n.265T>A n.389T>A n.907T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637951del | CA2825002434 | PALB2 | c.116del (p.Arg39LeufsTer16) c.110del (p.Arg37LeufsTer16) c.-776del (n.-776del) n.1457del n.630del c.48+3159del (n.48+3159del) n.264del n.388del n.906del | ClinVar |
16 | g.23637951C>A | CA395139482 | PALB2 | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-776G>T (n.-776G>T) n.1457G>T n.630G>T c.48+3159G>T (n.48+3159G>T) n.264G>T n.388G>T n.906G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637951C= | CA2213434167 | PALB2 | c.116G= (p.Arg39=) c.110G= (p.Arg37=) c.-776G= (n.-776G=) n.1457G= n.630G= c.48+3159G= (n.48+3159G=) n.264G= n.388G= n.906G= | |
16 | g.23637951C>G | CA395139484 | PALB2 | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-776G>C (n.-776G>C) n.1457G>C n.630G>C c.48+3159G>C (n.48+3159G>C) n.264G>C n.388G>C n.906G>C | dbSNP |
16 | g.23637951C>T | CA288386 | PALB2 | c.116G>A (p.Arg39His) c.110G>A (p.Arg37His) c.-776G>A (n.-776G>A) n.1457G>A n.630G>A c.48+3159G>A (n.48+3159G>A) n.264G>A n.388G>A n.906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23637952_23641154dup | CA923726253 | PALB2 | c.-848_116dup c.5_110dup c.-235_116dup c.-141_116dup c.-1739_-776dup c.-1330_-776dup c.-1051_-776dup c.-1126_-776dup c.-1032_-776dup c.-1790_-776dup c.5_48+3159dup n.159_264dup n.149_388dup c.-864_-776dup c.-1015_-776dup | |
16 | g.23637952G>A | CA348301 | PALB2 | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) c.-777C>T (n.-777C>T) n.1456C>T n.629C>T c.48+3158C>T (n.48+3158C>T) n.263C>T n.387C>T n.905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637952G>C | CA395139489 | PALB2 | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-777C>G (n.-777C>G) n.1456C>G n.629C>G c.48+3158C>G (n.48+3158C>G) n.263C>G n.387C>G n.905C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23637952G= | CA2213434168 | PALB2 | c.115C= (p.Arg39=) c.109C= (p.Arg37=) c.-777C= (n.-777C=) n.1456C= n.629C= c.48+3158C= (n.48+3158C=) n.263C= n.387C= n.905C= | |
16 | g.23637952G>T | CA191059 | PALB2 | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) c.-777C>A (n.-777C>A) n.1456C>A n.629C>A c.48+3158C>A (n.48+3158C>A) n.263C>A n.387C>A n.905C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637953C>A | CA395139493 | PALB2 | c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.-777-1G>T (n.-777-1G>T) n.1456-1G>T c.-778G>T (n.-778G>T) n.629-1G>T c.48+3157G>T (n.48+3157G>T) n.263-1G>T n.387-1G>T n.905-1G>T | dbSNP |
16 | g.23637953C>G | CA395139497 | PALB2 | c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.-777-1G>C (n.-777-1G>C) n.1456-1G>C c.-778G>C (n.-778G>C) n.629-1G>C c.48+3157G>C (n.48+3157G>C) n.263-1G>C n.387-1G>C n.905-1G>C | dbSNP |
16 | g.23637953C>T | CA395139500 | PALB2 | c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.-777-1G>A (n.-777-1G>A) n.1456-1G>A c.-778G>A (n.-778G>A) n.629-1G>A c.48+3157G>A (n.48+3157G>A) n.263-1G>A n.387-1G>A n.905-1G>A | ClinVar |
16 | g.23637954T>A | CA395139502 | PALB2 | c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.-777-2A>T (n.-777-2A>T) n.1456-2A>T c.-779A>T (n.-779A>T) n.629-2A>T c.48+3156A>T (n.48+3156A>T) n.263-2A>T n.387-2A>T n.905-2A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637954T>C | CA299762 | PALB2 | c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.-777-2A>G (n.-777-2A>G) n.1456-2A>G c.-779A>G (n.-779A>G) n.629-2A>G c.48+3156A>G (n.48+3156A>G) n.263-2A>G n.387-2A>G n.905-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23637954T>G | CA395139505 | PALB2 | c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.-777-2A>C (n.-777-2A>C) n.1456-2A>C c.-779A>C (n.-779A>C) n.629-2A>C c.48+3156A>C (n.48+3156A>C) n.263-2A>C n.387-2A>C n.905-2A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637954T= | CA2213434169 | PALB2 | c.115-2A= (n.115-2A=) c.109-2A= (n.109-2A=) c.-777-2A= (n.-777-2A=) n.1456-2A= c.-779A= (n.-779A=) n.629-2A= c.48+3156A= (n.48+3156A=) n.263-2A= n.387-2A= n.905-2A= | |
16 | g.23637954_23637956delinsTAG | CA2213434170 | PALB2 | c.115-4_115-2delinsCTA (n.115-4_115-2delinsCTA) c.109-4_109-2delinsCTA (n.109-4_109-2delinsCTA) c.-777-4_-777-2delinsCTA (n.-777-4_-777-2delinsCTA) n.1456-4_1456-2delinsCTA c.-781_-779delinsCTA (n.-781_-779delinsCTA) n.629-4_629-2delinsCTA c.48+3154_48+3156delinsCTA (n.48+3154_48+3156delinsCTA) n.263-4_263-2delinsCTA n.387-4_387-2delinsCTA n.905-4_905-2delinsCTA | |
16 | g.23637955A>G | CA2632328594 | PALB2 | c.115-3T>C (n.115-3T>C) c.109-3T>C (n.109-3T>C) c.-777-3T>C (n.-777-3T>C) n.1456-3T>C c.-780T>C (n.-780T>C) n.629-3T>C c.48+3155T>C (n.48+3155T>C) n.263-3T>C n.387-3T>C n.905-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637955A>T | CA2732069515 | PALB2 | c.115-3T>A (n.115-3T>A) c.109-3T>A (n.109-3T>A) c.-777-3T>A (n.-777-3T>A) n.1456-3T>A c.-780T>A (n.-780T>A) n.629-3T>A c.48+3155T>A (n.48+3155T>A) n.263-3T>A n.387-3T>A n.905-3T>A | dbSNP |
16 | g.23637955_23637958delinsAGAG | CA2213434171 | PALB2 | c.115-6_115-3delinsCTCT (n.115-6_115-3delinsCTCT) c.109-6_109-3delinsCTCT (n.109-6_109-3delinsCTCT) c.-777-6_-777-3delinsCTCT (n.-777-6_-777-3delinsCTCT) n.1456-6_1456-3delinsCTCT c.-783_-780delinsCTCT (n.-783_-780delinsCTCT) n.629-6_629-3delinsCTCT c.48+3152_48+3155delinsCTCT (n.48+3152_48+3155delinsCTCT) n.263-6_263-3delinsCTCT n.387-6_387-3delinsCTCT n.905-6_905-3delinsCTCT | |
16 | g.23637957_23637958del | CA7963839 | PALB2 | c.115-4_115-3del (n.115-4_115-3del) c.109-4_109-3del (n.109-4_109-3del) c.-777-4_-777-3del (n.-777-4_-777-3del) n.1456-4_1456-3del c.-781_-780del (n.-781_-780del) n.629-4_629-3del c.48+3154_48+3155del (n.48+3154_48+3155del) n.263-4_263-3del n.387-4_387-3del n.905-4_905-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637956G>A | CA2573152324 | PALB2 | c.115-4C>T (n.115-4C>T) c.109-4C>T (n.109-4C>T) c.-777-4C>T (n.-777-4C>T) n.1456-4C>T c.-781C>T (n.-781C>T) n.629-4C>T c.48+3154C>T (n.48+3154C>T) n.263-4C>T n.387-4C>T n.905-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637956G>C | CA7963840 | PALB2 | c.115-4C>G (n.115-4C>G) c.109-4C>G (n.109-4C>G) c.-777-4C>G (n.-777-4C>G) n.1456-4C>G c.-781C>G (n.-781C>G) n.629-4C>G c.48+3154C>G (n.48+3154C>G) n.263-4C>G n.387-4C>G n.905-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637956G= | CA2213434172 | PALB2 | c.115-4C= (n.115-4C=) c.109-4C= (n.109-4C=) c.-777-4C= (n.-777-4C=) n.1456-4C= c.-781C= (n.-781C=) n.629-4C= c.48+3154C= (n.48+3154C=) n.263-4C= n.387-4C= n.905-4C= | |
16 | g.23637956G>T | CA2731886211 | PALB2 | c.115-4C>A (n.115-4C>A) c.109-4C>A (n.109-4C>A) c.-777-4C>A (n.-777-4C>A) n.1456-4C>A c.-781C>A (n.-781C>A) n.629-4C>A c.48+3154C>A (n.48+3154C>A) n.263-4C>A n.387-4C>A n.905-4C>A | dbSNP |
16 | g.23637959_23637961del | CA621661867 | PALB2 | c.115-6_115-4del (n.115-6_115-4del) c.109-6_109-4del (n.109-6_109-4del) c.-777-6_-777-4del (n.-777-6_-777-4del) n.1456-6_1456-4del c.-783_-781del (n.-783_-781del) n.629-6_629-4del c.48+3152_48+3154del (n.48+3152_48+3154del) n.263-6_263-4del n.387-6_387-4del n.905-6_905-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637957A= | CA2213434173 | PALB2 | c.115-5T= (n.115-5T=) c.109-5T= (n.109-5T=) c.-777-5T= (n.-777-5T=) n.1456-5T= c.-782T= (n.-782T=) n.629-5T= c.48+3153T= (n.48+3153T=) n.263-5T= n.387-5T= n.905-5T= | |
16 | g.23637957A>G | CA7963841 | PALB2 | c.115-5T>C (n.115-5T>C) c.109-5T>C (n.109-5T>C) c.-777-5T>C (n.-777-5T>C) n.1456-5T>C c.-782T>C (n.-782T>C) n.629-5T>C c.48+3153T>C (n.48+3153T>C) n.263-5T>C n.387-5T>C n.905-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637958G= | CA2213434174 | PALB2 | c.115-6C= (n.115-6C=) c.109-6C= (n.109-6C=) c.-777-6C= (n.-777-6C=) n.1456-6C= c.-783C= (n.-783C=) n.629-6C= c.48+3152C= (n.48+3152C=) n.263-6C= n.387-6C= n.905-6C= | |
16 | g.23637958G>T | CA2732069546 | PALB2 | c.115-6C>A (n.115-6C>A) c.109-6C>A (n.109-6C>A) c.-777-6C>A (n.-777-6C>A) n.1456-6C>A c.-783C>A (n.-783C>A) n.629-6C>A c.48+3152C>A (n.48+3152C>A) n.263-6C>A n.387-6C>A n.905-6C>A | dbSNP |
16 | g.23637959G>A | CA7963842 | PALB2 | c.115-7C>T (n.115-7C>T) c.109-7C>T (n.109-7C>T) c.-777-7C>T (n.-777-7C>T) n.1456-7C>T c.-784C>T (n.-784C>T) n.629-7C>T c.48+3151C>T (n.48+3151C>T) n.263-7C>T n.387-7C>T n.905-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637959G>C | CA2731881992 | PALB2 | c.115-7C>G (n.115-7C>G) c.109-7C>G (n.109-7C>G) c.-777-7C>G (n.-777-7C>G) n.1456-7C>G c.-784C>G (n.-784C>G) n.629-7C>G c.48+3151C>G (n.48+3151C>G) n.263-7C>G n.387-7C>G n.905-7C>G | dbSNP |
16 | g.23637959G= | CA2213434175 | PALB2 | c.115-7C= (n.115-7C=) c.109-7C= (n.109-7C=) c.-777-7C= (n.-777-7C=) n.1456-7C= c.-784C= (n.-784C=) n.629-7C= c.48+3151C= (n.48+3151C=) n.263-7C= n.387-7C= n.905-7C= | |
16 | g.23637959G>T | CA658798568 | PALB2 | c.115-7C>A (n.115-7C>A) c.109-7C>A (n.109-7C>A) c.-777-7C>A (n.-777-7C>A) n.1456-7C>A c.-784C>A (n.-784C>A) n.629-7C>A c.48+3151C>A (n.48+3151C>A) n.263-7C>A n.387-7C>A n.905-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637961_23637962dup | CA621661868 | PALB2 | c.115-8_115-7dup (n.115-8_115-7dup) c.109-8_109-7dup (n.109-8_109-7dup) c.-777-8_-777-7dup (n.-777-8_-777-7dup) n.1456-8_1456-7dup c.-785_-784dup (n.-785_-784dup) n.629-8_629-7dup c.48+3150_48+3151dup (n.48+3150_48+3151dup) n.263-8_263-7dup n.387-8_387-7dup n.905-8_905-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637960A= | CA2213434176 | PALB2 | c.115-8T= (n.115-8T=) c.109-8T= (n.109-8T=) c.-777-8T= (n.-777-8T=) n.1456-8T= c.-785T= (n.-785T=) n.629-8T= c.48+3150T= (n.48+3150T=) n.263-8T= n.387-8T= n.905-8T= | |
16 | g.23637960A>G | CA915949141 | PALB2 | c.115-8T>C (n.115-8T>C) c.109-8T>C (n.109-8T>C) c.-777-8T>C (n.-777-8T>C) n.1456-8T>C c.-785T>C (n.-785T>C) n.629-8T>C c.48+3150T>C (n.48+3150T>C) n.263-8T>C n.387-8T>C n.905-8T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637960A>T | CA2731920265 | PALB2 | c.115-8T>A (n.115-8T>A) c.109-8T>A (n.109-8T>A) c.-777-8T>A (n.-777-8T>A) n.1456-8T>A c.-785T>A (n.-785T>A) n.629-8T>A c.48+3150T>A (n.48+3150T>A) n.263-8T>A n.387-8T>A n.905-8T>A | dbSNP |
16 | g.23637961G>A | CA2732069604 | PALB2 | c.115-9C>T (n.115-9C>T) c.109-9C>T (n.109-9C>T) c.-777-9C>T (n.-777-9C>T) n.1456-9C>T c.-786C>T (n.-786C>T) n.629-9C>T c.48+3149C>T (n.48+3149C>T) n.263-9C>T n.387-9C>T n.905-9C>T | dbSNP |
16 | g.23637961G>C | CA2732069637 | PALB2 | c.115-9C>G (n.115-9C>G) c.109-9C>G (n.109-9C>G) c.-777-9C>G (n.-777-9C>G) n.1456-9C>G c.-786C>G (n.-786C>G) n.629-9C>G c.48+3149C>G (n.48+3149C>G) n.263-9C>G n.387-9C>G n.905-9C>G | dbSNP |
16 | g.23637962A>T | CA2732069776 | PALB2 | c.115-10T>A (n.115-10T>A) c.109-10T>A (n.109-10T>A) c.-777-10T>A (n.-777-10T>A) n.1456-10T>A c.-787T>A (n.-787T>A) n.629-10T>A c.48+3148T>A (n.48+3148T>A) n.263-10T>A n.387-10T>A n.905-10T>A | dbSNP |
16 | g.23637963C>A | CA2580091387 | PALB2 | c.115-11G>T (n.115-11G>T) c.109-11G>T (n.109-11G>T) c.-777-11G>T (n.-777-11G>T) n.1456-11G>T c.-788G>T (n.-788G>T) n.629-11G>T c.48+3147G>T (n.48+3147G>T) n.263-11G>T n.387-11G>T n.905-11G>T | ClinVar |
16 | g.23637963C>T | CA2632328611 | PALB2 | c.115-11G>A (n.115-11G>A) c.109-11G>A (n.109-11G>A) c.-777-11G>A (n.-777-11G>A) n.1456-11G>A c.-788G>A (n.-788G>A) n.629-11G>A c.48+3147G>A (n.48+3147G>A) n.263-11G>A n.387-11G>A n.905-11G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23637964A= | CA2213434177 | PALB2 | c.115-12T= (n.115-12T=) c.109-12T= (n.109-12T=) c.-777-12T= (n.-777-12T=) n.1456-12T= c.-789T= (n.-789T=) n.629-12T= c.48+3146T= (n.48+3146T=) n.263-12T= n.387-12T= n.905-12T= | |
16 | g.23637964A>T | CA7963843 | PALB2 | c.115-12T>A (n.115-12T>A) c.109-12T>A (n.109-12T>A) c.-777-12T>A (n.-777-12T>A) n.1456-12T>A c.-789T>A (n.-789T>A) n.629-12T>A c.48+3146T>A (n.48+3146T>A) n.263-12T>A n.387-12T>A n.905-12T>A | ClinVar dbSNP ExAC |
16 | g.23637968del | CA2739266679 | PALB2 | c.115-12del (n.115-12del) c.109-12del (n.109-12del) c.-777-12del (n.-777-12del) n.1456-12del c.-789del (n.-789del) n.629-12del c.48+3146del (n.48+3146del) n.263-12del n.387-12del n.905-12del | ClinVar |
16 | g.23637965A= | CA2213434178 | PALB2 | c.115-13T= (n.115-13T=) c.109-13T= (n.109-13T=) c.-777-13T= (n.-777-13T=) n.1456-13T= c.-790T= (n.-790T=) n.629-13T= c.48+3145T= (n.48+3145T=) n.263-13T= n.387-13T= n.905-13T= | |
16 | g.23637965A>G | CA719219992 | PALB2 | c.115-13T>C (n.115-13T>C) c.109-13T>C (n.109-13T>C) c.-777-13T>C (n.-777-13T>C) n.1456-13T>C c.-790T>C (n.-790T>C) n.629-13T>C c.48+3145T>C (n.48+3145T>C) n.263-13T>C n.387-13T>C n.905-13T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637966A>G | CA2732069854 | PALB2 | c.115-14T>C (n.115-14T>C) c.109-14T>C (n.109-14T>C) c.-777-14T>C (n.-777-14T>C) n.1456-14T>C c.-791T>C (n.-791T>C) n.629-14T>C c.48+3144T>C (n.48+3144T>C) n.263-14T>C n.387-14T>C n.905-14T>C | dbSNP |
16 | g.23637966A>T | CA2732069816 | PALB2 | c.115-14T>A (n.115-14T>A) c.109-14T>A (n.109-14T>A) c.-777-14T>A (n.-777-14T>A) n.1456-14T>A c.-791T>A (n.-791T>A) n.629-14T>A c.48+3144T>A (n.48+3144T>A) n.263-14T>A n.387-14T>A n.905-14T>A | dbSNP |
16 | g.23637967A>C | CA2732069868 | PALB2 | c.115-15T>G (n.115-15T>G) c.109-15T>G (n.109-15T>G) c.-777-15T>G (n.-777-15T>G) n.1456-15T>G c.-792T>G (n.-792T>G) n.629-15T>G c.48+3143T>G (n.48+3143T>G) n.263-15T>G n.387-15T>G n.905-15T>G | dbSNP |
16 | g.23637967A>G | CA2732069978 | PALB2 | c.115-15T>C (n.115-15T>C) c.109-15T>C (n.109-15T>C) c.-777-15T>C (n.-777-15T>C) n.1456-15T>C c.-792T>C (n.-792T>C) n.629-15T>C c.48+3143T>C (n.48+3143T>C) n.263-15T>C n.387-15T>C n.905-15T>C | dbSNP |
16 | g.23637967A>T | CA2732069989 | PALB2 | c.115-15T>A (n.115-15T>A) c.109-15T>A (n.109-15T>A) c.-777-15T>A (n.-777-15T>A) n.1456-15T>A c.-792T>A (n.-792T>A) n.629-15T>A c.48+3143T>A (n.48+3143T>A) n.263-15T>A n.387-15T>A n.905-15T>A | dbSNP |
16 | g.23637968A>C | CA2632328614 | PALB2 | c.115-16T>G (n.115-16T>G) c.109-16T>G (n.109-16T>G) c.-777-16T>G (n.-777-16T>G) n.1456-16T>G c.-793T>G (n.-793T>G) n.629-16T>G c.48+3142T>G (n.48+3142T>G) n.263-16T>G n.387-16T>G n.905-16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637968A>T | CA2732070055 | PALB2 | c.115-16T>A (n.115-16T>A) c.109-16T>A (n.109-16T>A) c.-777-16T>A (n.-777-16T>A) n.1456-16T>A c.-793T>A (n.-793T>A) n.629-16T>A c.48+3142T>A (n.48+3142T>A) n.263-16T>A n.387-16T>A n.905-16T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637969C>A | CA2632328631 | PALB2 | c.115-17G>T (n.115-17G>T) c.109-17G>T (n.109-17G>T) c.-777-17G>T (n.-777-17G>T) n.1456-17G>T c.-794G>T (n.-794G>T) n.629-17G>T c.48+3141G>T (n.48+3141G>T) n.263-17G>T n.387-17G>T n.905-17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637969C>G | CA2732070128 | PALB2 | c.115-17G>C (n.115-17G>C) c.109-17G>C (n.109-17G>C) c.-777-17G>C (n.-777-17G>C) n.1456-17G>C c.-794G>C (n.-794G>C) n.629-17G>C c.48+3141G>C (n.48+3141G>C) n.263-17G>C n.387-17G>C n.905-17G>C | dbSNP |
16 | g.23637969C>T | CA2732070130 | PALB2 | c.115-17G>A (n.115-17G>A) c.109-17G>A (n.109-17G>A) c.-777-17G>A (n.-777-17G>A) n.1456-17G>A c.-794G>A (n.-794G>A) n.629-17G>A c.48+3141G>A (n.48+3141G>A) n.263-17G>A n.387-17G>A n.905-17G>A | dbSNP |
16 | g.23637970A= | CA2213434179 | PALB2 | c.115-18T= (n.115-18T=) c.109-18T= (n.109-18T=) c.-777-18T= (n.-777-18T=) n.1456-18T= c.-795T= (n.-795T=) n.629-18T= c.48+3140T= (n.48+3140T=) n.263-18T= n.387-18T= n.905-18T= | |
16 | g.23637970A>C | CA2580091388 | PALB2 | c.115-18T>G (n.115-18T>G) c.109-18T>G (n.109-18T>G) c.-777-18T>G (n.-777-18T>G) n.1456-18T>G c.-795T>G (n.-795T>G) n.629-18T>G c.48+3140T>G (n.48+3140T>G) n.263-18T>G n.387-18T>G n.905-18T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23637970A>G | CA658683929 | PALB2 | c.115-18T>C (n.115-18T>C) c.109-18T>C (n.109-18T>C) c.-777-18T>C (n.-777-18T>C) n.1456-18T>C c.-795T>C (n.-795T>C) n.629-18T>C c.48+3140T>C (n.48+3140T>C) n.263-18T>C n.387-18T>C n.905-18T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23637970A>T | CA2731917545 | PALB2 | c.115-18T>A (n.115-18T>A) c.109-18T>A (n.109-18T>A) c.-777-18T>A (n.-777-18T>A) n.1456-18T>A c.-795T>A (n.-795T>A) n.629-18T>A c.48+3140T>A (n.48+3140T>A) n.263-18T>A n.387-18T>A n.905-18T>A | dbSNP |
16 | g.23637972C>A | CA2731884985 | PALB2 | c.115-20G>T (n.115-20G>T) c.109-20G>T (n.109-20G>T) c.-777-20G>T (n.-777-20G>T) n.1456-20G>T c.-797G>T (n.-797G>T) n.629-20G>T c.48+3138G>T (n.48+3138G>T) n.263-20G>T n.387-20G>T n.905-20G>T | dbSNP |
16 | g.23637972C= | CA2213434180 | PALB2 | c.115-20G= (n.115-20G=) c.109-20G= (n.109-20G=) c.-777-20G= (n.-777-20G=) n.1456-20G= c.-797G= (n.-797G=) n.629-20G= c.48+3138G= (n.48+3138G=) n.263-20G= n.387-20G= n.905-20G= | |
16 | g.23637972C>G | CA7963844 | PALB2 | c.115-20G>C (n.115-20G>C) c.109-20G>C (n.109-20G>C) c.-777-20G>C (n.-777-20G>C) n.1456-20G>C c.-797G>C (n.-797G>C) n.629-20G>C c.48+3138G>C (n.48+3138G>C) n.263-20G>C n.387-20G>C n.905-20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23637972C>T | CA2731884984 | PALB2 | c.115-20G>A (n.115-20G>A) c.109-20G>A (n.109-20G>A) c.-777-20G>A (n.-777-20G>A) n.1456-20G>A c.-797G>A (n.-797G>A) n.629-20G>A c.48+3138G>A (n.48+3138G>A) n.263-20G>A n.387-20G>A n.905-20G>A | dbSNP |
16 | g.23637973C>A | CA2731888903 | PALB2 | c.115-21G>T (n.115-21G>T) c.109-21G>T (n.109-21G>T) c.-777-21G>T (n.-777-21G>T) n.1456-21G>T c.-798G>T (n.-798G>T) n.629-21G>T c.48+3137G>T (n.48+3137G>T) n.263-21G>T n.387-21G>T n.905-21G>T | dbSNP |
16 | g.23637973C= | CA2213434181 | PALB2 | c.115-21G= (n.115-21G=) c.109-21G= (n.109-21G=) c.-777-21G= (n.-777-21G=) n.1456-21G= c.-798G= (n.-798G=) n.629-21G= c.48+3137G= (n.48+3137G=) n.263-21G= n.387-21G= n.905-21G= | |
16 | g.23637973C>G | CA2731888902 | PALB2 | c.115-21G>C (n.115-21G>C) c.109-21G>C (n.109-21G>C) c.-777-21G>C (n.-777-21G>C) n.1456-21G>C c.-798G>C (n.-798G>C) n.629-21G>C c.48+3137G>C (n.48+3137G>C) n.263-21G>C n.387-21G>C n.905-21G>C | dbSNP |
16 | g.23637973C>T | CA279501960 | PALB2 | c.115-21G>A (n.115-21G>A) c.109-21G>A (n.109-21G>A) c.-777-21G>A (n.-777-21G>A) n.1456-21G>A c.-798G>A (n.-798G>A) n.629-21G>A c.48+3137G>A (n.48+3137G>A) n.263-21G>A n.387-21G>A n.905-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637974C>A | CA2732070132 | PALB2 | c.115-22G>T (n.115-22G>T) c.109-22G>T (n.109-22G>T) c.-777-22G>T (n.-777-22G>T) n.1456-22G>T c.-799G>T (n.-799G>T) n.629-22G>T c.48+3136G>T (n.48+3136G>T) n.263-22G>T n.387-22G>T n.905-22G>T | dbSNP |
16 | g.23637974C>G | CA2732070134 | PALB2 | c.115-22G>C (n.115-22G>C) c.109-22G>C (n.109-22G>C) c.-777-22G>C (n.-777-22G>C) n.1456-22G>C c.-799G>C (n.-799G>C) n.629-22G>C c.48+3136G>C (n.48+3136G>C) n.263-22G>C n.387-22G>C n.905-22G>C | dbSNP |
16 | g.23637974C>T | CA2732070194 | PALB2 | c.115-22G>A (n.115-22G>A) c.109-22G>A (n.109-22G>A) c.-777-22G>A (n.-777-22G>A) n.1456-22G>A c.-799G>A (n.-799G>A) n.629-22G>A c.48+3136G>A (n.48+3136G>A) n.263-22G>A n.387-22G>A n.905-22G>A | dbSNP |
16 | g.23637975C>A | CA2732070237 | PALB2 | c.115-23G>T (n.115-23G>T) c.109-23G>T (n.109-23G>T) c.-777-23G>T (n.-777-23G>T) n.1456-23G>T c.-800G>T (n.-800G>T) n.629-23G>T c.48+3135G>T (n.48+3135G>T) n.263-23G>T n.387-23G>T n.905-23G>T | dbSNP |
16 | g.23637975C>G | CA2732070274 | PALB2 | c.115-23G>C (n.115-23G>C) c.109-23G>C (n.109-23G>C) c.-777-23G>C (n.-777-23G>C) n.1456-23G>C c.-800G>C (n.-800G>C) n.629-23G>C c.48+3135G>C (n.48+3135G>C) n.263-23G>C n.387-23G>C n.905-23G>C | dbSNP |
16 | g.23637975C>T | CA2732070275 | PALB2 | c.115-23G>A (n.115-23G>A) c.109-23G>A (n.109-23G>A) c.-777-23G>A (n.-777-23G>A) n.1456-23G>A c.-800G>A (n.-800G>A) n.629-23G>A c.48+3135G>A (n.48+3135G>A) n.263-23G>A n.387-23G>A n.905-23G>A | dbSNP |
16 | g.23637976A>G | CA2732070329 | PALB2 | c.115-24T>C (n.115-24T>C) c.109-24T>C (n.109-24T>C) c.-777-24T>C (n.-777-24T>C) n.1456-24T>C c.-801T>C (n.-801T>C) n.629-24T>C c.48+3134T>C (n.48+3134T>C) n.263-24T>C n.387-24T>C n.905-24T>C | dbSNP |
16 | g.23637977G>A | CA2632328636 | PALB2 | c.115-25C>T (n.115-25C>T) c.109-25C>T (n.109-25C>T) c.-777-25C>T (n.-777-25C>T) n.1456-25C>T c.-802C>T (n.-802C>T) n.629-25C>T c.48+3133C>T (n.48+3133C>T) n.263-25C>T n.387-25C>T n.905-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637977G>C | CA2632328637 | PALB2 | c.115-25C>G (n.115-25C>G) c.109-25C>G (n.109-25C>G) c.-777-25C>G (n.-777-25C>G) n.1456-25C>G c.-802C>G (n.-802C>G) n.629-25C>G c.48+3133C>G (n.48+3133C>G) n.263-25C>G n.387-25C>G n.905-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23637979A>G | CA2732070406 | PALB2 | c.115-27T>C (n.115-27T>C) c.109-27T>C (n.109-27T>C) c.-777-27T>C (n.-777-27T>C) n.1456-27T>C c.-804T>C (n.-804T>C) n.629-27T>C c.48+3131T>C (n.48+3131T>C) n.263-27T>C n.387-27T>C n.905-27T>C | dbSNP |
16 | g.23637980A>T | CA2732070408 | PALB2 | c.115-28T>A (n.115-28T>A) c.109-28T>A (n.109-28T>A) c.-777-28T>A (n.-777-28T>A) n.1456-28T>A c.-805T>A (n.-805T>A) n.629-28T>A c.48+3130T>A (n.48+3130T>A) n.263-28T>A n.387-28T>A n.905-28T>A | dbSNP |
16 | g.23637981_23637982del | CA2632328638 | PALB2 | c.115-29_115-28del (n.115-29_115-28del) c.109-29_109-28del (n.109-29_109-28del) c.-777-29_-777-28del (n.-777-29_-777-28del) n.1456-29_1456-28del c.-806_-805del (n.-806_-805del) n.629-29_629-28del c.48+3129_48+3130del (n.48+3129_48+3130del) n.263-29_263-28del n.387-29_387-28del n.905-29_905-28del | gnomAD v4 |
16 | g.23637981T>A | CA2732070410 | PALB2 | c.115-29A>T (n.115-29A>T) c.109-29A>T (n.109-29A>T) c.-777-29A>T (n.-777-29A>T) n.1456-29A>T c.-806A>T (n.-806A>T) n.629-29A>T c.48+3129A>T (n.48+3129A>T) n.263-29A>T n.387-29A>T n.905-29A>T | dbSNP |
16 | g.23637982A>G | CA2632328639 | PALB2 | c.115-30T>C (n.115-30T>C) c.109-30T>C (n.109-30T>C) c.-777-30T>C (n.-777-30T>C) n.1456-30T>C c.-807T>C (n.-807T>C) n.629-30T>C c.48+3128T>C (n.48+3128T>C) n.263-30T>C n.387-30T>C n.905-30T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23637982A>T | CA2732070431 | PALB2 | c.115-30T>A (n.115-30T>A) c.109-30T>A (n.109-30T>A) c.-777-30T>A (n.-777-30T>A) n.1456-30T>A c.-807T>A (n.-807T>A) n.629-30T>A c.48+3128T>A (n.48+3128T>A) n.263-30T>A n.387-30T>A n.905-30T>A | dbSNP |
16 | g.23637983C>A | CA7963846 | PALB2 | c.115-31G>T (n.115-31G>T) c.109-31G>T (n.109-31G>T) c.-777-31G>T (n.-777-31G>T) n.1456-31G>T c.-808G>T (n.-808G>T) n.629-31G>T c.48+3127G>T (n.48+3127G>T) n.263-31G>T n.387-31G>T n.905-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637983C= | CA2213434182 | PALB2 | c.115-31G= (n.115-31G=) c.109-31G= (n.109-31G=) c.-777-31G= (n.-777-31G=) n.1456-31G= c.-808G= (n.-808G=) n.629-31G= c.48+3127G= (n.48+3127G=) n.263-31G= n.387-31G= n.905-31G= | |
16 | g.23637983C>G | CA2731882355 | PALB2 | c.115-31G>C (n.115-31G>C) c.109-31G>C (n.109-31G>C) c.-777-31G>C (n.-777-31G>C) n.1456-31G>C c.-808G>C (n.-808G>C) n.629-31G>C c.48+3127G>C (n.48+3127G>C) n.263-31G>C n.387-31G>C n.905-31G>C | dbSNP |
16 | g.23637983C>T | CA7963845 | PALB2 | c.115-31G>A (n.115-31G>A) c.109-31G>A (n.109-31G>A) c.-777-31G>A (n.-777-31G>A) n.1456-31G>A c.-808G>A (n.-808G>A) n.629-31G>A c.48+3127G>A (n.48+3127G>A) n.263-31G>A n.387-31G>A n.905-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23637984G>A | CA7963847 | PALB2 | c.115-32C>T (n.115-32C>T) c.109-32C>T (n.109-32C>T) c.-777-32C>T (n.-777-32C>T) n.1456-32C>T c.-809C>T (n.-809C>T) n.629-32C>T c.48+3126C>T (n.48+3126C>T) n.263-32C>T n.387-32C>T n.905-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637984G= | CA2213434183 | PALB2 | c.115-32C= (n.115-32C=) c.109-32C= (n.109-32C=) c.-777-32C= (n.-777-32C=) n.1456-32C= c.-809C= (n.-809C=) n.629-32C= c.48+3126C= (n.48+3126C=) n.263-32C= n.387-32C= n.905-32C= | |
16 | g.23637985T>A | CA2732070458 | PALB2 | c.115-33A>T (n.115-33A>T) c.109-33A>T (n.109-33A>T) c.-777-33A>T (n.-777-33A>T) n.1456-33A>T c.-810A>T (n.-810A>T) n.629-33A>T c.48+3125A>T (n.48+3125A>T) n.263-33A>T n.387-33A>T n.905-33A>T | dbSNP |
16 | g.23637985T>C | CA2632328644 | PALB2 | c.115-33A>G (n.115-33A>G) c.109-33A>G (n.109-33A>G) c.-777-33A>G (n.-777-33A>G) n.1456-33A>G c.-810A>G (n.-810A>G) n.629-33A>G c.48+3125A>G (n.48+3125A>G) n.263-33A>G n.387-33A>G n.905-33A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23637986T>A | CA2575946463 | PALB2 | c.115-34A>T (n.115-34A>T) c.109-34A>T (n.109-34A>T) c.-777-34A>T (n.-777-34A>T) n.1456-34A>T c.-811A>T (n.-811A>T) n.629-34A>T c.48+3124A>T (n.48+3124A>T) n.263-34A>T n.387-34A>T n.905-34A>T | dbSNP |
16 | g.23637987T>A | CA2732070479 | PALB2 | c.115-35A>T (n.115-35A>T) c.109-35A>T (n.109-35A>T) c.-777-35A>T (n.-777-35A>T) n.1456-35A>T c.-812A>T (n.-812A>T) n.629-35A>T c.48+3123A>T (n.48+3123A>T) n.263-35A>T n.387-35A>T n.905-35A>T | dbSNP |
16 | g.23637988T>A | CA2732070509 | PALB2 | c.115-36A>T (n.115-36A>T) c.109-36A>T (n.109-36A>T) c.-777-36A>T (n.-777-36A>T) n.1456-36A>T c.-813A>T (n.-813A>T) n.629-36A>T c.48+3122A>T (n.48+3122A>T) n.263-36A>T n.387-36A>T n.905-36A>T | dbSNP |
16 | g.23637988T>G | CA2806260916 | PALB2 | c.115-36A>C (n.115-36A>C) c.109-36A>C (n.109-36A>C) c.-777-36A>C (n.-777-36A>C) n.1456-36A>C c.-813A>C (n.-813A>C) n.629-36A>C c.48+3122A>C (n.48+3122A>C) n.263-36A>C n.387-36A>C n.905-36A>C | |
16 | g.23637989C>G | CA2732070510 | PALB2 | c.115-37G>C (n.115-37G>C) c.109-37G>C (n.109-37G>C) c.-777-37G>C (n.-777-37G>C) n.1456-37G>C c.-813-1G>C (n.-813-1G>C) n.629-37G>C c.48+3121G>C (n.48+3121G>C) n.263-37G>C n.387-37G>C n.905-37G>C | dbSNP |
16 | g.23637989C>T | CA2732070511 | PALB2 | c.115-37G>A (n.115-37G>A) c.109-37G>A (n.109-37G>A) c.-777-37G>A (n.-777-37G>A) n.1456-37G>A c.-813-1G>A (n.-813-1G>A) n.629-37G>A c.48+3121G>A (n.48+3121G>A) n.263-37G>A n.387-37G>A n.905-37G>A | dbSNP |
16 | g.23637991T>A | CA2732070513 | PALB2 | c.115-39A>T (n.115-39A>T) c.109-39A>T (n.109-39A>T) c.-777-39A>T (n.-777-39A>T) n.1456-39A>T c.-813-3A>T (n.-813-3A>T) n.629-39A>T c.48+3119A>T (n.48+3119A>T) n.263-39A>T n.387-39A>T n.905-39A>T | dbSNP |
16 | g.23637991T>C | CA2732070515 | PALB2 | c.115-39A>G (n.115-39A>G) c.109-39A>G (n.109-39A>G) c.-777-39A>G (n.-777-39A>G) n.1456-39A>G c.-813-3A>G (n.-813-3A>G) n.629-39A>G c.48+3119A>G (n.48+3119A>G) n.263-39A>G n.387-39A>G n.905-39A>G | dbSNP |
16 | g.23637991T>G | CA2695197563 | PALB2 | c.115-39A>C (n.115-39A>C) c.109-39A>C (n.109-39A>C) c.-777-39A>C (n.-777-39A>C) n.1456-39A>C c.-813-3A>C (n.-813-3A>C) n.629-39A>C c.48+3119A>C (n.48+3119A>C) n.263-39A>C n.387-39A>C n.905-39A>C | ClinVar |
16 | g.23637993A= | CA2213434184 | PALB2 | c.115-41T= (n.115-41T=) c.109-41T= (n.109-41T=) c.-777-41T= (n.-777-41T=) n.1456-41T= c.-813-5T= (n.-813-5T=) n.629-41T= c.48+3117T= (n.48+3117T=) n.263-41T= n.387-41T= n.905-41T= | |
16 | g.23637993A>C | CA2575946464 | PALB2 | c.115-41T>G (n.115-41T>G) c.109-41T>G (n.109-41T>G) c.-777-41T>G (n.-777-41T>G) n.1456-41T>G c.-813-5T>G (n.-813-5T>G) n.629-41T>G c.48+3117T>G (n.48+3117T>G) n.263-41T>G n.387-41T>G n.905-41T>G | |
16 | g.23637993A>G | CA719220037 | PALB2 | c.115-41T>C (n.115-41T>C) c.109-41T>C (n.109-41T>C) c.-777-41T>C (n.-777-41T>C) n.1456-41T>C c.-813-5T>C (n.-813-5T>C) n.629-41T>C c.48+3117T>C (n.48+3117T>C) n.263-41T>C n.387-41T>C n.905-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23637993A>T | CA2731904556 | PALB2 | c.115-41T>A (n.115-41T>A) c.109-41T>A (n.109-41T>A) c.-777-41T>A (n.-777-41T>A) n.1456-41T>A c.-813-5T>A (n.-813-5T>A) n.629-41T>A c.48+3117T>A (n.48+3117T>A) n.263-41T>A n.387-41T>A n.905-41T>A | dbSNP |
16 | g.23637994A>C | CA2632328648 | PALB2 | c.115-42T>G (n.115-42T>G) c.109-42T>G (n.109-42T>G) c.-777-42T>G (n.-777-42T>G) n.1456-42T>G c.-813-6T>G (n.-813-6T>G) n.629-42T>G c.48+3116T>G (n.48+3116T>G) n.263-42T>G n.387-42T>G n.905-42T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23637994A>T | CA2732070614 | PALB2 | c.115-42T>A (n.115-42T>A) c.109-42T>A (n.109-42T>A) c.-777-42T>A (n.-777-42T>A) n.1456-42T>A c.-813-6T>A (n.-813-6T>A) n.629-42T>A c.48+3116T>A (n.48+3116T>A) n.263-42T>A n.387-42T>A n.905-42T>A | dbSNP |
16 | g.23637995A>C | CA2632328651 | PALB2 | c.115-43T>G (n.115-43T>G) c.109-43T>G (n.109-43T>G) c.-777-43T>G (n.-777-43T>G) n.1456-43T>G c.-813-7T>G (n.-813-7T>G) n.629-43T>G c.48+3115T>G (n.48+3115T>G) n.263-43T>G n.387-43T>G n.905-43T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23637997T>A | CA2732070651 | PALB2 | c.115-45A>T (n.115-45A>T) c.109-45A>T (n.109-45A>T) c.-777-45A>T (n.-777-45A>T) n.1456-45A>T c.-813-9A>T (n.-813-9A>T) n.629-45A>T c.48+3113A>T (n.48+3113A>T) n.263-45A>T n.387-45A>T n.905-45A>T | dbSNP |
16 | g.23637997T>C | CA2632328652 | PALB2 | c.115-45A>G (n.115-45A>G) c.109-45A>G (n.109-45A>G) c.-777-45A>G (n.-777-45A>G) n.1456-45A>G c.-813-9A>G (n.-813-9A>G) n.629-45A>G c.48+3113A>G (n.48+3113A>G) n.263-45A>G n.387-45A>G n.905-45A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23637999T>A | CA2731917107 | PALB2 | c.115-47A>T (n.115-47A>T) c.109-47A>T (n.109-47A>T) c.-777-47A>T (n.-777-47A>T) n.1456-47A>T c.-813-11A>T (n.-813-11A>T) n.629-47A>T c.48+3111A>T (n.48+3111A>T) n.263-47A>T n.387-47A>T n.905-47A>T | dbSNP |
16 | g.23637999T>C | CA621661869 | PALB2 | c.115-47A>G (n.115-47A>G) c.109-47A>G (n.109-47A>G) c.-777-47A>G (n.-777-47A>G) n.1456-47A>G c.-813-11A>G (n.-813-11A>G) n.629-47A>G c.48+3111A>G (n.48+3111A>G) n.263-47A>G n.387-47A>G n.905-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23637999T= | CA2213434185 | PALB2 | c.115-47A= (n.115-47A=) c.109-47A= (n.109-47A=) c.-777-47A= (n.-777-47A=) n.1456-47A= c.-813-11A= (n.-813-11A=) n.629-47A= c.48+3111A= (n.48+3111A=) n.263-47A= n.387-47A= n.905-47A= | |
16 | g.23638000T>A | CA2732070777 | PALB2 | c.115-48A>T (n.115-48A>T) c.109-48A>T (n.109-48A>T) c.-777-48A>T (n.-777-48A>T) n.1456-48A>T c.-813-12A>T (n.-813-12A>T) n.629-48A>T c.48+3110A>T (n.48+3110A>T) n.263-48A>T n.387-48A>T n.905-48A>T | dbSNP |
16 | g.23638000T>C | CA2575946465 | PALB2 | c.115-48A>G (n.115-48A>G) c.109-48A>G (n.109-48A>G) c.-777-48A>G (n.-777-48A>G) n.1456-48A>G c.-813-12A>G (n.-813-12A>G) n.629-48A>G c.48+3110A>G (n.48+3110A>G) n.263-48A>G n.387-48A>G n.905-48A>G | |
16 | g.23638001A>T | CA2732070855 | PALB2 | c.115-49T>A (n.115-49T>A) c.109-49T>A (n.109-49T>A) c.-777-49T>A (n.-777-49T>A) n.1456-49T>A c.-813-13T>A (n.-813-13T>A) n.629-49T>A c.48+3109T>A (n.48+3109T>A) n.263-49T>A n.387-49T>A n.905-49T>A | dbSNP |
16 | g.23638002T>A | CA2731933840 | PALB2 | c.115-50A>T (n.115-50A>T) c.109-50A>T (n.109-50A>T) c.-777-50A>T (n.-777-50A>T) n.1456-50A>T c.-813-14A>T (n.-813-14A>T) n.629-50A>T c.48+3108A>T (n.48+3108A>T) n.263-50A>T n.387-50A>T n.905-50A>T | dbSNP |
16 | g.23638002T>C | CA2213434187 | PALB2 | c.115-50A>G (n.115-50A>G) c.109-50A>G (n.109-50A>G) c.-777-50A>G (n.-777-50A>G) n.1456-50A>G c.-813-14A>G (n.-813-14A>G) n.629-50A>G c.48+3108A>G (n.48+3108A>G) n.263-50A>G n.387-50A>G n.905-50A>G | dbSNP |
16 | g.23638002T>G | CA2731933842 | PALB2 | c.115-50A>C (n.115-50A>C) c.109-50A>C (n.109-50A>C) c.-777-50A>C (n.-777-50A>C) n.1456-50A>C c.-813-14A>C (n.-813-14A>C) n.629-50A>C c.48+3108A>C (n.48+3108A>C) n.263-50A>C n.387-50A>C n.905-50A>C | dbSNP |
16 | g.23638002T= | CA2213434186 | PALB2 | c.115-50A= (n.115-50A=) c.109-50A= (n.109-50A=) c.-777-50A= (n.-777-50A=) n.1456-50A= c.-813-14A= (n.-813-14A=) n.629-50A= c.48+3108A= (n.48+3108A=) n.263-50A= n.387-50A= n.905-50A= | |
16 | g.23638002_23638004delinsTAG | CA2213434188 | PALB2 | c.115-52_115-50delinsCTA (n.115-52_115-50delinsCTA) c.109-52_109-50delinsCTA (n.109-52_109-50delinsCTA) c.-777-52_-777-50delinsCTA (n.-777-52_-777-50delinsCTA) n.1456-52_1456-50delinsCTA c.-813-16_-813-14delinsCTA (n.-813-16_-813-14delinsCTA) n.629-52_629-50delinsCTA c.48+3106_48+3108delinsCTA (n.48+3106_48+3108delinsCTA) n.263-52_263-50delinsCTA n.387-52_387-50delinsCTA n.905-52_905-50delinsCTA | |
16 | g.23638003A>G | CA2575946466 | PALB2 | c.115-51T>C (n.115-51T>C) c.109-51T>C (n.109-51T>C) c.-777-51T>C (n.-777-51T>C) n.1456-51T>C c.-813-15T>C (n.-813-15T>C) n.629-51T>C c.48+3107T>C (n.48+3107T>C) n.263-51T>C n.387-51T>C n.905-51T>C | dbSNP |
16 | g.23638003A>T | CA2732070860 | PALB2 | c.115-51T>A (n.115-51T>A) c.109-51T>A (n.109-51T>A) c.-777-51T>A (n.-777-51T>A) n.1456-51T>A c.-813-15T>A (n.-813-15T>A) n.629-51T>A c.48+3107T>A (n.48+3107T>A) n.263-51T>A n.387-51T>A n.905-51T>A | dbSNP |
16 | g.23638005_23638006del | CA2213434189 | PALB2 | c.115-52_115-51del (n.115-52_115-51del) c.109-52_109-51del (n.109-52_109-51del) c.-777-52_-777-51del (n.-777-52_-777-51del) n.1456-52_1456-51del c.-813-16_-813-15del (n.-813-16_-813-15del) n.629-52_629-51del c.48+3106_48+3107del (n.48+3106_48+3107del) n.263-52_263-51del n.387-52_387-51del n.905-52_905-51del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638004G>A | CA2575946467 | PALB2 | c.115-52C>T (n.115-52C>T) c.109-52C>T (n.109-52C>T) c.-777-52C>T (n.-777-52C>T) n.1456-52C>T c.-813-16C>T (n.-813-16C>T) n.629-52C>T c.48+3106C>T (n.48+3106C>T) n.263-52C>T n.387-52C>T n.905-52C>T | dbSNP |
16 | g.23638004G>C | CA2732070863 | PALB2 | c.115-52C>G (n.115-52C>G) c.109-52C>G (n.109-52C>G) c.-777-52C>G (n.-777-52C>G) n.1456-52C>G c.-813-16C>G (n.-813-16C>G) n.629-52C>G c.48+3106C>G (n.48+3106C>G) n.263-52C>G n.387-52C>G n.905-52C>G | dbSNP |
16 | g.23638005A>T | CA2732070867 | PALB2 | c.115-53T>A (n.115-53T>A) c.109-53T>A (n.109-53T>A) c.-777-53T>A (n.-777-53T>A) n.1456-53T>A c.-813-17T>A (n.-813-17T>A) n.629-53T>A c.48+3105T>A (n.48+3105T>A) n.263-53T>A n.387-53T>A n.905-53T>A | dbSNP |
16 | g.23638006G>A | CA2632328657 | PALB2 | c.115-54C>T (n.115-54C>T) c.109-54C>T (n.109-54C>T) c.-777-54C>T (n.-777-54C>T) n.1456-54C>T c.-813-18C>T (n.-813-18C>T) n.629-54C>T c.48+3104C>T (n.48+3104C>T) n.263-54C>T n.387-54C>T n.905-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638006G>C | CA2732070870 | PALB2 | c.115-54C>G (n.115-54C>G) c.109-54C>G (n.109-54C>G) c.-777-54C>G (n.-777-54C>G) n.1456-54C>G c.-813-18C>G (n.-813-18C>G) n.629-54C>G c.48+3104C>G (n.48+3104C>G) n.263-54C>G n.387-54C>G n.905-54C>G | dbSNP |
16 | g.23638007T>A | CA2732070871 | PALB2 | c.115-55A>T (n.115-55A>T) c.109-55A>T (n.109-55A>T) c.-777-55A>T (n.-777-55A>T) n.1456-55A>T c.-813-19A>T (n.-813-19A>T) n.629-55A>T c.48+3103A>T (n.48+3103A>T) n.263-55A>T n.387-55A>T n.905-55A>T | dbSNP |
16 | g.23638007T>C | CA2732070880 | PALB2 | c.115-55A>G (n.115-55A>G) c.109-55A>G (n.109-55A>G) c.-777-55A>G (n.-777-55A>G) n.1456-55A>G c.-813-19A>G (n.-813-19A>G) n.629-55A>G c.48+3103A>G (n.48+3103A>G) n.263-55A>G n.387-55A>G n.905-55A>G | dbSNP |
16 | g.23638007T>G | CA2732070922 | PALB2 | c.115-55A>C (n.115-55A>C) c.109-55A>C (n.109-55A>C) c.-777-55A>C (n.-777-55A>C) n.1456-55A>C c.-813-19A>C (n.-813-19A>C) n.629-55A>C c.48+3103A>C (n.48+3103A>C) n.263-55A>C n.387-55A>C n.905-55A>C | dbSNP |
16 | g.23638008C>A | CA2731883794 | PALB2 | c.115-56G>T (n.115-56G>T) c.109-56G>T (n.109-56G>T) c.-777-56G>T (n.-777-56G>T) n.1456-56G>T c.-813-20G>T (n.-813-20G>T) n.629-56G>T c.48+3102G>T (n.48+3102G>T) n.263-56G>T n.387-56G>T n.905-56G>T | dbSNP |
16 | g.23638008C= | CA2213434190 | PALB2 | c.115-56G= (n.115-56G=) c.109-56G= (n.109-56G=) c.-777-56G= (n.-777-56G=) n.1456-56G= c.-813-20G= (n.-813-20G=) n.629-56G= c.48+3102G= (n.48+3102G=) n.263-56G= n.387-56G= n.905-56G= | |
16 | g.23638008C>G | CA279501981 | PALB2 | c.115-56G>C (n.115-56G>C) c.109-56G>C (n.109-56G>C) c.-777-56G>C (n.-777-56G>C) n.1456-56G>C c.-813-20G>C (n.-813-20G>C) n.629-56G>C c.48+3102G>C (n.48+3102G>C) n.263-56G>C n.387-56G>C n.905-56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23638008C>T | CA2213434191 | PALB2 | c.115-56G>A (n.115-56G>A) c.109-56G>A (n.109-56G>A) c.-777-56G>A (n.-777-56G>A) n.1456-56G>A c.-813-20G>A (n.-813-20G>A) n.629-56G>A c.48+3102G>A (n.48+3102G>A) n.263-56G>A n.387-56G>A n.905-56G>A | dbSNP |
16 | g.23638009A>T | CA2732070965 | PALB2 | c.115-57T>A (n.115-57T>A) c.109-57T>A (n.109-57T>A) c.-777-57T>A (n.-777-57T>A) n.1456-57T>A c.-813-21T>A (n.-813-21T>A) n.629-57T>A c.48+3101T>A (n.48+3101T>A) n.263-57T>A n.387-57T>A n.905-57T>A | dbSNP |
16 | g.23638010A>T | CA2732070967 | PALB2 | c.115-58T>A (n.115-58T>A) c.109-58T>A (n.109-58T>A) c.-777-58T>A (n.-777-58T>A) n.1456-58T>A c.-813-22T>A (n.-813-22T>A) n.629-58T>A c.48+3100T>A (n.48+3100T>A) n.263-58T>A n.387-58T>A n.905-58T>A | dbSNP |
16 | g.23638011G>A | CA719220045 | PALB2 | c.115-59C>T (n.115-59C>T) c.109-59C>T (n.109-59C>T) c.-777-59C>T (n.-777-59C>T) n.1456-59C>T c.-813-23C>T (n.-813-23C>T) n.629-59C>T c.48+3099C>T (n.48+3099C>T) n.263-59C>T n.387-59C>T n.905-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638011G>C | CA269479 | PALB2 | c.115-59C>G (n.115-59C>G) c.109-59C>G (n.109-59C>G) c.-777-59C>G (n.-777-59C>G) n.1456-59C>G c.-813-23C>G (n.-813-23C>G) n.629-59C>G c.48+3099C>G (n.48+3099C>G) n.263-59C>G n.387-59C>G n.905-59C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638011G= | CA2213434192 | PALB2 | c.115-59C= (n.115-59C=) c.109-59C= (n.109-59C=) c.-777-59C= (n.-777-59C=) n.1456-59C= c.-813-23C= (n.-813-23C=) n.629-59C= c.48+3099C= (n.48+3099C=) n.263-59C= n.387-59C= n.905-59C= | |
16 | g.23638011G>T | CA279501982 | PALB2 | c.115-59C>A (n.115-59C>A) c.109-59C>A (n.109-59C>A) c.-777-59C>A (n.-777-59C>A) n.1456-59C>A c.-813-23C>A (n.-813-23C>A) n.629-59C>A c.48+3099C>A (n.48+3099C>A) n.263-59C>A n.387-59C>A n.905-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23638012A>G | CA2575946468 | PALB2 | c.114+58T>C (n.114+58T>C) c.108+58T>C (n.108+58T>C) c.-778+58T>C (n.-778+58T>C) n.1455+58T>C c.-813-24T>C (n.-813-24T>C) n.628+58T>C c.48+3098T>C (n.48+3098T>C) n.262+58T>C n.386+58T>C n.904+58T>C | |
16 | g.23638012A>T | CA2732070981 | PALB2 | c.114+58T>A (n.114+58T>A) c.108+58T>A (n.108+58T>A) c.-778+58T>A (n.-778+58T>A) n.1455+58T>A c.-813-24T>A (n.-813-24T>A) n.628+58T>A c.48+3098T>A (n.48+3098T>A) n.262+58T>A n.386+58T>A n.904+58T>A | dbSNP |
16 | g.23638013A>T | CA2732070986 | PALB2 | c.114+57T>A (n.114+57T>A) c.108+57T>A (n.108+57T>A) c.-778+57T>A (n.-778+57T>A) n.1455+57T>A c.-813-25T>A (n.-813-25T>A) n.628+57T>A c.48+3097T>A (n.48+3097T>A) n.262+57T>A n.386+57T>A n.904+57T>A | dbSNP |
16 | g.23638014C>A | CA2732071005 | PALB2 | c.114+56G>T (n.114+56G>T) c.108+56G>T (n.108+56G>T) c.-778+56G>T (n.-778+56G>T) n.1455+56G>T c.-813-26G>T (n.-813-26G>T) n.628+56G>T c.48+3096G>T (n.48+3096G>T) n.262+56G>T n.386+56G>T n.904+56G>T | dbSNP |
16 | g.23638014C>G | CA2732071008 | PALB2 | c.114+56G>C (n.114+56G>C) c.108+56G>C (n.108+56G>C) c.-778+56G>C (n.-778+56G>C) n.1455+56G>C c.-813-26G>C (n.-813-26G>C) n.628+56G>C c.48+3096G>C (n.48+3096G>C) n.262+56G>C n.386+56G>C n.904+56G>C | dbSNP |
16 | g.23638014C>T | CA2632328667 | PALB2 | c.114+56G>A (n.114+56G>A) c.108+56G>A (n.108+56G>A) c.-778+56G>A (n.-778+56G>A) n.1455+56G>A c.-813-26G>A (n.-813-26G>A) n.628+56G>A c.48+3096G>A (n.48+3096G>A) n.262+56G>A n.386+56G>A n.904+56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23638015T>A | CA2731933843 | PALB2 | c.114+55A>T (n.114+55A>T) c.108+55A>T (n.108+55A>T) c.-778+55A>T (n.-778+55A>T) n.1455+55A>T c.-813-27A>T (n.-813-27A>T) n.628+55A>T c.48+3095A>T (n.48+3095A>T) n.262+55A>T n.386+55A>T n.904+55A>T | dbSNP |
16 | g.23638015T>C | CA975711494 | PALB2 | c.114+55A>G (n.114+55A>G) c.108+55A>G (n.108+55A>G) c.-778+55A>G (n.-778+55A>G) n.1455+55A>G c.-813-27A>G (n.-813-27A>G) n.628+55A>G c.48+3095A>G (n.48+3095A>G) n.262+55A>G n.386+55A>G n.904+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23638015T>G | CA2632328669 | PALB2 | c.114+55A>C (n.114+55A>C) c.108+55A>C (n.108+55A>C) c.-778+55A>C (n.-778+55A>C) n.1455+55A>C c.-813-27A>C (n.-813-27A>C) n.628+55A>C c.48+3095A>C (n.48+3095A>C) n.262+55A>C n.386+55A>C n.904+55A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23638015T= | CA2213434193 | PALB2 | c.114+55A= (n.114+55A=) c.108+55A= (n.108+55A=) c.-778+55A= (n.-778+55A=) n.1455+55A= c.-813-27A= (n.-813-27A=) n.628+55A= c.48+3095A= (n.48+3095A=) n.262+55A= n.386+55A= n.904+55A= | |
16 | g.23638016G>C | CA2732071218 | PALB2 | c.114+54C>G (n.114+54C>G) c.108+54C>G (n.108+54C>G) c.-778+54C>G (n.-778+54C>G) n.1455+54C>G c.-813-28C>G (n.-813-28C>G) n.628+54C>G c.48+3094C>G (n.48+3094C>G) n.262+54C>G n.386+54C>G n.904+54C>G | dbSNP |
16 | g.23638016_23638017delinsGT | CA2213434194 | PALB2 | c.114+53_114+54delinsAC (n.114+53_114+54delinsAC) c.108+53_108+54delinsAC (n.108+53_108+54delinsAC) c.-778+53_-778+54delinsAC (n.-778+53_-778+54delinsAC) n.1455+53_1455+54delinsAC c.-813-29_-813-28delinsAC (n.-813-29_-813-28delinsAC) n.628+53_628+54delinsAC c.48+3093_48+3094delinsAC (n.48+3093_48+3094delinsAC) n.262+53_262+54delinsAC n.386+53_386+54delinsAC n.904+53_904+54delinsAC |