Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23636133_23636134dup | CA2580612748 | PALB2 | c.419_420dup (p.Gln141SerfsTer?) c.211+1717_211+1718dup (n.211+1717_211+1718dup) c.413_414dup (p.Gln139SerfsTer?) c.-473_-472dup (n.-473_-472dup) n.1760_1761dup n.933_934dup c.48+4977_48+4978dup (n.48+4977_48+4978dup) n.567_568dup c.86+1717_86+1718dup n.691_692dup n.1209_1210dup | ClinVar |
16 | g.23636134C>A | CA395137362 | PALB2 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.211+1716G>T (n.211+1716G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.-474G>T (n.-474G>T) n.1759G>T n.932G>T c.48+4976G>T (n.48+4976G>T) n.566G>T c.86+1716G>T n.690G>T n.1208G>T | ClinVar |
16 | g.23636134C= | CA2213431952 | PALB2 | c.418G= (p.Glu140=) c.211+1716G= (n.211+1716G=) c.412G= (p.Glu138=) c.-474G= (n.-474G=) n.1759G= n.932G= c.48+4976G= (n.48+4976G=) n.566G= c.86+1716G= n.690G= n.1208G= | |
16 | g.23636134C>G | CA395137364 | PALB2 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.211+1716G>C (n.211+1716G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.-474G>C (n.-474G>C) n.1759G>C n.932G>C c.48+4976G>C (n.48+4976G>C) n.566G>C c.86+1716G>C n.690G>C n.1208G>C | dbSNP |
16 | g.23636134C>T | CA395137366 | PALB2 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.211+1716G>A (n.211+1716G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.-474G>A (n.-474G>A) n.1759G>A n.932G>A c.48+4976G>A (n.48+4976G>A) n.566G>A c.86+1716G>A n.690G>A n.1208G>A | dbSNP |
16 | g.23636135A>C | CA494462201 | PALB2 | c.417T>G (p.Gly139=) c.211+1715T>G (n.211+1715T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.-475T>G (n.-475T>G) n.1758T>G n.931T>G c.48+4975T>G (n.48+4975T>G) n.565T>G c.86+1715T>G n.689T>G n.1207T>G | |
16 | g.23636135A>G | CA494462202 | PALB2 | c.417T>C (p.Gly139=) c.211+1715T>C (n.211+1715T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.-475T>C (n.-475T>C) n.1758T>C n.931T>C c.48+4975T>C (n.48+4975T>C) n.565T>C c.86+1715T>C n.689T>C n.1207T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636135A>T | CA494462203 | PALB2 | c.417T>A (p.Gly139=) c.211+1715T>A (n.211+1715T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.-475T>A (n.-475T>A) n.1758T>A n.931T>A c.48+4975T>A (n.48+4975T>A) n.565T>A c.86+1715T>A n.689T>A n.1207T>A | |
16 | g.23636136C>A | CA395137368 | PALB2 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.211+1714G>T (n.211+1714G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.-476G>T (n.-476G>T) n.1757G>T n.930G>T c.48+4974G>T (n.48+4974G>T) n.564G>T c.86+1714G>T n.688G>T n.1206G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636136C= | CA2213431956 | PALB2 | c.416G= (p.Gly139=) c.211+1714G= (n.211+1714G=) c.410G= (p.Gly137=) c.-476G= (n.-476G=) n.1757G= n.930G= c.48+4974G= (n.48+4974G=) n.564G= c.86+1714G= n.688G= n.1206G= | |
16 | g.23636136C>G | CA395137369 | PALB2 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.211+1714G>C (n.211+1714G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.-476G>C (n.-476G>C) n.1757G>C n.930G>C c.48+4974G>C (n.48+4974G>C) n.564G>C c.86+1714G>C n.688G>C n.1206G>C | dbSNP |
16 | g.23636136C>T | CA395137370 | PALB2 | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.211+1714G>A (n.211+1714G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.-476G>A (n.-476G>A) n.1757G>A n.930G>A c.48+4974G>A (n.48+4974G>A) n.564G>A c.86+1714G>A n.688G>A n.1206G>A | dbSNP |
16 | g.23636137C>A | CA395137375 | PALB2 | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.211+1713G>T (n.211+1713G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.-477G>T (n.-477G>T) n.1756G>T n.929G>T c.48+4973G>T (n.48+4973G>T) n.563G>T c.86+1713G>T n.687G>T n.1205G>T | dbSNP |
16 | g.23636137C= | CA2213431965 | PALB2 | c.415G= (p.Gly139=) c.211+1713G= (n.211+1713G=) c.409G= (p.Gly137=) c.-477G= (n.-477G=) n.1756G= n.929G= c.48+4973G= (n.48+4973G=) n.563G= c.86+1713G= n.687G= n.1205G= | |
16 | g.23636137C>G | CA395137372 | PALB2 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.211+1713G>C (n.211+1713G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.-477G>C (n.-477G>C) n.1756G>C n.929G>C c.48+4973G>C (n.48+4973G>C) n.563G>C c.86+1713G>C n.687G>C n.1205G>C | dbSNP |
16 | g.23636137C>T | CA395137374 | PALB2 | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.211+1713G>A (n.211+1713G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.-477G>A (n.-477G>A) n.1756G>A n.929G>A c.48+4973G>A (n.48+4973G>A) n.563G>A c.86+1713G>A n.687G>A n.1205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636138A= | CA2213431970 | PALB2 | c.414T= (p.Ser138=) c.211+1712T= (n.211+1712T=) c.408T= (p.Ser136=) c.-478T= (n.-478T=) n.1755T= n.928T= c.48+4972T= (n.48+4972T=) n.562T= c.86+1712T= n.686T= n.1204T= | |
16 | g.23636138A>C | CA395137377 | PALB2 | c.414T>G (p.Ser138Arg) c.211+1712T>G (n.211+1712T>G) c.408T>G (p.Ser136Arg) c.-478T>G (n.-478T>G) n.1755T>G n.928T>G c.48+4972T>G (n.48+4972T>G) n.562T>G c.86+1712T>G n.686T>G n.1204T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636138A>G | CA494462207 | PALB2 | c.414T>C (p.Ser138=) c.211+1712T>C (n.211+1712T>C) c.408T>C (p.Ser136=) c.-478T>C (n.-478T>C) n.1755T>C n.928T>C c.48+4972T>C (n.48+4972T>C) n.562T>C c.86+1712T>C n.686T>C n.1204T>C | ClinVar |
16 | g.23636138A>T | CA279500087 | PALB2 | c.414T>A (p.Ser138Arg) c.211+1712T>A (n.211+1712T>A) c.408T>A (p.Ser136Arg) c.-478T>A (n.-478T>A) n.1755T>A n.928T>A c.48+4972T>A (n.48+4972T>A) n.562T>A c.86+1712T>A n.686T>A n.1204T>A | dbSNP |
16 | g.23636139C>A | CA395137379 | PALB2 | c.413G>T (p.Ser138Ile) c.211+1711G>T (n.211+1711G>T) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.-479G>T (n.-479G>T) n.1754G>T n.927G>T c.48+4971G>T (n.48+4971G>T) n.561G>T c.86+1711G>T n.685G>T n.1203G>T | dbSNP |
16 | g.23636139C>G | CA395137380 | PALB2 | c.413G>C (p.Ser138Thr) c.211+1711G>C (n.211+1711G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.-479G>C (n.-479G>C) n.1754G>C n.927G>C c.48+4971G>C (n.48+4971G>C) n.561G>C c.86+1711G>C n.685G>C n.1203G>C | dbSNP |
16 | g.23636139C>T | CA395137382 | PALB2 | c.413G>A (p.Ser138Asn) c.211+1711G>A (n.211+1711G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.-479G>A (n.-479G>A) n.1754G>A n.927G>A c.48+4971G>A (n.48+4971G>A) n.561G>A c.86+1711G>A n.685G>A n.1203G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636140del | CA2575946590 | PALB2 | c.412del (p.Ser138ValfsTer?) c.211+1710del (n.211+1710del) c.406del (p.Ser136ValfsTer?) c.-480del (n.-480del) n.1753del n.926del c.48+4970del (n.48+4970del) n.560del c.86+1710del n.684del n.1202del | |
16 | g.23636140T>A | CA7963796 | PALB2 | c.412A>T (p.Ser138Cys) c.211+1710A>T (n.211+1710A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.-480A>T (n.-480A>T) n.1753A>T n.926A>T c.48+4970A>T (n.48+4970A>T) n.560A>T c.86+1710A>T n.684A>T n.1202A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636140T>C | CA395137386 | PALB2 | c.412A>G (p.Ser138Gly) c.211+1710A>G (n.211+1710A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.-480A>G (n.-480A>G) n.1753A>G n.926A>G c.48+4970A>G (n.48+4970A>G) n.560A>G c.86+1710A>G n.684A>G n.1202A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636140T>G | CA395137384 | PALB2 | c.412A>C (p.Ser138Arg) c.211+1710A>C (n.211+1710A>C) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.-480A>C (n.-480A>C) n.1753A>C n.926A>C c.48+4970A>C (n.48+4970A>C) n.560A>C c.86+1710A>C n.684A>C n.1202A>C | |
16 | g.23636140T= | CA2213431976 | PALB2 | c.412A= (p.Ser138=) c.211+1710A= (n.211+1710A=) c.406A= (p.Ser136=) c.-480A= (n.-480A=) n.1753A= n.926A= c.48+4970A= (n.48+4970A=) n.560A= c.86+1710A= n.684A= n.1202A= | |
16 | g.23636141A= | CA2213431980 | PALB2 | c.411T= (p.Pro137=) c.211+1709T= (n.211+1709T=) c.405T= (p.Pro135=) c.-481T= (n.-481T=) n.1752T= n.925T= c.48+4969T= (n.48+4969T=) n.559T= c.86+1709T= n.683T= n.1201T= | |
16 | g.23636141A>C | CA494462209 | PALB2 | c.411T>G (p.Pro137=) c.211+1709T>G (n.211+1709T>G) c.405T>G (p.Pro135=) c.-481T>G (n.-481T>G) n.1752T>G n.925T>G c.48+4969T>G (n.48+4969T>G) n.559T>G c.86+1709T>G n.683T>G n.1201T>G | |
16 | g.23636141A>G | CA189530 | PALB2 | c.411T>C (p.Pro137=) c.211+1709T>C (n.211+1709T>C) c.405T>C (p.Pro135=) c.-481T>C (n.-481T>C) n.1752T>C n.925T>C c.48+4969T>C (n.48+4969T>C) n.559T>C c.86+1709T>C n.683T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636141A>T | CA494462210 | PALB2 | c.411T>A (p.Pro137=) c.211+1709T>A (n.211+1709T>A) c.405T>A (p.Pro135=) c.-481T>A (n.-481T>A) n.1752T>A n.925T>A c.48+4969T>A (n.48+4969T>A) n.559T>A c.86+1709T>A n.683T>A n.1201T>A | |
16 | g.23636142G>A | CA395137389 | PALB2 | c.410C>T (p.Pro137Leu) c.211+1708C>T (n.211+1708C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.-482C>T (n.-482C>T) n.1751C>T n.924C>T c.48+4968C>T (n.48+4968C>T) n.558C>T c.86+1708C>T n.682C>T n.1200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636142G>C | CA395137390 | PALB2 | c.410C>G (p.Pro137Arg) c.211+1708C>G (n.211+1708C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.-482C>G (n.-482C>G) n.1751C>G n.924C>G c.48+4968C>G (n.48+4968C>G) n.558C>G c.86+1708C>G n.682C>G n.1200C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636142G= | CA2213431982 | PALB2 | c.410C= (p.Pro137=) c.211+1708C= (n.211+1708C=) c.404C= (p.Pro135=) c.-482C= (n.-482C=) n.1751C= n.924C= c.48+4968C= (n.48+4968C=) n.558C= c.86+1708C= n.682C= n.1200C= | |
16 | g.23636142G>T | CA395137392 | PALB2 | c.410C>A (p.Pro137His) c.211+1708C>A (n.211+1708C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.-482C>A (n.-482C>A) n.1751C>A n.924C>A c.48+4968C>A (n.48+4968C>A) n.558C>A c.86+1708C>A n.682C>A n.1200C>A | dbSNP |
16 | g.23636144dup | CA2580091370 | PALB2 | c.410dup (p.Ser138Ter) c.211+1708dup (n.211+1708dup) c.404dup (p.Ser136Ter) c.-482dup (n.-482dup) n.1751dup n.924dup c.48+4968dup (n.48+4968dup) n.558dup c.86+1708dup n.682dup n.1200dup | ClinVar |
16 | g.23636143G>A | CA395137394 | PALB2 | c.409C>T (p.Pro137Ser) c.211+1707C>T (n.211+1707C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.-483C>T (n.-483C>T) n.1750C>T n.923C>T c.48+4967C>T (n.48+4967C>T) n.557C>T c.86+1707C>T n.681C>T n.1199C>T | dbSNP |
16 | g.23636143G>C | CA395137395 | PALB2 | c.409C>G (p.Pro137Ala) c.211+1707C>G (n.211+1707C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.-483C>G (n.-483C>G) n.1750C>G n.923C>G c.48+4967C>G (n.48+4967C>G) n.557C>G c.86+1707C>G n.681C>G n.1199C>G | dbSNP |
16 | g.23636143G= | CA2213431985 | PALB2 | c.409C= (p.Pro137=) c.211+1707C= (n.211+1707C=) c.403C= (p.Pro135=) c.-483C= (n.-483C=) n.1750C= n.923C= c.48+4967C= (n.48+4967C=) n.557C= c.86+1707C= n.681C= n.1199C= | |
16 | g.23636143G>T | CA395137397 | PALB2 | c.409C>A (p.Pro137Thr) c.211+1707C>A (n.211+1707C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.-483C>A (n.-483C>A) n.1750C>A n.923C>A c.48+4967C>A (n.48+4967C>A) n.557C>A c.86+1707C>A n.681C>A n.1199C>A | dbSNP |
16 | g.23636144G>A | CA494462212 | PALB2 | c.408C>T (p.Asp136=) c.211+1706C>T (n.211+1706C>T) c.402C>T (p.Asp134=) c.-484C>T (n.-484C>T) n.1749C>T n.922C>T c.48+4966C>T (n.48+4966C>T) n.556C>T c.86+1706C>T n.680C>T n.1198C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636144G>C | CA395137398 | PALB2 | c.408C>G (p.Asp136Glu) c.211+1706C>G (n.211+1706C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.-484C>G (n.-484C>G) n.1749C>G n.922C>G c.48+4966C>G (n.48+4966C>G) n.556C>G c.86+1706C>G n.680C>G n.1198C>G | dbSNP |
16 | g.23636144G= | CA2213431988 | PALB2 | c.408C= (p.Asp136=) c.211+1706C= (n.211+1706C=) c.402C= (p.Asp134=) c.-484C= (n.-484C=) n.1749C= n.922C= c.48+4966C= (n.48+4966C=) n.556C= c.86+1706C= n.680C= n.1198C= | |
16 | g.23636144G>T | CA395137400 | PALB2 | c.408C>A (p.Asp136Glu) c.211+1706C>A (n.211+1706C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.-484C>A (n.-484C>A) n.1749C>A n.922C>A c.48+4966C>A (n.48+4966C>A) n.556C>A c.86+1706C>A n.680C>A n.1198C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636145T>A | CA395137402 | PALB2 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.211+1705A>T (n.211+1705A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.-485A>T (n.-485A>T) n.1748A>T n.921A>T c.48+4965A>T (n.48+4965A>T) n.555A>T c.86+1705A>T n.679A>T n.1197A>T | dbSNP |
16 | g.23636145T>C | CA395137404 | PALB2 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.211+1705A>G (n.211+1705A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.-485A>G (n.-485A>G) n.1748A>G n.921A>G c.48+4965A>G (n.48+4965A>G) n.555A>G c.86+1705A>G n.679A>G n.1197A>G | dbSNP |
16 | g.23636145T>G | CA395137405 | PALB2 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.211+1705A>C (n.211+1705A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.-485A>C (n.-485A>C) n.1748A>C n.921A>C c.48+4965A>C (n.48+4965A>C) n.555A>C c.86+1705A>C n.679A>C n.1197A>C | dbSNP |
16 | g.23636145T= | CA2213431991 | PALB2 | c.407A= (p.Asp136=) c.211+1705A= (n.211+1705A=) c.401A= (p.Asp134=) c.-485A= (n.-485A=) n.1748A= n.921A= c.48+4965A= (n.48+4965A=) n.555A= c.86+1705A= n.679A= n.1197A= | |
16 | g.23636146C>A | CA395137406 | PALB2 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.211+1704G>T (n.211+1704G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.-486G>T (n.-486G>T) n.1747G>T n.920G>T c.48+4964G>T (n.48+4964G>T) n.554G>T c.86+1704G>T n.678G>T n.1196G>T | |
16 | g.23636146C= | CA2213431996 | PALB2 | c.406G= (p.Asp136=) c.211+1704G= (n.211+1704G=) c.400G= (p.Asp134=) c.-486G= (n.-486G=) n.1747G= n.920G= c.48+4964G= (n.48+4964G=) n.554G= c.86+1704G= n.678G= n.1196G= | |
16 | g.23636146C>G | CA395137407 | PALB2 | c.406G>C (p.Asp136His) c.211+1704G>C (n.211+1704G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.-486G>C (n.-486G>C) n.1747G>C n.920G>C c.48+4964G>C (n.48+4964G>C) n.554G>C c.86+1704G>C n.678G>C n.1196G>C | dbSNP |
16 | g.23636146C>T | CA163622 | PALB2 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.211+1704G>A (n.211+1704G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.-486G>A (n.-486G>A) n.1747G>A n.920G>A c.48+4964G>A (n.48+4964G>A) n.554G>A c.86+1704G>A n.678G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636146_23636164del | CA2543183822 | PALB2 | c.388_406del (p.Phe130ThrfsTer?) c.211+1686_211+1704del (n.211+1686_211+1704del) c.382_400del (p.Phe128ThrfsTer?) c.-504_-486del (n.-504_-486del) n.1729_1747del n.902_920del c.48+4946_48+4964del (n.48+4946_48+4964del) n.536_554del c.86+1686_86+1704del n.660_678del n.1178_1196del | |
16 | g.23636147A>C | CA395137410 | PALB2 | c.405T>G (p.Ser135Arg) c.211+1703T>G (n.211+1703T>G) c.399T>G (p.Ser133Arg) c.-487T>G (n.-487T>G) n.1746T>G n.919T>G c.48+4963T>G (n.48+4963T>G) n.553T>G c.86+1703T>G n.677T>G n.1195T>G | |
16 | g.23636147A>G | CA494462214 | PALB2 | c.405T>C (p.Ser135=) c.211+1703T>C (n.211+1703T>C) c.399T>C (p.Ser133=) c.-487T>C (n.-487T>C) n.1746T>C n.919T>C c.48+4963T>C (n.48+4963T>C) n.553T>C c.86+1703T>C n.677T>C n.1195T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636147A>T | CA395137411 | PALB2 | c.405T>A (p.Ser135Arg) c.211+1703T>A (n.211+1703T>A) c.399T>A (p.Ser133Arg) c.-487T>A (n.-487T>A) n.1746T>A n.919T>A c.48+4963T>A (n.48+4963T>A) n.553T>A c.86+1703T>A n.677T>A n.1195T>A | dbSNP |
16 | g.23636148C>A | CA348953 | PALB2 | c.404G>T (p.Ser135Ile) c.211+1702G>T (n.211+1702G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.-488G>T (n.-488G>T) n.1745G>T n.918G>T c.48+4962G>T (n.48+4962G>T) n.552G>T c.86+1702G>T n.676G>T n.1194G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636148C= | CA2213432011 | PALB2 | c.404G= (p.Ser135=) c.211+1702G= (n.211+1702G=) c.398G= (p.Ser133=) c.-488G= (n.-488G=) n.1745G= n.918G= c.48+4962G= (n.48+4962G=) n.552G= c.86+1702G= n.676G= n.1194G= | |
16 | g.23636148C>G | CA395137415 | PALB2 | c.404G>C (p.Ser135Thr) c.211+1702G>C (n.211+1702G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.-488G>C (n.-488G>C) n.1745G>C n.918G>C c.48+4962G>C (n.48+4962G>C) n.552G>C c.86+1702G>C n.676G>C n.1194G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636148C>T | CA10584524 | PALB2 | c.404G>A (p.Ser135Asn) c.211+1702G>A (n.211+1702G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.-488G>A (n.-488G>A) n.1745G>A n.918G>A c.48+4962G>A (n.48+4962G>A) n.552G>A c.86+1702G>A n.676G>A n.1194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636148_23636150delinsCTG | CA2213432006 | PALB2 | c.402_404delinsCAG (p.Val134=) c.211+1700_211+1702delinsCAG (n.211+1700_211+1702delinsCAG) c.396_398delinsCAG (p.Val132=) c.-490_-488delinsCAG (n.-490_-488delinsCAG) n.1743_1745delinsCAG n.916_918delinsCAG c.48+4960_48+4962delinsCAG (n.48+4960_48+4962delinsCAG) n.550_552delinsCAG c.86+1700_86+1702delinsCAG n.674_676delinsCAG n.1192_1194delinsCAG | |
16 | g.23636149T>A | CA395137417 | PALB2 | c.403A>T (p.Ser135Cys) c.211+1701A>T (n.211+1701A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.-489A>T (n.-489A>T) n.1744A>T n.917A>T c.48+4961A>T (n.48+4961A>T) n.551A>T c.86+1701A>T n.675A>T n.1193A>T | dbSNP |
16 | g.23636149T>C | CA299704 | PALB2 | c.403A>G (p.Ser135Gly) c.211+1701A>G (n.211+1701A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.-489A>G (n.-489A>G) n.1744A>G n.917A>G c.48+4961A>G (n.48+4961A>G) n.551A>G c.86+1701A>G n.675A>G n.1193A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23636149T>G | CA395137419 | PALB2 | c.403A>C (p.Ser135Arg) c.211+1701A>C (n.211+1701A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.-489A>C (n.-489A>C) n.1744A>C n.917A>C c.48+4961A>C (n.48+4961A>C) n.551A>C c.86+1701A>C n.675A>C n.1193A>C | |
16 | g.23636149T= | CA2213432018 | PALB2 | c.403A= (p.Ser135=) c.211+1701A= (n.211+1701A=) c.397A= (p.Ser133=) c.-489A= (n.-489A=) n.1744A= n.917A= c.48+4961A= (n.48+4961A=) n.551A= c.86+1701A= n.675A= n.1193A= | |
16 | g.23636149_23636150del | CA891843629 | PALB2 | c.402_403del (p.Ser135Ter) c.211+1700_211+1701del (n.211+1700_211+1701del) c.396_397del (p.Ser133Ter) c.-490_-489del (n.-490_-489del) n.1743_1744del n.916_917del c.48+4960_48+4961del (n.48+4960_48+4961del) n.550_551del c.86+1700_86+1701del n.674_675del n.1192_1193del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636150G>A | CA494462216 | PALB2 | c.402C>T (p.Val134=) c.211+1700C>T (n.211+1700C>T) c.396C>T (p.Val132=) c.-490C>T (n.-490C>T) n.1743C>T n.916C>T c.48+4960C>T (n.48+4960C>T) n.550C>T c.86+1700C>T n.674C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636150G>C | CA494462217 | PALB2 | c.402C>G (p.Val134=) c.211+1700C>G (n.211+1700C>G) c.396C>G (p.Val132=) c.-490C>G (n.-490C>G) n.1743C>G n.916C>G c.48+4960C>G (n.48+4960C>G) n.550C>G c.86+1700C>G n.674C>G n.1192C>G | dbSNP |
16 | g.23636150G= | CA2213432023 | PALB2 | c.402C= (p.Val134=) c.211+1700C= (n.211+1700C=) c.396C= (p.Val132=) c.-490C= (n.-490C=) n.1743C= n.916C= c.48+4960C= (n.48+4960C=) n.550C= c.86+1700C= n.674C= n.1192C= | |
16 | g.23636150G>T | CA494462218 | PALB2 | c.402C>A (p.Val134=) c.211+1700C>A (n.211+1700C>A) c.396C>A (p.Val132=) c.-490C>A (n.-490C>A) n.1743C>A n.916C>A c.48+4960C>A (n.48+4960C>A) n.550C>A c.86+1700C>A n.674C>A n.1192C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636150_23636151delinsGA | CA2213432022 | PALB2 | c.401_402delinsTC (p.Val134=) c.211+1699_211+1700delinsTC (n.211+1699_211+1700delinsTC) c.395_396delinsTC (p.Val132=) c.-491_-490delinsTC (n.-491_-490delinsTC) n.1742_1743delinsTC n.915_916delinsTC c.48+4959_48+4960delinsTC (n.48+4959_48+4960delinsTC) n.549_550delinsTC c.86+1699_86+1700delinsTC n.673_674delinsTC n.1191_1192delinsTC | |
16 | g.23636151del | CA269628 | PALB2 | c.401del (p.Val134AlafsTer?) c.211+1699del (n.211+1699del) c.395del (p.Val132AlafsTer?) c.-491del (n.-491del) n.1742del n.915del c.48+4959del (n.48+4959del) n.549del c.86+1699del n.673del n.1191del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636151A= | CA2581256095 | PALB2 | c.401T= (p.Val134=) c.211+1699T= (n.211+1699T=) c.395T= (p.Val132=) c.-491T= (n.-491T=) n.1742T= n.915T= c.48+4959T= (n.48+4959T=) n.549T= c.86+1699T= n.673T= n.1191T= | |
16 | g.23636151A>C | CA395137420 | PALB2 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.211+1699T>G (n.211+1699T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.-491T>G (n.-491T>G) n.1742T>G n.915T>G c.48+4959T>G (n.48+4959T>G) n.549T>G c.86+1699T>G n.673T>G n.1191T>G | dbSNP |
16 | g.23636151A>G | CA395137422 | PALB2 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.211+1699T>C (n.211+1699T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.-491T>C (n.-491T>C) n.1742T>C n.915T>C c.48+4959T>C (n.48+4959T>C) n.549T>C c.86+1699T>C n.673T>C n.1191T>C | dbSNP |
16 | g.23636151A>T | CA395137423 | PALB2 | c.401T>A (p.Val134Asp) c.211+1699T>A (n.211+1699T>A) c.395T>A (p.Val132Asp) c.-491T>A (n.-491T>A) n.1742T>A n.915T>A c.48+4959T>A (n.48+4959T>A) n.549T>A c.86+1699T>A n.673T>A n.1191T>A | dbSNP |
16 | g.23636152C>A | CA395137426 | PALB2 | c.400G>T (p.Val134Phe) c.211+1698G>T (n.211+1698G>T) c.394G>T (p.Val132Phe) c.-492G>T (n.-492G>T) n.1741G>T n.914G>T c.48+4958G>T (n.48+4958G>T) n.548G>T c.86+1698G>T n.672G>T n.1190G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636152C= | CA2213432027 | PALB2 | c.400G= (p.Val134=) c.211+1698G= (n.211+1698G=) c.394G= (p.Val132=) c.-492G= (n.-492G=) n.1741G= n.914G= c.48+4958G= (n.48+4958G=) n.548G= c.86+1698G= n.672G= n.1190G= | |
16 | g.23636152C>G | CA395137428 | PALB2 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.211+1698G>C (n.211+1698G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.-492G>C (n.-492G>C) n.1741G>C n.914G>C c.48+4958G>C (n.48+4958G>C) n.548G>C c.86+1698G>C n.672G>C n.1190G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636152C>T | CA395137429 | PALB2 | c.400G>A (p.Val134Ile) c.211+1698G>A (n.211+1698G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.-492G>A (n.-492G>A) n.1741G>A n.914G>A c.48+4958G>A (n.48+4958G>A) n.548G>A c.86+1698G>A n.672G>A n.1190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636154del | CA2632327721 | PALB2 | c.400del (p.Val134SerfsTer?) c.211+1698del (n.211+1698del) c.394del (p.Val132SerfsTer?) c.-492del (n.-492del) n.1741del n.914del c.48+4958del (n.48+4958del) n.548del c.86+1698del n.672del n.1190del | gnomAD v4 |
16 | g.23636152_23636153insG | CA2695222986 | PALB2 | c.399_400insC (p.Val134ArgfsTer3) c.211+1697_211+1698insC (n.211+1697_211+1698insC) c.393_394insC (p.Val132ArgfsTer3) c.-493_-492insC (n.-493_-492insC) n.1740_1741insC n.913_914insC c.48+4957_48+4958insC (n.48+4957_48+4958insC) n.547_548insC c.86+1697_86+1698insC n.671_672insC n.1189_1190insC | |
16 | g.23636153C>A | CA395137431 | PALB2 | c.399G>T (p.Arg133Ser) c.211+1697G>T (n.211+1697G>T) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.-493G>T (n.-493G>T) n.1740G>T n.913G>T c.48+4957G>T (n.48+4957G>T) n.547G>T c.86+1697G>T n.671G>T n.1189G>T | dbSNP |
16 | g.23636153C= | CA2213432032 | PALB2 | c.399G= (p.Arg133=) c.211+1697G= (n.211+1697G=) c.393G= (p.Arg131=) c.-493G= (n.-493G=) n.1740G= n.913G= c.48+4957G= (n.48+4957G=) n.547G= c.86+1697G= n.671G= n.1189G= | |
16 | g.23636153C>G | CA349427 | PALB2 | c.399G>C (p.Arg133Ser) c.211+1697G>C (n.211+1697G>C) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.-493G>C (n.-493G>C) n.1740G>C n.913G>C c.48+4957G>C (n.48+4957G>C) n.547G>C c.86+1697G>C n.671G>C n.1189G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636153C>T | CA494462224 | PALB2 | c.399G>A (p.Arg133=) c.211+1697G>A (n.211+1697G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.-493G>A (n.-493G>A) n.1740G>A n.913G>A c.48+4957G>A (n.48+4957G>A) n.547G>A c.86+1697G>A n.671G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636154C>A | CA395137437 | PALB2 | c.398G>T (p.Arg133Met) c.211+1696G>T (n.211+1696G>T) c.392G>T (p.Arg131Met) c.-494G>T (n.-494G>T) n.1739G>T n.912G>T c.48+4956G>T (n.48+4956G>T) n.546G>T c.86+1696G>T n.670G>T n.1188G>T | |
16 | g.23636154C= | CA2213432038 | PALB2 | c.398G= (p.Arg133=) c.211+1696G= (n.211+1696G=) c.392G= (p.Arg131=) c.-494G= (n.-494G=) n.1739G= n.912G= c.48+4956G= (n.48+4956G=) n.546G= c.86+1696G= n.670G= n.1188G= | |
16 | g.23636154C>G | CA395137434 | PALB2 | c.398G>C (p.Arg133Thr) c.211+1696G>C (n.211+1696G>C) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.-494G>C (n.-494G>C) n.1739G>C n.912G>C c.48+4956G>C (n.48+4956G>C) n.546G>C c.86+1696G>C n.670G>C n.1188G>C | |
16 | g.23636154C>T | CA395137435 | PALB2 | c.398G>A (p.Arg133Lys) c.211+1696G>A (n.211+1696G>A) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.-494G>A (n.-494G>A) n.1739G>A n.912G>A c.48+4956G>A (n.48+4956G>A) n.546G>A c.86+1696G>A n.670G>A n.1188G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636155T>A | CA395137439 | PALB2 | c.397A>T (p.Arg133Trp) c.211+1695A>T (n.211+1695A>T) c.391A>T (p.Arg131Trp) c.-495A>T (n.-495A>T) n.1738A>T n.911A>T c.48+4955A>T (n.48+4955A>T) n.545A>T c.86+1695A>T n.669A>T n.1187A>T | |
16 | g.23636155T>C | CA395137440 | PALB2 | c.397A>G (p.Arg133Gly) c.211+1695A>G (n.211+1695A>G) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.-495A>G (n.-495A>G) n.1738A>G n.911A>G c.48+4955A>G (n.48+4955A>G) n.545A>G c.86+1695A>G n.669A>G n.1187A>G | |
16 | g.23636155T>G | CA494462225 | PALB2 | c.397A>C (p.Arg133=) c.211+1695A>C (n.211+1695A>C) c.391A>C (p.Arg131=) c.-495A>C (n.-495A>C) n.1738A>C n.911A>C c.48+4955A>C (n.48+4955A>C) n.545A>C c.86+1695A>C n.669A>C n.1187A>C | |
16 | g.23636155_23636156insA | CA2573152319 | PALB2 | c.396_397insT (p.Arg133Ter) c.211+1694_211+1695insT (n.211+1694_211+1695insT) c.390_391insT (p.Arg131Ter) c.-496_-495insT (n.-496_-495insT) n.1737_1738insT n.910_911insT c.48+4954_48+4955insT (n.48+4954_48+4955insT) n.544_545insT c.86+1694_86+1695insT n.668_669insT n.1186_1187insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636156del | CA2573152318 | PALB2 | c.396del (p.His132GlnfsTer?) c.211+1694del (n.211+1694del) c.390del (p.His130GlnfsTer?) c.-496del (n.-496del) n.1737del n.910del c.48+4954del (n.48+4954del) n.544del c.86+1694del n.668del n.1186del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636156G>A | CA494462226 | PALB2 | c.396C>T (p.His132=) c.211+1694C>T (n.211+1694C>T) c.390C>T (p.His130=) c.-496C>T (n.-496C>T) n.1737C>T n.910C>T c.48+4954C>T (n.48+4954C>T) n.544C>T c.86+1694C>T n.668C>T n.1186C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636156G>C | CA395137442 | PALB2 | c.396C>G (p.His132Gln) c.211+1694C>G (n.211+1694C>G) c.390C>G (p.His130Gln) c.-496C>G (n.-496C>G) n.1737C>G n.910C>G c.48+4954C>G (n.48+4954C>G) n.544C>G c.86+1694C>G n.668C>G n.1186C>G | dbSNP |
16 | g.23636156G>T | CA395137444 | PALB2 | c.396C>A (p.His132Gln) c.211+1694C>A (n.211+1694C>A) c.390C>A (p.His130Gln) c.-496C>A (n.-496C>A) n.1737C>A n.910C>A c.48+4954C>A (n.48+4954C>A) n.544C>A c.86+1694C>A n.668C>A n.1186C>A | |
16 | g.23636157del | CA2695222987 | PALB2 | c.395del (p.His132ProfsTer?) c.211+1693del (n.211+1693del) c.389del (p.His130ProfsTer?) c.-497del (n.-497del) n.1736del n.909del c.48+4953del (n.48+4953del) n.543del c.86+1693del n.667del n.1185del | |
16 | g.23636157T>A | CA395137446 | PALB2 | c.395A>T (p.His132Leu) c.211+1693A>T (n.211+1693A>T) c.389A>T (p.His130Leu) c.-497A>T (n.-497A>T) n.1736A>T n.909A>T c.48+4953A>T (n.48+4953A>T) n.543A>T c.86+1693A>T n.667A>T n.1185A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636157T>C | CA395137447 | PALB2 | c.395A>G (p.His132Arg) c.211+1693A>G (n.211+1693A>G) c.389A>G (p.His130Arg) c.-497A>G (n.-497A>G) n.1736A>G n.909A>G c.48+4953A>G (n.48+4953A>G) n.543A>G c.86+1693A>G n.667A>G n.1185A>G | |
16 | g.23636157T>G | CA395137449 | PALB2 | c.395A>C (p.His132Pro) c.211+1693A>C (n.211+1693A>C) c.389A>C (p.His130Pro) c.-497A>C (n.-497A>C) n.1736A>C n.909A>C c.48+4953A>C (n.48+4953A>C) n.543A>C c.86+1693A>C n.667A>C n.1185A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636157T= | CA2213432044 | PALB2 | c.395A= (p.His132=) c.211+1693A= (n.211+1693A=) c.389A= (p.His130=) c.-497A= (n.-497A=) n.1736A= n.909A= c.48+4953A= (n.48+4953A=) n.543A= c.86+1693A= n.667A= n.1185A= | |
16 | g.23636157dup | CA2695222988 | PALB2 | c.395dup (p.His132GlnfsTer5) c.211+1693dup (n.211+1693dup) c.389dup (p.His130GlnfsTer5) c.-497dup (n.-497dup) n.1736dup n.909dup c.48+4953dup (n.48+4953dup) n.543dup c.86+1693dup n.667dup n.1185dup | |
16 | g.23636158G>A | CA395137451 | PALB2 | c.394C>T (p.His132Tyr) c.211+1692C>T (n.211+1692C>T) c.388C>T (p.His130Tyr) c.-498C>T (n.-498C>T) n.1735C>T n.908C>T c.48+4952C>T (n.48+4952C>T) n.542C>T c.86+1692C>T n.666C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636158G>C | CA395137452 | PALB2 | c.394C>G (p.His132Asp) c.211+1692C>G (n.211+1692C>G) c.388C>G (p.His130Asp) c.-498C>G (n.-498C>G) n.1735C>G n.908C>G c.48+4952C>G (n.48+4952C>G) n.542C>G c.86+1692C>G n.666C>G n.1184C>G | dbSNP |
16 | g.23636158G= | CA2213432053 | PALB2 | c.394C= (p.His132=) c.211+1692C= (n.211+1692C=) c.388C= (p.His130=) c.-498C= (n.-498C=) n.1735C= n.908C= c.48+4952C= (n.48+4952C=) n.542C= c.86+1692C= n.666C= n.1184C= | |
16 | g.23636158G>T | CA395137454 | PALB2 | c.394C>A (p.His132Asn) c.211+1692C>A (n.211+1692C>A) c.388C>A (p.His130Asn) c.-498C>A (n.-498C>A) n.1735C>A n.908C>A c.48+4952C>A (n.48+4952C>A) n.542C>A c.86+1692C>A n.666C>A n.1184C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636159G>A | CA494462229 | PALB2 | c.393C>T (p.Pro131=) c.211+1691C>T (n.211+1691C>T) c.387C>T (p.Pro129=) c.-499C>T (n.-499C>T) n.1734C>T n.907C>T c.48+4951C>T (n.48+4951C>T) n.541C>T c.86+1691C>T n.665C>T n.1183C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636159G>C | CA494462231 | PALB2 | c.393C>G (p.Pro131=) c.211+1691C>G (n.211+1691C>G) c.387C>G (p.Pro129=) c.-499C>G (n.-499C>G) n.1734C>G n.907C>G c.48+4951C>G (n.48+4951C>G) n.541C>G c.86+1691C>G n.665C>G n.1183C>G | dbSNP |
16 | g.23636159G= | CA2213432058 | PALB2 | c.393C= (p.Pro131=) c.211+1691C= (n.211+1691C=) c.387C= (p.Pro129=) c.-499C= (n.-499C=) n.1734C= n.907C= c.48+4951C= (n.48+4951C=) n.541C= c.86+1691C= n.665C= n.1183C= | |
16 | g.23636159G>T | CA494462232 | PALB2 | c.393C>A (p.Pro131=) c.211+1691C>A (n.211+1691C>A) c.387C>A (p.Pro129=) c.-499C>A (n.-499C>A) n.1734C>A n.907C>A c.48+4951C>A (n.48+4951C>A) n.541C>A c.86+1691C>A n.665C>A n.1183C>A | dbSNP |
16 | g.23636160G>A | CA395137459 | PALB2 | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.211+1690C>T (n.211+1690C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.-500C>T (n.-500C>T) n.1733C>T n.906C>T c.48+4950C>T (n.48+4950C>T) n.540C>T c.86+1690C>T n.664C>T n.1182C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636160G>C | CA395137457 | PALB2 | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.211+1690C>G (n.211+1690C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.-500C>G (n.-500C>G) n.1733C>G n.906C>G c.48+4950C>G (n.48+4950C>G) n.540C>G c.86+1690C>G n.664C>G n.1182C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636160G= | CA2213432062 | PALB2 | c.392C= (p.Pro131=) c.211+1690C= (n.211+1690C=) c.386C= (p.Pro129=) c.-500C= (n.-500C=) n.1733C= n.906C= c.48+4950C= (n.48+4950C=) n.540C= c.86+1690C= n.664C= n.1182C= | |
16 | g.23636160G>T | CA395137455 | PALB2 | c.392C>A (p.Pro131His) c.211+1690C>A (n.211+1690C>A) c.386C>A (p.Pro129His) c.-500C>A (n.-500C>A) n.1733C>A n.906C>A c.48+4950C>A (n.48+4950C>A) n.540C>A c.86+1690C>A n.664C>A n.1182C>A | dbSNP |
16 | g.23636161G>A | CA395137461 | PALB2 | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.211+1689C>T (n.211+1689C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.-501C>T (n.-501C>T) n.1732C>T n.905C>T c.48+4949C>T (n.48+4949C>T) n.539C>T c.86+1689C>T n.663C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636161G>C | CA395137462 | PALB2 | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.211+1689C>G (n.211+1689C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.-501C>G (n.-501C>G) n.1732C>G n.905C>G c.48+4949C>G (n.48+4949C>G) n.539C>G c.86+1689C>G n.663C>G n.1181C>G | |
16 | g.23636161G= | CA2213432065 | PALB2 | c.391C= (p.Pro131=) c.211+1689C= (n.211+1689C=) c.385C= (p.Pro129=) c.-501C= (n.-501C=) n.1732C= n.905C= c.48+4949C= (n.48+4949C=) n.539C= c.86+1689C= n.663C= n.1181C= | |
16 | g.23636161G>T | CA395137464 | PALB2 | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.211+1689C>A (n.211+1689C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.-501C>A (n.-501C>A) n.1732C>A n.905C>A c.48+4949C>A (n.48+4949C>A) n.539C>A c.86+1689C>A n.663C>A n.1181C>A | |
16 | g.23636162A>C | CA395137466 | PALB2 | c.390T>G (p.Phe130Leu) c.211+1688T>G (n.211+1688T>G) c.384T>G (p.Phe128Leu) c.-502T>G (n.-502T>G) n.1731T>G n.904T>G c.48+4948T>G (n.48+4948T>G) n.538T>G c.86+1688T>G n.662T>G n.1180T>G | |
16 | g.23636162A>G | CA494462234 | PALB2 | c.390T>C (p.Phe130=) c.211+1688T>C (n.211+1688T>C) c.384T>C (p.Phe128=) c.-502T>C (n.-502T>C) n.1731T>C n.904T>C c.48+4948T>C (n.48+4948T>C) n.538T>C c.86+1688T>C n.662T>C n.1180T>C | dbSNP |
16 | g.23636162A>T | CA395137468 | PALB2 | c.390T>A (p.Phe130Leu) c.211+1688T>A (n.211+1688T>A) c.384T>A (p.Phe128Leu) c.-502T>A (n.-502T>A) n.1731T>A n.904T>A c.48+4948T>A (n.48+4948T>A) n.538T>A c.86+1688T>A n.662T>A n.1180T>A | dbSNP |
16 | g.23636163A>C | CA395137470 | PALB2 | c.389T>G (p.Phe130Cys) c.211+1687T>G (n.211+1687T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.-503T>G (n.-503T>G) n.1730T>G n.903T>G c.48+4947T>G (n.48+4947T>G) n.537T>G c.86+1687T>G n.661T>G n.1179T>G | |
16 | g.23636163A>G | CA395137472 | PALB2 | c.389T>C (p.Phe130Ser) c.211+1687T>C (n.211+1687T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.-503T>C (n.-503T>C) n.1730T>C n.903T>C c.48+4947T>C (n.48+4947T>C) n.537T>C c.86+1687T>C n.661T>C n.1179T>C | dbSNP |
16 | g.23636163A>T | CA395137474 | PALB2 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.211+1687T>A (n.211+1687T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.-503T>A (n.-503T>A) n.1730T>A n.903T>A c.48+4947T>A (n.48+4947T>A) n.537T>A c.86+1687T>A n.661T>A n.1179T>A | |
16 | g.23636164A>C | CA395137476 | PALB2 | c.388T>G (p.Phe130Val) c.211+1686T>G (n.211+1686T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) c.-504T>G (n.-504T>G) n.1729T>G n.902T>G c.48+4946T>G (n.48+4946T>G) n.536T>G c.86+1686T>G n.660T>G n.1178T>G | |
16 | g.23636164A>G | CA395137478 | PALB2 | c.388T>C (p.Phe130Leu) c.211+1686T>C (n.211+1686T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.-504T>C (n.-504T>C) n.1729T>C n.902T>C c.48+4946T>C (n.48+4946T>C) n.536T>C c.86+1686T>C n.660T>C n.1178T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23636164A>T | CA395137480 | PALB2 | c.388T>A (p.Phe130Ile) c.211+1686T>A (n.211+1686T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.-504T>A (n.-504T>A) n.1729T>A n.902T>A c.48+4946T>A (n.48+4946T>A) n.536T>A c.86+1686T>A n.660T>A n.1178T>A | dbSNP |
16 | g.23636165A>C | CA395137481 | PALB2 | c.387T>G (p.His129Gln) c.211+1685T>G (n.211+1685T>G) c.381T>G (p.His127Gln) c.-505T>G (n.-505T>G) n.1728T>G n.901T>G c.48+4945T>G (n.48+4945T>G) n.535T>G c.86+1685T>G n.659T>G n.1177T>G | |
16 | g.23636165A>G | CA494462238 | PALB2 | c.387T>C (p.His129=) c.211+1685T>C (n.211+1685T>C) c.381T>C (p.His127=) c.-505T>C (n.-505T>C) n.1728T>C n.901T>C c.48+4945T>C (n.48+4945T>C) n.535T>C c.86+1685T>C n.659T>C n.1177T>C | |
16 | g.23636165A>T | CA395137483 | PALB2 | c.387T>A (p.His129Gln) c.211+1685T>A (n.211+1685T>A) c.381T>A (p.His127Gln) c.-505T>A (n.-505T>A) n.1728T>A n.901T>A c.48+4945T>A (n.48+4945T>A) n.535T>A c.86+1685T>A n.659T>A n.1177T>A | dbSNP |
16 | g.23636166T>A | CA395137485 | PALB2 | c.386A>T (p.His129Leu) c.211+1684A>T (n.211+1684A>T) c.380A>T (p.His127Leu) c.-506A>T (n.-506A>T) n.1727A>T n.900A>T c.48+4944A>T (n.48+4944A>T) n.534A>T c.86+1684A>T n.658A>T n.1176A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636166T>C | CA338916 | PALB2 | c.386A>G (p.His129Arg) c.211+1684A>G (n.211+1684A>G) c.380A>G (p.His127Arg) c.-506A>G (n.-506A>G) n.1727A>G n.900A>G c.48+4944A>G (n.48+4944A>G) n.534A>G c.86+1684A>G n.658A>G n.1176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636166T>G | CA395137487 | PALB2 | c.386A>C (p.His129Pro) c.211+1684A>C (n.211+1684A>C) c.380A>C (p.His127Pro) c.-506A>C (n.-506A>C) n.1727A>C n.900A>C c.48+4944A>C (n.48+4944A>C) n.534A>C c.86+1684A>C n.658A>C n.1176A>C | |
16 | g.23636166T= | CA2213432069 | PALB2 | c.386A= (p.His129=) c.211+1684A= (n.211+1684A=) c.380A= (p.His127=) c.-506A= (n.-506A=) n.1727A= n.900A= c.48+4944A= (n.48+4944A=) n.534A= c.86+1684A= n.658A= n.1176A= | |
16 | g.23636167G>A | CA279500141 | PALB2 | c.385C>T (p.His129Tyr) c.211+1683C>T (n.211+1683C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) c.-507C>T (n.-507C>T) n.1726C>T n.899C>T c.48+4943C>T (n.48+4943C>T) n.533C>T c.86+1683C>T n.657C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636167G>C | CA395137490 | PALB2 | c.385C>G (p.His129Asp) c.211+1683C>G (n.211+1683C>G) c.379C>G (p.His127Asp) c.-507C>G (n.-507C>G) n.1726C>G n.899C>G c.48+4943C>G (n.48+4943C>G) n.533C>G c.86+1683C>G n.657C>G n.1175C>G | dbSNP |
16 | g.23636167G= | CA2213432077 | PALB2 | c.385C= (p.His129=) c.211+1683C= (n.211+1683C=) c.379C= (p.His127=) c.-507C= (n.-507C=) n.1726C= n.899C= c.48+4943C= (n.48+4943C=) n.533C= c.86+1683C= n.657C= n.1175C= | |
16 | g.23636167G>T | CA395137492 | PALB2 | c.385C>A (p.His129Asn) c.211+1683C>A (n.211+1683C>A) c.379C>A (p.His127Asn) c.-507C>A (n.-507C>A) n.1726C>A n.899C>A c.48+4943C>A (n.48+4943C>A) n.533C>A c.86+1683C>A n.657C>A n.1175C>A | |
16 | g.23636167_23636184del | CA2532409382 | PALB2 | c.368_385del (p.Thr123_His129delinsAsn) c.211+1666_211+1683del (n.211+1666_211+1683del) c.362_379del (p.Thr121_His127delinsAsn) c.-524_-507del (n.-524_-507del) n.1709_1726del n.882_899del c.48+4926_48+4943del (n.48+4926_48+4943del) n.516_533del c.86+1666_86+1683del n.640_657del n.1158_1175del | |
16 | g.23636168T>A | CA395137495 | PALB2 | c.384A>T (p.Glu128Asp) c.211+1682A>T (n.211+1682A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) c.-508A>T (n.-508A>T) n.1725A>T n.898A>T c.48+4942A>T (n.48+4942A>T) n.532A>T c.86+1682A>T n.656A>T n.1174A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636168T>C | CA494462240 | PALB2 | c.384A>G (p.Glu128=) c.211+1682A>G (n.211+1682A>G) c.378A>G (p.Glu126=) c.-508A>G (n.-508A>G) n.1725A>G n.898A>G c.48+4942A>G (n.48+4942A>G) n.532A>G c.86+1682A>G n.656A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636168T>G | CA395137496 | PALB2 | c.384A>C (p.Glu128Asp) c.211+1682A>C (n.211+1682A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) c.-508A>C (n.-508A>C) n.1725A>C n.898A>C c.48+4942A>C (n.48+4942A>C) n.532A>C c.86+1682A>C n.656A>C n.1174A>C | dbSNP |
16 | g.23636169T>A | CA395137497 | PALB2 | c.383A>T (p.Glu128Val) c.211+1681A>T (n.211+1681A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) c.-509A>T (n.-509A>T) n.1724A>T n.897A>T c.48+4941A>T (n.48+4941A>T) n.531A>T c.86+1681A>T n.655A>T n.1173A>T | dbSNP |
16 | g.23636169T>C | CA395137499 | PALB2 | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.211+1681A>G (n.211+1681A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.-509A>G (n.-509A>G) n.1724A>G n.897A>G c.48+4941A>G (n.48+4941A>G) n.531A>G c.86+1681A>G n.655A>G n.1173A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636169T>G | CA395137500 | PALB2 | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.211+1681A>C (n.211+1681A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.-509A>C (n.-509A>C) n.1724A>C n.897A>C c.48+4941A>C (n.48+4941A>C) n.531A>C c.86+1681A>C n.655A>C n.1173A>C | |
16 | g.23636169T= | CA2213432080 | PALB2 | c.383A= (p.Glu128=) c.211+1681A= (n.211+1681A=) c.377A= (p.Glu126=) c.-509A= (n.-509A=) n.1724A= n.897A= c.48+4941A= (n.48+4941A=) n.531A= c.86+1681A= n.655A= n.1173A= | |
16 | g.23636170C>A | CA395137502 | PALB2 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.211+1680G>T (n.211+1680G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.-510G>T (n.-510G>T) n.1723G>T n.896G>T c.48+4940G>T (n.48+4940G>T) n.530G>T c.86+1680G>T n.654G>T n.1172G>T | dbSNP |
16 | g.23636170C= | CA2213432083 | PALB2 | c.382G= (p.Glu128=) c.211+1680G= (n.211+1680G=) c.376G= (p.Glu126=) c.-510G= (n.-510G=) n.1723G= n.896G= c.48+4940G= (n.48+4940G=) n.530G= c.86+1680G= n.654G= n.1172G= | |
16 | g.23636170C>G | CA395137504 | PALB2 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.211+1680G>C (n.211+1680G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.-510G>C (n.-510G>C) n.1723G>C n.896G>C c.48+4940G>C (n.48+4940G>C) n.530G>C c.86+1680G>C n.654G>C n.1172G>C | dbSNP |
16 | g.23636170C>T | CA7963797 | PALB2 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.211+1680G>A (n.211+1680G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.-510G>A (n.-510G>A) n.1723G>A n.896G>A c.48+4940G>A (n.48+4940G>A) n.530G>A c.86+1680G>A n.654G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636171T>A | CA395137508 | PALB2 | c.381A>T (p.Gln127His) c.211+1679A>T (n.211+1679A>T) c.375A>T (p.Gln125His) c.-511A>T (n.-511A>T) n.1722A>T n.895A>T c.48+4939A>T (n.48+4939A>T) n.529A>T c.86+1679A>T n.653A>T n.1171A>T | dbSNP |
16 | g.23636171T>C | CA279500156 | PALB2 | c.381A>G (p.Gln127=) c.211+1679A>G (n.211+1679A>G) c.375A>G (p.Gln125=) c.-511A>G (n.-511A>G) n.1722A>G n.895A>G c.48+4939A>G (n.48+4939A>G) n.529A>G c.86+1679A>G n.653A>G n.1171A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23636171T>G | CA395137506 | PALB2 | c.381A>C (p.Gln127His) c.211+1679A>C (n.211+1679A>C) c.375A>C (p.Gln125His) c.-511A>C (n.-511A>C) n.1722A>C n.895A>C c.48+4939A>C (n.48+4939A>C) n.529A>C c.86+1679A>C n.653A>C n.1171A>C | |
16 | g.23636171T= | CA2213432087 | PALB2 | c.381A= (p.Gln127=) c.211+1679A= (n.211+1679A=) c.375A= (p.Gln125=) c.-511A= (n.-511A=) n.1722A= n.895A= c.48+4939A= (n.48+4939A=) n.529A= c.86+1679A= n.653A= n.1171A= | |
16 | g.23636172T>A | CA395137512 | PALB2 | c.380A>T (p.Gln127Leu) c.211+1678A>T (n.211+1678A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.-512A>T (n.-512A>T) n.1721A>T n.894A>T c.48+4938A>T (n.48+4938A>T) n.528A>T c.86+1678A>T n.652A>T n.1170A>T | |
16 | g.23636172T>C | CA395137509 | PALB2 | c.380A>G (p.Gln127Arg) c.211+1678A>G (n.211+1678A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.-512A>G (n.-512A>G) n.1721A>G n.894A>G c.48+4938A>G (n.48+4938A>G) n.528A>G c.86+1678A>G n.652A>G n.1170A>G | |
16 | g.23636172T>G | CA395137510 | PALB2 | c.380A>C (p.Gln127Pro) c.211+1678A>C (n.211+1678A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.-512A>C (n.-512A>C) n.1721A>C n.894A>C c.48+4938A>C (n.48+4938A>C) n.528A>C c.86+1678A>C n.652A>C n.1170A>C | |
16 | g.23636173G>A | CA395137513 | PALB2 | c.379C>T (p.Gln127Ter) c.211+1677C>T (n.211+1677C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-513C>T (n.-513C>T) n.1720C>T n.893C>T c.48+4937C>T (n.48+4937C>T) n.527C>T c.86+1677C>T n.651C>T n.1169C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636173G>C | CA395137515 | PALB2 | c.379C>G (p.Gln127Glu) c.211+1677C>G (n.211+1677C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-513C>G (n.-513C>G) n.1720C>G n.893C>G c.48+4937C>G (n.48+4937C>G) n.527C>G c.86+1677C>G n.651C>G n.1169C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636173G>T | CA395137517 | PALB2 | c.379C>A (p.Gln127Lys) c.211+1677C>A (n.211+1677C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-513C>A (n.-513C>A) n.1720C>A n.893C>A c.48+4937C>A (n.48+4937C>A) n.527C>A c.86+1677C>A n.651C>A n.1169C>A | dbSNP |
16 | g.23636175del | CA2695197554 | PALB2 | c.379del (p.Gln127LysfsTer?) c.211+1677del (n.211+1677del) c.373del (p.Gln125LysfsTer?) c.-513del (n.-513del) n.1720del n.893del c.48+4937del (n.48+4937del) n.527del c.86+1677del n.651del n.1169del | ClinVar |
16 | g.23636174G>A | CA190916 | PALB2 | c.378C>T (p.Thr126=) c.211+1676C>T (n.211+1676C>T) c.372C>T (p.Thr124=) c.-514C>T (n.-514C>T) n.1719C>T n.892C>T c.48+4936C>T (n.48+4936C>T) n.526C>T c.86+1676C>T n.650C>T n.1168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636174G>C | CA494462245 | PALB2 | c.378C>G (p.Thr126=) c.211+1676C>G (n.211+1676C>G) c.372C>G (p.Thr124=) c.-514C>G (n.-514C>G) n.1719C>G n.892C>G c.48+4936C>G (n.48+4936C>G) n.526C>G c.86+1676C>G n.650C>G n.1168C>G | dbSNP |
16 | g.23636174G= | CA2213432091 | PALB2 | c.378C= (p.Thr126=) c.211+1676C= (n.211+1676C=) c.372C= (p.Thr124=) c.-514C= (n.-514C=) n.1719C= n.892C= c.48+4936C= (n.48+4936C=) n.526C= c.86+1676C= n.650C= n.1168C= | |
16 | g.23636174G>T | CA494462246 | PALB2 | c.378C>A (p.Thr126=) c.211+1676C>A (n.211+1676C>A) c.372C>A (p.Thr124=) c.-514C>A (n.-514C>A) n.1719C>A n.892C>A c.48+4936C>A (n.48+4936C>A) n.526C>A c.86+1676C>A n.650C>A n.1168C>A | dbSNP |
16 | g.23636175G>A | CA279500159 | PALB2 | c.377C>T (p.Thr126Ile) c.211+1675C>T (n.211+1675C>T) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.-515C>T (n.-515C>T) n.1718C>T n.891C>T c.48+4935C>T (n.48+4935C>T) n.525C>T c.86+1675C>T n.649C>T n.1167C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636175G>C | CA395137520 | PALB2 | c.377C>G (p.Thr126Ser) c.211+1675C>G (n.211+1675C>G) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.-515C>G (n.-515C>G) n.1718C>G n.891C>G c.48+4935C>G (n.48+4935C>G) n.525C>G c.86+1675C>G n.649C>G n.1167C>G | dbSNP |
16 | g.23636175G= | CA2213432095 | PALB2 | c.377C= (p.Thr126=) c.211+1675C= (n.211+1675C=) c.371C= (p.Thr124=) c.-515C= (n.-515C=) n.1718C= n.891C= c.48+4935C= (n.48+4935C=) n.525C= c.86+1675C= n.649C= n.1167C= | |
16 | g.23636175G>T | CA395137525 | PALB2 | c.377C>A (p.Thr126Asn) c.211+1675C>A (n.211+1675C>A) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.-515C>A (n.-515C>A) n.1718C>A n.891C>A c.48+4935C>A (n.48+4935C>A) n.525C>A c.86+1675C>A n.649C>A n.1167C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636176T>A | CA395137535 | PALB2 | c.376A>T (p.Thr126Ser) c.211+1674A>T (n.211+1674A>T) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.-516A>T (n.-516A>T) n.1717A>T n.890A>T c.48+4934A>T (n.48+4934A>T) n.524A>T c.86+1674A>T n.648A>T n.1166A>T | dbSNP |
16 | g.23636176T>C | CA395137537 | PALB2 | c.376A>G (p.Thr126Ala) c.211+1674A>G (n.211+1674A>G) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.-516A>G (n.-516A>G) n.1717A>G n.890A>G c.48+4934A>G (n.48+4934A>G) n.524A>G c.86+1674A>G n.648A>G n.1166A>G | |
16 | g.23636176T>G | CA395137538 | PALB2 | c.376A>C (p.Thr126Pro) c.211+1674A>C (n.211+1674A>C) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.-516A>C (n.-516A>C) n.1717A>C n.890A>C c.48+4934A>C (n.48+4934A>C) n.524A>C c.86+1674A>C n.648A>C n.1166A>C | dbSNP |
16 | g.23636177G>A | CA494462247 | PALB2 | c.375C>T (p.Asp125=) c.211+1673C>T (n.211+1673C>T) c.369C>T (p.Asp123=) c.-517C>T (n.-517C>T) n.1716C>T n.889C>T c.48+4933C>T (n.48+4933C>T) n.523C>T c.86+1673C>T n.647C>T n.1165C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636177G>C | CA395137540 | PALB2 | c.375C>G (p.Asp125Glu) c.211+1673C>G (n.211+1673C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) c.-517C>G (n.-517C>G) n.1716C>G n.889C>G c.48+4933C>G (n.48+4933C>G) n.523C>G c.86+1673C>G n.647C>G n.1165C>G | dbSNP |
16 | g.23636177G= | CA2213432100 | PALB2 | c.375C= (p.Asp125=) c.211+1673C= (n.211+1673C=) c.369C= (p.Asp123=) c.-517C= (n.-517C=) n.1716C= n.889C= c.48+4933C= (n.48+4933C=) n.523C= c.86+1673C= n.647C= n.1165C= | |
16 | g.23636177G>T | CA395137542 | PALB2 | c.375C>A (p.Asp125Glu) c.211+1673C>A (n.211+1673C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) c.-517C>A (n.-517C>A) n.1716C>A n.889C>A c.48+4933C>A (n.48+4933C>A) n.523C>A c.86+1673C>A n.647C>A n.1165C>A | |
16 | g.23636178T>A | CA395137544 | PALB2 | c.374A>T (p.Asp125Val) c.211+1672A>T (n.211+1672A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) c.-518A>T (n.-518A>T) n.1715A>T n.888A>T c.48+4932A>T (n.48+4932A>T) n.522A>T c.86+1672A>T n.646A>T n.1164A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636178T>C | CA395137548 | PALB2 | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.211+1672A>G (n.211+1672A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.-518A>G (n.-518A>G) n.1715A>G n.888A>G c.48+4932A>G (n.48+4932A>G) n.522A>G c.86+1672A>G n.646A>G n.1164A>G | dbSNP |
16 | g.23636178T>G | CA395137546 | PALB2 | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.211+1672A>C (n.211+1672A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.-518A>C (n.-518A>C) n.1715A>C n.888A>C c.48+4932A>C (n.48+4932A>C) n.522A>C c.86+1672A>C n.646A>C n.1164A>C | |
16 | g.23636179C>A | CA395137550 | PALB2 | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.211+1671G>T (n.211+1671G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.-519G>T (n.-519G>T) n.1714G>T n.887G>T c.48+4931G>T (n.48+4931G>T) n.521G>T c.86+1671G>T n.645G>T n.1163G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636179C= | CA2213432103 | PALB2 | c.373G= (p.Asp125=) c.211+1671G= (n.211+1671G=) c.367G= (p.Asp123=) c.-519G= (n.-519G=) n.1714G= n.887G= c.48+4931G= (n.48+4931G=) n.521G= c.86+1671G= n.645G= n.1163G= | |
16 | g.23636179C>G | CA395137552 | PALB2 | c.373G>C (p.Asp125His) c.211+1671G>C (n.211+1671G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.-519G>C (n.-519G>C) n.1714G>C n.887G>C c.48+4931G>C (n.48+4931G>C) n.521G>C c.86+1671G>C n.645G>C n.1163G>C | dbSNP |
16 | g.23636179C>T | CA395137554 | PALB2 | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.211+1671G>A (n.211+1671G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.-519G>A (n.-519G>A) n.1714G>A n.887G>A c.48+4931G>A (n.48+4931G>A) n.521G>A c.86+1671G>A n.645G>A n.1163G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636180A>C | CA395137557 | PALB2 | c.372T>G (p.Asp124Glu) c.211+1670T>G (n.211+1670T>G) c.366T>G (p.Asp122Glu) c.-520T>G (n.-520T>G) n.1713T>G n.886T>G c.48+4930T>G (n.48+4930T>G) n.520T>G c.86+1670T>G n.644T>G n.1162T>G | dbSNP |
16 | g.23636180A>G | CA494462249 | PALB2 | c.372T>C (p.Asp124=) c.211+1670T>C (n.211+1670T>C) c.366T>C (p.Asp122=) c.-520T>C (n.-520T>C) n.1713T>C n.886T>C c.48+4930T>C (n.48+4930T>C) n.520T>C c.86+1670T>C n.644T>C n.1162T>C | dbSNP |
16 | g.23636180A>T | CA395137558 | PALB2 | c.372T>A (p.Asp124Glu) c.211+1670T>A (n.211+1670T>A) c.366T>A (p.Asp122Glu) c.-520T>A (n.-520T>A) n.1713T>A n.886T>A c.48+4930T>A (n.48+4930T>A) n.520T>A c.86+1670T>A n.644T>A n.1162T>A | dbSNP |
16 | g.23636181T>A | CA395137561 | PALB2 | c.371A>T (p.Asp124Val) c.211+1669A>T (n.211+1669A>T) c.365A>T (p.Asp122Val) c.-521A>T (n.-521A>T) n.1712A>T n.885A>T c.48+4929A>T (n.48+4929A>T) n.519A>T c.86+1669A>T n.643A>T n.1161A>T | |
16 | g.23636181T>C | CA10583383 | PALB2 | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.211+1669A>G (n.211+1669A>G) c.365A>G (p.Asp122Gly) c.-521A>G (n.-521A>G) n.1712A>G n.885A>G c.48+4929A>G (n.48+4929A>G) n.519A>G c.86+1669A>G n.643A>G n.1161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636181T>G | CA395137563 | PALB2 | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.211+1669A>C (n.211+1669A>C) c.365A>C (p.Asp122Ala) c.-521A>C (n.-521A>C) n.1712A>C n.885A>C c.48+4929A>C (n.48+4929A>C) n.519A>C c.86+1669A>C n.643A>C n.1161A>C | |
16 | g.23636181T= | CA2213432109 | PALB2 | c.371A= (p.Asp124=) c.211+1669A= (n.211+1669A=) c.365A= (p.Asp122=) c.-521A= (n.-521A=) n.1712A= n.885A= c.48+4929A= (n.48+4929A=) n.519A= c.86+1669A= n.643A= n.1161A= | |
16 | g.23636182C>A | CA299701 | PALB2 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.211+1668G>T (n.211+1668G>T) c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.-522G>T (n.-522G>T) n.1711G>T n.884G>T c.48+4928G>T (n.48+4928G>T) n.518G>T c.86+1668G>T n.642G>T n.1160G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636182C= | CA2213432115 | PALB2 | c.370G= (p.Asp124=) c.211+1668G= (n.211+1668G=) c.364G= (p.Asp122=) c.-522G= (n.-522G=) n.1711G= n.884G= c.48+4928G= (n.48+4928G=) n.518G= c.86+1668G= n.642G= n.1160G= | |
16 | g.23636182C>G | CA395137568 | PALB2 | c.370G>C (p.Asp124His) c.211+1668G>C (n.211+1668G>C) c.364G>C (p.Asp122His) c.-522G>C (n.-522G>C) n.1711G>C n.884G>C c.48+4928G>C (n.48+4928G>C) n.518G>C c.86+1668G>C n.642G>C n.1160G>C | dbSNP |
16 | g.23636182C>T | CA395137570 | PALB2 | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.211+1668G>A (n.211+1668G>A) c.364G>A (p.Asp122Asn) c.-522G>A (n.-522G>A) n.1711G>A n.884G>A c.48+4928G>A (n.48+4928G>A) n.518G>A c.86+1668G>A n.642G>A n.1160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636183T>A | CA494462253 | PALB2 | c.369A>T (p.Thr123=) c.211+1667A>T (n.211+1667A>T) c.363A>T (p.Thr121=) c.-523A>T (n.-523A>T) n.1710A>T n.883A>T c.48+4927A>T (n.48+4927A>T) n.517A>T c.86+1667A>T n.641A>T n.1159A>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23636183T>C | CA494462254 | PALB2 | c.369A>G (p.Thr123=) c.211+1667A>G (n.211+1667A>G) c.363A>G (p.Thr121=) c.-523A>G (n.-523A>G) n.1710A>G n.883A>G c.48+4927A>G (n.48+4927A>G) n.517A>G c.86+1667A>G n.641A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636183T>G | CA494462255 | PALB2 | c.369A>C (p.Thr123=) c.211+1667A>C (n.211+1667A>C) c.363A>C (p.Thr121=) c.-523A>C (n.-523A>C) n.1710A>C n.883A>C c.48+4927A>C (n.48+4927A>C) n.517A>C c.86+1667A>C n.641A>C n.1159A>C | |
16 | g.23636183T= | CA2213432121 | PALB2 | c.369A= (p.Thr123=) c.211+1667A= (n.211+1667A=) c.363A= (p.Thr121=) c.-523A= (n.-523A=) n.1710A= n.883A= c.48+4927A= (n.48+4927A=) n.517A= c.86+1667A= n.641A= n.1159A= | |
16 | g.23636184G>A | CA395137578 | PALB2 | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.211+1666C>T (n.211+1666C>T) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.-524C>T (n.-524C>T) n.1709C>T n.882C>T c.48+4926C>T (n.48+4926C>T) n.516C>T c.86+1666C>T n.640C>T n.1158C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636184G>C | CA395137576 | PALB2 | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.211+1666C>G (n.211+1666C>G) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.-524C>G (n.-524C>G) n.1709C>G n.882C>G c.48+4926C>G (n.48+4926C>G) n.516C>G c.86+1666C>G n.640C>G n.1158C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23636184G= | CA2213432126 | PALB2 | c.368C= (p.Thr123=) c.211+1666C= (n.211+1666C=) c.362C= (p.Thr121=) c.-524C= (n.-524C=) n.1709C= n.882C= c.48+4926C= (n.48+4926C=) n.516C= c.86+1666C= n.640C= n.1158C= | |
16 | g.23636184G>T | CA395137573 | PALB2 | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.211+1666C>A (n.211+1666C>A) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.-524C>A (n.-524C>A) n.1709C>A n.882C>A c.48+4926C>A (n.48+4926C>A) n.516C>A c.86+1666C>A n.640C>A n.1158C>A | |
16 | g.23636185T>A | CA395137586 | PALB2 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.211+1665A>T (n.211+1665A>T) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.-525A>T (n.-525A>T) n.1708A>T n.881A>T c.48+4925A>T (n.48+4925A>T) n.515A>T c.86+1665A>T n.639A>T n.1157A>T | dbSNP |
16 | g.23636185T>C | CA395137596 | PALB2 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.211+1665A>G (n.211+1665A>G) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.-525A>G (n.-525A>G) n.1708A>G n.881A>G c.48+4925A>G (n.48+4925A>G) n.515A>G c.86+1665A>G n.639A>G n.1157A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636185T>G | CA395137599 | PALB2 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.211+1665A>C (n.211+1665A>C) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.-525A>C (n.-525A>C) n.1708A>C n.881A>C c.48+4925A>C (n.48+4925A>C) n.515A>C c.86+1665A>C n.639A>C n.1157A>C | dbSNP |
16 | g.23636185T= | CA2213432129 | PALB2 | c.367A= (p.Thr123=) c.211+1665A= (n.211+1665A=) c.361A= (p.Thr121=) c.-525A= (n.-525A=) n.1708A= n.881A= c.48+4925A= (n.48+4925A=) n.515A= c.86+1665A= n.639A= n.1157A= | |
16 | g.23636186T>A | CA395137608 | PALB2 | c.366A>T (p.Arg122Ser) c.211+1664A>T (n.211+1664A>T) c.360A>T (p.Arg120Ser) c.-526A>T (n.-526A>T) n.1707A>T n.880A>T c.48+4924A>T (n.48+4924A>T) n.514A>T c.86+1664A>T n.638A>T n.1156A>T | dbSNP |
16 | g.23636186T>C | CA494462259 | PALB2 | c.366A>G (p.Arg122=) c.211+1664A>G (n.211+1664A>G) c.360A>G (p.Arg120=) c.-526A>G (n.-526A>G) n.1707A>G n.880A>G c.48+4924A>G (n.48+4924A>G) n.514A>G c.86+1664A>G n.638A>G n.1156A>G | |
16 | g.23636186T>G | CA395137611 | PALB2 | c.366A>C (p.Arg122Ser) c.211+1664A>C (n.211+1664A>C) c.360A>C (p.Arg120Ser) c.-526A>C (n.-526A>C) n.1707A>C n.880A>C c.48+4924A>C (n.48+4924A>C) n.514A>C c.86+1664A>C n.638A>C n.1156A>C | |
16 | g.23636187C>A | CA395137614 | PALB2 | c.365G>T (p.Arg122Ile) c.211+1663G>T (n.211+1663G>T) c.359G>T (p.Arg120Ile) c.-527G>T (n.-527G>T) n.1706G>T n.879G>T c.48+4923G>T (n.48+4923G>T) n.513G>T c.86+1663G>T n.637G>T n.1155G>T | dbSNP |
16 | g.23636187C= | CA2213432132 | PALB2 | c.365G= (p.Arg122=) c.211+1663G= (n.211+1663G=) c.359G= (p.Arg120=) c.-527G= (n.-527G=) n.1706G= n.879G= c.48+4923G= (n.48+4923G=) n.513G= c.86+1663G= n.637G= n.1155G= | |
16 | g.23636187C>G | CA395137617 | PALB2 | c.365G>C (p.Arg122Thr) c.211+1663G>C (n.211+1663G>C) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.-527G>C (n.-527G>C) n.1706G>C n.879G>C c.48+4923G>C (n.48+4923G>C) n.513G>C c.86+1663G>C n.637G>C n.1155G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636187C>T | CA395137619 | PALB2 | c.365G>A (p.Arg122Lys) c.211+1663G>A (n.211+1663G>A) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.-527G>A (n.-527G>A) n.1706G>A n.879G>A c.48+4923G>A (n.48+4923G>A) n.513G>A c.86+1663G>A n.637G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636188T>A | CA395137621 | PALB2 | c.364A>T (p.Arg122Ter) c.211+1662A>T (n.211+1662A>T) c.358A>T (p.Arg120Ter) c.-528A>T (n.-528A>T) n.1705A>T n.878A>T c.48+4922A>T (n.48+4922A>T) n.512A>T c.86+1662A>T n.636A>T n.1154A>T | |
16 | g.23636188T>C | CA395137623 | PALB2 | c.364A>G (p.Arg122Gly) c.211+1662A>G (n.211+1662A>G) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.-528A>G (n.-528A>G) n.1705A>G n.878A>G c.48+4922A>G (n.48+4922A>G) n.512A>G c.86+1662A>G n.636A>G n.1154A>G | ClinVar |
16 | g.23636188T>G | CA494462260 | PALB2 | c.364A>C (p.Arg122=) c.211+1662A>C (n.211+1662A>C) c.358A>C (p.Arg120=) c.-528A>C (n.-528A>C) n.1705A>C n.878A>C c.48+4922A>C (n.48+4922A>C) n.512A>C c.86+1662A>C n.636A>C n.1154A>C | dbSNP |
16 | g.23636190del | CA2573130325 | PALB2 | c.364del (p.Arg122GlufsTer?) c.211+1662del (n.211+1662del) c.358del (p.Arg120GlufsTer?) c.-528del (n.-528del) n.1705del n.878del c.48+4922del (n.48+4922del) n.512del c.86+1662del n.636del n.1154del | |
16 | g.23636189T>A | CA395137625 | PALB2 | c.363A>T (p.Gln121His) c.211+1661A>T (n.211+1661A>T) c.357A>T (p.Gln119His) c.-529A>T (n.-529A>T) n.1704A>T n.877A>T c.48+4921A>T (n.48+4921A>T) n.511A>T c.86+1661A>T n.635A>T n.1153A>T | dbSNP |
16 | g.23636189T>C | CA494462261 | PALB2 | c.363A>G (p.Gln121=) c.211+1661A>G (n.211+1661A>G) c.357A>G (p.Gln119=) c.-529A>G (n.-529A>G) n.1704A>G n.877A>G c.48+4921A>G (n.48+4921A>G) n.511A>G c.86+1661A>G n.635A>G n.1153A>G | |
16 | g.23636189T>G | CA395137628 | PALB2 | c.363A>C (p.Gln121His) c.211+1661A>C (n.211+1661A>C) c.357A>C (p.Gln119His) c.-529A>C (n.-529A>C) n.1704A>C n.877A>C c.48+4921A>C (n.48+4921A>C) n.511A>C c.86+1661A>C n.635A>C n.1153A>C | |
16 | g.23636190T>A | CA395137635 | PALB2 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.211+1660A>T (n.211+1660A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.-530A>T (n.-530A>T) n.1703A>T n.876A>T c.48+4920A>T (n.48+4920A>T) n.510A>T c.86+1660A>T n.634A>T n.1152A>T | dbSNP |
16 | g.23636190T>C | CA395137641 | PALB2 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.211+1660A>G (n.211+1660A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.-530A>G (n.-530A>G) n.1703A>G n.876A>G c.48+4920A>G (n.48+4920A>G) n.510A>G c.86+1660A>G n.634A>G n.1152A>G | |
16 | g.23636190T>G | CA395137632 | PALB2 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.211+1660A>C (n.211+1660A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.-530A>C (n.-530A>C) n.1703A>C n.876A>C c.48+4920A>C (n.48+4920A>C) n.510A>C c.86+1660A>C n.634A>C n.1152A>C | |
16 | g.23636190_23636191delinsTG | CA2213432136 | PALB2 | c.361_362delinsCA (p.Gln121=) c.211+1659_211+1660delinsCA (n.211+1659_211+1660delinsCA) c.355_356delinsCA (p.Gln119=) c.-531_-530delinsCA (n.-531_-530delinsCA) n.1702_1703delinsCA n.875_876delinsCA c.48+4919_48+4920delinsCA (n.48+4919_48+4920delinsCA) n.509_510delinsCA c.86+1659_86+1660delinsCA n.633_634delinsCA n.1151_1152delinsCA | |
16 | g.23636191del | CA16615125 | PALB2 | c.361del (p.Gln121LysfsTer?) c.211+1659del (n.211+1659del) c.355del (p.Gln119LysfsTer?) c.-531del (n.-531del) n.1702del n.875del c.48+4919del (n.48+4919del) n.509del c.86+1659del n.633del n.1151del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636191G>A | CA395137645 | PALB2 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.211+1659C>T (n.211+1659C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.-531C>T (n.-531C>T) n.1702C>T n.875C>T c.48+4919C>T (n.48+4919C>T) n.509C>T c.86+1659C>T n.633C>T n.1151C>T | dbSNP |
16 | g.23636191G>C | CA395137648 | PALB2 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.211+1659C>G (n.211+1659C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.-531C>G (n.-531C>G) n.1702C>G n.875C>G c.48+4919C>G (n.48+4919C>G) n.509C>G c.86+1659C>G n.633C>G n.1151C>G | dbSNP |
16 | g.23636191G>T | CA395137650 | PALB2 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.211+1659C>A (n.211+1659C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.-531C>A (n.-531C>A) n.1702C>A n.875C>A c.48+4919C>A (n.48+4919C>A) n.509C>A c.86+1659C>A n.633C>A n.1151C>A | dbSNP |
16 | g.23636192T>A | CA494462263 | PALB2 | c.360A>T (p.Ile120=) c.211+1658A>T (n.211+1658A>T) c.354A>T (p.Ile118=) c.-532A>T (n.-532A>T) n.1701A>T n.874A>T c.48+4918A>T (n.48+4918A>T) n.508A>T c.86+1658A>T n.632A>T n.1150A>T | dbSNP |
16 | g.23636192T>C | CA395137653 | PALB2 | c.360A>G (p.Ile120Met) c.211+1658A>G (n.211+1658A>G) c.354A>G (p.Ile118Met) c.-532A>G (n.-532A>G) n.1701A>G n.874A>G c.48+4918A>G (n.48+4918A>G) n.508A>G c.86+1658A>G n.632A>G n.1150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636192T>G | CA494462264 | PALB2 | c.360A>C (p.Ile120=) c.211+1658A>C (n.211+1658A>C) c.354A>C (p.Ile118=) c.-532A>C (n.-532A>C) n.1701A>C n.874A>C c.48+4918A>C (n.48+4918A>C) n.508A>C c.86+1658A>C n.632A>C n.1150A>C | dbSNP |
16 | g.23636193A= | CA2213432143 | PALB2 | c.359T= (p.Ile120=) c.211+1657T= (n.211+1657T=) c.353T= (p.Ile118=) c.-533T= (n.-533T=) n.1700T= n.873T= c.48+4917T= (n.48+4917T=) n.507T= c.86+1657T= n.631T= n.1149T= | |
16 | g.23636193A>C | CA395137661 | PALB2 | c.359T>G (p.Ile120Arg) c.211+1657T>G (n.211+1657T>G) c.353T>G (p.Ile118Arg) c.-533T>G (n.-533T>G) n.1700T>G n.873T>G c.48+4917T>G (n.48+4917T>G) n.507T>G c.86+1657T>G n.631T>G n.1149T>G | |
16 | g.23636193A>G | CA288485 | PALB2 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.211+1657T>C (n.211+1657T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.-533T>C (n.-533T>C) n.1700T>C n.873T>C c.48+4917T>C (n.48+4917T>C) n.507T>C c.86+1657T>C n.631T>C n.1149T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636193A>T | CA395137658 | PALB2 | c.359T>A (p.Ile120Lys) c.211+1657T>A (n.211+1657T>A) c.353T>A (p.Ile118Lys) c.-533T>A (n.-533T>A) n.1700T>A n.873T>A c.48+4917T>A (n.48+4917T>A) n.507T>A c.86+1657T>A n.631T>A n.1149T>A | |
16 | g.23636193dup | CA2561728595 | PALB2 | c.359dup (p.Gln121ThrfsTer5) c.211+1657dup (n.211+1657dup) c.353dup (p.Gln119ThrfsTer5) c.-533dup (n.-533dup) n.1700dup n.873dup c.48+4917dup (n.48+4917dup) n.507dup c.86+1657dup n.631dup n.1149dup | |
16 | g.23636194T>A | CA395137664 | PALB2 | c.358A>T (p.Ile120Leu) c.211+1656A>T (n.211+1656A>T) c.352A>T (p.Ile118Leu) c.-534A>T (n.-534A>T) n.1699A>T n.872A>T c.48+4916A>T (n.48+4916A>T) n.506A>T c.86+1656A>T n.630A>T n.1148A>T | dbSNP |
16 | g.23636194T>C | CA395137667 | PALB2 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.211+1656A>G (n.211+1656A>G) c.352A>G (p.Ile118Val) c.-534A>G (n.-534A>G) n.1699A>G n.872A>G c.48+4916A>G (n.48+4916A>G) n.506A>G c.86+1656A>G n.630A>G n.1148A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636194T>G | CA395137669 | PALB2 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.211+1656A>C (n.211+1656A>C) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.-534A>C (n.-534A>C) n.1699A>C n.872A>C c.48+4916A>C (n.48+4916A>C) n.506A>C c.86+1656A>C n.630A>C n.1148A>C | dbSNP |
16 | g.23636194T= | CA2213432147 | PALB2 | c.358A= (p.Ile120=) c.211+1656A= (n.211+1656A=) c.352A= (p.Ile118=) c.-534A= (n.-534A=) n.1699A= n.872A= c.48+4916A= (n.48+4916A=) n.506A= c.86+1656A= n.630A= n.1148A= | |
16 | g.23636195A= | CA2213432150 | PALB2 | c.357T= (p.Pro119=) c.211+1655T= (n.211+1655T=) c.351T= (p.Pro117=) c.-535T= (n.-535T=) n.1698T= n.871T= c.48+4915T= (n.48+4915T=) n.505T= c.86+1655T= n.629T= n.1147T= | |
16 | g.23636195A>C | CA494462267 | PALB2 | c.357T>G (p.Pro119=) c.211+1655T>G (n.211+1655T>G) c.351T>G (p.Pro117=) c.-535T>G (n.-535T>G) n.1698T>G n.871T>G c.48+4915T>G (n.48+4915T>G) n.505T>G c.86+1655T>G n.629T>G n.1147T>G | |
16 | g.23636195A>G | CA336727 | PALB2 | c.357T>C (p.Pro119=) c.211+1655T>C (n.211+1655T>C) c.351T>C (p.Pro117=) c.-535T>C (n.-535T>C) n.1698T>C n.871T>C c.48+4915T>C (n.48+4915T>C) n.505T>C c.86+1655T>C n.629T>C n.1147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636195A>T | CA494462268 | PALB2 | c.357T>A (p.Pro119=) c.211+1655T>A (n.211+1655T>A) c.351T>A (p.Pro117=) c.-535T>A (n.-535T>A) n.1698T>A n.871T>A c.48+4915T>A (n.48+4915T>A) n.505T>A c.86+1655T>A n.629T>A n.1147T>A | dbSNP |
16 | g.23636196G>A | CA395137674 | PALB2 | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.211+1654C>T (n.211+1654C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.-536C>T (n.-536C>T) n.1697C>T n.870C>T c.48+4914C>T (n.48+4914C>T) n.504C>T c.86+1654C>T n.628C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636196G>C | CA395137677 | PALB2 | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.211+1654C>G (n.211+1654C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.-536C>G (n.-536C>G) n.1697C>G n.870C>G c.48+4914C>G (n.48+4914C>G) n.504C>G c.86+1654C>G n.628C>G n.1146C>G | dbSNP |
16 | g.23636196G= | CA2213432154 | PALB2 | c.356C= (p.Pro119=) c.211+1654C= (n.211+1654C=) c.350C= (p.Pro117=) c.-536C= (n.-536C=) n.1697C= n.870C= c.48+4914C= (n.48+4914C=) n.504C= c.86+1654C= n.628C= n.1146C= | |
16 | g.23636196G>T | CA395137682 | PALB2 | c.356C>A (p.Pro119His) c.211+1654C>A (n.211+1654C>A) c.350C>A (p.Pro117His) c.-536C>A (n.-536C>A) n.1697C>A n.870C>A c.48+4914C>A (n.48+4914C>A) n.504C>A c.86+1654C>A n.628C>A n.1146C>A | dbSNP |
16 | g.23636197G>A | CA395137693 | PALB2 | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.211+1653C>T (n.211+1653C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.-537C>T (n.-537C>T) n.1696C>T n.869C>T c.48+4913C>T (n.48+4913C>T) n.503C>T c.86+1653C>T n.627C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636197G>C | CA395137690 | PALB2 | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.211+1653C>G (n.211+1653C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.-537C>G (n.-537C>G) n.1696C>G n.869C>G c.48+4913C>G (n.48+4913C>G) n.503C>G c.86+1653C>G n.627C>G n.1145C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636197G= | CA2213432159 | PALB2 | c.355C= (p.Pro119=) c.211+1653C= (n.211+1653C=) c.349C= (p.Pro117=) c.-537C= (n.-537C=) n.1696C= n.869C= c.48+4913C= (n.48+4913C=) n.503C= c.86+1653C= n.627C= n.1145C= | |
16 | g.23636197G>T | CA395137687 | PALB2 | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.211+1653C>A (n.211+1653C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.-537C>A (n.-537C>A) n.1696C>A n.869C>A c.48+4913C>A (n.48+4913C>A) n.503C>A c.86+1653C>A n.627C>A n.1145C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636198T>A | CA395137695 | PALB2 | c.354A>T (p.Leu118Phe) c.211+1652A>T (n.211+1652A>T) c.348A>T (p.Leu116Phe) c.-538A>T (n.-538A>T) n.1695A>T n.868A>T c.48+4912A>T (n.48+4912A>T) n.502A>T c.86+1652A>T n.626A>T n.1144A>T | |
16 | g.23636198T>C | CA494462271 | PALB2 | c.354A>G (p.Leu118=) c.211+1652A>G (n.211+1652A>G) c.348A>G (p.Leu116=) c.-538A>G (n.-538A>G) n.1695A>G n.868A>G c.48+4912A>G (n.48+4912A>G) n.502A>G c.86+1652A>G n.626A>G n.1144A>G | |
16 | g.23636198T>G | CA395137694 | PALB2 | c.354A>C (p.Leu118Phe) c.211+1652A>C (n.211+1652A>C) c.348A>C (p.Leu116Phe) c.-538A>C (n.-538A>C) n.1695A>C n.868A>C c.48+4912A>C (n.48+4912A>C) n.502A>C c.86+1652A>C n.626A>C n.1144A>C | |
16 | g.23636199A= | CA2213432165 | PALB2 | c.353T= (p.Leu118=) c.211+1651T= (n.211+1651T=) c.347T= (p.Leu116=) c.-539T= (n.-539T=) n.1694T= n.867T= c.48+4911T= (n.48+4911T=) n.501T= c.86+1651T= n.625T= n.1143T= | |
16 | g.23636199A>C | CA395137712 | PALB2 | c.353T>G (p.Leu118Ter) c.211+1651T>G (n.211+1651T>G) c.347T>G (p.Leu116Ter) c.-539T>G (n.-539T>G) n.1694T>G n.867T>G c.48+4911T>G (n.48+4911T>G) n.501T>G c.86+1651T>G n.625T>G n.1143T>G | |
16 | g.23636199A>G | CA395137706 | PALB2 | c.353T>C (p.Leu118Ser) c.211+1651T>C (n.211+1651T>C) c.347T>C (p.Leu116Ser) c.-539T>C (n.-539T>C) n.1694T>C n.867T>C c.48+4911T>C (n.48+4911T>C) n.501T>C c.86+1651T>C n.625T>C n.1143T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636199A>T | CA10580044 | PALB2 | c.353T>A (p.Leu118Ter) c.211+1651T>A (n.211+1651T>A) c.347T>A (p.Leu116Ter) c.-539T>A (n.-539T>A) n.1694T>A n.867T>A c.48+4911T>A (n.48+4911T>A) n.501T>A c.86+1651T>A n.625T>A n.1143T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636200dup | CA2695197555 | PALB2 | c.353dup (p.Leu118PhefsTer8) c.211+1651dup (n.211+1651dup) c.347dup (p.Leu116PhefsTer8) c.-539dup (n.-539dup) n.1694dup n.867dup c.48+4911dup (n.48+4911dup) n.501dup c.86+1651dup n.625dup n.1143dup | ClinVar |
16 | g.23636200A>C | CA395137716 | PALB2 | c.352T>G (p.Leu118Val) c.211+1650T>G (n.211+1650T>G) c.346T>G (p.Leu116Val) c.-540T>G (n.-540T>G) n.1693T>G n.866T>G c.48+4910T>G (n.48+4910T>G) n.500T>G c.86+1650T>G n.624T>G n.1142T>G | dbSNP |
16 | g.23636200A>G | CA494462273 | PALB2 | c.352T>C (p.Leu118=) c.211+1650T>C (n.211+1650T>C) c.346T>C (p.Leu116=) c.-540T>C (n.-540T>C) n.1693T>C n.866T>C c.48+4910T>C (n.48+4910T>C) n.500T>C c.86+1650T>C n.624T>C n.1142T>C | ClinVar |
16 | g.23636200A>T | CA395137718 | PALB2 | c.352T>A (p.Leu118Ile) c.211+1650T>A (n.211+1650T>A) c.346T>A (p.Leu116Ile) c.-540T>A (n.-540T>A) n.1693T>A n.866T>A c.48+4910T>A (n.48+4910T>A) n.500T>A c.86+1650T>A n.624T>A n.1142T>A | dbSNP |
16 | g.23636201T>A | CA494462274 | PALB2 | c.351A>T (p.Gly117=) c.211+1649A>T (n.211+1649A>T) c.345A>T (p.Gly115=) c.-541A>T (n.-541A>T) n.1692A>T n.865A>T c.48+4909A>T (n.48+4909A>T) n.499A>T c.86+1649A>T n.623A>T n.1141A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636201T>C | CA494462275 | PALB2 | c.351A>G (p.Gly117=) c.211+1649A>G (n.211+1649A>G) c.345A>G (p.Gly115=) c.-541A>G (n.-541A>G) n.1692A>G n.865A>G c.48+4909A>G (n.48+4909A>G) n.499A>G c.86+1649A>G n.623A>G n.1141A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636201T>G | CA494462276 | PALB2 | c.351A>C (p.Gly117=) c.211+1649A>C (n.211+1649A>C) c.345A>C (p.Gly115=) c.-541A>C (n.-541A>C) n.1692A>C n.865A>C c.48+4909A>C (n.48+4909A>C) n.499A>C c.86+1649A>C n.623A>C n.1141A>C | |
16 | g.23636201T= | CA2213432172 | PALB2 | c.351A= (p.Gly117=) c.211+1649A= (n.211+1649A=) c.345A= (p.Gly115=) c.-541A= (n.-541A=) n.1692A= n.865A= c.48+4909A= (n.48+4909A=) n.499A= c.86+1649A= n.623A= n.1141A= | |
16 | g.23636202C>A | CA193686 | PALB2 | c.350G>T (p.Gly117Val) c.211+1648G>T (n.211+1648G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) c.-542G>T (n.-542G>T) n.1691G>T n.864G>T c.48+4908G>T (n.48+4908G>T) n.498G>T c.86+1648G>T n.622G>T n.1140G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636202C= | CA2213432176 | PALB2 | c.350G= (p.Gly117=) c.211+1648G= (n.211+1648G=) c.344G= (p.Gly115=) c.-542G= (n.-542G=) n.1691G= n.864G= c.48+4908G= (n.48+4908G=) n.498G= c.86+1648G= n.622G= n.1140G= | |
16 | g.23636202C>G | CA395137725 | PALB2 | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.211+1648G>C (n.211+1648G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.-542G>C (n.-542G>C) n.1691G>C n.864G>C c.48+4908G>C (n.48+4908G>C) n.498G>C c.86+1648G>C n.622G>C n.1140G>C | dbSNP |
16 | g.23636202C>T | CA395137723 | PALB2 | c.350G>A (p.Gly117Glu) c.211+1648G>A (n.211+1648G>A) c.344G>A (p.Gly115Glu) c.-542G>A (n.-542G>A) n.1691G>A n.864G>A c.48+4908G>A (n.48+4908G>A) n.498G>A c.86+1648G>A n.622G>A n.1140G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23636203C>A | CA395137728 | PALB2 | c.349G>T (p.Gly117Ter) c.211+1647G>T (n.211+1647G>T) c.343G>T (p.Gly115Ter) c.-543G>T (n.-543G>T) n.1690G>T n.863G>T c.48+4907G>T (n.48+4907G>T) n.497G>T c.86+1647G>T n.621G>T n.1139G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636203C= | CA2213432181 | PALB2 | c.349G= (p.Gly117=) c.211+1647G= (n.211+1647G=) c.343G= (p.Gly115=) c.-543G= (n.-543G=) n.1690G= n.863G= c.48+4907G= (n.48+4907G=) n.497G= c.86+1647G= n.621G= n.1139G= | |
16 | g.23636203C>G | CA395137731 | PALB2 | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.211+1647G>C (n.211+1647G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.-543G>C (n.-543G>C) n.1690G>C n.863G>C c.48+4907G>C (n.48+4907G>C) n.497G>C c.86+1647G>C n.621G>C n.1139G>C | dbSNP |
16 | g.23636203C>T | CA395137732 | PALB2 | c.349G>A (p.Gly117Arg) c.211+1647G>A (n.211+1647G>A) c.343G>A (p.Gly115Arg) c.-543G>A (n.-543G>A) n.1690G>A n.863G>A c.48+4907G>A (n.48+4907G>A) n.497G>A c.86+1647G>A n.621G>A n.1139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636204T>A | CA494462281 | PALB2 | c.348A>T (p.Gly116=) c.211+1646A>T (n.211+1646A>T) c.342A>T (p.Gly114=) c.-544A>T (n.-544A>T) n.1689A>T n.862A>T c.48+4906A>T (n.48+4906A>T) n.496A>T c.86+1646A>T n.620A>T n.1138A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636204T>C | CA494462282 | PALB2 | c.348A>G (p.Gly116=) c.211+1646A>G (n.211+1646A>G) c.342A>G (p.Gly114=) c.-544A>G (n.-544A>G) n.1689A>G n.862A>G c.48+4906A>G (n.48+4906A>G) n.496A>G c.86+1646A>G n.620A>G n.1138A>G | dbSNP |
16 | g.23636204T>G | CA494462280 | PALB2 | c.348A>C (p.Gly116=) c.211+1646A>C (n.211+1646A>C) c.342A>C (p.Gly114=) c.-544A>C (n.-544A>C) n.1689A>C n.862A>C c.48+4906A>C (n.48+4906A>C) n.496A>C c.86+1646A>C n.620A>C n.1138A>C | |
16 | g.23636204T= | CA2213432192 | PALB2 | c.348A= (p.Gly116=) c.211+1646A= (n.211+1646A=) c.342A= (p.Gly114=) c.-544A= (n.-544A=) n.1689A= n.862A= c.48+4906A= (n.48+4906A=) n.496A= c.86+1646A= n.620A= n.1138A= | |
16 | g.23636204_23636205delinsAT | CA913188735 | PALB2 | c.347_348delinsAT (p.Gly116Asp) c.211+1645_211+1646delinsAT (n.211+1645_211+1646delinsAT) c.341_342delinsAT (p.Gly114Asp) c.-545_-544delinsAT (n.-545_-544delinsAT) n.1688_1689delinsAT n.861_862delinsAT c.48+4905_48+4906delinsAT (n.48+4905_48+4906delinsAT) n.495_496delinsAT c.86+1645_86+1646delinsAT n.619_620delinsAT n.1137_1138delinsAT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636204_23636205delinsTC | CA2213432190 | PALB2 | c.347_348delinsGA (p.Gly116=) c.211+1645_211+1646delinsGA (n.211+1645_211+1646delinsGA) c.341_342delinsGA (p.Gly114=) c.-545_-544delinsGA (n.-545_-544delinsGA) n.1688_1689delinsGA n.861_862delinsGA c.48+4905_48+4906delinsGA (n.48+4905_48+4906delinsGA) n.495_496delinsGA c.86+1645_86+1646delinsGA n.619_620delinsGA n.1137_1138delinsGA | |
16 | g.23636205C>A | CA395137733 | PALB2 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.211+1645G>T (n.211+1645G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.-545G>T (n.-545G>T) n.1688G>T n.861G>T c.48+4905G>T (n.48+4905G>T) n.495G>T c.86+1645G>T n.619G>T n.1137G>T | dbSNP |
16 | g.23636205C= | CA2213432197 | PALB2 | c.347G= (p.Gly116=) c.211+1645G= (n.211+1645G=) c.341G= (p.Gly114=) c.-545G= (n.-545G=) n.1688G= n.861G= c.48+4905G= (n.48+4905G=) n.495G= c.86+1645G= n.619G= n.1137G= | |
16 | g.23636205C>G | CA395137735 | PALB2 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.211+1645G>C (n.211+1645G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.-545G>C (n.-545G>C) n.1688G>C n.861G>C c.48+4905G>C (n.48+4905G>C) n.495G>C c.86+1645G>C n.619G>C n.1137G>C | dbSNP |
16 | g.23636205C>T | CA395137738 | PALB2 | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.211+1645G>A (n.211+1645G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.-545G>A (n.-545G>A) n.1688G>A n.861G>A c.48+4905G>A (n.48+4905G>A) n.495G>A c.86+1645G>A n.619G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636206C>A | CA395137742 | PALB2 | c.346G>T (p.Gly116Ter) c.211+1644G>T (n.211+1644G>T) c.340G>T (p.Gly114Ter) c.-546G>T (n.-546G>T) n.1687G>T n.860G>T c.48+4904G>T (n.48+4904G>T) n.494G>T c.86+1644G>T n.618G>T n.1136G>T | dbSNP |
16 | g.23636206C>G | CA395137747 | PALB2 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.211+1644G>C (n.211+1644G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.-546G>C (n.-546G>C) n.1687G>C n.860G>C c.48+4904G>C (n.48+4904G>C) n.494G>C c.86+1644G>C n.618G>C n.1136G>C | dbSNP |
16 | g.23636206C>T | CA395137748 | PALB2 | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.211+1644G>A (n.211+1644G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.-546G>A (n.-546G>A) n.1687G>A n.860G>A c.48+4904G>A (n.48+4904G>A) n.494G>A c.86+1644G>A n.618G>A n.1136G>A | dbSNP |
16 | g.23636207T>A | CA494462284 | PALB2 | c.345A>T (p.Pro115=) c.211+1643A>T (n.211+1643A>T) c.339A>T (p.Pro113=) c.-547A>T (n.-547A>T) n.1686A>T n.859A>T c.48+4903A>T (n.48+4903A>T) n.493A>T c.86+1643A>T n.617A>T n.1135A>T | |
16 | g.23636207T>C | CA279500178 | PALB2 | c.345A>G (p.Pro115=) c.211+1643A>G (n.211+1643A>G) c.339A>G (p.Pro113=) c.-547A>G (n.-547A>G) n.1686A>G n.859A>G c.48+4903A>G (n.48+4903A>G) n.493A>G c.86+1643A>G n.617A>G n.1135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636207T>G | CA197975 | PALB2 | c.345A>C (p.Pro115=) c.211+1643A>C (n.211+1643A>C) c.339A>C (p.Pro113=) c.-547A>C (n.-547A>C) n.1686A>C n.859A>C c.48+4903A>C (n.48+4903A>C) n.493A>C c.86+1643A>C n.617A>C n.1135A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636207T= | CA2213432203 | PALB2 | c.345A= (p.Pro115=) c.211+1643A= (n.211+1643A=) c.339A= (p.Pro113=) c.-547A= (n.-547A=) n.1686A= n.859A= c.48+4903A= (n.48+4903A=) n.493A= c.86+1643A= n.617A= n.1135A= | |
16 | g.23636207_23636208delinsTG | CA2213432207 | PALB2 | c.344_345delinsCA (p.Pro115=) c.211+1642_211+1643delinsCA (n.211+1642_211+1643delinsCA) c.338_339delinsCA (p.Pro113=) c.-548_-547delinsCA (n.-548_-547delinsCA) n.1685_1686delinsCA n.858_859delinsCA c.48+4902_48+4903delinsCA (n.48+4902_48+4903delinsCA) n.492_493delinsCA c.86+1642_86+1643delinsCA n.616_617delinsCA n.1134_1135delinsCA | |
16 | g.23636208G>A | CA395137757 | PALB2 | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.211+1642C>T (n.211+1642C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.-548C>T (n.-548C>T) n.1685C>T n.858C>T c.48+4902C>T (n.48+4902C>T) n.492C>T c.86+1642C>T n.616C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636208G>C | CA7963798 | PALB2 | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.211+1642C>G (n.211+1642C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.-548C>G (n.-548C>G) n.1685C>G n.858C>G c.48+4902C>G (n.48+4902C>G) n.492C>G c.86+1642C>G n.616C>G n.1134C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636208G= | CA2213432213 | PALB2 | c.344C= (p.Pro115=) c.211+1642C= (n.211+1642C=) c.338C= (p.Pro113=) c.-548C= (n.-548C=) n.1685C= n.858C= c.48+4902C= (n.48+4902C=) n.492C= c.86+1642C= n.616C= n.1134C= | |
16 | g.23636208G>T | CA395137752 | PALB2 | c.344C>A (p.Pro115Gln) c.211+1642C>A (n.211+1642C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.-548C>A (n.-548C>A) n.1685C>A n.858C>A c.48+4902C>A (n.48+4902C>A) n.492C>A c.86+1642C>A n.616C>A n.1134C>A | dbSNP |
16 | g.23636210del | CA658798564 | PALB2 | c.344del (p.Pro115GlnfsTer?) c.211+1642del (n.211+1642del) c.338del (p.Pro113GlnfsTer?) c.-548del (n.-548del) n.1685del n.858del c.48+4902del (n.48+4902del) n.492del c.86+1642del n.616del n.1134del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636209G>A | CA395137761 | PALB2 | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.211+1641C>T (n.211+1641C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.-549C>T (n.-549C>T) n.1684C>T n.857C>T c.48+4901C>T (n.48+4901C>T) n.491C>T c.86+1641C>T n.615C>T n.1133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636209G>C | CA395137764 | PALB2 | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.211+1641C>G (n.211+1641C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.-549C>G (n.-549C>G) n.1684C>G n.857C>G c.48+4901C>G (n.48+4901C>G) n.491C>G c.86+1641C>G n.615C>G n.1133C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636209G= | CA2213432220 | PALB2 | c.343C= (p.Pro115=) c.211+1641C= (n.211+1641C=) c.337C= (p.Pro113=) c.-549C= (n.-549C=) n.1684C= n.857C= c.48+4901C= (n.48+4901C=) n.491C= c.86+1641C= n.615C= n.1133C= | |
16 | g.23636209G>T | CA395137767 | PALB2 | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.211+1641C>A (n.211+1641C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.-549C>A (n.-549C>A) n.1684C>A n.857C>A c.48+4901C>A (n.48+4901C>A) n.491C>A c.86+1641C>A n.615C>A n.1133C>A | dbSNP |
16 | g.23636209_23636210delinsT | CA2695222989 | PALB2 | c.342_343delinsA (p.Pro115GlnfsTer?) c.211+1640_211+1641delinsA (n.211+1640_211+1641delinsA) c.336_337delinsA (p.Pro113GlnfsTer?) c.-550_-549delinsA (n.-550_-549delinsA) n.1683_1684delinsA n.856_857delinsA c.48+4900_48+4901delinsA (n.48+4900_48+4901delinsA) n.490_491delinsA c.86+1640_86+1641delinsA n.614_615delinsA n.1132_1133delinsA | ClinVar |
16 | g.23636210G>A | CA494462285 | PALB2 | c.342C>T (p.Gly114=) c.211+1640C>T (n.211+1640C>T) c.336C>T (p.Gly112=) c.-550C>T (n.-550C>T) n.1683C>T n.856C>T c.48+4900C>T (n.48+4900C>T) n.490C>T c.86+1640C>T n.614C>T n.1132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636210G>C | CA494462286 | PALB2 | c.342C>G (p.Gly114=) c.211+1640C>G (n.211+1640C>G) c.336C>G (p.Gly112=) c.-550C>G (n.-550C>G) n.1683C>G n.856C>G c.48+4900C>G (n.48+4900C>G) n.490C>G c.86+1640C>G n.614C>G n.1132C>G | |
16 | g.23636210G= | CA2213432226 | PALB2 | c.342C= (p.Gly114=) c.211+1640C= (n.211+1640C=) c.336C= (p.Gly112=) c.-550C= (n.-550C=) n.1683C= n.856C= c.48+4900C= (n.48+4900C=) n.490C= c.86+1640C= n.614C= n.1132C= | |
16 | g.23636210G>T | CA494462287 | PALB2 | c.342C>A (p.Gly114=) c.211+1640C>A (n.211+1640C>A) c.336C>A (p.Gly112=) c.-550C>A (n.-550C>A) n.1683C>A n.856C>A c.48+4900C>A (n.48+4900C>A) n.490C>A c.86+1640C>A n.614C>A n.1132C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636211C>A | CA395137770 | PALB2 | c.341G>T (p.Gly114Val) c.211+1639G>T (n.211+1639G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.-551G>T (n.-551G>T) n.1682G>T n.855G>T c.48+4899G>T (n.48+4899G>T) n.489G>T c.86+1639G>T n.613G>T n.1131G>T | dbSNP |
16 | g.23636211C>G | CA395137773 | PALB2 | c.341G>C (p.Gly114Ala) c.211+1639G>C (n.211+1639G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.-551G>C (n.-551G>C) n.1682G>C n.855G>C c.48+4899G>C (n.48+4899G>C) n.489G>C c.86+1639G>C n.613G>C n.1131G>C | dbSNP |
16 | g.23636211C>T | CA395137776 | PALB2 | c.341G>A (p.Gly114Asp) c.211+1639G>A (n.211+1639G>A) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.-551G>A (n.-551G>A) n.1682G>A n.855G>A c.48+4899G>A (n.48+4899G>A) n.489G>A c.86+1639G>A n.613G>A n.1131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636212C>A | CA395137780 | PALB2 | c.340G>T (p.Gly114Cys) c.211+1638G>T (n.211+1638G>T) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.-552G>T (n.-552G>T) n.1681G>T n.854G>T c.48+4898G>T (n.48+4898G>T) n.488G>T c.86+1638G>T n.612G>T n.1130G>T | dbSNP |
16 | g.23636212C>G | CA395137782 | PALB2 | c.340G>C (p.Gly114Arg) c.211+1638G>C (n.211+1638G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.-552G>C (n.-552G>C) n.1681G>C n.854G>C c.48+4898G>C (n.48+4898G>C) n.488G>C c.86+1638G>C n.612G>C n.1130G>C | |
16 | g.23636212C>T | CA395137784 | PALB2 | c.340G>A (p.Gly114Ser) c.211+1638G>A (n.211+1638G>A) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.-552G>A (n.-552G>A) n.1681G>A n.854G>A c.48+4898G>A (n.48+4898G>A) n.488G>A c.86+1638G>A n.612G>A n.1130G>A | |
16 | g.23636213A= | CA2213432231 | PALB2 | c.339T= (p.Asp113=) c.211+1637T= (n.211+1637T=) c.333T= (p.Asp111=) c.-553T= (n.-553T=) n.1680T= n.853T= c.48+4897T= (n.48+4897T=) n.487T= c.86+1637T= n.611T= n.1129T= | |
16 | g.23636213A>C | CA395137787 | PALB2 | c.339T>G (p.Asp113Glu) c.211+1637T>G (n.211+1637T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) c.-553T>G (n.-553T>G) n.1680T>G n.853T>G c.48+4897T>G (n.48+4897T>G) n.487T>G c.86+1637T>G n.611T>G n.1129T>G | dbSNP |
16 | g.23636213A>G | CA494462292 | PALB2 | c.339T>C (p.Asp113=) c.211+1637T>C (n.211+1637T>C) c.333T>C (p.Asp111=) c.-553T>C (n.-553T>C) n.1680T>C n.853T>C c.48+4897T>C (n.48+4897T>C) n.487T>C c.86+1637T>C n.611T>C n.1129T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636213A>T | CA395137789 | PALB2 | c.339T>A (p.Asp113Glu) c.211+1637T>A (n.211+1637T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) c.-553T>A (n.-553T>A) n.1680T>A n.853T>A c.48+4897T>A (n.48+4897T>A) n.487T>A c.86+1637T>A n.611T>A n.1129T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636214T>A | CA395137799 | PALB2 | c.338A>T (p.Asp113Val) c.211+1636A>T (n.211+1636A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) c.-554A>T (n.-554A>T) n.1679A>T n.852A>T c.48+4896A>T (n.48+4896A>T) n.486A>T c.86+1636A>T n.610A>T n.1128A>T | dbSNP |
16 | g.23636214T>C | CA395137796 | PALB2 | c.338A>G (p.Asp113Gly) c.211+1636A>G (n.211+1636A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.-554A>G (n.-554A>G) n.1679A>G n.852A>G c.48+4896A>G (n.48+4896A>G) n.486A>G c.86+1636A>G n.610A>G n.1128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636214T>G | CA395137793 | PALB2 | c.338A>C (p.Asp113Ala) c.211+1636A>C (n.211+1636A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.-554A>C (n.-554A>C) n.1679A>C n.852A>C c.48+4896A>C (n.48+4896A>C) n.486A>C c.86+1636A>C n.610A>C n.1128A>C | |
16 | g.23636215C>A | CA395137802 | PALB2 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.211+1635G>T (n.211+1635G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.-555G>T (n.-555G>T) n.1678G>T n.851G>T c.48+4895G>T (n.48+4895G>T) n.485G>T c.86+1635G>T n.609G>T n.1127G>T | dbSNP |
16 | g.23636215C= | CA2213432236 | PALB2 | c.337G= (p.Asp113=) c.211+1635G= (n.211+1635G=) c.331G= (p.Asp111=) c.-555G= (n.-555G=) n.1678G= n.851G= c.48+4895G= (n.48+4895G=) n.485G= c.86+1635G= n.609G= n.1127G= | |
16 | g.23636215C>G | CA395137806 | PALB2 | c.337G>C (p.Asp113His) c.211+1635G>C (n.211+1635G>C) c.331G>C (p.Asp111His) c.-555G>C (n.-555G>C) n.1678G>C n.851G>C c.48+4895G>C (n.48+4895G>C) n.485G>C c.86+1635G>C n.609G>C n.1127G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636215C>T | CA395137807 | PALB2 | c.337G>A (p.Asp113Asn) c.211+1635G>A (n.211+1635G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.-555G>A (n.-555G>A) n.1678G>A n.851G>A c.48+4895G>A (n.48+4895G>A) n.485G>A c.86+1635G>A n.609G>A n.1127G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636216T>A | CA494462295 | PALB2 | c.336A>T (p.Gly112=) c.211+1634A>T (n.211+1634A>T) c.330A>T (p.Gly110=) c.-556A>T (n.-556A>T) n.1677A>T n.850A>T c.48+4894A>T (n.48+4894A>T) n.484A>T c.86+1634A>T n.608A>T n.1126A>T | |
16 | g.23636216T>C | CA10580045 | PALB2 | c.336A>G (p.Gly112=) c.211+1634A>G (n.211+1634A>G) c.330A>G (p.Gly110=) c.-556A>G (n.-556A>G) n.1677A>G n.850A>G c.48+4894A>G (n.48+4894A>G) n.484A>G c.86+1634A>G n.608A>G n.1126A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636216T>G | CA494462297 | PALB2 | c.336A>C (p.Gly112=) c.211+1634A>C (n.211+1634A>C) c.330A>C (p.Gly110=) c.-556A>C (n.-556A>C) n.1677A>C n.850A>C c.48+4894A>C (n.48+4894A>C) n.484A>C c.86+1634A>C n.608A>C n.1126A>C | ClinVar |
16 | g.23636216T= | CA2213432239 | PALB2 | c.336A= (p.Gly112=) c.211+1634A= (n.211+1634A=) c.330A= (p.Gly110=) c.-556A= (n.-556A=) n.1677A= n.850A= c.48+4894A= (n.48+4894A=) n.484A= c.86+1634A= n.608A= n.1126A= | |
16 | g.23636217C>A | CA395137812 | PALB2 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.211+1633G>T (n.211+1633G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) c.-557G>T (n.-557G>T) n.1676G>T n.849G>T c.48+4893G>T (n.48+4893G>T) n.483G>T c.86+1633G>T n.607G>T n.1125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636217C= | CA2213432242 | PALB2 | c.335G= (p.Gly112=) c.211+1633G= (n.211+1633G=) c.329G= (p.Gly110=) c.-557G= (n.-557G=) n.1676G= n.849G= c.48+4893G= (n.48+4893G=) n.483G= c.86+1633G= n.607G= n.1125G= | |
16 | g.23636217C>G | CA395137815 | PALB2 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.211+1633G>C (n.211+1633G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.-557G>C (n.-557G>C) n.1676G>C n.849G>C c.48+4893G>C (n.48+4893G>C) n.483G>C c.86+1633G>C n.607G>C n.1125G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636217C>T | CA395137818 | PALB2 | c.335G>A (p.Gly112Glu) c.211+1633G>A (n.211+1633G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.-557G>A (n.-557G>A) n.1676G>A n.849G>A c.48+4893G>A (n.48+4893G>A) n.483G>A c.86+1633G>A n.607G>A n.1125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636218dup | CA2632327902 | PALB2 | c.335dup (p.Asp113ArgfsTer13) c.211+1633dup (n.211+1633dup) c.329dup (p.Asp111ArgfsTer13) c.-557dup (n.-557dup) n.1676dup n.849dup c.48+4893dup (n.48+4893dup) n.483dup c.86+1633dup n.607dup n.1125dup | gnomAD v4 |
16 | g.23636218C>A | CA395137820 | PALB2 | c.334G>T (p.Gly112Ter) c.211+1632G>T (n.211+1632G>T) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.-558G>T (n.-558G>T) n.1675G>T n.848G>T c.48+4892G>T (n.48+4892G>T) n.482G>T c.86+1632G>T n.606G>T n.1124G>T | |
16 | g.23636218C>G | CA395137822 | PALB2 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.211+1632G>C (n.211+1632G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-558G>C (n.-558G>C) n.1675G>C n.848G>C c.48+4892G>C (n.48+4892G>C) n.482G>C c.86+1632G>C n.606G>C n.1124G>C | ClinVar |
16 | g.23636218C>T | CA395137826 | PALB2 | c.334G>A (p.Gly112Arg) c.211+1632G>A (n.211+1632G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.-558G>A (n.-558G>A) n.1675G>A n.848G>A c.48+4892G>A (n.48+4892G>A) n.482G>A c.86+1632G>A n.606G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636219A>C | CA494462299 | PALB2 | c.333T>G (p.Pro111=) c.211+1631T>G (n.211+1631T>G) c.327T>G (p.Pro109=) c.-559T>G (n.-559T>G) n.1674T>G n.847T>G c.48+4891T>G (n.48+4891T>G) n.481T>G c.86+1631T>G n.605T>G n.1123T>G | |
16 | g.23636219A>G | CA494462300 | PALB2 | c.333T>C (p.Pro111=) c.211+1631T>C (n.211+1631T>C) c.327T>C (p.Pro109=) c.-559T>C (n.-559T>C) n.1674T>C n.847T>C c.48+4891T>C (n.48+4891T>C) n.481T>C c.86+1631T>C n.605T>C n.1123T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636219A>T | CA494462302 | PALB2 | c.333T>A (p.Pro111=) c.211+1631T>A (n.211+1631T>A) c.327T>A (p.Pro109=) c.-559T>A (n.-559T>A) n.1674T>A n.847T>A c.48+4891T>A (n.48+4891T>A) n.481T>A c.86+1631T>A n.605T>A n.1123T>A | dbSNP |
16 | g.23636220G>A | CA395138748 | PALB2 | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.211+1630C>T (n.211+1630C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.-560C>T (n.-560C>T) n.1673C>T n.846C>T c.48+4890C>T (n.48+4890C>T) n.480C>T c.86+1630C>T n.604C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636220G>C | CA395138749 | PALB2 | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.211+1630C>G (n.211+1630C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.-560C>G (n.-560C>G) n.1673C>G n.846C>G c.48+4890C>G (n.48+4890C>G) n.480C>G c.86+1630C>G n.604C>G n.1122C>G | dbSNP |
16 | g.23636220G>T | CA395138750 | PALB2 | c.332C>A (p.Pro111His) c.211+1630C>A (n.211+1630C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.-560C>A (n.-560C>A) n.1673C>A n.846C>A c.48+4890C>A (n.48+4890C>A) n.480C>A c.86+1630C>A n.604C>A n.1122C>A | dbSNP |
16 | g.23636222del | CA2573152320 | PALB2 | c.332del (p.Pro111LeufsTer?) c.211+1630del (n.211+1630del) c.326del (p.Pro109LeufsTer?) c.-560del (n.-560del) n.1673del n.846del c.48+4890del (n.48+4890del) n.480del c.86+1630del n.604del n.1122del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636221G>A | CA395138751 | PALB2 | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.211+1629C>T (n.211+1629C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.-561C>T (n.-561C>T) n.1672C>T n.845C>T c.48+4889C>T (n.48+4889C>T) n.479C>T c.86+1629C>T n.603C>T n.1121C>T | dbSNP |
16 | g.23636221G>C | CA395138753 | PALB2 | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.211+1629C>G (n.211+1629C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.-561C>G (n.-561C>G) n.1672C>G n.845C>G c.48+4889C>G (n.48+4889C>G) n.479C>G c.86+1629C>G n.603C>G n.1121C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636221G= | CA2213432244 | PALB2 | c.331C= (p.Pro111=) c.211+1629C= (n.211+1629C=) c.325C= (p.Pro109=) c.-561C= (n.-561C=) n.1672C= n.845C= c.48+4889C= (n.48+4889C=) n.479C= c.86+1629C= n.603C= n.1121C= | |
16 | g.23636221G>T | CA395138752 | PALB2 | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.211+1629C>A (n.211+1629C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.-561C>A (n.-561C>A) n.1672C>A n.845C>A c.48+4889C>A (n.48+4889C>A) n.479C>A c.86+1629C>A n.603C>A n.1121C>A | dbSNP |
16 | g.23636222G>A | CA494165501 | PALB2 | c.330C>T (p.Asn110=) c.211+1628C>T (n.211+1628C>T) c.324C>T (p.Asn108=) c.-562C>T (n.-562C>T) n.1671C>T n.844C>T c.48+4888C>T (n.48+4888C>T) n.478C>T c.86+1628C>T n.602C>T n.1120C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636222G>C | CA395138754 | PALB2 | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.211+1628C>G (n.211+1628C>G) c.324C>G (p.Asn108Lys) c.-562C>G (n.-562C>G) n.1671C>G n.844C>G c.48+4888C>G (n.48+4888C>G) n.478C>G c.86+1628C>G n.602C>G n.1120C>G | ClinVar |
16 | g.23636222G= | CA2213432245 | PALB2 | c.330C= (p.Asn110=) c.211+1628C= (n.211+1628C=) c.324C= (p.Asn108=) c.-562C= (n.-562C=) n.1671C= n.844C= c.48+4888C= (n.48+4888C=) n.478C= c.86+1628C= n.602C= n.1120C= | |
16 | g.23636222G>T | CA395138755 | PALB2 | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.211+1628C>A (n.211+1628C>A) c.324C>A (p.Asn108Lys) c.-562C>A (n.-562C>A) n.1671C>A n.844C>A c.48+4888C>A (n.48+4888C>A) n.478C>A c.86+1628C>A n.602C>A n.1120C>A | |
16 | g.23636223T>A | CA395138756 | PALB2 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.211+1627A>T (n.211+1627A>T) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.-563A>T (n.-563A>T) n.1670A>T n.843A>T c.48+4887A>T (n.48+4887A>T) n.477A>T c.86+1627A>T n.601A>T n.1119A>T | dbSNP |
16 | g.23636223T>C | CA395138757 | PALB2 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.211+1627A>G (n.211+1627A>G) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.-563A>G (n.-563A>G) n.1670A>G n.843A>G c.48+4887A>G (n.48+4887A>G) n.477A>G c.86+1627A>G n.601A>G n.1119A>G | dbSNP |
16 | g.23636223T>G | CA395138758 | PALB2 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.211+1627A>C (n.211+1627A>C) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.-563A>C (n.-563A>C) n.1670A>C n.843A>C c.48+4887A>C (n.48+4887A>C) n.477A>C c.86+1627A>C n.601A>C n.1119A>C | dbSNP |
16 | g.23636224T>A | CA395138759 | PALB2 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.211+1626A>T (n.211+1626A>T) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.-564A>T (n.-564A>T) n.1669A>T n.842A>T c.48+4886A>T (n.48+4886A>T) n.476A>T c.86+1626A>T n.600A>T n.1118A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636224T>C | CA395138760 | PALB2 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.211+1626A>G (n.211+1626A>G) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.-564A>G (n.-564A>G) n.1669A>G n.842A>G c.48+4886A>G (n.48+4886A>G) n.476A>G c.86+1626A>G n.600A>G n.1118A>G | |
16 | g.23636224T>G | CA395138761 | PALB2 | c.328A>C (p.Asn110His) c.211+1626A>C (n.211+1626A>C) c.322A>C (p.Asn108His) c.-564A>C (n.-564A>C) n.1669A>C n.842A>C c.48+4886A>C (n.48+4886A>C) n.476A>C c.86+1626A>C n.600A>C n.1118A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636224T= | CA2213432254 | PALB2 | c.328A= (p.Asn110=) c.211+1626A= (n.211+1626A=) c.322A= (p.Asn108=) c.-564A= (n.-564A=) n.1669A= n.842A= c.48+4886A= (n.48+4886A=) n.476A= c.86+1626A= n.600A= n.1118A= | |
16 | g.23636225A= | CA2213432264 | PALB2 | c.327T= (p.Phe109=) c.211+1625T= (n.211+1625T=) c.321T= (p.Phe107=) c.-565T= (n.-565T=) n.1668T= n.841T= c.48+4885T= (n.48+4885T=) n.475T= c.86+1625T= n.599T= n.1117T= | |
16 | g.23636225A>C | CA7963799 | PALB2 | c.327T>G (p.Phe109Leu) c.211+1625T>G (n.211+1625T>G) c.321T>G (p.Phe107Leu) c.-565T>G (n.-565T>G) n.1668T>G n.841T>G c.48+4885T>G (n.48+4885T>G) n.475T>G c.86+1625T>G n.599T>G n.1117T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636225A>G | CA494165518 | PALB2 | c.327T>C (p.Phe109=) c.211+1625T>C (n.211+1625T>C) c.321T>C (p.Phe107=) c.-565T>C (n.-565T>C) n.1668T>C n.841T>C c.48+4885T>C (n.48+4885T>C) n.475T>C c.86+1625T>C n.599T>C n.1117T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636225A>T | CA395138762 | PALB2 | c.327T>A (p.Phe109Leu) c.211+1625T>A (n.211+1625T>A) c.321T>A (p.Phe107Leu) c.-565T>A (n.-565T>A) n.1668T>A n.841T>A c.48+4885T>A (n.48+4885T>A) n.475T>A c.86+1625T>A n.599T>A n.1117T>A | |
16 | g.23636226A>C | CA395138765 | PALB2 | c.326T>G (p.Phe109Cys) c.211+1624T>G (n.211+1624T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) c.-566T>G (n.-566T>G) n.1667T>G n.840T>G c.48+4884T>G (n.48+4884T>G) n.474T>G c.86+1624T>G n.598T>G n.1116T>G | |
16 | g.23636226A>G | CA395138764 | PALB2 | c.326T>C (p.Phe109Ser) c.211+1624T>C (n.211+1624T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) c.-566T>C (n.-566T>C) n.1667T>C n.840T>C c.48+4884T>C (n.48+4884T>C) n.474T>C c.86+1624T>C n.598T>C n.1116T>C | dbSNP |
16 | g.23636226A>T | CA395138763 | PALB2 | c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.211+1624T>A (n.211+1624T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.-566T>A (n.-566T>A) n.1667T>A n.840T>A c.48+4884T>A (n.48+4884T>A) n.474T>A c.86+1624T>A n.598T>A n.1116T>A | dbSNP |
16 | g.23636227A= | CA2213432274 | PALB2 | c.325T= (p.Phe109=) c.211+1623T= (n.211+1623T=) c.319T= (p.Phe107=) c.-567T= (n.-567T=) n.1666T= n.839T= c.48+4883T= (n.48+4883T=) n.473T= c.86+1623T= n.597T= n.1115T= | |
16 | g.23636227A>C | CA395138766 | PALB2 | c.325T>G (p.Phe109Val) c.211+1623T>G (n.211+1623T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) c.-567T>G (n.-567T>G) n.1666T>G n.839T>G c.48+4883T>G (n.48+4883T>G) n.473T>G c.86+1623T>G n.597T>G n.1115T>G | |
16 | g.23636227A>G | CA395138767 | PALB2 | c.325T>C (p.Phe109Leu) c.211+1623T>C (n.211+1623T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) c.-567T>C (n.-567T>C) n.1666T>C n.839T>C c.48+4883T>C (n.48+4883T>C) n.473T>C c.86+1623T>C n.597T>C n.1115T>C | dbSNP |
16 | g.23636227A>T | CA7963800 | PALB2 | c.325T>A (p.Phe109Ile) c.211+1623T>A (n.211+1623T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) c.-567T>A (n.-567T>A) n.1666T>A n.839T>A c.48+4883T>A (n.48+4883T>A) n.473T>A c.86+1623T>A n.597T>A n.1115T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636227_23636228delinsAG | CA2213432278 | PALB2 | c.324_325delinsCT (p.Ser108=) c.211+1622_211+1623delinsCT (n.211+1622_211+1623delinsCT) c.318_319delinsCT (p.Ser106=) c.-568_-567delinsCT (n.-568_-567delinsCT) n.1665_1666delinsCT n.838_839delinsCT c.48+4882_48+4883delinsCT (n.48+4882_48+4883delinsCT) n.472_473delinsCT c.86+1622_86+1623delinsCT n.596_597delinsCT n.1114_1115delinsCT | |
16 | g.23636228G>A | CA494165530 | PALB2 | c.324C>T (p.Ser108=) c.211+1622C>T (n.211+1622C>T) c.318C>T (p.Ser106=) c.-568C>T (n.-568C>T) n.1665C>T n.838C>T c.48+4882C>T (n.48+4882C>T) n.472C>T c.86+1622C>T n.596C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636228G>C | CA494165532 | PALB2 | c.324C>G (p.Ser108=) c.211+1622C>G (n.211+1622C>G) c.318C>G (p.Ser106=) c.-568C>G (n.-568C>G) n.1665C>G n.838C>G c.48+4882C>G (n.48+4882C>G) n.472C>G c.86+1622C>G n.596C>G n.1114C>G | |
16 | g.23636228G>T | CA494165535 | PALB2 | c.324C>A (p.Ser108=) c.211+1622C>A (n.211+1622C>A) c.318C>A (p.Ser106=) c.-568C>A (n.-568C>A) n.1665C>A n.838C>A c.48+4882C>A (n.48+4882C>A) n.472C>A c.86+1622C>A n.596C>A n.1114C>A | ClinVar |
16 | g.23636229del | CA1139664626 | PALB2 | c.324del (p.Phe109LeufsTer?) c.211+1622del (n.211+1622del) c.318del (p.Phe107LeufsTer?) c.-568del (n.-568del) n.1665del n.838del c.48+4882del (n.48+4882del) n.472del c.86+1622del n.596del n.1114del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636229G>A | CA395138768 | PALB2 | c.323C>T (p.Ser108Phe) c.211+1621C>T (n.211+1621C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) c.-569C>T (n.-569C>T) n.1664C>T n.837C>T c.48+4881C>T (n.48+4881C>T) n.471C>T c.86+1621C>T n.595C>T n.1113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23636229G>C | CA395138769 | PALB2 | c.323C>G (p.Ser108Cys) c.211+1621C>G (n.211+1621C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) c.-569C>G (n.-569C>G) n.1664C>G n.837C>G c.48+4881C>G (n.48+4881C>G) n.471C>G c.86+1621C>G n.595C>G n.1113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636229G= | CA2213432284 | PALB2 | c.323C= (p.Ser108=) c.211+1621C= (n.211+1621C=) c.317C= (p.Ser106=) c.-569C= (n.-569C=) n.1664C= n.837C= c.48+4881C= (n.48+4881C=) n.471C= c.86+1621C= n.595C= n.1113C= | |
16 | g.23636229G>T | CA395138770 | PALB2 | c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.211+1621C>A (n.211+1621C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.-569C>A (n.-569C>A) n.1664C>A n.837C>A c.48+4881C>A (n.48+4881C>A) n.471C>A c.86+1621C>A n.595C>A n.1113C>A | dbSNP |
16 | g.23636230A>C | CA395138773 | PALB2 | c.322T>G (p.Ser108Ala) c.211+1620T>G (n.211+1620T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.-570T>G (n.-570T>G) n.1663T>G n.836T>G c.48+4880T>G (n.48+4880T>G) n.470T>G c.86+1620T>G n.594T>G n.1112T>G | dbSNP |
16 | g.23636230A>G | CA395138772 | PALB2 | c.322T>C (p.Ser108Pro) c.211+1620T>C (n.211+1620T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.-570T>C (n.-570T>C) n.1663T>C n.836T>C c.48+4880T>C (n.48+4880T>C) n.470T>C c.86+1620T>C n.594T>C n.1112T>C | dbSNP |
16 | g.23636230A>T | CA395138771 | PALB2 | c.322T>A (p.Ser108Thr) c.211+1620T>A (n.211+1620T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.-570T>A (n.-570T>A) n.1663T>A n.836T>A c.48+4880T>A (n.48+4880T>A) n.470T>A c.86+1620T>A n.594T>A n.1112T>A | dbSNP |
16 | g.23636230_23636232delinsACT | CA2213432292 | PALB2 | c.320_322delinsAGT (p.Glu107=) c.211+1618_211+1620delinsAGT (n.211+1618_211+1620delinsAGT) c.314_316delinsAGT (p.Glu105=) c.-572_-570delinsAGT (n.-572_-570delinsAGT) n.1661_1663delinsAGT n.834_836delinsAGT c.48+4878_48+4880delinsAGT (n.48+4878_48+4880delinsAGT) n.468_470delinsAGT c.86+1618_86+1620delinsAGT n.592_594delinsAGT n.1110_1112delinsAGT | |
16 | g.23636231C>A | CA395138774 | PALB2 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.211+1619G>T (n.211+1619G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.-571G>T (n.-571G>T) n.1662G>T n.835G>T c.48+4879G>T (n.48+4879G>T) n.469G>T c.86+1619G>T n.593G>T n.1111G>T | |
16 | g.23636231C= | CA2213432297 | PALB2 | c.321G= (p.Glu107=) c.211+1619G= (n.211+1619G=) c.315G= (p.Glu105=) c.-571G= (n.-571G=) n.1662G= n.835G= c.48+4879G= (n.48+4879G=) n.469G= c.86+1619G= n.593G= n.1111G= | |
16 | g.23636231C>G | CA288463 | PALB2 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.211+1619G>C (n.211+1619G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.-571G>C (n.-571G>C) n.1662G>C n.835G>C c.48+4879G>C (n.48+4879G>C) n.469G>C c.86+1619G>C n.593G>C n.1111G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636231C>T | CA7963801 | PALB2 | c.321G>A (p.Glu107=) c.211+1619G>A (n.211+1619G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.-571G>A (n.-571G>A) n.1662G>A n.835G>A c.48+4879G>A (n.48+4879G>A) n.469G>A c.86+1619G>A n.593G>A n.1111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23636232_23636233del | CA916081836 | PALB2 | c.320_321del (p.Glu107ValfsTer3) c.211+1618_211+1619del (n.211+1618_211+1619del) c.314_315del (p.Glu105ValfsTer3) c.-572_-571del (n.-572_-571del) n.1661_1662del n.834_835del c.48+4878_48+4879del (n.48+4878_48+4879del) n.468_469del c.86+1618_86+1619del n.592_593del n.1110_1111del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636232T>A | CA395138775 | PALB2 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.211+1618A>T (n.211+1618A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.-572A>T (n.-572A>T) n.1661A>T n.834A>T c.48+4878A>T (n.48+4878A>T) n.468A>T c.86+1618A>T n.592A>T n.1110A>T | dbSNP |
16 | g.23636232T>C | CA395138776 | PALB2 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.211+1618A>G (n.211+1618A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.-572A>G (n.-572A>G) n.1661A>G n.834A>G c.48+4878A>G (n.48+4878A>G) n.468A>G c.86+1618A>G n.592A>G n.1110A>G | dbSNP |
16 | g.23636232T>G | CA395138777 | PALB2 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.211+1618A>C (n.211+1618A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.-572A>C (n.-572A>C) n.1661A>C n.834A>C c.48+4878A>C (n.48+4878A>C) n.468A>C c.86+1618A>C n.592A>C n.1110A>C | |
16 | g.23636233C>A | CA395138778 | PALB2 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.211+1617G>T (n.211+1617G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.-573G>T (n.-573G>T) n.1660G>T n.833G>T c.48+4877G>T (n.48+4877G>T) n.467G>T c.86+1617G>T n.591G>T n.1109G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23636233C= | CA2213432303 | PALB2 | c.319G= (p.Glu107=) c.211+1617G= (n.211+1617G=) c.313G= (p.Glu105=) c.-573G= (n.-573G=) n.1660G= n.833G= c.48+4877G= (n.48+4877G=) n.467G= c.86+1617G= n.591G= n.1109G= | |
16 | g.23636233C>G | CA395138780 | PALB2 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.211+1617G>C (n.211+1617G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.-573G>C (n.-573G>C) n.1660G>C n.833G>C c.48+4877G>C (n.48+4877G>C) n.467G>C c.86+1617G>C n.591G>C n.1109G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636233C>T | CA395138779 | PALB2 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.211+1617G>A (n.211+1617G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.-573G>A (n.-573G>A) n.1660G>A n.833G>A c.48+4877G>A (n.48+4877G>A) n.467G>A c.86+1617G>A n.591G>A n.1109G>A | dbSNP |
16 | g.23636234A= | CA2213432308 | PALB2 | c.318T= (p.Pro106=) c.211+1616T= (n.211+1616T=) c.312T= (p.Pro104=) c.-574T= (n.-574T=) n.1659T= n.832T= c.48+4876T= (n.48+4876T=) n.466T= c.86+1616T= n.590T= n.1108T= | |
16 | g.23636234A>C | CA494165561 | PALB2 | c.318T>G (p.Pro106=) c.211+1616T>G (n.211+1616T>G) c.312T>G (p.Pro104=) c.-574T>G (n.-574T>G) n.1659T>G n.832T>G c.48+4876T>G (n.48+4876T>G) n.466T>G c.86+1616T>G n.590T>G n.1108T>G | |
16 | g.23636234A>G | CA188525 | PALB2 | c.318T>C (p.Pro106=) c.211+1616T>C (n.211+1616T>C) c.312T>C (p.Pro104=) c.-574T>C (n.-574T>C) n.1659T>C n.832T>C c.48+4876T>C (n.48+4876T>C) n.466T>C c.86+1616T>C n.590T>C n.1108T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23636234A>T | CA494165565 | PALB2 | c.318T>A (p.Pro106=) c.211+1616T>A (n.211+1616T>A) c.312T>A (p.Pro104=) c.-574T>A (n.-574T>A) n.1659T>A n.832T>A c.48+4876T>A (n.48+4876T>A) n.466T>A c.86+1616T>A n.590T>A n.1108T>A | dbSNP |