Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635904T>ACA494461955PALB2c.648A>T (p.Thr216=)
c.211+1946A>T (n.211+1946A>T)
c.642A>T (p.Thr214=)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.1989A>T
n.1162A>T
c.48+5206A>T (n.48+5206A>T)
n.796A>T
c.86+1946A>T
n.1438A>T
dbSNP
16g.23635904T>CCA494461956PALB2c.648A>G (p.Thr216=)
c.211+1946A>G (n.211+1946A>G)
c.642A>G (p.Thr214=)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.1989A>G
n.1162A>G
c.48+5206A>G (n.48+5206A>G)
n.796A>G
c.86+1946A>G
n.1438A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635904T>GCA494461957PALB2c.648A>C (p.Thr216=)
c.211+1946A>C (n.211+1946A>C)
c.642A>C (p.Thr214=)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.1989A>C
n.1162A>C
c.48+5206A>C (n.48+5206A>C)
n.796A>C
c.86+1946A>C
n.1438A>C
16g.23635904T=CA2213431143PALB2c.648A= (p.Thr216=)
c.211+1946A= (n.211+1946A=)
c.642A= (p.Thr214=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.1989A=
n.1162A=
c.48+5206A= (n.48+5206A=)
n.796A=
c.86+1946A=
n.1438A=
16g.23635905G>ACA395136547PALB2c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.211+1945C>T (n.211+1945C>T)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.1988C>T
n.1161C>T
c.48+5205C>T (n.48+5205C>T)
n.795C>T
c.86+1945C>T
n.1437C>T
dbSNP
16g.23635905G>CCA395136549PALB2c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.211+1945C>G (n.211+1945C>G)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.1988C>G
n.1161C>G
c.48+5205C>G (n.48+5205C>G)
n.795C>G
c.86+1945C>G
n.1437C>G
dbSNP
16g.23635905G=CA2213431144PALB2c.647C= (p.Thr216=)
c.211+1945C= (n.211+1945C=)
c.641C= (p.Thr214=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.1988C=
n.1161C=
c.48+5205C= (n.48+5205C=)
n.795C=
c.86+1945C=
n.1437C=
16g.23635905G>TCA395136550PALB2c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.211+1945C>A (n.211+1945C>A)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.1988C>A
n.1161C>A
c.48+5205C>A (n.48+5205C>A)
n.795C>A
c.86+1945C>A
n.1437C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635906T>ACA395136552PALB2c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.211+1944A>T (n.211+1944A>T)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.1987A>T
n.1160A>T
c.48+5204A>T (n.48+5204A>T)
n.794A>T
c.86+1944A>T
n.1436A>T
16g.23635906T>CCA395136554PALB2c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.211+1944A>G (n.211+1944A>G)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.1987A>G
n.1160A>G
c.48+5204A>G (n.48+5204A>G)
n.794A>G
c.86+1944A>G
n.1436A>G
gnomAD v4
16g.23635906T>GCA395136553PALB2c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.211+1944A>C (n.211+1944A>C)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.1987A>C
n.1160A>C
c.48+5204A>C (n.48+5204A>C)
n.794A>C
c.86+1944A>C
n.1436A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635906T=CA2213431145PALB2c.646A= (p.Thr216=)
c.211+1944A= (n.211+1944A=)
c.640A= (p.Thr214=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.1987A=
n.1160A=
c.48+5204A= (n.48+5204A=)
n.794A=
c.86+1944A=
n.1436A=
16g.23635906dupCA2739266673PALB2c.646dup (p.Thr216AsnfsTer4)
c.211+1944dup (n.211+1944dup)
c.640dup (p.Thr214AsnfsTer4)
c.-246dup (n.-246dup)
n.1987dup
n.1160dup
c.48+5204dup (n.48+5204dup)
n.794dup
c.86+1944dup
n.1436dup
ClinVar
16g.23635906_23635907delinsTACA2213431146PALB2c.645_646delinsTA (p.Val215=)
c.211+1943_211+1944delinsTA (n.211+1943_211+1944delinsTA)
c.639_640delinsTA (p.Val213=)
c.-247_-246delinsTA (n.-247_-246delinsTA)
n.1986_1987delinsTA
n.1159_1160delinsTA
c.48+5203_48+5204delinsTA (n.48+5203_48+5204delinsTA)
n.793_794delinsTA
c.86+1943_86+1944delinsTA
n.1435_1436delinsTA
16g.23635907A>CCA494461964PALB2c.645T>G (p.Val215=)
c.211+1943T>G (n.211+1943T>G)
c.639T>G (p.Val213=)
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.1986T>G
n.1159T>G
c.48+5203T>G (n.48+5203T>G)
n.793T>G
c.86+1943T>G
n.1435T>G
16g.23635907A>GCA494461968PALB2c.645T>C (p.Val215=)
c.211+1943T>C (n.211+1943T>C)
c.639T>C (p.Val213=)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.1986T>C
n.1159T>C
c.48+5203T>C (n.48+5203T>C)
n.793T>C
c.86+1943T>C
n.1435T>C
16g.23635907A>TCA494461974PALB2c.645T>A (p.Val215=)
c.211+1943T>A (n.211+1943T>A)
c.639T>A (p.Val213=)
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.1986T>A
n.1159T>A
c.48+5203T>A (n.48+5203T>A)
n.793T>A
c.86+1943T>A
n.1435T>A
dbSNP
16g.23635908delCA658658441PALB2c.645del (p.Thr216GlnfsTer9)
c.211+1943del (n.211+1943del)
c.639del (p.Thr214GlnfsTer9)
c.-247del (n.-247del)
n.1986del
n.1159del
c.48+5203del (n.48+5203del)
n.793del
c.86+1943del
n.1435del
ClinVar dbSNP
16g.23635908A=CA2213431152PALB2c.644T= (p.Val215=)
c.211+1942T= (n.211+1942T=)
c.638T= (p.Val213=)
c.-248T= (n.-248T=)
n.1985T=
n.1158T=
c.48+5202T= (n.48+5202T=)
n.792T=
c.86+1942T=
n.1434T=
16g.23635908A>CCA395136555PALB2c.644T>G (p.Val215Gly)
c.211+1942T>G (n.211+1942T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.1985T>G
n.1158T>G
c.48+5202T>G (n.48+5202T>G)
n.792T>G
c.86+1942T>G
n.1434T>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635908A>GCA395136557PALB2c.644T>C (p.Val215Ala)
c.211+1942T>C (n.211+1942T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.1985T>C
n.1158T>C
c.48+5202T>C (n.48+5202T>C)
n.792T>C
c.86+1942T>C
n.1434T>C
dbSNP
16g.23635908A>TCA395136559PALB2c.644T>A (p.Val215Asp)
c.211+1942T>A (n.211+1942T>A)
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.-248T>A (n.-248T>A)
n.1985T>A
n.1158T>A
c.48+5202T>A (n.48+5202T>A)
n.792T>A
c.86+1942T>A
n.1434T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635909C>ACA395136561PALB2c.643G>T (p.Val215Phe)
c.211+1941G>T (n.211+1941G>T)
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.1984G>T
n.1157G>T
c.48+5201G>T (n.48+5201G>T)
n.791G>T
c.86+1941G>T
n.1433G>T
dbSNP
16g.23635909C=CA2213431158PALB2c.643G= (p.Val215=)
c.211+1941G= (n.211+1941G=)
c.637G= (p.Val213=)
c.-249G= (n.-249G=)
n.1984G=
n.1157G=
c.48+5201G= (n.48+5201G=)
n.791G=
c.86+1941G=
n.1433G=
16g.23635909C>GCA198128PALB2c.643G>C (p.Val215Leu)
c.211+1941G>C (n.211+1941G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.1984G>C
n.1157G>C
c.48+5201G>C (n.48+5201G>C)
n.791G>C
c.86+1941G>C
n.1433G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635909C>TCA395136563PALB2c.643G>A (p.Val215Ile)
c.211+1941G>A (n.211+1941G>A)
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.1984G>A
n.1157G>A
c.48+5201G>A (n.48+5201G>A)
n.791G>A
c.86+1941G>A
n.1433G>A
dbSNP
16g.23635910T>ACA494461983PALB2c.642A>T (p.Pro214=)
c.211+1940A>T (n.211+1940A>T)
c.636A>T (p.Pro212=)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1983A>T
n.1156A>T
c.48+5200A>T (n.48+5200A>T)
n.790A>T
c.86+1940A>T
n.1432A>T
dbSNP
16g.23635910T>CCA494461984PALB2c.642A>G (p.Pro214=)
c.211+1940A>G (n.211+1940A>G)
c.636A>G (p.Pro212=)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1983A>G
n.1156A>G
c.48+5200A>G (n.48+5200A>G)
n.790A>G
c.86+1940A>G
n.1432A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635910T>GCA494461986PALB2c.642A>C (p.Pro214=)
c.211+1940A>C (n.211+1940A>C)
c.636A>C (p.Pro212=)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.1983A>C
n.1156A>C
c.48+5200A>C (n.48+5200A>C)
n.790A>C
c.86+1940A>C
n.1432A>C
16g.23635910T=CA2213431164PALB2c.642A= (p.Pro214=)
c.211+1940A= (n.211+1940A=)
c.636A= (p.Pro212=)
c.-250A= (n.-250A=)
n.1983A=
n.1156A=
c.48+5200A= (n.48+5200A=)
n.790A=
c.86+1940A=
n.1432A=
16g.23635910_23635911delinsTGCA2213431163PALB2c.641_642delinsCA (p.Pro214=)
c.211+1939_211+1940delinsCA (n.211+1939_211+1940delinsCA)
c.635_636delinsCA (p.Pro212=)
c.-251_-250delinsCA (n.-251_-250delinsCA)
n.1982_1983delinsCA
n.1155_1156delinsCA
c.48+5199_48+5200delinsCA (n.48+5199_48+5200delinsCA)
n.789_790delinsCA
c.86+1939_86+1940delinsCA
n.1431_1432delinsCA
16g.23635911G>ACA395136565PALB2c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.211+1939C>T (n.211+1939C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.1982C>T
n.1155C>T
c.48+5199C>T (n.48+5199C>T)
n.789C>T
c.86+1939C>T
n.1431C>T
dbSNP
16g.23635911G>CCA16614870PALB2c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.211+1939C>G (n.211+1939C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.1982C>G
n.1155C>G
c.48+5199C>G (n.48+5199C>G)
n.789C>G
c.86+1939C>G
n.1431C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635911G=CA2213431172PALB2c.641C= (p.Pro214=)
c.211+1939C= (n.211+1939C=)
c.635C= (p.Pro212=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.1982C=
n.1155C=
c.48+5199C= (n.48+5199C=)
n.789C=
c.86+1939C=
n.1431C=
16g.23635911G>TCA395136567PALB2c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.211+1939C>A (n.211+1939C>A)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.1982C>A
n.1155C>A
c.48+5199C>A (n.48+5199C>A)
n.789C>A
c.86+1939C>A
n.1431C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23635912delCA658658442PALB2c.641del (p.Pro214GlnfsTer11)
c.211+1939del (n.211+1939del)
c.635del (p.Pro212GlnfsTer11)
c.-251del (n.-251del)
n.1982del
n.1155del
c.48+5199del (n.48+5199del)
n.789del
c.86+1939del
n.1431del
ClinVar dbSNP
16g.23635912G>ACA395136568PALB2c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.211+1938C>T (n.211+1938C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.1981C>T
n.1154C>T
c.48+5198C>T (n.48+5198C>T)
n.788C>T
c.86+1938C>T
n.1430C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635912G>CCA395136570PALB2c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.211+1938C>G (n.211+1938C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.1981C>G
n.1154C>G
c.48+5198C>G (n.48+5198C>G)
n.788C>G
c.86+1938C>G
n.1430C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635912G=CA2213431179PALB2c.640C= (p.Pro214=)
c.211+1938C= (n.211+1938C=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.1981C=
n.1154C=
c.48+5198C= (n.48+5198C=)
n.788C=
c.86+1938C=
n.1430C=
16g.23635912G>TCA395136572PALB2c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.211+1938C>A (n.211+1938C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.1981C>A
n.1154C>A
c.48+5198C>A (n.48+5198C>A)
n.788C>A
c.86+1938C>A
n.1430C>A
dbSNP
16g.23635913T>ACA395136575PALB2c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.211+1937A>T (n.211+1937A>T)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.1980A>T
n.1153A>T
c.48+5197A>T (n.48+5197A>T)
n.787A>T
c.86+1937A>T
n.1429A>T
16g.23635913T>CCA494461993PALB2c.639A>G (p.Glu213=)
c.211+1937A>G (n.211+1937A>G)
c.633A>G (p.Glu211=)
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.1980A>G
n.1153A>G
c.48+5197A>G (n.48+5197A>G)
n.787A>G
c.86+1937A>G
n.1429A>G
COSMIC
16g.23635913T>GCA395136574PALB2c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.211+1937A>C (n.211+1937A>C)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.1980A>C
n.1153A>C
c.48+5197A>C (n.48+5197A>C)
n.787A>C
c.86+1937A>C
n.1429A>C
16g.23635914T>ACA395136577PALB2c.638A>T (p.Glu213Val)
c.211+1936A>T (n.211+1936A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.1979A>T
n.1152A>T
c.48+5196A>T (n.48+5196A>T)
n.786A>T
c.86+1936A>T
n.1428A>T
dbSNP
16g.23635914T>CCA269642PALB2c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.211+1936A>G (n.211+1936A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.1979A>G
n.1152A>G
c.48+5196A>G (n.48+5196A>G)
n.786A>G
c.86+1936A>G
n.1428A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635914T>GCA395136579PALB2c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.211+1936A>C (n.211+1936A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.1979A>C
n.1152A>C
c.48+5196A>C (n.48+5196A>C)
n.786A>C
c.86+1936A>C
n.1428A>C
16g.23635914T=CA2213431183PALB2c.638A= (p.Glu213=)
c.211+1936A= (n.211+1936A=)
c.632A= (p.Glu211=)
c.-254A= (n.-254A=)
n.1979A=
n.1152A=
c.48+5196A= (n.48+5196A=)
n.786A=
c.86+1936A=
n.1428A=
16g.23635915C>ACA395136581PALB2c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.211+1935G>T (n.211+1935G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.1978G>T
n.1151G>T
c.48+5195G>T (n.48+5195G>T)
n.785G>T
c.86+1935G>T
n.1427G>T
dbSNP
16g.23635915C>GCA395136583PALB2c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.211+1935G>C (n.211+1935G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.1978G>C
n.1151G>C
c.48+5195G>C (n.48+5195G>C)
n.785G>C
c.86+1935G>C
n.1427G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635915C>TCA395136585PALB2c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.211+1935G>A (n.211+1935G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.1978G>A
n.1151G>A
c.48+5195G>A (n.48+5195G>A)
n.785G>A
c.86+1935G>A
n.1427G>A
dbSNP
16g.23635916T>ACA494462003PALB2c.636A>T (p.Pro212=)
c.211+1934A>T (n.211+1934A>T)
c.630A>T (p.Pro210=)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.1977A>T
n.1150A>T
c.48+5194A>T (n.48+5194A>T)
n.784A>T
c.86+1934A>T
n.1426A>T
16g.23635916T>CCA494462001PALB2c.636A>G (p.Pro212=)
c.211+1934A>G (n.211+1934A>G)
c.630A>G (p.Pro210=)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.1977A>G
n.1150A>G
c.48+5194A>G (n.48+5194A>G)
n.784A>G
c.86+1934A>G
n.1426A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635916T>GCA494461997PALB2c.636A>C (p.Pro212=)
c.211+1934A>C (n.211+1934A>C)
c.630A>C (p.Pro210=)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.1977A>C
n.1150A>C
c.48+5194A>C (n.48+5194A>C)
n.784A>C
c.86+1934A>C
n.1426A>C
16g.23635916T=CA2213431190PALB2c.636A= (p.Pro212=)
c.211+1934A= (n.211+1934A=)
c.630A= (p.Pro210=)
c.-256A= (n.-256A=)
n.1977A=
n.1150A=
c.48+5194A= (n.48+5194A=)
n.784A=
c.86+1934A=
n.1426A=
16g.23635917G>ACA161333PALB2c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.211+1933C>T (n.211+1933C>T)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.1976C>T
n.1149C>T
c.48+5193C>T (n.48+5193C>T)
n.783C>T
c.86+1933C>T
n.1425C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635917G>CCA395136587PALB2c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.211+1933C>G (n.211+1933C>G)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.1976C>G
n.1149C>G
c.48+5193C>G (n.48+5193C>G)
n.783C>G
c.86+1933C>G
n.1425C>G
dbSNP
16g.23635917G=CA2213431196PALB2c.635C= (p.Pro212=)
c.211+1933C= (n.211+1933C=)
c.629C= (p.Pro210=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.1976C=
n.1149C=
c.48+5193C= (n.48+5193C=)
n.783C=
c.86+1933C=
n.1425C=
16g.23635917G>TCA395136588PALB2c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.211+1933C>A (n.211+1933C>A)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.1976C>A
n.1149C>A
c.48+5193C>A (n.48+5193C>A)
n.783C>A
c.86+1933C>A
n.1425C>A
dbSNP
16g.23635918G>ACA279499675PALB2c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.211+1932C>T (n.211+1932C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.1975C>T
n.1148C>T
c.48+5192C>T (n.48+5192C>T)
n.782C>T
c.86+1932C>T
n.1424C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635918G>CCA395136589PALB2c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.211+1932C>G (n.211+1932C>G)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.1975C>G
n.1148C>G
c.48+5192C>G (n.48+5192C>G)
n.782C>G
c.86+1932C>G
n.1424C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635918G=CA2213431201PALB2c.634C= (p.Pro212=)
c.211+1932C= (n.211+1932C=)
c.628C= (p.Pro210=)
c.-258C= (n.-258C=)
n.1975C=
n.1148C=
c.48+5192C= (n.48+5192C=)
n.782C=
c.86+1932C=
n.1424C=
16g.23635918G>TCA395136591PALB2c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.211+1932C>A (n.211+1932C>A)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.1975C>A
n.1148C>A
c.48+5192C>A (n.48+5192C>A)
n.782C>A
c.86+1932C>A
n.1424C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635919A=CA2213431207PALB2c.633T= (p.Ser211=)
c.211+1931T= (n.211+1931T=)
c.627T= (p.Ser209=)
c.-259T= (n.-259T=)
n.1974T=
n.1147T=
c.48+5191T= (n.48+5191T=)
n.781T=
c.86+1931T=
n.1423T=
16g.23635919A>CCA494462010PALB2c.633T>G (p.Ser211=)
c.211+1931T>G (n.211+1931T>G)
c.627T>G (p.Ser209=)
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.1974T>G
n.1147T>G
c.48+5191T>G (n.48+5191T>G)
n.781T>G
c.86+1931T>G
n.1423T>G
16g.23635919A>GCA494462011PALB2c.633T>C (p.Ser211=)
c.211+1931T>C (n.211+1931T>C)
c.627T>C (p.Ser209=)
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.1974T>C
n.1147T>C
c.48+5191T>C (n.48+5191T>C)
n.781T>C
c.86+1931T>C
n.1423T>C
dbSNP
16g.23635919A>TCA494462012PALB2c.633T>A (p.Ser211=)
c.211+1931T>A (n.211+1931T>A)
c.627T>A (p.Ser209=)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.1974T>A
n.1147T>A
c.48+5191T>A (n.48+5191T>A)
n.781T>A
c.86+1931T>A
n.1423T>A
dbSNP
16g.23635920G>ACA395136592PALB2c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.211+1930C>T (n.211+1930C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.1973C>T
n.1146C>T
c.48+5190C>T (n.48+5190C>T)
n.780C>T
c.86+1930C>T
n.1422C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635920G>CCA395136593PALB2c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.211+1930C>G (n.211+1930C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.1973C>G
n.1146C>G
c.48+5190C>G (n.48+5190C>G)
n.780C>G
c.86+1930C>G
n.1422C>G
dbSNP
16g.23635920G=CA2213431211PALB2c.632C= (p.Ser211=)
c.211+1930C= (n.211+1930C=)
c.626C= (p.Ser209=)
c.-260C= (n.-260C=)
n.1973C=
n.1146C=
c.48+5190C= (n.48+5190C=)
n.780C=
c.86+1930C=
n.1422C=
16g.23635920G>TCA395136594PALB2c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.211+1930C>A (n.211+1930C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.1973C>A
n.1146C>A
c.48+5190C>A (n.48+5190C>A)
n.780C>A
c.86+1930C>A
n.1422C>A
16g.23635920_23635921delinsGACA2213431214PALB2c.631_632delinsTC (p.Ser211=)
c.211+1929_211+1930delinsTC (n.211+1929_211+1930delinsTC)
c.625_626delinsTC (p.Ser209=)
c.-261_-260delinsTC (n.-261_-260delinsTC)
n.1972_1973delinsTC
n.1145_1146delinsTC
c.48+5189_48+5190delinsTC (n.48+5189_48+5190delinsTC)
n.779_780delinsTC
c.86+1929_86+1930delinsTC
n.1421_1422delinsTC
16g.23635921A>CCA395136600PALB2c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.211+1929T>G (n.211+1929T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.1972T>G
n.1145T>G
c.48+5189T>G (n.48+5189T>G)
n.779T>G
c.86+1929T>G
n.1421T>G
16g.23635921A>GCA395136596PALB2c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.211+1929T>C (n.211+1929T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.1972T>C
n.1145T>C
c.48+5189T>C (n.48+5189T>C)
n.779T>C
c.86+1929T>C
n.1421T>C
dbSNP
16g.23635921A>TCA395136598PALB2c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.211+1929T>A (n.211+1929T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.1972T>A
n.1145T>A
c.48+5189T>A (n.48+5189T>A)
n.779T>A
c.86+1929T>A
n.1421T>A
dbSNP
16g.23635922delCA915949214PALB2c.631del (p.Ser211LeufsTer14)
c.211+1929del (n.211+1929del)
c.625del (p.Ser209LeufsTer14)
c.-261del (n.-261del)
n.1972del
n.1145del
c.48+5189del (n.48+5189del)
n.779del
c.86+1929del
n.1421del
ClinVar dbSNP
16g.23635922A>CCA395136601PALB2c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.211+1928T>G (n.211+1928T>G)
c.624T>G (p.Asp208Glu)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.1971T>G
n.1144T>G
c.48+5188T>G (n.48+5188T>G)
n.778T>G
c.86+1928T>G
n.1420T>G
dbSNP
16g.23635922A>GCA494462022PALB2c.630T>C (p.Asp210=)
c.211+1928T>C (n.211+1928T>C)
c.624T>C (p.Asp208=)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.1971T>C
n.1144T>C
c.48+5188T>C (n.48+5188T>C)
n.778T>C
c.86+1928T>C
n.1420T>C
dbSNP
16g.23635922A>TCA395136602PALB2c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.211+1928T>A (n.211+1928T>A)
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.1971T>A
n.1144T>A
c.48+5188T>A (n.48+5188T>A)
n.778T>A
c.86+1928T>A
n.1420T>A
dbSNP
16g.23635923T>ACA395136604PALB2c.629A>T (p.Asp210Val)
c.211+1927A>T (n.211+1927A>T)
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.1970A>T
n.1143A>T
c.48+5187A>T (n.48+5187A>T)
n.777A>T
c.86+1927A>T
n.1419A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635923T>CCA395136606PALB2c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.211+1927A>G (n.211+1927A>G)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.1970A>G
n.1143A>G
c.48+5187A>G (n.48+5187A>G)
n.777A>G
c.86+1927A>G
n.1419A>G
ClinVar
16g.23635923T>GCA395136610PALB2c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.211+1927A>C (n.211+1927A>C)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.1970A>C
n.1143A>C
c.48+5187A>C (n.48+5187A>C)
n.777A>C
c.86+1927A>C
n.1419A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635923T=CA2213431221PALB2c.629A= (p.Asp210=)
c.211+1927A= (n.211+1927A=)
c.623A= (p.Asp208=)
c.-263A= (n.-263A=)
n.1970A=
n.1143A=
c.48+5187A= (n.48+5187A=)
n.777A=
c.86+1927A=
n.1419A=
16g.23635924C>ACA395136612PALB2c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.211+1926G>T (n.211+1926G>T)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.1969G>T
n.1142G>T
c.48+5186G>T (n.48+5186G>T)
n.776G>T
c.86+1926G>T
n.1418G>T
dbSNP
16g.23635924C=CA2213431227PALB2c.628G= (p.Asp210=)
c.211+1926G= (n.211+1926G=)
c.622G= (p.Asp208=)
c.-264G= (n.-264G=)
n.1969G=
n.1142G=
c.48+5186G= (n.48+5186G=)
n.776G=
c.86+1926G=
n.1418G=
16g.23635924C>GCA395136614PALB2c.628G>C (p.Asp210His)
c.211+1926G>C (n.211+1926G>C)
c.622G>C (p.Asp208His)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.1969G>C
n.1142G>C
c.48+5186G>C (n.48+5186G>C)
n.776G>C
c.86+1926G>C
n.1418G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635924C>TCA395136615PALB2c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.211+1926G>A (n.211+1926G>A)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.1969G>A
n.1142G>A
c.48+5186G>A (n.48+5186G>A)
n.776G>A
c.86+1926G>A
n.1418G>A
dbSNP
16g.23635925T>ACA494462029PALB2c.627A>T (p.Pro209=)
c.211+1925A>T (n.211+1925A>T)
c.621A>T (p.Pro207=)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.1968A>T
n.1141A>T
c.48+5185A>T (n.48+5185A>T)
n.775A>T
c.86+1925A>T
n.1417A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635925T>CCA494462036PALB2c.627A>G (p.Pro209=)
c.211+1925A>G (n.211+1925A>G)
c.621A>G (p.Pro207=)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.1968A>G
n.1141A>G
c.48+5185A>G (n.48+5185A>G)
n.775A>G
c.86+1925A>G
n.1417A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635925T>GCA494462033PALB2c.627A>C (p.Pro209=)
c.211+1925A>C (n.211+1925A>C)
c.621A>C (p.Pro207=)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.1968A>C
n.1141A>C
c.48+5185A>C (n.48+5185A>C)
n.775A>C
c.86+1925A>C
n.1417A>C
16g.23635925T=CA2213431232PALB2c.627A= (p.Pro209=)
c.211+1925A= (n.211+1925A=)
c.621A= (p.Pro207=)
c.-265A= (n.-265A=)
n.1968A=
n.1141A=
c.48+5185A= (n.48+5185A=)
n.775A=
c.86+1925A=
n.1417A=
16g.23635925_23635926delinsTGCA2213431234PALB2c.626_627delinsCA (p.Pro209=)
c.211+1924_211+1925delinsCA (n.211+1924_211+1925delinsCA)
c.620_621delinsCA (p.Pro207=)
c.-266_-265delinsCA (n.-266_-265delinsCA)
n.1967_1968delinsCA
n.1140_1141delinsCA
c.48+5184_48+5185delinsCA (n.48+5184_48+5185delinsCA)
n.774_775delinsCA
c.86+1924_86+1925delinsCA
n.1416_1417delinsCA
16g.23635926G>ACA395136617PALB2c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.211+1924C>T (n.211+1924C>T)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.1967C>T
n.1140C>T
c.48+5184C>T (n.48+5184C>T)
n.774C>T
c.86+1924C>T
n.1416C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635926G>CCA331799PALB2c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.211+1924C>G (n.211+1924C>G)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.1967C>G
n.1140C>G
c.48+5184C>G (n.48+5184C>G)
n.774C>G
c.86+1924C>G
n.1416C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635926G=CA2213431247PALB2c.626C= (p.Pro209=)
c.211+1924C= (n.211+1924C=)
c.620C= (p.Pro207=)
c.-266C= (n.-266C=)
n.1967C=
n.1140C=
c.48+5184C= (n.48+5184C=)
n.774C=
c.86+1924C=
n.1416C=
16g.23635926G>TCA395136618PALB2c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.211+1924C>A (n.211+1924C>A)
c.620C>A (p.Pro207Gln)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.1967C>A
n.1140C>A
c.48+5184C>A (n.48+5184C>A)
n.774C>A
c.86+1924C>A
n.1416C>A
dbSNP
16g.23635927dupCA1139768293PALB2c.626dup (p.Asp210ArgfsTer10)
c.211+1924dup (n.211+1924dup)
c.620dup (p.Asp208ArgfsTer10)
c.-266dup (n.-266dup)
n.1967dup
n.1140dup
c.48+5184dup (n.48+5184dup)
n.774dup
c.86+1924dup
n.1416dup
ClinVar
16g.23635927delCA658658443PALB2c.626del (p.Pro209GlnfsTer16)
c.211+1924del (n.211+1924del)
c.620del (p.Pro207GlnfsTer16)
c.-266del (n.-266del)
n.1967del
n.1140del
c.48+5184del (n.48+5184del)
n.774del
c.86+1924del
n.1416del
ClinVar dbSNP
16g.23635927G>ACA10580036PALB2c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.211+1923C>T (n.211+1923C>T)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.1966C>T
n.1139C>T
c.48+5183C>T (n.48+5183C>T)
n.773C>T
c.86+1923C>T
n.1415C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635927G>CCA7963772PALB2c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.211+1923C>G (n.211+1923C>G)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.1966C>G
n.1139C>G
c.48+5183C>G (n.48+5183C>G)
n.773C>G
c.86+1923C>G
n.1415C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23635927G=CA2213431255PALB2c.625C= (p.Pro209=)
c.211+1923C= (n.211+1923C=)
c.619C= (p.Pro207=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.1966C=
n.1139C=
c.48+5183C= (n.48+5183C=)
n.773C=
c.86+1923C=
n.1415C=
16g.23635927G>TCA16615108PALB2c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.211+1923C>A (n.211+1923C>A)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.1966C>A
n.1139C>A
c.48+5183C>A (n.48+5183C>A)
n.773C>A
c.86+1923C>A
n.1415C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635928A=CA2213431264PALB2c.624T= (p.Leu208=)
c.211+1922T= (n.211+1922T=)
c.618T= (p.Leu206=)
c.-268T= (n.-268T=)
n.1965T=
n.1138T=
c.48+5182T= (n.48+5182T=)
n.772T=
c.86+1922T=
n.1414T=
16g.23635928A>CCA269639PALB2c.624T>G (p.Leu208=)
c.211+1922T>G (n.211+1922T>G)
c.618T>G (p.Leu206=)
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.1965T>G
n.1138T>G
c.48+5182T>G (n.48+5182T>G)
n.772T>G
c.86+1922T>G
n.1414T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635928A>GCA494462042PALB2c.624T>C (p.Leu208=)
c.211+1922T>C (n.211+1922T>C)
c.618T>C (p.Leu206=)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.1965T>C
n.1138T>C
c.48+5182T>C (n.48+5182T>C)
n.772T>C
c.86+1922T>C
n.1414T>C
16g.23635928A>TCA494462044PALB2c.624T>A (p.Leu208=)
c.211+1922T>A (n.211+1922T>A)
c.618T>A (p.Leu206=)
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.1965T>A
n.1138T>A
c.48+5182T>A (n.48+5182T>A)
n.772T>A
c.86+1922T>A
n.1414T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635929A>CCA395136622PALB2c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.211+1921T>G (n.211+1921T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.1964T>G
n.1137T>G
c.48+5181T>G (n.48+5181T>G)
n.771T>G
c.86+1921T>G
n.1413T>G
ClinVar
16g.23635929A>GCA395136623PALB2c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.211+1921T>C (n.211+1921T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.1964T>C
n.1137T>C
c.48+5181T>C (n.48+5181T>C)
n.771T>C
c.86+1921T>C
n.1413T>C
16g.23635929A>TCA395136625PALB2c.623T>A (p.Leu208His)
c.211+1921T>A (n.211+1921T>A)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.1964T>A
n.1137T>A
c.48+5181T>A (n.48+5181T>A)
n.771T>A
c.86+1921T>A
n.1413T>A
dbSNP
16g.23635930G>ACA7963773PALB2c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.211+1920C>T (n.211+1920C>T)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.1963C>T
n.1136C>T
c.48+5180C>T (n.48+5180C>T)
n.770C>T
c.86+1920C>T
n.1412C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635930G>CCA395136627PALB2c.622C>G (p.Leu208Val)
c.211+1920C>G (n.211+1920C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.1963C>G
n.1136C>G
c.48+5180C>G (n.48+5180C>G)
n.770C>G
c.86+1920C>G
n.1412C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635930G=CA2213431274PALB2c.622C= (p.Leu208=)
c.211+1920C= (n.211+1920C=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.1963C=
n.1136C=
c.48+5180C= (n.48+5180C=)
n.770C=
c.86+1920C=
n.1412C=
16g.23635930G>TCA395136628PALB2c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.211+1920C>A (n.211+1920C>A)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.1963C>A
n.1136C>A
c.48+5180C>A (n.48+5180C>A)
n.770C>A
c.86+1920C>A
n.1412C>A
dbSNP
16g.23635931T>ACA395136629PALB2c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.211+1919A>T (n.211+1919A>T)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.1962A>T
n.1135A>T
c.48+5179A>T (n.48+5179A>T)
n.769A>T
c.86+1919A>T
n.1411A>T
dbSNP
16g.23635931T>CCA7963774PALB2c.621A>G (p.Glu207=)
c.211+1919A>G (n.211+1919A>G)
c.615A>G (p.Glu205=)
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.1962A>G
n.1135A>G
c.48+5179A>G (n.48+5179A>G)
n.769A>G
c.86+1919A>G
n.1411A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635931T>GCA395136631PALB2c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.211+1919A>C (n.211+1919A>C)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.1962A>C
n.1135A>C
c.48+5179A>C (n.48+5179A>C)
n.769A>C
c.86+1919A>C
n.1411A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635931T=CA2213431283PALB2c.621A= (p.Glu207=)
c.211+1919A= (n.211+1919A=)
c.615A= (p.Glu205=)
c.-271A= (n.-271A=)
n.1962A=
n.1135A=
c.48+5179A= (n.48+5179A=)
n.769A=
c.86+1919A=
n.1411A=
16g.23635932T>ACA395136634PALB2c.620A>T (p.Glu207Val)
c.211+1918A>T (n.211+1918A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.1961A>T
n.1134A>T
c.48+5178A>T (n.48+5178A>T)
n.768A>T
c.86+1918A>T
n.1410A>T
dbSNP
16g.23635932T>CCA395136635PALB2c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.211+1918A>G (n.211+1918A>G)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.1961A>G
n.1134A>G
c.48+5178A>G (n.48+5178A>G)
n.768A>G
c.86+1918A>G
n.1410A>G
16g.23635932T>GCA395136636PALB2c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.211+1918A>C (n.211+1918A>C)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.1961A>C
n.1134A>C
c.48+5178A>C (n.48+5178A>C)
n.768A>C
c.86+1918A>C
n.1410A>C
dbSNP
16g.23635933C>ACA395136640PALB2c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.211+1917G>T (n.211+1917G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.1960G>T
n.1133G>T
c.48+5177G>T (n.48+5177G>T)
n.767G>T
c.86+1917G>T
n.1409G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635933C=CA2213431288PALB2c.619G= (p.Glu207=)
c.211+1917G= (n.211+1917G=)
c.613G= (p.Glu205=)
c.-273G= (n.-273G=)
n.1960G=
n.1133G=
c.48+5177G= (n.48+5177G=)
n.767G=
c.86+1917G=
n.1409G=
16g.23635933C>GCA395136642PALB2c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.211+1917G>C (n.211+1917G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.1960G>C
n.1133G>C
c.48+5177G>C (n.48+5177G>C)
n.767G>C
c.86+1917G>C
n.1409G>C
dbSNP
16g.23635933C>TCA395136639PALB2c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.211+1917G>A (n.211+1917G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.1960G>A
n.1133G>A
c.48+5177G>A (n.48+5177G>A)
n.767G>A
c.86+1917G>A
n.1409G>A
dbSNP
16g.23635934A>CCA494462057PALB2c.618T>G (p.Ser206=)
c.211+1916T>G (n.211+1916T>G)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.1959T>G
n.1132T>G
c.48+5176T>G (n.48+5176T>G)
n.766T>G
c.86+1916T>G
n.1408T>G
16g.23635934A>GCA494462058PALB2c.618T>C (p.Ser206=)
c.211+1916T>C (n.211+1916T>C)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.1959T>C
n.1132T>C
c.48+5176T>C (n.48+5176T>C)
n.766T>C
c.86+1916T>C
n.1408T>C
dbSNP
16g.23635934A>TCA494462056PALB2c.618T>A (p.Ser206=)
c.211+1916T>A (n.211+1916T>A)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.1959T>A
n.1132T>A
c.48+5176T>A (n.48+5176T>A)
n.766T>A
c.86+1916T>A
n.1408T>A
dbSNP
16g.23635935G>ACA395136644PALB2c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.211+1915C>T (n.211+1915C>T)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.1958C>T
n.1131C>T
c.48+5175C>T (n.48+5175C>T)
n.765C>T
c.86+1915C>T
n.1407C>T
dbSNP
16g.23635935G>CCA395136646PALB2c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.211+1915C>G (n.211+1915C>G)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.1958C>G
n.1131C>G
c.48+5175C>G (n.48+5175C>G)
n.765C>G
c.86+1915C>G
n.1407C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635935G=CA2213431294PALB2c.617C= (p.Ser206=)
c.211+1915C= (n.211+1915C=)
c.611C= (p.Ser204=)
c.-275C= (n.-275C=)
n.1958C=
n.1131C=
c.48+5175C= (n.48+5175C=)
n.765C=
c.86+1915C=
n.1407C=
16g.23635935G>TCA395136647PALB2c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.211+1915C>A (n.211+1915C>A)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.1958C>A
n.1131C>A
c.48+5175C>A (n.48+5175C>A)
n.765C>A
c.86+1915C>A
n.1407C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635936A=CA2213431299PALB2c.616T= (p.Ser206=)
c.211+1914T= (n.211+1914T=)
c.610T= (p.Ser204=)
c.-276T= (n.-276T=)
n.1957T=
n.1130T=
c.48+5174T= (n.48+5174T=)
n.764T=
c.86+1914T=
n.1406T=
16g.23635936A>CCA196527PALB2c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.211+1914T>G (n.211+1914T>G)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.1957T>G
n.1130T>G
c.48+5174T>G (n.48+5174T>G)
n.764T>G
c.86+1914T>G
n.1406T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635936A>GCA395136650PALB2c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.211+1914T>C (n.211+1914T>C)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.1957T>C
n.1130T>C
c.48+5174T>C (n.48+5174T>C)
n.764T>C
c.86+1914T>C
n.1406T>C
16g.23635936A>TCA395136652PALB2c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.211+1914T>A (n.211+1914T>A)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.1957T>A
n.1130T>A
c.48+5174T>A (n.48+5174T>A)
n.764T>A
c.86+1914T>A
n.1406T>A
16g.23635937T>ACA395136653PALB2c.615A>T (p.Lys205Asn)
c.211+1913A>T (n.211+1913A>T)
c.609A>T (p.Lys203Asn)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.1956A>T
n.1129A>T
c.48+5173A>T (n.48+5173A>T)
n.763A>T
c.86+1913A>T
n.1405A>T
dbSNP
16g.23635937T>CCA494462068PALB2c.615A>G (p.Lys205=)
c.211+1913A>G (n.211+1913A>G)
c.609A>G (p.Lys203=)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.1956A>G
n.1129A>G
c.48+5173A>G (n.48+5173A>G)
n.763A>G
c.86+1913A>G
n.1405A>G
dbSNP COSMIC
16g.23635937T>GCA395136655PALB2c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.211+1913A>C (n.211+1913A>C)
c.609A>C (p.Lys203Asn)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.1956A>C
n.1129A>C
c.48+5173A>C (n.48+5173A>C)
n.763A>C
c.86+1913A>C
n.1405A>C
dbSNP
16g.23635939delCA2580091359PALB2c.615del (p.Lys205AsnfsTer20)
c.211+1913del (n.211+1913del)
c.609del (p.Lys203AsnfsTer20)
c.-277del (n.-277del)
n.1956del
n.1129del
c.48+5173del (n.48+5173del)
n.763del
c.86+1913del
n.1405del
ClinVar
16g.23635938T>ACA395136657PALB2c.614A>T (p.Lys205Ile)
c.211+1912A>T (n.211+1912A>T)
c.608A>T (p.Lys203Ile)
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.1955A>T
n.1128A>T
c.48+5172A>T (n.48+5172A>T)
n.762A>T
c.86+1912A>T
n.1404A>T
dbSNP
16g.23635938T>CCA395136659PALB2c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.211+1912A>G (n.211+1912A>G)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.1955A>G
n.1128A>G
c.48+5172A>G (n.48+5172A>G)
n.762A>G
c.86+1912A>G
n.1404A>G
16g.23635938T>GCA395136660PALB2c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.211+1912A>C (n.211+1912A>C)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.1955A>C
n.1128A>C
c.48+5172A>C (n.48+5172A>C)
n.762A>C
c.86+1912A>C
n.1404A>C
ClinVar
16g.23635939T>ACA395136662PALB2c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.211+1911A>T (n.211+1911A>T)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.-279A>T (n.-279A>T)
n.1954A>T
n.1127A>T
c.48+5171A>T (n.48+5171A>T)
n.761A>T
c.86+1911A>T
n.1403A>T
16g.23635939T>CCA395136664PALB2c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.211+1911A>G (n.211+1911A>G)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.-279A>G (n.-279A>G)
n.1954A>G
n.1127A>G
c.48+5171A>G (n.48+5171A>G)
n.761A>G
c.86+1911A>G
n.1403A>G
ClinVar
16g.23635939T>GCA395136666PALB2c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.211+1911A>C (n.211+1911A>C)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.-279A>C (n.-279A>C)
n.1954A>C
n.1127A>C
c.48+5171A>C (n.48+5171A>C)
n.761A>C
c.86+1911A>C
n.1403A>C
16g.23635940A>CCA494462074PALB2c.612T>G (p.Leu204=)
c.211+1910T>G (n.211+1910T>G)
c.606T>G (p.Leu202=)
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.1953T>G
n.1126T>G
c.48+5170T>G (n.48+5170T>G)
n.760T>G
c.86+1910T>G
n.1402T>G
16g.23635940A>GCA494462076PALB2c.612T>C (p.Leu204=)
c.211+1910T>C (n.211+1910T>C)
c.606T>C (p.Leu202=)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.1953T>C
n.1126T>C
c.48+5170T>C (n.48+5170T>C)
n.760T>C
c.86+1910T>C
n.1402T>C
dbSNP
16g.23635940A>TCA494462077PALB2c.612T>A (p.Leu204=)
c.211+1910T>A (n.211+1910T>A)
c.606T>A (p.Leu202=)
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.1953T>A
n.1126T>A
c.48+5170T>A (n.48+5170T>A)
n.760T>A
c.86+1910T>A
n.1402T>A
dbSNP
16g.23635941delCA2580091360PALB2c.612del (p.Lys205AsnfsTer20)
c.211+1910del (n.211+1910del)
c.606del (p.Lys203AsnfsTer20)
c.-280del (n.-280del)
n.1953del
n.1126del
c.48+5170del (n.48+5170del)
n.760del
c.86+1910del
n.1402del
ClinVar
16g.23635941_23635943delCA2537381594PALB2c.610_612del (p.Leu204del)
c.211+1908_211+1910del (n.211+1908_211+1910del)
c.604_606del (p.Leu202del)
c.-282_-280del (n.-282_-280del)
n.1951_1953del
n.1124_1126del
c.48+5168_48+5170del (n.48+5168_48+5170del)
n.758_760del
c.86+1908_86+1910del
n.1400_1402del
16g.23635941A>CCA395136669PALB2c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.211+1909T>G (n.211+1909T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.1952T>G
n.1125T>G
c.48+5169T>G (n.48+5169T>G)
n.759T>G
c.86+1909T>G
n.1401T>G
16g.23635941A>GCA395136670PALB2c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.211+1909T>C (n.211+1909T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.1952T>C
n.1125T>C
c.48+5169T>C (n.48+5169T>C)
n.759T>C
c.86+1909T>C
n.1401T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635941A>TCA395136668PALB2c.611T>A (p.Leu204His)
c.211+1909T>A (n.211+1909T>A)
c.605T>A (p.Leu202His)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.1952T>A
n.1125T>A
c.48+5169T>A (n.48+5169T>A)
n.759T>A
c.86+1909T>A
n.1401T>A
dbSNP
16g.23635942G>ACA395136671PALB2c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.211+1908C>T (n.211+1908C>T)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.1951C>T
n.1124C>T
c.48+5168C>T (n.48+5168C>T)
n.758C>T
c.86+1908C>T
n.1400C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635942G>CCA395136673PALB2c.610C>G (p.Leu204Val)
c.211+1908C>G (n.211+1908C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.1951C>G
n.1124C>G
c.48+5168C>G (n.48+5168C>G)
n.758C>G
c.86+1908C>G
n.1400C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635942G=CA2213431308PALB2c.610C= (p.Leu204=)
c.211+1908C= (n.211+1908C=)
c.604C= (p.Leu202=)
c.-282C= (n.-282C=)
n.1951C=
n.1124C=
c.48+5168C= (n.48+5168C=)
n.758C=
c.86+1908C=
n.1400C=
16g.23635942G>TCA395136672PALB2c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.211+1908C>A (n.211+1908C>A)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.1951C>A
n.1124C>A
c.48+5168C>A (n.48+5168C>A)
n.758C>A
c.86+1908C>A
n.1400C>A
dbSNP
16g.23635943A=CA2213431319PALB2c.609T= (p.Ser203=)
c.211+1907T= (n.211+1907T=)
c.603T= (p.Ser201=)
c.-283T= (n.-283T=)
n.1950T=
n.1123T=
c.48+5167T= (n.48+5167T=)
n.757T=
c.86+1907T=
n.1399T=
16g.23635943A>CCA395136674PALB2c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.211+1907T>G (n.211+1907T>G)
c.603T>G (p.Ser201Arg)
c.-283T>G (n.-283T>G)
n.1950T>G
n.1123T>G
c.48+5167T>G (n.48+5167T>G)
n.757T>G
c.86+1907T>G
n.1399T>G
16g.23635943A>GCA7963775PALB2c.609T>C (p.Ser203=)
c.211+1907T>C (n.211+1907T>C)
c.603T>C (p.Ser201=)
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.1950T>C
n.1123T>C
c.48+5167T>C (n.48+5167T>C)
n.757T>C
c.86+1907T>C
n.1399T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635943A>TCA395136676PALB2c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.211+1907T>A (n.211+1907T>A)
c.603T>A (p.Ser201Arg)
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.1950T>A
n.1123T>A
c.48+5167T>A (n.48+5167T>A)
n.757T>A
c.86+1907T>A
n.1399T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635944C>ACA395136678PALB2c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.211+1906G>T (n.211+1906G>T)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.1949G>T
n.1122G>T
c.48+5166G>T (n.48+5166G>T)
n.756G>T
c.86+1906G>T
n.1398G>T
dbSNP
16g.23635944C=CA2213431325PALB2c.608G= (p.Ser203=)
c.211+1906G= (n.211+1906G=)
c.602G= (p.Ser201=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.1949G=
n.1122G=
c.48+5166G= (n.48+5166G=)
n.756G=
c.86+1906G=
n.1398G=
16g.23635944C>GCA395136679PALB2c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.211+1906G>C (n.211+1906G>C)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.1949G>C
n.1122G>C
c.48+5166G>C (n.48+5166G>C)
n.756G>C
c.86+1906G>C
n.1398G>C
dbSNP
16g.23635944C>TCA16615115PALB2c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.211+1906G>A (n.211+1906G>A)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.1949G>A
n.1122G>A
c.48+5166G>A (n.48+5166G>A)
n.756G>A
c.86+1906G>A
n.1398G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635945T>ACA395136681PALB2c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.211+1905A>T (n.211+1905A>T)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.1948A>T
n.1121A>T
c.48+5165A>T (n.48+5165A>T)
n.755A>T
c.86+1905A>T
n.1397A>T
dbSNP
16g.23635945T>CCA395136683PALB2c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.211+1905A>G (n.211+1905A>G)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.1948A>G
n.1121A>G
c.48+5165A>G (n.48+5165A>G)
n.755A>G
c.86+1905A>G
n.1397A>G
dbSNP
16g.23635945T>GCA395136686PALB2c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.211+1905A>C (n.211+1905A>C)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.1948A>C
n.1121A>C
c.48+5165A>C (n.48+5165A>C)
n.755A>C
c.86+1905A>C
n.1397A>C
ClinVar
16g.23635946dupCA10603259PALB2c.607dup (p.Ser203LysfsTer3)
c.211+1905dup (n.211+1905dup)
c.601dup (p.Ser201LysfsTer3)
c.-285dup (n.-285dup)
n.1948dup
n.1121dup
c.48+5165dup (n.48+5165dup)
n.755dup
c.86+1905dup
n.1397dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635946T>ACA395136689PALB2c.606A>T (p.Leu202Phe)
c.211+1904A>T (n.211+1904A>T)
c.600A>T (p.Leu200Phe)
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.1947A>T
n.1120A>T
c.48+5164A>T (n.48+5164A>T)
n.754A>T
c.86+1904A>T
n.1396A>T
16g.23635946T>CCA494462090PALB2c.606A>G (p.Leu202=)
c.211+1904A>G (n.211+1904A>G)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.1947A>G
n.1120A>G
c.48+5164A>G (n.48+5164A>G)
n.754A>G
c.86+1904A>G
n.1396A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635946T>GCA395136691PALB2c.606A>C (p.Leu202Phe)
c.211+1904A>C (n.211+1904A>C)
c.600A>C (p.Leu200Phe)
c.-286A>C (n.-286A>C)
n.1947A>C
n.1120A>C
c.48+5164A>C (n.48+5164A>C)
n.754A>C
c.86+1904A>C
n.1396A>C
16g.23635946T=CA2213431335PALB2c.606A= (p.Leu202=)
c.211+1904A= (n.211+1904A=)
c.600A= (p.Leu200=)
c.-286A= (n.-286A=)
n.1947A=
n.1120A=
c.48+5164A= (n.48+5164A=)
n.754A=
c.86+1904A=
n.1396A=
16g.23635946_23635947delinsTACA2213431334PALB2c.605_606delinsTA (p.Leu202=)
c.211+1903_211+1904delinsTA (n.211+1903_211+1904delinsTA)
c.599_600delinsTA (p.Leu200=)
c.-287_-286delinsTA (n.-287_-286delinsTA)
n.1946_1947delinsTA
n.1119_1120delinsTA
c.48+5163_48+5164delinsTA (n.48+5163_48+5164delinsTA)
n.753_754delinsTA
c.86+1903_86+1904delinsTA
n.1395_1396delinsTA
16g.23635947A=CA2213431343PALB2c.605T= (p.Leu202=)
c.211+1903T= (n.211+1903T=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.-287T= (n.-287T=)
n.1946T=
n.1119T=
c.48+5163T= (n.48+5163T=)
n.753T=
c.86+1903T=
n.1395T=
16g.23635947A>CCA395136692PALB2c.605T>G (p.Leu202Ter)
c.211+1903T>G (n.211+1903T>G)
c.599T>G (p.Leu200Ter)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.1946T>G
n.1119T>G
c.48+5163T>G (n.48+5163T>G)
n.753T>G
c.86+1903T>G
n.1395T>G
16g.23635947A>GCA395136694PALB2c.605T>C (p.Leu202Ser)
c.211+1903T>C (n.211+1903T>C)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.1946T>C
n.1119T>C
c.48+5163T>C (n.48+5163T>C)
n.753T>C
c.86+1903T>C
n.1395T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635947A>TCA395136695PALB2c.605T>A (p.Leu202Ter)
c.211+1903T>A (n.211+1903T>A)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.1946T>A
n.1119T>A
c.48+5163T>A (n.48+5163T>A)
n.753T>A
c.86+1903T>A
n.1395T>A
dbSNP
16g.23635950dupCA1139768280PALB2c.605dup (p.Leu202PhefsTer4)
c.211+1903dup (n.211+1903dup)
c.599dup (p.Leu200PhefsTer4)
c.-287dup (n.-287dup)
n.1946dup
n.1119dup
c.48+5163dup (n.48+5163dup)
n.753dup
c.86+1903dup
n.1395dup
ClinVar
16g.23635950delCA166678PALB2c.605del (p.Leu202Ter)
c.211+1903del (n.211+1903del)
c.599del (p.Leu200Ter)
c.-287del (n.-287del)
n.1946del
n.1119del
c.48+5163del (n.48+5163del)
n.753del
c.86+1903del
n.1395del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635948A=CA2213431347PALB2c.604T= (p.Leu202=)
c.211+1902T= (n.211+1902T=)
c.598T= (p.Leu200=)
c.-288T= (n.-288T=)
n.1945T=
n.1118T=
c.48+5162T= (n.48+5162T=)
n.752T=
c.86+1902T=
n.1394T=
16g.23635948A>CCA395136700PALB2c.604T>G (p.Leu202Val)
c.211+1902T>G (n.211+1902T>G)
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.1945T>G
n.1118T>G
c.48+5162T>G (n.48+5162T>G)
n.752T>G
c.86+1902T>G
n.1394T>G
dbSNP
16g.23635948A>GCA494462094PALB2c.604T>C (p.Leu202=)
c.211+1902T>C (n.211+1902T>C)
c.598T>C (p.Leu200=)
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.1945T>C
n.1118T>C
c.48+5162T>C (n.48+5162T>C)
n.752T>C
c.86+1902T>C
n.1394T>C
16g.23635948A>TCA395136698PALB2c.604T>A (p.Leu202Ile)
c.211+1902T>A (n.211+1902T>A)
c.598T>A (p.Leu200Ile)
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.1945T>A
n.1118T>A
c.48+5162T>A (n.48+5162T>A)
n.752T>A
c.86+1902T>A
n.1394T>A
dbSNP
16g.23635949A>CCA494462095PALB2c.603T>G (p.Leu201=)
c.211+1901T>G (n.211+1901T>G)
c.597T>G (p.Leu199=)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.1944T>G
n.1117T>G
c.48+5161T>G (n.48+5161T>G)
n.751T>G
c.86+1901T>G
n.1393T>G
16g.23635949A>GCA494462096PALB2c.603T>C (p.Leu201=)
c.211+1901T>C (n.211+1901T>C)
c.597T>C (p.Leu199=)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.1944T>C
n.1117T>C
c.48+5161T>C (n.48+5161T>C)
n.751T>C
c.86+1901T>C
n.1393T>C
dbSNP
16g.23635949A>TCA494462097PALB2c.603T>A (p.Leu201=)
c.211+1901T>A (n.211+1901T>A)
c.597T>A (p.Leu199=)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.1944T>A
n.1117T>A
c.48+5161T>A (n.48+5161T>A)
n.751T>A
c.86+1901T>A
n.1393T>A
dbSNP
16g.23635950A>CCA395136702PALB2c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.211+1900T>G (n.211+1900T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.1943T>G
n.1116T>G
c.48+5160T>G (n.48+5160T>G)
n.750T>G
c.86+1900T>G
n.1392T>G
ClinVar
16g.23635950A>GCA395136703PALB2c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.211+1900T>C (n.211+1900T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.1943T>C
n.1116T>C
c.48+5160T>C (n.48+5160T>C)
n.750T>C
c.86+1900T>C
n.1392T>C
dbSNP
16g.23635950A>TCA395136705PALB2c.602T>A (p.Leu201His)
c.211+1900T>A (n.211+1900T>A)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.1943T>A
n.1116T>A
c.48+5160T>A (n.48+5160T>A)
n.750T>A
c.86+1900T>A
n.1392T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635950_23635951insTCA2580091362PALB2c.601_602insA (p.Leu201HisfsTer5)
c.211+1899_211+1900insA (n.211+1899_211+1900insA)
c.595_596insA (p.Leu199HisfsTer5)
c.-291_-290insA (n.-291_-290insA)
n.1942_1943insA
n.1115_1116insA
c.48+5159_48+5160insA (n.48+5159_48+5160insA)
n.749_750insA
c.86+1899_86+1900insA
n.1391_1392insA
ClinVar
16g.23635951G>ACA10580037PALB2c.601C>T (p.Leu201Phe)
c.211+1899C>T (n.211+1899C>T)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.1942C>T
n.1115C>T
c.48+5159C>T (n.48+5159C>T)
n.749C>T
c.86+1899C>T
n.1391C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635951G>CCA395136709PALB2c.601C>G (p.Leu201Val)
c.211+1899C>G (n.211+1899C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.1942C>G
n.1115C>G
c.48+5159C>G (n.48+5159C>G)
n.749C>G
c.86+1899C>G
n.1391C>G
dbSNP
16g.23635951G=CA2213431351PALB2c.601C= (p.Leu201=)
c.211+1899C= (n.211+1899C=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.-291C= (n.-291C=)
n.1942C=
n.1115C=
c.48+5159C= (n.48+5159C=)
n.749C=
c.86+1899C=
n.1391C=
16g.23635951G>TCA395136711PALB2c.601C>A (p.Leu201Ile)
c.211+1899C>A (n.211+1899C>A)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.1942C>A
n.1115C>A
c.48+5159C>A (n.48+5159C>A)
n.749C>A
c.86+1899C>A
n.1391C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635952delCA2499223450PALB2c.601del (p.Leu201PhefsTer2)
c.211+1899del (n.211+1899del)
c.595del (p.Leu199PhefsTer2)
c.-291del (n.-291del)
n.1942del
n.1115del
c.48+5159del (n.48+5159del)
n.749del
c.86+1899del
n.1391del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635952G>ACA494462102PALB2c.600C>T (p.His200=)
c.211+1898C>T (n.211+1898C>T)
c.594C>T (p.His198=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.1941C>T
n.1114C>T
c.48+5158C>T (n.48+5158C>T)
n.748C>T
c.86+1898C>T
n.1390C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635952G>CCA395136712PALB2c.600C>G (p.His200Gln)
c.211+1898C>G (n.211+1898C>G)
c.594C>G (p.His198Gln)
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.1941C>G
n.1114C>G
c.48+5158C>G (n.48+5158C>G)
n.748C>G
c.86+1898C>G
n.1390C>G
dbSNP
16g.23635952G=CA2213431357PALB2c.600C= (p.His200=)
c.211+1898C= (n.211+1898C=)
c.594C= (p.His198=)
c.-292C= (n.-292C=)
n.1941C=
n.1114C=
c.48+5158C= (n.48+5158C=)
n.748C=
c.86+1898C=
n.1390C=
16g.23635952G>TCA395136714PALB2c.600C>A (p.His200Gln)
c.211+1898C>A (n.211+1898C>A)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.1941C>A
n.1114C>A
c.48+5158C>A (n.48+5158C>A)
n.748C>A
c.86+1898C>A
n.1390C>A
dbSNP
16g.23635953delCA2695197546PALB2c.599del (p.His200ProfsTer3)
c.211+1897del (n.211+1897del)
c.593del (p.His198ProfsTer3)
c.-293del (n.-293del)
n.1940del
n.1113del
c.48+5157del (n.48+5157del)
n.747del
c.86+1897del
n.1389del
ClinVar
16g.23635953T>ACA395136716PALB2c.599A>T (p.His200Leu)
c.211+1897A>T (n.211+1897A>T)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.-293A>T (n.-293A>T)
n.1940A>T
n.1113A>T
c.48+5157A>T (n.48+5157A>T)
n.747A>T
c.86+1897A>T
n.1389A>T
dbSNP
16g.23635953T>CCA395136718PALB2c.599A>G (p.His200Arg)
c.211+1897A>G (n.211+1897A>G)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.1940A>G
n.1113A>G
c.48+5157A>G (n.48+5157A>G)
n.747A>G
c.86+1897A>G
n.1389A>G
dbSNP
16g.23635953T>GCA395136719PALB2c.599A>C (p.His200Pro)
c.211+1897A>C (n.211+1897A>C)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.-293A>C (n.-293A>C)
n.1940A>C
n.1113A>C
c.48+5157A>C (n.48+5157A>C)
n.747A>C
c.86+1897A>C
n.1389A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635954G>ACA395136723PALB2c.598C>T (p.His200Tyr)
c.211+1896C>T (n.211+1896C>T)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.1939C>T
n.1112C>T
c.48+5156C>T (n.48+5156C>T)
n.746C>T
c.86+1896C>T
n.1388C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635954G>CCA395136722PALB2c.598C>G (p.His200Asp)
c.211+1896C>G (n.211+1896C>G)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.-294C>G (n.-294C>G)
n.1939C>G
n.1112C>G
c.48+5156C>G (n.48+5156C>G)
n.746C>G
c.86+1896C>G
n.1388C>G
dbSNP
16g.23635954G=CA2213431363PALB2c.598C= (p.His200=)
c.211+1896C= (n.211+1896C=)
c.592C= (p.His198=)
c.-294C= (n.-294C=)
n.1939C=
n.1112C=
c.48+5156C= (n.48+5156C=)
n.746C=
c.86+1896C=
n.1388C=
16g.23635954G>TCA395136721PALB2c.598C>A (p.His200Asn)
c.211+1896C>A (n.211+1896C>A)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.1939C>A
n.1112C>A
c.48+5156C>A (n.48+5156C>A)
n.746C>A
c.86+1896C>A
n.1388C>A
dbSNP
16g.23635955A=CA2213431368PALB2c.597T= (p.Thr199=)
c.211+1895T= (n.211+1895T=)
c.591T= (p.Thr197=)
c.-295T= (n.-295T=)
n.1938T=
n.1111T=
c.48+5155T= (n.48+5155T=)
n.745T=
c.86+1895T=
n.1387T=
16g.23635955A>CCA494462105PALB2c.597T>G (p.Thr199=)
c.211+1895T>G (n.211+1895T>G)
c.591T>G (p.Thr197=)
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.1938T>G
n.1111T>G
c.48+5155T>G (n.48+5155T>G)
n.745T>G
c.86+1895T>G
n.1387T>G
16g.23635955A>GCA494462108PALB2c.597T>C (p.Thr199=)
c.211+1895T>C (n.211+1895T>C)
c.591T>C (p.Thr197=)
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.1938T>C
n.1111T>C
c.48+5155T>C (n.48+5155T>C)
n.745T>C
c.86+1895T>C
n.1387T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635955A>TCA7963776PALB2c.597T>A (p.Thr199=)
c.211+1895T>A (n.211+1895T>A)
c.591T>A (p.Thr197=)
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.1938T>A
n.1111T>A
c.48+5155T>A (n.48+5155T>A)
n.745T>A
c.86+1895T>A
n.1387T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635956_23635962delCA2695222979PALB2c.591_597del (p.Arg198ThrfsTer3)
c.211+1889_211+1895del (n.211+1889_211+1895del)
c.585_591del (p.Arg196ThrfsTer3)
c.-301_-295del (n.-301_-295del)
n.1932_1938del
n.1105_1111del
c.48+5149_48+5155del (n.48+5149_48+5155del)
n.739_745del
c.86+1889_86+1895del
n.1381_1387del
16g.23635956G>ACA7963777PALB2c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.211+1894C>T (n.211+1894C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.1937C>T
n.1110C>T
c.48+5154C>T (n.48+5154C>T)
n.744C>T
c.86+1894C>T
n.1386C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635956G>CCA395136727PALB2c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.211+1894C>G (n.211+1894C>G)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.1937C>G
n.1110C>G
c.48+5154C>G (n.48+5154C>G)
n.744C>G
c.86+1894C>G
n.1386C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635956G=CA2213431376PALB2c.596C= (p.Thr199=)
c.211+1894C= (n.211+1894C=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.-296C= (n.-296C=)
n.1937C=
n.1110C=
c.48+5154C= (n.48+5154C=)
n.744C=
c.86+1894C=
n.1386C=
16g.23635956G>TCA395136729PALB2c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.211+1894C>A (n.211+1894C>A)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.1937C>A
n.1110C>A
c.48+5154C>A (n.48+5154C>A)
n.744C>A
c.86+1894C>A
n.1386C>A
dbSNP
16g.23635957T>ACA395136731PALB2c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.211+1893A>T (n.211+1893A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.1936A>T
n.1109A>T
c.48+5153A>T (n.48+5153A>T)
n.743A>T
c.86+1893A>T
n.1385A>T
dbSNP
16g.23635957T>CCA395136733PALB2c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.211+1893A>G (n.211+1893A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.1936A>G
n.1109A>G
c.48+5153A>G (n.48+5153A>G)
n.743A>G
c.86+1893A>G
n.1385A>G
16g.23635957T>GCA395136734PALB2c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.211+1893A>C (n.211+1893A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.1936A>C
n.1109A>C
c.48+5153A>C (n.48+5153A>C)
n.743A>C
c.86+1893A>C
n.1385A>C
dbSNP
16g.23635958T>ACA395136736PALB2c.594A>T (p.Arg198Ser)
c.211+1892A>T (n.211+1892A>T)
c.588A>T (p.Arg196Ser)
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.1935A>T
n.1108A>T
c.48+5152A>T (n.48+5152A>T)
n.742A>T
c.86+1892A>T
n.1384A>T
dbSNP
16g.23635958T>CCA494462113PALB2c.594A>G (p.Arg198=)
c.211+1892A>G (n.211+1892A>G)
c.588A>G (p.Arg196=)
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.1935A>G
n.1108A>G
c.48+5152A>G (n.48+5152A>G)
n.742A>G
c.86+1892A>G
n.1384A>G
COSMIC
16g.23635958T>GCA395136737PALB2c.594A>C (p.Arg198Ser)
c.211+1892A>C (n.211+1892A>C)
c.588A>C (p.Arg196Ser)
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.1935A>C
n.1108A>C
c.48+5152A>C (n.48+5152A>C)
n.742A>C
c.86+1892A>C
n.1384A>C
16g.23635959C>ACA395136739PALB2c.593G>T (p.Arg198Ile)
c.211+1891G>T (n.211+1891G>T)
c.587G>T (p.Arg196Ile)
c.-299G>T (n.-299G>T)
n.1934G>T
n.1107G>T
c.48+5151G>T (n.48+5151G>T)
n.741G>T
c.86+1891G>T
n.1383G>T
ClinVar
16g.23635959C=CA2213431382PALB2c.593G= (p.Arg198=)
c.211+1891G= (n.211+1891G=)
c.587G= (p.Arg196=)
c.-299G= (n.-299G=)
n.1934G=
n.1107G=
c.48+5151G= (n.48+5151G=)
n.741G=
c.86+1891G=
n.1383G=
16g.23635959C>GCA395136741PALB2c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.211+1891G>C (n.211+1891G>C)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
c.-299G>C (n.-299G>C)
n.1934G>C
n.1107G>C
c.48+5151G>C (n.48+5151G>C)
n.741G>C
c.86+1891G>C
n.1383G>C
16g.23635959C>TCA299781PALB2c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.211+1891G>A (n.211+1891G>A)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
c.-299G>A (n.-299G>A)
n.1934G>A
n.1107G>A
c.48+5151G>A (n.48+5151G>A)
n.741G>A
c.86+1891G>A
n.1383G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635960T>ACA395136743PALB2c.592A>T (p.Arg198Ter)
c.211+1890A>T (n.211+1890A>T)
c.586A>T (p.Arg196Ter)
c.-300A>T (n.-300A>T)
n.1933A>T
n.1106A>T
c.48+5150A>T (n.48+5150A>T)
n.740A>T
c.86+1890A>T
n.1382A>T
dbSNP
16g.23635960T>CCA395136744PALB2c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.211+1890A>G (n.211+1890A>G)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
c.-300A>G (n.-300A>G)
n.1933A>G
n.1106A>G
c.48+5150A>G (n.48+5150A>G)
n.740A>G
c.86+1890A>G
n.1382A>G
16g.23635960T>GCA494462117PALB2c.592A>C (p.Arg198=)
c.211+1890A>C (n.211+1890A>C)
c.586A>C (p.Arg196=)
c.-300A>C (n.-300A>C)
n.1933A>C
n.1106A>C
c.48+5150A>C (n.48+5150A>C)
n.740A>C
c.86+1890A>C
n.1382A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635961T>ACA7963778PALB2c.591A>T (p.Ile197=)
c.211+1889A>T (n.211+1889A>T)
c.585A>T (p.Ile195=)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.1932A>T
n.1105A>T
c.48+5149A>T (n.48+5149A>T)
n.739A>T
c.86+1889A>T
n.1381A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635961T>CCA395136747PALB2c.591A>G (p.Ile197Met)
c.211+1889A>G (n.211+1889A>G)
c.585A>G (p.Ile195Met)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.1932A>G
n.1105A>G
c.48+5149A>G (n.48+5149A>G)
n.739A>G
c.86+1889A>G
n.1381A>G
16g.23635961T>GCA494462123PALB2c.591A>C (p.Ile197=)
c.211+1889A>C (n.211+1889A>C)
c.585A>C (p.Ile195=)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.1932A>C
n.1105A>C
c.48+5149A>C (n.48+5149A>C)
n.739A>C
c.86+1889A>C
n.1381A>C
16g.23635961T=CA2213431388PALB2c.591A= (p.Ile197=)
c.211+1889A= (n.211+1889A=)
c.585A= (p.Ile195=)
c.-301A= (n.-301A=)
n.1932A=
n.1105A=
c.48+5149A= (n.48+5149A=)
n.739A=
c.86+1889A=
n.1381A=
16g.23635962A=CA2213431391PALB2c.590T= (p.Ile197=)
c.211+1888T= (n.211+1888T=)
c.584T= (p.Ile195=)
c.-302T= (n.-302T=)
n.1931T=
n.1104T=
c.48+5148T= (n.48+5148T=)
n.738T=
c.86+1888T=
n.1380T=
16g.23635962A>CCA294269PALB2c.590T>G (p.Ile197Arg)
c.211+1888T>G (n.211+1888T>G)
c.584T>G (p.Ile195Arg)
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.1931T>G
n.1104T>G
c.48+5148T>G (n.48+5148T>G)
n.738T>G
c.86+1888T>G
n.1380T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635962A>GCA395136750PALB2c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.211+1888T>C (n.211+1888T>C)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.1931T>C
n.1104T>C
c.48+5148T>C (n.48+5148T>C)
n.738T>C
c.86+1888T>C
n.1380T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635962A>TCA395136752PALB2c.590T>A (p.Ile197Lys)
c.211+1888T>A (n.211+1888T>A)
c.584T>A (p.Ile195Lys)
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.1931T>A
n.1104T>A
c.48+5148T>A (n.48+5148T>A)
n.738T>A
c.86+1888T>A
n.1380T>A
16g.23635963_23635967delCA2580091364PALB2c.586_590del (p.Glu196LysfsTer8)
c.211+1884_211+1888del (n.211+1884_211+1888del)
c.580_584del (p.Glu194LysfsTer8)
c.-306_-302del (n.-306_-302del)
n.1927_1931del
n.1100_1104del
c.48+5144_48+5148del (n.48+5144_48+5148del)
n.734_738del
c.86+1884_86+1888del
n.1376_1380del
ClinVar
16g.23635963T>ACA395136753PALB2c.589A>T (p.Ile197Leu)
c.211+1887A>T (n.211+1887A>T)
c.583A>T (p.Ile195Leu)
c.-303A>T (n.-303A>T)
n.1930A>T
n.1103A>T
c.48+5147A>T (n.48+5147A>T)
n.737A>T
c.86+1887A>T
n.1379A>T
dbSNP
16g.23635963T>CCA7963779PALB2c.589A>G (p.Ile197Val)
c.211+1887A>G (n.211+1887A>G)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.-303A>G (n.-303A>G)
n.1930A>G
n.1103A>G
c.48+5147A>G (n.48+5147A>G)
n.737A>G
c.86+1887A>G
n.1379A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635963T>GCA395136754PALB2c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.211+1887A>C (n.211+1887A>C)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.-303A>C (n.-303A>C)
n.1930A>C
n.1103A>C
c.48+5147A>C (n.48+5147A>C)
n.737A>C
c.86+1887A>C
n.1379A>C
dbSNP
16g.23635963T=CA2213431397PALB2c.589A= (p.Ile197=)
c.211+1887A= (n.211+1887A=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.-303A= (n.-303A=)
n.1930A=
n.1103A=
c.48+5147A= (n.48+5147A=)
n.737A=
c.86+1887A=
n.1379A=
16g.23635965delCA2695197547PALB2c.589del (p.Ile197Ter)
c.211+1887del (n.211+1887del)
c.583del (p.Ile195Ter)
c.-303del (n.-303del)
n.1930del
n.1103del
c.48+5147del (n.48+5147del)
n.737del
c.86+1887del
n.1379del
ClinVar
16g.23635964T>ACA395136757PALB2c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.211+1886A>T (n.211+1886A>T)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.1929A>T
n.1102A>T
c.48+5146A>T (n.48+5146A>T)
n.736A>T
c.86+1886A>T
n.1378A>T
dbSNP
16g.23635964T>CCA494461759PALB2c.588A>G (p.Glu196=)
c.211+1886A>G (n.211+1886A>G)
c.582A>G (p.Glu194=)
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.1929A>G
n.1102A>G
c.48+5146A>G (n.48+5146A>G)
n.736A>G
c.86+1886A>G
n.1378A>G
dbSNP
16g.23635964T>GCA395136758PALB2c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.211+1886A>C (n.211+1886A>C)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.1929A>C
n.1102A>C
c.48+5146A>C (n.48+5146A>C)
n.736A>C
c.86+1886A>C
n.1378A>C
16g.23635965T>ACA395136760PALB2c.587A>T (p.Glu196Val)
c.211+1885A>T (n.211+1885A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.1928A>T
n.1101A>T
c.48+5145A>T (n.48+5145A>T)
n.735A>T
c.86+1885A>T
n.1377A>T
dbSNP
16g.23635965T>CCA395136761PALB2c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.211+1885A>G (n.211+1885A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.1928A>G
n.1101A>G
c.48+5145A>G (n.48+5145A>G)
n.735A>G
c.86+1885A>G
n.1377A>G
16g.23635965T>GCA395136763PALB2c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.211+1885A>C (n.211+1885A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.1928A>C
n.1101A>C
c.48+5145A>C (n.48+5145A>C)
n.735A>C
c.86+1885A>C
n.1377A>C
16g.23635966C>ACA395136769PALB2c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.211+1884G>T (n.211+1884G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.1927G>T
n.1100G>T
c.48+5144G>T (n.48+5144G>T)
n.734G>T
c.86+1884G>T
n.1376G>T
16g.23635966C=CA2213431403PALB2c.586G= (p.Glu196=)
c.211+1884G= (n.211+1884G=)
c.580G= (p.Glu194=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.1927G=
n.1100G=
c.48+5144G= (n.48+5144G=)
n.734G=
c.86+1884G=
n.1376G=
16g.23635966C>GCA395136767PALB2c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.211+1884G>C (n.211+1884G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.1927G>C
n.1100G>C
c.48+5144G>C (n.48+5144G>C)
n.734G>C
c.86+1884G>C
n.1376G>C
dbSNP
16g.23635966C>TCA395136765PALB2c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.211+1884G>A (n.211+1884G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.1927G>A
n.1100G>A
c.48+5144G>A (n.48+5144G>A)
n.734G>A
c.86+1884G>A
n.1376G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635967A>CCA494461762PALB2c.585T>G (p.Thr195=)
c.211+1883T>G (n.211+1883T>G)
c.579T>G (p.Thr193=)
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.1926T>G
n.1099T>G
c.48+5143T>G (n.48+5143T>G)
n.733T>G
c.86+1883T>G
n.1375T>G
dbSNP
16g.23635967A>GCA494461761PALB2c.585T>C (p.Thr195=)
c.211+1883T>C (n.211+1883T>C)
c.579T>C (p.Thr193=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.1926T>C
n.1099T>C
c.48+5143T>C (n.48+5143T>C)
n.733T>C
c.86+1883T>C
n.1375T>C
dbSNP
16g.23635967A>TCA494461760PALB2c.585T>A (p.Thr195=)
c.211+1883T>A (n.211+1883T>A)
c.579T>A (p.Thr193=)
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.1926T>A
n.1099T>A
c.48+5143T>A (n.48+5143T>A)
n.733T>A
c.86+1883T>A
n.1375T>A
dbSNP
16g.23635968G>ACA10580038PALB2c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.211+1882C>T (n.211+1882C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.1925C>T
n.1098C>T
c.48+5142C>T (n.48+5142C>T)
n.732C>T
c.86+1882C>T
n.1374C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635968G>CCA395136773PALB2c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.211+1882C>G (n.211+1882C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.1925C>G
n.1098C>G
c.48+5142C>G (n.48+5142C>G)
n.732C>G
c.86+1882C>G
n.1374C>G
16g.23635968G=CA2213431412PALB2c.584C= (p.Thr195=)
c.211+1882C= (n.211+1882C=)
c.578C= (p.Thr193=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.1925C=
n.1098C=
c.48+5142C= (n.48+5142C=)
n.732C=
c.86+1882C=
n.1374C=
16g.23635968G>TCA395136771PALB2c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.211+1882C>A (n.211+1882C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.1925C>A
n.1098C>A
c.48+5142C>A (n.48+5142C>A)
n.732C>A
c.86+1882C>A
n.1374C>A
dbSNP
16g.23635969T>ACA395136776PALB2c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.211+1881A>T (n.211+1881A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.1924A>T
n.1097A>T
c.48+5141A>T (n.48+5141A>T)
n.731A>T
c.86+1881A>T
n.1373A>T
dbSNP
16g.23635969T>CCA395136777PALB2c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.211+1881A>G (n.211+1881A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.1924A>G
n.1097A>G
c.48+5141A>G (n.48+5141A>G)
n.731A>G
c.86+1881A>G
n.1373A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635969T>GCA395136779PALB2c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.211+1881A>C (n.211+1881A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.1924A>C
n.1097A>C
c.48+5141A>C (n.48+5141A>C)
n.731A>C
c.86+1881A>C
n.1373A>C
16g.23635969T=CA2213431419PALB2c.583A= (p.Thr195=)
c.211+1881A= (n.211+1881A=)
c.577A= (p.Thr193=)
c.-309A= (n.-309A=)
n.1924A=
n.1097A=
c.48+5141A= (n.48+5141A=)
n.731A=
c.86+1881A=
n.1373A=
16g.23635970dupCA10576117PALB2c.583dup (p.Thr195AsnfsTer2)
c.211+1881dup (n.211+1881dup)
c.577dup (p.Thr193AsnfsTer2)
c.-309dup (n.-309dup)
n.1924dup
n.1097dup
c.48+5141dup (n.48+5141dup)
n.731dup
c.86+1881dup
n.1373dup
ClinVar dbSNP
16g.23635970T>ACA494461764PALB2c.582A>T (p.Val194=)
c.211+1880A>T (n.211+1880A>T)
c.576A>T (p.Val192=)
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.1923A>T
n.1096A>T
c.48+5140A>T (n.48+5140A>T)
n.730A>T
c.86+1880A>T
n.1372A>T
dbSNP
16g.23635970T>CCA494461766PALB2c.582A>G (p.Val194=)
c.211+1880A>G (n.211+1880A>G)
c.576A>G (p.Val192=)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.1923A>G
n.1096A>G
c.48+5140A>G (n.48+5140A>G)
n.730A>G
c.86+1880A>G
n.1372A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635970T>GCA494461765PALB2c.582A>C (p.Val194=)
c.211+1880A>C (n.211+1880A>C)
c.576A>C (p.Val192=)
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.1923A>C
n.1096A>C
c.48+5140A>C (n.48+5140A>C)
n.730A>C
c.86+1880A>C
n.1372A>C
16g.23635971A>CCA395136781PALB2c.581T>G (p.Val194Gly)
c.211+1879T>G (n.211+1879T>G)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.1922T>G
n.1095T>G
c.48+5139T>G (n.48+5139T>G)
n.729T>G
c.86+1879T>G
n.1371T>G
dbSNP
16g.23635971A>GCA395136783PALB2c.581T>C (p.Val194Ala)
c.211+1879T>C (n.211+1879T>C)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.1922T>C
n.1095T>C
c.48+5139T>C (n.48+5139T>C)
n.729T>C
c.86+1879T>C
n.1371T>C
dbSNP
16g.23635971A>TCA395136784PALB2c.581T>A (p.Val194Glu)
c.211+1879T>A (n.211+1879T>A)
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.1922T>A
n.1095T>A
c.48+5139T>A (n.48+5139T>A)
n.729T>A
c.86+1879T>A
n.1371T>A
dbSNP
16g.23635972C>ACA395136786PALB2c.580G>T (p.Val194Leu)
c.211+1878G>T (n.211+1878G>T)
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.1921G>T
n.1094G>T
c.48+5138G>T (n.48+5138G>T)
n.728G>T
c.86+1878G>T
n.1370G>T
dbSNP
16g.23635972C>GCA395136788PALB2c.580G>C (p.Val194Leu)
c.211+1878G>C (n.211+1878G>C)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.1921G>C
n.1094G>C
c.48+5138G>C (n.48+5138G>C)
n.728G>C
c.86+1878G>C
n.1370G>C
dbSNP
16g.23635972C>TCA395136789PALB2c.580G>A (p.Val194Ile)
c.211+1878G>A (n.211+1878G>A)
c.574G>A (p.Val192Ile)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.1921G>A
n.1094G>A
c.48+5138G>A (n.48+5138G>A)
n.728G>A
c.86+1878G>A
n.1370G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635973T>ACA494461767PALB2c.579A>T (p.Pro193=)
c.211+1877A>T (n.211+1877A>T)
c.573A>T (p.Pro191=)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.1920A>T
n.1093A>T
c.48+5137A>T (n.48+5137A>T)
n.727A>T
c.86+1877A>T
n.1369A>T
16g.23635973T>CCA494461768PALB2c.579A>G (p.Pro193=)
c.211+1877A>G (n.211+1877A>G)
c.573A>G (p.Pro191=)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.1920A>G
n.1093A>G
c.48+5137A>G (n.48+5137A>G)
n.727A>G
c.86+1877A>G
n.1369A>G
16g.23635973T>GCA494461769PALB2c.579A>C (p.Pro193=)
c.211+1877A>C (n.211+1877A>C)
c.573A>C (p.Pro191=)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.1920A>C
n.1093A>C
c.48+5137A>C (n.48+5137A>C)
n.727A>C
c.86+1877A>C
n.1369A>C
16g.23635974G>ACA279499746PALB2c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.211+1876C>T (n.211+1876C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.1919C>T
n.1092C>T
c.48+5136C>T (n.48+5136C>T)
n.726C>T
c.86+1876C>T
n.1368C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635974G>CCA395136790PALB2c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.211+1876C>G (n.211+1876C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.1919C>G
n.1092C>G
c.48+5136C>G (n.48+5136C>G)
n.726C>G
c.86+1876C>G
n.1368C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635974G=CA2213431423PALB2c.578C= (p.Pro193=)
c.211+1876C= (n.211+1876C=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.1919C=
n.1092C=
c.48+5136C= (n.48+5136C=)
n.726C=
c.86+1876C=
n.1368C=
16g.23635974G>TCA395136792PALB2c.578C>A (p.Pro193Gln)
c.211+1876C>A (n.211+1876C>A)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.1919C>A
n.1092C>A
c.48+5136C>A (n.48+5136C>A)
n.726C>A
c.86+1876C>A
n.1368C>A
dbSNP
16g.23635974_23635977delinsACAAAACA2695197548PALB2c.575_578delinsTTTTGT (p.Ser192PhefsTer3)
c.211+1873_211+1876delinsTTTTGT (n.211+1873_211+1876delinsTTTTGT)
c.569_572delinsTTTTGT (p.Ser190PhefsTer3)
c.-317_-314delinsTTTTGT (n.-317_-314delinsTTTTGT)
n.1916_1919delinsTTTTGT
n.1089_1092delinsTTTTGT
c.48+5133_48+5136delinsTTTTGT (n.48+5133_48+5136delinsTTTTGT)
n.723_726delinsTTTTGT
c.86+1873_86+1876delinsTTTTGT
n.1365_1368delinsTTTTGT
ClinVar
16g.23635975G>ACA395136794PALB2c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.211+1875C>T (n.211+1875C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.1918C>T
n.1091C>T
c.48+5135C>T (n.48+5135C>T)
n.725C>T
c.86+1875C>T
n.1367C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635975G>CCA288492PALB2c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.211+1875C>G (n.211+1875C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.1918C>G
n.1091C>G
c.48+5135C>G (n.48+5135C>G)
n.725C>G
c.86+1875C>G
n.1367C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635975G=CA2213431425PALB2c.577C= (p.Pro193=)
c.211+1875C= (n.211+1875C=)
c.571C= (p.Pro191=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.1918C=
n.1091C=
c.48+5135C= (n.48+5135C=)
n.725C=
c.86+1875C=
n.1367C=
16g.23635975G>TCA395136796PALB2c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.211+1875C>A (n.211+1875C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.1918C>A
n.1091C>A
c.48+5135C>A (n.48+5135C>A)
n.725C>A
c.86+1875C>A
n.1367C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635976T>ACA494461774PALB2c.576A>T (p.Ser192=)
c.211+1874A>T (n.211+1874A>T)
c.570A>T (p.Ser190=)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.1917A>T
n.1090A>T
c.48+5134A>T (n.48+5134A>T)
n.724A>T
c.86+1874A>T
n.1366A>T
dbSNP
16g.23635976T>CCA494461775PALB2c.576A>G (p.Ser192=)
c.211+1874A>G (n.211+1874A>G)
c.570A>G (p.Ser190=)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.1917A>G
n.1090A>G
c.48+5134A>G (n.48+5134A>G)
n.724A>G
c.86+1874A>G
n.1366A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635976T>GCA494461776PALB2c.576A>C (p.Ser192=)
c.211+1874A>C (n.211+1874A>C)
c.570A>C (p.Ser190=)
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.1917A>C
n.1090A>C
c.48+5134A>C (n.48+5134A>C)
n.724A>C
c.86+1874A>C
n.1366A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635976T=CA2213431429PALB2c.576A= (p.Ser192=)
c.211+1874A= (n.211+1874A=)
c.570A= (p.Ser190=)
c.-316A= (n.-316A=)
n.1917A=
n.1090A=
c.48+5134A= (n.48+5134A=)
n.724A=
c.86+1874A=
n.1366A=
16g.23635977G>ACA395136799PALB2c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.211+1873C>T (n.211+1873C>T)
c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.1916C>T
n.1089C>T
c.48+5133C>T (n.48+5133C>T)
n.723C>T
c.86+1873C>T
n.1365C>T
dbSNP COSMIC
16g.23635977G>CCA395136800PALB2c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.211+1873C>G (n.211+1873C>G)
c.569C>G (p.Ser190Ter)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.1916C>G
n.1089C>G
c.48+5133C>G (n.48+5133C>G)
n.723C>G
c.86+1873C>G
n.1365C>G
dbSNP
16g.23635977G>TCA395136801PALB2c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.211+1873C>A (n.211+1873C>A)
c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.1916C>A
n.1089C>A
c.48+5133C>A (n.48+5133C>A)
n.723C>A
c.86+1873C>A
n.1365C>A
dbSNP
16g.23635978A=CA2213431434PALB2c.574T= (p.Ser192=)
c.211+1872T= (n.211+1872T=)
c.568T= (p.Ser190=)
c.-318T= (n.-318T=)
n.1915T=
n.1088T=
c.48+5132T= (n.48+5132T=)
n.722T=
c.86+1872T=
n.1364T=
16g.23635978A>CCA395136802PALB2c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.211+1872T>G (n.211+1872T>G)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.1915T>G
n.1088T>G
c.48+5132T>G (n.48+5132T>G)
n.722T>G
c.86+1872T>G
n.1364T>G
16g.23635978A>GCA395136804PALB2c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.211+1872T>C (n.211+1872T>C)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.1915T>C
n.1088T>C
c.48+5132T>C (n.48+5132T>C)
n.722T>C
c.86+1872T>C
n.1364T>C
16g.23635978A>TCA395136806PALB2c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.211+1872T>A (n.211+1872T>A)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.1915T>A
n.1088T>A
c.48+5132T>A (n.48+5132T>A)
n.722T>A
c.86+1872T>A
n.1364T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635979T>ACA395136807PALB2c.573A>T (p.Arg191Ser)
c.211+1871A>T (n.211+1871A>T)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.-319A>T (n.-319A>T)
n.1914A>T
n.1087A>T
c.48+5131A>T (n.48+5131A>T)
n.721A>T
c.86+1871A>T
n.1363A>T
dbSNP
16g.23635979T>CCA494461778PALB2c.573A>G (p.Arg191=)
c.211+1871A>G (n.211+1871A>G)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.1914A>G
n.1087A>G
c.48+5131A>G (n.48+5131A>G)
n.721A>G
c.86+1871A>G
n.1363A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635979T>GCA395136808PALB2c.573A>C (p.Arg191Ser)
c.211+1871A>C (n.211+1871A>C)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.-319A>C (n.-319A>C)
n.1914A>C
n.1087A>C
c.48+5131A>C (n.48+5131A>C)
n.721A>C
c.86+1871A>C
n.1363A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635979T=CA2213431441PALB2c.573A= (p.Arg191=)
c.211+1871A= (n.211+1871A=)
c.567A= (p.Arg189=)
c.-319A= (n.-319A=)
n.1914A=
n.1087A=
c.48+5131A= (n.48+5131A=)
n.721A=
c.86+1871A=
n.1363A=
16g.23635980C>ACA7963780PALB2c.572G>T (p.Arg191Ile)
c.211+1870G>T (n.211+1870G>T)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.1913G>T
n.1086G>T
c.48+5130G>T (n.48+5130G>T)
n.720G>T
c.86+1870G>T
n.1362G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635980C=CA2213431450PALB2c.572G= (p.Arg191=)
c.211+1870G= (n.211+1870G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.-320G= (n.-320G=)
n.1913G=
n.1086G=
c.48+5130G= (n.48+5130G=)
n.720G=
c.86+1870G=
n.1362G=
16g.23635980C>GCA395136810PALB2c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.211+1870G>C (n.211+1870G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.1913G>C
n.1086G>C
c.48+5130G>C (n.48+5130G>C)
n.720G>C
c.86+1870G>C
n.1362G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635980C>TCA395136812PALB2c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.211+1870G>A (n.211+1870G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.1913G>A
n.1086G>A
c.48+5130G>A (n.48+5130G>A)
n.720G>A
c.86+1870G>A
n.1362G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635981T>ACA395136814PALB2c.571A>T (p.Arg191Ter)
c.211+1869A>T (n.211+1869A>T)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.1912A>T
n.1085A>T
c.48+5129A>T (n.48+5129A>T)
n.719A>T
c.86+1869A>T
n.1361A>T
dbSNP
16g.23635981T>CCA395136815PALB2c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.211+1869A>G (n.211+1869A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.1912A>G
n.1085A>G
c.48+5129A>G (n.48+5129A>G)
n.719A>G
c.86+1869A>G
n.1361A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635981T>GCA494461783PALB2c.571A>C (p.Arg191=)
c.211+1869A>C (n.211+1869A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.1912A>C
n.1085A>C
c.48+5129A>C (n.48+5129A>C)
n.719A>C
c.86+1869A>C
n.1361A>C
16g.23635981T=CA2213431457PALB2c.571A= (p.Arg191=)
c.211+1869A= (n.211+1869A=)
c.565A= (p.Arg189=)
c.-321A= (n.-321A=)
n.1912A=
n.1085A=
c.48+5129A= (n.48+5129A=)
n.719A=
c.86+1869A=
n.1361A=
16g.23635982A>CCA494461785PALB2c.570T>G (p.Ala190=)
c.211+1868T>G (n.211+1868T>G)
c.564T>G (p.Ala188=)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.1911T>G
n.1084T>G
c.48+5128T>G (n.48+5128T>G)
n.718T>G
c.86+1868T>G
n.1360T>G
16g.23635982A>GCA494461787PALB2c.570T>C (p.Ala190=)
c.211+1868T>C (n.211+1868T>C)
c.564T>C (p.Ala188=)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.1911T>C
n.1084T>C
c.48+5128T>C (n.48+5128T>C)
n.718T>C
c.86+1868T>C
n.1360T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635982A>TCA494461788PALB2c.570T>A (p.Ala190=)
c.211+1868T>A (n.211+1868T>A)
c.564T>A (p.Ala188=)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.1911T>A
n.1084T>A
c.48+5128T>A (n.48+5128T>A)
n.718T>A
c.86+1868T>A
n.1360T>A
dbSNP
16g.23635983G>ACA395136816PALB2c.569C>T (p.Ala190Val)
c.211+1867C>T (n.211+1867C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.1910C>T
n.1083C>T
c.48+5127C>T (n.48+5127C>T)
n.717C>T
c.86+1867C>T
n.1359C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635983G>CCA166273PALB2c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.211+1867C>G (n.211+1867C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.1910C>G
n.1083C>G
c.48+5127C>G (n.48+5127C>G)
n.717C>G
c.86+1867C>G
n.1359C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635983G=CA2213431463PALB2c.569C= (p.Ala190=)
c.211+1867C= (n.211+1867C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.1910C=
n.1083C=
c.48+5127C= (n.48+5127C=)
n.717C=
c.86+1867C=
n.1359C=
16g.23635983G>TCA395136819PALB2c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.211+1867C>A (n.211+1867C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.1910C>A
n.1083C>A
c.48+5127C>A (n.48+5127C>A)
n.717C>A
c.86+1867C>A
n.1359C>A
dbSNP
16g.23635984delCA2695197549PALB2c.568del (p.Ala190LeufsTer5)
c.211+1866del (n.211+1866del)
c.562del (p.Ala188LeufsTer5)
c.-324del (n.-324del)
n.1909del
n.1082del
c.48+5126del (n.48+5126del)
n.716del
c.86+1866del
n.1358del
ClinVar
16g.23635984C>ACA395136821PALB2c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.211+1866G>T (n.211+1866G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.1909G>T
n.1082G>T
c.48+5126G>T (n.48+5126G>T)
n.716G>T
c.86+1866G>T
n.1358G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635984C=CA2213431466PALB2c.568G= (p.Ala190=)
c.211+1866G= (n.211+1866G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.-324G= (n.-324G=)
n.1909G=
n.1082G=
c.48+5126G= (n.48+5126G=)
n.716G=
c.86+1866G=
n.1358G=
16g.23635984C>GCA395136822PALB2c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.211+1866G>C (n.211+1866G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.1909G>C
n.1082G>C
c.48+5126G>C (n.48+5126G>C)
n.716G>C
c.86+1866G>C
n.1358G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635984C>TCA395136824PALB2c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.211+1866G>A (n.211+1866G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.1909G>A
n.1082G>A
c.48+5126G>A (n.48+5126G>A)
n.716G>A
c.86+1866G>A
n.1358G>A
dbSNP
16g.23635985A>CCA494461789PALB2c.567T>G (p.Pro189=)
c.211+1865T>G (n.211+1865T>G)
c.561T>G (p.Pro187=)
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1908T>G
n.1081T>G
c.48+5125T>G (n.48+5125T>G)
n.715T>G
c.86+1865T>G
n.1357T>G
16g.23635985A>GCA494461792PALB2c.567T>C (p.Pro189=)
c.211+1865T>C (n.211+1865T>C)
c.561T>C (p.Pro187=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1908T>C
n.1081T>C
c.48+5125T>C (n.48+5125T>C)
n.715T>C
c.86+1865T>C
n.1357T>C
dbSNP
16g.23635985A>TCA494461791PALB2c.567T>A (p.Pro189=)
c.211+1865T>A (n.211+1865T>A)
c.561T>A (p.Pro187=)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1908T>A
n.1081T>A
c.48+5125T>A (n.48+5125T>A)
n.715T>A
c.86+1865T>A
n.1357T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23635985_23635986delinsAGCA2213431468PALB2c.566_567delinsCT (p.Pro189=)
c.211+1864_211+1865delinsCT (n.211+1864_211+1865delinsCT)
c.560_561delinsCT (p.Pro187=)
c.-326_-325delinsCT (n.-326_-325delinsCT)
n.1907_1908delinsCT
n.1080_1081delinsCT
c.48+5124_48+5125delinsCT (n.48+5124_48+5125delinsCT)
n.714_715delinsCT
c.86+1864_86+1865delinsCT
n.1356_1357delinsCT
16g.23635986G>ACA169172PALB2c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.211+1864C>T (n.211+1864C>T)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.1907C>T
n.1080C>T
c.48+5124C>T (n.48+5124C>T)
n.714C>T
c.86+1864C>T
n.1356C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635986G>CCA395136826PALB2c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.211+1864C>G (n.211+1864C>G)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.1907C>G
n.1080C>G
c.48+5124C>G (n.48+5124C>G)
n.714C>G
c.86+1864C>G
n.1356C>G
16g.23635986G=CA2213431476PALB2c.566C= (p.Pro189=)
c.211+1864C= (n.211+1864C=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.1907C=
n.1080C=
c.48+5124C= (n.48+5124C=)
n.714C=
c.86+1864C=
n.1356C=
16g.23635986G>TCA7963781PALB2c.566C>A (p.Pro189His)
c.211+1864C>A (n.211+1864C>A)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.1907C>A
n.1080C>A
c.48+5124C>A (n.48+5124C>A)
n.714C>A
c.86+1864C>A
n.1356C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635987delCA916081827PALB2c.566del (p.Pro189LeufsTer6)
c.211+1864del (n.211+1864del)
c.560del (p.Pro187LeufsTer6)
c.-326del (n.-326del)
n.1907del
n.1080del
c.48+5124del (n.48+5124del)
n.714del
c.86+1864del
n.1356del
ClinVar dbSNP
16g.23635987G>ACA395136830PALB2c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.211+1863C>T (n.211+1863C>T)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.1906C>T
n.1079C>T
c.48+5123C>T (n.48+5123C>T)
n.713C>T
c.86+1863C>T
n.1355C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635987G>CCA395136831PALB2c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.211+1863C>G (n.211+1863C>G)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.1906C>G
n.1079C>G
c.48+5123C>G (n.48+5123C>G)
n.713C>G
c.86+1863C>G
n.1355C>G
dbSNP
16g.23635987G=CA2213431483PALB2c.565C= (p.Pro189=)
c.211+1863C= (n.211+1863C=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.-327C= (n.-327C=)
n.1906C=
n.1079C=
c.48+5123C= (n.48+5123C=)
n.713C=
c.86+1863C=
n.1355C=
16g.23635987G>TCA395136833PALB2c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.211+1863C>A (n.211+1863C>A)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.1906C>A
n.1079C>A
c.48+5123C>A (n.48+5123C>A)
n.713C>A
c.86+1863C>A
n.1355C>A
dbSNP
16g.23635988delCA2695222980PALB2c.564del (p.Pro189LeufsTer6)
c.211+1862del (n.211+1862del)
c.558del (p.Pro187LeufsTer6)
c.-328del (n.-328del)
n.1905del
n.1078del
c.48+5122del (n.48+5122del)
n.712del
c.86+1862del
n.1354del
16g.23635988A=CA2213431489PALB2c.564T= (p.Asn188=)
c.211+1862T= (n.211+1862T=)
c.558T= (p.Asn186=)
c.-328T= (n.-328T=)
n.1905T=
n.1078T=
c.48+5122T= (n.48+5122T=)
n.712T=
c.86+1862T=
n.1354T=
16g.23635988A>CCA395136835PALB2c.564T>G (p.Asn188Lys)
c.211+1862T>G (n.211+1862T>G)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.1905T>G
n.1078T>G
c.48+5122T>G (n.48+5122T>G)
n.712T>G
c.86+1862T>G
n.1354T>G
16g.23635988A>GCA494461796PALB2c.564T>C (p.Asn188=)
c.211+1862T>C (n.211+1862T>C)
c.558T>C (p.Asn186=)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.1905T>C
n.1078T>C
c.48+5122T>C (n.48+5122T>C)
n.712T>C
c.86+1862T>C
n.1354T>C
16g.23635988A>TCA395136837PALB2c.564T>A (p.Asn188Lys)
c.211+1862T>A (n.211+1862T>A)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.1905T>A
n.1078T>A
c.48+5122T>A (n.48+5122T>A)
n.712T>A
c.86+1862T>A
n.1354T>A
16g.23635988_23635989delinsCCA2695222981PALB2c.563_564delinsG (p.Asn188SerfsTer7)
c.211+1861_211+1862delinsG (n.211+1861_211+1862delinsG)
c.557_558delinsG (p.Asn186SerfsTer7)
c.-329_-328delinsG (n.-329_-328delinsG)
n.1904_1905delinsG
n.1077_1078delinsG
c.48+5121_48+5122delinsG (n.48+5121_48+5122delinsG)
n.711_712delinsG
c.86+1861_86+1862delinsG
n.1353_1354delinsG
16g.23635989T>ACA167050PALB2c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.211+1861A>T (n.211+1861A>T)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.1904A>T
n.1077A>T
c.48+5121A>T (n.48+5121A>T)
n.711A>T
c.86+1861A>T
n.1353A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635989T>CCA395136839PALB2c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.211+1861A>G (n.211+1861A>G)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.1904A>G
n.1077A>G
c.48+5121A>G (n.48+5121A>G)
n.711A>G
c.86+1861A>G
n.1353A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635989T>GCA395136838PALB2c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.211+1861A>C (n.211+1861A>C)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.1904A>C
n.1077A>C
c.48+5121A>C (n.48+5121A>C)
n.711A>C
c.86+1861A>C
n.1353A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635989T=CA2213431497PALB2c.563A= (p.Asn188=)
c.211+1861A= (n.211+1861A=)
c.557A= (p.Asn186=)
c.-329A= (n.-329A=)
n.1904A=
n.1077A=
c.48+5121A= (n.48+5121A=)
n.711A=
c.86+1861A=
n.1353A=
16g.23635993dupCA16615116PALB2c.563dup (p.Asn188LysfsTer4)
c.211+1861dup (n.211+1861dup)
c.557dup (p.Asn186LysfsTer4)
c.-329dup (n.-329dup)
n.1904dup
n.1077dup
c.48+5121dup (n.48+5121dup)
n.711dup
c.86+1861dup
n.1353dup
ClinVar dbSNP
16g.23635993delCA2731917534PALB2c.563del (p.Asn188IlefsTer7)
c.211+1861del (n.211+1861del)
c.557del (p.Asn186IlefsTer7)
c.-329del (n.-329del)
n.1904del
n.1077del
c.48+5121del (n.48+5121del)
n.711del
c.86+1861del
n.1353del
dbSNP
16g.23635990T>ACA395136840PALB2c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.211+1860A>T (n.211+1860A>T)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.-330A>T (n.-330A>T)
n.1903A>T
n.1076A>T
c.48+5120A>T (n.48+5120A>T)
n.710A>T
c.86+1860A>T
n.1352A>T
dbSNP
16g.23635990T>CCA395136841PALB2c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.211+1860A>G (n.211+1860A>G)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.-330A>G (n.-330A>G)
n.1903A>G
n.1076A>G
c.48+5120A>G (n.48+5120A>G)
n.710A>G
c.86+1860A>G
n.1352A>G
dbSNP
16g.23635990T>GCA395136842PALB2c.562A>C (p.Asn188His)
c.211+1860A>C (n.211+1860A>C)
c.556A>C (p.Asn186His)
c.-330A>C (n.-330A>C)
n.1903A>C
n.1076A>C
c.48+5120A>C (n.48+5120A>C)
n.710A>C
c.86+1860A>C
n.1352A>C
dbSNP
16g.23635991T>ACA395136843PALB2c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.211+1859A>T (n.211+1859A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.1902A>T
n.1075A>T
c.48+5119A>T (n.48+5119A>T)
n.709A>T
c.86+1859A>T
n.1351A>T
dbSNP
16g.23635991T>CCA494461800PALB2c.561A>G (p.Lys187=)
c.211+1859A>G (n.211+1859A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.1902A>G
n.1075A>G
c.48+5119A>G (n.48+5119A>G)
n.709A>G
c.86+1859A>G
n.1351A>G
16g.23635991T>GCA395136845PALB2c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.211+1859A>C (n.211+1859A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.1902A>C
n.1075A>C
c.48+5119A>C (n.48+5119A>C)
n.709A>C
c.86+1859A>C
n.1351A>C
dbSNP
16g.23635992T>ACA395136847PALB2c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.211+1858A>T (n.211+1858A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.1901A>T
n.1074A>T
c.48+5118A>T (n.48+5118A>T)
n.708A>T
c.86+1858A>T
n.1350A>T
16g.23635992T>CCA350526PALB2c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.211+1858A>G (n.211+1858A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.1901A>G
n.1074A>G
c.48+5118A>G (n.48+5118A>G)
n.708A>G
c.86+1858A>G
n.1350A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635992T>GCA395136848PALB2c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.211+1858A>C (n.211+1858A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.1901A>C
n.1074A>C
c.48+5118A>C (n.48+5118A>C)
n.708A>C
c.86+1858A>C
n.1350A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635992T=CA2213431502PALB2c.560A= (p.Lys187=)
c.211+1858A= (n.211+1858A=)
c.554A= (p.Lys185=)
c.-332A= (n.-332A=)
n.1901A=
n.1074A=
c.48+5118A= (n.48+5118A=)
n.708A=
c.86+1858A=
n.1350A=
16g.23635993T>ACA395136850PALB2c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.211+1857A>T (n.211+1857A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.1900A>T
n.1073A>T
c.48+5117A>T (n.48+5117A>T)
n.707A>T
c.86+1857A>T
n.1349A>T
dbSNP
16g.23635993T>CCA395136852PALB2c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.211+1857A>G (n.211+1857A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.1900A>G
n.1073A>G
c.48+5117A>G (n.48+5117A>G)
n.707A>G
c.86+1857A>G
n.1349A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635993T>GCA395136853PALB2c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.211+1857A>C (n.211+1857A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.1900A>C
n.1073A>C
c.48+5117A>C (n.48+5117A>C)
n.707A>C
c.86+1857A>C
n.1349A>C
dbSNP
16g.23635993T=CA2213431510PALB2c.559A= (p.Lys187=)
c.211+1857A= (n.211+1857A=)
c.553A= (p.Lys185=)
c.-333A= (n.-333A=)
n.1900A=
n.1073A=
c.48+5117A= (n.48+5117A=)
n.707A=
c.86+1857A=
n.1349A=
16g.23635993_23635994delinsTGCA2213431509PALB2c.558_559delinsCA (p.Ser186=)
c.211+1856_211+1857delinsCA (n.211+1856_211+1857delinsCA)
c.552_553delinsCA (p.Ser184=)
c.-334_-333delinsCA (n.-334_-333delinsCA)
n.1899_1900delinsCA
n.1072_1073delinsCA
c.48+5116_48+5117delinsCA (n.48+5116_48+5117delinsCA)
n.706_707delinsCA
c.86+1856_86+1857delinsCA
n.1348_1349delinsCA
16g.23635994delCA16615120PALB2c.558del (p.Ser186ArgfsTer9)
c.211+1856del (n.211+1856del)
c.552del (p.Ser184ArgfsTer9)
c.-334del (n.-334del)
n.1899del
n.1072del
c.48+5116del (n.48+5116del)
n.706del
c.86+1856del
n.1348del
ClinVar dbSNP
16g.23635994G>ACA494461802PALB2c.558C>T (p.Ser186=)
c.211+1856C>T (n.211+1856C>T)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.1899C>T
n.1072C>T
c.48+5116C>T (n.48+5116C>T)
n.706C>T
c.86+1856C>T
n.1348C>T
16g.23635994G>CCA395136855PALB2c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.211+1856C>G (n.211+1856C>G)
c.552C>G (p.Ser184Arg)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.1899C>G
n.1072C>G
c.48+5116C>G (n.48+5116C>G)
n.706C>G
c.86+1856C>G
n.1348C>G
dbSNP
16g.23635994G>TCA395136854PALB2c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.211+1856C>A (n.211+1856C>A)
c.552C>A (p.Ser184Arg)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.1899C>A
n.1072C>A
c.48+5116C>A (n.48+5116C>A)
n.706C>A
c.86+1856C>A
n.1348C>A
dbSNP
16g.23635995C>ACA395136857PALB2c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.211+1855G>T (n.211+1855G>T)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.1898G>T
n.1071G>T
c.48+5115G>T (n.48+5115G>T)
n.705G>T
c.86+1855G>T
n.1347G>T
dbSNP
16g.23635995C=CA2213431517PALB2c.557G= (p.Ser186=)
c.211+1855G= (n.211+1855G=)
c.551G= (p.Ser184=)
c.-335G= (n.-335G=)
n.1898G=
n.1071G=
c.48+5115G= (n.48+5115G=)
n.705G=
c.86+1855G=
n.1347G=
16g.23635995C>GCA288489PALB2c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.211+1855G>C (n.211+1855G>C)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.1898G>C
n.1071G>C
c.48+5115G>C (n.48+5115G>C)
n.705G>C
c.86+1855G>C
n.1347G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635995C>TCA395136860PALB2c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.211+1855G>A (n.211+1855G>A)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.1898G>A
n.1071G>A
c.48+5115G>A (n.48+5115G>A)
n.705G>A
c.86+1855G>A
n.1347G>A
dbSNP
16g.23635996T>ACA395136863PALB2c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.211+1854A>T (n.211+1854A>T)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.1897A>T
n.1070A>T
c.48+5114A>T (n.48+5114A>T)
n.704A>T
c.86+1854A>T
n.1346A>T
16g.23635996T>CCA395136865PALB2c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.211+1854A>G (n.211+1854A>G)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.1897A>G
n.1070A>G
c.48+5114A>G (n.48+5114A>G)
n.704A>G
c.86+1854A>G
n.1346A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635996T>GCA395136864PALB2c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.211+1854A>C (n.211+1854A>C)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.1897A>C
n.1070A>C
c.48+5114A>C (n.48+5114A>C)
n.704A>C
c.86+1854A>C
n.1346A>C
16g.23635996T=CA2213431524PALB2c.556A= (p.Ser186=)
c.211+1854A= (n.211+1854A=)
c.550A= (p.Ser184=)
c.-336A= (n.-336A=)
n.1897A=
n.1070A=
c.48+5114A= (n.48+5114A=)
n.704A=
c.86+1854A=
n.1346A=
16g.23635997A=CA2213431533PALB2c.555T= (p.Ser185=)
c.211+1853T= (n.211+1853T=)
c.549T= (p.Ser183=)
c.-337T= (n.-337T=)
n.1896T=
n.1069T=
c.48+5113T= (n.48+5113T=)
n.703T=
c.86+1853T=
n.1345T=
16g.23635997A>CCA395136867PALB2c.555T>G (p.Ser185Arg)
c.211+1853T>G (n.211+1853T>G)
c.549T>G (p.Ser183Arg)
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.1896T>G
n.1069T>G
c.48+5113T>G (n.48+5113T>G)
n.703T>G
c.86+1853T>G
n.1345T>G
dbSNP
16g.23635997A>GCA494461808PALB2c.555T>C (p.Ser185=)
c.211+1853T>C (n.211+1853T>C)
c.549T>C (p.Ser183=)
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.1896T>C
n.1069T>C
c.48+5113T>C (n.48+5113T>C)
n.703T>C
c.86+1853T>C
n.1345T>C
16g.23635997A>TCA395136869PALB2c.555T>A (p.Ser185Arg)
c.211+1853T>A (n.211+1853T>A)
c.549T>A (p.Ser183Arg)
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.1896T>A
n.1069T>A
c.48+5113T>A (n.48+5113T>A)
n.703T>A
c.86+1853T>A
n.1345T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635997_23635998delinsACCA2213431534PALB2c.554_555delinsGT (p.Ser185=)
c.211+1852_211+1853delinsGT (n.211+1852_211+1853delinsGT)
c.548_549delinsGT (p.Ser183=)
c.-338_-337delinsGT (n.-338_-337delinsGT)
n.1895_1896delinsGT
n.1068_1069delinsGT
c.48+5112_48+5113delinsGT (n.48+5112_48+5113delinsGT)
n.702_703delinsGT
c.86+1852_86+1853delinsGT
n.1344_1345delinsGT
16g.23635998delCA16620159PALB2c.554del (p.Ser185IlefsTer10)
c.211+1852del (n.211+1852del)
c.548del (p.Ser183IlefsTer10)
c.-338del (n.-338del)
n.1895del
n.1068del
c.48+5112del (n.48+5112del)
n.702del
c.86+1852del
n.1344del
ClinVar dbSNP
16g.23635998C>ACA395136871PALB2c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.211+1852G>T (n.211+1852G>T)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.1895G>T
n.1068G>T
c.48+5112G>T (n.48+5112G>T)
n.702G>T
c.86+1852G>T
n.1344G>T
dbSNP
16g.23635998C>GCA395136875PALB2c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.211+1852G>C (n.211+1852G>C)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.1895G>C
n.1068G>C
c.48+5112G>C (n.48+5112G>C)
n.702G>C
c.86+1852G>C
n.1344G>C
dbSNP
16g.23635998C>TCA395136873PALB2c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.211+1852G>A (n.211+1852G>A)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.1895G>A
n.1068G>A
c.48+5112G>A (n.48+5112G>A)
n.702G>A
c.86+1852G>A
n.1344G>A
dbSNP
16g.23635999delCA2573152211PALB2c.553del (p.Ser185ValfsTer10)
c.211+1851del (n.211+1851del)
c.547del (p.Ser183ValfsTer10)
c.-339del (n.-339del)
n.1894del
n.1067del
c.48+5111del (n.48+5111del)
n.701del
c.86+1851del
n.1343del
ClinVar dbSNP
16g.23635999T>ACA395136876PALB2c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.211+1851A>T (n.211+1851A>T)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.1894A>T
n.1067A>T
c.48+5111A>T (n.48+5111A>T)
n.701A>T
c.86+1851A>T
n.1343A>T
dbSNP
16g.23635999T>CCA395136878PALB2c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.211+1851A>G (n.211+1851A>G)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.1894A>G
n.1067A>G
c.48+5111A>G (n.48+5111A>G)
n.701A>G
c.86+1851A>G
n.1343A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635999T>GCA395136877PALB2c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.211+1851A>C (n.211+1851A>C)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.1894A>C
n.1067A>C
c.48+5111A>C (n.48+5111A>C)
n.701A>C
c.86+1851A>C
n.1343A>C
16g.23635999_23636000delinsTGCA2213431544PALB2c.552_553delinsCA (p.Ile184=)
c.211+1850_211+1851delinsCA (n.211+1850_211+1851delinsCA)
c.546_547delinsCA (p.Ile182=)
c.-340_-339delinsCA (n.-340_-339delinsCA)
n.1893_1894delinsCA
n.1066_1067delinsCA
c.48+5110_48+5111delinsCA (n.48+5110_48+5111delinsCA)
n.700_701delinsCA
c.86+1850_86+1851delinsCA
n.1342_1343delinsCA
16g.23636000delCA658683923PALB2c.552del (p.Ser185ValfsTer10)
c.211+1850del (n.211+1850del)
c.546del (p.Ser183ValfsTer10)
c.-340del (n.-340del)
n.1893del
n.1066del
c.48+5110del (n.48+5110del)
n.700del
c.86+1850del
n.1342del
ClinVar dbSNP
16g.23636000G>ACA494461811PALB2c.552C>T (p.Ile184=)
c.211+1850C>T (n.211+1850C>T)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.1893C>T
n.1066C>T
c.48+5110C>T (n.48+5110C>T)
n.700C>T
c.86+1850C>T
n.1342C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23636000G>CCA395136880PALB2c.552C>G (p.Ile184Met)
c.211+1850C>G (n.211+1850C>G)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.-340C>G (n.-340C>G)
n.1893C>G
n.1066C>G
c.48+5110C>G (n.48+5110C>G)
n.700C>G
c.86+1850C>G
n.1342C>G
ClinVar dbSNP
16g.23636000G=CA2213431551PALB2c.552C= (p.Ile184=)
c.211+1850C= (n.211+1850C=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.-340C= (n.-340C=)
n.1893C=
n.1066C=
c.48+5110C= (n.48+5110C=)
n.700C=
c.86+1850C=
n.1342C=
16g.23636000G>TCA494461810PALB2c.552C>A (p.Ile184=)
c.211+1850C>A (n.211+1850C>A)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.1893C>A
n.1066C>A
c.48+5110C>A (n.48+5110C>A)
n.700C>A
c.86+1850C>A
n.1342C>A
dbSNP
16g.23636001A=CA2213431558PALB2c.551T= (p.Ile184=)
c.211+1849T= (n.211+1849T=)
c.545T= (p.Ile182=)
c.-341T= (n.-341T=)
n.1892T=
n.1065T=
c.48+5109T= (n.48+5109T=)
n.699T=
c.86+1849T=
n.1341T=
16g.23636001A>CCA395136882PALB2c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.211+1849T>G (n.211+1849T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.1892T>G
n.1065T>G
c.48+5109T>G (n.48+5109T>G)
n.699T>G
c.86+1849T>G
n.1341T>G
ClinVar dbSNP
16g.23636001A>GCA395136884PALB2c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.211+1849T>C (n.211+1849T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.1892T>C
n.1065T>C
c.48+5109T>C (n.48+5109T>C)
n.699T>C
c.86+1849T>C
n.1341T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636001A>TCA395136885PALB2c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.211+1849T>A (n.211+1849T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.1892T>A
n.1065T>A
c.48+5109T>A (n.48+5109T>A)
n.699T>A
c.86+1849T>A
n.1341T>A
16g.23636001_23636002delinsATCA2213431556PALB2c.550_551delinsAT (p.Ile184=)
c.211+1848_211+1849delinsAT (n.211+1848_211+1849delinsAT)
c.544_545delinsAT (p.Ile182=)
c.-342_-341delinsAT (n.-342_-341delinsAT)
n.1891_1892delinsAT
n.1064_1065delinsAT
c.48+5108_48+5109delinsAT (n.48+5108_48+5109delinsAT)
n.698_699delinsAT
c.86+1848_86+1849delinsAT
n.1340_1341delinsAT
16g.23636002T>ACA395136888PALB2c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.211+1848A>T (n.211+1848A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.1891A>T
n.1064A>T
c.48+5108A>T (n.48+5108A>T)
n.698A>T
c.86+1848A>T
n.1340A>T
16g.23636002T>CCA395136889PALB2c.550A>G (p.Ile184Val)
c.211+1848A>G (n.211+1848A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.1891A>G
n.1064A>G
c.48+5108A>G (n.48+5108A>G)
n.698A>G
c.86+1848A>G
n.1340A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23636002T>GCA395136890PALB2c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.211+1848A>C (n.211+1848A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.1891A>C
n.1064A>C
c.48+5108A>C (n.48+5108A>C)
n.698A>C
c.86+1848A>C
n.1340A>C
16g.23636002T=CA2213431570PALB2c.550A= (p.Ile184=)
c.211+1848A= (n.211+1848A=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.-342A= (n.-342A=)
n.1891A=
n.1064A=
c.48+5108A= (n.48+5108A=)
n.698A=
c.86+1848A=
n.1340A=
16g.23636004delCA10588613PALB2c.550del (p.Ile184SerfsTer11)
c.211+1848del (n.211+1848del)
c.544del (p.Ile182SerfsTer11)
c.-342del (n.-342del)
n.1891del
n.1064del
c.48+5108del (n.48+5108del)
n.698del
c.86+1848del
n.1340del
ClinVar dbSNP
16g.23636003T>ACA395136893PALB2c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.211+1847A>T (n.211+1847A>T)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.1890A>T
n.1063A>T
c.48+5107A>T (n.48+5107A>T)
n.697A>T
c.86+1847A>T
n.1339A>T
dbSNP
16g.23636003T>CCA494461814PALB2c.549A>G (p.Glu183=)
c.211+1847A>G (n.211+1847A>G)
c.543A>G (p.Glu181=)
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.1890A>G
n.1063A>G
c.48+5107A>G (n.48+5107A>G)
n.697A>G
c.86+1847A>G
n.1339A>G
ClinVar
16g.23636003T>GCA395136895PALB2c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.211+1847A>C (n.211+1847A>C)
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.1890A>C
n.1063A>C
c.48+5107A>C (n.48+5107A>C)
n.697A>C
c.86+1847A>C
n.1339A>C
16g.23636004T>ACA395136900PALB2c.548A>T (p.Glu183Val)
c.211+1846A>T (n.211+1846A>T)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.1889A>T
n.1062A>T
c.48+5106A>T (n.48+5106A>T)
n.696A>T
c.86+1846A>T
n.1338A>T
16g.23636004T>CCA395136898PALB2c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.211+1846A>G (n.211+1846A>G)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.1889A>G
n.1062A>G
c.48+5106A>G (n.48+5106A>G)
n.696A>G
c.86+1846A>G
n.1338A>G
16g.23636004T>GCA395136897PALB2c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.211+1846A>C (n.211+1846A>C)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.1889A>C
n.1062A>C
c.48+5106A>C (n.48+5106A>C)
n.696A>C
c.86+1846A>C
n.1338A>C

Number of alleles fetched