Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635659_23635811dupCA891844529PALB2c.745_897dup (p.Thr299_Val300insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr)
c.211+2043_211+2195dup (n.211+2043_211+2195dup)
c.739_891dup (p.Thr297_Val298insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr)
c.-147_6dup (p.Thr2_Val3insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr)
n.2086_2238dup
n.1259_1411dup
c.48+5303_48+5455dup (n.48+5303_48+5455dup)
n.893_1045dup
c.86+2043_86+2195dup
n.1535_1687dup
ClinVar dbSNP
16g.23635796_23635801delinsTAAAGGCA2213430712PALB2c.751_756delinsCCTTTA (p.Pro251=)
c.211+2049_211+2054delinsCCTTTA (n.211+2049_211+2054delinsCCTTTA)
c.745_750delinsCCTTTA (p.Pro249=)
c.-141_-136delinsCCTTTA (n.-141_-136delinsCCTTTA)
n.2092_2097delinsCCTTTA
n.1265_1270delinsCCTTTA
c.48+5309_48+5314delinsCCTTTA (n.48+5309_48+5314delinsCCTTTA)
n.899_904delinsCCTTTA
c.86+2049_86+2054delinsCCTTTA
n.1541_1546delinsCCTTTA
16g.23635798_23635826delCA2695197542PALB2c.728_756del (p.Asn243ThrfsTer6)
c.211+2026_211+2054del (n.211+2026_211+2054del)
c.722_750del (p.Asn241ThrfsTer6)
c.-164_-136del (n.-164_-136del)
n.2069_2097del
n.1242_1270del
c.48+5286_48+5314del (n.48+5286_48+5314del)
n.876_904del
c.86+2026_86+2054del
n.1518_1546del
ClinVar
16g.23635799delCA2632327208PALB2c.755del (p.Leu252TyrfsTer29)
c.211+2053del (n.211+2053del)
c.749del (p.Leu250TyrfsTer29)
c.-137del (n.-137del)
n.2096del
n.1269del
c.48+5313del (n.48+5313del)
n.903del
c.86+2053del
n.1545del
gnomAD v4
16g.23635799_23635803delCA10580031PALB2c.751_755del (p.Pro251ThrfsTer6)
c.211+2049_211+2053del (n.211+2049_211+2053del)
c.745_749del (p.Pro249ThrfsTer6)
c.-141_-137del (n.-141_-137del)
n.2092_2096del
n.1265_1269del
c.48+5309_48+5313del (n.48+5309_48+5313del)
n.899_903del
c.86+2049_86+2053del
n.1541_1545del
ClinVar dbSNP
16g.23635799A=CA2213430724PALB2c.753T= (p.Pro251=)
c.211+2051T= (n.211+2051T=)
c.747T= (p.Pro249=)
c.-139T= (n.-139T=)
n.2094T=
n.1267T=
c.48+5311T= (n.48+5311T=)
n.901T=
c.86+2051T=
n.1543T=
16g.23635799A>CCA494461642PALB2c.753T>G (p.Pro251=)
c.211+2051T>G (n.211+2051T>G)
c.747T>G (p.Pro249=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.2094T>G
n.1267T>G
c.48+5311T>G (n.48+5311T>G)
n.901T>G
c.86+2051T>G
n.1543T>G
16g.23635799A>GCA494461643PALB2c.753T>C (p.Pro251=)
c.211+2051T>C (n.211+2051T>C)
c.747T>C (p.Pro249=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.2094T>C
n.1267T>C
c.48+5311T>C (n.48+5311T>C)
n.901T>C
c.86+2051T>C
n.1543T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635799A>TCA494461644PALB2c.753T>A (p.Pro251=)
c.211+2051T>A (n.211+2051T>A)
c.747T>A (p.Pro249=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.2094T>A
n.1267T>A
c.48+5311T>A (n.48+5311T>A)
n.901T>A
c.86+2051T>A
n.1543T>A
16g.23635800G>ACA7963764PALB2c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.211+2050C>T (n.211+2050C>T)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.2093C>T
n.1266C>T
c.48+5310C>T (n.48+5310C>T)
n.900C>T
c.86+2050C>T
n.1542C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635800G>CCA395136208PALB2c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.211+2050C>G (n.211+2050C>G)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.2093C>G
n.1266C>G
c.48+5310C>G (n.48+5310C>G)
n.900C>G
c.86+2050C>G
n.1542C>G
dbSNP
16g.23635800G=CA2213430727PALB2c.752C= (p.Pro251=)
c.211+2050C= (n.211+2050C=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.-140C= (n.-140C=)
n.2093C=
n.1266C=
c.48+5310C= (n.48+5310C=)
n.900C=
c.86+2050C=
n.1542C=
16g.23635800G>TCA395136210PALB2c.752C>A (p.Pro251His)
c.211+2050C>A (n.211+2050C>A)
c.746C>A (p.Pro249His)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.2093C>A
n.1266C>A
c.48+5310C>A (n.48+5310C>A)
n.900C>A
c.86+2050C>A
n.1542C>A
dbSNP
16g.23635801G>ACA395136211PALB2c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.211+2049C>T (n.211+2049C>T)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.2092C>T
n.1265C>T
c.48+5309C>T (n.48+5309C>T)
n.899C>T
c.86+2049C>T
n.1541C>T
dbSNP
16g.23635801G>CCA395136213PALB2c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.211+2049C>G (n.211+2049C>G)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.2092C>G
n.1265C>G
c.48+5309C>G (n.48+5309C>G)
n.899C>G
c.86+2049C>G
n.1541C>G
dbSNP
16g.23635801G>TCA395136215PALB2c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.211+2049C>A (n.211+2049C>A)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.2092C>A
n.1265C>A
c.48+5309C>A (n.48+5309C>A)
n.899C>A
c.86+2049C>A
n.1541C>A
dbSNP
16g.23635802A=CA2213430731PALB2c.750T= (p.Val250=)
c.211+2048T= (n.211+2048T=)
c.744T= (p.Val248=)
c.-142T= (n.-142T=)
n.2091T=
n.1264T=
c.48+5308T= (n.48+5308T=)
n.898T=
c.86+2048T=
n.1540T=
16g.23635802A>CCA494461649PALB2c.750T>G (p.Val250=)
c.211+2048T>G (n.211+2048T>G)
c.744T>G (p.Val248=)
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.2091T>G
n.1264T>G
c.48+5308T>G (n.48+5308T>G)
n.898T>G
c.86+2048T>G
n.1540T>G
16g.23635802A>GCA494461650PALB2c.750T>C (p.Val250=)
c.211+2048T>C (n.211+2048T>C)
c.744T>C (p.Val248=)
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.2091T>C
n.1264T>C
c.48+5308T>C (n.48+5308T>C)
n.898T>C
c.86+2048T>C
n.1540T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635802A>TCA494461652PALB2c.750T>A (p.Val250=)
c.211+2048T>A (n.211+2048T>A)
c.744T>A (p.Val248=)
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.2091T>A
n.1264T>A
c.48+5308T>A (n.48+5308T>A)
n.898T>A
c.86+2048T>A
n.1540T>A
dbSNP
16g.23635803A=CA2213430735PALB2c.749T= (p.Val250=)
c.211+2047T= (n.211+2047T=)
c.743T= (p.Val248=)
c.-143T= (n.-143T=)
n.2090T=
n.1263T=
c.48+5307T= (n.48+5307T=)
n.897T=
c.86+2047T=
n.1539T=
16g.23635803A>CCA395136217PALB2c.749T>G (p.Val250Gly)
c.211+2047T>G (n.211+2047T>G)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.2090T>G
n.1263T>G
c.48+5307T>G (n.48+5307T>G)
n.897T>G
c.86+2047T>G
n.1539T>G
dbSNP
16g.23635803A>GCA395136218PALB2c.749T>C (p.Val250Ala)
c.211+2047T>C (n.211+2047T>C)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.2090T>C
n.1263T>C
c.48+5307T>C (n.48+5307T>C)
n.897T>C
c.86+2047T>C
n.1539T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635803A>TCA395136220PALB2c.749T>A (p.Val250Asp)
c.211+2047T>A (n.211+2047T>A)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.2090T>A
n.1263T>A
c.48+5307T>A (n.48+5307T>A)
n.897T>A
c.86+2047T>A
n.1539T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23635804C>ACA395136225PALB2c.748G>T (p.Val250Phe)
c.211+2046G>T (n.211+2046G>T)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.2089G>T
n.1262G>T
c.48+5306G>T (n.48+5306G>T)
n.896G>T
c.86+2046G>T
n.1538G>T
dbSNP
16g.23635804C=CA2213430740PALB2c.748G= (p.Val250=)
c.211+2046G= (n.211+2046G=)
c.742G= (p.Val248=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.2089G=
n.1262G=
c.48+5306G= (n.48+5306G=)
n.896G=
c.86+2046G=
n.1538G=
16g.23635804C>GCA16620157PALB2c.748G>C (p.Val250Leu)
c.211+2046G>C (n.211+2046G>C)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.2089G>C
n.1262G>C
c.48+5306G>C (n.48+5306G>C)
n.896G>C
c.86+2046G>C
n.1538G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635804C>TCA395136223PALB2c.748G>A (p.Val250Ile)
c.211+2046G>A (n.211+2046G>A)
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.2089G>A
n.1262G>A
c.48+5306G>A (n.48+5306G>A)
n.896G>A
c.86+2046G>A
n.1538G>A
dbSNP
16g.23635805T>ACA494461656PALB2c.747A>T (p.Thr249=)
c.211+2045A>T (n.211+2045A>T)
c.741A>T (p.Thr247=)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.2088A>T
n.1261A>T
c.48+5305A>T (n.48+5305A>T)
n.895A>T
c.86+2045A>T
n.1537A>T
dbSNP
16g.23635805T>CCA494461658PALB2c.747A>G (p.Thr249=)
c.211+2045A>G (n.211+2045A>G)
c.741A>G (p.Thr247=)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.2088A>G
n.1261A>G
c.48+5305A>G (n.48+5305A>G)
n.895A>G
c.86+2045A>G
n.1537A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635805T>GCA494461659PALB2c.747A>C (p.Thr249=)
c.211+2045A>C (n.211+2045A>C)
c.741A>C (p.Thr247=)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.2088A>C
n.1261A>C
c.48+5305A>C (n.48+5305A>C)
n.895A>C
c.86+2045A>C
n.1537A>C
16g.23635806G>ACA395136228PALB2c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.211+2044C>T (n.211+2044C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.2087C>T
n.1260C>T
c.48+5304C>T (n.48+5304C>T)
n.894C>T
c.86+2044C>T
n.1536C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635806G>CCA169202PALB2c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.211+2044C>G (n.211+2044C>G)
c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.2087C>G
n.1260C>G
c.48+5304C>G (n.48+5304C>G)
n.894C>G
c.86+2044C>G
n.1536C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635806G=CA2213430745PALB2c.746C= (p.Thr249=)
c.211+2044C= (n.211+2044C=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.2087C=
n.1260C=
c.48+5304C= (n.48+5304C=)
n.894C=
c.86+2044C=
n.1536C=
16g.23635806G>TCA395136231PALB2c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.211+2044C>A (n.211+2044C>A)
c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.2087C>A
n.1260C>A
c.48+5304C>A (n.48+5304C>A)
n.894C>A
c.86+2044C>A
n.1536C>A
16g.23635807T>ACA395136233PALB2c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.211+2043A>T (n.211+2043A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.2086A>T
n.1259A>T
c.48+5303A>T (n.48+5303A>T)
n.893A>T
c.86+2043A>T
n.1535A>T
16g.23635807T>CCA195172PALB2c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.211+2043A>G (n.211+2043A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.2086A>G
n.1259A>G
c.48+5303A>G (n.48+5303A>G)
n.893A>G
c.86+2043A>G
n.1535A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635807T>GCA395136235PALB2c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.211+2043A>C (n.211+2043A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.2086A>C
n.1259A>C
c.48+5303A>C (n.48+5303A>C)
n.893A>C
c.86+2043A>C
n.1535A>C
dbSNP
16g.23635807T=CA2213430758PALB2c.745A= (p.Thr249=)
c.211+2043A= (n.211+2043A=)
c.739A= (p.Thr247=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.2086A=
n.1259A=
c.48+5303A= (n.48+5303A=)
n.893A=
c.86+2043A=
n.1535A=
16g.23635808A>CCA494461661PALB2c.744T>G (p.Thr248=)
c.211+2042T>G (n.211+2042T>G)
c.738T>G (p.Thr246=)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.2085T>G
n.1258T>G
c.48+5302T>G (n.48+5302T>G)
n.892T>G
c.86+2042T>G
n.1534T>G
16g.23635808A>GCA494461664PALB2c.744T>C (p.Thr248=)
c.211+2042T>C (n.211+2042T>C)
c.738T>C (p.Thr246=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.2085T>C
n.1258T>C
c.48+5302T>C (n.48+5302T>C)
n.892T>C
c.86+2042T>C
n.1534T>C
dbSNP
16g.23635808A>TCA494461663PALB2c.744T>A (p.Thr248=)
c.211+2042T>A (n.211+2042T>A)
c.738T>A (p.Thr246=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.2085T>A
n.1258T>A
c.48+5302T>A (n.48+5302T>A)
n.892T>A
c.86+2042T>A
n.1534T>A
dbSNP
16g.23635809G>ACA395136240PALB2c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.211+2041C>T (n.211+2041C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.2084C>T
n.1257C>T
c.48+5301C>T (n.48+5301C>T)
n.891C>T
c.86+2041C>T
n.1533C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635809G>CCA395136237PALB2c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.211+2041C>G (n.211+2041C>G)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.2084C>G
n.1257C>G
c.48+5301C>G (n.48+5301C>G)
n.891C>G
c.86+2041C>G
n.1533C>G
dbSNP
16g.23635809G=CA2213430761PALB2c.743C= (p.Thr248=)
c.211+2041C= (n.211+2041C=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.2084C=
n.1257C=
c.48+5301C= (n.48+5301C=)
n.891C=
c.86+2041C=
n.1533C=
16g.23635809G>TCA395136238PALB2c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.211+2041C>A (n.211+2041C>A)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.2084C>A
n.1257C>A
c.48+5301C>A (n.48+5301C>A)
n.891C>A
c.86+2041C>A
n.1533C>A
dbSNP
16g.23635810T>ACA395136241PALB2c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.211+2040A>T (n.211+2040A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.2083A>T
n.1256A>T
c.48+5300A>T (n.48+5300A>T)
n.890A>T
c.86+2040A>T
n.1532A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635810T>CCA395136243PALB2c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.211+2040A>G (n.211+2040A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.2083A>G
n.1256A>G
c.48+5300A>G (n.48+5300A>G)
n.890A>G
c.86+2040A>G
n.1532A>G
16g.23635810T>GCA395136244PALB2c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.211+2040A>C (n.211+2040A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.2083A>C
n.1256A>C
c.48+5300A>C (n.48+5300A>C)
n.890A>C
c.86+2040A>C
n.1532A>C
dbSNP
16g.23635810T=CA2213430765PALB2c.742A= (p.Thr248=)
c.211+2040A= (n.211+2040A=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.-150A= (n.-150A=)
n.2083A=
n.1256A=
c.48+5300A= (n.48+5300A=)
n.890A=
c.86+2040A=
n.1532A=
16g.23635811C>ACA494461668PALB2c.741G>T (p.Ala247=)
c.211+2039G>T (n.211+2039G>T)
c.735G>T (p.Ala245=)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.2082G>T
n.1255G>T
c.48+5299G>T (n.48+5299G>T)
n.889G>T
c.86+2039G>T
n.1531G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635811C=CA2213430770PALB2c.741G= (p.Ala247=)
c.211+2039G= (n.211+2039G=)
c.735G= (p.Ala245=)
c.-151G= (n.-151G=)
n.2082G=
n.1255G=
c.48+5299G= (n.48+5299G=)
n.889G=
c.86+2039G=
n.1531G=
16g.23635811C>GCA494461669PALB2c.741G>C (p.Ala247=)
c.211+2039G>C (n.211+2039G>C)
c.735G>C (p.Ala245=)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.2082G>C
n.1255G>C
c.48+5299G>C (n.48+5299G>C)
n.889G>C
c.86+2039G>C
n.1531G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635811C>TCA338332PALB2c.741G>A (p.Ala247=)
c.211+2039G>A (n.211+2039G>A)
c.735G>A (p.Ala245=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.2082G>A
n.1255G>A
c.48+5299G>A (n.48+5299G>A)
n.889G>A
c.86+2039G>A
n.1531G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635812_23635813dupCA7963765PALB2c.740_741dup (p.Thr248ArgfsTer?)
c.211+2038_211+2039dup (n.211+2038_211+2039dup)
c.734_735dup (p.Thr246ArgfsTer?)
c.-152_-151dup (n.-152_-151dup)
n.2081_2082dup
n.1254_1255dup
c.48+5298_48+5299dup (n.48+5298_48+5299dup)
n.888_889dup
c.86+2038_86+2039dup
n.1530_1531dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635812delCA2573152210PALB2c.740del (p.Ala247GlyfsTer?)
c.211+2038del (n.211+2038del)
c.734del (p.Ala245GlyfsTer?)
c.-152del (n.-152del)
n.2081del
n.1254del
c.48+5298del (n.48+5298del)
n.888del
c.86+2038del
n.1530del
ClinVar dbSNP
16g.23635812G>ACA167345PALB2c.740C>T (p.Ala247Val)
c.211+2038C>T (n.211+2038C>T)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.2081C>T
n.1254C>T
c.48+5298C>T (n.48+5298C>T)
n.888C>T
c.86+2038C>T
n.1530C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635812G>CCA7963766PALB2c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.211+2038C>G (n.211+2038C>G)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.2081C>G
n.1254C>G
c.48+5298C>G (n.48+5298C>G)
n.888C>G
c.86+2038C>G
n.1530C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635812G=CA2213430773PALB2c.740C= (p.Ala247=)
c.211+2038C= (n.211+2038C=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.2081C=
n.1254C=
c.48+5298C= (n.48+5298C=)
n.888C=
c.86+2038C=
n.1530C=
16g.23635812G>TCA395136250PALB2c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.211+2038C>A (n.211+2038C>A)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.2081C>A
n.1254C>A
c.48+5298C>A (n.48+5298C>A)
n.888C>A
c.86+2038C>A
n.1530C>A
dbSNP
16g.23635813C>ACA395136253PALB2c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.211+2037G>T (n.211+2037G>T)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.2080G>T
n.1253G>T
c.48+5297G>T (n.48+5297G>T)
n.887G>T
c.86+2037G>T
n.1529G>T
dbSNP
16g.23635813C=CA2213430774PALB2c.739G= (p.Ala247=)
c.211+2037G= (n.211+2037G=)
c.733G= (p.Ala245=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.2080G=
n.1253G=
c.48+5297G= (n.48+5297G=)
n.887G=
c.86+2037G=
n.1529G=
16g.23635813C>GCA10643276PALB2c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.211+2037G>C (n.211+2037G>C)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.2080G>C
n.1253G>C
c.48+5297G>C (n.48+5297G>C)
n.887G>C
c.86+2037G>C
n.1529G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635813C>TCA395136255PALB2c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.211+2037G>A (n.211+2037G>A)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.2080G>A
n.1253G>A
c.48+5297G>A (n.48+5297G>A)
n.887G>A
c.86+2037G>A
n.1529G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23635814C>ACA395136257PALB2c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.211+2036G>T (n.211+2036G>T)
c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.2079G>T
n.1252G>T
c.48+5296G>T (n.48+5296G>T)
n.886G>T
c.86+2036G>T
n.1528G>T
dbSNP
16g.23635814C>GCA395136259PALB2c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.211+2036G>C (n.211+2036G>C)
c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.2079G>C
n.1252G>C
c.48+5296G>C (n.48+5296G>C)
n.886G>C
c.86+2036G>C
n.1528G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635814C>TCA494461674PALB2c.738G>A (p.Arg246=)
c.211+2036G>A (n.211+2036G>A)
c.732G>A (p.Arg244=)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.2079G>A
n.1252G>A
c.48+5296G>A (n.48+5296G>A)
n.886G>A
c.86+2036G>A
n.1528G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635815C>ACA395136260PALB2c.737G>T (p.Arg246Met)
c.211+2035G>T (n.211+2035G>T)
c.731G>T (p.Arg244Met)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.2078G>T
n.1251G>T
c.48+5295G>T (n.48+5295G>T)
n.885G>T
c.86+2035G>T
n.1527G>T
dbSNP
16g.23635815C=CA2213430775PALB2c.737G= (p.Arg246=)
c.211+2035G= (n.211+2035G=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.2078G=
n.1251G=
c.48+5295G= (n.48+5295G=)
n.885G=
c.86+2035G=
n.1527G=
16g.23635815C>GCA7963767PALB2c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.211+2035G>C (n.211+2035G>C)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.2078G>C
n.1251G>C
c.48+5295G>C (n.48+5295G>C)
n.885G>C
c.86+2035G>C
n.1527G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23635815C>TCA395136263PALB2c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.211+2035G>A (n.211+2035G>A)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.2078G>A
n.1251G>A
c.48+5295G>A (n.48+5295G>A)
n.885G>A
c.86+2035G>A
n.1527G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635816T>ACA395136264PALB2c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.211+2034A>T (n.211+2034A>T)
c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.2077A>T
n.1250A>T
c.48+5294A>T (n.48+5294A>T)
n.884A>T
c.86+2034A>T
n.1526A>T
16g.23635816T>CCA395136266PALB2c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.211+2034A>G (n.211+2034A>G)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.2077A>G
n.1250A>G
c.48+5294A>G (n.48+5294A>G)
n.884A>G
c.86+2034A>G
n.1526A>G
ClinVar
16g.23635816T>GCA494461678PALB2c.736A>C (p.Arg246=)
c.211+2034A>C (n.211+2034A>C)
c.730A>C (p.Arg244=)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.2077A>C
n.1250A>C
c.48+5294A>C (n.48+5294A>C)
n.884A>C
c.86+2034A>C
n.1526A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635817G>ACA494461679PALB2c.735C>T (p.Thr245=)
c.211+2033C>T (n.211+2033C>T)
c.729C>T (p.Thr243=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.2076C>T
n.1249C>T
c.48+5293C>T (n.48+5293C>T)
n.883C>T
c.86+2033C>T
n.1525C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635817G>CCA494461680PALB2c.735C>G (p.Thr245=)
c.211+2033C>G (n.211+2033C>G)
c.729C>G (p.Thr243=)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.2076C>G
n.1249C>G
c.48+5293C>G (n.48+5293C>G)
n.883C>G
c.86+2033C>G
n.1525C>G
dbSNP
16g.23635817G>TCA494461681PALB2c.735C>A (p.Thr245=)
c.211+2033C>A (n.211+2033C>A)
c.729C>A (p.Thr243=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.2076C>A
n.1249C>A
c.48+5293C>A (n.48+5293C>A)
n.883C>A
c.86+2033C>A
n.1525C>A
dbSNP
16g.23635818G>ACA395136268PALB2c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.211+2032C>T (n.211+2032C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.2075C>T
n.1248C>T
c.48+5292C>T (n.48+5292C>T)
n.882C>T
c.86+2032C>T
n.1524C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635818G>CCA395136270PALB2c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.211+2032C>G (n.211+2032C>G)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.2075C>G
n.1248C>G
c.48+5292C>G (n.48+5292C>G)
n.882C>G
c.86+2032C>G
n.1524C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635818G=CA2213430776PALB2c.734C= (p.Thr245=)
c.211+2032C= (n.211+2032C=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.2075C=
n.1248C=
c.48+5292C= (n.48+5292C=)
n.882C=
c.86+2032C=
n.1524C=
16g.23635818G>TCA395136271PALB2c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.211+2032C>A (n.211+2032C>A)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.2075C>A
n.1248C>A
c.48+5292C>A (n.48+5292C>A)
n.882C>A
c.86+2032C>A
n.1524C>A
dbSNP
16g.23635819T>ACA395136273PALB2c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.211+2031A>T (n.211+2031A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.2074A>T
n.1247A>T
c.48+5291A>T (n.48+5291A>T)
n.881A>T
c.86+2031A>T
n.1523A>T
dbSNP
16g.23635819T>CCA395136275PALB2c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.211+2031A>G (n.211+2031A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.2074A>G
n.1247A>G
c.48+5291A>G (n.48+5291A>G)
n.881A>G
c.86+2031A>G
n.1523A>G
16g.23635819T>GCA16615106PALB2c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.211+2031A>C (n.211+2031A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.2074A>C
n.1247A>C
c.48+5291A>C (n.48+5291A>C)
n.881A>C
c.86+2031A>C
n.1523A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635819T=CA2213430779PALB2c.733A= (p.Thr245=)
c.211+2031A= (n.211+2031A=)
c.727A= (p.Thr243=)
c.-159A= (n.-159A=)
n.2074A=
n.1247A=
c.48+5291A= (n.48+5291A=)
n.881A=
c.86+2031A=
n.1523A=
16g.23635819_23635820insTCTACAGACCTAACA621661733PALB2c.732_733insTTAGGTCTGTAGA (p.Thr245LeufsTer4)
c.211+2030_211+2031insTTAGGTCTGTAGA (n.211+2030_211+2031insTTAGGTCTGTAGA)
c.726_727insTTAGGTCTGTAGA (p.Thr243LeufsTer4)
c.-160_-159insTTAGGTCTGTAGA (n.-160_-159insTTAGGTCTGTAGA)
n.2073_2074insTTAGGTCTGTAGA
n.1246_1247insTTAGGTCTGTAGA
c.48+5290_48+5291insTTAGGTCTGTAGA (n.48+5290_48+5291insTTAGGTCTGTAGA)
n.880_881insTTAGGTCTGTAGA
c.86+2030_86+2031insTTAGGTCTGTAGA
n.1522_1523insTTAGGTCTGTAGA
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635820G>ACA494461683PALB2c.732C>T (p.Phe244=)
c.211+2030C>T (n.211+2030C>T)
c.726C>T (p.Phe242=)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.2073C>T
n.1246C>T
c.48+5290C>T (n.48+5290C>T)
n.880C>T
c.86+2030C>T
n.1522C>T
16g.23635820G>CCA395136277PALB2c.732C>G (p.Phe244Leu)
c.211+2030C>G (n.211+2030C>G)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.2073C>G
n.1246C>G
c.48+5290C>G (n.48+5290C>G)
n.880C>G
c.86+2030C>G
n.1522C>G
16g.23635820G>TCA395136279PALB2c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.211+2030C>A (n.211+2030C>A)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.2073C>A
n.1246C>A
c.48+5290C>A (n.48+5290C>A)
n.880C>A
c.86+2030C>A
n.1522C>A
16g.23635821A>CCA395136281PALB2c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.211+2029T>G (n.211+2029T>G)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.2072T>G
n.1245T>G
c.48+5289T>G (n.48+5289T>G)
n.879T>G
c.86+2029T>G
n.1521T>G
16g.23635821A>GCA395136282PALB2c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.211+2029T>C (n.211+2029T>C)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.2072T>C
n.1245T>C
c.48+5289T>C (n.48+5289T>C)
n.879T>C
c.86+2029T>C
n.1521T>C
16g.23635821A>TCA395136284PALB2c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.211+2029T>A (n.211+2029T>A)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.2072T>A
n.1245T>A
c.48+5289T>A (n.48+5289T>A)
n.879T>A
c.86+2029T>A
n.1521T>A
dbSNP
16g.23635823delCA2695222976PALB2c.731del (p.Phe244SerfsTer?)
c.211+2029del (n.211+2029del)
c.725del (p.Phe242SerfsTer?)
c.-161del (n.-161del)
n.2072del
n.1245del
c.48+5289del (n.48+5289del)
n.879del
c.86+2029del
n.1521del
16g.23635822A=CA2213430780PALB2c.730T= (p.Phe244=)
c.211+2028T= (n.211+2028T=)
c.724T= (p.Phe242=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.2071T=
n.1244T=
c.48+5288T= (n.48+5288T=)
n.878T=
c.86+2028T=
n.1520T=
16g.23635822A>CCA395136285PALB2c.730T>G (p.Phe244Val)
c.211+2028T>G (n.211+2028T>G)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.2071T>G
n.1244T>G
c.48+5288T>G (n.48+5288T>G)
n.878T>G
c.86+2028T>G
n.1520T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635822A>GCA395136287PALB2c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.211+2028T>C (n.211+2028T>C)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.2071T>C
n.1244T>C
c.48+5288T>C (n.48+5288T>C)
n.878T>C
c.86+2028T>C
n.1520T>C
ClinVar
16g.23635822A>TCA395136289PALB2c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.211+2028T>A (n.211+2028T>A)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.2071T>A
n.1244T>A
c.48+5288T>A (n.48+5288T>A)
n.878T>A
c.86+2028T>A
n.1520T>A
dbSNP
16g.23635823A>CCA395136290PALB2c.729T>G (p.Asn243Lys)
c.211+2027T>G (n.211+2027T>G)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.2070T>G
n.1243T>G
c.48+5287T>G (n.48+5287T>G)
n.877T>G
c.86+2027T>G
n.1519T>G
16g.23635823A>GCA494461686PALB2c.729T>C (p.Asn243=)
c.211+2027T>C (n.211+2027T>C)
c.723T>C (p.Asn241=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.2070T>C
n.1243T>C
c.48+5287T>C (n.48+5287T>C)
n.877T>C
c.86+2027T>C
n.1519T>C
16g.23635823A>TCA395136291PALB2c.729T>A (p.Asn243Lys)
c.211+2027T>A (n.211+2027T>A)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.2070T>A
n.1243T>A
c.48+5287T>A (n.48+5287T>A)
n.877T>A
c.86+2027T>A
n.1519T>A
16g.23635824T>ACA395136294PALB2c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.211+2026A>T (n.211+2026A>T)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.2069A>T
n.1242A>T
c.48+5286A>T (n.48+5286A>T)
n.876A>T
c.86+2026A>T
n.1518A>T
dbSNP
16g.23635824T>CCA168406PALB2c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.211+2026A>G (n.211+2026A>G)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.2069A>G
n.1242A>G
c.48+5286A>G (n.48+5286A>G)
n.876A>G
c.86+2026A>G
n.1518A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635824T>GCA395136296PALB2c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.211+2026A>C (n.211+2026A>C)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.2069A>C
n.1242A>C
c.48+5286A>C (n.48+5286A>C)
n.876A>C
c.86+2026A>C
n.1518A>C
dbSNP
16g.23635824T=CA2213430783PALB2c.728A= (p.Asn243=)
c.211+2026A= (n.211+2026A=)
c.722A= (p.Asn241=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.2069A=
n.1242A=
c.48+5286A= (n.48+5286A=)
n.876A=
c.86+2026A=
n.1518A=
16g.23635825T>ACA395136300PALB2c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.211+2025A>T (n.211+2025A>T)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.2068A>T
n.1241A>T
c.48+5285A>T (n.48+5285A>T)
n.875A>T
c.86+2025A>T
n.1517A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635825T>CCA151529PALB2c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.211+2025A>G (n.211+2025A>G)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.2068A>G
n.1241A>G
c.48+5285A>G (n.48+5285A>G)
n.875A>G
c.86+2025A>G
n.1517A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635825T>GCA16615298PALB2c.727A>C (p.Asn243His)
c.211+2025A>C (n.211+2025A>C)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.2068A>C
n.1241A>C
c.48+5285A>C (n.48+5285A>C)
n.875A>C
c.86+2025A>C
n.1517A>C
ClinVar dbSNP
16g.23635825T=CA2213430789PALB2c.727A= (p.Asn243=)
c.211+2025A= (n.211+2025A=)
c.721A= (p.Asn241=)
c.-165A= (n.-165A=)
n.2068A=
n.1241A=
c.48+5285A= (n.48+5285A=)
n.875A=
c.86+2025A=
n.1517A=
16g.23635826A>CCA494461688PALB2c.726T>G (p.Pro242=)
c.211+2024T>G (n.211+2024T>G)
c.720T>G (p.Pro240=)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.2067T>G
n.1240T>G
c.48+5284T>G (n.48+5284T>G)
n.874T>G
c.86+2024T>G
n.1516T>G
ClinVar
16g.23635826A>GCA494461689PALB2c.726T>C (p.Pro242=)
c.211+2024T>C (n.211+2024T>C)
c.720T>C (p.Pro240=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.2067T>C
n.1240T>C
c.48+5284T>C (n.48+5284T>C)
n.874T>C
c.86+2024T>C
n.1516T>C
ClinVar
16g.23635826A>TCA494461690PALB2c.726T>A (p.Pro242=)
c.211+2024T>A (n.211+2024T>A)
c.720T>A (p.Pro240=)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.2067T>A
n.1240T>A
c.48+5284T>A (n.48+5284T>A)
n.874T>A
c.86+2024T>A
n.1516T>A
16g.23635827G>ACA395136303PALB2c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.211+2023C>T (n.211+2023C>T)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.2066C>T
n.1239C>T
c.48+5283C>T (n.48+5283C>T)
n.873C>T
c.86+2023C>T
n.1515C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635827G>CCA395136305PALB2c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.211+2023C>G (n.211+2023C>G)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.2066C>G
n.1239C>G
c.48+5283C>G (n.48+5283C>G)
n.873C>G
c.86+2023C>G
n.1515C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635827G=CA2213430798PALB2c.725C= (p.Pro242=)
c.211+2023C= (n.211+2023C=)
c.719C= (p.Pro240=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.2066C=
n.1239C=
c.48+5283C= (n.48+5283C=)
n.873C=
c.86+2023C=
n.1515C=
16g.23635827G>TCA395136306PALB2c.725C>A (p.Pro242His)
c.211+2023C>A (n.211+2023C>A)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.2066C>A
n.1239C>A
c.48+5283C>A (n.48+5283C>A)
n.873C>A
c.86+2023C>A
n.1515C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635828G>ACA395136308PALB2c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.211+2022C>T (n.211+2022C>T)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.2065C>T
n.1238C>T
c.48+5282C>T (n.48+5282C>T)
n.872C>T
c.86+2022C>T
n.1514C>T
dbSNP
16g.23635828G>CCA395136310PALB2c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.211+2022C>G (n.211+2022C>G)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.2065C>G
n.1238C>G
c.48+5282C>G (n.48+5282C>G)
n.872C>G
c.86+2022C>G
n.1514C>G
dbSNP
16g.23635828G=CA2213430803PALB2c.724C= (p.Pro242=)
c.211+2022C= (n.211+2022C=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.2065C=
n.1238C=
c.48+5282C= (n.48+5282C=)
n.872C=
c.86+2022C=
n.1514C=
16g.23635828G>TCA7963768PALB2c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.211+2022C>A (n.211+2022C>A)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.2065C>A
n.1238C>A
c.48+5282C>A (n.48+5282C>A)
n.872C>A
c.86+2022C>A
n.1514C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635828_23635831delinsGTCTCA2213430805PALB2c.721_724delinsAGAC (p.Arg241=)
c.211+2019_211+2022delinsAGAC (n.211+2019_211+2022delinsAGAC)
c.715_718delinsAGAC (p.Arg239=)
c.-171_-168delinsAGAC (n.-171_-168delinsAGAC)
n.2062_2065delinsAGAC
n.1235_1238delinsAGAC
c.48+5279_48+5282delinsAGAC (n.48+5279_48+5282delinsAGAC)
n.869_872delinsAGAC
c.86+2019_86+2022delinsAGAC
n.1511_1514delinsAGAC
16g.23635829T>ACA395136313PALB2c.723A>T (p.Arg241Ser)
c.211+2021A>T (n.211+2021A>T)
c.717A>T (p.Arg239Ser)
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.2064A>T
n.1237A>T
c.48+5281A>T (n.48+5281A>T)
n.871A>T
c.86+2021A>T
n.1513A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635829T>CCA494461692PALB2c.723A>G (p.Arg241=)
c.211+2021A>G (n.211+2021A>G)
c.717A>G (p.Arg239=)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.2064A>G
n.1237A>G
c.48+5281A>G (n.48+5281A>G)
n.871A>G
c.86+2021A>G
n.1513A>G
ClinVar
16g.23635829T>GCA395136315PALB2c.723A>C (p.Arg241Ser)
c.211+2021A>C (n.211+2021A>C)
c.717A>C (p.Arg239Ser)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.2064A>C
n.1237A>C
c.48+5281A>C (n.48+5281A>C)
n.871A>C
c.86+2021A>C
n.1513A>C
dbSNP
16g.23635829T=CA2213430813PALB2c.723A= (p.Arg241=)
c.211+2021A= (n.211+2021A=)
c.717A= (p.Arg239=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.2064A=
n.1237A=
c.48+5281A= (n.48+5281A=)
n.871A=
c.86+2021A=
n.1513A=
16g.23635833_23635835delCA891844530PALB2c.721_723del (p.Arg241del)
c.211+2019_211+2021del (n.211+2019_211+2021del)
c.715_717del (p.Arg239del)
c.-171_-169del (n.-171_-169del)
n.2062_2064del
n.1235_1237del
c.48+5279_48+5281del (n.48+5279_48+5281del)
n.869_871del
c.86+2019_86+2021del
n.1511_1513del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635830C>ACA395136317PALB2c.722G>T (p.Arg241Ile)
c.211+2020G>T (n.211+2020G>T)
c.716G>T (p.Arg239Ile)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.2063G>T
n.1236G>T
c.48+5280G>T (n.48+5280G>T)
n.870G>T
c.86+2020G>T
n.1512G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635830C>GCA395136318PALB2c.722G>C (p.Arg241Thr)
c.211+2020G>C (n.211+2020G>C)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.2063G>C
n.1236G>C
c.48+5280G>C (n.48+5280G>C)
n.870G>C
c.86+2020G>C
n.1512G>C
dbSNP
16g.23635830C>TCA395136319PALB2c.722G>A (p.Arg241Lys)
c.211+2020G>A (n.211+2020G>A)
c.716G>A (p.Arg239Lys)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.2063G>A
n.1236G>A
c.48+5280G>A (n.48+5280G>A)
n.870G>A
c.86+2020G>A
n.1512G>A
dbSNP
16g.23635830_23635831delinsCTCA2213430816PALB2c.721_722delinsAG (p.Arg241=)
c.211+2019_211+2020delinsAG (n.211+2019_211+2020delinsAG)
c.715_716delinsAG (p.Arg239=)
c.-171_-170delinsAG (n.-171_-170delinsAG)
n.2062_2063delinsAG
n.1235_1236delinsAG
c.48+5279_48+5280delinsAG (n.48+5279_48+5280delinsAG)
n.869_870delinsAG
c.86+2019_86+2020delinsAG
n.1511_1512delinsAG
16g.23635831T>ACA395136320PALB2c.721A>T (p.Arg241Ter)
c.211+2019A>T (n.211+2019A>T)
c.715A>T (p.Arg239Ter)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.2062A>T
n.1235A>T
c.48+5279A>T (n.48+5279A>T)
n.869A>T
c.86+2019A>T
n.1511A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635831T>CCA395136321PALB2c.721A>G (p.Arg241Gly)
c.211+2019A>G (n.211+2019A>G)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.2062A>G
n.1235A>G
c.48+5279A>G (n.48+5279A>G)
n.869A>G
c.86+2019A>G
n.1511A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635831T>GCA494461694PALB2c.721A>C (p.Arg241=)
c.211+2019A>C (n.211+2019A>C)
c.715A>C (p.Arg239=)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.2062A>C
n.1235A>C
c.48+5279A>C (n.48+5279A>C)
n.869A>C
c.86+2019A>C
n.1511A>C
16g.23635831T=CA2213430822PALB2c.721A= (p.Arg241=)
c.211+2019A= (n.211+2019A=)
c.715A= (p.Arg239=)
c.-171A= (n.-171A=)
n.2062A=
n.1235A=
c.48+5279A= (n.48+5279A=)
n.869A=
c.86+2019A=
n.1511A=
16g.23635832delCA891844531PALB2c.721del (p.Arg241AspfsTer?)
c.211+2019del (n.211+2019del)
c.715del (p.Arg239AspfsTer?)
c.-171del (n.-171del)
n.2062del
n.1235del
c.48+5279del (n.48+5279del)
n.869del
c.86+2019del
n.1511del
ClinVar dbSNP
16g.23635832T>ACA395136325PALB2c.720A>T (p.Arg240Ser)
c.211+2018A>T (n.211+2018A>T)
c.714A>T (p.Arg238Ser)
c.-172A>T (n.-172A>T)
n.2061A>T
n.1234A>T
c.48+5278A>T (n.48+5278A>T)
n.868A>T
c.86+2018A>T
n.1510A>T
dbSNP
16g.23635832T>CCA494461696PALB2c.720A>G (p.Arg240=)
c.211+2018A>G (n.211+2018A>G)
c.714A>G (p.Arg238=)
c.-172A>G (n.-172A>G)
n.2061A>G
n.1234A>G
c.48+5278A>G (n.48+5278A>G)
n.868A>G
c.86+2018A>G
n.1510A>G
16g.23635832T>GCA395136324PALB2c.720A>C (p.Arg240Ser)
c.211+2018A>C (n.211+2018A>C)
c.714A>C (p.Arg238Ser)
c.-172A>C (n.-172A>C)
n.2061A>C
n.1234A>C
c.48+5278A>C (n.48+5278A>C)
n.868A>C
c.86+2018A>C
n.1510A>C
16g.23635833C>ACA395136330PALB2c.719G>T (p.Arg240Ile)
c.211+2017G>T (n.211+2017G>T)
c.713G>T (p.Arg238Ile)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.2060G>T
n.1233G>T
c.48+5277G>T (n.48+5277G>T)
n.867G>T
c.86+2017G>T
n.1509G>T
16g.23635833C=CA2213430827PALB2c.719G= (p.Arg240=)
c.211+2017G= (n.211+2017G=)
c.713G= (p.Arg238=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.2060G=
n.1233G=
c.48+5277G= (n.48+5277G=)
n.867G=
c.86+2017G=
n.1509G=
16g.23635833C>GCA395136334PALB2c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.211+2017G>C (n.211+2017G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.2060G>C
n.1233G>C
c.48+5277G>C (n.48+5277G>C)
n.867G>C
c.86+2017G>C
n.1509G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635833C>TCA395136331PALB2c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.211+2017G>A (n.211+2017G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.2060G>A
n.1233G>A
c.48+5277G>A (n.48+5277G>A)
n.867G>A
c.86+2017G>A
n.1509G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635834T>ACA395136336PALB2c.718A>T (p.Arg240Ter)
c.211+2016A>T (n.211+2016A>T)
c.712A>T (p.Arg238Ter)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.2059A>T
n.1232A>T
c.48+5276A>T (n.48+5276A>T)
n.866A>T
c.86+2016A>T
n.1508A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635834T>CCA7963769PALB2c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.211+2016A>G (n.211+2016A>G)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.2059A>G
n.1232A>G
c.48+5276A>G (n.48+5276A>G)
n.866A>G
c.86+2016A>G
n.1508A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635834T>GCA494461697PALB2c.718A>C (p.Arg240=)
c.211+2016A>C (n.211+2016A>C)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.2059A>C
n.1232A>C
c.48+5276A>C (n.48+5276A>C)
n.866A>C
c.86+2016A>C
n.1508A>C
16g.23635834T=CA2213430831PALB2c.718A= (p.Arg240=)
c.211+2016A= (n.211+2016A=)
c.712A= (p.Arg238=)
c.-174A= (n.-174A=)
n.2059A=
n.1232A=
c.48+5276A= (n.48+5276A=)
n.866A=
c.86+2016A=
n.1508A=
16g.23635835delCA2732051541PALB2c.718del (p.Arg240GlufsTer?)
c.211+2016del (n.211+2016del)
c.712del (p.Arg238GlufsTer?)
c.-174del (n.-174del)
n.2059del
n.1232del
c.48+5276del (n.48+5276del)
n.866del
c.86+2016del
n.1508del
dbSNP
16g.23635835T>ACA494461701PALB2c.717A>T (p.Leu239=)
c.211+2015A>T (n.211+2015A>T)
c.711A>T (p.Leu237=)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.2058A>T
n.1231A>T
c.48+5275A>T (n.48+5275A>T)
n.865A>T
c.86+2015A>T
n.1507A>T
16g.23635835T>CCA494461702PALB2c.717A>G (p.Leu239=)
c.211+2015A>G (n.211+2015A>G)
c.711A>G (p.Leu237=)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.2058A>G
n.1231A>G
c.48+5275A>G (n.48+5275A>G)
n.865A>G
c.86+2015A>G
n.1507A>G
dbSNP
16g.23635835T>GCA494461703PALB2c.717A>C (p.Leu239=)
c.211+2015A>C (n.211+2015A>C)
c.711A>C (p.Leu237=)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.2058A>C
n.1231A>C
c.48+5275A>C (n.48+5275A>C)
n.865A>C
c.86+2015A>C
n.1507A>C
ClinVar
16g.23635835T=CA2213430835PALB2c.717A= (p.Leu239=)
c.211+2015A= (n.211+2015A=)
c.711A= (p.Leu237=)
c.-175A= (n.-175A=)
n.2058A=
n.1231A=
c.48+5275A= (n.48+5275A=)
n.865A=
c.86+2015A=
n.1507A=
16g.23635836A>CCA395136339PALB2c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.211+2014T>G (n.211+2014T>G)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.2057T>G
n.1230T>G
c.48+5274T>G (n.48+5274T>G)
n.864T>G
c.86+2014T>G
n.1506T>G
16g.23635836A>GCA395136340PALB2c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.211+2014T>C (n.211+2014T>C)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.2057T>C
n.1230T>C
c.48+5274T>C (n.48+5274T>C)
n.864T>C
c.86+2014T>C
n.1506T>C
dbSNP
16g.23635836A>TCA395136342PALB2c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.211+2014T>A (n.211+2014T>A)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.2057T>A
n.1230T>A
c.48+5274T>A (n.48+5274T>A)
n.864T>A
c.86+2014T>A
n.1506T>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635837G>ACA494461771PALB2c.715C>T (p.Leu239=)
c.211+2013C>T (n.211+2013C>T)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.2056C>T
n.1229C>T
c.48+5273C>T (n.48+5273C>T)
n.863C>T
c.86+2013C>T
n.1505C>T
dbSNP
16g.23635837G>CCA395136344PALB2c.715C>G (p.Leu239Val)
c.211+2013C>G (n.211+2013C>G)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.2056C>G
n.1229C>G
c.48+5273C>G (n.48+5273C>G)
n.863C>G
c.86+2013C>G
n.1505C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635837G=CA2213430838PALB2c.715C= (p.Leu239=)
c.211+2013C= (n.211+2013C=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.2056C=
n.1229C=
c.48+5273C= (n.48+5273C=)
n.863C=
c.86+2013C=
n.1505C=
16g.23635837G>TCA16620158PALB2c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.211+2013C>A (n.211+2013C>A)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.2056C>A
n.1229C>A
c.48+5273C>A (n.48+5273C>A)
n.863C>A
c.86+2013C>A
n.1505C>A
ClinVar dbSNP
16g.23635838G>ACA494461773PALB2c.714C>T (p.Phe238=)
c.211+2012C>T (n.211+2012C>T)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.2055C>T
n.1228C>T
c.48+5272C>T (n.48+5272C>T)
n.862C>T
c.86+2012C>T
n.1504C>T
dbSNP
16g.23635838G>CCA395136346PALB2c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.211+2012C>G (n.211+2012C>G)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.2055C>G
n.1228C>G
c.48+5272C>G (n.48+5272C>G)
n.862C>G
c.86+2012C>G
n.1504C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23635838G=CA2213430840PALB2c.714C= (p.Phe238=)
c.211+2012C= (n.211+2012C=)
c.708C= (p.Phe236=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.2055C=
n.1228C=
c.48+5272C= (n.48+5272C=)
n.862C=
c.86+2012C=
n.1504C=
16g.23635838G>TCA395136347PALB2c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.211+2012C>A (n.211+2012C>A)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.2055C>A
n.1228C>A
c.48+5272C>A (n.48+5272C>A)
n.862C>A
c.86+2012C>A
n.1504C>A
dbSNP
16g.23635839A>CCA395136350PALB2c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.211+2011T>G (n.211+2011T>G)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.2054T>G
n.1227T>G
c.48+5271T>G (n.48+5271T>G)
n.861T>G
c.86+2011T>G
n.1503T>G
16g.23635839A>GCA395136352PALB2c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.211+2011T>C (n.211+2011T>C)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.2054T>C
n.1227T>C
c.48+5271T>C (n.48+5271T>C)
n.861T>C
c.86+2011T>C
n.1503T>C
16g.23635839A>TCA395136354PALB2c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.211+2011T>A (n.211+2011T>A)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.2054T>A
n.1227T>A
c.48+5271T>A (n.48+5271T>A)
n.861T>A
c.86+2011T>A
n.1503T>A
dbSNP
16g.23635840dupCA10580032PALB2c.713dup (p.Leu239ProfsTer5)
c.211+2011dup (n.211+2011dup)
c.707dup (p.Leu237ProfsTer5)
c.-179dup (n.-179dup)
n.2054dup
n.1227dup
c.48+5271dup (n.48+5271dup)
n.861dup
c.86+2011dup
n.1503dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635840A=CA2213430847PALB2c.712T= (p.Phe238=)
c.211+2010T= (n.211+2010T=)
c.706T= (p.Phe236=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.2053T=
n.1226T=
c.48+5270T= (n.48+5270T=)
n.860T=
c.86+2010T=
n.1502T=
16g.23635840A>CCA395136356PALB2c.712T>G (p.Phe238Val)
c.211+2010T>G (n.211+2010T>G)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.2053T>G
n.1226T>G
c.48+5270T>G (n.48+5270T>G)
n.860T>G
c.86+2010T>G
n.1502T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635840A>GCA395136359PALB2c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.211+2010T>C (n.211+2010T>C)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.2053T>C
n.1226T>C
c.48+5270T>C (n.48+5270T>C)
n.860T>C
c.86+2010T>C
n.1502T>C
16g.23635840A>TCA395136357PALB2c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.211+2010T>A (n.211+2010T>A)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.2053T>A
n.1226T>A
c.48+5270T>A (n.48+5270T>A)
n.860T>A
c.86+2010T>A
n.1502T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635841T>ACA494461782PALB2c.711A>T (p.Thr237=)
c.211+2009A>T (n.211+2009A>T)
c.705A>T (p.Thr235=)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.2052A>T
n.1225A>T
c.48+5269A>T (n.48+5269A>T)
n.859A>T
c.86+2009A>T
n.1501A>T
dbSNP
16g.23635841T>CCA494461784PALB2c.711A>G (p.Thr237=)
c.211+2009A>G (n.211+2009A>G)
c.705A>G (p.Thr235=)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.2052A>G
n.1225A>G
c.48+5269A>G (n.48+5269A>G)
n.859A>G
c.86+2009A>G
n.1501A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635841T>GCA494461786PALB2c.711A>C (p.Thr237=)
c.211+2009A>C (n.211+2009A>C)
c.705A>C (p.Thr235=)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.2052A>C
n.1225A>C
c.48+5269A>C (n.48+5269A>C)
n.859A>C
c.86+2009A>C
n.1501A>C
16g.23635842G>ACA395136361PALB2c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.211+2008C>T (n.211+2008C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.2051C>T
n.1224C>T
c.48+5268C>T (n.48+5268C>T)
n.858C>T
c.86+2008C>T
n.1500C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635842G>CCA395136363PALB2c.710C>G (p.Thr237Arg)
c.211+2008C>G (n.211+2008C>G)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.2051C>G
n.1224C>G
c.48+5268C>G (n.48+5268C>G)
n.858C>G
c.86+2008C>G
n.1500C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635842G=CA2213430854PALB2c.710C= (p.Thr237=)
c.211+2008C= (n.211+2008C=)
c.704C= (p.Thr235=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.2051C=
n.1224C=
c.48+5268C= (n.48+5268C=)
n.858C=
c.86+2008C=
n.1500C=
16g.23635842G>TCA395136364PALB2c.710C>A (p.Thr237Lys)
c.211+2008C>A (n.211+2008C>A)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.2051C>A
n.1224C>A
c.48+5268C>A (n.48+5268C>A)
n.858C>A
c.86+2008C>A
n.1500C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635843T>ACA395136366PALB2c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.211+2007A>T (n.211+2007A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.2050A>T
n.1223A>T
c.48+5267A>T (n.48+5267A>T)
n.857A>T
c.86+2007A>T
n.1499A>T
dbSNP
16g.23635843T>CCA395136368PALB2c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.211+2007A>G (n.211+2007A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.2050A>G
n.1223A>G
c.48+5267A>G (n.48+5267A>G)
n.857A>G
c.86+2007A>G
n.1499A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635843T>GCA395136370PALB2c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.211+2007A>C (n.211+2007A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.2050A>C
n.1223A>C
c.48+5267A>C (n.48+5267A>C)
n.857A>C
c.86+2007A>C
n.1499A>C
dbSNP
16g.23635843dupCA913188725PALB2c.709dup (p.Thr237AsnfsTer7)
c.211+2007dup (n.211+2007dup)
c.703dup (p.Thr235AsnfsTer7)
c.-183dup (n.-183dup)
n.2050dup
n.1223dup
c.48+5267dup (n.48+5267dup)
n.857dup
c.86+2007dup
n.1499dup
ClinVar dbSNP
16g.23635844A>CCA395136371PALB2c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.211+2006T>G (n.211+2006T>G)
c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.2049T>G
n.1222T>G
c.48+5266T>G (n.48+5266T>G)
n.856T>G
c.86+2006T>G
n.1498T>G
dbSNP
16g.23635844A>GCA494461795PALB2c.708T>C (p.Asp236=)
c.211+2006T>C (n.211+2006T>C)
c.702T>C (p.Asp234=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.2049T>C
n.1222T>C
c.48+5266T>C (n.48+5266T>C)
n.856T>C
c.86+2006T>C
n.1498T>C
16g.23635844A>TCA395136372PALB2c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.211+2006T>A (n.211+2006T>A)
c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.2049T>A
n.1222T>A
c.48+5266T>A (n.48+5266T>A)
n.856T>A
c.86+2006T>A
n.1498T>A
dbSNP
16g.23635845T>ACA395136373PALB2c.707A>T (p.Asp236Val)
c.211+2005A>T (n.211+2005A>T)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.2048A>T
n.1221A>T
c.48+5265A>T (n.48+5265A>T)
n.855A>T
c.86+2005A>T
n.1497A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635845T>CCA395136375PALB2c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.211+2005A>G (n.211+2005A>G)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.2048A>G
n.1221A>G
c.48+5265A>G (n.48+5265A>G)
n.855A>G
c.86+2005A>G
n.1497A>G
dbSNP
16g.23635845T>GCA395136376PALB2c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.211+2005A>C (n.211+2005A>C)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.2048A>C
n.1221A>C
c.48+5265A>C (n.48+5265A>C)
n.855A>C
c.86+2005A>C
n.1497A>C
16g.23635845T=CA2213430863PALB2c.707A= (p.Asp236=)
c.211+2005A= (n.211+2005A=)
c.701A= (p.Asp234=)
c.-185A= (n.-185A=)
n.2048A=
n.1221A=
c.48+5265A= (n.48+5265A=)
n.855A=
c.86+2005A=
n.1497A=
16g.23635846C>ACA279499601PALB2c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.211+2004G>T (n.211+2004G>T)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.2047G>T
n.1220G>T
c.48+5264G>T (n.48+5264G>T)
n.854G>T
c.86+2004G>T
n.1496G>T
dbSNP
16g.23635846C=CA2213430874PALB2c.706G= (p.Asp236=)
c.211+2004G= (n.211+2004G=)
c.700G= (p.Asp234=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.2047G=
n.1220G=
c.48+5264G= (n.48+5264G=)
n.854G=
c.86+2004G=
n.1496G=
16g.23635846C>GCA395136379PALB2c.706G>C (p.Asp236His)
c.211+2004G>C (n.211+2004G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.2047G>C
n.1220G>C
c.48+5264G>C (n.48+5264G>C)
n.854G>C
c.86+2004G>C
n.1496G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635846C>TCA395136377PALB2c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.211+2004G>A (n.211+2004G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.2047G>A
n.1220G>A
c.48+5264G>A (n.48+5264G>A)
n.854G>A
c.86+2004G>A
n.1496G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635848_23635850delCA1139771122PALB2c.704_706del (p.Val235del)
c.211+2002_211+2004del (n.211+2002_211+2004del)
c.698_700del (p.Val233del)
c.-188_-186del (n.-188_-186del)
n.2045_2047del
n.1218_1220del
c.48+5262_48+5264del (n.48+5262_48+5264del)
n.852_854del
c.86+2002_86+2004del
n.1494_1496del
16g.23635847A>CCA494461798PALB2c.705T>G (p.Val235=)
c.211+2003T>G (n.211+2003T>G)
c.699T>G (p.Val233=)
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.2046T>G
n.1219T>G
c.48+5263T>G (n.48+5263T>G)
n.853T>G
c.86+2003T>G
n.1495T>G
16g.23635847A>GCA494461799PALB2c.705T>C (p.Val235=)
c.211+2003T>C (n.211+2003T>C)
c.699T>C (p.Val233=)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.2046T>C
n.1219T>C
c.48+5263T>C (n.48+5263T>C)
n.853T>C
c.86+2003T>C
n.1495T>C
ClinVar gnomAD v4
16g.23635847A>TCA494461801PALB2c.705T>A (p.Val235=)
c.211+2003T>A (n.211+2003T>A)
c.699T>A (p.Val233=)
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.2046T>A
n.1219T>A
c.48+5263T>A (n.48+5263T>A)
n.853T>A
c.86+2003T>A
n.1495T>A
dbSNP
16g.23635848delCA2695222977PALB2c.705del (p.Asp236IlefsTer4)
c.211+2003del (n.211+2003del)
c.699del (p.Asp234IlefsTer4)
c.-187del (n.-187del)
n.2046del
n.1219del
c.48+5263del (n.48+5263del)
n.853del
c.86+2003del
n.1495del
16g.23635848A>CCA395136384PALB2c.704T>G (p.Val235Gly)
c.211+2002T>G (n.211+2002T>G)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.2045T>G
n.1218T>G
c.48+5262T>G (n.48+5262T>G)
n.852T>G
c.86+2002T>G
n.1494T>G
dbSNP
16g.23635848A>GCA395136381PALB2c.704T>C (p.Val235Ala)
c.211+2002T>C (n.211+2002T>C)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.2045T>C
n.1218T>C
c.48+5262T>C (n.48+5262T>C)
n.852T>C
c.86+2002T>C
n.1494T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23635848A>TCA395136382PALB2c.704T>A (p.Val235Asp)
c.211+2002T>A (n.211+2002T>A)
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.2045T>A
n.1218T>A
c.48+5262T>A (n.48+5262T>A)
n.852T>A
c.86+2002T>A
n.1494T>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23635848_23635849delinsACCA2213430878PALB2c.703_704delinsGT (p.Val235=)
c.211+2001_211+2002delinsGT (n.211+2001_211+2002delinsGT)
c.697_698delinsGT (p.Val233=)
c.-189_-188delinsGT (n.-189_-188delinsGT)
n.2044_2045delinsGT
n.1217_1218delinsGT
c.48+5261_48+5262delinsGT (n.48+5261_48+5262delinsGT)
n.851_852delinsGT
c.86+2001_86+2002delinsGT
n.1493_1494delinsGT
16g.23635849delCA331802PALB2c.703del (p.Val235LeufsTer5)
c.211+2001del (n.211+2001del)
c.697del (p.Val233LeufsTer5)
c.-189del (n.-189del)
n.2044del
n.1217del
c.48+5261del (n.48+5261del)
n.851del
c.86+2001del
n.1493del
ClinVar dbSNP
16g.23635849C>ACA395136387PALB2c.703G>T (p.Val235Phe)
c.211+2001G>T (n.211+2001G>T)
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.2044G>T
n.1217G>T
c.48+5261G>T (n.48+5261G>T)
n.851G>T
c.86+2001G>T
n.1493G>T
dbSNP
16g.23635849C=CA2213430884PALB2c.703G= (p.Val235=)
c.211+2001G= (n.211+2001G=)
c.697G= (p.Val233=)
c.-189G= (n.-189G=)
n.2044G=
n.1217G=
c.48+5261G= (n.48+5261G=)
n.851G=
c.86+2001G=
n.1493G=
16g.23635849C>GCA395136388PALB2c.703G>C (p.Val235Leu)
c.211+2001G>C (n.211+2001G>C)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.2044G>C
n.1217G>C
c.48+5261G>C (n.48+5261G>C)
n.851G>C
c.86+2001G>C
n.1493G>C
dbSNP
16g.23635849C>TCA395136389PALB2c.703G>A (p.Val235Ile)
c.211+2001G>A (n.211+2001G>A)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.2044G>A
n.1217G>A
c.48+5261G>A (n.48+5261G>A)
n.851G>A
c.86+2001G>A
n.1493G>A
dbSNP
16g.23635850A=CA2213430896PALB2c.702T= (p.Gly234=)
c.211+2000T= (n.211+2000T=)
c.696T= (p.Gly232=)
c.-190T= (n.-190T=)
n.2043T=
n.1216T=
c.48+5260T= (n.48+5260T=)
n.850T=
c.86+2000T=
n.1492T=
16g.23635850A>CCA494461805PALB2c.702T>G (p.Gly234=)
c.211+2000T>G (n.211+2000T>G)
c.696T>G (p.Gly232=)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.2043T>G
n.1216T>G
c.48+5260T>G (n.48+5260T>G)
n.850T>G
c.86+2000T>G
n.1492T>G
16g.23635850A>GCA494461807PALB2c.702T>C (p.Gly234=)
c.211+2000T>C (n.211+2000T>C)
c.696T>C (p.Gly232=)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.2043T>C
n.1216T>C
c.48+5260T>C (n.48+5260T>C)
n.850T>C
c.86+2000T>C
n.1492T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635850A>TCA494461803PALB2c.702T>A (p.Gly234=)
c.211+2000T>A (n.211+2000T>A)
c.696T>A (p.Gly232=)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.2043T>A
n.1216T>A
c.48+5260T>A (n.48+5260T>A)
n.850T>A
c.86+2000T>A
n.1492T>A
dbSNP
16g.23635850dupCA916081823PALB2c.702dup (p.Val235CysfsTer2)
c.211+2000dup (n.211+2000dup)
c.696dup (p.Val233CysfsTer2)
c.-190dup (n.-190dup)
n.2043dup
n.1216dup
c.48+5260dup (n.48+5260dup)
n.850dup
c.86+2000dup
n.1492dup
ClinVar dbSNP
16g.23635850_23635851delinsACCA2213430895PALB2c.701_702delinsGT (p.Gly234=)
c.211+1999_211+2000delinsGT (n.211+1999_211+2000delinsGT)
c.695_696delinsGT (p.Gly232=)
c.-191_-190delinsGT (n.-191_-190delinsGT)
n.2042_2043delinsGT
n.1215_1216delinsGT
c.48+5259_48+5260delinsGT (n.48+5259_48+5260delinsGT)
n.849_850delinsGT
c.86+1999_86+2000delinsGT
n.1491_1492delinsGT
16g.23635851C>ACA395136390PALB2c.701G>T (p.Gly234Val)
c.211+1999G>T (n.211+1999G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.2042G>T
n.1215G>T
c.48+5259G>T (n.48+5259G>T)
n.849G>T
c.86+1999G>T
n.1491G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635851C=CA2213430907PALB2c.701G= (p.Gly234=)
c.211+1999G= (n.211+1999G=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.-191G= (n.-191G=)
n.2042G=
n.1215G=
c.48+5259G= (n.48+5259G=)
n.849G=
c.86+1999G=
n.1491G=
16g.23635851C>GCA395136391PALB2c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.211+1999G>C (n.211+1999G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.2042G>C
n.1215G>C
c.48+5259G>C (n.48+5259G>C)
n.849G>C
c.86+1999G>C
n.1491G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635851C>TCA395136392PALB2c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.211+1999G>A (n.211+1999G>A)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.2042G>A
n.1215G>A
c.48+5259G>A (n.48+5259G>A)
n.849G>A
c.86+1999G>A
n.1491G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635852delCA16615300PALB2c.701del (p.Gly234ValfsTer6)
c.211+1999del (n.211+1999del)
c.695del (p.Gly232ValfsTer6)
c.-191del (n.-191del)
n.2042del
n.1215del
c.48+5259del (n.48+5259del)
n.849del
c.86+1999del
n.1491del
ClinVar dbSNP
16g.23635852C>ACA395136393PALB2c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.211+1998G>T (n.211+1998G>T)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.2041G>T
n.1214G>T
c.48+5258G>T (n.48+5258G>T)
n.848G>T
c.86+1998G>T
n.1490G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635852C=CA2213430920PALB2c.700G= (p.Gly234=)
c.211+1998G= (n.211+1998G=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.2041G=
n.1214G=
c.48+5258G= (n.48+5258G=)
n.848G=
c.86+1998G=
n.1490G=
16g.23635852C>GCA395136394PALB2c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.211+1998G>C (n.211+1998G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.2041G>C
n.1214G>C
c.48+5258G>C (n.48+5258G>C)
n.848G>C
c.86+1998G>C
n.1490G>C
dbSNP
16g.23635852C>TCA395136395PALB2c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.211+1998G>A (n.211+1998G>A)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.2041G>A
n.1214G>A
c.48+5258G>A (n.48+5258G>A)
n.848G>A
c.86+1998G>A
n.1490G>A
dbSNP
16g.23635852_23635853delinsCTCA2213430922PALB2c.699_700delinsAG (p.Lys233=)
c.211+1997_211+1998delinsAG (n.211+1997_211+1998delinsAG)
c.693_694delinsAG (p.Lys231=)
c.-193_-192delinsAG (n.-193_-192delinsAG)
n.2040_2041delinsAG
n.1213_1214delinsAG
c.48+5257_48+5258delinsAG (n.48+5257_48+5258delinsAG)
n.847_848delinsAG
c.86+1997_86+1998delinsAG
n.1489_1490delinsAG
16g.23635852_23635853insACA2739290774PALB2c.699_700insT (p.Gly234TrpfsTer3)
c.211+1997_211+1998insT (n.211+1997_211+1998insT)
c.693_694insT (p.Gly232TrpfsTer3)
c.-193_-192insT (n.-193_-192insT)
n.2040_2041insT
n.1213_1214insT
c.48+5257_48+5258insT (n.48+5257_48+5258insT)
n.847_848insT
c.86+1997_86+1998insT
n.1489_1490insT
16g.23635853T>ACA10580033PALB2c.699A>T (p.Lys233Asn)
c.211+1997A>T (n.211+1997A>T)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.2040A>T
n.1213A>T
c.48+5257A>T (n.48+5257A>T)
n.847A>T
c.86+1997A>T
n.1489A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635853T>CCA494461813PALB2c.699A>G (p.Lys233=)
c.211+1997A>G (n.211+1997A>G)
c.693A>G (p.Lys231=)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.2040A>G
n.1213A>G
c.48+5257A>G (n.48+5257A>G)
n.847A>G
c.86+1997A>G
n.1489A>G
16g.23635853T>GCA395136396PALB2c.699A>C (p.Lys233Asn)
c.211+1997A>C (n.211+1997A>C)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.2040A>C
n.1213A>C
c.48+5257A>C (n.48+5257A>C)
n.847A>C
c.86+1997A>C
n.1489A>C
16g.23635853T=CA2213430944PALB2c.699A= (p.Lys233=)
c.211+1997A= (n.211+1997A=)
c.693A= (p.Lys231=)
c.-193A= (n.-193A=)
n.2040A=
n.1213A=
c.48+5257A= (n.48+5257A=)
n.847A=
c.86+1997A=
n.1489A=
16g.23635857dupCA10576116PALB2c.699dup (p.Gly234ArgfsTer3)
c.211+1997dup (n.211+1997dup)
c.693dup (p.Gly232ArgfsTer3)
c.-193dup (n.-193dup)
n.2040dup
n.1213dup
c.48+5257dup (n.48+5257dup)
n.847dup
c.86+1997dup
n.1489dup
ClinVar dbSNP
16g.23635857delCA658798561PALB2c.699del (p.Gly234ValfsTer6)
c.211+1997del (n.211+1997del)
c.693del (p.Gly232ValfsTer6)
c.-193del (n.-193del)
n.2040del
n.1213del
c.48+5257del (n.48+5257del)
n.847del
c.86+1997del
n.1489del
ClinVar dbSNP
16g.23635854T>ACA395136397PALB2c.698A>T (p.Lys233Ile)
c.211+1996A>T (n.211+1996A>T)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.2039A>T
n.1212A>T
c.48+5256A>T (n.48+5256A>T)
n.846A>T
c.86+1996A>T
n.1488A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635854T>CCA7963770PALB2c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.211+1996A>G (n.211+1996A>G)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.2039A>G
n.1212A>G
c.48+5256A>G (n.48+5256A>G)
n.846A>G
c.86+1996A>G
n.1488A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635854T>GCA395136398PALB2c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.211+1996A>C (n.211+1996A>C)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.2039A>C
n.1212A>C
c.48+5256A>C (n.48+5256A>C)
n.846A>C
c.86+1996A>C
n.1488A>C
16g.23635854T=CA2213430949PALB2c.698A= (p.Lys233=)
c.211+1996A= (n.211+1996A=)
c.692A= (p.Lys231=)
c.-194A= (n.-194A=)
n.2039A=
n.1212A=
c.48+5256A= (n.48+5256A=)
n.846A=
c.86+1996A=
n.1488A=
16g.23635855T>ACA395136399PALB2c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.211+1995A>T (n.211+1995A>T)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.2038A>T
n.1211A>T
c.48+5255A>T (n.48+5255A>T)
n.845A>T
c.86+1995A>T
n.1487A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635855T>CCA395136400PALB2c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.211+1995A>G (n.211+1995A>G)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.2038A>G
n.1211A>G
c.48+5255A>G (n.48+5255A>G)
n.845A>G
c.86+1995A>G
n.1487A>G
16g.23635855T>GCA395136401PALB2c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.211+1995A>C (n.211+1995A>C)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.2038A>C
n.1211A>C
c.48+5255A>C (n.48+5255A>C)
n.845A>C
c.86+1995A>C
n.1487A>C
16g.23635856T>ACA395136402PALB2c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.211+1994A>T (n.211+1994A>T)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.2037A>T
n.1210A>T
c.48+5254A>T (n.48+5254A>T)
n.844A>T
c.86+1994A>T
n.1486A>T
16g.23635856T>CCA494461819PALB2c.696A>G (p.Glu232=)
c.211+1994A>G (n.211+1994A>G)
c.690A>G (p.Glu230=)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.2037A>G
n.1210A>G
c.48+5254A>G (n.48+5254A>G)
n.844A>G
c.86+1994A>G
n.1486A>G
dbSNP
16g.23635856T>GCA395136403PALB2c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.211+1994A>C (n.211+1994A>C)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.2037A>C
n.1210A>C
c.48+5254A>C (n.48+5254A>C)
n.844A>C
c.86+1994A>C
n.1486A>C
16g.23635857T>ACA395136404PALB2c.695A>T (p.Glu232Val)
c.211+1993A>T (n.211+1993A>T)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.2036A>T
n.1209A>T
c.48+5253A>T (n.48+5253A>T)
n.843A>T
c.86+1993A>T
n.1485A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635857T>CCA395136405PALB2c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.211+1993A>G (n.211+1993A>G)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.2036A>G
n.1209A>G
c.48+5253A>G (n.48+5253A>G)
n.843A>G
c.86+1993A>G
n.1485A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635857T>GCA395136406PALB2c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.211+1993A>C (n.211+1993A>C)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.2036A>C
n.1209A>C
c.48+5253A>C (n.48+5253A>C)
n.843A>C
c.86+1993A>C
n.1485A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635857T=CA2213430956PALB2c.695A= (p.Glu232=)
c.211+1993A= (n.211+1993A=)
c.689A= (p.Glu230=)
c.-197A= (n.-197A=)
n.2036A=
n.1209A=
c.48+5253A= (n.48+5253A=)
n.843A=
c.86+1993A=
n.1485A=
16g.23635858C>ACA299784PALB2c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.211+1992G>T (n.211+1992G>T)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.2035G>T
n.1208G>T
c.48+5252G>T (n.48+5252G>T)
n.842G>T
c.86+1992G>T
n.1484G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635858C=CA2213430964PALB2c.694G= (p.Glu232=)
c.211+1992G= (n.211+1992G=)
c.688G= (p.Glu230=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.2035G=
n.1208G=
c.48+5252G= (n.48+5252G=)
n.842G=
c.86+1992G=
n.1484G=
16g.23635858C>GCA395136407PALB2c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.211+1992G>C (n.211+1992G>C)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.2035G>C
n.1208G>C
c.48+5252G>C (n.48+5252G>C)
n.842G>C
c.86+1992G>C
n.1484G>C
dbSNP
16g.23635858C>TCA395136408PALB2c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.211+1992G>A (n.211+1992G>A)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.2035G>A
n.1208G>A
c.48+5252G>A (n.48+5252G>A)
n.842G>A
c.86+1992G>A
n.1484G>A
dbSNP
16g.23635859T>ACA494461824PALB2c.693A>T (p.Pro231=)
c.211+1991A>T (n.211+1991A>T)
c.687A>T (p.Pro229=)
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.2034A>T
n.1207A>T
c.48+5251A>T (n.48+5251A>T)
n.841A>T
c.86+1991A>T
n.1483A>T
16g.23635859T>CCA494461825PALB2c.693A>G (p.Pro231=)
c.211+1991A>G (n.211+1991A>G)
c.687A>G (p.Pro229=)
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.2034A>G
n.1207A>G
c.48+5251A>G (n.48+5251A>G)
n.841A>G
c.86+1991A>G
n.1483A>G
ClinVar
16g.23635859T>GCA494461823PALB2c.693A>C (p.Pro231=)
c.211+1991A>C (n.211+1991A>C)
c.687A>C (p.Pro229=)
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.2034A>C
n.1207A>C
c.48+5251A>C (n.48+5251A>C)
n.841A>C
c.86+1991A>C
n.1483A>C
16g.23635860G>ACA395136410PALB2c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.211+1990C>T (n.211+1990C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.2033C>T
n.1206C>T
c.48+5250C>T (n.48+5250C>T)
n.840C>T
c.86+1990C>T
n.1482C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635860G>CCA279499631PALB2c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.211+1990C>G (n.211+1990C>G)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.2033C>G
n.1206C>G
c.48+5250C>G (n.48+5250C>G)
n.840C>G
c.86+1990C>G
n.1482C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635860G=CA2213430968PALB2c.692C= (p.Pro231=)
c.211+1990C= (n.211+1990C=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.2033C=
n.1206C=
c.48+5250C= (n.48+5250C=)
n.840C=
c.86+1990C=
n.1482C=
16g.23635860G>TCA395136409PALB2c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.211+1990C>A (n.211+1990C>A)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.2033C>A
n.1206C>A
c.48+5250C>A (n.48+5250C>A)
n.840C>A
c.86+1990C>A
n.1482C>A
16g.23635861G>ACA395136411PALB2c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.211+1989C>T (n.211+1989C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.2032C>T
n.1205C>T
c.48+5249C>T (n.48+5249C>T)
n.839C>T
c.86+1989C>T
n.1481C>T
dbSNP
16g.23635861G>CCA395136413PALB2c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.211+1989C>G (n.211+1989C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.2032C>G
n.1205C>G
c.48+5249C>G (n.48+5249C>G)
n.839C>G
c.86+1989C>G
n.1481C>G
dbSNP
16g.23635861G>TCA395136412PALB2c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.211+1989C>A (n.211+1989C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.2032C>A
n.1205C>A
c.48+5249C>A (n.48+5249C>A)
n.839C>A
c.86+1989C>A
n.1481C>A
dbSNP
16g.23635862T>ACA395136414PALB2c.690A>T (p.Gln230His)
c.211+1988A>T (n.211+1988A>T)
c.684A>T (p.Gln228His)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.2031A>T
n.1204A>T
c.48+5248A>T (n.48+5248A>T)
n.838A>T
c.86+1988A>T
n.1480A>T
dbSNP
16g.23635862T>CCA494461831PALB2c.690A>G (p.Gln230=)
c.211+1988A>G (n.211+1988A>G)
c.684A>G (p.Gln228=)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.2031A>G
n.1204A>G
c.48+5248A>G (n.48+5248A>G)
n.838A>G
c.86+1988A>G
n.1480A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635862T>GCA395136415PALB2c.690A>C (p.Gln230His)
c.211+1988A>C (n.211+1988A>C)
c.684A>C (p.Gln228His)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.2031A>C
n.1204A>C
c.48+5248A>C (n.48+5248A>C)
n.838A>C
c.86+1988A>C
n.1480A>C
dbSNP
16g.23635862T=CA2213430974PALB2c.690A= (p.Gln230=)
c.211+1988A= (n.211+1988A=)
c.684A= (p.Gln228=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.2031A=
n.1204A=
c.48+5248A= (n.48+5248A=)
n.838A=
c.86+1988A=
n.1480A=
16g.23635863T>ACA395136416PALB2c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.211+1987A>T (n.211+1987A>T)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.2030A>T
n.1203A>T
c.48+5247A>T (n.48+5247A>T)
n.837A>T
c.86+1987A>T
n.1479A>T
16g.23635863T>CCA395136417PALB2c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.211+1987A>G (n.211+1987A>G)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.2030A>G
n.1203A>G
c.48+5247A>G (n.48+5247A>G)
n.837A>G
c.86+1987A>G
n.1479A>G
16g.23635863T>GCA395136419PALB2c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.211+1987A>C (n.211+1987A>C)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.2030A>C
n.1203A>C
c.48+5247A>C (n.48+5247A>C)
n.837A>C
c.86+1987A>C
n.1479A>C
16g.23635863_23635864delinsTGCA2213430978PALB2c.688_689delinsCA (p.Gln230=)
c.211+1986_211+1987delinsCA (n.211+1986_211+1987delinsCA)
c.682_683delinsCA (p.Gln228=)
c.-204_-203delinsCA (n.-204_-203delinsCA)
n.2029_2030delinsCA
n.1202_1203delinsCA
c.48+5246_48+5247delinsCA (n.48+5246_48+5247delinsCA)
n.836_837delinsCA
c.86+1986_86+1987delinsCA
n.1478_1479delinsCA
16g.23635864G>ACA395136420PALB2c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.211+1986C>T (n.211+1986C>T)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.2029C>T
n.1202C>T
c.48+5246C>T (n.48+5246C>T)
n.836C>T
c.86+1986C>T
n.1478C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635864G>CCA395136421PALB2c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.211+1986C>G (n.211+1986C>G)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.2029C>G
n.1202C>G
c.48+5246C>G (n.48+5246C>G)
n.836C>G
c.86+1986C>G
n.1478C>G
dbSNP
16g.23635864G=CA2213430982PALB2c.688C= (p.Gln230=)
c.211+1986C= (n.211+1986C=)
c.682C= (p.Gln228=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.2029C=
n.1202C=
c.48+5246C= (n.48+5246C=)
n.836C=
c.86+1986C=
n.1478C=
16g.23635864G>TCA395136422PALB2c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.211+1986C>A (n.211+1986C>A)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.2029C>A
n.1202C>A
c.48+5246C>A (n.48+5246C>A)
n.836C>A
c.86+1986C>A
n.1478C>A
dbSNP
16g.23635866delCA913188726PALB2c.688del (p.Gln230AsnfsTer10)
c.211+1986del (n.211+1986del)
c.682del (p.Gln228AsnfsTer10)
c.-204del (n.-204del)
n.2029del
n.1202del
c.48+5246del (n.48+5246del)
n.836del
c.86+1986del
n.1478del
ClinVar dbSNP
16g.23635865G>ACA494461837PALB2c.687C>T (p.Ala229=)
c.211+1985C>T (n.211+1985C>T)
c.681C>T (p.Ala227=)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.2028C>T
n.1201C>T
c.48+5245C>T (n.48+5245C>T)
n.835C>T
c.86+1985C>T
n.1477C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635865G>CCA494461838PALB2c.687C>G (p.Ala229=)
c.211+1985C>G (n.211+1985C>G)
c.681C>G (p.Ala227=)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.2028C>G
n.1201C>G
c.48+5245C>G (n.48+5245C>G)
n.835C>G
c.86+1985C>G
n.1477C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635865G>TCA494461839PALB2c.687C>A (p.Ala229=)
c.211+1985C>A (n.211+1985C>A)
c.681C>A (p.Ala227=)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.2028C>A
n.1201C>A
c.48+5245C>A (n.48+5245C>A)
n.835C>A
c.86+1985C>A
n.1477C>A
dbSNP
16g.23635866G>ACA395136423PALB2c.686C>T (p.Ala229Val)
c.211+1984C>T (n.211+1984C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.2027C>T
n.1200C>T
c.48+5244C>T (n.48+5244C>T)
n.834C>T
c.86+1984C>T
n.1476C>T
dbSNP
16g.23635866G>CCA395136424PALB2c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.211+1984C>G (n.211+1984C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.2027C>G
n.1200C>G
c.48+5244C>G (n.48+5244C>G)
n.834C>G
c.86+1984C>G
n.1476C>G
dbSNP
16g.23635866G>TCA395136425PALB2c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.211+1984C>A (n.211+1984C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.2027C>A
n.1200C>A
c.48+5244C>A (n.48+5244C>A)
n.834C>A
c.86+1984C>A
n.1476C>A
dbSNP
16g.23635867C>ACA395136428PALB2c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.211+1983G>T (n.211+1983G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.2026G>T
n.1199G>T
c.48+5243G>T (n.48+5243G>T)
n.833G>T
c.86+1983G>T
n.1475G>T
ClinVar
16g.23635867C=CA2213430990PALB2c.685G= (p.Ala229=)
c.211+1983G= (n.211+1983G=)
c.679G= (p.Ala227=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.2026G=
n.1199G=
c.48+5243G= (n.48+5243G=)
n.833G=
c.86+1983G=
n.1475G=
16g.23635867C>GCA395136427PALB2c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.211+1983G>C (n.211+1983G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.2026G>C
n.1199G>C
c.48+5243G>C (n.48+5243G>C)
n.833G>C
c.86+1983G>C
n.1475G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635867C>TCA395136426PALB2c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.211+1983G>A (n.211+1983G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.2026G>A
n.1199G>A
c.48+5243G>A (n.48+5243G>A)
n.833G>A
c.86+1983G>A
n.1475G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635868A=CA2213431001PALB2c.684T= (p.Thr228=)
c.211+1982T= (n.211+1982T=)
c.678T= (p.Thr226=)
c.-208T= (n.-208T=)
n.2025T=
n.1198T=
c.48+5242T= (n.48+5242T=)
n.832T=
c.86+1982T=
n.1474T=
16g.23635868A>CCA494461844PALB2c.684T>G (p.Thr228=)
c.211+1982T>G (n.211+1982T>G)
c.678T>G (p.Thr226=)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.2025T>G
n.1198T>G
c.48+5242T>G (n.48+5242T>G)
n.832T>G
c.86+1982T>G
n.1474T>G
16g.23635868A>GCA494461845PALB2c.684T>C (p.Thr228=)
c.211+1982T>C (n.211+1982T>C)
c.678T>C (p.Thr226=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.2025T>C
n.1198T>C
c.48+5242T>C (n.48+5242T>C)
n.832T>C
c.86+1982T>C
n.1474T>C
dbSNP
16g.23635868A>TCA494461847PALB2c.684T>A (p.Thr228=)
c.211+1982T>A (n.211+1982T>A)
c.678T>A (p.Thr226=)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.2025T>A
n.1198T>A
c.48+5242T>A (n.48+5242T>A)
n.832T>A
c.86+1982T>A
n.1474T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635869G>ACA395136429PALB2c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.211+1981C>T (n.211+1981C>T)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.2024C>T
n.1197C>T
c.48+5241C>T (n.48+5241C>T)
n.831C>T
c.86+1981C>T
n.1473C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635869G>CCA395136430PALB2c.683C>G (p.Thr228Ser)
c.211+1981C>G (n.211+1981C>G)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.2024C>G
n.1197C>G
c.48+5241C>G (n.48+5241C>G)
n.831C>G
c.86+1981C>G
n.1473C>G
dbSNP
16g.23635869G=CA2213431008PALB2c.683C= (p.Thr228=)
c.211+1981C= (n.211+1981C=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.2024C=
n.1197C=
c.48+5241C= (n.48+5241C=)
n.831C=
c.86+1981C=
n.1473C=
16g.23635869G>TCA395136431PALB2c.683C>A (p.Thr228Asn)
c.211+1981C>A (n.211+1981C>A)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.2024C>A
n.1197C>A
c.48+5241C>A (n.48+5241C>A)
n.831C>A
c.86+1981C>A
n.1473C>A
dbSNP
16g.23635870T>ACA395136432PALB2c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.211+1980A>T (n.211+1980A>T)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.2023A>T
n.1196A>T
c.48+5240A>T (n.48+5240A>T)
n.830A>T
c.86+1980A>T
n.1472A>T
dbSNP
16g.23635870T>CCA395136433PALB2c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.211+1980A>G (n.211+1980A>G)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.2023A>G
n.1196A>G
c.48+5240A>G (n.48+5240A>G)
n.830A>G
c.86+1980A>G
n.1472A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635870T>GCA395136434PALB2c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.211+1980A>C (n.211+1980A>C)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.2023A>C
n.1196A>C
c.48+5240A>C (n.48+5240A>C)
n.830A>C
c.86+1980A>C
n.1472A>C
dbSNP
16g.23635870T=CA2213431011PALB2c.682A= (p.Thr228=)
c.211+1980A= (n.211+1980A=)
c.676A= (p.Thr226=)
c.-210A= (n.-210A=)
n.2023A=
n.1196A=
c.48+5240A= (n.48+5240A=)
n.830A=
c.86+1980A=
n.1472A=
16g.23635871T>ACA494461858PALB2c.681A>T (p.Pro227=)
c.211+1979A>T (n.211+1979A>T)
c.675A>T (p.Pro225=)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.2022A>T
n.1195A>T
c.48+5239A>T (n.48+5239A>T)
n.829A>T
c.86+1979A>T
n.1471A>T
16g.23635871T>CCA494461859PALB2c.681A>G (p.Pro227=)
c.211+1979A>G (n.211+1979A>G)
c.675A>G (p.Pro225=)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.2022A>G
n.1195A>G
c.48+5239A>G (n.48+5239A>G)
n.829A>G
c.86+1979A>G
n.1471A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635871T>GCA494461860PALB2c.681A>C (p.Pro227=)
c.211+1979A>C (n.211+1979A>C)
c.675A>C (p.Pro225=)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.2022A>C
n.1195A>C
c.48+5239A>C (n.48+5239A>C)
n.829A>C
c.86+1979A>C
n.1471A>C
16g.23635871T=CA2213431017PALB2c.681A= (p.Pro227=)
c.211+1979A= (n.211+1979A=)
c.675A= (p.Pro225=)
c.-211A= (n.-211A=)
n.2022A=
n.1195A=
c.48+5239A= (n.48+5239A=)
n.829A=
c.86+1979A=
n.1471A=
16g.23635874_23635876delCA2632327376PALB2c.679_681del (p.Pro227del)
c.211+1977_211+1979del (n.211+1977_211+1979del)
c.673_675del (p.Pro225del)
c.-213_-211del (n.-213_-211del)
n.2020_2022del
n.1193_1195del
c.48+5237_48+5239del (n.48+5237_48+5239del)
n.827_829del
c.86+1977_86+1979del
n.1469_1471del
gnomAD v4
16g.23635872G>ACA395136435PALB2c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.211+1978C>T (n.211+1978C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.2021C>T
n.1194C>T
c.48+5238C>T (n.48+5238C>T)
n.828C>T
c.86+1978C>T
n.1470C>T
dbSNP
16g.23635872G>CCA395136436PALB2c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.211+1978C>G (n.211+1978C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.2021C>G
n.1194C>G
c.48+5238C>G (n.48+5238C>G)
n.828C>G
c.86+1978C>G
n.1470C>G
dbSNP
16g.23635872G>TCA395136437PALB2c.680C>A (p.Pro227Gln)
c.211+1978C>A (n.211+1978C>A)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.2021C>A
n.1194C>A
c.48+5238C>A (n.48+5238C>A)
n.828C>A
c.86+1978C>A
n.1470C>A
dbSNP
16g.23635873dupCA916081824PALB2c.680dup (p.Thr228AsnfsTer9)
c.211+1978dup (n.211+1978dup)
c.674dup (p.Thr226AsnfsTer9)
c.-212dup (n.-212dup)
n.2021dup
n.1194dup
c.48+5238dup (n.48+5238dup)
n.828dup
c.86+1978dup
n.1470dup
ClinVar dbSNP
16g.23635873G>ACA16614869PALB2c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.211+1977C>T (n.211+1977C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.2020C>T
n.1193C>T
c.48+5237C>T (n.48+5237C>T)
n.827C>T
c.86+1977C>T
n.1469C>T
ClinVar dbSNP
16g.23635873G>CCA395136438PALB2c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.211+1977C>G (n.211+1977C>G)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.2020C>G
n.1193C>G
c.48+5237C>G (n.48+5237C>G)
n.827C>G
c.86+1977C>G
n.1469C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.23635873G=CA2213431026PALB2c.679C= (p.Pro227=)
c.211+1977C= (n.211+1977C=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.2020C=
n.1193C=
c.48+5237C= (n.48+5237C=)
n.827C=
c.86+1977C=
n.1469C=
16g.23635873G>TCA395136439PALB2c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.211+1977C>A (n.211+1977C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.2020C>A
n.1193C>A
c.48+5237C>A (n.48+5237C>A)
n.827C>A
c.86+1977C>A
n.1469C>A
16g.23635874T>ACA494461873PALB2c.678A>T (p.Pro226=)
c.211+1976A>T (n.211+1976A>T)
c.672A>T (p.Pro224=)
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.2019A>T
n.1192A>T
c.48+5236A>T (n.48+5236A>T)
n.826A>T
c.86+1976A>T
n.1468A>T
dbSNP
16g.23635874T>CCA494461875PALB2c.678A>G (p.Pro226=)
c.211+1976A>G (n.211+1976A>G)
c.672A>G (p.Pro224=)
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.2019A>G
n.1192A>G
c.48+5236A>G (n.48+5236A>G)
n.826A>G
c.86+1976A>G
n.1468A>G
ClinVar
16g.23635874T>GCA494461871PALB2c.678A>C (p.Pro226=)
c.211+1976A>C (n.211+1976A>C)
c.672A>C (p.Pro224=)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.2019A>C
n.1192A>C
c.48+5236A>C (n.48+5236A>C)
n.826A>C
c.86+1976A>C
n.1468A>C
16g.23635875G>ACA395136442PALB2c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.211+1975C>T (n.211+1975C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.2018C>T
n.1191C>T
c.48+5235C>T (n.48+5235C>T)
n.825C>T
c.86+1975C>T
n.1467C>T
ClinVar
16g.23635875G>CCA395136441PALB2c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.211+1975C>G (n.211+1975C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.2018C>G
n.1191C>G
c.48+5235C>G (n.48+5235C>G)
n.825C>G
c.86+1975C>G
n.1467C>G
ClinVar dbSNP
16g.23635875G=CA2213431031PALB2c.677C= (p.Pro226=)
c.211+1975C= (n.211+1975C=)
c.671C= (p.Pro224=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.2018C=
n.1191C=
c.48+5235C= (n.48+5235C=)
n.825C=
c.86+1975C=
n.1467C=
16g.23635875G>TCA395136440PALB2c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.211+1975C>A (n.211+1975C>A)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.2018C>A
n.1191C>A
c.48+5235C>A (n.48+5235C>A)
n.825C>A
c.86+1975C>A
n.1467C>A
16g.23635875_23635876delinsATCA2695197545PALB2c.676_677delinsAT (p.Pro226Ile)
c.211+1974_211+1975delinsAT (n.211+1974_211+1975delinsAT)
c.670_671delinsAT (p.Pro224Ile)
c.-216_-215delinsAT (n.-216_-215delinsAT)
n.2017_2018delinsAT
n.1190_1191delinsAT
c.48+5234_48+5235delinsAT (n.48+5234_48+5235delinsAT)
n.824_825delinsAT
c.86+1974_86+1975delinsAT
n.1466_1467delinsAT
ClinVar
16g.23635876G>ACA395136443PALB2c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.211+1974C>T (n.211+1974C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.2017C>T
n.1190C>T
c.48+5234C>T (n.48+5234C>T)
n.824C>T
c.86+1974C>T
n.1466C>T
dbSNP
16g.23635876G>CCA395136444PALB2c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.211+1974C>G (n.211+1974C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.2017C>G
n.1190C>G
c.48+5234C>G (n.48+5234C>G)
n.824C>G
c.86+1974C>G
n.1466C>G
dbSNP
16g.23635876G>TCA395136445PALB2c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.211+1974C>A (n.211+1974C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.2017C>A
n.1190C>A
c.48+5234C>A (n.48+5234C>A)
n.824C>A
c.86+1974C>A
n.1466C>A
dbSNP
16g.23635876_23635880delinsGAATTCA2213431035PALB2c.672_676delinsAATTC (p.Leu224=)
c.211+1970_211+1974delinsAATTC (n.211+1970_211+1974delinsAATTC)
c.666_670delinsAATTC (p.Leu222=)
c.-220_-216delinsAATTC (n.-220_-216delinsAATTC)
n.2013_2017delinsAATTC
n.1186_1190delinsAATTC
c.48+5230_48+5234delinsAATTC (n.48+5230_48+5234delinsAATTC)
n.820_824delinsAATTC
c.86+1970_86+1974delinsAATTC
n.1462_1466delinsAATTC
16g.23635877A>CCA395136446PALB2c.675T>G (p.Ile225Met)
c.211+1973T>G (n.211+1973T>G)
c.669T>G (p.Ile223Met)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.2016T>G
n.1189T>G
c.48+5233T>G (n.48+5233T>G)
n.823T>G
c.86+1973T>G
n.1465T>G
16g.23635877A>GCA494461882PALB2c.675T>C (p.Ile225=)
c.211+1973T>C (n.211+1973T>C)
c.669T>C (p.Ile223=)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.2016T>C
n.1189T>C
c.48+5233T>C (n.48+5233T>C)
n.823T>C
c.86+1973T>C
n.1465T>C
16g.23635877A>TCA494461884PALB2c.675T>A (p.Ile225=)
c.211+1973T>A (n.211+1973T>A)
c.669T>A (p.Ile223=)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.2016T>A
n.1189T>A
c.48+5233T>A (n.48+5233T>A)
n.823T>A
c.86+1973T>A
n.1465T>A
dbSNP
16g.23635878dupCA2732053045PALB2c.675dup (p.Pro226SerfsTer11)
c.211+1973dup (n.211+1973dup)
c.669dup (p.Pro224SerfsTer11)
c.-217dup (n.-217dup)
n.2016dup
n.1189dup
c.48+5233dup (n.48+5233dup)
n.823dup
c.86+1973dup
n.1465dup
dbSNP
16g.23635880_23635883delCA658824049PALB2c.672_675del (p.Leu224PhefsTer15)
c.211+1970_211+1973del (n.211+1970_211+1973del)
c.666_669del (p.Leu222PhefsTer15)
c.-220_-217del (n.-220_-217del)
n.2013_2016del
n.1186_1189del
c.48+5230_48+5233del (n.48+5230_48+5233del)
n.820_823del
c.86+1970_86+1973del
n.1462_1465del
ClinVar dbSNP
16g.23635878A=CA2213431040PALB2c.674T= (p.Ile225=)
c.211+1972T= (n.211+1972T=)
c.668T= (p.Ile223=)
c.-218T= (n.-218T=)
n.2015T=
n.1188T=
c.48+5232T= (n.48+5232T=)
n.822T=
c.86+1972T=
n.1464T=
16g.23635878A>CCA395136447PALB2c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.211+1972T>G (n.211+1972T>G)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.2015T>G
n.1188T>G
c.48+5232T>G (n.48+5232T>G)
n.822T>G
c.86+1972T>G
n.1464T>G
dbSNP
16g.23635878A>GCA7963771PALB2c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.211+1972T>C (n.211+1972T>C)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.2015T>C
n.1188T>C
c.48+5232T>C (n.48+5232T>C)
n.822T>C
c.86+1972T>C
n.1464T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635878A>TCA395136448PALB2c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.211+1972T>A (n.211+1972T>A)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.2015T>A
n.1188T>A
c.48+5232T>A (n.48+5232T>A)
n.822T>A
c.86+1972T>A
n.1464T>A
dbSNP
16g.23635878_23635879delinsATCA2213431042PALB2c.673_674delinsAT (p.Ile225=)
c.211+1971_211+1972delinsAT (n.211+1971_211+1972delinsAT)
c.667_668delinsAT (p.Ile223=)
c.-219_-218delinsAT (n.-219_-218delinsAT)
n.2014_2015delinsAT
n.1187_1188delinsAT
c.48+5231_48+5232delinsAT (n.48+5231_48+5232delinsAT)
n.821_822delinsAT
c.86+1971_86+1972delinsAT
n.1463_1464delinsAT
16g.23635879T>ACA395136449PALB2c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.211+1971A>T (n.211+1971A>T)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.2014A>T
n.1187A>T
c.48+5231A>T (n.48+5231A>T)
n.821A>T
c.86+1971A>T
n.1463A>T
dbSNP
16g.23635879T>CCA395136450PALB2c.673A>G (p.Ile225Val)
c.211+1971A>G (n.211+1971A>G)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.2014A>G
n.1187A>G
c.48+5231A>G (n.48+5231A>G)
n.821A>G
c.86+1971A>G
n.1463A>G
dbSNP
16g.23635879T>GCA395136451PALB2c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.211+1971A>C (n.211+1971A>C)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.2014A>C
n.1187A>C
c.48+5231A>C (n.48+5231A>C)
n.821A>C
c.86+1971A>C
n.1463A>C
dbSNP
16g.23635880delCA658683920PALB2c.673del (p.Ile225PhefsTer15)
c.211+1971del (n.211+1971del)
c.667del (p.Ile223PhefsTer15)
c.-219del (n.-219del)
n.2014del
n.1187del
c.48+5231del (n.48+5231del)
n.821del
c.86+1971del
n.1463del
ClinVar dbSNP
16g.23635879_23635882delinsTTAACA2213431045PALB2c.670_673delinsTTAA (p.Leu224=)
c.211+1968_211+1971delinsTTAA (n.211+1968_211+1971delinsTTAA)
c.664_667delinsTTAA (p.Leu222=)
c.-222_-219delinsTTAA (n.-222_-219delinsTTAA)
n.2011_2014delinsTTAA
n.1184_1187delinsTTAA
c.48+5228_48+5231delinsTTAA (n.48+5228_48+5231delinsTTAA)
n.818_821delinsTTAA
c.86+1968_86+1971delinsTTAA
n.1460_1463delinsTTAA
16g.23635880T>ACA395136452PALB2c.672A>T (p.Leu224Phe)
c.211+1970A>T (n.211+1970A>T)
c.666A>T (p.Leu222Phe)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.2013A>T
n.1186A>T
c.48+5230A>T (n.48+5230A>T)
n.820A>T
c.86+1970A>T
n.1462A>T
dbSNP
16g.23635880T>CCA494461896PALB2c.672A>G (p.Leu224=)
c.211+1970A>G (n.211+1970A>G)
c.666A>G (p.Leu222=)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.2013A>G
n.1186A>G
c.48+5230A>G (n.48+5230A>G)
n.820A>G
c.86+1970A>G
n.1462A>G
16g.23635880T>GCA395136453PALB2c.672A>C (p.Leu224Phe)
c.211+1970A>C (n.211+1970A>C)
c.666A>C (p.Leu222Phe)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.2013A>C
n.1186A>C
c.48+5230A>C (n.48+5230A>C)
n.820A>C
c.86+1970A>C
n.1462A>C
16g.23635882_23635884delCA719217183PALB2c.670_672del (p.Leu224del)
c.211+1968_211+1970del (n.211+1968_211+1970del)
c.664_666del (p.Leu222del)
c.-222_-220del (n.-222_-220del)
n.2011_2013del
n.1184_1186del
c.48+5228_48+5230del (n.48+5228_48+5230del)
n.818_820del
c.86+1968_86+1970del
n.1460_1462del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635881A>CCA395136455PALB2c.671T>G (p.Leu224Ter)
c.211+1969T>G (n.211+1969T>G)
c.665T>G (p.Leu222Ter)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.2012T>G
n.1185T>G
c.48+5229T>G (n.48+5229T>G)
n.819T>G
c.86+1969T>G
n.1461T>G
16g.23635881A>GCA395136456PALB2c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.211+1969T>C (n.211+1969T>C)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.2012T>C
n.1185T>C
c.48+5229T>C (n.48+5229T>C)
n.819T>C
c.86+1969T>C
n.1461T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635881A>TCA395136454PALB2c.671T>A (p.Leu224Ter)
c.211+1969T>A (n.211+1969T>A)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.2012T>A
n.1185T>A
c.48+5229T>A (n.48+5229T>A)
n.819T>A
c.86+1969T>A
n.1461T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635882A>CCA395136457PALB2c.670T>G (p.Leu224Val)
c.211+1968T>G (n.211+1968T>G)
c.664T>G (p.Leu222Val)
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.2011T>G
n.1184T>G
c.48+5228T>G (n.48+5228T>G)
n.818T>G
c.86+1968T>G
n.1460T>G
16g.23635882A>GCA494461900PALB2c.670T>C (p.Leu224=)
c.211+1968T>C (n.211+1968T>C)
c.664T>C (p.Leu222=)
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.2011T>C
n.1184T>C
c.48+5228T>C (n.48+5228T>C)
n.818T>C
c.86+1968T>C
n.1460T>C
dbSNP
16g.23635882A>TCA395136458PALB2c.670T>A (p.Leu224Ile)
c.211+1968T>A (n.211+1968T>A)
c.664T>A (p.Leu222Ile)
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.2011T>A
n.1184T>A
c.48+5228T>A (n.48+5228T>A)
n.818T>A
c.86+1968T>A
n.1460T>A
dbSNP
16g.23635883T>ACA494461905PALB2c.669A>T (p.Val223=)
c.211+1967A>T (n.211+1967A>T)
c.663A>T (p.Val221=)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.2010A>T
n.1183A>T
c.48+5227A>T (n.48+5227A>T)
n.817A>T
c.86+1967A>T
n.1459A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635883T>CCA10580034PALB2c.669A>G (p.Val223=)
c.211+1967A>G (n.211+1967A>G)
c.663A>G (p.Val221=)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.2010A>G
n.1183A>G
c.48+5227A>G (n.48+5227A>G)
n.817A>G
c.86+1967A>G
n.1459A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635883T>GCA494461907PALB2c.669A>C (p.Val223=)
c.211+1967A>C (n.211+1967A>C)
c.663A>C (p.Val221=)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.2010A>C
n.1183A>C
c.48+5227A>C (n.48+5227A>C)
n.817A>C
c.86+1967A>C
n.1459A>C
dbSNP
16g.23635883T=CA2213431051PALB2c.669A= (p.Val223=)
c.211+1967A= (n.211+1967A=)
c.663A= (p.Val221=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.2010A=
n.1183A=
c.48+5227A= (n.48+5227A=)
n.817A=
c.86+1967A=
n.1459A=
16g.23635884A=CA2213431062PALB2c.668T= (p.Val223=)
c.211+1966T= (n.211+1966T=)
c.662T= (p.Val221=)
c.-224T= (n.-224T=)
n.2009T=
n.1182T=
c.48+5226T= (n.48+5226T=)
n.816T=
c.86+1966T=
n.1458T=
16g.23635884A>CCA395136461PALB2c.668T>G (p.Val223Gly)
c.211+1966T>G (n.211+1966T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.2009T>G
n.1182T>G
c.48+5226T>G (n.48+5226T>G)
n.816T>G
c.86+1966T>G
n.1458T>G
dbSNP
16g.23635884A>GCA395136460PALB2c.668T>C (p.Val223Ala)
c.211+1966T>C (n.211+1966T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.2009T>C
n.1182T>C
c.48+5226T>C (n.48+5226T>C)
n.816T>C
c.86+1966T>C
n.1458T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635884A>TCA395136459PALB2c.668T>A (p.Val223Glu)
c.211+1966T>A (n.211+1966T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.2009T>A
n.1182T>A
c.48+5226T>A (n.48+5226T>A)
n.816T>A
c.86+1966T>A
n.1458T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23635884_23635885delinsACCA2213431058PALB2c.667_668delinsGT (p.Val223=)
c.211+1965_211+1966delinsGT (n.211+1965_211+1966delinsGT)
c.661_662delinsGT (p.Val221=)
c.-225_-224delinsGT (n.-225_-224delinsGT)
n.2008_2009delinsGT
n.1181_1182delinsGT
c.48+5225_48+5226delinsGT (n.48+5225_48+5226delinsGT)
n.815_816delinsGT
c.86+1965_86+1966delinsGT
n.1457_1458delinsGT
16g.23635884_23635885delinsTACA168666PALB2c.667_668delinsTA (p.Val223Ter)
c.211+1965_211+1966delinsTA (n.211+1965_211+1966delinsTA)
c.661_662delinsTA (p.Val221Ter)
c.-225_-224delinsTA (n.-225_-224delinsTA)
n.2008_2009delinsTA
n.1181_1182delinsTA
c.48+5225_48+5226delinsTA (n.48+5225_48+5226delinsTA)
n.815_816delinsTA
c.86+1965_86+1966delinsTA
n.1457_1458delinsTA
ClinVar dbSNP
16g.23635886_23635887delCA2697555749PALB2c.667_668del (p.Val223IlefsTer13)
c.211+1965_211+1966del (n.211+1965_211+1966del)
c.661_662del (p.Val221IlefsTer13)
c.-225_-224del (n.-225_-224del)
n.2008_2009del
n.1181_1182del
c.48+5225_48+5226del (n.48+5225_48+5226del)
n.815_816del
c.86+1965_86+1966del
n.1457_1458del
ClinVar
16g.23635885C>ACA395136462PALB2c.667G>T (p.Val223Leu)
c.211+1965G>T (n.211+1965G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.2008G>T
n.1181G>T
c.48+5225G>T (n.48+5225G>T)
n.815G>T
c.86+1965G>T
n.1457G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23635885C=CA2213431067PALB2c.667G= (p.Val223=)
c.211+1965G= (n.211+1965G=)
c.661G= (p.Val221=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.2008G=
n.1181G=
c.48+5225G= (n.48+5225G=)
n.815G=
c.86+1965G=
n.1457G=
16g.23635885C>GCA395136463PALB2c.667G>C (p.Val223Leu)
c.211+1965G>C (n.211+1965G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.2008G>C
n.1181G>C
c.48+5225G>C (n.48+5225G>C)
n.815G>C
c.86+1965G>C
n.1457G>C
dbSNP
16g.23635885C>TCA16615301PALB2c.667G>A (p.Val223Ile)
c.211+1965G>A (n.211+1965G>A)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.2008G>A
n.1181G>A
c.48+5225G>A (n.48+5225G>A)
n.815G>A
c.86+1965G>A
n.1457G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635886A=CA2213431072PALB2c.666T= (p.Ser222=)
c.211+1964T= (n.211+1964T=)
c.660T= (p.Ser220=)
c.-226T= (n.-226T=)
n.2007T=
n.1180T=
c.48+5224T= (n.48+5224T=)
n.814T=
c.86+1964T=
n.1456T=
16g.23635886A>CCA395136464PALB2c.666T>G (p.Ser222Arg)
c.211+1964T>G (n.211+1964T>G)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.2007T>G
n.1180T>G
c.48+5224T>G (n.48+5224T>G)
n.814T>G
c.86+1964T>G
n.1456T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635886A>GCA347975PALB2c.666T>C (p.Ser222=)
c.211+1964T>C (n.211+1964T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.2007T>C
n.1180T>C
c.48+5224T>C (n.48+5224T>C)
n.814T>C
c.86+1964T>C
n.1456T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635886A>TCA395136465PALB2c.666T>A (p.Ser222Arg)
c.211+1964T>A (n.211+1964T>A)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.2007T>A
n.1180T>A
c.48+5224T>A (n.48+5224T>A)
n.814T>A
c.86+1964T>A
n.1456T>A
dbSNP COSMIC
16g.23635887delCA2580091356PALB2c.665del (p.Ser222MetfsTer3)
c.211+1963del (n.211+1963del)
c.659del (p.Ser220MetfsTer3)
c.-227del (n.-227del)
n.2006del
n.1179del
c.48+5223del (n.48+5223del)
n.813del
c.86+1963del
n.1455del
ClinVar dbSNP
16g.23635887C>ACA395136466PALB2c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.211+1963G>T (n.211+1963G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.2006G>T
n.1179G>T
c.48+5223G>T (n.48+5223G>T)
n.813G>T
c.86+1963G>T
n.1455G>T
dbSNP
16g.23635887C>GCA395136468PALB2c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.211+1963G>C (n.211+1963G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.2006G>C
n.1179G>C
c.48+5223G>C (n.48+5223G>C)
n.813G>C
c.86+1963G>C
n.1455G>C
ClinVar dbSNP
16g.23635887C>TCA395136467PALB2c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.211+1963G>A (n.211+1963G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.2006G>A
n.1179G>A
c.48+5223G>A (n.48+5223G>A)
n.813G>A
c.86+1963G>A
n.1455G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23635887_23635888delinsCTCA2213431077PALB2c.664_665delinsAG (p.Ser222=)
c.211+1962_211+1963delinsAG (n.211+1962_211+1963delinsAG)
c.658_659delinsAG (p.Ser220=)
c.-228_-227delinsAG (n.-228_-227delinsAG)
n.2005_2006delinsAG
n.1178_1179delinsAG
c.48+5222_48+5223delinsAG (n.48+5222_48+5223delinsAG)
n.812_813delinsAG
c.86+1962_86+1963delinsAG
n.1454_1455delinsAG
16g.23635888delCA10580035PALB2c.664del (p.Ser222ValfsTer3)
c.211+1962del (n.211+1962del)
c.658del (p.Ser220ValfsTer3)
c.-228del (n.-228del)
n.2005del
n.1178del
c.48+5222del (n.48+5222del)
n.812del
c.86+1962del
n.1454del
ClinVar dbSNP
16g.23635888T>ACA395136469PALB2c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.211+1962A>T (n.211+1962A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.2005A>T
n.1178A>T
c.48+5222A>T (n.48+5222A>T)
n.812A>T
c.86+1962A>T
n.1454A>T
16g.23635888T>CCA395136471PALB2c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.211+1962A>G (n.211+1962A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.2005A>G
n.1178A>G
c.48+5222A>G (n.48+5222A>G)
n.812A>G
c.86+1962A>G
n.1454A>G
ClinVar dbSNP
16g.23635888T>GCA395136473PALB2c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.211+1962A>C (n.211+1962A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.2005A>C
n.1178A>C
c.48+5222A>C (n.48+5222A>C)
n.812A>C
c.86+1962A>C
n.1454A>C
ClinVar
16g.23635889G>ACA494461917PALB2c.663C>T (p.Asp221=)
c.211+1961C>T (n.211+1961C>T)
c.657C>T (p.Asp219=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.2004C>T
n.1177C>T
c.48+5221C>T (n.48+5221C>T)
n.811C>T
c.86+1961C>T
n.1453C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635889G>CCA395136476PALB2c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.211+1961C>G (n.211+1961C>G)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.2004C>G
n.1177C>G
c.48+5221C>G (n.48+5221C>G)
n.811C>G
c.86+1961C>G
n.1453C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635889G=CA2213431086PALB2c.663C= (p.Asp221=)
c.211+1961C= (n.211+1961C=)
c.657C= (p.Asp219=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.2004C=
n.1177C=
c.48+5221C= (n.48+5221C=)
n.811C=
c.86+1961C=
n.1453C=
16g.23635889G>TCA395136475PALB2c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.211+1961C>A (n.211+1961C>A)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.2004C>A
n.1177C>A
c.48+5221C>A (n.48+5221C>A)
n.811C>A
c.86+1961C>A
n.1453C>A
dbSNP
16g.23635889_23635891delinsGTCCA2213431084PALB2c.661_663delinsGAC (p.Asp221=)
c.211+1959_211+1961delinsGAC (n.211+1959_211+1961delinsGAC)
c.655_657delinsGAC (p.Asp219=)
c.-231_-229delinsGAC (n.-231_-229delinsGAC)
n.2002_2004delinsGAC
n.1175_1177delinsGAC
c.48+5219_48+5221delinsGAC (n.48+5219_48+5221delinsGAC)
n.809_811delinsGAC
c.86+1959_86+1961delinsGAC
n.1451_1453delinsGAC
16g.23635890T>ACA395136478PALB2c.662A>T (p.Asp221Val)
c.211+1960A>T (n.211+1960A>T)
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.2003A>T
n.1176A>T
c.48+5220A>T (n.48+5220A>T)
n.810A>T
c.86+1960A>T
n.1452A>T
dbSNP
16g.23635890T>CCA294094PALB2c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.211+1960A>G (n.211+1960A>G)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.2003A>G
n.1176A>G
c.48+5220A>G (n.48+5220A>G)
n.810A>G
c.86+1960A>G
n.1452A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635890T>GCA395136481PALB2c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.211+1960A>C (n.211+1960A>C)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.2003A>C
n.1176A>C
c.48+5220A>C (n.48+5220A>C)
n.810A>C
c.86+1960A>C
n.1452A>C
16g.23635890T=CA2213431095PALB2c.662A= (p.Asp221=)
c.211+1960A= (n.211+1960A=)
c.656A= (p.Asp219=)
c.-230A= (n.-230A=)
n.2003A=
n.1176A=
c.48+5220A= (n.48+5220A=)
n.810A=
c.86+1960A=
n.1452A=
16g.23635891_23635892delCA913188727PALB2c.661_662del (p.Asp221GlnfsTer15)
c.211+1959_211+1960del (n.211+1959_211+1960del)
c.655_656del (p.Asp219GlnfsTer15)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
n.2002_2003del
n.1175_1176del
c.48+5219_48+5220del (n.48+5219_48+5220del)
n.809_810del
c.86+1959_86+1960del
n.1451_1452del
ClinVar dbSNP
16g.23635891C>ACA395136482PALB2c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.211+1959G>T (n.211+1959G>T)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.2002G>T
n.1175G>T
c.48+5219G>T (n.48+5219G>T)
n.809G>T
c.86+1959G>T
n.1451G>T
dbSNP
16g.23635891C>GCA395136483PALB2c.661G>C (p.Asp221His)
c.211+1959G>C (n.211+1959G>C)
c.655G>C (p.Asp219His)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.2002G>C
n.1175G>C
c.48+5219G>C (n.48+5219G>C)
n.809G>C
c.86+1959G>C
n.1451G>C
dbSNP
16g.23635891C>TCA395136484PALB2c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.211+1959G>A (n.211+1959G>A)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.2002G>A
n.1175G>A
c.48+5219G>A (n.48+5219G>A)
n.809G>A
c.86+1959G>A
n.1451G>A
dbSNP
16g.23635891_23635892delinsCTCA2213431105PALB2c.660_661delinsAG (p.Glu220=)
c.211+1958_211+1959delinsAG (n.211+1958_211+1959delinsAG)
c.654_655delinsAG (p.Glu218=)
c.-232_-231delinsAG (n.-232_-231delinsAG)
n.2001_2002delinsAG
n.1174_1175delinsAG
c.48+5218_48+5219delinsAG (n.48+5218_48+5219delinsAG)
n.808_809delinsAG
c.86+1958_86+1959delinsAG
n.1450_1451delinsAG
16g.23635892T>ACA395136485PALB2c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.211+1958A>T (n.211+1958A>T)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.2001A>T
n.1174A>T
c.48+5218A>T (n.48+5218A>T)
n.808A>T
c.86+1958A>T
n.1450A>T
dbSNP
16g.23635892T>CCA494461923PALB2c.660A>G (p.Glu220=)
c.211+1958A>G (n.211+1958A>G)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.2001A>G
n.1174A>G
c.48+5218A>G (n.48+5218A>G)
n.808A>G
c.86+1958A>G
n.1450A>G
16g.23635892T>GCA395136486PALB2c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.211+1958A>C (n.211+1958A>C)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.2001A>C
n.1174A>C
c.48+5218A>C (n.48+5218A>C)
n.808A>C
c.86+1958A>C
n.1450A>C
16g.23635893delCA165253PALB2c.660del (p.Asp221ThrfsTer4)
c.211+1958del (n.211+1958del)
c.654del (p.Asp219ThrfsTer4)
c.-232del (n.-232del)
n.2001del
n.1174del
c.48+5218del (n.48+5218del)
n.808del
c.86+1958del
n.1450del
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635893T>ACA395136491PALB2c.659A>T (p.Glu220Val)
c.211+1957A>T (n.211+1957A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.2000A>T
n.1173A>T
c.48+5217A>T (n.48+5217A>T)
n.807A>T
c.86+1957A>T
n.1449A>T
ClinVar dbSNP
16g.23635893T>CCA395136489PALB2c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.211+1957A>G (n.211+1957A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.2000A>G
n.1173A>G
c.48+5217A>G (n.48+5217A>G)
n.807A>G
c.86+1957A>G
n.1449A>G
ClinVar
16g.23635893T>GCA395136487PALB2c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.211+1957A>C (n.211+1957A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.2000A>C
n.1173A>C
c.48+5217A>C (n.48+5217A>C)
n.807A>C
c.86+1957A>C
n.1449A>C
16g.23635894C>ACA395136492PALB2c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.211+1956G>T (n.211+1956G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.1999G>T
n.1172G>T
c.48+5216G>T (n.48+5216G>T)
n.806G>T
c.86+1956G>T
n.1448G>T
ClinVar dbSNP
16g.23635894C>GCA395136494PALB2c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.211+1956G>C (n.211+1956G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.1999G>C
n.1172G>C
c.48+5216G>C (n.48+5216G>C)
n.806G>C
c.86+1956G>C
n.1448G>C
dbSNP
16g.23635894C>TCA395136496PALB2c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.211+1956G>A (n.211+1956G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.1999G>A
n.1172G>A
c.48+5216G>A (n.48+5216G>A)
n.806G>A
c.86+1956G>A
n.1448G>A
ClinVar dbSNP
16g.23635895A=CA2213431113PALB2c.657T= (p.Asn219=)
c.211+1955T= (n.211+1955T=)
c.651T= (p.Asn217=)
c.-235T= (n.-235T=)
n.1998T=
n.1171T=
c.48+5215T= (n.48+5215T=)
n.805T=
c.86+1955T=
n.1447T=
16g.23635895A>CCA395136497PALB2c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.211+1955T>G (n.211+1955T>G)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.1998T>G
n.1171T>G
c.48+5215T>G (n.48+5215T>G)
n.805T>G
c.86+1955T>G
n.1447T>G
16g.23635895A>GCA494461933PALB2c.657T>C (p.Asn219=)
c.211+1955T>C (n.211+1955T>C)
c.651T>C (p.Asn217=)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.1998T>C
n.1171T>C
c.48+5215T>C (n.48+5215T>C)
n.805T>C
c.86+1955T>C
n.1447T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635895A>TCA395136498PALB2c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.211+1955T>A (n.211+1955T>A)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.1998T>A
n.1171T>A
c.48+5215T>A (n.48+5215T>A)
n.805T>A
c.86+1955T>A
n.1447T>A
16g.23635896T>ACA395136499PALB2c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.211+1954A>T (n.211+1954A>T)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.1997A>T
n.1170A>T
c.48+5214A>T (n.48+5214A>T)
n.804A>T
c.86+1954A>T
n.1446A>T
dbSNP
16g.23635896T>CCA395136506PALB2c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.211+1954A>G (n.211+1954A>G)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.1997A>G
n.1170A>G
c.48+5214A>G (n.48+5214A>G)
n.804A>G
c.86+1954A>G
n.1446A>G
dbSNP
16g.23635896T>GCA395136508PALB2c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.211+1954A>C (n.211+1954A>C)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.1997A>C
n.1170A>C
c.48+5214A>C (n.48+5214A>C)
n.804A>C
c.86+1954A>C
n.1446A>C
16g.23635897delCA2695222978PALB2c.656del (p.Asn219MetfsTer6)
c.211+1954del (n.211+1954del)
c.650del (p.Asn217MetfsTer6)
c.-236del (n.-236del)
n.1997del
n.1170del
c.48+5214del (n.48+5214del)
n.804del
c.86+1954del
n.1446del
16g.23635897T>ACA395136511PALB2c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.211+1953A>T (n.211+1953A>T)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.1996A>T
n.1169A>T
c.48+5213A>T (n.48+5213A>T)
n.803A>T
c.86+1953A>T
n.1445A>T
gnomAD v4
16g.23635897T>CCA395136515PALB2c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.211+1953A>G (n.211+1953A>G)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.1996A>G
n.1169A>G
c.48+5213A>G (n.48+5213A>G)
n.803A>G
c.86+1953A>G
n.1445A>G
16g.23635897T>GCA395136516PALB2c.655A>C (p.Asn219His)
c.211+1953A>C (n.211+1953A>C)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.1996A>C
n.1169A>C
c.48+5213A>C (n.48+5213A>C)
n.803A>C
c.86+1953A>C
n.1445A>C
16g.23635898A=CA2213431119PALB2c.654T= (p.Ile218=)
c.211+1952T= (n.211+1952T=)
c.648T= (p.Ile216=)
c.-238T= (n.-238T=)
n.1995T=
n.1168T=
c.48+5212T= (n.48+5212T=)
n.802T=
c.86+1952T=
n.1444T=
16g.23635898A>CCA395136518PALB2c.654T>G (p.Ile218Met)
c.211+1952T>G (n.211+1952T>G)
c.648T>G (p.Ile216Met)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.1995T>G
n.1168T>G
c.48+5212T>G (n.48+5212T>G)
n.802T>G
c.86+1952T>G
n.1444T>G
ClinVar dbSNP
16g.23635898A>GCA494461943PALB2c.654T>C (p.Ile218=)
c.211+1952T>C (n.211+1952T>C)
c.648T>C (p.Ile216=)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.1995T>C
n.1168T>C
c.48+5212T>C (n.48+5212T>C)
n.802T>C
c.86+1952T>C
n.1444T>C
16g.23635898A>TCA494461944PALB2c.654T>A (p.Ile218=)
c.211+1952T>A (n.211+1952T>A)
c.648T>A (p.Ile216=)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.1995T>A
n.1168T>A
c.48+5212T>A (n.48+5212T>A)
n.802T>A
c.86+1952T>A
n.1444T>A
ClinVar dbSNP
16g.23635899A=CA2213431126PALB2c.653T= (p.Ile218=)
c.211+1951T= (n.211+1951T=)
c.647T= (p.Ile216=)
c.-239T= (n.-239T=)
n.1994T=
n.1167T=
c.48+5211T= (n.48+5211T=)
n.801T=
c.86+1951T=
n.1443T=
16g.23635899A>CCA395136521PALB2c.653T>G (p.Ile218Ser)
c.211+1951T>G (n.211+1951T>G)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.1994T>G
n.1167T>G
c.48+5211T>G (n.48+5211T>G)
n.801T>G
c.86+1951T>G
n.1443T>G
16g.23635899A>GCA395136523PALB2c.653T>C (p.Ile218Thr)
c.211+1951T>C (n.211+1951T>C)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.1994T>C
n.1167T>C
c.48+5211T>C (n.48+5211T>C)
n.801T>C
c.86+1951T>C
n.1443T>C
ClinVar dbSNP
16g.23635899A>TCA395136519PALB2c.653T>A (p.Ile218Asn)
c.211+1951T>A (n.211+1951T>A)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.1994T>A
n.1167T>A
c.48+5211T>A (n.48+5211T>A)
n.801T>A
c.86+1951T>A
n.1443T>A
16g.23635899_23635900delinsATCA2213431125PALB2c.652_653delinsAT (p.Ile218=)
c.211+1950_211+1951delinsAT (n.211+1950_211+1951delinsAT)
c.646_647delinsAT (p.Ile216=)
c.-240_-239delinsAT (n.-240_-239delinsAT)
n.1993_1994delinsAT
n.1166_1167delinsAT
c.48+5210_48+5211delinsAT (n.48+5210_48+5211delinsAT)
n.800_801delinsAT
c.86+1950_86+1951delinsAT
n.1442_1443delinsAT

Number of alleles fetched