Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635659_23635811dup | CA891844529 | PALB2 | c.745_897dup (p.Thr299_Val300insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.211+2043_211+2195dup (n.211+2043_211+2195dup) c.739_891dup (p.Thr297_Val298insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.-147_6dup (p.Thr2_Val3insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) n.2086_2238dup n.1259_1411dup c.48+5303_48+5455dup (n.48+5303_48+5455dup) n.893_1045dup c.86+2043_86+2195dup n.1535_1687dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635796_23635801delinsTAAAGG | CA2213430712 | PALB2 | c.751_756delinsCCTTTA (p.Pro251=) c.211+2049_211+2054delinsCCTTTA (n.211+2049_211+2054delinsCCTTTA) c.745_750delinsCCTTTA (p.Pro249=) c.-141_-136delinsCCTTTA (n.-141_-136delinsCCTTTA) n.2092_2097delinsCCTTTA n.1265_1270delinsCCTTTA c.48+5309_48+5314delinsCCTTTA (n.48+5309_48+5314delinsCCTTTA) n.899_904delinsCCTTTA c.86+2049_86+2054delinsCCTTTA n.1541_1546delinsCCTTTA | |
16 | g.23635798_23635826del | CA2695197542 | PALB2 | c.728_756del (p.Asn243ThrfsTer6) c.211+2026_211+2054del (n.211+2026_211+2054del) c.722_750del (p.Asn241ThrfsTer6) c.-164_-136del (n.-164_-136del) n.2069_2097del n.1242_1270del c.48+5286_48+5314del (n.48+5286_48+5314del) n.876_904del c.86+2026_86+2054del n.1518_1546del | ClinVar |
16 | g.23635799del | CA2632327208 | PALB2 | c.755del (p.Leu252TyrfsTer29) c.211+2053del (n.211+2053del) c.749del (p.Leu250TyrfsTer29) c.-137del (n.-137del) n.2096del n.1269del c.48+5313del (n.48+5313del) n.903del c.86+2053del n.1545del | gnomAD v4 |
16 | g.23635799_23635803del | CA10580031 | PALB2 | c.751_755del (p.Pro251ThrfsTer6) c.211+2049_211+2053del (n.211+2049_211+2053del) c.745_749del (p.Pro249ThrfsTer6) c.-141_-137del (n.-141_-137del) n.2092_2096del n.1265_1269del c.48+5309_48+5313del (n.48+5309_48+5313del) n.899_903del c.86+2049_86+2053del n.1541_1545del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635799A= | CA2213430724 | PALB2 | c.753T= (p.Pro251=) c.211+2051T= (n.211+2051T=) c.747T= (p.Pro249=) c.-139T= (n.-139T=) n.2094T= n.1267T= c.48+5311T= (n.48+5311T=) n.901T= c.86+2051T= n.1543T= | |
16 | g.23635799A>C | CA494461642 | PALB2 | c.753T>G (p.Pro251=) c.211+2051T>G (n.211+2051T>G) c.747T>G (p.Pro249=) c.-139T>G (n.-139T>G) n.2094T>G n.1267T>G c.48+5311T>G (n.48+5311T>G) n.901T>G c.86+2051T>G n.1543T>G | |
16 | g.23635799A>G | CA494461643 | PALB2 | c.753T>C (p.Pro251=) c.211+2051T>C (n.211+2051T>C) c.747T>C (p.Pro249=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.2094T>C n.1267T>C c.48+5311T>C (n.48+5311T>C) n.901T>C c.86+2051T>C n.1543T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635799A>T | CA494461644 | PALB2 | c.753T>A (p.Pro251=) c.211+2051T>A (n.211+2051T>A) c.747T>A (p.Pro249=) c.-139T>A (n.-139T>A) n.2094T>A n.1267T>A c.48+5311T>A (n.48+5311T>A) n.901T>A c.86+2051T>A n.1543T>A | |
16 | g.23635800G>A | CA7963764 | PALB2 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.211+2050C>T (n.211+2050C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.-140C>T (n.-140C>T) n.2093C>T n.1266C>T c.48+5310C>T (n.48+5310C>T) n.900C>T c.86+2050C>T n.1542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635800G>C | CA395136208 | PALB2 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.211+2050C>G (n.211+2050C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) n.2093C>G n.1266C>G c.48+5310C>G (n.48+5310C>G) n.900C>G c.86+2050C>G n.1542C>G | dbSNP |
16 | g.23635800G= | CA2213430727 | PALB2 | c.752C= (p.Pro251=) c.211+2050C= (n.211+2050C=) c.746C= (p.Pro249=) c.-140C= (n.-140C=) n.2093C= n.1266C= c.48+5310C= (n.48+5310C=) n.900C= c.86+2050C= n.1542C= | |
16 | g.23635800G>T | CA395136210 | PALB2 | c.752C>A (p.Pro251His) c.211+2050C>A (n.211+2050C>A) c.746C>A (p.Pro249His) c.-140C>A (n.-140C>A) n.2093C>A n.1266C>A c.48+5310C>A (n.48+5310C>A) n.900C>A c.86+2050C>A n.1542C>A | dbSNP |
16 | g.23635801G>A | CA395136211 | PALB2 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.211+2049C>T (n.211+2049C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.-141C>T (n.-141C>T) n.2092C>T n.1265C>T c.48+5309C>T (n.48+5309C>T) n.899C>T c.86+2049C>T n.1541C>T | dbSNP |
16 | g.23635801G>C | CA395136213 | PALB2 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.211+2049C>G (n.211+2049C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.-141C>G (n.-141C>G) n.2092C>G n.1265C>G c.48+5309C>G (n.48+5309C>G) n.899C>G c.86+2049C>G n.1541C>G | dbSNP |
16 | g.23635801G>T | CA395136215 | PALB2 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.211+2049C>A (n.211+2049C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.-141C>A (n.-141C>A) n.2092C>A n.1265C>A c.48+5309C>A (n.48+5309C>A) n.899C>A c.86+2049C>A n.1541C>A | dbSNP |
16 | g.23635802A= | CA2213430731 | PALB2 | c.750T= (p.Val250=) c.211+2048T= (n.211+2048T=) c.744T= (p.Val248=) c.-142T= (n.-142T=) n.2091T= n.1264T= c.48+5308T= (n.48+5308T=) n.898T= c.86+2048T= n.1540T= | |
16 | g.23635802A>C | CA494461649 | PALB2 | c.750T>G (p.Val250=) c.211+2048T>G (n.211+2048T>G) c.744T>G (p.Val248=) c.-142T>G (n.-142T>G) n.2091T>G n.1264T>G c.48+5308T>G (n.48+5308T>G) n.898T>G c.86+2048T>G n.1540T>G | |
16 | g.23635802A>G | CA494461650 | PALB2 | c.750T>C (p.Val250=) c.211+2048T>C (n.211+2048T>C) c.744T>C (p.Val248=) c.-142T>C (n.-142T>C) n.2091T>C n.1264T>C c.48+5308T>C (n.48+5308T>C) n.898T>C c.86+2048T>C n.1540T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635802A>T | CA494461652 | PALB2 | c.750T>A (p.Val250=) c.211+2048T>A (n.211+2048T>A) c.744T>A (p.Val248=) c.-142T>A (n.-142T>A) n.2091T>A n.1264T>A c.48+5308T>A (n.48+5308T>A) n.898T>A c.86+2048T>A n.1540T>A | dbSNP |
16 | g.23635803A= | CA2213430735 | PALB2 | c.749T= (p.Val250=) c.211+2047T= (n.211+2047T=) c.743T= (p.Val248=) c.-143T= (n.-143T=) n.2090T= n.1263T= c.48+5307T= (n.48+5307T=) n.897T= c.86+2047T= n.1539T= | |
16 | g.23635803A>C | CA395136217 | PALB2 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.211+2047T>G (n.211+2047T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) n.2090T>G n.1263T>G c.48+5307T>G (n.48+5307T>G) n.897T>G c.86+2047T>G n.1539T>G | dbSNP |
16 | g.23635803A>G | CA395136218 | PALB2 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.211+2047T>C (n.211+2047T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) n.2090T>C n.1263T>C c.48+5307T>C (n.48+5307T>C) n.897T>C c.86+2047T>C n.1539T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635803A>T | CA395136220 | PALB2 | c.749T>A (p.Val250Asp) c.211+2047T>A (n.211+2047T>A) c.743T>A (p.Val248Asp) c.-143T>A (n.-143T>A) n.2090T>A n.1263T>A c.48+5307T>A (n.48+5307T>A) n.897T>A c.86+2047T>A n.1539T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635804C>A | CA395136225 | PALB2 | c.748G>T (p.Val250Phe) c.211+2046G>T (n.211+2046G>T) c.742G>T (p.Val248Phe) c.-144G>T (n.-144G>T) n.2089G>T n.1262G>T c.48+5306G>T (n.48+5306G>T) n.896G>T c.86+2046G>T n.1538G>T | dbSNP |
16 | g.23635804C= | CA2213430740 | PALB2 | c.748G= (p.Val250=) c.211+2046G= (n.211+2046G=) c.742G= (p.Val248=) c.-144G= (n.-144G=) n.2089G= n.1262G= c.48+5306G= (n.48+5306G=) n.896G= c.86+2046G= n.1538G= | |
16 | g.23635804C>G | CA16620157 | PALB2 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.211+2046G>C (n.211+2046G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) n.2089G>C n.1262G>C c.48+5306G>C (n.48+5306G>C) n.896G>C c.86+2046G>C n.1538G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635804C>T | CA395136223 | PALB2 | c.748G>A (p.Val250Ile) c.211+2046G>A (n.211+2046G>A) c.742G>A (p.Val248Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) n.2089G>A n.1262G>A c.48+5306G>A (n.48+5306G>A) n.896G>A c.86+2046G>A n.1538G>A | dbSNP |
16 | g.23635805T>A | CA494461656 | PALB2 | c.747A>T (p.Thr249=) c.211+2045A>T (n.211+2045A>T) c.741A>T (p.Thr247=) c.-145A>T (n.-145A>T) n.2088A>T n.1261A>T c.48+5305A>T (n.48+5305A>T) n.895A>T c.86+2045A>T n.1537A>T | dbSNP |
16 | g.23635805T>C | CA494461658 | PALB2 | c.747A>G (p.Thr249=) c.211+2045A>G (n.211+2045A>G) c.741A>G (p.Thr247=) c.-145A>G (n.-145A>G) n.2088A>G n.1261A>G c.48+5305A>G (n.48+5305A>G) n.895A>G c.86+2045A>G n.1537A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635805T>G | CA494461659 | PALB2 | c.747A>C (p.Thr249=) c.211+2045A>C (n.211+2045A>C) c.741A>C (p.Thr247=) c.-145A>C (n.-145A>C) n.2088A>C n.1261A>C c.48+5305A>C (n.48+5305A>C) n.895A>C c.86+2045A>C n.1537A>C | |
16 | g.23635806G>A | CA395136228 | PALB2 | c.746C>T (p.Thr249Ile) c.211+2044C>T (n.211+2044C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.-146C>T (n.-146C>T) n.2087C>T n.1260C>T c.48+5304C>T (n.48+5304C>T) n.894C>T c.86+2044C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635806G>C | CA169202 | PALB2 | c.746C>G (p.Thr249Arg) c.211+2044C>G (n.211+2044C>G) c.740C>G (p.Thr247Arg) c.-146C>G (n.-146C>G) n.2087C>G n.1260C>G c.48+5304C>G (n.48+5304C>G) n.894C>G c.86+2044C>G n.1536C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635806G= | CA2213430745 | PALB2 | c.746C= (p.Thr249=) c.211+2044C= (n.211+2044C=) c.740C= (p.Thr247=) c.-146C= (n.-146C=) n.2087C= n.1260C= c.48+5304C= (n.48+5304C=) n.894C= c.86+2044C= n.1536C= | |
16 | g.23635806G>T | CA395136231 | PALB2 | c.746C>A (p.Thr249Lys) c.211+2044C>A (n.211+2044C>A) c.740C>A (p.Thr247Lys) c.-146C>A (n.-146C>A) n.2087C>A n.1260C>A c.48+5304C>A (n.48+5304C>A) n.894C>A c.86+2044C>A n.1536C>A | |
16 | g.23635807T>A | CA395136233 | PALB2 | c.745A>T (p.Thr249Ser) c.211+2043A>T (n.211+2043A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.-147A>T (n.-147A>T) n.2086A>T n.1259A>T c.48+5303A>T (n.48+5303A>T) n.893A>T c.86+2043A>T n.1535A>T | |
16 | g.23635807T>C | CA195172 | PALB2 | c.745A>G (p.Thr249Ala) c.211+2043A>G (n.211+2043A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.-147A>G (n.-147A>G) n.2086A>G n.1259A>G c.48+5303A>G (n.48+5303A>G) n.893A>G c.86+2043A>G n.1535A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635807T>G | CA395136235 | PALB2 | c.745A>C (p.Thr249Pro) c.211+2043A>C (n.211+2043A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.-147A>C (n.-147A>C) n.2086A>C n.1259A>C c.48+5303A>C (n.48+5303A>C) n.893A>C c.86+2043A>C n.1535A>C | dbSNP |
16 | g.23635807T= | CA2213430758 | PALB2 | c.745A= (p.Thr249=) c.211+2043A= (n.211+2043A=) c.739A= (p.Thr247=) c.-147A= (n.-147A=) n.2086A= n.1259A= c.48+5303A= (n.48+5303A=) n.893A= c.86+2043A= n.1535A= | |
16 | g.23635808A>C | CA494461661 | PALB2 | c.744T>G (p.Thr248=) c.211+2042T>G (n.211+2042T>G) c.738T>G (p.Thr246=) c.-148T>G (n.-148T>G) n.2085T>G n.1258T>G c.48+5302T>G (n.48+5302T>G) n.892T>G c.86+2042T>G n.1534T>G | |
16 | g.23635808A>G | CA494461664 | PALB2 | c.744T>C (p.Thr248=) c.211+2042T>C (n.211+2042T>C) c.738T>C (p.Thr246=) c.-148T>C (n.-148T>C) n.2085T>C n.1258T>C c.48+5302T>C (n.48+5302T>C) n.892T>C c.86+2042T>C n.1534T>C | dbSNP |
16 | g.23635808A>T | CA494461663 | PALB2 | c.744T>A (p.Thr248=) c.211+2042T>A (n.211+2042T>A) c.738T>A (p.Thr246=) c.-148T>A (n.-148T>A) n.2085T>A n.1258T>A c.48+5302T>A (n.48+5302T>A) n.892T>A c.86+2042T>A n.1534T>A | dbSNP |
16 | g.23635809G>A | CA395136240 | PALB2 | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.211+2041C>T (n.211+2041C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.-149C>T (n.-149C>T) n.2084C>T n.1257C>T c.48+5301C>T (n.48+5301C>T) n.891C>T c.86+2041C>T n.1533C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635809G>C | CA395136237 | PALB2 | c.743C>G (p.Thr248Ser) c.211+2041C>G (n.211+2041C>G) c.737C>G (p.Thr246Ser) c.-149C>G (n.-149C>G) n.2084C>G n.1257C>G c.48+5301C>G (n.48+5301C>G) n.891C>G c.86+2041C>G n.1533C>G | dbSNP |
16 | g.23635809G= | CA2213430761 | PALB2 | c.743C= (p.Thr248=) c.211+2041C= (n.211+2041C=) c.737C= (p.Thr246=) c.-149C= (n.-149C=) n.2084C= n.1257C= c.48+5301C= (n.48+5301C=) n.891C= c.86+2041C= n.1533C= | |
16 | g.23635809G>T | CA395136238 | PALB2 | c.743C>A (p.Thr248Asn) c.211+2041C>A (n.211+2041C>A) c.737C>A (p.Thr246Asn) c.-149C>A (n.-149C>A) n.2084C>A n.1257C>A c.48+5301C>A (n.48+5301C>A) n.891C>A c.86+2041C>A n.1533C>A | dbSNP |
16 | g.23635810T>A | CA395136241 | PALB2 | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.211+2040A>T (n.211+2040A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.-150A>T (n.-150A>T) n.2083A>T n.1256A>T c.48+5300A>T (n.48+5300A>T) n.890A>T c.86+2040A>T n.1532A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635810T>C | CA395136243 | PALB2 | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.211+2040A>G (n.211+2040A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.-150A>G (n.-150A>G) n.2083A>G n.1256A>G c.48+5300A>G (n.48+5300A>G) n.890A>G c.86+2040A>G n.1532A>G | |
16 | g.23635810T>G | CA395136244 | PALB2 | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.211+2040A>C (n.211+2040A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.-150A>C (n.-150A>C) n.2083A>C n.1256A>C c.48+5300A>C (n.48+5300A>C) n.890A>C c.86+2040A>C n.1532A>C | dbSNP |
16 | g.23635810T= | CA2213430765 | PALB2 | c.742A= (p.Thr248=) c.211+2040A= (n.211+2040A=) c.736A= (p.Thr246=) c.-150A= (n.-150A=) n.2083A= n.1256A= c.48+5300A= (n.48+5300A=) n.890A= c.86+2040A= n.1532A= | |
16 | g.23635811C>A | CA494461668 | PALB2 | c.741G>T (p.Ala247=) c.211+2039G>T (n.211+2039G>T) c.735G>T (p.Ala245=) c.-151G>T (n.-151G>T) n.2082G>T n.1255G>T c.48+5299G>T (n.48+5299G>T) n.889G>T c.86+2039G>T n.1531G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635811C= | CA2213430770 | PALB2 | c.741G= (p.Ala247=) c.211+2039G= (n.211+2039G=) c.735G= (p.Ala245=) c.-151G= (n.-151G=) n.2082G= n.1255G= c.48+5299G= (n.48+5299G=) n.889G= c.86+2039G= n.1531G= | |
16 | g.23635811C>G | CA494461669 | PALB2 | c.741G>C (p.Ala247=) c.211+2039G>C (n.211+2039G>C) c.735G>C (p.Ala245=) c.-151G>C (n.-151G>C) n.2082G>C n.1255G>C c.48+5299G>C (n.48+5299G>C) n.889G>C c.86+2039G>C n.1531G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635811C>T | CA338332 | PALB2 | c.741G>A (p.Ala247=) c.211+2039G>A (n.211+2039G>A) c.735G>A (p.Ala245=) c.-151G>A (n.-151G>A) n.2082G>A n.1255G>A c.48+5299G>A (n.48+5299G>A) n.889G>A c.86+2039G>A n.1531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635812_23635813dup | CA7963765 | PALB2 | c.740_741dup (p.Thr248ArgfsTer?) c.211+2038_211+2039dup (n.211+2038_211+2039dup) c.734_735dup (p.Thr246ArgfsTer?) c.-152_-151dup (n.-152_-151dup) n.2081_2082dup n.1254_1255dup c.48+5298_48+5299dup (n.48+5298_48+5299dup) n.888_889dup c.86+2038_86+2039dup n.1530_1531dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635812del | CA2573152210 | PALB2 | c.740del (p.Ala247GlyfsTer?) c.211+2038del (n.211+2038del) c.734del (p.Ala245GlyfsTer?) c.-152del (n.-152del) n.2081del n.1254del c.48+5298del (n.48+5298del) n.888del c.86+2038del n.1530del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635812G>A | CA167345 | PALB2 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.211+2038C>T (n.211+2038C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) c.-152C>T (n.-152C>T) n.2081C>T n.1254C>T c.48+5298C>T (n.48+5298C>T) n.888C>T c.86+2038C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635812G>C | CA7963766 | PALB2 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.211+2038C>G (n.211+2038C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.-152C>G (n.-152C>G) n.2081C>G n.1254C>G c.48+5298C>G (n.48+5298C>G) n.888C>G c.86+2038C>G n.1530C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635812G= | CA2213430773 | PALB2 | c.740C= (p.Ala247=) c.211+2038C= (n.211+2038C=) c.734C= (p.Ala245=) c.-152C= (n.-152C=) n.2081C= n.1254C= c.48+5298C= (n.48+5298C=) n.888C= c.86+2038C= n.1530C= | |
16 | g.23635812G>T | CA395136250 | PALB2 | c.740C>A (p.Ala247Glu) c.211+2038C>A (n.211+2038C>A) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.-152C>A (n.-152C>A) n.2081C>A n.1254C>A c.48+5298C>A (n.48+5298C>A) n.888C>A c.86+2038C>A n.1530C>A | dbSNP |
16 | g.23635813C>A | CA395136253 | PALB2 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.211+2037G>T (n.211+2037G>T) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.-153G>T (n.-153G>T) n.2080G>T n.1253G>T c.48+5297G>T (n.48+5297G>T) n.887G>T c.86+2037G>T n.1529G>T | dbSNP |
16 | g.23635813C= | CA2213430774 | PALB2 | c.739G= (p.Ala247=) c.211+2037G= (n.211+2037G=) c.733G= (p.Ala245=) c.-153G= (n.-153G=) n.2080G= n.1253G= c.48+5297G= (n.48+5297G=) n.887G= c.86+2037G= n.1529G= | |
16 | g.23635813C>G | CA10643276 | PALB2 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.211+2037G>C (n.211+2037G>C) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.-153G>C (n.-153G>C) n.2080G>C n.1253G>C c.48+5297G>C (n.48+5297G>C) n.887G>C c.86+2037G>C n.1529G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635813C>T | CA395136255 | PALB2 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.211+2037G>A (n.211+2037G>A) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.-153G>A (n.-153G>A) n.2080G>A n.1253G>A c.48+5297G>A (n.48+5297G>A) n.887G>A c.86+2037G>A n.1529G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635814C>A | CA395136257 | PALB2 | c.738G>T (p.Arg246Ser) c.211+2036G>T (n.211+2036G>T) c.732G>T (p.Arg244Ser) c.-154G>T (n.-154G>T) n.2079G>T n.1252G>T c.48+5296G>T (n.48+5296G>T) n.886G>T c.86+2036G>T n.1528G>T | dbSNP |
16 | g.23635814C>G | CA395136259 | PALB2 | c.738G>C (p.Arg246Ser) c.211+2036G>C (n.211+2036G>C) c.732G>C (p.Arg244Ser) c.-154G>C (n.-154G>C) n.2079G>C n.1252G>C c.48+5296G>C (n.48+5296G>C) n.886G>C c.86+2036G>C n.1528G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635814C>T | CA494461674 | PALB2 | c.738G>A (p.Arg246=) c.211+2036G>A (n.211+2036G>A) c.732G>A (p.Arg244=) c.-154G>A (n.-154G>A) n.2079G>A n.1252G>A c.48+5296G>A (n.48+5296G>A) n.886G>A c.86+2036G>A n.1528G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635815C>A | CA395136260 | PALB2 | c.737G>T (p.Arg246Met) c.211+2035G>T (n.211+2035G>T) c.731G>T (p.Arg244Met) c.-155G>T (n.-155G>T) n.2078G>T n.1251G>T c.48+5295G>T (n.48+5295G>T) n.885G>T c.86+2035G>T n.1527G>T | dbSNP |
16 | g.23635815C= | CA2213430775 | PALB2 | c.737G= (p.Arg246=) c.211+2035G= (n.211+2035G=) c.731G= (p.Arg244=) c.-155G= (n.-155G=) n.2078G= n.1251G= c.48+5295G= (n.48+5295G=) n.885G= c.86+2035G= n.1527G= | |
16 | g.23635815C>G | CA7963767 | PALB2 | c.737G>C (p.Arg246Thr) c.211+2035G>C (n.211+2035G>C) c.731G>C (p.Arg244Thr) c.-155G>C (n.-155G>C) n.2078G>C n.1251G>C c.48+5295G>C (n.48+5295G>C) n.885G>C c.86+2035G>C n.1527G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23635815C>T | CA395136263 | PALB2 | c.737G>A (p.Arg246Lys) c.211+2035G>A (n.211+2035G>A) c.731G>A (p.Arg244Lys) c.-155G>A (n.-155G>A) n.2078G>A n.1251G>A c.48+5295G>A (n.48+5295G>A) n.885G>A c.86+2035G>A n.1527G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635816T>A | CA395136264 | PALB2 | c.736A>T (p.Arg246Trp) c.211+2034A>T (n.211+2034A>T) c.730A>T (p.Arg244Trp) c.-156A>T (n.-156A>T) n.2077A>T n.1250A>T c.48+5294A>T (n.48+5294A>T) n.884A>T c.86+2034A>T n.1526A>T | |
16 | g.23635816T>C | CA395136266 | PALB2 | c.736A>G (p.Arg246Gly) c.211+2034A>G (n.211+2034A>G) c.730A>G (p.Arg244Gly) c.-156A>G (n.-156A>G) n.2077A>G n.1250A>G c.48+5294A>G (n.48+5294A>G) n.884A>G c.86+2034A>G n.1526A>G | ClinVar |
16 | g.23635816T>G | CA494461678 | PALB2 | c.736A>C (p.Arg246=) c.211+2034A>C (n.211+2034A>C) c.730A>C (p.Arg244=) c.-156A>C (n.-156A>C) n.2077A>C n.1250A>C c.48+5294A>C (n.48+5294A>C) n.884A>C c.86+2034A>C n.1526A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635817G>A | CA494461679 | PALB2 | c.735C>T (p.Thr245=) c.211+2033C>T (n.211+2033C>T) c.729C>T (p.Thr243=) c.-157C>T (n.-157C>T) n.2076C>T n.1249C>T c.48+5293C>T (n.48+5293C>T) n.883C>T c.86+2033C>T n.1525C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635817G>C | CA494461680 | PALB2 | c.735C>G (p.Thr245=) c.211+2033C>G (n.211+2033C>G) c.729C>G (p.Thr243=) c.-157C>G (n.-157C>G) n.2076C>G n.1249C>G c.48+5293C>G (n.48+5293C>G) n.883C>G c.86+2033C>G n.1525C>G | dbSNP |
16 | g.23635817G>T | CA494461681 | PALB2 | c.735C>A (p.Thr245=) c.211+2033C>A (n.211+2033C>A) c.729C>A (p.Thr243=) c.-157C>A (n.-157C>A) n.2076C>A n.1249C>A c.48+5293C>A (n.48+5293C>A) n.883C>A c.86+2033C>A n.1525C>A | dbSNP |
16 | g.23635818G>A | CA395136268 | PALB2 | c.734C>T (p.Thr245Ile) c.211+2032C>T (n.211+2032C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.-158C>T (n.-158C>T) n.2075C>T n.1248C>T c.48+5292C>T (n.48+5292C>T) n.882C>T c.86+2032C>T n.1524C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635818G>C | CA395136270 | PALB2 | c.734C>G (p.Thr245Ser) c.211+2032C>G (n.211+2032C>G) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.-158C>G (n.-158C>G) n.2075C>G n.1248C>G c.48+5292C>G (n.48+5292C>G) n.882C>G c.86+2032C>G n.1524C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635818G= | CA2213430776 | PALB2 | c.734C= (p.Thr245=) c.211+2032C= (n.211+2032C=) c.728C= (p.Thr243=) c.-158C= (n.-158C=) n.2075C= n.1248C= c.48+5292C= (n.48+5292C=) n.882C= c.86+2032C= n.1524C= | |
16 | g.23635818G>T | CA395136271 | PALB2 | c.734C>A (p.Thr245Asn) c.211+2032C>A (n.211+2032C>A) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.-158C>A (n.-158C>A) n.2075C>A n.1248C>A c.48+5292C>A (n.48+5292C>A) n.882C>A c.86+2032C>A n.1524C>A | dbSNP |
16 | g.23635819T>A | CA395136273 | PALB2 | c.733A>T (p.Thr245Ser) c.211+2031A>T (n.211+2031A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.-159A>T (n.-159A>T) n.2074A>T n.1247A>T c.48+5291A>T (n.48+5291A>T) n.881A>T c.86+2031A>T n.1523A>T | dbSNP |
16 | g.23635819T>C | CA395136275 | PALB2 | c.733A>G (p.Thr245Ala) c.211+2031A>G (n.211+2031A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.-159A>G (n.-159A>G) n.2074A>G n.1247A>G c.48+5291A>G (n.48+5291A>G) n.881A>G c.86+2031A>G n.1523A>G | |
16 | g.23635819T>G | CA16615106 | PALB2 | c.733A>C (p.Thr245Pro) c.211+2031A>C (n.211+2031A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.-159A>C (n.-159A>C) n.2074A>C n.1247A>C c.48+5291A>C (n.48+5291A>C) n.881A>C c.86+2031A>C n.1523A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635819T= | CA2213430779 | PALB2 | c.733A= (p.Thr245=) c.211+2031A= (n.211+2031A=) c.727A= (p.Thr243=) c.-159A= (n.-159A=) n.2074A= n.1247A= c.48+5291A= (n.48+5291A=) n.881A= c.86+2031A= n.1523A= | |
16 | g.23635819_23635820insTCTACAGACCTAA | CA621661733 | PALB2 | c.732_733insTTAGGTCTGTAGA (p.Thr245LeufsTer4) c.211+2030_211+2031insTTAGGTCTGTAGA (n.211+2030_211+2031insTTAGGTCTGTAGA) c.726_727insTTAGGTCTGTAGA (p.Thr243LeufsTer4) c.-160_-159insTTAGGTCTGTAGA (n.-160_-159insTTAGGTCTGTAGA) n.2073_2074insTTAGGTCTGTAGA n.1246_1247insTTAGGTCTGTAGA c.48+5290_48+5291insTTAGGTCTGTAGA (n.48+5290_48+5291insTTAGGTCTGTAGA) n.880_881insTTAGGTCTGTAGA c.86+2030_86+2031insTTAGGTCTGTAGA n.1522_1523insTTAGGTCTGTAGA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635820G>A | CA494461683 | PALB2 | c.732C>T (p.Phe244=) c.211+2030C>T (n.211+2030C>T) c.726C>T (p.Phe242=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.2073C>T n.1246C>T c.48+5290C>T (n.48+5290C>T) n.880C>T c.86+2030C>T n.1522C>T | |
16 | g.23635820G>C | CA395136277 | PALB2 | c.732C>G (p.Phe244Leu) c.211+2030C>G (n.211+2030C>G) c.726C>G (p.Phe242Leu) c.-160C>G (n.-160C>G) n.2073C>G n.1246C>G c.48+5290C>G (n.48+5290C>G) n.880C>G c.86+2030C>G n.1522C>G | |
16 | g.23635820G>T | CA395136279 | PALB2 | c.732C>A (p.Phe244Leu) c.211+2030C>A (n.211+2030C>A) c.726C>A (p.Phe242Leu) c.-160C>A (n.-160C>A) n.2073C>A n.1246C>A c.48+5290C>A (n.48+5290C>A) n.880C>A c.86+2030C>A n.1522C>A | |
16 | g.23635821A>C | CA395136281 | PALB2 | c.731T>G (p.Phe244Cys) c.211+2029T>G (n.211+2029T>G) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.-161T>G (n.-161T>G) n.2072T>G n.1245T>G c.48+5289T>G (n.48+5289T>G) n.879T>G c.86+2029T>G n.1521T>G | |
16 | g.23635821A>G | CA395136282 | PALB2 | c.731T>C (p.Phe244Ser) c.211+2029T>C (n.211+2029T>C) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.-161T>C (n.-161T>C) n.2072T>C n.1245T>C c.48+5289T>C (n.48+5289T>C) n.879T>C c.86+2029T>C n.1521T>C | |
16 | g.23635821A>T | CA395136284 | PALB2 | c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.211+2029T>A (n.211+2029T>A) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.-161T>A (n.-161T>A) n.2072T>A n.1245T>A c.48+5289T>A (n.48+5289T>A) n.879T>A c.86+2029T>A n.1521T>A | dbSNP |
16 | g.23635823del | CA2695222976 | PALB2 | c.731del (p.Phe244SerfsTer?) c.211+2029del (n.211+2029del) c.725del (p.Phe242SerfsTer?) c.-161del (n.-161del) n.2072del n.1245del c.48+5289del (n.48+5289del) n.879del c.86+2029del n.1521del | |
16 | g.23635822A= | CA2213430780 | PALB2 | c.730T= (p.Phe244=) c.211+2028T= (n.211+2028T=) c.724T= (p.Phe242=) c.-162T= (n.-162T=) n.2071T= n.1244T= c.48+5288T= (n.48+5288T=) n.878T= c.86+2028T= n.1520T= | |
16 | g.23635822A>C | CA395136285 | PALB2 | c.730T>G (p.Phe244Val) c.211+2028T>G (n.211+2028T>G) c.724T>G (p.Phe242Val) c.-162T>G (n.-162T>G) n.2071T>G n.1244T>G c.48+5288T>G (n.48+5288T>G) n.878T>G c.86+2028T>G n.1520T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635822A>G | CA395136287 | PALB2 | c.730T>C (p.Phe244Leu) c.211+2028T>C (n.211+2028T>C) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.-162T>C (n.-162T>C) n.2071T>C n.1244T>C c.48+5288T>C (n.48+5288T>C) n.878T>C c.86+2028T>C n.1520T>C | ClinVar |
16 | g.23635822A>T | CA395136289 | PALB2 | c.730T>A (p.Phe244Ile) c.211+2028T>A (n.211+2028T>A) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.-162T>A (n.-162T>A) n.2071T>A n.1244T>A c.48+5288T>A (n.48+5288T>A) n.878T>A c.86+2028T>A n.1520T>A | dbSNP |
16 | g.23635823A>C | CA395136290 | PALB2 | c.729T>G (p.Asn243Lys) c.211+2027T>G (n.211+2027T>G) c.723T>G (p.Asn241Lys) c.-163T>G (n.-163T>G) n.2070T>G n.1243T>G c.48+5287T>G (n.48+5287T>G) n.877T>G c.86+2027T>G n.1519T>G | |
16 | g.23635823A>G | CA494461686 | PALB2 | c.729T>C (p.Asn243=) c.211+2027T>C (n.211+2027T>C) c.723T>C (p.Asn241=) c.-163T>C (n.-163T>C) n.2070T>C n.1243T>C c.48+5287T>C (n.48+5287T>C) n.877T>C c.86+2027T>C n.1519T>C | |
16 | g.23635823A>T | CA395136291 | PALB2 | c.729T>A (p.Asn243Lys) c.211+2027T>A (n.211+2027T>A) c.723T>A (p.Asn241Lys) c.-163T>A (n.-163T>A) n.2070T>A n.1243T>A c.48+5287T>A (n.48+5287T>A) n.877T>A c.86+2027T>A n.1519T>A | |
16 | g.23635824T>A | CA395136294 | PALB2 | c.728A>T (p.Asn243Ile) c.211+2026A>T (n.211+2026A>T) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.-164A>T (n.-164A>T) n.2069A>T n.1242A>T c.48+5286A>T (n.48+5286A>T) n.876A>T c.86+2026A>T n.1518A>T | dbSNP |
16 | g.23635824T>C | CA168406 | PALB2 | c.728A>G (p.Asn243Ser) c.211+2026A>G (n.211+2026A>G) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.-164A>G (n.-164A>G) n.2069A>G n.1242A>G c.48+5286A>G (n.48+5286A>G) n.876A>G c.86+2026A>G n.1518A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635824T>G | CA395136296 | PALB2 | c.728A>C (p.Asn243Thr) c.211+2026A>C (n.211+2026A>C) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.-164A>C (n.-164A>C) n.2069A>C n.1242A>C c.48+5286A>C (n.48+5286A>C) n.876A>C c.86+2026A>C n.1518A>C | dbSNP |
16 | g.23635824T= | CA2213430783 | PALB2 | c.728A= (p.Asn243=) c.211+2026A= (n.211+2026A=) c.722A= (p.Asn241=) c.-164A= (n.-164A=) n.2069A= n.1242A= c.48+5286A= (n.48+5286A=) n.876A= c.86+2026A= n.1518A= | |
16 | g.23635825T>A | CA395136300 | PALB2 | c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.211+2025A>T (n.211+2025A>T) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.-165A>T (n.-165A>T) n.2068A>T n.1241A>T c.48+5285A>T (n.48+5285A>T) n.875A>T c.86+2025A>T n.1517A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635825T>C | CA151529 | PALB2 | c.727A>G (p.Asn243Asp) c.211+2025A>G (n.211+2025A>G) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.-165A>G (n.-165A>G) n.2068A>G n.1241A>G c.48+5285A>G (n.48+5285A>G) n.875A>G c.86+2025A>G n.1517A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635825T>G | CA16615298 | PALB2 | c.727A>C (p.Asn243His) c.211+2025A>C (n.211+2025A>C) c.721A>C (p.Asn241His) c.-165A>C (n.-165A>C) n.2068A>C n.1241A>C c.48+5285A>C (n.48+5285A>C) n.875A>C c.86+2025A>C n.1517A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635825T= | CA2213430789 | PALB2 | c.727A= (p.Asn243=) c.211+2025A= (n.211+2025A=) c.721A= (p.Asn241=) c.-165A= (n.-165A=) n.2068A= n.1241A= c.48+5285A= (n.48+5285A=) n.875A= c.86+2025A= n.1517A= | |
16 | g.23635826A>C | CA494461688 | PALB2 | c.726T>G (p.Pro242=) c.211+2024T>G (n.211+2024T>G) c.720T>G (p.Pro240=) c.-166T>G (n.-166T>G) n.2067T>G n.1240T>G c.48+5284T>G (n.48+5284T>G) n.874T>G c.86+2024T>G n.1516T>G | ClinVar |
16 | g.23635826A>G | CA494461689 | PALB2 | c.726T>C (p.Pro242=) c.211+2024T>C (n.211+2024T>C) c.720T>C (p.Pro240=) c.-166T>C (n.-166T>C) n.2067T>C n.1240T>C c.48+5284T>C (n.48+5284T>C) n.874T>C c.86+2024T>C n.1516T>C | ClinVar |
16 | g.23635826A>T | CA494461690 | PALB2 | c.726T>A (p.Pro242=) c.211+2024T>A (n.211+2024T>A) c.720T>A (p.Pro240=) c.-166T>A (n.-166T>A) n.2067T>A n.1240T>A c.48+5284T>A (n.48+5284T>A) n.874T>A c.86+2024T>A n.1516T>A | |
16 | g.23635827G>A | CA395136303 | PALB2 | c.725C>T (p.Pro242Leu) c.211+2023C>T (n.211+2023C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.-167C>T (n.-167C>T) n.2066C>T n.1239C>T c.48+5283C>T (n.48+5283C>T) n.873C>T c.86+2023C>T n.1515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635827G>C | CA395136305 | PALB2 | c.725C>G (p.Pro242Arg) c.211+2023C>G (n.211+2023C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.-167C>G (n.-167C>G) n.2066C>G n.1239C>G c.48+5283C>G (n.48+5283C>G) n.873C>G c.86+2023C>G n.1515C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635827G= | CA2213430798 | PALB2 | c.725C= (p.Pro242=) c.211+2023C= (n.211+2023C=) c.719C= (p.Pro240=) c.-167C= (n.-167C=) n.2066C= n.1239C= c.48+5283C= (n.48+5283C=) n.873C= c.86+2023C= n.1515C= | |
16 | g.23635827G>T | CA395136306 | PALB2 | c.725C>A (p.Pro242His) c.211+2023C>A (n.211+2023C>A) c.719C>A (p.Pro240His) c.-167C>A (n.-167C>A) n.2066C>A n.1239C>A c.48+5283C>A (n.48+5283C>A) n.873C>A c.86+2023C>A n.1515C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635828G>A | CA395136308 | PALB2 | c.724C>T (p.Pro242Ser) c.211+2022C>T (n.211+2022C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.-168C>T (n.-168C>T) n.2065C>T n.1238C>T c.48+5282C>T (n.48+5282C>T) n.872C>T c.86+2022C>T n.1514C>T | dbSNP |
16 | g.23635828G>C | CA395136310 | PALB2 | c.724C>G (p.Pro242Ala) c.211+2022C>G (n.211+2022C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.-168C>G (n.-168C>G) n.2065C>G n.1238C>G c.48+5282C>G (n.48+5282C>G) n.872C>G c.86+2022C>G n.1514C>G | dbSNP |
16 | g.23635828G= | CA2213430803 | PALB2 | c.724C= (p.Pro242=) c.211+2022C= (n.211+2022C=) c.718C= (p.Pro240=) c.-168C= (n.-168C=) n.2065C= n.1238C= c.48+5282C= (n.48+5282C=) n.872C= c.86+2022C= n.1514C= | |
16 | g.23635828G>T | CA7963768 | PALB2 | c.724C>A (p.Pro242Thr) c.211+2022C>A (n.211+2022C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.-168C>A (n.-168C>A) n.2065C>A n.1238C>A c.48+5282C>A (n.48+5282C>A) n.872C>A c.86+2022C>A n.1514C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635828_23635831delinsGTCT | CA2213430805 | PALB2 | c.721_724delinsAGAC (p.Arg241=) c.211+2019_211+2022delinsAGAC (n.211+2019_211+2022delinsAGAC) c.715_718delinsAGAC (p.Arg239=) c.-171_-168delinsAGAC (n.-171_-168delinsAGAC) n.2062_2065delinsAGAC n.1235_1238delinsAGAC c.48+5279_48+5282delinsAGAC (n.48+5279_48+5282delinsAGAC) n.869_872delinsAGAC c.86+2019_86+2022delinsAGAC n.1511_1514delinsAGAC | |
16 | g.23635829T>A | CA395136313 | PALB2 | c.723A>T (p.Arg241Ser) c.211+2021A>T (n.211+2021A>T) c.717A>T (p.Arg239Ser) c.-169A>T (n.-169A>T) n.2064A>T n.1237A>T c.48+5281A>T (n.48+5281A>T) n.871A>T c.86+2021A>T n.1513A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635829T>C | CA494461692 | PALB2 | c.723A>G (p.Arg241=) c.211+2021A>G (n.211+2021A>G) c.717A>G (p.Arg239=) c.-169A>G (n.-169A>G) n.2064A>G n.1237A>G c.48+5281A>G (n.48+5281A>G) n.871A>G c.86+2021A>G n.1513A>G | ClinVar |
16 | g.23635829T>G | CA395136315 | PALB2 | c.723A>C (p.Arg241Ser) c.211+2021A>C (n.211+2021A>C) c.717A>C (p.Arg239Ser) c.-169A>C (n.-169A>C) n.2064A>C n.1237A>C c.48+5281A>C (n.48+5281A>C) n.871A>C c.86+2021A>C n.1513A>C | dbSNP |
16 | g.23635829T= | CA2213430813 | PALB2 | c.723A= (p.Arg241=) c.211+2021A= (n.211+2021A=) c.717A= (p.Arg239=) c.-169A= (n.-169A=) n.2064A= n.1237A= c.48+5281A= (n.48+5281A=) n.871A= c.86+2021A= n.1513A= | |
16 | g.23635833_23635835del | CA891844530 | PALB2 | c.721_723del (p.Arg241del) c.211+2019_211+2021del (n.211+2019_211+2021del) c.715_717del (p.Arg239del) c.-171_-169del (n.-171_-169del) n.2062_2064del n.1235_1237del c.48+5279_48+5281del (n.48+5279_48+5281del) n.869_871del c.86+2019_86+2021del n.1511_1513del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635830C>A | CA395136317 | PALB2 | c.722G>T (p.Arg241Ile) c.211+2020G>T (n.211+2020G>T) c.716G>T (p.Arg239Ile) c.-170G>T (n.-170G>T) n.2063G>T n.1236G>T c.48+5280G>T (n.48+5280G>T) n.870G>T c.86+2020G>T n.1512G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635830C>G | CA395136318 | PALB2 | c.722G>C (p.Arg241Thr) c.211+2020G>C (n.211+2020G>C) c.716G>C (p.Arg239Thr) c.-170G>C (n.-170G>C) n.2063G>C n.1236G>C c.48+5280G>C (n.48+5280G>C) n.870G>C c.86+2020G>C n.1512G>C | dbSNP |
16 | g.23635830C>T | CA395136319 | PALB2 | c.722G>A (p.Arg241Lys) c.211+2020G>A (n.211+2020G>A) c.716G>A (p.Arg239Lys) c.-170G>A (n.-170G>A) n.2063G>A n.1236G>A c.48+5280G>A (n.48+5280G>A) n.870G>A c.86+2020G>A n.1512G>A | dbSNP |
16 | g.23635830_23635831delinsCT | CA2213430816 | PALB2 | c.721_722delinsAG (p.Arg241=) c.211+2019_211+2020delinsAG (n.211+2019_211+2020delinsAG) c.715_716delinsAG (p.Arg239=) c.-171_-170delinsAG (n.-171_-170delinsAG) n.2062_2063delinsAG n.1235_1236delinsAG c.48+5279_48+5280delinsAG (n.48+5279_48+5280delinsAG) n.869_870delinsAG c.86+2019_86+2020delinsAG n.1511_1512delinsAG | |
16 | g.23635831T>A | CA395136320 | PALB2 | c.721A>T (p.Arg241Ter) c.211+2019A>T (n.211+2019A>T) c.715A>T (p.Arg239Ter) c.-171A>T (n.-171A>T) n.2062A>T n.1235A>T c.48+5279A>T (n.48+5279A>T) n.869A>T c.86+2019A>T n.1511A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635831T>C | CA395136321 | PALB2 | c.721A>G (p.Arg241Gly) c.211+2019A>G (n.211+2019A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly) c.-171A>G (n.-171A>G) n.2062A>G n.1235A>G c.48+5279A>G (n.48+5279A>G) n.869A>G c.86+2019A>G n.1511A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635831T>G | CA494461694 | PALB2 | c.721A>C (p.Arg241=) c.211+2019A>C (n.211+2019A>C) c.715A>C (p.Arg239=) c.-171A>C (n.-171A>C) n.2062A>C n.1235A>C c.48+5279A>C (n.48+5279A>C) n.869A>C c.86+2019A>C n.1511A>C | |
16 | g.23635831T= | CA2213430822 | PALB2 | c.721A= (p.Arg241=) c.211+2019A= (n.211+2019A=) c.715A= (p.Arg239=) c.-171A= (n.-171A=) n.2062A= n.1235A= c.48+5279A= (n.48+5279A=) n.869A= c.86+2019A= n.1511A= | |
16 | g.23635832del | CA891844531 | PALB2 | c.721del (p.Arg241AspfsTer?) c.211+2019del (n.211+2019del) c.715del (p.Arg239AspfsTer?) c.-171del (n.-171del) n.2062del n.1235del c.48+5279del (n.48+5279del) n.869del c.86+2019del n.1511del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635832T>A | CA395136325 | PALB2 | c.720A>T (p.Arg240Ser) c.211+2018A>T (n.211+2018A>T) c.714A>T (p.Arg238Ser) c.-172A>T (n.-172A>T) n.2061A>T n.1234A>T c.48+5278A>T (n.48+5278A>T) n.868A>T c.86+2018A>T n.1510A>T | dbSNP |
16 | g.23635832T>C | CA494461696 | PALB2 | c.720A>G (p.Arg240=) c.211+2018A>G (n.211+2018A>G) c.714A>G (p.Arg238=) c.-172A>G (n.-172A>G) n.2061A>G n.1234A>G c.48+5278A>G (n.48+5278A>G) n.868A>G c.86+2018A>G n.1510A>G | |
16 | g.23635832T>G | CA395136324 | PALB2 | c.720A>C (p.Arg240Ser) c.211+2018A>C (n.211+2018A>C) c.714A>C (p.Arg238Ser) c.-172A>C (n.-172A>C) n.2061A>C n.1234A>C c.48+5278A>C (n.48+5278A>C) n.868A>C c.86+2018A>C n.1510A>C | |
16 | g.23635833C>A | CA395136330 | PALB2 | c.719G>T (p.Arg240Ile) c.211+2017G>T (n.211+2017G>T) c.713G>T (p.Arg238Ile) c.-173G>T (n.-173G>T) n.2060G>T n.1233G>T c.48+5277G>T (n.48+5277G>T) n.867G>T c.86+2017G>T n.1509G>T | |
16 | g.23635833C= | CA2213430827 | PALB2 | c.719G= (p.Arg240=) c.211+2017G= (n.211+2017G=) c.713G= (p.Arg238=) c.-173G= (n.-173G=) n.2060G= n.1233G= c.48+5277G= (n.48+5277G=) n.867G= c.86+2017G= n.1509G= | |
16 | g.23635833C>G | CA395136334 | PALB2 | c.719G>C (p.Arg240Thr) c.211+2017G>C (n.211+2017G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.-173G>C (n.-173G>C) n.2060G>C n.1233G>C c.48+5277G>C (n.48+5277G>C) n.867G>C c.86+2017G>C n.1509G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635833C>T | CA395136331 | PALB2 | c.719G>A (p.Arg240Lys) c.211+2017G>A (n.211+2017G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.-173G>A (n.-173G>A) n.2060G>A n.1233G>A c.48+5277G>A (n.48+5277G>A) n.867G>A c.86+2017G>A n.1509G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635834T>A | CA395136336 | PALB2 | c.718A>T (p.Arg240Ter) c.211+2016A>T (n.211+2016A>T) c.712A>T (p.Arg238Ter) c.-174A>T (n.-174A>T) n.2059A>T n.1232A>T c.48+5276A>T (n.48+5276A>T) n.866A>T c.86+2016A>T n.1508A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635834T>C | CA7963769 | PALB2 | c.718A>G (p.Arg240Gly) c.211+2016A>G (n.211+2016A>G) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.-174A>G (n.-174A>G) n.2059A>G n.1232A>G c.48+5276A>G (n.48+5276A>G) n.866A>G c.86+2016A>G n.1508A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635834T>G | CA494461697 | PALB2 | c.718A>C (p.Arg240=) c.211+2016A>C (n.211+2016A>C) c.712A>C (p.Arg238=) c.-174A>C (n.-174A>C) n.2059A>C n.1232A>C c.48+5276A>C (n.48+5276A>C) n.866A>C c.86+2016A>C n.1508A>C | |
16 | g.23635834T= | CA2213430831 | PALB2 | c.718A= (p.Arg240=) c.211+2016A= (n.211+2016A=) c.712A= (p.Arg238=) c.-174A= (n.-174A=) n.2059A= n.1232A= c.48+5276A= (n.48+5276A=) n.866A= c.86+2016A= n.1508A= | |
16 | g.23635835del | CA2732051541 | PALB2 | c.718del (p.Arg240GlufsTer?) c.211+2016del (n.211+2016del) c.712del (p.Arg238GlufsTer?) c.-174del (n.-174del) n.2059del n.1232del c.48+5276del (n.48+5276del) n.866del c.86+2016del n.1508del | dbSNP |
16 | g.23635835T>A | CA494461701 | PALB2 | c.717A>T (p.Leu239=) c.211+2015A>T (n.211+2015A>T) c.711A>T (p.Leu237=) c.-175A>T (n.-175A>T) n.2058A>T n.1231A>T c.48+5275A>T (n.48+5275A>T) n.865A>T c.86+2015A>T n.1507A>T | |
16 | g.23635835T>C | CA494461702 | PALB2 | c.717A>G (p.Leu239=) c.211+2015A>G (n.211+2015A>G) c.711A>G (p.Leu237=) c.-175A>G (n.-175A>G) n.2058A>G n.1231A>G c.48+5275A>G (n.48+5275A>G) n.865A>G c.86+2015A>G n.1507A>G | dbSNP |
16 | g.23635835T>G | CA494461703 | PALB2 | c.717A>C (p.Leu239=) c.211+2015A>C (n.211+2015A>C) c.711A>C (p.Leu237=) c.-175A>C (n.-175A>C) n.2058A>C n.1231A>C c.48+5275A>C (n.48+5275A>C) n.865A>C c.86+2015A>C n.1507A>C | ClinVar |
16 | g.23635835T= | CA2213430835 | PALB2 | c.717A= (p.Leu239=) c.211+2015A= (n.211+2015A=) c.711A= (p.Leu237=) c.-175A= (n.-175A=) n.2058A= n.1231A= c.48+5275A= (n.48+5275A=) n.865A= c.86+2015A= n.1507A= | |
16 | g.23635836A>C | CA395136339 | PALB2 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.211+2014T>G (n.211+2014T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.-176T>G (n.-176T>G) n.2057T>G n.1230T>G c.48+5274T>G (n.48+5274T>G) n.864T>G c.86+2014T>G n.1506T>G | |
16 | g.23635836A>G | CA395136340 | PALB2 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.211+2014T>C (n.211+2014T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.-176T>C (n.-176T>C) n.2057T>C n.1230T>C c.48+5274T>C (n.48+5274T>C) n.864T>C c.86+2014T>C n.1506T>C | dbSNP |
16 | g.23635836A>T | CA395136342 | PALB2 | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.211+2014T>A (n.211+2014T>A) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.-176T>A (n.-176T>A) n.2057T>A n.1230T>A c.48+5274T>A (n.48+5274T>A) n.864T>A c.86+2014T>A n.1506T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635837G>A | CA494461771 | PALB2 | c.715C>T (p.Leu239=) c.211+2013C>T (n.211+2013C>T) c.709C>T (p.Leu237=) c.-177C>T (n.-177C>T) n.2056C>T n.1229C>T c.48+5273C>T (n.48+5273C>T) n.863C>T c.86+2013C>T n.1505C>T | dbSNP |
16 | g.23635837G>C | CA395136344 | PALB2 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.211+2013C>G (n.211+2013C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.-177C>G (n.-177C>G) n.2056C>G n.1229C>G c.48+5273C>G (n.48+5273C>G) n.863C>G c.86+2013C>G n.1505C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635837G= | CA2213430838 | PALB2 | c.715C= (p.Leu239=) c.211+2013C= (n.211+2013C=) c.709C= (p.Leu237=) c.-177C= (n.-177C=) n.2056C= n.1229C= c.48+5273C= (n.48+5273C=) n.863C= c.86+2013C= n.1505C= | |
16 | g.23635837G>T | CA16620158 | PALB2 | c.715C>A (p.Leu239Ile) c.211+2013C>A (n.211+2013C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.-177C>A (n.-177C>A) n.2056C>A n.1229C>A c.48+5273C>A (n.48+5273C>A) n.863C>A c.86+2013C>A n.1505C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635838G>A | CA494461773 | PALB2 | c.714C>T (p.Phe238=) c.211+2012C>T (n.211+2012C>T) c.708C>T (p.Phe236=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.2055C>T n.1228C>T c.48+5272C>T (n.48+5272C>T) n.862C>T c.86+2012C>T n.1504C>T | dbSNP |
16 | g.23635838G>C | CA395136346 | PALB2 | c.714C>G (p.Phe238Leu) c.211+2012C>G (n.211+2012C>G) c.708C>G (p.Phe236Leu) c.-178C>G (n.-178C>G) n.2055C>G n.1228C>G c.48+5272C>G (n.48+5272C>G) n.862C>G c.86+2012C>G n.1504C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635838G= | CA2213430840 | PALB2 | c.714C= (p.Phe238=) c.211+2012C= (n.211+2012C=) c.708C= (p.Phe236=) c.-178C= (n.-178C=) n.2055C= n.1228C= c.48+5272C= (n.48+5272C=) n.862C= c.86+2012C= n.1504C= | |
16 | g.23635838G>T | CA395136347 | PALB2 | c.714C>A (p.Phe238Leu) c.211+2012C>A (n.211+2012C>A) c.708C>A (p.Phe236Leu) c.-178C>A (n.-178C>A) n.2055C>A n.1228C>A c.48+5272C>A (n.48+5272C>A) n.862C>A c.86+2012C>A n.1504C>A | dbSNP |
16 | g.23635839A>C | CA395136350 | PALB2 | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.211+2011T>G (n.211+2011T>G) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.-179T>G (n.-179T>G) n.2054T>G n.1227T>G c.48+5271T>G (n.48+5271T>G) n.861T>G c.86+2011T>G n.1503T>G | |
16 | g.23635839A>G | CA395136352 | PALB2 | c.713T>C (p.Phe238Ser) c.211+2011T>C (n.211+2011T>C) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.-179T>C (n.-179T>C) n.2054T>C n.1227T>C c.48+5271T>C (n.48+5271T>C) n.861T>C c.86+2011T>C n.1503T>C | |
16 | g.23635839A>T | CA395136354 | PALB2 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.211+2011T>A (n.211+2011T>A) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.-179T>A (n.-179T>A) n.2054T>A n.1227T>A c.48+5271T>A (n.48+5271T>A) n.861T>A c.86+2011T>A n.1503T>A | dbSNP |
16 | g.23635840dup | CA10580032 | PALB2 | c.713dup (p.Leu239ProfsTer5) c.211+2011dup (n.211+2011dup) c.707dup (p.Leu237ProfsTer5) c.-179dup (n.-179dup) n.2054dup n.1227dup c.48+5271dup (n.48+5271dup) n.861dup c.86+2011dup n.1503dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635840A= | CA2213430847 | PALB2 | c.712T= (p.Phe238=) c.211+2010T= (n.211+2010T=) c.706T= (p.Phe236=) c.-180T= (n.-180T=) n.2053T= n.1226T= c.48+5270T= (n.48+5270T=) n.860T= c.86+2010T= n.1502T= | |
16 | g.23635840A>C | CA395136356 | PALB2 | c.712T>G (p.Phe238Val) c.211+2010T>G (n.211+2010T>G) c.706T>G (p.Phe236Val) c.-180T>G (n.-180T>G) n.2053T>G n.1226T>G c.48+5270T>G (n.48+5270T>G) n.860T>G c.86+2010T>G n.1502T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635840A>G | CA395136359 | PALB2 | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.211+2010T>C (n.211+2010T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.-180T>C (n.-180T>C) n.2053T>C n.1226T>C c.48+5270T>C (n.48+5270T>C) n.860T>C c.86+2010T>C n.1502T>C | |
16 | g.23635840A>T | CA395136357 | PALB2 | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.211+2010T>A (n.211+2010T>A) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.-180T>A (n.-180T>A) n.2053T>A n.1226T>A c.48+5270T>A (n.48+5270T>A) n.860T>A c.86+2010T>A n.1502T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635841T>A | CA494461782 | PALB2 | c.711A>T (p.Thr237=) c.211+2009A>T (n.211+2009A>T) c.705A>T (p.Thr235=) c.-181A>T (n.-181A>T) n.2052A>T n.1225A>T c.48+5269A>T (n.48+5269A>T) n.859A>T c.86+2009A>T n.1501A>T | dbSNP |
16 | g.23635841T>C | CA494461784 | PALB2 | c.711A>G (p.Thr237=) c.211+2009A>G (n.211+2009A>G) c.705A>G (p.Thr235=) c.-181A>G (n.-181A>G) n.2052A>G n.1225A>G c.48+5269A>G (n.48+5269A>G) n.859A>G c.86+2009A>G n.1501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635841T>G | CA494461786 | PALB2 | c.711A>C (p.Thr237=) c.211+2009A>C (n.211+2009A>C) c.705A>C (p.Thr235=) c.-181A>C (n.-181A>C) n.2052A>C n.1225A>C c.48+5269A>C (n.48+5269A>C) n.859A>C c.86+2009A>C n.1501A>C | |
16 | g.23635842G>A | CA395136361 | PALB2 | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.211+2008C>T (n.211+2008C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.-182C>T (n.-182C>T) n.2051C>T n.1224C>T c.48+5268C>T (n.48+5268C>T) n.858C>T c.86+2008C>T n.1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635842G>C | CA395136363 | PALB2 | c.710C>G (p.Thr237Arg) c.211+2008C>G (n.211+2008C>G) c.704C>G (p.Thr235Arg) c.-182C>G (n.-182C>G) n.2051C>G n.1224C>G c.48+5268C>G (n.48+5268C>G) n.858C>G c.86+2008C>G n.1500C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635842G= | CA2213430854 | PALB2 | c.710C= (p.Thr237=) c.211+2008C= (n.211+2008C=) c.704C= (p.Thr235=) c.-182C= (n.-182C=) n.2051C= n.1224C= c.48+5268C= (n.48+5268C=) n.858C= c.86+2008C= n.1500C= | |
16 | g.23635842G>T | CA395136364 | PALB2 | c.710C>A (p.Thr237Lys) c.211+2008C>A (n.211+2008C>A) c.704C>A (p.Thr235Lys) c.-182C>A (n.-182C>A) n.2051C>A n.1224C>A c.48+5268C>A (n.48+5268C>A) n.858C>A c.86+2008C>A n.1500C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635843T>A | CA395136366 | PALB2 | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.211+2007A>T (n.211+2007A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.-183A>T (n.-183A>T) n.2050A>T n.1223A>T c.48+5267A>T (n.48+5267A>T) n.857A>T c.86+2007A>T n.1499A>T | dbSNP |
16 | g.23635843T>C | CA395136368 | PALB2 | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.211+2007A>G (n.211+2007A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.-183A>G (n.-183A>G) n.2050A>G n.1223A>G c.48+5267A>G (n.48+5267A>G) n.857A>G c.86+2007A>G n.1499A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635843T>G | CA395136370 | PALB2 | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.211+2007A>C (n.211+2007A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.-183A>C (n.-183A>C) n.2050A>C n.1223A>C c.48+5267A>C (n.48+5267A>C) n.857A>C c.86+2007A>C n.1499A>C | dbSNP |
16 | g.23635843dup | CA913188725 | PALB2 | c.709dup (p.Thr237AsnfsTer7) c.211+2007dup (n.211+2007dup) c.703dup (p.Thr235AsnfsTer7) c.-183dup (n.-183dup) n.2050dup n.1223dup c.48+5267dup (n.48+5267dup) n.857dup c.86+2007dup n.1499dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635844A>C | CA395136371 | PALB2 | c.708T>G (p.Asp236Glu) c.211+2006T>G (n.211+2006T>G) c.702T>G (p.Asp234Glu) c.-184T>G (n.-184T>G) n.2049T>G n.1222T>G c.48+5266T>G (n.48+5266T>G) n.856T>G c.86+2006T>G n.1498T>G | dbSNP |
16 | g.23635844A>G | CA494461795 | PALB2 | c.708T>C (p.Asp236=) c.211+2006T>C (n.211+2006T>C) c.702T>C (p.Asp234=) c.-184T>C (n.-184T>C) n.2049T>C n.1222T>C c.48+5266T>C (n.48+5266T>C) n.856T>C c.86+2006T>C n.1498T>C | |
16 | g.23635844A>T | CA395136372 | PALB2 | c.708T>A (p.Asp236Glu) c.211+2006T>A (n.211+2006T>A) c.702T>A (p.Asp234Glu) c.-184T>A (n.-184T>A) n.2049T>A n.1222T>A c.48+5266T>A (n.48+5266T>A) n.856T>A c.86+2006T>A n.1498T>A | dbSNP |
16 | g.23635845T>A | CA395136373 | PALB2 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.211+2005A>T (n.211+2005A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) c.-185A>T (n.-185A>T) n.2048A>T n.1221A>T c.48+5265A>T (n.48+5265A>T) n.855A>T c.86+2005A>T n.1497A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635845T>C | CA395136375 | PALB2 | c.707A>G (p.Asp236Gly) c.211+2005A>G (n.211+2005A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.-185A>G (n.-185A>G) n.2048A>G n.1221A>G c.48+5265A>G (n.48+5265A>G) n.855A>G c.86+2005A>G n.1497A>G | dbSNP |
16 | g.23635845T>G | CA395136376 | PALB2 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.211+2005A>C (n.211+2005A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.-185A>C (n.-185A>C) n.2048A>C n.1221A>C c.48+5265A>C (n.48+5265A>C) n.855A>C c.86+2005A>C n.1497A>C | |
16 | g.23635845T= | CA2213430863 | PALB2 | c.707A= (p.Asp236=) c.211+2005A= (n.211+2005A=) c.701A= (p.Asp234=) c.-185A= (n.-185A=) n.2048A= n.1221A= c.48+5265A= (n.48+5265A=) n.855A= c.86+2005A= n.1497A= | |
16 | g.23635846C>A | CA279499601 | PALB2 | c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.211+2004G>T (n.211+2004G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.-186G>T (n.-186G>T) n.2047G>T n.1220G>T c.48+5264G>T (n.48+5264G>T) n.854G>T c.86+2004G>T n.1496G>T | dbSNP |
16 | g.23635846C= | CA2213430874 | PALB2 | c.706G= (p.Asp236=) c.211+2004G= (n.211+2004G=) c.700G= (p.Asp234=) c.-186G= (n.-186G=) n.2047G= n.1220G= c.48+5264G= (n.48+5264G=) n.854G= c.86+2004G= n.1496G= | |
16 | g.23635846C>G | CA395136379 | PALB2 | c.706G>C (p.Asp236His) c.211+2004G>C (n.211+2004G>C) c.700G>C (p.Asp234His) c.-186G>C (n.-186G>C) n.2047G>C n.1220G>C c.48+5264G>C (n.48+5264G>C) n.854G>C c.86+2004G>C n.1496G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635846C>T | CA395136377 | PALB2 | c.706G>A (p.Asp236Asn) c.211+2004G>A (n.211+2004G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.-186G>A (n.-186G>A) n.2047G>A n.1220G>A c.48+5264G>A (n.48+5264G>A) n.854G>A c.86+2004G>A n.1496G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635848_23635850del | CA1139771122 | PALB2 | c.704_706del (p.Val235del) c.211+2002_211+2004del (n.211+2002_211+2004del) c.698_700del (p.Val233del) c.-188_-186del (n.-188_-186del) n.2045_2047del n.1218_1220del c.48+5262_48+5264del (n.48+5262_48+5264del) n.852_854del c.86+2002_86+2004del n.1494_1496del | |
16 | g.23635847A>C | CA494461798 | PALB2 | c.705T>G (p.Val235=) c.211+2003T>G (n.211+2003T>G) c.699T>G (p.Val233=) c.-187T>G (n.-187T>G) n.2046T>G n.1219T>G c.48+5263T>G (n.48+5263T>G) n.853T>G c.86+2003T>G n.1495T>G | |
16 | g.23635847A>G | CA494461799 | PALB2 | c.705T>C (p.Val235=) c.211+2003T>C (n.211+2003T>C) c.699T>C (p.Val233=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.2046T>C n.1219T>C c.48+5263T>C (n.48+5263T>C) n.853T>C c.86+2003T>C n.1495T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635847A>T | CA494461801 | PALB2 | c.705T>A (p.Val235=) c.211+2003T>A (n.211+2003T>A) c.699T>A (p.Val233=) c.-187T>A (n.-187T>A) n.2046T>A n.1219T>A c.48+5263T>A (n.48+5263T>A) n.853T>A c.86+2003T>A n.1495T>A | dbSNP |
16 | g.23635848del | CA2695222977 | PALB2 | c.705del (p.Asp236IlefsTer4) c.211+2003del (n.211+2003del) c.699del (p.Asp234IlefsTer4) c.-187del (n.-187del) n.2046del n.1219del c.48+5263del (n.48+5263del) n.853del c.86+2003del n.1495del | |
16 | g.23635848A>C | CA395136384 | PALB2 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.211+2002T>G (n.211+2002T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) c.-188T>G (n.-188T>G) n.2045T>G n.1218T>G c.48+5262T>G (n.48+5262T>G) n.852T>G c.86+2002T>G n.1494T>G | dbSNP |
16 | g.23635848A>G | CA395136381 | PALB2 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.211+2002T>C (n.211+2002T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) c.-188T>C (n.-188T>C) n.2045T>C n.1218T>C c.48+5262T>C (n.48+5262T>C) n.852T>C c.86+2002T>C n.1494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635848A>T | CA395136382 | PALB2 | c.704T>A (p.Val235Asp) c.211+2002T>A (n.211+2002T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) c.-188T>A (n.-188T>A) n.2045T>A n.1218T>A c.48+5262T>A (n.48+5262T>A) n.852T>A c.86+2002T>A n.1494T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635848_23635849delinsAC | CA2213430878 | PALB2 | c.703_704delinsGT (p.Val235=) c.211+2001_211+2002delinsGT (n.211+2001_211+2002delinsGT) c.697_698delinsGT (p.Val233=) c.-189_-188delinsGT (n.-189_-188delinsGT) n.2044_2045delinsGT n.1217_1218delinsGT c.48+5261_48+5262delinsGT (n.48+5261_48+5262delinsGT) n.851_852delinsGT c.86+2001_86+2002delinsGT n.1493_1494delinsGT | |
16 | g.23635849del | CA331802 | PALB2 | c.703del (p.Val235LeufsTer5) c.211+2001del (n.211+2001del) c.697del (p.Val233LeufsTer5) c.-189del (n.-189del) n.2044del n.1217del c.48+5261del (n.48+5261del) n.851del c.86+2001del n.1493del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635849C>A | CA395136387 | PALB2 | c.703G>T (p.Val235Phe) c.211+2001G>T (n.211+2001G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) c.-189G>T (n.-189G>T) n.2044G>T n.1217G>T c.48+5261G>T (n.48+5261G>T) n.851G>T c.86+2001G>T n.1493G>T | dbSNP |
16 | g.23635849C= | CA2213430884 | PALB2 | c.703G= (p.Val235=) c.211+2001G= (n.211+2001G=) c.697G= (p.Val233=) c.-189G= (n.-189G=) n.2044G= n.1217G= c.48+5261G= (n.48+5261G=) n.851G= c.86+2001G= n.1493G= | |
16 | g.23635849C>G | CA395136388 | PALB2 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.211+2001G>C (n.211+2001G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) c.-189G>C (n.-189G>C) n.2044G>C n.1217G>C c.48+5261G>C (n.48+5261G>C) n.851G>C c.86+2001G>C n.1493G>C | dbSNP |
16 | g.23635849C>T | CA395136389 | PALB2 | c.703G>A (p.Val235Ile) c.211+2001G>A (n.211+2001G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) c.-189G>A (n.-189G>A) n.2044G>A n.1217G>A c.48+5261G>A (n.48+5261G>A) n.851G>A c.86+2001G>A n.1493G>A | dbSNP |
16 | g.23635850A= | CA2213430896 | PALB2 | c.702T= (p.Gly234=) c.211+2000T= (n.211+2000T=) c.696T= (p.Gly232=) c.-190T= (n.-190T=) n.2043T= n.1216T= c.48+5260T= (n.48+5260T=) n.850T= c.86+2000T= n.1492T= | |
16 | g.23635850A>C | CA494461805 | PALB2 | c.702T>G (p.Gly234=) c.211+2000T>G (n.211+2000T>G) c.696T>G (p.Gly232=) c.-190T>G (n.-190T>G) n.2043T>G n.1216T>G c.48+5260T>G (n.48+5260T>G) n.850T>G c.86+2000T>G n.1492T>G | |
16 | g.23635850A>G | CA494461807 | PALB2 | c.702T>C (p.Gly234=) c.211+2000T>C (n.211+2000T>C) c.696T>C (p.Gly232=) c.-190T>C (n.-190T>C) n.2043T>C n.1216T>C c.48+5260T>C (n.48+5260T>C) n.850T>C c.86+2000T>C n.1492T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635850A>T | CA494461803 | PALB2 | c.702T>A (p.Gly234=) c.211+2000T>A (n.211+2000T>A) c.696T>A (p.Gly232=) c.-190T>A (n.-190T>A) n.2043T>A n.1216T>A c.48+5260T>A (n.48+5260T>A) n.850T>A c.86+2000T>A n.1492T>A | dbSNP |
16 | g.23635850dup | CA916081823 | PALB2 | c.702dup (p.Val235CysfsTer2) c.211+2000dup (n.211+2000dup) c.696dup (p.Val233CysfsTer2) c.-190dup (n.-190dup) n.2043dup n.1216dup c.48+5260dup (n.48+5260dup) n.850dup c.86+2000dup n.1492dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635850_23635851delinsAC | CA2213430895 | PALB2 | c.701_702delinsGT (p.Gly234=) c.211+1999_211+2000delinsGT (n.211+1999_211+2000delinsGT) c.695_696delinsGT (p.Gly232=) c.-191_-190delinsGT (n.-191_-190delinsGT) n.2042_2043delinsGT n.1215_1216delinsGT c.48+5259_48+5260delinsGT (n.48+5259_48+5260delinsGT) n.849_850delinsGT c.86+1999_86+2000delinsGT n.1491_1492delinsGT | |
16 | g.23635851C>A | CA395136390 | PALB2 | c.701G>T (p.Gly234Val) c.211+1999G>T (n.211+1999G>T) c.695G>T (p.Gly232Val) c.-191G>T (n.-191G>T) n.2042G>T n.1215G>T c.48+5259G>T (n.48+5259G>T) n.849G>T c.86+1999G>T n.1491G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635851C= | CA2213430907 | PALB2 | c.701G= (p.Gly234=) c.211+1999G= (n.211+1999G=) c.695G= (p.Gly232=) c.-191G= (n.-191G=) n.2042G= n.1215G= c.48+5259G= (n.48+5259G=) n.849G= c.86+1999G= n.1491G= | |
16 | g.23635851C>G | CA395136391 | PALB2 | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.211+1999G>C (n.211+1999G>C) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.-191G>C (n.-191G>C) n.2042G>C n.1215G>C c.48+5259G>C (n.48+5259G>C) n.849G>C c.86+1999G>C n.1491G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635851C>T | CA395136392 | PALB2 | c.701G>A (p.Gly234Asp) c.211+1999G>A (n.211+1999G>A) c.695G>A (p.Gly232Asp) c.-191G>A (n.-191G>A) n.2042G>A n.1215G>A c.48+5259G>A (n.48+5259G>A) n.849G>A c.86+1999G>A n.1491G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635852del | CA16615300 | PALB2 | c.701del (p.Gly234ValfsTer6) c.211+1999del (n.211+1999del) c.695del (p.Gly232ValfsTer6) c.-191del (n.-191del) n.2042del n.1215del c.48+5259del (n.48+5259del) n.849del c.86+1999del n.1491del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635852C>A | CA395136393 | PALB2 | c.700G>T (p.Gly234Cys) c.211+1998G>T (n.211+1998G>T) c.694G>T (p.Gly232Cys) c.-192G>T (n.-192G>T) n.2041G>T n.1214G>T c.48+5258G>T (n.48+5258G>T) n.848G>T c.86+1998G>T n.1490G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635852C= | CA2213430920 | PALB2 | c.700G= (p.Gly234=) c.211+1998G= (n.211+1998G=) c.694G= (p.Gly232=) c.-192G= (n.-192G=) n.2041G= n.1214G= c.48+5258G= (n.48+5258G=) n.848G= c.86+1998G= n.1490G= | |
16 | g.23635852C>G | CA395136394 | PALB2 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.211+1998G>C (n.211+1998G>C) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.-192G>C (n.-192G>C) n.2041G>C n.1214G>C c.48+5258G>C (n.48+5258G>C) n.848G>C c.86+1998G>C n.1490G>C | dbSNP |
16 | g.23635852C>T | CA395136395 | PALB2 | c.700G>A (p.Gly234Ser) c.211+1998G>A (n.211+1998G>A) c.694G>A (p.Gly232Ser) c.-192G>A (n.-192G>A) n.2041G>A n.1214G>A c.48+5258G>A (n.48+5258G>A) n.848G>A c.86+1998G>A n.1490G>A | dbSNP |
16 | g.23635852_23635853delinsCT | CA2213430922 | PALB2 | c.699_700delinsAG (p.Lys233=) c.211+1997_211+1998delinsAG (n.211+1997_211+1998delinsAG) c.693_694delinsAG (p.Lys231=) c.-193_-192delinsAG (n.-193_-192delinsAG) n.2040_2041delinsAG n.1213_1214delinsAG c.48+5257_48+5258delinsAG (n.48+5257_48+5258delinsAG) n.847_848delinsAG c.86+1997_86+1998delinsAG n.1489_1490delinsAG | |
16 | g.23635852_23635853insA | CA2739290774 | PALB2 | c.699_700insT (p.Gly234TrpfsTer3) c.211+1997_211+1998insT (n.211+1997_211+1998insT) c.693_694insT (p.Gly232TrpfsTer3) c.-193_-192insT (n.-193_-192insT) n.2040_2041insT n.1213_1214insT c.48+5257_48+5258insT (n.48+5257_48+5258insT) n.847_848insT c.86+1997_86+1998insT n.1489_1490insT | |
16 | g.23635853T>A | CA10580033 | PALB2 | c.699A>T (p.Lys233Asn) c.211+1997A>T (n.211+1997A>T) c.693A>T (p.Lys231Asn) c.-193A>T (n.-193A>T) n.2040A>T n.1213A>T c.48+5257A>T (n.48+5257A>T) n.847A>T c.86+1997A>T n.1489A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635853T>C | CA494461813 | PALB2 | c.699A>G (p.Lys233=) c.211+1997A>G (n.211+1997A>G) c.693A>G (p.Lys231=) c.-193A>G (n.-193A>G) n.2040A>G n.1213A>G c.48+5257A>G (n.48+5257A>G) n.847A>G c.86+1997A>G n.1489A>G | |
16 | g.23635853T>G | CA395136396 | PALB2 | c.699A>C (p.Lys233Asn) c.211+1997A>C (n.211+1997A>C) c.693A>C (p.Lys231Asn) c.-193A>C (n.-193A>C) n.2040A>C n.1213A>C c.48+5257A>C (n.48+5257A>C) n.847A>C c.86+1997A>C n.1489A>C | |
16 | g.23635853T= | CA2213430944 | PALB2 | c.699A= (p.Lys233=) c.211+1997A= (n.211+1997A=) c.693A= (p.Lys231=) c.-193A= (n.-193A=) n.2040A= n.1213A= c.48+5257A= (n.48+5257A=) n.847A= c.86+1997A= n.1489A= | |
16 | g.23635857dup | CA10576116 | PALB2 | c.699dup (p.Gly234ArgfsTer3) c.211+1997dup (n.211+1997dup) c.693dup (p.Gly232ArgfsTer3) c.-193dup (n.-193dup) n.2040dup n.1213dup c.48+5257dup (n.48+5257dup) n.847dup c.86+1997dup n.1489dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635857del | CA658798561 | PALB2 | c.699del (p.Gly234ValfsTer6) c.211+1997del (n.211+1997del) c.693del (p.Gly232ValfsTer6) c.-193del (n.-193del) n.2040del n.1213del c.48+5257del (n.48+5257del) n.847del c.86+1997del n.1489del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635854T>A | CA395136397 | PALB2 | c.698A>T (p.Lys233Ile) c.211+1996A>T (n.211+1996A>T) c.692A>T (p.Lys231Ile) c.-194A>T (n.-194A>T) n.2039A>T n.1212A>T c.48+5256A>T (n.48+5256A>T) n.846A>T c.86+1996A>T n.1488A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635854T>C | CA7963770 | PALB2 | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.211+1996A>G (n.211+1996A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.-194A>G (n.-194A>G) n.2039A>G n.1212A>G c.48+5256A>G (n.48+5256A>G) n.846A>G c.86+1996A>G n.1488A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635854T>G | CA395136398 | PALB2 | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.211+1996A>C (n.211+1996A>C) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.-194A>C (n.-194A>C) n.2039A>C n.1212A>C c.48+5256A>C (n.48+5256A>C) n.846A>C c.86+1996A>C n.1488A>C | |
16 | g.23635854T= | CA2213430949 | PALB2 | c.698A= (p.Lys233=) c.211+1996A= (n.211+1996A=) c.692A= (p.Lys231=) c.-194A= (n.-194A=) n.2039A= n.1212A= c.48+5256A= (n.48+5256A=) n.846A= c.86+1996A= n.1488A= | |
16 | g.23635855T>A | CA395136399 | PALB2 | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.211+1995A>T (n.211+1995A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.-195A>T (n.-195A>T) n.2038A>T n.1211A>T c.48+5255A>T (n.48+5255A>T) n.845A>T c.86+1995A>T n.1487A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635855T>C | CA395136400 | PALB2 | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.211+1995A>G (n.211+1995A>G) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.-195A>G (n.-195A>G) n.2038A>G n.1211A>G c.48+5255A>G (n.48+5255A>G) n.845A>G c.86+1995A>G n.1487A>G | |
16 | g.23635855T>G | CA395136401 | PALB2 | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.211+1995A>C (n.211+1995A>C) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.-195A>C (n.-195A>C) n.2038A>C n.1211A>C c.48+5255A>C (n.48+5255A>C) n.845A>C c.86+1995A>C n.1487A>C | |
16 | g.23635856T>A | CA395136402 | PALB2 | c.696A>T (p.Glu232Asp) c.211+1994A>T (n.211+1994A>T) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.-196A>T (n.-196A>T) n.2037A>T n.1210A>T c.48+5254A>T (n.48+5254A>T) n.844A>T c.86+1994A>T n.1486A>T | |
16 | g.23635856T>C | CA494461819 | PALB2 | c.696A>G (p.Glu232=) c.211+1994A>G (n.211+1994A>G) c.690A>G (p.Glu230=) c.-196A>G (n.-196A>G) n.2037A>G n.1210A>G c.48+5254A>G (n.48+5254A>G) n.844A>G c.86+1994A>G n.1486A>G | dbSNP |
16 | g.23635856T>G | CA395136403 | PALB2 | c.696A>C (p.Glu232Asp) c.211+1994A>C (n.211+1994A>C) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.-196A>C (n.-196A>C) n.2037A>C n.1210A>C c.48+5254A>C (n.48+5254A>C) n.844A>C c.86+1994A>C n.1486A>C | |
16 | g.23635857T>A | CA395136404 | PALB2 | c.695A>T (p.Glu232Val) c.211+1993A>T (n.211+1993A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) c.-197A>T (n.-197A>T) n.2036A>T n.1209A>T c.48+5253A>T (n.48+5253A>T) n.843A>T c.86+1993A>T n.1485A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635857T>C | CA395136405 | PALB2 | c.695A>G (p.Glu232Gly) c.211+1993A>G (n.211+1993A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.-197A>G (n.-197A>G) n.2036A>G n.1209A>G c.48+5253A>G (n.48+5253A>G) n.843A>G c.86+1993A>G n.1485A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635857T>G | CA395136406 | PALB2 | c.695A>C (p.Glu232Ala) c.211+1993A>C (n.211+1993A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.-197A>C (n.-197A>C) n.2036A>C n.1209A>C c.48+5253A>C (n.48+5253A>C) n.843A>C c.86+1993A>C n.1485A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635857T= | CA2213430956 | PALB2 | c.695A= (p.Glu232=) c.211+1993A= (n.211+1993A=) c.689A= (p.Glu230=) c.-197A= (n.-197A=) n.2036A= n.1209A= c.48+5253A= (n.48+5253A=) n.843A= c.86+1993A= n.1485A= | |
16 | g.23635858C>A | CA299784 | PALB2 | c.694G>T (p.Glu232Ter) c.211+1992G>T (n.211+1992G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) n.2035G>T n.1208G>T c.48+5252G>T (n.48+5252G>T) n.842G>T c.86+1992G>T n.1484G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635858C= | CA2213430964 | PALB2 | c.694G= (p.Glu232=) c.211+1992G= (n.211+1992G=) c.688G= (p.Glu230=) c.-198G= (n.-198G=) n.2035G= n.1208G= c.48+5252G= (n.48+5252G=) n.842G= c.86+1992G= n.1484G= | |
16 | g.23635858C>G | CA395136407 | PALB2 | c.694G>C (p.Glu232Gln) c.211+1992G>C (n.211+1992G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.-198G>C (n.-198G>C) n.2035G>C n.1208G>C c.48+5252G>C (n.48+5252G>C) n.842G>C c.86+1992G>C n.1484G>C | dbSNP |
16 | g.23635858C>T | CA395136408 | PALB2 | c.694G>A (p.Glu232Lys) c.211+1992G>A (n.211+1992G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.-198G>A (n.-198G>A) n.2035G>A n.1208G>A c.48+5252G>A (n.48+5252G>A) n.842G>A c.86+1992G>A n.1484G>A | dbSNP |
16 | g.23635859T>A | CA494461824 | PALB2 | c.693A>T (p.Pro231=) c.211+1991A>T (n.211+1991A>T) c.687A>T (p.Pro229=) c.-199A>T (n.-199A>T) n.2034A>T n.1207A>T c.48+5251A>T (n.48+5251A>T) n.841A>T c.86+1991A>T n.1483A>T | |
16 | g.23635859T>C | CA494461825 | PALB2 | c.693A>G (p.Pro231=) c.211+1991A>G (n.211+1991A>G) c.687A>G (p.Pro229=) c.-199A>G (n.-199A>G) n.2034A>G n.1207A>G c.48+5251A>G (n.48+5251A>G) n.841A>G c.86+1991A>G n.1483A>G | ClinVar |
16 | g.23635859T>G | CA494461823 | PALB2 | c.693A>C (p.Pro231=) c.211+1991A>C (n.211+1991A>C) c.687A>C (p.Pro229=) c.-199A>C (n.-199A>C) n.2034A>C n.1207A>C c.48+5251A>C (n.48+5251A>C) n.841A>C c.86+1991A>C n.1483A>C | |
16 | g.23635860G>A | CA395136410 | PALB2 | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.211+1990C>T (n.211+1990C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.-200C>T (n.-200C>T) n.2033C>T n.1206C>T c.48+5250C>T (n.48+5250C>T) n.840C>T c.86+1990C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635860G>C | CA279499631 | PALB2 | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.211+1990C>G (n.211+1990C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.-200C>G (n.-200C>G) n.2033C>G n.1206C>G c.48+5250C>G (n.48+5250C>G) n.840C>G c.86+1990C>G n.1482C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635860G= | CA2213430968 | PALB2 | c.692C= (p.Pro231=) c.211+1990C= (n.211+1990C=) c.686C= (p.Pro229=) c.-200C= (n.-200C=) n.2033C= n.1206C= c.48+5250C= (n.48+5250C=) n.840C= c.86+1990C= n.1482C= | |
16 | g.23635860G>T | CA395136409 | PALB2 | c.692C>A (p.Pro231Gln) c.211+1990C>A (n.211+1990C>A) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.-200C>A (n.-200C>A) n.2033C>A n.1206C>A c.48+5250C>A (n.48+5250C>A) n.840C>A c.86+1990C>A n.1482C>A | |
16 | g.23635861G>A | CA395136411 | PALB2 | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.211+1989C>T (n.211+1989C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.-201C>T (n.-201C>T) n.2032C>T n.1205C>T c.48+5249C>T (n.48+5249C>T) n.839C>T c.86+1989C>T n.1481C>T | dbSNP |
16 | g.23635861G>C | CA395136413 | PALB2 | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.211+1989C>G (n.211+1989C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.-201C>G (n.-201C>G) n.2032C>G n.1205C>G c.48+5249C>G (n.48+5249C>G) n.839C>G c.86+1989C>G n.1481C>G | dbSNP |
16 | g.23635861G>T | CA395136412 | PALB2 | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.211+1989C>A (n.211+1989C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.-201C>A (n.-201C>A) n.2032C>A n.1205C>A c.48+5249C>A (n.48+5249C>A) n.839C>A c.86+1989C>A n.1481C>A | dbSNP |
16 | g.23635862T>A | CA395136414 | PALB2 | c.690A>T (p.Gln230His) c.211+1988A>T (n.211+1988A>T) c.684A>T (p.Gln228His) c.-202A>T (n.-202A>T) n.2031A>T n.1204A>T c.48+5248A>T (n.48+5248A>T) n.838A>T c.86+1988A>T n.1480A>T | dbSNP |
16 | g.23635862T>C | CA494461831 | PALB2 | c.690A>G (p.Gln230=) c.211+1988A>G (n.211+1988A>G) c.684A>G (p.Gln228=) c.-202A>G (n.-202A>G) n.2031A>G n.1204A>G c.48+5248A>G (n.48+5248A>G) n.838A>G c.86+1988A>G n.1480A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635862T>G | CA395136415 | PALB2 | c.690A>C (p.Gln230His) c.211+1988A>C (n.211+1988A>C) c.684A>C (p.Gln228His) c.-202A>C (n.-202A>C) n.2031A>C n.1204A>C c.48+5248A>C (n.48+5248A>C) n.838A>C c.86+1988A>C n.1480A>C | dbSNP |
16 | g.23635862T= | CA2213430974 | PALB2 | c.690A= (p.Gln230=) c.211+1988A= (n.211+1988A=) c.684A= (p.Gln228=) c.-202A= (n.-202A=) n.2031A= n.1204A= c.48+5248A= (n.48+5248A=) n.838A= c.86+1988A= n.1480A= | |
16 | g.23635863T>A | CA395136416 | PALB2 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.211+1987A>T (n.211+1987A>T) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.-203A>T (n.-203A>T) n.2030A>T n.1203A>T c.48+5247A>T (n.48+5247A>T) n.837A>T c.86+1987A>T n.1479A>T | |
16 | g.23635863T>C | CA395136417 | PALB2 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.211+1987A>G (n.211+1987A>G) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.-203A>G (n.-203A>G) n.2030A>G n.1203A>G c.48+5247A>G (n.48+5247A>G) n.837A>G c.86+1987A>G n.1479A>G | |
16 | g.23635863T>G | CA395136419 | PALB2 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.211+1987A>C (n.211+1987A>C) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.-203A>C (n.-203A>C) n.2030A>C n.1203A>C c.48+5247A>C (n.48+5247A>C) n.837A>C c.86+1987A>C n.1479A>C | |
16 | g.23635863_23635864delinsTG | CA2213430978 | PALB2 | c.688_689delinsCA (p.Gln230=) c.211+1986_211+1987delinsCA (n.211+1986_211+1987delinsCA) c.682_683delinsCA (p.Gln228=) c.-204_-203delinsCA (n.-204_-203delinsCA) n.2029_2030delinsCA n.1202_1203delinsCA c.48+5246_48+5247delinsCA (n.48+5246_48+5247delinsCA) n.836_837delinsCA c.86+1986_86+1987delinsCA n.1478_1479delinsCA | |
16 | g.23635864G>A | CA395136420 | PALB2 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.211+1986C>T (n.211+1986C>T) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.-204C>T (n.-204C>T) n.2029C>T n.1202C>T c.48+5246C>T (n.48+5246C>T) n.836C>T c.86+1986C>T n.1478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635864G>C | CA395136421 | PALB2 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.211+1986C>G (n.211+1986C>G) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.-204C>G (n.-204C>G) n.2029C>G n.1202C>G c.48+5246C>G (n.48+5246C>G) n.836C>G c.86+1986C>G n.1478C>G | dbSNP |
16 | g.23635864G= | CA2213430982 | PALB2 | c.688C= (p.Gln230=) c.211+1986C= (n.211+1986C=) c.682C= (p.Gln228=) c.-204C= (n.-204C=) n.2029C= n.1202C= c.48+5246C= (n.48+5246C=) n.836C= c.86+1986C= n.1478C= | |
16 | g.23635864G>T | CA395136422 | PALB2 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.211+1986C>A (n.211+1986C>A) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.-204C>A (n.-204C>A) n.2029C>A n.1202C>A c.48+5246C>A (n.48+5246C>A) n.836C>A c.86+1986C>A n.1478C>A | dbSNP |
16 | g.23635866del | CA913188726 | PALB2 | c.688del (p.Gln230AsnfsTer10) c.211+1986del (n.211+1986del) c.682del (p.Gln228AsnfsTer10) c.-204del (n.-204del) n.2029del n.1202del c.48+5246del (n.48+5246del) n.836del c.86+1986del n.1478del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635865G>A | CA494461837 | PALB2 | c.687C>T (p.Ala229=) c.211+1985C>T (n.211+1985C>T) c.681C>T (p.Ala227=) c.-205C>T (n.-205C>T) n.2028C>T n.1201C>T c.48+5245C>T (n.48+5245C>T) n.835C>T c.86+1985C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635865G>C | CA494461838 | PALB2 | c.687C>G (p.Ala229=) c.211+1985C>G (n.211+1985C>G) c.681C>G (p.Ala227=) c.-205C>G (n.-205C>G) n.2028C>G n.1201C>G c.48+5245C>G (n.48+5245C>G) n.835C>G c.86+1985C>G n.1477C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635865G>T | CA494461839 | PALB2 | c.687C>A (p.Ala229=) c.211+1985C>A (n.211+1985C>A) c.681C>A (p.Ala227=) c.-205C>A (n.-205C>A) n.2028C>A n.1201C>A c.48+5245C>A (n.48+5245C>A) n.835C>A c.86+1985C>A n.1477C>A | dbSNP |
16 | g.23635866G>A | CA395136423 | PALB2 | c.686C>T (p.Ala229Val) c.211+1984C>T (n.211+1984C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.-206C>T (n.-206C>T) n.2027C>T n.1200C>T c.48+5244C>T (n.48+5244C>T) n.834C>T c.86+1984C>T n.1476C>T | dbSNP |
16 | g.23635866G>C | CA395136424 | PALB2 | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.211+1984C>G (n.211+1984C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.-206C>G (n.-206C>G) n.2027C>G n.1200C>G c.48+5244C>G (n.48+5244C>G) n.834C>G c.86+1984C>G n.1476C>G | dbSNP |
16 | g.23635866G>T | CA395136425 | PALB2 | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.211+1984C>A (n.211+1984C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.-206C>A (n.-206C>A) n.2027C>A n.1200C>A c.48+5244C>A (n.48+5244C>A) n.834C>A c.86+1984C>A n.1476C>A | dbSNP |
16 | g.23635867C>A | CA395136428 | PALB2 | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.211+1983G>T (n.211+1983G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.-207G>T (n.-207G>T) n.2026G>T n.1199G>T c.48+5243G>T (n.48+5243G>T) n.833G>T c.86+1983G>T n.1475G>T | ClinVar |
16 | g.23635867C= | CA2213430990 | PALB2 | c.685G= (p.Ala229=) c.211+1983G= (n.211+1983G=) c.679G= (p.Ala227=) c.-207G= (n.-207G=) n.2026G= n.1199G= c.48+5243G= (n.48+5243G=) n.833G= c.86+1983G= n.1475G= | |
16 | g.23635867C>G | CA395136427 | PALB2 | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.211+1983G>C (n.211+1983G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.-207G>C (n.-207G>C) n.2026G>C n.1199G>C c.48+5243G>C (n.48+5243G>C) n.833G>C c.86+1983G>C n.1475G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635867C>T | CA395136426 | PALB2 | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.211+1983G>A (n.211+1983G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.-207G>A (n.-207G>A) n.2026G>A n.1199G>A c.48+5243G>A (n.48+5243G>A) n.833G>A c.86+1983G>A n.1475G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635868A= | CA2213431001 | PALB2 | c.684T= (p.Thr228=) c.211+1982T= (n.211+1982T=) c.678T= (p.Thr226=) c.-208T= (n.-208T=) n.2025T= n.1198T= c.48+5242T= (n.48+5242T=) n.832T= c.86+1982T= n.1474T= | |
16 | g.23635868A>C | CA494461844 | PALB2 | c.684T>G (p.Thr228=) c.211+1982T>G (n.211+1982T>G) c.678T>G (p.Thr226=) c.-208T>G (n.-208T>G) n.2025T>G n.1198T>G c.48+5242T>G (n.48+5242T>G) n.832T>G c.86+1982T>G n.1474T>G | |
16 | g.23635868A>G | CA494461845 | PALB2 | c.684T>C (p.Thr228=) c.211+1982T>C (n.211+1982T>C) c.678T>C (p.Thr226=) c.-208T>C (n.-208T>C) n.2025T>C n.1198T>C c.48+5242T>C (n.48+5242T>C) n.832T>C c.86+1982T>C n.1474T>C | dbSNP |
16 | g.23635868A>T | CA494461847 | PALB2 | c.684T>A (p.Thr228=) c.211+1982T>A (n.211+1982T>A) c.678T>A (p.Thr226=) c.-208T>A (n.-208T>A) n.2025T>A n.1198T>A c.48+5242T>A (n.48+5242T>A) n.832T>A c.86+1982T>A n.1474T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635869G>A | CA395136429 | PALB2 | c.683C>T (p.Thr228Ile) c.211+1981C>T (n.211+1981C>T) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.-209C>T (n.-209C>T) n.2024C>T n.1197C>T c.48+5241C>T (n.48+5241C>T) n.831C>T c.86+1981C>T n.1473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635869G>C | CA395136430 | PALB2 | c.683C>G (p.Thr228Ser) c.211+1981C>G (n.211+1981C>G) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.-209C>G (n.-209C>G) n.2024C>G n.1197C>G c.48+5241C>G (n.48+5241C>G) n.831C>G c.86+1981C>G n.1473C>G | dbSNP |
16 | g.23635869G= | CA2213431008 | PALB2 | c.683C= (p.Thr228=) c.211+1981C= (n.211+1981C=) c.677C= (p.Thr226=) c.-209C= (n.-209C=) n.2024C= n.1197C= c.48+5241C= (n.48+5241C=) n.831C= c.86+1981C= n.1473C= | |
16 | g.23635869G>T | CA395136431 | PALB2 | c.683C>A (p.Thr228Asn) c.211+1981C>A (n.211+1981C>A) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.-209C>A (n.-209C>A) n.2024C>A n.1197C>A c.48+5241C>A (n.48+5241C>A) n.831C>A c.86+1981C>A n.1473C>A | dbSNP |
16 | g.23635870T>A | CA395136432 | PALB2 | c.682A>T (p.Thr228Ser) c.211+1980A>T (n.211+1980A>T) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.-210A>T (n.-210A>T) n.2023A>T n.1196A>T c.48+5240A>T (n.48+5240A>T) n.830A>T c.86+1980A>T n.1472A>T | dbSNP |
16 | g.23635870T>C | CA395136433 | PALB2 | c.682A>G (p.Thr228Ala) c.211+1980A>G (n.211+1980A>G) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.-210A>G (n.-210A>G) n.2023A>G n.1196A>G c.48+5240A>G (n.48+5240A>G) n.830A>G c.86+1980A>G n.1472A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635870T>G | CA395136434 | PALB2 | c.682A>C (p.Thr228Pro) c.211+1980A>C (n.211+1980A>C) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.-210A>C (n.-210A>C) n.2023A>C n.1196A>C c.48+5240A>C (n.48+5240A>C) n.830A>C c.86+1980A>C n.1472A>C | dbSNP |
16 | g.23635870T= | CA2213431011 | PALB2 | c.682A= (p.Thr228=) c.211+1980A= (n.211+1980A=) c.676A= (p.Thr226=) c.-210A= (n.-210A=) n.2023A= n.1196A= c.48+5240A= (n.48+5240A=) n.830A= c.86+1980A= n.1472A= | |
16 | g.23635871T>A | CA494461858 | PALB2 | c.681A>T (p.Pro227=) c.211+1979A>T (n.211+1979A>T) c.675A>T (p.Pro225=) c.-211A>T (n.-211A>T) n.2022A>T n.1195A>T c.48+5239A>T (n.48+5239A>T) n.829A>T c.86+1979A>T n.1471A>T | |
16 | g.23635871T>C | CA494461859 | PALB2 | c.681A>G (p.Pro227=) c.211+1979A>G (n.211+1979A>G) c.675A>G (p.Pro225=) c.-211A>G (n.-211A>G) n.2022A>G n.1195A>G c.48+5239A>G (n.48+5239A>G) n.829A>G c.86+1979A>G n.1471A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635871T>G | CA494461860 | PALB2 | c.681A>C (p.Pro227=) c.211+1979A>C (n.211+1979A>C) c.675A>C (p.Pro225=) c.-211A>C (n.-211A>C) n.2022A>C n.1195A>C c.48+5239A>C (n.48+5239A>C) n.829A>C c.86+1979A>C n.1471A>C | |
16 | g.23635871T= | CA2213431017 | PALB2 | c.681A= (p.Pro227=) c.211+1979A= (n.211+1979A=) c.675A= (p.Pro225=) c.-211A= (n.-211A=) n.2022A= n.1195A= c.48+5239A= (n.48+5239A=) n.829A= c.86+1979A= n.1471A= | |
16 | g.23635874_23635876del | CA2632327376 | PALB2 | c.679_681del (p.Pro227del) c.211+1977_211+1979del (n.211+1977_211+1979del) c.673_675del (p.Pro225del) c.-213_-211del (n.-213_-211del) n.2020_2022del n.1193_1195del c.48+5237_48+5239del (n.48+5237_48+5239del) n.827_829del c.86+1977_86+1979del n.1469_1471del | gnomAD v4 |
16 | g.23635872G>A | CA395136435 | PALB2 | c.680C>T (p.Pro227Leu) c.211+1978C>T (n.211+1978C>T) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.-212C>T (n.-212C>T) n.2021C>T n.1194C>T c.48+5238C>T (n.48+5238C>T) n.828C>T c.86+1978C>T n.1470C>T | dbSNP |
16 | g.23635872G>C | CA395136436 | PALB2 | c.680C>G (p.Pro227Arg) c.211+1978C>G (n.211+1978C>G) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.-212C>G (n.-212C>G) n.2021C>G n.1194C>G c.48+5238C>G (n.48+5238C>G) n.828C>G c.86+1978C>G n.1470C>G | dbSNP |
16 | g.23635872G>T | CA395136437 | PALB2 | c.680C>A (p.Pro227Gln) c.211+1978C>A (n.211+1978C>A) c.674C>A (p.Pro225Gln) c.-212C>A (n.-212C>A) n.2021C>A n.1194C>A c.48+5238C>A (n.48+5238C>A) n.828C>A c.86+1978C>A n.1470C>A | dbSNP |
16 | g.23635873dup | CA916081824 | PALB2 | c.680dup (p.Thr228AsnfsTer9) c.211+1978dup (n.211+1978dup) c.674dup (p.Thr226AsnfsTer9) c.-212dup (n.-212dup) n.2021dup n.1194dup c.48+5238dup (n.48+5238dup) n.828dup c.86+1978dup n.1470dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635873G>A | CA16614869 | PALB2 | c.679C>T (p.Pro227Ser) c.211+1977C>T (n.211+1977C>T) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.-213C>T (n.-213C>T) n.2020C>T n.1193C>T c.48+5237C>T (n.48+5237C>T) n.827C>T c.86+1977C>T n.1469C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635873G>C | CA395136438 | PALB2 | c.679C>G (p.Pro227Ala) c.211+1977C>G (n.211+1977C>G) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.-213C>G (n.-213C>G) n.2020C>G n.1193C>G c.48+5237C>G (n.48+5237C>G) n.827C>G c.86+1977C>G n.1469C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635873G= | CA2213431026 | PALB2 | c.679C= (p.Pro227=) c.211+1977C= (n.211+1977C=) c.673C= (p.Pro225=) c.-213C= (n.-213C=) n.2020C= n.1193C= c.48+5237C= (n.48+5237C=) n.827C= c.86+1977C= n.1469C= | |
16 | g.23635873G>T | CA395136439 | PALB2 | c.679C>A (p.Pro227Thr) c.211+1977C>A (n.211+1977C>A) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.-213C>A (n.-213C>A) n.2020C>A n.1193C>A c.48+5237C>A (n.48+5237C>A) n.827C>A c.86+1977C>A n.1469C>A | |
16 | g.23635874T>A | CA494461873 | PALB2 | c.678A>T (p.Pro226=) c.211+1976A>T (n.211+1976A>T) c.672A>T (p.Pro224=) c.-214A>T (n.-214A>T) n.2019A>T n.1192A>T c.48+5236A>T (n.48+5236A>T) n.826A>T c.86+1976A>T n.1468A>T | dbSNP |
16 | g.23635874T>C | CA494461875 | PALB2 | c.678A>G (p.Pro226=) c.211+1976A>G (n.211+1976A>G) c.672A>G (p.Pro224=) c.-214A>G (n.-214A>G) n.2019A>G n.1192A>G c.48+5236A>G (n.48+5236A>G) n.826A>G c.86+1976A>G n.1468A>G | ClinVar |
16 | g.23635874T>G | CA494461871 | PALB2 | c.678A>C (p.Pro226=) c.211+1976A>C (n.211+1976A>C) c.672A>C (p.Pro224=) c.-214A>C (n.-214A>C) n.2019A>C n.1192A>C c.48+5236A>C (n.48+5236A>C) n.826A>C c.86+1976A>C n.1468A>C | |
16 | g.23635875G>A | CA395136442 | PALB2 | c.677C>T (p.Pro226Leu) c.211+1975C>T (n.211+1975C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.-215C>T (n.-215C>T) n.2018C>T n.1191C>T c.48+5235C>T (n.48+5235C>T) n.825C>T c.86+1975C>T n.1467C>T | ClinVar |
16 | g.23635875G>C | CA395136441 | PALB2 | c.677C>G (p.Pro226Arg) c.211+1975C>G (n.211+1975C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.-215C>G (n.-215C>G) n.2018C>G n.1191C>G c.48+5235C>G (n.48+5235C>G) n.825C>G c.86+1975C>G n.1467C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635875G= | CA2213431031 | PALB2 | c.677C= (p.Pro226=) c.211+1975C= (n.211+1975C=) c.671C= (p.Pro224=) c.-215C= (n.-215C=) n.2018C= n.1191C= c.48+5235C= (n.48+5235C=) n.825C= c.86+1975C= n.1467C= | |
16 | g.23635875G>T | CA395136440 | PALB2 | c.677C>A (p.Pro226Gln) c.211+1975C>A (n.211+1975C>A) c.671C>A (p.Pro224Gln) c.-215C>A (n.-215C>A) n.2018C>A n.1191C>A c.48+5235C>A (n.48+5235C>A) n.825C>A c.86+1975C>A n.1467C>A | |
16 | g.23635875_23635876delinsAT | CA2695197545 | PALB2 | c.676_677delinsAT (p.Pro226Ile) c.211+1974_211+1975delinsAT (n.211+1974_211+1975delinsAT) c.670_671delinsAT (p.Pro224Ile) c.-216_-215delinsAT (n.-216_-215delinsAT) n.2017_2018delinsAT n.1190_1191delinsAT c.48+5234_48+5235delinsAT (n.48+5234_48+5235delinsAT) n.824_825delinsAT c.86+1974_86+1975delinsAT n.1466_1467delinsAT | ClinVar |
16 | g.23635876G>A | CA395136443 | PALB2 | c.676C>T (p.Pro226Ser) c.211+1974C>T (n.211+1974C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.-216C>T (n.-216C>T) n.2017C>T n.1190C>T c.48+5234C>T (n.48+5234C>T) n.824C>T c.86+1974C>T n.1466C>T | dbSNP |
16 | g.23635876G>C | CA395136444 | PALB2 | c.676C>G (p.Pro226Ala) c.211+1974C>G (n.211+1974C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.-216C>G (n.-216C>G) n.2017C>G n.1190C>G c.48+5234C>G (n.48+5234C>G) n.824C>G c.86+1974C>G n.1466C>G | dbSNP |
16 | g.23635876G>T | CA395136445 | PALB2 | c.676C>A (p.Pro226Thr) c.211+1974C>A (n.211+1974C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.-216C>A (n.-216C>A) n.2017C>A n.1190C>A c.48+5234C>A (n.48+5234C>A) n.824C>A c.86+1974C>A n.1466C>A | dbSNP |
16 | g.23635876_23635880delinsGAATT | CA2213431035 | PALB2 | c.672_676delinsAATTC (p.Leu224=) c.211+1970_211+1974delinsAATTC (n.211+1970_211+1974delinsAATTC) c.666_670delinsAATTC (p.Leu222=) c.-220_-216delinsAATTC (n.-220_-216delinsAATTC) n.2013_2017delinsAATTC n.1186_1190delinsAATTC c.48+5230_48+5234delinsAATTC (n.48+5230_48+5234delinsAATTC) n.820_824delinsAATTC c.86+1970_86+1974delinsAATTC n.1462_1466delinsAATTC | |
16 | g.23635877A>C | CA395136446 | PALB2 | c.675T>G (p.Ile225Met) c.211+1973T>G (n.211+1973T>G) c.669T>G (p.Ile223Met) c.-217T>G (n.-217T>G) n.2016T>G n.1189T>G c.48+5233T>G (n.48+5233T>G) n.823T>G c.86+1973T>G n.1465T>G | |
16 | g.23635877A>G | CA494461882 | PALB2 | c.675T>C (p.Ile225=) c.211+1973T>C (n.211+1973T>C) c.669T>C (p.Ile223=) c.-217T>C (n.-217T>C) n.2016T>C n.1189T>C c.48+5233T>C (n.48+5233T>C) n.823T>C c.86+1973T>C n.1465T>C | |
16 | g.23635877A>T | CA494461884 | PALB2 | c.675T>A (p.Ile225=) c.211+1973T>A (n.211+1973T>A) c.669T>A (p.Ile223=) c.-217T>A (n.-217T>A) n.2016T>A n.1189T>A c.48+5233T>A (n.48+5233T>A) n.823T>A c.86+1973T>A n.1465T>A | dbSNP |
16 | g.23635878dup | CA2732053045 | PALB2 | c.675dup (p.Pro226SerfsTer11) c.211+1973dup (n.211+1973dup) c.669dup (p.Pro224SerfsTer11) c.-217dup (n.-217dup) n.2016dup n.1189dup c.48+5233dup (n.48+5233dup) n.823dup c.86+1973dup n.1465dup | dbSNP |
16 | g.23635880_23635883del | CA658824049 | PALB2 | c.672_675del (p.Leu224PhefsTer15) c.211+1970_211+1973del (n.211+1970_211+1973del) c.666_669del (p.Leu222PhefsTer15) c.-220_-217del (n.-220_-217del) n.2013_2016del n.1186_1189del c.48+5230_48+5233del (n.48+5230_48+5233del) n.820_823del c.86+1970_86+1973del n.1462_1465del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635878A= | CA2213431040 | PALB2 | c.674T= (p.Ile225=) c.211+1972T= (n.211+1972T=) c.668T= (p.Ile223=) c.-218T= (n.-218T=) n.2015T= n.1188T= c.48+5232T= (n.48+5232T=) n.822T= c.86+1972T= n.1464T= | |
16 | g.23635878A>C | CA395136447 | PALB2 | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.211+1972T>G (n.211+1972T>G) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.-218T>G (n.-218T>G) n.2015T>G n.1188T>G c.48+5232T>G (n.48+5232T>G) n.822T>G c.86+1972T>G n.1464T>G | dbSNP |
16 | g.23635878A>G | CA7963771 | PALB2 | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.211+1972T>C (n.211+1972T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.-218T>C (n.-218T>C) n.2015T>C n.1188T>C c.48+5232T>C (n.48+5232T>C) n.822T>C c.86+1972T>C n.1464T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635878A>T | CA395136448 | PALB2 | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.211+1972T>A (n.211+1972T>A) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.-218T>A (n.-218T>A) n.2015T>A n.1188T>A c.48+5232T>A (n.48+5232T>A) n.822T>A c.86+1972T>A n.1464T>A | dbSNP |
16 | g.23635878_23635879delinsAT | CA2213431042 | PALB2 | c.673_674delinsAT (p.Ile225=) c.211+1971_211+1972delinsAT (n.211+1971_211+1972delinsAT) c.667_668delinsAT (p.Ile223=) c.-219_-218delinsAT (n.-219_-218delinsAT) n.2014_2015delinsAT n.1187_1188delinsAT c.48+5231_48+5232delinsAT (n.48+5231_48+5232delinsAT) n.821_822delinsAT c.86+1971_86+1972delinsAT n.1463_1464delinsAT | |
16 | g.23635879T>A | CA395136449 | PALB2 | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.211+1971A>T (n.211+1971A>T) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.-219A>T (n.-219A>T) n.2014A>T n.1187A>T c.48+5231A>T (n.48+5231A>T) n.821A>T c.86+1971A>T n.1463A>T | dbSNP |
16 | g.23635879T>C | CA395136450 | PALB2 | c.673A>G (p.Ile225Val) c.211+1971A>G (n.211+1971A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) c.-219A>G (n.-219A>G) n.2014A>G n.1187A>G c.48+5231A>G (n.48+5231A>G) n.821A>G c.86+1971A>G n.1463A>G | dbSNP |
16 | g.23635879T>G | CA395136451 | PALB2 | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.211+1971A>C (n.211+1971A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.-219A>C (n.-219A>C) n.2014A>C n.1187A>C c.48+5231A>C (n.48+5231A>C) n.821A>C c.86+1971A>C n.1463A>C | dbSNP |
16 | g.23635880del | CA658683920 | PALB2 | c.673del (p.Ile225PhefsTer15) c.211+1971del (n.211+1971del) c.667del (p.Ile223PhefsTer15) c.-219del (n.-219del) n.2014del n.1187del c.48+5231del (n.48+5231del) n.821del c.86+1971del n.1463del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635879_23635882delinsTTAA | CA2213431045 | PALB2 | c.670_673delinsTTAA (p.Leu224=) c.211+1968_211+1971delinsTTAA (n.211+1968_211+1971delinsTTAA) c.664_667delinsTTAA (p.Leu222=) c.-222_-219delinsTTAA (n.-222_-219delinsTTAA) n.2011_2014delinsTTAA n.1184_1187delinsTTAA c.48+5228_48+5231delinsTTAA (n.48+5228_48+5231delinsTTAA) n.818_821delinsTTAA c.86+1968_86+1971delinsTTAA n.1460_1463delinsTTAA | |
16 | g.23635880T>A | CA395136452 | PALB2 | c.672A>T (p.Leu224Phe) c.211+1970A>T (n.211+1970A>T) c.666A>T (p.Leu222Phe) c.-220A>T (n.-220A>T) n.2013A>T n.1186A>T c.48+5230A>T (n.48+5230A>T) n.820A>T c.86+1970A>T n.1462A>T | dbSNP |
16 | g.23635880T>C | CA494461896 | PALB2 | c.672A>G (p.Leu224=) c.211+1970A>G (n.211+1970A>G) c.666A>G (p.Leu222=) c.-220A>G (n.-220A>G) n.2013A>G n.1186A>G c.48+5230A>G (n.48+5230A>G) n.820A>G c.86+1970A>G n.1462A>G | |
16 | g.23635880T>G | CA395136453 | PALB2 | c.672A>C (p.Leu224Phe) c.211+1970A>C (n.211+1970A>C) c.666A>C (p.Leu222Phe) c.-220A>C (n.-220A>C) n.2013A>C n.1186A>C c.48+5230A>C (n.48+5230A>C) n.820A>C c.86+1970A>C n.1462A>C | |
16 | g.23635882_23635884del | CA719217183 | PALB2 | c.670_672del (p.Leu224del) c.211+1968_211+1970del (n.211+1968_211+1970del) c.664_666del (p.Leu222del) c.-222_-220del (n.-222_-220del) n.2011_2013del n.1184_1186del c.48+5228_48+5230del (n.48+5228_48+5230del) n.818_820del c.86+1968_86+1970del n.1460_1462del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635881A>C | CA395136455 | PALB2 | c.671T>G (p.Leu224Ter) c.211+1969T>G (n.211+1969T>G) c.665T>G (p.Leu222Ter) c.-221T>G (n.-221T>G) n.2012T>G n.1185T>G c.48+5229T>G (n.48+5229T>G) n.819T>G c.86+1969T>G n.1461T>G | |
16 | g.23635881A>G | CA395136456 | PALB2 | c.671T>C (p.Leu224Ser) c.211+1969T>C (n.211+1969T>C) c.665T>C (p.Leu222Ser) c.-221T>C (n.-221T>C) n.2012T>C n.1185T>C c.48+5229T>C (n.48+5229T>C) n.819T>C c.86+1969T>C n.1461T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635881A>T | CA395136454 | PALB2 | c.671T>A (p.Leu224Ter) c.211+1969T>A (n.211+1969T>A) c.665T>A (p.Leu222Ter) c.-221T>A (n.-221T>A) n.2012T>A n.1185T>A c.48+5229T>A (n.48+5229T>A) n.819T>A c.86+1969T>A n.1461T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635882A>C | CA395136457 | PALB2 | c.670T>G (p.Leu224Val) c.211+1968T>G (n.211+1968T>G) c.664T>G (p.Leu222Val) c.-222T>G (n.-222T>G) n.2011T>G n.1184T>G c.48+5228T>G (n.48+5228T>G) n.818T>G c.86+1968T>G n.1460T>G | |
16 | g.23635882A>G | CA494461900 | PALB2 | c.670T>C (p.Leu224=) c.211+1968T>C (n.211+1968T>C) c.664T>C (p.Leu222=) c.-222T>C (n.-222T>C) n.2011T>C n.1184T>C c.48+5228T>C (n.48+5228T>C) n.818T>C c.86+1968T>C n.1460T>C | dbSNP |
16 | g.23635882A>T | CA395136458 | PALB2 | c.670T>A (p.Leu224Ile) c.211+1968T>A (n.211+1968T>A) c.664T>A (p.Leu222Ile) c.-222T>A (n.-222T>A) n.2011T>A n.1184T>A c.48+5228T>A (n.48+5228T>A) n.818T>A c.86+1968T>A n.1460T>A | dbSNP |
16 | g.23635883T>A | CA494461905 | PALB2 | c.669A>T (p.Val223=) c.211+1967A>T (n.211+1967A>T) c.663A>T (p.Val221=) c.-223A>T (n.-223A>T) n.2010A>T n.1183A>T c.48+5227A>T (n.48+5227A>T) n.817A>T c.86+1967A>T n.1459A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635883T>C | CA10580034 | PALB2 | c.669A>G (p.Val223=) c.211+1967A>G (n.211+1967A>G) c.663A>G (p.Val221=) c.-223A>G (n.-223A>G) n.2010A>G n.1183A>G c.48+5227A>G (n.48+5227A>G) n.817A>G c.86+1967A>G n.1459A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635883T>G | CA494461907 | PALB2 | c.669A>C (p.Val223=) c.211+1967A>C (n.211+1967A>C) c.663A>C (p.Val221=) c.-223A>C (n.-223A>C) n.2010A>C n.1183A>C c.48+5227A>C (n.48+5227A>C) n.817A>C c.86+1967A>C n.1459A>C | dbSNP |
16 | g.23635883T= | CA2213431051 | PALB2 | c.669A= (p.Val223=) c.211+1967A= (n.211+1967A=) c.663A= (p.Val221=) c.-223A= (n.-223A=) n.2010A= n.1183A= c.48+5227A= (n.48+5227A=) n.817A= c.86+1967A= n.1459A= | |
16 | g.23635884A= | CA2213431062 | PALB2 | c.668T= (p.Val223=) c.211+1966T= (n.211+1966T=) c.662T= (p.Val221=) c.-224T= (n.-224T=) n.2009T= n.1182T= c.48+5226T= (n.48+5226T=) n.816T= c.86+1966T= n.1458T= | |
16 | g.23635884A>C | CA395136461 | PALB2 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.211+1966T>G (n.211+1966T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.-224T>G (n.-224T>G) n.2009T>G n.1182T>G c.48+5226T>G (n.48+5226T>G) n.816T>G c.86+1966T>G n.1458T>G | dbSNP |
16 | g.23635884A>G | CA395136460 | PALB2 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.211+1966T>C (n.211+1966T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.-224T>C (n.-224T>C) n.2009T>C n.1182T>C c.48+5226T>C (n.48+5226T>C) n.816T>C c.86+1966T>C n.1458T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635884A>T | CA395136459 | PALB2 | c.668T>A (p.Val223Glu) c.211+1966T>A (n.211+1966T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) c.-224T>A (n.-224T>A) n.2009T>A n.1182T>A c.48+5226T>A (n.48+5226T>A) n.816T>A c.86+1966T>A n.1458T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635884_23635885delinsAC | CA2213431058 | PALB2 | c.667_668delinsGT (p.Val223=) c.211+1965_211+1966delinsGT (n.211+1965_211+1966delinsGT) c.661_662delinsGT (p.Val221=) c.-225_-224delinsGT (n.-225_-224delinsGT) n.2008_2009delinsGT n.1181_1182delinsGT c.48+5225_48+5226delinsGT (n.48+5225_48+5226delinsGT) n.815_816delinsGT c.86+1965_86+1966delinsGT n.1457_1458delinsGT | |
16 | g.23635884_23635885delinsTA | CA168666 | PALB2 | c.667_668delinsTA (p.Val223Ter) c.211+1965_211+1966delinsTA (n.211+1965_211+1966delinsTA) c.661_662delinsTA (p.Val221Ter) c.-225_-224delinsTA (n.-225_-224delinsTA) n.2008_2009delinsTA n.1181_1182delinsTA c.48+5225_48+5226delinsTA (n.48+5225_48+5226delinsTA) n.815_816delinsTA c.86+1965_86+1966delinsTA n.1457_1458delinsTA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635886_23635887del | CA2697555749 | PALB2 | c.667_668del (p.Val223IlefsTer13) c.211+1965_211+1966del (n.211+1965_211+1966del) c.661_662del (p.Val221IlefsTer13) c.-225_-224del (n.-225_-224del) n.2008_2009del n.1181_1182del c.48+5225_48+5226del (n.48+5225_48+5226del) n.815_816del c.86+1965_86+1966del n.1457_1458del | ClinVar |
16 | g.23635885C>A | CA395136462 | PALB2 | c.667G>T (p.Val223Leu) c.211+1965G>T (n.211+1965G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) c.-225G>T (n.-225G>T) n.2008G>T n.1181G>T c.48+5225G>T (n.48+5225G>T) n.815G>T c.86+1965G>T n.1457G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635885C= | CA2213431067 | PALB2 | c.667G= (p.Val223=) c.211+1965G= (n.211+1965G=) c.661G= (p.Val221=) c.-225G= (n.-225G=) n.2008G= n.1181G= c.48+5225G= (n.48+5225G=) n.815G= c.86+1965G= n.1457G= | |
16 | g.23635885C>G | CA395136463 | PALB2 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.211+1965G>C (n.211+1965G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) c.-225G>C (n.-225G>C) n.2008G>C n.1181G>C c.48+5225G>C (n.48+5225G>C) n.815G>C c.86+1965G>C n.1457G>C | dbSNP |
16 | g.23635885C>T | CA16615301 | PALB2 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.211+1965G>A (n.211+1965G>A) c.661G>A (p.Val221Ile) c.-225G>A (n.-225G>A) n.2008G>A n.1181G>A c.48+5225G>A (n.48+5225G>A) n.815G>A c.86+1965G>A n.1457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635886A= | CA2213431072 | PALB2 | c.666T= (p.Ser222=) c.211+1964T= (n.211+1964T=) c.660T= (p.Ser220=) c.-226T= (n.-226T=) n.2007T= n.1180T= c.48+5224T= (n.48+5224T=) n.814T= c.86+1964T= n.1456T= | |
16 | g.23635886A>C | CA395136464 | PALB2 | c.666T>G (p.Ser222Arg) c.211+1964T>G (n.211+1964T>G) c.660T>G (p.Ser220Arg) c.-226T>G (n.-226T>G) n.2007T>G n.1180T>G c.48+5224T>G (n.48+5224T>G) n.814T>G c.86+1964T>G n.1456T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635886A>G | CA347975 | PALB2 | c.666T>C (p.Ser222=) c.211+1964T>C (n.211+1964T>C) c.660T>C (p.Ser220=) c.-226T>C (n.-226T>C) n.2007T>C n.1180T>C c.48+5224T>C (n.48+5224T>C) n.814T>C c.86+1964T>C n.1456T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635886A>T | CA395136465 | PALB2 | c.666T>A (p.Ser222Arg) c.211+1964T>A (n.211+1964T>A) c.660T>A (p.Ser220Arg) c.-226T>A (n.-226T>A) n.2007T>A n.1180T>A c.48+5224T>A (n.48+5224T>A) n.814T>A c.86+1964T>A n.1456T>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635887del | CA2580091356 | PALB2 | c.665del (p.Ser222MetfsTer3) c.211+1963del (n.211+1963del) c.659del (p.Ser220MetfsTer3) c.-227del (n.-227del) n.2006del n.1179del c.48+5223del (n.48+5223del) n.813del c.86+1963del n.1455del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635887C>A | CA395136466 | PALB2 | c.665G>T (p.Ser222Ile) c.211+1963G>T (n.211+1963G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.-227G>T (n.-227G>T) n.2006G>T n.1179G>T c.48+5223G>T (n.48+5223G>T) n.813G>T c.86+1963G>T n.1455G>T | dbSNP |
16 | g.23635887C>G | CA395136468 | PALB2 | c.665G>C (p.Ser222Thr) c.211+1963G>C (n.211+1963G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.-227G>C (n.-227G>C) n.2006G>C n.1179G>C c.48+5223G>C (n.48+5223G>C) n.813G>C c.86+1963G>C n.1455G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635887C>T | CA395136467 | PALB2 | c.665G>A (p.Ser222Asn) c.211+1963G>A (n.211+1963G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.-227G>A (n.-227G>A) n.2006G>A n.1179G>A c.48+5223G>A (n.48+5223G>A) n.813G>A c.86+1963G>A n.1455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635887_23635888delinsCT | CA2213431077 | PALB2 | c.664_665delinsAG (p.Ser222=) c.211+1962_211+1963delinsAG (n.211+1962_211+1963delinsAG) c.658_659delinsAG (p.Ser220=) c.-228_-227delinsAG (n.-228_-227delinsAG) n.2005_2006delinsAG n.1178_1179delinsAG c.48+5222_48+5223delinsAG (n.48+5222_48+5223delinsAG) n.812_813delinsAG c.86+1962_86+1963delinsAG n.1454_1455delinsAG | |
16 | g.23635888del | CA10580035 | PALB2 | c.664del (p.Ser222ValfsTer3) c.211+1962del (n.211+1962del) c.658del (p.Ser220ValfsTer3) c.-228del (n.-228del) n.2005del n.1178del c.48+5222del (n.48+5222del) n.812del c.86+1962del n.1454del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635888T>A | CA395136469 | PALB2 | c.664A>T (p.Ser222Cys) c.211+1962A>T (n.211+1962A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.-228A>T (n.-228A>T) n.2005A>T n.1178A>T c.48+5222A>T (n.48+5222A>T) n.812A>T c.86+1962A>T n.1454A>T | |
16 | g.23635888T>C | CA395136471 | PALB2 | c.664A>G (p.Ser222Gly) c.211+1962A>G (n.211+1962A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.-228A>G (n.-228A>G) n.2005A>G n.1178A>G c.48+5222A>G (n.48+5222A>G) n.812A>G c.86+1962A>G n.1454A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635888T>G | CA395136473 | PALB2 | c.664A>C (p.Ser222Arg) c.211+1962A>C (n.211+1962A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.-228A>C (n.-228A>C) n.2005A>C n.1178A>C c.48+5222A>C (n.48+5222A>C) n.812A>C c.86+1962A>C n.1454A>C | ClinVar |
16 | g.23635889G>A | CA494461917 | PALB2 | c.663C>T (p.Asp221=) c.211+1961C>T (n.211+1961C>T) c.657C>T (p.Asp219=) c.-229C>T (n.-229C>T) n.2004C>T n.1177C>T c.48+5221C>T (n.48+5221C>T) n.811C>T c.86+1961C>T n.1453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635889G>C | CA395136476 | PALB2 | c.663C>G (p.Asp221Glu) c.211+1961C>G (n.211+1961C>G) c.657C>G (p.Asp219Glu) c.-229C>G (n.-229C>G) n.2004C>G n.1177C>G c.48+5221C>G (n.48+5221C>G) n.811C>G c.86+1961C>G n.1453C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635889G= | CA2213431086 | PALB2 | c.663C= (p.Asp221=) c.211+1961C= (n.211+1961C=) c.657C= (p.Asp219=) c.-229C= (n.-229C=) n.2004C= n.1177C= c.48+5221C= (n.48+5221C=) n.811C= c.86+1961C= n.1453C= | |
16 | g.23635889G>T | CA395136475 | PALB2 | c.663C>A (p.Asp221Glu) c.211+1961C>A (n.211+1961C>A) c.657C>A (p.Asp219Glu) c.-229C>A (n.-229C>A) n.2004C>A n.1177C>A c.48+5221C>A (n.48+5221C>A) n.811C>A c.86+1961C>A n.1453C>A | dbSNP |
16 | g.23635889_23635891delinsGTC | CA2213431084 | PALB2 | c.661_663delinsGAC (p.Asp221=) c.211+1959_211+1961delinsGAC (n.211+1959_211+1961delinsGAC) c.655_657delinsGAC (p.Asp219=) c.-231_-229delinsGAC (n.-231_-229delinsGAC) n.2002_2004delinsGAC n.1175_1177delinsGAC c.48+5219_48+5221delinsGAC (n.48+5219_48+5221delinsGAC) n.809_811delinsGAC c.86+1959_86+1961delinsGAC n.1451_1453delinsGAC | |
16 | g.23635890T>A | CA395136478 | PALB2 | c.662A>T (p.Asp221Val) c.211+1960A>T (n.211+1960A>T) c.656A>T (p.Asp219Val) c.-230A>T (n.-230A>T) n.2003A>T n.1176A>T c.48+5220A>T (n.48+5220A>T) n.810A>T c.86+1960A>T n.1452A>T | dbSNP |
16 | g.23635890T>C | CA294094 | PALB2 | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.211+1960A>G (n.211+1960A>G) c.656A>G (p.Asp219Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) n.2003A>G n.1176A>G c.48+5220A>G (n.48+5220A>G) n.810A>G c.86+1960A>G n.1452A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635890T>G | CA395136481 | PALB2 | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.211+1960A>C (n.211+1960A>C) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.-230A>C (n.-230A>C) n.2003A>C n.1176A>C c.48+5220A>C (n.48+5220A>C) n.810A>C c.86+1960A>C n.1452A>C | |
16 | g.23635890T= | CA2213431095 | PALB2 | c.662A= (p.Asp221=) c.211+1960A= (n.211+1960A=) c.656A= (p.Asp219=) c.-230A= (n.-230A=) n.2003A= n.1176A= c.48+5220A= (n.48+5220A=) n.810A= c.86+1960A= n.1452A= | |
16 | g.23635891_23635892del | CA913188727 | PALB2 | c.661_662del (p.Asp221GlnfsTer15) c.211+1959_211+1960del (n.211+1959_211+1960del) c.655_656del (p.Asp219GlnfsTer15) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.2002_2003del n.1175_1176del c.48+5219_48+5220del (n.48+5219_48+5220del) n.809_810del c.86+1959_86+1960del n.1451_1452del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635891C>A | CA395136482 | PALB2 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.211+1959G>T (n.211+1959G>T) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.-231G>T (n.-231G>T) n.2002G>T n.1175G>T c.48+5219G>T (n.48+5219G>T) n.809G>T c.86+1959G>T n.1451G>T | dbSNP |
16 | g.23635891C>G | CA395136483 | PALB2 | c.661G>C (p.Asp221His) c.211+1959G>C (n.211+1959G>C) c.655G>C (p.Asp219His) c.-231G>C (n.-231G>C) n.2002G>C n.1175G>C c.48+5219G>C (n.48+5219G>C) n.809G>C c.86+1959G>C n.1451G>C | dbSNP |
16 | g.23635891C>T | CA395136484 | PALB2 | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.211+1959G>A (n.211+1959G>A) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.-231G>A (n.-231G>A) n.2002G>A n.1175G>A c.48+5219G>A (n.48+5219G>A) n.809G>A c.86+1959G>A n.1451G>A | dbSNP |
16 | g.23635891_23635892delinsCT | CA2213431105 | PALB2 | c.660_661delinsAG (p.Glu220=) c.211+1958_211+1959delinsAG (n.211+1958_211+1959delinsAG) c.654_655delinsAG (p.Glu218=) c.-232_-231delinsAG (n.-232_-231delinsAG) n.2001_2002delinsAG n.1174_1175delinsAG c.48+5218_48+5219delinsAG (n.48+5218_48+5219delinsAG) n.808_809delinsAG c.86+1958_86+1959delinsAG n.1450_1451delinsAG | |
16 | g.23635892T>A | CA395136485 | PALB2 | c.660A>T (p.Glu220Asp) c.211+1958A>T (n.211+1958A>T) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.-232A>T (n.-232A>T) n.2001A>T n.1174A>T c.48+5218A>T (n.48+5218A>T) n.808A>T c.86+1958A>T n.1450A>T | dbSNP |
16 | g.23635892T>C | CA494461923 | PALB2 | c.660A>G (p.Glu220=) c.211+1958A>G (n.211+1958A>G) c.654A>G (p.Glu218=) c.-232A>G (n.-232A>G) n.2001A>G n.1174A>G c.48+5218A>G (n.48+5218A>G) n.808A>G c.86+1958A>G n.1450A>G | |
16 | g.23635892T>G | CA395136486 | PALB2 | c.660A>C (p.Glu220Asp) c.211+1958A>C (n.211+1958A>C) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.-232A>C (n.-232A>C) n.2001A>C n.1174A>C c.48+5218A>C (n.48+5218A>C) n.808A>C c.86+1958A>C n.1450A>C | |
16 | g.23635893del | CA165253 | PALB2 | c.660del (p.Asp221ThrfsTer4) c.211+1958del (n.211+1958del) c.654del (p.Asp219ThrfsTer4) c.-232del (n.-232del) n.2001del n.1174del c.48+5218del (n.48+5218del) n.808del c.86+1958del n.1450del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635893T>A | CA395136491 | PALB2 | c.659A>T (p.Glu220Val) c.211+1957A>T (n.211+1957A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.-233A>T (n.-233A>T) n.2000A>T n.1173A>T c.48+5217A>T (n.48+5217A>T) n.807A>T c.86+1957A>T n.1449A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635893T>C | CA395136489 | PALB2 | c.659A>G (p.Glu220Gly) c.211+1957A>G (n.211+1957A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.-233A>G (n.-233A>G) n.2000A>G n.1173A>G c.48+5217A>G (n.48+5217A>G) n.807A>G c.86+1957A>G n.1449A>G | ClinVar |
16 | g.23635893T>G | CA395136487 | PALB2 | c.659A>C (p.Glu220Ala) c.211+1957A>C (n.211+1957A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.-233A>C (n.-233A>C) n.2000A>C n.1173A>C c.48+5217A>C (n.48+5217A>C) n.807A>C c.86+1957A>C n.1449A>C | |
16 | g.23635894C>A | CA395136492 | PALB2 | c.658G>T (p.Glu220Ter) c.211+1956G>T (n.211+1956G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.-234G>T (n.-234G>T) n.1999G>T n.1172G>T c.48+5216G>T (n.48+5216G>T) n.806G>T c.86+1956G>T n.1448G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635894C>G | CA395136494 | PALB2 | c.658G>C (p.Glu220Gln) c.211+1956G>C (n.211+1956G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.-234G>C (n.-234G>C) n.1999G>C n.1172G>C c.48+5216G>C (n.48+5216G>C) n.806G>C c.86+1956G>C n.1448G>C | dbSNP |
16 | g.23635894C>T | CA395136496 | PALB2 | c.658G>A (p.Glu220Lys) c.211+1956G>A (n.211+1956G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.-234G>A (n.-234G>A) n.1999G>A n.1172G>A c.48+5216G>A (n.48+5216G>A) n.806G>A c.86+1956G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635895A= | CA2213431113 | PALB2 | c.657T= (p.Asn219=) c.211+1955T= (n.211+1955T=) c.651T= (p.Asn217=) c.-235T= (n.-235T=) n.1998T= n.1171T= c.48+5215T= (n.48+5215T=) n.805T= c.86+1955T= n.1447T= | |
16 | g.23635895A>C | CA395136497 | PALB2 | c.657T>G (p.Asn219Lys) c.211+1955T>G (n.211+1955T>G) c.651T>G (p.Asn217Lys) c.-235T>G (n.-235T>G) n.1998T>G n.1171T>G c.48+5215T>G (n.48+5215T>G) n.805T>G c.86+1955T>G n.1447T>G | |
16 | g.23635895A>G | CA494461933 | PALB2 | c.657T>C (p.Asn219=) c.211+1955T>C (n.211+1955T>C) c.651T>C (p.Asn217=) c.-235T>C (n.-235T>C) n.1998T>C n.1171T>C c.48+5215T>C (n.48+5215T>C) n.805T>C c.86+1955T>C n.1447T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635895A>T | CA395136498 | PALB2 | c.657T>A (p.Asn219Lys) c.211+1955T>A (n.211+1955T>A) c.651T>A (p.Asn217Lys) c.-235T>A (n.-235T>A) n.1998T>A n.1171T>A c.48+5215T>A (n.48+5215T>A) n.805T>A c.86+1955T>A n.1447T>A | |
16 | g.23635896T>A | CA395136499 | PALB2 | c.656A>T (p.Asn219Ile) c.211+1954A>T (n.211+1954A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) c.-236A>T (n.-236A>T) n.1997A>T n.1170A>T c.48+5214A>T (n.48+5214A>T) n.804A>T c.86+1954A>T n.1446A>T | dbSNP |
16 | g.23635896T>C | CA395136506 | PALB2 | c.656A>G (p.Asn219Ser) c.211+1954A>G (n.211+1954A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) c.-236A>G (n.-236A>G) n.1997A>G n.1170A>G c.48+5214A>G (n.48+5214A>G) n.804A>G c.86+1954A>G n.1446A>G | dbSNP |
16 | g.23635896T>G | CA395136508 | PALB2 | c.656A>C (p.Asn219Thr) c.211+1954A>C (n.211+1954A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) c.-236A>C (n.-236A>C) n.1997A>C n.1170A>C c.48+5214A>C (n.48+5214A>C) n.804A>C c.86+1954A>C n.1446A>C | |
16 | g.23635897del | CA2695222978 | PALB2 | c.656del (p.Asn219MetfsTer6) c.211+1954del (n.211+1954del) c.650del (p.Asn217MetfsTer6) c.-236del (n.-236del) n.1997del n.1170del c.48+5214del (n.48+5214del) n.804del c.86+1954del n.1446del | |
16 | g.23635897T>A | CA395136511 | PALB2 | c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.211+1953A>T (n.211+1953A>T) c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.-237A>T (n.-237A>T) n.1996A>T n.1169A>T c.48+5213A>T (n.48+5213A>T) n.803A>T c.86+1953A>T n.1445A>T | gnomAD v4 |
16 | g.23635897T>C | CA395136515 | PALB2 | c.655A>G (p.Asn219Asp) c.211+1953A>G (n.211+1953A>G) c.649A>G (p.Asn217Asp) c.-237A>G (n.-237A>G) n.1996A>G n.1169A>G c.48+5213A>G (n.48+5213A>G) n.803A>G c.86+1953A>G n.1445A>G | |
16 | g.23635897T>G | CA395136516 | PALB2 | c.655A>C (p.Asn219His) c.211+1953A>C (n.211+1953A>C) c.649A>C (p.Asn217His) c.-237A>C (n.-237A>C) n.1996A>C n.1169A>C c.48+5213A>C (n.48+5213A>C) n.803A>C c.86+1953A>C n.1445A>C | |
16 | g.23635898A= | CA2213431119 | PALB2 | c.654T= (p.Ile218=) c.211+1952T= (n.211+1952T=) c.648T= (p.Ile216=) c.-238T= (n.-238T=) n.1995T= n.1168T= c.48+5212T= (n.48+5212T=) n.802T= c.86+1952T= n.1444T= | |
16 | g.23635898A>C | CA395136518 | PALB2 | c.654T>G (p.Ile218Met) c.211+1952T>G (n.211+1952T>G) c.648T>G (p.Ile216Met) c.-238T>G (n.-238T>G) n.1995T>G n.1168T>G c.48+5212T>G (n.48+5212T>G) n.802T>G c.86+1952T>G n.1444T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635898A>G | CA494461943 | PALB2 | c.654T>C (p.Ile218=) c.211+1952T>C (n.211+1952T>C) c.648T>C (p.Ile216=) c.-238T>C (n.-238T>C) n.1995T>C n.1168T>C c.48+5212T>C (n.48+5212T>C) n.802T>C c.86+1952T>C n.1444T>C | |
16 | g.23635898A>T | CA494461944 | PALB2 | c.654T>A (p.Ile218=) c.211+1952T>A (n.211+1952T>A) c.648T>A (p.Ile216=) c.-238T>A (n.-238T>A) n.1995T>A n.1168T>A c.48+5212T>A (n.48+5212T>A) n.802T>A c.86+1952T>A n.1444T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635899A= | CA2213431126 | PALB2 | c.653T= (p.Ile218=) c.211+1951T= (n.211+1951T=) c.647T= (p.Ile216=) c.-239T= (n.-239T=) n.1994T= n.1167T= c.48+5211T= (n.48+5211T=) n.801T= c.86+1951T= n.1443T= | |
16 | g.23635899A>C | CA395136521 | PALB2 | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.211+1951T>G (n.211+1951T>G) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.-239T>G (n.-239T>G) n.1994T>G n.1167T>G c.48+5211T>G (n.48+5211T>G) n.801T>G c.86+1951T>G n.1443T>G | |
16 | g.23635899A>G | CA395136523 | PALB2 | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.211+1951T>C (n.211+1951T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.-239T>C (n.-239T>C) n.1994T>C n.1167T>C c.48+5211T>C (n.48+5211T>C) n.801T>C c.86+1951T>C n.1443T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635899A>T | CA395136519 | PALB2 | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.211+1951T>A (n.211+1951T>A) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.-239T>A (n.-239T>A) n.1994T>A n.1167T>A c.48+5211T>A (n.48+5211T>A) n.801T>A c.86+1951T>A n.1443T>A | |
16 | g.23635899_23635900delinsAT | CA2213431125 | PALB2 | c.652_653delinsAT (p.Ile218=) c.211+1950_211+1951delinsAT (n.211+1950_211+1951delinsAT) c.646_647delinsAT (p.Ile216=) c.-240_-239delinsAT (n.-240_-239delinsAT) n.1993_1994delinsAT n.1166_1167delinsAT c.48+5210_48+5211delinsAT (n.48+5210_48+5211delinsAT) n.800_801delinsAT c.86+1950_86+1951delinsAT n.1442_1443delinsAT |