Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635611_23635612delinsCT | CA2213430026 | PALB2 | c.940_941delinsAG (p.Ser314=) c.211+2238_211+2239delinsAG (n.211+2238_211+2239delinsAG) c.934_935delinsAG (p.Ser312=) c.49_50delinsAG (p.Ser17=) n.2281_2282delinsAG n.1454_1455delinsAG c.48+5498_48+5499delinsAG (n.48+5498_48+5499delinsAG) n.1088_1089delinsAG c.86+2238_86+2239delinsAG n.1730_1731delinsAG | |
16 | g.23635612T>A | CA395135229 | PALB2 | c.940A>T (p.Ser314Cys) c.211+2238A>T (n.211+2238A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) n.2281A>T n.1454A>T c.48+5498A>T (n.48+5498A>T) n.1088A>T c.86+2238A>T n.1730A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635612T>C | CA395135236 | PALB2 | c.940A>G (p.Ser314Gly) c.211+2238A>G (n.211+2238A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) n.2281A>G n.1454A>G c.48+5498A>G (n.48+5498A>G) n.1088A>G c.86+2238A>G n.1730A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635612T>G | CA395135232 | PALB2 | c.940A>C (p.Ser314Arg) c.211+2238A>C (n.211+2238A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) n.2281A>C n.1454A>C c.48+5498A>C (n.48+5498A>C) n.1088A>C c.86+2238A>C n.1730A>C | |
16 | g.23635612T= | CA2213430033 | PALB2 | c.940A= (p.Ser314=) c.211+2238A= (n.211+2238A=) c.934A= (p.Ser312=) c.49A= (p.Ser17=) n.2281A= n.1454A= c.48+5498A= (n.48+5498A=) n.1088A= c.86+2238A= n.1730A= | |
16 | g.23635615dup | CA2695197525 | PALB2 | c.940dup (p.Ser314LysfsTer9) c.211+2238dup (n.211+2238dup) c.934dup (p.Ser312LysfsTer9) c.49dup (p.Ser17LysfsTer9) n.2281dup n.1454dup c.48+5498dup (n.48+5498dup) n.1088dup c.86+2238dup n.1730dup | ClinVar |
16 | g.23635615del | CA913188811 | PALB2 | c.940del (p.Ser314ValfsTer10) c.211+2238del (n.211+2238del) c.934del (p.Ser312ValfsTer10) c.49del (p.Ser17ValfsTer10) n.2281del n.1454del c.48+5498del (n.48+5498del) n.1088del c.86+2238del n.1730del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635613T>A | CA395135243 | PALB2 | c.939A>T (p.Lys313Asn) c.211+2237A>T (n.211+2237A>T) c.933A>T (p.Lys311Asn) c.48A>T (p.Lys16Asn) n.2280A>T n.1453A>T c.48+5497A>T (n.48+5497A>T) n.1087A>T c.86+2237A>T n.1729A>T | |
16 | g.23635613T>C | CA494461916 | PALB2 | c.939A>G (p.Lys313=) c.211+2237A>G (n.211+2237A>G) c.933A>G (p.Lys311=) c.48A>G (p.Lys16=) n.2280A>G n.1453A>G c.48+5497A>G (n.48+5497A>G) n.1087A>G c.86+2237A>G n.1729A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635613T>G | CA395135244 | PALB2 | c.939A>C (p.Lys313Asn) c.211+2237A>C (n.211+2237A>C) c.933A>C (p.Lys311Asn) c.48A>C (p.Lys16Asn) n.2280A>C n.1453A>C c.48+5497A>C (n.48+5497A>C) n.1087A>C c.86+2237A>C n.1729A>C | ClinVar |
16 | g.23635613T= | CA2213430036 | PALB2 | c.939A= (p.Lys313=) c.211+2237A= (n.211+2237A=) c.933A= (p.Lys311=) c.48A= (p.Lys16=) n.2280A= n.1453A= c.48+5497A= (n.48+5497A=) n.1087A= c.86+2237A= n.1729A= | |
16 | g.23635613_23635614insG | CA16614904 | PALB2 | c.938_939insC (p.Lys313AsnfsTer10) c.211+2236_211+2237insC (n.211+2236_211+2237insC) c.932_933insC (p.Lys311AsnfsTer10) c.47_48insC (p.Lys16AsnfsTer10) n.2279_2280insC n.1452_1453insC c.48+5496_48+5497insC (n.48+5496_48+5497insC) n.1086_1087insC c.86+2236_86+2237insC n.1728_1729insC | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635614T>A | CA395135247 | PALB2 | c.938A>T (p.Lys313Ile) c.211+2236A>T (n.211+2236A>T) c.932A>T (p.Lys311Ile) c.47A>T (p.Lys16Ile) n.2279A>T n.1452A>T c.48+5496A>T (n.48+5496A>T) n.1086A>T c.86+2236A>T n.1728A>T | dbSNP |
16 | g.23635614T>C | CA7963744 | PALB2 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.211+2236A>G (n.211+2236A>G) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.2279A>G n.1452A>G c.48+5496A>G (n.48+5496A>G) n.1086A>G c.86+2236A>G n.1728A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635614T>G | CA395135252 | PALB2 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.211+2236A>C (n.211+2236A>C) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.2279A>C n.1452A>C c.48+5496A>C (n.48+5496A>C) n.1086A>C c.86+2236A>C n.1728A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635614T= | CA2213430041 | PALB2 | c.938A= (p.Lys313=) c.211+2236A= (n.211+2236A=) c.932A= (p.Lys311=) c.47A= (p.Lys16=) n.2279A= n.1452A= c.48+5496A= (n.48+5496A=) n.1086A= c.86+2236A= n.1728A= | |
16 | g.23635615T>A | CA16609604 | PALB2 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.211+2235A>T (n.211+2235A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.2278A>T n.1451A>T c.48+5495A>T (n.48+5495A>T) n.1085A>T c.86+2235A>T n.1727A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635615T>C | CA395135258 | PALB2 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.211+2235A>G (n.211+2235A>G) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.2278A>G n.1451A>G c.48+5495A>G (n.48+5495A>G) n.1085A>G c.86+2235A>G n.1727A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635615T>G | CA395135260 | PALB2 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.211+2235A>C (n.211+2235A>C) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.2278A>C n.1451A>C c.48+5495A>C (n.48+5495A>C) n.1085A>C c.86+2235A>C n.1727A>C | |
16 | g.23635615T= | CA2213430049 | PALB2 | c.937A= (p.Lys313=) c.211+2235A= (n.211+2235A=) c.931A= (p.Lys311=) c.46A= (p.Lys16=) n.2278A= n.1451A= c.48+5495A= (n.48+5495A=) n.1085A= c.86+2235A= n.1727A= | |
16 | g.23635616A= | CA2213430051 | PALB2 | c.936T= (p.Ser312=) c.211+2234T= (n.211+2234T=) c.930T= (p.Ser310=) c.45T= (p.Ser15=) n.2277T= n.1450T= c.48+5494T= (n.48+5494T=) n.1084T= c.86+2234T= n.1726T= | |
16 | g.23635616A>C | CA395135264 | PALB2 | c.936T>G (p.Ser312Arg) c.211+2234T>G (n.211+2234T>G) c.930T>G (p.Ser310Arg) c.45T>G (p.Ser15Arg) n.2277T>G n.1450T>G c.48+5494T>G (n.48+5494T>G) n.1084T>G c.86+2234T>G n.1726T>G | dbSNP |
16 | g.23635616A>G | CA494461921 | PALB2 | c.936T>C (p.Ser312=) c.211+2234T>C (n.211+2234T>C) c.930T>C (p.Ser310=) c.45T>C (p.Ser15=) n.2277T>C n.1450T>C c.48+5494T>C (n.48+5494T>C) n.1084T>C c.86+2234T>C n.1726T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635616A>T | CA395135265 | PALB2 | c.936T>A (p.Ser312Arg) c.211+2234T>A (n.211+2234T>A) c.930T>A (p.Ser310Arg) c.45T>A (p.Ser15Arg) n.2277T>A n.1450T>A c.48+5494T>A (n.48+5494T>A) n.1084T>A c.86+2234T>A n.1726T>A | dbSNP |
16 | g.23635617C>A | CA395135271 | PALB2 | c.935G>T (p.Ser312Ile) c.211+2233G>T (n.211+2233G>T) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.44G>T (p.Ser15Ile) n.2276G>T n.1449G>T c.48+5493G>T (n.48+5493G>T) n.1083G>T c.86+2233G>T n.1725G>T | |
16 | g.23635617C= | CA2213430053 | PALB2 | c.935G= (p.Ser312=) c.211+2233G= (n.211+2233G=) c.929G= (p.Ser310=) c.44G= (p.Ser15=) n.2276G= n.1449G= c.48+5493G= (n.48+5493G=) n.1083G= c.86+2233G= n.1725G= | |
16 | g.23635617C>G | CA395135276 | PALB2 | c.935G>C (p.Ser312Thr) c.211+2233G>C (n.211+2233G>C) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.44G>C (p.Ser15Thr) n.2276G>C n.1449G>C c.48+5493G>C (n.48+5493G>C) n.1083G>C c.86+2233G>C n.1725G>C | |
16 | g.23635617C>T | CA336641 | PALB2 | c.935G>A (p.Ser312Asn) c.211+2233G>A (n.211+2233G>A) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.44G>A (p.Ser15Asn) n.2276G>A n.1449G>A c.48+5493G>A (n.48+5493G>A) n.1083G>A c.86+2233G>A n.1725G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635618T>A | CA395135280 | PALB2 | c.934A>T (p.Ser312Cys) c.211+2232A>T (n.211+2232A>T) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.43A>T (p.Ser15Cys) n.2275A>T n.1448A>T c.48+5492A>T (n.48+5492A>T) n.1082A>T c.86+2232A>T n.1724A>T | dbSNP |
16 | g.23635618T>C | CA288501 | PALB2 | c.934A>G (p.Ser312Gly) c.211+2232A>G (n.211+2232A>G) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.43A>G (p.Ser15Gly) n.2275A>G n.1448A>G c.48+5492A>G (n.48+5492A>G) n.1082A>G c.86+2232A>G n.1724A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635618T>G | CA395135282 | PALB2 | c.934A>C (p.Ser312Arg) c.211+2232A>C (n.211+2232A>C) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.43A>C (p.Ser15Arg) n.2275A>C n.1448A>C c.48+5492A>C (n.48+5492A>C) n.1082A>C c.86+2232A>C n.1724A>C | |
16 | g.23635618T= | CA2213430057 | PALB2 | c.934A= (p.Ser312=) c.211+2232A= (n.211+2232A=) c.928A= (p.Ser310=) c.43A= (p.Ser15=) n.2275A= n.1448A= c.48+5492A= (n.48+5492A=) n.1082A= c.86+2232A= n.1724A= | |
16 | g.23635619T>A | CA494461931 | PALB2 | c.933A>T (p.Ile311=) c.211+2231A>T (n.211+2231A>T) c.927A>T (p.Ile309=) c.42A>T (p.Ile14=) n.2274A>T n.1447A>T c.48+5491A>T (n.48+5491A>T) n.1081A>T c.86+2231A>T n.1723A>T | dbSNP |
16 | g.23635619T>C | CA395135283 | PALB2 | c.933A>G (p.Ile311Met) c.211+2231A>G (n.211+2231A>G) c.927A>G (p.Ile309Met) c.42A>G (p.Ile14Met) n.2274A>G n.1447A>G c.48+5491A>G (n.48+5491A>G) n.1081A>G c.86+2231A>G n.1723A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635619T>G | CA494461927 | PALB2 | c.933A>C (p.Ile311=) c.211+2231A>C (n.211+2231A>C) c.927A>C (p.Ile309=) c.42A>C (p.Ile14=) n.2274A>C n.1447A>C c.48+5491A>C (n.48+5491A>C) n.1081A>C c.86+2231A>C n.1723A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635619T= | CA2213430062 | PALB2 | c.933A= (p.Ile311=) c.211+2231A= (n.211+2231A=) c.927A= (p.Ile309=) c.42A= (p.Ile14=) n.2274A= n.1447A= c.48+5491A= (n.48+5491A=) n.1081A= c.86+2231A= n.1723A= | |
16 | g.23635620A= | CA2213430069 | PALB2 | c.932T= (p.Ile311=) c.211+2230T= (n.211+2230T=) c.926T= (p.Ile309=) c.41T= (p.Ile14=) n.2273T= n.1446T= c.48+5490T= (n.48+5490T=) n.1080T= c.86+2230T= n.1722T= | |
16 | g.23635620A>C | CA279499141 | PALB2 | c.932T>G (p.Ile311Arg) c.211+2230T>G (n.211+2230T>G) c.926T>G (p.Ile309Arg) c.41T>G (p.Ile14Arg) n.2273T>G n.1446T>G c.48+5490T>G (n.48+5490T>G) n.1080T>G c.86+2230T>G n.1722T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635620A>G | CA395135287 | PALB2 | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.211+2230T>C (n.211+2230T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) n.2273T>C n.1446T>C c.48+5490T>C (n.48+5490T>C) n.1080T>C c.86+2230T>C n.1722T>C | ClinVar |
16 | g.23635620A>T | CA395135290 | PALB2 | c.932T>A (p.Ile311Lys) c.211+2230T>A (n.211+2230T>A) c.926T>A (p.Ile309Lys) c.41T>A (p.Ile14Lys) n.2273T>A n.1446T>A c.48+5490T>A (n.48+5490T>A) n.1080T>A c.86+2230T>A n.1722T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635621T>A | CA395135294 | PALB2 | c.931A>T (p.Ile311Leu) c.211+2229A>T (n.211+2229A>T) c.925A>T (p.Ile309Leu) c.40A>T (p.Ile14Leu) n.2272A>T n.1445A>T c.48+5489A>T (n.48+5489A>T) n.1079A>T c.86+2229A>T n.1721A>T | dbSNP |
16 | g.23635621T>C | CA161330 | PALB2 | c.931A>G (p.Ile311Val) c.211+2229A>G (n.211+2229A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) c.40A>G (p.Ile14Val) n.2272A>G n.1445A>G c.48+5489A>G (n.48+5489A>G) n.1079A>G c.86+2229A>G n.1721A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635621T>G | CA395135305 | PALB2 | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.211+2229A>C (n.211+2229A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) n.2272A>C n.1445A>C c.48+5489A>C (n.48+5489A>C) n.1079A>C c.86+2229A>C n.1721A>C | dbSNP |
16 | g.23635621T= | CA2213430077 | PALB2 | c.931A= (p.Ile311=) c.211+2229A= (n.211+2229A=) c.925A= (p.Ile309=) c.40A= (p.Ile14=) n.2272A= n.1445A= c.48+5489A= (n.48+5489A=) n.1079A= c.86+2229A= n.1721A= | |
16 | g.23635622A>C | CA494461935 | PALB2 | c.930T>G (p.Ala310=) c.211+2228T>G (n.211+2228T>G) c.924T>G (p.Ala308=) c.39T>G (p.Ala13=) n.2271T>G n.1444T>G c.48+5488T>G (n.48+5488T>G) n.1078T>G c.86+2228T>G n.1720T>G | |
16 | g.23635622A>G | CA494461937 | PALB2 | c.930T>C (p.Ala310=) c.211+2228T>C (n.211+2228T>C) c.924T>C (p.Ala308=) c.39T>C (p.Ala13=) n.2271T>C n.1444T>C c.48+5488T>C (n.48+5488T>C) n.1078T>C c.86+2228T>C n.1720T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635622A>T | CA494461938 | PALB2 | c.930T>A (p.Ala310=) c.211+2228T>A (n.211+2228T>A) c.924T>A (p.Ala308=) c.39T>A (p.Ala13=) n.2271T>A n.1444T>A c.48+5488T>A (n.48+5488T>A) n.1078T>A c.86+2228T>A n.1720T>A | |
16 | g.23635623G>A | CA395135308 | PALB2 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.211+2227C>T (n.211+2227C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.38C>T (p.Ala13Val) n.2270C>T n.1443C>T c.48+5487C>T (n.48+5487C>T) n.1077C>T c.86+2227C>T n.1719C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635623G>C | CA395135312 | PALB2 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.211+2227C>G (n.211+2227C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) n.2270C>G n.1443C>G c.48+5487C>G (n.48+5487C>G) n.1077C>G c.86+2227C>G n.1719C>G | ClinVar |
16 | g.23635623G= | CA2213430089 | PALB2 | c.929C= (p.Ala310=) c.211+2227C= (n.211+2227C=) c.923C= (p.Ala308=) c.38C= (p.Ala13=) n.2270C= n.1443C= c.48+5487C= (n.48+5487C=) n.1077C= c.86+2227C= n.1719C= | |
16 | g.23635623G>T | CA395135316 | PALB2 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.211+2227C>A (n.211+2227C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) n.2270C>A n.1443C>A c.48+5487C>A (n.48+5487C>A) n.1077C>A c.86+2227C>A n.1719C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635623_23635624delinsCTAT | CA2695197527 | PALB2 | c.928_929delinsATAG (p.Ala310IlefsTer3) c.211+2226_211+2227delinsATAG (n.211+2226_211+2227delinsATAG) c.922_923delinsATAG (p.Ala308IlefsTer3) c.37_38delinsATAG (p.Ala13IlefsTer3) n.2269_2270delinsATAG n.1442_1443delinsATAG c.48+5486_48+5487delinsATAG (n.48+5486_48+5487delinsATAG) n.1076_1077delinsATAG c.86+2226_86+2227delinsATAG n.1718_1719delinsATAG | ClinVar |
16 | g.23635624C>A | CA395135324 | PALB2 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.211+2226G>T (n.211+2226G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) n.2269G>T n.1442G>T c.48+5486G>T (n.48+5486G>T) n.1076G>T c.86+2226G>T n.1718G>T | dbSNP |
16 | g.23635624C= | CA2213430095 | PALB2 | c.928G= (p.Ala310=) c.211+2226G= (n.211+2226G=) c.922G= (p.Ala308=) c.37G= (p.Ala13=) n.2269G= n.1442G= c.48+5486G= (n.48+5486G=) n.1076G= c.86+2226G= n.1718G= | |
16 | g.23635624C>G | CA395135326 | PALB2 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.211+2226G>C (n.211+2226G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) n.2269G>C n.1442G>C c.48+5486G>C (n.48+5486G>C) n.1076G>C c.86+2226G>C n.1718G>C | |
16 | g.23635624C>T | CA395135318 | PALB2 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.211+2226G>A (n.211+2226G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) n.2269G>A n.1442G>A c.48+5486G>A (n.48+5486G>A) n.1076G>A c.86+2226G>A n.1718G>A | dbSNP |
16 | g.23635624_23635625delinsCT | CA2213430094 | PALB2 | c.927_928delinsAG (p.Lys309=) c.211+2225_211+2226delinsAG (n.211+2225_211+2226delinsAG) c.921_922delinsAG (p.Lys307=) c.36_37delinsAG (p.Lys12=) n.2268_2269delinsAG n.1441_1442delinsAG c.48+5485_48+5486delinsAG (n.48+5485_48+5486delinsAG) n.1075_1076delinsAG c.86+2225_86+2226delinsAG n.1717_1718delinsAG | |
16 | g.23635625T>A | CA395135338 | PALB2 | c.927A>T (p.Lys309Asn) c.211+2225A>T (n.211+2225A>T) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.36A>T (p.Lys12Asn) n.2268A>T n.1441A>T c.48+5485A>T (n.48+5485A>T) n.1075A>T c.86+2225A>T n.1717A>T | dbSNP |
16 | g.23635625T>C | CA494461945 | PALB2 | c.927A>G (p.Lys309=) c.211+2225A>G (n.211+2225A>G) c.921A>G (p.Lys307=) c.36A>G (p.Lys12=) n.2268A>G n.1441A>G c.48+5485A>G (n.48+5485A>G) n.1075A>G c.86+2225A>G n.1717A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635625T>G | CA395135334 | PALB2 | c.927A>C (p.Lys309Asn) c.211+2225A>C (n.211+2225A>C) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.36A>C (p.Lys12Asn) n.2268A>C n.1441A>C c.48+5485A>C (n.48+5485A>C) n.1075A>C c.86+2225A>C n.1717A>C | |
16 | g.23635625T= | CA2213430100 | PALB2 | c.927A= (p.Lys309=) c.211+2225A= (n.211+2225A=) c.921A= (p.Lys307=) c.36A= (p.Lys12=) n.2268A= n.1441A= c.48+5485A= (n.48+5485A=) n.1075A= c.86+2225A= n.1717A= | |
16 | g.23635627del | CA279499149 | PALB2 | c.927del (p.Ala310LeufsTer2) c.211+2225del (n.211+2225del) c.921del (p.Ala308LeufsTer2) c.36del (p.Ala13LeufsTer2) n.2268del n.1441del c.48+5485del (n.48+5485del) n.1075del c.86+2225del n.1717del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635626T>A | CA395135346 | PALB2 | c.926A>T (p.Lys309Ile) c.211+2224A>T (n.211+2224A>T) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.35A>T (p.Lys12Ile) n.2267A>T n.1440A>T c.48+5484A>T (n.48+5484A>T) n.1074A>T c.86+2224A>T n.1716A>T | |
16 | g.23635626T>C | CA395135349 | PALB2 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.211+2224A>G (n.211+2224A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.2267A>G n.1440A>G c.48+5484A>G (n.48+5484A>G) n.1074A>G c.86+2224A>G n.1716A>G | |
16 | g.23635626T>G | CA395135354 | PALB2 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.211+2224A>C (n.211+2224A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.2267A>C n.1440A>C c.48+5484A>C (n.48+5484A>C) n.1074A>C c.86+2224A>C n.1716A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635627T>A | CA395135361 | PALB2 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.211+2223A>T (n.211+2223A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.2266A>T n.1439A>T c.48+5483A>T (n.48+5483A>T) n.1073A>T c.86+2223A>T n.1715A>T | dbSNP |
16 | g.23635627T>C | CA395135364 | PALB2 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.211+2223A>G (n.211+2223A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.2266A>G n.1439A>G c.48+5483A>G (n.48+5483A>G) n.1073A>G c.86+2223A>G n.1715A>G | dbSNP |
16 | g.23635627T>G | CA395135366 | PALB2 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.211+2223A>C (n.211+2223A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.2266A>C n.1439A>C c.48+5483A>C (n.48+5483A>C) n.1073A>C c.86+2223A>C n.1715A>C | |
16 | g.23635628A= | CA2213430108 | PALB2 | c.924T= (p.Asn308=) c.211+2222T= (n.211+2222T=) c.918T= (p.Asn306=) c.33T= (p.Asn11=) n.2265T= n.1438T= c.48+5482T= (n.48+5482T=) n.1072T= c.86+2222T= n.1714T= | |
16 | g.23635628A>C | CA395135372 | PALB2 | c.924T>G (p.Asn308Lys) c.211+2222T>G (n.211+2222T>G) c.918T>G (p.Asn306Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) n.2265T>G n.1438T>G c.48+5482T>G (n.48+5482T>G) n.1072T>G c.86+2222T>G n.1714T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635628A>G | CA7963745 | PALB2 | c.924T>C (p.Asn308=) c.211+2222T>C (n.211+2222T>C) c.918T>C (p.Asn306=) c.33T>C (p.Asn11=) n.2265T>C n.1438T>C c.48+5482T>C (n.48+5482T>C) n.1072T>C c.86+2222T>C n.1714T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635628A>T | CA395135379 | PALB2 | c.924T>A (p.Asn308Lys) c.211+2222T>A (n.211+2222T>A) c.918T>A (p.Asn306Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) n.2265T>A n.1438T>A c.48+5482T>A (n.48+5482T>A) n.1072T>A c.86+2222T>A n.1714T>A | |
16 | g.23635629T>A | CA395135383 | PALB2 | c.923A>T (p.Asn308Ile) c.211+2221A>T (n.211+2221A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) n.2264A>T n.1437A>T c.48+5481A>T (n.48+5481A>T) n.1071A>T c.86+2221A>T n.1713A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635629T>C | CA395135387 | PALB2 | c.923A>G (p.Asn308Ser) c.211+2221A>G (n.211+2221A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) n.2264A>G n.1437A>G c.48+5481A>G (n.48+5481A>G) n.1071A>G c.86+2221A>G n.1713A>G | dbSNP |
16 | g.23635629T>G | CA395135388 | PALB2 | c.923A>C (p.Asn308Thr) c.211+2221A>C (n.211+2221A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) n.2264A>C n.1437A>C c.48+5481A>C (n.48+5481A>C) n.1071A>C c.86+2221A>C n.1713A>C | dbSNP |
16 | g.23635629T= | CA2213430116 | PALB2 | c.923A= (p.Asn308=) c.211+2221A= (n.211+2221A=) c.917A= (p.Asn306=) c.32A= (p.Asn11=) n.2264A= n.1437A= c.48+5481A= (n.48+5481A=) n.1071A= c.86+2221A= n.1713A= | |
16 | g.23635629_23635637delinsA | CA2695197528 | PALB2 | c.915_923delinsT (p.Leu306Ter) c.211+2213_211+2221delinsT (n.211+2213_211+2221delinsT) c.909_917delinsT (p.Leu304Ter) c.24_32delinsT (p.Leu9Ter) n.2256_2264delinsT n.1429_1437delinsT c.48+5473_48+5481delinsT (n.48+5473_48+5481delinsT) n.1063_1071delinsT c.86+2213_86+2221delinsT n.1705_1713delinsT | ClinVar |
16 | g.23635630T>A | CA395135392 | PALB2 | c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.211+2220A>T (n.211+2220A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.2263A>T n.1436A>T c.48+5480A>T (n.48+5480A>T) n.1070A>T c.86+2220A>T n.1712A>T | dbSNP |
16 | g.23635630T>C | CA395135389 | PALB2 | c.922A>G (p.Asn308Asp) c.211+2220A>G (n.211+2220A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) n.2263A>G n.1436A>G c.48+5480A>G (n.48+5480A>G) n.1070A>G c.86+2220A>G n.1712A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635630T>G | CA395135390 | PALB2 | c.922A>C (p.Asn308His) c.211+2220A>C (n.211+2220A>C) c.916A>C (p.Asn306His) c.31A>C (p.Asn11His) n.2263A>C n.1436A>C c.48+5480A>C (n.48+5480A>C) n.1070A>C c.86+2220A>C n.1712A>C | ClinVar |
16 | g.23635631T>A | CA494461952 | PALB2 | c.921A>T (p.Val307=) c.211+2219A>T (n.211+2219A>T) c.915A>T (p.Val305=) c.30A>T (p.Val10=) n.2262A>T n.1435A>T c.48+5479A>T (n.48+5479A>T) n.1069A>T c.86+2219A>T n.1711A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635631T>C | CA7963746 | PALB2 | c.921A>G (p.Val307=) c.211+2219A>G (n.211+2219A>G) c.915A>G (p.Val305=) c.30A>G (p.Val10=) n.2262A>G n.1435A>G c.48+5479A>G (n.48+5479A>G) n.1069A>G c.86+2219A>G n.1711A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635631T>G | CA494461954 | PALB2 | c.921A>C (p.Val307=) c.211+2219A>C (n.211+2219A>C) c.915A>C (p.Val305=) c.30A>C (p.Val10=) n.2262A>C n.1435A>C c.48+5479A>C (n.48+5479A>C) n.1069A>C c.86+2219A>C n.1711A>C | |
16 | g.23635631T= | CA2213430119 | PALB2 | c.921A= (p.Val307=) c.211+2219A= (n.211+2219A=) c.915A= (p.Val305=) c.30A= (p.Val10=) n.2262A= n.1435A= c.48+5479A= (n.48+5479A=) n.1069A= c.86+2219A= n.1711A= | |
16 | g.23635632A= | CA2213430126 | PALB2 | c.920T= (p.Val307=) c.211+2218T= (n.211+2218T=) c.914T= (p.Val305=) c.29T= (p.Val10=) n.2261T= n.1434T= c.48+5478T= (n.48+5478T=) n.1068T= c.86+2218T= n.1710T= | |
16 | g.23635632A>C | CA395135399 | PALB2 | c.920T>G (p.Val307Gly) c.211+2218T>G (n.211+2218T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) n.2261T>G n.1434T>G c.48+5478T>G (n.48+5478T>G) n.1068T>G c.86+2218T>G n.1710T>G | dbSNP |
16 | g.23635632A>G | CA395135416 | PALB2 | c.920T>C (p.Val307Ala) c.211+2218T>C (n.211+2218T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) n.2261T>C n.1434T>C c.48+5478T>C (n.48+5478T>C) n.1068T>C c.86+2218T>C n.1710T>C | dbSNP |
16 | g.23635632A>T | CA395135420 | PALB2 | c.920T>A (p.Val307Glu) c.211+2218T>A (n.211+2218T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) c.29T>A (p.Val10Glu) n.2261T>A n.1434T>A c.48+5478T>A (n.48+5478T>A) n.1068T>A c.86+2218T>A n.1710T>A | dbSNP |
16 | g.23635633C>A | CA395135427 | PALB2 | c.919G>T (p.Val307Leu) c.211+2217G>T (n.211+2217G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) n.2260G>T n.1433G>T c.48+5477G>T (n.48+5477G>T) n.1067G>T c.86+2217G>T n.1709G>T | dbSNP |
16 | g.23635633C>G | CA395135431 | PALB2 | c.919G>C (p.Val307Leu) c.211+2217G>C (n.211+2217G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) n.2260G>C n.1433G>C c.48+5477G>C (n.48+5477G>C) n.1067G>C c.86+2217G>C n.1709G>C | dbSNP |
16 | g.23635633C>T | CA395135435 | PALB2 | c.919G>A (p.Val307Ile) c.211+2217G>A (n.211+2217G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) n.2260G>A n.1433G>A c.48+5477G>A (n.48+5477G>A) n.1067G>A c.86+2217G>A n.1709G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635634A= | CA2213430134 | PALB2 | c.918T= (p.Leu306=) c.211+2216T= (n.211+2216T=) c.912T= (p.Leu304=) c.27T= (p.Leu9=) n.2259T= n.1432T= c.48+5476T= (n.48+5476T=) n.1066T= c.86+2216T= n.1708T= | |
16 | g.23635634A>C | CA494461970 | PALB2 | c.918T>G (p.Leu306=) c.211+2216T>G (n.211+2216T>G) c.912T>G (p.Leu304=) c.27T>G (p.Leu9=) n.2259T>G n.1432T>G c.48+5476T>G (n.48+5476T>G) n.1066T>G c.86+2216T>G n.1708T>G | |
16 | g.23635634A>G | CA494461972 | PALB2 | c.918T>C (p.Leu306=) c.211+2216T>C (n.211+2216T>C) c.912T>C (p.Leu304=) c.27T>C (p.Leu9=) n.2259T>C n.1432T>C c.48+5476T>C (n.48+5476T>C) n.1066T>C c.86+2216T>C n.1708T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635634A>T | CA494461973 | PALB2 | c.918T>A (p.Leu306=) c.211+2216T>A (n.211+2216T>A) c.912T>A (p.Leu304=) c.27T>A (p.Leu9=) n.2259T>A n.1432T>A c.48+5476T>A (n.48+5476T>A) n.1066T>A c.86+2216T>A n.1708T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635635del | CA2697555748 | PALB2 | c.918del (p.Val307Ter) c.211+2216del (n.211+2216del) c.912del (p.Val305Ter) c.27del (p.Val10Ter) n.2259del n.1432del c.48+5476del (n.48+5476del) n.1066del c.86+2216del n.1708del | ClinVar |
16 | g.23635634_23635637delinsAAGG | CA2213430132 | PALB2 | c.915_918delinsCCTT (p.Leu305=) c.211+2213_211+2216delinsCCTT (n.211+2213_211+2216delinsCCTT) c.909_912delinsCCTT (p.Leu303=) c.24_27delinsCCTT (p.Leu8=) n.2256_2259delinsCCTT n.1429_1432delinsCCTT c.48+5473_48+5476delinsCCTT (n.48+5473_48+5476delinsCCTT) n.1063_1066delinsCCTT c.86+2213_86+2216delinsCCTT n.1705_1708delinsCCTT | |
16 | g.23635635A>C | CA395135442 | PALB2 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.211+2215T>G (n.211+2215T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.2258T>G n.1431T>G c.48+5475T>G (n.48+5475T>G) n.1065T>G c.86+2215T>G n.1707T>G | ClinVar |
16 | g.23635635A>G | CA395135445 | PALB2 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.211+2215T>C (n.211+2215T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.2258T>C n.1431T>C c.48+5475T>C (n.48+5475T>C) n.1065T>C c.86+2215T>C n.1707T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635635A>T | CA395135446 | PALB2 | c.917T>A (p.Leu306His) c.211+2215T>A (n.211+2215T>A) c.911T>A (p.Leu304His) c.26T>A (p.Leu9His) n.2258T>A n.1431T>A c.48+5475T>A (n.48+5475T>A) n.1065T>A c.86+2215T>A n.1707T>A | dbSNP |
16 | g.23635638_23635640del | CA288498 | PALB2 | c.915_917del (p.Leu306del) c.211+2213_211+2215del (n.211+2213_211+2215del) c.909_911del (p.Leu304del) c.24_26del (p.Leu9del) n.2256_2258del n.1429_1431del c.48+5473_48+5475del (n.48+5473_48+5475del) n.1063_1065del c.86+2213_86+2215del n.1705_1707del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635636G>A | CA395135466 | PALB2 | c.916C>T (p.Leu306Phe) c.211+2214C>T (n.211+2214C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) n.2257C>T n.1430C>T c.48+5474C>T (n.48+5474C>T) n.1064C>T c.86+2214C>T n.1706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635636G>C | CA395135469 | PALB2 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.211+2214C>G (n.211+2214C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.25C>G (p.Leu9Val) n.2257C>G n.1430C>G c.48+5474C>G (n.48+5474C>G) n.1064C>G c.86+2214C>G n.1706C>G | dbSNP |
16 | g.23635636G= | CA2213430147 | PALB2 | c.916C= (p.Leu306=) c.211+2214C= (n.211+2214C=) c.910C= (p.Leu304=) c.25C= (p.Leu9=) n.2257C= n.1430C= c.48+5474C= (n.48+5474C=) n.1064C= c.86+2214C= n.1706C= | |
16 | g.23635636G>T | CA395135454 | PALB2 | c.916C>A (p.Leu306Ile) c.211+2214C>A (n.211+2214C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) n.2257C>A n.1430C>A c.48+5474C>A (n.48+5474C>A) n.1064C>A c.86+2214C>A n.1706C>A | dbSNP |
16 | g.23635637del | CA2739266670 | PALB2 | c.916del (p.Val307Ter) c.211+2214del (n.211+2214del) c.910del (p.Val305Ter) c.25del (p.Val10Ter) n.2257del n.1430del c.48+5474del (n.48+5474del) n.1064del c.86+2214del n.1706del | ClinVar |
16 | g.23635637_23635640del | CA645583280 | PALB2 | c.913_916del (p.Leu306Ter) c.211+2211_211+2214del (n.211+2211_211+2214del) c.907_910del (p.Leu304Ter) c.22_25del (p.Leu9Ter) n.2254_2257del n.1427_1430del c.48+5471_48+5474del (n.48+5471_48+5474del) n.1061_1064del c.86+2211_86+2214del n.1703_1706del | COSMIC |
16 | g.23635637G>A | CA292656 | PALB2 | c.915C>T (p.Leu305=) c.211+2213C>T (n.211+2213C>T) c.909C>T (p.Leu303=) c.24C>T (p.Leu8=) n.2256C>T n.1429C>T c.48+5473C>T (n.48+5473C>T) n.1063C>T c.86+2213C>T n.1705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635637G>C | CA494461978 | PALB2 | c.915C>G (p.Leu305=) c.211+2213C>G (n.211+2213C>G) c.909C>G (p.Leu303=) c.24C>G (p.Leu8=) n.2256C>G n.1429C>G c.48+5473C>G (n.48+5473C>G) n.1063C>G c.86+2213C>G n.1705C>G | dbSNP |
16 | g.23635637G= | CA2213430150 | PALB2 | c.915C= (p.Leu305=) c.211+2213C= (n.211+2213C=) c.909C= (p.Leu303=) c.24C= (p.Leu8=) n.2256C= n.1429C= c.48+5473C= (n.48+5473C=) n.1063C= c.86+2213C= n.1705C= | |
16 | g.23635637G>T | CA494461979 | PALB2 | c.915C>A (p.Leu305=) c.211+2213C>A (n.211+2213C>A) c.909C>A (p.Leu303=) c.24C>A (p.Leu8=) n.2256C>A n.1429C>A c.48+5473C>A (n.48+5473C>A) n.1063C>A c.86+2213C>A n.1705C>A | dbSNP |
16 | g.23635638A= | CA2213430160 | PALB2 | c.914T= (p.Leu305=) c.211+2212T= (n.211+2212T=) c.908T= (p.Leu303=) c.23T= (p.Leu8=) n.2255T= n.1428T= c.48+5472T= (n.48+5472T=) n.1062T= c.86+2212T= n.1704T= | |
16 | g.23635638A>C | CA395135474 | PALB2 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.211+2212T>G (n.211+2212T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.2255T>G n.1428T>G c.48+5472T>G (n.48+5472T>G) n.1062T>G c.86+2212T>G n.1704T>G | |
16 | g.23635638A>G | CA7963747 | PALB2 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.211+2212T>C (n.211+2212T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.2255T>C n.1428T>C c.48+5472T>C (n.48+5472T>C) n.1062T>C c.86+2212T>C n.1704T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635638A>T | CA10580028 | PALB2 | c.914T>A (p.Leu305His) c.211+2212T>A (n.211+2212T>A) c.908T>A (p.Leu303His) c.23T>A (p.Leu8His) n.2255T>A n.1428T>A c.48+5472T>A (n.48+5472T>A) n.1062T>A c.86+2212T>A n.1704T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635638_23635645delinsAGGTTATC | CA2213430158 | PALB2 | c.907_914delinsGATAACCT (p.Asp303=) c.211+2205_211+2212delinsGATAACCT (n.211+2205_211+2212delinsGATAACCT) c.901_908delinsGATAACCT (p.Asp301=) c.16_23delinsGATAACCT (p.Asp6=) n.2248_2255delinsGATAACCT n.1421_1428delinsGATAACCT c.48+5465_48+5472delinsGATAACCT (n.48+5465_48+5472delinsGATAACCT) n.1055_1062delinsGATAACCT c.86+2205_86+2212delinsGATAACCT n.1697_1704delinsGATAACCT | |
16 | g.23635639G>A | CA395135481 | PALB2 | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.211+2211C>T (n.211+2211C>T) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) n.2254C>T n.1427C>T c.48+5471C>T (n.48+5471C>T) n.1061C>T c.86+2211C>T n.1703C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635639G>C | CA10583379 | PALB2 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.211+2211C>G (n.211+2211C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.22C>G (p.Leu8Val) n.2254C>G n.1427C>G c.48+5471C>G (n.48+5471C>G) n.1061C>G c.86+2211C>G n.1703C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635639G= | CA2213430161 | PALB2 | c.913C= (p.Leu305=) c.211+2211C= (n.211+2211C=) c.907C= (p.Leu303=) c.22C= (p.Leu8=) n.2254C= n.1427C= c.48+5471C= (n.48+5471C=) n.1061C= c.86+2211C= n.1703C= | |
16 | g.23635639G>T | CA395135488 | PALB2 | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.211+2211C>A (n.211+2211C>A) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) n.2254C>A n.1427C>A c.48+5471C>A (n.48+5471C>A) n.1061C>A c.86+2211C>A n.1703C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635639_23635645del | CA658658436 | PALB2 | c.907_913del (p.Asp303SerfsTer3) c.211+2205_211+2211del (n.211+2205_211+2211del) c.901_907del (p.Asp301SerfsTer3) c.16_22del (p.Asp6SerfsTer3) n.2248_2254del n.1421_1427del c.48+5465_48+5471del (n.48+5465_48+5471del) n.1055_1061del c.86+2205_86+2211del n.1697_1703del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635640G>A | CA494461991 | PALB2 | c.912C>T (p.Asn304=) c.211+2210C>T (n.211+2210C>T) c.906C>T (p.Asn302=) c.21C>T (p.Asn7=) n.2253C>T n.1426C>T c.48+5470C>T (n.48+5470C>T) n.1060C>T c.86+2210C>T n.1702C>T | dbSNP |
16 | g.23635640G>C | CA395135490 | PALB2 | c.912C>G (p.Asn304Lys) c.211+2210C>G (n.211+2210C>G) c.906C>G (p.Asn302Lys) c.21C>G (p.Asn7Lys) n.2253C>G n.1426C>G c.48+5470C>G (n.48+5470C>G) n.1060C>G c.86+2210C>G n.1702C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635640G= | CA2213430163 | PALB2 | c.912C= (p.Asn304=) c.211+2210C= (n.211+2210C=) c.906C= (p.Asn302=) c.21C= (p.Asn7=) n.2253C= n.1426C= c.48+5470C= (n.48+5470C=) n.1060C= c.86+2210C= n.1702C= | |
16 | g.23635640G>T | CA395135492 | PALB2 | c.912C>A (p.Asn304Lys) c.211+2210C>A (n.211+2210C>A) c.906C>A (p.Asn302Lys) c.21C>A (p.Asn7Lys) n.2253C>A n.1426C>A c.48+5470C>A (n.48+5470C>A) n.1060C>A c.86+2210C>A n.1702C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635640_23635641delinsGT | CA2213430162 | PALB2 | c.911_912delinsAC (p.Asn304=) c.211+2209_211+2210delinsAC (n.211+2209_211+2210delinsAC) c.905_906delinsAC (p.Asn302=) c.20_21delinsAC (p.Asn7=) n.2252_2253delinsAC n.1425_1426delinsAC c.48+5469_48+5470delinsAC (n.48+5469_48+5470delinsAC) n.1059_1060delinsAC c.86+2209_86+2210delinsAC n.1701_1702delinsAC | |
16 | g.23635641T>A | CA395135496 | PALB2 | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.211+2209A>T (n.211+2209A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.20A>T (p.Asn7Ile) n.2252A>T n.1425A>T c.48+5469A>T (n.48+5469A>T) n.1059A>T c.86+2209A>T n.1701A>T | dbSNP |
16 | g.23635641T>C | CA395135498 | PALB2 | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.211+2209A>G (n.211+2209A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.20A>G (p.Asn7Ser) n.2252A>G n.1425A>G c.48+5469A>G (n.48+5469A>G) n.1059A>G c.86+2209A>G n.1701A>G | ClinVar |
16 | g.23635641T>G | CA395135504 | PALB2 | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.211+2209A>C (n.211+2209A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.20A>C (p.Asn7Thr) n.2252A>C n.1425A>C c.48+5469A>C (n.48+5469A>C) n.1059A>C c.86+2209A>C n.1701A>C | dbSNP |
16 | g.23635642dup | CA2582342514 | PALB2 | c.911dup (p.Asn304LysfsTer6) c.211+2209dup (n.211+2209dup) c.905dup (p.Asn302LysfsTer6) c.20dup (p.Asn7LysfsTer6) n.2252dup n.1425dup c.48+5469dup (n.48+5469dup) n.1059dup c.86+2209dup n.1701dup | ClinVar |
16 | g.23635642del | CA658658437 | PALB2 | c.911del (p.Asn304ThrfsTer4) c.211+2209del (n.211+2209del) c.905del (p.Asn302ThrfsTer4) c.20del (p.Asn7ThrfsTer4) n.2252del n.1425del c.48+5469del (n.48+5469del) n.1059del c.86+2209del n.1701del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635642T>A | CA395135513 | PALB2 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.211+2208A>T (n.211+2208A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.2251A>T n.1424A>T c.48+5468A>T (n.48+5468A>T) n.1058A>T c.86+2208A>T n.1700A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635642T>C | CA395135517 | PALB2 | c.910A>G (p.Asn304Asp) c.211+2208A>G (n.211+2208A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.19A>G (p.Asn7Asp) n.2251A>G n.1424A>G c.48+5468A>G (n.48+5468A>G) n.1058A>G c.86+2208A>G n.1700A>G | |
16 | g.23635642T>G | CA395135510 | PALB2 | c.910A>C (p.Asn304His) c.211+2208A>C (n.211+2208A>C) c.904A>C (p.Asn302His) c.19A>C (p.Asn7His) n.2251A>C n.1424A>C c.48+5468A>C (n.48+5468A>C) n.1058A>C c.86+2208A>C n.1700A>C | |
16 | g.23635643del | CA2580091332 | PALB2 | c.909del (p.Asp303GlufsTer5) c.211+2207del (n.211+2207del) c.903del (p.Asp301GlufsTer5) c.18del (p.Asp6GlufsTer5) n.2250del n.1423del c.48+5467del (n.48+5467del) n.1057del c.86+2207del n.1699del | ClinVar |
16 | g.23635643A= | CA2213430164 | PALB2 | c.909T= (p.Asp303=) c.211+2207T= (n.211+2207T=) c.903T= (p.Asp301=) c.18T= (p.Asp6=) n.2250T= n.1423T= c.48+5467T= (n.48+5467T=) n.1057T= c.86+2207T= n.1699T= | |
16 | g.23635643A>C | CA395135520 | PALB2 | c.909T>G (p.Asp303Glu) c.211+2207T>G (n.211+2207T>G) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.2250T>G n.1423T>G c.48+5467T>G (n.48+5467T>G) n.1057T>G c.86+2207T>G n.1699T>G | dbSNP |
16 | g.23635643A>G | CA16608125 | PALB2 | c.909T>C (p.Asp303=) c.211+2207T>C (n.211+2207T>C) c.903T>C (p.Asp301=) c.18T>C (p.Asp6=) n.2250T>C n.1423T>C c.48+5467T>C (n.48+5467T>C) n.1057T>C c.86+2207T>C n.1699T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635643A>T | CA395135524 | PALB2 | c.909T>A (p.Asp303Glu) c.211+2207T>A (n.211+2207T>A) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.2250T>A n.1423T>A c.48+5467T>A (n.48+5467T>A) n.1057T>A c.86+2207T>A n.1699T>A | dbSNP |
16 | g.23635643_23635644delinsAT | CA2213430165 | PALB2 | c.908_909delinsAT (p.Asp303=) c.211+2206_211+2207delinsAT (n.211+2206_211+2207delinsAT) c.902_903delinsAT (p.Asp301=) c.17_18delinsAT (p.Asp6=) n.2249_2250delinsAT n.1422_1423delinsAT c.48+5466_48+5467delinsAT (n.48+5466_48+5467delinsAT) n.1056_1057delinsAT c.86+2206_86+2207delinsAT n.1698_1699delinsAT | |
16 | g.23635644del | CA2213430166 | PALB2 | c.908del (p.Asp303ValfsTer5) c.211+2206del (n.211+2206del) c.902del (p.Asp301ValfsTer5) c.17del (p.Asp6ValfsTer5) n.2249del n.1422del c.48+5466del (n.48+5466del) n.1056del c.86+2206del n.1698del | dbSNP |
16 | g.23635644T>A | CA395135528 | PALB2 | c.908A>T (p.Asp303Val) c.211+2206A>T (n.211+2206A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.17A>T (p.Asp6Val) n.2249A>T n.1422A>T c.48+5466A>T (n.48+5466A>T) n.1056A>T c.86+2206A>T n.1698A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635644T>C | CA7963748 | PALB2 | c.908A>G (p.Asp303Gly) c.211+2206A>G (n.211+2206A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.2249A>G n.1422A>G c.48+5466A>G (n.48+5466A>G) n.1056A>G c.86+2206A>G n.1698A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635644T>G | CA395135540 | PALB2 | c.908A>C (p.Asp303Ala) c.211+2206A>C (n.211+2206A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.2249A>C n.1422A>C c.48+5466A>C (n.48+5466A>C) n.1056A>C c.86+2206A>C n.1698A>C | dbSNP |
16 | g.23635644T= | CA2213430167 | PALB2 | c.908A= (p.Asp303=) c.211+2206A= (n.211+2206A=) c.902A= (p.Asp301=) c.17A= (p.Asp6=) n.2249A= n.1422A= c.48+5466A= (n.48+5466A=) n.1056A= c.86+2206A= n.1698A= | |
16 | g.23635644_23635645delinsAT | CA2825002429 | PALB2 | c.907_908delinsAT (p.Asp303Ile) c.211+2205_211+2206delinsAT (n.211+2205_211+2206delinsAT) c.901_902delinsAT (p.Asp301Ile) c.16_17delinsAT (p.Asp6Ile) n.2248_2249delinsAT n.1421_1422delinsAT c.48+5465_48+5466delinsAT (n.48+5465_48+5466delinsAT) n.1055_1056delinsAT c.86+2205_86+2206delinsAT n.1697_1698delinsAT | ClinVar |
16 | g.23635645_23635646del | CA2573152200 | PALB2 | c.907_908del (p.Asp303Ter) c.211+2205_211+2206del (n.211+2205_211+2206del) c.901_902del (p.Asp301Ter) c.16_17del (p.Asp6Ter) n.2248_2249del n.1421_1422del c.48+5465_48+5466del (n.48+5465_48+5466del) n.1055_1056del c.86+2205_86+2206del n.1697_1698del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635645C>A | CA395135550 | PALB2 | c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.211+2205G>T (n.211+2205G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.2248G>T n.1421G>T c.48+5465G>T (n.48+5465G>T) n.1055G>T c.86+2205G>T n.1697G>T | dbSNP |
16 | g.23635645C= | CA2213430168 | PALB2 | c.907G= (p.Asp303=) c.211+2205G= (n.211+2205G=) c.901G= (p.Asp301=) c.16G= (p.Asp6=) n.2248G= n.1421G= c.48+5465G= (n.48+5465G=) n.1055G= c.86+2205G= n.1697G= | |
16 | g.23635645C>G | CA395135548 | PALB2 | c.907G>C (p.Asp303His) c.211+2205G>C (n.211+2205G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.16G>C (p.Asp6His) n.2248G>C n.1421G>C c.48+5465G>C (n.48+5465G>C) n.1055G>C c.86+2205G>C n.1697G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635645C>T | CA395135546 | PALB2 | c.907G>A (p.Asp303Asn) c.211+2205G>A (n.211+2205G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.2248G>A n.1421G>A c.48+5465G>A (n.48+5465G>A) n.1055G>A c.86+2205G>A n.1697G>A | dbSNP |
16 | g.23635646T>A | CA494462004 | PALB2 | c.906A>T (p.Thr302=) c.211+2204A>T (n.211+2204A>T) c.900A>T (p.Thr300=) c.15A>T (p.Thr5=) n.2247A>T n.1420A>T c.48+5464A>T (n.48+5464A>T) n.1054A>T c.86+2204A>T n.1696A>T | dbSNP |
16 | g.23635646T>C | CA197553 | PALB2 | c.906A>G (p.Thr302=) c.211+2204A>G (n.211+2204A>G) c.900A>G (p.Thr300=) c.15A>G (p.Thr5=) n.2247A>G n.1420A>G c.48+5464A>G (n.48+5464A>G) n.1054A>G c.86+2204A>G n.1696A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635646T>G | CA494462005 | PALB2 | c.906A>C (p.Thr302=) c.211+2204A>C (n.211+2204A>C) c.900A>C (p.Thr300=) c.15A>C (p.Thr5=) n.2247A>C n.1420A>C c.48+5464A>C (n.48+5464A>C) n.1054A>C c.86+2204A>C n.1696A>C | |
16 | g.23635646T= | CA2213430169 | PALB2 | c.906A= (p.Thr302=) c.211+2204A= (n.211+2204A=) c.900A= (p.Thr300=) c.15A= (p.Thr5=) n.2247A= n.1420A= c.48+5464A= (n.48+5464A=) n.1054A= c.86+2204A= n.1696A= | |
16 | g.23635646_23635647delinsTG | CA2213430170 | PALB2 | c.905_906delinsCA (p.Thr302=) c.211+2203_211+2204delinsCA (n.211+2203_211+2204delinsCA) c.899_900delinsCA (p.Thr300=) c.14_15delinsCA (p.Thr5=) n.2246_2247delinsCA n.1419_1420delinsCA c.48+5463_48+5464delinsCA (n.48+5463_48+5464delinsCA) n.1053_1054delinsCA c.86+2203_86+2204delinsCA n.1695_1696delinsCA | |
16 | g.23635647del | CA658798559 | PALB2 | c.905del (p.Thr302LysfsTer6) c.211+2203del (n.211+2203del) c.899del (p.Thr300LysfsTer6) c.14del (p.Thr5LysfsTer6) n.2246del n.1419del c.48+5463del (n.48+5463del) n.1053del c.86+2203del n.1695del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635647G>A | CA161336 | PALB2 | c.905C>T (p.Thr302Ile) c.211+2203C>T (n.211+2203C>T) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.2246C>T n.1419C>T c.48+5463C>T (n.48+5463C>T) n.1053C>T c.86+2203C>T n.1695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635647G>C | CA395135555 | PALB2 | c.905C>G (p.Thr302Arg) c.211+2203C>G (n.211+2203C>G) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.14C>G (p.Thr5Arg) n.2246C>G n.1419C>G c.48+5463C>G (n.48+5463C>G) n.1053C>G c.86+2203C>G n.1695C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635647G= | CA2213430171 | PALB2 | c.905C= (p.Thr302=) c.211+2203C= (n.211+2203C=) c.899C= (p.Thr300=) c.14C= (p.Thr5=) n.2246C= n.1419C= c.48+5463C= (n.48+5463C=) n.1053C= c.86+2203C= n.1695C= | |
16 | g.23635647G>T | CA395135559 | PALB2 | c.905C>A (p.Thr302Lys) c.211+2203C>A (n.211+2203C>A) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.14C>A (p.Thr5Lys) n.2246C>A n.1419C>A c.48+5463C>A (n.48+5463C>A) n.1053C>A c.86+2203C>A n.1695C>A | dbSNP |
16 | g.23635648del | CA2695197529 | PALB2 | c.904del (p.Thr302GlnfsTer6) c.211+2202del (n.211+2202del) c.898del (p.Thr300GlnfsTer6) c.13del (p.Thr5GlnfsTer6) n.2245del n.1418del c.48+5462del (n.48+5462del) n.1052del c.86+2202del n.1694del | ClinVar |
16 | g.23635648T>A | CA395135562 | PALB2 | c.904A>T (p.Thr302Ser) c.211+2202A>T (n.211+2202A>T) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.2245A>T n.1418A>T c.48+5462A>T (n.48+5462A>T) n.1052A>T c.86+2202A>T n.1694A>T | dbSNP |
16 | g.23635648T>C | CA395135563 | PALB2 | c.904A>G (p.Thr302Ala) c.211+2202A>G (n.211+2202A>G) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.2245A>G n.1418A>G c.48+5462A>G (n.48+5462A>G) n.1052A>G c.86+2202A>G n.1694A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635648T>G | CA395135568 | PALB2 | c.904A>C (p.Thr302Pro) c.211+2202A>C (n.211+2202A>C) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.2245A>C n.1418A>C c.48+5462A>C (n.48+5462A>C) n.1052A>C c.86+2202A>C n.1694A>C | dbSNP |
16 | g.23635648_23635650delinsTAG | CA2213430172 | PALB2 | c.902_904delinsCTA (p.Ser301=) c.211+2200_211+2202delinsCTA (n.211+2200_211+2202delinsCTA) c.896_898delinsCTA (p.Ser299=) c.11_13delinsCTA (p.Ser4=) n.2243_2245delinsCTA n.1416_1418delinsCTA c.48+5460_48+5462delinsCTA (n.48+5460_48+5462delinsCTA) n.1050_1052delinsCTA c.86+2200_86+2202delinsCTA n.1692_1694delinsCTA | |
16 | g.23635649A= | CA2213430173 | PALB2 | c.903T= (p.Ser301=) c.211+2201T= (n.211+2201T=) c.897T= (p.Ser299=) c.12T= (p.Ser4=) n.2244T= n.1417T= c.48+5461T= (n.48+5461T=) n.1051T= c.86+2201T= n.1693T= | |
16 | g.23635649A>C | CA494462014 | PALB2 | c.903T>G (p.Ser301=) c.211+2201T>G (n.211+2201T>G) c.897T>G (p.Ser299=) c.12T>G (p.Ser4=) n.2244T>G n.1417T>G c.48+5461T>G (n.48+5461T>G) n.1051T>G c.86+2201T>G n.1693T>G | |
16 | g.23635649A>G | CA269660 | PALB2 | c.903T>C (p.Ser301=) c.211+2201T>C (n.211+2201T>C) c.897T>C (p.Ser299=) c.12T>C (p.Ser4=) n.2244T>C n.1417T>C c.48+5461T>C (n.48+5461T>C) n.1051T>C c.86+2201T>C n.1693T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635649A>T | CA494462017 | PALB2 | c.903T>A (p.Ser301=) c.211+2201T>A (n.211+2201T>A) c.897T>A (p.Ser299=) c.12T>A (p.Ser4=) n.2244T>A n.1417T>A c.48+5461T>A (n.48+5461T>A) n.1051T>A c.86+2201T>A n.1693T>A | dbSNP |
16 | g.23635652_23635653del | CA913188813 | PALB2 | c.902_903del (p.Ser301TyrfsTer3) c.211+2200_211+2201del (n.211+2200_211+2201del) c.896_897del (p.Ser299TyrfsTer3) c.11_12del (p.Ser4TyrfsTer3) n.2243_2244del n.1416_1417del c.48+5460_48+5461del (n.48+5460_48+5461del) n.1050_1051del c.86+2200_86+2201del n.1692_1693del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635650G>A | CA395135585 | PALB2 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.211+2200C>T (n.211+2200C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.11C>T (p.Ser4Phe) n.2243C>T n.1416C>T c.48+5460C>T (n.48+5460C>T) n.1050C>T c.86+2200C>T n.1692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635650G>C | CA395135574 | PALB2 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.211+2200C>G (n.211+2200C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.11C>G (p.Ser4Cys) n.2243C>G n.1416C>G c.48+5460C>G (n.48+5460C>G) n.1050C>G c.86+2200C>G n.1692C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635650G= | CA2213430174 | PALB2 | c.902C= (p.Ser301=) c.211+2200C= (n.211+2200C=) c.896C= (p.Ser299=) c.11C= (p.Ser4=) n.2243C= n.1416C= c.48+5460C= (n.48+5460C=) n.1050C= c.86+2200C= n.1692C= | |
16 | g.23635650G>T | CA395135589 | PALB2 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.211+2200C>A (n.211+2200C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.2243C>A n.1416C>A c.48+5460C>A (n.48+5460C>A) n.1050C>A c.86+2200C>A n.1692C>A | dbSNP |
16 | g.23635651A>C | CA395135593 | PALB2 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.211+2199T>G (n.211+2199T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.2242T>G n.1415T>G c.48+5459T>G (n.48+5459T>G) n.1049T>G c.86+2199T>G n.1691T>G | |
16 | g.23635651A>G | CA395135595 | PALB2 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.211+2199T>C (n.211+2199T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.2242T>C n.1415T>C c.48+5459T>C (n.48+5459T>C) n.1049T>C c.86+2199T>C n.1691T>C | dbSNP |
16 | g.23635651A>T | CA395135604 | PALB2 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.211+2199T>A (n.211+2199T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.2242T>A n.1415T>A c.48+5459T>A (n.48+5459T>A) n.1049T>A c.86+2199T>A n.1691T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635652G>A | CA494462019 | PALB2 | c.900C>T (p.Val300=) c.211+2198C>T (n.211+2198C>T) c.894C>T (p.Val298=) c.9C>T (p.Val3=) n.2241C>T n.1414C>T c.48+5458C>T (n.48+5458C>T) n.1048C>T c.86+2198C>T n.1690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635652G>C | CA494462020 | PALB2 | c.900C>G (p.Val300=) c.211+2198C>G (n.211+2198C>G) c.894C>G (p.Val298=) c.9C>G (p.Val3=) n.2241C>G n.1414C>G c.48+5458C>G (n.48+5458C>G) n.1048C>G c.86+2198C>G n.1690C>G | dbSNP |
16 | g.23635652G= | CA2213430175 | PALB2 | c.900C= (p.Val300=) c.211+2198C= (n.211+2198C=) c.894C= (p.Val298=) c.9C= (p.Val3=) n.2241C= n.1414C= c.48+5458C= (n.48+5458C=) n.1048C= c.86+2198C= n.1690C= | |
16 | g.23635652G>T | CA494462021 | PALB2 | c.900C>A (p.Val300=) c.211+2198C>A (n.211+2198C>A) c.894C>A (p.Val298=) c.9C>A (p.Val3=) n.2241C>A n.1414C>A c.48+5458C>A (n.48+5458C>A) n.1048C>A c.86+2198C>A n.1690C>A | ClinVar |
16 | g.23635653A= | CA2213430176 | PALB2 | c.899T= (p.Val300=) c.211+2197T= (n.211+2197T=) c.893T= (p.Val298=) c.8T= (p.Val3=) n.2240T= n.1413T= c.48+5457T= (n.48+5457T=) n.1047T= c.86+2197T= n.1689T= | |
16 | g.23635653A>C | CA7963749 | PALB2 | c.899T>G (p.Val300Gly) c.211+2197T>G (n.211+2197T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) c.8T>G (p.Val3Gly) n.2240T>G n.1413T>G c.48+5457T>G (n.48+5457T>G) n.1047T>G c.86+2197T>G n.1689T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23635653A>G | CA279499222 | PALB2 | c.899T>C (p.Val300Ala) c.211+2197T>C (n.211+2197T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) c.8T>C (p.Val3Ala) n.2240T>C n.1413T>C c.48+5457T>C (n.48+5457T>C) n.1047T>C c.86+2197T>C n.1689T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635653A>T | CA395135610 | PALB2 | c.899T>A (p.Val300Asp) c.211+2197T>A (n.211+2197T>A) c.893T>A (p.Val298Asp) c.8T>A (p.Val3Asp) n.2240T>A n.1413T>A c.48+5457T>A (n.48+5457T>A) n.1047T>A c.86+2197T>A n.1689T>A | dbSNP |
16 | g.23635654_23635655del | CA2499223442 | PALB2 | c.898_899del (p.Val300LeufsTer4) c.211+2196_211+2197del (n.211+2196_211+2197del) c.892_893del (p.Val298LeufsTer4) c.7_8del (p.Val3LeufsTer4) n.2239_2240del n.1412_1413del c.48+5456_48+5457del (n.48+5456_48+5457del) n.1046_1047del c.86+2196_86+2197del n.1688_1689del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635654C>A | CA395135615 | PALB2 | c.898G>T (p.Val300Phe) c.211+2196G>T (n.211+2196G>T) c.892G>T (p.Val298Phe) c.7G>T (p.Val3Phe) n.2239G>T n.1412G>T c.48+5456G>T (n.48+5456G>T) n.1046G>T c.86+2196G>T n.1688G>T | dbSNP |
16 | g.23635654C= | CA2213430177 | PALB2 | c.898G= (p.Val300=) c.211+2196G= (n.211+2196G=) c.892G= (p.Val298=) c.7G= (p.Val3=) n.2239G= n.1412G= c.48+5456G= (n.48+5456G=) n.1046G= c.86+2196G= n.1688G= | |
16 | g.23635654C>G | CA16615105 | PALB2 | c.898G>C (p.Val300Leu) c.211+2196G>C (n.211+2196G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) c.7G>C (p.Val3Leu) n.2239G>C n.1412G>C c.48+5456G>C (n.48+5456G>C) n.1046G>C c.86+2196G>C n.1688G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635654C>T | CA395135620 | PALB2 | c.898G>A (p.Val300Ile) c.211+2196G>A (n.211+2196G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) c.7G>A (p.Val3Ile) n.2239G>A n.1412G>A c.48+5456G>A (n.48+5456G>A) n.1046G>A c.86+2196G>A n.1688G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635656_23635659del | CA2632327100 | PALB2 | c.895_898del (p.Thr299SerfsTer8) c.211+2193_211+2196del (n.211+2193_211+2196del) c.889_892del (p.Thr297SerfsTer8) c.4_7del (p.Thr2SerfsTer8) n.2236_2239del n.1409_1412del c.48+5453_48+5456del (n.48+5453_48+5456del) n.1043_1046del c.86+2193_86+2196del n.1685_1688del | gnomAD v4 |
16 | g.23635655A>C | CA494462028 | PALB2 | c.897T>G (p.Thr299=) c.211+2195T>G (n.211+2195T>G) c.891T>G (p.Thr297=) c.6T>G (p.Thr2=) n.2238T>G n.1411T>G c.48+5455T>G (n.48+5455T>G) n.1045T>G c.86+2195T>G n.1687T>G | |
16 | g.23635655A>G | CA494462032 | PALB2 | c.897T>C (p.Thr299=) c.211+2195T>C (n.211+2195T>C) c.891T>C (p.Thr297=) c.6T>C (p.Thr2=) n.2238T>C n.1411T>C c.48+5455T>C (n.48+5455T>C) n.1045T>C c.86+2195T>C n.1687T>C | dbSNP |
16 | g.23635655A>T | CA494462035 | PALB2 | c.897T>A (p.Thr299=) c.211+2195T>A (n.211+2195T>A) c.891T>A (p.Thr297=) c.6T>A (p.Thr2=) n.2238T>A n.1411T>A c.48+5455T>A (n.48+5455T>A) n.1045T>A c.86+2195T>A n.1687T>A | dbSNP |
16 | g.23635655_23635656del | CA2580091333 | PALB2 | c.896_897del (p.Thr299SerfsTer5) c.211+2194_211+2195del (n.211+2194_211+2195del) c.890_891del (p.Thr297SerfsTer5) c.5_6del (p.Thr2SerfsTer5) n.2237_2238del n.1410_1411del c.48+5454_48+5455del (n.48+5454_48+5455del) n.1044_1045del c.86+2194_86+2195del n.1686_1687del | ClinVar |
16 | g.23635659_23635811dup | CA891844529 | PALB2 | c.745_897dup (p.Thr299_Val300insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.211+2043_211+2195dup (n.211+2043_211+2195dup) c.739_891dup (p.Thr297_Val298insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) c.-147_6dup (p.Thr2_Val3insThrValProLeuGlnThrLeuSerAspSerGlySerSerGlnHisLeuGluHisIleProProLysGlySerSerGluLeuThrThrHisAspLeuLysAsnIleArgPheThrSerProValSerLeuGluAlaGlnGlyLysLysMetThr) n.2086_2238dup n.1259_1411dup c.48+5303_48+5455dup (n.48+5303_48+5455dup) n.893_1045dup c.86+2043_86+2195dup n.1535_1687dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635656G>A | CA395135623 | PALB2 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.211+2194C>T (n.211+2194C>T) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.2237C>T n.1410C>T c.48+5454C>T (n.48+5454C>T) n.1044C>T c.86+2194C>T n.1686C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635656G>C | CA395135626 | PALB2 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.211+2194C>G (n.211+2194C>G) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.5C>G (p.Thr2Ser) n.2237C>G n.1410C>G c.48+5454C>G (n.48+5454C>G) n.1044C>G c.86+2194C>G n.1686C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635656G= | CA2213430178 | PALB2 | c.896C= (p.Thr299=) c.211+2194C= (n.211+2194C=) c.890C= (p.Thr297=) c.5C= (p.Thr2=) n.2237C= n.1410C= c.48+5454C= (n.48+5454C=) n.1044C= c.86+2194C= n.1686C= | |
16 | g.23635656G>T | CA395135640 | PALB2 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.211+2194C>A (n.211+2194C>A) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.5C>A (p.Thr2Asn) n.2237C>A n.1410C>A c.48+5454C>A (n.48+5454C>A) n.1044C>A c.86+2194C>A n.1686C>A | dbSNP |
16 | g.23635657T>A | CA395135667 | PALB2 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.211+2193A>T (n.211+2193A>T) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.2236A>T n.1409A>T c.48+5453A>T (n.48+5453A>T) n.1043A>T c.86+2193A>T n.1685A>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635657T>C | CA395135662 | PALB2 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.211+2193A>G (n.211+2193A>G) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.2236A>G n.1409A>G c.48+5453A>G (n.48+5453A>G) n.1043A>G c.86+2193A>G n.1685A>G | dbSNP |
16 | g.23635657T>G | CA395135645 | PALB2 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.211+2193A>C (n.211+2193A>C) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.2236A>C n.1409A>C c.48+5453A>C (n.48+5453A>C) n.1043A>C c.86+2193A>C n.1685A>C | dbSNP |
16 | g.23635658C>A | CA395135671 | PALB2 | c.894G>T (p.Met298Ile) c.211+2192G>T (n.211+2192G>T) c.888G>T (p.Met296Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.2235G>T n.1408G>T c.48+5452G>T (n.48+5452G>T) n.1042G>T c.86+2192G>T n.1684G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635658C= | CA2213430179 | PALB2 | c.894G= (p.Met298=) c.211+2192G= (n.211+2192G=) c.888G= (p.Met296=) c.3G= (p.Met1=) n.2235G= n.1408G= c.48+5452G= (n.48+5452G=) n.1042G= c.86+2192G= n.1684G= | |
16 | g.23635658C>G | CA395135676 | PALB2 | c.894G>C (p.Met298Ile) c.211+2192G>C (n.211+2192G>C) c.888G>C (p.Met296Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.2235G>C n.1408G>C c.48+5452G>C (n.48+5452G>C) n.1042G>C c.86+2192G>C n.1684G>C | dbSNP |
16 | g.23635658C>T | CA395135679 | PALB2 | c.894G>A (p.Met298Ile) c.211+2192G>A (n.211+2192G>A) c.888G>A (p.Met296Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.2235G>A n.1408G>A c.48+5452G>A (n.48+5452G>A) n.1042G>A c.86+2192G>A n.1684G>A | dbSNP |
16 | g.23635659del | CA2499223443 | PALB2 | c.893del (p.Met298ArgfsTer10) c.211+2191del (n.211+2191del) c.887del (p.Met296ArgfsTer10) c.2del (p.Met1ArgfsTer10) n.2234del n.1407del c.48+5451del (n.48+5451del) n.1041del c.86+2191del n.1683del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635659A= | CA2213430180 | PALB2 | c.893T= (p.Met298=) c.211+2191T= (n.211+2191T=) c.887T= (p.Met296=) c.2T= (p.Met1=) n.2234T= n.1407T= c.48+5451T= (n.48+5451T=) n.1041T= c.86+2191T= n.1683T= | |
16 | g.23635659A>C | CA395135683 | PALB2 | c.893T>G (p.Met298Arg) c.211+2191T>G (n.211+2191T>G) c.887T>G (p.Met296Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.2234T>G n.1407T>G c.48+5451T>G (n.48+5451T>G) n.1041T>G c.86+2191T>G n.1683T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635659A>G | CA395135686 | PALB2 | c.893T>C (p.Met298Thr) c.211+2191T>C (n.211+2191T>C) c.887T>C (p.Met296Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.2234T>C n.1407T>C c.48+5451T>C (n.48+5451T>C) n.1041T>C c.86+2191T>C n.1683T>C | |
16 | g.23635659A>T | CA395135689 | PALB2 | c.893T>A (p.Met298Lys) c.211+2191T>A (n.211+2191T>A) c.887T>A (p.Met296Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.2234T>A n.1407T>A c.48+5451T>A (n.48+5451T>A) n.1041T>A c.86+2191T>A n.1683T>A | |
16 | g.23635660T>A | CA395135693 | PALB2 | c.892A>T (p.Met298Leu) c.211+2190A>T (n.211+2190A>T) c.886A>T (p.Met296Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.2233A>T n.1406A>T c.48+5450A>T (n.48+5450A>T) n.1040A>T c.86+2190A>T n.1682A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635660T>C | CA395135695 | PALB2 | c.892A>G (p.Met298Val) c.211+2190A>G (n.211+2190A>G) c.886A>G (p.Met296Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.2233A>G n.1406A>G c.48+5450A>G (n.48+5450A>G) n.1040A>G c.86+2190A>G n.1682A>G | |
16 | g.23635660T>G | CA395135698 | PALB2 | c.892A>C (p.Met298Leu) c.211+2190A>C (n.211+2190A>C) c.886A>C (p.Met296Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.2233A>C n.1406A>C c.48+5450A>C (n.48+5450A>C) n.1040A>C c.86+2190A>C n.1682A>C | dbSNP |
16 | g.23635660T= | CA2213430181 | PALB2 | c.892A= (p.Met298=) c.211+2190A= (n.211+2190A=) c.886A= (p.Met296=) c.1A= (p.Met1=) n.2233A= n.1406A= c.48+5450A= (n.48+5450A=) n.1040A= c.86+2190A= n.1682A= | |
16 | g.23635666dup | CA16614863 | PALB2 | c.892dup (p.Met298AsnfsTer7) c.211+2190dup (n.211+2190dup) c.886dup (p.Met296AsnfsTer7) c.1dup (p.Met1AsnfsTer7) n.2233dup n.1406dup c.48+5450dup (n.48+5450dup) n.1040dup c.86+2190dup n.1682dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635666del | CA294571 | PALB2 | c.892del (p.Met298Ter) c.211+2190del (n.211+2190del) c.886del (p.Met296Ter) c.1del (p.Met1Ter) n.2233del n.1406del c.48+5450del (n.48+5450del) n.1040del c.86+2190del n.1682del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635665_23635666del | CA2580091334 | PALB2 | c.891_892del (p.Lys297AsnfsTer7) c.211+2189_211+2190del (n.211+2189_211+2190del) c.885_886del (p.Lys295AsnfsTer7) c.-1_1del (n.-1_1del) n.2232_2233del n.1405_1406del c.48+5449_48+5450del (n.48+5449_48+5450del) n.1039_1040del c.86+2189_86+2190del n.1681_1682del | ClinVar |
16 | g.23635660_23635661insC | CA915949210 | PALB2 | c.891_892insG (p.Met298AspfsTer7) c.211+2189_211+2190insG (n.211+2189_211+2190insG) c.885_886insG (p.Met296AspfsTer7) c.-1_1insG (p.Met1AspfsTer7) n.2232_2233insG n.1405_1406insG c.48+5449_48+5450insG (n.48+5449_48+5450insG) n.1039_1040insG c.86+2189_86+2190insG n.1681_1682insG | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635661T>A | CA395135712 | PALB2 | c.891A>T (p.Lys297Asn) c.211+2189A>T (n.211+2189A>T) c.885A>T (p.Lys295Asn) c.-1A>T (n.-1A>T) n.2232A>T n.1405A>T c.48+5449A>T (n.48+5449A>T) n.1039A>T c.86+2189A>T n.1681A>T | dbSNP |
16 | g.23635661T>C | CA494462050 | PALB2 | c.891A>G (p.Lys297=) c.211+2189A>G (n.211+2189A>G) c.885A>G (p.Lys295=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.2232A>G n.1405A>G c.48+5449A>G (n.48+5449A>G) n.1039A>G c.86+2189A>G n.1681A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635661T>G | CA395135715 | PALB2 | c.891A>C (p.Lys297Asn) c.211+2189A>C (n.211+2189A>C) c.885A>C (p.Lys295Asn) c.-1A>C (n.-1A>C) n.2232A>C n.1405A>C c.48+5449A>C (n.48+5449A>C) n.1039A>C c.86+2189A>C n.1681A>C | |
16 | g.23635662T>A | CA395135724 | PALB2 | c.890A>T (p.Lys297Ile) c.211+2188A>T (n.211+2188A>T) c.884A>T (p.Lys295Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) n.2231A>T n.1404A>T c.48+5448A>T (n.48+5448A>T) n.1038A>T c.86+2188A>T n.1680A>T | dbSNP |
16 | g.23635662T>C | CA395135721 | PALB2 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.211+2188A>G (n.211+2188A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.2231A>G n.1404A>G c.48+5448A>G (n.48+5448A>G) n.1038A>G c.86+2188A>G n.1680A>G | dbSNP |
16 | g.23635662T>G | CA395135718 | PALB2 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.211+2188A>C (n.211+2188A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) n.2231A>C n.1404A>C c.48+5448A>C (n.48+5448A>C) n.1038A>C c.86+2188A>C n.1680A>C | COSMIC |
16 | g.23635663T>A | CA395135727 | PALB2 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.211+2187A>T (n.211+2187A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) n.2230A>T n.1403A>T c.48+5447A>T (n.48+5447A>T) n.1037A>T c.86+2187A>T n.1679A>T | dbSNP |
16 | g.23635663T>C | CA395135729 | PALB2 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.211+2187A>G (n.211+2187A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) n.2230A>G n.1403A>G c.48+5447A>G (n.48+5447A>G) n.1037A>G c.86+2187A>G n.1679A>G | |
16 | g.23635663T>G | CA395135733 | PALB2 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.211+2187A>C (n.211+2187A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) n.2230A>C n.1403A>C c.48+5447A>C (n.48+5447A>C) n.1037A>C c.86+2187A>C n.1679A>C | |
16 | g.23635664T>A | CA395135734 | PALB2 | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.211+2186A>T (n.211+2186A>T) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.-4A>T (n.-4A>T) n.2229A>T n.1402A>T c.48+5446A>T (n.48+5446A>T) n.1036A>T c.86+2186A>T n.1678A>T | |
16 | g.23635664T>C | CA494462051 | PALB2 | c.888A>G (p.Lys296=) c.211+2186A>G (n.211+2186A>G) c.882A>G (p.Lys294=) c.-4A>G (n.-4A>G) n.2229A>G n.1402A>G c.48+5446A>G (n.48+5446A>G) n.1036A>G c.86+2186A>G n.1678A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635664T>G | CA395135737 | PALB2 | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.211+2186A>C (n.211+2186A>C) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.-4A>C (n.-4A>C) n.2229A>C n.1402A>C c.48+5446A>C (n.48+5446A>C) n.1036A>C c.86+2186A>C n.1678A>C | |
16 | g.23635664T= | CA2213430182 | PALB2 | c.888A= (p.Lys296=) c.211+2186A= (n.211+2186A=) c.882A= (p.Lys294=) c.-4A= (n.-4A=) n.2229A= n.1402A= c.48+5446A= (n.48+5446A=) n.1036A= c.86+2186A= n.1678A= | |
16 | g.23635665T>A | CA395135742 | PALB2 | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.211+2185A>T (n.211+2185A>T) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) n.2228A>T n.1401A>T c.48+5445A>T (n.48+5445A>T) n.1035A>T c.86+2185A>T n.1677A>T | dbSNP |
16 | g.23635665T>C | CA395135741 | PALB2 | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.211+2185A>G (n.211+2185A>G) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.2228A>G n.1401A>G c.48+5445A>G (n.48+5445A>G) n.1035A>G c.86+2185A>G n.1677A>G | dbSNP |
16 | g.23635665T>G | CA395135739 | PALB2 | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.211+2185A>C (n.211+2185A>C) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.2228A>C n.1401A>C c.48+5445A>C (n.48+5445A>C) n.1035A>C c.86+2185A>C n.1677A>C | |
16 | g.23635666T>A | CA395135745 | PALB2 | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.211+2184A>T (n.211+2184A>T) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) n.2227A>T n.1400A>T c.48+5444A>T (n.48+5444A>T) n.1034A>T c.86+2184A>T n.1676A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635666T>C | CA7963750 | PALB2 | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.211+2184A>G (n.211+2184A>G) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) n.2227A>G n.1400A>G c.48+5444A>G (n.48+5444A>G) n.1034A>G c.86+2184A>G n.1676A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635666T>G | CA395135749 | PALB2 | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.211+2184A>C (n.211+2184A>C) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) n.2227A>C n.1400A>C c.48+5444A>C (n.48+5444A>C) n.1034A>C c.86+2184A>C n.1676A>C | dbSNP |
16 | g.23635666T= | CA2213430183 | PALB2 | c.886A= (p.Lys296=) c.211+2184A= (n.211+2184A=) c.880A= (p.Lys294=) c.-6A= (n.-6A=) n.2227A= n.1400A= c.48+5444A= (n.48+5444A=) n.1034A= c.86+2184A= n.1676A= | |
16 | g.23635667del | CA2573152201 | PALB2 | c.885del (p.Met298Ter) c.211+2183del (n.211+2183del) c.879del (p.Met296Ter) c.-7del (n.-7del) n.2226del n.1399del c.48+5443del (n.48+5443del) n.1033del c.86+2183del n.1675del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635667G>A | CA494462062 | PALB2 | c.885C>T (p.Gly295=) c.211+2183C>T (n.211+2183C>T) c.879C>T (p.Gly293=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.2226C>T n.1399C>T c.48+5443C>T (n.48+5443C>T) n.1033C>T c.86+2183C>T n.1675C>T | dbSNP |
16 | g.23635667G>C | CA494462063 | PALB2 | c.885C>G (p.Gly295=) c.211+2183C>G (n.211+2183C>G) c.879C>G (p.Gly293=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.2226C>G n.1399C>G c.48+5443C>G (n.48+5443C>G) n.1033C>G c.86+2183C>G n.1675C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635667G= | CA2213430184 | PALB2 | c.885C= (p.Gly295=) c.211+2183C= (n.211+2183C=) c.879C= (p.Gly293=) c.-7C= (n.-7C=) n.2226C= n.1399C= c.48+5443C= (n.48+5443C=) n.1033C= c.86+2183C= n.1675C= | |
16 | g.23635667G>T | CA494462067 | PALB2 | c.885C>A (p.Gly295=) c.211+2183C>A (n.211+2183C>A) c.879C>A (p.Gly293=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.2226C>A n.1399C>A c.48+5443C>A (n.48+5443C>A) n.1033C>A c.86+2183C>A n.1675C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635667_23635669del | CA621661752 | PALB2 | c.883_885del (p.Gly295del) c.211+2181_211+2183del (n.211+2181_211+2183del) c.877_879del (p.Gly293del) c.-9_-7del (n.-9_-7del) n.2224_2226del n.1397_1399del c.48+5441_48+5443del (n.48+5441_48+5443del) n.1031_1033del c.86+2181_86+2183del n.1673_1675del | gnomAD v2 |
16 | g.23635668C>A | CA395135751 | PALB2 | c.884G>T (p.Gly295Val) c.211+2182G>T (n.211+2182G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.-8G>T (n.-8G>T) n.2225G>T n.1398G>T c.48+5442G>T (n.48+5442G>T) n.1032G>T c.86+2182G>T n.1674G>T | dbSNP |
16 | g.23635668C= | CA2213430185 | PALB2 | c.884G= (p.Gly295=) c.211+2182G= (n.211+2182G=) c.878G= (p.Gly293=) c.-8G= (n.-8G=) n.2225G= n.1398G= c.48+5442G= (n.48+5442G=) n.1032G= c.86+2182G= n.1674G= | |
16 | g.23635668C>G | CA395135752 | PALB2 | c.884G>C (p.Gly295Ala) c.211+2182G>C (n.211+2182G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) n.2225G>C n.1398G>C c.48+5442G>C (n.48+5442G>C) n.1032G>C c.86+2182G>C n.1674G>C | dbSNP |
16 | g.23635668C>T | CA10580029 | PALB2 | c.884G>A (p.Gly295Asp) c.211+2182G>A (n.211+2182G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.-8G>A (n.-8G>A) n.2225G>A n.1398G>A c.48+5442G>A (n.48+5442G>A) n.1032G>A c.86+2182G>A n.1674G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635669C>A | CA395135755 | PALB2 | c.883G>T (p.Gly295Cys) c.211+2181G>T (n.211+2181G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.-9G>T (n.-9G>T) n.2224G>T n.1397G>T c.48+5441G>T (n.48+5441G>T) n.1031G>T c.86+2181G>T n.1673G>T | dbSNP |
16 | g.23635669C= | CA2213430186 | PALB2 | c.883G= (p.Gly295=) c.211+2181G= (n.211+2181G=) c.877G= (p.Gly293=) c.-9G= (n.-9G=) n.2224G= n.1397G= c.48+5441G= (n.48+5441G=) n.1031G= c.86+2181G= n.1673G= | |
16 | g.23635669C>G | CA395135760 | PALB2 | c.883G>C (p.Gly295Arg) c.211+2181G>C (n.211+2181G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) n.2224G>C n.1397G>C c.48+5441G>C (n.48+5441G>C) n.1031G>C c.86+2181G>C n.1673G>C | dbSNP |
16 | g.23635669C>T | CA395135757 | PALB2 | c.883G>A (p.Gly295Ser) c.211+2181G>A (n.211+2181G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.-9G>A (n.-9G>A) n.2224G>A n.1397G>A c.48+5441G>A (n.48+5441G>A) n.1031G>A c.86+2181G>A n.1673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635670T>A | CA395135762 | PALB2 | c.882A>T (p.Gln294His) c.211+2180A>T (n.211+2180A>T) c.876A>T (p.Gln292His) c.-10A>T (n.-10A>T) n.2223A>T n.1396A>T c.48+5440A>T (n.48+5440A>T) n.1030A>T c.86+2180A>T n.1672A>T | dbSNP |
16 | g.23635670T>C | CA494462071 | PALB2 | c.882A>G (p.Gln294=) c.211+2180A>G (n.211+2180A>G) c.876A>G (p.Gln292=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.2223A>G n.1396A>G c.48+5440A>G (n.48+5440A>G) n.1030A>G c.86+2180A>G n.1672A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635670T>G | CA395135763 | PALB2 | c.882A>C (p.Gln294His) c.211+2180A>C (n.211+2180A>C) c.876A>C (p.Gln292His) c.-10A>C (n.-10A>C) n.2223A>C n.1396A>C c.48+5440A>C (n.48+5440A>C) n.1030A>C c.86+2180A>C n.1672A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635670T= | CA2213430187 | PALB2 | c.882A= (p.Gln294=) c.211+2180A= (n.211+2180A=) c.876A= (p.Gln292=) c.-10A= (n.-10A=) n.2223A= n.1396A= c.48+5440A= (n.48+5440A=) n.1030A= c.86+2180A= n.1672A= | |
16 | g.23635671T>A | CA395135764 | PALB2 | c.881A>T (p.Gln294Leu) c.211+2179A>T (n.211+2179A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.-11A>T (n.-11A>T) n.2222A>T n.1395A>T c.48+5439A>T (n.48+5439A>T) n.1029A>T c.86+2179A>T n.1671A>T | dbSNP |
16 | g.23635671T>C | CA395135767 | PALB2 | c.881A>G (p.Gln294Arg) c.211+2179A>G (n.211+2179A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) n.2222A>G n.1395A>G c.48+5439A>G (n.48+5439A>G) n.1029A>G c.86+2179A>G n.1671A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635671T>G | CA395135771 | PALB2 | c.881A>C (p.Gln294Pro) c.211+2179A>C (n.211+2179A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.-11A>C (n.-11A>C) n.2222A>C n.1395A>C c.48+5439A>C (n.48+5439A>C) n.1029A>C c.86+2179A>C n.1671A>C | |
16 | g.23635671T= | CA2213430188 | PALB2 | c.881A= (p.Gln294=) c.211+2179A= (n.211+2179A=) c.875A= (p.Gln292=) c.-11A= (n.-11A=) n.2222A= n.1395A= c.48+5439A= (n.48+5439A=) n.1029A= c.86+2179A= n.1671A= | |
16 | g.23635672G>A | CA395135773 | PALB2 | c.880C>T (p.Gln294Ter) c.211+2178C>T (n.211+2178C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.-12C>T (n.-12C>T) n.2221C>T n.1394C>T c.48+5438C>T (n.48+5438C>T) n.1028C>T c.86+2178C>T n.1670C>T | ClinVar |
16 | g.23635672G>C | CA395135774 | PALB2 | c.880C>G (p.Gln294Glu) c.211+2178C>G (n.211+2178C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.-12C>G (n.-12C>G) n.2221C>G n.1394C>G c.48+5438C>G (n.48+5438C>G) n.1028C>G c.86+2178C>G n.1670C>G | |
16 | g.23635672G= | CA2213430189 | PALB2 | c.880C= (p.Gln294=) c.211+2178C= (n.211+2178C=) c.874C= (p.Gln292=) c.-12C= (n.-12C=) n.2221C= n.1394C= c.48+5438C= (n.48+5438C=) n.1028C= c.86+2178C= n.1670C= | |
16 | g.23635672G>T | CA395135775 | PALB2 | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.211+2178C>A (n.211+2178C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.-12C>A (n.-12C>A) n.2221C>A n.1394C>A c.48+5438C>A (n.48+5438C>A) n.1028C>A c.86+2178C>A n.1670C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635673T>A | CA494462081 | PALB2 | c.879A>T (p.Ala293=) c.211+2177A>T (n.211+2177A>T) c.873A>T (p.Ala291=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.2220A>T n.1393A>T c.48+5437A>T (n.48+5437A>T) n.1027A>T c.86+2177A>T n.1669A>T | |
16 | g.23635673T>C | CA494462083 | PALB2 | c.879A>G (p.Ala293=) c.211+2177A>G (n.211+2177A>G) c.873A>G (p.Ala291=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.2220A>G n.1393A>G c.48+5437A>G (n.48+5437A>G) n.1027A>G c.86+2177A>G n.1669A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635673T>G | CA494462085 | PALB2 | c.879A>C (p.Ala293=) c.211+2177A>C (n.211+2177A>C) c.873A>C (p.Ala291=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.2220A>C n.1393A>C c.48+5437A>C (n.48+5437A>C) n.1027A>C c.86+2177A>C n.1669A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635673T= | CA2213430190 | PALB2 | c.879A= (p.Ala293=) c.211+2177A= (n.211+2177A=) c.873A= (p.Ala291=) c.-13A= (n.-13A=) n.2220A= n.1393A= c.48+5437A= (n.48+5437A=) n.1027A= c.86+2177A= n.1669A= | |
16 | g.23635674G>A | CA395135777 | PALB2 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.211+2176C>T (n.211+2176C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) c.-14C>T (n.-14C>T) n.2219C>T n.1392C>T c.48+5436C>T (n.48+5436C>T) n.1026C>T c.86+2176C>T n.1668C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635674G>C | CA395135779 | PALB2 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.211+2176C>G (n.211+2176C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) n.2219C>G n.1392C>G c.48+5436C>G (n.48+5436C>G) n.1026C>G c.86+2176C>G n.1668C>G | dbSNP |
16 | g.23635674G= | CA2213430191 | PALB2 | c.878C= (p.Ala293=) c.211+2176C= (n.211+2176C=) c.872C= (p.Ala291=) c.-14C= (n.-14C=) n.2219C= n.1392C= c.48+5436C= (n.48+5436C=) n.1026C= c.86+2176C= n.1668C= | |
16 | g.23635674G>T | CA395135781 | PALB2 | c.878C>A (p.Ala293Glu) c.211+2176C>A (n.211+2176C>A) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.-14C>A (n.-14C>A) n.2219C>A n.1392C>A c.48+5436C>A (n.48+5436C>A) n.1026C>A c.86+2176C>A n.1668C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635674_23635676del | CA621661753 | PALB2 | c.876_878del (p.Ala293del) c.211+2174_211+2176del (n.211+2174_211+2176del) c.870_872del (p.Ala291del) c.-16_-14del (n.-16_-14del) n.2217_2219del n.1390_1392del c.48+5434_48+5436del (n.48+5434_48+5436del) n.1024_1026del c.86+2174_86+2176del n.1666_1668del | gnomAD v2 |
16 | g.23635675C>A | CA395135783 | PALB2 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.211+2175G>T (n.211+2175G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) n.2218G>T n.1391G>T c.48+5435G>T (n.48+5435G>T) n.1025G>T c.86+2175G>T n.1667G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635675C= | CA2213430192 | PALB2 | c.877G= (p.Ala293=) c.211+2175G= (n.211+2175G=) c.871G= (p.Ala291=) c.-15G= (n.-15G=) n.2218G= n.1391G= c.48+5435G= (n.48+5435G=) n.1025G= c.86+2175G= n.1667G= | |
16 | g.23635675C>G | CA395135782 | PALB2 | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.211+2175G>C (n.211+2175G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) n.2218G>C n.1391G>C c.48+5435G>C (n.48+5435G>C) n.1025G>C c.86+2175G>C n.1667G>C | dbSNP |
16 | g.23635675C>T | CA10583380 | PALB2 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.211+2175G>A (n.211+2175G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) n.2218G>A n.1391G>A c.48+5435G>A (n.48+5435G>A) n.1025G>A c.86+2175G>A n.1667G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635676C>A | CA395135784 | PALB2 | c.876G>T (p.Glu292Asp) c.211+2174G>T (n.211+2174G>T) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.-16G>T (n.-16G>T) n.2217G>T n.1390G>T c.48+5434G>T (n.48+5434G>T) n.1024G>T c.86+2174G>T n.1666G>T | dbSNP |
16 | g.23635676C= | CA2213430193 | PALB2 | c.876G= (p.Glu292=) c.211+2174G= (n.211+2174G=) c.870G= (p.Glu290=) c.-16G= (n.-16G=) n.2217G= n.1390G= c.48+5434G= (n.48+5434G=) n.1024G= c.86+2174G= n.1666G= | |
16 | g.23635676C>G | CA395135787 | PALB2 | c.876G>C (p.Glu292Asp) c.211+2174G>C (n.211+2174G>C) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.-16G>C (n.-16G>C) n.2217G>C n.1390G>C c.48+5434G>C (n.48+5434G>C) n.1024G>C c.86+2174G>C n.1666G>C | |
16 | g.23635676C>T | CA7963751 | PALB2 | c.876G>A (p.Glu292=) c.211+2174G>A (n.211+2174G>A) c.870G>A (p.Glu290=) c.-16G>A (n.-16G>A) n.2217G>A n.1390G>A c.48+5434G>A (n.48+5434G>A) n.1024G>A c.86+2174G>A n.1666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635677del | CA2695197530 | PALB2 | c.875del (p.Glu292GlyfsTer7) c.211+2173del (n.211+2173del) c.869del (p.Glu290GlyfsTer7) c.-17del (n.-17del) n.2216del n.1389del c.48+5433del (n.48+5433del) n.1023del c.86+2173del n.1665del | ClinVar |
16 | g.23635677T>A | CA395135789 | PALB2 | c.875A>T (p.Glu292Val) c.211+2173A>T (n.211+2173A>T) c.869A>T (p.Glu290Val) c.-17A>T (n.-17A>T) n.2216A>T n.1389A>T c.48+5433A>T (n.48+5433A>T) n.1023A>T c.86+2173A>T n.1665A>T | |
16 | g.23635677T>C | CA395135790 | PALB2 | c.875A>G (p.Glu292Gly) c.211+2173A>G (n.211+2173A>G) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) n.2216A>G n.1389A>G c.48+5433A>G (n.48+5433A>G) n.1023A>G c.86+2173A>G n.1665A>G | |
16 | g.23635677T>G | CA395135792 | PALB2 | c.875A>C (p.Glu292Ala) c.211+2173A>C (n.211+2173A>C) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) n.2216A>C n.1389A>C c.48+5433A>C (n.48+5433A>C) n.1023A>C c.86+2173A>C n.1665A>C | |
16 | g.23635677_23635678insTTTTTT | CA621661754 | PALB2 | c.875_876insAAAAAA (p.Glu292_Ala293insLysLys) c.211+2173_211+2174insAAAAAA (n.211+2173_211+2174insAAAAAA) c.869_870insAAAAAA (p.Glu290_Ala291insLysLys) c.-17_-16insAAAAAA (n.-17_-16insAAAAAA) n.2216_2217insAAAAAA n.1389_1390insAAAAAA c.48+5433_48+5434insAAAAAA (n.48+5433_48+5434insAAAAAA) n.1023_1024insAAAAAA c.86+2173_86+2174insAAAAAA n.1665_1666insAAAAAA | gnomAD v2 |
16 | g.23635678C>A | CA395135793 | PALB2 | c.874G>T (p.Glu292Ter) c.211+2172G>T (n.211+2172G>T) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.-18G>T (n.-18G>T) n.2215G>T n.1388G>T c.48+5432G>T (n.48+5432G>T) n.1022G>T c.86+2172G>T n.1664G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635678C= | CA2213430194 | PALB2 | c.874G= (p.Glu292=) c.211+2172G= (n.211+2172G=) c.868G= (p.Glu290=) c.-18G= (n.-18G=) n.2215G= n.1388G= c.48+5432G= (n.48+5432G=) n.1022G= c.86+2172G= n.1664G= | |
16 | g.23635678C>G | CA395135794 | PALB2 | c.874G>C (p.Glu292Gln) c.211+2172G>C (n.211+2172G>C) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.-18G>C (n.-18G>C) n.2215G>C n.1388G>C c.48+5432G>C (n.48+5432G>C) n.1022G>C c.86+2172G>C n.1664G>C | dbSNP |
16 | g.23635678C>T | CA395135795 | PALB2 | c.874G>A (p.Glu292Lys) c.211+2172G>A (n.211+2172G>A) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.-18G>A (n.-18G>A) n.2215G>A n.1388G>A c.48+5432G>A (n.48+5432G>A) n.1022G>A c.86+2172G>A n.1664G>A | dbSNP |
16 | g.23635679C>A | CA395135797 | PALB2 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.211+2171G>T (n.211+2171G>T) c.867G>T (p.Leu289Phe) c.-19G>T (n.-19G>T) n.2214G>T n.1387G>T c.48+5431G>T (n.48+5431G>T) n.1021G>T c.86+2171G>T n.1663G>T | |
16 | g.23635679C= | CA2213430195 | PALB2 | c.873G= (p.Leu291=) c.211+2171G= (n.211+2171G=) c.867G= (p.Leu289=) c.-19G= (n.-19G=) n.2214G= n.1387G= c.48+5431G= (n.48+5431G=) n.1021G= c.86+2171G= n.1663G= | |
16 | g.23635679C>G | CA395135799 | PALB2 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.211+2171G>C (n.211+2171G>C) c.867G>C (p.Leu289Phe) c.-19G>C (n.-19G>C) n.2214G>C n.1387G>C c.48+5431G>C (n.48+5431G>C) n.1021G>C c.86+2171G>C n.1663G>C | |
16 | g.23635679C>T | CA494462100 | PALB2 | c.873G>A (p.Leu291=) c.211+2171G>A (n.211+2171G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.2214G>A n.1387G>A c.48+5431G>A (n.48+5431G>A) n.1021G>A c.86+2171G>A n.1663G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635680A= | CA2213430196 | PALB2 | c.872T= (p.Leu291=) c.211+2170T= (n.211+2170T=) c.866T= (p.Leu289=) c.-20T= (n.-20T=) n.2213T= n.1386T= c.48+5430T= (n.48+5430T=) n.1020T= c.86+2170T= n.1662T= | |
16 | g.23635680A>C | CA395135800 | PALB2 | c.872T>G (p.Leu291Trp) c.211+2170T>G (n.211+2170T>G) c.866T>G (p.Leu289Trp) c.-20T>G (n.-20T>G) n.2213T>G n.1386T>G c.48+5430T>G (n.48+5430T>G) n.1020T>G c.86+2170T>G n.1662T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635680A>G | CA395135802 | PALB2 | c.872T>C (p.Leu291Ser) c.211+2170T>C (n.211+2170T>C) c.866T>C (p.Leu289Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) n.2213T>C n.1386T>C c.48+5430T>C (n.48+5430T>C) n.1020T>C c.86+2170T>C n.1662T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635680A>T | CA395135804 | PALB2 | c.872T>A (p.Leu291Ter) c.211+2170T>A (n.211+2170T>A) c.866T>A (p.Leu289Ter) c.-20T>A (n.-20T>A) n.2213T>A n.1386T>A c.48+5430T>A (n.48+5430T>A) n.1020T>A c.86+2170T>A n.1662T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635683_23635699del | CA2695197531 | PALB2 | c.856_872del (p.Thr286GlyfsTer13) c.211+2154_211+2170del (n.211+2154_211+2170del) c.850_866del (p.Thr284GlyfsTer13) c.-36_-20del (n.-36_-20del) n.2197_2213del n.1370_1386del c.48+5414_48+5430del (n.48+5414_48+5430del) n.1004_1020del c.86+2154_86+2170del n.1646_1662del | ClinVar |
16 | g.23635681A= | CA2213430197 | PALB2 | c.871T= (p.Leu291=) c.211+2169T= (n.211+2169T=) c.865T= (p.Leu289=) c.-21T= (n.-21T=) n.2212T= n.1385T= c.48+5429T= (n.48+5429T=) n.1019T= c.86+2169T= n.1661T= | |
16 | g.23635681A>C | CA395135806 | PALB2 | c.871T>G (p.Leu291Val) c.211+2169T>G (n.211+2169T>G) c.865T>G (p.Leu289Val) c.-21T>G (n.-21T>G) n.2212T>G n.1385T>G c.48+5429T>G (n.48+5429T>G) n.1019T>G c.86+2169T>G n.1661T>G | |
16 | g.23635681A>G | CA494462101 | PALB2 | c.871T>C (p.Leu291=) c.211+2169T>C (n.211+2169T>C) c.865T>C (p.Leu289=) c.-21T>C (n.-21T>C) n.2212T>C n.1385T>C c.48+5429T>C (n.48+5429T>C) n.1019T>C c.86+2169T>C n.1661T>C | |
16 | g.23635681A>T | CA395135807 | PALB2 | c.871T>A (p.Leu291Met) c.211+2169T>A (n.211+2169T>A) c.865T>A (p.Leu289Met) c.-21T>A (n.-21T>A) n.2212T>A n.1385T>A c.48+5429T>A (n.48+5429T>A) n.1019T>A c.86+2169T>A n.1661T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635682A>C | CA395135811 | PALB2 | c.870T>G (p.Ser290Arg) c.211+2168T>G (n.211+2168T>G) c.864T>G (p.Ser288Arg) c.-22T>G (n.-22T>G) n.2211T>G n.1384T>G c.48+5428T>G (n.48+5428T>G) n.1018T>G c.86+2168T>G n.1660T>G | |
16 | g.23635682A>G | CA494462103 | PALB2 | c.870T>C (p.Ser290=) c.211+2168T>C (n.211+2168T>C) c.864T>C (p.Ser288=) c.-22T>C (n.-22T>C) n.2211T>C n.1384T>C c.48+5428T>C (n.48+5428T>C) n.1018T>C c.86+2168T>C n.1660T>C | dbSNP |
16 | g.23635682A>T | CA395135809 | PALB2 | c.870T>A (p.Ser290Arg) c.211+2168T>A (n.211+2168T>A) c.864T>A (p.Ser288Arg) c.-22T>A (n.-22T>A) n.2211T>A n.1384T>A c.48+5428T>A (n.48+5428T>A) n.1018T>A c.86+2168T>A n.1660T>A | dbSNP |
16 | g.23635683C>A | CA395135813 | PALB2 | c.869G>T (p.Ser290Ile) c.211+2167G>T (n.211+2167G>T) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.-23G>T (n.-23G>T) n.2210G>T n.1383G>T c.48+5427G>T (n.48+5427G>T) n.1017G>T c.86+2167G>T n.1659G>T | |
16 | g.23635683C= | CA2213430198 | PALB2 | c.869G= (p.Ser290=) c.211+2167G= (n.211+2167G=) c.863G= (p.Ser288=) c.-23G= (n.-23G=) n.2210G= n.1383G= c.48+5427G= (n.48+5427G=) n.1017G= c.86+2167G= n.1659G= | |
16 | g.23635683C>G | CA395135820 | PALB2 | c.869G>C (p.Ser290Thr) c.211+2167G>C (n.211+2167G>C) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.-23G>C (n.-23G>C) n.2210G>C n.1383G>C c.48+5427G>C (n.48+5427G>C) n.1017G>C c.86+2167G>C n.1659G>C | |
16 | g.23635683C>T | CA395135822 | PALB2 | c.869G>A (p.Ser290Asn) c.211+2167G>A (n.211+2167G>A) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.-23G>A (n.-23G>A) n.2210G>A n.1383G>A c.48+5427G>A (n.48+5427G>A) n.1017G>A c.86+2167G>A n.1659G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635684T>A | CA395135824 | PALB2 | c.868A>T (p.Ser290Cys) c.211+2166A>T (n.211+2166A>T) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.-24A>T (n.-24A>T) n.2209A>T n.1382A>T c.48+5426A>T (n.48+5426A>T) n.1016A>T c.86+2166A>T n.1658A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635684T>C | CA395135825 | PALB2 | c.868A>G (p.Ser290Gly) c.211+2166A>G (n.211+2166A>G) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) n.2209A>G n.1382A>G c.48+5426A>G (n.48+5426A>G) n.1016A>G c.86+2166A>G n.1658A>G | dbSNP |
16 | g.23635684T>G | CA395135827 | PALB2 | c.868A>C (p.Ser290Arg) c.211+2166A>C (n.211+2166A>C) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.-24A>C (n.-24A>C) n.2209A>C n.1382A>C c.48+5426A>C (n.48+5426A>C) n.1016A>C c.86+2166A>C n.1658A>C | |
16 | g.23635685T>A | CA494462107 | PALB2 | c.867A>T (p.Val289=) c.211+2165A>T (n.211+2165A>T) c.861A>T (p.Val287=) c.-25A>T (n.-25A>T) n.2208A>T n.1381A>T c.48+5425A>T (n.48+5425A>T) n.1015A>T c.86+2165A>T n.1657A>T | |
16 | g.23635685T>C | CA494462109 | PALB2 | c.867A>G (p.Val289=) c.211+2165A>G (n.211+2165A>G) c.861A>G (p.Val287=) c.-25A>G (n.-25A>G) n.2208A>G n.1381A>G c.48+5425A>G (n.48+5425A>G) n.1015A>G c.86+2165A>G n.1657A>G | |
16 | g.23635685T>G | CA494462110 | PALB2 | c.867A>C (p.Val289=) c.211+2165A>C (n.211+2165A>C) c.861A>C (p.Val287=) c.-25A>C (n.-25A>C) n.2208A>C n.1381A>C c.48+5425A>C (n.48+5425A>C) n.1015A>C c.86+2165A>C n.1657A>C | |
16 | g.23635685T= | CA2213430199 | PALB2 | c.867A= (p.Val289=) c.211+2165A= (n.211+2165A=) c.861A= (p.Val287=) c.-25A= (n.-25A=) n.2208A= n.1381A= c.48+5425A= (n.48+5425A=) n.1015A= c.86+2165A= n.1657A= | |
16 | g.23635686A= | CA2213430200 | PALB2 | c.866T= (p.Val289=) c.211+2164T= (n.211+2164T=) c.860T= (p.Val287=) c.-26T= (n.-26T=) n.2207T= n.1380T= c.48+5424T= (n.48+5424T=) n.1014T= c.86+2164T= n.1656T= | |
16 | g.23635686A>C | CA395135828 | PALB2 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.211+2164T>G (n.211+2164T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) c.-26T>G (n.-26T>G) n.2207T>G n.1380T>G c.48+5424T>G (n.48+5424T>G) n.1014T>G c.86+2164T>G n.1656T>G | dbSNP |
16 | g.23635686A>G | CA395135830 | PALB2 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.211+2164T>C (n.211+2164T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) c.-26T>C (n.-26T>C) n.2207T>C n.1380T>C c.48+5424T>C (n.48+5424T>C) n.1014T>C c.86+2164T>C n.1656T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635686A>T | CA395135832 | PALB2 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.211+2164T>A (n.211+2164T>A) c.860T>A (p.Val287Glu) c.-26T>A (n.-26T>A) n.2207T>A n.1380T>A c.48+5424T>A (n.48+5424T>A) n.1014T>A c.86+2164T>A n.1656T>A | dbSNP |
16 | g.23635686dup | CA348706 | PALB2 | c.866dup (p.Ser290LysfsTer15) c.211+2164dup (n.211+2164dup) c.860dup (p.Ser288LysfsTer15) c.-26dup (n.-26dup) n.2207dup n.1380dup c.48+5424dup (n.48+5424dup) n.1014dup c.86+2164dup n.1656dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635687C>A | CA395135833 | PALB2 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.211+2163G>T (n.211+2163G>T) c.859G>T (p.Val287Leu) c.-27G>T (n.-27G>T) n.2206G>T n.1379G>T c.48+5423G>T (n.48+5423G>T) n.1013G>T c.86+2163G>T n.1655G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635687C= | CA2213430201 | PALB2 | c.865G= (p.Val289=) c.211+2163G= (n.211+2163G=) c.859G= (p.Val287=) c.-27G= (n.-27G=) n.2206G= n.1379G= c.48+5423G= (n.48+5423G=) n.1013G= c.86+2163G= n.1655G= | |
16 | g.23635687C>G | CA395135835 | PALB2 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.211+2163G>C (n.211+2163G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) c.-27G>C (n.-27G>C) n.2206G>C n.1379G>C c.48+5423G>C (n.48+5423G>C) n.1013G>C c.86+2163G>C n.1655G>C | dbSNP |
16 | g.23635687C>T | CA395135837 | PALB2 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.211+2163G>A (n.211+2163G>A) c.859G>A (p.Val287Ile) c.-27G>A (n.-27G>A) n.2206G>A n.1379G>A c.48+5423G>A (n.48+5423G>A) n.1013G>A c.86+2163G>A n.1655G>A | dbSNP |
16 | g.23635688A= | CA2213430202 | PALB2 | c.864T= (p.Pro288=) c.211+2162T= (n.211+2162T=) c.858T= (p.Pro286=) c.-28T= (n.-28T=) n.2205T= n.1378T= c.48+5422T= (n.48+5422T=) n.1012T= c.86+2162T= n.1654T= | |
16 | g.23635688A>C | CA494462115 | PALB2 | c.864T>G (p.Pro288=) c.211+2162T>G (n.211+2162T>G) c.858T>G (p.Pro286=) c.-28T>G (n.-28T>G) n.2205T>G n.1378T>G c.48+5422T>G (n.48+5422T>G) n.1012T>G c.86+2162T>G n.1654T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635688A>G | CA16615281 | PALB2 | c.864T>C (p.Pro288=) c.211+2162T>C (n.211+2162T>C) c.858T>C (p.Pro286=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.2205T>C n.1378T>C c.48+5422T>C (n.48+5422T>C) n.1012T>C c.86+2162T>C n.1654T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635688A>T | CA494462114 | PALB2 | c.864T>A (p.Pro288=) c.211+2162T>A (n.211+2162T>A) c.858T>A (p.Pro286=) c.-28T>A (n.-28T>A) n.2205T>A n.1378T>A c.48+5422T>A (n.48+5422T>A) n.1012T>A c.86+2162T>A n.1654T>A | dbSNP |
16 | g.23635689G>A | CA395135843 | PALB2 | c.863C>T (p.Pro288Leu) c.211+2161C>T (n.211+2161C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.-29C>T (n.-29C>T) n.2204C>T n.1377C>T c.48+5421C>T (n.48+5421C>T) n.1011C>T c.86+2161C>T n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635689G>C | CA395135839 | PALB2 | c.863C>G (p.Pro288Arg) c.211+2161C>G (n.211+2161C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.-29C>G (n.-29C>G) n.2204C>G n.1377C>G c.48+5421C>G (n.48+5421C>G) n.1011C>G c.86+2161C>G n.1653C>G | |
16 | g.23635689G= | CA2213430203 | PALB2 | c.863C= (p.Pro288=) c.211+2161C= (n.211+2161C=) c.857C= (p.Pro286=) c.-29C= (n.-29C=) n.2204C= n.1377C= c.48+5421C= (n.48+5421C=) n.1011C= c.86+2161C= n.1653C= | |
16 | g.23635689G>T | CA395135841 | PALB2 | c.863C>A (p.Pro288His) c.211+2161C>A (n.211+2161C>A) c.857C>A (p.Pro286His) c.-29C>A (n.-29C>A) n.2204C>A n.1377C>A c.48+5421C>A (n.48+5421C>A) n.1011C>A c.86+2161C>A n.1653C>A | |
16 | g.23635690del | CA2695222971 | PALB2 | c.863del (p.Pro288LeufsTer2) c.211+2161del (n.211+2161del) c.857del (p.Pro286LeufsTer2) c.-29del (n.-29del) n.2204del n.1377del c.48+5421del (n.48+5421del) n.1011del c.86+2161del n.1653del | |
16 | g.23635690G>A | CA288495 | PALB2 | c.862C>T (p.Pro288Ser) c.211+2160C>T (n.211+2160C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.-30C>T (n.-30C>T) n.2203C>T n.1376C>T c.48+5420C>T (n.48+5420C>T) n.1010C>T c.86+2160C>T n.1652C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635690G>C | CA395135845 | PALB2 | c.862C>G (p.Pro288Ala) c.211+2160C>G (n.211+2160C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.-30C>G (n.-30C>G) n.2203C>G n.1376C>G c.48+5420C>G (n.48+5420C>G) n.1010C>G c.86+2160C>G n.1652C>G | dbSNP |
16 | g.23635690G= | CA2213430204 | PALB2 | c.862C= (p.Pro288=) c.211+2160C= (n.211+2160C=) c.856C= (p.Pro286=) c.-30C= (n.-30C=) n.2203C= n.1376C= c.48+5420C= (n.48+5420C=) n.1010C= c.86+2160C= n.1652C= | |
16 | g.23635690G>T | CA395135847 | PALB2 | c.862C>A (p.Pro288Thr) c.211+2160C>A (n.211+2160C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.-30C>A (n.-30C>A) n.2203C>A n.1376C>A c.48+5420C>A (n.48+5420C>A) n.1010C>A c.86+2160C>A n.1652C>A | dbSNP |
16 | g.23635691T>A | CA494462120 | PALB2 | c.861A>T (p.Ser287=) c.211+2159A>T (n.211+2159A>T) c.855A>T (p.Ser285=) c.-31A>T (n.-31A>T) n.2202A>T n.1375A>T c.48+5419A>T (n.48+5419A>T) n.1009A>T c.86+2159A>T n.1651A>T | dbSNP |
16 | g.23635691T>C | CA494462122 | PALB2 | c.861A>G (p.Ser287=) c.211+2159A>G (n.211+2159A>G) c.855A>G (p.Ser285=) c.-31A>G (n.-31A>G) n.2202A>G n.1375A>G c.48+5419A>G (n.48+5419A>G) n.1009A>G c.86+2159A>G n.1651A>G | ClinVar |
16 | g.23635691T>G | CA494462124 | PALB2 | c.861A>C (p.Ser287=) c.211+2159A>C (n.211+2159A>C) c.855A>C (p.Ser285=) c.-31A>C (n.-31A>C) n.2202A>C n.1375A>C c.48+5419A>C (n.48+5419A>C) n.1009A>C c.86+2159A>C n.1651A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635692del | CA2695197532 | PALB2 | c.860del (p.Ser287TyrfsTer3) c.211+2158del (n.211+2158del) c.854del (p.Ser285TyrfsTer3) c.-32del (n.-32del) n.2201del n.1374del c.48+5418del (n.48+5418del) n.1008del c.86+2158del n.1650del | ClinVar |
16 | g.23635692G>A | CA269657 | PALB2 | c.860C>T (p.Ser287Leu) c.211+2158C>T (n.211+2158C>T) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.-32C>T (n.-32C>T) n.2201C>T n.1374C>T c.48+5418C>T (n.48+5418C>T) n.1008C>T c.86+2158C>T n.1650C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635692G>C | CA395135849 | PALB2 | c.860C>G (p.Ser287Ter) c.211+2158C>G (n.211+2158C>G) c.854C>G (p.Ser285Ter) c.-32C>G (n.-32C>G) n.2201C>G n.1374C>G c.48+5418C>G (n.48+5418C>G) n.1008C>G c.86+2158C>G n.1650C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635692G= | CA2213430207 | PALB2 | c.860C= (p.Ser287=) c.211+2158C= (n.211+2158C=) c.854C= (p.Ser285=) c.-32C= (n.-32C=) n.2201C= n.1374C= c.48+5418C= (n.48+5418C=) n.1008C= c.86+2158C= n.1650C= | |
16 | g.23635692G>T | CA395135850 | PALB2 | c.860C>A (p.Ser287Ter) c.211+2158C>A (n.211+2158C>A) c.854C>A (p.Ser285Ter) c.-32C>A (n.-32C>A) n.2201C>A n.1374C>A c.48+5418C>A (n.48+5418C>A) n.1008C>A c.86+2158C>A n.1650C>A | ClinVar |
16 | g.23635693A= | CA2213430216 | PALB2 | c.859T= (p.Ser287=) c.211+2157T= (n.211+2157T=) c.853T= (p.Ser285=) c.-33T= (n.-33T=) n.2200T= n.1373T= c.48+5417T= (n.48+5417T=) n.1007T= c.86+2157T= n.1649T= | |
16 | g.23635693A>C | CA395135852 | PALB2 | c.859T>G (p.Ser287Ala) c.211+2157T>G (n.211+2157T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.-33T>G (n.-33T>G) n.2200T>G n.1373T>G c.48+5417T>G (n.48+5417T>G) n.1007T>G c.86+2157T>G n.1649T>G | |
16 | g.23635693A>G | CA16615283 | PALB2 | c.859T>C (p.Ser287Pro) c.211+2157T>C (n.211+2157T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.-33T>C (n.-33T>C) n.2200T>C n.1373T>C c.48+5417T>C (n.48+5417T>C) n.1007T>C c.86+2157T>C n.1649T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635693A>T | CA395135854 | PALB2 | c.859T>A (p.Ser287Thr) c.211+2157T>A (n.211+2157T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.-33T>A (n.-33T>A) n.2200T>A n.1373T>A c.48+5417T>A (n.48+5417T>A) n.1007T>A c.86+2157T>A n.1649T>A | |
16 | g.23635694A>C | CA494462129 | PALB2 | c.858T>G (p.Thr286=) c.211+2156T>G (n.211+2156T>G) c.852T>G (p.Thr284=) c.-34T>G (n.-34T>G) n.2199T>G n.1372T>G c.48+5416T>G (n.48+5416T>G) n.1006T>G c.86+2156T>G n.1648T>G | |
16 | g.23635694A>G | CA494462130 | PALB2 | c.858T>C (p.Thr286=) c.211+2156T>C (n.211+2156T>C) c.852T>C (p.Thr284=) c.-34T>C (n.-34T>C) n.2199T>C n.1372T>C c.48+5416T>C (n.48+5416T>C) n.1006T>C c.86+2156T>C n.1648T>C | |
16 | g.23635694A>T | CA494462131 | PALB2 | c.858T>A (p.Thr286=) c.211+2156T>A (n.211+2156T>A) c.852T>A (p.Thr284=) c.-34T>A (n.-34T>A) n.2199T>A n.1372T>A c.48+5416T>A (n.48+5416T>A) n.1006T>A c.86+2156T>A n.1648T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635695G>A | CA395135856 | PALB2 | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.211+2155C>T (n.211+2155C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.-35C>T (n.-35C>T) n.2198C>T n.1371C>T c.48+5415C>T (n.48+5415C>T) n.1005C>T c.86+2155C>T n.1647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635695G>C | CA395135858 | PALB2 | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.211+2155C>G (n.211+2155C>G) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.-35C>G (n.-35C>G) n.2198C>G n.1371C>G c.48+5415C>G (n.48+5415C>G) n.1005C>G c.86+2155C>G n.1647C>G | dbSNP |
16 | g.23635695G= | CA2213430222 | PALB2 | c.857C= (p.Thr286=) c.211+2155C= (n.211+2155C=) c.851C= (p.Thr284=) c.-35C= (n.-35C=) n.2198C= n.1371C= c.48+5415C= (n.48+5415C=) n.1005C= c.86+2155C= n.1647C= | |
16 | g.23635695G>T | CA395135860 | PALB2 | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.211+2155C>A (n.211+2155C>A) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.-35C>A (n.-35C>A) n.2198C>A n.1371C>A c.48+5415C>A (n.48+5415C>A) n.1005C>A c.86+2155C>A n.1647C>A | |
16 | g.23635696T>A | CA395135862 | PALB2 | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.211+2154A>T (n.211+2154A>T) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) n.2197A>T n.1370A>T c.48+5414A>T (n.48+5414A>T) n.1004A>T c.86+2154A>T n.1646A>T | |
16 | g.23635696T>C | CA395135866 | PALB2 | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.211+2154A>G (n.211+2154A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) n.2197A>G n.1370A>G c.48+5414A>G (n.48+5414A>G) n.1004A>G c.86+2154A>G n.1646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635696T>G | CA395135864 | PALB2 | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.211+2154A>C (n.211+2154A>C) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) n.2197A>C n.1370A>C c.48+5414A>C (n.48+5414A>C) n.1004A>C c.86+2154A>C n.1646A>C | |
16 | g.23635696T= | CA2213430228 | PALB2 | c.856A= (p.Thr286=) c.211+2154A= (n.211+2154A=) c.850A= (p.Thr284=) c.-36A= (n.-36A=) n.2197A= n.1370A= c.48+5414A= (n.48+5414A=) n.1004A= c.86+2154A= n.1646A= | |
16 | g.23635696dup | CA167396 | PALB2 | c.856dup (p.Thr286AsnfsTer19) c.211+2154dup (n.211+2154dup) c.850dup (p.Thr284AsnfsTer19) c.-36dup (n.-36dup) n.2197dup n.1370dup c.48+5414dup (n.48+5414dup) n.1004dup c.86+2154dup n.1646dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635697A>C | CA395135868 | PALB2 | c.855T>G (p.Phe285Leu) c.211+2153T>G (n.211+2153T>G) c.849T>G (p.Phe283Leu) c.-37T>G (n.-37T>G) n.2196T>G n.1369T>G c.48+5413T>G (n.48+5413T>G) n.1003T>G c.86+2153T>G n.1645T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635697A>G | CA494462136 | PALB2 | c.855T>C (p.Phe285=) c.211+2153T>C (n.211+2153T>C) c.849T>C (p.Phe283=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.2196T>C n.1369T>C c.48+5413T>C (n.48+5413T>C) n.1003T>C c.86+2153T>C n.1645T>C | |
16 | g.23635697A>T | CA395135870 | PALB2 | c.855T>A (p.Phe285Leu) c.211+2153T>A (n.211+2153T>A) c.849T>A (p.Phe283Leu) c.-37T>A (n.-37T>A) n.2196T>A n.1369T>A c.48+5413T>A (n.48+5413T>A) n.1003T>A c.86+2153T>A n.1645T>A | |
16 | g.23635699del | CA2499223444 | PALB2 | c.855del (p.Phe285LeufsTer5) c.211+2153del (n.211+2153del) c.849del (p.Phe283LeufsTer5) c.-37del (n.-37del) n.2196del n.1369del c.48+5413del (n.48+5413del) n.1003del c.86+2153del n.1645del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635698A>C | CA395135873 | PALB2 | c.854T>G (p.Phe285Cys) c.211+2152T>G (n.211+2152T>G) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.-38T>G (n.-38T>G) n.2195T>G n.1368T>G c.48+5412T>G (n.48+5412T>G) n.1002T>G c.86+2152T>G n.1644T>G | |
16 | g.23635698A>G | CA395135874 | PALB2 | c.854T>C (p.Phe285Ser) c.211+2152T>C (n.211+2152T>C) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.-38T>C (n.-38T>C) n.2195T>C n.1368T>C c.48+5412T>C (n.48+5412T>C) n.1002T>C c.86+2152T>C n.1644T>C | |
16 | g.23635698A>T | CA395135875 | PALB2 | c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.211+2152T>A (n.211+2152T>A) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.-38T>A (n.-38T>A) n.2195T>A n.1368T>A c.48+5412T>A (n.48+5412T>A) n.1002T>A c.86+2152T>A n.1644T>A | |
16 | g.23635698_23635702delinsAATCT | CA2213430231 | PALB2 | c.850_854delinsAGATT (p.Arg284=) c.211+2148_211+2152delinsAGATT (n.211+2148_211+2152delinsAGATT) c.844_848delinsAGATT (p.Arg282=) c.-42_-38delinsAGATT (n.-42_-38delinsAGATT) n.2191_2195delinsAGATT n.1364_1368delinsAGATT c.48+5408_48+5412delinsAGATT (n.48+5408_48+5412delinsAGATT) n.998_1002delinsAGATT c.86+2148_86+2152delinsAGATT n.1640_1644delinsAGATT | |
16 | g.23635699A>C | CA395135877 | PALB2 | c.853T>G (p.Phe285Val) c.211+2151T>G (n.211+2151T>G) c.847T>G (p.Phe283Val) c.-39T>G (n.-39T>G) n.2194T>G n.1367T>G c.48+5411T>G (n.48+5411T>G) n.1001T>G c.86+2151T>G n.1643T>G | |
16 | g.23635699A>G | CA395135879 | PALB2 | c.853T>C (p.Phe285Leu) c.211+2151T>C (n.211+2151T>C) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.-39T>C (n.-39T>C) n.2194T>C n.1367T>C c.48+5411T>C (n.48+5411T>C) n.1001T>C c.86+2151T>C n.1643T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635699A>T | CA395135880 | PALB2 | c.853T>A (p.Phe285Ile) c.211+2151T>A (n.211+2151T>A) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.-39T>A (n.-39T>A) n.2194T>A n.1367T>A c.48+5411T>A (n.48+5411T>A) n.1001T>A c.86+2151T>A n.1643T>A | dbSNP |
16 | g.23635700_23635703del | CA658658438 | PALB2 | c.850_853del (p.Arg284LeufsTer5) c.211+2148_211+2151del (n.211+2148_211+2151del) c.844_847del (p.Arg282LeufsTer5) c.-42_-39del (n.-42_-39del) n.2191_2194del n.1364_1367del c.48+5408_48+5411del (n.48+5408_48+5411del) n.998_1001del c.86+2148_86+2151del n.1640_1643del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635700T>A | CA395135882 | PALB2 | c.852A>T (p.Arg284Ser) c.211+2150A>T (n.211+2150A>T) c.846A>T (p.Arg282Ser) c.-40A>T (n.-40A>T) n.2193A>T n.1366A>T c.48+5410A>T (n.48+5410A>T) n.1000A>T c.86+2150A>T n.1642A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635700T>C | CA494462140 | PALB2 | c.852A>G (p.Arg284=) c.211+2150A>G (n.211+2150A>G) c.846A>G (p.Arg282=) c.-40A>G (n.-40A>G) n.2193A>G n.1366A>G c.48+5410A>G (n.48+5410A>G) n.1000A>G c.86+2150A>G n.1642A>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635700T>G | CA395135884 | PALB2 | c.852A>C (p.Arg284Ser) c.211+2150A>C (n.211+2150A>C) c.846A>C (p.Arg282Ser) c.-40A>C (n.-40A>C) n.2193A>C n.1366A>C c.48+5410A>C (n.48+5410A>C) n.1000A>C c.86+2150A>C n.1642A>C | |
16 | g.23635700T= | CA2213430240 | PALB2 | c.852A= (p.Arg284=) c.211+2150A= (n.211+2150A=) c.846A= (p.Arg282=) c.-40A= (n.-40A=) n.2193A= n.1366A= c.48+5410A= (n.48+5410A=) n.1000A= c.86+2150A= n.1642A= | |
16 | g.23635700_23635703delinsTCTA | CA2213430238 | PALB2 | c.849_852delinsTAGA (p.Ile283=) c.211+2147_211+2150delinsTAGA (n.211+2147_211+2150delinsTAGA) c.843_846delinsTAGA (p.Ile281=) c.-43_-40delinsTAGA (n.-43_-40delinsTAGA) n.2190_2193delinsTAGA n.1363_1366delinsTAGA c.48+5407_48+5410delinsTAGA (n.48+5407_48+5410delinsTAGA) n.997_1000delinsTAGA c.86+2147_86+2150delinsTAGA n.1639_1642delinsTAGA | |
16 | g.23635701C>A | CA395135889 | PALB2 | c.851G>T (p.Arg284Ile) c.211+2149G>T (n.211+2149G>T) c.845G>T (p.Arg282Ile) c.-41G>T (n.-41G>T) n.2192G>T n.1365G>T c.48+5409G>T (n.48+5409G>T) n.999G>T c.86+2149G>T n.1641G>T | dbSNP |
16 | g.23635701C= | CA2213430250 | PALB2 | c.851G= (p.Arg284=) c.211+2149G= (n.211+2149G=) c.845G= (p.Arg282=) c.-41G= (n.-41G=) n.2192G= n.1365G= c.48+5409G= (n.48+5409G=) n.999G= c.86+2149G= n.1641G= | |
16 | g.23635701C>G | CA395135891 | PALB2 | c.851G>C (p.Arg284Thr) c.211+2149G>C (n.211+2149G>C) c.845G>C (p.Arg282Thr) c.-41G>C (n.-41G>C) n.2192G>C n.1365G>C c.48+5409G>C (n.48+5409G>C) n.999G>C c.86+2149G>C n.1641G>C | dbSNP |
16 | g.23635701C>T | CA395135887 | PALB2 | c.851G>A (p.Arg284Lys) c.211+2149G>A (n.211+2149G>A) c.845G>A (p.Arg282Lys) c.-41G>A (n.-41G>A) n.2192G>A n.1365G>A c.48+5409G>A (n.48+5409G>A) n.999G>A c.86+2149G>A n.1641G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635701_23635703del | CA195971 | PALB2 | c.849_851del (p.Arg284del) c.211+2147_211+2149del (n.211+2147_211+2149del) c.843_845del (p.Arg282del) c.-43_-41del (n.-43_-41del) n.2190_2192del n.1363_1365del c.48+5407_48+5409del (n.48+5407_48+5409del) n.997_999del c.86+2147_86+2149del n.1639_1641del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635702T>A | CA395135892 | PALB2 | c.850A>T (p.Arg284Ter) c.211+2148A>T (n.211+2148A>T) c.844A>T (p.Arg282Ter) c.-42A>T (n.-42A>T) n.2191A>T n.1364A>T c.48+5408A>T (n.48+5408A>T) n.998A>T c.86+2148A>T n.1640A>T | |
16 | g.23635702T>C | CA7963752 | PALB2 | c.850A>G (p.Arg284Gly) c.211+2148A>G (n.211+2148A>G) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.-42A>G (n.-42A>G) n.2191A>G n.1364A>G c.48+5408A>G (n.48+5408A>G) n.998A>G c.86+2148A>G n.1640A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635702T>G | CA494462145 | PALB2 | c.850A>C (p.Arg284=) c.211+2148A>C (n.211+2148A>C) c.844A>C (p.Arg282=) c.-42A>C (n.-42A>C) n.2191A>C n.1364A>C c.48+5408A>C (n.48+5408A>C) n.998A>C c.86+2148A>C n.1640A>C | |
16 | g.23635702T= | CA2213430255 | PALB2 | c.850A= (p.Arg284=) c.211+2148A= (n.211+2148A=) c.844A= (p.Arg282=) c.-42A= (n.-42A=) n.2191A= n.1364A= c.48+5408A= (n.48+5408A=) n.998A= c.86+2148A= n.1640A= | |
16 | g.23635703A= | CA2213430262 | PALB2 | c.849T= (p.Ile283=) c.211+2147T= (n.211+2147T=) c.843T= (p.Ile281=) c.-43T= (n.-43T=) n.2190T= n.1363T= c.48+5407T= (n.48+5407T=) n.997T= c.86+2147T= n.1639T= | |
16 | g.23635703A>C | CA395135895 | PALB2 | c.849T>G (p.Ile283Met) c.211+2147T>G (n.211+2147T>G) c.843T>G (p.Ile281Met) c.-43T>G (n.-43T>G) n.2190T>G n.1363T>G c.48+5407T>G (n.48+5407T>G) n.997T>G c.86+2147T>G n.1639T>G | |
16 | g.23635703A>G | CA188645 | PALB2 | c.849T>C (p.Ile283=) c.211+2147T>C (n.211+2147T>C) c.843T>C (p.Ile281=) c.-43T>C (n.-43T>C) n.2190T>C n.1363T>C c.48+5407T>C (n.48+5407T>C) n.997T>C c.86+2147T>C n.1639T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635703A>T | CA494462146 | PALB2 | c.849T>A (p.Ile283=) c.211+2147T>A (n.211+2147T>A) c.843T>A (p.Ile281=) c.-43T>A (n.-43T>A) n.2190T>A n.1363T>A c.48+5407T>A (n.48+5407T>A) n.997T>A c.86+2147T>A n.1639T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635704A= | CA2213430265 | PALB2 | c.848T= (p.Ile283=) c.211+2146T= (n.211+2146T=) c.842T= (p.Ile281=) c.-44T= (n.-44T=) n.2189T= n.1362T= c.48+5406T= (n.48+5406T=) n.996T= c.86+2146T= n.1638T= | |
16 | g.23635704A>C | CA279499297 | PALB2 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.211+2146T>G (n.211+2146T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.-44T>G (n.-44T>G) n.2189T>G n.1362T>G c.48+5406T>G (n.48+5406T>G) n.996T>G c.86+2146T>G n.1638T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635704A>G | CA395135899 | PALB2 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.211+2146T>C (n.211+2146T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) n.2189T>C n.1362T>C c.48+5406T>C (n.48+5406T>C) n.996T>C c.86+2146T>C n.1638T>C | |
16 | g.23635704A>T | CA395135898 | PALB2 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.211+2146T>A (n.211+2146T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.-44T>A (n.-44T>A) n.2189T>A n.1362T>A c.48+5406T>A (n.48+5406T>A) n.996T>A c.86+2146T>A n.1638T>A | dbSNP |
16 | g.23635704_23635705delinsAT | CA2213430267 | PALB2 | c.847_848delinsAT (p.Ile283=) c.211+2145_211+2146delinsAT (n.211+2145_211+2146delinsAT) c.841_842delinsAT (p.Ile281=) c.-45_-44delinsAT (n.-45_-44delinsAT) n.2188_2189delinsAT n.1361_1362delinsAT c.48+5405_48+5406delinsAT (n.48+5405_48+5406delinsAT) n.995_996delinsAT c.86+2145_86+2146delinsAT n.1637_1638delinsAT | |
16 | g.23635705del | CA658824045 | PALB2 | c.847del (p.Ile283LeufsTer7) c.211+2145del (n.211+2145del) c.841del (p.Ile281LeufsTer7) c.-45del (n.-45del) n.2188del n.1361del c.48+5405del (n.48+5405del) n.995del c.86+2145del n.1637del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635705T>A | CA337880 | PALB2 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.211+2145A>T (n.211+2145A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) c.-45A>T (n.-45A>T) n.2188A>T n.1361A>T c.48+5405A>T (n.48+5405A>T) n.995A>T c.86+2145A>T n.1637A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635705T>C | CA395135902 | PALB2 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.211+2145A>G (n.211+2145A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) c.-45A>G (n.-45A>G) n.2188A>G n.1361A>G c.48+5405A>G (n.48+5405A>G) n.995A>G c.86+2145A>G n.1637A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635705T>G | CA395135904 | PALB2 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.211+2145A>C (n.211+2145A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) n.2188A>C n.1361A>C c.48+5405A>C (n.48+5405A>C) n.995A>C c.86+2145A>C n.1637A>C | dbSNP |
16 | g.23635705T= | CA2213430280 | PALB2 | c.847A= (p.Ile283=) c.211+2145A= (n.211+2145A=) c.841A= (p.Ile281=) c.-45A= (n.-45A=) n.2188A= n.1361A= c.48+5405A= (n.48+5405A=) n.995A= c.86+2145A= n.1637A= | |
16 | g.23635705dup | CA645583281 | PALB2 | c.847dup (p.Ile283AsnfsTer2) c.211+2145dup (n.211+2145dup) c.841dup (p.Ile281AsnfsTer2) c.-45dup (n.-45dup) n.2188dup n.1361dup c.48+5405dup (n.48+5405dup) n.995dup c.86+2145dup n.1637dup | COSMIC |
16 | g.23635705_23635706delinsTG | CA2213430285 | PALB2 | c.846_847delinsCA (p.Asn282=) c.211+2144_211+2145delinsCA (n.211+2144_211+2145delinsCA) c.840_841delinsCA (p.Asn280=) c.-46_-45delinsCA (n.-46_-45delinsCA) n.2187_2188delinsCA n.1360_1361delinsCA c.48+5404_48+5405delinsCA (n.48+5404_48+5405delinsCA) n.994_995delinsCA c.86+2144_86+2145delinsCA n.1636_1637delinsCA | |
16 | g.23635706del | CA915949211 | PALB2 | c.846del (p.Asn282LysfsTer8) c.211+2144del (n.211+2144del) c.840del (p.Asn280LysfsTer8) c.-46del (n.-46del) n.2187del n.1360del c.48+5404del (n.48+5404del) n.994del c.86+2144del n.1636del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635706G>A | CA7963753 | PALB2 | c.846C>T (p.Asn282=) c.211+2144C>T (n.211+2144C>T) c.840C>T (p.Asn280=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.2187C>T n.1360C>T c.48+5404C>T (n.48+5404C>T) n.994C>T c.86+2144C>T n.1636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635706G>C | CA395135906 | PALB2 | c.846C>G (p.Asn282Lys) c.211+2144C>G (n.211+2144C>G) c.840C>G (p.Asn280Lys) c.-46C>G (n.-46C>G) n.2187C>G n.1360C>G c.48+5404C>G (n.48+5404C>G) n.994C>G c.86+2144C>G n.1636C>G | |
16 | g.23635706G= | CA2213430291 | PALB2 | c.846C= (p.Asn282=) c.211+2144C= (n.211+2144C=) c.840C= (p.Asn280=) c.-46C= (n.-46C=) n.2187C= n.1360C= c.48+5404C= (n.48+5404C=) n.994C= c.86+2144C= n.1636C= | |
16 | g.23635706G>T | CA395135908 | PALB2 | c.846C>A (p.Asn282Lys) c.211+2144C>A (n.211+2144C>A) c.840C>A (p.Asn280Lys) c.-46C>A (n.-46C>A) n.2187C>A n.1360C>A c.48+5404C>A (n.48+5404C>A) n.994C>A c.86+2144C>A n.1636C>A | |
16 | g.23635706_23635707delinsGT | CA2213430293 | PALB2 | c.845_846delinsAC (p.Asn282=) c.211+2143_211+2144delinsAC (n.211+2143_211+2144delinsAC) c.839_840delinsAC (p.Asn280=) c.-47_-46delinsAC (n.-47_-46delinsAC) n.2186_2187delinsAC n.1359_1360delinsAC c.48+5403_48+5404delinsAC (n.48+5403_48+5404delinsAC) n.993_994delinsAC c.86+2143_86+2144delinsAC n.1635_1636delinsAC | |
16 | g.23635706_23635707insA | CA916081818 | PALB2 | c.845_846insT (p.Ile283HisfsTer2) c.211+2143_211+2144insT (n.211+2143_211+2144insT) c.839_840insT (p.Ile281HisfsTer2) c.-47_-46insT (n.-47_-46insT) n.2186_2187insT n.1359_1360insT c.48+5403_48+5404insT (n.48+5403_48+5404insT) n.993_994insT c.86+2143_86+2144insT n.1635_1636insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635707T>A | CA395135914 | PALB2 | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.211+2143A>T (n.211+2143A>T) c.839A>T (p.Asn280Ile) c.-47A>T (n.-47A>T) n.2186A>T n.1359A>T c.48+5403A>T (n.48+5403A>T) n.993A>T c.86+2143A>T n.1635A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635707T>C | CA395135910 | PALB2 | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.211+2143A>G (n.211+2143A>G) c.839A>G (p.Asn280Ser) c.-47A>G (n.-47A>G) n.2186A>G n.1359A>G c.48+5403A>G (n.48+5403A>G) n.993A>G c.86+2143A>G n.1635A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635707T>G | CA395135912 | PALB2 | c.845A>C (p.Asn282Thr) c.211+2143A>C (n.211+2143A>C) c.839A>C (p.Asn280Thr) c.-47A>C (n.-47A>C) n.2186A>C n.1359A>C c.48+5403A>C (n.48+5403A>C) n.993A>C c.86+2143A>C n.1635A>C | dbSNP |
16 | g.23635707T= | CA2213430305 | PALB2 | c.845A= (p.Asn282=) c.211+2143A= (n.211+2143A=) c.839A= (p.Asn280=) c.-47A= (n.-47A=) n.2186A= n.1359A= c.48+5403A= (n.48+5403A=) n.993A= c.86+2143A= n.1635A= | |
16 | g.23635712dup | CA2573152202 | PALB2 | c.845dup (p.Asn282LysfsTer3) c.211+2143dup (n.211+2143dup) c.839dup (p.Asn280LysfsTer3) c.-47dup (n.-47dup) n.2186dup n.1359dup c.48+5403dup (n.48+5403dup) n.993dup c.86+2143dup n.1635dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635712del | CA494462159 | PALB2 | c.845del (p.Asn282ThrfsTer8) c.211+2143del (n.211+2143del) c.839del (p.Asn280ThrfsTer8) c.-47del (n.-47del) n.2186del n.1359del c.48+5403del (n.48+5403del) n.993del c.86+2143del n.1635del | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635711_23635712del | CA2695197534 | PALB2 | c.844_845del (p.Asn282HisfsTer2) c.211+2142_211+2143del (n.211+2142_211+2143del) c.838_839del (p.Asn280HisfsTer2) c.-48_-47del (n.-48_-47del) n.2185_2186del n.1358_1359del c.48+5402_48+5403del (n.48+5402_48+5403del) n.992_993del c.86+2142_86+2143del n.1634_1635del | ClinVar |
16 | g.23635708T>A | CA395135915 | PALB2 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.211+2142A>T (n.211+2142A>T) c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.-48A>T (n.-48A>T) n.2185A>T n.1358A>T c.48+5402A>T (n.48+5402A>T) n.992A>T c.86+2142A>T n.1634A>T | dbSNP |
16 | g.23635708T>C | CA395135916 | PALB2 | c.844A>G (p.Asn282Asp) c.211+2142A>G (n.211+2142A>G) c.838A>G (p.Asn280Asp) c.-48A>G (n.-48A>G) n.2185A>G n.1358A>G c.48+5402A>G (n.48+5402A>G) n.992A>G c.86+2142A>G n.1634A>G | |
16 | g.23635708T>G | CA395135918 | PALB2 | c.844A>C (p.Asn282His) c.211+2142A>C (n.211+2142A>C) c.838A>C (p.Asn280His) c.-48A>C (n.-48A>C) n.2185A>C n.1358A>C c.48+5402A>C (n.48+5402A>C) n.992A>C c.86+2142A>C n.1634A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635708T= | CA2213430313 | PALB2 | c.844A= (p.Asn282=) c.211+2142A= (n.211+2142A=) c.838A= (p.Asn280=) c.-48A= (n.-48A=) n.2185A= n.1358A= c.48+5402A= (n.48+5402A=) n.992A= c.86+2142A= n.1634A= | |
16 | g.23635709T>A | CA395135920 | PALB2 | c.843A>T (p.Lys281Asn) c.211+2141A>T (n.211+2141A>T) c.837A>T (p.Lys279Asn) c.-49A>T (n.-49A>T) n.2184A>T n.1357A>T c.48+5401A>T (n.48+5401A>T) n.991A>T c.86+2141A>T n.1633A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635709T>C | CA494461509 | PALB2 | c.843A>G (p.Lys281=) c.211+2141A>G (n.211+2141A>G) c.837A>G (p.Lys279=) c.-49A>G (n.-49A>G) n.2184A>G n.1357A>G c.48+5401A>G (n.48+5401A>G) n.991A>G c.86+2141A>G n.1633A>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635709T>G | CA395135921 | PALB2 | c.843A>C (p.Lys281Asn) c.211+2141A>C (n.211+2141A>C) c.837A>C (p.Lys279Asn) c.-49A>C (n.-49A>C) n.2184A>C n.1357A>C c.48+5401A>C (n.48+5401A>C) n.991A>C c.86+2141A>C n.1633A>C | |
16 | g.23635709T= | CA2213430316 | PALB2 | c.843A= (p.Lys281=) c.211+2141A= (n.211+2141A=) c.837A= (p.Lys279=) c.-49A= (n.-49A=) n.2184A= n.1357A= c.48+5401A= (n.48+5401A=) n.991A= c.86+2141A= n.1633A= | |
16 | g.23635710T>A | CA395135922 | PALB2 | c.842A>T (p.Lys281Ile) c.211+2140A>T (n.211+2140A>T) c.836A>T (p.Lys279Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) n.2183A>T n.1356A>T c.48+5400A>T (n.48+5400A>T) n.990A>T c.86+2140A>T n.1632A>T | dbSNP |
16 | g.23635710T>C | CA395135923 | PALB2 | c.842A>G (p.Lys281Arg) c.211+2140A>G (n.211+2140A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) n.2183A>G n.1356A>G c.48+5400A>G (n.48+5400A>G) n.990A>G c.86+2140A>G n.1632A>G | dbSNP |
16 | g.23635710T>G | CA395135925 | PALB2 | c.842A>C (p.Lys281Thr) c.211+2140A>C (n.211+2140A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) n.2183A>C n.1356A>C c.48+5400A>C (n.48+5400A>C) n.990A>C c.86+2140A>C n.1632A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635710T= | CA2213430320 | PALB2 | c.842A= (p.Lys281=) c.211+2140A= (n.211+2140A=) c.836A= (p.Lys279=) c.-50A= (n.-50A=) n.2183A= n.1356A= c.48+5400A= (n.48+5400A=) n.990A= c.86+2140A= n.1632A= | |
16 | g.23635711T>A | CA395135927 | PALB2 | c.841A>T (p.Lys281Ter) c.211+2139A>T (n.211+2139A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.-51A>T (n.-51A>T) n.2182A>T n.1355A>T c.48+5399A>T (n.48+5399A>T) n.989A>T c.86+2139A>T n.1631A>T | dbSNP |
16 | g.23635711T>C | CA395135929 | PALB2 | c.841A>G (p.Lys281Glu) c.211+2139A>G (n.211+2139A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.-51A>G (n.-51A>G) n.2182A>G n.1355A>G c.48+5399A>G (n.48+5399A>G) n.989A>G c.86+2139A>G n.1631A>G | dbSNP |
16 | g.23635711T>G | CA395135930 | PALB2 | c.841A>C (p.Lys281Gln) c.211+2139A>C (n.211+2139A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.-51A>C (n.-51A>C) n.2182A>C n.1355A>C c.48+5399A>C (n.48+5399A>C) n.989A>C c.86+2139A>C n.1631A>C | |
16 | g.23635712T>A | CA7963754 | PALB2 | c.840A>T (p.Leu280=) c.211+2138A>T (n.211+2138A>T) c.834A>T (p.Leu278=) c.-52A>T (n.-52A>T) n.2181A>T n.1354A>T c.48+5398A>T (n.48+5398A>T) n.988A>T c.86+2138A>T n.1630A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635712T>C | CA494461510 | PALB2 | c.840A>G (p.Leu280=) c.211+2138A>G (n.211+2138A>G) c.834A>G (p.Leu278=) c.-52A>G (n.-52A>G) n.2181A>G n.1354A>G c.48+5398A>G (n.48+5398A>G) n.988A>G c.86+2138A>G n.1630A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635712T>G | CA494461511 | PALB2 | c.840A>C (p.Leu280=) c.211+2138A>C (n.211+2138A>C) c.834A>C (p.Leu278=) c.-52A>C (n.-52A>C) n.2181A>C n.1354A>C c.48+5398A>C (n.48+5398A>C) n.988A>C c.86+2138A>C n.1630A>C | |
16 | g.23635712T= | CA2213430325 | PALB2 | c.840A= (p.Leu280=) c.211+2138A= (n.211+2138A=) c.834A= (p.Leu278=) c.-52A= (n.-52A=) n.2181A= n.1354A= c.48+5398A= (n.48+5398A=) n.988A= c.86+2138A= n.1630A= | |
16 | g.23635712_23635713delinsAT | CA161324 | PALB2 | c.839_840delinsAT (p.Leu280His) c.211+2137_211+2138delinsAT (n.211+2137_211+2138delinsAT) c.833_834delinsAT (p.Leu278His) c.-53_-52delinsAT (n.-53_-52delinsAT) n.2180_2181delinsAT n.1353_1354delinsAT c.48+5397_48+5398delinsAT (n.48+5397_48+5398delinsAT) n.987_988delinsAT c.86+2137_86+2138delinsAT n.1629_1630delinsAT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635712_23635713delinsTA | CA2213430329 | PALB2 | c.839_840delinsTA (p.Leu280=) c.211+2137_211+2138delinsTA (n.211+2137_211+2138delinsTA) c.833_834delinsTA (p.Leu278=) c.-53_-52delinsTA (n.-53_-52delinsTA) n.2180_2181delinsTA n.1353_1354delinsTA c.48+5397_48+5398delinsTA (n.48+5397_48+5398delinsTA) n.987_988delinsTA c.86+2137_86+2138delinsTA n.1629_1630delinsTA |