Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635383_23635446delCA2695197502PALB2c.1106_1169del (p.Glu369ValfsTer?)
c.211+2404_211+2467del (n.211+2404_211+2467del)
c.1100_1163del (p.Glu367ValfsTer?)
c.215_278del (p.Glu72ValfsTer?)
n.2447_2510del
n.1620_1683del
c.48+5664_48+5727del (n.48+5664_48+5727del)
n.1254_1317del
c.86+2404_86+2467del
n.1896_1959del
 ClinVar
16g.23635389dupCA2695222963PALB2c.1164dup (p.Ser389LeufsTer14)
c.211+2462dup (n.211+2462dup)
c.1158dup (p.Ser387LeufsTer14)
c.273dup (p.Ser92LeufsTer14)
n.2505dup
n.1678dup
c.48+5722dup (n.48+5722dup)
n.1312dup
c.86+2462dup
n.1954dup
16g.23635389G>ACA395133493PALB2c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.211+2461C>T (n.211+2461C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.2504C>T
n.1677C>T
c.48+5721C>T (n.48+5721C>T)
n.1311C>T
c.86+2461C>T
n.1953C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635389G>CCA10580019PALB2c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.211+2461C>G (n.211+2461C>G)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.2504C>G
n.1677C>G
c.48+5721C>G (n.48+5721C>G)
n.1311C>G
c.86+2461C>G
n.1953C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635389G=CA2213429027PALB2c.1163C= (p.Thr388=)
c.211+2461C= (n.211+2461C=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.2504C=
n.1677C=
c.48+5721C= (n.48+5721C=)
n.1311C=
c.86+2461C=
n.1953C=
16g.23635389G>TCA395133496PALB2c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.211+2461C>A (n.211+2461C>A)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.2504C>A
n.1677C>A
c.48+5721C>A (n.48+5721C>A)
n.1311C>A
c.86+2461C>A
n.1953C>A
 dbSNP
16g.23635389_23635390delinsGTCA2213429028PALB2c.1162_1163delinsAC (p.Thr388=)
c.211+2460_211+2461delinsAC (n.211+2460_211+2461delinsAC)
c.1156_1157delinsAC (p.Thr386=)
c.271_272delinsAC (p.Thr91=)
n.2503_2504delinsAC
n.1676_1677delinsAC
c.48+5720_48+5721delinsAC (n.48+5720_48+5721delinsAC)
n.1310_1311delinsAC
c.86+2460_86+2461delinsAC
n.1952_1953delinsAC
16g.23635390T>ACA395133500PALB2c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.211+2460A>T (n.211+2460A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.2503A>T
n.1676A>T
c.48+5720A>T (n.48+5720A>T)
n.1310A>T
c.86+2460A>T
n.1952A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635390T>CCA299787PALB2c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.211+2460A>G (n.211+2460A>G)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.2503A>G
n.1676A>G
c.48+5720A>G (n.48+5720A>G)
n.1310A>G
c.86+2460A>G
n.1952A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635390T>GCA395133505PALB2c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.211+2460A>C (n.211+2460A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.2503A>C
n.1676A>C
c.48+5720A>C (n.48+5720A>C)
n.1310A>C
c.86+2460A>C
n.1952A>C
 dbSNP
16g.23635390T=CA2213429041PALB2c.1162A= (p.Thr388=)
c.211+2460A= (n.211+2460A=)
c.1156A= (p.Thr386=)
c.271A= (p.Thr91=)
n.2503A=
n.1676A=
c.48+5720A= (n.48+5720A=)
n.1310A=
c.86+2460A=
n.1952A=
16g.23635391dupCA915949205PALB2c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer15)
c.211+2460dup (n.211+2460dup)
c.1156dup (p.Thr386AsnfsTer15)
c.271dup (p.Thr91AsnfsTer15)
n.2503dup
n.1676dup
c.48+5720dup (n.48+5720dup)
n.1310dup
c.86+2460dup
n.1952dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635391delCA1139664621PALB2c.1162del (p.Thr388ProfsTer?)
c.211+2460del (n.211+2460del)
c.1156del (p.Thr386ProfsTer?)
c.271del (p.Thr91ProfsTer?)
n.2503del
n.1676del
c.48+5720del (n.48+5720del)
n.1310del
c.86+2460del
n.1952del
 ClinVar dbSNP
16g.23635391T>ACA494461910PALB2c.1161A>T (p.Ala387=)
c.211+2459A>T (n.211+2459A>T)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.270A>T (p.Ala90=)
n.2502A>T
n.1675A>T
c.48+5719A>T (n.48+5719A>T)
n.1309A>T
c.86+2459A>T
n.1951A>T
 dbSNP
16g.23635391T>CCA494461912PALB2c.1161A>G (p.Ala387=)
c.211+2459A>G (n.211+2459A>G)
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.270A>G (p.Ala90=)
n.2502A>G
n.1675A>G
c.48+5719A>G (n.48+5719A>G)
n.1309A>G
c.86+2459A>G
n.1951A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635391T>GCA494461914PALB2c.1161A>C (p.Ala387=)
c.211+2459A>C (n.211+2459A>C)
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.270A>C (p.Ala90=)
n.2502A>C
n.1675A>C
c.48+5719A>C (n.48+5719A>C)
n.1309A>C
c.86+2459A>C
n.1951A>C
 dbSNP
16g.23635391T=CA2213429056PALB2c.1161A= (p.Ala387=)
c.211+2459A= (n.211+2459A=)
c.1155A= (p.Ala385=)
c.270A= (p.Ala90=)
n.2502A=
n.1675A=
c.48+5719A= (n.48+5719A=)
n.1309A=
c.86+2459A=
n.1951A=
16g.23635392G>ACA395133510PALB2c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.211+2458C>T (n.211+2458C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.2501C>T
n.1674C>T
c.48+5718C>T (n.48+5718C>T)
n.1308C>T
c.86+2458C>T
n.1950C>T
 dbSNP
16g.23635392G>CCA395133518PALB2c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.211+2458C>G (n.211+2458C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.2501C>G
n.1674C>G
c.48+5718C>G (n.48+5718C>G)
n.1308C>G
c.86+2458C>G
n.1950C>G
 dbSNP
16g.23635392G>TCA395133520PALB2c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.211+2458C>A (n.211+2458C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.2501C>A
n.1674C>A
c.48+5718C>A (n.48+5718C>A)
n.1308C>A
c.86+2458C>A
n.1950C>A
16g.23635393C>ACA395133524PALB2c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.211+2457G>T (n.211+2457G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.2500G>T
n.1673G>T
c.48+5717G>T (n.48+5717G>T)
n.1307G>T
c.86+2457G>T
n.1949G>T
16g.23635393C=CA2213429062PALB2c.1159G= (p.Ala387=)
c.211+2457G= (n.211+2457G=)
c.1153G= (p.Ala385=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.2500G=
n.1673G=
c.48+5717G= (n.48+5717G=)
n.1307G=
c.86+2457G=
n.1949G=
16g.23635393C>GCA395133527PALB2c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.211+2457G>C (n.211+2457G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.2500G>C
n.1673G>C
c.48+5717G>C (n.48+5717G>C)
n.1307G>C
c.86+2457G>C
n.1949G>C
16g.23635393C>TCA395133530PALB2c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.211+2457G>A (n.211+2457G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.2500G>A
n.1673G>A
c.48+5717G>A (n.48+5717G>A)
n.1307G>A
c.86+2457G>A
n.1949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635393_23635394delinsCTCA2213429061PALB2c.1158_1159delinsAG (p.Glu386=)
c.211+2456_211+2457delinsAG (n.211+2456_211+2457delinsAG)
c.1152_1153delinsAG (p.Glu384=)
c.267_268delinsAG (p.Glu89=)
n.2499_2500delinsAG
n.1672_1673delinsAG
c.48+5716_48+5717delinsAG (n.48+5716_48+5717delinsAG)
n.1306_1307delinsAG
c.86+2456_86+2457delinsAG
n.1948_1949delinsAG
16g.23635394T>ACA395133533PALB2c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.211+2456A>T (n.211+2456A>T)
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.2499A>T
n.1672A>T
c.48+5716A>T (n.48+5716A>T)
n.1306A>T
c.86+2456A>T
n.1948A>T
16g.23635394T>CCA494461920PALB2c.1158A>G (p.Glu386=)
c.211+2456A>G (n.211+2456A>G)
c.1152A>G (p.Glu384=)
c.267A>G (p.Glu89=)
n.2499A>G
n.1672A>G
c.48+5716A>G (n.48+5716A>G)
n.1306A>G
c.86+2456A>G
n.1948A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635394T>GCA395133536PALB2c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.211+2456A>C (n.211+2456A>C)
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
n.2499A>C
n.1672A>C
c.48+5716A>C (n.48+5716A>C)
n.1306A>C
c.86+2456A>C
n.1948A>C
 ClinVar
16g.23635394T=CA2213429072PALB2c.1158A= (p.Glu386=)
c.211+2456A= (n.211+2456A=)
c.1152A= (p.Glu384=)
c.267A= (p.Glu89=)
n.2499A=
n.1672A=
c.48+5716A= (n.48+5716A=)
n.1306A=
c.86+2456A=
n.1948A=
16g.23635394_23635395insGTCA2695197504PALB2c.1158_1159insCA (p.Ala387GlnfsTer?)
c.211+2456_211+2457insCA (n.211+2456_211+2457insCA)
c.1152_1153insCA (p.Ala385GlnfsTer?)
c.267_268insCA (p.Ala90GlnfsTer?)
n.2499_2500insCA
n.1672_1673insCA
c.48+5716_48+5717insCA (n.48+5716_48+5717insCA)
n.1306_1307insCA
c.86+2456_86+2457insCA
n.1948_1949insCA
 ClinVar
16g.23635395delCA891844525PALB2c.1158del (p.Ala387GlnfsTer?)
c.211+2456del (n.211+2456del)
c.1152del (p.Ala385GlnfsTer?)
c.267del (p.Ala90GlnfsTer?)
n.2499del
n.1672del
c.48+5716del (n.48+5716del)
n.1306del
c.86+2456del
n.1948del
 ClinVar dbSNP
16g.23635395T>ACA395133539PALB2c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.211+2455A>T (n.211+2455A>T)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.2498A>T
n.1671A>T
c.48+5715A>T (n.48+5715A>T)
n.1305A>T
c.86+2455A>T
n.1947A>T
16g.23635395T>CCA395133541PALB2c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.211+2455A>G (n.211+2455A>G)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.2498A>G
n.1671A>G
c.48+5715A>G (n.48+5715A>G)
n.1305A>G
c.86+2455A>G
n.1947A>G
16g.23635395T>GCA395133542PALB2c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.211+2455A>C (n.211+2455A>C)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.2498A>C
n.1671A>C
c.48+5715A>C (n.48+5715A>C)
n.1305A>C
c.86+2455A>C
n.1947A>C
16g.23635396C>ACA395133546PALB2c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.211+2454G>T (n.211+2454G>T)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.2497G>T
n.1670G>T
c.48+5714G>T (n.48+5714G>T)
n.1304G>T
c.86+2454G>T
n.1946G>T
16g.23635396C=CA2213429076PALB2c.1156G= (p.Glu386=)
c.211+2454G= (n.211+2454G=)
c.1150G= (p.Glu384=)
c.265G= (p.Glu89=)
n.2497G=
n.1670G=
c.48+5714G= (n.48+5714G=)
n.1304G=
c.86+2454G=
n.1946G=
16g.23635396C>GCA395133549PALB2c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.211+2454G>C (n.211+2454G>C)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.2497G>C
n.1670G>C
c.48+5714G>C (n.48+5714G>C)
n.1304G>C
c.86+2454G>C
n.1946G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635396C>TCA395133552PALB2c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.211+2454G>A (n.211+2454G>A)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.2497G>A
n.1670G>A
c.48+5714G>A (n.48+5714G>A)
n.1304G>A
c.86+2454G>A
n.1946G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635397C>ACA494461924PALB2c.1155G>T (p.Leu385=)
c.211+2453G>T (n.211+2453G>T)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.2496G>T
n.1669G>T
c.48+5713G>T (n.48+5713G>T)
n.1303G>T
c.86+2453G>T
n.1945G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635397C>GCA494461926PALB2c.1155G>C (p.Leu385=)
c.211+2453G>C (n.211+2453G>C)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.2496G>C
n.1669G>C
c.48+5713G>C (n.48+5713G>C)
n.1303G>C
c.86+2453G>C
n.1945G>C
 dbSNP
16g.23635397C>TCA494461930PALB2c.1155G>A (p.Leu385=)
c.211+2453G>A (n.211+2453G>A)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.2496G>A
n.1669G>A
c.48+5713G>A (n.48+5713G>A)
n.1303G>A
c.86+2453G>A
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635398A=CA2213429085PALB2c.1154T= (p.Leu385=)
c.211+2452T= (n.211+2452T=)
c.1148T= (p.Leu383=)
c.263T= (p.Leu88=)
n.2495T=
n.1668T=
c.48+5712T= (n.48+5712T=)
n.1302T=
c.86+2452T=
n.1944T=
16g.23635398A>CCA395133555PALB2c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.211+2452T>G (n.211+2452T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.2495T>G
n.1668T>G
c.48+5712T>G (n.48+5712T>G)
n.1302T>G
c.86+2452T>G
n.1944T>G
16g.23635398A>GCA395133557PALB2c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.211+2452T>C (n.211+2452T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.2495T>C
n.1668T>C
c.48+5712T>C (n.48+5712T>C)
n.1302T>C
c.86+2452T>C
n.1944T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635398A>TCA395133559PALB2c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.211+2452T>A (n.211+2452T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.2495T>A
n.1668T>A
c.48+5712T>A (n.48+5712T>A)
n.1302T>A
c.86+2452T>A
n.1944T>A
 dbSNP
16g.23635398_23635408delCA2582342511PALB2c.1144_1154del (p.Ser382GlyfsTer17)
c.211+2442_211+2452del (n.211+2442_211+2452del)
c.1138_1148del (p.Ser380GlyfsTer17)
c.253_263del (p.Ser85GlyfsTer17)
n.2485_2495del
n.1658_1668del
c.48+5702_48+5712del (n.48+5702_48+5712del)
n.1292_1302del
c.86+2442_86+2452del
n.1934_1944del
 ClinVar
16g.23635399G>ACA494461934PALB2c.1153C>T (p.Leu385=)
c.211+2451C>T (n.211+2451C>T)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.2494C>T
n.1667C>T
c.48+5711C>T (n.48+5711C>T)
n.1301C>T
c.86+2451C>T
n.1943C>T
 dbSNP
16g.23635399G>CCA395133563PALB2c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.211+2451C>G (n.211+2451C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.2494C>G
n.1667C>G
c.48+5711C>G (n.48+5711C>G)
n.1301C>G
c.86+2451C>G
n.1943C>G
 dbSNP
16g.23635399G>TCA395133566PALB2c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.211+2451C>A (n.211+2451C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.2494C>A
n.1667C>A
c.48+5711C>A (n.48+5711C>A)
n.1301C>A
c.86+2451C>A
n.1943C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635400G>ACA494461936PALB2c.1152C>T (p.Ser384=)
c.211+2450C>T (n.211+2450C>T)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.261C>T (p.Ser87=)
n.2493C>T
n.1666C>T
c.48+5710C>T (n.48+5710C>T)
n.1300C>T
c.86+2450C>T
n.1942C>T
 dbSNP
16g.23635400G>CCA395133568PALB2c.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.211+2450C>G (n.211+2450C>G)
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.2493C>G
n.1666C>G
c.48+5710C>G (n.48+5710C>G)
n.1300C>G
c.86+2450C>G
n.1942C>G
 dbSNP
16g.23635400G>TCA395133570PALB2c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.211+2450C>A (n.211+2450C>A)
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.2493C>A
n.1666C>A
c.48+5710C>A (n.48+5710C>A)
n.1300C>A
c.86+2450C>A
n.1942C>A
 dbSNP
16g.23635401C>ACA269483PALB2c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.211+2449G>T (n.211+2449G>T)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.2492G>T
n.1665G>T
c.48+5709G>T (n.48+5709G>T)
n.1299G>T
c.86+2449G>T
n.1941G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635401C=CA2213429089PALB2c.1151G= (p.Ser384=)
c.211+2449G= (n.211+2449G=)
c.1145G= (p.Ser382=)
c.260G= (p.Ser87=)
n.2492G=
n.1665G=
c.48+5709G= (n.48+5709G=)
n.1299G=
c.86+2449G=
n.1941G=
16g.23635401C>GCA395133573PALB2c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.211+2449G>C (n.211+2449G>C)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.2492G>C
n.1665G>C
c.48+5709G>C (n.48+5709G>C)
n.1299G>C
c.86+2449G>C
n.1941G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635401C>TCA395133571PALB2c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.211+2449G>A (n.211+2449G>A)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.2492G>A
n.1665G>A
c.48+5709G>A (n.48+5709G>A)
n.1299G>A
c.86+2449G>A
n.1941G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635402T>ACA395133577PALB2c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.211+2448A>T (n.211+2448A>T)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.2491A>T
n.1664A>T
c.48+5708A>T (n.48+5708A>T)
n.1298A>T
c.86+2448A>T
n.1940A>T
16g.23635402T>CCA395133580PALB2c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.211+2448A>G (n.211+2448A>G)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.2491A>G
n.1664A>G
c.48+5708A>G (n.48+5708A>G)
n.1298A>G
c.86+2448A>G
n.1940A>G
16g.23635402T>GCA16614900PALB2c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.211+2448A>C (n.211+2448A>C)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.2491A>C
n.1664A>C
c.48+5708A>C (n.48+5708A>C)
n.1298A>C
c.86+2448A>C
n.1940A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635402T=CA2213429093PALB2c.1150A= (p.Ser384=)
c.211+2448A= (n.211+2448A=)
c.1144A= (p.Ser382=)
c.259A= (p.Ser87=)
n.2491A=
n.1664A=
c.48+5708A= (n.48+5708A=)
n.1298A=
c.86+2448A=
n.1940A=
16g.23635402_23635406delinsTAAGACA2213429097PALB2c.1146_1150delinsTCTTA (p.Ser382=)
c.211+2444_211+2448delinsTCTTA (n.211+2444_211+2448delinsTCTTA)
c.1140_1144delinsTCTTA (p.Ser380=)
c.255_259delinsTCTTA (p.Ser85=)
n.2487_2491delinsTCTTA
n.1660_1664delinsTCTTA
c.48+5704_48+5708delinsTCTTA (n.48+5704_48+5708delinsTCTTA)
n.1294_1298delinsTCTTA
c.86+2444_86+2448delinsTCTTA
n.1936_1940delinsTCTTA
16g.23635403A>CCA494461939PALB2c.1149T>G (p.Leu383=)
c.211+2447T>G (n.211+2447T>G)
c.1143T>G (p.Leu381=)
c.258T>G (p.Leu86=)
n.2490T>G
n.1663T>G
c.48+5707T>G (n.48+5707T>G)
n.1297T>G
c.86+2447T>G
n.1939T>G
16g.23635403A>GCA494461940PALB2c.1149T>C (p.Leu383=)
c.211+2447T>C (n.211+2447T>C)
c.1143T>C (p.Leu381=)
c.258T>C (p.Leu86=)
n.2490T>C
n.1663T>C
c.48+5707T>C (n.48+5707T>C)
n.1297T>C
c.86+2447T>C
n.1939T>C
 dbSNP COSMIC
16g.23635403A>TCA494461942PALB2c.1149T>A (p.Leu383=)
c.211+2447T>A (n.211+2447T>A)
c.1143T>A (p.Leu381=)
c.258T>A (p.Leu86=)
n.2490T>A
n.1663T>A
c.48+5707T>A (n.48+5707T>A)
n.1297T>A
c.86+2447T>A
n.1939T>A
 dbSNP
16g.23635403_23635404delCA2573152186PALB2c.1148_1149del (p.Leu383GlnfsTer19)
c.211+2446_211+2447del (n.211+2446_211+2447del)
c.1142_1143del (p.Leu381GlnfsTer19)
c.257_258del (p.Leu86GlnfsTer19)
n.2489_2490del
n.1662_1663del
c.48+5706_48+5707del (n.48+5706_48+5707del)
n.1296_1297del
c.86+2446_86+2447del
n.1938_1939del
 ClinVar dbSNP
16g.23635403_23635406delCA621661731PALB2c.1146_1149del (p.Ser382ArgfsTer?)
c.211+2444_211+2447del (n.211+2444_211+2447del)
c.1140_1143del (p.Ser380ArgfsTer?)
c.255_258del (p.Ser85ArgfsTer?)
n.2487_2490del
n.1660_1663del
c.48+5704_48+5707del (n.48+5704_48+5707del)
n.1294_1297del
c.86+2444_86+2447del
n.1936_1939del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635404A>CCA395133584PALB2c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.211+2446T>G (n.211+2446T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.2489T>G
n.1662T>G
c.48+5706T>G (n.48+5706T>G)
n.1296T>G
c.86+2446T>G
n.1938T>G
16g.23635404A>GCA395133587PALB2c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.211+2446T>C (n.211+2446T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.2489T>C
n.1662T>C
c.48+5706T>C (n.48+5706T>C)
n.1296T>C
c.86+2446T>C
n.1938T>C
 dbSNP
16g.23635404A>TCA395133589PALB2c.1148T>A (p.Leu383His)
c.211+2446T>A (n.211+2446T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.2489T>A
n.1662T>A
c.48+5706T>A (n.48+5706T>A)
n.1296T>A
c.86+2446T>A
n.1938T>A
 dbSNP
16g.23635405G>ACA395133592PALB2c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.211+2445C>T (n.211+2445C>T)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.2488C>T
n.1661C>T
c.48+5705C>T (n.48+5705C>T)
n.1295C>T
c.86+2445C>T
n.1937C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635405G>CCA395133594PALB2c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.211+2445C>G (n.211+2445C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.2488C>G
n.1661C>G
c.48+5705C>G (n.48+5705C>G)
n.1295C>G
c.86+2445C>G
n.1937C>G
 dbSNP
16g.23635405G=CA2213429101PALB2c.1147C= (p.Leu383=)
c.211+2445C= (n.211+2445C=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.2488C=
n.1661C=
c.48+5705C= (n.48+5705C=)
n.1295C=
c.86+2445C=
n.1937C=
16g.23635405G>TCA395133596PALB2c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.211+2445C>A (n.211+2445C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.2488C>A
n.1661C>A
c.48+5705C>A (n.48+5705C>A)
n.1295C>A
c.86+2445C>A
n.1937C>A
16g.23635406A>CCA395133597PALB2c.1146T>G (p.Ser382Arg)
c.211+2444T>G (n.211+2444T>G)
c.1140T>G (p.Ser380Arg)
c.255T>G (p.Ser85Arg)
n.2487T>G
n.1660T>G
c.48+5704T>G (n.48+5704T>G)
n.1294T>G
c.86+2444T>G
n.1936T>G
 dbSNP
16g.23635406A>GCA494461946PALB2c.1146T>C (p.Ser382=)
c.211+2444T>C (n.211+2444T>C)
c.1140T>C (p.Ser380=)
c.255T>C (p.Ser85=)
n.2487T>C
n.1660T>C
c.48+5704T>C (n.48+5704T>C)
n.1294T>C
c.86+2444T>C
n.1936T>C
16g.23635406A>TCA395133598PALB2c.1146T>A (p.Ser382Arg)
c.211+2444T>A (n.211+2444T>A)
c.1140T>A (p.Ser380Arg)
c.255T>A (p.Ser85Arg)
n.2487T>A
n.1660T>A
c.48+5704T>A (n.48+5704T>A)
n.1294T>A
c.86+2444T>A
n.1936T>A
16g.23635406_23635408delinsACTCA2213429103PALB2c.1144_1146delinsAGT (p.Ser382=)
c.211+2442_211+2444delinsAGT (n.211+2442_211+2444delinsAGT)
c.1138_1140delinsAGT (p.Ser380=)
c.253_255delinsAGT (p.Ser85=)
n.2485_2487delinsAGT
n.1658_1660delinsAGT
c.48+5702_48+5704delinsAGT (n.48+5702_48+5704delinsAGT)
n.1292_1294delinsAGT
c.86+2442_86+2444delinsAGT
n.1934_1936delinsAGT
16g.23635407C>ACA395133599PALB2c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.211+2443G>T (n.211+2443G>T)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
n.2486G>T
n.1659G>T
c.48+5703G>T (n.48+5703G>T)
n.1293G>T
c.86+2443G>T
n.1935G>T
 dbSNP
16g.23635407C=CA2213429114PALB2c.1145G= (p.Ser382=)
c.211+2443G= (n.211+2443G=)
c.1139G= (p.Ser380=)
c.254G= (p.Ser85=)
n.2486G=
n.1659G=
c.48+5703G= (n.48+5703G=)
n.1293G=
c.86+2443G=
n.1935G=
16g.23635407C>GCA10580020PALB2c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.211+2443G>C (n.211+2443G>C)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
n.2486G>C
n.1659G>C
c.48+5703G>C (n.48+5703G>C)
n.1293G>C
c.86+2443G>C
n.1935G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635407C>TCA395133600PALB2c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.211+2443G>A (n.211+2443G>A)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
n.2486G>A
n.1659G>A
c.48+5703G>A (n.48+5703G>A)
n.1293G>A
c.86+2443G>A
n.1935G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635409_23635410delCA891844526PALB2c.1144_1145del (p.Leu383Ter)
c.211+2442_211+2443del (n.211+2442_211+2443del)
c.1138_1139del (p.Leu381Ter)
c.253_254del (p.Leu86Ter)
n.2485_2486del
n.1658_1659del
c.48+5702_48+5703del (n.48+5702_48+5703del)
n.1292_1293del
c.86+2442_86+2443del
n.1934_1935del
 ClinVar dbSNP
16g.23635408T>ACA395133604PALB2c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.211+2442A>T (n.211+2442A>T)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
n.2485A>T
n.1658A>T
c.48+5702A>T (n.48+5702A>T)
n.1292A>T
c.86+2442A>T
n.1934A>T
 dbSNP
16g.23635408T>CCA395133605PALB2c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.211+2442A>G (n.211+2442A>G)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
n.2485A>G
n.1658A>G
c.48+5702A>G (n.48+5702A>G)
n.1292A>G
c.86+2442A>G
n.1934A>G
16g.23635408T>GCA395133602PALB2c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.211+2442A>C (n.211+2442A>C)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
n.2485A>C
n.1658A>C
c.48+5702A>C (n.48+5702A>C)
n.1292A>C
c.86+2442A>C
n.1934A>C
16g.23635409C>ACA395133608PALB2c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.211+2441G>T (n.211+2441G>T)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.2484G>T
n.1657G>T
c.48+5701G>T (n.48+5701G>T)
n.1291G>T
c.86+2441G>T
n.1933G>T
 gnomAD v4
16g.23635409C=CA2213429124PALB2c.1143G= (p.Lys381=)
c.211+2441G= (n.211+2441G=)
c.1137G= (p.Lys379=)
c.252G= (p.Lys84=)
n.2484G=
n.1657G=
c.48+5701G= (n.48+5701G=)
n.1291G=
c.86+2441G=
n.1933G=
16g.23635409C>GCA395133611PALB2c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.211+2441G>C (n.211+2441G>C)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.2484G>C
n.1657G>C
c.48+5701G>C (n.48+5701G>C)
n.1291G>C
c.86+2441G>C
n.1933G>C
 COSMIC
16g.23635409C>TCA16614860PALB2c.1143G>A (p.Lys381=)
c.211+2441G>A (n.211+2441G>A)
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.252G>A (p.Lys84=)
n.2484G>A
n.1657G>A
c.48+5701G>A (n.48+5701G>A)
n.1291G>A
c.86+2441G>A
n.1933G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635410T>ACA395133613PALB2c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.211+2440A>T (n.211+2440A>T)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.251A>T (p.Lys84Met)
n.2483A>T
n.1656A>T
c.48+5700A>T (n.48+5700A>T)
n.1290A>T
c.86+2440A>T
n.1932A>T
 dbSNP
16g.23635410T>CCA395133615PALB2c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.211+2440A>G (n.211+2440A>G)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.2483A>G
n.1656A>G
c.48+5700A>G (n.48+5700A>G)
n.1290A>G
c.86+2440A>G
n.1932A>G
 dbSNP
16g.23635410T>GCA395133617PALB2c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.211+2440A>C (n.211+2440A>C)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.2483A>C
n.1656A>C
c.48+5700A>C (n.48+5700A>C)
n.1290A>C
c.86+2440A>C
n.1932A>C
16g.23635412_23635416dupCA2695197505PALB2c.1138_1142dup (p.Lys381AsnfsTer?)
c.211+2436_211+2440dup (n.211+2436_211+2440dup)
c.1132_1136dup (p.Lys379AsnfsTer?)
c.247_251dup (p.Lys84AsnfsTer?)
n.2479_2483dup
n.1652_1656dup
c.48+5696_48+5700dup (n.48+5696_48+5700dup)
n.1286_1290dup
c.86+2436_86+2440dup
n.1928_1932dup
 ClinVar
16g.23635411T>ACA395133619PALB2c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.211+2439A>T (n.211+2439A>T)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.2482A>T
n.1655A>T
c.48+5699A>T (n.48+5699A>T)
n.1289A>T
c.86+2439A>T
n.1931A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635411T>CCA395133622PALB2c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.211+2439A>G (n.211+2439A>G)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.2482A>G
n.1655A>G
c.48+5699A>G (n.48+5699A>G)
n.1289A>G
c.86+2439A>G
n.1931A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635411T>GCA395133624PALB2c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.211+2439A>C (n.211+2439A>C)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.2482A>C
n.1655A>C
c.48+5699A>C (n.48+5699A>C)
n.1289A>C
c.86+2439A>C
n.1931A>C
16g.23635412A>CCA494461961PALB2c.1140T>G (p.Pro380=)
c.211+2438T>G (n.211+2438T>G)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.249T>G (p.Pro83=)
n.2481T>G
n.1654T>G
c.48+5698T>G (n.48+5698T>G)
n.1288T>G
c.86+2438T>G
n.1930T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635412A>GCA494461962PALB2c.1140T>C (p.Pro380=)
c.211+2438T>C (n.211+2438T>C)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.2481T>C
n.1654T>C
c.48+5698T>C (n.48+5698T>C)
n.1288T>C
c.86+2438T>C
n.1930T>C
 dbSNP
16g.23635412A>TCA494461967PALB2c.1140T>A (p.Pro380=)
c.211+2438T>A (n.211+2438T>A)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.2481T>A
n.1654T>A
c.48+5698T>A (n.48+5698T>A)
n.1288T>A
c.86+2438T>A
n.1930T>A
 dbSNP
16g.23635413G>ACA395133627PALB2c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.211+2437C>T (n.211+2437C>T)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.2480C>T
n.1653C>T
c.48+5697C>T (n.48+5697C>T)
n.1287C>T
c.86+2437C>T
n.1929C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635413G>CCA395133628PALB2c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.211+2437C>G (n.211+2437C>G)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.2480C>G
n.1653C>G
c.48+5697C>G (n.48+5697C>G)
n.1287C>G
c.86+2437C>G
n.1929C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635413G=CA2213429132PALB2c.1139C= (p.Pro380=)
c.211+2437C= (n.211+2437C=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.248C= (p.Pro83=)
n.2480C=
n.1653C=
c.48+5697C= (n.48+5697C=)
n.1287C=
c.86+2437C=
n.1929C=
16g.23635413G>TCA395133630PALB2c.1139C>A (p.Pro380His)
c.211+2437C>A (n.211+2437C>A)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.2480C>A
n.1653C>A
c.48+5697C>A (n.48+5697C>A)
n.1287C>A
c.86+2437C>A
n.1929C>A
 dbSNP
16g.23635414delCA2580091311PALB2c.1139del (p.Pro380LeufsTer?)
c.211+2437del (n.211+2437del)
c.1133del (p.Pro378LeufsTer?)
c.248del (p.Pro83LeufsTer?)
n.2480del
n.1653del
c.48+5697del (n.48+5697del)
n.1287del
c.86+2437del
n.1929del
 ClinVar
16g.23635414G>ACA395133639PALB2c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.211+2436C>T (n.211+2436C>T)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.2479C>T
n.1652C>T
c.48+5696C>T (n.48+5696C>T)
n.1286C>T
c.86+2436C>T
n.1928C>T
 dbSNP
16g.23635414G>CCA395133636PALB2c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.211+2436C>G (n.211+2436C>G)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.2479C>G
n.1652C>G
c.48+5696C>G (n.48+5696C>G)
n.1286C>G
c.86+2436C>G
n.1928C>G
 dbSNP
16g.23635414G>TCA395133634PALB2c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.211+2436C>A (n.211+2436C>A)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.2479C>A
n.1652C>A
c.48+5696C>A (n.48+5696C>A)
n.1286C>A
c.86+2436C>A
n.1928C>A
 dbSNP
16g.23635415T>ACA395133641PALB2c.1137A>T (p.Gln379His)
c.211+2435A>T (n.211+2435A>T)
c.1131A>T (p.Gln377His)
c.246A>T (p.Gln82His)
n.2478A>T
n.1651A>T
c.48+5695A>T (n.48+5695A>T)
n.1285A>T
c.86+2435A>T
n.1927A>T
 dbSNP
16g.23635415T>CCA494461976PALB2c.1137A>G (p.Gln379=)
c.211+2435A>G (n.211+2435A>G)
c.1131A>G (p.Gln377=)
c.246A>G (p.Gln82=)
n.2478A>G
n.1651A>G
c.48+5695A>G (n.48+5695A>G)
n.1285A>G
c.86+2435A>G
n.1927A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635415T>GCA395133644PALB2c.1137A>C (p.Gln379His)
c.211+2435A>C (n.211+2435A>C)
c.1131A>C (p.Gln377His)
c.246A>C (p.Gln82His)
n.2478A>C
n.1651A>C
c.48+5695A>C (n.48+5695A>C)
n.1285A>C
c.86+2435A>C
n.1927A>C
 dbSNP
16g.23635416T>ACA395133646PALB2c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.211+2434A>T (n.211+2434A>T)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.2477A>T
n.1650A>T
c.48+5694A>T (n.48+5694A>T)
n.1284A>T
c.86+2434A>T
n.1926A>T
 dbSNP
16g.23635416T>CCA395133648PALB2c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.211+2434A>G (n.211+2434A>G)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.2477A>G
n.1650A>G
c.48+5694A>G (n.48+5694A>G)
n.1284A>G
c.86+2434A>G
n.1926A>G
16g.23635416T>GCA395133650PALB2c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.211+2434A>C (n.211+2434A>C)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.2477A>C
n.1650A>C
c.48+5694A>C (n.48+5694A>C)
n.1284A>C
c.86+2434A>C
n.1926A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635416T=CA2213429138PALB2c.1136A= (p.Gln379=)
c.211+2434A= (n.211+2434A=)
c.1130A= (p.Gln377=)
c.245A= (p.Gln82=)
n.2477A=
n.1650A=
c.48+5694A= (n.48+5694A=)
n.1284A=
c.86+2434A=
n.1926A=
16g.23635417G>ACA279498785PALB2c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.211+2433C>T (n.211+2433C>T)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.2476C>T
n.1649C>T
c.48+5693C>T (n.48+5693C>T)
n.1283C>T
c.86+2433C>T
n.1925C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635417G>CCA395133655PALB2c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.211+2433C>G (n.211+2433C>G)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.2476C>G
n.1649C>G
c.48+5693C>G (n.48+5693C>G)
n.1283C>G
c.86+2433C>G
n.1925C>G
 dbSNP COSMIC
16g.23635417G=CA2213429147PALB2c.1135C= (p.Gln379=)
c.211+2433C= (n.211+2433C=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.244C= (p.Gln82=)
n.2476C=
n.1649C=
c.48+5693C= (n.48+5693C=)
n.1283C=
c.86+2433C=
n.1925C=
16g.23635417G>TCA395133658PALB2c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.211+2433C>A (n.211+2433C>A)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.2476C>A
n.1649C>A
c.48+5693C>A (n.48+5693C>A)
n.1283C>A
c.86+2433C>A
n.1925C>A
 dbSNP
16g.23635418A=CA2213429157PALB2c.1134T= (p.Ser378=)
c.211+2432T= (n.211+2432T=)
c.1128T= (p.Ser376=)
c.243T= (p.Ser81=)
n.2475T=
n.1648T=
c.48+5692T= (n.48+5692T=)
n.1282T=
c.86+2432T=
n.1924T=
16g.23635418A>CCA288389PALB2c.1134T>G (p.Ser378Arg)
c.211+2432T>G (n.211+2432T>G)
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
n.2475T>G
n.1648T>G
c.48+5692T>G (n.48+5692T>G)
n.1282T>G
c.86+2432T>G
n.1924T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635418A>GCA494461982PALB2c.1134T>C (p.Ser378=)
c.211+2432T>C (n.211+2432T>C)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.243T>C (p.Ser81=)
n.2475T>C
n.1648T>C
c.48+5692T>C (n.48+5692T>C)
n.1282T>C
c.86+2432T>C
n.1924T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635418A>TCA395133663PALB2c.1134T>A (p.Ser378Arg)
c.211+2432T>A (n.211+2432T>A)
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
n.2475T>A
n.1648T>A
c.48+5692T>A (n.48+5692T>A)
n.1282T>A
c.86+2432T>A
n.1924T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635419C>ACA395133666PALB2c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.211+2431G>T (n.211+2431G>T)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.2474G>T
n.1647G>T
c.48+5691G>T (n.48+5691G>T)
n.1281G>T
c.86+2431G>T
n.1923G>T
16g.23635419C=CA2213429162PALB2c.1133G= (p.Ser378=)
c.211+2431G= (n.211+2431G=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.242G= (p.Ser81=)
n.2474G=
n.1647G=
c.48+5691G= (n.48+5691G=)
n.1281G=
c.86+2431G=
n.1923G=
16g.23635419C>GCA167264PALB2c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.211+2431G>C (n.211+2431G>C)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.2474G>C
n.1647G>C
c.48+5691G>C (n.48+5691G>C)
n.1281G>C
c.86+2431G>C
n.1923G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635419C>TCA395133670PALB2c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.211+2431G>A (n.211+2431G>A)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.2474G>A
n.1647G>A
c.48+5691G>A (n.48+5691G>A)
n.1281G>A
c.86+2431G>A
n.1923G>A
16g.23635420T>ACA395133677PALB2c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.211+2430A>T (n.211+2430A>T)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.2473A>T
n.1646A>T
c.48+5690A>T (n.48+5690A>T)
n.1280A>T
c.86+2430A>T
n.1922A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635420T>CCA395133674PALB2c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.211+2430A>G (n.211+2430A>G)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.2473A>G
n.1646A>G
c.48+5690A>G (n.48+5690A>G)
n.1280A>G
c.86+2430A>G
n.1922A>G
16g.23635420T>GCA395133672PALB2c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.211+2430A>C (n.211+2430A>C)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.2473A>C
n.1646A>C
c.48+5690A>C (n.48+5690A>C)
n.1280A>C
c.86+2430A>C
n.1922A>C
16g.23635420T=CA2213429166PALB2c.1132A= (p.Ser378=)
c.211+2430A= (n.211+2430A=)
c.1126A= (p.Ser376=)
c.241A= (p.Ser81=)
n.2473A=
n.1646A=
c.48+5690A= (n.48+5690A=)
n.1280A=
c.86+2430A=
n.1922A=
16g.23635421delCA2573054200PALB2c.1132del (p.Ser378ValfsTer?)
c.211+2430del (n.211+2430del)
c.1126del (p.Ser376ValfsTer?)
c.241del (p.Ser81ValfsTer?)
n.2473del
n.1646del
c.48+5690del (n.48+5690del)
n.1280del
c.86+2430del
n.1922del
 ClinVar dbSNP
16g.23635421T>ACA494461987PALB2c.1131A>T (p.Leu377=)
c.211+2429A>T (n.211+2429A>T)
c.1125A>T (p.Leu375=)
c.240A>T (p.Leu80=)
n.2472A>T
n.1645A>T
c.48+5689A>T (n.48+5689A>T)
n.1279A>T
c.86+2429A>T
n.1921A>T
 dbSNP
16g.23635421T>CCA494461988PALB2c.1131A>G (p.Leu377=)
c.211+2429A>G (n.211+2429A>G)
c.1125A>G (p.Leu375=)
c.240A>G (p.Leu80=)
n.2472A>G
n.1645A>G
c.48+5689A>G (n.48+5689A>G)
n.1279A>G
c.86+2429A>G
n.1921A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635421T>GCA7963730PALB2c.1131A>C (p.Leu377=)
c.211+2429A>C (n.211+2429A>C)
c.1125A>C (p.Leu375=)
c.240A>C (p.Leu80=)
n.2472A>C
n.1645A>C
c.48+5689A>C (n.48+5689A>C)
n.1279A>C
c.86+2429A>C
n.1921A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635421T=CA2213429172PALB2c.1131A= (p.Leu377=)
c.211+2429A= (n.211+2429A=)
c.1125A= (p.Leu375=)
c.240A= (p.Leu80=)
n.2472A=
n.1645A=
c.48+5689A= (n.48+5689A=)
n.1279A=
c.86+2429A=
n.1921A=
16g.23635422A>CCA395133683PALB2c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.211+2428T>G (n.211+2428T>G)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.2471T>G
n.1644T>G
c.48+5688T>G (n.48+5688T>G)
n.1278T>G
c.86+2428T>G
n.1920T>G
16g.23635422A>GCA395133686PALB2c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.211+2428T>C (n.211+2428T>C)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.2471T>C
n.1644T>C
c.48+5688T>C (n.48+5688T>C)
n.1278T>C
c.86+2428T>C
n.1920T>C
16g.23635422A>TCA395133687PALB2c.1130T>A (p.Leu377Gln)
c.211+2428T>A (n.211+2428T>A)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.2471T>A
n.1644T>A
c.48+5688T>A (n.48+5688T>A)
n.1278T>A
c.86+2428T>A
n.1920T>A
16g.23635422_23635426delinsAGAATCA2213429176PALB2c.1126_1130delinsATTCT (p.Ile376=)
c.211+2424_211+2428delinsATTCT (n.211+2424_211+2428delinsATTCT)
c.1120_1124delinsATTCT (p.Ile374=)
c.235_239delinsATTCT (p.Ile79=)
n.2467_2471delinsATTCT
n.1640_1644delinsATTCT
c.48+5684_48+5688delinsATTCT (n.48+5684_48+5688delinsATTCT)
n.1274_1278delinsATTCT
c.86+2424_86+2428delinsATTCT
n.1916_1920delinsATTCT
16g.23635423G>ACA16607345PALB2c.1129C>T (p.Leu377=)
c.211+2427C>T (n.211+2427C>T)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.2470C>T
n.1643C>T
c.48+5687C>T (n.48+5687C>T)
n.1277C>T
c.86+2427C>T
n.1919C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635423G>CCA395133691PALB2c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.211+2427C>G (n.211+2427C>G)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.2470C>G
n.1643C>G
c.48+5687C>G (n.48+5687C>G)
n.1277C>G
c.86+2427C>G
n.1919C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635423G=CA2213429185PALB2c.1129C= (p.Leu377=)
c.211+2427C= (n.211+2427C=)
c.1123C= (p.Leu375=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.2470C=
n.1643C=
c.48+5687C= (n.48+5687C=)
n.1277C=
c.86+2427C=
n.1919C=
16g.23635423G>TCA196837PALB2c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.211+2427C>A (n.211+2427C>A)
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
n.2470C>A
n.1643C>A
c.48+5687C>A (n.48+5687C>A)
n.1277C>A
c.86+2427C>A
n.1919C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635423_23635426delCA621661732PALB2c.1126_1129del (p.Ile376Ter)
c.211+2424_211+2427del (n.211+2424_211+2427del)
c.1120_1123del (p.Ile374Ter)
c.235_238del (p.Ile79Ter)
n.2467_2470del
n.1640_1643del
c.48+5684_48+5687del (n.48+5684_48+5687del)
n.1274_1277del
c.86+2424_86+2427del
n.1916_1919del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635424A>CCA395133695PALB2c.1128T>G (p.Ile376Met)
c.211+2426T>G (n.211+2426T>G)
c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.2469T>G
n.1642T>G
c.48+5686T>G (n.48+5686T>G)
n.1276T>G
c.86+2426T>G
n.1918T>G
16g.23635424A>GCA494461996PALB2c.1128T>C (p.Ile376=)
c.211+2426T>C (n.211+2426T>C)
c.1122T>C (p.Ile374=)
c.237T>C (p.Ile79=)
n.2469T>C
n.1642T>C
c.48+5686T>C (n.48+5686T>C)
n.1276T>C
c.86+2426T>C
n.1918T>C
 dbSNP
16g.23635424A>TCA494461995PALB2c.1128T>A (p.Ile376=)
c.211+2426T>A (n.211+2426T>A)
c.1122T>A (p.Ile374=)
c.237T>A (p.Ile79=)
n.2469T>A
n.1642T>A
c.48+5686T>A (n.48+5686T>A)
n.1276T>A
c.86+2426T>A
n.1918T>A
 dbSNP
16g.23635425delCA2695197506PALB2c.1128del (p.Leu377Ter)
c.211+2426del (n.211+2426del)
c.1122del (p.Leu375Ter)
c.237del (p.Leu80Ter)
n.2469del
n.1642del
c.48+5686del (n.48+5686del)
n.1276del
c.86+2426del
n.1918del
 ClinVar
16g.23635425A=CA2213429196PALB2c.1127T= (p.Ile376=)
c.211+2425T= (n.211+2425T=)
c.1121T= (p.Ile374=)
c.236T= (p.Ile79=)
n.2468T=
n.1641T=
c.48+5685T= (n.48+5685T=)
n.1275T=
c.86+2425T=
n.1917T=
16g.23635425A>CCA395133704PALB2c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.211+2425T>G (n.211+2425T>G)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.2468T>G
n.1641T>G
c.48+5685T>G (n.48+5685T>G)
n.1275T>G
c.86+2425T>G
n.1917T>G
 dbSNP
16g.23635425A>GCA395133702PALB2c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.211+2425T>C (n.211+2425T>C)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.2468T>C
n.1641T>C
c.48+5685T>C (n.48+5685T>C)
n.1275T>C
c.86+2425T>C
n.1917T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635425A>TCA395133699PALB2c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.211+2425T>A (n.211+2425T>A)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.2468T>A
n.1641T>A
c.48+5685T>A (n.48+5685T>A)
n.1275T>A
c.86+2425T>A
n.1917T>A
 dbSNP
16g.23635425_23635464delinsATCTCACTTTCCTGAAGATTTTCATTCCTGCCATCAAGAGCA2213429197PALB2c.1088_1127delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr363=)
c.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.211+2386_211+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT)
c.1082_1121delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr361=)
c.197_236delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (p.Thr66=)
n.2429_2468delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
n.1602_1641delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
c.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT (n.48+5646_48+5685delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT)
n.1236_1275delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
c.86+2386_86+2425delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
n.1878_1917delinsCTCTTGATGGCAGGAATGAAAATCTTCAGGAAAGTGAGAT
16g.23635426T>ACA395133707PALB2c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.211+2424A>T (n.211+2424A>T)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.2467A>T
n.1640A>T
c.48+5684A>T (n.48+5684A>T)
n.1274A>T
c.86+2424A>T
n.1916A>T
 dbSNP COSMIC
16g.23635426T>CCA395133709PALB2c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.211+2424A>G (n.211+2424A>G)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.2467A>G
n.1640A>G
c.48+5684A>G (n.48+5684A>G)
n.1274A>G
c.86+2424A>G
n.1916A>G
 dbSNP
16g.23635426T>GCA395133711PALB2c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.211+2424A>C (n.211+2424A>C)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.2467A>C
n.1640A>C
c.48+5684A>C (n.48+5684A>C)
n.1274A>C
c.86+2424A>C
n.1916A>C
 dbSNP
16g.23635427_23635465delCA658658429PALB2c.1088_1126del (p.Thr363_Glu375del)
c.211+2386_211+2424del (n.211+2386_211+2424del)
c.1082_1120del (p.Thr361_Glu373del)
c.197_235del (p.Thr66_Glu78del)
n.2429_2467del
n.1602_1640del
c.48+5646_48+5684del (n.48+5646_48+5684del)
n.1236_1274del
c.86+2386_86+2424del
n.1878_1916del
 ClinVar dbSNP
16g.23635427C>ACA395133713PALB2c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.211+2423G>T (n.211+2423G>T)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.2466G>T
n.1639G>T
c.48+5683G>T (n.48+5683G>T)
n.1273G>T
c.86+2423G>T
n.1915G>T
16g.23635427C=CA2213429203PALB2c.1125G= (p.Glu375=)
c.211+2423G= (n.211+2423G=)
c.1119G= (p.Glu373=)
c.234G= (p.Glu78=)
n.2466G=
n.1639G=
c.48+5683G= (n.48+5683G=)
n.1273G=
c.86+2423G=
n.1915G=
16g.23635427C>GCA395133715PALB2c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.211+2423G>C (n.211+2423G>C)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.2466G>C
n.1639G>C
c.48+5683G>C (n.48+5683G>C)
n.1273G>C
c.86+2423G>C
n.1915G>C
16g.23635427C>TCA279498809PALB2c.1125G>A (p.Glu375=)
c.211+2423G>A (n.211+2423G>A)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.234G>A (p.Glu78=)
n.2466G>A
n.1639G>A
c.48+5683G>A (n.48+5683G>A)
n.1273G>A
c.86+2423G>A
n.1915G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635428T>ACA395133725PALB2c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.211+2422A>T (n.211+2422A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.2465A>T
n.1638A>T
c.48+5682A>T (n.48+5682A>T)
n.1272A>T
c.86+2422A>T
n.1914A>T
 dbSNP
16g.23635428T>CCA395133720PALB2c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.211+2422A>G (n.211+2422A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.2465A>G
n.1638A>G
c.48+5682A>G (n.48+5682A>G)
n.1272A>G
c.86+2422A>G
n.1914A>G
 dbSNP
16g.23635428T>GCA395133722PALB2c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.211+2422A>C (n.211+2422A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.2465A>C
n.1638A>C
c.48+5682A>C (n.48+5682A>C)
n.1272A>C
c.86+2422A>C
n.1914A>C
16g.23635429delCA2580091313PALB2c.1123del (p.Glu375ArgfsTer3)
c.211+2421del (n.211+2421del)
c.1117del (p.Glu373ArgfsTer3)
c.232del (p.Glu78ArgfsTer3)
n.2464del
n.1637del
c.48+5681del (n.48+5681del)
n.1271del
c.86+2421del
n.1913del
 ClinVar
16g.23635429C>ACA395133728PALB2c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.211+2421G>T (n.211+2421G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.2464G>T
n.1637G>T
c.48+5681G>T (n.48+5681G>T)
n.1271G>T
c.86+2421G>T
n.1913G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635429C=CA2213429207PALB2c.1123G= (p.Glu375=)
c.211+2421G= (n.211+2421G=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.232G= (p.Glu78=)
n.2464G=
n.1637G=
c.48+5681G= (n.48+5681G=)
n.1271G=
c.86+2421G=
n.1913G=
16g.23635429C>GCA395133730PALB2c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.211+2421G>C (n.211+2421G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.2464G>C
n.1637G>C
c.48+5681G>C (n.48+5681G>C)
n.1271G>C
c.86+2421G>C
n.1913G>C
 dbSNP
16g.23635429C>TCA395133732PALB2c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.211+2421G>A (n.211+2421G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.2464G>A
n.1637G>A
c.48+5681G>A (n.48+5681G>A)
n.1271G>A
c.86+2421G>A
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635430A=CA2213429212PALB2c.1122T= (p.Ser374=)
c.211+2420T= (n.211+2420T=)
c.1116T= (p.Ser372=)
c.231T= (p.Ser77=)
n.2463T=
n.1636T=
c.48+5680T= (n.48+5680T=)
n.1270T=
c.86+2420T=
n.1912T=
16g.23635430A>CCA395133735PALB2c.1122T>G (p.Ser374Arg)
c.211+2420T>G (n.211+2420T>G)
c.1116T>G (p.Ser372Arg)
c.231T>G (p.Ser77Arg)
n.2463T>G
n.1636T>G
c.48+5680T>G (n.48+5680T>G)
n.1270T>G
c.86+2420T>G
n.1912T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635430A>GCA494462009PALB2c.1122T>C (p.Ser374=)
c.211+2420T>C (n.211+2420T>C)
c.1116T>C (p.Ser372=)
c.231T>C (p.Ser77=)
n.2463T>C
n.1636T>C
c.48+5680T>C (n.48+5680T>C)
n.1270T>C
c.86+2420T>C
n.1912T>C
 dbSNP
16g.23635430A>TCA7963731PALB2c.1122T>A (p.Ser374Arg)
c.211+2420T>A (n.211+2420T>A)
c.1116T>A (p.Ser372Arg)
c.231T>A (p.Ser77Arg)
n.2463T>A
n.1636T>A
c.48+5680T>A (n.48+5680T>A)
n.1270T>A
c.86+2420T>A
n.1912T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635430_23635440delCA2573152187PALB2c.1112_1122del (p.Leu371ArgfsTer7)
c.211+2410_211+2420del (n.211+2410_211+2420del)
c.1106_1116del (p.Leu369ArgfsTer7)
c.221_231del (p.Leu74ArgfsTer7)
n.2453_2463del
n.1626_1636del
c.48+5670_48+5680del (n.48+5670_48+5680del)
n.1260_1270del
c.86+2410_86+2420del
n.1902_1912del
 ClinVar dbSNP
16g.23635431C>ACA395133743PALB2c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.211+2419G>T (n.211+2419G>T)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.2462G>T
n.1635G>T
c.48+5679G>T (n.48+5679G>T)
n.1269G>T
c.86+2419G>T
n.1911G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635431C=CA2213429221PALB2c.1121G= (p.Ser374=)
c.211+2419G= (n.211+2419G=)
c.1115G= (p.Ser372=)
c.230G= (p.Ser77=)
n.2462G=
n.1635G=
c.48+5679G= (n.48+5679G=)
n.1269G=
c.86+2419G=
n.1911G=
16g.23635431C>GCA334752PALB2c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.211+2419G>C (n.211+2419G>C)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.2462G>C
n.1635G>C
c.48+5679G>C (n.48+5679G>C)
n.1269G>C
c.86+2419G>C
n.1911G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635431C>TCA395133748PALB2c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.211+2419G>A (n.211+2419G>A)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.2462G>A
n.1635G>A
c.48+5679G>A (n.48+5679G>A)
n.1269G>A
c.86+2419G>A
n.1911G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635432T>ACA395133753PALB2c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.211+2418A>T (n.211+2418A>T)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.2461A>T
n.1634A>T
c.48+5678A>T (n.48+5678A>T)
n.1268A>T
c.86+2418A>T
n.1910A>T
16g.23635432T>CCA169199PALB2c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.211+2418A>G (n.211+2418A>G)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.2461A>G
n.1634A>G
c.48+5678A>G (n.48+5678A>G)
n.1268A>G
c.86+2418A>G
n.1910A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635432T>GCA395133756PALB2c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.211+2418A>C (n.211+2418A>C)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.2461A>C
n.1634A>C
c.48+5678A>C (n.48+5678A>C)
n.1268A>C
c.86+2418A>C
n.1910A>C
16g.23635432T=CA2213429232PALB2c.1120A= (p.Ser374=)
c.211+2418A= (n.211+2418A=)
c.1114A= (p.Ser372=)
c.229A= (p.Ser77=)
n.2461A=
n.1634A=
c.48+5678A= (n.48+5678A=)
n.1268A=
c.86+2418A=
n.1910A=
16g.23635434dupCA16609600PALB2c.1120dup (p.Ser374LysfsTer2)
c.211+2418dup (n.211+2418dup)
c.1114dup (p.Ser372LysfsTer2)
c.229dup (p.Ser77LysfsTer2)
n.2461dup
n.1634dup
c.48+5678dup (n.48+5678dup)
n.1268dup
c.86+2418dup
n.1910dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635434delCA2695197507PALB2c.1120del (p.Ser374ValfsTer4)
c.211+2418del (n.211+2418del)
c.1114del (p.Ser372ValfsTer4)
c.229del (p.Ser77ValfsTer4)
n.2461del
n.1634del
c.48+5678del (n.48+5678del)
n.1268del
c.86+2418del
n.1910del
 ClinVar
16g.23635433T>ACA395133758PALB2c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.211+2417A>T (n.211+2417A>T)
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.2460A>T
n.1633A>T
c.48+5677A>T (n.48+5677A>T)
n.1267A>T
c.86+2417A>T
n.1909A>T
16g.23635433T>CCA494462018PALB2c.1119A>G (p.Glu373=)
c.211+2417A>G (n.211+2417A>G)
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.2460A>G
n.1633A>G
c.48+5677A>G (n.48+5677A>G)
n.1267A>G
c.86+2417A>G
n.1909A>G
 ClinVar
16g.23635433T>GCA395133762PALB2c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.211+2417A>C (n.211+2417A>C)
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.2460A>C
n.1633A>C
c.48+5677A>C (n.48+5677A>C)
n.1267A>C
c.86+2417A>C
n.1909A>C
16g.23635434T>ACA395133765PALB2c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.211+2416A>T (n.211+2416A>T)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.2459A>T
n.1632A>T
c.48+5676A>T (n.48+5676A>T)
n.1266A>T
c.86+2416A>T
n.1908A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635434T>CCA395133775PALB2c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.211+2416A>G (n.211+2416A>G)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.2459A>G
n.1632A>G
c.48+5676A>G (n.48+5676A>G)
n.1266A>G
c.86+2416A>G
n.1908A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635434T>GCA395133773PALB2c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.211+2416A>C (n.211+2416A>C)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.2459A>C
n.1632A>C
c.48+5676A>C (n.48+5676A>C)
n.1266A>C
c.86+2416A>C
n.1908A>C
 dbSNP
16g.23635434T=CA2213429239PALB2c.1118A= (p.Glu373=)
c.211+2416A= (n.211+2416A=)
c.1112A= (p.Glu371=)
c.227A= (p.Glu76=)
n.2459A=
n.1632A=
c.48+5676A= (n.48+5676A=)
n.1266A=
c.86+2416A=
n.1908A=
16g.23635435C>ACA395133779PALB2c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.211+2415G>T (n.211+2415G>T)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.2458G>T
n.1631G>T
c.48+5675G>T (n.48+5675G>T)
n.1265G>T
c.86+2415G>T
n.1907G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635435C=CA2213429246PALB2c.1117G= (p.Glu373=)
c.211+2415G= (n.211+2415G=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.2458G=
n.1631G=
c.48+5675G= (n.48+5675G=)
n.1265G=
c.86+2415G=
n.1907G=
16g.23635435C>GCA395133782PALB2c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.211+2415G>C (n.211+2415G>C)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.2458G>C
n.1631G>C
c.48+5675G>C (n.48+5675G>C)
n.1265G>C
c.86+2415G>C
n.1907G>C
 dbSNP
16g.23635435C>TCA395133783PALB2c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.211+2415G>A (n.211+2415G>A)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.2458G>A
n.1631G>A
c.48+5675G>A (n.48+5675G>A)
n.1265G>A
c.86+2415G>A
n.1907G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635436C>ACA395133787PALB2c.1116G>T (p.Gln372His)
c.211+2414G>T (n.211+2414G>T)
c.1110G>T (p.Gln370His)
c.225G>T (p.Gln75His)
n.2457G>T
n.1630G>T
c.48+5674G>T (n.48+5674G>T)
n.1264G>T
c.86+2414G>T
n.1906G>T
 dbSNP
16g.23635436C=CA2213429253PALB2c.1116G= (p.Gln372=)
c.211+2414G= (n.211+2414G=)
c.1110G= (p.Gln370=)
c.225G= (p.Gln75=)
n.2457G=
n.1630G=
c.48+5674G= (n.48+5674G=)
n.1264G=
c.86+2414G=
n.1906G=
16g.23635436C>GCA395133790PALB2c.1116G>C (p.Gln372His)
c.211+2414G>C (n.211+2414G>C)
c.1110G>C (p.Gln370His)
c.225G>C (p.Gln75His)
n.2457G>C
n.1630G>C
c.48+5674G>C (n.48+5674G>C)
n.1264G>C
c.86+2414G>C
n.1906G>C
 dbSNP
16g.23635436C>TCA7963732PALB2c.1116G>A (p.Gln372=)
c.211+2414G>A (n.211+2414G>A)
c.1110G>A (p.Gln370=)
c.225G>A (p.Gln75=)
n.2457G>A
n.1630G>A
c.48+5674G>A (n.48+5674G>A)
n.1264G>A
c.86+2414G>A
n.1906G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635436_23635443delCA2580091314PALB2c.1109_1116del (p.Asn370ArgfsTer3)
c.211+2407_211+2414del (n.211+2407_211+2414del)
c.1103_1110del (p.Asn368ArgfsTer3)
c.218_225del (p.Asn73ArgfsTer3)
n.2450_2457del
n.1623_1630del
c.48+5667_48+5674del (n.48+5667_48+5674del)
n.1257_1264del
c.86+2407_86+2414del
n.1899_1906del
 ClinVar
16g.23635437T>ACA395133796PALB2c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.211+2413A>T (n.211+2413A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.2456A>T
n.1629A>T
c.48+5673A>T (n.48+5673A>T)
n.1263A>T
c.86+2413A>T
n.1905A>T
 dbSNP
16g.23635437T>CCA395133799PALB2c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.211+2413A>G (n.211+2413A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.2456A>G
n.1629A>G
c.48+5673A>G (n.48+5673A>G)
n.1263A>G
c.86+2413A>G
n.1905A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635437T>GCA395133802PALB2c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.211+2413A>C (n.211+2413A>C)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.2456A>C
n.1629A>C
c.48+5673A>C (n.48+5673A>C)
n.1263A>C
c.86+2413A>C
n.1905A>C
16g.23635437T=CA2213429260PALB2c.1115A= (p.Gln372=)
c.211+2413A= (n.211+2413A=)
c.1109A= (p.Gln370=)
c.224A= (p.Gln75=)
n.2456A=
n.1629A=
c.48+5673A= (n.48+5673A=)
n.1263A=
c.86+2413A=
n.1905A=
16g.23635438G>ACA294547PALB2c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.211+2412C>T (n.211+2412C>T)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.2455C>T
n.1628C>T
c.48+5672C>T (n.48+5672C>T)
n.1262C>T
c.86+2412C>T
n.1904C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23635438G>CCA395133806PALB2c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.211+2412C>G (n.211+2412C>G)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.2455C>G
n.1628C>G
c.48+5672C>G (n.48+5672C>G)
n.1262C>G
c.86+2412C>G
n.1904C>G
 dbSNP
16g.23635438G=CA2213429268PALB2c.1114C= (p.Gln372=)
c.211+2412C= (n.211+2412C=)
c.1108C= (p.Gln370=)
c.223C= (p.Gln75=)
n.2455C=
n.1628C=
c.48+5672C= (n.48+5672C=)
n.1262C=
c.86+2412C=
n.1904C=
16g.23635438G>TCA395133807PALB2c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.211+2412C>A (n.211+2412C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.2455C>A
n.1628C>A
c.48+5672C>A (n.48+5672C>A)
n.1262C>A
c.86+2412C>A
n.1904C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635439A>CCA494462037PALB2c.1113T>G (p.Leu371=)
c.211+2411T>G (n.211+2411T>G)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.222T>G (p.Leu74=)
n.2454T>G
n.1627T>G
c.48+5671T>G (n.48+5671T>G)
n.1261T>G
c.86+2411T>G
n.1903T>G
 dbSNP
16g.23635439A>GCA494462031PALB2c.1113T>C (p.Leu371=)
c.211+2411T>C (n.211+2411T>C)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.222T>C (p.Leu74=)
n.2454T>C
n.1627T>C
c.48+5671T>C (n.48+5671T>C)
n.1261T>C
c.86+2411T>C
n.1903T>C
16g.23635439A>TCA494462034PALB2c.1113T>A (p.Leu371=)
c.211+2411T>A (n.211+2411T>A)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.222T>A (p.Leu74=)
n.2454T>A
n.1627T>A
c.48+5671T>A (n.48+5671T>A)
n.1261T>A
c.86+2411T>A
n.1903T>A
 dbSNP
16g.23635440delCA2695197509PALB2c.1113del (p.Gln372ArgfsTer6)
c.211+2411del (n.211+2411del)
c.1107del (p.Gln370ArgfsTer6)
c.222del (p.Gln75ArgfsTer6)
n.2454del
n.1627del
c.48+5671del (n.48+5671del)
n.1261del
c.86+2411del
n.1903del
 ClinVar
16g.23635440A=CA2213429275PALB2c.1112T= (p.Leu371=)
c.211+2410T= (n.211+2410T=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.221T= (p.Leu74=)
n.2453T=
n.1626T=
c.48+5670T= (n.48+5670T=)
n.1260T=
c.86+2410T=
n.1902T=
16g.23635440A>CCA395133813PALB2c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.211+2410T>G (n.211+2410T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.2453T>G
n.1626T>G
c.48+5670T>G (n.48+5670T>G)
n.1260T>G
c.86+2410T>G
n.1902T>G
16g.23635440A>GCA395133816PALB2c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.211+2410T>C (n.211+2410T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.2453T>C
n.1626T>C
c.48+5670T>C (n.48+5670T>C)
n.1260T>C
c.86+2410T>C
n.1902T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635440A>TCA395133809PALB2c.1112T>A (p.Leu371His)
c.211+2410T>A (n.211+2410T>A)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.2453T>A
n.1626T>A
c.48+5670T>A (n.48+5670T>A)
n.1260T>A
c.86+2410T>A
n.1902T>A
16g.23635441G>ACA395133819PALB2c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.211+2409C>T (n.211+2409C>T)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.2452C>T
n.1625C>T
c.48+5669C>T (n.48+5669C>T)
n.1259C>T
c.86+2409C>T
n.1901C>T
 dbSNP
16g.23635441G>CCA395133821PALB2c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.211+2409C>G (n.211+2409C>G)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.2452C>G
n.1625C>G
c.48+5669C>G (n.48+5669C>G)
n.1259C>G
c.86+2409C>G
n.1901C>G
 dbSNP
16g.23635441G>TCA395133823PALB2c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.211+2409C>A (n.211+2409C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.2452C>A
n.1625C>A
c.48+5669C>A (n.48+5669C>A)
n.1259C>A
c.86+2409C>A
n.1901C>A
 gnomAD v4
16g.23635442A=CA2213429282PALB2c.1110T= (p.Asn370=)
c.211+2408T= (n.211+2408T=)
c.1104T= (p.Asn368=)
c.219T= (p.Asn73=)
n.2451T=
n.1624T=
c.48+5668T= (n.48+5668T=)
n.1258T=
c.86+2408T=
n.1900T=
16g.23635442A>CCA395133827PALB2c.1110T>G (p.Asn370Lys)
c.211+2408T>G (n.211+2408T>G)
c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
n.2451T>G
n.1624T>G
c.48+5668T>G (n.48+5668T>G)
n.1258T>G
c.86+2408T>G
n.1900T>G
16g.23635442A>GCA494462041PALB2c.1110T>C (p.Asn370=)
c.211+2408T>C (n.211+2408T>C)
c.1104T>C (p.Asn368=)
c.219T>C (p.Asn73=)
n.2451T>C
n.1624T>C
c.48+5668T>C (n.48+5668T>C)
n.1258T>C
c.86+2408T>C
n.1900T>C
16g.23635442A>TCA395133831PALB2c.1110T>A (p.Asn370Lys)
c.211+2408T>A (n.211+2408T>A)
c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.2451T>A
n.1624T>A
c.48+5668T>A (n.48+5668T>A)
n.1258T>A
c.86+2408T>A
n.1900T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635442_23635443delinsATCA2213429284PALB2c.1109_1110delinsAT (p.Asn370=)
c.211+2407_211+2408delinsAT (n.211+2407_211+2408delinsAT)
c.1103_1104delinsAT (p.Asn368=)
c.218_219delinsAT (p.Asn73=)
n.2450_2451delinsAT
n.1623_1624delinsAT
c.48+5667_48+5668delinsAT (n.48+5667_48+5668delinsAT)
n.1257_1258delinsAT
c.86+2407_86+2408delinsAT
n.1899_1900delinsAT
16g.23635443T>ACA395133839PALB2c.1109A>T (p.Asn370Ile)
c.211+2407A>T (n.211+2407A>T)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.2450A>T
n.1623A>T
c.48+5667A>T (n.48+5667A>T)
n.1257A>T
c.86+2407A>T
n.1899A>T
 dbSNP
16g.23635443T>CCA16615103PALB2c.1109A>G (p.Asn370Ser)
c.211+2407A>G (n.211+2407A>G)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.2450A>G
n.1623A>G
c.48+5667A>G (n.48+5667A>G)
n.1257A>G
c.86+2407A>G
n.1899A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635443T>GCA395133836PALB2c.1109A>C (p.Asn370Thr)
c.211+2407A>C (n.211+2407A>C)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.2450A>C
n.1623A>C
c.48+5667A>C (n.48+5667A>C)
n.1257A>C
c.86+2407A>C
n.1899A>C
 dbSNP
16g.23635443T=CA2213429298PALB2c.1109A= (p.Asn370=)
c.211+2407A= (n.211+2407A=)
c.1103A= (p.Asn368=)
c.218A= (p.Asn73=)
n.2450A=
n.1623A=
c.48+5667A= (n.48+5667A=)
n.1257A=
c.86+2407A=
n.1899A=
16g.23635446dupCA915949206PALB2c.1109dup (p.Asn370LysfsTer6)
c.211+2407dup (n.211+2407dup)
c.1103dup (p.Asn368LysfsTer6)
c.218dup (p.Asn73LysfsTer6)
n.2450dup
n.1623dup
c.48+5667dup (n.48+5667dup)
n.1257dup
c.86+2407dup
n.1899dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635446delCA658823899PALB2c.1109del (p.Asn370IlefsTer8)
c.211+2407del (n.211+2407del)
c.1103del (p.Asn368IlefsTer8)
c.218del (p.Asn73IlefsTer8)
n.2450del
n.1623del
c.48+5667del (n.48+5667del)
n.1257del
c.86+2407del
n.1899del
 ClinVar dbSNP
16g.23635444T>ACA395133843PALB2c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
c.211+2406A>T (n.211+2406A>T)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.2449A>T
n.1622A>T
c.48+5666A>T (n.48+5666A>T)
n.1256A>T
c.86+2406A>T
n.1898A>T
 dbSNP
16g.23635444T>CCA395133844PALB2c.1108A>G (p.Asn370Asp)
c.211+2406A>G (n.211+2406A>G)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.2449A>G
n.1622A>G
c.48+5666A>G (n.48+5666A>G)
n.1256A>G
c.86+2406A>G
n.1898A>G
16g.23635444T>GCA395133846PALB2c.1108A>C (p.Asn370His)
c.211+2406A>C (n.211+2406A>C)
c.1102A>C (p.Asn368His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.2449A>C
n.1622A>C
c.48+5666A>C (n.48+5666A>C)
n.1256A>C
c.86+2406A>C
n.1898A>C
16g.23635445T>ACA395133849PALB2c.1107A>T (p.Glu369Asp)
c.211+2405A>T (n.211+2405A>T)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.2448A>T
n.1621A>T
c.48+5665A>T (n.48+5665A>T)
n.1255A>T
c.86+2405A>T
n.1897A>T
 dbSNP
16g.23635445T>CCA494462049PALB2c.1107A>G (p.Glu369=)
c.211+2405A>G (n.211+2405A>G)
c.1101A>G (p.Glu367=)
c.216A>G (p.Glu72=)
n.2448A>G
n.1621A>G
c.48+5665A>G (n.48+5665A>G)
n.1255A>G
c.86+2405A>G
n.1897A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635445T>GCA395133851PALB2c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.211+2405A>C (n.211+2405A>C)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.2448A>C
n.1621A>C
c.48+5665A>C (n.48+5665A>C)
n.1255A>C
c.86+2405A>C
n.1897A>C
16g.23635446T>ACA395133854PALB2c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.211+2404A>T (n.211+2404A>T)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.2447A>T
n.1620A>T
c.48+5664A>T (n.48+5664A>T)
n.1254A>T
c.86+2404A>T
n.1896A>T
 dbSNP
16g.23635446T>CCA395133859PALB2c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.211+2404A>G (n.211+2404A>G)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.2447A>G
n.1620A>G
c.48+5664A>G (n.48+5664A>G)
n.1254A>G
c.86+2404A>G
n.1896A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635446T>GCA395133856PALB2c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.211+2404A>C (n.211+2404A>C)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.2447A>C
n.1620A>C
c.48+5664A>C (n.48+5664A>C)
n.1254A>C
c.86+2404A>C
n.1896A>C
 gnomAD v4
16g.23635447C>ACA395133863PALB2c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.211+2403G>T (n.211+2403G>T)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.2446G>T
n.1619G>T
c.48+5663G>T (n.48+5663G>T)
n.1253G>T
c.86+2403G>T
n.1895G>T
16g.23635447C=CA2213429307PALB2c.1105G= (p.Glu369=)
c.211+2403G= (n.211+2403G=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.2446G=
n.1619G=
c.48+5663G= (n.48+5663G=)
n.1253G=
c.86+2403G=
n.1895G=
16g.23635447C>GCA395133868PALB2c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.211+2403G>C (n.211+2403G>C)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.2446G>C
n.1619G>C
c.48+5663G>C (n.48+5663G>C)
n.1253G>C
c.86+2403G>C
n.1895G>C
 dbSNP
16g.23635447C>TCA395133866PALB2c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.211+2403G>A (n.211+2403G>A)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.2446G>A
n.1619G>A
c.48+5663G>A (n.48+5663G>A)
n.1253G>A
c.86+2403G>A
n.1895G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635448A>CCA395133871PALB2c.1104T>G (p.Asn368Lys)
c.211+2402T>G (n.211+2402T>G)
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
c.213T>G (p.Asn71Lys)
n.2445T>G
n.1618T>G
c.48+5662T>G (n.48+5662T>G)
n.1252T>G
c.86+2402T>G
n.1894T>G
 dbSNP
16g.23635448A>GCA494462055PALB2c.1104T>C (p.Asn368=)
c.211+2402T>C (n.211+2402T>C)
c.1098T>C (p.Asn366=)
c.213T>C (p.Asn71=)
n.2445T>C
n.1618T>C
c.48+5662T>C (n.48+5662T>C)
n.1252T>C
c.86+2402T>C
n.1894T>C
 dbSNP
16g.23635448A>TCA395133874PALB2c.1104T>A (p.Asn368Lys)
c.211+2402T>A (n.211+2402T>A)
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
c.213T>A (p.Asn71Lys)
n.2445T>A
n.1618T>A
c.48+5662T>A (n.48+5662T>A)
n.1252T>A
c.86+2402T>A
n.1894T>A
 dbSNP
16g.23635449T>ACA395133877PALB2c.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.211+2401A>T (n.211+2401A>T)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.2444A>T
n.1617A>T
c.48+5661A>T (n.48+5661A>T)
n.1251A>T
c.86+2401A>T
n.1893A>T
 dbSNP
16g.23635449T>CCA191737PALB2c.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.211+2401A>G (n.211+2401A>G)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.2444A>G
n.1617A>G
c.48+5661A>G (n.48+5661A>G)
n.1251A>G
c.86+2401A>G
n.1893A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635449T>GCA395133881PALB2c.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.211+2401A>C (n.211+2401A>C)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.2444A>C
n.1617A>C
c.48+5661A>C (n.48+5661A>C)
n.1251A>C
c.86+2401A>C
n.1893A>C
 dbSNP
16g.23635449T=CA2213429314PALB2c.1103A= (p.Asn368=)
c.211+2401A= (n.211+2401A=)
c.1097A= (p.Asn366=)
c.212A= (p.Asn71=)
n.2444A=
n.1617A=
c.48+5661A= (n.48+5661A=)
n.1251A=
c.86+2401A=
n.1893A=
16g.23635450dupCA2695197510PALB2c.1103dup (p.Asn368LysfsTer2)
c.211+2401dup (n.211+2401dup)
c.1097dup (p.Asn366LysfsTer2)
c.212dup (p.Asn71LysfsTer2)
n.2444dup
n.1617dup
c.48+5661dup (n.48+5661dup)
n.1251dup
c.86+2401dup
n.1893dup
 ClinVar
16g.23635450T>ACA395133883PALB2c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.211+2400A>T (n.211+2400A>T)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.2443A>T
n.1616A>T
c.48+5660A>T (n.48+5660A>T)
n.1250A>T
c.86+2400A>T
n.1892A>T
16g.23635450T>CCA334083PALB2c.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.211+2400A>G (n.211+2400A>G)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.2443A>G
n.1616A>G
c.48+5660A>G (n.48+5660A>G)
n.1250A>G
c.86+2400A>G
n.1892A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635450T>GCA395133886PALB2c.1102A>C (p.Asn368His)
c.211+2400A>C (n.211+2400A>C)
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.211A>C (p.Asn71His)
n.2443A>C
n.1616A>C
c.48+5660A>C (n.48+5660A>C)
n.1250A>C
c.86+2400A>C
n.1892A>C
16g.23635450T=CA2213429322PALB2c.1102A= (p.Asn368=)
c.211+2400A= (n.211+2400A=)
c.1096A= (p.Asn366=)
c.211A= (p.Asn71=)
n.2443A=
n.1616A=
c.48+5660A= (n.48+5660A=)
n.1250A=
c.86+2400A=
n.1892A=
16g.23635451C>ACA395133888PALB2c.1101G>T (p.Arg367Ser)
c.211+2399G>T (n.211+2399G>T)
c.1095G>T (p.Arg365Ser)
c.210G>T (p.Arg70Ser)
n.2442G>T
n.1615G>T
c.48+5659G>T (n.48+5659G>T)
n.1249G>T
c.86+2399G>T
n.1891G>T
 dbSNP
16g.23635451C=CA2213429337PALB2c.1101G= (p.Arg367=)
c.211+2399G= (n.211+2399G=)
c.1095G= (p.Arg365=)
c.210G= (p.Arg70=)
n.2442G=
n.1615G=
c.48+5659G= (n.48+5659G=)
n.1249G=
c.86+2399G=
n.1891G=
16g.23635451C>GCA269480PALB2c.1101G>C (p.Arg367Ser)
c.211+2399G>C (n.211+2399G>C)
c.1095G>C (p.Arg365Ser)
c.210G>C (p.Arg70Ser)
n.2442G>C
n.1615G>C
c.48+5659G>C (n.48+5659G>C)
n.1249G>C
c.86+2399G>C
n.1891G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635451C>TCA196888PALB2c.1101G>A (p.Arg367=)
c.211+2399G>A (n.211+2399G>A)
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.2442G>A
n.1615G>A
c.48+5659G>A (n.48+5659G>A)
n.1249G>A
c.86+2399G>A
n.1891G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635452C>ACA395133897PALB2c.1100G>T (p.Arg367Met)
c.211+2398G>T (n.211+2398G>T)
c.1094G>T (p.Arg365Met)
c.209G>T (p.Arg70Met)
n.2441G>T
n.1614G>T
c.48+5658G>T (n.48+5658G>T)
n.1248G>T
c.86+2398G>T
n.1890G>T
 dbSNP
16g.23635452C>GCA395133894PALB2c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.211+2398G>C (n.211+2398G>C)
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.209G>C (p.Arg70Thr)
n.2441G>C
n.1614G>C
c.48+5658G>C (n.48+5658G>C)
n.1248G>C
c.86+2398G>C
n.1890G>C
 dbSNP
16g.23635452C>TCA395133895PALB2c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.211+2398G>A (n.211+2398G>A)
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.209G>A (p.Arg70Lys)
n.2441G>A
n.1614G>A
c.48+5658G>A (n.48+5658G>A)
n.1248G>A
c.86+2398G>A
n.1890G>A
 dbSNP
16g.23635453T>ACA395133900PALB2c.1099A>T (p.Arg367Trp)
c.211+2397A>T (n.211+2397A>T)
c.1093A>T (p.Arg365Trp)
c.208A>T (p.Arg70Trp)
n.2440A>T
n.1613A>T
c.48+5657A>T (n.48+5657A>T)
n.1247A>T
c.86+2397A>T
n.1889A>T
 dbSNP
16g.23635453T>CCA191954PALB2c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.211+2397A>G (n.211+2397A>G)
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.208A>G (p.Arg70Gly)
n.2440A>G
n.1613A>G
c.48+5657A>G (n.48+5657A>G)
n.1247A>G
c.86+2397A>G
n.1889A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635453T>GCA338388PALB2c.1099A>C (p.Arg367=)
c.211+2397A>C (n.211+2397A>C)
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.208A>C (p.Arg70=)
n.2440A>C
n.1613A>C
c.48+5657A>C (n.48+5657A>C)
n.1247A>C
c.86+2397A>C
n.1889A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635453T=CA2213429348PALB2c.1099A= (p.Arg367=)
c.211+2397A= (n.211+2397A=)
c.1093A= (p.Arg365=)
c.208A= (p.Arg70=)
n.2440A=
n.1613A=
c.48+5657A= (n.48+5657A=)
n.1247A=
c.86+2397A=
n.1889A=
16g.23635454G>ACA494461542PALB2c.1098C>T (p.Gly366=)
c.211+2396C>T (n.211+2396C>T)
c.1092C>T (p.Gly364=)
c.207C>T (p.Gly69=)
n.2439C>T
n.1612C>T
c.48+5656C>T (n.48+5656C>T)
n.1246C>T
c.86+2396C>T
n.1888C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635454G>CCA494461543PALB2c.1098C>G (p.Gly366=)
c.211+2396C>G (n.211+2396C>G)
c.1092C>G (p.Gly364=)
c.207C>G (p.Gly69=)
n.2439C>G
n.1612C>G
c.48+5656C>G (n.48+5656C>G)
n.1246C>G
c.86+2396C>G
n.1888C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635454G=CA2213429354PALB2c.1098C= (p.Gly366=)
c.211+2396C= (n.211+2396C=)
c.1092C= (p.Gly364=)
c.207C= (p.Gly69=)
n.2439C=
n.1612C=
c.48+5656C= (n.48+5656C=)
n.1246C=
c.86+2396C=
n.1888C=
16g.23635454G>TCA494461541PALB2c.1098C>A (p.Gly366=)
c.211+2396C>A (n.211+2396C>A)
c.1092C>A (p.Gly364=)
c.207C>A (p.Gly69=)
n.2439C>A
n.1612C>A
c.48+5656C>A (n.48+5656C>A)
n.1246C>A
c.86+2396C>A
n.1888C>A
 dbSNP
16g.23635455C>ACA395133902PALB2c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.211+2395G>T (n.211+2395G>T)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.2438G>T
n.1611G>T
c.48+5655G>T (n.48+5655G>T)
n.1245G>T
c.86+2395G>T
n.1887G>T
 dbSNP
16g.23635455C=CA2213429360PALB2c.1097G= (p.Gly366=)
c.211+2395G= (n.211+2395G=)
c.1091G= (p.Gly364=)
c.206G= (p.Gly69=)
n.2438G=
n.1611G=
c.48+5655G= (n.48+5655G=)
n.1245G=
c.86+2395G=
n.1887G=
16g.23635455C>GCA395133904PALB2c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.211+2395G>C (n.211+2395G>C)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.2438G>C
n.1611G>C
c.48+5655G>C (n.48+5655G>C)
n.1245G>C
c.86+2395G>C
n.1887G>C
 dbSNP
16g.23635455C>TCA7963733PALB2c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.211+2395G>A (n.211+2395G>A)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.2438G>A
n.1611G>A
c.48+5655G>A (n.48+5655G>A)
n.1245G>A
c.86+2395G>A
n.1887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635456C>ACA395133906PALB2c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.211+2394G>T (n.211+2394G>T)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.2437G>T
n.1610G>T
c.48+5654G>T (n.48+5654G>T)
n.1244G>T
c.86+2394G>T
n.1886G>T
 dbSNP
16g.23635456C>GCA395133908PALB2c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.211+2394G>C (n.211+2394G>C)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.2437G>C
n.1610G>C
c.48+5654G>C (n.48+5654G>C)
n.1244G>C
c.86+2394G>C
n.1886G>C
 dbSNP
16g.23635456C>TCA395133910PALB2c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.211+2394G>A (n.211+2394G>A)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.2437G>A
n.1610G>A
c.48+5654G>A (n.48+5654G>A)
n.1244G>A
c.86+2394G>A
n.1886G>A
 dbSNP
16g.23635457A=CA2213429365PALB2c.1095T= (p.Asp365=)
c.211+2393T= (n.211+2393T=)
c.1089T= (p.Asp363=)
c.204T= (p.Asp68=)
n.2436T=
n.1609T=
c.48+5653T= (n.48+5653T=)
n.1243T=
c.86+2393T=
n.1885T=
16g.23635457A>CCA395133912PALB2c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.211+2393T>G (n.211+2393T>G)
c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
n.2436T>G
n.1609T>G
c.48+5653T>G (n.48+5653T>G)
n.1243T>G
c.86+2393T>G
n.1885T>G
 dbSNP
16g.23635457A>GCA494461548PALB2c.1095T>C (p.Asp365=)
c.211+2393T>C (n.211+2393T>C)
c.1089T>C (p.Asp363=)
c.204T>C (p.Asp68=)
n.2436T>C
n.1609T>C
c.48+5653T>C (n.48+5653T>C)
n.1243T>C
c.86+2393T>C
n.1885T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635457A>TCA395133914PALB2c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.211+2393T>A (n.211+2393T>A)
c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
n.2436T>A
n.1609T>A
c.48+5653T>A (n.48+5653T>A)
n.1243T>A
c.86+2393T>A
n.1885T>A
 dbSNP
16g.23635458T>ACA395133918PALB2c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.211+2392A>T (n.211+2392A>T)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.2435A>T
n.1608A>T
c.48+5652A>T (n.48+5652A>T)
n.1242A>T
c.86+2392A>T
n.1884A>T
 dbSNP
16g.23635458T>CCA395133919PALB2c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.211+2392A>G (n.211+2392A>G)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.2435A>G
n.1608A>G
c.48+5652A>G (n.48+5652A>G)
n.1242A>G
c.86+2392A>G
n.1884A>G
 gnomAD v4
16g.23635458T>GCA395133916PALB2c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.211+2392A>C (n.211+2392A>C)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.2435A>C
n.1608A>C
c.48+5652A>C (n.48+5652A>C)
n.1242A>C
c.86+2392A>C
n.1884A>C
 dbSNP
16g.23635459C>ACA395133921PALB2c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.211+2391G>T (n.211+2391G>T)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.2434G>T
n.1607G>T
c.48+5651G>T (n.48+5651G>T)
n.1241G>T
c.86+2391G>T
n.1883G>T
 dbSNP
16g.23635459C>GCA395133923PALB2c.1093G>C (p.Asp365His)
c.211+2391G>C (n.211+2391G>C)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.2434G>C
n.1607G>C
c.48+5651G>C (n.48+5651G>C)
n.1241G>C
c.86+2391G>C
n.1883G>C
 dbSNP
16g.23635459C>TCA395133925PALB2c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.211+2391G>A (n.211+2391G>A)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.2434G>A
n.1607G>A
c.48+5651G>A (n.48+5651G>A)
n.1241G>A
c.86+2391G>A
n.1883G>A
 dbSNP
16g.23635459_23635461delinsCAACA2213429370PALB2c.1091_1093delinsTTG (p.Leu364=)
c.211+2389_211+2391delinsTTG (n.211+2389_211+2391delinsTTG)
c.1085_1087delinsTTG (p.Leu362=)
c.200_202delinsTTG (p.Leu67=)
n.2432_2434delinsTTG
n.1605_1607delinsTTG
c.48+5649_48+5651delinsTTG (n.48+5649_48+5651delinsTTG)
n.1239_1241delinsTTG
c.86+2389_86+2391delinsTTG
n.1881_1883delinsTTG
16g.23635460A=CA2213429371PALB2c.1092T= (p.Leu364=)
c.211+2390T= (n.211+2390T=)
c.1086T= (p.Leu362=)
c.201T= (p.Leu67=)
n.2433T=
n.1606T=
c.48+5650T= (n.48+5650T=)
n.1240T=
c.86+2390T=
n.1882T=
16g.23635460A>CCA494461552PALB2c.1092T>G (p.Leu364=)
c.211+2390T>G (n.211+2390T>G)
c.1086T>G (p.Leu362=)
c.201T>G (p.Leu67=)
n.2433T>G
n.1606T>G
c.48+5650T>G (n.48+5650T>G)
n.1240T>G
c.86+2390T>G
n.1882T>G
 gnomAD v4
16g.23635460A>GCA494461554PALB2c.1092T>C (p.Leu364=)
c.211+2390T>C (n.211+2390T>C)
c.1086T>C (p.Leu362=)
c.201T>C (p.Leu67=)
n.2433T>C
n.1606T>C
c.48+5650T>C (n.48+5650T>C)
n.1240T>C
c.86+2390T>C
n.1882T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635460A>TCA494461555PALB2c.1092T>A (p.Leu364=)
c.211+2390T>A (n.211+2390T>A)
c.1086T>A (p.Leu362=)
c.201T>A (p.Leu67=)
n.2433T>A
n.1606T>A
c.48+5650T>A (n.48+5650T>A)
n.1240T>A
c.86+2390T>A
n.1882T>A
 dbSNP
16g.23635460_23635461delCA196485PALB2c.1091_1092del (p.Leu364ArgfsTer5)
c.211+2389_211+2390del (n.211+2389_211+2390del)
c.1085_1086del (p.Leu362ArgfsTer5)
c.200_201del (p.Leu67ArgfsTer5)
n.2432_2433del
n.1605_1606del
c.48+5649_48+5650del (n.48+5649_48+5650del)
n.1239_1240del
c.86+2389_86+2390del
n.1881_1882del
 ClinVar dbSNP
16g.23635460_23635462delinsAAGCA2213429375PALB2c.1090_1092delinsCTT (p.Leu364=)
c.211+2388_211+2390delinsCTT (n.211+2388_211+2390delinsCTT)
c.1084_1086delinsCTT (p.Leu362=)
c.199_201delinsCTT (p.Leu67=)
n.2431_2433delinsCTT
n.1604_1606delinsCTT
c.48+5648_48+5650delinsCTT (n.48+5648_48+5650delinsCTT)
n.1238_1240delinsCTT
c.86+2388_86+2390delinsCTT
n.1880_1882delinsCTT
16g.23635461A=CA2213429379PALB2c.1091T= (p.Leu364=)
c.211+2389T= (n.211+2389T=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.200T= (p.Leu67=)
n.2432T=
n.1605T=
c.48+5649T= (n.48+5649T=)
n.1239T=
c.86+2389T=
n.1881T=
16g.23635461A>CCA10580021PALB2c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.211+2389T>G (n.211+2389T>G)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.2432T>G
n.1605T>G
c.48+5649T>G (n.48+5649T>G)
n.1239T>G
c.86+2389T>G
n.1881T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635461A>GCA10576115PALB2c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.211+2389T>C (n.211+2389T>C)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.2432T>C
n.1605T>C
c.48+5649T>C (n.48+5649T>C)
n.1239T>C
c.86+2389T>C
n.1881T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635461A>TCA395133928PALB2c.1091T>A (p.Leu364His)
c.211+2389T>A (n.211+2389T>A)
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.200T>A (p.Leu67His)
n.2432T>A
n.1605T>A
c.48+5649T>A (n.48+5649T>A)
n.1239T>A
c.86+2389T>A
n.1881T>A
 dbSNP
16g.23635463_23635464delCA915949207PALB2c.1090_1091del (p.Leu364Ter)
c.211+2388_211+2389del (n.211+2388_211+2389del)
c.1084_1085del (p.Leu362Ter)
c.199_200del (p.Leu67Ter)
n.2431_2432del
n.1604_1605del
c.48+5648_48+5649del (n.48+5648_48+5649del)
n.1238_1239del
c.86+2388_86+2389del
n.1880_1881del
 ClinVar dbSNP
16g.23635462G>ACA395133931PALB2c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.211+2388C>T (n.211+2388C>T)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.2431C>T
n.1604C>T
c.48+5648C>T (n.48+5648C>T)
n.1238C>T
c.86+2388C>T
n.1880C>T
 dbSNP
16g.23635462G>CCA16614861PALB2c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.211+2388C>G (n.211+2388C>G)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.2431C>G
n.1604C>G
c.48+5648C>G (n.48+5648C>G)
n.1238C>G
c.86+2388C>G
n.1880C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635462G=CA2213429381PALB2c.1090C= (p.Leu364=)
c.211+2388C= (n.211+2388C=)
c.1084C= (p.Leu362=)
c.199C= (p.Leu67=)
n.2431C=
n.1604C=
c.48+5648C= (n.48+5648C=)
n.1238C=
c.86+2388C=
n.1880C=
16g.23635462G>TCA395133933PALB2c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.211+2388C>A (n.211+2388C>A)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.2431C>A
n.1604C>A
c.48+5648C>A (n.48+5648C>A)
n.1238C>A
c.86+2388C>A
n.1880C>A
 dbSNP
16g.23635462_23635468delCA2573152188PALB2c.1084_1090del (p.Asp362LeufsTer14)
c.211+2382_211+2388del (n.211+2382_211+2388del)
c.1078_1084del (p.Asp360LeufsTer14)
c.193_199del (p.Asp65LeufsTer14)
n.2425_2431del
n.1598_1604del
c.48+5642_48+5648del (n.48+5642_48+5648del)
n.1232_1238del
c.86+2382_86+2388del
n.1874_1880del
 ClinVar dbSNP
16g.23635463A=CA2213429382PALB2c.1089T= (p.Thr363=)
c.211+2387T= (n.211+2387T=)
c.1083T= (p.Thr361=)
c.198T= (p.Thr66=)
n.2430T=
n.1603T=
c.48+5647T= (n.48+5647T=)
n.1237T=
c.86+2387T=
n.1879T=
16g.23635463A>CCA494461561PALB2c.1089T>G (p.Thr363=)
c.211+2387T>G (n.211+2387T>G)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.198T>G (p.Thr66=)
n.2430T>G
n.1603T>G
c.48+5647T>G (n.48+5647T>G)
n.1237T>G
c.86+2387T>G
n.1879T>G
16g.23635463A>GCA494461562PALB2c.1089T>C (p.Thr363=)
c.211+2387T>C (n.211+2387T>C)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.198T>C (p.Thr66=)
n.2430T>C
n.1603T>C
c.48+5647T>C (n.48+5647T>C)
n.1237T>C
c.86+2387T>C
n.1879T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635463A>TCA494461564PALB2c.1089T>A (p.Thr363=)
c.211+2387T>A (n.211+2387T>A)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.198T>A (p.Thr66=)
n.2430T>A
n.1603T>A
c.48+5647T>A (n.48+5647T>A)
n.1237T>A
c.86+2387T>A
n.1879T>A
 dbSNP
16g.23635464delCA2695197512PALB2c.1088del (p.Thr363IlefsTer15)
c.211+2386del (n.211+2386del)
c.1082del (p.Thr361IlefsTer15)
c.197del (p.Thr66IlefsTer15)
n.2429del
n.1602del
c.48+5646del (n.48+5646del)
n.1236del
c.86+2386del
n.1878del
 ClinVar
16g.23635464G>ACA395133934PALB2c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.211+2386C>T (n.211+2386C>T)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.2429C>T
n.1602C>T
c.48+5646C>T (n.48+5646C>T)
n.1236C>T
c.86+2386C>T
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635464G>CCA395133936PALB2c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.211+2386C>G (n.211+2386C>G)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.2429C>G
n.1602C>G
c.48+5646C>G (n.48+5646C>G)
n.1236C>G
c.86+2386C>G
n.1878C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635464G=CA2213429384PALB2c.1088C= (p.Thr363=)
c.211+2386C= (n.211+2386C=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.197C= (p.Thr66=)
n.2429C=
n.1602C=
c.48+5646C= (n.48+5646C=)
n.1236C=
c.86+2386C=
n.1878C=
16g.23635464G>TCA395133937PALB2c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.211+2386C>A (n.211+2386C>A)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.2429C>A
n.1602C>A
c.48+5646C>A (n.48+5646C>A)
n.1236C>A
c.86+2386C>A
n.1878C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635465T>ACA395133939PALB2c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.211+2385A>T (n.211+2385A>T)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.2428A>T
n.1601A>T
c.48+5645A>T (n.48+5645A>T)
n.1235A>T
c.86+2385A>T
n.1877A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635465T>CCA7963734PALB2c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.211+2385A>G (n.211+2385A>G)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.2428A>G
n.1601A>G
c.48+5645A>G (n.48+5645A>G)
n.1235A>G
c.86+2385A>G
n.1877A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635465T>GCA395133938PALB2c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.211+2385A>C (n.211+2385A>C)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.2428A>C
n.1601A>C
c.48+5645A>C (n.48+5645A>C)
n.1235A>C
c.86+2385A>C
n.1877A>C
16g.23635465T=CA2213429385PALB2c.1087A= (p.Thr363=)
c.211+2385A= (n.211+2385A=)
c.1081A= (p.Thr361=)
c.196A= (p.Thr66=)
n.2428A=
n.1601A=
c.48+5645A= (n.48+5645A=)
n.1235A=
c.86+2385A=
n.1877A=
16g.23635466G>ACA494461569PALB2c.1086C>T (p.Asp362=)
c.211+2384C>T (n.211+2384C>T)
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.195C>T (p.Asp65=)
n.2427C>T
n.1600C>T
c.48+5644C>T (n.48+5644C>T)
n.1234C>T
c.86+2384C>T
n.1876C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635466G>CCA395133941PALB2c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.211+2384C>G (n.211+2384C>G)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.195C>G (p.Asp65Glu)
n.2427C>G
n.1600C>G
c.48+5644C>G (n.48+5644C>G)
n.1234C>G
c.86+2384C>G
n.1876C>G
 dbSNP
16g.23635466G=CA2213429386PALB2c.1086C= (p.Asp362=)
c.211+2384C= (n.211+2384C=)
c.1080C= (p.Asp360=)
c.195C= (p.Asp65=)
n.2427C=
n.1600C=
c.48+5644C= (n.48+5644C=)
n.1234C=
c.86+2384C=
n.1876C=
16g.23635466G>TCA395133943PALB2c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.211+2384C>A (n.211+2384C>A)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.195C>A (p.Asp65Glu)
n.2427C>A
n.1600C>A
c.48+5644C>A (n.48+5644C>A)
n.1234C>A
c.86+2384C>A
n.1876C>A
 dbSNP COSMIC
16g.23635467T>ACA395133945PALB2c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.211+2383A>T (n.211+2383A>T)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.2426A>T
n.1599A>T
c.48+5643A>T (n.48+5643A>T)
n.1233A>T
c.86+2383A>T
n.1875A>T
 gnomAD v4
16g.23635467T>CCA10580022PALB2c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.211+2383A>G (n.211+2383A>G)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.2426A>G
n.1599A>G
c.48+5643A>G (n.48+5643A>G)
n.1233A>G
c.86+2383A>G
n.1875A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635467T>GCA395133948PALB2c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.211+2383A>C (n.211+2383A>C)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.2426A>C
n.1599A>C
c.48+5643A>C (n.48+5643A>C)
n.1233A>C
c.86+2383A>C
n.1875A>C
 ClinVar
16g.23635467T=CA2213429390PALB2c.1085A= (p.Asp362=)
c.211+2383A= (n.211+2383A=)
c.1079A= (p.Asp360=)
c.194A= (p.Asp65=)
n.2426A=
n.1599A=
c.48+5643A= (n.48+5643A=)
n.1233A=
c.86+2383A=
n.1875A=
16g.23635468C>ACA395133949PALB2c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.211+2382G>T (n.211+2382G>T)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.2425G>T
n.1598G>T
c.48+5642G>T (n.48+5642G>T)
n.1232G>T
c.86+2382G>T
n.1874G>T
16g.23635468C>GCA395133951PALB2c.1084G>C (p.Asp362His)
c.211+2382G>C (n.211+2382G>C)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.193G>C (p.Asp65His)
n.2425G>C
n.1598G>C
c.48+5642G>C (n.48+5642G>C)
n.1232G>C
c.86+2382G>C
n.1874G>C
16g.23635468C>TCA395133954PALB2c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.211+2382G>A (n.211+2382G>A)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.2425G>A
n.1598G>A
c.48+5642G>A (n.48+5642G>A)
n.1232G>A
c.86+2382G>A
n.1874G>A
 dbSNP
16g.23635468_23635487delinsCACTGGGAGATTTTAAAGATCA2213429391PALB2c.1065_1084delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys355=)
c.211+2363_211+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (n.211+2363_211+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG)
c.1059_1078delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys353=)
c.174_193delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (p.Lys58=)
n.2406_2425delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
n.1579_1598delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
c.48+5623_48+5642delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG (n.48+5623_48+5642delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG)
n.1213_1232delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
c.86+2363_86+2382delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
n.1855_1874delinsATCTTTAAAATCTCCCAGTG
16g.23635469A=CA2213429392PALB2c.1083T= (p.Ser361=)
c.211+2381T= (n.211+2381T=)
c.1077T= (p.Ser359=)
c.192T= (p.Ser64=)
n.2424T=
n.1597T=
c.48+5641T= (n.48+5641T=)
n.1231T=
c.86+2381T=
n.1873T=
16g.23635469A>CCA395133957PALB2c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.211+2381T>G (n.211+2381T>G)
c.1077T>G (p.Ser359Arg)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.2424T>G
n.1597T>G
c.48+5641T>G (n.48+5641T>G)
n.1231T>G
c.86+2381T>G
n.1873T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635469A>GCA494461573PALB2c.1083T>C (p.Ser361=)
c.211+2381T>C (n.211+2381T>C)
c.1077T>C (p.Ser359=)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.2424T>C
n.1597T>C
c.48+5641T>C (n.48+5641T>C)
n.1231T>C
c.86+2381T>C
n.1873T>C
 dbSNP
16g.23635469A>TCA395133959PALB2c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.211+2381T>A (n.211+2381T>A)
c.1077T>A (p.Ser359Arg)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.2424T>A
n.1597T>A
c.48+5641T>A (n.48+5641T>A)
n.1231T>A
c.86+2381T>A
n.1873T>A
 dbSNP
16g.23635469_23635487delinsCCCA658658430PALB2c.1065_1083delinsGG (p.Ser356GlyfsTer4)
c.211+2363_211+2381delinsGG (n.211+2363_211+2381delinsGG)
c.1059_1077delinsGG (p.Ser354GlyfsTer4)
c.174_192delinsGG (p.Ser59GlyfsTer4)
n.2406_2424delinsGG
n.1579_1597delinsGG
c.48+5623_48+5641delinsGG (n.48+5623_48+5641delinsGG)
n.1213_1231delinsGG
c.86+2363_86+2381delinsGG
n.1855_1873delinsGG
 ClinVar dbSNP
16g.23635470C>ACA395133961PALB2c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.211+2380G>T (n.211+2380G>T)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.2423G>T
n.1596G>T
c.48+5640G>T (n.48+5640G>T)
n.1230G>T
c.86+2380G>T
n.1872G>T
 dbSNP
16g.23635470C=CA2213429395PALB2c.1082G= (p.Ser361=)
c.211+2380G= (n.211+2380G=)
c.1076G= (p.Ser359=)
c.191G= (p.Ser64=)
n.2423G=
n.1596G=
c.48+5640G= (n.48+5640G=)
n.1230G=
c.86+2380G=
n.1872G=
16g.23635470C>GCA395133965PALB2c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.211+2380G>C (n.211+2380G>C)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.2423G>C
n.1596G>C
c.48+5640G>C (n.48+5640G>C)
n.1230G>C
c.86+2380G>C
n.1872G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635470C>TCA395133968PALB2c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.211+2380G>A (n.211+2380G>A)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.2423G>A
n.1596G>A
c.48+5640G>A (n.48+5640G>A)
n.1230G>A
c.86+2380G>A
n.1872G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635470_23635487delinsCTGGGAGATTTTAAAGATCA2213429394PALB2c.1065_1082delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys355=)
c.211+2363_211+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (n.211+2363_211+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG)
c.1059_1076delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys353=)
c.174_191delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (p.Lys58=)
n.2406_2423delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
n.1579_1596delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
c.48+5623_48+5640delinsATCTTTAAAATCTCCCAG (n.48+5623_48+5640delinsATCTTTAAAATCTCCCAG)
n.1213_1230delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
c.86+2363_86+2380delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
n.1855_1872delinsATCTTTAAAATCTCCCAG
16g.23635471T>ACA395133976PALB2c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.211+2379A>T (n.211+2379A>T)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.2422A>T
n.1595A>T
c.48+5639A>T (n.48+5639A>T)
n.1229A>T
c.86+2379A>T
n.1871A>T
16g.23635471T>CCA395133979PALB2c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.211+2379A>G (n.211+2379A>G)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.2422A>G
n.1595A>G
c.48+5639A>G (n.48+5639A>G)
n.1229A>G
c.86+2379A>G
n.1871A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635471T>GCA395133973PALB2c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.211+2379A>C (n.211+2379A>C)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.2422A>C
n.1595A>C
c.48+5639A>C (n.48+5639A>C)
n.1229A>C
c.86+2379A>C
n.1871A>C
16g.23635471dupCA2632326713PALB2c.1081dup (p.Ser361LysfsTer2)
c.211+2379dup (n.211+2379dup)
c.1075dup (p.Ser359LysfsTer2)
c.190dup (p.Ser64LysfsTer2)
n.2422dup
n.1595dup
c.48+5639dup (n.48+5639dup)
n.1229dup
c.86+2379dup
n.1871dup
 gnomAD v4
16g.23635472_23635488delCA621661748PALB2c.1065_1081del (p.Ser356Ter)
c.211+2363_211+2379del (n.211+2363_211+2379del)
c.1059_1075del (p.Ser354Ter)
c.174_190del (p.Ser59Ter)
n.2406_2422del
n.1579_1595del
c.48+5623_48+5639del (n.48+5623_48+5639del)
n.1213_1229del
c.86+2363_86+2379del
n.1855_1871del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635472G>ACA494461579PALB2c.1080C>T (p.Pro360=)
c.211+2378C>T (n.211+2378C>T)
c.1074C>T (p.Pro358=)
c.189C>T (p.Pro63=)
n.2421C>T
n.1594C>T
c.48+5638C>T (n.48+5638C>T)
n.1228C>T
c.86+2378C>T
n.1870C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635472G>CCA494461580PALB2c.1080C>G (p.Pro360=)
c.211+2378C>G (n.211+2378C>G)
c.1074C>G (p.Pro358=)
c.189C>G (p.Pro63=)
n.2421C>G
n.1594C>G
c.48+5638C>G (n.48+5638C>G)
n.1228C>G
c.86+2378C>G
n.1870C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635472G=CA2213429396PALB2c.1080C= (p.Pro360=)
c.211+2378C= (n.211+2378C=)
c.1074C= (p.Pro358=)
c.189C= (p.Pro63=)
n.2421C=
n.1594C=
c.48+5638C= (n.48+5638C=)
n.1228C=
c.86+2378C=
n.1870C=
16g.23635472G>TCA494461582PALB2c.1080C>A (p.Pro360=)
c.211+2378C>A (n.211+2378C>A)
c.1074C>A (p.Pro358=)
c.189C>A (p.Pro63=)
n.2421C>A
n.1594C>A
c.48+5638C>A (n.48+5638C>A)
n.1228C>A
c.86+2378C>A
n.1870C>A
 ClinVar
16g.23635473G>ACA395133982PALB2c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.211+2377C>T (n.211+2377C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.2420C>T
n.1593C>T
c.48+5637C>T (n.48+5637C>T)
n.1227C>T
c.86+2377C>T
n.1869C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635473G>CCA395133990PALB2c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.211+2377C>G (n.211+2377C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.2420C>G
n.1593C>G
c.48+5637C>G (n.48+5637C>G)
n.1227C>G
c.86+2377C>G
n.1869C>G
 dbSNP
16g.23635473G=CA2213429399PALB2c.1079C= (p.Pro360=)
c.211+2377C= (n.211+2377C=)
c.1073C= (p.Pro358=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.2420C=
n.1593C=
c.48+5637C= (n.48+5637C=)
n.1227C=
c.86+2377C=
n.1869C=
16g.23635473G>TCA395133987PALB2c.1079C>A (p.Pro360His)
c.211+2377C>A (n.211+2377C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.188C>A (p.Pro63His)
n.2420C>A
n.1593C>A
c.48+5637C>A (n.48+5637C>A)
n.1227C>A
c.86+2377C>A
n.1869C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635473_23635474delinsAACA1139664622PALB2c.1078_1079delinsTT (p.Pro360Phe)
c.211+2376_211+2377delinsTT (n.211+2376_211+2377delinsTT)
c.1072_1073delinsTT (p.Pro358Phe)
c.187_188delinsTT (p.Pro63Phe)
n.2419_2420delinsTT
n.1592_1593delinsTT
c.48+5636_48+5637delinsTT (n.48+5636_48+5637delinsTT)
n.1226_1227delinsTT
c.86+2376_86+2377delinsTT
n.1868_1869delinsTT
 ClinVar dbSNP
16g.23635473_23635474delinsGGCA2213429401PALB2c.1078_1079delinsCC (p.Pro360=)
c.211+2376_211+2377delinsCC (n.211+2376_211+2377delinsCC)
c.1072_1073delinsCC (p.Pro358=)
c.187_188delinsCC (p.Pro63=)
n.2419_2420delinsCC
n.1592_1593delinsCC
c.48+5636_48+5637delinsCC (n.48+5636_48+5637delinsCC)
n.1226_1227delinsCC
c.86+2376_86+2377delinsCC
n.1868_1869delinsCC
16g.23635473_23635475delinsGGACA2213429400PALB2c.1077_1079delinsTCC (p.Ser359=)
c.211+2375_211+2377delinsTCC (n.211+2375_211+2377delinsTCC)
c.1071_1073delinsTCC (p.Ser357=)
c.186_188delinsTCC (p.Ser62=)
n.2418_2420delinsTCC
n.1591_1593delinsTCC
c.48+5635_48+5637delinsTCC (n.48+5635_48+5637delinsTCC)
n.1225_1227delinsTCC
c.86+2375_86+2377delinsTCC
n.1867_1869delinsTCC
16g.23635474G>ACA10580023PALB2c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.211+2376C>T (n.211+2376C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.2419C>T
n.1592C>T
c.48+5636C>T (n.48+5636C>T)
n.1226C>T
c.86+2376C>T
n.1868C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635474G>CCA395133997PALB2c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.211+2376C>G (n.211+2376C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.2419C>G
n.1592C>G
c.48+5636C>G (n.48+5636C>G)
n.1226C>G
c.86+2376C>G
n.1868C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635474G=CA2213429402PALB2c.1078C= (p.Pro360=)
c.211+2376C= (n.211+2376C=)
c.1072C= (p.Pro358=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.2419C=
n.1592C=
c.48+5636C= (n.48+5636C=)
n.1226C=
c.86+2376C=
n.1868C=
16g.23635474G>TCA395133995PALB2c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.211+2376C>A (n.211+2376C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.2419C>A
n.1592C>A
c.48+5636C>A (n.48+5636C>A)
n.1226C>A
c.86+2376C>A
n.1868C>A
 dbSNP
16g.23635476_23635477dupCA2806270612PALB2c.1077_1078dup (p.Pro360LeufsTer19)
c.211+2375_211+2376dup (n.211+2375_211+2376dup)
c.1071_1072dup (p.Pro358LeufsTer19)
c.186_187dup (p.Pro63LeufsTer19)
n.2418_2419dup
n.1591_1592dup
c.48+5635_48+5636dup (n.48+5635_48+5636dup)
n.1225_1226dup
c.86+2375_86+2376dup
n.1867_1868dup
16g.23635476_23635477delCA658658431PALB2c.1077_1078del (p.Pro360GlnfsTer2)
c.211+2375_211+2376del (n.211+2375_211+2376del)
c.1071_1072del (p.Pro358GlnfsTer2)
c.186_187del (p.Pro63GlnfsTer2)
n.2418_2419del
n.1591_1592del
c.48+5635_48+5636del (n.48+5635_48+5636del)
n.1225_1226del
c.86+2375_86+2376del
n.1867_1868del
 ClinVar dbSNP
16g.23635475A>CCA494461589PALB2c.1077T>G (p.Ser359=)
c.211+2375T>G (n.211+2375T>G)
c.1071T>G (p.Ser357=)
c.186T>G (p.Ser62=)
n.2418T>G
n.1591T>G
c.48+5635T>G (n.48+5635T>G)
n.1225T>G
c.86+2375T>G
n.1867T>G
16g.23635475A>GCA494461590PALB2c.1077T>C (p.Ser359=)
c.211+2375T>C (n.211+2375T>C)
c.1071T>C (p.Ser357=)
c.186T>C (p.Ser62=)
n.2418T>C
n.1591T>C
c.48+5635T>C (n.48+5635T>C)
n.1225T>C
c.86+2375T>C
n.1867T>C
16g.23635475A>TCA494461588PALB2c.1077T>A (p.Ser359=)
c.211+2375T>A (n.211+2375T>A)
c.1071T>A (p.Ser357=)
c.186T>A (p.Ser62=)
n.2418T>A
n.1591T>A
c.48+5635T>A (n.48+5635T>A)
n.1225T>A
c.86+2375T>A
n.1867T>A
 dbSNP
16g.23635476delCA2695222964PALB2c.1076del (p.Ser359PhefsTer19)
c.211+2374del (n.211+2374del)
c.1070del (p.Ser357PhefsTer19)
c.185del (p.Ser62PhefsTer19)
n.2417del
n.1590del
c.48+5634del (n.48+5634del)
n.1224del
c.86+2374del
n.1866del
16g.23635476G>ACA395134001PALB2c.1076C>T (p.Ser359Phe)
c.211+2374C>T (n.211+2374C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.2417C>T
n.1590C>T
c.48+5634C>T (n.48+5634C>T)
n.1224C>T
c.86+2374C>T
n.1866C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635476G>CCA395134005PALB2c.1076C>G (p.Ser359Cys)
c.211+2374C>G (n.211+2374C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.2417C>G
n.1590C>G
c.48+5634C>G (n.48+5634C>G)
n.1224C>G
c.86+2374C>G
n.1866C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635476G=CA2213429403PALB2c.1076C= (p.Ser359=)
c.211+2374C= (n.211+2374C=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.185C= (p.Ser62=)
n.2417C=
n.1590C=
c.48+5634C= (n.48+5634C=)
n.1224C=
c.86+2374C=
n.1866C=
16g.23635476G>TCA395134004PALB2c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
c.211+2374C>A (n.211+2374C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.2417C>A
n.1590C>A
c.48+5634C>A (n.48+5634C>A)
n.1224C>A
c.86+2374C>A
n.1866C>A
16g.23635477A>CCA395134008PALB2c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.211+2373T>G (n.211+2373T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.2416T>G
n.1589T>G
c.48+5633T>G (n.48+5633T>G)
n.1223T>G
c.86+2373T>G
n.1865T>G
16g.23635477A>GCA395134011PALB2c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.211+2373T>C (n.211+2373T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.2416T>C
n.1589T>C
c.48+5633T>C (n.48+5633T>C)
n.1223T>C
c.86+2373T>C
n.1865T>C
 gnomAD v4
16g.23635477A>TCA395134014PALB2c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.211+2373T>A (n.211+2373T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.2416T>A
n.1589T>A
c.48+5633T>A (n.48+5633T>A)
n.1223T>A
c.86+2373T>A
n.1865T>A
16g.23635478_23635482delCA2499223441PALB2c.1071_1075del (p.Leu357PhefsTer4)
c.211+2369_211+2373del (n.211+2369_211+2373del)
c.1065_1069del (p.Leu355PhefsTer4)
c.180_184del (p.Leu60PhefsTer4)
n.2412_2416del
n.1585_1589del
c.48+5629_48+5633del (n.48+5629_48+5633del)
n.1219_1223del
c.86+2369_86+2373del
n.1861_1865del
 ClinVar dbSNP
16g.23635478T>ACA395134018PALB2c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.211+2372A>T (n.211+2372A>T)
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.2415A>T
n.1588A>T
c.48+5632A>T (n.48+5632A>T)
n.1222A>T
c.86+2372A>T
n.1864A>T
 dbSNP
16g.23635478T>CCA494461593PALB2c.1074A>G (p.Lys358=)
c.211+2372A>G (n.211+2372A>G)
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.183A>G (p.Lys61=)
n.2415A>G
n.1588A>G
c.48+5632A>G (n.48+5632A>G)
n.1222A>G
c.86+2372A>G
n.1864A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635478T>GCA395134021PALB2c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.211+2372A>C (n.211+2372A>C)
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.2415A>C
n.1588A>C
c.48+5632A>C (n.48+5632A>C)
n.1222A>C
c.86+2372A>C
n.1864A>C
 dbSNP
16g.23635478T=CA2213429404PALB2c.1074A= (p.Lys358=)
c.211+2372A= (n.211+2372A=)
c.1068A= (p.Lys356=)
c.183A= (p.Lys61=)
n.2415A=
n.1588A=
c.48+5632A= (n.48+5632A=)
n.1222A=
c.86+2372A=
n.1864A=
16g.23635481dupCA2695197514PALB2c.1074dup (p.Ser359IlefsTer4)
c.211+2372dup (n.211+2372dup)
c.1068dup (p.Ser357IlefsTer4)
c.183dup (p.Ser62IlefsTer4)
n.2415dup
n.1588dup
c.48+5632dup (n.48+5632dup)
n.1222dup
c.86+2372dup
n.1864dup
 ClinVar
16g.23635481delCA2732045509PALB2c.1074del (p.Lys358AsnfsTer20)
c.211+2372del (n.211+2372del)
c.1068del (p.Lys356AsnfsTer20)
c.183del (p.Lys61AsnfsTer20)
n.2415del
n.1588del
c.48+5632del (n.48+5632del)
n.1222del
c.86+2372del
n.1864del
 dbSNP
16g.23635479T>ACA395134024PALB2c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.211+2371A>T (n.211+2371A>T)
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.2414A>T
n.1587A>T
c.48+5631A>T (n.48+5631A>T)
n.1221A>T
c.86+2371A>T
n.1863A>T
 dbSNP
16g.23635479T>CCA395134027PALB2c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.211+2371A>G (n.211+2371A>G)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.2414A>G
n.1587A>G
c.48+5631A>G (n.48+5631A>G)
n.1221A>G
c.86+2371A>G
n.1863A>G
 dbSNP
16g.23635479T>GCA395134030PALB2c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.211+2371A>C (n.211+2371A>C)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.2414A>C
n.1587A>C
c.48+5631A>C (n.48+5631A>C)
n.1221A>C
c.86+2371A>C
n.1863A>C
 ClinVar
16g.23635479_23635480insATCA16620153PALB2c.1073_1074insTA (p.Lys358AsnfsTer21)
c.211+2371_211+2372insTA (n.211+2371_211+2372insTA)
c.1067_1068insTA (p.Lys356AsnfsTer21)
c.182_183insTA (p.Lys61AsnfsTer21)
n.2414_2415insTA
n.1587_1588insTA
c.48+5631_48+5632insTA (n.48+5631_48+5632insTA)
n.1221_1222insTA
c.86+2371_86+2372insTA
n.1863_1864insTA
 ClinVar dbSNP
16g.23635479_23635482delCA2695197515PALB2c.1070_1073del (p.Leu357TyrfsTer20)
c.211+2368_211+2371del (n.211+2368_211+2371del)
c.1064_1067del (p.Leu355TyrfsTer20)
c.179_182del (p.Leu60TyrfsTer20)
n.2411_2414del
n.1584_1587del
c.48+5628_48+5631del (n.48+5628_48+5631del)
n.1218_1221del
c.86+2368_86+2371del
n.1860_1863del
 ClinVar
16g.23635480T>ACA395134033PALB2c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.211+2370A>T (n.211+2370A>T)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.2413A>T
n.1586A>T
c.48+5630A>T (n.48+5630A>T)
n.1220A>T
c.86+2370A>T
n.1862A>T
 dbSNP
16g.23635480T>CCA395134035PALB2c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.211+2370A>G (n.211+2370A>G)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.2413A>G
n.1586A>G
c.48+5630A>G (n.48+5630A>G)
n.1220A>G
c.86+2370A>G
n.1862A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635480T>GCA395134038PALB2c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.211+2370A>C (n.211+2370A>C)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.2413A>C
n.1586A>C
c.48+5630A>C (n.48+5630A>C)
n.1220A>C
c.86+2370A>C
n.1862A>C
16g.23635480T=CA2213429405PALB2c.1072A= (p.Lys358=)
c.211+2370A= (n.211+2370A=)
c.1066A= (p.Lys356=)
c.181A= (p.Lys61=)
n.2413A=
n.1586A=
c.48+5630A= (n.48+5630A=)
n.1220A=
c.86+2370A=
n.1862A=
16g.23635481T>ACA395134047PALB2c.1071A>T (p.Leu357Phe)
c.211+2369A>T (n.211+2369A>T)
c.1065A>T (p.Leu355Phe)
c.180A>T (p.Leu60Phe)
n.2412A>T
n.1585A>T
c.48+5629A>T (n.48+5629A>T)
n.1219A>T
c.86+2369A>T
n.1861A>T
16g.23635481T>CCA494461596PALB2c.1071A>G (p.Leu357=)
c.211+2369A>G (n.211+2369A>G)
c.1065A>G (p.Leu355=)
c.180A>G (p.Leu60=)
n.2412A>G
n.1585A>G
c.48+5629A>G (n.48+5629A>G)
n.1219A>G
c.86+2369A>G
n.1861A>G
16g.23635481T>GCA395134044PALB2c.1071A>C (p.Leu357Phe)
c.211+2369A>C (n.211+2369A>C)
c.1065A>C (p.Leu355Phe)
c.180A>C (p.Leu60Phe)
n.2412A>C
n.1585A>C
c.48+5629A>C (n.48+5629A>C)
n.1219A>C
c.86+2369A>C
n.1861A>C
16g.23635481_23635482delinsTACA2213429406PALB2c.1070_1071delinsTA (p.Leu357=)
c.211+2368_211+2369delinsTA (n.211+2368_211+2369delinsTA)
c.1064_1065delinsTA (p.Leu355=)
c.179_180delinsTA (p.Leu60=)
n.2411_2412delinsTA
n.1584_1585delinsTA
c.48+5628_48+5629delinsTA (n.48+5628_48+5629delinsTA)
n.1218_1219delinsTA
c.86+2368_86+2369delinsTA
n.1860_1861delinsTA
16g.23635482_23635491delCA2573152189PALB2c.1062_1071del (p.Lys355AsnfsTer20)
c.211+2360_211+2369del (n.211+2360_211+2369del)
c.1056_1065del (p.Lys353AsnfsTer20)
c.171_180del (p.Lys58AsnfsTer20)
n.2403_2412del
n.1576_1585del
c.48+5620_48+5629del (n.48+5620_48+5629del)
n.1210_1219del
c.86+2360_86+2369del
n.1852_1861del
 ClinVar dbSNP
16g.23635482A=CA2213429407PALB2c.1070T= (p.Leu357=)
c.211+2368T= (n.211+2368T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.179T= (p.Leu60=)
n.2411T=
n.1584T=
c.48+5628T= (n.48+5628T=)
n.1218T=
c.86+2368T=
n.1860T=
16g.23635482A>CCA395134049PALB2c.1070T>G (p.Leu357Ter)
c.211+2368T>G (n.211+2368T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Ter)
c.179T>G (p.Leu60Ter)
n.2411T>G
n.1584T>G
c.48+5628T>G (n.48+5628T>G)
n.1218T>G
c.86+2368T>G
n.1860T>G
16g.23635482A>GCA395134052PALB2c.1070T>C (p.Leu357Ser)
c.211+2368T>C (n.211+2368T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.2411T>C
n.1584T>C
c.48+5628T>C (n.48+5628T>C)
n.1218T>C
c.86+2368T>C
n.1860T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635482A>TCA395134053PALB2c.1070T>A (p.Leu357Ter)
c.211+2368T>A (n.211+2368T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.2411T>A
n.1584T>A
c.48+5628T>A (n.48+5628T>A)
n.1218T>A
c.86+2368T>A
n.1860T>A
 ClinVar
16g.23635484dupCA2580612722PALB2c.1070dup (p.Leu357PhefsTer6)
c.211+2368dup (n.211+2368dup)
c.1064dup (p.Leu355PhefsTer6)
c.179dup (p.Leu60PhefsTer6)
n.2411dup
n.1584dup
c.48+5628dup (n.48+5628dup)
n.1218dup
c.86+2368dup
n.1860dup
 ClinVar
16g.23635484delCA658658432PALB2c.1070del (p.Leu357Ter)
c.211+2368del (n.211+2368del)
c.1064del (p.Leu355Ter)
c.179del (p.Leu60Ter)
n.2411del
n.1584del
c.48+5628del (n.48+5628del)
n.1218del
c.86+2368del
n.1860del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635483_23635484delCA2695222965PALB2c.1069_1070del (p.Leu357LysfsTer5)
c.211+2367_211+2368del (n.211+2367_211+2368del)
c.1063_1064del (p.Leu355LysfsTer5)
c.178_179del (p.Leu60LysfsTer5)
n.2410_2411del
n.1583_1584del
c.48+5627_48+5628del (n.48+5627_48+5628del)
n.1217_1218del
c.86+2367_86+2368del
n.1859_1860del
16g.23635483A=CA2213429408PALB2c.1069T= (p.Leu357=)
c.211+2367T= (n.211+2367T=)
c.1063T= (p.Leu355=)
c.178T= (p.Leu60=)
n.2410T=
n.1583T=
c.48+5627T= (n.48+5627T=)
n.1217T=
c.86+2367T=
n.1859T=
16g.23635483A>CCA395134058PALB2c.1069T>G (p.Leu357Val)
c.211+2367T>G (n.211+2367T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.2410T>G
n.1583T>G
c.48+5627T>G (n.48+5627T>G)
n.1217T>G
c.86+2367T>G
n.1859T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635483A>GCA494461598PALB2c.1069T>C (p.Leu357=)
c.211+2367T>C (n.211+2367T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.178T>C (p.Leu60=)
n.2410T>C
n.1583T>C
c.48+5627T>C (n.48+5627T>C)
n.1217T>C
c.86+2367T>C
n.1859T>C
 dbSNP
16g.23635483A>TCA395134061PALB2c.1069T>A (p.Leu357Ile)
c.211+2367T>A (n.211+2367T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Ile)
c.178T>A (p.Leu60Ile)
n.2410T>A
n.1583T>A
c.48+5627T>A (n.48+5627T>A)
n.1217T>A
c.86+2367T>A
n.1859T>A
 dbSNP
16g.23635483_23635488delCA2582342512PALB2c.1064_1069del (p.Lys355_Leu357delinsIle)
c.211+2362_211+2367del (n.211+2362_211+2367del)
c.1058_1063del (p.Lys353_Leu355delinsIle)
c.173_178del (p.Lys58_Leu60delinsIle)
n.2405_2410del
n.1578_1583del
c.48+5622_48+5627del (n.48+5622_48+5627del)
n.1212_1217del
c.86+2362_86+2367del
n.1854_1859del
 ClinVar
16g.23635484A>CCA494461599PALB2c.1068T>G (p.Ser356=)
c.211+2366T>G (n.211+2366T>G)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.177T>G (p.Ser59=)
n.2409T>G
n.1582T>G
c.48+5626T>G (n.48+5626T>G)
n.1216T>G
c.86+2366T>G
n.1858T>G
16g.23635484A>GCA494461601PALB2c.1068T>C (p.Ser356=)
c.211+2366T>C (n.211+2366T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.2409T>C
n.1582T>C
c.48+5626T>C (n.48+5626T>C)
n.1216T>C
c.86+2366T>C
n.1858T>C
16g.23635484A>TCA494461602PALB2c.1068T>A (p.Ser356=)
c.211+2366T>A (n.211+2366T>A)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.177T>A (p.Ser59=)
n.2409T>A
n.1582T>A
c.48+5626T>A (n.48+5626T>A)
n.1216T>A
c.86+2366T>A
n.1858T>A
 dbSNP
16g.23635485delCA2580091319PALB2c.1067del (p.Ser356PhefsTer2)
c.211+2365del (n.211+2365del)
c.1061del (p.Ser354PhefsTer2)
c.176del (p.Ser59PhefsTer2)
n.2408del
n.1581del
c.48+5625del (n.48+5625del)
n.1215del
c.86+2365del
n.1857del
 ClinVar
16g.23635485G>ACA395134066PALB2c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.211+2365C>T (n.211+2365C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.2408C>T
n.1581C>T
c.48+5625C>T (n.48+5625C>T)
n.1215C>T
c.86+2365C>T
n.1857C>T
 dbSNP
16g.23635485G>CCA395134068PALB2c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.211+2365C>G (n.211+2365C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.2408C>G
n.1581C>G
c.48+5625C>G (n.48+5625C>G)
n.1215C>G
c.86+2365C>G
n.1857C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635485G=CA2213429409PALB2c.1067C= (p.Ser356=)
c.211+2365C= (n.211+2365C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.2408C=
n.1581C=
c.48+5625C= (n.48+5625C=)
n.1215C=
c.86+2365C=
n.1857C=
16g.23635485G>TCA395134072PALB2c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.211+2365C>A (n.211+2365C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.2408C>A
n.1581C>A
c.48+5625C>A (n.48+5625C>A)
n.1215C>A
c.86+2365C>A
n.1857C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635485_23635486delinsGACA2213429410PALB2c.1066_1067delinsTC (p.Ser356=)
c.211+2364_211+2365delinsTC (n.211+2364_211+2365delinsTC)
c.1060_1061delinsTC (p.Ser354=)
c.175_176delinsTC (p.Ser59=)
n.2407_2408delinsTC
n.1580_1581delinsTC
c.48+5624_48+5625delinsTC (n.48+5624_48+5625delinsTC)
n.1214_1215delinsTC
c.86+2364_86+2365delinsTC
n.1856_1857delinsTC
16g.23635486delCA621661749PALB2c.1066del (p.Ser356LeufsTer2)
c.211+2364del (n.211+2364del)
c.1060del (p.Ser354LeufsTer2)
c.175del (p.Ser59LeufsTer2)
n.2407del
n.1580del
c.48+5624del (n.48+5624del)
n.1214del
c.86+2364del
n.1856del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635486A=CA2213429411PALB2c.1066T= (p.Ser356=)
c.211+2364T= (n.211+2364T=)
c.1060T= (p.Ser354=)
c.175T= (p.Ser59=)
n.2407T=
n.1580T=
c.48+5624T= (n.48+5624T=)
n.1214T=
c.86+2364T=
n.1856T=
16g.23635486A>CCA395134075PALB2c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.211+2364T>G (n.211+2364T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.2407T>G
n.1580T>G
c.48+5624T>G (n.48+5624T>G)
n.1214T>G
c.86+2364T>G
n.1856T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635486A>GCA395134076PALB2c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.211+2364T>C (n.211+2364T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.2407T>C
n.1580T>C
c.48+5624T>C (n.48+5624T>C)
n.1214T>C
c.86+2364T>C
n.1856T>C
16g.23635486A>TCA395134079PALB2c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.211+2364T>A (n.211+2364T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.2407T>A
n.1580T>A
c.48+5624T>A (n.48+5624T>A)
n.1214T>A
c.86+2364T>A
n.1856T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635486_23635487delinsATCA2213429413PALB2c.1065_1066delinsAT (p.Lys355=)
c.211+2363_211+2364delinsAT (n.211+2363_211+2364delinsAT)
c.1059_1060delinsAT (p.Lys353=)
c.174_175delinsAT (p.Lys58=)
n.2406_2407delinsAT
n.1579_1580delinsAT
c.48+5623_48+5624delinsAT (n.48+5623_48+5624delinsAT)
n.1213_1214delinsAT
c.86+2363_86+2364delinsAT
n.1855_1856delinsAT
16g.23635487T>ACA395134086PALB2c.1065A>T (p.Lys355Asn)
c.211+2363A>T (n.211+2363A>T)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.2406A>T
n.1579A>T
c.48+5623A>T (n.48+5623A>T)
n.1213A>T
c.86+2363A>T
n.1855A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635487T>CCA494461607PALB2c.1065A>G (p.Lys355=)
c.211+2363A>G (n.211+2363A>G)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.174A>G (p.Lys58=)
n.2406A>G
n.1579A>G
c.48+5623A>G (n.48+5623A>G)
n.1213A>G
c.86+2363A>G
n.1855A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635487T>GCA395134084PALB2c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.211+2363A>C (n.211+2363A>C)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.2406A>C
n.1579A>C
c.48+5623A>C (n.48+5623A>C)
n.1213A>C
c.86+2363A>C
n.1855A>C
 dbSNP
16g.23635487T=CA2213429415PALB2c.1065A= (p.Lys355=)
c.211+2363A= (n.211+2363A=)
c.1059A= (p.Lys353=)
c.174A= (p.Lys58=)
n.2406A=
n.1579A=
c.48+5623A= (n.48+5623A=)
n.1213A=
c.86+2363A=
n.1855A=
16g.23635489delCA299667PALB2c.1065del (p.Lys355AsnfsTer3)
c.211+2363del (n.211+2363del)
c.1059del (p.Lys353AsnfsTer3)
c.174del (p.Lys58AsnfsTer3)
n.2406del
n.1579del
c.48+5623del (n.48+5623del)
n.1213del
c.86+2363del
n.1855del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635488T>ACA395134090PALB2c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.211+2362A>T (n.211+2362A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.2405A>T
n.1578A>T
c.48+5622A>T (n.48+5622A>T)
n.1212A>T
c.86+2362A>T
n.1854A>T
 dbSNP
16g.23635488T>CCA395134092PALB2c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.211+2362A>G (n.211+2362A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.2405A>G
n.1578A>G
c.48+5622A>G (n.48+5622A>G)
n.1212A>G
c.86+2362A>G
n.1854A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635488T>GCA395134094PALB2c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.211+2362A>C (n.211+2362A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.2405A>C
n.1578A>C
c.48+5622A>C (n.48+5622A>C)
n.1212A>C
c.86+2362A>C
n.1854A>C
16g.23635488T=CA2213429417PALB2c.1064A= (p.Lys355=)
c.211+2362A= (n.211+2362A=)
c.1058A= (p.Lys353=)
c.173A= (p.Lys58=)
n.2405A=
n.1578A=
c.48+5622A= (n.48+5622A=)
n.1212A=
c.86+2362A=
n.1854A=
16g.23635488_23635490delinsTTCCA2213429416PALB2c.1062_1064delinsGAA (p.Glu354=)
c.211+2360_211+2362delinsGAA (n.211+2360_211+2362delinsGAA)
c.1056_1058delinsGAA (p.Glu352=)
c.171_173delinsGAA (p.Glu57=)
n.2403_2405delinsGAA
n.1576_1578delinsGAA
c.48+5620_48+5622delinsGAA (n.48+5620_48+5622delinsGAA)
n.1210_1212delinsGAA
c.86+2360_86+2362delinsGAA
n.1852_1854delinsGAA
16g.23635489T>ACA395134096PALB2c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.211+2361A>T (n.211+2361A>T)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.2404A>T
n.1577A>T
c.48+5621A>T (n.48+5621A>T)
n.1211A>T
c.86+2361A>T
n.1853A>T
 dbSNP
16g.23635489T>CCA10583377PALB2c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.211+2361A>G (n.211+2361A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.2404A>G
n.1577A>G
c.48+5621A>G (n.48+5621A>G)
n.1211A>G
c.86+2361A>G
n.1853A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635489T>GCA395134100PALB2c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.211+2361A>C (n.211+2361A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.2404A>C
n.1577A>C
c.48+5621A>C (n.48+5621A>C)
n.1211A>C
c.86+2361A>C
n.1853A>C
16g.23635489T=CA2213429419PALB2c.1063A= (p.Lys355=)
c.211+2361A= (n.211+2361A=)
c.1057A= (p.Lys353=)
c.172A= (p.Lys58=)
n.2404A=
n.1577A=
c.48+5621A= (n.48+5621A=)
n.1211A=
c.86+2361A=
n.1853A=
16g.23635492_23635493delCA193802PALB2c.1062_1063del (p.Lys355IlefsTer7)
c.211+2360_211+2361del (n.211+2360_211+2361del)
c.1056_1057del (p.Lys353IlefsTer7)
c.171_172del (p.Lys58IlefsTer7)
n.2403_2404del
n.1576_1577del
c.48+5620_48+5621del (n.48+5620_48+5621del)
n.1210_1211del
c.86+2360_86+2361del
n.1852_1853del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched