Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23635192_23635307del | CA2695197482 | PALB2 | c.1247_1362del (p.Arg416ProfsTer4) c.211+2545_211+2660del (n.211+2545_211+2660del) c.1241_1356del (p.Arg414ProfsTer4) c.356_471del (p.Arg119ProfsTer4) n.2588_2703del n.1761_1876del c.48+5805_49-5915del (n.48+5805_49-5915del) n.1395_1510del c.86+2545_86+2660del n.2037_2152del | ClinVar |
16 | g.23635290C>A | CA10584521 | PALB2 | c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.211+2560G>T (n.211+2560G>T) c.1256G>T (p.Cys419Phe) c.371G>T (p.Cys124Phe) n.2603G>T n.1776G>T c.48+5820G>T (n.48+5820G>T) n.1410G>T c.86+2560G>T n.2052G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635290C= | CA2213428826 | PALB2 | c.1262G= (p.Cys421=) c.211+2560G= (n.211+2560G=) c.1256G= (p.Cys419=) c.371G= (p.Cys124=) n.2603G= n.1776G= c.48+5820G= (n.48+5820G=) n.1410G= c.86+2560G= n.2052G= | |
16 | g.23635290C>G | CA395132830 | PALB2 | c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.211+2560G>C (n.211+2560G>C) c.1256G>C (p.Cys419Ser) c.371G>C (p.Cys124Ser) n.2603G>C n.1776G>C c.48+5820G>C (n.48+5820G>C) n.1410G>C c.86+2560G>C n.2052G>C | dbSNP |
16 | g.23635290C>T | CA395132832 | PALB2 | c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.211+2560G>A (n.211+2560G>A) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.2603G>A n.1776G>A c.48+5820G>A (n.48+5820G>A) n.1410G>A c.86+2560G>A n.2052G>A | dbSNP |
16 | g.23635291A>C | CA395132838 | PALB2 | c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.211+2559T>G (n.211+2559T>G) c.1255T>G (p.Cys419Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) n.2602T>G n.1775T>G c.48+5819T>G (n.48+5819T>G) n.1409T>G c.86+2559T>G n.2051T>G | |
16 | g.23635291A>G | CA395132854 | PALB2 | c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.211+2559T>C (n.211+2559T>C) c.1255T>C (p.Cys419Arg) c.370T>C (p.Cys124Arg) n.2602T>C n.1775T>C c.48+5819T>C (n.48+5819T>C) n.1409T>C c.86+2559T>C n.2051T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635291A>T | CA395132857 | PALB2 | c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.211+2559T>A (n.211+2559T>A) c.1255T>A (p.Cys419Ser) c.370T>A (p.Cys124Ser) n.2602T>A n.1775T>A c.48+5819T>A (n.48+5819T>A) n.1409T>A c.86+2559T>A n.2051T>A | dbSNP |
16 | g.23635292A>C | CA395132864 | PALB2 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.211+2558T>G (n.211+2558T>G) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) n.2601T>G n.1774T>G c.48+5818T>G (n.48+5818T>G) n.1408T>G c.86+2558T>G n.2050T>G | dbSNP |
16 | g.23635292A>G | CA494461626 | PALB2 | c.1260T>C (p.Asn420=) c.211+2558T>C (n.211+2558T>C) c.1254T>C (p.Asn418=) c.369T>C (p.Asn123=) n.2601T>C n.1774T>C c.48+5818T>C (n.48+5818T>C) n.1408T>C c.86+2558T>C n.2050T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635292A>T | CA395132866 | PALB2 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.211+2558T>A (n.211+2558T>A) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) n.2601T>A n.1774T>A c.48+5818T>A (n.48+5818T>A) n.1408T>A c.86+2558T>A n.2050T>A | dbSNP |
16 | g.23635293T>A | CA395132869 | PALB2 | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.211+2557A>T (n.211+2557A>T) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) n.2600A>T n.1773A>T c.48+5817A>T (n.48+5817A>T) n.1407A>T c.86+2557A>T n.2049A>T | dbSNP |
16 | g.23635293T>C | CA395132874 | PALB2 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.211+2557A>G (n.211+2557A>G) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) n.2600A>G n.1773A>G c.48+5817A>G (n.48+5817A>G) n.1407A>G c.86+2557A>G n.2049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635293T>G | CA395132872 | PALB2 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.211+2557A>C (n.211+2557A>C) c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) n.2600A>C n.1773A>C c.48+5817A>C (n.48+5817A>C) n.1407A>C c.86+2557A>C n.2049A>C | dbSNP |
16 | g.23635293T= | CA2213428829 | PALB2 | c.1259A= (p.Asn420=) c.211+2557A= (n.211+2557A=) c.1253A= (p.Asn418=) c.368A= (p.Asn123=) n.2600A= n.1773A= c.48+5817A= (n.48+5817A=) n.1407A= c.86+2557A= n.2049A= | |
16 | g.23635294T>A | CA395132876 | PALB2 | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.211+2556A>T (n.211+2556A>T) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.2599A>T n.1772A>T c.48+5816A>T (n.48+5816A>T) n.1406A>T c.86+2556A>T n.2048A>T | |
16 | g.23635294T>C | CA194782 | PALB2 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.211+2556A>G (n.211+2556A>G) c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) n.2599A>G n.1772A>G c.48+5816A>G (n.48+5816A>G) n.1406A>G c.86+2556A>G n.2048A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635294T>G | CA395132880 | PALB2 | c.1258A>C (p.Asn420His) c.211+2556A>C (n.211+2556A>C) c.1252A>C (p.Asn418His) c.367A>C (p.Asn123His) n.2599A>C n.1772A>C c.48+5816A>C (n.48+5816A>C) n.1406A>C c.86+2556A>C n.2048A>C | |
16 | g.23635294T= | CA2213428831 | PALB2 | c.1258A= (p.Asn420=) c.211+2556A= (n.211+2556A=) c.1252A= (p.Asn418=) c.367A= (p.Asn123=) n.2599A= n.1772A= c.48+5816A= (n.48+5816A=) n.1406A= c.86+2556A= n.2048A= | |
16 | g.23635295G>A | CA10580015 | PALB2 | c.1257C>T (p.Ser419=) c.211+2555C>T (n.211+2555C>T) c.1251C>T (p.Ser417=) c.366C>T (p.Ser122=) n.2598C>T n.1771C>T c.48+5815C>T (n.48+5815C>T) n.1405C>T c.86+2555C>T n.2047C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635295G>C | CA494461630 | PALB2 | c.1257C>G (p.Ser419=) c.211+2555C>G (n.211+2555C>G) c.1251C>G (p.Ser417=) c.366C>G (p.Ser122=) n.2598C>G n.1771C>G c.48+5815C>G (n.48+5815C>G) n.1405C>G c.86+2555C>G n.2047C>G | dbSNP |
16 | g.23635295G= | CA2213428833 | PALB2 | c.1257C= (p.Ser419=) c.211+2555C= (n.211+2555C=) c.1251C= (p.Ser417=) c.366C= (p.Ser122=) n.2598C= n.1771C= c.48+5815C= (n.48+5815C=) n.1405C= c.86+2555C= n.2047C= | |
16 | g.23635295G>T | CA494461629 | PALB2 | c.1257C>A (p.Ser419=) c.211+2555C>A (n.211+2555C>A) c.1251C>A (p.Ser417=) c.366C>A (p.Ser122=) n.2598C>A n.1771C>A c.48+5815C>A (n.48+5815C>A) n.1405C>A c.86+2555C>A n.2047C>A | dbSNP |
16 | g.23635296G>A | CA395132883 | PALB2 | c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.211+2554C>T (n.211+2554C>T) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.2597C>T n.1770C>T c.48+5814C>T (n.48+5814C>T) n.1404C>T c.86+2554C>T n.2046C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635296G>C | CA395132886 | PALB2 | c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.211+2554C>G (n.211+2554C>G) c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.2597C>G n.1770C>G c.48+5814C>G (n.48+5814C>G) n.1404C>G c.86+2554C>G n.2046C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635296G= | CA2213428835 | PALB2 | c.1256C= (p.Ser419=) c.211+2554C= (n.211+2554C=) c.1250C= (p.Ser417=) c.365C= (p.Ser122=) n.2597C= n.1770C= c.48+5814C= (n.48+5814C=) n.1404C= c.86+2554C= n.2046C= | |
16 | g.23635296G>T | CA288398 | PALB2 | c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.211+2554C>A (n.211+2554C>A) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.2597C>A n.1770C>A c.48+5814C>A (n.48+5814C>A) n.1404C>A c.86+2554C>A n.2046C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635297A= | CA2213428837 | PALB2 | c.1255T= (p.Ser419=) c.211+2553T= (n.211+2553T=) c.1249T= (p.Ser417=) c.364T= (p.Ser122=) n.2596T= n.1769T= c.48+5813T= (n.48+5813T=) n.1403T= c.86+2553T= n.2045T= | |
16 | g.23635297A>C | CA395132892 | PALB2 | c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.211+2553T>G (n.211+2553T>G) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.2596T>G n.1769T>G c.48+5813T>G (n.48+5813T>G) n.1403T>G c.86+2553T>G n.2045T>G | |
16 | g.23635297A>G | CA395132897 | PALB2 | c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.211+2553T>C (n.211+2553T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.2596T>C n.1769T>C c.48+5813T>C (n.48+5813T>C) n.1403T>C c.86+2553T>C n.2045T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635297A>T | CA395132900 | PALB2 | c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.211+2553T>A (n.211+2553T>A) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.2596T>A n.1769T>A c.48+5813T>A (n.48+5813T>A) n.1403T>A c.86+2553T>A n.2045T>A | |
16 | g.23635297_23635298delinsAC | CA2213428836 | PALB2 | c.1254_1255delinsGT (p.Met418=) c.211+2552_211+2553delinsGT (n.211+2552_211+2553delinsGT) c.1248_1249delinsGT (p.Met416=) c.363_364delinsGT (p.Met121=) n.2595_2596delinsGT n.1768_1769delinsGT c.48+5812_48+5813delinsGT (n.48+5812_48+5813delinsGT) n.1402_1403delinsGT c.86+2552_86+2553delinsGT n.2044_2045delinsGT | |
16 | g.23635298del | CA1139664617 | PALB2 | c.1254del (p.Met418IlefsTer8) c.211+2552del (n.211+2552del) c.1248del (p.Met416IlefsTer8) c.363del (p.Met121IlefsTer8) n.2595del n.1768del c.48+5812del (n.48+5812del) n.1402del c.86+2552del n.2044del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635298C>A | CA395132908 | PALB2 | c.1254G>T (p.Met418Ile) c.211+2552G>T (n.211+2552G>T) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.363G>T (p.Met121Ile) n.2595G>T n.1768G>T c.48+5812G>T (n.48+5812G>T) n.1402G>T c.86+2552G>T n.2044G>T | dbSNP |
16 | g.23635298C>G | CA395132911 | PALB2 | c.1254G>C (p.Met418Ile) c.211+2552G>C (n.211+2552G>C) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.363G>C (p.Met121Ile) n.2595G>C n.1768G>C c.48+5812G>C (n.48+5812G>C) n.1402G>C c.86+2552G>C n.2044G>C | |
16 | g.23635298C>T | CA395132906 | PALB2 | c.1254G>A (p.Met418Ile) c.211+2552G>A (n.211+2552G>A) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.363G>A (p.Met121Ile) n.2595G>A n.1768G>A c.48+5812G>A (n.48+5812G>A) n.1402G>A c.86+2552G>A n.2044G>A | |
16 | g.23635299A>C | CA395132914 | PALB2 | c.1253T>G (p.Met418Arg) c.211+2551T>G (n.211+2551T>G) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.362T>G (p.Met121Arg) n.2594T>G n.1767T>G c.48+5811T>G (n.48+5811T>G) n.1401T>G c.86+2551T>G n.2043T>G | |
16 | g.23635299A>G | CA395132915 | PALB2 | c.1253T>C (p.Met418Thr) c.211+2551T>C (n.211+2551T>C) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.362T>C (p.Met121Thr) n.2594T>C n.1767T>C c.48+5811T>C (n.48+5811T>C) n.1401T>C c.86+2551T>C n.2043T>C | |
16 | g.23635299A>T | CA395132916 | PALB2 | c.1253T>A (p.Met418Lys) c.211+2551T>A (n.211+2551T>A) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.362T>A (p.Met121Lys) n.2594T>A n.1767T>A c.48+5811T>A (n.48+5811T>A) n.1401T>A c.86+2551T>A n.2043T>A | dbSNP |
16 | g.23635300T>A | CA395132917 | PALB2 | c.1252A>T (p.Met418Leu) c.211+2550A>T (n.211+2550A>T) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.361A>T (p.Met121Leu) n.2593A>T n.1766A>T c.48+5810A>T (n.48+5810A>T) n.1400A>T c.86+2550A>T n.2042A>T | dbSNP |
16 | g.23635300T>C | CA395132918 | PALB2 | c.1252A>G (p.Met418Val) c.211+2550A>G (n.211+2550A>G) c.1246A>G (p.Met416Val) c.361A>G (p.Met121Val) n.2593A>G n.1766A>G c.48+5810A>G (n.48+5810A>G) n.1400A>G c.86+2550A>G n.2042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635300T>G | CA395132919 | PALB2 | c.1252A>C (p.Met418Leu) c.211+2550A>C (n.211+2550A>C) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.361A>C (p.Met121Leu) n.2593A>C n.1766A>C c.48+5810A>C (n.48+5810A>C) n.1400A>C c.86+2550A>C n.2042A>C | |
16 | g.23635300T= | CA2213428840 | PALB2 | c.1252A= (p.Met418=) c.211+2550A= (n.211+2550A=) c.1246A= (p.Met416=) c.361A= (p.Met121=) n.2593A= n.1766A= c.48+5810A= (n.48+5810A=) n.1400A= c.86+2550A= n.2042A= | |
16 | g.23635301G>A | CA494461635 | PALB2 | c.1251C>T (p.Ser417=) c.211+2549C>T (n.211+2549C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) c.360C>T (p.Ser120=) n.2592C>T n.1765C>T c.48+5809C>T (n.48+5809C>T) n.1399C>T c.86+2549C>T n.2041C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635301G>C | CA395132920 | PALB2 | c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.211+2549C>G (n.211+2549C>G) c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.360C>G (p.Ser120Arg) n.2592C>G n.1765C>G c.48+5809C>G (n.48+5809C>G) n.1399C>G c.86+2549C>G n.2041C>G | dbSNP |
16 | g.23635301G= | CA2213428842 | PALB2 | c.1251C= (p.Ser417=) c.211+2549C= (n.211+2549C=) c.1245C= (p.Ser415=) c.360C= (p.Ser120=) n.2592C= n.1765C= c.48+5809C= (n.48+5809C=) n.1399C= c.86+2549C= n.2041C= | |
16 | g.23635301G>T | CA395132922 | PALB2 | c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.211+2549C>A (n.211+2549C>A) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.360C>A (p.Ser120Arg) n.2592C>A n.1765C>A c.48+5809C>A (n.48+5809C>A) n.1399C>A c.86+2549C>A n.2041C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635302C>A | CA395132924 | PALB2 | c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.211+2548G>T (n.211+2548G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) n.2591G>T n.1764G>T c.48+5808G>T (n.48+5808G>T) n.1398G>T c.86+2548G>T n.2040G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635302C>G | CA395132926 | PALB2 | c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.211+2548G>C (n.211+2548G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) n.2591G>C n.1764G>C c.48+5808G>C (n.48+5808G>C) n.1398G>C c.86+2548G>C n.2040G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635302C>T | CA395132928 | PALB2 | c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.211+2548G>A (n.211+2548G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) n.2591G>A n.1764G>A c.48+5808G>A (n.48+5808G>A) n.1398G>A c.86+2548G>A n.2040G>A | dbSNP |
16 | g.23635303T>A | CA395132932 | PALB2 | c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.211+2547A>T (n.211+2547A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) n.2590A>T n.1763A>T c.48+5807A>T (n.48+5807A>T) n.1397A>T c.86+2547A>T n.2039A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635303T>C | CA395132934 | PALB2 | c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.211+2547A>G (n.211+2547A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) n.2590A>G n.1763A>G c.48+5807A>G (n.48+5807A>G) n.1397A>G c.86+2547A>G n.2039A>G | |
16 | g.23635303T>G | CA395132937 | PALB2 | c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.211+2547A>C (n.211+2547A>C) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) n.2590A>C n.1763A>C c.48+5807A>C (n.48+5807A>C) n.1397A>C c.86+2547A>C n.2039A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635303T= | CA2213428845 | PALB2 | c.1249A= (p.Ser417=) c.211+2547A= (n.211+2547A=) c.1243A= (p.Ser415=) c.358A= (p.Ser120=) n.2590A= n.1763A= c.48+5807A= (n.48+5807A=) n.1397A= c.86+2547A= n.2039A= | |
16 | g.23635303_23635304dup | CA2695197493 | PALB2 | c.1248_1249dup (p.Ser417LysfsTer10) c.211+2546_211+2547dup (n.211+2546_211+2547dup) c.1242_1243dup (p.Ser415LysfsTer10) c.357_358dup (p.Ser120LysfsTer10) n.2589_2590dup n.1762_1763dup c.48+5806_48+5807dup (n.48+5806_48+5807dup) n.1396_1397dup c.86+2546_86+2547dup n.2038_2039dup | ClinVar |
16 | g.23635304T>A | CA494461638 | PALB2 | c.1248A>T (p.Arg416=) c.211+2546A>T (n.211+2546A>T) c.1242A>T (p.Arg414=) c.357A>T (p.Arg119=) n.2589A>T n.1762A>T c.48+5806A>T (n.48+5806A>T) n.1396A>T c.86+2546A>T n.2038A>T | dbSNP |
16 | g.23635304T>C | CA494461639 | PALB2 | c.1248A>G (p.Arg416=) c.211+2546A>G (n.211+2546A>G) c.1242A>G (p.Arg414=) c.357A>G (p.Arg119=) n.2589A>G n.1762A>G c.48+5806A>G (n.48+5806A>G) n.1396A>G c.86+2546A>G n.2038A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635304T>G | CA10576113 | PALB2 | c.1248A>C (p.Arg416=) c.211+2546A>C (n.211+2546A>C) c.1242A>C (p.Arg414=) c.357A>C (p.Arg119=) n.2589A>C n.1762A>C c.48+5806A>C (n.48+5806A>C) n.1396A>C c.86+2546A>C n.2038A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635304T= | CA2213428847 | PALB2 | c.1248A= (p.Arg416=) c.211+2546A= (n.211+2546A=) c.1242A= (p.Arg414=) c.357A= (p.Arg119=) n.2589A= n.1762A= c.48+5806A= (n.48+5806A=) n.1396A= c.86+2546A= n.2038A= | |
16 | g.23635305C>A | CA395132945 | PALB2 | c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.211+2545G>T (n.211+2545G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.2588G>T n.1761G>T c.48+5805G>T (n.48+5805G>T) n.1395G>T c.86+2545G>T n.2037G>T | dbSNP |
16 | g.23635305C= | CA2213428850 | PALB2 | c.1247G= (p.Arg416=) c.211+2545G= (n.211+2545G=) c.1241G= (p.Arg414=) c.356G= (p.Arg119=) n.2588G= n.1761G= c.48+5805G= (n.48+5805G=) n.1395G= c.86+2545G= n.2037G= | |
16 | g.23635305C>G | CA395132948 | PALB2 | c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.211+2545G>C (n.211+2545G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.2588G>C n.1761G>C c.48+5805G>C (n.48+5805G>C) n.1395G>C c.86+2545G>C n.2037G>C | dbSNP |
16 | g.23635305C>T | CA334607 | PALB2 | c.1247G>A (p.Arg416Gln) c.211+2545G>A (n.211+2545G>A) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) n.2588G>A n.1761G>A c.48+5805G>A (n.48+5805G>A) n.1395G>A c.86+2545G>A n.2037G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635306G>A | CA288395 | PALB2 | c.1246C>T (p.Arg416Ter) c.211+2544C>T (n.211+2544C>T) c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) n.2587C>T n.1760C>T c.48+5804C>T (n.48+5804C>T) n.1394C>T c.86+2544C>T n.2036C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635306G>C | CA395132959 | PALB2 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.211+2544C>G (n.211+2544C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.2587C>G n.1760C>G c.48+5804C>G (n.48+5804C>G) n.1394C>G c.86+2544C>G n.2036C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635306G= | CA2213428852 | PALB2 | c.1246C= (p.Arg416=) c.211+2544C= (n.211+2544C=) c.1240C= (p.Arg414=) c.355C= (p.Arg119=) n.2587C= n.1760C= c.48+5804C= (n.48+5804C=) n.1394C= c.86+2544C= n.2036C= | |
16 | g.23635306G>T | CA494461645 | PALB2 | c.1246C>A (p.Arg416=) c.211+2544C>A (n.211+2544C>A) c.1240C>A (p.Arg414=) c.355C>A (p.Arg119=) n.2587C>A n.1760C>A c.48+5804C>A (n.48+5804C>A) n.1394C>A c.86+2544C>A n.2036C>A | dbSNP |
16 | g.23635307T>A | CA494461646 | PALB2 | c.1245A>T (p.Thr415=) c.211+2543A>T (n.211+2543A>T) c.1239A>T (p.Thr413=) c.354A>T (p.Thr118=) n.2586A>T n.1759A>T c.48+5803A>T (n.48+5803A>T) n.1393A>T c.86+2543A>T n.2035A>T | dbSNP |
16 | g.23635307T>C | CA494461647 | PALB2 | c.1245A>G (p.Thr415=) c.211+2543A>G (n.211+2543A>G) c.1239A>G (p.Thr413=) c.354A>G (p.Thr118=) n.2586A>G n.1759A>G c.48+5803A>G (n.48+5803A>G) n.1393A>G c.86+2543A>G n.2035A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635307T>G | CA494461648 | PALB2 | c.1245A>C (p.Thr415=) c.211+2543A>C (n.211+2543A>C) c.1239A>C (p.Thr413=) c.354A>C (p.Thr118=) n.2586A>C n.1759A>C c.48+5803A>C (n.48+5803A>C) n.1393A>C c.86+2543A>C n.2035A>C | dbSNP |
16 | g.23635308G>A | CA395132961 | PALB2 | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.211+2542C>T (n.211+2542C>T) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.2585C>T n.1758C>T c.48+5802C>T (n.48+5802C>T) n.1392C>T c.86+2542C>T n.2034C>T | ClinVar |
16 | g.23635308G>C | CA395132963 | PALB2 | c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.211+2542C>G (n.211+2542C>G) c.1238C>G (p.Thr413Arg) c.353C>G (p.Thr118Arg) n.2585C>G n.1758C>G c.48+5802C>G (n.48+5802C>G) n.1392C>G c.86+2542C>G n.2034C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635308G= | CA2213428854 | PALB2 | c.1244C= (p.Thr415=) c.211+2542C= (n.211+2542C=) c.1238C= (p.Thr413=) c.353C= (p.Thr118=) n.2585C= n.1758C= c.48+5802C= (n.48+5802C=) n.1392C= c.86+2542C= n.2034C= | |
16 | g.23635308G>T | CA10580016 | PALB2 | c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.211+2542C>A (n.211+2542C>A) c.1238C>A (p.Thr413Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) n.2585C>A n.1758C>A c.48+5802C>A (n.48+5802C>A) n.1392C>A c.86+2542C>A n.2034C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635309T>A | CA395132973 | PALB2 | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.211+2541A>T (n.211+2541A>T) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.2584A>T n.1757A>T c.48+5801A>T (n.48+5801A>T) n.1391A>T c.86+2541A>T n.2033A>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635309T>C | CA395132975 | PALB2 | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.211+2541A>G (n.211+2541A>G) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.2584A>G n.1757A>G c.48+5801A>G (n.48+5801A>G) n.1391A>G c.86+2541A>G n.2033A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635309T>G | CA395132981 | PALB2 | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.211+2541A>C (n.211+2541A>C) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.2584A>C n.1757A>C c.48+5801A>C (n.48+5801A>C) n.1391A>C c.86+2541A>C n.2033A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635309T= | CA2213428858 | PALB2 | c.1243A= (p.Thr415=) c.211+2541A= (n.211+2541A=) c.1237A= (p.Thr413=) c.352A= (p.Thr118=) n.2584A= n.1757A= c.48+5801A= (n.48+5801A=) n.1391A= c.86+2541A= n.2033A= | |
16 | g.23635310T>A | CA494461655 | PALB2 | c.1242A>T (p.Thr414=) c.211+2540A>T (n.211+2540A>T) c.1236A>T (p.Thr412=) c.351A>T (p.Thr117=) n.2583A>T n.1756A>T c.48+5800A>T (n.48+5800A>T) n.1390A>T c.86+2540A>T n.2032A>T | dbSNP |
16 | g.23635310T>C | CA494461653 | PALB2 | c.1242A>G (p.Thr414=) c.211+2540A>G (n.211+2540A>G) c.1236A>G (p.Thr412=) c.351A>G (p.Thr117=) n.2583A>G n.1756A>G c.48+5800A>G (n.48+5800A>G) n.1390A>G c.86+2540A>G n.2032A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635310T>G | CA494461654 | PALB2 | c.1242A>C (p.Thr414=) c.211+2540A>C (n.211+2540A>C) c.1236A>C (p.Thr412=) c.351A>C (p.Thr117=) n.2583A>C n.1756A>C c.48+5800A>C (n.48+5800A>C) n.1390A>C c.86+2540A>C n.2032A>C | dbSNP |
16 | g.23635311G>A | CA395132982 | PALB2 | c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.211+2539C>T (n.211+2539C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.2582C>T n.1755C>T c.48+5799C>T (n.48+5799C>T) n.1389C>T c.86+2539C>T n.2031C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635311G>C | CA395132983 | PALB2 | c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.211+2539C>G (n.211+2539C>G) c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.2582C>G n.1755C>G c.48+5799C>G (n.48+5799C>G) n.1389C>G c.86+2539C>G n.2031C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635311G>T | CA395132984 | PALB2 | c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.211+2539C>A (n.211+2539C>A) c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.2582C>A n.1755C>A c.48+5799C>A (n.48+5799C>A) n.1389C>A c.86+2539C>A n.2031C>A | ClinVar |
16 | g.23635312T>A | CA395132991 | PALB2 | c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.211+2538A>T (n.211+2538A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.2581A>T n.1754A>T c.48+5798A>T (n.48+5798A>T) n.1388A>T c.86+2538A>T n.2030A>T | |
16 | g.23635312T>C | CA395132989 | PALB2 | c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.211+2538A>G (n.211+2538A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.2581A>G n.1754A>G c.48+5798A>G (n.48+5798A>G) n.1388A>G c.86+2538A>G n.2030A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635312T>G | CA395132987 | PALB2 | c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.211+2538A>C (n.211+2538A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.2581A>C n.1754A>C c.48+5798A>C (n.48+5798A>C) n.1388A>C c.86+2538A>C n.2030A>C | |
16 | g.23635312T= | CA2213428861 | PALB2 | c.1240A= (p.Thr414=) c.211+2538A= (n.211+2538A=) c.1234A= (p.Thr412=) c.349A= (p.Thr117=) n.2581A= n.1754A= c.48+5798A= (n.48+5798A=) n.1388A= c.86+2538A= n.2030A= | |
16 | g.23635313del | CA2580091297 | PALB2 | c.1240del (p.Thr414GlnfsTer12) c.211+2538del (n.211+2538del) c.1234del (p.Thr412GlnfsTer12) c.349del (p.Thr117GlnfsTer12) n.2581del n.1754del c.48+5798del (n.48+5798del) n.1388del c.86+2538del n.2030del | ClinVar |
16 | g.23635313T>A | CA395132996 | PALB2 | c.1239A>T (p.Arg413Ser) c.211+2537A>T (n.211+2537A>T) c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.348A>T (p.Arg116Ser) n.2580A>T n.1753A>T c.48+5797A>T (n.48+5797A>T) n.1387A>T c.86+2537A>T n.2029A>T | dbSNP |
16 | g.23635313T>C | CA494461660 | PALB2 | c.1239A>G (p.Arg413=) c.211+2537A>G (n.211+2537A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.348A>G (p.Arg116=) n.2580A>G n.1753A>G c.48+5797A>G (n.48+5797A>G) n.1387A>G c.86+2537A>G n.2029A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635313T>G | CA395132999 | PALB2 | c.1239A>C (p.Arg413Ser) c.211+2537A>C (n.211+2537A>C) c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.348A>C (p.Arg116Ser) n.2580A>C n.1753A>C c.48+5797A>C (n.48+5797A>C) n.1387A>C c.86+2537A>C n.2029A>C | |
16 | g.23635314C>A | CA395133005 | PALB2 | c.1238G>T (p.Arg413Ile) c.211+2536G>T (n.211+2536G>T) c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.347G>T (p.Arg116Ile) n.2579G>T n.1752G>T c.48+5796G>T (n.48+5796G>T) n.1386G>T c.86+2536G>T n.2028G>T | dbSNP |
16 | g.23635314C= | CA2213428862 | PALB2 | c.1238G= (p.Arg413=) c.211+2536G= (n.211+2536G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.347G= (p.Arg116=) n.2579G= n.1752G= c.48+5796G= (n.48+5796G=) n.1386G= c.86+2536G= n.2028G= | |
16 | g.23635314C>G | CA395133020 | PALB2 | c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.211+2536G>C (n.211+2536G>C) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.2579G>C n.1752G>C c.48+5796G>C (n.48+5796G>C) n.1386G>C c.86+2536G>C n.2028G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635314C>T | CA279498662 | PALB2 | c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.211+2536G>A (n.211+2536G>A) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.2579G>A n.1752G>A c.48+5796G>A (n.48+5796G>A) n.1386G>A c.86+2536G>A n.2028G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635314_23635319delinsCTAACA | CA2213428865 | PALB2 | c.1233_1238delinsTGTTAG (p.Tyr411=) c.211+2531_211+2536delinsTGTTAG (n.211+2531_211+2536delinsTGTTAG) c.1227_1232delinsTGTTAG (p.Tyr409=) c.342_347delinsTGTTAG (p.Tyr114=) n.2574_2579delinsTGTTAG n.1747_1752delinsTGTTAG c.48+5791_48+5796delinsTGTTAG (n.48+5791_48+5796delinsTGTTAG) n.1381_1386delinsTGTTAG c.86+2531_86+2536delinsTGTTAG n.2023_2028delinsTGTTAG | |
16 | g.23635315T>A | CA395133025 | PALB2 | c.1237A>T (p.Arg413Ter) c.211+2535A>T (n.211+2535A>T) c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.346A>T (p.Arg116Ter) n.2578A>T n.1751A>T c.48+5795A>T (n.48+5795A>T) n.1385A>T c.86+2535A>T n.2027A>T | |
16 | g.23635315T>C | CA395133029 | PALB2 | c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.211+2535A>G (n.211+2535A>G) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.2578A>G n.1751A>G c.48+5795A>G (n.48+5795A>G) n.1385A>G c.86+2535A>G n.2027A>G | |
16 | g.23635315T>G | CA494461665 | PALB2 | c.1237A>C (p.Arg413=) c.211+2535A>C (n.211+2535A>C) c.1231A>C (p.Arg411=) c.346A>C (p.Arg116=) n.2578A>C n.1751A>C c.48+5795A>C (n.48+5795A>C) n.1385A>C c.86+2535A>C n.2027A>C | |
16 | g.23635318_23635322del | CA16621924 | PALB2 | c.1233_1237del (p.Tyr411Ter) c.211+2531_211+2535del (n.211+2531_211+2535del) c.1227_1231del (p.Tyr409Ter) c.342_346del (p.Tyr114Ter) n.2574_2578del n.1747_1751del c.48+5791_48+5795del (n.48+5791_48+5795del) n.1381_1385del c.86+2531_86+2535del n.2023_2027del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635316A= | CA2213428868 | PALB2 | c.1236T= (p.Val412=) c.211+2534T= (n.211+2534T=) c.1230T= (p.Val410=) c.345T= (p.Val115=) n.2577T= n.1750T= c.48+5794T= (n.48+5794T=) n.1384T= c.86+2534T= n.2026T= | |
16 | g.23635316A>C | CA494461666 | PALB2 | c.1236T>G (p.Val412=) c.211+2534T>G (n.211+2534T>G) c.1230T>G (p.Val410=) c.345T>G (p.Val115=) n.2577T>G n.1750T>G c.48+5794T>G (n.48+5794T>G) n.1384T>G c.86+2534T>G n.2026T>G | |
16 | g.23635316A>G | CA332964 | PALB2 | c.1236T>C (p.Val412=) c.211+2534T>C (n.211+2534T>C) c.1230T>C (p.Val410=) c.345T>C (p.Val115=) n.2577T>C n.1750T>C c.48+5794T>C (n.48+5794T>C) n.1384T>C c.86+2534T>C n.2026T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635316A>T | CA494461667 | PALB2 | c.1236T>A (p.Val412=) c.211+2534T>A (n.211+2534T>A) c.1230T>A (p.Val410=) c.345T>A (p.Val115=) n.2577T>A n.1750T>A c.48+5794T>A (n.48+5794T>A) n.1384T>A c.86+2534T>A n.2026T>A | dbSNP |
16 | g.23635317A>C | CA395133043 | PALB2 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.211+2533T>G (n.211+2533T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.2576T>G n.1749T>G c.48+5793T>G (n.48+5793T>G) n.1383T>G c.86+2533T>G n.2025T>G | ClinVar COSMIC |
16 | g.23635317A>G | CA395133045 | PALB2 | c.1235T>C (p.Val412Ala) c.211+2533T>C (n.211+2533T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.2576T>C n.1749T>C c.48+5793T>C (n.48+5793T>C) n.1383T>C c.86+2533T>C n.2025T>C | |
16 | g.23635317A>T | CA395133049 | PALB2 | c.1235T>A (p.Val412Asp) c.211+2533T>A (n.211+2533T>A) c.1229T>A (p.Val410Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.2576T>A n.1749T>A c.48+5793T>A (n.48+5793T>A) n.1383T>A c.86+2533T>A n.2025T>A | dbSNP |
16 | g.23635318C>A | CA395133068 | PALB2 | c.1234G>T (p.Val412Phe) c.211+2532G>T (n.211+2532G>T) c.1228G>T (p.Val410Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.2575G>T n.1748G>T c.48+5792G>T (n.48+5792G>T) n.1382G>T c.86+2532G>T n.2024G>T | dbSNP |
16 | g.23635318C>G | CA395133071 | PALB2 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.211+2532G>C (n.211+2532G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.2575G>C n.1748G>C c.48+5792G>C (n.48+5792G>C) n.1382G>C c.86+2532G>C n.2024G>C | dbSNP |
16 | g.23635318C>T | CA395133074 | PALB2 | c.1234G>A (p.Val412Ile) c.211+2532G>A (n.211+2532G>A) c.1228G>A (p.Val410Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.2575G>A n.1748G>A c.48+5792G>A (n.48+5792G>A) n.1382G>A c.86+2532G>A n.2024G>A | dbSNP |
16 | g.23635319del | CA2695197494 | PALB2 | c.1233del (p.Tyr411Ter) c.211+2531del (n.211+2531del) c.1227del (p.Tyr409Ter) c.342del (p.Tyr114Ter) n.2574del n.1747del c.48+5791del (n.48+5791del) n.1381del c.86+2531del n.2023del | ClinVar |
16 | g.23635319A= | CA2213428871 | PALB2 | c.1233T= (p.Tyr411=) c.211+2531T= (n.211+2531T=) c.1227T= (p.Tyr409=) c.342T= (p.Tyr114=) n.2574T= n.1747T= c.48+5791T= (n.48+5791T=) n.1381T= c.86+2531T= n.2023T= | |
16 | g.23635319A>C | CA395133077 | PALB2 | c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.211+2531T>G (n.211+2531T>G) c.1227T>G (p.Tyr409Ter) c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.2574T>G n.1747T>G c.48+5791T>G (n.48+5791T>G) n.1381T>G c.86+2531T>G n.2023T>G | |
16 | g.23635319A>G | CA494461670 | PALB2 | c.1233T>C (p.Tyr411=) c.211+2531T>C (n.211+2531T>C) c.1227T>C (p.Tyr409=) c.342T>C (p.Tyr114=) n.2574T>C n.1747T>C c.48+5791T>C (n.48+5791T>C) n.1381T>C c.86+2531T>C n.2023T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635319A>T | CA395133079 | PALB2 | c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.211+2531T>A (n.211+2531T>A) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.2574T>A n.1747T>A c.48+5791T>A (n.48+5791T>A) n.1381T>A c.86+2531T>A n.2023T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635320T>A | CA395133097 | PALB2 | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.211+2530A>T (n.211+2530A>T) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.2573A>T n.1746A>T c.48+5790A>T (n.48+5790A>T) n.1380A>T c.86+2530A>T n.2022A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635320T>C | CA10583375 | PALB2 | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.211+2530A>G (n.211+2530A>G) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.2573A>G n.1746A>G c.48+5790A>G (n.48+5790A>G) n.1380A>G c.86+2530A>G n.2022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635320T>G | CA395133091 | PALB2 | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.211+2530A>C (n.211+2530A>C) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.2573A>C n.1746A>C c.48+5790A>C (n.48+5790A>C) n.1380A>C c.86+2530A>C n.2022A>C | |
16 | g.23635320T= | CA2213428874 | PALB2 | c.1232A= (p.Tyr411=) c.211+2530A= (n.211+2530A=) c.1226A= (p.Tyr409=) c.341A= (p.Tyr114=) n.2573A= n.1746A= c.48+5790A= (n.48+5790A=) n.1380A= c.86+2530A= n.2022A= | |
16 | g.23635320dup | CA1139664618 | PALB2 | c.1232dup (p.Tyr411Ter) c.211+2530dup (n.211+2530dup) c.1226dup (p.Tyr409Ter) c.341dup (p.Tyr114Ter) n.2573dup n.1746dup c.48+5790dup (n.48+5790dup) n.1380dup c.86+2530dup n.2022dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635321A= | CA2213428876 | PALB2 | c.1231T= (p.Tyr411=) c.211+2529T= (n.211+2529T=) c.1225T= (p.Tyr409=) c.340T= (p.Tyr114=) n.2572T= n.1745T= c.48+5789T= (n.48+5789T=) n.1379T= c.86+2529T= n.2021T= | |
16 | g.23635321A>C | CA395133100 | PALB2 | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.211+2529T>G (n.211+2529T>G) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.2572T>G n.1745T>G c.48+5789T>G (n.48+5789T>G) n.1379T>G c.86+2529T>G n.2021T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635321A>G | CA16620149 | PALB2 | c.1231T>C (p.Tyr411His) c.211+2529T>C (n.211+2529T>C) c.1225T>C (p.Tyr409His) c.340T>C (p.Tyr114His) n.2572T>C n.1745T>C c.48+5789T>C (n.48+5789T>C) n.1379T>C c.86+2529T>C n.2021T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635321A>T | CA395133107 | PALB2 | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.211+2529T>A (n.211+2529T>A) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.2572T>A n.1745T>A c.48+5789T>A (n.48+5789T>A) n.1379T>A c.86+2529T>A n.2021T>A | dbSNP |
16 | g.23635322A>C | CA395133110 | PALB2 | c.1230T>G (p.Tyr410Ter) c.211+2528T>G (n.211+2528T>G) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.339T>G (p.Tyr113Ter) n.2571T>G n.1744T>G c.48+5788T>G (n.48+5788T>G) n.1378T>G c.86+2528T>G n.2020T>G | ClinVar |
16 | g.23635322A>G | CA494461675 | PALB2 | c.1230T>C (p.Tyr410=) c.211+2528T>C (n.211+2528T>C) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.339T>C (p.Tyr113=) n.2571T>C n.1744T>C c.48+5788T>C (n.48+5788T>C) n.1378T>C c.86+2528T>C n.2020T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635322A>T | CA395133112 | PALB2 | c.1230T>A (p.Tyr410Ter) c.211+2528T>A (n.211+2528T>A) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) n.2571T>A n.1744T>A c.48+5788T>A (n.48+5788T>A) n.1378T>A c.86+2528T>A n.2020T>A | dbSNP |
16 | g.23635324_23635325dup | CA2580612750 | PALB2 | c.1229_1230dup (p.Tyr411IlefsTer16) c.211+2527_211+2528dup (n.211+2527_211+2528dup) c.1223_1224dup (p.Tyr409IlefsTer16) c.338_339dup (p.Tyr114IlefsTer16) n.2570_2571dup n.1743_1744dup c.48+5787_48+5788dup (n.48+5787_48+5788dup) n.1377_1378dup c.86+2527_86+2528dup n.2019_2020dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635323_23635338del | CA2695197495 | PALB2 | c.1215_1230del (p.Phe406MetfsTer15) c.211+2513_211+2528del (n.211+2513_211+2528del) c.1209_1224del (p.Phe404MetfsTer15) c.324_339del (p.Phe109MetfsTer15) n.2556_2571del n.1729_1744del c.48+5773_48+5788del (n.48+5773_48+5788del) n.1363_1378del c.86+2513_86+2528del n.2005_2020del | ClinVar |
16 | g.23635323T>A | CA395133115 | PALB2 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.211+2527A>T (n.211+2527A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) n.2570A>T n.1743A>T c.48+5787A>T (n.48+5787A>T) n.1377A>T c.86+2527A>T n.2019A>T | dbSNP |
16 | g.23635323T>C | CA7963722 | PALB2 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.211+2527A>G (n.211+2527A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) n.2570A>G n.1743A>G c.48+5787A>G (n.48+5787A>G) n.1377A>G c.86+2527A>G n.2019A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635323T>G | CA395133118 | PALB2 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.211+2527A>C (n.211+2527A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) n.2570A>C n.1743A>C c.48+5787A>C (n.48+5787A>C) n.1377A>C c.86+2527A>C n.2019A>C | |
16 | g.23635323T= | CA2213428878 | PALB2 | c.1229A= (p.Tyr410=) c.211+2527A= (n.211+2527A=) c.1223A= (p.Tyr408=) c.338A= (p.Tyr113=) n.2570A= n.1743A= c.48+5787A= (n.48+5787A=) n.1377A= c.86+2527A= n.2019A= | |
16 | g.23635324A= | CA2213428882 | PALB2 | c.1228T= (p.Tyr410=) c.211+2526T= (n.211+2526T=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.337T= (p.Tyr113=) n.2569T= n.1742T= c.48+5786T= (n.48+5786T=) n.1376T= c.86+2526T= n.2018T= | |
16 | g.23635324A>C | CA190986 | PALB2 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.211+2526T>G (n.211+2526T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp) n.2569T>G n.1742T>G c.48+5786T>G (n.48+5786T>G) n.1376T>G c.86+2526T>G n.2018T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635324A>G | CA151222 | PALB2 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.211+2526T>C (n.211+2526T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.337T>C (p.Tyr113His) n.2569T>C n.1742T>C c.48+5786T>C (n.48+5786T>C) n.1376T>C c.86+2526T>C n.2018T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635324A>T | CA395133123 | PALB2 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.211+2526T>A (n.211+2526T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) n.2569T>A n.1742T>A c.48+5786T>A (n.48+5786T>A) n.1376T>A c.86+2526T>A n.2018T>A | dbSNP |
16 | g.23635324_23635325delinsAT | CA2213428883 | PALB2 | c.1227_1228delinsAT (p.Glu409=) c.211+2525_211+2526delinsAT (n.211+2525_211+2526delinsAT) c.1221_1222delinsAT (p.Glu407=) c.336_337delinsAT (p.Glu112=) n.2568_2569delinsAT n.1741_1742delinsAT c.48+5785_48+5786delinsAT (n.48+5785_48+5786delinsAT) n.1375_1376delinsAT c.86+2525_86+2526delinsAT n.2017_2018delinsAT | |
16 | g.23635324_23635325delinsGA | CA658683913 | PALB2 | c.1227_1228delinsTC (p.Glu409_Tyr410delinsAspHis) c.211+2525_211+2526delinsTC (n.211+2525_211+2526delinsTC) c.1221_1222delinsTC (p.Glu407_Tyr408delinsAspHis) c.336_337delinsTC (p.Glu112_Tyr113delinsAspHis) n.2568_2569delinsTC n.1741_1742delinsTC c.48+5785_48+5786delinsTC (n.48+5785_48+5786delinsTC) n.1375_1376delinsTC c.86+2525_86+2526delinsTC n.2017_2018delinsTC | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635325T>A | CA395133126 | PALB2 | c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.211+2525A>T (n.211+2525A>T) c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) n.2568A>T n.1741A>T c.48+5785A>T (n.48+5785A>T) n.1375A>T c.86+2525A>T n.2017A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635325T>C | CA494461752 | PALB2 | c.1227A>G (p.Glu409=) c.211+2525A>G (n.211+2525A>G) c.1221A>G (p.Glu407=) c.336A>G (p.Glu112=) n.2568A>G n.1741A>G c.48+5785A>G (n.48+5785A>G) n.1375A>G c.86+2525A>G n.2017A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635325T>G | CA395133125 | PALB2 | c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.211+2525A>C (n.211+2525A>C) c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) n.2568A>C n.1741A>C c.48+5785A>C (n.48+5785A>C) n.1375A>C c.86+2525A>C n.2017A>C | |
16 | g.23635325T= | CA2213428885 | PALB2 | c.1227A= (p.Glu409=) c.211+2525A= (n.211+2525A=) c.1221A= (p.Glu407=) c.336A= (p.Glu112=) n.2568A= n.1741A= c.48+5785A= (n.48+5785A=) n.1375A= c.86+2525A= n.2017A= | |
16 | g.23635326T>A | CA395133127 | PALB2 | c.1226A>T (p.Glu409Val) c.211+2524A>T (n.211+2524A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.2567A>T n.1740A>T c.48+5784A>T (n.48+5784A>T) n.1374A>T c.86+2524A>T n.2016A>T | dbSNP |
16 | g.23635326T>C | CA395133128 | PALB2 | c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.211+2524A>G (n.211+2524A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.2567A>G n.1740A>G c.48+5784A>G (n.48+5784A>G) n.1374A>G c.86+2524A>G n.2016A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635326T>G | CA395133129 | PALB2 | c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.211+2524A>C (n.211+2524A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.2567A>C n.1740A>C c.48+5784A>C (n.48+5784A>C) n.1374A>C c.86+2524A>C n.2016A>C | |
16 | g.23635326T= | CA2213428887 | PALB2 | c.1226A= (p.Glu409=) c.211+2524A= (n.211+2524A=) c.1220A= (p.Glu407=) c.335A= (p.Glu112=) n.2567A= n.1740A= c.48+5784A= (n.48+5784A=) n.1374A= c.86+2524A= n.2016A= | |
16 | g.23635327C>A | CA395133131 | PALB2 | c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.211+2523G>T (n.211+2523G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.2566G>T n.1739G>T c.48+5783G>T (n.48+5783G>T) n.1373G>T c.86+2523G>T n.2015G>T | dbSNP |
16 | g.23635327C>G | CA395133133 | PALB2 | c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.211+2523G>C (n.211+2523G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.2566G>C n.1739G>C c.48+5783G>C (n.48+5783G>C) n.1373G>C c.86+2523G>C n.2015G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635327C>T | CA395133136 | PALB2 | c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.211+2523G>A (n.211+2523G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.2566G>A n.1739G>A c.48+5783G>A (n.48+5783G>A) n.1373G>A c.86+2523G>A n.2015G>A | dbSNP |
16 | g.23635328T>A | CA494461753 | PALB2 | c.1224A>T (p.Ala408=) c.211+2522A>T (n.211+2522A>T) c.1218A>T (p.Ala406=) c.333A>T (p.Ala111=) n.2565A>T n.1738A>T c.48+5782A>T (n.48+5782A>T) n.1372A>T c.86+2522A>T n.2014A>T | dbSNP |
16 | g.23635328T>C | CA494461754 | PALB2 | c.1224A>G (p.Ala408=) c.211+2522A>G (n.211+2522A>G) c.1218A>G (p.Ala406=) c.333A>G (p.Ala111=) n.2565A>G n.1738A>G c.48+5782A>G (n.48+5782A>G) n.1372A>G c.86+2522A>G n.2014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635328T>G | CA494461755 | PALB2 | c.1224A>C (p.Ala408=) c.211+2522A>C (n.211+2522A>C) c.1218A>C (p.Ala406=) c.333A>C (p.Ala111=) n.2565A>C n.1738A>C c.48+5782A>C (n.48+5782A>C) n.1372A>C c.86+2522A>C n.2014A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635328T= | CA2213428889 | PALB2 | c.1224A= (p.Ala408=) c.211+2522A= (n.211+2522A=) c.1218A= (p.Ala406=) c.333A= (p.Ala111=) n.2565A= n.1738A= c.48+5782A= (n.48+5782A=) n.1372A= c.86+2522A= n.2014A= | |
16 | g.23635328_23635329insAA | CA2739266685 | PALB2 | c.1223_1224insTT (p.Glu409Ter) c.211+2521_211+2522insTT (n.211+2521_211+2522insTT) c.1217_1218insTT (p.Glu407Ter) c.332_333insTT (p.Glu112Ter) n.2564_2565insTT n.1737_1738insTT c.48+5781_48+5782insTT (n.48+5781_48+5782insTT) n.1371_1372insTT c.86+2521_86+2522insTT n.2013_2014insTT | ClinVar |
16 | g.23635329G>A | CA16614898 | PALB2 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.211+2521C>T (n.211+2521C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.332C>T (p.Ala111Val) n.2564C>T n.1737C>T c.48+5781C>T (n.48+5781C>T) n.1371C>T c.86+2521C>T n.2013C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635329G>C | CA395133140 | PALB2 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.211+2521C>G (n.211+2521C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.2564C>G n.1737C>G c.48+5781C>G (n.48+5781C>G) n.1371C>G c.86+2521C>G n.2013C>G | dbSNP |
16 | g.23635329G= | CA2213428892 | PALB2 | c.1223C= (p.Ala408=) c.211+2521C= (n.211+2521C=) c.1217C= (p.Ala406=) c.332C= (p.Ala111=) n.2564C= n.1737C= c.48+5781C= (n.48+5781C=) n.1371C= c.86+2521C= n.2013C= | |
16 | g.23635329G>T | CA395133143 | PALB2 | c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.211+2521C>A (n.211+2521C>A) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) n.2564C>A n.1737C>A c.48+5781C>A (n.48+5781C>A) n.1371C>A c.86+2521C>A n.2013C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635329_23635330delinsGC | CA2213428891 | PALB2 | c.1222_1223delinsGC (p.Ala408=) c.211+2520_211+2521delinsGC (n.211+2520_211+2521delinsGC) c.1216_1217delinsGC (p.Ala406=) c.331_332delinsGC (p.Ala111=) n.2563_2564delinsGC n.1736_1737delinsGC c.48+5780_48+5781delinsGC (n.48+5780_48+5781delinsGC) n.1370_1371delinsGC c.86+2520_86+2521delinsGC n.2012_2013delinsGC | |
16 | g.23635330del | CA10580017 | PALB2 | c.1222del (p.Ala408GlnfsTer18) c.211+2520del (n.211+2520del) c.1216del (p.Ala406GlnfsTer18) c.331del (p.Ala111GlnfsTer18) n.2563del n.1736del c.48+5780del (n.48+5780del) n.1370del c.86+2520del n.2012del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635330C>A | CA395133146 | PALB2 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.211+2520G>T (n.211+2520G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.2563G>T n.1736G>T c.48+5780G>T (n.48+5780G>T) n.1370G>T c.86+2520G>T n.2012G>T | dbSNP |
16 | g.23635330C>G | CA395133148 | PALB2 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.211+2520G>C (n.211+2520G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.2563G>C n.1736G>C c.48+5780G>C (n.48+5780G>C) n.1370G>C c.86+2520G>C n.2012G>C | dbSNP |
16 | g.23635330C>T | CA395133151 | PALB2 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.211+2520G>A (n.211+2520G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.2563G>A n.1736G>A c.48+5780G>A (n.48+5780G>A) n.1370G>A c.86+2520G>A n.2012G>A | dbSNP |
16 | g.23635331A= | CA2213428896 | PALB2 | c.1221T= (p.Pro407=) c.211+2519T= (n.211+2519T=) c.1215T= (p.Pro405=) c.330T= (p.Pro110=) n.2562T= n.1735T= c.48+5779T= (n.48+5779T=) n.1369T= c.86+2519T= n.2011T= | |
16 | g.23635331A>C | CA494461758 | PALB2 | c.1221T>G (p.Pro407=) c.211+2519T>G (n.211+2519T>G) c.1215T>G (p.Pro405=) c.330T>G (p.Pro110=) n.2562T>G n.1735T>G c.48+5779T>G (n.48+5779T>G) n.1369T>G c.86+2519T>G n.2011T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635331A>G | CA494461756 | PALB2 | c.1221T>C (p.Pro407=) c.211+2519T>C (n.211+2519T>C) c.1215T>C (p.Pro405=) c.330T>C (p.Pro110=) n.2562T>C n.1735T>C c.48+5779T>C (n.48+5779T>C) n.1369T>C c.86+2519T>C n.2011T>C | dbSNP |
16 | g.23635331A>T | CA494461757 | PALB2 | c.1221T>A (p.Pro407=) c.211+2519T>A (n.211+2519T>A) c.1215T>A (p.Pro405=) c.330T>A (p.Pro110=) n.2562T>A n.1735T>A c.48+5779T>A (n.48+5779T>A) n.1369T>A c.86+2519T>A n.2011T>A | dbSNP |
16 | g.23635332G>A | CA395133159 | PALB2 | c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.211+2518C>T (n.211+2518C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.2561C>T n.1734C>T c.48+5778C>T (n.48+5778C>T) n.1368C>T c.86+2518C>T n.2010C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635332G>C | CA395133155 | PALB2 | c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.211+2518C>G (n.211+2518C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.2561C>G n.1734C>G c.48+5778C>G (n.48+5778C>G) n.1368C>G c.86+2518C>G n.2010C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635332G= | CA2213428897 | PALB2 | c.1220C= (p.Pro407=) c.211+2518C= (n.211+2518C=) c.1214C= (p.Pro405=) c.329C= (p.Pro110=) n.2561C= n.1734C= c.48+5778C= (n.48+5778C=) n.1368C= c.86+2518C= n.2010C= | |
16 | g.23635332G>T | CA395133158 | PALB2 | c.1220C>A (p.Pro407His) c.211+2518C>A (n.211+2518C>A) c.1214C>A (p.Pro405His) c.329C>A (p.Pro110His) n.2561C>A n.1734C>A c.48+5778C>A (n.48+5778C>A) n.1368C>A c.86+2518C>A n.2010C>A | |
16 | g.23635333G>A | CA395133160 | PALB2 | c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.211+2517C>T (n.211+2517C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.2560C>T n.1733C>T c.48+5777C>T (n.48+5777C>T) n.1367C>T c.86+2517C>T n.2009C>T | dbSNP |
16 | g.23635333G>C | CA7963723 | PALB2 | c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.211+2517C>G (n.211+2517C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.2560C>G n.1733C>G c.48+5777C>G (n.48+5777C>G) n.1367C>G c.86+2517C>G n.2009C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635333G= | CA2213428900 | PALB2 | c.1219C= (p.Pro407=) c.211+2517C= (n.211+2517C=) c.1213C= (p.Pro405=) c.328C= (p.Pro110=) n.2560C= n.1733C= c.48+5777C= (n.48+5777C=) n.1367C= c.86+2517C= n.2009C= | |
16 | g.23635333G>T | CA395133161 | PALB2 | c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.211+2517C>A (n.211+2517C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.2560C>A n.1733C>A c.48+5777C>A (n.48+5777C>A) n.1367C>A c.86+2517C>A n.2009C>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635334A= | CA2213428904 | PALB2 | c.1218T= (p.Phe406=) c.211+2516T= (n.211+2516T=) c.1212T= (p.Phe404=) c.327T= (p.Phe109=) n.2559T= n.1732T= c.48+5776T= (n.48+5776T=) n.1366T= c.86+2516T= n.2008T= | |
16 | g.23635334A>C | CA7963724 | PALB2 | c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.211+2516T>G (n.211+2516T>G) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) n.2559T>G n.1732T>G c.48+5776T>G (n.48+5776T>G) n.1366T>G c.86+2516T>G n.2008T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635334A>G | CA494461763 | PALB2 | c.1218T>C (p.Phe406=) c.211+2516T>C (n.211+2516T>C) c.1212T>C (p.Phe404=) c.327T>C (p.Phe109=) n.2559T>C n.1732T>C c.48+5776T>C (n.48+5776T>C) n.1366T>C c.86+2516T>C n.2008T>C | |
16 | g.23635334A>T | CA395133164 | PALB2 | c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.211+2516T>A (n.211+2516T>A) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) n.2559T>A n.1732T>A c.48+5776T>A (n.48+5776T>A) n.1366T>A c.86+2516T>A n.2008T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635336dup | CA891844524 | PALB2 | c.1218dup (p.Pro407SerfsTer7) c.211+2516dup (n.211+2516dup) c.1212dup (p.Pro405SerfsTer7) c.327dup (p.Pro110SerfsTer7) n.2559dup n.1732dup c.48+5776dup (n.48+5776dup) n.1366dup c.86+2516dup n.2008dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635336del | CA2697555747 | PALB2 | c.1218del (p.Pro407LeufsTer19) c.211+2516del (n.211+2516del) c.1212del (p.Pro405LeufsTer19) c.327del (p.Pro110LeufsTer19) n.2559del n.1732del c.48+5776del (n.48+5776del) n.1366del c.86+2516del n.2008del | ClinVar |
16 | g.23635335_23635336del | CA645583279 | PALB2 | c.1217_1218del (p.Phe406SerfsTer7) c.211+2515_211+2516del (n.211+2515_211+2516del) c.1211_1212del (p.Phe404SerfsTer7) c.326_327del (p.Phe109SerfsTer7) n.2558_2559del n.1731_1732del c.48+5775_48+5776del (n.48+5775_48+5776del) n.1365_1366del c.86+2515_86+2516del n.2007_2008del | COSMIC |
16 | g.23635335A>C | CA395133168 | PALB2 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.211+2515T>G (n.211+2515T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.2558T>G n.1731T>G c.48+5775T>G (n.48+5775T>G) n.1365T>G c.86+2515T>G n.2007T>G | |
16 | g.23635335A>G | CA395133171 | PALB2 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.211+2515T>C (n.211+2515T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.2558T>C n.1731T>C c.48+5775T>C (n.48+5775T>C) n.1365T>C c.86+2515T>C n.2007T>C | |
16 | g.23635335A>T | CA395133174 | PALB2 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.211+2515T>A (n.211+2515T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.2558T>A n.1731T>A c.48+5775T>A (n.48+5775T>A) n.1365T>A c.86+2515T>A n.2007T>A | |
16 | g.23635336A= | CA2213428906 | PALB2 | c.1216T= (p.Phe406=) c.211+2514T= (n.211+2514T=) c.1210T= (p.Phe404=) c.325T= (p.Phe109=) n.2557T= n.1730T= c.48+5774T= (n.48+5774T=) n.1364T= c.86+2514T= n.2006T= | |
16 | g.23635336A>C | CA395133176 | PALB2 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.211+2514T>G (n.211+2514T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.325T>G (p.Phe109Val) n.2557T>G n.1730T>G c.48+5774T>G (n.48+5774T>G) n.1364T>G c.86+2514T>G n.2006T>G | |
16 | g.23635336A>G | CA16602186 | PALB2 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.211+2514T>C (n.211+2514T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) n.2557T>C n.1730T>C c.48+5774T>C (n.48+5774T>C) n.1364T>C c.86+2514T>C n.2006T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635336A>T | CA395133180 | PALB2 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.211+2514T>A (n.211+2514T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) n.2557T>A n.1730T>A c.48+5774T>A (n.48+5774T>A) n.1364T>A c.86+2514T>A n.2006T>A | dbSNP |
16 | g.23635337C>A | CA494461770 | PALB2 | c.1215G>T (p.Leu405=) c.211+2513G>T (n.211+2513G>T) c.1209G>T (p.Leu403=) c.324G>T (p.Leu108=) n.2556G>T n.1729G>T c.48+5773G>T (n.48+5773G>T) n.1363G>T c.86+2513G>T n.2005G>T | |
16 | g.23635337C= | CA2213428907 | PALB2 | c.1215G= (p.Leu405=) c.211+2513G= (n.211+2513G=) c.1209G= (p.Leu403=) c.324G= (p.Leu108=) n.2556G= n.1729G= c.48+5773G= (n.48+5773G=) n.1363G= c.86+2513G= n.2005G= | |
16 | g.23635337C>G | CA494461772 | PALB2 | c.1215G>C (p.Leu405=) c.211+2513G>C (n.211+2513G>C) c.1209G>C (p.Leu403=) c.324G>C (p.Leu108=) n.2556G>C n.1729G>C c.48+5773G>C (n.48+5773G>C) n.1363G>C c.86+2513G>C n.2005G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635337C>T | CA192936 | PALB2 | c.1215G>A (p.Leu405=) c.211+2513G>A (n.211+2513G>A) c.1209G>A (p.Leu403=) c.324G>A (p.Leu108=) n.2556G>A n.1729G>A c.48+5773G>A (n.48+5773G>A) n.1363G>A c.86+2513G>A n.2005G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635338A= | CA2213428910 | PALB2 | c.1214T= (p.Leu405=) c.211+2512T= (n.211+2512T=) c.1208T= (p.Leu403=) c.323T= (p.Leu108=) n.2555T= n.1728T= c.48+5772T= (n.48+5772T=) n.1362T= c.86+2512T= n.2004T= | |
16 | g.23635338A>C | CA395133187 | PALB2 | c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.211+2512T>G (n.211+2512T>G) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.2555T>G n.1728T>G c.48+5772T>G (n.48+5772T>G) n.1362T>G c.86+2512T>G n.2004T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635338A>G | CA395133189 | PALB2 | c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.211+2512T>C (n.211+2512T>C) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.2555T>C n.1728T>C c.48+5772T>C (n.48+5772T>C) n.1362T>C c.86+2512T>C n.2004T>C | dbSNP |
16 | g.23635338A>T | CA395133184 | PALB2 | c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.211+2512T>A (n.211+2512T>A) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.2555T>A n.1728T>A c.48+5772T>A (n.48+5772T>A) n.1362T>A c.86+2512T>A n.2004T>A | dbSNP |
16 | g.23635339_23635340del | CA2695197496 | PALB2 | c.1213_1214del (p.Leu405ValfsTer8) c.211+2511_211+2512del (n.211+2511_211+2512del) c.1207_1208del (p.Leu403ValfsTer8) c.322_323del (p.Leu108ValfsTer8) n.2554_2555del n.1727_1728del c.48+5771_48+5772del (n.48+5771_48+5772del) n.1361_1362del c.86+2511_86+2512del n.2003_2004del | ClinVar |
16 | g.23635340_23635342del | CA2499223440 | PALB2 | c.1212_1214del (p.Leu405del) c.211+2510_211+2512del (n.211+2510_211+2512del) c.1206_1208del (p.Leu403del) c.321_323del (p.Leu108del) n.2553_2555del n.1726_1728del c.48+5770_48+5772del (n.48+5770_48+5772del) n.1360_1362del c.86+2510_86+2512del n.2002_2004del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635339G>A | CA494461777 | PALB2 | c.1213C>T (p.Leu405=) c.211+2511C>T (n.211+2511C>T) c.1207C>T (p.Leu403=) c.322C>T (p.Leu108=) n.2554C>T n.1727C>T c.48+5771C>T (n.48+5771C>T) n.1361C>T c.86+2511C>T n.2003C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635339G>C | CA395133194 | PALB2 | c.1213C>G (p.Leu405Val) c.211+2511C>G (n.211+2511C>G) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.2554C>G n.1727C>G c.48+5771C>G (n.48+5771C>G) n.1361C>G c.86+2511C>G n.2003C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635339G>T | CA395133191 | PALB2 | c.1213C>A (p.Leu405Met) c.211+2511C>A (n.211+2511C>A) c.1207C>A (p.Leu403Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.2554C>A n.1727C>A c.48+5771C>A (n.48+5771C>A) n.1361C>A c.86+2511C>A n.2003C>A | |
16 | g.23635339_23635340delinsGA | CA2213428911 | PALB2 | c.1212_1213delinsTC (p.Leu404=) c.211+2510_211+2511delinsTC (n.211+2510_211+2511delinsTC) c.1206_1207delinsTC (p.Leu402=) c.321_322delinsTC (p.Leu107=) n.2553_2554delinsTC n.1726_1727delinsTC c.48+5770_48+5771delinsTC (n.48+5770_48+5771delinsTC) n.1360_1361delinsTC c.86+2510_86+2511delinsTC n.2002_2003delinsTC | |
16 | g.23635340A= | CA2213428913 | PALB2 | c.1212T= (p.Leu404=) c.211+2510T= (n.211+2510T=) c.1206T= (p.Leu402=) c.321T= (p.Leu107=) n.2553T= n.1726T= c.48+5770T= (n.48+5770T=) n.1360T= c.86+2510T= n.2002T= | |
16 | g.23635340A>C | CA494461779 | PALB2 | c.1212T>G (p.Leu404=) c.211+2510T>G (n.211+2510T>G) c.1206T>G (p.Leu402=) c.321T>G (p.Leu107=) n.2553T>G n.1726T>G c.48+5770T>G (n.48+5770T>G) n.1360T>G c.86+2510T>G n.2002T>G | |
16 | g.23635340A>G | CA494461780 | PALB2 | c.1212T>C (p.Leu404=) c.211+2510T>C (n.211+2510T>C) c.1206T>C (p.Leu402=) c.321T>C (p.Leu107=) n.2553T>C n.1726T>C c.48+5770T>C (n.48+5770T>C) n.1360T>C c.86+2510T>C n.2002T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635340A>T | CA494461781 | PALB2 | c.1212T>A (p.Leu404=) c.211+2510T>A (n.211+2510T>A) c.1206T>A (p.Leu402=) c.321T>A (p.Leu107=) n.2553T>A n.1726T>A c.48+5770T>A (n.48+5770T>A) n.1360T>A c.86+2510T>A n.2002T>A | dbSNP |
16 | g.23635340_23635341delinsGC | CA2580091299 | PALB2 | c.1211_1212delinsGC (p.Leu404Arg) c.211+2509_211+2510delinsGC (n.211+2509_211+2510delinsGC) c.1205_1206delinsGC (p.Leu402Arg) c.320_321delinsGC (p.Leu107Arg) n.2552_2553delinsGC n.1725_1726delinsGC c.48+5769_48+5770delinsGC (n.48+5769_48+5770delinsGC) n.1359_1360delinsGC c.86+2509_86+2510delinsGC n.2001_2002delinsGC | ClinVar |
16 | g.23635341del | CA10580018 | PALB2 | c.1212del (p.Leu405CysfsTer21) c.211+2510del (n.211+2510del) c.1206del (p.Leu403CysfsTer21) c.321del (p.Leu108CysfsTer21) n.2553del n.1726del c.48+5770del (n.48+5770del) n.1360del c.86+2510del n.2002del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635341A>C | CA395133199 | PALB2 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.211+2509T>G (n.211+2509T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.2552T>G n.1725T>G c.48+5769T>G (n.48+5769T>G) n.1359T>G c.86+2509T>G n.2001T>G | ClinVar |
16 | g.23635341A>G | CA395133201 | PALB2 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.211+2509T>C (n.211+2509T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.2552T>C n.1725T>C c.48+5769T>C (n.48+5769T>C) n.1359T>C c.86+2509T>C n.2001T>C | dbSNP |
16 | g.23635341A>T | CA395133204 | PALB2 | c.1211T>A (p.Leu404His) c.211+2509T>A (n.211+2509T>A) c.1205T>A (p.Leu402His) c.320T>A (p.Leu107His) n.2552T>A n.1725T>A c.48+5769T>A (n.48+5769T>A) n.1359T>A c.86+2509T>A n.2001T>A | dbSNP |
16 | g.23635342G>A | CA395133207 | PALB2 | c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.211+2508C>T (n.211+2508C>T) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) n.2551C>T n.1724C>T c.48+5768C>T (n.48+5768C>T) n.1358C>T c.86+2508C>T n.2000C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635342G>C | CA395133209 | PALB2 | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.211+2508C>G (n.211+2508C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.2551C>G n.1724C>G c.48+5768C>G (n.48+5768C>G) n.1358C>G c.86+2508C>G n.2000C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635342G= | CA2213428915 | PALB2 | c.1210C= (p.Leu404=) c.211+2508C= (n.211+2508C=) c.1204C= (p.Leu402=) c.319C= (p.Leu107=) n.2551C= n.1724C= c.48+5768C= (n.48+5768C=) n.1358C= c.86+2508C= n.2000C= | |
16 | g.23635342G>T | CA395133211 | PALB2 | c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.211+2508C>A (n.211+2508C>A) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.2551C>A n.1724C>A c.48+5768C>A (n.48+5768C>A) n.1358C>A c.86+2508C>A n.2000C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635343G>A | CA494461794 | PALB2 | c.1209C>T (p.Gly403=) c.211+2507C>T (n.211+2507C>T) c.1203C>T (p.Gly401=) c.318C>T (p.Gly106=) n.2550C>T n.1723C>T c.48+5767C>T (n.48+5767C>T) n.1357C>T c.86+2507C>T n.1999C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635343G>C | CA494461790 | PALB2 | c.1209C>G (p.Gly403=) c.211+2507C>G (n.211+2507C>G) c.1203C>G (p.Gly401=) c.318C>G (p.Gly106=) n.2550C>G n.1723C>G c.48+5767C>G (n.48+5767C>G) n.1357C>G c.86+2507C>G n.1999C>G | dbSNP |
16 | g.23635343G= | CA2213428918 | PALB2 | c.1209C= (p.Gly403=) c.211+2507C= (n.211+2507C=) c.1203C= (p.Gly401=) c.318C= (p.Gly106=) n.2550C= n.1723C= c.48+5767C= (n.48+5767C=) n.1357C= c.86+2507C= n.1999C= | |
16 | g.23635343G>T | CA494461793 | PALB2 | c.1209C>A (p.Gly403=) c.211+2507C>A (n.211+2507C>A) c.1203C>A (p.Gly401=) c.318C>A (p.Gly106=) n.2550C>A n.1723C>A c.48+5767C>A (n.48+5767C>A) n.1357C>A c.86+2507C>A n.1999C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23635343_23635344insA | CA2695197497 | PALB2 | c.1208_1209insT (p.Leu404ProfsTer10) c.211+2506_211+2507insT (n.211+2506_211+2507insT) c.1202_1203insT (p.Leu402ProfsTer10) c.317_318insT (p.Leu107ProfsTer10) n.2549_2550insT n.1722_1723insT c.48+5766_48+5767insT (n.48+5766_48+5767insT) n.1356_1357insT c.86+2506_86+2507insT n.1998_1999insT | ClinVar |
16 | g.23635344C>A | CA395133214 | PALB2 | c.1208G>T (p.Gly403Val) c.211+2506G>T (n.211+2506G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.317G>T (p.Gly106Val) n.2549G>T n.1722G>T c.48+5766G>T (n.48+5766G>T) n.1356G>T c.86+2506G>T n.1998G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635344C= | CA2213428920 | PALB2 | c.1208G= (p.Gly403=) c.211+2506G= (n.211+2506G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.317G= (p.Gly106=) n.2549G= n.1722G= c.48+5766G= (n.48+5766G=) n.1356G= c.86+2506G= n.1998G= | |
16 | g.23635344C>G | CA395133215 | PALB2 | c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.211+2506G>C (n.211+2506G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.2549G>C n.1722G>C c.48+5766G>C (n.48+5766G>C) n.1356G>C c.86+2506G>C n.1998G>C | dbSNP |
16 | g.23635344C>T | CA395133218 | PALB2 | c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.211+2506G>A (n.211+2506G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.317G>A (p.Gly106Asp) n.2549G>A n.1722G>A c.48+5766G>A (n.48+5766G>A) n.1356G>A c.86+2506G>A n.1998G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635345C>A | CA395133222 | PALB2 | c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.211+2505G>T (n.211+2505G>T) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.316G>T (p.Gly106Cys) n.2548G>T n.1721G>T c.48+5765G>T (n.48+5765G>T) n.1355G>T c.86+2505G>T n.1997G>T | dbSNP |
16 | g.23635345C>G | CA395133224 | PALB2 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.211+2505G>C (n.211+2505G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.2548G>C n.1721G>C c.48+5765G>C (n.48+5765G>C) n.1355G>C c.86+2505G>C n.1997G>C | dbSNP |
16 | g.23635345C>T | CA395133226 | PALB2 | c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.211+2505G>A (n.211+2505G>A) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.316G>A (p.Gly106Ser) n.2548G>A n.1721G>A c.48+5765G>A (n.48+5765G>A) n.1355G>A c.86+2505G>A n.1997G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635346T>A | CA395133230 | PALB2 | c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.211+2504A>T (n.211+2504A>T) c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.315A>T (p.Glu105Asp) n.2547A>T n.1720A>T c.48+5764A>T (n.48+5764A>T) n.1354A>T c.86+2504A>T n.1996A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635346T>C | CA494461797 | PALB2 | c.1206A>G (p.Glu402=) c.211+2504A>G (n.211+2504A>G) c.1200A>G (p.Glu400=) c.315A>G (p.Glu105=) n.2547A>G n.1720A>G c.48+5764A>G (n.48+5764A>G) n.1354A>G c.86+2504A>G n.1996A>G | dbSNP |
16 | g.23635346T>G | CA395133234 | PALB2 | c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.211+2504A>C (n.211+2504A>C) c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.315A>C (p.Glu105Asp) n.2547A>C n.1720A>C c.48+5764A>C (n.48+5764A>C) n.1354A>C c.86+2504A>C n.1996A>C | ClinVar |
16 | g.23635346T= | CA2213428921 | PALB2 | c.1206A= (p.Glu402=) c.211+2504A= (n.211+2504A=) c.1200A= (p.Glu400=) c.315A= (p.Glu105=) n.2547A= n.1720A= c.48+5764A= (n.48+5764A=) n.1354A= c.86+2504A= n.1996A= | |
16 | g.23635347T>A | CA395133237 | PALB2 | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.211+2503A>T (n.211+2503A>T) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.2546A>T n.1719A>T c.48+5763A>T (n.48+5763A>T) n.1353A>T c.86+2503A>T n.1995A>T | dbSNP |
16 | g.23635347T>C | CA395133240 | PALB2 | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.211+2503A>G (n.211+2503A>G) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.2546A>G n.1719A>G c.48+5763A>G (n.48+5763A>G) n.1353A>G c.86+2503A>G n.1995A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635347T>G | CA395133242 | PALB2 | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.211+2503A>C (n.211+2503A>C) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.2546A>C n.1719A>C c.48+5763A>C (n.48+5763A>C) n.1353A>C c.86+2503A>C n.1995A>C | |
16 | g.23635348C>A | CA395133245 | PALB2 | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.211+2502G>T (n.211+2502G>T) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.2545G>T n.1718G>T c.48+5762G>T (n.48+5762G>T) n.1352G>T c.86+2502G>T n.1994G>T | dbSNP |
16 | g.23635348C>G | CA395133248 | PALB2 | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.211+2502G>C (n.211+2502G>C) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.2545G>C n.1718G>C c.48+5762G>C (n.48+5762G>C) n.1352G>C c.86+2502G>C n.1994G>C | dbSNP |
16 | g.23635348C>T | CA395133254 | PALB2 | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.211+2502G>A (n.211+2502G>A) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.2545G>A n.1718G>A c.48+5762G>A (n.48+5762G>A) n.1352G>A c.86+2502G>A n.1994G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635349A>C | CA494461804 | PALB2 | c.1203T>G (p.Pro401=) c.211+2501T>G (n.211+2501T>G) c.1197T>G (p.Pro399=) c.312T>G (p.Pro104=) n.2544T>G n.1717T>G c.48+5761T>G (n.48+5761T>G) n.1351T>G c.86+2501T>G n.1993T>G | |
16 | g.23635349A>G | CA494461806 | PALB2 | c.1203T>C (p.Pro401=) c.211+2501T>C (n.211+2501T>C) c.1197T>C (p.Pro399=) c.312T>C (p.Pro104=) n.2544T>C n.1717T>C c.48+5761T>C (n.48+5761T>C) n.1351T>C c.86+2501T>C n.1993T>C | ClinVar |
16 | g.23635349A>T | CA494461809 | PALB2 | c.1203T>A (p.Pro401=) c.211+2501T>A (n.211+2501T>A) c.1197T>A (p.Pro399=) c.312T>A (p.Pro104=) n.2544T>A n.1717T>A c.48+5761T>A (n.48+5761T>A) n.1351T>A c.86+2501T>A n.1993T>A | |
16 | g.23635349dup | CA2695222960 | PALB2 | c.1203dup (p.Glu402Ter) c.211+2501dup (n.211+2501dup) c.1197dup (p.Glu400Ter) c.312dup (p.Glu105Ter) n.2544dup n.1717dup c.48+5761dup (n.48+5761dup) n.1351dup c.86+2501dup n.1993dup | |
16 | g.23635350G>A | CA395133260 | PALB2 | c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.211+2500C>T (n.211+2500C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.2543C>T n.1716C>T c.48+5760C>T (n.48+5760C>T) n.1350C>T c.86+2500C>T n.1992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635350G>C | CA7963725 | PALB2 | c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.211+2500C>G (n.211+2500C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.2543C>G n.1716C>G c.48+5760C>G (n.48+5760C>G) n.1350C>G c.86+2500C>G n.1992C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635350G= | CA2213428922 | PALB2 | c.1202C= (p.Pro401=) c.211+2500C= (n.211+2500C=) c.1196C= (p.Pro399=) c.311C= (p.Pro104=) n.2543C= n.1716C= c.48+5760C= (n.48+5760C=) n.1350C= c.86+2500C= n.1992C= | |
16 | g.23635350G>T | CA395133263 | PALB2 | c.1202C>A (p.Pro401His) c.211+2500C>A (n.211+2500C>A) c.1196C>A (p.Pro399His) c.311C>A (p.Pro104His) n.2543C>A n.1716C>A c.48+5760C>A (n.48+5760C>A) n.1350C>A c.86+2500C>A n.1992C>A | dbSNP |
16 | g.23635351G>A | CA395133264 | PALB2 | c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.211+2499C>T (n.211+2499C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.2542C>T n.1715C>T c.48+5759C>T (n.48+5759C>T) n.1349C>T c.86+2499C>T n.1991C>T | dbSNP |
16 | g.23635351G>C | CA395133266 | PALB2 | c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.211+2499C>G (n.211+2499C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.2542C>G n.1715C>G c.48+5759C>G (n.48+5759C>G) n.1349C>G c.86+2499C>G n.1991C>G | dbSNP |
16 | g.23635351G>T | CA395133268 | PALB2 | c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.211+2499C>A (n.211+2499C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.2542C>A n.1715C>A c.48+5759C>A (n.48+5759C>A) n.1349C>A c.86+2499C>A n.1991C>A | dbSNP |
16 | g.23635351_23635353delinsGCA | CA2213428924 | PALB2 | c.1199_1201delinsTGC (p.Val400=) c.211+2497_211+2499delinsTGC (n.211+2497_211+2499delinsTGC) c.1193_1195delinsTGC (p.Val398=) c.308_310delinsTGC (p.Val103=) n.2540_2542delinsTGC n.1713_1715delinsTGC c.48+5757_48+5759delinsTGC (n.48+5757_48+5759delinsTGC) n.1347_1349delinsTGC c.86+2497_86+2499delinsTGC n.1989_1991delinsTGC | |
16 | g.23635354_23635360dup | CA2695222961 | PALB2 | c.1195_1201dup (p.Pro401HisfsTer4) c.211+2493_211+2499dup (n.211+2493_211+2499dup) c.1189_1195dup (p.Pro399HisfsTer4) c.304_310dup (p.Pro104HisfsTer4) n.2536_2542dup n.1709_1715dup c.48+5753_48+5759dup (n.48+5753_48+5759dup) n.1343_1349dup c.86+2493_86+2499dup n.1985_1991dup | |
16 | g.23635352del | CA2695222962 | PALB2 | c.1200del (p.Pro401LeufsTer25) c.211+2498del (n.211+2498del) c.1194del (p.Pro399LeufsTer25) c.309del (p.Pro104LeufsTer25) n.2541del n.1714del c.48+5758del (n.48+5758del) n.1348del c.86+2498del n.1990del | |
16 | g.23635352C>A | CA10576114 | PALB2 | c.1200G>T (p.Val400=) c.211+2498G>T (n.211+2498G>T) c.1194G>T (p.Val398=) c.309G>T (p.Val103=) n.2541G>T n.1714G>T c.48+5758G>T (n.48+5758G>T) n.1348G>T c.86+2498G>T n.1990G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635352C= | CA2213428927 | PALB2 | c.1200G= (p.Val400=) c.211+2498G= (n.211+2498G=) c.1194G= (p.Val398=) c.309G= (p.Val103=) n.2541G= n.1714G= c.48+5758G= (n.48+5758G=) n.1348G= c.86+2498G= n.1990G= | |
16 | g.23635352C>G | CA494461812 | PALB2 | c.1200G>C (p.Val400=) c.211+2498G>C (n.211+2498G>C) c.1194G>C (p.Val398=) c.309G>C (p.Val103=) n.2541G>C n.1714G>C c.48+5758G>C (n.48+5758G>C) n.1348G>C c.86+2498G>C n.1990G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635352C>T | CA151219 | PALB2 | c.1200G>A (p.Val400=) c.211+2498G>A (n.211+2498G>A) c.1194G>A (p.Val398=) c.309G>A (p.Val103=) n.2541G>A n.1714G>A c.48+5758G>A (n.48+5758G>A) n.1348G>A c.86+2498G>A n.1990G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635353_23635354del | CA1139664619 | PALB2 | c.1199_1200del (p.Val400AlafsTer2) c.211+2497_211+2498del (n.211+2497_211+2498del) c.1193_1194del (p.Val398AlafsTer2) c.308_309del (p.Val103AlafsTer2) n.2540_2541del n.1713_1714del c.48+5757_48+5758del (n.48+5757_48+5758del) n.1347_1348del c.86+2497_86+2498del n.1989_1990del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635353A= | CA2213428929 | PALB2 | c.1199T= (p.Val400=) c.211+2497T= (n.211+2497T=) c.1193T= (p.Val398=) c.308T= (p.Val103=) n.2540T= n.1713T= c.48+5757T= (n.48+5757T=) n.1347T= c.86+2497T= n.1989T= | |
16 | g.23635353A>C | CA395133271 | PALB2 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.211+2497T>G (n.211+2497T>G) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.2540T>G n.1713T>G c.48+5757T>G (n.48+5757T>G) n.1347T>G c.86+2497T>G n.1989T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635353A>G | CA395133273 | PALB2 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.211+2497T>C (n.211+2497T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.2540T>C n.1713T>C c.48+5757T>C (n.48+5757T>C) n.1347T>C c.86+2497T>C n.1989T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635353A>T | CA395133275 | PALB2 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.211+2497T>A (n.211+2497T>A) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) n.2540T>A n.1713T>A c.48+5757T>A (n.48+5757T>A) n.1347T>A c.86+2497T>A n.1989T>A | dbSNP |
16 | g.23635353_23635354delinsAC | CA2213428930 | PALB2 | c.1198_1199delinsGT (p.Val400=) c.211+2496_211+2497delinsGT (n.211+2496_211+2497delinsGT) c.1192_1193delinsGT (p.Val398=) c.307_308delinsGT (p.Val103=) n.2539_2540delinsGT n.1712_1713delinsGT c.48+5756_48+5757delinsGT (n.48+5756_48+5757delinsGT) n.1346_1347delinsGT c.86+2496_86+2497delinsGT n.1988_1989delinsGT | |
16 | g.23635354del | CA658658427 | PALB2 | c.1198del (p.Val400CysfsTer26) c.211+2496del (n.211+2496del) c.1192del (p.Val398CysfsTer26) c.307del (p.Val103CysfsTer26) n.2539del n.1712del c.48+5756del (n.48+5756del) n.1346del c.86+2496del n.1988del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635354C>A | CA395133279 | PALB2 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.211+2496G>T (n.211+2496G>T) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) n.2539G>T n.1712G>T c.48+5756G>T (n.48+5756G>T) n.1346G>T c.86+2496G>T n.1988G>T | dbSNP |
16 | g.23635354C= | CA2213428934 | PALB2 | c.1198G= (p.Val400=) c.211+2496G= (n.211+2496G=) c.1192G= (p.Val398=) c.307G= (p.Val103=) n.2539G= n.1712G= c.48+5756G= (n.48+5756G=) n.1346G= c.86+2496G= n.1988G= | |
16 | g.23635354C>G | CA395133282 | PALB2 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.211+2496G>C (n.211+2496G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.2539G>C n.1712G>C c.48+5756G>C (n.48+5756G>C) n.1346G>C c.86+2496G>C n.1988G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635354C>T | CA7963726 | PALB2 | c.1198G>A (p.Val400Met) c.211+2496G>A (n.211+2496G>A) c.1192G>A (p.Val398Met) c.307G>A (p.Val103Met) n.2539G>A n.1712G>A c.48+5756G>A (n.48+5756G>A) n.1346G>A c.86+2496G>A n.1988G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635354_23635356delinsCTG | CA2213428932 | PALB2 | c.1196_1198delinsCAG (p.Thr399=) c.211+2494_211+2496delinsCAG (n.211+2494_211+2496delinsCAG) c.1190_1192delinsCAG (p.Thr397=) c.305_307delinsCAG (p.Thr102=) n.2537_2539delinsCAG n.1710_1712delinsCAG c.48+5754_48+5756delinsCAG (n.48+5754_48+5756delinsCAG) n.1344_1346delinsCAG c.86+2494_86+2496delinsCAG n.1986_1988delinsCAG | |
16 | g.23635355del | CA2580091300 | PALB2 | c.1197del (p.Val400CysfsTer26) c.211+2495del (n.211+2495del) c.1191del (p.Val398CysfsTer26) c.306del (p.Val103CysfsTer26) n.2538del n.1711del c.48+5755del (n.48+5755del) n.1345del c.86+2495del n.1987del | ClinVar |
16 | g.23635355T>A | CA494461815 | PALB2 | c.1197A>T (p.Thr399=) c.211+2495A>T (n.211+2495A>T) c.1191A>T (p.Thr397=) c.306A>T (p.Thr102=) n.2538A>T n.1711A>T c.48+5755A>T (n.48+5755A>T) n.1345A>T c.86+2495A>T n.1987A>T | dbSNP |
16 | g.23635355T>C | CA494461816 | PALB2 | c.1197A>G (p.Thr399=) c.211+2495A>G (n.211+2495A>G) c.1191A>G (p.Thr397=) c.306A>G (p.Thr102=) n.2538A>G n.1711A>G c.48+5755A>G (n.48+5755A>G) n.1345A>G c.86+2495A>G n.1987A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635355T>G | CA494461817 | PALB2 | c.1197A>C (p.Thr399=) c.211+2495A>C (n.211+2495A>C) c.1191A>C (p.Thr397=) c.306A>C (p.Thr102=) n.2538A>C n.1711A>C c.48+5755A>C (n.48+5755A>C) n.1345A>C c.86+2495A>C n.1987A>C | ClinVar |
16 | g.23635355T= | CA2213428936 | PALB2 | c.1197A= (p.Thr399=) c.211+2495A= (n.211+2495A=) c.1191A= (p.Thr397=) c.306A= (p.Thr102=) n.2538A= n.1711A= c.48+5755A= (n.48+5755A=) n.1345A= c.86+2495A= n.1987A= | |
16 | g.23635357_23635358del | CA658683914 | PALB2 | c.1196_1197del (p.Thr399SerfsTer3) c.211+2494_211+2495del (n.211+2494_211+2495del) c.1190_1191del (p.Thr397SerfsTer3) c.305_306del (p.Thr102SerfsTer3) n.2537_2538del n.1710_1711del c.48+5754_48+5755del (n.48+5754_48+5755del) n.1344_1345del c.86+2494_86+2495del n.1986_1987del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635356G>A | CA163734 | PALB2 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.211+2494C>T (n.211+2494C>T) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) n.2537C>T n.1710C>T c.48+5754C>T (n.48+5754C>T) n.1344C>T c.86+2494C>T n.1986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635356G>C | CA395133289 | PALB2 | c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.211+2494C>G (n.211+2494C>G) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) n.2537C>G n.1710C>G c.48+5754C>G (n.48+5754C>G) n.1344C>G c.86+2494C>G n.1986C>G | dbSNP |
16 | g.23635356G= | CA2213428938 | PALB2 | c.1196C= (p.Thr399=) c.211+2494C= (n.211+2494C=) c.1190C= (p.Thr397=) c.305C= (p.Thr102=) n.2537C= n.1710C= c.48+5754C= (n.48+5754C=) n.1344C= c.86+2494C= n.1986C= | |
16 | g.23635356G>T | CA395133287 | PALB2 | c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.211+2494C>A (n.211+2494C>A) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) n.2537C>A n.1710C>A c.48+5754C>A (n.48+5754C>A) n.1344C>A c.86+2494C>A n.1986C>A | |
16 | g.23635357del | CA2695197499 | PALB2 | c.1195del (p.Thr399GlnfsTer27) c.211+2493del (n.211+2493del) c.1189del (p.Thr397GlnfsTer27) c.304del (p.Thr102GlnfsTer27) n.2536del n.1709del c.48+5753del (n.48+5753del) n.1343del c.86+2493del n.1985del | ClinVar |
16 | g.23635357T>A | CA294249 | PALB2 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.211+2493A>T (n.211+2493A>T) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) n.2536A>T n.1709A>T c.48+5753A>T (n.48+5753A>T) n.1343A>T c.86+2493A>T n.1985A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635357T>C | CA10584522 | PALB2 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.211+2493A>G (n.211+2493A>G) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) n.2536A>G n.1709A>G c.48+5753A>G (n.48+5753A>G) n.1343A>G c.86+2493A>G n.1985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635357T>G | CA395133295 | PALB2 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.211+2493A>C (n.211+2493A>C) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) n.2536A>C n.1709A>C c.48+5753A>C (n.48+5753A>C) n.1343A>C c.86+2493A>C n.1985A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635357T= | CA1139768746 | PALB2 | c.1195A= (p.Thr399=) c.211+2493A= (n.211+2493A=) c.1189A= (p.Thr397=) c.304A= (p.Thr102=) n.2536A= n.1709A= c.48+5753A= (n.48+5753A=) n.1343A= c.86+2493A= n.1985A= | |
16 | g.23635361_23635376del | CA2580091301 | PALB2 | c.1180_1195del (p.Glu394GlnfsTer27) c.211+2478_211+2493del (n.211+2478_211+2493del) c.1174_1189del (p.Glu392GlnfsTer27) c.289_304del (p.Glu97GlnfsTer27) n.2521_2536del n.1694_1709del c.48+5738_48+5753del (n.48+5738_48+5753del) n.1328_1343del c.86+2478_86+2493del n.1970_1985del | ClinVar |
16 | g.23635358G>A | CA187510 | PALB2 | c.1194C>T (p.Cys398=) c.211+2492C>T (n.211+2492C>T) c.1188C>T (p.Cys396=) c.303C>T (p.Cys101=) n.2535C>T n.1708C>T c.48+5752C>T (n.48+5752C>T) n.1342C>T c.86+2492C>T n.1984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635358G>C | CA395133302 | PALB2 | c.1194C>G (p.Cys398Trp) c.211+2492C>G (n.211+2492C>G) c.1188C>G (p.Cys396Trp) c.303C>G (p.Cys101Trp) n.2535C>G n.1708C>G c.48+5752C>G (n.48+5752C>G) n.1342C>G c.86+2492C>G n.1984C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635358G= | CA2213428943 | PALB2 | c.1194C= (p.Cys398=) c.211+2492C= (n.211+2492C=) c.1188C= (p.Cys396=) c.303C= (p.Cys101=) n.2535C= n.1708C= c.48+5752C= (n.48+5752C=) n.1342C= c.86+2492C= n.1984C= | |
16 | g.23635358G>T | CA395133305 | PALB2 | c.1194C>A (p.Cys398Ter) c.211+2492C>A (n.211+2492C>A) c.1188C>A (p.Cys396Ter) c.303C>A (p.Cys101Ter) n.2535C>A n.1708C>A c.48+5752C>A (n.48+5752C>A) n.1342C>A c.86+2492C>A n.1984C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635359C>A | CA395133309 | PALB2 | c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.211+2491G>T (n.211+2491G>T) c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.302G>T (p.Cys101Phe) n.2534G>T n.1707G>T c.48+5751G>T (n.48+5751G>T) n.1341G>T c.86+2491G>T n.1983G>T | dbSNP |
16 | g.23635359C= | CA2213428946 | PALB2 | c.1193G= (p.Cys398=) c.211+2491G= (n.211+2491G=) c.1187G= (p.Cys396=) c.302G= (p.Cys101=) n.2534G= n.1707G= c.48+5751G= (n.48+5751G=) n.1341G= c.86+2491G= n.1983G= | |
16 | g.23635359C>G | CA395133315 | PALB2 | c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.211+2491G>C (n.211+2491G>C) c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.302G>C (p.Cys101Ser) n.2534G>C n.1707G>C c.48+5751G>C (n.48+5751G>C) n.1341G>C c.86+2491G>C n.1983G>C | dbSNP |
16 | g.23635359C>T | CA395133312 | PALB2 | c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.211+2491G>A (n.211+2491G>A) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.2534G>A n.1707G>A c.48+5751G>A (n.48+5751G>A) n.1341G>A c.86+2491G>A n.1983G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635359dup | CA2580091302 | PALB2 | c.1193dup (p.Cys398TrpfsTer5) c.211+2491dup (n.211+2491dup) c.1187dup (p.Cys396TrpfsTer5) c.302dup (p.Cys101TrpfsTer5) n.2534dup n.1707dup c.48+5751dup (n.48+5751dup) n.1341dup c.86+2491dup n.1983dup | ClinVar |
16 | g.23635360A>C | CA395133316 | PALB2 | c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.211+2490T>G (n.211+2490T>G) c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.301T>G (p.Cys101Gly) n.2533T>G n.1706T>G c.48+5750T>G (n.48+5750T>G) n.1340T>G c.86+2490T>G n.1982T>G | |
16 | g.23635360A>G | CA395133319 | PALB2 | c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.211+2490T>C (n.211+2490T>C) c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.301T>C (p.Cys101Arg) n.2533T>C n.1706T>C c.48+5750T>C (n.48+5750T>C) n.1340T>C c.86+2490T>C n.1982T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635360A>T | CA395133321 | PALB2 | c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.211+2490T>A (n.211+2490T>A) c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.301T>A (p.Cys101Ser) n.2533T>A n.1706T>A c.48+5750T>A (n.48+5750T>A) n.1340T>A c.86+2490T>A n.1982T>A | dbSNP |
16 | g.23635361dup | CA16609599 | PALB2 | c.1192dup (p.Cys398LeufsTer5) c.211+2490dup (n.211+2490dup) c.1186dup (p.Cys396LeufsTer5) c.301dup (p.Cys101LeufsTer5) n.2533dup n.1706dup c.48+5750dup (n.48+5750dup) n.1340dup c.86+2490dup n.1982dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635361A>C | CA494461827 | PALB2 | c.1191T>G (p.Ser397=) c.211+2489T>G (n.211+2489T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.300T>G (p.Ser100=) n.2532T>G n.1705T>G c.48+5749T>G (n.48+5749T>G) n.1339T>G c.86+2489T>G n.1981T>G | |
16 | g.23635361A>G | CA494461828 | PALB2 | c.1191T>C (p.Ser397=) c.211+2489T>C (n.211+2489T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.300T>C (p.Ser100=) n.2532T>C n.1705T>C c.48+5749T>C (n.48+5749T>C) n.1339T>C c.86+2489T>C n.1981T>C | |
16 | g.23635361A>T | CA494461829 | PALB2 | c.1191T>A (p.Ser397=) c.211+2489T>A (n.211+2489T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.300T>A (p.Ser100=) n.2532T>A n.1705T>A c.48+5749T>A (n.48+5749T>A) n.1339T>A c.86+2489T>A n.1981T>A | dbSNP |
16 | g.23635362G>A | CA16620150 | PALB2 | c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.211+2488C>T (n.211+2488C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) n.2531C>T n.1704C>T c.48+5748C>T (n.48+5748C>T) n.1338C>T c.86+2488C>T n.1980C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635362G>C | CA7963727 | PALB2 | c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.211+2488C>G (n.211+2488C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) n.2531C>G n.1704C>G c.48+5748C>G (n.48+5748C>G) n.1338C>G c.86+2488C>G n.1980C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635362G= | CA2213428949 | PALB2 | c.1190C= (p.Ser397=) c.211+2488C= (n.211+2488C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.299C= (p.Ser100=) n.2531C= n.1704C= c.48+5748C= (n.48+5748C=) n.1338C= c.86+2488C= n.1980C= | |
16 | g.23635362G>T | CA395133325 | PALB2 | c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.211+2488C>A (n.211+2488C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.2531C>A n.1704C>A c.48+5748C>A (n.48+5748C>A) n.1338C>A c.86+2488C>A n.1980C>A | dbSNP |
16 | g.23635362_23635363delinsGA | CA2213428950 | PALB2 | c.1189_1190delinsTC (p.Ser397=) c.211+2487_211+2488delinsTC (n.211+2487_211+2488delinsTC) c.1183_1184delinsTC (p.Ser395=) c.298_299delinsTC (p.Ser100=) n.2530_2531delinsTC n.1703_1704delinsTC c.48+5747_48+5748delinsTC (n.48+5747_48+5748delinsTC) n.1337_1338delinsTC c.86+2487_86+2488delinsTC n.1979_1980delinsTC | |
16 | g.23635363A= | CA2213428953 | PALB2 | c.1189T= (p.Ser397=) c.211+2487T= (n.211+2487T=) c.1183T= (p.Ser395=) c.298T= (p.Ser100=) n.2530T= n.1703T= c.48+5747T= (n.48+5747T=) n.1337T= c.86+2487T= n.1979T= | |
16 | g.23635363A>C | CA395133329 | PALB2 | c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.211+2487T>G (n.211+2487T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) n.2530T>G n.1703T>G c.48+5747T>G (n.48+5747T>G) n.1337T>G c.86+2487T>G n.1979T>G | |
16 | g.23635363A>G | CA395133336 | PALB2 | c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.211+2487T>C (n.211+2487T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) n.2530T>C n.1703T>C c.48+5747T>C (n.48+5747T>C) n.1337T>C c.86+2487T>C n.1979T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635363A>T | CA395133339 | PALB2 | c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.211+2487T>A (n.211+2487T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) n.2530T>A n.1703T>A c.48+5747T>A (n.48+5747T>A) n.1337T>A c.86+2487T>A n.1979T>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635364del | CA658658428 | PALB2 | c.1189del (p.Ser397LeufsTer29) c.211+2487del (n.211+2487del) c.1183del (p.Ser395LeufsTer29) c.298del (p.Ser100LeufsTer29) n.2530del n.1703del c.48+5747del (n.48+5747del) n.1337del c.86+2487del n.1979del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635364A= | CA2213428955 | PALB2 | c.1188T= (p.His396=) c.211+2486T= (n.211+2486T=) c.1182T= (p.His394=) c.297T= (p.His99=) n.2529T= n.1702T= c.48+5746T= (n.48+5746T=) n.1336T= c.86+2486T= n.1978T= | |
16 | g.23635364A>C | CA395133341 | PALB2 | c.1188T>G (p.His396Gln) c.211+2486T>G (n.211+2486T>G) c.1182T>G (p.His394Gln) c.297T>G (p.His99Gln) n.2529T>G n.1702T>G c.48+5746T>G (n.48+5746T>G) n.1336T>G c.86+2486T>G n.1978T>G | |
16 | g.23635364A>G | CA7963728 | PALB2 | c.1188T>C (p.His396=) c.211+2486T>C (n.211+2486T>C) c.1182T>C (p.His394=) c.297T>C (p.His99=) n.2529T>C n.1702T>C c.48+5746T>C (n.48+5746T>C) n.1336T>C c.86+2486T>C n.1978T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635364A>T | CA395133345 | PALB2 | c.1188T>A (p.His396Gln) c.211+2486T>A (n.211+2486T>A) c.1182T>A (p.His394Gln) c.297T>A (p.His99Gln) n.2529T>A n.1702T>A c.48+5746T>A (n.48+5746T>A) n.1336T>A c.86+2486T>A n.1978T>A | dbSNP |
16 | g.23635365T>A | CA7963729 | PALB2 | c.1187A>T (p.His396Leu) c.211+2485A>T (n.211+2485A>T) c.1181A>T (p.His394Leu) c.296A>T (p.His99Leu) n.2528A>T n.1701A>T c.48+5745A>T (n.48+5745A>T) n.1335A>T c.86+2485A>T n.1977A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635365T>C | CA395133352 | PALB2 | c.1187A>G (p.His396Arg) c.211+2485A>G (n.211+2485A>G) c.1181A>G (p.His394Arg) c.296A>G (p.His99Arg) n.2528A>G n.1701A>G c.48+5745A>G (n.48+5745A>G) n.1335A>G c.86+2485A>G n.1977A>G | dbSNP |
16 | g.23635365T>G | CA395133348 | PALB2 | c.1187A>C (p.His396Pro) c.211+2485A>C (n.211+2485A>C) c.1181A>C (p.His394Pro) c.296A>C (p.His99Pro) n.2528A>C n.1701A>C c.48+5745A>C (n.48+5745A>C) n.1335A>C c.86+2485A>C n.1977A>C | ClinVar |
16 | g.23635365T= | CA2213428957 | PALB2 | c.1187A= (p.His396=) c.211+2485A= (n.211+2485A=) c.1181A= (p.His394=) c.296A= (p.His99=) n.2528A= n.1701A= c.48+5745A= (n.48+5745A=) n.1335A= c.86+2485A= n.1977A= | |
16 | g.23635366G>A | CA395133362 | PALB2 | c.1186C>T (p.His396Tyr) c.211+2484C>T (n.211+2484C>T) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.295C>T (p.His99Tyr) n.2527C>T n.1700C>T c.48+5744C>T (n.48+5744C>T) n.1334C>T c.86+2484C>T n.1976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635366G>C | CA395133360 | PALB2 | c.1186C>G (p.His396Asp) c.211+2484C>G (n.211+2484C>G) c.1180C>G (p.His394Asp) c.295C>G (p.His99Asp) n.2527C>G n.1700C>G c.48+5744C>G (n.48+5744C>G) n.1334C>G c.86+2484C>G n.1976C>G | dbSNP |
16 | g.23635366G= | CA2213428958 | PALB2 | c.1186C= (p.His396=) c.211+2484C= (n.211+2484C=) c.1180C= (p.His394=) c.295C= (p.His99=) n.2527C= n.1700C= c.48+5744C= (n.48+5744C=) n.1334C= c.86+2484C= n.1976C= | |
16 | g.23635366G>T | CA395133364 | PALB2 | c.1186C>A (p.His396Asn) c.211+2484C>A (n.211+2484C>A) c.1180C>A (p.His394Asn) c.295C>A (p.His99Asn) n.2527C>A n.1700C>A c.48+5744C>A (n.48+5744C>A) n.1334C>A c.86+2484C>A n.1976C>A | |
16 | g.23635366_23635367delinsGT | CA2213428960 | PALB2 | c.1185_1186delinsAC (p.Lys395=) c.211+2483_211+2484delinsAC (n.211+2483_211+2484delinsAC) c.1179_1180delinsAC (p.Lys393=) c.294_295delinsAC (p.Lys98=) n.2526_2527delinsAC n.1699_1700delinsAC c.48+5743_48+5744delinsAC (n.48+5743_48+5744delinsAC) n.1333_1334delinsAC c.86+2483_86+2484delinsAC n.1975_1976delinsAC | |
16 | g.23635367T>A | CA395133368 | PALB2 | c.1185A>T (p.Lys395Asn) c.211+2483A>T (n.211+2483A>T) c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) n.2526A>T n.1699A>T c.48+5743A>T (n.48+5743A>T) n.1333A>T c.86+2483A>T n.1975A>T | dbSNP |
16 | g.23635367T>C | CA16620151 | PALB2 | c.1185A>G (p.Lys395=) c.211+2483A>G (n.211+2483A>G) c.1179A>G (p.Lys393=) c.294A>G (p.Lys98=) n.2526A>G n.1699A>G c.48+5743A>G (n.48+5743A>G) n.1333A>G c.86+2483A>G n.1975A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635367T>G | CA395133371 | PALB2 | c.1185A>C (p.Lys395Asn) c.211+2483A>C (n.211+2483A>C) c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) n.2526A>C n.1699A>C c.48+5743A>C (n.48+5743A>C) n.1333A>C c.86+2483A>C n.1975A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635367T= | CA2213428962 | PALB2 | c.1185A= (p.Lys395=) c.211+2483A= (n.211+2483A=) c.1179A= (p.Lys393=) c.294A= (p.Lys98=) n.2526A= n.1699A= c.48+5743A= (n.48+5743A=) n.1333A= c.86+2483A= n.1975A= | |
16 | g.23635371dup | CA2573152184 | PALB2 | c.1185dup (p.His396ThrfsTer7) c.211+2483dup (n.211+2483dup) c.1179dup (p.His394ThrfsTer7) c.294dup (p.His99ThrfsTer7) n.2526dup n.1699dup c.48+5743dup (n.48+5743dup) n.1333dup c.86+2483dup n.1975dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635371del | CA913188792 | PALB2 | c.1185del (p.Lys395AsnfsTer?) c.211+2483del (n.211+2483del) c.1179del (p.Lys393AsnfsTer?) c.294del (p.Lys98AsnfsTer?) n.2526del n.1699del c.48+5743del (n.48+5743del) n.1333del c.86+2483del n.1975del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635368T>A | CA395133377 | PALB2 | c.1184A>T (p.Lys395Ile) c.211+2482A>T (n.211+2482A>T) c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) n.2525A>T n.1698A>T c.48+5742A>T (n.48+5742A>T) n.1332A>T c.86+2482A>T n.1974A>T | |
16 | g.23635368T>C | CA348561 | PALB2 | c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.211+2482A>G (n.211+2482A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) n.2525A>G n.1698A>G c.48+5742A>G (n.48+5742A>G) n.1332A>G c.86+2482A>G n.1974A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635368T>G | CA395133382 | PALB2 | c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.211+2482A>C (n.211+2482A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) n.2525A>C n.1698A>C c.48+5742A>C (n.48+5742A>C) n.1332A>C c.86+2482A>C n.1974A>C | |
16 | g.23635368T= | CA2213428964 | PALB2 | c.1184A= (p.Lys395=) c.211+2482A= (n.211+2482A=) c.1178A= (p.Lys393=) c.293A= (p.Lys98=) n.2525A= n.1698A= c.48+5742A= (n.48+5742A=) n.1332A= c.86+2482A= n.1974A= | |
16 | g.23635369T>A | CA395133389 | PALB2 | c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.211+2481A>T (n.211+2481A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) n.2524A>T n.1697A>T c.48+5741A>T (n.48+5741A>T) n.1331A>T c.86+2481A>T n.1973A>T | dbSNP |
16 | g.23635369T>C | CA395133391 | PALB2 | c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.211+2481A>G (n.211+2481A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) n.2524A>G n.1697A>G c.48+5741A>G (n.48+5741A>G) n.1331A>G c.86+2481A>G n.1973A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635369T>G | CA279498742 | PALB2 | c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.211+2481A>C (n.211+2481A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) n.2524A>C n.1697A>C c.48+5741A>C (n.48+5741A>C) n.1331A>C c.86+2481A>C n.1973A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635369T= | CA2213428966 | PALB2 | c.1183A= (p.Lys395=) c.211+2481A= (n.211+2481A=) c.1177A= (p.Lys393=) c.292A= (p.Lys98=) n.2524A= n.1697A= c.48+5741A= (n.48+5741A=) n.1331A= c.86+2481A= n.1973A= | |
16 | g.23635370T>A | CA395133395 | PALB2 | c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.211+2480A>T (n.211+2480A>T) c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.291A>T (p.Glu97Asp) n.2523A>T n.1696A>T c.48+5740A>T (n.48+5740A>T) n.1330A>T c.86+2480A>T n.1972A>T | dbSNP |
16 | g.23635370T>C | CA494461843 | PALB2 | c.1182A>G (p.Glu394=) c.211+2480A>G (n.211+2480A>G) c.1176A>G (p.Glu392=) c.291A>G (p.Glu97=) n.2523A>G n.1696A>G c.48+5740A>G (n.48+5740A>G) n.1330A>G c.86+2480A>G n.1972A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635370T>G | CA395133397 | PALB2 | c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.211+2480A>C (n.211+2480A>C) c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.291A>C (p.Glu97Asp) n.2523A>C n.1696A>C c.48+5740A>C (n.48+5740A>C) n.1330A>C c.86+2480A>C n.1972A>C | |
16 | g.23635370T= | CA2213428967 | PALB2 | c.1182A= (p.Glu394=) c.211+2480A= (n.211+2480A=) c.1176A= (p.Glu392=) c.291A= (p.Glu97=) n.2523A= n.1696A= c.48+5740A= (n.48+5740A=) n.1330A= c.86+2480A= n.1972A= | |
16 | g.23635371T>A | CA395133399 | PALB2 | c.1181A>T (p.Glu394Val) c.211+2479A>T (n.211+2479A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.2522A>T n.1695A>T c.48+5739A>T (n.48+5739A>T) n.1329A>T c.86+2479A>T n.1971A>T | dbSNP |
16 | g.23635371T>C | CA395133402 | PALB2 | c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.211+2479A>G (n.211+2479A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.2522A>G n.1695A>G c.48+5739A>G (n.48+5739A>G) n.1329A>G c.86+2479A>G n.1971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635371T>G | CA395133404 | PALB2 | c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.211+2479A>C (n.211+2479A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.2522A>C n.1695A>C c.48+5739A>C (n.48+5739A>C) n.1329A>C c.86+2479A>C n.1971A>C | |
16 | g.23635371T= | CA2213428969 | PALB2 | c.1181A= (p.Glu394=) c.211+2479A= (n.211+2479A=) c.1175A= (p.Glu392=) c.290A= (p.Glu97=) n.2522A= n.1695A= c.48+5739A= (n.48+5739A=) n.1329A= c.86+2479A= n.1971A= | |
16 | g.23635372C>A | CA395133413 | PALB2 | c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.211+2478G>T (n.211+2478G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.2521G>T n.1694G>T c.48+5738G>T (n.48+5738G>T) n.1328G>T c.86+2478G>T n.1970G>T | ClinVar |
16 | g.23635372C>G | CA395133410 | PALB2 | c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.211+2478G>C (n.211+2478G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.2521G>C n.1694G>C c.48+5738G>C (n.48+5738G>C) n.1328G>C c.86+2478G>C n.1970G>C | dbSNP |
16 | g.23635372C>T | CA395133407 | PALB2 | c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.211+2478G>A (n.211+2478G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.2521G>A n.1694G>A c.48+5738G>A (n.48+5738G>A) n.1328G>A c.86+2478G>A n.1970G>A | dbSNP |
16 | g.23635373T>A | CA494461849 | PALB2 | c.1179A>T (p.Ala393=) c.211+2477A>T (n.211+2477A>T) c.1173A>T (p.Ala391=) c.288A>T (p.Ala96=) n.2520A>T n.1693A>T c.48+5737A>T (n.48+5737A>T) n.1327A>T c.86+2477A>T n.1969A>T | dbSNP |
16 | g.23635373T>C | CA494461851 | PALB2 | c.1179A>G (p.Ala393=) c.211+2477A>G (n.211+2477A>G) c.1173A>G (p.Ala391=) c.288A>G (p.Ala96=) n.2520A>G n.1693A>G c.48+5737A>G (n.48+5737A>G) n.1327A>G c.86+2477A>G n.1969A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635373T>G | CA494461853 | PALB2 | c.1179A>C (p.Ala393=) c.211+2477A>C (n.211+2477A>C) c.1173A>C (p.Ala391=) c.288A>C (p.Ala96=) n.2520A>C n.1693A>C c.48+5737A>C (n.48+5737A>C) n.1327A>C c.86+2477A>C n.1969A>C | |
16 | g.23635373T= | CA2213428971 | PALB2 | c.1179A= (p.Ala393=) c.211+2477A= (n.211+2477A=) c.1173A= (p.Ala391=) c.288A= (p.Ala96=) n.2520A= n.1693A= c.48+5737A= (n.48+5737A=) n.1327A= c.86+2477A= n.1969A= | |
16 | g.23635374del | CA2632326352 | PALB2 | c.1178del (p.Ala393GlufsTer?) c.211+2476del (n.211+2476del) c.1172del (p.Ala391GlufsTer?) c.287del (p.Ala96GlufsTer?) n.2519del n.1692del c.48+5736del (n.48+5736del) n.1326del c.86+2476del n.1968del | gnomAD v4 |
16 | g.23635374G>A | CA395133416 | PALB2 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.211+2476C>T (n.211+2476C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.2519C>T n.1692C>T c.48+5736C>T (n.48+5736C>T) n.1326C>T c.86+2476C>T n.1968C>T | dbSNP |
16 | g.23635374G>C | CA395133421 | PALB2 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.211+2476C>G (n.211+2476C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.2519C>G n.1692C>G c.48+5736C>G (n.48+5736C>G) n.1326C>G c.86+2476C>G n.1968C>G | dbSNP |
16 | g.23635374G= | CA2213428972 | PALB2 | c.1178C= (p.Ala393=) c.211+2476C= (n.211+2476C=) c.1172C= (p.Ala391=) c.287C= (p.Ala96=) n.2519C= n.1692C= c.48+5736C= (n.48+5736C=) n.1326C= c.86+2476C= n.1968C= | |
16 | g.23635374G>T | CA395133424 | PALB2 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.211+2476C>A (n.211+2476C>A) c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) n.2519C>A n.1692C>A c.48+5736C>A (n.48+5736C>A) n.1326C>A c.86+2476C>A n.1968C>A | dbSNP |
16 | g.23635375C>A | CA395133430 | PALB2 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.211+2475G>T (n.211+2475G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.2518G>T n.1691G>T c.48+5735G>T (n.48+5735G>T) n.1325G>T c.86+2475G>T n.1967G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635375C>G | CA395133432 | PALB2 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.211+2475G>C (n.211+2475G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.2518G>C n.1691G>C c.48+5735G>C (n.48+5735G>C) n.1325G>C c.86+2475G>C n.1967G>C | dbSNP |
16 | g.23635375C>T | CA395133433 | PALB2 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.211+2475G>A (n.211+2475G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.2518G>A n.1691G>A c.48+5735G>A (n.48+5735G>A) n.1325G>A c.86+2475G>A n.1967G>A | dbSNP |
16 | g.23635376del | CA2573152185 | PALB2 | c.1176del (p.Ala393GlnfsTer?) c.211+2474del (n.211+2474del) c.1170del (p.Ala391GlnfsTer?) c.285del (p.Ala96GlnfsTer?) n.2517del n.1690del c.48+5734del (n.48+5734del) n.1324del c.86+2474del n.1966del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635376A= | CA2213428974 | PALB2 | c.1176T= (p.Ser392=) c.211+2474T= (n.211+2474T=) c.1170T= (p.Ser390=) c.285T= (p.Ser95=) n.2517T= n.1690T= c.48+5734T= (n.48+5734T=) n.1324T= c.86+2474T= n.1966T= | |
16 | g.23635376A>C | CA494461861 | PALB2 | c.1176T>G (p.Ser392=) c.211+2474T>G (n.211+2474T>G) c.1170T>G (p.Ser390=) c.285T>G (p.Ser95=) n.2517T>G n.1690T>G c.48+5734T>G (n.48+5734T>G) n.1324T>G c.86+2474T>G n.1966T>G | |
16 | g.23635376A>G | CA494461862 | PALB2 | c.1176T>C (p.Ser392=) c.211+2474T>C (n.211+2474T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) c.285T>C (p.Ser95=) n.2517T>C n.1690T>C c.48+5734T>C (n.48+5734T>C) n.1324T>C c.86+2474T>C n.1966T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635376A>T | CA494461863 | PALB2 | c.1176T>A (p.Ser392=) c.211+2474T>A (n.211+2474T>A) c.1170T>A (p.Ser390=) c.285T>A (p.Ser95=) n.2517T>A n.1690T>A c.48+5734T>A (n.48+5734T>A) n.1324T>A c.86+2474T>A n.1966T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635377G>A | CA395133435 | PALB2 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.211+2473C>T (n.211+2473C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) n.2516C>T n.1689C>T c.48+5733C>T (n.48+5733C>T) n.1323C>T c.86+2473C>T n.1965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635377G>C | CA395133436 | PALB2 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.211+2473C>G (n.211+2473C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) n.2516C>G n.1689C>G c.48+5733C>G (n.48+5733C>G) n.1323C>G c.86+2473C>G n.1965C>G | ClinVar |
16 | g.23635377G= | CA2213428977 | PALB2 | c.1175C= (p.Ser392=) c.211+2473C= (n.211+2473C=) c.1169C= (p.Ser390=) c.284C= (p.Ser95=) n.2516C= n.1689C= c.48+5733C= (n.48+5733C=) n.1323C= c.86+2473C= n.1965C= | |
16 | g.23635377G>T | CA395133438 | PALB2 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.211+2473C>A (n.211+2473C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.2516C>A n.1689C>A c.48+5733C>A (n.48+5733C>A) n.1323C>A c.86+2473C>A n.1965C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635378A>C | CA395133441 | PALB2 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.211+2472T>G (n.211+2472T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) n.2515T>G n.1688T>G c.48+5732T>G (n.48+5732T>G) n.1322T>G c.86+2472T>G n.1964T>G | |
16 | g.23635378A>G | CA395133444 | PALB2 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.211+2472T>C (n.211+2472T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) n.2515T>C n.1688T>C c.48+5732T>C (n.48+5732T>C) n.1322T>C c.86+2472T>C n.1964T>C | |
16 | g.23635378A>T | CA395133446 | PALB2 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.211+2472T>A (n.211+2472T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) n.2515T>A n.1688T>A c.48+5732T>A (n.48+5732T>A) n.1322T>A c.86+2472T>A n.1964T>A | dbSNP |
16 | g.23635380dup | CA1139664620 | PALB2 | c.1174dup (p.Ser392PhefsTer11) c.211+2472dup (n.211+2472dup) c.1168dup (p.Ser390PhefsTer11) c.283dup (p.Ser95PhefsTer11) n.2515dup n.1688dup c.48+5732dup (n.48+5732dup) n.1322dup c.86+2472dup n.1964dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635379A>C | CA494461870 | PALB2 | c.1173T>G (p.Leu391=) c.211+2471T>G (n.211+2471T>G) c.1167T>G (p.Leu389=) c.282T>G (p.Leu94=) n.2514T>G n.1687T>G c.48+5731T>G (n.48+5731T>G) n.1321T>G c.86+2471T>G n.1963T>G | |
16 | g.23635379A>G | CA494461868 | PALB2 | c.1173T>C (p.Leu391=) c.211+2471T>C (n.211+2471T>C) c.1167T>C (p.Leu389=) c.282T>C (p.Leu94=) n.2514T>C n.1687T>C c.48+5731T>C (n.48+5731T>C) n.1321T>C c.86+2471T>C n.1963T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635379A>T | CA494461869 | PALB2 | c.1173T>A (p.Leu391=) c.211+2471T>A (n.211+2471T>A) c.1167T>A (p.Leu389=) c.282T>A (p.Leu94=) n.2514T>A n.1687T>A c.48+5731T>A (n.48+5731T>A) n.1321T>A c.86+2471T>A n.1963T>A | |
16 | g.23635380A= | CA2213428982 | PALB2 | c.1172T= (p.Leu391=) c.211+2470T= (n.211+2470T=) c.1166T= (p.Leu389=) c.281T= (p.Leu94=) n.2513T= n.1686T= c.48+5730T= (n.48+5730T=) n.1320T= c.86+2470T= n.1962T= | |
16 | g.23635380A>C | CA395133456 | PALB2 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.211+2470T>G (n.211+2470T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.2513T>G n.1686T>G c.48+5730T>G (n.48+5730T>G) n.1320T>G c.86+2470T>G n.1962T>G | |
16 | g.23635380A>G | CA395133452 | PALB2 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.211+2470T>C (n.211+2470T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.2513T>C n.1686T>C c.48+5730T>C (n.48+5730T>C) n.1320T>C c.86+2470T>C n.1962T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635380A>T | CA395133449 | PALB2 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.211+2470T>A (n.211+2470T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.281T>A (p.Leu94His) n.2513T>A n.1686T>A c.48+5730T>A (n.48+5730T>A) n.1320T>A c.86+2470T>A n.1962T>A | |
16 | g.23635380_23635383delinsAGAG | CA2213428980 | PALB2 | c.1169_1172delinsCTCT (p.Pro390=) c.211+2467_211+2470delinsCTCT (n.211+2467_211+2470delinsCTCT) c.1163_1166delinsCTCT (p.Pro388=) c.278_281delinsCTCT (p.Pro93=) n.2510_2513delinsCTCT n.1683_1686delinsCTCT c.48+5727_48+5730delinsCTCT (n.48+5727_48+5730delinsCTCT) n.1317_1320delinsCTCT c.86+2467_86+2470delinsCTCT n.1959_1962delinsCTCT | |
16 | g.23635381G>A | CA395133459 | PALB2 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.211+2469C>T (n.211+2469C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) n.2512C>T n.1685C>T c.48+5729C>T (n.48+5729C>T) n.1319C>T c.86+2469C>T n.1961C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635381G>C | CA395133462 | PALB2 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.211+2469C>G (n.211+2469C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.2512C>G n.1685C>G c.48+5729C>G (n.48+5729C>G) n.1319C>G c.86+2469C>G n.1961C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635381G= | CA2213428986 | PALB2 | c.1171C= (p.Leu391=) c.211+2469C= (n.211+2469C=) c.1165C= (p.Leu389=) c.280C= (p.Leu94=) n.2512C= n.1685C= c.48+5729C= (n.48+5729C=) n.1319C= c.86+2469C= n.1961C= | |
16 | g.23635381G>T | CA395133463 | PALB2 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.211+2469C>A (n.211+2469C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.2512C>A n.1685C>A c.48+5729C>A (n.48+5729C>A) n.1319C>A c.86+2469C>A n.1961C>A | dbSNP |
16 | g.23635384_23635386dup | CA2213428985 | PALB2 | c.1169_1171dup (p.Pro390_Leu391insPro) c.211+2467_211+2469dup (n.211+2467_211+2469dup) c.1163_1165dup (p.Pro388_Leu389insPro) c.278_280dup (p.Pro93_Leu94insPro) n.2510_2512dup n.1683_1685dup c.48+5727_48+5729dup (n.48+5727_48+5729dup) n.1317_1319dup c.86+2467_86+2469dup n.1959_1961dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635384_23635386del | CA621661730 | PALB2 | c.1169_1171del (p.Pro390del) c.211+2467_211+2469del (n.211+2467_211+2469del) c.1163_1165del (p.Pro388del) c.278_280del (p.Pro93del) n.2510_2512del n.1683_1685del c.48+5727_48+5729del (n.48+5727_48+5729del) n.1317_1319del c.86+2467_86+2469del n.1959_1961del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635382A= | CA2213428991 | PALB2 | c.1170T= (p.Pro390=) c.211+2468T= (n.211+2468T=) c.1164T= (p.Pro388=) c.279T= (p.Pro93=) n.2511T= n.1684T= c.48+5728T= (n.48+5728T=) n.1318T= c.86+2468T= n.1960T= | |
16 | g.23635382A>C | CA494461877 | PALB2 | c.1170T>G (p.Pro390=) c.211+2468T>G (n.211+2468T>G) c.1164T>G (p.Pro388=) c.279T>G (p.Pro93=) n.2511T>G n.1684T>G c.48+5728T>G (n.48+5728T>G) n.1318T>G c.86+2468T>G n.1960T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635382A>G | CA494461880 | PALB2 | c.1170T>C (p.Pro390=) c.211+2468T>C (n.211+2468T>C) c.1164T>C (p.Pro388=) c.279T>C (p.Pro93=) n.2511T>C n.1684T>C c.48+5728T>C (n.48+5728T>C) n.1318T>C c.86+2468T>C n.1960T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635382A>T | CA494461879 | PALB2 | c.1170T>A (p.Pro390=) c.211+2468T>A (n.211+2468T>A) c.1164T>A (p.Pro388=) c.279T>A (p.Pro93=) n.2511T>A n.1684T>A c.48+5728T>A (n.48+5728T>A) n.1318T>A c.86+2468T>A n.1960T>A | dbSNP |
16 | g.23635382_23635383delinsAG | CA2213428993 | PALB2 | c.1169_1170delinsCT (p.Pro390=) c.211+2467_211+2468delinsCT (n.211+2467_211+2468delinsCT) c.1163_1164delinsCT (p.Pro388=) c.278_279delinsCT (p.Pro93=) n.2510_2511delinsCT n.1683_1684delinsCT c.48+5727_48+5728delinsCT (n.48+5727_48+5728delinsCT) n.1317_1318delinsCT c.86+2467_86+2468delinsCT n.1959_1960delinsCT | |
16 | g.23635383G>A | CA395133468 | PALB2 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.211+2467C>T (n.211+2467C>T) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.2510C>T n.1683C>T c.48+5727C>T (n.48+5727C>T) n.1317C>T c.86+2467C>T n.1959C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635383G>C | CA395133470 | PALB2 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.211+2467C>G (n.211+2467C>G) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.2510C>G n.1683C>G c.48+5727C>G (n.48+5727C>G) n.1317C>G c.86+2467C>G n.1959C>G | dbSNP |
16 | g.23635383G= | CA2213428998 | PALB2 | c.1169C= (p.Pro390=) c.211+2467C= (n.211+2467C=) c.1163C= (p.Pro388=) c.278C= (p.Pro93=) n.2510C= n.1683C= c.48+5727C= (n.48+5727C=) n.1317C= c.86+2467C= n.1959C= | |
16 | g.23635383G>T | CA395133473 | PALB2 | c.1169C>A (p.Pro390His) c.211+2467C>A (n.211+2467C>A) c.1163C>A (p.Pro388His) c.278C>A (p.Pro93His) n.2510C>A n.1683C>A c.48+5727C>A (n.48+5727C>A) n.1317C>A c.86+2467C>A n.1959C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23635384dup | CA16620152 | PALB2 | c.1169dup (p.Leu391SerfsTer12) c.211+2467dup (n.211+2467dup) c.1163dup (p.Leu389SerfsTer12) c.278dup (p.Leu94SerfsTer12) n.2510dup n.1683dup c.48+5727dup (n.48+5727dup) n.1317dup c.86+2467dup n.1959dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635384del | CA353502 | PALB2 | c.1169del (p.Pro390LeufsTer?) c.211+2467del (n.211+2467del) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.278del (p.Pro93LeufsTer?) n.2510del n.1683del c.48+5727del (n.48+5727del) n.1317del c.86+2467del n.1959del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635383_23635446del | CA2695197502 | PALB2 | c.1106_1169del (p.Glu369ValfsTer?) c.211+2404_211+2467del (n.211+2404_211+2467del) c.1100_1163del (p.Glu367ValfsTer?) c.215_278del (p.Glu72ValfsTer?) n.2447_2510del n.1620_1683del c.48+5664_48+5727del (n.48+5664_48+5727del) n.1254_1317del c.86+2404_86+2467del n.1896_1959del | ClinVar |
16 | g.23635384G>A | CA395133478 | PALB2 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.211+2466C>T (n.211+2466C>T) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.2509C>T n.1682C>T c.48+5726C>T (n.48+5726C>T) n.1316C>T c.86+2466C>T n.1958C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635384G>C | CA395133481 | PALB2 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.211+2466C>G (n.211+2466C>G) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.2509C>G n.1682C>G c.48+5726C>G (n.48+5726C>G) n.1316C>G c.86+2466C>G n.1958C>G | dbSNP |
16 | g.23635384G= | CA2213429008 | PALB2 | c.1168C= (p.Pro390=) c.211+2466C= (n.211+2466C=) c.1162C= (p.Pro388=) c.277C= (p.Pro93=) n.2509C= n.1682C= c.48+5726C= (n.48+5726C=) n.1316C= c.86+2466C= n.1958C= | |
16 | g.23635384G>T | CA395133482 | PALB2 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.211+2466C>A (n.211+2466C>A) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.2509C>A n.1682C>A c.48+5726C>A (n.48+5726C>A) n.1316C>A c.86+2466C>A n.1958C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635384_23635385delinsGA | CA2213429010 | PALB2 | c.1167_1168delinsTC (p.Ser389=) c.211+2465_211+2466delinsTC (n.211+2465_211+2466delinsTC) c.1161_1162delinsTC (p.Ser387=) c.276_277delinsTC (p.Ser92=) n.2508_2509delinsTC n.1681_1682delinsTC c.48+5725_48+5726delinsTC (n.48+5725_48+5726delinsTC) n.1315_1316delinsTC c.86+2465_86+2466delinsTC n.1957_1958delinsTC | |
16 | g.23635387_23635388del | CA2825002428 | PALB2 | c.1167_1168del (p.Pro390SerfsTer12) c.211+2465_211+2466del (n.211+2465_211+2466del) c.1161_1162del (p.Pro388SerfsTer12) c.276_277del (p.Pro93SerfsTer12) n.2508_2509del n.1681_1682del c.48+5725_48+5726del (n.48+5725_48+5726del) n.1315_1316del c.86+2465_86+2466del n.1957_1958del | ClinVar |
16 | g.23635385del | CA916081809 | PALB2 | c.1167del (p.Pro390LeufsTer?) c.211+2465del (n.211+2465del) c.1161del (p.Pro388LeufsTer?) c.276del (p.Pro93LeufsTer?) n.2508del n.1681del c.48+5725del (n.48+5725del) n.1315del c.86+2465del n.1957del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635385A= | CA2213429013 | PALB2 | c.1167T= (p.Ser389=) c.211+2465T= (n.211+2465T=) c.1161T= (p.Ser387=) c.276T= (p.Ser92=) n.2508T= n.1681T= c.48+5725T= (n.48+5725T=) n.1315T= c.86+2465T= n.1957T= | |
16 | g.23635385A>C | CA494461887 | PALB2 | c.1167T>G (p.Ser389=) c.211+2465T>G (n.211+2465T>G) c.1161T>G (p.Ser387=) c.276T>G (p.Ser92=) n.2508T>G n.1681T>G c.48+5725T>G (n.48+5725T>G) n.1315T>G c.86+2465T>G n.1957T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635385A>G | CA494461888 | PALB2 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.211+2465T>C (n.211+2465T>C) c.1161T>C (p.Ser387=) c.276T>C (p.Ser92=) n.2508T>C n.1681T>C c.48+5725T>C (n.48+5725T>C) n.1315T>C c.86+2465T>C n.1957T>C | dbSNP |
16 | g.23635385A>T | CA494461890 | PALB2 | c.1167T>A (p.Ser389=) c.211+2465T>A (n.211+2465T>A) c.1161T>A (p.Ser387=) c.276T>A (p.Ser92=) n.2508T>A n.1681T>A c.48+5725T>A (n.48+5725T>A) n.1315T>A c.86+2465T>A n.1957T>A | dbSNP |
16 | g.23635386G>A | CA165882 | PALB2 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.211+2464C>T (n.211+2464C>T) c.1160C>T (p.Ser387Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.2507C>T n.1680C>T c.48+5724C>T (n.48+5724C>T) n.1314C>T c.86+2464C>T n.1956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635386G>C | CA10583376 | PALB2 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.211+2464C>G (n.211+2464C>G) c.1160C>G (p.Ser387Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.2507C>G n.1680C>G c.48+5724C>G (n.48+5724C>G) n.1314C>G c.86+2464C>G n.1956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635386G= | CA2213429019 | PALB2 | c.1166C= (p.Ser389=) c.211+2464C= (n.211+2464C=) c.1160C= (p.Ser387=) c.275C= (p.Ser92=) n.2507C= n.1680C= c.48+5724C= (n.48+5724C=) n.1314C= c.86+2464C= n.1956C= | |
16 | g.23635386G>T | CA395133484 | PALB2 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.211+2464C>A (n.211+2464C>A) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.2507C>A n.1680C>A c.48+5724C>A (n.48+5724C>A) n.1314C>A c.86+2464C>A n.1956C>A | dbSNP |
16 | g.23635387A>C | CA395133490 | PALB2 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.211+2463T>G (n.211+2463T>G) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.2506T>G n.1679T>G c.48+5723T>G (n.48+5723T>G) n.1313T>G c.86+2463T>G n.1955T>G | dbSNP |
16 | g.23635387A>G | CA395133487 | PALB2 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.211+2463T>C (n.211+2463T>C) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.2506T>C n.1679T>C c.48+5723T>C (n.48+5723T>C) n.1313T>C c.86+2463T>C n.1955T>C | dbSNP |
16 | g.23635387A>T | CA395133489 | PALB2 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.211+2463T>A (n.211+2463T>A) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.2506T>A n.1679T>A c.48+5723T>A (n.48+5723T>A) n.1313T>A c.86+2463T>A n.1955T>A | dbSNP |
16 | g.23635388G>A | CA494461899 | PALB2 | c.1164C>T (p.Thr388=) c.211+2462C>T (n.211+2462C>T) c.1158C>T (p.Thr386=) c.273C>T (p.Thr91=) n.2505C>T n.1678C>T c.48+5722C>T (n.48+5722C>T) n.1312C>T c.86+2462C>T n.1954C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635388G>C | CA494461901 | PALB2 | c.1164C>G (p.Thr388=) c.211+2462C>G (n.211+2462C>G) c.1158C>G (p.Thr386=) c.273C>G (p.Thr91=) n.2505C>G n.1678C>G c.48+5722C>G (n.48+5722C>G) n.1312C>G c.86+2462C>G n.1954C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635388G>T | CA494461903 | PALB2 | c.1164C>A (p.Thr388=) c.211+2462C>A (n.211+2462C>A) c.1158C>A (p.Thr386=) c.273C>A (p.Thr91=) n.2505C>A n.1678C>A c.48+5722C>A (n.48+5722C>A) n.1312C>A c.86+2462C>A n.1954C>A | dbSNP |
16 | g.23635389dup | CA2695222963 | PALB2 | c.1164dup (p.Ser389LeufsTer14) c.211+2462dup (n.211+2462dup) c.1158dup (p.Ser387LeufsTer14) c.273dup (p.Ser92LeufsTer14) n.2505dup n.1678dup c.48+5722dup (n.48+5722dup) n.1312dup c.86+2462dup n.1954dup | |
16 | g.23635389G>A | CA395133493 | PALB2 | c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.211+2461C>T (n.211+2461C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.2504C>T n.1677C>T c.48+5721C>T (n.48+5721C>T) n.1311C>T c.86+2461C>T n.1953C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635389G>C | CA10580019 | PALB2 | c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.211+2461C>G (n.211+2461C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.2504C>G n.1677C>G c.48+5721C>G (n.48+5721C>G) n.1311C>G c.86+2461C>G n.1953C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635389G= | CA2213429027 | PALB2 | c.1163C= (p.Thr388=) c.211+2461C= (n.211+2461C=) c.1157C= (p.Thr386=) c.272C= (p.Thr91=) n.2504C= n.1677C= c.48+5721C= (n.48+5721C=) n.1311C= c.86+2461C= n.1953C= | |
16 | g.23635389G>T | CA395133496 | PALB2 | c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.211+2461C>A (n.211+2461C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.2504C>A n.1677C>A c.48+5721C>A (n.48+5721C>A) n.1311C>A c.86+2461C>A n.1953C>A | dbSNP |
16 | g.23635389_23635390delinsGT | CA2213429028 | PALB2 | c.1162_1163delinsAC (p.Thr388=) c.211+2460_211+2461delinsAC (n.211+2460_211+2461delinsAC) c.1156_1157delinsAC (p.Thr386=) c.271_272delinsAC (p.Thr91=) n.2503_2504delinsAC n.1676_1677delinsAC c.48+5720_48+5721delinsAC (n.48+5720_48+5721delinsAC) n.1310_1311delinsAC c.86+2460_86+2461delinsAC n.1952_1953delinsAC | |
16 | g.23635390T>A | CA395133500 | PALB2 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.211+2460A>T (n.211+2460A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.2503A>T n.1676A>T c.48+5720A>T (n.48+5720A>T) n.1310A>T c.86+2460A>T n.1952A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635390T>C | CA299787 | PALB2 | c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.211+2460A>G (n.211+2460A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.2503A>G n.1676A>G c.48+5720A>G (n.48+5720A>G) n.1310A>G c.86+2460A>G n.1952A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635390T>G | CA395133505 | PALB2 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.211+2460A>C (n.211+2460A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.2503A>C n.1676A>C c.48+5720A>C (n.48+5720A>C) n.1310A>C c.86+2460A>C n.1952A>C | dbSNP |
16 | g.23635390T= | CA2213429041 | PALB2 | c.1162A= (p.Thr388=) c.211+2460A= (n.211+2460A=) c.1156A= (p.Thr386=) c.271A= (p.Thr91=) n.2503A= n.1676A= c.48+5720A= (n.48+5720A=) n.1310A= c.86+2460A= n.1952A= | |
16 | g.23635391dup | CA915949205 | PALB2 | c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer15) c.211+2460dup (n.211+2460dup) c.1156dup (p.Thr386AsnfsTer15) c.271dup (p.Thr91AsnfsTer15) n.2503dup n.1676dup c.48+5720dup (n.48+5720dup) n.1310dup c.86+2460dup n.1952dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635391del | CA1139664621 | PALB2 | c.1162del (p.Thr388ProfsTer?) c.211+2460del (n.211+2460del) c.1156del (p.Thr386ProfsTer?) c.271del (p.Thr91ProfsTer?) n.2503del n.1676del c.48+5720del (n.48+5720del) n.1310del c.86+2460del n.1952del | ClinVar dbSNP |