Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23635192_23635307delCA2695197482PALB2c.1247_1362del (p.Arg416ProfsTer4)
c.211+2545_211+2660del (n.211+2545_211+2660del)
c.1241_1356del (p.Arg414ProfsTer4)
c.356_471del (p.Arg119ProfsTer4)
n.2588_2703del
n.1761_1876del
c.48+5805_49-5915del (n.48+5805_49-5915del)
n.1395_1510del
c.86+2545_86+2660del
n.2037_2152del
 ClinVar
16g.23635281_23635283dupCA891863017PALB2c.1269_1271dup (p.Lys424_Val425insLys)
c.211+2567_211+2569dup (n.211+2567_211+2569dup)
c.1263_1265dup (p.Lys422_Val423insLys)
c.378_380dup (p.Lys127_Val128insLys)
n.2610_2612dup
n.1783_1785dup
c.48+5827_48+5829dup (n.48+5827_48+5829dup)
n.1417_1419dup
c.86+2567_86+2569dup
n.2059_2061dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635283C>ACA395132735PALB2c.1269G>T (p.Arg423Ser)
c.211+2567G>T (n.211+2567G>T)
c.1263G>T (p.Arg421Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
n.2610G>T
n.1783G>T
c.48+5827G>T (n.48+5827G>T)
n.1417G>T
c.86+2567G>T
n.2059G>T
 dbSNP
16g.23635283C=CA2213428818PALB2c.1269G= (p.Arg423=)
c.211+2567G= (n.211+2567G=)
c.1263G= (p.Arg421=)
c.378G= (p.Arg126=)
n.2610G=
n.1783G=
c.48+5827G= (n.48+5827G=)
n.1417G=
c.86+2567G=
n.2059G=
16g.23635283C>GCA395132740PALB2c.1269G>C (p.Arg423Ser)
c.211+2567G>C (n.211+2567G>C)
c.1263G>C (p.Arg421Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
n.2610G>C
n.1783G>C
c.48+5827G>C (n.48+5827G>C)
n.1417G>C
c.86+2567G>C
n.2059G>C
 dbSNP
16g.23635283C>TCA10580014PALB2c.1269G>A (p.Arg423=)
c.211+2567G>A (n.211+2567G>A)
c.1263G>A (p.Arg421=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.2610G>A
n.1783G>A
c.48+5827G>A (n.48+5827G>A)
n.1417G>A
c.86+2567G>A
n.2059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635284delCA2499223439PALB2c.1269del (p.Val425Ter)
c.211+2567del (n.211+2567del)
c.1263del (p.Val423Ter)
c.378del (p.Val128Ter)
n.2610del
n.1783del
c.48+5827del (n.48+5827del)
n.1417del
c.86+2567del
n.2059del
 ClinVar dbSNP
16g.23635284C>ACA395132756PALB2c.1268G>T (p.Arg423Met)
c.211+2566G>T (n.211+2566G>T)
c.1262G>T (p.Arg421Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.2609G>T
n.1782G>T
c.48+5826G>T (n.48+5826G>T)
n.1416G>T
c.86+2566G>T
n.2058G>T
 dbSNP
16g.23635284C>GCA395132758PALB2c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.211+2566G>C (n.211+2566G>C)
c.1262G>C (p.Arg421Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.2609G>C
n.1782G>C
c.48+5826G>C (n.48+5826G>C)
n.1416G>C
c.86+2566G>C
n.2058G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635284C>TCA395132761PALB2c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.211+2566G>A (n.211+2566G>A)
c.1262G>A (p.Arg421Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.2609G>A
n.1782G>A
c.48+5826G>A (n.48+5826G>A)
n.1416G>A
c.86+2566G>A
n.2058G>A
 dbSNP
16g.23635285T>ACA395132765PALB2c.1267A>T (p.Arg423Trp)
c.211+2565A>T (n.211+2565A>T)
c.1261A>T (p.Arg421Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.2608A>T
n.1781A>T
c.48+5825A>T (n.48+5825A>T)
n.1415A>T
c.86+2565A>T
n.2057A>T
 dbSNP
16g.23635285T>CCA395132774PALB2c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.211+2565A>G (n.211+2565A>G)
c.1261A>G (p.Arg421Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.2608A>G
n.1781A>G
c.48+5825A>G (n.48+5825A>G)
n.1415A>G
c.86+2565A>G
n.2057A>G
16g.23635285T>GCA494461616PALB2c.1267A>C (p.Arg423=)
c.211+2565A>C (n.211+2565A>C)
c.1261A>C (p.Arg421=)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.2608A>C
n.1781A>C
c.48+5825A>C (n.48+5825A>C)
n.1415A>C
c.86+2565A>C
n.2057A>C
16g.23635286C>ACA395132777PALB2c.1266G>T (p.Gln422His)
c.211+2564G>T (n.211+2564G>T)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.2607G>T
n.1780G>T
c.48+5824G>T (n.48+5824G>T)
n.1414G>T
c.86+2564G>T
n.2056G>T
 dbSNP
16g.23635286C>GCA395132781PALB2c.1266G>C (p.Gln422His)
c.211+2564G>C (n.211+2564G>C)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.2607G>C
n.1780G>C
c.48+5824G>C (n.48+5824G>C)
n.1414G>C
c.86+2564G>C
n.2056G>C
 dbSNP
16g.23635286C>TCA494461619PALB2c.1266G>A (p.Gln422=)
c.211+2564G>A (n.211+2564G>A)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.2607G>A
n.1780G>A
c.48+5824G>A (n.48+5824G>A)
n.1414G>A
c.86+2564G>A
n.2056G>A
 dbSNP
16g.23635287T>ACA395132800PALB2c.1265A>T (p.Gln422Leu)
c.211+2563A>T (n.211+2563A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.2606A>T
n.1779A>T
c.48+5823A>T (n.48+5823A>T)
n.1413A>T
c.86+2563A>T
n.2055A>T
16g.23635287T>CCA395132802PALB2c.1265A>G (p.Gln422Arg)
c.211+2563A>G (n.211+2563A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.2606A>G
n.1779A>G
c.48+5823A>G (n.48+5823A>G)
n.1413A>G
c.86+2563A>G
n.2055A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635287T>GCA395132785PALB2c.1265A>C (p.Gln422Pro)
c.211+2563A>C (n.211+2563A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.2606A>C
n.1779A>C
c.48+5823A>C (n.48+5823A>C)
n.1413A>C
c.86+2563A>C
n.2055A>C
16g.23635287T=CA2213428820PALB2c.1265A= (p.Gln422=)
c.211+2563A= (n.211+2563A=)
c.1259A= (p.Gln420=)
c.374A= (p.Gln125=)
n.2606A=
n.1779A=
c.48+5823A= (n.48+5823A=)
n.1413A=
c.86+2563A=
n.2055A=
16g.23635288G>ACA168278PALB2c.1264C>T (p.Gln422Ter)
c.211+2562C>T (n.211+2562C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.2605C>T
n.1778C>T
c.48+5822C>T (n.48+5822C>T)
n.1412C>T
c.86+2562C>T
n.2054C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635288G>CCA395132806PALB2c.1264C>G (p.Gln422Glu)
c.211+2562C>G (n.211+2562C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.2605C>G
n.1778C>G
c.48+5822C>G (n.48+5822C>G)
n.1412C>G
c.86+2562C>G
n.2054C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635288G=CA2213428821PALB2c.1264C= (p.Gln422=)
c.211+2562C= (n.211+2562C=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.373C= (p.Gln125=)
n.2605C=
n.1778C=
c.48+5822C= (n.48+5822C=)
n.1412C=
c.86+2562C=
n.2054C=
16g.23635288G>TCA395132816PALB2c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.211+2562C>A (n.211+2562C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.2605C>A
n.1778C>A
c.48+5822C>A (n.48+5822C>A)
n.1412C>A
c.86+2562C>A
n.2054C>A
 dbSNP
16g.23635289G>ACA186514PALB2c.1263C>T (p.Cys421=)
c.211+2561C>T (n.211+2561C>T)
c.1257C>T (p.Cys419=)
c.372C>T (p.Cys124=)
n.2604C>T
n.1777C>T
c.48+5821C>T (n.48+5821C>T)
n.1411C>T
c.86+2561C>T
n.2053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635289G>CCA395132820PALB2c.1263C>G (p.Cys421Trp)
c.211+2561C>G (n.211+2561C>G)
c.1257C>G (p.Cys419Trp)
c.372C>G (p.Cys124Trp)
n.2604C>G
n.1777C>G
c.48+5821C>G (n.48+5821C>G)
n.1411C>G
c.86+2561C>G
n.2053C>G
 dbSNP
16g.23635289G=CA2213428824PALB2c.1263C= (p.Cys421=)
c.211+2561C= (n.211+2561C=)
c.1257C= (p.Cys419=)
c.372C= (p.Cys124=)
n.2604C=
n.1777C=
c.48+5821C= (n.48+5821C=)
n.1411C=
c.86+2561C=
n.2053C=
16g.23635289G>TCA395132823PALB2c.1263C>A (p.Cys421Ter)
c.211+2561C>A (n.211+2561C>A)
c.1257C>A (p.Cys419Ter)
c.372C>A (p.Cys124Ter)
n.2604C>A
n.1777C>A
c.48+5821C>A (n.48+5821C>A)
n.1411C>A
c.86+2561C>A
n.2053C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635290C>ACA10584521PALB2c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.211+2560G>T (n.211+2560G>T)
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
c.371G>T (p.Cys124Phe)
n.2603G>T
n.1776G>T
c.48+5820G>T (n.48+5820G>T)
n.1410G>T
c.86+2560G>T
n.2052G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635290C=CA2213428826PALB2c.1262G= (p.Cys421=)
c.211+2560G= (n.211+2560G=)
c.1256G= (p.Cys419=)
c.371G= (p.Cys124=)
n.2603G=
n.1776G=
c.48+5820G= (n.48+5820G=)
n.1410G=
c.86+2560G=
n.2052G=
16g.23635290C>GCA395132830PALB2c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.211+2560G>C (n.211+2560G>C)
c.1256G>C (p.Cys419Ser)
c.371G>C (p.Cys124Ser)
n.2603G>C
n.1776G>C
c.48+5820G>C (n.48+5820G>C)
n.1410G>C
c.86+2560G>C
n.2052G>C
 dbSNP
16g.23635290C>TCA395132832PALB2c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.211+2560G>A (n.211+2560G>A)
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.371G>A (p.Cys124Tyr)
n.2603G>A
n.1776G>A
c.48+5820G>A (n.48+5820G>A)
n.1410G>A
c.86+2560G>A
n.2052G>A
 dbSNP
16g.23635291A>CCA395132838PALB2c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.211+2559T>G (n.211+2559T>G)
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
c.370T>G (p.Cys124Gly)
n.2602T>G
n.1775T>G
c.48+5819T>G (n.48+5819T>G)
n.1409T>G
c.86+2559T>G
n.2051T>G
16g.23635291A>GCA395132854PALB2c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.211+2559T>C (n.211+2559T>C)
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
c.370T>C (p.Cys124Arg)
n.2602T>C
n.1775T>C
c.48+5819T>C (n.48+5819T>C)
n.1409T>C
c.86+2559T>C
n.2051T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635291A>TCA395132857PALB2c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.211+2559T>A (n.211+2559T>A)
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
c.370T>A (p.Cys124Ser)
n.2602T>A
n.1775T>A
c.48+5819T>A (n.48+5819T>A)
n.1409T>A
c.86+2559T>A
n.2051T>A
 dbSNP
16g.23635292A>CCA395132864PALB2c.1260T>G (p.Asn420Lys)
c.211+2558T>G (n.211+2558T>G)
c.1254T>G (p.Asn418Lys)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
n.2601T>G
n.1774T>G
c.48+5818T>G (n.48+5818T>G)
n.1408T>G
c.86+2558T>G
n.2050T>G
 dbSNP
16g.23635292A>GCA494461626PALB2c.1260T>C (p.Asn420=)
c.211+2558T>C (n.211+2558T>C)
c.1254T>C (p.Asn418=)
c.369T>C (p.Asn123=)
n.2601T>C
n.1774T>C
c.48+5818T>C (n.48+5818T>C)
n.1408T>C
c.86+2558T>C
n.2050T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635292A>TCA395132866PALB2c.1260T>A (p.Asn420Lys)
c.211+2558T>A (n.211+2558T>A)
c.1254T>A (p.Asn418Lys)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
n.2601T>A
n.1774T>A
c.48+5818T>A (n.48+5818T>A)
n.1408T>A
c.86+2558T>A
n.2050T>A
 dbSNP
16g.23635293T>ACA395132869PALB2c.1259A>T (p.Asn420Ile)
c.211+2557A>T (n.211+2557A>T)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.2600A>T
n.1773A>T
c.48+5817A>T (n.48+5817A>T)
n.1407A>T
c.86+2557A>T
n.2049A>T
 dbSNP
16g.23635293T>CCA395132874PALB2c.1259A>G (p.Asn420Ser)
c.211+2557A>G (n.211+2557A>G)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.2600A>G
n.1773A>G
c.48+5817A>G (n.48+5817A>G)
n.1407A>G
c.86+2557A>G
n.2049A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635293T>GCA395132872PALB2c.1259A>C (p.Asn420Thr)
c.211+2557A>C (n.211+2557A>C)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.2600A>C
n.1773A>C
c.48+5817A>C (n.48+5817A>C)
n.1407A>C
c.86+2557A>C
n.2049A>C
 dbSNP
16g.23635293T=CA2213428829PALB2c.1259A= (p.Asn420=)
c.211+2557A= (n.211+2557A=)
c.1253A= (p.Asn418=)
c.368A= (p.Asn123=)
n.2600A=
n.1773A=
c.48+5817A= (n.48+5817A=)
n.1407A=
c.86+2557A=
n.2049A=
16g.23635294T>ACA395132876PALB2c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
c.211+2556A>T (n.211+2556A>T)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.2599A>T
n.1772A>T
c.48+5816A>T (n.48+5816A>T)
n.1406A>T
c.86+2556A>T
n.2048A>T
16g.23635294T>CCA194782PALB2c.1258A>G (p.Asn420Asp)
c.211+2556A>G (n.211+2556A>G)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.2599A>G
n.1772A>G
c.48+5816A>G (n.48+5816A>G)
n.1406A>G
c.86+2556A>G
n.2048A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635294T>GCA395132880PALB2c.1258A>C (p.Asn420His)
c.211+2556A>C (n.211+2556A>C)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.2599A>C
n.1772A>C
c.48+5816A>C (n.48+5816A>C)
n.1406A>C
c.86+2556A>C
n.2048A>C
16g.23635294T=CA2213428831PALB2c.1258A= (p.Asn420=)
c.211+2556A= (n.211+2556A=)
c.1252A= (p.Asn418=)
c.367A= (p.Asn123=)
n.2599A=
n.1772A=
c.48+5816A= (n.48+5816A=)
n.1406A=
c.86+2556A=
n.2048A=
16g.23635295G>ACA10580015PALB2c.1257C>T (p.Ser419=)
c.211+2555C>T (n.211+2555C>T)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.366C>T (p.Ser122=)
n.2598C>T
n.1771C>T
c.48+5815C>T (n.48+5815C>T)
n.1405C>T
c.86+2555C>T
n.2047C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635295G>CCA494461630PALB2c.1257C>G (p.Ser419=)
c.211+2555C>G (n.211+2555C>G)
c.1251C>G (p.Ser417=)
c.366C>G (p.Ser122=)
n.2598C>G
n.1771C>G
c.48+5815C>G (n.48+5815C>G)
n.1405C>G
c.86+2555C>G
n.2047C>G
 dbSNP
16g.23635295G=CA2213428833PALB2c.1257C= (p.Ser419=)
c.211+2555C= (n.211+2555C=)
c.1251C= (p.Ser417=)
c.366C= (p.Ser122=)
n.2598C=
n.1771C=
c.48+5815C= (n.48+5815C=)
n.1405C=
c.86+2555C=
n.2047C=
16g.23635295G>TCA494461629PALB2c.1257C>A (p.Ser419=)
c.211+2555C>A (n.211+2555C>A)
c.1251C>A (p.Ser417=)
c.366C>A (p.Ser122=)
n.2598C>A
n.1771C>A
c.48+5815C>A (n.48+5815C>A)
n.1405C>A
c.86+2555C>A
n.2047C>A
 dbSNP
16g.23635296G>ACA395132883PALB2c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.211+2554C>T (n.211+2554C>T)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
n.2597C>T
n.1770C>T
c.48+5814C>T (n.48+5814C>T)
n.1404C>T
c.86+2554C>T
n.2046C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635296G>CCA395132886PALB2c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.211+2554C>G (n.211+2554C>G)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
n.2597C>G
n.1770C>G
c.48+5814C>G (n.48+5814C>G)
n.1404C>G
c.86+2554C>G
n.2046C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635296G=CA2213428835PALB2c.1256C= (p.Ser419=)
c.211+2554C= (n.211+2554C=)
c.1250C= (p.Ser417=)
c.365C= (p.Ser122=)
n.2597C=
n.1770C=
c.48+5814C= (n.48+5814C=)
n.1404C=
c.86+2554C=
n.2046C=
16g.23635296G>TCA288398PALB2c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.211+2554C>A (n.211+2554C>A)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.2597C>A
n.1770C>A
c.48+5814C>A (n.48+5814C>A)
n.1404C>A
c.86+2554C>A
n.2046C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635297A=CA2213428837PALB2c.1255T= (p.Ser419=)
c.211+2553T= (n.211+2553T=)
c.1249T= (p.Ser417=)
c.364T= (p.Ser122=)
n.2596T=
n.1769T=
c.48+5813T= (n.48+5813T=)
n.1403T=
c.86+2553T=
n.2045T=
16g.23635297A>CCA395132892PALB2c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.211+2553T>G (n.211+2553T>G)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.2596T>G
n.1769T>G
c.48+5813T>G (n.48+5813T>G)
n.1403T>G
c.86+2553T>G
n.2045T>G
16g.23635297A>GCA395132897PALB2c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.211+2553T>C (n.211+2553T>C)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.2596T>C
n.1769T>C
c.48+5813T>C (n.48+5813T>C)
n.1403T>C
c.86+2553T>C
n.2045T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635297A>TCA395132900PALB2c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.211+2553T>A (n.211+2553T>A)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.2596T>A
n.1769T>A
c.48+5813T>A (n.48+5813T>A)
n.1403T>A
c.86+2553T>A
n.2045T>A
16g.23635297_23635298delinsACCA2213428836PALB2c.1254_1255delinsGT (p.Met418=)
c.211+2552_211+2553delinsGT (n.211+2552_211+2553delinsGT)
c.1248_1249delinsGT (p.Met416=)
c.363_364delinsGT (p.Met121=)
n.2595_2596delinsGT
n.1768_1769delinsGT
c.48+5812_48+5813delinsGT (n.48+5812_48+5813delinsGT)
n.1402_1403delinsGT
c.86+2552_86+2553delinsGT
n.2044_2045delinsGT
16g.23635298delCA1139664617PALB2c.1254del (p.Met418IlefsTer8)
c.211+2552del (n.211+2552del)
c.1248del (p.Met416IlefsTer8)
c.363del (p.Met121IlefsTer8)
n.2595del
n.1768del
c.48+5812del (n.48+5812del)
n.1402del
c.86+2552del
n.2044del
 ClinVar dbSNP
16g.23635298C>ACA395132908PALB2c.1254G>T (p.Met418Ile)
c.211+2552G>T (n.211+2552G>T)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.2595G>T
n.1768G>T
c.48+5812G>T (n.48+5812G>T)
n.1402G>T
c.86+2552G>T
n.2044G>T
 dbSNP
16g.23635298C>GCA395132911PALB2c.1254G>C (p.Met418Ile)
c.211+2552G>C (n.211+2552G>C)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.2595G>C
n.1768G>C
c.48+5812G>C (n.48+5812G>C)
n.1402G>C
c.86+2552G>C
n.2044G>C
16g.23635298C>TCA395132906PALB2c.1254G>A (p.Met418Ile)
c.211+2552G>A (n.211+2552G>A)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.2595G>A
n.1768G>A
c.48+5812G>A (n.48+5812G>A)
n.1402G>A
c.86+2552G>A
n.2044G>A
16g.23635299A>CCA395132914PALB2c.1253T>G (p.Met418Arg)
c.211+2551T>G (n.211+2551T>G)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.2594T>G
n.1767T>G
c.48+5811T>G (n.48+5811T>G)
n.1401T>G
c.86+2551T>G
n.2043T>G
16g.23635299A>GCA395132915PALB2c.1253T>C (p.Met418Thr)
c.211+2551T>C (n.211+2551T>C)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.2594T>C
n.1767T>C
c.48+5811T>C (n.48+5811T>C)
n.1401T>C
c.86+2551T>C
n.2043T>C
16g.23635299A>TCA395132916PALB2c.1253T>A (p.Met418Lys)
c.211+2551T>A (n.211+2551T>A)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.2594T>A
n.1767T>A
c.48+5811T>A (n.48+5811T>A)
n.1401T>A
c.86+2551T>A
n.2043T>A
 dbSNP
16g.23635300T>ACA395132917PALB2c.1252A>T (p.Met418Leu)
c.211+2550A>T (n.211+2550A>T)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.2593A>T
n.1766A>T
c.48+5810A>T (n.48+5810A>T)
n.1400A>T
c.86+2550A>T
n.2042A>T
 dbSNP
16g.23635300T>CCA395132918PALB2c.1252A>G (p.Met418Val)
c.211+2550A>G (n.211+2550A>G)
c.1246A>G (p.Met416Val)
c.361A>G (p.Met121Val)
n.2593A>G
n.1766A>G
c.48+5810A>G (n.48+5810A>G)
n.1400A>G
c.86+2550A>G
n.2042A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635300T>GCA395132919PALB2c.1252A>C (p.Met418Leu)
c.211+2550A>C (n.211+2550A>C)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.2593A>C
n.1766A>C
c.48+5810A>C (n.48+5810A>C)
n.1400A>C
c.86+2550A>C
n.2042A>C
16g.23635300T=CA2213428840PALB2c.1252A= (p.Met418=)
c.211+2550A= (n.211+2550A=)
c.1246A= (p.Met416=)
c.361A= (p.Met121=)
n.2593A=
n.1766A=
c.48+5810A= (n.48+5810A=)
n.1400A=
c.86+2550A=
n.2042A=
16g.23635301G>ACA494461635PALB2c.1251C>T (p.Ser417=)
c.211+2549C>T (n.211+2549C>T)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.360C>T (p.Ser120=)
n.2592C>T
n.1765C>T
c.48+5809C>T (n.48+5809C>T)
n.1399C>T
c.86+2549C>T
n.2041C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635301G>CCA395132920PALB2c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.211+2549C>G (n.211+2549C>G)
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.360C>G (p.Ser120Arg)
n.2592C>G
n.1765C>G
c.48+5809C>G (n.48+5809C>G)
n.1399C>G
c.86+2549C>G
n.2041C>G
 dbSNP
16g.23635301G=CA2213428842PALB2c.1251C= (p.Ser417=)
c.211+2549C= (n.211+2549C=)
c.1245C= (p.Ser415=)
c.360C= (p.Ser120=)
n.2592C=
n.1765C=
c.48+5809C= (n.48+5809C=)
n.1399C=
c.86+2549C=
n.2041C=
16g.23635301G>TCA395132922PALB2c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.211+2549C>A (n.211+2549C>A)
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.360C>A (p.Ser120Arg)
n.2592C>A
n.1765C>A
c.48+5809C>A (n.48+5809C>A)
n.1399C>A
c.86+2549C>A
n.2041C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635302C>ACA395132924PALB2c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.211+2548G>T (n.211+2548G>T)
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.2591G>T
n.1764G>T
c.48+5808G>T (n.48+5808G>T)
n.1398G>T
c.86+2548G>T
n.2040G>T
 dbSNP COSMIC
16g.23635302C>GCA395132926PALB2c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.211+2548G>C (n.211+2548G>C)
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.2591G>C
n.1764G>C
c.48+5808G>C (n.48+5808G>C)
n.1398G>C
c.86+2548G>C
n.2040G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635302C>TCA395132928PALB2c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.211+2548G>A (n.211+2548G>A)
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.2591G>A
n.1764G>A
c.48+5808G>A (n.48+5808G>A)
n.1398G>A
c.86+2548G>A
n.2040G>A
 dbSNP
16g.23635303T>ACA395132932PALB2c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.211+2547A>T (n.211+2547A>T)
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.2590A>T
n.1763A>T
c.48+5807A>T (n.48+5807A>T)
n.1397A>T
c.86+2547A>T
n.2039A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635303T>CCA395132934PALB2c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.211+2547A>G (n.211+2547A>G)
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.2590A>G
n.1763A>G
c.48+5807A>G (n.48+5807A>G)
n.1397A>G
c.86+2547A>G
n.2039A>G
16g.23635303T>GCA395132937PALB2c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.211+2547A>C (n.211+2547A>C)
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.2590A>C
n.1763A>C
c.48+5807A>C (n.48+5807A>C)
n.1397A>C
c.86+2547A>C
n.2039A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635303T=CA2213428845PALB2c.1249A= (p.Ser417=)
c.211+2547A= (n.211+2547A=)
c.1243A= (p.Ser415=)
c.358A= (p.Ser120=)
n.2590A=
n.1763A=
c.48+5807A= (n.48+5807A=)
n.1397A=
c.86+2547A=
n.2039A=
16g.23635303_23635304dupCA2695197493PALB2c.1248_1249dup (p.Ser417LysfsTer10)
c.211+2546_211+2547dup (n.211+2546_211+2547dup)
c.1242_1243dup (p.Ser415LysfsTer10)
c.357_358dup (p.Ser120LysfsTer10)
n.2589_2590dup
n.1762_1763dup
c.48+5806_48+5807dup (n.48+5806_48+5807dup)
n.1396_1397dup
c.86+2546_86+2547dup
n.2038_2039dup
 ClinVar
16g.23635304T>ACA494461638PALB2c.1248A>T (p.Arg416=)
c.211+2546A>T (n.211+2546A>T)
c.1242A>T (p.Arg414=)
c.357A>T (p.Arg119=)
n.2589A>T
n.1762A>T
c.48+5806A>T (n.48+5806A>T)
n.1396A>T
c.86+2546A>T
n.2038A>T
 dbSNP
16g.23635304T>CCA494461639PALB2c.1248A>G (p.Arg416=)
c.211+2546A>G (n.211+2546A>G)
c.1242A>G (p.Arg414=)
c.357A>G (p.Arg119=)
n.2589A>G
n.1762A>G
c.48+5806A>G (n.48+5806A>G)
n.1396A>G
c.86+2546A>G
n.2038A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635304T>GCA10576113PALB2c.1248A>C (p.Arg416=)
c.211+2546A>C (n.211+2546A>C)
c.1242A>C (p.Arg414=)
c.357A>C (p.Arg119=)
n.2589A>C
n.1762A>C
c.48+5806A>C (n.48+5806A>C)
n.1396A>C
c.86+2546A>C
n.2038A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635304T=CA2213428847PALB2c.1248A= (p.Arg416=)
c.211+2546A= (n.211+2546A=)
c.1242A= (p.Arg414=)
c.357A= (p.Arg119=)
n.2589A=
n.1762A=
c.48+5806A= (n.48+5806A=)
n.1396A=
c.86+2546A=
n.2038A=
16g.23635305C>ACA395132945PALB2c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.211+2545G>T (n.211+2545G>T)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.2588G>T
n.1761G>T
c.48+5805G>T (n.48+5805G>T)
n.1395G>T
c.86+2545G>T
n.2037G>T
 dbSNP
16g.23635305C=CA2213428850PALB2c.1247G= (p.Arg416=)
c.211+2545G= (n.211+2545G=)
c.1241G= (p.Arg414=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.2588G=
n.1761G=
c.48+5805G= (n.48+5805G=)
n.1395G=
c.86+2545G=
n.2037G=
16g.23635305C>GCA395132948PALB2c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.211+2545G>C (n.211+2545G>C)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.2588G>C
n.1761G>C
c.48+5805G>C (n.48+5805G>C)
n.1395G>C
c.86+2545G>C
n.2037G>C
 dbSNP
16g.23635305C>TCA334607PALB2c.1247G>A (p.Arg416Gln)
c.211+2545G>A (n.211+2545G>A)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.2588G>A
n.1761G>A
c.48+5805G>A (n.48+5805G>A)
n.1395G>A
c.86+2545G>A
n.2037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635306G>ACA288395PALB2c.1246C>T (p.Arg416Ter)
c.211+2544C>T (n.211+2544C>T)
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
n.2587C>T
n.1760C>T
c.48+5804C>T (n.48+5804C>T)
n.1394C>T
c.86+2544C>T
n.2036C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635306G>CCA395132959PALB2c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.211+2544C>G (n.211+2544C>G)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.2587C>G
n.1760C>G
c.48+5804C>G (n.48+5804C>G)
n.1394C>G
c.86+2544C>G
n.2036C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635306G=CA2213428852PALB2c.1246C= (p.Arg416=)
c.211+2544C= (n.211+2544C=)
c.1240C= (p.Arg414=)
c.355C= (p.Arg119=)
n.2587C=
n.1760C=
c.48+5804C= (n.48+5804C=)
n.1394C=
c.86+2544C=
n.2036C=
16g.23635306G>TCA494461645PALB2c.1246C>A (p.Arg416=)
c.211+2544C>A (n.211+2544C>A)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.355C>A (p.Arg119=)
n.2587C>A
n.1760C>A
c.48+5804C>A (n.48+5804C>A)
n.1394C>A
c.86+2544C>A
n.2036C>A
 dbSNP
16g.23635307T>ACA494461646PALB2c.1245A>T (p.Thr415=)
c.211+2543A>T (n.211+2543A>T)
c.1239A>T (p.Thr413=)
c.354A>T (p.Thr118=)
n.2586A>T
n.1759A>T
c.48+5803A>T (n.48+5803A>T)
n.1393A>T
c.86+2543A>T
n.2035A>T
 dbSNP
16g.23635307T>CCA494461647PALB2c.1245A>G (p.Thr415=)
c.211+2543A>G (n.211+2543A>G)
c.1239A>G (p.Thr413=)
c.354A>G (p.Thr118=)
n.2586A>G
n.1759A>G
c.48+5803A>G (n.48+5803A>G)
n.1393A>G
c.86+2543A>G
n.2035A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635307T>GCA494461648PALB2c.1245A>C (p.Thr415=)
c.211+2543A>C (n.211+2543A>C)
c.1239A>C (p.Thr413=)
c.354A>C (p.Thr118=)
n.2586A>C
n.1759A>C
c.48+5803A>C (n.48+5803A>C)
n.1393A>C
c.86+2543A>C
n.2035A>C
 dbSNP
16g.23635308G>ACA395132961PALB2c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.211+2542C>T (n.211+2542C>T)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.2585C>T
n.1758C>T
c.48+5802C>T (n.48+5802C>T)
n.1392C>T
c.86+2542C>T
n.2034C>T
 ClinVar
16g.23635308G>CCA395132963PALB2c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.211+2542C>G (n.211+2542C>G)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.2585C>G
n.1758C>G
c.48+5802C>G (n.48+5802C>G)
n.1392C>G
c.86+2542C>G
n.2034C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635308G=CA2213428854PALB2c.1244C= (p.Thr415=)
c.211+2542C= (n.211+2542C=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.353C= (p.Thr118=)
n.2585C=
n.1758C=
c.48+5802C= (n.48+5802C=)
n.1392C=
c.86+2542C=
n.2034C=
16g.23635308G>TCA10580016PALB2c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.211+2542C>A (n.211+2542C>A)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.2585C>A
n.1758C>A
c.48+5802C>A (n.48+5802C>A)
n.1392C>A
c.86+2542C>A
n.2034C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635309T>ACA395132973PALB2c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.211+2541A>T (n.211+2541A>T)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.2584A>T
n.1757A>T
c.48+5801A>T (n.48+5801A>T)
n.1391A>T
c.86+2541A>T
n.2033A>T
 dbSNP COSMIC
16g.23635309T>CCA395132975PALB2c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.211+2541A>G (n.211+2541A>G)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.2584A>G
n.1757A>G
c.48+5801A>G (n.48+5801A>G)
n.1391A>G
c.86+2541A>G
n.2033A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635309T>GCA395132981PALB2c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.211+2541A>C (n.211+2541A>C)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.2584A>C
n.1757A>C
c.48+5801A>C (n.48+5801A>C)
n.1391A>C
c.86+2541A>C
n.2033A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635309T=CA2213428858PALB2c.1243A= (p.Thr415=)
c.211+2541A= (n.211+2541A=)
c.1237A= (p.Thr413=)
c.352A= (p.Thr118=)
n.2584A=
n.1757A=
c.48+5801A= (n.48+5801A=)
n.1391A=
c.86+2541A=
n.2033A=
16g.23635310T>ACA494461655PALB2c.1242A>T (p.Thr414=)
c.211+2540A>T (n.211+2540A>T)
c.1236A>T (p.Thr412=)
c.351A>T (p.Thr117=)
n.2583A>T
n.1756A>T
c.48+5800A>T (n.48+5800A>T)
n.1390A>T
c.86+2540A>T
n.2032A>T
 dbSNP
16g.23635310T>CCA494461653PALB2c.1242A>G (p.Thr414=)
c.211+2540A>G (n.211+2540A>G)
c.1236A>G (p.Thr412=)
c.351A>G (p.Thr117=)
n.2583A>G
n.1756A>G
c.48+5800A>G (n.48+5800A>G)
n.1390A>G
c.86+2540A>G
n.2032A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635310T>GCA494461654PALB2c.1242A>C (p.Thr414=)
c.211+2540A>C (n.211+2540A>C)
c.1236A>C (p.Thr412=)
c.351A>C (p.Thr117=)
n.2583A>C
n.1756A>C
c.48+5800A>C (n.48+5800A>C)
n.1390A>C
c.86+2540A>C
n.2032A>C
 dbSNP
16g.23635311G>ACA395132982PALB2c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.211+2539C>T (n.211+2539C>T)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.2582C>T
n.1755C>T
c.48+5799C>T (n.48+5799C>T)
n.1389C>T
c.86+2539C>T
n.2031C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635311G>CCA395132983PALB2c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.211+2539C>G (n.211+2539C>G)
c.1235C>G (p.Thr412Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
n.2582C>G
n.1755C>G
c.48+5799C>G (n.48+5799C>G)
n.1389C>G
c.86+2539C>G
n.2031C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635311G>TCA395132984PALB2c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.211+2539C>A (n.211+2539C>A)
c.1235C>A (p.Thr412Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
n.2582C>A
n.1755C>A
c.48+5799C>A (n.48+5799C>A)
n.1389C>A
c.86+2539C>A
n.2031C>A
 ClinVar
16g.23635312T>ACA395132991PALB2c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.211+2538A>T (n.211+2538A>T)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.2581A>T
n.1754A>T
c.48+5798A>T (n.48+5798A>T)
n.1388A>T
c.86+2538A>T
n.2030A>T
16g.23635312T>CCA395132989PALB2c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.211+2538A>G (n.211+2538A>G)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.2581A>G
n.1754A>G
c.48+5798A>G (n.48+5798A>G)
n.1388A>G
c.86+2538A>G
n.2030A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635312T>GCA395132987PALB2c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.211+2538A>C (n.211+2538A>C)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.2581A>C
n.1754A>C
c.48+5798A>C (n.48+5798A>C)
n.1388A>C
c.86+2538A>C
n.2030A>C
16g.23635312T=CA2213428861PALB2c.1240A= (p.Thr414=)
c.211+2538A= (n.211+2538A=)
c.1234A= (p.Thr412=)
c.349A= (p.Thr117=)
n.2581A=
n.1754A=
c.48+5798A= (n.48+5798A=)
n.1388A=
c.86+2538A=
n.2030A=
16g.23635313delCA2580091297PALB2c.1240del (p.Thr414GlnfsTer12)
c.211+2538del (n.211+2538del)
c.1234del (p.Thr412GlnfsTer12)
c.349del (p.Thr117GlnfsTer12)
n.2581del
n.1754del
c.48+5798del (n.48+5798del)
n.1388del
c.86+2538del
n.2030del
 ClinVar
16g.23635313T>ACA395132996PALB2c.1239A>T (p.Arg413Ser)
c.211+2537A>T (n.211+2537A>T)
c.1233A>T (p.Arg411Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
n.2580A>T
n.1753A>T
c.48+5797A>T (n.48+5797A>T)
n.1387A>T
c.86+2537A>T
n.2029A>T
 dbSNP
16g.23635313T>CCA494461660PALB2c.1239A>G (p.Arg413=)
c.211+2537A>G (n.211+2537A>G)
c.1233A>G (p.Arg411=)
c.348A>G (p.Arg116=)
n.2580A>G
n.1753A>G
c.48+5797A>G (n.48+5797A>G)
n.1387A>G
c.86+2537A>G
n.2029A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635313T>GCA395132999PALB2c.1239A>C (p.Arg413Ser)
c.211+2537A>C (n.211+2537A>C)
c.1233A>C (p.Arg411Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
n.2580A>C
n.1753A>C
c.48+5797A>C (n.48+5797A>C)
n.1387A>C
c.86+2537A>C
n.2029A>C
16g.23635314C>ACA395133005PALB2c.1238G>T (p.Arg413Ile)
c.211+2536G>T (n.211+2536G>T)
c.1232G>T (p.Arg411Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
n.2579G>T
n.1752G>T
c.48+5796G>T (n.48+5796G>T)
n.1386G>T
c.86+2536G>T
n.2028G>T
 dbSNP
16g.23635314C=CA2213428862PALB2c.1238G= (p.Arg413=)
c.211+2536G= (n.211+2536G=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.2579G=
n.1752G=
c.48+5796G= (n.48+5796G=)
n.1386G=
c.86+2536G=
n.2028G=
16g.23635314C>GCA395133020PALB2c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.211+2536G>C (n.211+2536G>C)
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.2579G>C
n.1752G>C
c.48+5796G>C (n.48+5796G>C)
n.1386G>C
c.86+2536G>C
n.2028G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635314C>TCA279498662PALB2c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.211+2536G>A (n.211+2536G>A)
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.2579G>A
n.1752G>A
c.48+5796G>A (n.48+5796G>A)
n.1386G>A
c.86+2536G>A
n.2028G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635314_23635319delinsCTAACACA2213428865PALB2c.1233_1238delinsTGTTAG (p.Tyr411=)
c.211+2531_211+2536delinsTGTTAG (n.211+2531_211+2536delinsTGTTAG)
c.1227_1232delinsTGTTAG (p.Tyr409=)
c.342_347delinsTGTTAG (p.Tyr114=)
n.2574_2579delinsTGTTAG
n.1747_1752delinsTGTTAG
c.48+5791_48+5796delinsTGTTAG (n.48+5791_48+5796delinsTGTTAG)
n.1381_1386delinsTGTTAG
c.86+2531_86+2536delinsTGTTAG
n.2023_2028delinsTGTTAG
16g.23635315T>ACA395133025PALB2c.1237A>T (p.Arg413Ter)
c.211+2535A>T (n.211+2535A>T)
c.1231A>T (p.Arg411Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
n.2578A>T
n.1751A>T
c.48+5795A>T (n.48+5795A>T)
n.1385A>T
c.86+2535A>T
n.2027A>T
16g.23635315T>CCA395133029PALB2c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.211+2535A>G (n.211+2535A>G)
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.2578A>G
n.1751A>G
c.48+5795A>G (n.48+5795A>G)
n.1385A>G
c.86+2535A>G
n.2027A>G
16g.23635315T>GCA494461665PALB2c.1237A>C (p.Arg413=)
c.211+2535A>C (n.211+2535A>C)
c.1231A>C (p.Arg411=)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.2578A>C
n.1751A>C
c.48+5795A>C (n.48+5795A>C)
n.1385A>C
c.86+2535A>C
n.2027A>C
16g.23635318_23635322delCA16621924PALB2c.1233_1237del (p.Tyr411Ter)
c.211+2531_211+2535del (n.211+2531_211+2535del)
c.1227_1231del (p.Tyr409Ter)
c.342_346del (p.Tyr114Ter)
n.2574_2578del
n.1747_1751del
c.48+5791_48+5795del (n.48+5791_48+5795del)
n.1381_1385del
c.86+2531_86+2535del
n.2023_2027del
 ClinVar dbSNP
16g.23635316A=CA2213428868PALB2c.1236T= (p.Val412=)
c.211+2534T= (n.211+2534T=)
c.1230T= (p.Val410=)
c.345T= (p.Val115=)
n.2577T=
n.1750T=
c.48+5794T= (n.48+5794T=)
n.1384T=
c.86+2534T=
n.2026T=
16g.23635316A>CCA494461666PALB2c.1236T>G (p.Val412=)
c.211+2534T>G (n.211+2534T>G)
c.1230T>G (p.Val410=)
c.345T>G (p.Val115=)
n.2577T>G
n.1750T>G
c.48+5794T>G (n.48+5794T>G)
n.1384T>G
c.86+2534T>G
n.2026T>G
16g.23635316A>GCA332964PALB2c.1236T>C (p.Val412=)
c.211+2534T>C (n.211+2534T>C)
c.1230T>C (p.Val410=)
c.345T>C (p.Val115=)
n.2577T>C
n.1750T>C
c.48+5794T>C (n.48+5794T>C)
n.1384T>C
c.86+2534T>C
n.2026T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635316A>TCA494461667PALB2c.1236T>A (p.Val412=)
c.211+2534T>A (n.211+2534T>A)
c.1230T>A (p.Val410=)
c.345T>A (p.Val115=)
n.2577T>A
n.1750T>A
c.48+5794T>A (n.48+5794T>A)
n.1384T>A
c.86+2534T>A
n.2026T>A
 dbSNP
16g.23635317A>CCA395133043PALB2c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.211+2533T>G (n.211+2533T>G)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.2576T>G
n.1749T>G
c.48+5793T>G (n.48+5793T>G)
n.1383T>G
c.86+2533T>G
n.2025T>G
 ClinVar COSMIC
16g.23635317A>GCA395133045PALB2c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.211+2533T>C (n.211+2533T>C)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.2576T>C
n.1749T>C
c.48+5793T>C (n.48+5793T>C)
n.1383T>C
c.86+2533T>C
n.2025T>C
16g.23635317A>TCA395133049PALB2c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.211+2533T>A (n.211+2533T>A)
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.2576T>A
n.1749T>A
c.48+5793T>A (n.48+5793T>A)
n.1383T>A
c.86+2533T>A
n.2025T>A
 dbSNP
16g.23635318C>ACA395133068PALB2c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.211+2532G>T (n.211+2532G>T)
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.2575G>T
n.1748G>T
c.48+5792G>T (n.48+5792G>T)
n.1382G>T
c.86+2532G>T
n.2024G>T
 dbSNP
16g.23635318C>GCA395133071PALB2c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.211+2532G>C (n.211+2532G>C)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.2575G>C
n.1748G>C
c.48+5792G>C (n.48+5792G>C)
n.1382G>C
c.86+2532G>C
n.2024G>C
 dbSNP
16g.23635318C>TCA395133074PALB2c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.211+2532G>A (n.211+2532G>A)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.2575G>A
n.1748G>A
c.48+5792G>A (n.48+5792G>A)
n.1382G>A
c.86+2532G>A
n.2024G>A
 dbSNP
16g.23635319delCA2695197494PALB2c.1233del (p.Tyr411Ter)
c.211+2531del (n.211+2531del)
c.1227del (p.Tyr409Ter)
c.342del (p.Tyr114Ter)
n.2574del
n.1747del
c.48+5791del (n.48+5791del)
n.1381del
c.86+2531del
n.2023del
 ClinVar
16g.23635319A=CA2213428871PALB2c.1233T= (p.Tyr411=)
c.211+2531T= (n.211+2531T=)
c.1227T= (p.Tyr409=)
c.342T= (p.Tyr114=)
n.2574T=
n.1747T=
c.48+5791T= (n.48+5791T=)
n.1381T=
c.86+2531T=
n.2023T=
16g.23635319A>CCA395133077PALB2c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.211+2531T>G (n.211+2531T>G)
c.1227T>G (p.Tyr409Ter)
c.342T>G (p.Tyr114Ter)
n.2574T>G
n.1747T>G
c.48+5791T>G (n.48+5791T>G)
n.1381T>G
c.86+2531T>G
n.2023T>G
16g.23635319A>GCA494461670PALB2c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.211+2531T>C (n.211+2531T>C)
c.1227T>C (p.Tyr409=)
c.342T>C (p.Tyr114=)
n.2574T>C
n.1747T>C
c.48+5791T>C (n.48+5791T>C)
n.1381T>C
c.86+2531T>C
n.2023T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635319A>TCA395133079PALB2c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.211+2531T>A (n.211+2531T>A)
c.1227T>A (p.Tyr409Ter)
c.342T>A (p.Tyr114Ter)
n.2574T>A
n.1747T>A
c.48+5791T>A (n.48+5791T>A)
n.1381T>A
c.86+2531T>A
n.2023T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635320T>ACA395133097PALB2c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.211+2530A>T (n.211+2530A>T)
c.1226A>T (p.Tyr409Phe)
c.341A>T (p.Tyr114Phe)
n.2573A>T
n.1746A>T
c.48+5790A>T (n.48+5790A>T)
n.1380A>T
c.86+2530A>T
n.2022A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635320T>CCA10583375PALB2c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.211+2530A>G (n.211+2530A>G)
c.1226A>G (p.Tyr409Cys)
c.341A>G (p.Tyr114Cys)
n.2573A>G
n.1746A>G
c.48+5790A>G (n.48+5790A>G)
n.1380A>G
c.86+2530A>G
n.2022A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635320T>GCA395133091PALB2c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.211+2530A>C (n.211+2530A>C)
c.1226A>C (p.Tyr409Ser)
c.341A>C (p.Tyr114Ser)
n.2573A>C
n.1746A>C
c.48+5790A>C (n.48+5790A>C)
n.1380A>C
c.86+2530A>C
n.2022A>C
16g.23635320T=CA2213428874PALB2c.1232A= (p.Tyr411=)
c.211+2530A= (n.211+2530A=)
c.1226A= (p.Tyr409=)
c.341A= (p.Tyr114=)
n.2573A=
n.1746A=
c.48+5790A= (n.48+5790A=)
n.1380A=
c.86+2530A=
n.2022A=
16g.23635320dupCA1139664618PALB2c.1232dup (p.Tyr411Ter)
c.211+2530dup (n.211+2530dup)
c.1226dup (p.Tyr409Ter)
c.341dup (p.Tyr114Ter)
n.2573dup
n.1746dup
c.48+5790dup (n.48+5790dup)
n.1380dup
c.86+2530dup
n.2022dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635321A=CA2213428876PALB2c.1231T= (p.Tyr411=)
c.211+2529T= (n.211+2529T=)
c.1225T= (p.Tyr409=)
c.340T= (p.Tyr114=)
n.2572T=
n.1745T=
c.48+5789T= (n.48+5789T=)
n.1379T=
c.86+2529T=
n.2021T=
16g.23635321A>CCA395133100PALB2c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.211+2529T>G (n.211+2529T>G)
c.1225T>G (p.Tyr409Asp)
c.340T>G (p.Tyr114Asp)
n.2572T>G
n.1745T>G
c.48+5789T>G (n.48+5789T>G)
n.1379T>G
c.86+2529T>G
n.2021T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635321A>GCA16620149PALB2c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.211+2529T>C (n.211+2529T>C)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
c.340T>C (p.Tyr114His)
n.2572T>C
n.1745T>C
c.48+5789T>C (n.48+5789T>C)
n.1379T>C
c.86+2529T>C
n.2021T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635321A>TCA395133107PALB2c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.211+2529T>A (n.211+2529T>A)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
c.340T>A (p.Tyr114Asn)
n.2572T>A
n.1745T>A
c.48+5789T>A (n.48+5789T>A)
n.1379T>A
c.86+2529T>A
n.2021T>A
 dbSNP
16g.23635322A>CCA395133110PALB2c.1230T>G (p.Tyr410Ter)
c.211+2528T>G (n.211+2528T>G)
c.1224T>G (p.Tyr408Ter)
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
n.2571T>G
n.1744T>G
c.48+5788T>G (n.48+5788T>G)
n.1378T>G
c.86+2528T>G
n.2020T>G
16g.23635322A>GCA494461675PALB2c.1230T>C (p.Tyr410=)
c.211+2528T>C (n.211+2528T>C)
c.1224T>C (p.Tyr408=)
c.339T>C (p.Tyr113=)
n.2571T>C
n.1744T>C
c.48+5788T>C (n.48+5788T>C)
n.1378T>C
c.86+2528T>C
n.2020T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635322A>TCA395133112PALB2c.1230T>A (p.Tyr410Ter)
c.211+2528T>A (n.211+2528T>A)
c.1224T>A (p.Tyr408Ter)
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
n.2571T>A
n.1744T>A
c.48+5788T>A (n.48+5788T>A)
n.1378T>A
c.86+2528T>A
n.2020T>A
 dbSNP
16g.23635324_23635325dupCA2580612750PALB2c.1229_1230dup (p.Tyr411IlefsTer16)
c.211+2527_211+2528dup (n.211+2527_211+2528dup)
c.1223_1224dup (p.Tyr409IlefsTer16)
c.338_339dup (p.Tyr114IlefsTer16)
n.2570_2571dup
n.1743_1744dup
c.48+5787_48+5788dup (n.48+5787_48+5788dup)
n.1377_1378dup
c.86+2527_86+2528dup
n.2019_2020dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635323_23635338delCA2695197495PALB2c.1215_1230del (p.Phe406MetfsTer15)
c.211+2513_211+2528del (n.211+2513_211+2528del)
c.1209_1224del (p.Phe404MetfsTer15)
c.324_339del (p.Phe109MetfsTer15)
n.2556_2571del
n.1729_1744del
c.48+5773_48+5788del (n.48+5773_48+5788del)
n.1363_1378del
c.86+2513_86+2528del
n.2005_2020del
 ClinVar
16g.23635323T>ACA395133115PALB2c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.211+2527A>T (n.211+2527A>T)
c.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.2570A>T
n.1743A>T
c.48+5787A>T (n.48+5787A>T)
n.1377A>T
c.86+2527A>T
n.2019A>T
 dbSNP
16g.23635323T>CCA7963722PALB2c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.211+2527A>G (n.211+2527A>G)
c.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.2570A>G
n.1743A>G
c.48+5787A>G (n.48+5787A>G)
n.1377A>G
c.86+2527A>G
n.2019A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635323T>GCA395133118PALB2c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.211+2527A>C (n.211+2527A>C)
c.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.2570A>C
n.1743A>C
c.48+5787A>C (n.48+5787A>C)
n.1377A>C
c.86+2527A>C
n.2019A>C
16g.23635323T=CA2213428878PALB2c.1229A= (p.Tyr410=)
c.211+2527A= (n.211+2527A=)
c.1223A= (p.Tyr408=)
c.338A= (p.Tyr113=)
n.2570A=
n.1743A=
c.48+5787A= (n.48+5787A=)
n.1377A=
c.86+2527A=
n.2019A=
16g.23635324A=CA2213428882PALB2c.1228T= (p.Tyr410=)
c.211+2526T= (n.211+2526T=)
c.1222T= (p.Tyr408=)
c.337T= (p.Tyr113=)
n.2569T=
n.1742T=
c.48+5786T= (n.48+5786T=)
n.1376T=
c.86+2526T=
n.2018T=
16g.23635324A>CCA190986PALB2c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.211+2526T>G (n.211+2526T>G)
c.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.2569T>G
n.1742T>G
c.48+5786T>G (n.48+5786T>G)
n.1376T>G
c.86+2526T>G
n.2018T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635324A>GCA151222PALB2c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.211+2526T>C (n.211+2526T>C)
c.1222T>C (p.Tyr408His)
c.337T>C (p.Tyr113His)
n.2569T>C
n.1742T>C
c.48+5786T>C (n.48+5786T>C)
n.1376T>C
c.86+2526T>C
n.2018T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635324A>TCA395133123PALB2c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.211+2526T>A (n.211+2526T>A)
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.2569T>A
n.1742T>A
c.48+5786T>A (n.48+5786T>A)
n.1376T>A
c.86+2526T>A
n.2018T>A
 dbSNP
16g.23635324_23635325delinsATCA2213428883PALB2c.1227_1228delinsAT (p.Glu409=)
c.211+2525_211+2526delinsAT (n.211+2525_211+2526delinsAT)
c.1221_1222delinsAT (p.Glu407=)
c.336_337delinsAT (p.Glu112=)
n.2568_2569delinsAT
n.1741_1742delinsAT
c.48+5785_48+5786delinsAT (n.48+5785_48+5786delinsAT)
n.1375_1376delinsAT
c.86+2525_86+2526delinsAT
n.2017_2018delinsAT
16g.23635324_23635325delinsGACA658683913PALB2c.1227_1228delinsTC (p.Glu409_Tyr410delinsAspHis)
c.211+2525_211+2526delinsTC (n.211+2525_211+2526delinsTC)
c.1221_1222delinsTC (p.Glu407_Tyr408delinsAspHis)
c.336_337delinsTC (p.Glu112_Tyr113delinsAspHis)
n.2568_2569delinsTC
n.1741_1742delinsTC
c.48+5785_48+5786delinsTC (n.48+5785_48+5786delinsTC)
n.1375_1376delinsTC
c.86+2525_86+2526delinsTC
n.2017_2018delinsTC
 ClinVar dbSNP
16g.23635325T>ACA395133126PALB2c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.211+2525A>T (n.211+2525A>T)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.2568A>T
n.1741A>T
c.48+5785A>T (n.48+5785A>T)
n.1375A>T
c.86+2525A>T
n.2017A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635325T>CCA494461752PALB2c.1227A>G (p.Glu409=)
c.211+2525A>G (n.211+2525A>G)
c.1221A>G (p.Glu407=)
c.336A>G (p.Glu112=)
n.2568A>G
n.1741A>G
c.48+5785A>G (n.48+5785A>G)
n.1375A>G
c.86+2525A>G
n.2017A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635325T>GCA395133125PALB2c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.211+2525A>C (n.211+2525A>C)
c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.2568A>C
n.1741A>C
c.48+5785A>C (n.48+5785A>C)
n.1375A>C
c.86+2525A>C
n.2017A>C
16g.23635325T=CA2213428885PALB2c.1227A= (p.Glu409=)
c.211+2525A= (n.211+2525A=)
c.1221A= (p.Glu407=)
c.336A= (p.Glu112=)
n.2568A=
n.1741A=
c.48+5785A= (n.48+5785A=)
n.1375A=
c.86+2525A=
n.2017A=
16g.23635326T>ACA395133127PALB2c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.211+2524A>T (n.211+2524A>T)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.2567A>T
n.1740A>T
c.48+5784A>T (n.48+5784A>T)
n.1374A>T
c.86+2524A>T
n.2016A>T
 dbSNP
16g.23635326T>CCA395133128PALB2c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.211+2524A>G (n.211+2524A>G)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.2567A>G
n.1740A>G
c.48+5784A>G (n.48+5784A>G)
n.1374A>G
c.86+2524A>G
n.2016A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635326T>GCA395133129PALB2c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.211+2524A>C (n.211+2524A>C)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.2567A>C
n.1740A>C
c.48+5784A>C (n.48+5784A>C)
n.1374A>C
c.86+2524A>C
n.2016A>C
16g.23635326T=CA2213428887PALB2c.1226A= (p.Glu409=)
c.211+2524A= (n.211+2524A=)
c.1220A= (p.Glu407=)
c.335A= (p.Glu112=)
n.2567A=
n.1740A=
c.48+5784A= (n.48+5784A=)
n.1374A=
c.86+2524A=
n.2016A=
16g.23635327C>ACA395133131PALB2c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.211+2523G>T (n.211+2523G>T)
c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.2566G>T
n.1739G>T
c.48+5783G>T (n.48+5783G>T)
n.1373G>T
c.86+2523G>T
n.2015G>T
 dbSNP
16g.23635327C>GCA395133133PALB2c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.211+2523G>C (n.211+2523G>C)
c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.2566G>C
n.1739G>C
c.48+5783G>C (n.48+5783G>C)
n.1373G>C
c.86+2523G>C
n.2015G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635327C>TCA395133136PALB2c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.211+2523G>A (n.211+2523G>A)
c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.2566G>A
n.1739G>A
c.48+5783G>A (n.48+5783G>A)
n.1373G>A
c.86+2523G>A
n.2015G>A
 dbSNP
16g.23635328T>ACA494461753PALB2c.1224A>T (p.Ala408=)
c.211+2522A>T (n.211+2522A>T)
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.333A>T (p.Ala111=)
n.2565A>T
n.1738A>T
c.48+5782A>T (n.48+5782A>T)
n.1372A>T
c.86+2522A>T
n.2014A>T
 dbSNP
16g.23635328T>CCA494461754PALB2c.1224A>G (p.Ala408=)
c.211+2522A>G (n.211+2522A>G)
c.1218A>G (p.Ala406=)
c.333A>G (p.Ala111=)
n.2565A>G
n.1738A>G
c.48+5782A>G (n.48+5782A>G)
n.1372A>G
c.86+2522A>G
n.2014A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635328T>GCA494461755PALB2c.1224A>C (p.Ala408=)
c.211+2522A>C (n.211+2522A>C)
c.1218A>C (p.Ala406=)
c.333A>C (p.Ala111=)
n.2565A>C
n.1738A>C
c.48+5782A>C (n.48+5782A>C)
n.1372A>C
c.86+2522A>C
n.2014A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635328T=CA2213428889PALB2c.1224A= (p.Ala408=)
c.211+2522A= (n.211+2522A=)
c.1218A= (p.Ala406=)
c.333A= (p.Ala111=)
n.2565A=
n.1738A=
c.48+5782A= (n.48+5782A=)
n.1372A=
c.86+2522A=
n.2014A=
16g.23635328_23635329insAACA2739266685PALB2c.1223_1224insTT (p.Glu409Ter)
c.211+2521_211+2522insTT (n.211+2521_211+2522insTT)
c.1217_1218insTT (p.Glu407Ter)
c.332_333insTT (p.Glu112Ter)
n.2564_2565insTT
n.1737_1738insTT
c.48+5781_48+5782insTT (n.48+5781_48+5782insTT)
n.1371_1372insTT
c.86+2521_86+2522insTT
n.2013_2014insTT
 ClinVar
16g.23635329G>ACA16614898PALB2c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.211+2521C>T (n.211+2521C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.2564C>T
n.1737C>T
c.48+5781C>T (n.48+5781C>T)
n.1371C>T
c.86+2521C>T
n.2013C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635329G>CCA395133140PALB2c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.211+2521C>G (n.211+2521C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.2564C>G
n.1737C>G
c.48+5781C>G (n.48+5781C>G)
n.1371C>G
c.86+2521C>G
n.2013C>G
 dbSNP
16g.23635329G=CA2213428892PALB2c.1223C= (p.Ala408=)
c.211+2521C= (n.211+2521C=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.332C= (p.Ala111=)
n.2564C=
n.1737C=
c.48+5781C= (n.48+5781C=)
n.1371C=
c.86+2521C=
n.2013C=
16g.23635329G>TCA395133143PALB2c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.211+2521C>A (n.211+2521C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
n.2564C>A
n.1737C>A
c.48+5781C>A (n.48+5781C>A)
n.1371C>A
c.86+2521C>A
n.2013C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635329_23635330delinsGCCA2213428891PALB2c.1222_1223delinsGC (p.Ala408=)
c.211+2520_211+2521delinsGC (n.211+2520_211+2521delinsGC)
c.1216_1217delinsGC (p.Ala406=)
c.331_332delinsGC (p.Ala111=)
n.2563_2564delinsGC
n.1736_1737delinsGC
c.48+5780_48+5781delinsGC (n.48+5780_48+5781delinsGC)
n.1370_1371delinsGC
c.86+2520_86+2521delinsGC
n.2012_2013delinsGC
16g.23635330delCA10580017PALB2c.1222del (p.Ala408GlnfsTer18)
c.211+2520del (n.211+2520del)
c.1216del (p.Ala406GlnfsTer18)
c.331del (p.Ala111GlnfsTer18)
n.2563del
n.1736del
c.48+5780del (n.48+5780del)
n.1370del
c.86+2520del
n.2012del
 ClinVar dbSNP
16g.23635330C>ACA395133146PALB2c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.211+2520G>T (n.211+2520G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.2563G>T
n.1736G>T
c.48+5780G>T (n.48+5780G>T)
n.1370G>T
c.86+2520G>T
n.2012G>T
 dbSNP
16g.23635330C>GCA395133148PALB2c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.211+2520G>C (n.211+2520G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.2563G>C
n.1736G>C
c.48+5780G>C (n.48+5780G>C)
n.1370G>C
c.86+2520G>C
n.2012G>C
 dbSNP
16g.23635330C>TCA395133151PALB2c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.211+2520G>A (n.211+2520G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.2563G>A
n.1736G>A
c.48+5780G>A (n.48+5780G>A)
n.1370G>A
c.86+2520G>A
n.2012G>A
 dbSNP
16g.23635331A=CA2213428896PALB2c.1221T= (p.Pro407=)
c.211+2519T= (n.211+2519T=)
c.1215T= (p.Pro405=)
c.330T= (p.Pro110=)
n.2562T=
n.1735T=
c.48+5779T= (n.48+5779T=)
n.1369T=
c.86+2519T=
n.2011T=
16g.23635331A>CCA494461758PALB2c.1221T>G (p.Pro407=)
c.211+2519T>G (n.211+2519T>G)
c.1215T>G (p.Pro405=)
c.330T>G (p.Pro110=)
n.2562T>G
n.1735T>G
c.48+5779T>G (n.48+5779T>G)
n.1369T>G
c.86+2519T>G
n.2011T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635331A>GCA494461756PALB2c.1221T>C (p.Pro407=)
c.211+2519T>C (n.211+2519T>C)
c.1215T>C (p.Pro405=)
c.330T>C (p.Pro110=)
n.2562T>C
n.1735T>C
c.48+5779T>C (n.48+5779T>C)
n.1369T>C
c.86+2519T>C
n.2011T>C
 dbSNP
16g.23635331A>TCA494461757PALB2c.1221T>A (p.Pro407=)
c.211+2519T>A (n.211+2519T>A)
c.1215T>A (p.Pro405=)
c.330T>A (p.Pro110=)
n.2562T>A
n.1735T>A
c.48+5779T>A (n.48+5779T>A)
n.1369T>A
c.86+2519T>A
n.2011T>A
 dbSNP
16g.23635332G>ACA395133159PALB2c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.211+2518C>T (n.211+2518C>T)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.2561C>T
n.1734C>T
c.48+5778C>T (n.48+5778C>T)
n.1368C>T
c.86+2518C>T
n.2010C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635332G>CCA395133155PALB2c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.211+2518C>G (n.211+2518C>G)
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.2561C>G
n.1734C>G
c.48+5778C>G (n.48+5778C>G)
n.1368C>G
c.86+2518C>G
n.2010C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635332G=CA2213428897PALB2c.1220C= (p.Pro407=)
c.211+2518C= (n.211+2518C=)
c.1214C= (p.Pro405=)
c.329C= (p.Pro110=)
n.2561C=
n.1734C=
c.48+5778C= (n.48+5778C=)
n.1368C=
c.86+2518C=
n.2010C=
16g.23635332G>TCA395133158PALB2c.1220C>A (p.Pro407His)
c.211+2518C>A (n.211+2518C>A)
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.329C>A (p.Pro110His)
n.2561C>A
n.1734C>A
c.48+5778C>A (n.48+5778C>A)
n.1368C>A
c.86+2518C>A
n.2010C>A
16g.23635333G>ACA395133160PALB2c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.211+2517C>T (n.211+2517C>T)
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.2560C>T
n.1733C>T
c.48+5777C>T (n.48+5777C>T)
n.1367C>T
c.86+2517C>T
n.2009C>T
 dbSNP
16g.23635333G>CCA7963723PALB2c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.211+2517C>G (n.211+2517C>G)
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.2560C>G
n.1733C>G
c.48+5777C>G (n.48+5777C>G)
n.1367C>G
c.86+2517C>G
n.2009C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635333G=CA2213428900PALB2c.1219C= (p.Pro407=)
c.211+2517C= (n.211+2517C=)
c.1213C= (p.Pro405=)
c.328C= (p.Pro110=)
n.2560C=
n.1733C=
c.48+5777C= (n.48+5777C=)
n.1367C=
c.86+2517C=
n.2009C=
16g.23635333G>TCA395133161PALB2c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.211+2517C>A (n.211+2517C>A)
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.2560C>A
n.1733C>A
c.48+5777C>A (n.48+5777C>A)
n.1367C>A
c.86+2517C>A
n.2009C>A
 dbSNP COSMIC
16g.23635334A=CA2213428904PALB2c.1218T= (p.Phe406=)
c.211+2516T= (n.211+2516T=)
c.1212T= (p.Phe404=)
c.327T= (p.Phe109=)
n.2559T=
n.1732T=
c.48+5776T= (n.48+5776T=)
n.1366T=
c.86+2516T=
n.2008T=
16g.23635334A>CCA7963724PALB2c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.211+2516T>G (n.211+2516T>G)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
n.2559T>G
n.1732T>G
c.48+5776T>G (n.48+5776T>G)
n.1366T>G
c.86+2516T>G
n.2008T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635334A>GCA494461763PALB2c.1218T>C (p.Phe406=)
c.211+2516T>C (n.211+2516T>C)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.327T>C (p.Phe109=)
n.2559T>C
n.1732T>C
c.48+5776T>C (n.48+5776T>C)
n.1366T>C
c.86+2516T>C
n.2008T>C
16g.23635334A>TCA395133164PALB2c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.211+2516T>A (n.211+2516T>A)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
n.2559T>A
n.1732T>A
c.48+5776T>A (n.48+5776T>A)
n.1366T>A
c.86+2516T>A
n.2008T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635336dupCA891844524PALB2c.1218dup (p.Pro407SerfsTer7)
c.211+2516dup (n.211+2516dup)
c.1212dup (p.Pro405SerfsTer7)
c.327dup (p.Pro110SerfsTer7)
n.2559dup
n.1732dup
c.48+5776dup (n.48+5776dup)
n.1366dup
c.86+2516dup
n.2008dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635336delCA2697555747PALB2c.1218del (p.Pro407LeufsTer19)
c.211+2516del (n.211+2516del)
c.1212del (p.Pro405LeufsTer19)
c.327del (p.Pro110LeufsTer19)
n.2559del
n.1732del
c.48+5776del (n.48+5776del)
n.1366del
c.86+2516del
n.2008del
 ClinVar
16g.23635335_23635336delCA645583279PALB2c.1217_1218del (p.Phe406SerfsTer7)
c.211+2515_211+2516del (n.211+2515_211+2516del)
c.1211_1212del (p.Phe404SerfsTer7)
c.326_327del (p.Phe109SerfsTer7)
n.2558_2559del
n.1731_1732del
c.48+5775_48+5776del (n.48+5775_48+5776del)
n.1365_1366del
c.86+2515_86+2516del
n.2007_2008del
 COSMIC
16g.23635335A>CCA395133168PALB2c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.211+2515T>G (n.211+2515T>G)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.2558T>G
n.1731T>G
c.48+5775T>G (n.48+5775T>G)
n.1365T>G
c.86+2515T>G
n.2007T>G
16g.23635335A>GCA395133171PALB2c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.211+2515T>C (n.211+2515T>C)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.2558T>C
n.1731T>C
c.48+5775T>C (n.48+5775T>C)
n.1365T>C
c.86+2515T>C
n.2007T>C
16g.23635335A>TCA395133174PALB2c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.211+2515T>A (n.211+2515T>A)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.2558T>A
n.1731T>A
c.48+5775T>A (n.48+5775T>A)
n.1365T>A
c.86+2515T>A
n.2007T>A
16g.23635336A=CA2213428906PALB2c.1216T= (p.Phe406=)
c.211+2514T= (n.211+2514T=)
c.1210T= (p.Phe404=)
c.325T= (p.Phe109=)
n.2557T=
n.1730T=
c.48+5774T= (n.48+5774T=)
n.1364T=
c.86+2514T=
n.2006T=
16g.23635336A>CCA395133176PALB2c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.211+2514T>G (n.211+2514T>G)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.2557T>G
n.1730T>G
c.48+5774T>G (n.48+5774T>G)
n.1364T>G
c.86+2514T>G
n.2006T>G
16g.23635336A>GCA16602186PALB2c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.211+2514T>C (n.211+2514T>C)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.2557T>C
n.1730T>C
c.48+5774T>C (n.48+5774T>C)
n.1364T>C
c.86+2514T>C
n.2006T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635336A>TCA395133180PALB2c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.211+2514T>A (n.211+2514T>A)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.2557T>A
n.1730T>A
c.48+5774T>A (n.48+5774T>A)
n.1364T>A
c.86+2514T>A
n.2006T>A
 dbSNP
16g.23635337C>ACA494461770PALB2c.1215G>T (p.Leu405=)
c.211+2513G>T (n.211+2513G>T)
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.2556G>T
n.1729G>T
c.48+5773G>T (n.48+5773G>T)
n.1363G>T
c.86+2513G>T
n.2005G>T
16g.23635337C=CA2213428907PALB2c.1215G= (p.Leu405=)
c.211+2513G= (n.211+2513G=)
c.1209G= (p.Leu403=)
c.324G= (p.Leu108=)
n.2556G=
n.1729G=
c.48+5773G= (n.48+5773G=)
n.1363G=
c.86+2513G=
n.2005G=
16g.23635337C>GCA494461772PALB2c.1215G>C (p.Leu405=)
c.211+2513G>C (n.211+2513G>C)
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.2556G>C
n.1729G>C
c.48+5773G>C (n.48+5773G>C)
n.1363G>C
c.86+2513G>C
n.2005G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635337C>TCA192936PALB2c.1215G>A (p.Leu405=)
c.211+2513G>A (n.211+2513G>A)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.2556G>A
n.1729G>A
c.48+5773G>A (n.48+5773G>A)
n.1363G>A
c.86+2513G>A
n.2005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635338A=CA2213428910PALB2c.1214T= (p.Leu405=)
c.211+2512T= (n.211+2512T=)
c.1208T= (p.Leu403=)
c.323T= (p.Leu108=)
n.2555T=
n.1728T=
c.48+5772T= (n.48+5772T=)
n.1362T=
c.86+2512T=
n.2004T=
16g.23635338A>CCA395133187PALB2c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.211+2512T>G (n.211+2512T>G)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.2555T>G
n.1728T>G
c.48+5772T>G (n.48+5772T>G)
n.1362T>G
c.86+2512T>G
n.2004T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635338A>GCA395133189PALB2c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.211+2512T>C (n.211+2512T>C)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.2555T>C
n.1728T>C
c.48+5772T>C (n.48+5772T>C)
n.1362T>C
c.86+2512T>C
n.2004T>C
 dbSNP
16g.23635338A>TCA395133184PALB2c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.211+2512T>A (n.211+2512T>A)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.2555T>A
n.1728T>A
c.48+5772T>A (n.48+5772T>A)
n.1362T>A
c.86+2512T>A
n.2004T>A
 dbSNP
16g.23635339_23635340delCA2695197496PALB2c.1213_1214del (p.Leu405ValfsTer8)
c.211+2511_211+2512del (n.211+2511_211+2512del)
c.1207_1208del (p.Leu403ValfsTer8)
c.322_323del (p.Leu108ValfsTer8)
n.2554_2555del
n.1727_1728del
c.48+5771_48+5772del (n.48+5771_48+5772del)
n.1361_1362del
c.86+2511_86+2512del
n.2003_2004del
 ClinVar
16g.23635340_23635342delCA2499223440PALB2c.1212_1214del (p.Leu405del)
c.211+2510_211+2512del (n.211+2510_211+2512del)
c.1206_1208del (p.Leu403del)
c.321_323del (p.Leu108del)
n.2553_2555del
n.1726_1728del
c.48+5770_48+5772del (n.48+5770_48+5772del)
n.1360_1362del
c.86+2510_86+2512del
n.2002_2004del
 ClinVar dbSNP
16g.23635339G>ACA494461777PALB2c.1213C>T (p.Leu405=)
c.211+2511C>T (n.211+2511C>T)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.2554C>T
n.1727C>T
c.48+5771C>T (n.48+5771C>T)
n.1361C>T
c.86+2511C>T
n.2003C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635339G>CCA395133194PALB2c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.211+2511C>G (n.211+2511C>G)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.2554C>G
n.1727C>G
c.48+5771C>G (n.48+5771C>G)
n.1361C>G
c.86+2511C>G
n.2003C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635339G>TCA395133191PALB2c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.211+2511C>A (n.211+2511C>A)
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.2554C>A
n.1727C>A
c.48+5771C>A (n.48+5771C>A)
n.1361C>A
c.86+2511C>A
n.2003C>A
16g.23635339_23635340delinsGACA2213428911PALB2c.1212_1213delinsTC (p.Leu404=)
c.211+2510_211+2511delinsTC (n.211+2510_211+2511delinsTC)
c.1206_1207delinsTC (p.Leu402=)
c.321_322delinsTC (p.Leu107=)
n.2553_2554delinsTC
n.1726_1727delinsTC
c.48+5770_48+5771delinsTC (n.48+5770_48+5771delinsTC)
n.1360_1361delinsTC
c.86+2510_86+2511delinsTC
n.2002_2003delinsTC
16g.23635340A=CA2213428913PALB2c.1212T= (p.Leu404=)
c.211+2510T= (n.211+2510T=)
c.1206T= (p.Leu402=)
c.321T= (p.Leu107=)
n.2553T=
n.1726T=
c.48+5770T= (n.48+5770T=)
n.1360T=
c.86+2510T=
n.2002T=
16g.23635340A>CCA494461779PALB2c.1212T>G (p.Leu404=)
c.211+2510T>G (n.211+2510T>G)
c.1206T>G (p.Leu402=)
c.321T>G (p.Leu107=)
n.2553T>G
n.1726T>G
c.48+5770T>G (n.48+5770T>G)
n.1360T>G
c.86+2510T>G
n.2002T>G
16g.23635340A>GCA494461780PALB2c.1212T>C (p.Leu404=)
c.211+2510T>C (n.211+2510T>C)
c.1206T>C (p.Leu402=)
c.321T>C (p.Leu107=)
n.2553T>C
n.1726T>C
c.48+5770T>C (n.48+5770T>C)
n.1360T>C
c.86+2510T>C
n.2002T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635340A>TCA494461781PALB2c.1212T>A (p.Leu404=)
c.211+2510T>A (n.211+2510T>A)
c.1206T>A (p.Leu402=)
c.321T>A (p.Leu107=)
n.2553T>A
n.1726T>A
c.48+5770T>A (n.48+5770T>A)
n.1360T>A
c.86+2510T>A
n.2002T>A
 dbSNP
16g.23635340_23635341delinsGCCA2580091299PALB2c.1211_1212delinsGC (p.Leu404Arg)
c.211+2509_211+2510delinsGC (n.211+2509_211+2510delinsGC)
c.1205_1206delinsGC (p.Leu402Arg)
c.320_321delinsGC (p.Leu107Arg)
n.2552_2553delinsGC
n.1725_1726delinsGC
c.48+5769_48+5770delinsGC (n.48+5769_48+5770delinsGC)
n.1359_1360delinsGC
c.86+2509_86+2510delinsGC
n.2001_2002delinsGC
 ClinVar
16g.23635341delCA10580018PALB2c.1212del (p.Leu405CysfsTer21)
c.211+2510del (n.211+2510del)
c.1206del (p.Leu403CysfsTer21)
c.321del (p.Leu108CysfsTer21)
n.2553del
n.1726del
c.48+5770del (n.48+5770del)
n.1360del
c.86+2510del
n.2002del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635341A>CCA395133199PALB2c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.211+2509T>G (n.211+2509T>G)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.2552T>G
n.1725T>G
c.48+5769T>G (n.48+5769T>G)
n.1359T>G
c.86+2509T>G
n.2001T>G
 ClinVar
16g.23635341A>GCA395133201PALB2c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.211+2509T>C (n.211+2509T>C)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.2552T>C
n.1725T>C
c.48+5769T>C (n.48+5769T>C)
n.1359T>C
c.86+2509T>C
n.2001T>C
 dbSNP
16g.23635341A>TCA395133204PALB2c.1211T>A (p.Leu404His)
c.211+2509T>A (n.211+2509T>A)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.320T>A (p.Leu107His)
n.2552T>A
n.1725T>A
c.48+5769T>A (n.48+5769T>A)
n.1359T>A
c.86+2509T>A
n.2001T>A
 dbSNP
16g.23635342G>ACA395133207PALB2c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.211+2508C>T (n.211+2508C>T)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.2551C>T
n.1724C>T
c.48+5768C>T (n.48+5768C>T)
n.1358C>T
c.86+2508C>T
n.2000C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635342G>CCA395133209PALB2c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.211+2508C>G (n.211+2508C>G)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.2551C>G
n.1724C>G
c.48+5768C>G (n.48+5768C>G)
n.1358C>G
c.86+2508C>G
n.2000C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635342G=CA2213428915PALB2c.1210C= (p.Leu404=)
c.211+2508C= (n.211+2508C=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.319C= (p.Leu107=)
n.2551C=
n.1724C=
c.48+5768C= (n.48+5768C=)
n.1358C=
c.86+2508C=
n.2000C=
16g.23635342G>TCA395133211PALB2c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.211+2508C>A (n.211+2508C>A)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.2551C>A
n.1724C>A
c.48+5768C>A (n.48+5768C>A)
n.1358C>A
c.86+2508C>A
n.2000C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635343G>ACA494461794PALB2c.1209C>T (p.Gly403=)
c.211+2507C>T (n.211+2507C>T)
c.1203C>T (p.Gly401=)
c.318C>T (p.Gly106=)
n.2550C>T
n.1723C>T
c.48+5767C>T (n.48+5767C>T)
n.1357C>T
c.86+2507C>T
n.1999C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635343G>CCA494461790PALB2c.1209C>G (p.Gly403=)
c.211+2507C>G (n.211+2507C>G)
c.1203C>G (p.Gly401=)
c.318C>G (p.Gly106=)
n.2550C>G
n.1723C>G
c.48+5767C>G (n.48+5767C>G)
n.1357C>G
c.86+2507C>G
n.1999C>G
 dbSNP
16g.23635343G=CA2213428918PALB2c.1209C= (p.Gly403=)
c.211+2507C= (n.211+2507C=)
c.1203C= (p.Gly401=)
c.318C= (p.Gly106=)
n.2550C=
n.1723C=
c.48+5767C= (n.48+5767C=)
n.1357C=
c.86+2507C=
n.1999C=
16g.23635343G>TCA494461793PALB2c.1209C>A (p.Gly403=)
c.211+2507C>A (n.211+2507C>A)
c.1203C>A (p.Gly401=)
c.318C>A (p.Gly106=)
n.2550C>A
n.1723C>A
c.48+5767C>A (n.48+5767C>A)
n.1357C>A
c.86+2507C>A
n.1999C>A
 gnomAD v4
16g.23635343_23635344insACA2695197497PALB2c.1208_1209insT (p.Leu404ProfsTer10)
c.211+2506_211+2507insT (n.211+2506_211+2507insT)
c.1202_1203insT (p.Leu402ProfsTer10)
c.317_318insT (p.Leu107ProfsTer10)
n.2549_2550insT
n.1722_1723insT
c.48+5766_48+5767insT (n.48+5766_48+5767insT)
n.1356_1357insT
c.86+2506_86+2507insT
n.1998_1999insT
 ClinVar
16g.23635344C>ACA395133214PALB2c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.211+2506G>T (n.211+2506G>T)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.2549G>T
n.1722G>T
c.48+5766G>T (n.48+5766G>T)
n.1356G>T
c.86+2506G>T
n.1998G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635344C=CA2213428920PALB2c.1208G= (p.Gly403=)
c.211+2506G= (n.211+2506G=)
c.1202G= (p.Gly401=)
c.317G= (p.Gly106=)
n.2549G=
n.1722G=
c.48+5766G= (n.48+5766G=)
n.1356G=
c.86+2506G=
n.1998G=
16g.23635344C>GCA395133215PALB2c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.211+2506G>C (n.211+2506G>C)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.2549G>C
n.1722G>C
c.48+5766G>C (n.48+5766G>C)
n.1356G>C
c.86+2506G>C
n.1998G>C
 dbSNP
16g.23635344C>TCA395133218PALB2c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.211+2506G>A (n.211+2506G>A)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.317G>A (p.Gly106Asp)
n.2549G>A
n.1722G>A
c.48+5766G>A (n.48+5766G>A)
n.1356G>A
c.86+2506G>A
n.1998G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635345C>ACA395133222PALB2c.1207G>T (p.Gly403Cys)
c.211+2505G>T (n.211+2505G>T)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.316G>T (p.Gly106Cys)
n.2548G>T
n.1721G>T
c.48+5765G>T (n.48+5765G>T)
n.1355G>T
c.86+2505G>T
n.1997G>T
 dbSNP
16g.23635345C>GCA395133224PALB2c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.211+2505G>C (n.211+2505G>C)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.2548G>C
n.1721G>C
c.48+5765G>C (n.48+5765G>C)
n.1355G>C
c.86+2505G>C
n.1997G>C
 dbSNP
16g.23635345C>TCA395133226PALB2c.1207G>A (p.Gly403Ser)
c.211+2505G>A (n.211+2505G>A)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.316G>A (p.Gly106Ser)
n.2548G>A
n.1721G>A
c.48+5765G>A (n.48+5765G>A)
n.1355G>A
c.86+2505G>A
n.1997G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635346T>ACA395133230PALB2c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.211+2504A>T (n.211+2504A>T)
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.2547A>T
n.1720A>T
c.48+5764A>T (n.48+5764A>T)
n.1354A>T
c.86+2504A>T
n.1996A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635346T>CCA494461797PALB2c.1206A>G (p.Glu402=)
c.211+2504A>G (n.211+2504A>G)
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.315A>G (p.Glu105=)
n.2547A>G
n.1720A>G
c.48+5764A>G (n.48+5764A>G)
n.1354A>G
c.86+2504A>G
n.1996A>G
 dbSNP
16g.23635346T>GCA395133234PALB2c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.211+2504A>C (n.211+2504A>C)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.2547A>C
n.1720A>C
c.48+5764A>C (n.48+5764A>C)
n.1354A>C
c.86+2504A>C
n.1996A>C
 ClinVar
16g.23635346T=CA2213428921PALB2c.1206A= (p.Glu402=)
c.211+2504A= (n.211+2504A=)
c.1200A= (p.Glu400=)
c.315A= (p.Glu105=)
n.2547A=
n.1720A=
c.48+5764A= (n.48+5764A=)
n.1354A=
c.86+2504A=
n.1996A=
16g.23635347T>ACA395133237PALB2c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.211+2503A>T (n.211+2503A>T)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.2546A>T
n.1719A>T
c.48+5763A>T (n.48+5763A>T)
n.1353A>T
c.86+2503A>T
n.1995A>T
 dbSNP
16g.23635347T>CCA395133240PALB2c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.211+2503A>G (n.211+2503A>G)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.2546A>G
n.1719A>G
c.48+5763A>G (n.48+5763A>G)
n.1353A>G
c.86+2503A>G
n.1995A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635347T>GCA395133242PALB2c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.211+2503A>C (n.211+2503A>C)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.2546A>C
n.1719A>C
c.48+5763A>C (n.48+5763A>C)
n.1353A>C
c.86+2503A>C
n.1995A>C
16g.23635348C>ACA395133245PALB2c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.211+2502G>T (n.211+2502G>T)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.2545G>T
n.1718G>T
c.48+5762G>T (n.48+5762G>T)
n.1352G>T
c.86+2502G>T
n.1994G>T
 dbSNP
16g.23635348C>GCA395133248PALB2c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.211+2502G>C (n.211+2502G>C)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.2545G>C
n.1718G>C
c.48+5762G>C (n.48+5762G>C)
n.1352G>C
c.86+2502G>C
n.1994G>C
 dbSNP
16g.23635348C>TCA395133254PALB2c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.211+2502G>A (n.211+2502G>A)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.2545G>A
n.1718G>A
c.48+5762G>A (n.48+5762G>A)
n.1352G>A
c.86+2502G>A
n.1994G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635349A>CCA494461804PALB2c.1203T>G (p.Pro401=)
c.211+2501T>G (n.211+2501T>G)
c.1197T>G (p.Pro399=)
c.312T>G (p.Pro104=)
n.2544T>G
n.1717T>G
c.48+5761T>G (n.48+5761T>G)
n.1351T>G
c.86+2501T>G
n.1993T>G
16g.23635349A>GCA494461806PALB2c.1203T>C (p.Pro401=)
c.211+2501T>C (n.211+2501T>C)
c.1197T>C (p.Pro399=)
c.312T>C (p.Pro104=)
n.2544T>C
n.1717T>C
c.48+5761T>C (n.48+5761T>C)
n.1351T>C
c.86+2501T>C
n.1993T>C
 ClinVar
16g.23635349A>TCA494461809PALB2c.1203T>A (p.Pro401=)
c.211+2501T>A (n.211+2501T>A)
c.1197T>A (p.Pro399=)
c.312T>A (p.Pro104=)
n.2544T>A
n.1717T>A
c.48+5761T>A (n.48+5761T>A)
n.1351T>A
c.86+2501T>A
n.1993T>A
16g.23635349dupCA2695222960PALB2c.1203dup (p.Glu402Ter)
c.211+2501dup (n.211+2501dup)
c.1197dup (p.Glu400Ter)
c.312dup (p.Glu105Ter)
n.2544dup
n.1717dup
c.48+5761dup (n.48+5761dup)
n.1351dup
c.86+2501dup
n.1993dup
16g.23635350G>ACA395133260PALB2c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.211+2500C>T (n.211+2500C>T)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.2543C>T
n.1716C>T
c.48+5760C>T (n.48+5760C>T)
n.1350C>T
c.86+2500C>T
n.1992C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635350G>CCA7963725PALB2c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.211+2500C>G (n.211+2500C>G)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.2543C>G
n.1716C>G
c.48+5760C>G (n.48+5760C>G)
n.1350C>G
c.86+2500C>G
n.1992C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635350G=CA2213428922PALB2c.1202C= (p.Pro401=)
c.211+2500C= (n.211+2500C=)
c.1196C= (p.Pro399=)
c.311C= (p.Pro104=)
n.2543C=
n.1716C=
c.48+5760C= (n.48+5760C=)
n.1350C=
c.86+2500C=
n.1992C=
16g.23635350G>TCA395133263PALB2c.1202C>A (p.Pro401His)
c.211+2500C>A (n.211+2500C>A)
c.1196C>A (p.Pro399His)
c.311C>A (p.Pro104His)
n.2543C>A
n.1716C>A
c.48+5760C>A (n.48+5760C>A)
n.1350C>A
c.86+2500C>A
n.1992C>A
 dbSNP
16g.23635351G>ACA395133264PALB2c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.211+2499C>T (n.211+2499C>T)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.2542C>T
n.1715C>T
c.48+5759C>T (n.48+5759C>T)
n.1349C>T
c.86+2499C>T
n.1991C>T
 dbSNP
16g.23635351G>CCA395133266PALB2c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.211+2499C>G (n.211+2499C>G)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.2542C>G
n.1715C>G
c.48+5759C>G (n.48+5759C>G)
n.1349C>G
c.86+2499C>G
n.1991C>G
 dbSNP
16g.23635351G>TCA395133268PALB2c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.211+2499C>A (n.211+2499C>A)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.2542C>A
n.1715C>A
c.48+5759C>A (n.48+5759C>A)
n.1349C>A
c.86+2499C>A
n.1991C>A
 dbSNP
16g.23635351_23635353delinsGCACA2213428924PALB2c.1199_1201delinsTGC (p.Val400=)
c.211+2497_211+2499delinsTGC (n.211+2497_211+2499delinsTGC)
c.1193_1195delinsTGC (p.Val398=)
c.308_310delinsTGC (p.Val103=)
n.2540_2542delinsTGC
n.1713_1715delinsTGC
c.48+5757_48+5759delinsTGC (n.48+5757_48+5759delinsTGC)
n.1347_1349delinsTGC
c.86+2497_86+2499delinsTGC
n.1989_1991delinsTGC
16g.23635354_23635360dupCA2695222961PALB2c.1195_1201dup (p.Pro401HisfsTer4)
c.211+2493_211+2499dup (n.211+2493_211+2499dup)
c.1189_1195dup (p.Pro399HisfsTer4)
c.304_310dup (p.Pro104HisfsTer4)
n.2536_2542dup
n.1709_1715dup
c.48+5753_48+5759dup (n.48+5753_48+5759dup)
n.1343_1349dup
c.86+2493_86+2499dup
n.1985_1991dup
16g.23635352delCA2695222962PALB2c.1200del (p.Pro401LeufsTer25)
c.211+2498del (n.211+2498del)
c.1194del (p.Pro399LeufsTer25)
c.309del (p.Pro104LeufsTer25)
n.2541del
n.1714del
c.48+5758del (n.48+5758del)
n.1348del
c.86+2498del
n.1990del
16g.23635352C>ACA10576114PALB2c.1200G>T (p.Val400=)
c.211+2498G>T (n.211+2498G>T)
c.1194G>T (p.Val398=)
c.309G>T (p.Val103=)
n.2541G>T
n.1714G>T
c.48+5758G>T (n.48+5758G>T)
n.1348G>T
c.86+2498G>T
n.1990G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635352C=CA2213428927PALB2c.1200G= (p.Val400=)
c.211+2498G= (n.211+2498G=)
c.1194G= (p.Val398=)
c.309G= (p.Val103=)
n.2541G=
n.1714G=
c.48+5758G= (n.48+5758G=)
n.1348G=
c.86+2498G=
n.1990G=
16g.23635352C>GCA494461812PALB2c.1200G>C (p.Val400=)
c.211+2498G>C (n.211+2498G>C)
c.1194G>C (p.Val398=)
c.309G>C (p.Val103=)
n.2541G>C
n.1714G>C
c.48+5758G>C (n.48+5758G>C)
n.1348G>C
c.86+2498G>C
n.1990G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635352C>TCA151219PALB2c.1200G>A (p.Val400=)
c.211+2498G>A (n.211+2498G>A)
c.1194G>A (p.Val398=)
c.309G>A (p.Val103=)
n.2541G>A
n.1714G>A
c.48+5758G>A (n.48+5758G>A)
n.1348G>A
c.86+2498G>A
n.1990G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635353_23635354delCA1139664619PALB2c.1199_1200del (p.Val400AlafsTer2)
c.211+2497_211+2498del (n.211+2497_211+2498del)
c.1193_1194del (p.Val398AlafsTer2)
c.308_309del (p.Val103AlafsTer2)
n.2540_2541del
n.1713_1714del
c.48+5757_48+5758del (n.48+5757_48+5758del)
n.1347_1348del
c.86+2497_86+2498del
n.1989_1990del
 ClinVar dbSNP
16g.23635353A=CA2213428929PALB2c.1199T= (p.Val400=)
c.211+2497T= (n.211+2497T=)
c.1193T= (p.Val398=)
c.308T= (p.Val103=)
n.2540T=
n.1713T=
c.48+5757T= (n.48+5757T=)
n.1347T=
c.86+2497T=
n.1989T=
16g.23635353A>CCA395133271PALB2c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.211+2497T>G (n.211+2497T>G)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.2540T>G
n.1713T>G
c.48+5757T>G (n.48+5757T>G)
n.1347T>G
c.86+2497T>G
n.1989T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23635353A>GCA395133273PALB2c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.211+2497T>C (n.211+2497T>C)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.2540T>C
n.1713T>C
c.48+5757T>C (n.48+5757T>C)
n.1347T>C
c.86+2497T>C
n.1989T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635353A>TCA395133275PALB2c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.211+2497T>A (n.211+2497T>A)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.2540T>A
n.1713T>A
c.48+5757T>A (n.48+5757T>A)
n.1347T>A
c.86+2497T>A
n.1989T>A
 dbSNP
16g.23635353_23635354delinsACCA2213428930PALB2c.1198_1199delinsGT (p.Val400=)
c.211+2496_211+2497delinsGT (n.211+2496_211+2497delinsGT)
c.1192_1193delinsGT (p.Val398=)
c.307_308delinsGT (p.Val103=)
n.2539_2540delinsGT
n.1712_1713delinsGT
c.48+5756_48+5757delinsGT (n.48+5756_48+5757delinsGT)
n.1346_1347delinsGT
c.86+2496_86+2497delinsGT
n.1988_1989delinsGT
16g.23635354delCA658658427PALB2c.1198del (p.Val400CysfsTer26)
c.211+2496del (n.211+2496del)
c.1192del (p.Val398CysfsTer26)
c.307del (p.Val103CysfsTer26)
n.2539del
n.1712del
c.48+5756del (n.48+5756del)
n.1346del
c.86+2496del
n.1988del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635354C>ACA395133279PALB2c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.211+2496G>T (n.211+2496G>T)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.2539G>T
n.1712G>T
c.48+5756G>T (n.48+5756G>T)
n.1346G>T
c.86+2496G>T
n.1988G>T
 dbSNP
16g.23635354C=CA2213428934PALB2c.1198G= (p.Val400=)
c.211+2496G= (n.211+2496G=)
c.1192G= (p.Val398=)
c.307G= (p.Val103=)
n.2539G=
n.1712G=
c.48+5756G= (n.48+5756G=)
n.1346G=
c.86+2496G=
n.1988G=
16g.23635354C>GCA395133282PALB2c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.211+2496G>C (n.211+2496G>C)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.2539G>C
n.1712G>C
c.48+5756G>C (n.48+5756G>C)
n.1346G>C
c.86+2496G>C
n.1988G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635354C>TCA7963726PALB2c.1198G>A (p.Val400Met)
c.211+2496G>A (n.211+2496G>A)
c.1192G>A (p.Val398Met)
c.307G>A (p.Val103Met)
n.2539G>A
n.1712G>A
c.48+5756G>A (n.48+5756G>A)
n.1346G>A
c.86+2496G>A
n.1988G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635354_23635356delinsCTGCA2213428932PALB2c.1196_1198delinsCAG (p.Thr399=)
c.211+2494_211+2496delinsCAG (n.211+2494_211+2496delinsCAG)
c.1190_1192delinsCAG (p.Thr397=)
c.305_307delinsCAG (p.Thr102=)
n.2537_2539delinsCAG
n.1710_1712delinsCAG
c.48+5754_48+5756delinsCAG (n.48+5754_48+5756delinsCAG)
n.1344_1346delinsCAG
c.86+2494_86+2496delinsCAG
n.1986_1988delinsCAG
16g.23635355delCA2580091300PALB2c.1197del (p.Val400CysfsTer26)
c.211+2495del (n.211+2495del)
c.1191del (p.Val398CysfsTer26)
c.306del (p.Val103CysfsTer26)
n.2538del
n.1711del
c.48+5755del (n.48+5755del)
n.1345del
c.86+2495del
n.1987del
 ClinVar
16g.23635355T>ACA494461815PALB2c.1197A>T (p.Thr399=)
c.211+2495A>T (n.211+2495A>T)
c.1191A>T (p.Thr397=)
c.306A>T (p.Thr102=)
n.2538A>T
n.1711A>T
c.48+5755A>T (n.48+5755A>T)
n.1345A>T
c.86+2495A>T
n.1987A>T
 dbSNP
16g.23635355T>CCA494461816PALB2c.1197A>G (p.Thr399=)
c.211+2495A>G (n.211+2495A>G)
c.1191A>G (p.Thr397=)
c.306A>G (p.Thr102=)
n.2538A>G
n.1711A>G
c.48+5755A>G (n.48+5755A>G)
n.1345A>G
c.86+2495A>G
n.1987A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635355T>GCA494461817PALB2c.1197A>C (p.Thr399=)
c.211+2495A>C (n.211+2495A>C)
c.1191A>C (p.Thr397=)
c.306A>C (p.Thr102=)
n.2538A>C
n.1711A>C
c.48+5755A>C (n.48+5755A>C)
n.1345A>C
c.86+2495A>C
n.1987A>C
 ClinVar
16g.23635355T=CA2213428936PALB2c.1197A= (p.Thr399=)
c.211+2495A= (n.211+2495A=)
c.1191A= (p.Thr397=)
c.306A= (p.Thr102=)
n.2538A=
n.1711A=
c.48+5755A= (n.48+5755A=)
n.1345A=
c.86+2495A=
n.1987A=
16g.23635357_23635358delCA658683914PALB2c.1196_1197del (p.Thr399SerfsTer3)
c.211+2494_211+2495del (n.211+2494_211+2495del)
c.1190_1191del (p.Thr397SerfsTer3)
c.305_306del (p.Thr102SerfsTer3)
n.2537_2538del
n.1710_1711del
c.48+5754_48+5755del (n.48+5754_48+5755del)
n.1344_1345del
c.86+2494_86+2495del
n.1986_1987del
 ClinVar dbSNP
16g.23635356G>ACA163734PALB2c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.211+2494C>T (n.211+2494C>T)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.2537C>T
n.1710C>T
c.48+5754C>T (n.48+5754C>T)
n.1344C>T
c.86+2494C>T
n.1986C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635356G>CCA395133289PALB2c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.211+2494C>G (n.211+2494C>G)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
n.2537C>G
n.1710C>G
c.48+5754C>G (n.48+5754C>G)
n.1344C>G
c.86+2494C>G
n.1986C>G
 dbSNP
16g.23635356G=CA2213428938PALB2c.1196C= (p.Thr399=)
c.211+2494C= (n.211+2494C=)
c.1190C= (p.Thr397=)
c.305C= (p.Thr102=)
n.2537C=
n.1710C=
c.48+5754C= (n.48+5754C=)
n.1344C=
c.86+2494C=
n.1986C=
16g.23635356G>TCA395133287PALB2c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.211+2494C>A (n.211+2494C>A)
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.2537C>A
n.1710C>A
c.48+5754C>A (n.48+5754C>A)
n.1344C>A
c.86+2494C>A
n.1986C>A
16g.23635357delCA2695197499PALB2c.1195del (p.Thr399GlnfsTer27)
c.211+2493del (n.211+2493del)
c.1189del (p.Thr397GlnfsTer27)
c.304del (p.Thr102GlnfsTer27)
n.2536del
n.1709del
c.48+5753del (n.48+5753del)
n.1343del
c.86+2493del
n.1985del
 ClinVar
16g.23635357T>ACA294249PALB2c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.211+2493A>T (n.211+2493A>T)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.2536A>T
n.1709A>T
c.48+5753A>T (n.48+5753A>T)
n.1343A>T
c.86+2493A>T
n.1985A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635357T>CCA10584522PALB2c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.211+2493A>G (n.211+2493A>G)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.2536A>G
n.1709A>G
c.48+5753A>G (n.48+5753A>G)
n.1343A>G
c.86+2493A>G
n.1985A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635357T>GCA395133295PALB2c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.211+2493A>C (n.211+2493A>C)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.2536A>C
n.1709A>C
c.48+5753A>C (n.48+5753A>C)
n.1343A>C
c.86+2493A>C
n.1985A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635357T=CA1139768746PALB2c.1195A= (p.Thr399=)
c.211+2493A= (n.211+2493A=)
c.1189A= (p.Thr397=)
c.304A= (p.Thr102=)
n.2536A=
n.1709A=
c.48+5753A= (n.48+5753A=)
n.1343A=
c.86+2493A=
n.1985A=
16g.23635361_23635376delCA2580091301PALB2c.1180_1195del (p.Glu394GlnfsTer27)
c.211+2478_211+2493del (n.211+2478_211+2493del)
c.1174_1189del (p.Glu392GlnfsTer27)
c.289_304del (p.Glu97GlnfsTer27)
n.2521_2536del
n.1694_1709del
c.48+5738_48+5753del (n.48+5738_48+5753del)
n.1328_1343del
c.86+2478_86+2493del
n.1970_1985del
 ClinVar
16g.23635358G>ACA187510PALB2c.1194C>T (p.Cys398=)
c.211+2492C>T (n.211+2492C>T)
c.1188C>T (p.Cys396=)
c.303C>T (p.Cys101=)
n.2535C>T
n.1708C>T
c.48+5752C>T (n.48+5752C>T)
n.1342C>T
c.86+2492C>T
n.1984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635358G>CCA395133302PALB2c.1194C>G (p.Cys398Trp)
c.211+2492C>G (n.211+2492C>G)
c.1188C>G (p.Cys396Trp)
c.303C>G (p.Cys101Trp)
n.2535C>G
n.1708C>G
c.48+5752C>G (n.48+5752C>G)
n.1342C>G
c.86+2492C>G
n.1984C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635358G=CA2213428943PALB2c.1194C= (p.Cys398=)
c.211+2492C= (n.211+2492C=)
c.1188C= (p.Cys396=)
c.303C= (p.Cys101=)
n.2535C=
n.1708C=
c.48+5752C= (n.48+5752C=)
n.1342C=
c.86+2492C=
n.1984C=
16g.23635358G>TCA395133305PALB2c.1194C>A (p.Cys398Ter)
c.211+2492C>A (n.211+2492C>A)
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
c.303C>A (p.Cys101Ter)
n.2535C>A
n.1708C>A
c.48+5752C>A (n.48+5752C>A)
n.1342C>A
c.86+2492C>A
n.1984C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635359C>ACA395133309PALB2c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.211+2491G>T (n.211+2491G>T)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
n.2534G>T
n.1707G>T
c.48+5751G>T (n.48+5751G>T)
n.1341G>T
c.86+2491G>T
n.1983G>T
 dbSNP
16g.23635359C=CA2213428946PALB2c.1193G= (p.Cys398=)
c.211+2491G= (n.211+2491G=)
c.1187G= (p.Cys396=)
c.302G= (p.Cys101=)
n.2534G=
n.1707G=
c.48+5751G= (n.48+5751G=)
n.1341G=
c.86+2491G=
n.1983G=
16g.23635359C>GCA395133315PALB2c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.211+2491G>C (n.211+2491G>C)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
n.2534G>C
n.1707G>C
c.48+5751G>C (n.48+5751G>C)
n.1341G>C
c.86+2491G>C
n.1983G>C
 dbSNP
16g.23635359C>TCA395133312PALB2c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.211+2491G>A (n.211+2491G>A)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
n.2534G>A
n.1707G>A
c.48+5751G>A (n.48+5751G>A)
n.1341G>A
c.86+2491G>A
n.1983G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635359dupCA2580091302PALB2c.1193dup (p.Cys398TrpfsTer5)
c.211+2491dup (n.211+2491dup)
c.1187dup (p.Cys396TrpfsTer5)
c.302dup (p.Cys101TrpfsTer5)
n.2534dup
n.1707dup
c.48+5751dup (n.48+5751dup)
n.1341dup
c.86+2491dup
n.1983dup
 ClinVar
16g.23635360A>CCA395133316PALB2c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.211+2490T>G (n.211+2490T>G)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
n.2533T>G
n.1706T>G
c.48+5750T>G (n.48+5750T>G)
n.1340T>G
c.86+2490T>G
n.1982T>G
16g.23635360A>GCA395133319PALB2c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.211+2490T>C (n.211+2490T>C)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
n.2533T>C
n.1706T>C
c.48+5750T>C (n.48+5750T>C)
n.1340T>C
c.86+2490T>C
n.1982T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635360A>TCA395133321PALB2c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.211+2490T>A (n.211+2490T>A)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
n.2533T>A
n.1706T>A
c.48+5750T>A (n.48+5750T>A)
n.1340T>A
c.86+2490T>A
n.1982T>A
 dbSNP
16g.23635361dupCA16609599PALB2c.1192dup (p.Cys398LeufsTer5)
c.211+2490dup (n.211+2490dup)
c.1186dup (p.Cys396LeufsTer5)
c.301dup (p.Cys101LeufsTer5)
n.2533dup
n.1706dup
c.48+5750dup (n.48+5750dup)
n.1340dup
c.86+2490dup
n.1982dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635361A>CCA494461827PALB2c.1191T>G (p.Ser397=)
c.211+2489T>G (n.211+2489T>G)
c.1185T>G (p.Ser395=)
c.300T>G (p.Ser100=)
n.2532T>G
n.1705T>G
c.48+5749T>G (n.48+5749T>G)
n.1339T>G
c.86+2489T>G
n.1981T>G
16g.23635361A>GCA494461828PALB2c.1191T>C (p.Ser397=)
c.211+2489T>C (n.211+2489T>C)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.300T>C (p.Ser100=)
n.2532T>C
n.1705T>C
c.48+5749T>C (n.48+5749T>C)
n.1339T>C
c.86+2489T>C
n.1981T>C
16g.23635361A>TCA494461829PALB2c.1191T>A (p.Ser397=)
c.211+2489T>A (n.211+2489T>A)
c.1185T>A (p.Ser395=)
c.300T>A (p.Ser100=)
n.2532T>A
n.1705T>A
c.48+5749T>A (n.48+5749T>A)
n.1339T>A
c.86+2489T>A
n.1981T>A
 dbSNP
16g.23635362G>ACA16620150PALB2c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.211+2488C>T (n.211+2488C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
n.2531C>T
n.1704C>T
c.48+5748C>T (n.48+5748C>T)
n.1338C>T
c.86+2488C>T
n.1980C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635362G>CCA7963727PALB2c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.211+2488C>G (n.211+2488C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
n.2531C>G
n.1704C>G
c.48+5748C>G (n.48+5748C>G)
n.1338C>G
c.86+2488C>G
n.1980C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635362G=CA2213428949PALB2c.1190C= (p.Ser397=)
c.211+2488C= (n.211+2488C=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.299C= (p.Ser100=)
n.2531C=
n.1704C=
c.48+5748C= (n.48+5748C=)
n.1338C=
c.86+2488C=
n.1980C=
16g.23635362G>TCA395133325PALB2c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.211+2488C>A (n.211+2488C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
n.2531C>A
n.1704C>A
c.48+5748C>A (n.48+5748C>A)
n.1338C>A
c.86+2488C>A
n.1980C>A
 dbSNP
16g.23635362_23635363delinsGACA2213428950PALB2c.1189_1190delinsTC (p.Ser397=)
c.211+2487_211+2488delinsTC (n.211+2487_211+2488delinsTC)
c.1183_1184delinsTC (p.Ser395=)
c.298_299delinsTC (p.Ser100=)
n.2530_2531delinsTC
n.1703_1704delinsTC
c.48+5747_48+5748delinsTC (n.48+5747_48+5748delinsTC)
n.1337_1338delinsTC
c.86+2487_86+2488delinsTC
n.1979_1980delinsTC
16g.23635363A=CA2213428953PALB2c.1189T= (p.Ser397=)
c.211+2487T= (n.211+2487T=)
c.1183T= (p.Ser395=)
c.298T= (p.Ser100=)
n.2530T=
n.1703T=
c.48+5747T= (n.48+5747T=)
n.1337T=
c.86+2487T=
n.1979T=
16g.23635363A>CCA395133329PALB2c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.211+2487T>G (n.211+2487T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
n.2530T>G
n.1703T>G
c.48+5747T>G (n.48+5747T>G)
n.1337T>G
c.86+2487T>G
n.1979T>G
16g.23635363A>GCA395133336PALB2c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.211+2487T>C (n.211+2487T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
n.2530T>C
n.1703T>C
c.48+5747T>C (n.48+5747T>C)
n.1337T>C
c.86+2487T>C
n.1979T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635363A>TCA395133339PALB2c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.211+2487T>A (n.211+2487T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
n.2530T>A
n.1703T>A
c.48+5747T>A (n.48+5747T>A)
n.1337T>A
c.86+2487T>A
n.1979T>A
 dbSNP COSMIC
16g.23635364delCA658658428PALB2c.1189del (p.Ser397LeufsTer29)
c.211+2487del (n.211+2487del)
c.1183del (p.Ser395LeufsTer29)
c.298del (p.Ser100LeufsTer29)
n.2530del
n.1703del
c.48+5747del (n.48+5747del)
n.1337del
c.86+2487del
n.1979del
 ClinVar dbSNP
16g.23635364A=CA2213428955PALB2c.1188T= (p.His396=)
c.211+2486T= (n.211+2486T=)
c.1182T= (p.His394=)
c.297T= (p.His99=)
n.2529T=
n.1702T=
c.48+5746T= (n.48+5746T=)
n.1336T=
c.86+2486T=
n.1978T=
16g.23635364A>CCA395133341PALB2c.1188T>G (p.His396Gln)
c.211+2486T>G (n.211+2486T>G)
c.1182T>G (p.His394Gln)
c.297T>G (p.His99Gln)
n.2529T>G
n.1702T>G
c.48+5746T>G (n.48+5746T>G)
n.1336T>G
c.86+2486T>G
n.1978T>G
16g.23635364A>GCA7963728PALB2c.1188T>C (p.His396=)
c.211+2486T>C (n.211+2486T>C)
c.1182T>C (p.His394=)
c.297T>C (p.His99=)
n.2529T>C
n.1702T>C
c.48+5746T>C (n.48+5746T>C)
n.1336T>C
c.86+2486T>C
n.1978T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635364A>TCA395133345PALB2c.1188T>A (p.His396Gln)
c.211+2486T>A (n.211+2486T>A)
c.1182T>A (p.His394Gln)
c.297T>A (p.His99Gln)
n.2529T>A
n.1702T>A
c.48+5746T>A (n.48+5746T>A)
n.1336T>A
c.86+2486T>A
n.1978T>A
 dbSNP
16g.23635365T>ACA7963729PALB2c.1187A>T (p.His396Leu)
c.211+2485A>T (n.211+2485A>T)
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.2528A>T
n.1701A>T
c.48+5745A>T (n.48+5745A>T)
n.1335A>T
c.86+2485A>T
n.1977A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635365T>CCA395133352PALB2c.1187A>G (p.His396Arg)
c.211+2485A>G (n.211+2485A>G)
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.2528A>G
n.1701A>G
c.48+5745A>G (n.48+5745A>G)
n.1335A>G
c.86+2485A>G
n.1977A>G
 dbSNP
16g.23635365T>GCA395133348PALB2c.1187A>C (p.His396Pro)
c.211+2485A>C (n.211+2485A>C)
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.2528A>C
n.1701A>C
c.48+5745A>C (n.48+5745A>C)
n.1335A>C
c.86+2485A>C
n.1977A>C
 ClinVar
16g.23635365T=CA2213428957PALB2c.1187A= (p.His396=)
c.211+2485A= (n.211+2485A=)
c.1181A= (p.His394=)
c.296A= (p.His99=)
n.2528A=
n.1701A=
c.48+5745A= (n.48+5745A=)
n.1335A=
c.86+2485A=
n.1977A=
16g.23635366G>ACA395133362PALB2c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.211+2484C>T (n.211+2484C>T)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.2527C>T
n.1700C>T
c.48+5744C>T (n.48+5744C>T)
n.1334C>T
c.86+2484C>T
n.1976C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635366G>CCA395133360PALB2c.1186C>G (p.His396Asp)
c.211+2484C>G (n.211+2484C>G)
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.2527C>G
n.1700C>G
c.48+5744C>G (n.48+5744C>G)
n.1334C>G
c.86+2484C>G
n.1976C>G
 dbSNP
16g.23635366G=CA2213428958PALB2c.1186C= (p.His396=)
c.211+2484C= (n.211+2484C=)
c.1180C= (p.His394=)
c.295C= (p.His99=)
n.2527C=
n.1700C=
c.48+5744C= (n.48+5744C=)
n.1334C=
c.86+2484C=
n.1976C=
16g.23635366G>TCA395133364PALB2c.1186C>A (p.His396Asn)
c.211+2484C>A (n.211+2484C>A)
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.2527C>A
n.1700C>A
c.48+5744C>A (n.48+5744C>A)
n.1334C>A
c.86+2484C>A
n.1976C>A
16g.23635366_23635367delinsGTCA2213428960PALB2c.1185_1186delinsAC (p.Lys395=)
c.211+2483_211+2484delinsAC (n.211+2483_211+2484delinsAC)
c.1179_1180delinsAC (p.Lys393=)
c.294_295delinsAC (p.Lys98=)
n.2526_2527delinsAC
n.1699_1700delinsAC
c.48+5743_48+5744delinsAC (n.48+5743_48+5744delinsAC)
n.1333_1334delinsAC
c.86+2483_86+2484delinsAC
n.1975_1976delinsAC
16g.23635367T>ACA395133368PALB2c.1185A>T (p.Lys395Asn)
c.211+2483A>T (n.211+2483A>T)
c.1179A>T (p.Lys393Asn)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
n.2526A>T
n.1699A>T
c.48+5743A>T (n.48+5743A>T)
n.1333A>T
c.86+2483A>T
n.1975A>T
 dbSNP
16g.23635367T>CCA16620151PALB2c.1185A>G (p.Lys395=)
c.211+2483A>G (n.211+2483A>G)
c.1179A>G (p.Lys393=)
c.294A>G (p.Lys98=)
n.2526A>G
n.1699A>G
c.48+5743A>G (n.48+5743A>G)
n.1333A>G
c.86+2483A>G
n.1975A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635367T>GCA395133371PALB2c.1185A>C (p.Lys395Asn)
c.211+2483A>C (n.211+2483A>C)
c.1179A>C (p.Lys393Asn)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
n.2526A>C
n.1699A>C
c.48+5743A>C (n.48+5743A>C)
n.1333A>C
c.86+2483A>C
n.1975A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635367T=CA2213428962PALB2c.1185A= (p.Lys395=)
c.211+2483A= (n.211+2483A=)
c.1179A= (p.Lys393=)
c.294A= (p.Lys98=)
n.2526A=
n.1699A=
c.48+5743A= (n.48+5743A=)
n.1333A=
c.86+2483A=
n.1975A=
16g.23635371dupCA2573152184PALB2c.1185dup (p.His396ThrfsTer7)
c.211+2483dup (n.211+2483dup)
c.1179dup (p.His394ThrfsTer7)
c.294dup (p.His99ThrfsTer7)
n.2526dup
n.1699dup
c.48+5743dup (n.48+5743dup)
n.1333dup
c.86+2483dup
n.1975dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635371delCA913188792PALB2c.1185del (p.Lys395AsnfsTer?)
c.211+2483del (n.211+2483del)
c.1179del (p.Lys393AsnfsTer?)
c.294del (p.Lys98AsnfsTer?)
n.2526del
n.1699del
c.48+5743del (n.48+5743del)
n.1333del
c.86+2483del
n.1975del
 ClinVar dbSNP
16g.23635368T>ACA395133377PALB2c.1184A>T (p.Lys395Ile)
c.211+2482A>T (n.211+2482A>T)
c.1178A>T (p.Lys393Ile)
c.293A>T (p.Lys98Ile)
n.2525A>T
n.1698A>T
c.48+5742A>T (n.48+5742A>T)
n.1332A>T
c.86+2482A>T
n.1974A>T
16g.23635368T>CCA348561PALB2c.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.211+2482A>G (n.211+2482A>G)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.2525A>G
n.1698A>G
c.48+5742A>G (n.48+5742A>G)
n.1332A>G
c.86+2482A>G
n.1974A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635368T>GCA395133382PALB2c.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.211+2482A>C (n.211+2482A>C)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.2525A>C
n.1698A>C
c.48+5742A>C (n.48+5742A>C)
n.1332A>C
c.86+2482A>C
n.1974A>C
16g.23635368T=CA2213428964PALB2c.1184A= (p.Lys395=)
c.211+2482A= (n.211+2482A=)
c.1178A= (p.Lys393=)
c.293A= (p.Lys98=)
n.2525A=
n.1698A=
c.48+5742A= (n.48+5742A=)
n.1332A=
c.86+2482A=
n.1974A=
16g.23635369T>ACA395133389PALB2c.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.211+2481A>T (n.211+2481A>T)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.2524A>T
n.1697A>T
c.48+5741A>T (n.48+5741A>T)
n.1331A>T
c.86+2481A>T
n.1973A>T
 dbSNP
16g.23635369T>CCA395133391PALB2c.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.211+2481A>G (n.211+2481A>G)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.2524A>G
n.1697A>G
c.48+5741A>G (n.48+5741A>G)
n.1331A>G
c.86+2481A>G
n.1973A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635369T>GCA279498742PALB2c.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.211+2481A>C (n.211+2481A>C)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.2524A>C
n.1697A>C
c.48+5741A>C (n.48+5741A>C)
n.1331A>C
c.86+2481A>C
n.1973A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635369T=CA2213428966PALB2c.1183A= (p.Lys395=)
c.211+2481A= (n.211+2481A=)
c.1177A= (p.Lys393=)
c.292A= (p.Lys98=)
n.2524A=
n.1697A=
c.48+5741A= (n.48+5741A=)
n.1331A=
c.86+2481A=
n.1973A=
16g.23635370T>ACA395133395PALB2c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.211+2480A>T (n.211+2480A>T)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.2523A>T
n.1696A>T
c.48+5740A>T (n.48+5740A>T)
n.1330A>T
c.86+2480A>T
n.1972A>T
 dbSNP
16g.23635370T>CCA494461843PALB2c.1182A>G (p.Glu394=)
c.211+2480A>G (n.211+2480A>G)
c.1176A>G (p.Glu392=)
c.291A>G (p.Glu97=)
n.2523A>G
n.1696A>G
c.48+5740A>G (n.48+5740A>G)
n.1330A>G
c.86+2480A>G
n.1972A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635370T>GCA395133397PALB2c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.211+2480A>C (n.211+2480A>C)
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.2523A>C
n.1696A>C
c.48+5740A>C (n.48+5740A>C)
n.1330A>C
c.86+2480A>C
n.1972A>C
16g.23635370T=CA2213428967PALB2c.1182A= (p.Glu394=)
c.211+2480A= (n.211+2480A=)
c.1176A= (p.Glu392=)
c.291A= (p.Glu97=)
n.2523A=
n.1696A=
c.48+5740A= (n.48+5740A=)
n.1330A=
c.86+2480A=
n.1972A=
16g.23635371T>ACA395133399PALB2c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.211+2479A>T (n.211+2479A>T)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.2522A>T
n.1695A>T
c.48+5739A>T (n.48+5739A>T)
n.1329A>T
c.86+2479A>T
n.1971A>T
 dbSNP
16g.23635371T>CCA395133402PALB2c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.211+2479A>G (n.211+2479A>G)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.2522A>G
n.1695A>G
c.48+5739A>G (n.48+5739A>G)
n.1329A>G
c.86+2479A>G
n.1971A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635371T>GCA395133404PALB2c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.211+2479A>C (n.211+2479A>C)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.2522A>C
n.1695A>C
c.48+5739A>C (n.48+5739A>C)
n.1329A>C
c.86+2479A>C
n.1971A>C
16g.23635371T=CA2213428969PALB2c.1181A= (p.Glu394=)
c.211+2479A= (n.211+2479A=)
c.1175A= (p.Glu392=)
c.290A= (p.Glu97=)
n.2522A=
n.1695A=
c.48+5739A= (n.48+5739A=)
n.1329A=
c.86+2479A=
n.1971A=
16g.23635372C>ACA395133413PALB2c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.211+2478G>T (n.211+2478G>T)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.2521G>T
n.1694G>T
c.48+5738G>T (n.48+5738G>T)
n.1328G>T
c.86+2478G>T
n.1970G>T
 ClinVar
16g.23635372C>GCA395133410PALB2c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.211+2478G>C (n.211+2478G>C)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.2521G>C
n.1694G>C
c.48+5738G>C (n.48+5738G>C)
n.1328G>C
c.86+2478G>C
n.1970G>C
 dbSNP
16g.23635372C>TCA395133407PALB2c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.211+2478G>A (n.211+2478G>A)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.2521G>A
n.1694G>A
c.48+5738G>A (n.48+5738G>A)
n.1328G>A
c.86+2478G>A
n.1970G>A
 dbSNP
16g.23635373T>ACA494461849PALB2c.1179A>T (p.Ala393=)
c.211+2477A>T (n.211+2477A>T)
c.1173A>T (p.Ala391=)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.2520A>T
n.1693A>T
c.48+5737A>T (n.48+5737A>T)
n.1327A>T
c.86+2477A>T
n.1969A>T
 dbSNP
16g.23635373T>CCA494461851PALB2c.1179A>G (p.Ala393=)
c.211+2477A>G (n.211+2477A>G)
c.1173A>G (p.Ala391=)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.2520A>G
n.1693A>G
c.48+5737A>G (n.48+5737A>G)
n.1327A>G
c.86+2477A>G
n.1969A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635373T>GCA494461853PALB2c.1179A>C (p.Ala393=)
c.211+2477A>C (n.211+2477A>C)
c.1173A>C (p.Ala391=)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.2520A>C
n.1693A>C
c.48+5737A>C (n.48+5737A>C)
n.1327A>C
c.86+2477A>C
n.1969A>C
16g.23635373T=CA2213428971PALB2c.1179A= (p.Ala393=)
c.211+2477A= (n.211+2477A=)
c.1173A= (p.Ala391=)
c.288A= (p.Ala96=)
n.2520A=
n.1693A=
c.48+5737A= (n.48+5737A=)
n.1327A=
c.86+2477A=
n.1969A=
16g.23635374delCA2632326352PALB2c.1178del (p.Ala393GlufsTer?)
c.211+2476del (n.211+2476del)
c.1172del (p.Ala391GlufsTer?)
c.287del (p.Ala96GlufsTer?)
n.2519del
n.1692del
c.48+5736del (n.48+5736del)
n.1326del
c.86+2476del
n.1968del
 gnomAD v4
16g.23635374G>ACA395133416PALB2c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.211+2476C>T (n.211+2476C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.2519C>T
n.1692C>T
c.48+5736C>T (n.48+5736C>T)
n.1326C>T
c.86+2476C>T
n.1968C>T
 dbSNP
16g.23635374G>CCA395133421PALB2c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.211+2476C>G (n.211+2476C>G)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.2519C>G
n.1692C>G
c.48+5736C>G (n.48+5736C>G)
n.1326C>G
c.86+2476C>G
n.1968C>G
 dbSNP
16g.23635374G=CA2213428972PALB2c.1178C= (p.Ala393=)
c.211+2476C= (n.211+2476C=)
c.1172C= (p.Ala391=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.2519C=
n.1692C=
c.48+5736C= (n.48+5736C=)
n.1326C=
c.86+2476C=
n.1968C=
16g.23635374G>TCA395133424PALB2c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.211+2476C>A (n.211+2476C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.2519C>A
n.1692C>A
c.48+5736C>A (n.48+5736C>A)
n.1326C>A
c.86+2476C>A
n.1968C>A
 dbSNP
16g.23635375C>ACA395133430PALB2c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.211+2475G>T (n.211+2475G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.2518G>T
n.1691G>T
c.48+5735G>T (n.48+5735G>T)
n.1325G>T
c.86+2475G>T
n.1967G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635375C>GCA395133432PALB2c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.211+2475G>C (n.211+2475G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.2518G>C
n.1691G>C
c.48+5735G>C (n.48+5735G>C)
n.1325G>C
c.86+2475G>C
n.1967G>C
 dbSNP
16g.23635375C>TCA395133433PALB2c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.211+2475G>A (n.211+2475G>A)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.2518G>A
n.1691G>A
c.48+5735G>A (n.48+5735G>A)
n.1325G>A
c.86+2475G>A
n.1967G>A
 dbSNP
16g.23635376delCA2573152185PALB2c.1176del (p.Ala393GlnfsTer?)
c.211+2474del (n.211+2474del)
c.1170del (p.Ala391GlnfsTer?)
c.285del (p.Ala96GlnfsTer?)
n.2517del
n.1690del
c.48+5734del (n.48+5734del)
n.1324del
c.86+2474del
n.1966del
 ClinVar dbSNP
16g.23635376A=CA2213428974PALB2c.1176T= (p.Ser392=)
c.211+2474T= (n.211+2474T=)
c.1170T= (p.Ser390=)
c.285T= (p.Ser95=)
n.2517T=
n.1690T=
c.48+5734T= (n.48+5734T=)
n.1324T=
c.86+2474T=
n.1966T=
16g.23635376A>CCA494461861PALB2c.1176T>G (p.Ser392=)
c.211+2474T>G (n.211+2474T>G)
c.1170T>G (p.Ser390=)
c.285T>G (p.Ser95=)
n.2517T>G
n.1690T>G
c.48+5734T>G (n.48+5734T>G)
n.1324T>G
c.86+2474T>G
n.1966T>G
16g.23635376A>GCA494461862PALB2c.1176T>C (p.Ser392=)
c.211+2474T>C (n.211+2474T>C)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.285T>C (p.Ser95=)
n.2517T>C
n.1690T>C
c.48+5734T>C (n.48+5734T>C)
n.1324T>C
c.86+2474T>C
n.1966T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635376A>TCA494461863PALB2c.1176T>A (p.Ser392=)
c.211+2474T>A (n.211+2474T>A)
c.1170T>A (p.Ser390=)
c.285T>A (p.Ser95=)
n.2517T>A
n.1690T>A
c.48+5734T>A (n.48+5734T>A)
n.1324T>A
c.86+2474T>A
n.1966T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635377G>ACA395133435PALB2c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.211+2473C>T (n.211+2473C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.2516C>T
n.1689C>T
c.48+5733C>T (n.48+5733C>T)
n.1323C>T
c.86+2473C>T
n.1965C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635377G>CCA395133436PALB2c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.211+2473C>G (n.211+2473C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.2516C>G
n.1689C>G
c.48+5733C>G (n.48+5733C>G)
n.1323C>G
c.86+2473C>G
n.1965C>G
 ClinVar
16g.23635377G=CA2213428977PALB2c.1175C= (p.Ser392=)
c.211+2473C= (n.211+2473C=)
c.1169C= (p.Ser390=)
c.284C= (p.Ser95=)
n.2516C=
n.1689C=
c.48+5733C= (n.48+5733C=)
n.1323C=
c.86+2473C=
n.1965C=
16g.23635377G>TCA395133438PALB2c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.211+2473C>A (n.211+2473C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.2516C>A
n.1689C>A
c.48+5733C>A (n.48+5733C>A)
n.1323C>A
c.86+2473C>A
n.1965C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635378A>CCA395133441PALB2c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.211+2472T>G (n.211+2472T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.2515T>G
n.1688T>G
c.48+5732T>G (n.48+5732T>G)
n.1322T>G
c.86+2472T>G
n.1964T>G
16g.23635378A>GCA395133444PALB2c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.211+2472T>C (n.211+2472T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.2515T>C
n.1688T>C
c.48+5732T>C (n.48+5732T>C)
n.1322T>C
c.86+2472T>C
n.1964T>C
16g.23635378A>TCA395133446PALB2c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.211+2472T>A (n.211+2472T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.2515T>A
n.1688T>A
c.48+5732T>A (n.48+5732T>A)
n.1322T>A
c.86+2472T>A
n.1964T>A
 dbSNP
16g.23635380dupCA1139664620PALB2c.1174dup (p.Ser392PhefsTer11)
c.211+2472dup (n.211+2472dup)
c.1168dup (p.Ser390PhefsTer11)
c.283dup (p.Ser95PhefsTer11)
n.2515dup
n.1688dup
c.48+5732dup (n.48+5732dup)
n.1322dup
c.86+2472dup
n.1964dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635379A>CCA494461870PALB2c.1173T>G (p.Leu391=)
c.211+2471T>G (n.211+2471T>G)
c.1167T>G (p.Leu389=)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.2514T>G
n.1687T>G
c.48+5731T>G (n.48+5731T>G)
n.1321T>G
c.86+2471T>G
n.1963T>G
16g.23635379A>GCA494461868PALB2c.1173T>C (p.Leu391=)
c.211+2471T>C (n.211+2471T>C)
c.1167T>C (p.Leu389=)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.2514T>C
n.1687T>C
c.48+5731T>C (n.48+5731T>C)
n.1321T>C
c.86+2471T>C
n.1963T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635379A>TCA494461869PALB2c.1173T>A (p.Leu391=)
c.211+2471T>A (n.211+2471T>A)
c.1167T>A (p.Leu389=)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.2514T>A
n.1687T>A
c.48+5731T>A (n.48+5731T>A)
n.1321T>A
c.86+2471T>A
n.1963T>A
16g.23635380A=CA2213428982PALB2c.1172T= (p.Leu391=)
c.211+2470T= (n.211+2470T=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.281T= (p.Leu94=)
n.2513T=
n.1686T=
c.48+5730T= (n.48+5730T=)
n.1320T=
c.86+2470T=
n.1962T=
16g.23635380A>CCA395133456PALB2c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.211+2470T>G (n.211+2470T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.2513T>G
n.1686T>G
c.48+5730T>G (n.48+5730T>G)
n.1320T>G
c.86+2470T>G
n.1962T>G
16g.23635380A>GCA395133452PALB2c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.211+2470T>C (n.211+2470T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.2513T>C
n.1686T>C
c.48+5730T>C (n.48+5730T>C)
n.1320T>C
c.86+2470T>C
n.1962T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635380A>TCA395133449PALB2c.1172T>A (p.Leu391His)
c.211+2470T>A (n.211+2470T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.2513T>A
n.1686T>A
c.48+5730T>A (n.48+5730T>A)
n.1320T>A
c.86+2470T>A
n.1962T>A
16g.23635380_23635383delinsAGAGCA2213428980PALB2c.1169_1172delinsCTCT (p.Pro390=)
c.211+2467_211+2470delinsCTCT (n.211+2467_211+2470delinsCTCT)
c.1163_1166delinsCTCT (p.Pro388=)
c.278_281delinsCTCT (p.Pro93=)
n.2510_2513delinsCTCT
n.1683_1686delinsCTCT
c.48+5727_48+5730delinsCTCT (n.48+5727_48+5730delinsCTCT)
n.1317_1320delinsCTCT
c.86+2467_86+2470delinsCTCT
n.1959_1962delinsCTCT
16g.23635381G>ACA395133459PALB2c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.211+2469C>T (n.211+2469C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.2512C>T
n.1685C>T
c.48+5729C>T (n.48+5729C>T)
n.1319C>T
c.86+2469C>T
n.1961C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635381G>CCA395133462PALB2c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.211+2469C>G (n.211+2469C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.2512C>G
n.1685C>G
c.48+5729C>G (n.48+5729C>G)
n.1319C>G
c.86+2469C>G
n.1961C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635381G=CA2213428986PALB2c.1171C= (p.Leu391=)
c.211+2469C= (n.211+2469C=)
c.1165C= (p.Leu389=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.2512C=
n.1685C=
c.48+5729C= (n.48+5729C=)
n.1319C=
c.86+2469C=
n.1961C=
16g.23635381G>TCA395133463PALB2c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.211+2469C>A (n.211+2469C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.2512C>A
n.1685C>A
c.48+5729C>A (n.48+5729C>A)
n.1319C>A
c.86+2469C>A
n.1961C>A
 dbSNP
16g.23635384_23635386dupCA2213428985PALB2c.1169_1171dup (p.Pro390_Leu391insPro)
c.211+2467_211+2469dup (n.211+2467_211+2469dup)
c.1163_1165dup (p.Pro388_Leu389insPro)
c.278_280dup (p.Pro93_Leu94insPro)
n.2510_2512dup
n.1683_1685dup
c.48+5727_48+5729dup (n.48+5727_48+5729dup)
n.1317_1319dup
c.86+2467_86+2469dup
n.1959_1961dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635384_23635386delCA621661730PALB2c.1169_1171del (p.Pro390del)
c.211+2467_211+2469del (n.211+2467_211+2469del)
c.1163_1165del (p.Pro388del)
c.278_280del (p.Pro93del)
n.2510_2512del
n.1683_1685del
c.48+5727_48+5729del (n.48+5727_48+5729del)
n.1317_1319del
c.86+2467_86+2469del
n.1959_1961del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635382A=CA2213428991PALB2c.1170T= (p.Pro390=)
c.211+2468T= (n.211+2468T=)
c.1164T= (p.Pro388=)
c.279T= (p.Pro93=)
n.2511T=
n.1684T=
c.48+5728T= (n.48+5728T=)
n.1318T=
c.86+2468T=
n.1960T=
16g.23635382A>CCA494461877PALB2c.1170T>G (p.Pro390=)
c.211+2468T>G (n.211+2468T>G)
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.279T>G (p.Pro93=)
n.2511T>G
n.1684T>G
c.48+5728T>G (n.48+5728T>G)
n.1318T>G
c.86+2468T>G
n.1960T>G
 gnomAD v4
16g.23635382A>GCA494461880PALB2c.1170T>C (p.Pro390=)
c.211+2468T>C (n.211+2468T>C)
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.279T>C (p.Pro93=)
n.2511T>C
n.1684T>C
c.48+5728T>C (n.48+5728T>C)
n.1318T>C
c.86+2468T>C
n.1960T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635382A>TCA494461879PALB2c.1170T>A (p.Pro390=)
c.211+2468T>A (n.211+2468T>A)
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.279T>A (p.Pro93=)
n.2511T>A
n.1684T>A
c.48+5728T>A (n.48+5728T>A)
n.1318T>A
c.86+2468T>A
n.1960T>A
 dbSNP
16g.23635382_23635383delinsAGCA2213428993PALB2c.1169_1170delinsCT (p.Pro390=)
c.211+2467_211+2468delinsCT (n.211+2467_211+2468delinsCT)
c.1163_1164delinsCT (p.Pro388=)
c.278_279delinsCT (p.Pro93=)
n.2510_2511delinsCT
n.1683_1684delinsCT
c.48+5727_48+5728delinsCT (n.48+5727_48+5728delinsCT)
n.1317_1318delinsCT
c.86+2467_86+2468delinsCT
n.1959_1960delinsCT
16g.23635383G>ACA395133468PALB2c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.211+2467C>T (n.211+2467C>T)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.2510C>T
n.1683C>T
c.48+5727C>T (n.48+5727C>T)
n.1317C>T
c.86+2467C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635383G>CCA395133470PALB2c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.211+2467C>G (n.211+2467C>G)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.2510C>G
n.1683C>G
c.48+5727C>G (n.48+5727C>G)
n.1317C>G
c.86+2467C>G
n.1959C>G
 dbSNP
16g.23635383G=CA2213428998PALB2c.1169C= (p.Pro390=)
c.211+2467C= (n.211+2467C=)
c.1163C= (p.Pro388=)
c.278C= (p.Pro93=)
n.2510C=
n.1683C=
c.48+5727C= (n.48+5727C=)
n.1317C=
c.86+2467C=
n.1959C=
16g.23635383G>TCA395133473PALB2c.1169C>A (p.Pro390His)
c.211+2467C>A (n.211+2467C>A)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.2510C>A
n.1683C>A
c.48+5727C>A (n.48+5727C>A)
n.1317C>A
c.86+2467C>A
n.1959C>A
 gnomAD v4
16g.23635384dupCA16620152PALB2c.1169dup (p.Leu391SerfsTer12)
c.211+2467dup (n.211+2467dup)
c.1163dup (p.Leu389SerfsTer12)
c.278dup (p.Leu94SerfsTer12)
n.2510dup
n.1683dup
c.48+5727dup (n.48+5727dup)
n.1317dup
c.86+2467dup
n.1959dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635384delCA353502PALB2c.1169del (p.Pro390LeufsTer?)
c.211+2467del (n.211+2467del)
c.1163del (p.Pro388LeufsTer?)
c.278del (p.Pro93LeufsTer?)
n.2510del
n.1683del
c.48+5727del (n.48+5727del)
n.1317del
c.86+2467del
n.1959del
 ClinVar dbSNP
16g.23635383_23635446delCA2695197502PALB2c.1106_1169del (p.Glu369ValfsTer?)
c.211+2404_211+2467del (n.211+2404_211+2467del)
c.1100_1163del (p.Glu367ValfsTer?)
c.215_278del (p.Glu72ValfsTer?)
n.2447_2510del
n.1620_1683del
c.48+5664_48+5727del (n.48+5664_48+5727del)
n.1254_1317del
c.86+2404_86+2467del
n.1896_1959del
 ClinVar

Number of alleles fetched