Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23635075_23635081delinsCGGGAGA | CA2213428110 | PALB2 | c.1471_1477delinsTCTCCCG (p.Ser491=) c.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG (n.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG) c.1465_1471delinsTCTCCCG (p.Ser489=) c.580_586delinsTCTCCCG (p.Ser194=) n.2812_2818delinsTCTCCCG n.1985_1991delinsTCTCCCG c.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG (n.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG) n.1619_1625delinsTCTCCCG c.86+2769_86+2775delinsTCTCCCG n.2261_2267delinsTCTCCCG | |
16 | g.23635077_23635082del | CA916081857 | PALB2 | c.1471_1476del (p.Ser491_Pro492del) c.211+2769_211+2774del (n.211+2769_211+2774del) c.1465_1470del (p.Ser489_Pro490del) c.580_585del (p.Ser194_Pro195del) n.2812_2817del n.1985_1990del c.49-5806_49-5801del (n.49-5806_49-5801del) n.1619_1624del c.86+2769_86+2774del n.2261_2266del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635081_23635082del | CA10584519 | PALB2 | c.1473_1474del (p.Pro492ArgfsTer5) c.211+2771_211+2772del (n.211+2771_211+2772del) c.1467_1468del (p.Pro490ArgfsTer5) c.582_583del (p.Pro195ArgfsTer5) n.2814_2815del n.1987_1988del c.49-5804_49-5803del (n.49-5804_49-5803del) n.1621_1622del c.86+2771_86+2772del n.2263_2264del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635080G>A | CA395131174 | PALB2 | c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.211+2770C>T (n.211+2770C>T) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) n.2813C>T n.1986C>T c.49-5805C>T (n.49-5805C>T) n.1620C>T c.86+2770C>T n.2262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635080G>C | CA395131176 | PALB2 | c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.211+2770C>G (n.211+2770C>G) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) n.2813C>G n.1986C>G c.49-5805C>G (n.49-5805C>G) n.1620C>G c.86+2770C>G n.2262C>G | dbSNP |
16 | g.23635080G= | CA2213428166 | PALB2 | c.1472C= (p.Ser491=) c.211+2770C= (n.211+2770C=) c.1466C= (p.Ser489=) c.581C= (p.Ser194=) n.2813C= n.1986C= c.49-5805C= (n.49-5805C=) n.1620C= c.86+2770C= n.2262C= | |
16 | g.23635080G>T | CA395131172 | PALB2 | c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.211+2770C>A (n.211+2770C>A) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.2813C>A n.1986C>A c.49-5805C>A (n.49-5805C>A) n.1620C>A c.86+2770C>A n.2262C>A | dbSNP |
16 | g.23635080_23635081delinsGA | CA2213428165 | PALB2 | c.1471_1472delinsTC (p.Ser491=) c.211+2769_211+2770delinsTC (n.211+2769_211+2770delinsTC) c.1465_1466delinsTC (p.Ser489=) c.580_581delinsTC (p.Ser194=) n.2812_2813delinsTC n.1985_1986delinsTC c.49-5806_49-5805delinsTC (n.49-5806_49-5805delinsTC) n.1619_1620delinsTC c.86+2769_86+2770delinsTC n.2261_2262delinsTC | |
16 | g.23635081del | CA16620144 | PALB2 | c.1471del (p.Ser491LeufsTer?) c.211+2769del (n.211+2769del) c.1465del (p.Ser489LeufsTer?) c.580del (p.Ser194LeufsTer?) n.2812del n.1985del c.49-5806del (n.49-5806del) n.1619del c.86+2769del n.2261del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635081A= | CA2213428176 | PALB2 | c.1471T= (p.Ser491=) c.211+2769T= (n.211+2769T=) c.1465T= (p.Ser489=) c.580T= (p.Ser194=) n.2812T= n.1985T= c.49-5806T= (n.49-5806T=) n.1619T= c.86+2769T= n.2261T= | |
16 | g.23635081A>C | CA395131178 | PALB2 | c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.211+2769T>G (n.211+2769T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) n.2812T>G n.1985T>G c.49-5806T>G (n.49-5806T>G) n.1619T>G c.86+2769T>G n.2261T>G | |
16 | g.23635081A>G | CA279498341 | PALB2 | c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.211+2769T>C (n.211+2769T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) n.2812T>C n.1985T>C c.49-5806T>C (n.49-5806T>C) n.1619T>C c.86+2769T>C n.2261T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635081A>T | CA395131180 | PALB2 | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.211+2769T>A (n.211+2769T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) n.2812T>A n.1985T>A c.49-5806T>A (n.49-5806T>A) n.1619T>A c.86+2769T>A n.2261T>A | dbSNP |
16 | g.23635082G>A | CA494461442 | PALB2 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.211+2768C>T (n.211+2768C>T) c.1464C>T (p.Ser488=) c.579C>T (p.Ser193=) n.2811C>T n.1984C>T c.49-5807C>T (n.49-5807C>T) n.1618C>T c.86+2768C>T n.2260C>T | dbSNP |
16 | g.23635082G>C | CA395131181 | PALB2 | c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.211+2768C>G (n.211+2768C>G) c.1464C>G (p.Ser488Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.2811C>G n.1984C>G c.49-5807C>G (n.49-5807C>G) n.1618C>G c.86+2768C>G n.2260C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635082G>T | CA395131183 | PALB2 | c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.211+2768C>A (n.211+2768C>A) c.1464C>A (p.Ser488Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.2811C>A n.1984C>A c.49-5807C>A (n.49-5807C>A) n.1618C>A c.86+2768C>A n.2260C>A | dbSNP |
16 | g.23635083C>A | CA7963705 | PALB2 | c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.211+2767G>T (n.211+2767G>T) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.2810G>T n.1983G>T c.49-5808G>T (n.49-5808G>T) n.1617G>T c.86+2767G>T n.2259G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635083C= | CA2213428181 | PALB2 | c.1469G= (p.Ser490=) c.211+2767G= (n.211+2767G=) c.1463G= (p.Ser488=) c.578G= (p.Ser193=) n.2810G= n.1983G= c.49-5808G= (n.49-5808G=) n.1617G= c.86+2767G= n.2259G= | |
16 | g.23635083C>G | CA16620145 | PALB2 | c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.211+2767G>C (n.211+2767G>C) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.2810G>C n.1983G>C c.49-5808G>C (n.49-5808G>C) n.1617G>C c.86+2767G>C n.2259G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635083C>T | CA395131185 | PALB2 | c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.211+2767G>A (n.211+2767G>A) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.2810G>A n.1983G>A c.49-5808G>A (n.49-5808G>A) n.1617G>A c.86+2767G>A n.2259G>A | dbSNP |
16 | g.23635084T>A | CA395131188 | PALB2 | c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.211+2766A>T (n.211+2766A>T) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.2809A>T n.1982A>T c.49-5809A>T (n.49-5809A>T) n.1616A>T c.86+2766A>T n.2258A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635084T>C | CA7963706 | PALB2 | c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.211+2766A>G (n.211+2766A>G) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.2809A>G n.1982A>G c.49-5809A>G (n.49-5809A>G) n.1616A>G c.86+2766A>G n.2258A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635084T>G | CA395131190 | PALB2 | c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.211+2766A>C (n.211+2766A>C) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.2809A>C n.1982A>C c.49-5809A>C (n.49-5809A>C) n.1616A>C c.86+2766A>C n.2258A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635084T= | CA2213428187 | PALB2 | c.1468A= (p.Ser490=) c.211+2766A= (n.211+2766A=) c.1462A= (p.Ser488=) c.577A= (p.Ser193=) n.2809A= n.1982A= c.49-5809A= (n.49-5809A=) n.1616A= c.86+2766A= n.2258A= | |
16 | g.23635085G>A | CA269495 | PALB2 | c.1467C>T (p.Val489=) c.211+2765C>T (n.211+2765C>T) c.1461C>T (p.Val487=) c.576C>T (p.Val192=) n.2808C>T n.1981C>T c.49-5810C>T (n.49-5810C>T) n.1615C>T c.86+2765C>T n.2257C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635085G>C | CA494461444 | PALB2 | c.1467C>G (p.Val489=) c.211+2765C>G (n.211+2765C>G) c.1461C>G (p.Val487=) c.576C>G (p.Val192=) n.2808C>G n.1981C>G c.49-5810C>G (n.49-5810C>G) n.1615C>G c.86+2765C>G n.2257C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635085G= | CA2213428191 | PALB2 | c.1467C= (p.Val489=) c.211+2765C= (n.211+2765C=) c.1461C= (p.Val487=) c.576C= (p.Val192=) n.2808C= n.1981C= c.49-5810C= (n.49-5810C=) n.1615C= c.86+2765C= n.2257C= | |
16 | g.23635085G>T | CA494461443 | PALB2 | c.1467C>A (p.Val489=) c.211+2765C>A (n.211+2765C>A) c.1461C>A (p.Val487=) c.576C>A (p.Val192=) n.2808C>A n.1981C>A c.49-5810C>A (n.49-5810C>A) n.1615C>A c.86+2765C>A n.2257C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635086A>C | CA395131192 | PALB2 | c.1466T>G (p.Val489Gly) c.211+2764T>G (n.211+2764T>G) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.2807T>G n.1980T>G c.49-5811T>G (n.49-5811T>G) n.1614T>G c.86+2764T>G n.2256T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635086A>G | CA395131194 | PALB2 | c.1466T>C (p.Val489Ala) c.211+2764T>C (n.211+2764T>C) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.2807T>C n.1980T>C c.49-5811T>C (n.49-5811T>C) n.1614T>C c.86+2764T>C n.2256T>C | dbSNP |
16 | g.23635086A>T | CA395131195 | PALB2 | c.1466T>A (p.Val489Asp) c.211+2764T>A (n.211+2764T>A) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.2807T>A n.1980T>A c.49-5811T>A (n.49-5811T>A) n.1614T>A c.86+2764T>A n.2256T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635087C>A | CA395131197 | PALB2 | c.1465G>T (p.Val489Phe) c.211+2763G>T (n.211+2763G>T) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.2806G>T n.1979G>T c.49-5812G>T (n.49-5812G>T) n.1613G>T c.86+2763G>T n.2255G>T | |
16 | g.23635087C= | CA2213428192 | PALB2 | c.1465G= (p.Val489=) c.211+2763G= (n.211+2763G=) c.1459G= (p.Val487=) c.574G= (p.Val192=) n.2806G= n.1979G= c.49-5812G= (n.49-5812G=) n.1613G= c.86+2763G= n.2255G= | |
16 | g.23635087C>G | CA395131201 | PALB2 | c.1465G>C (p.Val489Leu) c.211+2763G>C (n.211+2763G>C) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.2806G>C n.1979G>C c.49-5812G>C (n.49-5812G>C) n.1613G>C c.86+2763G>C n.2255G>C | |
16 | g.23635087C>T | CA395131199 | PALB2 | c.1465G>A (p.Val489Ile) c.211+2763G>A (n.211+2763G>A) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.2806G>A n.1979G>A c.49-5812G>A (n.49-5812G>A) n.1613G>A c.86+2763G>A n.2255G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635088T>A | CA395131203 | PALB2 | c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.211+2762A>T (n.211+2762A>T) c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) n.2805A>T n.1978A>T c.49-5813A>T (n.49-5813A>T) n.1612A>T c.86+2762A>T n.2254A>T | dbSNP |
16 | g.23635088T>C | CA494461445 | PALB2 | c.1464A>G (p.Lys488=) c.211+2762A>G (n.211+2762A>G) c.1458A>G (p.Lys486=) c.573A>G (p.Lys191=) n.2805A>G n.1978A>G c.49-5813A>G (n.49-5813A>G) n.1612A>G c.86+2762A>G n.2254A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635088T>G | CA395131205 | PALB2 | c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.211+2762A>C (n.211+2762A>C) c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) n.2805A>C n.1978A>C c.49-5813A>C (n.49-5813A>C) n.1612A>C c.86+2762A>C n.2254A>C | ClinVar |
16 | g.23635088T= | CA2213428193 | PALB2 | c.1464A= (p.Lys488=) c.211+2762A= (n.211+2762A=) c.1458A= (p.Lys486=) c.573A= (p.Lys191=) n.2805A= n.1978A= c.49-5813A= (n.49-5813A=) n.1612A= c.86+2762A= n.2254A= | |
16 | g.23635090dup | CA2632328472 | PALB2 | c.1464dup (p.Val489SerfsTer9) c.211+2762dup (n.211+2762dup) c.1458dup (p.Val487SerfsTer9) c.573dup (p.Val192SerfsTer9) n.2805dup n.1978dup c.49-5813dup (n.49-5813dup) n.1612dup c.86+2762dup n.2254dup | gnomAD v4 |
16 | g.23635090del | CA1139768344 | PALB2 | c.1464del (p.Val489SerfsTer?) c.211+2762del (n.211+2762del) c.1458del (p.Val487SerfsTer?) c.573del (p.Val192SerfsTer?) n.2805del n.1978del c.49-5813del (n.49-5813del) n.1612del c.86+2762del n.2254del | |
16 | g.23635090_23635094del | CA2499223435 | PALB2 | c.1460_1464del (p.Thr487SerfsTer9) c.211+2758_211+2762del (n.211+2758_211+2762del) c.1454_1458del (p.Thr485SerfsTer9) c.569_573del (p.Thr190SerfsTer9) n.2801_2805del n.1974_1978del c.49-5817_49-5813del (n.49-5817_49-5813del) n.1608_1612del c.86+2758_86+2762del n.2250_2254del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635089T>A | CA349277 | PALB2 | c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.211+2761A>T (n.211+2761A>T) c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) n.2804A>T n.1977A>T c.49-5814A>T (n.49-5814A>T) n.1611A>T c.86+2761A>T n.2253A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635089T>C | CA395131206 | PALB2 | c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.211+2761A>G (n.211+2761A>G) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.2804A>G n.1977A>G c.49-5814A>G (n.49-5814A>G) n.1611A>G c.86+2761A>G n.2253A>G | |
16 | g.23635089T>G | CA395131207 | PALB2 | c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.211+2761A>C (n.211+2761A>C) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.2804A>C n.1977A>C c.49-5814A>C (n.49-5814A>C) n.1611A>C c.86+2761A>C n.2253A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23635089T= | CA2213428194 | PALB2 | c.1463A= (p.Lys488=) c.211+2761A= (n.211+2761A=) c.1457A= (p.Lys486=) c.572A= (p.Lys191=) n.2804A= n.1977A= c.49-5814A= (n.49-5814A=) n.1611A= c.86+2761A= n.2253A= | |
16 | g.23635089_23635091delinsTTA | CA2213428195 | PALB2 | c.1461_1463delinsTAA (p.Thr487=) c.211+2759_211+2761delinsTAA (n.211+2759_211+2761delinsTAA) c.1455_1457delinsTAA (p.Thr485=) c.570_572delinsTAA (p.Thr190=) n.2802_2804delinsTAA n.1975_1977delinsTAA c.49-5816_49-5814delinsTAA (n.49-5816_49-5814delinsTAA) n.1609_1611delinsTAA c.86+2759_86+2761delinsTAA n.2251_2253delinsTAA | |
16 | g.23635092_23635095del | CA2580091280 | PALB2 | c.1460_1463del (p.Thr487LysfsTer?) c.211+2758_211+2761del (n.211+2758_211+2761del) c.1454_1457del (p.Thr485LysfsTer?) c.569_572del (p.Thr190LysfsTer?) n.2801_2804del n.1974_1977del c.49-5817_49-5814del (n.49-5817_49-5814del) n.1608_1611del c.86+2758_86+2761del n.2250_2253del | ClinVar |
16 | g.23635090T>A | CA395131208 | PALB2 | c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.211+2760A>T (n.211+2760A>T) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.2803A>T n.1976A>T c.49-5815A>T (n.49-5815A>T) n.1610A>T c.86+2760A>T n.2252A>T | dbSNP |
16 | g.23635090T>C | CA10580008 | PALB2 | c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.211+2760A>G (n.211+2760A>G) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.2803A>G n.1976A>G c.49-5815A>G (n.49-5815A>G) n.1610A>G c.86+2760A>G n.2252A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23635090T>G | CA395131210 | PALB2 | c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.211+2760A>C (n.211+2760A>C) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.2803A>C n.1976A>C c.49-5815A>C (n.49-5815A>C) n.1610A>C c.86+2760A>C n.2252A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635090T= | CA2213428196 | PALB2 | c.1462A= (p.Lys488=) c.211+2760A= (n.211+2760A=) c.1456A= (p.Lys486=) c.571A= (p.Lys191=) n.2803A= n.1976A= c.49-5815A= (n.49-5815A=) n.1610A= c.86+2760A= n.2252A= | |
16 | g.23635090_23635091del | CA621661728 | PALB2 | c.1461_1462del (p.Lys488SerfsTer9) c.211+2759_211+2760del (n.211+2759_211+2760del) c.1455_1456del (p.Lys486SerfsTer9) c.570_571del (p.Lys191SerfsTer9) n.2802_2803del n.1975_1976del c.49-5816_49-5815del (n.49-5816_49-5815del) n.1609_1610del c.86+2759_86+2760del n.2251_2252del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635091A= | CA2213428198 | PALB2 | c.1461T= (p.Thr487=) c.211+2759T= (n.211+2759T=) c.1455T= (p.Thr485=) c.570T= (p.Thr190=) n.2802T= n.1975T= c.49-5816T= (n.49-5816T=) n.1609T= c.86+2759T= n.2251T= | |
16 | g.23635091A>C | CA7963707 | PALB2 | c.1461T>G (p.Thr487=) c.211+2759T>G (n.211+2759T>G) c.1455T>G (p.Thr485=) c.570T>G (p.Thr190=) n.2802T>G n.1975T>G c.49-5816T>G (n.49-5816T>G) n.1609T>G c.86+2759T>G n.2251T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635091A>G | CA494461446 | PALB2 | c.1461T>C (p.Thr487=) c.211+2759T>C (n.211+2759T>C) c.1455T>C (p.Thr485=) c.570T>C (p.Thr190=) n.2802T>C n.1975T>C c.49-5816T>C (n.49-5816T>C) n.1609T>C c.86+2759T>C n.2251T>C | dbSNP |
16 | g.23635091A>T | CA494461447 | PALB2 | c.1461T>A (p.Thr487=) c.211+2759T>A (n.211+2759T>A) c.1455T>A (p.Thr485=) c.570T>A (p.Thr190=) n.2802T>A n.1975T>A c.49-5816T>A (n.49-5816T>A) n.1609T>A c.86+2759T>A n.2251T>A | dbSNP |
16 | g.23635092G>A | CA193882 | PALB2 | c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.211+2758C>T (n.211+2758C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) n.2801C>T n.1974C>T c.49-5817C>T (n.49-5817C>T) n.1608C>T c.86+2758C>T n.2250C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635092G>C | CA395131213 | PALB2 | c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.211+2758C>G (n.211+2758C>G) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.569C>G (p.Thr190Ser) n.2801C>G n.1974C>G c.49-5817C>G (n.49-5817C>G) n.1608C>G c.86+2758C>G n.2250C>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635092G= | CA2213428202 | PALB2 | c.1460C= (p.Thr487=) c.211+2758C= (n.211+2758C=) c.1454C= (p.Thr485=) c.569C= (p.Thr190=) n.2801C= n.1974C= c.49-5817C= (n.49-5817C=) n.1608C= c.86+2758C= n.2250C= | |
16 | g.23635092G>T | CA395131215 | PALB2 | c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.211+2758C>A (n.211+2758C>A) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.569C>A (p.Thr190Asn) n.2801C>A n.1974C>A c.49-5817C>A (n.49-5817C>A) n.1608C>A c.86+2758C>A n.2250C>A | dbSNP |
16 | g.23635092_23635167delinsGTTAATGAGAGAAGTTTCTGAGAGGTTCTTGAACTTGGTTGTCCTGTGCATGTGCCAGACATCCTAATTTCACTTT | CA2213428201 | PALB2 | c.1385_1460delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln462=) c.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.211+2683_211+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC) c.1379_1454delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln460=) c.494_569delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (p.Gln165=) n.2726_2801delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC n.1899_1974delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC c.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC (n.49-5892_49-5817delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC) n.1533_1608delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC c.86+2683_86+2758delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC n.2175_2250delinsAAAGTGAAATTAGGATGTCTGGCACATGCACAGGACAACCAAGTTCAAGAACCTCTCAGAAACTTCTCTCATTAAC | |
16 | g.23635093T>A | CA395131218 | PALB2 | c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.211+2757A>T (n.211+2757A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.2800A>T n.1973A>T c.49-5818A>T (n.49-5818A>T) n.1607A>T c.86+2757A>T n.2249A>T | dbSNP |
16 | g.23635093T>C | CA395131220 | PALB2 | c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.211+2757A>G (n.211+2757A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.2800A>G n.1973A>G c.49-5818A>G (n.49-5818A>G) n.1607A>G c.86+2757A>G n.2249A>G | dbSNP |
16 | g.23635093T>G | CA395131219 | PALB2 | c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.211+2757A>C (n.211+2757A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.2800A>C n.1973A>C c.49-5818A>C (n.49-5818A>C) n.1607A>C c.86+2757A>C n.2249A>C | |
16 | g.23635094del | CA2695197471 | PALB2 | c.1459del (p.Thr487LeufsTer?) c.211+2757del (n.211+2757del) c.1453del (p.Thr485LeufsTer?) c.568del (p.Thr190LeufsTer?) n.2800del n.1973del c.49-5818del (n.49-5818del) n.1607del c.86+2757del n.2249del | ClinVar |
16 | g.23635094_23635097dup | CA2697555727 | PALB2 | c.1456_1459dup (p.Thr487IlefsTer3) c.211+2754_211+2757dup (n.211+2754_211+2757dup) c.1450_1453dup (p.Thr485IlefsTer3) c.565_568dup (p.Thr190IlefsTer3) n.2797_2800dup n.1970_1973dup c.49-5821_49-5818dup (n.49-5821_49-5818dup) n.1604_1607dup c.86+2754_86+2757dup n.2246_2249dup | ClinVar |
16 | g.23635093_23635167del | CA621661729 | PALB2 | c.1385_1459del (p.Gln462_Thr487delinsPro) c.211+2683_211+2757del (n.211+2683_211+2757del) c.1379_1453del (p.Gln460_Thr485delinsPro) c.494_568del (p.Gln165_Thr190delinsPro) n.2726_2800del n.1899_1973del c.49-5892_49-5818del (n.49-5892_49-5818del) n.1533_1607del c.86+2683_86+2757del n.2175_2249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635094T>A | CA395131222 | PALB2 | c.1458A>T (p.Leu486Phe) c.211+2756A>T (n.211+2756A>T) c.1452A>T (p.Leu484Phe) c.567A>T (p.Leu189Phe) n.2799A>T n.1972A>T c.49-5819A>T (n.49-5819A>T) n.1606A>T c.86+2756A>T n.2248A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635094T>C | CA494461448 | PALB2 | c.1458A>G (p.Leu486=) c.211+2756A>G (n.211+2756A>G) c.1452A>G (p.Leu484=) c.567A>G (p.Leu189=) n.2799A>G n.1972A>G c.49-5819A>G (n.49-5819A>G) n.1606A>G c.86+2756A>G n.2248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635094T>G | CA395131223 | PALB2 | c.1458A>C (p.Leu486Phe) c.211+2756A>C (n.211+2756A>C) c.1452A>C (p.Leu484Phe) c.567A>C (p.Leu189Phe) n.2799A>C n.1972A>C c.49-5819A>C (n.49-5819A>C) n.1606A>C c.86+2756A>C n.2248A>C | |
16 | g.23635094T= | CA2213428203 | PALB2 | c.1458A= (p.Leu486=) c.211+2756A= (n.211+2756A=) c.1452A= (p.Leu484=) c.567A= (p.Leu189=) n.2799A= n.1972A= c.49-5819A= (n.49-5819A=) n.1606A= c.86+2756A= n.2248A= | |
16 | g.23635094_23635095delinsTA | CA2213428204 | PALB2 | c.1457_1458delinsTA (p.Leu486=) c.211+2755_211+2756delinsTA (n.211+2755_211+2756delinsTA) c.1451_1452delinsTA (p.Leu484=) c.566_567delinsTA (p.Leu189=) n.2798_2799delinsTA n.1971_1972delinsTA c.49-5820_49-5819delinsTA (n.49-5820_49-5819delinsTA) n.1605_1606delinsTA c.86+2755_86+2756delinsTA n.2247_2248delinsTA | |
16 | g.23635095_23635097del | CA2697555728 | PALB2 | c.1456_1458del (p.Leu486del) c.211+2754_211+2756del (n.211+2754_211+2756del) c.1450_1452del (p.Leu484del) c.565_567del (p.Leu189del) n.2797_2799del n.1970_1972del c.49-5821_49-5819del (n.49-5821_49-5819del) n.1604_1606del c.86+2754_86+2756del n.2246_2248del | ClinVar |
16 | g.23635095A= | CA2213428207 | PALB2 | c.1457T= (p.Leu486=) c.211+2755T= (n.211+2755T=) c.1451T= (p.Leu484=) c.566T= (p.Leu189=) n.2798T= n.1971T= c.49-5820T= (n.49-5820T=) n.1605T= c.86+2755T= n.2247T= | |
16 | g.23635095A>C | CA395131225 | PALB2 | c.1457T>G (p.Leu486Ter) c.211+2755T>G (n.211+2755T>G) c.1451T>G (p.Leu484Ter) c.566T>G (p.Leu189Ter) n.2798T>G n.1971T>G c.49-5820T>G (n.49-5820T>G) n.1605T>G c.86+2755T>G n.2247T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635095A>G | CA395131227 | PALB2 | c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.211+2755T>C (n.211+2755T>C) c.1451T>C (p.Leu484Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) n.2798T>C n.1971T>C c.49-5820T>C (n.49-5820T>C) n.1605T>C c.86+2755T>C n.2247T>C | dbSNP |
16 | g.23635095A>T | CA197580 | PALB2 | c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.211+2755T>A (n.211+2755T>A) c.1451T>A (p.Leu484Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) n.2798T>A n.1971T>A c.49-5820T>A (n.49-5820T>A) n.1605T>A c.86+2755T>A n.2247T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635096del | CA916081858 | PALB2 | c.1457del (p.Leu486Ter) c.211+2755del (n.211+2755del) c.1451del (p.Leu484Ter) c.566del (p.Leu189Ter) n.2798del n.1971del c.49-5820del (n.49-5820del) n.1605del c.86+2755del n.2247del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635096A>C | CA395131229 | PALB2 | c.1456T>G (p.Leu486Val) c.211+2754T>G (n.211+2754T>G) c.1450T>G (p.Leu484Val) c.565T>G (p.Leu189Val) n.2797T>G n.1970T>G c.49-5821T>G (n.49-5821T>G) n.1604T>G c.86+2754T>G n.2246T>G | |
16 | g.23635096A>G | CA494461449 | PALB2 | c.1456T>C (p.Leu486=) c.211+2754T>C (n.211+2754T>C) c.1450T>C (p.Leu484=) c.565T>C (p.Leu189=) n.2797T>C n.1970T>C c.49-5821T>C (n.49-5821T>C) n.1604T>C c.86+2754T>C n.2246T>C | dbSNP |
16 | g.23635096A>T | CA395131231 | PALB2 | c.1456T>A (p.Leu486Ile) c.211+2754T>A (n.211+2754T>A) c.1450T>A (p.Leu484Ile) c.565T>A (p.Leu189Ile) n.2797T>A n.1970T>A c.49-5821T>A (n.49-5821T>A) n.1604T>A c.86+2754T>A n.2246T>A | dbSNP |
16 | g.23635097T>A | CA494461450 | PALB2 | c.1455A>T (p.Ser485=) c.211+2753A>T (n.211+2753A>T) c.1449A>T (p.Ser483=) c.564A>T (p.Ser188=) n.2796A>T n.1969A>T c.49-5822A>T (n.49-5822A>T) n.1603A>T c.86+2753A>T n.2245A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635097T>C | CA494461451 | PALB2 | c.1455A>G (p.Ser485=) c.211+2753A>G (n.211+2753A>G) c.1449A>G (p.Ser483=) c.564A>G (p.Ser188=) n.2796A>G n.1969A>G c.49-5822A>G (n.49-5822A>G) n.1603A>G c.86+2753A>G n.2245A>G | ClinVar |
16 | g.23635097T>G | CA494461452 | PALB2 | c.1455A>C (p.Ser485=) c.211+2753A>C (n.211+2753A>C) c.1449A>C (p.Ser483=) c.564A>C (p.Ser188=) n.2796A>C n.1969A>C c.49-5822A>C (n.49-5822A>C) n.1603A>C c.86+2753A>C n.2245A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635097T= | CA2213428212 | PALB2 | c.1455A= (p.Ser485=) c.211+2753A= (n.211+2753A=) c.1449A= (p.Ser483=) c.564A= (p.Ser188=) n.2796A= n.1969A= c.49-5822A= (n.49-5822A=) n.1603A= c.86+2753A= n.2245A= | |
16 | g.23635097_23635099delinsTGA | CA2213428213 | PALB2 | c.1453_1455delinsTCA (p.Ser485=) c.211+2751_211+2753delinsTCA (n.211+2751_211+2753delinsTCA) c.1447_1449delinsTCA (p.Ser483=) c.562_564delinsTCA (p.Ser188=) n.2794_2796delinsTCA n.1967_1969delinsTCA c.49-5824_49-5822delinsTCA (n.49-5824_49-5822delinsTCA) n.1601_1603delinsTCA c.86+2751_86+2753delinsTCA n.2243_2245delinsTCA | |
16 | g.23635098G>A | CA395131233 | PALB2 | c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.211+2752C>T (n.211+2752C>T) c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) n.2795C>T n.1968C>T c.49-5823C>T (n.49-5823C>T) n.1602C>T c.86+2752C>T n.2244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635098G>C | CA16607001 | PALB2 | c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.211+2752C>G (n.211+2752C>G) c.1448C>G (p.Ser483Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) n.2795C>G n.1968C>G c.49-5823C>G (n.49-5823C>G) n.1602C>G c.86+2752C>G n.2244C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635098G= | CA2213428219 | PALB2 | c.1454C= (p.Ser485=) c.211+2752C= (n.211+2752C=) c.1448C= (p.Ser483=) c.563C= (p.Ser188=) n.2795C= n.1968C= c.49-5823C= (n.49-5823C=) n.1602C= c.86+2752C= n.2244C= | |
16 | g.23635098G>T | CA395131234 | PALB2 | c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.211+2752C>A (n.211+2752C>A) c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) n.2795C>A n.1968C>A c.49-5823C>A (n.49-5823C>A) n.1602C>A c.86+2752C>A n.2244C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635098_23635102del | CA2695222955 | PALB2 | c.1450_1454del (p.Leu484IlefsTer3) c.211+2748_211+2752del (n.211+2748_211+2752del) c.1444_1448del (p.Leu482IlefsTer3) c.559_563del (p.Leu187IlefsTer3) n.2791_2795del n.1964_1968del c.49-5827_49-5823del (n.49-5827_49-5823del) n.1598_1602del c.86+2748_86+2752del n.2240_2244del | |
16 | g.23635102_23635103del | CA913188787 | PALB2 | c.1453_1454del (p.Ser485IlefsTer3) c.211+2751_211+2752del (n.211+2751_211+2752del) c.1447_1448del (p.Ser483IlefsTer3) c.562_563del (p.Ser188IlefsTer3) n.2794_2795del n.1967_1968del c.49-5824_49-5823del (n.49-5824_49-5823del) n.1601_1602del c.86+2751_86+2752del n.2243_2244del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635099A>C | CA395131236 | PALB2 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.211+2751T>G (n.211+2751T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.2794T>G n.1967T>G c.49-5824T>G (n.49-5824T>G) n.1601T>G c.86+2751T>G n.2243T>G | |
16 | g.23635099A>G | CA395131238 | PALB2 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.211+2751T>C (n.211+2751T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.2794T>C n.1967T>C c.49-5824T>C (n.49-5824T>C) n.1601T>C c.86+2751T>C n.2243T>C | |
16 | g.23635099A>T | CA395131240 | PALB2 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.211+2751T>A (n.211+2751T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.2794T>A n.1967T>A c.49-5824T>A (n.49-5824T>A) n.1601T>A c.86+2751T>A n.2243T>A | |
16 | g.23635100del | CA2695222956 | PALB2 | c.1452del (p.Ser485HisfsTer2) c.211+2750del (n.211+2750del) c.1446del (p.Ser483HisfsTer2) c.561del (p.Ser188HisfsTer2) n.2793del n.1966del c.49-5825del (n.49-5825del) n.1600del c.86+2750del n.2242del | |
16 | g.23635100G>A | CA494461453 | PALB2 | c.1452C>T (p.Leu484=) c.211+2750C>T (n.211+2750C>T) c.1446C>T (p.Leu482=) c.561C>T (p.Leu187=) n.2793C>T n.1966C>T c.49-5825C>T (n.49-5825C>T) n.1600C>T c.86+2750C>T n.2242C>T | |
16 | g.23635100G>C | CA7963708 | PALB2 | c.1452C>G (p.Leu484=) c.211+2750C>G (n.211+2750C>G) c.1446C>G (p.Leu482=) c.561C>G (p.Leu187=) n.2793C>G n.1966C>G c.49-5825C>G (n.49-5825C>G) n.1600C>G c.86+2750C>G n.2242C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635100G= | CA2213428229 | PALB2 | c.1452C= (p.Leu484=) c.211+2750C= (n.211+2750C=) c.1446C= (p.Leu482=) c.561C= (p.Leu187=) n.2793C= n.1966C= c.49-5825C= (n.49-5825C=) n.1600C= c.86+2750C= n.2242C= | |
16 | g.23635100G>T | CA494461454 | PALB2 | c.1452C>A (p.Leu484=) c.211+2750C>A (n.211+2750C>A) c.1446C>A (p.Leu482=) c.561C>A (p.Leu187=) n.2793C>A n.1966C>A c.49-5825C>A (n.49-5825C>A) n.1600C>A c.86+2750C>A n.2242C>A | |
16 | g.23635101A>C | CA395131243 | PALB2 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.211+2749T>G (n.211+2749T>G) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.2792T>G n.1965T>G c.49-5826T>G (n.49-5826T>G) n.1599T>G c.86+2749T>G n.2241T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23635101A>G | CA395131247 | PALB2 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.211+2749T>C (n.211+2749T>C) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.2792T>C n.1965T>C c.49-5826T>C (n.49-5826T>C) n.1599T>C c.86+2749T>C n.2241T>C | dbSNP |
16 | g.23635101A>T | CA395131245 | PALB2 | c.1451T>A (p.Leu484His) c.211+2749T>A (n.211+2749T>A) c.1445T>A (p.Leu482His) c.560T>A (p.Leu187His) n.2792T>A n.1965T>A c.49-5826T>A (n.49-5826T>A) n.1599T>A c.86+2749T>A n.2241T>A | dbSNP |
16 | g.23635102G>A | CA7963709 | PALB2 | c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.211+2748C>T (n.211+2748C>T) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.2791C>T n.1964C>T c.49-5827C>T (n.49-5827C>T) n.1598C>T c.86+2748C>T n.2240C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635102G>C | CA395131249 | PALB2 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.211+2748C>G (n.211+2748C>G) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.2791C>G n.1964C>G c.49-5827C>G (n.49-5827C>G) n.1598C>G c.86+2748C>G n.2240C>G | dbSNP |
16 | g.23635102G= | CA2213428237 | PALB2 | c.1450C= (p.Leu484=) c.211+2748C= (n.211+2748C=) c.1444C= (p.Leu482=) c.559C= (p.Leu187=) n.2791C= n.1964C= c.49-5827C= (n.49-5827C=) n.1598C= c.86+2748C= n.2240C= | |
16 | g.23635102G>T | CA395131251 | PALB2 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.211+2748C>A (n.211+2748C>A) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.2791C>A n.1964C>A c.49-5827C>A (n.49-5827C>A) n.1598C>A c.86+2748C>A n.2240C>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635103A>C | CA494461457 | PALB2 | c.1449T>G (p.Leu483=) c.211+2747T>G (n.211+2747T>G) c.1443T>G (p.Leu481=) c.558T>G (p.Leu186=) n.2790T>G n.1963T>G c.49-5828T>G (n.49-5828T>G) n.1597T>G c.86+2747T>G n.2239T>G | |
16 | g.23635103A>G | CA494461456 | PALB2 | c.1449T>C (p.Leu483=) c.211+2747T>C (n.211+2747T>C) c.1443T>C (p.Leu481=) c.558T>C (p.Leu186=) n.2790T>C n.1963T>C c.49-5828T>C (n.49-5828T>C) n.1597T>C c.86+2747T>C n.2239T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635103A>T | CA494461455 | PALB2 | c.1449T>A (p.Leu483=) c.211+2747T>A (n.211+2747T>A) c.1443T>A (p.Leu481=) c.558T>A (p.Leu186=) n.2790T>A n.1963T>A c.49-5828T>A (n.49-5828T>A) n.1597T>A c.86+2747T>A n.2239T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635103_23635104del | CA2695197472 | PALB2 | c.1448_1449del (p.Leu483ProfsTer5) c.211+2746_211+2747del (n.211+2746_211+2747del) c.1442_1443del (p.Leu481ProfsTer5) c.557_558del (p.Leu186ProfsTer5) n.2789_2790del n.1962_1963del c.49-5829_49-5828del (n.49-5829_49-5828del) n.1596_1597del c.86+2746_86+2747del n.2238_2239del | ClinVar |
16 | g.23635104A>C | CA395131253 | PALB2 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.211+2746T>G (n.211+2746T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.2789T>G n.1962T>G c.49-5829T>G (n.49-5829T>G) n.1596T>G c.86+2746T>G n.2238T>G | |
16 | g.23635104A>G | CA395131254 | PALB2 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.211+2746T>C (n.211+2746T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.2789T>C n.1962T>C c.49-5829T>C (n.49-5829T>C) n.1596T>C c.86+2746T>C n.2238T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635104A>T | CA395131256 | PALB2 | c.1448T>A (p.Leu483His) c.211+2746T>A (n.211+2746T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) c.557T>A (p.Leu186His) n.2789T>A n.1962T>A c.49-5829T>A (n.49-5829T>A) n.1596T>A c.86+2746T>A n.2238T>A | dbSNP |
16 | g.23635105G>A | CA395131258 | PALB2 | c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.211+2745C>T (n.211+2745C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.2788C>T n.1961C>T c.49-5830C>T (n.49-5830C>T) n.1595C>T c.86+2745C>T n.2237C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635105G>C | CA395131260 | PALB2 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.211+2745C>G (n.211+2745C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.2788C>G n.1961C>G c.49-5830C>G (n.49-5830C>G) n.1595C>G c.86+2745C>G n.2237C>G | |
16 | g.23635105G>T | CA395131261 | PALB2 | c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.211+2745C>A (n.211+2745C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.2788C>A n.1961C>A c.49-5830C>A (n.49-5830C>A) n.1595C>A c.86+2745C>A n.2237C>A | |
16 | g.23635105_23635106delinsGT | CA2213428243 | PALB2 | c.1446_1447delinsAC (p.Lys482=) c.211+2744_211+2745delinsAC (n.211+2744_211+2745delinsAC) c.1440_1441delinsAC (p.Lys480=) c.555_556delinsAC (p.Lys185=) n.2787_2788delinsAC n.1960_1961delinsAC c.49-5831_49-5830delinsAC (n.49-5831_49-5830delinsAC) n.1594_1595delinsAC c.86+2744_86+2745delinsAC n.2236_2237delinsAC | |
16 | g.23635105_23635108del | CA2695197473 | PALB2 | c.1444_1447del (p.Lys482PhefsTer4) c.211+2742_211+2745del (n.211+2742_211+2745del) c.1438_1441del (p.Lys480PhefsTer4) c.553_556del (p.Lys185PhefsTer4) n.2785_2788del n.1958_1961del c.49-5833_49-5830del (n.49-5833_49-5830del) n.1592_1595del c.86+2742_86+2745del n.2234_2237del | ClinVar |
16 | g.23635106T>A | CA395131263 | PALB2 | c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.211+2744A>T (n.211+2744A>T) c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) n.2787A>T n.1960A>T c.49-5831A>T (n.49-5831A>T) n.1594A>T c.86+2744A>T n.2236A>T | dbSNP |
16 | g.23635106T>C | CA494461458 | PALB2 | c.1446A>G (p.Lys482=) c.211+2744A>G (n.211+2744A>G) c.1440A>G (p.Lys480=) c.555A>G (p.Lys185=) n.2787A>G n.1960A>G c.49-5831A>G (n.49-5831A>G) n.1594A>G c.86+2744A>G n.2236A>G | ClinVar |
16 | g.23635106T>G | CA395131265 | PALB2 | c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.211+2744A>C (n.211+2744A>C) c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) n.2787A>C n.1960A>C c.49-5831A>C (n.49-5831A>C) n.1594A>C c.86+2744A>C n.2236A>C | dbSNP |
16 | g.23635108del | CA658658423 | PALB2 | c.1446del (p.Lys482AsnfsTer5) c.211+2744del (n.211+2744del) c.1440del (p.Lys480AsnfsTer5) c.555del (p.Lys185AsnfsTer5) n.2787del n.1960del c.49-5831del (n.49-5831del) n.1594del c.86+2744del n.2236del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635107T>A | CA395131268 | PALB2 | c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.211+2743A>T (n.211+2743A>T) c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) n.2786A>T n.1959A>T c.49-5832A>T (n.49-5832A>T) n.1593A>T c.86+2743A>T n.2235A>T | dbSNP |
16 | g.23635107T>C | CA395131270 | PALB2 | c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.211+2743A>G (n.211+2743A>G) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.2786A>G n.1959A>G c.49-5832A>G (n.49-5832A>G) n.1593A>G c.86+2743A>G n.2235A>G | |
16 | g.23635107T>G | CA395131267 | PALB2 | c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.211+2743A>C (n.211+2743A>C) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.2786A>C n.1959A>C c.49-5832A>C (n.49-5832A>C) n.1593A>C c.86+2743A>C n.2235A>C | dbSNP |
16 | g.23635107_23635109delinsTTC | CA2213428248 | PALB2 | c.1443_1445delinsGAA (p.Gln481=) c.211+2741_211+2743delinsGAA (n.211+2741_211+2743delinsGAA) c.1437_1439delinsGAA (p.Gln479=) c.552_554delinsGAA (p.Gln184=) n.2784_2786delinsGAA n.1957_1959delinsGAA c.49-5834_49-5832delinsGAA (n.49-5834_49-5832delinsGAA) n.1591_1593delinsGAA c.86+2741_86+2743delinsGAA n.2233_2235delinsGAA | |
16 | g.23635108T>A | CA16607220 | PALB2 | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.211+2742A>T (n.211+2742A>T) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.2785A>T n.1958A>T c.49-5833A>T (n.49-5833A>T) n.1592A>T c.86+2742A>T n.2234A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635108T>C | CA395131272 | PALB2 | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.211+2742A>G (n.211+2742A>G) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.2785A>G n.1958A>G c.49-5833A>G (n.49-5833A>G) n.1592A>G c.86+2742A>G n.2234A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635108T>G | CA395131274 | PALB2 | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.211+2742A>C (n.211+2742A>C) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.2785A>C n.1958A>C c.49-5833A>C (n.49-5833A>C) n.1592A>C c.86+2742A>C n.2234A>C | dbSNP |
16 | g.23635108T= | CA2213428257 | PALB2 | c.1444A= (p.Lys482=) c.211+2742A= (n.211+2742A=) c.1438A= (p.Lys480=) c.553A= (p.Lys185=) n.2785A= n.1958A= c.49-5833A= (n.49-5833A=) n.1592A= c.86+2742A= n.2234A= | |
16 | g.23635109_23635110del | CA658683910 | PALB2 | c.1443_1444del (p.Lys482ThrfsTer6) c.211+2741_211+2742del (n.211+2741_211+2742del) c.1437_1438del (p.Lys480ThrfsTer6) c.552_553del (p.Lys185ThrfsTer6) n.2784_2785del n.1957_1958del c.49-5834_49-5833del (n.49-5834_49-5833del) n.1591_1592del c.86+2741_86+2742del n.2233_2234del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635109C>A | CA395131275 | PALB2 | c.1443G>T (p.Gln481His) c.211+2741G>T (n.211+2741G>T) c.1437G>T (p.Gln479His) c.552G>T (p.Gln184His) n.2784G>T n.1957G>T c.49-5834G>T (n.49-5834G>T) n.1591G>T c.86+2741G>T n.2233G>T | dbSNP |
16 | g.23635109C>G | CA395131276 | PALB2 | c.1443G>C (p.Gln481His) c.211+2741G>C (n.211+2741G>C) c.1437G>C (p.Gln479His) c.552G>C (p.Gln184His) n.2784G>C n.1957G>C c.49-5834G>C (n.49-5834G>C) n.1591G>C c.86+2741G>C n.2233G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635109C>T | CA494461459 | PALB2 | c.1443G>A (p.Gln481=) c.211+2741G>A (n.211+2741G>A) c.1437G>A (p.Gln479=) c.552G>A (p.Gln184=) n.2784G>A n.1957G>A c.49-5834G>A (n.49-5834G>A) n.1591G>A c.86+2741G>A n.2233G>A | dbSNP |
16 | g.23635110T>A | CA395131277 | PALB2 | c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.211+2740A>T (n.211+2740A>T) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.2783A>T n.1956A>T c.49-5835A>T (n.49-5835A>T) n.1590A>T c.86+2740A>T n.2232A>T | ClinVar |
16 | g.23635110T>C | CA395131278 | PALB2 | c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.211+2740A>G (n.211+2740A>G) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.2783A>G n.1956A>G c.49-5835A>G (n.49-5835A>G) n.1590A>G c.86+2740A>G n.2232A>G | |
16 | g.23635110T>G | CA395131279 | PALB2 | c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.211+2740A>C (n.211+2740A>C) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.2783A>C n.1956A>C c.49-5835A>C (n.49-5835A>C) n.1590A>C c.86+2740A>C n.2232A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635110T= | CA2213428264 | PALB2 | c.1442A= (p.Gln481=) c.211+2740A= (n.211+2740A=) c.1436A= (p.Gln479=) c.551A= (p.Gln184=) n.2783A= n.1956A= c.49-5835A= (n.49-5835A=) n.1590A= c.86+2740A= n.2232A= | |
16 | g.23635111G>A | CA16614893 | PALB2 | c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.211+2739C>T (n.211+2739C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.2782C>T n.1955C>T c.49-5836C>T (n.49-5836C>T) n.1589C>T c.86+2739C>T n.2231C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635111G>C | CA395131280 | PALB2 | c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.211+2739C>G (n.211+2739C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.2782C>G n.1955C>G c.49-5836C>G (n.49-5836C>G) n.1589C>G c.86+2739C>G n.2231C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635111G= | CA2213428275 | PALB2 | c.1441C= (p.Gln481=) c.211+2739C= (n.211+2739C=) c.1435C= (p.Gln479=) c.550C= (p.Gln184=) n.2782C= n.1955C= c.49-5836C= (n.49-5836C=) n.1589C= c.86+2739C= n.2231C= | |
16 | g.23635111G>T | CA395131281 | PALB2 | c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.211+2739C>A (n.211+2739C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.2782C>A n.1955C>A c.49-5836C>A (n.49-5836C>A) n.1589C>A c.86+2739C>A n.2231C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635114_23635115del | CA2695197474 | PALB2 | c.1440_1441del (p.Gln481GlufsTer7) c.211+2738_211+2739del (n.211+2738_211+2739del) c.1434_1435del (p.Gln479GlufsTer7) c.549_550del (p.Gln184GlufsTer7) n.2781_2782del n.1954_1955del c.49-5837_49-5836del (n.49-5837_49-5836del) n.1588_1589del c.86+2738_86+2739del n.2230_2231del | ClinVar |
16 | g.23635112A= | CA2213428282 | PALB2 | c.1440T= (p.Ser480=) c.211+2738T= (n.211+2738T=) c.1434T= (p.Ser478=) c.549T= (p.Ser183=) n.2781T= n.1954T= c.49-5837T= (n.49-5837T=) n.1588T= c.86+2738T= n.2230T= | |
16 | g.23635112A>C | CA494461460 | PALB2 | c.1440T>G (p.Ser480=) c.211+2738T>G (n.211+2738T>G) c.1434T>G (p.Ser478=) c.549T>G (p.Ser183=) n.2781T>G n.1954T>G c.49-5837T>G (n.49-5837T>G) n.1588T>G c.86+2738T>G n.2230T>G | |
16 | g.23635112A>G | CA494461461 | PALB2 | c.1440T>C (p.Ser480=) c.211+2738T>C (n.211+2738T>C) c.1434T>C (p.Ser478=) c.549T>C (p.Ser183=) n.2781T>C n.1954T>C c.49-5837T>C (n.49-5837T>C) n.1588T>C c.86+2738T>C n.2230T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23635112A>T | CA494461462 | PALB2 | c.1440T>A (p.Ser480=) c.211+2738T>A (n.211+2738T>A) c.1434T>A (p.Ser478=) c.549T>A (p.Ser183=) n.2781T>A n.1954T>A c.49-5837T>A (n.49-5837T>A) n.1588T>A c.86+2738T>A n.2230T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635113G>A | CA198138 | PALB2 | c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.211+2737C>T (n.211+2737C>T) c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.2780C>T n.1953C>T c.49-5838C>T (n.49-5838C>T) n.1587C>T c.86+2737C>T n.2229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635113G>C | CA395131282 | PALB2 | c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.211+2737C>G (n.211+2737C>G) c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.2780C>G n.1953C>G c.49-5838C>G (n.49-5838C>G) n.1587C>G c.86+2737C>G n.2229C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635113G= | CA2213428287 | PALB2 | c.1439C= (p.Ser480=) c.211+2737C= (n.211+2737C=) c.1433C= (p.Ser478=) c.548C= (p.Ser183=) n.2780C= n.1953C= c.49-5838C= (n.49-5838C=) n.1587C= c.86+2737C= n.2229C= | |
16 | g.23635113G>T | CA395131283 | PALB2 | c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.211+2737C>A (n.211+2737C>A) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.2780C>A n.1953C>A c.49-5838C>A (n.49-5838C>A) n.1587C>A c.86+2737C>A n.2229C>A | |
16 | g.23635113_23635129del | CA2580612745 | PALB2 | c.1423_1439del (p.Pro475SerfsTer8) c.211+2721_211+2737del (n.211+2721_211+2737del) c.1417_1433del (p.Pro473SerfsTer8) c.532_548del (p.Pro178SerfsTer8) n.2764_2780del n.1937_1953del c.49-5854_49-5838del (n.49-5854_49-5838del) n.1571_1587del c.86+2721_86+2737del n.2213_2229del | ClinVar |
16 | g.23635114A= | CA2213428293 | PALB2 | c.1438T= (p.Ser480=) c.211+2736T= (n.211+2736T=) c.1432T= (p.Ser478=) c.547T= (p.Ser183=) n.2779T= n.1952T= c.49-5839T= (n.49-5839T=) n.1586T= c.86+2736T= n.2228T= | |
16 | g.23635114A>C | CA395131284 | PALB2 | c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.211+2736T>G (n.211+2736T>G) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.2779T>G n.1952T>G c.49-5839T>G (n.49-5839T>G) n.1586T>G c.86+2736T>G n.2228T>G | |
16 | g.23635114A>G | CA395131285 | PALB2 | c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.211+2736T>C (n.211+2736T>C) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.2779T>C n.1952T>C c.49-5839T>C (n.49-5839T>C) n.1586T>C c.86+2736T>C n.2228T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635114A>T | CA395131286 | PALB2 | c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.211+2736T>A (n.211+2736T>A) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.2779T>A n.1952T>A c.49-5839T>A (n.49-5839T>A) n.1586T>A c.86+2736T>A n.2228T>A | dbSNP |
16 | g.23635114_23635115delinsAG | CA2213428292 | PALB2 | c.1437_1438delinsCT (p.Thr479=) c.211+2735_211+2736delinsCT (n.211+2735_211+2736delinsCT) c.1431_1432delinsCT (p.Thr477=) c.546_547delinsCT (p.Thr182=) n.2778_2779delinsCT n.1951_1952delinsCT c.49-5840_49-5839delinsCT (n.49-5840_49-5839delinsCT) n.1585_1586delinsCT c.86+2735_86+2736delinsCT n.2227_2228delinsCT | |
16 | g.23635115G>A | CA331791 | PALB2 | c.1437C>T (p.Thr479=) c.211+2735C>T (n.211+2735C>T) c.1431C>T (p.Thr477=) c.546C>T (p.Thr182=) n.2778C>T n.1951C>T c.49-5840C>T (n.49-5840C>T) n.1585C>T c.86+2735C>T n.2227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635115G>C | CA494461463 | PALB2 | c.1437C>G (p.Thr479=) c.211+2735C>G (n.211+2735C>G) c.1431C>G (p.Thr477=) c.546C>G (p.Thr182=) n.2778C>G n.1951C>G c.49-5840C>G (n.49-5840C>G) n.1585C>G c.86+2735C>G n.2227C>G | dbSNP |
16 | g.23635115G= | CA2213428303 | PALB2 | c.1437C= (p.Thr479=) c.211+2735C= (n.211+2735C=) c.1431C= (p.Thr477=) c.546C= (p.Thr182=) n.2778C= n.1951C= c.49-5840C= (n.49-5840C=) n.1585C= c.86+2735C= n.2227C= | |
16 | g.23635115G>T | CA494461464 | PALB2 | c.1437C>A (p.Thr479=) c.211+2735C>A (n.211+2735C>A) c.1431C>A (p.Thr477=) c.546C>A (p.Thr182=) n.2778C>A n.1951C>A c.49-5840C>A (n.49-5840C>A) n.1585C>A c.86+2735C>A n.2227C>A | dbSNP |
16 | g.23635116del | CA294550 | PALB2 | c.1437del (p.Ser480LeufsTer7) c.211+2735del (n.211+2735del) c.1431del (p.Ser478LeufsTer7) c.546del (p.Ser183LeufsTer7) n.2778del n.1951del c.49-5840del (n.49-5840del) n.1585del c.86+2735del n.2227del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635115_23635130del | CA2695197475 | PALB2 | c.1422_1437del (p.Gln474HisfsTer8) c.211+2720_211+2735del (n.211+2720_211+2735del) c.1416_1431del (p.Gln472HisfsTer8) c.531_546del (p.Gln177HisfsTer8) n.2763_2778del n.1936_1951del c.49-5855_49-5840del (n.49-5855_49-5840del) n.1570_1585del c.86+2720_86+2735del n.2212_2227del | ClinVar |
16 | g.23635116G>A | CA395131287 | PALB2 | c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.211+2734C>T (n.211+2734C>T) c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.2777C>T n.1950C>T c.49-5841C>T (n.49-5841C>T) n.1584C>T c.86+2734C>T n.2226C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635116G>C | CA395131288 | PALB2 | c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.211+2734C>G (n.211+2734C>G) c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.2777C>G n.1950C>G c.49-5841C>G (n.49-5841C>G) n.1584C>G c.86+2734C>G n.2226C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635116G= | CA2213428316 | PALB2 | c.1436C= (p.Thr479=) c.211+2734C= (n.211+2734C=) c.1430C= (p.Thr477=) c.545C= (p.Thr182=) n.2777C= n.1950C= c.49-5841C= (n.49-5841C=) n.1584C= c.86+2734C= n.2226C= | |
16 | g.23635116G>T | CA395131289 | PALB2 | c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.211+2734C>A (n.211+2734C>A) c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.2777C>A n.1950C>A c.49-5841C>A (n.49-5841C>A) n.1584C>A c.86+2734C>A n.2226C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635116_23635117delinsGT | CA2213428315 | PALB2 | c.1435_1436delinsAC (p.Thr479=) c.211+2733_211+2734delinsAC (n.211+2733_211+2734delinsAC) c.1429_1430delinsAC (p.Thr477=) c.544_545delinsAC (p.Thr182=) n.2776_2777delinsAC n.1949_1950delinsAC c.49-5842_49-5841delinsAC (n.49-5842_49-5841delinsAC) n.1583_1584delinsAC c.86+2733_86+2734delinsAC n.2225_2226delinsAC | |
16 | g.23635117T>A | CA395131290 | PALB2 | c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.211+2733A>T (n.211+2733A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.2776A>T n.1949A>T c.49-5842A>T (n.49-5842A>T) n.1583A>T c.86+2733A>T n.2225A>T | dbSNP |
16 | g.23635117T>C | CA395131291 | PALB2 | c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.211+2733A>G (n.211+2733A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.2776A>G n.1949A>G c.49-5842A>G (n.49-5842A>G) n.1583A>G c.86+2733A>G n.2225A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635117T>G | CA395131292 | PALB2 | c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.211+2733A>C (n.211+2733A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.2776A>C n.1949A>C c.49-5842A>C (n.49-5842A>C) n.1583A>C c.86+2733A>C n.2225A>C | dbSNP |
16 | g.23635117T= | CA2213428325 | PALB2 | c.1435A= (p.Thr479=) c.211+2733A= (n.211+2733A=) c.1429A= (p.Thr477=) c.544A= (p.Thr182=) n.2776A= n.1949A= c.49-5842A= (n.49-5842A=) n.1583A= c.86+2733A= n.2225A= | |
16 | g.23635118del | CA658658424 | PALB2 | c.1435del (p.Thr479ProfsTer8) c.211+2733del (n.211+2733del) c.1429del (p.Thr477ProfsTer8) c.544del (p.Thr182ProfsTer8) n.2776del n.1949del c.49-5842del (n.49-5842del) n.1583del c.86+2733del n.2225del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635118T>A | CA395131293 | PALB2 | c.1434A>T (p.Arg478Ser) c.211+2732A>T (n.211+2732A>T) c.1428A>T (p.Arg476Ser) c.543A>T (p.Arg181Ser) n.2775A>T n.1948A>T c.49-5843A>T (n.49-5843A>T) n.1582A>T c.86+2732A>T n.2224A>T | |
16 | g.23635118T>C | CA494461465 | PALB2 | c.1434A>G (p.Arg478=) c.211+2732A>G (n.211+2732A>G) c.1428A>G (p.Arg476=) c.543A>G (p.Arg181=) n.2775A>G n.1948A>G c.49-5843A>G (n.49-5843A>G) n.1582A>G c.86+2732A>G n.2224A>G | |
16 | g.23635118T>G | CA395131294 | PALB2 | c.1434A>C (p.Arg478Ser) c.211+2732A>C (n.211+2732A>C) c.1428A>C (p.Arg476Ser) c.543A>C (p.Arg181Ser) n.2775A>C n.1948A>C c.49-5843A>C (n.49-5843A>C) n.1582A>C c.86+2732A>C n.2224A>C | |
16 | g.23635119C>A | CA395131295 | PALB2 | c.1433G>T (p.Arg478Ile) c.211+2731G>T (n.211+2731G>T) c.1427G>T (p.Arg476Ile) c.542G>T (p.Arg181Ile) n.2774G>T n.1947G>T c.49-5844G>T (n.49-5844G>T) n.1581G>T c.86+2731G>T n.2223G>T | dbSNP |
16 | g.23635119C>G | CA395131296 | PALB2 | c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.211+2731G>C (n.211+2731G>C) c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.2774G>C n.1947G>C c.49-5844G>C (n.49-5844G>C) n.1581G>C c.86+2731G>C n.2223G>C | dbSNP |
16 | g.23635119C>T | CA395131297 | PALB2 | c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.211+2731G>A (n.211+2731G>A) c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.2774G>A n.1947G>A c.49-5844G>A (n.49-5844G>A) n.1581G>A c.86+2731G>A n.2223G>A | dbSNP |
16 | g.23635119dup | CA2499223436 | PALB2 | c.1433dup (p.Thr479AsnfsTer10) c.211+2731dup (n.211+2731dup) c.1427dup (p.Thr477AsnfsTer10) c.542dup (p.Thr182AsnfsTer10) n.2774dup n.1947dup c.49-5844dup (n.49-5844dup) n.1581dup c.86+2731dup n.2223dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635119_23635120delinsCT | CA2213428329 | PALB2 | c.1432_1433delinsAG (p.Arg478=) c.211+2730_211+2731delinsAG (n.211+2730_211+2731delinsAG) c.1426_1427delinsAG (p.Arg476=) c.541_542delinsAG (p.Arg181=) n.2773_2774delinsAG n.1946_1947delinsAG c.49-5845_49-5844delinsAG (n.49-5845_49-5844delinsAG) n.1580_1581delinsAG c.86+2730_86+2731delinsAG n.2222_2223delinsAG | |
16 | g.23635120T>A | CA395131298 | PALB2 | c.1432A>T (p.Arg478Ter) c.211+2730A>T (n.211+2730A>T) c.1426A>T (p.Arg476Ter) c.541A>T (p.Arg181Ter) n.2773A>T n.1946A>T c.49-5845A>T (n.49-5845A>T) n.1580A>T c.86+2730A>T n.2222A>T | dbSNP |
16 | g.23635120T>C | CA395131299 | PALB2 | c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.211+2730A>G (n.211+2730A>G) c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.2773A>G n.1946A>G c.49-5845A>G (n.49-5845A>G) n.1580A>G c.86+2730A>G n.2222A>G | dbSNP |
16 | g.23635120T>G | CA494461466 | PALB2 | c.1432A>C (p.Arg478=) c.211+2730A>C (n.211+2730A>C) c.1426A>C (p.Arg476=) c.541A>C (p.Arg181=) n.2773A>C n.1946A>C c.49-5845A>C (n.49-5845A>C) n.1580A>C c.86+2730A>C n.2222A>C | |
16 | g.23635120T= | CA2213428331 | PALB2 | c.1432A= (p.Arg478=) c.211+2730A= (n.211+2730A=) c.1426A= (p.Arg476=) c.541A= (p.Arg181=) n.2773A= n.1946A= c.49-5845A= (n.49-5845A=) n.1580A= c.86+2730A= n.2222A= | |
16 | g.23635121del | CA719188628 | PALB2 | c.1432del (p.Arg478GlufsTer9) c.211+2730del (n.211+2730del) c.1426del (p.Arg476GlufsTer9) c.541del (p.Arg181GlufsTer9) n.2773del n.1946del c.49-5845del (n.49-5845del) n.1580del c.86+2730del n.2222del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635120_23635121insA | CA10580009 | PALB2 | c.1431_1432insT (p.Arg478Ter) c.211+2729_211+2730insT (n.211+2729_211+2730insT) c.1425_1426insT (p.Arg476Ter) c.540_541insT (p.Arg181Ter) n.2772_2773insT n.1945_1946insT c.49-5846_49-5845insT (n.49-5846_49-5845insT) n.1579_1580insT c.86+2729_86+2730insT n.2221_2222insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635121T>A | CA494461467 | PALB2 | c.1431A>T (p.Ser477=) c.211+2729A>T (n.211+2729A>T) c.1425A>T (p.Ser475=) c.540A>T (p.Ser180=) n.2772A>T n.1945A>T c.49-5846A>T (n.49-5846A>T) n.1579A>T c.86+2729A>T n.2221A>T | dbSNP |
16 | g.23635121T>C | CA494461468 | PALB2 | c.1431A>G (p.Ser477=) c.211+2729A>G (n.211+2729A>G) c.1425A>G (p.Ser475=) c.540A>G (p.Ser180=) n.2772A>G n.1945A>G c.49-5846A>G (n.49-5846A>G) n.1579A>G c.86+2729A>G n.2221A>G | dbSNP |
16 | g.23635121T>G | CA494461469 | PALB2 | c.1431A>C (p.Ser477=) c.211+2729A>C (n.211+2729A>C) c.1425A>C (p.Ser475=) c.540A>C (p.Ser180=) n.2772A>C n.1945A>C c.49-5846A>C (n.49-5846A>C) n.1579A>C c.86+2729A>C n.2221A>C | |
16 | g.23635121T= | CA2213428337 | PALB2 | c.1431A= (p.Ser477=) c.211+2729A= (n.211+2729A=) c.1425A= (p.Ser475=) c.540A= (p.Ser180=) n.2772A= n.1945A= c.49-5846A= (n.49-5846A=) n.1579A= c.86+2729A= n.2221A= | |
16 | g.23635121_23635122delinsTG | CA2213428338 | PALB2 | c.1430_1431delinsCA (p.Ser477=) c.211+2728_211+2729delinsCA (n.211+2728_211+2729delinsCA) c.1424_1425delinsCA (p.Ser475=) c.539_540delinsCA (p.Ser180=) n.2771_2772delinsCA n.1944_1945delinsCA c.49-5847_49-5846delinsCA (n.49-5847_49-5846delinsCA) n.1578_1579delinsCA c.86+2728_86+2729delinsCA n.2220_2221delinsCA | |
16 | g.23635122del | CA658658425 | PALB2 | c.1430del (p.Ser477Ter) c.211+2728del (n.211+2728del) c.1424del (p.Ser475Ter) c.539del (p.Ser180Ter) n.2771del n.1944del c.49-5847del (n.49-5847del) n.1578del c.86+2728del n.2220del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635122G>A | CA395131300 | PALB2 | c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.211+2728C>T (n.211+2728C>T) c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) n.2771C>T n.1944C>T c.49-5847C>T (n.49-5847C>T) n.1578C>T c.86+2728C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635122G>C | CA10588611 | PALB2 | c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.211+2728C>G (n.211+2728C>G) c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) n.2771C>G n.1944C>G c.49-5847C>G (n.49-5847C>G) n.1578C>G c.86+2728C>G n.2220C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635122G= | CA2213428353 | PALB2 | c.1430C= (p.Ser477=) c.211+2728C= (n.211+2728C=) c.1424C= (p.Ser475=) c.539C= (p.Ser180=) n.2771C= n.1944C= c.49-5847C= (n.49-5847C=) n.1578C= c.86+2728C= n.2220C= | |
16 | g.23635122G>T | CA16608121 | PALB2 | c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.211+2728C>A (n.211+2728C>A) c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) n.2771C>A n.1944C>A c.49-5847C>A (n.49-5847C>A) n.1578C>A c.86+2728C>A n.2220C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635122dup | CA16614897 | PALB2 | c.1430dup (p.Arg478LysfsTer11) c.211+2728dup (n.211+2728dup) c.1424dup (p.Arg476LysfsTer11) c.539dup (p.Arg181LysfsTer11) n.2771dup n.1944dup c.49-5847dup (n.49-5847dup) n.1578dup c.86+2728dup n.2220dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635123A>C | CA395131301 | PALB2 | c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.211+2727T>G (n.211+2727T>G) c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) n.2770T>G n.1943T>G c.49-5848T>G (n.49-5848T>G) n.1577T>G c.86+2727T>G n.2219T>G | |
16 | g.23635123A>G | CA395131302 | PALB2 | c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.211+2727T>C (n.211+2727T>C) c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) n.2770T>C n.1943T>C c.49-5848T>C (n.49-5848T>C) n.1577T>C c.86+2727T>C n.2219T>C | dbSNP |
16 | g.23635123A>T | CA395131303 | PALB2 | c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.211+2727T>A (n.211+2727T>A) c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) n.2770T>A n.1943T>A c.49-5848T>A (n.49-5848T>A) n.1577T>A c.86+2727T>A n.2219T>A | dbSNP |
16 | g.23635124A= | CA2213428368 | PALB2 | c.1428T= (p.Ser476=) c.211+2726T= (n.211+2726T=) c.1422T= (p.Ser474=) c.537T= (p.Ser179=) n.2769T= n.1942T= c.49-5849T= (n.49-5849T=) n.1576T= c.86+2726T= n.2218T= | |
16 | g.23635124A>C | CA10583372 | PALB2 | c.1428T>G (p.Ser476Arg) c.211+2726T>G (n.211+2726T>G) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) n.2769T>G n.1942T>G c.49-5849T>G (n.49-5849T>G) n.1576T>G c.86+2726T>G n.2218T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635124A>G | CA494461470 | PALB2 | c.1428T>C (p.Ser476=) c.211+2726T>C (n.211+2726T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.537T>C (p.Ser179=) n.2769T>C n.1942T>C c.49-5849T>C (n.49-5849T>C) n.1576T>C c.86+2726T>C n.2218T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635124A>T | CA395131304 | PALB2 | c.1428T>A (p.Ser476Arg) c.211+2726T>A (n.211+2726T>A) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) n.2769T>A n.1942T>A c.49-5849T>A (n.49-5849T>A) n.1576T>A c.86+2726T>A n.2218T>A | dbSNP |
16 | g.23635125C>A | CA395131305 | PALB2 | c.1427G>T (p.Ser476Ile) c.211+2725G>T (n.211+2725G>T) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) n.2768G>T n.1941G>T c.49-5850G>T (n.49-5850G>T) n.1575G>T c.86+2725G>T n.2217G>T | dbSNP |
16 | g.23635125C= | CA2213428374 | PALB2 | c.1427G= (p.Ser476=) c.211+2725G= (n.211+2725G=) c.1421G= (p.Ser474=) c.536G= (p.Ser179=) n.2768G= n.1941G= c.49-5850G= (n.49-5850G=) n.1575G= c.86+2725G= n.2217G= | |
16 | g.23635125C>G | CA395131306 | PALB2 | c.1427G>C (p.Ser476Thr) c.211+2725G>C (n.211+2725G>C) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) n.2768G>C n.1941G>C c.49-5850G>C (n.49-5850G>C) n.1575G>C c.86+2725G>C n.2217G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635125C>T | CA190537 | PALB2 | c.1427G>A (p.Ser476Asn) c.211+2725G>A (n.211+2725G>A) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) n.2768G>A n.1941G>A c.49-5850G>A (n.49-5850G>A) n.1575G>A c.86+2725G>A n.2217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635126T>A | CA395131307 | PALB2 | c.1426A>T (p.Ser476Cys) c.211+2724A>T (n.211+2724A>T) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) n.2767A>T n.1940A>T c.49-5851A>T (n.49-5851A>T) n.1574A>T c.86+2724A>T n.2216A>T | dbSNP |
16 | g.23635126T>C | CA395131308 | PALB2 | c.1426A>G (p.Ser476Gly) c.211+2724A>G (n.211+2724A>G) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) n.2767A>G n.1940A>G c.49-5851A>G (n.49-5851A>G) n.1574A>G c.86+2724A>G n.2216A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635126T>G | CA395131309 | PALB2 | c.1426A>C (p.Ser476Arg) c.211+2724A>C (n.211+2724A>C) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) n.2767A>C n.1940A>C c.49-5851A>C (n.49-5851A>C) n.1574A>C c.86+2724A>C n.2216A>C | |
16 | g.23635127T>A | CA494461471 | PALB2 | c.1425A>T (p.Pro475=) c.211+2723A>T (n.211+2723A>T) c.1419A>T (p.Pro473=) c.534A>T (p.Pro178=) n.2766A>T n.1939A>T c.49-5852A>T (n.49-5852A>T) n.1573A>T c.86+2723A>T n.2215A>T | dbSNP |
16 | g.23635127T>C | CA494461472 | PALB2 | c.1425A>G (p.Pro475=) c.211+2723A>G (n.211+2723A>G) c.1419A>G (p.Pro473=) c.534A>G (p.Pro178=) n.2766A>G n.1939A>G c.49-5852A>G (n.49-5852A>G) n.1573A>G c.86+2723A>G n.2215A>G | |
16 | g.23635127T>G | CA292662 | PALB2 | c.1425A>C (p.Pro475=) c.211+2723A>C (n.211+2723A>C) c.1419A>C (p.Pro473=) c.534A>C (p.Pro178=) n.2766A>C n.1939A>C c.49-5852A>C (n.49-5852A>C) n.1573A>C c.86+2723A>C n.2215A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635127T= | CA2213428385 | PALB2 | c.1425A= (p.Pro475=) c.211+2723A= (n.211+2723A=) c.1419A= (p.Pro473=) c.534A= (p.Pro178=) n.2766A= n.1939A= c.49-5852A= (n.49-5852A=) n.1573A= c.86+2723A= n.2215A= | |
16 | g.23635128G>A | CA395131310 | PALB2 | c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.211+2722C>T (n.211+2722C>T) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.2765C>T n.1938C>T c.49-5853C>T (n.49-5853C>T) n.1572C>T c.86+2722C>T n.2214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635128G>C | CA395131312 | PALB2 | c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.211+2722C>G (n.211+2722C>G) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.2765C>G n.1938C>G c.49-5853C>G (n.49-5853C>G) n.1572C>G c.86+2722C>G n.2214C>G | dbSNP |
16 | g.23635128G= | CA2213428388 | PALB2 | c.1424C= (p.Pro475=) c.211+2722C= (n.211+2722C=) c.1418C= (p.Pro473=) c.533C= (p.Pro178=) n.2765C= n.1938C= c.49-5853C= (n.49-5853C=) n.1572C= c.86+2722C= n.2214C= | |
16 | g.23635128G>T | CA395131311 | PALB2 | c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.211+2722C>A (n.211+2722C>A) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.2765C>A n.1938C>A c.49-5853C>A (n.49-5853C>A) n.1572C>A c.86+2722C>A n.2214C>A | dbSNP |
16 | g.23635129G>A | CA395131313 | PALB2 | c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.211+2721C>T (n.211+2721C>T) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.2764C>T n.1937C>T c.49-5854C>T (n.49-5854C>T) n.1571C>T c.86+2721C>T n.2213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635129G>C | CA395131314 | PALB2 | c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.211+2721C>G (n.211+2721C>G) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.2764C>G n.1937C>G c.49-5854C>G (n.49-5854C>G) n.1571C>G c.86+2721C>G n.2213C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635129G= | CA2213428391 | PALB2 | c.1423C= (p.Pro475=) c.211+2721C= (n.211+2721C=) c.1417C= (p.Pro473=) c.532C= (p.Pro178=) n.2764C= n.1937C= c.49-5854C= (n.49-5854C=) n.1571C= c.86+2721C= n.2213C= | |
16 | g.23635129G>T | CA395131315 | PALB2 | c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.211+2721C>A (n.211+2721C>A) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.2764C>A n.1937C>A c.49-5854C>A (n.49-5854C>A) n.1571C>A c.86+2721C>A n.2213C>A | dbSNP |
16 | g.23635130T>A | CA395131316 | PALB2 | c.1422A>T (p.Gln474His) c.211+2720A>T (n.211+2720A>T) c.1416A>T (p.Gln472His) c.531A>T (p.Gln177His) n.2763A>T n.1936A>T c.49-5855A>T (n.49-5855A>T) n.1570A>T c.86+2720A>T n.2212A>T | dbSNP |
16 | g.23635130T>C | CA494461473 | PALB2 | c.1422A>G (p.Gln474=) c.211+2720A>G (n.211+2720A>G) c.1416A>G (p.Gln472=) c.531A>G (p.Gln177=) n.2763A>G n.1936A>G c.49-5855A>G (n.49-5855A>G) n.1570A>G c.86+2720A>G n.2212A>G | dbSNP |
16 | g.23635130T>G | CA395131317 | PALB2 | c.1422A>C (p.Gln474His) c.211+2720A>C (n.211+2720A>C) c.1416A>C (p.Gln472His) c.531A>C (p.Gln177His) n.2763A>C n.1936A>C c.49-5855A>C (n.49-5855A>C) n.1570A>C c.86+2720A>C n.2212A>C | dbSNP |
16 | g.23635130T= | CA2213428396 | PALB2 | c.1422A= (p.Gln474=) c.211+2720A= (n.211+2720A=) c.1416A= (p.Gln472=) c.531A= (p.Gln177=) n.2763A= n.1936A= c.49-5855A= (n.49-5855A=) n.1570A= c.86+2720A= n.2212A= | |
16 | g.23635131del | CA2695197476 | PALB2 | c.1422del (p.Gln474HisfsTer13) c.211+2720del (n.211+2720del) c.1416del (p.Gln472HisfsTer13) c.531del (p.Gln177HisfsTer13) n.2763del n.1936del c.49-5855del (n.49-5855del) n.1570del c.86+2720del n.2212del | ClinVar |
16 | g.23635131T>A | CA395131318 | PALB2 | c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.211+2719A>T (n.211+2719A>T) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.2762A>T n.1935A>T c.49-5856A>T (n.49-5856A>T) n.1569A>T c.86+2719A>T n.2211A>T | |
16 | g.23635131T>C | CA10580010 | PALB2 | c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.211+2719A>G (n.211+2719A>G) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.2762A>G n.1935A>G c.49-5856A>G (n.49-5856A>G) n.1569A>G c.86+2719A>G n.2211A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635131T>G | CA395131319 | PALB2 | c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.211+2719A>C (n.211+2719A>C) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.2762A>C n.1935A>C c.49-5856A>C (n.49-5856A>C) n.1569A>C c.86+2719A>C n.2211A>C | |
16 | g.23635131T= | CA2213428400 | PALB2 | c.1421A= (p.Gln474=) c.211+2719A= (n.211+2719A=) c.1415A= (p.Gln472=) c.530A= (p.Gln177=) n.2762A= n.1935A= c.49-5856A= (n.49-5856A=) n.1569A= c.86+2719A= n.2211A= | |
16 | g.23635132G>A | CA395131320 | PALB2 | c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.211+2718C>T (n.211+2718C>T) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.2761C>T n.1934C>T c.49-5857C>T (n.49-5857C>T) n.1568C>T c.86+2718C>T n.2210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635132G>C | CA395131321 | PALB2 | c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.211+2718C>G (n.211+2718C>G) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.2761C>G n.1934C>G c.49-5857C>G (n.49-5857C>G) n.1568C>G c.86+2718C>G n.2210C>G | dbSNP |
16 | g.23635132G>T | CA395131322 | PALB2 | c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.211+2718C>A (n.211+2718C>A) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.2761C>A n.1934C>A c.49-5857C>A (n.49-5857C>A) n.1568C>A c.86+2718C>A n.2210C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635133T>A | CA494461474 | PALB2 | c.1419A>T (p.Gly473=) c.211+2717A>T (n.211+2717A>T) c.1413A>T (p.Gly471=) c.528A>T (p.Gly176=) n.2760A>T n.1933A>T c.49-5858A>T (n.49-5858A>T) n.1567A>T c.86+2717A>T n.2209A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635133T>C | CA494461475 | PALB2 | c.1419A>G (p.Gly473=) c.211+2717A>G (n.211+2717A>G) c.1413A>G (p.Gly471=) c.528A>G (p.Gly176=) n.2760A>G n.1933A>G c.49-5858A>G (n.49-5858A>G) n.1567A>G c.86+2717A>G n.2209A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635133T>G | CA494461476 | PALB2 | c.1419A>C (p.Gly473=) c.211+2717A>C (n.211+2717A>C) c.1413A>C (p.Gly471=) c.528A>C (p.Gly176=) n.2760A>C n.1933A>C c.49-5858A>C (n.49-5858A>C) n.1567A>C c.86+2717A>C n.2209A>C | dbSNP |
16 | g.23635133T= | CA2213428408 | PALB2 | c.1419A= (p.Gly473=) c.211+2717A= (n.211+2717A=) c.1413A= (p.Gly471=) c.528A= (p.Gly176=) n.2760A= n.1933A= c.49-5858A= (n.49-5858A=) n.1567A= c.86+2717A= n.2209A= | |
16 | g.23635134C>A | CA395131325 | PALB2 | c.1418G>T (p.Gly473Val) c.211+2716G>T (n.211+2716G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.2759G>T n.1932G>T c.49-5859G>T (n.49-5859G>T) n.1566G>T c.86+2716G>T n.2208G>T | dbSNP |
16 | g.23635134C>G | CA395131324 | PALB2 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.211+2716G>C (n.211+2716G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.2759G>C n.1932G>C c.49-5859G>C (n.49-5859G>C) n.1566G>C c.86+2716G>C n.2208G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635134C>T | CA395131323 | PALB2 | c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.211+2716G>A (n.211+2716G>A) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.2759G>A n.1932G>A c.49-5859G>A (n.49-5859G>A) n.1566G>A c.86+2716G>A n.2208G>A | dbSNP |
16 | g.23635135C>A | CA395131326 | PALB2 | c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.211+2715G>T (n.211+2715G>T) c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.2758G>T n.1931G>T c.49-5860G>T (n.49-5860G>T) n.1565G>T c.86+2715G>T n.2207G>T | |
16 | g.23635135C= | CA2213428418 | PALB2 | c.1417G= (p.Gly473=) c.211+2715G= (n.211+2715G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.526G= (p.Gly176=) n.2758G= n.1931G= c.49-5860G= (n.49-5860G=) n.1565G= c.86+2715G= n.2207G= | |
16 | g.23635135C>G | CA395131328 | PALB2 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.211+2715G>C (n.211+2715G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.2758G>C n.1931G>C c.49-5860G>C (n.49-5860G>C) n.1565G>C c.86+2715G>C n.2207G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635135C>T | CA395131327 | PALB2 | c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.211+2715G>A (n.211+2715G>A) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.2758G>A n.1931G>A c.49-5860G>A (n.49-5860G>A) n.1565G>A c.86+2715G>A n.2207G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635135_23635138dup | CA2573106003 | PALB2 | c.1414_1417dup (p.Gly473AspfsTer17) c.211+2712_211+2715dup (n.211+2712_211+2715dup) c.1408_1411dup (p.Gly471AspfsTer17) c.523_526dup (p.Gly176AspfsTer17) n.2755_2758dup n.1928_1931dup c.49-5863_49-5860dup (n.49-5863_49-5860dup) n.1562_1565dup c.86+2712_86+2715dup n.2204_2207dup | ClinVar |
16 | g.23635136T>A | CA494461479 | PALB2 | c.1416A>T (p.Thr472=) c.211+2714A>T (n.211+2714A>T) c.1410A>T (p.Thr470=) c.525A>T (p.Thr175=) n.2757A>T n.1930A>T c.49-5861A>T (n.49-5861A>T) n.1564A>T c.86+2714A>T n.2206A>T | dbSNP |
16 | g.23635136T>C | CA494461477 | PALB2 | c.1416A>G (p.Thr472=) c.211+2714A>G (n.211+2714A>G) c.1410A>G (p.Thr470=) c.525A>G (p.Thr175=) n.2757A>G n.1930A>G c.49-5861A>G (n.49-5861A>G) n.1564A>G c.86+2714A>G n.2206A>G | dbSNP |
16 | g.23635136T>G | CA494461478 | PALB2 | c.1416A>C (p.Thr472=) c.211+2714A>C (n.211+2714A>C) c.1410A>C (p.Thr470=) c.525A>C (p.Thr175=) n.2757A>C n.1930A>C c.49-5861A>C (n.49-5861A>C) n.1564A>C c.86+2714A>C n.2206A>C | |
16 | g.23635137G>A | CA395131329 | PALB2 | c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.211+2713C>T (n.211+2713C>T) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.2756C>T n.1929C>T c.49-5862C>T (n.49-5862C>T) n.1563C>T c.86+2713C>T n.2205C>T | dbSNP |
16 | g.23635137G>C | CA395131330 | PALB2 | c.1415C>G (p.Thr472Arg) c.211+2713C>G (n.211+2713C>G) c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.524C>G (p.Thr175Arg) n.2756C>G n.1929C>G c.49-5862C>G (n.49-5862C>G) n.1563C>G c.86+2713C>G n.2205C>G | dbSNP |
16 | g.23635137G>T | CA395131331 | PALB2 | c.1415C>A (p.Thr472Lys) c.211+2713C>A (n.211+2713C>A) c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.524C>A (p.Thr175Lys) n.2756C>A n.1929C>A c.49-5862C>A (n.49-5862C>A) n.1563C>A c.86+2713C>A n.2205C>A | |
16 | g.23635138del | CA2573152176 | PALB2 | c.1414del (p.Thr472GlnfsTer15) c.211+2712del (n.211+2712del) c.1408del (p.Thr470GlnfsTer15) c.523del (p.Thr175GlnfsTer15) n.2755del n.1928del c.49-5863del (n.49-5863del) n.1562del c.86+2712del n.2204del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635138T>A | CA395131332 | PALB2 | c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.211+2712A>T (n.211+2712A>T) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.2755A>T n.1928A>T c.49-5863A>T (n.49-5863A>T) n.1562A>T c.86+2712A>T n.2204A>T | dbSNP |
16 | g.23635138T>C | CA191289 | PALB2 | c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.211+2712A>G (n.211+2712A>G) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.2755A>G n.1928A>G c.49-5863A>G (n.49-5863A>G) n.1562A>G c.86+2712A>G n.2204A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635138T>G | CA395131333 | PALB2 | c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.211+2712A>C (n.211+2712A>C) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.2755A>C n.1928A>C c.49-5863A>C (n.49-5863A>C) n.1562A>C c.86+2712A>C n.2204A>C | dbSNP |
16 | g.23635138T= | CA2213428429 | PALB2 | c.1414A= (p.Thr472=) c.211+2712A= (n.211+2712A=) c.1408A= (p.Thr470=) c.523A= (p.Thr175=) n.2755A= n.1928A= c.49-5863A= (n.49-5863A=) n.1562A= c.86+2712A= n.2204A= | |
16 | g.23635139G>A | CA494461480 | PALB2 | c.1413C>T (p.Cys471=) c.211+2711C>T (n.211+2711C>T) c.1407C>T (p.Cys469=) c.522C>T (p.Cys174=) n.2754C>T n.1927C>T c.49-5864C>T (n.49-5864C>T) n.1561C>T c.86+2711C>T n.2203C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635139G>C | CA299710 | PALB2 | c.1413C>G (p.Cys471Trp) c.211+2711C>G (n.211+2711C>G) c.1407C>G (p.Cys469Trp) c.522C>G (p.Cys174Trp) n.2754C>G n.1927C>G c.49-5864C>G (n.49-5864C>G) n.1561C>G c.86+2711C>G n.2203C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635139G= | CA2213428435 | PALB2 | c.1413C= (p.Cys471=) c.211+2711C= (n.211+2711C=) c.1407C= (p.Cys469=) c.522C= (p.Cys174=) n.2754C= n.1927C= c.49-5864C= (n.49-5864C=) n.1561C= c.86+2711C= n.2203C= | |
16 | g.23635139G>T | CA395131334 | PALB2 | c.1413C>A (p.Cys471Ter) c.211+2711C>A (n.211+2711C>A) c.1407C>A (p.Cys469Ter) c.522C>A (p.Cys174Ter) n.2754C>A n.1927C>A c.49-5864C>A (n.49-5864C>A) n.1561C>A c.86+2711C>A n.2203C>A | dbSNP |
16 | g.23635140C>A | CA395131335 | PALB2 | c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.211+2710G>T (n.211+2710G>T) c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.521G>T (p.Cys174Phe) n.2753G>T n.1926G>T c.49-5865G>T (n.49-5865G>T) n.1560G>T c.86+2710G>T n.2202G>T | |
16 | g.23635140C= | CA2213428439 | PALB2 | c.1412G= (p.Cys471=) c.211+2710G= (n.211+2710G=) c.1406G= (p.Cys469=) c.521G= (p.Cys174=) n.2753G= n.1926G= c.49-5865G= (n.49-5865G=) n.1560G= c.86+2710G= n.2202G= | |
16 | g.23635140C>G | CA395131336 | PALB2 | c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.211+2710G>C (n.211+2710G>C) c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.521G>C (p.Cys174Ser) n.2753G>C n.1926G>C c.49-5865G>C (n.49-5865G>C) n.1560G>C c.86+2710G>C n.2202G>C | dbSNP |
16 | g.23635140C>T | CA395131337 | PALB2 | c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.211+2710G>A (n.211+2710G>A) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.2753G>A n.1926G>A c.49-5865G>A (n.49-5865G>A) n.1560G>A c.86+2710G>A n.2202G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635141A= | CA2213428446 | PALB2 | c.1411T= (p.Cys471=) c.211+2709T= (n.211+2709T=) c.1405T= (p.Cys469=) c.520T= (p.Cys174=) n.2752T= n.1925T= c.49-5866T= (n.49-5866T=) n.1559T= c.86+2709T= n.2201T= | |
16 | g.23635141A>C | CA395131338 | PALB2 | c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.211+2709T>G (n.211+2709T>G) c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) n.2752T>G n.1925T>G c.49-5866T>G (n.49-5866T>G) n.1559T>G c.86+2709T>G n.2201T>G | |
16 | g.23635141A>G | CA16615100 | PALB2 | c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.211+2709T>C (n.211+2709T>C) c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.520T>C (p.Cys174Arg) n.2752T>C n.1925T>C c.49-5866T>C (n.49-5866T>C) n.1559T>C c.86+2709T>C n.2201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635141A>T | CA395131339 | PALB2 | c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.211+2709T>A (n.211+2709T>A) c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.520T>A (p.Cys174Ser) n.2752T>A n.1925T>A c.49-5866T>A (n.49-5866T>A) n.1559T>A c.86+2709T>A n.2201T>A | dbSNP |
16 | g.23635142T>A | CA494461481 | PALB2 | c.1410A>T (p.Thr470=) c.211+2708A>T (n.211+2708A>T) c.1404A>T (p.Thr468=) c.519A>T (p.Thr173=) n.2751A>T n.1924A>T c.49-5867A>T (n.49-5867A>T) n.1558A>T c.86+2708A>T n.2200A>T | |
16 | g.23635142T>C | CA494461482 | PALB2 | c.1410A>G (p.Thr470=) c.211+2708A>G (n.211+2708A>G) c.1404A>G (p.Thr468=) c.519A>G (p.Thr173=) n.2751A>G n.1924A>G c.49-5867A>G (n.49-5867A>G) n.1558A>G c.86+2708A>G n.2200A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635142T>G | CA494461483 | PALB2 | c.1410A>C (p.Thr470=) c.211+2708A>C (n.211+2708A>C) c.1404A>C (p.Thr468=) c.519A>C (p.Thr173=) n.2751A>C n.1924A>C c.49-5867A>C (n.49-5867A>C) n.1558A>C c.86+2708A>C n.2200A>C | |
16 | g.23635142T= | CA2213428451 | PALB2 | c.1410A= (p.Thr470=) c.211+2708A= (n.211+2708A=) c.1404A= (p.Thr468=) c.519A= (p.Thr173=) n.2751A= n.1924A= c.49-5867A= (n.49-5867A=) n.1558A= c.86+2708A= n.2200A= | |
16 | g.23635143G>A | CA395131340 | PALB2 | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.211+2707C>T (n.211+2707C>T) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.2750C>T n.1923C>T c.49-5868C>T (n.49-5868C>T) n.1557C>T c.86+2707C>T n.2199C>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635143G>C | CA395131342 | PALB2 | c.1409C>G (p.Thr470Arg) c.211+2707C>G (n.211+2707C>G) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.518C>G (p.Thr173Arg) n.2750C>G n.1923C>G c.49-5868C>G (n.49-5868C>G) n.1557C>G c.86+2707C>G n.2199C>G | dbSNP |
16 | g.23635143G>T | CA395131341 | PALB2 | c.1409C>A (p.Thr470Lys) c.211+2707C>A (n.211+2707C>A) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.518C>A (p.Thr173Lys) n.2750C>A n.1923C>A c.49-5868C>A (n.49-5868C>A) n.1557C>A c.86+2707C>A n.2199C>A | |
16 | g.23635144T>A | CA395131343 | PALB2 | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.211+2706A>T (n.211+2706A>T) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.2749A>T n.1922A>T c.49-5869A>T (n.49-5869A>T) n.1556A>T c.86+2706A>T n.2198A>T | dbSNP |
16 | g.23635144T>C | CA395131344 | PALB2 | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.211+2706A>G (n.211+2706A>G) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.2749A>G n.1922A>G c.49-5869A>G (n.49-5869A>G) n.1556A>G c.86+2706A>G n.2198A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635144T>G | CA395131345 | PALB2 | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.211+2706A>C (n.211+2706A>C) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.2749A>C n.1922A>C c.49-5869A>C (n.49-5869A>C) n.1556A>C c.86+2706A>C n.2198A>C | dbSNP |
16 | g.23635144T= | CA2213428455 | PALB2 | c.1408A= (p.Thr470=) c.211+2706A= (n.211+2706A=) c.1402A= (p.Thr468=) c.517A= (p.Thr173=) n.2749A= n.1922A= c.49-5869A= (n.49-5869A=) n.1556A= c.86+2706A= n.2198A= | |
16 | g.23635145G>A | CA494461484 | PALB2 | c.1407C>T (p.Gly469=) c.211+2705C>T (n.211+2705C>T) c.1401C>T (p.Gly467=) c.516C>T (p.Gly172=) n.2748C>T n.1921C>T c.49-5870C>T (n.49-5870C>T) n.1555C>T c.86+2705C>T n.2197C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635145G>C | CA494461485 | PALB2 | c.1407C>G (p.Gly469=) c.211+2705C>G (n.211+2705C>G) c.1401C>G (p.Gly467=) c.516C>G (p.Gly172=) n.2748C>G n.1921C>G c.49-5870C>G (n.49-5870C>G) n.1555C>G c.86+2705C>G n.2197C>G | dbSNP |
16 | g.23635145G= | CA2213428456 | PALB2 | c.1407C= (p.Gly469=) c.211+2705C= (n.211+2705C=) c.1401C= (p.Gly467=) c.516C= (p.Gly172=) n.2748C= n.1921C= c.49-5870C= (n.49-5870C=) n.1555C= c.86+2705C= n.2197C= | |
16 | g.23635145G>T | CA494461486 | PALB2 | c.1407C>A (p.Gly469=) c.211+2705C>A (n.211+2705C>A) c.1401C>A (p.Gly467=) c.516C>A (p.Gly172=) n.2748C>A n.1921C>A c.49-5870C>A (n.49-5870C>A) n.1555C>A c.86+2705C>A n.2197C>A | |
16 | g.23635146C>A | CA395131346 | PALB2 | c.1406G>T (p.Gly469Val) c.211+2704G>T (n.211+2704G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.2747G>T n.1920G>T c.49-5871G>T (n.49-5871G>T) n.1554G>T c.86+2704G>T n.2196G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635146C= | CA2213428458 | PALB2 | c.1406G= (p.Gly469=) c.211+2704G= (n.211+2704G=) c.1400G= (p.Gly467=) c.515G= (p.Gly172=) n.2747G= n.1920G= c.49-5871G= (n.49-5871G=) n.1554G= c.86+2704G= n.2196G= | |
16 | g.23635146C>G | CA395131347 | PALB2 | c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.211+2704G>C (n.211+2704G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.2747G>C n.1920G>C c.49-5871G>C (n.49-5871G>C) n.1554G>C c.86+2704G>C n.2196G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635146C>T | CA299790 | PALB2 | c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.211+2704G>A (n.211+2704G>A) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) n.2747G>A n.1920G>A c.49-5871G>A (n.49-5871G>A) n.1554G>A c.86+2704G>A n.2196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635147del | CA2580091284 | PALB2 | c.1406del (p.Gly469AlafsTer18) c.211+2704del (n.211+2704del) c.1400del (p.Gly467AlafsTer18) c.515del (p.Gly172AlafsTer18) n.2747del n.1920del c.49-5871del (n.49-5871del) n.1554del c.86+2704del n.2196del | ClinVar |
16 | g.23635147C>A | CA395131348 | PALB2 | c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.211+2703G>T (n.211+2703G>T) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) n.2746G>T n.1919G>T c.49-5872G>T (n.49-5872G>T) n.1553G>T c.86+2703G>T n.2195G>T | |
16 | g.23635147C= | CA2213428464 | PALB2 | c.1405G= (p.Gly469=) c.211+2703G= (n.211+2703G=) c.1399G= (p.Gly467=) c.514G= (p.Gly172=) n.2746G= n.1919G= c.49-5872G= (n.49-5872G=) n.1553G= c.86+2703G= n.2195G= | |
16 | g.23635147C>G | CA16614858 | PALB2 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.211+2703G>C (n.211+2703G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.2746G>C n.1919G>C c.49-5872G>C (n.49-5872G>C) n.1553G>C c.86+2703G>C n.2195G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635147C>T | CA16620146 | PALB2 | c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.211+2703G>A (n.211+2703G>A) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) n.2746G>A n.1919G>A c.49-5872G>A (n.49-5872G>A) n.1553G>A c.86+2703G>A n.2195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635147_23635149delinsA | CA2580091286 | PALB2 | c.1403_1405delinsT (p.Ser468LeufsTer20) c.211+2701_211+2703delinsT (n.211+2701_211+2703delinsT) c.1397_1399delinsT (p.Ser466LeufsTer20) c.512_514delinsT (p.Ser171LeufsTer20) n.2744_2746delinsT n.1917_1919delinsT c.49-5874_49-5872delinsT (n.49-5874_49-5872delinsT) n.1551_1553delinsT c.86+2701_86+2703delinsT n.2193_2195delinsT | ClinVar |
16 | g.23635149_23635152dup | CA916081859 | PALB2 | c.1402_1405dup (p.Gly469ValfsTer21) c.211+2700_211+2703dup (n.211+2700_211+2703dup) c.1396_1399dup (p.Gly467ValfsTer21) c.511_514dup (p.Gly172ValfsTer21) n.2743_2746dup n.1916_1919dup c.49-5875_49-5872dup (n.49-5875_49-5872dup) n.1550_1553dup c.86+2700_86+2703dup n.2192_2195dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635148A= | CA2213428472 | PALB2 | c.1404T= (p.Ser468=) c.211+2702T= (n.211+2702T=) c.1398T= (p.Ser466=) c.513T= (p.Ser171=) n.2745T= n.1918T= c.49-5873T= (n.49-5873T=) n.1552T= c.86+2702T= n.2194T= | |
16 | g.23635148A>C | CA7963710 | PALB2 | c.1404T>G (p.Ser468=) c.211+2702T>G (n.211+2702T>G) c.1398T>G (p.Ser466=) c.513T>G (p.Ser171=) n.2745T>G n.1918T>G c.49-5873T>G (n.49-5873T>G) n.1552T>G c.86+2702T>G n.2194T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635148A>G | CA494461487 | PALB2 | c.1404T>C (p.Ser468=) c.211+2702T>C (n.211+2702T>C) c.1398T>C (p.Ser466=) c.513T>C (p.Ser171=) n.2745T>C n.1918T>C c.49-5873T>C (n.49-5873T>C) n.1552T>C c.86+2702T>C n.2194T>C | |
16 | g.23635148A>T | CA494461488 | PALB2 | c.1404T>A (p.Ser468=) c.211+2702T>A (n.211+2702T>A) c.1398T>A (p.Ser466=) c.513T>A (p.Ser171=) n.2745T>A n.1918T>A c.49-5873T>A (n.49-5873T>A) n.1552T>A c.86+2702T>A n.2194T>A | dbSNP |
16 | g.23635149G>A | CA395131351 | PALB2 | c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.211+2701C>T (n.211+2701C>T) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.2744C>T n.1917C>T c.49-5874C>T (n.49-5874C>T) n.1551C>T c.86+2701C>T n.2193C>T | dbSNP |
16 | g.23635149G>C | CA395131350 | PALB2 | c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.211+2701C>G (n.211+2701C>G) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.2744C>G n.1917C>G c.49-5874C>G (n.49-5874C>G) n.1551C>G c.86+2701C>G n.2193C>G | dbSNP |
16 | g.23635149G>T | CA395131349 | PALB2 | c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.211+2701C>A (n.211+2701C>A) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.2744C>A n.1917C>A c.49-5874C>A (n.49-5874C>A) n.1551C>A c.86+2701C>A n.2193C>A | dbSNP |
16 | g.23635150A= | CA2213428475 | PALB2 | c.1402T= (p.Ser468=) c.211+2700T= (n.211+2700T=) c.1396T= (p.Ser466=) c.511T= (p.Ser171=) n.2743T= n.1916T= c.49-5875T= (n.49-5875T=) n.1550T= c.86+2700T= n.2192T= | |
16 | g.23635150A>C | CA395131352 | PALB2 | c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.211+2700T>G (n.211+2700T>G) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.2743T>G n.1916T>G c.49-5875T>G (n.49-5875T>G) n.1550T>G c.86+2700T>G n.2192T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635150A>G | CA395131353 | PALB2 | c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.211+2700T>C (n.211+2700T>C) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.2743T>C n.1916T>C c.49-5875T>C (n.49-5875T>C) n.1550T>C c.86+2700T>C n.2192T>C | ClinVar |
16 | g.23635150A>T | CA395131354 | PALB2 | c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.211+2700T>A (n.211+2700T>A) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.2743T>A n.1916T>A c.49-5875T>A (n.49-5875T>A) n.1550T>A c.86+2700T>A n.2192T>A | dbSNP |
16 | g.23635151C>A | CA395131355 | PALB2 | c.1401G>T (p.Met467Ile) c.211+2699G>T (n.211+2699G>T) c.1395G>T (p.Met465Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) n.2742G>T n.1915G>T c.49-5876G>T (n.49-5876G>T) n.1549G>T c.86+2699G>T n.2191G>T | |
16 | g.23635151C= | CA2213428477 | PALB2 | c.1401G= (p.Met467=) c.211+2699G= (n.211+2699G=) c.1395G= (p.Met465=) c.510G= (p.Met170=) n.2742G= n.1915G= c.49-5876G= (n.49-5876G=) n.1549G= c.86+2699G= n.2191G= | |
16 | g.23635151C>G | CA395131356 | PALB2 | c.1401G>C (p.Met467Ile) c.211+2699G>C (n.211+2699G>C) c.1395G>C (p.Met465Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) n.2742G>C n.1915G>C c.49-5876G>C (n.49-5876G>C) n.1549G>C c.86+2699G>C n.2191G>C | dbSNP |
16 | g.23635151C>T | CA195077 | PALB2 | c.1401G>A (p.Met467Ile) c.211+2699G>A (n.211+2699G>A) c.1395G>A (p.Met465Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) n.2742G>A n.1915G>A c.49-5876G>A (n.49-5876G>A) n.1549G>A c.86+2699G>A n.2191G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635152A>C | CA395131357 | PALB2 | c.1400T>G (p.Met467Arg) c.211+2698T>G (n.211+2698T>G) c.1394T>G (p.Met465Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) n.2741T>G n.1914T>G c.49-5877T>G (n.49-5877T>G) n.1548T>G c.86+2698T>G n.2190T>G | dbSNP |
16 | g.23635152A>G | CA395131358 | PALB2 | c.1400T>C (p.Met467Thr) c.211+2698T>C (n.211+2698T>C) c.1394T>C (p.Met465Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) n.2741T>C n.1914T>C c.49-5877T>C (n.49-5877T>C) n.1548T>C c.86+2698T>C n.2190T>C | |
16 | g.23635152A>T | CA395131359 | PALB2 | c.1400T>A (p.Met467Lys) c.211+2698T>A (n.211+2698T>A) c.1394T>A (p.Met465Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) n.2741T>A n.1914T>A c.49-5877T>A (n.49-5877T>A) n.1548T>A c.86+2698T>A n.2190T>A | dbSNP |
16 | g.23635153T>A | CA395131360 | PALB2 | c.1399A>T (p.Met467Leu) c.211+2697A>T (n.211+2697A>T) c.1393A>T (p.Met465Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) n.2740A>T n.1913A>T c.49-5878A>T (n.49-5878A>T) n.1547A>T c.86+2697A>T n.2189A>T | dbSNP |
16 | g.23635153T>C | CA395131361 | PALB2 | c.1399A>G (p.Met467Val) c.211+2697A>G (n.211+2697A>G) c.1393A>G (p.Met465Val) c.508A>G (p.Met170Val) n.2740A>G n.1913A>G c.49-5878A>G (n.49-5878A>G) n.1547A>G c.86+2697A>G n.2189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635153T>G | CA395131362 | PALB2 | c.1399A>C (p.Met467Leu) c.211+2697A>C (n.211+2697A>C) c.1393A>C (p.Met465Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) n.2740A>C n.1913A>C c.49-5878A>C (n.49-5878A>C) n.1547A>C c.86+2697A>C n.2189A>C | |
16 | g.23635153T= | CA2213428481 | PALB2 | c.1399A= (p.Met467=) c.211+2697A= (n.211+2697A=) c.1393A= (p.Met465=) c.508A= (p.Met170=) n.2740A= n.1913A= c.49-5878A= (n.49-5878A=) n.1547A= c.86+2697A= n.2189A= | |
16 | g.23635154C>A | CA395131363 | PALB2 | c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.211+2696G>T (n.211+2696G>T) c.1392G>T (p.Arg464Ser) c.507G>T (p.Arg169Ser) n.2739G>T n.1912G>T c.49-5879G>T (n.49-5879G>T) n.1546G>T c.86+2696G>T n.2188G>T | dbSNP |
16 | g.23635154C= | CA2213428484 | PALB2 | c.1398G= (p.Arg466=) c.211+2696G= (n.211+2696G=) c.1392G= (p.Arg464=) c.507G= (p.Arg169=) n.2739G= n.1912G= c.49-5879G= (n.49-5879G=) n.1546G= c.86+2696G= n.2188G= | |
16 | g.23635154C>G | CA395131364 | PALB2 | c.1398G>C (p.Arg466Ser) c.211+2696G>C (n.211+2696G>C) c.1392G>C (p.Arg464Ser) c.507G>C (p.Arg169Ser) n.2739G>C n.1912G>C c.49-5879G>C (n.49-5879G>C) n.1546G>C c.86+2696G>C n.2188G>C | dbSNP |
16 | g.23635154C>T | CA10580011 | PALB2 | c.1398G>A (p.Arg466=) c.211+2696G>A (n.211+2696G>A) c.1392G>A (p.Arg464=) c.507G>A (p.Arg169=) n.2739G>A n.1912G>A c.49-5879G>A (n.49-5879G>A) n.1546G>A c.86+2696G>A n.2188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635155del | CA2695197478 | PALB2 | c.1398del (p.Met467CysfsTer20) c.211+2696del (n.211+2696del) c.1392del (p.Met465CysfsTer20) c.507del (p.Met170CysfsTer20) n.2739del n.1912del c.49-5879del (n.49-5879del) n.1546del c.86+2696del n.2188del | ClinVar |
16 | g.23635155C>A | CA395131365 | PALB2 | c.1397G>T (p.Arg466Met) c.211+2695G>T (n.211+2695G>T) c.1391G>T (p.Arg464Met) c.506G>T (p.Arg169Met) n.2738G>T n.1911G>T c.49-5880G>T (n.49-5880G>T) n.1545G>T c.86+2695G>T n.2187G>T | dbSNP |
16 | g.23635155C= | CA2213428488 | PALB2 | c.1397G= (p.Arg466=) c.211+2695G= (n.211+2695G=) c.1391G= (p.Arg464=) c.506G= (p.Arg169=) n.2738G= n.1911G= c.49-5880G= (n.49-5880G=) n.1545G= c.86+2695G= n.2187G= | |
16 | g.23635155C>G | CA395131366 | PALB2 | c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.211+2695G>C (n.211+2695G>C) c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.506G>C (p.Arg169Thr) n.2738G>C n.1911G>C c.49-5880G>C (n.49-5880G>C) n.1545G>C c.86+2695G>C n.2187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635155C>T | CA395131367 | PALB2 | c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.211+2695G>A (n.211+2695G>A) c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.506G>A (p.Arg169Lys) n.2738G>A n.1911G>A c.49-5880G>A (n.49-5880G>A) n.1545G>A c.86+2695G>A n.2187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635156T>A | CA395131368 | PALB2 | c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.211+2694A>T (n.211+2694A>T) c.1390A>T (p.Arg464Trp) c.505A>T (p.Arg169Trp) n.2737A>T n.1910A>T c.49-5881A>T (n.49-5881A>T) n.1544A>T c.86+2694A>T n.2186A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635156T>C | CA395131369 | PALB2 | c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.211+2694A>G (n.211+2694A>G) c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.505A>G (p.Arg169Gly) n.2737A>G n.1910A>G c.49-5881A>G (n.49-5881A>G) n.1544A>G c.86+2694A>G n.2186A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635156T>G | CA494461489 | PALB2 | c.1396A>C (p.Arg466=) c.211+2694A>C (n.211+2694A>C) c.1390A>C (p.Arg464=) c.505A>C (p.Arg169=) n.2737A>C n.1910A>C c.49-5881A>C (n.49-5881A>C) n.1544A>C c.86+2694A>C n.2186A>C | dbSNP |
16 | g.23635156T= | CA2213428491 | PALB2 | c.1396A= (p.Arg466=) c.211+2694A= (n.211+2694A=) c.1390A= (p.Arg464=) c.505A= (p.Arg169=) n.2737A= n.1910A= c.49-5881A= (n.49-5881A=) n.1544A= c.86+2694A= n.2186A= | |
16 | g.23635157_23635161dup | CA2573152177 | PALB2 | c.1392_1396dup (p.Arg466LysfsTer23) c.211+2690_211+2694dup (n.211+2690_211+2694dup) c.1386_1390dup (p.Arg464LysfsTer23) c.501_505dup (p.Arg169LysfsTer23) n.2733_2737dup n.1906_1910dup c.49-5885_49-5881dup (n.49-5885_49-5881dup) n.1540_1544dup c.86+2690_86+2694dup n.2182_2186dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635157A>C | CA395131370 | PALB2 | c.1395T>G (p.Ile465Met) c.211+2693T>G (n.211+2693T>G) c.1389T>G (p.Ile463Met) c.504T>G (p.Ile168Met) n.2736T>G n.1909T>G c.49-5882T>G (n.49-5882T>G) n.1543T>G c.86+2693T>G n.2185T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635157A>G | CA494461491 | PALB2 | c.1395T>C (p.Ile465=) c.211+2693T>C (n.211+2693T>C) c.1389T>C (p.Ile463=) c.504T>C (p.Ile168=) n.2736T>C n.1909T>C c.49-5882T>C (n.49-5882T>C) n.1543T>C c.86+2693T>C n.2185T>C | COSMIC |
16 | g.23635157A>T | CA494461490 | PALB2 | c.1395T>A (p.Ile465=) c.211+2693T>A (n.211+2693T>A) c.1389T>A (p.Ile463=) c.504T>A (p.Ile168=) n.2736T>A n.1909T>A c.49-5882T>A (n.49-5882T>A) n.1543T>A c.86+2693T>A n.2185T>A | |
16 | g.23635158dup | CA2499223437 | PALB2 | c.1395dup (p.Arg466Ter) c.211+2693dup (n.211+2693dup) c.1389dup (p.Arg464Ter) c.504dup (p.Arg169Ter) n.2736dup n.1909dup c.49-5882dup (n.49-5882dup) n.1543dup c.86+2693dup n.2185dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635158A= | CA2213428494 | PALB2 | c.1394T= (p.Ile465=) c.211+2692T= (n.211+2692T=) c.1388T= (p.Ile463=) c.503T= (p.Ile168=) n.2735T= n.1908T= c.49-5883T= (n.49-5883T=) n.1542T= c.86+2692T= n.2184T= | |
16 | g.23635158A>C | CA395131371 | PALB2 | c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.211+2692T>G (n.211+2692T>G) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.2735T>G n.1908T>G c.49-5883T>G (n.49-5883T>G) n.1542T>G c.86+2692T>G n.2184T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635158A>G | CA395131373 | PALB2 | c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.211+2692T>C (n.211+2692T>C) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.2735T>C n.1908T>C c.49-5883T>C (n.49-5883T>C) n.1542T>C c.86+2692T>C n.2184T>C | |
16 | g.23635158A>T | CA395131372 | PALB2 | c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.211+2692T>A (n.211+2692T>A) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.2735T>A n.1908T>A c.49-5883T>A (n.49-5883T>A) n.1542T>A c.86+2692T>A n.2184T>A | dbSNP |
16 | g.23635159T>A | CA395131374 | PALB2 | c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.211+2691A>T (n.211+2691A>T) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.2734A>T n.1907A>T c.49-5884A>T (n.49-5884A>T) n.1541A>T c.86+2691A>T n.2183A>T | dbSNP |
16 | g.23635159T>C | CA395131375 | PALB2 | c.1393A>G (p.Ile465Val) c.211+2691A>G (n.211+2691A>G) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.2734A>G n.1907A>G c.49-5884A>G (n.49-5884A>G) n.1541A>G c.86+2691A>G n.2183A>G | dbSNP |
16 | g.23635159T>G | CA395131376 | PALB2 | c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.211+2691A>C (n.211+2691A>C) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.2734A>C n.1907A>C c.49-5884A>C (n.49-5884A>C) n.1541A>C c.86+2691A>C n.2183A>C | dbSNP |
16 | g.23635161del | CA2739290775 | PALB2 | c.1393del (p.Ile465LeufsTer22) c.211+2691del (n.211+2691del) c.1387del (p.Ile463LeufsTer22) c.502del (p.Ile168LeufsTer22) n.2734del n.1907del c.49-5884del (n.49-5884del) n.1541del c.86+2691del n.2183del | |
16 | g.23635160T>A | CA395131377 | PALB2 | c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.211+2690A>T (n.211+2690A>T) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.501A>T (p.Glu167Asp) n.2733A>T n.1906A>T c.49-5885A>T (n.49-5885A>T) n.1540A>T c.86+2690A>T n.2182A>T | dbSNP |
16 | g.23635160T>C | CA494461492 | PALB2 | c.1392A>G (p.Glu464=) c.211+2690A>G (n.211+2690A>G) c.1386A>G (p.Glu462=) c.501A>G (p.Glu167=) n.2733A>G n.1906A>G c.49-5885A>G (n.49-5885A>G) n.1540A>G c.86+2690A>G n.2182A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635160T>G | CA395131378 | PALB2 | c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.211+2690A>C (n.211+2690A>C) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.501A>C (p.Glu167Asp) n.2733A>C n.1906A>C c.49-5885A>C (n.49-5885A>C) n.1540A>C c.86+2690A>C n.2182A>C | |
16 | g.23635161T>A | CA395131380 | PALB2 | c.1391A>T (p.Glu464Val) c.211+2689A>T (n.211+2689A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.500A>T (p.Glu167Val) n.2732A>T n.1905A>T c.49-5886A>T (n.49-5886A>T) n.1539A>T c.86+2689A>T n.2181A>T | ClinVar |
16 | g.23635161T>C | CA395131381 | PALB2 | c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.211+2689A>G (n.211+2689A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.2732A>G n.1905A>G c.49-5886A>G (n.49-5886A>G) n.1539A>G c.86+2689A>G n.2181A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635161T>G | CA395131379 | PALB2 | c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.211+2689A>C (n.211+2689A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.2732A>C n.1905A>C c.49-5886A>C (n.49-5886A>C) n.1539A>C c.86+2689A>C n.2181A>C | |
16 | g.23635161T= | CA2213428497 | PALB2 | c.1391A= (p.Glu464=) c.211+2689A= (n.211+2689A=) c.1385A= (p.Glu462=) c.500A= (p.Glu167=) n.2732A= n.1905A= c.49-5886A= (n.49-5886A=) n.1539A= c.86+2689A= n.2181A= | |
16 | g.23635162C>A | CA395131383 | PALB2 | c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.211+2688G>T (n.211+2688G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.2731G>T n.1904G>T c.49-5887G>T (n.49-5887G>T) n.1538G>T c.86+2688G>T n.2180G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635162C= | CA2213428500 | PALB2 | c.1390G= (p.Glu464=) c.211+2688G= (n.211+2688G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.499G= (p.Glu167=) n.2731G= n.1904G= c.49-5887G= (n.49-5887G=) n.1538G= c.86+2688G= n.2180G= | |
16 | g.23635162C>G | CA395131382 | PALB2 | c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.211+2688G>C (n.211+2688G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.2731G>C n.1904G>C c.49-5887G>C (n.49-5887G>C) n.1538G>C c.86+2688G>C n.2180G>C | dbSNP |
16 | g.23635162C>T | CA395131384 | PALB2 | c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.211+2688G>A (n.211+2688G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.2731G>A n.1904G>A c.49-5887G>A (n.49-5887G>A) n.1538G>A c.86+2688G>A n.2180G>A | dbSNP |
16 | g.23635163A= | CA2213428504 | PALB2 | c.1389T= (p.Ser463=) c.211+2687T= (n.211+2687T=) c.1383T= (p.Ser461=) c.498T= (p.Ser166=) n.2730T= n.1903T= c.49-5888T= (n.49-5888T=) n.1537T= c.86+2687T= n.2179T= | |
16 | g.23635163A>C | CA395131385 | PALB2 | c.1389T>G (p.Ser463Arg) c.211+2687T>G (n.211+2687T>G) c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.498T>G (p.Ser166Arg) n.2730T>G n.1903T>G c.49-5888T>G (n.49-5888T>G) n.1537T>G c.86+2687T>G n.2179T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635163A>G | CA494461493 | PALB2 | c.1389T>C (p.Ser463=) c.211+2687T>C (n.211+2687T>C) c.1383T>C (p.Ser461=) c.498T>C (p.Ser166=) n.2730T>C n.1903T>C c.49-5888T>C (n.49-5888T>C) n.1537T>C c.86+2687T>C n.2179T>C | ClinVar |
16 | g.23635163A>T | CA7963711 | PALB2 | c.1389T>A (p.Ser463Arg) c.211+2687T>A (n.211+2687T>A) c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.498T>A (p.Ser166Arg) n.2730T>A n.1903T>A c.49-5888T>A (n.49-5888T>A) n.1537T>A c.86+2687T>A n.2179T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635164del | CA2739266683 | PALB2 | c.1388del (p.Ser463MetfsTer24) c.211+2686del (n.211+2686del) c.1382del (p.Ser461MetfsTer24) c.497del (p.Ser166MetfsTer24) n.2729del n.1902del c.49-5889del (n.49-5889del) n.1536del c.86+2686del n.2178del | ClinVar |
16 | g.23635164C>A | CA395131386 | PALB2 | c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.211+2686G>T (n.211+2686G>T) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) n.2729G>T n.1902G>T c.49-5889G>T (n.49-5889G>T) n.1536G>T c.86+2686G>T n.2178G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635164C= | CA2213428508 | PALB2 | c.1388G= (p.Ser463=) c.211+2686G= (n.211+2686G=) c.1382G= (p.Ser461=) c.497G= (p.Ser166=) n.2729G= n.1902G= c.49-5889G= (n.49-5889G=) n.1536G= c.86+2686G= n.2178G= | |
16 | g.23635164C>G | CA395131388 | PALB2 | c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.211+2686G>C (n.211+2686G>C) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) n.2729G>C n.1902G>C c.49-5889G>C (n.49-5889G>C) n.1536G>C c.86+2686G>C n.2178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635164C>T | CA395131387 | PALB2 | c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.211+2686G>A (n.211+2686G>A) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) n.2729G>A n.1902G>A c.49-5889G>A (n.49-5889G>A) n.1536G>A c.86+2686G>A n.2178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635165T>A | CA395131389 | PALB2 | c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.211+2685A>T (n.211+2685A>T) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) n.2728A>T n.1901A>T c.49-5890A>T (n.49-5890A>T) n.1535A>T c.86+2685A>T n.2177A>T | dbSNP |
16 | g.23635165T>C | CA395131393 | PALB2 | c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.211+2685A>G (n.211+2685A>G) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) n.2728A>G n.1901A>G c.49-5890A>G (n.49-5890A>G) n.1535A>G c.86+2685A>G n.2177A>G | dbSNP |
16 | g.23635165T>G | CA395131391 | PALB2 | c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.211+2685A>C (n.211+2685A>C) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) n.2728A>C n.1901A>C c.49-5890A>C (n.49-5890A>C) n.1535A>C c.86+2685A>C n.2177A>C | ClinVar |
16 | g.23635166T>A | CA395131395 | PALB2 | c.1386A>T (p.Gln462His) c.211+2684A>T (n.211+2684A>T) c.1380A>T (p.Gln460His) c.495A>T (p.Gln165His) n.2727A>T n.1900A>T c.49-5891A>T (n.49-5891A>T) n.1534A>T c.86+2684A>T n.2176A>T | dbSNP |
16 | g.23635166T>C | CA269489 | PALB2 | c.1386A>G (p.Gln462=) c.211+2684A>G (n.211+2684A>G) c.1380A>G (p.Gln460=) c.495A>G (p.Gln165=) n.2727A>G n.1900A>G c.49-5891A>G (n.49-5891A>G) n.1534A>G c.86+2684A>G n.2176A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23635166T>G | CA395131398 | PALB2 | c.1386A>C (p.Gln462His) c.211+2684A>C (n.211+2684A>C) c.1380A>C (p.Gln460His) c.495A>C (p.Gln165His) n.2727A>C n.1900A>C c.49-5891A>C (n.49-5891A>C) n.1534A>C c.86+2684A>C n.2176A>C | |
16 | g.23635166T= | CA2213428512 | PALB2 | c.1386A= (p.Gln462=) c.211+2684A= (n.211+2684A=) c.1380A= (p.Gln460=) c.495A= (p.Gln165=) n.2727A= n.1900A= c.49-5891A= (n.49-5891A=) n.1534A= c.86+2684A= n.2176A= | |
16 | g.23635167T>A | CA395131401 | PALB2 | c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.211+2683A>T (n.211+2683A>T) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.2726A>T n.1899A>T c.49-5892A>T (n.49-5892A>T) n.1533A>T c.86+2683A>T n.2175A>T | |
16 | g.23635167T>C | CA196834 | PALB2 | c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.211+2683A>G (n.211+2683A>G) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.2726A>G n.1899A>G c.49-5892A>G (n.49-5892A>G) n.1533A>G c.86+2683A>G n.2175A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23635167T>G | CA395131403 | PALB2 | c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.211+2683A>C (n.211+2683A>C) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.2726A>C n.1899A>C c.49-5892A>C (n.49-5892A>C) n.1533A>C c.86+2683A>C n.2175A>C | |
16 | g.23635167T= | CA2213428517 | PALB2 | c.1385A= (p.Gln462=) c.211+2683A= (n.211+2683A=) c.1379A= (p.Gln460=) c.494A= (p.Gln165=) n.2726A= n.1899A= c.49-5892A= (n.49-5892A=) n.1533A= c.86+2683A= n.2175A= | |
16 | g.23635167_23635168delinsCA | CA2573152178 | PALB2 | c.1384_1385delinsTG (p.Gln462Ter) c.211+2682_211+2683delinsTG (n.211+2682_211+2683delinsTG) c.1378_1379delinsTG (p.Gln460Ter) c.493_494delinsTG (p.Gln165Ter) n.2725_2726delinsTG n.1898_1899delinsTG c.49-5893_49-5892delinsTG (n.49-5893_49-5892delinsTG) n.1532_1533delinsTG c.86+2682_86+2683delinsTG n.2174_2175delinsTG | ClinVar |
16 | g.23635168G>A | CA10580012 | PALB2 | c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.211+2682C>T (n.211+2682C>T) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.2725C>T n.1898C>T c.49-5893C>T (n.49-5893C>T) n.1532C>T c.86+2682C>T n.2174C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635168G>C | CA395131407 | PALB2 | c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.211+2682C>G (n.211+2682C>G) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.2725C>G n.1898C>G c.49-5893C>G (n.49-5893C>G) n.1532C>G c.86+2682C>G n.2174C>G | dbSNP |
16 | g.23635168G= | CA2213428525 | PALB2 | c.1384C= (p.Gln462=) c.211+2682C= (n.211+2682C=) c.1378C= (p.Gln460=) c.493C= (p.Gln165=) n.2725C= n.1898C= c.49-5893C= (n.49-5893C=) n.1532C= c.86+2682C= n.2174C= | |
16 | g.23635168G>T | CA395131408 | PALB2 | c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.211+2682C>A (n.211+2682C>A) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.2725C>A n.1898C>A c.49-5893C>A (n.49-5893C>A) n.1532C>A c.86+2682C>A n.2174C>A | |
16 | g.23635169G>A | CA494461494 | PALB2 | c.1383C>T (p.Asp461=) c.211+2681C>T (n.211+2681C>T) c.1377C>T (p.Asp459=) c.492C>T (p.Asp164=) n.2724C>T n.1897C>T c.49-5894C>T (n.49-5894C>T) n.1531C>T c.86+2681C>T n.2173C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635169G>C | CA395131410 | PALB2 | c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.211+2681C>G (n.211+2681C>G) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) n.2724C>G n.1897C>G c.49-5894C>G (n.49-5894C>G) n.1531C>G c.86+2681C>G n.2173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635169G= | CA2213428535 | PALB2 | c.1383C= (p.Asp461=) c.211+2681C= (n.211+2681C=) c.1377C= (p.Asp459=) c.492C= (p.Asp164=) n.2724C= n.1897C= c.49-5894C= (n.49-5894C=) n.1531C= c.86+2681C= n.2173C= | |
16 | g.23635169G>T | CA7963712 | PALB2 | c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.211+2681C>A (n.211+2681C>A) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) n.2724C>A n.1897C>A c.49-5894C>A (n.49-5894C>A) n.1531C>A c.86+2681C>A n.2173C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635170T>A | CA395131413 | PALB2 | c.1382A>T (p.Asp461Val) c.211+2680A>T (n.211+2680A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.2723A>T n.1896A>T c.49-5895A>T (n.49-5895A>T) n.1530A>T c.86+2680A>T n.2172A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635170T>C | CA279498431 | PALB2 | c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.211+2680A>G (n.211+2680A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.2723A>G n.1896A>G c.49-5895A>G (n.49-5895A>G) n.1530A>G c.86+2680A>G n.2172A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635170T>G | CA395131417 | PALB2 | c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.211+2680A>C (n.211+2680A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.2723A>C n.1896A>C c.49-5895A>C (n.49-5895A>C) n.1530A>C c.86+2680A>C n.2172A>C | |
16 | g.23635170T= | CA2213428543 | PALB2 | c.1382A= (p.Asp461=) c.211+2680A= (n.211+2680A=) c.1376A= (p.Asp459=) c.491A= (p.Asp164=) n.2723A= n.1896A= c.49-5895A= (n.49-5895A=) n.1530A= c.86+2680A= n.2172A= | |
16 | g.23635171C>A | CA395131419 | PALB2 | c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.211+2679G>T (n.211+2679G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.2722G>T n.1895G>T c.49-5896G>T (n.49-5896G>T) n.1529G>T c.86+2679G>T n.2171G>T | dbSNP |
16 | g.23635171C>G | CA395131421 | PALB2 | c.1381G>C (p.Asp461His) c.211+2679G>C (n.211+2679G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) c.490G>C (p.Asp164His) n.2722G>C n.1895G>C c.49-5896G>C (n.49-5896G>C) n.1529G>C c.86+2679G>C n.2171G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635171C>T | CA395131423 | PALB2 | c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.211+2679G>A (n.211+2679G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.2722G>A n.1895G>A c.49-5896G>A (n.49-5896G>A) n.1529G>A c.86+2679G>A n.2171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635172A= | CA2213428546 | PALB2 | c.1380T= (p.Thr460=) c.211+2678T= (n.211+2678T=) c.1374T= (p.Thr458=) c.489T= (p.Thr163=) n.2721T= n.1894T= c.49-5897T= (n.49-5897T=) n.1528T= c.86+2678T= n.2170T= | |
16 | g.23635172A>C | CA494461495 | PALB2 | c.1380T>G (p.Thr460=) c.211+2678T>G (n.211+2678T>G) c.1374T>G (p.Thr458=) c.489T>G (p.Thr163=) n.2721T>G n.1894T>G c.49-5897T>G (n.49-5897T>G) n.1528T>G c.86+2678T>G n.2170T>G | |
16 | g.23635172A>G | CA10583373 | PALB2 | c.1380T>C (p.Thr460=) c.211+2678T>C (n.211+2678T>C) c.1374T>C (p.Thr458=) c.489T>C (p.Thr163=) n.2721T>C n.1894T>C c.49-5897T>C (n.49-5897T>C) n.1528T>C c.86+2678T>C n.2170T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635172A>T | CA494461496 | PALB2 | c.1380T>A (p.Thr460=) c.211+2678T>A (n.211+2678T>A) c.1374T>A (p.Thr458=) c.489T>A (p.Thr163=) n.2721T>A n.1894T>A c.49-5897T>A (n.49-5897T>A) n.1528T>A c.86+2678T>A n.2170T>A | dbSNP |
16 | g.23635173G>A | CA395131427 | PALB2 | c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.211+2677C>T (n.211+2677C>T) c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.2720C>T n.1893C>T c.49-5898C>T (n.49-5898C>T) n.1527C>T c.86+2677C>T n.2169C>T | dbSNP |
16 | g.23635173G>C | CA395131429 | PALB2 | c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.211+2677C>G (n.211+2677C>G) c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) n.2720C>G n.1893C>G c.49-5898C>G (n.49-5898C>G) n.1527C>G c.86+2677C>G n.2169C>G | dbSNP |
16 | g.23635173G>T | CA395131431 | PALB2 | c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.211+2677C>A (n.211+2677C>A) c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) n.2720C>A n.1893C>A c.49-5898C>A (n.49-5898C>A) n.1527C>A c.86+2677C>A n.2169C>A | dbSNP |
16 | g.23635174T>A | CA395131433 | PALB2 | c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.211+2676A>T (n.211+2676A>T) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.2719A>T n.1892A>T c.49-5899A>T (n.49-5899A>T) n.1526A>T c.86+2676A>T n.2168A>T | dbSNP |
16 | g.23635174T>C | CA395131435 | PALB2 | c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.211+2676A>G (n.211+2676A>G) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.2719A>G n.1892A>G c.49-5899A>G (n.49-5899A>G) n.1526A>G c.86+2676A>G n.2168A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635174T>G | CA395131437 | PALB2 | c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.211+2676A>C (n.211+2676A>C) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.2719A>C n.1892A>C c.49-5899A>C (n.49-5899A>C) n.1526A>C c.86+2676A>C n.2168A>C | dbSNP |
16 | g.23635176_23635183del | CA2695222957 | PALB2 | c.1371_1378del (p.Glu458Ter) c.211+2669_211+2676del (n.211+2669_211+2676del) c.1365_1372del (p.Glu456Ter) c.480_487del (p.Glu161Ter) n.2712_2719del n.1885_1892del c.49-5906_49-5899del (n.49-5906_49-5899del) n.1519_1526del c.86+2669_86+2676del n.2161_2168del | |
16 | g.23635175T>A | CA395131439 | PALB2 | c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.211+2675A>T (n.211+2675A>T) c.1371A>T (p.Glu457Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) n.2718A>T n.1891A>T c.49-5900A>T (n.49-5900A>T) n.1525A>T c.86+2675A>T n.2167A>T | dbSNP |
16 | g.23635175T>C | CA494461497 | PALB2 | c.1377A>G (p.Glu459=) c.211+2675A>G (n.211+2675A>G) c.1371A>G (p.Glu457=) c.486A>G (p.Glu162=) n.2718A>G n.1891A>G c.49-5900A>G (n.49-5900A>G) n.1525A>G c.86+2675A>G n.2167A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635175T>G | CA395131441 | PALB2 | c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.211+2675A>C (n.211+2675A>C) c.1371A>C (p.Glu457Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) n.2718A>C n.1891A>C c.49-5900A>C (n.49-5900A>C) n.1525A>C c.86+2675A>C n.2167A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635175T= | CA2213428551 | PALB2 | c.1377A= (p.Glu459=) c.211+2675A= (n.211+2675A=) c.1371A= (p.Glu457=) c.486A= (p.Glu162=) n.2718A= n.1891A= c.49-5900A= (n.49-5900A=) n.1525A= c.86+2675A= n.2167A= | |
16 | g.23635176T>A | CA395131443 | PALB2 | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.211+2674A>T (n.211+2674A>T) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.2717A>T n.1890A>T c.49-5901A>T (n.49-5901A>T) n.1524A>T c.86+2674A>T n.2166A>T | |
16 | g.23635176T>C | CA7963713 | PALB2 | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.211+2674A>G (n.211+2674A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.2717A>G n.1890A>G c.49-5901A>G (n.49-5901A>G) n.1524A>G c.86+2674A>G n.2166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23635176T>G | CA395131445 | PALB2 | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.211+2674A>C (n.211+2674A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.2717A>C n.1890A>C c.49-5901A>C (n.49-5901A>C) n.1524A>C c.86+2674A>C n.2166A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635176T= | CA2213428555 | PALB2 | c.1376A= (p.Glu459=) c.211+2674A= (n.211+2674A=) c.1370A= (p.Glu457=) c.485A= (p.Glu162=) n.2717A= n.1890A= c.49-5901A= (n.49-5901A=) n.1524A= c.86+2674A= n.2166A= | |
16 | g.23635177C>A | CA10583374 | PALB2 | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.211+2673G>T (n.211+2673G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.2716G>T n.1889G>T c.49-5902G>T (n.49-5902G>T) n.1523G>T c.86+2673G>T n.2165G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635177C= | CA2213428559 | PALB2 | c.1375G= (p.Glu459=) c.211+2673G= (n.211+2673G=) c.1369G= (p.Glu457=) c.484G= (p.Glu162=) n.2716G= n.1889G= c.49-5902G= (n.49-5902G=) n.1523G= c.86+2673G= n.2165G= | |
16 | g.23635177C>G | CA395131449 | PALB2 | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.211+2673G>C (n.211+2673G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.2716G>C n.1889G>C c.49-5902G>C (n.49-5902G>C) n.1523G>C c.86+2673G>C n.2165G>C | dbSNP |
16 | g.23635177C>T | CA395131447 | PALB2 | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.211+2673G>A (n.211+2673G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.2716G>A n.1889G>A c.49-5902G>A (n.49-5902G>A) n.1523G>A c.86+2673G>A n.2165G>A | dbSNP |
16 | g.23635178del | CA2573054199 | PALB2 | c.1375del (p.Glu459LysfsTer28) c.211+2673del (n.211+2673del) c.1369del (p.Glu457LysfsTer28) c.484del (p.Glu162LysfsTer28) n.2716del n.1889del c.49-5902del (n.49-5902del) n.1523del c.86+2673del n.2165del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635178C>A | CA395131452 | PALB2 | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.211+2672G>T (n.211+2672G>T) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.2715G>T n.1888G>T c.49-5903G>T (n.49-5903G>T) n.1522G>T c.86+2672G>T n.2164G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635178C= | CA2213428569 | PALB2 | c.1374G= (p.Glu458=) c.211+2672G= (n.211+2672G=) c.1368G= (p.Glu456=) c.483G= (p.Glu161=) n.2715G= n.1888G= c.49-5903G= (n.49-5903G=) n.1522G= c.86+2672G= n.2164G= | |
16 | g.23635178C>G | CA395131454 | PALB2 | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.211+2672G>C (n.211+2672G>C) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.2715G>C n.1888G>C c.49-5903G>C (n.49-5903G>C) n.1522G>C c.86+2672G>C n.2164G>C | gnomAD v4 |
16 | g.23635178C>T | CA494461498 | PALB2 | c.1374G>A (p.Glu458=) c.211+2672G>A (n.211+2672G>A) c.1368G>A (p.Glu456=) c.483G>A (p.Glu161=) n.2715G>A n.1888G>A c.49-5903G>A (n.49-5903G>A) n.1522G>A c.86+2672G>A n.2164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635179T>A | CA395131456 | PALB2 | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.211+2671A>T (n.211+2671A>T) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.2714A>T n.1887A>T c.49-5904A>T (n.49-5904A>T) n.1521A>T c.86+2671A>T n.2163A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635179T>C | CA395131458 | PALB2 | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.211+2671A>G (n.211+2671A>G) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.2714A>G n.1887A>G c.49-5904A>G (n.49-5904A>G) n.1521A>G c.86+2671A>G n.2163A>G | |
16 | g.23635179T>G | CA395131460 | PALB2 | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.211+2671A>C (n.211+2671A>C) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.2714A>C n.1887A>C c.49-5904A>C (n.49-5904A>C) n.1521A>C c.86+2671A>C n.2163A>C | |
16 | g.23635180C>A | CA16615101 | PALB2 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.211+2670G>T (n.211+2670G>T) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.2713G>T n.1886G>T c.49-5905G>T (n.49-5905G>T) n.1520G>T c.86+2670G>T n.2162G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23635180C= | CA2213428578 | PALB2 | c.1372G= (p.Glu458=) c.211+2670G= (n.211+2670G=) c.1366G= (p.Glu456=) c.481G= (p.Glu161=) n.2713G= n.1886G= c.49-5905G= (n.49-5905G=) n.1520G= c.86+2670G= n.2162G= | |
16 | g.23635180C>G | CA395131462 | PALB2 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.211+2670G>C (n.211+2670G>C) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.2713G>C n.1886G>C c.49-5905G>C (n.49-5905G>C) n.1520G>C c.86+2670G>C n.2162G>C | dbSNP COSMIC |
16 | g.23635180C>T | CA395131464 | PALB2 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.211+2670G>A (n.211+2670G>A) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.2713G>A n.1886G>A c.49-5905G>A (n.49-5905G>A) n.1520G>A c.86+2670G>A n.2162G>A | dbSNP |