Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23634986G>ACA494461279PALB2c.1566C>T (p.Cys522=)
c.211+2864C>T (n.211+2864C>T)
c.1560C>T (p.Cys520=)
c.675C>T (p.Cys225=)
n.2907C>T
n.2080C>T
c.49-5711C>T (n.49-5711C>T)
n.1714C>T
c.86+2864C>T
n.2356C>T
 dbSNP
16g.23634986G>CCA395130760PALB2c.1566C>G (p.Cys522Trp)
c.211+2864C>G (n.211+2864C>G)
c.1560C>G (p.Cys520Trp)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
n.2907C>G
n.2080C>G
c.49-5711C>G (n.49-5711C>G)
n.1714C>G
c.86+2864C>G
n.2356C>G
 dbSNP
16g.23634986G>TCA395130763PALB2c.1566C>A (p.Cys522Ter)
c.211+2864C>A (n.211+2864C>A)
c.1560C>A (p.Cys520Ter)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
n.2907C>A
n.2080C>A
c.49-5711C>A (n.49-5711C>A)
n.1714C>A
c.86+2864C>A
n.2356C>A
 ClinVar
16g.23634987C>ACA395130766PALB2c.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.211+2863G>T (n.211+2863G>T)
c.1559G>T (p.Cys520Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
n.2906G>T
n.2079G>T
c.49-5712G>T (n.49-5712G>T)
n.1713G>T
c.86+2863G>T
n.2355G>T
 gnomAD v4
16g.23634987C=CA2213427516PALB2c.1565G= (p.Cys522=)
c.211+2863G= (n.211+2863G=)
c.1559G= (p.Cys520=)
c.674G= (p.Cys225=)
n.2906G=
n.2079G=
c.49-5712G= (n.49-5712G=)
n.1713G=
c.86+2863G=
n.2355G=
16g.23634987C>GCA395130770PALB2c.1565G>C (p.Cys522Ser)
c.211+2863G>C (n.211+2863G>C)
c.1559G>C (p.Cys520Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
n.2906G>C
n.2079G>C
c.49-5712G>C (n.49-5712G>C)
n.1713G>C
c.86+2863G>C
n.2355G>C
 dbSNP
16g.23634987C>TCA395130768PALB2c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
c.211+2863G>A (n.211+2863G>A)
c.1559G>A (p.Cys520Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
n.2906G>A
n.2079G>A
c.49-5712G>A (n.49-5712G>A)
n.1713G>A
c.86+2863G>A
n.2355G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23634988A>CCA395130773PALB2c.1564T>G (p.Cys522Gly)
c.211+2862T>G (n.211+2862T>G)
c.1558T>G (p.Cys520Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
n.2905T>G
n.2078T>G
c.49-5713T>G (n.49-5713T>G)
n.1712T>G
c.86+2862T>G
n.2354T>G
 dbSNP
16g.23634988A>GCA395130776PALB2c.1564T>C (p.Cys522Arg)
c.211+2862T>C (n.211+2862T>C)
c.1558T>C (p.Cys520Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
n.2905T>C
n.2078T>C
c.49-5713T>C (n.49-5713T>C)
n.1712T>C
c.86+2862T>C
n.2354T>C
 dbSNP
16g.23634988A>TCA395130780PALB2c.1564T>A (p.Cys522Ser)
c.211+2862T>A (n.211+2862T>A)
c.1558T>A (p.Cys520Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
n.2905T>A
n.2078T>A
c.49-5713T>A (n.49-5713T>A)
n.1712T>A
c.86+2862T>A
n.2354T>A
 dbSNP
16g.23634988_23634989insTCA2695222954PALB2c.1563_1564insA (p.Cys522MetfsTer9)
c.211+2861_211+2862insA (n.211+2861_211+2862insA)
c.1557_1558insA (p.Cys520MetfsTer9)
c.672_673insA (p.Cys225MetfsTer9)
n.2904_2905insA
n.2077_2078insA
c.49-5714_49-5713insA (n.49-5714_49-5713insA)
n.1711_1712insA
c.86+2861_86+2862insA
n.2353_2354insA
16g.23634989G>ACA7963696PALB2c.1563C>T (p.Ala521=)
c.211+2861C>T (n.211+2861C>T)
c.1557C>T (p.Ala519=)
c.672C>T (p.Ala224=)
n.2904C>T
n.2077C>T
c.49-5714C>T (n.49-5714C>T)
n.1711C>T
c.86+2861C>T
n.2353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23634989G>CCA494461280PALB2c.1563C>G (p.Ala521=)
c.211+2861C>G (n.211+2861C>G)
c.1557C>G (p.Ala519=)
c.672C>G (p.Ala224=)
n.2904C>G
n.2077C>G
c.49-5714C>G (n.49-5714C>G)
n.1711C>G
c.86+2861C>G
n.2353C>G
 dbSNP
16g.23634989G=CA2213427524PALB2c.1563C= (p.Ala521=)
c.211+2861C= (n.211+2861C=)
c.1557C= (p.Ala519=)
c.672C= (p.Ala224=)
n.2904C=
n.2077C=
c.49-5714C= (n.49-5714C=)
n.1711C=
c.86+2861C=
n.2353C=
16g.23634989G>TCA494461281PALB2c.1563C>A (p.Ala521=)
c.211+2861C>A (n.211+2861C>A)
c.1557C>A (p.Ala519=)
c.672C>A (p.Ala224=)
n.2904C>A
n.2077C>A
c.49-5714C>A (n.49-5714C>A)
n.1711C>A
c.86+2861C>A
n.2353C>A
 dbSNP
16g.23634990G>ACA395130784PALB2c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.211+2860C>T (n.211+2860C>T)
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.2903C>T
n.2076C>T
c.49-5715C>T (n.49-5715C>T)
n.1710C>T
c.86+2860C>T
n.2352C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23634990G>CCA395130787PALB2c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.211+2860C>G (n.211+2860C>G)
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.2903C>G
n.2076C>G
c.49-5715C>G (n.49-5715C>G)
n.1710C>G
c.86+2860C>G
n.2352C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23634990G=CA2213427536PALB2c.1562C= (p.Ala521=)
c.211+2860C= (n.211+2860C=)
c.1556C= (p.Ala519=)
c.671C= (p.Ala224=)
n.2903C=
n.2076C=
c.49-5715C= (n.49-5715C=)
n.1710C=
c.86+2860C=
n.2352C=
16g.23634990G>TCA395130790PALB2c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.211+2860C>A (n.211+2860C>A)
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.2903C>A
n.2076C>A
c.49-5715C>A (n.49-5715C>A)
n.1710C>A
c.86+2860C>A
n.2352C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23634991C>ACA395130796PALB2c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.211+2859G>T (n.211+2859G>T)
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.2902G>T
n.2075G>T
c.49-5716G>T (n.49-5716G>T)
n.1709G>T
c.86+2859G>T
n.2351G>T
 dbSNP
16g.23634991C=CA2213427546PALB2c.1561G= (p.Ala521=)
c.211+2859G= (n.211+2859G=)
c.1555G= (p.Ala519=)
c.670G= (p.Ala224=)
n.2902G=
n.2075G=
c.49-5716G= (n.49-5716G=)
n.1709G=
c.86+2859G=
n.2351G=
16g.23634991C>GCA395130798PALB2c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.211+2859G>C (n.211+2859G>C)
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.2902G>C
n.2075G>C
c.49-5716G>C (n.49-5716G>C)
n.1709G>C
c.86+2859G>C
n.2351G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23634991C>TCA395130800PALB2c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.211+2859G>A (n.211+2859G>A)
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.2902G>A
n.2075G>A
c.49-5716G>A (n.49-5716G>A)
n.1709G>A
c.86+2859G>A
n.2351G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23634992T>ACA494461283PALB2c.1560A>T (p.Ser520=)
c.211+2858A>T (n.211+2858A>T)
c.1554A>T (p.Ser518=)
c.669A>T (p.Ser223=)
n.2901A>T
n.2074A>T
c.49-5717A>T (n.49-5717A>T)
n.1708A>T
c.86+2858A>T
n.2350A>T
 dbSNP
16g.23634992T>CCA494461284PALB2c.1560A>G (p.Ser520=)
c.211+2858A>G (n.211+2858A>G)
c.1554A>G (p.Ser518=)
c.669A>G (p.Ser223=)
n.2901A>G
n.2074A>G
c.49-5717A>G (n.49-5717A>G)
n.1708A>G
c.86+2858A>G
n.2350A>G
 dbSNP
16g.23634992T>GCA494461285PALB2c.1560A>C (p.Ser520=)
c.211+2858A>C (n.211+2858A>C)
c.1554A>C (p.Ser518=)
c.669A>C (p.Ser223=)
n.2901A>C
n.2074A>C
c.49-5717A>C (n.49-5717A>C)
n.1708A>C
c.86+2858A>C
n.2350A>C
16g.23634993G>ACA395130803PALB2c.1559C>T (p.Ser520Leu)
c.211+2857C>T (n.211+2857C>T)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
n.2900C>T
n.2073C>T
c.49-5718C>T (n.49-5718C>T)
n.1707C>T
c.86+2857C>T
n.2349C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23634993G>CCA16614852PALB2c.1559C>G (p.Ser520Ter)
c.211+2857C>G (n.211+2857C>G)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
n.2900C>G
n.2073C>G
c.49-5718C>G (n.49-5718C>G)
n.1707C>G
c.86+2857C>G
n.2349C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23634993G=CA2213427570PALB2c.1559C= (p.Ser520=)
c.211+2857C= (n.211+2857C=)
c.1553C= (p.Ser518=)
c.668C= (p.Ser223=)
n.2900C=
n.2073C=
c.49-5718C= (n.49-5718C=)
n.1707C=
c.86+2857C=
n.2349C=
16g.23634993G>TCA395130804PALB2c.1559C>A (p.Ser520Ter)
c.211+2857C>A (n.211+2857C>A)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
n.2900C>A
n.2073C>A
c.49-5718C>A (n.49-5718C>A)
n.1707C>A
c.86+2857C>A
n.2349C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23634993_23634995delinsGATCA2213427561PALB2c.1557_1559delinsATC (p.Lys519=)
c.211+2855_211+2857delinsATC (n.211+2855_211+2857delinsATC)
c.1551_1553delinsATC (p.Lys517=)
c.666_668delinsATC (p.Lys222=)
n.2898_2900delinsATC
n.2071_2073delinsATC
c.49-5720_49-5718delinsATC (n.49-5720_49-5718delinsATC)
n.1705_1707delinsATC
c.86+2855_86+2857delinsATC
n.2347_2349delinsATC
16g.23634994A=CA2213427586PALB2c.1558T= (p.Ser520=)
c.211+2856T= (n.211+2856T=)
c.1552T= (p.Ser518=)
c.667T= (p.Ser223=)
n.2899T=
n.2072T=
c.49-5719T= (n.49-5719T=)
n.1706T=
c.86+2856T=
n.2348T=
16g.23634994A>CCA395130811PALB2c.1558T>G (p.Ser520Ala)
c.211+2856T>G (n.211+2856T>G)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.2899T>G
n.2072T>G
c.49-5719T>G (n.49-5719T>G)
n.1706T>G
c.86+2856T>G
n.2348T>G
16g.23634994A>GCA169468PALB2c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.211+2856T>C (n.211+2856T>C)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.2899T>C
n.2072T>C
c.49-5719T>C (n.49-5719T>C)
n.1706T>C
c.86+2856T>C
n.2348T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23634994A>TCA395130807PALB2c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.211+2856T>A (n.211+2856T>A)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.2899T>A
n.2072T>A
c.49-5719T>A (n.49-5719T>A)
n.1706T>A
c.86+2856T>A
n.2348T>A
16g.23634994_23634995delCA913190441PALB2c.1557_1558del (p.Lys519AsnfsTer11)
c.211+2855_211+2856del (n.211+2855_211+2856del)
c.1551_1552del (p.Lys517AsnfsTer11)
c.666_667del (p.Lys222AsnfsTer11)
n.2898_2899del
n.2071_2072del
c.49-5720_49-5719del (n.49-5720_49-5719del)
n.1705_1706del
c.86+2855_86+2856del
n.2347_2348del
 ClinVar dbSNP
16g.23634994_23634995delinsATCA2213427593PALB2c.1557_1558delinsAT (p.Lys519=)
c.211+2855_211+2856delinsAT (n.211+2855_211+2856delinsAT)
c.1551_1552delinsAT (p.Lys517=)
c.666_667delinsAT (p.Lys222=)
n.2898_2899delinsAT
n.2071_2072delinsAT
c.49-5720_49-5719delinsAT (n.49-5720_49-5719delinsAT)
n.1705_1706delinsAT
c.86+2855_86+2856delinsAT
n.2347_2348delinsAT
16g.23634995T>ACA395130814PALB2c.1557A>T (p.Lys519Asn)
c.211+2855A>T (n.211+2855A>T)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
c.666A>T (p.Lys222Asn)
n.2898A>T
n.2071A>T
c.49-5720A>T (n.49-5720A>T)
n.1705A>T
c.86+2855A>T
n.2347A>T
 dbSNP
16g.23634995T>CCA7963697PALB2c.1557A>G (p.Lys519=)
c.211+2855A>G (n.211+2855A>G)
c.1551A>G (p.Lys517=)
c.666A>G (p.Lys222=)
n.2898A>G
n.2071A>G
c.49-5720A>G (n.49-5720A>G)
n.1705A>G
c.86+2855A>G
n.2347A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23634995T>GCA395130819PALB2c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.211+2855A>C (n.211+2855A>C)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
c.666A>C (p.Lys222Asn)
n.2898A>C
n.2071A>C
c.49-5720A>C (n.49-5720A>C)
n.1705A>C
c.86+2855A>C
n.2347A>C
 dbSNP
16g.23634995T=CA2213427610PALB2c.1557A= (p.Lys519=)
c.211+2855A= (n.211+2855A=)
c.1551A= (p.Lys517=)
c.666A= (p.Lys222=)
n.2898A=
n.2071A=
c.49-5720A= (n.49-5720A=)
n.1705A=
c.86+2855A=
n.2347A=
16g.23634998dupCA2695197460PALB2c.1557dup (p.Ser520IlefsTer11)
c.211+2855dup (n.211+2855dup)
c.1551dup (p.Ser518IlefsTer11)
c.666dup (p.Ser223IlefsTer11)
n.2898dup
n.2071dup
c.49-5720dup (n.49-5720dup)
n.1705dup
c.86+2855dup
n.2347dup
 ClinVar
16g.23634998delCA915949202PALB2c.1557del (p.Lys519AsnfsTer?)
c.211+2855del (n.211+2855del)
c.1551del (p.Lys517AsnfsTer?)
c.666del (p.Lys222AsnfsTer?)
n.2898del
n.2071del
c.49-5720del (n.49-5720del)
n.1705del
c.86+2855del
n.2347del
 ClinVar dbSNP
16g.23634997_23634998delCA2695197459PALB2c.1556_1557del (p.Lys519IlefsTer11)
c.211+2854_211+2855del (n.211+2854_211+2855del)
c.1550_1551del (p.Lys517IlefsTer11)
c.665_666del (p.Lys222IlefsTer11)
n.2897_2898del
n.2070_2071del
c.49-5721_49-5720del (n.49-5721_49-5720del)
n.1704_1705del
c.86+2854_86+2855del
n.2346_2347del
 ClinVar
16g.23634996T>ACA395130822PALB2c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.211+2854A>T (n.211+2854A>T)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
c.665A>T (p.Lys222Ile)
n.2897A>T
n.2070A>T
c.49-5721A>T (n.49-5721A>T)
n.1704A>T
c.86+2854A>T
n.2346A>T
 dbSNP
16g.23634996T>CCA395130825PALB2c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.211+2854A>G (n.211+2854A>G)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.2897A>G
n.2070A>G
c.49-5721A>G (n.49-5721A>G)
n.1704A>G
c.86+2854A>G
n.2346A>G
16g.23634996T>GCA395130828PALB2c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.211+2854A>C (n.211+2854A>C)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.2897A>C
n.2070A>C
c.49-5721A>C (n.49-5721A>C)
n.1704A>C
c.86+2854A>C
n.2346A>C
 dbSNP
16g.23634997T>ACA395130831PALB2c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.211+2853A>T (n.211+2853A>T)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.2896A>T
n.2069A>T
c.49-5722A>T (n.49-5722A>T)
n.1703A>T
c.86+2853A>T
n.2345A>T
 ClinVar
16g.23634997T>CCA395130834PALB2c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.211+2853A>G (n.211+2853A>G)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.2896A>G
n.2069A>G
c.49-5722A>G (n.49-5722A>G)
n.1703A>G
c.86+2853A>G
n.2345A>G
16g.23634997T>GCA395130837PALB2c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.211+2853A>C (n.211+2853A>C)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.2896A>C
n.2069A>C
c.49-5722A>C (n.49-5722A>C)
n.1703A>C
c.86+2853A>C
n.2345A>C
 ClinVar
16g.23634999_23635001delCA2632328253PALB2c.1553_1555del (p.Arg518del)
c.211+2851_211+2853del (n.211+2851_211+2853del)
c.1547_1549del (p.Arg516del)
c.662_664del (p.Arg221del)
n.2894_2896del
n.2067_2069del
c.49-5724_49-5722del (n.49-5724_49-5722del)
n.1701_1703del
c.86+2851_86+2853del
n.2343_2345del
 gnomAD v4
16g.23634998T>ACA395130840PALB2c.1554A>T (p.Arg518Ser)
c.211+2852A>T (n.211+2852A>T)
c.1548A>T (p.Arg516Ser)
c.663A>T (p.Arg221Ser)
n.2895A>T
n.2068A>T
c.49-5723A>T (n.49-5723A>T)
n.1702A>T
c.86+2852A>T
n.2344A>T
16g.23634998T>CCA494461290PALB2c.1554A>G (p.Arg518=)
c.211+2852A>G (n.211+2852A>G)
c.1548A>G (p.Arg516=)
c.663A>G (p.Arg221=)
n.2895A>G
n.2068A>G
c.49-5723A>G (n.49-5723A>G)
n.1702A>G
c.86+2852A>G
n.2344A>G
16g.23634998T>GCA395130843PALB2c.1554A>C (p.Arg518Ser)
c.211+2852A>C (n.211+2852A>C)
c.1548A>C (p.Arg516Ser)
c.663A>C (p.Arg221Ser)
n.2895A>C
n.2068A>C
c.49-5723A>C (n.49-5723A>C)
n.1702A>C
c.86+2852A>C
n.2344A>C
16g.23634999_23635000delCA2499223434PALB2c.1553_1554del (p.Arg518LysfsTer12)
c.211+2851_211+2852del (n.211+2851_211+2852del)
c.1547_1548del (p.Arg516LysfsTer12)
c.662_663del (p.Arg221LysfsTer12)
n.2894_2895del
n.2067_2068del
c.49-5724_49-5723del (n.49-5724_49-5723del)
n.1701_1702del
c.86+2851_86+2852del
n.2343_2344del
 ClinVar dbSNP
16g.23634999C>ACA395130851PALB2c.1553G>T (p.Arg518Ile)
c.211+2851G>T (n.211+2851G>T)
c.1547G>T (p.Arg516Ile)
c.662G>T (p.Arg221Ile)
n.2894G>T
n.2067G>T
c.49-5724G>T (n.49-5724G>T)
n.1701G>T
c.86+2851G>T
n.2343G>T
 ClinVar
16g.23634999C>GCA395130849PALB2c.1553G>C (p.Arg518Thr)
c.211+2851G>C (n.211+2851G>C)
c.1547G>C (p.Arg516Thr)
c.662G>C (p.Arg221Thr)
n.2894G>C
n.2067G>C
c.49-5724G>C (n.49-5724G>C)
n.1701G>C
c.86+2851G>C
n.2343G>C
16g.23634999C>TCA395130846PALB2c.1553G>A (p.Arg518Lys)
c.211+2851G>A (n.211+2851G>A)
c.1547G>A (p.Arg516Lys)
c.662G>A (p.Arg221Lys)
n.2894G>A
n.2067G>A
c.49-5724G>A (n.49-5724G>A)
n.1701G>A
c.86+2851G>A
n.2343G>A
16g.23634999_23635000delinsCTCA2213427619PALB2c.1552_1553delinsAG (p.Arg518=)
c.211+2850_211+2851delinsAG (n.211+2850_211+2851delinsAG)
c.1546_1547delinsAG (p.Arg516=)
c.661_662delinsAG (p.Arg221=)
n.2893_2894delinsAG
n.2066_2067delinsAG
c.49-5725_49-5724delinsAG (n.49-5725_49-5724delinsAG)
n.1700_1701delinsAG
c.86+2850_86+2851delinsAG
n.2342_2343delinsAG
16g.23635000T>ACA395130855PALB2c.1552A>T (p.Arg518Ter)
c.211+2850A>T (n.211+2850A>T)
c.1546A>T (p.Arg516Ter)
c.661A>T (p.Arg221Ter)
n.2893A>T
n.2066A>T
c.49-5725A>T (n.49-5725A>T)
n.1700A>T
c.86+2850A>T
n.2342A>T
 dbSNP
16g.23635000T>CCA395130860PALB2c.1552A>G (p.Arg518Gly)
c.211+2850A>G (n.211+2850A>G)
c.1546A>G (p.Arg516Gly)
c.661A>G (p.Arg221Gly)
n.2893A>G
n.2066A>G
c.49-5725A>G (n.49-5725A>G)
n.1700A>G
c.86+2850A>G
n.2342A>G
 dbSNP
16g.23635000T>GCA494461293PALB2c.1552A>C (p.Arg518=)
c.211+2850A>C (n.211+2850A>C)
c.1546A>C (p.Arg516=)
c.661A>C (p.Arg221=)
n.2893A>C
n.2066A>C
c.49-5725A>C (n.49-5725A>C)
n.1700A>C
c.86+2850A>C
n.2342A>C
16g.23635004dupCA658683909PALB2c.1552dup (p.Arg518LysfsTer13)
c.211+2850dup (n.211+2850dup)
c.1546dup (p.Arg516LysfsTer13)
c.661dup (p.Arg221LysfsTer13)
n.2893dup
n.2066dup
c.49-5725dup (n.49-5725dup)
n.1700dup
c.86+2850dup
n.2342dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635004delCA164708PALB2c.1552del (p.Arg518GlufsTer?)
c.211+2850del (n.211+2850del)
c.1546del (p.Arg516GlufsTer?)
c.661del (p.Arg221GlufsTer?)
n.2893del
n.2066del
c.49-5725del (n.49-5725del)
n.1700del
c.86+2850del
n.2342del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635001T>ACA395130862PALB2c.1551A>T (p.Lys517Asn)
c.211+2849A>T (n.211+2849A>T)
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.660A>T (p.Lys220Asn)
n.2892A>T
n.2065A>T
c.49-5726A>T (n.49-5726A>T)
n.1699A>T
c.86+2849A>T
n.2341A>T
 dbSNP
16g.23635001T>CCA196734PALB2c.1551A>G (p.Lys517=)
c.211+2849A>G (n.211+2849A>G)
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.660A>G (p.Lys220=)
n.2892A>G
n.2065A>G
c.49-5726A>G (n.49-5726A>G)
n.1699A>G
c.86+2849A>G
n.2341A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635001T>GCA395130866PALB2c.1551A>C (p.Lys517Asn)
c.211+2849A>C (n.211+2849A>C)
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.660A>C (p.Lys220Asn)
n.2892A>C
n.2065A>C
c.49-5726A>C (n.49-5726A>C)
n.1699A>C
c.86+2849A>C
n.2341A>C
16g.23635001T=CA2213427642PALB2c.1551A= (p.Lys517=)
c.211+2849A= (n.211+2849A=)
c.1545A= (p.Lys515=)
c.660A= (p.Lys220=)
n.2892A=
n.2065A=
c.49-5726A= (n.49-5726A=)
n.1699A=
c.86+2849A=
n.2341A=
16g.23635002T>ACA395130867PALB2c.1550A>T (p.Lys517Ile)
c.211+2848A>T (n.211+2848A>T)
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.659A>T (p.Lys220Ile)
n.2891A>T
n.2064A>T
c.49-5727A>T (n.49-5727A>T)
n.1698A>T
c.86+2848A>T
n.2340A>T
 dbSNP
16g.23635002T>CCA163908PALB2c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.211+2848A>G (n.211+2848A>G)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.2891A>G
n.2064A>G
c.49-5727A>G (n.49-5727A>G)
n.1698A>G
c.86+2848A>G
n.2340A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635002T>GCA395130868PALB2c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.211+2848A>C (n.211+2848A>C)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.2891A>C
n.2064A>C
c.49-5727A>C (n.49-5727A>C)
n.1698A>C
c.86+2848A>C
n.2340A>C
16g.23635002T=CA2213427665PALB2c.1550A= (p.Lys517=)
c.211+2848A= (n.211+2848A=)
c.1544A= (p.Lys515=)
c.659A= (p.Lys220=)
n.2891A=
n.2064A=
c.49-5727A= (n.49-5727A=)
n.1698A=
c.86+2848A=
n.2340A=
16g.23635003T>ACA395130869PALB2c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.211+2847A>T (n.211+2847A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.2890A>T
n.2063A>T
c.49-5728A>T (n.49-5728A>T)
n.1697A>T
c.86+2847A>T
n.2339A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635003T>CCA395130870PALB2c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.211+2847A>G (n.211+2847A>G)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.2890A>G
n.2063A>G
c.49-5728A>G (n.49-5728A>G)
n.1697A>G
c.86+2847A>G
n.2339A>G
 dbSNP
16g.23635003T>GCA395130872PALB2c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.211+2847A>C (n.211+2847A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.2890A>C
n.2063A>C
c.49-5728A>C (n.49-5728A>C)
n.1697A>C
c.86+2847A>C
n.2339A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635003T=CA2213427670PALB2c.1549A= (p.Lys517=)
c.211+2847A= (n.211+2847A=)
c.1543A= (p.Lys515=)
c.658A= (p.Lys220=)
n.2890A=
n.2063A=
c.49-5728A= (n.49-5728A=)
n.1697A=
c.86+2847A=
n.2339A=
16g.23635004T>ACA494461295PALB2c.1548A>T (p.Gly516=)
c.211+2846A>T (n.211+2846A>T)
c.1542A>T (p.Gly514=)
c.657A>T (p.Gly219=)
n.2889A>T
n.2062A>T
c.49-5729A>T (n.49-5729A>T)
n.1696A>T
c.86+2846A>T
n.2338A>T
16g.23635004T>CCA494461297PALB2c.1548A>G (p.Gly516=)
c.211+2846A>G (n.211+2846A>G)
c.1542A>G (p.Gly514=)
c.657A>G (p.Gly219=)
n.2889A>G
n.2062A>G
c.49-5729A>G (n.49-5729A>G)
n.1696A>G
c.86+2846A>G
n.2338A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635004T>GCA494461296PALB2c.1548A>C (p.Gly516=)
c.211+2846A>C (n.211+2846A>C)
c.1542A>C (p.Gly514=)
c.657A>C (p.Gly219=)
n.2889A>C
n.2062A>C
c.49-5729A>C (n.49-5729A>C)
n.1696A>C
c.86+2846A>C
n.2338A>C
16g.23635005C>ACA395130876PALB2c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.211+2845G>T (n.211+2845G>T)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.2888G>T
n.2061G>T
c.49-5730G>T (n.49-5730G>T)
n.1695G>T
c.86+2845G>T
n.2337G>T
16g.23635005C>GCA395130878PALB2c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.211+2845G>C (n.211+2845G>C)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.2888G>C
n.2061G>C
c.49-5730G>C (n.49-5730G>C)
n.1695G>C
c.86+2845G>C
n.2337G>C
 dbSNP
16g.23635005C>TCA395130880PALB2c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.211+2845G>A (n.211+2845G>A)
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
n.2888G>A
n.2061G>A
c.49-5730G>A (n.49-5730G>A)
n.1695G>A
c.86+2845G>A
n.2337G>A
 dbSNP
16g.23635006delCA2697555726PALB2c.1547del (p.Gly516GlufsTer?)
c.211+2845del (n.211+2845del)
c.1541del (p.Gly514GlufsTer?)
c.656del (p.Gly219GlufsTer?)
n.2888del
n.2061del
c.49-5730del (n.49-5730del)
n.1695del
c.86+2845del
n.2337del
 ClinVar
16g.23635006C>ACA395130887PALB2c.1546G>T (p.Gly516Ter)
c.211+2844G>T (n.211+2844G>T)
c.1540G>T (p.Gly514Ter)
c.655G>T (p.Gly219Ter)
n.2887G>T
n.2060G>T
c.49-5731G>T (n.49-5731G>T)
n.1694G>T
c.86+2844G>T
n.2336G>T
16g.23635006C=CA2213427678PALB2c.1546G= (p.Gly516=)
c.211+2844G= (n.211+2844G=)
c.1540G= (p.Gly514=)
c.655G= (p.Gly219=)
n.2887G=
n.2060G=
c.49-5731G= (n.49-5731G=)
n.1694G=
c.86+2844G=
n.2336G=
16g.23635006C>GCA395130885PALB2c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.211+2844G>C (n.211+2844G>C)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.2887G>C
n.2060G>C
c.49-5731G>C (n.49-5731G>C)
n.1694G>C
c.86+2844G>C
n.2336G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635006C>TCA7963698PALB2c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.211+2844G>A (n.211+2844G>A)
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
n.2887G>A
n.2060G>A
c.49-5731G>A (n.49-5731G>A)
n.1694G>A
c.86+2844G>A
n.2336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635007T>ACA194900PALB2c.1545A>T (p.Thr515=)
c.211+2843A>T (n.211+2843A>T)
c.1539A>T (p.Thr513=)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.2886A>T
n.2059A>T
c.49-5732A>T (n.49-5732A>T)
n.1693A>T
c.86+2843A>T
n.2335A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635007T>CCA494461299PALB2c.1545A>G (p.Thr515=)
c.211+2843A>G (n.211+2843A>G)
c.1539A>G (p.Thr513=)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.2886A>G
n.2059A>G
c.49-5732A>G (n.49-5732A>G)
n.1693A>G
c.86+2843A>G
n.2335A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635007T>GCA494461300PALB2c.1545A>C (p.Thr515=)
c.211+2843A>C (n.211+2843A>C)
c.1539A>C (p.Thr513=)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.2886A>C
n.2059A>C
c.49-5732A>C (n.49-5732A>C)
n.1693A>C
c.86+2843A>C
n.2335A>C
16g.23635007T=CA2213427690PALB2c.1545A= (p.Thr515=)
c.211+2843A= (n.211+2843A=)
c.1539A= (p.Thr513=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.2886A=
n.2059A=
c.49-5732A= (n.49-5732A=)
n.1693A=
c.86+2843A=
n.2335A=
16g.23635007dupCA891844523PALB2c.1545dup (p.Gly516ArgfsTer15)
c.211+2843dup (n.211+2843dup)
c.1539dup (p.Gly514ArgfsTer15)
c.654dup (p.Gly219ArgfsTer15)
n.2886dup
n.2059dup
c.49-5732dup (n.49-5732dup)
n.1693dup
c.86+2843dup
n.2335dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635007_23635008delinsTGCA2213427696PALB2c.1544_1545delinsCA (p.Thr515=)
c.211+2842_211+2843delinsCA (n.211+2842_211+2843delinsCA)
c.1538_1539delinsCA (p.Thr513=)
c.653_654delinsCA (p.Thr218=)
n.2885_2886delinsCA
n.2058_2059delinsCA
c.49-5733_49-5732delinsCA (n.49-5733_49-5732delinsCA)
n.1692_1693delinsCA
c.86+2842_86+2843delinsCA
n.2334_2335delinsCA
16g.23635008delCA10584518PALB2c.1544del (p.Thr515LysfsTer?)
c.211+2842del (n.211+2842del)
c.1538del (p.Thr513LysfsTer?)
c.653del (p.Thr218LysfsTer?)
n.2885del
n.2058del
c.49-5733del (n.49-5733del)
n.1692del
c.86+2842del
n.2334del
 ClinVar dbSNP
16g.23635008G>ACA7963699PALB2c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.211+2842C>T (n.211+2842C>T)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.2885C>T
n.2058C>T
c.49-5733C>T (n.49-5733C>T)
n.1692C>T
c.86+2842C>T
n.2334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635008G>CCA395130895PALB2c.1544C>G (p.Thr515Arg)
c.211+2842C>G (n.211+2842C>G)
c.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.2885C>G
n.2058C>G
c.49-5733C>G (n.49-5733C>G)
n.1692C>G
c.86+2842C>G
n.2334C>G
 dbSNP
16g.23635008G=CA2213427717PALB2c.1544C= (p.Thr515=)
c.211+2842C= (n.211+2842C=)
c.1538C= (p.Thr513=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.2885C=
n.2058C=
c.49-5733C= (n.49-5733C=)
n.1692C=
c.86+2842C=
n.2334C=
16g.23635008G>TCA395130897PALB2c.1544C>A (p.Thr515Lys)
c.211+2842C>A (n.211+2842C>A)
c.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.2885C>A
n.2058C>A
c.49-5733C>A (n.49-5733C>A)
n.1692C>A
c.86+2842C>A
n.2334C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635009T>ACA395130902PALB2c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.211+2841A>T (n.211+2841A>T)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.2884A>T
n.2057A>T
c.49-5734A>T (n.49-5734A>T)
n.1691A>T
c.86+2841A>T
n.2333A>T
 dbSNP
16g.23635009T>CCA16614855PALB2c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.211+2841A>G (n.211+2841A>G)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.2884A>G
n.2057A>G
c.49-5734A>G (n.49-5734A>G)
n.1691A>G
c.86+2841A>G
n.2333A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635009T>GCA395130909PALB2c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.211+2841A>C (n.211+2841A>C)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.2884A>C
n.2057A>C
c.49-5734A>C (n.49-5734A>C)
n.1691A>C
c.86+2841A>C
n.2333A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635009T=CA2213427740PALB2c.1543A= (p.Thr515=)
c.211+2841A= (n.211+2841A=)
c.1537A= (p.Thr513=)
c.652A= (p.Thr218=)
n.2884A=
n.2057A=
c.49-5734A= (n.49-5734A=)
n.1691A=
c.86+2841A=
n.2333A=
16g.23635010G>ACA494461302PALB2c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.211+2840C>T (n.211+2840C>T)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
n.2883C>T
n.2056C>T
c.49-5735C>T (n.49-5735C>T)
n.1690C>T
c.86+2840C>T
n.2332C>T
 dbSNP
16g.23635010G>CCA395130911PALB2c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.211+2840C>G (n.211+2840C>G)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.2883C>G
n.2056C>G
c.49-5735C>G (n.49-5735C>G)
n.1690C>G
c.86+2840C>G
n.2332C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635010G=CA2213427753PALB2c.1542C= (p.Tyr514=)
c.211+2840C= (n.211+2840C=)
c.1536C= (p.Tyr512=)
c.651C= (p.Tyr217=)
n.2883C=
n.2056C=
c.49-5735C= (n.49-5735C=)
n.1690C=
c.86+2840C=
n.2332C=
16g.23635010G>TCA395130912PALB2c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.211+2840C>A (n.211+2840C>A)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.2883C>A
n.2056C>A
c.49-5735C>A (n.49-5735C>A)
n.1690C>A
c.86+2840C>A
n.2332C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635011T>ACA395130916PALB2c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.211+2839A>T (n.211+2839A>T)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.2882A>T
n.2055A>T
c.49-5736A>T (n.49-5736A>T)
n.1689A>T
c.86+2839A>T
n.2331A>T
 dbSNP
16g.23635011T>CCA395130917PALB2c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.211+2839A>G (n.211+2839A>G)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.2882A>G
n.2055A>G
c.49-5736A>G (n.49-5736A>G)
n.1689A>G
c.86+2839A>G
n.2331A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635011T>GCA395130919PALB2c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.211+2839A>C (n.211+2839A>C)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.2882A>C
n.2055A>C
c.49-5736A>C (n.49-5736A>C)
n.1689A>C
c.86+2839A>C
n.2331A>C
 dbSNP
16g.23635011T=CA2213427757PALB2c.1541A= (p.Tyr514=)
c.211+2839A= (n.211+2839A=)
c.1535A= (p.Tyr512=)
c.650A= (p.Tyr217=)
n.2882A=
n.2055A=
c.49-5736A= (n.49-5736A=)
n.1689A=
c.86+2839A=
n.2331A=
16g.23635011dupCA1139664615PALB2c.1541dup (p.Tyr514Ter)
c.211+2839dup (n.211+2839dup)
c.1535dup (p.Tyr512Ter)
c.650dup (p.Tyr217Ter)
n.2882dup
n.2055dup
c.49-5736dup (n.49-5736dup)
n.1689dup
c.86+2839dup
n.2331dup
 ClinVar dbSNP
16g.23635013_23635019delCA2739266682PALB2c.1535_1541del (p.Arg512ThrfsTer?)
c.211+2833_211+2839del (n.211+2833_211+2839del)
c.1529_1535del (p.Arg510ThrfsTer?)
c.644_650del (p.Arg215ThrfsTer?)
n.2876_2882del
n.2049_2055del
c.49-5742_49-5736del (n.49-5742_49-5736del)
n.1683_1689del
c.86+2833_86+2839del
n.2325_2331del
 ClinVar
16g.23635012A=CA2213427762PALB2c.1540T= (p.Tyr514=)
c.211+2838T= (n.211+2838T=)
c.1534T= (p.Tyr512=)
c.649T= (p.Tyr217=)
n.2881T=
n.2054T=
c.49-5737T= (n.49-5737T=)
n.1688T=
c.86+2838T=
n.2330T=
16g.23635012A>CCA395130922PALB2c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.211+2838T>G (n.211+2838T>G)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.2881T>G
n.2054T>G
c.49-5737T>G (n.49-5737T>G)
n.1688T>G
c.86+2838T>G
n.2330T>G
 dbSNP
16g.23635012A>GCA395130924PALB2c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.211+2838T>C (n.211+2838T>C)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.2881T>C
n.2054T>C
c.49-5737T>C (n.49-5737T>C)
n.1688T>C
c.86+2838T>C
n.2330T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635012A>TCA395130920PALB2c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.211+2838T>A (n.211+2838T>A)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.2881T>A
n.2054T>A
c.49-5737T>A (n.49-5737T>A)
n.1688T>A
c.86+2838T>A
n.2330T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635013T>ACA279498226PALB2c.1539A>T (p.Arg513Ser)
c.211+2837A>T (n.211+2837A>T)
c.1533A>T (p.Arg511Ser)
c.648A>T (p.Arg216Ser)
n.2880A>T
n.2053A>T
c.49-5738A>T (n.49-5738A>T)
n.1687A>T
c.86+2837A>T
n.2329A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635013T>CCA494461303PALB2c.1539A>G (p.Arg513=)
c.211+2837A>G (n.211+2837A>G)
c.1533A>G (p.Arg511=)
c.648A>G (p.Arg216=)
n.2880A>G
n.2053A>G
c.49-5738A>G (n.49-5738A>G)
n.1687A>G
c.86+2837A>G
n.2329A>G
 dbSNP
16g.23635013T>GCA395130925PALB2c.1539A>C (p.Arg513Ser)
c.211+2837A>C (n.211+2837A>C)
c.1533A>C (p.Arg511Ser)
c.648A>C (p.Arg216Ser)
n.2880A>C
n.2053A>C
c.49-5738A>C (n.49-5738A>C)
n.1687A>C
c.86+2837A>C
n.2329A>C
16g.23635013T=CA2213427767PALB2c.1539A= (p.Arg513=)
c.211+2837A= (n.211+2837A=)
c.1533A= (p.Arg511=)
c.648A= (p.Arg216=)
n.2880A=
n.2053A=
c.49-5738A= (n.49-5738A=)
n.1687A=
c.86+2837A=
n.2329A=
16g.23635014C>ACA395130927PALB2c.1538G>T (p.Arg513Ile)
c.211+2836G>T (n.211+2836G>T)
c.1532G>T (p.Arg511Ile)
c.647G>T (p.Arg216Ile)
n.2879G>T
n.2052G>T
c.49-5739G>T (n.49-5739G>T)
n.1686G>T
c.86+2836G>T
n.2328G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635014C=CA2213427774PALB2c.1538G= (p.Arg513=)
c.211+2836G= (n.211+2836G=)
c.1532G= (p.Arg511=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.2879G=
n.2052G=
c.49-5739G= (n.49-5739G=)
n.1686G=
c.86+2836G=
n.2328G=
16g.23635014C>GCA395130928PALB2c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.211+2836G>C (n.211+2836G>C)
c.1532G>C (p.Arg511Thr)
c.647G>C (p.Arg216Thr)
n.2879G>C
n.2052G>C
c.49-5739G>C (n.49-5739G>C)
n.1686G>C
c.86+2836G>C
n.2328G>C
 dbSNP
16g.23635014C>TCA395130930PALB2c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.211+2836G>A (n.211+2836G>A)
c.1532G>A (p.Arg511Lys)
c.647G>A (p.Arg216Lys)
n.2879G>A
n.2052G>A
c.49-5739G>A (n.49-5739G>A)
n.1686G>A
c.86+2836G>A
n.2328G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635015T>ACA395130932PALB2c.1537A>T (p.Arg513Ter)
c.211+2835A>T (n.211+2835A>T)
c.1531A>T (p.Arg511Ter)
c.646A>T (p.Arg216Ter)
n.2878A>T
n.2051A>T
c.49-5740A>T (n.49-5740A>T)
n.1685A>T
c.86+2835A>T
n.2327A>T
 dbSNP
16g.23635015T>CCA395130934PALB2c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.211+2835A>G (n.211+2835A>G)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
c.646A>G (p.Arg216Gly)
n.2878A>G
n.2051A>G
c.49-5740A>G (n.49-5740A>G)
n.1685A>G
c.86+2835A>G
n.2327A>G
 dbSNP
16g.23635015T>GCA494461304PALB2c.1537A>C (p.Arg513=)
c.211+2835A>C (n.211+2835A>C)
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.646A>C (p.Arg216=)
n.2878A>C
n.2051A>C
c.49-5740A>C (n.49-5740A>C)
n.1685A>C
c.86+2835A>C
n.2327A>C
16g.23635016T>ACA395130937PALB2c.1536A>T (p.Arg512Ser)
c.211+2834A>T (n.211+2834A>T)
c.1530A>T (p.Arg510Ser)
c.645A>T (p.Arg215Ser)
n.2877A>T
n.2050A>T
c.49-5741A>T (n.49-5741A>T)
n.1684A>T
c.86+2834A>T
n.2326A>T
16g.23635016T>CCA494461305PALB2c.1536A>G (p.Arg512=)
c.211+2834A>G (n.211+2834A>G)
c.1530A>G (p.Arg510=)
c.645A>G (p.Arg215=)
n.2877A>G
n.2050A>G
c.49-5741A>G (n.49-5741A>G)
n.1684A>G
c.86+2834A>G
n.2326A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635016T>GCA395130939PALB2c.1536A>C (p.Arg512Ser)
c.211+2834A>C (n.211+2834A>C)
c.1530A>C (p.Arg510Ser)
c.645A>C (p.Arg215Ser)
n.2877A>C
n.2050A>C
c.49-5741A>C (n.49-5741A>C)
n.1684A>C
c.86+2834A>C
n.2326A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635016T=CA2213427782PALB2c.1536A= (p.Arg512=)
c.211+2834A= (n.211+2834A=)
c.1530A= (p.Arg510=)
c.645A= (p.Arg215=)
n.2877A=
n.2050A=
c.49-5741A= (n.49-5741A=)
n.1684A=
c.86+2834A=
n.2326A=
16g.23635017C>ACA395130940PALB2c.1535G>T (p.Arg512Ile)
c.211+2833G>T (n.211+2833G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Ile)
c.644G>T (p.Arg215Ile)
n.2876G>T
n.2049G>T
c.49-5742G>T (n.49-5742G>T)
n.1683G>T
c.86+2833G>T
n.2325G>T
 dbSNP
16g.23635017C>GCA395130942PALB2c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.211+2833G>C (n.211+2833G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
n.2876G>C
n.2049G>C
c.49-5742G>C (n.49-5742G>C)
n.1683G>C
c.86+2833G>C
n.2325G>C
 dbSNP
16g.23635017C>TCA395130944PALB2c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.211+2833G>A (n.211+2833G>A)
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
n.2876G>A
n.2049G>A
c.49-5742G>A (n.49-5742G>A)
n.1683G>A
c.86+2833G>A
n.2325G>A
 dbSNP COSMIC
16g.23635018T>ACA395130948PALB2c.1534A>T (p.Arg512Ter)
c.211+2832A>T (n.211+2832A>T)
c.1528A>T (p.Arg510Ter)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
n.2875A>T
n.2048A>T
c.49-5743A>T (n.49-5743A>T)
n.1682A>T
c.86+2832A>T
n.2324A>T
 dbSNP
16g.23635018T>CCA395130946PALB2c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.211+2832A>G (n.211+2832A>G)
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
n.2875A>G
n.2048A>G
c.49-5743A>G (n.49-5743A>G)
n.1682A>G
c.86+2832A>G
n.2324A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635018T>GCA494461306PALB2c.1534A>C (p.Arg512=)
c.211+2832A>C (n.211+2832A>C)
c.1528A>C (p.Arg510=)
c.643A>C (p.Arg215=)
n.2875A>C
n.2048A>C
c.49-5743A>C (n.49-5743A>C)
n.1682A>C
c.86+2832A>C
n.2324A>C
16g.23635018T=CA2213427786PALB2c.1534A= (p.Arg512=)
c.211+2832A= (n.211+2832A=)
c.1528A= (p.Arg510=)
c.643A= (p.Arg215=)
n.2875A=
n.2048A=
c.49-5743A= (n.49-5743A=)
n.1682A=
c.86+2832A=
n.2324A=
16g.23635019A>CCA494461307PALB2c.1533T>G (p.Gly511=)
c.211+2831T>G (n.211+2831T>G)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.642T>G (p.Gly214=)
n.2874T>G
n.2047T>G
c.49-5744T>G (n.49-5744T>G)
n.1681T>G
c.86+2831T>G
n.2323T>G
16g.23635019A>GCA494461308PALB2c.1533T>C (p.Gly511=)
c.211+2831T>C (n.211+2831T>C)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.642T>C (p.Gly214=)
n.2874T>C
n.2047T>C
c.49-5744T>C (n.49-5744T>C)
n.1681T>C
c.86+2831T>C
n.2323T>C
16g.23635019A>TCA494461309PALB2c.1533T>A (p.Gly511=)
c.211+2831T>A (n.211+2831T>A)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.642T>A (p.Gly214=)
n.2874T>A
n.2047T>A
c.49-5744T>A (n.49-5744T>A)
n.1681T>A
c.86+2831T>A
n.2323T>A
16g.23635020C>ACA395130950PALB2c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.211+2830G>T (n.211+2830G>T)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
n.2873G>T
n.2046G>T
c.49-5745G>T (n.49-5745G>T)
n.1680G>T
c.86+2830G>T
n.2322G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635020C=CA2213427790PALB2c.1532G= (p.Gly511=)
c.211+2830G= (n.211+2830G=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.641G= (p.Gly214=)
n.2873G=
n.2046G=
c.49-5745G= (n.49-5745G=)
n.1680G=
c.86+2830G=
n.2322G=
16g.23635020C>GCA395130952PALB2c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.211+2830G>C (n.211+2830G>C)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
n.2873G>C
n.2046G>C
c.49-5745G>C (n.49-5745G>C)
n.1680G>C
c.86+2830G>C
n.2322G>C
 dbSNP
16g.23635020C>TCA195692PALB2c.1532G>A (p.Gly511Asp)
c.211+2830G>A (n.211+2830G>A)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
n.2873G>A
n.2046G>A
c.49-5745G>A (n.49-5745G>A)
n.1680G>A
c.86+2830G>A
n.2322G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635020_23635021delinsAACA2582342516PALB2c.1531_1532delinsTT (p.Gly511Phe)
c.211+2829_211+2830delinsTT (n.211+2829_211+2830delinsTT)
c.1525_1526delinsTT (p.Gly509Phe)
c.640_641delinsTT (p.Gly214Phe)
n.2872_2873delinsTT
n.2045_2046delinsTT
c.49-5746_49-5745delinsTT (n.49-5746_49-5745delinsTT)
n.1679_1680delinsTT
c.86+2829_86+2830delinsTT
n.2321_2322delinsTT
 ClinVar
16g.23635021C>ACA395130956PALB2c.1531G>T (p.Gly511Cys)
c.211+2829G>T (n.211+2829G>T)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
n.2872G>T
n.2045G>T
c.49-5746G>T (n.49-5746G>T)
n.1679G>T
c.86+2829G>T
n.2321G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635021C=CA2213427795PALB2c.1531G= (p.Gly511=)
c.211+2829G= (n.211+2829G=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.640G= (p.Gly214=)
n.2872G=
n.2045G=
c.49-5746G= (n.49-5746G=)
n.1679G=
c.86+2829G=
n.2321G=
16g.23635021C>GCA395130958PALB2c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.211+2829G>C (n.211+2829G>C)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
n.2872G>C
n.2045G>C
c.49-5746G>C (n.49-5746G>C)
n.1679G>C
c.86+2829G>C
n.2321G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635021C>TCA395130960PALB2c.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.211+2829G>A (n.211+2829G>A)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
n.2872G>A
n.2045G>A
c.49-5746G>A (n.49-5746G>A)
n.1679G>A
c.86+2829G>A
n.2321G>A
 dbSNP
16g.23635022delCA2695197462PALB2c.1530del (p.Gly511ValfsTer?)
c.211+2828del (n.211+2828del)
c.1524del (p.Gly509ValfsTer?)
c.639del (p.Gly214ValfsTer?)
n.2871del
n.2044del
c.49-5747del (n.49-5747del)
n.1678del
c.86+2828del
n.2320del
 ClinVar
16g.23635022A=CA2213427804PALB2c.1530T= (p.Pro510=)
c.211+2828T= (n.211+2828T=)
c.1524T= (p.Pro508=)
c.639T= (p.Pro213=)
n.2871T=
n.2044T=
c.49-5747T= (n.49-5747T=)
n.1678T=
c.86+2828T=
n.2320T=
16g.23635022A>CCA494461310PALB2c.1530T>G (p.Pro510=)
c.211+2828T>G (n.211+2828T>G)
c.1524T>G (p.Pro508=)
c.639T>G (p.Pro213=)
n.2871T>G
n.2044T>G
c.49-5747T>G (n.49-5747T>G)
n.1678T>G
c.86+2828T>G
n.2320T>G
16g.23635022A>GCA494461311PALB2c.1530T>C (p.Pro510=)
c.211+2828T>C (n.211+2828T>C)
c.1524T>C (p.Pro508=)
c.639T>C (p.Pro213=)
n.2871T>C
n.2044T>C
c.49-5747T>C (n.49-5747T>C)
n.1678T>C
c.86+2828T>C
n.2320T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635022A>TCA494461312PALB2c.1530T>A (p.Pro510=)
c.211+2828T>A (n.211+2828T>A)
c.1524T>A (p.Pro508=)
c.639T>A (p.Pro213=)
n.2871T>A
n.2044T>A
c.49-5747T>A (n.49-5747T>A)
n.1678T>A
c.86+2828T>A
n.2320T>A
 dbSNP
16g.23635023G>ACA395130962PALB2c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.211+2827C>T (n.211+2827C>T)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.2870C>T
n.2043C>T
c.49-5748C>T (n.49-5748C>T)
n.1677C>T
c.86+2827C>T
n.2319C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635023G>CCA395130963PALB2c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.211+2827C>G (n.211+2827C>G)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.2870C>G
n.2043C>G
c.49-5748C>G (n.49-5748C>G)
n.1677C>G
c.86+2827C>G
n.2319C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635023G>TCA395130966PALB2c.1529C>A (p.Pro510His)
c.211+2827C>A (n.211+2827C>A)
c.1523C>A (p.Pro508His)
c.638C>A (p.Pro213His)
n.2870C>A
n.2043C>A
c.49-5748C>A (n.49-5748C>A)
n.1677C>A
c.86+2827C>A
n.2319C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635024G>ACA395130967PALB2c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.211+2826C>T (n.211+2826C>T)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.2869C>T
n.2042C>T
c.49-5749C>T (n.49-5749C>T)
n.1676C>T
c.86+2826C>T
n.2318C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635024G>CCA395130968PALB2c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.211+2826C>G (n.211+2826C>G)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.2869C>G
n.2042C>G
c.49-5749C>G (n.49-5749C>G)
n.1676C>G
c.86+2826C>G
n.2318C>G
 dbSNP
16g.23635024G=CA2213427810PALB2c.1528C= (p.Pro510=)
c.211+2826C= (n.211+2826C=)
c.1522C= (p.Pro508=)
c.637C= (p.Pro213=)
n.2869C=
n.2042C=
c.49-5749C= (n.49-5749C=)
n.1676C=
c.86+2826C=
n.2318C=
16g.23635024G>TCA395130970PALB2c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.211+2826C>A (n.211+2826C>A)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.2869C>A
n.2042C>A
c.49-5749C>A (n.49-5749C>A)
n.1676C>A
c.86+2826C>A
n.2318C>A
 dbSNP
16g.23635025T>ACA494461313PALB2c.1527A>T (p.Ala509=)
c.211+2825A>T (n.211+2825A>T)
c.1521A>T (p.Ala507=)
c.636A>T (p.Ala212=)
n.2868A>T
n.2041A>T
c.49-5750A>T (n.49-5750A>T)
n.1675A>T
c.86+2825A>T
n.2317A>T
 dbSNP
16g.23635025T>CCA494461314PALB2c.1527A>G (p.Ala509=)
c.211+2825A>G (n.211+2825A>G)
c.1521A>G (p.Ala507=)
c.636A>G (p.Ala212=)
n.2868A>G
n.2041A>G
c.49-5750A>G (n.49-5750A>G)
n.1675A>G
c.86+2825A>G
n.2317A>G
 dbSNP
16g.23635025T>GCA494461315PALB2c.1527A>C (p.Ala509=)
c.211+2825A>C (n.211+2825A>C)
c.1521A>C (p.Ala507=)
c.636A>C (p.Ala212=)
n.2868A>C
n.2041A>C
c.49-5750A>C (n.49-5750A>C)
n.1675A>C
c.86+2825A>C
n.2317A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635026G>ACA395130975PALB2c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.211+2824C>T (n.211+2824C>T)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.2867C>T
n.2040C>T
c.49-5751C>T (n.49-5751C>T)
n.1674C>T
c.86+2824C>T
n.2316C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635026G>CCA395130976PALB2c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.211+2824C>G (n.211+2824C>G)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.2867C>G
n.2040C>G
c.49-5751C>G (n.49-5751C>G)
n.1674C>G
c.86+2824C>G
n.2316C>G
 dbSNP
16g.23635026G>TCA395130973PALB2c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.211+2824C>A (n.211+2824C>A)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
n.2867C>A
n.2040C>A
c.49-5751C>A (n.49-5751C>A)
n.1674C>A
c.86+2824C>A
n.2316C>A
 dbSNP
16g.23635027C>ACA395130983PALB2c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.211+2823G>T (n.211+2823G>T)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.2866G>T
n.2039G>T
c.49-5752G>T (n.49-5752G>T)
n.1673G>T
c.86+2823G>T
n.2315G>T
 dbSNP
16g.23635027C>GCA395130979PALB2c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.211+2823G>C (n.211+2823G>C)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.2866G>C
n.2039G>C
c.49-5752G>C (n.49-5752G>C)
n.1673G>C
c.86+2823G>C
n.2315G>C
 dbSNP
16g.23635027C>TCA395130981PALB2c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.211+2823G>A (n.211+2823G>A)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.2866G>A
n.2039G>A
c.49-5752G>A (n.49-5752G>A)
n.1673G>A
c.86+2823G>A
n.2315G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635027_23635028delinsCTCA2213427814PALB2c.1524_1525delinsAG (p.Gln508=)
c.211+2822_211+2823delinsAG (n.211+2822_211+2823delinsAG)
c.1518_1519delinsAG (p.Gln506=)
c.633_634delinsAG (p.Gln211=)
n.2865_2866delinsAG
n.2038_2039delinsAG
c.49-5753_49-5752delinsAG (n.49-5753_49-5752delinsAG)
n.1672_1673delinsAG
c.86+2822_86+2823delinsAG
n.2314_2315delinsAG
16g.23635028T>ACA395130986PALB2c.1524A>T (p.Gln508His)
c.211+2822A>T (n.211+2822A>T)
c.1518A>T (p.Gln506His)
c.633A>T (p.Gln211His)
n.2865A>T
n.2038A>T
c.49-5753A>T (n.49-5753A>T)
n.1672A>T
c.86+2822A>T
n.2314A>T
 dbSNP
16g.23635028T>CCA494461316PALB2c.1524A>G (p.Gln508=)
c.211+2822A>G (n.211+2822A>G)
c.1518A>G (p.Gln506=)
c.633A>G (p.Gln211=)
n.2865A>G
n.2038A>G
c.49-5753A>G (n.49-5753A>G)
n.1672A>G
c.86+2822A>G
n.2314A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635028T>GCA395130988PALB2c.1524A>C (p.Gln508His)
c.211+2822A>C (n.211+2822A>C)
c.1518A>C (p.Gln506His)
c.633A>C (p.Gln211His)
n.2865A>C
n.2038A>C
c.49-5753A>C (n.49-5753A>C)
n.1672A>C
c.86+2822A>C
n.2314A>C
16g.23635028T=CA2213427818PALB2c.1524A= (p.Gln508=)
c.211+2822A= (n.211+2822A=)
c.1518A= (p.Gln506=)
c.633A= (p.Gln211=)
n.2865A=
n.2038A=
c.49-5753A= (n.49-5753A=)
n.1672A=
c.86+2822A=
n.2314A=
16g.23635029delCA279498233PALB2c.1524del (p.Ala509HisfsTer?)
c.211+2822del (n.211+2822del)
c.1518del (p.Ala507HisfsTer?)
c.633del (p.Ala212HisfsTer?)
n.2865del
n.2038del
c.49-5753del (n.49-5753del)
n.1672del
c.86+2822del
n.2314del
 dbSNP
16g.23635029T>ACA395130990PALB2c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.211+2821A>T (n.211+2821A>T)
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
n.2864A>T
n.2037A>T
c.49-5754A>T (n.49-5754A>T)
n.1671A>T
c.86+2821A>T
n.2313A>T
16g.23635029T>CCA395130992PALB2c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.211+2821A>G (n.211+2821A>G)
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
n.2864A>G
n.2037A>G
c.49-5754A>G (n.49-5754A>G)
n.1671A>G
c.86+2821A>G
n.2313A>G
16g.23635029T>GCA395130994PALB2c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.211+2821A>C (n.211+2821A>C)
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
n.2864A>C
n.2037A>C
c.49-5754A>C (n.49-5754A>C)
n.1671A>C
c.86+2821A>C
n.2313A>C
16g.23635030G>ACA395130995PALB2c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.211+2820C>T (n.211+2820C>T)
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
n.2863C>T
n.2036C>T
c.49-5755C>T (n.49-5755C>T)
n.1670C>T
c.86+2820C>T
n.2312C>T
 dbSNP
16g.23635030G>CCA395130998PALB2c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.211+2820C>G (n.211+2820C>G)
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
n.2863C>G
n.2036C>G
c.49-5755C>G (n.49-5755C>G)
n.1670C>G
c.86+2820C>G
n.2312C>G
 dbSNP
16g.23635030G>TCA395130997PALB2c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.211+2820C>A (n.211+2820C>A)
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
n.2863C>A
n.2036C>A
c.49-5755C>A (n.49-5755C>A)
n.1670C>A
c.86+2820C>A
n.2312C>A
 dbSNP
16g.23635031G>ACA7963700PALB2c.1521C>T (p.Ala507=)
c.211+2819C>T (n.211+2819C>T)
c.1515C>T (p.Ala505=)
c.630C>T (p.Ala210=)
n.2862C>T
n.2035C>T
c.49-5756C>T (n.49-5756C>T)
n.1669C>T
c.86+2819C>T
n.2311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635031G>CCA494461320PALB2c.1521C>G (p.Ala507=)
c.211+2819C>G (n.211+2819C>G)
c.1515C>G (p.Ala505=)
c.630C>G (p.Ala210=)
n.2862C>G
n.2035C>G
c.49-5756C>G (n.49-5756C>G)
n.1669C>G
c.86+2819C>G
n.2311C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635031G=CA2213427825PALB2c.1521C= (p.Ala507=)
c.211+2819C= (n.211+2819C=)
c.1515C= (p.Ala505=)
c.630C= (p.Ala210=)
n.2862C=
n.2035C=
c.49-5756C= (n.49-5756C=)
n.1669C=
c.86+2819C=
n.2311C=
16g.23635031G>TCA494461322PALB2c.1521C>A (p.Ala507=)
c.211+2819C>A (n.211+2819C>A)
c.1515C>A (p.Ala505=)
c.630C>A (p.Ala210=)
n.2862C>A
n.2035C>A
c.49-5756C>A (n.49-5756C>A)
n.1669C>A
c.86+2819C>A
n.2311C>A
 dbSNP COSMIC
16g.23635032G>ACA395131000PALB2c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.211+2818C>T (n.211+2818C>T)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.2861C>T
n.2034C>T
c.49-5757C>T (n.49-5757C>T)
n.1668C>T
c.86+2818C>T
n.2310C>T
 dbSNP
16g.23635032G>CCA395131002PALB2c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.211+2818C>G (n.211+2818C>G)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.2861C>G
n.2034C>G
c.49-5757C>G (n.49-5757C>G)
n.1668C>G
c.86+2818C>G
n.2310C>G
 dbSNP
16g.23635032G=CA2213427828PALB2c.1520C= (p.Ala507=)
c.211+2818C= (n.211+2818C=)
c.1514C= (p.Ala505=)
c.629C= (p.Ala210=)
n.2861C=
n.2034C=
c.49-5757C= (n.49-5757C=)
n.1668C=
c.86+2818C=
n.2310C=
16g.23635032G>TCA395131003PALB2c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.211+2818C>A (n.211+2818C>A)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
n.2861C>A
n.2034C>A
c.49-5757C>A (n.49-5757C>A)
n.1668C>A
c.86+2818C>A
n.2310C>A
 dbSNP
16g.23635033C>ACA395131005PALB2c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.211+2817G>T (n.211+2817G>T)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.2860G>T
n.2033G>T
c.49-5758G>T (n.49-5758G>T)
n.1667G>T
c.86+2817G>T
n.2309G>T
 dbSNP
16g.23635033C>GCA395131008PALB2c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.211+2817G>C (n.211+2817G>C)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.2860G>C
n.2033G>C
c.49-5758G>C (n.49-5758G>C)
n.1667G>C
c.86+2817G>C
n.2309G>C
 dbSNP
16g.23635033C>TCA395131007PALB2c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.211+2817G>A (n.211+2817G>A)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.2860G>A
n.2033G>A
c.49-5758G>A (n.49-5758G>A)
n.1667G>A
c.86+2817G>A
n.2309G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635034A>CCA494461325PALB2c.1518T>G (p.Val506=)
c.211+2816T>G (n.211+2816T>G)
c.1512T>G (p.Val504=)
c.627T>G (p.Val209=)
n.2859T>G
n.2032T>G
c.49-5759T>G (n.49-5759T>G)
n.1666T>G
c.86+2816T>G
n.2308T>G
16g.23635034A>GCA494461324PALB2c.1518T>C (p.Val506=)
c.211+2816T>C (n.211+2816T>C)
c.1512T>C (p.Val504=)
c.627T>C (p.Val209=)
n.2859T>C
n.2032T>C
c.49-5759T>C (n.49-5759T>C)
n.1666T>C
c.86+2816T>C
n.2308T>C
 ClinVar
16g.23635034A>TCA494461323PALB2c.1518T>A (p.Val506=)
c.211+2816T>A (n.211+2816T>A)
c.1512T>A (p.Val504=)
c.627T>A (p.Val209=)
n.2859T>A
n.2032T>A
c.49-5759T>A (n.49-5759T>A)
n.1666T>A
c.86+2816T>A
n.2308T>A
 dbSNP
16g.23635035A>CCA395131011PALB2c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.211+2815T>G (n.211+2815T>G)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.2858T>G
n.2031T>G
c.49-5760T>G (n.49-5760T>G)
n.1665T>G
c.86+2815T>G
n.2307T>G
 dbSNP
16g.23635035A>GCA395131013PALB2c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.211+2815T>C (n.211+2815T>C)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.2858T>C
n.2031T>C
c.49-5760T>C (n.49-5760T>C)
n.1665T>C
c.86+2815T>C
n.2307T>C
 dbSNP
16g.23635035A>TCA395131014PALB2c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.211+2815T>A (n.211+2815T>A)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
n.2858T>A
n.2031T>A
c.49-5760T>A (n.49-5760T>A)
n.1665T>A
c.86+2815T>A
n.2307T>A
 dbSNP
16g.23635036C>ACA395131017PALB2c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.211+2814G>T (n.211+2814G>T)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
n.2857G>T
n.2030G>T
c.49-5761G>T (n.49-5761G>T)
n.1664G>T
c.86+2814G>T
n.2306G>T
 ClinVar
16g.23635036C=CA2213427833PALB2c.1516G= (p.Val506=)
c.211+2814G= (n.211+2814G=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.625G= (p.Val209=)
n.2857G=
n.2030G=
c.49-5761G= (n.49-5761G=)
n.1664G=
c.86+2814G=
n.2306G=
16g.23635036C>GCA395131019PALB2c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.211+2814G>C (n.211+2814G>C)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.2857G>C
n.2030G>C
c.49-5761G>C (n.49-5761G>C)
n.1664G>C
c.86+2814G>C
n.2306G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635036C>TCA196712PALB2c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.211+2814G>A (n.211+2814G>A)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
n.2857G>A
n.2030G>A
c.49-5761G>A (n.49-5761G>A)
n.1664G>A
c.86+2814G>A
n.2306G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635037T>ACA494461328PALB2c.1515A>T (p.Ala505=)
c.211+2813A>T (n.211+2813A>T)
c.1509A>T (p.Ala503=)
c.624A>T (p.Ala208=)
n.2856A>T
n.2029A>T
c.49-5762A>T (n.49-5762A>T)
n.1663A>T
c.86+2813A>T
n.2305A>T
 dbSNP
16g.23635037T>CCA494461329PALB2c.1515A>G (p.Ala505=)
c.211+2813A>G (n.211+2813A>G)
c.1509A>G (p.Ala503=)
c.624A>G (p.Ala208=)
n.2856A>G
n.2029A>G
c.49-5762A>G (n.49-5762A>G)
n.1663A>G
c.86+2813A>G
n.2305A>G
 dbSNP
16g.23635037T>GCA494461330PALB2c.1515A>C (p.Ala505=)
c.211+2813A>C (n.211+2813A>C)
c.1509A>C (p.Ala503=)
c.624A>C (p.Ala208=)
n.2856A>C
n.2029A>C
c.49-5762A>C (n.49-5762A>C)
n.1663A>C
c.86+2813A>C
n.2305A>C
16g.23635038G>ACA395131022PALB2c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.211+2812C>T (n.211+2812C>T)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.2855C>T
n.2028C>T
c.49-5763C>T (n.49-5763C>T)
n.1662C>T
c.86+2812C>T
n.2304C>T
16g.23635038G>CCA395131024PALB2c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.211+2812C>G (n.211+2812C>G)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.2855C>G
n.2028C>G
c.49-5763C>G (n.49-5763C>G)
n.1662C>G
c.86+2812C>G
n.2304C>G
16g.23635038G>TCA395131025PALB2c.1514C>A (p.Ala505Glu)
c.211+2812C>A (n.211+2812C>A)
c.1508C>A (p.Ala503Glu)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
n.2855C>A
n.2028C>A
c.49-5763C>A (n.49-5763C>A)
n.1662C>A
c.86+2812C>A
n.2304C>A
16g.23635039C>ACA395131028PALB2c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.211+2811G>T (n.211+2811G>T)
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.2854G>T
n.2027G>T
c.49-5764G>T (n.49-5764G>T)
n.1661G>T
c.86+2811G>T
n.2303G>T
 dbSNP COSMIC
16g.23635039C=CA2213427840PALB2c.1513G= (p.Ala505=)
c.211+2811G= (n.211+2811G=)
c.1507G= (p.Ala503=)
c.622G= (p.Ala208=)
n.2854G=
n.2027G=
c.49-5764G= (n.49-5764G=)
n.1661G=
c.86+2811G=
n.2303G=
16g.23635039C>GCA395131030PALB2c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.211+2811G>C (n.211+2811G>C)
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.2854G>C
n.2027G>C
c.49-5764G>C (n.49-5764G>C)
n.1661G>C
c.86+2811G>C
n.2303G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635039C>TCA395131032PALB2c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.211+2811G>A (n.211+2811G>A)
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.2854G>A
n.2027G>A
c.49-5764G>A (n.49-5764G>A)
n.1661G>A
c.86+2811G>A
n.2303G>A
 dbSNP
16g.23635040C>ACA395131034PALB2c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.211+2810G>T (n.211+2810G>T)
c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.2853G>T
n.2026G>T
c.49-5765G>T (n.49-5765G>T)
n.1660G>T
c.86+2810G>T
n.2302G>T
 dbSNP
16g.23635040C=CA2213427846PALB2c.1512G= (p.Lys504=)
c.211+2810G= (n.211+2810G=)
c.1506G= (p.Lys502=)
c.621G= (p.Lys207=)
n.2853G=
n.2026G=
c.49-5765G= (n.49-5765G=)
n.1660G=
c.86+2810G=
n.2302G=
16g.23635040C>GCA7963701PALB2c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.211+2810G>C (n.211+2810G>C)
c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.2853G>C
n.2026G>C
c.49-5765G>C (n.49-5765G>C)
n.1660G>C
c.86+2810G>C
n.2302G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635040C>TCA494461333PALB2c.1512G>A (p.Lys504=)
c.211+2810G>A (n.211+2810G>A)
c.1506G>A (p.Lys502=)
c.621G>A (p.Lys207=)
n.2853G>A
n.2026G>A
c.49-5765G>A (n.49-5765G>A)
n.1660G>A
c.86+2810G>A
n.2302G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635041T>ACA395131036PALB2c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.211+2809A>T (n.211+2809A>T)
c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
n.2852A>T
n.2025A>T
c.49-5766A>T (n.49-5766A>T)
n.1659A>T
c.86+2809A>T
n.2301A>T
 dbSNP
16g.23635041T>CCA193923PALB2c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.211+2809A>G (n.211+2809A>G)
c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.2852A>G
n.2025A>G
c.49-5766A>G (n.49-5766A>G)
n.1659A>G
c.86+2809A>G
n.2301A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635041T>GCA395131037PALB2c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.211+2809A>C (n.211+2809A>C)
c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.2852A>C
n.2025A>C
c.49-5766A>C (n.49-5766A>C)
n.1659A>C
c.86+2809A>C
n.2301A>C
16g.23635041T=CA2213427857PALB2c.1511A= (p.Lys504=)
c.211+2809A= (n.211+2809A=)
c.1505A= (p.Lys502=)
c.620A= (p.Lys207=)
n.2852A=
n.2025A=
c.49-5766A= (n.49-5766A=)
n.1659A=
c.86+2809A=
n.2301A=
16g.23635042T>ACA395131038PALB2c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.211+2808A>T (n.211+2808A>T)
c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.2851A>T
n.2024A>T
c.49-5767A>T (n.49-5767A>T)
n.1658A>T
c.86+2808A>T
n.2300A>T
 dbSNP
16g.23635042T>CCA395131039PALB2c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.211+2808A>G (n.211+2808A>G)
c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.2851A>G
n.2024A>G
c.49-5767A>G (n.49-5767A>G)
n.1658A>G
c.86+2808A>G
n.2300A>G
 dbSNP
16g.23635042T>GCA395131041PALB2c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.211+2808A>C (n.211+2808A>C)
c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.2851A>C
n.2024A>C
c.49-5767A>C (n.49-5767A>C)
n.1658A>C
c.86+2808A>C
n.2300A>C
16g.23635043C>ACA395131043PALB2c.1509G>T (p.Arg503Ser)
c.211+2807G>T (n.211+2807G>T)
c.1503G>T (p.Arg501Ser)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
n.2850G>T
n.2023G>T
c.49-5768G>T (n.49-5768G>T)
n.1657G>T
c.86+2807G>T
n.2299G>T
 dbSNP
16g.23635043C=CA2213427866PALB2c.1509G= (p.Arg503=)
c.211+2807G= (n.211+2807G=)
c.1503G= (p.Arg501=)
c.618G= (p.Arg206=)
n.2850G=
n.2023G=
c.49-5768G= (n.49-5768G=)
n.1657G=
c.86+2807G=
n.2299G=
16g.23635043C>GCA395131044PALB2c.1509G>C (p.Arg503Ser)
c.211+2807G>C (n.211+2807G>C)
c.1503G>C (p.Arg501Ser)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
n.2850G>C
n.2023G>C
c.49-5768G>C (n.49-5768G>C)
n.1657G>C
c.86+2807G>C
n.2299G>C
 dbSNP
16g.23635043C>TCA16614892PALB2c.1509G>A (p.Arg503=)
c.211+2807G>A (n.211+2807G>A)
c.1503G>A (p.Arg501=)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.2850G>A
n.2023G>A
c.49-5768G>A (n.49-5768G>A)
n.1657G>A
c.86+2807G>A
n.2299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635044C>ACA395131048PALB2c.1508G>T (p.Arg503Met)
c.211+2806G>T (n.211+2806G>T)
c.1502G>T (p.Arg501Met)
c.617G>T (p.Arg206Met)
n.2849G>T
n.2022G>T
c.49-5769G>T (n.49-5769G>T)
n.1656G>T
c.86+2806G>T
n.2298G>T
 dbSNP
16g.23635044C=CA2213427870PALB2c.1508G= (p.Arg503=)
c.211+2806G= (n.211+2806G=)
c.1502G= (p.Arg501=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.2849G=
n.2022G=
c.49-5769G= (n.49-5769G=)
n.1656G=
c.86+2806G=
n.2298G=
16g.23635044C>GCA395131049PALB2c.1508G>C (p.Arg503Thr)
c.211+2806G>C (n.211+2806G>C)
c.1502G>C (p.Arg501Thr)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
n.2849G>C
n.2022G>C
c.49-5769G>C (n.49-5769G>C)
n.1656G>C
c.86+2806G>C
n.2298G>C
 dbSNP
16g.23635044C>TCA395131050PALB2c.1508G>A (p.Arg503Lys)
c.211+2806G>A (n.211+2806G>A)
c.1502G>A (p.Arg501Lys)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
n.2849G>A
n.2022G>A
c.49-5769G>A (n.49-5769G>A)
n.1656G>A
c.86+2806G>A
n.2298G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635045T>ACA395131051PALB2c.1507A>T (p.Arg503Trp)
c.211+2805A>T (n.211+2805A>T)
c.1501A>T (p.Arg501Trp)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
n.2848A>T
n.2021A>T
c.49-5770A>T (n.49-5770A>T)
n.1655A>T
c.86+2805A>T
n.2297A>T
16g.23635045T>CCA395131052PALB2c.1507A>G (p.Arg503Gly)
c.211+2805A>G (n.211+2805A>G)
c.1501A>G (p.Arg501Gly)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
n.2848A>G
n.2021A>G
c.49-5770A>G (n.49-5770A>G)
n.1655A>G
c.86+2805A>G
n.2297A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635045T>GCA494461336PALB2c.1507A>C (p.Arg503=)
c.211+2805A>C (n.211+2805A>C)
c.1501A>C (p.Arg501=)
c.616A>C (p.Arg206=)
n.2848A>C
n.2021A>C
c.49-5770A>C (n.49-5770A>C)
n.1655A>C
c.86+2805A>C
n.2297A>C
16g.23635045T=CA2213427884PALB2c.1507A= (p.Arg503=)
c.211+2805A= (n.211+2805A=)
c.1501A= (p.Arg501=)
c.616A= (p.Arg206=)
n.2848A=
n.2021A=
c.49-5770A= (n.49-5770A=)
n.1655A=
c.86+2805A=
n.2297A=
16g.23635046A=CA2213427891PALB2c.1506T= (p.Ser502=)
c.211+2804T= (n.211+2804T=)
c.1500T= (p.Ser500=)
c.615T= (p.Ser205=)
n.2847T=
n.2020T=
c.49-5771T= (n.49-5771T=)
n.1654T=
c.86+2804T=
n.2296T=
16g.23635046A>CCA494461337PALB2c.1506T>G (p.Ser502=)
c.211+2804T>G (n.211+2804T>G)
c.1500T>G (p.Ser500=)
c.615T>G (p.Ser205=)
n.2847T>G
n.2020T>G
c.49-5771T>G (n.49-5771T>G)
n.1654T>G
c.86+2804T>G
n.2296T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635046A>GCA494461339PALB2c.1506T>C (p.Ser502=)
c.211+2804T>C (n.211+2804T>C)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.615T>C (p.Ser205=)
n.2847T>C
n.2020T>C
c.49-5771T>C (n.49-5771T>C)
n.1654T>C
c.86+2804T>C
n.2296T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635046A>TCA494461338PALB2c.1506T>A (p.Ser502=)
c.211+2804T>A (n.211+2804T>A)
c.1500T>A (p.Ser500=)
c.615T>A (p.Ser205=)
n.2847T>A
n.2020T>A
c.49-5771T>A (n.49-5771T>A)
n.1654T>A
c.86+2804T>A
n.2296T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635047G>ACA395131058PALB2c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.211+2803C>T (n.211+2803C>T)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.2846C>T
n.2019C>T
c.49-5772C>T (n.49-5772C>T)
n.1653C>T
c.86+2803C>T
n.2295C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23635047G>CCA395131055PALB2c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.211+2803C>G (n.211+2803C>G)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.2846C>G
n.2019C>G
c.49-5772C>G (n.49-5772C>G)
n.1653C>G
c.86+2803C>G
n.2295C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635047G=CA2213427899PALB2c.1505C= (p.Ser502=)
c.211+2803C= (n.211+2803C=)
c.1499C= (p.Ser500=)
c.614C= (p.Ser205=)
n.2846C=
n.2019C=
c.49-5772C= (n.49-5772C=)
n.1653C=
c.86+2803C=
n.2295C=
16g.23635047G>TCA395131057PALB2c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.211+2803C>A (n.211+2803C>A)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.2846C>A
n.2019C>A
c.49-5772C>A (n.49-5772C>A)
n.1653C>A
c.86+2803C>A
n.2295C>A
 dbSNP
16g.23635048A=CA2213427904PALB2c.1504T= (p.Ser502=)
c.211+2802T= (n.211+2802T=)
c.1498T= (p.Ser500=)
c.613T= (p.Ser205=)
n.2845T=
n.2018T=
c.49-5773T= (n.49-5773T=)
n.1652T=
c.86+2802T=
n.2294T=
16g.23635048A>CCA395131060PALB2c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.211+2802T>G (n.211+2802T>G)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.2845T>G
n.2018T>G
c.49-5773T>G (n.49-5773T>G)
n.1652T>G
c.86+2802T>G
n.2294T>G
 dbSNP
16g.23635048A>GCA356941PALB2c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.211+2802T>C (n.211+2802T>C)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.2845T>C
n.2018T>C
c.49-5773T>C (n.49-5773T>C)
n.1652T>C
c.86+2802T>C
n.2294T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23635048A>TCA395131061PALB2c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.211+2802T>A (n.211+2802T>A)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.2845T>A
n.2018T>A
c.49-5773T>A (n.49-5773T>A)
n.1652T>A
c.86+2802T>A
n.2294T>A
 dbSNP
16g.23635048_23635049delinsACCA2213427908PALB2c.1503_1504delinsGT (p.Leu501=)
c.211+2801_211+2802delinsGT (n.211+2801_211+2802delinsGT)
c.1497_1498delinsGT (p.Leu499=)
c.612_613delinsGT (p.Leu204=)
n.2844_2845delinsGT
n.2017_2018delinsGT
c.49-5774_49-5773delinsGT (n.49-5774_49-5773delinsGT)
n.1651_1652delinsGT
c.86+2801_86+2802delinsGT
n.2293_2294delinsGT
16g.23635049delCA2213427919PALB2c.1503del (p.Leu501PhefsTer?)
c.211+2801del (n.211+2801del)
c.1497del (p.Leu499PhefsTer?)
c.612del (p.Leu204PhefsTer?)
n.2844del
n.2017del
c.49-5774del (n.49-5774del)
n.1651del
c.86+2801del
n.2293del
 dbSNP
16g.23635049C>ACA395131062PALB2c.1503G>T (p.Leu501Phe)
c.211+2801G>T (n.211+2801G>T)
c.1497G>T (p.Leu499Phe)
c.612G>T (p.Leu204Phe)
n.2844G>T
n.2017G>T
c.49-5774G>T (n.49-5774G>T)
n.1651G>T
c.86+2801G>T
n.2293G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635049C=CA2213427923PALB2c.1503G= (p.Leu501=)
c.211+2801G= (n.211+2801G=)
c.1497G= (p.Leu499=)
c.612G= (p.Leu204=)
n.2844G=
n.2017G=
c.49-5774G= (n.49-5774G=)
n.1651G=
c.86+2801G=
n.2293G=
16g.23635049C>GCA395131064PALB2c.1503G>C (p.Leu501Phe)
c.211+2801G>C (n.211+2801G>C)
c.1497G>C (p.Leu499Phe)
c.612G>C (p.Leu204Phe)
n.2844G>C
n.2017G>C
c.49-5774G>C (n.49-5774G>C)
n.1651G>C
c.86+2801G>C
n.2293G>C
 dbSNP
16g.23635049C>TCA7963702PALB2c.1503G>A (p.Leu501=)
c.211+2801G>A (n.211+2801G>A)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.2844G>A
n.2017G>A
c.49-5774G>A (n.49-5774G>A)
n.1651G>A
c.86+2801G>A
n.2293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635050A=CA2213427934PALB2c.1502T= (p.Leu501=)
c.211+2800T= (n.211+2800T=)
c.1496T= (p.Leu499=)
c.611T= (p.Leu204=)
n.2843T=
n.2016T=
c.49-5775T= (n.49-5775T=)
n.1650T=
c.86+2800T=
n.2292T=
16g.23635050A>CCA395131067PALB2c.1502T>G (p.Leu501Trp)
c.211+2800T>G (n.211+2800T>G)
c.1496T>G (p.Leu499Trp)
c.611T>G (p.Leu204Trp)
n.2843T>G
n.2016T>G
c.49-5775T>G (n.49-5775T>G)
n.1650T>G
c.86+2800T>G
n.2292T>G
16g.23635050A>GCA395131070PALB2c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.211+2800T>C (n.211+2800T>C)
c.1496T>C (p.Leu499Ser)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
n.2843T>C
n.2016T>C
c.49-5775T>C (n.49-5775T>C)
n.1650T>C
c.86+2800T>C
n.2292T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635050A>TCA10588610PALB2c.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.211+2800T>A (n.211+2800T>A)
c.1496T>A (p.Leu499Ter)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
n.2843T>A
n.2016T>A
c.49-5775T>A (n.49-5775T>A)
n.1650T>A
c.86+2800T>A
n.2292T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635051A=CA2213427939PALB2c.1501T= (p.Leu501=)
c.211+2799T= (n.211+2799T=)
c.1495T= (p.Leu499=)
c.610T= (p.Leu204=)
n.2842T=
n.2015T=
c.49-5776T= (n.49-5776T=)
n.1649T=
c.86+2799T=
n.2291T=
16g.23635051A>CCA395131073PALB2c.1501T>G (p.Leu501Val)
c.211+2799T>G (n.211+2799T>G)
c.1495T>G (p.Leu499Val)
c.610T>G (p.Leu204Val)
n.2842T>G
n.2015T>G
c.49-5776T>G (n.49-5776T>G)
n.1649T>G
c.86+2799T>G
n.2291T>G
16g.23635051A>GCA494461346PALB2c.1501T>C (p.Leu501=)
c.211+2799T>C (n.211+2799T>C)
c.1495T>C (p.Leu499=)
c.610T>C (p.Leu204=)
n.2842T>C
n.2015T>C
c.49-5776T>C (n.49-5776T>C)
n.1649T>C
c.86+2799T>C
n.2291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635051A>TCA395131075PALB2c.1501T>A (p.Leu501Met)
c.211+2799T>A (n.211+2799T>A)
c.1495T>A (p.Leu499Met)
c.610T>A (p.Leu204Met)
n.2842T>A
n.2015T>A
c.49-5776T>A (n.49-5776T>A)
n.1649T>A
c.86+2799T>A
n.2291T>A
 dbSNP
16g.23635052G>ACA494461348PALB2c.1500C>T (p.Asp500=)
c.211+2798C>T (n.211+2798C>T)
c.1494C>T (p.Asp498=)
c.609C>T (p.Asp203=)
n.2841C>T
n.2014C>T
c.49-5777C>T (n.49-5777C>T)
n.1648C>T
c.86+2798C>T
n.2290C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635052G>CCA395131077PALB2c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.211+2798C>G (n.211+2798C>G)
c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.2841C>G
n.2014C>G
c.49-5777C>G (n.49-5777C>G)
n.1648C>G
c.86+2798C>G
n.2290C>G
 dbSNP
16g.23635052G=CA2213427945PALB2c.1500C= (p.Asp500=)
c.211+2798C= (n.211+2798C=)
c.1494C= (p.Asp498=)
c.609C= (p.Asp203=)
n.2841C=
n.2014C=
c.49-5777C= (n.49-5777C=)
n.1648C=
c.86+2798C=
n.2290C=
16g.23635052G>TCA395131078PALB2c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.211+2798C>A (n.211+2798C>A)
c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.2841C>A
n.2014C>A
c.49-5777C>A (n.49-5777C>A)
n.1648C>A
c.86+2798C>A
n.2290C>A
16g.23635053T>ACA395131084PALB2c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.211+2797A>T (n.211+2797A>T)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.2840A>T
n.2013A>T
c.49-5778A>T (n.49-5778A>T)
n.1647A>T
c.86+2797A>T
n.2289A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635053T>CCA395131086PALB2c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.211+2797A>G (n.211+2797A>G)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.2840A>G
n.2013A>G
c.49-5778A>G (n.49-5778A>G)
n.1647A>G
c.86+2797A>G
n.2289A>G
 dbSNP
16g.23635053T>GCA395131082PALB2c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.211+2797A>C (n.211+2797A>C)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.2840A>C
n.2013A>C
c.49-5778A>C (n.49-5778A>C)
n.1647A>C
c.86+2797A>C
n.2289A>C
 dbSNP
16g.23635053T=CA2213427951PALB2c.1499A= (p.Asp500=)
c.211+2797A= (n.211+2797A=)
c.1493A= (p.Asp498=)
c.608A= (p.Asp203=)
n.2840A=
n.2013A=
c.49-5778A= (n.49-5778A=)
n.1647A=
c.86+2797A=
n.2289A=
16g.23635054C>ACA185966PALB2c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.211+2796G>T (n.211+2796G>T)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.2839G>T
n.2012G>T
c.49-5779G>T (n.49-5779G>T)
n.1646G>T
c.86+2796G>T
n.2288G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635054C=CA2213427962PALB2c.1498G= (p.Asp500=)
c.211+2796G= (n.211+2796G=)
c.1492G= (p.Asp498=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.2839G=
n.2012G=
c.49-5779G= (n.49-5779G=)
n.1646G=
c.86+2796G=
n.2288G=
16g.23635054C>GCA395131089PALB2c.1498G>C (p.Asp500His)
c.211+2796G>C (n.211+2796G>C)
c.1492G>C (p.Asp498His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.2839G>C
n.2012G>C
c.49-5779G>C (n.49-5779G>C)
n.1646G>C
c.86+2796G>C
n.2288G>C
 dbSNP
16g.23635054C>TCA16615265PALB2c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.211+2796G>A (n.211+2796G>A)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.2839G>A
n.2012G>A
c.49-5779G>A (n.49-5779G>A)
n.1646G>A
c.86+2796G>A
n.2288G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635055A=CA2213427978PALB2c.1497T= (p.Asn499=)
c.211+2795T= (n.211+2795T=)
c.1491T= (p.Asn497=)
c.606T= (p.Asn202=)
n.2838T=
n.2011T=
c.49-5780T= (n.49-5780T=)
n.1645T=
c.86+2795T=
n.2287T=
16g.23635055A>CCA7963703PALB2c.1497T>G (p.Asn499Lys)
c.211+2795T>G (n.211+2795T>G)
c.1491T>G (p.Asn497Lys)
c.606T>G (p.Asn202Lys)
n.2838T>G
n.2011T>G
c.49-5780T>G (n.49-5780T>G)
n.1645T>G
c.86+2795T>G
n.2287T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635055A>GCA494461353PALB2c.1497T>C (p.Asn499=)
c.211+2795T>C (n.211+2795T>C)
c.1491T>C (p.Asn497=)
c.606T>C (p.Asn202=)
n.2838T>C
n.2011T>C
c.49-5780T>C (n.49-5780T>C)
n.1645T>C
c.86+2795T>C
n.2287T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635055A>TCA395131093PALB2c.1497T>A (p.Asn499Lys)
c.211+2795T>A (n.211+2795T>A)
c.1491T>A (p.Asn497Lys)
c.606T>A (p.Asn202Lys)
n.2838T>A
n.2011T>A
c.49-5780T>A (n.49-5780T>A)
n.1645T>A
c.86+2795T>A
n.2287T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635055_23635056delinsATCA2213427977PALB2c.1496_1497delinsAT (p.Asn499=)
c.211+2794_211+2795delinsAT (n.211+2794_211+2795delinsAT)
c.1490_1491delinsAT (p.Asn497=)
c.605_606delinsAT (p.Asn202=)
n.2837_2838delinsAT
n.2010_2011delinsAT
c.49-5781_49-5780delinsAT (n.49-5781_49-5780delinsAT)
n.1644_1645delinsAT
c.86+2794_86+2795delinsAT
n.2286_2287delinsAT
16g.23635056T>ACA395131095PALB2c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.211+2794A>T (n.211+2794A>T)
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.2837A>T
n.2010A>T
c.49-5781A>T (n.49-5781A>T)
n.1644A>T
c.86+2794A>T
n.2286A>T
 dbSNP
16g.23635056T>CCA395131096PALB2c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.211+2794A>G (n.211+2794A>G)
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
n.2837A>G
n.2010A>G
c.49-5781A>G (n.49-5781A>G)
n.1644A>G
c.86+2794A>G
n.2286A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635056T>GCA395131098PALB2c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.211+2794A>C (n.211+2794A>C)
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
n.2837A>C
n.2010A>C
c.49-5781A>C (n.49-5781A>C)
n.1644A>C
c.86+2794A>C
n.2286A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635056T=CA2213427987PALB2c.1496A= (p.Asn499=)
c.211+2794A= (n.211+2794A=)
c.1490A= (p.Asn497=)
c.605A= (p.Asn202=)
n.2837A=
n.2010A=
c.49-5781A= (n.49-5781A=)
n.1644A=
c.86+2794A=
n.2286A=
16g.23635057delCA658658421PALB2c.1496del (p.Asn499MetfsTer?)
c.211+2794del (n.211+2794del)
c.1490del (p.Asn497MetfsTer?)
c.605del (p.Asn202MetfsTer?)
n.2837del
n.2010del
c.49-5781del (n.49-5781del)
n.1644del
c.86+2794del
n.2286del
 ClinVar dbSNP
16g.23635057T>ACA395131100PALB2c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.211+2793A>T (n.211+2793A>T)
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.2836A>T
n.2009A>T
c.49-5782A>T (n.49-5782A>T)
n.1643A>T
c.86+2793A>T
n.2285A>T
 dbSNP
16g.23635057T>CCA395131101PALB2c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.211+2793A>G (n.211+2793A>G)
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.2836A>G
n.2009A>G
c.49-5782A>G (n.49-5782A>G)
n.1643A>G
c.86+2793A>G
n.2285A>G
16g.23635057T>GCA395131102PALB2c.1495A>C (p.Asn499His)
c.211+2793A>C (n.211+2793A>C)
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.604A>C (p.Asn202His)
n.2836A>C
n.2009A>C
c.49-5782A>C (n.49-5782A>C)
n.1643A>C
c.86+2793A>C
n.2285A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635057T=CA2213427994PALB2c.1495A= (p.Asn499=)
c.211+2793A= (n.211+2793A=)
c.1489A= (p.Asn497=)
c.604A= (p.Asn202=)
n.2836A=
n.2009A=
c.49-5782A= (n.49-5782A=)
n.1643A=
c.86+2793A=
n.2285A=
16g.23635058A=CA2213427998PALB2c.1494T= (p.Asp498=)
c.211+2792T= (n.211+2792T=)
c.1488T= (p.Asp496=)
c.603T= (p.Asp201=)
n.2835T=
n.2008T=
c.49-5783T= (n.49-5783T=)
n.1642T=
c.86+2792T=
n.2284T=
16g.23635058A>CCA395131104PALB2c.1494T>G (p.Asp498Glu)
c.211+2792T>G (n.211+2792T>G)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
n.2835T>G
n.2008T>G
c.49-5783T>G (n.49-5783T>G)
n.1642T>G
c.86+2792T>G
n.2284T>G
 dbSNP
16g.23635058A>GCA494461356PALB2c.1494T>C (p.Asp498=)
c.211+2792T>C (n.211+2792T>C)
c.1488T>C (p.Asp496=)
c.603T>C (p.Asp201=)
n.2835T>C
n.2008T>C
c.49-5783T>C (n.49-5783T>C)
n.1642T>C
c.86+2792T>C
n.2284T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635058A>TCA395131106PALB2c.1494T>A (p.Asp498Glu)
c.211+2792T>A (n.211+2792T>A)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
n.2835T>A
n.2008T>A
c.49-5783T>A (n.49-5783T>A)
n.1642T>A
c.86+2792T>A
n.2284T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635059T>ACA395131108PALB2c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.211+2791A>T (n.211+2791A>T)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
n.2834A>T
n.2007A>T
c.49-5784A>T (n.49-5784A>T)
n.1641A>T
c.86+2791A>T
n.2283A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635059T>CCA334667PALB2c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.211+2791A>G (n.211+2791A>G)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
n.2834A>G
n.2007A>G
c.49-5784A>G (n.49-5784A>G)
n.1641A>G
c.86+2791A>G
n.2283A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635059T>GCA395131110PALB2c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.211+2791A>C (n.211+2791A>C)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
n.2834A>C
n.2007A>C
c.49-5784A>C (n.49-5784A>C)
n.1641A>C
c.86+2791A>C
n.2283A>C
16g.23635059T=CA2213428005PALB2c.1493A= (p.Asp498=)
c.211+2791A= (n.211+2791A=)
c.1487A= (p.Asp496=)
c.602A= (p.Asp201=)
n.2834A=
n.2007A=
c.49-5784A= (n.49-5784A=)
n.1641A=
c.86+2791A=
n.2283A=
16g.23635060C>ACA395131116PALB2c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.211+2790G>T (n.211+2790G>T)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
n.2833G>T
n.2006G>T
c.49-5785G>T (n.49-5785G>T)
n.1640G>T
c.86+2790G>T
n.2282G>T
 dbSNP
16g.23635060C>GCA395131114PALB2c.1492G>C (p.Asp498His)
c.211+2790G>C (n.211+2790G>C)
c.1486G>C (p.Asp496His)
c.601G>C (p.Asp201His)
n.2833G>C
n.2006G>C
c.49-5785G>C (n.49-5785G>C)
n.1640G>C
c.86+2790G>C
n.2282G>C
 dbSNP
16g.23635060C>TCA395131112PALB2c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.211+2790G>A (n.211+2790G>A)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
n.2833G>A
n.2006G>A
c.49-5785G>A (n.49-5785G>A)
n.1640G>A
c.86+2790G>A
n.2282G>A
 dbSNP
16g.23635060_23635061delinsCTCA2213428012PALB2c.1491_1492delinsAG (p.Glu497=)
c.211+2789_211+2790delinsAG (n.211+2789_211+2790delinsAG)
c.1485_1486delinsAG (p.Glu495=)
c.600_601delinsAG (p.Glu200=)
n.2832_2833delinsAG
n.2005_2006delinsAG
c.49-5786_49-5785delinsAG (n.49-5786_49-5785delinsAG)
n.1639_1640delinsAG
c.86+2789_86+2790delinsAG
n.2281_2282delinsAG
16g.23635061T>ACA395131117PALB2c.1491A>T (p.Glu497Asp)
c.211+2789A>T (n.211+2789A>T)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.2832A>T
n.2005A>T
c.49-5786A>T (n.49-5786A>T)
n.1639A>T
c.86+2789A>T
n.2281A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635061T>CCA494461361PALB2c.1491A>G (p.Glu497=)
c.211+2789A>G (n.211+2789A>G)
c.1485A>G (p.Glu495=)
c.600A>G (p.Glu200=)
n.2832A>G
n.2005A>G
c.49-5786A>G (n.49-5786A>G)
n.1639A>G
c.86+2789A>G
n.2281A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635061T>GCA395131119PALB2c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.211+2789A>C (n.211+2789A>C)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.2832A>C
n.2005A>C
c.49-5786A>C (n.49-5786A>C)
n.1639A>C
c.86+2789A>C
n.2281A>C
16g.23635061T=CA2213428018PALB2c.1491A= (p.Glu497=)
c.211+2789A= (n.211+2789A=)
c.1485A= (p.Glu495=)
c.600A= (p.Glu200=)
n.2832A=
n.2005A=
c.49-5786A= (n.49-5786A=)
n.1639A=
c.86+2789A=
n.2281A=
16g.23635062delCA658658422PALB2c.1491del (p.Asp498IlefsTer?)
c.211+2789del (n.211+2789del)
c.1485del (p.Asp496IlefsTer?)
c.600del (p.Asp201IlefsTer?)
n.2832del
n.2005del
c.49-5786del (n.49-5786del)
n.1639del
c.86+2789del
n.2281del
 ClinVar dbSNP
16g.23635062T>ACA395131121PALB2c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.211+2788A>T (n.211+2788A>T)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.2831A>T
n.2004A>T
c.49-5787A>T (n.49-5787A>T)
n.1638A>T
c.86+2788A>T
n.2280A>T
 dbSNP
16g.23635062T>CCA395131122PALB2c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.211+2788A>G (n.211+2788A>G)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.2831A>G
n.2004A>G
c.49-5787A>G (n.49-5787A>G)
n.1638A>G
c.86+2788A>G
n.2280A>G
 dbSNP
16g.23635062T>GCA395131124PALB2c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.211+2788A>C (n.211+2788A>C)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.2831A>C
n.2004A>C
c.49-5787A>C (n.49-5787A>C)
n.1638A>C
c.86+2788A>C
n.2280A>C
16g.23635063C>ACA395131125PALB2c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.211+2787G>T (n.211+2787G>T)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.2830G>T
n.2003G>T
c.49-5788G>T (n.49-5788G>T)
n.1637G>T
c.86+2787G>T
n.2279G>T
 dbSNP
16g.23635063C>GCA395131126PALB2c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.211+2787G>C (n.211+2787G>C)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.2830G>C
n.2003G>C
c.49-5788G>C (n.49-5788G>C)
n.1637G>C
c.86+2787G>C
n.2279G>C
 dbSNP
16g.23635063C>TCA395131128PALB2c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.211+2787G>A (n.211+2787G>A)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.2830G>A
n.2003G>A
c.49-5788G>A (n.49-5788G>A)
n.1637G>A
c.86+2787G>A
n.2279G>A
 dbSNP
16g.23635064A>CCA494461365PALB2c.1488T>G (p.Thr496=)
c.211+2786T>G (n.211+2786T>G)
c.1482T>G (p.Thr494=)
c.597T>G (p.Thr199=)
n.2829T>G
n.2002T>G
c.49-5789T>G (n.49-5789T>G)
n.1636T>G
c.86+2786T>G
n.2278T>G
16g.23635064A>GCA494461366PALB2c.1488T>C (p.Thr496=)
c.211+2786T>C (n.211+2786T>C)
c.1482T>C (p.Thr494=)
c.597T>C (p.Thr199=)
n.2829T>C
n.2002T>C
c.49-5789T>C (n.49-5789T>C)
n.1636T>C
c.86+2786T>C
n.2278T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635064A>TCA494461367PALB2c.1488T>A (p.Thr496=)
c.211+2786T>A (n.211+2786T>A)
c.1482T>A (p.Thr494=)
c.597T>A (p.Thr199=)
n.2829T>A
n.2002T>A
c.49-5789T>A (n.49-5789T>A)
n.1636T>A
c.86+2786T>A
n.2278T>A
 dbSNP
16g.23635065G>ACA167986PALB2c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.211+2785C>T (n.211+2785C>T)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.2828C>T
n.2001C>T
c.49-5790C>T (n.49-5790C>T)
n.1635C>T
c.86+2785C>T
n.2277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23635065G>CCA395131130PALB2c.1487C>G (p.Thr496Ser)
c.211+2785C>G (n.211+2785C>G)
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
n.2828C>G
n.2001C>G
c.49-5790C>G (n.49-5790C>G)
n.1635C>G
c.86+2785C>G
n.2277C>G
 dbSNP
16g.23635065G=CA2213428032PALB2c.1487C= (p.Thr496=)
c.211+2785C= (n.211+2785C=)
c.1481C= (p.Thr494=)
c.596C= (p.Thr199=)
n.2828C=
n.2001C=
c.49-5790C= (n.49-5790C=)
n.1635C=
c.86+2785C=
n.2277C=
16g.23635065G>TCA195609PALB2c.1487C>A (p.Thr496Asn)
c.211+2785C>A (n.211+2785C>A)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
n.2828C>A
n.2001C>A
c.49-5790C>A (n.49-5790C>A)
n.1635C>A
c.86+2785C>A
n.2277C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635066T>ACA395131136PALB2c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.211+2784A>T (n.211+2784A>T)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.2827A>T
n.2000A>T
c.49-5791A>T (n.49-5791A>T)
n.1634A>T
c.86+2784A>T
n.2276A>T
 gnomAD v4
16g.23635066T>CCA395131134PALB2c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.211+2784A>G (n.211+2784A>G)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
n.2827A>G
n.2000A>G
c.49-5791A>G (n.49-5791A>G)
n.1634A>G
c.86+2784A>G
n.2276A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635066T>GCA395131133PALB2c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.211+2784A>C (n.211+2784A>C)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.2827A>C
n.2000A>C
c.49-5791A>C (n.49-5791A>C)
n.1634A>C
c.86+2784A>C
n.2276A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635066T=CA2213428045PALB2c.1486A= (p.Thr496=)
c.211+2784A= (n.211+2784A=)
c.1480A= (p.Thr494=)
c.595A= (p.Thr199=)
n.2827A=
n.2000A=
c.49-5791A= (n.49-5791A=)
n.1634A=
c.86+2784A=
n.2276A=
16g.23635066_23635067delinsTGCA2213428044PALB2c.1485_1486delinsCA (p.Pro495=)
c.211+2783_211+2784delinsCA (n.211+2783_211+2784delinsCA)
c.1479_1480delinsCA (p.Pro493=)
c.594_595delinsCA (p.Pro198=)
n.2826_2827delinsCA
n.1999_2000delinsCA
c.49-5792_49-5791delinsCA (n.49-5792_49-5791delinsCA)
n.1633_1634delinsCA
c.86+2783_86+2784delinsCA
n.2275_2276delinsCA
16g.23635067G>ACA494461370PALB2c.1485C>T (p.Pro495=)
c.211+2783C>T (n.211+2783C>T)
c.1479C>T (p.Pro493=)
c.594C>T (p.Pro198=)
n.2826C>T
n.1999C>T
c.49-5792C>T (n.49-5792C>T)
n.1633C>T
c.86+2783C>T
n.2275C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635067G>CCA494461371PALB2c.1485C>G (p.Pro495=)
c.211+2783C>G (n.211+2783C>G)
c.1479C>G (p.Pro493=)
c.594C>G (p.Pro198=)
n.2826C>G
n.1999C>G
c.49-5792C>G (n.49-5792C>G)
n.1633C>G
c.86+2783C>G
n.2275C>G
 dbSNP
16g.23635067G=CA2213428057PALB2c.1485C= (p.Pro495=)
c.211+2783C= (n.211+2783C=)
c.1479C= (p.Pro493=)
c.594C= (p.Pro198=)
n.2826C=
n.1999C=
c.49-5792C= (n.49-5792C=)
n.1633C=
c.86+2783C=
n.2275C=
16g.23635067G>TCA494461372PALB2c.1485C>A (p.Pro495=)
c.211+2783C>A (n.211+2783C>A)
c.1479C>A (p.Pro493=)
c.594C>A (p.Pro198=)
n.2826C>A
n.1999C>A
c.49-5792C>A (n.49-5792C>A)
n.1633C>A
c.86+2783C>A
n.2275C>A
 dbSNP
16g.23635069delCA165295PALB2c.1485del (p.Thr496LeufsTer?)
c.211+2783del (n.211+2783del)
c.1479del (p.Thr494LeufsTer?)
c.594del (p.Thr199LeufsTer?)
n.2826del
n.1999del
c.49-5792del (n.49-5792del)
n.1633del
c.86+2783del
n.2275del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635068G>ACA7963704PALB2c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.211+2782C>T (n.211+2782C>T)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.2825C>T
n.1998C>T
c.49-5793C>T (n.49-5793C>T)
n.1632C>T
c.86+2782C>T
n.2274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635068G>CCA395131139PALB2c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.211+2782C>G (n.211+2782C>G)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.2825C>G
n.1998C>G
c.49-5793C>G (n.49-5793C>G)
n.1632C>G
c.86+2782C>G
n.2274C>G
 dbSNP
16g.23635068G=CA2213428075PALB2c.1484C= (p.Pro495=)
c.211+2782C= (n.211+2782C=)
c.1478C= (p.Pro493=)
c.593C= (p.Pro198=)
n.2825C=
n.1998C=
c.49-5793C= (n.49-5793C=)
n.1632C=
c.86+2782C=
n.2274C=
16g.23635068G>TCA395131140PALB2c.1484C>A (p.Pro495His)
c.211+2782C>A (n.211+2782C>A)
c.1478C>A (p.Pro493His)
c.593C>A (p.Pro198His)
n.2825C>A
n.1998C>A
c.49-5793C>A (n.49-5793C>A)
n.1632C>A
c.86+2782C>A
n.2274C>A
 dbSNP
16g.23635069G>ACA395131142PALB2c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.211+2781C>T (n.211+2781C>T)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.2824C>T
n.1997C>T
c.49-5794C>T (n.49-5794C>T)
n.1631C>T
c.86+2781C>T
n.2273C>T
16g.23635069G>CCA395131144PALB2c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.211+2781C>G (n.211+2781C>G)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.2824C>G
n.1997C>G
c.49-5794C>G (n.49-5794C>G)
n.1631C>G
c.86+2781C>G
n.2273C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635069G=CA2213428079PALB2c.1483C= (p.Pro495=)
c.211+2781C= (n.211+2781C=)
c.1477C= (p.Pro493=)
c.592C= (p.Pro198=)
n.2824C=
n.1997C=
c.49-5794C= (n.49-5794C=)
n.1631C=
c.86+2781C=
n.2273C=
16g.23635069G>TCA395131146PALB2c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.211+2781C>A (n.211+2781C>A)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.2824C>A
n.1997C>A
c.49-5794C>A (n.49-5794C>A)
n.1631C>A
c.86+2781C>A
n.2273C>A
16g.23635070C>ACA494461428PALB2c.1482G>T (p.Gly494=)
c.211+2780G>T (n.211+2780G>T)
c.1476G>T (p.Gly492=)
c.591G>T (p.Gly197=)
n.2823G>T
n.1996G>T
c.49-5795G>T (n.49-5795G>T)
n.1630G>T
c.86+2780G>T
n.2272G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635070C=CA2213428082PALB2c.1482G= (p.Gly494=)
c.211+2780G= (n.211+2780G=)
c.1476G= (p.Gly492=)
c.591G= (p.Gly197=)
n.2823G=
n.1996G=
c.49-5795G= (n.49-5795G=)
n.1630G=
c.86+2780G=
n.2272G=
16g.23635070C>GCA494461429PALB2c.1482G>C (p.Gly494=)
c.211+2780G>C (n.211+2780G>C)
c.1476G>C (p.Gly492=)
c.591G>C (p.Gly197=)
n.2823G>C
n.1996G>C
c.49-5795G>C (n.49-5795G>C)
n.1630G>C
c.86+2780G>C
n.2272G>C
 dbSNP
16g.23635070C>TCA494461427PALB2c.1482G>A (p.Gly494=)
c.211+2780G>A (n.211+2780G>A)
c.1476G>A (p.Gly492=)
c.591G>A (p.Gly197=)
n.2823G>A
n.1996G>A
c.49-5795G>A (n.49-5795G>A)
n.1630G>A
c.86+2780G>A
n.2272G>A
 dbSNP
16g.23635072delCA2695197468PALB2c.1482del (p.Thr496LeufsTer?)
c.211+2780del (n.211+2780del)
c.1476del (p.Thr494LeufsTer?)
c.591del (p.Thr199LeufsTer?)
n.2823del
n.1996del
c.49-5795del (n.49-5795del)
n.1630del
c.86+2780del
n.2272del
 ClinVar
16g.23635071C>ACA269498PALB2c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.211+2779G>T (n.211+2779G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.2822G>T
n.1995G>T
c.49-5796G>T (n.49-5796G>T)
n.1629G>T
c.86+2779G>T
n.2271G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635071C=CA2213428088PALB2c.1481G= (p.Gly494=)
c.211+2779G= (n.211+2779G=)
c.1475G= (p.Gly492=)
c.590G= (p.Gly197=)
n.2822G=
n.1995G=
c.49-5796G= (n.49-5796G=)
n.1629G=
c.86+2779G=
n.2271G=
16g.23635071C>GCA395131148PALB2c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.211+2779G>C (n.211+2779G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.2822G>C
n.1995G>C
c.49-5796G>C (n.49-5796G>C)
n.1629G>C
c.86+2779G>C
n.2271G>C
 dbSNP
16g.23635071C>TCA395131150PALB2c.1481G>A (p.Gly494Glu)
c.211+2779G>A (n.211+2779G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.2822G>A
n.1995G>A
c.49-5796G>A (n.49-5796G>A)
n.1629G>A
c.86+2779G>A
n.2271G>A
 dbSNP
16g.23635072C>ACA395131151PALB2c.1480G>T (p.Gly494Trp)
c.211+2778G>T (n.211+2778G>T)
c.1474G>T (p.Gly492Trp)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
n.2821G>T
n.1994G>T
c.49-5797G>T (n.49-5797G>T)
n.1628G>T
c.86+2778G>T
n.2270G>T
 dbSNP
16g.23635072C=CA2213428092PALB2c.1480G= (p.Gly494=)
c.211+2778G= (n.211+2778G=)
c.1474G= (p.Gly492=)
c.589G= (p.Gly197=)
n.2821G=
n.1994G=
c.49-5797G= (n.49-5797G=)
n.1628G=
c.86+2778G=
n.2270G=
16g.23635072C>GCA395131153PALB2c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.211+2778G>C (n.211+2778G>C)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.2821G>C
n.1994G>C
c.49-5797G>C (n.49-5797G>C)
n.1628G>C
c.86+2778G>C
n.2270G>C
 dbSNP
16g.23635072C>TCA279498324PALB2c.1480G>A (p.Gly494Arg)
c.211+2778G>A (n.211+2778G>A)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.2821G>A
n.1994G>A
c.49-5797G>A (n.49-5797G>A)
n.1628G>A
c.86+2778G>A
n.2270G>A
 dbSNP
16g.23635073A>CCA494461433PALB2c.1479T>G (p.Ala493=)
c.211+2777T>G (n.211+2777T>G)
c.1473T>G (p.Ala491=)
c.588T>G (p.Ala196=)
n.2820T>G
n.1993T>G
c.49-5798T>G (n.49-5798T>G)
n.1627T>G
c.86+2777T>G
n.2269T>G
16g.23635073A>GCA494461431PALB2c.1479T>C (p.Ala493=)
c.211+2777T>C (n.211+2777T>C)
c.1473T>C (p.Ala491=)
c.588T>C (p.Ala196=)
n.2820T>C
n.1993T>C
c.49-5798T>C (n.49-5798T>C)
n.1627T>C
c.86+2777T>C
n.2269T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635073A>TCA494461432PALB2c.1479T>A (p.Ala493=)
c.211+2777T>A (n.211+2777T>A)
c.1473T>A (p.Ala491=)
c.588T>A (p.Ala196=)
n.2820T>A
n.1993T>A
c.49-5798T>A (n.49-5798T>A)
n.1627T>A
c.86+2777T>A
n.2269T>A
 dbSNP
16g.23635074G>ACA395131155PALB2c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.211+2776C>T (n.211+2776C>T)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.2819C>T
n.1992C>T
c.49-5799C>T (n.49-5799C>T)
n.1626C>T
c.86+2776C>T
n.2268C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635074G>CCA395131159PALB2c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.211+2776C>G (n.211+2776C>G)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.2819C>G
n.1992C>G
c.49-5799C>G (n.49-5799C>G)
n.1626C>G
c.86+2776C>G
n.2268C>G
 dbSNP
16g.23635074G=CA2213428095PALB2c.1478C= (p.Ala493=)
c.211+2776C= (n.211+2776C=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.587C= (p.Ala196=)
n.2819C=
n.1992C=
c.49-5799C= (n.49-5799C=)
n.1626C=
c.86+2776C=
n.2268C=
16g.23635074G>TCA395131157PALB2c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.211+2776C>A (n.211+2776C>A)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.2819C>A
n.1992C>A
c.49-5799C>A (n.49-5799C>A)
n.1626C>A
c.86+2776C>A
n.2268C>A
 dbSNP
16g.23635075C>ACA395131160PALB2c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.211+2775G>T (n.211+2775G>T)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.2818G>T
n.1991G>T
c.49-5800G>T (n.49-5800G>T)
n.1625G>T
c.86+2775G>T
n.2267G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635075C=CA2213428117PALB2c.1477G= (p.Ala493=)
c.211+2775G= (n.211+2775G=)
c.1471G= (p.Ala491=)
c.586G= (p.Ala196=)
n.2818G=
n.1991G=
c.49-5800G= (n.49-5800G=)
n.1625G=
c.86+2775G=
n.2267G=
16g.23635075C>GCA299793PALB2c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.211+2775G>C (n.211+2775G>C)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.2818G>C
n.1991G>C
c.49-5800G>C (n.49-5800G>C)
n.1625G>C
c.86+2775G>C
n.2267G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635075C>TCA279498326PALB2c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.211+2775G>A (n.211+2775G>A)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.2818G>A
n.1991G>A
c.49-5800G>A (n.49-5800G>A)
n.1625G>A
c.86+2775G>A
n.2267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635075_23635078delinsCGGGCA2213428111PALB2c.1474_1477delinsCCCG (p.Pro492=)
c.211+2772_211+2775delinsCCCG (n.211+2772_211+2775delinsCCCG)
c.1468_1471delinsCCCG (p.Pro490=)
c.583_586delinsCCCG (p.Pro195=)
n.2815_2818delinsCCCG
n.1988_1991delinsCCCG
c.49-5803_49-5800delinsCCCG (n.49-5803_49-5800delinsCCCG)
n.1622_1625delinsCCCG
c.86+2772_86+2775delinsCCCG
n.2264_2267delinsCCCG
16g.23635075_23635081delinsCGGGAGACA2213428110PALB2c.1471_1477delinsTCTCCCG (p.Ser491=)
c.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG (n.211+2769_211+2775delinsTCTCCCG)
c.1465_1471delinsTCTCCCG (p.Ser489=)
c.580_586delinsTCTCCCG (p.Ser194=)
n.2812_2818delinsTCTCCCG
n.1985_1991delinsTCTCCCG
c.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG (n.49-5806_49-5800delinsTCTCCCG)
n.1619_1625delinsTCTCCCG
c.86+2769_86+2775delinsTCTCCCG
n.2261_2267delinsTCTCCCG
16g.23635076G>ACA292665PALB2c.1476C>T (p.Pro492=)
c.211+2774C>T (n.211+2774C>T)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.585C>T (p.Pro195=)
n.2817C>T
n.1990C>T
c.49-5801C>T (n.49-5801C>T)
n.1624C>T
c.86+2774C>T
n.2266C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635076G>CCA494461438PALB2c.1476C>G (p.Pro492=)
c.211+2774C>G (n.211+2774C>G)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.585C>G (p.Pro195=)
n.2817C>G
n.1990C>G
c.49-5801C>G (n.49-5801C>G)
n.1624C>G
c.86+2774C>G
n.2266C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635076G=CA2213428131PALB2c.1476C= (p.Pro492=)
c.211+2774C= (n.211+2774C=)
c.1470C= (p.Pro490=)
c.585C= (p.Pro195=)
n.2817C=
n.1990C=
c.49-5801C= (n.49-5801C=)
n.1624C=
c.86+2774C=
n.2266C=
16g.23635076G>TCA494461437PALB2c.1476C>A (p.Pro492=)
c.211+2774C>A (n.211+2774C>A)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.585C>A (p.Pro195=)
n.2817C>A
n.1990C>A
c.49-5801C>A (n.49-5801C>A)
n.1624C>A
c.86+2774C>A
n.2266C>A
 dbSNP
16g.23635076_23635078delinsTGACTTTAGTTAACA1139664616PALB2c.1474_1476delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro492LeufsTer9)
c.211+2772_211+2774delinsTTAACTAAAGTCA (n.211+2772_211+2774delinsTTAACTAAAGTCA)
c.1468_1470delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro490LeufsTer9)
c.583_585delinsTTAACTAAAGTCA (p.Pro195LeufsTer9)
n.2815_2817delinsTTAACTAAAGTCA
n.1988_1990delinsTTAACTAAAGTCA
c.49-5803_49-5801delinsTTAACTAAAGTCA (n.49-5803_49-5801delinsTTAACTAAAGTCA)
n.1622_1624delinsTTAACTAAAGTCA
c.86+2772_86+2774delinsTTAACTAAAGTCA
n.2264_2266delinsTTAACTAAAGTCA
 ClinVar dbSNP
16g.23635077_23635082delCA916081857PALB2c.1471_1476del (p.Ser491_Pro492del)
c.211+2769_211+2774del (n.211+2769_211+2774del)
c.1465_1470del (p.Ser489_Pro490del)
c.580_585del (p.Ser194_Pro195del)
n.2812_2817del
n.1985_1990del
c.49-5806_49-5801del (n.49-5806_49-5801del)
n.1619_1624del
c.86+2769_86+2774del
n.2261_2266del
 ClinVar dbSNP
16g.23635077G>ACA16615099PALB2c.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.211+2773C>T (n.211+2773C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.2816C>T
n.1989C>T
c.49-5802C>T (n.49-5802C>T)
n.1623C>T
c.86+2773C>T
n.2265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635077G>CCA395131165PALB2c.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.211+2773C>G (n.211+2773C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.2816C>G
n.1989C>G
c.49-5802C>G (n.49-5802C>G)
n.1623C>G
c.86+2773C>G
n.2265C>G
 dbSNP
16g.23635077G=CA2213428145PALB2c.1475C= (p.Pro492=)
c.211+2773C= (n.211+2773C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.584C= (p.Pro195=)
n.2816C=
n.1989C=
c.49-5802C= (n.49-5802C=)
n.1623C=
c.86+2773C=
n.2265C=
16g.23635077G>TCA395131166PALB2c.1475C>A (p.Pro492His)
c.211+2773C>A (n.211+2773C>A)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.584C>A (p.Pro195His)
n.2816C>A
n.1989C>A
c.49-5802C>A (n.49-5802C>A)
n.1623C>A
c.86+2773C>A
n.2265C>A
16g.23635077_23635079delinsGGACA2213428144PALB2c.1473_1475delinsTCC (p.Ser491=)
c.211+2771_211+2773delinsTCC (n.211+2771_211+2773delinsTCC)
c.1467_1469delinsTCC (p.Ser489=)
c.582_584delinsTCC (p.Ser194=)
n.2814_2816delinsTCC
n.1987_1989delinsTCC
c.49-5804_49-5802delinsTCC (n.49-5804_49-5802delinsTCC)
n.1621_1623delinsTCC
c.86+2771_86+2773delinsTCC
n.2263_2265delinsTCC
16g.23635077_23635078insACTTTAGTTACA2213428156PALB2c.1474_1475insTAACTAAAGT (p.Pro492LeufsTer9)
c.211+2772_211+2773insTAACTAAAGT (n.211+2772_211+2773insTAACTAAAGT)
c.1468_1469insTAACTAAAGT (p.Pro490LeufsTer9)
c.583_584insTAACTAAAGT (p.Pro195LeufsTer9)
n.2815_2816insTAACTAAAGT
n.1988_1989insTAACTAAAGT
c.49-5803_49-5802insTAACTAAAGT (n.49-5803_49-5802insTAACTAAAGT)
n.1622_1623insTAACTAAAGT
c.86+2772_86+2773insTAACTAAAGT
n.2264_2265insTAACTAAAGT
 dbSNP
16g.23635078G>ACA395131167PALB2c.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.211+2772C>T (n.211+2772C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.2815C>T
n.1988C>T
c.49-5803C>T (n.49-5803C>T)
n.1622C>T
c.86+2772C>T
n.2264C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635078G>CCA10583371PALB2c.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.211+2772C>G (n.211+2772C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.2815C>G
n.1988C>G
c.49-5803C>G (n.49-5803C>G)
n.1622C>G
c.86+2772C>G
n.2264C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23635078G=CA2213428157PALB2c.1474C= (p.Pro492=)
c.211+2772C= (n.211+2772C=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.583C= (p.Pro195=)
n.2815C=
n.1988C=
c.49-5803C= (n.49-5803C=)
n.1622C=
c.86+2772C=
n.2264C=
16g.23635078G>TCA395131170PALB2c.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.211+2772C>A (n.211+2772C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.2815C>A
n.1988C>A
c.49-5803C>A (n.49-5803C>A)
n.1622C>A
c.86+2772C>A
n.2264C>A
 dbSNP
16g.23635081_23635082delCA10584519PALB2c.1473_1474del (p.Pro492ArgfsTer5)
c.211+2771_211+2772del (n.211+2771_211+2772del)
c.1467_1468del (p.Pro490ArgfsTer5)
c.582_583del (p.Pro195ArgfsTer5)
n.2814_2815del
n.1987_1988del
c.49-5804_49-5803del (n.49-5804_49-5803del)
n.1621_1622del
c.86+2771_86+2772del
n.2263_2264del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635079A>CCA494461439PALB2c.1473T>G (p.Ser491=)
c.211+2771T>G (n.211+2771T>G)
c.1467T>G (p.Ser489=)
c.582T>G (p.Ser194=)
n.2814T>G
n.1987T>G
c.49-5804T>G (n.49-5804T>G)
n.1621T>G
c.86+2771T>G
n.2263T>G
16g.23635079A>GCA494461440PALB2c.1473T>C (p.Ser491=)
c.211+2771T>C (n.211+2771T>C)
c.1467T>C (p.Ser489=)
c.582T>C (p.Ser194=)
n.2814T>C
n.1987T>C
c.49-5804T>C (n.49-5804T>C)
n.1621T>C
c.86+2771T>C
n.2263T>C
 dbSNP
16g.23635079A>TCA494461441PALB2c.1473T>A (p.Ser491=)
c.211+2771T>A (n.211+2771T>A)
c.1467T>A (p.Ser489=)
c.582T>A (p.Ser194=)
n.2814T>A
n.1987T>A
c.49-5804T>A (n.49-5804T>A)
n.1621T>A
c.86+2771T>A
n.2263T>A
 dbSNP
16g.23635080G>ACA395131174PALB2c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.211+2770C>T (n.211+2770C>T)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
n.2813C>T
n.1986C>T
c.49-5805C>T (n.49-5805C>T)
n.1620C>T
c.86+2770C>T
n.2262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23635080G>CCA395131176PALB2c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.211+2770C>G (n.211+2770C>G)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
n.2813C>G
n.1986C>G
c.49-5805C>G (n.49-5805C>G)
n.1620C>G
c.86+2770C>G
n.2262C>G
 dbSNP
16g.23635080G=CA2213428166PALB2c.1472C= (p.Ser491=)
c.211+2770C= (n.211+2770C=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.581C= (p.Ser194=)
n.2813C=
n.1986C=
c.49-5805C= (n.49-5805C=)
n.1620C=
c.86+2770C=
n.2262C=
16g.23635080G>TCA395131172PALB2c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.211+2770C>A (n.211+2770C>A)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
n.2813C>A
n.1986C>A
c.49-5805C>A (n.49-5805C>A)
n.1620C>A
c.86+2770C>A
n.2262C>A
 dbSNP
16g.23635080_23635081delinsGACA2213428165PALB2c.1471_1472delinsTC (p.Ser491=)
c.211+2769_211+2770delinsTC (n.211+2769_211+2770delinsTC)
c.1465_1466delinsTC (p.Ser489=)
c.580_581delinsTC (p.Ser194=)
n.2812_2813delinsTC
n.1985_1986delinsTC
c.49-5806_49-5805delinsTC (n.49-5806_49-5805delinsTC)
n.1619_1620delinsTC
c.86+2769_86+2770delinsTC
n.2261_2262delinsTC
16g.23635081delCA16620144PALB2c.1471del (p.Ser491LeufsTer?)
c.211+2769del (n.211+2769del)
c.1465del (p.Ser489LeufsTer?)
c.580del (p.Ser194LeufsTer?)
n.2812del
n.1985del
c.49-5806del (n.49-5806del)
n.1619del
c.86+2769del
n.2261del
 ClinVar dbSNP
16g.23635081A=CA2213428176PALB2c.1471T= (p.Ser491=)
c.211+2769T= (n.211+2769T=)
c.1465T= (p.Ser489=)
c.580T= (p.Ser194=)
n.2812T=
n.1985T=
c.49-5806T= (n.49-5806T=)
n.1619T=
c.86+2769T=
n.2261T=
16g.23635081A>CCA395131178PALB2c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.211+2769T>G (n.211+2769T>G)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.2812T>G
n.1985T>G
c.49-5806T>G (n.49-5806T>G)
n.1619T>G
c.86+2769T>G
n.2261T>G
16g.23635081A>GCA279498341PALB2c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.211+2769T>C (n.211+2769T>C)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.2812T>C
n.1985T>C
c.49-5806T>C (n.49-5806T>C)
n.1619T>C
c.86+2769T>C
n.2261T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635081A>TCA395131180PALB2c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.211+2769T>A (n.211+2769T>A)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.2812T>A
n.1985T>A
c.49-5806T>A (n.49-5806T>A)
n.1619T>A
c.86+2769T>A
n.2261T>A
 dbSNP
16g.23635082G>ACA494461442PALB2c.1470C>T (p.Ser490=)
c.211+2768C>T (n.211+2768C>T)
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.579C>T (p.Ser193=)
n.2811C>T
n.1984C>T
c.49-5807C>T (n.49-5807C>T)
n.1618C>T
c.86+2768C>T
n.2260C>T
 dbSNP
16g.23635082G>CCA395131181PALB2c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.211+2768C>G (n.211+2768C>G)
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
n.2811C>G
n.1984C>G
c.49-5807C>G (n.49-5807C>G)
n.1618C>G
c.86+2768C>G
n.2260C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23635082G>TCA395131183PALB2c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.211+2768C>A (n.211+2768C>A)
c.1464C>A (p.Ser488Arg)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
n.2811C>A
n.1984C>A
c.49-5807C>A (n.49-5807C>A)
n.1618C>A
c.86+2768C>A
n.2260C>A
 dbSNP
16g.23635083C>ACA7963705PALB2c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.211+2767G>T (n.211+2767G>T)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
n.2810G>T
n.1983G>T
c.49-5808G>T (n.49-5808G>T)
n.1617G>T
c.86+2767G>T
n.2259G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23635083C=CA2213428181PALB2c.1469G= (p.Ser490=)
c.211+2767G= (n.211+2767G=)
c.1463G= (p.Ser488=)
c.578G= (p.Ser193=)
n.2810G=
n.1983G=
c.49-5808G= (n.49-5808G=)
n.1617G=
c.86+2767G=
n.2259G=
16g.23635083C>GCA16620145PALB2c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.211+2767G>C (n.211+2767G>C)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
n.2810G>C
n.1983G>C
c.49-5808G>C (n.49-5808G>C)
n.1617G>C
c.86+2767G>C
n.2259G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635083C>TCA395131185PALB2c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.211+2767G>A (n.211+2767G>A)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
n.2810G>A
n.1983G>A
c.49-5808G>A (n.49-5808G>A)
n.1617G>A
c.86+2767G>A
n.2259G>A
 dbSNP
16g.23635084T>ACA395131188PALB2c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.211+2766A>T (n.211+2766A>T)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
n.2809A>T
n.1982A>T
c.49-5809A>T (n.49-5809A>T)
n.1616A>T
c.86+2766A>T
n.2258A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635084T>CCA7963706PALB2c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.211+2766A>G (n.211+2766A>G)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
n.2809A>G
n.1982A>G
c.49-5809A>G (n.49-5809A>G)
n.1616A>G
c.86+2766A>G
n.2258A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23635084T>GCA395131190PALB2c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.211+2766A>C (n.211+2766A>C)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
n.2809A>C
n.1982A>C
c.49-5809A>C (n.49-5809A>C)
n.1616A>C
c.86+2766A>C
n.2258A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23635084T=CA2213428187PALB2c.1468A= (p.Ser490=)
c.211+2766A= (n.211+2766A=)
c.1462A= (p.Ser488=)
c.577A= (p.Ser193=)
n.2809A=
n.1982A=
c.49-5809A= (n.49-5809A=)
n.1616A=
c.86+2766A=
n.2258A=
16g.23635085G>ACA269495PALB2c.1467C>T (p.Val489=)
c.211+2765C>T (n.211+2765C>T)
c.1461C>T (p.Val487=)
c.576C>T (p.Val192=)
n.2808C>T
n.1981C>T
c.49-5810C>T (n.49-5810C>T)
n.1615C>T
c.86+2765C>T
n.2257C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23635085G>CCA494461444PALB2c.1467C>G (p.Val489=)
c.211+2765C>G (n.211+2765C>G)
c.1461C>G (p.Val487=)
c.576C>G (p.Val192=)
n.2808C>G
n.1981C>G
c.49-5810C>G (n.49-5810C>G)
n.1615C>G
c.86+2765C>G
n.2257C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23635085G=CA2213428191PALB2c.1467C= (p.Val489=)
c.211+2765C= (n.211+2765C=)
c.1461C= (p.Val487=)
c.576C= (p.Val192=)
n.2808C=
n.1981C=
c.49-5810C= (n.49-5810C=)
n.1615C=
c.86+2765C=
n.2257C=
16g.23635085G>TCA494461443PALB2c.1467C>A (p.Val489=)
c.211+2765C>A (n.211+2765C>A)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.576C>A (p.Val192=)
n.2808C>A
n.1981C>A
c.49-5810C>A (n.49-5810C>A)
n.1615C>A
c.86+2765C>A
n.2257C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23635086A>CCA395131192PALB2c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.211+2764T>G (n.211+2764T>G)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.2807T>G
n.1980T>G
c.49-5811T>G (n.49-5811T>G)
n.1614T>G
c.86+2764T>G
n.2256T>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23635086A>GCA395131194PALB2c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.211+2764T>C (n.211+2764T>C)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.2807T>C
n.1980T>C
c.49-5811T>C (n.49-5811T>C)
n.1614T>C
c.86+2764T>C
n.2256T>C
 dbSNP
16g.23635086A>TCA395131195PALB2c.1466T>A (p.Val489Asp)
c.211+2764T>A (n.211+2764T>A)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.575T>A (p.Val192Asp)
n.2807T>A
n.1980T>A
c.49-5811T>A (n.49-5811T>A)
n.1614T>A
c.86+2764T>A
n.2256T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched