Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23630341A>CCA395127994PALB2c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.212-1066T>G (n.212-1066T>G)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
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n.2333T>G
n.741T>G
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n.1967T>G
c.87-1066T>G
n.2609T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630341A>GCA395127999PALB2c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.212-1066T>C (n.212-1066T>C)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.3160T>C
n.2333T>C
n.741T>C
n.508T>C
c.49-1066T>C (n.49-1066T>C)
n.1967T>C
c.87-1066T>C
n.2609T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630341A>TCA395127997PALB2c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.212-1066T>A (n.212-1066T>A)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.3160T>A
n.2333T>A
n.741T>A
n.508T>A
c.49-1066T>A (n.49-1066T>A)
n.1967T>A
c.87-1066T>A
n.2609T>A
 dbSNP
16g.23630342C>ACA494461355PALB2c.1818G>T (p.Leu606=)
c.212-1067G>T (n.212-1067G>T)
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.927G>T (p.Leu309=)
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c.49-1067G>T (n.49-1067G>T)
n.1966G>T
c.87-1067G>T
n.2608G>T
 dbSNP
16g.23630342C=CA2213424358PALB2c.1818G= (p.Leu606=)
c.212-1067G= (n.212-1067G=)
c.1812G= (p.Leu604=)
c.927G= (p.Leu309=)
n.3159G=
n.2332G=
n.740G=
n.507G=
c.49-1067G= (n.49-1067G=)
n.1966G=
c.87-1067G=
n.2608G=
16g.23630342C>GCA494461354PALB2c.1818G>C (p.Leu606=)
c.212-1067G>C (n.212-1067G>C)
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.927G>C (p.Leu309=)
n.3159G>C
n.2332G>C
n.740G>C
n.507G>C
c.49-1067G>C (n.49-1067G>C)
n.1966G>C
c.87-1067G>C
n.2608G>C
 dbSNP
16g.23630342C>TCA7963657PALB2c.1818G>A (p.Leu606=)
c.212-1067G>A (n.212-1067G>A)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.927G>A (p.Leu309=)
n.3159G>A
n.2332G>A
n.740G>A
n.507G>A
c.49-1067G>A (n.49-1067G>A)
n.1966G>A
c.87-1067G>A
n.2608G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630342_23630345delinsCAGTCA2213424357PALB2c.1815_1818delinsACTG (p.Leu605=)
c.212-1070_212-1067delinsACTG (n.212-1070_212-1067delinsACTG)
c.1809_1812delinsACTG (p.Leu603=)
c.924_927delinsACTG (p.Leu308=)
n.3156_3159delinsACTG
n.2329_2332delinsACTG
n.737_740delinsACTG
n.504_507delinsACTG
c.49-1070_49-1067delinsACTG (n.49-1070_49-1067delinsACTG)
n.1963_1966delinsACTG
c.87-1070_87-1067delinsACTG
n.2605_2608delinsACTG
16g.23630343A=CA2213424360PALB2c.1817T= (p.Leu606=)
c.212-1068T= (n.212-1068T=)
c.1811T= (p.Leu604=)
c.926T= (p.Leu309=)
n.3158T=
n.2331T=
n.739T=
n.506T=
c.49-1068T= (n.49-1068T=)
n.1965T=
c.87-1068T=
n.2607T=
16g.23630343A>CCA395128000PALB2c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.212-1068T>G (n.212-1068T>G)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.3158T>G
n.2331T>G
n.739T>G
n.506T>G
c.49-1068T>G (n.49-1068T>G)
n.1965T>G
c.87-1068T>G
n.2607T>G
16g.23630343A>GCA395128004PALB2c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.212-1068T>C (n.212-1068T>C)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.3158T>C
n.2331T>C
n.739T>C
n.506T>C
c.49-1068T>C (n.49-1068T>C)
n.1965T>C
c.87-1068T>C
n.2607T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630343A>TCA395128006PALB2c.1817T>A (p.Leu606Gln)
c.212-1068T>A (n.212-1068T>A)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.3158T>A
n.2331T>A
n.739T>A
n.506T>A
c.49-1068T>A (n.49-1068T>A)
n.1965T>A
c.87-1068T>A
n.2607T>A
 dbSNP
16g.23630346_23630348dupCA2580612735PALB2c.1815_1817dup (p.Leu606_Ser607insLeu)
c.212-1070_212-1068dup (n.212-1070_212-1068dup)
c.1809_1811dup (p.Leu604_Ser605insLeu)
c.924_926dup (p.Leu309_Ser310insLeu)
n.3156_3158dup
n.2329_2331dup
n.737_739dup
n.504_506dup
c.49-1070_49-1068dup (n.49-1070_49-1068dup)
n.1963_1965dup
c.87-1070_87-1068dup
n.2605_2607dup
 ClinVar
16g.23630346_23630348delCA7963658PALB2c.1815_1817del (p.Leu606del)
c.212-1070_212-1068del (n.212-1070_212-1068del)
c.1809_1811del (p.Leu604del)
c.924_926del (p.Leu309del)
n.3156_3158del
n.2329_2331del
n.737_739del
n.504_506del
c.49-1070_49-1068del (n.49-1070_49-1068del)
n.1963_1965del
c.87-1070_87-1068del
n.2605_2607del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630344G>ACA299668PALB2c.1816C>T (p.Leu606=)
c.212-1069C>T (n.212-1069C>T)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.925C>T (p.Leu309=)
n.3157C>T
n.2330C>T
n.738C>T
n.505C>T
c.49-1069C>T (n.49-1069C>T)
n.1964C>T
c.87-1069C>T
n.2606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630344G>CCA395128011PALB2c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.212-1069C>G (n.212-1069C>G)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.3157C>G
n.2330C>G
n.738C>G
n.505C>G
c.49-1069C>G (n.49-1069C>G)
n.1964C>G
c.87-1069C>G
n.2606C>G
 dbSNP
16g.23630344G=CA2213424362PALB2c.1816C= (p.Leu606=)
c.212-1069C= (n.212-1069C=)
c.1810C= (p.Leu604=)
c.925C= (p.Leu309=)
n.3157C=
n.2330C=
n.738C=
n.505C=
c.49-1069C= (n.49-1069C=)
n.1964C=
c.87-1069C=
n.2606C=
16g.23630344G>TCA395128012PALB2c.1816C>A (p.Leu606Met)
c.212-1069C>A (n.212-1069C>A)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.3157C>A
n.2330C>A
n.738C>A
n.505C>A
c.49-1069C>A (n.49-1069C>A)
n.1964C>A
c.87-1069C>A
n.2606C>A
16g.23630345T>ACA494461358PALB2c.1815A>T (p.Leu605=)
c.212-1070A>T (n.212-1070A>T)
c.1809A>T (p.Leu603=)
c.924A>T (p.Leu308=)
n.3156A>T
n.2329A>T
n.737A>T
n.504A>T
c.49-1070A>T (n.49-1070A>T)
n.1963A>T
c.87-1070A>T
n.2605A>T
 dbSNP
16g.23630345T>CCA10583369PALB2c.1815A>G (p.Leu605=)
c.212-1070A>G (n.212-1070A>G)
c.1809A>G (p.Leu603=)
c.924A>G (p.Leu308=)
n.3156A>G
n.2329A>G
n.737A>G
n.504A>G
c.49-1070A>G (n.49-1070A>G)
n.1963A>G
c.87-1070A>G
n.2605A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630345T>GCA494461360PALB2c.1815A>C (p.Leu605=)
c.212-1070A>C (n.212-1070A>C)
c.1809A>C (p.Leu603=)
c.924A>C (p.Leu308=)
n.3156A>C
n.2329A>C
n.737A>C
n.504A>C
c.49-1070A>C (n.49-1070A>C)
n.1963A>C
c.87-1070A>C
n.2605A>C
16g.23630345T=CA2213424363PALB2c.1815A= (p.Leu605=)
c.212-1070A= (n.212-1070A=)
c.1809A= (p.Leu603=)
c.924A= (p.Leu308=)
n.3156A=
n.2329A=
n.737A=
n.504A=
c.49-1070A= (n.49-1070A=)
n.1963A=
c.87-1070A=
n.2605A=
16g.23630346_23630353dupCA2580091395PALB2c.1808_1815dup (p.Leu606SerfsTer27)
c.212-1077_212-1070dup (n.212-1077_212-1070dup)
c.1802_1809dup (p.Leu604SerfsTer27)
c.917_924dup (p.Leu309SerfsTer27)
n.3149_3156dup
n.2322_2329dup
n.730_737dup
n.497_504dup
c.49-1077_49-1070dup (n.49-1077_49-1070dup)
n.1956_1963dup
c.87-1077_87-1070dup
n.2598_2605dup
 ClinVar
16g.23630345_23630346insGGCA2517133934PALB2c.1814_1815insCC (p.Leu606HisfsTer25)
c.212-1071_212-1070insCC (n.212-1071_212-1070insCC)
c.1808_1809insCC (p.Leu604HisfsTer25)
c.923_924insCC (p.Leu309HisfsTer25)
n.3155_3156insCC
n.2328_2329insCC
n.736_737insCC
n.503_504insCC
c.49-1071_49-1070insCC (n.49-1071_49-1070insCC)
n.1962_1963insCC
c.87-1071_87-1070insCC
n.2604_2605insCC
16g.23630346A>CCA395128013PALB2c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.212-1071T>G (n.212-1071T>G)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.3155T>G
n.2328T>G
n.736T>G
n.503T>G
c.49-1071T>G (n.49-1071T>G)
n.1962T>G
c.87-1071T>G
n.2604T>G
16g.23630346A>GCA395128014PALB2c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.212-1071T>C (n.212-1071T>C)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.3155T>C
n.2328T>C
n.736T>C
n.503T>C
c.49-1071T>C (n.49-1071T>C)
n.1962T>C
c.87-1071T>C
n.2604T>C
16g.23630346A>TCA395128015PALB2c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.212-1071T>A (n.212-1071T>A)
c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.3155T>A
n.2328T>A
n.736T>A
n.503T>A
c.49-1071T>A (n.49-1071T>A)
n.1962T>A
c.87-1071T>A
n.2604T>A
 dbSNP
16g.23630347delCA2573152153PALB2c.1813del (p.Leu605TyrfsTer25)
c.212-1072del (n.212-1072del)
c.1807del (p.Leu603TyrfsTer25)
c.922del (p.Leu308TyrfsTer25)
n.3154del
n.2327del
n.735del
n.502del
c.49-1072del (n.49-1072del)
n.1961del
c.87-1072del
n.2603del
 ClinVar dbSNP
16g.23630347G>ACA494461362PALB2c.1813C>T (p.Leu605=)
c.212-1072C>T (n.212-1072C>T)
c.1807C>T (p.Leu603=)
c.922C>T (p.Leu308=)
n.3154C>T
n.2327C>T
n.735C>T
n.502C>T
c.49-1072C>T (n.49-1072C>T)
n.1961C>T
c.87-1072C>T
n.2603C>T
 dbSNP
16g.23630347G>CCA395128016PALB2c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.212-1072C>G (n.212-1072C>G)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.3154C>G
n.2327C>G
n.735C>G
n.502C>G
c.49-1072C>G (n.49-1072C>G)
n.1961C>G
c.87-1072C>G
n.2603C>G
 dbSNP
16g.23630347G>TCA395128017PALB2c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.212-1072C>A (n.212-1072C>A)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.3154C>A
n.2327C>A
n.735C>A
n.502C>A
c.49-1072C>A (n.49-1072C>A)
n.1961C>A
c.87-1072C>A
n.2603C>A
 ClinVar
16g.23630347_23630348insCCCCA2549809157PALB2c.1812_1813insGGG (p.Gln604_Leu605insGly)
c.212-1073_212-1072insGGG (n.212-1073_212-1072insGGG)
c.1806_1807insGGG (p.Gln602_Leu603insGly)
c.921_922insGGG (p.Gln307_Leu308insGly)
n.3153_3154insGGG
n.2326_2327insGGG
n.734_735insGGG
n.501_502insGGG
c.49-1073_49-1072insGGG (n.49-1073_49-1072insGGG)
n.1960_1961insGGG
c.87-1073_87-1072insGGG
n.2602_2603insGGG
16g.23630348T>ACA395128019PALB2c.1812A>T (p.Gln604His)
c.212-1073A>T (n.212-1073A>T)
c.1806A>T (p.Gln602His)
c.921A>T (p.Gln307His)
n.3153A>T
n.2326A>T
n.734A>T
n.501A>T
c.49-1073A>T (n.49-1073A>T)
n.1960A>T
c.87-1073A>T
n.2602A>T
 dbSNP
16g.23630348T>CCA494461363PALB2c.1812A>G (p.Gln604=)
c.212-1073A>G (n.212-1073A>G)
c.1806A>G (p.Gln602=)
c.921A>G (p.Gln307=)
n.3153A>G
n.2326A>G
n.734A>G
n.501A>G
c.49-1073A>G (n.49-1073A>G)
n.1960A>G
c.87-1073A>G
n.2602A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23630348T>GCA395128021PALB2c.1812A>C (p.Gln604His)
c.212-1073A>C (n.212-1073A>C)
c.1806A>C (p.Gln602His)
c.921A>C (p.Gln307His)
n.3153A>C
n.2326A>C
n.734A>C
n.501A>C
c.49-1073A>C (n.49-1073A>C)
n.1960A>C
c.87-1073A>C
n.2602A>C
 dbSNP
16g.23630348T=CA2213424365PALB2c.1812A= (p.Gln604=)
c.212-1073A= (n.212-1073A=)
c.1806A= (p.Gln602=)
c.921A= (p.Gln307=)
n.3153A=
n.2326A=
n.734A=
n.501A=
c.49-1073A= (n.49-1073A=)
n.1960A=
c.87-1073A=
n.2602A=
16g.23630349T>ACA348345PALB2c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.212-1074A>T (n.212-1074A>T)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.3152A>T
n.2325A>T
n.733A>T
n.500A>T
c.49-1074A>T (n.49-1074A>T)
n.1959A>T
c.87-1074A>T
n.2601A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630349T>CCA395128024PALB2c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.212-1074A>G (n.212-1074A>G)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.3152A>G
n.2325A>G
n.733A>G
n.500A>G
c.49-1074A>G (n.49-1074A>G)
n.1959A>G
c.87-1074A>G
n.2601A>G
 dbSNP
16g.23630349T>GCA395128026PALB2c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.212-1074A>C (n.212-1074A>C)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.3152A>C
n.2325A>C
n.733A>C
n.500A>C
c.49-1074A>C (n.49-1074A>C)
n.1959A>C
c.87-1074A>C
n.2601A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630349T=CA2213424367PALB2c.1811A= (p.Gln604=)
c.212-1074A= (n.212-1074A=)
c.1805A= (p.Gln602=)
c.920A= (p.Gln307=)
n.3152A=
n.2325A=
n.733A=
n.500A=
c.49-1074A= (n.49-1074A=)
n.1959A=
c.87-1074A=
n.2601A=
16g.23630350_23630359delCA2695197526PALB2c.1802_1811del (p.Ser601AsnfsTer26)
c.212-1083_212-1074del (n.212-1083_212-1074del)
c.1796_1805del (p.Ser599AsnfsTer26)
c.911_920del (p.Ser304AsnfsTer26)
n.3143_3152del
n.2316_2325del
n.724_733del
n.491_500del
c.49-1083_49-1074del (n.49-1083_49-1074del)
n.1950_1959del
c.87-1083_87-1074del
n.2592_2601del
 ClinVar
16g.23630350G>ACA395128029PALB2c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.212-1075C>T (n.212-1075C>T)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.3151C>T
n.2324C>T
n.732C>T
n.499C>T
c.49-1075C>T (n.49-1075C>T)
n.1958C>T
c.87-1075C>T
n.2600C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630350G>CCA10579997PALB2c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.212-1075C>G (n.212-1075C>G)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.3151C>G
n.2324C>G
n.732C>G
n.499C>G
c.49-1075C>G (n.49-1075C>G)
n.1958C>G
c.87-1075C>G
n.2600C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630350G=CA2213424369PALB2c.1810C= (p.Gln604=)
c.212-1075C= (n.212-1075C=)
c.1804C= (p.Gln602=)
c.919C= (p.Gln307=)
n.3151C=
n.2324C=
n.732C=
n.499C=
c.49-1075C= (n.49-1075C=)
n.1958C=
c.87-1075C=
n.2600C=
16g.23630350G>TCA395128031PALB2c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.212-1075C>A (n.212-1075C>A)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.3151C>A
n.2324C>A
n.732C>A
n.499C>A
c.49-1075C>A (n.49-1075C>A)
n.1958C>A
c.87-1075C>A
n.2600C>A
16g.23630350_23630351delinsGCCA2213424371PALB2c.1809_1810delinsGC (p.Lys603=)
c.212-1076_212-1075delinsGC (n.212-1076_212-1075delinsGC)
c.1803_1804delinsGC (p.Lys601=)
c.918_919delinsGC (p.Lys306=)
n.3150_3151delinsGC
n.2323_2324delinsGC
n.731_732delinsGC
n.498_499delinsGC
c.49-1076_49-1075delinsGC (n.49-1076_49-1075delinsGC)
n.1957_1958delinsGC
c.87-1076_87-1075delinsGC
n.2599_2600delinsGC
16g.23630351delCA913188771PALB2c.1809del (p.Lys603AsnfsTer27)
c.212-1076del (n.212-1076del)
c.1803del (p.Lys601AsnfsTer27)
c.918del (p.Lys306AsnfsTer27)
n.3150del
n.2323del
n.731del
n.498del
c.49-1076del (n.49-1076del)
n.1957del
c.87-1076del
n.2599del
 ClinVar dbSNP
16g.23630351C>ACA395128032PALB2c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.212-1076G>T (n.212-1076G>T)
c.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.3150G>T
n.2323G>T
n.731G>T
n.498G>T
c.49-1076G>T (n.49-1076G>T)
n.1957G>T
c.87-1076G>T
n.2599G>T
 dbSNP
16g.23630351C=CA2213424373PALB2c.1809G= (p.Lys603=)
c.212-1076G= (n.212-1076G=)
c.1803G= (p.Lys601=)
c.918G= (p.Lys306=)
n.3150G=
n.2323G=
n.731G=
n.498G=
c.49-1076G= (n.49-1076G=)
n.1957G=
c.87-1076G=
n.2599G=
16g.23630351C>GCA395128034PALB2c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.212-1076G>C (n.212-1076G>C)
c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.3150G>C
n.2323G>C
n.731G>C
n.498G>C
c.49-1076G>C (n.49-1076G>C)
n.1957G>C
c.87-1076G>C
n.2599G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630351C>TCA494461369PALB2c.1809G>A (p.Lys603=)
c.212-1076G>A (n.212-1076G>A)
c.1803G>A (p.Lys601=)
c.918G>A (p.Lys306=)
n.3150G>A
n.2323G>A
n.731G>A
n.498G>A
c.49-1076G>A (n.49-1076G>A)
n.1957G>A
c.87-1076G>A
n.2599G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630352T>ACA395128036PALB2c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.212-1077A>T (n.212-1077A>T)
c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.3149A>T
n.2322A>T
n.730A>T
n.497A>T
c.49-1077A>T (n.49-1077A>T)
n.1956A>T
c.87-1077A>T
n.2598A>T
 dbSNP
16g.23630352T>CCA395128038PALB2c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.212-1077A>G (n.212-1077A>G)
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.3149A>G
n.2322A>G
n.730A>G
n.497A>G
c.49-1077A>G (n.49-1077A>G)
n.1956A>G
c.87-1077A>G
n.2598A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630352T>GCA395128040PALB2c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.212-1077A>C (n.212-1077A>C)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.3149A>C
n.2322A>C
n.730A>C
n.497A>C
c.49-1077A>C (n.49-1077A>C)
n.1956A>C
c.87-1077A>C
n.2598A>C
16g.23630352T=CA2213424374PALB2c.1808A= (p.Lys603=)
c.212-1077A= (n.212-1077A=)
c.1802A= (p.Lys601=)
c.917A= (p.Lys306=)
n.3149A=
n.2322A=
n.730A=
n.497A=
c.49-1077A= (n.49-1077A=)
n.1956A=
c.87-1077A=
n.2598A=
16g.23630354delCA2580091396PALB2c.1808del (p.Lys603SerfsTer27)
c.212-1077del (n.212-1077del)
c.1802del (p.Lys601SerfsTer27)
c.917del (p.Lys306SerfsTer27)
n.3149del
n.2322del
n.730del
n.497del
c.49-1077del (n.49-1077del)
n.1956del
c.87-1077del
n.2598del
 ClinVar
16g.23630353T>ACA395128042PALB2c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.212-1078A>T (n.212-1078A>T)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.3148A>T
n.2321A>T
n.729A>T
n.496A>T
c.49-1078A>T (n.49-1078A>T)
n.1955A>T
c.87-1078A>T
n.2597A>T
16g.23630353T>CCA395128046PALB2c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.212-1078A>G (n.212-1078A>G)
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.3148A>G
n.2321A>G
n.729A>G
n.496A>G
c.49-1078A>G (n.49-1078A>G)
n.1955A>G
c.87-1078A>G
n.2597A>G
 gnomAD v4
16g.23630353T>GCA395128047PALB2c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.212-1078A>C (n.212-1078A>C)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.3148A>C
n.2321A>C
n.729A>C
n.496A>C
c.49-1078A>C (n.49-1078A>C)
n.1955A>C
c.87-1078A>C
n.2597A>C
16g.23630354T>ACA395128050PALB2c.1806A>T (p.Leu602Phe)
c.212-1079A>T (n.212-1079A>T)
c.1800A>T (p.Leu600Phe)
c.915A>T (p.Leu305Phe)
n.3147A>T
n.2320A>T
n.728A>T
n.495A>T
c.49-1079A>T (n.49-1079A>T)
n.1954A>T
c.87-1079A>T
n.2596A>T
16g.23630354T>CCA7963659PALB2c.1806A>G (p.Leu602=)
c.212-1079A>G (n.212-1079A>G)
c.1800A>G (p.Leu600=)
c.915A>G (p.Leu305=)
n.3147A>G
n.2320A>G
n.728A>G
n.495A>G
c.49-1079A>G (n.49-1079A>G)
n.1954A>G
c.87-1079A>G
n.2596A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630354T>GCA395128053PALB2c.1806A>C (p.Leu602Phe)
c.212-1079A>C (n.212-1079A>C)
c.1800A>C (p.Leu600Phe)
c.915A>C (p.Leu305Phe)
n.3147A>C
n.2320A>C
n.728A>C
n.495A>C
c.49-1079A>C (n.49-1079A>C)
n.1954A>C
c.87-1079A>C
n.2596A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630354T=CA2213424375PALB2c.1806A= (p.Leu602=)
c.212-1079A= (n.212-1079A=)
c.1800A= (p.Leu600=)
c.915A= (p.Leu305=)
n.3147A=
n.2320A=
n.728A=
n.495A=
c.49-1079A= (n.49-1079A=)
n.1954A=
c.87-1079A=
n.2596A=
16g.23630354_23630355delCA2695222934PALB2c.1805_1806del (p.Leu602Ter)
c.212-1080_212-1079del (n.212-1080_212-1079del)
c.1799_1800del (p.Leu600Ter)
c.914_915del (p.Leu305Ter)
n.3146_3147del
n.2319_2320del
n.727_728del
n.494_495del
c.49-1080_49-1079del (n.49-1080_49-1079del)
n.1953_1954del
c.87-1080_87-1079del
n.2595_2596del
16g.23630355A=CA2213424377PALB2c.1805T= (p.Leu602=)
c.212-1080T= (n.212-1080T=)
c.1799T= (p.Leu600=)
c.914T= (p.Leu305=)
n.3146T=
n.2319T=
n.727T=
n.494T=
c.49-1080T= (n.49-1080T=)
n.1953T=
c.87-1080T=
n.2595T=
16g.23630355A>CCA395128055PALB2c.1805T>G (p.Leu602Ter)
c.212-1080T>G (n.212-1080T>G)
c.1799T>G (p.Leu600Ter)
c.914T>G (p.Leu305Ter)
n.3146T>G
n.2319T>G
n.727T>G
n.494T>G
c.49-1080T>G (n.49-1080T>G)
n.1953T>G
c.87-1080T>G
n.2595T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630355A>GCA395128058PALB2c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.212-1080T>C (n.212-1080T>C)
c.1799T>C (p.Leu600Ser)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.3146T>C
n.2319T>C
n.727T>C
n.494T>C
c.49-1080T>C (n.49-1080T>C)
n.1953T>C
c.87-1080T>C
n.2595T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.23630355A>TCA395128057PALB2c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.212-1080T>A (n.212-1080T>A)
c.1799T>A (p.Leu600Ter)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.3146T>A
n.2319T>A
n.727T>A
n.494T>A
c.49-1080T>A (n.49-1080T>A)
n.1953T>A
c.87-1080T>A
n.2595T>A
 dbSNP
16g.23630357delCA2695222935PALB2c.1805del (p.Leu602Ter)
c.212-1080del (n.212-1080del)
c.1799del (p.Leu600Ter)
c.914del (p.Leu305Ter)
n.3146del
n.2319del
n.727del
n.494del
c.49-1080del (n.49-1080del)
n.1953del
c.87-1080del
n.2595del
16g.23630356A>CCA395128059PALB2c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.212-1081T>G (n.212-1081T>G)
c.1798T>G (p.Leu600Val)
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.3145T>G
n.2318T>G
n.726T>G
n.493T>G
c.49-1081T>G (n.49-1081T>G)
n.1952T>G
c.87-1081T>G
n.2594T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630356A>GCA494461376PALB2c.1804T>C (p.Leu602=)
c.212-1081T>C (n.212-1081T>C)
c.1798T>C (p.Leu600=)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.3145T>C
n.2318T>C
n.726T>C
n.493T>C
c.49-1081T>C (n.49-1081T>C)
n.1952T>C
c.87-1081T>C
n.2594T>C
16g.23630356A>TCA395128060PALB2c.1804T>A (p.Leu602Ile)
c.212-1081T>A (n.212-1081T>A)
c.1798T>A (p.Leu600Ile)
c.913T>A (p.Leu305Ile)
n.3145T>A
n.2318T>A
n.726T>A
n.493T>A
c.49-1081T>A (n.49-1081T>A)
n.1952T>A
c.87-1081T>A
n.2594T>A
 dbSNP
16g.23630357A>CCA395128062PALB2c.1803T>G (p.Ser601Arg)
c.212-1082T>G (n.212-1082T>G)
c.1797T>G (p.Ser599Arg)
c.912T>G (p.Ser304Arg)
n.3144T>G
n.2317T>G
n.725T>G
n.492T>G
c.49-1082T>G (n.49-1082T>G)
n.1951T>G
c.87-1082T>G
n.2593T>G
 dbSNP
16g.23630357A>GCA494461377PALB2c.1803T>C (p.Ser601=)
c.212-1082T>C (n.212-1082T>C)
c.1797T>C (p.Ser599=)
c.912T>C (p.Ser304=)
n.3144T>C
n.2317T>C
n.725T>C
n.492T>C
c.49-1082T>C (n.49-1082T>C)
n.1951T>C
c.87-1082T>C
n.2593T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23630357A>TCA395128064PALB2c.1803T>A (p.Ser601Arg)
c.212-1082T>A (n.212-1082T>A)
c.1797T>A (p.Ser599Arg)
c.912T>A (p.Ser304Arg)
n.3144T>A
n.2317T>A
n.725T>A
n.492T>A
c.49-1082T>A (n.49-1082T>A)
n.1951T>A
c.87-1082T>A
n.2593T>A
 dbSNP
16g.23630358C>ACA395128065PALB2c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.212-1083G>T (n.212-1083G>T)
c.1796G>T (p.Ser599Ile)
c.911G>T (p.Ser304Ile)
n.3143G>T
n.2316G>T
n.724G>T
n.491G>T
c.49-1083G>T (n.49-1083G>T)
n.1950G>T
c.87-1083G>T
n.2592G>T
 dbSNP
16g.23630358C=CA2213424378PALB2c.1802G= (p.Ser601=)
c.212-1083G= (n.212-1083G=)
c.1796G= (p.Ser599=)
c.911G= (p.Ser304=)
n.3143G=
n.2316G=
n.724G=
n.491G=
c.49-1083G= (n.49-1083G=)
n.1950G=
c.87-1083G=
n.2592G=
16g.23630358C>GCA395128067PALB2c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.212-1083G>C (n.212-1083G>C)
c.1796G>C (p.Ser599Thr)
c.911G>C (p.Ser304Thr)
n.3143G>C
n.2316G>C
n.724G>C
n.491G>C
c.49-1083G>C (n.49-1083G>C)
n.1950G>C
c.87-1083G>C
n.2592G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630358C>TCA395128069PALB2c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.212-1083G>A (n.212-1083G>A)
c.1796G>A (p.Ser599Asn)
c.911G>A (p.Ser304Asn)
n.3143G>A
n.2316G>A
n.724G>A
n.491G>A
c.49-1083G>A (n.49-1083G>A)
n.1950G>A
c.87-1083G>A
n.2592G>A
16g.23630358_23630359delinsCTCA2213424379PALB2c.1801_1802delinsAG (p.Ser601=)
c.212-1084_212-1083delinsAG (n.212-1084_212-1083delinsAG)
c.1795_1796delinsAG (p.Ser599=)
c.910_911delinsAG (p.Ser304=)
n.3142_3143delinsAG
n.2315_2316delinsAG
n.723_724delinsAG
n.490_491delinsAG
c.49-1084_49-1083delinsAG (n.49-1084_49-1083delinsAG)
n.1949_1950delinsAG
c.87-1084_87-1083delinsAG
n.2591_2592delinsAG
16g.23630359delCA658658416PALB2c.1801del (p.Ser601ValfsTer2)
c.212-1084del (n.212-1084del)
c.1795del (p.Ser599ValfsTer2)
c.910del (p.Ser304ValfsTer2)
n.3142del
n.2315del
n.723del
n.490del
c.49-1084del (n.49-1084del)
n.1949del
c.87-1084del
n.2591del
 ClinVar dbSNP
16g.23630359T>ACA395128070PALB2c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.212-1084A>T (n.212-1084A>T)
c.1795A>T (p.Ser599Cys)
c.910A>T (p.Ser304Cys)
n.3142A>T
n.2315A>T
n.723A>T
n.490A>T
c.49-1084A>T (n.49-1084A>T)
n.1949A>T
c.87-1084A>T
n.2591A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630359T>CCA395128071PALB2c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.212-1084A>G (n.212-1084A>G)
c.1795A>G (p.Ser599Gly)
c.910A>G (p.Ser304Gly)
n.3142A>G
n.2315A>G
n.723A>G
n.490A>G
c.49-1084A>G (n.49-1084A>G)
n.1949A>G
c.87-1084A>G
n.2591A>G
16g.23630359T>GCA395128074PALB2c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.212-1084A>C (n.212-1084A>C)
c.1795A>C (p.Ser599Arg)
c.910A>C (p.Ser304Arg)
n.3142A>C
n.2315A>C
n.723A>C
n.490A>C
c.49-1084A>C (n.49-1084A>C)
n.1949A>C
c.87-1084A>C
n.2591A>C
16g.23630359T=CA2213424381PALB2c.1801A= (p.Ser601=)
c.212-1084A= (n.212-1084A=)
c.1795A= (p.Ser599=)
c.910A= (p.Ser304=)
n.3142A=
n.2315A=
n.723A=
n.490A=
c.49-1084A= (n.49-1084A=)
n.1949A=
c.87-1084A=
n.2591A=
16g.23630360C>ACA494461379PALB2c.1800G>T (p.Leu600=)
c.212-1085G>T (n.212-1085G>T)
c.1794G>T (p.Leu598=)
c.909G>T (p.Leu303=)
n.3141G>T
n.2314G>T
n.722G>T
n.489G>T
c.49-1085G>T (n.49-1085G>T)
n.1948G>T
c.87-1085G>T
n.2590G>T
 dbSNP
16g.23630360C=CA2213424383PALB2c.1800G= (p.Leu600=)
c.212-1085G= (n.212-1085G=)
c.1794G= (p.Leu598=)
c.909G= (p.Leu303=)
n.3141G=
n.2314G=
n.722G=
n.489G=
c.49-1085G= (n.49-1085G=)
n.1948G=
c.87-1085G=
n.2590G=
16g.23630360C>GCA494461378PALB2c.1800G>C (p.Leu600=)
c.212-1085G>C (n.212-1085G>C)
c.1794G>C (p.Leu598=)
c.909G>C (p.Leu303=)
n.3141G>C
n.2314G>C
n.722G>C
n.489G>C
c.49-1085G>C (n.49-1085G>C)
n.1948G>C
c.87-1085G>C
n.2590G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630360C>TCA350171PALB2c.1800G>A (p.Leu600=)
c.212-1085G>A (n.212-1085G>A)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.3141G>A
n.2314G>A
n.722G>A
n.489G>A
c.49-1085G>A (n.49-1085G>A)
n.1948G>A
c.87-1085G>A
n.2590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630361A>CCA395128083PALB2c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.212-1086T>G (n.212-1086T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.3140T>G
n.2313T>G
n.721T>G
n.488T>G
c.49-1086T>G (n.49-1086T>G)
n.1947T>G
c.87-1086T>G
n.2589T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630361A>GCA395128081PALB2c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.212-1086T>C (n.212-1086T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.3140T>C
n.2313T>C
n.721T>C
n.488T>C
c.49-1086T>C (n.49-1086T>C)
n.1947T>C
c.87-1086T>C
n.2589T>C
 ClinVar
16g.23630361A>TCA395128079PALB2c.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.212-1086T>A (n.212-1086T>A)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
n.3140T>A
n.2313T>A
n.721T>A
n.488T>A
c.49-1086T>A (n.49-1086T>A)
n.1947T>A
c.87-1086T>A
n.2589T>A
 dbSNP
16g.23630362G>ACA335908PALB2c.1798C>T (p.Leu600=)
c.212-1087C>T (n.212-1087C>T)
c.1792C>T (p.Leu598=)
c.907C>T (p.Leu303=)
n.3139C>T
n.2312C>T
n.720C>T
n.487C>T
c.49-1087C>T (n.49-1087C>T)
n.1946C>T
c.87-1087C>T
n.2588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630362G>CCA395128086PALB2c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.212-1087C>G (n.212-1087C>G)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.3139C>G
n.2312C>G
n.720C>G
n.487C>G
c.49-1087C>G (n.49-1087C>G)
n.1946C>G
c.87-1087C>G
n.2588C>G
 dbSNP
16g.23630362G=CA2213424384PALB2c.1798C= (p.Leu600=)
c.212-1087C= (n.212-1087C=)
c.1792C= (p.Leu598=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.3139C=
n.2312C=
n.720C=
n.487C=
c.49-1087C= (n.49-1087C=)
n.1946C=
c.87-1087C=
n.2588C=
16g.23630362G>TCA395128088PALB2c.1798C>A (p.Leu600Met)
c.212-1087C>A (n.212-1087C>A)
c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
n.3139C>A
n.2312C>A
n.720C>A
n.487C>A
c.49-1087C>A (n.49-1087C>A)
n.1946C>A
c.87-1087C>A
n.2588C>A
16g.23630363C>ACA395128090PALB2c.1797G>T (p.Met599Ile)
c.212-1088G>T (n.212-1088G>T)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
c.906G>T (p.Met302Ile)
n.3138G>T
n.2311G>T
n.719G>T
n.486G>T
c.49-1088G>T (n.49-1088G>T)
n.1945G>T
c.87-1088G>T
n.2587G>T
 dbSNP
16g.23630363C=CA2213424386PALB2c.1797G= (p.Met599=)
c.212-1088G= (n.212-1088G=)
c.1791G= (p.Met597=)
c.906G= (p.Met302=)
n.3138G=
n.2311G=
n.719G=
n.486G=
c.49-1088G= (n.49-1088G=)
n.1945G=
c.87-1088G=
n.2587G=
16g.23630363C>GCA395128092PALB2c.1797G>C (p.Met599Ile)
c.212-1088G>C (n.212-1088G>C)
c.1791G>C (p.Met597Ile)
c.906G>C (p.Met302Ile)
n.3138G>C
n.2311G>C
n.719G>C
n.486G>C
c.49-1088G>C (n.49-1088G>C)
n.1945G>C
c.87-1088G>C
n.2587G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630363C>TCA395128094PALB2c.1797G>A (p.Met599Ile)
c.212-1088G>A (n.212-1088G>A)
c.1791G>A (p.Met597Ile)
c.906G>A (p.Met302Ile)
n.3138G>A
n.2311G>A
n.719G>A
n.486G>A
c.49-1088G>A (n.49-1088G>A)
n.1945G>A
c.87-1088G>A
n.2587G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630364A=CA2213424387PALB2c.1796T= (p.Met599=)
c.212-1089T= (n.212-1089T=)
c.1790T= (p.Met597=)
c.905T= (p.Met302=)
n.3137T=
n.2310T=
n.718T=
n.485T=
c.49-1089T= (n.49-1089T=)
n.1944T=
c.87-1089T=
n.2586T=
16g.23630364A>CCA195844PALB2c.1796T>G (p.Met599Arg)
c.212-1089T>G (n.212-1089T>G)
c.1790T>G (p.Met597Arg)
c.905T>G (p.Met302Arg)
n.3137T>G
n.2310T>G
n.718T>G
n.485T>G
c.49-1089T>G (n.49-1089T>G)
n.1944T>G
c.87-1089T>G
n.2586T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630364A>GCA395128097PALB2c.1796T>C (p.Met599Thr)
c.212-1089T>C (n.212-1089T>C)
c.1790T>C (p.Met597Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
n.3137T>C
n.2310T>C
n.718T>C
n.485T>C
c.49-1089T>C (n.49-1089T>C)
n.1944T>C
c.87-1089T>C
n.2586T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630364A>TCA395128098PALB2c.1796T>A (p.Met599Lys)
c.212-1089T>A (n.212-1089T>A)
c.1790T>A (p.Met597Lys)
c.905T>A (p.Met302Lys)
n.3137T>A
n.2310T>A
n.718T>A
n.485T>A
c.49-1089T>A (n.49-1089T>A)
n.1944T>A
c.87-1089T>A
n.2586T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630364_23630365delinsATCA2213424389PALB2c.1795_1796delinsAT (p.Met599=)
c.212-1090_212-1089delinsAT (n.212-1090_212-1089delinsAT)
c.1789_1790delinsAT (p.Met597=)
c.904_905delinsAT (p.Met302=)
n.3136_3137delinsAT
n.2309_2310delinsAT
n.717_718delinsAT
n.484_485delinsAT
c.49-1090_49-1089delinsAT (n.49-1090_49-1089delinsAT)
n.1943_1944delinsAT
c.87-1090_87-1089delinsAT
n.2585_2586delinsAT
16g.23630365T>ACA395128099PALB2c.1795A>T (p.Met599Leu)
c.212-1090A>T (n.212-1090A>T)
c.1789A>T (p.Met597Leu)
c.904A>T (p.Met302Leu)
n.3136A>T
n.2309A>T
n.717A>T
n.484A>T
c.49-1090A>T (n.49-1090A>T)
n.1943A>T
c.87-1090A>T
n.2585A>T
 dbSNP
16g.23630365T>CCA395128101PALB2c.1795A>G (p.Met599Val)
c.212-1090A>G (n.212-1090A>G)
c.1789A>G (p.Met597Val)
c.904A>G (p.Met302Val)
n.3136A>G
n.2309A>G
n.717A>G
n.484A>G
c.49-1090A>G (n.49-1090A>G)
n.1943A>G
c.87-1090A>G
n.2585A>G
16g.23630365T>GCA395128102PALB2c.1795A>C (p.Met599Leu)
c.212-1090A>C (n.212-1090A>C)
c.1789A>C (p.Met597Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
n.3136A>C
n.2309A>C
n.717A>C
n.484A>C
c.49-1090A>C (n.49-1090A>C)
n.1943A>C
c.87-1090A>C
n.2585A>C
16g.23630366delCA658823896PALB2c.1795del (p.Met599CysfsTer2)
c.212-1090del (n.212-1090del)
c.1789del (p.Met597CysfsTer2)
c.904del (p.Met302CysfsTer2)
n.3136del
n.2309del
n.717del
n.484del
c.49-1090del (n.49-1090del)
n.1943del
c.87-1090del
n.2585del
 ClinVar dbSNP
16g.23630366T>ACA494461380PALB2c.1794A>T (p.Gly598=)
c.212-1091A>T (n.212-1091A>T)
c.1788A>T (p.Gly596=)
c.903A>T (p.Gly301=)
n.3135A>T
n.2308A>T
n.716A>T
n.483A>T
c.49-1091A>T (n.49-1091A>T)
n.1942A>T
c.87-1091A>T
n.2584A>T
16g.23630366T>CCA494461381PALB2c.1794A>G (p.Gly598=)
c.212-1091A>G (n.212-1091A>G)
c.1788A>G (p.Gly596=)
c.903A>G (p.Gly301=)
n.3135A>G
n.2308A>G
n.716A>G
n.483A>G
c.49-1091A>G (n.49-1091A>G)
n.1942A>G
c.87-1091A>G
n.2584A>G
16g.23630366T>GCA494461382PALB2c.1794A>C (p.Gly598=)
c.212-1091A>C (n.212-1091A>C)
c.1788A>C (p.Gly596=)
c.903A>C (p.Gly301=)
n.3135A>C
n.2308A>C
n.716A>C
n.483A>C
c.49-1091A>C (n.49-1091A>C)
n.1942A>C
c.87-1091A>C
n.2584A>C
16g.23630367C>ACA395128107PALB2c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.212-1092G>T (n.212-1092G>T)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.3134G>T
n.2307G>T
n.715G>T
n.482G>T
c.49-1092G>T (n.49-1092G>T)
n.1941G>T
c.87-1092G>T
n.2583G>T
 dbSNP
16g.23630367C=CA2213424390PALB2c.1793G= (p.Gly598=)
c.212-1092G= (n.212-1092G=)
c.1787G= (p.Gly596=)
c.902G= (p.Gly301=)
n.3134G=
n.2307G=
n.715G=
n.482G=
c.49-1092G= (n.49-1092G=)
n.1941G=
c.87-1092G=
n.2583G=
16g.23630367C>GCA395128105PALB2c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.212-1092G>C (n.212-1092G>C)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.3134G>C
n.2307G>C
n.715G>C
n.482G>C
c.49-1092G>C (n.49-1092G>C)
n.1941G>C
c.87-1092G>C
n.2583G>C
 dbSNP
16g.23630367C>TCA7963660PALB2c.1793G>A (p.Gly598Glu)
c.212-1092G>A (n.212-1092G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.3134G>A
n.2307G>A
n.715G>A
n.482G>A
c.49-1092G>A (n.49-1092G>A)
n.1941G>A
c.87-1092G>A
n.2583G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630368C>ACA395128111PALB2c.1792G>T (p.Gly598Ter)
c.212-1093G>T (n.212-1093G>T)
c.1786G>T (p.Gly596Ter)
c.901G>T (p.Gly301Ter)
n.3133G>T
n.2306G>T
n.714G>T
n.481G>T
c.49-1093G>T (n.49-1093G>T)
n.1940G>T
c.87-1093G>T
n.2582G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630368C=CA2213424392PALB2c.1792G= (p.Gly598=)
c.212-1093G= (n.212-1093G=)
c.1786G= (p.Gly596=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.3133G=
n.2306G=
n.714G=
n.481G=
c.49-1093G= (n.49-1093G=)
n.1940G=
c.87-1093G=
n.2582G=
16g.23630368C>GCA395128109PALB2c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.212-1093G>C (n.212-1093G>C)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.3133G>C
n.2306G>C
n.714G>C
n.481G>C
c.49-1093G>C (n.49-1093G>C)
n.1940G>C
c.87-1093G>C
n.2582G>C
 dbSNP
16g.23630368C>TCA395128112PALB2c.1792G>A (p.Gly598Arg)
c.212-1093G>A (n.212-1093G>A)
c.1786G>A (p.Gly596Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.3133G>A
n.2306G>A
n.714G>A
n.481G>A
c.49-1093G>A (n.49-1093G>A)
n.1940G>A
c.87-1093G>A
n.2582G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630369A=CA2213424394PALB2c.1791T= (p.Asp597=)
c.212-1094T= (n.212-1094T=)
c.1785T= (p.Asp595=)
c.900T= (p.Asp300=)
n.3132T=
n.2305T=
n.713T=
n.480T=
c.49-1094T= (n.49-1094T=)
n.1939T=
c.87-1094T=
n.2581T=
16g.23630369A>CCA395128113PALB2c.1791T>G (p.Asp597Glu)
c.212-1094T>G (n.212-1094T>G)
c.1785T>G (p.Asp595Glu)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
n.3132T>G
n.2305T>G
n.713T>G
n.480T>G
c.49-1094T>G (n.49-1094T>G)
n.1939T>G
c.87-1094T>G
n.2581T>G
 dbSNP
16g.23630369A>GCA494461383PALB2c.1791T>C (p.Asp597=)
c.212-1094T>C (n.212-1094T>C)
c.1785T>C (p.Asp595=)
c.900T>C (p.Asp300=)
n.3132T>C
n.2305T>C
n.713T>C
n.480T>C
c.49-1094T>C (n.49-1094T>C)
n.1939T>C
c.87-1094T>C
n.2581T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630369A>TCA395128114PALB2c.1791T>A (p.Asp597Glu)
c.212-1094T>A (n.212-1094T>A)
c.1785T>A (p.Asp595Glu)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
n.3132T>A
n.2305T>A
n.713T>A
n.480T>A
c.49-1094T>A (n.49-1094T>A)
n.1939T>A
c.87-1094T>A
n.2581T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630369_23630370delinsATCA2213424395PALB2c.1790_1791delinsAT (p.Asp597=)
c.212-1095_212-1094delinsAT (n.212-1095_212-1094delinsAT)
c.1784_1785delinsAT (p.Asp595=)
c.899_900delinsAT (p.Asp300=)
n.3131_3132delinsAT
n.2304_2305delinsAT
n.712_713delinsAT
n.479_480delinsAT
c.49-1095_49-1094delinsAT (n.49-1095_49-1094delinsAT)
n.1938_1939delinsAT
c.87-1095_87-1094delinsAT
n.2580_2581delinsAT
16g.23630369_23630370delinsCGCA891844521PALB2c.1790_1791delinsCG (p.Asp597Ala)
c.212-1095_212-1094delinsCG (n.212-1095_212-1094delinsCG)
c.1784_1785delinsCG (p.Asp595Ala)
c.899_900delinsCG (p.Asp300Ala)
n.3131_3132delinsCG
n.2304_2305delinsCG
n.712_713delinsCG
n.479_480delinsCG
c.49-1095_49-1094delinsCG (n.49-1095_49-1094delinsCG)
n.1938_1939delinsCG
c.87-1095_87-1094delinsCG
n.2580_2581delinsCG
 ClinVar dbSNP
16g.23630370delCA2573152154PALB2c.1790del (p.Asp597ValfsTer4)
c.212-1095del (n.212-1095del)
c.1784del (p.Asp595ValfsTer4)
c.899del (p.Asp300ValfsTer4)
n.3131del
n.2304del
n.712del
n.479del
c.49-1095del (n.49-1095del)
n.1938del
c.87-1095del
n.2580del
 ClinVar dbSNP
16g.23630370T>ACA395128117PALB2c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.212-1095A>T (n.212-1095A>T)
c.1784A>T (p.Asp595Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.3131A>T
n.2304A>T
n.712A>T
n.479A>T
c.49-1095A>T (n.49-1095A>T)
n.1938A>T
c.87-1095A>T
n.2580A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630370T>CCA395128119PALB2c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.212-1095A>G (n.212-1095A>G)
c.1784A>G (p.Asp595Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.3131A>G
n.2304A>G
n.712A>G
n.479A>G
c.49-1095A>G (n.49-1095A>G)
n.1938A>G
c.87-1095A>G
n.2580A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630370T>GCA395128122PALB2c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.212-1095A>C (n.212-1095A>C)
c.1784A>C (p.Asp595Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.3131A>C
n.2304A>C
n.712A>C
n.479A>C
c.49-1095A>C (n.49-1095A>C)
n.1938A>C
c.87-1095A>C
n.2580A>C
16g.23630370T=CA2213424397PALB2c.1790A= (p.Asp597=)
c.212-1095A= (n.212-1095A=)
c.1784A= (p.Asp595=)
c.899A= (p.Asp300=)
n.3131A=
n.2304A=
n.712A=
n.479A=
c.49-1095A= (n.49-1095A=)
n.1938A=
c.87-1095A=
n.2580A=
16g.23630371C>ACA395128124PALB2c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.212-1096G>T (n.212-1096G>T)
c.1783G>T (p.Asp595Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.3130G>T
n.2303G>T
n.711G>T
n.478G>T
c.49-1096G>T (n.49-1096G>T)
n.1937G>T
c.87-1096G>T
n.2579G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630371C=CA2213424399PALB2c.1789G= (p.Asp597=)
c.212-1096G= (n.212-1096G=)
c.1783G= (p.Asp595=)
c.898G= (p.Asp300=)
n.3130G=
n.2303G=
n.711G=
n.478G=
c.49-1096G= (n.49-1096G=)
n.1937G=
c.87-1096G=
n.2579G=
16g.23630371C>GCA395128126PALB2c.1789G>C (p.Asp597His)
c.212-1096G>C (n.212-1096G>C)
c.1783G>C (p.Asp595His)
c.898G>C (p.Asp300His)
n.3130G>C
n.2303G>C
n.711G>C
n.478G>C
c.49-1096G>C (n.49-1096G>C)
n.1937G>C
c.87-1096G>C
n.2579G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630371C>TCA395128128PALB2c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.212-1096G>A (n.212-1096G>A)
c.1783G>A (p.Asp595Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.3130G>A
n.2303G>A
n.711G>A
n.478G>A
c.49-1096G>A (n.49-1096G>A)
n.1937G>A
c.87-1096G>A
n.2579G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630373delCA2695222936PALB2c.1789del (p.Asp597MetfsTer4)
c.212-1096del (n.212-1096del)
c.1783del (p.Asp595MetfsTer4)
c.898del (p.Asp300MetfsTer4)
n.3130del
n.2303del
n.711del
n.478del
c.49-1096del (n.49-1096del)
n.1937del
c.87-1096del
n.2579del
16g.23630372C>ACA395128131PALB2c.1788G>T (p.Arg596Ser)
c.212-1097G>T (n.212-1097G>T)
c.1782G>T (p.Arg594Ser)
c.897G>T (p.Arg299Ser)
n.3129G>T
n.2302G>T
n.710G>T
n.477G>T
c.49-1097G>T (n.49-1097G>T)
n.1936G>T
c.87-1097G>T
n.2578G>T
 dbSNP
16g.23630372C>GCA395128132PALB2c.1788G>C (p.Arg596Ser)
c.212-1097G>C (n.212-1097G>C)
c.1782G>C (p.Arg594Ser)
c.897G>C (p.Arg299Ser)
n.3129G>C
n.2302G>C
n.710G>C
n.477G>C
c.49-1097G>C (n.49-1097G>C)
n.1936G>C
c.87-1097G>C
n.2578G>C
 dbSNP
16g.23630372C>TCA494461384PALB2c.1788G>A (p.Arg596=)
c.212-1097G>A (n.212-1097G>A)
c.1782G>A (p.Arg594=)
c.897G>A (p.Arg299=)
n.3129G>A
n.2302G>A
n.710G>A
n.477G>A
c.49-1097G>A (n.49-1097G>A)
n.1936G>A
c.87-1097G>A
n.2578G>A
 dbSNP
16g.23630373C>ACA395128134PALB2c.1787G>T (p.Arg596Met)
c.212-1098G>T (n.212-1098G>T)
c.1781G>T (p.Arg594Met)
c.896G>T (p.Arg299Met)
n.3128G>T
n.2301G>T
n.709G>T
n.476G>T
c.49-1098G>T (n.49-1098G>T)
n.1935G>T
c.87-1098G>T
n.2577G>T
 dbSNP
16g.23630373C=CA2213424401PALB2c.1787G= (p.Arg596=)
c.212-1098G= (n.212-1098G=)
c.1781G= (p.Arg594=)
c.896G= (p.Arg299=)
n.3128G=
n.2301G=
n.709G=
n.476G=
c.49-1098G= (n.49-1098G=)
n.1935G=
c.87-1098G=
n.2577G=
16g.23630373C>GCA395128143PALB2c.1787G>C (p.Arg596Thr)
c.212-1098G>C (n.212-1098G>C)
c.1781G>C (p.Arg594Thr)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
n.3128G>C
n.2301G>C
n.709G>C
n.476G>C
c.49-1098G>C (n.49-1098G>C)
n.1935G>C
c.87-1098G>C
n.2577G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630373C>TCA395128146PALB2c.1787G>A (p.Arg596Lys)
c.212-1098G>A (n.212-1098G>A)
c.1781G>A (p.Arg594Lys)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
n.3128G>A
n.2301G>A
n.709G>A
n.476G>A
c.49-1098G>A (n.49-1098G>A)
n.1935G>A
c.87-1098G>A
n.2577G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630373_23630374delCA2695222937PALB2c.1786_1787del (p.Arg596GlyfsTer22)
c.212-1099_212-1098del (n.212-1099_212-1098del)
c.1780_1781del (p.Arg594GlyfsTer22)
c.895_896del (p.Arg299GlyfsTer22)
n.3127_3128del
n.2300_2301del
n.708_709del
n.475_476del
c.49-1099_49-1098del (n.49-1099_49-1098del)
n.1934_1935del
c.87-1099_87-1098del
n.2576_2577del
16g.23630374T>ACA395128147PALB2c.1786A>T (p.Arg596Trp)
c.212-1099A>T (n.212-1099A>T)
c.1780A>T (p.Arg594Trp)
c.895A>T (p.Arg299Trp)
n.3127A>T
n.2300A>T
n.708A>T
n.475A>T
c.49-1099A>T (n.49-1099A>T)
n.1934A>T
c.87-1099A>T
n.2576A>T
 dbSNP
16g.23630374T>CCA395128149PALB2c.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.212-1099A>G (n.212-1099A>G)
c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
n.3127A>G
n.2300A>G
n.708A>G
n.475A>G
c.49-1099A>G (n.49-1099A>G)
n.1934A>G
c.87-1099A>G
n.2576A>G
 dbSNP
16g.23630374T>GCA494461385PALB2c.1786A>C (p.Arg596=)
c.212-1099A>C (n.212-1099A>C)
c.1780A>C (p.Arg594=)
c.895A>C (p.Arg299=)
n.3127A>C
n.2300A>C
n.708A>C
n.475A>C
c.49-1099A>C (n.49-1099A>C)
n.1934A>C
c.87-1099A>C
n.2576A>C
16g.23630375A=CA2213424403PALB2c.1785T= (p.His595=)
c.212-1100T= (n.212-1100T=)
c.1779T= (p.His593=)
c.894T= (p.His298=)
n.3126T=
n.2299T=
n.707T=
n.474T=
c.49-1100T= (n.49-1100T=)
n.1933T=
c.87-1100T=
n.2575T=
16g.23630375A>CCA395128152PALB2c.1785T>G (p.His595Gln)
c.212-1100T>G (n.212-1100T>G)
c.1779T>G (p.His593Gln)
c.894T>G (p.His298Gln)
n.3126T>G
n.2299T>G
n.707T>G
n.474T>G
c.49-1100T>G (n.49-1100T>G)
n.1933T>G
c.87-1100T>G
n.2575T>G
 ClinVar
16g.23630375A>GCA494461386PALB2c.1785T>C (p.His595=)
c.212-1100T>C (n.212-1100T>C)
c.1779T>C (p.His593=)
c.894T>C (p.His298=)
n.3126T>C
n.2299T>C
n.707T>C
n.474T>C
c.49-1100T>C (n.49-1100T>C)
n.1933T>C
c.87-1100T>C
n.2575T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630375A>TCA395128153PALB2c.1785T>A (p.His595Gln)
c.212-1100T>A (n.212-1100T>A)
c.1779T>A (p.His593Gln)
c.894T>A (p.His298Gln)
n.3126T>A
n.2299T>A
n.707T>A
n.474T>A
c.49-1100T>A (n.49-1100T>A)
n.1933T>A
c.87-1100T>A
n.2575T>A
 dbSNP
16g.23630376T>ACA395128154PALB2c.1784A>T (p.His595Leu)
c.212-1101A>T (n.212-1101A>T)
c.1778A>T (p.His593Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
n.3125A>T
n.2298A>T
n.706A>T
n.473A>T
c.49-1101A>T (n.49-1101A>T)
n.1932A>T
c.87-1101A>T
n.2574A>T
 dbSNP
16g.23630376T>CCA395128155PALB2c.1784A>G (p.His595Arg)
c.212-1101A>G (n.212-1101A>G)
c.1778A>G (p.His593Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
n.3125A>G
n.2298A>G
n.706A>G
n.473A>G
c.49-1101A>G (n.49-1101A>G)
n.1932A>G
c.87-1101A>G
n.2574A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630376T>GCA395128158PALB2c.1784A>C (p.His595Pro)
c.212-1101A>C (n.212-1101A>C)
c.1778A>C (p.His593Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
n.3125A>C
n.2298A>C
n.706A>C
n.473A>C
c.49-1101A>C (n.49-1101A>C)
n.1932A>C
c.87-1101A>C
n.2574A>C
16g.23630376T=CA2213424406PALB2c.1784A= (p.His595=)
c.212-1101A= (n.212-1101A=)
c.1778A= (p.His593=)
c.893A= (p.His298=)
n.3125A=
n.2298A=
n.706A=
n.473A=
c.49-1101A= (n.49-1101A=)
n.1932A=
c.87-1101A=
n.2574A=
16g.23630377G>ACA395128159PALB2c.1783C>T (p.His595Tyr)
c.212-1102C>T (n.212-1102C>T)
c.1777C>T (p.His593Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.3124C>T
n.2297C>T
n.705C>T
n.472C>T
c.49-1102C>T (n.49-1102C>T)
n.1931C>T
c.87-1102C>T
n.2573C>T
 dbSNP
16g.23630377G>CCA7963661PALB2c.1783C>G (p.His595Asp)
c.212-1102C>G (n.212-1102C>G)
c.1777C>G (p.His593Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
n.3124C>G
n.2297C>G
n.705C>G
n.472C>G
c.49-1102C>G (n.49-1102C>G)
n.1931C>G
c.87-1102C>G
n.2573C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630377G=CA2213424407PALB2c.1783C= (p.His595=)
c.212-1102C= (n.212-1102C=)
c.1777C= (p.His593=)
c.892C= (p.His298=)
n.3124C=
n.2297C=
n.705C=
n.472C=
c.49-1102C= (n.49-1102C=)
n.1931C=
c.87-1102C=
n.2573C=
16g.23630377G>TCA395128160PALB2c.1783C>A (p.His595Asn)
c.212-1102C>A (n.212-1102C>A)
c.1777C>A (p.His593Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
n.3124C>A
n.2297C>A
n.705C>A
n.472C>A
c.49-1102C>A (n.49-1102C>A)
n.1931C>A
c.87-1102C>A
n.2573C>A
16g.23630378A>CCA395128161PALB2c.1782T>G (p.Phe594Leu)
c.212-1103T>G (n.212-1103T>G)
c.1776T>G (p.Phe592Leu)
c.891T>G (p.Phe297Leu)
n.3123T>G
n.2296T>G
n.704T>G
n.471T>G
c.49-1103T>G (n.49-1103T>G)
n.1930T>G
c.87-1103T>G
n.2572T>G
16g.23630378A>GCA494461387PALB2c.1782T>C (p.Phe594=)
c.212-1103T>C (n.212-1103T>C)
c.1776T>C (p.Phe592=)
c.891T>C (p.Phe297=)
n.3123T>C
n.2296T>C
n.704T>C
n.471T>C
c.49-1103T>C (n.49-1103T>C)
n.1930T>C
c.87-1103T>C
n.2572T>C
16g.23630378A>TCA395128162PALB2c.1782T>A (p.Phe594Leu)
c.212-1103T>A (n.212-1103T>A)
c.1776T>A (p.Phe592Leu)
c.891T>A (p.Phe297Leu)
n.3123T>A
n.2296T>A
n.704T>A
n.471T>A
c.49-1103T>A (n.49-1103T>A)
n.1930T>A
c.87-1103T>A
n.2572T>A
 dbSNP
16g.23630380dupCA915949194PALB2c.1782dup (p.His595SerfsTer2)
c.212-1103dup (n.212-1103dup)
c.1776dup (p.His593SerfsTer2)
c.891dup (p.His298SerfsTer2)
n.3123dup
n.2296dup
n.704dup
n.471dup
c.49-1103dup (n.49-1103dup)
n.1930dup
c.87-1103dup
n.2572dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630379A>CCA395128165PALB2c.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.212-1104T>G (n.212-1104T>G)
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.3122T>G
n.2295T>G
n.703T>G
n.470T>G
c.49-1104T>G (n.49-1104T>G)
n.1929T>G
c.87-1104T>G
n.2571T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630379A>GCA395128166PALB2c.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.212-1104T>C (n.212-1104T>C)
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.3122T>C
n.2295T>C
n.703T>C
n.470T>C
c.49-1104T>C (n.49-1104T>C)
n.1929T>C
c.87-1104T>C
n.2571T>C
16g.23630379A>TCA395128168PALB2c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.212-1104T>A (n.212-1104T>A)
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.3122T>A
n.2295T>A
n.703T>A
n.470T>A
c.49-1104T>A (n.49-1104T>A)
n.1929T>A
c.87-1104T>A
n.2571T>A
 dbSNP
16g.23630380A>CCA395128172PALB2c.1780T>G (p.Phe594Val)
c.212-1105T>G (n.212-1105T>G)
c.1774T>G (p.Phe592Val)
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.3121T>G
n.2294T>G
n.702T>G
n.469T>G
c.49-1105T>G (n.49-1105T>G)
n.1928T>G
c.87-1105T>G
n.2570T>G
16g.23630380A>GCA395128177PALB2c.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.212-1105T>C (n.212-1105T>C)
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.3121T>C
n.2294T>C
n.702T>C
n.469T>C
c.49-1105T>C (n.49-1105T>C)
n.1928T>C
c.87-1105T>C
n.2570T>C
16g.23630380A>TCA395128174PALB2c.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.212-1105T>A (n.212-1105T>A)
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.3121T>A
n.2294T>A
n.702T>A
n.469T>A
c.49-1105T>A (n.49-1105T>A)
n.1928T>A
c.87-1105T>A
n.2570T>A
 dbSNP
16g.23630381T>ACA494461388PALB2c.1779A>T (p.Pro593=)
c.212-1106A>T (n.212-1106A>T)
c.1773A>T (p.Pro591=)
c.888A>T (p.Pro296=)
n.3120A>T
n.2293A>T
n.701A>T
n.468A>T
c.49-1106A>T (n.49-1106A>T)
n.1927A>T
c.87-1106A>T
n.2569A>T
16g.23630381T>CCA494461389PALB2c.1779A>G (p.Pro593=)
c.212-1106A>G (n.212-1106A>G)
c.1773A>G (p.Pro591=)
c.888A>G (p.Pro296=)
n.3120A>G
n.2293A>G
n.701A>G
n.468A>G
c.49-1106A>G (n.49-1106A>G)
n.1927A>G
c.87-1106A>G
n.2569A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630381T>GCA494461390PALB2c.1779A>C (p.Pro593=)
c.212-1106A>C (n.212-1106A>C)
c.1773A>C (p.Pro591=)
c.888A>C (p.Pro296=)
n.3120A>C
n.2293A>C
n.701A>C
n.468A>C
c.49-1106A>C (n.49-1106A>C)
n.1927A>C
c.87-1106A>C
n.2569A>C
16g.23630381T=CA2213424409PALB2c.1779A= (p.Pro593=)
c.212-1106A= (n.212-1106A=)
c.1773A= (p.Pro591=)
c.888A= (p.Pro296=)
n.3120A=
n.2293A=
n.701A=
n.468A=
c.49-1106A= (n.49-1106A=)
n.1927A=
c.87-1106A=
n.2569A=
16g.23630382G>ACA395128180PALB2c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.212-1107C>T (n.212-1107C>T)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.3119C>T
n.2292C>T
n.700C>T
n.467C>T
c.49-1107C>T (n.49-1107C>T)
n.1926C>T
c.87-1107C>T
n.2568C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630382G>CCA395128181PALB2c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.212-1107C>G (n.212-1107C>G)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.3119C>G
n.2292C>G
n.700C>G
n.467C>G
c.49-1107C>G (n.49-1107C>G)
n.1926C>G
c.87-1107C>G
n.2568C>G
 dbSNP
16g.23630382G=CA2213424411PALB2c.1778C= (p.Pro593=)
c.212-1107C= (n.212-1107C=)
c.1772C= (p.Pro591=)
c.887C= (p.Pro296=)
n.3119C=
n.2292C=
n.700C=
n.467C=
c.49-1107C= (n.49-1107C=)
n.1926C=
c.87-1107C=
n.2568C=
16g.23630382G>TCA7963662PALB2c.1778C>A (p.Pro593Gln)
c.212-1107C>A (n.212-1107C>A)
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.3119C>A
n.2292C>A
n.700C>A
n.467C>A
c.49-1107C>A (n.49-1107C>A)
n.1926C>A
c.87-1107C>A
n.2568C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630382_23630389delinsGGAGCCGTCA2213424412PALB2c.1771_1778delinsACGGCTCC (p.Thr591=)
c.212-1114_212-1107delinsACGGCTCC (n.212-1114_212-1107delinsACGGCTCC)
c.1765_1772delinsACGGCTCC (p.Thr589=)
c.880_887delinsACGGCTCC (p.Thr294=)
n.3112_3119delinsACGGCTCC
n.2285_2292delinsACGGCTCC
n.693_700delinsACGGCTCC
n.460_467delinsACGGCTCC
c.49-1114_49-1107delinsACGGCTCC (n.49-1114_49-1107delinsACGGCTCC)
n.1919_1926delinsACGGCTCC
c.87-1114_87-1107delinsACGGCTCC
n.2561_2568delinsACGGCTCC
16g.23630383G>ACA395128183PALB2c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.212-1108C>T (n.212-1108C>T)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.3118C>T
n.2291C>T
n.699C>T
n.466C>T
c.49-1108C>T (n.49-1108C>T)
n.1925C>T
c.87-1108C>T
n.2567C>T
 dbSNP
16g.23630383G>CCA10579998PALB2c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.212-1108C>G (n.212-1108C>G)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.3118C>G
n.2291C>G
n.699C>G
n.466C>G
c.49-1108C>G (n.49-1108C>G)
n.1925C>G
c.87-1108C>G
n.2567C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630383G=CA2213424414PALB2c.1777C= (p.Pro593=)
c.212-1108C= (n.212-1108C=)
c.1771C= (p.Pro591=)
c.886C= (p.Pro296=)
n.3118C=
n.2291C=
n.699C=
n.466C=
c.49-1108C= (n.49-1108C=)
n.1925C=
c.87-1108C=
n.2567C=
16g.23630383G>TCA395128185PALB2c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.212-1108C>A (n.212-1108C>A)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.3118C>A
n.2291C>A
n.699C>A
n.466C>A
c.49-1108C>A (n.49-1108C>A)
n.1925C>A
c.87-1108C>A
n.2567C>A
 dbSNP
16g.23630385_23630391delCA915949195PALB2c.1771_1777del (p.Thr591HisfsTer8)
c.212-1114_212-1108del (n.212-1114_212-1108del)
c.1765_1771del (p.Thr589HisfsTer8)
c.880_886del (p.Thr294HisfsTer8)
n.3112_3118del
n.2285_2291del
n.693_699del
n.460_466del
c.49-1114_49-1108del (n.49-1114_49-1108del)
n.1919_1925del
c.87-1114_87-1108del
n.2561_2567del
 ClinVar dbSNP
16g.23630384A=CA2213424415PALB2c.1776T= (p.Ala592=)
c.212-1109T= (n.212-1109T=)
c.1770T= (p.Ala590=)
c.885T= (p.Ala295=)
n.3117T=
n.2290T=
n.698T=
n.465T=
c.49-1109T= (n.49-1109T=)
n.1924T=
c.87-1109T=
n.2566T=
16g.23630384A>CCA494461393PALB2c.1776T>G (p.Ala592=)
c.212-1109T>G (n.212-1109T>G)
c.1770T>G (p.Ala590=)
c.885T>G (p.Ala295=)
n.3117T>G
n.2290T>G
n.698T>G
n.465T>G
c.49-1109T>G (n.49-1109T>G)
n.1924T>G
c.87-1109T>G
n.2566T>G
16g.23630384A>GCA494461392PALB2c.1776T>C (p.Ala592=)
c.212-1109T>C (n.212-1109T>C)
c.1770T>C (p.Ala590=)
c.885T>C (p.Ala295=)
n.3117T>C
n.2290T>C
n.698T>C
n.465T>C
c.49-1109T>C (n.49-1109T>C)
n.1924T>C
c.87-1109T>C
n.2566T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23630384A>TCA494461391PALB2c.1776T>A (p.Ala592=)
c.212-1109T>A (n.212-1109T>A)
c.1770T>A (p.Ala590=)
c.885T>A (p.Ala295=)
n.3117T>A
n.2290T>A
n.698T>A
n.465T>A
c.49-1109T>A (n.49-1109T>A)
n.1924T>A
c.87-1109T>A
n.2566T>A
 dbSNP
16g.23630385G>ACA395128187PALB2c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.212-1110C>T (n.212-1110C>T)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
n.3116C>T
n.2289C>T
n.697C>T
n.464C>T
c.49-1110C>T (n.49-1110C>T)
n.1923C>T
c.87-1110C>T
n.2565C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630385G>CCA395128188PALB2c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.212-1110C>G (n.212-1110C>G)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
n.3116C>G
n.2289C>G
n.697C>G
n.464C>G
c.49-1110C>G (n.49-1110C>G)
n.1923C>G
c.87-1110C>G
n.2565C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630385G=CA2213424417PALB2c.1775C= (p.Ala592=)
c.212-1110C= (n.212-1110C=)
c.1769C= (p.Ala590=)
c.884C= (p.Ala295=)
n.3116C=
n.2289C=
n.697C=
n.464C=
c.49-1110C= (n.49-1110C=)
n.1923C=
c.87-1110C=
n.2565C=
16g.23630385G>TCA395128190PALB2c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.212-1110C>A (n.212-1110C>A)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
n.3116C>A
n.2289C>A
n.697C>A
n.464C>A
c.49-1110C>A (n.49-1110C>A)
n.1923C>A
c.87-1110C>A
n.2565C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630386C>ACA395128192PALB2c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.212-1111G>T (n.212-1111G>T)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
n.3115G>T
n.2288G>T
n.696G>T
n.463G>T
c.49-1111G>T (n.49-1111G>T)
n.1922G>T
c.87-1111G>T
n.2564G>T
 dbSNP
16g.23630386C>GCA395128193PALB2c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.212-1111G>C (n.212-1111G>C)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
n.3115G>C
n.2288G>C
n.696G>C
n.463G>C
c.49-1111G>C (n.49-1111G>C)
n.1922G>C
c.87-1111G>C
n.2564G>C
 dbSNP
16g.23630386C>TCA395128194PALB2c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.212-1111G>A (n.212-1111G>A)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.3115G>A
n.2288G>A
n.696G>A
n.463G>A
c.49-1111G>A (n.49-1111G>A)
n.1922G>A
c.87-1111G>A
n.2564G>A
 dbSNP
16g.23630387C>ACA494461394PALB2c.1773G>T (p.Thr591=)
c.212-1112G>T (n.212-1112G>T)
c.1767G>T (p.Thr589=)
c.882G>T (p.Thr294=)
n.3114G>T
n.2287G>T
n.695G>T
n.462G>T
c.49-1112G>T (n.49-1112G>T)
n.1921G>T
c.87-1112G>T
n.2563G>T
 dbSNP
16g.23630387C=CA2213424419PALB2c.1773G= (p.Thr591=)
c.212-1112G= (n.212-1112G=)
c.1767G= (p.Thr589=)
c.882G= (p.Thr294=)
n.3114G=
n.2287G=
n.695G=
n.462G=
c.49-1112G= (n.49-1112G=)
n.1921G=
c.87-1112G=
n.2563G=
16g.23630387C>GCA494461395PALB2c.1773G>C (p.Thr591=)
c.212-1112G>C (n.212-1112G>C)
c.1767G>C (p.Thr589=)
c.882G>C (p.Thr294=)
n.3114G>C
n.2287G>C
n.695G>C
n.462G>C
c.49-1112G>C (n.49-1112G>C)
n.1921G>C
c.87-1112G>C
n.2563G>C
 dbSNP
16g.23630387C>TCA7963663PALB2c.1773G>A (p.Thr591=)
c.212-1112G>A (n.212-1112G>A)
c.1767G>A (p.Thr589=)
c.882G>A (p.Thr294=)
n.3114G>A
n.2287G>A
n.695G>A
n.462G>A
c.49-1112G>A (n.49-1112G>A)
n.1921G>A
c.87-1112G>A
n.2563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630388G>ACA198251PALB2c.1772C>T (p.Thr591Met)
c.212-1113C>T (n.212-1113C>T)
c.1766C>T (p.Thr589Met)
c.881C>T (p.Thr294Met)
n.3113C>T
n.2286C>T
n.694C>T
n.461C>T
c.49-1113C>T (n.49-1113C>T)
n.1920C>T
c.87-1113C>T
n.2562C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630388G>CCA395128200PALB2c.1772C>G (p.Thr591Arg)
c.212-1113C>G (n.212-1113C>G)
c.1766C>G (p.Thr589Arg)
c.881C>G (p.Thr294Arg)
n.3113C>G
n.2286C>G
n.694C>G
n.461C>G
c.49-1113C>G (n.49-1113C>G)
n.1920C>G
c.87-1113C>G
n.2562C>G
 dbSNP
16g.23630388G=CA2213424420PALB2c.1772C= (p.Thr591=)
c.212-1113C= (n.212-1113C=)
c.1766C= (p.Thr589=)
c.881C= (p.Thr294=)
n.3113C=
n.2286C=
n.694C=
n.461C=
c.49-1113C= (n.49-1113C=)
n.1920C=
c.87-1113C=
n.2562C=
16g.23630388G>TCA395128198PALB2c.1772C>A (p.Thr591Lys)
c.212-1113C>A (n.212-1113C>A)
c.1766C>A (p.Thr589Lys)
c.881C>A (p.Thr294Lys)
n.3113C>A
n.2286C>A
n.694C>A
n.461C>A
c.49-1113C>A (n.49-1113C>A)
n.1920C>A
c.87-1113C>A
n.2562C>A
16g.23630389T>ACA395128201PALB2c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.212-1114A>T (n.212-1114A>T)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.3112A>T
n.2285A>T
n.693A>T
n.460A>T
c.49-1114A>T (n.49-1114A>T)
n.1919A>T
c.87-1114A>T
n.2561A>T
 dbSNP
16g.23630389T>CCA395128203PALB2c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.212-1114A>G (n.212-1114A>G)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.3112A>G
n.2285A>G
n.693A>G
n.460A>G
c.49-1114A>G (n.49-1114A>G)
n.1919A>G
c.87-1114A>G
n.2561A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630389T>GCA395128204PALB2c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.212-1114A>C (n.212-1114A>C)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.3112A>C
n.2285A>C
n.693A>C
n.460A>C
c.49-1114A>C (n.49-1114A>C)
n.1919A>C
c.87-1114A>C
n.2561A>C
 ClinVar
16g.23630389T=CA2213424422PALB2c.1771A= (p.Thr591=)
c.212-1114A= (n.212-1114A=)
c.1765A= (p.Thr589=)
c.880A= (p.Thr294=)
n.3112A=
n.2285A=
n.693A=
n.460A=
c.49-1114A= (n.49-1114A=)
n.1919A=
c.87-1114A=
n.2561A=
16g.23630390G>ACA494461396PALB2c.1770C>T (p.Phe590=)
c.212-1115C>T (n.212-1115C>T)
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.879C>T (p.Phe293=)
n.3111C>T
n.2284C>T
n.692C>T
n.459C>T
c.49-1115C>T (n.49-1115C>T)
n.1918C>T
c.87-1115C>T
n.2560C>T
 dbSNP
16g.23630390G>CCA395128206PALB2c.1770C>G (p.Phe590Leu)
c.212-1115C>G (n.212-1115C>G)
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.879C>G (p.Phe293Leu)
n.3111C>G
n.2284C>G
n.692C>G
n.459C>G
c.49-1115C>G (n.49-1115C>G)
n.1918C>G
c.87-1115C>G
n.2560C>G
 dbSNP
16g.23630390G>TCA395128207PALB2c.1770C>A (p.Phe590Leu)
c.212-1115C>A (n.212-1115C>A)
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.879C>A (p.Phe293Leu)
n.3111C>A
n.2284C>A
n.692C>A
n.459C>A
c.49-1115C>A (n.49-1115C>A)
n.1918C>A
c.87-1115C>A
n.2560C>A
16g.23630391A>CCA395128209PALB2c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.212-1116T>G (n.212-1116T>G)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.3110T>G
n.2283T>G
n.691T>G
n.458T>G
c.49-1116T>G (n.49-1116T>G)
n.1917T>G
c.87-1116T>G
n.2559T>G
16g.23630391A>GCA395128210PALB2c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.212-1116T>C (n.212-1116T>C)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.3110T>C
n.2283T>C
n.691T>C
n.458T>C
c.49-1116T>C (n.49-1116T>C)
n.1917T>C
c.87-1116T>C
n.2559T>C
 dbSNP
16g.23630391A>TCA395128212PALB2c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.212-1116T>A (n.212-1116T>A)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.3110T>A
n.2283T>A
n.691T>A
n.458T>A
c.49-1116T>A (n.49-1116T>A)
n.1917T>A
c.87-1116T>A
n.2559T>A
16g.23630392A=CA2213424423PALB2c.1768T= (p.Phe590=)
c.212-1117T= (n.212-1117T=)
c.1762T= (p.Phe588=)
c.877T= (p.Phe293=)
n.3109T=
n.2282T=
n.690T=
n.457T=
c.49-1117T= (n.49-1117T=)
n.1916T=
c.87-1117T=
n.2558T=
16g.23630392A>CCA7963664PALB2c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.212-1117T>G (n.212-1117T>G)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.877T>G (p.Phe293Val)
n.3109T>G
n.2282T>G
n.690T>G
n.457T>G
c.49-1117T>G (n.49-1117T>G)
n.1916T>G
c.87-1117T>G
n.2558T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630392A>GCA395128215PALB2c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.212-1117T>C (n.212-1117T>C)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.3109T>C
n.2282T>C
n.690T>C
n.457T>C
c.49-1117T>C (n.49-1117T>C)
n.1916T>C
c.87-1117T>C
n.2558T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630392A>TCA395128217PALB2c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.212-1117T>A (n.212-1117T>A)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.3109T>A
n.2282T>A
n.690T>A
n.457T>A
c.49-1117T>A (n.49-1117T>A)
n.1916T>A
c.87-1117T>A
n.2558T>A
16g.23630393A=CA2213424425PALB2c.1767T= (p.Ala589=)
c.212-1118T= (n.212-1118T=)
c.1761T= (p.Ala587=)
c.876T= (p.Ala292=)
n.3108T=
n.2281T=
n.689T=
n.456T=
c.49-1118T= (n.49-1118T=)
n.1915T=
c.87-1118T=
n.2557T=
16g.23630393A>CCA494461397PALB2c.1767T>G (p.Ala589=)
c.212-1118T>G (n.212-1118T>G)
c.1761T>G (p.Ala587=)
c.876T>G (p.Ala292=)
n.3108T>G
n.2281T>G
n.689T>G
n.456T>G
c.49-1118T>G (n.49-1118T>G)
n.1915T>G
c.87-1118T>G
n.2557T>G
 ClinVar
16g.23630393A>GCA16614840PALB2c.1767T>C (p.Ala589=)
c.212-1118T>C (n.212-1118T>C)
c.1761T>C (p.Ala587=)
c.876T>C (p.Ala292=)
n.3108T>C
n.2281T>C
n.689T>C
n.456T>C
c.49-1118T>C (n.49-1118T>C)
n.1915T>C
c.87-1118T>C
n.2557T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630393A>TCA494461398PALB2c.1767T>A (p.Ala589=)
c.212-1118T>A (n.212-1118T>A)
c.1761T>A (p.Ala587=)
c.876T>A (p.Ala292=)
n.3108T>A
n.2281T>A
n.689T>A
n.456T>A
c.49-1118T>A (n.49-1118T>A)
n.1915T>A
c.87-1118T>A
n.2557T>A
 dbSNP
16g.23630394G>ACA395128220PALB2c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.212-1119C>T (n.212-1119C>T)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.3107C>T
n.2280C>T
n.688C>T
n.455C>T
c.49-1119C>T (n.49-1119C>T)
n.1914C>T
c.87-1119C>T
n.2556C>T
 ClinVar
16g.23630394G>CCA395128221PALB2c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.212-1119C>G (n.212-1119C>G)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.3107C>G
n.2280C>G
n.688C>G
n.455C>G
c.49-1119C>G (n.49-1119C>G)
n.1914C>G
c.87-1119C>G
n.2556C>G
16g.23630394G=CA2213424427PALB2c.1766C= (p.Ala589=)
c.212-1119C= (n.212-1119C=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.875C= (p.Ala292=)
n.3107C=
n.2280C=
n.688C=
n.455C=
c.49-1119C= (n.49-1119C=)
n.1914C=
c.87-1119C=
n.2556C=
16g.23630394G>TCA395128219PALB2c.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.212-1119C>A (n.212-1119C>A)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.3107C>A
n.2280C>A
n.688C>A
n.455C>A
c.49-1119C>A (n.49-1119C>A)
n.1914C>A
c.87-1119C>A
n.2556C>A
16g.23630395delCA2499223431PALB2c.1765del (p.Ala589LeufsTer12)
c.212-1120del (n.212-1120del)
c.1759del (p.Ala587LeufsTer12)
c.874del (p.Ala292LeufsTer12)
n.3106del
n.2279del
n.687del
n.454del
c.49-1120del (n.49-1120del)
n.1913del
c.87-1120del
n.2555del
 ClinVar dbSNP
16g.23630395C>ACA395128222PALB2c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.212-1120G>T (n.212-1120G>T)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.3106G>T
n.2279G>T
n.687G>T
n.454G>T
c.49-1120G>T (n.49-1120G>T)
n.1913G>T
c.87-1120G>T
n.2555G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630395C=CA2213424429PALB2c.1765G= (p.Ala589=)
c.212-1120G= (n.212-1120G=)
c.1759G= (p.Ala587=)
c.874G= (p.Ala292=)
n.3106G=
n.2279G=
n.687G=
n.454G=
c.49-1120G= (n.49-1120G=)
n.1913G=
c.87-1120G=
n.2555G=
16g.23630395C>GCA395128224PALB2c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.212-1120G>C (n.212-1120G>C)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.3106G>C
n.2279G>C
n.687G>C
n.454G>C
c.49-1120G>C (n.49-1120G>C)
n.1913G>C
c.87-1120G>C
n.2555G>C
 dbSNP
16g.23630395C>TCA16615253PALB2c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.212-1120G>A (n.212-1120G>A)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.3106G>A
n.2279G>A
n.687G>A
n.454G>A
c.49-1120G>A (n.49-1120G>A)
n.1913G>A
c.87-1120G>A
n.2555G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630402_23630404dupCA16609835PALB2c.1763_1765dup (p.Asp588_Ala589insAsp)
c.212-1122_212-1120dup (n.212-1122_212-1120dup)
c.1757_1759dup (p.Asp586_Ala587insAsp)
c.872_874dup (p.Asp291_Ala292insAsp)
n.3104_3106dup
n.2277_2279dup
n.685_687dup
n.452_454dup
c.49-1122_49-1120dup (n.49-1122_49-1120dup)
n.1911_1913dup
c.87-1122_87-1120dup
n.2553_2555dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630396delCA2573152155PALB2c.1764del (p.Asp588GlufsTer13)
c.212-1121del (n.212-1121del)
c.1758del (p.Asp586GlufsTer13)
c.873del (p.Asp291GlufsTer13)
n.3105del
n.2278del
n.686del
n.453del
c.49-1121del (n.49-1121del)
n.1912del
c.87-1121del
n.2554del
 ClinVar dbSNP
16g.23630396A=CA2213424431PALB2c.1764T= (p.Asp588=)
c.212-1121T= (n.212-1121T=)
c.1758T= (p.Asp586=)
c.873T= (p.Asp291=)
n.3105T=
n.2278T=
n.686T=
n.453T=
c.49-1121T= (n.49-1121T=)
n.1912T=
c.87-1121T=
n.2554T=
16g.23630396A>CCA395128226PALB2c.1764T>G (p.Asp588Glu)
c.212-1121T>G (n.212-1121T>G)
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.3105T>G
n.2278T>G
n.686T>G
n.453T>G
c.49-1121T>G (n.49-1121T>G)
n.1912T>G
c.87-1121T>G
n.2554T>G
16g.23630396A>GCA349655PALB2c.1764T>C (p.Asp588=)
c.212-1121T>C (n.212-1121T>C)
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.3105T>C
n.2278T>C
n.686T>C
n.453T>C
c.49-1121T>C (n.49-1121T>C)
n.1912T>C
c.87-1121T>C
n.2554T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630396A>TCA395128227PALB2c.1764T>A (p.Asp588Glu)
c.212-1121T>A (n.212-1121T>A)
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.3105T>A
n.2278T>A
n.686T>A
n.453T>A
c.49-1121T>A (n.49-1121T>A)
n.1912T>A
c.87-1121T>A
n.2554T>A
16g.23630397T>ACA395128232PALB2c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.212-1122A>T (n.212-1122A>T)
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.3104A>T
n.2277A>T
n.685A>T
n.452A>T
c.49-1122A>T (n.49-1122A>T)
n.1911A>T
c.87-1122A>T
n.2553A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630397T>CCA395128231PALB2c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.212-1122A>G (n.212-1122A>G)
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.3104A>G
n.2277A>G
n.685A>G
n.452A>G
c.49-1122A>G (n.49-1122A>G)
n.1911A>G
c.87-1122A>G
n.2553A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630397T>GCA395128230PALB2c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.212-1122A>C (n.212-1122A>C)
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.3104A>C
n.2277A>C
n.685A>C
n.452A>C
c.49-1122A>C (n.49-1122A>C)
n.1911A>C
c.87-1122A>C
n.2553A>C
 dbSNP
16g.23630397T=CA2213424432PALB2c.1763A= (p.Asp588=)
c.212-1122A= (n.212-1122A=)
c.1757A= (p.Asp586=)
c.872A= (p.Asp291=)
n.3104A=
n.2277A=
n.685A=
n.452A=
c.49-1122A= (n.49-1122A=)
n.1911A=
c.87-1122A=
n.2553A=
16g.23630398C>ACA395128234PALB2c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.212-1123G>T (n.212-1123G>T)
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.3103G>T
n.2276G>T
n.684G>T
n.451G>T
c.49-1123G>T (n.49-1123G>T)
n.1910G>T
c.87-1123G>T
n.2552G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630398C=CA2213424434PALB2c.1762G= (p.Asp588=)
c.212-1123G= (n.212-1123G=)
c.1756G= (p.Asp586=)
c.871G= (p.Asp291=)
n.3103G=
n.2276G=
n.684G=
n.451G=
c.49-1123G= (n.49-1123G=)
n.1910G=
c.87-1123G=
n.2552G=
16g.23630398C>GCA395128236PALB2c.1762G>C (p.Asp588His)
c.212-1123G>C (n.212-1123G>C)
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.3103G>C
n.2276G>C
n.684G>C
n.451G>C
c.49-1123G>C (n.49-1123G>C)
n.1910G>C
c.87-1123G>C
n.2552G>C
 dbSNP
16g.23630398C>TCA166193PALB2c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.212-1123G>A (n.212-1123G>A)
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.3103G>A
n.2276G>A
n.684G>A
n.451G>A
c.49-1123G>A (n.49-1123G>A)
n.1910G>A
c.87-1123G>A
n.2552G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630399A=CA2213424436PALB2c.1761T= (p.Asp587=)
c.212-1124T= (n.212-1124T=)
c.1755T= (p.Asp585=)
c.870T= (p.Asp290=)
n.3102T=
n.2275T=
n.683T=
n.450T=
c.49-1124T= (n.49-1124T=)
n.1909T=
c.87-1124T=
n.2551T=
16g.23630399A>CCA395128238PALB2c.1761T>G (p.Asp587Glu)
c.212-1124T>G (n.212-1124T>G)
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
n.3102T>G
n.2275T>G
n.683T>G
n.450T>G
c.49-1124T>G (n.49-1124T>G)
n.1909T>G
c.87-1124T>G
n.2551T>G
16g.23630399A>GCA195196PALB2c.1761T>C (p.Asp587=)
c.212-1124T>C (n.212-1124T>C)
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.870T>C (p.Asp290=)
n.3102T>C
n.2275T>C
n.683T>C
n.450T>C
c.49-1124T>C (n.49-1124T>C)
n.1909T>C
c.87-1124T>C
n.2551T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630399A>TCA395128240PALB2c.1761T>A (p.Asp587Glu)
c.212-1124T>A (n.212-1124T>A)
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
n.3102T>A
n.2275T>A
n.683T>A
n.450T>A
c.49-1124T>A (n.49-1124T>A)
n.1909T>A
c.87-1124T>A
n.2551T>A
 dbSNP
16g.23630400T>ACA395128245PALB2c.1760A>T (p.Asp587Val)
c.212-1125A>T (n.212-1125A>T)
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.3101A>T
n.2274A>T
n.682A>T
n.449A>T
c.49-1125A>T (n.49-1125A>T)
n.1908A>T
c.87-1125A>T
n.2550A>T
 dbSNP
16g.23630400T>CCA395128242PALB2c.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.212-1125A>G (n.212-1125A>G)
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.3101A>G
n.2274A>G
n.682A>G
n.449A>G
c.49-1125A>G (n.49-1125A>G)
n.1908A>G
c.87-1125A>G
n.2550A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630400T>GCA395128244PALB2c.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.212-1125A>C (n.212-1125A>C)
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.3101A>C
n.2274A>C
n.682A>C
n.449A>C
c.49-1125A>C (n.49-1125A>C)
n.1908A>C
c.87-1125A>C
n.2550A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630400T=CA2213424439PALB2c.1760A= (p.Asp587=)
c.212-1125A= (n.212-1125A=)
c.1754A= (p.Asp585=)
c.869A= (p.Asp290=)
n.3101A=
n.2274A=
n.682A=
n.449A=
c.49-1125A= (n.49-1125A=)
n.1908A=
c.87-1125A=
n.2550A=
16g.23630400_23630401delinsTCCA2213424438PALB2c.1759_1760delinsGA (p.Asp587=)
c.212-1126_212-1125delinsGA (n.212-1126_212-1125delinsGA)
c.1753_1754delinsGA (p.Asp585=)
c.868_869delinsGA (p.Asp290=)
n.3100_3101delinsGA
n.2273_2274delinsGA
n.681_682delinsGA
n.448_449delinsGA
c.49-1126_49-1125delinsGA (n.49-1126_49-1125delinsGA)
n.1907_1908delinsGA
c.87-1126_87-1125delinsGA
n.2549_2550delinsGA
16g.23630401delCA645509223PALB2c.1759del (p.Asp587MetfsTer14)
c.212-1126del (n.212-1126del)
c.1753del (p.Asp585MetfsTer14)
c.868del (p.Asp290MetfsTer14)
n.3100del
n.2273del
n.681del
n.448del
c.49-1126del (n.49-1126del)
n.1907del
c.87-1126del
n.2549del
 ClinVar dbSNP
16g.23630401C>ACA395128247PALB2c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.212-1126G>T (n.212-1126G>T)
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.3100G>T
n.2273G>T
n.681G>T
n.448G>T
c.49-1126G>T (n.49-1126G>T)
n.1907G>T
c.87-1126G>T
n.2549G>T
 dbSNP
16g.23630401C=CA2213424441PALB2c.1759G= (p.Asp587=)
c.212-1126G= (n.212-1126G=)
c.1753G= (p.Asp585=)
c.868G= (p.Asp290=)
n.3100G=
n.2273G=
n.681G=
n.448G=
c.49-1126G= (n.49-1126G=)
n.1907G=
c.87-1126G=
n.2549G=
16g.23630401C>GCA395128249PALB2c.1759G>C (p.Asp587His)
c.212-1126G>C (n.212-1126G>C)
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.3100G>C
n.2273G>C
n.681G>C
n.448G>C
c.49-1126G>C (n.49-1126G>C)
n.1907G>C
c.87-1126G>C
n.2549G>C
 dbSNP
16g.23630401C>TCA10583370PALB2c.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.212-1126G>A (n.212-1126G>A)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.3100G>A
n.2273G>A
n.681G>A
n.448G>A
c.49-1126G>A (n.49-1126G>A)
n.1907G>A
c.87-1126G>A
n.2549G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630402A=CA2213424443PALB2c.1758T= (p.Asp586=)
c.212-1127T= (n.212-1127T=)
c.1752T= (p.Asp584=)
c.867T= (p.Asp289=)
n.3099T=
n.2272T=
n.680T=
n.447T=
c.49-1127T= (n.49-1127T=)
n.1906T=
c.87-1127T=
n.2548T=
16g.23630402A>CCA395128252PALB2c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.212-1127T>G (n.212-1127T>G)
c.1752T>G (p.Asp584Glu)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
n.3099T>G
n.2272T>G
n.680T>G
n.447T>G
c.49-1127T>G (n.49-1127T>G)
n.1906T>G
c.87-1127T>G
n.2548T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630402A>GCA16615093PALB2c.1758T>C (p.Asp586=)
c.212-1127T>C (n.212-1127T>C)
c.1752T>C (p.Asp584=)
c.867T>C (p.Asp289=)
n.3099T>C
n.2272T>C
n.680T>C
n.447T>C
c.49-1127T>C (n.49-1127T>C)
n.1906T>C
c.87-1127T>C
n.2548T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630402A>TCA395128253PALB2c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.212-1127T>A (n.212-1127T>A)
c.1752T>A (p.Asp584Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
n.3099T>A
n.2272T>A
n.680T>A
n.447T>A
c.49-1127T>A (n.49-1127T>A)
n.1906T>A
c.87-1127T>A
n.2548T>A
16g.23630402_23630403delinsATCA2213424445PALB2c.1757_1758delinsAT (p.Asp586=)
c.212-1128_212-1127delinsAT (n.212-1128_212-1127delinsAT)
c.1751_1752delinsAT (p.Asp584=)
c.866_867delinsAT (p.Asp289=)
n.3098_3099delinsAT
n.2271_2272delinsAT
n.679_680delinsAT
n.446_447delinsAT
c.49-1128_49-1127delinsAT (n.49-1128_49-1127delinsAT)
n.1905_1906delinsAT
c.87-1128_87-1127delinsAT
n.2547_2548delinsAT
16g.23630403delCA1139664601PALB2c.1757del (p.Asp586ValfsTer15)
c.212-1128del (n.212-1128del)
c.1751del (p.Asp584ValfsTer15)
c.866del (p.Asp289ValfsTer15)
n.3098del
n.2271del
n.679del
n.446del
c.49-1128del (n.49-1128del)
n.1905del
c.87-1128del
n.2547del
 ClinVar dbSNP
16g.23630403T>ACA395128255PALB2c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.212-1128A>T (n.212-1128A>T)
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.3098A>T
n.2271A>T
n.679A>T
n.446A>T
c.49-1128A>T (n.49-1128A>T)
n.1905A>T
c.87-1128A>T
n.2547A>T
16g.23630403T>CCA395128256PALB2c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.212-1128A>G (n.212-1128A>G)
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.3098A>G
n.2271A>G
n.679A>G
n.446A>G
c.49-1128A>G (n.49-1128A>G)
n.1905A>G
c.87-1128A>G
n.2547A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630403T>GCA395128258PALB2c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.212-1128A>C (n.212-1128A>C)
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.3098A>C
n.2271A>C
n.679A>C
n.446A>C
c.49-1128A>C (n.49-1128A>C)
n.1905A>C
c.87-1128A>C
n.2547A>C
16g.23630404C>ACA395128260PALB2c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.212-1129G>T (n.212-1129G>T)
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.3097G>T
n.2270G>T
n.678G>T
n.445G>T
c.49-1129G>T (n.49-1129G>T)
n.1904G>T
c.87-1129G>T
n.2546G>T
 dbSNP
16g.23630404C=CA2213424446PALB2c.1756G= (p.Asp586=)
c.212-1129G= (n.212-1129G=)
c.1750G= (p.Asp584=)
c.865G= (p.Asp289=)
n.3097G=
n.2270G=
n.678G=
n.445G=
c.49-1129G= (n.49-1129G=)
n.1904G=
c.87-1129G=
n.2546G=
16g.23630404C>GCA395128261PALB2c.1756G>C (p.Asp586His)
c.212-1129G>C (n.212-1129G>C)
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.865G>C (p.Asp289His)
n.3097G>C
n.2270G>C
n.678G>C
n.445G>C
c.49-1129G>C (n.49-1129G>C)
n.1904G>C
c.87-1129G>C
n.2546G>C
 dbSNP
16g.23630404C>TCA395128263PALB2c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.212-1129G>A (n.212-1129G>A)
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.3097G>A
n.2270G>A
n.678G>A
n.445G>A
c.49-1129G>A (n.49-1129G>A)
n.1904G>A
c.87-1129G>A
n.2546G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630405C>ACA395128265PALB2c.1755G>T (p.Leu585Phe)
c.212-1130G>T (n.212-1130G>T)
c.1749G>T (p.Leu583Phe)
c.864G>T (p.Leu288Phe)
n.3096G>T
n.2269G>T
n.677G>T
n.444G>T
c.49-1130G>T (n.49-1130G>T)
n.1903G>T
c.87-1130G>T
n.2545G>T
 dbSNP
16g.23630405C=CA2213424447PALB2c.1755G= (p.Leu585=)
c.212-1130G= (n.212-1130G=)
c.1749G= (p.Leu583=)
c.864G= (p.Leu288=)
n.3096G=
n.2269G=
n.677G=
n.444G=
c.49-1130G= (n.49-1130G=)
n.1903G=
c.87-1130G=
n.2545G=
16g.23630405C>GCA395128266PALB2c.1755G>C (p.Leu585Phe)
c.212-1130G>C (n.212-1130G>C)
c.1749G>C (p.Leu583Phe)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
n.3096G>C
n.2269G>C
n.677G>C
n.444G>C
c.49-1130G>C (n.49-1130G>C)
n.1903G>C
c.87-1130G>C
n.2545G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630405C>TCA494461399PALB2c.1755G>A (p.Leu585=)
c.212-1130G>A (n.212-1130G>A)
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.3096G>A
n.2269G>A
n.677G>A
n.444G>A
c.49-1130G>A (n.49-1130G>A)
n.1903G>A
c.87-1130G>A
n.2545G>A
 dbSNP
16g.23630406A=CA2213424449PALB2c.1754T= (p.Leu585=)
c.212-1131T= (n.212-1131T=)
c.1748T= (p.Leu583=)
c.863T= (p.Leu288=)
n.3095T=
n.2268T=
n.676T=
n.443T=
c.49-1131T= (n.49-1131T=)
n.1902T=
c.87-1131T=
n.2544T=
16g.23630406A>CCA166979PALB2c.1754T>G (p.Leu585Trp)
c.212-1131T>G (n.212-1131T>G)
c.1748T>G (p.Leu583Trp)
c.863T>G (p.Leu288Trp)
n.3095T>G
n.2268T>G
n.676T>G
n.443T>G
c.49-1131T>G (n.49-1131T>G)
n.1902T>G
c.87-1131T>G
n.2544T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630406A>GCA195224PALB2c.1754T>C (p.Leu585Ser)
c.212-1131T>C (n.212-1131T>C)
c.1748T>C (p.Leu583Ser)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
n.3095T>C
n.2268T>C
n.676T>C
n.443T>C
c.49-1131T>C (n.49-1131T>C)
n.1902T>C
c.87-1131T>C
n.2544T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630406A>TCA395128269PALB2c.1754T>A (p.Leu585Ter)
c.212-1131T>A (n.212-1131T>A)
c.1748T>A (p.Leu583Ter)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
n.3095T>A
n.2268T>A
n.676T>A
n.443T>A
c.49-1131T>A (n.49-1131T>A)
n.1902T>A
c.87-1131T>A
n.2544T>A
 dbSNP
16g.23630407A>CCA395128271PALB2c.1753T>G (p.Leu585Val)
c.212-1132T>G (n.212-1132T>G)
c.1747T>G (p.Leu583Val)
c.862T>G (p.Leu288Val)
n.3094T>G
n.2267T>G
n.675T>G
n.442T>G
c.49-1132T>G (n.49-1132T>G)
n.1901T>G
c.87-1132T>G
n.2543T>G
16g.23630407A>GCA494461400PALB2c.1753T>C (p.Leu585=)
c.212-1132T>C (n.212-1132T>C)
c.1747T>C (p.Leu583=)
c.862T>C (p.Leu288=)
n.3094T>C
n.2267T>C
n.675T>C
n.442T>C
c.49-1132T>C (n.49-1132T>C)
n.1901T>C
c.87-1132T>C
n.2543T>C
 dbSNP
16g.23630407A>TCA395128273PALB2c.1753T>A (p.Leu585Met)
c.212-1132T>A (n.212-1132T>A)
c.1747T>A (p.Leu583Met)
c.862T>A (p.Leu288Met)
n.3094T>A
n.2267T>A
n.675T>A
n.442T>A
c.49-1132T>A (n.49-1132T>A)
n.1901T>A
c.87-1132T>A
n.2543T>A
 dbSNP
16g.23630408G>ACA16607213PALB2c.1752C>T (p.Ser584=)
c.212-1133C>T (n.212-1133C>T)
c.1746C>T (p.Ser582=)
c.861C>T (p.Ser287=)
n.3093C>T
n.2266C>T
n.674C>T
n.441C>T
c.49-1133C>T (n.49-1133C>T)
n.1900C>T
c.87-1133C>T
n.2542C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630408G>CCA494461401PALB2c.1752C>G (p.Ser584=)
c.212-1133C>G (n.212-1133C>G)
c.1746C>G (p.Ser582=)
c.861C>G (p.Ser287=)
n.3093C>G
n.2266C>G
n.674C>G
n.441C>G
c.49-1133C>G (n.49-1133C>G)
n.1900C>G
c.87-1133C>G
n.2542C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630408G=CA2213424450PALB2c.1752C= (p.Ser584=)
c.212-1133C= (n.212-1133C=)
c.1746C= (p.Ser582=)
c.861C= (p.Ser287=)
n.3093C=
n.2266C=
n.674C=
n.441C=
c.49-1133C= (n.49-1133C=)
n.1900C=
c.87-1133C=
n.2542C=
16g.23630408G>TCA494461402PALB2c.1752C>A (p.Ser584=)
c.212-1133C>A (n.212-1133C>A)
c.1746C>A (p.Ser582=)
c.861C>A (p.Ser287=)
n.3093C>A
n.2266C>A
n.674C>A
n.441C>A
c.49-1133C>A (n.49-1133C>A)
n.1900C>A
c.87-1133C>A
n.2542C>A
 ClinVar COSMIC
16g.23630409G>ACA279493666PALB2c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.212-1134C>T (n.212-1134C>T)
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
n.3092C>T
n.2265C>T
n.673C>T
n.440C>T
c.49-1134C>T (n.49-1134C>T)
n.1899C>T
c.87-1134C>T
n.2541C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630409G>CCA395128276PALB2c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.212-1134C>G (n.212-1134C>G)
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
n.3092C>G
n.2265C>G
n.673C>G
n.440C>G
c.49-1134C>G (n.49-1134C>G)
n.1899C>G
c.87-1134C>G
n.2541C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630409G=CA2213424452PALB2c.1751C= (p.Ser584=)
c.212-1134C= (n.212-1134C=)
c.1745C= (p.Ser582=)
c.860C= (p.Ser287=)
n.3092C=
n.2265C=
n.673C=
n.440C=
c.49-1134C= (n.49-1134C=)
n.1899C=
c.87-1134C=
n.2541C=
16g.23630409G>TCA395128277PALB2c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.212-1134C>A (n.212-1134C>A)
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
n.3092C>A
n.2265C>A
n.673C>A
n.440C>A
c.49-1134C>A (n.49-1134C>A)
n.1899C>A
c.87-1134C>A
n.2541C>A
16g.23630409_23630413delinsGATAACA2213424453PALB2c.1747_1751delinsTTATC (p.Leu583=)
c.212-1138_212-1134delinsTTATC (n.212-1138_212-1134delinsTTATC)
c.1741_1745delinsTTATC (p.Leu581=)
c.856_860delinsTTATC (p.Leu286=)
n.3088_3092delinsTTATC
n.2261_2265delinsTTATC
n.669_673delinsTTATC
n.436_440delinsTTATC
c.49-1138_49-1134delinsTTATC (n.49-1138_49-1134delinsTTATC)
n.1895_1899delinsTTATC
c.87-1138_87-1134delinsTTATC
n.2537_2541delinsTTATC
16g.23630410A=CA2213424454PALB2c.1750T= (p.Ser584=)
c.212-1135T= (n.212-1135T=)
c.1744T= (p.Ser582=)
c.859T= (p.Ser287=)
n.3091T=
n.2264T=
n.672T=
n.439T=
c.49-1135T= (n.49-1135T=)
n.1898T=
c.87-1135T=
n.2540T=
16g.23630410A>CCA395128279PALB2c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.212-1135T>G (n.212-1135T>G)
c.1744T>G (p.Ser582Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.3091T>G
n.2264T>G
n.672T>G
n.439T>G
c.49-1135T>G (n.49-1135T>G)
n.1898T>G
c.87-1135T>G
n.2540T>G
 dbSNP
16g.23630410A>GCA10579999PALB2c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.212-1135T>C (n.212-1135T>C)
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.3091T>C
n.2264T>C
n.672T>C
n.439T>C
c.49-1135T>C (n.49-1135T>C)
n.1898T>C
c.87-1135T>C
n.2540T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630410A>TCA395128281PALB2c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.212-1135T>A (n.212-1135T>A)
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.3091T>A
n.2264T>A
n.672T>A
n.439T>A
c.49-1135T>A (n.49-1135T>A)
n.1898T>A
c.87-1135T>A
n.2540T>A
 dbSNP
16g.23630414_23630417delCA658658417PALB2c.1747_1750del (p.Leu583ProfsTer17)
c.212-1138_212-1135del (n.212-1138_212-1135del)
c.1741_1744del (p.Leu581ProfsTer17)
c.856_859del (p.Leu286ProfsTer17)
n.3088_3091del
n.2261_2264del
n.669_672del
n.436_439del
c.49-1138_49-1135del (n.49-1138_49-1135del)
n.1895_1898del
c.87-1138_87-1135del
n.2537_2540del
 ClinVar dbSNP
16g.23630411T>ACA395128283PALB2c.1749A>T (p.Leu583Phe)
c.212-1136A>T (n.212-1136A>T)
c.1743A>T (p.Leu581Phe)
c.858A>T (p.Leu286Phe)
n.3090A>T
n.2263A>T
n.671A>T
n.438A>T
c.49-1136A>T (n.49-1136A>T)
n.1897A>T
c.87-1136A>T
n.2539A>T
 dbSNP
16g.23630411T>CCA269512PALB2c.1749A>G (p.Leu583=)
c.212-1136A>G (n.212-1136A>G)
c.1743A>G (p.Leu581=)
c.858A>G (p.Leu286=)
n.3090A>G
n.2263A>G
n.671A>G
n.438A>G
c.49-1136A>G (n.49-1136A>G)
n.1897A>G
c.87-1136A>G
n.2539A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630411T>GCA395128285PALB2c.1749A>C (p.Leu583Phe)
c.212-1136A>C (n.212-1136A>C)
c.1743A>C (p.Leu581Phe)
c.858A>C (p.Leu286Phe)
n.3090A>C
n.2263A>C
n.671A>C
n.438A>C
c.49-1136A>C (n.49-1136A>C)
n.1897A>C
c.87-1136A>C
n.2539A>C
16g.23630411T=CA2213424457PALB2c.1749A= (p.Leu583=)
c.212-1136A= (n.212-1136A=)
c.1743A= (p.Leu581=)
c.858A= (p.Leu286=)
n.3090A=
n.2263A=
n.671A=
n.438A=
c.49-1136A= (n.49-1136A=)
n.1897A=
c.87-1136A=
n.2539A=
16g.23630411_23630412delinsTACA2213424458PALB2c.1748_1749delinsTA (p.Leu583=)
c.212-1137_212-1136delinsTA (n.212-1137_212-1136delinsTA)
c.1742_1743delinsTA (p.Leu581=)
c.857_858delinsTA (p.Leu286=)
n.3089_3090delinsTA
n.2262_2263delinsTA
n.670_671delinsTA
n.437_438delinsTA
c.49-1137_49-1136delinsTA (n.49-1137_49-1136delinsTA)
n.1896_1897delinsTA
c.87-1137_87-1136delinsTA
n.2538_2539delinsTA
16g.23630412A=CA2213424459PALB2c.1748T= (p.Leu583=)
c.212-1137T= (n.212-1137T=)
c.1742T= (p.Leu581=)
c.857T= (p.Leu286=)
n.3089T=
n.2262T=
n.670T=
n.437T=
c.49-1137T= (n.49-1137T=)
n.1896T=
c.87-1137T=
n.2538T=
16g.23630412A>CCA395128288PALB2c.1748T>G (p.Leu583Ter)
c.212-1137T>G (n.212-1137T>G)
c.1742T>G (p.Leu581Ter)
c.857T>G (p.Leu286Ter)
n.3089T>G
n.2262T>G
n.670T>G
n.437T>G
c.49-1137T>G (n.49-1137T>G)
n.1896T>G
c.87-1137T>G
n.2538T>G
16g.23630412A>GCA16614883PALB2c.1748T>C (p.Leu583Ser)
c.212-1137T>C (n.212-1137T>C)
c.1742T>C (p.Leu581Ser)
c.857T>C (p.Leu286Ser)
n.3089T>C
n.2262T>C
n.670T>C
n.437T>C
c.49-1137T>C (n.49-1137T>C)
n.1896T>C
c.87-1137T>C
n.2538T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630412A>TCA395128290PALB2c.1748T>A (p.Leu583Ter)
c.212-1137T>A (n.212-1137T>A)
c.1742T>A (p.Leu581Ter)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
n.3089T>A
n.2262T>A
n.670T>A
n.437T>A
c.49-1137T>A (n.49-1137T>A)
n.1896T>A
c.87-1137T>A
n.2538T>A
 dbSNP
16g.23630414dupCA2731895556PALB2c.1748dup (p.Leu583PhefsTer5)
c.212-1137dup (n.212-1137dup)
c.1742dup (p.Leu581PhefsTer5)
c.857dup (p.Leu286PhefsTer5)
n.3089dup
n.2262dup
n.670dup
n.437dup
c.49-1137dup (n.49-1137dup)
n.1896dup
c.87-1137dup
n.2538dup
 dbSNP
16g.23630414delCA16614842PALB2c.1748del (p.Leu583TyrfsTer18)
c.212-1137del (n.212-1137del)
c.1742del (p.Leu581TyrfsTer18)
c.857del (p.Leu286TyrfsTer18)
n.3089del
n.2262del
n.670del
n.437del
c.49-1137del (n.49-1137del)
n.1896del
c.87-1137del
n.2538del
 ClinVar dbSNP
16g.23630413A>CCA395128291PALB2c.1747T>G (p.Leu583Val)
c.212-1138T>G (n.212-1138T>G)
c.1741T>G (p.Leu581Val)
c.856T>G (p.Leu286Val)
n.3088T>G
n.2261T>G
n.669T>G
n.436T>G
c.49-1138T>G (n.49-1138T>G)
n.1895T>G
c.87-1138T>G
n.2537T>G
 dbSNP
16g.23630413A>GCA494461403PALB2c.1747T>C (p.Leu583=)
c.212-1138T>C (n.212-1138T>C)
c.1741T>C (p.Leu581=)
c.856T>C (p.Leu286=)
n.3088T>C
n.2261T>C
n.669T>C
n.436T>C
c.49-1138T>C (n.49-1138T>C)
n.1895T>C
c.87-1138T>C
n.2537T>C
 ClinVar
16g.23630413A>TCA395128294PALB2c.1747T>A (p.Leu583Ile)
c.212-1138T>A (n.212-1138T>A)
c.1741T>A (p.Leu581Ile)
c.856T>A (p.Leu286Ile)
n.3088T>A
n.2261T>A
n.669T>A
n.436T>A
c.49-1138T>A (n.49-1138T>A)
n.1895T>A
c.87-1138T>A
n.2537T>A
 dbSNP
16g.23630414A>CCA395128296PALB2c.1746T>G (p.Tyr582Ter)
c.212-1139T>G (n.212-1139T>G)
c.1740T>G (p.Tyr580Ter)
c.855T>G (p.Tyr285Ter)
n.3087T>G
n.2260T>G
n.668T>G
n.435T>G
c.49-1139T>G (n.49-1139T>G)
n.1894T>G
c.87-1139T>G
n.2536T>G
 ClinVar
16g.23630414A>GCA494461404PALB2c.1746T>C (p.Tyr582=)
c.212-1139T>C (n.212-1139T>C)
c.1740T>C (p.Tyr580=)
c.855T>C (p.Tyr285=)
n.3087T>C
n.2260T>C
n.668T>C
n.435T>C
c.49-1139T>C (n.49-1139T>C)
n.1894T>C
c.87-1139T>C
n.2536T>C
 dbSNP
16g.23630414A>TCA395128297PALB2c.1746T>A (p.Tyr582Ter)
c.212-1139T>A (n.212-1139T>A)
c.1740T>A (p.Tyr580Ter)
c.855T>A (p.Tyr285Ter)
n.3087T>A
n.2260T>A
n.668T>A
n.435T>A
c.49-1139T>A (n.49-1139T>A)
n.1894T>A
c.87-1139T>A
n.2536T>A
 dbSNP
16g.23630415T>ACA395128299PALB2c.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.212-1140A>T (n.212-1140A>T)
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
n.3086A>T
n.2259A>T
n.667A>T
n.434A>T
c.49-1140A>T (n.49-1140A>T)
n.1893A>T
c.87-1140A>T
n.2535A>T
16g.23630415T>CCA395128301PALB2c.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.212-1140A>G (n.212-1140A>G)
c.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
n.3086A>G
n.2259A>G
n.667A>G
n.434A>G
c.49-1140A>G (n.49-1140A>G)
n.1893A>G
c.87-1140A>G
n.2535A>G
16g.23630415T>GCA395128303PALB2c.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.212-1140A>C (n.212-1140A>C)
c.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
n.3086A>C
n.2259A>C
n.667A>C
n.434A>C
c.49-1140A>C (n.49-1140A>C)
n.1893A>C
c.87-1140A>C
n.2535A>C
16g.23630416A>CCA395128304PALB2c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.212-1141T>G (n.212-1141T>G)
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
n.3085T>G
n.2258T>G
n.666T>G
n.433T>G
c.49-1141T>G (n.49-1141T>G)
n.1892T>G
c.87-1141T>G
n.2534T>G
16g.23630416A>GCA395128308PALB2c.1744T>C (p.Tyr582His)
c.212-1141T>C (n.212-1141T>C)
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
n.3085T>C
n.2258T>C
n.666T>C
n.433T>C
c.49-1141T>C (n.49-1141T>C)
n.1892T>C
c.87-1141T>C
n.2534T>C
16g.23630416A>TCA395128310PALB2c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.212-1141T>A (n.212-1141T>A)
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
n.3085T>A
n.2258T>A
n.666T>A
n.433T>A
c.49-1141T>A (n.49-1141T>A)
n.1892T>A
c.87-1141T>A
n.2534T>A
 dbSNP
16g.23630417A=CA2213424460PALB2c.1743T= (p.Ala581=)
c.212-1142T= (n.212-1142T=)
c.1737T= (p.Ala579=)
c.852T= (p.Ala284=)
n.3084T=
n.2257T=
n.665T=
n.432T=
c.49-1142T= (n.49-1142T=)
n.1891T=
c.87-1142T=
n.2533T=
16g.23630417A>CCA494461405PALB2c.1743T>G (p.Ala581=)
c.212-1142T>G (n.212-1142T>G)
c.1737T>G (p.Ala579=)
c.852T>G (p.Ala284=)
n.3084T>G
n.2257T>G
n.665T>G
n.432T>G
c.49-1142T>G (n.49-1142T>G)
n.1891T>G
c.87-1142T>G
n.2533T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630417A>GCA494461406PALB2c.1743T>C (p.Ala581=)
c.212-1142T>C (n.212-1142T>C)
c.1737T>C (p.Ala579=)
c.852T>C (p.Ala284=)
n.3084T>C
n.2257T>C
n.665T>C
n.432T>C
c.49-1142T>C (n.49-1142T>C)
n.1891T>C
c.87-1142T>C
n.2533T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630417A>TCA494461407PALB2c.1743T>A (p.Ala581=)
c.212-1142T>A (n.212-1142T>A)
c.1737T>A (p.Ala579=)
c.852T>A (p.Ala284=)
n.3084T>A
n.2257T>A
n.665T>A
n.432T>A
c.49-1142T>A (n.49-1142T>A)
n.1891T>A
c.87-1142T>A
n.2533T>A
 dbSNP
16g.23630418G>ACA395128312PALB2c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.212-1143C>T (n.212-1143C>T)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.3083C>T
n.2256C>T
n.664C>T
n.431C>T
c.49-1143C>T (n.49-1143C>T)
n.1890C>T
c.87-1143C>T
n.2532C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630418G>CCA395128314PALB2c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.212-1143C>G (n.212-1143C>G)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.3083C>G
n.2256C>G
n.664C>G
n.431C>G
c.49-1143C>G (n.49-1143C>G)
n.1890C>G
c.87-1143C>G
n.2532C>G
 dbSNP
16g.23630418G=CA2213424462PALB2c.1742C= (p.Ala581=)
c.212-1143C= (n.212-1143C=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.851C= (p.Ala284=)
n.3083C=
n.2256C=
n.664C=
n.431C=
c.49-1143C= (n.49-1143C=)
n.1890C=
c.87-1143C=
n.2532C=
16g.23630418G>TCA395128315PALB2c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.212-1143C>A (n.212-1143C>A)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
n.3083C>A
n.2256C>A
n.664C>A
n.431C>A
c.49-1143C>A (n.49-1143C>A)
n.1890C>A
c.87-1143C>A
n.2532C>A
16g.23630418_23630419dupCA2573152156PALB2c.1741_1742dup (p.Tyr582LeufsTer20)
c.212-1144_212-1143dup (n.212-1144_212-1143dup)
c.1735_1736dup (p.Tyr580LeufsTer20)
c.850_851dup (p.Tyr285LeufsTer20)
n.3082_3083dup
n.2255_2256dup
n.663_664dup
n.430_431dup
c.49-1144_49-1143dup (n.49-1144_49-1143dup)
n.1889_1890dup
c.87-1144_87-1143dup
n.2531_2532dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630419C>ACA395128317PALB2c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.212-1144G>T (n.212-1144G>T)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.3082G>T
n.2255G>T
n.663G>T
n.430G>T
c.49-1144G>T (n.49-1144G>T)
n.1889G>T
c.87-1144G>T
n.2531G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630419C=CA2213424463PALB2c.1741G= (p.Ala581=)
c.212-1144G= (n.212-1144G=)
c.1735G= (p.Ala579=)
c.850G= (p.Ala284=)
n.3082G=
n.2255G=
n.663G=
n.430G=
c.49-1144G= (n.49-1144G=)
n.1889G=
c.87-1144G=
n.2531G=
16g.23630419C>GCA395128320PALB2c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.212-1144G>C (n.212-1144G>C)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.3082G>C
n.2255G>C
n.663G>C
n.430G>C
c.49-1144G>C (n.49-1144G>C)
n.1889G>C
c.87-1144G>C
n.2531G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630419C>TCA395128318PALB2c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.212-1144G>A (n.212-1144G>A)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.3082G>A
n.2255G>A
n.663G>A
n.430G>A
c.49-1144G>A (n.49-1144G>A)
n.1889G>A
c.87-1144G>A
n.2531G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630420A=CA2213424464PALB2c.1740T= (p.Ser580=)
c.212-1145T= (n.212-1145T=)
c.1734T= (p.Ser578=)
c.849T= (p.Ser283=)
n.3081T=
n.2254T=
n.662T=
n.429T=
c.49-1145T= (n.49-1145T=)
n.1888T=
c.87-1145T=
n.2530T=
16g.23630420A>CCA395128323PALB2c.1740T>G (p.Ser580Arg)
c.212-1145T>G (n.212-1145T>G)
c.1734T>G (p.Ser578Arg)
c.849T>G (p.Ser283Arg)
n.3081T>G
n.2254T>G
n.662T>G
n.429T>G
c.49-1145T>G (n.49-1145T>G)
n.1888T>G
c.87-1145T>G
n.2530T>G
16g.23630420A>GCA16615096PALB2c.1740T>C (p.Ser580=)
c.212-1145T>C (n.212-1145T>C)
c.1734T>C (p.Ser578=)
c.849T>C (p.Ser283=)
n.3081T>C
n.2254T>C
n.662T>C
n.429T>C
c.49-1145T>C (n.49-1145T>C)
n.1888T>C
c.87-1145T>C
n.2530T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630420A>TCA395128325PALB2c.1740T>A (p.Ser580Arg)
c.212-1145T>A (n.212-1145T>A)
c.1734T>A (p.Ser578Arg)
c.849T>A (p.Ser283Arg)
n.3081T>A
n.2254T>A
n.662T>A
n.429T>A
c.49-1145T>A (n.49-1145T>A)
n.1888T>A
c.87-1145T>A
n.2530T>A
 dbSNP
16g.23630421delCA2695197533PALB2c.1739del (p.Ser580MetfsTer21)
c.212-1146del (n.212-1146del)
c.1733del (p.Ser578MetfsTer21)
c.848del (p.Ser283MetfsTer21)
n.3080del
n.2253del
n.661del
n.428del
c.49-1146del (n.49-1146del)
n.1887del
c.87-1146del
n.2529del
 ClinVar
16g.23630421C>ACA288419PALB2c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.212-1146G>T (n.212-1146G>T)
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.3080G>T
n.2253G>T
n.661G>T
n.428G>T
c.49-1146G>T (n.49-1146G>T)
n.1887G>T
c.87-1146G>T
n.2529G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630421C=CA2213424466PALB2c.1739G= (p.Ser580=)
c.212-1146G= (n.212-1146G=)
c.1733G= (p.Ser578=)
c.848G= (p.Ser283=)
n.3080G=
n.2253G=
n.661G=
n.428G=
c.49-1146G= (n.49-1146G=)
n.1887G=
c.87-1146G=
n.2529G=
16g.23630421C>GCA395128329PALB2c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.212-1146G>C (n.212-1146G>C)
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.3080G>C
n.2253G>C
n.661G>C
n.428G>C
c.49-1146G>C (n.49-1146G>C)
n.1887G>C
c.87-1146G>C
n.2529G>C
 dbSNP
16g.23630421C>TCA395128330PALB2c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.212-1146G>A (n.212-1146G>A)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.3080G>A
n.2253G>A
n.661G>A
n.428G>A
c.49-1146G>A (n.49-1146G>A)
n.1887G>A
c.87-1146G>A
n.2529G>A
 dbSNP
16g.23630422T>ACA7963666PALB2c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.212-1147A>T (n.212-1147A>T)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.3079A>T
n.2252A>T
n.660A>T
n.427A>T
c.49-1147A>T (n.49-1147A>T)
n.1886A>T
c.87-1147A>T
n.2528A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23630422T>CCA7963665PALB2c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.212-1147A>G (n.212-1147A>G)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.3079A>G
n.2252A>G
n.660A>G
n.427A>G
c.49-1147A>G (n.49-1147A>G)
n.1886A>G
c.87-1147A>G
n.2528A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630422T>GCA395128333PALB2c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.212-1147A>C (n.212-1147A>C)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.3079A>C
n.2252A>C
n.660A>C
n.427A>C
c.49-1147A>C (n.49-1147A>C)
n.1886A>C
c.87-1147A>C
n.2528A>C
16g.23630422T=CA2213424469PALB2c.1738A= (p.Ser580=)
c.212-1147A= (n.212-1147A=)
c.1732A= (p.Ser578=)
c.847A= (p.Ser283=)
n.3079A=
n.2252A=
n.660A=
n.427A=
c.49-1147A= (n.49-1147A=)
n.1886A=
c.87-1147A=
n.2528A=
16g.23630422_23630423insGCA2739266677PALB2c.1737_1738insC (p.Ser580GlnfsTer8)
c.212-1148_212-1147insC (n.212-1148_212-1147insC)
c.1731_1732insC (p.Ser578GlnfsTer8)
c.846_847insC (p.Ser283GlnfsTer8)
n.3078_3079insC
n.2251_2252insC
n.659_660insC
n.426_427insC
c.49-1148_49-1147insC (n.49-1148_49-1147insC)
n.1885_1886insC
c.87-1148_87-1147insC
n.2527_2528insC
 ClinVar
16g.23630423A=CA2213424470PALB2c.1737T= (p.Asn579=)
c.212-1148T= (n.212-1148T=)
c.1731T= (p.Asn577=)
c.846T= (p.Asn282=)
n.3078T=
n.2251T=
n.659T=
n.426T=
c.49-1148T= (n.49-1148T=)
n.1885T=
c.87-1148T=
n.2527T=
16g.23630423A>CCA395128335PALB2c.1737T>G (p.Asn579Lys)
c.212-1148T>G (n.212-1148T>G)
c.1731T>G (p.Asn577Lys)
c.846T>G (p.Asn282Lys)
n.3078T>G
n.2251T>G
n.659T>G
n.426T>G
c.49-1148T>G (n.49-1148T>G)
n.1885T>G
c.87-1148T>G
n.2527T>G
16g.23630423A>GCA494461408PALB2c.1737T>C (p.Asn579=)
c.212-1148T>C (n.212-1148T>C)
c.1731T>C (p.Asn577=)
c.846T>C (p.Asn282=)
n.3078T>C
n.2251T>C
n.659T>C
n.426T>C
c.49-1148T>C (n.49-1148T>C)
n.1885T>C
c.87-1148T>C
n.2527T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630423A>TCA395128337PALB2c.1737T>A (p.Asn579Lys)
c.212-1148T>A (n.212-1148T>A)
c.1731T>A (p.Asn577Lys)
c.846T>A (p.Asn282Lys)
n.3078T>A
n.2251T>A
n.659T>A
n.426T>A
c.49-1148T>A (n.49-1148T>A)
n.1885T>A
c.87-1148T>A
n.2527T>A
16g.23630424T>ACA395128339PALB2c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.212-1149A>T (n.212-1149A>T)
c.1730A>T (p.Asn577Ile)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.3077A>T
n.2250A>T
n.658A>T
n.425A>T
c.49-1149A>T (n.49-1149A>T)
n.1884A>T
c.87-1149A>T
n.2526A>T
 dbSNP
16g.23630424T>CCA395128340PALB2c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.212-1149A>G (n.212-1149A>G)
c.1730A>G (p.Asn577Ser)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.3077A>G
n.2250A>G
n.658A>G
n.425A>G
c.49-1149A>G (n.49-1149A>G)
n.1884A>G
c.87-1149A>G
n.2526A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630424T>GCA395128342PALB2c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.212-1149A>C (n.212-1149A>C)
c.1730A>C (p.Asn577Thr)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.3077A>C
n.2250A>C
n.658A>C
n.425A>C
c.49-1149A>C (n.49-1149A>C)
n.1884A>C
c.87-1149A>C
n.2526A>C
16g.23630424T=CA2213424472PALB2c.1736A= (p.Asn579=)
c.212-1149A= (n.212-1149A=)
c.1730A= (p.Asn577=)
c.845A= (p.Asn282=)
n.3077A=
n.2250A=
n.658A=
n.425A=
c.49-1149A= (n.49-1149A=)
n.1884A=
c.87-1149A=
n.2526A=
16g.23630425T>ACA395128345PALB2c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.212-1150A>T (n.212-1150A>T)
c.1729A>T (p.Asn577Tyr)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.3076A>T
n.2249A>T
n.657A>T
n.424A>T
c.49-1150A>T (n.49-1150A>T)
n.1883A>T
c.87-1150A>T
n.2525A>T
 dbSNP
16g.23630425T>CCA395128344PALB2c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.212-1150A>G (n.212-1150A>G)
c.1729A>G (p.Asn577Asp)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.3076A>G
n.2249A>G
n.657A>G
n.424A>G
c.49-1150A>G (n.49-1150A>G)
n.1883A>G
c.87-1150A>G
n.2525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630425T>GCA395128343PALB2c.1735A>C (p.Asn579His)
c.212-1150A>C (n.212-1150A>C)
c.1729A>C (p.Asn577His)
c.844A>C (p.Asn282His)
n.3076A>C
n.2249A>C
n.657A>C
n.424A>C
c.49-1150A>C (n.49-1150A>C)
n.1883A>C
c.87-1150A>C
n.2525A>C
16g.23630425T=CA2213424474PALB2c.1735A= (p.Asn579=)
c.212-1150A= (n.212-1150A=)
c.1729A= (p.Asn577=)
c.844A= (p.Asn282=)
n.3076A=
n.2249A=
n.657A=
n.424A=
c.49-1150A= (n.49-1150A=)
n.1883A=
c.87-1150A=
n.2525A=
16g.23630426A>CCA395128347PALB2c.1734T>G (p.Ser578Arg)
c.212-1151T>G (n.212-1151T>G)
c.1728T>G (p.Ser576Arg)
c.843T>G (p.Ser281Arg)
n.3075T>G
n.2248T>G
n.656T>G
n.423T>G
c.49-1151T>G (n.49-1151T>G)
n.1882T>G
c.87-1151T>G
n.2524T>G
 dbSNP
16g.23630426A>GCA494461409PALB2c.1734T>C (p.Ser578=)
c.212-1151T>C (n.212-1151T>C)
c.1728T>C (p.Ser576=)
c.843T>C (p.Ser281=)
n.3075T>C
n.2248T>C
n.656T>C
n.423T>C
c.49-1151T>C (n.49-1151T>C)
n.1882T>C
c.87-1151T>C
n.2524T>C
16g.23630426A>TCA395128349PALB2c.1734T>A (p.Ser578Arg)
c.212-1151T>A (n.212-1151T>A)
c.1728T>A (p.Ser576Arg)
c.843T>A (p.Ser281Arg)
n.3075T>A
n.2248T>A
n.656T>A
n.423T>A
c.49-1151T>A (n.49-1151T>A)
n.1882T>A
c.87-1151T>A
n.2524T>A
 dbSNP
16g.23630427C>ACA395128350PALB2c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.212-1152G>T (n.212-1152G>T)
c.1727G>T (p.Ser576Ile)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
n.3074G>T
n.2247G>T
n.655G>T
n.422G>T
c.49-1152G>T (n.49-1152G>T)
n.1881G>T
c.87-1152G>T
n.2523G>T
 dbSNP
16g.23630427C=CA2213424475PALB2c.1733G= (p.Ser578=)
c.212-1152G= (n.212-1152G=)
c.1727G= (p.Ser576=)
c.842G= (p.Ser281=)
n.3074G=
n.2247G=
n.655G=
n.422G=
c.49-1152G= (n.49-1152G=)
n.1881G=
c.87-1152G=
n.2523G=
16g.23630427C>GCA395128352PALB2c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.212-1152G>C (n.212-1152G>C)
c.1727G>C (p.Ser576Thr)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
n.3074G>C
n.2247G>C
n.655G>C
n.422G>C
c.49-1152G>C (n.49-1152G>C)
n.1881G>C
c.87-1152G>C
n.2523G>C
 dbSNP
16g.23630427C>TCA10584514PALB2c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.212-1152G>A (n.212-1152G>A)
c.1727G>A (p.Ser576Asn)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
n.3074G>A
n.2247G>A
n.655G>A
n.422G>A
c.49-1152G>A (n.49-1152G>A)
n.1881G>A
c.87-1152G>A
n.2523G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630428T>ACA395128354PALB2c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.212-1153A>T (n.212-1153A>T)
c.1726A>T (p.Ser576Cys)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
n.3073A>T
n.2246A>T
n.654A>T
n.421A>T
c.49-1153A>T (n.49-1153A>T)
n.1880A>T
c.87-1153A>T
n.2522A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630428T>CCA395128356PALB2c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.212-1153A>G (n.212-1153A>G)
c.1726A>G (p.Ser576Gly)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
n.3073A>G
n.2246A>G
n.654A>G
n.421A>G
c.49-1153A>G (n.49-1153A>G)
n.1880A>G
c.87-1153A>G
n.2522A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23630428T>GCA395128357PALB2c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.212-1153A>C (n.212-1153A>C)
c.1726A>C (p.Ser576Arg)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
n.3073A>C
n.2246A>C
n.654A>C
n.421A>C
c.49-1153A>C (n.49-1153A>C)
n.1880A>C
c.87-1153A>C
n.2522A>C
16g.23630428T=CA2213424477PALB2c.1732A= (p.Ser578=)
c.212-1153A= (n.212-1153A=)
c.1726A= (p.Ser576=)
c.841A= (p.Ser281=)
n.3073A=
n.2246A=
n.654A=
n.421A=
c.49-1153A= (n.49-1153A=)
n.1880A=
c.87-1153A=
n.2522A=
16g.23630428_23630429delinsTCCA2213424478PALB2c.1731_1732delinsGA (p.Trp577=)
c.212-1154_212-1153delinsGA (n.212-1154_212-1153delinsGA)
c.1725_1726delinsGA (p.Trp575=)
c.840_841delinsGA (p.Trp280=)
n.3072_3073delinsGA
n.2245_2246delinsGA
n.653_654delinsGA
n.420_421delinsGA
c.49-1154_49-1153delinsGA (n.49-1154_49-1153delinsGA)
n.1879_1880delinsGA
c.87-1154_87-1153delinsGA
n.2521_2522delinsGA
16g.23630429C>ACA395128359PALB2c.1731G>T (p.Trp577Cys)
c.212-1154G>T (n.212-1154G>T)
c.1725G>T (p.Trp575Cys)
c.840G>T (p.Trp280Cys)
n.3072G>T
n.2245G>T
n.653G>T
n.420G>T
c.49-1154G>T (n.49-1154G>T)
n.1879G>T
c.87-1154G>T
n.2521G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630429C>GCA395128361PALB2c.1731G>C (p.Trp577Cys)
c.212-1154G>C (n.212-1154G>C)
c.1725G>C (p.Trp575Cys)
c.840G>C (p.Trp280Cys)
n.3072G>C
n.2245G>C
n.653G>C
n.420G>C
c.49-1154G>C (n.49-1154G>C)
n.1879G>C
c.87-1154G>C
n.2521G>C
 dbSNP
16g.23630429C>TCA395128363PALB2c.1731G>A (p.Trp577Ter)
c.212-1154G>A (n.212-1154G>A)
c.1725G>A (p.Trp575Ter)
c.840G>A (p.Trp280Ter)
n.3072G>A
n.2245G>A
n.653G>A
n.420G>A
c.49-1154G>A (n.49-1154G>A)
n.1879G>A
c.87-1154G>A
n.2521G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630430dupCA645509224PALB2c.1731dup (p.Ser578GlufsTer2)
c.212-1154dup (n.212-1154dup)
c.1725dup (p.Ser576GlufsTer2)
c.840dup (p.Ser281GlufsTer2)
n.3072dup
n.2245dup
n.653dup
n.420dup
c.49-1154dup (n.49-1154dup)
n.1879dup
c.87-1154dup
n.2521dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630430delCA658823897PALB2c.1731del (p.Trp577Ter)
c.212-1154del (n.212-1154del)
c.1725del (p.Trp575Ter)
c.840del (p.Trp280Ter)
n.3072del
n.2245del
n.653del
n.420del
c.49-1154del (n.49-1154del)
n.1879del
c.87-1154del
n.2521del
 ClinVar dbSNP
16g.23630430C>ACA395128366PALB2c.1730G>T (p.Trp577Leu)
c.212-1155G>T (n.212-1155G>T)
c.1724G>T (p.Trp575Leu)
c.839G>T (p.Trp280Leu)
n.3071G>T
n.2244G>T
n.652G>T
n.419G>T
c.49-1155G>T (n.49-1155G>T)
n.1878G>T
c.87-1155G>T
n.2520G>T
 dbSNP
16g.23630430C=CA2213424480PALB2c.1730G= (p.Trp577=)
c.212-1155G= (n.212-1155G=)
c.1724G= (p.Trp575=)
c.839G= (p.Trp280=)
n.3071G=
n.2244G=
n.652G=
n.419G=
c.49-1155G= (n.49-1155G=)
n.1878G=
c.87-1155G=
n.2520G=
16g.23630430C>GCA395128365PALB2c.1730G>C (p.Trp577Ser)
c.212-1155G>C (n.212-1155G>C)
c.1724G>C (p.Trp575Ser)
c.839G>C (p.Trp280Ser)
n.3071G>C
n.2244G>C
n.652G>C
n.419G>C
c.49-1155G>C (n.49-1155G>C)
n.1878G>C
c.87-1155G>C
n.2520G>C
 dbSNP
16g.23630430C>TCA299691PALB2c.1730G>A (p.Trp577Ter)
c.212-1155G>A (n.212-1155G>A)
c.1724G>A (p.Trp575Ter)
c.839G>A (p.Trp280Ter)
n.3071G>A
n.2244G>A
n.652G>A
n.419G>A
c.49-1155G>A (n.49-1155G>A)
n.1878G>A
c.87-1155G>A
n.2520G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630431A>CCA395128368PALB2c.1729T>G (p.Trp577Gly)
c.212-1156T>G (n.212-1156T>G)
c.1723T>G (p.Trp575Gly)
c.838T>G (p.Trp280Gly)
n.3070T>G
n.2243T>G
n.651T>G
n.418T>G
c.49-1156T>G (n.49-1156T>G)
n.1877T>G
c.87-1156T>G
n.2519T>G
16g.23630431A>GCA395128370PALB2c.1729T>C (p.Trp577Arg)
c.212-1156T>C (n.212-1156T>C)
c.1723T>C (p.Trp575Arg)
c.838T>C (p.Trp280Arg)
n.3070T>C
n.2243T>C
n.651T>C
n.418T>C
c.49-1156T>C (n.49-1156T>C)
n.1877T>C
c.87-1156T>C
n.2519T>C
 dbSNP
16g.23630431A>TCA395128371PALB2c.1729T>A (p.Trp577Arg)
c.212-1156T>A (n.212-1156T>A)
c.1723T>A (p.Trp575Arg)
c.838T>A (p.Trp280Arg)
n.3070T>A
n.2243T>A
n.651T>A
n.418T>A
c.49-1156T>A (n.49-1156T>A)
n.1877T>A
c.87-1156T>A
n.2519T>A
16g.23630432delCA2580091405PALB2c.1729del (p.Trp577GlyfsTer24)
c.212-1156del (n.212-1156del)
c.1723del (p.Trp575GlyfsTer24)
c.838del (p.Trp280GlyfsTer24)
n.3070del
n.2243del
n.651del
n.418del
c.49-1156del (n.49-1156del)
n.1877del
c.87-1156del
n.2519del
 ClinVar
16g.23630432A>CCA494461410PALB2c.1728T>G (p.Ser576=)
c.212-1157T>G (n.212-1157T>G)
c.1722T>G (p.Ser574=)
c.837T>G (p.Ser279=)
n.3069T>G
n.2242T>G
n.650T>G
n.417T>G
c.49-1157T>G (n.49-1157T>G)
n.1876T>G
c.87-1157T>G
n.2518T>G
16g.23630432A>GCA494461412PALB2c.1728T>C (p.Ser576=)
c.212-1157T>C (n.212-1157T>C)
c.1722T>C (p.Ser574=)
c.837T>C (p.Ser279=)
n.3069T>C
n.2242T>C
n.650T>C
n.417T>C
c.49-1157T>C (n.49-1157T>C)
n.1876T>C
c.87-1157T>C
n.2518T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630432A>TCA494461411PALB2c.1728T>A (p.Ser576=)
c.212-1157T>A (n.212-1157T>A)
c.1722T>A (p.Ser574=)
c.837T>A (p.Ser279=)
n.3069T>A
n.2242T>A
n.650T>A
n.417T>A
c.49-1157T>A (n.49-1157T>A)
n.1876T>A
c.87-1157T>A
n.2518T>A
16g.23630433G>ACA395128373PALB2c.1727C>T (p.Ser576Phe)
c.212-1158C>T (n.212-1158C>T)
c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.3068C>T
n.2241C>T
n.649C>T
n.416C>T
c.49-1158C>T (n.49-1158C>T)
n.1875C>T
c.87-1158C>T
n.2517C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630433G>CCA395128374PALB2c.1727C>G (p.Ser576Cys)
c.212-1158C>G (n.212-1158C>G)
c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.3068C>G
n.2241C>G
n.649C>G
n.416C>G
c.49-1158C>G (n.49-1158C>G)
n.1875C>G
c.87-1158C>G
n.2517C>G
16g.23630433G=CA2213424481PALB2c.1727C= (p.Ser576=)
c.212-1158C= (n.212-1158C=)
c.1721C= (p.Ser574=)
c.836C= (p.Ser279=)
n.3068C=
n.2241C=
n.649C=
n.416C=
c.49-1158C= (n.49-1158C=)
n.1875C=
c.87-1158C=
n.2517C=
16g.23630433G>TCA395128375PALB2c.1727C>A (p.Ser576Tyr)
c.212-1158C>A (n.212-1158C>A)
c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.3068C>A
n.2241C>A
n.649C>A
n.416C>A
c.49-1158C>A (n.49-1158C>A)
n.1875C>A
c.87-1158C>A
n.2517C>A
16g.23630434A=CA2213424482PALB2c.1726T= (p.Ser576=)
c.212-1159T= (n.212-1159T=)
c.1720T= (p.Ser574=)
c.835T= (p.Ser279=)
n.3067T=
n.2240T=
n.648T=
n.415T=
c.49-1159T= (n.49-1159T=)
n.1874T=
c.87-1159T=
n.2516T=
16g.23630434A>CCA395128377PALB2c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.212-1159T>G (n.212-1159T>G)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.3067T>G
n.2240T>G
n.648T>G
n.415T>G
c.49-1159T>G (n.49-1159T>G)
n.1874T>G
c.87-1159T>G
n.2516T>G
16g.23630434A>GCA395128378PALB2c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.212-1159T>C (n.212-1159T>C)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.3067T>C
n.2240T>C
n.648T>C
n.415T>C
c.49-1159T>C (n.49-1159T>C)
n.1874T>C
c.87-1159T>C
n.2516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630434A>TCA395128379PALB2c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.212-1159T>A (n.212-1159T>A)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.3067T>A
n.2240T>A
n.648T>A
n.415T>A
c.49-1159T>A (n.49-1159T>A)
n.1874T>A
c.87-1159T>A
n.2516T>A
 dbSNP
16g.23630435A>CCA494461413PALB2c.1725T>G (p.Leu575=)
c.212-1160T>G (n.212-1160T>G)
c.1719T>G (p.Leu573=)
c.834T>G (p.Leu278=)
n.3066T>G
n.2239T>G
n.647T>G
n.414T>G
c.49-1160T>G (n.49-1160T>G)
n.1873T>G
c.87-1160T>G
n.2515T>G
16g.23630435A>GCA494461414PALB2c.1725T>C (p.Leu575=)
c.212-1160T>C (n.212-1160T>C)
c.1719T>C (p.Leu573=)
c.834T>C (p.Leu278=)
n.3066T>C
n.2239T>C
n.647T>C
n.414T>C
c.49-1160T>C (n.49-1160T>C)
n.1873T>C
c.87-1160T>C
n.2515T>C
16g.23630435A>TCA494461415PALB2c.1725T>A (p.Leu575=)
c.212-1160T>A (n.212-1160T>A)
c.1719T>A (p.Leu573=)
c.834T>A (p.Leu278=)
n.3066T>A
n.2239T>A
n.647T>A
n.414T>A
c.49-1160T>A (n.49-1160T>A)
n.1873T>A
c.87-1160T>A
n.2515T>A
16g.23630436A>CCA395128381PALB2c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.212-1161T>G (n.212-1161T>G)
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.3065T>G
n.2238T>G
n.646T>G
n.413T>G
c.49-1161T>G (n.49-1161T>G)
n.1872T>G
c.87-1161T>G
n.2514T>G
16g.23630436A>GCA395128383PALB2c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.212-1161T>C (n.212-1161T>C)
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.3065T>C
n.2238T>C
n.646T>C
n.413T>C
c.49-1161T>C (n.49-1161T>C)
n.1872T>C
c.87-1161T>C
n.2514T>C
 dbSNP
16g.23630436A>TCA395128384PALB2c.1724T>A (p.Leu575His)
c.212-1161T>A (n.212-1161T>A)
c.1718T>A (p.Leu573His)
c.833T>A (p.Leu278His)
n.3065T>A
n.2238T>A
n.646T>A
n.413T>A
c.49-1161T>A (n.49-1161T>A)
n.1872T>A
c.87-1161T>A
n.2514T>A
16g.23630437G>ACA395128389PALB2c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.212-1162C>T (n.212-1162C>T)
c.1717C>T (p.Leu573Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.3064C>T
n.2237C>T
n.645C>T
n.412C>T
c.49-1162C>T (n.49-1162C>T)
n.1871C>T
c.87-1162C>T
n.2513C>T
16g.23630437G>CCA395128387PALB2c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.212-1162C>G (n.212-1162C>G)
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.3064C>G
n.2237C>G
n.645C>G
n.412C>G
c.49-1162C>G (n.49-1162C>G)
n.1871C>G
c.87-1162C>G
n.2513C>G
16g.23630437G>TCA395128386PALB2c.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.212-1162C>A (n.212-1162C>A)
c.1717C>A (p.Leu573Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.3064C>A
n.2237C>A
n.645C>A
n.412C>A
c.49-1162C>A (n.49-1162C>A)
n.1871C>A
c.87-1162C>A
n.2513C>A
16g.23630438G>ACA494461416PALB2c.1722C>T (p.Ser574=)
c.212-1163C>T (n.212-1163C>T)
c.1716C>T (p.Ser572=)
c.831C>T (p.Ser277=)
n.3063C>T
n.2236C>T
n.644C>T
n.411C>T
c.49-1163C>T (n.49-1163C>T)
n.1870C>T
c.87-1163C>T
n.2512C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630438G>CCA494461417PALB2c.1722C>G (p.Ser574=)
c.212-1163C>G (n.212-1163C>G)
c.1716C>G (p.Ser572=)
c.831C>G (p.Ser277=)
n.3063C>G
n.2236C>G
n.644C>G
n.411C>G
c.49-1163C>G (n.49-1163C>G)
n.1870C>G
c.87-1163C>G
n.2512C>G
 dbSNP
16g.23630438G>TCA494461418PALB2c.1722C>A (p.Ser574=)
c.212-1163C>A (n.212-1163C>A)
c.1716C>A (p.Ser572=)
c.831C>A (p.Ser277=)
n.3063C>A
n.2236C>A
n.644C>A
n.411C>A
c.49-1163C>A (n.49-1163C>A)
n.1870C>A
c.87-1163C>A
n.2512C>A
16g.23630439G>ACA192945PALB2c.1721C>T (p.Ser574Phe)
c.212-1164C>T (n.212-1164C>T)
c.1715C>T (p.Ser572Phe)
c.830C>T (p.Ser277Phe)
n.3062C>T
n.2235C>T
n.643C>T
n.410C>T
c.49-1164C>T (n.49-1164C>T)
n.1869C>T
c.87-1164C>T
n.2511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630439G>CCA395128391PALB2c.1721C>G (p.Ser574Cys)
c.212-1164C>G (n.212-1164C>G)
c.1715C>G (p.Ser572Cys)
c.830C>G (p.Ser277Cys)
n.3062C>G
n.2235C>G
n.643C>G
n.410C>G
c.49-1164C>G (n.49-1164C>G)
n.1869C>G
c.87-1164C>G
n.2511C>G
 dbSNP
16g.23630439G=CA2213424484PALB2c.1721C= (p.Ser574=)
c.212-1164C= (n.212-1164C=)
c.1715C= (p.Ser572=)
c.830C= (p.Ser277=)
n.3062C=
n.2235C=
n.643C=
n.410C=
c.49-1164C= (n.49-1164C=)
n.1869C=
c.87-1164C=
n.2511C=
16g.23630439G>TCA395128393PALB2c.1721C>A (p.Ser574Tyr)
c.212-1164C>A (n.212-1164C>A)
c.1715C>A (p.Ser572Tyr)
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
n.3062C>A
n.2235C>A
n.643C>A
n.410C>A
c.49-1164C>A (n.49-1164C>A)
n.1869C>A
c.87-1164C>A
n.2511C>A
16g.23630439_23630440delinsGACA2213424485PALB2c.1720_1721delinsTC (p.Ser574=)
c.212-1165_212-1164delinsTC (n.212-1165_212-1164delinsTC)
c.1714_1715delinsTC (p.Ser572=)
c.829_830delinsTC (p.Ser277=)
n.3061_3062delinsTC
n.2234_2235delinsTC
n.642_643delinsTC
n.409_410delinsTC
c.49-1165_49-1164delinsTC (n.49-1165_49-1164delinsTC)
n.1868_1869delinsTC
c.87-1165_87-1164delinsTC
n.2510_2511delinsTC
16g.23630440A>CCA395128395PALB2c.1720T>G (p.Ser574Ala)
c.212-1165T>G (n.212-1165T>G)
c.1714T>G (p.Ser572Ala)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
n.3061T>G
n.2234T>G
n.642T>G
n.409T>G
c.49-1165T>G (n.49-1165T>G)
n.1868T>G
c.87-1165T>G
n.2510T>G
16g.23630440A>GCA395128396PALB2c.1720T>C (p.Ser574Pro)
c.212-1165T>C (n.212-1165T>C)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
n.3061T>C
n.2234T>C
n.642T>C
n.409T>C
c.49-1165T>C (n.49-1165T>C)
n.1868T>C
c.87-1165T>C
n.2510T>C
 dbSNP
16g.23630440A>TCA395128397PALB2c.1720T>A (p.Ser574Thr)
c.212-1165T>A (n.212-1165T>A)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
n.3061T>A
n.2234T>A
n.642T>A
n.409T>A
c.49-1165T>A (n.49-1165T>A)
n.1868T>A
c.87-1165T>A
n.2510T>A
16g.23630441delCA10584515PALB2c.1720del (p.Ser574ProfsTer27)
c.212-1165del (n.212-1165del)
c.1714del (p.Ser572ProfsTer27)
c.829del (p.Ser277ProfsTer27)
n.3061del
n.2234del
n.642del
n.409del
c.49-1165del (n.49-1165del)
n.1868del
c.87-1165del
n.2510del
 ClinVar dbSNP
16g.23630441A>CCA395128398PALB2c.1719T>G (p.Asp573Glu)
c.212-1166T>G (n.212-1166T>G)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
n.3060T>G
n.2233T>G
n.641T>G
n.408T>G
c.49-1166T>G (n.49-1166T>G)
n.1867T>G
c.87-1166T>G
n.2509T>G
 dbSNP
16g.23630441A>GCA494461419PALB2c.1719T>C (p.Asp573=)
c.212-1166T>C (n.212-1166T>C)
c.1713T>C (p.Asp571=)
c.828T>C (p.Asp276=)
n.3060T>C
n.2233T>C
n.641T>C
n.408T>C
c.49-1166T>C (n.49-1166T>C)
n.1867T>C
c.87-1166T>C
n.2509T>C
16g.23630441A>TCA395128399PALB2c.1719T>A (p.Asp573Glu)
c.212-1166T>A (n.212-1166T>A)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
n.3060T>A
n.2233T>A
n.641T>A
n.408T>A
c.49-1166T>A (n.49-1166T>A)
n.1867T>A
c.87-1166T>A
n.2509T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched