Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
 ClinVar
16g.23630254G>ACA395127579PALB2c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.212-979C>T (n.212-979C>T)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
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c.49-979C>T (n.49-979C>T)
n.2054C>T
c.87-979C>T
n.2696C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23630254G>CCA395127580PALB2c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.212-979C>G (n.212-979C>G)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
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n.2054C>G
c.87-979C>G
n.2696C>G
 dbSNP
16g.23630254G>TCA395127582PALB2c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.212-979C>A (n.212-979C>A)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.3247C>A
n.2420C>A
n.828C>A
n.595C>A
c.49-979C>A (n.49-979C>A)
n.2054C>A
c.87-979C>A
n.2696C>A
 COSMIC
16g.23630255T>ACA395127583PALB2c.1905A>T (p.Lys635Asn)
c.212-980A>T (n.212-980A>T)
c.1899A>T (p.Lys633Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
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n.2419A>T
n.827A>T
n.594A>T
c.49-980A>T (n.49-980A>T)
n.2053A>T
c.87-980A>T
n.2695A>T
 dbSNP
16g.23630255T>CCA7963650PALB2c.1905A>G (p.Lys635=)
c.212-980A>G (n.212-980A>G)
c.1899A>G (p.Lys633=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
n.3246A>G
n.2419A>G
n.827A>G
n.594A>G
c.49-980A>G (n.49-980A>G)
n.2053A>G
c.87-980A>G
n.2695A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23630255T>GCA395127586PALB2c.1905A>C (p.Lys635Asn)
c.212-980A>C (n.212-980A>C)
c.1899A>C (p.Lys633Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.3246A>C
n.2419A>C
n.827A>C
n.594A>C
c.49-980A>C (n.49-980A>C)
n.2053A>C
c.87-980A>C
n.2695A>C
 dbSNP
16g.23630255T=CA2213424246PALB2c.1905A= (p.Lys635=)
c.212-980A= (n.212-980A=)
c.1899A= (p.Lys633=)
c.1014A= (p.Lys338=)
n.3246A=
n.2419A=
n.827A=
n.594A=
c.49-980A= (n.49-980A=)
n.2053A=
c.87-980A=
n.2695A=
16g.23630256T>ACA395127587PALB2c.1904A>T (p.Lys635Ile)
c.212-981A>T (n.212-981A>T)
c.1898A>T (p.Lys633Ile)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.3245A>T
n.2418A>T
n.826A>T
n.593A>T
c.49-981A>T (n.49-981A>T)
n.2052A>T
c.87-981A>T
n.2694A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630256T>CCA395127588PALB2c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.212-981A>G (n.212-981A>G)
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.3245A>G
n.2418A>G
n.826A>G
n.593A>G
c.49-981A>G (n.49-981A>G)
n.2052A>G
c.87-981A>G
n.2694A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630256T>GCA395127590PALB2c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.212-981A>C (n.212-981A>C)
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.3245A>C
n.2418A>C
n.826A>C
n.593A>C
c.49-981A>C (n.49-981A>C)
n.2052A>C
c.87-981A>C
n.2694A>C
16g.23630256T=CA2213424248PALB2c.1904A= (p.Lys635=)
c.212-981A= (n.212-981A=)
c.1898A= (p.Lys633=)
c.1013A= (p.Lys338=)
n.3245A=
n.2418A=
n.826A=
n.593A=
c.49-981A= (n.49-981A=)
n.2052A=
c.87-981A=
n.2694A=
16g.23630257T>ACA395127592PALB2c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.212-982A>T (n.212-982A>T)
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.3244A>T
n.2417A>T
n.825A>T
n.592A>T
c.49-982A>T (n.49-982A>T)
n.2051A>T
c.87-982A>T
n.2693A>T
 dbSNP
16g.23630257T>CCA395127594PALB2c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.212-982A>G (n.212-982A>G)
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.3244A>G
n.2417A>G
n.825A>G
n.592A>G
c.49-982A>G (n.49-982A>G)
n.2051A>G
c.87-982A>G
n.2693A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630257T>GCA395127595PALB2c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.212-982A>C (n.212-982A>C)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.3244A>C
n.2417A>C
n.825A>C
n.592A>C
c.49-982A>C (n.49-982A>C)
n.2051A>C
c.87-982A>C
n.2693A>C
16g.23630257T=CA2213424250PALB2c.1903A= (p.Lys635=)
c.212-982A= (n.212-982A=)
c.1897A= (p.Lys633=)
c.1012A= (p.Lys338=)
n.3244A=
n.2417A=
n.825A=
n.592A=
c.49-982A= (n.49-982A=)
n.2051A=
c.87-982A=
n.2693A=
16g.23630258T>ACA395127597PALB2c.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.212-983A>T (n.212-983A>T)
c.1896A>T (p.Glu632Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
n.3243A>T
n.2416A>T
n.824A>T
n.591A>T
c.49-983A>T (n.49-983A>T)
n.2050A>T
c.87-983A>T
n.2692A>T
 dbSNP
16g.23630258T>CCA494461193PALB2c.1902A>G (p.Glu634=)
c.212-983A>G (n.212-983A>G)
c.1896A>G (p.Glu632=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
n.3243A>G
n.2416A>G
n.824A>G
n.591A>G
c.49-983A>G (n.49-983A>G)
n.2050A>G
c.87-983A>G
n.2692A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630258T>GCA395127596PALB2c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.212-983A>C (n.212-983A>C)
c.1896A>C (p.Glu632Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
n.3243A>C
n.2416A>C
n.824A>C
n.591A>C
c.49-983A>C (n.49-983A>C)
n.2050A>C
c.87-983A>C
n.2692A>C
 dbSNP
16g.23630259T>ACA395127600PALB2c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.212-984A>T (n.212-984A>T)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.3242A>T
n.2415A>T
n.823A>T
n.590A>T
c.49-984A>T (n.49-984A>T)
n.2049A>T
c.87-984A>T
n.2691A>T
 dbSNP
16g.23630259T>CCA395127601PALB2c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.212-984A>G (n.212-984A>G)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.3242A>G
n.2415A>G
n.823A>G
n.590A>G
c.49-984A>G (n.49-984A>G)
n.2049A>G
c.87-984A>G
n.2691A>G
 dbSNP
16g.23630259T>GCA395127603PALB2c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.212-984A>C (n.212-984A>C)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.3242A>C
n.2415A>C
n.823A>C
n.590A>C
c.49-984A>C (n.49-984A>C)
n.2049A>C
c.87-984A>C
n.2691A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630259T=CA2213424251PALB2c.1901A= (p.Glu634=)
c.212-984A= (n.212-984A=)
c.1895A= (p.Glu632=)
c.1010A= (p.Glu337=)
n.3242A=
n.2415A=
n.823A=
n.590A=
c.49-984A= (n.49-984A=)
n.2049A=
c.87-984A=
n.2691A=
16g.23630260C>ACA395127604PALB2c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.212-985G>T (n.212-985G>T)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.3241G>T
n.2414G>T
n.822G>T
n.589G>T
c.49-985G>T (n.49-985G>T)
n.2048G>T
c.87-985G>T
n.2690G>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630260C>GCA395127606PALB2c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.212-985G>C (n.212-985G>C)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.3241G>C
n.2414G>C
n.822G>C
n.589G>C
c.49-985G>C (n.49-985G>C)
n.2048G>C
c.87-985G>C
n.2690G>C
 dbSNP
16g.23630260C>TCA395127608PALB2c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.212-985G>A (n.212-985G>A)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.3241G>A
n.2414G>A
n.822G>A
n.589G>A
c.49-985G>A (n.49-985G>A)
n.2048G>A
c.87-985G>A
n.2690G>A
 dbSNP
16g.23630261T>ACA494461194PALB2c.1899A>T (p.Ser633=)
c.212-986A>T (n.212-986A>T)
c.1893A>T (p.Ser631=)
c.1008A>T (p.Ser336=)
n.3240A>T
n.2413A>T
n.821A>T
n.588A>T
c.49-986A>T (n.49-986A>T)
n.2047A>T
c.87-986A>T
n.2689A>T
16g.23630261T>CCA494461196PALB2c.1899A>G (p.Ser633=)
c.212-986A>G (n.212-986A>G)
c.1893A>G (p.Ser631=)
c.1008A>G (p.Ser336=)
n.3240A>G
n.2413A>G
n.821A>G
n.588A>G
c.49-986A>G (n.49-986A>G)
n.2047A>G
c.87-986A>G
n.2689A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.23630261T>GCA494461198PALB2c.1899A>C (p.Ser633=)
c.212-986A>C (n.212-986A>C)
c.1893A>C (p.Ser631=)
c.1008A>C (p.Ser336=)
n.3240A>C
n.2413A>C
n.821A>C
n.588A>C
c.49-986A>C (n.49-986A>C)
n.2047A>C
c.87-986A>C
n.2689A>C
16g.23630262G>ACA395127609PALB2c.1898C>T (p.Ser633Leu)
c.212-987C>T (n.212-987C>T)
c.1892C>T (p.Ser631Leu)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
n.3239C>T
n.2412C>T
n.820C>T
n.587C>T
c.49-987C>T (n.49-987C>T)
n.2046C>T
c.87-987C>T
n.2688C>T
 dbSNP
16g.23630262G>CCA395127611PALB2c.1898C>G (p.Ser633Ter)
c.212-987C>G (n.212-987C>G)
c.1892C>G (p.Ser631Ter)
c.1007C>G (p.Ser336Ter)
n.3239C>G
n.2412C>G
n.820C>G
n.587C>G
c.49-987C>G (n.49-987C>G)
n.2046C>G
c.87-987C>G
n.2688C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630262G>TCA395127613PALB2c.1898C>A (p.Ser633Ter)
c.212-987C>A (n.212-987C>A)
c.1892C>A (p.Ser631Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
n.3239C>A
n.2412C>A
n.820C>A
n.587C>A
c.49-987C>A (n.49-987C>A)
n.2046C>A
c.87-987C>A
n.2688C>A
 dbSNP
16g.23630262_23630282delinsGAGCAGGACTTCACTTTTTCACA2213424252PALB2c.1878_1898delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC (p.Leu626=)
c.212-1007_212-987delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC (n.212-1007_212-987delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC)
c.1872_1892delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC (p.Leu624=)
c.987_1007delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC (p.Leu329=)
n.3219_3239delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC
n.2392_2412delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC
n.800_820delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC
n.567_587delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC
c.49-1007_49-987delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC (n.49-1007_49-987delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC)
n.2026_2046delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC
c.87-1007_87-987delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC
n.2668_2688delinsTGAAAAAGTGAAGTCCTGCTC
16g.23630263A=CA2213424256PALB2c.1897T= (p.Ser633=)
c.212-988T= (n.212-988T=)
c.1891T= (p.Ser631=)
c.1006T= (p.Ser336=)
n.3238T=
n.2411T=
n.819T=
n.586T=
c.49-988T= (n.49-988T=)
n.2045T=
c.87-988T=
n.2687T=
16g.23630263A>CCA395127614PALB2c.1897T>G (p.Ser633Ala)
c.212-988T>G (n.212-988T>G)
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.3238T>G
n.2411T>G
n.819T>G
n.586T>G
c.49-988T>G (n.49-988T>G)
n.2045T>G
c.87-988T>G
n.2687T>G
16g.23630263A>GCA7963651PALB2c.1897T>C (p.Ser633Pro)
c.212-988T>C (n.212-988T>C)
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.3238T>C
n.2411T>C
n.819T>C
n.586T>C
c.49-988T>C (n.49-988T>C)
n.2045T>C
c.87-988T>C
n.2687T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630263A>TCA395127616PALB2c.1897T>A (p.Ser633Thr)
c.212-988T>A (n.212-988T>A)
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.3238T>A
n.2411T>A
n.819T>A
n.586T>A
c.49-988T>A (n.49-988T>A)
n.2045T>A
c.87-988T>A
n.2687T>A
 dbSNP
16g.23630263_23630272delinsAGCAGGACTTCA2213424255PALB2c.1888_1897delinsAAGTCCTGCT (p.Lys630=)
c.212-997_212-988delinsAAGTCCTGCT (n.212-997_212-988delinsAAGTCCTGCT)
c.1882_1891delinsAAGTCCTGCT (p.Lys628=)
c.997_1006delinsAAGTCCTGCT (p.Lys333=)
n.3229_3238delinsAAGTCCTGCT
n.2402_2411delinsAAGTCCTGCT
n.810_819delinsAAGTCCTGCT
n.577_586delinsAAGTCCTGCT
c.49-997_49-988delinsAAGTCCTGCT (n.49-997_49-988delinsAAGTCCTGCT)
n.2036_2045delinsAAGTCCTGCT
c.87-997_87-988delinsAAGTCCTGCT
n.2678_2687delinsAAGTCCTGCT
16g.23630266_23630285delCA916081853PALB2c.1878_1897del (p.Glu627ArgfsTer8)
c.212-1007_212-988del (n.212-1007_212-988del)
c.1872_1891del (p.Glu625ArgfsTer8)
c.987_1006del (p.Glu330ArgfsTer8)
n.3219_3238del
n.2392_2411del
n.800_819del
n.567_586del
c.49-1007_49-988del (n.49-1007_49-988del)
n.2026_2045del
c.87-1007_87-988del
n.2668_2687del
 ClinVar dbSNP
16g.23630264G>ACA494461200PALB2c.1896C>T (p.Cys632=)
c.212-989C>T (n.212-989C>T)
c.1890C>T (p.Cys630=)
c.1005C>T (p.Cys335=)
n.3237C>T
n.2410C>T
n.818C>T
n.585C>T
c.49-989C>T (n.49-989C>T)
n.2044C>T
c.87-989C>T
n.2686C>T
 ClinVar
16g.23630264G>CCA395127620PALB2c.1896C>G (p.Cys632Trp)
c.212-989C>G (n.212-989C>G)
c.1890C>G (p.Cys630Trp)
c.1005C>G (p.Cys335Trp)
n.3237C>G
n.2410C>G
n.818C>G
n.585C>G
c.49-989C>G (n.49-989C>G)
n.2044C>G
c.87-989C>G
n.2686C>G
 dbSNP
16g.23630264G>TCA395127619PALB2c.1896C>A (p.Cys632Ter)
c.212-989C>A (n.212-989C>A)
c.1890C>A (p.Cys630Ter)
c.1005C>A (p.Cys335Ter)
n.3237C>A
n.2410C>A
n.818C>A
n.585C>A
c.49-989C>A (n.49-989C>A)
n.2044C>A
c.87-989C>A
n.2686C>A
16g.23630264_23630272delCA161339PALB2c.1888_1896del (p.Lys630_Cys632del)
c.212-997_212-989del (n.212-997_212-989del)
c.1882_1890del (p.Lys628_Cys630del)
c.997_1005del (p.Lys333_Cys335del)
n.3229_3237del
n.2402_2410del
n.810_818del
n.577_585del
c.49-997_49-989del (n.49-997_49-989del)
n.2036_2044del
c.87-997_87-989del
n.2678_2686del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630265C>ACA395127623PALB2c.1895G>T (p.Cys632Phe)
c.212-990G>T (n.212-990G>T)
c.1889G>T (p.Cys630Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.3236G>T
n.2409G>T
n.817G>T
n.584G>T
c.49-990G>T (n.49-990G>T)
n.2043G>T
c.87-990G>T
n.2685G>T
 dbSNP
16g.23630265C=CA2213424258PALB2c.1895G= (p.Cys632=)
c.212-990G= (n.212-990G=)
c.1889G= (p.Cys630=)
c.1004G= (p.Cys335=)
n.3236G=
n.2409G=
n.817G=
n.584G=
c.49-990G= (n.49-990G=)
n.2043G=
c.87-990G=
n.2685G=
16g.23630265C>GCA395127622PALB2c.1895G>C (p.Cys632Ser)
c.212-990G>C (n.212-990G>C)
c.1889G>C (p.Cys630Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.3236G>C
n.2409G>C
n.817G>C
n.584G>C
c.49-990G>C (n.49-990G>C)
n.2043G>C
c.87-990G>C
n.2685G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630265C>TCA395127624PALB2c.1895G>A (p.Cys632Tyr)
c.212-990G>A (n.212-990G>A)
c.1889G>A (p.Cys630Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.3236G>A
n.2409G>A
n.817G>A
n.584G>A
c.49-990G>A (n.49-990G>A)
n.2043G>A
c.87-990G>A
n.2685G>A
 dbSNP
16g.23630266A>CCA395127625PALB2c.1894T>G (p.Cys632Gly)
c.212-991T>G (n.212-991T>G)
c.1888T>G (p.Cys630Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.3235T>G
n.2408T>G
n.816T>G
n.583T>G
c.49-991T>G (n.49-991T>G)
n.2042T>G
c.87-991T>G
n.2684T>G
16g.23630266A>GCA395127626PALB2c.1894T>C (p.Cys632Arg)
c.212-991T>C (n.212-991T>C)
c.1888T>C (p.Cys630Arg)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.3235T>C
n.2408T>C
n.816T>C
n.583T>C
c.49-991T>C (n.49-991T>C)
n.2042T>C
c.87-991T>C
n.2684T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630266A>TCA395127628PALB2c.1894T>A (p.Cys632Ser)
c.212-991T>A (n.212-991T>A)
c.1888T>A (p.Cys630Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.3235T>A
n.2408T>A
n.816T>A
n.583T>A
c.49-991T>A (n.49-991T>A)
n.2042T>A
c.87-991T>A
n.2684T>A
 dbSNP
16g.23630267G>ACA494461206PALB2c.1893C>T (p.Ser631=)
c.212-992C>T (n.212-992C>T)
c.1887C>T (p.Ser629=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
n.3234C>T
n.2407C>T
n.815C>T
n.582C>T
c.49-992C>T (n.49-992C>T)
n.2041C>T
c.87-992C>T
n.2683C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630267G>CCA494461204PALB2c.1893C>G (p.Ser631=)
c.212-992C>G (n.212-992C>G)
c.1887C>G (p.Ser629=)
c.1002C>G (p.Ser334=)
n.3234C>G
n.2407C>G
n.815C>G
n.582C>G
c.49-992C>G (n.49-992C>G)
n.2041C>G
c.87-992C>G
n.2683C>G
 dbSNP
16g.23630267G=CA2213424259PALB2c.1893C= (p.Ser631=)
c.212-992C= (n.212-992C=)
c.1887C= (p.Ser629=)
c.1002C= (p.Ser334=)
n.3234C=
n.2407C=
n.815C=
n.582C=
c.49-992C= (n.49-992C=)
n.2041C=
c.87-992C=
n.2683C=
16g.23630267G>TCA494461205PALB2c.1893C>A (p.Ser631=)
c.212-992C>A (n.212-992C>A)
c.1887C>A (p.Ser629=)
c.1002C>A (p.Ser334=)
n.3234C>A
n.2407C>A
n.815C>A
n.582C>A
c.49-992C>A (n.49-992C>A)
n.2041C>A
c.87-992C>A
n.2683C>A
 dbSNP
16g.23630268G>ACA395127629PALB2c.1892C>T (p.Ser631Phe)
c.212-993C>T (n.212-993C>T)
c.1886C>T (p.Ser629Phe)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
n.3233C>T
n.2406C>T
n.814C>T
n.581C>T
c.49-993C>T (n.49-993C>T)
n.2040C>T
c.87-993C>T
n.2682C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630268G>CCA395127630PALB2c.1892C>G (p.Ser631Cys)
c.212-993C>G (n.212-993C>G)
c.1886C>G (p.Ser629Cys)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
n.3233C>G
n.2406C>G
n.814C>G
n.581C>G
c.49-993C>G (n.49-993C>G)
n.2040C>G
c.87-993C>G
n.2682C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630268G=CA2213424260PALB2c.1892C= (p.Ser631=)
c.212-993C= (n.212-993C=)
c.1886C= (p.Ser629=)
c.1001C= (p.Ser334=)
n.3233C=
n.2406C=
n.814C=
n.581C=
c.49-993C= (n.49-993C=)
n.2040C=
c.87-993C=
n.2682C=
16g.23630268G>TCA395127631PALB2c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
c.212-993C>A (n.212-993C>A)
c.1886C>A (p.Ser629Tyr)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
n.3233C>A
n.2406C>A
n.814C>A
n.581C>A
c.49-993C>A (n.49-993C>A)
n.2040C>A
c.87-993C>A
n.2682C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630269A=CA2213424261PALB2c.1891T= (p.Ser631=)
c.212-994T= (n.212-994T=)
c.1885T= (p.Ser629=)
c.1000T= (p.Ser334=)
n.3232T=
n.2405T=
n.813T=
n.580T=
c.49-994T= (n.49-994T=)
n.2039T=
c.87-994T=
n.2681T=
16g.23630269A>CCA395127637PALB2c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.212-994T>G (n.212-994T>G)
c.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
n.3232T>G
n.2405T>G
n.813T>G
n.580T>G
c.49-994T>G (n.49-994T>G)
n.2039T>G
c.87-994T>G
n.2681T>G
 dbSNP
16g.23630269A>GCA395127634PALB2c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.212-994T>C (n.212-994T>C)
c.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
n.3232T>C
n.2405T>C
n.813T>C
n.580T>C
c.49-994T>C (n.49-994T>C)
n.2039T>C
c.87-994T>C
n.2681T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630269A>TCA395127635PALB2c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.212-994T>A (n.212-994T>A)
c.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
n.3232T>A
n.2405T>A
n.813T>A
n.580T>A
c.49-994T>A (n.49-994T>A)
n.2039T>A
c.87-994T>A
n.2681T>A
 dbSNP
16g.23630270C>ACA395127638PALB2c.1890G>T (p.Lys630Asn)
c.212-995G>T (n.212-995G>T)
c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.999G>T (p.Lys333Asn)
n.3231G>T
n.2404G>T
n.812G>T
n.579G>T
c.49-995G>T (n.49-995G>T)
n.2038G>T
c.87-995G>T
n.2680G>T
 dbSNP
16g.23630270C>GCA395127640PALB2c.1890G>C (p.Lys630Asn)
c.212-995G>C (n.212-995G>C)
c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.999G>C (p.Lys333Asn)
n.3231G>C
n.2404G>C
n.812G>C
n.579G>C
c.49-995G>C (n.49-995G>C)
n.2038G>C
c.87-995G>C
n.2680G>C
 dbSNP
16g.23630270C>TCA494461210PALB2c.1890G>A (p.Lys630=)
c.212-995G>A (n.212-995G>A)
c.1884G>A (p.Lys628=)
c.999G>A (p.Lys333=)
n.3231G>A
n.2404G>A
n.812G>A
n.579G>A
c.49-995G>A (n.49-995G>A)
n.2038G>A
c.87-995G>A
n.2680G>A
 dbSNP
16g.23630271T>ACA395127642PALB2c.1889A>T (p.Lys630Met)
c.212-996A>T (n.212-996A>T)
c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.998A>T (p.Lys333Met)
n.3230A>T
n.2403A>T
n.811A>T
n.578A>T
c.49-996A>T (n.49-996A>T)
n.2037A>T
c.87-996A>T
n.2679A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630271T>CCA395127644PALB2c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.212-996A>G (n.212-996A>G)
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
n.3230A>G
n.2403A>G
n.811A>G
n.578A>G
c.49-996A>G (n.49-996A>G)
n.2037A>G
c.87-996A>G
n.2679A>G
 dbSNP
16g.23630271T>GCA279493367PALB2c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.212-996A>C (n.212-996A>C)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
n.3230A>C
n.2403A>C
n.811A>C
n.578A>C
c.49-996A>C (n.49-996A>C)
n.2037A>C
c.87-996A>C
n.2679A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630271T=CA2213424263PALB2c.1889A= (p.Lys630=)
c.212-996A= (n.212-996A=)
c.1883A= (p.Lys628=)
c.998A= (p.Lys333=)
n.3230A=
n.2403A=
n.811A=
n.578A=
c.49-996A= (n.49-996A=)
n.2037A=
c.87-996A=
n.2679A=
16g.23630272T>ACA395127646PALB2c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.212-997A>T (n.212-997A>T)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
n.3229A>T
n.2402A>T
n.810A>T
n.577A>T
c.49-997A>T (n.49-997A>T)
n.2036A>T
c.87-997A>T
n.2678A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630272T>CCA395127648PALB2c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.212-997A>G (n.212-997A>G)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
n.3229A>G
n.2402A>G
n.810A>G
n.577A>G
c.49-997A>G (n.49-997A>G)
n.2036A>G
c.87-997A>G
n.2678A>G
 ClinVar
16g.23630272T>GCA395127647PALB2c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.212-997A>C (n.212-997A>C)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
n.3229A>C
n.2402A>C
n.810A>C
n.577A>C
c.49-997A>C (n.49-997A>C)
n.2036A>C
c.87-997A>C
n.2678A>C
16g.23630272T=CA2213424265PALB2c.1888A= (p.Lys630=)
c.212-997A= (n.212-997A=)
c.1882A= (p.Lys628=)
c.997A= (p.Lys333=)
n.3229A=
n.2402A=
n.810A=
n.577A=
c.49-997A= (n.49-997A=)
n.2036A=
c.87-997A=
n.2678A=
16g.23630272_23630274delinsTCACA2213424266PALB2c.1886_1888delinsTGA (p.Val629=)
c.212-999_212-997delinsTGA (n.212-999_212-997delinsTGA)
c.1880_1882delinsTGA (p.Val627=)
c.995_997delinsTGA (p.Val332=)
n.3227_3229delinsTGA
n.2400_2402delinsTGA
n.808_810delinsTGA
n.575_577delinsTGA
c.49-999_49-997delinsTGA (n.49-999_49-997delinsTGA)
n.2034_2036delinsTGA
c.87-999_87-997delinsTGA
n.2676_2678delinsTGA
16g.23630273delCA2580091384PALB2c.1887del (p.Lys630SerfsTer?)
c.212-998del (n.212-998del)
c.1881del (p.Lys628SerfsTer?)
c.996del (p.Lys333SerfsTer?)
n.3228del
n.2401del
n.809del
n.576del
c.49-998del (n.49-998del)
n.2035del
c.87-998del
n.2677del
 ClinVar
16g.23630273C>ACA292641PALB2c.1887G>T (p.Val629=)
c.212-998G>T (n.212-998G>T)
c.1881G>T (p.Val627=)
c.996G>T (p.Val332=)
n.3228G>T
n.2401G>T
n.809G>T
n.576G>T
c.49-998G>T (n.49-998G>T)
n.2035G>T
c.87-998G>T
n.2677G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630273C=CA2213424269PALB2c.1887G= (p.Val629=)
c.212-998G= (n.212-998G=)
c.1881G= (p.Val627=)
c.996G= (p.Val332=)
n.3228G=
n.2401G=
n.809G=
n.576G=
c.49-998G= (n.49-998G=)
n.2035G=
c.87-998G=
n.2677G=
16g.23630273C>GCA494461213PALB2c.1887G>C (p.Val629=)
c.212-998G>C (n.212-998G>C)
c.1881G>C (p.Val627=)
c.996G>C (p.Val332=)
n.3228G>C
n.2401G>C
n.809G>C
n.576G>C
c.49-998G>C (n.49-998G>C)
n.2035G>C
c.87-998G>C
n.2677G>C
 dbSNP
16g.23630273C>TCA198388PALB2c.1887G>A (p.Val629=)
c.212-998G>A (n.212-998G>A)
c.1881G>A (p.Val627=)
c.996G>A (p.Val332=)
n.3228G>A
n.2401G>A
n.809G>A
n.576G>A
c.49-998G>A (n.49-998G>A)
n.2035G>A
c.87-998G>A
n.2677G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630274_23630275delCA915949193PALB2c.1886_1887del (p.Val629GlufsTer12)
c.212-999_212-998del (n.212-999_212-998del)
c.1880_1881del (p.Val627GlufsTer12)
c.995_996del (p.Val332GlufsTer12)
n.3227_3228del
n.2400_2401del
n.808_809del
n.575_576del
c.49-999_49-998del (n.49-999_49-998del)
n.2034_2035del
c.87-999_87-998del
n.2676_2677del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630274A=CA2213424271PALB2c.1886T= (p.Val629=)
c.212-999T= (n.212-999T=)
c.1880T= (p.Val627=)
c.995T= (p.Val332=)
n.3227T=
n.2400T=
n.808T=
n.575T=
c.49-999T= (n.49-999T=)
n.2034T=
c.87-999T=
n.2676T=
16g.23630274A>CCA395127651PALB2c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.212-999T>G (n.212-999T>G)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
n.3227T>G
n.2400T>G
n.808T>G
n.575T>G
c.49-999T>G (n.49-999T>G)
n.2034T>G
c.87-999T>G
n.2676T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630274A>GCA395127653PALB2c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.212-999T>C (n.212-999T>C)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
n.3227T>C
n.2400T>C
n.808T>C
n.575T>C
c.49-999T>C (n.49-999T>C)
n.2034T>C
c.87-999T>C
n.2676T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630274A>TCA395127654PALB2c.1886T>A (p.Val629Glu)
c.212-999T>A (n.212-999T>A)
c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
n.3227T>A
n.2400T>A
n.808T>A
n.575T>A
c.49-999T>A (n.49-999T>A)
n.2034T>A
c.87-999T>A
n.2676T>A
 dbSNP
16g.23630275C>ACA395127655PALB2c.1885G>T (p.Val629Leu)
c.212-1000G>T (n.212-1000G>T)
c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
n.3226G>T
n.2399G>T
n.807G>T
n.574G>T
c.49-1000G>T (n.49-1000G>T)
n.2033G>T
c.87-1000G>T
n.2675G>T
16g.23630275C=CA2213424272PALB2c.1885G= (p.Val629=)
c.212-1000G= (n.212-1000G=)
c.1879G= (p.Val627=)
c.994G= (p.Val332=)
n.3226G=
n.2399G=
n.807G=
n.574G=
c.49-1000G= (n.49-1000G=)
n.2033G=
c.87-1000G=
n.2675G=
16g.23630275C>GCA395127657PALB2c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.212-1000G>C (n.212-1000G>C)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
n.3226G>C
n.2399G>C
n.807G>C
n.574G>C
c.49-1000G>C (n.49-1000G>C)
n.2033G>C
c.87-1000G>C
n.2675G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.23630275C>TCA395127659PALB2c.1885G>A (p.Val629Met)
c.212-1000G>A (n.212-1000G>A)
c.1879G>A (p.Val627Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
n.3226G>A
n.2399G>A
n.807G>A
n.574G>A
c.49-1000G>A (n.49-1000G>A)
n.2033G>A
c.87-1000G>A
n.2675G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630276T>ACA395127660PALB2c.1884A>T (p.Lys628Asn)
c.212-1001A>T (n.212-1001A>T)
c.1878A>T (p.Lys626Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
n.3225A>T
n.2398A>T
n.806A>T
n.573A>T
c.49-1001A>T (n.49-1001A>T)
n.2032A>T
c.87-1001A>T
n.2674A>T
 dbSNP
16g.23630276T>CCA494461216PALB2c.1884A>G (p.Lys628=)
c.212-1001A>G (n.212-1001A>G)
c.1878A>G (p.Lys626=)
c.993A>G (p.Lys331=)
n.3225A>G
n.2398A>G
n.806A>G
n.573A>G
c.49-1001A>G (n.49-1001A>G)
n.2032A>G
c.87-1001A>G
n.2674A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630276T>GCA395127661PALB2c.1884A>C (p.Lys628Asn)
c.212-1001A>C (n.212-1001A>C)
c.1878A>C (p.Lys626Asn)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
n.3225A>C
n.2398A>C
n.806A>C
n.573A>C
c.49-1001A>C (n.49-1001A>C)
n.2032A>C
c.87-1001A>C
n.2674A>C
16g.23630276T=CA2213424275PALB2c.1884A= (p.Lys628=)
c.212-1001A= (n.212-1001A=)
c.1878A= (p.Lys626=)
c.993A= (p.Lys331=)
n.3225A=
n.2398A=
n.806A=
n.573A=
c.49-1001A= (n.49-1001A=)
n.2032A=
c.87-1001A=
n.2674A=
16g.23630280delCA2732051255PALB2c.1884del (p.Val629Ter)
c.212-1001del (n.212-1001del)
c.1878del (p.Val627Ter)
c.993del (p.Val332Ter)
n.3225del
n.2398del
n.806del
n.573del
c.49-1001del (n.49-1001del)
n.2032del
c.87-1001del
n.2674del
 dbSNP
16g.23630277T>ACA395127666PALB2c.1883A>T (p.Lys628Ile)
c.212-1002A>T (n.212-1002A>T)
c.1877A>T (p.Lys626Ile)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
n.3224A>T
n.2397A>T
n.805A>T
n.572A>T
c.49-1002A>T (n.49-1002A>T)
n.2031A>T
c.87-1002A>T
n.2673A>T
 dbSNP
16g.23630277T>CCA7963652PALB2c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.212-1002A>G (n.212-1002A>G)
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.3224A>G
n.2397A>G
n.805A>G
n.572A>G
c.49-1002A>G (n.49-1002A>G)
n.2031A>G
c.87-1002A>G
n.2673A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630277T>GCA395127664PALB2c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.212-1002A>C (n.212-1002A>C)
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.3224A>C
n.2397A>C
n.805A>C
n.572A>C
c.49-1002A>C (n.49-1002A>C)
n.2031A>C
c.87-1002A>C
n.2673A>C
16g.23630277T=CA2213424277PALB2c.1883A= (p.Lys628=)
c.212-1002A= (n.212-1002A=)
c.1877A= (p.Lys626=)
c.992A= (p.Lys331=)
n.3224A=
n.2397A=
n.805A=
n.572A=
c.49-1002A= (n.49-1002A=)
n.2031A=
c.87-1002A=
n.2673A=
16g.23630278T>ACA395127668PALB2c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.212-1003A>T (n.212-1003A>T)
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.3223A>T
n.2396A>T
n.804A>T
n.571A>T
c.49-1003A>T (n.49-1003A>T)
n.2030A>T
c.87-1003A>T
n.2672A>T
 dbSNP
16g.23630278T>CCA395127669PALB2c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.212-1003A>G (n.212-1003A>G)
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.3223A>G
n.2396A>G
n.804A>G
n.571A>G
c.49-1003A>G (n.49-1003A>G)
n.2030A>G
c.87-1003A>G
n.2672A>G
16g.23630278T>GCA395127670PALB2c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.212-1003A>C (n.212-1003A>C)
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.3223A>C
n.2396A>C
n.804A>C
n.571A>C
c.49-1003A>C (n.49-1003A>C)
n.2030A>C
c.87-1003A>C
n.2672A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630279T>ACA395127672PALB2c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.212-1004A>T (n.212-1004A>T)
c.1875A>T (p.Glu625Asp)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
n.3222A>T
n.2395A>T
n.803A>T
n.570A>T
c.49-1004A>T (n.49-1004A>T)
n.2029A>T
c.87-1004A>T
n.2671A>T
 dbSNP
16g.23630279T>CCA494461218PALB2c.1881A>G (p.Glu627=)
c.212-1004A>G (n.212-1004A>G)
c.1875A>G (p.Glu625=)
c.990A>G (p.Glu330=)
n.3222A>G
n.2395A>G
n.803A>G
n.570A>G
c.49-1004A>G (n.49-1004A>G)
n.2029A>G
c.87-1004A>G
n.2671A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630279T>GCA395127674PALB2c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.212-1004A>C (n.212-1004A>C)
c.1875A>C (p.Glu625Asp)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
n.3222A>C
n.2395A>C
n.803A>C
n.570A>C
c.49-1004A>C (n.49-1004A>C)
n.2029A>C
c.87-1004A>C
n.2671A>C
16g.23630279T=CA2213424278PALB2c.1881A= (p.Glu627=)
c.212-1004A= (n.212-1004A=)
c.1875A= (p.Glu625=)
c.990A= (p.Glu330=)
n.3222A=
n.2395A=
n.803A=
n.570A=
c.49-1004A= (n.49-1004A=)
n.2029A=
c.87-1004A=
n.2671A=
16g.23630279_23630285delinsTTCAAGCCA2213424279PALB2c.1875_1881delinsGCTTGAA (p.Lys625=)
c.212-1010_212-1004delinsGCTTGAA (n.212-1010_212-1004delinsGCTTGAA)
c.1869_1875delinsGCTTGAA (p.Lys623=)
c.984_990delinsGCTTGAA (p.Lys328=)
n.3216_3222delinsGCTTGAA
n.2389_2395delinsGCTTGAA
n.797_803delinsGCTTGAA
n.564_570delinsGCTTGAA
c.49-1010_49-1004delinsGCTTGAA (n.49-1010_49-1004delinsGCTTGAA)
n.2023_2029delinsGCTTGAA
c.87-1010_87-1004delinsGCTTGAA
n.2665_2671delinsGCTTGAA
16g.23630280T>ACA395127676PALB2c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.212-1005A>T (n.212-1005A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
n.3221A>T
n.2394A>T
n.802A>T
n.569A>T
c.49-1005A>T (n.49-1005A>T)
n.2028A>T
c.87-1005A>T
n.2670A>T
 dbSNP
16g.23630280T>CCA395127677PALB2c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.212-1005A>G (n.212-1005A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
n.3221A>G
n.2394A>G
n.802A>G
n.569A>G
c.49-1005A>G (n.49-1005A>G)
n.2028A>G
c.87-1005A>G
n.2670A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630280T>GCA395127679PALB2c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.212-1005A>C (n.212-1005A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
n.3221A>C
n.2394A>C
n.802A>C
n.569A>C
c.49-1005A>C (n.49-1005A>C)
n.2028A>C
c.87-1005A>C
n.2670A>C
16g.23630280T=CA2213424282PALB2c.1880A= (p.Glu627=)
c.212-1005A= (n.212-1005A=)
c.1874A= (p.Glu625=)
c.989A= (p.Glu330=)
n.3221A=
n.2394A=
n.802A=
n.569A=
c.49-1005A= (n.49-1005A=)
n.2028A=
c.87-1005A=
n.2670A=
16g.23630280_23630281delinsTCCA2213424281PALB2c.1879_1880delinsGA (p.Glu627=)
c.212-1006_212-1005delinsGA (n.212-1006_212-1005delinsGA)
c.1873_1874delinsGA (p.Glu625=)
c.988_989delinsGA (p.Glu330=)
n.3220_3221delinsGA
n.2393_2394delinsGA
n.801_802delinsGA
n.568_569delinsGA
c.49-1006_49-1005delinsGA (n.49-1006_49-1005delinsGA)
n.2027_2028delinsGA
c.87-1006_87-1005delinsGA
n.2669_2670delinsGA
16g.23630281_23630286delCA891844519PALB2c.1875_1880del (p.Leu626_Glu627del)
c.212-1010_212-1005del (n.212-1010_212-1005del)
c.1869_1874del (p.Leu624_Glu625del)
c.984_989del (p.Leu329_Glu330del)
n.3216_3221del
n.2389_2394del
n.797_802del
n.564_569del
c.49-1010_49-1005del (n.49-1010_49-1005del)
n.2023_2028del
c.87-1010_87-1005del
n.2665_2670del
 ClinVar dbSNP
16g.23630281delCA658658415PALB2c.1879del (p.Glu627LysfsTer3)
c.212-1006del (n.212-1006del)
c.1873del (p.Glu625LysfsTer3)
c.988del (p.Glu330LysfsTer3)
n.3220del
n.2393del
n.801del
n.568del
c.49-1006del (n.49-1006del)
n.2027del
c.87-1006del
n.2669del
 ClinVar dbSNP
16g.23630281C>ACA395127681PALB2c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.212-1006G>T (n.212-1006G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
n.3220G>T
n.2393G>T
n.801G>T
n.568G>T
c.49-1006G>T (n.49-1006G>T)
n.2027G>T
c.87-1006G>T
n.2669G>T
 dbSNP
16g.23630281C>GCA395127683PALB2c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.212-1006G>C (n.212-1006G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
n.3220G>C
n.2393G>C
n.801G>C
n.568G>C
c.49-1006G>C (n.49-1006G>C)
n.2027G>C
c.87-1006G>C
n.2669G>C
 dbSNP COSMIC
16g.23630281C>TCA395127684PALB2c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.212-1006G>A (n.212-1006G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
n.3220G>A
n.2393G>A
n.801G>A
n.568G>A
c.49-1006G>A (n.49-1006G>A)
n.2027G>A
c.87-1006G>A
n.2669G>A
 dbSNP
16g.23630282A=CA2213424284PALB2c.1878T= (p.Leu626=)
c.212-1007T= (n.212-1007T=)
c.1872T= (p.Leu624=)
c.987T= (p.Leu329=)
n.3219T=
n.2392T=
n.800T=
n.567T=
c.49-1007T= (n.49-1007T=)
n.2026T=
c.87-1007T=
n.2668T=
16g.23630282A>CCA494461221PALB2c.1878T>G (p.Leu626=)
c.212-1007T>G (n.212-1007T>G)
c.1872T>G (p.Leu624=)
c.987T>G (p.Leu329=)
n.3219T>G
n.2392T>G
n.800T>G
n.567T>G
c.49-1007T>G (n.49-1007T>G)
n.2026T>G
c.87-1007T>G
n.2668T>G
16g.23630282A>GCA279493375PALB2c.1878T>C (p.Leu626=)
c.212-1007T>C (n.212-1007T>C)
c.1872T>C (p.Leu624=)
c.987T>C (p.Leu329=)
n.3219T>C
n.2392T>C
n.800T>C
n.567T>C
c.49-1007T>C (n.49-1007T>C)
n.2026T>C
c.87-1007T>C
n.2668T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630282A>TCA494461222PALB2c.1878T>A (p.Leu626=)
c.212-1007T>A (n.212-1007T>A)
c.1872T>A (p.Leu624=)
c.987T>A (p.Leu329=)
n.3219T>A
n.2392T>A
n.800T>A
n.567T>A
c.49-1007T>A (n.49-1007T>A)
n.2026T>A
c.87-1007T>A
n.2668T>A
 dbSNP
16g.23630283A=CA2213424285PALB2c.1877T= (p.Leu626=)
c.212-1008T= (n.212-1008T=)
c.1871T= (p.Leu624=)
c.986T= (p.Leu329=)
n.3218T=
n.2391T=
n.799T=
n.566T=
c.49-1008T= (n.49-1008T=)
n.2025T=
c.87-1008T=
n.2667T=
16g.23630283A>CCA395127689PALB2c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.212-1008T>G (n.212-1008T>G)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
n.3218T>G
n.2391T>G
n.799T>G
n.566T>G
c.49-1008T>G (n.49-1008T>G)
n.2025T>G
c.87-1008T>G
n.2667T>G
16g.23630283A>GCA16614874PALB2c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.212-1008T>C (n.212-1008T>C)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
n.3218T>C
n.2391T>C
n.799T>C
n.566T>C
c.49-1008T>C (n.49-1008T>C)
n.2025T>C
c.87-1008T>C
n.2667T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630283A>TCA395127687PALB2c.1877T>A (p.Leu626His)
c.212-1008T>A (n.212-1008T>A)
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.986T>A (p.Leu329His)
n.3218T>A
n.2391T>A
n.799T>A
n.566T>A
c.49-1008T>A (n.49-1008T>A)
n.2025T>A
c.87-1008T>A
n.2667T>A
 dbSNP
16g.23630284G>ACA395127691PALB2c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.212-1009C>T (n.212-1009C>T)
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
n.3217C>T
n.2390C>T
n.798C>T
n.565C>T
c.49-1009C>T (n.49-1009C>T)
n.2024C>T
c.87-1009C>T
n.2666C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630284G>CCA395127692PALB2c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.212-1009C>G (n.212-1009C>G)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
n.3217C>G
n.2390C>G
n.798C>G
n.565C>G
c.49-1009C>G (n.49-1009C>G)
n.2024C>G
c.87-1009C>G
n.2666C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630284G=CA2213424287PALB2c.1876C= (p.Leu626=)
c.212-1009C= (n.212-1009C=)
c.1870C= (p.Leu624=)
c.985C= (p.Leu329=)
n.3217C=
n.2390C=
n.798C=
n.565C=
c.49-1009C= (n.49-1009C=)
n.2024C=
c.87-1009C=
n.2666C=
16g.23630284G>TCA395127693PALB2c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.212-1009C>A (n.212-1009C>A)
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
n.3217C>A
n.2390C>A
n.798C>A
n.565C>A
c.49-1009C>A (n.49-1009C>A)
n.2024C>A
c.87-1009C>A
n.2666C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630285C>ACA395127695PALB2c.1875G>T (p.Lys625Asn)
c.212-1010G>T (n.212-1010G>T)
c.1869G>T (p.Lys623Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.3216G>T
n.2389G>T
n.797G>T
n.564G>T
c.49-1010G>T (n.49-1010G>T)
n.2023G>T
c.87-1010G>T
n.2665G>T
 dbSNP
16g.23630285C=CA2213424289PALB2c.1875G= (p.Lys625=)
c.212-1010G= (n.212-1010G=)
c.1869G= (p.Lys623=)
c.984G= (p.Lys328=)
n.3216G=
n.2389G=
n.797G=
n.564G=
c.49-1010G= (n.49-1010G=)
n.2023G=
c.87-1010G=
n.2665G=
16g.23630285C>GCA395127697PALB2c.1875G>C (p.Lys625Asn)
c.212-1010G>C (n.212-1010G>C)
c.1869G>C (p.Lys623Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.3216G>C
n.2389G>C
n.797G>C
n.564G>C
c.49-1010G>C (n.49-1010G>C)
n.2023G>C
c.87-1010G>C
n.2665G>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630285C>TCA494461223PALB2c.1875G>A (p.Lys625=)
c.212-1010G>A (n.212-1010G>A)
c.1869G>A (p.Lys623=)
c.984G>A (p.Lys328=)
n.3216G>A
n.2389G>A
n.797G>A
n.564G>A
c.49-1010G>A (n.49-1010G>A)
n.2023G>A
c.87-1010G>A
n.2665G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630286T>ACA395127702PALB2c.1874A>T (p.Lys625Met)
c.212-1011A>T (n.212-1011A>T)
c.1868A>T (p.Lys623Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.3215A>T
n.2388A>T
n.796A>T
n.563A>T
c.49-1011A>T (n.49-1011A>T)
n.2022A>T
c.87-1011A>T
n.2664A>T
 dbSNP
16g.23630286T>CCA395127700PALB2c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.212-1011A>G (n.212-1011A>G)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.3215A>G
n.2388A>G
n.796A>G
n.563A>G
c.49-1011A>G (n.49-1011A>G)
n.2022A>G
c.87-1011A>G
n.2664A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630286T>GCA395127701PALB2c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.212-1011A>C (n.212-1011A>C)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.3215A>C
n.2388A>C
n.796A>C
n.563A>C
c.49-1011A>C (n.49-1011A>C)
n.2022A>C
c.87-1011A>C
n.2664A>C
16g.23630287T>ACA395127706PALB2c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.212-1012A>T (n.212-1012A>T)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.3214A>T
n.2387A>T
n.795A>T
n.562A>T
c.49-1012A>T (n.49-1012A>T)
n.2021A>T
c.87-1012A>T
n.2663A>T
 dbSNP
16g.23630287T>CCA395127707PALB2c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.212-1012A>G (n.212-1012A>G)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.3214A>G
n.2387A>G
n.795A>G
n.562A>G
c.49-1012A>G (n.49-1012A>G)
n.2021A>G
c.87-1012A>G
n.2663A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630287T>GCA395127709PALB2c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.212-1012A>C (n.212-1012A>C)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.3214A>C
n.2387A>C
n.795A>C
n.562A>C
c.49-1012A>C (n.49-1012A>C)
n.2021A>C
c.87-1012A>C
n.2663A>C
 dbSNP
16g.23630287T=CA2213424291PALB2c.1873A= (p.Lys625=)
c.212-1012A= (n.212-1012A=)
c.1867A= (p.Lys623=)
c.982A= (p.Lys328=)
n.3214A=
n.2387A=
n.795A=
n.562A=
c.49-1012A= (n.49-1012A=)
n.2021A=
c.87-1012A=
n.2663A=
16g.23630288A>CCA494461225PALB2c.1872T>G (p.Leu624=)
c.212-1013T>G (n.212-1013T>G)
c.1866T>G (p.Leu622=)
c.981T>G (p.Leu327=)
n.3213T>G
n.2386T>G
n.794T>G
n.561T>G
c.49-1013T>G (n.49-1013T>G)
n.2020T>G
c.87-1013T>G
n.2662T>G
16g.23630288A>GCA494461226PALB2c.1872T>C (p.Leu624=)
c.212-1013T>C (n.212-1013T>C)
c.1866T>C (p.Leu622=)
c.981T>C (p.Leu327=)
n.3213T>C
n.2386T>C
n.794T>C
n.561T>C
c.49-1013T>C (n.49-1013T>C)
n.2020T>C
c.87-1013T>C
n.2662T>C
16g.23630288A>TCA494461227PALB2c.1872T>A (p.Leu624=)
c.212-1013T>A (n.212-1013T>A)
c.1866T>A (p.Leu622=)
c.981T>A (p.Leu327=)
n.3213T>A
n.2386T>A
n.794T>A
n.561T>A
c.49-1013T>A (n.49-1013T>A)
n.2020T>A
c.87-1013T>A
n.2662T>A
 dbSNP
16g.23630289A=CA2213424293PALB2c.1871T= (p.Leu624=)
c.212-1014T= (n.212-1014T=)
c.1865T= (p.Leu622=)
c.980T= (p.Leu327=)
n.3212T=
n.2385T=
n.793T=
n.560T=
c.49-1014T= (n.49-1014T=)
n.2019T=
c.87-1014T=
n.2661T=
16g.23630289A>CCA395127711PALB2c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.212-1014T>G (n.212-1014T>G)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.3212T>G
n.2385T>G
n.793T>G
n.560T>G
c.49-1014T>G (n.49-1014T>G)
n.2019T>G
c.87-1014T>G
n.2661T>G
16g.23630289A>GCA7963653PALB2c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.212-1014T>C (n.212-1014T>C)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.3212T>C
n.2385T>C
n.793T>C
n.560T>C
c.49-1014T>C (n.49-1014T>C)
n.2019T>C
c.87-1014T>C
n.2661T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630289A>TCA395127713PALB2c.1871T>A (p.Leu624His)
c.212-1014T>A (n.212-1014T>A)
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.980T>A (p.Leu327His)
n.3212T>A
n.2385T>A
n.793T>A
n.560T>A
c.49-1014T>A (n.49-1014T>A)
n.2019T>A
c.87-1014T>A
n.2661T>A
 dbSNP
16g.23630290G>ACA395127720PALB2c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.212-1015C>T (n.212-1015C>T)
c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
n.3211C>T
n.2384C>T
n.792C>T
n.559C>T
c.49-1015C>T (n.49-1015C>T)
n.2018C>T
c.87-1015C>T
n.2660C>T
 dbSNP
16g.23630290G>CCA395127717PALB2c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.212-1015C>G (n.212-1015C>G)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.3211C>G
n.2384C>G
n.792C>G
n.559C>G
c.49-1015C>G (n.49-1015C>G)
n.2018C>G
c.87-1015C>G
n.2660C>G
 dbSNP
16g.23630290G>TCA395127715PALB2c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.212-1015C>A (n.212-1015C>A)
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.3211C>A
n.2384C>A
n.792C>A
n.559C>A
c.49-1015C>A (n.49-1015C>A)
n.2018C>A
c.87-1015C>A
n.2660C>A
 dbSNP
16g.23630291delCA2580091386PALB2c.1869del (p.Lys625SerfsTer5)
c.212-1016del (n.212-1016del)
c.1863del (p.Lys623SerfsTer5)
c.978del (p.Lys328SerfsTer5)
n.3210del
n.2383del
n.791del
n.558del
c.49-1016del (n.49-1016del)
n.2017del
c.87-1016del
n.2659del
 ClinVar
16g.23630291A=CA2213424294PALB2c.1869T= (p.Pro623=)
c.212-1016T= (n.212-1016T=)
c.1863T= (p.Pro621=)
c.978T= (p.Pro326=)
n.3210T=
n.2383T=
n.791T=
n.558T=
c.49-1016T= (n.49-1016T=)
n.2017T=
c.87-1016T=
n.2659T=
16g.23630291A>CCA494461228PALB2c.1869T>G (p.Pro623=)
c.212-1016T>G (n.212-1016T>G)
c.1863T>G (p.Pro621=)
c.978T>G (p.Pro326=)
n.3210T>G
n.2383T>G
n.791T>G
n.558T>G
c.49-1016T>G (n.49-1016T>G)
n.2017T>G
c.87-1016T>G
n.2659T>G
16g.23630291A>GCA332970PALB2c.1869T>C (p.Pro623=)
c.212-1016T>C (n.212-1016T>C)
c.1863T>C (p.Pro621=)
c.978T>C (p.Pro326=)
n.3210T>C
n.2383T>C
n.791T>C
n.558T>C
c.49-1016T>C (n.49-1016T>C)
n.2017T>C
c.87-1016T>C
n.2659T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630291A>TCA494461229PALB2c.1869T>A (p.Pro623=)
c.212-1016T>A (n.212-1016T>A)
c.1863T>A (p.Pro621=)
c.978T>A (p.Pro326=)
n.3210T>A
n.2383T>A
n.791T>A
n.558T>A
c.49-1016T>A (n.49-1016T>A)
n.2017T>A
c.87-1016T>A
n.2659T>A
 dbSNP
16g.23630292G>ACA395127723PALB2c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.212-1017C>T (n.212-1017C>T)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.3209C>T
n.2382C>T
n.790C>T
n.557C>T
c.49-1017C>T (n.49-1017C>T)
n.2016C>T
c.87-1017C>T
n.2658C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630292G>CCA395127725PALB2c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.212-1017C>G (n.212-1017C>G)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.3209C>G
n.2382C>G
n.790C>G
n.557C>G
c.49-1017C>G (n.49-1017C>G)
n.2016C>G
c.87-1017C>G
n.2658C>G
 dbSNP
16g.23630292G=CA2213424296PALB2c.1868C= (p.Pro623=)
c.212-1017C= (n.212-1017C=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.977C= (p.Pro326=)
n.3209C=
n.2382C=
n.790C=
n.557C=
c.49-1017C= (n.49-1017C=)
n.2016C=
c.87-1017C=
n.2658C=
16g.23630292G>TCA395127729PALB2c.1868C>A (p.Pro623His)
c.212-1017C>A (n.212-1017C>A)
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.977C>A (p.Pro326His)
n.3209C>A
n.2382C>A
n.790C>A
n.557C>A
c.49-1017C>A (n.49-1017C>A)
n.2016C>A
c.87-1017C>A
n.2658C>A
 dbSNP
16g.23630293G>ACA395127734PALB2c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.212-1018C>T (n.212-1018C>T)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.3208C>T
n.2381C>T
n.789C>T
n.556C>T
c.49-1018C>T (n.49-1018C>T)
n.2015C>T
c.87-1018C>T
n.2657C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630293G>CCA395127737PALB2c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.212-1018C>G (n.212-1018C>G)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.3208C>G
n.2381C>G
n.789C>G
n.556C>G
c.49-1018C>G (n.49-1018C>G)
n.2015C>G
c.87-1018C>G
n.2657C>G
 dbSNP
16g.23630293G=CA2213424299PALB2c.1867C= (p.Pro623=)
c.212-1018C= (n.212-1018C=)
c.1861C= (p.Pro621=)
c.976C= (p.Pro326=)
n.3208C=
n.2381C=
n.789C=
n.556C=
c.49-1018C= (n.49-1018C=)
n.2015C=
c.87-1018C=
n.2657C=
16g.23630293G>TCA7963654PALB2c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.212-1018C>A (n.212-1018C>A)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.3208C>A
n.2381C>A
n.789C>A
n.556C>A
c.49-1018C>A (n.49-1018C>A)
n.2015C>A
c.87-1018C>A
n.2657C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630296_23630302delCA501065PALB2c.1861_1867del (p.Phe621LeufsTer7)
c.212-1024_212-1018del (n.212-1024_212-1018del)
c.1855_1861del (p.Phe619LeufsTer7)
c.970_976del (p.Phe324LeufsTer7)
n.3202_3208del
n.2375_2381del
n.783_789del
n.550_556del
c.49-1024_49-1018del (n.49-1024_49-1018del)
n.2009_2015del
c.87-1024_87-1018del
n.2651_2657del
16g.23630294T>ACA494461230PALB2c.1866A>T (p.Gly622=)
c.212-1019A>T (n.212-1019A>T)
c.1860A>T (p.Gly620=)
c.975A>T (p.Gly325=)
n.3207A>T
n.2380A>T
n.788A>T
n.555A>T
c.49-1019A>T (n.49-1019A>T)
n.2014A>T
c.87-1019A>T
n.2656A>T
 ClinVar
16g.23630294T>CCA494461231PALB2c.1866A>G (p.Gly622=)
c.212-1019A>G (n.212-1019A>G)
c.1860A>G (p.Gly620=)
c.975A>G (p.Gly325=)
n.3207A>G
n.2380A>G
n.788A>G
n.555A>G
c.49-1019A>G (n.49-1019A>G)
n.2014A>G
c.87-1019A>G
n.2656A>G
16g.23630294T>GCA494461232PALB2c.1866A>C (p.Gly622=)
c.212-1019A>C (n.212-1019A>C)
c.1860A>C (p.Gly620=)
c.975A>C (p.Gly325=)
n.3207A>C
n.2380A>C
n.788A>C
n.555A>C
c.49-1019A>C (n.49-1019A>C)
n.2014A>C
c.87-1019A>C
n.2656A>C
16g.23630295C>ACA395127750PALB2c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.212-1020G>T (n.212-1020G>T)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.3206G>T
n.2379G>T
n.787G>T
n.554G>T
c.49-1020G>T (n.49-1020G>T)
n.2013G>T
c.87-1020G>T
n.2655G>T
 dbSNP
16g.23630295C=CA2213424301PALB2c.1865G= (p.Gly622=)
c.212-1020G= (n.212-1020G=)
c.1859G= (p.Gly620=)
c.974G= (p.Gly325=)
n.3206G=
n.2379G=
n.787G=
n.554G=
c.49-1020G= (n.49-1020G=)
n.2013G=
c.87-1020G=
n.2655G=
16g.23630295C>GCA395127743PALB2c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.212-1020G>C (n.212-1020G>C)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.3206G>C
n.2379G>C
n.787G>C
n.554G>C
c.49-1020G>C (n.49-1020G>C)
n.2013G>C
c.87-1020G>C
n.2655G>C
 dbSNP
16g.23630295C>TCA395127748PALB2c.1865G>A (p.Gly622Glu)
c.212-1020G>A (n.212-1020G>A)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.974G>A (p.Gly325Glu)
n.3206G>A
n.2379G>A
n.787G>A
n.554G>A
c.49-1020G>A (n.49-1020G>A)
n.2013G>A
c.87-1020G>A
n.2655G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630296C>ACA395127751PALB2c.1864G>T (p.Gly622Ter)
c.212-1021G>T (n.212-1021G>T)
c.1858G>T (p.Gly620Ter)
c.973G>T (p.Gly325Ter)
n.3205G>T
n.2378G>T
n.786G>T
n.553G>T
c.49-1021G>T (n.49-1021G>T)
n.2012G>T
c.87-1021G>T
n.2654G>T
 ClinVar
16g.23630296C=CA2213424305PALB2c.1864G= (p.Gly622=)
c.212-1021G= (n.212-1021G=)
c.1858G= (p.Gly620=)
c.973G= (p.Gly325=)
n.3205G=
n.2378G=
n.786G=
n.553G=
c.49-1021G= (n.49-1021G=)
n.2012G=
c.87-1021G=
n.2654G=
16g.23630296C>GCA7963655PALB2c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.212-1021G>C (n.212-1021G>C)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.3205G>C
n.2378G>C
n.786G>C
n.553G>C
c.49-1021G>C (n.49-1021G>C)
n.2012G>C
c.87-1021G>C
n.2654G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630296C>TCA395127752PALB2c.1864G>A (p.Gly622Arg)
c.212-1021G>A (n.212-1021G>A)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.973G>A (p.Gly325Arg)
n.3205G>A
n.2378G>A
n.786G>A
n.553G>A
c.49-1021G>A (n.49-1021G>A)
n.2012G>A
c.87-1021G>A
n.2654G>A
16g.23630296_23630297delinsCACA2213424303PALB2c.1863_1864delinsTG (p.Phe621=)
c.212-1022_212-1021delinsTG (n.212-1022_212-1021delinsTG)
c.1857_1858delinsTG (p.Phe619=)
c.972_973delinsTG (p.Phe324=)
n.3204_3205delinsTG
n.2377_2378delinsTG
n.785_786delinsTG
n.552_553delinsTG
c.49-1022_49-1021delinsTG (n.49-1022_49-1021delinsTG)
n.2011_2012delinsTG
c.87-1022_87-1021delinsTG
n.2653_2654delinsTG
16g.23630298_23630306delCA2697555724PALB2c.1856_1864del (p.Glu619_Phe621del)
c.212-1029_212-1021del (n.212-1029_212-1021del)
c.1850_1858del (p.Glu617_Phe619del)
c.965_973del (p.Glu322_Phe324del)
n.3197_3205del
n.2370_2378del
n.778_786del
n.545_553del
c.49-1029_49-1021del (n.49-1029_49-1021del)
n.2004_2012del
c.87-1029_87-1021del
n.2646_2654del
 ClinVar
16g.23630297A=CA2213424307PALB2c.1863T= (p.Phe621=)
c.212-1022T= (n.212-1022T=)
c.1857T= (p.Phe619=)
c.972T= (p.Phe324=)
n.3204T=
n.2377T=
n.785T=
n.552T=
c.49-1022T= (n.49-1022T=)
n.2011T=
c.87-1022T=
n.2653T=
16g.23630297A>CCA395127753PALB2c.1863T>G (p.Phe621Leu)
c.212-1022T>G (n.212-1022T>G)
c.1857T>G (p.Phe619Leu)
c.972T>G (p.Phe324Leu)
n.3204T>G
n.2377T>G
n.785T>G
n.552T>G
c.49-1022T>G (n.49-1022T>G)
n.2011T>G
c.87-1022T>G
n.2653T>G
 dbSNP
16g.23630297A>GCA494461233PALB2c.1863T>C (p.Phe621=)
c.212-1022T>C (n.212-1022T>C)
c.1857T>C (p.Phe619=)
c.972T>C (p.Phe324=)
n.3204T>C
n.2377T>C
n.785T>C
n.552T>C
c.49-1022T>C (n.49-1022T>C)
n.2011T>C
c.87-1022T>C
n.2653T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630297A>TCA395127754PALB2c.1863T>A (p.Phe621Leu)
c.212-1022T>A (n.212-1022T>A)
c.1857T>A (p.Phe619Leu)
c.972T>A (p.Phe324Leu)
n.3204T>A
n.2377T>A
n.785T>A
n.552T>A
c.49-1022T>A (n.49-1022T>A)
n.2011T>A
c.87-1022T>A
n.2653T>A
 dbSNP
16g.23630299delCA916081854PALB2c.1863del (p.Phe621LeufsTer9)
c.212-1022del (n.212-1022del)
c.1857del (p.Phe619LeufsTer9)
c.972del (p.Phe324LeufsTer9)
n.3204del
n.2377del
n.785del
n.552del
c.49-1022del (n.49-1022del)
n.2011del
c.87-1022del
n.2653del
 ClinVar dbSNP
16g.23630298A=CA2213424308PALB2c.1862T= (p.Phe621=)
c.212-1023T= (n.212-1023T=)
c.1856T= (p.Phe619=)
c.971T= (p.Phe324=)
n.3203T=
n.2376T=
n.784T=
n.551T=
c.49-1023T= (n.49-1023T=)
n.2010T=
c.87-1023T=
n.2652T=
16g.23630298A>CCA395127769PALB2c.1862T>G (p.Phe621Cys)
c.212-1023T>G (n.212-1023T>G)
c.1856T>G (p.Phe619Cys)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
n.3203T>G
n.2376T>G
n.784T>G
n.551T>G
c.49-1023T>G (n.49-1023T>G)
n.2010T>G
c.87-1023T>G
n.2652T>G
16g.23630298A>GCA395127757PALB2c.1862T>C (p.Phe621Ser)
c.212-1023T>C (n.212-1023T>C)
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
n.3203T>C
n.2376T>C
n.784T>C
n.551T>C
c.49-1023T>C (n.49-1023T>C)
n.2010T>C
c.87-1023T>C
n.2652T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630298A>TCA395127768PALB2c.1862T>A (p.Phe621Tyr)
c.212-1023T>A (n.212-1023T>A)
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
n.3203T>A
n.2376T>A
n.784T>A
n.551T>A
c.49-1023T>A (n.49-1023T>A)
n.2010T>A
c.87-1023T>A
n.2652T>A
 dbSNP
16g.23630299A>CCA395127771PALB2c.1861T>G (p.Phe621Val)
c.212-1024T>G (n.212-1024T>G)
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.970T>G (p.Phe324Val)
n.3202T>G
n.2375T>G
n.783T>G
n.550T>G
c.49-1024T>G (n.49-1024T>G)
n.2009T>G
c.87-1024T>G
n.2651T>G
16g.23630299A>GCA395127774PALB2c.1861T>C (p.Phe621Leu)
c.212-1024T>C (n.212-1024T>C)
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
n.3202T>C
n.2375T>C
n.783T>C
n.550T>C
c.49-1024T>C (n.49-1024T>C)
n.2009T>C
c.87-1024T>C
n.2651T>C
 dbSNP
16g.23630299A>TCA395127775PALB2c.1861T>A (p.Phe621Ile)
c.212-1024T>A (n.212-1024T>A)
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
n.3202T>A
n.2375T>A
n.783T>A
n.550T>A
c.49-1024T>A (n.49-1024T>A)
n.2009T>A
c.87-1024T>A
n.2651T>A
 dbSNP
16g.23630300G>ACA494461234PALB2c.1860C>T (p.Asp620=)
c.212-1025C>T (n.212-1025C>T)
c.1854C>T (p.Asp618=)
c.969C>T (p.Asp323=)
n.3201C>T
n.2374C>T
n.782C>T
n.549C>T
c.49-1025C>T (n.49-1025C>T)
n.2008C>T
c.87-1025C>T
n.2650C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630300G>CCA395127776PALB2c.1860C>G (p.Asp620Glu)
c.212-1025C>G (n.212-1025C>G)
c.1854C>G (p.Asp618Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
n.3201C>G
n.2374C>G
n.782C>G
n.549C>G
c.49-1025C>G (n.49-1025C>G)
n.2008C>G
c.87-1025C>G
n.2650C>G
 dbSNP
16g.23630300G>TCA395127777PALB2c.1860C>A (p.Asp620Glu)
c.212-1025C>A (n.212-1025C>A)
c.1854C>A (p.Asp618Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.3201C>A
n.2374C>A
n.782C>A
n.549C>A
c.49-1025C>A (n.49-1025C>A)
n.2008C>A
c.87-1025C>A
n.2650C>A
 ClinVar
16g.23630301T>ACA395127779PALB2c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.212-1026A>T (n.212-1026A>T)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.3200A>T
n.2373A>T
n.781A>T
n.548A>T
c.49-1026A>T (n.49-1026A>T)
n.2007A>T
c.87-1026A>T
n.2649A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630301T>CCA395127782PALB2c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.212-1026A>G (n.212-1026A>G)
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.3200A>G
n.2373A>G
n.781A>G
n.548A>G
c.49-1026A>G (n.49-1026A>G)
n.2007A>G
c.87-1026A>G
n.2649A>G
 dbSNP
16g.23630301T>GCA395127786PALB2c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.212-1026A>C (n.212-1026A>C)
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.3200A>C
n.2373A>C
n.781A>C
n.548A>C
c.49-1026A>C (n.49-1026A>C)
n.2007A>C
c.87-1026A>C
n.2649A>C
16g.23630301T=CA2213424310PALB2c.1859A= (p.Asp620=)
c.212-1026A= (n.212-1026A=)
c.1853A= (p.Asp618=)
c.968A= (p.Asp323=)
n.3200A=
n.2373A=
n.781A=
n.548A=
c.49-1026A= (n.49-1026A=)
n.2007A=
c.87-1026A=
n.2649A=
16g.23630302C>ACA395127789PALB2c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.212-1027G>T (n.212-1027G>T)
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.3199G>T
n.2372G>T
n.780G>T
n.547G>T
c.49-1027G>T (n.49-1027G>T)
n.2006G>T
c.87-1027G>T
n.2648G>T
 dbSNP
16g.23630302C=CA2213424311PALB2c.1858G= (p.Asp620=)
c.212-1027G= (n.212-1027G=)
c.1852G= (p.Asp618=)
c.967G= (p.Asp323=)
n.3199G=
n.2372G=
n.780G=
n.547G=
c.49-1027G= (n.49-1027G=)
n.2006G=
c.87-1027G=
n.2648G=
16g.23630302C>GCA395127792PALB2c.1858G>C (p.Asp620His)
c.212-1027G>C (n.212-1027G>C)
c.1852G>C (p.Asp618His)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.3199G>C
n.2372G>C
n.780G>C
n.547G>C
c.49-1027G>C (n.49-1027G>C)
n.2006G>C
c.87-1027G>C
n.2648G>C
 dbSNP
16g.23630302C>TCA196202PALB2c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.212-1027G>A (n.212-1027G>A)
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.3199G>A
n.2372G>A
n.780G>A
n.547G>A
c.49-1027G>A (n.49-1027G>A)
n.2006G>A
c.87-1027G>A
n.2648G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630303T>ACA395127794PALB2c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.212-1028A>T (n.212-1028A>T)
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
n.3198A>T
n.2371A>T
n.779A>T
n.546A>T
c.49-1028A>T (n.49-1028A>T)
n.2005A>T
c.87-1028A>T
n.2647A>T
 dbSNP
16g.23630303T>CCA494461235PALB2c.1857A>G (p.Glu619=)
c.212-1028A>G (n.212-1028A>G)
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.966A>G (p.Glu322=)
n.3198A>G
n.2371A>G
n.779A>G
n.546A>G
c.49-1028A>G (n.49-1028A>G)
n.2005A>G
c.87-1028A>G
n.2647A>G
 ClinVar
16g.23630303T>GCA395127795PALB2c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.212-1028A>C (n.212-1028A>C)
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
n.3198A>C
n.2371A>C
n.779A>C
n.546A>C
c.49-1028A>C (n.49-1028A>C)
n.2005A>C
c.87-1028A>C
n.2647A>C
16g.23630304T>ACA395127797PALB2c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.212-1029A>T (n.212-1029A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.3197A>T
n.2370A>T
n.778A>T
n.545A>T
c.49-1029A>T (n.49-1029A>T)
n.2004A>T
c.87-1029A>T
n.2646A>T
 dbSNP
16g.23630304T>CCA395127799PALB2c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.212-1029A>G (n.212-1029A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.3197A>G
n.2370A>G
n.778A>G
n.545A>G
c.49-1029A>G (n.49-1029A>G)
n.2004A>G
c.87-1029A>G
n.2646A>G
 dbSNP
16g.23630304T>GCA395127798PALB2c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.212-1029A>C (n.212-1029A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.3197A>C
n.2370A>C
n.778A>C
n.545A>C
c.49-1029A>C (n.49-1029A>C)
n.2004A>C
c.87-1029A>C
n.2646A>C
16g.23630305C>ACA395127801PALB2c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.212-1030G>T (n.212-1030G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.3196G>T
n.2369G>T
n.777G>T
n.544G>T
c.49-1030G>T (n.49-1030G>T)
n.2003G>T
c.87-1030G>T
n.2645G>T
 dbSNP
16g.23630305C=CA2213424313PALB2c.1855G= (p.Glu619=)
c.212-1030G= (n.212-1030G=)
c.1849G= (p.Glu617=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.3196G=
n.2369G=
n.777G=
n.544G=
c.49-1030G= (n.49-1030G=)
n.2003G=
c.87-1030G=
n.2645G=
16g.23630305C>GCA395127804PALB2c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.212-1030G>C (n.212-1030G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.3196G>C
n.2369G>C
n.777G>C
n.544G>C
c.49-1030G>C (n.49-1030G>C)
n.2003G>C
c.87-1030G>C
n.2645G>C
 dbSNP
16g.23630305C>TCA395127807PALB2c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.212-1030G>A (n.212-1030G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.3196G>A
n.2369G>A
n.777G>A
n.544G>A
c.49-1030G>A (n.49-1030G>A)
n.2003G>A
c.87-1030G>A
n.2645G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630305_23630306insGCCA2695197520PALB2c.1855_1856insCG (p.Glu619AlafsTer12)
c.212-1030_212-1029insCG (n.212-1030_212-1029insCG)
c.1849_1850insCG (p.Glu617AlafsTer12)
c.964_965insCG (p.Glu322AlafsTer12)
n.3196_3197insCG
n.2369_2370insCG
n.777_778insCG
n.544_545insCG
c.49-1030_49-1029insCG (n.49-1030_49-1029insCG)
n.2003_2004insCG
c.87-1030_87-1029insCG
n.2645_2646insCG
 ClinVar
16g.23630306A=CA2213424315PALB2c.1854T= (p.Asp618=)
c.212-1031T= (n.212-1031T=)
c.1848T= (p.Asp616=)
c.963T= (p.Asp321=)
n.3195T=
n.2368T=
n.776T=
n.543T=
c.49-1031T= (n.49-1031T=)
n.2002T=
c.87-1031T=
n.2644T=
16g.23630306A>CCA395127809PALB2c.1854T>G (p.Asp618Glu)
c.212-1031T>G (n.212-1031T>G)
c.1848T>G (p.Asp616Glu)
c.963T>G (p.Asp321Glu)
n.3195T>G
n.2368T>G
n.776T>G
n.543T>G
c.49-1031T>G (n.49-1031T>G)
n.2002T>G
c.87-1031T>G
n.2644T>G
16g.23630306A>GCA338668PALB2c.1854T>C (p.Asp618=)
c.212-1031T>C (n.212-1031T>C)
c.1848T>C (p.Asp616=)
c.963T>C (p.Asp321=)
n.3195T>C
n.2368T>C
n.776T>C
n.543T>C
c.49-1031T>C (n.49-1031T>C)
n.2002T>C
c.87-1031T>C
n.2644T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630306A>TCA395127814PALB2c.1854T>A (p.Asp618Glu)
c.212-1031T>A (n.212-1031T>A)
c.1848T>A (p.Asp616Glu)
c.963T>A (p.Asp321Glu)
n.3195T>A
n.2368T>A
n.776T>A
n.543T>A
c.49-1031T>A (n.49-1031T>A)
n.2002T>A
c.87-1031T>A
n.2644T>A
 dbSNP
16g.23630306dupCA891844520PALB2c.1854dup (p.Glu619Ter)
c.212-1031dup (n.212-1031dup)
c.1848dup (p.Glu617Ter)
c.963dup (p.Glu322Ter)
n.3195dup
n.2368dup
n.776dup
n.543dup
c.49-1031dup (n.49-1031dup)
n.2002dup
c.87-1031dup
n.2644dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630307T>ACA395127816PALB2c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.212-1032A>T (n.212-1032A>T)
c.1847A>T (p.Asp616Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.3194A>T
n.2367A>T
n.775A>T
n.542A>T
c.49-1032A>T (n.49-1032A>T)
n.2001A>T
c.87-1032A>T
n.2643A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630307T>CCA10579994PALB2c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.212-1032A>G (n.212-1032A>G)
c.1847A>G (p.Asp616Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.3194A>G
n.2367A>G
n.775A>G
n.542A>G
c.49-1032A>G (n.49-1032A>G)
n.2001A>G
c.87-1032A>G
n.2643A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630307T>GCA395127820PALB2c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.212-1032A>C (n.212-1032A>C)
c.1847A>C (p.Asp616Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.3194A>C
n.2367A>C
n.775A>C
n.542A>C
c.49-1032A>C (n.49-1032A>C)
n.2001A>C
c.87-1032A>C
n.2643A>C
16g.23630307T=CA2213424317PALB2c.1853A= (p.Asp618=)
c.212-1032A= (n.212-1032A=)
c.1847A= (p.Asp616=)
c.962A= (p.Asp321=)
n.3194A=
n.2367A=
n.775A=
n.542A=
c.49-1032A= (n.49-1032A=)
n.2001A=
c.87-1032A=
n.2643A=
16g.23630308C>ACA395127823PALB2c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.212-1033G>T (n.212-1033G>T)
c.1846G>T (p.Asp616Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.3193G>T
n.2366G>T
n.774G>T
n.541G>T
c.49-1033G>T (n.49-1033G>T)
n.2000G>T
c.87-1033G>T
n.2642G>T
 dbSNP
16g.23630308C=CA2213424319PALB2c.1852G= (p.Asp618=)
c.212-1033G= (n.212-1033G=)
c.1846G= (p.Asp616=)
c.961G= (p.Asp321=)
n.3193G=
n.2366G=
n.774G=
n.541G=
c.49-1033G= (n.49-1033G=)
n.2000G=
c.87-1033G=
n.2642G=
16g.23630308C>GCA190922PALB2c.1852G>C (p.Asp618His)
c.212-1033G>C (n.212-1033G>C)
c.1846G>C (p.Asp616His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.3193G>C
n.2366G>C
n.774G>C
n.541G>C
c.49-1033G>C (n.49-1033G>C)
n.2000G>C
c.87-1033G>C
n.2642G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630308C>TCA395127827PALB2c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.212-1033G>A (n.212-1033G>A)
c.1846G>A (p.Asp616Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.3193G>A
n.2366G>A
n.774G>A
n.541G>A
c.49-1033G>A (n.49-1033G>A)
n.2000G>A
c.87-1033G>A
n.2642G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630308_23630309delinsCACA2213424320PALB2c.1851_1852delinsTG (p.Pro617=)
c.212-1034_212-1033delinsTG (n.212-1034_212-1033delinsTG)
c.1845_1846delinsTG (p.Pro615=)
c.960_961delinsTG (p.Pro320=)
n.3192_3193delinsTG
n.2365_2366delinsTG
n.773_774delinsTG
n.540_541delinsTG
c.49-1034_49-1033delinsTG (n.49-1034_49-1033delinsTG)
n.1999_2000delinsTG
c.87-1034_87-1033delinsTG
n.2641_2642delinsTG
16g.23630309delCA658823895PALB2c.1851del (p.Asp618MetfsTer12)
c.212-1034del (n.212-1034del)
c.1845del (p.Asp616MetfsTer12)
c.960del (p.Asp321MetfsTer12)
n.3192del
n.2365del
n.773del
n.540del
c.49-1034del (n.49-1034del)
n.1999del
c.87-1034del
n.2641del
 ClinVar dbSNP
16g.23630309A>CCA494461236PALB2c.1851T>G (p.Pro617=)
c.212-1034T>G (n.212-1034T>G)
c.1845T>G (p.Pro615=)
c.960T>G (p.Pro320=)
n.3192T>G
n.2365T>G
n.773T>G
n.540T>G
c.49-1034T>G (n.49-1034T>G)
n.1999T>G
c.87-1034T>G
n.2641T>G
16g.23630309A>GCA494461237PALB2c.1851T>C (p.Pro617=)
c.212-1034T>C (n.212-1034T>C)
c.1845T>C (p.Pro615=)
c.960T>C (p.Pro320=)
n.3192T>C
n.2365T>C
n.773T>C
n.540T>C
c.49-1034T>C (n.49-1034T>C)
n.1999T>C
c.87-1034T>C
n.2641T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630309A>TCA494461238PALB2c.1851T>A (p.Pro617=)
c.212-1034T>A (n.212-1034T>A)
c.1845T>A (p.Pro615=)
c.960T>A (p.Pro320=)
n.3192T>A
n.2365T>A
n.773T>A
n.540T>A
c.49-1034T>A (n.49-1034T>A)
n.1999T>A
c.87-1034T>A
n.2641T>A
 dbSNP
16g.23630310G>ACA395127833PALB2c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.212-1035C>T (n.212-1035C>T)
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.3191C>T
n.2364C>T
n.772C>T
n.539C>T
c.49-1035C>T (n.49-1035C>T)
n.1998C>T
c.87-1035C>T
n.2640C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630310G>CCA395127835PALB2c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.212-1035C>G (n.212-1035C>G)
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.3191C>G
n.2364C>G
n.772C>G
n.539C>G
c.49-1035C>G (n.49-1035C>G)
n.1998C>G
c.87-1035C>G
n.2640C>G
16g.23630310G>TCA395127830PALB2c.1850C>A (p.Pro617His)
c.212-1035C>A (n.212-1035C>A)
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.959C>A (p.Pro320His)
n.3191C>A
n.2364C>A
n.772C>A
n.539C>A
c.49-1035C>A (n.49-1035C>A)
n.1998C>A
c.87-1035C>A
n.2640C>A
16g.23630311G>ACA16615249PALB2c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.212-1036C>T (n.212-1036C>T)
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.3190C>T
n.2363C>T
n.771C>T
n.538C>T
c.49-1036C>T (n.49-1036C>T)
n.1997C>T
c.87-1036C>T
n.2639C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630311G>CCA279493444PALB2c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.212-1036C>G (n.212-1036C>G)
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.3190C>G
n.2363C>G
n.771C>G
n.538C>G
c.49-1036C>G (n.49-1036C>G)
n.1997C>G
c.87-1036C>G
n.2639C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630311G=CA2213424323PALB2c.1849C= (p.Pro617=)
c.212-1036C= (n.212-1036C=)
c.1843C= (p.Pro615=)
c.958C= (p.Pro320=)
n.3190C=
n.2363C=
n.771C=
n.538C=
c.49-1036C= (n.49-1036C=)
n.1997C=
c.87-1036C=
n.2639C=
16g.23630311G>TCA395127837PALB2c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.212-1036C>A (n.212-1036C>A)
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.3190C>A
n.2363C>A
n.771C>A
n.538C>A
c.49-1036C>A (n.49-1036C>A)
n.1997C>A
c.87-1036C>A
n.2639C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630312_23630340delCA2695197521PALB2c.1821_1849del (p.Phe608Ter)
c.212-1064_212-1036del (n.212-1064_212-1036del)
c.1815_1843del (p.Phe606Ter)
c.930_958del (p.Phe311Ter)
n.3162_3190del
n.2335_2363del
n.743_771del
n.510_538del
c.49-1064_49-1036del (n.49-1064_49-1036del)
n.1969_1997del
c.87-1064_87-1036del
n.2611_2639del
 ClinVar
16g.23630312T>ACA395127839PALB2c.1848A>T (p.Leu616Phe)
c.212-1037A>T (n.212-1037A>T)
c.1842A>T (p.Leu614Phe)
c.957A>T (p.Leu319Phe)
n.3189A>T
n.2362A>T
n.770A>T
n.537A>T
c.49-1037A>T (n.49-1037A>T)
n.1996A>T
c.87-1037A>T
n.2638A>T
16g.23630312T>CCA494461239PALB2c.1848A>G (p.Leu616=)
c.212-1037A>G (n.212-1037A>G)
c.1842A>G (p.Leu614=)
c.957A>G (p.Leu319=)
n.3189A>G
n.2362A>G
n.770A>G
n.537A>G
c.49-1037A>G (n.49-1037A>G)
n.1996A>G
c.87-1037A>G
n.2638A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630312T>GCA395127841PALB2c.1848A>C (p.Leu616Phe)
c.212-1037A>C (n.212-1037A>C)
c.1842A>C (p.Leu614Phe)
c.957A>C (p.Leu319Phe)
n.3189A>C
n.2362A>C
n.770A>C
n.537A>C
c.49-1037A>C (n.49-1037A>C)
n.1996A>C
c.87-1037A>C
n.2638A>C
16g.23630312T=CA2213424325PALB2c.1848A= (p.Leu616=)
c.212-1037A= (n.212-1037A=)
c.1842A= (p.Leu614=)
c.957A= (p.Leu319=)
n.3189A=
n.2362A=
n.770A=
n.537A=
c.49-1037A= (n.49-1037A=)
n.1996A=
c.87-1037A=
n.2638A=
16g.23630313A=CA2213424327PALB2c.1847T= (p.Leu616=)
c.212-1038T= (n.212-1038T=)
c.1841T= (p.Leu614=)
c.956T= (p.Leu319=)
n.3188T=
n.2361T=
n.769T=
n.536T=
c.49-1038T= (n.49-1038T=)
n.1995T=
c.87-1038T=
n.2637T=
16g.23630313A>CCA395127847PALB2c.1847T>G (p.Leu616Ter)
c.212-1038T>G (n.212-1038T>G)
c.1841T>G (p.Leu614Ter)
c.956T>G (p.Leu319Ter)
n.3188T>G
n.2361T>G
n.769T>G
n.536T>G
c.49-1038T>G (n.49-1038T>G)
n.1995T>G
c.87-1038T>G
n.2637T>G
16g.23630313A>GCA395127845PALB2c.1847T>C (p.Leu616Ser)
c.212-1038T>C (n.212-1038T>C)
c.1841T>C (p.Leu614Ser)
c.956T>C (p.Leu319Ser)
n.3188T>C
n.2361T>C
n.769T>C
n.536T>C
c.49-1038T>C (n.49-1038T>C)
n.1995T>C
c.87-1038T>C
n.2637T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630313A>TCA395127846PALB2c.1847T>A (p.Leu616Ter)
c.212-1038T>A (n.212-1038T>A)
c.1841T>A (p.Leu614Ter)
c.956T>A (p.Leu319Ter)
n.3188T>A
n.2361T>A
n.769T>A
n.536T>A
c.49-1038T>A (n.49-1038T>A)
n.1995T>A
c.87-1038T>A
n.2637T>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630314A>CCA395127849PALB2c.1846T>G (p.Leu616Val)
c.212-1039T>G (n.212-1039T>G)
c.1840T>G (p.Leu614Val)
c.955T>G (p.Leu319Val)
n.3187T>G
n.2360T>G
n.768T>G
n.535T>G
c.49-1039T>G (n.49-1039T>G)
n.1994T>G
c.87-1039T>G
n.2636T>G
16g.23630314A>GCA494461240PALB2c.1846T>C (p.Leu616=)
c.212-1039T>C (n.212-1039T>C)
c.1840T>C (p.Leu614=)
c.955T>C (p.Leu319=)
n.3187T>C
n.2360T>C
n.768T>C
n.535T>C
c.49-1039T>C (n.49-1039T>C)
n.1994T>C
c.87-1039T>C
n.2636T>C
 dbSNP
16g.23630314A>TCA395127850PALB2c.1846T>A (p.Leu616Ile)
c.212-1039T>A (n.212-1039T>A)
c.1840T>A (p.Leu614Ile)
c.955T>A (p.Leu319Ile)
n.3187T>A
n.2360T>A
n.768T>A
n.535T>A
c.49-1039T>A (n.49-1039T>A)
n.1994T>A
c.87-1039T>A
n.2636T>A
 dbSNP
16g.23630315C>ACA395127853PALB2c.1845G>T (p.Gln615His)
c.212-1040G>T (n.212-1040G>T)
c.1839G>T (p.Gln613His)
c.954G>T (p.Gln318His)
n.3186G>T
n.2359G>T
n.767G>T
n.534G>T
c.49-1040G>T (n.49-1040G>T)
n.1993G>T
c.87-1040G>T
n.2635G>T
 dbSNP
16g.23630315C=CA2213424331PALB2c.1845G= (p.Gln615=)
c.212-1040G= (n.212-1040G=)
c.1839G= (p.Gln613=)
c.954G= (p.Gln318=)
n.3186G=
n.2359G=
n.767G=
n.534G=
c.49-1040G= (n.49-1040G=)
n.1993G=
c.87-1040G=
n.2635G=
16g.23630315C>GCA395127855PALB2c.1845G>C (p.Gln615His)
c.212-1040G>C (n.212-1040G>C)
c.1839G>C (p.Gln613His)
c.954G>C (p.Gln318His)
n.3186G>C
n.2359G>C
n.767G>C
n.534G>C
c.49-1040G>C (n.49-1040G>C)
n.1993G>C
c.87-1040G>C
n.2635G>C
 dbSNP
16g.23630315C>TCA337549PALB2c.1845G>A (p.Gln615=)
c.212-1040G>A (n.212-1040G>A)
c.1839G>A (p.Gln613=)
c.954G>A (p.Gln318=)
n.3186G>A
n.2359G>A
n.767G>A
n.534G>A
c.49-1040G>A (n.49-1040G>A)
n.1993G>A
c.87-1040G>A
n.2635G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630315_23630316delinsCTCA2213424330PALB2c.1844_1845delinsAG (p.Gln615=)
c.212-1041_212-1040delinsAG (n.212-1041_212-1040delinsAG)
c.1838_1839delinsAG (p.Gln613=)
c.953_954delinsAG (p.Gln318=)
n.3185_3186delinsAG
n.2358_2359delinsAG
n.766_767delinsAG
n.533_534delinsAG
c.49-1041_49-1040delinsAG (n.49-1041_49-1040delinsAG)
n.1992_1993delinsAG
c.87-1041_87-1040delinsAG
n.2634_2635delinsAG
16g.23630315_23630316insATTCCAGTATAGCGAATAGCCTCAATCATCGGATAGCTTATATAAAGCTTTCCATACTCTAACTCATCTCCTAGTAGGGAGAGCAACTCCACTAACCGCACCTTTTGCTCGTTAAGAGAATACCTTCTATCA2545305122PALB2c.1844_1845insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT (p.Leu616Ter)
c.212-1041_212-1040insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT (n.212-1041_212-1040insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT)
c.1838_1839insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT (p.Leu614Ter)
c.953_954insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT (p.Leu319Ter)
n.3185_3186insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT
n.2358_2359insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT
n.766_767insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT
n.533_534insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT
c.49-1041_49-1040insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT (n.49-1041_49-1040insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT)
n.1992_1993insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT
c.87-1041_87-1040insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT
n.2634_2635insATAGAAGGTATTCTCTTAACGAGCAAAAGGTGCGGTTAGTGGAGTTGCTCTCCCTACTAGGAGATGAGTTAGAGTATGGAAAGCTTTATATAAGCTATCCGATGATTGAGGCTATTCGCTATACTGGAAT
16g.23630316delCA16042150PALB2c.1844del (p.Gln615ArgfsTer15)
c.212-1041del (n.212-1041del)
c.1838del (p.Gln613ArgfsTer15)
c.953del (p.Gln318ArgfsTer15)
n.3185del
n.2358del
n.766del
n.533del
c.49-1041del (n.49-1041del)
n.1992del
c.87-1041del
n.2634del
 ClinVar dbSNP
16g.23630316T>ACA395127862PALB2c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.212-1041A>T (n.212-1041A>T)
c.1838A>T (p.Gln613Leu)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
n.3185A>T
n.2358A>T
n.766A>T
n.533A>T
c.49-1041A>T (n.49-1041A>T)
n.1992A>T
c.87-1041A>T
n.2634A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630316T>CCA395127869PALB2c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.212-1041A>G (n.212-1041A>G)
c.1838A>G (p.Gln613Arg)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
n.3185A>G
n.2358A>G
n.766A>G
n.533A>G
c.49-1041A>G (n.49-1041A>G)
n.1992A>G
c.87-1041A>G
n.2634A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630316T>GCA395127872PALB2c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.212-1041A>C (n.212-1041A>C)
c.1838A>C (p.Gln613Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.3185A>C
n.2358A>C
n.766A>C
n.533A>C
c.49-1041A>C (n.49-1041A>C)
n.1992A>C
c.87-1041A>C
n.2634A>C
 dbSNP
16g.23630316T=CA2213424333PALB2c.1844A= (p.Gln615=)
c.212-1041A= (n.212-1041A=)
c.1838A= (p.Gln613=)
c.953A= (p.Gln318=)
n.3185A=
n.2358A=
n.766A=
n.533A=
c.49-1041A= (n.49-1041A=)
n.1992A=
c.87-1041A=
n.2634A=
16g.23630317G>ACA395127879PALB2c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.212-1042C>T (n.212-1042C>T)
c.1837C>T (p.Gln613Ter)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.3184C>T
n.2357C>T
n.765C>T
n.532C>T
c.49-1042C>T (n.49-1042C>T)
n.1991C>T
c.87-1042C>T
n.2633C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630317G>CCA395127874PALB2c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.212-1042C>G (n.212-1042C>G)
c.1837C>G (p.Gln613Glu)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.3184C>G
n.2357C>G
n.765C>G
n.532C>G
c.49-1042C>G (n.49-1042C>G)
n.1991C>G
c.87-1042C>G
n.2633C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630317G=CA2213424334PALB2c.1843C= (p.Gln615=)
c.212-1042C= (n.212-1042C=)
c.1837C= (p.Gln613=)
c.952C= (p.Gln318=)
n.3184C=
n.2357C=
n.765C=
n.532C=
c.49-1042C= (n.49-1042C=)
n.1991C=
c.87-1042C=
n.2633C=
16g.23630317G>TCA395127877PALB2c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.212-1042C>A (n.212-1042C>A)
c.1837C>A (p.Gln613Lys)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.3184C>A
n.2357C>A
n.765C>A
n.532C>A
c.49-1042C>A (n.49-1042C>A)
n.1991C>A
c.87-1042C>A
n.2633C>A
16g.23630317dupCA2695222933PALB2c.1843dup (p.Gln615ProfsTer4)
c.212-1042dup (n.212-1042dup)
c.1837dup (p.Gln613ProfsTer4)
c.952dup (p.Gln318ProfsTer4)
n.3184dup
n.2357dup
n.765dup
n.532dup
c.49-1042dup (n.49-1042dup)
n.1991dup
c.87-1042dup
n.2633dup
16g.23630318A>CCA395127883PALB2c.1842T>G (p.Phe614Leu)
c.212-1043T>G (n.212-1043T>G)
c.1836T>G (p.Phe612Leu)
c.951T>G (p.Phe317Leu)
n.3183T>G
n.2356T>G
n.764T>G
n.531T>G
c.49-1043T>G (n.49-1043T>G)
n.1990T>G
c.87-1043T>G
n.2632T>G
16g.23630318A>GCA494461241PALB2c.1842T>C (p.Phe614=)
c.212-1043T>C (n.212-1043T>C)
c.1836T>C (p.Phe612=)
c.951T>C (p.Phe317=)
n.3183T>C
n.2356T>C
n.764T>C
n.531T>C
c.49-1043T>C (n.49-1043T>C)
n.1990T>C
c.87-1043T>C
n.2632T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630318A>TCA395127885PALB2c.1842T>A (p.Phe614Leu)
c.212-1043T>A (n.212-1043T>A)
c.1836T>A (p.Phe612Leu)
c.951T>A (p.Phe317Leu)
n.3183T>A
n.2356T>A
n.764T>A
n.531T>A
c.49-1043T>A (n.49-1043T>A)
n.1990T>A
c.87-1043T>A
n.2632T>A
 dbSNP
16g.23630320dupCA2580091391PALB2c.1842dup (p.Gln615SerfsTer4)
c.212-1043dup (n.212-1043dup)
c.1836dup (p.Gln613SerfsTer4)
c.951dup (p.Gln318SerfsTer4)
n.3183dup
n.2356dup
n.764dup
n.531dup
c.49-1043dup (n.49-1043dup)
n.1990dup
c.87-1043dup
n.2632dup
 ClinVar
16g.23630319A>CCA395127888PALB2c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.212-1044T>G (n.212-1044T>G)
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.3182T>G
n.2355T>G
n.763T>G
n.530T>G
c.49-1044T>G (n.49-1044T>G)
n.1989T>G
c.87-1044T>G
n.2631T>G
 dbSNP
16g.23630319A>GCA395127890PALB2c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.212-1044T>C (n.212-1044T>C)
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.3182T>C
n.2355T>C
n.763T>C
n.530T>C
c.49-1044T>C (n.49-1044T>C)
n.1989T>C
c.87-1044T>C
n.2631T>C
 dbSNP
16g.23630319A>TCA395127892PALB2c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.212-1044T>A (n.212-1044T>A)
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.3182T>A
n.2355T>A
n.763T>A
n.530T>A
c.49-1044T>A (n.49-1044T>A)
n.1989T>A
c.87-1044T>A
n.2631T>A
 dbSNP
16g.23630320A>CCA395127896PALB2c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.212-1045T>G (n.212-1045T>G)
c.1834T>G (p.Phe612Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
n.3181T>G
n.2354T>G
n.762T>G
n.529T>G
c.49-1045T>G (n.49-1045T>G)
n.1988T>G
c.87-1045T>G
n.2630T>G
16g.23630320A>GCA395127897PALB2c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.212-1045T>C (n.212-1045T>C)
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.3181T>C
n.2354T>C
n.762T>C
n.529T>C
c.49-1045T>C (n.49-1045T>C)
n.1988T>C
c.87-1045T>C
n.2630T>C
 dbSNP
16g.23630320A>TCA395127901PALB2c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.212-1045T>A (n.212-1045T>A)
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.3181T>A
n.2354T>A
n.762T>A
n.529T>A
c.49-1045T>A (n.49-1045T>A)
n.1988T>A
c.87-1045T>A
n.2630T>A
 dbSNP
16g.23630321G>ACA494461242PALB2c.1839C>T (p.Asp613=)
c.212-1046C>T (n.212-1046C>T)
c.1833C>T (p.Asp611=)
c.948C>T (p.Asp316=)
n.3180C>T
n.2353C>T
n.761C>T
n.528C>T
c.49-1046C>T (n.49-1046C>T)
n.1987C>T
c.87-1046C>T
n.2629C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630321G>CCA395127904PALB2c.1839C>G (p.Asp613Glu)
c.212-1046C>G (n.212-1046C>G)
c.1833C>G (p.Asp611Glu)
c.948C>G (p.Asp316Glu)
n.3180C>G
n.2353C>G
n.761C>G
n.528C>G
c.49-1046C>G (n.49-1046C>G)
n.1987C>G
c.87-1046C>G
n.2629C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630321G=CA2213424337PALB2c.1839C= (p.Asp613=)
c.212-1046C= (n.212-1046C=)
c.1833C= (p.Asp611=)
c.948C= (p.Asp316=)
n.3180C=
n.2353C=
n.761C=
n.528C=
c.49-1046C= (n.49-1046C=)
n.1987C=
c.87-1046C=
n.2629C=
16g.23630321G>TCA7963656PALB2c.1839C>A (p.Asp613Glu)
c.212-1046C>A (n.212-1046C>A)
c.1833C>A (p.Asp611Glu)
c.948C>A (p.Asp316Glu)
n.3180C>A
n.2353C>A
n.761C>A
n.528C>A
c.49-1046C>A (n.49-1046C>A)
n.1987C>A
c.87-1046C>A
n.2629C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630322T>ACA395127913PALB2c.1838A>T (p.Asp613Val)
c.212-1047A>T (n.212-1047A>T)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
n.3179A>T
n.2352A>T
n.760A>T
n.527A>T
c.49-1047A>T (n.49-1047A>T)
n.1986A>T
c.87-1047A>T
n.2628A>T
 dbSNP
16g.23630322T>CCA395127909PALB2c.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.212-1047A>G (n.212-1047A>G)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
n.3179A>G
n.2352A>G
n.760A>G
n.527A>G
c.49-1047A>G (n.49-1047A>G)
n.1986A>G
c.87-1047A>G
n.2628A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630322T>GCA395127912PALB2c.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.212-1047A>C (n.212-1047A>C)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.3179A>C
n.2352A>C
n.760A>C
n.527A>C
c.49-1047A>C (n.49-1047A>C)
n.1986A>C
c.87-1047A>C
n.2628A>C
16g.23630323C>ACA395127916PALB2c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.212-1048G>T (n.212-1048G>T)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.3178G>T
n.2351G>T
n.759G>T
n.526G>T
c.49-1048G>T (n.49-1048G>T)
n.1985G>T
c.87-1048G>T
n.2627G>T
 gnomAD v4
16g.23630323C>GCA395127920PALB2c.1837G>C (p.Asp613His)
c.212-1048G>C (n.212-1048G>C)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.946G>C (p.Asp316His)
n.3178G>C
n.2351G>C
n.759G>C
n.526G>C
c.49-1048G>C (n.49-1048G>C)
n.1985G>C
c.87-1048G>C
n.2627G>C
 dbSNP
16g.23630323C>TCA395127922PALB2c.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.212-1048G>A (n.212-1048G>A)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
n.3178G>A
n.2351G>A
n.759G>A
n.526G>A
c.49-1048G>A (n.49-1048G>A)
n.1985G>A
c.87-1048G>A
n.2627G>A
 dbSNP
16g.23630324T>ACA494461243PALB2c.1836A>T (p.Thr612=)
c.212-1049A>T (n.212-1049A>T)
c.1830A>T (p.Thr610=)
c.945A>T (p.Thr315=)
n.3177A>T
n.2350A>T
n.758A>T
n.525A>T
c.49-1049A>T (n.49-1049A>T)
n.1984A>T
c.87-1049A>T
n.2626A>T
 dbSNP
16g.23630324T>CCA10579995PALB2c.1836A>G (p.Thr612=)
c.212-1049A>G (n.212-1049A>G)
c.1830A>G (p.Thr610=)
c.945A>G (p.Thr315=)
n.3177A>G
n.2350A>G
n.758A>G
n.525A>G
c.49-1049A>G (n.49-1049A>G)
n.1984A>G
c.87-1049A>G
n.2626A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630324T>GCA494461244PALB2c.1836A>C (p.Thr612=)
c.212-1049A>C (n.212-1049A>C)
c.1830A>C (p.Thr610=)
c.945A>C (p.Thr315=)
n.3177A>C
n.2350A>C
n.758A>C
n.525A>C
c.49-1049A>C (n.49-1049A>C)
n.1984A>C
c.87-1049A>C
n.2626A>C
16g.23630324T=CA2213424339PALB2c.1836A= (p.Thr612=)
c.212-1049A= (n.212-1049A=)
c.1830A= (p.Thr610=)
c.945A= (p.Thr315=)
n.3177A=
n.2350A=
n.758A=
n.525A=
c.49-1049A= (n.49-1049A=)
n.1984A=
c.87-1049A=
n.2626A=
16g.23630325G>ACA395127924PALB2c.1835C>T (p.Thr612Ile)
c.212-1050C>T (n.212-1050C>T)
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.3176C>T
n.2349C>T
n.757C>T
n.524C>T
c.49-1050C>T (n.49-1050C>T)
n.1983C>T
c.87-1050C>T
n.2625C>T
 dbSNP
16g.23630325G>CCA395127927PALB2c.1835C>G (p.Thr612Arg)
c.212-1050C>G (n.212-1050C>G)
c.1829C>G (p.Thr610Arg)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.3176C>G
n.2349C>G
n.757C>G
n.524C>G
c.49-1050C>G (n.49-1050C>G)
n.1983C>G
c.87-1050C>G
n.2625C>G
 dbSNP
16g.23630325G>TCA395127934PALB2c.1835C>A (p.Thr612Lys)
c.212-1050C>A (n.212-1050C>A)
c.1829C>A (p.Thr610Lys)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.3176C>A
n.2349C>A
n.757C>A
n.524C>A
c.49-1050C>A (n.49-1050C>A)
n.1983C>A
c.87-1050C>A
n.2625C>A
16g.23630326delCA2739266674PALB2c.1834del (p.Thr612GlnfsTer18)
c.212-1051del (n.212-1051del)
c.1828del (p.Thr610GlnfsTer18)
c.943del (p.Thr315GlnfsTer18)
n.3175del
n.2348del
n.756del
n.523del
c.49-1051del (n.49-1051del)
n.1982del
c.87-1051del
n.2624del
 ClinVar
16g.23630326T>ACA395127936PALB2c.1834A>T (p.Thr612Ser)
c.212-1051A>T (n.212-1051A>T)
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.3175A>T
n.2348A>T
n.756A>T
n.523A>T
c.49-1051A>T (n.49-1051A>T)
n.1982A>T
c.87-1051A>T
n.2624A>T
 dbSNP
16g.23630326T>CCA395127937PALB2c.1834A>G (p.Thr612Ala)
c.212-1051A>G (n.212-1051A>G)
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.3175A>G
n.2348A>G
n.756A>G
n.523A>G
c.49-1051A>G (n.49-1051A>G)
n.1982A>G
c.87-1051A>G
n.2624A>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630326T>GCA395127938PALB2c.1834A>C (p.Thr612Pro)
c.212-1051A>C (n.212-1051A>C)
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.3175A>C
n.2348A>C
n.756A>C
n.523A>C
c.49-1051A>C (n.49-1051A>C)
n.1982A>C
c.87-1051A>C
n.2624A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630326T=CA2213424340PALB2c.1834A= (p.Thr612=)
c.212-1051A= (n.212-1051A=)
c.1828A= (p.Thr610=)
c.943A= (p.Thr315=)
n.3175A=
n.2348A=
n.756A=
n.523A=
c.49-1051A= (n.49-1051A=)
n.1982A=
c.87-1051A=
n.2624A=
16g.23630327G>ACA494461245PALB2c.1833C>T (p.Ile611=)
c.212-1052C>T (n.212-1052C>T)
c.1827C>T (p.Ile609=)
c.942C>T (p.Ile314=)
n.3174C>T
n.2347C>T
n.755C>T
n.522C>T
c.49-1052C>T (n.49-1052C>T)
n.1981C>T
c.87-1052C>T
n.2623C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23630327G>CCA395127939PALB2c.1833C>G (p.Ile611Met)
c.212-1052C>G (n.212-1052C>G)
c.1827C>G (p.Ile609Met)
c.942C>G (p.Ile314Met)
n.3174C>G
n.2347C>G
n.755C>G
n.522C>G
c.49-1052C>G (n.49-1052C>G)
n.1981C>G
c.87-1052C>G
n.2623C>G
 dbSNP
16g.23630327G>TCA494461246PALB2c.1833C>A (p.Ile611=)
c.212-1052C>A (n.212-1052C>A)
c.1827C>A (p.Ile609=)
c.942C>A (p.Ile314=)
n.3174C>A
n.2347C>A
n.755C>A
n.522C>A
c.49-1052C>A (n.49-1052C>A)
n.1981C>A
c.87-1052C>A
n.2623C>A
 dbSNP
16g.23630328A>CCA395127942PALB2c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.212-1053T>G (n.212-1053T>G)
c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
n.3173T>G
n.2346T>G
n.754T>G
n.521T>G
c.49-1053T>G (n.49-1053T>G)
n.1980T>G
c.87-1053T>G
n.2622T>G
16g.23630328A>GCA395127943PALB2c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.212-1053T>C (n.212-1053T>C)
c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.3173T>C
n.2346T>C
n.754T>C
n.521T>C
c.49-1053T>C (n.49-1053T>C)
n.1980T>C
c.87-1053T>C
n.2622T>C
 dbSNP
16g.23630328A>TCA395127941PALB2c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.212-1053T>A (n.212-1053T>A)
c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
n.3173T>A
n.2346T>A
n.754T>A
n.521T>A
c.49-1053T>A (n.49-1053T>A)
n.1980T>A
c.87-1053T>A
n.2622T>A
 gnomAD v4
16g.23630329T>ACA395127946PALB2c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.212-1054A>T (n.212-1054A>T)
c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
n.3172A>T
n.2345A>T
n.753A>T
n.520A>T
c.49-1054A>T (n.49-1054A>T)
n.1979A>T
c.87-1054A>T
n.2621A>T
 dbSNP
16g.23630329T>CCA395127948PALB2c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.212-1054A>G (n.212-1054A>G)
c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
n.3172A>G
n.2345A>G
n.753A>G
n.520A>G
c.49-1054A>G (n.49-1054A>G)
n.1979A>G
c.87-1054A>G
n.2621A>G
16g.23630329T>GCA395127955PALB2c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.212-1054A>C (n.212-1054A>C)
c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
n.3172A>C
n.2345A>C
n.753A>C
n.520A>C
c.49-1054A>C (n.49-1054A>C)
n.1979A>C
c.87-1054A>C
n.2621A>C
16g.23630329T=CA2213424342PALB2c.1831A= (p.Ile611=)
c.212-1054A= (n.212-1054A=)
c.1825A= (p.Ile609=)
c.940A= (p.Ile314=)
n.3172A=
n.2345A=
n.753A=
n.520A=
c.49-1054A= (n.49-1054A=)
n.1979A=
c.87-1054A=
n.2621A=
16g.23630330A=CA2213424343PALB2c.1830T= (p.Ser610=)
c.212-1055T= (n.212-1055T=)
c.1824T= (p.Ser608=)
c.939T= (p.Ser313=)
n.3171T=
n.2344T=
n.752T=
n.519T=
c.49-1055T= (n.49-1055T=)
n.1978T=
c.87-1055T=
n.2620T=
16g.23630330A>CCA279493488PALB2c.1830T>G (p.Ser610Arg)
c.212-1055T>G (n.212-1055T>G)
c.1824T>G (p.Ser608Arg)
c.939T>G (p.Ser313Arg)
n.3171T>G
n.2344T>G
n.752T>G
n.519T>G
c.49-1055T>G (n.49-1055T>G)
n.1978T>G
c.87-1055T>G
n.2620T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.23630330A>GCA494461247PALB2c.1830T>C (p.Ser610=)
c.212-1055T>C (n.212-1055T>C)
c.1824T>C (p.Ser608=)
c.939T>C (p.Ser313=)
n.3171T>C
n.2344T>C
n.752T>C
n.519T>C
c.49-1055T>C (n.49-1055T>C)
n.1978T>C
c.87-1055T>C
n.2620T>C
 ClinVar
16g.23630330A>TCA395127958PALB2c.1830T>A (p.Ser610Arg)
c.212-1055T>A (n.212-1055T>A)
c.1824T>A (p.Ser608Arg)
c.939T>A (p.Ser313Arg)
n.3171T>A
n.2344T>A
n.752T>A
n.519T>A
c.49-1055T>A (n.49-1055T>A)
n.1978T>A
c.87-1055T>A
n.2620T>A
 dbSNP
16g.23630330dupCA1139664600PALB2c.1830dup (p.Ile611TyrfsTer8)
c.212-1055dup (n.212-1055dup)
c.1824dup (p.Ile609TyrfsTer8)
c.939dup (p.Ile314TyrfsTer8)
n.3171dup
n.2344dup
n.752dup
n.519dup
c.49-1055dup (n.49-1055dup)
n.1978dup
c.87-1055dup
n.2620dup
 ClinVar dbSNP
16g.23630330_23630331delCA2739266675PALB2c.1829_1830del (p.Ser610AsnfsTer8)
c.212-1056_212-1055del (n.212-1056_212-1055del)
c.1823_1824del (p.Ser608AsnfsTer8)
c.938_939del (p.Ser313AsnfsTer8)
n.3170_3171del
n.2343_2344del
n.751_752del
n.518_519del
c.49-1056_49-1055del (n.49-1056_49-1055del)
n.1977_1978del
c.87-1056_87-1055del
n.2619_2620del
 ClinVar
16g.23630331C>ACA395127964PALB2c.1829G>T (p.Ser610Ile)
c.212-1056G>T (n.212-1056G>T)
c.1823G>T (p.Ser608Ile)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
n.3170G>T
n.2343G>T
n.751G>T
n.518G>T
c.49-1056G>T (n.49-1056G>T)
n.1977G>T
c.87-1056G>T
n.2619G>T
 dbSNP
16g.23630331C>GCA395127962PALB2c.1829G>C (p.Ser610Thr)
c.212-1056G>C (n.212-1056G>C)
c.1823G>C (p.Ser608Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
n.3170G>C
n.2343G>C
n.751G>C
n.518G>C
c.49-1056G>C (n.49-1056G>C)
n.1977G>C
c.87-1056G>C
n.2619G>C
 dbSNP
16g.23630331C>TCA395127961PALB2c.1829G>A (p.Ser610Asn)
c.212-1056G>A (n.212-1056G>A)
c.1823G>A (p.Ser608Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
n.3170G>A
n.2343G>A
n.751G>A
n.518G>A
c.49-1056G>A (n.49-1056G>A)
n.1977G>A
c.87-1056G>A
n.2619G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630332T>ACA395127965PALB2c.1828A>T (p.Ser610Cys)
c.212-1057A>T (n.212-1057A>T)
c.1822A>T (p.Ser608Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
n.3169A>T
n.2342A>T
n.750A>T
n.517A>T
c.49-1057A>T (n.49-1057A>T)
n.1976A>T
c.87-1057A>T
n.2618A>T
16g.23630332T>CCA395127966PALB2c.1828A>G (p.Ser610Gly)
c.212-1057A>G (n.212-1057A>G)
c.1822A>G (p.Ser608Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
n.3169A>G
n.2342A>G
n.750A>G
n.517A>G
c.49-1057A>G (n.49-1057A>G)
n.1976A>G
c.87-1057A>G
n.2618A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630332T>GCA395127967PALB2c.1828A>C (p.Ser610Arg)
c.212-1057A>C (n.212-1057A>C)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
n.3169A>C
n.2342A>C
n.750A>C
n.517A>C
c.49-1057A>C (n.49-1057A>C)
n.1976A>C
c.87-1057A>C
n.2618A>C
16g.23630332T=CA2213424345PALB2c.1828A= (p.Ser610=)
c.212-1057A= (n.212-1057A=)
c.1822A= (p.Ser608=)
c.937A= (p.Ser313=)
n.3169A=
n.2342A=
n.750A=
n.517A=
c.49-1057A= (n.49-1057A=)
n.1976A=
c.87-1057A=
n.2618A=
16g.23630333G>ACA494461341PALB2c.1827C>T (p.Leu609=)
c.212-1058C>T (n.212-1058C>T)
c.1821C>T (p.Leu607=)
c.936C>T (p.Leu312=)
n.3168C>T
n.2341C>T
n.749C>T
n.516C>T
c.49-1058C>T (n.49-1058C>T)
n.1975C>T
c.87-1058C>T
n.2617C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630333G>CCA494461342PALB2c.1827C>G (p.Leu609=)
c.212-1058C>G (n.212-1058C>G)
c.1821C>G (p.Leu607=)
c.936C>G (p.Leu312=)
n.3168C>G
n.2341C>G
n.749C>G
n.516C>G
c.49-1058C>G (n.49-1058C>G)
n.1975C>G
c.87-1058C>G
n.2617C>G
 dbSNP
16g.23630333G=CA2213424347PALB2c.1827C= (p.Leu609=)
c.212-1058C= (n.212-1058C=)
c.1821C= (p.Leu607=)
c.936C= (p.Leu312=)
n.3168C=
n.2341C=
n.749C=
n.516C=
c.49-1058C= (n.49-1058C=)
n.1975C=
c.87-1058C=
n.2617C=
16g.23630333G>TCA494461343PALB2c.1827C>A (p.Leu609=)
c.212-1058C>A (n.212-1058C>A)
c.1821C>A (p.Leu607=)
c.936C>A (p.Leu312=)
n.3168C>A
n.2341C>A
n.749C>A
n.516C>A
c.49-1058C>A (n.49-1058C>A)
n.1975C>A
c.87-1058C>A
n.2617C>A
16g.23630334A>CCA395127968PALB2c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.212-1059T>G (n.212-1059T>G)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.3167T>G
n.2340T>G
n.748T>G
n.515T>G
c.49-1059T>G (n.49-1059T>G)
n.1974T>G
c.87-1059T>G
n.2616T>G
16g.23630334A>GCA395127969PALB2c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.212-1059T>C (n.212-1059T>C)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.3167T>C
n.2340T>C
n.748T>C
n.515T>C
c.49-1059T>C (n.49-1059T>C)
n.1974T>C
c.87-1059T>C
n.2616T>C
 dbSNP
16g.23630334A>TCA395127970PALB2c.1826T>A (p.Leu609His)
c.212-1059T>A (n.212-1059T>A)
c.1820T>A (p.Leu607His)
c.935T>A (p.Leu312His)
n.3167T>A
n.2340T>A
n.748T>A
n.515T>A
c.49-1059T>A (n.49-1059T>A)
n.1974T>A
c.87-1059T>A
n.2616T>A
 dbSNP
16g.23630335delCA2695197524PALB2c.1825del (p.Leu609SerfsTer21)
c.212-1060del (n.212-1060del)
c.1819del (p.Leu607SerfsTer21)
c.934del (p.Leu312SerfsTer21)
n.3166del
n.2339del
n.747del
n.514del
c.49-1060del (n.49-1060del)
n.1973del
c.87-1060del
n.2615del
 ClinVar
16g.23630335G>ACA395127971PALB2c.1825C>T (p.Leu609Phe)
c.212-1060C>T (n.212-1060C>T)
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.3166C>T
n.2339C>T
n.747C>T
n.514C>T
c.49-1060C>T (n.49-1060C>T)
n.1973C>T
c.87-1060C>T
n.2615C>T
 dbSNP
16g.23630335G>CCA395127973PALB2c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.212-1060C>G (n.212-1060C>G)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.3166C>G
n.2339C>G
n.747C>G
n.514C>G
c.49-1060C>G (n.49-1060C>G)
n.1973C>G
c.87-1060C>G
n.2615C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23630335G=CA2213424349PALB2c.1825C= (p.Leu609=)
c.212-1060C= (n.212-1060C=)
c.1819C= (p.Leu607=)
c.934C= (p.Leu312=)
n.3166C=
n.2339C=
n.747C=
n.514C=
c.49-1060C= (n.49-1060C=)
n.1973C=
c.87-1060C=
n.2615C=
16g.23630335G>TCA395127972PALB2c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.212-1060C>A (n.212-1060C>A)
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.3166C>A
n.2339C>A
n.747C>A
n.514C>A
c.49-1060C>A (n.49-1060C>A)
n.1973C>A
c.87-1060C>A
n.2615C>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630335_23630337delinsGAACA2213424350PALB2c.1823_1825delinsTTC (p.Phe608=)
c.212-1062_212-1060delinsTTC (n.212-1062_212-1060delinsTTC)
c.1817_1819delinsTTC (p.Phe606=)
c.932_934delinsTTC (p.Phe311=)
n.3164_3166delinsTTC
n.2337_2339delinsTTC
n.745_747delinsTTC
n.512_514delinsTTC
c.49-1062_49-1060delinsTTC (n.49-1062_49-1060delinsTTC)
n.1971_1973delinsTTC
c.87-1062_87-1060delinsTTC
n.2613_2615delinsTTC
16g.23630336A=CA2213424352PALB2c.1824T= (p.Phe608=)
c.212-1061T= (n.212-1061T=)
c.1818T= (p.Phe606=)
c.933T= (p.Phe311=)
n.3165T=
n.2338T=
n.746T=
n.513T=
c.49-1061T= (n.49-1061T=)
n.1972T=
c.87-1061T=
n.2614T=
16g.23630336A>CCA395127974PALB2c.1824T>G (p.Phe608Leu)
c.212-1061T>G (n.212-1061T>G)
c.1818T>G (p.Phe606Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
n.3165T>G
n.2338T>G
n.746T>G
n.513T>G
c.49-1061T>G (n.49-1061T>G)
n.1972T>G
c.87-1061T>G
n.2614T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630336A>GCA494461347PALB2c.1824T>C (p.Phe608=)
c.212-1061T>C (n.212-1061T>C)
c.1818T>C (p.Phe606=)
c.933T>C (p.Phe311=)
n.3165T>C
n.2338T>C
n.746T>C
n.513T>C
c.49-1061T>C (n.49-1061T>C)
n.1972T>C
c.87-1061T>C
n.2614T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630336A>TCA395127975PALB2c.1824T>A (p.Phe608Leu)
c.212-1061T>A (n.212-1061T>A)
c.1818T>A (p.Phe606Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
n.3165T>A
n.2338T>A
n.746T>A
n.513T>A
c.49-1061T>A (n.49-1061T>A)
n.1972T>A
c.87-1061T>A
n.2614T>A
 dbSNP
16g.23630338_23630339delCA16609597PALB2c.1823_1824del (p.Phe608SerfsTer10)
c.212-1062_212-1061del (n.212-1062_212-1061del)
c.1817_1818del (p.Phe606SerfsTer10)
c.932_933del (p.Phe311SerfsTer10)
n.3164_3165del
n.2337_2338del
n.745_746del
n.512_513del
c.49-1062_49-1061del (n.49-1062_49-1061del)
n.1971_1972del
c.87-1062_87-1061del
n.2613_2614del
 ClinVar dbSNP
16g.23630337A>CCA395127976PALB2c.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.212-1062T>G (n.212-1062T>G)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
n.3164T>G
n.2337T>G
n.745T>G
n.512T>G
c.49-1062T>G (n.49-1062T>G)
n.1971T>G
c.87-1062T>G
n.2613T>G
16g.23630337A>GCA395127977PALB2c.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.212-1062T>C (n.212-1062T>C)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
n.3164T>C
n.2337T>C
n.745T>C
n.512T>C
c.49-1062T>C (n.49-1062T>C)
n.1971T>C
c.87-1062T>C
n.2613T>C
16g.23630337A>TCA395127978PALB2c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.212-1062T>A (n.212-1062T>A)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
n.3164T>A
n.2337T>A
n.745T>A
n.512T>A
c.49-1062T>A (n.49-1062T>A)
n.1971T>A
c.87-1062T>A
n.2613T>A
16g.23630338A>CCA395127979PALB2c.1822T>G (p.Phe608Val)
c.212-1063T>G (n.212-1063T>G)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
n.3163T>G
n.2336T>G
n.744T>G
n.511T>G
c.49-1063T>G (n.49-1063T>G)
n.1970T>G
c.87-1063T>G
n.2612T>G
16g.23630338A>GCA395127980PALB2c.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.212-1063T>C (n.212-1063T>C)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
n.3163T>C
n.2336T>C
n.744T>C
n.511T>C
c.49-1063T>C (n.49-1063T>C)
n.1970T>C
c.87-1063T>C
n.2612T>C
 dbSNP
16g.23630338A>TCA395127982PALB2c.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.212-1063T>A (n.212-1063T>A)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
n.3163T>A
n.2336T>A
n.744T>A
n.511T>A
c.49-1063T>A (n.49-1063T>A)
n.1970T>A
c.87-1063T>A
n.2612T>A
16g.23630339A=CA2213424353PALB2c.1821T= (p.Ser607=)
c.212-1064T= (n.212-1064T=)
c.1815T= (p.Ser605=)
c.930T= (p.Ser310=)
n.3162T=
n.2335T=
n.743T=
n.510T=
c.49-1064T= (n.49-1064T=)
n.1969T=
c.87-1064T=
n.2611T=
16g.23630339A>CCA494461349PALB2c.1821T>G (p.Ser607=)
c.212-1064T>G (n.212-1064T>G)
c.1815T>G (p.Ser605=)
c.930T>G (p.Ser310=)
n.3162T>G
n.2335T>G
n.743T>G
n.510T>G
c.49-1064T>G (n.49-1064T>G)
n.1969T>G
c.87-1064T>G
n.2611T>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630339A>GCA494461350PALB2c.1821T>C (p.Ser607=)
c.212-1064T>C (n.212-1064T>C)
c.1815T>C (p.Ser605=)
c.930T>C (p.Ser310=)
n.3162T>C
n.2335T>C
n.743T>C
n.510T>C
c.49-1064T>C (n.49-1064T>C)
n.1969T>C
c.87-1064T>C
n.2611T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630339A>TCA494461351PALB2c.1821T>A (p.Ser607=)
c.212-1064T>A (n.212-1064T>A)
c.1815T>A (p.Ser605=)
c.930T>A (p.Ser310=)
n.3162T>A
n.2335T>A
n.743T>A
n.510T>A
c.49-1064T>A (n.49-1064T>A)
n.1969T>A
c.87-1064T>A
n.2611T>A
 dbSNP
16g.23630340G>ACA10579996PALB2c.1820C>T (p.Ser607Phe)
c.212-1065C>T (n.212-1065C>T)
c.1814C>T (p.Ser605Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.3161C>T
n.2334C>T
n.742C>T
n.509C>T
c.49-1065C>T (n.49-1065C>T)
n.1968C>T
c.87-1065C>T
n.2610C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630340G>CCA395127990PALB2c.1820C>G (p.Ser607Cys)
c.212-1065C>G (n.212-1065C>G)
c.1814C>G (p.Ser605Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.3161C>G
n.2334C>G
n.742C>G
n.509C>G
c.49-1065C>G (n.49-1065C>G)
n.1968C>G
c.87-1065C>G
n.2610C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630340G=CA2213424355PALB2c.1820C= (p.Ser607=)
c.212-1065C= (n.212-1065C=)
c.1814C= (p.Ser605=)
c.929C= (p.Ser310=)
n.3161C=
n.2334C=
n.742C=
n.509C=
c.49-1065C= (n.49-1065C=)
n.1968C=
c.87-1065C=
n.2610C=
16g.23630340G>TCA395127991PALB2c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.212-1065C>A (n.212-1065C>A)
c.1814C>A (p.Ser605Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.3161C>A
n.2334C>A
n.742C>A
n.509C>A
c.49-1065C>A (n.49-1065C>A)
n.1968C>A
c.87-1065C>A
n.2610C>A
 dbSNP
16g.23630341A>CCA395127994PALB2c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.212-1066T>G (n.212-1066T>G)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.3160T>G
n.2333T>G
n.741T>G
n.508T>G
c.49-1066T>G (n.49-1066T>G)
n.1967T>G
c.87-1066T>G
n.2609T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630341A>GCA395127999PALB2c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.212-1066T>C (n.212-1066T>C)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.3160T>C
n.2333T>C
n.741T>C
n.508T>C
c.49-1066T>C (n.49-1066T>C)
n.1967T>C
c.87-1066T>C
n.2609T>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630341A>TCA395127997PALB2c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.212-1066T>A (n.212-1066T>A)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.3160T>A
n.2333T>A
n.741T>A
n.508T>A
c.49-1066T>A (n.49-1066T>A)
n.1967T>A
c.87-1066T>A
n.2609T>A
 dbSNP
16g.23630342C>ACA494461355PALB2c.1818G>T (p.Leu606=)
c.212-1067G>T (n.212-1067G>T)
c.1812G>T (p.Leu604=)
c.927G>T (p.Leu309=)
n.3159G>T
n.2332G>T
n.740G>T
n.507G>T
c.49-1067G>T (n.49-1067G>T)
n.1966G>T
c.87-1067G>T
n.2608G>T
 dbSNP
16g.23630342C=CA2213424358PALB2c.1818G= (p.Leu606=)
c.212-1067G= (n.212-1067G=)
c.1812G= (p.Leu604=)
c.927G= (p.Leu309=)
n.3159G=
n.2332G=
n.740G=
n.507G=
c.49-1067G= (n.49-1067G=)
n.1966G=
c.87-1067G=
n.2608G=
16g.23630342C>GCA494461354PALB2c.1818G>C (p.Leu606=)
c.212-1067G>C (n.212-1067G>C)
c.1812G>C (p.Leu604=)
c.927G>C (p.Leu309=)
n.3159G>C
n.2332G>C
n.740G>C
n.507G>C
c.49-1067G>C (n.49-1067G>C)
n.1966G>C
c.87-1067G>C
n.2608G>C
 dbSNP
16g.23630342C>TCA7963657PALB2c.1818G>A (p.Leu606=)
c.212-1067G>A (n.212-1067G>A)
c.1812G>A (p.Leu604=)
c.927G>A (p.Leu309=)
n.3159G>A
n.2332G>A
n.740G>A
n.507G>A
c.49-1067G>A (n.49-1067G>A)
n.1966G>A
c.87-1067G>A
n.2608G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630342_23630345delinsCAGTCA2213424357PALB2c.1815_1818delinsACTG (p.Leu605=)
c.212-1070_212-1067delinsACTG (n.212-1070_212-1067delinsACTG)
c.1809_1812delinsACTG (p.Leu603=)
c.924_927delinsACTG (p.Leu308=)
n.3156_3159delinsACTG
n.2329_2332delinsACTG
n.737_740delinsACTG
n.504_507delinsACTG
c.49-1070_49-1067delinsACTG (n.49-1070_49-1067delinsACTG)
n.1963_1966delinsACTG
c.87-1070_87-1067delinsACTG
n.2605_2608delinsACTG
16g.23630343A=CA2213424360PALB2c.1817T= (p.Leu606=)
c.212-1068T= (n.212-1068T=)
c.1811T= (p.Leu604=)
c.926T= (p.Leu309=)
n.3158T=
n.2331T=
n.739T=
n.506T=
c.49-1068T= (n.49-1068T=)
n.1965T=
c.87-1068T=
n.2607T=
16g.23630343A>CCA395128000PALB2c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.212-1068T>G (n.212-1068T>G)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.3158T>G
n.2331T>G
n.739T>G
n.506T>G
c.49-1068T>G (n.49-1068T>G)
n.1965T>G
c.87-1068T>G
n.2607T>G
16g.23630343A>GCA395128004PALB2c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.212-1068T>C (n.212-1068T>C)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.3158T>C
n.2331T>C
n.739T>C
n.506T>C
c.49-1068T>C (n.49-1068T>C)
n.1965T>C
c.87-1068T>C
n.2607T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630343A>TCA395128006PALB2c.1817T>A (p.Leu606Gln)
c.212-1068T>A (n.212-1068T>A)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.3158T>A
n.2331T>A
n.739T>A
n.506T>A
c.49-1068T>A (n.49-1068T>A)
n.1965T>A
c.87-1068T>A
n.2607T>A
 dbSNP
16g.23630346_23630348dupCA2580612735PALB2c.1815_1817dup (p.Leu606_Ser607insLeu)
c.212-1070_212-1068dup (n.212-1070_212-1068dup)
c.1809_1811dup (p.Leu604_Ser605insLeu)
c.924_926dup (p.Leu309_Ser310insLeu)
n.3156_3158dup
n.2329_2331dup
n.737_739dup
n.504_506dup
c.49-1070_49-1068dup (n.49-1070_49-1068dup)
n.1963_1965dup
c.87-1070_87-1068dup
n.2605_2607dup
 ClinVar
16g.23630346_23630348delCA7963658PALB2c.1815_1817del (p.Leu606del)
c.212-1070_212-1068del (n.212-1070_212-1068del)
c.1809_1811del (p.Leu604del)
c.924_926del (p.Leu309del)
n.3156_3158del
n.2329_2331del
n.737_739del
n.504_506del
c.49-1070_49-1068del (n.49-1070_49-1068del)
n.1963_1965del
c.87-1070_87-1068del
n.2605_2607del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630344G>ACA299668PALB2c.1816C>T (p.Leu606=)
c.212-1069C>T (n.212-1069C>T)
c.1810C>T (p.Leu604=)
c.925C>T (p.Leu309=)
n.3157C>T
n.2330C>T
n.738C>T
n.505C>T
c.49-1069C>T (n.49-1069C>T)
n.1964C>T
c.87-1069C>T
n.2606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630344G>CCA395128011PALB2c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.212-1069C>G (n.212-1069C>G)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.3157C>G
n.2330C>G
n.738C>G
n.505C>G
c.49-1069C>G (n.49-1069C>G)
n.1964C>G
c.87-1069C>G
n.2606C>G
 dbSNP
16g.23630344G=CA2213424362PALB2c.1816C= (p.Leu606=)
c.212-1069C= (n.212-1069C=)
c.1810C= (p.Leu604=)
c.925C= (p.Leu309=)
n.3157C=
n.2330C=
n.738C=
n.505C=
c.49-1069C= (n.49-1069C=)
n.1964C=
c.87-1069C=
n.2606C=
16g.23630344G>TCA395128012PALB2c.1816C>A (p.Leu606Met)
c.212-1069C>A (n.212-1069C>A)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.3157C>A
n.2330C>A
n.738C>A
n.505C>A
c.49-1069C>A (n.49-1069C>A)
n.1964C>A
c.87-1069C>A
n.2606C>A
16g.23630345T>ACA494461358PALB2c.1815A>T (p.Leu605=)
c.212-1070A>T (n.212-1070A>T)
c.1809A>T (p.Leu603=)
c.924A>T (p.Leu308=)
n.3156A>T
n.2329A>T
n.737A>T
n.504A>T
c.49-1070A>T (n.49-1070A>T)
n.1963A>T
c.87-1070A>T
n.2605A>T
 dbSNP
16g.23630345T>CCA10583369PALB2c.1815A>G (p.Leu605=)
c.212-1070A>G (n.212-1070A>G)
c.1809A>G (p.Leu603=)
c.924A>G (p.Leu308=)
n.3156A>G
n.2329A>G
n.737A>G
n.504A>G
c.49-1070A>G (n.49-1070A>G)
n.1963A>G
c.87-1070A>G
n.2605A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630345T>GCA494461360PALB2c.1815A>C (p.Leu605=)
c.212-1070A>C (n.212-1070A>C)
c.1809A>C (p.Leu603=)
c.924A>C (p.Leu308=)
n.3156A>C
n.2329A>C
n.737A>C
n.504A>C
c.49-1070A>C (n.49-1070A>C)
n.1963A>C
c.87-1070A>C
n.2605A>C
16g.23630345T=CA2213424363PALB2c.1815A= (p.Leu605=)
c.212-1070A= (n.212-1070A=)
c.1809A= (p.Leu603=)
c.924A= (p.Leu308=)
n.3156A=
n.2329A=
n.737A=
n.504A=
c.49-1070A= (n.49-1070A=)
n.1963A=
c.87-1070A=
n.2605A=
16g.23630346_23630353dupCA2580091395PALB2c.1808_1815dup (p.Leu606SerfsTer27)
c.212-1077_212-1070dup (n.212-1077_212-1070dup)
c.1802_1809dup (p.Leu604SerfsTer27)
c.917_924dup (p.Leu309SerfsTer27)
n.3149_3156dup
n.2322_2329dup
n.730_737dup
n.497_504dup
c.49-1077_49-1070dup (n.49-1077_49-1070dup)
n.1956_1963dup
c.87-1077_87-1070dup
n.2598_2605dup
 ClinVar
16g.23630345_23630346insGGCA2517133934PALB2c.1814_1815insCC (p.Leu606HisfsTer25)
c.212-1071_212-1070insCC (n.212-1071_212-1070insCC)
c.1808_1809insCC (p.Leu604HisfsTer25)
c.923_924insCC (p.Leu309HisfsTer25)
n.3155_3156insCC
n.2328_2329insCC
n.736_737insCC
n.503_504insCC
c.49-1071_49-1070insCC (n.49-1071_49-1070insCC)
n.1962_1963insCC
c.87-1071_87-1070insCC
n.2604_2605insCC
16g.23630346A>CCA395128013PALB2c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.212-1071T>G (n.212-1071T>G)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.3155T>G
n.2328T>G
n.736T>G
n.503T>G
c.49-1071T>G (n.49-1071T>G)
n.1962T>G
c.87-1071T>G
n.2604T>G
16g.23630346A>GCA395128014PALB2c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.212-1071T>C (n.212-1071T>C)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.3155T>C
n.2328T>C
n.736T>C
n.503T>C
c.49-1071T>C (n.49-1071T>C)
n.1962T>C
c.87-1071T>C
n.2604T>C
16g.23630346A>TCA395128015PALB2c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.212-1071T>A (n.212-1071T>A)
c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.3155T>A
n.2328T>A
n.736T>A
n.503T>A
c.49-1071T>A (n.49-1071T>A)
n.1962T>A
c.87-1071T>A
n.2604T>A
 dbSNP
16g.23630347delCA2573152153PALB2c.1813del (p.Leu605TyrfsTer25)
c.212-1072del (n.212-1072del)
c.1807del (p.Leu603TyrfsTer25)
c.922del (p.Leu308TyrfsTer25)
n.3154del
n.2327del
n.735del
n.502del
c.49-1072del (n.49-1072del)
n.1961del
c.87-1072del
n.2603del
 ClinVar dbSNP
16g.23630347G>ACA494461362PALB2c.1813C>T (p.Leu605=)
c.212-1072C>T (n.212-1072C>T)
c.1807C>T (p.Leu603=)
c.922C>T (p.Leu308=)
n.3154C>T
n.2327C>T
n.735C>T
n.502C>T
c.49-1072C>T (n.49-1072C>T)
n.1961C>T
c.87-1072C>T
n.2603C>T
 dbSNP
16g.23630347G>CCA395128016PALB2c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.212-1072C>G (n.212-1072C>G)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.3154C>G
n.2327C>G
n.735C>G
n.502C>G
c.49-1072C>G (n.49-1072C>G)
n.1961C>G
c.87-1072C>G
n.2603C>G
 dbSNP
16g.23630347G>TCA395128017PALB2c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.212-1072C>A (n.212-1072C>A)
c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.3154C>A
n.2327C>A
n.735C>A
n.502C>A
c.49-1072C>A (n.49-1072C>A)
n.1961C>A
c.87-1072C>A
n.2603C>A
 ClinVar
16g.23630347_23630348insCCCCA2549809157PALB2c.1812_1813insGGG (p.Gln604_Leu605insGly)
c.212-1073_212-1072insGGG (n.212-1073_212-1072insGGG)
c.1806_1807insGGG (p.Gln602_Leu603insGly)
c.921_922insGGG (p.Gln307_Leu308insGly)
n.3153_3154insGGG
n.2326_2327insGGG
n.734_735insGGG
n.501_502insGGG
c.49-1073_49-1072insGGG (n.49-1073_49-1072insGGG)
n.1960_1961insGGG
c.87-1073_87-1072insGGG
n.2602_2603insGGG
16g.23630348T>ACA395128019PALB2c.1812A>T (p.Gln604His)
c.212-1073A>T (n.212-1073A>T)
c.1806A>T (p.Gln602His)
c.921A>T (p.Gln307His)
n.3153A>T
n.2326A>T
n.734A>T
n.501A>T
c.49-1073A>T (n.49-1073A>T)
n.1960A>T
c.87-1073A>T
n.2602A>T
 dbSNP
16g.23630348T>CCA494461363PALB2c.1812A>G (p.Gln604=)
c.212-1073A>G (n.212-1073A>G)
c.1806A>G (p.Gln602=)
c.921A>G (p.Gln307=)
n.3153A>G
n.2326A>G
n.734A>G
n.501A>G
c.49-1073A>G (n.49-1073A>G)
n.1960A>G
c.87-1073A>G
n.2602A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23630348T>GCA395128021PALB2c.1812A>C (p.Gln604His)
c.212-1073A>C (n.212-1073A>C)
c.1806A>C (p.Gln602His)
c.921A>C (p.Gln307His)
n.3153A>C
n.2326A>C
n.734A>C
n.501A>C
c.49-1073A>C (n.49-1073A>C)
n.1960A>C
c.87-1073A>C
n.2602A>C
 dbSNP
16g.23630348T=CA2213424365PALB2c.1812A= (p.Gln604=)
c.212-1073A= (n.212-1073A=)
c.1806A= (p.Gln602=)
c.921A= (p.Gln307=)
n.3153A=
n.2326A=
n.734A=
n.501A=
c.49-1073A= (n.49-1073A=)
n.1960A=
c.87-1073A=
n.2602A=
16g.23630349T>ACA348345PALB2c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.212-1074A>T (n.212-1074A>T)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.3152A>T
n.2325A>T
n.733A>T
n.500A>T
c.49-1074A>T (n.49-1074A>T)
n.1959A>T
c.87-1074A>T
n.2601A>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630349T>CCA395128024PALB2c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.212-1074A>G (n.212-1074A>G)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.3152A>G
n.2325A>G
n.733A>G
n.500A>G
c.49-1074A>G (n.49-1074A>G)
n.1959A>G
c.87-1074A>G
n.2601A>G
 dbSNP
16g.23630349T>GCA395128026PALB2c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.212-1074A>C (n.212-1074A>C)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.3152A>C
n.2325A>C
n.733A>C
n.500A>C
c.49-1074A>C (n.49-1074A>C)
n.1959A>C
c.87-1074A>C
n.2601A>C
 ClinVar dbSNP
16g.23630349T=CA2213424367PALB2c.1811A= (p.Gln604=)
c.212-1074A= (n.212-1074A=)
c.1805A= (p.Gln602=)
c.920A= (p.Gln307=)
n.3152A=
n.2325A=
n.733A=
n.500A=
c.49-1074A= (n.49-1074A=)
n.1959A=
c.87-1074A=
n.2601A=
16g.23630350_23630359delCA2695197526PALB2c.1802_1811del (p.Ser601AsnfsTer26)
c.212-1083_212-1074del (n.212-1083_212-1074del)
c.1796_1805del (p.Ser599AsnfsTer26)
c.911_920del (p.Ser304AsnfsTer26)
n.3143_3152del
n.2316_2325del
n.724_733del
n.491_500del
c.49-1083_49-1074del (n.49-1083_49-1074del)
n.1950_1959del
c.87-1083_87-1074del
n.2592_2601del
 ClinVar
16g.23630350G>ACA395128029PALB2c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.212-1075C>T (n.212-1075C>T)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.3151C>T
n.2324C>T
n.732C>T
n.499C>T
c.49-1075C>T (n.49-1075C>T)
n.1958C>T
c.87-1075C>T
n.2600C>T
 ClinVar dbSNP
16g.23630350G>CCA10579997PALB2c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.212-1075C>G (n.212-1075C>G)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.3151C>G
n.2324C>G
n.732C>G
n.499C>G
c.49-1075C>G (n.49-1075C>G)
n.1958C>G
c.87-1075C>G
n.2600C>G
 ClinVar dbSNP
16g.23630350G=CA2213424369PALB2c.1810C= (p.Gln604=)
c.212-1075C= (n.212-1075C=)
c.1804C= (p.Gln602=)
c.919C= (p.Gln307=)
n.3151C=
n.2324C=
n.732C=
n.499C=
c.49-1075C= (n.49-1075C=)
n.1958C=
c.87-1075C=
n.2600C=
16g.23630350G>TCA395128031PALB2c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.212-1075C>A (n.212-1075C>A)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.3151C>A
n.2324C>A
n.732C>A
n.499C>A
c.49-1075C>A (n.49-1075C>A)
n.1958C>A
c.87-1075C>A
n.2600C>A
16g.23630350_23630351delinsGCCA2213424371PALB2c.1809_1810delinsGC (p.Lys603=)
c.212-1076_212-1075delinsGC (n.212-1076_212-1075delinsGC)
c.1803_1804delinsGC (p.Lys601=)
c.918_919delinsGC (p.Lys306=)
n.3150_3151delinsGC
n.2323_2324delinsGC
n.731_732delinsGC
n.498_499delinsGC
c.49-1076_49-1075delinsGC (n.49-1076_49-1075delinsGC)
n.1957_1958delinsGC
c.87-1076_87-1075delinsGC
n.2599_2600delinsGC
16g.23630351delCA913188771PALB2c.1809del (p.Lys603AsnfsTer27)
c.212-1076del (n.212-1076del)
c.1803del (p.Lys601AsnfsTer27)
c.918del (p.Lys306AsnfsTer27)
n.3150del
n.2323del
n.731del
n.498del
c.49-1076del (n.49-1076del)
n.1957del
c.87-1076del
n.2599del
 ClinVar dbSNP
16g.23630351C>ACA395128032PALB2c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.212-1076G>T (n.212-1076G>T)
c.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.3150G>T
n.2323G>T
n.731G>T
n.498G>T
c.49-1076G>T (n.49-1076G>T)
n.1957G>T
c.87-1076G>T
n.2599G>T
 dbSNP
16g.23630351C=CA2213424373PALB2c.1809G= (p.Lys603=)
c.212-1076G= (n.212-1076G=)
c.1803G= (p.Lys601=)
c.918G= (p.Lys306=)
n.3150G=
n.2323G=
n.731G=
n.498G=
c.49-1076G= (n.49-1076G=)
n.1957G=
c.87-1076G=
n.2599G=
16g.23630351C>GCA395128034PALB2c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.212-1076G>C (n.212-1076G>C)
c.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.3150G>C
n.2323G>C
n.731G>C
n.498G>C
c.49-1076G>C (n.49-1076G>C)
n.1957G>C
c.87-1076G>C
n.2599G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630351C>TCA494461369PALB2c.1809G>A (p.Lys603=)
c.212-1076G>A (n.212-1076G>A)
c.1803G>A (p.Lys601=)
c.918G>A (p.Lys306=)
n.3150G>A
n.2323G>A
n.731G>A
n.498G>A
c.49-1076G>A (n.49-1076G>A)
n.1957G>A
c.87-1076G>A
n.2599G>A
 ClinVar dbSNP
16g.23630352T>ACA395128036PALB2c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.212-1077A>T (n.212-1077A>T)
c.1802A>T (p.Lys601Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.3149A>T
n.2322A>T
n.730A>T
n.497A>T
c.49-1077A>T (n.49-1077A>T)
n.1956A>T
c.87-1077A>T
n.2598A>T
 dbSNP
16g.23630352T>CCA395128038PALB2c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.212-1077A>G (n.212-1077A>G)
c.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.3149A>G
n.2322A>G
n.730A>G
n.497A>G
c.49-1077A>G (n.49-1077A>G)
n.1956A>G
c.87-1077A>G
n.2598A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630352T>GCA395128040PALB2c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.212-1077A>C (n.212-1077A>C)
c.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.3149A>C
n.2322A>C
n.730A>C
n.497A>C
c.49-1077A>C (n.49-1077A>C)
n.1956A>C
c.87-1077A>C
n.2598A>C
16g.23630352T=CA2213424374PALB2c.1808A= (p.Lys603=)
c.212-1077A= (n.212-1077A=)
c.1802A= (p.Lys601=)
c.917A= (p.Lys306=)
n.3149A=
n.2322A=
n.730A=
n.497A=
c.49-1077A= (n.49-1077A=)
n.1956A=
c.87-1077A=
n.2598A=
16g.23630354delCA2580091396PALB2c.1808del (p.Lys603SerfsTer27)
c.212-1077del (n.212-1077del)
c.1802del (p.Lys601SerfsTer27)
c.917del (p.Lys306SerfsTer27)
n.3149del
n.2322del
n.730del
n.497del
c.49-1077del (n.49-1077del)
n.1956del
c.87-1077del
n.2598del
 ClinVar
16g.23630353T>ACA395128042PALB2c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.212-1078A>T (n.212-1078A>T)
c.1801A>T (p.Lys601Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.3148A>T
n.2321A>T
n.729A>T
n.496A>T
c.49-1078A>T (n.49-1078A>T)
n.1955A>T
c.87-1078A>T
n.2597A>T
16g.23630353T>CCA395128046PALB2c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.212-1078A>G (n.212-1078A>G)
c.1801A>G (p.Lys601Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.3148A>G
n.2321A>G
n.729A>G
n.496A>G
c.49-1078A>G (n.49-1078A>G)
n.1955A>G
c.87-1078A>G
n.2597A>G
 gnomAD v4
16g.23630353T>GCA395128047PALB2c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.212-1078A>C (n.212-1078A>C)
c.1801A>C (p.Lys601Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.3148A>C
n.2321A>C
n.729A>C
n.496A>C
c.49-1078A>C (n.49-1078A>C)
n.1955A>C
c.87-1078A>C
n.2597A>C
16g.23630354T>ACA395128050PALB2c.1806A>T (p.Leu602Phe)
c.212-1079A>T (n.212-1079A>T)
c.1800A>T (p.Leu600Phe)
c.915A>T (p.Leu305Phe)
n.3147A>T
n.2320A>T
n.728A>T
n.495A>T
c.49-1079A>T (n.49-1079A>T)
n.1954A>T
c.87-1079A>T
n.2596A>T
16g.23630354T>CCA7963659PALB2c.1806A>G (p.Leu602=)
c.212-1079A>G (n.212-1079A>G)
c.1800A>G (p.Leu600=)
c.915A>G (p.Leu305=)
n.3147A>G
n.2320A>G
n.728A>G
n.495A>G
c.49-1079A>G (n.49-1079A>G)
n.1954A>G
c.87-1079A>G
n.2596A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630354T>GCA395128053PALB2c.1806A>C (p.Leu602Phe)
c.212-1079A>C (n.212-1079A>C)
c.1800A>C (p.Leu600Phe)
c.915A>C (p.Leu305Phe)
n.3147A>C
n.2320A>C
n.728A>C
n.495A>C
c.49-1079A>C (n.49-1079A>C)
n.1954A>C
c.87-1079A>C
n.2596A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630354T=CA2213424375PALB2c.1806A= (p.Leu602=)
c.212-1079A= (n.212-1079A=)
c.1800A= (p.Leu600=)
c.915A= (p.Leu305=)
n.3147A=
n.2320A=
n.728A=
n.495A=
c.49-1079A= (n.49-1079A=)
n.1954A=
c.87-1079A=
n.2596A=
16g.23630354_23630355delCA2695222934PALB2c.1805_1806del (p.Leu602Ter)
c.212-1080_212-1079del (n.212-1080_212-1079del)
c.1799_1800del (p.Leu600Ter)
c.914_915del (p.Leu305Ter)
n.3146_3147del
n.2319_2320del
n.727_728del
n.494_495del
c.49-1080_49-1079del (n.49-1080_49-1079del)
n.1953_1954del
c.87-1080_87-1079del
n.2595_2596del

Number of alleles fetched