Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23630044_23630047del | CA2499223427 | PALB2 | c.2115_2118del (p.Leu705PhefsTer5) c.212-770_212-767del (n.212-770_212-767del) c.2109_2112del (p.Leu703PhefsTer5) c.1224_1227del (p.Leu408PhefsTer5) n.3456_3459del n.2629_2632del n.1037_1040del n.804_807del c.49-770_49-767del (n.49-770_49-767del) n.2263_2266del c.87-770_87-767del n.2905_2908del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630043_23630054delinsAGTAATATGGAT | CA2213423274 | PALB2 | c.2106_2117delinsATCCATATTACT (p.Ser702=) c.212-779_212-768delinsATCCATATTACT (n.212-779_212-768delinsATCCATATTACT) c.2100_2111delinsATCCATATTACT (p.Ser700=) c.1215_1226delinsATCCATATTACT (p.Ser405=) n.3447_3458delinsATCCATATTACT n.2620_2631delinsATCCATATTACT n.1028_1039delinsATCCATATTACT n.795_806delinsATCCATATTACT c.49-779_49-768delinsATCCATATTACT (n.49-779_49-768delinsATCCATATTACT) n.2254_2265delinsATCCATATTACT c.87-779_87-768delinsATCCATATTACT n.2896_2907delinsATCCATATTACT | |
16 | g.23630045_23630055del | CA658823894 | PALB2 | c.2106_2116del (p.Ser703LeufsTer10) c.212-779_212-769del (n.212-779_212-769del) c.2100_2110del (p.Ser701LeufsTer10) c.1215_1225del (p.Ser406LeufsTer10) n.3447_3457del n.2620_2630del n.1028_1038del n.795_805del c.49-779_49-769del (n.49-779_49-769del) n.2254_2264del c.87-779_87-769del n.2896_2906del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630047_23630049dup | CA913188757 | PALB2 | c.2113_2115dup (p.Leu705_Leu706insLeu) c.212-772_212-770dup (n.212-772_212-770dup) c.2107_2109dup (p.Leu703_Leu704insLeu) c.1222_1224dup (p.Leu408_Leu409insLeu) n.3454_3456dup n.2627_2629dup n.1035_1037dup n.802_804dup c.49-772_49-770dup (n.49-772_49-770dup) n.2261_2263dup c.87-772_87-770dup n.2903_2905dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630046A= | CA2213423295 | PALB2 | c.2114T= (p.Leu705=) c.212-771T= (n.212-771T=) c.2108T= (p.Leu703=) c.1223T= (p.Leu408=) n.3455T= n.2628T= n.1036T= n.803T= c.49-771T= (n.49-771T=) n.2262T= c.87-771T= n.2904T= | |
16 | g.23630046A>C | CA7963621 | PALB2 | c.2114T>G (p.Leu705Ter) c.212-771T>G (n.212-771T>G) c.2108T>G (p.Leu703Ter) c.1223T>G (p.Leu408Ter) n.3455T>G n.2628T>G n.1036T>G n.803T>G c.49-771T>G (n.49-771T>G) n.2262T>G c.87-771T>G n.2904T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630046A>G | CA395125781 | PALB2 | c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.212-771T>C (n.212-771T>C) c.2108T>C (p.Leu703Ser) c.1223T>C (p.Leu408Ser) n.3455T>C n.2628T>C n.1036T>C n.803T>C c.49-771T>C (n.49-771T>C) n.2262T>C c.87-771T>C n.2904T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630046A>T | CA395125782 | PALB2 | c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.212-771T>A (n.212-771T>A) c.2108T>A (p.Leu703Ter) c.1223T>A (p.Leu408Ter) n.3455T>A n.2628T>A n.1036T>A n.803T>A c.49-771T>A (n.49-771T>A) n.2262T>A c.87-771T>A n.2904T>A | dbSNP |
16 | g.23630047A= | CA2213423301 | PALB2 | c.2113T= (p.Leu705=) c.212-772T= (n.212-772T=) c.2107T= (p.Leu703=) c.1222T= (p.Leu408=) n.3454T= n.2627T= n.1035T= n.802T= c.49-772T= (n.49-772T=) n.2261T= c.87-772T= n.2903T= | |
16 | g.23630047A>C | CA395125783 | PALB2 | c.2113T>G (p.Leu705Val) c.212-772T>G (n.212-772T>G) c.2107T>G (p.Leu703Val) c.1222T>G (p.Leu408Val) n.3454T>G n.2627T>G n.1035T>G n.802T>G c.49-772T>G (n.49-772T>G) n.2261T>G c.87-772T>G n.2903T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23630047A>G | CA7963622 | PALB2 | c.2113T>C (p.Leu705=) c.212-772T>C (n.212-772T>C) c.2107T>C (p.Leu703=) c.1222T>C (p.Leu408=) n.3454T>C n.2627T>C n.1035T>C n.802T>C c.49-772T>C (n.49-772T>C) n.2261T>C c.87-772T>C n.2903T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630047A>T | CA395125784 | PALB2 | c.2113T>A (p.Leu705Ile) c.212-772T>A (n.212-772T>A) c.2107T>A (p.Leu703Ile) c.1222T>A (p.Leu408Ile) n.3454T>A n.2627T>A n.1035T>A n.802T>A c.49-772T>A (n.49-772T>A) n.2261T>A c.87-772T>A n.2903T>A | dbSNP |
16 | g.23630047_23630050delinsTTA | CA2695197500 | PALB2 | c.2110_2113delinsTAA (p.Ile704Ter) c.212-775_212-772delinsTAA (n.212-775_212-772delinsTAA) c.2104_2107delinsTAA (p.Ile702Ter) c.1219_1222delinsTAA (p.Ile407Ter) n.3451_3454delinsTAA n.2624_2627delinsTAA n.1032_1035delinsTAA n.799_802delinsTAA c.49-775_49-772delinsTAA (n.49-775_49-772delinsTAA) n.2258_2261delinsTAA c.87-775_87-772delinsTAA n.2900_2903delinsTAA | ClinVar |
16 | g.23630048T>A | CA494461191 | PALB2 | c.2112A>T (p.Ile704=) c.212-773A>T (n.212-773A>T) c.2106A>T (p.Ile702=) c.1221A>T (p.Ile407=) n.3453A>T n.2626A>T n.1034A>T n.801A>T c.49-773A>T (n.49-773A>T) n.2260A>T c.87-773A>T n.2902A>T | dbSNP |
16 | g.23630048T>C | CA299719 | PALB2 | c.2112A>G (p.Ile704Met) c.212-773A>G (n.212-773A>G) c.2106A>G (p.Ile702Met) c.1221A>G (p.Ile407Met) n.3453A>G n.2626A>G n.1034A>G n.801A>G c.49-773A>G (n.49-773A>G) n.2260A>G c.87-773A>G n.2902A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630048T>G | CA494461192 | PALB2 | c.2112A>C (p.Ile704=) c.212-773A>C (n.212-773A>C) c.2106A>C (p.Ile702=) c.1221A>C (p.Ile407=) n.3453A>C n.2626A>C n.1034A>C n.801A>C c.49-773A>C (n.49-773A>C) n.2260A>C c.87-773A>C n.2902A>C | dbSNP |
16 | g.23630048T= | CA2213423308 | PALB2 | c.2112A= (p.Ile704=) c.212-773A= (n.212-773A=) c.2106A= (p.Ile702=) c.1221A= (p.Ile407=) n.3453A= n.2626A= n.1034A= n.801A= c.49-773A= (n.49-773A=) n.2260A= c.87-773A= n.2902A= | |
16 | g.23630049A>C | CA395125787 | PALB2 | c.2111T>G (p.Ile704Arg) c.212-774T>G (n.212-774T>G) c.2105T>G (p.Ile702Arg) c.1220T>G (p.Ile407Arg) n.3452T>G n.2625T>G n.1033T>G n.800T>G c.49-774T>G (n.49-774T>G) n.2259T>G c.87-774T>G n.2901T>G | |
16 | g.23630049A>G | CA395125786 | PALB2 | c.2111T>C (p.Ile704Thr) c.212-774T>C (n.212-774T>C) c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) n.3452T>C n.2625T>C n.1033T>C n.800T>C c.49-774T>C (n.49-774T>C) n.2259T>C c.87-774T>C n.2901T>C | dbSNP |
16 | g.23630049A>T | CA395125785 | PALB2 | c.2111T>A (p.Ile704Lys) c.212-774T>A (n.212-774T>A) c.2105T>A (p.Ile702Lys) c.1220T>A (p.Ile407Lys) n.3452T>A n.2625T>A n.1033T>A n.800T>A c.49-774T>A (n.49-774T>A) n.2259T>A c.87-774T>A n.2901T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630049dup | CA2499223428 | PALB2 | c.2111dup (p.Leu705IlefsTer12) c.212-774dup (n.212-774dup) c.2105dup (p.Leu703IlefsTer12) c.1220dup (p.Leu408IlefsTer12) n.3452dup n.2625dup n.1033dup n.800dup c.49-774dup (n.49-774dup) n.2259dup c.87-774dup n.2901dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630050T>A | CA395125788 | PALB2 | c.2110A>T (p.Ile704Leu) c.212-775A>T (n.212-775A>T) c.2104A>T (p.Ile702Leu) c.1219A>T (p.Ile407Leu) n.3451A>T n.2624A>T n.1032A>T n.799A>T c.49-775A>T (n.49-775A>T) n.2258A>T c.87-775A>T n.2900A>T | |
16 | g.23630050T>C | CA395125789 | PALB2 | c.2110A>G (p.Ile704Val) c.212-775A>G (n.212-775A>G) c.2104A>G (p.Ile702Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) n.3451A>G n.2624A>G n.1032A>G n.799A>G c.49-775A>G (n.49-775A>G) n.2258A>G c.87-775A>G n.2900A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630050T>G | CA165971 | PALB2 | c.2110A>C (p.Ile704Leu) c.212-775A>C (n.212-775A>C) c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) n.3451A>C n.2624A>C n.1032A>C n.799A>C c.49-775A>C (n.49-775A>C) n.2258A>C c.87-775A>C n.2900A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630050T= | CA2213423314 | PALB2 | c.2110A= (p.Ile704=) c.212-775A= (n.212-775A=) c.2104A= (p.Ile702=) c.1219A= (p.Ile407=) n.3451A= n.2624A= n.1032A= n.799A= c.49-775A= (n.49-775A=) n.2258A= c.87-775A= n.2900A= | |
16 | g.23630051G>A | CA7963623 | PALB2 | c.2109C>T (p.Ser703=) c.212-776C>T (n.212-776C>T) c.2103C>T (p.Ser701=) c.1218C>T (p.Ser406=) n.3450C>T n.2623C>T n.1031C>T n.798C>T c.49-776C>T (n.49-776C>T) n.2257C>T c.87-776C>T n.2899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630051G>C | CA494461195 | PALB2 | c.2109C>G (p.Ser703=) c.212-776C>G (n.212-776C>G) c.2103C>G (p.Ser701=) c.1218C>G (p.Ser406=) n.3450C>G n.2623C>G n.1031C>G n.798C>G c.49-776C>G (n.49-776C>G) n.2257C>G c.87-776C>G n.2899C>G | dbSNP |
16 | g.23630051G= | CA2213423321 | PALB2 | c.2109C= (p.Ser703=) c.212-776C= (n.212-776C=) c.2103C= (p.Ser701=) c.1218C= (p.Ser406=) n.3450C= n.2623C= n.1031C= n.798C= c.49-776C= (n.49-776C=) n.2257C= c.87-776C= n.2899C= | |
16 | g.23630051G>T | CA494461197 | PALB2 | c.2109C>A (p.Ser703=) c.212-776C>A (n.212-776C>A) c.2103C>A (p.Ser701=) c.1218C>A (p.Ser406=) n.3450C>A n.2623C>A n.1031C>A n.798C>A c.49-776C>A (n.49-776C>A) n.2257C>A c.87-776C>A n.2899C>A | dbSNP |
16 | g.23630052G>A | CA395125790 | PALB2 | c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.212-777C>T (n.212-777C>T) c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.1217C>T (p.Ser406Phe) n.3449C>T n.2622C>T n.1030C>T n.797C>T c.49-777C>T (n.49-777C>T) n.2256C>T c.87-777C>T n.2898C>T | dbSNP |
16 | g.23630052G>C | CA395125791 | PALB2 | c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.212-777C>G (n.212-777C>G) c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.1217C>G (p.Ser406Cys) n.3449C>G n.2622C>G n.1030C>G n.797C>G c.49-777C>G (n.49-777C>G) n.2256C>G c.87-777C>G n.2898C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630052G= | CA2213423323 | PALB2 | c.2108C= (p.Ser703=) c.212-777C= (n.212-777C=) c.2102C= (p.Ser701=) c.1217C= (p.Ser406=) n.3449C= n.2622C= n.1030C= n.797C= c.49-777C= (n.49-777C=) n.2256C= c.87-777C= n.2898C= | |
16 | g.23630052G>T | CA395125792 | PALB2 | c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.212-777C>A (n.212-777C>A) c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.1217C>A (p.Ser406Tyr) n.3449C>A n.2622C>A n.1030C>A n.797C>A c.49-777C>A (n.49-777C>A) n.2256C>A c.87-777C>A n.2898C>A | dbSNP |
16 | g.23630053A= | CA2213423330 | PALB2 | c.2107T= (p.Ser703=) c.212-778T= (n.212-778T=) c.2101T= (p.Ser701=) c.1216T= (p.Ser406=) n.3448T= n.2621T= n.1029T= n.796T= c.49-778T= (n.49-778T=) n.2255T= c.87-778T= n.2897T= | |
16 | g.23630053A>C | CA395125793 | PALB2 | c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.212-778T>G (n.212-778T>G) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.3448T>G n.2621T>G n.1029T>G n.796T>G c.49-778T>G (n.49-778T>G) n.2255T>G c.87-778T>G n.2897T>G | |
16 | g.23630053A>G | CA395125795 | PALB2 | c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.212-778T>C (n.212-778T>C) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.3448T>C n.2621T>C n.1029T>C n.796T>C c.49-778T>C (n.49-778T>C) n.2255T>C c.87-778T>C n.2897T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630053A>T | CA395125794 | PALB2 | c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.212-778T>A (n.212-778T>A) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.3448T>A n.2621T>A n.1029T>A n.796T>A c.49-778T>A (n.49-778T>A) n.2255T>A c.87-778T>A n.2897T>A | dbSNP |
16 | g.23630054T>A | CA190176 | PALB2 | c.2106A>T (p.Ser702=) c.212-779A>T (n.212-779A>T) c.2100A>T (p.Ser700=) c.1215A>T (p.Ser405=) n.3447A>T n.2620A>T n.1028A>T n.795A>T c.49-779A>T (n.49-779A>T) n.2254A>T c.87-779A>T n.2896A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630054T>C | CA279492782 | PALB2 | c.2106A>G (p.Ser702=) c.212-779A>G (n.212-779A>G) c.2100A>G (p.Ser700=) c.1215A>G (p.Ser405=) n.3447A>G n.2620A>G n.1028A>G n.795A>G c.49-779A>G (n.49-779A>G) n.2254A>G c.87-779A>G n.2896A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630054T>G | CA494461199 | PALB2 | c.2106A>C (p.Ser702=) c.212-779A>C (n.212-779A>C) c.2100A>C (p.Ser700=) c.1215A>C (p.Ser405=) n.3447A>C n.2620A>C n.1028A>C n.795A>C c.49-779A>C (n.49-779A>C) n.2254A>C c.87-779A>C n.2896A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630054T= | CA2213423335 | PALB2 | c.2106A= (p.Ser702=) c.212-779A= (n.212-779A=) c.2100A= (p.Ser700=) c.1215A= (p.Ser405=) n.3447A= n.2620A= n.1028A= n.795A= c.49-779A= (n.49-779A=) n.2254A= c.87-779A= n.2896A= | |
16 | g.23630055G>A | CA395125796 | PALB2 | c.2105C>T (p.Ser702Leu) c.212-780C>T (n.212-780C>T) c.2099C>T (p.Ser700Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) n.3446C>T n.2619C>T n.1027C>T n.794C>T c.49-780C>T (n.49-780C>T) n.2253C>T c.87-780C>T n.2895C>T | dbSNP |
16 | g.23630055G>C | CA395125797 | PALB2 | c.2105C>G (p.Ser702Ter) c.212-780C>G (n.212-780C>G) c.2099C>G (p.Ser700Ter) c.1214C>G (p.Ser405Ter) n.3446C>G n.2619C>G n.1027C>G n.794C>G c.49-780C>G (n.49-780C>G) n.2253C>G c.87-780C>G n.2895C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630055G= | CA2213423338 | PALB2 | c.2105C= (p.Ser702=) c.212-780C= (n.212-780C=) c.2099C= (p.Ser700=) c.1214C= (p.Ser405=) n.3446C= n.2619C= n.1027C= n.794C= c.49-780C= (n.49-780C=) n.2253C= c.87-780C= n.2895C= | |
16 | g.23630055G>T | CA395125798 | PALB2 | c.2105C>A (p.Ser702Ter) c.212-780C>A (n.212-780C>A) c.2099C>A (p.Ser700Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) n.3446C>A n.2619C>A n.1027C>A n.794C>A c.49-780C>A (n.49-780C>A) n.2253C>A c.87-780C>A n.2895C>A | dbSNP |
16 | g.23630056A>C | CA395125799 | PALB2 | c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.212-781T>G (n.212-781T>G) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) n.3445T>G n.2618T>G n.1026T>G n.793T>G c.49-781T>G (n.49-781T>G) n.2252T>G c.87-781T>G n.2894T>G | |
16 | g.23630056A>G | CA395125801 | PALB2 | c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.212-781T>C (n.212-781T>C) c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) n.3445T>C n.2618T>C n.1026T>C n.793T>C c.49-781T>C (n.49-781T>C) n.2252T>C c.87-781T>C n.2894T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630056A>T | CA395125800 | PALB2 | c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.212-781T>A (n.212-781T>A) c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) n.3445T>A n.2618T>A n.1026T>A n.793T>A c.49-781T>A (n.49-781T>A) n.2252T>A c.87-781T>A n.2894T>A | dbSNP |
16 | g.23630057A= | CA2213423341 | PALB2 | c.2103T= (p.Ser701=) c.212-782T= (n.212-782T=) c.2097T= (p.Ser699=) c.1212T= (p.Ser404=) n.3444T= n.2617T= n.1025T= n.792T= c.49-782T= (n.49-782T=) n.2251T= c.87-782T= n.2893T= | |
16 | g.23630057A>C | CA494461201 | PALB2 | c.2103T>G (p.Ser701=) c.212-782T>G (n.212-782T>G) c.2097T>G (p.Ser699=) c.1212T>G (p.Ser404=) n.3444T>G n.2617T>G n.1025T>G n.792T>G c.49-782T>G (n.49-782T>G) n.2251T>G c.87-782T>G n.2893T>G | |
16 | g.23630057A>G | CA494461202 | PALB2 | c.2103T>C (p.Ser701=) c.212-782T>C (n.212-782T>C) c.2097T>C (p.Ser699=) c.1212T>C (p.Ser404=) n.3444T>C n.2617T>C n.1025T>C n.792T>C c.49-782T>C (n.49-782T>C) n.2251T>C c.87-782T>C n.2893T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630057A>T | CA494461203 | PALB2 | c.2103T>A (p.Ser701=) c.212-782T>A (n.212-782T>A) c.2097T>A (p.Ser699=) c.1212T>A (p.Ser404=) n.3444T>A n.2617T>A n.1025T>A n.792T>A c.49-782T>A (n.49-782T>A) n.2251T>A c.87-782T>A n.2893T>A | dbSNP |
16 | g.23630058G>A | CA395125802 | PALB2 | c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.212-783C>T (n.212-783C>T) c.2096C>T (p.Ser699Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.3443C>T n.2616C>T n.1024C>T n.791C>T c.49-783C>T (n.49-783C>T) n.2250C>T c.87-783C>T n.2892C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630058G>C | CA7963624 | PALB2 | c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.212-783C>G (n.212-783C>G) c.2096C>G (p.Ser699Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.3443C>G n.2616C>G n.1024C>G n.791C>G c.49-783C>G (n.49-783C>G) n.2250C>G c.87-783C>G n.2892C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630058G= | CA2213423349 | PALB2 | c.2102C= (p.Ser701=) c.212-783C= (n.212-783C=) c.2096C= (p.Ser699=) c.1211C= (p.Ser404=) n.3443C= n.2616C= n.1024C= n.791C= c.49-783C= (n.49-783C=) n.2250C= c.87-783C= n.2892C= | |
16 | g.23630058G>T | CA395125803 | PALB2 | c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.212-783C>A (n.212-783C>A) c.2096C>A (p.Ser699Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.3443C>A n.2616C>A n.1024C>A n.791C>A c.49-783C>A (n.49-783C>A) n.2250C>A c.87-783C>A n.2892C>A | dbSNP |
16 | g.23630059A= | CA2213423352 | PALB2 | c.2101T= (p.Ser701=) c.212-784T= (n.212-784T=) c.2095T= (p.Ser699=) c.1210T= (p.Ser404=) n.3442T= n.2615T= n.1023T= n.790T= c.49-784T= (n.49-784T=) n.2249T= c.87-784T= n.2891T= | |
16 | g.23630059A>C | CA395125804 | PALB2 | c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.212-784T>G (n.212-784T>G) c.2095T>G (p.Ser699Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.3442T>G n.2615T>G n.1023T>G n.790T>G c.49-784T>G (n.49-784T>G) n.2249T>G c.87-784T>G n.2891T>G | |
16 | g.23630059A>G | CA395125805 | PALB2 | c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.212-784T>C (n.212-784T>C) c.2095T>C (p.Ser699Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.3442T>C n.2615T>C n.1023T>C n.790T>C c.49-784T>C (n.49-784T>C) n.2249T>C c.87-784T>C n.2891T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630059A>T | CA395125806 | PALB2 | c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.212-784T>A (n.212-784T>A) c.2095T>A (p.Ser699Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.3442T>A n.2615T>A n.1023T>A n.790T>A c.49-784T>A (n.49-784T>A) n.2249T>A c.87-784T>A n.2891T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630061dup | CA2695197501 | PALB2 | c.2101dup (p.Ser701PhefsTer16) c.212-784dup (n.212-784dup) c.2095dup (p.Ser699PhefsTer16) c.1210dup (p.Ser404PhefsTer16) n.3442dup n.2615dup n.1023dup n.790dup c.49-784dup (n.49-784dup) n.2249dup c.87-784dup n.2891dup | ClinVar |
16 | g.23630060A>C | CA494461207 | PALB2 | c.2100T>G (p.Leu700=) c.212-785T>G (n.212-785T>G) c.2094T>G (p.Leu698=) c.1209T>G (p.Leu403=) n.3441T>G n.2614T>G n.1022T>G n.789T>G c.49-785T>G (n.49-785T>G) n.2248T>G c.87-785T>G n.2890T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630060A>G | CA494461208 | PALB2 | c.2100T>C (p.Leu700=) c.212-785T>C (n.212-785T>C) c.2094T>C (p.Leu698=) c.1209T>C (p.Leu403=) n.3441T>C n.2614T>C n.1022T>C n.789T>C c.49-785T>C (n.49-785T>C) n.2248T>C c.87-785T>C n.2890T>C | dbSNP |
16 | g.23630060A>T | CA494461209 | PALB2 | c.2100T>A (p.Leu700=) c.212-785T>A (n.212-785T>A) c.2094T>A (p.Leu698=) c.1209T>A (p.Leu403=) n.3441T>A n.2614T>A n.1022T>A n.789T>A c.49-785T>A (n.49-785T>A) n.2248T>A c.87-785T>A n.2890T>A | dbSNP |
16 | g.23630061A= | CA2213423358 | PALB2 | c.2099T= (p.Leu700=) c.212-786T= (n.212-786T=) c.2093T= (p.Leu698=) c.1208T= (p.Leu403=) n.3440T= n.2613T= n.1021T= n.788T= c.49-786T= (n.49-786T=) n.2247T= c.87-786T= n.2889T= | |
16 | g.23630061A>C | CA395125807 | PALB2 | c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.212-786T>G (n.212-786T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.3440T>G n.2613T>G n.1021T>G n.788T>G c.49-786T>G (n.49-786T>G) n.2247T>G c.87-786T>G n.2889T>G | |
16 | g.23630061A>G | CA395125808 | PALB2 | c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.212-786T>C (n.212-786T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.3440T>C n.2613T>C n.1021T>C n.788T>C c.49-786T>C (n.49-786T>C) n.2247T>C c.87-786T>C n.2889T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630061A>T | CA395125809 | PALB2 | c.2099T>A (p.Leu700His) c.212-786T>A (n.212-786T>A) c.2093T>A (p.Leu698His) c.1208T>A (p.Leu403His) n.3440T>A n.2613T>A n.1021T>A n.788T>A c.49-786T>A (n.49-786T>A) n.2247T>A c.87-786T>A n.2889T>A | |
16 | g.23630061_23630062delinsAG | CA2213423357 | PALB2 | c.2098_2099delinsCT (p.Leu700=) c.212-787_212-786delinsCT (n.212-787_212-786delinsCT) c.2092_2093delinsCT (p.Leu698=) c.1207_1208delinsCT (p.Leu403=) n.3439_3440delinsCT n.2612_2613delinsCT n.1020_1021delinsCT n.787_788delinsCT c.49-787_49-786delinsCT (n.49-787_49-786delinsCT) n.2246_2247delinsCT c.87-787_87-786delinsCT n.2888_2889delinsCT | |
16 | g.23630062G>A | CA395125810 | PALB2 | c.2098C>T (p.Leu700Phe) c.212-787C>T (n.212-787C>T) c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) n.3439C>T n.2612C>T n.1020C>T n.787C>T c.49-787C>T (n.49-787C>T) n.2246C>T c.87-787C>T n.2888C>T | dbSNP |
16 | g.23630062G>C | CA395125811 | PALB2 | c.2098C>G (p.Leu700Val) c.212-787C>G (n.212-787C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) n.3439C>G n.2612C>G n.1020C>G n.787C>G c.49-787C>G (n.49-787C>G) n.2246C>G c.87-787C>G n.2888C>G | dbSNP |
16 | g.23630062G>T | CA395125812 | PALB2 | c.2098C>A (p.Leu700Ile) c.212-787C>A (n.212-787C>A) c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) n.3439C>A n.2612C>A n.1020C>A n.787C>A c.49-787C>A (n.49-787C>A) n.2246C>A c.87-787C>A n.2888C>A | dbSNP |
16 | g.23630063del | CA16609596 | PALB2 | c.2098del (p.Leu700PhefsTer11) c.212-787del (n.212-787del) c.2092del (p.Leu698PhefsTer11) c.1207del (p.Leu403PhefsTer11) n.3439del n.2612del n.1020del n.787del c.49-787del (n.49-787del) n.2246del c.87-787del n.2888del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630063G>A | CA494461212 | PALB2 | c.2097C>T (p.Gly699=) c.212-788C>T (n.212-788C>T) c.2091C>T (p.Gly697=) c.1206C>T (p.Gly402=) n.3438C>T n.2611C>T n.1019C>T n.786C>T c.49-788C>T (n.49-788C>T) n.2245C>T c.87-788C>T n.2887C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630063G>C | CA494461211 | PALB2 | c.2097C>G (p.Gly699=) c.212-788C>G (n.212-788C>G) c.2091C>G (p.Gly697=) c.1206C>G (p.Gly402=) n.3438C>G n.2611C>G n.1019C>G n.786C>G c.49-788C>G (n.49-788C>G) n.2245C>G c.87-788C>G n.2887C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630063G= | CA2213423368 | PALB2 | c.2097C= (p.Gly699=) c.212-788C= (n.212-788C=) c.2091C= (p.Gly697=) c.1206C= (p.Gly402=) n.3438C= n.2611C= n.1019C= n.786C= c.49-788C= (n.49-788C=) n.2245C= c.87-788C= n.2887C= | |
16 | g.23630063G>T | CA10576110 | PALB2 | c.2097C>A (p.Gly699=) c.212-788C>A (n.212-788C>A) c.2091C>A (p.Gly697=) c.1206C>A (p.Gly402=) n.3438C>A n.2611C>A n.1019C>A n.786C>A c.49-788C>A (n.49-788C>A) n.2245C>A c.87-788C>A n.2887C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630064C>A | CA395125814 | PALB2 | c.2096G>T (p.Gly699Val) c.212-789G>T (n.212-789G>T) c.2090G>T (p.Gly697Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.3437G>T n.2610G>T n.1018G>T n.785G>T c.49-789G>T (n.49-789G>T) n.2244G>T c.87-789G>T n.2886G>T | dbSNP |
16 | g.23630064C>G | CA395125813 | PALB2 | c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.212-789G>C (n.212-789G>C) c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.3437G>C n.2610G>C n.1018G>C n.785G>C c.49-789G>C (n.49-789G>C) n.2244G>C c.87-789G>C n.2886G>C | |
16 | g.23630064C>T | CA395125815 | PALB2 | c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.212-789G>A (n.212-789G>A) c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) n.3437G>A n.2610G>A n.1018G>A n.785G>A c.49-789G>A (n.49-789G>A) n.2244G>A c.87-789G>A n.2886G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630065C>A | CA395125818 | PALB2 | c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.212-790G>T (n.212-790G>T) c.2089G>T (p.Gly697Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) n.3436G>T n.2609G>T n.1017G>T n.784G>T c.49-790G>T (n.49-790G>T) n.2243G>T c.87-790G>T n.2885G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630065C= | CA2213423374 | PALB2 | c.2095G= (p.Gly699=) c.212-790G= (n.212-790G=) c.2089G= (p.Gly697=) c.1204G= (p.Gly402=) n.3436G= n.2609G= n.1017G= n.784G= c.49-790G= (n.49-790G=) n.2243G= c.87-790G= n.2885G= | |
16 | g.23630065C>G | CA395125819 | PALB2 | c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.212-790G>C (n.212-790G>C) c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.3436G>C n.2609G>C n.1017G>C n.784G>C c.49-790G>C (n.49-790G>C) n.2243G>C c.87-790G>C n.2885G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630065C>T | CA395125821 | PALB2 | c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.212-790G>A (n.212-790G>A) c.2089G>A (p.Gly697Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) n.3436G>A n.2609G>A n.1017G>A n.784G>A c.49-790G>A (n.49-790G>A) n.2243G>A c.87-790G>A n.2885G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630066C>A | CA494461214 | PALB2 | c.2094G>T (p.Thr698=) c.212-791G>T (n.212-791G>T) c.2088G>T (p.Thr696=) c.1203G>T (p.Thr401=) n.3435G>T n.2608G>T n.1016G>T n.783G>T c.49-791G>T (n.49-791G>T) n.2242G>T c.87-791G>T n.2884G>T | dbSNP |
16 | g.23630066C= | CA2213423380 | PALB2 | c.2094G= (p.Thr698=) c.212-791G= (n.212-791G=) c.2088G= (p.Thr696=) c.1203G= (p.Thr401=) n.3435G= n.2608G= n.1016G= n.783G= c.49-791G= (n.49-791G=) n.2242G= c.87-791G= n.2884G= | |
16 | g.23630066C>G | CA494461215 | PALB2 | c.2094G>C (p.Thr698=) c.212-791G>C (n.212-791G>C) c.2088G>C (p.Thr696=) c.1203G>C (p.Thr401=) n.3435G>C n.2608G>C n.1016G>C n.783G>C c.49-791G>C (n.49-791G>C) n.2242G>C c.87-791G>C n.2884G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630066C>T | CA7963625 | PALB2 | c.2094G>A (p.Thr698=) c.212-791G>A (n.212-791G>A) c.2088G>A (p.Thr696=) c.1203G>A (p.Thr401=) n.3435G>A n.2608G>A n.1016G>A n.783G>A c.49-791G>A (n.49-791G>A) n.2242G>A c.87-791G>A n.2884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630067G>A | CA170045 | PALB2 | c.2093C>T (p.Thr698Met) c.212-792C>T (n.212-792C>T) c.2087C>T (p.Thr696Met) c.1202C>T (p.Thr401Met) n.3434C>T n.2607C>T n.1015C>T n.782C>T c.49-792C>T (n.49-792C>T) n.2241C>T c.87-792C>T n.2883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630067G>C | CA395125825 | PALB2 | c.2093C>G (p.Thr698Arg) c.212-792C>G (n.212-792C>G) c.2087C>G (p.Thr696Arg) c.1202C>G (p.Thr401Arg) n.3434C>G n.2607C>G n.1015C>G n.782C>G c.49-792C>G (n.49-792C>G) n.2241C>G c.87-792C>G n.2883C>G | dbSNP |
16 | g.23630067G= | CA2213423385 | PALB2 | c.2093C= (p.Thr698=) c.212-792C= (n.212-792C=) c.2087C= (p.Thr696=) c.1202C= (p.Thr401=) n.3434C= n.2607C= n.1015C= n.782C= c.49-792C= (n.49-792C=) n.2241C= c.87-792C= n.2883C= | |
16 | g.23630067G>T | CA395125827 | PALB2 | c.2093C>A (p.Thr698Lys) c.212-792C>A (n.212-792C>A) c.2087C>A (p.Thr696Lys) c.1202C>A (p.Thr401Lys) n.3434C>A n.2607C>A n.1015C>A n.782C>A c.49-792C>A (n.49-792C>A) n.2241C>A c.87-792C>A n.2883C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630068T>A | CA395125830 | PALB2 | c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.212-793A>T (n.212-793A>T) c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.3433A>T n.2606A>T n.1014A>T n.781A>T c.49-793A>T (n.49-793A>T) n.2240A>T c.87-793A>T n.2882A>T | dbSNP |
16 | g.23630068T>C | CA395125832 | PALB2 | c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.212-793A>G (n.212-793A>G) c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.3433A>G n.2606A>G n.1014A>G n.781A>G c.49-793A>G (n.49-793A>G) n.2240A>G c.87-793A>G n.2882A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630068T>G | CA395125833 | PALB2 | c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.212-793A>C (n.212-793A>C) c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.3433A>C n.2606A>C n.1014A>C n.781A>C c.49-793A>C (n.49-793A>C) n.2240A>C c.87-793A>C n.2882A>C | dbSNP |
16 | g.23630068T= | CA2213423392 | PALB2 | c.2092A= (p.Thr698=) c.212-793A= (n.212-793A=) c.2086A= (p.Thr696=) c.1201A= (p.Thr401=) n.3433A= n.2606A= n.1014A= n.781A= c.49-793A= (n.49-793A=) n.2240A= c.87-793A= n.2882A= | |
16 | g.23630069C>A | CA395125836 | PALB2 | c.2091G>T (p.Lys697Asn) c.212-794G>T (n.212-794G>T) c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) n.3432G>T n.2605G>T n.1013G>T n.780G>T c.49-794G>T (n.49-794G>T) n.2239G>T c.87-794G>T n.2881G>T | |
16 | g.23630069C>G | CA395125838 | PALB2 | c.2091G>C (p.Lys697Asn) c.212-794G>C (n.212-794G>C) c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) n.3432G>C n.2605G>C n.1013G>C n.780G>C c.49-794G>C (n.49-794G>C) n.2239G>C c.87-794G>C n.2881G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630069C>T | CA494461217 | PALB2 | c.2091G>A (p.Lys697=) c.212-794G>A (n.212-794G>A) c.2085G>A (p.Lys695=) c.1200G>A (p.Lys400=) n.3432G>A n.2605G>A n.1013G>A n.780G>A c.49-794G>A (n.49-794G>A) n.2239G>A c.87-794G>A n.2881G>A | dbSNP |
16 | g.23630070T>A | CA395125842 | PALB2 | c.2090A>T (p.Lys697Met) c.212-795A>T (n.212-795A>T) c.2084A>T (p.Lys695Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) n.3431A>T n.2604A>T n.1012A>T n.779A>T c.49-795A>T (n.49-795A>T) n.2238A>T c.87-795A>T n.2880A>T | dbSNP |
16 | g.23630070T>C | CA395125844 | PALB2 | c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.212-795A>G (n.212-795A>G) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) n.3431A>G n.2604A>G n.1012A>G n.779A>G c.49-795A>G (n.49-795A>G) n.2238A>G c.87-795A>G n.2880A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630070T>G | CA395125840 | PALB2 | c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.212-795A>C (n.212-795A>C) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) n.3431A>C n.2604A>C n.1012A>C n.779A>C c.49-795A>C (n.49-795A>C) n.2238A>C c.87-795A>C n.2880A>C | |
16 | g.23630070T= | CA2213423399 | PALB2 | c.2090A= (p.Lys697=) c.212-795A= (n.212-795A=) c.2084A= (p.Lys695=) c.1199A= (p.Lys400=) n.3431A= n.2604A= n.1012A= n.779A= c.49-795A= (n.49-795A=) n.2238A= c.87-795A= n.2880A= | |
16 | g.23630071T>A | CA395125847 | PALB2 | c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.212-796A>T (n.212-796A>T) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) n.3430A>T n.2603A>T n.1011A>T n.778A>T c.49-796A>T (n.49-796A>T) n.2237A>T c.87-796A>T n.2879A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630071T>C | CA395125849 | PALB2 | c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.212-796A>G (n.212-796A>G) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) n.3430A>G n.2603A>G n.1011A>G n.778A>G c.49-796A>G (n.49-796A>G) n.2237A>G c.87-796A>G n.2879A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23630071T>G | CA395125851 | PALB2 | c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.212-796A>C (n.212-796A>C) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) n.3430A>C n.2603A>C n.1011A>C n.778A>C c.49-796A>C (n.49-796A>C) n.2237A>C c.87-796A>C n.2879A>C | dbSNP |
16 | g.23630071T= | CA2213423405 | PALB2 | c.2089A= (p.Lys697=) c.212-796A= (n.212-796A=) c.2083A= (p.Lys695=) c.1198A= (p.Lys400=) n.3430A= n.2603A= n.1011A= n.778A= c.49-796A= (n.49-796A=) n.2237A= c.87-796A= n.2879A= | |
16 | g.23630072T>A | CA494461219 | PALB2 | c.2088A>T (p.Thr696=) c.212-797A>T (n.212-797A>T) c.2082A>T (p.Thr694=) c.1197A>T (p.Thr399=) n.3429A>T n.2602A>T n.1010A>T n.777A>T c.49-797A>T (n.49-797A>T) n.2236A>T c.87-797A>T n.2878A>T | |
16 | g.23630072T>C | CA186879 | PALB2 | c.2088A>G (p.Thr696=) c.212-797A>G (n.212-797A>G) c.2082A>G (p.Thr694=) c.1197A>G (p.Thr399=) n.3429A>G n.2602A>G n.1010A>G n.777A>G c.49-797A>G (n.49-797A>G) n.2236A>G c.87-797A>G n.2878A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630072T>G | CA494461220 | PALB2 | c.2088A>C (p.Thr696=) c.212-797A>C (n.212-797A>C) c.2082A>C (p.Thr694=) c.1197A>C (p.Thr399=) n.3429A>C n.2602A>C n.1010A>C n.777A>C c.49-797A>C (n.49-797A>C) n.2236A>C c.87-797A>C n.2878A>C | |
16 | g.23630072T= | CA2213423413 | PALB2 | c.2088A= (p.Thr696=) c.212-797A= (n.212-797A=) c.2082A= (p.Thr694=) c.1197A= (p.Thr399=) n.3429A= n.2602A= n.1010A= n.777A= c.49-797A= (n.49-797A=) n.2236A= c.87-797A= n.2878A= | |
16 | g.23630073G>A | CA395125859 | PALB2 | c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.212-798C>T (n.212-798C>T) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.3428C>T n.2601C>T n.1009C>T n.776C>T c.49-798C>T (n.49-798C>T) n.2235C>T c.87-798C>T n.2877C>T | dbSNP |
16 | g.23630073G>C | CA395125857 | PALB2 | c.2087C>G (p.Thr696Arg) c.212-798C>G (n.212-798C>G) c.2081C>G (p.Thr694Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg) n.3428C>G n.2601C>G n.1009C>G n.776C>G c.49-798C>G (n.49-798C>G) n.2235C>G c.87-798C>G n.2877C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23630073G= | CA2213423416 | PALB2 | c.2087C= (p.Thr696=) c.212-798C= (n.212-798C=) c.2081C= (p.Thr694=) c.1196C= (p.Thr399=) n.3428C= n.2601C= n.1009C= n.776C= c.49-798C= (n.49-798C=) n.2235C= c.87-798C= n.2877C= | |
16 | g.23630073G>T | CA395125855 | PALB2 | c.2087C>A (p.Thr696Lys) c.212-798C>A (n.212-798C>A) c.2081C>A (p.Thr694Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys) n.3428C>A n.2601C>A n.1009C>A n.776C>A c.49-798C>A (n.49-798C>A) n.2235C>A c.87-798C>A n.2877C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630074T>A | CA395125862 | PALB2 | c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.212-799A>T (n.212-799A>T) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.3427A>T n.2600A>T n.1008A>T n.775A>T c.49-799A>T (n.49-799A>T) n.2234A>T c.87-799A>T n.2876A>T | dbSNP |
16 | g.23630074T>C | CA395125863 | PALB2 | c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.212-799A>G (n.212-799A>G) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.3427A>G n.2600A>G n.1008A>G n.775A>G c.49-799A>G (n.49-799A>G) n.2234A>G c.87-799A>G n.2876A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630074T>G | CA395125865 | PALB2 | c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.212-799A>C (n.212-799A>C) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.3427A>C n.2600A>C n.1008A>C n.775A>C c.49-799A>C (n.49-799A>C) n.2234A>C c.87-799A>C n.2876A>C | dbSNP |
16 | g.23630074T= | CA2213423426 | PALB2 | c.2086A= (p.Thr696=) c.212-799A= (n.212-799A=) c.2080A= (p.Thr694=) c.1195A= (p.Thr399=) n.3427A= n.2600A= n.1008A= n.775A= c.49-799A= (n.49-799A=) n.2234A= c.87-799A= n.2876A= | |
16 | g.23630074_23630075delinsTA | CA2213423424 | PALB2 | c.2085_2086delinsTA (p.His695=) c.212-800_212-799delinsTA (n.212-800_212-799delinsTA) c.2079_2080delinsTA (p.His693=) c.1194_1195delinsTA (p.His398=) n.3426_3427delinsTA n.2599_2600delinsTA n.1007_1008delinsTA n.774_775delinsTA c.49-800_49-799delinsTA (n.49-800_49-799delinsTA) n.2233_2234delinsTA c.87-800_87-799delinsTA n.2875_2876delinsTA | |
16 | g.23630075del | CA10583366 | PALB2 | c.2085del (p.His695GlnfsTer16) c.212-800del (n.212-800del) c.2079del (p.His693GlnfsTer16) c.1194del (p.His398GlnfsTer16) n.3426del n.2599del n.1007del n.774del c.49-800del (n.49-800del) n.2233del c.87-800del n.2875del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630075A= | CA2213423435 | PALB2 | c.2085T= (p.His695=) c.212-800T= (n.212-800T=) c.2079T= (p.His693=) c.1194T= (p.His398=) n.3426T= n.2599T= n.1007T= n.774T= c.49-800T= (n.49-800T=) n.2233T= c.87-800T= n.2875T= | |
16 | g.23630075A>C | CA395125868 | PALB2 | c.2085T>G (p.His695Gln) c.212-800T>G (n.212-800T>G) c.2079T>G (p.His693Gln) c.1194T>G (p.His398Gln) n.3426T>G n.2599T>G n.1007T>G n.774T>G c.49-800T>G (n.49-800T>G) n.2233T>G c.87-800T>G n.2875T>G | dbSNP |
16 | g.23630075A>G | CA494461224 | PALB2 | c.2085T>C (p.His695=) c.212-800T>C (n.212-800T>C) c.2079T>C (p.His693=) c.1194T>C (p.His398=) n.3426T>C n.2599T>C n.1007T>C n.774T>C c.49-800T>C (n.49-800T>C) n.2233T>C c.87-800T>C n.2875T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630075A>T | CA395125870 | PALB2 | c.2085T>A (p.His695Gln) c.212-800T>A (n.212-800T>A) c.2079T>A (p.His693Gln) c.1194T>A (p.His398Gln) n.3426T>A n.2599T>A n.1007T>A n.774T>A c.49-800T>A (n.49-800T>A) n.2233T>A c.87-800T>A n.2875T>A | dbSNP |
16 | g.23630076T>A | CA395126578 | PALB2 | c.2084A>T (p.His695Leu) c.212-801A>T (n.212-801A>T) c.2078A>T (p.His693Leu) c.1193A>T (p.His398Leu) n.3425A>T n.2598A>T n.1006A>T n.773A>T c.49-801A>T (n.49-801A>T) n.2232A>T c.87-801A>T n.2874A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630076T>C | CA288425 | PALB2 | c.2084A>G (p.His695Arg) c.212-801A>G (n.212-801A>G) c.2078A>G (p.His693Arg) c.1193A>G (p.His398Arg) n.3425A>G n.2598A>G n.1006A>G n.773A>G c.49-801A>G (n.49-801A>G) n.2232A>G c.87-801A>G n.2874A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630076T>G | CA395126572 | PALB2 | c.2084A>C (p.His695Pro) c.212-801A>C (n.212-801A>C) c.2078A>C (p.His693Pro) c.1193A>C (p.His398Pro) n.3425A>C n.2598A>C n.1006A>C n.773A>C c.49-801A>C (n.49-801A>C) n.2232A>C c.87-801A>C n.2874A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630076T= | CA2213423439 | PALB2 | c.2084A= (p.His695=) c.212-801A= (n.212-801A=) c.2078A= (p.His693=) c.1193A= (p.His398=) n.3425A= n.2598A= n.1006A= n.773A= c.49-801A= (n.49-801A=) n.2232A= c.87-801A= n.2874A= | |
16 | g.23630077G>A | CA7963626 | PALB2 | c.2083C>T (p.His695Tyr) c.212-802C>T (n.212-802C>T) c.2077C>T (p.His693Tyr) c.1192C>T (p.His398Tyr) n.3424C>T n.2597C>T n.1005C>T n.772C>T c.49-802C>T (n.49-802C>T) n.2231C>T c.87-802C>T n.2873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630077G>C | CA395126579 | PALB2 | c.2083C>G (p.His695Asp) c.212-802C>G (n.212-802C>G) c.2077C>G (p.His693Asp) c.1192C>G (p.His398Asp) n.3424C>G n.2597C>G n.1005C>G n.772C>G c.49-802C>G (n.49-802C>G) n.2231C>G c.87-802C>G n.2873C>G | dbSNP |
16 | g.23630077G= | CA2213423450 | PALB2 | c.2083C= (p.His695=) c.212-802C= (n.212-802C=) c.2077C= (p.His693=) c.1192C= (p.His398=) n.3424C= n.2597C= n.1005C= n.772C= c.49-802C= (n.49-802C=) n.2231C= c.87-802C= n.2873C= | |
16 | g.23630077G>T | CA395126580 | PALB2 | c.2083C>A (p.His695Asn) c.212-802C>A (n.212-802C>A) c.2077C>A (p.His693Asn) c.1192C>A (p.His398Asn) n.3424C>A n.2597C>A n.1005C>A n.772C>A c.49-802C>A (n.49-802C>A) n.2231C>A c.87-802C>A n.2873C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630078C>A | CA395126582 | PALB2 | c.2082G>T (p.Gln694His) c.212-803G>T (n.212-803G>T) c.2076G>T (p.Gln692His) c.1191G>T (p.Gln397His) n.3423G>T n.2596G>T n.1004G>T n.771G>T c.49-803G>T (n.49-803G>T) n.2230G>T c.87-803G>T n.2872G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630078C= | CA2213423463 | PALB2 | c.2082G= (p.Gln694=) c.212-803G= (n.212-803G=) c.2076G= (p.Gln692=) c.1191G= (p.Gln397=) n.3423G= n.2596G= n.1004G= n.771G= c.49-803G= (n.49-803G=) n.2230G= c.87-803G= n.2872G= | |
16 | g.23630078C>G | CA10579987 | PALB2 | c.2082G>C (p.Gln694His) c.212-803G>C (n.212-803G>C) c.2076G>C (p.Gln692His) c.1191G>C (p.Gln397His) n.3423G>C n.2596G>C n.1004G>C n.771G>C c.49-803G>C (n.49-803G>C) n.2230G>C c.87-803G>C n.2872G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630078C>T | CA279492821 | PALB2 | c.2082G>A (p.Gln694=) c.212-803G>A (n.212-803G>A) c.2076G>A (p.Gln692=) c.1191G>A (p.Gln397=) n.3423G>A n.2596G>A n.1004G>A n.771G>A c.49-803G>A (n.49-803G>A) n.2230G>A c.87-803G>A n.2872G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630079T>A | CA395126586 | PALB2 | c.2081A>T (p.Gln694Leu) c.212-804A>T (n.212-804A>T) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.3422A>T n.2595A>T n.1003A>T n.770A>T c.49-804A>T (n.49-804A>T) n.2229A>T c.87-804A>T n.2871A>T | |
16 | g.23630079T>C | CA395126587 | PALB2 | c.2081A>G (p.Gln694Arg) c.212-804A>G (n.212-804A>G) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.3422A>G n.2595A>G n.1003A>G n.770A>G c.49-804A>G (n.49-804A>G) n.2229A>G c.87-804A>G n.2871A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630079T>G | CA395126602 | PALB2 | c.2081A>C (p.Gln694Pro) c.212-804A>C (n.212-804A>C) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.3422A>C n.2595A>C n.1003A>C n.770A>C c.49-804A>C (n.49-804A>C) n.2229A>C c.87-804A>C n.2871A>C | ClinVar |
16 | g.23630079T= | CA2213423468 | PALB2 | c.2081A= (p.Gln694=) c.212-804A= (n.212-804A=) c.2075A= (p.Gln692=) c.1190A= (p.Gln397=) n.3422A= n.2595A= n.1003A= n.770A= c.49-804A= (n.49-804A=) n.2229A= c.87-804A= n.2871A= | |
16 | g.23630080G>A | CA294556 | PALB2 | c.2080C>T (p.Gln694Ter) c.212-805C>T (n.212-805C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.3421C>T n.2594C>T n.1002C>T n.769C>T c.49-805C>T (n.49-805C>T) n.2228C>T c.87-805C>T n.2870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630080G>C | CA395126610 | PALB2 | c.2080C>G (p.Gln694Glu) c.212-805C>G (n.212-805C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.3421C>G n.2594C>G n.1002C>G n.769C>G c.49-805C>G (n.49-805C>G) n.2228C>G c.87-805C>G n.2870C>G | dbSNP |
16 | g.23630080G= | CA2213423474 | PALB2 | c.2080C= (p.Gln694=) c.212-805C= (n.212-805C=) c.2074C= (p.Gln692=) c.1189C= (p.Gln397=) n.3421C= n.2594C= n.1002C= n.769C= c.49-805C= (n.49-805C=) n.2228C= c.87-805C= n.2870C= | |
16 | g.23630080G>T | CA395126611 | PALB2 | c.2080C>A (p.Gln694Lys) c.212-805C>A (n.212-805C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.3421C>A n.2594C>A n.1002C>A n.769C>A c.49-805C>A (n.49-805C>A) n.2228C>A c.87-805C>A n.2870C>A | dbSNP |
16 | g.23630081G>A | CA494461009 | PALB2 | c.2079C>T (p.Ser693=) c.212-806C>T (n.212-806C>T) c.2073C>T (p.Ser691=) c.1188C>T (p.Ser396=) n.3420C>T n.2593C>T n.1001C>T n.768C>T c.49-806C>T (n.49-806C>T) n.2227C>T c.87-806C>T n.2869C>T | dbSNP |
16 | g.23630081G>C | CA395126615 | PALB2 | c.2079C>G (p.Ser693Arg) c.212-806C>G (n.212-806C>G) c.2073C>G (p.Ser691Arg) c.1188C>G (p.Ser396Arg) n.3420C>G n.2593C>G n.1001C>G n.768C>G c.49-806C>G (n.49-806C>G) n.2227C>G c.87-806C>G n.2869C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630081G= | CA2213423478 | PALB2 | c.2079C= (p.Ser693=) c.212-806C= (n.212-806C=) c.2073C= (p.Ser691=) c.1188C= (p.Ser396=) n.3420C= n.2593C= n.1001C= n.768C= c.49-806C= (n.49-806C=) n.2227C= c.87-806C= n.2869C= | |
16 | g.23630081G>T | CA395126619 | PALB2 | c.2079C>A (p.Ser693Arg) c.212-806C>A (n.212-806C>A) c.2073C>A (p.Ser691Arg) c.1188C>A (p.Ser396Arg) n.3420C>A n.2593C>A n.1001C>A n.768C>A c.49-806C>A (n.49-806C>A) n.2227C>A c.87-806C>A n.2869C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630082del | CA2695197503 | PALB2 | c.2078del (p.Ser693ThrfsTer18) c.212-807del (n.212-807del) c.2072del (p.Ser691ThrfsTer18) c.1187del (p.Ser396ThrfsTer18) n.3419del n.2592del n.1000del n.767del c.49-807del (n.49-807del) n.2226del c.87-807del n.2868del | ClinVar |
16 | g.23630082C>A | CA395126627 | PALB2 | c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.212-807G>T (n.212-807G>T) c.2072G>T (p.Ser691Ile) c.1187G>T (p.Ser396Ile) n.3419G>T n.2592G>T n.1000G>T n.767G>T c.49-807G>T (n.49-807G>T) n.2226G>T c.87-807G>T n.2868G>T | dbSNP |
16 | g.23630082C= | CA2213423483 | PALB2 | c.2078G= (p.Ser693=) c.212-807G= (n.212-807G=) c.2072G= (p.Ser691=) c.1187G= (p.Ser396=) n.3419G= n.2592G= n.1000G= n.767G= c.49-807G= (n.49-807G=) n.2226G= c.87-807G= n.2868G= | |
16 | g.23630082C>G | CA395126631 | PALB2 | c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.212-807G>C (n.212-807G>C) c.2072G>C (p.Ser691Thr) c.1187G>C (p.Ser396Thr) n.3419G>C n.2592G>C n.1000G>C n.767G>C c.49-807G>C (n.49-807G>C) n.2226G>C c.87-807G>C n.2868G>C | dbSNP |
16 | g.23630082C>T | CA395126622 | PALB2 | c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.212-807G>A (n.212-807G>A) c.2072G>A (p.Ser691Asn) c.1187G>A (p.Ser396Asn) n.3419G>A n.2592G>A n.1000G>A n.767G>A c.49-807G>A (n.49-807G>A) n.2226G>A c.87-807G>A n.2868G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630083T>A | CA395126633 | PALB2 | c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.212-808A>T (n.212-808A>T) c.2071A>T (p.Ser691Cys) c.1186A>T (p.Ser396Cys) n.3418A>T n.2591A>T n.999A>T n.766A>T c.49-808A>T (n.49-808A>T) n.2225A>T c.87-808A>T n.2867A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630083T>C | CA395126636 | PALB2 | c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.212-808A>G (n.212-808A>G) c.2071A>G (p.Ser691Gly) c.1186A>G (p.Ser396Gly) n.3418A>G n.2591A>G n.999A>G n.766A>G c.49-808A>G (n.49-808A>G) n.2225A>G c.87-808A>G n.2867A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630083T>G | CA395126647 | PALB2 | c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.212-808A>C (n.212-808A>C) c.2071A>C (p.Ser691Arg) c.1186A>C (p.Ser396Arg) n.3418A>C n.2591A>C n.999A>C n.766A>C c.49-808A>C (n.49-808A>C) n.2225A>C c.87-808A>C n.2867A>C | gnomAD v4 |
16 | g.23630083T= | CA2213423488 | PALB2 | c.2077A= (p.Ser693=) c.212-808A= (n.212-808A=) c.2071A= (p.Ser691=) c.1186A= (p.Ser396=) n.3418A= n.2591A= n.999A= n.766A= c.49-808A= (n.49-808A=) n.2225A= c.87-808A= n.2867A= | |
16 | g.23630084T>A | CA395126651 | PALB2 | c.2076A>T (p.Gln692His) c.212-809A>T (n.212-809A>T) c.2070A>T (p.Gln690His) c.1185A>T (p.Gln395His) n.3417A>T n.2590A>T n.998A>T n.765A>T c.49-809A>T (n.49-809A>T) n.2224A>T c.87-809A>T n.2866A>T | dbSNP |
16 | g.23630084T>C | CA494461013 | PALB2 | c.2076A>G (p.Gln692=) c.212-809A>G (n.212-809A>G) c.2070A>G (p.Gln690=) c.1185A>G (p.Gln395=) n.3417A>G n.2590A>G n.998A>G n.765A>G c.49-809A>G (n.49-809A>G) n.2224A>G c.87-809A>G n.2866A>G | |
16 | g.23630084T>G | CA395126656 | PALB2 | c.2076A>C (p.Gln692His) c.212-809A>C (n.212-809A>C) c.2070A>C (p.Gln690His) c.1185A>C (p.Gln395His) n.3417A>C n.2590A>C n.998A>C n.765A>C c.49-809A>C (n.49-809A>C) n.2224A>C c.87-809A>C n.2866A>C | |
16 | g.23630085T>A | CA395126663 | PALB2 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.212-810A>T (n.212-810A>T) c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.3416A>T n.2589A>T n.997A>T n.764A>T c.49-810A>T (n.49-810A>T) n.2223A>T c.87-810A>T n.2865A>T | dbSNP |
16 | g.23630085T>C | CA395126659 | PALB2 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.212-810A>G (n.212-810A>G) c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.3416A>G n.2589A>G n.997A>G n.764A>G c.49-810A>G (n.49-810A>G) n.2223A>G c.87-810A>G n.2865A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630085T>G | CA395126660 | PALB2 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.212-810A>C (n.212-810A>C) c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.3416A>C n.2589A>C n.997A>C n.764A>C c.49-810A>C (n.49-810A>C) n.2223A>C c.87-810A>C n.2865A>C | |
16 | g.23630086G>A | CA395126666 | PALB2 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.212-811C>T (n.212-811C>T) c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.3415C>T n.2588C>T n.996C>T n.763C>T c.49-811C>T (n.49-811C>T) n.2222C>T c.87-811C>T n.2864C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630086G>C | CA395126669 | PALB2 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.212-811C>G (n.212-811C>G) c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.3415C>G n.2588C>G n.996C>G n.763C>G c.49-811C>G (n.49-811C>G) n.2222C>G c.87-811C>G n.2864C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630086G= | CA2213423494 | PALB2 | c.2074C= (p.Gln692=) c.212-811C= (n.212-811C=) c.2068C= (p.Gln690=) c.1183C= (p.Gln395=) n.3415C= n.2588C= n.996C= n.763C= c.49-811C= (n.49-811C=) n.2222C= c.87-811C= n.2864C= | |
16 | g.23630086G>T | CA395126692 | PALB2 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.212-811C>A (n.212-811C>A) c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.3415C>A n.2588C>A n.996C>A n.763C>A c.49-811C>A (n.49-811C>A) n.2222C>A c.87-811C>A n.2864C>A | |
16 | g.23630086_23630087delinsAA | CA2499223429 | PALB2 | c.2073_2074delinsTT (p.Ser692Ter) c.212-812_212-811delinsTT (n.212-812_212-811delinsTT) c.2067_2068delinsTT (p.Ser690Ter) c.1182_1183delinsTT (p.Ser395Ter) n.3414_3415delinsTT n.2587_2588delinsTT n.995_996delinsTT n.762_763delinsTT c.49-812_49-811delinsTT (n.49-812_49-811delinsTT) n.2221_2222delinsTT c.87-812_87-811delinsTT n.2863_2864delinsTT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630087C>A | CA10583367 | PALB2 | c.2073G>T (p.Ser691=) c.212-812G>T (n.212-812G>T) c.2067G>T (p.Ser689=) c.1182G>T (p.Ser394=) n.3414G>T n.2587G>T n.995G>T n.762G>T c.49-812G>T (n.49-812G>T) n.2221G>T c.87-812G>T n.2863G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630087C= | CA2213423502 | PALB2 | c.2073G= (p.Ser691=) c.212-812G= (n.212-812G=) c.2067G= (p.Ser689=) c.1182G= (p.Ser394=) n.3414G= n.2587G= n.995G= n.762G= c.49-812G= (n.49-812G=) n.2221G= c.87-812G= n.2863G= | |
16 | g.23630087C>G | CA494461016 | PALB2 | c.2073G>C (p.Ser691=) c.212-812G>C (n.212-812G>C) c.2067G>C (p.Ser689=) c.1182G>C (p.Ser394=) n.3414G>C n.2587G>C n.995G>C n.762G>C c.49-812G>C (n.49-812G>C) n.2221G>C c.87-812G>C n.2863G>C | dbSNP |
16 | g.23630087C>T | CA193263 | PALB2 | c.2073G>A (p.Ser691=) c.212-812G>A (n.212-812G>A) c.2067G>A (p.Ser689=) c.1182G>A (p.Ser394=) n.3414G>A n.2587G>A n.995G>A n.762G>A c.49-812G>A (n.49-812G>A) n.2221G>A c.87-812G>A n.2863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630088G>A | CA7963627 | PALB2 | c.2072C>T (p.Ser691Leu) c.212-813C>T (n.212-813C>T) c.2066C>T (p.Ser689Leu) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.3413C>T n.2586C>T n.994C>T n.761C>T c.49-813C>T (n.49-813C>T) n.2220C>T c.87-813C>T n.2862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630088G>C | CA395126706 | PALB2 | c.2072C>G (p.Ser691Trp) c.212-813C>G (n.212-813C>G) c.2066C>G (p.Ser689Trp) c.1181C>G (p.Ser394Trp) n.3413C>G n.2586C>G n.994C>G n.761C>G c.49-813C>G (n.49-813C>G) n.2220C>G c.87-813C>G n.2862C>G | dbSNP |
16 | g.23630088G= | CA2213423508 | PALB2 | c.2072C= (p.Ser691=) c.212-813C= (n.212-813C=) c.2066C= (p.Ser689=) c.1181C= (p.Ser394=) n.3413C= n.2586C= n.994C= n.761C= c.49-813C= (n.49-813C=) n.2220C= c.87-813C= n.2862C= | |
16 | g.23630088G>T | CA10584512 | PALB2 | c.2072C>A (p.Ser691Ter) c.212-813C>A (n.212-813C>A) c.2066C>A (p.Ser689Ter) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.3413C>A n.2586C>A n.994C>A n.761C>A c.49-813C>A (n.49-813C>A) n.2220C>A c.87-813C>A n.2862C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630089A>C | CA395126710 | PALB2 | c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.212-814T>G (n.212-814T>G) c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.3412T>G n.2585T>G n.993T>G n.760T>G c.49-814T>G (n.49-814T>G) n.2219T>G c.87-814T>G n.2861T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630089A>G | CA395126717 | PALB2 | c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.212-814T>C (n.212-814T>C) c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.3412T>C n.2585T>C n.993T>C n.760T>C c.49-814T>C (n.49-814T>C) n.2219T>C c.87-814T>C n.2861T>C | dbSNP |
16 | g.23630089A>T | CA395126714 | PALB2 | c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.212-814T>A (n.212-814T>A) c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.3412T>A n.2585T>A n.993T>A n.760T>A c.49-814T>A (n.49-814T>A) n.2219T>A c.87-814T>A n.2861T>A | dbSNP |
16 | g.23630090G>A | CA494461018 | PALB2 | c.2070C>T (p.Asn690=) c.212-815C>T (n.212-815C>T) c.2064C>T (p.Asn688=) c.1179C>T (p.Asn393=) n.3411C>T n.2584C>T n.992C>T n.759C>T c.49-815C>T (n.49-815C>T) n.2218C>T c.87-815C>T n.2860C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630090G>C | CA395126720 | PALB2 | c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.212-815C>G (n.212-815C>G) c.2064C>G (p.Asn688Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.3411C>G n.2584C>G n.992C>G n.759C>G c.49-815C>G (n.49-815C>G) n.2218C>G c.87-815C>G n.2860C>G | |
16 | g.23630090G>T | CA395126722 | PALB2 | c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.212-815C>A (n.212-815C>A) c.2064C>A (p.Asn688Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.3411C>A n.2584C>A n.992C>A n.759C>A c.49-815C>A (n.49-815C>A) n.2218C>A c.87-815C>A n.2860C>A | |
16 | g.23630091T>A | CA395126726 | PALB2 | c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.212-816A>T (n.212-816A>T) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.3410A>T n.2583A>T n.991A>T n.758A>T c.49-816A>T (n.49-816A>T) n.2217A>T c.87-816A>T n.2859A>T | dbSNP |
16 | g.23630091T>C | CA395126729 | PALB2 | c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.212-816A>G (n.212-816A>G) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.3410A>G n.2583A>G n.991A>G n.758A>G c.49-816A>G (n.49-816A>G) n.2217A>G c.87-816A>G n.2859A>G | dbSNP |
16 | g.23630091T>G | CA395126732 | PALB2 | c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.212-816A>C (n.212-816A>C) c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.3410A>C n.2583A>C n.991A>C n.758A>C c.49-816A>C (n.49-816A>C) n.2217A>C c.87-816A>C n.2859A>C | dbSNP |
16 | g.23630092T>A | CA395126735 | PALB2 | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.212-817A>T (n.212-817A>T) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.3409A>T n.2582A>T n.990A>T n.757A>T c.49-817A>T (n.49-817A>T) n.2216A>T c.87-817A>T n.2858A>T | dbSNP |
16 | g.23630092T>C | CA395126737 | PALB2 | c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.212-817A>G (n.212-817A>G) c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.3409A>G n.2582A>G n.990A>G n.757A>G c.49-817A>G (n.49-817A>G) n.2216A>G c.87-817A>G n.2858A>G | dbSNP |
16 | g.23630092T>G | CA395126740 | PALB2 | c.2068A>C (p.Asn690His) c.212-817A>C (n.212-817A>C) c.2062A>C (p.Asn688His) c.1177A>C (p.Asn393His) n.3409A>C n.2582A>C n.990A>C n.757A>C c.49-817A>C (n.49-817A>C) n.2216A>C c.87-817A>C n.2858A>C | ClinVar |
16 | g.23630093T>A | CA494461021 | PALB2 | c.2067A>T (p.Pro689=) c.212-818A>T (n.212-818A>T) c.2061A>T (p.Pro687=) c.1176A>T (p.Pro392=) n.3408A>T n.2581A>T n.989A>T n.756A>T c.49-818A>T (n.49-818A>T) n.2215A>T c.87-818A>T n.2857A>T | |
16 | g.23630093T>C | CA494461023 | PALB2 | c.2067A>G (p.Pro689=) c.212-818A>G (n.212-818A>G) c.2061A>G (p.Pro687=) c.1176A>G (p.Pro392=) n.3408A>G n.2581A>G n.989A>G n.756A>G c.49-818A>G (n.49-818A>G) n.2215A>G c.87-818A>G n.2857A>G | |
16 | g.23630093T>G | CA494461025 | PALB2 | c.2067A>C (p.Pro689=) c.212-818A>C (n.212-818A>C) c.2061A>C (p.Pro687=) c.1176A>C (p.Pro392=) n.3408A>C n.2581A>C n.989A>C n.756A>C c.49-818A>C (n.49-818A>C) n.2215A>C c.87-818A>C n.2857A>C | |
16 | g.23630094G>A | CA395126744 | PALB2 | c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.212-819C>T (n.212-819C>T) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.3407C>T n.2580C>T n.988C>T n.755C>T c.49-819C>T (n.49-819C>T) n.2214C>T c.87-819C>T n.2856C>T | dbSNP |
16 | g.23630094G>C | CA395126747 | PALB2 | c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.212-819C>G (n.212-819C>G) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.3407C>G n.2580C>G n.988C>G n.755C>G c.49-819C>G (n.49-819C>G) n.2214C>G c.87-819C>G n.2856C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630094G>T | CA395126750 | PALB2 | c.2066C>A (p.Pro689Gln) c.212-819C>A (n.212-819C>A) c.2060C>A (p.Pro687Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) n.3407C>A n.2580C>A n.988C>A n.755C>A c.49-819C>A (n.49-819C>A) n.2214C>A c.87-819C>A n.2856C>A | dbSNP |
16 | g.23630095del | CA2825002421 | PALB2 | c.2066del (p.Pro689GlnfsTer22) c.212-819del (n.212-819del) c.2060del (p.Pro687GlnfsTer22) c.1175del (p.Pro392GlnfsTer22) n.3407del n.2580del n.988del n.755del c.49-819del (n.49-819del) n.2214del c.87-819del n.2856del | ClinVar |
16 | g.23630095G>A | CA395126752 | PALB2 | c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.212-820C>T (n.212-820C>T) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.3406C>T n.2579C>T n.987C>T n.754C>T c.49-820C>T (n.49-820C>T) n.2213C>T c.87-820C>T n.2855C>T | dbSNP |
16 | g.23630095G>C | CA395126755 | PALB2 | c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.212-820C>G (n.212-820C>G) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.3406C>G n.2579C>G n.987C>G n.754C>G c.49-820C>G (n.49-820C>G) n.2213C>G c.87-820C>G n.2855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630095G>T | CA395126758 | PALB2 | c.2065C>A (p.Pro689Thr) c.212-820C>A (n.212-820C>A) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.3406C>A n.2579C>A n.987C>A n.754C>A c.49-820C>A (n.49-820C>A) n.2213C>A c.87-820C>A n.2855C>A | dbSNP |
16 | g.23630096C>A | CA7963628 | PALB2 | c.2064G>T (p.Arg688Ser) c.212-821G>T (n.212-821G>T) c.2058G>T (p.Arg686Ser) c.1173G>T (p.Arg391Ser) n.3405G>T n.2578G>T n.986G>T n.753G>T c.49-821G>T (n.49-821G>T) n.2212G>T c.87-821G>T n.2854G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630096C= | CA2213423517 | PALB2 | c.2064G= (p.Arg688=) c.212-821G= (n.212-821G=) c.2058G= (p.Arg686=) c.1173G= (p.Arg391=) n.3405G= n.2578G= n.986G= n.753G= c.49-821G= (n.49-821G=) n.2212G= c.87-821G= n.2854G= | |
16 | g.23630096C>G | CA395126761 | PALB2 | c.2064G>C (p.Arg688Ser) c.212-821G>C (n.212-821G>C) c.2058G>C (p.Arg686Ser) c.1173G>C (p.Arg391Ser) n.3405G>C n.2578G>C n.986G>C n.753G>C c.49-821G>C (n.49-821G>C) n.2212G>C c.87-821G>C n.2854G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630096C>T | CA494461026 | PALB2 | c.2064G>A (p.Arg688=) c.212-821G>A (n.212-821G>A) c.2058G>A (p.Arg686=) c.1173G>A (p.Arg391=) n.3405G>A n.2578G>A n.986G>A n.753G>A c.49-821G>A (n.49-821G>A) n.2212G>A c.87-821G>A n.2854G>A | dbSNP |
16 | g.23630097C>A | CA7963629 | PALB2 | c.2063G>T (p.Arg688Met) c.212-822G>T (n.212-822G>T) c.2057G>T (p.Arg686Met) c.1172G>T (p.Arg391Met) n.3404G>T n.2577G>T n.985G>T n.752G>T c.49-822G>T (n.49-822G>T) n.2211G>T c.87-822G>T n.2853G>T | dbSNP ExAC |
16 | g.23630097C= | CA2213423521 | PALB2 | c.2063G= (p.Arg688=) c.212-822G= (n.212-822G=) c.2057G= (p.Arg686=) c.1172G= (p.Arg391=) n.3404G= n.2577G= n.985G= n.752G= c.49-822G= (n.49-822G=) n.2211G= c.87-822G= n.2853G= | |
16 | g.23630097C>G | CA395126766 | PALB2 | c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.212-822G>C (n.212-822G>C) c.2057G>C (p.Arg686Thr) c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.3404G>C n.2577G>C n.985G>C n.752G>C c.49-822G>C (n.49-822G>C) n.2211G>C c.87-822G>C n.2853G>C | dbSNP |
16 | g.23630097C>T | CA279492933 | PALB2 | c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.212-822G>A (n.212-822G>A) c.2057G>A (p.Arg686Lys) c.1172G>A (p.Arg391Lys) n.3404G>A n.2577G>A n.985G>A n.752G>A c.49-822G>A (n.49-822G>A) n.2211G>A c.87-822G>A n.2853G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630097_23630098delinsCT | CA2213423523 | PALB2 | c.2062_2063delinsAG (p.Arg688=) c.212-823_212-822delinsAG (n.212-823_212-822delinsAG) c.2056_2057delinsAG (p.Arg686=) c.1171_1172delinsAG (p.Arg391=) n.3403_3404delinsAG n.2576_2577delinsAG n.984_985delinsAG n.751_752delinsAG c.49-823_49-822delinsAG (n.49-823_49-822delinsAG) n.2210_2211delinsAG c.87-823_87-822delinsAG n.2852_2853delinsAG | |
16 | g.23630098T>A | CA395126776 | PALB2 | c.2062A>T (p.Arg688Trp) c.212-823A>T (n.212-823A>T) c.2056A>T (p.Arg686Trp) c.1171A>T (p.Arg391Trp) n.3403A>T n.2576A>T n.984A>T n.751A>T c.49-823A>T (n.49-823A>T) n.2210A>T c.87-823A>T n.2852A>T | dbSNP |
16 | g.23630098T>C | CA395126778 | PALB2 | c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.212-823A>G (n.212-823A>G) c.2056A>G (p.Arg686Gly) c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.3403A>G n.2576A>G n.984A>G n.751A>G c.49-823A>G (n.49-823A>G) n.2210A>G c.87-823A>G n.2852A>G | dbSNP |
16 | g.23630098T>G | CA494461028 | PALB2 | c.2062A>C (p.Arg688=) c.212-823A>C (n.212-823A>C) c.2056A>C (p.Arg686=) c.1171A>C (p.Arg391=) n.3403A>C n.2576A>C n.984A>C n.751A>C c.49-823A>C (n.49-823A>C) n.2210A>C c.87-823A>C n.2852A>C | |
16 | g.23630101del | CA16614833 | PALB2 | c.2062del (p.Arg688GlyfsTer23) c.212-823del (n.212-823del) c.2056del (p.Arg686GlyfsTer23) c.1171del (p.Arg391GlyfsTer23) n.3403del n.2576del n.984del n.751del c.49-823del (n.49-823del) n.2210del c.87-823del n.2852del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630099T>A | CA395126789 | PALB2 | c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.212-824A>T (n.212-824A>T) c.2055A>T (p.Lys685Asn) c.1170A>T (p.Lys390Asn) n.3402A>T n.2575A>T n.983A>T n.750A>T c.49-824A>T (n.49-824A>T) n.2209A>T c.87-824A>T n.2851A>T | |
16 | g.23630099T>C | CA494461030 | PALB2 | c.2061A>G (p.Lys687=) c.212-824A>G (n.212-824A>G) c.2055A>G (p.Lys685=) c.1170A>G (p.Lys390=) n.3402A>G n.2575A>G n.983A>G n.750A>G c.49-824A>G (n.49-824A>G) n.2209A>G c.87-824A>G n.2851A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630099T>G | CA395126792 | PALB2 | c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.212-824A>C (n.212-824A>C) c.2055A>C (p.Lys685Asn) c.1170A>C (p.Lys390Asn) n.3402A>C n.2575A>C n.983A>C n.750A>C c.49-824A>C (n.49-824A>C) n.2209A>C c.87-824A>C n.2851A>C | ClinVar |
16 | g.23630099T= | CA2213423527 | PALB2 | c.2061A= (p.Lys687=) c.212-824A= (n.212-824A=) c.2055A= (p.Lys685=) c.1170A= (p.Lys390=) n.3402A= n.2575A= n.983A= n.750A= c.49-824A= (n.49-824A=) n.2209A= c.87-824A= n.2851A= | |
16 | g.23630100T>A | CA395126796 | PALB2 | c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.212-825A>T (n.212-825A>T) c.2054A>T (p.Lys685Ile) c.1169A>T (p.Lys390Ile) n.3401A>T n.2574A>T n.982A>T n.749A>T c.49-825A>T (n.49-825A>T) n.2208A>T c.87-825A>T n.2850A>T | |
16 | g.23630100T>C | CA395126797 | PALB2 | c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.212-825A>G (n.212-825A>G) c.2054A>G (p.Lys685Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.3401A>G n.2574A>G n.982A>G n.749A>G c.49-825A>G (n.49-825A>G) n.2208A>G c.87-825A>G n.2850A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630100T>G | CA395126800 | PALB2 | c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.212-825A>C (n.212-825A>C) c.2054A>C (p.Lys685Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.3401A>C n.2574A>C n.982A>C n.749A>C c.49-825A>C (n.49-825A>C) n.2208A>C c.87-825A>C n.2850A>C | |
16 | g.23630100T= | CA2213423533 | PALB2 | c.2060A= (p.Lys687=) c.212-825A= (n.212-825A=) c.2054A= (p.Lys685=) c.1169A= (p.Lys390=) n.3401A= n.2574A= n.982A= n.749A= c.49-825A= (n.49-825A=) n.2208A= c.87-825A= n.2850A= | |
16 | g.23630101T>A | CA395126803 | PALB2 | c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.212-826A>T (n.212-826A>T) c.2053A>T (p.Lys685Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.3400A>T n.2573A>T n.981A>T n.748A>T c.49-826A>T (n.49-826A>T) n.2207A>T c.87-826A>T n.2849A>T | |
16 | g.23630101T>C | CA7963630 | PALB2 | c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.212-826A>G (n.212-826A>G) c.2053A>G (p.Lys685Glu) c.1168A>G (p.Lys390Glu) n.3400A>G n.2573A>G n.981A>G n.748A>G c.49-826A>G (n.49-826A>G) n.2207A>G c.87-826A>G n.2849A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630101T>G | CA10584513 | PALB2 | c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.212-826A>C (n.212-826A>C) c.2053A>C (p.Lys685Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.3400A>C n.2573A>C n.981A>C n.748A>C c.49-826A>C (n.49-826A>C) n.2207A>C c.87-826A>C n.2849A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630101T= | CA2213423541 | PALB2 | c.2059A= (p.Lys687=) c.212-826A= (n.212-826A=) c.2053A= (p.Lys685=) c.1168A= (p.Lys390=) n.3400A= n.2573A= n.981A= n.748A= c.49-826A= (n.49-826A=) n.2207A= c.87-826A= n.2849A= | |
16 | g.23630101_23630102delinsTG | CA2213423540 | PALB2 | c.2058_2059delinsCA (p.Pro686=) c.212-827_212-826delinsCA (n.212-827_212-826delinsCA) c.2052_2053delinsCA (p.Pro684=) c.1167_1168delinsCA (p.Pro389=) n.3399_3400delinsCA n.2572_2573delinsCA n.980_981delinsCA n.747_748delinsCA c.49-827_49-826delinsCA (n.49-827_49-826delinsCA) n.2206_2207delinsCA c.87-827_87-826delinsCA n.2848_2849delinsCA | |
16 | g.23630102G>A | CA494461037 | PALB2 | c.2058C>T (p.Pro686=) c.212-827C>T (n.212-827C>T) c.2052C>T (p.Pro684=) c.1167C>T (p.Pro389=) n.3399C>T n.2572C>T n.980C>T n.747C>T c.49-827C>T (n.49-827C>T) n.2206C>T c.87-827C>T n.2848C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630102G>C | CA494461036 | PALB2 | c.2058C>G (p.Pro686=) c.212-827C>G (n.212-827C>G) c.2052C>G (p.Pro684=) c.1167C>G (p.Pro389=) n.3399C>G n.2572C>G n.980C>G n.747C>G c.49-827C>G (n.49-827C>G) n.2206C>G c.87-827C>G n.2848C>G | |
16 | g.23630102G>T | CA494461035 | PALB2 | c.2058C>A (p.Pro686=) c.212-827C>A (n.212-827C>A) c.2052C>A (p.Pro684=) c.1167C>A (p.Pro389=) n.3399C>A n.2572C>A n.980C>A n.747C>A c.49-827C>A (n.49-827C>A) n.2206C>A c.87-827C>A n.2848C>A | |
16 | g.23630104del | CA294475 | PALB2 | c.2058del (p.Arg688GlyfsTer23) c.212-827del (n.212-827del) c.2052del (p.Arg686GlyfsTer23) c.1167del (p.Arg391GlyfsTer23) n.3399del n.2572del n.980del n.747del c.49-827del (n.49-827del) n.2206del c.87-827del n.2848del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630103G>A | CA395126817 | PALB2 | c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.212-828C>T (n.212-828C>T) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.3398C>T n.2571C>T n.979C>T n.746C>T c.49-828C>T (n.49-828C>T) n.2205C>T c.87-828C>T n.2847C>T | dbSNP |
16 | g.23630103G>C | CA395126812 | PALB2 | c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.212-828C>G (n.212-828C>G) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.3398C>G n.2571C>G n.979C>G n.746C>G c.49-828C>G (n.49-828C>G) n.2205C>G c.87-828C>G n.2847C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630103G>T | CA395126815 | PALB2 | c.2057C>A (p.Pro686His) c.212-828C>A (n.212-828C>A) c.2051C>A (p.Pro684His) c.1166C>A (p.Pro389His) n.3398C>A n.2571C>A n.979C>A n.746C>A c.49-828C>A (n.49-828C>A) n.2205C>A c.87-828C>A n.2847C>A | dbSNP |
16 | g.23630104G>A | CA395126822 | PALB2 | c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.212-829C>T (n.212-829C>T) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.3397C>T n.2570C>T n.978C>T n.745C>T c.49-829C>T (n.49-829C>T) n.2204C>T c.87-829C>T n.2846C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630104G>C | CA395126827 | PALB2 | c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.212-829C>G (n.212-829C>G) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.3397C>G n.2570C>G n.978C>G n.745C>G c.49-829C>G (n.49-829C>G) n.2204C>G c.87-829C>G n.2846C>G | dbSNP |
16 | g.23630104G>T | CA395126828 | PALB2 | c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.212-829C>A (n.212-829C>A) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.3397C>A n.2570C>A n.978C>A n.745C>A c.49-829C>A (n.49-829C>A) n.2204C>A c.87-829C>A n.2846C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630105A>C | CA395126832 | PALB2 | c.2055T>G (p.His685Gln) c.212-830T>G (n.212-830T>G) c.2049T>G (p.His683Gln) c.1164T>G (p.His388Gln) n.3396T>G n.2569T>G n.977T>G n.744T>G c.49-830T>G (n.49-830T>G) n.2203T>G c.87-830T>G n.2845T>G | |
16 | g.23630105A>G | CA494461041 | PALB2 | c.2055T>C (p.His685=) c.212-830T>C (n.212-830T>C) c.2049T>C (p.His683=) c.1164T>C (p.His388=) n.3396T>C n.2569T>C n.977T>C n.744T>C c.49-830T>C (n.49-830T>C) n.2203T>C c.87-830T>C n.2845T>C | dbSNP |
16 | g.23630105A>T | CA395126835 | PALB2 | c.2055T>A (p.His685Gln) c.212-830T>A (n.212-830T>A) c.2049T>A (p.His683Gln) c.1164T>A (p.His388Gln) n.3396T>A n.2569T>A n.977T>A n.744T>A c.49-830T>A (n.49-830T>A) n.2203T>A c.87-830T>A n.2845T>A | dbSNP |
16 | g.23630105_23630106delinsAT | CA2213423549 | PALB2 | c.2054_2055delinsAT (p.His685=) c.212-831_212-830delinsAT (n.212-831_212-830delinsAT) c.2048_2049delinsAT (p.His683=) c.1163_1164delinsAT (p.His388=) n.3395_3396delinsAT n.2568_2569delinsAT n.976_977delinsAT n.743_744delinsAT c.49-831_49-830delinsAT (n.49-831_49-830delinsAT) n.2202_2203delinsAT c.87-831_87-830delinsAT n.2844_2845delinsAT | |
16 | g.23630106del | CA915949190 | PALB2 | c.2054del (p.His685LeufsTer26) c.212-831del (n.212-831del) c.2048del (p.His683LeufsTer26) c.1163del (p.His388LeufsTer26) n.3395del n.2568del n.976del n.743del c.49-831del (n.49-831del) n.2202del c.87-831del n.2844del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630106T>A | CA395126838 | PALB2 | c.2054A>T (p.His685Leu) c.212-831A>T (n.212-831A>T) c.2048A>T (p.His683Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) n.3395A>T n.2568A>T n.976A>T n.743A>T c.49-831A>T (n.49-831A>T) n.2202A>T c.87-831A>T n.2844A>T | dbSNP |
16 | g.23630106T>C | CA395126840 | PALB2 | c.2054A>G (p.His685Arg) c.212-831A>G (n.212-831A>G) c.2048A>G (p.His683Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) n.3395A>G n.2568A>G n.976A>G n.743A>G c.49-831A>G (n.49-831A>G) n.2202A>G c.87-831A>G n.2844A>G | |
16 | g.23630106T>G | CA395126843 | PALB2 | c.2054A>C (p.His685Pro) c.212-831A>C (n.212-831A>C) c.2048A>C (p.His683Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) n.3395A>C n.2568A>C n.976A>C n.743A>C c.49-831A>C (n.49-831A>C) n.2202A>C c.87-831A>C n.2844A>C | dbSNP |
16 | g.23630107G>A | CA395126847 | PALB2 | c.2053C>T (p.His685Tyr) c.212-832C>T (n.212-832C>T) c.2047C>T (p.His683Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) n.3394C>T n.2567C>T n.975C>T n.742C>T c.49-832C>T (n.49-832C>T) n.2201C>T c.87-832C>T n.2843C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630107G>C | CA395126850 | PALB2 | c.2053C>G (p.His685Asp) c.212-832C>G (n.212-832C>G) c.2047C>G (p.His683Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) n.3394C>G n.2567C>G n.975C>G n.742C>G c.49-832C>G (n.49-832C>G) n.2201C>G c.87-832C>G n.2843C>G | dbSNP |
16 | g.23630107G= | CA2213423555 | PALB2 | c.2053C= (p.His685=) c.212-832C= (n.212-832C=) c.2047C= (p.His683=) c.1162C= (p.His388=) n.3394C= n.2567C= n.975C= n.742C= c.49-832C= (n.49-832C=) n.2201C= c.87-832C= n.2843C= | |
16 | g.23630107G>T | CA395126856 | PALB2 | c.2053C>A (p.His685Asn) c.212-832C>A (n.212-832C>A) c.2047C>A (p.His683Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) n.3394C>A n.2567C>A n.975C>A n.742C>A c.49-832C>A (n.49-832C>A) n.2201C>A c.87-832C>A n.2843C>A | |
16 | g.23630107dup | CA2695222929 | PALB2 | c.2053dup (p.His685ProfsTer?) c.212-832dup (n.212-832dup) c.2047dup (p.His683ProfsTer?) c.1162dup (p.His388ProfsTer?) n.3394dup n.2567dup n.975dup n.742dup c.49-832dup (n.49-832dup) n.2201dup c.87-832dup n.2843dup | |
16 | g.23630108T>A | CA494461044 | PALB2 | c.2052A>T (p.Ser684=) c.212-833A>T (n.212-833A>T) c.2046A>T (p.Ser682=) c.1161A>T (p.Ser387=) n.3393A>T n.2566A>T n.974A>T n.741A>T c.49-833A>T (n.49-833A>T) n.2200A>T c.87-833A>T n.2842A>T | dbSNP |
16 | g.23630108T>C | CA494461042 | PALB2 | c.2052A>G (p.Ser684=) c.212-833A>G (n.212-833A>G) c.2046A>G (p.Ser682=) c.1161A>G (p.Ser387=) n.3393A>G n.2566A>G n.974A>G n.741A>G c.49-833A>G (n.49-833A>G) n.2200A>G c.87-833A>G n.2842A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630108T>G | CA494461043 | PALB2 | c.2052A>C (p.Ser684=) c.212-833A>C (n.212-833A>C) c.2046A>C (p.Ser682=) c.1161A>C (p.Ser387=) n.3393A>C n.2566A>C n.974A>C n.741A>C c.49-833A>C (n.49-833A>C) n.2200A>C c.87-833A>C n.2842A>C | dbSNP |
16 | g.23630108T= | CA2213423558 | PALB2 | c.2052A= (p.Ser684=) c.212-833A= (n.212-833A=) c.2046A= (p.Ser682=) c.1161A= (p.Ser387=) n.3393A= n.2566A= n.974A= n.741A= c.49-833A= (n.49-833A=) n.2200A= c.87-833A= n.2842A= | |
16 | g.23630109G>A | CA395126866 | PALB2 | c.2051C>T (p.Ser684Leu) c.212-834C>T (n.212-834C>T) c.2045C>T (p.Ser682Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.3392C>T n.2565C>T n.973C>T n.740C>T c.49-834C>T (n.49-834C>T) n.2199C>T c.87-834C>T n.2841C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630109G>C | CA395126859 | PALB2 | c.2051C>G (p.Ser684Ter) c.212-834C>G (n.212-834C>G) c.2045C>G (p.Ser682Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) n.3392C>G n.2565C>G n.973C>G n.740C>G c.49-834C>G (n.49-834C>G) n.2199C>G c.87-834C>G n.2841C>G | dbSNP |
16 | g.23630109G= | CA2213423563 | PALB2 | c.2051C= (p.Ser684=) c.212-834C= (n.212-834C=) c.2045C= (p.Ser682=) c.1160C= (p.Ser387=) n.3392C= n.2565C= n.973C= n.740C= c.49-834C= (n.49-834C=) n.2199C= c.87-834C= n.2841C= | |
16 | g.23630109G>T | CA395126864 | PALB2 | c.2051C>A (p.Ser684Ter) c.212-834C>A (n.212-834C>A) c.2045C>A (p.Ser682Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.3392C>A n.2565C>A n.973C>A n.740C>A c.49-834C>A (n.49-834C>A) n.2199C>A c.87-834C>A n.2841C>A | |
16 | g.23630110A>C | CA395126869 | PALB2 | c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.212-835T>G (n.212-835T>G) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.3391T>G n.2564T>G n.972T>G n.739T>G c.49-835T>G (n.49-835T>G) n.2198T>G c.87-835T>G n.2840T>G | |
16 | g.23630110A>G | CA395126870 | PALB2 | c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.212-835T>C (n.212-835T>C) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.3391T>C n.2564T>C n.972T>C n.739T>C c.49-835T>C (n.49-835T>C) n.2198T>C c.87-835T>C n.2840T>C | |
16 | g.23630110A>T | CA395126871 | PALB2 | c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.212-835T>A (n.212-835T>A) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.3391T>A n.2564T>A n.972T>A n.739T>A c.49-835T>A (n.49-835T>A) n.2198T>A c.87-835T>A n.2840T>A | |
16 | g.23630111T>A | CA395126872 | PALB2 | c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.212-836A>T (n.212-836A>T) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.1158A>T (p.Lys386Asn) n.3390A>T n.2563A>T n.971A>T n.738A>T c.49-836A>T (n.49-836A>T) n.2197A>T c.87-836A>T n.2839A>T | dbSNP |
16 | g.23630111T>C | CA16606998 | PALB2 | c.2049A>G (p.Lys683=) c.212-836A>G (n.212-836A>G) c.2043A>G (p.Lys681=) c.1158A>G (p.Lys386=) n.3390A>G n.2563A>G n.971A>G n.738A>G c.49-836A>G (n.49-836A>G) n.2197A>G c.87-836A>G n.2839A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630111T>G | CA395126873 | PALB2 | c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.212-836A>C (n.212-836A>C) c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.1158A>C (p.Lys386Asn) n.3390A>C n.2563A>C n.971A>C n.738A>C c.49-836A>C (n.49-836A>C) n.2197A>C c.87-836A>C n.2839A>C | dbSNP |
16 | g.23630111T= | CA2213423641 | PALB2 | c.2049A= (p.Lys683=) c.212-836A= (n.212-836A=) c.2043A= (p.Lys681=) c.1158A= (p.Lys386=) n.3390A= n.2563A= n.971A= n.738A= c.49-836A= (n.49-836A=) n.2197A= c.87-836A= n.2839A= | |
16 | g.23630114dup | CA2739266672 | PALB2 | c.2049dup (p.Ser684IlefsTer?) c.212-836dup (n.212-836dup) c.2043dup (p.Ser682IlefsTer?) c.1158dup (p.Ser387IlefsTer?) n.3390dup n.2563dup n.971dup n.738dup c.49-836dup (n.49-836dup) n.2197dup c.87-836dup n.2839dup | ClinVar |
16 | g.23630114del | CA2580091372 | PALB2 | c.2049del (p.Lys683AsnfsTer28) c.212-836del (n.212-836del) c.2043del (p.Lys681AsnfsTer28) c.1158del (p.Lys386AsnfsTer28) n.3390del n.2563del n.971del n.738del c.49-836del (n.49-836del) n.2197del c.87-836del n.2839del | ClinVar |
16 | g.23630112T>A | CA395126875 | PALB2 | c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.212-837A>T (n.212-837A>T) c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.1157A>T (p.Lys386Ile) n.3389A>T n.2562A>T n.970A>T n.737A>T c.49-837A>T (n.49-837A>T) n.2196A>T c.87-837A>T n.2838A>T | dbSNP |
16 | g.23630112T>C | CA395126878 | PALB2 | c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.212-837A>G (n.212-837A>G) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.3389A>G n.2562A>G n.970A>G n.737A>G c.49-837A>G (n.49-837A>G) n.2196A>G c.87-837A>G n.2838A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630112T>G | CA395126889 | PALB2 | c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.212-837A>C (n.212-837A>C) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.3389A>C n.2562A>C n.970A>C n.737A>C c.49-837A>C (n.49-837A>C) n.2196A>C c.87-837A>C n.2838A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630112T= | CA2213423644 | PALB2 | c.2048A= (p.Lys683=) c.212-837A= (n.212-837A=) c.2042A= (p.Lys681=) c.1157A= (p.Lys386=) n.3389A= n.2562A= n.970A= n.737A= c.49-837A= (n.49-837A=) n.2196A= c.87-837A= n.2838A= | |
16 | g.23630113T>A | CA395126895 | PALB2 | c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.212-838A>T (n.212-838A>T) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.3388A>T n.2561A>T n.969A>T n.736A>T c.49-838A>T (n.49-838A>T) n.2195A>T c.87-838A>T n.2837A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630113T>C | CA395126897 | PALB2 | c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.212-838A>G (n.212-838A>G) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.3388A>G n.2561A>G n.969A>G n.736A>G c.49-838A>G (n.49-838A>G) n.2195A>G c.87-838A>G n.2837A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630113T>G | CA395126899 | PALB2 | c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.212-838A>C (n.212-838A>C) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.3388A>C n.2561A>C n.969A>C n.736A>C c.49-838A>C (n.49-838A>C) n.2195A>C c.87-838A>C n.2837A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23630114T>A | CA494461045 | PALB2 | c.2046A>T (p.Gly682=) c.212-839A>T (n.212-839A>T) c.2040A>T (p.Gly680=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.3387A>T n.2560A>T n.968A>T n.735A>T c.49-839A>T (n.49-839A>T) n.2194A>T c.87-839A>T n.2836A>T | |
16 | g.23630114T>C | CA494461046 | PALB2 | c.2046A>G (p.Gly682=) c.212-839A>G (n.212-839A>G) c.2040A>G (p.Gly680=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.3387A>G n.2560A>G n.968A>G n.735A>G c.49-839A>G (n.49-839A>G) n.2194A>G c.87-839A>G n.2836A>G | |
16 | g.23630114T>G | CA494461047 | PALB2 | c.2046A>C (p.Gly682=) c.212-839A>C (n.212-839A>C) c.2040A>C (p.Gly680=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.3387A>C n.2560A>C n.968A>C n.735A>C c.49-839A>C (n.49-839A>C) n.2194A>C c.87-839A>C n.2836A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630114T= | CA2213423647 | PALB2 | c.2046A= (p.Gly682=) c.212-839A= (n.212-839A=) c.2040A= (p.Gly680=) c.1155A= (p.Gly385=) n.3387A= n.2560A= n.968A= n.735A= c.49-839A= (n.49-839A=) n.2194A= c.87-839A= n.2836A= | |
16 | g.23630115C>A | CA395126912 | PALB2 | c.2045G>T (p.Gly682Val) c.212-840G>T (n.212-840G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.3386G>T n.2559G>T n.967G>T n.734G>T c.49-840G>T (n.49-840G>T) n.2193G>T c.87-840G>T n.2835G>T | dbSNP |
16 | g.23630115C= | CA2213423650 | PALB2 | c.2045G= (p.Gly682=) c.212-840G= (n.212-840G=) c.2039G= (p.Gly680=) c.1154G= (p.Gly385=) n.3386G= n.2559G= n.967G= n.734G= c.49-840G= (n.49-840G=) n.2193G= c.87-840G= n.2835G= | |
16 | g.23630115C>G | CA395126910 | PALB2 | c.2045G>C (p.Gly682Ala) c.212-840G>C (n.212-840G>C) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.3386G>C n.2559G>C n.967G>C n.734G>C c.49-840G>C (n.49-840G>C) n.2193G>C c.87-840G>C n.2835G>C | dbSNP |
16 | g.23630115C>T | CA7963631 | PALB2 | c.2045G>A (p.Gly682Glu) c.212-840G>A (n.212-840G>A) c.2039G>A (p.Gly680Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.3386G>A n.2559G>A n.967G>A n.734G>A c.49-840G>A (n.49-840G>A) n.2193G>A c.87-840G>A n.2835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630116C>A | CA395126914 | PALB2 | c.2044G>T (p.Gly682Ter) c.212-841G>T (n.212-841G>T) c.2038G>T (p.Gly680Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.3385G>T n.2558G>T n.966G>T n.733G>T c.49-841G>T (n.49-841G>T) n.2192G>T c.87-841G>T n.2834G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630116C= | CA2213423656 | PALB2 | c.2044G= (p.Gly682=) c.212-841G= (n.212-841G=) c.2038G= (p.Gly680=) c.1153G= (p.Gly385=) n.3385G= n.2558G= n.966G= n.733G= c.49-841G= (n.49-841G=) n.2192G= c.87-841G= n.2834G= | |
16 | g.23630116C>G | CA395126916 | PALB2 | c.2044G>C (p.Gly682Arg) c.212-841G>C (n.212-841G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.3385G>C n.2558G>C n.966G>C n.733G>C c.49-841G>C (n.49-841G>C) n.2192G>C c.87-841G>C n.2834G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630116C>T | CA395126920 | PALB2 | c.2044G>A (p.Gly682Arg) c.212-841G>A (n.212-841G>A) c.2038G>A (p.Gly680Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.3385G>A n.2558G>A n.966G>A n.733G>A c.49-841G>A (n.49-841G>A) n.2192G>A c.87-841G>A n.2834G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630117T>A | CA494461048 | PALB2 | c.2043A>T (p.Pro681=) c.212-842A>T (n.212-842A>T) c.2037A>T (p.Pro679=) c.1152A>T (p.Pro384=) n.3384A>T n.2557A>T n.965A>T n.732A>T c.49-842A>T (n.49-842A>T) n.2191A>T c.87-842A>T n.2833A>T | dbSNP |
16 | g.23630117T>C | CA494461049 | PALB2 | c.2043A>G (p.Pro681=) c.212-842A>G (n.212-842A>G) c.2037A>G (p.Pro679=) c.1152A>G (p.Pro384=) n.3384A>G n.2557A>G n.965A>G n.732A>G c.49-842A>G (n.49-842A>G) n.2191A>G c.87-842A>G n.2833A>G | |
16 | g.23630117T>G | CA494461051 | PALB2 | c.2043A>C (p.Pro681=) c.212-842A>C (n.212-842A>C) c.2037A>C (p.Pro679=) c.1152A>C (p.Pro384=) n.3384A>C n.2557A>C n.965A>C n.732A>C c.49-842A>C (n.49-842A>C) n.2191A>C c.87-842A>C n.2833A>C | |
16 | g.23630118G>A | CA395126923 | PALB2 | c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.212-843C>T (n.212-843C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.3383C>T n.2556C>T n.964C>T n.731C>T c.49-843C>T (n.49-843C>T) n.2190C>T c.87-843C>T n.2832C>T | dbSNP |
16 | g.23630118G>C | CA395126926 | PALB2 | c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.212-843C>G (n.212-843C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.3383C>G n.2556C>G n.964C>G n.731C>G c.49-843C>G (n.49-843C>G) n.2190C>G c.87-843C>G n.2832C>G | dbSNP |
16 | g.23630118G>T | CA395126928 | PALB2 | c.2042C>A (p.Pro681Gln) c.212-843C>A (n.212-843C>A) c.2036C>A (p.Pro679Gln) c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.3383C>A n.2556C>A n.964C>A n.731C>A c.49-843C>A (n.49-843C>A) n.2190C>A c.87-843C>A n.2832C>A | dbSNP |
16 | g.23630119del | CA2573152223 | PALB2 | c.2042del (p.Pro681GlnfsTer30) c.212-843del (n.212-843del) c.2036del (p.Pro679GlnfsTer30) c.1151del (p.Pro384GlnfsTer30) n.3383del n.2556del n.964del n.731del c.49-843del (n.49-843del) n.2190del c.87-843del n.2832del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630119G>A | CA395126939 | PALB2 | c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.212-844C>T (n.212-844C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.3382C>T n.2555C>T n.963C>T n.730C>T c.49-844C>T (n.49-844C>T) n.2189C>T c.87-844C>T n.2831C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630119G>C | CA395126932 | PALB2 | c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.212-844C>G (n.212-844C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.3382C>G n.2555C>G n.963C>G n.730C>G c.49-844C>G (n.49-844C>G) n.2189C>G c.87-844C>G n.2831C>G | dbSNP |
16 | g.23630119G>T | CA395126936 | PALB2 | c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.212-844C>A (n.212-844C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.3382C>A n.2555C>A n.963C>A n.730C>A c.49-844C>A (n.49-844C>A) n.2189C>A c.87-844C>A n.2831C>A | dbSNP |
16 | g.23630120T>A | CA7963633 | PALB2 | c.2040A>T (p.Leu680=) c.212-845A>T (n.212-845A>T) c.2034A>T (p.Leu678=) c.1149A>T (p.Leu383=) n.3381A>T n.2554A>T n.962A>T n.729A>T c.49-845A>T (n.49-845A>T) n.2188A>T c.87-845A>T n.2830A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630120T>C | CA7963632 | PALB2 | c.2040A>G (p.Leu680=) c.212-845A>G (n.212-845A>G) c.2034A>G (p.Leu678=) c.1149A>G (p.Leu383=) n.3381A>G n.2554A>G n.962A>G n.729A>G c.49-845A>G (n.49-845A>G) n.2188A>G c.87-845A>G n.2830A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630120T>G | CA494461054 | PALB2 | c.2040A>C (p.Leu680=) c.212-845A>C (n.212-845A>C) c.2034A>C (p.Leu678=) c.1149A>C (p.Leu383=) n.3381A>C n.2554A>C n.962A>C n.729A>C c.49-845A>C (n.49-845A>C) n.2188A>C c.87-845A>C n.2830A>C | dbSNP |
16 | g.23630120T= | CA2213423661 | PALB2 | c.2040A= (p.Leu680=) c.212-845A= (n.212-845A=) c.2034A= (p.Leu678=) c.1149A= (p.Leu383=) n.3381A= n.2554A= n.962A= n.729A= c.49-845A= (n.49-845A=) n.2188A= c.87-845A= n.2830A= | |
16 | g.23630121A>C | CA395126947 | PALB2 | c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.212-846T>G (n.212-846T>G) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.3380T>G n.2553T>G n.961T>G n.728T>G c.49-846T>G (n.49-846T>G) n.2187T>G c.87-846T>G n.2829T>G | |
16 | g.23630121A>G | CA395126948 | PALB2 | c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.212-846T>C (n.212-846T>C) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.3380T>C n.2553T>C n.961T>C n.728T>C c.49-846T>C (n.49-846T>C) n.2187T>C c.87-846T>C n.2829T>C | dbSNP |
16 | g.23630121A>T | CA395126950 | PALB2 | c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.212-846T>A (n.212-846T>A) c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.3380T>A n.2553T>A n.961T>A n.728T>A c.49-846T>A (n.49-846T>A) n.2187T>A c.87-846T>A n.2829T>A | dbSNP |
16 | g.23630121_23630122delinsAG | CA2213423666 | PALB2 | c.2038_2039delinsCT (p.Leu680=) c.212-847_212-846delinsCT (n.212-847_212-846delinsCT) c.2032_2033delinsCT (p.Leu678=) c.1147_1148delinsCT (p.Leu383=) n.3379_3380delinsCT n.2552_2553delinsCT n.960_961delinsCT n.727_728delinsCT c.49-847_49-846delinsCT (n.49-847_49-846delinsCT) n.2186_2187delinsCT c.87-847_87-846delinsCT n.2828_2829delinsCT | |
16 | g.23630122del | CA299661 | PALB2 | c.2038del (p.Leu680TyrfsTer?) c.212-847del (n.212-847del) c.2032del (p.Leu678TyrfsTer?) c.1147del (p.Leu383TyrfsTer?) n.3379del n.2552del n.960del n.727del c.49-847del (n.49-847del) n.2186del c.87-847del n.2828del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630122G>A | CA7963634 | PALB2 | c.2038C>T (p.Leu680=) c.212-847C>T (n.212-847C>T) c.2032C>T (p.Leu678=) c.1147C>T (p.Leu383=) n.3379C>T n.2552C>T n.960C>T n.727C>T c.49-847C>T (n.49-847C>T) n.2186C>T c.87-847C>T n.2828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630122G>C | CA279492999 | PALB2 | c.2038C>G (p.Leu680Val) c.212-847C>G (n.212-847C>G) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.3379C>G n.2552C>G n.960C>G n.727C>G c.49-847C>G (n.49-847C>G) n.2186C>G c.87-847C>G n.2828C>G | dbSNP |
16 | g.23630122G= | CA2213423672 | PALB2 | c.2038C= (p.Leu680=) c.212-847C= (n.212-847C=) c.2032C= (p.Leu678=) c.1147C= (p.Leu383=) n.3379C= n.2552C= n.960C= n.727C= c.49-847C= (n.49-847C=) n.2186C= c.87-847C= n.2828C= | |
16 | g.23630122G>T | CA395126956 | PALB2 | c.2038C>A (p.Leu680Ile) c.212-847C>A (n.212-847C>A) c.2032C>A (p.Leu678Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.3379C>A n.2552C>A n.960C>A n.727C>A c.49-847C>A (n.49-847C>A) n.2186C>A c.87-847C>A n.2828C>A | |
16 | g.23630123A= | CA2213423680 | PALB2 | c.2037T= (p.Val679=) c.212-848T= (n.212-848T=) c.2031T= (p.Val677=) c.1146T= (p.Val382=) n.3378T= n.2551T= n.959T= n.726T= c.49-848T= (n.49-848T=) n.2185T= c.87-848T= n.2827T= | |
16 | g.23630123A>C | CA494461058 | PALB2 | c.2037T>G (p.Val679=) c.212-848T>G (n.212-848T>G) c.2031T>G (p.Val677=) c.1146T>G (p.Val382=) n.3378T>G n.2551T>G n.959T>G n.726T>G c.49-848T>G (n.49-848T>G) n.2185T>G c.87-848T>G n.2827T>G | dbSNP |
16 | g.23630123A>G | CA349002 | PALB2 | c.2037T>C (p.Val679=) c.212-848T>C (n.212-848T>C) c.2031T>C (p.Val677=) c.1146T>C (p.Val382=) n.3378T>C n.2551T>C n.959T>C n.726T>C c.49-848T>C (n.49-848T>C) n.2185T>C c.87-848T>C n.2827T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630123A>T | CA494461059 | PALB2 | c.2037T>A (p.Val679=) c.212-848T>A (n.212-848T>A) c.2031T>A (p.Val677=) c.1146T>A (p.Val382=) n.3378T>A n.2551T>A n.959T>A n.726T>A c.49-848T>A (n.49-848T>A) n.2185T>A c.87-848T>A n.2827T>A | dbSNP |
16 | g.23630124A>C | CA395126961 | PALB2 | c.2036T>G (p.Val679Gly) c.212-849T>G (n.212-849T>G) c.2030T>G (p.Val677Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.3377T>G n.2550T>G n.958T>G n.725T>G c.49-849T>G (n.49-849T>G) n.2184T>G c.87-849T>G n.2826T>G | dbSNP |
16 | g.23630124A>G | CA395126964 | PALB2 | c.2036T>C (p.Val679Ala) c.212-849T>C (n.212-849T>C) c.2030T>C (p.Val677Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.3377T>C n.2550T>C n.958T>C n.725T>C c.49-849T>C (n.49-849T>C) n.2184T>C c.87-849T>C n.2826T>C | |
16 | g.23630124A>T | CA395126967 | PALB2 | c.2036T>A (p.Val679Asp) c.212-849T>A (n.212-849T>A) c.2030T>A (p.Val677Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) n.3377T>A n.2550T>A n.958T>A n.725T>A c.49-849T>A (n.49-849T>A) n.2184T>A c.87-849T>A n.2826T>A | dbSNP |
16 | g.23630124_23630125delinsAC | CA2213423685 | PALB2 | c.2035_2036delinsGT (p.Val679=) c.212-850_212-849delinsGT (n.212-850_212-849delinsGT) c.2029_2030delinsGT (p.Val677=) c.1144_1145delinsGT (p.Val382=) n.3376_3377delinsGT n.2549_2550delinsGT n.957_958delinsGT n.724_725delinsGT c.49-850_49-849delinsGT (n.49-850_49-849delinsGT) n.2183_2184delinsGT c.87-850_87-849delinsGT n.2825_2826delinsGT | |
16 | g.23630125del | CA10603369 | PALB2 | c.2035del (p.Val679PhefsTer?) c.212-850del (n.212-850del) c.2029del (p.Val677PhefsTer?) c.1144del (p.Val382PhefsTer?) n.3376del n.2549del n.957del n.724del c.49-850del (n.49-850del) n.2183del c.87-850del n.2825del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630125C>A | CA395126971 | PALB2 | c.2035G>T (p.Val679Phe) c.212-850G>T (n.212-850G>T) c.2029G>T (p.Val677Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) n.3376G>T n.2549G>T n.957G>T n.724G>T c.49-850G>T (n.49-850G>T) n.2183G>T c.87-850G>T n.2825G>T | dbSNP |
16 | g.23630125C>G | CA395126973 | PALB2 | c.2035G>C (p.Val679Leu) c.212-850G>C (n.212-850G>C) c.2029G>C (p.Val677Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.3376G>C n.2549G>C n.957G>C n.724G>C c.49-850G>C (n.49-850G>C) n.2183G>C c.87-850G>C n.2825G>C | dbSNP |
16 | g.23630125C>T | CA395126976 | PALB2 | c.2035G>A (p.Val679Ile) c.212-850G>A (n.212-850G>A) c.2029G>A (p.Val677Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) n.3376G>A n.2549G>A n.957G>A n.724G>A c.49-850G>A (n.49-850G>A) n.2183G>A c.87-850G>A n.2825G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630126A= | CA2213423696 | PALB2 | c.2034T= (p.Ile678=) c.212-851T= (n.212-851T=) c.2028T= (p.Ile676=) c.1143T= (p.Ile381=) n.3375T= n.2548T= n.956T= n.723T= c.49-851T= (n.49-851T=) n.2182T= c.87-851T= n.2824T= | |
16 | g.23630126A>C | CA7963635 | PALB2 | c.2034T>G (p.Ile678Met) c.212-851T>G (n.212-851T>G) c.2028T>G (p.Ile676Met) c.1143T>G (p.Ile381Met) n.3375T>G n.2548T>G n.956T>G n.723T>G c.49-851T>G (n.49-851T>G) n.2182T>G c.87-851T>G n.2824T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630126A>G | CA494461060 | PALB2 | c.2034T>C (p.Ile678=) c.212-851T>C (n.212-851T>C) c.2028T>C (p.Ile676=) c.1143T>C (p.Ile381=) n.3375T>C n.2548T>C n.956T>C n.723T>C c.49-851T>C (n.49-851T>C) n.2182T>C c.87-851T>C n.2824T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630126A>T | CA494461062 | PALB2 | c.2034T>A (p.Ile678=) c.212-851T>A (n.212-851T>A) c.2028T>A (p.Ile676=) c.1143T>A (p.Ile381=) n.3375T>A n.2548T>A n.956T>A n.723T>A c.49-851T>A (n.49-851T>A) n.2182T>A c.87-851T>A n.2824T>A | |
16 | g.23630127A= | CA2213423702 | PALB2 | c.2033T= (p.Ile678=) c.212-852T= (n.212-852T=) c.2027T= (p.Ile676=) c.1142T= (p.Ile381=) n.3374T= n.2547T= n.955T= n.722T= c.49-852T= (n.49-852T=) n.2181T= c.87-852T= n.2823T= | |
16 | g.23630127A>C | CA395126982 | PALB2 | c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.212-852T>G (n.212-852T>G) c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.3374T>G n.2547T>G n.955T>G n.722T>G c.49-852T>G (n.49-852T>G) n.2181T>G c.87-852T>G n.2823T>G | |
16 | g.23630127A>G | CA294362 | PALB2 | c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.212-852T>C (n.212-852T>C) c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.3374T>C n.2547T>C n.955T>C n.722T>C c.49-852T>C (n.49-852T>C) n.2181T>C c.87-852T>C n.2823T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630127A>T | CA395126987 | PALB2 | c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.212-852T>A (n.212-852T>A) c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.3374T>A n.2547T>A n.955T>A n.722T>A c.49-852T>A (n.49-852T>A) n.2181T>A c.87-852T>A n.2823T>A | |
16 | g.23630128T>A | CA395126989 | PALB2 | c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.212-853A>T (n.212-853A>T) c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.3373A>T n.2546A>T n.954A>T n.721A>T c.49-853A>T (n.49-853A>T) n.2180A>T c.87-853A>T n.2822A>T | |
16 | g.23630128T>C | CA395126992 | PALB2 | c.2032A>G (p.Ile678Val) c.212-853A>G (n.212-853A>G) c.2026A>G (p.Ile676Val) c.1141A>G (p.Ile381Val) n.3373A>G n.2546A>G n.954A>G n.721A>G c.49-853A>G (n.49-853A>G) n.2180A>G c.87-853A>G n.2822A>G | |
16 | g.23630128T>G | CA7963636 | PALB2 | c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.212-853A>C (n.212-853A>C) c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.3373A>C n.2546A>C n.954A>C n.721A>C c.49-853A>C (n.49-853A>C) n.2180A>C c.87-853A>C n.2822A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630128T= | CA2213423707 | PALB2 | c.2032A= (p.Ile678=) c.212-853A= (n.212-853A=) c.2026A= (p.Ile676=) c.1141A= (p.Ile381=) n.3373A= n.2546A= n.954A= n.721A= c.49-853A= (n.49-853A=) n.2180A= c.87-853A= n.2822A= | |
16 | g.23630128dup | CA2573152226 | PALB2 | c.2032dup (p.Ile678AsnfsTer?) c.212-853dup (n.212-853dup) c.2026dup (p.Ile676AsnfsTer?) c.1141dup (p.Ile381AsnfsTer?) n.3373dup n.2546dup n.954dup n.721dup c.49-853dup (n.49-853dup) n.2180dup c.87-853dup n.2822dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630129A= | CA2213423711 | PALB2 | c.2031T= (p.Leu677=) c.212-854T= (n.212-854T=) c.2025T= (p.Leu675=) c.1140T= (p.Leu380=) n.3372T= n.2545T= n.953T= n.720T= c.49-854T= (n.49-854T=) n.2179T= c.87-854T= n.2821T= | |
16 | g.23630129A>C | CA494461064 | PALB2 | c.2031T>G (p.Leu677=) c.212-854T>G (n.212-854T>G) c.2025T>G (p.Leu675=) c.1140T>G (p.Leu380=) n.3372T>G n.2545T>G n.953T>G n.720T>G c.49-854T>G (n.49-854T>G) n.2179T>G c.87-854T>G n.2821T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630129A>G | CA494461065 | PALB2 | c.2031T>C (p.Leu677=) c.212-854T>C (n.212-854T>C) c.2025T>C (p.Leu675=) c.1140T>C (p.Leu380=) n.3372T>C n.2545T>C n.953T>C n.720T>C c.49-854T>C (n.49-854T>C) n.2179T>C c.87-854T>C n.2821T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630129A>T | CA494461067 | PALB2 | c.2031T>A (p.Leu677=) c.212-854T>A (n.212-854T>A) c.2025T>A (p.Leu675=) c.1140T>A (p.Leu380=) n.3372T>A n.2545T>A n.953T>A n.720T>A c.49-854T>A (n.49-854T>A) n.2179T>A c.87-854T>A n.2821T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630130A>C | CA395126994 | PALB2 | c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.212-855T>G (n.212-855T>G) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.3371T>G n.2544T>G n.952T>G n.719T>G c.49-855T>G (n.49-855T>G) n.2178T>G c.87-855T>G n.2820T>G | dbSNP |
16 | g.23630130A>G | CA395126997 | PALB2 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.212-855T>C (n.212-855T>C) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.3371T>C n.2544T>C n.952T>C n.719T>C c.49-855T>C (n.49-855T>C) n.2178T>C c.87-855T>C n.2820T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630130A>T | CA395127000 | PALB2 | c.2030T>A (p.Leu677His) c.212-855T>A (n.212-855T>A) c.2024T>A (p.Leu675His) c.1139T>A (p.Leu380His) n.3371T>A n.2544T>A n.952T>A n.719T>A c.49-855T>A (n.49-855T>A) n.2178T>A c.87-855T>A n.2820T>A | dbSNP |
16 | g.23630131G>A | CA395127003 | PALB2 | c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.212-856C>T (n.212-856C>T) c.2023C>T (p.Leu675Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.3370C>T n.2543C>T n.951C>T n.718C>T c.49-856C>T (n.49-856C>T) n.2177C>T c.87-856C>T n.2819C>T | dbSNP |
16 | g.23630131G>C | CA395127005 | PALB2 | c.2029C>G (p.Leu677Val) c.212-856C>G (n.212-856C>G) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.3370C>G n.2543C>G n.951C>G n.718C>G c.49-856C>G (n.49-856C>G) n.2177C>G c.87-856C>G n.2819C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630131G>T | CA395127008 | PALB2 | c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.212-856C>A (n.212-856C>A) c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.3370C>A n.2543C>A n.951C>A n.718C>A c.49-856C>A (n.49-856C>A) n.2177C>A c.87-856C>A n.2819C>A | dbSNP |
16 | g.23630132G>A | CA494461070 | PALB2 | c.2028C>T (p.Asp676=) c.212-857C>T (n.212-857C>T) c.2022C>T (p.Asp674=) c.1137C>T (p.Asp379=) n.3369C>T n.2542C>T n.950C>T n.717C>T c.49-857C>T (n.49-857C>T) n.2176C>T c.87-857C>T n.2818C>T | dbSNP |
16 | g.23630132G>C | CA395127010 | PALB2 | c.2028C>G (p.Asp676Glu) c.212-857C>G (n.212-857C>G) c.2022C>G (p.Asp674Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.3369C>G n.2542C>G n.950C>G n.717C>G c.49-857C>G (n.49-857C>G) n.2176C>G c.87-857C>G n.2818C>G | dbSNP |
16 | g.23630132G>T | CA395127013 | PALB2 | c.2028C>A (p.Asp676Glu) c.212-857C>A (n.212-857C>A) c.2022C>A (p.Asp674Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.3369C>A n.2542C>A n.950C>A n.717C>A c.49-857C>A (n.49-857C>A) n.2176C>A c.87-857C>A n.2818C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630133T>A | CA16620139 | PALB2 | c.2027A>T (p.Asp676Val) c.212-858A>T (n.212-858A>T) c.2021A>T (p.Asp674Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.3368A>T n.2541A>T n.949A>T n.716A>T c.49-858A>T (n.49-858A>T) n.2175A>T c.87-858A>T n.2817A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630133T>C | CA395127018 | PALB2 | c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.212-858A>G (n.212-858A>G) c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.3368A>G n.2541A>G n.949A>G n.716A>G c.49-858A>G (n.49-858A>G) n.2175A>G c.87-858A>G n.2817A>G | |
16 | g.23630133T>G | CA395127021 | PALB2 | c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.212-858A>C (n.212-858A>C) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.3368A>C n.2541A>C n.949A>C n.716A>C c.49-858A>C (n.49-858A>C) n.2175A>C c.87-858A>C n.2817A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630133T= | CA2213423720 | PALB2 | c.2027A= (p.Asp676=) c.212-858A= (n.212-858A=) c.2021A= (p.Asp674=) c.1136A= (p.Asp379=) n.3368A= n.2541A= n.949A= n.716A= c.49-858A= (n.49-858A=) n.2175A= c.87-858A= n.2817A= | |
16 | g.23630133_23630134del | CA2499223430 | PALB2 | c.2026_2027del (p.Asp676ProfsTer?) c.212-859_212-858del (n.212-859_212-858del) c.2020_2021del (p.Asp674ProfsTer?) c.1135_1136del (p.Asp379ProfsTer?) n.3367_3368del n.2540_2541del n.948_949del n.715_716del c.49-859_49-858del (n.49-859_49-858del) n.2174_2175del c.87-859_87-858del n.2816_2817del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630133_23630134delinsTC | CA2213423719 | PALB2 | c.2026_2027delinsGA (p.Asp676=) c.212-859_212-858delinsGA (n.212-859_212-858delinsGA) c.2020_2021delinsGA (p.Asp674=) c.1135_1136delinsGA (p.Asp379=) n.3367_3368delinsGA n.2540_2541delinsGA n.948_949delinsGA n.715_716delinsGA c.49-859_49-858delinsGA (n.49-859_49-858delinsGA) n.2174_2175delinsGA c.87-859_87-858delinsGA n.2816_2817delinsGA | |
16 | g.23630134C>A | CA395127023 | PALB2 | c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.212-859G>T (n.212-859G>T) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.3367G>T n.2540G>T n.948G>T n.715G>T c.49-859G>T (n.49-859G>T) n.2174G>T c.87-859G>T n.2816G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630134C= | CA2213423724 | PALB2 | c.2026G= (p.Asp676=) c.212-859G= (n.212-859G=) c.2020G= (p.Asp674=) c.1135G= (p.Asp379=) n.3367G= n.2540G= n.948G= n.715G= c.49-859G= (n.49-859G=) n.2174G= c.87-859G= n.2816G= | |
16 | g.23630134C>G | CA395127026 | PALB2 | c.2026G>C (p.Asp676His) c.212-859G>C (n.212-859G>C) c.2020G>C (p.Asp674His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.3367G>C n.2540G>C n.948G>C n.715G>C c.49-859G>C (n.49-859G>C) n.2174G>C c.87-859G>C n.2816G>C | dbSNP |
16 | g.23630134C>T | CA299716 | PALB2 | c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.212-859G>A (n.212-859G>A) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.3367G>A n.2540G>A n.948G>A n.715G>A c.49-859G>A (n.49-859G>A) n.2174G>A c.87-859G>A n.2816G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630135del | CA1139664594 | PALB2 | c.2026del (p.Asp676ThrfsTer?) c.212-859del (n.212-859del) c.2020del (p.Asp674ThrfsTer?) c.1135del (p.Asp379ThrfsTer?) n.3367del n.2540del n.948del n.715del c.49-859del (n.49-859del) n.2174del c.87-859del n.2816del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630135C>A | CA395127030 | PALB2 | c.2025G>T (p.Glu675Asp) c.212-860G>T (n.212-860G>T) c.2019G>T (p.Glu673Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) n.3366G>T n.2539G>T n.947G>T n.714G>T c.49-860G>T (n.49-860G>T) n.2173G>T c.87-860G>T n.2815G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.23630135C>G | CA395127032 | PALB2 | c.2025G>C (p.Glu675Asp) c.212-860G>C (n.212-860G>C) c.2019G>C (p.Glu673Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) n.3366G>C n.2539G>C n.947G>C n.714G>C c.49-860G>C (n.49-860G>C) n.2173G>C c.87-860G>C n.2815G>C | dbSNP |
16 | g.23630135C>T | CA494461072 | PALB2 | c.2025G>A (p.Glu675=) c.212-860G>A (n.212-860G>A) c.2019G>A (p.Glu673=) c.1134G>A (p.Glu378=) n.3366G>A n.2539G>A n.947G>A n.714G>A c.49-860G>A (n.49-860G>A) n.2173G>A c.87-860G>A n.2815G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23630136T>A | CA395127034 | PALB2 | c.2024A>T (p.Glu675Val) c.212-861A>T (n.212-861A>T) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.3365A>T n.2538A>T n.946A>T n.713A>T c.49-861A>T (n.49-861A>T) n.2172A>T c.87-861A>T n.2814A>T | dbSNP |
16 | g.23630136T>C | CA395127036 | PALB2 | c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.212-861A>G (n.212-861A>G) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.3365A>G n.2538A>G n.946A>G n.713A>G c.49-861A>G (n.49-861A>G) n.2172A>G c.87-861A>G n.2814A>G | dbSNP |
16 | g.23630136T>G | CA395127039 | PALB2 | c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.212-861A>C (n.212-861A>C) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.3365A>C n.2538A>C n.946A>C n.713A>C c.49-861A>C (n.49-861A>C) n.2172A>C c.87-861A>C n.2814A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630136T= | CA2213423730 | PALB2 | c.2024A= (p.Glu675=) c.212-861A= (n.212-861A=) c.2018A= (p.Glu673=) c.1133A= (p.Glu378=) n.3365A= n.2538A= n.946A= n.713A= c.49-861A= (n.49-861A=) n.2172A= c.87-861A= n.2814A= | |
16 | g.23630137C>A | CA395127043 | PALB2 | c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.212-862G>T (n.212-862G>T) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.3364G>T n.2537G>T n.945G>T n.712G>T c.49-862G>T (n.49-862G>T) n.2171G>T c.87-862G>T n.2813G>T | dbSNP |
16 | g.23630137C= | CA2213423737 | PALB2 | c.2023G= (p.Glu675=) c.212-862G= (n.212-862G=) c.2017G= (p.Glu673=) c.1132G= (p.Glu378=) n.3364G= n.2537G= n.945G= n.712G= c.49-862G= (n.49-862G=) n.2171G= c.87-862G= n.2813G= | |
16 | g.23630137C>G | CA395127045 | PALB2 | c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.212-862G>C (n.212-862G>C) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.3364G>C n.2537G>C n.945G>C n.712G>C c.49-862G>C (n.49-862G>C) n.2171G>C c.87-862G>C n.2813G>C | dbSNP |
16 | g.23630137C>T | CA395127047 | PALB2 | c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.212-862G>A (n.212-862G>A) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.3364G>A n.2537G>A n.945G>A n.712G>A c.49-862G>A (n.49-862G>A) n.2171G>A c.87-862G>A n.2813G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630137_23630138insA | CA1139664596 | PALB2 | c.2022_2023insT (p.Glu675Ter) c.212-863_212-862insT (n.212-863_212-862insT) c.2016_2017insT (p.Glu673Ter) c.1131_1132insT (p.Glu378Ter) n.3363_3364insT n.2536_2537insT n.944_945insT n.711_712insT c.49-863_49-862insT (n.49-863_49-862insT) n.2170_2171insT c.87-863_87-862insT n.2812_2813insT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630138T>A | CA395127051 | PALB2 | c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.212-863A>T (n.212-863A>T) c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.3363A>T n.2536A>T n.944A>T n.711A>T c.49-863A>T (n.49-863A>T) n.2170A>T c.87-863A>T n.2812A>T | dbSNP |
16 | g.23630138T>C | CA494461075 | PALB2 | c.2022A>G (p.Glu674=) c.212-863A>G (n.212-863A>G) c.2016A>G (p.Glu672=) c.1131A>G (p.Glu377=) n.3363A>G n.2536A>G n.944A>G n.711A>G c.49-863A>G (n.49-863A>G) n.2170A>G c.87-863A>G n.2812A>G | ClinVar |
16 | g.23630138T>G | CA395127053 | PALB2 | c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.212-863A>C (n.212-863A>C) c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.3363A>C n.2536A>C n.944A>C n.711A>C c.49-863A>C (n.49-863A>C) n.2170A>C c.87-863A>C n.2812A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630139dup | CA1139664595 | PALB2 | c.2022dup (p.Glu675ArgfsTer?) c.212-863dup (n.212-863dup) c.2016dup (p.Glu673ArgfsTer?) c.1131dup (p.Glu378ArgfsTer?) n.3363dup n.2536dup n.944dup n.711dup c.49-863dup (n.49-863dup) n.2170dup c.87-863dup n.2812dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630139T>A | CA395127058 | PALB2 | c.2021A>T (p.Glu674Val) c.212-864A>T (n.212-864A>T) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.3362A>T n.2535A>T n.943A>T n.710A>T c.49-864A>T (n.49-864A>T) n.2169A>T c.87-864A>T n.2811A>T | dbSNP |
16 | g.23630139T>C | CA395127059 | PALB2 | c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.212-864A>G (n.212-864A>G) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.3362A>G n.2535A>G n.943A>G n.710A>G c.49-864A>G (n.49-864A>G) n.2169A>G c.87-864A>G n.2811A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630139T>G | CA395127060 | PALB2 | c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.212-864A>C (n.212-864A>C) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.3362A>C n.2535A>C n.943A>C n.710A>C c.49-864A>C (n.49-864A>C) n.2169A>C c.87-864A>C n.2811A>C | |
16 | g.23630139_23630140delinsTC | CA2213423746 | PALB2 | c.2020_2021delinsGA (p.Glu674=) c.212-865_212-864delinsGA (n.212-865_212-864delinsGA) c.2014_2015delinsGA (p.Glu672=) c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=) n.3361_3362delinsGA n.2534_2535delinsGA n.942_943delinsGA n.709_710delinsGA c.49-865_49-864delinsGA (n.49-865_49-864delinsGA) n.2168_2169delinsGA c.87-865_87-864delinsGA n.2810_2811delinsGA | |
16 | g.23630140del | CA1139664597 | PALB2 | c.2020del (p.Glu674LysfsTer?) c.212-865del (n.212-865del) c.2014del (p.Glu672LysfsTer?) c.1129del (p.Glu377LysfsTer?) n.3361del n.2534del n.942del n.709del c.49-865del (n.49-865del) n.2168del c.87-865del n.2810del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630140C>A | CA395127066 | PALB2 | c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.212-865G>T (n.212-865G>T) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.3361G>T n.2534G>T n.942G>T n.709G>T c.49-865G>T (n.49-865G>T) n.2168G>T c.87-865G>T n.2810G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630140C= | CA2213423753 | PALB2 | c.2020G= (p.Glu674=) c.212-865G= (n.212-865G=) c.2014G= (p.Glu672=) c.1129G= (p.Glu377=) n.3361G= n.2534G= n.942G= n.709G= c.49-865G= (n.49-865G=) n.2168G= c.87-865G= n.2810G= | |
16 | g.23630140C>G | CA151230 | PALB2 | c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.212-865G>C (n.212-865G>C) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.3361G>C n.2534G>C n.942G>C n.709G>C c.49-865G>C (n.49-865G>C) n.2168G>C c.87-865G>C n.2810G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630140C>T | CA16620140 | PALB2 | c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.212-865G>A (n.212-865G>A) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.3361G>A n.2534G>A n.942G>A n.709G>A c.49-865G>A (n.49-865G>A) n.2168G>A c.87-865G>A n.2810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630141del | CA2825002422 | PALB2 | c.2019del (p.Glu674LysfsTer?) c.212-866del (n.212-866del) c.2013del (p.Glu672LysfsTer?) c.1128del (p.Glu377LysfsTer?) n.3360del n.2533del n.941del n.708del c.49-866del (n.49-866del) n.2167del c.87-866del n.2809del | ClinVar |
16 | g.23630141T>A | CA395127068 | PALB2 | c.2019A>T (p.Leu673Phe) c.212-866A>T (n.212-866A>T) c.2013A>T (p.Leu671Phe) c.1128A>T (p.Leu376Phe) n.3360A>T n.2533A>T n.941A>T n.708A>T c.49-866A>T (n.49-866A>T) n.2167A>T c.87-866A>T n.2809A>T | |
16 | g.23630141T>C | CA494461076 | PALB2 | c.2019A>G (p.Leu673=) c.212-866A>G (n.212-866A>G) c.2013A>G (p.Leu671=) c.1128A>G (p.Leu376=) n.3360A>G n.2533A>G n.941A>G n.708A>G c.49-866A>G (n.49-866A>G) n.2167A>G c.87-866A>G n.2809A>G | |
16 | g.23630141T>G | CA395127070 | PALB2 | c.2019A>C (p.Leu673Phe) c.212-866A>C (n.212-866A>C) c.2013A>C (p.Leu671Phe) c.1128A>C (p.Leu376Phe) n.3360A>C n.2533A>C n.941A>C n.708A>C c.49-866A>C (n.49-866A>C) n.2167A>C c.87-866A>C n.2809A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630142A= | CA2213423758 | PALB2 | c.2018T= (p.Leu673=) c.212-867T= (n.212-867T=) c.2012T= (p.Leu671=) c.1127T= (p.Leu376=) n.3359T= n.2532T= n.940T= n.707T= c.49-867T= (n.49-867T=) n.2166T= c.87-867T= n.2808T= | |
16 | g.23630142A>C | CA7963637 | PALB2 | c.2018T>G (p.Leu673Ter) c.212-867T>G (n.212-867T>G) c.2012T>G (p.Leu671Ter) c.1127T>G (p.Leu376Ter) n.3359T>G n.2532T>G n.940T>G n.707T>G c.49-867T>G (n.49-867T>G) n.2166T>G c.87-867T>G n.2808T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630142A>G | CA395127076 | PALB2 | c.2018T>C (p.Leu673Ser) c.212-867T>C (n.212-867T>C) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.1127T>C (p.Leu376Ser) n.3359T>C n.2532T>C n.940T>C n.707T>C c.49-867T>C (n.49-867T>C) n.2166T>C c.87-867T>C n.2808T>C | ClinVar |
16 | g.23630142A>T | CA395127074 | PALB2 | c.2018T>A (p.Leu673Ter) c.212-867T>A (n.212-867T>A) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.1127T>A (p.Leu376Ter) n.3359T>A n.2532T>A n.940T>A n.707T>A c.49-867T>A (n.49-867T>A) n.2166T>A c.87-867T>A n.2808T>A | dbSNP |
16 | g.23630143dup | CA645509044 | PALB2 | c.2018dup (p.Leu673PhefsTer?) c.212-867dup (n.212-867dup) c.2012dup (p.Leu671PhefsTer?) c.1127dup (p.Leu376PhefsTer?) n.3359dup n.2532dup n.940dup n.707dup c.49-867dup (n.49-867dup) n.2166dup c.87-867dup n.2808dup | |
16 | g.23630143del | CA2695222930 | PALB2 | c.2018del (p.Leu673Ter) c.212-867del (n.212-867del) c.2012del (p.Leu671Ter) c.1127del (p.Leu376Ter) n.3359del n.2532del n.940del n.707del c.49-867del (n.49-867del) n.2166del c.87-867del n.2808del | |
16 | g.23630143A>C | CA395127078 | PALB2 | c.2017T>G (p.Leu673Val) c.212-868T>G (n.212-868T>G) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.1126T>G (p.Leu376Val) n.3358T>G n.2531T>G n.939T>G n.706T>G c.49-868T>G (n.49-868T>G) n.2165T>G c.87-868T>G n.2807T>G | dbSNP |
16 | g.23630143A>G | CA494461077 | PALB2 | c.2017T>C (p.Leu673=) c.212-868T>C (n.212-868T>C) c.2011T>C (p.Leu671=) c.1126T>C (p.Leu376=) n.3358T>C n.2531T>C n.939T>C n.706T>C c.49-868T>C (n.49-868T>C) n.2165T>C c.87-868T>C n.2807T>C | |
16 | g.23630143A>T | CA395127080 | PALB2 | c.2017T>A (p.Leu673Ile) c.212-868T>A (n.212-868T>A) c.2011T>A (p.Leu671Ile) c.1126T>A (p.Leu376Ile) n.3358T>A n.2531T>A n.939T>A n.706T>A c.49-868T>A (n.49-868T>A) n.2165T>A c.87-868T>A n.2807T>A | dbSNP |
16 | g.23630144G>A | CA494461078 | PALB2 | c.2016C>T (p.Asp672=) c.212-869C>T (n.212-869C>T) c.2010C>T (p.Asp670=) c.1125C>T (p.Asp375=) n.3357C>T n.2530C>T n.938C>T n.705C>T c.49-869C>T (n.49-869C>T) n.2164C>T c.87-869C>T n.2806C>T | dbSNP |
16 | g.23630144G>C | CA395127082 | PALB2 | c.2016C>G (p.Asp672Glu) c.212-869C>G (n.212-869C>G) c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.3357C>G n.2530C>G n.938C>G n.705C>G c.49-869C>G (n.49-869C>G) n.2164C>G c.87-869C>G n.2806C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630144G>T | CA395127085 | PALB2 | c.2016C>A (p.Asp672Glu) c.212-869C>A (n.212-869C>A) c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.3357C>A n.2530C>A n.938C>A n.705C>A c.49-869C>A (n.49-869C>A) n.2164C>A c.87-869C>A n.2806C>A | dbSNP |
16 | g.23630145T>A | CA395127087 | PALB2 | c.2015A>T (p.Asp672Val) c.212-870A>T (n.212-870A>T) c.2009A>T (p.Asp670Val) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.3356A>T n.2529A>T n.937A>T n.704A>T c.49-870A>T (n.49-870A>T) n.2163A>T c.87-870A>T n.2805A>T | |
16 | g.23630145T>C | CA7963638 | PALB2 | c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.212-870A>G (n.212-870A>G) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.3356A>G n.2529A>G n.937A>G n.704A>G c.49-870A>G (n.49-870A>G) n.2163A>G c.87-870A>G n.2805A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630145T>G | CA395127091 | PALB2 | c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.212-870A>C (n.212-870A>C) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.3356A>C n.2529A>C n.937A>C n.704A>C c.49-870A>C (n.49-870A>C) n.2163A>C c.87-870A>C n.2805A>C | |
16 | g.23630145T= | CA2213423762 | PALB2 | c.2015A= (p.Asp672=) c.212-870A= (n.212-870A=) c.2009A= (p.Asp670=) c.1124A= (p.Asp375=) n.3356A= n.2529A= n.937A= n.704A= c.49-870A= (n.49-870A=) n.2163A= c.87-870A= n.2805A= | |
16 | g.23630148_23630150del | CA2580612728 | PALB2 | c.2013_2015del (p.Glu671del) c.212-872_212-870del (n.212-872_212-870del) c.2007_2009del (p.Glu669del) c.1122_1124del (p.Glu374del) n.3354_3356del n.2527_2529del n.935_937del n.702_704del c.49-872_49-870del (n.49-872_49-870del) n.2161_2163del c.87-872_87-870del n.2803_2805del | ClinVar |
16 | g.23630146C>A | CA395127093 | PALB2 | c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.212-871G>T (n.212-871G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.3355G>T n.2528G>T n.936G>T n.703G>T c.49-871G>T (n.49-871G>T) n.2162G>T c.87-871G>T n.2804G>T | dbSNP |
16 | g.23630146C>G | CA395127096 | PALB2 | c.2014G>C (p.Asp672His) c.212-871G>C (n.212-871G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) c.1123G>C (p.Asp375His) n.3355G>C n.2528G>C n.936G>C n.703G>C c.49-871G>C (n.49-871G>C) n.2162G>C c.87-871G>C n.2804G>C | dbSNP |
16 | g.23630146C>T | CA395127099 | PALB2 | c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.212-871G>A (n.212-871G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.3355G>A n.2528G>A n.936G>A n.703G>A c.49-871G>A (n.49-871G>A) n.2162G>A c.87-871G>A n.2804G>A | dbSNP |