Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23629003_23635190delCA916081825PALB2c.1362_2592+201del
c.211+2660_*67+201del
c.1356_2586+201del
c.471_1701+201del
n.2703_3933+201del
n.1876_3106+201del
c.49-5915_120+201del
c.86+2660_158+201del
n.2152_3382+201del
ClinVar
16g.23629795_23630103delCA2580611857PALB2c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del)
c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del)
c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del)
c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del)
n.3401_3709del
n.2574_2882del
n.982_1290del
n.749_1057del
c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del)
n.2208_2516del
c.87-825_87-517del
n.2850_3158del
16g.23629946G>ACA494461073PALB2c.2214C>T (p.Ala738=)
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c.2208C>T (p.Ala736=)
c.1323C>T (p.Ala441=)
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n.2362C>T
c.87-671C>T
n.3004C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629946G>CCA494461074PALB2c.2214C>G (p.Ala738=)
c.212-671C>G (n.212-671C>G)
c.2208C>G (p.Ala736=)
c.1323C>G (p.Ala441=)
n.3555C>G
n.2728C>G
n.1136C>G
n.903C>G
c.49-671C>G (n.49-671C>G)
n.2362C>G
c.87-671C>G
n.3004C>G
dbSNP
16g.23629946G=CA2213422868PALB2c.2214C= (p.Ala738=)
c.212-671C= (n.212-671C=)
c.2208C= (p.Ala736=)
c.1323C= (p.Ala441=)
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n.2728C=
n.1136C=
n.903C=
c.49-671C= (n.49-671C=)
n.2362C=
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n.3004C=
16g.23629946G>TCA191494PALB2c.2214C>A (p.Ala738=)
c.212-671C>A (n.212-671C>A)
c.2208C>A (p.Ala736=)
c.1323C>A (p.Ala441=)
n.3555C>A
n.2728C>A
n.1136C>A
n.903C>A
c.49-671C>A (n.49-671C>A)
n.2362C>A
c.87-671C>A
n.3004C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23629947G>ACA7963612PALB2c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.212-672C>T (n.212-672C>T)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.3554C>T
n.2727C>T
n.1135C>T
n.902C>T
c.49-672C>T (n.49-672C>T)
n.2361C>T
c.87-672C>T
n.3003C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629947G>CCA395125579PALB2c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.212-672C>G (n.212-672C>G)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.3554C>G
n.2727C>G
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n.902C>G
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n.2361C>G
c.87-672C>G
n.3003C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629947G=CA2213422874PALB2c.2213C= (p.Ala738=)
c.212-672C= (n.212-672C=)
c.2207C= (p.Ala736=)
c.1322C= (p.Ala441=)
n.3554C=
n.2727C=
n.1135C=
n.902C=
c.49-672C= (n.49-672C=)
n.2361C=
c.87-672C=
n.3003C=
16g.23629947G>TCA395125580PALB2c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.212-672C>A (n.212-672C>A)
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
n.3554C>A
n.2727C>A
n.1135C>A
n.902C>A
c.49-672C>A (n.49-672C>A)
n.2361C>A
c.87-672C>A
n.3003C>A
dbSNP
16g.23629948C>ACA395125581PALB2c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.212-673G>T (n.212-673G>T)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.3553G>T
n.2726G>T
n.1134G>T
n.901G>T
c.49-673G>T (n.49-673G>T)
n.2360G>T
c.87-673G>T
n.3002G>T
ClinVar dbSNP
16g.23629948C=CA2213422879PALB2c.2212G= (p.Ala738=)
c.212-673G= (n.212-673G=)
c.2206G= (p.Ala736=)
c.1321G= (p.Ala441=)
n.3553G=
n.2726G=
n.1134G=
n.901G=
c.49-673G= (n.49-673G=)
n.2360G=
c.87-673G=
n.3002G=
16g.23629948C>GCA395125582PALB2c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.212-673G>C (n.212-673G>C)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.3553G>C
n.2726G>C
n.1134G>C
n.901G>C
c.49-673G>C (n.49-673G>C)
n.2360G>C
c.87-673G>C
n.3002G>C
dbSNP
16g.23629948C>TCA395125583PALB2c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.212-673G>A (n.212-673G>A)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.3553G>A
n.2726G>A
n.1134G>A
n.901G>A
c.49-673G>A (n.49-673G>A)
n.2360G>A
c.87-673G>A
n.3002G>A
dbSNP
16g.23629948_23629949delinsCTCA2213422881PALB2c.2211_2212delinsAG (p.Pro737=)
c.212-674_212-673delinsAG (n.212-674_212-673delinsAG)
c.2205_2206delinsAG (p.Pro735=)
c.1320_1321delinsAG (p.Pro440=)
n.3552_3553delinsAG
n.2725_2726delinsAG
n.1133_1134delinsAG
n.900_901delinsAG
c.49-674_49-673delinsAG (n.49-674_49-673delinsAG)
n.2359_2360delinsAG
c.87-674_87-673delinsAG
n.3001_3002delinsAG
16g.23629949delCA170017PALB2c.2211del (p.Ala738ProfsTer28)
c.212-674del (n.212-674del)
c.2205del (p.Ala736ProfsTer28)
c.1320del (p.Ala441ProfsTer28)
n.3552del
n.2725del
n.1133del
n.900del
c.49-674del (n.49-674del)
n.2359del
c.87-674del
n.3001del
ClinVar dbSNP
16g.23629949T>ACA494461107PALB2c.2211A>T (p.Pro737=)
c.212-674A>T (n.212-674A>T)
c.2205A>T (p.Pro735=)
c.1320A>T (p.Pro440=)
n.3552A>T
n.2725A>T
n.1133A>T
n.900A>T
c.49-674A>T (n.49-674A>T)
n.2359A>T
c.87-674A>T
n.3001A>T
16g.23629949T>CCA269523PALB2c.2211A>G (p.Pro737=)
c.212-674A>G (n.212-674A>G)
c.2205A>G (p.Pro735=)
c.1320A>G (p.Pro440=)
n.3552A>G
n.2725A>G
n.1133A>G
n.900A>G
c.49-674A>G (n.49-674A>G)
n.2359A>G
c.87-674A>G
n.3001A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23629949T>GCA494461106PALB2c.2211A>C (p.Pro737=)
c.212-674A>C (n.212-674A>C)
c.2205A>C (p.Pro735=)
c.1320A>C (p.Pro440=)
n.3552A>C
n.2725A>C
n.1133A>C
n.900A>C
c.49-674A>C (n.49-674A>C)
n.2359A>C
c.87-674A>C
n.3001A>C
16g.23629949T=CA2213422886PALB2c.2211A= (p.Pro737=)
c.212-674A= (n.212-674A=)
c.2205A= (p.Pro735=)
c.1320A= (p.Pro440=)
n.3552A=
n.2725A=
n.1133A=
n.900A=
c.49-674A= (n.49-674A=)
n.2359A=
c.87-674A=
n.3001A=
16g.23629949dupCA2580091357PALB2c.2211dup (p.Ala738SerfsTer9)
c.212-674dup (n.212-674dup)
c.2205dup (p.Ala736SerfsTer9)
c.1320dup (p.Ala441SerfsTer9)
n.3552dup
n.2725dup
n.1133dup
n.900dup
c.49-674dup (n.49-674dup)
n.2359dup
c.87-674dup
n.3001dup
ClinVar
16g.23629950G>ACA7963613PALB2c.2210C>T (p.Pro737Leu)
c.212-675C>T (n.212-675C>T)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.3551C>T
n.2724C>T
n.1132C>T
n.899C>T
c.49-675C>T (n.49-675C>T)
n.2358C>T
c.87-675C>T
n.3000C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629950G>CCA395125585PALB2c.2210C>G (p.Pro737Arg)
c.212-675C>G (n.212-675C>G)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.3551C>G
n.2724C>G
n.1132C>G
n.899C>G
c.49-675C>G (n.49-675C>G)
n.2358C>G
c.87-675C>G
n.3000C>G
16g.23629950G=CA2213422894PALB2c.2210C= (p.Pro737=)
c.212-675C= (n.212-675C=)
c.2204C= (p.Pro735=)
c.1319C= (p.Pro440=)
n.3551C=
n.2724C=
n.1132C=
n.899C=
c.49-675C= (n.49-675C=)
n.2358C=
c.87-675C=
n.3000C=
16g.23629950G>TCA395125584PALB2c.2210C>A (p.Pro737Gln)
c.212-675C>A (n.212-675C>A)
c.2204C>A (p.Pro735Gln)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
n.3551C>A
n.2724C>A
n.1132C>A
n.899C>A
c.49-675C>A (n.49-675C>A)
n.2358C>A
c.87-675C>A
n.3000C>A
dbSNP
16g.23629951_23629953delCA2632326826PALB2c.2208_2210del (p.Pro737del)
c.212-677_212-675del (n.212-677_212-675del)
c.2202_2204del (p.Pro735del)
c.1317_1319del (p.Pro440del)
n.3549_3551del
n.2722_2724del
n.1130_1132del
n.897_899del
c.49-677_49-675del (n.49-677_49-675del)
n.2356_2358del
c.87-677_87-675del
n.2998_3000del
gnomAD v4
16g.23629951G>ACA395125586PALB2c.2209C>T (p.Pro737Ser)
c.212-676C>T (n.212-676C>T)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.3550C>T
n.2723C>T
n.1131C>T
n.898C>T
c.49-676C>T (n.49-676C>T)
n.2357C>T
c.87-676C>T
n.2999C>T
dbSNP
16g.23629951G>CCA395125587PALB2c.2209C>G (p.Pro737Ala)
c.212-676C>G (n.212-676C>G)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.3550C>G
n.2723C>G
n.1131C>G
n.898C>G
c.49-676C>G (n.49-676C>G)
n.2357C>G
c.87-676C>G
n.2999C>G
16g.23629951G=CA2213422906PALB2c.2209C= (p.Pro737=)
c.212-676C= (n.212-676C=)
c.2203C= (p.Pro735=)
c.1318C= (p.Pro440=)
n.3550C=
n.2723C=
n.1131C=
n.898C=
c.49-676C= (n.49-676C=)
n.2357C=
c.87-676C=
n.2999C=
16g.23629951G>TCA395125588PALB2c.2209C>A (p.Pro737Thr)
c.212-676C>A (n.212-676C>A)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.3550C>A
n.2723C>A
n.1131C>A
n.898C>A
c.49-676C>A (n.49-676C>A)
n.2357C>A
c.87-676C>A
n.2999C>A
ClinVar dbSNP
16g.23629951_23629954delinsGAGTCA2213422904PALB2c.2206_2209delinsACTC (p.Thr736=)
c.212-679_212-676delinsACTC (n.212-679_212-676delinsACTC)
c.2200_2203delinsACTC (p.Thr734=)
c.1315_1318delinsACTC (p.Thr439=)
n.3547_3550delinsACTC
n.2720_2723delinsACTC
n.1128_1131delinsACTC
n.895_898delinsACTC
c.49-679_49-676delinsACTC (n.49-679_49-676delinsACTC)
n.2354_2357delinsACTC
c.87-679_87-676delinsACTC
n.2996_2999delinsACTC
16g.23629952_23629956delCA2580091358PALB2c.2205_2209del (p.Thr736SerfsTer9)
c.212-680_212-676del (n.212-680_212-676del)
c.2199_2203del (p.Thr734SerfsTer9)
c.1314_1318del (p.Thr439SerfsTer9)
n.3546_3550del
n.2719_2723del
n.1127_1131del
n.894_898del
c.49-680_49-676del (n.49-680_49-676del)
n.2353_2357del
c.87-680_87-676del
n.2995_2999del
ClinVar
16g.23629952A=CA2213422913PALB2c.2208T= (p.Thr736=)
c.212-677T= (n.212-677T=)
c.2202T= (p.Thr734=)
c.1317T= (p.Thr439=)
n.3549T=
n.2722T=
n.1130T=
n.897T=
c.49-677T= (n.49-677T=)
n.2356T=
c.87-677T=
n.2998T=
16g.23629952A>CCA494461108PALB2c.2208T>G (p.Thr736=)
c.212-677T>G (n.212-677T>G)
c.2202T>G (p.Thr734=)
c.1317T>G (p.Thr439=)
n.3549T>G
n.2722T>G
n.1130T>G
n.897T>G
c.49-677T>G (n.49-677T>G)
n.2356T>G
c.87-677T>G
n.2998T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629952A>GCA494461110PALB2c.2208T>C (p.Thr736=)
c.212-677T>C (n.212-677T>C)
c.2202T>C (p.Thr734=)
c.1317T>C (p.Thr439=)
n.3549T>C
n.2722T>C
n.1130T>C
n.897T>C
c.49-677T>C (n.49-677T>C)
n.2356T>C
c.87-677T>C
n.2998T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629952A>TCA494461109PALB2c.2208T>A (p.Thr736=)
c.212-677T>A (n.212-677T>A)
c.2202T>A (p.Thr734=)
c.1317T>A (p.Thr439=)
n.3549T>A
n.2722T>A
n.1130T>A
n.897T>A
c.49-677T>A (n.49-677T>A)
n.2356T>A
c.87-677T>A
n.2998T>A
dbSNP
16g.23629956_23629958delCA7963614PALB2c.2206_2208del (p.Thr736del)
c.212-679_212-677del (n.212-679_212-677del)
c.2200_2202del (p.Thr734del)
c.1315_1317del (p.Thr439del)
n.3547_3549del
n.2720_2722del
n.1128_1130del
n.895_897del
c.49-679_49-677del (n.49-679_49-677del)
n.2354_2356del
c.87-679_87-677del
n.2996_2998del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629953G>ACA395125589PALB2c.2207C>T (p.Thr736Ile)
c.212-678C>T (n.212-678C>T)
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.3548C>T
n.2721C>T
n.1129C>T
n.896C>T
c.49-678C>T (n.49-678C>T)
n.2355C>T
c.87-678C>T
n.2997C>T
dbSNP
16g.23629953G>CCA395125590PALB2c.2207C>G (p.Thr736Ser)
c.212-678C>G (n.212-678C>G)
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.3548C>G
n.2721C>G
n.1129C>G
n.896C>G
c.49-678C>G (n.49-678C>G)
n.2355C>G
c.87-678C>G
n.2997C>G
dbSNP
16g.23629953G=CA2213422923PALB2c.2207C= (p.Thr736=)
c.212-678C= (n.212-678C=)
c.2201C= (p.Thr734=)
c.1316C= (p.Thr439=)
n.3548C=
n.2721C=
n.1129C=
n.896C=
c.49-678C= (n.49-678C=)
n.2355C=
c.87-678C=
n.2997C=
16g.23629953G>TCA10583365PALB2c.2207C>A (p.Thr736Asn)
c.212-678C>A (n.212-678C>A)
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.3548C>A
n.2721C>A
n.1129C>A
n.896C>A
c.49-678C>A (n.49-678C>A)
n.2355C>A
c.87-678C>A
n.2997C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629953_23629960delinsGTAGTACCCA2213422920PALB2c.2200_2207delinsGGTACTAC (p.Gly734=)
c.212-685_212-678delinsGGTACTAC (n.212-685_212-678delinsGGTACTAC)
c.2194_2201delinsGGTACTAC (p.Gly732=)
c.1309_1316delinsGGTACTAC (p.Gly437=)
n.3541_3548delinsGGTACTAC
n.2714_2721delinsGGTACTAC
n.1122_1129delinsGGTACTAC
n.889_896delinsGGTACTAC
c.49-685_49-678delinsGGTACTAC (n.49-685_49-678delinsGGTACTAC)
n.2348_2355delinsGGTACTAC
c.87-685_87-678delinsGGTACTAC
n.2990_2997delinsGGTACTAC
16g.23629954T>ACA288435PALB2c.2206A>T (p.Thr736Ser)
c.212-679A>T (n.212-679A>T)
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.3547A>T
n.2720A>T
n.1128A>T
n.895A>T
c.49-679A>T (n.49-679A>T)
n.2354A>T
c.87-679A>T
n.2996A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629954T>CCA395125591PALB2c.2206A>G (p.Thr736Ala)
c.212-679A>G (n.212-679A>G)
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.3547A>G
n.2720A>G
n.1128A>G
n.895A>G
c.49-679A>G (n.49-679A>G)
n.2354A>G
c.87-679A>G
n.2996A>G
16g.23629954T>GCA395125592PALB2c.2206A>C (p.Thr736Pro)
c.212-679A>C (n.212-679A>C)
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.3547A>C
n.2720A>C
n.1128A>C
n.895A>C
c.49-679A>C (n.49-679A>C)
n.2354A>C
c.87-679A>C
n.2996A>C
16g.23629954T=CA2213422928PALB2c.2206A= (p.Thr736=)
c.212-679A= (n.212-679A=)
c.2200A= (p.Thr734=)
c.1315A= (p.Thr439=)
n.3547A=
n.2720A=
n.1128A=
n.895A=
c.49-679A= (n.49-679A=)
n.2354A=
c.87-679A=
n.2996A=
16g.23629956_23629962delCA658658407PALB2c.2200_2206del (p.Gly734LeufsTer30)
c.212-685_212-679del (n.212-685_212-679del)
c.2194_2200del (p.Gly732LeufsTer30)
c.1309_1315del (p.Gly437LeufsTer30)
n.3541_3547del
n.2714_2720del
n.1122_1128del
n.889_895del
c.49-685_49-679del (n.49-685_49-679del)
n.2348_2354del
c.87-685_87-679del
n.2990_2996del
ClinVar dbSNP
16g.23629955A=CA2213422932PALB2c.2205T= (p.Thr735=)
c.212-680T= (n.212-680T=)
c.2199T= (p.Thr733=)
c.1314T= (p.Thr438=)
n.3546T=
n.2719T=
n.1127T=
n.894T=
c.49-680T= (n.49-680T=)
n.2353T=
c.87-680T=
n.2995T=
16g.23629955A>CCA494461111PALB2c.2205T>G (p.Thr735=)
c.212-680T>G (n.212-680T>G)
c.2199T>G (p.Thr733=)
c.1314T>G (p.Thr438=)
n.3546T>G
n.2719T>G
n.1127T>G
n.894T>G
c.49-680T>G (n.49-680T>G)
n.2353T>G
c.87-680T>G
n.2995T>G
16g.23629955A>GCA10579980PALB2c.2205T>C (p.Thr735=)
c.212-680T>C (n.212-680T>C)
c.2199T>C (p.Thr733=)
c.1314T>C (p.Thr438=)
n.3546T>C
n.2719T>C
n.1127T>C
n.894T>C
c.49-680T>C (n.49-680T>C)
n.2353T>C
c.87-680T>C
n.2995T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629955A>TCA494461112PALB2c.2205T>A (p.Thr735=)
c.212-680T>A (n.212-680T>A)
c.2199T>A (p.Thr733=)
c.1314T>A (p.Thr438=)
n.3546T>A
n.2719T>A
n.1127T>A
n.894T>A
c.49-680T>A (n.49-680T>A)
n.2353T>A
c.87-680T>A
n.2995T>A
dbSNP
16g.23629956G>ACA395125593PALB2c.2204C>T (p.Thr735Ile)
c.212-681C>T (n.212-681C>T)
c.2198C>T (p.Thr733Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.3545C>T
n.2718C>T
n.1126C>T
n.893C>T
c.49-681C>T (n.49-681C>T)
n.2352C>T
c.87-681C>T
n.2994C>T
dbSNP
16g.23629956G>CCA395125595PALB2c.2204C>G (p.Thr735Ser)
c.212-681C>G (n.212-681C>G)
c.2198C>G (p.Thr733Ser)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
n.3545C>G
n.2718C>G
n.1126C>G
n.893C>G
c.49-681C>G (n.49-681C>G)
n.2352C>G
c.87-681C>G
n.2994C>G
dbSNP
16g.23629956G>TCA395125594PALB2c.2204C>A (p.Thr735Asn)
c.212-681C>A (n.212-681C>A)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
n.3545C>A
n.2718C>A
n.1126C>A
n.893C>A
c.49-681C>A (n.49-681C>A)
n.2352C>A
c.87-681C>A
n.2994C>A
dbSNP
16g.23629957T>ACA395125596PALB2c.2203A>T (p.Thr735Ser)
c.212-682A>T (n.212-682A>T)
c.2197A>T (p.Thr733Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.3544A>T
n.2717A>T
n.1125A>T
n.892A>T
c.49-682A>T (n.49-682A>T)
n.2351A>T
c.87-682A>T
n.2993A>T
dbSNP
16g.23629957T>CCA10584511PALB2c.2203A>G (p.Thr735Ala)
c.212-682A>G (n.212-682A>G)
c.2197A>G (p.Thr733Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.3544A>G
n.2717A>G
n.1125A>G
n.892A>G
c.49-682A>G (n.49-682A>G)
n.2351A>G
c.87-682A>G
n.2993A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.23629957T>GCA395125597PALB2c.2203A>C (p.Thr735Pro)
c.212-682A>C (n.212-682A>C)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.3544A>C
n.2717A>C
n.1125A>C
n.892A>C
c.49-682A>C (n.49-682A>C)
n.2351A>C
c.87-682A>C
n.2993A>C
dbSNP
16g.23629957T=CA2213422936PALB2c.2203A= (p.Thr735=)
c.212-682A= (n.212-682A=)
c.2197A= (p.Thr733=)
c.1312A= (p.Thr438=)
n.3544A=
n.2717A=
n.1125A=
n.892A=
c.49-682A= (n.49-682A=)
n.2351A=
c.87-682A=
n.2993A=
16g.23629958A>CCA494461113PALB2c.2202T>G (p.Gly734=)
c.212-683T>G (n.212-683T>G)
c.2196T>G (p.Gly732=)
c.1311T>G (p.Gly437=)
n.3543T>G
n.2716T>G
n.1124T>G
n.891T>G
c.49-683T>G (n.49-683T>G)
n.2350T>G
c.87-683T>G
n.2992T>G
dbSNP
16g.23629958A>GCA494461114PALB2c.2202T>C (p.Gly734=)
c.212-683T>C (n.212-683T>C)
c.2196T>C (p.Gly732=)
c.1311T>C (p.Gly437=)
n.3543T>C
n.2716T>C
n.1124T>C
n.891T>C
c.49-683T>C (n.49-683T>C)
n.2350T>C
c.87-683T>C
n.2992T>C
dbSNP
16g.23629958A>TCA494461115PALB2c.2202T>A (p.Gly734=)
c.212-683T>A (n.212-683T>A)
c.2196T>A (p.Gly732=)
c.1311T>A (p.Gly437=)
n.3543T>A
n.2716T>A
n.1124T>A
n.891T>A
c.49-683T>A (n.49-683T>A)
n.2350T>A
c.87-683T>A
n.2992T>A
dbSNP
16g.23629959C>ACA395125598PALB2c.2201G>T (p.Gly734Val)
c.212-684G>T (n.212-684G>T)
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.3542G>T
n.2715G>T
n.1123G>T
n.890G>T
c.49-684G>T (n.49-684G>T)
n.2349G>T
c.87-684G>T
n.2991G>T
dbSNP
16g.23629959C=CA2213422938PALB2c.2201G= (p.Gly734=)
c.212-684G= (n.212-684G=)
c.2195G= (p.Gly732=)
c.1310G= (p.Gly437=)
n.3542G=
n.2715G=
n.1123G=
n.890G=
c.49-684G= (n.49-684G=)
n.2349G=
c.87-684G=
n.2991G=
16g.23629959C>GCA395125599PALB2c.2201G>C (p.Gly734Ala)
c.212-684G>C (n.212-684G>C)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.3542G>C
n.2715G>C
n.1123G>C
n.890G>C
c.49-684G>C (n.49-684G>C)
n.2349G>C
c.87-684G>C
n.2991G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629959C>TCA395125600PALB2c.2201G>A (p.Gly734Asp)
c.212-684G>A (n.212-684G>A)
c.2195G>A (p.Gly732Asp)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
n.3542G>A
n.2715G>A
n.1123G>A
n.890G>A
c.49-684G>A (n.49-684G>A)
n.2349G>A
c.87-684G>A
n.2991G>A
dbSNP
16g.23629960C>ACA395125601PALB2c.2200G>T (p.Gly734Cys)
c.212-685G>T (n.212-685G>T)
c.2194G>T (p.Gly732Cys)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
n.3541G>T
n.2714G>T
n.1122G>T
n.889G>T
c.49-685G>T (n.49-685G>T)
n.2348G>T
c.87-685G>T
n.2990G>T
16g.23629960C=CA2213422942PALB2c.2200G= (p.Gly734=)
c.212-685G= (n.212-685G=)
c.2194G= (p.Gly732=)
c.1309G= (p.Gly437=)
n.3541G=
n.2714G=
n.1122G=
n.889G=
c.49-685G= (n.49-685G=)
n.2348G=
c.87-685G=
n.2990G=
16g.23629960C>GCA395125602PALB2c.2200G>C (p.Gly734Arg)
c.212-685G>C (n.212-685G>C)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.3541G>C
n.2714G>C
n.1122G>C
n.889G>C
c.49-685G>C (n.49-685G>C)
n.2348G>C
c.87-685G>C
n.2990G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629960C>TCA395125603PALB2c.2200G>A (p.Gly734Ser)
c.212-685G>A (n.212-685G>A)
c.2194G>A (p.Gly732Ser)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
n.3541G>A
n.2714G>A
n.1122G>A
n.889G>A
c.49-685G>A (n.49-685G>A)
n.2348G>A
c.87-685G>A
n.2990G>A
dbSNP
16g.23629961T>ACA395125604PALB2c.2199A>T (p.Leu733Phe)
c.212-686A>T (n.212-686A>T)
c.2193A>T (p.Leu731Phe)
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
n.3540A>T
n.2713A>T
n.1121A>T
n.888A>T
c.49-686A>T (n.49-686A>T)
n.2347A>T
c.87-686A>T
n.2989A>T
16g.23629961T>CCA494461116PALB2c.2199A>G (p.Leu733=)
c.212-686A>G (n.212-686A>G)
c.2193A>G (p.Leu731=)
c.1308A>G (p.Leu436=)
n.3540A>G
n.2713A>G
n.1121A>G
n.888A>G
c.49-686A>G (n.49-686A>G)
n.2347A>G
c.87-686A>G
n.2989A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629961T>GCA395125605PALB2c.2199A>C (p.Leu733Phe)
c.212-686A>C (n.212-686A>C)
c.2193A>C (p.Leu731Phe)
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
n.3540A>C
n.2713A>C
n.1121A>C
n.888A>C
c.49-686A>C (n.49-686A>C)
n.2347A>C
c.87-686A>C
n.2989A>C
16g.23629961T=CA2213422944PALB2c.2199A= (p.Leu733=)
c.212-686A= (n.212-686A=)
c.2193A= (p.Leu731=)
c.1308A= (p.Leu436=)
n.3540A=
n.2713A=
n.1121A=
n.888A=
c.49-686A= (n.49-686A=)
n.2347A=
c.87-686A=
n.2989A=
16g.23629962A=CA2213422949PALB2c.2198T= (p.Leu733=)
c.212-687T= (n.212-687T=)
c.2192T= (p.Leu731=)
c.1307T= (p.Leu436=)
n.3539T=
n.2712T=
n.1120T=
n.887T=
c.49-687T= (n.49-687T=)
n.2346T=
c.87-687T=
n.2988T=
16g.23629962A>CCA395125606PALB2c.2198T>G (p.Leu733Ter)
c.212-687T>G (n.212-687T>G)
c.2192T>G (p.Leu731Ter)
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
n.3539T>G
n.2712T>G
n.1120T>G
n.887T>G
c.49-687T>G (n.49-687T>G)
n.2346T>G
c.87-687T>G
n.2988T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629962A>GCA395125607PALB2c.2198T>C (p.Leu733Ser)
c.212-687T>C (n.212-687T>C)
c.2192T>C (p.Leu731Ser)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
n.3539T>C
n.2712T>C
n.1120T>C
n.887T>C
c.49-687T>C (n.49-687T>C)
n.2346T>C
c.87-687T>C
n.2988T>C
16g.23629962A>TCA395125608PALB2c.2198T>A (p.Leu733Ter)
c.212-687T>A (n.212-687T>A)
c.2192T>A (p.Leu731Ter)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
n.3539T>A
n.2712T>A
n.1120T>A
n.887T>A
c.49-687T>A (n.49-687T>A)
n.2346T>A
c.87-687T>A
n.2988T>A
dbSNP
16g.23629963A>CCA395125609PALB2c.2197T>G (p.Leu733Val)
c.212-688T>G (n.212-688T>G)
c.2191T>G (p.Leu731Val)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
n.3538T>G
n.2711T>G
n.1119T>G
n.886T>G
c.49-688T>G (n.49-688T>G)
n.2345T>G
c.87-688T>G
n.2987T>G
16g.23629963A>GCA494461117PALB2c.2197T>C (p.Leu733=)
c.212-688T>C (n.212-688T>C)
c.2191T>C (p.Leu731=)
c.1306T>C (p.Leu436=)
n.3538T>C
n.2711T>C
n.1119T>C
n.886T>C
c.49-688T>C (n.49-688T>C)
n.2345T>C
c.87-688T>C
n.2987T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629963A>TCA395125610PALB2c.2197T>A (p.Leu733Ile)
c.212-688T>A (n.212-688T>A)
c.2191T>A (p.Leu731Ile)
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
n.3538T>A
n.2711T>A
n.1119T>A
n.886T>A
c.49-688T>A (n.49-688T>A)
n.2345T>A
c.87-688T>A
n.2987T>A
dbSNP
16g.23629964delCA2695197489PALB2c.2196del (p.Leu733Ter)
c.212-689del (n.212-689del)
c.2190del (p.Leu731Ter)
c.1305del (p.Leu436Ter)
n.3537del
n.2710del
n.1118del
n.885del
c.49-689del (n.49-689del)
n.2344del
c.87-689del
n.2986del
ClinVar
16g.23629964G>ACA279492596PALB2c.2196C>T (p.Ile732=)
c.212-689C>T (n.212-689C>T)
c.2190C>T (p.Ile730=)
c.1305C>T (p.Ile435=)
n.3537C>T
n.2710C>T
n.1118C>T
n.885C>T
c.49-689C>T (n.49-689C>T)
n.2344C>T
c.87-689C>T
n.2986C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629964G>CCA395125611PALB2c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.212-689C>G (n.212-689C>G)
c.2190C>G (p.Ile730Met)
c.1305C>G (p.Ile435Met)
n.3537C>G
n.2710C>G
n.1118C>G
n.885C>G
c.49-689C>G (n.49-689C>G)
n.2344C>G
c.87-689C>G
n.2986C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629964G=CA2213422950PALB2c.2196C= (p.Ile732=)
c.212-689C= (n.212-689C=)
c.2190C= (p.Ile730=)
c.1305C= (p.Ile435=)
n.3537C=
n.2710C=
n.1118C=
n.885C=
c.49-689C= (n.49-689C=)
n.2344C=
c.87-689C=
n.2986C=
16g.23629964G>TCA494461118PALB2c.2196C>A (p.Ile732=)
c.212-689C>A (n.212-689C>A)
c.2190C>A (p.Ile730=)
c.1305C>A (p.Ile435=)
n.3537C>A
n.2710C>A
n.1118C>A
n.885C>A
c.49-689C>A (n.49-689C>A)
n.2344C>A
c.87-689C>A
n.2986C>A
ClinVar
16g.23629965A>CCA395125612PALB2c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.212-690T>G (n.212-690T>G)
c.2189T>G (p.Ile730Ser)
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
n.3536T>G
n.2709T>G
n.1117T>G
n.884T>G
c.49-690T>G (n.49-690T>G)
n.2343T>G
c.87-690T>G
n.2985T>G
16g.23629965A>GCA395125613PALB2c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.212-690T>C (n.212-690T>C)
c.2189T>C (p.Ile730Thr)
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
n.3536T>C
n.2709T>C
n.1117T>C
n.884T>C
c.49-690T>C (n.49-690T>C)
n.2343T>C
c.87-690T>C
n.2985T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629965A>TCA395125614PALB2c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.212-690T>A (n.212-690T>A)
c.2189T>A (p.Ile730Asn)
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
n.3536T>A
n.2709T>A
n.1117T>A
n.884T>A
c.49-690T>A (n.49-690T>A)
n.2343T>A
c.87-690T>A
n.2985T>A
dbSNP
16g.23629966T>ACA395125615PALB2c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.212-691A>T (n.212-691A>T)
c.2188A>T (p.Ile730Phe)
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
n.3535A>T
n.2708A>T
n.1116A>T
n.883A>T
c.49-691A>T (n.49-691A>T)
n.2342A>T
c.87-691A>T
n.2984A>T
16g.23629966T>CCA16614873PALB2c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.212-691A>G (n.212-691A>G)
c.2188A>G (p.Ile730Val)
c.1303A>G (p.Ile435Val)
n.3535A>G
n.2708A>G
n.1116A>G
n.883A>G
c.49-691A>G (n.49-691A>G)
n.2342A>G
c.87-691A>G
n.2984A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629966T>GCA395125616PALB2c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.212-691A>C (n.212-691A>C)
c.2188A>C (p.Ile730Leu)
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.3535A>C
n.2708A>C
n.1116A>C
n.883A>C
c.49-691A>C (n.49-691A>C)
n.2342A>C
c.87-691A>C
n.2984A>C
16g.23629966T=CA2213422955PALB2c.2194A= (p.Ile732=)
c.212-691A= (n.212-691A=)
c.2188A= (p.Ile730=)
c.1303A= (p.Ile435=)
n.3535A=
n.2708A=
n.1116A=
n.883A=
c.49-691A= (n.49-691A=)
n.2342A=
c.87-691A=
n.2984A=
16g.23629966_23629968delinsTGGCA2213422957PALB2c.2192_2194delinsCCA (p.Pro731=)
c.212-693_212-691delinsCCA (n.212-693_212-691delinsCCA)
c.2186_2188delinsCCA (p.Pro729=)
c.1301_1303delinsCCA (p.Pro434=)
n.3533_3535delinsCCA
n.2706_2708delinsCCA
n.1114_1116delinsCCA
n.881_883delinsCCA
c.49-693_49-691delinsCCA (n.49-693_49-691delinsCCA)
n.2340_2342delinsCCA
c.87-693_87-691delinsCCA
n.2982_2984delinsCCA
16g.23629967G>ACA494461119PALB2c.2193C>T (p.Pro731=)
c.212-692C>T (n.212-692C>T)
c.2187C>T (p.Pro729=)
c.1302C>T (p.Pro434=)
n.3534C>T
n.2707C>T
n.1115C>T
n.882C>T
c.49-692C>T (n.49-692C>T)
n.2341C>T
c.87-692C>T
n.2983C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629967G>CCA494461120PALB2c.2193C>G (p.Pro731=)
c.212-692C>G (n.212-692C>G)
c.2187C>G (p.Pro729=)
c.1302C>G (p.Pro434=)
n.3534C>G
n.2707C>G
n.1115C>G
n.882C>G
c.49-692C>G (n.49-692C>G)
n.2341C>G
c.87-692C>G
n.2983C>G
dbSNP
16g.23629967G=CA2213422967PALB2c.2193C= (p.Pro731=)
c.212-692C= (n.212-692C=)
c.2187C= (p.Pro729=)
c.1302C= (p.Pro434=)
n.3534C=
n.2707C=
n.1115C=
n.882C=
c.49-692C= (n.49-692C=)
n.2341C=
c.87-692C=
n.2983C=
16g.23629967G>TCA494461121PALB2c.2193C>A (p.Pro731=)
c.212-692C>A (n.212-692C>A)
c.2187C>A (p.Pro729=)
c.1302C>A (p.Pro434=)
n.3534C>A
n.2707C>A
n.1115C>A
n.882C>A
c.49-692C>A (n.49-692C>A)
n.2341C>A
c.87-692C>A
n.2983C>A
dbSNP
16g.23629970delCA1139664593PALB2c.2193del (p.Ile732SerfsTer2)
c.212-692del (n.212-692del)
c.2187del (p.Ile730SerfsTer2)
c.1302del (p.Ile435SerfsTer2)
n.3534del
n.2707del
n.1115del
n.882del
c.49-692del (n.49-692del)
n.2341del
c.87-692del
n.2983del
ClinVar dbSNP
16g.23629969_23629970delCA891844517PALB2c.2192_2193del (p.Pro731HisfsTer15)
c.212-693_212-692del (n.212-693_212-692del)
c.2186_2187del (p.Pro729HisfsTer15)
c.1301_1302del (p.Pro434HisfsTer15)
n.3533_3534del
n.2706_2707del
n.1114_1115del
n.881_882del
c.49-693_49-692del (n.49-693_49-692del)
n.2340_2341del
c.87-693_87-692del
n.2982_2983del
ClinVar dbSNP
16g.23629968G>ACA395125617PALB2c.2192C>T (p.Pro731Leu)
c.212-693C>T (n.212-693C>T)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.3533C>T
n.2706C>T
n.1114C>T
n.881C>T
c.49-693C>T (n.49-693C>T)
n.2340C>T
c.87-693C>T
n.2982C>T
COSMIC
16g.23629968G>CCA395125618PALB2c.2192C>G (p.Pro731Arg)
c.212-693C>G (n.212-693C>G)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.3533C>G
n.2706C>G
n.1114C>G
n.881C>G
c.49-693C>G (n.49-693C>G)
n.2340C>G
c.87-693C>G
n.2982C>G
dbSNP
16g.23629968G=CA2213422973PALB2c.2192C= (p.Pro731=)
c.212-693C= (n.212-693C=)
c.2186C= (p.Pro729=)
c.1301C= (p.Pro434=)
n.3533C=
n.2706C=
n.1114C=
n.881C=
c.49-693C= (n.49-693C=)
n.2340C=
c.87-693C=
n.2982C=
16g.23629968G>TCA395125619PALB2c.2192C>A (p.Pro731His)
c.212-693C>A (n.212-693C>A)
c.2186C>A (p.Pro729His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
n.3533C>A
n.2706C>A
n.1114C>A
n.881C>A
c.49-693C>A (n.49-693C>A)
n.2340C>A
c.87-693C>A
n.2982C>A
dbSNP
16g.23629970_23629995dupCA2695197490PALB2c.2167_2192dup (p.Ile732GlnfsTer11)
c.212-718_212-693dup (n.212-718_212-693dup)
c.2161_2186dup (p.Ile730GlnfsTer11)
c.1276_1301dup (p.Ile435GlnfsTer11)
n.3508_3533dup
n.2681_2706dup
n.1089_1114dup
n.856_881dup
c.49-718_49-693dup (n.49-718_49-693dup)
n.2315_2340dup
c.87-718_87-693dup
n.2957_2982dup
ClinVar
16g.23629968_23629969insTCA915949187PALB2c.2191_2192insA (p.Pro731HisfsTer16)
c.212-694_212-693insA (n.212-694_212-693insA)
c.2185_2186insA (p.Pro729HisfsTer16)
c.1300_1301insA (p.Pro434HisfsTer16)
n.3532_3533insA
n.2705_2706insA
n.1113_1114insA
n.880_881insA
c.49-694_49-693insA (n.49-694_49-693insA)
n.2339_2340insA
c.87-694_87-693insA
n.2981_2982insA
ClinVar dbSNP
16g.23629969G>ACA395125620PALB2c.2191C>T (p.Pro731Ser)
c.212-694C>T (n.212-694C>T)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.3532C>T
n.2705C>T
n.1113C>T
n.880C>T
c.49-694C>T (n.49-694C>T)
n.2339C>T
c.87-694C>T
n.2981C>T
dbSNP
16g.23629969G>CCA395125621PALB2c.2191C>G (p.Pro731Ala)
c.212-694C>G (n.212-694C>G)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.3532C>G
n.2705C>G
n.1113C>G
n.880C>G
c.49-694C>G (n.49-694C>G)
n.2339C>G
c.87-694C>G
n.2981C>G
dbSNP
16g.23629969G>TCA395125622PALB2c.2191C>A (p.Pro731Thr)
c.212-694C>A (n.212-694C>A)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.3532C>A
n.2705C>A
n.1113C>A
n.880C>A
c.49-694C>A (n.49-694C>A)
n.2339C>A
c.87-694C>A
n.2981C>A
dbSNP
16g.23629970G>ACA494461122PALB2c.2190C>T (p.Phe730=)
c.212-695C>T (n.212-695C>T)
c.2184C>T (p.Phe728=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
n.3531C>T
n.2704C>T
n.1112C>T
n.879C>T
c.49-695C>T (n.49-695C>T)
n.2338C>T
c.87-695C>T
n.2980C>T
dbSNP
16g.23629970G>CCA395125623PALB2c.2190C>G (p.Phe730Leu)
c.212-695C>G (n.212-695C>G)
c.2184C>G (p.Phe728Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
n.3531C>G
n.2704C>G
n.1112C>G
n.879C>G
c.49-695C>G (n.49-695C>G)
n.2338C>G
c.87-695C>G
n.2980C>G
16g.23629970G>TCA395125624PALB2c.2190C>A (p.Phe730Leu)
c.212-695C>A (n.212-695C>A)
c.2184C>A (p.Phe728Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
n.3531C>A
n.2704C>A
n.1112C>A
n.879C>A
c.49-695C>A (n.49-695C>A)
n.2338C>A
c.87-695C>A
n.2980C>A
16g.23629971A>CCA395125625PALB2c.2189T>G (p.Phe730Cys)
c.212-696T>G (n.212-696T>G)
c.2183T>G (p.Phe728Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.3530T>G
n.2703T>G
n.1111T>G
n.878T>G
c.49-696T>G (n.49-696T>G)
n.2337T>G
c.87-696T>G
n.2979T>G
16g.23629971A>GCA395125626PALB2c.2189T>C (p.Phe730Ser)
c.212-696T>C (n.212-696T>C)
c.2183T>C (p.Phe728Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.3530T>C
n.2703T>C
n.1111T>C
n.878T>C
c.49-696T>C (n.49-696T>C)
n.2337T>C
c.87-696T>C
n.2979T>C
dbSNP
16g.23629971A>TCA395125627PALB2c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
c.212-696T>A (n.212-696T>A)
c.2183T>A (p.Phe728Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.3530T>A
n.2703T>A
n.1111T>A
n.878T>A
c.49-696T>A (n.49-696T>A)
n.2337T>A
c.87-696T>A
n.2979T>A
16g.23629973delCA2580091361PALB2c.2189del (p.Phe730SerfsTer4)
c.212-696del (n.212-696del)
c.2183del (p.Phe728SerfsTer4)
c.1298del (p.Phe433SerfsTer4)
n.3530del
n.2703del
n.1111del
n.878del
c.49-696del (n.49-696del)
n.2337del
c.87-696del
n.2979del
ClinVar gnomAD v4
16g.23629972A>CCA395125628PALB2c.2188T>G (p.Phe730Val)
c.212-697T>G (n.212-697T>G)
c.2182T>G (p.Phe728Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.3529T>G
n.2702T>G
n.1110T>G
n.877T>G
c.49-697T>G (n.49-697T>G)
n.2336T>G
c.87-697T>G
n.2978T>G
dbSNP
16g.23629972A>GCA395125629PALB2c.2188T>C (p.Phe730Leu)
c.212-697T>C (n.212-697T>C)
c.2182T>C (p.Phe728Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.3529T>C
n.2702T>C
n.1110T>C
n.877T>C
c.49-697T>C (n.49-697T>C)
n.2336T>C
c.87-697T>C
n.2978T>C
dbSNP
16g.23629972A>TCA395125630PALB2c.2188T>A (p.Phe730Ile)
c.212-697T>A (n.212-697T>A)
c.2182T>A (p.Phe728Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.3529T>A
n.2702T>A
n.1110T>A
n.877T>A
c.49-697T>A (n.49-697T>A)
n.2336T>A
c.87-697T>A
n.2978T>A
dbSNP
16g.23629973A=CA2213422979PALB2c.2187T= (p.Ala729=)
c.212-698T= (n.212-698T=)
c.2181T= (p.Ala727=)
c.1296T= (p.Ala432=)
n.3528T=
n.2701T=
n.1109T=
n.876T=
c.49-698T= (n.49-698T=)
n.2335T=
c.87-698T=
n.2977T=
16g.23629973A>CCA494461123PALB2c.2187T>G (p.Ala729=)
c.212-698T>G (n.212-698T>G)
c.2181T>G (p.Ala727=)
c.1296T>G (p.Ala432=)
n.3528T>G
n.2701T>G
n.1109T>G
n.876T>G
c.49-698T>G (n.49-698T>G)
n.2335T>G
c.87-698T>G
n.2977T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629973A>GCA494461124PALB2c.2187T>C (p.Ala729=)
c.212-698T>C (n.212-698T>C)
c.2181T>C (p.Ala727=)
c.1296T>C (p.Ala432=)
n.3528T>C
n.2701T>C
n.1109T>C
n.876T>C
c.49-698T>C (n.49-698T>C)
n.2335T>C
c.87-698T>C
n.2977T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629973A>TCA494461125PALB2c.2187T>A (p.Ala729=)
c.212-698T>A (n.212-698T>A)
c.2181T>A (p.Ala727=)
c.1296T>A (p.Ala432=)
n.3528T>A
n.2701T>A
n.1109T>A
n.876T>A
c.49-698T>A (n.49-698T>A)
n.2335T>A
c.87-698T>A
n.2977T>A
ClinVar dbSNP
16g.23629974G>ACA395125631PALB2c.2186C>T (p.Ala729Val)
c.212-699C>T (n.212-699C>T)
c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.3527C>T
n.2700C>T
n.1108C>T
n.875C>T
c.49-699C>T (n.49-699C>T)
n.2334C>T
c.87-699C>T
n.2976C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629974G>CCA395125632PALB2c.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.212-699C>G (n.212-699C>G)
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.3527C>G
n.2700C>G
n.1108C>G
n.875C>G
c.49-699C>G (n.49-699C>G)
n.2334C>G
c.87-699C>G
n.2976C>G
dbSNP
16g.23629974G>TCA395125633PALB2c.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.212-699C>A (n.212-699C>A)
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
n.3527C>A
n.2700C>A
n.1108C>A
n.875C>A
c.49-699C>A (n.49-699C>A)
n.2334C>A
c.87-699C>A
n.2976C>A
dbSNP
16g.23629975C>ACA395125634PALB2c.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.212-700G>T (n.212-700G>T)
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.3526G>T
n.2699G>T
n.1107G>T
n.874G>T
c.49-700G>T (n.49-700G>T)
n.2333G>T
c.87-700G>T
n.2975G>T
dbSNP
16g.23629975C=CA2213422982PALB2c.2185G= (p.Ala729=)
c.212-700G= (n.212-700G=)
c.2179G= (p.Ala727=)
c.1294G= (p.Ala432=)
n.3526G=
n.2699G=
n.1107G=
n.874G=
c.49-700G= (n.49-700G=)
n.2333G=
c.87-700G=
n.2975G=
16g.23629975C>GCA395125635PALB2c.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.212-700G>C (n.212-700G>C)
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.3526G>C
n.2699G>C
n.1107G>C
n.874G>C
c.49-700G>C (n.49-700G>C)
n.2333G>C
c.87-700G>C
n.2975G>C
ClinVar dbSNP
16g.23629975C>TCA395125636PALB2c.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.212-700G>A (n.212-700G>A)
c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.3526G>A
n.2699G>A
n.1107G>A
n.874G>A
c.49-700G>A (n.49-700G>A)
n.2333G>A
c.87-700G>A
n.2975G>A
dbSNP
16g.23629976A=CA2213422987PALB2c.2184T= (p.Pro728=)
c.212-701T= (n.212-701T=)
c.2178T= (p.Pro726=)
c.1293T= (p.Pro431=)
n.3525T=
n.2698T=
n.1106T=
n.873T=
c.49-701T= (n.49-701T=)
n.2332T=
c.87-701T=
n.2974T=
16g.23629976A>CCA494461126PALB2c.2184T>G (p.Pro728=)
c.212-701T>G (n.212-701T>G)
c.2178T>G (p.Pro726=)
c.1293T>G (p.Pro431=)
n.3525T>G
n.2698T>G
n.1106T>G
n.873T>G
c.49-701T>G (n.49-701T>G)
n.2332T>G
c.87-701T>G
n.2974T>G
16g.23629976A>GCA336155PALB2c.2184T>C (p.Pro728=)
c.212-701T>C (n.212-701T>C)
c.2178T>C (p.Pro726=)
c.1293T>C (p.Pro431=)
n.3525T>C
n.2698T>C
n.1106T>C
n.873T>C
c.49-701T>C (n.49-701T>C)
n.2332T>C
c.87-701T>C
n.2974T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23629976A>TCA494461127PALB2c.2184T>A (p.Pro728=)
c.212-701T>A (n.212-701T>A)
c.2178T>A (p.Pro726=)
c.1293T>A (p.Pro431=)
n.3525T>A
n.2698T>A
n.1106T>A
n.873T>A
c.49-701T>A (n.49-701T>A)
n.2332T>A
c.87-701T>A
n.2974T>A
16g.23629976_23630015delCA2695197491PALB2c.2145_2184del (p.Asp716LeufsTer5)
c.212-740_212-701del (n.212-740_212-701del)
c.2139_2178del (p.Asp714LeufsTer5)
c.1254_1293del (p.Asp419LeufsTer5)
n.3486_3525del
n.2659_2698del
n.1067_1106del
n.834_873del
c.49-740_49-701del (n.49-740_49-701del)
n.2293_2332del
c.87-740_87-701del
n.2935_2974del
ClinVar
16g.23629977G>ACA395125639PALB2c.2183C>T (p.Pro728Leu)
c.212-702C>T (n.212-702C>T)
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.3524C>T
n.2697C>T
n.1105C>T
n.872C>T
c.49-702C>T (n.49-702C>T)
n.2331C>T
c.87-702C>T
n.2973C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629977G>CCA395125637PALB2c.2183C>G (p.Pro728Arg)
c.212-702C>G (n.212-702C>G)
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.3524C>G
n.2697C>G
n.1105C>G
n.872C>G
c.49-702C>G (n.49-702C>G)
n.2331C>G
c.87-702C>G
n.2973C>G
16g.23629977G=CA2213422992PALB2c.2183C= (p.Pro728=)
c.212-702C= (n.212-702C=)
c.2177C= (p.Pro726=)
c.1292C= (p.Pro431=)
n.3524C=
n.2697C=
n.1105C=
n.872C=
c.49-702C= (n.49-702C=)
n.2331C=
c.87-702C=
n.2973C=
16g.23629977G>TCA395125638PALB2c.2183C>A (p.Pro728His)
c.212-702C>A (n.212-702C>A)
c.2177C>A (p.Pro726His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
n.3524C>A
n.2697C>A
n.1105C>A
n.872C>A
c.49-702C>A (n.49-702C>A)
n.2331C>A
c.87-702C>A
n.2973C>A
16g.23629978dupCA2695197492PALB2c.2183dup (p.Ala729CysfsTer18)
c.212-702dup (n.212-702dup)
c.2177dup (p.Ala727CysfsTer18)
c.1292dup (p.Ala432CysfsTer18)
n.3524dup
n.2697dup
n.1105dup
n.872dup
c.49-702dup (n.49-702dup)
n.2331dup
c.87-702dup
n.2973dup
ClinVar
16g.23629977_23629979delinsGGTCA2213422994PALB2c.2181_2183delinsACC (p.Ser727=)
c.212-704_212-702delinsACC (n.212-704_212-702delinsACC)
c.2175_2177delinsACC (p.Ser725=)
c.1290_1292delinsACC (p.Ser430=)
n.3522_3524delinsACC
n.2695_2697delinsACC
n.1103_1105delinsACC
n.870_872delinsACC
c.49-704_49-702delinsACC (n.49-704_49-702delinsACC)
n.2329_2331delinsACC
c.87-704_87-702delinsACC
n.2971_2973delinsACC
16g.23629978G>ACA337127PALB2c.2182C>T (p.Pro728Ser)
c.212-703C>T (n.212-703C>T)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.3523C>T
n.2696C>T
n.1104C>T
n.871C>T
c.49-703C>T (n.49-703C>T)
n.2330C>T
c.87-703C>T
n.2972C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629978G>CCA395125640PALB2c.2182C>G (p.Pro728Ala)
c.212-703C>G (n.212-703C>G)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.3523C>G
n.2696C>G
n.1104C>G
n.871C>G
c.49-703C>G (n.49-703C>G)
n.2330C>G
c.87-703C>G
n.2972C>G
dbSNP
16g.23629978G=CA2213423002PALB2c.2182C= (p.Pro728=)
c.212-703C= (n.212-703C=)
c.2176C= (p.Pro726=)
c.1291C= (p.Pro431=)
n.3523C=
n.2696C=
n.1104C=
n.871C=
c.49-703C= (n.49-703C=)
n.2330C=
c.87-703C=
n.2972C=
16g.23629978G>TCA395125641PALB2c.2182C>A (p.Pro728Thr)
c.212-703C>A (n.212-703C>A)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.3523C>A
n.2696C>A
n.1104C>A
n.871C>A
c.49-703C>A (n.49-703C>A)
n.2330C>A
c.87-703C>A
n.2972C>A
dbSNP
16g.23629979_23629980delCA658658408PALB2c.2181_2182del (p.Pro728CysfsTer18)
c.212-704_212-703del (n.212-704_212-703del)
c.2175_2176del (p.Pro726CysfsTer18)
c.1290_1291del (p.Pro431CysfsTer18)
n.3522_3523del
n.2695_2696del
n.1103_1104del
n.870_871del
c.49-704_49-703del (n.49-704_49-703del)
n.2329_2330del
c.87-704_87-703del
n.2971_2972del
ClinVar dbSNP
16g.23629979T>ACA494461128PALB2c.2181A>T (p.Ser727=)
c.212-704A>T (n.212-704A>T)
c.2175A>T (p.Ser725=)
c.1290A>T (p.Ser430=)
n.3522A>T
n.2695A>T
n.1103A>T
n.870A>T
c.49-704A>T (n.49-704A>T)
n.2329A>T
c.87-704A>T
n.2971A>T
ClinVar dbSNP
16g.23629979T>CCA494461129PALB2c.2181A>G (p.Ser727=)
c.212-704A>G (n.212-704A>G)
c.2175A>G (p.Ser725=)
c.1290A>G (p.Ser430=)
n.3522A>G
n.2695A>G
n.1103A>G
n.870A>G
c.49-704A>G (n.49-704A>G)
n.2329A>G
c.87-704A>G
n.2971A>G
16g.23629979T>GCA494461130PALB2c.2181A>C (p.Ser727=)
c.212-704A>C (n.212-704A>C)
c.2175A>C (p.Ser725=)
c.1290A>C (p.Ser430=)
n.3522A>C
n.2695A>C
n.1103A>C
n.870A>C
c.49-704A>C (n.49-704A>C)
n.2329A>C
c.87-704A>C
n.2971A>C
dbSNP
16g.23629980G>ACA395125642PALB2c.2180C>T (p.Ser727Leu)
c.212-705C>T (n.212-705C>T)
c.2174C>T (p.Ser725Leu)
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
n.3521C>T
n.2694C>T
n.1102C>T
n.869C>T
c.49-705C>T (n.49-705C>T)
n.2328C>T
c.87-705C>T
n.2970C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629980G>CCA395125643PALB2c.2180C>G (p.Ser727Ter)
c.212-705C>G (n.212-705C>G)
c.2174C>G (p.Ser725Ter)
c.1289C>G (p.Ser430Ter)
n.3521C>G
n.2694C>G
n.1102C>G
n.869C>G
c.49-705C>G (n.49-705C>G)
n.2328C>G
c.87-705C>G
n.2970C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629980G=CA2213423006PALB2c.2180C= (p.Ser727=)
c.212-705C= (n.212-705C=)
c.2174C= (p.Ser725=)
c.1289C= (p.Ser430=)
n.3521C=
n.2694C=
n.1102C=
n.869C=
c.49-705C= (n.49-705C=)
n.2328C=
c.87-705C=
n.2970C=
16g.23629980G>TCA395125644PALB2c.2180C>A (p.Ser727Ter)
c.212-705C>A (n.212-705C>A)
c.2174C>A (p.Ser725Ter)
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
n.3521C>A
n.2694C>A
n.1102C>A
n.869C>A
c.49-705C>A (n.49-705C>A)
n.2328C>A
c.87-705C>A
n.2970C>A
dbSNP
16g.23629980_23629981dupCA2580091365PALB2c.2179_2180dup (p.Pro728HisfsTer7)
c.212-706_212-705dup (n.212-706_212-705dup)
c.2173_2174dup (p.Pro726HisfsTer7)
c.1288_1289dup (p.Pro431HisfsTer7)
n.3520_3521dup
n.2693_2694dup
n.1101_1102dup
n.868_869dup
c.49-706_49-705dup (n.49-706_49-705dup)
n.2327_2328dup
c.87-706_87-705dup
n.2969_2970dup
ClinVar
16g.23629981A>CCA395125645PALB2c.2179T>G (p.Ser727Ala)
c.212-706T>G (n.212-706T>G)
c.2173T>G (p.Ser725Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
n.3520T>G
n.2693T>G
n.1101T>G
n.868T>G
c.49-706T>G (n.49-706T>G)
n.2327T>G
c.87-706T>G
n.2969T>G
16g.23629981A>GCA395125646PALB2c.2179T>C (p.Ser727Pro)
c.212-706T>C (n.212-706T>C)
c.2173T>C (p.Ser725Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
n.3520T>C
n.2693T>C
n.1101T>C
n.868T>C
c.49-706T>C (n.49-706T>C)
n.2327T>C
c.87-706T>C
n.2969T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629981A>TCA395125647PALB2c.2179T>A (p.Ser727Thr)
c.212-706T>A (n.212-706T>A)
c.2173T>A (p.Ser725Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
n.3520T>A
n.2693T>A
n.1101T>A
n.868T>A
c.49-706T>A (n.49-706T>A)
n.2327T>A
c.87-706T>A
n.2969T>A
dbSNP
16g.23629982A>CCA395125648PALB2c.2178T>G (p.Cys726Trp)
c.212-707T>G (n.212-707T>G)
c.2172T>G (p.Cys724Trp)
c.1287T>G (p.Cys429Trp)
n.3519T>G
n.2692T>G
n.1100T>G
n.867T>G
c.49-707T>G (n.49-707T>G)
n.2326T>G
c.87-707T>G
n.2968T>G
dbSNP
16g.23629982A>GCA494461131PALB2c.2178T>C (p.Cys726=)
c.212-707T>C (n.212-707T>C)
c.2172T>C (p.Cys724=)
c.1287T>C (p.Cys429=)
n.3519T>C
n.2692T>C
n.1100T>C
n.867T>C
c.49-707T>C (n.49-707T>C)
n.2326T>C
c.87-707T>C
n.2968T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629982A>TCA395125649PALB2c.2178T>A (p.Cys726Ter)
c.212-707T>A (n.212-707T>A)
c.2172T>A (p.Cys724Ter)
c.1287T>A (p.Cys429Ter)
n.3519T>A
n.2692T>A
n.1100T>A
n.867T>A
c.49-707T>A (n.49-707T>A)
n.2326T>A
c.87-707T>A
n.2968T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23629983C>ACA395125652PALB2c.2177G>T (p.Cys726Phe)
c.212-708G>T (n.212-708G>T)
c.2171G>T (p.Cys724Phe)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
n.3518G>T
n.2691G>T
n.1099G>T
n.866G>T
c.49-708G>T (n.49-708G>T)
n.2325G>T
c.87-708G>T
n.2967G>T
dbSNP
16g.23629983C>GCA395125651PALB2c.2177G>C (p.Cys726Ser)
c.212-708G>C (n.212-708G>C)
c.2171G>C (p.Cys724Ser)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
n.3518G>C
n.2691G>C
n.1099G>C
n.866G>C
c.49-708G>C (n.49-708G>C)
n.2325G>C
c.87-708G>C
n.2967G>C
dbSNP
16g.23629983C>TCA395125650PALB2c.2177G>A (p.Cys726Tyr)
c.212-708G>A (n.212-708G>A)
c.2171G>A (p.Cys724Tyr)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
n.3518G>A
n.2691G>A
n.1099G>A
n.866G>A
c.49-708G>A (n.49-708G>A)
n.2325G>A
c.87-708G>A
n.2967G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629984A=CA2213423010PALB2c.2176T= (p.Cys726=)
c.212-709T= (n.212-709T=)
c.2170T= (p.Cys724=)
c.1285T= (p.Cys429=)
n.3517T=
n.2690T=
n.1098T=
n.865T=
c.49-709T= (n.49-709T=)
n.2324T=
c.87-709T=
n.2966T=
16g.23629984A>CCA395125653PALB2c.2176T>G (p.Cys726Gly)
c.212-709T>G (n.212-709T>G)
c.2170T>G (p.Cys724Gly)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
n.3517T>G
n.2690T>G
n.1098T>G
n.865T>G
c.49-709T>G (n.49-709T>G)
n.2324T>G
c.87-709T>G
n.2966T>G
ClinVar dbSNP
16g.23629984A>GCA395125654PALB2c.2176T>C (p.Cys726Arg)
c.212-709T>C (n.212-709T>C)
c.2170T>C (p.Cys724Arg)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
n.3517T>C
n.2690T>C
n.1098T>C
n.865T>C
c.49-709T>C (n.49-709T>C)
n.2324T>C
c.87-709T>C
n.2966T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629984A>TCA395125655PALB2c.2176T>A (p.Cys726Ser)
c.212-709T>A (n.212-709T>A)
c.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
n.3517T>A
n.2690T>A
n.1098T>A
n.865T>A
c.49-709T>A (n.49-709T>A)
n.2324T>A
c.87-709T>A
n.2966T>A
dbSNP
16g.23629985C>ACA395125656PALB2c.2175G>T (p.Met725Ile)
c.212-710G>T (n.212-710G>T)
c.2169G>T (p.Met723Ile)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
n.3516G>T
n.2689G>T
n.1097G>T
n.864G>T
c.49-710G>T (n.49-710G>T)
n.2323G>T
c.87-710G>T
n.2965G>T
dbSNP
16g.23629985C>GCA395125657PALB2c.2175G>C (p.Met725Ile)
c.212-710G>C (n.212-710G>C)
c.2169G>C (p.Met723Ile)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
n.3516G>C
n.2689G>C
n.1097G>C
n.864G>C
c.49-710G>C (n.49-710G>C)
n.2323G>C
c.87-710G>C
n.2965G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.23629985C>TCA395125658PALB2c.2175G>A (p.Met725Ile)
c.212-710G>A (n.212-710G>A)
c.2169G>A (p.Met723Ile)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
n.3516G>A
n.2689G>A
n.1097G>A
n.864G>A
c.49-710G>A (n.49-710G>A)
n.2323G>A
c.87-710G>A
n.2965G>A
ClinVar dbSNP
16g.23629985_23629987delinsCATCA2213423015PALB2c.2173_2175delinsATG (p.Met725=)
c.212-712_212-710delinsATG (n.212-712_212-710delinsATG)
c.2167_2169delinsATG (p.Met723=)
c.1282_1284delinsATG (p.Met428=)
n.3514_3516delinsATG
n.2687_2689delinsATG
n.1095_1097delinsATG
n.862_864delinsATG
c.49-712_49-710delinsATG (n.49-712_49-710delinsATG)
n.2321_2323delinsATG
c.87-712_87-710delinsATG
n.2963_2965delinsATG
16g.23629986A=CA2213423020PALB2c.2174T= (p.Met725=)
c.212-711T= (n.212-711T=)
c.2168T= (p.Met723=)
c.1283T= (p.Met428=)
n.3515T=
n.2688T=
n.1096T=
n.863T=
c.49-711T= (n.49-711T=)
n.2322T=
c.87-711T=
n.2964T=
16g.23629986A>CCA395125661PALB2c.2174T>G (p.Met725Arg)
c.212-711T>G (n.212-711T>G)
c.2168T>G (p.Met723Arg)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
n.3515T>G
n.2688T>G
n.1096T>G
n.863T>G
c.49-711T>G (n.49-711T>G)
n.2322T>G
c.87-711T>G
n.2964T>G
16g.23629986A>GCA395125660PALB2c.2174T>C (p.Met725Thr)
c.212-711T>C (n.212-711T>C)
c.2168T>C (p.Met723Thr)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
n.3515T>C
n.2688T>C
n.1096T>C
n.863T>C
c.49-711T>C (n.49-711T>C)
n.2322T>C
c.87-711T>C
n.2964T>C
dbSNP
16g.23629986A>TCA395125659PALB2c.2174T>A (p.Met725Lys)
c.212-711T>A (n.212-711T>A)
c.2168T>A (p.Met723Lys)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
n.3515T>A
n.2688T>A
n.1096T>A
n.863T>A
c.49-711T>A (n.49-711T>A)
n.2322T>A
c.87-711T>A
n.2964T>A
dbSNP
16g.23629986_23629987delCA164353PALB2c.2173_2174del (p.Met725ValfsTer21)
c.212-712_212-711del (n.212-712_212-711del)
c.2167_2168del (p.Met723ValfsTer21)
c.1282_1283del (p.Met428ValfsTer21)
n.3514_3515del
n.2687_2688del
n.1095_1096del
n.862_863del
c.49-712_49-711del (n.49-712_49-711del)
n.2321_2322del
c.87-712_87-711del
n.2963_2964del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629986_23629999delCA2538584869PALB2c.2161_2174del (p.Pro721ValfsTer21)
c.212-724_212-711del (n.212-724_212-711del)
c.2155_2168del (p.Pro719ValfsTer21)
c.1270_1283del (p.Pro424ValfsTer21)
n.3502_3515del
n.2675_2688del
n.1083_1096del
n.850_863del
c.49-724_49-711del (n.49-724_49-711del)
n.2309_2322del
c.87-724_87-711del
n.2951_2964del
16g.23629987T>ACA10579981PALB2c.2173A>T (p.Met725Leu)
c.212-712A>T (n.212-712A>T)
c.2167A>T (p.Met723Leu)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
n.3514A>T
n.2687A>T
n.1095A>T
n.862A>T
c.49-712A>T (n.49-712A>T)
n.2321A>T
c.87-712A>T
n.2963A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629987T>CCA10579982PALB2c.2173A>G (p.Met725Val)
c.212-712A>G (n.212-712A>G)
c.2167A>G (p.Met723Val)
c.1282A>G (p.Met428Val)
n.3514A>G
n.2687A>G
n.1095A>G
n.862A>G
c.49-712A>G (n.49-712A>G)
n.2321A>G
c.87-712A>G
n.2963A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629987T>GCA395125662PALB2c.2173A>C (p.Met725Leu)
c.212-712A>C (n.212-712A>C)
c.2167A>C (p.Met723Leu)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
n.3514A>C
n.2687A>C
n.1095A>C
n.862A>C
c.49-712A>C (n.49-712A>C)
n.2321A>C
c.87-712A>C
n.2963A>C
16g.23629987T=CA2213423026PALB2c.2173A= (p.Met725=)
c.212-712A= (n.212-712A=)
c.2167A= (p.Met723=)
c.1282A= (p.Met428=)
n.3514A=
n.2687A=
n.1095A=
n.862A=
c.49-712A= (n.49-712A=)
n.2321A=
c.87-712A=
n.2963A=
16g.23629988G>ACA494461132PALB2c.2172C>T (p.Asp724=)
c.212-713C>T (n.212-713C>T)
c.2166C>T (p.Asp722=)
c.1281C>T (p.Asp427=)
n.3513C>T
n.2686C>T
n.1094C>T
n.861C>T
c.49-713C>T (n.49-713C>T)
n.2320C>T
c.87-713C>T
n.2962C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629988G>CCA7963615PALB2c.2172C>G (p.Asp724Glu)
c.212-713C>G (n.212-713C>G)
c.2166C>G (p.Asp722Glu)
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
n.3513C>G
n.2686C>G
n.1094C>G
n.861C>G
c.49-713C>G (n.49-713C>G)
n.2320C>G
c.87-713C>G
n.2962C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629988G=CA2213423034PALB2c.2172C= (p.Asp724=)
c.212-713C= (n.212-713C=)
c.2166C= (p.Asp722=)
c.1281C= (p.Asp427=)
n.3513C=
n.2686C=
n.1094C=
n.861C=
c.49-713C= (n.49-713C=)
n.2320C=
c.87-713C=
n.2962C=
16g.23629988G>TCA395125663PALB2c.2172C>A (p.Asp724Glu)
c.212-713C>A (n.212-713C>A)
c.2166C>A (p.Asp722Glu)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
n.3513C>A
n.2686C>A
n.1094C>A
n.861C>A
c.49-713C>A (n.49-713C>A)
n.2320C>A
c.87-713C>A
n.2962C>A
dbSNP
16g.23629989T>ACA395125665PALB2c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.212-714A>T (n.212-714A>T)
c.2165A>T (p.Asp722Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.3512A>T
n.2685A>T
n.1093A>T
n.860A>T
c.49-714A>T (n.49-714A>T)
n.2319A>T
c.87-714A>T
n.2961A>T
dbSNP
16g.23629989T>CCA279492636PALB2c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.212-714A>G (n.212-714A>G)
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.3512A>G
n.2685A>G
n.1093A>G
n.860A>G
c.49-714A>G (n.49-714A>G)
n.2319A>G
c.87-714A>G
n.2961A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629989T>GCA395125664PALB2c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.212-714A>C (n.212-714A>C)
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.3512A>C
n.2685A>C
n.1093A>C
n.860A>C
c.49-714A>C (n.49-714A>C)
n.2319A>C
c.87-714A>C
n.2961A>C
dbSNP
16g.23629989T=CA2213423037PALB2c.2171A= (p.Asp724=)
c.212-714A= (n.212-714A=)
c.2165A= (p.Asp722=)
c.1280A= (p.Asp427=)
n.3512A=
n.2685A=
n.1093A=
n.860A=
c.49-714A= (n.49-714A=)
n.2319A=
c.87-714A=
n.2961A=
16g.23629989_23629990delinsATCA2573152217PALB2c.2170_2171delinsAT (p.Asp724Ile)
c.212-715_212-714delinsAT (n.212-715_212-714delinsAT)
c.2164_2165delinsAT (p.Asp722Ile)
c.1279_1280delinsAT (p.Asp427Ile)
n.3511_3512delinsAT
n.2684_2685delinsAT
n.1092_1093delinsAT
n.859_860delinsAT
c.49-715_49-714delinsAT (n.49-715_49-714delinsAT)
n.2318_2319delinsAT
c.87-715_87-714delinsAT
n.2960_2961delinsAT
ClinVar dbSNP
16g.23629990C>ACA395125666PALB2c.2170G>T (p.Asp724Tyr)
c.212-715G>T (n.212-715G>T)
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.3511G>T
n.2684G>T
n.1092G>T
n.859G>T
c.49-715G>T (n.49-715G>T)
n.2318G>T
c.87-715G>T
n.2960G>T
dbSNP
16g.23629990C=CA2213423042PALB2c.2170G= (p.Asp724=)
c.212-715G= (n.212-715G=)
c.2164G= (p.Asp722=)
c.1279G= (p.Asp427=)
n.3511G=
n.2684G=
n.1092G=
n.859G=
c.49-715G= (n.49-715G=)
n.2318G=
c.87-715G=
n.2960G=
16g.23629990C>GCA395125667PALB2c.2170G>C (p.Asp724His)
c.212-715G>C (n.212-715G>C)
c.2164G>C (p.Asp722His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.3511G>C
n.2684G>C
n.1092G>C
n.859G>C
c.49-715G>C (n.49-715G>C)
n.2318G>C
c.87-715G>C
n.2960G>C
ClinVar dbSNP
16g.23629990C>TCA395125668PALB2c.2170G>A (p.Asp724Asn)
c.212-715G>A (n.212-715G>A)
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.3511G>A
n.2684G>A
n.1092G>A
n.859G>A
c.49-715G>A (n.49-715G>A)
n.2318G>A
c.87-715G>A
n.2960G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
16g.23629991T>ACA494461133PALB2c.2169A>T (p.Thr723=)
c.212-716A>T (n.212-716A>T)
c.2163A>T (p.Thr721=)
c.1278A>T (p.Thr426=)
n.3510A>T
n.2683A>T
n.1091A>T
n.858A>T
c.49-716A>T (n.49-716A>T)
n.2317A>T
c.87-716A>T
n.2959A>T
dbSNP
16g.23629991T>CCA494461134PALB2c.2169A>G (p.Thr723=)
c.212-716A>G (n.212-716A>G)
c.2163A>G (p.Thr721=)
c.1278A>G (p.Thr426=)
n.3510A>G
n.2683A>G
n.1091A>G
n.858A>G
c.49-716A>G (n.49-716A>G)
n.2317A>G
c.87-716A>G
n.2959A>G
ClinVar dbSNP
16g.23629991T>GCA292642PALB2c.2169A>C (p.Thr723=)
c.212-716A>C (n.212-716A>C)
c.2163A>C (p.Thr721=)
c.1278A>C (p.Thr426=)
n.3510A>C
n.2683A>C
n.1091A>C
n.858A>C
c.49-716A>C (n.49-716A>C)
n.2317A>C
c.87-716A>C
n.2959A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23629991T=CA2213423045PALB2c.2169A= (p.Thr723=)
c.212-716A= (n.212-716A=)
c.2163A= (p.Thr721=)
c.1278A= (p.Thr426=)
n.3510A=
n.2683A=
n.1091A=
n.858A=
c.49-716A= (n.49-716A=)
n.2317A=
c.87-716A=
n.2959A=
16g.23629992G>ACA395125669PALB2c.2168C>T (p.Thr723Ile)
c.212-717C>T (n.212-717C>T)
c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.3509C>T
n.2682C>T
n.1090C>T
n.857C>T
c.49-717C>T (n.49-717C>T)
n.2316C>T
c.87-717C>T
n.2958C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23629992G>CCA395125670PALB2c.2168C>G (p.Thr723Arg)
c.212-717C>G (n.212-717C>G)
c.2162C>G (p.Thr721Arg)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.3509C>G
n.2682C>G
n.1090C>G
n.857C>G
c.49-717C>G (n.49-717C>G)
n.2316C>G
c.87-717C>G
n.2958C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629992G>TCA395125671PALB2c.2168C>A (p.Thr723Lys)
c.212-717C>A (n.212-717C>A)
c.2162C>A (p.Thr721Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
n.3509C>A
n.2682C>A
n.1090C>A
n.857C>A
c.49-717C>A (n.49-717C>A)
n.2316C>A
c.87-717C>A
n.2958C>A
16g.23629992_23629993delinsGTCA2213423050PALB2c.2167_2168delinsAC (p.Thr723=)
c.212-718_212-717delinsAC (n.212-718_212-717delinsAC)
c.2161_2162delinsAC (p.Thr721=)
c.1276_1277delinsAC (p.Thr426=)
n.3508_3509delinsAC
n.2681_2682delinsAC
n.1089_1090delinsAC
n.856_857delinsAC
c.49-718_49-717delinsAC (n.49-718_49-717delinsAC)
n.2315_2316delinsAC
c.87-718_87-717delinsAC
n.2957_2958delinsAC
16g.23629993delCA915949188PALB2c.2167del (p.Thr723GlnfsTer11)
c.212-718del (n.212-718del)
c.2161del (p.Thr721GlnfsTer11)
c.1276del (p.Thr426GlnfsTer11)
n.3508del
n.2681del
n.1089del
n.856del
c.49-718del (n.49-718del)
n.2315del
c.87-718del
n.2957del
ClinVar dbSNP
16g.23629993T>ACA395125672PALB2c.2167A>T (p.Thr723Ser)
c.212-718A>T (n.212-718A>T)
c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.3508A>T
n.2681A>T
n.1089A>T
n.856A>T
c.49-718A>T (n.49-718A>T)
n.2315A>T
c.87-718A>T
n.2957A>T
16g.23629993T>CCA395125673PALB2c.2167A>G (p.Thr723Ala)
c.212-718A>G (n.212-718A>G)
c.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.3508A>G
n.2681A>G
n.1089A>G
n.856A>G
c.49-718A>G (n.49-718A>G)
n.2315A>G
c.87-718A>G
n.2957A>G
16g.23629993T>GCA395125674PALB2c.2167A>C (p.Thr723Pro)
c.212-718A>C (n.212-718A>C)
c.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.3508A>C
n.2681A>C
n.1089A>C
n.856A>C
c.49-718A>C (n.49-718A>C)
n.2315A>C
c.87-718A>C
n.2957A>C
16g.23629993T=CA2213423056PALB2c.2167A= (p.Thr723=)
c.212-718A= (n.212-718A=)
c.2161A= (p.Thr721=)
c.1276A= (p.Thr426=)
n.3508A=
n.2681A=
n.1089A=
n.856A=
c.49-718A= (n.49-718A=)
n.2315A=
c.87-718A=
n.2957A=
16g.23629993_23629994insCCA658658409PALB2c.2166_2167insG (p.Thr723AspfsTer24)
c.212-719_212-718insG (n.212-719_212-718insG)
c.2160_2161insG (p.Thr721AspfsTer24)
c.1275_1276insG (p.Thr426AspfsTer24)
n.3507_3508insG
n.2680_2681insG
n.1088_1089insG
n.855_856insG
c.49-719_49-718insG (n.49-719_49-718insG)
n.2314_2315insG
c.87-719_87-718insG
n.2956_2957insG
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23629994G>ACA494461135PALB2c.2166C>T (p.Thr722=)
c.212-719C>T (n.212-719C>T)
c.2160C>T (p.Thr720=)
c.1275C>T (p.Thr425=)
n.3507C>T
n.2680C>T
n.1088C>T
n.855C>T
c.49-719C>T (n.49-719C>T)
n.2314C>T
c.87-719C>T
n.2956C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629994G>CCA494461136PALB2c.2166C>G (p.Thr722=)
c.212-719C>G (n.212-719C>G)
c.2160C>G (p.Thr720=)
c.1275C>G (p.Thr425=)
n.3507C>G
n.2680C>G
n.1088C>G
n.855C>G
c.49-719C>G (n.49-719C>G)
n.2314C>G
c.87-719C>G
n.2956C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23629994G=CA2213423066PALB2c.2166C= (p.Thr722=)
c.212-719C= (n.212-719C=)
c.2160C= (p.Thr720=)
c.1275C= (p.Thr425=)
n.3507C=
n.2680C=
n.1088C=
n.855C=
c.49-719C= (n.49-719C=)
n.2314C=
c.87-719C=
n.2956C=
16g.23629994G>TCA494461137PALB2c.2166C>A (p.Thr722=)
c.212-719C>A (n.212-719C>A)
c.2160C>A (p.Thr720=)
c.1275C>A (p.Thr425=)
n.3507C>A
n.2680C>A
n.1088C>A
n.855C>A
c.49-719C>A (n.49-719C>A)
n.2314C>A
c.87-719C>A
n.2956C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.23629995G>ACA279492638PALB2c.2165C>T (p.Thr722Ile)
c.212-720C>T (n.212-720C>T)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
n.3506C>T
n.2679C>T
n.1087C>T
n.854C>T
c.49-720C>T (n.49-720C>T)
n.2313C>T
c.87-720C>T
n.2955C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23629995G>CCA395125675PALB2c.2165C>G (p.Thr722Ser)
c.212-720C>G (n.212-720C>G)
c.2159C>G (p.Thr720Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
n.3506C>G
n.2679C>G
n.1087C>G
n.854C>G
c.49-720C>G (n.49-720C>G)
n.2313C>G
c.87-720C>G
n.2955C>G
dbSNP
16g.23629995G=CA2213423073PALB2c.2165C= (p.Thr722=)
c.212-720C= (n.212-720C=)
c.2159C= (p.Thr720=)
c.1274C= (p.Thr425=)
n.3506C=
n.2679C=
n.1087C=
n.854C=
c.49-720C= (n.49-720C=)
n.2313C=
c.87-720C=
n.2955C=
16g.23629995G>TCA395125676PALB2c.2165C>A (p.Thr722Asn)
c.212-720C>A (n.212-720C>A)
c.2159C>A (p.Thr720Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
n.3506C>A
n.2679C>A
n.1087C>A
n.854C>A
c.49-720C>A (n.49-720C>A)
n.2313C>A
c.87-720C>A
n.2955C>A
dbSNP
16g.23629996T>ACA395125677PALB2c.2164A>T (p.Thr722Ser)
c.212-721A>T (n.212-721A>T)
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
n.3505A>T
n.2678A>T
n.1086A>T
n.853A>T
c.49-721A>T (n.49-721A>T)
n.2312A>T
c.87-721A>T
n.2954A>T
dbSNP
16g.23629996T>CCA395125679PALB2c.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.212-721A>G (n.212-721A>G)
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
n.3505A>G
n.2678A>G
n.1086A>G
n.853A>G
c.49-721A>G (n.49-721A>G)
n.2312A>G
c.87-721A>G
n.2954A>G
16g.23629996T>GCA395125678PALB2c.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.212-721A>C (n.212-721A>C)
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
n.3505A>C
n.2678A>C
n.1086A>C
n.853A>C
c.49-721A>C (n.49-721A>C)
n.2312A>C
c.87-721A>C
n.2954A>C
ClinVar dbSNP
16g.23629996T=CA2213423076PALB2c.2164A= (p.Thr722=)
c.212-721A= (n.212-721A=)
c.2158A= (p.Thr720=)
c.1273A= (p.Thr425=)
n.3505A=
n.2678A=
n.1086A=
n.853A=
c.49-721A= (n.49-721A=)
n.2312A=
c.87-721A=
n.2954A=
16g.23629997A>CCA494461138PALB2c.2163T>G (p.Pro721=)
c.212-722T>G (n.212-722T>G)
c.2157T>G (p.Pro719=)
c.1272T>G (p.Pro424=)
n.3504T>G
n.2677T>G
n.1085T>G
n.852T>G
c.49-722T>G (n.49-722T>G)
n.2311T>G
c.87-722T>G
n.2953T>G
16g.23629997A>GCA494461139PALB2c.2163T>C (p.Pro721=)
c.212-722T>C (n.212-722T>C)
c.2157T>C (p.Pro719=)
c.1272T>C (p.Pro424=)
n.3504T>C
n.2677T>C
n.1085T>C
n.852T>C
c.49-722T>C (n.49-722T>C)
n.2311T>C
c.87-722T>C
n.2953T>C
ClinVar dbSNP
16g.23629997A>TCA494461140PALB2c.2163T>A (p.Pro721=)
c.212-722T>A (n.212-722T>A)
c.2157T>A (p.Pro719=)
c.1272T>A (p.Pro424=)
n.3504T>A
n.2677T>A
n.1085T>A
n.852T>A
c.49-722T>A (n.49-722T>A)
n.2311T>A
c.87-722T>A
n.2953T>A
ClinVar dbSNP
16g.23629997_23629998delinsAGCA2213423081PALB2c.2162_2163delinsCT (p.Pro721=)
c.212-723_212-722delinsCT (n.212-723_212-722delinsCT)
c.2156_2157delinsCT (p.Pro719=)
c.1271_1272delinsCT (p.Pro424=)
n.3503_3504delinsCT
n.2676_2677delinsCT
n.1084_1085delinsCT
n.851_852delinsCT
c.49-723_49-722delinsCT (n.49-723_49-722delinsCT)
n.2310_2311delinsCT
c.87-723_87-722delinsCT
n.2952_2953delinsCT
16g.23629998G>ACA395125680PALB2c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.212-723C>T (n.212-723C>T)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.3503C>T
n.2676C>T
n.1084C>T
n.851C>T
c.49-723C>T (n.49-723C>T)
n.2310C>T
c.87-723C>T
n.2952C>T
dbSNP
16g.23629998G>CCA395125681PALB2c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.212-723C>G (n.212-723C>G)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.3503C>G
n.2676C>G
n.1084C>G
n.851C>G
c.49-723C>G (n.49-723C>G)
n.2310C>G
c.87-723C>G
n.2952C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629998G=CA2213423086PALB2c.2162C= (p.Pro721=)
c.212-723C= (n.212-723C=)
c.2156C= (p.Pro719=)
c.1271C= (p.Pro424=)
n.3503C=
n.2676C=
n.1084C=
n.851C=
c.49-723C= (n.49-723C=)
n.2310C=
c.87-723C=
n.2952C=
16g.23629998G>TCA395125682PALB2c.2162C>A (p.Pro721His)
c.212-723C>A (n.212-723C>A)
c.2156C>A (p.Pro719His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.3503C>A
n.2676C>A
n.1084C>A
n.851C>A
c.49-723C>A (n.49-723C>A)
n.2310C>A
c.87-723C>A
n.2952C>A
dbSNP
16g.23629999delCA10579983PALB2c.2162del (p.Pro721LeufsTer13)
c.212-723del (n.212-723del)
c.2156del (p.Pro719LeufsTer13)
c.1271del (p.Pro424LeufsTer13)
n.3503del
n.2676del
n.1084del
n.851del
c.49-723del (n.49-723del)
n.2310del
c.87-723del
n.2952del
ClinVar dbSNP
16g.23629999G>ACA395125683PALB2c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.212-724C>T (n.212-724C>T)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.3502C>T
n.2675C>T
n.1083C>T
n.850C>T
c.49-724C>T (n.49-724C>T)
n.2309C>T
c.87-724C>T
n.2951C>T
ClinVar dbSNP
16g.23629999G>CCA395125684PALB2c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.212-724C>G (n.212-724C>G)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.3502C>G
n.2675C>G
n.1083C>G
n.850C>G
c.49-724C>G (n.49-724C>G)
n.2309C>G
c.87-724C>G
n.2951C>G
ClinVar dbSNP
16g.23629999G>TCA395125685PALB2c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.212-724C>A (n.212-724C>A)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.3502C>A
n.2675C>A
n.1083C>A
n.850C>A
c.49-724C>A (n.49-724C>A)
n.2309C>A
c.87-724C>A
n.2951C>A
dbSNP
16g.23629999_23630000delinsGCCA2213423089PALB2c.2160_2161delinsGC (p.Arg720=)
c.212-725_212-724delinsGC (n.212-725_212-724delinsGC)
c.2154_2155delinsGC (p.Arg718=)
c.1269_1270delinsGC (p.Arg423=)
n.3501_3502delinsGC
n.2674_2675delinsGC
n.1082_1083delinsGC
n.849_850delinsGC
c.49-725_49-724delinsGC (n.49-725_49-724delinsGC)
n.2308_2309delinsGC
c.87-725_87-724delinsGC
n.2950_2951delinsGC
16g.23630000C>ACA395125686PALB2c.2160G>T (p.Arg720Ser)
c.212-725G>T (n.212-725G>T)
c.2154G>T (p.Arg718Ser)
c.1269G>T (p.Arg423Ser)
n.3501G>T
n.2674G>T
n.1082G>T
n.849G>T
c.49-725G>T (n.49-725G>T)
n.2308G>T
c.87-725G>T
n.2950G>T
dbSNP
16g.23630000C=CA2213423094PALB2c.2160G= (p.Arg720=)
c.212-725G= (n.212-725G=)
c.2154G= (p.Arg718=)
c.1269G= (p.Arg423=)
n.3501G=
n.2674G=
n.1082G=
n.849G=
c.49-725G= (n.49-725G=)
n.2308G=
c.87-725G=
n.2950G=
16g.23630000C>GCA395125687PALB2c.2160G>C (p.Arg720Ser)
c.212-725G>C (n.212-725G>C)
c.2154G>C (p.Arg718Ser)
c.1269G>C (p.Arg423Ser)
n.3501G>C
n.2674G>C
n.1082G>C
n.849G>C
c.49-725G>C (n.49-725G>C)
n.2308G>C
c.87-725G>C
n.2950G>C
dbSNP
16g.23630000C>TCA494461142PALB2c.2160G>A (p.Arg720=)
c.212-725G>A (n.212-725G>A)
c.2154G>A (p.Arg718=)
c.1269G>A (p.Arg423=)
n.3501G>A
n.2674G>A
n.1082G>A
n.849G>A
c.49-725G>A (n.49-725G>A)
n.2308G>A
c.87-725G>A
n.2950G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23630001delCA299662PALB2c.2160del (p.Arg720SerfsTer14)
c.212-725del (n.212-725del)
c.2154del (p.Arg718SerfsTer14)
c.1269del (p.Arg423SerfsTer14)
n.3501del
n.2674del
n.1082del
n.849del
c.49-725del (n.49-725del)
n.2308del
c.87-725del
n.2950del
ClinVar dbSNP
16g.23630001C>ACA395125688PALB2c.2159G>T (p.Arg720Met)
c.212-726G>T (n.212-726G>T)
c.2153G>T (p.Arg718Met)
c.1268G>T (p.Arg423Met)
n.3500G>T
n.2673G>T
n.1081G>T
n.848G>T
c.49-726G>T (n.49-726G>T)
n.2307G>T
c.87-726G>T
n.2949G>T
dbSNP
16g.23630001C>GCA395125689PALB2c.2159G>C (p.Arg720Thr)
c.212-726G>C (n.212-726G>C)
c.2153G>C (p.Arg718Thr)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
n.3500G>C
n.2673G>C
n.1081G>C
n.848G>C
c.49-726G>C (n.49-726G>C)
n.2307G>C
c.87-726G>C
n.2949G>C
dbSNP
16g.23630001C>TCA395125690PALB2c.2159G>A (p.Arg720Lys)
c.212-726G>A (n.212-726G>A)
c.2153G>A (p.Arg718Lys)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
n.3500G>A
n.2673G>A
n.1081G>A
n.848G>A
c.49-726G>A (n.49-726G>A)
n.2307G>A
c.87-726G>A
n.2949G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23630002T>ACA395125692PALB2c.2158A>T (p.Arg720Trp)
c.212-727A>T (n.212-727A>T)
c.2152A>T (p.Arg718Trp)
c.1267A>T (p.Arg423Trp)
n.3499A>T
n.2672A>T
n.1080A>T
n.847A>T
c.49-727A>T (n.49-727A>T)
n.2306A>T
c.87-727A>T
n.2948A>T
dbSNP
16g.23630002T>CCA395125691PALB2c.2158A>G (p.Arg720Gly)
c.212-727A>G (n.212-727A>G)
c.2152A>G (p.Arg718Gly)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
n.3499A>G
n.2672A>G
n.1080A>G
n.847A>G
c.49-727A>G (n.49-727A>G)
n.2306A>G
c.87-727A>G
n.2948A>G
ClinVar
16g.23630002T>GCA494461144PALB2c.2158A>C (p.Arg720=)
c.212-727A>C (n.212-727A>C)
c.2152A>C (p.Arg718=)
c.1267A>C (p.Arg423=)
n.3499A>C
n.2672A>C
n.1080A>C
n.847A>C
c.49-727A>C (n.49-727A>C)
n.2306A>C
c.87-727A>C
n.2948A>C
16g.23630002_23630019delCA2571370091PALB2c.2141_2158del (p.Ala714_Arg720delinsGly)
c.212-744_212-727del (n.212-744_212-727del)
c.2135_2152del (p.Ala712_Arg718delinsGly)
c.1250_1267del (p.Ala417_Arg423delinsGly)
n.3482_3499del
n.2655_2672del
n.1063_1080del
n.830_847del
c.49-744_49-727del (n.49-744_49-727del)
n.2289_2306del
c.87-744_87-727del
n.2931_2948del
16g.23630003G>ACA494461145PALB2c.2157C>T (p.Asp719=)
c.212-728C>T (n.212-728C>T)
c.2151C>T (p.Asp717=)
c.1266C>T (p.Asp422=)
n.3498C>T
n.2671C>T
n.1079C>T
n.846C>T
c.49-728C>T (n.49-728C>T)
n.2305C>T
c.87-728C>T
n.2947C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23630003G>CCA395125693PALB2c.2157C>G (p.Asp719Glu)
c.212-728C>G (n.212-728C>G)
c.2151C>G (p.Asp717Glu)
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
n.3498C>G
n.2671C>G
n.1079C>G
n.846C>G
c.49-728C>G (n.49-728C>G)
n.2305C>G
c.87-728C>G
n.2947C>G
dbSNP
16g.23630003G>TCA395125694PALB2c.2157C>A (p.Asp719Glu)
c.212-728C>A (n.212-728C>A)
c.2151C>A (p.Asp717Glu)
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
n.3498C>A
n.2671C>A
n.1079C>A
n.846C>A
c.49-728C>A (n.49-728C>A)
n.2305C>A
c.87-728C>A
n.2947C>A
dbSNP
16g.23630004T>ACA395125695PALB2c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.212-729A>T (n.212-729A>T)
c.2150A>T (p.Asp717Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
n.3497A>T
n.2670A>T
n.1078A>T
n.845A>T
c.49-729A>T (n.49-729A>T)
n.2304A>T
c.87-729A>T
n.2946A>T
ClinVar dbSNP
16g.23630004T>CCA395125696PALB2c.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.212-729A>G (n.212-729A>G)
c.2150A>G (p.Asp717Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
n.3497A>G
n.2670A>G
n.1078A>G
n.845A>G
c.49-729A>G (n.49-729A>G)
n.2304A>G
c.87-729A>G
n.2946A>G
ClinVar dbSNP
16g.23630004T>GCA395125697PALB2c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.212-729A>C (n.212-729A>C)
c.2150A>C (p.Asp717Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
n.3497A>C
n.2670A>C
n.1078A>C
n.845A>C
c.49-729A>C (n.49-729A>C)
n.2304A>C
c.87-729A>C
n.2946A>C
dbSNP
16g.23630004T=CA2213423100PALB2c.2156A= (p.Asp719=)
c.212-729A= (n.212-729A=)
c.2150A= (p.Asp717=)
c.1265A= (p.Asp422=)
n.3497A=
n.2670A=
n.1078A=
n.845A=
c.49-729A= (n.49-729A=)
n.2304A=
c.87-729A=
n.2946A=
16g.23630005_23630007dupCA2573152218PALB2c.2154_2156dup (p.Asp719_Arg720insAsp)
c.212-731_212-729dup (n.212-731_212-729dup)
c.2148_2150dup (p.Asp717_Arg718insAsp)
c.1263_1265dup (p.Asp422_Arg423insAsp)
n.3495_3497dup
n.2668_2670dup
n.1076_1078dup
n.843_845dup
c.49-731_49-729dup (n.49-731_49-729dup)
n.2302_2304dup
c.87-731_87-729dup
n.2944_2946dup
ClinVar dbSNP
16g.23630005C>ACA395125698PALB2c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.212-730G>T (n.212-730G>T)
c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
n.3496G>T
n.2669G>T
n.1077G>T
n.844G>T
c.49-730G>T (n.49-730G>T)
n.2303G>T
c.87-730G>T
n.2945G>T
dbSNP
16g.23630005C=CA2213423106PALB2c.2155G= (p.Asp719=)
c.212-730G= (n.212-730G=)
c.2149G= (p.Asp717=)
c.1264G= (p.Asp422=)
n.3496G=
n.2669G=
n.1077G=
n.844G=
c.49-730G= (n.49-730G=)
n.2303G=
c.87-730G=
n.2945G=
16g.23630005C>GCA395125699PALB2c.2155G>C (p.Asp719His)
c.212-730G>C (n.212-730G>C)
c.2149G>C (p.Asp717His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
n.3496G>C
n.2669G>C
n.1077G>C
n.844G>C
c.49-730G>C (n.49-730G>C)
n.2303G>C
c.87-730G>C
n.2945G>C
dbSNP
16g.23630005C>TCA7963616PALB2c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.212-730G>A (n.212-730G>A)
c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
n.3496G>A
n.2669G>A
n.1077G>A
n.844G>A
c.49-730G>A (n.49-730G>A)
n.2303G>A
c.87-730G>A
n.2945G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630005_23630008delinsCATTCA2213423110PALB2c.2152_2155delinsAATG (p.Asn718=)
c.212-733_212-730delinsAATG (n.212-733_212-730delinsAATG)
c.2146_2149delinsAATG (p.Asn716=)
c.1261_1264delinsAATG (p.Asn421=)
n.3493_3496delinsAATG
n.2666_2669delinsAATG
n.1074_1077delinsAATG
n.841_844delinsAATG
c.49-733_49-730delinsAATG (n.49-733_49-730delinsAATG)
n.2300_2303delinsAATG
c.87-733_87-730delinsAATG
n.2942_2945delinsAATG
16g.23630006A=CA2213423118PALB2c.2154T= (p.Asn718=)
c.212-731T= (n.212-731T=)
c.2148T= (p.Asn716=)
c.1263T= (p.Asn421=)
n.3495T=
n.2668T=
n.1076T=
n.843T=
c.49-731T= (n.49-731T=)
n.2302T=
c.87-731T=
n.2944T=
16g.23630006A>CCA395125700PALB2c.2154T>G (p.Asn718Lys)
c.212-731T>G (n.212-731T>G)
c.2148T>G (p.Asn716Lys)
c.1263T>G (p.Asn421Lys)
n.3495T>G
n.2668T>G
n.1076T>G
n.843T>G
c.49-731T>G (n.49-731T>G)
n.2302T>G
c.87-731T>G
n.2944T>G
16g.23630006A>GCA279492648PALB2c.2154T>C (p.Asn718=)
c.212-731T>C (n.212-731T>C)
c.2148T>C (p.Asn716=)
c.1263T>C (p.Asn421=)
n.3495T>C
n.2668T>C
n.1076T>C
n.843T>C
c.49-731T>C (n.49-731T>C)
n.2302T>C
c.87-731T>C
n.2944T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630006A>TCA7963617PALB2c.2154T>A (p.Asn718Lys)
c.212-731T>A (n.212-731T>A)
c.2148T>A (p.Asn716Lys)
c.1263T>A (p.Asn421Lys)
n.3495T>A
n.2668T>A
n.1076T>A
n.843T>A
c.49-731T>A (n.49-731T>A)
n.2302T>A
c.87-731T>A
n.2944T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630008_23630010delCA621661725PALB2c.2152_2154del (p.Asn718del)
c.212-733_212-731del (n.212-733_212-731del)
c.2146_2148del (p.Asn716del)
c.1261_1263del (p.Asn421del)
n.3493_3495del
n.2666_2668del
n.1074_1076del
n.841_843del
c.49-733_49-731del (n.49-733_49-731del)
n.2300_2302del
c.87-733_87-731del
n.2942_2944del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630007T>ACA395125701PALB2c.2153A>T (p.Asn718Ile)
c.212-732A>T (n.212-732A>T)
c.2147A>T (p.Asn716Ile)
c.1262A>T (p.Asn421Ile)
n.3494A>T
n.2667A>T
n.1075A>T
n.842A>T
c.49-732A>T (n.49-732A>T)
n.2301A>T
c.87-732A>T
n.2943A>T
dbSNP
16g.23630007T>CCA7963618PALB2c.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.212-732A>G (n.212-732A>G)
c.2147A>G (p.Asn716Ser)
c.1262A>G (p.Asn421Ser)
n.3494A>G
n.2667A>G
n.1075A>G
n.842A>G
c.49-732A>G (n.49-732A>G)
n.2301A>G
c.87-732A>G
n.2943A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630007T>GCA395125702PALB2c.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.212-732A>C (n.212-732A>C)
c.2147A>C (p.Asn716Thr)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
n.3494A>C
n.2667A>C
n.1075A>C
n.842A>C
c.49-732A>C (n.49-732A>C)
n.2301A>C
c.87-732A>C
n.2943A>C
dbSNP
16g.23630007T=CA2213423126PALB2c.2153A= (p.Asn718=)
c.212-732A= (n.212-732A=)
c.2147A= (p.Asn716=)
c.1262A= (p.Asn421=)
n.3494A=
n.2667A=
n.1075A=
n.842A=
c.49-732A= (n.49-732A=)
n.2301A=
c.87-732A=
n.2943A=
16g.23630007_23630009delinsTTACA2213423129PALB2c.2151_2153delinsTAA (p.Asp717=)
c.212-734_212-732delinsTAA (n.212-734_212-732delinsTAA)
c.2145_2147delinsTAA (p.Asp715=)
c.1260_1262delinsTAA (p.Asp420=)
n.3492_3494delinsTAA
n.2665_2667delinsTAA
n.1073_1075delinsTAA
n.840_842delinsTAA
c.49-734_49-732delinsTAA (n.49-734_49-732delinsTAA)
n.2299_2301delinsTAA
c.87-734_87-732delinsTAA
n.2941_2943delinsTAA
16g.23630008T>ACA395125703PALB2c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.212-733A>T (n.212-733A>T)
c.2146A>T (p.Asn716Tyr)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
n.3493A>T
n.2666A>T
n.1074A>T
n.841A>T
c.49-733A>T (n.49-733A>T)
n.2300A>T
c.87-733A>T
n.2942A>T
dbSNP
16g.23630008T>CCA395125704PALB2c.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.212-733A>G (n.212-733A>G)
c.2146A>G (p.Asn716Asp)
c.1261A>G (p.Asn421Asp)
n.3493A>G
n.2666A>G
n.1074A>G
n.841A>G
c.49-733A>G (n.49-733A>G)
n.2300A>G
c.87-733A>G
n.2942A>G
ClinVar dbSNP
16g.23630008T>GCA395125705PALB2c.2152A>C (p.Asn718His)
c.212-733A>C (n.212-733A>C)
c.2146A>C (p.Asn716His)
c.1261A>C (p.Asn421His)
n.3493A>C
n.2666A>C
n.1074A>C
n.841A>C
c.49-733A>C (n.49-733A>C)
n.2300A>C
c.87-733A>C
n.2942A>C
16g.23630009_23630010delCA269522PALB2c.2151_2152del (p.Asp717GlufsTer2)
c.212-734_212-733del (n.212-734_212-733del)
c.2145_2146del (p.Asp715GlufsTer2)
c.1260_1261del (p.Asp420GlufsTer2)
n.3492_3493del
n.2665_2666del
n.1073_1074del
n.840_841del
c.49-734_49-733del (n.49-734_49-733del)
n.2299_2300del
c.87-734_87-733del
n.2941_2942del
ClinVar dbSNP
16g.23630008_23630011delinsTATCCA2213423136PALB2c.2149_2152delinsGATA (p.Asp717=)
c.212-736_212-733delinsGATA (n.212-736_212-733delinsGATA)
c.2143_2146delinsGATA (p.Asp715=)
c.1258_1261delinsGATA (p.Asp420=)
n.3490_3493delinsGATA
n.2663_2666delinsGATA
n.1071_1074delinsGATA
n.838_841delinsGATA
c.49-736_49-733delinsGATA (n.49-736_49-733delinsGATA)
n.2297_2300delinsGATA
c.87-736_87-733delinsGATA
n.2939_2942delinsGATA
16g.23630008_23630021dupCA2695222924PALB2c.2139_2152dup (p.Asn718MetfsTer21)
c.212-746_212-733dup (n.212-746_212-733dup)
c.2133_2146dup (p.Asn716MetfsTer21)
c.1248_1261dup (p.Asn421MetfsTer21)
n.3480_3493dup
n.2653_2666dup
n.1061_1074dup
n.828_841dup
c.49-746_49-733dup (n.49-746_49-733dup)
n.2287_2300dup
c.87-746_87-733dup
n.2929_2942dup
16g.23630009A>CCA395125707PALB2c.2151T>G (p.Asp717Glu)
c.212-734T>G (n.212-734T>G)
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.3492T>G
n.2665T>G
n.1073T>G
n.840T>G
c.49-734T>G (n.49-734T>G)
n.2299T>G
c.87-734T>G
n.2941T>G
16g.23630009A>GCA494461148PALB2c.2151T>C (p.Asp717=)
c.212-734T>C (n.212-734T>C)
c.2145T>C (p.Asp715=)
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.3492T>C
n.2665T>C
n.1073T>C
n.840T>C
c.49-734T>C (n.49-734T>C)
n.2299T>C
c.87-734T>C
n.2941T>C
dbSNP
16g.23630009A>TCA395125706PALB2c.2151T>A (p.Asp717Glu)
c.212-734T>A (n.212-734T>A)
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.3492T>A
n.2665T>A
n.1073T>A
n.840T>A
c.49-734T>A (n.49-734T>A)
n.2299T>A
c.87-734T>A
n.2941T>A
dbSNP
16g.23630013_23630015delCA913188756PALB2c.2149_2151del (p.Asp717del)
c.212-736_212-734del (n.212-736_212-734del)
c.2143_2145del (p.Asp715del)
c.1258_1260del (p.Asp420del)
n.3490_3492del
n.2663_2665del
n.1071_1073del
n.838_840del
c.49-736_49-734del (n.49-736_49-734del)
n.2297_2299del
c.87-736_87-734del
n.2939_2941del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630010T>ACA395125708PALB2c.2150A>T (p.Asp717Val)
c.212-735A>T (n.212-735A>T)
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.3491A>T
n.2664A>T
n.1072A>T
n.839A>T
c.49-735A>T (n.49-735A>T)
n.2298A>T
c.87-735A>T
n.2940A>T
dbSNP
16g.23630010T>CCA395125709PALB2c.2150A>G (p.Asp717Gly)
c.212-735A>G (n.212-735A>G)
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.3491A>G
n.2664A>G
n.1072A>G
n.839A>G
c.49-735A>G (n.49-735A>G)
n.2298A>G
c.87-735A>G
n.2940A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630010T>GCA395125710PALB2c.2150A>C (p.Asp717Ala)
c.212-735A>C (n.212-735A>C)
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.3491A>C
n.2664A>C
n.1072A>C
n.839A>C
c.49-735A>C (n.49-735A>C)
n.2298A>C
c.87-735A>C
n.2940A>C
dbSNP
16g.23630010T=CA2213423142PALB2c.2150A= (p.Asp717=)
c.212-735A= (n.212-735A=)
c.2144A= (p.Asp715=)
c.1259A= (p.Asp420=)
n.3491A=
n.2664A=
n.1072A=
n.839A=
c.49-735A= (n.49-735A=)
n.2298A=
c.87-735A=
n.2940A=
16g.23630011C>ACA395125711PALB2c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.212-736G>T (n.212-736G>T)
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.3490G>T
n.2663G>T
n.1071G>T
n.838G>T
c.49-736G>T (n.49-736G>T)
n.2297G>T
c.87-736G>T
n.2939G>T
dbSNP
16g.23630011C=CA2213423145PALB2c.2149G= (p.Asp717=)
c.212-736G= (n.212-736G=)
c.2143G= (p.Asp715=)
c.1258G= (p.Asp420=)
n.3490G=
n.2663G=
n.1071G=
n.838G=
c.49-736G= (n.49-736G=)
n.2297G=
c.87-736G=
n.2939G=
16g.23630011C>GCA395125712PALB2c.2149G>C (p.Asp717His)
c.212-736G>C (n.212-736G>C)
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.3490G>C
n.2663G>C
n.1071G>C
n.838G>C
c.49-736G>C (n.49-736G>C)
n.2297G>C
c.87-736G>C
n.2939G>C
dbSNP
16g.23630011C>TCA395125713PALB2c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.212-736G>A (n.212-736G>A)
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.3490G>A
n.2663G>A
n.1071G>A
n.838G>A
c.49-736G>A (n.49-736G>A)
n.2297G>A
c.87-736G>A
n.2939G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630011_23630012insTTACA10579984PALB2c.2148_2149insTAA
c.212-737_212-736insTAA (n.212-737_212-736insTAA)
c.2142_2143insTAA
c.1257_1258insTAA
n.3489_3490insTAA
n.2662_2663insTAA
n.1070_1071insTAA
n.837_838insTAA
c.49-737_49-736insTAA (n.49-737_49-736insTAA)
n.2296_2297insTAA
c.87-737_87-736insTAA
n.2938_2939insTAA
ClinVar dbSNP
16g.23630012A>CCA395125714PALB2c.2148T>G (p.Asp716Glu)
c.212-737T>G (n.212-737T>G)
c.2142T>G (p.Asp714Glu)
c.1257T>G (p.Asp419Glu)
n.3489T>G
n.2662T>G
n.1070T>G
n.837T>G
c.49-737T>G (n.49-737T>G)
n.2296T>G
c.87-737T>G
n.2938T>G
16g.23630012A>GCA494461151PALB2c.2148T>C (p.Asp716=)
c.212-737T>C (n.212-737T>C)
c.2142T>C (p.Asp714=)
c.1257T>C (p.Asp419=)
n.3489T>C
n.2662T>C
n.1070T>C
n.837T>C
c.49-737T>C (n.49-737T>C)
n.2296T>C
c.87-737T>C
n.2938T>C
dbSNP
16g.23630012A>TCA395125715PALB2c.2148T>A (p.Asp716Glu)
c.212-737T>A (n.212-737T>A)
c.2142T>A (p.Asp714Glu)
c.1257T>A (p.Asp419Glu)
n.3489T>A
n.2662T>A
n.1070T>A
n.837T>A
c.49-737T>A (n.49-737T>A)
n.2296T>A
c.87-737T>A
n.2938T>A
dbSNP
16g.23630013T>ACA395125718PALB2c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.212-738A>T (n.212-738A>T)
c.2141A>T (p.Asp714Val)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
n.3488A>T
n.2661A>T
n.1069A>T
n.836A>T
c.49-738A>T (n.49-738A>T)
n.2295A>T
c.87-738A>T
n.2937A>T
dbSNP
16g.23630013T>CCA395125717PALB2c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.212-738A>G (n.212-738A>G)
c.2141A>G (p.Asp714Gly)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
n.3488A>G
n.2661A>G
n.1069A>G
n.836A>G
c.49-738A>G (n.49-738A>G)
n.2295A>G
c.87-738A>G
n.2937A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.23630013T>GCA395125716PALB2c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.212-738A>C (n.212-738A>C)
c.2141A>C (p.Asp714Ala)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
n.3488A>C
n.2661A>C
n.1069A>C
n.836A>C
c.49-738A>C (n.49-738A>C)
n.2295A>C
c.87-738A>C
n.2937A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630013T=CA2213423150PALB2c.2147A= (p.Asp716=)
c.212-738A= (n.212-738A=)
c.2141A= (p.Asp714=)
c.1256A= (p.Asp419=)
n.3488A=
n.2661A=
n.1069A=
n.836A=
c.49-738A= (n.49-738A=)
n.2295A=
c.87-738A=
n.2937A=
16g.23630014C>ACA395125719PALB2c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.212-739G>T (n.212-739G>T)
c.2140G>T (p.Asp714Tyr)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
n.3487G>T
n.2660G>T
n.1068G>T
n.835G>T
c.49-739G>T (n.49-739G>T)
n.2294G>T
c.87-739G>T
n.2936G>T
dbSNP
16g.23630014C=CA2213423153PALB2c.2146G= (p.Asp716=)
c.212-739G= (n.212-739G=)
c.2140G= (p.Asp714=)
c.1255G= (p.Asp419=)
n.3487G=
n.2660G=
n.1068G=
n.835G=
c.49-739G= (n.49-739G=)
n.2294G=
c.87-739G=
n.2936G=
16g.23630014C>GCA395125720PALB2c.2146G>C (p.Asp716His)
c.212-739G>C (n.212-739G>C)
c.2140G>C (p.Asp714His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
n.3487G>C
n.2660G>C
n.1068G>C
n.835G>C
c.49-739G>C (n.49-739G>C)
n.2294G>C
c.87-739G>C
n.2936G>C
dbSNP
16g.23630014C>TCA335668PALB2c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.212-739G>A (n.212-739G>A)
c.2140G>A (p.Asp714Asn)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
n.3487G>A
n.2660G>A
n.1068G>A
n.835G>A
c.49-739G>A (n.49-739G>A)
n.2294G>A
c.87-739G>A
n.2936G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630015A>CCA494461155PALB2c.2145T>G (p.Pro715=)
c.212-740T>G (n.212-740T>G)
c.2139T>G (p.Pro713=)
c.1254T>G (p.Pro418=)
n.3486T>G
n.2659T>G
n.1067T>G
n.834T>G
c.49-740T>G (n.49-740T>G)
n.2293T>G
c.87-740T>G
n.2935T>G
16g.23630015A>GCA494461156PALB2c.2145T>C (p.Pro715=)
c.212-740T>C (n.212-740T>C)
c.2139T>C (p.Pro713=)
c.1254T>C (p.Pro418=)
n.3486T>C
n.2659T>C
n.1067T>C
n.834T>C
c.49-740T>C (n.49-740T>C)
n.2293T>C
c.87-740T>C
n.2935T>C
dbSNP
16g.23630015A>TCA494461157PALB2c.2145T>A (p.Pro715=)
c.212-740T>A (n.212-740T>A)
c.2139T>A (p.Pro713=)
c.1254T>A (p.Pro418=)
n.3486T>A
n.2659T>A
n.1067T>A
n.834T>A
c.49-740T>A (n.49-740T>A)
n.2293T>A
c.87-740T>A
n.2935T>A
ClinVar dbSNP
16g.23630016G>ACA395125721PALB2c.2144C>T (p.Pro715Leu)
c.212-741C>T (n.212-741C>T)
c.2138C>T (p.Pro713Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.3485C>T
n.2658C>T
n.1066C>T
n.833C>T
c.49-741C>T (n.49-741C>T)
n.2292C>T
c.87-741C>T
n.2934C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.23630016G>CCA395125722PALB2c.2144C>G (p.Pro715Arg)
c.212-741C>G (n.212-741C>G)
c.2138C>G (p.Pro713Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.3485C>G
n.2658C>G
n.1066C>G
n.833C>G
c.49-741C>G (n.49-741C>G)
n.2292C>G
c.87-741C>G
n.2934C>G
dbSNP
16g.23630016G>TCA395125723PALB2c.2144C>A (p.Pro715His)
c.212-741C>A (n.212-741C>A)
c.2138C>A (p.Pro713His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
n.3485C>A
n.2658C>A
n.1066C>A
n.833C>A
c.49-741C>A (n.49-741C>A)
n.2292C>A
c.87-741C>A
n.2934C>A
dbSNP
16g.23630017G>ACA395125724PALB2c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.212-742C>T (n.212-742C>T)
c.2137C>T (p.Pro713Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.3484C>T
n.2657C>T
n.1065C>T
n.832C>T
c.49-742C>T (n.49-742C>T)
n.2291C>T
c.87-742C>T
n.2933C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630017G>CCA395125725PALB2c.2143C>G (p.Pro715Ala)
c.212-742C>G (n.212-742C>G)
c.2137C>G (p.Pro713Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.3484C>G
n.2657C>G
n.1065C>G
n.832C>G
c.49-742C>G (n.49-742C>G)
n.2291C>G
c.87-742C>G
n.2933C>G
dbSNP
16g.23630017G=CA2213423158PALB2c.2143C= (p.Pro715=)
c.212-742C= (n.212-742C=)
c.2137C= (p.Pro713=)
c.1252C= (p.Pro418=)
n.3484C=
n.2657C=
n.1065C=
n.832C=
c.49-742C= (n.49-742C=)
n.2291C=
c.87-742C=
n.2933C=
16g.23630017G>TCA395125726PALB2c.2143C>A (p.Pro715Thr)
c.212-742C>A (n.212-742C>A)
c.2137C>A (p.Pro713Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.3484C>A
n.2657C>A
n.1065C>A
n.832C>A
c.49-742C>A (n.49-742C>A)
n.2291C>A
c.87-742C>A
n.2933C>A
ClinVar dbSNP
16g.23630018C>ACA494461158PALB2c.2142G>T (p.Ala714=)
c.212-743G>T (n.212-743G>T)
c.2136G>T (p.Ala712=)
c.1251G>T (p.Ala417=)
n.3483G>T
n.2656G>T
n.1064G>T
n.831G>T
c.49-743G>T (n.49-743G>T)
n.2290G>T
c.87-743G>T
n.2932G>T
ClinVar dbSNP
16g.23630018C=CA2213423163PALB2c.2142G= (p.Ala714=)
c.212-743G= (n.212-743G=)
c.2136G= (p.Ala712=)
c.1251G= (p.Ala417=)
n.3483G=
n.2656G=
n.1064G=
n.831G=
c.49-743G= (n.49-743G=)
n.2290G=
c.87-743G=
n.2932G=
16g.23630018C>GCA279492671PALB2c.2142G>C (p.Ala714=)
c.212-743G>C (n.212-743G>C)
c.2136G>C (p.Ala712=)
c.1251G>C (p.Ala417=)
n.3483G>C
n.2656G>C
n.1064G>C
n.831G>C
c.49-743G>C (n.49-743G>C)
n.2290G>C
c.87-743G>C
n.2932G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630018C>TCA494461159PALB2c.2142G>A (p.Ala714=)
c.212-743G>A (n.212-743G>A)
c.2136G>A (p.Ala712=)
c.1251G>A (p.Ala417=)
n.3483G>A
n.2656G>A
n.1064G>A
n.831G>A
c.49-743G>A (n.49-743G>A)
n.2290G>A
c.87-743G>A
n.2932G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630019G>ACA288432PALB2c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.212-744C>T (n.212-744C>T)
c.2135C>T (p.Ala712Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
n.3482C>T
n.2655C>T
n.1063C>T
n.830C>T
c.49-744C>T (n.49-744C>T)
n.2289C>T
c.87-744C>T
n.2931C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630019G>CCA395125727PALB2c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.212-744C>G (n.212-744C>G)
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.3482C>G
n.2655C>G
n.1063C>G
n.830C>G
c.49-744C>G (n.49-744C>G)
n.2289C>G
c.87-744C>G
n.2931C>G
dbSNP
16g.23630019G=CA2213423168PALB2c.2141C= (p.Ala714=)
c.212-744C= (n.212-744C=)
c.2135C= (p.Ala712=)
c.1250C= (p.Ala417=)
n.3482C=
n.2655C=
n.1063C=
n.830C=
c.49-744C= (n.49-744C=)
n.2289C=
c.87-744C=
n.2931C=
16g.23630019G>TCA395125728PALB2c.2141C>A (p.Ala714Glu)
c.212-744C>A (n.212-744C>A)
c.2135C>A (p.Ala712Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
n.3482C>A
n.2655C>A
n.1063C>A
n.830C>A
c.49-744C>A (n.49-744C>A)
n.2289C>A
c.87-744C>A
n.2931C>A
dbSNP
16g.23630020C>ACA395125730PALB2c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.212-745G>T (n.212-745G>T)
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.3481G>T
n.2654G>T
n.1062G>T
n.829G>T
c.49-745G>T (n.49-745G>T)
n.2288G>T
c.87-745G>T
n.2930G>T
dbSNP
16g.23630020C=CA2213423171PALB2c.2140G= (p.Ala714=)
c.212-745G= (n.212-745G=)
c.2134G= (p.Ala712=)
c.1249G= (p.Ala417=)
n.3481G=
n.2654G=
n.1062G=
n.829G=
c.49-745G= (n.49-745G=)
n.2288G=
c.87-745G=
n.2930G=
16g.23630020C>GCA194955PALB2c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.212-745G>C (n.212-745G>C)
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.3481G>C
n.2654G>C
n.1062G>C
n.829G>C
c.49-745G>C (n.49-745G>C)
n.2288G>C
c.87-745G>C
n.2930G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630020C>TCA395125729PALB2c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.212-745G>A (n.212-745G>A)
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.3481G>A
n.2654G>A
n.1062G>A
n.829G>A
c.49-745G>A (n.49-745G>A)
n.2288G>A
c.87-745G>A
n.2930G>A
dbSNP
16g.23630021A>CCA494461162PALB2c.2139T>G (p.Val713=)
c.212-746T>G (n.212-746T>G)
c.2133T>G (p.Val711=)
c.1248T>G (p.Val416=)
n.3480T>G
n.2653T>G
n.1061T>G
n.828T>G
c.49-746T>G (n.49-746T>G)
n.2287T>G
c.87-746T>G
n.2929T>G
ClinVar dbSNP
16g.23630021A>GCA494461161PALB2c.2139T>C (p.Val713=)
c.212-746T>C (n.212-746T>C)
c.2133T>C (p.Val711=)
c.1248T>C (p.Val416=)
n.3480T>C
n.2653T>C
n.1061T>C
n.828T>C
c.49-746T>C (n.49-746T>C)
n.2287T>C
c.87-746T>C
n.2929T>C
ClinVar dbSNP
16g.23630021A>TCA494461160PALB2c.2139T>A (p.Val713=)
c.212-746T>A (n.212-746T>A)
c.2133T>A (p.Val711=)
c.1248T>A (p.Val416=)
n.3480T>A
n.2653T>A
n.1061T>A
n.828T>A
c.49-746T>A (n.49-746T>A)
n.2287T>A
c.87-746T>A
n.2929T>A
dbSNP
16g.23630022delCA2697555721PALB2c.2139del (p.Ala714ArgfsTer20)
c.212-746del (n.212-746del)
c.2133del (p.Ala712ArgfsTer20)
c.1248del (p.Ala417ArgfsTer20)
n.3480del
n.2653del
n.1061del
n.828del
c.49-746del (n.49-746del)
n.2287del
c.87-746del
n.2929del
ClinVar
16g.23630022A>CCA395125731PALB2c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.212-747T>G (n.212-747T>G)
c.2132T>G (p.Val711Gly)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.3479T>G
n.2652T>G
n.1060T>G
n.827T>G
c.49-747T>G (n.49-747T>G)
n.2286T>G
c.87-747T>G
n.2928T>G
16g.23630022A>GCA395125732PALB2c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.212-747T>C (n.212-747T>C)
c.2132T>C (p.Val711Ala)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.3479T>C
n.2652T>C
n.1060T>C
n.827T>C
c.49-747T>C (n.49-747T>C)
n.2286T>C
c.87-747T>C
n.2928T>C
16g.23630022A>TCA395125733PALB2c.2138T>A (p.Val713Asp)
c.212-747T>A (n.212-747T>A)
c.2132T>A (p.Val711Asp)
c.1247T>A (p.Val416Asp)
n.3479T>A
n.2652T>A
n.1060T>A
n.827T>A
c.49-747T>A (n.49-747T>A)
n.2286T>A
c.87-747T>A
n.2928T>A
gnomAD v4
16g.23630023C>ACA395125734PALB2c.2137G>T (p.Val713Phe)
c.212-748G>T (n.212-748G>T)
c.2131G>T (p.Val711Phe)
c.1246G>T (p.Val416Phe)
n.3478G>T
n.2651G>T
n.1059G>T
n.826G>T
c.49-748G>T (n.49-748G>T)
n.2285G>T
c.87-748G>T
n.2927G>T
ClinVar dbSNP
16g.23630023C=CA2213423176PALB2c.2137G= (p.Val713=)
c.212-748G= (n.212-748G=)
c.2131G= (p.Val711=)
c.1246G= (p.Val416=)
n.3478G=
n.2651G=
n.1059G=
n.826G=
c.49-748G= (n.49-748G=)
n.2285G=
c.87-748G=
n.2927G=
16g.23630023C>GCA395125735PALB2c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.212-748G>C (n.212-748G>C)
c.2131G>C (p.Val711Leu)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.3478G>C
n.2651G>C
n.1059G>C
n.826G>C
c.49-748G>C (n.49-748G>C)
n.2285G>C
c.87-748G>C
n.2927G>C
dbSNP
16g.23630023C>TCA395125736PALB2c.2137G>A (p.Val713Ile)
c.212-748G>A (n.212-748G>A)
c.2131G>A (p.Val711Ile)
c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.3478G>A
n.2651G>A
n.1059G>A
n.826G>A
c.49-748G>A (n.49-748G>A)
n.2285G>A
c.87-748G>A
n.2927G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630024C>ACA494461163PALB2c.2136G>T (p.Thr712=)
c.212-749G>T (n.212-749G>T)
c.2130G>T (p.Thr710=)
c.1245G>T (p.Thr415=)
n.3477G>T
n.2650G>T
n.1058G>T
n.825G>T
c.49-749G>T (n.49-749G>T)
n.2284G>T
c.87-749G>T
n.2926G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23630024C=CA2213423183PALB2c.2136G= (p.Thr712=)
c.212-749G= (n.212-749G=)
c.2130G= (p.Thr710=)
c.1245G= (p.Thr415=)
n.3477G=
n.2650G=
n.1058G=
n.825G=
c.49-749G= (n.49-749G=)
n.2284G=
c.87-749G=
n.2926G=
16g.23630024C>GCA494461164PALB2c.2136G>C (p.Thr712=)
c.212-749G>C (n.212-749G>C)
c.2130G>C (p.Thr710=)
c.1245G>C (p.Thr415=)
n.3477G>C
n.2650G>C
n.1058G>C
n.825G>C
c.49-749G>C (n.49-749G>C)
n.2284G>C
c.87-749G>C
n.2926G>C
dbSNP
16g.23630024C>TCA188451PALB2c.2136G>A (p.Thr712=)
c.212-749G>A (n.212-749G>A)
c.2130G>A (p.Thr710=)
c.1245G>A (p.Thr415=)
n.3477G>A
n.2650G>A
n.1058G>A
n.825G>A
c.49-749G>A (n.49-749G>A)
n.2284G>A
c.87-749G>A
n.2926G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23630024_23630037delinsCGTATTTAAAGGAGCA2213423180PALB2c.2123_2136delinsCTCCTTTAAATACG (p.Thr708=)
c.212-762_212-749delinsCTCCTTTAAATACG (n.212-762_212-749delinsCTCCTTTAAATACG)
c.2117_2130delinsCTCCTTTAAATACG (p.Thr706=)
c.1232_1245delinsCTCCTTTAAATACG (p.Thr411=)
n.3464_3477delinsCTCCTTTAAATACG
n.2637_2650delinsCTCCTTTAAATACG
n.1045_1058delinsCTCCTTTAAATACG
n.812_825delinsCTCCTTTAAATACG
c.49-762_49-749delinsCTCCTTTAAATACG (n.49-762_49-749delinsCTCCTTTAAATACG)
n.2271_2284delinsCTCCTTTAAATACG
c.87-762_87-749delinsCTCCTTTAAATACG
n.2913_2926delinsCTCCTTTAAATACG
16g.23630024_23630038delinsCGTATTTAAAGGAGTCA2213423181PALB2c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG (p.Thr708=)
c.212-763_212-749delinsACTCCTTTAAATACG (n.212-763_212-749delinsACTCCTTTAAATACG)
c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG (p.Thr706=)
c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG (p.Thr411=)
n.3463_3477delinsACTCCTTTAAATACG
n.2636_2650delinsACTCCTTTAAATACG
n.1044_1058delinsACTCCTTTAAATACG
n.811_825delinsACTCCTTTAAATACG
c.49-763_49-749delinsACTCCTTTAAATACG (n.49-763_49-749delinsACTCCTTTAAATACG)
n.2270_2284delinsACTCCTTTAAATACG
c.87-763_87-749delinsACTCCTTTAAATACG
n.2912_2926delinsACTCCTTTAAATACG
16g.23630025G>ACA7963619PALB2c.2135C>T (p.Thr712Met)
c.212-750C>T (n.212-750C>T)
c.2129C>T (p.Thr710Met)
c.1244C>T (p.Thr415Met)
n.3476C>T
n.2649C>T
n.1057C>T
n.824C>T
c.49-750C>T (n.49-750C>T)
n.2283C>T
c.87-750C>T
n.2925C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.23630025G>CCA395125737PALB2c.2135C>G (p.Thr712Arg)
c.212-750C>G (n.212-750C>G)
c.2129C>G (p.Thr710Arg)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
n.3476C>G
n.2649C>G
n.1057C>G
n.824C>G
c.49-750C>G (n.49-750C>G)
n.2283C>G
c.87-750C>G
n.2925C>G
dbSNP
16g.23630025G=CA2213423197PALB2c.2135C= (p.Thr712=)
c.212-750C= (n.212-750C=)
c.2129C= (p.Thr710=)
c.1244C= (p.Thr415=)
n.3476C=
n.2649C=
n.1057C=
n.824C=
c.49-750C= (n.49-750C=)
n.2283C=
c.87-750C=
n.2925C=
16g.23630025G>TCA395125738PALB2c.2135C>A (p.Thr712Lys)
c.212-750C>A (n.212-750C>A)
c.2129C>A (p.Thr710Lys)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
n.3476C>A
n.2649C>A
n.1057C>A
n.824C>A
c.49-750C>A (n.49-750C>A)
n.2283C>A
c.87-750C>A
n.2925C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23630025_23630037delCA915949189PALB2c.2123_2135del (p.Thr708ArgfsTer22)
c.212-762_212-750del (n.212-762_212-750del)
c.2117_2129del (p.Thr706ArgfsTer22)
c.1232_1244del (p.Thr411ArgfsTer22)
n.3464_3476del
n.2637_2649del
n.1045_1057del
n.812_824del
c.49-762_49-750del (n.49-762_49-750del)
n.2271_2283del
c.87-762_87-750del
n.2913_2925del
ClinVar dbSNP
16g.23630025_23630038delinsCCA891844518PALB2c.2122_2135delinsG (p.Thr708GlyfsTer22)
c.212-763_212-750delinsG (n.212-763_212-750delinsG)
c.2116_2129delinsG (p.Thr706GlyfsTer22)
c.1231_1244delinsG (p.Thr411GlyfsTer22)
n.3463_3476delinsG
n.2636_2649delinsG
n.1044_1057delinsG
n.811_824delinsG
c.49-763_49-750delinsG (n.49-763_49-750delinsG)
n.2270_2283delinsG
c.87-763_87-750delinsG
n.2912_2925delinsG
ClinVar dbSNP
16g.23630026T>ACA395125739PALB2c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.212-751A>T (n.212-751A>T)
c.2128A>T (p.Thr710Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.3475A>T
n.2648A>T
n.1056A>T
n.823A>T
c.49-751A>T (n.49-751A>T)
n.2282A>T
c.87-751A>T
n.2924A>T
dbSNP
16g.23630026T>CCA299722PALB2c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.212-751A>G (n.212-751A>G)
c.2128A>G (p.Thr710Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.3475A>G
n.2648A>G
n.1056A>G
n.823A>G
c.49-751A>G (n.49-751A>G)
n.2282A>G
c.87-751A>G
n.2924A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630026T>GCA395125740PALB2c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.212-751A>C (n.212-751A>C)
c.2128A>C (p.Thr710Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.3475A>C
n.2648A>C
n.1056A>C
n.823A>C
c.49-751A>C (n.49-751A>C)
n.2282A>C
c.87-751A>C
n.2924A>C
dbSNP
16g.23630026T=CA2213423203PALB2c.2134A= (p.Thr712=)
c.212-751A= (n.212-751A=)
c.2128A= (p.Thr710=)
c.1243A= (p.Thr415=)
n.3475A=
n.2648A=
n.1056A=
n.823A=
c.49-751A= (n.49-751A=)
n.2282A=
c.87-751A=
n.2924A=
16g.23630026dupCA2695197498PALB2c.2134dup (p.Thr712AsnfsTer5)
c.212-751dup (n.212-751dup)
c.2128dup (p.Thr710AsnfsTer5)
c.1243dup (p.Thr415AsnfsTer5)
n.3475dup
n.2648dup
n.1056dup
n.823dup
c.49-751dup (n.49-751dup)
n.2282dup
c.87-751dup
n.2924dup
ClinVar
16g.23630027_23630028delCA2573054198PALB2c.2133_2134del (p.Thr712GlyfsTer4)
c.212-752_212-751del (n.212-752_212-751del)
c.2127_2128del (p.Thr710GlyfsTer4)
c.1242_1243del (p.Thr415GlyfsTer4)
n.3474_3475del
n.2647_2648del
n.1055_1056del
n.822_823del
c.49-752_49-751del (n.49-752_49-751del)
n.2281_2282del
c.87-752_87-751del
n.2923_2924del
ClinVar dbSNP
16g.23630027A=CA2213423205PALB2c.2133T= (p.Asn711=)
c.212-752T= (n.212-752T=)
c.2127T= (p.Asn709=)
c.1242T= (p.Asn414=)
n.3474T=
n.2647T=
n.1055T=
n.822T=
c.49-752T= (n.49-752T=)
n.2281T=
c.87-752T=
n.2923T=
16g.23630027A>CCA395125742PALB2c.2133T>G (p.Asn711Lys)
c.212-752T>G (n.212-752T>G)
c.2127T>G (p.Asn709Lys)
c.1242T>G (p.Asn414Lys)
n.3474T>G
n.2647T>G
n.1055T>G
n.822T>G
c.49-752T>G (n.49-752T>G)
n.2281T>G
c.87-752T>G
n.2923T>G
16g.23630027A>GCA494461167PALB2c.2133T>C (p.Asn711=)
c.212-752T>C (n.212-752T>C)
c.2127T>C (p.Asn709=)
c.1242T>C (p.Asn414=)
n.3474T>C
n.2647T>C
n.1055T>C
n.822T>C
c.49-752T>C (n.49-752T>C)
n.2281T>C
c.87-752T>C
n.2923T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630027A>TCA395125741PALB2c.2133T>A (p.Asn711Lys)
c.212-752T>A (n.212-752T>A)
c.2127T>A (p.Asn709Lys)
c.1242T>A (p.Asn414Lys)
n.3474T>A
n.2647T>A
n.1055T>A
n.822T>A
c.49-752T>A (n.49-752T>A)
n.2281T>A
c.87-752T>A
n.2923T>A
16g.23630028T>ACA395125743PALB2c.2132A>T (p.Asn711Ile)
c.212-753A>T (n.212-753A>T)
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
n.3473A>T
n.2646A>T
n.1054A>T
n.821A>T
c.49-753A>T (n.49-753A>T)
n.2280A>T
c.87-753A>T
n.2922A>T
dbSNP
16g.23630028T>CCA395125744PALB2c.2132A>G (p.Asn711Ser)
c.212-753A>G (n.212-753A>G)
c.2126A>G (p.Asn709Ser)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
n.3473A>G
n.2646A>G
n.1054A>G
n.821A>G
c.49-753A>G (n.49-753A>G)
n.2280A>G
c.87-753A>G
n.2922A>G
ClinVar dbSNP
16g.23630028T>GCA395125745PALB2c.2132A>C (p.Asn711Thr)
c.212-753A>C (n.212-753A>C)
c.2126A>C (p.Asn709Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
n.3473A>C
n.2646A>C
n.1054A>C
n.821A>C
c.49-753A>C (n.49-753A>C)
n.2280A>C
c.87-753A>C
n.2922A>C
dbSNP
16g.23630028T=CA2213423207PALB2c.2132A= (p.Asn711=)
c.212-753A= (n.212-753A=)
c.2126A= (p.Asn709=)
c.1241A= (p.Asn414=)
n.3473A=
n.2646A=
n.1054A=
n.821A=
c.49-753A= (n.49-753A=)
n.2280A=
c.87-753A=
n.2922A=
16g.23630029T>ACA395125746PALB2c.2131A>T (p.Asn711Tyr)
c.212-754A>T (n.212-754A>T)
c.2125A>T (p.Asn709Tyr)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
n.3472A>T
n.2645A>T
n.1053A>T
n.820A>T
c.49-754A>T (n.49-754A>T)
n.2279A>T
c.87-754A>T
n.2921A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630029T>CCA395125747PALB2c.2131A>G (p.Asn711Asp)
c.212-754A>G (n.212-754A>G)
c.2125A>G (p.Asn709Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
n.3472A>G
n.2645A>G
n.1053A>G
n.820A>G
c.49-754A>G (n.49-754A>G)
n.2279A>G
c.87-754A>G
n.2921A>G
16g.23630029T>GCA395125748PALB2c.2131A>C (p.Asn711His)
c.212-754A>C (n.212-754A>C)
c.2125A>C (p.Asn709His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
n.3472A>C
n.2645A>C
n.1053A>C
n.820A>C
c.49-754A>C (n.49-754A>C)
n.2279A>C
c.87-754A>C
n.2921A>C
16g.23630029T=CA2213423215PALB2c.2131A= (p.Asn711=)
c.212-754A= (n.212-754A=)
c.2125A= (p.Asn709=)
c.1240A= (p.Asn414=)
n.3472A=
n.2645A=
n.1053A=
n.820A=
c.49-754A= (n.49-754A=)
n.2279A=
c.87-754A=
n.2921A=
16g.23630030T>ACA395125749PALB2c.2130A>T (p.Leu710Phe)
c.212-755A>T (n.212-755A>T)
c.2124A>T (p.Leu708Phe)
c.1239A>T (p.Leu413Phe)
n.3471A>T
n.2644A>T
n.1052A>T
n.819A>T
c.49-755A>T (n.49-755A>T)
n.2278A>T
c.87-755A>T
n.2920A>T
ClinVar dbSNP
16g.23630030T>CCA494461169PALB2c.2130A>G (p.Leu710=)
c.212-755A>G (n.212-755A>G)
c.2124A>G (p.Leu708=)
c.1239A>G (p.Leu413=)
n.3471A>G
n.2644A>G
n.1052A>G
n.819A>G
c.49-755A>G (n.49-755A>G)
n.2278A>G
c.87-755A>G
n.2920A>G
16g.23630030T>GCA395125750PALB2c.2130A>C (p.Leu710Phe)
c.212-755A>C (n.212-755A>C)
c.2124A>C (p.Leu708Phe)
c.1239A>C (p.Leu413Phe)
n.3471A>C
n.2644A>C
n.1052A>C
n.819A>C
c.49-755A>C (n.49-755A>C)
n.2278A>C
c.87-755A>C
n.2920A>C
16g.23630030T=CA2213423220PALB2c.2130A= (p.Leu710=)
c.212-755A= (n.212-755A=)
c.2124A= (p.Leu708=)
c.1239A= (p.Leu413=)
n.3471A=
n.2644A=
n.1052A=
n.819A=
c.49-755A= (n.49-755A=)
n.2278A=
c.87-755A=
n.2920A=
16g.23630031A=CA2213423225PALB2c.2129T= (p.Leu710=)
c.212-756T= (n.212-756T=)
c.2123T= (p.Leu708=)
c.1238T= (p.Leu413=)
n.3470T=
n.2643T=
n.1051T=
n.818T=
c.49-756T= (n.49-756T=)
n.2277T=
c.87-756T=
n.2919T=
16g.23630031A>CCA395125751PALB2c.2129T>G (p.Leu710Ter)
c.212-756T>G (n.212-756T>G)
c.2123T>G (p.Leu708Ter)
c.1238T>G (p.Leu413Ter)
n.3470T>G
n.2643T>G
n.1051T>G
n.818T>G
c.49-756T>G (n.49-756T>G)
n.2277T>G
c.87-756T>G
n.2919T>G
16g.23630031A>GCA395125752PALB2c.2129T>C (p.Leu710Ser)
c.212-756T>C (n.212-756T>C)
c.2123T>C (p.Leu708Ser)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
n.3470T>C
n.2643T>C
n.1051T>C
n.818T>C
c.49-756T>C (n.49-756T>C)
n.2277T>C
c.87-756T>C
n.2919T>C
16g.23630031A>TCA395125753PALB2c.2129T>A (p.Leu710Ter)
c.212-756T>A (n.212-756T>A)
c.2123T>A (p.Leu708Ter)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
n.3470T>A
n.2643T>A
n.1051T>A
n.818T>A
c.49-756T>A (n.49-756T>A)
n.2277T>A
c.87-756T>A
n.2919T>A
ClinVar dbSNP
16g.23630032A>CCA395125754PALB2c.2128T>G (p.Leu710Val)
c.212-757T>G (n.212-757T>G)
c.2122T>G (p.Leu708Val)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
n.3469T>G
n.2642T>G
n.1050T>G
n.817T>G
c.49-757T>G (n.49-757T>G)
n.2276T>G
c.87-757T>G
n.2918T>G
dbSNP
16g.23630032A>GCA494461170PALB2c.2128T>C (p.Leu710=)
c.212-757T>C (n.212-757T>C)
c.2122T>C (p.Leu708=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
n.3469T>C
n.2642T>C
n.1050T>C
n.817T>C
c.49-757T>C (n.49-757T>C)
n.2276T>C
c.87-757T>C
n.2918T>C
dbSNP
16g.23630032A>TCA395125755PALB2c.2128T>A (p.Leu710Ile)
c.212-757T>A (n.212-757T>A)
c.2122T>A (p.Leu708Ile)
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
n.3469T>A
n.2642T>A
n.1050T>A
n.817T>A
c.49-757T>A (n.49-757T>A)
n.2276T>A
c.87-757T>A
n.2918T>A
dbSNP
16g.23630033A>CCA494461172PALB2c.2127T>G (p.Pro709=)
c.212-758T>G (n.212-758T>G)
c.2121T>G (p.Pro707=)
c.1236T>G (p.Pro412=)
n.3468T>G
n.2641T>G
n.1049T>G
n.816T>G
c.49-758T>G (n.49-758T>G)
n.2275T>G
c.87-758T>G
n.2917T>G
16g.23630033A>GCA494461173PALB2c.2127T>C (p.Pro709=)
c.212-758T>C (n.212-758T>C)
c.2121T>C (p.Pro707=)
c.1236T>C (p.Pro412=)
n.3468T>C
n.2641T>C
n.1049T>C
n.816T>C
c.49-758T>C (n.49-758T>C)
n.2275T>C
c.87-758T>C
n.2917T>C
gnomAD v4
16g.23630033A>TCA494461174PALB2c.2127T>A (p.Pro709=)
c.212-758T>A (n.212-758T>A)
c.2121T>A (p.Pro707=)
c.1236T>A (p.Pro412=)
n.3468T>A
n.2641T>A
n.1049T>A
n.816T>A
c.49-758T>A (n.49-758T>A)
n.2275T>A
c.87-758T>A
n.2917T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.23630033_23630034delinsAGCA2213423229PALB2c.2126_2127delinsCT (p.Pro709=)
c.212-759_212-758delinsCT (n.212-759_212-758delinsCT)
c.2120_2121delinsCT (p.Pro707=)
c.1235_1236delinsCT (p.Pro412=)
n.3467_3468delinsCT
n.2640_2641delinsCT
n.1048_1049delinsCT
n.815_816delinsCT
c.49-759_49-758delinsCT (n.49-759_49-758delinsCT)
n.2274_2275delinsCT
c.87-759_87-758delinsCT
n.2916_2917delinsCT
16g.23630034G>ACA395125757PALB2c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.212-759C>T (n.212-759C>T)
c.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.3467C>T
n.2640C>T
n.1048C>T
n.815C>T
c.49-759C>T (n.49-759C>T)
n.2274C>T
c.87-759C>T
n.2916C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630034G>CCA395125756PALB2c.2126C>G (p.Pro709Arg)
c.212-759C>G (n.212-759C>G)
c.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.3467C>G
n.2640C>G
n.1048C>G
n.815C>G
c.49-759C>G (n.49-759C>G)
n.2274C>G
c.87-759C>G
n.2916C>G
dbSNP
16g.23630034G=CA2213423235PALB2c.2126C= (p.Pro709=)
c.212-759C= (n.212-759C=)
c.2120C= (p.Pro707=)
c.1235C= (p.Pro412=)
n.3467C=
n.2640C=
n.1048C=
n.815C=
c.49-759C= (n.49-759C=)
n.2274C=
c.87-759C=
n.2916C=
16g.23630034G>TCA395125758PALB2c.2126C>A (p.Pro709His)
c.212-759C>A (n.212-759C>A)
c.2120C>A (p.Pro707His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
n.3467C>A
n.2640C>A
n.1048C>A
n.815C>A
c.49-759C>A (n.49-759C>A)
n.2274C>A
c.87-759C>A
n.2916C>A
16g.23630035delCA288431PALB2c.2126del (p.Pro709LeufsTer2)
c.212-759del (n.212-759del)
c.2120del (p.Pro707LeufsTer2)
c.1235del (p.Pro412LeufsTer2)
n.3467del
n.2640del
n.1048del
n.815del
c.49-759del (n.49-759del)
n.2274del
c.87-759del
n.2916del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630035G>ACA395125760PALB2c.2125C>T (p.Pro709Ser)
c.212-760C>T (n.212-760C>T)
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.3466C>T
n.2639C>T
n.1047C>T
n.814C>T
c.49-760C>T (n.49-760C>T)
n.2273C>T
c.87-760C>T
n.2915C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.23630035G>CCA395125759PALB2c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.212-760C>G (n.212-760C>G)
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.3466C>G
n.2639C>G
n.1047C>G
n.814C>G
c.49-760C>G (n.49-760C>G)
n.2273C>G
c.87-760C>G
n.2915C>G
dbSNP
16g.23630035G>TCA395125761PALB2c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.212-760C>A (n.212-760C>A)
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.3466C>A
n.2639C>A
n.1047C>A
n.814C>A
c.49-760C>A (n.49-760C>A)
n.2273C>A
c.87-760C>A
n.2915C>A
dbSNP
16g.23630036A>CCA494461180PALB2c.2124T>G (p.Thr708=)
c.212-761T>G (n.212-761T>G)
c.2118T>G (p.Thr706=)
c.1233T>G (p.Thr411=)
n.3465T>G
n.2638T>G
n.1046T>G
n.813T>G
c.49-761T>G (n.49-761T>G)
n.2272T>G
c.87-761T>G
n.2914T>G
16g.23630036A>GCA494461178PALB2c.2124T>C (p.Thr708=)
c.212-761T>C (n.212-761T>C)
c.2118T>C (p.Thr706=)
c.1233T>C (p.Thr411=)
n.3465T>C
n.2638T>C
n.1046T>C
n.813T>C
c.49-761T>C (n.49-761T>C)
n.2272T>C
c.87-761T>C
n.2914T>C
dbSNP
16g.23630036A>TCA494461179PALB2c.2124T>A (p.Thr708=)
c.212-761T>A (n.212-761T>A)
c.2118T>A (p.Thr706=)
c.1233T>A (p.Thr411=)
n.3465T>A
n.2638T>A
n.1046T>A
n.813T>A
c.49-761T>A (n.49-761T>A)
n.2272T>A
c.87-761T>A
n.2914T>A
dbSNP
16g.23630037G>ACA10579985PALB2c.2123C>T (p.Thr708Ile)
c.212-762C>T (n.212-762C>T)
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
n.3464C>T
n.2637C>T
n.1045C>T
n.812C>T
c.49-762C>T (n.49-762C>T)
n.2271C>T
c.87-762C>T
n.2913C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630037G>CCA288428PALB2c.2123C>G (p.Thr708Ser)
c.212-762C>G (n.212-762C>G)
c.2117C>G (p.Thr706Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
n.3464C>G
n.2637C>G
n.1045C>G
n.812C>G
c.49-762C>G (n.49-762C>G)
n.2271C>G
c.87-762C>G
n.2913C>G
ClinVar dbSNP
16g.23630037G=CA2213423245PALB2c.2123C= (p.Thr708=)
c.212-762C= (n.212-762C=)
c.2117C= (p.Thr706=)
c.1232C= (p.Thr411=)
n.3464C=
n.2637C=
n.1045C=
n.812C=
c.49-762C= (n.49-762C=)
n.2271C=
c.87-762C=
n.2913C=
16g.23630037G>TCA395125762PALB2c.2123C>A (p.Thr708Asn)
c.212-762C>A (n.212-762C>A)
c.2117C>A (p.Thr706Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
n.3464C>A
n.2637C>A
n.1045C>A
n.812C>A
c.49-762C>A (n.49-762C>A)
n.2271C>A
c.87-762C>A
n.2913C>A
16g.23630038T>ACA395125763PALB2c.2122A>T (p.Thr708Ser)
c.212-763A>T (n.212-763A>T)
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
n.3463A>T
n.2636A>T
n.1044A>T
n.811A>T
c.49-763A>T (n.49-763A>T)
n.2270A>T
c.87-763A>T
n.2912A>T
dbSNP
16g.23630038T>CCA7963620PALB2c.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.212-763A>G (n.212-763A>G)
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
n.3463A>G
n.2636A>G
n.1044A>G
n.811A>G
c.49-763A>G (n.49-763A>G)
n.2270A>G
c.87-763A>G
n.2912A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630038T>GCA395125764PALB2c.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.212-763A>C (n.212-763A>C)
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
n.3463A>C
n.2636A>C
n.1044A>C
n.811A>C
c.49-763A>C (n.49-763A>C)
n.2270A>C
c.87-763A>C
n.2912A>C
dbSNP
16g.23630038T=CA2213423252PALB2c.2122A= (p.Thr708=)
c.212-763A= (n.212-763A=)
c.2116A= (p.Thr706=)
c.1231A= (p.Thr411=)
n.3463A=
n.2636A=
n.1044A=
n.811A=
c.49-763A= (n.49-763A=)
n.2270A=
c.87-763A=
n.2912A=
16g.23630039A=CA2213423258PALB2c.2121T= (p.Tyr707=)
c.212-764T= (n.212-764T=)
c.2115T= (p.Tyr705=)
c.1230T= (p.Tyr410=)
n.3462T=
n.2635T=
n.1043T=
n.810T=
c.49-764T= (n.49-764T=)
n.2269T=
c.87-764T=
n.2911T=
16g.23630039A>CCA395125765PALB2c.2121T>G (p.Tyr707Ter)
c.212-764T>G (n.212-764T>G)
c.2115T>G (p.Tyr705Ter)
c.1230T>G (p.Tyr410Ter)
n.3462T>G
n.2635T>G
n.1043T>G
n.810T>G
c.49-764T>G (n.49-764T>G)
n.2269T>G
c.87-764T>G
n.2911T>G
16g.23630039A>GCA494461182PALB2c.2121T>C (p.Tyr707=)
c.212-764T>C (n.212-764T>C)
c.2115T>C (p.Tyr705=)
c.1230T>C (p.Tyr410=)
n.3462T>C
n.2635T>C
n.1043T>C
n.810T>C
c.49-764T>C (n.49-764T>C)
n.2269T>C
c.87-764T>C
n.2911T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.23630039A>TCA395125766PALB2c.2121T>A (p.Tyr707Ter)
c.212-764T>A (n.212-764T>A)
c.2115T>A (p.Tyr705Ter)
c.1230T>A (p.Tyr410Ter)
n.3462T>A
n.2635T>A
n.1043T>A
n.810T>A
c.49-764T>A (n.49-764T>A)
n.2269T>A
c.87-764T>A
n.2911T>A
dbSNP
16g.23630040T>ACA395125767PALB2c.2120A>T (p.Tyr707Phe)
c.212-765A>T (n.212-765A>T)
c.2114A>T (p.Tyr705Phe)
c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
n.3461A>T
n.2634A>T
n.1042A>T
n.809A>T
c.49-765A>T (n.49-765A>T)
n.2268A>T
c.87-765A>T
n.2910A>T
16g.23630040T>CCA395125768PALB2c.2120A>G (p.Tyr707Cys)
c.212-765A>G (n.212-765A>G)
c.2114A>G (p.Tyr705Cys)
c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
n.3461A>G
n.2634A>G
n.1042A>G
n.809A>G
c.49-765A>G (n.49-765A>G)
n.2268A>G
c.87-765A>G
n.2910A>G
16g.23630040T>GCA395125769PALB2c.2120A>C (p.Tyr707Ser)
c.212-765A>C (n.212-765A>C)
c.2114A>C (p.Tyr705Ser)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
n.3461A>C
n.2634A>C
n.1042A>C
n.809A>C
c.49-765A>C (n.49-765A>C)
n.2268A>C
c.87-765A>C
n.2910A>C
16g.23630041A>CCA395125770PALB2c.2119T>G (p.Tyr707Asp)
c.212-766T>G (n.212-766T>G)
c.2113T>G (p.Tyr705Asp)
c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
n.3460T>G
n.2633T>G
n.1041T>G
n.808T>G
c.49-766T>G (n.49-766T>G)
n.2267T>G
c.87-766T>G
n.2909T>G
16g.23630041A>GCA395125771PALB2c.2119T>C (p.Tyr707His)
c.212-766T>C (n.212-766T>C)
c.2113T>C (p.Tyr705His)
c.1228T>C (p.Tyr410His)
n.3460T>C
n.2633T>C
n.1041T>C
n.808T>C
c.49-766T>C (n.49-766T>C)
n.2267T>C
c.87-766T>C
n.2909T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.23630041A>TCA395125772PALB2c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
c.212-766T>A (n.212-766T>A)
c.2113T>A (p.Tyr705Asn)
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
n.3460T>A
n.2633T>A
n.1041T>A
n.808T>A
c.49-766T>A (n.49-766T>A)
n.2267T>A
c.87-766T>A
n.2909T>A
dbSNP
16g.23630042A=CA2213423263PALB2c.2118T= (p.Leu706=)
c.212-767T= (n.212-767T=)
c.2112T= (p.Leu704=)
c.1227T= (p.Leu409=)
n.3459T=
n.2632T=
n.1040T=
n.807T=
c.49-767T= (n.49-767T=)
n.2266T=
c.87-767T=
n.2908T=
16g.23630042A>CCA494461186PALB2c.2118T>G (p.Leu706=)
c.212-767T>G (n.212-767T>G)
c.2112T>G (p.Leu704=)
c.1227T>G (p.Leu409=)
n.3459T>G
n.2632T>G
n.1040T>G
n.807T>G
c.49-767T>G (n.49-767T>G)
n.2266T>G
c.87-767T>G
n.2908T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630042A>GCA494461187PALB2c.2118T>C (p.Leu706=)
c.212-767T>C (n.212-767T>C)
c.2112T>C (p.Leu704=)
c.1227T>C (p.Leu409=)
n.3459T>C
n.2632T>C
n.1040T>C
n.807T>C
c.49-767T>C (n.49-767T>C)
n.2266T>C
c.87-767T>C
n.2908T>C
dbSNP
16g.23630042A>TCA10579986PALB2c.2118T>A (p.Leu706=)
c.212-767T>A (n.212-767T>A)
c.2112T>A (p.Leu704=)
c.1227T>A (p.Leu409=)
n.3459T>A
n.2632T>A
n.1040T>A
n.807T>A
c.49-767T>A (n.49-767T>A)
n.2266T>A
c.87-767T>A
n.2908T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630044_23630047delCA2499223427PALB2c.2115_2118del (p.Leu705PhefsTer5)
c.212-770_212-767del (n.212-770_212-767del)
c.2109_2112del (p.Leu703PhefsTer5)
c.1224_1227del (p.Leu408PhefsTer5)
n.3456_3459del
n.2629_2632del
n.1037_1040del
n.804_807del
c.49-770_49-767del (n.49-770_49-767del)
n.2263_2266del
c.87-770_87-767del
n.2905_2908del
ClinVar dbSNP
16g.23630043A=CA2213423271PALB2c.2117T= (p.Leu706=)
c.212-768T= (n.212-768T=)
c.2111T= (p.Leu704=)
c.1226T= (p.Leu409=)
n.3458T=
n.2631T=
n.1039T=
n.806T=
c.49-768T= (n.49-768T=)
n.2265T=
c.87-768T=
n.2907T=
16g.23630043A>CCA395125775PALB2c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.212-768T>G (n.212-768T>G)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.3458T>G
n.2631T>G
n.1039T>G
n.806T>G
c.49-768T>G (n.49-768T>G)
n.2265T>G
c.87-768T>G
n.2907T>G
ClinVar dbSNP
16g.23630043A>GCA395125774PALB2c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.212-768T>C (n.212-768T>C)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.3458T>C
n.2631T>C
n.1039T>C
n.806T>C
c.49-768T>C (n.49-768T>C)
n.2265T>C
c.87-768T>C
n.2907T>C
dbSNP
16g.23630043A>TCA395125773PALB2c.2117T>A (p.Leu706His)
c.212-768T>A (n.212-768T>A)
c.2111T>A (p.Leu704His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
n.3458T>A
n.2631T>A
n.1039T>A
n.806T>A
c.49-768T>A (n.49-768T>A)
n.2265T>A
c.87-768T>A
n.2907T>A
ClinVar dbSNP
16g.23630043_23630054delinsAGTAATATGGATCA2213423274PALB2c.2106_2117delinsATCCATATTACT (p.Ser702=)
c.212-779_212-768delinsATCCATATTACT (n.212-779_212-768delinsATCCATATTACT)
c.2100_2111delinsATCCATATTACT (p.Ser700=)
c.1215_1226delinsATCCATATTACT (p.Ser405=)
n.3447_3458delinsATCCATATTACT
n.2620_2631delinsATCCATATTACT
n.1028_1039delinsATCCATATTACT
n.795_806delinsATCCATATTACT
c.49-779_49-768delinsATCCATATTACT (n.49-779_49-768delinsATCCATATTACT)
n.2254_2265delinsATCCATATTACT
c.87-779_87-768delinsATCCATATTACT
n.2896_2907delinsATCCATATTACT
16g.23630044G>ACA395125776PALB2c.2116C>T (p.Leu706Phe)
c.212-769C>T (n.212-769C>T)
c.2110C>T (p.Leu704Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
n.3457C>T
n.2630C>T
n.1038C>T
n.805C>T
c.49-769C>T (n.49-769C>T)
n.2264C>T
c.87-769C>T
n.2906C>T
ClinVar dbSNP
16g.23630044G>CCA395125777PALB2c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.212-769C>G (n.212-769C>G)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.3457C>G
n.2630C>G
n.1038C>G
n.805C>G
c.49-769C>G (n.49-769C>G)
n.2264C>G
c.87-769C>G
n.2906C>G
dbSNP
16g.23630044G=CA2213423281PALB2c.2116C= (p.Leu706=)
c.212-769C= (n.212-769C=)
c.2110C= (p.Leu704=)
c.1225C= (p.Leu409=)
n.3457C=
n.2630C=
n.1038C=
n.805C=
c.49-769C= (n.49-769C=)
n.2264C=
c.87-769C=
n.2906C=
16g.23630044G>TCA395125778PALB2c.2116C>A (p.Leu706Ile)
c.212-769C>A (n.212-769C>A)
c.2110C>A (p.Leu704Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.3457C>A
n.2630C>A
n.1038C>A
n.805C>A
c.49-769C>A (n.49-769C>A)
n.2264C>A
c.87-769C>A
n.2906C>A
dbSNP
16g.23630045_23630055delCA658823894PALB2c.2106_2116del (p.Ser703LeufsTer10)
c.212-779_212-769del (n.212-779_212-769del)
c.2100_2110del (p.Ser701LeufsTer10)
c.1215_1225del (p.Ser406LeufsTer10)
n.3447_3457del
n.2620_2630del
n.1028_1038del
n.795_805del
c.49-779_49-769del (n.49-779_49-769del)
n.2254_2264del
c.87-779_87-769del
n.2896_2906del
ClinVar dbSNP
16g.23630045T>ACA395125779PALB2c.2115A>T (p.Leu705Phe)
c.212-770A>T (n.212-770A>T)
c.2109A>T (p.Leu703Phe)
c.1224A>T (p.Leu408Phe)
n.3456A>T
n.2629A>T
n.1037A>T
n.804A>T
c.49-770A>T (n.49-770A>T)
n.2263A>T
c.87-770A>T
n.2905A>T
16g.23630045T>CCA494461190PALB2c.2115A>G (p.Leu705=)
c.212-770A>G (n.212-770A>G)
c.2109A>G (p.Leu703=)
c.1224A>G (p.Leu408=)
n.3456A>G
n.2629A>G
n.1037A>G
n.804A>G
c.49-770A>G (n.49-770A>G)
n.2263A>G
c.87-770A>G
n.2905A>G
16g.23630045T>GCA395125780PALB2c.2115A>C (p.Leu705Phe)
c.212-770A>C (n.212-770A>C)
c.2109A>C (p.Leu703Phe)
c.1224A>C (p.Leu408Phe)
n.3456A>C
n.2629A>C
n.1037A>C
n.804A>C
c.49-770A>C (n.49-770A>C)
n.2263A>C
c.87-770A>C
n.2905A>C
ClinVar dbSNP
16g.23630045T=CA2213423289PALB2c.2115A= (p.Leu705=)
c.212-770A= (n.212-770A=)
c.2109A= (p.Leu703=)
c.1224A= (p.Leu408=)
n.3456A=
n.2629A=
n.1037A=
n.804A=
c.49-770A= (n.49-770A=)
n.2263A=
c.87-770A=
n.2905A=
16g.23630047_23630049dupCA913188757PALB2c.2113_2115dup (p.Leu705_Leu706insLeu)
c.212-772_212-770dup (n.212-772_212-770dup)
c.2107_2109dup (p.Leu703_Leu704insLeu)
c.1222_1224dup (p.Leu408_Leu409insLeu)
n.3454_3456dup
n.2627_2629dup
n.1035_1037dup
n.802_804dup
c.49-772_49-770dup (n.49-772_49-770dup)
n.2261_2263dup
c.87-772_87-770dup
n.2903_2905dup
ClinVar dbSNP
16g.23630046A=CA2213423295PALB2c.2114T= (p.Leu705=)
c.212-771T= (n.212-771T=)
c.2108T= (p.Leu703=)
c.1223T= (p.Leu408=)
n.3455T=
n.2628T=
n.1036T=
n.803T=
c.49-771T= (n.49-771T=)
n.2262T=
c.87-771T=
n.2904T=
16g.23630046A>CCA7963621PALB2c.2114T>G (p.Leu705Ter)
c.212-771T>G (n.212-771T>G)
c.2108T>G (p.Leu703Ter)
c.1223T>G (p.Leu408Ter)
n.3455T>G
n.2628T>G
n.1036T>G
n.803T>G
c.49-771T>G (n.49-771T>G)
n.2262T>G
c.87-771T>G
n.2904T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23630046A>GCA395125781PALB2c.2114T>C (p.Leu705Ser)
c.212-771T>C (n.212-771T>C)
c.2108T>C (p.Leu703Ser)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
n.3455T>C
n.2628T>C
n.1036T>C
n.803T>C
c.49-771T>C (n.49-771T>C)
n.2262T>C
c.87-771T>C
n.2904T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23630046A>TCA395125782PALB2c.2114T>A (p.Leu705Ter)
c.212-771T>A (n.212-771T>A)
c.2108T>A (p.Leu703Ter)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
n.3455T>A
n.2628T>A
n.1036T>A
n.803T>A
c.49-771T>A (n.49-771T>A)
n.2262T>A
c.87-771T>A
n.2904T>A
dbSNP

Number of alleles fetched