Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629003_23635190del | CA916081825 | PALB2 | c.1362_2592+201del c.211+2660_*67+201del c.1356_2586+201del c.471_1701+201del n.2703_3933+201del n.1876_3106+201del c.49-5915_120+201del c.86+2660_158+201del n.2152_3382+201del | ClinVar |
16 | g.23629795_23630103del | CA2580611857 | PALB2 | c.2060_2368del (p.Lys687_Thr789del) c.212-825_212-517del (n.212-825_212-517del) c.2054_2362del (p.Lys685_Thr787del) c.1169_1477del (p.Lys390_Thr492del) n.3401_3709del n.2574_2882del n.982_1290del n.749_1057del c.49-825_49-517del (n.49-825_49-517del) n.2208_2516del c.87-825_87-517del n.2850_3158del | |
16 | g.23629925A= | CA2213422815 | PALB2 | c.2235T= (p.Tyr745=) c.212-650T= (n.212-650T=) c.2229T= (p.Tyr743=) c.1344T= (p.Tyr448=) n.3576T= n.2749T= n.1157T= n.924T= c.49-650T= (n.49-650T=) n.2383T= c.87-650T= n.3025T= | |
16 | g.23629925A>C | CA395125536 | PALB2 | c.2235T>G (p.Tyr745Ter) c.212-650T>G (n.212-650T>G) c.2229T>G (p.Tyr743Ter) c.1344T>G (p.Tyr448Ter) n.3576T>G n.2749T>G n.1157T>G n.924T>G c.49-650T>G (n.49-650T>G) n.2383T>G c.87-650T>G n.3025T>G | |
16 | g.23629925A>G | CA338960 | PALB2 | c.2235T>C (p.Tyr745=) c.212-650T>C (n.212-650T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.1344T>C (p.Tyr448=) n.3576T>C n.2749T>C n.1157T>C n.924T>C c.49-650T>C (n.49-650T>C) n.2383T>C c.87-650T>C n.3025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629925A>T | CA299725 | PALB2 | c.2235T>A (p.Tyr745Ter) c.212-650T>A (n.212-650T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) n.3576T>A n.2749T>A n.1157T>A n.924T>A c.49-650T>A (n.49-650T>A) n.2383T>A c.87-650T>A n.3025T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629926T>A | CA191248 | PALB2 | c.2234A>T (p.Tyr745Phe) c.212-651A>T (n.212-651A>T) c.2228A>T (p.Tyr743Phe) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) n.3575A>T n.2748A>T n.1156A>T n.923A>T c.49-651A>T (n.49-651A>T) n.2382A>T c.87-651A>T n.3024A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629926T>C | CA189784 | PALB2 | c.2234A>G (p.Tyr745Cys) c.212-651A>G (n.212-651A>G) c.2228A>G (p.Tyr743Cys) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.3575A>G n.2748A>G n.1156A>G n.923A>G c.49-651A>G (n.49-651A>G) n.2382A>G c.87-651A>G n.3024A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629926T>G | CA395125537 | PALB2 | c.2234A>C (p.Tyr745Ser) c.212-651A>C (n.212-651A>C) c.2228A>C (p.Tyr743Ser) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.3575A>C n.2748A>C n.1156A>C n.923A>C c.49-651A>C (n.49-651A>C) n.2382A>C c.87-651A>C n.3024A>C | |
16 | g.23629926T= | CA2213422816 | PALB2 | c.2234A= (p.Tyr745=) c.212-651A= (n.212-651A=) c.2228A= (p.Tyr743=) c.1343A= (p.Tyr448=) n.3575A= n.2748A= n.1156A= n.923A= c.49-651A= (n.49-651A=) n.2382A= c.87-651A= n.3024A= | |
16 | g.23629927A= | CA2213422817 | PALB2 | c.2233T= (p.Tyr745=) c.212-652T= (n.212-652T=) c.2227T= (p.Tyr743=) c.1342T= (p.Tyr448=) n.3574T= n.2747T= n.1155T= n.922T= c.49-652T= (n.49-652T=) n.2381T= c.87-652T= n.3023T= | |
16 | g.23629927A>C | CA395125540 | PALB2 | c.2233T>G (p.Tyr745Asp) c.212-652T>G (n.212-652T>G) c.2227T>G (p.Tyr743Asp) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) n.3574T>G n.2747T>G n.1155T>G n.922T>G c.49-652T>G (n.49-652T>G) n.2381T>G c.87-652T>G n.3023T>G | |
16 | g.23629927A>G | CA395125539 | PALB2 | c.2233T>C (p.Tyr745His) c.212-652T>C (n.212-652T>C) c.2227T>C (p.Tyr743His) c.1342T>C (p.Tyr448His) n.3574T>C n.2747T>C n.1155T>C n.922T>C c.49-652T>C (n.49-652T>C) n.2381T>C c.87-652T>C n.3023T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629927A>T | CA395125538 | PALB2 | c.2233T>A (p.Tyr745Asn) c.212-652T>A (n.212-652T>A) c.2227T>A (p.Tyr743Asn) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) n.3574T>A n.2747T>A n.1155T>A n.922T>A c.49-652T>A (n.49-652T>A) n.2381T>A c.87-652T>A n.3023T>A | dbSNP |
16 | g.23629928G>A | CA494461050 | PALB2 | c.2232C>T (p.Ser744=) c.212-653C>T (n.212-653C>T) c.2226C>T (p.Ser742=) c.1341C>T (p.Ser447=) n.3573C>T n.2746C>T n.1154C>T n.921C>T c.49-653C>T (n.49-653C>T) n.2380C>T c.87-653C>T n.3022C>T | dbSNP |
16 | g.23629928G>C | CA494461053 | PALB2 | c.2232C>G (p.Ser744=) c.212-653C>G (n.212-653C>G) c.2226C>G (p.Ser742=) c.1341C>G (p.Ser447=) n.3573C>G n.2746C>G n.1154C>G n.921C>G c.49-653C>G (n.49-653C>G) n.2380C>G c.87-653C>G n.3022C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629928G>T | CA494461052 | PALB2 | c.2232C>A (p.Ser744=) c.212-653C>A (n.212-653C>A) c.2226C>A (p.Ser742=) c.1341C>A (p.Ser447=) n.3573C>A n.2746C>A n.1154C>A n.921C>A c.49-653C>A (n.49-653C>A) n.2380C>A c.87-653C>A n.3022C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629929G>A | CA395125541 | PALB2 | c.2231C>T (p.Ser744Phe) c.212-654C>T (n.212-654C>T) c.2225C>T (p.Ser742Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) n.3572C>T n.2745C>T n.1153C>T n.920C>T c.49-654C>T (n.49-654C>T) n.2379C>T c.87-654C>T n.3021C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629929G>C | CA395125543 | PALB2 | c.2231C>G (p.Ser744Cys) c.212-654C>G (n.212-654C>G) c.2225C>G (p.Ser742Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) n.3572C>G n.2745C>G n.1153C>G n.920C>G c.49-654C>G (n.49-654C>G) n.2379C>G c.87-654C>G n.3021C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629929G= | CA2213422818 | PALB2 | c.2231C= (p.Ser744=) c.212-654C= (n.212-654C=) c.2225C= (p.Ser742=) c.1340C= (p.Ser447=) n.3572C= n.2745C= n.1153C= n.920C= c.49-654C= (n.49-654C=) n.2379C= c.87-654C= n.3021C= | |
16 | g.23629929G>T | CA395125542 | PALB2 | c.2231C>A (p.Ser744Tyr) c.212-654C>A (n.212-654C>A) c.2225C>A (p.Ser742Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) n.3572C>A n.2745C>A n.1153C>A n.920C>A c.49-654C>A (n.49-654C>A) n.2379C>A c.87-654C>A n.3021C>A | |
16 | g.23629929_23629931delinsGAG | CA2213422819 | PALB2 | c.2229_2231delinsCTC (p.Gly743=) c.212-656_212-654delinsCTC (n.212-656_212-654delinsCTC) c.2223_2225delinsCTC (p.Gly741=) c.1338_1340delinsCTC (p.Gly446=) n.3570_3572delinsCTC n.2743_2745delinsCTC n.1151_1153delinsCTC n.918_920delinsCTC c.49-656_49-654delinsCTC (n.49-656_49-654delinsCTC) n.2377_2379delinsCTC c.87-656_87-654delinsCTC n.3019_3021delinsCTC | |
16 | g.23629930A= | CA2213422820 | PALB2 | c.2230T= (p.Ser744=) c.212-655T= (n.212-655T=) c.2224T= (p.Ser742=) c.1339T= (p.Ser447=) n.3571T= n.2744T= n.1152T= n.919T= c.49-655T= (n.49-655T=) n.2378T= c.87-655T= n.3020T= | |
16 | g.23629930A>C | CA7963610 | PALB2 | c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.212-655T>G (n.212-655T>G) c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.3571T>G n.2744T>G n.1152T>G n.919T>G c.49-655T>G (n.49-655T>G) n.2378T>G c.87-655T>G n.3020T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629930A>G | CA395125545 | PALB2 | c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.212-655T>C (n.212-655T>C) c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.3571T>C n.2744T>C n.1152T>C n.919T>C c.49-655T>C (n.49-655T>C) n.2378T>C c.87-655T>C n.3020T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629930A>T | CA395125544 | PALB2 | c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.212-655T>A (n.212-655T>A) c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.3571T>A n.2744T>A n.1152T>A n.919T>A c.49-655T>A (n.49-655T>A) n.2378T>A c.87-655T>A n.3020T>A | dbSNP |
16 | g.23629930_23629931delinsC | CA913188745 | PALB2 | c.2229_2230delinsG (p.Ser744ProfsTer22) c.212-656_212-655delinsG (n.212-656_212-655delinsG) c.2223_2224delinsG (p.Ser742ProfsTer22) c.1338_1339delinsG (p.Ser447ProfsTer22) n.3570_3571delinsG n.2743_2744delinsG n.1151_1152delinsG n.918_919delinsG c.49-656_49-655delinsG (n.49-656_49-655delinsG) n.2377_2378delinsG c.87-656_87-655delinsG n.3019_3020delinsG | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629931G>A | CA494461055 | PALB2 | c.2229C>T (p.Gly743=) c.212-656C>T (n.212-656C>T) c.2223C>T (p.Gly741=) c.1338C>T (p.Gly446=) n.3570C>T n.2743C>T n.1151C>T n.918C>T c.49-656C>T (n.49-656C>T) n.2377C>T c.87-656C>T n.3019C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629931G>C | CA494461056 | PALB2 | c.2229C>G (p.Gly743=) c.212-656C>G (n.212-656C>G) c.2223C>G (p.Gly741=) c.1338C>G (p.Gly446=) n.3570C>G n.2743C>G n.1151C>G n.918C>G c.49-656C>G (n.49-656C>G) n.2377C>G c.87-656C>G n.3019C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629931G>T | CA494461057 | PALB2 | c.2229C>A (p.Gly743=) c.212-656C>A (n.212-656C>A) c.2223C>A (p.Gly741=) c.1338C>A (p.Gly446=) n.3570C>A n.2743C>A n.1151C>A n.918C>A c.49-656C>A (n.49-656C>A) n.2377C>A c.87-656C>A n.3019C>A | |
16 | g.23629932C>A | CA395125546 | PALB2 | c.2228G>T (p.Gly743Val) c.212-657G>T (n.212-657G>T) c.2222G>T (p.Gly741Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.3569G>T n.2742G>T n.1150G>T n.917G>T c.49-657G>T (n.49-657G>T) n.2376G>T c.87-657G>T n.3018G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629932C= | CA2213422821 | PALB2 | c.2228G= (p.Gly743=) c.212-657G= (n.212-657G=) c.2222G= (p.Gly741=) c.1337G= (p.Gly446=) n.3569G= n.2742G= n.1150G= n.917G= c.49-657G= (n.49-657G=) n.2376G= c.87-657G= n.3018G= | |
16 | g.23629932C>G | CA395125547 | PALB2 | c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.212-657G>C (n.212-657G>C) c.2222G>C (p.Gly741Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.3569G>C n.2742G>C n.1150G>C n.917G>C c.49-657G>C (n.49-657G>C) n.2376G>C c.87-657G>C n.3018G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629932C>T | CA7963611 | PALB2 | c.2228G>A (p.Gly743Asp) c.212-657G>A (n.212-657G>A) c.2222G>A (p.Gly741Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.3569G>A n.2742G>A n.1150G>A n.917G>A c.49-657G>A (n.49-657G>A) n.2376G>A c.87-657G>A n.3018G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629933del | CA2573152216 | PALB2 | c.2228del (p.Gly743AlafsTer23) c.212-657del (n.212-657del) c.2222del (p.Gly741AlafsTer23) c.1337del (p.Gly446AlafsTer23) n.3569del n.2742del n.1150del n.917del c.49-657del (n.49-657del) n.2376del c.87-657del n.3018del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629933C>A | CA395125548 | PALB2 | c.2227G>T (p.Gly743Cys) c.212-658G>T (n.212-658G>T) c.2221G>T (p.Gly741Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.3568G>T n.2741G>T n.1149G>T n.916G>T c.49-658G>T (n.49-658G>T) n.2375G>T c.87-658G>T n.3017G>T | dbSNP |
16 | g.23629933C= | CA2213422823 | PALB2 | c.2227G= (p.Gly743=) c.212-658G= (n.212-658G=) c.2221G= (p.Gly741=) c.1336G= (p.Gly446=) n.3568G= n.2741G= n.1149G= n.916G= c.49-658G= (n.49-658G=) n.2375G= c.87-658G= n.3017G= | |
16 | g.23629933C>G | CA395125549 | PALB2 | c.2227G>C (p.Gly743Arg) c.212-658G>C (n.212-658G>C) c.2221G>C (p.Gly741Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.3568G>C n.2741G>C n.1149G>C n.916G>C c.49-658G>C (n.49-658G>C) n.2375G>C c.87-658G>C n.3017G>C | dbSNP |
16 | g.23629933C>T | CA395125550 | PALB2 | c.2227G>A (p.Gly743Ser) c.212-658G>A (n.212-658G>A) c.2221G>A (p.Gly741Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.3568G>A n.2741G>A n.1149G>A n.916G>A c.49-658G>A (n.49-658G>A) n.2375G>A c.87-658G>A n.3017G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629933_23629934delinsCT | CA2213422822 | PALB2 | c.2226_2227delinsAG (p.Gln742=) c.212-659_212-658delinsAG (n.212-659_212-658delinsAG) c.2220_2221delinsAG (p.Gln740=) c.1335_1336delinsAG (p.Gln445=) n.3567_3568delinsAG n.2740_2741delinsAG n.1148_1149delinsAG n.915_916delinsAG c.49-659_49-658delinsAG (n.49-659_49-658delinsAG) n.2374_2375delinsAG c.87-659_87-658delinsAG n.3016_3017delinsAG | |
16 | g.23629933_23629935delinsCTT | CA2213422824 | PALB2 | c.2225_2227delinsAAG (p.Gln742=) c.212-660_212-658delinsAAG (n.212-660_212-658delinsAAG) c.2219_2221delinsAAG (p.Gln740=) c.1334_1336delinsAAG (p.Gln445=) n.3566_3568delinsAAG n.2739_2741delinsAAG n.1147_1149delinsAAG n.914_916delinsAAG c.49-660_49-658delinsAAG (n.49-660_49-658delinsAAG) n.2373_2375delinsAAG c.87-660_87-658delinsAAG n.3015_3017delinsAAG | |
16 | g.23629934T>A | CA395125551 | PALB2 | c.2226A>T (p.Gln742His) c.212-659A>T (n.212-659A>T) c.2220A>T (p.Gln740His) c.1335A>T (p.Gln445His) n.3567A>T n.2740A>T n.1148A>T n.915A>T c.49-659A>T (n.49-659A>T) n.2374A>T c.87-659A>T n.3016A>T | dbSNP |
16 | g.23629934T>C | CA16607337 | PALB2 | c.2226A>G (p.Gln742=) c.212-659A>G (n.212-659A>G) c.2220A>G (p.Gln740=) c.1335A>G (p.Gln445=) n.3567A>G n.2740A>G n.1148A>G n.915A>G c.49-659A>G (n.49-659A>G) n.2374A>G c.87-659A>G n.3016A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629934T>G | CA395125552 | PALB2 | c.2226A>C (p.Gln742His) c.212-659A>C (n.212-659A>C) c.2220A>C (p.Gln740His) c.1335A>C (p.Gln445His) n.3567A>C n.2740A>C n.1148A>C n.915A>C c.49-659A>C (n.49-659A>C) n.2374A>C c.87-659A>C n.3016A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629934T= | CA2213422830 | PALB2 | c.2226A= (p.Gln742=) c.212-659A= (n.212-659A=) c.2220A= (p.Gln740=) c.1335A= (p.Gln445=) n.3567A= n.2740A= n.1148A= n.915A= c.49-659A= (n.49-659A=) n.2374A= c.87-659A= n.3016A= | |
16 | g.23629934_23629935del | CA658658406 | PALB2 | c.2225_2226del (p.Gln742ArgfsTer4) c.212-660_212-659del (n.212-660_212-659del) c.2219_2220del (p.Gln740ArgfsTer4) c.1334_1335del (p.Gln445ArgfsTer4) n.3566_3567del n.2739_2740del n.1147_1148del n.914_915del c.49-660_49-659del (n.49-660_49-659del) n.2373_2374del c.87-660_87-659del n.3015_3016del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629935del | CA915949186 | PALB2 | c.2226del (p.Gly743AlafsTer23) c.212-659del (n.212-659del) c.2220del (p.Gly741AlafsTer23) c.1335del (p.Gly446AlafsTer23) n.3567del n.2740del n.1148del n.915del c.49-659del (n.49-659del) n.2374del c.87-659del n.3016del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629935T>A | CA395125553 | PALB2 | c.2225A>T (p.Gln742Leu) c.212-660A>T (n.212-660A>T) c.2219A>T (p.Gln740Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) n.3566A>T n.2739A>T n.1147A>T n.914A>T c.49-660A>T (n.49-660A>T) n.2373A>T c.87-660A>T n.3015A>T | |
16 | g.23629935T>C | CA395125554 | PALB2 | c.2225A>G (p.Gln742Arg) c.212-660A>G (n.212-660A>G) c.2219A>G (p.Gln740Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) n.3566A>G n.2739A>G n.1147A>G n.914A>G c.49-660A>G (n.49-660A>G) n.2373A>G c.87-660A>G n.3015A>G | |
16 | g.23629935T>G | CA395125555 | PALB2 | c.2225A>C (p.Gln742Pro) c.212-660A>C (n.212-660A>C) c.2219A>C (p.Gln740Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) n.3566A>C n.2739A>C n.1147A>C n.914A>C c.49-660A>C (n.49-660A>C) n.2373A>C c.87-660A>C n.3015A>C | |
16 | g.23629936G>A | CA395125558 | PALB2 | c.2224C>T (p.Gln742Ter) c.212-661C>T (n.212-661C>T) c.2218C>T (p.Gln740Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) n.3565C>T n.2738C>T n.1146C>T n.913C>T c.49-661C>T (n.49-661C>T) n.2372C>T c.87-661C>T n.3014C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629936G>C | CA395125557 | PALB2 | c.2224C>G (p.Gln742Glu) c.212-661C>G (n.212-661C>G) c.2218C>G (p.Gln740Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) n.3565C>G n.2738C>G n.1146C>G n.913C>G c.49-661C>G (n.49-661C>G) n.2372C>G c.87-661C>G n.3014C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629936G= | CA2213422840 | PALB2 | c.2224C= (p.Gln742=) c.212-661C= (n.212-661C=) c.2218C= (p.Gln740=) c.1333C= (p.Gln445=) n.3565C= n.2738C= n.1146C= n.913C= c.49-661C= (n.49-661C=) n.2372C= c.87-661C= n.3014C= | |
16 | g.23629936G>T | CA395125556 | PALB2 | c.2224C>A (p.Gln742Lys) c.212-661C>A (n.212-661C>A) c.2218C>A (p.Gln740Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) n.3565C>A n.2738C>A n.1146C>A n.913C>A c.49-661C>A (n.49-661C>A) n.2372C>A c.87-661C>A n.3014C>A | dbSNP |
16 | g.23629937A= | CA2213422846 | PALB2 | c.2223T= (p.Pro741=) c.212-662T= (n.212-662T=) c.2217T= (p.Pro739=) c.1332T= (p.Pro444=) n.3564T= n.2737T= n.1145T= n.912T= c.49-662T= (n.49-662T=) n.2371T= c.87-662T= n.3013T= | |
16 | g.23629937A>C | CA494461061 | PALB2 | c.2223T>G (p.Pro741=) c.212-662T>G (n.212-662T>G) c.2217T>G (p.Pro739=) c.1332T>G (p.Pro444=) n.3564T>G n.2737T>G n.1145T>G n.912T>G c.49-662T>G (n.49-662T>G) n.2371T>G c.87-662T>G n.3013T>G | |
16 | g.23629937A>G | CA10579979 | PALB2 | c.2223T>C (p.Pro741=) c.212-662T>C (n.212-662T>C) c.2217T>C (p.Pro739=) c.1332T>C (p.Pro444=) n.3564T>C n.2737T>C n.1145T>C n.912T>C c.49-662T>C (n.49-662T>C) n.2371T>C c.87-662T>C n.3013T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629937A>T | CA494461063 | PALB2 | c.2223T>A (p.Pro741=) c.212-662T>A (n.212-662T>A) c.2217T>A (p.Pro739=) c.1332T>A (p.Pro444=) n.3564T>A n.2737T>A n.1145T>A n.912T>A c.49-662T>A (n.49-662T>A) n.2371T>A c.87-662T>A n.3013T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629938G>A | CA395125559 | PALB2 | c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.212-663C>T (n.212-663C>T) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.3563C>T n.2736C>T n.1144C>T n.911C>T c.49-663C>T (n.49-663C>T) n.2370C>T c.87-663C>T n.3012C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629938G>C | CA395125560 | PALB2 | c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.212-663C>G (n.212-663C>G) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.3563C>G n.2736C>G n.1144C>G n.911C>G c.49-663C>G (n.49-663C>G) n.2370C>G c.87-663C>G n.3012C>G | dbSNP |
16 | g.23629938G= | CA2213422850 | PALB2 | c.2222C= (p.Pro741=) c.212-663C= (n.212-663C=) c.2216C= (p.Pro739=) c.1331C= (p.Pro444=) n.3563C= n.2736C= n.1144C= n.911C= c.49-663C= (n.49-663C=) n.2370C= c.87-663C= n.3012C= | |
16 | g.23629938G>T | CA395125561 | PALB2 | c.2222C>A (p.Pro741His) c.212-663C>A (n.212-663C>A) c.2216C>A (p.Pro739His) c.1331C>A (p.Pro444His) n.3563C>A n.2736C>A n.1144C>A n.911C>A c.49-663C>A (n.49-663C>A) n.2370C>A c.87-663C>A n.3012C>A | dbSNP |
16 | g.23629939G>A | CA395125562 | PALB2 | c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.212-664C>T (n.212-664C>T) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.3562C>T n.2735C>T n.1143C>T n.910C>T c.49-664C>T (n.49-664C>T) n.2369C>T c.87-664C>T n.3011C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629939G>C | CA395125563 | PALB2 | c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.212-664C>G (n.212-664C>G) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.3562C>G n.2735C>G n.1143C>G n.910C>G c.49-664C>G (n.49-664C>G) n.2369C>G c.87-664C>G n.3011C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629939G>T | CA395125564 | PALB2 | c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.212-664C>A (n.212-664C>A) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.3562C>A n.2735C>A n.1143C>A n.910C>A c.49-664C>A (n.49-664C>A) n.2369C>A c.87-664C>A n.3011C>A | dbSNP |
16 | g.23629940G>A | CA494461066 | PALB2 | c.2220C>T (p.Gly740=) c.212-665C>T (n.212-665C>T) c.2214C>T (p.Gly738=) c.1329C>T (p.Gly443=) n.3561C>T n.2734C>T n.1142C>T n.909C>T c.49-665C>T (n.49-665C>T) n.2368C>T c.87-665C>T n.3010C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629940G>C | CA494461069 | PALB2 | c.2220C>G (p.Gly740=) c.212-665C>G (n.212-665C>G) c.2214C>G (p.Gly738=) c.1329C>G (p.Gly443=) n.3561C>G n.2734C>G n.1142C>G n.909C>G c.49-665C>G (n.49-665C>G) n.2368C>G c.87-665C>G n.3010C>G | |
16 | g.23629940G= | CA2213422853 | PALB2 | c.2220C= (p.Gly740=) c.212-665C= (n.212-665C=) c.2214C= (p.Gly738=) c.1329C= (p.Gly443=) n.3561C= n.2734C= n.1142C= n.909C= c.49-665C= (n.49-665C=) n.2368C= c.87-665C= n.3010C= | |
16 | g.23629940G>T | CA494461068 | PALB2 | c.2220C>A (p.Gly740=) c.212-665C>A (n.212-665C>A) c.2214C>A (p.Gly738=) c.1329C>A (p.Gly443=) n.3561C>A n.2734C>A n.1142C>A n.909C>A c.49-665C>A (n.49-665C>A) n.2368C>A c.87-665C>A n.3010C>A | ClinVar |
16 | g.23629941C>A | CA395125565 | PALB2 | c.2219G>T (p.Gly740Val) c.212-666G>T (n.212-666G>T) c.2213G>T (p.Gly738Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.3560G>T n.2733G>T n.1141G>T n.908G>T c.49-666G>T (n.49-666G>T) n.2367G>T c.87-666G>T n.3009G>T | dbSNP |
16 | g.23629941C= | CA2213422856 | PALB2 | c.2219G= (p.Gly740=) c.212-666G= (n.212-666G=) c.2213G= (p.Gly738=) c.1328G= (p.Gly443=) n.3560G= n.2733G= n.1141G= n.908G= c.49-666G= (n.49-666G=) n.2367G= c.87-666G= n.3009G= | |
16 | g.23629941C>G | CA395125566 | PALB2 | c.2219G>C (p.Gly740Ala) c.212-666G>C (n.212-666G>C) c.2213G>C (p.Gly738Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.3560G>C n.2733G>C n.1141G>C n.908G>C c.49-666G>C (n.49-666G>C) n.2367G>C c.87-666G>C n.3009G>C | dbSNP |
16 | g.23629941C>T | CA395125567 | PALB2 | c.2219G>A (p.Gly740Asp) c.212-666G>A (n.212-666G>A) c.2213G>A (p.Gly738Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.3560G>A n.2733G>A n.1141G>A n.908G>A c.49-666G>A (n.49-666G>A) n.2367G>A c.87-666G>A n.3009G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629942C>A | CA395125568 | PALB2 | c.2218G>T (p.Gly740Cys) c.212-667G>T (n.212-667G>T) c.2212G>T (p.Gly738Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.3559G>T n.2732G>T n.1140G>T n.907G>T c.49-667G>T (n.49-667G>T) n.2366G>T c.87-667G>T n.3008G>T | |
16 | g.23629942C>G | CA395125569 | PALB2 | c.2218G>C (p.Gly740Arg) c.212-667G>C (n.212-667G>C) c.2212G>C (p.Gly738Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.3559G>C n.2732G>C n.1140G>C n.907G>C c.49-667G>C (n.49-667G>C) n.2366G>C c.87-667G>C n.3008G>C | |
16 | g.23629942C>T | CA395125570 | PALB2 | c.2218G>A (p.Gly740Ser) c.212-667G>A (n.212-667G>A) c.2212G>A (p.Gly738Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.3559G>A n.2732G>A n.1140G>A n.907G>A c.49-667G>A (n.49-667G>A) n.2366G>A c.87-667G>A n.3008G>A | |
16 | g.23629943A>C | CA395125572 | PALB2 | c.2217T>G (p.Phe739Leu) c.212-668T>G (n.212-668T>G) c.2211T>G (p.Phe737Leu) c.1326T>G (p.Phe442Leu) n.3558T>G n.2731T>G n.1139T>G n.906T>G c.49-668T>G (n.49-668T>G) n.2365T>G c.87-668T>G n.3007T>G | |
16 | g.23629943A>G | CA494461071 | PALB2 | c.2217T>C (p.Phe739=) c.212-668T>C (n.212-668T>C) c.2211T>C (p.Phe737=) c.1326T>C (p.Phe442=) n.3558T>C n.2731T>C n.1139T>C n.906T>C c.49-668T>C (n.49-668T>C) n.2365T>C c.87-668T>C n.3007T>C | |
16 | g.23629943A>T | CA395125571 | PALB2 | c.2217T>A (p.Phe739Leu) c.212-668T>A (n.212-668T>A) c.2211T>A (p.Phe737Leu) c.1326T>A (p.Phe442Leu) n.3558T>A n.2731T>A n.1139T>A n.906T>A c.49-668T>A (n.49-668T>A) n.2365T>A c.87-668T>A n.3007T>A | dbSNP |
16 | g.23629944A= | CA2213422861 | PALB2 | c.2216T= (p.Phe739=) c.212-669T= (n.212-669T=) c.2210T= (p.Phe737=) c.1325T= (p.Phe442=) n.3557T= n.2730T= n.1138T= n.905T= c.49-669T= (n.49-669T=) n.2364T= c.87-669T= n.3006T= | |
16 | g.23629944A>C | CA395125573 | PALB2 | c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.212-669T>G (n.212-669T>G) c.2210T>G (p.Phe737Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.3557T>G n.2730T>G n.1138T>G n.905T>G c.49-669T>G (n.49-669T>G) n.2364T>G c.87-669T>G n.3006T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629944A>G | CA395125574 | PALB2 | c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.212-669T>C (n.212-669T>C) c.2210T>C (p.Phe737Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.3557T>C n.2730T>C n.1138T>C n.905T>C c.49-669T>C (n.49-669T>C) n.2364T>C c.87-669T>C n.3006T>C | dbSNP |
16 | g.23629944A>T | CA395125575 | PALB2 | c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.212-669T>A (n.212-669T>A) c.2210T>A (p.Phe737Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.3557T>A n.2730T>A n.1138T>A n.905T>A c.49-669T>A (n.49-669T>A) n.2364T>A c.87-669T>A n.3006T>A | dbSNP |
16 | g.23629945A>C | CA395125576 | PALB2 | c.2215T>G (p.Phe739Val) c.212-670T>G (n.212-670T>G) c.2209T>G (p.Phe737Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.3556T>G n.2729T>G n.1137T>G n.904T>G c.49-670T>G (n.49-670T>G) n.2363T>G c.87-670T>G n.3005T>G | dbSNP |
16 | g.23629945A>G | CA395125577 | PALB2 | c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.212-670T>C (n.212-670T>C) c.2209T>C (p.Phe737Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.3556T>C n.2729T>C n.1137T>C n.904T>C c.49-670T>C (n.49-670T>C) n.2363T>C c.87-670T>C n.3005T>C | dbSNP |
16 | g.23629945A>T | CA395125578 | PALB2 | c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.212-670T>A (n.212-670T>A) c.2209T>A (p.Phe737Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.3556T>A n.2729T>A n.1137T>A n.904T>A c.49-670T>A (n.49-670T>A) n.2363T>A c.87-670T>A n.3005T>A | dbSNP |
16 | g.23629946G>A | CA494461073 | PALB2 | c.2214C>T (p.Ala738=) c.212-671C>T (n.212-671C>T) c.2208C>T (p.Ala736=) c.1323C>T (p.Ala441=) n.3555C>T n.2728C>T n.1136C>T n.903C>T c.49-671C>T (n.49-671C>T) n.2362C>T c.87-671C>T n.3004C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629946G>C | CA494461074 | PALB2 | c.2214C>G (p.Ala738=) c.212-671C>G (n.212-671C>G) c.2208C>G (p.Ala736=) c.1323C>G (p.Ala441=) n.3555C>G n.2728C>G n.1136C>G n.903C>G c.49-671C>G (n.49-671C>G) n.2362C>G c.87-671C>G n.3004C>G | dbSNP |
16 | g.23629946G= | CA2213422868 | PALB2 | c.2214C= (p.Ala738=) c.212-671C= (n.212-671C=) c.2208C= (p.Ala736=) c.1323C= (p.Ala441=) n.3555C= n.2728C= n.1136C= n.903C= c.49-671C= (n.49-671C=) n.2362C= c.87-671C= n.3004C= | |
16 | g.23629946G>T | CA191494 | PALB2 | c.2214C>A (p.Ala738=) c.212-671C>A (n.212-671C>A) c.2208C>A (p.Ala736=) c.1323C>A (p.Ala441=) n.3555C>A n.2728C>A n.1136C>A n.903C>A c.49-671C>A (n.49-671C>A) n.2362C>A c.87-671C>A n.3004C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629947G>A | CA7963612 | PALB2 | c.2213C>T (p.Ala738Val) c.212-672C>T (n.212-672C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.3554C>T n.2727C>T n.1135C>T n.902C>T c.49-672C>T (n.49-672C>T) n.2361C>T c.87-672C>T n.3003C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629947G>C | CA395125579 | PALB2 | c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.212-672C>G (n.212-672C>G) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.3554C>G n.2727C>G n.1135C>G n.902C>G c.49-672C>G (n.49-672C>G) n.2361C>G c.87-672C>G n.3003C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629947G= | CA2213422874 | PALB2 | c.2213C= (p.Ala738=) c.212-672C= (n.212-672C=) c.2207C= (p.Ala736=) c.1322C= (p.Ala441=) n.3554C= n.2727C= n.1135C= n.902C= c.49-672C= (n.49-672C=) n.2361C= c.87-672C= n.3003C= | |
16 | g.23629947G>T | CA395125580 | PALB2 | c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.212-672C>A (n.212-672C>A) c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.3554C>A n.2727C>A n.1135C>A n.902C>A c.49-672C>A (n.49-672C>A) n.2361C>A c.87-672C>A n.3003C>A | dbSNP |
16 | g.23629948C>A | CA395125581 | PALB2 | c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.212-673G>T (n.212-673G>T) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.3553G>T n.2726G>T n.1134G>T n.901G>T c.49-673G>T (n.49-673G>T) n.2360G>T c.87-673G>T n.3002G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629948C= | CA2213422879 | PALB2 | c.2212G= (p.Ala738=) c.212-673G= (n.212-673G=) c.2206G= (p.Ala736=) c.1321G= (p.Ala441=) n.3553G= n.2726G= n.1134G= n.901G= c.49-673G= (n.49-673G=) n.2360G= c.87-673G= n.3002G= | |
16 | g.23629948C>G | CA395125582 | PALB2 | c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.212-673G>C (n.212-673G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.3553G>C n.2726G>C n.1134G>C n.901G>C c.49-673G>C (n.49-673G>C) n.2360G>C c.87-673G>C n.3002G>C | dbSNP |
16 | g.23629948C>T | CA395125583 | PALB2 | c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.212-673G>A (n.212-673G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.3553G>A n.2726G>A n.1134G>A n.901G>A c.49-673G>A (n.49-673G>A) n.2360G>A c.87-673G>A n.3002G>A | dbSNP |
16 | g.23629948_23629949delinsCT | CA2213422881 | PALB2 | c.2211_2212delinsAG (p.Pro737=) c.212-674_212-673delinsAG (n.212-674_212-673delinsAG) c.2205_2206delinsAG (p.Pro735=) c.1320_1321delinsAG (p.Pro440=) n.3552_3553delinsAG n.2725_2726delinsAG n.1133_1134delinsAG n.900_901delinsAG c.49-674_49-673delinsAG (n.49-674_49-673delinsAG) n.2359_2360delinsAG c.87-674_87-673delinsAG n.3001_3002delinsAG | |
16 | g.23629949del | CA170017 | PALB2 | c.2211del (p.Ala738ProfsTer28) c.212-674del (n.212-674del) c.2205del (p.Ala736ProfsTer28) c.1320del (p.Ala441ProfsTer28) n.3552del n.2725del n.1133del n.900del c.49-674del (n.49-674del) n.2359del c.87-674del n.3001del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629949T>A | CA494461107 | PALB2 | c.2211A>T (p.Pro737=) c.212-674A>T (n.212-674A>T) c.2205A>T (p.Pro735=) c.1320A>T (p.Pro440=) n.3552A>T n.2725A>T n.1133A>T n.900A>T c.49-674A>T (n.49-674A>T) n.2359A>T c.87-674A>T n.3001A>T | |
16 | g.23629949T>C | CA269523 | PALB2 | c.2211A>G (p.Pro737=) c.212-674A>G (n.212-674A>G) c.2205A>G (p.Pro735=) c.1320A>G (p.Pro440=) n.3552A>G n.2725A>G n.1133A>G n.900A>G c.49-674A>G (n.49-674A>G) n.2359A>G c.87-674A>G n.3001A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629949T>G | CA494461106 | PALB2 | c.2211A>C (p.Pro737=) c.212-674A>C (n.212-674A>C) c.2205A>C (p.Pro735=) c.1320A>C (p.Pro440=) n.3552A>C n.2725A>C n.1133A>C n.900A>C c.49-674A>C (n.49-674A>C) n.2359A>C c.87-674A>C n.3001A>C | |
16 | g.23629949T= | CA2213422886 | PALB2 | c.2211A= (p.Pro737=) c.212-674A= (n.212-674A=) c.2205A= (p.Pro735=) c.1320A= (p.Pro440=) n.3552A= n.2725A= n.1133A= n.900A= c.49-674A= (n.49-674A=) n.2359A= c.87-674A= n.3001A= | |
16 | g.23629949dup | CA2580091357 | PALB2 | c.2211dup (p.Ala738SerfsTer9) c.212-674dup (n.212-674dup) c.2205dup (p.Ala736SerfsTer9) c.1320dup (p.Ala441SerfsTer9) n.3552dup n.2725dup n.1133dup n.900dup c.49-674dup (n.49-674dup) n.2359dup c.87-674dup n.3001dup | ClinVar |
16 | g.23629950G>A | CA7963613 | PALB2 | c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.212-675C>T (n.212-675C>T) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.3551C>T n.2724C>T n.1132C>T n.899C>T c.49-675C>T (n.49-675C>T) n.2358C>T c.87-675C>T n.3000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629950G>C | CA395125585 | PALB2 | c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.212-675C>G (n.212-675C>G) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.3551C>G n.2724C>G n.1132C>G n.899C>G c.49-675C>G (n.49-675C>G) n.2358C>G c.87-675C>G n.3000C>G | |
16 | g.23629950G= | CA2213422894 | PALB2 | c.2210C= (p.Pro737=) c.212-675C= (n.212-675C=) c.2204C= (p.Pro735=) c.1319C= (p.Pro440=) n.3551C= n.2724C= n.1132C= n.899C= c.49-675C= (n.49-675C=) n.2358C= c.87-675C= n.3000C= | |
16 | g.23629950G>T | CA395125584 | PALB2 | c.2210C>A (p.Pro737Gln) c.212-675C>A (n.212-675C>A) c.2204C>A (p.Pro735Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) n.3551C>A n.2724C>A n.1132C>A n.899C>A c.49-675C>A (n.49-675C>A) n.2358C>A c.87-675C>A n.3000C>A | dbSNP |
16 | g.23629951_23629953del | CA2632326826 | PALB2 | c.2208_2210del (p.Pro737del) c.212-677_212-675del (n.212-677_212-675del) c.2202_2204del (p.Pro735del) c.1317_1319del (p.Pro440del) n.3549_3551del n.2722_2724del n.1130_1132del n.897_899del c.49-677_49-675del (n.49-677_49-675del) n.2356_2358del c.87-677_87-675del n.2998_3000del | gnomAD v4 |
16 | g.23629951G>A | CA395125586 | PALB2 | c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.212-676C>T (n.212-676C>T) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.3550C>T n.2723C>T n.1131C>T n.898C>T c.49-676C>T (n.49-676C>T) n.2357C>T c.87-676C>T n.2999C>T | dbSNP |
16 | g.23629951G>C | CA395125587 | PALB2 | c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.212-676C>G (n.212-676C>G) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.3550C>G n.2723C>G n.1131C>G n.898C>G c.49-676C>G (n.49-676C>G) n.2357C>G c.87-676C>G n.2999C>G | |
16 | g.23629951G= | CA2213422906 | PALB2 | c.2209C= (p.Pro737=) c.212-676C= (n.212-676C=) c.2203C= (p.Pro735=) c.1318C= (p.Pro440=) n.3550C= n.2723C= n.1131C= n.898C= c.49-676C= (n.49-676C=) n.2357C= c.87-676C= n.2999C= | |
16 | g.23629951G>T | CA395125588 | PALB2 | c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.212-676C>A (n.212-676C>A) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.3550C>A n.2723C>A n.1131C>A n.898C>A c.49-676C>A (n.49-676C>A) n.2357C>A c.87-676C>A n.2999C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629951_23629954delinsGAGT | CA2213422904 | PALB2 | c.2206_2209delinsACTC (p.Thr736=) c.212-679_212-676delinsACTC (n.212-679_212-676delinsACTC) c.2200_2203delinsACTC (p.Thr734=) c.1315_1318delinsACTC (p.Thr439=) n.3547_3550delinsACTC n.2720_2723delinsACTC n.1128_1131delinsACTC n.895_898delinsACTC c.49-679_49-676delinsACTC (n.49-679_49-676delinsACTC) n.2354_2357delinsACTC c.87-679_87-676delinsACTC n.2996_2999delinsACTC | |
16 | g.23629952_23629956del | CA2580091358 | PALB2 | c.2205_2209del (p.Thr736SerfsTer9) c.212-680_212-676del (n.212-680_212-676del) c.2199_2203del (p.Thr734SerfsTer9) c.1314_1318del (p.Thr439SerfsTer9) n.3546_3550del n.2719_2723del n.1127_1131del n.894_898del c.49-680_49-676del (n.49-680_49-676del) n.2353_2357del c.87-680_87-676del n.2995_2999del | ClinVar |
16 | g.23629952A= | CA2213422913 | PALB2 | c.2208T= (p.Thr736=) c.212-677T= (n.212-677T=) c.2202T= (p.Thr734=) c.1317T= (p.Thr439=) n.3549T= n.2722T= n.1130T= n.897T= c.49-677T= (n.49-677T=) n.2356T= c.87-677T= n.2998T= | |
16 | g.23629952A>C | CA494461108 | PALB2 | c.2208T>G (p.Thr736=) c.212-677T>G (n.212-677T>G) c.2202T>G (p.Thr734=) c.1317T>G (p.Thr439=) n.3549T>G n.2722T>G n.1130T>G n.897T>G c.49-677T>G (n.49-677T>G) n.2356T>G c.87-677T>G n.2998T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629952A>G | CA494461110 | PALB2 | c.2208T>C (p.Thr736=) c.212-677T>C (n.212-677T>C) c.2202T>C (p.Thr734=) c.1317T>C (p.Thr439=) n.3549T>C n.2722T>C n.1130T>C n.897T>C c.49-677T>C (n.49-677T>C) n.2356T>C c.87-677T>C n.2998T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629952A>T | CA494461109 | PALB2 | c.2208T>A (p.Thr736=) c.212-677T>A (n.212-677T>A) c.2202T>A (p.Thr734=) c.1317T>A (p.Thr439=) n.3549T>A n.2722T>A n.1130T>A n.897T>A c.49-677T>A (n.49-677T>A) n.2356T>A c.87-677T>A n.2998T>A | dbSNP |
16 | g.23629956_23629958del | CA7963614 | PALB2 | c.2206_2208del (p.Thr736del) c.212-679_212-677del (n.212-679_212-677del) c.2200_2202del (p.Thr734del) c.1315_1317del (p.Thr439del) n.3547_3549del n.2720_2722del n.1128_1130del n.895_897del c.49-679_49-677del (n.49-679_49-677del) n.2354_2356del c.87-679_87-677del n.2996_2998del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629953G>A | CA395125589 | PALB2 | c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.212-678C>T (n.212-678C>T) c.2201C>T (p.Thr734Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.3548C>T n.2721C>T n.1129C>T n.896C>T c.49-678C>T (n.49-678C>T) n.2355C>T c.87-678C>T n.2997C>T | dbSNP |
16 | g.23629953G>C | CA395125590 | PALB2 | c.2207C>G (p.Thr736Ser) c.212-678C>G (n.212-678C>G) c.2201C>G (p.Thr734Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.3548C>G n.2721C>G n.1129C>G n.896C>G c.49-678C>G (n.49-678C>G) n.2355C>G c.87-678C>G n.2997C>G | dbSNP |
16 | g.23629953G= | CA2213422923 | PALB2 | c.2207C= (p.Thr736=) c.212-678C= (n.212-678C=) c.2201C= (p.Thr734=) c.1316C= (p.Thr439=) n.3548C= n.2721C= n.1129C= n.896C= c.49-678C= (n.49-678C=) n.2355C= c.87-678C= n.2997C= | |
16 | g.23629953G>T | CA10583365 | PALB2 | c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.212-678C>A (n.212-678C>A) c.2201C>A (p.Thr734Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.3548C>A n.2721C>A n.1129C>A n.896C>A c.49-678C>A (n.49-678C>A) n.2355C>A c.87-678C>A n.2997C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629953_23629960delinsGTAGTACC | CA2213422920 | PALB2 | c.2200_2207delinsGGTACTAC (p.Gly734=) c.212-685_212-678delinsGGTACTAC (n.212-685_212-678delinsGGTACTAC) c.2194_2201delinsGGTACTAC (p.Gly732=) c.1309_1316delinsGGTACTAC (p.Gly437=) n.3541_3548delinsGGTACTAC n.2714_2721delinsGGTACTAC n.1122_1129delinsGGTACTAC n.889_896delinsGGTACTAC c.49-685_49-678delinsGGTACTAC (n.49-685_49-678delinsGGTACTAC) n.2348_2355delinsGGTACTAC c.87-685_87-678delinsGGTACTAC n.2990_2997delinsGGTACTAC | |
16 | g.23629954T>A | CA288435 | PALB2 | c.2206A>T (p.Thr736Ser) c.212-679A>T (n.212-679A>T) c.2200A>T (p.Thr734Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.3547A>T n.2720A>T n.1128A>T n.895A>T c.49-679A>T (n.49-679A>T) n.2354A>T c.87-679A>T n.2996A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629954T>C | CA395125591 | PALB2 | c.2206A>G (p.Thr736Ala) c.212-679A>G (n.212-679A>G) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.3547A>G n.2720A>G n.1128A>G n.895A>G c.49-679A>G (n.49-679A>G) n.2354A>G c.87-679A>G n.2996A>G | |
16 | g.23629954T>G | CA395125592 | PALB2 | c.2206A>C (p.Thr736Pro) c.212-679A>C (n.212-679A>C) c.2200A>C (p.Thr734Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.3547A>C n.2720A>C n.1128A>C n.895A>C c.49-679A>C (n.49-679A>C) n.2354A>C c.87-679A>C n.2996A>C | |
16 | g.23629954T= | CA2213422928 | PALB2 | c.2206A= (p.Thr736=) c.212-679A= (n.212-679A=) c.2200A= (p.Thr734=) c.1315A= (p.Thr439=) n.3547A= n.2720A= n.1128A= n.895A= c.49-679A= (n.49-679A=) n.2354A= c.87-679A= n.2996A= | |
16 | g.23629956_23629962del | CA658658407 | PALB2 | c.2200_2206del (p.Gly734LeufsTer30) c.212-685_212-679del (n.212-685_212-679del) c.2194_2200del (p.Gly732LeufsTer30) c.1309_1315del (p.Gly437LeufsTer30) n.3541_3547del n.2714_2720del n.1122_1128del n.889_895del c.49-685_49-679del (n.49-685_49-679del) n.2348_2354del c.87-685_87-679del n.2990_2996del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629955A= | CA2213422932 | PALB2 | c.2205T= (p.Thr735=) c.212-680T= (n.212-680T=) c.2199T= (p.Thr733=) c.1314T= (p.Thr438=) n.3546T= n.2719T= n.1127T= n.894T= c.49-680T= (n.49-680T=) n.2353T= c.87-680T= n.2995T= | |
16 | g.23629955A>C | CA494461111 | PALB2 | c.2205T>G (p.Thr735=) c.212-680T>G (n.212-680T>G) c.2199T>G (p.Thr733=) c.1314T>G (p.Thr438=) n.3546T>G n.2719T>G n.1127T>G n.894T>G c.49-680T>G (n.49-680T>G) n.2353T>G c.87-680T>G n.2995T>G | |
16 | g.23629955A>G | CA10579980 | PALB2 | c.2205T>C (p.Thr735=) c.212-680T>C (n.212-680T>C) c.2199T>C (p.Thr733=) c.1314T>C (p.Thr438=) n.3546T>C n.2719T>C n.1127T>C n.894T>C c.49-680T>C (n.49-680T>C) n.2353T>C c.87-680T>C n.2995T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629955A>T | CA494461112 | PALB2 | c.2205T>A (p.Thr735=) c.212-680T>A (n.212-680T>A) c.2199T>A (p.Thr733=) c.1314T>A (p.Thr438=) n.3546T>A n.2719T>A n.1127T>A n.894T>A c.49-680T>A (n.49-680T>A) n.2353T>A c.87-680T>A n.2995T>A | dbSNP |
16 | g.23629956G>A | CA395125593 | PALB2 | c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.212-681C>T (n.212-681C>T) c.2198C>T (p.Thr733Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.3545C>T n.2718C>T n.1126C>T n.893C>T c.49-681C>T (n.49-681C>T) n.2352C>T c.87-681C>T n.2994C>T | dbSNP |
16 | g.23629956G>C | CA395125595 | PALB2 | c.2204C>G (p.Thr735Ser) c.212-681C>G (n.212-681C>G) c.2198C>G (p.Thr733Ser) c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.3545C>G n.2718C>G n.1126C>G n.893C>G c.49-681C>G (n.49-681C>G) n.2352C>G c.87-681C>G n.2994C>G | dbSNP |
16 | g.23629956G>T | CA395125594 | PALB2 | c.2204C>A (p.Thr735Asn) c.212-681C>A (n.212-681C>A) c.2198C>A (p.Thr733Asn) c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.3545C>A n.2718C>A n.1126C>A n.893C>A c.49-681C>A (n.49-681C>A) n.2352C>A c.87-681C>A n.2994C>A | dbSNP |
16 | g.23629957T>A | CA395125596 | PALB2 | c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.212-682A>T (n.212-682A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.3544A>T n.2717A>T n.1125A>T n.892A>T c.49-682A>T (n.49-682A>T) n.2351A>T c.87-682A>T n.2993A>T | dbSNP |
16 | g.23629957T>C | CA10584511 | PALB2 | c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.212-682A>G (n.212-682A>G) c.2197A>G (p.Thr733Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.3544A>G n.2717A>G n.1125A>G n.892A>G c.49-682A>G (n.49-682A>G) n.2351A>G c.87-682A>G n.2993A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629957T>G | CA395125597 | PALB2 | c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.212-682A>C (n.212-682A>C) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.3544A>C n.2717A>C n.1125A>C n.892A>C c.49-682A>C (n.49-682A>C) n.2351A>C c.87-682A>C n.2993A>C | dbSNP |
16 | g.23629957T= | CA2213422936 | PALB2 | c.2203A= (p.Thr735=) c.212-682A= (n.212-682A=) c.2197A= (p.Thr733=) c.1312A= (p.Thr438=) n.3544A= n.2717A= n.1125A= n.892A= c.49-682A= (n.49-682A=) n.2351A= c.87-682A= n.2993A= | |
16 | g.23629958A>C | CA494461113 | PALB2 | c.2202T>G (p.Gly734=) c.212-683T>G (n.212-683T>G) c.2196T>G (p.Gly732=) c.1311T>G (p.Gly437=) n.3543T>G n.2716T>G n.1124T>G n.891T>G c.49-683T>G (n.49-683T>G) n.2350T>G c.87-683T>G n.2992T>G | dbSNP |
16 | g.23629958A>G | CA494461114 | PALB2 | c.2202T>C (p.Gly734=) c.212-683T>C (n.212-683T>C) c.2196T>C (p.Gly732=) c.1311T>C (p.Gly437=) n.3543T>C n.2716T>C n.1124T>C n.891T>C c.49-683T>C (n.49-683T>C) n.2350T>C c.87-683T>C n.2992T>C | dbSNP |
16 | g.23629958A>T | CA494461115 | PALB2 | c.2202T>A (p.Gly734=) c.212-683T>A (n.212-683T>A) c.2196T>A (p.Gly732=) c.1311T>A (p.Gly437=) n.3543T>A n.2716T>A n.1124T>A n.891T>A c.49-683T>A (n.49-683T>A) n.2350T>A c.87-683T>A n.2992T>A | dbSNP |
16 | g.23629959C>A | CA395125598 | PALB2 | c.2201G>T (p.Gly734Val) c.212-684G>T (n.212-684G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) n.3542G>T n.2715G>T n.1123G>T n.890G>T c.49-684G>T (n.49-684G>T) n.2349G>T c.87-684G>T n.2991G>T | dbSNP |
16 | g.23629959C= | CA2213422938 | PALB2 | c.2201G= (p.Gly734=) c.212-684G= (n.212-684G=) c.2195G= (p.Gly732=) c.1310G= (p.Gly437=) n.3542G= n.2715G= n.1123G= n.890G= c.49-684G= (n.49-684G=) n.2349G= c.87-684G= n.2991G= | |
16 | g.23629959C>G | CA395125599 | PALB2 | c.2201G>C (p.Gly734Ala) c.212-684G>C (n.212-684G>C) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.3542G>C n.2715G>C n.1123G>C n.890G>C c.49-684G>C (n.49-684G>C) n.2349G>C c.87-684G>C n.2991G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629959C>T | CA395125600 | PALB2 | c.2201G>A (p.Gly734Asp) c.212-684G>A (n.212-684G>A) c.2195G>A (p.Gly732Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.3542G>A n.2715G>A n.1123G>A n.890G>A c.49-684G>A (n.49-684G>A) n.2349G>A c.87-684G>A n.2991G>A | dbSNP |
16 | g.23629960C>A | CA395125601 | PALB2 | c.2200G>T (p.Gly734Cys) c.212-685G>T (n.212-685G>T) c.2194G>T (p.Gly732Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.3541G>T n.2714G>T n.1122G>T n.889G>T c.49-685G>T (n.49-685G>T) n.2348G>T c.87-685G>T n.2990G>T | |
16 | g.23629960C= | CA2213422942 | PALB2 | c.2200G= (p.Gly734=) c.212-685G= (n.212-685G=) c.2194G= (p.Gly732=) c.1309G= (p.Gly437=) n.3541G= n.2714G= n.1122G= n.889G= c.49-685G= (n.49-685G=) n.2348G= c.87-685G= n.2990G= | |
16 | g.23629960C>G | CA395125602 | PALB2 | c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.212-685G>C (n.212-685G>C) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.3541G>C n.2714G>C n.1122G>C n.889G>C c.49-685G>C (n.49-685G>C) n.2348G>C c.87-685G>C n.2990G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629960C>T | CA395125603 | PALB2 | c.2200G>A (p.Gly734Ser) c.212-685G>A (n.212-685G>A) c.2194G>A (p.Gly732Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) n.3541G>A n.2714G>A n.1122G>A n.889G>A c.49-685G>A (n.49-685G>A) n.2348G>A c.87-685G>A n.2990G>A | dbSNP |
16 | g.23629961T>A | CA395125604 | PALB2 | c.2199A>T (p.Leu733Phe) c.212-686A>T (n.212-686A>T) c.2193A>T (p.Leu731Phe) c.1308A>T (p.Leu436Phe) n.3540A>T n.2713A>T n.1121A>T n.888A>T c.49-686A>T (n.49-686A>T) n.2347A>T c.87-686A>T n.2989A>T | |
16 | g.23629961T>C | CA494461116 | PALB2 | c.2199A>G (p.Leu733=) c.212-686A>G (n.212-686A>G) c.2193A>G (p.Leu731=) c.1308A>G (p.Leu436=) n.3540A>G n.2713A>G n.1121A>G n.888A>G c.49-686A>G (n.49-686A>G) n.2347A>G c.87-686A>G n.2989A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629961T>G | CA395125605 | PALB2 | c.2199A>C (p.Leu733Phe) c.212-686A>C (n.212-686A>C) c.2193A>C (p.Leu731Phe) c.1308A>C (p.Leu436Phe) n.3540A>C n.2713A>C n.1121A>C n.888A>C c.49-686A>C (n.49-686A>C) n.2347A>C c.87-686A>C n.2989A>C | |
16 | g.23629961T= | CA2213422944 | PALB2 | c.2199A= (p.Leu733=) c.212-686A= (n.212-686A=) c.2193A= (p.Leu731=) c.1308A= (p.Leu436=) n.3540A= n.2713A= n.1121A= n.888A= c.49-686A= (n.49-686A=) n.2347A= c.87-686A= n.2989A= | |
16 | g.23629962A= | CA2213422949 | PALB2 | c.2198T= (p.Leu733=) c.212-687T= (n.212-687T=) c.2192T= (p.Leu731=) c.1307T= (p.Leu436=) n.3539T= n.2712T= n.1120T= n.887T= c.49-687T= (n.49-687T=) n.2346T= c.87-687T= n.2988T= | |
16 | g.23629962A>C | CA395125606 | PALB2 | c.2198T>G (p.Leu733Ter) c.212-687T>G (n.212-687T>G) c.2192T>G (p.Leu731Ter) c.1307T>G (p.Leu436Ter) n.3539T>G n.2712T>G n.1120T>G n.887T>G c.49-687T>G (n.49-687T>G) n.2346T>G c.87-687T>G n.2988T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629962A>G | CA395125607 | PALB2 | c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.212-687T>C (n.212-687T>C) c.2192T>C (p.Leu731Ser) c.1307T>C (p.Leu436Ser) n.3539T>C n.2712T>C n.1120T>C n.887T>C c.49-687T>C (n.49-687T>C) n.2346T>C c.87-687T>C n.2988T>C | |
16 | g.23629962A>T | CA395125608 | PALB2 | c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.212-687T>A (n.212-687T>A) c.2192T>A (p.Leu731Ter) c.1307T>A (p.Leu436Ter) n.3539T>A n.2712T>A n.1120T>A n.887T>A c.49-687T>A (n.49-687T>A) n.2346T>A c.87-687T>A n.2988T>A | dbSNP |
16 | g.23629963A>C | CA395125609 | PALB2 | c.2197T>G (p.Leu733Val) c.212-688T>G (n.212-688T>G) c.2191T>G (p.Leu731Val) c.1306T>G (p.Leu436Val) n.3538T>G n.2711T>G n.1119T>G n.886T>G c.49-688T>G (n.49-688T>G) n.2345T>G c.87-688T>G n.2987T>G | |
16 | g.23629963A>G | CA494461117 | PALB2 | c.2197T>C (p.Leu733=) c.212-688T>C (n.212-688T>C) c.2191T>C (p.Leu731=) c.1306T>C (p.Leu436=) n.3538T>C n.2711T>C n.1119T>C n.886T>C c.49-688T>C (n.49-688T>C) n.2345T>C c.87-688T>C n.2987T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629963A>T | CA395125610 | PALB2 | c.2197T>A (p.Leu733Ile) c.212-688T>A (n.212-688T>A) c.2191T>A (p.Leu731Ile) c.1306T>A (p.Leu436Ile) n.3538T>A n.2711T>A n.1119T>A n.886T>A c.49-688T>A (n.49-688T>A) n.2345T>A c.87-688T>A n.2987T>A | dbSNP |
16 | g.23629964del | CA2695197489 | PALB2 | c.2196del (p.Leu733Ter) c.212-689del (n.212-689del) c.2190del (p.Leu731Ter) c.1305del (p.Leu436Ter) n.3537del n.2710del n.1118del n.885del c.49-689del (n.49-689del) n.2344del c.87-689del n.2986del | ClinVar |
16 | g.23629964G>A | CA279492596 | PALB2 | c.2196C>T (p.Ile732=) c.212-689C>T (n.212-689C>T) c.2190C>T (p.Ile730=) c.1305C>T (p.Ile435=) n.3537C>T n.2710C>T n.1118C>T n.885C>T c.49-689C>T (n.49-689C>T) n.2344C>T c.87-689C>T n.2986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629964G>C | CA395125611 | PALB2 | c.2196C>G (p.Ile732Met) c.212-689C>G (n.212-689C>G) c.2190C>G (p.Ile730Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) n.3537C>G n.2710C>G n.1118C>G n.885C>G c.49-689C>G (n.49-689C>G) n.2344C>G c.87-689C>G n.2986C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629964G= | CA2213422950 | PALB2 | c.2196C= (p.Ile732=) c.212-689C= (n.212-689C=) c.2190C= (p.Ile730=) c.1305C= (p.Ile435=) n.3537C= n.2710C= n.1118C= n.885C= c.49-689C= (n.49-689C=) n.2344C= c.87-689C= n.2986C= | |
16 | g.23629964G>T | CA494461118 | PALB2 | c.2196C>A (p.Ile732=) c.212-689C>A (n.212-689C>A) c.2190C>A (p.Ile730=) c.1305C>A (p.Ile435=) n.3537C>A n.2710C>A n.1118C>A n.885C>A c.49-689C>A (n.49-689C>A) n.2344C>A c.87-689C>A n.2986C>A | ClinVar |
16 | g.23629965A>C | CA395125612 | PALB2 | c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.212-690T>G (n.212-690T>G) c.2189T>G (p.Ile730Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) n.3536T>G n.2709T>G n.1117T>G n.884T>G c.49-690T>G (n.49-690T>G) n.2343T>G c.87-690T>G n.2985T>G | |
16 | g.23629965A>G | CA395125613 | PALB2 | c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.212-690T>C (n.212-690T>C) c.2189T>C (p.Ile730Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.3536T>C n.2709T>C n.1117T>C n.884T>C c.49-690T>C (n.49-690T>C) n.2343T>C c.87-690T>C n.2985T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629965A>T | CA395125614 | PALB2 | c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.212-690T>A (n.212-690T>A) c.2189T>A (p.Ile730Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) n.3536T>A n.2709T>A n.1117T>A n.884T>A c.49-690T>A (n.49-690T>A) n.2343T>A c.87-690T>A n.2985T>A | dbSNP |
16 | g.23629966T>A | CA395125615 | PALB2 | c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.212-691A>T (n.212-691A>T) c.2188A>T (p.Ile730Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) n.3535A>T n.2708A>T n.1116A>T n.883A>T c.49-691A>T (n.49-691A>T) n.2342A>T c.87-691A>T n.2984A>T | |
16 | g.23629966T>C | CA16614873 | PALB2 | c.2194A>G (p.Ile732Val) c.212-691A>G (n.212-691A>G) c.2188A>G (p.Ile730Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) n.3535A>G n.2708A>G n.1116A>G n.883A>G c.49-691A>G (n.49-691A>G) n.2342A>G c.87-691A>G n.2984A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629966T>G | CA395125616 | PALB2 | c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.212-691A>C (n.212-691A>C) c.2188A>C (p.Ile730Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.3535A>C n.2708A>C n.1116A>C n.883A>C c.49-691A>C (n.49-691A>C) n.2342A>C c.87-691A>C n.2984A>C | |
16 | g.23629966T= | CA2213422955 | PALB2 | c.2194A= (p.Ile732=) c.212-691A= (n.212-691A=) c.2188A= (p.Ile730=) c.1303A= (p.Ile435=) n.3535A= n.2708A= n.1116A= n.883A= c.49-691A= (n.49-691A=) n.2342A= c.87-691A= n.2984A= | |
16 | g.23629966_23629968delinsTGG | CA2213422957 | PALB2 | c.2192_2194delinsCCA (p.Pro731=) c.212-693_212-691delinsCCA (n.212-693_212-691delinsCCA) c.2186_2188delinsCCA (p.Pro729=) c.1301_1303delinsCCA (p.Pro434=) n.3533_3535delinsCCA n.2706_2708delinsCCA n.1114_1116delinsCCA n.881_883delinsCCA c.49-693_49-691delinsCCA (n.49-693_49-691delinsCCA) n.2340_2342delinsCCA c.87-693_87-691delinsCCA n.2982_2984delinsCCA | |
16 | g.23629967G>A | CA494461119 | PALB2 | c.2193C>T (p.Pro731=) c.212-692C>T (n.212-692C>T) c.2187C>T (p.Pro729=) c.1302C>T (p.Pro434=) n.3534C>T n.2707C>T n.1115C>T n.882C>T c.49-692C>T (n.49-692C>T) n.2341C>T c.87-692C>T n.2983C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629967G>C | CA494461120 | PALB2 | c.2193C>G (p.Pro731=) c.212-692C>G (n.212-692C>G) c.2187C>G (p.Pro729=) c.1302C>G (p.Pro434=) n.3534C>G n.2707C>G n.1115C>G n.882C>G c.49-692C>G (n.49-692C>G) n.2341C>G c.87-692C>G n.2983C>G | dbSNP |
16 | g.23629967G= | CA2213422967 | PALB2 | c.2193C= (p.Pro731=) c.212-692C= (n.212-692C=) c.2187C= (p.Pro729=) c.1302C= (p.Pro434=) n.3534C= n.2707C= n.1115C= n.882C= c.49-692C= (n.49-692C=) n.2341C= c.87-692C= n.2983C= | |
16 | g.23629967G>T | CA494461121 | PALB2 | c.2193C>A (p.Pro731=) c.212-692C>A (n.212-692C>A) c.2187C>A (p.Pro729=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.3534C>A n.2707C>A n.1115C>A n.882C>A c.49-692C>A (n.49-692C>A) n.2341C>A c.87-692C>A n.2983C>A | dbSNP |
16 | g.23629970del | CA1139664593 | PALB2 | c.2193del (p.Ile732SerfsTer2) c.212-692del (n.212-692del) c.2187del (p.Ile730SerfsTer2) c.1302del (p.Ile435SerfsTer2) n.3534del n.2707del n.1115del n.882del c.49-692del (n.49-692del) n.2341del c.87-692del n.2983del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629969_23629970del | CA891844517 | PALB2 | c.2192_2193del (p.Pro731HisfsTer15) c.212-693_212-692del (n.212-693_212-692del) c.2186_2187del (p.Pro729HisfsTer15) c.1301_1302del (p.Pro434HisfsTer15) n.3533_3534del n.2706_2707del n.1114_1115del n.881_882del c.49-693_49-692del (n.49-693_49-692del) n.2340_2341del c.87-693_87-692del n.2982_2983del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629968G>A | CA395125617 | PALB2 | c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.212-693C>T (n.212-693C>T) c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.3533C>T n.2706C>T n.1114C>T n.881C>T c.49-693C>T (n.49-693C>T) n.2340C>T c.87-693C>T n.2982C>T | COSMIC |
16 | g.23629968G>C | CA395125618 | PALB2 | c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.212-693C>G (n.212-693C>G) c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.3533C>G n.2706C>G n.1114C>G n.881C>G c.49-693C>G (n.49-693C>G) n.2340C>G c.87-693C>G n.2982C>G | dbSNP |
16 | g.23629968G= | CA2213422973 | PALB2 | c.2192C= (p.Pro731=) c.212-693C= (n.212-693C=) c.2186C= (p.Pro729=) c.1301C= (p.Pro434=) n.3533C= n.2706C= n.1114C= n.881C= c.49-693C= (n.49-693C=) n.2340C= c.87-693C= n.2982C= | |
16 | g.23629968G>T | CA395125619 | PALB2 | c.2192C>A (p.Pro731His) c.212-693C>A (n.212-693C>A) c.2186C>A (p.Pro729His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.3533C>A n.2706C>A n.1114C>A n.881C>A c.49-693C>A (n.49-693C>A) n.2340C>A c.87-693C>A n.2982C>A | dbSNP |
16 | g.23629970_23629995dup | CA2695197490 | PALB2 | c.2167_2192dup (p.Ile732GlnfsTer11) c.212-718_212-693dup (n.212-718_212-693dup) c.2161_2186dup (p.Ile730GlnfsTer11) c.1276_1301dup (p.Ile435GlnfsTer11) n.3508_3533dup n.2681_2706dup n.1089_1114dup n.856_881dup c.49-718_49-693dup (n.49-718_49-693dup) n.2315_2340dup c.87-718_87-693dup n.2957_2982dup | ClinVar |
16 | g.23629968_23629969insT | CA915949187 | PALB2 | c.2191_2192insA (p.Pro731HisfsTer16) c.212-694_212-693insA (n.212-694_212-693insA) c.2185_2186insA (p.Pro729HisfsTer16) c.1300_1301insA (p.Pro434HisfsTer16) n.3532_3533insA n.2705_2706insA n.1113_1114insA n.880_881insA c.49-694_49-693insA (n.49-694_49-693insA) n.2339_2340insA c.87-694_87-693insA n.2981_2982insA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629969G>A | CA395125620 | PALB2 | c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.212-694C>T (n.212-694C>T) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.3532C>T n.2705C>T n.1113C>T n.880C>T c.49-694C>T (n.49-694C>T) n.2339C>T c.87-694C>T n.2981C>T | dbSNP |
16 | g.23629969G>C | CA395125621 | PALB2 | c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.212-694C>G (n.212-694C>G) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.3532C>G n.2705C>G n.1113C>G n.880C>G c.49-694C>G (n.49-694C>G) n.2339C>G c.87-694C>G n.2981C>G | dbSNP |
16 | g.23629969G>T | CA395125622 | PALB2 | c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.212-694C>A (n.212-694C>A) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.3532C>A n.2705C>A n.1113C>A n.880C>A c.49-694C>A (n.49-694C>A) n.2339C>A c.87-694C>A n.2981C>A | dbSNP |
16 | g.23629970G>A | CA494461122 | PALB2 | c.2190C>T (p.Phe730=) c.212-695C>T (n.212-695C>T) c.2184C>T (p.Phe728=) c.1299C>T (p.Phe433=) n.3531C>T n.2704C>T n.1112C>T n.879C>T c.49-695C>T (n.49-695C>T) n.2338C>T c.87-695C>T n.2980C>T | dbSNP |
16 | g.23629970G>C | CA395125623 | PALB2 | c.2190C>G (p.Phe730Leu) c.212-695C>G (n.212-695C>G) c.2184C>G (p.Phe728Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) n.3531C>G n.2704C>G n.1112C>G n.879C>G c.49-695C>G (n.49-695C>G) n.2338C>G c.87-695C>G n.2980C>G | |
16 | g.23629970G>T | CA395125624 | PALB2 | c.2190C>A (p.Phe730Leu) c.212-695C>A (n.212-695C>A) c.2184C>A (p.Phe728Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) n.3531C>A n.2704C>A n.1112C>A n.879C>A c.49-695C>A (n.49-695C>A) n.2338C>A c.87-695C>A n.2980C>A | |
16 | g.23629971A>C | CA395125625 | PALB2 | c.2189T>G (p.Phe730Cys) c.212-696T>G (n.212-696T>G) c.2183T>G (p.Phe728Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) n.3530T>G n.2703T>G n.1111T>G n.878T>G c.49-696T>G (n.49-696T>G) n.2337T>G c.87-696T>G n.2979T>G | |
16 | g.23629971A>G | CA395125626 | PALB2 | c.2189T>C (p.Phe730Ser) c.212-696T>C (n.212-696T>C) c.2183T>C (p.Phe728Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) n.3530T>C n.2703T>C n.1111T>C n.878T>C c.49-696T>C (n.49-696T>C) n.2337T>C c.87-696T>C n.2979T>C | dbSNP |
16 | g.23629971A>T | CA395125627 | PALB2 | c.2189T>A (p.Phe730Tyr) c.212-696T>A (n.212-696T>A) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) n.3530T>A n.2703T>A n.1111T>A n.878T>A c.49-696T>A (n.49-696T>A) n.2337T>A c.87-696T>A n.2979T>A | |
16 | g.23629973del | CA2580091361 | PALB2 | c.2189del (p.Phe730SerfsTer4) c.212-696del (n.212-696del) c.2183del (p.Phe728SerfsTer4) c.1298del (p.Phe433SerfsTer4) n.3530del n.2703del n.1111del n.878del c.49-696del (n.49-696del) n.2337del c.87-696del n.2979del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.23629972A>C | CA395125628 | PALB2 | c.2188T>G (p.Phe730Val) c.212-697T>G (n.212-697T>G) c.2182T>G (p.Phe728Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) n.3529T>G n.2702T>G n.1110T>G n.877T>G c.49-697T>G (n.49-697T>G) n.2336T>G c.87-697T>G n.2978T>G | dbSNP |
16 | g.23629972A>G | CA395125629 | PALB2 | c.2188T>C (p.Phe730Leu) c.212-697T>C (n.212-697T>C) c.2182T>C (p.Phe728Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) n.3529T>C n.2702T>C n.1110T>C n.877T>C c.49-697T>C (n.49-697T>C) n.2336T>C c.87-697T>C n.2978T>C | dbSNP |
16 | g.23629972A>T | CA395125630 | PALB2 | c.2188T>A (p.Phe730Ile) c.212-697T>A (n.212-697T>A) c.2182T>A (p.Phe728Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) n.3529T>A n.2702T>A n.1110T>A n.877T>A c.49-697T>A (n.49-697T>A) n.2336T>A c.87-697T>A n.2978T>A | dbSNP |
16 | g.23629973A= | CA2213422979 | PALB2 | c.2187T= (p.Ala729=) c.212-698T= (n.212-698T=) c.2181T= (p.Ala727=) c.1296T= (p.Ala432=) n.3528T= n.2701T= n.1109T= n.876T= c.49-698T= (n.49-698T=) n.2335T= c.87-698T= n.2977T= | |
16 | g.23629973A>C | CA494461123 | PALB2 | c.2187T>G (p.Ala729=) c.212-698T>G (n.212-698T>G) c.2181T>G (p.Ala727=) c.1296T>G (p.Ala432=) n.3528T>G n.2701T>G n.1109T>G n.876T>G c.49-698T>G (n.49-698T>G) n.2335T>G c.87-698T>G n.2977T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629973A>G | CA494461124 | PALB2 | c.2187T>C (p.Ala729=) c.212-698T>C (n.212-698T>C) c.2181T>C (p.Ala727=) c.1296T>C (p.Ala432=) n.3528T>C n.2701T>C n.1109T>C n.876T>C c.49-698T>C (n.49-698T>C) n.2335T>C c.87-698T>C n.2977T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629973A>T | CA494461125 | PALB2 | c.2187T>A (p.Ala729=) c.212-698T>A (n.212-698T>A) c.2181T>A (p.Ala727=) c.1296T>A (p.Ala432=) n.3528T>A n.2701T>A n.1109T>A n.876T>A c.49-698T>A (n.49-698T>A) n.2335T>A c.87-698T>A n.2977T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629974G>A | CA395125631 | PALB2 | c.2186C>T (p.Ala729Val) c.212-699C>T (n.212-699C>T) c.2180C>T (p.Ala727Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.3527C>T n.2700C>T n.1108C>T n.875C>T c.49-699C>T (n.49-699C>T) n.2334C>T c.87-699C>T n.2976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629974G>C | CA395125632 | PALB2 | c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.212-699C>G (n.212-699C>G) c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.3527C>G n.2700C>G n.1108C>G n.875C>G c.49-699C>G (n.49-699C>G) n.2334C>G c.87-699C>G n.2976C>G | dbSNP |
16 | g.23629974G>T | CA395125633 | PALB2 | c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.212-699C>A (n.212-699C>A) c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.3527C>A n.2700C>A n.1108C>A n.875C>A c.49-699C>A (n.49-699C>A) n.2334C>A c.87-699C>A n.2976C>A | dbSNP |
16 | g.23629975C>A | CA395125634 | PALB2 | c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.212-700G>T (n.212-700G>T) c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.3526G>T n.2699G>T n.1107G>T n.874G>T c.49-700G>T (n.49-700G>T) n.2333G>T c.87-700G>T n.2975G>T | dbSNP |
16 | g.23629975C= | CA2213422982 | PALB2 | c.2185G= (p.Ala729=) c.212-700G= (n.212-700G=) c.2179G= (p.Ala727=) c.1294G= (p.Ala432=) n.3526G= n.2699G= n.1107G= n.874G= c.49-700G= (n.49-700G=) n.2333G= c.87-700G= n.2975G= | |
16 | g.23629975C>G | CA395125635 | PALB2 | c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.212-700G>C (n.212-700G>C) c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.3526G>C n.2699G>C n.1107G>C n.874G>C c.49-700G>C (n.49-700G>C) n.2333G>C c.87-700G>C n.2975G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629975C>T | CA395125636 | PALB2 | c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.212-700G>A (n.212-700G>A) c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.3526G>A n.2699G>A n.1107G>A n.874G>A c.49-700G>A (n.49-700G>A) n.2333G>A c.87-700G>A n.2975G>A | dbSNP |
16 | g.23629976A= | CA2213422987 | PALB2 | c.2184T= (p.Pro728=) c.212-701T= (n.212-701T=) c.2178T= (p.Pro726=) c.1293T= (p.Pro431=) n.3525T= n.2698T= n.1106T= n.873T= c.49-701T= (n.49-701T=) n.2332T= c.87-701T= n.2974T= | |
16 | g.23629976A>C | CA494461126 | PALB2 | c.2184T>G (p.Pro728=) c.212-701T>G (n.212-701T>G) c.2178T>G (p.Pro726=) c.1293T>G (p.Pro431=) n.3525T>G n.2698T>G n.1106T>G n.873T>G c.49-701T>G (n.49-701T>G) n.2332T>G c.87-701T>G n.2974T>G | |
16 | g.23629976A>G | CA336155 | PALB2 | c.2184T>C (p.Pro728=) c.212-701T>C (n.212-701T>C) c.2178T>C (p.Pro726=) c.1293T>C (p.Pro431=) n.3525T>C n.2698T>C n.1106T>C n.873T>C c.49-701T>C (n.49-701T>C) n.2332T>C c.87-701T>C n.2974T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23629976A>T | CA494461127 | PALB2 | c.2184T>A (p.Pro728=) c.212-701T>A (n.212-701T>A) c.2178T>A (p.Pro726=) c.1293T>A (p.Pro431=) n.3525T>A n.2698T>A n.1106T>A n.873T>A c.49-701T>A (n.49-701T>A) n.2332T>A c.87-701T>A n.2974T>A | |
16 | g.23629976_23630015del | CA2695197491 | PALB2 | c.2145_2184del (p.Asp716LeufsTer5) c.212-740_212-701del (n.212-740_212-701del) c.2139_2178del (p.Asp714LeufsTer5) c.1254_1293del (p.Asp419LeufsTer5) n.3486_3525del n.2659_2698del n.1067_1106del n.834_873del c.49-740_49-701del (n.49-740_49-701del) n.2293_2332del c.87-740_87-701del n.2935_2974del | ClinVar |
16 | g.23629977G>A | CA395125639 | PALB2 | c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.212-702C>T (n.212-702C>T) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.3524C>T n.2697C>T n.1105C>T n.872C>T c.49-702C>T (n.49-702C>T) n.2331C>T c.87-702C>T n.2973C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629977G>C | CA395125637 | PALB2 | c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.212-702C>G (n.212-702C>G) c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.3524C>G n.2697C>G n.1105C>G n.872C>G c.49-702C>G (n.49-702C>G) n.2331C>G c.87-702C>G n.2973C>G | |
16 | g.23629977G= | CA2213422992 | PALB2 | c.2183C= (p.Pro728=) c.212-702C= (n.212-702C=) c.2177C= (p.Pro726=) c.1292C= (p.Pro431=) n.3524C= n.2697C= n.1105C= n.872C= c.49-702C= (n.49-702C=) n.2331C= c.87-702C= n.2973C= | |
16 | g.23629977G>T | CA395125638 | PALB2 | c.2183C>A (p.Pro728His) c.212-702C>A (n.212-702C>A) c.2177C>A (p.Pro726His) c.1292C>A (p.Pro431His) n.3524C>A n.2697C>A n.1105C>A n.872C>A c.49-702C>A (n.49-702C>A) n.2331C>A c.87-702C>A n.2973C>A | |
16 | g.23629978dup | CA2695197492 | PALB2 | c.2183dup (p.Ala729CysfsTer18) c.212-702dup (n.212-702dup) c.2177dup (p.Ala727CysfsTer18) c.1292dup (p.Ala432CysfsTer18) n.3524dup n.2697dup n.1105dup n.872dup c.49-702dup (n.49-702dup) n.2331dup c.87-702dup n.2973dup | ClinVar |
16 | g.23629977_23629979delinsGGT | CA2213422994 | PALB2 | c.2181_2183delinsACC (p.Ser727=) c.212-704_212-702delinsACC (n.212-704_212-702delinsACC) c.2175_2177delinsACC (p.Ser725=) c.1290_1292delinsACC (p.Ser430=) n.3522_3524delinsACC n.2695_2697delinsACC n.1103_1105delinsACC n.870_872delinsACC c.49-704_49-702delinsACC (n.49-704_49-702delinsACC) n.2329_2331delinsACC c.87-704_87-702delinsACC n.2971_2973delinsACC | |
16 | g.23629978G>A | CA337127 | PALB2 | c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.212-703C>T (n.212-703C>T) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.3523C>T n.2696C>T n.1104C>T n.871C>T c.49-703C>T (n.49-703C>T) n.2330C>T c.87-703C>T n.2972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629978G>C | CA395125640 | PALB2 | c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.212-703C>G (n.212-703C>G) c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.3523C>G n.2696C>G n.1104C>G n.871C>G c.49-703C>G (n.49-703C>G) n.2330C>G c.87-703C>G n.2972C>G | dbSNP |
16 | g.23629978G= | CA2213423002 | PALB2 | c.2182C= (p.Pro728=) c.212-703C= (n.212-703C=) c.2176C= (p.Pro726=) c.1291C= (p.Pro431=) n.3523C= n.2696C= n.1104C= n.871C= c.49-703C= (n.49-703C=) n.2330C= c.87-703C= n.2972C= | |
16 | g.23629978G>T | CA395125641 | PALB2 | c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.212-703C>A (n.212-703C>A) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.3523C>A n.2696C>A n.1104C>A n.871C>A c.49-703C>A (n.49-703C>A) n.2330C>A c.87-703C>A n.2972C>A | dbSNP |
16 | g.23629979_23629980del | CA658658408 | PALB2 | c.2181_2182del (p.Pro728CysfsTer18) c.212-704_212-703del (n.212-704_212-703del) c.2175_2176del (p.Pro726CysfsTer18) c.1290_1291del (p.Pro431CysfsTer18) n.3522_3523del n.2695_2696del n.1103_1104del n.870_871del c.49-704_49-703del (n.49-704_49-703del) n.2329_2330del c.87-704_87-703del n.2971_2972del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629979T>A | CA494461128 | PALB2 | c.2181A>T (p.Ser727=) c.212-704A>T (n.212-704A>T) c.2175A>T (p.Ser725=) c.1290A>T (p.Ser430=) n.3522A>T n.2695A>T n.1103A>T n.870A>T c.49-704A>T (n.49-704A>T) n.2329A>T c.87-704A>T n.2971A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629979T>C | CA494461129 | PALB2 | c.2181A>G (p.Ser727=) c.212-704A>G (n.212-704A>G) c.2175A>G (p.Ser725=) c.1290A>G (p.Ser430=) n.3522A>G n.2695A>G n.1103A>G n.870A>G c.49-704A>G (n.49-704A>G) n.2329A>G c.87-704A>G n.2971A>G | |
16 | g.23629979T>G | CA494461130 | PALB2 | c.2181A>C (p.Ser727=) c.212-704A>C (n.212-704A>C) c.2175A>C (p.Ser725=) c.1290A>C (p.Ser430=) n.3522A>C n.2695A>C n.1103A>C n.870A>C c.49-704A>C (n.49-704A>C) n.2329A>C c.87-704A>C n.2971A>C | dbSNP |
16 | g.23629980G>A | CA395125642 | PALB2 | c.2180C>T (p.Ser727Leu) c.212-705C>T (n.212-705C>T) c.2174C>T (p.Ser725Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) n.3521C>T n.2694C>T n.1102C>T n.869C>T c.49-705C>T (n.49-705C>T) n.2328C>T c.87-705C>T n.2970C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629980G>C | CA395125643 | PALB2 | c.2180C>G (p.Ser727Ter) c.212-705C>G (n.212-705C>G) c.2174C>G (p.Ser725Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) n.3521C>G n.2694C>G n.1102C>G n.869C>G c.49-705C>G (n.49-705C>G) n.2328C>G c.87-705C>G n.2970C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629980G= | CA2213423006 | PALB2 | c.2180C= (p.Ser727=) c.212-705C= (n.212-705C=) c.2174C= (p.Ser725=) c.1289C= (p.Ser430=) n.3521C= n.2694C= n.1102C= n.869C= c.49-705C= (n.49-705C=) n.2328C= c.87-705C= n.2970C= | |
16 | g.23629980G>T | CA395125644 | PALB2 | c.2180C>A (p.Ser727Ter) c.212-705C>A (n.212-705C>A) c.2174C>A (p.Ser725Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) n.3521C>A n.2694C>A n.1102C>A n.869C>A c.49-705C>A (n.49-705C>A) n.2328C>A c.87-705C>A n.2970C>A | dbSNP |
16 | g.23629980_23629981dup | CA2580091365 | PALB2 | c.2179_2180dup (p.Pro728HisfsTer7) c.212-706_212-705dup (n.212-706_212-705dup) c.2173_2174dup (p.Pro726HisfsTer7) c.1288_1289dup (p.Pro431HisfsTer7) n.3520_3521dup n.2693_2694dup n.1101_1102dup n.868_869dup c.49-706_49-705dup (n.49-706_49-705dup) n.2327_2328dup c.87-706_87-705dup n.2969_2970dup | ClinVar |
16 | g.23629981A>C | CA395125645 | PALB2 | c.2179T>G (p.Ser727Ala) c.212-706T>G (n.212-706T>G) c.2173T>G (p.Ser725Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) n.3520T>G n.2693T>G n.1101T>G n.868T>G c.49-706T>G (n.49-706T>G) n.2327T>G c.87-706T>G n.2969T>G | |
16 | g.23629981A>G | CA395125646 | PALB2 | c.2179T>C (p.Ser727Pro) c.212-706T>C (n.212-706T>C) c.2173T>C (p.Ser725Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) n.3520T>C n.2693T>C n.1101T>C n.868T>C c.49-706T>C (n.49-706T>C) n.2327T>C c.87-706T>C n.2969T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629981A>T | CA395125647 | PALB2 | c.2179T>A (p.Ser727Thr) c.212-706T>A (n.212-706T>A) c.2173T>A (p.Ser725Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) n.3520T>A n.2693T>A n.1101T>A n.868T>A c.49-706T>A (n.49-706T>A) n.2327T>A c.87-706T>A n.2969T>A | dbSNP |
16 | g.23629982A>C | CA395125648 | PALB2 | c.2178T>G (p.Cys726Trp) c.212-707T>G (n.212-707T>G) c.2172T>G (p.Cys724Trp) c.1287T>G (p.Cys429Trp) n.3519T>G n.2692T>G n.1100T>G n.867T>G c.49-707T>G (n.49-707T>G) n.2326T>G c.87-707T>G n.2968T>G | dbSNP |
16 | g.23629982A>G | CA494461131 | PALB2 | c.2178T>C (p.Cys726=) c.212-707T>C (n.212-707T>C) c.2172T>C (p.Cys724=) c.1287T>C (p.Cys429=) n.3519T>C n.2692T>C n.1100T>C n.867T>C c.49-707T>C (n.49-707T>C) n.2326T>C c.87-707T>C n.2968T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629982A>T | CA395125649 | PALB2 | c.2178T>A (p.Cys726Ter) c.212-707T>A (n.212-707T>A) c.2172T>A (p.Cys724Ter) c.1287T>A (p.Cys429Ter) n.3519T>A n.2692T>A n.1100T>A n.867T>A c.49-707T>A (n.49-707T>A) n.2326T>A c.87-707T>A n.2968T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629983C>A | CA395125652 | PALB2 | c.2177G>T (p.Cys726Phe) c.212-708G>T (n.212-708G>T) c.2171G>T (p.Cys724Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.3518G>T n.2691G>T n.1099G>T n.866G>T c.49-708G>T (n.49-708G>T) n.2325G>T c.87-708G>T n.2967G>T | dbSNP |
16 | g.23629983C>G | CA395125651 | PALB2 | c.2177G>C (p.Cys726Ser) c.212-708G>C (n.212-708G>C) c.2171G>C (p.Cys724Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.3518G>C n.2691G>C n.1099G>C n.866G>C c.49-708G>C (n.49-708G>C) n.2325G>C c.87-708G>C n.2967G>C | dbSNP |
16 | g.23629983C>T | CA395125650 | PALB2 | c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.212-708G>A (n.212-708G>A) c.2171G>A (p.Cys724Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.3518G>A n.2691G>A n.1099G>A n.866G>A c.49-708G>A (n.49-708G>A) n.2325G>A c.87-708G>A n.2967G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629984A= | CA2213423010 | PALB2 | c.2176T= (p.Cys726=) c.212-709T= (n.212-709T=) c.2170T= (p.Cys724=) c.1285T= (p.Cys429=) n.3517T= n.2690T= n.1098T= n.865T= c.49-709T= (n.49-709T=) n.2324T= c.87-709T= n.2966T= | |
16 | g.23629984A>C | CA395125653 | PALB2 | c.2176T>G (p.Cys726Gly) c.212-709T>G (n.212-709T>G) c.2170T>G (p.Cys724Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.3517T>G n.2690T>G n.1098T>G n.865T>G c.49-709T>G (n.49-709T>G) n.2324T>G c.87-709T>G n.2966T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629984A>G | CA395125654 | PALB2 | c.2176T>C (p.Cys726Arg) c.212-709T>C (n.212-709T>C) c.2170T>C (p.Cys724Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.3517T>C n.2690T>C n.1098T>C n.865T>C c.49-709T>C (n.49-709T>C) n.2324T>C c.87-709T>C n.2966T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629984A>T | CA395125655 | PALB2 | c.2176T>A (p.Cys726Ser) c.212-709T>A (n.212-709T>A) c.2170T>A (p.Cys724Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.3517T>A n.2690T>A n.1098T>A n.865T>A c.49-709T>A (n.49-709T>A) n.2324T>A c.87-709T>A n.2966T>A | dbSNP |
16 | g.23629985C>A | CA395125656 | PALB2 | c.2175G>T (p.Met725Ile) c.212-710G>T (n.212-710G>T) c.2169G>T (p.Met723Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) n.3516G>T n.2689G>T n.1097G>T n.864G>T c.49-710G>T (n.49-710G>T) n.2323G>T c.87-710G>T n.2965G>T | dbSNP |
16 | g.23629985C>G | CA395125657 | PALB2 | c.2175G>C (p.Met725Ile) c.212-710G>C (n.212-710G>C) c.2169G>C (p.Met723Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) n.3516G>C n.2689G>C n.1097G>C n.864G>C c.49-710G>C (n.49-710G>C) n.2323G>C c.87-710G>C n.2965G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629985C>T | CA395125658 | PALB2 | c.2175G>A (p.Met725Ile) c.212-710G>A (n.212-710G>A) c.2169G>A (p.Met723Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) n.3516G>A n.2689G>A n.1097G>A n.864G>A c.49-710G>A (n.49-710G>A) n.2323G>A c.87-710G>A n.2965G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629985_23629987delinsCAT | CA2213423015 | PALB2 | c.2173_2175delinsATG (p.Met725=) c.212-712_212-710delinsATG (n.212-712_212-710delinsATG) c.2167_2169delinsATG (p.Met723=) c.1282_1284delinsATG (p.Met428=) n.3514_3516delinsATG n.2687_2689delinsATG n.1095_1097delinsATG n.862_864delinsATG c.49-712_49-710delinsATG (n.49-712_49-710delinsATG) n.2321_2323delinsATG c.87-712_87-710delinsATG n.2963_2965delinsATG | |
16 | g.23629986A= | CA2213423020 | PALB2 | c.2174T= (p.Met725=) c.212-711T= (n.212-711T=) c.2168T= (p.Met723=) c.1283T= (p.Met428=) n.3515T= n.2688T= n.1096T= n.863T= c.49-711T= (n.49-711T=) n.2322T= c.87-711T= n.2964T= | |
16 | g.23629986A>C | CA395125661 | PALB2 | c.2174T>G (p.Met725Arg) c.212-711T>G (n.212-711T>G) c.2168T>G (p.Met723Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) n.3515T>G n.2688T>G n.1096T>G n.863T>G c.49-711T>G (n.49-711T>G) n.2322T>G c.87-711T>G n.2964T>G | |
16 | g.23629986A>G | CA395125660 | PALB2 | c.2174T>C (p.Met725Thr) c.212-711T>C (n.212-711T>C) c.2168T>C (p.Met723Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) n.3515T>C n.2688T>C n.1096T>C n.863T>C c.49-711T>C (n.49-711T>C) n.2322T>C c.87-711T>C n.2964T>C | dbSNP |
16 | g.23629986A>T | CA395125659 | PALB2 | c.2174T>A (p.Met725Lys) c.212-711T>A (n.212-711T>A) c.2168T>A (p.Met723Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) n.3515T>A n.2688T>A n.1096T>A n.863T>A c.49-711T>A (n.49-711T>A) n.2322T>A c.87-711T>A n.2964T>A | dbSNP |
16 | g.23629986_23629987del | CA164353 | PALB2 | c.2173_2174del (p.Met725ValfsTer21) c.212-712_212-711del (n.212-712_212-711del) c.2167_2168del (p.Met723ValfsTer21) c.1282_1283del (p.Met428ValfsTer21) n.3514_3515del n.2687_2688del n.1095_1096del n.862_863del c.49-712_49-711del (n.49-712_49-711del) n.2321_2322del c.87-712_87-711del n.2963_2964del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629986_23629999del | CA2538584869 | PALB2 | c.2161_2174del (p.Pro721ValfsTer21) c.212-724_212-711del (n.212-724_212-711del) c.2155_2168del (p.Pro719ValfsTer21) c.1270_1283del (p.Pro424ValfsTer21) n.3502_3515del n.2675_2688del n.1083_1096del n.850_863del c.49-724_49-711del (n.49-724_49-711del) n.2309_2322del c.87-724_87-711del n.2951_2964del | |
16 | g.23629987T>A | CA10579981 | PALB2 | c.2173A>T (p.Met725Leu) c.212-712A>T (n.212-712A>T) c.2167A>T (p.Met723Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.3514A>T n.2687A>T n.1095A>T n.862A>T c.49-712A>T (n.49-712A>T) n.2321A>T c.87-712A>T n.2963A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629987T>C | CA10579982 | PALB2 | c.2173A>G (p.Met725Val) c.212-712A>G (n.212-712A>G) c.2167A>G (p.Met723Val) c.1282A>G (p.Met428Val) n.3514A>G n.2687A>G n.1095A>G n.862A>G c.49-712A>G (n.49-712A>G) n.2321A>G c.87-712A>G n.2963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629987T>G | CA395125662 | PALB2 | c.2173A>C (p.Met725Leu) c.212-712A>C (n.212-712A>C) c.2167A>C (p.Met723Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.3514A>C n.2687A>C n.1095A>C n.862A>C c.49-712A>C (n.49-712A>C) n.2321A>C c.87-712A>C n.2963A>C | |
16 | g.23629987T= | CA2213423026 | PALB2 | c.2173A= (p.Met725=) c.212-712A= (n.212-712A=) c.2167A= (p.Met723=) c.1282A= (p.Met428=) n.3514A= n.2687A= n.1095A= n.862A= c.49-712A= (n.49-712A=) n.2321A= c.87-712A= n.2963A= | |
16 | g.23629988G>A | CA494461132 | PALB2 | c.2172C>T (p.Asp724=) c.212-713C>T (n.212-713C>T) c.2166C>T (p.Asp722=) c.1281C>T (p.Asp427=) n.3513C>T n.2686C>T n.1094C>T n.861C>T c.49-713C>T (n.49-713C>T) n.2320C>T c.87-713C>T n.2962C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629988G>C | CA7963615 | PALB2 | c.2172C>G (p.Asp724Glu) c.212-713C>G (n.212-713C>G) c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.1281C>G (p.Asp427Glu) n.3513C>G n.2686C>G n.1094C>G n.861C>G c.49-713C>G (n.49-713C>G) n.2320C>G c.87-713C>G n.2962C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629988G= | CA2213423034 | PALB2 | c.2172C= (p.Asp724=) c.212-713C= (n.212-713C=) c.2166C= (p.Asp722=) c.1281C= (p.Asp427=) n.3513C= n.2686C= n.1094C= n.861C= c.49-713C= (n.49-713C=) n.2320C= c.87-713C= n.2962C= | |
16 | g.23629988G>T | CA395125663 | PALB2 | c.2172C>A (p.Asp724Glu) c.212-713C>A (n.212-713C>A) c.2166C>A (p.Asp722Glu) c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.3513C>A n.2686C>A n.1094C>A n.861C>A c.49-713C>A (n.49-713C>A) n.2320C>A c.87-713C>A n.2962C>A | dbSNP |
16 | g.23629989T>A | CA395125665 | PALB2 | c.2171A>T (p.Asp724Val) c.212-714A>T (n.212-714A>T) c.2165A>T (p.Asp722Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.3512A>T n.2685A>T n.1093A>T n.860A>T c.49-714A>T (n.49-714A>T) n.2319A>T c.87-714A>T n.2961A>T | dbSNP |
16 | g.23629989T>C | CA279492636 | PALB2 | c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.212-714A>G (n.212-714A>G) c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.3512A>G n.2685A>G n.1093A>G n.860A>G c.49-714A>G (n.49-714A>G) n.2319A>G c.87-714A>G n.2961A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629989T>G | CA395125664 | PALB2 | c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.212-714A>C (n.212-714A>C) c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.3512A>C n.2685A>C n.1093A>C n.860A>C c.49-714A>C (n.49-714A>C) n.2319A>C c.87-714A>C n.2961A>C | dbSNP |
16 | g.23629989T= | CA2213423037 | PALB2 | c.2171A= (p.Asp724=) c.212-714A= (n.212-714A=) c.2165A= (p.Asp722=) c.1280A= (p.Asp427=) n.3512A= n.2685A= n.1093A= n.860A= c.49-714A= (n.49-714A=) n.2319A= c.87-714A= n.2961A= | |
16 | g.23629989_23629990delinsAT | CA2573152217 | PALB2 | c.2170_2171delinsAT (p.Asp724Ile) c.212-715_212-714delinsAT (n.212-715_212-714delinsAT) c.2164_2165delinsAT (p.Asp722Ile) c.1279_1280delinsAT (p.Asp427Ile) n.3511_3512delinsAT n.2684_2685delinsAT n.1092_1093delinsAT n.859_860delinsAT c.49-715_49-714delinsAT (n.49-715_49-714delinsAT) n.2318_2319delinsAT c.87-715_87-714delinsAT n.2960_2961delinsAT | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629990C>A | CA395125666 | PALB2 | c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.212-715G>T (n.212-715G>T) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.3511G>T n.2684G>T n.1092G>T n.859G>T c.49-715G>T (n.49-715G>T) n.2318G>T c.87-715G>T n.2960G>T | dbSNP |
16 | g.23629990C= | CA2213423042 | PALB2 | c.2170G= (p.Asp724=) c.212-715G= (n.212-715G=) c.2164G= (p.Asp722=) c.1279G= (p.Asp427=) n.3511G= n.2684G= n.1092G= n.859G= c.49-715G= (n.49-715G=) n.2318G= c.87-715G= n.2960G= | |
16 | g.23629990C>G | CA395125667 | PALB2 | c.2170G>C (p.Asp724His) c.212-715G>C (n.212-715G>C) c.2164G>C (p.Asp722His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.3511G>C n.2684G>C n.1092G>C n.859G>C c.49-715G>C (n.49-715G>C) n.2318G>C c.87-715G>C n.2960G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629990C>T | CA395125668 | PALB2 | c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.212-715G>A (n.212-715G>A) c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.3511G>A n.2684G>A n.1092G>A n.859G>A c.49-715G>A (n.49-715G>A) n.2318G>A c.87-715G>A n.2960G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23629991T>A | CA494461133 | PALB2 | c.2169A>T (p.Thr723=) c.212-716A>T (n.212-716A>T) c.2163A>T (p.Thr721=) c.1278A>T (p.Thr426=) n.3510A>T n.2683A>T n.1091A>T n.858A>T c.49-716A>T (n.49-716A>T) n.2317A>T c.87-716A>T n.2959A>T | dbSNP |
16 | g.23629991T>C | CA494461134 | PALB2 | c.2169A>G (p.Thr723=) c.212-716A>G (n.212-716A>G) c.2163A>G (p.Thr721=) c.1278A>G (p.Thr426=) n.3510A>G n.2683A>G n.1091A>G n.858A>G c.49-716A>G (n.49-716A>G) n.2317A>G c.87-716A>G n.2959A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629991T>G | CA292642 | PALB2 | c.2169A>C (p.Thr723=) c.212-716A>C (n.212-716A>C) c.2163A>C (p.Thr721=) c.1278A>C (p.Thr426=) n.3510A>C n.2683A>C n.1091A>C n.858A>C c.49-716A>C (n.49-716A>C) n.2317A>C c.87-716A>C n.2959A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23629991T= | CA2213423045 | PALB2 | c.2169A= (p.Thr723=) c.212-716A= (n.212-716A=) c.2163A= (p.Thr721=) c.1278A= (p.Thr426=) n.3510A= n.2683A= n.1091A= n.858A= c.49-716A= (n.49-716A=) n.2317A= c.87-716A= n.2959A= | |
16 | g.23629992G>A | CA395125669 | PALB2 | c.2168C>T (p.Thr723Ile) c.212-717C>T (n.212-717C>T) c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.3509C>T n.2682C>T n.1090C>T n.857C>T c.49-717C>T (n.49-717C>T) n.2316C>T c.87-717C>T n.2958C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629992G>C | CA395125670 | PALB2 | c.2168C>G (p.Thr723Arg) c.212-717C>G (n.212-717C>G) c.2162C>G (p.Thr721Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.3509C>G n.2682C>G n.1090C>G n.857C>G c.49-717C>G (n.49-717C>G) n.2316C>G c.87-717C>G n.2958C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629992G>T | CA395125671 | PALB2 | c.2168C>A (p.Thr723Lys) c.212-717C>A (n.212-717C>A) c.2162C>A (p.Thr721Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.3509C>A n.2682C>A n.1090C>A n.857C>A c.49-717C>A (n.49-717C>A) n.2316C>A c.87-717C>A n.2958C>A | |
16 | g.23629992_23629993delinsGT | CA2213423050 | PALB2 | c.2167_2168delinsAC (p.Thr723=) c.212-718_212-717delinsAC (n.212-718_212-717delinsAC) c.2161_2162delinsAC (p.Thr721=) c.1276_1277delinsAC (p.Thr426=) n.3508_3509delinsAC n.2681_2682delinsAC n.1089_1090delinsAC n.856_857delinsAC c.49-718_49-717delinsAC (n.49-718_49-717delinsAC) n.2315_2316delinsAC c.87-718_87-717delinsAC n.2957_2958delinsAC | |
16 | g.23629993del | CA915949188 | PALB2 | c.2167del (p.Thr723GlnfsTer11) c.212-718del (n.212-718del) c.2161del (p.Thr721GlnfsTer11) c.1276del (p.Thr426GlnfsTer11) n.3508del n.2681del n.1089del n.856del c.49-718del (n.49-718del) n.2315del c.87-718del n.2957del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629993T>A | CA395125672 | PALB2 | c.2167A>T (p.Thr723Ser) c.212-718A>T (n.212-718A>T) c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.3508A>T n.2681A>T n.1089A>T n.856A>T c.49-718A>T (n.49-718A>T) n.2315A>T c.87-718A>T n.2957A>T | |
16 | g.23629993T>C | CA395125673 | PALB2 | c.2167A>G (p.Thr723Ala) c.212-718A>G (n.212-718A>G) c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.3508A>G n.2681A>G n.1089A>G n.856A>G c.49-718A>G (n.49-718A>G) n.2315A>G c.87-718A>G n.2957A>G | |
16 | g.23629993T>G | CA395125674 | PALB2 | c.2167A>C (p.Thr723Pro) c.212-718A>C (n.212-718A>C) c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.3508A>C n.2681A>C n.1089A>C n.856A>C c.49-718A>C (n.49-718A>C) n.2315A>C c.87-718A>C n.2957A>C | |
16 | g.23629993T= | CA2213423056 | PALB2 | c.2167A= (p.Thr723=) c.212-718A= (n.212-718A=) c.2161A= (p.Thr721=) c.1276A= (p.Thr426=) n.3508A= n.2681A= n.1089A= n.856A= c.49-718A= (n.49-718A=) n.2315A= c.87-718A= n.2957A= | |
16 | g.23629993_23629994insC | CA658658409 | PALB2 | c.2166_2167insG (p.Thr723AspfsTer24) c.212-719_212-718insG (n.212-719_212-718insG) c.2160_2161insG (p.Thr721AspfsTer24) c.1275_1276insG (p.Thr426AspfsTer24) n.3507_3508insG n.2680_2681insG n.1088_1089insG n.855_856insG c.49-719_49-718insG (n.49-719_49-718insG) n.2314_2315insG c.87-719_87-718insG n.2956_2957insG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629994G>A | CA494461135 | PALB2 | c.2166C>T (p.Thr722=) c.212-719C>T (n.212-719C>T) c.2160C>T (p.Thr720=) c.1275C>T (p.Thr425=) n.3507C>T n.2680C>T n.1088C>T n.855C>T c.49-719C>T (n.49-719C>T) n.2314C>T c.87-719C>T n.2956C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629994G>C | CA494461136 | PALB2 | c.2166C>G (p.Thr722=) c.212-719C>G (n.212-719C>G) c.2160C>G (p.Thr720=) c.1275C>G (p.Thr425=) n.3507C>G n.2680C>G n.1088C>G n.855C>G c.49-719C>G (n.49-719C>G) n.2314C>G c.87-719C>G n.2956C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23629994G= | CA2213423066 | PALB2 | c.2166C= (p.Thr722=) c.212-719C= (n.212-719C=) c.2160C= (p.Thr720=) c.1275C= (p.Thr425=) n.3507C= n.2680C= n.1088C= n.855C= c.49-719C= (n.49-719C=) n.2314C= c.87-719C= n.2956C= | |
16 | g.23629994G>T | CA494461137 | PALB2 | c.2166C>A (p.Thr722=) c.212-719C>A (n.212-719C>A) c.2160C>A (p.Thr720=) c.1275C>A (p.Thr425=) n.3507C>A n.2680C>A n.1088C>A n.855C>A c.49-719C>A (n.49-719C>A) n.2314C>A c.87-719C>A n.2956C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23629995G>A | CA279492638 | PALB2 | c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.212-720C>T (n.212-720C>T) c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.3506C>T n.2679C>T n.1087C>T n.854C>T c.49-720C>T (n.49-720C>T) n.2313C>T c.87-720C>T n.2955C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629995G>C | CA395125675 | PALB2 | c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.212-720C>G (n.212-720C>G) c.2159C>G (p.Thr720Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) n.3506C>G n.2679C>G n.1087C>G n.854C>G c.49-720C>G (n.49-720C>G) n.2313C>G c.87-720C>G n.2955C>G | dbSNP |
16 | g.23629995G= | CA2213423073 | PALB2 | c.2165C= (p.Thr722=) c.212-720C= (n.212-720C=) c.2159C= (p.Thr720=) c.1274C= (p.Thr425=) n.3506C= n.2679C= n.1087C= n.854C= c.49-720C= (n.49-720C=) n.2313C= c.87-720C= n.2955C= | |
16 | g.23629995G>T | CA395125676 | PALB2 | c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.212-720C>A (n.212-720C>A) c.2159C>A (p.Thr720Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) n.3506C>A n.2679C>A n.1087C>A n.854C>A c.49-720C>A (n.49-720C>A) n.2313C>A c.87-720C>A n.2955C>A | dbSNP |
16 | g.23629996T>A | CA395125677 | PALB2 | c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.212-721A>T (n.212-721A>T) c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.3505A>T n.2678A>T n.1086A>T n.853A>T c.49-721A>T (n.49-721A>T) n.2312A>T c.87-721A>T n.2954A>T | dbSNP |
16 | g.23629996T>C | CA395125679 | PALB2 | c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.212-721A>G (n.212-721A>G) c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.3505A>G n.2678A>G n.1086A>G n.853A>G c.49-721A>G (n.49-721A>G) n.2312A>G c.87-721A>G n.2954A>G | |
16 | g.23629996T>G | CA395125678 | PALB2 | c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.212-721A>C (n.212-721A>C) c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.3505A>C n.2678A>C n.1086A>C n.853A>C c.49-721A>C (n.49-721A>C) n.2312A>C c.87-721A>C n.2954A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629996T= | CA2213423076 | PALB2 | c.2164A= (p.Thr722=) c.212-721A= (n.212-721A=) c.2158A= (p.Thr720=) c.1273A= (p.Thr425=) n.3505A= n.2678A= n.1086A= n.853A= c.49-721A= (n.49-721A=) n.2312A= c.87-721A= n.2954A= | |
16 | g.23629997A>C | CA494461138 | PALB2 | c.2163T>G (p.Pro721=) c.212-722T>G (n.212-722T>G) c.2157T>G (p.Pro719=) c.1272T>G (p.Pro424=) n.3504T>G n.2677T>G n.1085T>G n.852T>G c.49-722T>G (n.49-722T>G) n.2311T>G c.87-722T>G n.2953T>G | |
16 | g.23629997A>G | CA494461139 | PALB2 | c.2163T>C (p.Pro721=) c.212-722T>C (n.212-722T>C) c.2157T>C (p.Pro719=) c.1272T>C (p.Pro424=) n.3504T>C n.2677T>C n.1085T>C n.852T>C c.49-722T>C (n.49-722T>C) n.2311T>C c.87-722T>C n.2953T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629997A>T | CA494461140 | PALB2 | c.2163T>A (p.Pro721=) c.212-722T>A (n.212-722T>A) c.2157T>A (p.Pro719=) c.1272T>A (p.Pro424=) n.3504T>A n.2677T>A n.1085T>A n.852T>A c.49-722T>A (n.49-722T>A) n.2311T>A c.87-722T>A n.2953T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629997_23629998delinsAG | CA2213423081 | PALB2 | c.2162_2163delinsCT (p.Pro721=) c.212-723_212-722delinsCT (n.212-723_212-722delinsCT) c.2156_2157delinsCT (p.Pro719=) c.1271_1272delinsCT (p.Pro424=) n.3503_3504delinsCT n.2676_2677delinsCT n.1084_1085delinsCT n.851_852delinsCT c.49-723_49-722delinsCT (n.49-723_49-722delinsCT) n.2310_2311delinsCT c.87-723_87-722delinsCT n.2952_2953delinsCT | |
16 | g.23629998G>A | CA395125680 | PALB2 | c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.212-723C>T (n.212-723C>T) c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.3503C>T n.2676C>T n.1084C>T n.851C>T c.49-723C>T (n.49-723C>T) n.2310C>T c.87-723C>T n.2952C>T | dbSNP |
16 | g.23629998G>C | CA395125681 | PALB2 | c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.212-723C>G (n.212-723C>G) c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.3503C>G n.2676C>G n.1084C>G n.851C>G c.49-723C>G (n.49-723C>G) n.2310C>G c.87-723C>G n.2952C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629998G= | CA2213423086 | PALB2 | c.2162C= (p.Pro721=) c.212-723C= (n.212-723C=) c.2156C= (p.Pro719=) c.1271C= (p.Pro424=) n.3503C= n.2676C= n.1084C= n.851C= c.49-723C= (n.49-723C=) n.2310C= c.87-723C= n.2952C= | |
16 | g.23629998G>T | CA395125682 | PALB2 | c.2162C>A (p.Pro721His) c.212-723C>A (n.212-723C>A) c.2156C>A (p.Pro719His) c.1271C>A (p.Pro424His) n.3503C>A n.2676C>A n.1084C>A n.851C>A c.49-723C>A (n.49-723C>A) n.2310C>A c.87-723C>A n.2952C>A | dbSNP |
16 | g.23629999del | CA10579983 | PALB2 | c.2162del (p.Pro721LeufsTer13) c.212-723del (n.212-723del) c.2156del (p.Pro719LeufsTer13) c.1271del (p.Pro424LeufsTer13) n.3503del n.2676del n.1084del n.851del c.49-723del (n.49-723del) n.2310del c.87-723del n.2952del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629999G>A | CA395125683 | PALB2 | c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.212-724C>T (n.212-724C>T) c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.3502C>T n.2675C>T n.1083C>T n.850C>T c.49-724C>T (n.49-724C>T) n.2309C>T c.87-724C>T n.2951C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629999G>C | CA395125684 | PALB2 | c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.212-724C>G (n.212-724C>G) c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.3502C>G n.2675C>G n.1083C>G n.850C>G c.49-724C>G (n.49-724C>G) n.2309C>G c.87-724C>G n.2951C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629999G>T | CA395125685 | PALB2 | c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.212-724C>A (n.212-724C>A) c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.3502C>A n.2675C>A n.1083C>A n.850C>A c.49-724C>A (n.49-724C>A) n.2309C>A c.87-724C>A n.2951C>A | dbSNP |
16 | g.23629999_23630000delinsGC | CA2213423089 | PALB2 | c.2160_2161delinsGC (p.Arg720=) c.212-725_212-724delinsGC (n.212-725_212-724delinsGC) c.2154_2155delinsGC (p.Arg718=) c.1269_1270delinsGC (p.Arg423=) n.3501_3502delinsGC n.2674_2675delinsGC n.1082_1083delinsGC n.849_850delinsGC c.49-725_49-724delinsGC (n.49-725_49-724delinsGC) n.2308_2309delinsGC c.87-725_87-724delinsGC n.2950_2951delinsGC | |
16 | g.23630000C>A | CA395125686 | PALB2 | c.2160G>T (p.Arg720Ser) c.212-725G>T (n.212-725G>T) c.2154G>T (p.Arg718Ser) c.1269G>T (p.Arg423Ser) n.3501G>T n.2674G>T n.1082G>T n.849G>T c.49-725G>T (n.49-725G>T) n.2308G>T c.87-725G>T n.2950G>T | dbSNP |
16 | g.23630000C= | CA2213423094 | PALB2 | c.2160G= (p.Arg720=) c.212-725G= (n.212-725G=) c.2154G= (p.Arg718=) c.1269G= (p.Arg423=) n.3501G= n.2674G= n.1082G= n.849G= c.49-725G= (n.49-725G=) n.2308G= c.87-725G= n.2950G= | |
16 | g.23630000C>G | CA395125687 | PALB2 | c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.212-725G>C (n.212-725G>C) c.2154G>C (p.Arg718Ser) c.1269G>C (p.Arg423Ser) n.3501G>C n.2674G>C n.1082G>C n.849G>C c.49-725G>C (n.49-725G>C) n.2308G>C c.87-725G>C n.2950G>C | dbSNP |
16 | g.23630000C>T | CA494461142 | PALB2 | c.2160G>A (p.Arg720=) c.212-725G>A (n.212-725G>A) c.2154G>A (p.Arg718=) c.1269G>A (p.Arg423=) n.3501G>A n.2674G>A n.1082G>A n.849G>A c.49-725G>A (n.49-725G>A) n.2308G>A c.87-725G>A n.2950G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630001del | CA299662 | PALB2 | c.2160del (p.Arg720SerfsTer14) c.212-725del (n.212-725del) c.2154del (p.Arg718SerfsTer14) c.1269del (p.Arg423SerfsTer14) n.3501del n.2674del n.1082del n.849del c.49-725del (n.49-725del) n.2308del c.87-725del n.2950del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630001C>A | CA395125688 | PALB2 | c.2159G>T (p.Arg720Met) c.212-726G>T (n.212-726G>T) c.2153G>T (p.Arg718Met) c.1268G>T (p.Arg423Met) n.3500G>T n.2673G>T n.1081G>T n.848G>T c.49-726G>T (n.49-726G>T) n.2307G>T c.87-726G>T n.2949G>T | dbSNP |
16 | g.23630001C>G | CA395125689 | PALB2 | c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.212-726G>C (n.212-726G>C) c.2153G>C (p.Arg718Thr) c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.3500G>C n.2673G>C n.1081G>C n.848G>C c.49-726G>C (n.49-726G>C) n.2307G>C c.87-726G>C n.2949G>C | dbSNP |
16 | g.23630001C>T | CA395125690 | PALB2 | c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.212-726G>A (n.212-726G>A) c.2153G>A (p.Arg718Lys) c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.3500G>A n.2673G>A n.1081G>A n.848G>A c.49-726G>A (n.49-726G>A) n.2307G>A c.87-726G>A n.2949G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630002T>A | CA395125692 | PALB2 | c.2158A>T (p.Arg720Trp) c.212-727A>T (n.212-727A>T) c.2152A>T (p.Arg718Trp) c.1267A>T (p.Arg423Trp) n.3499A>T n.2672A>T n.1080A>T n.847A>T c.49-727A>T (n.49-727A>T) n.2306A>T c.87-727A>T n.2948A>T | dbSNP |
16 | g.23630002T>C | CA395125691 | PALB2 | c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.212-727A>G (n.212-727A>G) c.2152A>G (p.Arg718Gly) c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.3499A>G n.2672A>G n.1080A>G n.847A>G c.49-727A>G (n.49-727A>G) n.2306A>G c.87-727A>G n.2948A>G | ClinVar |
16 | g.23630002T>G | CA494461144 | PALB2 | c.2158A>C (p.Arg720=) c.212-727A>C (n.212-727A>C) c.2152A>C (p.Arg718=) c.1267A>C (p.Arg423=) n.3499A>C n.2672A>C n.1080A>C n.847A>C c.49-727A>C (n.49-727A>C) n.2306A>C c.87-727A>C n.2948A>C | |
16 | g.23630002_23630019del | CA2571370091 | PALB2 | c.2141_2158del (p.Ala714_Arg720delinsGly) c.212-744_212-727del (n.212-744_212-727del) c.2135_2152del (p.Ala712_Arg718delinsGly) c.1250_1267del (p.Ala417_Arg423delinsGly) n.3482_3499del n.2655_2672del n.1063_1080del n.830_847del c.49-744_49-727del (n.49-744_49-727del) n.2289_2306del c.87-744_87-727del n.2931_2948del | |
16 | g.23630003G>A | CA494461145 | PALB2 | c.2157C>T (p.Asp719=) c.212-728C>T (n.212-728C>T) c.2151C>T (p.Asp717=) c.1266C>T (p.Asp422=) n.3498C>T n.2671C>T n.1079C>T n.846C>T c.49-728C>T (n.49-728C>T) n.2305C>T c.87-728C>T n.2947C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630003G>C | CA395125693 | PALB2 | c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.212-728C>G (n.212-728C>G) c.2151C>G (p.Asp717Glu) c.1266C>G (p.Asp422Glu) n.3498C>G n.2671C>G n.1079C>G n.846C>G c.49-728C>G (n.49-728C>G) n.2305C>G c.87-728C>G n.2947C>G | dbSNP |
16 | g.23630003G>T | CA395125694 | PALB2 | c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.212-728C>A (n.212-728C>A) c.2151C>A (p.Asp717Glu) c.1266C>A (p.Asp422Glu) n.3498C>A n.2671C>A n.1079C>A n.846C>A c.49-728C>A (n.49-728C>A) n.2305C>A c.87-728C>A n.2947C>A | dbSNP |
16 | g.23630004T>A | CA395125695 | PALB2 | c.2156A>T (p.Asp719Val) c.212-729A>T (n.212-729A>T) c.2150A>T (p.Asp717Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) n.3497A>T n.2670A>T n.1078A>T n.845A>T c.49-729A>T (n.49-729A>T) n.2304A>T c.87-729A>T n.2946A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630004T>C | CA395125696 | PALB2 | c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.212-729A>G (n.212-729A>G) c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) n.3497A>G n.2670A>G n.1078A>G n.845A>G c.49-729A>G (n.49-729A>G) n.2304A>G c.87-729A>G n.2946A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630004T>G | CA395125697 | PALB2 | c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.212-729A>C (n.212-729A>C) c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) n.3497A>C n.2670A>C n.1078A>C n.845A>C c.49-729A>C (n.49-729A>C) n.2304A>C c.87-729A>C n.2946A>C | dbSNP |
16 | g.23630004T= | CA2213423100 | PALB2 | c.2156A= (p.Asp719=) c.212-729A= (n.212-729A=) c.2150A= (p.Asp717=) c.1265A= (p.Asp422=) n.3497A= n.2670A= n.1078A= n.845A= c.49-729A= (n.49-729A=) n.2304A= c.87-729A= n.2946A= | |
16 | g.23630005_23630007dup | CA2573152218 | PALB2 | c.2154_2156dup (p.Asp719_Arg720insAsp) c.212-731_212-729dup (n.212-731_212-729dup) c.2148_2150dup (p.Asp717_Arg718insAsp) c.1263_1265dup (p.Asp422_Arg423insAsp) n.3495_3497dup n.2668_2670dup n.1076_1078dup n.843_845dup c.49-731_49-729dup (n.49-731_49-729dup) n.2302_2304dup c.87-731_87-729dup n.2944_2946dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630005C>A | CA395125698 | PALB2 | c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.212-730G>T (n.212-730G>T) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) n.3496G>T n.2669G>T n.1077G>T n.844G>T c.49-730G>T (n.49-730G>T) n.2303G>T c.87-730G>T n.2945G>T | dbSNP |
16 | g.23630005C= | CA2213423106 | PALB2 | c.2155G= (p.Asp719=) c.212-730G= (n.212-730G=) c.2149G= (p.Asp717=) c.1264G= (p.Asp422=) n.3496G= n.2669G= n.1077G= n.844G= c.49-730G= (n.49-730G=) n.2303G= c.87-730G= n.2945G= | |
16 | g.23630005C>G | CA395125699 | PALB2 | c.2155G>C (p.Asp719His) c.212-730G>C (n.212-730G>C) c.2149G>C (p.Asp717His) c.1264G>C (p.Asp422His) n.3496G>C n.2669G>C n.1077G>C n.844G>C c.49-730G>C (n.49-730G>C) n.2303G>C c.87-730G>C n.2945G>C | dbSNP |
16 | g.23630005C>T | CA7963616 | PALB2 | c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.212-730G>A (n.212-730G>A) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) n.3496G>A n.2669G>A n.1077G>A n.844G>A c.49-730G>A (n.49-730G>A) n.2303G>A c.87-730G>A n.2945G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630005_23630008delinsCATT | CA2213423110 | PALB2 | c.2152_2155delinsAATG (p.Asn718=) c.212-733_212-730delinsAATG (n.212-733_212-730delinsAATG) c.2146_2149delinsAATG (p.Asn716=) c.1261_1264delinsAATG (p.Asn421=) n.3493_3496delinsAATG n.2666_2669delinsAATG n.1074_1077delinsAATG n.841_844delinsAATG c.49-733_49-730delinsAATG (n.49-733_49-730delinsAATG) n.2300_2303delinsAATG c.87-733_87-730delinsAATG n.2942_2945delinsAATG | |
16 | g.23630006A= | CA2213423118 | PALB2 | c.2154T= (p.Asn718=) c.212-731T= (n.212-731T=) c.2148T= (p.Asn716=) c.1263T= (p.Asn421=) n.3495T= n.2668T= n.1076T= n.843T= c.49-731T= (n.49-731T=) n.2302T= c.87-731T= n.2944T= | |
16 | g.23630006A>C | CA395125700 | PALB2 | c.2154T>G (p.Asn718Lys) c.212-731T>G (n.212-731T>G) c.2148T>G (p.Asn716Lys) c.1263T>G (p.Asn421Lys) n.3495T>G n.2668T>G n.1076T>G n.843T>G c.49-731T>G (n.49-731T>G) n.2302T>G c.87-731T>G n.2944T>G | |
16 | g.23630006A>G | CA279492648 | PALB2 | c.2154T>C (p.Asn718=) c.212-731T>C (n.212-731T>C) c.2148T>C (p.Asn716=) c.1263T>C (p.Asn421=) n.3495T>C n.2668T>C n.1076T>C n.843T>C c.49-731T>C (n.49-731T>C) n.2302T>C c.87-731T>C n.2944T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630006A>T | CA7963617 | PALB2 | c.2154T>A (p.Asn718Lys) c.212-731T>A (n.212-731T>A) c.2148T>A (p.Asn716Lys) c.1263T>A (p.Asn421Lys) n.3495T>A n.2668T>A n.1076T>A n.843T>A c.49-731T>A (n.49-731T>A) n.2302T>A c.87-731T>A n.2944T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630008_23630010del | CA621661725 | PALB2 | c.2152_2154del (p.Asn718del) c.212-733_212-731del (n.212-733_212-731del) c.2146_2148del (p.Asn716del) c.1261_1263del (p.Asn421del) n.3493_3495del n.2666_2668del n.1074_1076del n.841_843del c.49-733_49-731del (n.49-733_49-731del) n.2300_2302del c.87-733_87-731del n.2942_2944del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630007T>A | CA395125701 | PALB2 | c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.212-732A>T (n.212-732A>T) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.1262A>T (p.Asn421Ile) n.3494A>T n.2667A>T n.1075A>T n.842A>T c.49-732A>T (n.49-732A>T) n.2301A>T c.87-732A>T n.2943A>T | dbSNP |
16 | g.23630007T>C | CA7963618 | PALB2 | c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.212-732A>G (n.212-732A>G) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.1262A>G (p.Asn421Ser) n.3494A>G n.2667A>G n.1075A>G n.842A>G c.49-732A>G (n.49-732A>G) n.2301A>G c.87-732A>G n.2943A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630007T>G | CA395125702 | PALB2 | c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.212-732A>C (n.212-732A>C) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.1262A>C (p.Asn421Thr) n.3494A>C n.2667A>C n.1075A>C n.842A>C c.49-732A>C (n.49-732A>C) n.2301A>C c.87-732A>C n.2943A>C | dbSNP |
16 | g.23630007T= | CA2213423126 | PALB2 | c.2153A= (p.Asn718=) c.212-732A= (n.212-732A=) c.2147A= (p.Asn716=) c.1262A= (p.Asn421=) n.3494A= n.2667A= n.1075A= n.842A= c.49-732A= (n.49-732A=) n.2301A= c.87-732A= n.2943A= | |
16 | g.23630007_23630009delinsTTA | CA2213423129 | PALB2 | c.2151_2153delinsTAA (p.Asp717=) c.212-734_212-732delinsTAA (n.212-734_212-732delinsTAA) c.2145_2147delinsTAA (p.Asp715=) c.1260_1262delinsTAA (p.Asp420=) n.3492_3494delinsTAA n.2665_2667delinsTAA n.1073_1075delinsTAA n.840_842delinsTAA c.49-734_49-732delinsTAA (n.49-734_49-732delinsTAA) n.2299_2301delinsTAA c.87-734_87-732delinsTAA n.2941_2943delinsTAA | |
16 | g.23630008T>A | CA395125703 | PALB2 | c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.212-733A>T (n.212-733A>T) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) n.3493A>T n.2666A>T n.1074A>T n.841A>T c.49-733A>T (n.49-733A>T) n.2300A>T c.87-733A>T n.2942A>T | dbSNP |
16 | g.23630008T>C | CA395125704 | PALB2 | c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.212-733A>G (n.212-733A>G) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.1261A>G (p.Asn421Asp) n.3493A>G n.2666A>G n.1074A>G n.841A>G c.49-733A>G (n.49-733A>G) n.2300A>G c.87-733A>G n.2942A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630008T>G | CA395125705 | PALB2 | c.2152A>C (p.Asn718His) c.212-733A>C (n.212-733A>C) c.2146A>C (p.Asn716His) c.1261A>C (p.Asn421His) n.3493A>C n.2666A>C n.1074A>C n.841A>C c.49-733A>C (n.49-733A>C) n.2300A>C c.87-733A>C n.2942A>C | |
16 | g.23630009_23630010del | CA269522 | PALB2 | c.2151_2152del (p.Asp717GlufsTer2) c.212-734_212-733del (n.212-734_212-733del) c.2145_2146del (p.Asp715GlufsTer2) c.1260_1261del (p.Asp420GlufsTer2) n.3492_3493del n.2665_2666del n.1073_1074del n.840_841del c.49-734_49-733del (n.49-734_49-733del) n.2299_2300del c.87-734_87-733del n.2941_2942del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630008_23630011delinsTATC | CA2213423136 | PALB2 | c.2149_2152delinsGATA (p.Asp717=) c.212-736_212-733delinsGATA (n.212-736_212-733delinsGATA) c.2143_2146delinsGATA (p.Asp715=) c.1258_1261delinsGATA (p.Asp420=) n.3490_3493delinsGATA n.2663_2666delinsGATA n.1071_1074delinsGATA n.838_841delinsGATA c.49-736_49-733delinsGATA (n.49-736_49-733delinsGATA) n.2297_2300delinsGATA c.87-736_87-733delinsGATA n.2939_2942delinsGATA | |
16 | g.23630008_23630021dup | CA2695222924 | PALB2 | c.2139_2152dup (p.Asn718MetfsTer21) c.212-746_212-733dup (n.212-746_212-733dup) c.2133_2146dup (p.Asn716MetfsTer21) c.1248_1261dup (p.Asn421MetfsTer21) n.3480_3493dup n.2653_2666dup n.1061_1074dup n.828_841dup c.49-746_49-733dup (n.49-746_49-733dup) n.2287_2300dup c.87-746_87-733dup n.2929_2942dup | |
16 | g.23630009A>C | CA395125707 | PALB2 | c.2151T>G (p.Asp717Glu) c.212-734T>G (n.212-734T>G) c.2145T>G (p.Asp715Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.3492T>G n.2665T>G n.1073T>G n.840T>G c.49-734T>G (n.49-734T>G) n.2299T>G c.87-734T>G n.2941T>G | |
16 | g.23630009A>G | CA494461148 | PALB2 | c.2151T>C (p.Asp717=) c.212-734T>C (n.212-734T>C) c.2145T>C (p.Asp715=) c.1260T>C (p.Asp420=) n.3492T>C n.2665T>C n.1073T>C n.840T>C c.49-734T>C (n.49-734T>C) n.2299T>C c.87-734T>C n.2941T>C | dbSNP |
16 | g.23630009A>T | CA395125706 | PALB2 | c.2151T>A (p.Asp717Glu) c.212-734T>A (n.212-734T>A) c.2145T>A (p.Asp715Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.3492T>A n.2665T>A n.1073T>A n.840T>A c.49-734T>A (n.49-734T>A) n.2299T>A c.87-734T>A n.2941T>A | dbSNP |
16 | g.23630013_23630015del | CA913188756 | PALB2 | c.2149_2151del (p.Asp717del) c.212-736_212-734del (n.212-736_212-734del) c.2143_2145del (p.Asp715del) c.1258_1260del (p.Asp420del) n.3490_3492del n.2663_2665del n.1071_1073del n.838_840del c.49-736_49-734del (n.49-736_49-734del) n.2297_2299del c.87-736_87-734del n.2939_2941del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630010T>A | CA395125708 | PALB2 | c.2150A>T (p.Asp717Val) c.212-735A>T (n.212-735A>T) c.2144A>T (p.Asp715Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.3491A>T n.2664A>T n.1072A>T n.839A>T c.49-735A>T (n.49-735A>T) n.2298A>T c.87-735A>T n.2940A>T | dbSNP |
16 | g.23630010T>C | CA395125709 | PALB2 | c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.212-735A>G (n.212-735A>G) c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.3491A>G n.2664A>G n.1072A>G n.839A>G c.49-735A>G (n.49-735A>G) n.2298A>G c.87-735A>G n.2940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630010T>G | CA395125710 | PALB2 | c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.212-735A>C (n.212-735A>C) c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.3491A>C n.2664A>C n.1072A>C n.839A>C c.49-735A>C (n.49-735A>C) n.2298A>C c.87-735A>C n.2940A>C | dbSNP |
16 | g.23630010T= | CA2213423142 | PALB2 | c.2150A= (p.Asp717=) c.212-735A= (n.212-735A=) c.2144A= (p.Asp715=) c.1259A= (p.Asp420=) n.3491A= n.2664A= n.1072A= n.839A= c.49-735A= (n.49-735A=) n.2298A= c.87-735A= n.2940A= | |
16 | g.23630011C>A | CA395125711 | PALB2 | c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.212-736G>T (n.212-736G>T) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.3490G>T n.2663G>T n.1071G>T n.838G>T c.49-736G>T (n.49-736G>T) n.2297G>T c.87-736G>T n.2939G>T | dbSNP |
16 | g.23630011C= | CA2213423145 | PALB2 | c.2149G= (p.Asp717=) c.212-736G= (n.212-736G=) c.2143G= (p.Asp715=) c.1258G= (p.Asp420=) n.3490G= n.2663G= n.1071G= n.838G= c.49-736G= (n.49-736G=) n.2297G= c.87-736G= n.2939G= | |
16 | g.23630011C>G | CA395125712 | PALB2 | c.2149G>C (p.Asp717His) c.212-736G>C (n.212-736G>C) c.2143G>C (p.Asp715His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.3490G>C n.2663G>C n.1071G>C n.838G>C c.49-736G>C (n.49-736G>C) n.2297G>C c.87-736G>C n.2939G>C | dbSNP |
16 | g.23630011C>T | CA395125713 | PALB2 | c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.212-736G>A (n.212-736G>A) c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.3490G>A n.2663G>A n.1071G>A n.838G>A c.49-736G>A (n.49-736G>A) n.2297G>A c.87-736G>A n.2939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630011_23630012insTTA | CA10579984 | PALB2 | c.2148_2149insTAA c.212-737_212-736insTAA (n.212-737_212-736insTAA) c.2142_2143insTAA c.1257_1258insTAA n.3489_3490insTAA n.2662_2663insTAA n.1070_1071insTAA n.837_838insTAA c.49-737_49-736insTAA (n.49-737_49-736insTAA) n.2296_2297insTAA c.87-737_87-736insTAA n.2938_2939insTAA | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630012A>C | CA395125714 | PALB2 | c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.212-737T>G (n.212-737T>G) c.2142T>G (p.Asp714Glu) c.1257T>G (p.Asp419Glu) n.3489T>G n.2662T>G n.1070T>G n.837T>G c.49-737T>G (n.49-737T>G) n.2296T>G c.87-737T>G n.2938T>G | |
16 | g.23630012A>G | CA494461151 | PALB2 | c.2148T>C (p.Asp716=) c.212-737T>C (n.212-737T>C) c.2142T>C (p.Asp714=) c.1257T>C (p.Asp419=) n.3489T>C n.2662T>C n.1070T>C n.837T>C c.49-737T>C (n.49-737T>C) n.2296T>C c.87-737T>C n.2938T>C | dbSNP |
16 | g.23630012A>T | CA395125715 | PALB2 | c.2148T>A (p.Asp716Glu) c.212-737T>A (n.212-737T>A) c.2142T>A (p.Asp714Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) n.3489T>A n.2662T>A n.1070T>A n.837T>A c.49-737T>A (n.49-737T>A) n.2296T>A c.87-737T>A n.2938T>A | dbSNP |
16 | g.23630013T>A | CA395125718 | PALB2 | c.2147A>T (p.Asp716Val) c.212-738A>T (n.212-738A>T) c.2141A>T (p.Asp714Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) n.3488A>T n.2661A>T n.1069A>T n.836A>T c.49-738A>T (n.49-738A>T) n.2295A>T c.87-738A>T n.2937A>T | dbSNP |
16 | g.23630013T>C | CA395125717 | PALB2 | c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.212-738A>G (n.212-738A>G) c.2141A>G (p.Asp714Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.3488A>G n.2661A>G n.1069A>G n.836A>G c.49-738A>G (n.49-738A>G) n.2295A>G c.87-738A>G n.2937A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630013T>G | CA395125716 | PALB2 | c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.212-738A>C (n.212-738A>C) c.2141A>C (p.Asp714Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.3488A>C n.2661A>C n.1069A>C n.836A>C c.49-738A>C (n.49-738A>C) n.2295A>C c.87-738A>C n.2937A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23630013T= | CA2213423150 | PALB2 | c.2147A= (p.Asp716=) c.212-738A= (n.212-738A=) c.2141A= (p.Asp714=) c.1256A= (p.Asp419=) n.3488A= n.2661A= n.1069A= n.836A= c.49-738A= (n.49-738A=) n.2295A= c.87-738A= n.2937A= | |
16 | g.23630014C>A | CA395125719 | PALB2 | c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.212-739G>T (n.212-739G>T) c.2140G>T (p.Asp714Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.3487G>T n.2660G>T n.1068G>T n.835G>T c.49-739G>T (n.49-739G>T) n.2294G>T c.87-739G>T n.2936G>T | dbSNP |
16 | g.23630014C= | CA2213423153 | PALB2 | c.2146G= (p.Asp716=) c.212-739G= (n.212-739G=) c.2140G= (p.Asp714=) c.1255G= (p.Asp419=) n.3487G= n.2660G= n.1068G= n.835G= c.49-739G= (n.49-739G=) n.2294G= c.87-739G= n.2936G= | |
16 | g.23630014C>G | CA395125720 | PALB2 | c.2146G>C (p.Asp716His) c.212-739G>C (n.212-739G>C) c.2140G>C (p.Asp714His) c.1255G>C (p.Asp419His) n.3487G>C n.2660G>C n.1068G>C n.835G>C c.49-739G>C (n.49-739G>C) n.2294G>C c.87-739G>C n.2936G>C | dbSNP |
16 | g.23630014C>T | CA335668 | PALB2 | c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.212-739G>A (n.212-739G>A) c.2140G>A (p.Asp714Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.3487G>A n.2660G>A n.1068G>A n.835G>A c.49-739G>A (n.49-739G>A) n.2294G>A c.87-739G>A n.2936G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630015A>C | CA494461155 | PALB2 | c.2145T>G (p.Pro715=) c.212-740T>G (n.212-740T>G) c.2139T>G (p.Pro713=) c.1254T>G (p.Pro418=) n.3486T>G n.2659T>G n.1067T>G n.834T>G c.49-740T>G (n.49-740T>G) n.2293T>G c.87-740T>G n.2935T>G | |
16 | g.23630015A>G | CA494461156 | PALB2 | c.2145T>C (p.Pro715=) c.212-740T>C (n.212-740T>C) c.2139T>C (p.Pro713=) c.1254T>C (p.Pro418=) n.3486T>C n.2659T>C n.1067T>C n.834T>C c.49-740T>C (n.49-740T>C) n.2293T>C c.87-740T>C n.2935T>C | dbSNP |
16 | g.23630015A>T | CA494461157 | PALB2 | c.2145T>A (p.Pro715=) c.212-740T>A (n.212-740T>A) c.2139T>A (p.Pro713=) c.1254T>A (p.Pro418=) n.3486T>A n.2659T>A n.1067T>A n.834T>A c.49-740T>A (n.49-740T>A) n.2293T>A c.87-740T>A n.2935T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630016G>A | CA395125721 | PALB2 | c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.212-741C>T (n.212-741C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.3485C>T n.2658C>T n.1066C>T n.833C>T c.49-741C>T (n.49-741C>T) n.2292C>T c.87-741C>T n.2934C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630016G>C | CA395125722 | PALB2 | c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.212-741C>G (n.212-741C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.3485C>G n.2658C>G n.1066C>G n.833C>G c.49-741C>G (n.49-741C>G) n.2292C>G c.87-741C>G n.2934C>G | dbSNP |
16 | g.23630016G>T | CA395125723 | PALB2 | c.2144C>A (p.Pro715His) c.212-741C>A (n.212-741C>A) c.2138C>A (p.Pro713His) c.1253C>A (p.Pro418His) n.3485C>A n.2658C>A n.1066C>A n.833C>A c.49-741C>A (n.49-741C>A) n.2292C>A c.87-741C>A n.2934C>A | dbSNP |
16 | g.23630017G>A | CA395125724 | PALB2 | c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.212-742C>T (n.212-742C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.3484C>T n.2657C>T n.1065C>T n.832C>T c.49-742C>T (n.49-742C>T) n.2291C>T c.87-742C>T n.2933C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630017G>C | CA395125725 | PALB2 | c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.212-742C>G (n.212-742C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.3484C>G n.2657C>G n.1065C>G n.832C>G c.49-742C>G (n.49-742C>G) n.2291C>G c.87-742C>G n.2933C>G | dbSNP |
16 | g.23630017G= | CA2213423158 | PALB2 | c.2143C= (p.Pro715=) c.212-742C= (n.212-742C=) c.2137C= (p.Pro713=) c.1252C= (p.Pro418=) n.3484C= n.2657C= n.1065C= n.832C= c.49-742C= (n.49-742C=) n.2291C= c.87-742C= n.2933C= | |
16 | g.23630017G>T | CA395125726 | PALB2 | c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.212-742C>A (n.212-742C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.3484C>A n.2657C>A n.1065C>A n.832C>A c.49-742C>A (n.49-742C>A) n.2291C>A c.87-742C>A n.2933C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630018C>A | CA494461158 | PALB2 | c.2142G>T (p.Ala714=) c.212-743G>T (n.212-743G>T) c.2136G>T (p.Ala712=) c.1251G>T (p.Ala417=) n.3483G>T n.2656G>T n.1064G>T n.831G>T c.49-743G>T (n.49-743G>T) n.2290G>T c.87-743G>T n.2932G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630018C= | CA2213423163 | PALB2 | c.2142G= (p.Ala714=) c.212-743G= (n.212-743G=) c.2136G= (p.Ala712=) c.1251G= (p.Ala417=) n.3483G= n.2656G= n.1064G= n.831G= c.49-743G= (n.49-743G=) n.2290G= c.87-743G= n.2932G= | |
16 | g.23630018C>G | CA279492671 | PALB2 | c.2142G>C (p.Ala714=) c.212-743G>C (n.212-743G>C) c.2136G>C (p.Ala712=) c.1251G>C (p.Ala417=) n.3483G>C n.2656G>C n.1064G>C n.831G>C c.49-743G>C (n.49-743G>C) n.2290G>C c.87-743G>C n.2932G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630018C>T | CA494461159 | PALB2 | c.2142G>A (p.Ala714=) c.212-743G>A (n.212-743G>A) c.2136G>A (p.Ala712=) c.1251G>A (p.Ala417=) n.3483G>A n.2656G>A n.1064G>A n.831G>A c.49-743G>A (n.49-743G>A) n.2290G>A c.87-743G>A n.2932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630019G>A | CA288432 | PALB2 | c.2141C>T (p.Ala714Val) c.212-744C>T (n.212-744C>T) c.2135C>T (p.Ala712Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) n.3482C>T n.2655C>T n.1063C>T n.830C>T c.49-744C>T (n.49-744C>T) n.2289C>T c.87-744C>T n.2931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630019G>C | CA395125727 | PALB2 | c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.212-744C>G (n.212-744C>G) c.2135C>G (p.Ala712Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.3482C>G n.2655C>G n.1063C>G n.830C>G c.49-744C>G (n.49-744C>G) n.2289C>G c.87-744C>G n.2931C>G | dbSNP |
16 | g.23630019G= | CA2213423168 | PALB2 | c.2141C= (p.Ala714=) c.212-744C= (n.212-744C=) c.2135C= (p.Ala712=) c.1250C= (p.Ala417=) n.3482C= n.2655C= n.1063C= n.830C= c.49-744C= (n.49-744C=) n.2289C= c.87-744C= n.2931C= | |
16 | g.23630019G>T | CA395125728 | PALB2 | c.2141C>A (p.Ala714Glu) c.212-744C>A (n.212-744C>A) c.2135C>A (p.Ala712Glu) c.1250C>A (p.Ala417Glu) n.3482C>A n.2655C>A n.1063C>A n.830C>A c.49-744C>A (n.49-744C>A) n.2289C>A c.87-744C>A n.2931C>A | dbSNP |
16 | g.23630020C>A | CA395125730 | PALB2 | c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.212-745G>T (n.212-745G>T) c.2134G>T (p.Ala712Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.3481G>T n.2654G>T n.1062G>T n.829G>T c.49-745G>T (n.49-745G>T) n.2288G>T c.87-745G>T n.2930G>T | dbSNP |
16 | g.23630020C= | CA2213423171 | PALB2 | c.2140G= (p.Ala714=) c.212-745G= (n.212-745G=) c.2134G= (p.Ala712=) c.1249G= (p.Ala417=) n.3481G= n.2654G= n.1062G= n.829G= c.49-745G= (n.49-745G=) n.2288G= c.87-745G= n.2930G= | |
16 | g.23630020C>G | CA194955 | PALB2 | c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.212-745G>C (n.212-745G>C) c.2134G>C (p.Ala712Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.3481G>C n.2654G>C n.1062G>C n.829G>C c.49-745G>C (n.49-745G>C) n.2288G>C c.87-745G>C n.2930G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23630020C>T | CA395125729 | PALB2 | c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.212-745G>A (n.212-745G>A) c.2134G>A (p.Ala712Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.3481G>A n.2654G>A n.1062G>A n.829G>A c.49-745G>A (n.49-745G>A) n.2288G>A c.87-745G>A n.2930G>A | dbSNP |
16 | g.23630021A>C | CA494461162 | PALB2 | c.2139T>G (p.Val713=) c.212-746T>G (n.212-746T>G) c.2133T>G (p.Val711=) c.1248T>G (p.Val416=) n.3480T>G n.2653T>G n.1061T>G n.828T>G c.49-746T>G (n.49-746T>G) n.2287T>G c.87-746T>G n.2929T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630021A>G | CA494461161 | PALB2 | c.2139T>C (p.Val713=) c.212-746T>C (n.212-746T>C) c.2133T>C (p.Val711=) c.1248T>C (p.Val416=) n.3480T>C n.2653T>C n.1061T>C n.828T>C c.49-746T>C (n.49-746T>C) n.2287T>C c.87-746T>C n.2929T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630021A>T | CA494461160 | PALB2 | c.2139T>A (p.Val713=) c.212-746T>A (n.212-746T>A) c.2133T>A (p.Val711=) c.1248T>A (p.Val416=) n.3480T>A n.2653T>A n.1061T>A n.828T>A c.49-746T>A (n.49-746T>A) n.2287T>A c.87-746T>A n.2929T>A | dbSNP |
16 | g.23630022del | CA2697555721 | PALB2 | c.2139del (p.Ala714ArgfsTer20) c.212-746del (n.212-746del) c.2133del (p.Ala712ArgfsTer20) c.1248del (p.Ala417ArgfsTer20) n.3480del n.2653del n.1061del n.828del c.49-746del (n.49-746del) n.2287del c.87-746del n.2929del | ClinVar |
16 | g.23630022A>C | CA395125731 | PALB2 | c.2138T>G (p.Val713Gly) c.212-747T>G (n.212-747T>G) c.2132T>G (p.Val711Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.3479T>G n.2652T>G n.1060T>G n.827T>G c.49-747T>G (n.49-747T>G) n.2286T>G c.87-747T>G n.2928T>G | |
16 | g.23630022A>G | CA395125732 | PALB2 | c.2138T>C (p.Val713Ala) c.212-747T>C (n.212-747T>C) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.3479T>C n.2652T>C n.1060T>C n.827T>C c.49-747T>C (n.49-747T>C) n.2286T>C c.87-747T>C n.2928T>C | |
16 | g.23630022A>T | CA395125733 | PALB2 | c.2138T>A (p.Val713Asp) c.212-747T>A (n.212-747T>A) c.2132T>A (p.Val711Asp) c.1247T>A (p.Val416Asp) n.3479T>A n.2652T>A n.1060T>A n.827T>A c.49-747T>A (n.49-747T>A) n.2286T>A c.87-747T>A n.2928T>A | gnomAD v4 |
16 | g.23630023C>A | CA395125734 | PALB2 | c.2137G>T (p.Val713Phe) c.212-748G>T (n.212-748G>T) c.2131G>T (p.Val711Phe) c.1246G>T (p.Val416Phe) n.3478G>T n.2651G>T n.1059G>T n.826G>T c.49-748G>T (n.49-748G>T) n.2285G>T c.87-748G>T n.2927G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630023C= | CA2213423176 | PALB2 | c.2137G= (p.Val713=) c.212-748G= (n.212-748G=) c.2131G= (p.Val711=) c.1246G= (p.Val416=) n.3478G= n.2651G= n.1059G= n.826G= c.49-748G= (n.49-748G=) n.2285G= c.87-748G= n.2927G= | |
16 | g.23630023C>G | CA395125735 | PALB2 | c.2137G>C (p.Val713Leu) c.212-748G>C (n.212-748G>C) c.2131G>C (p.Val711Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.3478G>C n.2651G>C n.1059G>C n.826G>C c.49-748G>C (n.49-748G>C) n.2285G>C c.87-748G>C n.2927G>C | dbSNP |
16 | g.23630023C>T | CA395125736 | PALB2 | c.2137G>A (p.Val713Ile) c.212-748G>A (n.212-748G>A) c.2131G>A (p.Val711Ile) c.1246G>A (p.Val416Ile) n.3478G>A n.2651G>A n.1059G>A n.826G>A c.49-748G>A (n.49-748G>A) n.2285G>A c.87-748G>A n.2927G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630024C>A | CA494461163 | PALB2 | c.2136G>T (p.Thr712=) c.212-749G>T (n.212-749G>T) c.2130G>T (p.Thr710=) c.1245G>T (p.Thr415=) n.3477G>T n.2650G>T n.1058G>T n.825G>T c.49-749G>T (n.49-749G>T) n.2284G>T c.87-749G>T n.2926G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.23630024C= | CA2213423183 | PALB2 | c.2136G= (p.Thr712=) c.212-749G= (n.212-749G=) c.2130G= (p.Thr710=) c.1245G= (p.Thr415=) n.3477G= n.2650G= n.1058G= n.825G= c.49-749G= (n.49-749G=) n.2284G= c.87-749G= n.2926G= | |
16 | g.23630024C>G | CA494461164 | PALB2 | c.2136G>C (p.Thr712=) c.212-749G>C (n.212-749G>C) c.2130G>C (p.Thr710=) c.1245G>C (p.Thr415=) n.3477G>C n.2650G>C n.1058G>C n.825G>C c.49-749G>C (n.49-749G>C) n.2284G>C c.87-749G>C n.2926G>C | dbSNP |
16 | g.23630024C>T | CA188451 | PALB2 | c.2136G>A (p.Thr712=) c.212-749G>A (n.212-749G>A) c.2130G>A (p.Thr710=) c.1245G>A (p.Thr415=) n.3477G>A n.2650G>A n.1058G>A n.825G>A c.49-749G>A (n.49-749G>A) n.2284G>A c.87-749G>A n.2926G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630024_23630037delinsCGTATTTAAAGGAG | CA2213423180 | PALB2 | c.2123_2136delinsCTCCTTTAAATACG (p.Thr708=) c.212-762_212-749delinsCTCCTTTAAATACG (n.212-762_212-749delinsCTCCTTTAAATACG) c.2117_2130delinsCTCCTTTAAATACG (p.Thr706=) c.1232_1245delinsCTCCTTTAAATACG (p.Thr411=) n.3464_3477delinsCTCCTTTAAATACG n.2637_2650delinsCTCCTTTAAATACG n.1045_1058delinsCTCCTTTAAATACG n.812_825delinsCTCCTTTAAATACG c.49-762_49-749delinsCTCCTTTAAATACG (n.49-762_49-749delinsCTCCTTTAAATACG) n.2271_2284delinsCTCCTTTAAATACG c.87-762_87-749delinsCTCCTTTAAATACG n.2913_2926delinsCTCCTTTAAATACG | |
16 | g.23630024_23630038delinsCGTATTTAAAGGAGT | CA2213423181 | PALB2 | c.2122_2136delinsACTCCTTTAAATACG (p.Thr708=) c.212-763_212-749delinsACTCCTTTAAATACG (n.212-763_212-749delinsACTCCTTTAAATACG) c.2116_2130delinsACTCCTTTAAATACG (p.Thr706=) c.1231_1245delinsACTCCTTTAAATACG (p.Thr411=) n.3463_3477delinsACTCCTTTAAATACG n.2636_2650delinsACTCCTTTAAATACG n.1044_1058delinsACTCCTTTAAATACG n.811_825delinsACTCCTTTAAATACG c.49-763_49-749delinsACTCCTTTAAATACG (n.49-763_49-749delinsACTCCTTTAAATACG) n.2270_2284delinsACTCCTTTAAATACG c.87-763_87-749delinsACTCCTTTAAATACG n.2912_2926delinsACTCCTTTAAATACG | |
16 | g.23630025G>A | CA7963619 | PALB2 | c.2135C>T (p.Thr712Met) c.212-750C>T (n.212-750C>T) c.2129C>T (p.Thr710Met) c.1244C>T (p.Thr415Met) n.3476C>T n.2649C>T n.1057C>T n.824C>T c.49-750C>T (n.49-750C>T) n.2283C>T c.87-750C>T n.2925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.23630025G>C | CA395125737 | PALB2 | c.2135C>G (p.Thr712Arg) c.212-750C>G (n.212-750C>G) c.2129C>G (p.Thr710Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) n.3476C>G n.2649C>G n.1057C>G n.824C>G c.49-750C>G (n.49-750C>G) n.2283C>G c.87-750C>G n.2925C>G | dbSNP |
16 | g.23630025G= | CA2213423197 | PALB2 | c.2135C= (p.Thr712=) c.212-750C= (n.212-750C=) c.2129C= (p.Thr710=) c.1244C= (p.Thr415=) n.3476C= n.2649C= n.1057C= n.824C= c.49-750C= (n.49-750C=) n.2283C= c.87-750C= n.2925C= | |
16 | g.23630025G>T | CA395125738 | PALB2 | c.2135C>A (p.Thr712Lys) c.212-750C>A (n.212-750C>A) c.2129C>A (p.Thr710Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) n.3476C>A n.2649C>A n.1057C>A n.824C>A c.49-750C>A (n.49-750C>A) n.2283C>A c.87-750C>A n.2925C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23630025_23630037del | CA915949189 | PALB2 | c.2123_2135del (p.Thr708ArgfsTer22) c.212-762_212-750del (n.212-762_212-750del) c.2117_2129del (p.Thr706ArgfsTer22) c.1232_1244del (p.Thr411ArgfsTer22) n.3464_3476del n.2637_2649del n.1045_1057del n.812_824del c.49-762_49-750del (n.49-762_49-750del) n.2271_2283del c.87-762_87-750del n.2913_2925del | ClinVar dbSNP |
16 | g.23630025_23630038delinsC | CA891844518 | PALB2 | c.2122_2135delinsG (p.Thr708GlyfsTer22) c.212-763_212-750delinsG (n.212-763_212-750delinsG) c.2116_2129delinsG (p.Thr706GlyfsTer22) c.1231_1244delinsG (p.Thr411GlyfsTer22) n.3463_3476delinsG n.2636_2649delinsG n.1044_1057delinsG n.811_824delinsG c.49-763_49-750delinsG (n.49-763_49-750delinsG) n.2270_2283delinsG c.87-763_87-750delinsG n.2912_2925delinsG | ClinVar dbSNP |